Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.58891727A>C | CA409448613 | GNAS | c.2069-3885A>C (n.2069-3885A>C) c.*43-3885A>C (n.*43-3885A>C) c.781-3885A>C (n.781-3885A>C) c.-38-3885A>C (n.-38-3885A>C) c.2160-3885A>C (n.2160-3885A>C) c.-39+2514A>C (n.-39+2514A>C) c.-39+2681A>C (n.-39+2681A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-39+2321A>C (n.-39+2321A>C) c.-39+2374A>C (n.-39+2374A>C) c.-39+2178A>C (n.-39+2178A>C) c.-39+2819A>C (n.-39+2819A>C) c.-39+2909A>C (n.-39+2909A>C) c.-39+2395A>C (n.-39+2395A>C) c.-39+2823A>C (n.-39+2823A>C) c.909+938A>C (n.909+938A>C) c.44-3885A>C (n.44-3885A>C) c.2227-3885A>C (n.2227-3885A>C) n.223-3885A>C c.11-3885A>C (n.11-3885A>C) c.188-3885A>C (n.188-3885A>C) c.384-3885A>C c.157-3885A>C c.228-3885A>C c.544-3885A>C (n.544-3885A>C) n.147+938A>C n.259-3885A>C n.2217A>C n.67+2514A>C n.406+2909A>C n.123-3885A>C n.154+2681A>C n.50+2819A>C n.256+2321A>C n.210+2374A>C n.392-3885A>C n.254+2374A>C n.194+2374A>C n.155+2178A>C n.183+2374A>C n.56+2823A>C n.1324-3885A>C n.127+2374A>C n.426+2178A>C n.40+2909A>C n.255-3885A>C n.534-3885A>C n.233-3885A>C c.*1-3885A>C (n.*1-3885A>C) c.*159-3885A>C (n.*159-3885A>C) c.-4294967067+2374A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.626A>C | |
20 | g.58891727A>G | CA126055 | GNAS | c.2069-3885A>G (n.2069-3885A>G) c.*43-3885A>G (n.*43-3885A>G) c.781-3885A>G (n.781-3885A>G) c.-38-3885A>G (n.-38-3885A>G) c.2160-3885A>G (n.2160-3885A>G) c.-39+2514A>G (n.-39+2514A>G) c.-39+2681A>G (n.-39+2681A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-39+2321A>G (n.-39+2321A>G) c.-39+2374A>G (n.-39+2374A>G) c.-39+2178A>G (n.-39+2178A>G) c.-39+2819A>G (n.-39+2819A>G) c.-39+2909A>G (n.-39+2909A>G) c.-39+2395A>G (n.-39+2395A>G) c.-39+2823A>G (n.-39+2823A>G) c.909+938A>G (n.909+938A>G) c.44-3885A>G (n.44-3885A>G) c.2227-3885A>G (n.2227-3885A>G) n.223-3885A>G c.11-3885A>G (n.11-3885A>G) c.188-3885A>G (n.188-3885A>G) c.384-3885A>G c.157-3885A>G c.228-3885A>G c.544-3885A>G (n.544-3885A>G) n.147+938A>G n.259-3885A>G n.2217A>G n.67+2514A>G n.406+2909A>G n.123-3885A>G n.154+2681A>G n.50+2819A>G n.256+2321A>G n.210+2374A>G n.392-3885A>G n.254+2374A>G n.194+2374A>G n.155+2178A>G n.183+2374A>G n.56+2823A>G n.1324-3885A>G n.127+2374A>G n.426+2178A>G n.40+2909A>G n.255-3885A>G n.534-3885A>G n.233-3885A>G c.*1-3885A>G (n.*1-3885A>G) c.*159-3885A>G (n.*159-3885A>G) c.-4294967067+2374A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.58891727_58891728delinsGC | CA2580098305 | GNAS | c.2069-3885_2069-3884delinsGC (n.2069-3885_2069-3884delinsGC) c.*43-3885_*43-3884delinsGC (n.*43-3885_*43-3884delinsGC) c.781-3885_781-3884delinsGC (n.781-3885_781-3884delinsGC) c.-38-3885_-38-3884delinsGC (n.-38-3885_-38-3884delinsGC) c.2160-3885_2160-3884delinsGC (n.2160-3885_2160-3884delinsGC) c.-39+2514_-39+2515delinsGC (n.-39+2514_-39+2515delinsGC) c.-39+2681_-39+2682delinsGC (n.-39+2681_-39+2682delinsGC) c.1_2delinsGC (p.Met1Ala) c.-39+2321_-39+2322delinsGC (n.-39+2321_-39+2322delinsGC) c.-39+2374_-39+2375delinsGC (n.-39+2374_-39+2375delinsGC) c.-39+2178_-39+2179delinsGC (n.-39+2178_-39+2179delinsGC) c.-39+2819_-39+2820delinsGC (n.-39+2819_-39+2820delinsGC) c.-39+2909_-39+2910delinsGC (n.-39+2909_-39+2910delinsGC) c.-39+2395_-39+2396delinsGC (n.-39+2395_-39+2396delinsGC) c.-39+2823_-39+2824delinsGC (n.-39+2823_-39+2824delinsGC) c.909+938_909+939delinsGC (n.909+938_909+939delinsGC) c.44-3885_44-3884delinsGC (n.44-3885_44-3884delinsGC) c.2227-3885_2227-3884delinsGC (n.2227-3885_2227-3884delinsGC) n.223-3885_223-3884delinsGC c.11-3885_11-3884delinsGC (n.11-3885_11-3884delinsGC) c.188-3885_188-3884delinsGC (n.188-3885_188-3884delinsGC) c.384-3885_384-3884delinsGC c.157-3885_157-3884delinsGC c.228-3885_228-3884delinsGC c.544-3885_544-3884delinsGC (n.544-3885_544-3884delinsGC) n.147+938_147+939delinsGC n.259-3885_259-3884delinsGC n.2217_2218delinsGC n.67+2514_67+2515delinsGC n.406+2909_406+2910delinsGC n.123-3885_123-3884delinsGC n.154+2681_154+2682delinsGC n.50+2819_50+2820delinsGC n.256+2321_256+2322delinsGC n.210+2374_210+2375delinsGC n.392-3885_392-3884delinsGC n.254+2374_254+2375delinsGC n.194+2374_194+2375delinsGC n.155+2178_155+2179delinsGC n.183+2374_183+2375delinsGC n.56+2823_56+2824delinsGC n.1324-3885_1324-3884delinsGC n.127+2374_127+2375delinsGC n.426+2178_426+2179delinsGC n.40+2909_40+2910delinsGC n.255-3885_255-3884delinsGC n.534-3885_534-3884delinsGC n.233-3885_233-3884delinsGC c.*1-3885_*1-3884delinsGC (n.*1-3885_*1-3884delinsGC) c.*159-3885_*159-3884delinsGC (n.*159-3885_*159-3884delinsGC) c.-4294967067+2374_-4294967067+2375delinsGC c.-304_-303delinsGC (n.-304_-303delinsGC) n.626_627delinsGC | ClinVar |
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