Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.546del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-362_-337del (n.-362_-337del)
n.568_593del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.384-3921_384-3886del
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n.590_625del
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n.587_625del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.581_582del
 dbSNP gnomAD v4
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c.-39+2864_-39+2887del (n.-39+2864_-39+2887del)
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c.-4294967067+2329_-4294967067+2352del
c.-349_-326del (n.-349_-326del)
n.581_604del
 dbSNP gnomAD v2
20g.58891682G>ACA2372519339GNASc.2069-3930G>A (n.2069-3930G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.617_625del
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c.-304A>C (n.-304A>C)
n.626A>C
20g.58891727A>GCA126055GNASc.2069-3885A>G (n.2069-3885A>G)
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n.626A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.58891727A>TCA16620942GNASc.2069-3885A>T (n.2069-3885A>T)
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c.781-3885A>T (n.781-3885A>T)
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c.-4294967067+2374A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.626A>T
 ClinVar dbSNP
20g.58891727_58891728delinsGCCA2580098305GNASc.2069-3885_2069-3884delinsGC (n.2069-3885_2069-3884delinsGC)
c.*43-3885_*43-3884delinsGC (n.*43-3885_*43-3884delinsGC)
c.781-3885_781-3884delinsGC (n.781-3885_781-3884delinsGC)
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c.-39+2681_-39+2682delinsGC (n.-39+2681_-39+2682delinsGC)
c.1_2delinsGC (p.Met1Ala)
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c.-39+2178_-39+2179delinsGC (n.-39+2178_-39+2179delinsGC)
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c.44-3885_44-3884delinsGC (n.44-3885_44-3884delinsGC)
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n.223-3885_223-3884delinsGC
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n.147+938_147+939delinsGC
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n.255-3885_255-3884delinsGC
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c.*1-3885_*1-3884delinsGC (n.*1-3885_*1-3884delinsGC)
c.*159-3885_*159-3884delinsGC (n.*159-3885_*159-3884delinsGC)
c.-4294967067+2374_-4294967067+2375delinsGC
c.-304_-303delinsGC (n.-304_-303delinsGC)
n.626_627delinsGC
 ClinVar
20g.58891728T>ACA409448614GNASc.2069-3884T>A (n.2069-3884T>A)
c.*43-3884T>A (n.*43-3884T>A)
c.781-3884T>A (n.781-3884T>A)
c.-38-3884T>A (n.-38-3884T>A)
c.2160-3884T>A (n.2160-3884T>A)
c.-39+2515T>A (n.-39+2515T>A)
c.-39+2682T>A (n.-39+2682T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-39+2322T>A (n.-39+2322T>A)
c.-39+2375T>A (n.-39+2375T>A)
c.-39+2179T>A (n.-39+2179T>A)
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c.-39+2824T>A (n.-39+2824T>A)
c.909+939T>A (n.909+939T>A)
c.44-3884T>A (n.44-3884T>A)
c.2227-3884T>A (n.2227-3884T>A)
n.223-3884T>A
c.11-3884T>A (n.11-3884T>A)
c.188-3884T>A (n.188-3884T>A)
c.384-3884T>A
c.157-3884T>A
c.228-3884T>A
c.544-3884T>A (n.544-3884T>A)
n.147+939T>A
n.259-3884T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.157-3881del
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n.147+942del
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c.*1-3881del (n.*1-3881del)
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c.-300del (n.-300del)
n.630del
 gnomAD v4
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c.*43-3882G>A (n.*43-3882G>A)
c.781-3882G>A (n.781-3882G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.633del
 gnomAD v4
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c.*159-3874_*159-3873del (n.*159-3874_*159-3873del)
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c.-293_-292del (n.-293_-292del)
n.637_638del
 gnomAD v4
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n.223-3872G>T
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c.188-3872G>T (n.188-3872G>T)
c.384-3872G>T
c.157-3872G>T
c.228-3872G>T
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n.233-3872G>T
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c.-4294967067+2387G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.639G>T
 gnomAD v4 COSMIC
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c.-4294967067+2387_-4294967067+2391delinsT
c.-291_-287delinsT (n.-291_-287delinsT)
n.639_643delinsT
20g.58891741G>ACA2518070840GNASc.2069-3871G>A (n.2069-3871G>A)
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n.147+952G>A
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n.2231G>A
n.67+2528G>A
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n.123-3871G>A
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n.255-3871G>A
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n.233-3871G>A
c.*1-3871G>A (n.*1-3871G>A)
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c.-4294967067+2388G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.640G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.58891741G>CCA636225070GNASc.2069-3871G>C (n.2069-3871G>C)
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n.254+2388G>C
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n.640G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.58891741G>TCA1018909991GNASc.2069-3871G>T (n.2069-3871G>T)
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n.183+2388G>T
n.56+2837G>T
n.1324-3871G>T
n.127+2388G>T
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c.*159-3871G>T (n.*159-3871G>T)
c.-4294967067+2388G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.640G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891742A>CCA409448645GNASc.2069-3870A>C (n.2069-3870A>C)
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c.781-3870A>C (n.781-3870A>C)
c.-38-3870A>C (n.-38-3870A>C)
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c.16A>C (p.Asn6His)
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c.-39+2924A>C (n.-39+2924A>C)
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c.909+953A>C (n.909+953A>C)
c.44-3870A>C (n.44-3870A>C)
c.2227-3870A>C (n.2227-3870A>C)
n.223-3870A>C
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c.188-3870A>C (n.188-3870A>C)
c.384-3870A>C
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n.147+953A>C
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n.641A>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched