Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*115+3498_*389-8del
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c.80+197_357-8del
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c.161+197_435-8del
c.257+197_534-8del
c.2186+197_2460-8del
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c.*160+197_*434-8del
c.*160+197_*437-8del
c.212+3498_489-8del
c.2141+3498_2418-8del
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n.205+3498_482-8del
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c.*118+197_*392-8del
c.-4294966949+197_-4294966675-8del
c.116+3498_390-8del
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c.-47-767_309-8del
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 ClinVar
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n.709_735del
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n.2653_2679del
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n.527_553del
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n.288_314del
n.294_320del
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n.18_44del
n.1564_1590del
c.*136_*162del (n.*136_*162del)
c.-4294966931_-4294966905del
c.134_160del (p.Val45_Lys53del)
n.982_1008del
 COSMIC COSMIC
20g.58903551_58903593delCA2695229888GNASc.2162_2196+8del
c.*136_*170+8del
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c.59_93+8del
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c.-50_-16+8del
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c.*181_*215+8del
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n.1567_1601+8del
c.*139_*173+8del
c.-4294966928_-4294966894+8del
c.137_171+8del
n.985_1019+8del
20g.58903568_58903569delinsCTCA2372526059GNASc.2179_2180delinsCT (p.Leu727=)
c.*153_*154delinsCT (n.*153_*154delinsCT)
c.894_895delinsCT (n.894_895delinsCT)
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c.118_119delinsCT (p.Leu40=)
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n.2221_2222delinsCT
n.799_800delinsCT
n.729_730delinsCT
c.-33_-32delinsCT (n.-33_-32delinsCT)
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n.810_811delinsCT
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c.*198_*199delinsCT (n.*198_*199delinsCT)
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c.253_254delinsCT (p.Leu85=)
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c.494_495delinsCT
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n.223_224delinsCT
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n.310_311delinsCT
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n.410_411delinsCT
n.308_309delinsCT
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n.212_213delinsCT
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n.154_155delinsCT
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n.413_414delinsCT
n.246_247delinsCT
n.38_39delinsCT
n.1584_1585delinsCT
c.*156_*157delinsCT (n.*156_*157delinsCT)
c.-4294966911_-4294966910delinsCT
c.154_155delinsCT (p.Leu52=)
n.1002_1003delinsCT
20g.58903569delCA1139666755GNASc.2180del (p.Leu727ArgfsTer12)
c.*154del (n.*154del)
c.895del (n.895del)
c.77del (p.Leu26ArgfsTer12)
c.*138del (n.*138del)
c.119del (p.Leu40ArgfsTer12)
c.296del (p.Leu99ArgfsTer12)
c.122del (p.Leu41ArgfsTer12)
n.802del
c.74del (p.Leu25ArgfsTer12)
c.2228del (p.Leu743ArgfsTer12)
n.2222del
n.800del
n.730del
c.-32del (n.-32del)
n.2624del
n.738del
c.1066del (n.1066del)
n.811del
n.2674del
c.200del (p.Leu67ArgfsTer12)
c.299del (p.Leu100ArgfsTer12)
c.2225del (p.Leu742ArgfsTer12)
c.1024del (n.1024del)
n.461del
c.167del (p.Leu56ArgfsTer12)
c.251del (p.Leu84ArgfsTer12)
c.94-6198del (n.94-6198del)
c.*199del (n.*199del)
c.347del (p.Leu116ArgfsTer12)
c.*202del (n.*202del)
c.254del (p.Leu85ArgfsTer12)
c.2183del (p.Leu728ArgfsTer12)
c.495del
c.339del
n.262del
n.373del
n.2512del
n.224del
n.237del
n.311del
n.165del
n.413del
n.370del
n.548del
n.589del
n.285del
n.411del
n.309del
n.315del
n.295del
n.213del
n.541del
n.530del
n.33del
n.155del
n.386del
n.414del
n.247del
n.39del
n.1585del
c.*157del (n.*157del)
c.-4294966910del
c.155del (p.Leu52ArgfsTer12)
n.1003del
 ClinVar dbSNP
20g.58903569T>ACA409450302GNASc.2180T>A (p.Leu727Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.802T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
n.2222T>A
n.800T>A
n.730T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.2624T>A
n.738T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
n.811T>A
n.2674T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.1024T>A (n.1024T>A)
n.461T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.94-6198T>A (n.94-6198T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.495T>A
c.339T>A
n.262T>A
n.373T>A
n.2512T>A
n.224T>A
n.237T>A
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n.413T>A
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n.589T>A
n.285T>A
n.411T>A
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n.295T>A
n.213T>A
n.541T>A
n.530T>A
n.33T>A
n.155T>A
n.386T>A
n.414T>A
n.247T>A
n.39T>A
n.1585T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-4294966910T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.1003T>A
20g.58903569T>CCA126057GNASc.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.802T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
n.2222T>C
n.800T>C
n.730T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.2624T>C
n.738T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
n.811T>C
n.2674T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.1024T>C (n.1024T>C)
n.461T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.94-6198T>C (n.94-6198T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.495T>C
c.339T>C
n.262T>C
n.373T>C
n.2512T>C
n.224T>C
n.237T>C
n.311T>C
n.165T>C
n.413T>C
n.370T>C
n.548T>C
n.589T>C
n.285T>C
n.411T>C
n.309T>C
n.315T>C
n.295T>C
n.213T>C
n.541T>C
n.530T>C
n.33T>C
n.155T>C
n.386T>C
n.414T>C
n.247T>C
n.39T>C
n.1585T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-4294966910T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1003T>C
 ClinVar dbSNP
20g.58903569T>GCA409450303GNASc.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
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c.299T>G (p.Leu100Arg)
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c.254T>G (p.Leu85Arg)
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c.-4294966910T>G
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n.36A>G
n.158A>G
n.389A>G
n.417A>G
n.250A>G
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n.1588A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.-4294966907A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.1006A>G
20g.58903572A>TCA409450309GNASc.2183A>T (p.Lys728Ile)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
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c.299A>T (p.Lys100Ile)
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n.2225A>T
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n.417A>T
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c.-4294966907A>T
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n.1006A>T
20g.58903573A=CA2372526061GNASc.2184A= (p.Lys728=)
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c.171A= (p.Lys57=)
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n.1007A=
20g.58903573A>CCA409450310GNASc.2184A>C (p.Lys728Asn)
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c.*142A>C (n.*142A>C)
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c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.806A>C
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c.-4294966906A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.1007A>C
 ClinVar dbSNP
20g.58903573A>GCA511084712GNASc.2184A>G (p.Lys728=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.899A>G (n.899A>G)
c.81A>G (p.Lys27=)
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c.-4294966906A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
n.1007A>G
 dbSNP
20g.58903573A>TCA409450311GNASc.2184A>T (p.Lys728Asn)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.899A>T (n.899A>T)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.806A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
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n.2226A>T
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c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.94-6194A>T (n.94-6194A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
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c.*206A>T (n.*206A>T)
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c.2187A>T (p.Lys729Asn)
c.499A>T
c.343A>T
n.266A>T
n.377A>T
n.2516A>T
n.228A>T
n.241A>T
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n.417A>T
n.374A>T
n.552A>T
n.593A>T
n.289A>T
n.415A>T
n.313A>T
n.319A>T
n.299A>T
n.217A>T
n.545A>T
n.534A>T
n.37A>T
n.159A>T
n.390A>T
n.418A>T
n.251A>T
n.43A>T
n.1589A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.-4294966906A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.1007A>T
20g.58903575_58903576delCA2580616352GNASc.2186_2187del (p.Glu729GlyfsTer3)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.901_902del (n.901_902del)
c.83_84del (p.Glu28GlyfsTer3)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
c.125_126del (p.Glu42GlyfsTer3)
c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer3)
c.128_129del (p.Glu43GlyfsTer3)
n.808_809del
c.80_81del (p.Glu27GlyfsTer3)
c.2234_2235del (p.Glu745GlyfsTer3)
n.2228_2229del
n.806_807del
n.736_737del
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.2630_2631del
n.744_745del
c.1072_1073del (n.1072_1073del)
n.817_818del
n.2680_2681del
c.206_207del (p.Glu69GlyfsTer3)
c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer3)
c.2231_2232del (p.Glu744GlyfsTer3)
c.1030_1031del (n.1030_1031del)
n.467_468del
c.173_174del (p.Glu58GlyfsTer3)
c.257_258del (p.Glu86GlyfsTer3)
c.94-6192_94-6191del (n.94-6192_94-6191del)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
c.353_354del (p.Glu118GlyfsTer3)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.260_261del (p.Glu87GlyfsTer3)
c.2189_2190del (p.Glu730GlyfsTer3)
c.501_502del
c.345_346del
n.268_269del
n.379_380del
n.2518_2519del
n.230_231del
n.243_244del
n.317_318del
n.171_172del
n.419_420del
n.376_377del
n.554_555del
n.595_596del
n.291_292del
n.417_418del
n.315_316del
n.321_322del
n.301_302del
n.219_220del
n.547_548del
n.536_537del
n.39_40del
n.161_162del
n.392_393del
n.420_421del
n.253_254del
n.45_46del
n.1591_1592del
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
c.-4294966904_-4294966903del
c.161_162del (p.Glu54GlyfsTer3)
n.1009_1010del
 ClinVar dbSNP
20g.58903574G>ACA409450314GNASc.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.900G>A (n.900G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.807G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
n.2227G>A
n.805G>A
n.735G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.2629G>A
n.743G>A
c.1071G>A (n.1071G>A)
n.816G>A
n.2679G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
c.1029G>A (n.1029G>A)
n.466G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.94-6193G>A (n.94-6193G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.500G>A
c.344G>A
n.267G>A
n.378G>A
n.2517G>A
n.229G>A
n.242G>A
n.316G>A
n.170G>A
n.418G>A
n.375G>A
n.553G>A
n.594G>A
n.290G>A
n.416G>A
n.314G>A
n.320G>A
n.300G>A
n.218G>A
n.546G>A
n.535G>A
n.38G>A
n.160G>A
n.391G>A
n.419G>A
n.252G>A
n.44G>A
n.1590G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.-4294966905G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP
20g.58903574G>CCA409450313GNASc.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.900G>C (n.900G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.807G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
n.2227G>C
n.805G>C
n.735G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.2629G>C
n.743G>C
c.1071G>C (n.1071G>C)
n.816G>C
n.2679G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
c.1029G>C (n.1029G>C)
n.466G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.94-6193G>C (n.94-6193G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.500G>C
c.344G>C
n.267G>C
n.378G>C
n.2517G>C
n.229G>C
n.242G>C
n.316G>C
n.170G>C
n.418G>C
n.375G>C
n.553G>C
n.594G>C
n.290G>C
n.416G>C
n.314G>C
n.320G>C
n.300G>C
n.218G>C
n.546G>C
n.535G>C
n.38G>C
n.160G>C
n.391G>C
n.419G>C
n.252G>C
n.44G>C
n.1590G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.-4294966905G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.1008G>C
 dbSNP
20g.58903574G>TCA409450312GNASc.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.807G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
n.2227G>T
n.805G>T
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c.-27G>T (n.-27G>T)
n.2629G>T
n.743G>T
c.1071G>T (n.1071G>T)
n.816G>T
n.2679G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
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c.2230G>T (p.Glu744Ter)
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20g.58903575A>TCA409450317GNASc.2186A>T (p.Glu729Val)
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c.-4294966903G>A
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n.1010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-4294966902G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.1011G>A
 ClinVar dbSNP
20g.58903577G>CCA409450321GNASc.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
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c.*209G>T (n.*209G>T)
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c.264G>T (p.Ala88=)
c.2193G>T (p.Ala731=)
c.505G>T
c.349G>T
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n.234G>T
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n.423G>T
n.380G>T
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n.599G>T
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c.-4294966900G>T
c.165G>T (p.Ala55=)
n.1013G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58903580A>CCA409450326GNASc.2191A>C (p.Ile731Leu)
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n.1014A>C
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n.1014A>G
20g.58903580A>TCA409450328GNASc.2191A>T (p.Ile731Phe)
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n.306A>T
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n.552A>T
n.541A>T
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n.166A>T
n.397A>T
n.425A>T
n.258A>T
n.50A>T
n.1596A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.-4294966899A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.1014A>T
20g.58903581T>ACA409450329GNASc.2192T>A (p.Ile731Asn)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
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c.*150T>A (n.*150T>A)
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n.814T>A
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n.2234T>A
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n.473T>A
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c.*211T>A (n.*211T>A)
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c.*214T>A (n.*214T>A)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.507T>A
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n.423T>A
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n.1597T>A
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c.-4294966898T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.1015T>A
 dbSNP
20g.58903581T>CCA409450330GNASc.2192T>C (p.Ile731Thr)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
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c.*150T>C (n.*150T>C)
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n.814T>C
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n.2234T>C
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c.507T>C
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c.-4294966898T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP
20g.58903581T>GCA409450331GNASc.2192T>G (p.Ile731Ser)
c.*166T>G (n.*166T>G)
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n.814T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
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n.812T>G
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n.1015T>G
 dbSNP
20g.58903582T>ACA511084714GNASc.2193T>A (p.Ile731=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.908T>A (n.908T>A)
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n.824T>A
n.2687T>A
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n.474T>A
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c.264T>A (p.Ile88=)
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c.360T>A (p.Ile120=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.267T>A (p.Ile89=)
c.2196T>A (p.Ile732=)
c.508T>A
c.352T>A
n.275T>A
n.386T>A
n.2525T>A
n.237T>A
n.250T>A
n.324T>A
n.178T>A
n.426T>A
n.383T>A
n.561T>A
n.602T>A
n.298T>A
n.424T>A
n.322T>A
n.328T>A
n.308T>A
n.226T>A
n.554T>A
n.543T>A
n.46T>A
n.168T>A
n.399T>A
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n.52T>A
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c.*170T>A (n.*170T>A)
c.-4294966897T>A
c.168T>A (p.Ile56=)
n.1016T>A
20g.58903582T>CCA511084715GNASc.2193T>C (p.Ile731=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
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c.-19T>C (n.-19T>C)
n.2637T>C
n.751T>C
c.1079T>C (n.1079T>C)
n.824T>C
n.2687T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
c.312T>C (p.Ile104=)
c.2238T>C (p.Ile746=)
c.1037T>C (n.1037T>C)
n.474T>C
c.180T>C (p.Ile60=)
c.264T>C (p.Ile88=)
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n.168T>C
n.399T>C
n.427T>C
n.260T>C
n.52T>C
n.1598T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.-4294966897T>C
c.168T>C (p.Ile56=)
n.1016T>C
20g.58903582T>GCA409450332GNASc.2193T>G (p.Ile731Met)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.908T>G (n.908T>G)
c.90T>G (p.Ile30Met)
c.*151T>G (n.*151T>G)
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c.309T>G (p.Ile103Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
n.815T>G
c.87T>G (p.Ile29Met)
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n.2235T>G
n.813T>G
n.743T>G
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n.2637T>G
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c.*215T>G (n.*215T>G)
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n.554T>G
n.543T>G
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n.427T>G
n.260T>G
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n.1598T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.-4294966897T>G
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n.1016T>G
20g.58903583delCA2695229890GNASc.2194del (p.Glu732LysfsTer7)
c.*168del (n.*168del)
c.909del (n.909del)
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c.*152del (n.*152del)
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c.136del (p.Glu46LysfsTer7)
n.816del
c.88del (p.Glu30LysfsTer7)
c.2242del (p.Glu748LysfsTer7)
n.2236del
n.814del
n.744del
c.-18del (n.-18del)
n.2638del
n.752del
c.1080del (n.1080del)
n.825del
n.2688del
c.214del (p.Glu72LysfsTer7)
c.313del (p.Glu105LysfsTer7)
c.2239del (p.Glu747LysfsTer7)
c.1038del (n.1038del)
n.475del
c.181del (p.Glu61LysfsTer7)
c.265del (p.Glu89LysfsTer7)
c.94-6184del (n.94-6184del)
c.*213del (n.*213del)
c.361del (p.Glu121LysfsTer7)
c.*216del (n.*216del)
c.268del (p.Glu90LysfsTer7)
c.2197del (p.Glu733LysfsTer7)
c.509del
c.353del
n.276del
n.387del
n.2526del
n.238del
n.251del
n.325del
n.179del
n.427del
n.384del
n.562del
n.603del
n.299del
n.425del
n.323del
n.329del
n.309del
n.227del
n.555del
n.544del
n.47del
n.169del
n.400del
n.428del
n.261del
n.53del
n.1599del
c.*171del (n.*171del)
c.-4294966896del
c.169del (p.Glu57LysfsTer7)
n.1017del
20g.58903583G>ACA409450333GNASc.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.909G>A (n.909G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.816G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.2236G>A
n.814G>A
n.744G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2638G>A
n.752G>A
c.1080G>A (n.1080G>A)
n.825G>A
n.2688G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.1038G>A (n.1038G>A)
n.475G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.94-6184G>A (n.94-6184G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.509G>A
c.353G>A
n.276G>A
n.387G>A
n.2526G>A
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n.251G>A
n.325G>A
n.179G>A
n.427G>A
n.384G>A
n.562G>A
n.603G>A
n.299G>A
n.425G>A
n.323G>A
n.329G>A
n.309G>A
n.227G>A
n.555G>A
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n.47G>A
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n.400G>A
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c.-4294966896G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.1017G>A
20g.58903583G>CCA409450334GNASc.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.909G>C (n.909G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.816G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.2236G>C
n.814G>C
n.744G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2638G>C
n.752G>C
c.1080G>C (n.1080G>C)
n.825G>C
n.2688G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.1038G>C (n.1038G>C)
n.475G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.94-6184G>C (n.94-6184G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.509G>C
c.353G>C
n.276G>C
n.387G>C
n.2526G>C
n.238G>C
n.251G>C
n.325G>C
n.179G>C
n.427G>C
n.384G>C
n.562G>C
n.603G>C
n.299G>C
n.425G>C
n.323G>C
n.329G>C
n.309G>C
n.227G>C
n.555G>C
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n.47G>C
n.169G>C
n.400G>C
n.428G>C
n.261G>C
n.53G>C
n.1599G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.-4294966896G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.1017G>C
20g.58903583G>TCA409450335GNASc.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.909G>T (n.909G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.816G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
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n.2236G>T
n.814G>T
n.744G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2638G>T
n.752G>T
c.1080G>T (n.1080G>T)
n.825G>T
n.2688G>T
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c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.1038G>T (n.1038G>T)
n.475G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.94-6184G>T (n.94-6184G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.509G>T
c.353G>T
n.276G>T
n.387G>T
n.2526G>T
n.238G>T
n.251G>T
n.325G>T
n.179G>T
n.427G>T
n.384G>T
n.562G>T
n.603G>T
n.299G>T
n.425G>T
n.323G>T
n.329G>T
n.309G>T
n.227G>T
n.555G>T
n.544G>T
n.47G>T
n.169G>T
n.400G>T
n.428G>T
n.261G>T
n.53G>T
n.1599G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.-4294966896G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.1017G>T
 ClinVar dbSNP
20g.58903584A=CA2372526065GNASc.2195A= (p.Glu732=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.910A= (n.910A=)
c.92A= (p.Glu31=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.134A= (p.Glu45=)
c.311A= (p.Glu104=)
c.137A= (p.Glu46=)
n.817A=
c.89A= (p.Glu30=)
c.2243A= (p.Glu748=)
n.2237A=
n.815A=
n.745A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.2639A=
n.753A=
c.1081A= (n.1081A=)
n.826A=
n.2689A=
c.215A= (p.Glu72=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.2240A= (p.Glu747=)
c.1039A= (n.1039A=)
n.476A=
c.182A= (p.Glu61=)
c.266A= (p.Glu89=)
c.94-6183A= (n.94-6183A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.2198A= (p.Glu733=)
c.510A=
c.354A=
n.277A=
n.388A=
n.2527A=
n.239A=
n.252A=
n.326A=
n.180A=
n.428A=
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n.300A=
n.426A=
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n.310A=
n.228A=
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n.48A=
n.170A=
n.401A=
n.429A=
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n.54A=
n.1600A=
c.*172A= (n.*172A=)
c.-4294966895A=
c.170A= (p.Glu57=)
n.1018A=
20g.58903584A>CCA9927029GNASc.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.817A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.2237A>C
n.815A>C
n.745A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.2639A>C
n.753A>C
c.1081A>C (n.1081A>C)
n.826A>C
n.2689A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.1039A>C (n.1039A>C)
n.476A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.94-6183A>C (n.94-6183A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.510A>C
c.354A>C
n.277A>C
n.388A>C
n.2527A>C
n.239A>C
n.252A>C
n.326A>C
n.180A>C
n.428A>C
n.385A>C
n.563A>C
n.604A>C
n.300A>C
n.426A>C
n.324A>C
n.330A>C
n.310A>C
n.228A>C
n.556A>C
n.545A>C
n.48A>C
n.170A>C
n.401A>C
n.429A>C
n.262A>C
n.54A>C
n.1600A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.-4294966895A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.1018A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58903584A>GCA409450336GNASc.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.817A>G
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c.314A>G (p.Glu105Gly)
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c.-4294966895A>G
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n.1018A>G
20g.58903584A>TCA409450337GNASc.2195A>T (p.Glu732Val)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.817A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.2237A>T
n.815A>T
n.745A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.2639A>T
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c.1081A>T (n.1081A>T)
n.826A>T
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c.314A>T (p.Glu105Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.1039A>T (n.1039A>T)
n.476A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
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c.*214A>T (n.*214A>T)
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c.*217A>T (n.*217A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
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c.510A>T
c.354A>T
n.277A>T
n.388A>T
n.2527A>T
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n.1018A>T
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n.1019del
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c.355A>C
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n.253A>C
n.327A>C
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n.429A>C
n.386A>C
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n.301A>C
n.427A>C
n.325A>C
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n.311A>C
n.229A>C
n.557A>C
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n.1019A>C
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c.911A>G (n.911A>G)
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n.427A>G
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n.331A>G
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n.1019A>G
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n.2640A>T
n.754A>T
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n.278A>T
n.389A>T
n.2528A>T
n.240A>T
n.253A>T
n.327A>T
n.181A>T
n.429A>T
n.386A>T
n.564A>T
n.605A>T
n.301A>T
n.427A>T
n.325A>T
n.331A>T
n.311A>T
n.229A>T
n.557A>T
n.546A>T
n.49A>T
n.171A>T
n.402A>T
n.430A>T
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n.1019A>T
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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