Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.635dup
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.639_643delinsT
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n.254+2388G>A
n.194+2388G>A
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n.183+2388G>A
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n.1324-3871G>A
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c.*1-3871G>A (n.*1-3871G>A)
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c.-4294967067+2388G>A
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n.640G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.646dup
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-272_-258del (n.-272_-258del)
n.658_672del
 gnomAD v4
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c.2160-3853C>T (n.2160-3853C>T)
c.-39+2546C>T (n.-39+2546C>T)
c.-39+2713C>T (n.-39+2713C>T)
c.33C>T (p.Asp11=)
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n.255-3853C>T
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n.233-3853C>T
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c.-4294967067+2406C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.34del (p.Gln12SerfsTer23)
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c.157-3852del
c.228-3852del
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n.147+971del
n.259-3852del
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n.127+2407del
n.426+2211del
n.40+2942del
n.255-3852del
n.534-3852del
n.233-3852del
c.*1-3852del (n.*1-3852del)
c.*159-3852del (n.*159-3852del)
c.-4294967067+2407del
c.-271del (n.-271del)
n.659del
 gnomAD v4
20g.58891760C>ACA409448687GNASc.2069-3852C>A (n.2069-3852C>A)
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c.-4294967067+2407C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.659C>A
 gnomAD v4
20g.58891760C=CA2372519412GNASc.2069-3852C= (n.2069-3852C=)
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c.-4294967067+2407C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.659C=
20g.58891760C>GCA409448688GNASc.2069-3852C>G (n.2069-3852C>G)
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c.34C>G (p.Gln12Glu)
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n.223-3852C>G
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c.-4294967067+2407C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.659C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58891760C>TCA250351GNASc.2069-3852C>T (n.2069-3852C>T)
c.*43-3852C>T (n.*43-3852C>T)
c.781-3852C>T (n.781-3852C>T)
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c.-39+2547C>T (n.-39+2547C>T)
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c.34C>T (p.Gln12Ter)
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c.-471C>T (n.-471C>T)
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c.2227-3852C>T (n.2227-3852C>T)
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c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.188-3852C>T (n.188-3852C>T)
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n.233-3852C>T
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c.*159-3852C>T (n.*159-3852C>T)
c.-4294967067+2407C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.58891761A>CCA409448689GNASc.2069-3851A>C (n.2069-3851A>C)
c.*43-3851A>C (n.*43-3851A>C)
c.781-3851A>C (n.781-3851A>C)
c.-38-3851A>C (n.-38-3851A>C)
c.2160-3851A>C (n.2160-3851A>C)
c.-39+2548A>C (n.-39+2548A>C)
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c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-39+2355A>C (n.-39+2355A>C)
c.-39+2408A>C (n.-39+2408A>C)
c.-39+2212A>C (n.-39+2212A>C)
c.-39+2853A>C (n.-39+2853A>C)
c.-39+2943A>C (n.-39+2943A>C)
c.-39+2429A>C (n.-39+2429A>C)
c.-39+2857A>C (n.-39+2857A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.909+972A>C (n.909+972A>C)
c.44-3851A>C (n.44-3851A>C)
c.2227-3851A>C (n.2227-3851A>C)
n.223-3851A>C
c.11-3851A>C (n.11-3851A>C)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.188-3851A>C (n.188-3851A>C)
c.384-3851A>C
c.157-3851A>C
c.228-3851A>C
c.544-3851A>C (n.544-3851A>C)
n.147+972A>C
n.259-3851A>C
n.2251A>C
n.67+2548A>C
n.406+2943A>C
n.123-3851A>C
n.154+2715A>C
n.50+2853A>C
n.256+2355A>C
n.210+2408A>C
n.392-3851A>C
n.254+2408A>C
n.194+2408A>C
n.155+2212A>C
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n.1324-3851A>C
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n.426+2212A>C
n.40+2943A>C
n.255-3851A>C
n.534-3851A>C
n.233-3851A>C
c.*1-3851A>C (n.*1-3851A>C)
c.*159-3851A>C (n.*159-3851A>C)
c.-4294967067+2408A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.660A>C
20g.58891761A>GCA409448690GNASc.2069-3851A>G (n.2069-3851A>G)
c.*43-3851A>G (n.*43-3851A>G)
c.781-3851A>G (n.781-3851A>G)
c.-38-3851A>G (n.-38-3851A>G)
c.2160-3851A>G (n.2160-3851A>G)
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c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-39+2355A>G (n.-39+2355A>G)
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 gnomAD v4
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c.-266C>A (n.-266C>A)
n.664C>A
 gnomAD v4
20g.58891765C=CA2372519416GNASc.2069-3847C= (n.2069-3847C=)
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c.39C= (p.Arg13=)
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c.-4294967067+2413A=
c.-265A= (n.-265A=)
n.665A=
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c.-4294967067+2413A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.665A>C
 gnomAD v4
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n.223-3846A>G
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20g.58891767A=CA2372519418GNASc.2069-3845A= (n.2069-3845A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1324-3839dup
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n.255-3839dup
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n.233-3839dup
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n.67+2561del
n.406+2956del
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n.154+2728del
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n.392-3838del
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n.194+2421del
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n.56+2870del
n.1324-3838del
n.127+2421del
n.426+2225del
n.40+2956del
n.255-3838del
n.534-3838del
n.233-3838del
c.*1-3838del (n.*1-3838del)
c.*159-3838del (n.*159-3838del)
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c.-257del (n.-257del)
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c.-457G>T (n.-457G>T)
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n.1324-3836del
n.127+2423del
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n.255-3836del
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n.233-3836del
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 gnomAD v4
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n.255-3832G>T
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n.233-3832G>T
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 gnomAD v4
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c.-4294967067+2428C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
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 gnomAD v4
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n.680C=
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c.-250C>G (n.-250C>G)
n.680C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.58891781C>TCA409448737GNASc.2069-3831C>T (n.2069-3831C>T)
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n.233-3831C>T
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c.*159-3831C>T (n.*159-3831C>T)
c.-4294967067+2428C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.58891782A>CCA409448739GNASc.2069-3830A>C (n.2069-3830A>C)
c.*43-3830A>C (n.*43-3830A>C)
c.781-3830A>C (n.781-3830A>C)
c.-38-3830A>C (n.-38-3830A>C)
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c.-39+2569A>C (n.-39+2569A>C)
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c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.-39+2376A>C (n.-39+2376A>C)
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c.-39+2233A>C (n.-39+2233A>C)
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c.-39+2964A>C (n.-39+2964A>C)
c.-39+2450A>C (n.-39+2450A>C)
c.-39+2878A>C (n.-39+2878A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.909+993A>C (n.909+993A>C)
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c.2227-3830A>C (n.2227-3830A>C)
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c.23A>C (p.Gln8Pro)
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n.255-3830A>C
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n.233-3830A>C
c.*1-3830A>C (n.*1-3830A>C)
c.*159-3830A>C (n.*159-3830A>C)
c.-4294967067+2429A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.681A>C
 gnomAD v4
20g.58891782A>GCA409448740GNASc.2069-3830A>G (n.2069-3830A>G)
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n.155+2235C>T
n.183+2431C>T
n.56+2880C>T
n.1324-3828C>T
n.127+2431C>T
n.426+2235C>T
n.40+2966C>T
n.255-3828C>T
n.534-3828C>T
n.233-3828C>T
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n.683C>T
 gnomAD v4
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c.-4294967067+2432G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.684G>A
 gnomAD v4
20g.58891785G>CCA409448748GNASc.2069-3827G>C (n.2069-3827G>C)
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n.534-3827G>C
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c.*1-3827G>C (n.*1-3827G>C)
c.*159-3827G>C (n.*159-3827G>C)
c.-4294967067+2432G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.684G>C
 gnomAD v4
20g.58891785G>TCA409448749GNASc.2069-3827G>T (n.2069-3827G>T)
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c.-39+2739G>T (n.-39+2739G>T)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
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c.26G>T (p.Arg9Leu)
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n.147+996G>T
n.259-3827G>T
n.2275G>T
n.67+2572G>T
n.406+2967G>T
n.123-3827G>T
n.154+2739G>T
n.50+2877G>T
n.256+2379G>T
n.210+2432G>T
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n.254+2432G>T
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n.255-3827G>T
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c.*159-3827G>T (n.*159-3827G>T)
c.-4294967067+2432G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.684G>T
 gnomAD v4
20g.58891786T>CCA636225074GNASc.2069-3826T>C (n.2069-3826T>C)
c.*43-3826T>C (n.*43-3826T>C)
c.781-3826T>C (n.781-3826T>C)
c.-38-3826T>C (n.-38-3826T>C)
c.2160-3826T>C (n.2160-3826T>C)
c.-39+2573T>C (n.-39+2573T>C)
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n.392-3826T>C
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c.*159-3826T>C (n.*159-3826T>C)
c.-4294967067+2433T>C
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n.685T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58891786T>GCA511079809GNASc.2069-3826T>G (n.2069-3826T>G)
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n.685T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.58891786T=CA2372519426GNASc.2069-3826T= (n.2069-3826T=)
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n.147+1001G>T
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n.689G>T
 gnomAD v4 COSMIC
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n.690C>A
 gnomAD v4
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n.1324-3821C>G
n.127+2438C>G
n.426+2242C>G
n.40+2973C>G
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c.157-3821C>T
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n.147+1002C>T
n.259-3821C>T
n.2281C>T
n.67+2578C>T
n.406+2973C>T
n.123-3821C>T
n.154+2745C>T
n.50+2883C>T
n.256+2385C>T
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n.392-3821C>T
n.254+2438C>T
n.194+2438C>T
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 gnomAD v4
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c.-39+2974del (n.-39+2974del)
c.-39+2460del (n.-39+2460del)
c.-39+2888del (n.-39+2888del)
c.-439del (n.-439del)
c.909+1003del (n.909+1003del)
c.44-3820del (n.44-3820del)
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n.223-3820del
c.11-3820del (n.11-3820del)
c.66del (p.Asn23ThrfsTer12)
c.33del (p.Asn12ThrfsTer?)
c.188-3820del (n.188-3820del)
c.384-3820del
c.157-3820del
c.228-3820del
c.544-3820del (n.544-3820del)
n.147+1003del
n.259-3820del
n.2282del
n.67+2579del
n.406+2974del
n.123-3820del
n.154+2746del
n.50+2884del
n.256+2386del
n.210+2439del
n.392-3820del
n.254+2439del
n.194+2439del
n.155+2243del
n.183+2439del
n.56+2888del
n.1324-3820del
n.127+2439del
n.426+2243del
n.40+2974del
n.255-3820del
n.534-3820del
n.233-3820del
c.*1-3820del (n.*1-3820del)
c.*159-3820del (n.*159-3820del)
c.-4294967067+2439del
c.-239del (n.-239del)
n.691del
20g.58891792C>ACA2653521724GNASc.2069-3820C>A (n.2069-3820C>A)
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c.781-3820C>A (n.781-3820C>A)
c.-38-3820C>A (n.-38-3820C>A)
c.2160-3820C>A (n.2160-3820C>A)
c.-39+2579C>A (n.-39+2579C>A)
c.-39+2746C>A (n.-39+2746C>A)
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c.384-3820C>A
c.157-3820C>A
c.228-3820C>A
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n.147+1003C>A
n.259-3820C>A
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n.67+2579C>A
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n.123-3820C>A
n.154+2746C>A
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n.256+2386C>A
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n.392-3820C>A
n.254+2439C>A
n.194+2439C>A
n.155+2243C>A
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n.56+2888C>A
n.1324-3820C>A
n.127+2439C>A
n.426+2243C>A
n.40+2974C>A
n.255-3820C>A
n.534-3820C>A
n.233-3820C>A
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c.-4294967067+2439C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.691C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.228-3820C=
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n.40+2974C=
n.255-3820C=
n.534-3820C=
n.233-3820C=
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c.-239C= (n.-239C=)
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c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.188-3816A>T (n.188-3816A>T)
c.384-3816A>T
c.157-3816A>T
c.228-3816A>T
c.544-3816A>T (n.544-3816A>T)
n.147+1007A>T
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n.183+2443A>T
n.56+2892A>T
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n.127+2443A>T
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n.40+2978A>T
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 gnomAD v4
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c.74dup (p.Ile26AspfsTer?)
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c.228-3812dup
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n.67+2587dup
n.406+2982dup
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n.154+2754dup
n.50+2892dup
n.256+2394dup
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n.392-3812dup
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n.183+2447dup
n.56+2896dup
n.1324-3812dup
n.127+2447dup
n.426+2251dup
n.40+2982dup
n.255-3812dup
n.534-3812dup
n.233-3812dup
c.*1-3812dup (n.*1-3812dup)
c.*159-3812dup (n.*159-3812dup)
c.-4294967067+2447dup
c.-231dup (n.-231dup)
n.699dup
 gnomAD v4
20g.58891800delCA2530569567GNASc.2069-3812del (n.2069-3812del)
c.*43-3812del (n.*43-3812del)
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c.188-3812del (n.188-3812del)
c.384-3812del
c.157-3812del
c.228-3812del
c.544-3812del (n.544-3812del)
n.147+1011del
n.259-3812del
n.2290del
n.67+2587del
n.406+2982del
n.123-3812del
n.154+2754del
n.50+2892del
n.256+2394del
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n.392-3812del
n.254+2447del
n.194+2447del
n.155+2251del
n.183+2447del
n.56+2896del
n.1324-3812del
n.127+2447del
n.426+2251del
n.40+2982del
n.255-3812del
n.534-3812del
n.233-3812del
c.*1-3812del (n.*1-3812del)
c.*159-3812del (n.*159-3812del)
c.-4294967067+2447del
c.-231del (n.-231del)
n.699del
 gnomAD v4
20g.58891797A>CCA409448777GNASc.2069-3815A>C (n.2069-3815A>C)
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c.781-3815A>C (n.781-3815A>C)
c.-38-3815A>C (n.-38-3815A>C)
c.2160-3815A>C (n.2160-3815A>C)
c.-39+2584A>C (n.-39+2584A>C)
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c.71A>C (p.Lys24Thr)
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c.44-3815A>C (n.44-3815A>C)
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n.223-3815A>C
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c.38A>C (p.Lys13Thr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.58891797A>TCA409448776GNASc.2069-3815A>T (n.2069-3815A>T)
c.*43-3815A>T (n.*43-3815A>T)
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c.71A>T (p.Lys24Ile)
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n.698A>C
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n.699A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-4294967067+2452G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.704G>C
 gnomAD v4
20g.58891805G>TCA409448797GNASc.2069-3807G>T (n.2069-3807G>T)
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c.157-3807G>T
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n.406+2987G>T
n.123-3807G>T
n.154+2759G>T
n.50+2897G>T
n.256+2399G>T
n.210+2452G>T
n.392-3807G>T
n.254+2452G>T
n.194+2452G>T
n.155+2256G>T
n.183+2452G>T
n.56+2901G>T
n.1324-3807G>T
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n.426+2256G>T
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n.255-3807G>T
n.534-3807G>T
n.233-3807G>T
c.*1-3807G>T (n.*1-3807G>T)
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c.-226G>T (n.-226G>T)
n.704G>T
 gnomAD v4
20g.58891806A>CCA409448798GNASc.2069-3806A>C (n.2069-3806A>C)
c.*43-3806A>C (n.*43-3806A>C)
c.781-3806A>C (n.781-3806A>C)
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c.80A>C (p.Glu27Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1324-3803del
n.127+2456del
n.426+2260del
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n.255-3803del
n.534-3803del
n.233-3803del
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-4294967067+2459A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.711A>C
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 gnomAD v4
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n.716_718del
 ClinVar dbSNP
20g.58891817delCA2653521775GNASc.2069-3795del (n.2069-3795del)
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c.228-3795del
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n.254+2464del
n.194+2464del
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n.183+2464del
n.56+2913del
n.1324-3795del
n.127+2464del
n.426+2268del
n.40+2999del
n.255-3795del
n.534-3795del
n.233-3795del
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n.716del
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n.1324-3791del
n.127+2468del
n.426+2272del
n.40+3003del
n.255-3791del
n.534-3791del
n.233-3791del
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n.720del
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n.392-3791A>T
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n.1324-3791A>T
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n.233-3791A>T
c.*1-3791A>T (n.*1-3791A>T)
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n.720A>T
 gnomAD v4
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c.63G>A (p.Lys21=)
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n.721G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891822G>CCA409448954GNASc.2069-3790G>C (n.2069-3790G>C)
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n.726del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.728del
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 gnomAD v4
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c.781-3782_781-3781insC (n.781-3782_781-3781insC)
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n.729_730insC
 dbSNP gnomAD v2
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n.730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.731G>A
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