Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58891516_58891570delCA2534213580GNASc.2069-4096_2069-4042del (n.2069-4096_2069-4042del)
c.*43-4096_*43-4042del (n.*43-4096_*43-4042del)
c.781-4096_781-4042del (n.781-4096_781-4042del)
c.-38-4096_-38-4042del (n.-38-4096_-38-4042del)
c.2160-4096_2160-4042del (n.2160-4096_2160-4042del)
c.-39+2303_-39+2357del (n.-39+2303_-39+2357del)
c.-39+2470_-39+2524del (n.-39+2470_-39+2524del)
c.-39+2110_-39+2164del (n.-39+2110_-39+2164del)
c.-39+2163_-39+2217del (n.-39+2163_-39+2217del)
c.-39+1967_-39+2021del (n.-39+1967_-39+2021del)
c.-39+2608_-39+2662del (n.-39+2608_-39+2662del)
c.-39+2698_-39+2752del (n.-39+2698_-39+2752del)
c.-39+2184_-39+2238del (n.-39+2184_-39+2238del)
c.-39+2612_-39+2666del (n.-39+2612_-39+2666del)
c.909+727_909+781del (n.909+727_909+781del)
c.44-4096_44-4042del (n.44-4096_44-4042del)
c.-211_-157del (n.-211_-157del)
c.2227-4096_2227-4042del (n.2227-4096_2227-4042del)
n.223-4096_223-4042del
c.11-4096_11-4042del (n.11-4096_11-4042del)
c.188-4096_188-4042del (n.188-4096_188-4042del)
c.384-4096_384-4042del
c.157-4096_157-4042del
c.228-4096_228-4042del
c.544-4096_544-4042del (n.544-4096_544-4042del)
n.147+727_147+781del
n.259-4096_259-4042del
n.2072-66_2072-12del
n.67+2303_67+2357del
n.406+2698_406+2752del
n.123-4096_123-4042del
n.154+2470_154+2524del
n.50+2608_50+2662del
n.256+2110_256+2164del
n.210+2163_210+2217del
n.392-4096_392-4042del
n.254+2163_254+2217del
n.194+2163_194+2217del
n.155+1967_155+2021del
n.183+2163_183+2217del
n.56+2612_56+2666del
n.1324-4096_1324-4042del
n.127+2163_127+2217del
n.426+1967_426+2021del
n.40+2698_40+2752del
n.255-4096_255-4042del
n.534-4096_534-4042del
n.233-4096_233-4042del
c.*1-4096_*1-4042del (n.*1-4096_*1-4042del)
c.*159-4096_*159-4042del (n.*159-4096_*159-4042del)
c.-4294967067+2163_-4294967067+2217del
c.-515_-461del (n.-515_-461del)
n.415_469del
20g.58891543_58891585delCA2530171827GNASc.2069-4069_2069-4027del (n.2069-4069_2069-4027del)
c.*43-4069_*43-4027del (n.*43-4069_*43-4027del)
c.781-4069_781-4027del (n.781-4069_781-4027del)
c.-38-4069_-38-4027del (n.-38-4069_-38-4027del)
c.2160-4069_2160-4027del (n.2160-4069_2160-4027del)
c.-39+2330_-39+2372del (n.-39+2330_-39+2372del)
c.-39+2497_-39+2539del (n.-39+2497_-39+2539del)
c.-39+2137_-39+2179del (n.-39+2137_-39+2179del)
c.-39+2190_-39+2232del (n.-39+2190_-39+2232del)
c.-39+1994_-39+2036del (n.-39+1994_-39+2036del)
c.-39+2635_-39+2677del (n.-39+2635_-39+2677del)
c.-39+2725_-39+2767del (n.-39+2725_-39+2767del)
c.-39+2211_-39+2253del (n.-39+2211_-39+2253del)
c.-39+2639_-39+2681del (n.-39+2639_-39+2681del)
c.909+754_909+796del (n.909+754_909+796del)
c.44-4069_44-4027del (n.44-4069_44-4027del)
c.-184_-142del (n.-184_-142del)
c.2227-4069_2227-4027del (n.2227-4069_2227-4027del)
n.223-4069_223-4027del
c.11-4069_11-4027del (n.11-4069_11-4027del)
c.188-4069_188-4027del (n.188-4069_188-4027del)
c.384-4069_384-4027del
c.157-4069_157-4027del
c.228-4069_228-4027del
c.544-4069_544-4027del (n.544-4069_544-4027del)
n.147+754_147+796del
n.259-4069_259-4027del
n.2072-39_2075del
n.67+2330_67+2372del
n.406+2725_406+2767del
n.123-4069_123-4027del
n.154+2497_154+2539del
n.50+2635_50+2677del
n.256+2137_256+2179del
n.210+2190_210+2232del
n.392-4069_392-4027del
n.254+2190_254+2232del
n.194+2190_194+2232del
n.155+1994_155+2036del
n.183+2190_183+2232del
n.56+2639_56+2681del
n.1324-4069_1324-4027del
n.127+2190_127+2232del
n.426+1994_426+2036del
n.40+2725_40+2767del
n.255-4069_255-4027del
n.534-4069_534-4027del
n.233-4069_233-4027del
c.*1-4069_*1-4027del (n.*1-4069_*1-4027del)
c.*159-4069_*159-4027del (n.*159-4069_*159-4027del)
c.-4294967067+2190_-4294967067+2232del
c.-488_-446del (n.-488_-446del)
n.442_484del
20g.58891549_58891572dupCA1018915008GNASc.2069-4063_2069-4040dup (n.2069-4063_2069-4040dup)
c.*43-4063_*43-4040dup (n.*43-4063_*43-4040dup)
c.781-4063_781-4040dup (n.781-4063_781-4040dup)
c.-38-4063_-38-4040dup (n.-38-4063_-38-4040dup)
c.2160-4063_2160-4040dup (n.2160-4063_2160-4040dup)
c.-39+2336_-39+2359dup (n.-39+2336_-39+2359dup)
c.-39+2503_-39+2526dup (n.-39+2503_-39+2526dup)
c.-39+2143_-39+2166dup (n.-39+2143_-39+2166dup)
c.-39+2196_-39+2219dup (n.-39+2196_-39+2219dup)
c.-39+2000_-39+2023dup (n.-39+2000_-39+2023dup)
c.-39+2641_-39+2664dup (n.-39+2641_-39+2664dup)
c.-39+2731_-39+2754dup (n.-39+2731_-39+2754dup)
c.-39+2217_-39+2240dup (n.-39+2217_-39+2240dup)
c.-39+2645_-39+2668dup (n.-39+2645_-39+2668dup)
c.909+760_909+783dup (n.909+760_909+783dup)
c.44-4063_44-4040dup (n.44-4063_44-4040dup)
c.-178_-155dup (n.-178_-155dup)
c.2227-4063_2227-4040dup (n.2227-4063_2227-4040dup)
n.223-4063_223-4040dup
c.11-4063_11-4040dup (n.11-4063_11-4040dup)
c.188-4063_188-4040dup (n.188-4063_188-4040dup)
c.384-4063_384-4040dup
c.157-4063_157-4040dup
c.228-4063_228-4040dup
c.544-4063_544-4040dup (n.544-4063_544-4040dup)
n.147+760_147+783dup
n.259-4063_259-4040dup
n.2072-33_2072-10dup
n.67+2336_67+2359dup
n.406+2731_406+2754dup
n.123-4063_123-4040dup
n.154+2503_154+2526dup
n.50+2641_50+2664dup
n.256+2143_256+2166dup
n.210+2196_210+2219dup
n.392-4063_392-4040dup
n.254+2196_254+2219dup
n.194+2196_194+2219dup
n.155+2000_155+2023dup
n.183+2196_183+2219dup
n.56+2645_56+2668dup
n.1324-4063_1324-4040dup
n.127+2196_127+2219dup
n.426+2000_426+2023dup
n.40+2731_40+2754dup
n.255-4063_255-4040dup
n.534-4063_534-4040dup
n.233-4063_233-4040dup
c.*1-4063_*1-4040dup (n.*1-4063_*1-4040dup)
c.*159-4063_*159-4040dup (n.*159-4063_*159-4040dup)
c.-4294967067+2196_-4294967067+2219dup
c.-482_-459dup (n.-482_-459dup)
n.448_471dup
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891552_58891633delCA2568424358GNASc.2069-4060_2069-3979del (n.2069-4060_2069-3979del)
c.*43-4060_*43-3979del (n.*43-4060_*43-3979del)
c.781-4060_781-3979del (n.781-4060_781-3979del)
c.-38-4060_-38-3979del (n.-38-4060_-38-3979del)
c.2160-4060_2160-3979del (n.2160-4060_2160-3979del)
c.-39+2339_-39+2420del (n.-39+2339_-39+2420del)
c.-39+2506_-39+2587del (n.-39+2506_-39+2587del)
c.-39+2146_-39+2227del (n.-39+2146_-39+2227del)
c.-39+2199_-39+2280del (n.-39+2199_-39+2280del)
c.-39+2003_-39+2084del (n.-39+2003_-39+2084del)
c.-39+2644_-39+2725del (n.-39+2644_-39+2725del)
c.-39+2734_-39+2815del (n.-39+2734_-39+2815del)
c.-39+2220_-39+2301del (n.-39+2220_-39+2301del)
c.-39+2648_-39+2729del (n.-39+2648_-39+2729del)
c.909+763_909+844del (n.909+763_909+844del)
c.44-4060_44-3979del (n.44-4060_44-3979del)
c.-175_-94del (n.-175_-94del)
c.2227-4060_2227-3979del (n.2227-4060_2227-3979del)
n.223-4060_223-3979del
c.11-4060_11-3979del (n.11-4060_11-3979del)
c.188-4060_188-3979del (n.188-4060_188-3979del)
c.384-4060_384-3979del
c.157-4060_157-3979del
c.228-4060_228-3979del
c.544-4060_544-3979del (n.544-4060_544-3979del)
n.147+763_147+844del
n.259-4060_259-3979del
n.2072-30_2123del
n.67+2339_67+2420del
n.406+2734_406+2815del
n.123-4060_123-3979del
n.154+2506_154+2587del
n.50+2644_50+2725del
n.256+2146_256+2227del
n.210+2199_210+2280del
n.392-4060_392-3979del
n.254+2199_254+2280del
n.194+2199_194+2280del
n.155+2003_155+2084del
n.183+2199_183+2280del
n.56+2648_56+2729del
n.1324-4060_1324-3979del
n.127+2199_127+2280del
n.426+2003_426+2084del
n.40+2734_40+2815del
n.255-4060_255-3979del
n.534-4060_534-3979del
n.233-4060_233-3979del
c.*1-4060_*1-3979del (n.*1-4060_*1-3979del)
c.*159-4060_*159-3979del (n.*159-4060_*159-3979del)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2280del
c.-479_-398del (n.-479_-398del)
n.451_532del
20g.58891552_58891637delCA2653521545GNASc.2069-4060_2069-3975del (n.2069-4060_2069-3975del)
c.*43-4060_*43-3975del (n.*43-4060_*43-3975del)
c.781-4060_781-3975del (n.781-4060_781-3975del)
c.-38-4060_-38-3975del (n.-38-4060_-38-3975del)
c.2160-4060_2160-3975del (n.2160-4060_2160-3975del)
c.-39+2339_-39+2424del (n.-39+2339_-39+2424del)
c.-39+2506_-39+2591del (n.-39+2506_-39+2591del)
c.-39+2146_-39+2231del (n.-39+2146_-39+2231del)
c.-39+2199_-39+2284del (n.-39+2199_-39+2284del)
c.-39+2003_-39+2088del (n.-39+2003_-39+2088del)
c.-39+2644_-39+2729del (n.-39+2644_-39+2729del)
c.-39+2734_-39+2819del (n.-39+2734_-39+2819del)
c.-39+2220_-39+2305del (n.-39+2220_-39+2305del)
c.-39+2648_-39+2733del (n.-39+2648_-39+2733del)
c.909+763_909+848del (n.909+763_909+848del)
c.44-4060_44-3975del (n.44-4060_44-3975del)
c.-175_-90del (n.-175_-90del)
c.2227-4060_2227-3975del (n.2227-4060_2227-3975del)
n.223-4060_223-3975del
c.11-4060_11-3975del (n.11-4060_11-3975del)
c.188-4060_188-3975del (n.188-4060_188-3975del)
c.384-4060_384-3975del
c.157-4060_157-3975del
c.228-4060_228-3975del
c.544-4060_544-3975del (n.544-4060_544-3975del)
n.147+763_147+848del
n.259-4060_259-3975del
n.2072-30_2127del
n.67+2339_67+2424del
n.406+2734_406+2819del
n.123-4060_123-3975del
n.154+2506_154+2591del
n.50+2644_50+2729del
n.256+2146_256+2231del
n.210+2199_210+2284del
n.392-4060_392-3975del
n.254+2199_254+2284del
n.194+2199_194+2284del
n.155+2003_155+2088del
n.183+2199_183+2284del
n.56+2648_56+2733del
n.1324-4060_1324-3975del
n.127+2199_127+2284del
n.426+2003_426+2088del
n.40+2734_40+2819del
n.255-4060_255-3975del
n.534-4060_534-3975del
n.233-4060_233-3975del
c.*1-4060_*1-3975del (n.*1-4060_*1-3975del)
c.*159-4060_*159-3975del (n.*159-4060_*159-3975del)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2284del
c.-479_-394del (n.-479_-394del)
n.451_536del
gnomAD v4
20g.58891550_58891580delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCACA2372519167GNASc.2069-4062_2069-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.2069-4062_2069-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.*43-4062_*43-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.*43-4062_*43-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.781-4062_781-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.781-4062_781-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-38-4062_-38-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-38-4062_-38-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.2160-4062_2160-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.2160-4062_2160-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2337_-39+2367delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2337_-39+2367delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2504_-39+2534delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2504_-39+2534delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2144_-39+2174delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2144_-39+2174delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2197_-39+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2197_-39+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2001_-39+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2001_-39+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2642_-39+2672delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2642_-39+2672delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2732_-39+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2732_-39+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2218_-39+2248delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2218_-39+2248delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2646_-39+2676delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2646_-39+2676delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.909+761_909+791delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.909+761_909+791delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.44-4062_44-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.44-4062_44-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-177_-147delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-177_-147delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.2227-4062_2227-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.2227-4062_2227-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
n.223-4062_223-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.11-4062_11-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.11-4062_11-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.188-4062_188-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.188-4062_188-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.384-4062_384-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.157-4062_157-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.228-4062_228-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.544-4062_544-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.544-4062_544-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
n.147+761_147+791delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.259-4062_259-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.2072-32_2072-2delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.67+2337_67+2367delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.406+2732_406+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.123-4062_123-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.154+2504_154+2534delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.50+2642_50+2672delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.256+2144_256+2174delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.210+2197_210+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.392-4062_392-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.254+2197_254+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.194+2197_194+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.155+2001_155+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.183+2197_183+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.56+2646_56+2676delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.1324-4062_1324-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.127+2197_127+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.426+2001_426+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.40+2732_40+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.255-4062_255-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.534-4062_534-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.233-4062_233-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.*1-4062_*1-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.*1-4062_*1-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.*159-4062_*159-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.*159-4062_*159-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-4294967067+2197_-4294967067+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.-481_-451delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-481_-451delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
n.449_479delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
20g.58891557_58891586dupCA2508553485GNASc.2069-4055_2069-4026dup (n.2069-4055_2069-4026dup)
c.*43-4055_*43-4026dup (n.*43-4055_*43-4026dup)
c.781-4055_781-4026dup (n.781-4055_781-4026dup)
c.-38-4055_-38-4026dup (n.-38-4055_-38-4026dup)
c.2160-4055_2160-4026dup (n.2160-4055_2160-4026dup)
c.-39+2344_-39+2373dup (n.-39+2344_-39+2373dup)
c.-39+2511_-39+2540dup (n.-39+2511_-39+2540dup)
c.-39+2151_-39+2180dup (n.-39+2151_-39+2180dup)
c.-39+2204_-39+2233dup (n.-39+2204_-39+2233dup)
c.-39+2008_-39+2037dup (n.-39+2008_-39+2037dup)
c.-39+2649_-39+2678dup (n.-39+2649_-39+2678dup)
c.-39+2739_-39+2768dup (n.-39+2739_-39+2768dup)
c.-39+2225_-39+2254dup (n.-39+2225_-39+2254dup)
c.-39+2653_-39+2682dup (n.-39+2653_-39+2682dup)
c.909+768_909+797dup (n.909+768_909+797dup)
c.44-4055_44-4026dup (n.44-4055_44-4026dup)
c.-170_-141dup (n.-170_-141dup)
c.2227-4055_2227-4026dup (n.2227-4055_2227-4026dup)
n.223-4055_223-4026dup
c.11-4055_11-4026dup (n.11-4055_11-4026dup)
c.188-4055_188-4026dup (n.188-4055_188-4026dup)
c.384-4055_384-4026dup
c.157-4055_157-4026dup
c.228-4055_228-4026dup
c.544-4055_544-4026dup (n.544-4055_544-4026dup)
n.147+768_147+797dup
n.259-4055_259-4026dup
n.2072-25_2076dup
n.67+2344_67+2373dup
n.406+2739_406+2768dup
n.123-4055_123-4026dup
n.154+2511_154+2540dup
n.50+2649_50+2678dup
n.256+2151_256+2180dup
n.210+2204_210+2233dup
n.392-4055_392-4026dup
n.254+2204_254+2233dup
n.194+2204_194+2233dup
n.155+2008_155+2037dup
n.183+2204_183+2233dup
n.56+2653_56+2682dup
n.1324-4055_1324-4026dup
n.127+2204_127+2233dup
n.426+2008_426+2037dup
n.40+2739_40+2768dup
n.255-4055_255-4026dup
n.534-4055_534-4026dup
n.233-4055_233-4026dup
c.*1-4055_*1-4026dup (n.*1-4055_*1-4026dup)
c.*159-4055_*159-4026dup (n.*159-4055_*159-4026dup)
c.-4294967067+2204_-4294967067+2233dup
c.-474_-445dup (n.-474_-445dup)
n.456_485dup
gnomAD v4
20g.58891557_58891586delCA746043995GNASc.2069-4055_2069-4026del (n.2069-4055_2069-4026del)
c.*43-4055_*43-4026del (n.*43-4055_*43-4026del)
c.781-4055_781-4026del (n.781-4055_781-4026del)
c.-38-4055_-38-4026del (n.-38-4055_-38-4026del)
c.2160-4055_2160-4026del (n.2160-4055_2160-4026del)
c.-39+2344_-39+2373del (n.-39+2344_-39+2373del)
c.-39+2511_-39+2540del (n.-39+2511_-39+2540del)
c.-39+2151_-39+2180del (n.-39+2151_-39+2180del)
c.-39+2204_-39+2233del (n.-39+2204_-39+2233del)
c.-39+2008_-39+2037del (n.-39+2008_-39+2037del)
c.-39+2649_-39+2678del (n.-39+2649_-39+2678del)
c.-39+2739_-39+2768del (n.-39+2739_-39+2768del)
c.-39+2225_-39+2254del (n.-39+2225_-39+2254del)
c.-39+2653_-39+2682del (n.-39+2653_-39+2682del)
c.909+768_909+797del (n.909+768_909+797del)
c.44-4055_44-4026del (n.44-4055_44-4026del)
c.-170_-141del (n.-170_-141del)
c.2227-4055_2227-4026del (n.2227-4055_2227-4026del)
n.223-4055_223-4026del
c.11-4055_11-4026del (n.11-4055_11-4026del)
c.188-4055_188-4026del (n.188-4055_188-4026del)
c.384-4055_384-4026del
c.157-4055_157-4026del
c.228-4055_228-4026del
c.544-4055_544-4026del (n.544-4055_544-4026del)
n.147+768_147+797del
n.259-4055_259-4026del
n.2072-25_2076del
n.67+2344_67+2373del
n.406+2739_406+2768del
n.123-4055_123-4026del
n.154+2511_154+2540del
n.50+2649_50+2678del
n.256+2151_256+2180del
n.210+2204_210+2233del
n.392-4055_392-4026del
n.254+2204_254+2233del
n.194+2204_194+2233del
n.155+2008_155+2037del
n.183+2204_183+2233del
n.56+2653_56+2682del
n.1324-4055_1324-4026del
n.127+2204_127+2233del
n.426+2008_426+2037del
n.40+2739_40+2768del
n.255-4055_255-4026del
n.534-4055_534-4026del
n.233-4055_233-4026del
c.*1-4055_*1-4026del (n.*1-4055_*1-4026del)
c.*159-4055_*159-4026del (n.*159-4055_*159-4026del)
c.-4294967067+2204_-4294967067+2233del
c.-474_-445del (n.-474_-445del)
n.456_485del
dbSNP
20g.58891552_58891587delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCA2372519169GNASc.2069-4060_2069-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.2069-4060_2069-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.*43-4060_*43-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.*43-4060_*43-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.781-4060_781-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.781-4060_781-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-38-4060_-38-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-38-4060_-38-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.2160-4060_2160-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.2160-4060_2160-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2339_-39+2374delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2339_-39+2374delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2506_-39+2541delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2506_-39+2541delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2146_-39+2181delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2146_-39+2181delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2199_-39+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2199_-39+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2003_-39+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2003_-39+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2644_-39+2679delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2644_-39+2679delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2734_-39+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2734_-39+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2220_-39+2255delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2220_-39+2255delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2648_-39+2683delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2648_-39+2683delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.909+763_909+798delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.909+763_909+798delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.44-4060_44-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.44-4060_44-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-175_-140delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-175_-140delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.2227-4060_2227-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.2227-4060_2227-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
n.223-4060_223-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.11-4060_11-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.11-4060_11-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.188-4060_188-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.188-4060_188-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.384-4060_384-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.157-4060_157-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.228-4060_228-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.544-4060_544-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.544-4060_544-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
n.147+763_147+798delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.259-4060_259-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.2072-30_2077delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.67+2339_67+2374delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.406+2734_406+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.123-4060_123-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.154+2506_154+2541delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.50+2644_50+2679delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.256+2146_256+2181delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.210+2199_210+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.392-4060_392-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.254+2199_254+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.194+2199_194+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.155+2003_155+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.183+2199_183+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.56+2648_56+2683delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.1324-4060_1324-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.127+2199_127+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.426+2003_426+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.40+2734_40+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.255-4060_255-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.534-4060_534-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.233-4060_233-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.*1-4060_*1-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.*1-4060_*1-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.*159-4060_*159-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.*159-4060_*159-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.-479_-444delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-479_-444delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
n.451_486delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
20g.58891558_58891566dupCA2372519173GNASc.2069-4054_2069-4046dup (n.2069-4054_2069-4046dup)
c.*43-4054_*43-4046dup (n.*43-4054_*43-4046dup)
c.781-4054_781-4046dup (n.781-4054_781-4046dup)
c.-38-4054_-38-4046dup (n.-38-4054_-38-4046dup)
c.2160-4054_2160-4046dup (n.2160-4054_2160-4046dup)
c.-39+2345_-39+2353dup (n.-39+2345_-39+2353dup)
c.-39+2512_-39+2520dup (n.-39+2512_-39+2520dup)
c.-39+2152_-39+2160dup (n.-39+2152_-39+2160dup)
c.-39+2205_-39+2213dup (n.-39+2205_-39+2213dup)
c.-39+2009_-39+2017dup (n.-39+2009_-39+2017dup)
c.-39+2650_-39+2658dup (n.-39+2650_-39+2658dup)
c.-39+2740_-39+2748dup (n.-39+2740_-39+2748dup)
c.-39+2226_-39+2234dup (n.-39+2226_-39+2234dup)
c.-39+2654_-39+2662dup (n.-39+2654_-39+2662dup)
c.909+769_909+777dup (n.909+769_909+777dup)
c.44-4054_44-4046dup (n.44-4054_44-4046dup)
c.-169_-161dup (n.-169_-161dup)
c.2227-4054_2227-4046dup (n.2227-4054_2227-4046dup)
n.223-4054_223-4046dup
c.11-4054_11-4046dup (n.11-4054_11-4046dup)
c.188-4054_188-4046dup (n.188-4054_188-4046dup)
c.384-4054_384-4046dup
c.157-4054_157-4046dup
c.228-4054_228-4046dup
c.544-4054_544-4046dup (n.544-4054_544-4046dup)
n.147+769_147+777dup
n.259-4054_259-4046dup
n.2072-24_2072-16dup
n.67+2345_67+2353dup
n.406+2740_406+2748dup
n.123-4054_123-4046dup
n.154+2512_154+2520dup
n.50+2650_50+2658dup
n.256+2152_256+2160dup
n.210+2205_210+2213dup
n.392-4054_392-4046dup
n.254+2205_254+2213dup
n.194+2205_194+2213dup
n.155+2009_155+2017dup
n.183+2205_183+2213dup
n.56+2654_56+2662dup
n.1324-4054_1324-4046dup
n.127+2205_127+2213dup
n.426+2009_426+2017dup
n.40+2740_40+2748dup
n.255-4054_255-4046dup
n.534-4054_534-4046dup
n.233-4054_233-4046dup
c.*1-4054_*1-4046dup (n.*1-4054_*1-4046dup)
c.*159-4054_*159-4046dup (n.*159-4054_*159-4046dup)
c.-4294967067+2205_-4294967067+2213dup
c.-473_-465dup (n.-473_-465dup)
n.457_465dup
dbSNP
20g.58891558_58891566delCA2736887599GNASc.2069-4054_2069-4046del (n.2069-4054_2069-4046del)
c.*43-4054_*43-4046del (n.*43-4054_*43-4046del)
c.781-4054_781-4046del (n.781-4054_781-4046del)
c.-38-4054_-38-4046del (n.-38-4054_-38-4046del)
c.2160-4054_2160-4046del (n.2160-4054_2160-4046del)
c.-39+2345_-39+2353del (n.-39+2345_-39+2353del)
c.-39+2512_-39+2520del (n.-39+2512_-39+2520del)
c.-39+2152_-39+2160del (n.-39+2152_-39+2160del)
c.-39+2205_-39+2213del (n.-39+2205_-39+2213del)
c.-39+2009_-39+2017del (n.-39+2009_-39+2017del)
c.-39+2650_-39+2658del (n.-39+2650_-39+2658del)
c.-39+2740_-39+2748del (n.-39+2740_-39+2748del)
c.-39+2226_-39+2234del (n.-39+2226_-39+2234del)
c.-39+2654_-39+2662del (n.-39+2654_-39+2662del)
c.909+769_909+777del (n.909+769_909+777del)
c.44-4054_44-4046del (n.44-4054_44-4046del)
c.-169_-161del (n.-169_-161del)
c.2227-4054_2227-4046del (n.2227-4054_2227-4046del)
n.223-4054_223-4046del
c.11-4054_11-4046del (n.11-4054_11-4046del)
c.188-4054_188-4046del (n.188-4054_188-4046del)
c.384-4054_384-4046del
c.157-4054_157-4046del
c.228-4054_228-4046del
c.544-4054_544-4046del (n.544-4054_544-4046del)
n.147+769_147+777del
n.259-4054_259-4046del
n.2072-24_2072-16del
n.67+2345_67+2353del
n.406+2740_406+2748del
n.123-4054_123-4046del
n.154+2512_154+2520del
n.50+2650_50+2658del
n.256+2152_256+2160del
n.210+2205_210+2213del
n.392-4054_392-4046del
n.254+2205_254+2213del
n.194+2205_194+2213del
n.155+2009_155+2017del
n.183+2205_183+2213del
n.56+2654_56+2662del
n.1324-4054_1324-4046del
n.127+2205_127+2213del
n.426+2009_426+2017del
n.40+2740_40+2748del
n.255-4054_255-4046del
n.534-4054_534-4046del
n.233-4054_233-4046del
c.*1-4054_*1-4046del (n.*1-4054_*1-4046del)
c.*159-4054_*159-4046del (n.*159-4054_*159-4046del)
c.-4294967067+2205_-4294967067+2213del
c.-473_-465del (n.-473_-465del)
n.457_465del
dbSNP
20g.58891561_58891595dupCA2653521552GNASc.2069-4051_2069-4017dup (n.2069-4051_2069-4017dup)
c.*43-4051_*43-4017dup (n.*43-4051_*43-4017dup)
c.781-4051_781-4017dup (n.781-4051_781-4017dup)
c.-38-4051_-38-4017dup (n.-38-4051_-38-4017dup)
c.2160-4051_2160-4017dup (n.2160-4051_2160-4017dup)
c.-39+2348_-39+2382dup (n.-39+2348_-39+2382dup)
c.-39+2515_-39+2549dup (n.-39+2515_-39+2549dup)
c.-39+2155_-39+2189dup (n.-39+2155_-39+2189dup)
c.-39+2208_-39+2242dup (n.-39+2208_-39+2242dup)
c.-39+2012_-39+2046dup (n.-39+2012_-39+2046dup)
c.-39+2653_-39+2687dup (n.-39+2653_-39+2687dup)
c.-39+2743_-39+2777dup (n.-39+2743_-39+2777dup)
c.-39+2229_-39+2263dup (n.-39+2229_-39+2263dup)
c.-39+2657_-39+2691dup (n.-39+2657_-39+2691dup)
c.909+772_909+806dup (n.909+772_909+806dup)
c.44-4051_44-4017dup (n.44-4051_44-4017dup)
c.-166_-132dup (n.-166_-132dup)
c.2227-4051_2227-4017dup (n.2227-4051_2227-4017dup)
n.223-4051_223-4017dup
c.11-4051_11-4017dup (n.11-4051_11-4017dup)
c.188-4051_188-4017dup (n.188-4051_188-4017dup)
c.384-4051_384-4017dup
c.157-4051_157-4017dup
c.228-4051_228-4017dup
c.544-4051_544-4017dup (n.544-4051_544-4017dup)
n.147+772_147+806dup
n.259-4051_259-4017dup
n.2072-21_2085dup
n.67+2348_67+2382dup
n.406+2743_406+2777dup
n.123-4051_123-4017dup
n.154+2515_154+2549dup
n.50+2653_50+2687dup
n.256+2155_256+2189dup
n.210+2208_210+2242dup
n.392-4051_392-4017dup
n.254+2208_254+2242dup
n.194+2208_194+2242dup
n.155+2012_155+2046dup
n.183+2208_183+2242dup
n.56+2657_56+2691dup
n.1324-4051_1324-4017dup
n.127+2208_127+2242dup
n.426+2012_426+2046dup
n.40+2743_40+2777dup
n.255-4051_255-4017dup
n.534-4051_534-4017dup
n.233-4051_233-4017dup
c.*1-4051_*1-4017dup (n.*1-4051_*1-4017dup)
c.*159-4051_*159-4017dup (n.*159-4051_*159-4017dup)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2242dup
c.-470_-436dup (n.-470_-436dup)
n.460_494dup
gnomAD v4
20g.58891561_58891595delCA636225010GNASc.2069-4051_2069-4017del (n.2069-4051_2069-4017del)
c.*43-4051_*43-4017del (n.*43-4051_*43-4017del)
c.781-4051_781-4017del (n.781-4051_781-4017del)
c.-38-4051_-38-4017del (n.-38-4051_-38-4017del)
c.2160-4051_2160-4017del (n.2160-4051_2160-4017del)
c.-39+2348_-39+2382del (n.-39+2348_-39+2382del)
c.-39+2515_-39+2549del (n.-39+2515_-39+2549del)
c.-39+2155_-39+2189del (n.-39+2155_-39+2189del)
c.-39+2208_-39+2242del (n.-39+2208_-39+2242del)
c.-39+2012_-39+2046del (n.-39+2012_-39+2046del)
c.-39+2653_-39+2687del (n.-39+2653_-39+2687del)
c.-39+2743_-39+2777del (n.-39+2743_-39+2777del)
c.-39+2229_-39+2263del (n.-39+2229_-39+2263del)
c.-39+2657_-39+2691del (n.-39+2657_-39+2691del)
c.909+772_909+806del (n.909+772_909+806del)
c.44-4051_44-4017del (n.44-4051_44-4017del)
c.-166_-132del (n.-166_-132del)
c.2227-4051_2227-4017del (n.2227-4051_2227-4017del)
n.223-4051_223-4017del
c.11-4051_11-4017del (n.11-4051_11-4017del)
c.188-4051_188-4017del (n.188-4051_188-4017del)
c.384-4051_384-4017del
c.157-4051_157-4017del
c.228-4051_228-4017del
c.544-4051_544-4017del (n.544-4051_544-4017del)
n.147+772_147+806del
n.259-4051_259-4017del
n.2072-21_2085del
n.67+2348_67+2382del
n.406+2743_406+2777del
n.123-4051_123-4017del
n.154+2515_154+2549del
n.50+2653_50+2687del
n.256+2155_256+2189del
n.210+2208_210+2242del
n.392-4051_392-4017del
n.254+2208_254+2242del
n.194+2208_194+2242del
n.155+2012_155+2046del
n.183+2208_183+2242del
n.56+2657_56+2691del
n.1324-4051_1324-4017del
n.127+2208_127+2242del
n.426+2012_426+2046del
n.40+2743_40+2777del
n.255-4051_255-4017del
n.534-4051_534-4017del
n.233-4051_233-4017del
c.*1-4051_*1-4017del (n.*1-4051_*1-4017del)
c.*159-4051_*159-4017del (n.*159-4051_*159-4017del)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2242del
c.-470_-436del (n.-470_-436del)
n.460_494del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891555_58891568delCA2653521553GNASc.2069-4057_2069-4044del (n.2069-4057_2069-4044del)
c.*43-4057_*43-4044del (n.*43-4057_*43-4044del)
c.781-4057_781-4044del (n.781-4057_781-4044del)
c.-38-4057_-38-4044del (n.-38-4057_-38-4044del)
c.2160-4057_2160-4044del (n.2160-4057_2160-4044del)
c.-39+2342_-39+2355del (n.-39+2342_-39+2355del)
c.-39+2509_-39+2522del (n.-39+2509_-39+2522del)
c.-39+2149_-39+2162del (n.-39+2149_-39+2162del)
c.-39+2202_-39+2215del (n.-39+2202_-39+2215del)
c.-39+2006_-39+2019del (n.-39+2006_-39+2019del)
c.-39+2647_-39+2660del (n.-39+2647_-39+2660del)
c.-39+2737_-39+2750del (n.-39+2737_-39+2750del)
c.-39+2223_-39+2236del (n.-39+2223_-39+2236del)
c.-39+2651_-39+2664del (n.-39+2651_-39+2664del)
c.909+766_909+779del (n.909+766_909+779del)
c.44-4057_44-4044del (n.44-4057_44-4044del)
c.-172_-159del (n.-172_-159del)
c.2227-4057_2227-4044del (n.2227-4057_2227-4044del)
n.223-4057_223-4044del
c.11-4057_11-4044del (n.11-4057_11-4044del)
c.188-4057_188-4044del (n.188-4057_188-4044del)
c.384-4057_384-4044del
c.157-4057_157-4044del
c.228-4057_228-4044del
c.544-4057_544-4044del (n.544-4057_544-4044del)
n.147+766_147+779del
n.259-4057_259-4044del
n.2072-27_2072-14del
n.67+2342_67+2355del
n.406+2737_406+2750del
n.123-4057_123-4044del
n.154+2509_154+2522del
n.50+2647_50+2660del
n.256+2149_256+2162del
n.210+2202_210+2215del
n.392-4057_392-4044del
n.254+2202_254+2215del
n.194+2202_194+2215del
n.155+2006_155+2019del
n.183+2202_183+2215del
n.56+2651_56+2664del
n.1324-4057_1324-4044del
n.127+2202_127+2215del
n.426+2006_426+2019del
n.40+2737_40+2750del
n.255-4057_255-4044del
n.534-4057_534-4044del
n.233-4057_233-4044del
c.*1-4057_*1-4044del (n.*1-4057_*1-4044del)
c.*159-4057_*159-4044del (n.*159-4057_*159-4044del)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2215del
c.-476_-463del (n.-476_-463del)
n.454_467del
gnomAD v4
20g.58891555_58891615delCA1018909806GNASc.2069-4057_2069-3997del (n.2069-4057_2069-3997del)
c.*43-4057_*43-3997del (n.*43-4057_*43-3997del)
c.781-4057_781-3997del (n.781-4057_781-3997del)
c.-38-4057_-38-3997del (n.-38-4057_-38-3997del)
c.2160-4057_2160-3997del (n.2160-4057_2160-3997del)
c.-39+2342_-39+2402del (n.-39+2342_-39+2402del)
c.-39+2509_-39+2569del (n.-39+2509_-39+2569del)
c.-39+2149_-39+2209del (n.-39+2149_-39+2209del)
c.-39+2202_-39+2262del (n.-39+2202_-39+2262del)
c.-39+2006_-39+2066del (n.-39+2006_-39+2066del)
c.-39+2647_-39+2707del (n.-39+2647_-39+2707del)
c.-39+2737_-39+2797del (n.-39+2737_-39+2797del)
c.-39+2223_-39+2283del (n.-39+2223_-39+2283del)
c.-39+2651_-39+2711del (n.-39+2651_-39+2711del)
c.909+766_909+826del (n.909+766_909+826del)
c.44-4057_44-3997del (n.44-4057_44-3997del)
c.-172_-112del (n.-172_-112del)
c.2227-4057_2227-3997del (n.2227-4057_2227-3997del)
n.223-4057_223-3997del
c.11-4057_11-3997del (n.11-4057_11-3997del)
c.188-4057_188-3997del (n.188-4057_188-3997del)
c.384-4057_384-3997del
c.157-4057_157-3997del
c.228-4057_228-3997del
c.544-4057_544-3997del (n.544-4057_544-3997del)
n.147+766_147+826del
n.259-4057_259-3997del
n.2072-27_2105del
n.67+2342_67+2402del
n.406+2737_406+2797del
n.123-4057_123-3997del
n.154+2509_154+2569del
n.50+2647_50+2707del
n.256+2149_256+2209del
n.210+2202_210+2262del
n.392-4057_392-3997del
n.254+2202_254+2262del
n.194+2202_194+2262del
n.155+2006_155+2066del
n.183+2202_183+2262del
n.56+2651_56+2711del
n.1324-4057_1324-3997del
n.127+2202_127+2262del
n.426+2006_426+2066del
n.40+2737_40+2797del
n.255-4057_255-3997del
n.534-4057_534-3997del
n.233-4057_233-3997del
c.*1-4057_*1-3997del (n.*1-4057_*1-3997del)
c.*159-4057_*159-3997del (n.*159-4057_*159-3997del)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2262del
c.-476_-416del (n.-476_-416del)
n.454_514del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891555_58891569delinsGCGCGCCCCGCGGCCCA2372519175GNASc.2069-4057_2069-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.2069-4057_2069-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.*43-4057_*43-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.*43-4057_*43-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.781-4057_781-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.781-4057_781-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-38-4057_-38-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-38-4057_-38-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.2160-4057_2160-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.2160-4057_2160-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2342_-39+2356delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2342_-39+2356delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2509_-39+2523delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2509_-39+2523delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2149_-39+2163delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2149_-39+2163delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2202_-39+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2202_-39+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2006_-39+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2006_-39+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2647_-39+2661delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2647_-39+2661delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2737_-39+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2737_-39+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2223_-39+2237delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2223_-39+2237delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2651_-39+2665delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2651_-39+2665delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.909+766_909+780delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.909+766_909+780delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.44-4057_44-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.44-4057_44-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-172_-158delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-172_-158delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.2227-4057_2227-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.2227-4057_2227-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
n.223-4057_223-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.11-4057_11-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.11-4057_11-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.188-4057_188-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.188-4057_188-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.384-4057_384-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.157-4057_157-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.228-4057_228-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.544-4057_544-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.544-4057_544-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
n.147+766_147+780delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.259-4057_259-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.2072-27_2072-13delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.67+2342_67+2356delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.406+2737_406+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.123-4057_123-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.154+2509_154+2523delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.50+2647_50+2661delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.256+2149_256+2163delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.210+2202_210+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.392-4057_392-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.254+2202_254+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.194+2202_194+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.155+2006_155+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.183+2202_183+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.56+2651_56+2665delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.1324-4057_1324-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.127+2202_127+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.426+2006_426+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.40+2737_40+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.255-4057_255-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.534-4057_534-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.233-4057_233-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.*1-4057_*1-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.*1-4057_*1-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.*159-4057_*159-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.*159-4057_*159-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.-476_-462delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-476_-462delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
n.454_468delinsGCGCGCCCCGCGGCC
20g.58891560_58891566dupCA2653521562GNASc.2069-4052_2069-4046dup (n.2069-4052_2069-4046dup)
c.*43-4052_*43-4046dup (n.*43-4052_*43-4046dup)
c.781-4052_781-4046dup (n.781-4052_781-4046dup)
c.-38-4052_-38-4046dup (n.-38-4052_-38-4046dup)
c.2160-4052_2160-4046dup (n.2160-4052_2160-4046dup)
c.-39+2347_-39+2353dup (n.-39+2347_-39+2353dup)
c.-39+2514_-39+2520dup (n.-39+2514_-39+2520dup)
c.-39+2154_-39+2160dup (n.-39+2154_-39+2160dup)
c.-39+2207_-39+2213dup (n.-39+2207_-39+2213dup)
c.-39+2011_-39+2017dup (n.-39+2011_-39+2017dup)
c.-39+2652_-39+2658dup (n.-39+2652_-39+2658dup)
c.-39+2742_-39+2748dup (n.-39+2742_-39+2748dup)
c.-39+2228_-39+2234dup (n.-39+2228_-39+2234dup)
c.-39+2656_-39+2662dup (n.-39+2656_-39+2662dup)
c.909+771_909+777dup (n.909+771_909+777dup)
c.44-4052_44-4046dup (n.44-4052_44-4046dup)
c.-167_-161dup (n.-167_-161dup)
c.2227-4052_2227-4046dup (n.2227-4052_2227-4046dup)
n.223-4052_223-4046dup
c.11-4052_11-4046dup (n.11-4052_11-4046dup)
c.188-4052_188-4046dup (n.188-4052_188-4046dup)
c.384-4052_384-4046dup
c.157-4052_157-4046dup
c.228-4052_228-4046dup
c.544-4052_544-4046dup (n.544-4052_544-4046dup)
n.147+771_147+777dup
n.259-4052_259-4046dup
n.2072-22_2072-16dup
n.67+2347_67+2353dup
n.406+2742_406+2748dup
n.123-4052_123-4046dup
n.154+2514_154+2520dup
n.50+2652_50+2658dup
n.256+2154_256+2160dup
n.210+2207_210+2213dup
n.392-4052_392-4046dup
n.254+2207_254+2213dup
n.194+2207_194+2213dup
n.155+2011_155+2017dup
n.183+2207_183+2213dup
n.56+2656_56+2662dup
n.1324-4052_1324-4046dup
n.127+2207_127+2213dup
n.426+2011_426+2017dup
n.40+2742_40+2748dup
n.255-4052_255-4046dup
n.534-4052_534-4046dup
n.233-4052_233-4046dup
c.*1-4052_*1-4046dup (n.*1-4052_*1-4046dup)
c.*159-4052_*159-4046dup (n.*159-4052_*159-4046dup)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2213dup
c.-471_-465dup (n.-471_-465dup)
n.459_465dup
gnomAD v4
20g.58891560_58891566delCA636225011GNASc.2069-4052_2069-4046del (n.2069-4052_2069-4046del)
c.*43-4052_*43-4046del (n.*43-4052_*43-4046del)
c.781-4052_781-4046del (n.781-4052_781-4046del)
c.-38-4052_-38-4046del (n.-38-4052_-38-4046del)
c.2160-4052_2160-4046del (n.2160-4052_2160-4046del)
c.-39+2347_-39+2353del (n.-39+2347_-39+2353del)
c.-39+2514_-39+2520del (n.-39+2514_-39+2520del)
c.-39+2154_-39+2160del (n.-39+2154_-39+2160del)
c.-39+2207_-39+2213del (n.-39+2207_-39+2213del)
c.-39+2011_-39+2017del (n.-39+2011_-39+2017del)
c.-39+2652_-39+2658del (n.-39+2652_-39+2658del)
c.-39+2742_-39+2748del (n.-39+2742_-39+2748del)
c.-39+2228_-39+2234del (n.-39+2228_-39+2234del)
c.-39+2656_-39+2662del (n.-39+2656_-39+2662del)
c.909+771_909+777del (n.909+771_909+777del)
c.44-4052_44-4046del (n.44-4052_44-4046del)
c.-167_-161del (n.-167_-161del)
c.2227-4052_2227-4046del (n.2227-4052_2227-4046del)
n.223-4052_223-4046del
c.11-4052_11-4046del (n.11-4052_11-4046del)
c.188-4052_188-4046del (n.188-4052_188-4046del)
c.384-4052_384-4046del
c.157-4052_157-4046del
c.228-4052_228-4046del
c.544-4052_544-4046del (n.544-4052_544-4046del)
n.147+771_147+777del
n.259-4052_259-4046del
n.2072-22_2072-16del
n.67+2347_67+2353del
n.406+2742_406+2748del
n.123-4052_123-4046del
n.154+2514_154+2520del
n.50+2652_50+2658del
n.256+2154_256+2160del
n.210+2207_210+2213del
n.392-4052_392-4046del
n.254+2207_254+2213del
n.194+2207_194+2213del
n.155+2011_155+2017del
n.183+2207_183+2213del
n.56+2656_56+2662del
n.1324-4052_1324-4046del
n.127+2207_127+2213del
n.426+2011_426+2017del
n.40+2742_40+2748del
n.255-4052_255-4046del
n.534-4052_534-4046del
n.233-4052_233-4046del
c.*1-4052_*1-4046del (n.*1-4052_*1-4046del)
c.*159-4052_*159-4046del (n.*159-4052_*159-4046del)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2213del
c.-471_-465del (n.-471_-465del)
n.459_465del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891560_58891573delCA746044009GNASc.2069-4052_2069-4039del (n.2069-4052_2069-4039del)
c.*43-4052_*43-4039del (n.*43-4052_*43-4039del)
c.781-4052_781-4039del (n.781-4052_781-4039del)
c.-38-4052_-38-4039del (n.-38-4052_-38-4039del)
c.2160-4052_2160-4039del (n.2160-4052_2160-4039del)
c.-39+2347_-39+2360del (n.-39+2347_-39+2360del)
c.-39+2514_-39+2527del (n.-39+2514_-39+2527del)
c.-39+2154_-39+2167del (n.-39+2154_-39+2167del)
c.-39+2207_-39+2220del (n.-39+2207_-39+2220del)
c.-39+2011_-39+2024del (n.-39+2011_-39+2024del)
c.-39+2652_-39+2665del (n.-39+2652_-39+2665del)
c.-39+2742_-39+2755del (n.-39+2742_-39+2755del)
c.-39+2228_-39+2241del (n.-39+2228_-39+2241del)
c.-39+2656_-39+2669del (n.-39+2656_-39+2669del)
c.909+771_909+784del (n.909+771_909+784del)
c.44-4052_44-4039del (n.44-4052_44-4039del)
c.-167_-154del (n.-167_-154del)
c.2227-4052_2227-4039del (n.2227-4052_2227-4039del)
n.223-4052_223-4039del
c.11-4052_11-4039del (n.11-4052_11-4039del)
c.188-4052_188-4039del (n.188-4052_188-4039del)
c.384-4052_384-4039del
c.157-4052_157-4039del
c.228-4052_228-4039del
c.544-4052_544-4039del (n.544-4052_544-4039del)
n.147+771_147+784del
n.259-4052_259-4039del
n.2072-22_2072-9del
n.67+2347_67+2360del
n.406+2742_406+2755del
n.123-4052_123-4039del
n.154+2514_154+2527del
n.50+2652_50+2665del
n.256+2154_256+2167del
n.210+2207_210+2220del
n.392-4052_392-4039del
n.254+2207_254+2220del
n.194+2207_194+2220del
n.155+2011_155+2024del
n.183+2207_183+2220del
n.56+2656_56+2669del
n.1324-4052_1324-4039del
n.127+2207_127+2220del
n.426+2011_426+2024del
n.40+2742_40+2755del
n.255-4052_255-4039del
n.534-4052_534-4039del
n.233-4052_233-4039del
c.*1-4052_*1-4039del (n.*1-4052_*1-4039del)
c.*159-4052_*159-4039del (n.*159-4052_*159-4039del)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2220del
c.-471_-458del (n.-471_-458del)
n.459_472del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891561_58891593dupCA2653521558GNASc.2069-4051_2069-4019dup (n.2069-4051_2069-4019dup)
c.*43-4051_*43-4019dup (n.*43-4051_*43-4019dup)
c.781-4051_781-4019dup (n.781-4051_781-4019dup)
c.-38-4051_-38-4019dup (n.-38-4051_-38-4019dup)
c.2160-4051_2160-4019dup (n.2160-4051_2160-4019dup)
c.-39+2348_-39+2380dup (n.-39+2348_-39+2380dup)
c.-39+2515_-39+2547dup (n.-39+2515_-39+2547dup)
c.-39+2155_-39+2187dup (n.-39+2155_-39+2187dup)
c.-39+2208_-39+2240dup (n.-39+2208_-39+2240dup)
c.-39+2012_-39+2044dup (n.-39+2012_-39+2044dup)
c.-39+2653_-39+2685dup (n.-39+2653_-39+2685dup)
c.-39+2743_-39+2775dup (n.-39+2743_-39+2775dup)
c.-39+2229_-39+2261dup (n.-39+2229_-39+2261dup)
c.-39+2657_-39+2689dup (n.-39+2657_-39+2689dup)
c.909+772_909+804dup (n.909+772_909+804dup)
c.44-4051_44-4019dup (n.44-4051_44-4019dup)
c.-166_-134dup (n.-166_-134dup)
c.2227-4051_2227-4019dup (n.2227-4051_2227-4019dup)
n.223-4051_223-4019dup
c.11-4051_11-4019dup (n.11-4051_11-4019dup)
c.188-4051_188-4019dup (n.188-4051_188-4019dup)
c.384-4051_384-4019dup
c.157-4051_157-4019dup
c.228-4051_228-4019dup
c.544-4051_544-4019dup (n.544-4051_544-4019dup)
n.147+772_147+804dup
n.259-4051_259-4019dup
n.2072-21_2083dup
n.67+2348_67+2380dup
n.406+2743_406+2775dup
n.123-4051_123-4019dup
n.154+2515_154+2547dup
n.50+2653_50+2685dup
n.256+2155_256+2187dup
n.210+2208_210+2240dup
n.392-4051_392-4019dup
n.254+2208_254+2240dup
n.194+2208_194+2240dup
n.155+2012_155+2044dup
n.183+2208_183+2240dup
n.56+2657_56+2689dup
n.1324-4051_1324-4019dup
n.127+2208_127+2240dup
n.426+2012_426+2044dup
n.40+2743_40+2775dup
n.255-4051_255-4019dup
n.534-4051_534-4019dup
n.233-4051_233-4019dup
c.*1-4051_*1-4019dup (n.*1-4051_*1-4019dup)
c.*159-4051_*159-4019dup (n.*159-4051_*159-4019dup)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2240dup
c.-470_-438dup (n.-470_-438dup)
n.460_492dup
gnomAD v4
20g.58891563_58891623delCA2653521561GNASc.2069-4049_2069-3989del (n.2069-4049_2069-3989del)
c.*43-4049_*43-3989del (n.*43-4049_*43-3989del)
c.781-4049_781-3989del (n.781-4049_781-3989del)
c.-38-4049_-38-3989del (n.-38-4049_-38-3989del)
c.2160-4049_2160-3989del (n.2160-4049_2160-3989del)
c.-39+2350_-39+2410del (n.-39+2350_-39+2410del)
c.-39+2517_-39+2577del (n.-39+2517_-39+2577del)
c.-39+2157_-39+2217del (n.-39+2157_-39+2217del)
c.-39+2210_-39+2270del (n.-39+2210_-39+2270del)
c.-39+2014_-39+2074del (n.-39+2014_-39+2074del)
c.-39+2655_-39+2715del (n.-39+2655_-39+2715del)
c.-39+2745_-39+2805del (n.-39+2745_-39+2805del)
c.-39+2231_-39+2291del (n.-39+2231_-39+2291del)
c.-39+2659_-39+2719del (n.-39+2659_-39+2719del)
c.909+774_909+834del (n.909+774_909+834del)
c.44-4049_44-3989del (n.44-4049_44-3989del)
c.-164_-104del (n.-164_-104del)
c.2227-4049_2227-3989del (n.2227-4049_2227-3989del)
n.223-4049_223-3989del
c.11-4049_11-3989del (n.11-4049_11-3989del)
c.188-4049_188-3989del (n.188-4049_188-3989del)
c.384-4049_384-3989del
c.157-4049_157-3989del
c.228-4049_228-3989del
c.544-4049_544-3989del (n.544-4049_544-3989del)
n.147+774_147+834del
n.259-4049_259-3989del
n.2072-19_2113del
n.67+2350_67+2410del
n.406+2745_406+2805del
n.123-4049_123-3989del
n.154+2517_154+2577del
n.50+2655_50+2715del
n.256+2157_256+2217del
n.210+2210_210+2270del
n.392-4049_392-3989del
n.254+2210_254+2270del
n.194+2210_194+2270del
n.155+2014_155+2074del
n.183+2210_183+2270del
n.56+2659_56+2719del
n.1324-4049_1324-3989del
n.127+2210_127+2270del
n.426+2014_426+2074del
n.40+2745_40+2805del
n.255-4049_255-3989del
n.534-4049_534-3989del
n.233-4049_233-3989del
c.*1-4049_*1-3989del (n.*1-4049_*1-3989del)
c.*159-4049_*159-3989del (n.*159-4049_*159-3989del)
c.-4294967067+2210_-4294967067+2270del
c.-468_-408del (n.-468_-408del)
n.462_522del
gnomAD v4
20g.58891557_58891583delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCA2372519178GNASc.2069-4055_2069-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.2069-4055_2069-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.*43-4055_*43-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.*43-4055_*43-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.781-4055_781-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.781-4055_781-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-38-4055_-38-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-38-4055_-38-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.2160-4055_2160-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.2160-4055_2160-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2344_-39+2370delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2344_-39+2370delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2511_-39+2537delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2511_-39+2537delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2151_-39+2177delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2151_-39+2177delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2204_-39+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2204_-39+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2008_-39+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2008_-39+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2649_-39+2675delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2649_-39+2675delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2739_-39+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2739_-39+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2225_-39+2251delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2225_-39+2251delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2653_-39+2679delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2653_-39+2679delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.909+768_909+794delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.909+768_909+794delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.44-4055_44-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.44-4055_44-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-170_-144delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-170_-144delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.2227-4055_2227-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.2227-4055_2227-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
n.223-4055_223-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.11-4055_11-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.11-4055_11-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.188-4055_188-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.188-4055_188-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.384-4055_384-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.157-4055_157-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.228-4055_228-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.544-4055_544-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.544-4055_544-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
n.147+768_147+794delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.259-4055_259-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.2072-25_2073delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.67+2344_67+2370delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.406+2739_406+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.123-4055_123-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.154+2511_154+2537delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.50+2649_50+2675delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.256+2151_256+2177delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.210+2204_210+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.392-4055_392-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.254+2204_254+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.194+2204_194+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.155+2008_155+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.183+2204_183+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.56+2653_56+2679delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.1324-4055_1324-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.127+2204_127+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.426+2008_426+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.40+2739_40+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.255-4055_255-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.534-4055_534-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.233-4055_233-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.*1-4055_*1-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.*1-4055_*1-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.*159-4055_*159-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.*159-4055_*159-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-4294967067+2204_-4294967067+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.-474_-448delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-474_-448delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
n.456_482delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
20g.58891572_58891573insAGTCCGCCCCGCGGCCCGCCA2653521565GNASc.2069-4040_2069-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.2069-4040_2069-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.*43-4040_*43-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.*43-4040_*43-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.781-4040_781-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.781-4040_781-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-38-4040_-38-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-38-4040_-38-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.2160-4040_2160-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.2160-4040_2160-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2359_-39+2360insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2359_-39+2360insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2526_-39+2527insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2526_-39+2527insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2166_-39+2167insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2166_-39+2167insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2219_-39+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2219_-39+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2023_-39+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2023_-39+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2664_-39+2665insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2664_-39+2665insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2754_-39+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2754_-39+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2240_-39+2241insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2240_-39+2241insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2668_-39+2669insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2668_-39+2669insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.909+783_909+784insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.909+783_909+784insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.44-4040_44-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.44-4040_44-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-155_-154insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-155_-154insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.2227-4040_2227-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.2227-4040_2227-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
n.223-4040_223-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.11-4040_11-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.11-4040_11-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.188-4040_188-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.188-4040_188-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.384-4040_384-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.157-4040_157-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.228-4040_228-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.544-4040_544-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.544-4040_544-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
n.147+783_147+784insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.259-4040_259-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.2072-10_2072-9insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.67+2359_67+2360insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.406+2754_406+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.123-4040_123-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.154+2526_154+2527insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.50+2664_50+2665insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.256+2166_256+2167insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.210+2219_210+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.392-4040_392-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.254+2219_254+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.194+2219_194+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.155+2023_155+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.183+2219_183+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.56+2668_56+2669insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.1324-4040_1324-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.127+2219_127+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.426+2023_426+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.40+2754_40+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.255-4040_255-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.534-4040_534-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.233-4040_233-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.*1-4040_*1-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.*1-4040_*1-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.*159-4040_*159-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.*159-4040_*159-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-4294967067+2219_-4294967067+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.-459_-458insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-459_-458insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
n.471_472insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
gnomAD v4
20g.58891567_58891592dupCA636225012GNASc.2069-4045_2069-4020dup (n.2069-4045_2069-4020dup)
c.*43-4045_*43-4020dup (n.*43-4045_*43-4020dup)
c.781-4045_781-4020dup (n.781-4045_781-4020dup)
c.-38-4045_-38-4020dup (n.-38-4045_-38-4020dup)
c.2160-4045_2160-4020dup (n.2160-4045_2160-4020dup)
c.-39+2354_-39+2379dup (n.-39+2354_-39+2379dup)
c.-39+2521_-39+2546dup (n.-39+2521_-39+2546dup)
c.-39+2161_-39+2186dup (n.-39+2161_-39+2186dup)
c.-39+2214_-39+2239dup (n.-39+2214_-39+2239dup)
c.-39+2018_-39+2043dup (n.-39+2018_-39+2043dup)
c.-39+2659_-39+2684dup (n.-39+2659_-39+2684dup)
c.-39+2749_-39+2774dup (n.-39+2749_-39+2774dup)
c.-39+2235_-39+2260dup (n.-39+2235_-39+2260dup)
c.-39+2663_-39+2688dup (n.-39+2663_-39+2688dup)
c.909+778_909+803dup (n.909+778_909+803dup)
c.44-4045_44-4020dup (n.44-4045_44-4020dup)
c.-160_-135dup (n.-160_-135dup)
c.2227-4045_2227-4020dup (n.2227-4045_2227-4020dup)
n.223-4045_223-4020dup
c.11-4045_11-4020dup (n.11-4045_11-4020dup)
c.188-4045_188-4020dup (n.188-4045_188-4020dup)
c.384-4045_384-4020dup
c.157-4045_157-4020dup
c.228-4045_228-4020dup
c.544-4045_544-4020dup (n.544-4045_544-4020dup)
n.147+778_147+803dup
n.259-4045_259-4020dup
n.2072-15_2082dup
n.67+2354_67+2379dup
n.406+2749_406+2774dup
n.123-4045_123-4020dup
n.154+2521_154+2546dup
n.50+2659_50+2684dup
n.256+2161_256+2186dup
n.210+2214_210+2239dup
n.392-4045_392-4020dup
n.254+2214_254+2239dup
n.194+2214_194+2239dup
n.155+2018_155+2043dup
n.183+2214_183+2239dup
n.56+2663_56+2688dup
n.1324-4045_1324-4020dup
n.127+2214_127+2239dup
n.426+2018_426+2043dup
n.40+2749_40+2774dup
n.255-4045_255-4020dup
n.534-4045_534-4020dup
n.233-4045_233-4020dup
c.*1-4045_*1-4020dup (n.*1-4045_*1-4020dup)
c.*159-4045_*159-4020dup (n.*159-4045_*159-4020dup)
c.-4294967067+2214_-4294967067+2239dup
c.-464_-439dup (n.-464_-439dup)
n.466_491dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891567_58891592delCA746044013GNASc.2069-4045_2069-4020del (n.2069-4045_2069-4020del)
c.*43-4045_*43-4020del (n.*43-4045_*43-4020del)
c.781-4045_781-4020del (n.781-4045_781-4020del)
c.-38-4045_-38-4020del (n.-38-4045_-38-4020del)
c.2160-4045_2160-4020del (n.2160-4045_2160-4020del)
c.-39+2354_-39+2379del (n.-39+2354_-39+2379del)
c.-39+2521_-39+2546del (n.-39+2521_-39+2546del)
c.-39+2161_-39+2186del (n.-39+2161_-39+2186del)
c.-39+2214_-39+2239del (n.-39+2214_-39+2239del)
c.-39+2018_-39+2043del (n.-39+2018_-39+2043del)
c.-39+2659_-39+2684del (n.-39+2659_-39+2684del)
c.-39+2749_-39+2774del (n.-39+2749_-39+2774del)
c.-39+2235_-39+2260del (n.-39+2235_-39+2260del)
c.-39+2663_-39+2688del (n.-39+2663_-39+2688del)
c.909+778_909+803del (n.909+778_909+803del)
c.44-4045_44-4020del (n.44-4045_44-4020del)
c.-160_-135del (n.-160_-135del)
c.2227-4045_2227-4020del (n.2227-4045_2227-4020del)
n.223-4045_223-4020del
c.11-4045_11-4020del (n.11-4045_11-4020del)
c.188-4045_188-4020del (n.188-4045_188-4020del)
c.384-4045_384-4020del
c.157-4045_157-4020del
c.228-4045_228-4020del
c.544-4045_544-4020del (n.544-4045_544-4020del)
n.147+778_147+803del
n.259-4045_259-4020del
n.2072-15_2082del
n.67+2354_67+2379del
n.406+2749_406+2774del
n.123-4045_123-4020del
n.154+2521_154+2546del
n.50+2659_50+2684del
n.256+2161_256+2186del
n.210+2214_210+2239del
n.392-4045_392-4020del
n.254+2214_254+2239del
n.194+2214_194+2239del
n.155+2018_155+2043del
n.183+2214_183+2239del
n.56+2663_56+2688del
n.1324-4045_1324-4020del
n.127+2214_127+2239del
n.426+2018_426+2043del
n.40+2749_40+2774del
n.255-4045_255-4020del
n.534-4045_534-4020del
n.233-4045_233-4020del
c.*1-4045_*1-4020del (n.*1-4045_*1-4020del)
c.*159-4045_*159-4020del (n.*159-4045_*159-4020del)
c.-4294967067+2214_-4294967067+2239del
c.-464_-439del (n.-464_-439del)
n.466_491del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891560_58891567delinsCCCCGCGGCA2372519181GNASc.2069-4052_2069-4045delinsCCCCGCGG (n.2069-4052_2069-4045delinsCCCCGCGG)
c.*43-4052_*43-4045delinsCCCCGCGG (n.*43-4052_*43-4045delinsCCCCGCGG)
c.781-4052_781-4045delinsCCCCGCGG (n.781-4052_781-4045delinsCCCCGCGG)
c.-38-4052_-38-4045delinsCCCCGCGG (n.-38-4052_-38-4045delinsCCCCGCGG)
c.2160-4052_2160-4045delinsCCCCGCGG (n.2160-4052_2160-4045delinsCCCCGCGG)
c.-39+2347_-39+2354delinsCCCCGCGG (n.-39+2347_-39+2354delinsCCCCGCGG)
c.-39+2514_-39+2521delinsCCCCGCGG (n.-39+2514_-39+2521delinsCCCCGCGG)
c.-39+2154_-39+2161delinsCCCCGCGG (n.-39+2154_-39+2161delinsCCCCGCGG)
c.-39+2207_-39+2214delinsCCCCGCGG (n.-39+2207_-39+2214delinsCCCCGCGG)
c.-39+2011_-39+2018delinsCCCCGCGG (n.-39+2011_-39+2018delinsCCCCGCGG)
c.-39+2652_-39+2659delinsCCCCGCGG (n.-39+2652_-39+2659delinsCCCCGCGG)
c.-39+2742_-39+2749delinsCCCCGCGG (n.-39+2742_-39+2749delinsCCCCGCGG)
c.-39+2228_-39+2235delinsCCCCGCGG (n.-39+2228_-39+2235delinsCCCCGCGG)
c.-39+2656_-39+2663delinsCCCCGCGG (n.-39+2656_-39+2663delinsCCCCGCGG)
c.909+771_909+778delinsCCCCGCGG (n.909+771_909+778delinsCCCCGCGG)
c.44-4052_44-4045delinsCCCCGCGG (n.44-4052_44-4045delinsCCCCGCGG)
c.-167_-160delinsCCCCGCGG (n.-167_-160delinsCCCCGCGG)
c.2227-4052_2227-4045delinsCCCCGCGG (n.2227-4052_2227-4045delinsCCCCGCGG)
n.223-4052_223-4045delinsCCCCGCGG
c.11-4052_11-4045delinsCCCCGCGG (n.11-4052_11-4045delinsCCCCGCGG)
c.188-4052_188-4045delinsCCCCGCGG (n.188-4052_188-4045delinsCCCCGCGG)
c.384-4052_384-4045delinsCCCCGCGG
c.157-4052_157-4045delinsCCCCGCGG
c.228-4052_228-4045delinsCCCCGCGG
c.544-4052_544-4045delinsCCCCGCGG (n.544-4052_544-4045delinsCCCCGCGG)
n.147+771_147+778delinsCCCCGCGG
n.259-4052_259-4045delinsCCCCGCGG
n.2072-22_2072-15delinsCCCCGCGG
n.67+2347_67+2354delinsCCCCGCGG
n.406+2742_406+2749delinsCCCCGCGG
n.123-4052_123-4045delinsCCCCGCGG
n.154+2514_154+2521delinsCCCCGCGG
n.50+2652_50+2659delinsCCCCGCGG
n.256+2154_256+2161delinsCCCCGCGG
n.210+2207_210+2214delinsCCCCGCGG
n.392-4052_392-4045delinsCCCCGCGG
n.254+2207_254+2214delinsCCCCGCGG
n.194+2207_194+2214delinsCCCCGCGG
n.155+2011_155+2018delinsCCCCGCGG
n.183+2207_183+2214delinsCCCCGCGG
n.56+2656_56+2663delinsCCCCGCGG
n.1324-4052_1324-4045delinsCCCCGCGG
n.127+2207_127+2214delinsCCCCGCGG
n.426+2011_426+2018delinsCCCCGCGG
n.40+2742_40+2749delinsCCCCGCGG
n.255-4052_255-4045delinsCCCCGCGG
n.534-4052_534-4045delinsCCCCGCGG
n.233-4052_233-4045delinsCCCCGCGG
c.*1-4052_*1-4045delinsCCCCGCGG (n.*1-4052_*1-4045delinsCCCCGCGG)
c.*159-4052_*159-4045delinsCCCCGCGG (n.*159-4052_*159-4045delinsCCCCGCGG)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2214delinsCCCCGCGG
c.-471_-464delinsCCCCGCGG (n.-471_-464delinsCCCCGCGG)
n.459_466delinsCCCCGCGG
20g.58891573_58891579dupCA636225014GNASc.2069-4039_2069-4033dup (n.2069-4039_2069-4033dup)
c.*43-4039_*43-4033dup (n.*43-4039_*43-4033dup)
c.781-4039_781-4033dup (n.781-4039_781-4033dup)
c.-38-4039_-38-4033dup (n.-38-4039_-38-4033dup)
c.2160-4039_2160-4033dup (n.2160-4039_2160-4033dup)
c.-39+2360_-39+2366dup (n.-39+2360_-39+2366dup)
c.-39+2527_-39+2533dup (n.-39+2527_-39+2533dup)
c.-39+2167_-39+2173dup (n.-39+2167_-39+2173dup)
c.-39+2220_-39+2226dup (n.-39+2220_-39+2226dup)
c.-39+2024_-39+2030dup (n.-39+2024_-39+2030dup)
c.-39+2665_-39+2671dup (n.-39+2665_-39+2671dup)
c.-39+2755_-39+2761dup (n.-39+2755_-39+2761dup)
c.-39+2241_-39+2247dup (n.-39+2241_-39+2247dup)
c.-39+2669_-39+2675dup (n.-39+2669_-39+2675dup)
c.909+784_909+790dup (n.909+784_909+790dup)
c.44-4039_44-4033dup (n.44-4039_44-4033dup)
c.-154_-148dup (n.-154_-148dup)
c.2227-4039_2227-4033dup (n.2227-4039_2227-4033dup)
n.223-4039_223-4033dup
c.11-4039_11-4033dup (n.11-4039_11-4033dup)
c.188-4039_188-4033dup (n.188-4039_188-4033dup)
c.384-4039_384-4033dup
c.157-4039_157-4033dup
c.228-4039_228-4033dup
c.544-4039_544-4033dup (n.544-4039_544-4033dup)
n.147+784_147+790dup
n.259-4039_259-4033dup
n.2072-9_2072-3dup
n.67+2360_67+2366dup
n.406+2755_406+2761dup
n.123-4039_123-4033dup
n.154+2527_154+2533dup
n.50+2665_50+2671dup
n.256+2167_256+2173dup
n.210+2220_210+2226dup
n.392-4039_392-4033dup
n.254+2220_254+2226dup
n.194+2220_194+2226dup
n.155+2024_155+2030dup
n.183+2220_183+2226dup
n.56+2669_56+2675dup
n.1324-4039_1324-4033dup
n.127+2220_127+2226dup
n.426+2024_426+2030dup
n.40+2755_40+2761dup
n.255-4039_255-4033dup
n.534-4039_534-4033dup
n.233-4039_233-4033dup
c.*1-4039_*1-4033dup (n.*1-4039_*1-4033dup)
c.*159-4039_*159-4033dup (n.*159-4039_*159-4033dup)
c.-4294967067+2220_-4294967067+2226dup
c.-458_-452dup (n.-458_-452dup)
n.472_478dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566_58891579dupCA2577436511GNASc.2069-4046_2069-4033dup (n.2069-4046_2069-4033dup)
c.*43-4046_*43-4033dup (n.*43-4046_*43-4033dup)
c.781-4046_781-4033dup (n.781-4046_781-4033dup)
c.-38-4046_-38-4033dup (n.-38-4046_-38-4033dup)
c.2160-4046_2160-4033dup (n.2160-4046_2160-4033dup)
c.-39+2353_-39+2366dup (n.-39+2353_-39+2366dup)
c.-39+2520_-39+2533dup (n.-39+2520_-39+2533dup)
c.-39+2160_-39+2173dup (n.-39+2160_-39+2173dup)
c.-39+2213_-39+2226dup (n.-39+2213_-39+2226dup)
c.-39+2017_-39+2030dup (n.-39+2017_-39+2030dup)
c.-39+2658_-39+2671dup (n.-39+2658_-39+2671dup)
c.-39+2748_-39+2761dup (n.-39+2748_-39+2761dup)
c.-39+2234_-39+2247dup (n.-39+2234_-39+2247dup)
c.-39+2662_-39+2675dup (n.-39+2662_-39+2675dup)
c.909+777_909+790dup (n.909+777_909+790dup)
c.44-4046_44-4033dup (n.44-4046_44-4033dup)
c.-161_-148dup (n.-161_-148dup)
c.2227-4046_2227-4033dup (n.2227-4046_2227-4033dup)
n.223-4046_223-4033dup
c.11-4046_11-4033dup (n.11-4046_11-4033dup)
c.188-4046_188-4033dup (n.188-4046_188-4033dup)
c.384-4046_384-4033dup
c.157-4046_157-4033dup
c.228-4046_228-4033dup
c.544-4046_544-4033dup (n.544-4046_544-4033dup)
n.147+777_147+790dup
n.259-4046_259-4033dup
n.2072-16_2072-3dup
n.67+2353_67+2366dup
n.406+2748_406+2761dup
n.123-4046_123-4033dup
n.154+2520_154+2533dup
n.50+2658_50+2671dup
n.256+2160_256+2173dup
n.210+2213_210+2226dup
n.392-4046_392-4033dup
n.254+2213_254+2226dup
n.194+2213_194+2226dup
n.155+2017_155+2030dup
n.183+2213_183+2226dup
n.56+2662_56+2675dup
n.1324-4046_1324-4033dup
n.127+2213_127+2226dup
n.426+2017_426+2030dup
n.40+2748_40+2761dup
n.255-4046_255-4033dup
n.534-4046_534-4033dup
n.233-4046_233-4033dup
c.*1-4046_*1-4033dup (n.*1-4046_*1-4033dup)
c.*159-4046_*159-4033dup (n.*159-4046_*159-4033dup)
c.-4294967067+2213_-4294967067+2226dup
c.-465_-452dup (n.-465_-452dup)
n.465_478dup
gnomAD v4
20g.58891573_58891579delCA636225013GNASc.2069-4039_2069-4033del (n.2069-4039_2069-4033del)
c.*43-4039_*43-4033del (n.*43-4039_*43-4033del)
c.781-4039_781-4033del (n.781-4039_781-4033del)
c.-38-4039_-38-4033del (n.-38-4039_-38-4033del)
c.2160-4039_2160-4033del (n.2160-4039_2160-4033del)
c.-39+2360_-39+2366del (n.-39+2360_-39+2366del)
c.-39+2527_-39+2533del (n.-39+2527_-39+2533del)
c.-39+2167_-39+2173del (n.-39+2167_-39+2173del)
c.-39+2220_-39+2226del (n.-39+2220_-39+2226del)
c.-39+2024_-39+2030del (n.-39+2024_-39+2030del)
c.-39+2665_-39+2671del (n.-39+2665_-39+2671del)
c.-39+2755_-39+2761del (n.-39+2755_-39+2761del)
c.-39+2241_-39+2247del (n.-39+2241_-39+2247del)
c.-39+2669_-39+2675del (n.-39+2669_-39+2675del)
c.909+784_909+790del (n.909+784_909+790del)
c.44-4039_44-4033del (n.44-4039_44-4033del)
c.-154_-148del (n.-154_-148del)
c.2227-4039_2227-4033del (n.2227-4039_2227-4033del)
n.223-4039_223-4033del
c.11-4039_11-4033del (n.11-4039_11-4033del)
c.188-4039_188-4033del (n.188-4039_188-4033del)
c.384-4039_384-4033del
c.157-4039_157-4033del
c.228-4039_228-4033del
c.544-4039_544-4033del (n.544-4039_544-4033del)
n.147+784_147+790del
n.259-4039_259-4033del
n.2072-9_2072-3del
n.67+2360_67+2366del
n.406+2755_406+2761del
n.123-4039_123-4033del
n.154+2527_154+2533del
n.50+2665_50+2671del
n.256+2167_256+2173del
n.210+2220_210+2226del
n.392-4039_392-4033del
n.254+2220_254+2226del
n.194+2220_194+2226del
n.155+2024_155+2030del
n.183+2220_183+2226del
n.56+2669_56+2675del
n.1324-4039_1324-4033del
n.127+2220_127+2226del
n.426+2024_426+2030del
n.40+2755_40+2761del
n.255-4039_255-4033del
n.534-4039_534-4033del
n.233-4039_233-4033del
c.*1-4039_*1-4033del (n.*1-4039_*1-4033del)
c.*159-4039_*159-4033del (n.*159-4039_*159-4033del)
c.-4294967067+2220_-4294967067+2226del
c.-458_-452del (n.-458_-452del)
n.472_478del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891561_58891596delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCA2372519182GNASc.2069-4051_2069-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.2069-4051_2069-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.*43-4051_*43-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.*43-4051_*43-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.781-4051_781-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.781-4051_781-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-38-4051_-38-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-38-4051_-38-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.2160-4051_2160-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.2160-4051_2160-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2348_-39+2383delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2348_-39+2383delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2515_-39+2550delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2515_-39+2550delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2155_-39+2190delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2155_-39+2190delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2208_-39+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2208_-39+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2012_-39+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2012_-39+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2653_-39+2688delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2653_-39+2688delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2743_-39+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2743_-39+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2229_-39+2264delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2229_-39+2264delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2657_-39+2692delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2657_-39+2692delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.909+772_909+807delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.909+772_909+807delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.44-4051_44-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.44-4051_44-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-166_-131delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-166_-131delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.2227-4051_2227-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.2227-4051_2227-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
n.223-4051_223-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.11-4051_11-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.11-4051_11-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.188-4051_188-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.188-4051_188-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.384-4051_384-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.157-4051_157-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.228-4051_228-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.544-4051_544-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.544-4051_544-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
n.147+772_147+807delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.259-4051_259-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.2072-21_2086delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.67+2348_67+2383delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.406+2743_406+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.123-4051_123-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.154+2515_154+2550delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.50+2653_50+2688delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.256+2155_256+2190delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.210+2208_210+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.392-4051_392-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.254+2208_254+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.194+2208_194+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.155+2012_155+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.183+2208_183+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.56+2657_56+2692delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.1324-4051_1324-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.127+2208_127+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.426+2012_426+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.40+2743_40+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.255-4051_255-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.534-4051_534-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.233-4051_233-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.*1-4051_*1-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.*1-4051_*1-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.*159-4051_*159-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.*159-4051_*159-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.-470_-435delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-470_-435delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
n.460_495delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
20g.58891564_58891598delCA2372519183GNASc.2069-4048_2069-4014del (n.2069-4048_2069-4014del)
c.*43-4048_*43-4014del (n.*43-4048_*43-4014del)
c.781-4048_781-4014del (n.781-4048_781-4014del)
c.-38-4048_-38-4014del (n.-38-4048_-38-4014del)
c.2160-4048_2160-4014del (n.2160-4048_2160-4014del)
c.-39+2351_-39+2385del (n.-39+2351_-39+2385del)
c.-39+2518_-39+2552del (n.-39+2518_-39+2552del)
c.-39+2158_-39+2192del (n.-39+2158_-39+2192del)
c.-39+2211_-39+2245del (n.-39+2211_-39+2245del)
c.-39+2015_-39+2049del (n.-39+2015_-39+2049del)
c.-39+2656_-39+2690del (n.-39+2656_-39+2690del)
c.-39+2746_-39+2780del (n.-39+2746_-39+2780del)
c.-39+2232_-39+2266del (n.-39+2232_-39+2266del)
c.-39+2660_-39+2694del (n.-39+2660_-39+2694del)
c.909+775_909+809del (n.909+775_909+809del)
c.44-4048_44-4014del (n.44-4048_44-4014del)
c.-163_-129del (n.-163_-129del)
c.2227-4048_2227-4014del (n.2227-4048_2227-4014del)
n.223-4048_223-4014del
c.11-4048_11-4014del (n.11-4048_11-4014del)
c.188-4048_188-4014del (n.188-4048_188-4014del)
c.384-4048_384-4014del
c.157-4048_157-4014del
c.228-4048_228-4014del
c.544-4048_544-4014del (n.544-4048_544-4014del)
n.147+775_147+809del
n.259-4048_259-4014del
n.2072-18_2088del
n.67+2351_67+2385del
n.406+2746_406+2780del
n.123-4048_123-4014del
n.154+2518_154+2552del
n.50+2656_50+2690del
n.256+2158_256+2192del
n.210+2211_210+2245del
n.392-4048_392-4014del
n.254+2211_254+2245del
n.194+2211_194+2245del
n.155+2015_155+2049del
n.183+2211_183+2245del
n.56+2660_56+2694del
n.1324-4048_1324-4014del
n.127+2211_127+2245del
n.426+2015_426+2049del
n.40+2746_40+2780del
n.255-4048_255-4014del
n.534-4048_534-4014del
n.233-4048_233-4014del
c.*1-4048_*1-4014del (n.*1-4048_*1-4014del)
c.*159-4048_*159-4014del (n.*159-4048_*159-4014del)
c.-4294967067+2211_-4294967067+2245del
c.-467_-433del (n.-467_-433del)
n.463_497del
dbSNP
20g.58891566_58891641delCA2816858903GNASc.2069-4046_2069-3971del (n.2069-4046_2069-3971del)
c.*43-4046_*43-3971del (n.*43-4046_*43-3971del)
c.781-4046_781-3971del (n.781-4046_781-3971del)
c.-38-4046_-38-3971del (n.-38-4046_-38-3971del)
c.2160-4046_2160-3971del (n.2160-4046_2160-3971del)
c.-39+2353_-39+2428del (n.-39+2353_-39+2428del)
c.-39+2520_-39+2595del (n.-39+2520_-39+2595del)
c.-39+2160_-39+2235del (n.-39+2160_-39+2235del)
c.-39+2213_-39+2288del (n.-39+2213_-39+2288del)
c.-39+2017_-39+2092del (n.-39+2017_-39+2092del)
c.-39+2658_-39+2733del (n.-39+2658_-39+2733del)
c.-39+2748_-39+2823del (n.-39+2748_-39+2823del)
c.-39+2234_-39+2309del (n.-39+2234_-39+2309del)
c.-39+2662_-39+2737del (n.-39+2662_-39+2737del)
c.909+777_909+852del (n.909+777_909+852del)
c.44-4046_44-3971del (n.44-4046_44-3971del)
c.-161_-86del (n.-161_-86del)
c.2227-4046_2227-3971del (n.2227-4046_2227-3971del)
n.223-4046_223-3971del
c.11-4046_11-3971del (n.11-4046_11-3971del)
c.188-4046_188-3971del (n.188-4046_188-3971del)
c.384-4046_384-3971del
c.157-4046_157-3971del
c.228-4046_228-3971del
c.544-4046_544-3971del (n.544-4046_544-3971del)
n.147+777_147+852del
n.259-4046_259-3971del
n.2072-16_2131del
n.67+2353_67+2428del
n.406+2748_406+2823del
n.123-4046_123-3971del
n.154+2520_154+2595del
n.50+2658_50+2733del
n.256+2160_256+2235del
n.210+2213_210+2288del
n.392-4046_392-3971del
n.254+2213_254+2288del
n.194+2213_194+2288del
n.155+2017_155+2092del
n.183+2213_183+2288del
n.56+2662_56+2737del
n.1324-4046_1324-3971del
n.127+2213_127+2288del
n.426+2017_426+2092del
n.40+2748_40+2823del
n.255-4046_255-3971del
n.534-4046_534-3971del
n.233-4046_233-3971del
c.*1-4046_*1-3971del (n.*1-4046_*1-3971del)
c.*159-4046_*159-3971del (n.*159-4046_*159-3971del)
c.-4294967067+2213_-4294967067+2288del
c.-465_-390del (n.-465_-390del)
n.465_540del
20g.58891564G>ACA2653521569GNASc.2069-4048G>A (n.2069-4048G>A)
c.*43-4048G>A (n.*43-4048G>A)
c.781-4048G>A (n.781-4048G>A)
c.-38-4048G>A (n.-38-4048G>A)
c.2160-4048G>A (n.2160-4048G>A)
c.-39+2351G>A (n.-39+2351G>A)
c.-39+2518G>A (n.-39+2518G>A)
c.-39+2158G>A (n.-39+2158G>A)
c.-39+2211G>A (n.-39+2211G>A)
c.-39+2015G>A (n.-39+2015G>A)
c.-39+2656G>A (n.-39+2656G>A)
c.-39+2746G>A (n.-39+2746G>A)
c.-39+2232G>A (n.-39+2232G>A)
c.-39+2660G>A (n.-39+2660G>A)
c.909+775G>A (n.909+775G>A)
c.44-4048G>A (n.44-4048G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.2227-4048G>A (n.2227-4048G>A)
n.223-4048G>A
c.11-4048G>A (n.11-4048G>A)
c.188-4048G>A (n.188-4048G>A)
c.384-4048G>A
c.157-4048G>A
c.228-4048G>A
c.544-4048G>A (n.544-4048G>A)
n.147+775G>A
n.259-4048G>A
n.2072-18G>A
n.67+2351G>A
n.406+2746G>A
n.123-4048G>A
n.154+2518G>A
n.50+2656G>A
n.256+2158G>A
n.210+2211G>A
n.392-4048G>A
n.254+2211G>A
n.194+2211G>A
n.155+2015G>A
n.183+2211G>A
n.56+2660G>A
n.1324-4048G>A
n.127+2211G>A
n.426+2015G>A
n.40+2746G>A
n.255-4048G>A
n.534-4048G>A
n.233-4048G>A
c.*1-4048G>A (n.*1-4048G>A)
c.*159-4048G>A (n.*159-4048G>A)
c.-4294967067+2211G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.463G>A
gnomAD v4
20g.58891564G>CCA2577436516GNASc.2069-4048G>C (n.2069-4048G>C)
c.*43-4048G>C (n.*43-4048G>C)
c.781-4048G>C (n.781-4048G>C)
c.-38-4048G>C (n.-38-4048G>C)
c.2160-4048G>C (n.2160-4048G>C)
c.-39+2351G>C (n.-39+2351G>C)
c.-39+2518G>C (n.-39+2518G>C)
c.-39+2158G>C (n.-39+2158G>C)
c.-39+2211G>C (n.-39+2211G>C)
c.-39+2015G>C (n.-39+2015G>C)
c.-39+2656G>C (n.-39+2656G>C)
c.-39+2746G>C (n.-39+2746G>C)
c.-39+2232G>C (n.-39+2232G>C)
c.-39+2660G>C (n.-39+2660G>C)
c.909+775G>C (n.909+775G>C)
c.44-4048G>C (n.44-4048G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.2227-4048G>C (n.2227-4048G>C)
n.223-4048G>C
c.11-4048G>C (n.11-4048G>C)
c.188-4048G>C (n.188-4048G>C)
c.384-4048G>C
c.157-4048G>C
c.228-4048G>C
c.544-4048G>C (n.544-4048G>C)
n.147+775G>C
n.259-4048G>C
n.2072-18G>C
n.67+2351G>C
n.406+2746G>C
n.123-4048G>C
n.154+2518G>C
n.50+2656G>C
n.256+2158G>C
n.210+2211G>C
n.392-4048G>C
n.254+2211G>C
n.194+2211G>C
n.155+2015G>C
n.183+2211G>C
n.56+2660G>C
n.1324-4048G>C
n.127+2211G>C
n.426+2015G>C
n.40+2746G>C
n.255-4048G>C
n.534-4048G>C
n.233-4048G>C
c.*1-4048G>C (n.*1-4048G>C)
c.*159-4048G>C (n.*159-4048G>C)
c.-4294967067+2211G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.463G>C
20g.58891564G=CA2372519187GNASc.2069-4048G= (n.2069-4048G=)
c.*43-4048G= (n.*43-4048G=)
c.781-4048G= (n.781-4048G=)
c.-38-4048G= (n.-38-4048G=)
c.2160-4048G= (n.2160-4048G=)
c.-39+2351G= (n.-39+2351G=)
c.-39+2518G= (n.-39+2518G=)
c.-39+2158G= (n.-39+2158G=)
c.-39+2211G= (n.-39+2211G=)
c.-39+2015G= (n.-39+2015G=)
c.-39+2656G= (n.-39+2656G=)
c.-39+2746G= (n.-39+2746G=)
c.-39+2232G= (n.-39+2232G=)
c.-39+2660G= (n.-39+2660G=)
c.909+775G= (n.909+775G=)
c.44-4048G= (n.44-4048G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.2227-4048G= (n.2227-4048G=)
n.223-4048G=
c.11-4048G= (n.11-4048G=)
c.188-4048G= (n.188-4048G=)
c.384-4048G=
c.157-4048G=
c.228-4048G=
c.544-4048G= (n.544-4048G=)
n.147+775G=
n.259-4048G=
n.2072-18G=
n.67+2351G=
n.406+2746G=
n.123-4048G=
n.154+2518G=
n.50+2656G=
n.256+2158G=
n.210+2211G=
n.392-4048G=
n.254+2211G=
n.194+2211G=
n.155+2015G=
n.183+2211G=
n.56+2660G=
n.1324-4048G=
n.127+2211G=
n.426+2015G=
n.40+2746G=
n.255-4048G=
n.534-4048G=
n.233-4048G=
c.*1-4048G= (n.*1-4048G=)
c.*159-4048G= (n.*159-4048G=)
c.-4294967067+2211G=
c.-467G= (n.-467G=)
n.463G=
20g.58891564G>TCA2653521570GNASc.2069-4048G>T (n.2069-4048G>T)
c.*43-4048G>T (n.*43-4048G>T)
c.781-4048G>T (n.781-4048G>T)
c.-38-4048G>T (n.-38-4048G>T)
c.2160-4048G>T (n.2160-4048G>T)
c.-39+2351G>T (n.-39+2351G>T)
c.-39+2518G>T (n.-39+2518G>T)
c.-39+2158G>T (n.-39+2158G>T)
c.-39+2211G>T (n.-39+2211G>T)
c.-39+2015G>T (n.-39+2015G>T)
c.-39+2656G>T (n.-39+2656G>T)
c.-39+2746G>T (n.-39+2746G>T)
c.-39+2232G>T (n.-39+2232G>T)
c.-39+2660G>T (n.-39+2660G>T)
c.909+775G>T (n.909+775G>T)
c.44-4048G>T (n.44-4048G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.2227-4048G>T (n.2227-4048G>T)
n.223-4048G>T
c.11-4048G>T (n.11-4048G>T)
c.188-4048G>T (n.188-4048G>T)
c.384-4048G>T
c.157-4048G>T
c.228-4048G>T
c.544-4048G>T (n.544-4048G>T)
n.147+775G>T
n.259-4048G>T
n.2072-18G>T
n.67+2351G>T
n.406+2746G>T
n.123-4048G>T
n.154+2518G>T
n.50+2656G>T
n.256+2158G>T
n.210+2211G>T
n.392-4048G>T
n.254+2211G>T
n.194+2211G>T
n.155+2015G>T
n.183+2211G>T
n.56+2660G>T
n.1324-4048G>T
n.127+2211G>T
n.426+2015G>T
n.40+2746G>T
n.255-4048G>T
n.534-4048G>T
n.233-4048G>T
c.*1-4048G>T (n.*1-4048G>T)
c.*159-4048G>T (n.*159-4048G>T)
c.-4294967067+2211G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.463G>T
gnomAD v4
20g.58891565C>ACA2653521572GNASc.2069-4047C>A (n.2069-4047C>A)
c.*43-4047C>A (n.*43-4047C>A)
c.781-4047C>A (n.781-4047C>A)
c.-38-4047C>A (n.-38-4047C>A)
c.2160-4047C>A (n.2160-4047C>A)
c.-39+2352C>A (n.-39+2352C>A)
c.-39+2519C>A (n.-39+2519C>A)
c.-39+2159C>A (n.-39+2159C>A)
c.-39+2212C>A (n.-39+2212C>A)
c.-39+2016C>A (n.-39+2016C>A)
c.-39+2657C>A (n.-39+2657C>A)
c.-39+2747C>A (n.-39+2747C>A)
c.-39+2233C>A (n.-39+2233C>A)
c.-39+2661C>A (n.-39+2661C>A)
c.909+776C>A (n.909+776C>A)
c.44-4047C>A (n.44-4047C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.2227-4047C>A (n.2227-4047C>A)
n.223-4047C>A
c.11-4047C>A (n.11-4047C>A)
c.188-4047C>A (n.188-4047C>A)
c.384-4047C>A
c.157-4047C>A
c.228-4047C>A
c.544-4047C>A (n.544-4047C>A)
n.147+776C>A
n.259-4047C>A
n.2072-17C>A
n.67+2352C>A
n.406+2747C>A
n.123-4047C>A
n.154+2519C>A
n.50+2657C>A
n.256+2159C>A
n.210+2212C>A
n.392-4047C>A
n.254+2212C>A
n.194+2212C>A
n.155+2016C>A
n.183+2212C>A
n.56+2661C>A
n.1324-4047C>A
n.127+2212C>A
n.426+2016C>A
n.40+2747C>A
n.255-4047C>A
n.534-4047C>A
n.233-4047C>A
c.*1-4047C>A (n.*1-4047C>A)
c.*159-4047C>A (n.*159-4047C>A)
c.-4294967067+2212C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.464C>A
gnomAD v4
20g.58891565C=CA2372519188GNASc.2069-4047C= (n.2069-4047C=)
c.*43-4047C= (n.*43-4047C=)
c.781-4047C= (n.781-4047C=)
c.-38-4047C= (n.-38-4047C=)
c.2160-4047C= (n.2160-4047C=)
c.-39+2352C= (n.-39+2352C=)
c.-39+2519C= (n.-39+2519C=)
c.-39+2159C= (n.-39+2159C=)
c.-39+2212C= (n.-39+2212C=)
c.-39+2016C= (n.-39+2016C=)
c.-39+2657C= (n.-39+2657C=)
c.-39+2747C= (n.-39+2747C=)
c.-39+2233C= (n.-39+2233C=)
c.-39+2661C= (n.-39+2661C=)
c.909+776C= (n.909+776C=)
c.44-4047C= (n.44-4047C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.2227-4047C= (n.2227-4047C=)
n.223-4047C=
c.11-4047C= (n.11-4047C=)
c.188-4047C= (n.188-4047C=)
c.384-4047C=
c.157-4047C=
c.228-4047C=
c.544-4047C= (n.544-4047C=)
n.147+776C=
n.259-4047C=
n.2072-17C=
n.67+2352C=
n.406+2747C=
n.123-4047C=
n.154+2519C=
n.50+2657C=
n.256+2159C=
n.210+2212C=
n.392-4047C=
n.254+2212C=
n.194+2212C=
n.155+2016C=
n.183+2212C=
n.56+2661C=
n.1324-4047C=
n.127+2212C=
n.426+2016C=
n.40+2747C=
n.255-4047C=
n.534-4047C=
n.233-4047C=
c.*1-4047C= (n.*1-4047C=)
c.*159-4047C= (n.*159-4047C=)
c.-4294967067+2212C=
c.-466C= (n.-466C=)
n.464C=
20g.58891565C>GCA1018909820GNASc.2069-4047C>G (n.2069-4047C>G)
c.*43-4047C>G (n.*43-4047C>G)
c.781-4047C>G (n.781-4047C>G)
c.-38-4047C>G (n.-38-4047C>G)
c.2160-4047C>G (n.2160-4047C>G)
c.-39+2352C>G (n.-39+2352C>G)
c.-39+2519C>G (n.-39+2519C>G)
c.-39+2159C>G (n.-39+2159C>G)
c.-39+2212C>G (n.-39+2212C>G)
c.-39+2016C>G (n.-39+2016C>G)
c.-39+2657C>G (n.-39+2657C>G)
c.-39+2747C>G (n.-39+2747C>G)
c.-39+2233C>G (n.-39+2233C>G)
c.-39+2661C>G (n.-39+2661C>G)
c.909+776C>G (n.909+776C>G)
c.44-4047C>G (n.44-4047C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.2227-4047C>G (n.2227-4047C>G)
n.223-4047C>G
c.11-4047C>G (n.11-4047C>G)
c.188-4047C>G (n.188-4047C>G)
c.384-4047C>G
c.157-4047C>G
c.228-4047C>G
c.544-4047C>G (n.544-4047C>G)
n.147+776C>G
n.259-4047C>G
n.2072-17C>G
n.67+2352C>G
n.406+2747C>G
n.123-4047C>G
n.154+2519C>G
n.50+2657C>G
n.256+2159C>G
n.210+2212C>G
n.392-4047C>G
n.254+2212C>G
n.194+2212C>G
n.155+2016C>G
n.183+2212C>G
n.56+2661C>G
n.1324-4047C>G
n.127+2212C>G
n.426+2016C>G
n.40+2747C>G
n.255-4047C>G
n.534-4047C>G
n.233-4047C>G
c.*1-4047C>G (n.*1-4047C>G)
c.*159-4047C>G (n.*159-4047C>G)
c.-4294967067+2212C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891565C>TCA2517873632GNASc.2069-4047C>T (n.2069-4047C>T)
c.*43-4047C>T (n.*43-4047C>T)
c.781-4047C>T (n.781-4047C>T)
c.-38-4047C>T (n.-38-4047C>T)
c.2160-4047C>T (n.2160-4047C>T)
c.-39+2352C>T (n.-39+2352C>T)
c.-39+2519C>T (n.-39+2519C>T)
c.-39+2159C>T (n.-39+2159C>T)
c.-39+2212C>T (n.-39+2212C>T)
c.-39+2016C>T (n.-39+2016C>T)
c.-39+2657C>T (n.-39+2657C>T)
c.-39+2747C>T (n.-39+2747C>T)
c.-39+2233C>T (n.-39+2233C>T)
c.-39+2661C>T (n.-39+2661C>T)
c.909+776C>T (n.909+776C>T)
c.44-4047C>T (n.44-4047C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.2227-4047C>T (n.2227-4047C>T)
n.223-4047C>T
c.11-4047C>T (n.11-4047C>T)
c.188-4047C>T (n.188-4047C>T)
c.384-4047C>T
c.157-4047C>T
c.228-4047C>T
c.544-4047C>T (n.544-4047C>T)
n.147+776C>T
n.259-4047C>T
n.2072-17C>T
n.67+2352C>T
n.406+2747C>T
n.123-4047C>T
n.154+2519C>T
n.50+2657C>T
n.256+2159C>T
n.210+2212C>T
n.392-4047C>T
n.254+2212C>T
n.194+2212C>T
n.155+2016C>T
n.183+2212C>T
n.56+2661C>T
n.1324-4047C>T
n.127+2212C>T
n.426+2016C>T
n.40+2747C>T
n.255-4047C>T
n.534-4047C>T
n.233-4047C>T
c.*1-4047C>T (n.*1-4047C>T)
c.*159-4047C>T (n.*159-4047C>T)
c.-4294967067+2212C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.464C>T
gnomAD v4
20g.58891576_58891577insAGCAGTCCGGCCCGCGGCCCA2653521571GNASc.2069-4036_2069-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.2069-4036_2069-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.*43-4036_*43-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.*43-4036_*43-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.781-4036_781-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.781-4036_781-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-38-4036_-38-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-38-4036_-38-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.2160-4036_2160-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.2160-4036_2160-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2363_-39+2364insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2363_-39+2364insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2530_-39+2531insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2530_-39+2531insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2170_-39+2171insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2170_-39+2171insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2223_-39+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2223_-39+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2027_-39+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2027_-39+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2668_-39+2669insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2668_-39+2669insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2758_-39+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2758_-39+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2244_-39+2245insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2244_-39+2245insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2672_-39+2673insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2672_-39+2673insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.909+787_909+788insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.909+787_909+788insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.44-4036_44-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.44-4036_44-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-151_-150insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-151_-150insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.2227-4036_2227-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.2227-4036_2227-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
n.223-4036_223-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.11-4036_11-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.11-4036_11-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.188-4036_188-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.188-4036_188-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.384-4036_384-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.157-4036_157-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.228-4036_228-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.544-4036_544-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.544-4036_544-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
n.147+787_147+788insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.259-4036_259-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.2072-6_2072-5insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.67+2363_67+2364insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.406+2758_406+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.123-4036_123-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.154+2530_154+2531insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.50+2668_50+2669insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.256+2170_256+2171insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.210+2223_210+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.392-4036_392-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.254+2223_254+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.194+2223_194+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.155+2027_155+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.183+2223_183+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.56+2672_56+2673insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.1324-4036_1324-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.127+2223_127+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.426+2027_426+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.40+2758_40+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.255-4036_255-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.534-4036_534-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.233-4036_233-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.*1-4036_*1-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.*1-4036_*1-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.*159-4036_*159-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.*159-4036_*159-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-4294967067+2223_-4294967067+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.-455_-454insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-455_-454insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
n.475_476insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
gnomAD v4
20g.58891567_58891585dupCA636225016GNASc.2069-4045_2069-4027dup (n.2069-4045_2069-4027dup)
c.*43-4045_*43-4027dup (n.*43-4045_*43-4027dup)
c.781-4045_781-4027dup (n.781-4045_781-4027dup)
c.-38-4045_-38-4027dup (n.-38-4045_-38-4027dup)
c.2160-4045_2160-4027dup (n.2160-4045_2160-4027dup)
c.-39+2354_-39+2372dup (n.-39+2354_-39+2372dup)
c.-39+2521_-39+2539dup (n.-39+2521_-39+2539dup)
c.-39+2161_-39+2179dup (n.-39+2161_-39+2179dup)
c.-39+2214_-39+2232dup (n.-39+2214_-39+2232dup)
c.-39+2018_-39+2036dup (n.-39+2018_-39+2036dup)
c.-39+2659_-39+2677dup (n.-39+2659_-39+2677dup)
c.-39+2749_-39+2767dup (n.-39+2749_-39+2767dup)
c.-39+2235_-39+2253dup (n.-39+2235_-39+2253dup)
c.-39+2663_-39+2681dup (n.-39+2663_-39+2681dup)
c.909+778_909+796dup (n.909+778_909+796dup)
c.44-4045_44-4027dup (n.44-4045_44-4027dup)
c.-160_-142dup (n.-160_-142dup)
c.2227-4045_2227-4027dup (n.2227-4045_2227-4027dup)
n.223-4045_223-4027dup
c.11-4045_11-4027dup (n.11-4045_11-4027dup)
c.188-4045_188-4027dup (n.188-4045_188-4027dup)
c.384-4045_384-4027dup
c.157-4045_157-4027dup
c.228-4045_228-4027dup
c.544-4045_544-4027dup (n.544-4045_544-4027dup)
n.147+778_147+796dup
n.259-4045_259-4027dup
n.2072-15_2075dup
n.67+2354_67+2372dup
n.406+2749_406+2767dup
n.123-4045_123-4027dup
n.154+2521_154+2539dup
n.50+2659_50+2677dup
n.256+2161_256+2179dup
n.210+2214_210+2232dup
n.392-4045_392-4027dup
n.254+2214_254+2232dup
n.194+2214_194+2232dup
n.155+2018_155+2036dup
n.183+2214_183+2232dup
n.56+2663_56+2681dup
n.1324-4045_1324-4027dup
n.127+2214_127+2232dup
n.426+2018_426+2036dup
n.40+2749_40+2767dup
n.255-4045_255-4027dup
n.534-4045_534-4027dup
n.233-4045_233-4027dup
c.*1-4045_*1-4027dup (n.*1-4045_*1-4027dup)
c.*159-4045_*159-4027dup (n.*159-4045_*159-4027dup)
c.-4294967067+2214_-4294967067+2232dup
c.-464_-446dup (n.-464_-446dup)
n.466_484dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566G>ACA746044026GNASc.2069-4046G>A (n.2069-4046G>A)
c.*43-4046G>A (n.*43-4046G>A)
c.781-4046G>A (n.781-4046G>A)
c.-38-4046G>A (n.-38-4046G>A)
c.2160-4046G>A (n.2160-4046G>A)
c.-39+2353G>A (n.-39+2353G>A)
c.-39+2520G>A (n.-39+2520G>A)
c.-39+2160G>A (n.-39+2160G>A)
c.-39+2213G>A (n.-39+2213G>A)
c.-39+2017G>A (n.-39+2017G>A)
c.-39+2658G>A (n.-39+2658G>A)
c.-39+2748G>A (n.-39+2748G>A)
c.-39+2234G>A (n.-39+2234G>A)
c.-39+2662G>A (n.-39+2662G>A)
c.909+777G>A (n.909+777G>A)
c.44-4046G>A (n.44-4046G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.2227-4046G>A (n.2227-4046G>A)
n.223-4046G>A
c.11-4046G>A (n.11-4046G>A)
c.188-4046G>A (n.188-4046G>A)
c.384-4046G>A
c.157-4046G>A
c.228-4046G>A
c.544-4046G>A (n.544-4046G>A)
n.147+777G>A
n.259-4046G>A
n.2072-16G>A
n.67+2353G>A
n.406+2748G>A
n.123-4046G>A
n.154+2520G>A
n.50+2658G>A
n.256+2160G>A
n.210+2213G>A
n.392-4046G>A
n.254+2213G>A
n.194+2213G>A
n.155+2017G>A
n.183+2213G>A
n.56+2662G>A
n.1324-4046G>A
n.127+2213G>A
n.426+2017G>A
n.40+2748G>A
n.255-4046G>A
n.534-4046G>A
n.233-4046G>A
c.*1-4046G>A (n.*1-4046G>A)
c.*159-4046G>A (n.*159-4046G>A)
c.-4294967067+2213G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.465G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566G>CCA2577436519GNASc.2069-4046G>C (n.2069-4046G>C)
c.*43-4046G>C (n.*43-4046G>C)
c.781-4046G>C (n.781-4046G>C)
c.-38-4046G>C (n.-38-4046G>C)
c.2160-4046G>C (n.2160-4046G>C)
c.-39+2353G>C (n.-39+2353G>C)
c.-39+2520G>C (n.-39+2520G>C)
c.-39+2160G>C (n.-39+2160G>C)
c.-39+2213G>C (n.-39+2213G>C)
c.-39+2017G>C (n.-39+2017G>C)
c.-39+2658G>C (n.-39+2658G>C)
c.-39+2748G>C (n.-39+2748G>C)
c.-39+2234G>C (n.-39+2234G>C)
c.-39+2662G>C (n.-39+2662G>C)
c.909+777G>C (n.909+777G>C)
c.44-4046G>C (n.44-4046G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.2227-4046G>C (n.2227-4046G>C)
n.223-4046G>C
c.11-4046G>C (n.11-4046G>C)
c.188-4046G>C (n.188-4046G>C)
c.384-4046G>C
c.157-4046G>C
c.228-4046G>C
c.544-4046G>C (n.544-4046G>C)
n.147+777G>C
n.259-4046G>C
n.2072-16G>C
n.67+2353G>C
n.406+2748G>C
n.123-4046G>C
n.154+2520G>C
n.50+2658G>C
n.256+2160G>C
n.210+2213G>C
n.392-4046G>C
n.254+2213G>C
n.194+2213G>C
n.155+2017G>C
n.183+2213G>C
n.56+2662G>C
n.1324-4046G>C
n.127+2213G>C
n.426+2017G>C
n.40+2748G>C
n.255-4046G>C
n.534-4046G>C
n.233-4046G>C
c.*1-4046G>C (n.*1-4046G>C)
c.*159-4046G>C (n.*159-4046G>C)
c.-4294967067+2213G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.465G>C
20g.58891566G=CA2372519189GNASc.2069-4046G= (n.2069-4046G=)
c.*43-4046G= (n.*43-4046G=)
c.781-4046G= (n.781-4046G=)
c.-38-4046G= (n.-38-4046G=)
c.2160-4046G= (n.2160-4046G=)
c.-39+2353G= (n.-39+2353G=)
c.-39+2520G= (n.-39+2520G=)
c.-39+2160G= (n.-39+2160G=)
c.-39+2213G= (n.-39+2213G=)
c.-39+2017G= (n.-39+2017G=)
c.-39+2658G= (n.-39+2658G=)
c.-39+2748G= (n.-39+2748G=)
c.-39+2234G= (n.-39+2234G=)
c.-39+2662G= (n.-39+2662G=)
c.909+777G= (n.909+777G=)
c.44-4046G= (n.44-4046G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.2227-4046G= (n.2227-4046G=)
n.223-4046G=
c.11-4046G= (n.11-4046G=)
c.188-4046G= (n.188-4046G=)
c.384-4046G=
c.157-4046G=
c.228-4046G=
c.544-4046G= (n.544-4046G=)
n.147+777G=
n.259-4046G=
n.2072-16G=
n.67+2353G=
n.406+2748G=
n.123-4046G=
n.154+2520G=
n.50+2658G=
n.256+2160G=
n.210+2213G=
n.392-4046G=
n.254+2213G=
n.194+2213G=
n.155+2017G=
n.183+2213G=
n.56+2662G=
n.1324-4046G=
n.127+2213G=
n.426+2017G=
n.40+2748G=
n.255-4046G=
n.534-4046G=
n.233-4046G=
c.*1-4046G= (n.*1-4046G=)
c.*159-4046G= (n.*159-4046G=)
c.-4294967067+2213G=
c.-465G= (n.-465G=)
n.465G=
20g.58891567G>ACA746044029GNASc.2069-4045G>A (n.2069-4045G>A)
c.*43-4045G>A (n.*43-4045G>A)
c.781-4045G>A (n.781-4045G>A)
c.-38-4045G>A (n.-38-4045G>A)
c.2160-4045G>A (n.2160-4045G>A)
c.-39+2354G>A (n.-39+2354G>A)
c.-39+2521G>A (n.-39+2521G>A)
c.-39+2161G>A (n.-39+2161G>A)
c.-39+2214G>A (n.-39+2214G>A)
c.-39+2018G>A (n.-39+2018G>A)
c.-39+2659G>A (n.-39+2659G>A)
c.-39+2749G>A (n.-39+2749G>A)
c.-39+2235G>A (n.-39+2235G>A)
c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A)
c.909+778G>A (n.909+778G>A)
c.44-4045G>A (n.44-4045G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.2227-4045G>A (n.2227-4045G>A)
n.223-4045G>A
c.11-4045G>A (n.11-4045G>A)
c.188-4045G>A (n.188-4045G>A)
c.384-4045G>A
c.157-4045G>A
c.228-4045G>A
c.544-4045G>A (n.544-4045G>A)
n.147+778G>A
n.259-4045G>A
n.2072-15G>A
n.67+2354G>A
n.406+2749G>A
n.123-4045G>A
n.154+2521G>A
n.50+2659G>A
n.256+2161G>A
n.210+2214G>A
n.392-4045G>A
n.254+2214G>A
n.194+2214G>A
n.155+2018G>A
n.183+2214G>A
n.56+2663G>A
n.1324-4045G>A
n.127+2214G>A
n.426+2018G>A
n.40+2749G>A
n.255-4045G>A
n.534-4045G>A
n.233-4045G>A
c.*1-4045G>A (n.*1-4045G>A)
c.*159-4045G>A (n.*159-4045G>A)
c.-4294967067+2214G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.466G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891567G>CCA316320336GNASc.2069-4045G>C (n.2069-4045G>C)
c.*43-4045G>C (n.*43-4045G>C)
c.781-4045G>C (n.781-4045G>C)
c.-38-4045G>C (n.-38-4045G>C)
c.2160-4045G>C (n.2160-4045G>C)
c.-39+2354G>C (n.-39+2354G>C)
c.-39+2521G>C (n.-39+2521G>C)
c.-39+2161G>C (n.-39+2161G>C)
c.-39+2214G>C (n.-39+2214G>C)
c.-39+2018G>C (n.-39+2018G>C)
c.-39+2659G>C (n.-39+2659G>C)
c.-39+2749G>C (n.-39+2749G>C)
c.-39+2235G>C (n.-39+2235G>C)
c.-39+2663G>C (n.-39+2663G>C)
c.909+778G>C (n.909+778G>C)
c.44-4045G>C (n.44-4045G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.2227-4045G>C (n.2227-4045G>C)
n.223-4045G>C
c.11-4045G>C (n.11-4045G>C)
c.188-4045G>C (n.188-4045G>C)
c.384-4045G>C
c.157-4045G>C
c.228-4045G>C
c.544-4045G>C (n.544-4045G>C)
n.147+778G>C
n.259-4045G>C
n.2072-15G>C
n.67+2354G>C
n.406+2749G>C
n.123-4045G>C
n.154+2521G>C
n.50+2659G>C
n.256+2161G>C
n.210+2214G>C
n.392-4045G>C
n.254+2214G>C
n.194+2214G>C
n.155+2018G>C
n.183+2214G>C
n.56+2663G>C
n.1324-4045G>C
n.127+2214G>C
n.426+2018G>C
n.40+2749G>C
n.255-4045G>C
n.534-4045G>C
n.233-4045G>C
c.*1-4045G>C (n.*1-4045G>C)
c.*159-4045G>C (n.*159-4045G>C)
c.-4294967067+2214G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.466G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891567G=CA2372519190GNASc.2069-4045G= (n.2069-4045G=)
c.*43-4045G= (n.*43-4045G=)
c.781-4045G= (n.781-4045G=)
c.-38-4045G= (n.-38-4045G=)
c.2160-4045G= (n.2160-4045G=)
c.-39+2354G= (n.-39+2354G=)
c.-39+2521G= (n.-39+2521G=)
c.-39+2161G= (n.-39+2161G=)
c.-39+2214G= (n.-39+2214G=)
c.-39+2018G= (n.-39+2018G=)
c.-39+2659G= (n.-39+2659G=)
c.-39+2749G= (n.-39+2749G=)
c.-39+2235G= (n.-39+2235G=)
c.-39+2663G= (n.-39+2663G=)
c.909+778G= (n.909+778G=)
c.44-4045G= (n.44-4045G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.2227-4045G= (n.2227-4045G=)
n.223-4045G=
c.11-4045G= (n.11-4045G=)
c.188-4045G= (n.188-4045G=)
c.384-4045G=
c.157-4045G=
c.228-4045G=
c.544-4045G= (n.544-4045G=)
n.147+778G=
n.259-4045G=
n.2072-15G=
n.67+2354G=
n.406+2749G=
n.123-4045G=
n.154+2521G=
n.50+2659G=
n.256+2161G=
n.210+2214G=
n.392-4045G=
n.254+2214G=
n.194+2214G=
n.155+2018G=
n.183+2214G=
n.56+2663G=
n.1324-4045G=
n.127+2214G=
n.426+2018G=
n.40+2749G=
n.255-4045G=
n.534-4045G=
n.233-4045G=
c.*1-4045G= (n.*1-4045G=)
c.*159-4045G= (n.*159-4045G=)
c.-4294967067+2214G=
c.-464G= (n.-464G=)
n.466G=
20g.58891567G>TCA2653521573GNASc.2069-4045G>T (n.2069-4045G>T)
c.*43-4045G>T (n.*43-4045G>T)
c.781-4045G>T (n.781-4045G>T)
c.-38-4045G>T (n.-38-4045G>T)
c.2160-4045G>T (n.2160-4045G>T)
c.-39+2354G>T (n.-39+2354G>T)
c.-39+2521G>T (n.-39+2521G>T)
c.-39+2161G>T (n.-39+2161G>T)
c.-39+2214G>T (n.-39+2214G>T)
c.-39+2018G>T (n.-39+2018G>T)
c.-39+2659G>T (n.-39+2659G>T)
c.-39+2749G>T (n.-39+2749G>T)
c.-39+2235G>T (n.-39+2235G>T)
c.-39+2663G>T (n.-39+2663G>T)
c.909+778G>T (n.909+778G>T)
c.44-4045G>T (n.44-4045G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.2227-4045G>T (n.2227-4045G>T)
n.223-4045G>T
c.11-4045G>T (n.11-4045G>T)
c.188-4045G>T (n.188-4045G>T)
c.384-4045G>T
c.157-4045G>T
c.228-4045G>T
c.544-4045G>T (n.544-4045G>T)
n.147+778G>T
n.259-4045G>T
n.2072-15G>T
n.67+2354G>T
n.406+2749G>T
n.123-4045G>T
n.154+2521G>T
n.50+2659G>T
n.256+2161G>T
n.210+2214G>T
n.392-4045G>T
n.254+2214G>T
n.194+2214G>T
n.155+2018G>T
n.183+2214G>T
n.56+2663G>T
n.1324-4045G>T
n.127+2214G>T
n.426+2018G>T
n.40+2749G>T
n.255-4045G>T
n.534-4045G>T
n.233-4045G>T
c.*1-4045G>T (n.*1-4045G>T)
c.*159-4045G>T (n.*159-4045G>T)
c.-4294967067+2214G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.466G>T
gnomAD v4
20g.58891568C>ACA2653521574GNASc.2069-4044C>A (n.2069-4044C>A)
c.*43-4044C>A (n.*43-4044C>A)
c.781-4044C>A (n.781-4044C>A)
c.-38-4044C>A (n.-38-4044C>A)
c.2160-4044C>A (n.2160-4044C>A)
c.-39+2355C>A (n.-39+2355C>A)
c.-39+2522C>A (n.-39+2522C>A)
c.-39+2162C>A (n.-39+2162C>A)
c.-39+2215C>A (n.-39+2215C>A)
c.-39+2019C>A (n.-39+2019C>A)
c.-39+2660C>A (n.-39+2660C>A)
c.-39+2750C>A (n.-39+2750C>A)
c.-39+2236C>A (n.-39+2236C>A)
c.-39+2664C>A (n.-39+2664C>A)
c.909+779C>A (n.909+779C>A)
c.44-4044C>A (n.44-4044C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.2227-4044C>A (n.2227-4044C>A)
n.223-4044C>A
c.11-4044C>A (n.11-4044C>A)
c.188-4044C>A (n.188-4044C>A)
c.384-4044C>A
c.157-4044C>A
c.228-4044C>A
c.544-4044C>A (n.544-4044C>A)
n.147+779C>A
n.259-4044C>A
n.2072-14C>A
n.67+2355C>A
n.406+2750C>A
n.123-4044C>A
n.154+2522C>A
n.50+2660C>A
n.256+2162C>A
n.210+2215C>A
n.392-4044C>A
n.254+2215C>A
n.194+2215C>A
n.155+2019C>A
n.183+2215C>A
n.56+2664C>A
n.1324-4044C>A
n.127+2215C>A
n.426+2019C>A
n.40+2750C>A
n.255-4044C>A
n.534-4044C>A
n.233-4044C>A
c.*1-4044C>A (n.*1-4044C>A)
c.*159-4044C>A (n.*159-4044C>A)
c.-4294967067+2215C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.467C>A
gnomAD v4
20g.58891568C=CA2372519191GNASc.2069-4044C= (n.2069-4044C=)
c.*43-4044C= (n.*43-4044C=)
c.781-4044C= (n.781-4044C=)
c.-38-4044C= (n.-38-4044C=)
c.2160-4044C= (n.2160-4044C=)
c.-39+2355C= (n.-39+2355C=)
c.-39+2522C= (n.-39+2522C=)
c.-39+2162C= (n.-39+2162C=)
c.-39+2215C= (n.-39+2215C=)
c.-39+2019C= (n.-39+2019C=)
c.-39+2660C= (n.-39+2660C=)
c.-39+2750C= (n.-39+2750C=)
c.-39+2236C= (n.-39+2236C=)
c.-39+2664C= (n.-39+2664C=)
c.909+779C= (n.909+779C=)
c.44-4044C= (n.44-4044C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.2227-4044C= (n.2227-4044C=)
n.223-4044C=
c.11-4044C= (n.11-4044C=)
c.188-4044C= (n.188-4044C=)
c.384-4044C=
c.157-4044C=
c.228-4044C=
c.544-4044C= (n.544-4044C=)
n.147+779C=
n.259-4044C=
n.2072-14C=
n.67+2355C=
n.406+2750C=
n.123-4044C=
n.154+2522C=
n.50+2660C=
n.256+2162C=
n.210+2215C=
n.392-4044C=
n.254+2215C=
n.194+2215C=
n.155+2019C=
n.183+2215C=
n.56+2664C=
n.1324-4044C=
n.127+2215C=
n.426+2019C=
n.40+2750C=
n.255-4044C=
n.534-4044C=
n.233-4044C=
c.*1-4044C= (n.*1-4044C=)
c.*159-4044C= (n.*159-4044C=)
c.-4294967067+2215C=
c.-463C= (n.-463C=)
n.467C=
20g.58891568C>TCA2372519192GNASc.2069-4044C>T (n.2069-4044C>T)
c.*43-4044C>T (n.*43-4044C>T)
c.781-4044C>T (n.781-4044C>T)
c.-38-4044C>T (n.-38-4044C>T)
c.2160-4044C>T (n.2160-4044C>T)
c.-39+2355C>T (n.-39+2355C>T)
c.-39+2522C>T (n.-39+2522C>T)
c.-39+2162C>T (n.-39+2162C>T)
c.-39+2215C>T (n.-39+2215C>T)
c.-39+2019C>T (n.-39+2019C>T)
c.-39+2660C>T (n.-39+2660C>T)
c.-39+2750C>T (n.-39+2750C>T)
c.-39+2236C>T (n.-39+2236C>T)
c.-39+2664C>T (n.-39+2664C>T)
c.909+779C>T (n.909+779C>T)
c.44-4044C>T (n.44-4044C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.2227-4044C>T (n.2227-4044C>T)
n.223-4044C>T
c.11-4044C>T (n.11-4044C>T)
c.188-4044C>T (n.188-4044C>T)
c.384-4044C>T
c.157-4044C>T
c.228-4044C>T
c.544-4044C>T (n.544-4044C>T)
n.147+779C>T
n.259-4044C>T
n.2072-14C>T
n.67+2355C>T
n.406+2750C>T
n.123-4044C>T
n.154+2522C>T
n.50+2660C>T
n.256+2162C>T
n.210+2215C>T
n.392-4044C>T
n.254+2215C>T
n.194+2215C>T
n.155+2019C>T
n.183+2215C>T
n.56+2664C>T
n.1324-4044C>T
n.127+2215C>T
n.426+2019C>T
n.40+2750C>T
n.255-4044C>T
n.534-4044C>T
n.233-4044C>T
c.*1-4044C>T (n.*1-4044C>T)
c.*159-4044C>T (n.*159-4044C>T)
c.-4294967067+2215C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.467C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891570delCA2577436521GNASc.2069-4042del (n.2069-4042del)
c.*43-4042del (n.*43-4042del)
c.781-4042del (n.781-4042del)
c.-38-4042del (n.-38-4042del)
c.2160-4042del (n.2160-4042del)
c.-39+2357del (n.-39+2357del)
c.-39+2524del (n.-39+2524del)
c.-39+2164del (n.-39+2164del)
c.-39+2217del (n.-39+2217del)
c.-39+2021del (n.-39+2021del)
c.-39+2662del (n.-39+2662del)
c.-39+2752del (n.-39+2752del)
c.-39+2238del (n.-39+2238del)
c.-39+2666del (n.-39+2666del)
c.909+781del (n.909+781del)
c.44-4042del (n.44-4042del)
c.-157del (n.-157del)
c.2227-4042del (n.2227-4042del)
n.223-4042del
c.11-4042del (n.11-4042del)
c.188-4042del (n.188-4042del)
c.384-4042del
c.157-4042del
c.228-4042del
c.544-4042del (n.544-4042del)
n.147+781del
n.259-4042del
n.2072-12del
n.67+2357del
n.406+2752del
n.123-4042del
n.154+2524del
n.50+2662del
n.256+2164del
n.210+2217del
n.392-4042del
n.254+2217del
n.194+2217del
n.155+2021del
n.183+2217del
n.56+2666del
n.1324-4042del
n.127+2217del
n.426+2021del
n.40+2752del
n.255-4042del
n.534-4042del
n.233-4042del
c.*1-4042del (n.*1-4042del)
c.*159-4042del (n.*159-4042del)
c.-4294967067+2217del
c.-461del (n.-461del)
n.469del
20g.58891568_58891582delinsCCCGCGGCCCGCAGTCA2372519193GNASc.2069-4044_2069-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.2069-4044_2069-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.*43-4044_*43-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.*43-4044_*43-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.781-4044_781-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.781-4044_781-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-38-4044_-38-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-38-4044_-38-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.2160-4044_2160-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.2160-4044_2160-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2355_-39+2369delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2355_-39+2369delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2522_-39+2536delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2522_-39+2536delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2162_-39+2176delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2162_-39+2176delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2215_-39+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2215_-39+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2019_-39+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2019_-39+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2660_-39+2674delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2660_-39+2674delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2750_-39+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2750_-39+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2236_-39+2250delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2236_-39+2250delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2664_-39+2678delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2664_-39+2678delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.909+779_909+793delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.909+779_909+793delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.44-4044_44-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.44-4044_44-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-159_-145delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-159_-145delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.2227-4044_2227-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.2227-4044_2227-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
n.223-4044_223-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.11-4044_11-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.11-4044_11-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.188-4044_188-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.188-4044_188-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.384-4044_384-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.157-4044_157-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.228-4044_228-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.544-4044_544-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.544-4044_544-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
n.147+779_147+793delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.259-4044_259-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.2072-14_2072delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.67+2355_67+2369delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.406+2750_406+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.123-4044_123-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.154+2522_154+2536delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.50+2660_50+2674delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.256+2162_256+2176delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.210+2215_210+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.392-4044_392-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.254+2215_254+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.194+2215_194+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.155+2019_155+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.183+2215_183+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.56+2664_56+2678delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.1324-4044_1324-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.127+2215_127+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.426+2019_426+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.40+2750_40+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.255-4044_255-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.534-4044_534-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.233-4044_233-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.*1-4044_*1-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.*1-4044_*1-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.*159-4044_*159-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.*159-4044_*159-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-4294967067+2215_-4294967067+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.-463_-449delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-463_-449delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
n.467_481delinsCCCGCGGCCCGCAGT
20g.58891569C>ACA2653521575GNASc.2069-4043C>A (n.2069-4043C>A)
c.*43-4043C>A (n.*43-4043C>A)
c.781-4043C>A (n.781-4043C>A)
c.-38-4043C>A (n.-38-4043C>A)
c.2160-4043C>A (n.2160-4043C>A)
c.-39+2356C>A (n.-39+2356C>A)
c.-39+2523C>A (n.-39+2523C>A)
c.-39+2163C>A (n.-39+2163C>A)
c.-39+2216C>A (n.-39+2216C>A)
c.-39+2020C>A (n.-39+2020C>A)
c.-39+2661C>A (n.-39+2661C>A)
c.-39+2751C>A (n.-39+2751C>A)
c.-39+2237C>A (n.-39+2237C>A)
c.-39+2665C>A (n.-39+2665C>A)
c.909+780C>A (n.909+780C>A)
c.44-4043C>A (n.44-4043C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.2227-4043C>A (n.2227-4043C>A)
n.223-4043C>A
c.11-4043C>A (n.11-4043C>A)
c.188-4043C>A (n.188-4043C>A)
c.384-4043C>A
c.157-4043C>A
c.228-4043C>A
c.544-4043C>A (n.544-4043C>A)
n.147+780C>A
n.259-4043C>A
n.2072-13C>A
n.67+2356C>A
n.406+2751C>A
n.123-4043C>A
n.154+2523C>A
n.50+2661C>A
n.256+2163C>A
n.210+2216C>A
n.392-4043C>A
n.254+2216C>A
n.194+2216C>A
n.155+2020C>A
n.183+2216C>A
n.56+2665C>A
n.1324-4043C>A
n.127+2216C>A
n.426+2020C>A
n.40+2751C>A
n.255-4043C>A
n.534-4043C>A
n.233-4043C>A
c.*1-4043C>A (n.*1-4043C>A)
c.*159-4043C>A (n.*159-4043C>A)
c.-4294967067+2216C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.468C>A
gnomAD v4
20g.58891569C=CA2372519194GNASc.2069-4043C= (n.2069-4043C=)
c.*43-4043C= (n.*43-4043C=)
c.781-4043C= (n.781-4043C=)
c.-38-4043C= (n.-38-4043C=)
c.2160-4043C= (n.2160-4043C=)
c.-39+2356C= (n.-39+2356C=)
c.-39+2523C= (n.-39+2523C=)
c.-39+2163C= (n.-39+2163C=)
c.-39+2216C= (n.-39+2216C=)
c.-39+2020C= (n.-39+2020C=)
c.-39+2661C= (n.-39+2661C=)
c.-39+2751C= (n.-39+2751C=)
c.-39+2237C= (n.-39+2237C=)
c.-39+2665C= (n.-39+2665C=)
c.909+780C= (n.909+780C=)
c.44-4043C= (n.44-4043C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.2227-4043C= (n.2227-4043C=)
n.223-4043C=
c.11-4043C= (n.11-4043C=)
c.188-4043C= (n.188-4043C=)
c.384-4043C=
c.157-4043C=
c.228-4043C=
c.544-4043C= (n.544-4043C=)
n.147+780C=
n.259-4043C=
n.2072-13C=
n.67+2356C=
n.406+2751C=
n.123-4043C=
n.154+2523C=
n.50+2661C=
n.256+2163C=
n.210+2216C=
n.392-4043C=
n.254+2216C=
n.194+2216C=
n.155+2020C=
n.183+2216C=
n.56+2665C=
n.1324-4043C=
n.127+2216C=
n.426+2020C=
n.40+2751C=
n.255-4043C=
n.534-4043C=
n.233-4043C=
c.*1-4043C= (n.*1-4043C=)
c.*159-4043C= (n.*159-4043C=)
c.-4294967067+2216C=
c.-462C= (n.-462C=)
n.468C=
20g.58891569C>GCA2577436524GNASc.2069-4043C>G (n.2069-4043C>G)
c.*43-4043C>G (n.*43-4043C>G)
c.781-4043C>G (n.781-4043C>G)
c.-38-4043C>G (n.-38-4043C>G)
c.2160-4043C>G (n.2160-4043C>G)
c.-39+2356C>G (n.-39+2356C>G)
c.-39+2523C>G (n.-39+2523C>G)
c.-39+2163C>G (n.-39+2163C>G)
c.-39+2216C>G (n.-39+2216C>G)
c.-39+2020C>G (n.-39+2020C>G)
c.-39+2661C>G (n.-39+2661C>G)
c.-39+2751C>G (n.-39+2751C>G)
c.-39+2237C>G (n.-39+2237C>G)
c.-39+2665C>G (n.-39+2665C>G)
c.909+780C>G (n.909+780C>G)
c.44-4043C>G (n.44-4043C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.2227-4043C>G (n.2227-4043C>G)
n.223-4043C>G
c.11-4043C>G (n.11-4043C>G)
c.188-4043C>G (n.188-4043C>G)
c.384-4043C>G
c.157-4043C>G
c.228-4043C>G
c.544-4043C>G (n.544-4043C>G)
n.147+780C>G
n.259-4043C>G
n.2072-13C>G
n.67+2356C>G
n.406+2751C>G
n.123-4043C>G
n.154+2523C>G
n.50+2661C>G
n.256+2163C>G
n.210+2216C>G
n.392-4043C>G
n.254+2216C>G
n.194+2216C>G
n.155+2020C>G
n.183+2216C>G
n.56+2665C>G
n.1324-4043C>G
n.127+2216C>G
n.426+2020C>G
n.40+2751C>G
n.255-4043C>G
n.534-4043C>G
n.233-4043C>G
c.*1-4043C>G (n.*1-4043C>G)
c.*159-4043C>G (n.*159-4043C>G)
c.-4294967067+2216C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.468C>G
20g.58891569C>TCA316320343GNASc.2069-4043C>T (n.2069-4043C>T)
c.*43-4043C>T (n.*43-4043C>T)
c.781-4043C>T (n.781-4043C>T)
c.-38-4043C>T (n.-38-4043C>T)
c.2160-4043C>T (n.2160-4043C>T)
c.-39+2356C>T (n.-39+2356C>T)
c.-39+2523C>T (n.-39+2523C>T)
c.-39+2163C>T (n.-39+2163C>T)
c.-39+2216C>T (n.-39+2216C>T)
c.-39+2020C>T (n.-39+2020C>T)
c.-39+2661C>T (n.-39+2661C>T)
c.-39+2751C>T (n.-39+2751C>T)
c.-39+2237C>T (n.-39+2237C>T)
c.-39+2665C>T (n.-39+2665C>T)
c.909+780C>T (n.909+780C>T)
c.44-4043C>T (n.44-4043C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.2227-4043C>T (n.2227-4043C>T)
n.223-4043C>T
c.11-4043C>T (n.11-4043C>T)
c.188-4043C>T (n.188-4043C>T)
c.384-4043C>T
c.157-4043C>T
c.228-4043C>T
c.544-4043C>T (n.544-4043C>T)
n.147+780C>T
n.259-4043C>T
n.2072-13C>T
n.67+2356C>T
n.406+2751C>T
n.123-4043C>T
n.154+2523C>T
n.50+2661C>T
n.256+2163C>T
n.210+2216C>T
n.392-4043C>T
n.254+2216C>T
n.194+2216C>T
n.155+2020C>T
n.183+2216C>T
n.56+2665C>T
n.1324-4043C>T
n.127+2216C>T
n.426+2020C>T
n.40+2751C>T
n.255-4043C>T
n.534-4043C>T
n.233-4043C>T
c.*1-4043C>T (n.*1-4043C>T)
c.*159-4043C>T (n.*159-4043C>T)
c.-4294967067+2216C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.468C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891573_58891586delCA2372519195GNASc.2069-4039_2069-4026del (n.2069-4039_2069-4026del)
c.*43-4039_*43-4026del (n.*43-4039_*43-4026del)
c.781-4039_781-4026del (n.781-4039_781-4026del)
c.-38-4039_-38-4026del (n.-38-4039_-38-4026del)
c.2160-4039_2160-4026del (n.2160-4039_2160-4026del)
c.-39+2360_-39+2373del (n.-39+2360_-39+2373del)
c.-39+2527_-39+2540del (n.-39+2527_-39+2540del)
c.-39+2167_-39+2180del (n.-39+2167_-39+2180del)
c.-39+2220_-39+2233del (n.-39+2220_-39+2233del)
c.-39+2024_-39+2037del (n.-39+2024_-39+2037del)
c.-39+2665_-39+2678del (n.-39+2665_-39+2678del)
c.-39+2755_-39+2768del (n.-39+2755_-39+2768del)
c.-39+2241_-39+2254del (n.-39+2241_-39+2254del)
c.-39+2669_-39+2682del (n.-39+2669_-39+2682del)
c.909+784_909+797del (n.909+784_909+797del)
c.44-4039_44-4026del (n.44-4039_44-4026del)
c.-154_-141del (n.-154_-141del)
c.2227-4039_2227-4026del (n.2227-4039_2227-4026del)
n.223-4039_223-4026del
c.11-4039_11-4026del (n.11-4039_11-4026del)
c.188-4039_188-4026del (n.188-4039_188-4026del)
c.384-4039_384-4026del
c.157-4039_157-4026del
c.228-4039_228-4026del
c.544-4039_544-4026del (n.544-4039_544-4026del)
n.147+784_147+797del
n.259-4039_259-4026del
n.2072-9_2076del
n.67+2360_67+2373del
n.406+2755_406+2768del
n.123-4039_123-4026del
n.154+2527_154+2540del
n.50+2665_50+2678del
n.256+2167_256+2180del
n.210+2220_210+2233del
n.392-4039_392-4026del
n.254+2220_254+2233del
n.194+2220_194+2233del
n.155+2024_155+2037del
n.183+2220_183+2233del
n.56+2669_56+2682del
n.1324-4039_1324-4026del
n.127+2220_127+2233del
n.426+2024_426+2037del
n.40+2755_40+2768del
n.255-4039_255-4026del
n.534-4039_534-4026del
n.233-4039_233-4026del
c.*1-4039_*1-4026del (n.*1-4039_*1-4026del)
c.*159-4039_*159-4026del (n.*159-4039_*159-4026del)
c.-4294967067+2220_-4294967067+2233del
c.-458_-445del (n.-458_-445del)
n.472_485del
dbSNP
20g.58891570C>ACA2555364735GNASc.2069-4042C>A (n.2069-4042C>A)
c.*43-4042C>A (n.*43-4042C>A)
c.781-4042C>A (n.781-4042C>A)
c.-38-4042C>A (n.-38-4042C>A)
c.2160-4042C>A (n.2160-4042C>A)
c.-39+2357C>A (n.-39+2357C>A)
c.-39+2524C>A (n.-39+2524C>A)
c.-39+2164C>A (n.-39+2164C>A)
c.-39+2217C>A (n.-39+2217C>A)
c.-39+2021C>A (n.-39+2021C>A)
c.-39+2662C>A (n.-39+2662C>A)
c.-39+2752C>A (n.-39+2752C>A)
c.-39+2238C>A (n.-39+2238C>A)
c.-39+2666C>A (n.-39+2666C>A)
c.909+781C>A (n.909+781C>A)
c.44-4042C>A (n.44-4042C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.2227-4042C>A (n.2227-4042C>A)
n.223-4042C>A
c.11-4042C>A (n.11-4042C>A)
c.188-4042C>A (n.188-4042C>A)
c.384-4042C>A
c.157-4042C>A
c.228-4042C>A
c.544-4042C>A (n.544-4042C>A)
n.147+781C>A
n.259-4042C>A
n.2072-12C>A
n.67+2357C>A
n.406+2752C>A
n.123-4042C>A
n.154+2524C>A
n.50+2662C>A
n.256+2164C>A
n.210+2217C>A
n.392-4042C>A
n.254+2217C>A
n.194+2217C>A
n.155+2021C>A
n.183+2217C>A
n.56+2666C>A
n.1324-4042C>A
n.127+2217C>A
n.426+2021C>A
n.40+2752C>A
n.255-4042C>A
n.534-4042C>A
n.233-4042C>A
c.*1-4042C>A (n.*1-4042C>A)
c.*159-4042C>A (n.*159-4042C>A)
c.-4294967067+2217C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.469C>A
20g.58891570C>GCA2577436526GNASc.2069-4042C>G (n.2069-4042C>G)
c.*43-4042C>G (n.*43-4042C>G)
c.781-4042C>G (n.781-4042C>G)
c.-38-4042C>G (n.-38-4042C>G)
c.2160-4042C>G (n.2160-4042C>G)
c.-39+2357C>G (n.-39+2357C>G)
c.-39+2524C>G (n.-39+2524C>G)
c.-39+2164C>G (n.-39+2164C>G)
c.-39+2217C>G (n.-39+2217C>G)
c.-39+2021C>G (n.-39+2021C>G)
c.-39+2662C>G (n.-39+2662C>G)
c.-39+2752C>G (n.-39+2752C>G)
c.-39+2238C>G (n.-39+2238C>G)
c.-39+2666C>G (n.-39+2666C>G)
c.909+781C>G (n.909+781C>G)
c.44-4042C>G (n.44-4042C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.2227-4042C>G (n.2227-4042C>G)
n.223-4042C>G
c.11-4042C>G (n.11-4042C>G)
c.188-4042C>G (n.188-4042C>G)
c.384-4042C>G
c.157-4042C>G
c.228-4042C>G
c.544-4042C>G (n.544-4042C>G)
n.147+781C>G
n.259-4042C>G
n.2072-12C>G
n.67+2357C>G
n.406+2752C>G
n.123-4042C>G
n.154+2524C>G
n.50+2662C>G
n.256+2164C>G
n.210+2217C>G
n.392-4042C>G
n.254+2217C>G
n.194+2217C>G
n.155+2021C>G
n.183+2217C>G
n.56+2666C>G
n.1324-4042C>G
n.127+2217C>G
n.426+2021C>G
n.40+2752C>G
n.255-4042C>G
n.534-4042C>G
n.233-4042C>G
c.*1-4042C>G (n.*1-4042C>G)
c.*159-4042C>G (n.*159-4042C>G)
c.-4294967067+2217C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.469C>G
gnomAD v4
20g.58891571G>ACA746044032GNASc.2069-4041G>A (n.2069-4041G>A)
c.*43-4041G>A (n.*43-4041G>A)
c.781-4041G>A (n.781-4041G>A)
c.-38-4041G>A (n.-38-4041G>A)
c.2160-4041G>A (n.2160-4041G>A)
c.-39+2358G>A (n.-39+2358G>A)
c.-39+2525G>A (n.-39+2525G>A)
c.-39+2165G>A (n.-39+2165G>A)
c.-39+2218G>A (n.-39+2218G>A)
c.-39+2022G>A (n.-39+2022G>A)
c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A)
c.-39+2753G>A (n.-39+2753G>A)
c.-39+2239G>A (n.-39+2239G>A)
c.-39+2667G>A (n.-39+2667G>A)
c.909+782G>A (n.909+782G>A)
c.44-4041G>A (n.44-4041G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.2227-4041G>A (n.2227-4041G>A)
n.223-4041G>A
c.11-4041G>A (n.11-4041G>A)
c.188-4041G>A (n.188-4041G>A)
c.384-4041G>A
c.157-4041G>A
c.228-4041G>A
c.544-4041G>A (n.544-4041G>A)
n.147+782G>A
n.259-4041G>A
n.2072-11G>A
n.67+2358G>A
n.406+2753G>A
n.123-4041G>A
n.154+2525G>A
n.50+2663G>A
n.256+2165G>A
n.210+2218G>A
n.392-4041G>A
n.254+2218G>A
n.194+2218G>A
n.155+2022G>A
n.183+2218G>A
n.56+2667G>A
n.1324-4041G>A
n.127+2218G>A
n.426+2022G>A
n.40+2753G>A
n.255-4041G>A
n.534-4041G>A
n.233-4041G>A
c.*1-4041G>A (n.*1-4041G>A)
c.*159-4041G>A (n.*159-4041G>A)
c.-4294967067+2218G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.470G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891571G=CA2372519196GNASc.2069-4041G= (n.2069-4041G=)
c.*43-4041G= (n.*43-4041G=)
c.781-4041G= (n.781-4041G=)
c.-38-4041G= (n.-38-4041G=)
c.2160-4041G= (n.2160-4041G=)
c.-39+2358G= (n.-39+2358G=)
c.-39+2525G= (n.-39+2525G=)
c.-39+2165G= (n.-39+2165G=)
c.-39+2218G= (n.-39+2218G=)
c.-39+2022G= (n.-39+2022G=)
c.-39+2663G= (n.-39+2663G=)
c.-39+2753G= (n.-39+2753G=)
c.-39+2239G= (n.-39+2239G=)
c.-39+2667G= (n.-39+2667G=)
c.909+782G= (n.909+782G=)
c.44-4041G= (n.44-4041G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.2227-4041G= (n.2227-4041G=)
n.223-4041G=
c.11-4041G= (n.11-4041G=)
c.188-4041G= (n.188-4041G=)
c.384-4041G=
c.157-4041G=
c.228-4041G=
c.544-4041G= (n.544-4041G=)
n.147+782G=
n.259-4041G=
n.2072-11G=
n.67+2358G=
n.406+2753G=
n.123-4041G=
n.154+2525G=
n.50+2663G=
n.256+2165G=
n.210+2218G=
n.392-4041G=
n.254+2218G=
n.194+2218G=
n.155+2022G=
n.183+2218G=
n.56+2667G=
n.1324-4041G=
n.127+2218G=
n.426+2022G=
n.40+2753G=
n.255-4041G=
n.534-4041G=
n.233-4041G=
c.*1-4041G= (n.*1-4041G=)
c.*159-4041G= (n.*159-4041G=)
c.-4294967067+2218G=
c.-460G= (n.-460G=)
n.470G=
20g.58891572C>ACA2653521577GNASc.2069-4040C>A (n.2069-4040C>A)
c.*43-4040C>A (n.*43-4040C>A)
c.781-4040C>A (n.781-4040C>A)
c.-38-4040C>A (n.-38-4040C>A)
c.2160-4040C>A (n.2160-4040C>A)
c.-39+2359C>A (n.-39+2359C>A)
c.-39+2526C>A (n.-39+2526C>A)
c.-39+2166C>A (n.-39+2166C>A)
c.-39+2219C>A (n.-39+2219C>A)
c.-39+2023C>A (n.-39+2023C>A)
c.-39+2664C>A (n.-39+2664C>A)
c.-39+2754C>A (n.-39+2754C>A)
c.-39+2240C>A (n.-39+2240C>A)
c.-39+2668C>A (n.-39+2668C>A)
c.909+783C>A (n.909+783C>A)
c.44-4040C>A (n.44-4040C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.2227-4040C>A (n.2227-4040C>A)
n.223-4040C>A
c.11-4040C>A (n.11-4040C>A)
c.188-4040C>A (n.188-4040C>A)
c.384-4040C>A
c.157-4040C>A
c.228-4040C>A
c.544-4040C>A (n.544-4040C>A)
n.147+783C>A
n.259-4040C>A
n.2072-10C>A
n.67+2359C>A
n.406+2754C>A
n.123-4040C>A
n.154+2526C>A
n.50+2664C>A
n.256+2166C>A
n.210+2219C>A
n.392-4040C>A
n.254+2219C>A
n.194+2219C>A
n.155+2023C>A
n.183+2219C>A
n.56+2668C>A
n.1324-4040C>A
n.127+2219C>A
n.426+2023C>A
n.40+2754C>A
n.255-4040C>A
n.534-4040C>A
n.233-4040C>A
c.*1-4040C>A (n.*1-4040C>A)
c.*159-4040C>A (n.*159-4040C>A)
c.-4294967067+2219C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.471C>A
gnomAD v4
20g.58891572C>TCA2653521576GNASc.2069-4040C>T (n.2069-4040C>T)
c.*43-4040C>T (n.*43-4040C>T)
c.781-4040C>T (n.781-4040C>T)
c.-38-4040C>T (n.-38-4040C>T)
c.2160-4040C>T (n.2160-4040C>T)
c.-39+2359C>T (n.-39+2359C>T)
c.-39+2526C>T (n.-39+2526C>T)
c.-39+2166C>T (n.-39+2166C>T)
c.-39+2219C>T (n.-39+2219C>T)
c.-39+2023C>T (n.-39+2023C>T)
c.-39+2664C>T (n.-39+2664C>T)
c.-39+2754C>T (n.-39+2754C>T)
c.-39+2240C>T (n.-39+2240C>T)
c.-39+2668C>T (n.-39+2668C>T)
c.909+783C>T (n.909+783C>T)
c.44-4040C>T (n.44-4040C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.2227-4040C>T (n.2227-4040C>T)
n.223-4040C>T
c.11-4040C>T (n.11-4040C>T)
c.188-4040C>T (n.188-4040C>T)
c.384-4040C>T
c.157-4040C>T
c.228-4040C>T
c.544-4040C>T (n.544-4040C>T)
n.147+783C>T
n.259-4040C>T
n.2072-10C>T
n.67+2359C>T
n.406+2754C>T
n.123-4040C>T
n.154+2526C>T
n.50+2664C>T
n.256+2166C>T
n.210+2219C>T
n.392-4040C>T
n.254+2219C>T
n.194+2219C>T
n.155+2023C>T
n.183+2219C>T
n.56+2668C>T
n.1324-4040C>T
n.127+2219C>T
n.426+2023C>T
n.40+2754C>T
n.255-4040C>T
n.534-4040C>T
n.233-4040C>T
c.*1-4040C>T (n.*1-4040C>T)
c.*159-4040C>T (n.*159-4040C>T)
c.-4294967067+2219C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.471C>T
gnomAD v4
20g.58891580_58891663delCA2816858904GNASc.2069-4032_2069-3949del (n.2069-4032_2069-3949del)
c.*43-4032_*43-3949del (n.*43-4032_*43-3949del)
c.781-4032_781-3949del (n.781-4032_781-3949del)
c.-38-4032_-38-3949del (n.-38-4032_-38-3949del)
c.2160-4032_2160-3949del (n.2160-4032_2160-3949del)
c.-39+2367_-39+2450del (n.-39+2367_-39+2450del)
c.-39+2534_-39+2617del (n.-39+2534_-39+2617del)
c.-39+2174_-39+2257del (n.-39+2174_-39+2257del)
c.-39+2227_-39+2310del (n.-39+2227_-39+2310del)
c.-39+2031_-39+2114del (n.-39+2031_-39+2114del)
c.-39+2672_-39+2755del (n.-39+2672_-39+2755del)
c.-39+2762_-39+2845del (n.-39+2762_-39+2845del)
c.-39+2248_-39+2331del (n.-39+2248_-39+2331del)
c.-39+2676_-39+2759del (n.-39+2676_-39+2759del)
c.909+791_909+874del (n.909+791_909+874del)
c.44-4032_44-3949del (n.44-4032_44-3949del)
c.-147_-64del (n.-147_-64del)
c.2227-4032_2227-3949del (n.2227-4032_2227-3949del)
n.223-4032_223-3949del
c.11-4032_11-3949del (n.11-4032_11-3949del)
c.188-4032_188-3949del (n.188-4032_188-3949del)
c.384-4032_384-3949del
c.157-4032_157-3949del
c.228-4032_228-3949del
c.544-4032_544-3949del (n.544-4032_544-3949del)
n.147+791_147+874del
n.259-4032_259-3949del
n.2072-2_2153del
n.67+2367_67+2450del
n.406+2762_406+2845del
n.123-4032_123-3949del
n.154+2534_154+2617del
n.50+2672_50+2755del
n.256+2174_256+2257del
n.210+2227_210+2310del
n.392-4032_392-3949del
n.254+2227_254+2310del
n.194+2227_194+2310del
n.155+2031_155+2114del
n.183+2227_183+2310del
n.56+2676_56+2759del
n.1324-4032_1324-3949del
n.127+2227_127+2310del
n.426+2031_426+2114del
n.40+2762_40+2845del
n.255-4032_255-3949del
n.534-4032_534-3949del
n.233-4032_233-3949del
c.*1-4032_*1-3949del (n.*1-4032_*1-3949del)
c.*159-4032_*159-3949del (n.*159-4032_*159-3949del)
c.-4294967067+2227_-4294967067+2310del
c.-451_-368del (n.-451_-368del)
n.479_562del
20g.58891573G>ACA746044034GNASc.2069-4039G>A (n.2069-4039G>A)
c.*43-4039G>A (n.*43-4039G>A)
c.781-4039G>A (n.781-4039G>A)
c.-38-4039G>A (n.-38-4039G>A)
c.2160-4039G>A (n.2160-4039G>A)
c.-39+2360G>A (n.-39+2360G>A)
c.-39+2527G>A (n.-39+2527G>A)
c.-39+2167G>A (n.-39+2167G>A)
c.-39+2220G>A (n.-39+2220G>A)
c.-39+2024G>A (n.-39+2024G>A)
c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A)
c.-39+2755G>A (n.-39+2755G>A)
c.-39+2241G>A (n.-39+2241G>A)
c.-39+2669G>A (n.-39+2669G>A)
c.909+784G>A (n.909+784G>A)
c.44-4039G>A (n.44-4039G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.2227-4039G>A (n.2227-4039G>A)
n.223-4039G>A
c.11-4039G>A (n.11-4039G>A)
c.188-4039G>A (n.188-4039G>A)
c.384-4039G>A
c.157-4039G>A
c.228-4039G>A
c.544-4039G>A (n.544-4039G>A)
n.147+784G>A
n.259-4039G>A
n.2072-9G>A
n.67+2360G>A
n.406+2755G>A
n.123-4039G>A
n.154+2527G>A
n.50+2665G>A
n.256+2167G>A
n.210+2220G>A
n.392-4039G>A
n.254+2220G>A
n.194+2220G>A
n.155+2024G>A
n.183+2220G>A
n.56+2669G>A
n.1324-4039G>A
n.127+2220G>A
n.426+2024G>A
n.40+2755G>A
n.255-4039G>A
n.534-4039G>A
n.233-4039G>A
c.*1-4039G>A (n.*1-4039G>A)
c.*159-4039G>A (n.*159-4039G>A)
c.-4294967067+2220G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.472G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891573G=CA2372519197GNASc.2069-4039G= (n.2069-4039G=)
c.*43-4039G= (n.*43-4039G=)
c.781-4039G= (n.781-4039G=)
c.-38-4039G= (n.-38-4039G=)
c.2160-4039G= (n.2160-4039G=)
c.-39+2360G= (n.-39+2360G=)
c.-39+2527G= (n.-39+2527G=)
c.-39+2167G= (n.-39+2167G=)
c.-39+2220G= (n.-39+2220G=)
c.-39+2024G= (n.-39+2024G=)
c.-39+2665G= (n.-39+2665G=)
c.-39+2755G= (n.-39+2755G=)
c.-39+2241G= (n.-39+2241G=)
c.-39+2669G= (n.-39+2669G=)
c.909+784G= (n.909+784G=)
c.44-4039G= (n.44-4039G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.2227-4039G= (n.2227-4039G=)
n.223-4039G=
c.11-4039G= (n.11-4039G=)
c.188-4039G= (n.188-4039G=)
c.384-4039G=
c.157-4039G=
c.228-4039G=
c.544-4039G= (n.544-4039G=)
n.147+784G=
n.259-4039G=
n.2072-9G=
n.67+2360G=
n.406+2755G=
n.123-4039G=
n.154+2527G=
n.50+2665G=
n.256+2167G=
n.210+2220G=
n.392-4039G=
n.254+2220G=
n.194+2220G=
n.155+2024G=
n.183+2220G=
n.56+2669G=
n.1324-4039G=
n.127+2220G=
n.426+2024G=
n.40+2755G=
n.255-4039G=
n.534-4039G=
n.233-4039G=
c.*1-4039G= (n.*1-4039G=)
c.*159-4039G= (n.*159-4039G=)
c.-4294967067+2220G=
c.-458G= (n.-458G=)
n.472G=
20g.58891573G>TCA2653521578GNASc.2069-4039G>T (n.2069-4039G>T)
c.*43-4039G>T (n.*43-4039G>T)
c.781-4039G>T (n.781-4039G>T)
c.-38-4039G>T (n.-38-4039G>T)
c.2160-4039G>T (n.2160-4039G>T)
c.-39+2360G>T (n.-39+2360G>T)
c.-39+2527G>T (n.-39+2527G>T)
c.-39+2167G>T (n.-39+2167G>T)
c.-39+2220G>T (n.-39+2220G>T)
c.-39+2024G>T (n.-39+2024G>T)
c.-39+2665G>T (n.-39+2665G>T)
c.-39+2755G>T (n.-39+2755G>T)
c.-39+2241G>T (n.-39+2241G>T)
c.-39+2669G>T (n.-39+2669G>T)
c.909+784G>T (n.909+784G>T)
c.44-4039G>T (n.44-4039G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.2227-4039G>T (n.2227-4039G>T)
n.223-4039G>T
c.11-4039G>T (n.11-4039G>T)
c.188-4039G>T (n.188-4039G>T)
c.384-4039G>T
c.157-4039G>T
c.228-4039G>T
c.544-4039G>T (n.544-4039G>T)
n.147+784G>T
n.259-4039G>T
n.2072-9G>T
n.67+2360G>T
n.406+2755G>T
n.123-4039G>T
n.154+2527G>T
n.50+2665G>T
n.256+2167G>T
n.210+2220G>T
n.392-4039G>T
n.254+2220G>T
n.194+2220G>T
n.155+2024G>T
n.183+2220G>T
n.56+2669G>T
n.1324-4039G>T
n.127+2220G>T
n.426+2024G>T
n.40+2755G>T
n.255-4039G>T
n.534-4039G>T
n.233-4039G>T
c.*1-4039G>T (n.*1-4039G>T)
c.*159-4039G>T (n.*159-4039G>T)
c.-4294967067+2220G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.472G>T
gnomAD v4
20g.58891574G>ACA316320347GNASc.2069-4038G>A (n.2069-4038G>A)
c.*43-4038G>A (n.*43-4038G>A)
c.781-4038G>A (n.781-4038G>A)
c.-38-4038G>A (n.-38-4038G>A)
c.2160-4038G>A (n.2160-4038G>A)
c.-39+2361G>A (n.-39+2361G>A)
c.-39+2528G>A (n.-39+2528G>A)
c.-39+2168G>A (n.-39+2168G>A)
c.-39+2221G>A (n.-39+2221G>A)
c.-39+2025G>A (n.-39+2025G>A)
c.-39+2666G>A (n.-39+2666G>A)
c.-39+2756G>A (n.-39+2756G>A)
c.-39+2242G>A (n.-39+2242G>A)
c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A)
c.909+785G>A (n.909+785G>A)
c.44-4038G>A (n.44-4038G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.2227-4038G>A (n.2227-4038G>A)
n.223-4038G>A
c.11-4038G>A (n.11-4038G>A)
c.188-4038G>A (n.188-4038G>A)
c.384-4038G>A
c.157-4038G>A
c.228-4038G>A
c.544-4038G>A (n.544-4038G>A)
n.147+785G>A
n.259-4038G>A
n.2072-8G>A
n.67+2361G>A
n.406+2756G>A
n.123-4038G>A
n.154+2528G>A
n.50+2666G>A
n.256+2168G>A
n.210+2221G>A
n.392-4038G>A
n.254+2221G>A
n.194+2221G>A
n.155+2025G>A
n.183+2221G>A
n.56+2670G>A
n.1324-4038G>A
n.127+2221G>A
n.426+2025G>A
n.40+2756G>A
n.255-4038G>A
n.534-4038G>A
n.233-4038G>A
c.*1-4038G>A (n.*1-4038G>A)
c.*159-4038G>A (n.*159-4038G>A)
c.-4294967067+2221G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.473G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891574G=CA2372519198GNASc.2069-4038G= (n.2069-4038G=)
c.*43-4038G= (n.*43-4038G=)
c.781-4038G= (n.781-4038G=)
c.-38-4038G= (n.-38-4038G=)
c.2160-4038G= (n.2160-4038G=)
c.-39+2361G= (n.-39+2361G=)
c.-39+2528G= (n.-39+2528G=)
c.-39+2168G= (n.-39+2168G=)
c.-39+2221G= (n.-39+2221G=)
c.-39+2025G= (n.-39+2025G=)
c.-39+2666G= (n.-39+2666G=)
c.-39+2756G= (n.-39+2756G=)
c.-39+2242G= (n.-39+2242G=)
c.-39+2670G= (n.-39+2670G=)
c.909+785G= (n.909+785G=)
c.44-4038G= (n.44-4038G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.2227-4038G= (n.2227-4038G=)
n.223-4038G=
c.11-4038G= (n.11-4038G=)
c.188-4038G= (n.188-4038G=)
c.384-4038G=
c.157-4038G=
c.228-4038G=
c.544-4038G= (n.544-4038G=)
n.147+785G=
n.259-4038G=
n.2072-8G=
n.67+2361G=
n.406+2756G=
n.123-4038G=
n.154+2528G=
n.50+2666G=
n.256+2168G=
n.210+2221G=
n.392-4038G=
n.254+2221G=
n.194+2221G=
n.155+2025G=
n.183+2221G=
n.56+2670G=
n.1324-4038G=
n.127+2221G=
n.426+2025G=
n.40+2756G=
n.255-4038G=
n.534-4038G=
n.233-4038G=
c.*1-4038G= (n.*1-4038G=)
c.*159-4038G= (n.*159-4038G=)
c.-4294967067+2221G=
c.-457G= (n.-457G=)
n.473G=
20g.58891575C=CA2372519200GNASc.2069-4037C= (n.2069-4037C=)
c.*43-4037C= (n.*43-4037C=)
c.781-4037C= (n.781-4037C=)
c.-38-4037C= (n.-38-4037C=)
c.2160-4037C= (n.2160-4037C=)
c.-39+2362C= (n.-39+2362C=)
c.-39+2529C= (n.-39+2529C=)
c.-39+2169C= (n.-39+2169C=)
c.-39+2222C= (n.-39+2222C=)
c.-39+2026C= (n.-39+2026C=)
c.-39+2667C= (n.-39+2667C=)
c.-39+2757C= (n.-39+2757C=)
c.-39+2243C= (n.-39+2243C=)
c.-39+2671C= (n.-39+2671C=)
c.909+786C= (n.909+786C=)
c.44-4037C= (n.44-4037C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.2227-4037C= (n.2227-4037C=)
n.223-4037C=
c.11-4037C= (n.11-4037C=)
c.188-4037C= (n.188-4037C=)
c.384-4037C=
c.157-4037C=
c.228-4037C=
c.544-4037C= (n.544-4037C=)
n.147+786C=
n.259-4037C=
n.2072-7C=
n.67+2362C=
n.406+2757C=
n.123-4037C=
n.154+2529C=
n.50+2667C=
n.256+2169C=
n.210+2222C=
n.392-4037C=
n.254+2222C=
n.194+2222C=
n.155+2026C=
n.183+2222C=
n.56+2671C=
n.1324-4037C=
n.127+2222C=
n.426+2026C=
n.40+2757C=
n.255-4037C=
n.534-4037C=
n.233-4037C=
c.*1-4037C= (n.*1-4037C=)
c.*159-4037C= (n.*159-4037C=)
c.-4294967067+2222C=
c.-456C= (n.-456C=)
n.474C=
20g.58891575C>GCA2372519201GNASc.2069-4037C>G (n.2069-4037C>G)
c.*43-4037C>G (n.*43-4037C>G)
c.781-4037C>G (n.781-4037C>G)
c.-38-4037C>G (n.-38-4037C>G)
c.2160-4037C>G (n.2160-4037C>G)
c.-39+2362C>G (n.-39+2362C>G)
c.-39+2529C>G (n.-39+2529C>G)
c.-39+2169C>G (n.-39+2169C>G)
c.-39+2222C>G (n.-39+2222C>G)
c.-39+2026C>G (n.-39+2026C>G)
c.-39+2667C>G (n.-39+2667C>G)
c.-39+2757C>G (n.-39+2757C>G)
c.-39+2243C>G (n.-39+2243C>G)
c.-39+2671C>G (n.-39+2671C>G)
c.909+786C>G (n.909+786C>G)
c.44-4037C>G (n.44-4037C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.2227-4037C>G (n.2227-4037C>G)
n.223-4037C>G
c.11-4037C>G (n.11-4037C>G)
c.188-4037C>G (n.188-4037C>G)
c.384-4037C>G
c.157-4037C>G
c.228-4037C>G
c.544-4037C>G (n.544-4037C>G)
n.147+786C>G
n.259-4037C>G
n.2072-7C>G
n.67+2362C>G
n.406+2757C>G
n.123-4037C>G
n.154+2529C>G
n.50+2667C>G
n.256+2169C>G
n.210+2222C>G
n.392-4037C>G
n.254+2222C>G
n.194+2222C>G
n.155+2026C>G
n.183+2222C>G
n.56+2671C>G
n.1324-4037C>G
n.127+2222C>G
n.426+2026C>G
n.40+2757C>G
n.255-4037C>G
n.534-4037C>G
n.233-4037C>G
c.*1-4037C>G (n.*1-4037C>G)
c.*159-4037C>G (n.*159-4037C>G)
c.-4294967067+2222C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.474C>G
dbSNP
20g.58891575C>TCA2577436528GNASc.2069-4037C>T (n.2069-4037C>T)
c.*43-4037C>T (n.*43-4037C>T)
c.781-4037C>T (n.781-4037C>T)
c.-38-4037C>T (n.-38-4037C>T)
c.2160-4037C>T (n.2160-4037C>T)
c.-39+2362C>T (n.-39+2362C>T)
c.-39+2529C>T (n.-39+2529C>T)
c.-39+2169C>T (n.-39+2169C>T)
c.-39+2222C>T (n.-39+2222C>T)
c.-39+2026C>T (n.-39+2026C>T)
c.-39+2667C>T (n.-39+2667C>T)
c.-39+2757C>T (n.-39+2757C>T)
c.-39+2243C>T (n.-39+2243C>T)
c.-39+2671C>T (n.-39+2671C>T)
c.909+786C>T (n.909+786C>T)
c.44-4037C>T (n.44-4037C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.2227-4037C>T (n.2227-4037C>T)
n.223-4037C>T
c.11-4037C>T (n.11-4037C>T)
c.188-4037C>T (n.188-4037C>T)
c.384-4037C>T
c.157-4037C>T
c.228-4037C>T
c.544-4037C>T (n.544-4037C>T)
n.147+786C>T
n.259-4037C>T
n.2072-7C>T
n.67+2362C>T
n.406+2757C>T
n.123-4037C>T
n.154+2529C>T
n.50+2667C>T
n.256+2169C>T
n.210+2222C>T
n.392-4037C>T
n.254+2222C>T
n.194+2222C>T
n.155+2026C>T
n.183+2222C>T
n.56+2671C>T
n.1324-4037C>T
n.127+2222C>T
n.426+2026C>T
n.40+2757C>T
n.255-4037C>T
n.534-4037C>T
n.233-4037C>T
c.*1-4037C>T (n.*1-4037C>T)
c.*159-4037C>T (n.*159-4037C>T)
c.-4294967067+2222C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.474C>T
gnomAD v4
20g.58891577delCA2653521579GNASc.2069-4035del (n.2069-4035del)
c.*43-4035del (n.*43-4035del)
c.781-4035del (n.781-4035del)
c.-38-4035del (n.-38-4035del)
c.2160-4035del (n.2160-4035del)
c.-39+2364del (n.-39+2364del)
c.-39+2531del (n.-39+2531del)
c.-39+2171del (n.-39+2171del)
c.-39+2224del (n.-39+2224del)
c.-39+2028del (n.-39+2028del)
c.-39+2669del (n.-39+2669del)
c.-39+2759del (n.-39+2759del)
c.-39+2245del (n.-39+2245del)
c.-39+2673del (n.-39+2673del)
c.909+788del (n.909+788del)
c.44-4035del (n.44-4035del)
c.-150del (n.-150del)
c.2227-4035del (n.2227-4035del)
n.223-4035del
c.11-4035del (n.11-4035del)
c.188-4035del (n.188-4035del)
c.384-4035del
c.157-4035del
c.228-4035del
c.544-4035del (n.544-4035del)
n.147+788del
n.259-4035del
n.2072-5del
n.67+2364del
n.406+2759del
n.123-4035del
n.154+2531del
n.50+2669del
n.256+2171del
n.210+2224del
n.392-4035del
n.254+2224del
n.194+2224del
n.155+2028del
n.183+2224del
n.56+2673del
n.1324-4035del
n.127+2224del
n.426+2028del
n.40+2759del
n.255-4035del
n.534-4035del
n.233-4035del
c.*1-4035del (n.*1-4035del)
c.*159-4035del (n.*159-4035del)
c.-4294967067+2224del
c.-454del (n.-454del)
n.476del
gnomAD v4
20g.58891575_58891582delinsCCCGCAGTCA2372519199GNASc.2069-4037_2069-4030delinsCCCGCAGT (n.2069-4037_2069-4030delinsCCCGCAGT)
c.*43-4037_*43-4030delinsCCCGCAGT (n.*43-4037_*43-4030delinsCCCGCAGT)
c.781-4037_781-4030delinsCCCGCAGT (n.781-4037_781-4030delinsCCCGCAGT)
c.-38-4037_-38-4030delinsCCCGCAGT (n.-38-4037_-38-4030delinsCCCGCAGT)
c.2160-4037_2160-4030delinsCCCGCAGT (n.2160-4037_2160-4030delinsCCCGCAGT)
c.-39+2362_-39+2369delinsCCCGCAGT (n.-39+2362_-39+2369delinsCCCGCAGT)
c.-39+2529_-39+2536delinsCCCGCAGT (n.-39+2529_-39+2536delinsCCCGCAGT)
c.-39+2169_-39+2176delinsCCCGCAGT (n.-39+2169_-39+2176delinsCCCGCAGT)
c.-39+2222_-39+2229delinsCCCGCAGT (n.-39+2222_-39+2229delinsCCCGCAGT)
c.-39+2026_-39+2033delinsCCCGCAGT (n.-39+2026_-39+2033delinsCCCGCAGT)
c.-39+2667_-39+2674delinsCCCGCAGT (n.-39+2667_-39+2674delinsCCCGCAGT)
c.-39+2757_-39+2764delinsCCCGCAGT (n.-39+2757_-39+2764delinsCCCGCAGT)
c.-39+2243_-39+2250delinsCCCGCAGT (n.-39+2243_-39+2250delinsCCCGCAGT)
c.-39+2671_-39+2678delinsCCCGCAGT (n.-39+2671_-39+2678delinsCCCGCAGT)
c.909+786_909+793delinsCCCGCAGT (n.909+786_909+793delinsCCCGCAGT)
c.44-4037_44-4030delinsCCCGCAGT (n.44-4037_44-4030delinsCCCGCAGT)
c.-152_-145delinsCCCGCAGT (n.-152_-145delinsCCCGCAGT)
c.2227-4037_2227-4030delinsCCCGCAGT (n.2227-4037_2227-4030delinsCCCGCAGT)
n.223-4037_223-4030delinsCCCGCAGT
c.11-4037_11-4030delinsCCCGCAGT (n.11-4037_11-4030delinsCCCGCAGT)
c.188-4037_188-4030delinsCCCGCAGT (n.188-4037_188-4030delinsCCCGCAGT)
c.384-4037_384-4030delinsCCCGCAGT
c.157-4037_157-4030delinsCCCGCAGT
c.228-4037_228-4030delinsCCCGCAGT
c.544-4037_544-4030delinsCCCGCAGT (n.544-4037_544-4030delinsCCCGCAGT)
n.147+786_147+793delinsCCCGCAGT
n.259-4037_259-4030delinsCCCGCAGT
n.2072-7_2072delinsCCCGCAGT
n.67+2362_67+2369delinsCCCGCAGT
n.406+2757_406+2764delinsCCCGCAGT
n.123-4037_123-4030delinsCCCGCAGT
n.154+2529_154+2536delinsCCCGCAGT
n.50+2667_50+2674delinsCCCGCAGT
n.256+2169_256+2176delinsCCCGCAGT
n.210+2222_210+2229delinsCCCGCAGT
n.392-4037_392-4030delinsCCCGCAGT
n.254+2222_254+2229delinsCCCGCAGT
n.194+2222_194+2229delinsCCCGCAGT
n.155+2026_155+2033delinsCCCGCAGT
n.183+2222_183+2229delinsCCCGCAGT
n.56+2671_56+2678delinsCCCGCAGT
n.1324-4037_1324-4030delinsCCCGCAGT
n.127+2222_127+2229delinsCCCGCAGT
n.426+2026_426+2033delinsCCCGCAGT
n.40+2757_40+2764delinsCCCGCAGT
n.255-4037_255-4030delinsCCCGCAGT
n.534-4037_534-4030delinsCCCGCAGT
n.233-4037_233-4030delinsCCCGCAGT
c.*1-4037_*1-4030delinsCCCGCAGT (n.*1-4037_*1-4030delinsCCCGCAGT)
c.*159-4037_*159-4030delinsCCCGCAGT (n.*159-4037_*159-4030delinsCCCGCAGT)
c.-4294967067+2222_-4294967067+2229delinsCCCGCAGT
c.-456_-449delinsCCCGCAGT (n.-456_-449delinsCCCGCAGT)
n.474_481delinsCCCGCAGT
20g.58891576C>ACA746044039GNASc.2069-4036C>A (n.2069-4036C>A)
c.*43-4036C>A (n.*43-4036C>A)
c.781-4036C>A (n.781-4036C>A)
c.-38-4036C>A (n.-38-4036C>A)
c.2160-4036C>A (n.2160-4036C>A)
c.-39+2363C>A (n.-39+2363C>A)
c.-39+2530C>A (n.-39+2530C>A)
c.-39+2170C>A (n.-39+2170C>A)
c.-39+2223C>A (n.-39+2223C>A)
c.-39+2027C>A (n.-39+2027C>A)
c.-39+2668C>A (n.-39+2668C>A)
c.-39+2758C>A (n.-39+2758C>A)
c.-39+2244C>A (n.-39+2244C>A)
c.-39+2672C>A (n.-39+2672C>A)
c.909+787C>A (n.909+787C>A)
c.44-4036C>A (n.44-4036C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.2227-4036C>A (n.2227-4036C>A)
n.223-4036C>A
c.11-4036C>A (n.11-4036C>A)
c.188-4036C>A (n.188-4036C>A)
c.384-4036C>A
c.157-4036C>A
c.228-4036C>A
c.544-4036C>A (n.544-4036C>A)
n.147+787C>A
n.259-4036C>A
n.2072-6C>A
n.67+2363C>A
n.406+2758C>A
n.123-4036C>A
n.154+2530C>A
n.50+2668C>A
n.256+2170C>A
n.210+2223C>A
n.392-4036C>A
n.254+2223C>A
n.194+2223C>A
n.155+2027C>A
n.183+2223C>A
n.56+2672C>A
n.1324-4036C>A
n.127+2223C>A
n.426+2027C>A
n.40+2758C>A
n.255-4036C>A
n.534-4036C>A
n.233-4036C>A
c.*1-4036C>A (n.*1-4036C>A)
c.*159-4036C>A (n.*159-4036C>A)
c.-4294967067+2223C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.475C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891576C=CA2372519202GNASc.2069-4036C= (n.2069-4036C=)
c.*43-4036C= (n.*43-4036C=)
c.781-4036C= (n.781-4036C=)
c.-38-4036C= (n.-38-4036C=)
c.2160-4036C= (n.2160-4036C=)
c.-39+2363C= (n.-39+2363C=)
c.-39+2530C= (n.-39+2530C=)
c.-39+2170C= (n.-39+2170C=)
c.-39+2223C= (n.-39+2223C=)
c.-39+2027C= (n.-39+2027C=)
c.-39+2668C= (n.-39+2668C=)
c.-39+2758C= (n.-39+2758C=)
c.-39+2244C= (n.-39+2244C=)
c.-39+2672C= (n.-39+2672C=)
c.909+787C= (n.909+787C=)
c.44-4036C= (n.44-4036C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.2227-4036C= (n.2227-4036C=)
n.223-4036C=
c.11-4036C= (n.11-4036C=)
c.188-4036C= (n.188-4036C=)
c.384-4036C=
c.157-4036C=
c.228-4036C=
c.544-4036C= (n.544-4036C=)
n.147+787C=
n.259-4036C=
n.2072-6C=
n.67+2363C=
n.406+2758C=
n.123-4036C=
n.154+2530C=
n.50+2668C=
n.256+2170C=
n.210+2223C=
n.392-4036C=
n.254+2223C=
n.194+2223C=
n.155+2027C=
n.183+2223C=
n.56+2672C=
n.1324-4036C=
n.127+2223C=
n.426+2027C=
n.40+2758C=
n.255-4036C=
n.534-4036C=
n.233-4036C=
c.*1-4036C= (n.*1-4036C=)
c.*159-4036C= (n.*159-4036C=)
c.-4294967067+2223C=
c.-455C= (n.-455C=)
n.475C=
20g.58891576C>TCA746044038GNASc.2069-4036C>T (n.2069-4036C>T)
c.*43-4036C>T (n.*43-4036C>T)
c.781-4036C>T (n.781-4036C>T)
c.-38-4036C>T (n.-38-4036C>T)
c.2160-4036C>T (n.2160-4036C>T)
c.-39+2363C>T (n.-39+2363C>T)
c.-39+2530C>T (n.-39+2530C>T)
c.-39+2170C>T (n.-39+2170C>T)
c.-39+2223C>T (n.-39+2223C>T)
c.-39+2027C>T (n.-39+2027C>T)
c.-39+2668C>T (n.-39+2668C>T)
c.-39+2758C>T (n.-39+2758C>T)
c.-39+2244C>T (n.-39+2244C>T)
c.-39+2672C>T (n.-39+2672C>T)
c.909+787C>T (n.909+787C>T)
c.44-4036C>T (n.44-4036C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.2227-4036C>T (n.2227-4036C>T)
n.223-4036C>T
c.11-4036C>T (n.11-4036C>T)
c.188-4036C>T (n.188-4036C>T)
c.384-4036C>T
c.157-4036C>T
c.228-4036C>T
c.544-4036C>T (n.544-4036C>T)
n.147+787C>T
n.259-4036C>T
n.2072-6C>T
n.67+2363C>T
n.406+2758C>T
n.123-4036C>T
n.154+2530C>T
n.50+2668C>T
n.256+2170C>T
n.210+2223C>T
n.392-4036C>T
n.254+2223C>T
n.194+2223C>T
n.155+2027C>T
n.183+2223C>T
n.56+2672C>T
n.1324-4036C>T
n.127+2223C>T
n.426+2027C>T
n.40+2758C>T
n.255-4036C>T
n.534-4036C>T
n.233-4036C>T
c.*1-4036C>T (n.*1-4036C>T)
c.*159-4036C>T (n.*159-4036C>T)
c.-4294967067+2223C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.475C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891580_58891586delCA746044041GNASc.2069-4032_2069-4026del (n.2069-4032_2069-4026del)
c.*43-4032_*43-4026del (n.*43-4032_*43-4026del)
c.781-4032_781-4026del (n.781-4032_781-4026del)
c.-38-4032_-38-4026del (n.-38-4032_-38-4026del)
c.2160-4032_2160-4026del (n.2160-4032_2160-4026del)
c.-39+2367_-39+2373del (n.-39+2367_-39+2373del)
c.-39+2534_-39+2540del (n.-39+2534_-39+2540del)
c.-39+2174_-39+2180del (n.-39+2174_-39+2180del)
c.-39+2227_-39+2233del (n.-39+2227_-39+2233del)
c.-39+2031_-39+2037del (n.-39+2031_-39+2037del)
c.-39+2672_-39+2678del (n.-39+2672_-39+2678del)
c.-39+2762_-39+2768del (n.-39+2762_-39+2768del)
c.-39+2248_-39+2254del (n.-39+2248_-39+2254del)
c.-39+2676_-39+2682del (n.-39+2676_-39+2682del)
c.909+791_909+797del (n.909+791_909+797del)
c.44-4032_44-4026del (n.44-4032_44-4026del)
c.-147_-141del (n.-147_-141del)
c.2227-4032_2227-4026del (n.2227-4032_2227-4026del)
n.223-4032_223-4026del
c.11-4032_11-4026del (n.11-4032_11-4026del)
c.188-4032_188-4026del (n.188-4032_188-4026del)
c.384-4032_384-4026del
c.157-4032_157-4026del
c.228-4032_228-4026del
c.544-4032_544-4026del (n.544-4032_544-4026del)
n.147+791_147+797del
n.259-4032_259-4026del
n.2072-2_2076del
n.67+2367_67+2373del
n.406+2762_406+2768del
n.123-4032_123-4026del
n.154+2534_154+2540del
n.50+2672_50+2678del
n.256+2174_256+2180del
n.210+2227_210+2233del
n.392-4032_392-4026del
n.254+2227_254+2233del
n.194+2227_194+2233del
n.155+2031_155+2037del
n.183+2227_183+2233del
n.56+2676_56+2682del
n.1324-4032_1324-4026del
n.127+2227_127+2233del
n.426+2031_426+2037del
n.40+2762_40+2768del
n.255-4032_255-4026del
n.534-4032_534-4026del
n.233-4032_233-4026del
c.*1-4032_*1-4026del (n.*1-4032_*1-4026del)
c.*159-4032_*159-4026del (n.*159-4032_*159-4026del)
c.-4294967067+2227_-4294967067+2233del
c.-451_-445del (n.-451_-445del)
n.479_485del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891577C>ACA2653521580GNASc.2069-4035C>A (n.2069-4035C>A)
c.*43-4035C>A (n.*43-4035C>A)
c.781-4035C>A (n.781-4035C>A)
c.-38-4035C>A (n.-38-4035C>A)
c.2160-4035C>A (n.2160-4035C>A)
c.-39+2364C>A (n.-39+2364C>A)
c.-39+2531C>A (n.-39+2531C>A)
c.-39+2171C>A (n.-39+2171C>A)
c.-39+2224C>A (n.-39+2224C>A)
c.-39+2028C>A (n.-39+2028C>A)
c.-39+2669C>A (n.-39+2669C>A)
c.-39+2759C>A (n.-39+2759C>A)
c.-39+2245C>A (n.-39+2245C>A)
c.-39+2673C>A (n.-39+2673C>A)
c.909+788C>A (n.909+788C>A)
c.44-4035C>A (n.44-4035C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.2227-4035C>A (n.2227-4035C>A)
n.223-4035C>A
c.11-4035C>A (n.11-4035C>A)
c.188-4035C>A (n.188-4035C>A)
c.384-4035C>A
c.157-4035C>A
c.228-4035C>A
c.544-4035C>A (n.544-4035C>A)
n.147+788C>A
n.259-4035C>A
n.2072-5C>A
n.67+2364C>A
n.406+2759C>A
n.123-4035C>A
n.154+2531C>A
n.50+2669C>A
n.256+2171C>A
n.210+2224C>A
n.392-4035C>A
n.254+2224C>A
n.194+2224C>A
n.155+2028C>A
n.183+2224C>A
n.56+2673C>A
n.1324-4035C>A
n.127+2224C>A
n.426+2028C>A
n.40+2759C>A
n.255-4035C>A
n.534-4035C>A
n.233-4035C>A
c.*1-4035C>A (n.*1-4035C>A)
c.*159-4035C>A (n.*159-4035C>A)
c.-4294967067+2224C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.476C>A
gnomAD v4
20g.58891577C>GCA2577436533GNASc.2069-4035C>G (n.2069-4035C>G)
c.*43-4035C>G (n.*43-4035C>G)
c.781-4035C>G (n.781-4035C>G)
c.-38-4035C>G (n.-38-4035C>G)
c.2160-4035C>G (n.2160-4035C>G)
c.-39+2364C>G (n.-39+2364C>G)
c.-39+2531C>G (n.-39+2531C>G)
c.-39+2171C>G (n.-39+2171C>G)
c.-39+2224C>G (n.-39+2224C>G)
c.-39+2028C>G (n.-39+2028C>G)
c.-39+2669C>G (n.-39+2669C>G)
c.-39+2759C>G (n.-39+2759C>G)
c.-39+2245C>G (n.-39+2245C>G)
c.-39+2673C>G (n.-39+2673C>G)
c.909+788C>G (n.909+788C>G)
c.44-4035C>G (n.44-4035C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.2227-4035C>G (n.2227-4035C>G)
n.223-4035C>G
c.11-4035C>G (n.11-4035C>G)
c.188-4035C>G (n.188-4035C>G)
c.384-4035C>G
c.157-4035C>G
c.228-4035C>G
c.544-4035C>G (n.544-4035C>G)
n.147+788C>G
n.259-4035C>G
n.2072-5C>G
n.67+2364C>G
n.406+2759C>G
n.123-4035C>G
n.154+2531C>G
n.50+2669C>G
n.256+2171C>G
n.210+2224C>G
n.392-4035C>G
n.254+2224C>G
n.194+2224C>G
n.155+2028C>G
n.183+2224C>G
n.56+2673C>G
n.1324-4035C>G
n.127+2224C>G
n.426+2028C>G
n.40+2759C>G
n.255-4035C>G
n.534-4035C>G
n.233-4035C>G
c.*1-4035C>G (n.*1-4035C>G)
c.*159-4035C>G (n.*159-4035C>G)
c.-4294967067+2224C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.476C>G
20g.58891577C>TCA1018909834GNASc.2069-4035C>T (n.2069-4035C>T)
c.*43-4035C>T (n.*43-4035C>T)
c.781-4035C>T (n.781-4035C>T)
c.-38-4035C>T (n.-38-4035C>T)
c.2160-4035C>T (n.2160-4035C>T)
c.-39+2364C>T (n.-39+2364C>T)
c.-39+2531C>T (n.-39+2531C>T)
c.-39+2171C>T (n.-39+2171C>T)
c.-39+2224C>T (n.-39+2224C>T)
c.-39+2028C>T (n.-39+2028C>T)
c.-39+2669C>T (n.-39+2669C>T)
c.-39+2759C>T (n.-39+2759C>T)
c.-39+2245C>T (n.-39+2245C>T)
c.-39+2673C>T (n.-39+2673C>T)
c.909+788C>T (n.909+788C>T)
c.44-4035C>T (n.44-4035C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.2227-4035C>T (n.2227-4035C>T)
n.223-4035C>T
c.11-4035C>T (n.11-4035C>T)
c.188-4035C>T (n.188-4035C>T)
c.384-4035C>T
c.157-4035C>T
c.228-4035C>T
c.544-4035C>T (n.544-4035C>T)
n.147+788C>T
n.259-4035C>T
n.2072-5C>T
n.67+2364C>T
n.406+2759C>T
n.123-4035C>T
n.154+2531C>T
n.50+2669C>T
n.256+2171C>T
n.210+2224C>T
n.392-4035C>T
n.254+2224C>T
n.194+2224C>T
n.155+2028C>T
n.183+2224C>T
n.56+2673C>T
n.1324-4035C>T
n.127+2224C>T
n.426+2028C>T
n.40+2759C>T
n.255-4035C>T
n.534-4035C>T
n.233-4035C>T
c.*1-4035C>T (n.*1-4035C>T)
c.*159-4035C>T (n.*159-4035C>T)
c.-4294967067+2224C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.476C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891578G>ACA1018909835GNASc.2069-4034G>A (n.2069-4034G>A)
c.*43-4034G>A (n.*43-4034G>A)
c.781-4034G>A (n.781-4034G>A)
c.-38-4034G>A (n.-38-4034G>A)
c.2160-4034G>A (n.2160-4034G>A)
c.-39+2365G>A (n.-39+2365G>A)
c.-39+2532G>A (n.-39+2532G>A)
c.-39+2172G>A (n.-39+2172G>A)
c.-39+2225G>A (n.-39+2225G>A)
c.-39+2029G>A (n.-39+2029G>A)
c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A)
c.-39+2760G>A (n.-39+2760G>A)
c.-39+2246G>A (n.-39+2246G>A)
c.-39+2674G>A (n.-39+2674G>A)
c.909+789G>A (n.909+789G>A)
c.44-4034G>A (n.44-4034G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.2227-4034G>A (n.2227-4034G>A)
n.223-4034G>A
c.11-4034G>A (n.11-4034G>A)
c.188-4034G>A (n.188-4034G>A)
c.384-4034G>A
c.157-4034G>A
c.228-4034G>A
c.544-4034G>A (n.544-4034G>A)
n.147+789G>A
n.259-4034G>A
n.2072-4G>A
n.67+2365G>A
n.406+2760G>A
n.123-4034G>A
n.154+2532G>A
n.50+2670G>A
n.256+2172G>A
n.210+2225G>A
n.392-4034G>A
n.254+2225G>A
n.194+2225G>A
n.155+2029G>A
n.183+2225G>A
n.56+2674G>A
n.1324-4034G>A
n.127+2225G>A
n.426+2029G>A
n.40+2760G>A
n.255-4034G>A
n.534-4034G>A
n.233-4034G>A
c.*1-4034G>A (n.*1-4034G>A)
c.*159-4034G>A (n.*159-4034G>A)
c.-4294967067+2225G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.477G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891578G=CA2372519204GNASc.2069-4034G= (n.2069-4034G=)
c.*43-4034G= (n.*43-4034G=)
c.781-4034G= (n.781-4034G=)
c.-38-4034G= (n.-38-4034G=)
c.2160-4034G= (n.2160-4034G=)
c.-39+2365G= (n.-39+2365G=)
c.-39+2532G= (n.-39+2532G=)
c.-39+2172G= (n.-39+2172G=)
c.-39+2225G= (n.-39+2225G=)
c.-39+2029G= (n.-39+2029G=)
c.-39+2670G= (n.-39+2670G=)
c.-39+2760G= (n.-39+2760G=)
c.-39+2246G= (n.-39+2246G=)
c.-39+2674G= (n.-39+2674G=)
c.909+789G= (n.909+789G=)
c.44-4034G= (n.44-4034G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.2227-4034G= (n.2227-4034G=)
n.223-4034G=
c.11-4034G= (n.11-4034G=)
c.188-4034G= (n.188-4034G=)
c.384-4034G=
c.157-4034G=
c.228-4034G=
c.544-4034G= (n.544-4034G=)
n.147+789G=
n.259-4034G=
n.2072-4G=
n.67+2365G=
n.406+2760G=
n.123-4034G=
n.154+2532G=
n.50+2670G=
n.256+2172G=
n.210+2225G=
n.392-4034G=
n.254+2225G=
n.194+2225G=
n.155+2029G=
n.183+2225G=
n.56+2674G=
n.1324-4034G=
n.127+2225G=
n.426+2029G=
n.40+2760G=
n.255-4034G=
n.534-4034G=
n.233-4034G=
c.*1-4034G= (n.*1-4034G=)
c.*159-4034G= (n.*159-4034G=)
c.-4294967067+2225G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.477G=
20g.58891578G>TCA2372519203GNASc.2069-4034G>T (n.2069-4034G>T)
c.*43-4034G>T (n.*43-4034G>T)
c.781-4034G>T (n.781-4034G>T)
c.-38-4034G>T (n.-38-4034G>T)
c.2160-4034G>T (n.2160-4034G>T)
c.-39+2365G>T (n.-39+2365G>T)
c.-39+2532G>T (n.-39+2532G>T)
c.-39+2172G>T (n.-39+2172G>T)
c.-39+2225G>T (n.-39+2225G>T)
c.-39+2029G>T (n.-39+2029G>T)
c.-39+2670G>T (n.-39+2670G>T)
c.-39+2760G>T (n.-39+2760G>T)
c.-39+2246G>T (n.-39+2246G>T)
c.-39+2674G>T (n.-39+2674G>T)
c.909+789G>T (n.909+789G>T)
c.44-4034G>T (n.44-4034G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.2227-4034G>T (n.2227-4034G>T)
n.223-4034G>T
c.11-4034G>T (n.11-4034G>T)
c.188-4034G>T (n.188-4034G>T)
c.384-4034G>T
c.157-4034G>T
c.228-4034G>T
c.544-4034G>T (n.544-4034G>T)
n.147+789G>T
n.259-4034G>T
n.2072-4G>T
n.67+2365G>T
n.406+2760G>T
n.123-4034G>T
n.154+2532G>T
n.50+2670G>T
n.256+2172G>T
n.210+2225G>T
n.392-4034G>T
n.254+2225G>T
n.194+2225G>T
n.155+2029G>T
n.183+2225G>T
n.56+2674G>T
n.1324-4034G>T
n.127+2225G>T
n.426+2029G>T
n.40+2760G>T
n.255-4034G>T
n.534-4034G>T
n.233-4034G>T
c.*1-4034G>T (n.*1-4034G>T)
c.*159-4034G>T (n.*159-4034G>T)
c.-4294967067+2225G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.477G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891579C>ACA2653521581GNASc.2069-4033C>A (n.2069-4033C>A)
c.*43-4033C>A (n.*43-4033C>A)
c.781-4033C>A (n.781-4033C>A)
c.-38-4033C>A (n.-38-4033C>A)
c.2160-4033C>A (n.2160-4033C>A)
c.-39+2366C>A (n.-39+2366C>A)
c.-39+2533C>A (n.-39+2533C>A)
c.-39+2173C>A (n.-39+2173C>A)
c.-39+2226C>A (n.-39+2226C>A)
c.-39+2030C>A (n.-39+2030C>A)
c.-39+2671C>A (n.-39+2671C>A)
c.-39+2761C>A (n.-39+2761C>A)
c.-39+2247C>A (n.-39+2247C>A)
c.-39+2675C>A (n.-39+2675C>A)
c.909+790C>A (n.909+790C>A)
c.44-4033C>A (n.44-4033C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.2227-4033C>A (n.2227-4033C>A)
n.223-4033C>A
c.11-4033C>A (n.11-4033C>A)
c.188-4033C>A (n.188-4033C>A)
c.384-4033C>A
c.157-4033C>A
c.228-4033C>A
c.544-4033C>A (n.544-4033C>A)
n.147+790C>A
n.259-4033C>A
n.2072-3C>A
n.67+2366C>A
n.406+2761C>A
n.123-4033C>A
n.154+2533C>A
n.50+2671C>A
n.256+2173C>A
n.210+2226C>A
n.392-4033C>A
n.254+2226C>A
n.194+2226C>A
n.155+2030C>A
n.183+2226C>A
n.56+2675C>A
n.1324-4033C>A
n.127+2226C>A
n.426+2030C>A
n.40+2761C>A
n.255-4033C>A
n.534-4033C>A
n.233-4033C>A
c.*1-4033C>A (n.*1-4033C>A)
c.*159-4033C>A (n.*159-4033C>A)
c.-4294967067+2226C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.478C>A
gnomAD v4
20g.58891579C>TCA2577436535GNASc.2069-4033C>T (n.2069-4033C>T)
c.*43-4033C>T (n.*43-4033C>T)
c.781-4033C>T (n.781-4033C>T)
c.-38-4033C>T (n.-38-4033C>T)
c.2160-4033C>T (n.2160-4033C>T)
c.-39+2366C>T (n.-39+2366C>T)
c.-39+2533C>T (n.-39+2533C>T)
c.-39+2173C>T (n.-39+2173C>T)
c.-39+2226C>T (n.-39+2226C>T)
c.-39+2030C>T (n.-39+2030C>T)
c.-39+2671C>T (n.-39+2671C>T)
c.-39+2761C>T (n.-39+2761C>T)
c.-39+2247C>T (n.-39+2247C>T)
c.-39+2675C>T (n.-39+2675C>T)
c.909+790C>T (n.909+790C>T)
c.44-4033C>T (n.44-4033C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.2227-4033C>T (n.2227-4033C>T)
n.223-4033C>T
c.11-4033C>T (n.11-4033C>T)
c.188-4033C>T (n.188-4033C>T)
c.384-4033C>T
c.157-4033C>T
c.228-4033C>T
c.544-4033C>T (n.544-4033C>T)
n.147+790C>T
n.259-4033C>T
n.2072-3C>T
n.67+2366C>T
n.406+2761C>T
n.123-4033C>T
n.154+2533C>T
n.50+2671C>T
n.256+2173C>T
n.210+2226C>T
n.392-4033C>T
n.254+2226C>T
n.194+2226C>T
n.155+2030C>T
n.183+2226C>T
n.56+2675C>T
n.1324-4033C>T
n.127+2226C>T
n.426+2030C>T
n.40+2761C>T
n.255-4033C>T
n.534-4033C>T
n.233-4033C>T
c.*1-4033C>T (n.*1-4033C>T)
c.*159-4033C>T (n.*159-4033C>T)
c.-4294967067+2226C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.478C>T
gnomAD v4
20g.58891580A=CA2372519205GNASc.2069-4032A= (n.2069-4032A=)
c.*43-4032A= (n.*43-4032A=)
c.781-4032A= (n.781-4032A=)
c.-38-4032A= (n.-38-4032A=)
c.2160-4032A= (n.2160-4032A=)
c.-39+2367A= (n.-39+2367A=)
c.-39+2534A= (n.-39+2534A=)
c.-39+2174A= (n.-39+2174A=)
c.-39+2227A= (n.-39+2227A=)
c.-39+2031A= (n.-39+2031A=)
c.-39+2672A= (n.-39+2672A=)
c.-39+2762A= (n.-39+2762A=)
c.-39+2248A= (n.-39+2248A=)
c.-39+2676A= (n.-39+2676A=)
c.909+791A= (n.909+791A=)
c.44-4032A= (n.44-4032A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.2227-4032A= (n.2227-4032A=)
n.223-4032A=
c.11-4032A= (n.11-4032A=)
c.188-4032A= (n.188-4032A=)
c.384-4032A=
c.157-4032A=
c.228-4032A=
c.544-4032A= (n.544-4032A=)
n.147+791A=
n.259-4032A=
n.2072-2A=
n.67+2367A=
n.406+2762A=
n.123-4032A=
n.154+2534A=
n.50+2672A=
n.256+2174A=
n.210+2227A=
n.392-4032A=
n.254+2227A=
n.194+2227A=
n.155+2031A=
n.183+2227A=
n.56+2676A=
n.1324-4032A=
n.127+2227A=
n.426+2031A=
n.40+2762A=
n.255-4032A=
n.534-4032A=
n.233-4032A=
c.*1-4032A= (n.*1-4032A=)
c.*159-4032A= (n.*159-4032A=)
c.-4294967067+2227A=
c.-451A= (n.-451A=)
n.479A=
20g.58891580A>CCA2577436538GNASc.2069-4032A>C (n.2069-4032A>C)
c.*43-4032A>C (n.*43-4032A>C)
c.781-4032A>C (n.781-4032A>C)
c.-38-4032A>C (n.-38-4032A>C)
c.2160-4032A>C (n.2160-4032A>C)
c.-39+2367A>C (n.-39+2367A>C)
c.-39+2534A>C (n.-39+2534A>C)
c.-39+2174A>C (n.-39+2174A>C)
c.-39+2227A>C (n.-39+2227A>C)
c.-39+2031A>C (n.-39+2031A>C)
c.-39+2672A>C (n.-39+2672A>C)
c.-39+2762A>C (n.-39+2762A>C)
c.-39+2248A>C (n.-39+2248A>C)
c.-39+2676A>C (n.-39+2676A>C)
c.909+791A>C (n.909+791A>C)
c.44-4032A>C (n.44-4032A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.2227-4032A>C (n.2227-4032A>C)
n.223-4032A>C
c.11-4032A>C (n.11-4032A>C)
c.188-4032A>C (n.188-4032A>C)
c.384-4032A>C
c.157-4032A>C
c.228-4032A>C
c.544-4032A>C (n.544-4032A>C)
n.147+791A>C
n.259-4032A>C
n.2072-2A>C
n.67+2367A>C
n.406+2762A>C
n.123-4032A>C
n.154+2534A>C
n.50+2672A>C
n.256+2174A>C
n.210+2227A>C
n.392-4032A>C
n.254+2227A>C
n.194+2227A>C
n.155+2031A>C
n.183+2227A>C
n.56+2676A>C
n.1324-4032A>C
n.127+2227A>C
n.426+2031A>C
n.40+2762A>C
n.255-4032A>C
n.534-4032A>C
n.233-4032A>C
c.*1-4032A>C (n.*1-4032A>C)
c.*159-4032A>C (n.*159-4032A>C)
c.-4294967067+2227A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.479A>C
20g.58891580A>GCA746044044GNASc.2069-4032A>G (n.2069-4032A>G)
c.*43-4032A>G (n.*43-4032A>G)
c.781-4032A>G (n.781-4032A>G)
c.-38-4032A>G (n.-38-4032A>G)
c.2160-4032A>G (n.2160-4032A>G)
c.-39+2367A>G (n.-39+2367A>G)
c.-39+2534A>G (n.-39+2534A>G)
c.-39+2174A>G (n.-39+2174A>G)
c.-39+2227A>G (n.-39+2227A>G)
c.-39+2031A>G (n.-39+2031A>G)
c.-39+2672A>G (n.-39+2672A>G)
c.-39+2762A>G (n.-39+2762A>G)
c.-39+2248A>G (n.-39+2248A>G)
c.-39+2676A>G (n.-39+2676A>G)
c.909+791A>G (n.909+791A>G)
c.44-4032A>G (n.44-4032A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.2227-4032A>G (n.2227-4032A>G)
n.223-4032A>G
c.11-4032A>G (n.11-4032A>G)
c.188-4032A>G (n.188-4032A>G)
c.384-4032A>G
c.157-4032A>G
c.228-4032A>G
c.544-4032A>G (n.544-4032A>G)
n.147+791A>G
n.259-4032A>G
n.2072-2A>G
n.67+2367A>G
n.406+2762A>G
n.123-4032A>G
n.154+2534A>G
n.50+2672A>G
n.256+2174A>G
n.210+2227A>G
n.392-4032A>G
n.254+2227A>G
n.194+2227A>G
n.155+2031A>G
n.183+2227A>G
n.56+2676A>G
n.1324-4032A>G
n.127+2227A>G
n.426+2031A>G
n.40+2762A>G
n.255-4032A>G
n.534-4032A>G
n.233-4032A>G
c.*1-4032A>G (n.*1-4032A>G)
c.*159-4032A>G (n.*159-4032A>G)
c.-4294967067+2227A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.479A>G
dbSNP
20g.58891580A>TCA2372519206GNASc.2069-4032A>T (n.2069-4032A>T)
c.*43-4032A>T (n.*43-4032A>T)
c.781-4032A>T (n.781-4032A>T)
c.-38-4032A>T (n.-38-4032A>T)
c.2160-4032A>T (n.2160-4032A>T)
c.-39+2367A>T (n.-39+2367A>T)
c.-39+2534A>T (n.-39+2534A>T)
c.-39+2174A>T (n.-39+2174A>T)
c.-39+2227A>T (n.-39+2227A>T)
c.-39+2031A>T (n.-39+2031A>T)
c.-39+2672A>T (n.-39+2672A>T)
c.-39+2762A>T (n.-39+2762A>T)
c.-39+2248A>T (n.-39+2248A>T)
c.-39+2676A>T (n.-39+2676A>T)
c.909+791A>T (n.909+791A>T)
c.44-4032A>T (n.44-4032A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.2227-4032A>T (n.2227-4032A>T)
n.223-4032A>T
c.11-4032A>T (n.11-4032A>T)
c.188-4032A>T (n.188-4032A>T)
c.384-4032A>T
c.157-4032A>T
c.228-4032A>T
c.544-4032A>T (n.544-4032A>T)
n.147+791A>T
n.259-4032A>T
n.2072-2A>T
n.67+2367A>T
n.406+2762A>T
n.123-4032A>T
n.154+2534A>T
n.50+2672A>T
n.256+2174A>T
n.210+2227A>T
n.392-4032A>T
n.254+2227A>T
n.194+2227A>T
n.155+2031A>T
n.183+2227A>T
n.56+2676A>T
n.1324-4032A>T
n.127+2227A>T
n.426+2031A>T
n.40+2762A>T
n.255-4032A>T
n.534-4032A>T
n.233-4032A>T
c.*1-4032A>T (n.*1-4032A>T)
c.*159-4032A>T (n.*159-4032A>T)
c.-4294967067+2227A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.479A>T
dbSNP
20g.58891581G>ACA2653521583GNASc.2069-4031G>A (n.2069-4031G>A)
c.*43-4031G>A (n.*43-4031G>A)
c.781-4031G>A (n.781-4031G>A)
c.-38-4031G>A (n.-38-4031G>A)
c.2160-4031G>A (n.2160-4031G>A)
c.-39+2368G>A (n.-39+2368G>A)
c.-39+2535G>A (n.-39+2535G>A)
c.-39+2175G>A (n.-39+2175G>A)
c.-39+2228G>A (n.-39+2228G>A)
c.-39+2032G>A (n.-39+2032G>A)
c.-39+2673G>A (n.-39+2673G>A)
c.-39+2763G>A (n.-39+2763G>A)
c.-39+2249G>A (n.-39+2249G>A)
c.-39+2677G>A (n.-39+2677G>A)
c.909+792G>A (n.909+792G>A)
c.44-4031G>A (n.44-4031G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.2227-4031G>A (n.2227-4031G>A)
n.223-4031G>A
c.11-4031G>A (n.11-4031G>A)
c.188-4031G>A (n.188-4031G>A)
c.384-4031G>A
c.157-4031G>A
c.228-4031G>A
c.544-4031G>A (n.544-4031G>A)
n.147+792G>A
n.259-4031G>A
n.2072-1G>A
n.67+2368G>A
n.406+2763G>A
n.123-4031G>A
n.154+2535G>A
n.50+2673G>A
n.256+2175G>A
n.210+2228G>A
n.392-4031G>A
n.254+2228G>A
n.194+2228G>A
n.155+2032G>A
n.183+2228G>A
n.56+2677G>A
n.1324-4031G>A
n.127+2228G>A
n.426+2032G>A
n.40+2763G>A
n.255-4031G>A
n.534-4031G>A
n.233-4031G>A
c.*1-4031G>A (n.*1-4031G>A)
c.*159-4031G>A (n.*159-4031G>A)
c.-4294967067+2228G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.480G>A
gnomAD v4
20g.58891581G>CCA2653521582GNASc.2069-4031G>C (n.2069-4031G>C)
c.*43-4031G>C (n.*43-4031G>C)
c.781-4031G>C (n.781-4031G>C)
c.-38-4031G>C (n.-38-4031G>C)
c.2160-4031G>C (n.2160-4031G>C)
c.-39+2368G>C (n.-39+2368G>C)
c.-39+2535G>C (n.-39+2535G>C)
c.-39+2175G>C (n.-39+2175G>C)
c.-39+2228G>C (n.-39+2228G>C)
c.-39+2032G>C (n.-39+2032G>C)
c.-39+2673G>C (n.-39+2673G>C)
c.-39+2763G>C (n.-39+2763G>C)
c.-39+2249G>C (n.-39+2249G>C)
c.-39+2677G>C (n.-39+2677G>C)
c.909+792G>C (n.909+792G>C)
c.44-4031G>C (n.44-4031G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.2227-4031G>C (n.2227-4031G>C)
n.223-4031G>C
c.11-4031G>C (n.11-4031G>C)
c.188-4031G>C (n.188-4031G>C)
c.384-4031G>C
c.157-4031G>C
c.228-4031G>C
c.544-4031G>C (n.544-4031G>C)
n.147+792G>C
n.259-4031G>C
n.2072-1G>C
n.67+2368G>C
n.406+2763G>C
n.123-4031G>C
n.154+2535G>C
n.50+2673G>C
n.256+2175G>C
n.210+2228G>C
n.392-4031G>C
n.254+2228G>C
n.194+2228G>C
n.155+2032G>C
n.183+2228G>C
n.56+2677G>C
n.1324-4031G>C
n.127+2228G>C
n.426+2032G>C
n.40+2763G>C
n.255-4031G>C
n.534-4031G>C
n.233-4031G>C
c.*1-4031G>C (n.*1-4031G>C)
c.*159-4031G>C (n.*159-4031G>C)
c.-4294967067+2228G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.480G>C
gnomAD v4
20g.58891585_58891586insGCCCGCGGCCCGCCGTCCGCA2816858905GNASc.2069-4027_2069-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.2069-4027_2069-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.*43-4027_*43-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.*43-4027_*43-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.781-4027_781-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.781-4027_781-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-38-4027_-38-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-38-4027_-38-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.2160-4027_2160-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.2160-4027_2160-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2372_-39+2373insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2372_-39+2373insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2539_-39+2540insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2539_-39+2540insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2179_-39+2180insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2179_-39+2180insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2232_-39+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2232_-39+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2036_-39+2037insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2036_-39+2037insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2677_-39+2678insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2677_-39+2678insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2767_-39+2768insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2767_-39+2768insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2253_-39+2254insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2253_-39+2254insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-39+2681_-39+2682insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-39+2681_-39+2682insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.909+796_909+797insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.909+796_909+797insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.44-4027_44-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.44-4027_44-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-142_-141insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-142_-141insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.2227-4027_2227-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.2227-4027_2227-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
n.223-4027_223-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
c.11-4027_11-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.11-4027_11-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.188-4027_188-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.188-4027_188-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.384-4027_384-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
c.157-4027_157-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
c.228-4027_228-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
c.544-4027_544-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.544-4027_544-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
n.147+796_147+797insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.259-4027_259-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.2075_2076insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.67+2372_67+2373insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.406+2767_406+2768insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.123-4027_123-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.154+2539_154+2540insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.50+2677_50+2678insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.256+2179_256+2180insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.210+2232_210+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.392-4027_392-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.254+2232_254+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.194+2232_194+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.155+2036_155+2037insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.183+2232_183+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.56+2681_56+2682insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.1324-4027_1324-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.127+2232_127+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.426+2036_426+2037insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.40+2767_40+2768insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.255-4027_255-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.534-4027_534-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
n.233-4027_233-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
c.*1-4027_*1-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.*1-4027_*1-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.*159-4027_*159-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.*159-4027_*159-4026insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
c.-4294967067+2232_-4294967067+2233insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
c.-446_-445insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG (n.-446_-445insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG)
n.484_485insGCCCGCGGCCCGCCGTCCG
20g.58891582T>CCA2577436539GNASc.2069-4030T>C (n.2069-4030T>C)
c.*43-4030T>C (n.*43-4030T>C)
c.781-4030T>C (n.781-4030T>C)
c.-38-4030T>C (n.-38-4030T>C)
c.2160-4030T>C (n.2160-4030T>C)
c.-39+2369T>C (n.-39+2369T>C)
c.-39+2536T>C (n.-39+2536T>C)
c.-39+2176T>C (n.-39+2176T>C)
c.-39+2229T>C (n.-39+2229T>C)
c.-39+2033T>C (n.-39+2033T>C)
c.-39+2674T>C (n.-39+2674T>C)
c.-39+2764T>C (n.-39+2764T>C)
c.-39+2250T>C (n.-39+2250T>C)
c.-39+2678T>C (n.-39+2678T>C)
c.909+793T>C (n.909+793T>C)
c.44-4030T>C (n.44-4030T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.2227-4030T>C (n.2227-4030T>C)
n.223-4030T>C
c.11-4030T>C (n.11-4030T>C)
c.188-4030T>C (n.188-4030T>C)
c.384-4030T>C
c.157-4030T>C
c.228-4030T>C
c.544-4030T>C (n.544-4030T>C)
n.147+793T>C
n.259-4030T>C
n.2072T>C
n.67+2369T>C
n.406+2764T>C
n.123-4030T>C
n.154+2536T>C
n.50+2674T>C
n.256+2176T>C
n.210+2229T>C
n.392-4030T>C
n.254+2229T>C
n.194+2229T>C
n.155+2033T>C
n.183+2229T>C
n.56+2678T>C
n.1324-4030T>C
n.127+2229T>C
n.426+2033T>C
n.40+2764T>C
n.255-4030T>C
n.534-4030T>C
n.233-4030T>C
c.*1-4030T>C (n.*1-4030T>C)
c.*159-4030T>C (n.*159-4030T>C)
c.-4294967067+2229T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.481T>C
20g.58891582T>GCA2816858906GNASc.2069-4030T>G (n.2069-4030T>G)
c.*43-4030T>G (n.*43-4030T>G)
c.781-4030T>G (n.781-4030T>G)
c.-38-4030T>G (n.-38-4030T>G)
c.2160-4030T>G (n.2160-4030T>G)
c.-39+2369T>G (n.-39+2369T>G)
c.-39+2536T>G (n.-39+2536T>G)
c.-39+2176T>G (n.-39+2176T>G)
c.-39+2229T>G (n.-39+2229T>G)
c.-39+2033T>G (n.-39+2033T>G)
c.-39+2674T>G (n.-39+2674T>G)
c.-39+2764T>G (n.-39+2764T>G)
c.-39+2250T>G (n.-39+2250T>G)
c.-39+2678T>G (n.-39+2678T>G)
c.909+793T>G (n.909+793T>G)
c.44-4030T>G (n.44-4030T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.2227-4030T>G (n.2227-4030T>G)
n.223-4030T>G
c.11-4030T>G (n.11-4030T>G)
c.188-4030T>G (n.188-4030T>G)
c.384-4030T>G
c.157-4030T>G
c.228-4030T>G
c.544-4030T>G (n.544-4030T>G)
n.147+793T>G
n.259-4030T>G
n.2072T>G
n.67+2369T>G
n.406+2764T>G
n.123-4030T>G
n.154+2536T>G
n.50+2674T>G
n.256+2176T>G
n.210+2229T>G
n.392-4030T>G
n.254+2229T>G
n.194+2229T>G
n.155+2033T>G
n.183+2229T>G
n.56+2678T>G
n.1324-4030T>G
n.127+2229T>G
n.426+2033T>G
n.40+2764T>G
n.255-4030T>G
n.534-4030T>G
n.233-4030T>G
c.*1-4030T>G (n.*1-4030T>G)
c.*159-4030T>G (n.*159-4030T>G)
c.-4294967067+2229T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.481T>G
20g.58891582_58891621delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGCCA2372519207GNASc.2069-4030_2069-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.2069-4030_2069-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.*43-4030_*43-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.*43-4030_*43-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.781-4030_781-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.781-4030_781-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-38-4030_-38-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-38-4030_-38-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.2160-4030_2160-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.2160-4030_2160-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2369_-39+2408delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2369_-39+2408delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2536_-39+2575delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2536_-39+2575delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2176_-39+2215delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2176_-39+2215delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2229_-39+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2229_-39+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2033_-39+2072delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2033_-39+2072delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2674_-39+2713delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2674_-39+2713delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2764_-39+2803delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2764_-39+2803delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2250_-39+2289delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2250_-39+2289delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-39+2678_-39+2717delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-39+2678_-39+2717delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.909+793_909+832delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.909+793_909+832delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.44-4030_44-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.44-4030_44-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-145_-106delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-145_-106delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.2227-4030_2227-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.2227-4030_2227-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
n.223-4030_223-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
c.11-4030_11-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.11-4030_11-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.188-4030_188-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.188-4030_188-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.384-4030_384-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
c.157-4030_157-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
c.228-4030_228-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
c.544-4030_544-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.544-4030_544-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
n.147+793_147+832delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.259-4030_259-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.2072_2111delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.67+2369_67+2408delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.406+2764_406+2803delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.123-4030_123-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.154+2536_154+2575delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.50+2674_50+2713delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.256+2176_256+2215delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.210+2229_210+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.392-4030_392-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.254+2229_254+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.194+2229_194+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.155+2033_155+2072delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.183+2229_183+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.56+2678_56+2717delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.1324-4030_1324-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.127+2229_127+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.426+2033_426+2072delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.40+2764_40+2803delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.255-4030_255-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.534-4030_534-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
n.233-4030_233-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
c.*1-4030_*1-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.*1-4030_*1-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.*159-4030_*159-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.*159-4030_*159-3991delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
c.-4294967067+2229_-4294967067+2268delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
c.-449_-410delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC (n.-449_-410delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC)
n.481_520delinsTCCGCCCCGCGCGCTCCTTGCCGAGGAGCCGAGCCCGCGC
20g.58891583C>ACA2653521584GNASc.2069-4029C>A (n.2069-4029C>A)
c.*43-4029C>A (n.*43-4029C>A)
c.781-4029C>A (n.781-4029C>A)
c.-38-4029C>A (n.-38-4029C>A)
c.2160-4029C>A (n.2160-4029C>A)
c.-39+2370C>A (n.-39+2370C>A)
c.-39+2537C>A (n.-39+2537C>A)
c.-39+2177C>A (n.-39+2177C>A)
c.-39+2230C>A (n.-39+2230C>A)
c.-39+2034C>A (n.-39+2034C>A)
c.-39+2675C>A (n.-39+2675C>A)
c.-39+2765C>A (n.-39+2765C>A)
c.-39+2251C>A (n.-39+2251C>A)
c.-39+2679C>A (n.-39+2679C>A)
c.909+794C>A (n.909+794C>A)
c.44-4029C>A (n.44-4029C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.2227-4029C>A (n.2227-4029C>A)
n.223-4029C>A
c.11-4029C>A (n.11-4029C>A)
c.188-4029C>A (n.188-4029C>A)
c.384-4029C>A
c.157-4029C>A
c.228-4029C>A
c.544-4029C>A (n.544-4029C>A)
n.147+794C>A
n.259-4029C>A
n.2073C>A
n.67+2370C>A
n.406+2765C>A
n.123-4029C>A
n.154+2537C>A
n.50+2675C>A
n.256+2177C>A
n.210+2230C>A
n.392-4029C>A
n.254+2230C>A
n.194+2230C>A
n.155+2034C>A
n.183+2230C>A
n.56+2679C>A
n.1324-4029C>A
n.127+2230C>A
n.426+2034C>A
n.40+2765C>A
n.255-4029C>A
n.534-4029C>A
n.233-4029C>A
c.*1-4029C>A (n.*1-4029C>A)
c.*159-4029C>A (n.*159-4029C>A)
c.-4294967067+2230C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.482C>A
gnomAD v4
20g.58891583C=CA2372519208GNASc.2069-4029C= (n.2069-4029C=)
c.*43-4029C= (n.*43-4029C=)
c.781-4029C= (n.781-4029C=)
c.-38-4029C= (n.-38-4029C=)
c.2160-4029C= (n.2160-4029C=)
c.-39+2370C= (n.-39+2370C=)
c.-39+2537C= (n.-39+2537C=)
c.-39+2177C= (n.-39+2177C=)
c.-39+2230C= (n.-39+2230C=)
c.-39+2034C= (n.-39+2034C=)
c.-39+2675C= (n.-39+2675C=)
c.-39+2765C= (n.-39+2765C=)
c.-39+2251C= (n.-39+2251C=)
c.-39+2679C= (n.-39+2679C=)
c.909+794C= (n.909+794C=)
c.44-4029C= (n.44-4029C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.2227-4029C= (n.2227-4029C=)
n.223-4029C=
c.11-4029C= (n.11-4029C=)
c.188-4029C= (n.188-4029C=)
c.384-4029C=
c.157-4029C=
c.228-4029C=
c.544-4029C= (n.544-4029C=)
n.147+794C=
n.259-4029C=
n.2073C=
n.67+2370C=
n.406+2765C=
n.123-4029C=
n.154+2537C=
n.50+2675C=
n.256+2177C=
n.210+2230C=
n.392-4029C=
n.254+2230C=
n.194+2230C=
n.155+2034C=
n.183+2230C=
n.56+2679C=
n.1324-4029C=
n.127+2230C=
n.426+2034C=
n.40+2765C=
n.255-4029C=
n.534-4029C=
n.233-4029C=
c.*1-4029C= (n.*1-4029C=)
c.*159-4029C= (n.*159-4029C=)
c.-4294967067+2230C=
c.-448C= (n.-448C=)
n.482C=
20g.58891583C>TCA2372519209GNASc.2069-4029C>T (n.2069-4029C>T)
c.*43-4029C>T (n.*43-4029C>T)
c.781-4029C>T (n.781-4029C>T)
c.-38-4029C>T (n.-38-4029C>T)
c.2160-4029C>T (n.2160-4029C>T)
c.-39+2370C>T (n.-39+2370C>T)
c.-39+2537C>T (n.-39+2537C>T)
c.-39+2177C>T (n.-39+2177C>T)
c.-39+2230C>T (n.-39+2230C>T)
c.-39+2034C>T (n.-39+2034C>T)
c.-39+2675C>T (n.-39+2675C>T)
c.-39+2765C>T (n.-39+2765C>T)
c.-39+2251C>T (n.-39+2251C>T)
c.-39+2679C>T (n.-39+2679C>T)
c.909+794C>T (n.909+794C>T)
c.44-4029C>T (n.44-4029C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.2227-4029C>T (n.2227-4029C>T)
n.223-4029C>T
c.11-4029C>T (n.11-4029C>T)
c.188-4029C>T (n.188-4029C>T)
c.384-4029C>T
c.157-4029C>T
c.228-4029C>T
c.544-4029C>T (n.544-4029C>T)
n.147+794C>T
n.259-4029C>T
n.2073C>T
n.67+2370C>T
n.406+2765C>T
n.123-4029C>T
n.154+2537C>T
n.50+2675C>T
n.256+2177C>T
n.210+2230C>T
n.392-4029C>T
n.254+2230C>T
n.194+2230C>T
n.155+2034C>T
n.183+2230C>T
n.56+2679C>T
n.1324-4029C>T
n.127+2230C>T
n.426+2034C>T
n.40+2765C>T
n.255-4029C>T
n.534-4029C>T
n.233-4029C>T
c.*1-4029C>T (n.*1-4029C>T)
c.*159-4029C>T (n.*159-4029C>T)
c.-4294967067+2230C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.482C>T
dbSNP
20g.58891586_58891624delCA316320348GNASc.2069-4026_2069-3988del (n.2069-4026_2069-3988del)
c.*43-4026_*43-3988del (n.*43-4026_*43-3988del)
c.781-4026_781-3988del (n.781-4026_781-3988del)
c.-38-4026_-38-3988del (n.-38-4026_-38-3988del)
c.2160-4026_2160-3988del (n.2160-4026_2160-3988del)
c.-39+2373_-39+2411del (n.-39+2373_-39+2411del)
c.-39+2540_-39+2578del (n.-39+2540_-39+2578del)
c.-39+2180_-39+2218del (n.-39+2180_-39+2218del)
c.-39+2233_-39+2271del (n.-39+2233_-39+2271del)
c.-39+2037_-39+2075del (n.-39+2037_-39+2075del)
c.-39+2678_-39+2716del (n.-39+2678_-39+2716del)
c.-39+2768_-39+2806del (n.-39+2768_-39+2806del)
c.-39+2254_-39+2292del (n.-39+2254_-39+2292del)
c.-39+2682_-39+2720del (n.-39+2682_-39+2720del)
c.909+797_909+835del (n.909+797_909+835del)
c.44-4026_44-3988del (n.44-4026_44-3988del)
c.-141_-103del (n.-141_-103del)
c.2227-4026_2227-3988del (n.2227-4026_2227-3988del)
n.223-4026_223-3988del
c.11-4026_11-3988del (n.11-4026_11-3988del)
c.188-4026_188-3988del (n.188-4026_188-3988del)
c.384-4026_384-3988del
c.157-4026_157-3988del
c.228-4026_228-3988del
c.544-4026_544-3988del (n.544-4026_544-3988del)
n.147+797_147+835del
n.259-4026_259-3988del
n.2076_2114del
n.67+2373_67+2411del
n.406+2768_406+2806del
n.123-4026_123-3988del
n.154+2540_154+2578del
n.50+2678_50+2716del
n.256+2180_256+2218del
n.210+2233_210+2271del
n.392-4026_392-3988del
n.254+2233_254+2271del
n.194+2233_194+2271del
n.155+2037_155+2075del
n.183+2233_183+2271del
n.56+2682_56+2720del
n.1324-4026_1324-3988del
n.127+2233_127+2271del
n.426+2037_426+2075del
n.40+2768_40+2806del
n.255-4026_255-3988del
n.534-4026_534-3988del
n.233-4026_233-3988del
c.*1-4026_*1-3988del (n.*1-4026_*1-3988del)
c.*159-4026_*159-3988del (n.*159-4026_*159-3988del)
c.-4294967067+2233_-4294967067+2271del
c.-445_-407del (n.-445_-407del)
n.485_523del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891584C>ACA2653521585GNASc.2069-4028C>A (n.2069-4028C>A)
c.*43-4028C>A (n.*43-4028C>A)
c.781-4028C>A (n.781-4028C>A)
c.-38-4028C>A (n.-38-4028C>A)
c.2160-4028C>A (n.2160-4028C>A)
c.-39+2371C>A (n.-39+2371C>A)
c.-39+2538C>A (n.-39+2538C>A)
c.-39+2178C>A (n.-39+2178C>A)
c.-39+2231C>A (n.-39+2231C>A)
c.-39+2035C>A (n.-39+2035C>A)
c.-39+2676C>A (n.-39+2676C>A)
c.-39+2766C>A (n.-39+2766C>A)
c.-39+2252C>A (n.-39+2252C>A)
c.-39+2680C>A (n.-39+2680C>A)
c.909+795C>A (n.909+795C>A)
c.44-4028C>A (n.44-4028C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.2227-4028C>A (n.2227-4028C>A)
n.223-4028C>A
c.11-4028C>A (n.11-4028C>A)
c.188-4028C>A (n.188-4028C>A)
c.384-4028C>A
c.157-4028C>A
c.228-4028C>A
c.544-4028C>A (n.544-4028C>A)
n.147+795C>A
n.259-4028C>A
n.2074C>A
n.67+2371C>A
n.406+2766C>A
n.123-4028C>A
n.154+2538C>A
n.50+2676C>A
n.256+2178C>A
n.210+2231C>A
n.392-4028C>A
n.254+2231C>A
n.194+2231C>A
n.155+2035C>A
n.183+2231C>A
n.56+2680C>A
n.1324-4028C>A
n.127+2231C>A
n.426+2035C>A
n.40+2766C>A
n.255-4028C>A
n.534-4028C>A
n.233-4028C>A
c.*1-4028C>A (n.*1-4028C>A)
c.*159-4028C>A (n.*159-4028C>A)
c.-4294967067+2231C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.483C>A
gnomAD v4
20g.58891584C=CA2372519210GNASc.2069-4028C= (n.2069-4028C=)
c.*43-4028C= (n.*43-4028C=)
c.781-4028C= (n.781-4028C=)
c.-38-4028C= (n.-38-4028C=)
c.2160-4028C= (n.2160-4028C=)
c.-39+2371C= (n.-39+2371C=)
c.-39+2538C= (n.-39+2538C=)
c.-39+2178C= (n.-39+2178C=)
c.-39+2231C= (n.-39+2231C=)
c.-39+2035C= (n.-39+2035C=)
c.-39+2676C= (n.-39+2676C=)
c.-39+2766C= (n.-39+2766C=)
c.-39+2252C= (n.-39+2252C=)
c.-39+2680C= (n.-39+2680C=)
c.909+795C= (n.909+795C=)
c.44-4028C= (n.44-4028C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.2227-4028C= (n.2227-4028C=)
n.223-4028C=
c.11-4028C= (n.11-4028C=)
c.188-4028C= (n.188-4028C=)
c.384-4028C=
c.157-4028C=
c.228-4028C=
c.544-4028C= (n.544-4028C=)
n.147+795C=
n.259-4028C=
n.2074C=
n.67+2371C=
n.406+2766C=
n.123-4028C=
n.154+2538C=
n.50+2676C=
n.256+2178C=
n.210+2231C=
n.392-4028C=
n.254+2231C=
n.194+2231C=
n.155+2035C=
n.183+2231C=
n.56+2680C=
n.1324-4028C=
n.127+2231C=
n.426+2035C=
n.40+2766C=
n.255-4028C=
n.534-4028C=
n.233-4028C=
c.*1-4028C= (n.*1-4028C=)
c.*159-4028C= (n.*159-4028C=)
c.-4294967067+2231C=
c.-447C= (n.-447C=)
n.483C=
20g.58891584C>TCA1018909836GNASc.2069-4028C>T (n.2069-4028C>T)
c.*43-4028C>T (n.*43-4028C>T)
c.781-4028C>T (n.781-4028C>T)
c.-38-4028C>T (n.-38-4028C>T)
c.2160-4028C>T (n.2160-4028C>T)
c.-39+2371C>T (n.-39+2371C>T)
c.-39+2538C>T (n.-39+2538C>T)
c.-39+2178C>T (n.-39+2178C>T)
c.-39+2231C>T (n.-39+2231C>T)
c.-39+2035C>T (n.-39+2035C>T)
c.-39+2676C>T (n.-39+2676C>T)
c.-39+2766C>T (n.-39+2766C>T)
c.-39+2252C>T (n.-39+2252C>T)
c.-39+2680C>T (n.-39+2680C>T)
c.909+795C>T (n.909+795C>T)
c.44-4028C>T (n.44-4028C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.2227-4028C>T (n.2227-4028C>T)
n.223-4028C>T
c.11-4028C>T (n.11-4028C>T)
c.188-4028C>T (n.188-4028C>T)
c.384-4028C>T
c.157-4028C>T
c.228-4028C>T
c.544-4028C>T (n.544-4028C>T)
n.147+795C>T
n.259-4028C>T
n.2074C>T
n.67+2371C>T
n.406+2766C>T
n.123-4028C>T
n.154+2538C>T
n.50+2676C>T
n.256+2178C>T
n.210+2231C>T
n.392-4028C>T
n.254+2231C>T
n.194+2231C>T
n.155+2035C>T
n.183+2231C>T
n.56+2680C>T
n.1324-4028C>T
n.127+2231C>T
n.426+2035C>T
n.40+2766C>T
n.255-4028C>T
n.534-4028C>T
n.233-4028C>T
c.*1-4028C>T (n.*1-4028C>T)
c.*159-4028C>T (n.*159-4028C>T)
c.-4294967067+2231C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.483C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891585G>ACA636225017GNASc.2069-4027G>A (n.2069-4027G>A)
c.*43-4027G>A (n.*43-4027G>A)
c.781-4027G>A (n.781-4027G>A)
c.-38-4027G>A (n.-38-4027G>A)
c.2160-4027G>A (n.2160-4027G>A)
c.-39+2372G>A (n.-39+2372G>A)
c.-39+2539G>A (n.-39+2539G>A)
c.-39+2179G>A (n.-39+2179G>A)
c.-39+2232G>A (n.-39+2232G>A)
c.-39+2036G>A (n.-39+2036G>A)
c.-39+2677G>A (n.-39+2677G>A)
c.-39+2767G>A (n.-39+2767G>A)
c.-39+2253G>A (n.-39+2253G>A)
c.-39+2681G>A (n.-39+2681G>A)
c.909+796G>A (n.909+796G>A)
c.44-4027G>A (n.44-4027G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.2227-4027G>A (n.2227-4027G>A)
n.223-4027G>A
c.11-4027G>A (n.11-4027G>A)
c.188-4027G>A (n.188-4027G>A)
c.384-4027G>A
c.157-4027G>A
c.228-4027G>A
c.544-4027G>A (n.544-4027G>A)
n.147+796G>A
n.259-4027G>A
n.2075G>A
n.67+2372G>A
n.406+2767G>A
n.123-4027G>A
n.154+2539G>A
n.50+2677G>A
n.256+2179G>A
n.210+2232G>A
n.392-4027G>A
n.254+2232G>A
n.194+2232G>A
n.155+2036G>A
n.183+2232G>A
n.56+2681G>A
n.1324-4027G>A
n.127+2232G>A
n.426+2036G>A
n.40+2767G>A
n.255-4027G>A
n.534-4027G>A
n.233-4027G>A
c.*1-4027G>A (n.*1-4027G>A)
c.*159-4027G>A (n.*159-4027G>A)
c.-4294967067+2232G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.484G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891585G=CA2372519211GNASc.2069-4027G= (n.2069-4027G=)
c.*43-4027G= (n.*43-4027G=)
c.781-4027G= (n.781-4027G=)
c.-38-4027G= (n.-38-4027G=)
c.2160-4027G= (n.2160-4027G=)
c.-39+2372G= (n.-39+2372G=)
c.-39+2539G= (n.-39+2539G=)
c.-39+2179G= (n.-39+2179G=)
c.-39+2232G= (n.-39+2232G=)
c.-39+2036G= (n.-39+2036G=)
c.-39+2677G= (n.-39+2677G=)
c.-39+2767G= (n.-39+2767G=)
c.-39+2253G= (n.-39+2253G=)
c.-39+2681G= (n.-39+2681G=)
c.909+796G= (n.909+796G=)
c.44-4027G= (n.44-4027G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.2227-4027G= (n.2227-4027G=)
n.223-4027G=
c.11-4027G= (n.11-4027G=)
c.188-4027G= (n.188-4027G=)
c.384-4027G=
c.157-4027G=
c.228-4027G=
c.544-4027G= (n.544-4027G=)
n.147+796G=
n.259-4027G=
n.2075G=
n.67+2372G=
n.406+2767G=
n.123-4027G=
n.154+2539G=
n.50+2677G=
n.256+2179G=
n.210+2232G=
n.392-4027G=
n.254+2232G=
n.194+2232G=
n.155+2036G=
n.183+2232G=
n.56+2681G=
n.1324-4027G=
n.127+2232G=
n.426+2036G=
n.40+2767G=
n.255-4027G=
n.534-4027G=
n.233-4027G=
c.*1-4027G= (n.*1-4027G=)
c.*159-4027G= (n.*159-4027G=)
c.-4294967067+2232G=
c.-446G= (n.-446G=)
n.484G=
20g.58891585G>TCA2372519212GNASc.2069-4027G>T (n.2069-4027G>T)
c.*43-4027G>T (n.*43-4027G>T)
c.781-4027G>T (n.781-4027G>T)
c.-38-4027G>T (n.-38-4027G>T)
c.2160-4027G>T (n.2160-4027G>T)
c.-39+2372G>T (n.-39+2372G>T)
c.-39+2539G>T (n.-39+2539G>T)
c.-39+2179G>T (n.-39+2179G>T)
c.-39+2232G>T (n.-39+2232G>T)
c.-39+2036G>T (n.-39+2036G>T)
c.-39+2677G>T (n.-39+2677G>T)
c.-39+2767G>T (n.-39+2767G>T)
c.-39+2253G>T (n.-39+2253G>T)
c.-39+2681G>T (n.-39+2681G>T)
c.909+796G>T (n.909+796G>T)
c.44-4027G>T (n.44-4027G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.2227-4027G>T (n.2227-4027G>T)
n.223-4027G>T
c.11-4027G>T (n.11-4027G>T)
c.188-4027G>T (n.188-4027G>T)
c.384-4027G>T
c.157-4027G>T
c.228-4027G>T
c.544-4027G>T (n.544-4027G>T)
n.147+796G>T
n.259-4027G>T
n.2075G>T
n.67+2372G>T
n.406+2767G>T
n.123-4027G>T
n.154+2539G>T
n.50+2677G>T
n.256+2179G>T
n.210+2232G>T
n.392-4027G>T
n.254+2232G>T
n.194+2232G>T
n.155+2036G>T
n.183+2232G>T
n.56+2681G>T
n.1324-4027G>T
n.127+2232G>T
n.426+2036G>T
n.40+2767G>T
n.255-4027G>T
n.534-4027G>T
n.233-4027G>T
c.*1-4027G>T (n.*1-4027G>T)
c.*159-4027G>T (n.*159-4027G>T)
c.-4294967067+2232G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.484G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891586C>ACA2653521586GNASc.2069-4026C>A (n.2069-4026C>A)
c.*43-4026C>A (n.*43-4026C>A)
c.781-4026C>A (n.781-4026C>A)
c.-38-4026C>A (n.-38-4026C>A)
c.2160-4026C>A (n.2160-4026C>A)
c.-39+2373C>A (n.-39+2373C>A)
c.-39+2540C>A (n.-39+2540C>A)
c.-39+2180C>A (n.-39+2180C>A)
c.-39+2233C>A (n.-39+2233C>A)
c.-39+2037C>A (n.-39+2037C>A)
c.-39+2678C>A (n.-39+2678C>A)
c.-39+2768C>A (n.-39+2768C>A)
c.-39+2254C>A (n.-39+2254C>A)
c.-39+2682C>A (n.-39+2682C>A)
c.909+797C>A (n.909+797C>A)
c.44-4026C>A (n.44-4026C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.2227-4026C>A (n.2227-4026C>A)
n.223-4026C>A
c.11-4026C>A (n.11-4026C>A)
c.188-4026C>A (n.188-4026C>A)
c.384-4026C>A
c.157-4026C>A
c.228-4026C>A
c.544-4026C>A (n.544-4026C>A)
n.147+797C>A
n.259-4026C>A
n.2076C>A
n.67+2373C>A
n.406+2768C>A
n.123-4026C>A
n.154+2540C>A
n.50+2678C>A
n.256+2180C>A
n.210+2233C>A
n.392-4026C>A
n.254+2233C>A
n.194+2233C>A
n.155+2037C>A
n.183+2233C>A
n.56+2682C>A
n.1324-4026C>A
n.127+2233C>A
n.426+2037C>A
n.40+2768C>A
n.255-4026C>A
n.534-4026C>A
n.233-4026C>A
c.*1-4026C>A (n.*1-4026C>A)
c.*159-4026C>A (n.*159-4026C>A)
c.-4294967067+2233C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.485C>A
gnomAD v4
20g.58891586C=CA2372519213GNASc.2069-4026C= (n.2069-4026C=)
c.*43-4026C= (n.*43-4026C=)
c.781-4026C= (n.781-4026C=)
c.-38-4026C= (n.-38-4026C=)
c.2160-4026C= (n.2160-4026C=)
c.-39+2373C= (n.-39+2373C=)
c.-39+2540C= (n.-39+2540C=)
c.-39+2180C= (n.-39+2180C=)
c.-39+2233C= (n.-39+2233C=)
c.-39+2037C= (n.-39+2037C=)
c.-39+2678C= (n.-39+2678C=)
c.-39+2768C= (n.-39+2768C=)
c.-39+2254C= (n.-39+2254C=)
c.-39+2682C= (n.-39+2682C=)
c.909+797C= (n.909+797C=)
c.44-4026C= (n.44-4026C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.2227-4026C= (n.2227-4026C=)
n.223-4026C=
c.11-4026C= (n.11-4026C=)
c.188-4026C= (n.188-4026C=)
c.384-4026C=
c.157-4026C=
c.228-4026C=
c.544-4026C= (n.544-4026C=)
n.147+797C=
n.259-4026C=
n.2076C=
n.67+2373C=
n.406+2768C=
n.123-4026C=
n.154+2540C=
n.50+2678C=
n.256+2180C=
n.210+2233C=
n.392-4026C=
n.254+2233C=
n.194+2233C=
n.155+2037C=
n.183+2233C=
n.56+2682C=
n.1324-4026C=
n.127+2233C=
n.426+2037C=
n.40+2768C=
n.255-4026C=
n.534-4026C=
n.233-4026C=
c.*1-4026C= (n.*1-4026C=)
c.*159-4026C= (n.*159-4026C=)
c.-4294967067+2233C=
c.-445C= (n.-445C=)
n.485C=
20g.58891586C>GCA746044050GNASc.2069-4026C>G (n.2069-4026C>G)
c.*43-4026C>G (n.*43-4026C>G)
c.781-4026C>G (n.781-4026C>G)
c.-38-4026C>G (n.-38-4026C>G)
c.2160-4026C>G (n.2160-4026C>G)
c.-39+2373C>G (n.-39+2373C>G)
c.-39+2540C>G (n.-39+2540C>G)
c.-39+2180C>G (n.-39+2180C>G)
c.-39+2233C>G (n.-39+2233C>G)
c.-39+2037C>G (n.-39+2037C>G)
c.-39+2678C>G (n.-39+2678C>G)
c.-39+2768C>G (n.-39+2768C>G)
c.-39+2254C>G (n.-39+2254C>G)
c.-39+2682C>G (n.-39+2682C>G)
c.909+797C>G (n.909+797C>G)
c.44-4026C>G (n.44-4026C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.2227-4026C>G (n.2227-4026C>G)
n.223-4026C>G
c.11-4026C>G (n.11-4026C>G)
c.188-4026C>G (n.188-4026C>G)
c.384-4026C>G
c.157-4026C>G
c.228-4026C>G
c.544-4026C>G (n.544-4026C>G)
n.147+797C>G
n.259-4026C>G
n.2076C>G
n.67+2373C>G
n.406+2768C>G
n.123-4026C>G
n.154+2540C>G
n.50+2678C>G
n.256+2180C>G
n.210+2233C>G
n.392-4026C>G
n.254+2233C>G
n.194+2233C>G
n.155+2037C>G
n.183+2233C>G
n.56+2682C>G
n.1324-4026C>G
n.127+2233C>G
n.426+2037C>G
n.40+2768C>G
n.255-4026C>G
n.534-4026C>G
n.233-4026C>G
c.*1-4026C>G (n.*1-4026C>G)
c.*159-4026C>G (n.*159-4026C>G)
c.-4294967067+2233C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.485C>G
dbSNP
20g.58891587C>ACA2653521587GNASc.2069-4025C>A (n.2069-4025C>A)
c.*43-4025C>A (n.*43-4025C>A)
c.781-4025C>A (n.781-4025C>A)
c.-38-4025C>A (n.-38-4025C>A)
c.2160-4025C>A (n.2160-4025C>A)
c.-39+2374C>A (n.-39+2374C>A)
c.-39+2541C>A (n.-39+2541C>A)
c.-39+2181C>A (n.-39+2181C>A)
c.-39+2234C>A (n.-39+2234C>A)
c.-39+2038C>A (n.-39+2038C>A)
c.-39+2679C>A (n.-39+2679C>A)
c.-39+2769C>A (n.-39+2769C>A)
c.-39+2255C>A (n.-39+2255C>A)
c.-39+2683C>A (n.-39+2683C>A)
c.909+798C>A (n.909+798C>A)
c.44-4025C>A (n.44-4025C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2227-4025C>A (n.2227-4025C>A)
n.223-4025C>A
c.11-4025C>A (n.11-4025C>A)
c.188-4025C>A (n.188-4025C>A)
c.384-4025C>A
c.157-4025C>A
c.228-4025C>A
c.544-4025C>A (n.544-4025C>A)
n.147+798C>A
n.259-4025C>A
n.2077C>A
n.67+2374C>A
n.406+2769C>A
n.123-4025C>A
n.154+2541C>A
n.50+2679C>A
n.256+2181C>A
n.210+2234C>A
n.392-4025C>A
n.254+2234C>A
n.194+2234C>A
n.155+2038C>A
n.183+2234C>A
n.56+2683C>A
n.1324-4025C>A
n.127+2234C>A
n.426+2038C>A
n.40+2769C>A
n.255-4025C>A
n.534-4025C>A
n.233-4025C>A
c.*1-4025C>A (n.*1-4025C>A)
c.*159-4025C>A (n.*159-4025C>A)
c.-4294967067+2234C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.486C>A
gnomAD v4
20g.58891587C=CA2372519214GNASc.2069-4025C= (n.2069-4025C=)
c.*43-4025C= (n.*43-4025C=)
c.781-4025C= (n.781-4025C=)
c.-38-4025C= (n.-38-4025C=)
c.2160-4025C= (n.2160-4025C=)
c.-39+2374C= (n.-39+2374C=)
c.-39+2541C= (n.-39+2541C=)
c.-39+2181C= (n.-39+2181C=)
c.-39+2234C= (n.-39+2234C=)
c.-39+2038C= (n.-39+2038C=)
c.-39+2679C= (n.-39+2679C=)
c.-39+2769C= (n.-39+2769C=)
c.-39+2255C= (n.-39+2255C=)
c.-39+2683C= (n.-39+2683C=)
c.909+798C= (n.909+798C=)
c.44-4025C= (n.44-4025C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.2227-4025C= (n.2227-4025C=)
n.223-4025C=
c.11-4025C= (n.11-4025C=)
c.188-4025C= (n.188-4025C=)
c.384-4025C=
c.157-4025C=
c.228-4025C=
c.544-4025C= (n.544-4025C=)
n.147+798C=
n.259-4025C=
n.2077C=
n.67+2374C=
n.406+2769C=
n.123-4025C=
n.154+2541C=
n.50+2679C=
n.256+2181C=
n.210+2234C=
n.392-4025C=
n.254+2234C=
n.194+2234C=
n.155+2038C=
n.183+2234C=
n.56+2683C=
n.1324-4025C=
n.127+2234C=
n.426+2038C=
n.40+2769C=
n.255-4025C=
n.534-4025C=
n.233-4025C=
c.*1-4025C= (n.*1-4025C=)
c.*159-4025C= (n.*159-4025C=)
c.-4294967067+2234C=
c.-444C= (n.-444C=)
n.486C=
20g.58891587C>GCA2653521588GNASc.2069-4025C>G (n.2069-4025C>G)
c.*43-4025C>G (n.*43-4025C>G)
c.781-4025C>G (n.781-4025C>G)
c.-38-4025C>G (n.-38-4025C>G)
c.2160-4025C>G (n.2160-4025C>G)
c.-39+2374C>G (n.-39+2374C>G)
c.-39+2541C>G (n.-39+2541C>G)
c.-39+2181C>G (n.-39+2181C>G)
c.-39+2234C>G (n.-39+2234C>G)
c.-39+2038C>G (n.-39+2038C>G)
c.-39+2679C>G (n.-39+2679C>G)
c.-39+2769C>G (n.-39+2769C>G)
c.-39+2255C>G (n.-39+2255C>G)
c.-39+2683C>G (n.-39+2683C>G)
c.909+798C>G (n.909+798C>G)
c.44-4025C>G (n.44-4025C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.2227-4025C>G (n.2227-4025C>G)
n.223-4025C>G
c.11-4025C>G (n.11-4025C>G)
c.188-4025C>G (n.188-4025C>G)
c.384-4025C>G
c.157-4025C>G
c.228-4025C>G
c.544-4025C>G (n.544-4025C>G)
n.147+798C>G
n.259-4025C>G
n.2077C>G
n.67+2374C>G
n.406+2769C>G
n.123-4025C>G
n.154+2541C>G
n.50+2679C>G
n.256+2181C>G
n.210+2234C>G
n.392-4025C>G
n.254+2234C>G
n.194+2234C>G
n.155+2038C>G
n.183+2234C>G
n.56+2683C>G
n.1324-4025C>G
n.127+2234C>G
n.426+2038C>G
n.40+2769C>G
n.255-4025C>G
n.534-4025C>G
n.233-4025C>G
c.*1-4025C>G (n.*1-4025C>G)
c.*159-4025C>G (n.*159-4025C>G)
c.-4294967067+2234C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.486C>G
gnomAD v4
20g.58891587C>TCA2372519215GNASc.2069-4025C>T (n.2069-4025C>T)
c.*43-4025C>T (n.*43-4025C>T)
c.781-4025C>T (n.781-4025C>T)
c.-38-4025C>T (n.-38-4025C>T)
c.2160-4025C>T (n.2160-4025C>T)
c.-39+2374C>T (n.-39+2374C>T)
c.-39+2541C>T (n.-39+2541C>T)
c.-39+2181C>T (n.-39+2181C>T)
c.-39+2234C>T (n.-39+2234C>T)
c.-39+2038C>T (n.-39+2038C>T)
c.-39+2679C>T (n.-39+2679C>T)
c.-39+2769C>T (n.-39+2769C>T)
c.-39+2255C>T (n.-39+2255C>T)
c.-39+2683C>T (n.-39+2683C>T)
c.909+798C>T (n.909+798C>T)
c.44-4025C>T (n.44-4025C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.2227-4025C>T (n.2227-4025C>T)
n.223-4025C>T
c.11-4025C>T (n.11-4025C>T)
c.188-4025C>T (n.188-4025C>T)
c.384-4025C>T
c.157-4025C>T
c.228-4025C>T
c.544-4025C>T (n.544-4025C>T)
n.147+798C>T
n.259-4025C>T
n.2077C>T
n.67+2374C>T
n.406+2769C>T
n.123-4025C>T
n.154+2541C>T
n.50+2679C>T
n.256+2181C>T
n.210+2234C>T
n.392-4025C>T
n.254+2234C>T
n.194+2234C>T
n.155+2038C>T
n.183+2234C>T
n.56+2683C>T
n.1324-4025C>T
n.127+2234C>T
n.426+2038C>T
n.40+2769C>T
n.255-4025C>T
n.534-4025C>T
n.233-4025C>T
c.*1-4025C>T (n.*1-4025C>T)
c.*159-4025C>T (n.*159-4025C>T)
c.-4294967067+2234C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.486C>T
dbSNP
20g.58891588C>ACA2653521589GNASc.2069-4024C>A (n.2069-4024C>A)
c.*43-4024C>A (n.*43-4024C>A)
c.781-4024C>A (n.781-4024C>A)
c.-38-4024C>A (n.-38-4024C>A)
c.2160-4024C>A (n.2160-4024C>A)
c.-39+2375C>A (n.-39+2375C>A)
c.-39+2542C>A (n.-39+2542C>A)
c.-39+2182C>A (n.-39+2182C>A)
c.-39+2235C>A (n.-39+2235C>A)
c.-39+2039C>A (n.-39+2039C>A)
c.-39+2680C>A (n.-39+2680C>A)
c.-39+2770C>A (n.-39+2770C>A)
c.-39+2256C>A (n.-39+2256C>A)
c.-39+2684C>A (n.-39+2684C>A)
c.909+799C>A (n.909+799C>A)
c.44-4024C>A (n.44-4024C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.2227-4024C>A (n.2227-4024C>A)
n.223-4024C>A
c.11-4024C>A (n.11-4024C>A)
c.188-4024C>A (n.188-4024C>A)
c.384-4024C>A
c.157-4024C>A
c.228-4024C>A
c.544-4024C>A (n.544-4024C>A)
n.147+799C>A
n.259-4024C>A
n.2078C>A
n.67+2375C>A
n.406+2770C>A
n.123-4024C>A
n.154+2542C>A
n.50+2680C>A
n.256+2182C>A
n.210+2235C>A
n.392-4024C>A
n.254+2235C>A
n.194+2235C>A
n.155+2039C>A
n.183+2235C>A
n.56+2684C>A
n.1324-4024C>A
n.127+2235C>A
n.426+2039C>A
n.40+2770C>A
n.255-4024C>A
n.534-4024C>A
n.233-4024C>A
c.*1-4024C>A (n.*1-4024C>A)
c.*159-4024C>A (n.*159-4024C>A)
c.-4294967067+2235C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.487C>A
gnomAD v4
20g.58891588C=CA2372519216GNASc.2069-4024C= (n.2069-4024C=)
c.*43-4024C= (n.*43-4024C=)
c.781-4024C= (n.781-4024C=)
c.-38-4024C= (n.-38-4024C=)
c.2160-4024C= (n.2160-4024C=)
c.-39+2375C= (n.-39+2375C=)
c.-39+2542C= (n.-39+2542C=)
c.-39+2182C= (n.-39+2182C=)
c.-39+2235C= (n.-39+2235C=)
c.-39+2039C= (n.-39+2039C=)
c.-39+2680C= (n.-39+2680C=)
c.-39+2770C= (n.-39+2770C=)
c.-39+2256C= (n.-39+2256C=)
c.-39+2684C= (n.-39+2684C=)
c.909+799C= (n.909+799C=)
c.44-4024C= (n.44-4024C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.2227-4024C= (n.2227-4024C=)
n.223-4024C=
c.11-4024C= (n.11-4024C=)
c.188-4024C= (n.188-4024C=)
c.384-4024C=
c.157-4024C=
c.228-4024C=
c.544-4024C= (n.544-4024C=)
n.147+799C=
n.259-4024C=
n.2078C=
n.67+2375C=
n.406+2770C=
n.123-4024C=
n.154+2542C=
n.50+2680C=
n.256+2182C=
n.210+2235C=
n.392-4024C=
n.254+2235C=
n.194+2235C=
n.155+2039C=
n.183+2235C=
n.56+2684C=
n.1324-4024C=
n.127+2235C=
n.426+2039C=
n.40+2770C=
n.255-4024C=
n.534-4024C=
n.233-4024C=
c.*1-4024C= (n.*1-4024C=)
c.*159-4024C= (n.*159-4024C=)
c.-4294967067+2235C=
c.-443C= (n.-443C=)
n.487C=
20g.58891588C>GCA746044056GNASc.2069-4024C>G (n.2069-4024C>G)
c.*43-4024C>G (n.*43-4024C>G)
c.781-4024C>G (n.781-4024C>G)
c.-38-4024C>G (n.-38-4024C>G)
c.2160-4024C>G (n.2160-4024C>G)
c.-39+2375C>G (n.-39+2375C>G)
c.-39+2542C>G (n.-39+2542C>G)
c.-39+2182C>G (n.-39+2182C>G)
c.-39+2235C>G (n.-39+2235C>G)
c.-39+2039C>G (n.-39+2039C>G)
c.-39+2680C>G (n.-39+2680C>G)
c.-39+2770C>G (n.-39+2770C>G)
c.-39+2256C>G (n.-39+2256C>G)
c.-39+2684C>G (n.-39+2684C>G)
c.909+799C>G (n.909+799C>G)
c.44-4024C>G (n.44-4024C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.2227-4024C>G (n.2227-4024C>G)
n.223-4024C>G
c.11-4024C>G (n.11-4024C>G)
c.188-4024C>G (n.188-4024C>G)
c.384-4024C>G
c.157-4024C>G
c.228-4024C>G
c.544-4024C>G (n.544-4024C>G)
n.147+799C>G
n.259-4024C>G
n.2078C>G
n.67+2375C>G
n.406+2770C>G
n.123-4024C>G
n.154+2542C>G
n.50+2680C>G
n.256+2182C>G
n.210+2235C>G
n.392-4024C>G
n.254+2235C>G
n.194+2235C>G
n.155+2039C>G
n.183+2235C>G
n.56+2684C>G
n.1324-4024C>G
n.127+2235C>G
n.426+2039C>G
n.40+2770C>G
n.255-4024C>G
n.534-4024C>G
n.233-4024C>G
c.*1-4024C>G (n.*1-4024C>G)
c.*159-4024C>G (n.*159-4024C>G)
c.-4294967067+2235C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.487C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891588_58891590delinsCCGCA2372519217GNASc.2069-4024_2069-4022delinsCCG (n.2069-4024_2069-4022delinsCCG)
c.*43-4024_*43-4022delinsCCG (n.*43-4024_*43-4022delinsCCG)
c.781-4024_781-4022delinsCCG (n.781-4024_781-4022delinsCCG)
c.-38-4024_-38-4022delinsCCG (n.-38-4024_-38-4022delinsCCG)
c.2160-4024_2160-4022delinsCCG (n.2160-4024_2160-4022delinsCCG)
c.-39+2375_-39+2377delinsCCG (n.-39+2375_-39+2377delinsCCG)
c.-39+2542_-39+2544delinsCCG (n.-39+2542_-39+2544delinsCCG)
c.-39+2182_-39+2184delinsCCG (n.-39+2182_-39+2184delinsCCG)
c.-39+2235_-39+2237delinsCCG (n.-39+2235_-39+2237delinsCCG)
c.-39+2039_-39+2041delinsCCG (n.-39+2039_-39+2041delinsCCG)
c.-39+2680_-39+2682delinsCCG (n.-39+2680_-39+2682delinsCCG)
c.-39+2770_-39+2772delinsCCG (n.-39+2770_-39+2772delinsCCG)
c.-39+2256_-39+2258delinsCCG (n.-39+2256_-39+2258delinsCCG)
c.-39+2684_-39+2686delinsCCG (n.-39+2684_-39+2686delinsCCG)
c.909+799_909+801delinsCCG (n.909+799_909+801delinsCCG)
c.44-4024_44-4022delinsCCG (n.44-4024_44-4022delinsCCG)
c.-139_-137delinsCCG (n.-139_-137delinsCCG)
c.2227-4024_2227-4022delinsCCG (n.2227-4024_2227-4022delinsCCG)
n.223-4024_223-4022delinsCCG
c.11-4024_11-4022delinsCCG (n.11-4024_11-4022delinsCCG)
c.188-4024_188-4022delinsCCG (n.188-4024_188-4022delinsCCG)
c.384-4024_384-4022delinsCCG
c.157-4024_157-4022delinsCCG
c.228-4024_228-4022delinsCCG
c.544-4024_544-4022delinsCCG (n.544-4024_544-4022delinsCCG)
n.147+799_147+801delinsCCG
n.259-4024_259-4022delinsCCG
n.2078_2080delinsCCG
n.67+2375_67+2377delinsCCG
n.406+2770_406+2772delinsCCG
n.123-4024_123-4022delinsCCG
n.154+2542_154+2544delinsCCG
n.50+2680_50+2682delinsCCG
n.256+2182_256+2184delinsCCG
n.210+2235_210+2237delinsCCG
n.392-4024_392-4022delinsCCG
n.254+2235_254+2237delinsCCG
n.194+2235_194+2237delinsCCG
n.155+2039_155+2041delinsCCG
n.183+2235_183+2237delinsCCG
n.56+2684_56+2686delinsCCG
n.1324-4024_1324-4022delinsCCG
n.127+2235_127+2237delinsCCG
n.426+2039_426+2041delinsCCG
n.40+2770_40+2772delinsCCG
n.255-4024_255-4022delinsCCG
n.534-4024_534-4022delinsCCG
n.233-4024_233-4022delinsCCG
c.*1-4024_*1-4022delinsCCG (n.*1-4024_*1-4022delinsCCG)
c.*159-4024_*159-4022delinsCCG (n.*159-4024_*159-4022delinsCCG)
c.-4294967067+2235_-4294967067+2237delinsCCG
c.-443_-441delinsCCG (n.-443_-441delinsCCG)
n.487_489delinsCCG
20g.58891592_58891689delCA2816858907GNASc.2069-4020_2069-3923del (n.2069-4020_2069-3923del)
c.*43-4020_*43-3923del (n.*43-4020_*43-3923del)
c.781-4020_781-3923del (n.781-4020_781-3923del)
c.-38-4020_-38-3923del (n.-38-4020_-38-3923del)
c.2160-4020_2160-3923del (n.2160-4020_2160-3923del)
c.-39+2379_-39+2476del (n.-39+2379_-39+2476del)
c.-39+2546_-39+2643del (n.-39+2546_-39+2643del)
c.-39+2186_-39+2283del (n.-39+2186_-39+2283del)
c.-39+2239_-39+2336del (n.-39+2239_-39+2336del)
c.-39+2043_-39+2140del (n.-39+2043_-39+2140del)
c.-39+2684_-39+2781del (n.-39+2684_-39+2781del)
c.-39+2774_-39+2871del (n.-39+2774_-39+2871del)
c.-39+2260_-39+2357del (n.-39+2260_-39+2357del)
c.-39+2688_-39+2785del (n.-39+2688_-39+2785del)
c.909+803_909+900del (n.909+803_909+900del)
c.44-4020_44-3923del (n.44-4020_44-3923del)
c.-135_-38del (n.-135_-38del)
c.2227-4020_2227-3923del (n.2227-4020_2227-3923del)
n.223-4020_223-3923del
c.11-4020_11-3923del (n.11-4020_11-3923del)
c.188-4020_188-3923del (n.188-4020_188-3923del)
c.384-4020_384-3923del
c.157-4020_157-3923del
c.228-4020_228-3923del
c.544-4020_544-3923del (n.544-4020_544-3923del)
n.147+803_147+900del
n.259-4020_259-3923del
n.2082_2179del
n.67+2379_67+2476del
n.406+2774_406+2871del
n.123-4020_123-3923del
n.154+2546_154+2643del
n.50+2684_50+2781del
n.256+2186_256+2283del
n.210+2239_210+2336del
n.392-4020_392-3923del
n.254+2239_254+2336del
n.194+2239_194+2336del
n.155+2043_155+2140del
n.183+2239_183+2336del
n.56+2688_56+2785del
n.1324-4020_1324-3923del
n.127+2239_127+2336del
n.426+2043_426+2140del
n.40+2774_40+2871del
n.255-4020_255-3923del
n.534-4020_534-3923del
n.233-4020_233-3923del
c.*1-4020_*1-3923del (n.*1-4020_*1-3923del)
c.*159-4020_*159-3923del (n.*159-4020_*159-3923del)
c.-4294967067+2239_-4294967067+2336del
c.-439_-342del (n.-439_-342del)
n.491_588del
20g.58891589C>ACA2516850943GNASc.2069-4023C>A (n.2069-4023C>A)
c.*43-4023C>A (n.*43-4023C>A)
c.781-4023C>A (n.781-4023C>A)
c.-38-4023C>A (n.-38-4023C>A)
c.2160-4023C>A (n.2160-4023C>A)
c.-39+2376C>A (n.-39+2376C>A)
c.-39+2543C>A (n.-39+2543C>A)
c.-39+2183C>A (n.-39+2183C>A)
c.-39+2236C>A (n.-39+2236C>A)
c.-39+2040C>A (n.-39+2040C>A)
c.-39+2681C>A (n.-39+2681C>A)
c.-39+2771C>A (n.-39+2771C>A)
c.-39+2257C>A (n.-39+2257C>A)
c.-39+2685C>A (n.-39+2685C>A)
c.909+800C>A (n.909+800C>A)
c.44-4023C>A (n.44-4023C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.2227-4023C>A (n.2227-4023C>A)
n.223-4023C>A
c.11-4023C>A (n.11-4023C>A)
c.188-4023C>A (n.188-4023C>A)
c.384-4023C>A
c.157-4023C>A
c.228-4023C>A
c.544-4023C>A (n.544-4023C>A)
n.147+800C>A
n.259-4023C>A
n.2079C>A
n.67+2376C>A
n.406+2771C>A
n.123-4023C>A
n.154+2543C>A
n.50+2681C>A
n.256+2183C>A
n.210+2236C>A
n.392-4023C>A
n.254+2236C>A
n.194+2236C>A
n.155+2040C>A
n.183+2236C>A
n.56+2685C>A
n.1324-4023C>A
n.127+2236C>A
n.426+2040C>A
n.40+2771C>A
n.255-4023C>A
n.534-4023C>A
n.233-4023C>A
c.*1-4023C>A (n.*1-4023C>A)
c.*159-4023C>A (n.*159-4023C>A)
c.-4294967067+2236C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.488C>A
gnomAD v4
20g.58891589C>GCA2577436540GNASc.2069-4023C>G (n.2069-4023C>G)
c.*43-4023C>G (n.*43-4023C>G)
c.781-4023C>G (n.781-4023C>G)
c.-38-4023C>G (n.-38-4023C>G)
c.2160-4023C>G (n.2160-4023C>G)
c.-39+2376C>G (n.-39+2376C>G)
c.-39+2543C>G (n.-39+2543C>G)
c.-39+2183C>G (n.-39+2183C>G)
c.-39+2236C>G (n.-39+2236C>G)
c.-39+2040C>G (n.-39+2040C>G)
c.-39+2681C>G (n.-39+2681C>G)
c.-39+2771C>G (n.-39+2771C>G)
c.-39+2257C>G (n.-39+2257C>G)
c.-39+2685C>G (n.-39+2685C>G)
c.909+800C>G (n.909+800C>G)
c.44-4023C>G (n.44-4023C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.2227-4023C>G (n.2227-4023C>G)
n.223-4023C>G
c.11-4023C>G (n.11-4023C>G)
c.188-4023C>G (n.188-4023C>G)
c.384-4023C>G
c.157-4023C>G
c.228-4023C>G
c.544-4023C>G (n.544-4023C>G)
n.147+800C>G
n.259-4023C>G
n.2079C>G
n.67+2376C>G
n.406+2771C>G
n.123-4023C>G
n.154+2543C>G
n.50+2681C>G
n.256+2183C>G
n.210+2236C>G
n.392-4023C>G
n.254+2236C>G
n.194+2236C>G
n.155+2040C>G
n.183+2236C>G
n.56+2685C>G
n.1324-4023C>G
n.127+2236C>G
n.426+2040C>G
n.40+2771C>G
n.255-4023C>G
n.534-4023C>G
n.233-4023C>G
c.*1-4023C>G (n.*1-4023C>G)
c.*159-4023C>G (n.*159-4023C>G)
c.-4294967067+2236C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.488C>G
gnomAD v4
20g.58891594_58891595delCA2372519218GNASc.2069-4018_2069-4017del (n.2069-4018_2069-4017del)
c.*43-4018_*43-4017del (n.*43-4018_*43-4017del)
c.781-4018_781-4017del (n.781-4018_781-4017del)
c.-38-4018_-38-4017del (n.-38-4018_-38-4017del)
c.2160-4018_2160-4017del (n.2160-4018_2160-4017del)
c.-39+2381_-39+2382del (n.-39+2381_-39+2382del)
c.-39+2548_-39+2549del (n.-39+2548_-39+2549del)
c.-39+2188_-39+2189del (n.-39+2188_-39+2189del)
c.-39+2241_-39+2242del (n.-39+2241_-39+2242del)
c.-39+2045_-39+2046del (n.-39+2045_-39+2046del)
c.-39+2686_-39+2687del (n.-39+2686_-39+2687del)
c.-39+2776_-39+2777del (n.-39+2776_-39+2777del)
c.-39+2262_-39+2263del (n.-39+2262_-39+2263del)
c.-39+2690_-39+2691del (n.-39+2690_-39+2691del)
c.909+805_909+806del (n.909+805_909+806del)
c.44-4018_44-4017del (n.44-4018_44-4017del)
c.-133_-132del (n.-133_-132del)
c.2227-4018_2227-4017del (n.2227-4018_2227-4017del)
n.223-4018_223-4017del
c.11-4018_11-4017del (n.11-4018_11-4017del)
c.188-4018_188-4017del (n.188-4018_188-4017del)
c.384-4018_384-4017del
c.157-4018_157-4017del
c.228-4018_228-4017del
c.544-4018_544-4017del (n.544-4018_544-4017del)
n.147+805_147+806del
n.259-4018_259-4017del
n.2084_2085del
n.67+2381_67+2382del
n.406+2776_406+2777del
n.123-4018_123-4017del
n.154+2548_154+2549del
n.50+2686_50+2687del
n.256+2188_256+2189del
n.210+2241_210+2242del
n.392-4018_392-4017del
n.254+2241_254+2242del
n.194+2241_194+2242del
n.155+2045_155+2046del
n.183+2241_183+2242del
n.56+2690_56+2691del
n.1324-4018_1324-4017del
n.127+2241_127+2242del
n.426+2045_426+2046del
n.40+2776_40+2777del
n.255-4018_255-4017del
n.534-4018_534-4017del
n.233-4018_233-4017del
c.*1-4018_*1-4017del (n.*1-4018_*1-4017del)
c.*159-4018_*159-4017del (n.*159-4018_*159-4017del)
c.-4294967067+2241_-4294967067+2242del
c.-437_-436del (n.-437_-436del)
n.493_494del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891590G>ACA2514923062GNASc.2069-4022G>A (n.2069-4022G>A)
c.*43-4022G>A (n.*43-4022G>A)
c.781-4022G>A (n.781-4022G>A)
c.-38-4022G>A (n.-38-4022G>A)
c.2160-4022G>A (n.2160-4022G>A)
c.-39+2377G>A (n.-39+2377G>A)
c.-39+2544G>A (n.-39+2544G>A)
c.-39+2184G>A (n.-39+2184G>A)
c.-39+2237G>A (n.-39+2237G>A)
c.-39+2041G>A (n.-39+2041G>A)
c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A)
c.-39+2772G>A (n.-39+2772G>A)
c.-39+2258G>A (n.-39+2258G>A)
c.-39+2686G>A (n.-39+2686G>A)
c.909+801G>A (n.909+801G>A)
c.44-4022G>A (n.44-4022G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.2227-4022G>A (n.2227-4022G>A)
n.223-4022G>A
c.11-4022G>A (n.11-4022G>A)
c.188-4022G>A (n.188-4022G>A)
c.384-4022G>A
c.157-4022G>A
c.228-4022G>A
c.544-4022G>A (n.544-4022G>A)
n.147+801G>A
n.259-4022G>A
n.2080G>A
n.67+2377G>A
n.406+2772G>A
n.123-4022G>A
n.154+2544G>A
n.50+2682G>A
n.256+2184G>A
n.210+2237G>A
n.392-4022G>A
n.254+2237G>A
n.194+2237G>A
n.155+2041G>A
n.183+2237G>A
n.56+2686G>A
n.1324-4022G>A
n.127+2237G>A
n.426+2041G>A
n.40+2772G>A
n.255-4022G>A
n.534-4022G>A
n.233-4022G>A
c.*1-4022G>A (n.*1-4022G>A)
c.*159-4022G>A (n.*159-4022G>A)
c.-4294967067+2237G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.489G>A
gnomAD v4
20g.58891590G=CA2372519219GNASc.2069-4022G= (n.2069-4022G=)
c.*43-4022G= (n.*43-4022G=)
c.781-4022G= (n.781-4022G=)
c.-38-4022G= (n.-38-4022G=)
c.2160-4022G= (n.2160-4022G=)
c.-39+2377G= (n.-39+2377G=)
c.-39+2544G= (n.-39+2544G=)
c.-39+2184G= (n.-39+2184G=)
c.-39+2237G= (n.-39+2237G=)
c.-39+2041G= (n.-39+2041G=)
c.-39+2682G= (n.-39+2682G=)
c.-39+2772G= (n.-39+2772G=)
c.-39+2258G= (n.-39+2258G=)
c.-39+2686G= (n.-39+2686G=)
c.909+801G= (n.909+801G=)
c.44-4022G= (n.44-4022G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.2227-4022G= (n.2227-4022G=)
n.223-4022G=
c.11-4022G= (n.11-4022G=)
c.188-4022G= (n.188-4022G=)
c.384-4022G=
c.157-4022G=
c.228-4022G=
c.544-4022G= (n.544-4022G=)
n.147+801G=
n.259-4022G=
n.2080G=
n.67+2377G=
n.406+2772G=
n.123-4022G=
n.154+2544G=
n.50+2682G=
n.256+2184G=
n.210+2237G=
n.392-4022G=
n.254+2237G=
n.194+2237G=
n.155+2041G=
n.183+2237G=
n.56+2686G=
n.1324-4022G=
n.127+2237G=
n.426+2041G=
n.40+2772G=
n.255-4022G=
n.534-4022G=
n.233-4022G=
c.*1-4022G= (n.*1-4022G=)
c.*159-4022G= (n.*159-4022G=)
c.-4294967067+2237G=
c.-441G= (n.-441G=)
n.489G=
20g.58891590G>TCA636225018GNASc.2069-4022G>T (n.2069-4022G>T)
c.*43-4022G>T (n.*43-4022G>T)
c.781-4022G>T (n.781-4022G>T)
c.-38-4022G>T (n.-38-4022G>T)
c.2160-4022G>T (n.2160-4022G>T)
c.-39+2377G>T (n.-39+2377G>T)
c.-39+2544G>T (n.-39+2544G>T)
c.-39+2184G>T (n.-39+2184G>T)
c.-39+2237G>T (n.-39+2237G>T)
c.-39+2041G>T (n.-39+2041G>T)
c.-39+2682G>T (n.-39+2682G>T)
c.-39+2772G>T (n.-39+2772G>T)
c.-39+2258G>T (n.-39+2258G>T)
c.-39+2686G>T (n.-39+2686G>T)
c.909+801G>T (n.909+801G>T)
c.44-4022G>T (n.44-4022G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.2227-4022G>T (n.2227-4022G>T)
n.223-4022G>T
c.11-4022G>T (n.11-4022G>T)
c.188-4022G>T (n.188-4022G>T)
c.384-4022G>T
c.157-4022G>T
c.228-4022G>T
c.544-4022G>T (n.544-4022G>T)
n.147+801G>T
n.259-4022G>T
n.2080G>T
n.67+2377G>T
n.406+2772G>T
n.123-4022G>T
n.154+2544G>T
n.50+2682G>T
n.256+2184G>T
n.210+2237G>T
n.392-4022G>T
n.254+2237G>T
n.194+2237G>T
n.155+2041G>T
n.183+2237G>T
n.56+2686G>T
n.1324-4022G>T
n.127+2237G>T
n.426+2041G>T
n.40+2772G>T
n.255-4022G>T
n.534-4022G>T
n.233-4022G>T
c.*1-4022G>T (n.*1-4022G>T)
c.*159-4022G>T (n.*159-4022G>T)
c.-4294967067+2237G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.489G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891591C=CA2372519220GNASc.2069-4021C= (n.2069-4021C=)
c.*43-4021C= (n.*43-4021C=)
c.781-4021C= (n.781-4021C=)
c.-38-4021C= (n.-38-4021C=)
c.2160-4021C= (n.2160-4021C=)
c.-39+2378C= (n.-39+2378C=)
c.-39+2545C= (n.-39+2545C=)
c.-39+2185C= (n.-39+2185C=)
c.-39+2238C= (n.-39+2238C=)
c.-39+2042C= (n.-39+2042C=)
c.-39+2683C= (n.-39+2683C=)
c.-39+2773C= (n.-39+2773C=)
c.-39+2259C= (n.-39+2259C=)
c.-39+2687C= (n.-39+2687C=)
c.909+802C= (n.909+802C=)
c.44-4021C= (n.44-4021C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.2227-4021C= (n.2227-4021C=)
n.223-4021C=
c.11-4021C= (n.11-4021C=)
c.188-4021C= (n.188-4021C=)
c.384-4021C=
c.157-4021C=
c.228-4021C=
c.544-4021C= (n.544-4021C=)
n.147+802C=
n.259-4021C=
n.2081C=
n.67+2378C=
n.406+2773C=
n.123-4021C=
n.154+2545C=
n.50+2683C=
n.256+2185C=
n.210+2238C=
n.392-4021C=
n.254+2238C=
n.194+2238C=
n.155+2042C=
n.183+2238C=
n.56+2687C=
n.1324-4021C=
n.127+2238C=
n.426+2042C=
n.40+2773C=
n.255-4021C=
n.534-4021C=
n.233-4021C=
c.*1-4021C= (n.*1-4021C=)
c.*159-4021C= (n.*159-4021C=)
c.-4294967067+2238C=
c.-440C= (n.-440C=)
n.490C=
20g.58891591C>TCA746044059GNASc.2069-4021C>T (n.2069-4021C>T)
c.*43-4021C>T (n.*43-4021C>T)
c.781-4021C>T (n.781-4021C>T)
c.-38-4021C>T (n.-38-4021C>T)
c.2160-4021C>T (n.2160-4021C>T)
c.-39+2378C>T (n.-39+2378C>T)
c.-39+2545C>T (n.-39+2545C>T)
c.-39+2185C>T (n.-39+2185C>T)
c.-39+2238C>T (n.-39+2238C>T)
c.-39+2042C>T (n.-39+2042C>T)
c.-39+2683C>T (n.-39+2683C>T)
c.-39+2773C>T (n.-39+2773C>T)
c.-39+2259C>T (n.-39+2259C>T)
c.-39+2687C>T (n.-39+2687C>T)
c.909+802C>T (n.909+802C>T)
c.44-4021C>T (n.44-4021C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.2227-4021C>T (n.2227-4021C>T)
n.223-4021C>T
c.11-4021C>T (n.11-4021C>T)
c.188-4021C>T (n.188-4021C>T)
c.384-4021C>T
c.157-4021C>T
c.228-4021C>T
c.544-4021C>T (n.544-4021C>T)
n.147+802C>T
n.259-4021C>T
n.2081C>T
n.67+2378C>T
n.406+2773C>T
n.123-4021C>T
n.154+2545C>T
n.50+2683C>T
n.256+2185C>T
n.210+2238C>T
n.392-4021C>T
n.254+2238C>T
n.194+2238C>T
n.155+2042C>T
n.183+2238C>T
n.56+2687C>T
n.1324-4021C>T
n.127+2238C>T
n.426+2042C>T
n.40+2773C>T
n.255-4021C>T
n.534-4021C>T
n.233-4021C>T
c.*1-4021C>T (n.*1-4021C>T)
c.*159-4021C>T (n.*159-4021C>T)
c.-4294967067+2238C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.490C>T
dbSNP
20g.58891592G>ACA2653521591GNASc.2069-4020G>A (n.2069-4020G>A)
c.*43-4020G>A (n.*43-4020G>A)
c.781-4020G>A (n.781-4020G>A)
c.-38-4020G>A (n.-38-4020G>A)
c.2160-4020G>A (n.2160-4020G>A)
c.-39+2379G>A (n.-39+2379G>A)
c.-39+2546G>A (n.-39+2546G>A)
c.-39+2186G>A (n.-39+2186G>A)
c.-39+2239G>A (n.-39+2239G>A)
c.-39+2043G>A (n.-39+2043G>A)
c.-39+2684G>A (n.-39+2684G>A)
c.-39+2774G>A (n.-39+2774G>A)
c.-39+2260G>A (n.-39+2260G>A)
c.-39+2688G>A (n.-39+2688G>A)
c.909+803G>A (n.909+803G>A)
c.44-4020G>A (n.44-4020G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.2227-4020G>A (n.2227-4020G>A)
n.223-4020G>A
c.11-4020G>A (n.11-4020G>A)
c.188-4020G>A (n.188-4020G>A)
c.384-4020G>A
c.157-4020G>A
c.228-4020G>A
c.544-4020G>A (n.544-4020G>A)
n.147+803G>A
n.259-4020G>A
n.2082G>A
n.67+2379G>A
n.406+2774G>A
n.123-4020G>A
n.154+2546G>A
n.50+2684G>A
n.256+2186G>A
n.210+2239G>A
n.392-4020G>A
n.254+2239G>A
n.194+2239G>A
n.155+2043G>A
n.183+2239G>A
n.56+2688G>A
n.1324-4020G>A
n.127+2239G>A
n.426+2043G>A
n.40+2774G>A
n.255-4020G>A
n.534-4020G>A
n.233-4020G>A
c.*1-4020G>A (n.*1-4020G>A)
c.*159-4020G>A (n.*159-4020G>A)
c.-4294967067+2239G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.491G>A
gnomAD v4
20g.58891592G>CCA2577436542GNASc.2069-4020G>C (n.2069-4020G>C)
c.*43-4020G>C (n.*43-4020G>C)
c.781-4020G>C (n.781-4020G>C)
c.-38-4020G>C (n.-38-4020G>C)
c.2160-4020G>C (n.2160-4020G>C)
c.-39+2379G>C (n.-39+2379G>C)
c.-39+2546G>C (n.-39+2546G>C)
c.-39+2186G>C (n.-39+2186G>C)
c.-39+2239G>C (n.-39+2239G>C)
c.-39+2043G>C (n.-39+2043G>C)
c.-39+2684G>C (n.-39+2684G>C)
c.-39+2774G>C (n.-39+2774G>C)
c.-39+2260G>C (n.-39+2260G>C)
c.-39+2688G>C (n.-39+2688G>C)
c.909+803G>C (n.909+803G>C)
c.44-4020G>C (n.44-4020G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.2227-4020G>C (n.2227-4020G>C)
n.223-4020G>C
c.11-4020G>C (n.11-4020G>C)
c.188-4020G>C (n.188-4020G>C)
c.384-4020G>C
c.157-4020G>C
c.228-4020G>C
c.544-4020G>C (n.544-4020G>C)
n.147+803G>C
n.259-4020G>C
n.2082G>C
n.67+2379G>C
n.406+2774G>C
n.123-4020G>C
n.154+2546G>C
n.50+2684G>C
n.256+2186G>C
n.210+2239G>C
n.392-4020G>C
n.254+2239G>C
n.194+2239G>C
n.155+2043G>C
n.183+2239G>C
n.56+2688G>C
n.1324-4020G>C
n.127+2239G>C
n.426+2043G>C
n.40+2774G>C
n.255-4020G>C
n.534-4020G>C
n.233-4020G>C
c.*1-4020G>C (n.*1-4020G>C)
c.*159-4020G>C (n.*159-4020G>C)
c.-4294967067+2239G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.491G>C
20g.58891592G>TCA2653521590GNASc.2069-4020G>T (n.2069-4020G>T)
c.*43-4020G>T (n.*43-4020G>T)
c.781-4020G>T (n.781-4020G>T)
c.-38-4020G>T (n.-38-4020G>T)
c.2160-4020G>T (n.2160-4020G>T)
c.-39+2379G>T (n.-39+2379G>T)
c.-39+2546G>T (n.-39+2546G>T)
c.-39+2186G>T (n.-39+2186G>T)
c.-39+2239G>T (n.-39+2239G>T)
c.-39+2043G>T (n.-39+2043G>T)
c.-39+2684G>T (n.-39+2684G>T)
c.-39+2774G>T (n.-39+2774G>T)
c.-39+2260G>T (n.-39+2260G>T)
c.-39+2688G>T (n.-39+2688G>T)
c.909+803G>T (n.909+803G>T)
c.44-4020G>T (n.44-4020G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.2227-4020G>T (n.2227-4020G>T)
n.223-4020G>T
c.11-4020G>T (n.11-4020G>T)
c.188-4020G>T (n.188-4020G>T)
c.384-4020G>T
c.157-4020G>T
c.228-4020G>T
c.544-4020G>T (n.544-4020G>T)
n.147+803G>T
n.259-4020G>T
n.2082G>T
n.67+2379G>T
n.406+2774G>T
n.123-4020G>T
n.154+2546G>T
n.50+2684G>T
n.256+2186G>T
n.210+2239G>T
n.392-4020G>T
n.254+2239G>T
n.194+2239G>T
n.155+2043G>T
n.183+2239G>T
n.56+2688G>T
n.1324-4020G>T
n.127+2239G>T
n.426+2043G>T
n.40+2774G>T
n.255-4020G>T
n.534-4020G>T
n.233-4020G>T
c.*1-4020G>T (n.*1-4020G>T)
c.*159-4020G>T (n.*159-4020G>T)
c.-4294967067+2239G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.491G>T
gnomAD v4
20g.58891593C>ACA2372519222GNASc.2069-4019C>A (n.2069-4019C>A)
c.*43-4019C>A (n.*43-4019C>A)
c.781-4019C>A (n.781-4019C>A)
c.-38-4019C>A (n.-38-4019C>A)
c.2160-4019C>A (n.2160-4019C>A)
c.-39+2380C>A (n.-39+2380C>A)
c.-39+2547C>A (n.-39+2547C>A)
c.-39+2187C>A (n.-39+2187C>A)
c.-39+2240C>A (n.-39+2240C>A)
c.-39+2044C>A (n.-39+2044C>A)
c.-39+2685C>A (n.-39+2685C>A)
c.-39+2775C>A (n.-39+2775C>A)
c.-39+2261C>A (n.-39+2261C>A)
c.-39+2689C>A (n.-39+2689C>A)
c.909+804C>A (n.909+804C>A)
c.44-4019C>A (n.44-4019C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.2227-4019C>A (n.2227-4019C>A)
n.223-4019C>A
c.11-4019C>A (n.11-4019C>A)
c.188-4019C>A (n.188-4019C>A)
c.384-4019C>A
c.157-4019C>A
c.228-4019C>A
c.544-4019C>A (n.544-4019C>A)
n.147+804C>A
n.259-4019C>A
n.2083C>A
n.67+2380C>A
n.406+2775C>A
n.123-4019C>A
n.154+2547C>A
n.50+2685C>A
n.256+2187C>A
n.210+2240C>A
n.392-4019C>A
n.254+2240C>A
n.194+2240C>A
n.155+2044C>A
n.183+2240C>A
n.56+2689C>A
n.1324-4019C>A
n.127+2240C>A
n.426+2044C>A
n.40+2775C>A
n.255-4019C>A
n.534-4019C>A
n.233-4019C>A
c.*1-4019C>A (n.*1-4019C>A)
c.*159-4019C>A (n.*159-4019C>A)
c.-4294967067+2240C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.492C>A
dbSNP
20g.58891593C=CA2372519221GNASc.2069-4019C= (n.2069-4019C=)
c.*43-4019C= (n.*43-4019C=)
c.781-4019C= (n.781-4019C=)
c.-38-4019C= (n.-38-4019C=)
c.2160-4019C= (n.2160-4019C=)
c.-39+2380C= (n.-39+2380C=)
c.-39+2547C= (n.-39+2547C=)
c.-39+2187C= (n.-39+2187C=)
c.-39+2240C= (n.-39+2240C=)
c.-39+2044C= (n.-39+2044C=)
c.-39+2685C= (n.-39+2685C=)
c.-39+2775C= (n.-39+2775C=)
c.-39+2261C= (n.-39+2261C=)
c.-39+2689C= (n.-39+2689C=)
c.909+804C= (n.909+804C=)
c.44-4019C= (n.44-4019C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.2227-4019C= (n.2227-4019C=)
n.223-4019C=
c.11-4019C= (n.11-4019C=)
c.188-4019C= (n.188-4019C=)
c.384-4019C=
c.157-4019C=
c.228-4019C=
c.544-4019C= (n.544-4019C=)
n.147+804C=
n.259-4019C=
n.2083C=
n.67+2380C=
n.406+2775C=
n.123-4019C=
n.154+2547C=
n.50+2685C=
n.256+2187C=
n.210+2240C=
n.392-4019C=
n.254+2240C=
n.194+2240C=
n.155+2044C=
n.183+2240C=
n.56+2689C=
n.1324-4019C=
n.127+2240C=
n.426+2044C=
n.40+2775C=
n.255-4019C=
n.534-4019C=
n.233-4019C=
c.*1-4019C= (n.*1-4019C=)
c.*159-4019C= (n.*159-4019C=)
c.-4294967067+2240C=
c.-438C= (n.-438C=)
n.492C=
20g.58891593C>GCA2577436543GNASc.2069-4019C>G (n.2069-4019C>G)
c.*43-4019C>G (n.*43-4019C>G)
c.781-4019C>G (n.781-4019C>G)
c.-38-4019C>G (n.-38-4019C>G)
c.2160-4019C>G (n.2160-4019C>G)
c.-39+2380C>G (n.-39+2380C>G)
c.-39+2547C>G (n.-39+2547C>G)
c.-39+2187C>G (n.-39+2187C>G)
c.-39+2240C>G (n.-39+2240C>G)
c.-39+2044C>G (n.-39+2044C>G)
c.-39+2685C>G (n.-39+2685C>G)
c.-39+2775C>G (n.-39+2775C>G)
c.-39+2261C>G (n.-39+2261C>G)
c.-39+2689C>G (n.-39+2689C>G)
c.909+804C>G (n.909+804C>G)
c.44-4019C>G (n.44-4019C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.2227-4019C>G (n.2227-4019C>G)
n.223-4019C>G
c.11-4019C>G (n.11-4019C>G)
c.188-4019C>G (n.188-4019C>G)
c.384-4019C>G
c.157-4019C>G
c.228-4019C>G
c.544-4019C>G (n.544-4019C>G)
n.147+804C>G
n.259-4019C>G
n.2083C>G
n.67+2380C>G
n.406+2775C>G
n.123-4019C>G
n.154+2547C>G
n.50+2685C>G
n.256+2187C>G
n.210+2240C>G
n.392-4019C>G
n.254+2240C>G
n.194+2240C>G
n.155+2044C>G
n.183+2240C>G
n.56+2689C>G
n.1324-4019C>G
n.127+2240C>G
n.426+2044C>G
n.40+2775C>G
n.255-4019C>G
n.534-4019C>G
n.233-4019C>G
c.*1-4019C>G (n.*1-4019C>G)
c.*159-4019C>G (n.*159-4019C>G)
c.-4294967067+2240C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.492C>G
20g.58891593C>TCA2577436544GNASc.2069-4019C>T (n.2069-4019C>T)
c.*43-4019C>T (n.*43-4019C>T)
c.781-4019C>T (n.781-4019C>T)
c.-38-4019C>T (n.-38-4019C>T)
c.2160-4019C>T (n.2160-4019C>T)
c.-39+2380C>T (n.-39+2380C>T)
c.-39+2547C>T (n.-39+2547C>T)
c.-39+2187C>T (n.-39+2187C>T)
c.-39+2240C>T (n.-39+2240C>T)
c.-39+2044C>T (n.-39+2044C>T)
c.-39+2685C>T (n.-39+2685C>T)
c.-39+2775C>T (n.-39+2775C>T)
c.-39+2261C>T (n.-39+2261C>T)
c.-39+2689C>T (n.-39+2689C>T)
c.909+804C>T (n.909+804C>T)
c.44-4019C>T (n.44-4019C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.2227-4019C>T (n.2227-4019C>T)
n.223-4019C>T
c.11-4019C>T (n.11-4019C>T)
c.188-4019C>T (n.188-4019C>T)
c.384-4019C>T
c.157-4019C>T
c.228-4019C>T
c.544-4019C>T (n.544-4019C>T)
n.147+804C>T
n.259-4019C>T
n.2083C>T
n.67+2380C>T
n.406+2775C>T
n.123-4019C>T
n.154+2547C>T
n.50+2685C>T
n.256+2187C>T
n.210+2240C>T
n.392-4019C>T
n.254+2240C>T
n.194+2240C>T
n.155+2044C>T
n.183+2240C>T
n.56+2689C>T
n.1324-4019C>T
n.127+2240C>T
n.426+2044C>T
n.40+2775C>T
n.255-4019C>T
n.534-4019C>T
n.233-4019C>T
c.*1-4019C>T (n.*1-4019C>T)
c.*159-4019C>T (n.*159-4019C>T)
c.-4294967067+2240C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.492C>T
gnomAD v4
20g.58891594G>ACA511079806GNASc.2069-4018G>A (n.2069-4018G>A)
c.*43-4018G>A (n.*43-4018G>A)
c.781-4018G>A (n.781-4018G>A)
c.-38-4018G>A (n.-38-4018G>A)
c.2160-4018G>A (n.2160-4018G>A)
c.-39+2381G>A (n.-39+2381G>A)
c.-39+2548G>A (n.-39+2548G>A)
c.-39+2188G>A (n.-39+2188G>A)
c.-39+2241G>A (n.-39+2241G>A)
c.-39+2045G>A (n.-39+2045G>A)
c.-39+2686G>A (n.-39+2686G>A)
c.-39+2776G>A (n.-39+2776G>A)
c.-39+2262G>A (n.-39+2262G>A)
c.-39+2690G>A (n.-39+2690G>A)
c.909+805G>A (n.909+805G>A)
c.44-4018G>A (n.44-4018G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.2227-4018G>A (n.2227-4018G>A)
n.223-4018G>A
c.11-4018G>A (n.11-4018G>A)
c.188-4018G>A (n.188-4018G>A)
c.384-4018G>A
c.157-4018G>A
c.228-4018G>A
c.544-4018G>A (n.544-4018G>A)
n.147+805G>A
n.259-4018G>A
n.2084G>A
n.67+2381G>A
n.406+2776G>A
n.123-4018G>A
n.154+2548G>A
n.50+2686G>A
n.256+2188G>A
n.210+2241G>A
n.392-4018G>A
n.254+2241G>A
n.194+2241G>A
n.155+2045G>A
n.183+2241G>A
n.56+2690G>A
n.1324-4018G>A
n.127+2241G>A
n.426+2045G>A
n.40+2776G>A
n.255-4018G>A
n.534-4018G>A
n.233-4018G>A
c.*1-4018G>A (n.*1-4018G>A)
c.*159-4018G>A (n.*159-4018G>A)
c.-4294967067+2241G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.493G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891594G>CCA2372519224GNASc.2069-4018G>C (n.2069-4018G>C)
c.*43-4018G>C (n.*43-4018G>C)
c.781-4018G>C (n.781-4018G>C)
c.-38-4018G>C (n.-38-4018G>C)
c.2160-4018G>C (n.2160-4018G>C)
c.-39+2381G>C (n.-39+2381G>C)
c.-39+2548G>C (n.-39+2548G>C)
c.-39+2188G>C (n.-39+2188G>C)
c.-39+2241G>C (n.-39+2241G>C)
c.-39+2045G>C (n.-39+2045G>C)
c.-39+2686G>C (n.-39+2686G>C)
c.-39+2776G>C (n.-39+2776G>C)
c.-39+2262G>C (n.-39+2262G>C)
c.-39+2690G>C (n.-39+2690G>C)
c.909+805G>C (n.909+805G>C)
c.44-4018G>C (n.44-4018G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.2227-4018G>C (n.2227-4018G>C)
n.223-4018G>C
c.11-4018G>C (n.11-4018G>C)
c.188-4018G>C (n.188-4018G>C)
c.384-4018G>C
c.157-4018G>C
c.228-4018G>C
c.544-4018G>C (n.544-4018G>C)
n.147+805G>C
n.259-4018G>C
n.2084G>C
n.67+2381G>C
n.406+2776G>C
n.123-4018G>C
n.154+2548G>C
n.50+2686G>C
n.256+2188G>C
n.210+2241G>C
n.392-4018G>C
n.254+2241G>C
n.194+2241G>C
n.155+2045G>C
n.183+2241G>C
n.56+2690G>C
n.1324-4018G>C
n.127+2241G>C
n.426+2045G>C
n.40+2776G>C
n.255-4018G>C
n.534-4018G>C
n.233-4018G>C
c.*1-4018G>C (n.*1-4018G>C)
c.*159-4018G>C (n.*159-4018G>C)
c.-4294967067+2241G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.493G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891594G=CA2372519223GNASc.2069-4018G= (n.2069-4018G=)
c.*43-4018G= (n.*43-4018G=)
c.781-4018G= (n.781-4018G=)
c.-38-4018G= (n.-38-4018G=)
c.2160-4018G= (n.2160-4018G=)
c.-39+2381G= (n.-39+2381G=)
c.-39+2548G= (n.-39+2548G=)
c.-39+2188G= (n.-39+2188G=)
c.-39+2241G= (n.-39+2241G=)
c.-39+2045G= (n.-39+2045G=)
c.-39+2686G= (n.-39+2686G=)
c.-39+2776G= (n.-39+2776G=)
c.-39+2262G= (n.-39+2262G=)
c.-39+2690G= (n.-39+2690G=)
c.909+805G= (n.909+805G=)
c.44-4018G= (n.44-4018G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.2227-4018G= (n.2227-4018G=)
n.223-4018G=
c.11-4018G= (n.11-4018G=)
c.188-4018G= (n.188-4018G=)
c.384-4018G=
c.157-4018G=
c.228-4018G=
c.544-4018G= (n.544-4018G=)
n.147+805G=
n.259-4018G=
n.2084G=
n.67+2381G=
n.406+2776G=
n.123-4018G=
n.154+2548G=
n.50+2686G=
n.256+2188G=
n.210+2241G=
n.392-4018G=
n.254+2241G=
n.194+2241G=
n.155+2045G=
n.183+2241G=
n.56+2690G=
n.1324-4018G=
n.127+2241G=
n.426+2045G=
n.40+2776G=
n.255-4018G=
n.534-4018G=
n.233-4018G=
c.*1-4018G= (n.*1-4018G=)
c.*159-4018G= (n.*159-4018G=)
c.-4294967067+2241G=
c.-437G= (n.-437G=)
n.493G=
20g.58891594G>TCA746044065GNASc.2069-4018G>T (n.2069-4018G>T)
c.*43-4018G>T (n.*43-4018G>T)
c.781-4018G>T (n.781-4018G>T)
c.-38-4018G>T (n.-38-4018G>T)
c.2160-4018G>T (n.2160-4018G>T)
c.-39+2381G>T (n.-39+2381G>T)
c.-39+2548G>T (n.-39+2548G>T)
c.-39+2188G>T (n.-39+2188G>T)
c.-39+2241G>T (n.-39+2241G>T)
c.-39+2045G>T (n.-39+2045G>T)
c.-39+2686G>T (n.-39+2686G>T)
c.-39+2776G>T (n.-39+2776G>T)
c.-39+2262G>T (n.-39+2262G>T)
c.-39+2690G>T (n.-39+2690G>T)
c.909+805G>T (n.909+805G>T)
c.44-4018G>T (n.44-4018G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.2227-4018G>T (n.2227-4018G>T)
n.223-4018G>T
c.11-4018G>T (n.11-4018G>T)
c.188-4018G>T (n.188-4018G>T)
c.384-4018G>T
c.157-4018G>T
c.228-4018G>T
c.544-4018G>T (n.544-4018G>T)
n.147+805G>T
n.259-4018G>T
n.2084G>T
n.67+2381G>T
n.406+2776G>T
n.123-4018G>T
n.154+2548G>T
n.50+2686G>T
n.256+2188G>T
n.210+2241G>T
n.392-4018G>T
n.254+2241G>T
n.194+2241G>T
n.155+2045G>T
n.183+2241G>T
n.56+2690G>T
n.1324-4018G>T
n.127+2241G>T
n.426+2045G>T
n.40+2776G>T
n.255-4018G>T
n.534-4018G>T
n.233-4018G>T
c.*1-4018G>T (n.*1-4018G>T)
c.*159-4018G>T (n.*159-4018G>T)
c.-4294967067+2241G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.493G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891595C>ACA2653521592GNASc.2069-4017C>A (n.2069-4017C>A)
c.*43-4017C>A (n.*43-4017C>A)
c.781-4017C>A (n.781-4017C>A)
c.-38-4017C>A (n.-38-4017C>A)
c.2160-4017C>A (n.2160-4017C>A)
c.-39+2382C>A (n.-39+2382C>A)
c.-39+2549C>A (n.-39+2549C>A)
c.-39+2189C>A (n.-39+2189C>A)
c.-39+2242C>A (n.-39+2242C>A)
c.-39+2046C>A (n.-39+2046C>A)
c.-39+2687C>A (n.-39+2687C>A)
c.-39+2777C>A (n.-39+2777C>A)
c.-39+2263C>A (n.-39+2263C>A)
c.-39+2691C>A (n.-39+2691C>A)
c.909+806C>A (n.909+806C>A)
c.44-4017C>A (n.44-4017C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.2227-4017C>A (n.2227-4017C>A)
n.223-4017C>A
c.11-4017C>A (n.11-4017C>A)
c.188-4017C>A (n.188-4017C>A)
c.384-4017C>A
c.157-4017C>A
c.228-4017C>A
c.544-4017C>A (n.544-4017C>A)
n.147+806C>A
n.259-4017C>A
n.2085C>A
n.67+2382C>A
n.406+2777C>A
n.123-4017C>A
n.154+2549C>A
n.50+2687C>A
n.256+2189C>A
n.210+2242C>A
n.392-4017C>A
n.254+2242C>A
n.194+2242C>A
n.155+2046C>A
n.183+2242C>A
n.56+2691C>A
n.1324-4017C>A
n.127+2242C>A
n.426+2046C>A
n.40+2777C>A
n.255-4017C>A
n.534-4017C>A
n.233-4017C>A
c.*1-4017C>A (n.*1-4017C>A)
c.*159-4017C>A (n.*159-4017C>A)
c.-4294967067+2242C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.494C>A
gnomAD v4
20g.58891595C>TCA2577436546GNASc.2069-4017C>T (n.2069-4017C>T)
c.*43-4017C>T (n.*43-4017C>T)
c.781-4017C>T (n.781-4017C>T)
c.-38-4017C>T (n.-38-4017C>T)
c.2160-4017C>T (n.2160-4017C>T)
c.-39+2382C>T (n.-39+2382C>T)
c.-39+2549C>T (n.-39+2549C>T)
c.-39+2189C>T (n.-39+2189C>T)
c.-39+2242C>T (n.-39+2242C>T)
c.-39+2046C>T (n.-39+2046C>T)
c.-39+2687C>T (n.-39+2687C>T)
c.-39+2777C>T (n.-39+2777C>T)
c.-39+2263C>T (n.-39+2263C>T)
c.-39+2691C>T (n.-39+2691C>T)
c.909+806C>T (n.909+806C>T)
c.44-4017C>T (n.44-4017C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.2227-4017C>T (n.2227-4017C>T)
n.223-4017C>T
c.11-4017C>T (n.11-4017C>T)
c.188-4017C>T (n.188-4017C>T)
c.384-4017C>T
c.157-4017C>T
c.228-4017C>T
c.544-4017C>T (n.544-4017C>T)
n.147+806C>T
n.259-4017C>T
n.2085C>T
n.67+2382C>T
n.406+2777C>T
n.123-4017C>T
n.154+2549C>T
n.50+2687C>T
n.256+2189C>T
n.210+2242C>T
n.392-4017C>T
n.254+2242C>T
n.194+2242C>T
n.155+2046C>T
n.183+2242C>T
n.56+2691C>T
n.1324-4017C>T
n.127+2242C>T
n.426+2046C>T
n.40+2777C>T
n.255-4017C>T
n.534-4017C>T
n.233-4017C>T
c.*1-4017C>T (n.*1-4017C>T)
c.*159-4017C>T (n.*159-4017C>T)
c.-4294967067+2242C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.494C>T
gnomAD v4
20g.58891596_58891623dupCA2653521593GNASc.2069-4016_2069-3989dup (n.2069-4016_2069-3989dup)
c.*43-4016_*43-3989dup (n.*43-4016_*43-3989dup)
c.781-4016_781-3989dup (n.781-4016_781-3989dup)
c.-38-4016_-38-3989dup (n.-38-4016_-38-3989dup)
c.2160-4016_2160-3989dup (n.2160-4016_2160-3989dup)
c.-39+2383_-39+2410dup (n.-39+2383_-39+2410dup)
c.-39+2550_-39+2577dup (n.-39+2550_-39+2577dup)
c.-39+2190_-39+2217dup (n.-39+2190_-39+2217dup)
c.-39+2243_-39+2270dup (n.-39+2243_-39+2270dup)
c.-39+2047_-39+2074dup (n.-39+2047_-39+2074dup)
c.-39+2688_-39+2715dup (n.-39+2688_-39+2715dup)
c.-39+2778_-39+2805dup (n.-39+2778_-39+2805dup)
c.-39+2264_-39+2291dup (n.-39+2264_-39+2291dup)
c.-39+2692_-39+2719dup (n.-39+2692_-39+2719dup)
c.909+807_909+834dup (n.909+807_909+834dup)
c.44-4016_44-3989dup (n.44-4016_44-3989dup)
c.-131_-104dup (n.-131_-104dup)
c.2227-4016_2227-3989dup (n.2227-4016_2227-3989dup)
n.223-4016_223-3989dup
c.11-4016_11-3989dup (n.11-4016_11-3989dup)
c.188-4016_188-3989dup (n.188-4016_188-3989dup)
c.384-4016_384-3989dup
c.157-4016_157-3989dup
c.228-4016_228-3989dup
c.544-4016_544-3989dup (n.544-4016_544-3989dup)
n.147+807_147+834dup
n.259-4016_259-3989dup
n.2086_2113dup
n.67+2383_67+2410dup
n.406+2778_406+2805dup
n.123-4016_123-3989dup
n.154+2550_154+2577dup
n.50+2688_50+2715dup
n.256+2190_256+2217dup
n.210+2243_210+2270dup
n.392-4016_392-3989dup
n.254+2243_254+2270dup
n.194+2243_194+2270dup
n.155+2047_155+2074dup
n.183+2243_183+2270dup
n.56+2692_56+2719dup
n.1324-4016_1324-3989dup
n.127+2243_127+2270dup
n.426+2047_426+2074dup
n.40+2778_40+2805dup
n.255-4016_255-3989dup
n.534-4016_534-3989dup
n.233-4016_233-3989dup
c.*1-4016_*1-3989dup (n.*1-4016_*1-3989dup)
c.*159-4016_*159-3989dup (n.*159-4016_*159-3989dup)
c.-4294967067+2243_-4294967067+2270dup
c.-435_-408dup (n.-435_-408dup)
n.495_522dup
gnomAD v4
20g.58891596T>GCA636225019GNASc.2069-4016T>G (n.2069-4016T>G)
c.*43-4016T>G (n.*43-4016T>G)
c.781-4016T>G (n.781-4016T>G)
c.-38-4016T>G (n.-38-4016T>G)
c.2160-4016T>G (n.2160-4016T>G)
c.-39+2383T>G (n.-39+2383T>G)
c.-39+2550T>G (n.-39+2550T>G)
c.-39+2190T>G (n.-39+2190T>G)
c.-39+2243T>G (n.-39+2243T>G)
c.-39+2047T>G (n.-39+2047T>G)
c.-39+2688T>G (n.-39+2688T>G)
c.-39+2778T>G (n.-39+2778T>G)
c.-39+2264T>G (n.-39+2264T>G)
c.-39+2692T>G (n.-39+2692T>G)
c.909+807T>G (n.909+807T>G)
c.44-4016T>G (n.44-4016T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.2227-4016T>G (n.2227-4016T>G)
n.223-4016T>G
c.11-4016T>G (n.11-4016T>G)
c.188-4016T>G (n.188-4016T>G)
c.384-4016T>G
c.157-4016T>G
c.228-4016T>G
c.544-4016T>G (n.544-4016T>G)
n.147+807T>G
n.259-4016T>G
n.2086T>G
n.67+2383T>G
n.406+2778T>G
n.123-4016T>G
n.154+2550T>G
n.50+2688T>G
n.256+2190T>G
n.210+2243T>G
n.392-4016T>G
n.254+2243T>G
n.194+2243T>G
n.155+2047T>G
n.183+2243T>G
n.56+2692T>G
n.1324-4016T>G
n.127+2243T>G
n.426+2047T>G
n.40+2778T>G
n.255-4016T>G
n.534-4016T>G
n.233-4016T>G
c.*1-4016T>G (n.*1-4016T>G)
c.*159-4016T>G (n.*159-4016T>G)
c.-4294967067+2243T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.495T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891596T=CA2372519225GNASc.2069-4016T= (n.2069-4016T=)
c.*43-4016T= (n.*43-4016T=)
c.781-4016T= (n.781-4016T=)
c.-38-4016T= (n.-38-4016T=)
c.2160-4016T= (n.2160-4016T=)
c.-39+2383T= (n.-39+2383T=)
c.-39+2550T= (n.-39+2550T=)
c.-39+2190T= (n.-39+2190T=)
c.-39+2243T= (n.-39+2243T=)
c.-39+2047T= (n.-39+2047T=)
c.-39+2688T= (n.-39+2688T=)
c.-39+2778T= (n.-39+2778T=)
c.-39+2264T= (n.-39+2264T=)
c.-39+2692T= (n.-39+2692T=)
c.909+807T= (n.909+807T=)
c.44-4016T= (n.44-4016T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.2227-4016T= (n.2227-4016T=)
n.223-4016T=
c.11-4016T= (n.11-4016T=)
c.188-4016T= (n.188-4016T=)
c.384-4016T=
c.157-4016T=
c.228-4016T=
c.544-4016T= (n.544-4016T=)
n.147+807T=
n.259-4016T=
n.2086T=
n.67+2383T=
n.406+2778T=
n.123-4016T=
n.154+2550T=
n.50+2688T=
n.256+2190T=
n.210+2243T=
n.392-4016T=
n.254+2243T=
n.194+2243T=
n.155+2047T=
n.183+2243T=
n.56+2692T=
n.1324-4016T=
n.127+2243T=
n.426+2047T=
n.40+2778T=
n.255-4016T=
n.534-4016T=
n.233-4016T=
c.*1-4016T= (n.*1-4016T=)
c.*159-4016T= (n.*159-4016T=)
c.-4294967067+2243T=
c.-435T= (n.-435T=)
n.495T=
20g.58891597C>ACA1018909841GNASc.2069-4015C>A (n.2069-4015C>A)
c.*43-4015C>A (n.*43-4015C>A)
c.781-4015C>A (n.781-4015C>A)
c.-38-4015C>A (n.-38-4015C>A)
c.2160-4015C>A (n.2160-4015C>A)
c.-39+2384C>A (n.-39+2384C>A)
c.-39+2551C>A (n.-39+2551C>A)
c.-39+2191C>A (n.-39+2191C>A)
c.-39+2244C>A (n.-39+2244C>A)
c.-39+2048C>A (n.-39+2048C>A)
c.-39+2689C>A (n.-39+2689C>A)
c.-39+2779C>A (n.-39+2779C>A)
c.-39+2265C>A (n.-39+2265C>A)
c.-39+2693C>A (n.-39+2693C>A)
c.909+808C>A (n.909+808C>A)
c.44-4015C>A (n.44-4015C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.2227-4015C>A (n.2227-4015C>A)
n.223-4015C>A
c.11-4015C>A (n.11-4015C>A)
c.188-4015C>A (n.188-4015C>A)
c.384-4015C>A
c.157-4015C>A
c.228-4015C>A
c.544-4015C>A (n.544-4015C>A)
n.147+808C>A
n.259-4015C>A
n.2087C>A
n.67+2384C>A
n.406+2779C>A
n.123-4015C>A
n.154+2551C>A
n.50+2689C>A
n.256+2191C>A
n.210+2244C>A
n.392-4015C>A
n.254+2244C>A
n.194+2244C>A
n.155+2048C>A
n.183+2244C>A
n.56+2693C>A
n.1324-4015C>A
n.127+2244C>A
n.426+2048C>A
n.40+2779C>A
n.255-4015C>A
n.534-4015C>A
n.233-4015C>A
c.*1-4015C>A (n.*1-4015C>A)
c.*159-4015C>A (n.*159-4015C>A)
c.-4294967067+2244C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.496C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891597C=CA2372519226GNASc.2069-4015C= (n.2069-4015C=)
c.*43-4015C= (n.*43-4015C=)
c.781-4015C= (n.781-4015C=)
c.-38-4015C= (n.-38-4015C=)
c.2160-4015C= (n.2160-4015C=)
c.-39+2384C= (n.-39+2384C=)
c.-39+2551C= (n.-39+2551C=)
c.-39+2191C= (n.-39+2191C=)
c.-39+2244C= (n.-39+2244C=)
c.-39+2048C= (n.-39+2048C=)
c.-39+2689C= (n.-39+2689C=)
c.-39+2779C= (n.-39+2779C=)
c.-39+2265C= (n.-39+2265C=)
c.-39+2693C= (n.-39+2693C=)
c.909+808C= (n.909+808C=)
c.44-4015C= (n.44-4015C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.2227-4015C= (n.2227-4015C=)
n.223-4015C=
c.11-4015C= (n.11-4015C=)
c.188-4015C= (n.188-4015C=)
c.384-4015C=
c.157-4015C=
c.228-4015C=
c.544-4015C= (n.544-4015C=)
n.147+808C=
n.259-4015C=
n.2087C=
n.67+2384C=
n.406+2779C=
n.123-4015C=
n.154+2551C=
n.50+2689C=
n.256+2191C=
n.210+2244C=
n.392-4015C=
n.254+2244C=
n.194+2244C=
n.155+2048C=
n.183+2244C=
n.56+2693C=
n.1324-4015C=
n.127+2244C=
n.426+2048C=
n.40+2779C=
n.255-4015C=
n.534-4015C=
n.233-4015C=
c.*1-4015C= (n.*1-4015C=)
c.*159-4015C= (n.*159-4015C=)
c.-4294967067+2244C=
c.-434C= (n.-434C=)
n.496C=
20g.58891597C>GCA746044069GNASc.2069-4015C>G (n.2069-4015C>G)
c.*43-4015C>G (n.*43-4015C>G)
c.781-4015C>G (n.781-4015C>G)
c.-38-4015C>G (n.-38-4015C>G)
c.2160-4015C>G (n.2160-4015C>G)
c.-39+2384C>G (n.-39+2384C>G)
c.-39+2551C>G (n.-39+2551C>G)
c.-39+2191C>G (n.-39+2191C>G)
c.-39+2244C>G (n.-39+2244C>G)
c.-39+2048C>G (n.-39+2048C>G)
c.-39+2689C>G (n.-39+2689C>G)
c.-39+2779C>G (n.-39+2779C>G)
c.-39+2265C>G (n.-39+2265C>G)
c.-39+2693C>G (n.-39+2693C>G)
c.909+808C>G (n.909+808C>G)
c.44-4015C>G (n.44-4015C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.2227-4015C>G (n.2227-4015C>G)
n.223-4015C>G
c.11-4015C>G (n.11-4015C>G)
c.188-4015C>G (n.188-4015C>G)
c.384-4015C>G
c.157-4015C>G
c.228-4015C>G
c.544-4015C>G (n.544-4015C>G)
n.147+808C>G
n.259-4015C>G
n.2087C>G
n.67+2384C>G
n.406+2779C>G
n.123-4015C>G
n.154+2551C>G
n.50+2689C>G
n.256+2191C>G
n.210+2244C>G
n.392-4015C>G
n.254+2244C>G
n.194+2244C>G
n.155+2048C>G
n.183+2244C>G
n.56+2693C>G
n.1324-4015C>G
n.127+2244C>G
n.426+2048C>G
n.40+2779C>G
n.255-4015C>G
n.534-4015C>G
n.233-4015C>G
c.*1-4015C>G (n.*1-4015C>G)
c.*159-4015C>G (n.*159-4015C>G)
c.-4294967067+2244C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.496C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891597C>TCA316320349GNASc.2069-4015C>T (n.2069-4015C>T)
c.*43-4015C>T (n.*43-4015C>T)
c.781-4015C>T (n.781-4015C>T)
c.-38-4015C>T (n.-38-4015C>T)
c.2160-4015C>T (n.2160-4015C>T)
c.-39+2384C>T (n.-39+2384C>T)
c.-39+2551C>T (n.-39+2551C>T)
c.-39+2191C>T (n.-39+2191C>T)
c.-39+2244C>T (n.-39+2244C>T)
c.-39+2048C>T (n.-39+2048C>T)
c.-39+2689C>T (n.-39+2689C>T)
c.-39+2779C>T (n.-39+2779C>T)
c.-39+2265C>T (n.-39+2265C>T)
c.-39+2693C>T (n.-39+2693C>T)
c.909+808C>T (n.909+808C>T)
c.44-4015C>T (n.44-4015C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.2227-4015C>T (n.2227-4015C>T)
n.223-4015C>T
c.11-4015C>T (n.11-4015C>T)
c.188-4015C>T (n.188-4015C>T)
c.384-4015C>T
c.157-4015C>T
c.228-4015C>T
c.544-4015C>T (n.544-4015C>T)
n.147+808C>T
n.259-4015C>T
n.2087C>T
n.67+2384C>T
n.406+2779C>T
n.123-4015C>T
n.154+2551C>T
n.50+2689C>T
n.256+2191C>T
n.210+2244C>T
n.392-4015C>T
n.254+2244C>T
n.194+2244C>T
n.155+2048C>T
n.183+2244C>T
n.56+2693C>T
n.1324-4015C>T
n.127+2244C>T
n.426+2048C>T
n.40+2779C>T
n.255-4015C>T
n.534-4015C>T
n.233-4015C>T
c.*1-4015C>T (n.*1-4015C>T)
c.*159-4015C>T (n.*159-4015C>T)
c.-4294967067+2244C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.496C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891598C>ACA2547699022GNASc.2069-4014C>A (n.2069-4014C>A)
c.*43-4014C>A (n.*43-4014C>A)
c.781-4014C>A (n.781-4014C>A)
c.-38-4014C>A (n.-38-4014C>A)
c.2160-4014C>A (n.2160-4014C>A)
c.-39+2385C>A (n.-39+2385C>A)
c.-39+2552C>A (n.-39+2552C>A)
c.-39+2192C>A (n.-39+2192C>A)
c.-39+2245C>A (n.-39+2245C>A)
c.-39+2049C>A (n.-39+2049C>A)
c.-39+2690C>A (n.-39+2690C>A)
c.-39+2780C>A (n.-39+2780C>A)
c.-39+2266C>A (n.-39+2266C>A)
c.-39+2694C>A (n.-39+2694C>A)
c.909+809C>A (n.909+809C>A)
c.44-4014C>A (n.44-4014C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.2227-4014C>A (n.2227-4014C>A)
n.223-4014C>A
c.11-4014C>A (n.11-4014C>A)
c.188-4014C>A (n.188-4014C>A)
c.384-4014C>A
c.157-4014C>A
c.228-4014C>A
c.544-4014C>A (n.544-4014C>A)
n.147+809C>A
n.259-4014C>A
n.2088C>A
n.67+2385C>A
n.406+2780C>A
n.123-4014C>A
n.154+2552C>A
n.50+2690C>A
n.256+2192C>A
n.210+2245C>A
n.392-4014C>A
n.254+2245C>A
n.194+2245C>A
n.155+2049C>A
n.183+2245C>A
n.56+2694C>A
n.1324-4014C>A
n.127+2245C>A
n.426+2049C>A
n.40+2780C>A
n.255-4014C>A
n.534-4014C>A
n.233-4014C>A
c.*1-4014C>A (n.*1-4014C>A)
c.*159-4014C>A (n.*159-4014C>A)
c.-4294967067+2245C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.497C>A
gnomAD v4
20g.58891598C>TCA2577436548GNASc.2069-4014C>T (n.2069-4014C>T)
c.*43-4014C>T (n.*43-4014C>T)
c.781-4014C>T (n.781-4014C>T)
c.-38-4014C>T (n.-38-4014C>T)
c.2160-4014C>T (n.2160-4014C>T)
c.-39+2385C>T (n.-39+2385C>T)
c.-39+2552C>T (n.-39+2552C>T)
c.-39+2192C>T (n.-39+2192C>T)
c.-39+2245C>T (n.-39+2245C>T)
c.-39+2049C>T (n.-39+2049C>T)
c.-39+2690C>T (n.-39+2690C>T)
c.-39+2780C>T (n.-39+2780C>T)
c.-39+2266C>T (n.-39+2266C>T)
c.-39+2694C>T (n.-39+2694C>T)
c.909+809C>T (n.909+809C>T)
c.44-4014C>T (n.44-4014C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.2227-4014C>T (n.2227-4014C>T)
n.223-4014C>T
c.11-4014C>T (n.11-4014C>T)
c.188-4014C>T (n.188-4014C>T)
c.384-4014C>T
c.157-4014C>T
c.228-4014C>T
c.544-4014C>T (n.544-4014C>T)
n.147+809C>T
n.259-4014C>T
n.2088C>T
n.67+2385C>T
n.406+2780C>T
n.123-4014C>T
n.154+2552C>T
n.50+2690C>T
n.256+2192C>T
n.210+2245C>T
n.392-4014C>T
n.254+2245C>T
n.194+2245C>T
n.155+2049C>T
n.183+2245C>T
n.56+2694C>T
n.1324-4014C>T
n.127+2245C>T
n.426+2049C>T
n.40+2780C>T
n.255-4014C>T
n.534-4014C>T
n.233-4014C>T
c.*1-4014C>T (n.*1-4014C>T)
c.*159-4014C>T (n.*159-4014C>T)
c.-4294967067+2245C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.497C>T
gnomAD v4
20g.58891599T>CCA2653521594GNASc.2069-4013T>C (n.2069-4013T>C)
c.*43-4013T>C (n.*43-4013T>C)
c.781-4013T>C (n.781-4013T>C)
c.-38-4013T>C (n.-38-4013T>C)
c.2160-4013T>C (n.2160-4013T>C)
c.-39+2386T>C (n.-39+2386T>C)
c.-39+2553T>C (n.-39+2553T>C)
c.-39+2193T>C (n.-39+2193T>C)
c.-39+2246T>C (n.-39+2246T>C)
c.-39+2050T>C (n.-39+2050T>C)
c.-39+2691T>C (n.-39+2691T>C)
c.-39+2781T>C (n.-39+2781T>C)
c.-39+2267T>C (n.-39+2267T>C)
c.-39+2695T>C (n.-39+2695T>C)
c.909+810T>C (n.909+810T>C)
c.44-4013T>C (n.44-4013T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.2227-4013T>C (n.2227-4013T>C)
n.223-4013T>C
c.11-4013T>C (n.11-4013T>C)
c.188-4013T>C (n.188-4013T>C)
c.384-4013T>C
c.157-4013T>C
c.228-4013T>C
c.544-4013T>C (n.544-4013T>C)
n.147+810T>C
n.259-4013T>C
n.2089T>C
n.67+2386T>C
n.406+2781T>C
n.123-4013T>C
n.154+2553T>C
n.50+2691T>C
n.256+2193T>C
n.210+2246T>C
n.392-4013T>C
n.254+2246T>C
n.194+2246T>C
n.155+2050T>C
n.183+2246T>C
n.56+2695T>C
n.1324-4013T>C
n.127+2246T>C
n.426+2050T>C
n.40+2781T>C
n.255-4013T>C
n.534-4013T>C
n.233-4013T>C
c.*1-4013T>C (n.*1-4013T>C)
c.*159-4013T>C (n.*159-4013T>C)
c.-4294967067+2246T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.498T>C
gnomAD v4
20g.58891599T>GCA2816858908GNASc.2069-4013T>G (n.2069-4013T>G)
c.*43-4013T>G (n.*43-4013T>G)
c.781-4013T>G (n.781-4013T>G)
c.-38-4013T>G (n.-38-4013T>G)
c.2160-4013T>G (n.2160-4013T>G)
c.-39+2386T>G (n.-39+2386T>G)
c.-39+2553T>G (n.-39+2553T>G)
c.-39+2193T>G (n.-39+2193T>G)
c.-39+2246T>G (n.-39+2246T>G)
c.-39+2050T>G (n.-39+2050T>G)
c.-39+2691T>G (n.-39+2691T>G)
c.-39+2781T>G (n.-39+2781T>G)
c.-39+2267T>G (n.-39+2267T>G)
c.-39+2695T>G (n.-39+2695T>G)
c.909+810T>G (n.909+810T>G)
c.44-4013T>G (n.44-4013T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.2227-4013T>G (n.2227-4013T>G)
n.223-4013T>G
c.11-4013T>G (n.11-4013T>G)
c.188-4013T>G (n.188-4013T>G)
c.384-4013T>G
c.157-4013T>G
c.228-4013T>G
c.544-4013T>G (n.544-4013T>G)
n.147+810T>G
n.259-4013T>G
n.2089T>G
n.67+2386T>G
n.406+2781T>G
n.123-4013T>G
n.154+2553T>G
n.50+2691T>G
n.256+2193T>G
n.210+2246T>G
n.392-4013T>G
n.254+2246T>G
n.194+2246T>G
n.155+2050T>G
n.183+2246T>G
n.56+2695T>G
n.1324-4013T>G
n.127+2246T>G
n.426+2050T>G
n.40+2781T>G
n.255-4013T>G
n.534-4013T>G
n.233-4013T>G
c.*1-4013T>G (n.*1-4013T>G)
c.*159-4013T>G (n.*159-4013T>G)
c.-4294967067+2246T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.498T>G
20g.58891600T>ACA2653521595GNASc.2069-4012T>A (n.2069-4012T>A)
c.*43-4012T>A (n.*43-4012T>A)
c.781-4012T>A (n.781-4012T>A)
c.-38-4012T>A (n.-38-4012T>A)
c.2160-4012T>A (n.2160-4012T>A)
c.-39+2387T>A (n.-39+2387T>A)
c.-39+2554T>A (n.-39+2554T>A)
c.-39+2194T>A (n.-39+2194T>A)
c.-39+2247T>A (n.-39+2247T>A)
c.-39+2051T>A (n.-39+2051T>A)
c.-39+2692T>A (n.-39+2692T>A)
c.-39+2782T>A (n.-39+2782T>A)
c.-39+2268T>A (n.-39+2268T>A)
c.-39+2696T>A (n.-39+2696T>A)
c.909+811T>A (n.909+811T>A)
c.44-4012T>A (n.44-4012T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.2227-4012T>A (n.2227-4012T>A)
n.223-4012T>A
c.11-4012T>A (n.11-4012T>A)
c.188-4012T>A (n.188-4012T>A)
c.384-4012T>A
c.157-4012T>A
c.228-4012T>A
c.544-4012T>A (n.544-4012T>A)
n.147+811T>A
n.259-4012T>A
n.2090T>A
n.67+2387T>A
n.406+2782T>A
n.123-4012T>A
n.154+2554T>A
n.50+2692T>A
n.256+2194T>A
n.210+2247T>A
n.392-4012T>A
n.254+2247T>A
n.194+2247T>A
n.155+2051T>A
n.183+2247T>A
n.56+2696T>A
n.1324-4012T>A
n.127+2247T>A
n.426+2051T>A
n.40+2782T>A
n.255-4012T>A
n.534-4012T>A
n.233-4012T>A
c.*1-4012T>A (n.*1-4012T>A)
c.*159-4012T>A (n.*159-4012T>A)
c.-4294967067+2247T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.499T>A
gnomAD v4
20g.58891600T>CCA2567907022GNASc.2069-4012T>C (n.2069-4012T>C)
c.*43-4012T>C (n.*43-4012T>C)
c.781-4012T>C (n.781-4012T>C)
c.-38-4012T>C (n.-38-4012T>C)
c.2160-4012T>C (n.2160-4012T>C)
c.-39+2387T>C (n.-39+2387T>C)
c.-39+2554T>C (n.-39+2554T>C)
c.-39+2194T>C (n.-39+2194T>C)
c.-39+2247T>C (n.-39+2247T>C)
c.-39+2051T>C (n.-39+2051T>C)
c.-39+2692T>C (n.-39+2692T>C)
c.-39+2782T>C (n.-39+2782T>C)
c.-39+2268T>C (n.-39+2268T>C)
c.-39+2696T>C (n.-39+2696T>C)
c.909+811T>C (n.909+811T>C)
c.44-4012T>C (n.44-4012T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.2227-4012T>C (n.2227-4012T>C)
n.223-4012T>C
c.11-4012T>C (n.11-4012T>C)
c.188-4012T>C (n.188-4012T>C)
c.384-4012T>C
c.157-4012T>C
c.228-4012T>C
c.544-4012T>C (n.544-4012T>C)
n.147+811T>C
n.259-4012T>C
n.2090T>C
n.67+2387T>C
n.406+2782T>C
n.123-4012T>C
n.154+2554T>C
n.50+2692T>C
n.256+2194T>C
n.210+2247T>C
n.392-4012T>C
n.254+2247T>C
n.194+2247T>C
n.155+2051T>C
n.183+2247T>C
n.56+2696T>C
n.1324-4012T>C
n.127+2247T>C
n.426+2051T>C
n.40+2782T>C
n.255-4012T>C
n.534-4012T>C
n.233-4012T>C
c.*1-4012T>C (n.*1-4012T>C)
c.*159-4012T>C (n.*159-4012T>C)
c.-4294967067+2247T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.499T>C
20g.58891600T>GCA2816858909GNASc.2069-4012T>G (n.2069-4012T>G)
c.*43-4012T>G (n.*43-4012T>G)
c.781-4012T>G (n.781-4012T>G)
c.-38-4012T>G (n.-38-4012T>G)
c.2160-4012T>G (n.2160-4012T>G)
c.-39+2387T>G (n.-39+2387T>G)
c.-39+2554T>G (n.-39+2554T>G)
c.-39+2194T>G (n.-39+2194T>G)
c.-39+2247T>G (n.-39+2247T>G)
c.-39+2051T>G (n.-39+2051T>G)
c.-39+2692T>G (n.-39+2692T>G)
c.-39+2782T>G (n.-39+2782T>G)
c.-39+2268T>G (n.-39+2268T>G)
c.-39+2696T>G (n.-39+2696T>G)
c.909+811T>G (n.909+811T>G)
c.44-4012T>G (n.44-4012T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.2227-4012T>G (n.2227-4012T>G)
n.223-4012T>G
c.11-4012T>G (n.11-4012T>G)
c.188-4012T>G (n.188-4012T>G)
c.384-4012T>G
c.157-4012T>G
c.228-4012T>G
c.544-4012T>G (n.544-4012T>G)
n.147+811T>G
n.259-4012T>G
n.2090T>G
n.67+2387T>G
n.406+2782T>G
n.123-4012T>G
n.154+2554T>G
n.50+2692T>G
n.256+2194T>G
n.210+2247T>G
n.392-4012T>G
n.254+2247T>G
n.194+2247T>G
n.155+2051T>G
n.183+2247T>G
n.56+2696T>G
n.1324-4012T>G
n.127+2247T>G
n.426+2051T>G
n.40+2782T>G
n.255-4012T>G
n.534-4012T>G
n.233-4012T>G
c.*1-4012T>G (n.*1-4012T>G)
c.*159-4012T>G (n.*159-4012T>G)
c.-4294967067+2247T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.499T>G
20g.58891601G>ACA2653521597GNASc.2069-4011G>A (n.2069-4011G>A)
c.*43-4011G>A (n.*43-4011G>A)
c.781-4011G>A (n.781-4011G>A)
c.-38-4011G>A (n.-38-4011G>A)
c.2160-4011G>A (n.2160-4011G>A)
c.-39+2388G>A (n.-39+2388G>A)
c.-39+2555G>A (n.-39+2555G>A)
c.-39+2195G>A (n.-39+2195G>A)
c.-39+2248G>A (n.-39+2248G>A)
c.-39+2052G>A (n.-39+2052G>A)
c.-39+2693G>A (n.-39+2693G>A)
c.-39+2783G>A (n.-39+2783G>A)
c.-39+2269G>A (n.-39+2269G>A)
c.-39+2697G>A (n.-39+2697G>A)
c.909+812G>A (n.909+812G>A)
c.44-4011G>A (n.44-4011G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.2227-4011G>A (n.2227-4011G>A)
n.223-4011G>A
c.11-4011G>A (n.11-4011G>A)
c.188-4011G>A (n.188-4011G>A)
c.384-4011G>A
c.157-4011G>A
c.228-4011G>A
c.544-4011G>A (n.544-4011G>A)
n.147+812G>A
n.259-4011G>A
n.2091G>A
n.67+2388G>A
n.406+2783G>A
n.123-4011G>A
n.154+2555G>A
n.50+2693G>A
n.256+2195G>A
n.210+2248G>A
n.392-4011G>A
n.254+2248G>A
n.194+2248G>A
n.155+2052G>A
n.183+2248G>A
n.56+2697G>A
n.1324-4011G>A
n.127+2248G>A
n.426+2052G>A
n.40+2783G>A
n.255-4011G>A
n.534-4011G>A
n.233-4011G>A
c.*1-4011G>A (n.*1-4011G>A)
c.*159-4011G>A (n.*159-4011G>A)
c.-4294967067+2248G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.500G>A
gnomAD v4
20g.58891601G>CCA2531093371GNASc.2069-4011G>C (n.2069-4011G>C)
c.*43-4011G>C (n.*43-4011G>C)
c.781-4011G>C (n.781-4011G>C)
c.-38-4011G>C (n.-38-4011G>C)
c.2160-4011G>C (n.2160-4011G>C)
c.-39+2388G>C (n.-39+2388G>C)
c.-39+2555G>C (n.-39+2555G>C)
c.-39+2195G>C (n.-39+2195G>C)
c.-39+2248G>C (n.-39+2248G>C)
c.-39+2052G>C (n.-39+2052G>C)
c.-39+2693G>C (n.-39+2693G>C)
c.-39+2783G>C (n.-39+2783G>C)
c.-39+2269G>C (n.-39+2269G>C)
c.-39+2697G>C (n.-39+2697G>C)
c.909+812G>C (n.909+812G>C)
c.44-4011G>C (n.44-4011G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.2227-4011G>C (n.2227-4011G>C)
n.223-4011G>C
c.11-4011G>C (n.11-4011G>C)
c.188-4011G>C (n.188-4011G>C)
c.384-4011G>C
c.157-4011G>C
c.228-4011G>C
c.544-4011G>C (n.544-4011G>C)
n.147+812G>C
n.259-4011G>C
n.2091G>C
n.67+2388G>C
n.406+2783G>C
n.123-4011G>C
n.154+2555G>C
n.50+2693G>C
n.256+2195G>C
n.210+2248G>C
n.392-4011G>C
n.254+2248G>C
n.194+2248G>C
n.155+2052G>C
n.183+2248G>C
n.56+2697G>C
n.1324-4011G>C
n.127+2248G>C
n.426+2052G>C
n.40+2783G>C
n.255-4011G>C
n.534-4011G>C
n.233-4011G>C
c.*1-4011G>C (n.*1-4011G>C)
c.*159-4011G>C (n.*159-4011G>C)
c.-4294967067+2248G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.500G>C
20g.58891601G>TCA1018909843GNASc.2069-4011G>T (n.2069-4011G>T)
c.*43-4011G>T (n.*43-4011G>T)
c.781-4011G>T (n.781-4011G>T)
c.-38-4011G>T (n.-38-4011G>T)
c.2160-4011G>T (n.2160-4011G>T)
c.-39+2388G>T (n.-39+2388G>T)
c.-39+2555G>T (n.-39+2555G>T)
c.-39+2195G>T (n.-39+2195G>T)
c.-39+2248G>T (n.-39+2248G>T)
c.-39+2052G>T (n.-39+2052G>T)
c.-39+2693G>T (n.-39+2693G>T)
c.-39+2783G>T (n.-39+2783G>T)
c.-39+2269G>T (n.-39+2269G>T)
c.-39+2697G>T (n.-39+2697G>T)
c.909+812G>T (n.909+812G>T)
c.44-4011G>T (n.44-4011G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.2227-4011G>T (n.2227-4011G>T)
n.223-4011G>T
c.11-4011G>T (n.11-4011G>T)
c.188-4011G>T (n.188-4011G>T)
c.384-4011G>T
c.157-4011G>T
c.228-4011G>T
c.544-4011G>T (n.544-4011G>T)
n.147+812G>T
n.259-4011G>T
n.2091G>T
n.67+2388G>T
n.406+2783G>T
n.123-4011G>T
n.154+2555G>T
n.50+2693G>T
n.256+2195G>T
n.210+2248G>T
n.392-4011G>T
n.254+2248G>T
n.194+2248G>T
n.155+2052G>T
n.183+2248G>T
n.56+2697G>T
n.1324-4011G>T
n.127+2248G>T
n.426+2052G>T
n.40+2783G>T
n.255-4011G>T
n.534-4011G>T
n.233-4011G>T
c.*1-4011G>T (n.*1-4011G>T)
c.*159-4011G>T (n.*159-4011G>T)
c.-4294967067+2248G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.500G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891607_58891614dupCA2653521596GNASc.2069-4005_2069-3998dup (n.2069-4005_2069-3998dup)
c.*43-4005_*43-3998dup (n.*43-4005_*43-3998dup)
c.781-4005_781-3998dup (n.781-4005_781-3998dup)
c.-38-4005_-38-3998dup (n.-38-4005_-38-3998dup)
c.2160-4005_2160-3998dup (n.2160-4005_2160-3998dup)
c.-39+2394_-39+2401dup (n.-39+2394_-39+2401dup)
c.-39+2561_-39+2568dup (n.-39+2561_-39+2568dup)
c.-39+2201_-39+2208dup (n.-39+2201_-39+2208dup)
c.-39+2254_-39+2261dup (n.-39+2254_-39+2261dup)
c.-39+2058_-39+2065dup (n.-39+2058_-39+2065dup)
c.-39+2699_-39+2706dup (n.-39+2699_-39+2706dup)
c.-39+2789_-39+2796dup (n.-39+2789_-39+2796dup)
c.-39+2275_-39+2282dup (n.-39+2275_-39+2282dup)
c.-39+2703_-39+2710dup (n.-39+2703_-39+2710dup)
c.909+818_909+825dup (n.909+818_909+825dup)
c.44-4005_44-3998dup (n.44-4005_44-3998dup)
c.-120_-113dup (n.-120_-113dup)
c.2227-4005_2227-3998dup (n.2227-4005_2227-3998dup)
n.223-4005_223-3998dup
c.11-4005_11-3998dup (n.11-4005_11-3998dup)
c.188-4005_188-3998dup (n.188-4005_188-3998dup)
c.384-4005_384-3998dup
c.157-4005_157-3998dup
c.228-4005_228-3998dup
c.544-4005_544-3998dup (n.544-4005_544-3998dup)
n.147+818_147+825dup
n.259-4005_259-3998dup
n.2097_2104dup
n.67+2394_67+2401dup
n.406+2789_406+2796dup
n.123-4005_123-3998dup
n.154+2561_154+2568dup
n.50+2699_50+2706dup
n.256+2201_256+2208dup
n.210+2254_210+2261dup
n.392-4005_392-3998dup
n.254+2254_254+2261dup
n.194+2254_194+2261dup
n.155+2058_155+2065dup
n.183+2254_183+2261dup
n.56+2703_56+2710dup
n.1324-4005_1324-3998dup
n.127+2254_127+2261dup
n.426+2058_426+2065dup
n.40+2789_40+2796dup
n.255-4005_255-3998dup
n.534-4005_534-3998dup
n.233-4005_233-3998dup
c.*1-4005_*1-3998dup (n.*1-4005_*1-3998dup)
c.*159-4005_*159-3998dup (n.*159-4005_*159-3998dup)
c.-4294967067+2254_-4294967067+2261dup
c.-424_-417dup (n.-424_-417dup)
n.506_513dup
gnomAD v4
20g.58891602C>ACA2653521598GNASc.2069-4010C>A (n.2069-4010C>A)
c.*43-4010C>A (n.*43-4010C>A)
c.781-4010C>A (n.781-4010C>A)
c.-38-4010C>A (n.-38-4010C>A)
c.2160-4010C>A (n.2160-4010C>A)
c.-39+2389C>A (n.-39+2389C>A)
c.-39+2556C>A (n.-39+2556C>A)
c.-39+2196C>A (n.-39+2196C>A)
c.-39+2249C>A (n.-39+2249C>A)
c.-39+2053C>A (n.-39+2053C>A)
c.-39+2694C>A (n.-39+2694C>A)
c.-39+2784C>A (n.-39+2784C>A)
c.-39+2270C>A (n.-39+2270C>A)
c.-39+2698C>A (n.-39+2698C>A)
c.909+813C>A (n.909+813C>A)
c.44-4010C>A (n.44-4010C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.2227-4010C>A (n.2227-4010C>A)
n.223-4010C>A
c.11-4010C>A (n.11-4010C>A)
c.188-4010C>A (n.188-4010C>A)
c.384-4010C>A
c.157-4010C>A
c.228-4010C>A
c.544-4010C>A (n.544-4010C>A)
n.147+813C>A
n.259-4010C>A
n.2092C>A
n.67+2389C>A
n.406+2784C>A
n.123-4010C>A
n.154+2556C>A
n.50+2694C>A
n.256+2196C>A
n.210+2249C>A
n.392-4010C>A
n.254+2249C>A
n.194+2249C>A
n.155+2053C>A
n.183+2249C>A
n.56+2698C>A
n.1324-4010C>A
n.127+2249C>A
n.426+2053C>A
n.40+2784C>A
n.255-4010C>A
n.534-4010C>A
n.233-4010C>A
c.*1-4010C>A (n.*1-4010C>A)
c.*159-4010C>A (n.*159-4010C>A)
c.-4294967067+2249C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.501C>A
gnomAD v4
20g.58891602C=CA2372519227GNASc.2069-4010C= (n.2069-4010C=)
c.*43-4010C= (n.*43-4010C=)
c.781-4010C= (n.781-4010C=)
c.-38-4010C= (n.-38-4010C=)
c.2160-4010C= (n.2160-4010C=)
c.-39+2389C= (n.-39+2389C=)
c.-39+2556C= (n.-39+2556C=)
c.-39+2196C= (n.-39+2196C=)
c.-39+2249C= (n.-39+2249C=)
c.-39+2053C= (n.-39+2053C=)
c.-39+2694C= (n.-39+2694C=)
c.-39+2784C= (n.-39+2784C=)
c.-39+2270C= (n.-39+2270C=)
c.-39+2698C= (n.-39+2698C=)
c.909+813C= (n.909+813C=)
c.44-4010C= (n.44-4010C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.2227-4010C= (n.2227-4010C=)
n.223-4010C=
c.11-4010C= (n.11-4010C=)
c.188-4010C= (n.188-4010C=)
c.384-4010C=
c.157-4010C=
c.228-4010C=
c.544-4010C= (n.544-4010C=)
n.147+813C=
n.259-4010C=
n.2092C=
n.67+2389C=
n.406+2784C=
n.123-4010C=
n.154+2556C=
n.50+2694C=
n.256+2196C=
n.210+2249C=
n.392-4010C=
n.254+2249C=
n.194+2249C=
n.155+2053C=
n.183+2249C=
n.56+2698C=
n.1324-4010C=
n.127+2249C=
n.426+2053C=
n.40+2784C=
n.255-4010C=
n.534-4010C=
n.233-4010C=
c.*1-4010C= (n.*1-4010C=)
c.*159-4010C= (n.*159-4010C=)
c.-4294967067+2249C=
c.-429C= (n.-429C=)
n.501C=
20g.58891602C>GCA636225020GNASc.2069-4010C>G (n.2069-4010C>G)
c.*43-4010C>G (n.*43-4010C>G)
c.781-4010C>G (n.781-4010C>G)
c.-38-4010C>G (n.-38-4010C>G)
c.2160-4010C>G (n.2160-4010C>G)
c.-39+2389C>G (n.-39+2389C>G)
c.-39+2556C>G (n.-39+2556C>G)
c.-39+2196C>G (n.-39+2196C>G)
c.-39+2249C>G (n.-39+2249C>G)
c.-39+2053C>G (n.-39+2053C>G)
c.-39+2694C>G (n.-39+2694C>G)
c.-39+2784C>G (n.-39+2784C>G)
c.-39+2270C>G (n.-39+2270C>G)
c.-39+2698C>G (n.-39+2698C>G)
c.909+813C>G (n.909+813C>G)
c.44-4010C>G (n.44-4010C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.2227-4010C>G (n.2227-4010C>G)
n.223-4010C>G
c.11-4010C>G (n.11-4010C>G)
c.188-4010C>G (n.188-4010C>G)
c.384-4010C>G
c.157-4010C>G
c.228-4010C>G
c.544-4010C>G (n.544-4010C>G)
n.147+813C>G
n.259-4010C>G
n.2092C>G
n.67+2389C>G
n.406+2784C>G
n.123-4010C>G
n.154+2556C>G
n.50+2694C>G
n.256+2196C>G
n.210+2249C>G
n.392-4010C>G
n.254+2249C>G
n.194+2249C>G
n.155+2053C>G
n.183+2249C>G
n.56+2698C>G
n.1324-4010C>G
n.127+2249C>G
n.426+2053C>G
n.40+2784C>G
n.255-4010C>G
n.534-4010C>G
n.233-4010C>G
c.*1-4010C>G (n.*1-4010C>G)
c.*159-4010C>G (n.*159-4010C>G)
c.-4294967067+2249C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.501C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891602C>TCA2653521599GNASc.2069-4010C>T (n.2069-4010C>T)
c.*43-4010C>T (n.*43-4010C>T)
c.781-4010C>T (n.781-4010C>T)
c.-38-4010C>T (n.-38-4010C>T)
c.2160-4010C>T (n.2160-4010C>T)
c.-39+2389C>T (n.-39+2389C>T)
c.-39+2556C>T (n.-39+2556C>T)
c.-39+2196C>T (n.-39+2196C>T)
c.-39+2249C>T (n.-39+2249C>T)
c.-39+2053C>T (n.-39+2053C>T)
c.-39+2694C>T (n.-39+2694C>T)
c.-39+2784C>T (n.-39+2784C>T)
c.-39+2270C>T (n.-39+2270C>T)
c.-39+2698C>T (n.-39+2698C>T)
c.909+813C>T (n.909+813C>T)
c.44-4010C>T (n.44-4010C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.2227-4010C>T (n.2227-4010C>T)
n.223-4010C>T
c.11-4010C>T (n.11-4010C>T)
c.188-4010C>T (n.188-4010C>T)
c.384-4010C>T
c.157-4010C>T
c.228-4010C>T
c.544-4010C>T (n.544-4010C>T)
n.147+813C>T
n.259-4010C>T
n.2092C>T
n.67+2389C>T
n.406+2784C>T
n.123-4010C>T
n.154+2556C>T
n.50+2694C>T
n.256+2196C>T
n.210+2249C>T
n.392-4010C>T
n.254+2249C>T
n.194+2249C>T
n.155+2053C>T
n.183+2249C>T
n.56+2698C>T
n.1324-4010C>T
n.127+2249C>T
n.426+2053C>T
n.40+2784C>T
n.255-4010C>T
n.534-4010C>T
n.233-4010C>T
c.*1-4010C>T (n.*1-4010C>T)
c.*159-4010C>T (n.*159-4010C>T)
c.-4294967067+2249C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.501C>T
gnomAD v4
20g.58891603C>ACA2653521600GNASc.2069-4009C>A (n.2069-4009C>A)
c.*43-4009C>A (n.*43-4009C>A)
c.781-4009C>A (n.781-4009C>A)
c.-38-4009C>A (n.-38-4009C>A)
c.2160-4009C>A (n.2160-4009C>A)
c.-39+2390C>A (n.-39+2390C>A)
c.-39+2557C>A (n.-39+2557C>A)
c.-39+2197C>A (n.-39+2197C>A)
c.-39+2250C>A (n.-39+2250C>A)
c.-39+2054C>A (n.-39+2054C>A)
c.-39+2695C>A (n.-39+2695C>A)
c.-39+2785C>A (n.-39+2785C>A)
c.-39+2271C>A (n.-39+2271C>A)
c.-39+2699C>A (n.-39+2699C>A)
c.909+814C>A (n.909+814C>A)
c.44-4009C>A (n.44-4009C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.2227-4009C>A (n.2227-4009C>A)
n.223-4009C>A
c.11-4009C>A (n.11-4009C>A)
c.188-4009C>A (n.188-4009C>A)
c.384-4009C>A
c.157-4009C>A
c.228-4009C>A
c.544-4009C>A (n.544-4009C>A)
n.147+814C>A
n.259-4009C>A
n.2093C>A
n.67+2390C>A
n.406+2785C>A
n.123-4009C>A
n.154+2557C>A
n.50+2695C>A
n.256+2197C>A
n.210+2250C>A
n.392-4009C>A
n.254+2250C>A
n.194+2250C>A
n.155+2054C>A
n.183+2250C>A
n.56+2699C>A
n.1324-4009C>A
n.127+2250C>A
n.426+2054C>A
n.40+2785C>A
n.255-4009C>A
n.534-4009C>A
n.233-4009C>A
c.*1-4009C>A (n.*1-4009C>A)
c.*159-4009C>A (n.*159-4009C>A)
c.-4294967067+2250C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.502C>A
gnomAD v4
20g.58891603C=CA2372519228GNASc.2069-4009C= (n.2069-4009C=)
c.*43-4009C= (n.*43-4009C=)
c.781-4009C= (n.781-4009C=)
c.-38-4009C= (n.-38-4009C=)
c.2160-4009C= (n.2160-4009C=)
c.-39+2390C= (n.-39+2390C=)
c.-39+2557C= (n.-39+2557C=)
c.-39+2197C= (n.-39+2197C=)
c.-39+2250C= (n.-39+2250C=)
c.-39+2054C= (n.-39+2054C=)
c.-39+2695C= (n.-39+2695C=)
c.-39+2785C= (n.-39+2785C=)
c.-39+2271C= (n.-39+2271C=)
c.-39+2699C= (n.-39+2699C=)
c.909+814C= (n.909+814C=)
c.44-4009C= (n.44-4009C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.2227-4009C= (n.2227-4009C=)
n.223-4009C=
c.11-4009C= (n.11-4009C=)
c.188-4009C= (n.188-4009C=)
c.384-4009C=
c.157-4009C=
c.228-4009C=
c.544-4009C= (n.544-4009C=)
n.147+814C=
n.259-4009C=
n.2093C=
n.67+2390C=
n.406+2785C=
n.123-4009C=
n.154+2557C=
n.50+2695C=
n.256+2197C=
n.210+2250C=
n.392-4009C=
n.254+2250C=
n.194+2250C=
n.155+2054C=
n.183+2250C=
n.56+2699C=
n.1324-4009C=
n.127+2250C=
n.426+2054C=
n.40+2785C=
n.255-4009C=
n.534-4009C=
n.233-4009C=
c.*1-4009C= (n.*1-4009C=)
c.*159-4009C= (n.*159-4009C=)
c.-4294967067+2250C=
c.-428C= (n.-428C=)
n.502C=
20g.58891603C>GCA636225021GNASc.2069-4009C>G (n.2069-4009C>G)
c.*43-4009C>G (n.*43-4009C>G)
c.781-4009C>G (n.781-4009C>G)
c.-38-4009C>G (n.-38-4009C>G)
c.2160-4009C>G (n.2160-4009C>G)
c.-39+2390C>G (n.-39+2390C>G)
c.-39+2557C>G (n.-39+2557C>G)
c.-39+2197C>G (n.-39+2197C>G)
c.-39+2250C>G (n.-39+2250C>G)
c.-39+2054C>G (n.-39+2054C>G)
c.-39+2695C>G (n.-39+2695C>G)
c.-39+2785C>G (n.-39+2785C>G)
c.-39+2271C>G (n.-39+2271C>G)
c.-39+2699C>G (n.-39+2699C>G)
c.909+814C>G (n.909+814C>G)
c.44-4009C>G (n.44-4009C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.2227-4009C>G (n.2227-4009C>G)
n.223-4009C>G
c.11-4009C>G (n.11-4009C>G)
c.188-4009C>G (n.188-4009C>G)
c.384-4009C>G
c.157-4009C>G
c.228-4009C>G
c.544-4009C>G (n.544-4009C>G)
n.147+814C>G
n.259-4009C>G
n.2093C>G
n.67+2390C>G
n.406+2785C>G
n.123-4009C>G
n.154+2557C>G
n.50+2695C>G
n.256+2197C>G
n.210+2250C>G
n.392-4009C>G
n.254+2250C>G
n.194+2250C>G
n.155+2054C>G
n.183+2250C>G
n.56+2699C>G
n.1324-4009C>G
n.127+2250C>G
n.426+2054C>G
n.40+2785C>G
n.255-4009C>G
n.534-4009C>G
n.233-4009C>G
c.*1-4009C>G (n.*1-4009C>G)
c.*159-4009C>G (n.*159-4009C>G)
c.-4294967067+2250C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.502C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891603C>TCA2577436550GNASc.2069-4009C>T (n.2069-4009C>T)
c.*43-4009C>T (n.*43-4009C>T)
c.781-4009C>T (n.781-4009C>T)
c.-38-4009C>T (n.-38-4009C>T)
c.2160-4009C>T (n.2160-4009C>T)
c.-39+2390C>T (n.-39+2390C>T)
c.-39+2557C>T (n.-39+2557C>T)
c.-39+2197C>T (n.-39+2197C>T)
c.-39+2250C>T (n.-39+2250C>T)
c.-39+2054C>T (n.-39+2054C>T)
c.-39+2695C>T (n.-39+2695C>T)
c.-39+2785C>T (n.-39+2785C>T)
c.-39+2271C>T (n.-39+2271C>T)
c.-39+2699C>T (n.-39+2699C>T)
c.909+814C>T (n.909+814C>T)
c.44-4009C>T (n.44-4009C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.2227-4009C>T (n.2227-4009C>T)
n.223-4009C>T
c.11-4009C>T (n.11-4009C>T)
c.188-4009C>T (n.188-4009C>T)
c.384-4009C>T
c.157-4009C>T
c.228-4009C>T
c.544-4009C>T (n.544-4009C>T)
n.147+814C>T
n.259-4009C>T
n.2093C>T
n.67+2390C>T
n.406+2785C>T
n.123-4009C>T
n.154+2557C>T
n.50+2695C>T
n.256+2197C>T
n.210+2250C>T
n.392-4009C>T
n.254+2250C>T
n.194+2250C>T
n.155+2054C>T
n.183+2250C>T
n.56+2699C>T
n.1324-4009C>T
n.127+2250C>T
n.426+2054C>T
n.40+2785C>T
n.255-4009C>T
n.534-4009C>T
n.233-4009C>T
c.*1-4009C>T (n.*1-4009C>T)
c.*159-4009C>T (n.*159-4009C>T)
c.-4294967067+2250C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.502C>T
gnomAD v4
20g.58891604G>ACA1018909847GNASc.2069-4008G>A (n.2069-4008G>A)
c.*43-4008G>A (n.*43-4008G>A)
c.781-4008G>A (n.781-4008G>A)
c.-38-4008G>A (n.-38-4008G>A)
c.2160-4008G>A (n.2160-4008G>A)
c.-39+2391G>A (n.-39+2391G>A)
c.-39+2558G>A (n.-39+2558G>A)
c.-39+2198G>A (n.-39+2198G>A)
c.-39+2251G>A (n.-39+2251G>A)
c.-39+2055G>A (n.-39+2055G>A)
c.-39+2696G>A (n.-39+2696G>A)
c.-39+2786G>A (n.-39+2786G>A)
c.-39+2272G>A (n.-39+2272G>A)
c.-39+2700G>A (n.-39+2700G>A)
c.909+815G>A (n.909+815G>A)
c.44-4008G>A (n.44-4008G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.2227-4008G>A (n.2227-4008G>A)
n.223-4008G>A
c.11-4008G>A (n.11-4008G>A)
c.188-4008G>A (n.188-4008G>A)
c.384-4008G>A
c.157-4008G>A
c.228-4008G>A
c.544-4008G>A (n.544-4008G>A)
n.147+815G>A
n.259-4008G>A
n.2094G>A
n.67+2391G>A
n.406+2786G>A
n.123-4008G>A
n.154+2558G>A
n.50+2696G>A
n.256+2198G>A
n.210+2251G>A
n.392-4008G>A
n.254+2251G>A
n.194+2251G>A
n.155+2055G>A
n.183+2251G>A
n.56+2700G>A
n.1324-4008G>A
n.127+2251G>A
n.426+2055G>A
n.40+2786G>A
n.255-4008G>A
n.534-4008G>A
n.233-4008G>A
c.*1-4008G>A (n.*1-4008G>A)
c.*159-4008G>A (n.*159-4008G>A)
c.-4294967067+2251G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.503G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891604G>CCA2556283218GNASc.2069-4008G>C (n.2069-4008G>C)
c.*43-4008G>C (n.*43-4008G>C)
c.781-4008G>C (n.781-4008G>C)
c.-38-4008G>C (n.-38-4008G>C)
c.2160-4008G>C (n.2160-4008G>C)
c.-39+2391G>C (n.-39+2391G>C)
c.-39+2558G>C (n.-39+2558G>C)
c.-39+2198G>C (n.-39+2198G>C)
c.-39+2251G>C (n.-39+2251G>C)
c.-39+2055G>C (n.-39+2055G>C)
c.-39+2696G>C (n.-39+2696G>C)
c.-39+2786G>C (n.-39+2786G>C)
c.-39+2272G>C (n.-39+2272G>C)
c.-39+2700G>C (n.-39+2700G>C)
c.909+815G>C (n.909+815G>C)
c.44-4008G>C (n.44-4008G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.2227-4008G>C (n.2227-4008G>C)
n.223-4008G>C
c.11-4008G>C (n.11-4008G>C)
c.188-4008G>C (n.188-4008G>C)
c.384-4008G>C
c.157-4008G>C
c.228-4008G>C
c.544-4008G>C (n.544-4008G>C)
n.147+815G>C
n.259-4008G>C
n.2094G>C
n.67+2391G>C
n.406+2786G>C
n.123-4008G>C
n.154+2558G>C
n.50+2696G>C
n.256+2198G>C
n.210+2251G>C
n.392-4008G>C
n.254+2251G>C
n.194+2251G>C
n.155+2055G>C
n.183+2251G>C
n.56+2700G>C
n.1324-4008G>C
n.127+2251G>C
n.426+2055G>C
n.40+2786G>C
n.255-4008G>C
n.534-4008G>C
n.233-4008G>C
c.*1-4008G>C (n.*1-4008G>C)
c.*159-4008G>C (n.*159-4008G>C)
c.-4294967067+2251G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.503G>C
20g.58891604G=CA2372519229GNASc.2069-4008G= (n.2069-4008G=)
c.*43-4008G= (n.*43-4008G=)
c.781-4008G= (n.781-4008G=)
c.-38-4008G= (n.-38-4008G=)
c.2160-4008G= (n.2160-4008G=)
c.-39+2391G= (n.-39+2391G=)
c.-39+2558G= (n.-39+2558G=)
c.-39+2198G= (n.-39+2198G=)
c.-39+2251G= (n.-39+2251G=)
c.-39+2055G= (n.-39+2055G=)
c.-39+2696G= (n.-39+2696G=)
c.-39+2786G= (n.-39+2786G=)
c.-39+2272G= (n.-39+2272G=)
c.-39+2700G= (n.-39+2700G=)
c.909+815G= (n.909+815G=)
c.44-4008G= (n.44-4008G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.2227-4008G= (n.2227-4008G=)
n.223-4008G=
c.11-4008G= (n.11-4008G=)
c.188-4008G= (n.188-4008G=)
c.384-4008G=
c.157-4008G=
c.228-4008G=
c.544-4008G= (n.544-4008G=)
n.147+815G=
n.259-4008G=
n.2094G=
n.67+2391G=
n.406+2786G=
n.123-4008G=
n.154+2558G=
n.50+2696G=
n.256+2198G=
n.210+2251G=
n.392-4008G=
n.254+2251G=
n.194+2251G=
n.155+2055G=
n.183+2251G=
n.56+2700G=
n.1324-4008G=
n.127+2251G=
n.426+2055G=
n.40+2786G=
n.255-4008G=
n.534-4008G=
n.233-4008G=
c.*1-4008G= (n.*1-4008G=)
c.*159-4008G= (n.*159-4008G=)
c.-4294967067+2251G=
c.-427G= (n.-427G=)
n.503G=
20g.58891604G>TCA2653521601GNASc.2069-4008G>T (n.2069-4008G>T)
c.*43-4008G>T (n.*43-4008G>T)
c.781-4008G>T (n.781-4008G>T)
c.-38-4008G>T (n.-38-4008G>T)
c.2160-4008G>T (n.2160-4008G>T)
c.-39+2391G>T (n.-39+2391G>T)
c.-39+2558G>T (n.-39+2558G>T)
c.-39+2198G>T (n.-39+2198G>T)
c.-39+2251G>T (n.-39+2251G>T)
c.-39+2055G>T (n.-39+2055G>T)
c.-39+2696G>T (n.-39+2696G>T)
c.-39+2786G>T (n.-39+2786G>T)
c.-39+2272G>T (n.-39+2272G>T)
c.-39+2700G>T (n.-39+2700G>T)
c.909+815G>T (n.909+815G>T)
c.44-4008G>T (n.44-4008G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.2227-4008G>T (n.2227-4008G>T)
n.223-4008G>T
c.11-4008G>T (n.11-4008G>T)
c.188-4008G>T (n.188-4008G>T)
c.384-4008G>T
c.157-4008G>T
c.228-4008G>T
c.544-4008G>T (n.544-4008G>T)
n.147+815G>T
n.259-4008G>T
n.2094G>T
n.67+2391G>T
n.406+2786G>T
n.123-4008G>T
n.154+2558G>T
n.50+2696G>T
n.256+2198G>T
n.210+2251G>T
n.392-4008G>T
n.254+2251G>T
n.194+2251G>T
n.155+2055G>T
n.183+2251G>T
n.56+2700G>T
n.1324-4008G>T
n.127+2251G>T
n.426+2055G>T
n.40+2786G>T
n.255-4008G>T
n.534-4008G>T
n.233-4008G>T
c.*1-4008G>T (n.*1-4008G>T)
c.*159-4008G>T (n.*159-4008G>T)
c.-4294967067+2251G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.503G>T
gnomAD v4
20g.58891605A=CA2372519230GNASc.2069-4007A= (n.2069-4007A=)
c.*43-4007A= (n.*43-4007A=)
c.781-4007A= (n.781-4007A=)
c.-38-4007A= (n.-38-4007A=)
c.2160-4007A= (n.2160-4007A=)
c.-39+2392A= (n.-39+2392A=)
c.-39+2559A= (n.-39+2559A=)
c.-39+2199A= (n.-39+2199A=)
c.-39+2252A= (n.-39+2252A=)
c.-39+2056A= (n.-39+2056A=)
c.-39+2697A= (n.-39+2697A=)
c.-39+2787A= (n.-39+2787A=)
c.-39+2273A= (n.-39+2273A=)
c.-39+2701A= (n.-39+2701A=)
c.909+816A= (n.909+816A=)
c.44-4007A= (n.44-4007A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.2227-4007A= (n.2227-4007A=)
n.223-4007A=
c.11-4007A= (n.11-4007A=)
c.188-4007A= (n.188-4007A=)
c.384-4007A=
c.157-4007A=
c.228-4007A=
c.544-4007A= (n.544-4007A=)
n.147+816A=
n.259-4007A=
n.2095A=
n.67+2392A=
n.406+2787A=
n.123-4007A=
n.154+2559A=
n.50+2697A=
n.256+2199A=
n.210+2252A=
n.392-4007A=
n.254+2252A=
n.194+2252A=
n.155+2056A=
n.183+2252A=
n.56+2701A=
n.1324-4007A=
n.127+2252A=
n.426+2056A=
n.40+2787A=
n.255-4007A=
n.534-4007A=
n.233-4007A=
c.*1-4007A= (n.*1-4007A=)
c.*159-4007A= (n.*159-4007A=)
c.-4294967067+2252A=
c.-426A= (n.-426A=)
n.504A=
20g.58891605A>GCA746044077GNASc.2069-4007A>G (n.2069-4007A>G)
c.*43-4007A>G (n.*43-4007A>G)
c.781-4007A>G (n.781-4007A>G)
c.-38-4007A>G (n.-38-4007A>G)
c.2160-4007A>G (n.2160-4007A>G)
c.-39+2392A>G (n.-39+2392A>G)
c.-39+2559A>G (n.-39+2559A>G)
c.-39+2199A>G (n.-39+2199A>G)
c.-39+2252A>G (n.-39+2252A>G)
c.-39+2056A>G (n.-39+2056A>G)
c.-39+2697A>G (n.-39+2697A>G)
c.-39+2787A>G (n.-39+2787A>G)
c.-39+2273A>G (n.-39+2273A>G)
c.-39+2701A>G (n.-39+2701A>G)
c.909+816A>G (n.909+816A>G)
c.44-4007A>G (n.44-4007A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.2227-4007A>G (n.2227-4007A>G)
n.223-4007A>G
c.11-4007A>G (n.11-4007A>G)
c.188-4007A>G (n.188-4007A>G)
c.384-4007A>G
c.157-4007A>G
c.228-4007A>G
c.544-4007A>G (n.544-4007A>G)
n.147+816A>G
n.259-4007A>G
n.2095A>G
n.67+2392A>G
n.406+2787A>G
n.123-4007A>G
n.154+2559A>G
n.50+2697A>G
n.256+2199A>G
n.210+2252A>G
n.392-4007A>G
n.254+2252A>G
n.194+2252A>G
n.155+2056A>G
n.183+2252A>G
n.56+2701A>G
n.1324-4007A>G
n.127+2252A>G
n.426+2056A>G
n.40+2787A>G
n.255-4007A>G
n.534-4007A>G
n.233-4007A>G
c.*1-4007A>G (n.*1-4007A>G)
c.*159-4007A>G (n.*159-4007A>G)
c.-4294967067+2252A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.504A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891606G>ACA2577436553GNASc.2069-4006G>A (n.2069-4006G>A)
c.*43-4006G>A (n.*43-4006G>A)
c.781-4006G>A (n.781-4006G>A)
c.-38-4006G>A (n.-38-4006G>A)
c.2160-4006G>A (n.2160-4006G>A)
c.-39+2393G>A (n.-39+2393G>A)
c.-39+2560G>A (n.-39+2560G>A)
c.-39+2200G>A (n.-39+2200G>A)
c.-39+2253G>A (n.-39+2253G>A)
c.-39+2057G>A (n.-39+2057G>A)
c.-39+2698G>A (n.-39+2698G>A)
c.-39+2788G>A (n.-39+2788G>A)
c.-39+2274G>A (n.-39+2274G>A)
c.-39+2702G>A (n.-39+2702G>A)
c.909+817G>A (n.909+817G>A)
c.44-4006G>A (n.44-4006G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.2227-4006G>A (n.2227-4006G>A)
n.223-4006G>A
c.11-4006G>A (n.11-4006G>A)
c.188-4006G>A (n.188-4006G>A)
c.384-4006G>A
c.157-4006G>A
c.228-4006G>A
c.544-4006G>A (n.544-4006G>A)
n.147+817G>A
n.259-4006G>A
n.2096G>A
n.67+2393G>A
n.406+2788G>A
n.123-4006G>A
n.154+2560G>A
n.50+2698G>A
n.256+2200G>A
n.210+2253G>A
n.392-4006G>A
n.254+2253G>A
n.194+2253G>A
n.155+2057G>A
n.183+2253G>A
n.56+2702G>A
n.1324-4006G>A
n.127+2253G>A
n.426+2057G>A
n.40+2788G>A
n.255-4006G>A
n.534-4006G>A
n.233-4006G>A
c.*1-4006G>A (n.*1-4006G>A)
c.*159-4006G>A (n.*159-4006G>A)
c.-4294967067+2253G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.505G>A
gnomAD v4
20g.58891606G=CA2372519231GNASc.2069-4006G= (n.2069-4006G=)
c.*43-4006G= (n.*43-4006G=)
c.781-4006G= (n.781-4006G=)
c.-38-4006G= (n.-38-4006G=)
c.2160-4006G= (n.2160-4006G=)
c.-39+2393G= (n.-39+2393G=)
c.-39+2560G= (n.-39+2560G=)
c.-39+2200G= (n.-39+2200G=)
c.-39+2253G= (n.-39+2253G=)
c.-39+2057G= (n.-39+2057G=)
c.-39+2698G= (n.-39+2698G=)
c.-39+2788G= (n.-39+2788G=)
c.-39+2274G= (n.-39+2274G=)
c.-39+2702G= (n.-39+2702G=)
c.909+817G= (n.909+817G=)
c.44-4006G= (n.44-4006G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.2227-4006G= (n.2227-4006G=)
n.223-4006G=
c.11-4006G= (n.11-4006G=)
c.188-4006G= (n.188-4006G=)
c.384-4006G=
c.157-4006G=
c.228-4006G=
c.544-4006G= (n.544-4006G=)
n.147+817G=
n.259-4006G=
n.2096G=
n.67+2393G=
n.406+2788G=
n.123-4006G=
n.154+2560G=
n.50+2698G=
n.256+2200G=
n.210+2253G=
n.392-4006G=
n.254+2253G=
n.194+2253G=
n.155+2057G=
n.183+2253G=
n.56+2702G=
n.1324-4006G=
n.127+2253G=
n.426+2057G=
n.40+2788G=
n.255-4006G=
n.534-4006G=
n.233-4006G=
c.*1-4006G= (n.*1-4006G=)
c.*159-4006G= (n.*159-4006G=)
c.-4294967067+2253G=
c.-425G= (n.-425G=)
n.505G=
20g.58891606G>TCA2653521602GNASc.2069-4006G>T (n.2069-4006G>T)
c.*43-4006G>T (n.*43-4006G>T)
c.781-4006G>T (n.781-4006G>T)
c.-38-4006G>T (n.-38-4006G>T)
c.2160-4006G>T (n.2160-4006G>T)
c.-39+2393G>T (n.-39+2393G>T)
c.-39+2560G>T (n.-39+2560G>T)
c.-39+2200G>T (n.-39+2200G>T)
c.-39+2253G>T (n.-39+2253G>T)
c.-39+2057G>T (n.-39+2057G>T)
c.-39+2698G>T (n.-39+2698G>T)
c.-39+2788G>T (n.-39+2788G>T)
c.-39+2274G>T (n.-39+2274G>T)
c.-39+2702G>T (n.-39+2702G>T)
c.909+817G>T (n.909+817G>T)
c.44-4006G>T (n.44-4006G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.2227-4006G>T (n.2227-4006G>T)
n.223-4006G>T
c.11-4006G>T (n.11-4006G>T)
c.188-4006G>T (n.188-4006G>T)
c.384-4006G>T
c.157-4006G>T
c.228-4006G>T
c.544-4006G>T (n.544-4006G>T)
n.147+817G>T
n.259-4006G>T
n.2096G>T
n.67+2393G>T
n.406+2788G>T
n.123-4006G>T
n.154+2560G>T
n.50+2698G>T
n.256+2200G>T
n.210+2253G>T
n.392-4006G>T
n.254+2253G>T
n.194+2253G>T
n.155+2057G>T
n.183+2253G>T
n.56+2702G>T
n.1324-4006G>T
n.127+2253G>T
n.426+2057G>T
n.40+2788G>T
n.255-4006G>T
n.534-4006G>T
n.233-4006G>T
c.*1-4006G>T (n.*1-4006G>T)
c.*159-4006G>T (n.*159-4006G>T)
c.-4294967067+2253G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.505G>T
gnomAD v4
20g.58891607G>ACA2540100172GNASc.2069-4005G>A (n.2069-4005G>A)
c.*43-4005G>A (n.*43-4005G>A)
c.781-4005G>A (n.781-4005G>A)
c.-38-4005G>A (n.-38-4005G>A)
c.2160-4005G>A (n.2160-4005G>A)
c.-39+2394G>A (n.-39+2394G>A)
c.-39+2561G>A (n.-39+2561G>A)
c.-39+2201G>A (n.-39+2201G>A)
c.-39+2254G>A (n.-39+2254G>A)
c.-39+2058G>A (n.-39+2058G>A)
c.-39+2699G>A (n.-39+2699G>A)
c.-39+2789G>A (n.-39+2789G>A)
c.-39+2275G>A (n.-39+2275G>A)
c.-39+2703G>A (n.-39+2703G>A)
c.909+818G>A (n.909+818G>A)
c.44-4005G>A (n.44-4005G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.2227-4005G>A (n.2227-4005G>A)
n.223-4005G>A
c.11-4005G>A (n.11-4005G>A)
c.188-4005G>A (n.188-4005G>A)
c.384-4005G>A
c.157-4005G>A
c.228-4005G>A
c.544-4005G>A (n.544-4005G>A)
n.147+818G>A
n.259-4005G>A
n.2097G>A
n.67+2394G>A
n.406+2789G>A
n.123-4005G>A
n.154+2561G>A
n.50+2699G>A
n.256+2201G>A
n.210+2254G>A
n.392-4005G>A
n.254+2254G>A
n.194+2254G>A
n.155+2058G>A
n.183+2254G>A
n.56+2703G>A
n.1324-4005G>A
n.127+2254G>A
n.426+2058G>A
n.40+2789G>A
n.255-4005G>A
n.534-4005G>A
n.233-4005G>A
c.*1-4005G>A (n.*1-4005G>A)
c.*159-4005G>A (n.*159-4005G>A)
c.-4294967067+2254G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.506G>A
gnomAD v4
20g.58891607G>TCA2653521603GNASc.2069-4005G>T (n.2069-4005G>T)
c.*43-4005G>T (n.*43-4005G>T)
c.781-4005G>T (n.781-4005G>T)
c.-38-4005G>T (n.-38-4005G>T)
c.2160-4005G>T (n.2160-4005G>T)
c.-39+2394G>T (n.-39+2394G>T)
c.-39+2561G>T (n.-39+2561G>T)
c.-39+2201G>T (n.-39+2201G>T)
c.-39+2254G>T (n.-39+2254G>T)
c.-39+2058G>T (n.-39+2058G>T)
c.-39+2699G>T (n.-39+2699G>T)
c.-39+2789G>T (n.-39+2789G>T)
c.-39+2275G>T (n.-39+2275G>T)
c.-39+2703G>T (n.-39+2703G>T)
c.909+818G>T (n.909+818G>T)
c.44-4005G>T (n.44-4005G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.2227-4005G>T (n.2227-4005G>T)
n.223-4005G>T
c.11-4005G>T (n.11-4005G>T)
c.188-4005G>T (n.188-4005G>T)
c.384-4005G>T
c.157-4005G>T
c.228-4005G>T
c.544-4005G>T (n.544-4005G>T)
n.147+818G>T
n.259-4005G>T
n.2097G>T
n.67+2394G>T
n.406+2789G>T
n.123-4005G>T
n.154+2561G>T
n.50+2699G>T
n.256+2201G>T
n.210+2254G>T
n.392-4005G>T
n.254+2254G>T
n.194+2254G>T
n.155+2058G>T
n.183+2254G>T
n.56+2703G>T
n.1324-4005G>T
n.127+2254G>T
n.426+2058G>T
n.40+2789G>T
n.255-4005G>T
n.534-4005G>T
n.233-4005G>T
c.*1-4005G>T (n.*1-4005G>T)
c.*159-4005G>T (n.*159-4005G>T)
c.-4294967067+2254G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.506G>T
gnomAD v4
20g.58891612_58891616dupCA1018909853GNASc.2069-4000_2069-3996dup (n.2069-4000_2069-3996dup)
c.*43-4000_*43-3996dup (n.*43-4000_*43-3996dup)
c.781-4000_781-3996dup (n.781-4000_781-3996dup)
c.-38-4000_-38-3996dup (n.-38-4000_-38-3996dup)
c.2160-4000_2160-3996dup (n.2160-4000_2160-3996dup)
c.-39+2399_-39+2403dup (n.-39+2399_-39+2403dup)
c.-39+2566_-39+2570dup (n.-39+2566_-39+2570dup)
c.-39+2206_-39+2210dup (n.-39+2206_-39+2210dup)
c.-39+2259_-39+2263dup (n.-39+2259_-39+2263dup)
c.-39+2063_-39+2067dup (n.-39+2063_-39+2067dup)
c.-39+2704_-39+2708dup (n.-39+2704_-39+2708dup)
c.-39+2794_-39+2798dup (n.-39+2794_-39+2798dup)
c.-39+2280_-39+2284dup (n.-39+2280_-39+2284dup)
c.-39+2708_-39+2712dup (n.-39+2708_-39+2712dup)
c.909+823_909+827dup (n.909+823_909+827dup)
c.44-4000_44-3996dup (n.44-4000_44-3996dup)
c.-115_-111dup (n.-115_-111dup)
c.2227-4000_2227-3996dup (n.2227-4000_2227-3996dup)
n.223-4000_223-3996dup
c.11-4000_11-3996dup (n.11-4000_11-3996dup)
c.188-4000_188-3996dup (n.188-4000_188-3996dup)
c.384-4000_384-3996dup
c.157-4000_157-3996dup
c.228-4000_228-3996dup
c.544-4000_544-3996dup (n.544-4000_544-3996dup)
n.147+823_147+827dup
n.259-4000_259-3996dup
n.2102_2106dup
n.67+2399_67+2403dup
n.406+2794_406+2798dup
n.123-4000_123-3996dup
n.154+2566_154+2570dup
n.50+2704_50+2708dup
n.256+2206_256+2210dup
n.210+2259_210+2263dup
n.392-4000_392-3996dup
n.254+2259_254+2263dup
n.194+2259_194+2263dup
n.155+2063_155+2067dup
n.183+2259_183+2263dup
n.56+2708_56+2712dup
n.1324-4000_1324-3996dup
n.127+2259_127+2263dup
n.426+2063_426+2067dup
n.40+2794_40+2798dup
n.255-4000_255-3996dup
n.534-4000_534-3996dup
n.233-4000_233-3996dup
c.*1-4000_*1-3996dup (n.*1-4000_*1-3996dup)
c.*159-4000_*159-3996dup (n.*159-4000_*159-3996dup)
c.-4294967067+2259_-4294967067+2263dup
c.-419_-415dup (n.-419_-415dup)
n.511_515dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891608A=CA2372519232GNASc.2069-4004A= (n.2069-4004A=)
c.*43-4004A= (n.*43-4004A=)
c.781-4004A= (n.781-4004A=)
c.-38-4004A= (n.-38-4004A=)
c.2160-4004A= (n.2160-4004A=)
c.-39+2395A= (n.-39+2395A=)
c.-39+2562A= (n.-39+2562A=)
c.-39+2202A= (n.-39+2202A=)
c.-39+2255A= (n.-39+2255A=)
c.-39+2059A= (n.-39+2059A=)
c.-39+2700A= (n.-39+2700A=)
c.-39+2790A= (n.-39+2790A=)
c.-39+2276A= (n.-39+2276A=)
c.-39+2704A= (n.-39+2704A=)
c.909+819A= (n.909+819A=)
c.44-4004A= (n.44-4004A=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.2227-4004A= (n.2227-4004A=)
n.223-4004A=
c.11-4004A= (n.11-4004A=)
c.188-4004A= (n.188-4004A=)
c.384-4004A=
c.157-4004A=
c.228-4004A=
c.544-4004A= (n.544-4004A=)
n.147+819A=
n.259-4004A=
n.2098A=
n.67+2395A=
n.406+2790A=
n.123-4004A=
n.154+2562A=
n.50+2700A=
n.256+2202A=
n.210+2255A=
n.392-4004A=
n.254+2255A=
n.194+2255A=
n.155+2059A=
n.183+2255A=
n.56+2704A=
n.1324-4004A=
n.127+2255A=
n.426+2059A=
n.40+2790A=
n.255-4004A=
n.534-4004A=
n.233-4004A=
c.*1-4004A= (n.*1-4004A=)
c.*159-4004A= (n.*159-4004A=)
c.-4294967067+2255A=
c.-423A= (n.-423A=)
n.507A=
20g.58891608A>CCA2653521604GNASc.2069-4004A>C (n.2069-4004A>C)
c.*43-4004A>C (n.*43-4004A>C)
c.781-4004A>C (n.781-4004A>C)
c.-38-4004A>C (n.-38-4004A>C)
c.2160-4004A>C (n.2160-4004A>C)
c.-39+2395A>C (n.-39+2395A>C)
c.-39+2562A>C (n.-39+2562A>C)
c.-39+2202A>C (n.-39+2202A>C)
c.-39+2255A>C (n.-39+2255A>C)
c.-39+2059A>C (n.-39+2059A>C)
c.-39+2700A>C (n.-39+2700A>C)
c.-39+2790A>C (n.-39+2790A>C)
c.-39+2276A>C (n.-39+2276A>C)
c.-39+2704A>C (n.-39+2704A>C)
c.909+819A>C (n.909+819A>C)
c.44-4004A>C (n.44-4004A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.2227-4004A>C (n.2227-4004A>C)
n.223-4004A>C
c.11-4004A>C (n.11-4004A>C)
c.188-4004A>C (n.188-4004A>C)
c.384-4004A>C
c.157-4004A>C
c.228-4004A>C
c.544-4004A>C (n.544-4004A>C)
n.147+819A>C
n.259-4004A>C
n.2098A>C
n.67+2395A>C
n.406+2790A>C
n.123-4004A>C
n.154+2562A>C
n.50+2700A>C
n.256+2202A>C
n.210+2255A>C
n.392-4004A>C
n.254+2255A>C
n.194+2255A>C
n.155+2059A>C
n.183+2255A>C
n.56+2704A>C
n.1324-4004A>C
n.127+2255A>C
n.426+2059A>C
n.40+2790A>C
n.255-4004A>C
n.534-4004A>C
n.233-4004A>C
c.*1-4004A>C (n.*1-4004A>C)
c.*159-4004A>C (n.*159-4004A>C)
c.-4294967067+2255A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.507A>C
gnomAD v4
20g.58891608A>GCA746044079GNASc.2069-4004A>G (n.2069-4004A>G)
c.*43-4004A>G (n.*43-4004A>G)
c.781-4004A>G (n.781-4004A>G)
c.-38-4004A>G (n.-38-4004A>G)
c.2160-4004A>G (n.2160-4004A>G)
c.-39+2395A>G (n.-39+2395A>G)
c.-39+2562A>G (n.-39+2562A>G)
c.-39+2202A>G (n.-39+2202A>G)
c.-39+2255A>G (n.-39+2255A>G)
c.-39+2059A>G (n.-39+2059A>G)
c.-39+2700A>G (n.-39+2700A>G)
c.-39+2790A>G (n.-39+2790A>G)
c.-39+2276A>G (n.-39+2276A>G)
c.-39+2704A>G (n.-39+2704A>G)
c.909+819A>G (n.909+819A>G)
c.44-4004A>G (n.44-4004A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.2227-4004A>G (n.2227-4004A>G)
n.223-4004A>G
c.11-4004A>G (n.11-4004A>G)
c.188-4004A>G (n.188-4004A>G)
c.384-4004A>G
c.157-4004A>G
c.228-4004A>G
c.544-4004A>G (n.544-4004A>G)
n.147+819A>G
n.259-4004A>G
n.2098A>G
n.67+2395A>G
n.406+2790A>G
n.123-4004A>G
n.154+2562A>G
n.50+2700A>G
n.256+2202A>G
n.210+2255A>G
n.392-4004A>G
n.254+2255A>G
n.194+2255A>G
n.155+2059A>G
n.183+2255A>G
n.56+2704A>G
n.1324-4004A>G
n.127+2255A>G
n.426+2059A>G
n.40+2790A>G
n.255-4004A>G
n.534-4004A>G
n.233-4004A>G
c.*1-4004A>G (n.*1-4004A>G)
c.*159-4004A>G (n.*159-4004A>G)
c.-4294967067+2255A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.507A>G
dbSNP
20g.58891609G>ACA2372519234GNASc.2069-4003G>A (n.2069-4003G>A)
c.*43-4003G>A (n.*43-4003G>A)
c.781-4003G>A (n.781-4003G>A)
c.-38-4003G>A (n.-38-4003G>A)
c.2160-4003G>A (n.2160-4003G>A)
c.-39+2396G>A (n.-39+2396G>A)
c.-39+2563G>A (n.-39+2563G>A)
c.-39+2203G>A (n.-39+2203G>A)
c.-39+2256G>A (n.-39+2256G>A)
c.-39+2060G>A (n.-39+2060G>A)
c.-39+2701G>A (n.-39+2701G>A)
c.-39+2791G>A (n.-39+2791G>A)
c.-39+2277G>A (n.-39+2277G>A)
c.-39+2705G>A (n.-39+2705G>A)
c.909+820G>A (n.909+820G>A)
c.44-4003G>A (n.44-4003G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.2227-4003G>A (n.2227-4003G>A)
n.223-4003G>A
c.11-4003G>A (n.11-4003G>A)
c.188-4003G>A (n.188-4003G>A)
c.384-4003G>A
c.157-4003G>A
c.228-4003G>A
c.544-4003G>A (n.544-4003G>A)
n.147+820G>A
n.259-4003G>A
n.2099G>A
n.67+2396G>A
n.406+2791G>A
n.123-4003G>A
n.154+2563G>A
n.50+2701G>A
n.256+2203G>A
n.210+2256G>A
n.392-4003G>A
n.254+2256G>A
n.194+2256G>A
n.155+2060G>A
n.183+2256G>A
n.56+2705G>A
n.1324-4003G>A
n.127+2256G>A
n.426+2060G>A
n.40+2791G>A
n.255-4003G>A
n.534-4003G>A
n.233-4003G>A
c.*1-4003G>A (n.*1-4003G>A)
c.*159-4003G>A (n.*159-4003G>A)
c.-4294967067+2256G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.508G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891609G=CA2372519233GNASc.2069-4003G= (n.2069-4003G=)
c.*43-4003G= (n.*43-4003G=)
c.781-4003G= (n.781-4003G=)
c.-38-4003G= (n.-38-4003G=)
c.2160-4003G= (n.2160-4003G=)
c.-39+2396G= (n.-39+2396G=)
c.-39+2563G= (n.-39+2563G=)
c.-39+2203G= (n.-39+2203G=)
c.-39+2256G= (n.-39+2256G=)
c.-39+2060G= (n.-39+2060G=)
c.-39+2701G= (n.-39+2701G=)
c.-39+2791G= (n.-39+2791G=)
c.-39+2277G= (n.-39+2277G=)
c.-39+2705G= (n.-39+2705G=)
c.909+820G= (n.909+820G=)
c.44-4003G= (n.44-4003G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.2227-4003G= (n.2227-4003G=)
n.223-4003G=
c.11-4003G= (n.11-4003G=)
c.188-4003G= (n.188-4003G=)
c.384-4003G=
c.157-4003G=
c.228-4003G=
c.544-4003G= (n.544-4003G=)
n.147+820G=
n.259-4003G=
n.2099G=
n.67+2396G=
n.406+2791G=
n.123-4003G=
n.154+2563G=
n.50+2701G=
n.256+2203G=
n.210+2256G=
n.392-4003G=
n.254+2256G=
n.194+2256G=
n.155+2060G=
n.183+2256G=
n.56+2705G=
n.1324-4003G=
n.127+2256G=
n.426+2060G=
n.40+2791G=
n.255-4003G=
n.534-4003G=
n.233-4003G=
c.*1-4003G= (n.*1-4003G=)
c.*159-4003G= (n.*159-4003G=)
c.-4294967067+2256G=
c.-422G= (n.-422G=)
n.508G=
20g.58891609G>TCA2372519235GNASc.2069-4003G>T (n.2069-4003G>T)
c.*43-4003G>T (n.*43-4003G>T)
c.781-4003G>T (n.781-4003G>T)
c.-38-4003G>T (n.-38-4003G>T)
c.2160-4003G>T (n.2160-4003G>T)
c.-39+2396G>T (n.-39+2396G>T)
c.-39+2563G>T (n.-39+2563G>T)
c.-39+2203G>T (n.-39+2203G>T)
c.-39+2256G>T (n.-39+2256G>T)
c.-39+2060G>T (n.-39+2060G>T)
c.-39+2701G>T (n.-39+2701G>T)
c.-39+2791G>T (n.-39+2791G>T)
c.-39+2277G>T (n.-39+2277G>T)
c.-39+2705G>T (n.-39+2705G>T)
c.909+820G>T (n.909+820G>T)
c.44-4003G>T (n.44-4003G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.2227-4003G>T (n.2227-4003G>T)
n.223-4003G>T
c.11-4003G>T (n.11-4003G>T)
c.188-4003G>T (n.188-4003G>T)
c.384-4003G>T
c.157-4003G>T
c.228-4003G>T
c.544-4003G>T (n.544-4003G>T)
n.147+820G>T
n.259-4003G>T
n.2099G>T
n.67+2396G>T
n.406+2791G>T
n.123-4003G>T
n.154+2563G>T
n.50+2701G>T
n.256+2203G>T
n.210+2256G>T
n.392-4003G>T
n.254+2256G>T
n.194+2256G>T
n.155+2060G>T
n.183+2256G>T
n.56+2705G>T
n.1324-4003G>T
n.127+2256G>T
n.426+2060G>T
n.40+2791G>T
n.255-4003G>T
n.534-4003G>T
n.233-4003G>T
c.*1-4003G>T (n.*1-4003G>T)
c.*159-4003G>T (n.*159-4003G>T)
c.-4294967067+2256G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.508G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891610C>TCA2653521605GNASc.2069-4002C>T (n.2069-4002C>T)
c.*43-4002C>T (n.*43-4002C>T)
c.781-4002C>T (n.781-4002C>T)
c.-38-4002C>T (n.-38-4002C>T)
c.2160-4002C>T (n.2160-4002C>T)
c.-39+2397C>T (n.-39+2397C>T)
c.-39+2564C>T (n.-39+2564C>T)
c.-39+2204C>T (n.-39+2204C>T)
c.-39+2257C>T (n.-39+2257C>T)
c.-39+2061C>T (n.-39+2061C>T)
c.-39+2702C>T (n.-39+2702C>T)
c.-39+2792C>T (n.-39+2792C>T)
c.-39+2278C>T (n.-39+2278C>T)
c.-39+2706C>T (n.-39+2706C>T)
c.909+821C>T (n.909+821C>T)
c.44-4002C>T (n.44-4002C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.2227-4002C>T (n.2227-4002C>T)
n.223-4002C>T
c.11-4002C>T (n.11-4002C>T)
c.188-4002C>T (n.188-4002C>T)
c.384-4002C>T
c.157-4002C>T
c.228-4002C>T
c.544-4002C>T (n.544-4002C>T)
n.147+821C>T
n.259-4002C>T
n.2100C>T
n.67+2397C>T
n.406+2792C>T
n.123-4002C>T
n.154+2564C>T
n.50+2702C>T
n.256+2204C>T
n.210+2257C>T
n.392-4002C>T
n.254+2257C>T
n.194+2257C>T
n.155+2061C>T
n.183+2257C>T
n.56+2706C>T
n.1324-4002C>T
n.127+2257C>T
n.426+2061C>T
n.40+2792C>T
n.255-4002C>T
n.534-4002C>T
n.233-4002C>T
c.*1-4002C>T (n.*1-4002C>T)
c.*159-4002C>T (n.*159-4002C>T)
c.-4294967067+2257C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.509C>T
gnomAD v4
20g.58891611delCA2577436555GNASc.2069-4001del (n.2069-4001del)
c.*43-4001del (n.*43-4001del)
c.781-4001del (n.781-4001del)
c.-38-4001del (n.-38-4001del)
c.2160-4001del (n.2160-4001del)
c.-39+2398del (n.-39+2398del)
c.-39+2565del (n.-39+2565del)
c.-39+2205del (n.-39+2205del)
c.-39+2258del (n.-39+2258del)
c.-39+2062del (n.-39+2062del)
c.-39+2703del (n.-39+2703del)
c.-39+2793del (n.-39+2793del)
c.-39+2279del (n.-39+2279del)
c.-39+2707del (n.-39+2707del)
c.909+822del (n.909+822del)
c.44-4001del (n.44-4001del)
c.-116del (n.-116del)
c.2227-4001del (n.2227-4001del)
n.223-4001del
c.11-4001del (n.11-4001del)
c.188-4001del (n.188-4001del)
c.384-4001del
c.157-4001del
c.228-4001del
c.544-4001del (n.544-4001del)
n.147+822del
n.259-4001del
n.2101del
n.67+2398del
n.406+2793del
n.123-4001del
n.154+2565del
n.50+2703del
n.256+2205del
n.210+2258del
n.392-4001del
n.254+2258del
n.194+2258del
n.155+2062del
n.183+2258del
n.56+2707del
n.1324-4001del
n.127+2258del
n.426+2062del
n.40+2793del
n.255-4001del
n.534-4001del
n.233-4001del
c.*1-4001del (n.*1-4001del)
c.*159-4001del (n.*159-4001del)
c.-4294967067+2258del
c.-420del (n.-420del)
n.510del
20g.58891613_58891618dupCA636225022GNASc.2069-3999_2069-3994dup (n.2069-3999_2069-3994dup)
c.*43-3999_*43-3994dup (n.*43-3999_*43-3994dup)
c.781-3999_781-3994dup (n.781-3999_781-3994dup)
c.-38-3999_-38-3994dup (n.-38-3999_-38-3994dup)
c.2160-3999_2160-3994dup (n.2160-3999_2160-3994dup)
c.-39+2400_-39+2405dup (n.-39+2400_-39+2405dup)
c.-39+2567_-39+2572dup (n.-39+2567_-39+2572dup)
c.-39+2207_-39+2212dup (n.-39+2207_-39+2212dup)
c.-39+2260_-39+2265dup (n.-39+2260_-39+2265dup)
c.-39+2064_-39+2069dup (n.-39+2064_-39+2069dup)
c.-39+2705_-39+2710dup (n.-39+2705_-39+2710dup)
c.-39+2795_-39+2800dup (n.-39+2795_-39+2800dup)
c.-39+2281_-39+2286dup (n.-39+2281_-39+2286dup)
c.-39+2709_-39+2714dup (n.-39+2709_-39+2714dup)
c.909+824_909+829dup (n.909+824_909+829dup)
c.44-3999_44-3994dup (n.44-3999_44-3994dup)
c.-114_-109dup (n.-114_-109dup)
c.2227-3999_2227-3994dup (n.2227-3999_2227-3994dup)
n.223-3999_223-3994dup
c.11-3999_11-3994dup (n.11-3999_11-3994dup)
c.188-3999_188-3994dup (n.188-3999_188-3994dup)
c.384-3999_384-3994dup
c.157-3999_157-3994dup
c.228-3999_228-3994dup
c.544-3999_544-3994dup (n.544-3999_544-3994dup)
n.147+824_147+829dup
n.259-3999_259-3994dup
n.2103_2108dup
n.67+2400_67+2405dup
n.406+2795_406+2800dup
n.123-3999_123-3994dup
n.154+2567_154+2572dup
n.50+2705_50+2710dup
n.256+2207_256+2212dup
n.210+2260_210+2265dup
n.392-3999_392-3994dup
n.254+2260_254+2265dup
n.194+2260_194+2265dup
n.155+2064_155+2069dup
n.183+2260_183+2265dup
n.56+2709_56+2714dup
n.1324-3999_1324-3994dup
n.127+2260_127+2265dup
n.426+2064_426+2069dup
n.40+2795_40+2800dup
n.255-3999_255-3994dup
n.534-3999_534-3994dup
n.233-3999_233-3994dup
c.*1-3999_*1-3994dup (n.*1-3999_*1-3994dup)
c.*159-3999_*159-3994dup (n.*159-3999_*159-3994dup)
c.-4294967067+2260_-4294967067+2265dup
c.-418_-413dup (n.-418_-413dup)
n.512_517dup
dbSNP gnomAD v2
20g.58891611C>ACA2653521606GNASc.2069-4001C>A (n.2069-4001C>A)
c.*43-4001C>A (n.*43-4001C>A)
c.781-4001C>A (n.781-4001C>A)
c.-38-4001C>A (n.-38-4001C>A)
c.2160-4001C>A (n.2160-4001C>A)
c.-39+2398C>A (n.-39+2398C>A)
c.-39+2565C>A (n.-39+2565C>A)
c.-39+2205C>A (n.-39+2205C>A)
c.-39+2258C>A (n.-39+2258C>A)
c.-39+2062C>A (n.-39+2062C>A)
c.-39+2703C>A (n.-39+2703C>A)
c.-39+2793C>A (n.-39+2793C>A)
c.-39+2279C>A (n.-39+2279C>A)
c.-39+2707C>A (n.-39+2707C>A)
c.909+822C>A (n.909+822C>A)
c.44-4001C>A (n.44-4001C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.2227-4001C>A (n.2227-4001C>A)
n.223-4001C>A
c.11-4001C>A (n.11-4001C>A)
c.188-4001C>A (n.188-4001C>A)
c.384-4001C>A
c.157-4001C>A
c.228-4001C>A
c.544-4001C>A (n.544-4001C>A)
n.147+822C>A
n.259-4001C>A
n.2101C>A
n.67+2398C>A
n.406+2793C>A
n.123-4001C>A
n.154+2565C>A
n.50+2703C>A
n.256+2205C>A
n.210+2258C>A
n.392-4001C>A
n.254+2258C>A
n.194+2258C>A
n.155+2062C>A
n.183+2258C>A
n.56+2707C>A
n.1324-4001C>A
n.127+2258C>A
n.426+2062C>A
n.40+2793C>A
n.255-4001C>A
n.534-4001C>A
n.233-4001C>A
c.*1-4001C>A (n.*1-4001C>A)
c.*159-4001C>A (n.*159-4001C>A)
c.-4294967067+2258C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.510C>A
gnomAD v4
20g.58891611C=CA2372519236GNASc.2069-4001C= (n.2069-4001C=)
c.*43-4001C= (n.*43-4001C=)
c.781-4001C= (n.781-4001C=)
c.-38-4001C= (n.-38-4001C=)
c.2160-4001C= (n.2160-4001C=)
c.-39+2398C= (n.-39+2398C=)
c.-39+2565C= (n.-39+2565C=)
c.-39+2205C= (n.-39+2205C=)
c.-39+2258C= (n.-39+2258C=)
c.-39+2062C= (n.-39+2062C=)
c.-39+2703C= (n.-39+2703C=)
c.-39+2793C= (n.-39+2793C=)
c.-39+2279C= (n.-39+2279C=)
c.-39+2707C= (n.-39+2707C=)
c.909+822C= (n.909+822C=)
c.44-4001C= (n.44-4001C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.2227-4001C= (n.2227-4001C=)
n.223-4001C=
c.11-4001C= (n.11-4001C=)
c.188-4001C= (n.188-4001C=)
c.384-4001C=
c.157-4001C=
c.228-4001C=
c.544-4001C= (n.544-4001C=)
n.147+822C=
n.259-4001C=
n.2101C=
n.67+2398C=
n.406+2793C=
n.123-4001C=
n.154+2565C=
n.50+2703C=
n.256+2205C=
n.210+2258C=
n.392-4001C=
n.254+2258C=
n.194+2258C=
n.155+2062C=
n.183+2258C=
n.56+2707C=
n.1324-4001C=
n.127+2258C=
n.426+2062C=
n.40+2793C=
n.255-4001C=
n.534-4001C=
n.233-4001C=
c.*1-4001C= (n.*1-4001C=)
c.*159-4001C= (n.*159-4001C=)
c.-4294967067+2258C=
c.-420C= (n.-420C=)
n.510C=
20g.58891611C>GCA2372519237GNASc.2069-4001C>G (n.2069-4001C>G)
c.*43-4001C>G (n.*43-4001C>G)
c.781-4001C>G (n.781-4001C>G)
c.-38-4001C>G (n.-38-4001C>G)
c.2160-4001C>G (n.2160-4001C>G)
c.-39+2398C>G (n.-39+2398C>G)
c.-39+2565C>G (n.-39+2565C>G)
c.-39+2205C>G (n.-39+2205C>G)
c.-39+2258C>G (n.-39+2258C>G)
c.-39+2062C>G (n.-39+2062C>G)
c.-39+2703C>G (n.-39+2703C>G)
c.-39+2793C>G (n.-39+2793C>G)
c.-39+2279C>G (n.-39+2279C>G)
c.-39+2707C>G (n.-39+2707C>G)
c.909+822C>G (n.909+822C>G)
c.44-4001C>G (n.44-4001C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.2227-4001C>G (n.2227-4001C>G)
n.223-4001C>G
c.11-4001C>G (n.11-4001C>G)
c.188-4001C>G (n.188-4001C>G)
c.384-4001C>G
c.157-4001C>G
c.228-4001C>G
c.544-4001C>G (n.544-4001C>G)
n.147+822C>G
n.259-4001C>G
n.2101C>G
n.67+2398C>G
n.406+2793C>G
n.123-4001C>G
n.154+2565C>G
n.50+2703C>G
n.256+2205C>G
n.210+2258C>G
n.392-4001C>G
n.254+2258C>G
n.194+2258C>G
n.155+2062C>G
n.183+2258C>G
n.56+2707C>G
n.1324-4001C>G
n.127+2258C>G
n.426+2062C>G
n.40+2793C>G
n.255-4001C>G
n.534-4001C>G
n.233-4001C>G
c.*1-4001C>G (n.*1-4001C>G)
c.*159-4001C>G (n.*159-4001C>G)
c.-4294967067+2258C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.510C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891611C>TCA2577436558GNASc.2069-4001C>T (n.2069-4001C>T)
c.*43-4001C>T (n.*43-4001C>T)
c.781-4001C>T (n.781-4001C>T)
c.-38-4001C>T (n.-38-4001C>T)
c.2160-4001C>T (n.2160-4001C>T)
c.-39+2398C>T (n.-39+2398C>T)
c.-39+2565C>T (n.-39+2565C>T)
c.-39+2205C>T (n.-39+2205C>T)
c.-39+2258C>T (n.-39+2258C>T)
c.-39+2062C>T (n.-39+2062C>T)
c.-39+2703C>T (n.-39+2703C>T)
c.-39+2793C>T (n.-39+2793C>T)
c.-39+2279C>T (n.-39+2279C>T)
c.-39+2707C>T (n.-39+2707C>T)
c.909+822C>T (n.909+822C>T)
c.44-4001C>T (n.44-4001C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.2227-4001C>T (n.2227-4001C>T)
n.223-4001C>T
c.11-4001C>T (n.11-4001C>T)
c.188-4001C>T (n.188-4001C>T)
c.384-4001C>T
c.157-4001C>T
c.228-4001C>T
c.544-4001C>T (n.544-4001C>T)
n.147+822C>T
n.259-4001C>T
n.2101C>T
n.67+2398C>T
n.406+2793C>T
n.123-4001C>T
n.154+2565C>T
n.50+2703C>T
n.256+2205C>T
n.210+2258C>T
n.392-4001C>T
n.254+2258C>T
n.194+2258C>T
n.155+2062C>T
n.183+2258C>T
n.56+2707C>T
n.1324-4001C>T
n.127+2258C>T
n.426+2062C>T
n.40+2793C>T
n.255-4001C>T
n.534-4001C>T
n.233-4001C>T
c.*1-4001C>T (n.*1-4001C>T)
c.*159-4001C>T (n.*159-4001C>T)
c.-4294967067+2258C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.510C>T
20g.58891612G>ACA2372519239GNASc.2069-4000G>A (n.2069-4000G>A)
c.*43-4000G>A (n.*43-4000G>A)
c.781-4000G>A (n.781-4000G>A)
c.-38-4000G>A (n.-38-4000G>A)
c.2160-4000G>A (n.2160-4000G>A)
c.-39+2399G>A (n.-39+2399G>A)
c.-39+2566G>A (n.-39+2566G>A)
c.-39+2206G>A (n.-39+2206G>A)
c.-39+2259G>A (n.-39+2259G>A)
c.-39+2063G>A (n.-39+2063G>A)
c.-39+2704G>A (n.-39+2704G>A)
c.-39+2794G>A (n.-39+2794G>A)
c.-39+2280G>A (n.-39+2280G>A)
c.-39+2708G>A (n.-39+2708G>A)
c.909+823G>A (n.909+823G>A)
c.44-4000G>A (n.44-4000G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.2227-4000G>A (n.2227-4000G>A)
n.223-4000G>A
c.11-4000G>A (n.11-4000G>A)
c.188-4000G>A (n.188-4000G>A)
c.384-4000G>A
c.157-4000G>A
c.228-4000G>A
c.544-4000G>A (n.544-4000G>A)
n.147+823G>A
n.259-4000G>A
n.2102G>A
n.67+2399G>A
n.406+2794G>A
n.123-4000G>A
n.154+2566G>A
n.50+2704G>A
n.256+2206G>A
n.210+2259G>A
n.392-4000G>A
n.254+2259G>A
n.194+2259G>A
n.155+2063G>A
n.183+2259G>A
n.56+2708G>A
n.1324-4000G>A
n.127+2259G>A
n.426+2063G>A
n.40+2794G>A
n.255-4000G>A
n.534-4000G>A
n.233-4000G>A
c.*1-4000G>A (n.*1-4000G>A)
c.*159-4000G>A (n.*159-4000G>A)
c.-4294967067+2259G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.511G>A
dbSNP
20g.58891612G=CA2372519238GNASc.2069-4000G= (n.2069-4000G=)
c.*43-4000G= (n.*43-4000G=)
c.781-4000G= (n.781-4000G=)
c.-38-4000G= (n.-38-4000G=)
c.2160-4000G= (n.2160-4000G=)
c.-39+2399G= (n.-39+2399G=)
c.-39+2566G= (n.-39+2566G=)
c.-39+2206G= (n.-39+2206G=)
c.-39+2259G= (n.-39+2259G=)
c.-39+2063G= (n.-39+2063G=)
c.-39+2704G= (n.-39+2704G=)
c.-39+2794G= (n.-39+2794G=)
c.-39+2280G= (n.-39+2280G=)
c.-39+2708G= (n.-39+2708G=)
c.909+823G= (n.909+823G=)
c.44-4000G= (n.44-4000G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.2227-4000G= (n.2227-4000G=)
n.223-4000G=
c.11-4000G= (n.11-4000G=)
c.188-4000G= (n.188-4000G=)
c.384-4000G=
c.157-4000G=
c.228-4000G=
c.544-4000G= (n.544-4000G=)
n.147+823G=
n.259-4000G=
n.2102G=
n.67+2399G=
n.406+2794G=
n.123-4000G=
n.154+2566G=
n.50+2704G=
n.256+2206G=
n.210+2259G=
n.392-4000G=
n.254+2259G=
n.194+2259G=
n.155+2063G=
n.183+2259G=
n.56+2708G=
n.1324-4000G=
n.127+2259G=
n.426+2063G=
n.40+2794G=
n.255-4000G=
n.534-4000G=
n.233-4000G=
c.*1-4000G= (n.*1-4000G=)
c.*159-4000G= (n.*159-4000G=)
c.-4294967067+2259G=
c.-419G= (n.-419G=)
n.511G=
20g.58891615_58891668delCA2653521607GNASc.2069-3997_2069-3944del (n.2069-3997_2069-3944del)
c.*43-3997_*43-3944del (n.*43-3997_*43-3944del)
c.781-3997_781-3944del (n.781-3997_781-3944del)
c.-38-3997_-38-3944del (n.-38-3997_-38-3944del)
c.2160-3997_2160-3944del (n.2160-3997_2160-3944del)
c.-39+2402_-39+2455del (n.-39+2402_-39+2455del)
c.-39+2569_-39+2622del (n.-39+2569_-39+2622del)
c.-39+2209_-39+2262del (n.-39+2209_-39+2262del)
c.-39+2262_-39+2315del (n.-39+2262_-39+2315del)
c.-39+2066_-39+2119del (n.-39+2066_-39+2119del)
c.-39+2707_-39+2760del (n.-39+2707_-39+2760del)
c.-39+2797_-39+2850del (n.-39+2797_-39+2850del)
c.-39+2283_-39+2336del (n.-39+2283_-39+2336del)
c.-39+2711_-39+2764del (n.-39+2711_-39+2764del)
c.909+826_909+879del (n.909+826_909+879del)
c.44-3997_44-3944del (n.44-3997_44-3944del)
c.-112_-59del (n.-112_-59del)
c.2227-3997_2227-3944del (n.2227-3997_2227-3944del)
n.223-3997_223-3944del
c.11-3997_11-3944del (n.11-3997_11-3944del)
c.188-3997_188-3944del (n.188-3997_188-3944del)
c.384-3997_384-3944del
c.157-3997_157-3944del
c.228-3997_228-3944del
c.544-3997_544-3944del (n.544-3997_544-3944del)
n.147+826_147+879del
n.259-3997_259-3944del
n.2105_2158del
n.67+2402_67+2455del
n.406+2797_406+2850del
n.123-3997_123-3944del
n.154+2569_154+2622del
n.50+2707_50+2760del
n.256+2209_256+2262del
n.210+2262_210+2315del
n.392-3997_392-3944del
n.254+2262_254+2315del
n.194+2262_194+2315del
n.155+2066_155+2119del
n.183+2262_183+2315del
n.56+2711_56+2764del
n.1324-3997_1324-3944del
n.127+2262_127+2315del
n.426+2066_426+2119del
n.40+2797_40+2850del
n.255-3997_255-3944del
n.534-3997_534-3944del
n.233-3997_233-3944del
c.*1-3997_*1-3944del (n.*1-3997_*1-3944del)
c.*159-3997_*159-3944del (n.*159-3997_*159-3944del)
c.-4294967067+2262_-4294967067+2315del
c.-416_-363del (n.-416_-363del)
n.514_567del
gnomAD v4
20g.58891613A=CA2372519240GNASc.2069-3999A= (n.2069-3999A=)
c.*43-3999A= (n.*43-3999A=)
c.781-3999A= (n.781-3999A=)
c.-38-3999A= (n.-38-3999A=)
c.2160-3999A= (n.2160-3999A=)
c.-39+2400A= (n.-39+2400A=)
c.-39+2567A= (n.-39+2567A=)
c.-39+2207A= (n.-39+2207A=)
c.-39+2260A= (n.-39+2260A=)
c.-39+2064A= (n.-39+2064A=)
c.-39+2705A= (n.-39+2705A=)
c.-39+2795A= (n.-39+2795A=)
c.-39+2281A= (n.-39+2281A=)
c.-39+2709A= (n.-39+2709A=)
c.909+824A= (n.909+824A=)
c.44-3999A= (n.44-3999A=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.2227-3999A= (n.2227-3999A=)
n.223-3999A=
c.11-3999A= (n.11-3999A=)
c.188-3999A= (n.188-3999A=)
c.384-3999A=
c.157-3999A=
c.228-3999A=
c.544-3999A= (n.544-3999A=)
n.147+824A=
n.259-3999A=
n.2103A=
n.67+2400A=
n.406+2795A=
n.123-3999A=
n.154+2567A=
n.50+2705A=
n.256+2207A=
n.210+2260A=
n.392-3999A=
n.254+2260A=
n.194+2260A=
n.155+2064A=
n.183+2260A=
n.56+2709A=
n.1324-3999A=
n.127+2260A=
n.426+2064A=
n.40+2795A=
n.255-3999A=
n.534-3999A=
n.233-3999A=
c.*1-3999A= (n.*1-3999A=)
c.*159-3999A= (n.*159-3999A=)
c.-4294967067+2260A=
c.-418A= (n.-418A=)
n.512A=
20g.58891613A>CCA2816858910GNASc.2069-3999A>C (n.2069-3999A>C)
c.*43-3999A>C (n.*43-3999A>C)
c.781-3999A>C (n.781-3999A>C)
c.-38-3999A>C (n.-38-3999A>C)
c.2160-3999A>C (n.2160-3999A>C)
c.-39+2400A>C (n.-39+2400A>C)
c.-39+2567A>C (n.-39+2567A>C)
c.-39+2207A>C (n.-39+2207A>C)
c.-39+2260A>C (n.-39+2260A>C)
c.-39+2064A>C (n.-39+2064A>C)
c.-39+2705A>C (n.-39+2705A>C)
c.-39+2795A>C (n.-39+2795A>C)
c.-39+2281A>C (n.-39+2281A>C)
c.-39+2709A>C (n.-39+2709A>C)
c.909+824A>C (n.909+824A>C)
c.44-3999A>C (n.44-3999A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.2227-3999A>C (n.2227-3999A>C)
n.223-3999A>C
c.11-3999A>C (n.11-3999A>C)
c.188-3999A>C (n.188-3999A>C)
c.384-3999A>C
c.157-3999A>C
c.228-3999A>C
c.544-3999A>C (n.544-3999A>C)
n.147+824A>C
n.259-3999A>C
n.2103A>C
n.67+2400A>C
n.406+2795A>C
n.123-3999A>C
n.154+2567A>C
n.50+2705A>C
n.256+2207A>C
n.210+2260A>C
n.392-3999A>C
n.254+2260A>C
n.194+2260A>C
n.155+2064A>C
n.183+2260A>C
n.56+2709A>C
n.1324-3999A>C
n.127+2260A>C
n.426+2064A>C
n.40+2795A>C
n.255-3999A>C
n.534-3999A>C
n.233-3999A>C
c.*1-3999A>C (n.*1-3999A>C)
c.*159-3999A>C (n.*159-3999A>C)
c.-4294967067+2260A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.512A>C
20g.58891613_58891656delCA2653521608GNASc.2069-3999_2069-3956del (n.2069-3999_2069-3956del)
c.*43-3999_*43-3956del (n.*43-3999_*43-3956del)
c.781-3999_781-3956del (n.781-3999_781-3956del)
c.-38-3999_-38-3956del (n.-38-3999_-38-3956del)
c.2160-3999_2160-3956del (n.2160-3999_2160-3956del)
c.-39+2400_-39+2443del (n.-39+2400_-39+2443del)
c.-39+2567_-39+2610del (n.-39+2567_-39+2610del)
c.-39+2207_-39+2250del (n.-39+2207_-39+2250del)
c.-39+2260_-39+2303del (n.-39+2260_-39+2303del)
c.-39+2064_-39+2107del (n.-39+2064_-39+2107del)
c.-39+2705_-39+2748del (n.-39+2705_-39+2748del)
c.-39+2795_-39+2838del (n.-39+2795_-39+2838del)
c.-39+2281_-39+2324del (n.-39+2281_-39+2324del)
c.-39+2709_-39+2752del (n.-39+2709_-39+2752del)
c.909+824_909+867del (n.909+824_909+867del)
c.44-3999_44-3956del (n.44-3999_44-3956del)
c.-114_-71del (n.-114_-71del)
c.2227-3999_2227-3956del (n.2227-3999_2227-3956del)
n.223-3999_223-3956del
c.11-3999_11-3956del (n.11-3999_11-3956del)
c.188-3999_188-3956del (n.188-3999_188-3956del)
c.384-3999_384-3956del
c.157-3999_157-3956del
c.228-3999_228-3956del
c.544-3999_544-3956del (n.544-3999_544-3956del)
n.147+824_147+867del
n.259-3999_259-3956del
n.2103_2146del
n.67+2400_67+2443del
n.406+2795_406+2838del
n.123-3999_123-3956del
n.154+2567_154+2610del
n.50+2705_50+2748del
n.256+2207_256+2250del
n.210+2260_210+2303del
n.392-3999_392-3956del
n.254+2260_254+2303del
n.194+2260_194+2303del
n.155+2064_155+2107del
n.183+2260_183+2303del
n.56+2709_56+2752del
n.1324-3999_1324-3956del
n.127+2260_127+2303del
n.426+2064_426+2107del
n.40+2795_40+2838del
n.255-3999_255-3956del
n.534-3999_534-3956del
n.233-3999_233-3956del
c.*1-3999_*1-3956del (n.*1-3999_*1-3956del)
c.*159-3999_*159-3956del (n.*159-3999_*159-3956del)
c.-4294967067+2260_-4294967067+2303del
c.-418_-375del (n.-418_-375del)
n.512_555del
gnomAD v4
20g.58891614G>ACA2577436559GNASc.2069-3998G>A (n.2069-3998G>A)
c.*43-3998G>A (n.*43-3998G>A)
c.781-3998G>A (n.781-3998G>A)
c.-38-3998G>A (n.-38-3998G>A)
c.2160-3998G>A (n.2160-3998G>A)
c.-39+2401G>A (n.-39+2401G>A)
c.-39+2568G>A (n.-39+2568G>A)
c.-39+2208G>A (n.-39+2208G>A)
c.-39+2261G>A (n.-39+2261G>A)
c.-39+2065G>A (n.-39+2065G>A)
c.-39+2706G>A (n.-39+2706G>A)
c.-39+2796G>A (n.-39+2796G>A)
c.-39+2282G>A (n.-39+2282G>A)
c.-39+2710G>A (n.-39+2710G>A)
c.909+825G>A (n.909+825G>A)
c.44-3998G>A (n.44-3998G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.2227-3998G>A (n.2227-3998G>A)
n.223-3998G>A
c.11-3998G>A (n.11-3998G>A)
c.188-3998G>A (n.188-3998G>A)
c.384-3998G>A
c.157-3998G>A
c.228-3998G>A
c.544-3998G>A (n.544-3998G>A)
n.147+825G>A
n.259-3998G>A
n.2104G>A
n.67+2401G>A
n.406+2796G>A
n.123-3998G>A
n.154+2568G>A
n.50+2706G>A
n.256+2208G>A
n.210+2261G>A
n.392-3998G>A
n.254+2261G>A
n.194+2261G>A
n.155+2065G>A
n.183+2261G>A
n.56+2710G>A
n.1324-3998G>A
n.127+2261G>A
n.426+2065G>A
n.40+2796G>A
n.255-3998G>A
n.534-3998G>A
n.233-3998G>A
c.*1-3998G>A (n.*1-3998G>A)
c.*159-3998G>A (n.*159-3998G>A)
c.-4294967067+2261G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.513G>A
20g.58891614G=CA2372519241GNASc.2069-3998G= (n.2069-3998G=)
c.*43-3998G= (n.*43-3998G=)
c.781-3998G= (n.781-3998G=)
c.-38-3998G= (n.-38-3998G=)
c.2160-3998G= (n.2160-3998G=)
c.-39+2401G= (n.-39+2401G=)
c.-39+2568G= (n.-39+2568G=)
c.-39+2208G= (n.-39+2208G=)
c.-39+2261G= (n.-39+2261G=)
c.-39+2065G= (n.-39+2065G=)
c.-39+2706G= (n.-39+2706G=)
c.-39+2796G= (n.-39+2796G=)
c.-39+2282G= (n.-39+2282G=)
c.-39+2710G= (n.-39+2710G=)
c.909+825G= (n.909+825G=)
c.44-3998G= (n.44-3998G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.2227-3998G= (n.2227-3998G=)
n.223-3998G=
c.11-3998G= (n.11-3998G=)
c.188-3998G= (n.188-3998G=)
c.384-3998G=
c.157-3998G=
c.228-3998G=
c.544-3998G= (n.544-3998G=)
n.147+825G=
n.259-3998G=
n.2104G=
n.67+2401G=
n.406+2796G=
n.123-3998G=
n.154+2568G=
n.50+2706G=
n.256+2208G=
n.210+2261G=
n.392-3998G=
n.254+2261G=
n.194+2261G=
n.155+2065G=
n.183+2261G=
n.56+2710G=
n.1324-3998G=
n.127+2261G=
n.426+2065G=
n.40+2796G=
n.255-3998G=
n.534-3998G=
n.233-3998G=
c.*1-3998G= (n.*1-3998G=)
c.*159-3998G= (n.*159-3998G=)
c.-4294967067+2261G=
c.-417G= (n.-417G=)
n.513G=
20g.58891614G>TCA746044088GNASc.2069-3998G>T (n.2069-3998G>T)
c.*43-3998G>T (n.*43-3998G>T)
c.781-3998G>T (n.781-3998G>T)
c.-38-3998G>T (n.-38-3998G>T)
c.2160-3998G>T (n.2160-3998G>T)
c.-39+2401G>T (n.-39+2401G>T)
c.-39+2568G>T (n.-39+2568G>T)
c.-39+2208G>T (n.-39+2208G>T)
c.-39+2261G>T (n.-39+2261G>T)
c.-39+2065G>T (n.-39+2065G>T)
c.-39+2706G>T (n.-39+2706G>T)
c.-39+2796G>T (n.-39+2796G>T)
c.-39+2282G>T (n.-39+2282G>T)
c.-39+2710G>T (n.-39+2710G>T)
c.909+825G>T (n.909+825G>T)
c.44-3998G>T (n.44-3998G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.2227-3998G>T (n.2227-3998G>T)
n.223-3998G>T
c.11-3998G>T (n.11-3998G>T)
c.188-3998G>T (n.188-3998G>T)
c.384-3998G>T
c.157-3998G>T
c.228-3998G>T
c.544-3998G>T (n.544-3998G>T)
n.147+825G>T
n.259-3998G>T
n.2104G>T
n.67+2401G>T
n.406+2796G>T
n.123-3998G>T
n.154+2568G>T
n.50+2706G>T
n.256+2208G>T
n.210+2261G>T
n.392-3998G>T
n.254+2261G>T
n.194+2261G>T
n.155+2065G>T
n.183+2261G>T
n.56+2710G>T
n.1324-3998G>T
n.127+2261G>T
n.426+2065G>T
n.40+2796G>T
n.255-3998G>T
n.534-3998G>T
n.233-3998G>T
c.*1-3998G>T (n.*1-3998G>T)
c.*159-3998G>T (n.*159-3998G>T)
c.-4294967067+2261G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.513G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891619_58891624dupCA636225024GNASc.2069-3993_2069-3988dup (n.2069-3993_2069-3988dup)
c.*43-3993_*43-3988dup (n.*43-3993_*43-3988dup)
c.781-3993_781-3988dup (n.781-3993_781-3988dup)
c.-38-3993_-38-3988dup (n.-38-3993_-38-3988dup)
c.2160-3993_2160-3988dup (n.2160-3993_2160-3988dup)
c.-39+2406_-39+2411dup (n.-39+2406_-39+2411dup)
c.-39+2573_-39+2578dup (n.-39+2573_-39+2578dup)
c.-39+2213_-39+2218dup (n.-39+2213_-39+2218dup)
c.-39+2266_-39+2271dup (n.-39+2266_-39+2271dup)
c.-39+2070_-39+2075dup (n.-39+2070_-39+2075dup)
c.-39+2711_-39+2716dup (n.-39+2711_-39+2716dup)
c.-39+2801_-39+2806dup (n.-39+2801_-39+2806dup)
c.-39+2287_-39+2292dup (n.-39+2287_-39+2292dup)
c.-39+2715_-39+2720dup (n.-39+2715_-39+2720dup)
c.909+830_909+835dup (n.909+830_909+835dup)
c.44-3993_44-3988dup (n.44-3993_44-3988dup)
c.-108_-103dup (n.-108_-103dup)
c.2227-3993_2227-3988dup (n.2227-3993_2227-3988dup)
n.223-3993_223-3988dup
c.11-3993_11-3988dup (n.11-3993_11-3988dup)
c.188-3993_188-3988dup (n.188-3993_188-3988dup)
c.384-3993_384-3988dup
c.157-3993_157-3988dup
c.228-3993_228-3988dup
c.544-3993_544-3988dup (n.544-3993_544-3988dup)
n.147+830_147+835dup
n.259-3993_259-3988dup
n.2109_2114dup
n.67+2406_67+2411dup
n.406+2801_406+2806dup
n.123-3993_123-3988dup
n.154+2573_154+2578dup
n.50+2711_50+2716dup
n.256+2213_256+2218dup
n.210+2266_210+2271dup
n.392-3993_392-3988dup
n.254+2266_254+2271dup
n.194+2266_194+2271dup
n.155+2070_155+2075dup
n.183+2266_183+2271dup
n.56+2715_56+2720dup
n.1324-3993_1324-3988dup
n.127+2266_127+2271dup
n.426+2070_426+2075dup
n.40+2801_40+2806dup
n.255-3993_255-3988dup
n.534-3993_534-3988dup
n.233-3993_233-3988dup
c.*1-3993_*1-3988dup (n.*1-3993_*1-3988dup)
c.*159-3993_*159-3988dup (n.*159-3993_*159-3988dup)
c.-4294967067+2266_-4294967067+2271dup
c.-412_-407dup (n.-412_-407dup)
n.518_523dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891620_58891630delCA2505927961GNASc.2069-3992_2069-3982del (n.2069-3992_2069-3982del)
c.*43-3992_*43-3982del (n.*43-3992_*43-3982del)
c.781-3992_781-3982del (n.781-3992_781-3982del)
c.-38-3992_-38-3982del (n.-38-3992_-38-3982del)
c.2160-3992_2160-3982del (n.2160-3992_2160-3982del)
c.-39+2407_-39+2417del (n.-39+2407_-39+2417del)
c.-39+2574_-39+2584del (n.-39+2574_-39+2584del)
c.-39+2214_-39+2224del (n.-39+2214_-39+2224del)
c.-39+2267_-39+2277del (n.-39+2267_-39+2277del)
c.-39+2071_-39+2081del (n.-39+2071_-39+2081del)
c.-39+2712_-39+2722del (n.-39+2712_-39+2722del)
c.-39+2802_-39+2812del (n.-39+2802_-39+2812del)
c.-39+2288_-39+2298del (n.-39+2288_-39+2298del)
c.-39+2716_-39+2726del (n.-39+2716_-39+2726del)
c.909+831_909+841del (n.909+831_909+841del)
c.44-3992_44-3982del (n.44-3992_44-3982del)
c.-107_-97del (n.-107_-97del)
c.2227-3992_2227-3982del (n.2227-3992_2227-3982del)
n.223-3992_223-3982del
c.11-3992_11-3982del (n.11-3992_11-3982del)
c.188-3992_188-3982del (n.188-3992_188-3982del)
c.384-3992_384-3982del
c.157-3992_157-3982del
c.228-3992_228-3982del
c.544-3992_544-3982del (n.544-3992_544-3982del)
n.147+831_147+841del
n.259-3992_259-3982del
n.2110_2120del
n.67+2407_67+2417del
n.406+2802_406+2812del
n.123-3992_123-3982del
n.154+2574_154+2584del
n.50+2712_50+2722del
n.256+2214_256+2224del
n.210+2267_210+2277del
n.392-3992_392-3982del
n.254+2267_254+2277del
n.194+2267_194+2277del
n.155+2071_155+2081del
n.183+2267_183+2277del
n.56+2716_56+2726del
n.1324-3992_1324-3982del
n.127+2267_127+2277del
n.426+2071_426+2081del
n.40+2802_40+2812del
n.255-3992_255-3982del
n.534-3992_534-3982del
n.233-3992_233-3982del
c.*1-3992_*1-3982del (n.*1-3992_*1-3982del)
c.*159-3992_*159-3982del (n.*159-3992_*159-3982del)
c.-4294967067+2267_-4294967067+2277del
c.-411_-401del (n.-411_-401del)
n.519_529del
gnomAD v4
20g.58891620_58891634dupCA2653521609GNASc.2069-3992_2069-3978dup (n.2069-3992_2069-3978dup)
c.*43-3992_*43-3978dup (n.*43-3992_*43-3978dup)
c.781-3992_781-3978dup (n.781-3992_781-3978dup)
c.-38-3992_-38-3978dup (n.-38-3992_-38-3978dup)
c.2160-3992_2160-3978dup (n.2160-3992_2160-3978dup)
c.-39+2407_-39+2421dup (n.-39+2407_-39+2421dup)
c.-39+2574_-39+2588dup (n.-39+2574_-39+2588dup)
c.-39+2214_-39+2228dup (n.-39+2214_-39+2228dup)
c.-39+2267_-39+2281dup (n.-39+2267_-39+2281dup)
c.-39+2071_-39+2085dup (n.-39+2071_-39+2085dup)
c.-39+2712_-39+2726dup (n.-39+2712_-39+2726dup)
c.-39+2802_-39+2816dup (n.-39+2802_-39+2816dup)
c.-39+2288_-39+2302dup (n.-39+2288_-39+2302dup)
c.-39+2716_-39+2730dup (n.-39+2716_-39+2730dup)
c.909+831_909+845dup (n.909+831_909+845dup)
c.44-3992_44-3978dup (n.44-3992_44-3978dup)
c.-107_-93dup (n.-107_-93dup)
c.2227-3992_2227-3978dup (n.2227-3992_2227-3978dup)
n.223-3992_223-3978dup
c.11-3992_11-3978dup (n.11-3992_11-3978dup)
c.188-3992_188-3978dup (n.188-3992_188-3978dup)
c.384-3992_384-3978dup
c.157-3992_157-3978dup
c.228-3992_228-3978dup
c.544-3992_544-3978dup (n.544-3992_544-3978dup)
n.147+831_147+845dup
n.259-3992_259-3978dup
n.2110_2124dup
n.67+2407_67+2421dup
n.406+2802_406+2816dup
n.123-3992_123-3978dup
n.154+2574_154+2588dup
n.50+2712_50+2726dup
n.256+2214_256+2228dup
n.210+2267_210+2281dup
n.392-3992_392-3978dup
n.254+2267_254+2281dup
n.194+2267_194+2281dup
n.155+2071_155+2085dup
n.183+2267_183+2281dup
n.56+2716_56+2730dup
n.1324-3992_1324-3978dup
n.127+2267_127+2281dup
n.426+2071_426+2085dup
n.40+2802_40+2816dup
n.255-3992_255-3978dup
n.534-3992_534-3978dup
n.233-3992_233-3978dup
c.*1-3992_*1-3978dup (n.*1-3992_*1-3978dup)
c.*159-3992_*159-3978dup (n.*159-3992_*159-3978dup)
c.-4294967067+2267_-4294967067+2281dup
c.-411_-397dup (n.-411_-397dup)
n.519_533dup
gnomAD v4
20g.58891625_58891682delCA2653521610GNASc.2069-3987_2069-3930del (n.2069-3987_2069-3930del)
c.*43-3987_*43-3930del (n.*43-3987_*43-3930del)
c.781-3987_781-3930del (n.781-3987_781-3930del)
c.-38-3987_-38-3930del (n.-38-3987_-38-3930del)
c.2160-3987_2160-3930del (n.2160-3987_2160-3930del)
c.-39+2412_-39+2469del (n.-39+2412_-39+2469del)
c.-39+2579_-39+2636del (n.-39+2579_-39+2636del)
c.-39+2219_-39+2276del (n.-39+2219_-39+2276del)
c.-39+2272_-39+2329del (n.-39+2272_-39+2329del)
c.-39+2076_-39+2133del (n.-39+2076_-39+2133del)
c.-39+2717_-39+2774del (n.-39+2717_-39+2774del)
c.-39+2807_-39+2864del (n.-39+2807_-39+2864del)
c.-39+2293_-39+2350del (n.-39+2293_-39+2350del)
c.-39+2721_-39+2778del (n.-39+2721_-39+2778del)
c.909+836_909+893del (n.909+836_909+893del)
c.44-3987_44-3930del (n.44-3987_44-3930del)
c.-102_-45del (n.-102_-45del)
c.2227-3987_2227-3930del (n.2227-3987_2227-3930del)
n.223-3987_223-3930del
c.11-3987_11-3930del (n.11-3987_11-3930del)
c.188-3987_188-3930del (n.188-3987_188-3930del)
c.384-3987_384-3930del
c.157-3987_157-3930del
c.228-3987_228-3930del
c.544-3987_544-3930del (n.544-3987_544-3930del)
n.147+836_147+893del
n.259-3987_259-3930del
n.2115_2172del
n.67+2412_67+2469del
n.406+2807_406+2864del
n.123-3987_123-3930del
n.154+2579_154+2636del
n.50+2717_50+2774del
n.256+2219_256+2276del
n.210+2272_210+2329del
n.392-3987_392-3930del
n.254+2272_254+2329del
n.194+2272_194+2329del
n.155+2076_155+2133del
n.183+2272_183+2329del
n.56+2721_56+2778del
n.1324-3987_1324-3930del
n.127+2272_127+2329del
n.426+2076_426+2133del
n.40+2807_40+2864del
n.255-3987_255-3930del
n.534-3987_534-3930del
n.233-3987_233-3930del
c.*1-3987_*1-3930del (n.*1-3987_*1-3930del)
c.*159-3987_*159-3930del (n.*159-3987_*159-3930del)
c.-4294967067+2272_-4294967067+2329del
c.-406_-349del (n.-406_-349del)
n.524_581del
gnomAD v4
20g.58891615C>ACA2499895484GNASc.2069-3997C>A (n.2069-3997C>A)
c.*43-3997C>A (n.*43-3997C>A)
c.781-3997C>A (n.781-3997C>A)
c.-38-3997C>A (n.-38-3997C>A)
c.2160-3997C>A (n.2160-3997C>A)
c.-39+2402C>A (n.-39+2402C>A)
c.-39+2569C>A (n.-39+2569C>A)
c.-39+2209C>A (n.-39+2209C>A)
c.-39+2262C>A (n.-39+2262C>A)
c.-39+2066C>A (n.-39+2066C>A)
c.-39+2707C>A (n.-39+2707C>A)
c.-39+2797C>A (n.-39+2797C>A)
c.-39+2283C>A (n.-39+2283C>A)
c.-39+2711C>A (n.-39+2711C>A)
c.909+826C>A (n.909+826C>A)
c.44-3997C>A (n.44-3997C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.2227-3997C>A (n.2227-3997C>A)
n.223-3997C>A
c.11-3997C>A (n.11-3997C>A)
c.188-3997C>A (n.188-3997C>A)
c.384-3997C>A
c.157-3997C>A
c.228-3997C>A
c.544-3997C>A (n.544-3997C>A)
n.147+826C>A
n.259-3997C>A
n.2105C>A
n.67+2402C>A
n.406+2797C>A
n.123-3997C>A
n.154+2569C>A
n.50+2707C>A
n.256+2209C>A
n.210+2262C>A
n.392-3997C>A
n.254+2262C>A
n.194+2262C>A
n.155+2066C>A
n.183+2262C>A
n.56+2711C>A
n.1324-3997C>A
n.127+2262C>A
n.426+2066C>A
n.40+2797C>A
n.255-3997C>A
n.534-3997C>A
n.233-3997C>A
c.*1-3997C>A (n.*1-3997C>A)
c.*159-3997C>A (n.*159-3997C>A)
c.-4294967067+2262C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.514C>A
gnomAD v4
20g.58891615C>GCA2577436561GNASc.2069-3997C>G (n.2069-3997C>G)
c.*43-3997C>G (n.*43-3997C>G)
c.781-3997C>G (n.781-3997C>G)
c.-38-3997C>G (n.-38-3997C>G)
c.2160-3997C>G (n.2160-3997C>G)
c.-39+2402C>G (n.-39+2402C>G)
c.-39+2569C>G (n.-39+2569C>G)
c.-39+2209C>G (n.-39+2209C>G)
c.-39+2262C>G (n.-39+2262C>G)
c.-39+2066C>G (n.-39+2066C>G)
c.-39+2707C>G (n.-39+2707C>G)
c.-39+2797C>G (n.-39+2797C>G)
c.-39+2283C>G (n.-39+2283C>G)
c.-39+2711C>G (n.-39+2711C>G)
c.909+826C>G (n.909+826C>G)
c.44-3997C>G (n.44-3997C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.2227-3997C>G (n.2227-3997C>G)
n.223-3997C>G
c.11-3997C>G (n.11-3997C>G)
c.188-3997C>G (n.188-3997C>G)
c.384-3997C>G
c.157-3997C>G
c.228-3997C>G
c.544-3997C>G (n.544-3997C>G)
n.147+826C>G
n.259-3997C>G
n.2105C>G
n.67+2402C>G
n.406+2797C>G
n.123-3997C>G
n.154+2569C>G
n.50+2707C>G
n.256+2209C>G
n.210+2262C>G
n.392-3997C>G
n.254+2262C>G
n.194+2262C>G
n.155+2066C>G
n.183+2262C>G
n.56+2711C>G
n.1324-3997C>G
n.127+2262C>G
n.426+2066C>G
n.40+2797C>G
n.255-3997C>G
n.534-3997C>G
n.233-3997C>G
c.*1-3997C>G (n.*1-3997C>G)
c.*159-3997C>G (n.*159-3997C>G)
c.-4294967067+2262C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.514C>G
20g.58891615C>TCA2653521611GNASc.2069-3997C>T (n.2069-3997C>T)
c.*43-3997C>T (n.*43-3997C>T)
c.781-3997C>T (n.781-3997C>T)
c.-38-3997C>T (n.-38-3997C>T)
c.2160-3997C>T (n.2160-3997C>T)
c.-39+2402C>T (n.-39+2402C>T)
c.-39+2569C>T (n.-39+2569C>T)
c.-39+2209C>T (n.-39+2209C>T)
c.-39+2262C>T (n.-39+2262C>T)
c.-39+2066C>T (n.-39+2066C>T)
c.-39+2707C>T (n.-39+2707C>T)
c.-39+2797C>T (n.-39+2797C>T)
c.-39+2283C>T (n.-39+2283C>T)
c.-39+2711C>T (n.-39+2711C>T)
c.909+826C>T (n.909+826C>T)
c.44-3997C>T (n.44-3997C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.2227-3997C>T (n.2227-3997C>T)
n.223-3997C>T
c.11-3997C>T (n.11-3997C>T)
c.188-3997C>T (n.188-3997C>T)
c.384-3997C>T
c.157-3997C>T
c.228-3997C>T
c.544-3997C>T (n.544-3997C>T)
n.147+826C>T
n.259-3997C>T
n.2105C>T
n.67+2402C>T
n.406+2797C>T
n.123-3997C>T
n.154+2569C>T
n.50+2707C>T
n.256+2209C>T
n.210+2262C>T
n.392-3997C>T
n.254+2262C>T
n.194+2262C>T
n.155+2066C>T
n.183+2262C>T
n.56+2711C>T
n.1324-3997C>T
n.127+2262C>T
n.426+2066C>T
n.40+2797C>T
n.255-3997C>T
n.534-3997C>T
n.233-3997C>T
c.*1-3997C>T (n.*1-3997C>T)
c.*159-3997C>T (n.*159-3997C>T)
c.-4294967067+2262C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.514C>T
gnomAD v4
20g.58891616C=CA2372519243GNASc.2069-3996C= (n.2069-3996C=)
c.*43-3996C= (n.*43-3996C=)
c.781-3996C= (n.781-3996C=)
c.-38-3996C= (n.-38-3996C=)
c.2160-3996C= (n.2160-3996C=)
c.-39+2403C= (n.-39+2403C=)
c.-39+2570C= (n.-39+2570C=)
c.-39+2210C= (n.-39+2210C=)
c.-39+2263C= (n.-39+2263C=)
c.-39+2067C= (n.-39+2067C=)
c.-39+2708C= (n.-39+2708C=)
c.-39+2798C= (n.-39+2798C=)
c.-39+2284C= (n.-39+2284C=)
c.-39+2712C= (n.-39+2712C=)
c.909+827C= (n.909+827C=)
c.44-3996C= (n.44-3996C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.2227-3996C= (n.2227-3996C=)
n.223-3996C=
c.11-3996C= (n.11-3996C=)
c.188-3996C= (n.188-3996C=)
c.384-3996C=
c.157-3996C=
c.228-3996C=
c.544-3996C= (n.544-3996C=)
n.147+827C=
n.259-3996C=
n.2106C=
n.67+2403C=
n.406+2798C=
n.123-3996C=
n.154+2570C=
n.50+2708C=
n.256+2210C=
n.210+2263C=
n.392-3996C=
n.254+2263C=
n.194+2263C=
n.155+2067C=
n.183+2263C=
n.56+2712C=
n.1324-3996C=
n.127+2263C=
n.426+2067C=
n.40+2798C=
n.255-3996C=
n.534-3996C=
n.233-3996C=
c.*1-3996C= (n.*1-3996C=)
c.*159-3996C= (n.*159-3996C=)
c.-4294967067+2263C=
c.-415C= (n.-415C=)
n.515C=
20g.58891616C>TCA636225026GNASc.2069-3996C>T (n.2069-3996C>T)
c.*43-3996C>T (n.*43-3996C>T)
c.781-3996C>T (n.781-3996C>T)
c.-38-3996C>T (n.-38-3996C>T)
c.2160-3996C>T (n.2160-3996C>T)
c.-39+2403C>T (n.-39+2403C>T)
c.-39+2570C>T (n.-39+2570C>T)
c.-39+2210C>T (n.-39+2210C>T)
c.-39+2263C>T (n.-39+2263C>T)
c.-39+2067C>T (n.-39+2067C>T)
c.-39+2708C>T (n.-39+2708C>T)
c.-39+2798C>T (n.-39+2798C>T)
c.-39+2284C>T (n.-39+2284C>T)
c.-39+2712C>T (n.-39+2712C>T)
c.909+827C>T (n.909+827C>T)
c.44-3996C>T (n.44-3996C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.2227-3996C>T (n.2227-3996C>T)
n.223-3996C>T
c.11-3996C>T (n.11-3996C>T)
c.188-3996C>T (n.188-3996C>T)
c.384-3996C>T
c.157-3996C>T
c.228-3996C>T
c.544-3996C>T (n.544-3996C>T)
n.147+827C>T
n.259-3996C>T
n.2106C>T
n.67+2403C>T
n.406+2798C>T
n.123-3996C>T
n.154+2570C>T
n.50+2708C>T
n.256+2210C>T
n.210+2263C>T
n.392-3996C>T
n.254+2263C>T
n.194+2263C>T
n.155+2067C>T
n.183+2263C>T
n.56+2712C>T
n.1324-3996C>T
n.127+2263C>T
n.426+2067C>T
n.40+2798C>T
n.255-3996C>T
n.534-3996C>T
n.233-3996C>T
c.*1-3996C>T (n.*1-3996C>T)
c.*159-3996C>T (n.*159-3996C>T)
c.-4294967067+2263C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.515C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891616_58891625delinsCCGCGCCCGGCA2372519242GNASc.2069-3996_2069-3987delinsCCGCGCCCGG (n.2069-3996_2069-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.*43-3996_*43-3987delinsCCGCGCCCGG (n.*43-3996_*43-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.781-3996_781-3987delinsCCGCGCCCGG (n.781-3996_781-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.-38-3996_-38-3987delinsCCGCGCCCGG (n.-38-3996_-38-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.2160-3996_2160-3987delinsCCGCGCCCGG (n.2160-3996_2160-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2403_-39+2412delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2403_-39+2412delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2570_-39+2579delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2570_-39+2579delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2210_-39+2219delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2210_-39+2219delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2263_-39+2272delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2263_-39+2272delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2067_-39+2076delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2067_-39+2076delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2708_-39+2717delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2708_-39+2717delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2798_-39+2807delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2798_-39+2807delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2284_-39+2293delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2284_-39+2293delinsCCGCGCCCGG)
c.-39+2712_-39+2721delinsCCGCGCCCGG (n.-39+2712_-39+2721delinsCCGCGCCCGG)
c.909+827_909+836delinsCCGCGCCCGG (n.909+827_909+836delinsCCGCGCCCGG)
c.44-3996_44-3987delinsCCGCGCCCGG (n.44-3996_44-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.-111_-102delinsCCGCGCCCGG (n.-111_-102delinsCCGCGCCCGG)
c.2227-3996_2227-3987delinsCCGCGCCCGG (n.2227-3996_2227-3987delinsCCGCGCCCGG)
n.223-3996_223-3987delinsCCGCGCCCGG
c.11-3996_11-3987delinsCCGCGCCCGG (n.11-3996_11-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.188-3996_188-3987delinsCCGCGCCCGG (n.188-3996_188-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.384-3996_384-3987delinsCCGCGCCCGG
c.157-3996_157-3987delinsCCGCGCCCGG
c.228-3996_228-3987delinsCCGCGCCCGG
c.544-3996_544-3987delinsCCGCGCCCGG (n.544-3996_544-3987delinsCCGCGCCCGG)
n.147+827_147+836delinsCCGCGCCCGG
n.259-3996_259-3987delinsCCGCGCCCGG
n.2106_2115delinsCCGCGCCCGG
n.67+2403_67+2412delinsCCGCGCCCGG
n.406+2798_406+2807delinsCCGCGCCCGG
n.123-3996_123-3987delinsCCGCGCCCGG
n.154+2570_154+2579delinsCCGCGCCCGG
n.50+2708_50+2717delinsCCGCGCCCGG
n.256+2210_256+2219delinsCCGCGCCCGG
n.210+2263_210+2272delinsCCGCGCCCGG
n.392-3996_392-3987delinsCCGCGCCCGG
n.254+2263_254+2272delinsCCGCGCCCGG
n.194+2263_194+2272delinsCCGCGCCCGG
n.155+2067_155+2076delinsCCGCGCCCGG
n.183+2263_183+2272delinsCCGCGCCCGG
n.56+2712_56+2721delinsCCGCGCCCGG
n.1324-3996_1324-3987delinsCCGCGCCCGG
n.127+2263_127+2272delinsCCGCGCCCGG
n.426+2067_426+2076delinsCCGCGCCCGG
n.40+2798_40+2807delinsCCGCGCCCGG
n.255-3996_255-3987delinsCCGCGCCCGG
n.534-3996_534-3987delinsCCGCGCCCGG
n.233-3996_233-3987delinsCCGCGCCCGG
c.*1-3996_*1-3987delinsCCGCGCCCGG (n.*1-3996_*1-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.*159-3996_*159-3987delinsCCGCGCCCGG (n.*159-3996_*159-3987delinsCCGCGCCCGG)
c.-4294967067+2263_-4294967067+2272delinsCCGCGCCCGG
c.-415_-406delinsCCGCGCCCGG (n.-415_-406delinsCCGCGCCCGG)
n.515_524delinsCCGCGCCCGG
20g.58891617C>ACA2577436564GNASc.2069-3995C>A (n.2069-3995C>A)
c.*43-3995C>A (n.*43-3995C>A)
c.781-3995C>A (n.781-3995C>A)
c.-38-3995C>A (n.-38-3995C>A)
c.2160-3995C>A (n.2160-3995C>A)
c.-39+2404C>A (n.-39+2404C>A)
c.-39+2571C>A (n.-39+2571C>A)
c.-39+2211C>A (n.-39+2211C>A)
c.-39+2264C>A (n.-39+2264C>A)
c.-39+2068C>A (n.-39+2068C>A)
c.-39+2709C>A (n.-39+2709C>A)
c.-39+2799C>A (n.-39+2799C>A)
c.-39+2285C>A (n.-39+2285C>A)
c.-39+2713C>A (n.-39+2713C>A)
c.909+828C>A (n.909+828C>A)
c.44-3995C>A (n.44-3995C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.2227-3995C>A (n.2227-3995C>A)
n.223-3995C>A
c.11-3995C>A (n.11-3995C>A)
c.188-3995C>A (n.188-3995C>A)
c.384-3995C>A
c.157-3995C>A
c.228-3995C>A
c.544-3995C>A (n.544-3995C>A)
n.147+828C>A
n.259-3995C>A
n.2107C>A
n.67+2404C>A
n.406+2799C>A
n.123-3995C>A
n.154+2571C>A
n.50+2709C>A
n.256+2211C>A
n.210+2264C>A
n.392-3995C>A
n.254+2264C>A
n.194+2264C>A
n.155+2068C>A
n.183+2264C>A
n.56+2713C>A
n.1324-3995C>A
n.127+2264C>A
n.426+2068C>A
n.40+2799C>A
n.255-3995C>A
n.534-3995C>A
n.233-3995C>A
c.*1-3995C>A (n.*1-3995C>A)
c.*159-3995C>A (n.*159-3995C>A)
c.-4294967067+2264C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.516C>A
gnomAD v4
20g.58891617C=CA2372519244GNASc.2069-3995C= (n.2069-3995C=)
c.*43-3995C= (n.*43-3995C=)
c.781-3995C= (n.781-3995C=)
c.-38-3995C= (n.-38-3995C=)
c.2160-3995C= (n.2160-3995C=)
c.-39+2404C= (n.-39+2404C=)
c.-39+2571C= (n.-39+2571C=)
c.-39+2211C= (n.-39+2211C=)
c.-39+2264C= (n.-39+2264C=)
c.-39+2068C= (n.-39+2068C=)
c.-39+2709C= (n.-39+2709C=)
c.-39+2799C= (n.-39+2799C=)
c.-39+2285C= (n.-39+2285C=)
c.-39+2713C= (n.-39+2713C=)
c.909+828C= (n.909+828C=)
c.44-3995C= (n.44-3995C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.2227-3995C= (n.2227-3995C=)
n.223-3995C=
c.11-3995C= (n.11-3995C=)
c.188-3995C= (n.188-3995C=)
c.384-3995C=
c.157-3995C=
c.228-3995C=
c.544-3995C= (n.544-3995C=)
n.147+828C=
n.259-3995C=
n.2107C=
n.67+2404C=
n.406+2799C=
n.123-3995C=
n.154+2571C=
n.50+2709C=
n.256+2211C=
n.210+2264C=
n.392-3995C=
n.254+2264C=
n.194+2264C=
n.155+2068C=
n.183+2264C=
n.56+2713C=
n.1324-3995C=
n.127+2264C=
n.426+2068C=
n.40+2799C=
n.255-3995C=
n.534-3995C=
n.233-3995C=
c.*1-3995C= (n.*1-3995C=)
c.*159-3995C= (n.*159-3995C=)
c.-4294967067+2264C=
c.-414C= (n.-414C=)
n.516C=
20g.58891617C>GCA2653521612GNASc.2069-3995C>G (n.2069-3995C>G)
c.*43-3995C>G (n.*43-3995C>G)
c.781-3995C>G (n.781-3995C>G)
c.-38-3995C>G (n.-38-3995C>G)
c.2160-3995C>G (n.2160-3995C>G)
c.-39+2404C>G (n.-39+2404C>G)
c.-39+2571C>G (n.-39+2571C>G)
c.-39+2211C>G (n.-39+2211C>G)
c.-39+2264C>G (n.-39+2264C>G)
c.-39+2068C>G (n.-39+2068C>G)
c.-39+2709C>G (n.-39+2709C>G)
c.-39+2799C>G (n.-39+2799C>G)
c.-39+2285C>G (n.-39+2285C>G)
c.-39+2713C>G (n.-39+2713C>G)
c.909+828C>G (n.909+828C>G)
c.44-3995C>G (n.44-3995C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.2227-3995C>G (n.2227-3995C>G)
n.223-3995C>G
c.11-3995C>G (n.11-3995C>G)
c.188-3995C>G (n.188-3995C>G)
c.384-3995C>G
c.157-3995C>G
c.228-3995C>G
c.544-3995C>G (n.544-3995C>G)
n.147+828C>G
n.259-3995C>G
n.2107C>G
n.67+2404C>G
n.406+2799C>G
n.123-3995C>G
n.154+2571C>G
n.50+2709C>G
n.256+2211C>G
n.210+2264C>G
n.392-3995C>G
n.254+2264C>G
n.194+2264C>G
n.155+2068C>G
n.183+2264C>G
n.56+2713C>G
n.1324-3995C>G
n.127+2264C>G
n.426+2068C>G
n.40+2799C>G
n.255-3995C>G
n.534-3995C>G
n.233-3995C>G
c.*1-3995C>G (n.*1-3995C>G)
c.*159-3995C>G (n.*159-3995C>G)
c.-4294967067+2264C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.516C>G
gnomAD v4
20g.58891617C>TCA1018909867GNASc.2069-3995C>T (n.2069-3995C>T)
c.*43-3995C>T (n.*43-3995C>T)
c.781-3995C>T (n.781-3995C>T)
c.-38-3995C>T (n.-38-3995C>T)
c.2160-3995C>T (n.2160-3995C>T)
c.-39+2404C>T (n.-39+2404C>T)
c.-39+2571C>T (n.-39+2571C>T)
c.-39+2211C>T (n.-39+2211C>T)
c.-39+2264C>T (n.-39+2264C>T)
c.-39+2068C>T (n.-39+2068C>T)
c.-39+2709C>T (n.-39+2709C>T)
c.-39+2799C>T (n.-39+2799C>T)
c.-39+2285C>T (n.-39+2285C>T)
c.-39+2713C>T (n.-39+2713C>T)
c.909+828C>T (n.909+828C>T)
c.44-3995C>T (n.44-3995C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.2227-3995C>T (n.2227-3995C>T)
n.223-3995C>T
c.11-3995C>T (n.11-3995C>T)
c.188-3995C>T (n.188-3995C>T)
c.384-3995C>T
c.157-3995C>T
c.228-3995C>T
c.544-3995C>T (n.544-3995C>T)
n.147+828C>T
n.259-3995C>T
n.2107C>T
n.67+2404C>T
n.406+2799C>T
n.123-3995C>T
n.154+2571C>T
n.50+2709C>T
n.256+2211C>T
n.210+2264C>T
n.392-3995C>T
n.254+2264C>T
n.194+2264C>T
n.155+2068C>T
n.183+2264C>T
n.56+2713C>T
n.1324-3995C>T
n.127+2264C>T
n.426+2068C>T
n.40+2799C>T
n.255-3995C>T
n.534-3995C>T
n.233-3995C>T
c.*1-3995C>T (n.*1-3995C>T)
c.*159-3995C>T (n.*159-3995C>T)
c.-4294967067+2264C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.516C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891618_58891626delCA1018909862GNASc.2069-3994_2069-3986del (n.2069-3994_2069-3986del)
c.*43-3994_*43-3986del (n.*43-3994_*43-3986del)
c.781-3994_781-3986del (n.781-3994_781-3986del)
c.-38-3994_-38-3986del (n.-38-3994_-38-3986del)
c.2160-3994_2160-3986del (n.2160-3994_2160-3986del)
c.-39+2405_-39+2413del (n.-39+2405_-39+2413del)
c.-39+2572_-39+2580del (n.-39+2572_-39+2580del)
c.-39+2212_-39+2220del (n.-39+2212_-39+2220del)
c.-39+2265_-39+2273del (n.-39+2265_-39+2273del)
c.-39+2069_-39+2077del (n.-39+2069_-39+2077del)
c.-39+2710_-39+2718del (n.-39+2710_-39+2718del)
c.-39+2800_-39+2808del (n.-39+2800_-39+2808del)
c.-39+2286_-39+2294del (n.-39+2286_-39+2294del)
c.-39+2714_-39+2722del (n.-39+2714_-39+2722del)
c.909+829_909+837del (n.909+829_909+837del)
c.44-3994_44-3986del (n.44-3994_44-3986del)
c.-109_-101del (n.-109_-101del)
c.2227-3994_2227-3986del (n.2227-3994_2227-3986del)
n.223-3994_223-3986del
c.11-3994_11-3986del (n.11-3994_11-3986del)
c.188-3994_188-3986del (n.188-3994_188-3986del)
c.384-3994_384-3986del
c.157-3994_157-3986del
c.228-3994_228-3986del
c.544-3994_544-3986del (n.544-3994_544-3986del)
n.147+829_147+837del
n.259-3994_259-3986del
n.2108_2116del
n.67+2405_67+2413del
n.406+2800_406+2808del
n.123-3994_123-3986del
n.154+2572_154+2580del
n.50+2710_50+2718del
n.256+2212_256+2220del
n.210+2265_210+2273del
n.392-3994_392-3986del
n.254+2265_254+2273del
n.194+2265_194+2273del
n.155+2069_155+2077del
n.183+2265_183+2273del
n.56+2714_56+2722del
n.1324-3994_1324-3986del
n.127+2265_127+2273del
n.426+2069_426+2077del
n.40+2800_40+2808del
n.255-3994_255-3986del
n.534-3994_534-3986del
n.233-3994_233-3986del
c.*1-3994_*1-3986del (n.*1-3994_*1-3986del)
c.*159-3994_*159-3986del (n.*159-3994_*159-3986del)
c.-4294967067+2265_-4294967067+2273del
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
n.517_525del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891618_58891630dupCA1018909861GNASc.2069-3994_2069-3982dup (n.2069-3994_2069-3982dup)
c.*43-3994_*43-3982dup (n.*43-3994_*43-3982dup)
c.781-3994_781-3982dup (n.781-3994_781-3982dup)
c.-38-3994_-38-3982dup (n.-38-3994_-38-3982dup)
c.2160-3994_2160-3982dup (n.2160-3994_2160-3982dup)
c.-39+2405_-39+2417dup (n.-39+2405_-39+2417dup)
c.-39+2572_-39+2584dup (n.-39+2572_-39+2584dup)
c.-39+2212_-39+2224dup (n.-39+2212_-39+2224dup)
c.-39+2265_-39+2277dup (n.-39+2265_-39+2277dup)
c.-39+2069_-39+2081dup (n.-39+2069_-39+2081dup)
c.-39+2710_-39+2722dup (n.-39+2710_-39+2722dup)
c.-39+2800_-39+2812dup (n.-39+2800_-39+2812dup)
c.-39+2286_-39+2298dup (n.-39+2286_-39+2298dup)
c.-39+2714_-39+2726dup (n.-39+2714_-39+2726dup)
c.909+829_909+841dup (n.909+829_909+841dup)
c.44-3994_44-3982dup (n.44-3994_44-3982dup)
c.-109_-97dup (n.-109_-97dup)
c.2227-3994_2227-3982dup (n.2227-3994_2227-3982dup)
n.223-3994_223-3982dup
c.11-3994_11-3982dup (n.11-3994_11-3982dup)
c.188-3994_188-3982dup (n.188-3994_188-3982dup)
c.384-3994_384-3982dup
c.157-3994_157-3982dup
c.228-3994_228-3982dup
c.544-3994_544-3982dup (n.544-3994_544-3982dup)
n.147+829_147+841dup
n.259-3994_259-3982dup
n.2108_2120dup
n.67+2405_67+2417dup
n.406+2800_406+2812dup
n.123-3994_123-3982dup
n.154+2572_154+2584dup
n.50+2710_50+2722dup
n.256+2212_256+2224dup
n.210+2265_210+2277dup
n.392-3994_392-3982dup
n.254+2265_254+2277dup
n.194+2265_194+2277dup
n.155+2069_155+2081dup
n.183+2265_183+2277dup
n.56+2714_56+2726dup
n.1324-3994_1324-3982dup
n.127+2265_127+2277dup
n.426+2069_426+2081dup
n.40+2800_40+2812dup
n.255-3994_255-3982dup
n.534-3994_534-3982dup
n.233-3994_233-3982dup
c.*1-3994_*1-3982dup (n.*1-3994_*1-3982dup)
c.*159-3994_*159-3982dup (n.*159-3994_*159-3982dup)
c.-4294967067+2265_-4294967067+2277dup
c.-413_-401dup (n.-413_-401dup)
n.517_529dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891618G>ACA2653521613GNASc.2069-3994G>A (n.2069-3994G>A)
c.*43-3994G>A (n.*43-3994G>A)
c.781-3994G>A (n.781-3994G>A)
c.-38-3994G>A (n.-38-3994G>A)
c.2160-3994G>A (n.2160-3994G>A)
c.-39+2405G>A (n.-39+2405G>A)
c.-39+2572G>A (n.-39+2572G>A)
c.-39+2212G>A (n.-39+2212G>A)
c.-39+2265G>A (n.-39+2265G>A)
c.-39+2069G>A (n.-39+2069G>A)
c.-39+2710G>A (n.-39+2710G>A)
c.-39+2800G>A (n.-39+2800G>A)
c.-39+2286G>A (n.-39+2286G>A)
c.-39+2714G>A (n.-39+2714G>A)
c.909+829G>A (n.909+829G>A)
c.44-3994G>A (n.44-3994G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.2227-3994G>A (n.2227-3994G>A)
n.223-3994G>A
c.11-3994G>A (n.11-3994G>A)
c.188-3994G>A (n.188-3994G>A)
c.384-3994G>A
c.157-3994G>A
c.228-3994G>A
c.544-3994G>A (n.544-3994G>A)
n.147+829G>A
n.259-3994G>A
n.2108G>A
n.67+2405G>A
n.406+2800G>A
n.123-3994G>A
n.154+2572G>A
n.50+2710G>A
n.256+2212G>A
n.210+2265G>A
n.392-3994G>A
n.254+2265G>A
n.194+2265G>A
n.155+2069G>A
n.183+2265G>A
n.56+2714G>A
n.1324-3994G>A
n.127+2265G>A
n.426+2069G>A
n.40+2800G>A
n.255-3994G>A
n.534-3994G>A
n.233-3994G>A
c.*1-3994G>A (n.*1-3994G>A)
c.*159-3994G>A (n.*159-3994G>A)
c.-4294967067+2265G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.517G>A
gnomAD v4
20g.58891618G>TCA2653521614GNASc.2069-3994G>T (n.2069-3994G>T)
c.*43-3994G>T (n.*43-3994G>T)
c.781-3994G>T (n.781-3994G>T)
c.-38-3994G>T (n.-38-3994G>T)
c.2160-3994G>T (n.2160-3994G>T)
c.-39+2405G>T (n.-39+2405G>T)
c.-39+2572G>T (n.-39+2572G>T)
c.-39+2212G>T (n.-39+2212G>T)
c.-39+2265G>T (n.-39+2265G>T)
c.-39+2069G>T (n.-39+2069G>T)
c.-39+2710G>T (n.-39+2710G>T)
c.-39+2800G>T (n.-39+2800G>T)
c.-39+2286G>T (n.-39+2286G>T)
c.-39+2714G>T (n.-39+2714G>T)
c.909+829G>T (n.909+829G>T)
c.44-3994G>T (n.44-3994G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.2227-3994G>T (n.2227-3994G>T)
n.223-3994G>T
c.11-3994G>T (n.11-3994G>T)
c.188-3994G>T (n.188-3994G>T)
c.384-3994G>T
c.157-3994G>T
c.228-3994G>T
c.544-3994G>T (n.544-3994G>T)
n.147+829G>T
n.259-3994G>T
n.2108G>T
n.67+2405G>T
n.406+2800G>T
n.123-3994G>T
n.154+2572G>T
n.50+2710G>T
n.256+2212G>T
n.210+2265G>T
n.392-3994G>T
n.254+2265G>T
n.194+2265G>T
n.155+2069G>T
n.183+2265G>T
n.56+2714G>T
n.1324-3994G>T
n.127+2265G>T
n.426+2069G>T
n.40+2800G>T
n.255-3994G>T
n.534-3994G>T
n.233-3994G>T
c.*1-3994G>T (n.*1-3994G>T)
c.*159-3994G>T (n.*159-3994G>T)
c.-4294967067+2265G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.517G>T
gnomAD v4
20g.58891618_58891631delinsGCGCCCGGCCCGCCCA2372519245GNASc.2069-3994_2069-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.2069-3994_2069-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.*43-3994_*43-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.*43-3994_*43-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.781-3994_781-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.781-3994_781-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-38-3994_-38-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-38-3994_-38-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.2160-3994_2160-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.2160-3994_2160-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2405_-39+2418delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2405_-39+2418delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2572_-39+2585delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2572_-39+2585delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2212_-39+2225delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2212_-39+2225delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2265_-39+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2265_-39+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2069_-39+2082delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2069_-39+2082delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2710_-39+2723delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2710_-39+2723delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2800_-39+2813delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2800_-39+2813delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2286_-39+2299delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2286_-39+2299delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-39+2714_-39+2727delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-39+2714_-39+2727delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.909+829_909+842delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.909+829_909+842delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.44-3994_44-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.44-3994_44-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-109_-96delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-109_-96delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.2227-3994_2227-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.2227-3994_2227-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
n.223-3994_223-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
c.11-3994_11-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.11-3994_11-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.188-3994_188-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.188-3994_188-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.384-3994_384-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
c.157-3994_157-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
c.228-3994_228-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
c.544-3994_544-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.544-3994_544-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
n.147+829_147+842delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.259-3994_259-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.2108_2121delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.67+2405_67+2418delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.406+2800_406+2813delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.123-3994_123-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.154+2572_154+2585delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.50+2710_50+2723delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.256+2212_256+2225delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.210+2265_210+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.392-3994_392-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.254+2265_254+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.194+2265_194+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.155+2069_155+2082delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.183+2265_183+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.56+2714_56+2727delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.1324-3994_1324-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.127+2265_127+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.426+2069_426+2082delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.40+2800_40+2813delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.255-3994_255-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.534-3994_534-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
n.233-3994_233-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC
c.*1-3994_*1-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.*1-3994_*1-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.*159-3994_*159-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.*159-3994_*159-3981delinsGCGCCCGGCCCGCC)
c.-4294967067+2265_-4294967067+2278delinsGCGCCCGGCCCGCC
c.-413_-400delinsGCGCCCGGCCCGCC (n.-413_-400delinsGCGCCCGGCCCGCC)
n.517_530delinsGCGCCCGGCCCGCC
20g.58891618_58891651delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCA2372519246GNASc.2069-3994_2069-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.2069-3994_2069-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.*43-3994_*43-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.*43-3994_*43-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.781-3994_781-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.781-3994_781-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-38-3994_-38-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-38-3994_-38-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.2160-3994_2160-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.2160-3994_2160-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2405_-39+2438delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2405_-39+2438delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2572_-39+2605delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2572_-39+2605delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2212_-39+2245delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2212_-39+2245delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2265_-39+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2265_-39+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2069_-39+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2069_-39+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2710_-39+2743delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2710_-39+2743delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2800_-39+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2800_-39+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2286_-39+2319delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2286_-39+2319delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-39+2714_-39+2747delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2714_-39+2747delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.909+829_909+862delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.909+829_909+862delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.44-3994_44-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.44-3994_44-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-109_-76delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-109_-76delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.2227-3994_2227-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.2227-3994_2227-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
n.223-3994_223-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
c.11-3994_11-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.11-3994_11-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.188-3994_188-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.188-3994_188-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.384-3994_384-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
c.157-3994_157-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
c.228-3994_228-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
c.544-3994_544-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.544-3994_544-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
n.147+829_147+862delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.259-3994_259-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.2108_2141delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.67+2405_67+2438delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.406+2800_406+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.123-3994_123-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.154+2572_154+2605delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.50+2710_50+2743delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.256+2212_256+2245delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.210+2265_210+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.392-3994_392-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.254+2265_254+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.194+2265_194+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.155+2069_155+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.183+2265_183+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.56+2714_56+2747delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.1324-3994_1324-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.127+2265_127+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.426+2069_426+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.40+2800_40+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.255-3994_255-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.534-3994_534-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
n.233-3994_233-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
c.*1-3994_*1-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.*1-3994_*1-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.*159-3994_*159-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.*159-3994_*159-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
c.-4294967067+2265_-4294967067+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
c.-413_-380delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-413_-380delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC)
n.517_550delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC
20g.58891619C>TCA2653521615GNASc.2069-3993C>T (n.2069-3993C>T)
c.*43-3993C>T (n.*43-3993C>T)
c.781-3993C>T (n.781-3993C>T)
c.-38-3993C>T (n.-38-3993C>T)
c.2160-3993C>T (n.2160-3993C>T)
c.-39+2406C>T (n.-39+2406C>T)
c.-39+2573C>T (n.-39+2573C>T)
c.-39+2213C>T (n.-39+2213C>T)
c.-39+2266C>T (n.-39+2266C>T)
c.-39+2070C>T (n.-39+2070C>T)
c.-39+2711C>T (n.-39+2711C>T)
c.-39+2801C>T (n.-39+2801C>T)
c.-39+2287C>T (n.-39+2287C>T)
c.-39+2715C>T (n.-39+2715C>T)
c.909+830C>T (n.909+830C>T)
c.44-3993C>T (n.44-3993C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.2227-3993C>T (n.2227-3993C>T)
n.223-3993C>T
c.11-3993C>T (n.11-3993C>T)
c.188-3993C>T (n.188-3993C>T)
c.384-3993C>T
c.157-3993C>T
c.228-3993C>T
c.544-3993C>T (n.544-3993C>T)
n.147+830C>T
n.259-3993C>T
n.2109C>T
n.67+2406C>T
n.406+2801C>T
n.123-3993C>T
n.154+2573C>T
n.50+2711C>T
n.256+2213C>T
n.210+2266C>T
n.392-3993C>T
n.254+2266C>T
n.194+2266C>T
n.155+2070C>T
n.183+2266C>T
n.56+2715C>T
n.1324-3993C>T
n.127+2266C>T
n.426+2070C>T
n.40+2801C>T
n.255-3993C>T
n.534-3993C>T
n.233-3993C>T
c.*1-3993C>T (n.*1-3993C>T)
c.*159-3993C>T (n.*159-3993C>T)
c.-4294967067+2266C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.518C>T
gnomAD v4
20g.58891619_58891620insCCCA2577436566GNASc.2069-3993_2069-3992insCC (n.2069-3993_2069-3992insCC)
c.*43-3993_*43-3992insCC (n.*43-3993_*43-3992insCC)
c.781-3993_781-3992insCC (n.781-3993_781-3992insCC)
c.-38-3993_-38-3992insCC (n.-38-3993_-38-3992insCC)
c.2160-3993_2160-3992insCC (n.2160-3993_2160-3992insCC)
c.-39+2406_-39+2407insCC (n.-39+2406_-39+2407insCC)
c.-39+2573_-39+2574insCC (n.-39+2573_-39+2574insCC)
c.-39+2213_-39+2214insCC (n.-39+2213_-39+2214insCC)
c.-39+2266_-39+2267insCC (n.-39+2266_-39+2267insCC)
c.-39+2070_-39+2071insCC (n.-39+2070_-39+2071insCC)
c.-39+2711_-39+2712insCC (n.-39+2711_-39+2712insCC)
c.-39+2801_-39+2802insCC (n.-39+2801_-39+2802insCC)
c.-39+2287_-39+2288insCC (n.-39+2287_-39+2288insCC)
c.-39+2715_-39+2716insCC (n.-39+2715_-39+2716insCC)
c.909+830_909+831insCC (n.909+830_909+831insCC)
c.44-3993_44-3992insCC (n.44-3993_44-3992insCC)
c.-108_-107insCC (n.-108_-107insCC)
c.2227-3993_2227-3992insCC (n.2227-3993_2227-3992insCC)
n.223-3993_223-3992insCC
c.11-3993_11-3992insCC (n.11-3993_11-3992insCC)
c.188-3993_188-3992insCC (n.188-3993_188-3992insCC)
c.384-3993_384-3992insCC
c.157-3993_157-3992insCC
c.228-3993_228-3992insCC
c.544-3993_544-3992insCC (n.544-3993_544-3992insCC)
n.147+830_147+831insCC
n.259-3993_259-3992insCC
n.2109_2110insCC
n.67+2406_67+2407insCC
n.406+2801_406+2802insCC
n.123-3993_123-3992insCC
n.154+2573_154+2574insCC
n.50+2711_50+2712insCC
n.256+2213_256+2214insCC
n.210+2266_210+2267insCC
n.392-3993_392-3992insCC
n.254+2266_254+2267insCC
n.194+2266_194+2267insCC
n.155+2070_155+2071insCC
n.183+2266_183+2267insCC
n.56+2715_56+2716insCC
n.1324-3993_1324-3992insCC
n.127+2266_127+2267insCC
n.426+2070_426+2071insCC
n.40+2801_40+2802insCC
n.255-3993_255-3992insCC
n.534-3993_534-3992insCC
n.233-3993_233-3992insCC
c.*1-3993_*1-3992insCC (n.*1-3993_*1-3992insCC)
c.*159-3993_*159-3992insCC (n.*159-3993_*159-3992insCC)
c.-4294967067+2266_-4294967067+2267insCC
c.-412_-411insCC (n.-412_-411insCC)
n.518_519insCC
20g.58891627_58891639dupCA636225027GNASc.2069-3985_2069-3973dup (n.2069-3985_2069-3973dup)
c.*43-3985_*43-3973dup (n.*43-3985_*43-3973dup)
c.781-3985_781-3973dup (n.781-3985_781-3973dup)
c.-38-3985_-38-3973dup (n.-38-3985_-38-3973dup)
c.2160-3985_2160-3973dup (n.2160-3985_2160-3973dup)
c.-39+2414_-39+2426dup (n.-39+2414_-39+2426dup)
c.-39+2581_-39+2593dup (n.-39+2581_-39+2593dup)
c.-39+2221_-39+2233dup (n.-39+2221_-39+2233dup)
c.-39+2274_-39+2286dup (n.-39+2274_-39+2286dup)
c.-39+2078_-39+2090dup (n.-39+2078_-39+2090dup)
c.-39+2719_-39+2731dup (n.-39+2719_-39+2731dup)
c.-39+2809_-39+2821dup (n.-39+2809_-39+2821dup)
c.-39+2295_-39+2307dup (n.-39+2295_-39+2307dup)
c.-39+2723_-39+2735dup (n.-39+2723_-39+2735dup)
c.909+838_909+850dup (n.909+838_909+850dup)
c.44-3985_44-3973dup (n.44-3985_44-3973dup)
c.-100_-88dup (n.-100_-88dup)
c.2227-3985_2227-3973dup (n.2227-3985_2227-3973dup)
n.223-3985_223-3973dup
c.11-3985_11-3973dup (n.11-3985_11-3973dup)
c.188-3985_188-3973dup (n.188-3985_188-3973dup)
c.384-3985_384-3973dup
c.157-3985_157-3973dup
c.228-3985_228-3973dup
c.544-3985_544-3973dup (n.544-3985_544-3973dup)
n.147+838_147+850dup
n.259-3985_259-3973dup
n.2117_2129dup
n.67+2414_67+2426dup
n.406+2809_406+2821dup
n.123-3985_123-3973dup
n.154+2581_154+2593dup
n.50+2719_50+2731dup
n.256+2221_256+2233dup
n.210+2274_210+2286dup
n.392-3985_392-3973dup
n.254+2274_254+2286dup
n.194+2274_194+2286dup
n.155+2078_155+2090dup
n.183+2274_183+2286dup
n.56+2723_56+2735dup
n.1324-3985_1324-3973dup
n.127+2274_127+2286dup
n.426+2078_426+2090dup
n.40+2809_40+2821dup
n.255-3985_255-3973dup
n.534-3985_534-3973dup
n.233-3985_233-3973dup
c.*1-3985_*1-3973dup (n.*1-3985_*1-3973dup)
c.*159-3985_*159-3973dup (n.*159-3985_*159-3973dup)
c.-4294967067+2274_-4294967067+2286dup
c.-404_-392dup (n.-404_-392dup)
n.526_538dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891627_58891639delCA2372519247GNASc.2069-3985_2069-3973del (n.2069-3985_2069-3973del)
c.*43-3985_*43-3973del (n.*43-3985_*43-3973del)
c.781-3985_781-3973del (n.781-3985_781-3973del)
c.-38-3985_-38-3973del (n.-38-3985_-38-3973del)
c.2160-3985_2160-3973del (n.2160-3985_2160-3973del)
c.-39+2414_-39+2426del (n.-39+2414_-39+2426del)
c.-39+2581_-39+2593del (n.-39+2581_-39+2593del)
c.-39+2221_-39+2233del (n.-39+2221_-39+2233del)
c.-39+2274_-39+2286del (n.-39+2274_-39+2286del)
c.-39+2078_-39+2090del (n.-39+2078_-39+2090del)
c.-39+2719_-39+2731del (n.-39+2719_-39+2731del)
c.-39+2809_-39+2821del (n.-39+2809_-39+2821del)
c.-39+2295_-39+2307del (n.-39+2295_-39+2307del)
c.-39+2723_-39+2735del (n.-39+2723_-39+2735del)
c.909+838_909+850del (n.909+838_909+850del)
c.44-3985_44-3973del (n.44-3985_44-3973del)
c.-100_-88del (n.-100_-88del)
c.2227-3985_2227-3973del (n.2227-3985_2227-3973del)
n.223-3985_223-3973del
c.11-3985_11-3973del (n.11-3985_11-3973del)
c.188-3985_188-3973del (n.188-3985_188-3973del)
c.384-3985_384-3973del
c.157-3985_157-3973del
c.228-3985_228-3973del
c.544-3985_544-3973del (n.544-3985_544-3973del)
n.147+838_147+850del
n.259-3985_259-3973del
n.2117_2129del
n.67+2414_67+2426del
n.406+2809_406+2821del
n.123-3985_123-3973del
n.154+2581_154+2593del
n.50+2719_50+2731del
n.256+2221_256+2233del
n.210+2274_210+2286del
n.392-3985_392-3973del
n.254+2274_254+2286del
n.194+2274_194+2286del
n.155+2078_155+2090del
n.183+2274_183+2286del
n.56+2723_56+2735del
n.1324-3985_1324-3973del
n.127+2274_127+2286del
n.426+2078_426+2090del
n.40+2809_40+2821del
n.255-3985_255-3973del
n.534-3985_534-3973del
n.233-3985_233-3973del
c.*1-3985_*1-3973del (n.*1-3985_*1-3973del)
c.*159-3985_*159-3973del (n.*159-3985_*159-3973del)
c.-4294967067+2274_-4294967067+2286del
c.-404_-392del (n.-404_-392del)
n.526_538del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891620_58891652delCA1018909868GNASc.2069-3992_2069-3960del (n.2069-3992_2069-3960del)
c.*43-3992_*43-3960del (n.*43-3992_*43-3960del)
c.781-3992_781-3960del (n.781-3992_781-3960del)
c.-38-3992_-38-3960del (n.-38-3992_-38-3960del)
c.2160-3992_2160-3960del (n.2160-3992_2160-3960del)
c.-39+2407_-39+2439del (n.-39+2407_-39+2439del)
c.-39+2574_-39+2606del (n.-39+2574_-39+2606del)
c.-39+2214_-39+2246del (n.-39+2214_-39+2246del)
c.-39+2267_-39+2299del (n.-39+2267_-39+2299del)
c.-39+2071_-39+2103del (n.-39+2071_-39+2103del)
c.-39+2712_-39+2744del (n.-39+2712_-39+2744del)
c.-39+2802_-39+2834del (n.-39+2802_-39+2834del)
c.-39+2288_-39+2320del (n.-39+2288_-39+2320del)
c.-39+2716_-39+2748del (n.-39+2716_-39+2748del)
c.909+831_909+863del (n.909+831_909+863del)
c.44-3992_44-3960del (n.44-3992_44-3960del)
c.-107_-75del (n.-107_-75del)
c.2227-3992_2227-3960del (n.2227-3992_2227-3960del)
n.223-3992_223-3960del
c.11-3992_11-3960del (n.11-3992_11-3960del)
c.188-3992_188-3960del (n.188-3992_188-3960del)
c.384-3992_384-3960del
c.157-3992_157-3960del
c.228-3992_228-3960del
c.544-3992_544-3960del (n.544-3992_544-3960del)
n.147+831_147+863del
n.259-3992_259-3960del
n.2110_2142del
n.67+2407_67+2439del
n.406+2802_406+2834del
n.123-3992_123-3960del
n.154+2574_154+2606del
n.50+2712_50+2744del
n.256+2214_256+2246del
n.210+2267_210+2299del
n.392-3992_392-3960del
n.254+2267_254+2299del
n.194+2267_194+2299del
n.155+2071_155+2103del
n.183+2267_183+2299del
n.56+2716_56+2748del
n.1324-3992_1324-3960del
n.127+2267_127+2299del
n.426+2071_426+2103del
n.40+2802_40+2834del
n.255-3992_255-3960del
n.534-3992_534-3960del
n.233-3992_233-3960del
c.*1-3992_*1-3960del (n.*1-3992_*1-3960del)
c.*159-3992_*159-3960del (n.*159-3992_*159-3960del)
c.-4294967067+2267_-4294967067+2299del
c.-411_-379del (n.-411_-379del)
n.519_551del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891620G>ACA746044097GNASc.2069-3992G>A (n.2069-3992G>A)
c.*43-3992G>A (n.*43-3992G>A)
c.781-3992G>A (n.781-3992G>A)
c.-38-3992G>A (n.-38-3992G>A)
c.2160-3992G>A (n.2160-3992G>A)
c.-39+2407G>A (n.-39+2407G>A)
c.-39+2574G>A (n.-39+2574G>A)
c.-39+2214G>A (n.-39+2214G>A)
c.-39+2267G>A (n.-39+2267G>A)
c.-39+2071G>A (n.-39+2071G>A)
c.-39+2712G>A (n.-39+2712G>A)
c.-39+2802G>A (n.-39+2802G>A)
c.-39+2288G>A (n.-39+2288G>A)
c.-39+2716G>A (n.-39+2716G>A)
c.909+831G>A (n.909+831G>A)
c.44-3992G>A (n.44-3992G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.2227-3992G>A (n.2227-3992G>A)
n.223-3992G>A
c.11-3992G>A (n.11-3992G>A)
c.188-3992G>A (n.188-3992G>A)
c.384-3992G>A
c.157-3992G>A
c.228-3992G>A
c.544-3992G>A (n.544-3992G>A)
n.147+831G>A
n.259-3992G>A
n.2110G>A
n.67+2407G>A
n.406+2802G>A
n.123-3992G>A
n.154+2574G>A
n.50+2712G>A
n.256+2214G>A
n.210+2267G>A
n.392-3992G>A
n.254+2267G>A
n.194+2267G>A
n.155+2071G>A
n.183+2267G>A
n.56+2716G>A
n.1324-3992G>A
n.127+2267G>A
n.426+2071G>A
n.40+2802G>A
n.255-3992G>A
n.534-3992G>A
n.233-3992G>A
c.*1-3992G>A (n.*1-3992G>A)
c.*159-3992G>A (n.*159-3992G>A)
c.-4294967067+2267G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.519G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891620G=CA2372519248GNASc.2069-3992G= (n.2069-3992G=)
c.*43-3992G= (n.*43-3992G=)
c.781-3992G= (n.781-3992G=)
c.-38-3992G= (n.-38-3992G=)
c.2160-3992G= (n.2160-3992G=)
c.-39+2407G= (n.-39+2407G=)
c.-39+2574G= (n.-39+2574G=)
c.-39+2214G= (n.-39+2214G=)
c.-39+2267G= (n.-39+2267G=)
c.-39+2071G= (n.-39+2071G=)
c.-39+2712G= (n.-39+2712G=)
c.-39+2802G= (n.-39+2802G=)
c.-39+2288G= (n.-39+2288G=)
c.-39+2716G= (n.-39+2716G=)
c.909+831G= (n.909+831G=)
c.44-3992G= (n.44-3992G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.2227-3992G= (n.2227-3992G=)
n.223-3992G=
c.11-3992G= (n.11-3992G=)
c.188-3992G= (n.188-3992G=)
c.384-3992G=
c.157-3992G=
c.228-3992G=
c.544-3992G= (n.544-3992G=)
n.147+831G=
n.259-3992G=
n.2110G=
n.67+2407G=
n.406+2802G=
n.123-3992G=
n.154+2574G=
n.50+2712G=
n.256+2214G=
n.210+2267G=
n.392-3992G=
n.254+2267G=
n.194+2267G=
n.155+2071G=
n.183+2267G=
n.56+2716G=
n.1324-3992G=
n.127+2267G=
n.426+2071G=
n.40+2802G=
n.255-3992G=
n.534-3992G=
n.233-3992G=
c.*1-3992G= (n.*1-3992G=)
c.*159-3992G= (n.*159-3992G=)
c.-4294967067+2267G=
c.-411G= (n.-411G=)
n.519G=
20g.58891625_58891629dupCA2653521616GNASc.2069-3987_2069-3983dup (n.2069-3987_2069-3983dup)
c.*43-3987_*43-3983dup (n.*43-3987_*43-3983dup)
c.781-3987_781-3983dup (n.781-3987_781-3983dup)
c.-38-3987_-38-3983dup (n.-38-3987_-38-3983dup)
c.2160-3987_2160-3983dup (n.2160-3987_2160-3983dup)
c.-39+2412_-39+2416dup (n.-39+2412_-39+2416dup)
c.-39+2579_-39+2583dup (n.-39+2579_-39+2583dup)
c.-39+2219_-39+2223dup (n.-39+2219_-39+2223dup)
c.-39+2272_-39+2276dup (n.-39+2272_-39+2276dup)
c.-39+2076_-39+2080dup (n.-39+2076_-39+2080dup)
c.-39+2717_-39+2721dup (n.-39+2717_-39+2721dup)
c.-39+2807_-39+2811dup (n.-39+2807_-39+2811dup)
c.-39+2293_-39+2297dup (n.-39+2293_-39+2297dup)
c.-39+2721_-39+2725dup (n.-39+2721_-39+2725dup)
c.909+836_909+840dup (n.909+836_909+840dup)
c.44-3987_44-3983dup (n.44-3987_44-3983dup)
c.-102_-98dup (n.-102_-98dup)
c.2227-3987_2227-3983dup (n.2227-3987_2227-3983dup)
n.223-3987_223-3983dup
c.11-3987_11-3983dup (n.11-3987_11-3983dup)
c.188-3987_188-3983dup (n.188-3987_188-3983dup)
c.384-3987_384-3983dup
c.157-3987_157-3983dup
c.228-3987_228-3983dup
c.544-3987_544-3983dup (n.544-3987_544-3983dup)
n.147+836_147+840dup
n.259-3987_259-3983dup
n.2115_2119dup
n.67+2412_67+2416dup
n.406+2807_406+2811dup
n.123-3987_123-3983dup
n.154+2579_154+2583dup
n.50+2717_50+2721dup
n.256+2219_256+2223dup
n.210+2272_210+2276dup
n.392-3987_392-3983dup
n.254+2272_254+2276dup
n.194+2272_194+2276dup
n.155+2076_155+2080dup
n.183+2272_183+2276dup
n.56+2721_56+2725dup
n.1324-3987_1324-3983dup
n.127+2272_127+2276dup
n.426+2076_426+2080dup
n.40+2807_40+2811dup
n.255-3987_255-3983dup
n.534-3987_534-3983dup
n.233-3987_233-3983dup
c.*1-3987_*1-3983dup (n.*1-3987_*1-3983dup)
c.*159-3987_*159-3983dup (n.*159-3987_*159-3983dup)
c.-4294967067+2272_-4294967067+2276dup
c.-406_-402dup (n.-406_-402dup)
n.524_528dup
gnomAD v4
20g.58891620_58891644delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCA2372519250GNASc.2069-3992_2069-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.2069-3992_2069-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.*43-3992_*43-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.*43-3992_*43-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.781-3992_781-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.781-3992_781-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-38-3992_-38-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-38-3992_-38-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.2160-3992_2160-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.2160-3992_2160-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2407_-39+2431delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2407_-39+2431delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2574_-39+2598delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2574_-39+2598delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2214_-39+2238delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2214_-39+2238delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2267_-39+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2267_-39+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2071_-39+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2071_-39+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2712_-39+2736delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2712_-39+2736delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2802_-39+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2802_-39+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2288_-39+2312delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2288_-39+2312delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2716_-39+2740delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2716_-39+2740delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.909+831_909+855delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.909+831_909+855delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.44-3992_44-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.44-3992_44-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-107_-83delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-107_-83delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.2227-3992_2227-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.2227-3992_2227-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
n.223-3992_223-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
c.11-3992_11-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.11-3992_11-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.188-3992_188-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.188-3992_188-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.384-3992_384-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
c.157-3992_157-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
c.228-3992_228-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
c.544-3992_544-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.544-3992_544-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
n.147+831_147+855delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.259-3992_259-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.2110_2134delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.67+2407_67+2431delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.406+2802_406+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.123-3992_123-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.154+2574_154+2598delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.50+2712_50+2736delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.256+2214_256+2238delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.210+2267_210+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.392-3992_392-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.254+2267_254+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.194+2267_194+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.155+2071_155+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.183+2267_183+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.56+2716_56+2740delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.1324-3992_1324-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.127+2267_127+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.426+2071_426+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.40+2802_40+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.255-3992_255-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.534-3992_534-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
n.233-3992_233-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
c.*1-3992_*1-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.*1-3992_*1-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.*159-3992_*159-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.*159-3992_*159-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
c.-4294967067+2267_-4294967067+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
c.-411_-387delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-411_-387delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC)
n.519_543delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC
20g.58891620_58891653delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCA2372519249GNASc.2069-3992_2069-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2069-3992_2069-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.*43-3992_*43-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*43-3992_*43-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.781-3992_781-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.781-3992_781-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-38-3992_-38-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-38-3992_-38-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.2160-3992_2160-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2160-3992_2160-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2407_-39+2440delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2407_-39+2440delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2574_-39+2607delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2574_-39+2607delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2214_-39+2247delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2214_-39+2247delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2267_-39+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2267_-39+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2071_-39+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2071_-39+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2712_-39+2745delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2712_-39+2745delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2802_-39+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2802_-39+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2288_-39+2321delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2288_-39+2321delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2716_-39+2749delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2716_-39+2749delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.909+831_909+864delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.909+831_909+864delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.44-3992_44-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.44-3992_44-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-107_-74delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-107_-74delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.2227-3992_2227-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2227-3992_2227-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
n.223-3992_223-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.11-3992_11-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.11-3992_11-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.188-3992_188-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.188-3992_188-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.384-3992_384-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.157-3992_157-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.228-3992_228-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.544-3992_544-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.544-3992_544-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
n.147+831_147+864delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.259-3992_259-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.2110_2143delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.67+2407_67+2440delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.406+2802_406+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.123-3992_123-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.154+2574_154+2607delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.50+2712_50+2745delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.256+2214_256+2247delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.210+2267_210+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.392-3992_392-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.254+2267_254+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.194+2267_194+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.155+2071_155+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.183+2267_183+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.56+2716_56+2749delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.1324-3992_1324-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.127+2267_127+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.426+2071_426+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.40+2802_40+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.255-3992_255-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.534-3992_534-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.233-3992_233-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.*1-3992_*1-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*1-3992_*1-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.*159-3992_*159-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*159-3992_*159-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-4294967067+2267_-4294967067+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.-411_-378delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-411_-378delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
n.519_552delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
20g.58891621C>ACA2653521618GNASc.2069-3991C>A (n.2069-3991C>A)
c.*43-3991C>A (n.*43-3991C>A)
c.781-3991C>A (n.781-3991C>A)
c.-38-3991C>A (n.-38-3991C>A)
c.2160-3991C>A (n.2160-3991C>A)
c.-39+2408C>A (n.-39+2408C>A)
c.-39+2575C>A (n.-39+2575C>A)
c.-39+2215C>A (n.-39+2215C>A)
c.-39+2268C>A (n.-39+2268C>A)
c.-39+2072C>A (n.-39+2072C>A)
c.-39+2713C>A (n.-39+2713C>A)
c.-39+2803C>A (n.-39+2803C>A)
c.-39+2289C>A (n.-39+2289C>A)
c.-39+2717C>A (n.-39+2717C>A)
c.909+832C>A (n.909+832C>A)
c.44-3991C>A (n.44-3991C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.2227-3991C>A (n.2227-3991C>A)
n.223-3991C>A
c.11-3991C>A (n.11-3991C>A)
c.188-3991C>A (n.188-3991C>A)
c.384-3991C>A
c.157-3991C>A
c.228-3991C>A
c.544-3991C>A (n.544-3991C>A)
n.147+832C>A
n.259-3991C>A
n.2111C>A
n.67+2408C>A
n.406+2803C>A
n.123-3991C>A
n.154+2575C>A
n.50+2713C>A
n.256+2215C>A
n.210+2268C>A
n.392-3991C>A
n.254+2268C>A
n.194+2268C>A
n.155+2072C>A
n.183+2268C>A
n.56+2717C>A
n.1324-3991C>A
n.127+2268C>A
n.426+2072C>A
n.40+2803C>A
n.255-3991C>A
n.534-3991C>A
n.233-3991C>A
c.*1-3991C>A (n.*1-3991C>A)
c.*159-3991C>A (n.*159-3991C>A)
c.-4294967067+2268C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.520C>A
gnomAD v4
20g.58891621C=CA2372519251GNASc.2069-3991C= (n.2069-3991C=)
c.*43-3991C= (n.*43-3991C=)
c.781-3991C= (n.781-3991C=)
c.-38-3991C= (n.-38-3991C=)
c.2160-3991C= (n.2160-3991C=)
c.-39+2408C= (n.-39+2408C=)
c.-39+2575C= (n.-39+2575C=)
c.-39+2215C= (n.-39+2215C=)
c.-39+2268C= (n.-39+2268C=)
c.-39+2072C= (n.-39+2072C=)
c.-39+2713C= (n.-39+2713C=)
c.-39+2803C= (n.-39+2803C=)
c.-39+2289C= (n.-39+2289C=)
c.-39+2717C= (n.-39+2717C=)
c.909+832C= (n.909+832C=)
c.44-3991C= (n.44-3991C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.2227-3991C= (n.2227-3991C=)
n.223-3991C=
c.11-3991C= (n.11-3991C=)
c.188-3991C= (n.188-3991C=)
c.384-3991C=
c.157-3991C=
c.228-3991C=
c.544-3991C= (n.544-3991C=)
n.147+832C=
n.259-3991C=
n.2111C=
n.67+2408C=
n.406+2803C=
n.123-3991C=
n.154+2575C=
n.50+2713C=
n.256+2215C=
n.210+2268C=
n.392-3991C=
n.254+2268C=
n.194+2268C=
n.155+2072C=
n.183+2268C=
n.56+2717C=
n.1324-3991C=
n.127+2268C=
n.426+2072C=
n.40+2803C=
n.255-3991C=
n.534-3991C=
n.233-3991C=
c.*1-3991C= (n.*1-3991C=)
c.*159-3991C= (n.*159-3991C=)
c.-4294967067+2268C=
c.-410C= (n.-410C=)
n.520C=
20g.58891621C>TCA2577436568GNASc.2069-3991C>T (n.2069-3991C>T)
c.*43-3991C>T (n.*43-3991C>T)
c.781-3991C>T (n.781-3991C>T)
c.-38-3991C>T (n.-38-3991C>T)
c.2160-3991C>T (n.2160-3991C>T)
c.-39+2408C>T (n.-39+2408C>T)
c.-39+2575C>T (n.-39+2575C>T)
c.-39+2215C>T (n.-39+2215C>T)
c.-39+2268C>T (n.-39+2268C>T)
c.-39+2072C>T (n.-39+2072C>T)
c.-39+2713C>T (n.-39+2713C>T)
c.-39+2803C>T (n.-39+2803C>T)
c.-39+2289C>T (n.-39+2289C>T)
c.-39+2717C>T (n.-39+2717C>T)
c.909+832C>T (n.909+832C>T)
c.44-3991C>T (n.44-3991C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.2227-3991C>T (n.2227-3991C>T)
n.223-3991C>T
c.11-3991C>T (n.11-3991C>T)
c.188-3991C>T (n.188-3991C>T)
c.384-3991C>T
c.157-3991C>T
c.228-3991C>T
c.544-3991C>T (n.544-3991C>T)
n.147+832C>T
n.259-3991C>T
n.2111C>T
n.67+2408C>T
n.406+2803C>T
n.123-3991C>T
n.154+2575C>T
n.50+2713C>T
n.256+2215C>T
n.210+2268C>T
n.392-3991C>T
n.254+2268C>T
n.194+2268C>T
n.155+2072C>T
n.183+2268C>T
n.56+2717C>T
n.1324-3991C>T
n.127+2268C>T
n.426+2072C>T
n.40+2803C>T
n.255-3991C>T
n.534-3991C>T
n.233-3991C>T
c.*1-3991C>T (n.*1-3991C>T)
c.*159-3991C>T (n.*159-3991C>T)
c.-4294967067+2268C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.520C>T
gnomAD v4
20g.58891629_58891652dupCA2653521617GNASc.2069-3983_2069-3960dup (n.2069-3983_2069-3960dup)
c.*43-3983_*43-3960dup (n.*43-3983_*43-3960dup)
c.781-3983_781-3960dup (n.781-3983_781-3960dup)
c.-38-3983_-38-3960dup (n.-38-3983_-38-3960dup)
c.2160-3983_2160-3960dup (n.2160-3983_2160-3960dup)
c.-39+2416_-39+2439dup (n.-39+2416_-39+2439dup)
c.-39+2583_-39+2606dup (n.-39+2583_-39+2606dup)
c.-39+2223_-39+2246dup (n.-39+2223_-39+2246dup)
c.-39+2276_-39+2299dup (n.-39+2276_-39+2299dup)
c.-39+2080_-39+2103dup (n.-39+2080_-39+2103dup)
c.-39+2721_-39+2744dup (n.-39+2721_-39+2744dup)
c.-39+2811_-39+2834dup (n.-39+2811_-39+2834dup)
c.-39+2297_-39+2320dup (n.-39+2297_-39+2320dup)
c.-39+2725_-39+2748dup (n.-39+2725_-39+2748dup)
c.909+840_909+863dup (n.909+840_909+863dup)
c.44-3983_44-3960dup (n.44-3983_44-3960dup)
c.-98_-75dup (n.-98_-75dup)
c.2227-3983_2227-3960dup (n.2227-3983_2227-3960dup)
n.223-3983_223-3960dup
c.11-3983_11-3960dup (n.11-3983_11-3960dup)
c.188-3983_188-3960dup (n.188-3983_188-3960dup)
c.384-3983_384-3960dup
c.157-3983_157-3960dup
c.228-3983_228-3960dup
c.544-3983_544-3960dup (n.544-3983_544-3960dup)
n.147+840_147+863dup
n.259-3983_259-3960dup
n.2119_2142dup
n.67+2416_67+2439dup
n.406+2811_406+2834dup
n.123-3983_123-3960dup
n.154+2583_154+2606dup
n.50+2721_50+2744dup
n.256+2223_256+2246dup
n.210+2276_210+2299dup
n.392-3983_392-3960dup
n.254+2276_254+2299dup
n.194+2276_194+2299dup
n.155+2080_155+2103dup
n.183+2276_183+2299dup
n.56+2725_56+2748dup
n.1324-3983_1324-3960dup
n.127+2276_127+2299dup
n.426+2080_426+2103dup
n.40+2811_40+2834dup
n.255-3983_255-3960dup
n.534-3983_534-3960dup
n.233-3983_233-3960dup
c.*1-3983_*1-3960dup (n.*1-3983_*1-3960dup)
c.*159-3983_*159-3960dup (n.*159-3983_*159-3960dup)
c.-4294967067+2276_-4294967067+2299dup
c.-402_-379dup (n.-402_-379dup)
n.528_551dup
gnomAD v4
20g.58891629_58891652delCA746044108GNASc.2069-3983_2069-3960del (n.2069-3983_2069-3960del)
c.*43-3983_*43-3960del (n.*43-3983_*43-3960del)
c.781-3983_781-3960del (n.781-3983_781-3960del)
c.-38-3983_-38-3960del (n.-38-3983_-38-3960del)
c.2160-3983_2160-3960del (n.2160-3983_2160-3960del)
c.-39+2416_-39+2439del (n.-39+2416_-39+2439del)
c.-39+2583_-39+2606del (n.-39+2583_-39+2606del)
c.-39+2223_-39+2246del (n.-39+2223_-39+2246del)
c.-39+2276_-39+2299del (n.-39+2276_-39+2299del)
c.-39+2080_-39+2103del (n.-39+2080_-39+2103del)
c.-39+2721_-39+2744del (n.-39+2721_-39+2744del)
c.-39+2811_-39+2834del (n.-39+2811_-39+2834del)
c.-39+2297_-39+2320del (n.-39+2297_-39+2320del)
c.-39+2725_-39+2748del (n.-39+2725_-39+2748del)
c.909+840_909+863del (n.909+840_909+863del)
c.44-3983_44-3960del (n.44-3983_44-3960del)
c.-98_-75del (n.-98_-75del)
c.2227-3983_2227-3960del (n.2227-3983_2227-3960del)
n.223-3983_223-3960del
c.11-3983_11-3960del (n.11-3983_11-3960del)
c.188-3983_188-3960del (n.188-3983_188-3960del)
c.384-3983_384-3960del
c.157-3983_157-3960del
c.228-3983_228-3960del
c.544-3983_544-3960del (n.544-3983_544-3960del)
n.147+840_147+863del
n.259-3983_259-3960del
n.2119_2142del
n.67+2416_67+2439del
n.406+2811_406+2834del
n.123-3983_123-3960del
n.154+2583_154+2606del
n.50+2721_50+2744del
n.256+2223_256+2246del
n.210+2276_210+2299del
n.392-3983_392-3960del
n.254+2276_254+2299del
n.194+2276_194+2299del
n.155+2080_155+2103del
n.183+2276_183+2299del
n.56+2725_56+2748del
n.1324-3983_1324-3960del
n.127+2276_127+2299del
n.426+2080_426+2103del
n.40+2811_40+2834del
n.255-3983_255-3960del
n.534-3983_534-3960del
n.233-3983_233-3960del
c.*1-3983_*1-3960del (n.*1-3983_*1-3960del)
c.*159-3983_*159-3960del (n.*159-3983_*159-3960del)
c.-4294967067+2276_-4294967067+2299del
c.-402_-379del (n.-402_-379del)
n.528_551del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891631_58891663dupCA1018909870GNASc.2069-3981_2069-3949dup (n.2069-3981_2069-3949dup)
c.*43-3981_*43-3949dup (n.*43-3981_*43-3949dup)
c.781-3981_781-3949dup (n.781-3981_781-3949dup)
c.-38-3981_-38-3949dup (n.-38-3981_-38-3949dup)
c.2160-3981_2160-3949dup (n.2160-3981_2160-3949dup)
c.-39+2418_-39+2450dup (n.-39+2418_-39+2450dup)
c.-39+2585_-39+2617dup (n.-39+2585_-39+2617dup)
c.-39+2225_-39+2257dup (n.-39+2225_-39+2257dup)
c.-39+2278_-39+2310dup (n.-39+2278_-39+2310dup)
c.-39+2082_-39+2114dup (n.-39+2082_-39+2114dup)
c.-39+2723_-39+2755dup (n.-39+2723_-39+2755dup)
c.-39+2813_-39+2845dup (n.-39+2813_-39+2845dup)
c.-39+2299_-39+2331dup (n.-39+2299_-39+2331dup)
c.-39+2727_-39+2759dup (n.-39+2727_-39+2759dup)
c.909+842_909+874dup (n.909+842_909+874dup)
c.44-3981_44-3949dup (n.44-3981_44-3949dup)
c.-96_-64dup (n.-96_-64dup)
c.2227-3981_2227-3949dup (n.2227-3981_2227-3949dup)
n.223-3981_223-3949dup
c.11-3981_11-3949dup (n.11-3981_11-3949dup)
c.188-3981_188-3949dup (n.188-3981_188-3949dup)
c.384-3981_384-3949dup
c.157-3981_157-3949dup
c.228-3981_228-3949dup
c.544-3981_544-3949dup (n.544-3981_544-3949dup)
n.147+842_147+874dup
n.259-3981_259-3949dup
n.2121_2153dup
n.67+2418_67+2450dup
n.406+2813_406+2845dup
n.123-3981_123-3949dup
n.154+2585_154+2617dup
n.50+2723_50+2755dup
n.256+2225_256+2257dup
n.210+2278_210+2310dup
n.392-3981_392-3949dup
n.254+2278_254+2310dup
n.194+2278_194+2310dup
n.155+2082_155+2114dup
n.183+2278_183+2310dup
n.56+2727_56+2759dup
n.1324-3981_1324-3949dup
n.127+2278_127+2310dup
n.426+2082_426+2114dup
n.40+2813_40+2845dup
n.255-3981_255-3949dup
n.534-3981_534-3949dup
n.233-3981_233-3949dup
c.*1-3981_*1-3949dup (n.*1-3981_*1-3949dup)
c.*159-3981_*159-3949dup (n.*159-3981_*159-3949dup)
c.-4294967067+2278_-4294967067+2310dup
c.-400_-368dup (n.-400_-368dup)
n.530_562dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891631_58891663delCA746044103GNASc.2069-3981_2069-3949del (n.2069-3981_2069-3949del)
c.*43-3981_*43-3949del (n.*43-3981_*43-3949del)
c.781-3981_781-3949del (n.781-3981_781-3949del)
c.-38-3981_-38-3949del (n.-38-3981_-38-3949del)
c.2160-3981_2160-3949del (n.2160-3981_2160-3949del)
c.-39+2418_-39+2450del (n.-39+2418_-39+2450del)
c.-39+2585_-39+2617del (n.-39+2585_-39+2617del)
c.-39+2225_-39+2257del (n.-39+2225_-39+2257del)
c.-39+2278_-39+2310del (n.-39+2278_-39+2310del)
c.-39+2082_-39+2114del (n.-39+2082_-39+2114del)
c.-39+2723_-39+2755del (n.-39+2723_-39+2755del)
c.-39+2813_-39+2845del (n.-39+2813_-39+2845del)
c.-39+2299_-39+2331del (n.-39+2299_-39+2331del)
c.-39+2727_-39+2759del (n.-39+2727_-39+2759del)
c.909+842_909+874del (n.909+842_909+874del)
c.44-3981_44-3949del (n.44-3981_44-3949del)
c.-96_-64del (n.-96_-64del)
c.2227-3981_2227-3949del (n.2227-3981_2227-3949del)
n.223-3981_223-3949del
c.11-3981_11-3949del (n.11-3981_11-3949del)
c.188-3981_188-3949del (n.188-3981_188-3949del)
c.384-3981_384-3949del
c.157-3981_157-3949del
c.228-3981_228-3949del
c.544-3981_544-3949del (n.544-3981_544-3949del)
n.147+842_147+874del
n.259-3981_259-3949del
n.2121_2153del
n.67+2418_67+2450del
n.406+2813_406+2845del
n.123-3981_123-3949del
n.154+2585_154+2617del
n.50+2723_50+2755del
n.256+2225_256+2257del
n.210+2278_210+2310del
n.392-3981_392-3949del
n.254+2278_254+2310del
n.194+2278_194+2310del
n.155+2082_155+2114del
n.183+2278_183+2310del
n.56+2727_56+2759del
n.1324-3981_1324-3949del
n.127+2278_127+2310del
n.426+2082_426+2114del
n.40+2813_40+2845del
n.255-3981_255-3949del
n.534-3981_534-3949del
n.233-3981_233-3949del
c.*1-3981_*1-3949del (n.*1-3981_*1-3949del)
c.*159-3981_*159-3949del (n.*159-3981_*159-3949del)
c.-4294967067+2278_-4294967067+2310del
c.-400_-368del (n.-400_-368del)
n.530_562del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891622C>ACA2653521619GNASc.2069-3990C>A (n.2069-3990C>A)
c.*43-3990C>A (n.*43-3990C>A)
c.781-3990C>A (n.781-3990C>A)
c.-38-3990C>A (n.-38-3990C>A)
c.2160-3990C>A (n.2160-3990C>A)
c.-39+2409C>A (n.-39+2409C>A)
c.-39+2576C>A (n.-39+2576C>A)
c.-39+2216C>A (n.-39+2216C>A)
c.-39+2269C>A (n.-39+2269C>A)
c.-39+2073C>A (n.-39+2073C>A)
c.-39+2714C>A (n.-39+2714C>A)
c.-39+2804C>A (n.-39+2804C>A)
c.-39+2290C>A (n.-39+2290C>A)
c.-39+2718C>A (n.-39+2718C>A)
c.909+833C>A (n.909+833C>A)
c.44-3990C>A (n.44-3990C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.2227-3990C>A (n.2227-3990C>A)
n.223-3990C>A
c.11-3990C>A (n.11-3990C>A)
c.188-3990C>A (n.188-3990C>A)
c.384-3990C>A
c.157-3990C>A
c.228-3990C>A
c.544-3990C>A (n.544-3990C>A)
n.147+833C>A
n.259-3990C>A
n.2112C>A
n.67+2409C>A
n.406+2804C>A
n.123-3990C>A
n.154+2576C>A
n.50+2714C>A
n.256+2216C>A
n.210+2269C>A
n.392-3990C>A
n.254+2269C>A
n.194+2269C>A
n.155+2073C>A
n.183+2269C>A
n.56+2718C>A
n.1324-3990C>A
n.127+2269C>A
n.426+2073C>A
n.40+2804C>A
n.255-3990C>A
n.534-3990C>A
n.233-3990C>A
c.*1-3990C>A (n.*1-3990C>A)
c.*159-3990C>A (n.*159-3990C>A)
c.-4294967067+2269C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.521C>A
gnomAD v4
20g.58891622C=CA2372519252GNASc.2069-3990C= (n.2069-3990C=)
c.*43-3990C= (n.*43-3990C=)
c.781-3990C= (n.781-3990C=)
c.-38-3990C= (n.-38-3990C=)
c.2160-3990C= (n.2160-3990C=)
c.-39+2409C= (n.-39+2409C=)
c.-39+2576C= (n.-39+2576C=)
c.-39+2216C= (n.-39+2216C=)
c.-39+2269C= (n.-39+2269C=)
c.-39+2073C= (n.-39+2073C=)
c.-39+2714C= (n.-39+2714C=)
c.-39+2804C= (n.-39+2804C=)
c.-39+2290C= (n.-39+2290C=)
c.-39+2718C= (n.-39+2718C=)
c.909+833C= (n.909+833C=)
c.44-3990C= (n.44-3990C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.2227-3990C= (n.2227-3990C=)
n.223-3990C=
c.11-3990C= (n.11-3990C=)
c.188-3990C= (n.188-3990C=)
c.384-3990C=
c.157-3990C=
c.228-3990C=
c.544-3990C= (n.544-3990C=)
n.147+833C=
n.259-3990C=
n.2112C=
n.67+2409C=
n.406+2804C=
n.123-3990C=
n.154+2576C=
n.50+2714C=
n.256+2216C=
n.210+2269C=
n.392-3990C=
n.254+2269C=
n.194+2269C=
n.155+2073C=
n.183+2269C=
n.56+2718C=
n.1324-3990C=
n.127+2269C=
n.426+2073C=
n.40+2804C=
n.255-3990C=
n.534-3990C=
n.233-3990C=
c.*1-3990C= (n.*1-3990C=)
c.*159-3990C= (n.*159-3990C=)
c.-4294967067+2269C=
c.-409C= (n.-409C=)
n.521C=
20g.58891622C>GCA2372519253GNASc.2069-3990C>G (n.2069-3990C>G)
c.*43-3990C>G (n.*43-3990C>G)
c.781-3990C>G (n.781-3990C>G)
c.-38-3990C>G (n.-38-3990C>G)
c.2160-3990C>G (n.2160-3990C>G)
c.-39+2409C>G (n.-39+2409C>G)
c.-39+2576C>G (n.-39+2576C>G)
c.-39+2216C>G (n.-39+2216C>G)
c.-39+2269C>G (n.-39+2269C>G)
c.-39+2073C>G (n.-39+2073C>G)
c.-39+2714C>G (n.-39+2714C>G)
c.-39+2804C>G (n.-39+2804C>G)
c.-39+2290C>G (n.-39+2290C>G)
c.-39+2718C>G (n.-39+2718C>G)
c.909+833C>G (n.909+833C>G)
c.44-3990C>G (n.44-3990C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.2227-3990C>G (n.2227-3990C>G)
n.223-3990C>G
c.11-3990C>G (n.11-3990C>G)
c.188-3990C>G (n.188-3990C>G)
c.384-3990C>G
c.157-3990C>G
c.228-3990C>G
c.544-3990C>G (n.544-3990C>G)
n.147+833C>G
n.259-3990C>G
n.2112C>G
n.67+2409C>G
n.406+2804C>G
n.123-3990C>G
n.154+2576C>G
n.50+2714C>G
n.256+2216C>G
n.210+2269C>G
n.392-3990C>G
n.254+2269C>G
n.194+2269C>G
n.155+2073C>G
n.183+2269C>G
n.56+2718C>G
n.1324-3990C>G
n.127+2269C>G
n.426+2073C>G
n.40+2804C>G
n.255-3990C>G
n.534-3990C>G
n.233-3990C>G
c.*1-3990C>G (n.*1-3990C>G)
c.*159-3990C>G (n.*159-3990C>G)
c.-4294967067+2269C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.521C>G
dbSNP
20g.58891624_58891627dupCA636225028GNASc.2069-3988_2069-3985dup (n.2069-3988_2069-3985dup)
c.*43-3988_*43-3985dup (n.*43-3988_*43-3985dup)
c.781-3988_781-3985dup (n.781-3988_781-3985dup)
c.-38-3988_-38-3985dup (n.-38-3988_-38-3985dup)
c.2160-3988_2160-3985dup (n.2160-3988_2160-3985dup)
c.-39+2411_-39+2414dup (n.-39+2411_-39+2414dup)
c.-39+2578_-39+2581dup (n.-39+2578_-39+2581dup)
c.-39+2218_-39+2221dup (n.-39+2218_-39+2221dup)
c.-39+2271_-39+2274dup (n.-39+2271_-39+2274dup)
c.-39+2075_-39+2078dup (n.-39+2075_-39+2078dup)
c.-39+2716_-39+2719dup (n.-39+2716_-39+2719dup)
c.-39+2806_-39+2809dup (n.-39+2806_-39+2809dup)
c.-39+2292_-39+2295dup (n.-39+2292_-39+2295dup)
c.-39+2720_-39+2723dup (n.-39+2720_-39+2723dup)
c.909+835_909+838dup (n.909+835_909+838dup)
c.44-3988_44-3985dup (n.44-3988_44-3985dup)
c.-103_-100dup (n.-103_-100dup)
c.2227-3988_2227-3985dup (n.2227-3988_2227-3985dup)
n.223-3988_223-3985dup
c.11-3988_11-3985dup (n.11-3988_11-3985dup)
c.188-3988_188-3985dup (n.188-3988_188-3985dup)
c.384-3988_384-3985dup
c.157-3988_157-3985dup
c.228-3988_228-3985dup
c.544-3988_544-3985dup (n.544-3988_544-3985dup)
n.147+835_147+838dup
n.259-3988_259-3985dup
n.2114_2117dup
n.67+2411_67+2414dup
n.406+2806_406+2809dup
n.123-3988_123-3985dup
n.154+2578_154+2581dup
n.50+2716_50+2719dup
n.256+2218_256+2221dup
n.210+2271_210+2274dup
n.392-3988_392-3985dup
n.254+2271_254+2274dup
n.194+2271_194+2274dup
n.155+2075_155+2078dup
n.183+2271_183+2274dup
n.56+2720_56+2723dup
n.1324-3988_1324-3985dup
n.127+2271_127+2274dup
n.426+2075_426+2078dup
n.40+2806_40+2809dup
n.255-3988_255-3985dup
n.534-3988_534-3985dup
n.233-3988_233-3985dup
c.*1-3988_*1-3985dup (n.*1-3988_*1-3985dup)
c.*159-3988_*159-3985dup (n.*159-3988_*159-3985dup)
c.-4294967067+2271_-4294967067+2274dup
c.-407_-404dup (n.-407_-404dup)
n.523_526dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891624_58891627delCA2577436571GNASc.2069-3988_2069-3985del (n.2069-3988_2069-3985del)
c.*43-3988_*43-3985del (n.*43-3988_*43-3985del)
c.781-3988_781-3985del (n.781-3988_781-3985del)
c.-38-3988_-38-3985del (n.-38-3988_-38-3985del)
c.2160-3988_2160-3985del (n.2160-3988_2160-3985del)
c.-39+2411_-39+2414del (n.-39+2411_-39+2414del)
c.-39+2578_-39+2581del (n.-39+2578_-39+2581del)
c.-39+2218_-39+2221del (n.-39+2218_-39+2221del)
c.-39+2271_-39+2274del (n.-39+2271_-39+2274del)
c.-39+2075_-39+2078del (n.-39+2075_-39+2078del)
c.-39+2716_-39+2719del (n.-39+2716_-39+2719del)
c.-39+2806_-39+2809del (n.-39+2806_-39+2809del)
c.-39+2292_-39+2295del (n.-39+2292_-39+2295del)
c.-39+2720_-39+2723del (n.-39+2720_-39+2723del)
c.909+835_909+838del (n.909+835_909+838del)
c.44-3988_44-3985del (n.44-3988_44-3985del)
c.-103_-100del (n.-103_-100del)
c.2227-3988_2227-3985del (n.2227-3988_2227-3985del)
n.223-3988_223-3985del
c.11-3988_11-3985del (n.11-3988_11-3985del)
c.188-3988_188-3985del (n.188-3988_188-3985del)
c.384-3988_384-3985del
c.157-3988_157-3985del
c.228-3988_228-3985del
c.544-3988_544-3985del (n.544-3988_544-3985del)
n.147+835_147+838del
n.259-3988_259-3985del
n.2114_2117del
n.67+2411_67+2414del
n.406+2806_406+2809del
n.123-3988_123-3985del
n.154+2578_154+2581del
n.50+2716_50+2719del
n.256+2218_256+2221del
n.210+2271_210+2274del
n.392-3988_392-3985del
n.254+2271_254+2274del
n.194+2271_194+2274del
n.155+2075_155+2078del
n.183+2271_183+2274del
n.56+2720_56+2723del
n.1324-3988_1324-3985del
n.127+2271_127+2274del
n.426+2075_426+2078del
n.40+2806_40+2809del
n.255-3988_255-3985del
n.534-3988_534-3985del
n.233-3988_233-3985del
c.*1-3988_*1-3985del (n.*1-3988_*1-3985del)
c.*159-3988_*159-3985del (n.*159-3988_*159-3985del)
c.-4294967067+2271_-4294967067+2274del
c.-407_-404del (n.-407_-404del)
n.523_526del
20g.58891623C>ACA2653521620GNASc.2069-3989C>A (n.2069-3989C>A)
c.*43-3989C>A (n.*43-3989C>A)
c.781-3989C>A (n.781-3989C>A)
c.-38-3989C>A (n.-38-3989C>A)
c.2160-3989C>A (n.2160-3989C>A)
c.-39+2410C>A (n.-39+2410C>A)
c.-39+2577C>A (n.-39+2577C>A)
c.-39+2217C>A (n.-39+2217C>A)
c.-39+2270C>A (n.-39+2270C>A)
c.-39+2074C>A (n.-39+2074C>A)
c.-39+2715C>A (n.-39+2715C>A)
c.-39+2805C>A (n.-39+2805C>A)
c.-39+2291C>A (n.-39+2291C>A)
c.-39+2719C>A (n.-39+2719C>A)
c.909+834C>A (n.909+834C>A)
c.44-3989C>A (n.44-3989C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.2227-3989C>A (n.2227-3989C>A)
n.223-3989C>A
c.11-3989C>A (n.11-3989C>A)
c.188-3989C>A (n.188-3989C>A)
c.384-3989C>A
c.157-3989C>A
c.228-3989C>A
c.544-3989C>A (n.544-3989C>A)
n.147+834C>A
n.259-3989C>A
n.2113C>A
n.67+2410C>A
n.406+2805C>A
n.123-3989C>A
n.154+2577C>A
n.50+2715C>A
n.256+2217C>A
n.210+2270C>A
n.392-3989C>A
n.254+2270C>A
n.194+2270C>A
n.155+2074C>A
n.183+2270C>A
n.56+2719C>A
n.1324-3989C>A
n.127+2270C>A
n.426+2074C>A
n.40+2805C>A
n.255-3989C>A
n.534-3989C>A
n.233-3989C>A
c.*1-3989C>A (n.*1-3989C>A)
c.*159-3989C>A (n.*159-3989C>A)
c.-4294967067+2270C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.522C>A
gnomAD v4
20g.58891624G>ACA2577436573GNASc.2069-3988G>A (n.2069-3988G>A)
c.*43-3988G>A (n.*43-3988G>A)
c.781-3988G>A (n.781-3988G>A)
c.-38-3988G>A (n.-38-3988G>A)
c.2160-3988G>A (n.2160-3988G>A)
c.-39+2411G>A (n.-39+2411G>A)
c.-39+2578G>A (n.-39+2578G>A)
c.-39+2218G>A (n.-39+2218G>A)
c.-39+2271G>A (n.-39+2271G>A)
c.-39+2075G>A (n.-39+2075G>A)
c.-39+2716G>A (n.-39+2716G>A)
c.-39+2806G>A (n.-39+2806G>A)
c.-39+2292G>A (n.-39+2292G>A)
c.-39+2720G>A (n.-39+2720G>A)
c.909+835G>A (n.909+835G>A)
c.44-3988G>A (n.44-3988G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.2227-3988G>A (n.2227-3988G>A)
n.223-3988G>A
c.11-3988G>A (n.11-3988G>A)
c.188-3988G>A (n.188-3988G>A)
c.384-3988G>A
c.157-3988G>A
c.228-3988G>A
c.544-3988G>A (n.544-3988G>A)
n.147+835G>A
n.259-3988G>A
n.2114G>A
n.67+2411G>A
n.406+2806G>A
n.123-3988G>A
n.154+2578G>A
n.50+2716G>A
n.256+2218G>A
n.210+2271G>A
n.392-3988G>A
n.254+2271G>A
n.194+2271G>A
n.155+2075G>A
n.183+2271G>A
n.56+2720G>A
n.1324-3988G>A
n.127+2271G>A
n.426+2075G>A
n.40+2806G>A
n.255-3988G>A
n.534-3988G>A
n.233-3988G>A
c.*1-3988G>A (n.*1-3988G>A)
c.*159-3988G>A (n.*159-3988G>A)
c.-4294967067+2271G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.523G>A
20g.58891624_58891628delinsGGCCCCA2372519254GNASc.2069-3988_2069-3984delinsGGCCC (n.2069-3988_2069-3984delinsGGCCC)
c.*43-3988_*43-3984delinsGGCCC (n.*43-3988_*43-3984delinsGGCCC)
c.781-3988_781-3984delinsGGCCC (n.781-3988_781-3984delinsGGCCC)
c.-38-3988_-38-3984delinsGGCCC (n.-38-3988_-38-3984delinsGGCCC)
c.2160-3988_2160-3984delinsGGCCC (n.2160-3988_2160-3984delinsGGCCC)
c.-39+2411_-39+2415delinsGGCCC (n.-39+2411_-39+2415delinsGGCCC)
c.-39+2578_-39+2582delinsGGCCC (n.-39+2578_-39+2582delinsGGCCC)
c.-39+2218_-39+2222delinsGGCCC (n.-39+2218_-39+2222delinsGGCCC)
c.-39+2271_-39+2275delinsGGCCC (n.-39+2271_-39+2275delinsGGCCC)
c.-39+2075_-39+2079delinsGGCCC (n.-39+2075_-39+2079delinsGGCCC)
c.-39+2716_-39+2720delinsGGCCC (n.-39+2716_-39+2720delinsGGCCC)
c.-39+2806_-39+2810delinsGGCCC (n.-39+2806_-39+2810delinsGGCCC)
c.-39+2292_-39+2296delinsGGCCC (n.-39+2292_-39+2296delinsGGCCC)
c.-39+2720_-39+2724delinsGGCCC (n.-39+2720_-39+2724delinsGGCCC)
c.909+835_909+839delinsGGCCC (n.909+835_909+839delinsGGCCC)
c.44-3988_44-3984delinsGGCCC (n.44-3988_44-3984delinsGGCCC)
c.-103_-99delinsGGCCC (n.-103_-99delinsGGCCC)
c.2227-3988_2227-3984delinsGGCCC (n.2227-3988_2227-3984delinsGGCCC)
n.223-3988_223-3984delinsGGCCC
c.11-3988_11-3984delinsGGCCC (n.11-3988_11-3984delinsGGCCC)
c.188-3988_188-3984delinsGGCCC (n.188-3988_188-3984delinsGGCCC)
c.384-3988_384-3984delinsGGCCC
c.157-3988_157-3984delinsGGCCC
c.228-3988_228-3984delinsGGCCC
c.544-3988_544-3984delinsGGCCC (n.544-3988_544-3984delinsGGCCC)
n.147+835_147+839delinsGGCCC
n.259-3988_259-3984delinsGGCCC
n.2114_2118delinsGGCCC
n.67+2411_67+2415delinsGGCCC
n.406+2806_406+2810delinsGGCCC
n.123-3988_123-3984delinsGGCCC
n.154+2578_154+2582delinsGGCCC
n.50+2716_50+2720delinsGGCCC
n.256+2218_256+2222delinsGGCCC
n.210+2271_210+2275delinsGGCCC
n.392-3988_392-3984delinsGGCCC
n.254+2271_254+2275delinsGGCCC
n.194+2271_194+2275delinsGGCCC
n.155+2075_155+2079delinsGGCCC
n.183+2271_183+2275delinsGGCCC
n.56+2720_56+2724delinsGGCCC
n.1324-3988_1324-3984delinsGGCCC
n.127+2271_127+2275delinsGGCCC
n.426+2075_426+2079delinsGGCCC
n.40+2806_40+2810delinsGGCCC
n.255-3988_255-3984delinsGGCCC
n.534-3988_534-3984delinsGGCCC
n.233-3988_233-3984delinsGGCCC
c.*1-3988_*1-3984delinsGGCCC (n.*1-3988_*1-3984delinsGGCCC)
c.*159-3988_*159-3984delinsGGCCC (n.*159-3988_*159-3984delinsGGCCC)
c.-4294967067+2271_-4294967067+2275delinsGGCCC
c.-407_-403delinsGGCCC (n.-407_-403delinsGGCCC)
n.523_527delinsGGCCC
20g.58891625_58891643dupCA2653521621GNASc.2069-3987_2069-3969dup (n.2069-3987_2069-3969dup)
c.*43-3987_*43-3969dup (n.*43-3987_*43-3969dup)
c.781-3987_781-3969dup (n.781-3987_781-3969dup)
c.-38-3987_-38-3969dup (n.-38-3987_-38-3969dup)
c.2160-3987_2160-3969dup (n.2160-3987_2160-3969dup)
c.-39+2412_-39+2430dup (n.-39+2412_-39+2430dup)
c.-39+2579_-39+2597dup (n.-39+2579_-39+2597dup)
c.-39+2219_-39+2237dup (n.-39+2219_-39+2237dup)
c.-39+2272_-39+2290dup (n.-39+2272_-39+2290dup)
c.-39+2076_-39+2094dup (n.-39+2076_-39+2094dup)
c.-39+2717_-39+2735dup (n.-39+2717_-39+2735dup)
c.-39+2807_-39+2825dup (n.-39+2807_-39+2825dup)
c.-39+2293_-39+2311dup (n.-39+2293_-39+2311dup)
c.-39+2721_-39+2739dup (n.-39+2721_-39+2739dup)
c.909+836_909+854dup (n.909+836_909+854dup)
c.44-3987_44-3969dup (n.44-3987_44-3969dup)
c.-102_-84dup (n.-102_-84dup)
c.2227-3987_2227-3969dup (n.2227-3987_2227-3969dup)
n.223-3987_223-3969dup
c.11-3987_11-3969dup (n.11-3987_11-3969dup)
c.188-3987_188-3969dup (n.188-3987_188-3969dup)
c.384-3987_384-3969dup
c.157-3987_157-3969dup
c.228-3987_228-3969dup
c.544-3987_544-3969dup (n.544-3987_544-3969dup)
n.147+836_147+854dup
n.259-3987_259-3969dup
n.2115_2133dup
n.67+2412_67+2430dup
n.406+2807_406+2825dup
n.123-3987_123-3969dup
n.154+2579_154+2597dup
n.50+2717_50+2735dup
n.256+2219_256+2237dup
n.210+2272_210+2290dup
n.392-3987_392-3969dup
n.254+2272_254+2290dup
n.194+2272_194+2290dup
n.155+2076_155+2094dup
n.183+2272_183+2290dup
n.56+2721_56+2739dup
n.1324-3987_1324-3969dup
n.127+2272_127+2290dup
n.426+2076_426+2094dup
n.40+2807_40+2825dup
n.255-3987_255-3969dup
n.534-3987_534-3969dup
n.233-3987_233-3969dup
c.*1-3987_*1-3969dup (n.*1-3987_*1-3969dup)
c.*159-3987_*159-3969dup (n.*159-3987_*159-3969dup)
c.-4294967067+2272_-4294967067+2290dup
c.-406_-388dup (n.-406_-388dup)
n.524_542dup
gnomAD v4
20g.58891625G>ACA1018909875GNASc.2069-3987G>A (n.2069-3987G>A)
c.*43-3987G>A (n.*43-3987G>A)
c.781-3987G>A (n.781-3987G>A)
c.-38-3987G>A (n.-38-3987G>A)
c.2160-3987G>A (n.2160-3987G>A)
c.-39+2412G>A (n.-39+2412G>A)
c.-39+2579G>A (n.-39+2579G>A)
c.-39+2219G>A (n.-39+2219G>A)
c.-39+2272G>A (n.-39+2272G>A)
c.-39+2076G>A (n.-39+2076G>A)
c.-39+2717G>A (n.-39+2717G>A)
c.-39+2807G>A (n.-39+2807G>A)
c.-39+2293G>A (n.-39+2293G>A)
c.-39+2721G>A (n.-39+2721G>A)
c.909+836G>A (n.909+836G>A)
c.44-3987G>A (n.44-3987G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.2227-3987G>A (n.2227-3987G>A)
n.223-3987G>A
c.11-3987G>A (n.11-3987G>A)
c.188-3987G>A (n.188-3987G>A)
c.384-3987G>A
c.157-3987G>A
c.228-3987G>A
c.544-3987G>A (n.544-3987G>A)
n.147+836G>A
n.259-3987G>A
n.2115G>A
n.67+2412G>A
n.406+2807G>A
n.123-3987G>A
n.154+2579G>A
n.50+2717G>A
n.256+2219G>A
n.210+2272G>A
n.392-3987G>A
n.254+2272G>A
n.194+2272G>A
n.155+2076G>A
n.183+2272G>A
n.56+2721G>A
n.1324-3987G>A
n.127+2272G>A
n.426+2076G>A
n.40+2807G>A
n.255-3987G>A
n.534-3987G>A
n.233-3987G>A
c.*1-3987G>A (n.*1-3987G>A)
c.*159-3987G>A (n.*159-3987G>A)
c.-4294967067+2272G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.524G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891625G>CCA2577436577GNASc.2069-3987G>C (n.2069-3987G>C)
c.*43-3987G>C (n.*43-3987G>C)
c.781-3987G>C (n.781-3987G>C)
c.-38-3987G>C (n.-38-3987G>C)
c.2160-3987G>C (n.2160-3987G>C)
c.-39+2412G>C (n.-39+2412G>C)
c.-39+2579G>C (n.-39+2579G>C)
c.-39+2219G>C (n.-39+2219G>C)
c.-39+2272G>C (n.-39+2272G>C)
c.-39+2076G>C (n.-39+2076G>C)
c.-39+2717G>C (n.-39+2717G>C)
c.-39+2807G>C (n.-39+2807G>C)
c.-39+2293G>C (n.-39+2293G>C)
c.-39+2721G>C (n.-39+2721G>C)
c.909+836G>C (n.909+836G>C)
c.44-3987G>C (n.44-3987G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.2227-3987G>C (n.2227-3987G>C)
n.223-3987G>C
c.11-3987G>C (n.11-3987G>C)
c.188-3987G>C (n.188-3987G>C)
c.384-3987G>C
c.157-3987G>C
c.228-3987G>C
c.544-3987G>C (n.544-3987G>C)
n.147+836G>C
n.259-3987G>C
n.2115G>C
n.67+2412G>C
n.406+2807G>C
n.123-3987G>C
n.154+2579G>C
n.50+2717G>C
n.256+2219G>C
n.210+2272G>C
n.392-3987G>C
n.254+2272G>C
n.194+2272G>C
n.155+2076G>C
n.183+2272G>C
n.56+2721G>C
n.1324-3987G>C
n.127+2272G>C
n.426+2076G>C
n.40+2807G>C
n.255-3987G>C
n.534-3987G>C
n.233-3987G>C
c.*1-3987G>C (n.*1-3987G>C)
c.*159-3987G>C (n.*159-3987G>C)
c.-4294967067+2272G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.524G>C
20g.58891625G=CA2372519255GNASc.2069-3987G= (n.2069-3987G=)
c.*43-3987G= (n.*43-3987G=)
c.781-3987G= (n.781-3987G=)
c.-38-3987G= (n.-38-3987G=)
c.2160-3987G= (n.2160-3987G=)
c.-39+2412G= (n.-39+2412G=)
c.-39+2579G= (n.-39+2579G=)
c.-39+2219G= (n.-39+2219G=)
c.-39+2272G= (n.-39+2272G=)
c.-39+2076G= (n.-39+2076G=)
c.-39+2717G= (n.-39+2717G=)
c.-39+2807G= (n.-39+2807G=)
c.-39+2293G= (n.-39+2293G=)
c.-39+2721G= (n.-39+2721G=)
c.909+836G= (n.909+836G=)
c.44-3987G= (n.44-3987G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.2227-3987G= (n.2227-3987G=)
n.223-3987G=
c.11-3987G= (n.11-3987G=)
c.188-3987G= (n.188-3987G=)
c.384-3987G=
c.157-3987G=
c.228-3987G=
c.544-3987G= (n.544-3987G=)
n.147+836G=
n.259-3987G=
n.2115G=
n.67+2412G=
n.406+2807G=
n.123-3987G=
n.154+2579G=
n.50+2717G=
n.256+2219G=
n.210+2272G=
n.392-3987G=
n.254+2272G=
n.194+2272G=
n.155+2076G=
n.183+2272G=
n.56+2721G=
n.1324-3987G=
n.127+2272G=
n.426+2076G=
n.40+2807G=
n.255-3987G=
n.534-3987G=
n.233-3987G=
c.*1-3987G= (n.*1-3987G=)
c.*159-3987G= (n.*159-3987G=)
c.-4294967067+2272G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.524G=
20g.58891634_58891637dupCA746044114GNASc.2069-3978_2069-3975dup (n.2069-3978_2069-3975dup)
c.*43-3978_*43-3975dup (n.*43-3978_*43-3975dup)
c.781-3978_781-3975dup (n.781-3978_781-3975dup)
c.-38-3978_-38-3975dup (n.-38-3978_-38-3975dup)
c.2160-3978_2160-3975dup (n.2160-3978_2160-3975dup)
c.-39+2421_-39+2424dup (n.-39+2421_-39+2424dup)
c.-39+2588_-39+2591dup (n.-39+2588_-39+2591dup)
c.-39+2228_-39+2231dup (n.-39+2228_-39+2231dup)
c.-39+2281_-39+2284dup (n.-39+2281_-39+2284dup)
c.-39+2085_-39+2088dup (n.-39+2085_-39+2088dup)
c.-39+2726_-39+2729dup (n.-39+2726_-39+2729dup)
c.-39+2816_-39+2819dup (n.-39+2816_-39+2819dup)
c.-39+2302_-39+2305dup (n.-39+2302_-39+2305dup)
c.-39+2730_-39+2733dup (n.-39+2730_-39+2733dup)
c.909+845_909+848dup (n.909+845_909+848dup)
c.44-3978_44-3975dup (n.44-3978_44-3975dup)
c.-93_-90dup (n.-93_-90dup)
c.2227-3978_2227-3975dup (n.2227-3978_2227-3975dup)
n.223-3978_223-3975dup
c.11-3978_11-3975dup (n.11-3978_11-3975dup)
c.188-3978_188-3975dup (n.188-3978_188-3975dup)
c.384-3978_384-3975dup
c.157-3978_157-3975dup
c.228-3978_228-3975dup
c.544-3978_544-3975dup (n.544-3978_544-3975dup)
n.147+845_147+848dup
n.259-3978_259-3975dup
n.2124_2127dup
n.67+2421_67+2424dup
n.406+2816_406+2819dup
n.123-3978_123-3975dup
n.154+2588_154+2591dup
n.50+2726_50+2729dup
n.256+2228_256+2231dup
n.210+2281_210+2284dup
n.392-3978_392-3975dup
n.254+2281_254+2284dup
n.194+2281_194+2284dup
n.155+2085_155+2088dup
n.183+2281_183+2284dup
n.56+2730_56+2733dup
n.1324-3978_1324-3975dup
n.127+2281_127+2284dup
n.426+2085_426+2088dup
n.40+2816_40+2819dup
n.255-3978_255-3975dup
n.534-3978_534-3975dup
n.233-3978_233-3975dup
c.*1-3978_*1-3975dup (n.*1-3978_*1-3975dup)
c.*159-3978_*159-3975dup (n.*159-3978_*159-3975dup)
c.-4294967067+2281_-4294967067+2284dup
c.-397_-394dup (n.-397_-394dup)
n.533_536dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891634_58891637delCA746044113GNASc.2069-3978_2069-3975del (n.2069-3978_2069-3975del)
c.*43-3978_*43-3975del (n.*43-3978_*43-3975del)
c.781-3978_781-3975del (n.781-3978_781-3975del)
c.-38-3978_-38-3975del (n.-38-3978_-38-3975del)
c.2160-3978_2160-3975del (n.2160-3978_2160-3975del)
c.-39+2421_-39+2424del (n.-39+2421_-39+2424del)
c.-39+2588_-39+2591del (n.-39+2588_-39+2591del)
c.-39+2228_-39+2231del (n.-39+2228_-39+2231del)
c.-39+2281_-39+2284del (n.-39+2281_-39+2284del)
c.-39+2085_-39+2088del (n.-39+2085_-39+2088del)
c.-39+2726_-39+2729del (n.-39+2726_-39+2729del)
c.-39+2816_-39+2819del (n.-39+2816_-39+2819del)
c.-39+2302_-39+2305del (n.-39+2302_-39+2305del)
c.-39+2730_-39+2733del (n.-39+2730_-39+2733del)
c.909+845_909+848del (n.909+845_909+848del)
c.44-3978_44-3975del (n.44-3978_44-3975del)
c.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.2227-3978_2227-3975del (n.2227-3978_2227-3975del)
n.223-3978_223-3975del
c.11-3978_11-3975del (n.11-3978_11-3975del)
c.188-3978_188-3975del (n.188-3978_188-3975del)
c.384-3978_384-3975del
c.157-3978_157-3975del
c.228-3978_228-3975del
c.544-3978_544-3975del (n.544-3978_544-3975del)
n.147+845_147+848del
n.259-3978_259-3975del
n.2124_2127del
n.67+2421_67+2424del
n.406+2816_406+2819del
n.123-3978_123-3975del
n.154+2588_154+2591del
n.50+2726_50+2729del
n.256+2228_256+2231del
n.210+2281_210+2284del
n.392-3978_392-3975del
n.254+2281_254+2284del
n.194+2281_194+2284del
n.155+2085_155+2088del
n.183+2281_183+2284del
n.56+2730_56+2733del
n.1324-3978_1324-3975del
n.127+2281_127+2284del
n.426+2085_426+2088del
n.40+2816_40+2819del
n.255-3978_255-3975del
n.534-3978_534-3975del
n.233-3978_233-3975del
c.*1-3978_*1-3975del (n.*1-3978_*1-3975del)
c.*159-3978_*159-3975del (n.*159-3978_*159-3975del)
c.-4294967067+2281_-4294967067+2284del
c.-397_-394del (n.-397_-394del)
n.533_536del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891626C=CA2372519256GNASc.2069-3986C= (n.2069-3986C=)
c.*43-3986C= (n.*43-3986C=)
c.781-3986C= (n.781-3986C=)
c.-38-3986C= (n.-38-3986C=)
c.2160-3986C= (n.2160-3986C=)
c.-39+2413C= (n.-39+2413C=)
c.-39+2580C= (n.-39+2580C=)
c.-39+2220C= (n.-39+2220C=)
c.-39+2273C= (n.-39+2273C=)
c.-39+2077C= (n.-39+2077C=)
c.-39+2718C= (n.-39+2718C=)
c.-39+2808C= (n.-39+2808C=)
c.-39+2294C= (n.-39+2294C=)
c.-39+2722C= (n.-39+2722C=)
c.909+837C= (n.909+837C=)
c.44-3986C= (n.44-3986C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.2227-3986C= (n.2227-3986C=)
n.223-3986C=
c.11-3986C= (n.11-3986C=)
c.188-3986C= (n.188-3986C=)
c.384-3986C=
c.157-3986C=
c.228-3986C=
c.544-3986C= (n.544-3986C=)
n.147+837C=
n.259-3986C=
n.2116C=
n.67+2413C=
n.406+2808C=
n.123-3986C=
n.154+2580C=
n.50+2718C=
n.256+2220C=
n.210+2273C=
n.392-3986C=
n.254+2273C=
n.194+2273C=
n.155+2077C=
n.183+2273C=
n.56+2722C=
n.1324-3986C=
n.127+2273C=
n.426+2077C=
n.40+2808C=
n.255-3986C=
n.534-3986C=
n.233-3986C=
c.*1-3986C= (n.*1-3986C=)
c.*159-3986C= (n.*159-3986C=)
c.-4294967067+2273C=
c.-405C= (n.-405C=)
n.525C=
20g.58891626C>TCA2372519257GNASc.2069-3986C>T (n.2069-3986C>T)
c.*43-3986C>T (n.*43-3986C>T)
c.781-3986C>T (n.781-3986C>T)
c.-38-3986C>T (n.-38-3986C>T)
c.2160-3986C>T (n.2160-3986C>T)
c.-39+2413C>T (n.-39+2413C>T)
c.-39+2580C>T (n.-39+2580C>T)
c.-39+2220C>T (n.-39+2220C>T)
c.-39+2273C>T (n.-39+2273C>T)
c.-39+2077C>T (n.-39+2077C>T)
c.-39+2718C>T (n.-39+2718C>T)
c.-39+2808C>T (n.-39+2808C>T)
c.-39+2294C>T (n.-39+2294C>T)
c.-39+2722C>T (n.-39+2722C>T)
c.909+837C>T (n.909+837C>T)
c.44-3986C>T (n.44-3986C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.2227-3986C>T (n.2227-3986C>T)
n.223-3986C>T
c.11-3986C>T (n.11-3986C>T)
c.188-3986C>T (n.188-3986C>T)
c.384-3986C>T
c.157-3986C>T
c.228-3986C>T
c.544-3986C>T (n.544-3986C>T)
n.147+837C>T
n.259-3986C>T
n.2116C>T
n.67+2413C>T
n.406+2808C>T
n.123-3986C>T
n.154+2580C>T
n.50+2718C>T
n.256+2220C>T
n.210+2273C>T
n.392-3986C>T
n.254+2273C>T
n.194+2273C>T
n.155+2077C>T
n.183+2273C>T
n.56+2722C>T
n.1324-3986C>T
n.127+2273C>T
n.426+2077C>T
n.40+2808C>T
n.255-3986C>T
n.534-3986C>T
n.233-3986C>T
c.*1-3986C>T (n.*1-3986C>T)
c.*159-3986C>T (n.*159-3986C>T)
c.-4294967067+2273C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.525C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891628delCA2653521622GNASc.2069-3984del (n.2069-3984del)
c.*43-3984del (n.*43-3984del)
c.781-3984del (n.781-3984del)
c.-38-3984del (n.-38-3984del)
c.2160-3984del (n.2160-3984del)
c.-39+2415del (n.-39+2415del)
c.-39+2582del (n.-39+2582del)
c.-39+2222del (n.-39+2222del)
c.-39+2275del (n.-39+2275del)
c.-39+2079del (n.-39+2079del)
c.-39+2720del (n.-39+2720del)
c.-39+2810del (n.-39+2810del)
c.-39+2296del (n.-39+2296del)
c.-39+2724del (n.-39+2724del)
c.909+839del (n.909+839del)
c.44-3984del (n.44-3984del)
c.-99del (n.-99del)
c.2227-3984del (n.2227-3984del)
n.223-3984del
c.11-3984del (n.11-3984del)
c.188-3984del (n.188-3984del)
c.384-3984del
c.157-3984del
c.228-3984del
c.544-3984del (n.544-3984del)
n.147+839del
n.259-3984del
n.2118del
n.67+2415del
n.406+2810del
n.123-3984del
n.154+2582del
n.50+2720del
n.256+2222del
n.210+2275del
n.392-3984del
n.254+2275del
n.194+2275del
n.155+2079del
n.183+2275del
n.56+2724del
n.1324-3984del
n.127+2275del
n.426+2079del
n.40+2810del
n.255-3984del
n.534-3984del
n.233-3984del
c.*1-3984del (n.*1-3984del)
c.*159-3984del (n.*159-3984del)
c.-4294967067+2275del
c.-403del (n.-403del)
n.527del
gnomAD v4
20g.58891627C>ACA2577436580GNASc.2069-3985C>A (n.2069-3985C>A)
c.*43-3985C>A (n.*43-3985C>A)
c.781-3985C>A (n.781-3985C>A)
c.-38-3985C>A (n.-38-3985C>A)
c.2160-3985C>A (n.2160-3985C>A)
c.-39+2414C>A (n.-39+2414C>A)
c.-39+2581C>A (n.-39+2581C>A)
c.-39+2221C>A (n.-39+2221C>A)
c.-39+2274C>A (n.-39+2274C>A)
c.-39+2078C>A (n.-39+2078C>A)
c.-39+2719C>A (n.-39+2719C>A)
c.-39+2809C>A (n.-39+2809C>A)
c.-39+2295C>A (n.-39+2295C>A)
c.-39+2723C>A (n.-39+2723C>A)
c.909+838C>A (n.909+838C>A)
c.44-3985C>A (n.44-3985C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2227-3985C>A (n.2227-3985C>A)
n.223-3985C>A
c.11-3985C>A (n.11-3985C>A)
c.188-3985C>A (n.188-3985C>A)
c.384-3985C>A
c.157-3985C>A
c.228-3985C>A
c.544-3985C>A (n.544-3985C>A)
n.147+838C>A
n.259-3985C>A
n.2117C>A
n.67+2414C>A
n.406+2809C>A
n.123-3985C>A
n.154+2581C>A
n.50+2719C>A
n.256+2221C>A
n.210+2274C>A
n.392-3985C>A
n.254+2274C>A
n.194+2274C>A
n.155+2078C>A
n.183+2274C>A
n.56+2723C>A
n.1324-3985C>A
n.127+2274C>A
n.426+2078C>A
n.40+2809C>A
n.255-3985C>A
n.534-3985C>A
n.233-3985C>A
c.*1-3985C>A (n.*1-3985C>A)
c.*159-3985C>A (n.*159-3985C>A)
c.-4294967067+2274C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.526C>A
gnomAD v4
20g.58891627C=CA2372519259GNASc.2069-3985C= (n.2069-3985C=)
c.*43-3985C= (n.*43-3985C=)
c.781-3985C= (n.781-3985C=)
c.-38-3985C= (n.-38-3985C=)
c.2160-3985C= (n.2160-3985C=)
c.-39+2414C= (n.-39+2414C=)
c.-39+2581C= (n.-39+2581C=)
c.-39+2221C= (n.-39+2221C=)
c.-39+2274C= (n.-39+2274C=)
c.-39+2078C= (n.-39+2078C=)
c.-39+2719C= (n.-39+2719C=)
c.-39+2809C= (n.-39+2809C=)
c.-39+2295C= (n.-39+2295C=)
c.-39+2723C= (n.-39+2723C=)
c.909+838C= (n.909+838C=)
c.44-3985C= (n.44-3985C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.2227-3985C= (n.2227-3985C=)
n.223-3985C=
c.11-3985C= (n.11-3985C=)
c.188-3985C= (n.188-3985C=)
c.384-3985C=
c.157-3985C=
c.228-3985C=
c.544-3985C= (n.544-3985C=)
n.147+838C=
n.259-3985C=
n.2117C=
n.67+2414C=
n.406+2809C=
n.123-3985C=
n.154+2581C=
n.50+2719C=
n.256+2221C=
n.210+2274C=
n.392-3985C=
n.254+2274C=
n.194+2274C=
n.155+2078C=
n.183+2274C=
n.56+2723C=
n.1324-3985C=
n.127+2274C=
n.426+2078C=
n.40+2809C=
n.255-3985C=
n.534-3985C=
n.233-3985C=
c.*1-3985C= (n.*1-3985C=)
c.*159-3985C= (n.*159-3985C=)
c.-4294967067+2274C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.526C=
20g.58891627C>GCA2372519260GNASc.2069-3985C>G (n.2069-3985C>G)
c.*43-3985C>G (n.*43-3985C>G)
c.781-3985C>G (n.781-3985C>G)
c.-38-3985C>G (n.-38-3985C>G)
c.2160-3985C>G (n.2160-3985C>G)
c.-39+2414C>G (n.-39+2414C>G)
c.-39+2581C>G (n.-39+2581C>G)
c.-39+2221C>G (n.-39+2221C>G)
c.-39+2274C>G (n.-39+2274C>G)
c.-39+2078C>G (n.-39+2078C>G)
c.-39+2719C>G (n.-39+2719C>G)
c.-39+2809C>G (n.-39+2809C>G)
c.-39+2295C>G (n.-39+2295C>G)
c.-39+2723C>G (n.-39+2723C>G)
c.909+838C>G (n.909+838C>G)
c.44-3985C>G (n.44-3985C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.2227-3985C>G (n.2227-3985C>G)
n.223-3985C>G
c.11-3985C>G (n.11-3985C>G)
c.188-3985C>G (n.188-3985C>G)
c.384-3985C>G
c.157-3985C>G
c.228-3985C>G
c.544-3985C>G (n.544-3985C>G)
n.147+838C>G
n.259-3985C>G
n.2117C>G
n.67+2414C>G
n.406+2809C>G
n.123-3985C>G
n.154+2581C>G
n.50+2719C>G
n.256+2221C>G
n.210+2274C>G
n.392-3985C>G
n.254+2274C>G
n.194+2274C>G
n.155+2078C>G
n.183+2274C>G
n.56+2723C>G
n.1324-3985C>G
n.127+2274C>G
n.426+2078C>G
n.40+2809C>G
n.255-3985C>G
n.534-3985C>G
n.233-3985C>G
c.*1-3985C>G (n.*1-3985C>G)
c.*159-3985C>G (n.*159-3985C>G)
c.-4294967067+2274C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.526C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891627C>TCA2653521623GNASc.2069-3985C>T (n.2069-3985C>T)
c.*43-3985C>T (n.*43-3985C>T)
c.781-3985C>T (n.781-3985C>T)
c.-38-3985C>T (n.-38-3985C>T)
c.2160-3985C>T (n.2160-3985C>T)
c.-39+2414C>T (n.-39+2414C>T)
c.-39+2581C>T (n.-39+2581C>T)
c.-39+2221C>T (n.-39+2221C>T)
c.-39+2274C>T (n.-39+2274C>T)
c.-39+2078C>T (n.-39+2078C>T)
c.-39+2719C>T (n.-39+2719C>T)
c.-39+2809C>T (n.-39+2809C>T)
c.-39+2295C>T (n.-39+2295C>T)
c.-39+2723C>T (n.-39+2723C>T)
c.909+838C>T (n.909+838C>T)
c.44-3985C>T (n.44-3985C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.2227-3985C>T (n.2227-3985C>T)
n.223-3985C>T
c.11-3985C>T (n.11-3985C>T)
c.188-3985C>T (n.188-3985C>T)
c.384-3985C>T
c.157-3985C>T
c.228-3985C>T
c.544-3985C>T (n.544-3985C>T)
n.147+838C>T
n.259-3985C>T
n.2117C>T
n.67+2414C>T
n.406+2809C>T
n.123-3985C>T
n.154+2581C>T
n.50+2719C>T
n.256+2221C>T
n.210+2274C>T
n.392-3985C>T
n.254+2274C>T
n.194+2274C>T
n.155+2078C>T
n.183+2274C>T
n.56+2723C>T
n.1324-3985C>T
n.127+2274C>T
n.426+2078C>T
n.40+2809C>T
n.255-3985C>T
n.534-3985C>T
n.233-3985C>T
c.*1-3985C>T (n.*1-3985C>T)
c.*159-3985C>T (n.*159-3985C>T)
c.-4294967067+2274C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.526C>T
gnomAD v4
20g.58891627_58891640delinsCCGCCCGCCCGGCGCA2372519258GNASc.2069-3985_2069-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.2069-3985_2069-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.*43-3985_*43-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.*43-3985_*43-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.781-3985_781-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.781-3985_781-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-38-3985_-38-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-38-3985_-38-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.2160-3985_2160-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.2160-3985_2160-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2414_-39+2427delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2414_-39+2427delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2581_-39+2594delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2581_-39+2594delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2221_-39+2234delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2221_-39+2234delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2274_-39+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2274_-39+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2078_-39+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2078_-39+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2719_-39+2732delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2719_-39+2732delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2809_-39+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2809_-39+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2295_-39+2308delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2295_-39+2308delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-39+2723_-39+2736delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2723_-39+2736delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.909+838_909+851delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.909+838_909+851delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.44-3985_44-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.44-3985_44-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-100_-87delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-100_-87delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.2227-3985_2227-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.2227-3985_2227-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
n.223-3985_223-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
c.11-3985_11-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.11-3985_11-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.188-3985_188-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.188-3985_188-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.384-3985_384-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
c.157-3985_157-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
c.228-3985_228-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
c.544-3985_544-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.544-3985_544-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
n.147+838_147+851delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.259-3985_259-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.2117_2130delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.67+2414_67+2427delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.406+2809_406+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.123-3985_123-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.154+2581_154+2594delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.50+2719_50+2732delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.256+2221_256+2234delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.210+2274_210+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.392-3985_392-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.254+2274_254+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.194+2274_194+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.155+2078_155+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.183+2274_183+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.56+2723_56+2736delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.1324-3985_1324-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.127+2274_127+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.426+2078_426+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.40+2809_40+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.255-3985_255-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.534-3985_534-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
n.233-3985_233-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG
c.*1-3985_*1-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.*1-3985_*1-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.*159-3985_*159-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.*159-3985_*159-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG)
c.-4294967067+2274_-4294967067+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG
c.-404_-391delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-404_-391delinsCCGCCCGCCCGGCG)
n.526_539delinsCCGCCCGCCCGGCG
20g.58891628C>ACA2653521624GNASc.2069-3984C>A (n.2069-3984C>A)
c.*43-3984C>A (n.*43-3984C>A)
c.781-3984C>A (n.781-3984C>A)
c.-38-3984C>A (n.-38-3984C>A)
c.2160-3984C>A (n.2160-3984C>A)
c.-39+2415C>A (n.-39+2415C>A)
c.-39+2582C>A (n.-39+2582C>A)
c.-39+2222C>A (n.-39+2222C>A)
c.-39+2275C>A (n.-39+2275C>A)
c.-39+2079C>A (n.-39+2079C>A)
c.-39+2720C>A (n.-39+2720C>A)
c.-39+2810C>A (n.-39+2810C>A)
c.-39+2296C>A (n.-39+2296C>A)
c.-39+2724C>A (n.-39+2724C>A)
c.909+839C>A (n.909+839C>A)
c.44-3984C>A (n.44-3984C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.2227-3984C>A (n.2227-3984C>A)
n.223-3984C>A
c.11-3984C>A (n.11-3984C>A)
c.188-3984C>A (n.188-3984C>A)
c.384-3984C>A
c.157-3984C>A
c.228-3984C>A
c.544-3984C>A (n.544-3984C>A)
n.147+839C>A
n.259-3984C>A
n.2118C>A
n.67+2415C>A
n.406+2810C>A
n.123-3984C>A
n.154+2582C>A
n.50+2720C>A
n.256+2222C>A
n.210+2275C>A
n.392-3984C>A
n.254+2275C>A
n.194+2275C>A
n.155+2079C>A
n.183+2275C>A
n.56+2724C>A
n.1324-3984C>A
n.127+2275C>A
n.426+2079C>A
n.40+2810C>A
n.255-3984C>A
n.534-3984C>A
n.233-3984C>A
c.*1-3984C>A (n.*1-3984C>A)
c.*159-3984C>A (n.*159-3984C>A)
c.-4294967067+2275C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.527C>A
gnomAD v4
20g.58891628C=CA2372519264GNASc.2069-3984C= (n.2069-3984C=)
c.*43-3984C= (n.*43-3984C=)
c.781-3984C= (n.781-3984C=)
c.-38-3984C= (n.-38-3984C=)
c.2160-3984C= (n.2160-3984C=)
c.-39+2415C= (n.-39+2415C=)
c.-39+2582C= (n.-39+2582C=)
c.-39+2222C= (n.-39+2222C=)
c.-39+2275C= (n.-39+2275C=)
c.-39+2079C= (n.-39+2079C=)
c.-39+2720C= (n.-39+2720C=)
c.-39+2810C= (n.-39+2810C=)
c.-39+2296C= (n.-39+2296C=)
c.-39+2724C= (n.-39+2724C=)
c.909+839C= (n.909+839C=)
c.44-3984C= (n.44-3984C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.2227-3984C= (n.2227-3984C=)
n.223-3984C=
c.11-3984C= (n.11-3984C=)
c.188-3984C= (n.188-3984C=)
c.384-3984C=
c.157-3984C=
c.228-3984C=
c.544-3984C= (n.544-3984C=)
n.147+839C=
n.259-3984C=
n.2118C=
n.67+2415C=
n.406+2810C=
n.123-3984C=
n.154+2582C=
n.50+2720C=
n.256+2222C=
n.210+2275C=
n.392-3984C=
n.254+2275C=
n.194+2275C=
n.155+2079C=
n.183+2275C=
n.56+2724C=
n.1324-3984C=
n.127+2275C=
n.426+2079C=
n.40+2810C=
n.255-3984C=
n.534-3984C=
n.233-3984C=
c.*1-3984C= (n.*1-3984C=)
c.*159-3984C= (n.*159-3984C=)
c.-4294967067+2275C=
c.-403C= (n.-403C=)
n.527C=
20g.58891628C>GCA2372519263GNASc.2069-3984C>G (n.2069-3984C>G)
c.*43-3984C>G (n.*43-3984C>G)
c.781-3984C>G (n.781-3984C>G)
c.-38-3984C>G (n.-38-3984C>G)
c.2160-3984C>G (n.2160-3984C>G)
c.-39+2415C>G (n.-39+2415C>G)
c.-39+2582C>G (n.-39+2582C>G)
c.-39+2222C>G (n.-39+2222C>G)
c.-39+2275C>G (n.-39+2275C>G)
c.-39+2079C>G (n.-39+2079C>G)
c.-39+2720C>G (n.-39+2720C>G)
c.-39+2810C>G (n.-39+2810C>G)
c.-39+2296C>G (n.-39+2296C>G)
c.-39+2724C>G (n.-39+2724C>G)
c.909+839C>G (n.909+839C>G)
c.44-3984C>G (n.44-3984C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.2227-3984C>G (n.2227-3984C>G)
n.223-3984C>G
c.11-3984C>G (n.11-3984C>G)
c.188-3984C>G (n.188-3984C>G)
c.384-3984C>G
c.157-3984C>G
c.228-3984C>G
c.544-3984C>G (n.544-3984C>G)
n.147+839C>G
n.259-3984C>G
n.2118C>G
n.67+2415C>G
n.406+2810C>G
n.123-3984C>G
n.154+2582C>G
n.50+2720C>G
n.256+2222C>G
n.210+2275C>G
n.392-3984C>G
n.254+2275C>G
n.194+2275C>G
n.155+2079C>G
n.183+2275C>G
n.56+2724C>G
n.1324-3984C>G
n.127+2275C>G
n.426+2079C>G
n.40+2810C>G
n.255-3984C>G
n.534-3984C>G
n.233-3984C>G
c.*1-3984C>G (n.*1-3984C>G)
c.*159-3984C>G (n.*159-3984C>G)
c.-4294967067+2275C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.527C>G
dbSNP
20g.58891628C>TCA2595220961GNASc.2069-3984C>T (n.2069-3984C>T)
c.*43-3984C>T (n.*43-3984C>T)
c.781-3984C>T (n.781-3984C>T)
c.-38-3984C>T (n.-38-3984C>T)
c.2160-3984C>T (n.2160-3984C>T)
c.-39+2415C>T (n.-39+2415C>T)
c.-39+2582C>T (n.-39+2582C>T)
c.-39+2222C>T (n.-39+2222C>T)
c.-39+2275C>T (n.-39+2275C>T)
c.-39+2079C>T (n.-39+2079C>T)
c.-39+2720C>T (n.-39+2720C>T)
c.-39+2810C>T (n.-39+2810C>T)
c.-39+2296C>T (n.-39+2296C>T)
c.-39+2724C>T (n.-39+2724C>T)
c.909+839C>T (n.909+839C>T)
c.44-3984C>T (n.44-3984C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.2227-3984C>T (n.2227-3984C>T)
n.223-3984C>T
c.11-3984C>T (n.11-3984C>T)
c.188-3984C>T (n.188-3984C>T)
c.384-3984C>T
c.157-3984C>T
c.228-3984C>T
c.544-3984C>T (n.544-3984C>T)
n.147+839C>T
n.259-3984C>T
n.2118C>T
n.67+2415C>T
n.406+2810C>T
n.123-3984C>T
n.154+2582C>T
n.50+2720C>T
n.256+2222C>T
n.210+2275C>T
n.392-3984C>T
n.254+2275C>T
n.194+2275C>T
n.155+2079C>T
n.183+2275C>T
n.56+2724C>T
n.1324-3984C>T
n.127+2275C>T
n.426+2079C>T
n.40+2810C>T
n.255-3984C>T
n.534-3984C>T
n.233-3984C>T
c.*1-3984C>T (n.*1-3984C>T)
c.*159-3984C>T (n.*159-3984C>T)
c.-4294967067+2275C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.527C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891629_58891641delCA636225029GNASc.2069-3983_2069-3971del (n.2069-3983_2069-3971del)
c.*43-3983_*43-3971del (n.*43-3983_*43-3971del)
c.781-3983_781-3971del (n.781-3983_781-3971del)
c.-38-3983_-38-3971del (n.-38-3983_-38-3971del)
c.2160-3983_2160-3971del (n.2160-3983_2160-3971del)
c.-39+2416_-39+2428del (n.-39+2416_-39+2428del)
c.-39+2583_-39+2595del (n.-39+2583_-39+2595del)
c.-39+2223_-39+2235del (n.-39+2223_-39+2235del)
c.-39+2276_-39+2288del (n.-39+2276_-39+2288del)
c.-39+2080_-39+2092del (n.-39+2080_-39+2092del)
c.-39+2721_-39+2733del (n.-39+2721_-39+2733del)
c.-39+2811_-39+2823del (n.-39+2811_-39+2823del)
c.-39+2297_-39+2309del (n.-39+2297_-39+2309del)
c.-39+2725_-39+2737del (n.-39+2725_-39+2737del)
c.909+840_909+852del (n.909+840_909+852del)
c.44-3983_44-3971del (n.44-3983_44-3971del)
c.-98_-86del (n.-98_-86del)
c.2227-3983_2227-3971del (n.2227-3983_2227-3971del)
n.223-3983_223-3971del
c.11-3983_11-3971del (n.11-3983_11-3971del)
c.188-3983_188-3971del (n.188-3983_188-3971del)
c.384-3983_384-3971del
c.157-3983_157-3971del
c.228-3983_228-3971del
c.544-3983_544-3971del (n.544-3983_544-3971del)
n.147+840_147+852del
n.259-3983_259-3971del
n.2119_2131del
n.67+2416_67+2428del
n.406+2811_406+2823del
n.123-3983_123-3971del
n.154+2583_154+2595del
n.50+2721_50+2733del
n.256+2223_256+2235del
n.210+2276_210+2288del
n.392-3983_392-3971del
n.254+2276_254+2288del
n.194+2276_194+2288del
n.155+2080_155+2092del
n.183+2276_183+2288del
n.56+2725_56+2737del
n.1324-3983_1324-3971del
n.127+2276_127+2288del
n.426+2080_426+2092del
n.40+2811_40+2823del
n.255-3983_255-3971del
n.534-3983_534-3971del
n.233-3983_233-3971del
c.*1-3983_*1-3971del (n.*1-3983_*1-3971del)
c.*159-3983_*159-3971del (n.*159-3983_*159-3971del)
c.-4294967067+2276_-4294967067+2288del
c.-402_-390del (n.-402_-390del)
n.528_540del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891628_58891648delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGCA2372519262GNASc.2069-3984_2069-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.2069-3984_2069-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.*43-3984_*43-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.*43-3984_*43-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.781-3984_781-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.781-3984_781-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-38-3984_-38-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-38-3984_-38-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.2160-3984_2160-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.2160-3984_2160-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2415_-39+2435delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2415_-39+2435delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2582_-39+2602delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2582_-39+2602delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2222_-39+2242delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2222_-39+2242delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2275_-39+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2275_-39+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2079_-39+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2079_-39+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2720_-39+2740delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2720_-39+2740delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2810_-39+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2810_-39+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2296_-39+2316delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2296_-39+2316delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-39+2724_-39+2744delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2724_-39+2744delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.909+839_909+859delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.909+839_909+859delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.44-3984_44-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.44-3984_44-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-99_-79delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-99_-79delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.2227-3984_2227-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.2227-3984_2227-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
n.223-3984_223-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
c.11-3984_11-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.11-3984_11-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.188-3984_188-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.188-3984_188-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.384-3984_384-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
c.157-3984_157-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
c.228-3984_228-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
c.544-3984_544-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.544-3984_544-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
n.147+839_147+859delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.259-3984_259-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.2118_2138delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.67+2415_67+2435delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.406+2810_406+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.123-3984_123-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.154+2582_154+2602delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.50+2720_50+2740delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.256+2222_256+2242delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.210+2275_210+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.392-3984_392-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.254+2275_254+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.194+2275_194+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.155+2079_155+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.183+2275_183+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.56+2724_56+2744delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.1324-3984_1324-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.127+2275_127+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.426+2079_426+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.40+2810_40+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.255-3984_255-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.534-3984_534-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
n.233-3984_233-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
c.*1-3984_*1-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.*1-3984_*1-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.*159-3984_*159-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.*159-3984_*159-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
c.-4294967067+2275_-4294967067+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
c.-403_-383delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-403_-383delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG)
n.527_547delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG
20g.58891628_58891667delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGACA2372519261GNASc.2069-3984_2069-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.2069-3984_2069-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.*43-3984_*43-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.*43-3984_*43-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.781-3984_781-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.781-3984_781-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-38-3984_-38-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-38-3984_-38-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.2160-3984_2160-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.2160-3984_2160-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2415_-39+2454delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2415_-39+2454delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2582_-39+2621delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2582_-39+2621delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2222_-39+2261delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2222_-39+2261delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2275_-39+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2275_-39+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2079_-39+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2079_-39+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2720_-39+2759delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2720_-39+2759delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2810_-39+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2810_-39+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2296_-39+2335delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2296_-39+2335delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-39+2724_-39+2763delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2724_-39+2763delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.909+839_909+878delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.909+839_909+878delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.44-3984_44-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.44-3984_44-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-99_-60delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-99_-60delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.2227-3984_2227-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.2227-3984_2227-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
n.223-3984_223-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
c.11-3984_11-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.11-3984_11-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.188-3984_188-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.188-3984_188-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.384-3984_384-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
c.157-3984_157-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
c.228-3984_228-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
c.544-3984_544-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.544-3984_544-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
n.147+839_147+878delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.259-3984_259-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.2118_2157delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.67+2415_67+2454delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.406+2810_406+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.123-3984_123-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.154+2582_154+2621delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.50+2720_50+2759delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.256+2222_256+2261delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.210+2275_210+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.392-3984_392-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.254+2275_254+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.194+2275_194+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.155+2079_155+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.183+2275_183+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.56+2724_56+2763delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.1324-3984_1324-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.127+2275_127+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.426+2079_426+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.40+2810_40+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.255-3984_255-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.534-3984_534-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
n.233-3984_233-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
c.*1-3984_*1-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.*1-3984_*1-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.*159-3984_*159-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.*159-3984_*159-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
c.-4294967067+2275_-4294967067+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
c.-403_-364delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-403_-364delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA)
n.527_566delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA
20g.58891636_58891684delCA2816858911GNASc.2069-3976_2069-3928del (n.2069-3976_2069-3928del)
c.*43-3976_*43-3928del (n.*43-3976_*43-3928del)
c.781-3976_781-3928del (n.781-3976_781-3928del)
c.-38-3976_-38-3928del (n.-38-3976_-38-3928del)
c.2160-3976_2160-3928del (n.2160-3976_2160-3928del)
c.-39+2423_-39+2471del (n.-39+2423_-39+2471del)
c.-39+2590_-39+2638del (n.-39+2590_-39+2638del)
c.-39+2230_-39+2278del (n.-39+2230_-39+2278del)
c.-39+2283_-39+2331del (n.-39+2283_-39+2331del)
c.-39+2087_-39+2135del (n.-39+2087_-39+2135del)
c.-39+2728_-39+2776del (n.-39+2728_-39+2776del)
c.-39+2818_-39+2866del (n.-39+2818_-39+2866del)
c.-39+2304_-39+2352del (n.-39+2304_-39+2352del)
c.-39+2732_-39+2780del (n.-39+2732_-39+2780del)
c.909+847_909+895del (n.909+847_909+895del)
c.44-3976_44-3928del (n.44-3976_44-3928del)
c.-91_-43del (n.-91_-43del)
c.2227-3976_2227-3928del (n.2227-3976_2227-3928del)
n.223-3976_223-3928del
c.11-3976_11-3928del (n.11-3976_11-3928del)
c.188-3976_188-3928del (n.188-3976_188-3928del)
c.384-3976_384-3928del
c.157-3976_157-3928del
c.228-3976_228-3928del
c.544-3976_544-3928del (n.544-3976_544-3928del)
n.147+847_147+895del
n.259-3976_259-3928del
n.2126_2174del
n.67+2423_67+2471del
n.406+2818_406+2866del
n.123-3976_123-3928del
n.154+2590_154+2638del
n.50+2728_50+2776del
n.256+2230_256+2278del
n.210+2283_210+2331del
n.392-3976_392-3928del
n.254+2283_254+2331del
n.194+2283_194+2331del
n.155+2087_155+2135del
n.183+2283_183+2331del
n.56+2732_56+2780del
n.1324-3976_1324-3928del
n.127+2283_127+2331del
n.426+2087_426+2135del
n.40+2818_40+2866del
n.255-3976_255-3928del
n.534-3976_534-3928del
n.233-3976_233-3928del
c.*1-3976_*1-3928del (n.*1-3976_*1-3928del)
c.*159-3976_*159-3928del (n.*159-3976_*159-3928del)
c.-4294967067+2283_-4294967067+2331del
c.-395_-347del (n.-395_-347del)
n.535_583del
20g.58891629G>TCA2653521625GNASc.2069-3983G>T (n.2069-3983G>T)
c.*43-3983G>T (n.*43-3983G>T)
c.781-3983G>T (n.781-3983G>T)
c.-38-3983G>T (n.-38-3983G>T)
c.2160-3983G>T (n.2160-3983G>T)
c.-39+2416G>T (n.-39+2416G>T)
c.-39+2583G>T (n.-39+2583G>T)
c.-39+2223G>T (n.-39+2223G>T)
c.-39+2276G>T (n.-39+2276G>T)
c.-39+2080G>T (n.-39+2080G>T)
c.-39+2721G>T (n.-39+2721G>T)
c.-39+2811G>T (n.-39+2811G>T)
c.-39+2297G>T (n.-39+2297G>T)
c.-39+2725G>T (n.-39+2725G>T)
c.909+840G>T (n.909+840G>T)
c.44-3983G>T (n.44-3983G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.2227-3983G>T (n.2227-3983G>T)
n.223-3983G>T
c.11-3983G>T (n.11-3983G>T)
c.188-3983G>T (n.188-3983G>T)
c.384-3983G>T
c.157-3983G>T
c.228-3983G>T
c.544-3983G>T (n.544-3983G>T)
n.147+840G>T
n.259-3983G>T
n.2119G>T
n.67+2416G>T
n.406+2811G>T
n.123-3983G>T
n.154+2583G>T
n.50+2721G>T
n.256+2223G>T
n.210+2276G>T
n.392-3983G>T
n.254+2276G>T
n.194+2276G>T
n.155+2080G>T
n.183+2276G>T
n.56+2725G>T
n.1324-3983G>T
n.127+2276G>T
n.426+2080G>T
n.40+2811G>T
n.255-3983G>T
n.534-3983G>T
n.233-3983G>T
c.*1-3983G>T (n.*1-3983G>T)
c.*159-3983G>T (n.*159-3983G>T)
c.-4294967067+2276G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.528G>T
gnomAD v4
20g.58891633_58891652delCA2372519265GNASc.2069-3979_2069-3960del (n.2069-3979_2069-3960del)
c.*43-3979_*43-3960del (n.*43-3979_*43-3960del)
c.781-3979_781-3960del (n.781-3979_781-3960del)
c.-38-3979_-38-3960del (n.-38-3979_-38-3960del)
c.2160-3979_2160-3960del (n.2160-3979_2160-3960del)
c.-39+2420_-39+2439del (n.-39+2420_-39+2439del)
c.-39+2587_-39+2606del (n.-39+2587_-39+2606del)
c.-39+2227_-39+2246del (n.-39+2227_-39+2246del)
c.-39+2280_-39+2299del (n.-39+2280_-39+2299del)
c.-39+2084_-39+2103del (n.-39+2084_-39+2103del)
c.-39+2725_-39+2744del (n.-39+2725_-39+2744del)
c.-39+2815_-39+2834del (n.-39+2815_-39+2834del)
c.-39+2301_-39+2320del (n.-39+2301_-39+2320del)
c.-39+2729_-39+2748del (n.-39+2729_-39+2748del)
c.909+844_909+863del (n.909+844_909+863del)
c.44-3979_44-3960del (n.44-3979_44-3960del)
c.-94_-75del (n.-94_-75del)
c.2227-3979_2227-3960del (n.2227-3979_2227-3960del)
n.223-3979_223-3960del
c.11-3979_11-3960del (n.11-3979_11-3960del)
c.188-3979_188-3960del (n.188-3979_188-3960del)
c.384-3979_384-3960del
c.157-3979_157-3960del
c.228-3979_228-3960del
c.544-3979_544-3960del (n.544-3979_544-3960del)
n.147+844_147+863del
n.259-3979_259-3960del
n.2123_2142del
n.67+2420_67+2439del
n.406+2815_406+2834del
n.123-3979_123-3960del
n.154+2587_154+2606del
n.50+2725_50+2744del
n.256+2227_256+2246del
n.210+2280_210+2299del
n.392-3979_392-3960del
n.254+2280_254+2299del
n.194+2280_194+2299del
n.155+2084_155+2103del
n.183+2280_183+2299del
n.56+2729_56+2748del
n.1324-3979_1324-3960del
n.127+2280_127+2299del
n.426+2084_426+2103del
n.40+2815_40+2834del
n.255-3979_255-3960del
n.534-3979_534-3960del
n.233-3979_233-3960del
c.*1-3979_*1-3960del (n.*1-3979_*1-3960del)
c.*159-3979_*159-3960del (n.*159-3979_*159-3960del)
c.-4294967067+2280_-4294967067+2299del
c.-398_-379del (n.-398_-379del)
n.532_551del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891629_58891653delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCA2372519266GNASc.2069-3983_2069-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2069-3983_2069-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.*43-3983_*43-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*43-3983_*43-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.781-3983_781-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.781-3983_781-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-38-3983_-38-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-38-3983_-38-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.2160-3983_2160-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2160-3983_2160-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2416_-39+2440delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2416_-39+2440delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2583_-39+2607delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2583_-39+2607delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2223_-39+2247delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2223_-39+2247delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2276_-39+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2276_-39+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2080_-39+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2080_-39+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2721_-39+2745delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2721_-39+2745delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2811_-39+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2811_-39+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2297_-39+2321delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2297_-39+2321delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-39+2725_-39+2749delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2725_-39+2749delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.909+840_909+864delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.909+840_909+864delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.44-3983_44-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.44-3983_44-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-98_-74delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-98_-74delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.2227-3983_2227-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2227-3983_2227-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
n.223-3983_223-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.11-3983_11-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.11-3983_11-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.188-3983_188-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.188-3983_188-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.384-3983_384-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.157-3983_157-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.228-3983_228-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.544-3983_544-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.544-3983_544-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
n.147+840_147+864delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.259-3983_259-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.2119_2143delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.67+2416_67+2440delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.406+2811_406+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.123-3983_123-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.154+2583_154+2607delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.50+2721_50+2745delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.256+2223_256+2247delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.210+2276_210+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.392-3983_392-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.254+2276_254+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.194+2276_194+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.155+2080_155+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.183+2276_183+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.56+2725_56+2749delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.1324-3983_1324-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.127+2276_127+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.426+2080_426+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.40+2811_40+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.255-3983_255-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.534-3983_534-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
n.233-3983_233-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.*1-3983_*1-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*1-3983_*1-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.*159-3983_*159-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*159-3983_*159-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
c.-4294967067+2276_-4294967067+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
c.-402_-378delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-402_-378delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT)
n.528_552delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT
20g.58891630_58891668delCA746044117GNASc.2069-3982_2069-3944del (n.2069-3982_2069-3944del)
c.*43-3982_*43-3944del (n.*43-3982_*43-3944del)
c.781-3982_781-3944del (n.781-3982_781-3944del)
c.-38-3982_-38-3944del (n.-38-3982_-38-3944del)
c.2160-3982_2160-3944del (n.2160-3982_2160-3944del)
c.-39+2417_-39+2455del (n.-39+2417_-39+2455del)
c.-39+2584_-39+2622del (n.-39+2584_-39+2622del)
c.-39+2224_-39+2262del (n.-39+2224_-39+2262del)
c.-39+2277_-39+2315del (n.-39+2277_-39+2315del)
c.-39+2081_-39+2119del (n.-39+2081_-39+2119del)
c.-39+2722_-39+2760del (n.-39+2722_-39+2760del)
c.-39+2812_-39+2850del (n.-39+2812_-39+2850del)
c.-39+2298_-39+2336del (n.-39+2298_-39+2336del)
c.-39+2726_-39+2764del (n.-39+2726_-39+2764del)
c.909+841_909+879del (n.909+841_909+879del)
c.44-3982_44-3944del (n.44-3982_44-3944del)
c.-97_-59del (n.-97_-59del)
c.2227-3982_2227-3944del (n.2227-3982_2227-3944del)
n.223-3982_223-3944del
c.11-3982_11-3944del (n.11-3982_11-3944del)
c.188-3982_188-3944del (n.188-3982_188-3944del)
c.384-3982_384-3944del
c.157-3982_157-3944del
c.228-3982_228-3944del
c.544-3982_544-3944del (n.544-3982_544-3944del)
n.147+841_147+879del
n.259-3982_259-3944del
n.2120_2158del
n.67+2417_67+2455del
n.406+2812_406+2850del
n.123-3982_123-3944del
n.154+2584_154+2622del
n.50+2722_50+2760del
n.256+2224_256+2262del
n.210+2277_210+2315del
n.392-3982_392-3944del
n.254+2277_254+2315del
n.194+2277_194+2315del
n.155+2081_155+2119del
n.183+2277_183+2315del
n.56+2726_56+2764del
n.1324-3982_1324-3944del
n.127+2277_127+2315del
n.426+2081_426+2119del
n.40+2812_40+2850del
n.255-3982_255-3944del
n.534-3982_534-3944del
n.233-3982_233-3944del
c.*1-3982_*1-3944del (n.*1-3982_*1-3944del)
c.*159-3982_*159-3944del (n.*159-3982_*159-3944del)
c.-4294967067+2277_-4294967067+2315del
c.-401_-363del (n.-401_-363del)
n.529_567del
dbSNP
20g.58891630C>ACA1018909885GNASc.2069-3982C>A (n.2069-3982C>A)
c.*43-3982C>A (n.*43-3982C>A)
c.781-3982C>A (n.781-3982C>A)
c.-38-3982C>A (n.-38-3982C>A)
c.2160-3982C>A (n.2160-3982C>A)
c.-39+2417C>A (n.-39+2417C>A)
c.-39+2584C>A (n.-39+2584C>A)
c.-39+2224C>A (n.-39+2224C>A)
c.-39+2277C>A (n.-39+2277C>A)
c.-39+2081C>A (n.-39+2081C>A)
c.-39+2722C>A (n.-39+2722C>A)
c.-39+2812C>A (n.-39+2812C>A)
c.-39+2298C>A (n.-39+2298C>A)
c.-39+2726C>A (n.-39+2726C>A)
c.909+841C>A (n.909+841C>A)
c.44-3982C>A (n.44-3982C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.2227-3982C>A (n.2227-3982C>A)
n.223-3982C>A
c.11-3982C>A (n.11-3982C>A)
c.188-3982C>A (n.188-3982C>A)
c.384-3982C>A
c.157-3982C>A
c.228-3982C>A
c.544-3982C>A (n.544-3982C>A)
n.147+841C>A
n.259-3982C>A
n.2120C>A
n.67+2417C>A
n.406+2812C>A
n.123-3982C>A
n.154+2584C>A
n.50+2722C>A
n.256+2224C>A
n.210+2277C>A
n.392-3982C>A
n.254+2277C>A
n.194+2277C>A
n.155+2081C>A
n.183+2277C>A
n.56+2726C>A
n.1324-3982C>A
n.127+2277C>A
n.426+2081C>A
n.40+2812C>A
n.255-3982C>A
n.534-3982C>A
n.233-3982C>A
c.*1-3982C>A (n.*1-3982C>A)
c.*159-3982C>A (n.*159-3982C>A)
c.-4294967067+2277C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.529C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891630C=CA2372519267GNASc.2069-3982C= (n.2069-3982C=)
c.*43-3982C= (n.*43-3982C=)
c.781-3982C= (n.781-3982C=)
c.-38-3982C= (n.-38-3982C=)
c.2160-3982C= (n.2160-3982C=)
c.-39+2417C= (n.-39+2417C=)
c.-39+2584C= (n.-39+2584C=)
c.-39+2224C= (n.-39+2224C=)
c.-39+2277C= (n.-39+2277C=)
c.-39+2081C= (n.-39+2081C=)
c.-39+2722C= (n.-39+2722C=)
c.-39+2812C= (n.-39+2812C=)
c.-39+2298C= (n.-39+2298C=)
c.-39+2726C= (n.-39+2726C=)
c.909+841C= (n.909+841C=)
c.44-3982C= (n.44-3982C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.2227-3982C= (n.2227-3982C=)
n.223-3982C=
c.11-3982C= (n.11-3982C=)
c.188-3982C= (n.188-3982C=)
c.384-3982C=
c.157-3982C=
c.228-3982C=
c.544-3982C= (n.544-3982C=)
n.147+841C=
n.259-3982C=
n.2120C=
n.67+2417C=
n.406+2812C=
n.123-3982C=
n.154+2584C=
n.50+2722C=
n.256+2224C=
n.210+2277C=
n.392-3982C=
n.254+2277C=
n.194+2277C=
n.155+2081C=
n.183+2277C=
n.56+2726C=
n.1324-3982C=
n.127+2277C=
n.426+2081C=
n.40+2812C=
n.255-3982C=
n.534-3982C=
n.233-3982C=
c.*1-3982C= (n.*1-3982C=)
c.*159-3982C= (n.*159-3982C=)
c.-4294967067+2277C=
c.-401C= (n.-401C=)
n.529C=
20g.58891630C>GCA2372519268GNASc.2069-3982C>G (n.2069-3982C>G)
c.*43-3982C>G (n.*43-3982C>G)
c.781-3982C>G (n.781-3982C>G)
c.-38-3982C>G (n.-38-3982C>G)
c.2160-3982C>G (n.2160-3982C>G)
c.-39+2417C>G (n.-39+2417C>G)
c.-39+2584C>G (n.-39+2584C>G)
c.-39+2224C>G (n.-39+2224C>G)
c.-39+2277C>G (n.-39+2277C>G)
c.-39+2081C>G (n.-39+2081C>G)
c.-39+2722C>G (n.-39+2722C>G)
c.-39+2812C>G (n.-39+2812C>G)
c.-39+2298C>G (n.-39+2298C>G)
c.-39+2726C>G (n.-39+2726C>G)
c.909+841C>G (n.909+841C>G)
c.44-3982C>G (n.44-3982C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.2227-3982C>G (n.2227-3982C>G)
n.223-3982C>G
c.11-3982C>G (n.11-3982C>G)
c.188-3982C>G (n.188-3982C>G)
c.384-3982C>G
c.157-3982C>G
c.228-3982C>G
c.544-3982C>G (n.544-3982C>G)
n.147+841C>G
n.259-3982C>G
n.2120C>G
n.67+2417C>G
n.406+2812C>G
n.123-3982C>G
n.154+2584C>G
n.50+2722C>G
n.256+2224C>G
n.210+2277C>G
n.392-3982C>G
n.254+2277C>G
n.194+2277C>G
n.155+2081C>G
n.183+2277C>G
n.56+2726C>G
n.1324-3982C>G
n.127+2277C>G
n.426+2081C>G
n.40+2812C>G
n.255-3982C>G
n.534-3982C>G
n.233-3982C>G
c.*1-3982C>G (n.*1-3982C>G)
c.*159-3982C>G (n.*159-3982C>G)
c.-4294967067+2277C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.529C>G
dbSNP
20g.58891630C>TCA2653521627GNASc.2069-3982C>T (n.2069-3982C>T)
c.*43-3982C>T (n.*43-3982C>T)
c.781-3982C>T (n.781-3982C>T)
c.-38-3982C>T (n.-38-3982C>T)
c.2160-3982C>T (n.2160-3982C>T)
c.-39+2417C>T (n.-39+2417C>T)
c.-39+2584C>T (n.-39+2584C>T)
c.-39+2224C>T (n.-39+2224C>T)
c.-39+2277C>T (n.-39+2277C>T)
c.-39+2081C>T (n.-39+2081C>T)
c.-39+2722C>T (n.-39+2722C>T)
c.-39+2812C>T (n.-39+2812C>T)
c.-39+2298C>T (n.-39+2298C>T)
c.-39+2726C>T (n.-39+2726C>T)
c.909+841C>T (n.909+841C>T)
c.44-3982C>T (n.44-3982C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.2227-3982C>T (n.2227-3982C>T)
n.223-3982C>T
c.11-3982C>T (n.11-3982C>T)
c.188-3982C>T (n.188-3982C>T)
c.384-3982C>T
c.157-3982C>T
c.228-3982C>T
c.544-3982C>T (n.544-3982C>T)
n.147+841C>T
n.259-3982C>T
n.2120C>T
n.67+2417C>T
n.406+2812C>T
n.123-3982C>T
n.154+2584C>T
n.50+2722C>T
n.256+2224C>T
n.210+2277C>T
n.392-3982C>T
n.254+2277C>T
n.194+2277C>T
n.155+2081C>T
n.183+2277C>T
n.56+2726C>T
n.1324-3982C>T
n.127+2277C>T
n.426+2081C>T
n.40+2812C>T
n.255-3982C>T
n.534-3982C>T
n.233-3982C>T
c.*1-3982C>T (n.*1-3982C>T)
c.*159-3982C>T (n.*159-3982C>T)
c.-4294967067+2277C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.529C>T
gnomAD v4
20g.58891632delCA2577436584GNASc.2069-3980del (n.2069-3980del)
c.*43-3980del (n.*43-3980del)
c.781-3980del (n.781-3980del)
c.-38-3980del (n.-38-3980del)
c.2160-3980del (n.2160-3980del)
c.-39+2419del (n.-39+2419del)
c.-39+2586del (n.-39+2586del)
c.-39+2226del (n.-39+2226del)
c.-39+2279del (n.-39+2279del)
c.-39+2083del (n.-39+2083del)
c.-39+2724del (n.-39+2724del)
c.-39+2814del (n.-39+2814del)
c.-39+2300del (n.-39+2300del)
c.-39+2728del (n.-39+2728del)
c.909+843del (n.909+843del)
c.44-3980del (n.44-3980del)
c.-95del (n.-95del)
c.2227-3980del (n.2227-3980del)
n.223-3980del
c.11-3980del (n.11-3980del)
c.188-3980del (n.188-3980del)
c.384-3980del
c.157-3980del
c.228-3980del
c.544-3980del (n.544-3980del)
n.147+843del
n.259-3980del
n.2122del
n.67+2419del
n.406+2814del
n.123-3980del
n.154+2586del
n.50+2724del
n.256+2226del
n.210+2279del
n.392-3980del
n.254+2279del
n.194+2279del
n.155+2083del
n.183+2279del
n.56+2728del
n.1324-3980del
n.127+2279del
n.426+2083del
n.40+2814del
n.255-3980del
n.534-3980del
n.233-3980del
c.*1-3980del (n.*1-3980del)
c.*159-3980del (n.*159-3980del)
c.-4294967067+2279del
c.-399del (n.-399del)
n.531del
20g.58891634_58891657dupCA2653521626GNASc.2069-3978_2069-3955dup (n.2069-3978_2069-3955dup)
c.*43-3978_*43-3955dup (n.*43-3978_*43-3955dup)
c.781-3978_781-3955dup (n.781-3978_781-3955dup)
c.-38-3978_-38-3955dup (n.-38-3978_-38-3955dup)
c.2160-3978_2160-3955dup (n.2160-3978_2160-3955dup)
c.-39+2421_-39+2444dup (n.-39+2421_-39+2444dup)
c.-39+2588_-39+2611dup (n.-39+2588_-39+2611dup)
c.-39+2228_-39+2251dup (n.-39+2228_-39+2251dup)
c.-39+2281_-39+2304dup (n.-39+2281_-39+2304dup)
c.-39+2085_-39+2108dup (n.-39+2085_-39+2108dup)
c.-39+2726_-39+2749dup (n.-39+2726_-39+2749dup)
c.-39+2816_-39+2839dup (n.-39+2816_-39+2839dup)
c.-39+2302_-39+2325dup (n.-39+2302_-39+2325dup)
c.-39+2730_-39+2753dup (n.-39+2730_-39+2753dup)
c.909+845_909+868dup (n.909+845_909+868dup)
c.44-3978_44-3955dup (n.44-3978_44-3955dup)
c.-93_-70dup (n.-93_-70dup)
c.2227-3978_2227-3955dup (n.2227-3978_2227-3955dup)
n.223-3978_223-3955dup
c.11-3978_11-3955dup (n.11-3978_11-3955dup)
c.188-3978_188-3955dup (n.188-3978_188-3955dup)
c.384-3978_384-3955dup
c.157-3978_157-3955dup
c.228-3978_228-3955dup
c.544-3978_544-3955dup (n.544-3978_544-3955dup)
n.147+845_147+868dup
n.259-3978_259-3955dup
n.2124_2147dup
n.67+2421_67+2444dup
n.406+2816_406+2839dup
n.123-3978_123-3955dup
n.154+2588_154+2611dup
n.50+2726_50+2749dup
n.256+2228_256+2251dup
n.210+2281_210+2304dup
n.392-3978_392-3955dup
n.254+2281_254+2304dup
n.194+2281_194+2304dup
n.155+2085_155+2108dup
n.183+2281_183+2304dup
n.56+2730_56+2753dup
n.1324-3978_1324-3955dup
n.127+2281_127+2304dup
n.426+2085_426+2108dup
n.40+2816_40+2839dup
n.255-3978_255-3955dup
n.534-3978_534-3955dup
n.233-3978_233-3955dup
c.*1-3978_*1-3955dup (n.*1-3978_*1-3955dup)
c.*159-3978_*159-3955dup (n.*159-3978_*159-3955dup)
c.-4294967067+2281_-4294967067+2304dup
c.-397_-374dup (n.-397_-374dup)
n.533_556dup
gnomAD v4
20g.58891634_58891657delCA316320354GNASc.2069-3978_2069-3955del (n.2069-3978_2069-3955del)
c.*43-3978_*43-3955del (n.*43-3978_*43-3955del)
c.781-3978_781-3955del (n.781-3978_781-3955del)
c.-38-3978_-38-3955del (n.-38-3978_-38-3955del)
c.2160-3978_2160-3955del (n.2160-3978_2160-3955del)
c.-39+2421_-39+2444del (n.-39+2421_-39+2444del)
c.-39+2588_-39+2611del (n.-39+2588_-39+2611del)
c.-39+2228_-39+2251del (n.-39+2228_-39+2251del)
c.-39+2281_-39+2304del (n.-39+2281_-39+2304del)
c.-39+2085_-39+2108del (n.-39+2085_-39+2108del)
c.-39+2726_-39+2749del (n.-39+2726_-39+2749del)
c.-39+2816_-39+2839del (n.-39+2816_-39+2839del)
c.-39+2302_-39+2325del (n.-39+2302_-39+2325del)
c.-39+2730_-39+2753del (n.-39+2730_-39+2753del)
c.909+845_909+868del (n.909+845_909+868del)
c.44-3978_44-3955del (n.44-3978_44-3955del)
c.-93_-70del (n.-93_-70del)
c.2227-3978_2227-3955del (n.2227-3978_2227-3955del)
n.223-3978_223-3955del
c.11-3978_11-3955del (n.11-3978_11-3955del)
c.188-3978_188-3955del (n.188-3978_188-3955del)
c.384-3978_384-3955del
c.157-3978_157-3955del
c.228-3978_228-3955del
c.544-3978_544-3955del (n.544-3978_544-3955del)
n.147+845_147+868del
n.259-3978_259-3955del
n.2124_2147del
n.67+2421_67+2444del
n.406+2816_406+2839del
n.123-3978_123-3955del
n.154+2588_154+2611del
n.50+2726_50+2749del
n.256+2228_256+2251del
n.210+2281_210+2304del
n.392-3978_392-3955del
n.254+2281_254+2304del
n.194+2281_194+2304del
n.155+2085_155+2108del
n.183+2281_183+2304del
n.56+2730_56+2753del
n.1324-3978_1324-3955del
n.127+2281_127+2304del
n.426+2085_426+2108del
n.40+2816_40+2839del
n.255-3978_255-3955del
n.534-3978_534-3955del
n.233-3978_233-3955del
c.*1-3978_*1-3955del (n.*1-3978_*1-3955del)
c.*159-3978_*159-3955del (n.*159-3978_*159-3955del)
c.-4294967067+2281_-4294967067+2304del
c.-397_-374del (n.-397_-374del)
n.533_556del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891631C>ACA2653521629GNASc.2069-3981C>A (n.2069-3981C>A)
c.*43-3981C>A (n.*43-3981C>A)
c.781-3981C>A (n.781-3981C>A)
c.-38-3981C>A (n.-38-3981C>A)
c.2160-3981C>A (n.2160-3981C>A)
c.-39+2418C>A (n.-39+2418C>A)
c.-39+2585C>A (n.-39+2585C>A)
c.-39+2225C>A (n.-39+2225C>A)
c.-39+2278C>A (n.-39+2278C>A)
c.-39+2082C>A (n.-39+2082C>A)
c.-39+2723C>A (n.-39+2723C>A)
c.-39+2813C>A (n.-39+2813C>A)
c.-39+2299C>A (n.-39+2299C>A)
c.-39+2727C>A (n.-39+2727C>A)
c.909+842C>A (n.909+842C>A)
c.44-3981C>A (n.44-3981C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.2227-3981C>A (n.2227-3981C>A)
n.223-3981C>A
c.11-3981C>A (n.11-3981C>A)
c.188-3981C>A (n.188-3981C>A)
c.384-3981C>A
c.157-3981C>A
c.228-3981C>A
c.544-3981C>A (n.544-3981C>A)
n.147+842C>A
n.259-3981C>A
n.2121C>A
n.67+2418C>A
n.406+2813C>A
n.123-3981C>A
n.154+2585C>A
n.50+2723C>A
n.256+2225C>A
n.210+2278C>A
n.392-3981C>A
n.254+2278C>A
n.194+2278C>A
n.155+2082C>A
n.183+2278C>A
n.56+2727C>A
n.1324-3981C>A
n.127+2278C>A
n.426+2082C>A
n.40+2813C>A
n.255-3981C>A
n.534-3981C>A
n.233-3981C>A
c.*1-3981C>A (n.*1-3981C>A)
c.*159-3981C>A (n.*159-3981C>A)
c.-4294967067+2278C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.530C>A
gnomAD v4
20g.58891631C=CA2372519269GNASc.2069-3981C= (n.2069-3981C=)
c.*43-3981C= (n.*43-3981C=)
c.781-3981C= (n.781-3981C=)
c.-38-3981C= (n.-38-3981C=)
c.2160-3981C= (n.2160-3981C=)
c.-39+2418C= (n.-39+2418C=)
c.-39+2585C= (n.-39+2585C=)
c.-39+2225C= (n.-39+2225C=)
c.-39+2278C= (n.-39+2278C=)
c.-39+2082C= (n.-39+2082C=)
c.-39+2723C= (n.-39+2723C=)
c.-39+2813C= (n.-39+2813C=)
c.-39+2299C= (n.-39+2299C=)
c.-39+2727C= (n.-39+2727C=)
c.909+842C= (n.909+842C=)
c.44-3981C= (n.44-3981C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.2227-3981C= (n.2227-3981C=)
n.223-3981C=
c.11-3981C= (n.11-3981C=)
c.188-3981C= (n.188-3981C=)
c.384-3981C=
c.157-3981C=
c.228-3981C=
c.544-3981C= (n.544-3981C=)
n.147+842C=
n.259-3981C=
n.2121C=
n.67+2418C=
n.406+2813C=
n.123-3981C=
n.154+2585C=
n.50+2723C=
n.256+2225C=
n.210+2278C=
n.392-3981C=
n.254+2278C=
n.194+2278C=
n.155+2082C=
n.183+2278C=
n.56+2727C=
n.1324-3981C=
n.127+2278C=
n.426+2082C=
n.40+2813C=
n.255-3981C=
n.534-3981C=
n.233-3981C=
c.*1-3981C= (n.*1-3981C=)
c.*159-3981C= (n.*159-3981C=)
c.-4294967067+2278C=
c.-400C= (n.-400C=)
n.530C=
20g.58891631C>GCA2372519270GNASc.2069-3981C>G (n.2069-3981C>G)
c.*43-3981C>G (n.*43-3981C>G)
c.781-3981C>G (n.781-3981C>G)
c.-38-3981C>G (n.-38-3981C>G)
c.2160-3981C>G (n.2160-3981C>G)
c.-39+2418C>G (n.-39+2418C>G)
c.-39+2585C>G (n.-39+2585C>G)
c.-39+2225C>G (n.-39+2225C>G)
c.-39+2278C>G (n.-39+2278C>G)
c.-39+2082C>G (n.-39+2082C>G)
c.-39+2723C>G (n.-39+2723C>G)
c.-39+2813C>G (n.-39+2813C>G)
c.-39+2299C>G (n.-39+2299C>G)
c.-39+2727C>G (n.-39+2727C>G)
c.909+842C>G (n.909+842C>G)
c.44-3981C>G (n.44-3981C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.2227-3981C>G (n.2227-3981C>G)
n.223-3981C>G
c.11-3981C>G (n.11-3981C>G)
c.188-3981C>G (n.188-3981C>G)
c.384-3981C>G
c.157-3981C>G
c.228-3981C>G
c.544-3981C>G (n.544-3981C>G)
n.147+842C>G
n.259-3981C>G
n.2121C>G
n.67+2418C>G
n.406+2813C>G
n.123-3981C>G
n.154+2585C>G
n.50+2723C>G
n.256+2225C>G
n.210+2278C>G
n.392-3981C>G
n.254+2278C>G
n.194+2278C>G
n.155+2082C>G
n.183+2278C>G
n.56+2727C>G
n.1324-3981C>G
n.127+2278C>G
n.426+2082C>G
n.40+2813C>G
n.255-3981C>G
n.534-3981C>G
n.233-3981C>G
c.*1-3981C>G (n.*1-3981C>G)
c.*159-3981C>G (n.*159-3981C>G)
c.-4294967067+2278C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.530C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891631C>TCA2653521628GNASc.2069-3981C>T (n.2069-3981C>T)
c.*43-3981C>T (n.*43-3981C>T)
c.781-3981C>T (n.781-3981C>T)
c.-38-3981C>T (n.-38-3981C>T)
c.2160-3981C>T (n.2160-3981C>T)
c.-39+2418C>T (n.-39+2418C>T)
c.-39+2585C>T (n.-39+2585C>T)
c.-39+2225C>T (n.-39+2225C>T)
c.-39+2278C>T (n.-39+2278C>T)
c.-39+2082C>T (n.-39+2082C>T)
c.-39+2723C>T (n.-39+2723C>T)
c.-39+2813C>T (n.-39+2813C>T)
c.-39+2299C>T (n.-39+2299C>T)
c.-39+2727C>T (n.-39+2727C>T)
c.909+842C>T (n.909+842C>T)
c.44-3981C>T (n.44-3981C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.2227-3981C>T (n.2227-3981C>T)
n.223-3981C>T
c.11-3981C>T (n.11-3981C>T)
c.188-3981C>T (n.188-3981C>T)
c.384-3981C>T
c.157-3981C>T
c.228-3981C>T
c.544-3981C>T (n.544-3981C>T)
n.147+842C>T
n.259-3981C>T
n.2121C>T
n.67+2418C>T
n.406+2813C>T
n.123-3981C>T
n.154+2585C>T
n.50+2723C>T
n.256+2225C>T
n.210+2278C>T
n.392-3981C>T
n.254+2278C>T
n.194+2278C>T
n.155+2082C>T
n.183+2278C>T
n.56+2727C>T
n.1324-3981C>T
n.127+2278C>T
n.426+2082C>T
n.40+2813C>T
n.255-3981C>T
n.534-3981C>T
n.233-3981C>T
c.*1-3981C>T (n.*1-3981C>T)
c.*159-3981C>T (n.*159-3981C>T)
c.-4294967067+2278C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.530C>T
gnomAD v4
20g.58891638_58891676delCA2566072169GNASc.2069-3974_2069-3936del (n.2069-3974_2069-3936del)
c.*43-3974_*43-3936del (n.*43-3974_*43-3936del)
c.781-3974_781-3936del (n.781-3974_781-3936del)
c.-38-3974_-38-3936del (n.-38-3974_-38-3936del)
c.2160-3974_2160-3936del (n.2160-3974_2160-3936del)
c.-39+2425_-39+2463del (n.-39+2425_-39+2463del)
c.-39+2592_-39+2630del (n.-39+2592_-39+2630del)
c.-39+2232_-39+2270del (n.-39+2232_-39+2270del)
c.-39+2285_-39+2323del (n.-39+2285_-39+2323del)
c.-39+2089_-39+2127del (n.-39+2089_-39+2127del)
c.-39+2730_-39+2768del (n.-39+2730_-39+2768del)
c.-39+2820_-39+2858del (n.-39+2820_-39+2858del)
c.-39+2306_-39+2344del (n.-39+2306_-39+2344del)
c.-39+2734_-39+2772del (n.-39+2734_-39+2772del)
c.909+849_909+887del (n.909+849_909+887del)
c.44-3974_44-3936del (n.44-3974_44-3936del)
c.-89_-51del (n.-89_-51del)
c.2227-3974_2227-3936del (n.2227-3974_2227-3936del)
n.223-3974_223-3936del
c.11-3974_11-3936del (n.11-3974_11-3936del)
c.188-3974_188-3936del (n.188-3974_188-3936del)
c.384-3974_384-3936del
c.157-3974_157-3936del
c.228-3974_228-3936del
c.544-3974_544-3936del (n.544-3974_544-3936del)
n.147+849_147+887del
n.259-3974_259-3936del
n.2128_2166del
n.67+2425_67+2463del
n.406+2820_406+2858del
n.123-3974_123-3936del
n.154+2592_154+2630del
n.50+2730_50+2768del
n.256+2232_256+2270del
n.210+2285_210+2323del
n.392-3974_392-3936del
n.254+2285_254+2323del
n.194+2285_194+2323del
n.155+2089_155+2127del
n.183+2285_183+2323del
n.56+2734_56+2772del
n.1324-3974_1324-3936del
n.127+2285_127+2323del
n.426+2089_426+2127del
n.40+2820_40+2858del
n.255-3974_255-3936del
n.534-3974_534-3936del
n.233-3974_233-3936del
c.*1-3974_*1-3936del (n.*1-3974_*1-3936del)
c.*159-3974_*159-3936del (n.*159-3974_*159-3936del)
c.-4294967067+2285_-4294967067+2323del
c.-393_-355del (n.-393_-355del)
n.537_575del
gnomAD v4
20g.58891632C>ACA2653521630GNASc.2069-3980C>A (n.2069-3980C>A)
c.*43-3980C>A (n.*43-3980C>A)
c.781-3980C>A (n.781-3980C>A)
c.-38-3980C>A (n.-38-3980C>A)
c.2160-3980C>A (n.2160-3980C>A)
c.-39+2419C>A (n.-39+2419C>A)
c.-39+2586C>A (n.-39+2586C>A)
c.-39+2226C>A (n.-39+2226C>A)
c.-39+2279C>A (n.-39+2279C>A)
c.-39+2083C>A (n.-39+2083C>A)
c.-39+2724C>A (n.-39+2724C>A)
c.-39+2814C>A (n.-39+2814C>A)
c.-39+2300C>A (n.-39+2300C>A)
c.-39+2728C>A (n.-39+2728C>A)
c.909+843C>A (n.909+843C>A)
c.44-3980C>A (n.44-3980C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.2227-3980C>A (n.2227-3980C>A)
n.223-3980C>A
c.11-3980C>A (n.11-3980C>A)
c.188-3980C>A (n.188-3980C>A)
c.384-3980C>A
c.157-3980C>A
c.228-3980C>A
c.544-3980C>A (n.544-3980C>A)
n.147+843C>A
n.259-3980C>A
n.2122C>A
n.67+2419C>A
n.406+2814C>A
n.123-3980C>A
n.154+2586C>A
n.50+2724C>A
n.256+2226C>A
n.210+2279C>A
n.392-3980C>A
n.254+2279C>A
n.194+2279C>A
n.155+2083C>A
n.183+2279C>A
n.56+2728C>A
n.1324-3980C>A
n.127+2279C>A
n.426+2083C>A
n.40+2814C>A
n.255-3980C>A
n.534-3980C>A
n.233-3980C>A
c.*1-3980C>A (n.*1-3980C>A)
c.*159-3980C>A (n.*159-3980C>A)
c.-4294967067+2279C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.531C>A
gnomAD v4
20g.58891632C=CA2372519271GNASc.2069-3980C= (n.2069-3980C=)
c.*43-3980C= (n.*43-3980C=)
c.781-3980C= (n.781-3980C=)
c.-38-3980C= (n.-38-3980C=)
c.2160-3980C= (n.2160-3980C=)
c.-39+2419C= (n.-39+2419C=)
c.-39+2586C= (n.-39+2586C=)
c.-39+2226C= (n.-39+2226C=)
c.-39+2279C= (n.-39+2279C=)
c.-39+2083C= (n.-39+2083C=)
c.-39+2724C= (n.-39+2724C=)
c.-39+2814C= (n.-39+2814C=)
c.-39+2300C= (n.-39+2300C=)
c.-39+2728C= (n.-39+2728C=)
c.909+843C= (n.909+843C=)
c.44-3980C= (n.44-3980C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.2227-3980C= (n.2227-3980C=)
n.223-3980C=
c.11-3980C= (n.11-3980C=)
c.188-3980C= (n.188-3980C=)
c.384-3980C=
c.157-3980C=
c.228-3980C=
c.544-3980C= (n.544-3980C=)
n.147+843C=
n.259-3980C=
n.2122C=
n.67+2419C=
n.406+2814C=
n.123-3980C=
n.154+2586C=
n.50+2724C=
n.256+2226C=
n.210+2279C=
n.392-3980C=
n.254+2279C=
n.194+2279C=
n.155+2083C=
n.183+2279C=
n.56+2728C=
n.1324-3980C=
n.127+2279C=
n.426+2083C=
n.40+2814C=
n.255-3980C=
n.534-3980C=
n.233-3980C=
c.*1-3980C= (n.*1-3980C=)
c.*159-3980C= (n.*159-3980C=)
c.-4294967067+2279C=
c.-399C= (n.-399C=)
n.531C=
20g.58891632C>TCA1018909891GNASc.2069-3980C>T (n.2069-3980C>T)
c.*43-3980C>T (n.*43-3980C>T)
c.781-3980C>T (n.781-3980C>T)
c.-38-3980C>T (n.-38-3980C>T)
c.2160-3980C>T (n.2160-3980C>T)
c.-39+2419C>T (n.-39+2419C>T)
c.-39+2586C>T (n.-39+2586C>T)
c.-39+2226C>T (n.-39+2226C>T)
c.-39+2279C>T (n.-39+2279C>T)
c.-39+2083C>T (n.-39+2083C>T)
c.-39+2724C>T (n.-39+2724C>T)
c.-39+2814C>T (n.-39+2814C>T)
c.-39+2300C>T (n.-39+2300C>T)
c.-39+2728C>T (n.-39+2728C>T)
c.909+843C>T (n.909+843C>T)
c.44-3980C>T (n.44-3980C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.2227-3980C>T (n.2227-3980C>T)
n.223-3980C>T
c.11-3980C>T (n.11-3980C>T)
c.188-3980C>T (n.188-3980C>T)
c.384-3980C>T
c.157-3980C>T
c.228-3980C>T
c.544-3980C>T (n.544-3980C>T)
n.147+843C>T
n.259-3980C>T
n.2122C>T
n.67+2419C>T
n.406+2814C>T
n.123-3980C>T
n.154+2586C>T
n.50+2724C>T
n.256+2226C>T
n.210+2279C>T
n.392-3980C>T
n.254+2279C>T
n.194+2279C>T
n.155+2083C>T
n.183+2279C>T
n.56+2728C>T
n.1324-3980C>T
n.127+2279C>T
n.426+2083C>T
n.40+2814C>T
n.255-3980C>T
n.534-3980C>T
n.233-3980C>T
c.*1-3980C>T (n.*1-3980C>T)
c.*159-3980C>T (n.*159-3980C>T)
c.-4294967067+2279C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.531C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891632_58891657delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGCA2372519272GNASc.2069-3980_2069-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.2069-3980_2069-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.*43-3980_*43-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.*43-3980_*43-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.781-3980_781-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.781-3980_781-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-38-3980_-38-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-38-3980_-38-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.2160-3980_2160-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.2160-3980_2160-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2419_-39+2444delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2419_-39+2444delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2586_-39+2611delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2586_-39+2611delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2226_-39+2251delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2226_-39+2251delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2279_-39+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2279_-39+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2083_-39+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2083_-39+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2724_-39+2749delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2724_-39+2749delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2814_-39+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2814_-39+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2300_-39+2325delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2300_-39+2325delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-39+2728_-39+2753delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2728_-39+2753delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.909+843_909+868delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.909+843_909+868delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.44-3980_44-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.44-3980_44-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-95_-70delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-95_-70delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.2227-3980_2227-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.2227-3980_2227-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
n.223-3980_223-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
c.11-3980_11-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.11-3980_11-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.188-3980_188-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.188-3980_188-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.384-3980_384-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
c.157-3980_157-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
c.228-3980_228-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
c.544-3980_544-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.544-3980_544-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
n.147+843_147+868delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.259-3980_259-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.2122_2147delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.67+2419_67+2444delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.406+2814_406+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.123-3980_123-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.154+2586_154+2611delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.50+2724_50+2749delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.256+2226_256+2251delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.210+2279_210+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.392-3980_392-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.254+2279_254+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.194+2279_194+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.155+2083_155+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.183+2279_183+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.56+2728_56+2753delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.1324-3980_1324-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.127+2279_127+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.426+2083_426+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.40+2814_40+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.255-3980_255-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.534-3980_534-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
n.233-3980_233-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
c.*1-3980_*1-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.*1-3980_*1-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.*159-3980_*159-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.*159-3980_*159-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
c.-4294967067+2279_-4294967067+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
c.-399_-374delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-399_-374delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG)
n.531_556delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG
20g.58891638_58891682delCA2512582021GNASc.2069-3974_2069-3930del (n.2069-3974_2069-3930del)
c.*43-3974_*43-3930del (n.*43-3974_*43-3930del)
c.781-3974_781-3930del (n.781-3974_781-3930del)
c.-38-3974_-38-3930del (n.-38-3974_-38-3930del)
c.2160-3974_2160-3930del (n.2160-3974_2160-3930del)
c.-39+2425_-39+2469del (n.-39+2425_-39+2469del)
c.-39+2592_-39+2636del (n.-39+2592_-39+2636del)
c.-39+2232_-39+2276del (n.-39+2232_-39+2276del)
c.-39+2285_-39+2329del (n.-39+2285_-39+2329del)
c.-39+2089_-39+2133del (n.-39+2089_-39+2133del)
c.-39+2730_-39+2774del (n.-39+2730_-39+2774del)
c.-39+2820_-39+2864del (n.-39+2820_-39+2864del)
c.-39+2306_-39+2350del (n.-39+2306_-39+2350del)
c.-39+2734_-39+2778del (n.-39+2734_-39+2778del)
c.909+849_909+893del (n.909+849_909+893del)
c.44-3974_44-3930del (n.44-3974_44-3930del)
c.-89_-45del (n.-89_-45del)
c.2227-3974_2227-3930del (n.2227-3974_2227-3930del)
n.223-3974_223-3930del
c.11-3974_11-3930del (n.11-3974_11-3930del)
c.188-3974_188-3930del (n.188-3974_188-3930del)
c.384-3974_384-3930del
c.157-3974_157-3930del
c.228-3974_228-3930del
c.544-3974_544-3930del (n.544-3974_544-3930del)
n.147+849_147+893del
n.259-3974_259-3930del
n.2128_2172del
n.67+2425_67+2469del
n.406+2820_406+2864del
n.123-3974_123-3930del
n.154+2592_154+2636del
n.50+2730_50+2774del
n.256+2232_256+2276del
n.210+2285_210+2329del
n.392-3974_392-3930del
n.254+2285_254+2329del
n.194+2285_194+2329del
n.155+2089_155+2133del
n.183+2285_183+2329del
n.56+2734_56+2778del
n.1324-3974_1324-3930del
n.127+2285_127+2329del
n.426+2089_426+2133del
n.40+2820_40+2864del
n.255-3974_255-3930del
n.534-3974_534-3930del
n.233-3974_233-3930del
c.*1-3974_*1-3930del (n.*1-3974_*1-3930del)
c.*159-3974_*159-3930del (n.*159-3974_*159-3930del)
c.-4294967067+2285_-4294967067+2329del
c.-393_-349del (n.-393_-349del)
n.537_581del
20g.58891633G>ACA2372519275GNASc.2069-3979G>A (n.2069-3979G>A)
c.*43-3979G>A (n.*43-3979G>A)
c.781-3979G>A (n.781-3979G>A)
c.-38-3979G>A (n.-38-3979G>A)
c.2160-3979G>A (n.2160-3979G>A)
c.-39+2420G>A (n.-39+2420G>A)
c.-39+2587G>A (n.-39+2587G>A)
c.-39+2227G>A (n.-39+2227G>A)
c.-39+2280G>A (n.-39+2280G>A)
c.-39+2084G>A (n.-39+2084G>A)
c.-39+2725G>A (n.-39+2725G>A)
c.-39+2815G>A (n.-39+2815G>A)
c.-39+2301G>A (n.-39+2301G>A)
c.-39+2729G>A (n.-39+2729G>A)
c.909+844G>A (n.909+844G>A)
c.44-3979G>A (n.44-3979G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.2227-3979G>A (n.2227-3979G>A)
n.223-3979G>A
c.11-3979G>A (n.11-3979G>A)
c.188-3979G>A (n.188-3979G>A)
c.384-3979G>A
c.157-3979G>A
c.228-3979G>A
c.544-3979G>A (n.544-3979G>A)
n.147+844G>A
n.259-3979G>A
n.2123G>A
n.67+2420G>A
n.406+2815G>A
n.123-3979G>A
n.154+2587G>A
n.50+2725G>A
n.256+2227G>A
n.210+2280G>A
n.392-3979G>A
n.254+2280G>A
n.194+2280G>A
n.155+2084G>A
n.183+2280G>A
n.56+2729G>A
n.1324-3979G>A
n.127+2280G>A
n.426+2084G>A
n.40+2815G>A
n.255-3979G>A
n.534-3979G>A
n.233-3979G>A
c.*1-3979G>A (n.*1-3979G>A)
c.*159-3979G>A (n.*159-3979G>A)
c.-4294967067+2280G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.532G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891633G>CCA2372519276GNASc.2069-3979G>C (n.2069-3979G>C)
c.*43-3979G>C (n.*43-3979G>C)
c.781-3979G>C (n.781-3979G>C)
c.-38-3979G>C (n.-38-3979G>C)
c.2160-3979G>C (n.2160-3979G>C)
c.-39+2420G>C (n.-39+2420G>C)
c.-39+2587G>C (n.-39+2587G>C)
c.-39+2227G>C (n.-39+2227G>C)
c.-39+2280G>C (n.-39+2280G>C)
c.-39+2084G>C (n.-39+2084G>C)
c.-39+2725G>C (n.-39+2725G>C)
c.-39+2815G>C (n.-39+2815G>C)
c.-39+2301G>C (n.-39+2301G>C)
c.-39+2729G>C (n.-39+2729G>C)
c.909+844G>C (n.909+844G>C)
c.44-3979G>C (n.44-3979G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.2227-3979G>C (n.2227-3979G>C)
n.223-3979G>C
c.11-3979G>C (n.11-3979G>C)
c.188-3979G>C (n.188-3979G>C)
c.384-3979G>C
c.157-3979G>C
c.228-3979G>C
c.544-3979G>C (n.544-3979G>C)
n.147+844G>C
n.259-3979G>C
n.2123G>C
n.67+2420G>C
n.406+2815G>C
n.123-3979G>C
n.154+2587G>C
n.50+2725G>C
n.256+2227G>C
n.210+2280G>C
n.392-3979G>C
n.254+2280G>C
n.194+2280G>C
n.155+2084G>C
n.183+2280G>C
n.56+2729G>C
n.1324-3979G>C
n.127+2280G>C
n.426+2084G>C
n.40+2815G>C
n.255-3979G>C
n.534-3979G>C
n.233-3979G>C
c.*1-3979G>C (n.*1-3979G>C)
c.*159-3979G>C (n.*159-3979G>C)
c.-4294967067+2280G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.532G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891633G=CA2372519274GNASc.2069-3979G= (n.2069-3979G=)
c.*43-3979G= (n.*43-3979G=)
c.781-3979G= (n.781-3979G=)
c.-38-3979G= (n.-38-3979G=)
c.2160-3979G= (n.2160-3979G=)
c.-39+2420G= (n.-39+2420G=)
c.-39+2587G= (n.-39+2587G=)
c.-39+2227G= (n.-39+2227G=)
c.-39+2280G= (n.-39+2280G=)
c.-39+2084G= (n.-39+2084G=)
c.-39+2725G= (n.-39+2725G=)
c.-39+2815G= (n.-39+2815G=)
c.-39+2301G= (n.-39+2301G=)
c.-39+2729G= (n.-39+2729G=)
c.909+844G= (n.909+844G=)
c.44-3979G= (n.44-3979G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.2227-3979G= (n.2227-3979G=)
n.223-3979G=
c.11-3979G= (n.11-3979G=)
c.188-3979G= (n.188-3979G=)
c.384-3979G=
c.157-3979G=
c.228-3979G=
c.544-3979G= (n.544-3979G=)
n.147+844G=
n.259-3979G=
n.2123G=
n.67+2420G=
n.406+2815G=
n.123-3979G=
n.154+2587G=
n.50+2725G=
n.256+2227G=
n.210+2280G=
n.392-3979G=
n.254+2280G=
n.194+2280G=
n.155+2084G=
n.183+2280G=
n.56+2729G=
n.1324-3979G=
n.127+2280G=
n.426+2084G=
n.40+2815G=
n.255-3979G=
n.534-3979G=
n.233-3979G=
c.*1-3979G= (n.*1-3979G=)
c.*159-3979G= (n.*159-3979G=)
c.-4294967067+2280G=
c.-398G= (n.-398G=)
n.532G=
20g.58891633G>TCA2653521632GNASc.2069-3979G>T (n.2069-3979G>T)
c.*43-3979G>T (n.*43-3979G>T)
c.781-3979G>T (n.781-3979G>T)
c.-38-3979G>T (n.-38-3979G>T)
c.2160-3979G>T (n.2160-3979G>T)
c.-39+2420G>T (n.-39+2420G>T)
c.-39+2587G>T (n.-39+2587G>T)
c.-39+2227G>T (n.-39+2227G>T)
c.-39+2280G>T (n.-39+2280G>T)
c.-39+2084G>T (n.-39+2084G>T)
c.-39+2725G>T (n.-39+2725G>T)
c.-39+2815G>T (n.-39+2815G>T)
c.-39+2301G>T (n.-39+2301G>T)
c.-39+2729G>T (n.-39+2729G>T)
c.909+844G>T (n.909+844G>T)
c.44-3979G>T (n.44-3979G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.2227-3979G>T (n.2227-3979G>T)
n.223-3979G>T
c.11-3979G>T (n.11-3979G>T)
c.188-3979G>T (n.188-3979G>T)
c.384-3979G>T
c.157-3979G>T
c.228-3979G>T
c.544-3979G>T (n.544-3979G>T)
n.147+844G>T
n.259-3979G>T
n.2123G>T
n.67+2420G>T
n.406+2815G>T
n.123-3979G>T
n.154+2587G>T
n.50+2725G>T
n.256+2227G>T
n.210+2280G>T
n.392-3979G>T
n.254+2280G>T
n.194+2280G>T
n.155+2084G>T
n.183+2280G>T
n.56+2729G>T
n.1324-3979G>T
n.127+2280G>T
n.426+2084G>T
n.40+2815G>T
n.255-3979G>T
n.534-3979G>T
n.233-3979G>T
c.*1-3979G>T (n.*1-3979G>T)
c.*159-3979G>T (n.*159-3979G>T)
c.-4294967067+2280G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.532G>T
gnomAD v4
20g.58891633_58891644delinsGCCCGGCGCTGCCA2372519273GNASc.2069-3979_2069-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.2069-3979_2069-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.*43-3979_*43-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.*43-3979_*43-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.781-3979_781-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.781-3979_781-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-38-3979_-38-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.-38-3979_-38-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.2160-3979_2160-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.2160-3979_2160-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2420_-39+2431delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2420_-39+2431delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2587_-39+2598delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2587_-39+2598delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2227_-39+2238delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2227_-39+2238delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2280_-39+2291delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2280_-39+2291delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2084_-39+2095delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2084_-39+2095delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2725_-39+2736delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2725_-39+2736delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2815_-39+2826delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2815_-39+2826delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2301_-39+2312delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2301_-39+2312delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-39+2729_-39+2740delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2729_-39+2740delinsGCCCGGCGCTGC)
c.909+844_909+855delinsGCCCGGCGCTGC (n.909+844_909+855delinsGCCCGGCGCTGC)
c.44-3979_44-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.44-3979_44-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-94_-83delinsGCCCGGCGCTGC (n.-94_-83delinsGCCCGGCGCTGC)
c.2227-3979_2227-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.2227-3979_2227-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
n.223-3979_223-3968delinsGCCCGGCGCTGC
c.11-3979_11-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.11-3979_11-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.188-3979_188-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.188-3979_188-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.384-3979_384-3968delinsGCCCGGCGCTGC
c.157-3979_157-3968delinsGCCCGGCGCTGC
c.228-3979_228-3968delinsGCCCGGCGCTGC
c.544-3979_544-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.544-3979_544-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
n.147+844_147+855delinsGCCCGGCGCTGC
n.259-3979_259-3968delinsGCCCGGCGCTGC
n.2123_2134delinsGCCCGGCGCTGC
n.67+2420_67+2431delinsGCCCGGCGCTGC
n.406+2815_406+2826delinsGCCCGGCGCTGC
n.123-3979_123-3968delinsGCCCGGCGCTGC
n.154+2587_154+2598delinsGCCCGGCGCTGC
n.50+2725_50+2736delinsGCCCGGCGCTGC
n.256+2227_256+2238delinsGCCCGGCGCTGC
n.210+2280_210+2291delinsGCCCGGCGCTGC
n.392-3979_392-3968delinsGCCCGGCGCTGC
n.254+2280_254+2291delinsGCCCGGCGCTGC
n.194+2280_194+2291delinsGCCCGGCGCTGC
n.155+2084_155+2095delinsGCCCGGCGCTGC
n.183+2280_183+2291delinsGCCCGGCGCTGC
n.56+2729_56+2740delinsGCCCGGCGCTGC
n.1324-3979_1324-3968delinsGCCCGGCGCTGC
n.127+2280_127+2291delinsGCCCGGCGCTGC
n.426+2084_426+2095delinsGCCCGGCGCTGC
n.40+2815_40+2826delinsGCCCGGCGCTGC
n.255-3979_255-3968delinsGCCCGGCGCTGC
n.534-3979_534-3968delinsGCCCGGCGCTGC
n.233-3979_233-3968delinsGCCCGGCGCTGC
c.*1-3979_*1-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.*1-3979_*1-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.*159-3979_*159-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.*159-3979_*159-3968delinsGCCCGGCGCTGC)
c.-4294967067+2280_-4294967067+2291delinsGCCCGGCGCTGC
c.-398_-387delinsGCCCGGCGCTGC (n.-398_-387delinsGCCCGGCGCTGC)
n.532_543delinsGCCCGGCGCTGC
20g.58891638_58891662delCA746044122GNASc.2069-3974_2069-3950del (n.2069-3974_2069-3950del)
c.*43-3974_*43-3950del (n.*43-3974_*43-3950del)
c.781-3974_781-3950del (n.781-3974_781-3950del)
c.-38-3974_-38-3950del (n.-38-3974_-38-3950del)
c.2160-3974_2160-3950del (n.2160-3974_2160-3950del)
c.-39+2425_-39+2449del (n.-39+2425_-39+2449del)
c.-39+2592_-39+2616del (n.-39+2592_-39+2616del)
c.-39+2232_-39+2256del (n.-39+2232_-39+2256del)
c.-39+2285_-39+2309del (n.-39+2285_-39+2309del)
c.-39+2089_-39+2113del (n.-39+2089_-39+2113del)
c.-39+2730_-39+2754del (n.-39+2730_-39+2754del)
c.-39+2820_-39+2844del (n.-39+2820_-39+2844del)
c.-39+2306_-39+2330del (n.-39+2306_-39+2330del)
c.-39+2734_-39+2758del (n.-39+2734_-39+2758del)
c.909+849_909+873del (n.909+849_909+873del)
c.44-3974_44-3950del (n.44-3974_44-3950del)
c.-89_-65del (n.-89_-65del)
c.2227-3974_2227-3950del (n.2227-3974_2227-3950del)
n.223-3974_223-3950del
c.11-3974_11-3950del (n.11-3974_11-3950del)
c.188-3974_188-3950del (n.188-3974_188-3950del)
c.384-3974_384-3950del
c.157-3974_157-3950del
c.228-3974_228-3950del
c.544-3974_544-3950del (n.544-3974_544-3950del)
n.147+849_147+873del
n.259-3974_259-3950del
n.2128_2152del
n.67+2425_67+2449del
n.406+2820_406+2844del
n.123-3974_123-3950del
n.154+2592_154+2616del
n.50+2730_50+2754del
n.256+2232_256+2256del
n.210+2285_210+2309del
n.392-3974_392-3950del
n.254+2285_254+2309del
n.194+2285_194+2309del
n.155+2089_155+2113del
n.183+2285_183+2309del
n.56+2734_56+2758del
n.1324-3974_1324-3950del
n.127+2285_127+2309del
n.426+2089_426+2113del
n.40+2820_40+2844del
n.255-3974_255-3950del
n.534-3974_534-3950del
n.233-3974_233-3950del
c.*1-3974_*1-3950del (n.*1-3974_*1-3950del)
c.*159-3974_*159-3950del (n.*159-3974_*159-3950del)
c.-4294967067+2285_-4294967067+2309del
c.-393_-369del (n.-393_-369del)
n.537_561del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891640_58891700delCA2653521631GNASc.2069-3972_2069-3912del (n.2069-3972_2069-3912del)
c.*43-3972_*43-3912del (n.*43-3972_*43-3912del)
c.781-3972_781-3912del (n.781-3972_781-3912del)
c.-38-3972_-38-3912del (n.-38-3972_-38-3912del)
c.2160-3972_2160-3912del (n.2160-3972_2160-3912del)
c.-39+2427_-39+2487del (n.-39+2427_-39+2487del)
c.-39+2594_-39+2654del (n.-39+2594_-39+2654del)
c.-39+2234_-39+2294del (n.-39+2234_-39+2294del)
c.-39+2287_-39+2347del (n.-39+2287_-39+2347del)
c.-39+2091_-39+2151del (n.-39+2091_-39+2151del)
c.-39+2732_-39+2792del (n.-39+2732_-39+2792del)
c.-39+2822_-39+2882del (n.-39+2822_-39+2882del)
c.-39+2308_-39+2368del (n.-39+2308_-39+2368del)
c.-39+2736_-39+2796del (n.-39+2736_-39+2796del)
c.909+851_909+911del (n.909+851_909+911del)
c.44-3972_44-3912del (n.44-3972_44-3912del)
c.-87_-27del (n.-87_-27del)
c.2227-3972_2227-3912del (n.2227-3972_2227-3912del)
n.223-3972_223-3912del
c.11-3972_11-3912del (n.11-3972_11-3912del)
c.188-3972_188-3912del (n.188-3972_188-3912del)
c.384-3972_384-3912del
c.157-3972_157-3912del
c.228-3972_228-3912del
c.544-3972_544-3912del (n.544-3972_544-3912del)
n.147+851_147+911del
n.259-3972_259-3912del
n.2130_2190del
n.67+2427_67+2487del
n.406+2822_406+2882del
n.123-3972_123-3912del
n.154+2594_154+2654del
n.50+2732_50+2792del
n.256+2234_256+2294del
n.210+2287_210+2347del
n.392-3972_392-3912del
n.254+2287_254+2347del
n.194+2287_194+2347del
n.155+2091_155+2151del
n.183+2287_183+2347del
n.56+2736_56+2796del
n.1324-3972_1324-3912del
n.127+2287_127+2347del
n.426+2091_426+2151del
n.40+2822_40+2882del
n.255-3972_255-3912del
n.534-3972_534-3912del
n.233-3972_233-3912del
c.*1-3972_*1-3912del (n.*1-3972_*1-3912del)
c.*159-3972_*159-3912del (n.*159-3972_*159-3912del)
c.-4294967067+2287_-4294967067+2347del
c.-391_-331del (n.-391_-331del)
n.539_599del
gnomAD v4
20g.58891634C>ACA2653521633GNASc.2069-3978C>A (n.2069-3978C>A)
c.*43-3978C>A (n.*43-3978C>A)
c.781-3978C>A (n.781-3978C>A)
c.-38-3978C>A (n.-38-3978C>A)
c.2160-3978C>A (n.2160-3978C>A)
c.-39+2421C>A (n.-39+2421C>A)
c.-39+2588C>A (n.-39+2588C>A)
c.-39+2228C>A (n.-39+2228C>A)
c.-39+2281C>A (n.-39+2281C>A)
c.-39+2085C>A (n.-39+2085C>A)
c.-39+2726C>A (n.-39+2726C>A)
c.-39+2816C>A (n.-39+2816C>A)
c.-39+2302C>A (n.-39+2302C>A)
c.-39+2730C>A (n.-39+2730C>A)
c.909+845C>A (n.909+845C>A)
c.44-3978C>A (n.44-3978C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.2227-3978C>A (n.2227-3978C>A)
n.223-3978C>A
c.11-3978C>A (n.11-3978C>A)
c.188-3978C>A (n.188-3978C>A)
c.384-3978C>A
c.157-3978C>A
c.228-3978C>A
c.544-3978C>A (n.544-3978C>A)
n.147+845C>A
n.259-3978C>A
n.2124C>A
n.67+2421C>A
n.406+2816C>A
n.123-3978C>A
n.154+2588C>A
n.50+2726C>A
n.256+2228C>A
n.210+2281C>A
n.392-3978C>A
n.254+2281C>A
n.194+2281C>A
n.155+2085C>A
n.183+2281C>A
n.56+2730C>A
n.1324-3978C>A
n.127+2281C>A
n.426+2085C>A
n.40+2816C>A
n.255-3978C>A
n.534-3978C>A
n.233-3978C>A
c.*1-3978C>A (n.*1-3978C>A)
c.*159-3978C>A (n.*159-3978C>A)
c.-4294967067+2281C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.533C>A
gnomAD v4
20g.58891634C>TCA2551116983GNASc.2069-3978C>T (n.2069-3978C>T)
c.*43-3978C>T (n.*43-3978C>T)
c.781-3978C>T (n.781-3978C>T)
c.-38-3978C>T (n.-38-3978C>T)
c.2160-3978C>T (n.2160-3978C>T)
c.-39+2421C>T (n.-39+2421C>T)
c.-39+2588C>T (n.-39+2588C>T)
c.-39+2228C>T (n.-39+2228C>T)
c.-39+2281C>T (n.-39+2281C>T)
c.-39+2085C>T (n.-39+2085C>T)
c.-39+2726C>T (n.-39+2726C>T)
c.-39+2816C>T (n.-39+2816C>T)
c.-39+2302C>T (n.-39+2302C>T)
c.-39+2730C>T (n.-39+2730C>T)
c.909+845C>T (n.909+845C>T)
c.44-3978C>T (n.44-3978C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.2227-3978C>T (n.2227-3978C>T)
n.223-3978C>T
c.11-3978C>T (n.11-3978C>T)
c.188-3978C>T (n.188-3978C>T)
c.384-3978C>T
c.157-3978C>T
c.228-3978C>T
c.544-3978C>T (n.544-3978C>T)
n.147+845C>T
n.259-3978C>T
n.2124C>T
n.67+2421C>T
n.406+2816C>T
n.123-3978C>T
n.154+2588C>T
n.50+2726C>T
n.256+2228C>T
n.210+2281C>T
n.392-3978C>T
n.254+2281C>T
n.194+2281C>T
n.155+2085C>T
n.183+2281C>T
n.56+2730C>T
n.1324-3978C>T
n.127+2281C>T
n.426+2085C>T
n.40+2816C>T
n.255-3978C>T
n.534-3978C>T
n.233-3978C>T
c.*1-3978C>T (n.*1-3978C>T)
c.*159-3978C>T (n.*159-3978C>T)
c.-4294967067+2281C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.533C>T
20g.58891640_58891650dupCA636225030GNASc.2069-3972_2069-3962dup (n.2069-3972_2069-3962dup)
c.*43-3972_*43-3962dup (n.*43-3972_*43-3962dup)
c.781-3972_781-3962dup (n.781-3972_781-3962dup)
c.-38-3972_-38-3962dup (n.-38-3972_-38-3962dup)
c.2160-3972_2160-3962dup (n.2160-3972_2160-3962dup)
c.-39+2427_-39+2437dup (n.-39+2427_-39+2437dup)
c.-39+2594_-39+2604dup (n.-39+2594_-39+2604dup)
c.-39+2234_-39+2244dup (n.-39+2234_-39+2244dup)
c.-39+2287_-39+2297dup (n.-39+2287_-39+2297dup)
c.-39+2091_-39+2101dup (n.-39+2091_-39+2101dup)
c.-39+2732_-39+2742dup (n.-39+2732_-39+2742dup)
c.-39+2822_-39+2832dup (n.-39+2822_-39+2832dup)
c.-39+2308_-39+2318dup (n.-39+2308_-39+2318dup)
c.-39+2736_-39+2746dup (n.-39+2736_-39+2746dup)
c.909+851_909+861dup (n.909+851_909+861dup)
c.44-3972_44-3962dup (n.44-3972_44-3962dup)
c.-87_-77dup (n.-87_-77dup)
c.2227-3972_2227-3962dup (n.2227-3972_2227-3962dup)
n.223-3972_223-3962dup
c.11-3972_11-3962dup (n.11-3972_11-3962dup)
c.188-3972_188-3962dup (n.188-3972_188-3962dup)
c.384-3972_384-3962dup
c.157-3972_157-3962dup
c.228-3972_228-3962dup
c.544-3972_544-3962dup (n.544-3972_544-3962dup)
n.147+851_147+861dup
n.259-3972_259-3962dup
n.2130_2140dup
n.67+2427_67+2437dup
n.406+2822_406+2832dup
n.123-3972_123-3962dup
n.154+2594_154+2604dup
n.50+2732_50+2742dup
n.256+2234_256+2244dup
n.210+2287_210+2297dup
n.392-3972_392-3962dup
n.254+2287_254+2297dup
n.194+2287_194+2297dup
n.155+2091_155+2101dup
n.183+2287_183+2297dup
n.56+2736_56+2746dup
n.1324-3972_1324-3962dup
n.127+2287_127+2297dup
n.426+2091_426+2101dup
n.40+2822_40+2832dup
n.255-3972_255-3962dup
n.534-3972_534-3962dup
n.233-3972_233-3962dup
c.*1-3972_*1-3962dup (n.*1-3972_*1-3962dup)
c.*159-3972_*159-3962dup (n.*159-3972_*159-3962dup)
c.-4294967067+2287_-4294967067+2297dup
c.-391_-381dup (n.-391_-381dup)
n.539_549dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891640_58891650delCA746044125GNASc.2069-3972_2069-3962del (n.2069-3972_2069-3962del)
c.*43-3972_*43-3962del (n.*43-3972_*43-3962del)
c.781-3972_781-3962del (n.781-3972_781-3962del)
c.-38-3972_-38-3962del (n.-38-3972_-38-3962del)
c.2160-3972_2160-3962del (n.2160-3972_2160-3962del)
c.-39+2427_-39+2437del (n.-39+2427_-39+2437del)
c.-39+2594_-39+2604del (n.-39+2594_-39+2604del)
c.-39+2234_-39+2244del (n.-39+2234_-39+2244del)
c.-39+2287_-39+2297del (n.-39+2287_-39+2297del)
c.-39+2091_-39+2101del (n.-39+2091_-39+2101del)
c.-39+2732_-39+2742del (n.-39+2732_-39+2742del)
c.-39+2822_-39+2832del (n.-39+2822_-39+2832del)
c.-39+2308_-39+2318del (n.-39+2308_-39+2318del)
c.-39+2736_-39+2746del (n.-39+2736_-39+2746del)
c.909+851_909+861del (n.909+851_909+861del)
c.44-3972_44-3962del (n.44-3972_44-3962del)
c.-87_-77del (n.-87_-77del)
c.2227-3972_2227-3962del (n.2227-3972_2227-3962del)
n.223-3972_223-3962del
c.11-3972_11-3962del (n.11-3972_11-3962del)
c.188-3972_188-3962del (n.188-3972_188-3962del)
c.384-3972_384-3962del
c.157-3972_157-3962del
c.228-3972_228-3962del
c.544-3972_544-3962del (n.544-3972_544-3962del)
n.147+851_147+861del
n.259-3972_259-3962del
n.2130_2140del
n.67+2427_67+2437del
n.406+2822_406+2832del
n.123-3972_123-3962del
n.154+2594_154+2604del
n.50+2732_50+2742del
n.256+2234_256+2244del
n.210+2287_210+2297del
n.392-3972_392-3962del
n.254+2287_254+2297del
n.194+2287_194+2297del
n.155+2091_155+2101del
n.183+2287_183+2297del
n.56+2736_56+2746del
n.1324-3972_1324-3962del
n.127+2287_127+2297del
n.426+2091_426+2101del
n.40+2822_40+2832del
n.255-3972_255-3962del
n.534-3972_534-3962del
n.233-3972_233-3962del
c.*1-3972_*1-3962del (n.*1-3972_*1-3962del)
c.*159-3972_*159-3962del (n.*159-3972_*159-3962del)
c.-4294967067+2287_-4294967067+2297del
c.-391_-381del (n.-391_-381del)
n.539_549del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891635C>ACA2653521634GNASc.2069-3977C>A (n.2069-3977C>A)
c.*43-3977C>A (n.*43-3977C>A)
c.781-3977C>A (n.781-3977C>A)
c.-38-3977C>A (n.-38-3977C>A)
c.2160-3977C>A (n.2160-3977C>A)
c.-39+2422C>A (n.-39+2422C>A)
c.-39+2589C>A (n.-39+2589C>A)
c.-39+2229C>A (n.-39+2229C>A)
c.-39+2282C>A (n.-39+2282C>A)
c.-39+2086C>A (n.-39+2086C>A)
c.-39+2727C>A (n.-39+2727C>A)
c.-39+2817C>A (n.-39+2817C>A)
c.-39+2303C>A (n.-39+2303C>A)
c.-39+2731C>A (n.-39+2731C>A)
c.909+846C>A (n.909+846C>A)
c.44-3977C>A (n.44-3977C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.2227-3977C>A (n.2227-3977C>A)
n.223-3977C>A
c.11-3977C>A (n.11-3977C>A)
c.188-3977C>A (n.188-3977C>A)
c.384-3977C>A
c.157-3977C>A
c.228-3977C>A
c.544-3977C>A (n.544-3977C>A)
n.147+846C>A
n.259-3977C>A
n.2125C>A
n.67+2422C>A
n.406+2817C>A
n.123-3977C>A
n.154+2589C>A
n.50+2727C>A
n.256+2229C>A
n.210+2282C>A
n.392-3977C>A
n.254+2282C>A
n.194+2282C>A
n.155+2086C>A
n.183+2282C>A
n.56+2731C>A
n.1324-3977C>A
n.127+2282C>A
n.426+2086C>A
n.40+2817C>A
n.255-3977C>A
n.534-3977C>A
n.233-3977C>A
c.*1-3977C>A (n.*1-3977C>A)
c.*159-3977C>A (n.*159-3977C>A)
c.-4294967067+2282C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.534C>A
gnomAD v4
20g.58891635C=CA2372519277GNASc.2069-3977C= (n.2069-3977C=)
c.*43-3977C= (n.*43-3977C=)
c.781-3977C= (n.781-3977C=)
c.-38-3977C= (n.-38-3977C=)
c.2160-3977C= (n.2160-3977C=)
c.-39+2422C= (n.-39+2422C=)
c.-39+2589C= (n.-39+2589C=)
c.-39+2229C= (n.-39+2229C=)
c.-39+2282C= (n.-39+2282C=)
c.-39+2086C= (n.-39+2086C=)
c.-39+2727C= (n.-39+2727C=)
c.-39+2817C= (n.-39+2817C=)
c.-39+2303C= (n.-39+2303C=)
c.-39+2731C= (n.-39+2731C=)
c.909+846C= (n.909+846C=)
c.44-3977C= (n.44-3977C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.2227-3977C= (n.2227-3977C=)
n.223-3977C=
c.11-3977C= (n.11-3977C=)
c.188-3977C= (n.188-3977C=)
c.384-3977C=
c.157-3977C=
c.228-3977C=
c.544-3977C= (n.544-3977C=)
n.147+846C=
n.259-3977C=
n.2125C=
n.67+2422C=
n.406+2817C=
n.123-3977C=
n.154+2589C=
n.50+2727C=
n.256+2229C=
n.210+2282C=
n.392-3977C=
n.254+2282C=
n.194+2282C=
n.155+2086C=
n.183+2282C=
n.56+2731C=
n.1324-3977C=
n.127+2282C=
n.426+2086C=
n.40+2817C=
n.255-3977C=
n.534-3977C=
n.233-3977C=
c.*1-3977C= (n.*1-3977C=)
c.*159-3977C= (n.*159-3977C=)
c.-4294967067+2282C=
c.-396C= (n.-396C=)
n.534C=
20g.58891635C>TCA2372519278GNASc.2069-3977C>T (n.2069-3977C>T)
c.*43-3977C>T (n.*43-3977C>T)
c.781-3977C>T (n.781-3977C>T)
c.-38-3977C>T (n.-38-3977C>T)
c.2160-3977C>T (n.2160-3977C>T)
c.-39+2422C>T (n.-39+2422C>T)
c.-39+2589C>T (n.-39+2589C>T)
c.-39+2229C>T (n.-39+2229C>T)
c.-39+2282C>T (n.-39+2282C>T)
c.-39+2086C>T (n.-39+2086C>T)
c.-39+2727C>T (n.-39+2727C>T)
c.-39+2817C>T (n.-39+2817C>T)
c.-39+2303C>T (n.-39+2303C>T)
c.-39+2731C>T (n.-39+2731C>T)
c.909+846C>T (n.909+846C>T)
c.44-3977C>T (n.44-3977C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.2227-3977C>T (n.2227-3977C>T)
n.223-3977C>T
c.11-3977C>T (n.11-3977C>T)
c.188-3977C>T (n.188-3977C>T)
c.384-3977C>T
c.157-3977C>T
c.228-3977C>T
c.544-3977C>T (n.544-3977C>T)
n.147+846C>T
n.259-3977C>T
n.2125C>T
n.67+2422C>T
n.406+2817C>T
n.123-3977C>T
n.154+2589C>T
n.50+2727C>T
n.256+2229C>T
n.210+2282C>T
n.392-3977C>T
n.254+2282C>T
n.194+2282C>T
n.155+2086C>T
n.183+2282C>T
n.56+2731C>T
n.1324-3977C>T
n.127+2282C>T
n.426+2086C>T
n.40+2817C>T
n.255-3977C>T
n.534-3977C>T
n.233-3977C>T
c.*1-3977C>T (n.*1-3977C>T)
c.*159-3977C>T (n.*159-3977C>T)
c.-4294967067+2282C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.534C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891636C>ACA2653521635GNASc.2069-3976C>A (n.2069-3976C>A)
c.*43-3976C>A (n.*43-3976C>A)
c.781-3976C>A (n.781-3976C>A)
c.-38-3976C>A (n.-38-3976C>A)
c.2160-3976C>A (n.2160-3976C>A)
c.-39+2423C>A (n.-39+2423C>A)
c.-39+2590C>A (n.-39+2590C>A)
c.-39+2230C>A (n.-39+2230C>A)
c.-39+2283C>A (n.-39+2283C>A)
c.-39+2087C>A (n.-39+2087C>A)
c.-39+2728C>A (n.-39+2728C>A)
c.-39+2818C>A (n.-39+2818C>A)
c.-39+2304C>A (n.-39+2304C>A)
c.-39+2732C>A (n.-39+2732C>A)
c.909+847C>A (n.909+847C>A)
c.44-3976C>A (n.44-3976C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2227-3976C>A (n.2227-3976C>A)
n.223-3976C>A
c.11-3976C>A (n.11-3976C>A)
c.188-3976C>A (n.188-3976C>A)
c.384-3976C>A
c.157-3976C>A
c.228-3976C>A
c.544-3976C>A (n.544-3976C>A)
n.147+847C>A
n.259-3976C>A
n.2126C>A
n.67+2423C>A
n.406+2818C>A
n.123-3976C>A
n.154+2590C>A
n.50+2728C>A
n.256+2230C>A
n.210+2283C>A
n.392-3976C>A
n.254+2283C>A
n.194+2283C>A
n.155+2087C>A
n.183+2283C>A
n.56+2732C>A
n.1324-3976C>A
n.127+2283C>A
n.426+2087C>A
n.40+2818C>A
n.255-3976C>A
n.534-3976C>A
n.233-3976C>A
c.*1-3976C>A (n.*1-3976C>A)
c.*159-3976C>A (n.*159-3976C>A)
c.-4294967067+2283C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.535C>A
gnomAD v4
20g.58891636C>TCA2653521636GNASc.2069-3976C>T (n.2069-3976C>T)
c.*43-3976C>T (n.*43-3976C>T)
c.781-3976C>T (n.781-3976C>T)
c.-38-3976C>T (n.-38-3976C>T)
c.2160-3976C>T (n.2160-3976C>T)
c.-39+2423C>T (n.-39+2423C>T)
c.-39+2590C>T (n.-39+2590C>T)
c.-39+2230C>T (n.-39+2230C>T)
c.-39+2283C>T (n.-39+2283C>T)
c.-39+2087C>T (n.-39+2087C>T)
c.-39+2728C>T (n.-39+2728C>T)
c.-39+2818C>T (n.-39+2818C>T)
c.-39+2304C>T (n.-39+2304C>T)
c.-39+2732C>T (n.-39+2732C>T)
c.909+847C>T (n.909+847C>T)
c.44-3976C>T (n.44-3976C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2227-3976C>T (n.2227-3976C>T)
n.223-3976C>T
c.11-3976C>T (n.11-3976C>T)
c.188-3976C>T (n.188-3976C>T)
c.384-3976C>T
c.157-3976C>T
c.228-3976C>T
c.544-3976C>T (n.544-3976C>T)
n.147+847C>T
n.259-3976C>T
n.2126C>T
n.67+2423C>T
n.406+2818C>T
n.123-3976C>T
n.154+2590C>T
n.50+2728C>T
n.256+2230C>T
n.210+2283C>T
n.392-3976C>T
n.254+2283C>T
n.194+2283C>T
n.155+2087C>T
n.183+2283C>T
n.56+2732C>T
n.1324-3976C>T
n.127+2283C>T
n.426+2087C>T
n.40+2818C>T
n.255-3976C>T
n.534-3976C>T
n.233-3976C>T
c.*1-3976C>T (n.*1-3976C>T)
c.*159-3976C>T (n.*159-3976C>T)
c.-4294967067+2283C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.535C>T
gnomAD v4
20g.58891637G>ACA746044128GNASc.2069-3975G>A (n.2069-3975G>A)
c.*43-3975G>A (n.*43-3975G>A)
c.781-3975G>A (n.781-3975G>A)
c.-38-3975G>A (n.-38-3975G>A)
c.2160-3975G>A (n.2160-3975G>A)
c.-39+2424G>A (n.-39+2424G>A)
c.-39+2591G>A (n.-39+2591G>A)
c.-39+2231G>A (n.-39+2231G>A)
c.-39+2284G>A (n.-39+2284G>A)
c.-39+2088G>A (n.-39+2088G>A)
c.-39+2729G>A (n.-39+2729G>A)
c.-39+2819G>A (n.-39+2819G>A)
c.-39+2305G>A (n.-39+2305G>A)
c.-39+2733G>A (n.-39+2733G>A)
c.909+848G>A (n.909+848G>A)
c.44-3975G>A (n.44-3975G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.2227-3975G>A (n.2227-3975G>A)
n.223-3975G>A
c.11-3975G>A (n.11-3975G>A)
c.188-3975G>A (n.188-3975G>A)
c.384-3975G>A
c.157-3975G>A
c.228-3975G>A
c.544-3975G>A (n.544-3975G>A)
n.147+848G>A
n.259-3975G>A
n.2127G>A
n.67+2424G>A
n.406+2819G>A
n.123-3975G>A
n.154+2591G>A
n.50+2729G>A
n.256+2231G>A
n.210+2284G>A
n.392-3975G>A
n.254+2284G>A
n.194+2284G>A
n.155+2088G>A
n.183+2284G>A
n.56+2733G>A
n.1324-3975G>A
n.127+2284G>A
n.426+2088G>A
n.40+2819G>A
n.255-3975G>A
n.534-3975G>A
n.233-3975G>A
c.*1-3975G>A (n.*1-3975G>A)
c.*159-3975G>A (n.*159-3975G>A)
c.-4294967067+2284G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.536G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891637G=CA2372519279GNASc.2069-3975G= (n.2069-3975G=)
c.*43-3975G= (n.*43-3975G=)
c.781-3975G= (n.781-3975G=)
c.-38-3975G= (n.-38-3975G=)
c.2160-3975G= (n.2160-3975G=)
c.-39+2424G= (n.-39+2424G=)
c.-39+2591G= (n.-39+2591G=)
c.-39+2231G= (n.-39+2231G=)
c.-39+2284G= (n.-39+2284G=)
c.-39+2088G= (n.-39+2088G=)
c.-39+2729G= (n.-39+2729G=)
c.-39+2819G= (n.-39+2819G=)
c.-39+2305G= (n.-39+2305G=)
c.-39+2733G= (n.-39+2733G=)
c.909+848G= (n.909+848G=)
c.44-3975G= (n.44-3975G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.2227-3975G= (n.2227-3975G=)
n.223-3975G=
c.11-3975G= (n.11-3975G=)
c.188-3975G= (n.188-3975G=)
c.384-3975G=
c.157-3975G=
c.228-3975G=
c.544-3975G= (n.544-3975G=)
n.147+848G=
n.259-3975G=
n.2127G=
n.67+2424G=
n.406+2819G=
n.123-3975G=
n.154+2591G=
n.50+2729G=
n.256+2231G=
n.210+2284G=
n.392-3975G=
n.254+2284G=
n.194+2284G=
n.155+2088G=
n.183+2284G=
n.56+2733G=
n.1324-3975G=
n.127+2284G=
n.426+2088G=
n.40+2819G=
n.255-3975G=
n.534-3975G=
n.233-3975G=
c.*1-3975G= (n.*1-3975G=)
c.*159-3975G= (n.*159-3975G=)
c.-4294967067+2284G=
c.-394G= (n.-394G=)
n.536G=
20g.58891639C>ACA2653521637GNASc.2069-3973C>A (n.2069-3973C>A)
c.*43-3973C>A (n.*43-3973C>A)
c.781-3973C>A (n.781-3973C>A)
c.-38-3973C>A (n.-38-3973C>A)
c.2160-3973C>A (n.2160-3973C>A)
c.-39+2426C>A (n.-39+2426C>A)
c.-39+2593C>A (n.-39+2593C>A)
c.-39+2233C>A (n.-39+2233C>A)
c.-39+2286C>A (n.-39+2286C>A)
c.-39+2090C>A (n.-39+2090C>A)
c.-39+2731C>A (n.-39+2731C>A)
c.-39+2821C>A (n.-39+2821C>A)
c.-39+2307C>A (n.-39+2307C>A)
c.-39+2735C>A (n.-39+2735C>A)
c.909+850C>A (n.909+850C>A)
c.44-3973C>A (n.44-3973C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.2227-3973C>A (n.2227-3973C>A)
n.223-3973C>A
c.11-3973C>A (n.11-3973C>A)
c.188-3973C>A (n.188-3973C>A)
c.384-3973C>A
c.157-3973C>A
c.228-3973C>A
c.544-3973C>A (n.544-3973C>A)
n.147+850C>A
n.259-3973C>A
n.2129C>A
n.67+2426C>A
n.406+2821C>A
n.123-3973C>A
n.154+2593C>A
n.50+2731C>A
n.256+2233C>A
n.210+2286C>A
n.392-3973C>A
n.254+2286C>A
n.194+2286C>A
n.155+2090C>A
n.183+2286C>A
n.56+2735C>A
n.1324-3973C>A
n.127+2286C>A
n.426+2090C>A
n.40+2821C>A
n.255-3973C>A
n.534-3973C>A
n.233-3973C>A
c.*1-3973C>A (n.*1-3973C>A)
c.*159-3973C>A (n.*159-3973C>A)
c.-4294967067+2286C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.538C>A
gnomAD v4
20g.58891640G>ACA2653521638GNASc.2069-3972G>A (n.2069-3972G>A)
c.*43-3972G>A (n.*43-3972G>A)
c.781-3972G>A (n.781-3972G>A)
c.-38-3972G>A (n.-38-3972G>A)
c.2160-3972G>A (n.2160-3972G>A)
c.-39+2427G>A (n.-39+2427G>A)
c.-39+2594G>A (n.-39+2594G>A)
c.-39+2234G>A (n.-39+2234G>A)
c.-39+2287G>A (n.-39+2287G>A)
c.-39+2091G>A (n.-39+2091G>A)
c.-39+2732G>A (n.-39+2732G>A)
c.-39+2822G>A (n.-39+2822G>A)
c.-39+2308G>A (n.-39+2308G>A)
c.-39+2736G>A (n.-39+2736G>A)
c.909+851G>A (n.909+851G>A)
c.44-3972G>A (n.44-3972G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.2227-3972G>A (n.2227-3972G>A)
n.223-3972G>A
c.11-3972G>A (n.11-3972G>A)
c.188-3972G>A (n.188-3972G>A)
c.384-3972G>A
c.157-3972G>A
c.228-3972G>A
c.544-3972G>A (n.544-3972G>A)
n.147+851G>A
n.259-3972G>A
n.2130G>A
n.67+2427G>A
n.406+2822G>A
n.123-3972G>A
n.154+2594G>A
n.50+2732G>A
n.256+2234G>A
n.210+2287G>A
n.392-3972G>A
n.254+2287G>A
n.194+2287G>A
n.155+2091G>A
n.183+2287G>A
n.56+2736G>A
n.1324-3972G>A
n.127+2287G>A
n.426+2091G>A
n.40+2822G>A
n.255-3972G>A
n.534-3972G>A
n.233-3972G>A
c.*1-3972G>A (n.*1-3972G>A)
c.*159-3972G>A (n.*159-3972G>A)
c.-4294967067+2287G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.539G>A
gnomAD v4
20g.58891640G>CCA2372519281GNASc.2069-3972G>C (n.2069-3972G>C)
c.*43-3972G>C (n.*43-3972G>C)
c.781-3972G>C (n.781-3972G>C)
c.-38-3972G>C (n.-38-3972G>C)
c.2160-3972G>C (n.2160-3972G>C)
c.-39+2427G>C (n.-39+2427G>C)
c.-39+2594G>C (n.-39+2594G>C)
c.-39+2234G>C (n.-39+2234G>C)
c.-39+2287G>C (n.-39+2287G>C)
c.-39+2091G>C (n.-39+2091G>C)
c.-39+2732G>C (n.-39+2732G>C)
c.-39+2822G>C (n.-39+2822G>C)
c.-39+2308G>C (n.-39+2308G>C)
c.-39+2736G>C (n.-39+2736G>C)
c.909+851G>C (n.909+851G>C)
c.44-3972G>C (n.44-3972G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.2227-3972G>C (n.2227-3972G>C)
n.223-3972G>C
c.11-3972G>C (n.11-3972G>C)
c.188-3972G>C (n.188-3972G>C)
c.384-3972G>C
c.157-3972G>C
c.228-3972G>C
c.544-3972G>C (n.544-3972G>C)
n.147+851G>C
n.259-3972G>C
n.2130G>C
n.67+2427G>C
n.406+2822G>C
n.123-3972G>C
n.154+2594G>C
n.50+2732G>C
n.256+2234G>C
n.210+2287G>C
n.392-3972G>C
n.254+2287G>C
n.194+2287G>C
n.155+2091G>C
n.183+2287G>C
n.56+2736G>C
n.1324-3972G>C
n.127+2287G>C
n.426+2091G>C
n.40+2822G>C
n.255-3972G>C
n.534-3972G>C
n.233-3972G>C
c.*1-3972G>C (n.*1-3972G>C)
c.*159-3972G>C (n.*159-3972G>C)
c.-4294967067+2287G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.539G>C
dbSNP
20g.58891640G=CA2372519280GNASc.2069-3972G= (n.2069-3972G=)
c.*43-3972G= (n.*43-3972G=)
c.781-3972G= (n.781-3972G=)
c.-38-3972G= (n.-38-3972G=)
c.2160-3972G= (n.2160-3972G=)
c.-39+2427G= (n.-39+2427G=)
c.-39+2594G= (n.-39+2594G=)
c.-39+2234G= (n.-39+2234G=)
c.-39+2287G= (n.-39+2287G=)
c.-39+2091G= (n.-39+2091G=)
c.-39+2732G= (n.-39+2732G=)
c.-39+2822G= (n.-39+2822G=)
c.-39+2308G= (n.-39+2308G=)
c.-39+2736G= (n.-39+2736G=)
c.909+851G= (n.909+851G=)
c.44-3972G= (n.44-3972G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.2227-3972G= (n.2227-3972G=)
n.223-3972G=
c.11-3972G= (n.11-3972G=)
c.188-3972G= (n.188-3972G=)
c.384-3972G=
c.157-3972G=
c.228-3972G=
c.544-3972G= (n.544-3972G=)
n.147+851G=
n.259-3972G=
n.2130G=
n.67+2427G=
n.406+2822G=
n.123-3972G=
n.154+2594G=
n.50+2732G=
n.256+2234G=
n.210+2287G=
n.392-3972G=
n.254+2287G=
n.194+2287G=
n.155+2091G=
n.183+2287G=
n.56+2736G=
n.1324-3972G=
n.127+2287G=
n.426+2091G=
n.40+2822G=
n.255-3972G=
n.534-3972G=
n.233-3972G=
c.*1-3972G= (n.*1-3972G=)
c.*159-3972G= (n.*159-3972G=)
c.-4294967067+2287G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.539G=
20g.58891640G>TCA2508341908GNASc.2069-3972G>T (n.2069-3972G>T)
c.*43-3972G>T (n.*43-3972G>T)
c.781-3972G>T (n.781-3972G>T)
c.-38-3972G>T (n.-38-3972G>T)
c.2160-3972G>T (n.2160-3972G>T)
c.-39+2427G>T (n.-39+2427G>T)
c.-39+2594G>T (n.-39+2594G>T)
c.-39+2234G>T (n.-39+2234G>T)
c.-39+2287G>T (n.-39+2287G>T)
c.-39+2091G>T (n.-39+2091G>T)
c.-39+2732G>T (n.-39+2732G>T)
c.-39+2822G>T (n.-39+2822G>T)
c.-39+2308G>T (n.-39+2308G>T)
c.-39+2736G>T (n.-39+2736G>T)
c.909+851G>T (n.909+851G>T)
c.44-3972G>T (n.44-3972G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.2227-3972G>T (n.2227-3972G>T)
n.223-3972G>T
c.11-3972G>T (n.11-3972G>T)
c.188-3972G>T (n.188-3972G>T)
c.384-3972G>T
c.157-3972G>T
c.228-3972G>T
c.544-3972G>T (n.544-3972G>T)
n.147+851G>T
n.259-3972G>T
n.2130G>T
n.67+2427G>T
n.406+2822G>T
n.123-3972G>T
n.154+2594G>T
n.50+2732G>T
n.256+2234G>T
n.210+2287G>T
n.392-3972G>T
n.254+2287G>T
n.194+2287G>T
n.155+2091G>T
n.183+2287G>T
n.56+2736G>T
n.1324-3972G>T
n.127+2287G>T
n.426+2091G>T
n.40+2822G>T
n.255-3972G>T
n.534-3972G>T
n.233-3972G>T
c.*1-3972G>T (n.*1-3972G>T)
c.*159-3972G>T (n.*159-3972G>T)
c.-4294967067+2287G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.539G>T
gnomAD v4
20g.58891641C>ACA2653521640GNASc.2069-3971C>A (n.2069-3971C>A)
c.*43-3971C>A (n.*43-3971C>A)
c.781-3971C>A (n.781-3971C>A)
c.-38-3971C>A (n.-38-3971C>A)
c.2160-3971C>A (n.2160-3971C>A)
c.-39+2428C>A (n.-39+2428C>A)
c.-39+2595C>A (n.-39+2595C>A)
c.-39+2235C>A (n.-39+2235C>A)
c.-39+2288C>A (n.-39+2288C>A)
c.-39+2092C>A (n.-39+2092C>A)
c.-39+2733C>A (n.-39+2733C>A)
c.-39+2823C>A (n.-39+2823C>A)
c.-39+2309C>A (n.-39+2309C>A)
c.-39+2737C>A (n.-39+2737C>A)
c.909+852C>A (n.909+852C>A)
c.44-3971C>A (n.44-3971C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.2227-3971C>A (n.2227-3971C>A)
n.223-3971C>A
c.11-3971C>A (n.11-3971C>A)
c.188-3971C>A (n.188-3971C>A)
c.384-3971C>A
c.157-3971C>A
c.228-3971C>A
c.544-3971C>A (n.544-3971C>A)
n.147+852C>A
n.259-3971C>A
n.2131C>A
n.67+2428C>A
n.406+2823C>A
n.123-3971C>A
n.154+2595C>A
n.50+2733C>A
n.256+2235C>A
n.210+2288C>A
n.392-3971C>A
n.254+2288C>A
n.194+2288C>A
n.155+2092C>A
n.183+2288C>A
n.56+2737C>A
n.1324-3971C>A
n.127+2288C>A
n.426+2092C>A
n.40+2823C>A
n.255-3971C>A
n.534-3971C>A
n.233-3971C>A
c.*1-3971C>A (n.*1-3971C>A)
c.*159-3971C>A (n.*159-3971C>A)
c.-4294967067+2288C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.540C>A
gnomAD v4
20g.58891641C=CA2372519282GNASc.2069-3971C= (n.2069-3971C=)
c.*43-3971C= (n.*43-3971C=)
c.781-3971C= (n.781-3971C=)
c.-38-3971C= (n.-38-3971C=)
c.2160-3971C= (n.2160-3971C=)
c.-39+2428C= (n.-39+2428C=)
c.-39+2595C= (n.-39+2595C=)
c.-39+2235C= (n.-39+2235C=)
c.-39+2288C= (n.-39+2288C=)
c.-39+2092C= (n.-39+2092C=)
c.-39+2733C= (n.-39+2733C=)
c.-39+2823C= (n.-39+2823C=)
c.-39+2309C= (n.-39+2309C=)
c.-39+2737C= (n.-39+2737C=)
c.909+852C= (n.909+852C=)
c.44-3971C= (n.44-3971C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.2227-3971C= (n.2227-3971C=)
n.223-3971C=
c.11-3971C= (n.11-3971C=)
c.188-3971C= (n.188-3971C=)
c.384-3971C=
c.157-3971C=
c.228-3971C=
c.544-3971C= (n.544-3971C=)
n.147+852C=
n.259-3971C=
n.2131C=
n.67+2428C=
n.406+2823C=
n.123-3971C=
n.154+2595C=
n.50+2733C=
n.256+2235C=
n.210+2288C=
n.392-3971C=
n.254+2288C=
n.194+2288C=
n.155+2092C=
n.183+2288C=
n.56+2737C=
n.1324-3971C=
n.127+2288C=
n.426+2092C=
n.40+2823C=
n.255-3971C=
n.534-3971C=
n.233-3971C=
c.*1-3971C= (n.*1-3971C=)
c.*159-3971C= (n.*159-3971C=)
c.-4294967067+2288C=
c.-390C= (n.-390C=)
n.540C=
20g.58891641C>GCA316320355GNASc.2069-3971C>G (n.2069-3971C>G)
c.*43-3971C>G (n.*43-3971C>G)
c.781-3971C>G (n.781-3971C>G)
c.-38-3971C>G (n.-38-3971C>G)
c.2160-3971C>G (n.2160-3971C>G)
c.-39+2428C>G (n.-39+2428C>G)
c.-39+2595C>G (n.-39+2595C>G)
c.-39+2235C>G (n.-39+2235C>G)
c.-39+2288C>G (n.-39+2288C>G)
c.-39+2092C>G (n.-39+2092C>G)
c.-39+2733C>G (n.-39+2733C>G)
c.-39+2823C>G (n.-39+2823C>G)
c.-39+2309C>G (n.-39+2309C>G)
c.-39+2737C>G (n.-39+2737C>G)
c.909+852C>G (n.909+852C>G)
c.44-3971C>G (n.44-3971C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.2227-3971C>G (n.2227-3971C>G)
n.223-3971C>G
c.11-3971C>G (n.11-3971C>G)
c.188-3971C>G (n.188-3971C>G)
c.384-3971C>G
c.157-3971C>G
c.228-3971C>G
c.544-3971C>G (n.544-3971C>G)
n.147+852C>G
n.259-3971C>G
n.2131C>G
n.67+2428C>G
n.406+2823C>G
n.123-3971C>G
n.154+2595C>G
n.50+2733C>G
n.256+2235C>G
n.210+2288C>G
n.392-3971C>G
n.254+2288C>G
n.194+2288C>G
n.155+2092C>G
n.183+2288C>G
n.56+2737C>G
n.1324-3971C>G
n.127+2288C>G
n.426+2092C>G
n.40+2823C>G
n.255-3971C>G
n.534-3971C>G
n.233-3971C>G
c.*1-3971C>G (n.*1-3971C>G)
c.*159-3971C>G (n.*159-3971C>G)
c.-4294967067+2288C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.540C>G
dbSNP
20g.58891643_58891653dupCA2653521639GNASc.2069-3969_2069-3959dup (n.2069-3969_2069-3959dup)
c.*43-3969_*43-3959dup (n.*43-3969_*43-3959dup)
c.781-3969_781-3959dup (n.781-3969_781-3959dup)
c.-38-3969_-38-3959dup (n.-38-3969_-38-3959dup)
c.2160-3969_2160-3959dup (n.2160-3969_2160-3959dup)
c.-39+2430_-39+2440dup (n.-39+2430_-39+2440dup)
c.-39+2597_-39+2607dup (n.-39+2597_-39+2607dup)
c.-39+2237_-39+2247dup (n.-39+2237_-39+2247dup)
c.-39+2290_-39+2300dup (n.-39+2290_-39+2300dup)
c.-39+2094_-39+2104dup (n.-39+2094_-39+2104dup)
c.-39+2735_-39+2745dup (n.-39+2735_-39+2745dup)
c.-39+2825_-39+2835dup (n.-39+2825_-39+2835dup)
c.-39+2311_-39+2321dup (n.-39+2311_-39+2321dup)
c.-39+2739_-39+2749dup (n.-39+2739_-39+2749dup)
c.909+854_909+864dup (n.909+854_909+864dup)
c.44-3969_44-3959dup (n.44-3969_44-3959dup)
c.-84_-74dup (n.-84_-74dup)
c.2227-3969_2227-3959dup (n.2227-3969_2227-3959dup)
n.223-3969_223-3959dup
c.11-3969_11-3959dup (n.11-3969_11-3959dup)
c.188-3969_188-3959dup (n.188-3969_188-3959dup)
c.384-3969_384-3959dup
c.157-3969_157-3959dup
c.228-3969_228-3959dup
c.544-3969_544-3959dup (n.544-3969_544-3959dup)
n.147+854_147+864dup
n.259-3969_259-3959dup
n.2133_2143dup
n.67+2430_67+2440dup
n.406+2825_406+2835dup
n.123-3969_123-3959dup
n.154+2597_154+2607dup
n.50+2735_50+2745dup
n.256+2237_256+2247dup
n.210+2290_210+2300dup
n.392-3969_392-3959dup
n.254+2290_254+2300dup
n.194+2290_194+2300dup
n.155+2094_155+2104dup
n.183+2290_183+2300dup
n.56+2739_56+2749dup
n.1324-3969_1324-3959dup
n.127+2290_127+2300dup
n.426+2094_426+2104dup
n.40+2825_40+2835dup
n.255-3969_255-3959dup
n.534-3969_534-3959dup
n.233-3969_233-3959dup
c.*1-3969_*1-3959dup (n.*1-3969_*1-3959dup)
c.*159-3969_*159-3959dup (n.*159-3969_*159-3959dup)
c.-4294967067+2290_-4294967067+2300dup
c.-388_-378dup (n.-388_-378dup)
n.542_552dup
gnomAD v4
20g.58891642_58891661dupCA1018909897GNASc.2069-3970_2069-3951dup (n.2069-3970_2069-3951dup)
c.*43-3970_*43-3951dup (n.*43-3970_*43-3951dup)
c.781-3970_781-3951dup (n.781-3970_781-3951dup)
c.-38-3970_-38-3951dup (n.-38-3970_-38-3951dup)
c.2160-3970_2160-3951dup (n.2160-3970_2160-3951dup)
c.-39+2429_-39+2448dup (n.-39+2429_-39+2448dup)
c.-39+2596_-39+2615dup (n.-39+2596_-39+2615dup)
c.-39+2236_-39+2255dup (n.-39+2236_-39+2255dup)
c.-39+2289_-39+2308dup (n.-39+2289_-39+2308dup)
c.-39+2093_-39+2112dup (n.-39+2093_-39+2112dup)
c.-39+2734_-39+2753dup (n.-39+2734_-39+2753dup)
c.-39+2824_-39+2843dup (n.-39+2824_-39+2843dup)
c.-39+2310_-39+2329dup (n.-39+2310_-39+2329dup)
c.-39+2738_-39+2757dup (n.-39+2738_-39+2757dup)
c.909+853_909+872dup (n.909+853_909+872dup)
c.44-3970_44-3951dup (n.44-3970_44-3951dup)
c.-85_-66dup (n.-85_-66dup)
c.2227-3970_2227-3951dup (n.2227-3970_2227-3951dup)
n.223-3970_223-3951dup
c.11-3970_11-3951dup (n.11-3970_11-3951dup)
c.188-3970_188-3951dup (n.188-3970_188-3951dup)
c.384-3970_384-3951dup
c.157-3970_157-3951dup
c.228-3970_228-3951dup
c.544-3970_544-3951dup (n.544-3970_544-3951dup)
n.147+853_147+872dup
n.259-3970_259-3951dup
n.2132_2151dup
n.67+2429_67+2448dup
n.406+2824_406+2843dup
n.123-3970_123-3951dup
n.154+2596_154+2615dup
n.50+2734_50+2753dup
n.256+2236_256+2255dup
n.210+2289_210+2308dup
n.392-3970_392-3951dup
n.254+2289_254+2308dup
n.194+2289_194+2308dup
n.155+2093_155+2112dup
n.183+2289_183+2308dup
n.56+2738_56+2757dup
n.1324-3970_1324-3951dup
n.127+2289_127+2308dup
n.426+2093_426+2112dup
n.40+2824_40+2843dup
n.255-3970_255-3951dup
n.534-3970_534-3951dup
n.233-3970_233-3951dup
c.*1-3970_*1-3951dup (n.*1-3970_*1-3951dup)
c.*159-3970_*159-3951dup (n.*159-3970_*159-3951dup)
c.-4294967067+2289_-4294967067+2308dup
c.-389_-370dup (n.-389_-370dup)
n.541_560dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891642T>CCA2816858912GNASc.2069-3970T>C (n.2069-3970T>C)
c.*43-3970T>C (n.*43-3970T>C)
c.781-3970T>C (n.781-3970T>C)
c.-38-3970T>C (n.-38-3970T>C)
c.2160-3970T>C (n.2160-3970T>C)
c.-39+2429T>C (n.-39+2429T>C)
c.-39+2596T>C (n.-39+2596T>C)
c.-39+2236T>C (n.-39+2236T>C)
c.-39+2289T>C (n.-39+2289T>C)
c.-39+2093T>C (n.-39+2093T>C)
c.-39+2734T>C (n.-39+2734T>C)
c.-39+2824T>C (n.-39+2824T>C)
c.-39+2310T>C (n.-39+2310T>C)
c.-39+2738T>C (n.-39+2738T>C)
c.909+853T>C (n.909+853T>C)
c.44-3970T>C (n.44-3970T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.2227-3970T>C (n.2227-3970T>C)
n.223-3970T>C
c.11-3970T>C (n.11-3970T>C)
c.188-3970T>C (n.188-3970T>C)
c.384-3970T>C
c.157-3970T>C
c.228-3970T>C
c.544-3970T>C (n.544-3970T>C)
n.147+853T>C
n.259-3970T>C
n.2132T>C
n.67+2429T>C
n.406+2824T>C
n.123-3970T>C
n.154+2596T>C
n.50+2734T>C
n.256+2236T>C
n.210+2289T>C
n.392-3970T>C
n.254+2289T>C
n.194+2289T>C
n.155+2093T>C
n.183+2289T>C
n.56+2738T>C
n.1324-3970T>C
n.127+2289T>C
n.426+2093T>C
n.40+2824T>C
n.255-3970T>C
n.534-3970T>C
n.233-3970T>C
c.*1-3970T>C (n.*1-3970T>C)
c.*159-3970T>C (n.*159-3970T>C)
c.-4294967067+2289T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.541T>C
20g.58891642T>GCA2372519284GNASc.2069-3970T>G (n.2069-3970T>G)
c.*43-3970T>G (n.*43-3970T>G)
c.781-3970T>G (n.781-3970T>G)
c.-38-3970T>G (n.-38-3970T>G)
c.2160-3970T>G (n.2160-3970T>G)
c.-39+2429T>G (n.-39+2429T>G)
c.-39+2596T>G (n.-39+2596T>G)
c.-39+2236T>G (n.-39+2236T>G)
c.-39+2289T>G (n.-39+2289T>G)
c.-39+2093T>G (n.-39+2093T>G)
c.-39+2734T>G (n.-39+2734T>G)
c.-39+2824T>G (n.-39+2824T>G)
c.-39+2310T>G (n.-39+2310T>G)
c.-39+2738T>G (n.-39+2738T>G)
c.909+853T>G (n.909+853T>G)
c.44-3970T>G (n.44-3970T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.2227-3970T>G (n.2227-3970T>G)
n.223-3970T>G
c.11-3970T>G (n.11-3970T>G)
c.188-3970T>G (n.188-3970T>G)
c.384-3970T>G
c.157-3970T>G
c.228-3970T>G
c.544-3970T>G (n.544-3970T>G)
n.147+853T>G
n.259-3970T>G
n.2132T>G
n.67+2429T>G
n.406+2824T>G
n.123-3970T>G
n.154+2596T>G
n.50+2734T>G
n.256+2236T>G
n.210+2289T>G
n.392-3970T>G
n.254+2289T>G
n.194+2289T>G
n.155+2093T>G
n.183+2289T>G
n.56+2738T>G
n.1324-3970T>G
n.127+2289T>G
n.426+2093T>G
n.40+2824T>G
n.255-3970T>G
n.534-3970T>G
n.233-3970T>G
c.*1-3970T>G (n.*1-3970T>G)
c.*159-3970T>G (n.*159-3970T>G)
c.-4294967067+2289T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.541T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891642T=CA2372519283GNASc.2069-3970T= (n.2069-3970T=)
c.*43-3970T= (n.*43-3970T=)
c.781-3970T= (n.781-3970T=)
c.-38-3970T= (n.-38-3970T=)
c.2160-3970T= (n.2160-3970T=)
c.-39+2429T= (n.-39+2429T=)
c.-39+2596T= (n.-39+2596T=)
c.-39+2236T= (n.-39+2236T=)
c.-39+2289T= (n.-39+2289T=)
c.-39+2093T= (n.-39+2093T=)
c.-39+2734T= (n.-39+2734T=)
c.-39+2824T= (n.-39+2824T=)
c.-39+2310T= (n.-39+2310T=)
c.-39+2738T= (n.-39+2738T=)
c.909+853T= (n.909+853T=)
c.44-3970T= (n.44-3970T=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.2227-3970T= (n.2227-3970T=)
n.223-3970T=
c.11-3970T= (n.11-3970T=)
c.188-3970T= (n.188-3970T=)
c.384-3970T=
c.157-3970T=
c.228-3970T=
c.544-3970T= (n.544-3970T=)
n.147+853T=
n.259-3970T=
n.2132T=
n.67+2429T=
n.406+2824T=
n.123-3970T=
n.154+2596T=
n.50+2734T=
n.256+2236T=
n.210+2289T=
n.392-3970T=
n.254+2289T=
n.194+2289T=
n.155+2093T=
n.183+2289T=
n.56+2738T=
n.1324-3970T=
n.127+2289T=
n.426+2093T=
n.40+2824T=
n.255-3970T=
n.534-3970T=
n.233-3970T=
c.*1-3970T= (n.*1-3970T=)
c.*159-3970T= (n.*159-3970T=)
c.-4294967067+2289T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.541T=
20g.58891643G>ACA2653521641GNASc.2069-3969G>A (n.2069-3969G>A)
c.*43-3969G>A (n.*43-3969G>A)
c.781-3969G>A (n.781-3969G>A)
c.-38-3969G>A (n.-38-3969G>A)
c.2160-3969G>A (n.2160-3969G>A)
c.-39+2430G>A (n.-39+2430G>A)
c.-39+2597G>A (n.-39+2597G>A)
c.-39+2237G>A (n.-39+2237G>A)
c.-39+2290G>A (n.-39+2290G>A)
c.-39+2094G>A (n.-39+2094G>A)
c.-39+2735G>A (n.-39+2735G>A)
c.-39+2825G>A (n.-39+2825G>A)
c.-39+2311G>A (n.-39+2311G>A)
c.-39+2739G>A (n.-39+2739G>A)
c.909+854G>A (n.909+854G>A)
c.44-3969G>A (n.44-3969G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.2227-3969G>A (n.2227-3969G>A)
n.223-3969G>A
c.11-3969G>A (n.11-3969G>A)
c.188-3969G>A (n.188-3969G>A)
c.384-3969G>A
c.157-3969G>A
c.228-3969G>A
c.544-3969G>A (n.544-3969G>A)
n.147+854G>A
n.259-3969G>A
n.2133G>A
n.67+2430G>A
n.406+2825G>A
n.123-3969G>A
n.154+2597G>A
n.50+2735G>A
n.256+2237G>A
n.210+2290G>A
n.392-3969G>A
n.254+2290G>A
n.194+2290G>A
n.155+2094G>A
n.183+2290G>A
n.56+2739G>A
n.1324-3969G>A
n.127+2290G>A
n.426+2094G>A
n.40+2825G>A
n.255-3969G>A
n.534-3969G>A
n.233-3969G>A
c.*1-3969G>A (n.*1-3969G>A)
c.*159-3969G>A (n.*159-3969G>A)
c.-4294967067+2290G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.542G>A
gnomAD v4
20g.58891643_58891644delinsGCCA2372519285GNASc.2069-3969_2069-3968delinsGC (n.2069-3969_2069-3968delinsGC)
c.*43-3969_*43-3968delinsGC (n.*43-3969_*43-3968delinsGC)
c.781-3969_781-3968delinsGC (n.781-3969_781-3968delinsGC)
c.-38-3969_-38-3968delinsGC (n.-38-3969_-38-3968delinsGC)
c.2160-3969_2160-3968delinsGC (n.2160-3969_2160-3968delinsGC)
c.-39+2430_-39+2431delinsGC (n.-39+2430_-39+2431delinsGC)
c.-39+2597_-39+2598delinsGC (n.-39+2597_-39+2598delinsGC)
c.-39+2237_-39+2238delinsGC (n.-39+2237_-39+2238delinsGC)
c.-39+2290_-39+2291delinsGC (n.-39+2290_-39+2291delinsGC)
c.-39+2094_-39+2095delinsGC (n.-39+2094_-39+2095delinsGC)
c.-39+2735_-39+2736delinsGC (n.-39+2735_-39+2736delinsGC)
c.-39+2825_-39+2826delinsGC (n.-39+2825_-39+2826delinsGC)
c.-39+2311_-39+2312delinsGC (n.-39+2311_-39+2312delinsGC)
c.-39+2739_-39+2740delinsGC (n.-39+2739_-39+2740delinsGC)
c.909+854_909+855delinsGC (n.909+854_909+855delinsGC)
c.44-3969_44-3968delinsGC (n.44-3969_44-3968delinsGC)
c.-84_-83delinsGC (n.-84_-83delinsGC)
c.2227-3969_2227-3968delinsGC (n.2227-3969_2227-3968delinsGC)
n.223-3969_223-3968delinsGC
c.11-3969_11-3968delinsGC (n.11-3969_11-3968delinsGC)
c.188-3969_188-3968delinsGC (n.188-3969_188-3968delinsGC)
c.384-3969_384-3968delinsGC
c.157-3969_157-3968delinsGC
c.228-3969_228-3968delinsGC
c.544-3969_544-3968delinsGC (n.544-3969_544-3968delinsGC)
n.147+854_147+855delinsGC
n.259-3969_259-3968delinsGC
n.2133_2134delinsGC
n.67+2430_67+2431delinsGC
n.406+2825_406+2826delinsGC
n.123-3969_123-3968delinsGC
n.154+2597_154+2598delinsGC
n.50+2735_50+2736delinsGC
n.256+2237_256+2238delinsGC
n.210+2290_210+2291delinsGC
n.392-3969_392-3968delinsGC
n.254+2290_254+2291delinsGC
n.194+2290_194+2291delinsGC
n.155+2094_155+2095delinsGC
n.183+2290_183+2291delinsGC
n.56+2739_56+2740delinsGC
n.1324-3969_1324-3968delinsGC
n.127+2290_127+2291delinsGC
n.426+2094_426+2095delinsGC
n.40+2825_40+2826delinsGC
n.255-3969_255-3968delinsGC
n.534-3969_534-3968delinsGC
n.233-3969_233-3968delinsGC
c.*1-3969_*1-3968delinsGC (n.*1-3969_*1-3968delinsGC)
c.*159-3969_*159-3968delinsGC (n.*159-3969_*159-3968delinsGC)
c.-4294967067+2290_-4294967067+2291delinsGC
c.-388_-387delinsGC (n.-388_-387delinsGC)
n.542_543delinsGC
20g.58891644C>ACA2653521642GNASc.2069-3968C>A (n.2069-3968C>A)
c.*43-3968C>A (n.*43-3968C>A)
c.781-3968C>A (n.781-3968C>A)
c.-38-3968C>A (n.-38-3968C>A)
c.2160-3968C>A (n.2160-3968C>A)
c.-39+2431C>A (n.-39+2431C>A)
c.-39+2598C>A (n.-39+2598C>A)
c.-39+2238C>A (n.-39+2238C>A)
c.-39+2291C>A (n.-39+2291C>A)
c.-39+2095C>A (n.-39+2095C>A)
c.-39+2736C>A (n.-39+2736C>A)
c.-39+2826C>A (n.-39+2826C>A)
c.-39+2312C>A (n.-39+2312C>A)
c.-39+2740C>A (n.-39+2740C>A)
c.909+855C>A (n.909+855C>A)
c.44-3968C>A (n.44-3968C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.2227-3968C>A (n.2227-3968C>A)
n.223-3968C>A
c.11-3968C>A (n.11-3968C>A)
c.188-3968C>A (n.188-3968C>A)
c.384-3968C>A
c.157-3968C>A
c.228-3968C>A
c.544-3968C>A (n.544-3968C>A)
n.147+855C>A
n.259-3968C>A
n.2134C>A
n.67+2431C>A
n.406+2826C>A
n.123-3968C>A
n.154+2598C>A
n.50+2736C>A
n.256+2238C>A
n.210+2291C>A
n.392-3968C>A
n.254+2291C>A
n.194+2291C>A
n.155+2095C>A
n.183+2291C>A
n.56+2740C>A
n.1324-3968C>A
n.127+2291C>A
n.426+2095C>A
n.40+2826C>A
n.255-3968C>A
n.534-3968C>A
n.233-3968C>A
c.*1-3968C>A (n.*1-3968C>A)
c.*159-3968C>A (n.*159-3968C>A)
c.-4294967067+2291C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.543C>A
gnomAD v4
20g.58891644C=CA2372519287GNASc.2069-3968C= (n.2069-3968C=)
c.*43-3968C= (n.*43-3968C=)
c.781-3968C= (n.781-3968C=)
c.-38-3968C= (n.-38-3968C=)
c.2160-3968C= (n.2160-3968C=)
c.-39+2431C= (n.-39+2431C=)
c.-39+2598C= (n.-39+2598C=)
c.-39+2238C= (n.-39+2238C=)
c.-39+2291C= (n.-39+2291C=)
c.-39+2095C= (n.-39+2095C=)
c.-39+2736C= (n.-39+2736C=)
c.-39+2826C= (n.-39+2826C=)
c.-39+2312C= (n.-39+2312C=)
c.-39+2740C= (n.-39+2740C=)
c.909+855C= (n.909+855C=)
c.44-3968C= (n.44-3968C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.2227-3968C= (n.2227-3968C=)
n.223-3968C=
c.11-3968C= (n.11-3968C=)
c.188-3968C= (n.188-3968C=)
c.384-3968C=
c.157-3968C=
c.228-3968C=
c.544-3968C= (n.544-3968C=)
n.147+855C=
n.259-3968C=
n.2134C=
n.67+2431C=
n.406+2826C=
n.123-3968C=
n.154+2598C=
n.50+2736C=
n.256+2238C=
n.210+2291C=
n.392-3968C=
n.254+2291C=
n.194+2291C=
n.155+2095C=
n.183+2291C=
n.56+2740C=
n.1324-3968C=
n.127+2291C=
n.426+2095C=
n.40+2826C=
n.255-3968C=
n.534-3968C=
n.233-3968C=
c.*1-3968C= (n.*1-3968C=)
c.*159-3968C= (n.*159-3968C=)
c.-4294967067+2291C=
c.-387C= (n.-387C=)
n.543C=
20g.58891644C>TCA746044131GNASc.2069-3968C>T (n.2069-3968C>T)
c.*43-3968C>T (n.*43-3968C>T)
c.781-3968C>T (n.781-3968C>T)
c.-38-3968C>T (n.-38-3968C>T)
c.2160-3968C>T (n.2160-3968C>T)
c.-39+2431C>T (n.-39+2431C>T)
c.-39+2598C>T (n.-39+2598C>T)
c.-39+2238C>T (n.-39+2238C>T)
c.-39+2291C>T (n.-39+2291C>T)
c.-39+2095C>T (n.-39+2095C>T)
c.-39+2736C>T (n.-39+2736C>T)
c.-39+2826C>T (n.-39+2826C>T)
c.-39+2312C>T (n.-39+2312C>T)
c.-39+2740C>T (n.-39+2740C>T)
c.909+855C>T (n.909+855C>T)
c.44-3968C>T (n.44-3968C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.2227-3968C>T (n.2227-3968C>T)
n.223-3968C>T
c.11-3968C>T (n.11-3968C>T)
c.188-3968C>T (n.188-3968C>T)
c.384-3968C>T
c.157-3968C>T
c.228-3968C>T
c.544-3968C>T (n.544-3968C>T)
n.147+855C>T
n.259-3968C>T
n.2134C>T
n.67+2431C>T
n.406+2826C>T
n.123-3968C>T
n.154+2598C>T
n.50+2736C>T
n.256+2238C>T
n.210+2291C>T
n.392-3968C>T
n.254+2291C>T
n.194+2291C>T
n.155+2095C>T
n.183+2291C>T
n.56+2740C>T
n.1324-3968C>T
n.127+2291C>T
n.426+2095C>T
n.40+2826C>T
n.255-3968C>T
n.534-3968C>T
n.233-3968C>T
c.*1-3968C>T (n.*1-3968C>T)
c.*159-3968C>T (n.*159-3968C>T)
c.-4294967067+2291C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.543C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891647delCA746044129GNASc.2069-3965del (n.2069-3965del)
c.*43-3965del (n.*43-3965del)
c.781-3965del (n.781-3965del)
c.-38-3965del (n.-38-3965del)
c.2160-3965del (n.2160-3965del)
c.-39+2434del (n.-39+2434del)
c.-39+2601del (n.-39+2601del)
c.-39+2241del (n.-39+2241del)
c.-39+2294del (n.-39+2294del)
c.-39+2098del (n.-39+2098del)
c.-39+2739del (n.-39+2739del)
c.-39+2829del (n.-39+2829del)
c.-39+2315del (n.-39+2315del)
c.-39+2743del (n.-39+2743del)
c.909+858del (n.909+858del)
c.44-3965del (n.44-3965del)
c.-80del (n.-80del)
c.2227-3965del (n.2227-3965del)
n.223-3965del
c.11-3965del (n.11-3965del)
c.188-3965del (n.188-3965del)
c.384-3965del
c.157-3965del
c.228-3965del
c.544-3965del (n.544-3965del)
n.147+858del
n.259-3965del
n.2137del
n.67+2434del
n.406+2829del
n.123-3965del
n.154+2601del
n.50+2739del
n.256+2241del
n.210+2294del
n.392-3965del
n.254+2294del
n.194+2294del
n.155+2098del
n.183+2294del
n.56+2743del
n.1324-3965del
n.127+2294del
n.426+2098del
n.40+2829del
n.255-3965del
n.534-3965del
n.233-3965del
c.*1-3965del (n.*1-3965del)
c.*159-3965del (n.*159-3965del)
c.-4294967067+2294del
c.-384del (n.-384del)
n.546del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891644_58891653delinsCCCCGGCCCTCA2372519286GNASc.2069-3968_2069-3959delinsCCCCGGCCCT (n.2069-3968_2069-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.*43-3968_*43-3959delinsCCCCGGCCCT (n.*43-3968_*43-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.781-3968_781-3959delinsCCCCGGCCCT (n.781-3968_781-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.-38-3968_-38-3959delinsCCCCGGCCCT (n.-38-3968_-38-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.2160-3968_2160-3959delinsCCCCGGCCCT (n.2160-3968_2160-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2431_-39+2440delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2431_-39+2440delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2598_-39+2607delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2598_-39+2607delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2238_-39+2247delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2238_-39+2247delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2291_-39+2300delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2291_-39+2300delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2095_-39+2104delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2095_-39+2104delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2736_-39+2745delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2736_-39+2745delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2826_-39+2835delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2826_-39+2835delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2312_-39+2321delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2312_-39+2321delinsCCCCGGCCCT)
c.-39+2740_-39+2749delinsCCCCGGCCCT (n.-39+2740_-39+2749delinsCCCCGGCCCT)
c.909+855_909+864delinsCCCCGGCCCT (n.909+855_909+864delinsCCCCGGCCCT)
c.44-3968_44-3959delinsCCCCGGCCCT (n.44-3968_44-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.-83_-74delinsCCCCGGCCCT (n.-83_-74delinsCCCCGGCCCT)
c.2227-3968_2227-3959delinsCCCCGGCCCT (n.2227-3968_2227-3959delinsCCCCGGCCCT)
n.223-3968_223-3959delinsCCCCGGCCCT
c.11-3968_11-3959delinsCCCCGGCCCT (n.11-3968_11-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.188-3968_188-3959delinsCCCCGGCCCT (n.188-3968_188-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.384-3968_384-3959delinsCCCCGGCCCT
c.157-3968_157-3959delinsCCCCGGCCCT
c.228-3968_228-3959delinsCCCCGGCCCT
c.544-3968_544-3959delinsCCCCGGCCCT (n.544-3968_544-3959delinsCCCCGGCCCT)
n.147+855_147+864delinsCCCCGGCCCT
n.259-3968_259-3959delinsCCCCGGCCCT
n.2134_2143delinsCCCCGGCCCT
n.67+2431_67+2440delinsCCCCGGCCCT
n.406+2826_406+2835delinsCCCCGGCCCT
n.123-3968_123-3959delinsCCCCGGCCCT
n.154+2598_154+2607delinsCCCCGGCCCT
n.50+2736_50+2745delinsCCCCGGCCCT
n.256+2238_256+2247delinsCCCCGGCCCT
n.210+2291_210+2300delinsCCCCGGCCCT
n.392-3968_392-3959delinsCCCCGGCCCT
n.254+2291_254+2300delinsCCCCGGCCCT
n.194+2291_194+2300delinsCCCCGGCCCT
n.155+2095_155+2104delinsCCCCGGCCCT
n.183+2291_183+2300delinsCCCCGGCCCT
n.56+2740_56+2749delinsCCCCGGCCCT
n.1324-3968_1324-3959delinsCCCCGGCCCT
n.127+2291_127+2300delinsCCCCGGCCCT
n.426+2095_426+2104delinsCCCCGGCCCT
n.40+2826_40+2835delinsCCCCGGCCCT
n.255-3968_255-3959delinsCCCCGGCCCT
n.534-3968_534-3959delinsCCCCGGCCCT
n.233-3968_233-3959delinsCCCCGGCCCT
c.*1-3968_*1-3959delinsCCCCGGCCCT (n.*1-3968_*1-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.*159-3968_*159-3959delinsCCCCGGCCCT (n.*159-3968_*159-3959delinsCCCCGGCCCT)
c.-4294967067+2291_-4294967067+2300delinsCCCCGGCCCT
c.-387_-378delinsCCCCGGCCCT (n.-387_-378delinsCCCCGGCCCT)
n.543_552delinsCCCCGGCCCT
20g.58891645C>ACA2653521643GNASc.2069-3967C>A (n.2069-3967C>A)
c.*43-3967C>A (n.*43-3967C>A)
c.781-3967C>A (n.781-3967C>A)
c.-38-3967C>A (n.-38-3967C>A)
c.2160-3967C>A (n.2160-3967C>A)
c.-39+2432C>A (n.-39+2432C>A)
c.-39+2599C>A (n.-39+2599C>A)
c.-39+2239C>A (n.-39+2239C>A)
c.-39+2292C>A (n.-39+2292C>A)
c.-39+2096C>A (n.-39+2096C>A)
c.-39+2737C>A (n.-39+2737C>A)
c.-39+2827C>A (n.-39+2827C>A)
c.-39+2313C>A (n.-39+2313C>A)
c.-39+2741C>A (n.-39+2741C>A)
c.909+856C>A (n.909+856C>A)
c.44-3967C>A (n.44-3967C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.2227-3967C>A (n.2227-3967C>A)
n.223-3967C>A
c.11-3967C>A (n.11-3967C>A)
c.188-3967C>A (n.188-3967C>A)
c.384-3967C>A
c.157-3967C>A
c.228-3967C>A
c.544-3967C>A (n.544-3967C>A)
n.147+856C>A
n.259-3967C>A
n.2135C>A
n.67+2432C>A
n.406+2827C>A
n.123-3967C>A
n.154+2599C>A
n.50+2737C>A
n.256+2239C>A
n.210+2292C>A
n.392-3967C>A
n.254+2292C>A
n.194+2292C>A
n.155+2096C>A
n.183+2292C>A
n.56+2741C>A
n.1324-3967C>A
n.127+2292C>A
n.426+2096C>A
n.40+2827C>A
n.255-3967C>A
n.534-3967C>A
n.233-3967C>A
c.*1-3967C>A (n.*1-3967C>A)
c.*159-3967C>A (n.*159-3967C>A)
c.-4294967067+2292C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.544C>A
gnomAD v4
20g.58891645C>TCA2577436591GNASc.2069-3967C>T (n.2069-3967C>T)
c.*43-3967C>T (n.*43-3967C>T)
c.781-3967C>T (n.781-3967C>T)
c.-38-3967C>T (n.-38-3967C>T)
c.2160-3967C>T (n.2160-3967C>T)
c.-39+2432C>T (n.-39+2432C>T)
c.-39+2599C>T (n.-39+2599C>T)
c.-39+2239C>T (n.-39+2239C>T)
c.-39+2292C>T (n.-39+2292C>T)
c.-39+2096C>T (n.-39+2096C>T)
c.-39+2737C>T (n.-39+2737C>T)
c.-39+2827C>T (n.-39+2827C>T)
c.-39+2313C>T (n.-39+2313C>T)
c.-39+2741C>T (n.-39+2741C>T)
c.909+856C>T (n.909+856C>T)
c.44-3967C>T (n.44-3967C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.2227-3967C>T (n.2227-3967C>T)
n.223-3967C>T
c.11-3967C>T (n.11-3967C>T)
c.188-3967C>T (n.188-3967C>T)
c.384-3967C>T
c.157-3967C>T
c.228-3967C>T
c.544-3967C>T (n.544-3967C>T)
n.147+856C>T
n.259-3967C>T
n.2135C>T
n.67+2432C>T
n.406+2827C>T
n.123-3967C>T
n.154+2599C>T
n.50+2737C>T
n.256+2239C>T
n.210+2292C>T
n.392-3967C>T
n.254+2292C>T
n.194+2292C>T
n.155+2096C>T
n.183+2292C>T
n.56+2741C>T
n.1324-3967C>T
n.127+2292C>T
n.426+2096C>T
n.40+2827C>T
n.255-3967C>T
n.534-3967C>T
n.233-3967C>T
c.*1-3967C>T (n.*1-3967C>T)
c.*159-3967C>T (n.*159-3967C>T)
c.-4294967067+2292C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.544C>T
gnomAD v4
20g.58891653_58891661dupCA746044132GNASc.2069-3959_2069-3951dup (n.2069-3959_2069-3951dup)
c.*43-3959_*43-3951dup (n.*43-3959_*43-3951dup)
c.781-3959_781-3951dup (n.781-3959_781-3951dup)
c.-38-3959_-38-3951dup (n.-38-3959_-38-3951dup)
c.2160-3959_2160-3951dup (n.2160-3959_2160-3951dup)
c.-39+2440_-39+2448dup (n.-39+2440_-39+2448dup)
c.-39+2607_-39+2615dup (n.-39+2607_-39+2615dup)
c.-39+2247_-39+2255dup (n.-39+2247_-39+2255dup)
c.-39+2300_-39+2308dup (n.-39+2300_-39+2308dup)
c.-39+2104_-39+2112dup (n.-39+2104_-39+2112dup)
c.-39+2745_-39+2753dup (n.-39+2745_-39+2753dup)
c.-39+2835_-39+2843dup (n.-39+2835_-39+2843dup)
c.-39+2321_-39+2329dup (n.-39+2321_-39+2329dup)
c.-39+2749_-39+2757dup (n.-39+2749_-39+2757dup)
c.909+864_909+872dup (n.909+864_909+872dup)
c.44-3959_44-3951dup (n.44-3959_44-3951dup)
c.-74_-66dup (n.-74_-66dup)
c.2227-3959_2227-3951dup (n.2227-3959_2227-3951dup)
n.223-3959_223-3951dup
c.11-3959_11-3951dup (n.11-3959_11-3951dup)
c.188-3959_188-3951dup (n.188-3959_188-3951dup)
c.384-3959_384-3951dup
c.157-3959_157-3951dup
c.228-3959_228-3951dup
c.544-3959_544-3951dup (n.544-3959_544-3951dup)
n.147+864_147+872dup
n.259-3959_259-3951dup
n.2143_2151dup
n.67+2440_67+2448dup
n.406+2835_406+2843dup
n.123-3959_123-3951dup
n.154+2607_154+2615dup
n.50+2745_50+2753dup
n.256+2247_256+2255dup
n.210+2300_210+2308dup
n.392-3959_392-3951dup
n.254+2300_254+2308dup
n.194+2300_194+2308dup
n.155+2104_155+2112dup
n.183+2300_183+2308dup
n.56+2749_56+2757dup
n.1324-3959_1324-3951dup
n.127+2300_127+2308dup
n.426+2104_426+2112dup
n.40+2835_40+2843dup
n.255-3959_255-3951dup
n.534-3959_534-3951dup
n.233-3959_233-3951dup
c.*1-3959_*1-3951dup (n.*1-3959_*1-3951dup)
c.*159-3959_*159-3951dup (n.*159-3959_*159-3951dup)
c.-4294967067+2300_-4294967067+2308dup
c.-378_-370dup (n.-378_-370dup)
n.552_560dup
dbSNP gnomAD v4
20g.58891653_58891661delCA636225031GNASc.2069-3959_2069-3951del (n.2069-3959_2069-3951del)
c.*43-3959_*43-3951del (n.*43-3959_*43-3951del)
c.781-3959_781-3951del (n.781-3959_781-3951del)
c.-38-3959_-38-3951del (n.-38-3959_-38-3951del)
c.2160-3959_2160-3951del (n.2160-3959_2160-3951del)
c.-39+2440_-39+2448del (n.-39+2440_-39+2448del)
c.-39+2607_-39+2615del (n.-39+2607_-39+2615del)
c.-39+2247_-39+2255del (n.-39+2247_-39+2255del)
c.-39+2300_-39+2308del (n.-39+2300_-39+2308del)
c.-39+2104_-39+2112del (n.-39+2104_-39+2112del)
c.-39+2745_-39+2753del (n.-39+2745_-39+2753del)
c.-39+2835_-39+2843del (n.-39+2835_-39+2843del)
c.-39+2321_-39+2329del (n.-39+2321_-39+2329del)
c.-39+2749_-39+2757del (n.-39+2749_-39+2757del)
c.909+864_909+872del (n.909+864_909+872del)
c.44-3959_44-3951del (n.44-3959_44-3951del)
c.-74_-66del (n.-74_-66del)
c.2227-3959_2227-3951del (n.2227-3959_2227-3951del)
n.223-3959_223-3951del
c.11-3959_11-3951del (n.11-3959_11-3951del)
c.188-3959_188-3951del (n.188-3959_188-3951del)
c.384-3959_384-3951del
c.157-3959_157-3951del
c.228-3959_228-3951del
c.544-3959_544-3951del (n.544-3959_544-3951del)
n.147+864_147+872del
n.259-3959_259-3951del
n.2143_2151del
n.67+2440_67+2448del
n.406+2835_406+2843del
n.123-3959_123-3951del
n.154+2607_154+2615del
n.50+2745_50+2753del
n.256+2247_256+2255del
n.210+2300_210+2308del
n.392-3959_392-3951del
n.254+2300_254+2308del
n.194+2300_194+2308del
n.155+2104_155+2112del
n.183+2300_183+2308del
n.56+2749_56+2757del
n.1324-3959_1324-3951del
n.127+2300_127+2308del
n.426+2104_426+2112del
n.40+2835_40+2843del
n.255-3959_255-3951del
n.534-3959_534-3951del
n.233-3959_233-3951del
c.*1-3959_*1-3951del (n.*1-3959_*1-3951del)
c.*159-3959_*159-3951del (n.*159-3959_*159-3951del)
c.-4294967067+2300_-4294967067+2308del
c.-378_-370del (n.-378_-370del)
n.552_560del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891646C=CA2372519288GNASc.2069-3966C= (n.2069-3966C=)
c.*43-3966C= (n.*43-3966C=)
c.781-3966C= (n.781-3966C=)
c.-38-3966C= (n.-38-3966C=)
c.2160-3966C= (n.2160-3966C=)
c.-39+2433C= (n.-39+2433C=)
c.-39+2600C= (n.-39+2600C=)
c.-39+2240C= (n.-39+2240C=)
c.-39+2293C= (n.-39+2293C=)
c.-39+2097C= (n.-39+2097C=)
c.-39+2738C= (n.-39+2738C=)
c.-39+2828C= (n.-39+2828C=)
c.-39+2314C= (n.-39+2314C=)
c.-39+2742C= (n.-39+2742C=)
c.909+857C= (n.909+857C=)
c.44-3966C= (n.44-3966C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.2227-3966C= (n.2227-3966C=)
n.223-3966C=
c.11-3966C= (n.11-3966C=)
c.188-3966C= (n.188-3966C=)
c.384-3966C=
c.157-3966C=
c.228-3966C=
c.544-3966C= (n.544-3966C=)
n.147+857C=
n.259-3966C=
n.2136C=
n.67+2433C=
n.406+2828C=
n.123-3966C=
n.154+2600C=
n.50+2738C=
n.256+2240C=
n.210+2293C=
n.392-3966C=
n.254+2293C=
n.194+2293C=
n.155+2097C=
n.183+2293C=
n.56+2742C=
n.1324-3966C=
n.127+2293C=
n.426+2097C=
n.40+2828C=
n.255-3966C=
n.534-3966C=
n.233-3966C=
c.*1-3966C= (n.*1-3966C=)
c.*159-3966C= (n.*159-3966C=)
c.-4294967067+2293C=
c.-385C= (n.-385C=)
n.545C=
20g.58891646C>TCA2372519289GNASc.2069-3966C>T (n.2069-3966C>T)
c.*43-3966C>T (n.*43-3966C>T)
c.781-3966C>T (n.781-3966C>T)
c.-38-3966C>T (n.-38-3966C>T)
c.2160-3966C>T (n.2160-3966C>T)
c.-39+2433C>T (n.-39+2433C>T)
c.-39+2600C>T (n.-39+2600C>T)
c.-39+2240C>T (n.-39+2240C>T)
c.-39+2293C>T (n.-39+2293C>T)
c.-39+2097C>T (n.-39+2097C>T)
c.-39+2738C>T (n.-39+2738C>T)
c.-39+2828C>T (n.-39+2828C>T)
c.-39+2314C>T (n.-39+2314C>T)
c.-39+2742C>T (n.-39+2742C>T)
c.909+857C>T (n.909+857C>T)
c.44-3966C>T (n.44-3966C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.2227-3966C>T (n.2227-3966C>T)
n.223-3966C>T
c.11-3966C>T (n.11-3966C>T)
c.188-3966C>T (n.188-3966C>T)
c.384-3966C>T
c.157-3966C>T
c.228-3966C>T
c.544-3966C>T (n.544-3966C>T)
n.147+857C>T
n.259-3966C>T
n.2136C>T
n.67+2433C>T
n.406+2828C>T
n.123-3966C>T
n.154+2600C>T
n.50+2738C>T
n.256+2240C>T
n.210+2293C>T
n.392-3966C>T
n.254+2293C>T
n.194+2293C>T
n.155+2097C>T
n.183+2293C>T
n.56+2742C>T
n.1324-3966C>T
n.127+2293C>T
n.426+2097C>T
n.40+2828C>T
n.255-3966C>T
n.534-3966C>T
n.233-3966C>T
c.*1-3966C>T (n.*1-3966C>T)
c.*159-3966C>T (n.*159-3966C>T)
c.-4294967067+2293C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.545C>T
dbSNP
20g.58891647C=CA2372519290GNASc.2069-3965C= (n.2069-3965C=)
c.*43-3965C= (n.*43-3965C=)
c.781-3965C= (n.781-3965C=)
c.-38-3965C= (n.-38-3965C=)
c.2160-3965C= (n.2160-3965C=)
c.-39+2434C= (n.-39+2434C=)
c.-39+2601C= (n.-39+2601C=)
c.-39+2241C= (n.-39+2241C=)
c.-39+2294C= (n.-39+2294C=)
c.-39+2098C= (n.-39+2098C=)
c.-39+2739C= (n.-39+2739C=)
c.-39+2829C= (n.-39+2829C=)
c.-39+2315C= (n.-39+2315C=)
c.-39+2743C= (n.-39+2743C=)
c.909+858C= (n.909+858C=)
c.44-3965C= (n.44-3965C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.2227-3965C= (n.2227-3965C=)
n.223-3965C=
c.11-3965C= (n.11-3965C=)
c.188-3965C= (n.188-3965C=)
c.384-3965C=
c.157-3965C=
c.228-3965C=
c.544-3965C= (n.544-3965C=)
n.147+858C=
n.259-3965C=
n.2137C=
n.67+2434C=
n.406+2829C=
n.123-3965C=
n.154+2601C=
n.50+2739C=
n.256+2241C=
n.210+2294C=
n.392-3965C=
n.254+2294C=
n.194+2294C=
n.155+2098C=
n.183+2294C=
n.56+2743C=
n.1324-3965C=
n.127+2294C=
n.426+2098C=
n.40+2829C=
n.255-3965C=
n.534-3965C=
n.233-3965C=
c.*1-3965C= (n.*1-3965C=)
c.*159-3965C= (n.*159-3965C=)
c.-4294967067+2294C=
c.-384C= (n.-384C=)
n.546C=
20g.58891647C>GCA2653521644GNASc.2069-3965C>G (n.2069-3965C>G)
c.*43-3965C>G (n.*43-3965C>G)
c.781-3965C>G (n.781-3965C>G)
c.-38-3965C>G (n.-38-3965C>G)
c.2160-3965C>G (n.2160-3965C>G)
c.-39+2434C>G (n.-39+2434C>G)
c.-39+2601C>G (n.-39+2601C>G)
c.-39+2241C>G (n.-39+2241C>G)
c.-39+2294C>G (n.-39+2294C>G)
c.-39+2098C>G (n.-39+2098C>G)
c.-39+2739C>G (n.-39+2739C>G)
c.-39+2829C>G (n.-39+2829C>G)
c.-39+2315C>G (n.-39+2315C>G)
c.-39+2743C>G (n.-39+2743C>G)
c.909+858C>G (n.909+858C>G)
c.44-3965C>G (n.44-3965C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.2227-3965C>G (n.2227-3965C>G)
n.223-3965C>G
c.11-3965C>G (n.11-3965C>G)
c.188-3965C>G (n.188-3965C>G)
c.384-3965C>G
c.157-3965C>G
c.228-3965C>G
c.544-3965C>G (n.544-3965C>G)
n.147+858C>G
n.259-3965C>G
n.2137C>G
n.67+2434C>G
n.406+2829C>G
n.123-3965C>G
n.154+2601C>G
n.50+2739C>G
n.256+2241C>G
n.210+2294C>G
n.392-3965C>G
n.254+2294C>G
n.194+2294C>G
n.155+2098C>G
n.183+2294C>G
n.56+2743C>G
n.1324-3965C>G
n.127+2294C>G
n.426+2098C>G
n.40+2829C>G
n.255-3965C>G
n.534-3965C>G
n.233-3965C>G
c.*1-3965C>G (n.*1-3965C>G)
c.*159-3965C>G (n.*159-3965C>G)
c.-4294967067+2294C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.546C>G
gnomAD v4
20g.58891647C>TCA746044133GNASc.2069-3965C>T (n.2069-3965C>T)
c.*43-3965C>T (n.*43-3965C>T)
c.781-3965C>T (n.781-3965C>T)
c.-38-3965C>T (n.-38-3965C>T)
c.2160-3965C>T (n.2160-3965C>T)
c.-39+2434C>T (n.-39+2434C>T)
c.-39+2601C>T (n.-39+2601C>T)
c.-39+2241C>T (n.-39+2241C>T)
c.-39+2294C>T (n.-39+2294C>T)
c.-39+2098C>T (n.-39+2098C>T)
c.-39+2739C>T (n.-39+2739C>T)
c.-39+2829C>T (n.-39+2829C>T)
c.-39+2315C>T (n.-39+2315C>T)
c.-39+2743C>T (n.-39+2743C>T)
c.909+858C>T (n.909+858C>T)
c.44-3965C>T (n.44-3965C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.2227-3965C>T (n.2227-3965C>T)
n.223-3965C>T
c.11-3965C>T (n.11-3965C>T)
c.188-3965C>T (n.188-3965C>T)
c.384-3965C>T
c.157-3965C>T
c.228-3965C>T
c.544-3965C>T (n.544-3965C>T)
n.147+858C>T
n.259-3965C>T
n.2137C>T
n.67+2434C>T
n.406+2829C>T
n.123-3965C>T
n.154+2601C>T
n.50+2739C>T
n.256+2241C>T
n.210+2294C>T
n.392-3965C>T
n.254+2294C>T
n.194+2294C>T
n.155+2098C>T
n.183+2294C>T
n.56+2743C>T
n.1324-3965C>T
n.127+2294C>T
n.426+2098C>T
n.40+2829C>T
n.255-3965C>T
n.534-3965C>T
n.233-3965C>T
c.*1-3965C>T (n.*1-3965C>T)
c.*159-3965C>T (n.*159-3965C>T)
c.-4294967067+2294C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.546C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891647_58891666delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGCA2372519291GNASc.2069-3965_2069-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.2069-3965_2069-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.*43-3965_*43-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.*43-3965_*43-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.781-3965_781-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.781-3965_781-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-38-3965_-38-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-38-3965_-38-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.2160-3965_2160-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.2160-3965_2160-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2434_-39+2453delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2434_-39+2453delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2601_-39+2620delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2601_-39+2620delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2241_-39+2260delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2241_-39+2260delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2294_-39+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2294_-39+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2098_-39+2117delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2098_-39+2117delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2739_-39+2758delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2739_-39+2758delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2829_-39+2848delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2829_-39+2848delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2315_-39+2334delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2315_-39+2334delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-39+2743_-39+2762delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-39+2743_-39+2762delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.909+858_909+877delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.909+858_909+877delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.44-3965_44-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.44-3965_44-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-80_-61delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-80_-61delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.2227-3965_2227-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.2227-3965_2227-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
n.223-3965_223-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
c.11-3965_11-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.11-3965_11-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.188-3965_188-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.188-3965_188-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.384-3965_384-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
c.157-3965_157-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
c.228-3965_228-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
c.544-3965_544-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.544-3965_544-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
n.147+858_147+877delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.259-3965_259-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.2137_2156delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.67+2434_67+2453delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.406+2829_406+2848delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.123-3965_123-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.154+2601_154+2620delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.50+2739_50+2758delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.256+2241_256+2260delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.210+2294_210+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.392-3965_392-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.254+2294_254+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.194+2294_194+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.155+2098_155+2117delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.183+2294_183+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.56+2743_56+2762delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.1324-3965_1324-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.127+2294_127+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.426+2098_426+2117delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.40+2829_40+2848delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.255-3965_255-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.534-3965_534-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
n.233-3965_233-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
c.*1-3965_*1-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.*1-3965_*1-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.*159-3965_*159-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.*159-3965_*159-3946delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
c.-4294967067+2294_-4294967067+2313delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
c.-384_-365delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG (n.-384_-365delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG)
n.546_565delinsCGGCCCTCCCGGCCCGCGTG
20g.58891648G>ACA2372519292GNASc.2069-3964G>A (n.2069-3964G>A)
c.*43-3964G>A (n.*43-3964G>A)
c.781-3964G>A (n.781-3964G>A)
c.-38-3964G>A (n.-38-3964G>A)
c.2160-3964G>A (n.2160-3964G>A)
c.-39+2435G>A (n.-39+2435G>A)
c.-39+2602G>A (n.-39+2602G>A)
c.-39+2242G>A (n.-39+2242G>A)
c.-39+2295G>A (n.-39+2295G>A)
c.-39+2099G>A (n.-39+2099G>A)
c.-39+2740G>A (n.-39+2740G>A)
c.-39+2830G>A (n.-39+2830G>A)
c.-39+2316G>A (n.-39+2316G>A)
c.-39+2744G>A (n.-39+2744G>A)
c.909+859G>A (n.909+859G>A)
c.44-3964G>A (n.44-3964G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.2227-3964G>A (n.2227-3964G>A)
n.223-3964G>A
c.11-3964G>A (n.11-3964G>A)
c.188-3964G>A (n.188-3964G>A)
c.384-3964G>A
c.157-3964G>A
c.228-3964G>A
c.544-3964G>A (n.544-3964G>A)
n.147+859G>A
n.259-3964G>A
n.2138G>A
n.67+2435G>A
n.406+2830G>A
n.123-3964G>A
n.154+2602G>A
n.50+2740G>A
n.256+2242G>A
n.210+2295G>A
n.392-3964G>A
n.254+2295G>A
n.194+2295G>A
n.155+2099G>A
n.183+2295G>A
n.56+2744G>A
n.1324-3964G>A
n.127+2295G>A
n.426+2099G>A
n.40+2830G>A
n.255-3964G>A
n.534-3964G>A
n.233-3964G>A
c.*1-3964G>A (n.*1-3964G>A)
c.*159-3964G>A (n.*159-3964G>A)
c.-4294967067+2295G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.547G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891648G=CA2372519293GNASc.2069-3964G= (n.2069-3964G=)
c.*43-3964G= (n.*43-3964G=)
c.781-3964G= (n.781-3964G=)
c.-38-3964G= (n.-38-3964G=)
c.2160-3964G= (n.2160-3964G=)
c.-39+2435G= (n.-39+2435G=)
c.-39+2602G= (n.-39+2602G=)
c.-39+2242G= (n.-39+2242G=)
c.-39+2295G= (n.-39+2295G=)
c.-39+2099G= (n.-39+2099G=)
c.-39+2740G= (n.-39+2740G=)
c.-39+2830G= (n.-39+2830G=)
c.-39+2316G= (n.-39+2316G=)
c.-39+2744G= (n.-39+2744G=)
c.909+859G= (n.909+859G=)
c.44-3964G= (n.44-3964G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.2227-3964G= (n.2227-3964G=)
n.223-3964G=
c.11-3964G= (n.11-3964G=)
c.188-3964G= (n.188-3964G=)
c.384-3964G=
c.157-3964G=
c.228-3964G=
c.544-3964G= (n.544-3964G=)
n.147+859G=
n.259-3964G=
n.2138G=
n.67+2435G=
n.406+2830G=
n.123-3964G=
n.154+2602G=
n.50+2740G=
n.256+2242G=
n.210+2295G=
n.392-3964G=
n.254+2295G=
n.194+2295G=
n.155+2099G=
n.183+2295G=
n.56+2744G=
n.1324-3964G=
n.127+2295G=
n.426+2099G=
n.40+2830G=
n.255-3964G=
n.534-3964G=
n.233-3964G=
c.*1-3964G= (n.*1-3964G=)
c.*159-3964G= (n.*159-3964G=)
c.-4294967067+2295G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.547G=
20g.58891648G>TCA2816858913GNASc.2069-3964G>T (n.2069-3964G>T)
c.*43-3964G>T (n.*43-3964G>T)
c.781-3964G>T (n.781-3964G>T)
c.-38-3964G>T (n.-38-3964G>T)
c.2160-3964G>T (n.2160-3964G>T)
c.-39+2435G>T (n.-39+2435G>T)
c.-39+2602G>T (n.-39+2602G>T)
c.-39+2242G>T (n.-39+2242G>T)
c.-39+2295G>T (n.-39+2295G>T)
c.-39+2099G>T (n.-39+2099G>T)
c.-39+2740G>T (n.-39+2740G>T)
c.-39+2830G>T (n.-39+2830G>T)
c.-39+2316G>T (n.-39+2316G>T)
c.-39+2744G>T (n.-39+2744G>T)
c.909+859G>T (n.909+859G>T)
c.44-3964G>T (n.44-3964G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.2227-3964G>T (n.2227-3964G>T)
n.223-3964G>T
c.11-3964G>T (n.11-3964G>T)
c.188-3964G>T (n.188-3964G>T)
c.384-3964G>T
c.157-3964G>T
c.228-3964G>T
c.544-3964G>T (n.544-3964G>T)
n.147+859G>T
n.259-3964G>T
n.2138G>T
n.67+2435G>T
n.406+2830G>T
n.123-3964G>T
n.154+2602G>T
n.50+2740G>T
n.256+2242G>T
n.210+2295G>T
n.392-3964G>T
n.254+2295G>T
n.194+2295G>T
n.155+2099G>T
n.183+2295G>T
n.56+2744G>T
n.1324-3964G>T
n.127+2295G>T
n.426+2099G>T
n.40+2830G>T
n.255-3964G>T
n.534-3964G>T
n.233-3964G>T
c.*1-3964G>T (n.*1-3964G>T)
c.*159-3964G>T (n.*159-3964G>T)
c.-4294967067+2295G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.547G>T
20g.58891648_58891666delCA636225032GNASc.2069-3964_2069-3946del (n.2069-3964_2069-3946del)
c.*43-3964_*43-3946del (n.*43-3964_*43-3946del)
c.781-3964_781-3946del (n.781-3964_781-3946del)
c.-38-3964_-38-3946del (n.-38-3964_-38-3946del)
c.2160-3964_2160-3946del (n.2160-3964_2160-3946del)
c.-39+2435_-39+2453del (n.-39+2435_-39+2453del)
c.-39+2602_-39+2620del (n.-39+2602_-39+2620del)
c.-39+2242_-39+2260del (n.-39+2242_-39+2260del)
c.-39+2295_-39+2313del (n.-39+2295_-39+2313del)
c.-39+2099_-39+2117del (n.-39+2099_-39+2117del)
c.-39+2740_-39+2758del (n.-39+2740_-39+2758del)
c.-39+2830_-39+2848del (n.-39+2830_-39+2848del)
c.-39+2316_-39+2334del (n.-39+2316_-39+2334del)
c.-39+2744_-39+2762del (n.-39+2744_-39+2762del)
c.909+859_909+877del (n.909+859_909+877del)
c.44-3964_44-3946del (n.44-3964_44-3946del)
c.-79_-61del (n.-79_-61del)
c.2227-3964_2227-3946del (n.2227-3964_2227-3946del)
n.223-3964_223-3946del
c.11-3964_11-3946del (n.11-3964_11-3946del)
c.188-3964_188-3946del (n.188-3964_188-3946del)
c.384-3964_384-3946del
c.157-3964_157-3946del
c.228-3964_228-3946del
c.544-3964_544-3946del (n.544-3964_544-3946del)
n.147+859_147+877del
n.259-3964_259-3946del
n.2138_2156del
n.67+2435_67+2453del
n.406+2830_406+2848del
n.123-3964_123-3946del
n.154+2602_154+2620del
n.50+2740_50+2758del
n.256+2242_256+2260del
n.210+2295_210+2313del
n.392-3964_392-3946del
n.254+2295_254+2313del
n.194+2295_194+2313del
n.155+2099_155+2117del
n.183+2295_183+2313del
n.56+2744_56+2762del
n.1324-3964_1324-3946del
n.127+2295_127+2313del
n.426+2099_426+2117del
n.40+2830_40+2848del
n.255-3964_255-3946del
n.534-3964_534-3946del
n.233-3964_233-3946del
c.*1-3964_*1-3946del (n.*1-3964_*1-3946del)
c.*159-3964_*159-3946del (n.*159-3964_*159-3946del)
c.-4294967067+2295_-4294967067+2313del
c.-383_-365del (n.-383_-365del)
n.547_565del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891649G>ACA316320361GNASc.2069-3963G>A (n.2069-3963G>A)
c.*43-3963G>A (n.*43-3963G>A)
c.781-3963G>A (n.781-3963G>A)
c.-38-3963G>A (n.-38-3963G>A)
c.2160-3963G>A (n.2160-3963G>A)
c.-39+2436G>A (n.-39+2436G>A)
c.-39+2603G>A (n.-39+2603G>A)
c.-39+2243G>A (n.-39+2243G>A)
c.-39+2296G>A (n.-39+2296G>A)
c.-39+2100G>A (n.-39+2100G>A)
c.-39+2741G>A (n.-39+2741G>A)
c.-39+2831G>A (n.-39+2831G>A)
c.-39+2317G>A (n.-39+2317G>A)
c.-39+2745G>A (n.-39+2745G>A)
c.909+860G>A (n.909+860G>A)
c.44-3963G>A (n.44-3963G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.2227-3963G>A (n.2227-3963G>A)
n.223-3963G>A
c.11-3963G>A (n.11-3963G>A)
c.188-3963G>A (n.188-3963G>A)
c.384-3963G>A
c.157-3963G>A
c.228-3963G>A
c.544-3963G>A (n.544-3963G>A)
n.147+860G>A
n.259-3963G>A
n.2139G>A
n.67+2436G>A
n.406+2831G>A
n.123-3963G>A
n.154+2603G>A
n.50+2741G>A
n.256+2243G>A
n.210+2296G>A
n.392-3963G>A
n.254+2296G>A
n.194+2296G>A
n.155+2100G>A
n.183+2296G>A
n.56+2745G>A
n.1324-3963G>A
n.127+2296G>A
n.426+2100G>A
n.40+2831G>A
n.255-3963G>A
n.534-3963G>A
n.233-3963G>A
c.*1-3963G>A (n.*1-3963G>A)
c.*159-3963G>A (n.*159-3963G>A)
c.-4294967067+2296G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.548G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891649G=CA2372519294GNASc.2069-3963G= (n.2069-3963G=)
c.*43-3963G= (n.*43-3963G=)
c.781-3963G= (n.781-3963G=)
c.-38-3963G= (n.-38-3963G=)
c.2160-3963G= (n.2160-3963G=)
c.-39+2436G= (n.-39+2436G=)
c.-39+2603G= (n.-39+2603G=)
c.-39+2243G= (n.-39+2243G=)
c.-39+2296G= (n.-39+2296G=)
c.-39+2100G= (n.-39+2100G=)
c.-39+2741G= (n.-39+2741G=)
c.-39+2831G= (n.-39+2831G=)
c.-39+2317G= (n.-39+2317G=)
c.-39+2745G= (n.-39+2745G=)
c.909+860G= (n.909+860G=)
c.44-3963G= (n.44-3963G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.2227-3963G= (n.2227-3963G=)
n.223-3963G=
c.11-3963G= (n.11-3963G=)
c.188-3963G= (n.188-3963G=)
c.384-3963G=
c.157-3963G=
c.228-3963G=
c.544-3963G= (n.544-3963G=)
n.147+860G=
n.259-3963G=
n.2139G=
n.67+2436G=
n.406+2831G=
n.123-3963G=
n.154+2603G=
n.50+2741G=
n.256+2243G=
n.210+2296G=
n.392-3963G=
n.254+2296G=
n.194+2296G=
n.155+2100G=
n.183+2296G=
n.56+2745G=
n.1324-3963G=
n.127+2296G=
n.426+2100G=
n.40+2831G=
n.255-3963G=
n.534-3963G=
n.233-3963G=
c.*1-3963G= (n.*1-3963G=)
c.*159-3963G= (n.*159-3963G=)
c.-4294967067+2296G=
c.-382G= (n.-382G=)
n.548G=
20g.58891650C>ACA2653521645GNASc.2069-3962C>A (n.2069-3962C>A)
c.*43-3962C>A (n.*43-3962C>A)
c.781-3962C>A (n.781-3962C>A)
c.-38-3962C>A (n.-38-3962C>A)
c.2160-3962C>A (n.2160-3962C>A)
c.-39+2437C>A (n.-39+2437C>A)
c.-39+2604C>A (n.-39+2604C>A)
c.-39+2244C>A (n.-39+2244C>A)
c.-39+2297C>A (n.-39+2297C>A)
c.-39+2101C>A (n.-39+2101C>A)
c.-39+2742C>A (n.-39+2742C>A)
c.-39+2832C>A (n.-39+2832C>A)
c.-39+2318C>A (n.-39+2318C>A)
c.-39+2746C>A (n.-39+2746C>A)
c.909+861C>A (n.909+861C>A)
c.44-3962C>A (n.44-3962C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.2227-3962C>A (n.2227-3962C>A)
n.223-3962C>A
c.11-3962C>A (n.11-3962C>A)
c.188-3962C>A (n.188-3962C>A)
c.384-3962C>A
c.157-3962C>A
c.228-3962C>A
c.544-3962C>A (n.544-3962C>A)
n.147+861C>A
n.259-3962C>A
n.2140C>A
n.67+2437C>A
n.406+2832C>A
n.123-3962C>A
n.154+2604C>A
n.50+2742C>A
n.256+2244C>A
n.210+2297C>A
n.392-3962C>A
n.254+2297C>A
n.194+2297C>A
n.155+2101C>A
n.183+2297C>A
n.56+2746C>A
n.1324-3962C>A
n.127+2297C>A
n.426+2101C>A
n.40+2832C>A
n.255-3962C>A
n.534-3962C>A
n.233-3962C>A
c.*1-3962C>A (n.*1-3962C>A)
c.*159-3962C>A (n.*159-3962C>A)
c.-4294967067+2297C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.549C>A
gnomAD v4
20g.58891650C=CA2372519295GNASc.2069-3962C= (n.2069-3962C=)
c.*43-3962C= (n.*43-3962C=)
c.781-3962C= (n.781-3962C=)
c.-38-3962C= (n.-38-3962C=)
c.2160-3962C= (n.2160-3962C=)
c.-39+2437C= (n.-39+2437C=)
c.-39+2604C= (n.-39+2604C=)
c.-39+2244C= (n.-39+2244C=)
c.-39+2297C= (n.-39+2297C=)
c.-39+2101C= (n.-39+2101C=)
c.-39+2742C= (n.-39+2742C=)
c.-39+2832C= (n.-39+2832C=)
c.-39+2318C= (n.-39+2318C=)
c.-39+2746C= (n.-39+2746C=)
c.909+861C= (n.909+861C=)
c.44-3962C= (n.44-3962C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.2227-3962C= (n.2227-3962C=)
n.223-3962C=
c.11-3962C= (n.11-3962C=)
c.188-3962C= (n.188-3962C=)
c.384-3962C=
c.157-3962C=
c.228-3962C=
c.544-3962C= (n.544-3962C=)
n.147+861C=
n.259-3962C=
n.2140C=
n.67+2437C=
n.406+2832C=
n.123-3962C=
n.154+2604C=
n.50+2742C=
n.256+2244C=
n.210+2297C=
n.392-3962C=
n.254+2297C=
n.194+2297C=
n.155+2101C=
n.183+2297C=
n.56+2746C=
n.1324-3962C=
n.127+2297C=
n.426+2101C=
n.40+2832C=
n.255-3962C=
n.534-3962C=
n.233-3962C=
c.*1-3962C= (n.*1-3962C=)
c.*159-3962C= (n.*159-3962C=)
c.-4294967067+2297C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.549C=
20g.58891650C>TCA2372519296GNASc.2069-3962C>T (n.2069-3962C>T)
c.*43-3962C>T (n.*43-3962C>T)
c.781-3962C>T (n.781-3962C>T)
c.-38-3962C>T (n.-38-3962C>T)
c.2160-3962C>T (n.2160-3962C>T)
c.-39+2437C>T (n.-39+2437C>T)
c.-39+2604C>T (n.-39+2604C>T)
c.-39+2244C>T (n.-39+2244C>T)
c.-39+2297C>T (n.-39+2297C>T)
c.-39+2101C>T (n.-39+2101C>T)
c.-39+2742C>T (n.-39+2742C>T)
c.-39+2832C>T (n.-39+2832C>T)
c.-39+2318C>T (n.-39+2318C>T)
c.-39+2746C>T (n.-39+2746C>T)
c.909+861C>T (n.909+861C>T)
c.44-3962C>T (n.44-3962C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.2227-3962C>T (n.2227-3962C>T)
n.223-3962C>T
c.11-3962C>T (n.11-3962C>T)
c.188-3962C>T (n.188-3962C>T)
c.384-3962C>T
c.157-3962C>T
c.228-3962C>T
c.544-3962C>T (n.544-3962C>T)
n.147+861C>T
n.259-3962C>T
n.2140C>T
n.67+2437C>T
n.406+2832C>T
n.123-3962C>T
n.154+2604C>T
n.50+2742C>T
n.256+2244C>T
n.210+2297C>T
n.392-3962C>T
n.254+2297C>T
n.194+2297C>T
n.155+2101C>T
n.183+2297C>T
n.56+2746C>T
n.1324-3962C>T
n.127+2297C>T
n.426+2101C>T
n.40+2832C>T
n.255-3962C>T
n.534-3962C>T
n.233-3962C>T
c.*1-3962C>T (n.*1-3962C>T)
c.*159-3962C>T (n.*159-3962C>T)
c.-4294967067+2297C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.549C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891651C>ACA2653521646GNASc.2069-3961C>A (n.2069-3961C>A)
c.*43-3961C>A (n.*43-3961C>A)
c.781-3961C>A (n.781-3961C>A)
c.-38-3961C>A (n.-38-3961C>A)
c.2160-3961C>A (n.2160-3961C>A)
c.-39+2438C>A (n.-39+2438C>A)
c.-39+2605C>A (n.-39+2605C>A)
c.-39+2245C>A (n.-39+2245C>A)
c.-39+2298C>A (n.-39+2298C>A)
c.-39+2102C>A (n.-39+2102C>A)
c.-39+2743C>A (n.-39+2743C>A)
c.-39+2833C>A (n.-39+2833C>A)
c.-39+2319C>A (n.-39+2319C>A)
c.-39+2747C>A (n.-39+2747C>A)
c.909+862C>A (n.909+862C>A)
c.44-3961C>A (n.44-3961C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.2227-3961C>A (n.2227-3961C>A)
n.223-3961C>A
c.11-3961C>A (n.11-3961C>A)
c.188-3961C>A (n.188-3961C>A)
c.384-3961C>A
c.157-3961C>A
c.228-3961C>A
c.544-3961C>A (n.544-3961C>A)
n.147+862C>A
n.259-3961C>A
n.2141C>A
n.67+2438C>A
n.406+2833C>A
n.123-3961C>A
n.154+2605C>A
n.50+2743C>A
n.256+2245C>A
n.210+2298C>A
n.392-3961C>A
n.254+2298C>A
n.194+2298C>A
n.155+2102C>A
n.183+2298C>A
n.56+2747C>A
n.1324-3961C>A
n.127+2298C>A
n.426+2102C>A
n.40+2833C>A
n.255-3961C>A
n.534-3961C>A
n.233-3961C>A
c.*1-3961C>A (n.*1-3961C>A)
c.*159-3961C>A (n.*159-3961C>A)
c.-4294967067+2298C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.550C>A
gnomAD v4
20g.58891651C=CA2372519297GNASc.2069-3961C= (n.2069-3961C=)
c.*43-3961C= (n.*43-3961C=)
c.781-3961C= (n.781-3961C=)
c.-38-3961C= (n.-38-3961C=)
c.2160-3961C= (n.2160-3961C=)
c.-39+2438C= (n.-39+2438C=)
c.-39+2605C= (n.-39+2605C=)
c.-39+2245C= (n.-39+2245C=)
c.-39+2298C= (n.-39+2298C=)
c.-39+2102C= (n.-39+2102C=)
c.-39+2743C= (n.-39+2743C=)
c.-39+2833C= (n.-39+2833C=)
c.-39+2319C= (n.-39+2319C=)
c.-39+2747C= (n.-39+2747C=)
c.909+862C= (n.909+862C=)
c.44-3961C= (n.44-3961C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.2227-3961C= (n.2227-3961C=)
n.223-3961C=
c.11-3961C= (n.11-3961C=)
c.188-3961C= (n.188-3961C=)
c.384-3961C=
c.157-3961C=
c.228-3961C=
c.544-3961C= (n.544-3961C=)
n.147+862C=
n.259-3961C=
n.2141C=
n.67+2438C=
n.406+2833C=
n.123-3961C=
n.154+2605C=
n.50+2743C=
n.256+2245C=
n.210+2298C=
n.392-3961C=
n.254+2298C=
n.194+2298C=
n.155+2102C=
n.183+2298C=
n.56+2747C=
n.1324-3961C=
n.127+2298C=
n.426+2102C=
n.40+2833C=
n.255-3961C=
n.534-3961C=
n.233-3961C=
c.*1-3961C= (n.*1-3961C=)
c.*159-3961C= (n.*159-3961C=)
c.-4294967067+2298C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.550C=
20g.58891651C>GCA2653521647GNASc.2069-3961C>G (n.2069-3961C>G)
c.*43-3961C>G (n.*43-3961C>G)
c.781-3961C>G (n.781-3961C>G)
c.-38-3961C>G (n.-38-3961C>G)
c.2160-3961C>G (n.2160-3961C>G)
c.-39+2438C>G (n.-39+2438C>G)
c.-39+2605C>G (n.-39+2605C>G)
c.-39+2245C>G (n.-39+2245C>G)
c.-39+2298C>G (n.-39+2298C>G)
c.-39+2102C>G (n.-39+2102C>G)
c.-39+2743C>G (n.-39+2743C>G)
c.-39+2833C>G (n.-39+2833C>G)
c.-39+2319C>G (n.-39+2319C>G)
c.-39+2747C>G (n.-39+2747C>G)
c.909+862C>G (n.909+862C>G)
c.44-3961C>G (n.44-3961C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.2227-3961C>G (n.2227-3961C>G)
n.223-3961C>G
c.11-3961C>G (n.11-3961C>G)
c.188-3961C>G (n.188-3961C>G)
c.384-3961C>G
c.157-3961C>G
c.228-3961C>G
c.544-3961C>G (n.544-3961C>G)
n.147+862C>G
n.259-3961C>G
n.2141C>G
n.67+2438C>G
n.406+2833C>G
n.123-3961C>G
n.154+2605C>G
n.50+2743C>G
n.256+2245C>G
n.210+2298C>G
n.392-3961C>G
n.254+2298C>G
n.194+2298C>G
n.155+2102C>G
n.183+2298C>G
n.56+2747C>G
n.1324-3961C>G
n.127+2298C>G
n.426+2102C>G
n.40+2833C>G
n.255-3961C>G
n.534-3961C>G
n.233-3961C>G
c.*1-3961C>G (n.*1-3961C>G)
c.*159-3961C>G (n.*159-3961C>G)
c.-4294967067+2298C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.550C>G
gnomAD v4
20g.58891651C>TCA746044141GNASc.2069-3961C>T (n.2069-3961C>T)
c.*43-3961C>T (n.*43-3961C>T)
c.781-3961C>T (n.781-3961C>T)
c.-38-3961C>T (n.-38-3961C>T)
c.2160-3961C>T (n.2160-3961C>T)
c.-39+2438C>T (n.-39+2438C>T)
c.-39+2605C>T (n.-39+2605C>T)
c.-39+2245C>T (n.-39+2245C>T)
c.-39+2298C>T (n.-39+2298C>T)
c.-39+2102C>T (n.-39+2102C>T)
c.-39+2743C>T (n.-39+2743C>T)
c.-39+2833C>T (n.-39+2833C>T)
c.-39+2319C>T (n.-39+2319C>T)
c.-39+2747C>T (n.-39+2747C>T)
c.909+862C>T (n.909+862C>T)
c.44-3961C>T (n.44-3961C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.2227-3961C>T (n.2227-3961C>T)
n.223-3961C>T
c.11-3961C>T (n.11-3961C>T)
c.188-3961C>T (n.188-3961C>T)
c.384-3961C>T
c.157-3961C>T
c.228-3961C>T
c.544-3961C>T (n.544-3961C>T)
n.147+862C>T
n.259-3961C>T
n.2141C>T
n.67+2438C>T
n.406+2833C>T
n.123-3961C>T
n.154+2605C>T
n.50+2743C>T
n.256+2245C>T
n.210+2298C>T
n.392-3961C>T
n.254+2298C>T
n.194+2298C>T
n.155+2102C>T
n.183+2298C>T
n.56+2747C>T
n.1324-3961C>T
n.127+2298C>T
n.426+2102C>T
n.40+2833C>T
n.255-3961C>T
n.534-3961C>T
n.233-3961C>T
c.*1-3961C>T (n.*1-3961C>T)
c.*159-3961C>T (n.*159-3961C>T)
c.-4294967067+2298C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.550C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891652C>ACA2653521648GNASc.2069-3960C>A (n.2069-3960C>A)
c.*43-3960C>A (n.*43-3960C>A)
c.781-3960C>A (n.781-3960C>A)
c.-38-3960C>A (n.-38-3960C>A)
c.2160-3960C>A (n.2160-3960C>A)
c.-39+2439C>A (n.-39+2439C>A)
c.-39+2606C>A (n.-39+2606C>A)
c.-39+2246C>A (n.-39+2246C>A)
c.-39+2299C>A (n.-39+2299C>A)
c.-39+2103C>A (n.-39+2103C>A)
c.-39+2744C>A (n.-39+2744C>A)
c.-39+2834C>A (n.-39+2834C>A)
c.-39+2320C>A (n.-39+2320C>A)
c.-39+2748C>A (n.-39+2748C>A)
c.909+863C>A (n.909+863C>A)
c.44-3960C>A (n.44-3960C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.2227-3960C>A (n.2227-3960C>A)
n.223-3960C>A
c.11-3960C>A (n.11-3960C>A)
c.188-3960C>A (n.188-3960C>A)
c.384-3960C>A
c.157-3960C>A
c.228-3960C>A
c.544-3960C>A (n.544-3960C>A)
n.147+863C>A
n.259-3960C>A
n.2142C>A
n.67+2439C>A
n.406+2834C>A
n.123-3960C>A
n.154+2606C>A
n.50+2744C>A
n.256+2246C>A
n.210+2299C>A
n.392-3960C>A
n.254+2299C>A
n.194+2299C>A
n.155+2103C>A
n.183+2299C>A
n.56+2748C>A
n.1324-3960C>A
n.127+2299C>A
n.426+2103C>A
n.40+2834C>A
n.255-3960C>A
n.534-3960C>A
n.233-3960C>A
c.*1-3960C>A (n.*1-3960C>A)
c.*159-3960C>A (n.*159-3960C>A)
c.-4294967067+2299C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.551C>A
gnomAD v4
20g.58891652C=CA2372519298GNASc.2069-3960C= (n.2069-3960C=)
c.*43-3960C= (n.*43-3960C=)
c.781-3960C= (n.781-3960C=)
c.-38-3960C= (n.-38-3960C=)
c.2160-3960C= (n.2160-3960C=)
c.-39+2439C= (n.-39+2439C=)
c.-39+2606C= (n.-39+2606C=)
c.-39+2246C= (n.-39+2246C=)
c.-39+2299C= (n.-39+2299C=)
c.-39+2103C= (n.-39+2103C=)
c.-39+2744C= (n.-39+2744C=)
c.-39+2834C= (n.-39+2834C=)
c.-39+2320C= (n.-39+2320C=)
c.-39+2748C= (n.-39+2748C=)
c.909+863C= (n.909+863C=)
c.44-3960C= (n.44-3960C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.2227-3960C= (n.2227-3960C=)
n.223-3960C=
c.11-3960C= (n.11-3960C=)
c.188-3960C= (n.188-3960C=)
c.384-3960C=
c.157-3960C=
c.228-3960C=
c.544-3960C= (n.544-3960C=)
n.147+863C=
n.259-3960C=
n.2142C=
n.67+2439C=
n.406+2834C=
n.123-3960C=
n.154+2606C=
n.50+2744C=
n.256+2246C=
n.210+2299C=
n.392-3960C=
n.254+2299C=
n.194+2299C=
n.155+2103C=
n.183+2299C=
n.56+2748C=
n.1324-3960C=
n.127+2299C=
n.426+2103C=
n.40+2834C=
n.255-3960C=
n.534-3960C=
n.233-3960C=
c.*1-3960C= (n.*1-3960C=)
c.*159-3960C= (n.*159-3960C=)
c.-4294967067+2299C=
c.-379C= (n.-379C=)
n.551C=
20g.58891652C>TCA636225033GNASc.2069-3960C>T (n.2069-3960C>T)
c.*43-3960C>T (n.*43-3960C>T)
c.781-3960C>T (n.781-3960C>T)
c.-38-3960C>T (n.-38-3960C>T)
c.2160-3960C>T (n.2160-3960C>T)
c.-39+2439C>T (n.-39+2439C>T)
c.-39+2606C>T (n.-39+2606C>T)
c.-39+2246C>T (n.-39+2246C>T)
c.-39+2299C>T (n.-39+2299C>T)
c.-39+2103C>T (n.-39+2103C>T)
c.-39+2744C>T (n.-39+2744C>T)
c.-39+2834C>T (n.-39+2834C>T)
c.-39+2320C>T (n.-39+2320C>T)
c.-39+2748C>T (n.-39+2748C>T)
c.909+863C>T (n.909+863C>T)
c.44-3960C>T (n.44-3960C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.2227-3960C>T (n.2227-3960C>T)
n.223-3960C>T
c.11-3960C>T (n.11-3960C>T)
c.188-3960C>T (n.188-3960C>T)
c.384-3960C>T
c.157-3960C>T
c.228-3960C>T
c.544-3960C>T (n.544-3960C>T)
n.147+863C>T
n.259-3960C>T
n.2142C>T
n.67+2439C>T
n.406+2834C>T
n.123-3960C>T
n.154+2606C>T
n.50+2744C>T
n.256+2246C>T
n.210+2299C>T
n.392-3960C>T
n.254+2299C>T
n.194+2299C>T
n.155+2103C>T
n.183+2299C>T
n.56+2748C>T
n.1324-3960C>T
n.127+2299C>T
n.426+2103C>T
n.40+2834C>T
n.255-3960C>T
n.534-3960C>T
n.233-3960C>T
c.*1-3960C>T (n.*1-3960C>T)
c.*159-3960C>T (n.*159-3960C>T)
c.-4294967067+2299C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891652_58891666delCA2737047544GNASc.2069-3960_2069-3946del (n.2069-3960_2069-3946del)
c.*43-3960_*43-3946del (n.*43-3960_*43-3946del)
c.781-3960_781-3946del (n.781-3960_781-3946del)
c.-38-3960_-38-3946del (n.-38-3960_-38-3946del)
c.2160-3960_2160-3946del (n.2160-3960_2160-3946del)
c.-39+2439_-39+2453del (n.-39+2439_-39+2453del)
c.-39+2606_-39+2620del (n.-39+2606_-39+2620del)
c.-39+2246_-39+2260del (n.-39+2246_-39+2260del)
c.-39+2299_-39+2313del (n.-39+2299_-39+2313del)
c.-39+2103_-39+2117del (n.-39+2103_-39+2117del)
c.-39+2744_-39+2758del (n.-39+2744_-39+2758del)
c.-39+2834_-39+2848del (n.-39+2834_-39+2848del)
c.-39+2320_-39+2334del (n.-39+2320_-39+2334del)
c.-39+2748_-39+2762del (n.-39+2748_-39+2762del)
c.909+863_909+877del (n.909+863_909+877del)
c.44-3960_44-3946del (n.44-3960_44-3946del)
c.-75_-61del (n.-75_-61del)
c.2227-3960_2227-3946del (n.2227-3960_2227-3946del)
n.223-3960_223-3946del
c.11-3960_11-3946del (n.11-3960_11-3946del)
c.188-3960_188-3946del (n.188-3960_188-3946del)
c.384-3960_384-3946del
c.157-3960_157-3946del
c.228-3960_228-3946del
c.544-3960_544-3946del (n.544-3960_544-3946del)
n.147+863_147+877del
n.259-3960_259-3946del
n.2142_2156del
n.67+2439_67+2453del
n.406+2834_406+2848del
n.123-3960_123-3946del
n.154+2606_154+2620del
n.50+2744_50+2758del
n.256+2246_256+2260del
n.210+2299_210+2313del
n.392-3960_392-3946del
n.254+2299_254+2313del
n.194+2299_194+2313del
n.155+2103_155+2117del
n.183+2299_183+2313del
n.56+2748_56+2762del
n.1324-3960_1324-3946del
n.127+2299_127+2313del
n.426+2103_426+2117del
n.40+2834_40+2848del
n.255-3960_255-3946del
n.534-3960_534-3946del
n.233-3960_233-3946del
c.*1-3960_*1-3946del (n.*1-3960_*1-3946del)
c.*159-3960_*159-3946del (n.*159-3960_*159-3946del)
c.-4294967067+2299_-4294967067+2313del
c.-379_-365del (n.-379_-365del)
n.551_565del
dbSNP
20g.58891653T>CCA746044148GNASc.2069-3959T>C (n.2069-3959T>C)
c.*43-3959T>C (n.*43-3959T>C)
c.781-3959T>C (n.781-3959T>C)
c.-38-3959T>C (n.-38-3959T>C)
c.2160-3959T>C (n.2160-3959T>C)
c.-39+2440T>C (n.-39+2440T>C)
c.-39+2607T>C (n.-39+2607T>C)
c.-39+2247T>C (n.-39+2247T>C)
c.-39+2300T>C (n.-39+2300T>C)
c.-39+2104T>C (n.-39+2104T>C)
c.-39+2745T>C (n.-39+2745T>C)
c.-39+2835T>C (n.-39+2835T>C)
c.-39+2321T>C (n.-39+2321T>C)
c.-39+2749T>C (n.-39+2749T>C)
c.909+864T>C (n.909+864T>C)
c.44-3959T>C (n.44-3959T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.2227-3959T>C (n.2227-3959T>C)
n.223-3959T>C
c.11-3959T>C (n.11-3959T>C)
c.188-3959T>C (n.188-3959T>C)
c.384-3959T>C
c.157-3959T>C
c.228-3959T>C
c.544-3959T>C (n.544-3959T>C)
n.147+864T>C
n.259-3959T>C
n.2143T>C
n.67+2440T>C
n.406+2835T>C
n.123-3959T>C
n.154+2607T>C
n.50+2745T>C
n.256+2247T>C
n.210+2300T>C
n.392-3959T>C
n.254+2300T>C
n.194+2300T>C
n.155+2104T>C
n.183+2300T>C
n.56+2749T>C
n.1324-3959T>C
n.127+2300T>C
n.426+2104T>C
n.40+2835T>C
n.255-3959T>C
n.534-3959T>C
n.233-3959T>C
c.*1-3959T>C (n.*1-3959T>C)
c.*159-3959T>C (n.*159-3959T>C)
c.-4294967067+2300T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.552T>C
dbSNP
20g.58891653T>GCA2372519300GNASc.2069-3959T>G (n.2069-3959T>G)
c.*43-3959T>G (n.*43-3959T>G)
c.781-3959T>G (n.781-3959T>G)
c.-38-3959T>G (n.-38-3959T>G)
c.2160-3959T>G (n.2160-3959T>G)
c.-39+2440T>G (n.-39+2440T>G)
c.-39+2607T>G (n.-39+2607T>G)
c.-39+2247T>G (n.-39+2247T>G)
c.-39+2300T>G (n.-39+2300T>G)
c.-39+2104T>G (n.-39+2104T>G)
c.-39+2745T>G (n.-39+2745T>G)
c.-39+2835T>G (n.-39+2835T>G)
c.-39+2321T>G (n.-39+2321T>G)
c.-39+2749T>G (n.-39+2749T>G)
c.909+864T>G (n.909+864T>G)
c.44-3959T>G (n.44-3959T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.2227-3959T>G (n.2227-3959T>G)
n.223-3959T>G
c.11-3959T>G (n.11-3959T>G)
c.188-3959T>G (n.188-3959T>G)
c.384-3959T>G
c.157-3959T>G
c.228-3959T>G
c.544-3959T>G (n.544-3959T>G)
n.147+864T>G
n.259-3959T>G
n.2143T>G
n.67+2440T>G
n.406+2835T>G
n.123-3959T>G
n.154+2607T>G
n.50+2745T>G
n.256+2247T>G
n.210+2300T>G
n.392-3959T>G
n.254+2300T>G
n.194+2300T>G
n.155+2104T>G
n.183+2300T>G
n.56+2749T>G
n.1324-3959T>G
n.127+2300T>G
n.426+2104T>G
n.40+2835T>G
n.255-3959T>G
n.534-3959T>G
n.233-3959T>G
c.*1-3959T>G (n.*1-3959T>G)
c.*159-3959T>G (n.*159-3959T>G)
c.-4294967067+2300T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.552T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891653T=CA2372519299GNASc.2069-3959T= (n.2069-3959T=)
c.*43-3959T= (n.*43-3959T=)
c.781-3959T= (n.781-3959T=)
c.-38-3959T= (n.-38-3959T=)
c.2160-3959T= (n.2160-3959T=)
c.-39+2440T= (n.-39+2440T=)
c.-39+2607T= (n.-39+2607T=)
c.-39+2247T= (n.-39+2247T=)
c.-39+2300T= (n.-39+2300T=)
c.-39+2104T= (n.-39+2104T=)
c.-39+2745T= (n.-39+2745T=)
c.-39+2835T= (n.-39+2835T=)
c.-39+2321T= (n.-39+2321T=)
c.-39+2749T= (n.-39+2749T=)
c.909+864T= (n.909+864T=)
c.44-3959T= (n.44-3959T=)
c.-74T= (n.-74T=)
c.2227-3959T= (n.2227-3959T=)
n.223-3959T=
c.11-3959T= (n.11-3959T=)
c.188-3959T= (n.188-3959T=)
c.384-3959T=
c.157-3959T=
c.228-3959T=
c.544-3959T= (n.544-3959T=)
n.147+864T=
n.259-3959T=
n.2143T=
n.67+2440T=
n.406+2835T=
n.123-3959T=
n.154+2607T=
n.50+2745T=
n.256+2247T=
n.210+2300T=
n.392-3959T=
n.254+2300T=
n.194+2300T=
n.155+2104T=
n.183+2300T=
n.56+2749T=
n.1324-3959T=
n.127+2300T=
n.426+2104T=
n.40+2835T=
n.255-3959T=
n.534-3959T=
n.233-3959T=
c.*1-3959T= (n.*1-3959T=)
c.*159-3959T= (n.*159-3959T=)
c.-4294967067+2300T=
c.-378T= (n.-378T=)
n.552T=
20g.58891654C>TCA2577436595GNASc.2069-3958C>T (n.2069-3958C>T)
c.*43-3958C>T (n.*43-3958C>T)
c.781-3958C>T (n.781-3958C>T)
c.-38-3958C>T (n.-38-3958C>T)
c.2160-3958C>T (n.2160-3958C>T)
c.-39+2441C>T (n.-39+2441C>T)
c.-39+2608C>T (n.-39+2608C>T)
c.-39+2248C>T (n.-39+2248C>T)
c.-39+2301C>T (n.-39+2301C>T)
c.-39+2105C>T (n.-39+2105C>T)
c.-39+2746C>T (n.-39+2746C>T)
c.-39+2836C>T (n.-39+2836C>T)
c.-39+2322C>T (n.-39+2322C>T)
c.-39+2750C>T (n.-39+2750C>T)
c.909+865C>T (n.909+865C>T)
c.44-3958C>T (n.44-3958C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.2227-3958C>T (n.2227-3958C>T)
n.223-3958C>T
c.11-3958C>T (n.11-3958C>T)
c.188-3958C>T (n.188-3958C>T)
c.384-3958C>T
c.157-3958C>T
c.228-3958C>T
c.544-3958C>T (n.544-3958C>T)
n.147+865C>T
n.259-3958C>T
n.2144C>T
n.67+2441C>T
n.406+2836C>T
n.123-3958C>T
n.154+2608C>T
n.50+2746C>T
n.256+2248C>T
n.210+2301C>T
n.392-3958C>T
n.254+2301C>T
n.194+2301C>T
n.155+2105C>T
n.183+2301C>T
n.56+2750C>T
n.1324-3958C>T
n.127+2301C>T
n.426+2105C>T
n.40+2836C>T
n.255-3958C>T
n.534-3958C>T
n.233-3958C>T
c.*1-3958C>T (n.*1-3958C>T)
c.*159-3958C>T (n.*159-3958C>T)
c.-4294967067+2301C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.553C>T
20g.58891655C>ACA2539679923GNASc.2069-3957C>A (n.2069-3957C>A)
c.*43-3957C>A (n.*43-3957C>A)
c.781-3957C>A (n.781-3957C>A)
c.-38-3957C>A (n.-38-3957C>A)
c.2160-3957C>A (n.2160-3957C>A)
c.-39+2442C>A (n.-39+2442C>A)
c.-39+2609C>A (n.-39+2609C>A)
c.-39+2249C>A (n.-39+2249C>A)
c.-39+2302C>A (n.-39+2302C>A)
c.-39+2106C>A (n.-39+2106C>A)
c.-39+2747C>A (n.-39+2747C>A)
c.-39+2837C>A (n.-39+2837C>A)
c.-39+2323C>A (n.-39+2323C>A)
c.-39+2751C>A (n.-39+2751C>A)
c.909+866C>A (n.909+866C>A)
c.44-3957C>A (n.44-3957C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.2227-3957C>A (n.2227-3957C>A)
n.223-3957C>A
c.11-3957C>A (n.11-3957C>A)
c.188-3957C>A (n.188-3957C>A)
c.384-3957C>A
c.157-3957C>A
c.228-3957C>A
c.544-3957C>A (n.544-3957C>A)
n.147+866C>A
n.259-3957C>A
n.2145C>A
n.67+2442C>A
n.406+2837C>A
n.123-3957C>A
n.154+2609C>A
n.50+2747C>A
n.256+2249C>A
n.210+2302C>A
n.392-3957C>A
n.254+2302C>A
n.194+2302C>A
n.155+2106C>A
n.183+2302C>A
n.56+2751C>A
n.1324-3957C>A
n.127+2302C>A
n.426+2106C>A
n.40+2837C>A
n.255-3957C>A
n.534-3957C>A
n.233-3957C>A
c.*1-3957C>A (n.*1-3957C>A)
c.*159-3957C>A (n.*159-3957C>A)
c.-4294967067+2302C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.554C>A
gnomAD v4
20g.58891655C>GCA2653521649GNASc.2069-3957C>G (n.2069-3957C>G)
c.*43-3957C>G (n.*43-3957C>G)
c.781-3957C>G (n.781-3957C>G)
c.-38-3957C>G (n.-38-3957C>G)
c.2160-3957C>G (n.2160-3957C>G)
c.-39+2442C>G (n.-39+2442C>G)
c.-39+2609C>G (n.-39+2609C>G)
c.-39+2249C>G (n.-39+2249C>G)
c.-39+2302C>G (n.-39+2302C>G)
c.-39+2106C>G (n.-39+2106C>G)
c.-39+2747C>G (n.-39+2747C>G)
c.-39+2837C>G (n.-39+2837C>G)
c.-39+2323C>G (n.-39+2323C>G)
c.-39+2751C>G (n.-39+2751C>G)
c.909+866C>G (n.909+866C>G)
c.44-3957C>G (n.44-3957C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.2227-3957C>G (n.2227-3957C>G)
n.223-3957C>G
c.11-3957C>G (n.11-3957C>G)
c.188-3957C>G (n.188-3957C>G)
c.384-3957C>G
c.157-3957C>G
c.228-3957C>G
c.544-3957C>G (n.544-3957C>G)
n.147+866C>G
n.259-3957C>G
n.2145C>G
n.67+2442C>G
n.406+2837C>G
n.123-3957C>G
n.154+2609C>G
n.50+2747C>G
n.256+2249C>G
n.210+2302C>G
n.392-3957C>G
n.254+2302C>G
n.194+2302C>G
n.155+2106C>G
n.183+2302C>G
n.56+2751C>G
n.1324-3957C>G
n.127+2302C>G
n.426+2106C>G
n.40+2837C>G
n.255-3957C>G
n.534-3957C>G
n.233-3957C>G
c.*1-3957C>G (n.*1-3957C>G)
c.*159-3957C>G (n.*159-3957C>G)
c.-4294967067+2302C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.554C>G
gnomAD v4
20g.58891655C>TCA2556518797GNASc.2069-3957C>T (n.2069-3957C>T)
c.*43-3957C>T (n.*43-3957C>T)
c.781-3957C>T (n.781-3957C>T)
c.-38-3957C>T (n.-38-3957C>T)
c.2160-3957C>T (n.2160-3957C>T)
c.-39+2442C>T (n.-39+2442C>T)
c.-39+2609C>T (n.-39+2609C>T)
c.-39+2249C>T (n.-39+2249C>T)
c.-39+2302C>T (n.-39+2302C>T)
c.-39+2106C>T (n.-39+2106C>T)
c.-39+2747C>T (n.-39+2747C>T)
c.-39+2837C>T (n.-39+2837C>T)
c.-39+2323C>T (n.-39+2323C>T)
c.-39+2751C>T (n.-39+2751C>T)
c.909+866C>T (n.909+866C>T)
c.44-3957C>T (n.44-3957C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.2227-3957C>T (n.2227-3957C>T)
n.223-3957C>T
c.11-3957C>T (n.11-3957C>T)
c.188-3957C>T (n.188-3957C>T)
c.384-3957C>T
c.157-3957C>T
c.228-3957C>T
c.544-3957C>T (n.544-3957C>T)
n.147+866C>T
n.259-3957C>T
n.2145C>T
n.67+2442C>T
n.406+2837C>T
n.123-3957C>T
n.154+2609C>T
n.50+2747C>T
n.256+2249C>T
n.210+2302C>T
n.392-3957C>T
n.254+2302C>T
n.194+2302C>T
n.155+2106C>T
n.183+2302C>T
n.56+2751C>T
n.1324-3957C>T
n.127+2302C>T
n.426+2106C>T
n.40+2837C>T
n.255-3957C>T
n.534-3957C>T
n.233-3957C>T
c.*1-3957C>T (n.*1-3957C>T)
c.*159-3957C>T (n.*159-3957C>T)
c.-4294967067+2302C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.554C>T
gnomAD v4
20g.58891656C>ACA2653521651GNASc.2069-3956C>A (n.2069-3956C>A)
c.*43-3956C>A (n.*43-3956C>A)
c.781-3956C>A (n.781-3956C>A)
c.-38-3956C>A (n.-38-3956C>A)
c.2160-3956C>A (n.2160-3956C>A)
c.-39+2443C>A (n.-39+2443C>A)
c.-39+2610C>A (n.-39+2610C>A)
c.-39+2250C>A (n.-39+2250C>A)
c.-39+2303C>A (n.-39+2303C>A)
c.-39+2107C>A (n.-39+2107C>A)
c.-39+2748C>A (n.-39+2748C>A)
c.-39+2838C>A (n.-39+2838C>A)
c.-39+2324C>A (n.-39+2324C>A)
c.-39+2752C>A (n.-39+2752C>A)
c.909+867C>A (n.909+867C>A)
c.44-3956C>A (n.44-3956C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.2227-3956C>A (n.2227-3956C>A)
n.223-3956C>A
c.11-3956C>A (n.11-3956C>A)
c.188-3956C>A (n.188-3956C>A)
c.384-3956C>A
c.157-3956C>A
c.228-3956C>A
c.544-3956C>A (n.544-3956C>A)
n.147+867C>A
n.259-3956C>A
n.2146C>A
n.67+2443C>A
n.406+2838C>A
n.123-3956C>A
n.154+2610C>A
n.50+2748C>A
n.256+2250C>A
n.210+2303C>A
n.392-3956C>A
n.254+2303C>A
n.194+2303C>A
n.155+2107C>A
n.183+2303C>A
n.56+2752C>A
n.1324-3956C>A
n.127+2303C>A
n.426+2107C>A
n.40+2838C>A
n.255-3956C>A
n.534-3956C>A
n.233-3956C>A
c.*1-3956C>A (n.*1-3956C>A)
c.*159-3956C>A (n.*159-3956C>A)
c.-4294967067+2303C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.555C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891656C=CA2372519301GNASc.2069-3956C= (n.2069-3956C=)
c.*43-3956C= (n.*43-3956C=)
c.781-3956C= (n.781-3956C=)
c.-38-3956C= (n.-38-3956C=)
c.2160-3956C= (n.2160-3956C=)
c.-39+2443C= (n.-39+2443C=)
c.-39+2610C= (n.-39+2610C=)
c.-39+2250C= (n.-39+2250C=)
c.-39+2303C= (n.-39+2303C=)
c.-39+2107C= (n.-39+2107C=)
c.-39+2748C= (n.-39+2748C=)
c.-39+2838C= (n.-39+2838C=)
c.-39+2324C= (n.-39+2324C=)
c.-39+2752C= (n.-39+2752C=)
c.909+867C= (n.909+867C=)
c.44-3956C= (n.44-3956C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.2227-3956C= (n.2227-3956C=)
n.223-3956C=
c.11-3956C= (n.11-3956C=)
c.188-3956C= (n.188-3956C=)
c.384-3956C=
c.157-3956C=
c.228-3956C=
c.544-3956C= (n.544-3956C=)
n.147+867C=
n.259-3956C=
n.2146C=
n.67+2443C=
n.406+2838C=
n.123-3956C=
n.154+2610C=
n.50+2748C=
n.256+2250C=
n.210+2303C=
n.392-3956C=
n.254+2303C=
n.194+2303C=
n.155+2107C=
n.183+2303C=
n.56+2752C=
n.1324-3956C=
n.127+2303C=
n.426+2107C=
n.40+2838C=
n.255-3956C=
n.534-3956C=
n.233-3956C=
c.*1-3956C= (n.*1-3956C=)
c.*159-3956C= (n.*159-3956C=)
c.-4294967067+2303C=
c.-375C= (n.-375C=)
n.555C=
20g.58891656C>TCA1018909899GNASc.2069-3956C>T (n.2069-3956C>T)
c.*43-3956C>T (n.*43-3956C>T)
c.781-3956C>T (n.781-3956C>T)
c.-38-3956C>T (n.-38-3956C>T)
c.2160-3956C>T (n.2160-3956C>T)
c.-39+2443C>T (n.-39+2443C>T)
c.-39+2610C>T (n.-39+2610C>T)
c.-39+2250C>T (n.-39+2250C>T)
c.-39+2303C>T (n.-39+2303C>T)
c.-39+2107C>T (n.-39+2107C>T)
c.-39+2748C>T (n.-39+2748C>T)
c.-39+2838C>T (n.-39+2838C>T)
c.-39+2324C>T (n.-39+2324C>T)
c.-39+2752C>T (n.-39+2752C>T)
c.909+867C>T (n.909+867C>T)
c.44-3956C>T (n.44-3956C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.2227-3956C>T (n.2227-3956C>T)
n.223-3956C>T
c.11-3956C>T (n.11-3956C>T)
c.188-3956C>T (n.188-3956C>T)
c.384-3956C>T
c.157-3956C>T
c.228-3956C>T
c.544-3956C>T (n.544-3956C>T)
n.147+867C>T
n.259-3956C>T
n.2146C>T
n.67+2443C>T
n.406+2838C>T
n.123-3956C>T
n.154+2610C>T
n.50+2748C>T
n.256+2250C>T
n.210+2303C>T
n.392-3956C>T
n.254+2303C>T
n.194+2303C>T
n.155+2107C>T
n.183+2303C>T
n.56+2752C>T
n.1324-3956C>T
n.127+2303C>T
n.426+2107C>T
n.40+2838C>T
n.255-3956C>T
n.534-3956C>T
n.233-3956C>T
c.*1-3956C>T (n.*1-3956C>T)
c.*159-3956C>T (n.*159-3956C>T)
c.-4294967067+2303C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.555C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891657_58891670dupCA2653521650GNASc.2069-3955_2069-3942dup (n.2069-3955_2069-3942dup)
c.*43-3955_*43-3942dup (n.*43-3955_*43-3942dup)
c.781-3955_781-3942dup (n.781-3955_781-3942dup)
c.-38-3955_-38-3942dup (n.-38-3955_-38-3942dup)
c.2160-3955_2160-3942dup (n.2160-3955_2160-3942dup)
c.-39+2444_-39+2457dup (n.-39+2444_-39+2457dup)
c.-39+2611_-39+2624dup (n.-39+2611_-39+2624dup)
c.-39+2251_-39+2264dup (n.-39+2251_-39+2264dup)
c.-39+2304_-39+2317dup (n.-39+2304_-39+2317dup)
c.-39+2108_-39+2121dup (n.-39+2108_-39+2121dup)
c.-39+2749_-39+2762dup (n.-39+2749_-39+2762dup)
c.-39+2839_-39+2852dup (n.-39+2839_-39+2852dup)
c.-39+2325_-39+2338dup (n.-39+2325_-39+2338dup)
c.-39+2753_-39+2766dup (n.-39+2753_-39+2766dup)
c.909+868_909+881dup (n.909+868_909+881dup)
c.44-3955_44-3942dup (n.44-3955_44-3942dup)
c.-70_-57dup (n.-70_-57dup)
c.2227-3955_2227-3942dup (n.2227-3955_2227-3942dup)
n.223-3955_223-3942dup
c.11-3955_11-3942dup (n.11-3955_11-3942dup)
c.188-3955_188-3942dup (n.188-3955_188-3942dup)
c.384-3955_384-3942dup
c.157-3955_157-3942dup
c.228-3955_228-3942dup
c.544-3955_544-3942dup (n.544-3955_544-3942dup)
n.147+868_147+881dup
n.259-3955_259-3942dup
n.2147_2160dup
n.67+2444_67+2457dup
n.406+2839_406+2852dup
n.123-3955_123-3942dup
n.154+2611_154+2624dup
n.50+2749_50+2762dup
n.256+2251_256+2264dup
n.210+2304_210+2317dup
n.392-3955_392-3942dup
n.254+2304_254+2317dup
n.194+2304_194+2317dup
n.155+2108_155+2121dup
n.183+2304_183+2317dup
n.56+2753_56+2766dup
n.1324-3955_1324-3942dup
n.127+2304_127+2317dup
n.426+2108_426+2121dup
n.40+2839_40+2852dup
n.255-3955_255-3942dup
n.534-3955_534-3942dup
n.233-3955_233-3942dup
c.*1-3955_*1-3942dup (n.*1-3955_*1-3942dup)
c.*159-3955_*159-3942dup (n.*159-3955_*159-3942dup)
c.-4294967067+2304_-4294967067+2317dup
c.-374_-361dup (n.-374_-361dup)
n.556_569dup
gnomAD v4
20g.58891657G>ACA636225034GNASc.2069-3955G>A (n.2069-3955G>A)
c.*43-3955G>A (n.*43-3955G>A)
c.781-3955G>A (n.781-3955G>A)
c.-38-3955G>A (n.-38-3955G>A)
c.2160-3955G>A (n.2160-3955G>A)
c.-39+2444G>A (n.-39+2444G>A)
c.-39+2611G>A (n.-39+2611G>A)
c.-39+2251G>A (n.-39+2251G>A)
c.-39+2304G>A (n.-39+2304G>A)
c.-39+2108G>A (n.-39+2108G>A)
c.-39+2749G>A (n.-39+2749G>A)
c.-39+2839G>A (n.-39+2839G>A)
c.-39+2325G>A (n.-39+2325G>A)
c.-39+2753G>A (n.-39+2753G>A)
c.909+868G>A (n.909+868G>A)
c.44-3955G>A (n.44-3955G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.2227-3955G>A (n.2227-3955G>A)
n.223-3955G>A
c.11-3955G>A (n.11-3955G>A)
c.188-3955G>A (n.188-3955G>A)
c.384-3955G>A
c.157-3955G>A
c.228-3955G>A
c.544-3955G>A (n.544-3955G>A)
n.147+868G>A
n.259-3955G>A
n.2147G>A
n.67+2444G>A
n.406+2839G>A
n.123-3955G>A
n.154+2611G>A
n.50+2749G>A
n.256+2251G>A
n.210+2304G>A
n.392-3955G>A
n.254+2304G>A
n.194+2304G>A
n.155+2108G>A
n.183+2304G>A
n.56+2753G>A
n.1324-3955G>A
n.127+2304G>A
n.426+2108G>A
n.40+2839G>A
n.255-3955G>A
n.534-3955G>A
n.233-3955G>A
c.*1-3955G>A (n.*1-3955G>A)
c.*159-3955G>A (n.*159-3955G>A)
c.-4294967067+2304G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.556G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891657G>CCA746044150GNASc.2069-3955G>C (n.2069-3955G>C)
c.*43-3955G>C (n.*43-3955G>C)
c.781-3955G>C (n.781-3955G>C)
c.-38-3955G>C (n.-38-3955G>C)
c.2160-3955G>C (n.2160-3955G>C)
c.-39+2444G>C (n.-39+2444G>C)
c.-39+2611G>C (n.-39+2611G>C)
c.-39+2251G>C (n.-39+2251G>C)
c.-39+2304G>C (n.-39+2304G>C)
c.-39+2108G>C (n.-39+2108G>C)
c.-39+2749G>C (n.-39+2749G>C)
c.-39+2839G>C (n.-39+2839G>C)
c.-39+2325G>C (n.-39+2325G>C)
c.-39+2753G>C (n.-39+2753G>C)
c.909+868G>C (n.909+868G>C)
c.44-3955G>C (n.44-3955G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.2227-3955G>C (n.2227-3955G>C)
n.223-3955G>C
c.11-3955G>C (n.11-3955G>C)
c.188-3955G>C (n.188-3955G>C)
c.384-3955G>C
c.157-3955G>C
c.228-3955G>C
c.544-3955G>C (n.544-3955G>C)
n.147+868G>C
n.259-3955G>C
n.2147G>C
n.67+2444G>C
n.406+2839G>C
n.123-3955G>C
n.154+2611G>C
n.50+2749G>C
n.256+2251G>C
n.210+2304G>C
n.392-3955G>C
n.254+2304G>C
n.194+2304G>C
n.155+2108G>C
n.183+2304G>C
n.56+2753G>C
n.1324-3955G>C
n.127+2304G>C
n.426+2108G>C
n.40+2839G>C
n.255-3955G>C
n.534-3955G>C
n.233-3955G>C
c.*1-3955G>C (n.*1-3955G>C)
c.*159-3955G>C (n.*159-3955G>C)
c.-4294967067+2304G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.556G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891657G=CA2372519302GNASc.2069-3955G= (n.2069-3955G=)
c.*43-3955G= (n.*43-3955G=)
c.781-3955G= (n.781-3955G=)
c.-38-3955G= (n.-38-3955G=)
c.2160-3955G= (n.2160-3955G=)
c.-39+2444G= (n.-39+2444G=)
c.-39+2611G= (n.-39+2611G=)
c.-39+2251G= (n.-39+2251G=)
c.-39+2304G= (n.-39+2304G=)
c.-39+2108G= (n.-39+2108G=)
c.-39+2749G= (n.-39+2749G=)
c.-39+2839G= (n.-39+2839G=)
c.-39+2325G= (n.-39+2325G=)
c.-39+2753G= (n.-39+2753G=)
c.909+868G= (n.909+868G=)
c.44-3955G= (n.44-3955G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.2227-3955G= (n.2227-3955G=)
n.223-3955G=
c.11-3955G= (n.11-3955G=)
c.188-3955G= (n.188-3955G=)
c.384-3955G=
c.157-3955G=
c.228-3955G=
c.544-3955G= (n.544-3955G=)
n.147+868G=
n.259-3955G=
n.2147G=
n.67+2444G=
n.406+2839G=
n.123-3955G=
n.154+2611G=
n.50+2749G=
n.256+2251G=
n.210+2304G=
n.392-3955G=
n.254+2304G=
n.194+2304G=
n.155+2108G=
n.183+2304G=
n.56+2753G=
n.1324-3955G=
n.127+2304G=
n.426+2108G=
n.40+2839G=
n.255-3955G=
n.534-3955G=
n.233-3955G=
c.*1-3955G= (n.*1-3955G=)
c.*159-3955G= (n.*159-3955G=)
c.-4294967067+2304G=
c.-374G= (n.-374G=)
n.556G=
20g.58891657G>TCA2736854189GNASc.2069-3955G>T (n.2069-3955G>T)
c.*43-3955G>T (n.*43-3955G>T)
c.781-3955G>T (n.781-3955G>T)
c.-38-3955G>T (n.-38-3955G>T)
c.2160-3955G>T (n.2160-3955G>T)
c.-39+2444G>T (n.-39+2444G>T)
c.-39+2611G>T (n.-39+2611G>T)
c.-39+2251G>T (n.-39+2251G>T)
c.-39+2304G>T (n.-39+2304G>T)
c.-39+2108G>T (n.-39+2108G>T)
c.-39+2749G>T (n.-39+2749G>T)
c.-39+2839G>T (n.-39+2839G>T)
c.-39+2325G>T (n.-39+2325G>T)
c.-39+2753G>T (n.-39+2753G>T)
c.909+868G>T (n.909+868G>T)
c.44-3955G>T (n.44-3955G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.2227-3955G>T (n.2227-3955G>T)
n.223-3955G>T
c.11-3955G>T (n.11-3955G>T)
c.188-3955G>T (n.188-3955G>T)
c.384-3955G>T
c.157-3955G>T
c.228-3955G>T
c.544-3955G>T (n.544-3955G>T)
n.147+868G>T
n.259-3955G>T
n.2147G>T
n.67+2444G>T
n.406+2839G>T
n.123-3955G>T
n.154+2611G>T
n.50+2749G>T
n.256+2251G>T
n.210+2304G>T
n.392-3955G>T
n.254+2304G>T
n.194+2304G>T
n.155+2108G>T
n.183+2304G>T
n.56+2753G>T
n.1324-3955G>T
n.127+2304G>T
n.426+2108G>T
n.40+2839G>T
n.255-3955G>T
n.534-3955G>T
n.233-3955G>T
c.*1-3955G>T (n.*1-3955G>T)
c.*159-3955G>T (n.*159-3955G>T)
c.-4294967067+2304G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.556G>T
dbSNP
20g.58891658dupCA2653521653GNASc.2069-3954dup (n.2069-3954dup)
c.*43-3954dup (n.*43-3954dup)
c.781-3954dup (n.781-3954dup)
c.-38-3954dup (n.-38-3954dup)
c.2160-3954dup (n.2160-3954dup)
c.-39+2445dup (n.-39+2445dup)
c.-39+2612dup (n.-39+2612dup)
c.-39+2252dup (n.-39+2252dup)
c.-39+2305dup (n.-39+2305dup)
c.-39+2109dup (n.-39+2109dup)
c.-39+2750dup (n.-39+2750dup)
c.-39+2840dup (n.-39+2840dup)
c.-39+2326dup (n.-39+2326dup)
c.-39+2754dup (n.-39+2754dup)
c.909+869dup (n.909+869dup)
c.44-3954dup (n.44-3954dup)
c.-69dup (n.-69dup)
c.2227-3954dup (n.2227-3954dup)
n.223-3954dup
c.11-3954dup (n.11-3954dup)
c.188-3954dup (n.188-3954dup)
c.384-3954dup
c.157-3954dup
c.228-3954dup
c.544-3954dup (n.544-3954dup)
n.147+869dup
n.259-3954dup
n.2148dup
n.67+2445dup
n.406+2840dup
n.123-3954dup
n.154+2612dup
n.50+2750dup
n.256+2252dup
n.210+2305dup
n.392-3954dup
n.254+2305dup
n.194+2305dup
n.155+2109dup
n.183+2305dup
n.56+2754dup
n.1324-3954dup
n.127+2305dup
n.426+2109dup
n.40+2840dup
n.255-3954dup
n.534-3954dup
n.233-3954dup
c.*1-3954dup (n.*1-3954dup)
c.*159-3954dup (n.*159-3954dup)
c.-4294967067+2305dup
c.-373dup (n.-373dup)
n.557dup
gnomAD v4
20g.58891658_58891666delCA2653521652GNASc.2069-3954_2069-3946del (n.2069-3954_2069-3946del)
c.*43-3954_*43-3946del (n.*43-3954_*43-3946del)
c.781-3954_781-3946del (n.781-3954_781-3946del)
c.-38-3954_-38-3946del (n.-38-3954_-38-3946del)
c.2160-3954_2160-3946del (n.2160-3954_2160-3946del)
c.-39+2445_-39+2453del (n.-39+2445_-39+2453del)
c.-39+2612_-39+2620del (n.-39+2612_-39+2620del)
c.-39+2252_-39+2260del (n.-39+2252_-39+2260del)
c.-39+2305_-39+2313del (n.-39+2305_-39+2313del)
c.-39+2109_-39+2117del (n.-39+2109_-39+2117del)
c.-39+2750_-39+2758del (n.-39+2750_-39+2758del)
c.-39+2840_-39+2848del (n.-39+2840_-39+2848del)
c.-39+2326_-39+2334del (n.-39+2326_-39+2334del)
c.-39+2754_-39+2762del (n.-39+2754_-39+2762del)
c.909+869_909+877del (n.909+869_909+877del)
c.44-3954_44-3946del (n.44-3954_44-3946del)
c.-69_-61del (n.-69_-61del)
c.2227-3954_2227-3946del (n.2227-3954_2227-3946del)
n.223-3954_223-3946del
c.11-3954_11-3946del (n.11-3954_11-3946del)
c.188-3954_188-3946del (n.188-3954_188-3946del)
c.384-3954_384-3946del
c.157-3954_157-3946del
c.228-3954_228-3946del
c.544-3954_544-3946del (n.544-3954_544-3946del)
n.147+869_147+877del
n.259-3954_259-3946del
n.2148_2156del
n.67+2445_67+2453del
n.406+2840_406+2848del
n.123-3954_123-3946del
n.154+2612_154+2620del
n.50+2750_50+2758del
n.256+2252_256+2260del
n.210+2305_210+2313del
n.392-3954_392-3946del
n.254+2305_254+2313del
n.194+2305_194+2313del
n.155+2109_155+2117del
n.183+2305_183+2313del
n.56+2754_56+2762del
n.1324-3954_1324-3946del
n.127+2305_127+2313del
n.426+2109_426+2117del
n.40+2840_40+2848del
n.255-3954_255-3946del
n.534-3954_534-3946del
n.233-3954_233-3946del
c.*1-3954_*1-3946del (n.*1-3954_*1-3946del)
c.*159-3954_*159-3946del (n.*159-3954_*159-3946del)
c.-4294967067+2305_-4294967067+2313del
c.-373_-365del (n.-373_-365del)
n.557_565del
gnomAD v4
20g.58891658G>ACA2653521654GNASc.2069-3954G>A (n.2069-3954G>A)
c.*43-3954G>A (n.*43-3954G>A)
c.781-3954G>A (n.781-3954G>A)
c.-38-3954G>A (n.-38-3954G>A)
c.2160-3954G>A (n.2160-3954G>A)
c.-39+2445G>A (n.-39+2445G>A)
c.-39+2612G>A (n.-39+2612G>A)
c.-39+2252G>A (n.-39+2252G>A)
c.-39+2305G>A (n.-39+2305G>A)
c.-39+2109G>A (n.-39+2109G>A)
c.-39+2750G>A (n.-39+2750G>A)
c.-39+2840G>A (n.-39+2840G>A)
c.-39+2326G>A (n.-39+2326G>A)
c.-39+2754G>A (n.-39+2754G>A)
c.909+869G>A (n.909+869G>A)
c.44-3954G>A (n.44-3954G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.2227-3954G>A (n.2227-3954G>A)
n.223-3954G>A
c.11-3954G>A (n.11-3954G>A)
c.188-3954G>A (n.188-3954G>A)
c.384-3954G>A
c.157-3954G>A
c.228-3954G>A
c.544-3954G>A (n.544-3954G>A)
n.147+869G>A
n.259-3954G>A
n.2148G>A
n.67+2445G>A
n.406+2840G>A
n.123-3954G>A
n.154+2612G>A
n.50+2750G>A
n.256+2252G>A
n.210+2305G>A
n.392-3954G>A
n.254+2305G>A
n.194+2305G>A
n.155+2109G>A
n.183+2305G>A
n.56+2754G>A
n.1324-3954G>A
n.127+2305G>A
n.426+2109G>A
n.40+2840G>A
n.255-3954G>A
n.534-3954G>A
n.233-3954G>A
c.*1-3954G>A (n.*1-3954G>A)
c.*159-3954G>A (n.*159-3954G>A)
c.-4294967067+2305G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.557G>A
gnomAD v4
20g.58891658G>CCA2653521656GNASc.2069-3954G>C (n.2069-3954G>C)
c.*43-3954G>C (n.*43-3954G>C)
c.781-3954G>C (n.781-3954G>C)
c.-38-3954G>C (n.-38-3954G>C)
c.2160-3954G>C (n.2160-3954G>C)
c.-39+2445G>C (n.-39+2445G>C)
c.-39+2612G>C (n.-39+2612G>C)
c.-39+2252G>C (n.-39+2252G>C)
c.-39+2305G>C (n.-39+2305G>C)
c.-39+2109G>C (n.-39+2109G>C)
c.-39+2750G>C (n.-39+2750G>C)
c.-39+2840G>C (n.-39+2840G>C)
c.-39+2326G>C (n.-39+2326G>C)
c.-39+2754G>C (n.-39+2754G>C)
c.909+869G>C (n.909+869G>C)
c.44-3954G>C (n.44-3954G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.2227-3954G>C (n.2227-3954G>C)
n.223-3954G>C
c.11-3954G>C (n.11-3954G>C)
c.188-3954G>C (n.188-3954G>C)
c.384-3954G>C
c.157-3954G>C
c.228-3954G>C
c.544-3954G>C (n.544-3954G>C)
n.147+869G>C
n.259-3954G>C
n.2148G>C
n.67+2445G>C
n.406+2840G>C
n.123-3954G>C
n.154+2612G>C
n.50+2750G>C
n.256+2252G>C
n.210+2305G>C
n.392-3954G>C
n.254+2305G>C
n.194+2305G>C
n.155+2109G>C
n.183+2305G>C
n.56+2754G>C
n.1324-3954G>C
n.127+2305G>C
n.426+2109G>C
n.40+2840G>C
n.255-3954G>C
n.534-3954G>C
n.233-3954G>C
c.*1-3954G>C (n.*1-3954G>C)
c.*159-3954G>C (n.*159-3954G>C)
c.-4294967067+2305G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.557G>C
gnomAD v4
20g.58891658G>TCA2737047555GNASc.2069-3954G>T (n.2069-3954G>T)
c.*43-3954G>T (n.*43-3954G>T)
c.781-3954G>T (n.781-3954G>T)
c.-38-3954G>T (n.-38-3954G>T)
c.2160-3954G>T (n.2160-3954G>T)
c.-39+2445G>T (n.-39+2445G>T)
c.-39+2612G>T (n.-39+2612G>T)
c.-39+2252G>T (n.-39+2252G>T)
c.-39+2305G>T (n.-39+2305G>T)
c.-39+2109G>T (n.-39+2109G>T)
c.-39+2750G>T (n.-39+2750G>T)
c.-39+2840G>T (n.-39+2840G>T)
c.-39+2326G>T (n.-39+2326G>T)
c.-39+2754G>T (n.-39+2754G>T)
c.909+869G>T (n.909+869G>T)
c.44-3954G>T (n.44-3954G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.2227-3954G>T (n.2227-3954G>T)
n.223-3954G>T
c.11-3954G>T (n.11-3954G>T)
c.188-3954G>T (n.188-3954G>T)
c.384-3954G>T
c.157-3954G>T
c.228-3954G>T
c.544-3954G>T (n.544-3954G>T)
n.147+869G>T
n.259-3954G>T
n.2148G>T
n.67+2445G>T
n.406+2840G>T
n.123-3954G>T
n.154+2612G>T
n.50+2750G>T
n.256+2252G>T
n.210+2305G>T
n.392-3954G>T
n.254+2305G>T
n.194+2305G>T
n.155+2109G>T
n.183+2305G>T
n.56+2754G>T
n.1324-3954G>T
n.127+2305G>T
n.426+2109G>T
n.40+2840G>T
n.255-3954G>T
n.534-3954G>T
n.233-3954G>T
c.*1-3954G>T (n.*1-3954G>T)
c.*159-3954G>T (n.*159-3954G>T)
c.-4294967067+2305G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.557G>T
dbSNP
20g.58891662_58891663insAGTGAGGCCGCCCGCA1018909902GNASc.2069-3950_2069-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.2069-3950_2069-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.*43-3950_*43-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.*43-3950_*43-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.781-3950_781-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.781-3950_781-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-38-3950_-38-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.-38-3950_-38-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.2160-3950_2160-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.2160-3950_2160-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2449_-39+2450insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2449_-39+2450insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2616_-39+2617insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2616_-39+2617insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2256_-39+2257insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2256_-39+2257insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2309_-39+2310insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2309_-39+2310insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2113_-39+2114insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2113_-39+2114insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2754_-39+2755insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2754_-39+2755insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2844_-39+2845insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2844_-39+2845insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2330_-39+2331insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2330_-39+2331insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-39+2758_-39+2759insAGTGAGGCCGCCCG (n.-39+2758_-39+2759insAGTGAGGCCGCCCG)
c.909+873_909+874insAGTGAGGCCGCCCG (n.909+873_909+874insAGTGAGGCCGCCCG)
c.44-3950_44-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.44-3950_44-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-65_-64insAGTGAGGCCGCCCG (n.-65_-64insAGTGAGGCCGCCCG)
c.2227-3950_2227-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.2227-3950_2227-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
n.223-3950_223-3949insAGTGAGGCCGCCCG
c.11-3950_11-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.11-3950_11-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.188-3950_188-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.188-3950_188-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.384-3950_384-3949insAGTGAGGCCGCCCG
c.157-3950_157-3949insAGTGAGGCCGCCCG
c.228-3950_228-3949insAGTGAGGCCGCCCG
c.544-3950_544-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.544-3950_544-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
n.147+873_147+874insAGTGAGGCCGCCCG
n.259-3950_259-3949insAGTGAGGCCGCCCG
n.2152_2153insAGTGAGGCCGCCCG
n.67+2449_67+2450insAGTGAGGCCGCCCG
n.406+2844_406+2845insAGTGAGGCCGCCCG
n.123-3950_123-3949insAGTGAGGCCGCCCG
n.154+2616_154+2617insAGTGAGGCCGCCCG
n.50+2754_50+2755insAGTGAGGCCGCCCG
n.256+2256_256+2257insAGTGAGGCCGCCCG
n.210+2309_210+2310insAGTGAGGCCGCCCG
n.392-3950_392-3949insAGTGAGGCCGCCCG
n.254+2309_254+2310insAGTGAGGCCGCCCG
n.194+2309_194+2310insAGTGAGGCCGCCCG
n.155+2113_155+2114insAGTGAGGCCGCCCG
n.183+2309_183+2310insAGTGAGGCCGCCCG
n.56+2758_56+2759insAGTGAGGCCGCCCG
n.1324-3950_1324-3949insAGTGAGGCCGCCCG
n.127+2309_127+2310insAGTGAGGCCGCCCG
n.426+2113_426+2114insAGTGAGGCCGCCCG
n.40+2844_40+2845insAGTGAGGCCGCCCG
n.255-3950_255-3949insAGTGAGGCCGCCCG
n.534-3950_534-3949insAGTGAGGCCGCCCG
n.233-3950_233-3949insAGTGAGGCCGCCCG
c.*1-3950_*1-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.*1-3950_*1-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.*159-3950_*159-3949insAGTGAGGCCGCCCG (n.*159-3950_*159-3949insAGTGAGGCCGCCCG)
c.-4294967067+2309_-4294967067+2310insAGTGAGGCCGCCCG
c.-369_-368insAGTGAGGCCGCCCG (n.-369_-368insAGTGAGGCCGCCCG)
n.561_562insAGTGAGGCCGCCCG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891665_58891678delCA2653521655GNASc.2069-3947_2069-3934del (n.2069-3947_2069-3934del)
c.*43-3947_*43-3934del (n.*43-3947_*43-3934del)
c.781-3947_781-3934del (n.781-3947_781-3934del)
c.-38-3947_-38-3934del (n.-38-3947_-38-3934del)
c.2160-3947_2160-3934del (n.2160-3947_2160-3934del)
c.-39+2452_-39+2465del (n.-39+2452_-39+2465del)
c.-39+2619_-39+2632del (n.-39+2619_-39+2632del)
c.-39+2259_-39+2272del (n.-39+2259_-39+2272del)
c.-39+2312_-39+2325del (n.-39+2312_-39+2325del)
c.-39+2116_-39+2129del (n.-39+2116_-39+2129del)
c.-39+2757_-39+2770del (n.-39+2757_-39+2770del)
c.-39+2847_-39+2860del (n.-39+2847_-39+2860del)
c.-39+2333_-39+2346del (n.-39+2333_-39+2346del)
c.-39+2761_-39+2774del (n.-39+2761_-39+2774del)
c.909+876_909+889del (n.909+876_909+889del)
c.44-3947_44-3934del (n.44-3947_44-3934del)
c.-62_-49del (n.-62_-49del)
c.2227-3947_2227-3934del (n.2227-3947_2227-3934del)
n.223-3947_223-3934del
c.11-3947_11-3934del (n.11-3947_11-3934del)
c.188-3947_188-3934del (n.188-3947_188-3934del)
c.384-3947_384-3934del
c.157-3947_157-3934del
c.228-3947_228-3934del
c.544-3947_544-3934del (n.544-3947_544-3934del)
n.147+876_147+889del
n.259-3947_259-3934del
n.2155_2168del
n.67+2452_67+2465del
n.406+2847_406+2860del
n.123-3947_123-3934del
n.154+2619_154+2632del
n.50+2757_50+2770del
n.256+2259_256+2272del
n.210+2312_210+2325del
n.392-3947_392-3934del
n.254+2312_254+2325del
n.194+2312_194+2325del
n.155+2116_155+2129del
n.183+2312_183+2325del
n.56+2761_56+2774del
n.1324-3947_1324-3934del
n.127+2312_127+2325del
n.426+2116_426+2129del
n.40+2847_40+2860del
n.255-3947_255-3934del
n.534-3947_534-3934del
n.233-3947_233-3934del
c.*1-3947_*1-3934del (n.*1-3947_*1-3934del)
c.*159-3947_*159-3934del (n.*159-3947_*159-3934del)
c.-4294967067+2312_-4294967067+2325del
c.-366_-353del (n.-366_-353del)
n.564_577del
gnomAD v4
20g.58891659C>ACA2372519304GNASc.2069-3953C>A (n.2069-3953C>A)
c.*43-3953C>A (n.*43-3953C>A)
c.781-3953C>A (n.781-3953C>A)
c.-38-3953C>A (n.-38-3953C>A)
c.2160-3953C>A (n.2160-3953C>A)
c.-39+2446C>A (n.-39+2446C>A)
c.-39+2613C>A (n.-39+2613C>A)
c.-39+2253C>A (n.-39+2253C>A)
c.-39+2306C>A (n.-39+2306C>A)
c.-39+2110C>A (n.-39+2110C>A)
c.-39+2751C>A (n.-39+2751C>A)
c.-39+2841C>A (n.-39+2841C>A)
c.-39+2327C>A (n.-39+2327C>A)
c.-39+2755C>A (n.-39+2755C>A)
c.909+870C>A (n.909+870C>A)
c.44-3953C>A (n.44-3953C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.2227-3953C>A (n.2227-3953C>A)
n.223-3953C>A
c.11-3953C>A (n.11-3953C>A)
c.188-3953C>A (n.188-3953C>A)
c.384-3953C>A
c.157-3953C>A
c.228-3953C>A
c.544-3953C>A (n.544-3953C>A)
n.147+870C>A
n.259-3953C>A
n.2149C>A
n.67+2446C>A
n.406+2841C>A
n.123-3953C>A
n.154+2613C>A
n.50+2751C>A
n.256+2253C>A
n.210+2306C>A
n.392-3953C>A
n.254+2306C>A
n.194+2306C>A
n.155+2110C>A
n.183+2306C>A
n.56+2755C>A
n.1324-3953C>A
n.127+2306C>A
n.426+2110C>A
n.40+2841C>A
n.255-3953C>A
n.534-3953C>A
n.233-3953C>A
c.*1-3953C>A (n.*1-3953C>A)
c.*159-3953C>A (n.*159-3953C>A)
c.-4294967067+2306C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.558C>A
dbSNP
20g.58891659C=CA2372519303GNASc.2069-3953C= (n.2069-3953C=)
c.*43-3953C= (n.*43-3953C=)
c.781-3953C= (n.781-3953C=)
c.-38-3953C= (n.-38-3953C=)
c.2160-3953C= (n.2160-3953C=)
c.-39+2446C= (n.-39+2446C=)
c.-39+2613C= (n.-39+2613C=)
c.-39+2253C= (n.-39+2253C=)
c.-39+2306C= (n.-39+2306C=)
c.-39+2110C= (n.-39+2110C=)
c.-39+2751C= (n.-39+2751C=)
c.-39+2841C= (n.-39+2841C=)
c.-39+2327C= (n.-39+2327C=)
c.-39+2755C= (n.-39+2755C=)
c.909+870C= (n.909+870C=)
c.44-3953C= (n.44-3953C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.2227-3953C= (n.2227-3953C=)
n.223-3953C=
c.11-3953C= (n.11-3953C=)
c.188-3953C= (n.188-3953C=)
c.384-3953C=
c.157-3953C=
c.228-3953C=
c.544-3953C= (n.544-3953C=)
n.147+870C=
n.259-3953C=
n.2149C=
n.67+2446C=
n.406+2841C=
n.123-3953C=
n.154+2613C=
n.50+2751C=
n.256+2253C=
n.210+2306C=
n.392-3953C=
n.254+2306C=
n.194+2306C=
n.155+2110C=
n.183+2306C=
n.56+2755C=
n.1324-3953C=
n.127+2306C=
n.426+2110C=
n.40+2841C=
n.255-3953C=
n.534-3953C=
n.233-3953C=
c.*1-3953C= (n.*1-3953C=)
c.*159-3953C= (n.*159-3953C=)
c.-4294967067+2306C=
c.-372C= (n.-372C=)
n.558C=
20g.58891659C>TCA2653521657GNASc.2069-3953C>T (n.2069-3953C>T)
c.*43-3953C>T (n.*43-3953C>T)
c.781-3953C>T (n.781-3953C>T)
c.-38-3953C>T (n.-38-3953C>T)
c.2160-3953C>T (n.2160-3953C>T)
c.-39+2446C>T (n.-39+2446C>T)
c.-39+2613C>T (n.-39+2613C>T)
c.-39+2253C>T (n.-39+2253C>T)
c.-39+2306C>T (n.-39+2306C>T)
c.-39+2110C>T (n.-39+2110C>T)
c.-39+2751C>T (n.-39+2751C>T)
c.-39+2841C>T (n.-39+2841C>T)
c.-39+2327C>T (n.-39+2327C>T)
c.-39+2755C>T (n.-39+2755C>T)
c.909+870C>T (n.909+870C>T)
c.44-3953C>T (n.44-3953C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.2227-3953C>T (n.2227-3953C>T)
n.223-3953C>T
c.11-3953C>T (n.11-3953C>T)
c.188-3953C>T (n.188-3953C>T)
c.384-3953C>T
c.157-3953C>T
c.228-3953C>T
c.544-3953C>T (n.544-3953C>T)
n.147+870C>T
n.259-3953C>T
n.2149C>T
n.67+2446C>T
n.406+2841C>T
n.123-3953C>T
n.154+2613C>T
n.50+2751C>T
n.256+2253C>T
n.210+2306C>T
n.392-3953C>T
n.254+2306C>T
n.194+2306C>T
n.155+2110C>T
n.183+2306C>T
n.56+2755C>T
n.1324-3953C>T
n.127+2306C>T
n.426+2110C>T
n.40+2841C>T
n.255-3953C>T
n.534-3953C>T
n.233-3953C>T
c.*1-3953C>T (n.*1-3953C>T)
c.*159-3953C>T (n.*159-3953C>T)
c.-4294967067+2306C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.558C>T
gnomAD v4
20g.58891661_58891662insTCCCGTCCCCA2577436598GNASc.2069-3951_2069-3950insTCCCGTCCC (n.2069-3951_2069-3950insTCCCGTCCC)
c.*43-3951_*43-3950insTCCCGTCCC (n.*43-3951_*43-3950insTCCCGTCCC)
c.781-3951_781-3950insTCCCGTCCC (n.781-3951_781-3950insTCCCGTCCC)
c.-38-3951_-38-3950insTCCCGTCCC (n.-38-3951_-38-3950insTCCCGTCCC)
c.2160-3951_2160-3950insTCCCGTCCC (n.2160-3951_2160-3950insTCCCGTCCC)
c.-39+2448_-39+2449insTCCCGTCCC (n.-39+2448_-39+2449insTCCCGTCCC)
c.-39+2615_-39+2616insTCCCGTCCC (n.-39+2615_-39+2616insTCCCGTCCC)
c.-39+2255_-39+2256insTCCCGTCCC (n.-39+2255_-39+2256insTCCCGTCCC)
c.-39+2308_-39+2309insTCCCGTCCC (n.-39+2308_-39+2309insTCCCGTCCC)
c.-39+2112_-39+2113insTCCCGTCCC (n.-39+2112_-39+2113insTCCCGTCCC)
c.-39+2753_-39+2754insTCCCGTCCC (n.-39+2753_-39+2754insTCCCGTCCC)
c.-39+2843_-39+2844insTCCCGTCCC (n.-39+2843_-39+2844insTCCCGTCCC)
c.-39+2329_-39+2330insTCCCGTCCC (n.-39+2329_-39+2330insTCCCGTCCC)
c.-39+2757_-39+2758insTCCCGTCCC (n.-39+2757_-39+2758insTCCCGTCCC)
c.909+872_909+873insTCCCGTCCC (n.909+872_909+873insTCCCGTCCC)
c.44-3951_44-3950insTCCCGTCCC (n.44-3951_44-3950insTCCCGTCCC)
c.-66_-65insTCCCGTCCC (n.-66_-65insTCCCGTCCC)
c.2227-3951_2227-3950insTCCCGTCCC (n.2227-3951_2227-3950insTCCCGTCCC)
n.223-3951_223-3950insTCCCGTCCC
c.11-3951_11-3950insTCCCGTCCC (n.11-3951_11-3950insTCCCGTCCC)
c.188-3951_188-3950insTCCCGTCCC (n.188-3951_188-3950insTCCCGTCCC)
c.384-3951_384-3950insTCCCGTCCC
c.157-3951_157-3950insTCCCGTCCC
c.228-3951_228-3950insTCCCGTCCC
c.544-3951_544-3950insTCCCGTCCC (n.544-3951_544-3950insTCCCGTCCC)
n.147+872_147+873insTCCCGTCCC
n.259-3951_259-3950insTCCCGTCCC
n.2151_2152insTCCCGTCCC
n.67+2448_67+2449insTCCCGTCCC
n.406+2843_406+2844insTCCCGTCCC
n.123-3951_123-3950insTCCCGTCCC
n.154+2615_154+2616insTCCCGTCCC
n.50+2753_50+2754insTCCCGTCCC
n.256+2255_256+2256insTCCCGTCCC
n.210+2308_210+2309insTCCCGTCCC
n.392-3951_392-3950insTCCCGTCCC
n.254+2308_254+2309insTCCCGTCCC
n.194+2308_194+2309insTCCCGTCCC
n.155+2112_155+2113insTCCCGTCCC
n.183+2308_183+2309insTCCCGTCCC
n.56+2757_56+2758insTCCCGTCCC
n.1324-3951_1324-3950insTCCCGTCCC
n.127+2308_127+2309insTCCCGTCCC
n.426+2112_426+2113insTCCCGTCCC
n.40+2843_40+2844insTCCCGTCCC
n.255-3951_255-3950insTCCCGTCCC
n.534-3951_534-3950insTCCCGTCCC
n.233-3951_233-3950insTCCCGTCCC
c.*1-3951_*1-3950insTCCCGTCCC (n.*1-3951_*1-3950insTCCCGTCCC)
c.*159-3951_*159-3950insTCCCGTCCC (n.*159-3951_*159-3950insTCCCGTCCC)
c.-4294967067+2308_-4294967067+2309insTCCCGTCCC
c.-370_-369insTCCCGTCCC (n.-370_-369insTCCCGTCCC)
n.560_561insTCCCGTCCC
20g.58891660_58891661delCA2572595855GNASc.2069-3952_2069-3951del (n.2069-3952_2069-3951del)
c.*43-3952_*43-3951del (n.*43-3952_*43-3951del)
c.781-3952_781-3951del (n.781-3952_781-3951del)
c.-38-3952_-38-3951del (n.-38-3952_-38-3951del)
c.2160-3952_2160-3951del (n.2160-3952_2160-3951del)
c.-39+2447_-39+2448del (n.-39+2447_-39+2448del)
c.-39+2614_-39+2615del (n.-39+2614_-39+2615del)
c.-39+2254_-39+2255del (n.-39+2254_-39+2255del)
c.-39+2307_-39+2308del (n.-39+2307_-39+2308del)
c.-39+2111_-39+2112del (n.-39+2111_-39+2112del)
c.-39+2752_-39+2753del (n.-39+2752_-39+2753del)
c.-39+2842_-39+2843del (n.-39+2842_-39+2843del)
c.-39+2328_-39+2329del (n.-39+2328_-39+2329del)
c.-39+2756_-39+2757del (n.-39+2756_-39+2757del)
c.909+871_909+872del (n.909+871_909+872del)
c.44-3952_44-3951del (n.44-3952_44-3951del)
c.-67_-66del (n.-67_-66del)
c.2227-3952_2227-3951del (n.2227-3952_2227-3951del)
n.223-3952_223-3951del
c.11-3952_11-3951del (n.11-3952_11-3951del)
c.188-3952_188-3951del (n.188-3952_188-3951del)
c.384-3952_384-3951del
c.157-3952_157-3951del
c.228-3952_228-3951del
c.544-3952_544-3951del (n.544-3952_544-3951del)
n.147+871_147+872del
n.259-3952_259-3951del
n.2150_2151del
n.67+2447_67+2448del
n.406+2842_406+2843del
n.123-3952_123-3951del
n.154+2614_154+2615del
n.50+2752_50+2753del
n.256+2254_256+2255del
n.210+2307_210+2308del
n.392-3952_392-3951del
n.254+2307_254+2308del
n.194+2307_194+2308del
n.155+2111_155+2112del
n.183+2307_183+2308del
n.56+2756_56+2757del
n.1324-3952_1324-3951del
n.127+2307_127+2308del
n.426+2111_426+2112del
n.40+2842_40+2843del
n.255-3952_255-3951del
n.534-3952_534-3951del
n.233-3952_233-3951del
c.*1-3952_*1-3951del (n.*1-3952_*1-3951del)
c.*159-3952_*159-3951del (n.*159-3952_*159-3951del)
c.-4294967067+2307_-4294967067+2308del
c.-371_-370del (n.-371_-370del)
n.559_560del
20g.58891659_58891660insTGCA2653521659GNASc.2069-3953_2069-3952insTG (n.2069-3953_2069-3952insTG)
c.*43-3953_*43-3952insTG (n.*43-3953_*43-3952insTG)
c.781-3953_781-3952insTG (n.781-3953_781-3952insTG)
c.-38-3953_-38-3952insTG (n.-38-3953_-38-3952insTG)
c.2160-3953_2160-3952insTG (n.2160-3953_2160-3952insTG)
c.-39+2446_-39+2447insTG (n.-39+2446_-39+2447insTG)
c.-39+2613_-39+2614insTG (n.-39+2613_-39+2614insTG)
c.-39+2253_-39+2254insTG (n.-39+2253_-39+2254insTG)
c.-39+2306_-39+2307insTG (n.-39+2306_-39+2307insTG)
c.-39+2110_-39+2111insTG (n.-39+2110_-39+2111insTG)
c.-39+2751_-39+2752insTG (n.-39+2751_-39+2752insTG)
c.-39+2841_-39+2842insTG (n.-39+2841_-39+2842insTG)
c.-39+2327_-39+2328insTG (n.-39+2327_-39+2328insTG)
c.-39+2755_-39+2756insTG (n.-39+2755_-39+2756insTG)
c.909+870_909+871insTG (n.909+870_909+871insTG)
c.44-3953_44-3952insTG (n.44-3953_44-3952insTG)
c.-68_-67insTG (n.-68_-67insTG)
c.2227-3953_2227-3952insTG (n.2227-3953_2227-3952insTG)
n.223-3953_223-3952insTG
c.11-3953_11-3952insTG (n.11-3953_11-3952insTG)
c.188-3953_188-3952insTG (n.188-3953_188-3952insTG)
c.384-3953_384-3952insTG
c.157-3953_157-3952insTG
c.228-3953_228-3952insTG
c.544-3953_544-3952insTG (n.544-3953_544-3952insTG)
n.147+870_147+871insTG
n.259-3953_259-3952insTG
n.2149_2150insTG
n.67+2446_67+2447insTG
n.406+2841_406+2842insTG
n.123-3953_123-3952insTG
n.154+2613_154+2614insTG
n.50+2751_50+2752insTG
n.256+2253_256+2254insTG
n.210+2306_210+2307insTG
n.392-3953_392-3952insTG
n.254+2306_254+2307insTG
n.194+2306_194+2307insTG
n.155+2110_155+2111insTG
n.183+2306_183+2307insTG
n.56+2755_56+2756insTG
n.1324-3953_1324-3952insTG
n.127+2306_127+2307insTG
n.426+2110_426+2111insTG
n.40+2841_40+2842insTG
n.255-3953_255-3952insTG
n.534-3953_534-3952insTG
n.233-3953_233-3952insTG
c.*1-3953_*1-3952insTG (n.*1-3953_*1-3952insTG)
c.*159-3953_*159-3952insTG (n.*159-3953_*159-3952insTG)
c.-4294967067+2306_-4294967067+2307insTG
c.-372_-371insTG (n.-372_-371insTG)
n.558_559insTG
gnomAD v4
20g.58891660C>ACA746044157GNASc.2069-3952C>A (n.2069-3952C>A)
c.*43-3952C>A (n.*43-3952C>A)
c.781-3952C>A (n.781-3952C>A)
c.-38-3952C>A (n.-38-3952C>A)
c.2160-3952C>A (n.2160-3952C>A)
c.-39+2447C>A (n.-39+2447C>A)
c.-39+2614C>A (n.-39+2614C>A)
c.-39+2254C>A (n.-39+2254C>A)
c.-39+2307C>A (n.-39+2307C>A)
c.-39+2111C>A (n.-39+2111C>A)
c.-39+2752C>A (n.-39+2752C>A)
c.-39+2842C>A (n.-39+2842C>A)
c.-39+2328C>A (n.-39+2328C>A)
c.-39+2756C>A (n.-39+2756C>A)
c.909+871C>A (n.909+871C>A)
c.44-3952C>A (n.44-3952C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.2227-3952C>A (n.2227-3952C>A)
n.223-3952C>A
c.11-3952C>A (n.11-3952C>A)
c.188-3952C>A (n.188-3952C>A)
c.384-3952C>A
c.157-3952C>A
c.228-3952C>A
c.544-3952C>A (n.544-3952C>A)
n.147+871C>A
n.259-3952C>A
n.2150C>A
n.67+2447C>A
n.406+2842C>A
n.123-3952C>A
n.154+2614C>A
n.50+2752C>A
n.256+2254C>A
n.210+2307C>A
n.392-3952C>A
n.254+2307C>A
n.194+2307C>A
n.155+2111C>A
n.183+2307C>A
n.56+2756C>A
n.1324-3952C>A
n.127+2307C>A
n.426+2111C>A
n.40+2842C>A
n.255-3952C>A
n.534-3952C>A
n.233-3952C>A
c.*1-3952C>A (n.*1-3952C>A)
c.*159-3952C>A (n.*159-3952C>A)
c.-4294967067+2307C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.559C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891660C=CA2372519305GNASc.2069-3952C= (n.2069-3952C=)
c.*43-3952C= (n.*43-3952C=)
c.781-3952C= (n.781-3952C=)
c.-38-3952C= (n.-38-3952C=)
c.2160-3952C= (n.2160-3952C=)
c.-39+2447C= (n.-39+2447C=)
c.-39+2614C= (n.-39+2614C=)
c.-39+2254C= (n.-39+2254C=)
c.-39+2307C= (n.-39+2307C=)
c.-39+2111C= (n.-39+2111C=)
c.-39+2752C= (n.-39+2752C=)
c.-39+2842C= (n.-39+2842C=)
c.-39+2328C= (n.-39+2328C=)
c.-39+2756C= (n.-39+2756C=)
c.909+871C= (n.909+871C=)
c.44-3952C= (n.44-3952C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.2227-3952C= (n.2227-3952C=)
n.223-3952C=
c.11-3952C= (n.11-3952C=)
c.188-3952C= (n.188-3952C=)
c.384-3952C=
c.157-3952C=
c.228-3952C=
c.544-3952C= (n.544-3952C=)
n.147+871C=
n.259-3952C=
n.2150C=
n.67+2447C=
n.406+2842C=
n.123-3952C=
n.154+2614C=
n.50+2752C=
n.256+2254C=
n.210+2307C=
n.392-3952C=
n.254+2307C=
n.194+2307C=
n.155+2111C=
n.183+2307C=
n.56+2756C=
n.1324-3952C=
n.127+2307C=
n.426+2111C=
n.40+2842C=
n.255-3952C=
n.534-3952C=
n.233-3952C=
c.*1-3952C= (n.*1-3952C=)
c.*159-3952C= (n.*159-3952C=)
c.-4294967067+2307C=
c.-371C= (n.-371C=)
n.559C=
20g.58891660C>GCA2653521660GNASc.2069-3952C>G (n.2069-3952C>G)
c.*43-3952C>G (n.*43-3952C>G)
c.781-3952C>G (n.781-3952C>G)
c.-38-3952C>G (n.-38-3952C>G)
c.2160-3952C>G (n.2160-3952C>G)
c.-39+2447C>G (n.-39+2447C>G)
c.-39+2614C>G (n.-39+2614C>G)
c.-39+2254C>G (n.-39+2254C>G)
c.-39+2307C>G (n.-39+2307C>G)
c.-39+2111C>G (n.-39+2111C>G)
c.-39+2752C>G (n.-39+2752C>G)
c.-39+2842C>G (n.-39+2842C>G)
c.-39+2328C>G (n.-39+2328C>G)
c.-39+2756C>G (n.-39+2756C>G)
c.909+871C>G (n.909+871C>G)
c.44-3952C>G (n.44-3952C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.2227-3952C>G (n.2227-3952C>G)
n.223-3952C>G
c.11-3952C>G (n.11-3952C>G)
c.188-3952C>G (n.188-3952C>G)
c.384-3952C>G
c.157-3952C>G
c.228-3952C>G
c.544-3952C>G (n.544-3952C>G)
n.147+871C>G
n.259-3952C>G
n.2150C>G
n.67+2447C>G
n.406+2842C>G
n.123-3952C>G
n.154+2614C>G
n.50+2752C>G
n.256+2254C>G
n.210+2307C>G
n.392-3952C>G
n.254+2307C>G
n.194+2307C>G
n.155+2111C>G
n.183+2307C>G
n.56+2756C>G
n.1324-3952C>G
n.127+2307C>G
n.426+2111C>G
n.40+2842C>G
n.255-3952C>G
n.534-3952C>G
n.233-3952C>G
c.*1-3952C>G (n.*1-3952C>G)
c.*159-3952C>G (n.*159-3952C>G)
c.-4294967067+2307C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.559C>G
gnomAD v4
20g.58891660C>TCA316320362GNASc.2069-3952C>T (n.2069-3952C>T)
c.*43-3952C>T (n.*43-3952C>T)
c.781-3952C>T (n.781-3952C>T)
c.-38-3952C>T (n.-38-3952C>T)
c.2160-3952C>T (n.2160-3952C>T)
c.-39+2447C>T (n.-39+2447C>T)
c.-39+2614C>T (n.-39+2614C>T)
c.-39+2254C>T (n.-39+2254C>T)
c.-39+2307C>T (n.-39+2307C>T)
c.-39+2111C>T (n.-39+2111C>T)
c.-39+2752C>T (n.-39+2752C>T)
c.-39+2842C>T (n.-39+2842C>T)
c.-39+2328C>T (n.-39+2328C>T)
c.-39+2756C>T (n.-39+2756C>T)
c.909+871C>T (n.909+871C>T)
c.44-3952C>T (n.44-3952C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.2227-3952C>T (n.2227-3952C>T)
n.223-3952C>T
c.11-3952C>T (n.11-3952C>T)
c.188-3952C>T (n.188-3952C>T)
c.384-3952C>T
c.157-3952C>T
c.228-3952C>T
c.544-3952C>T (n.544-3952C>T)
n.147+871C>T
n.259-3952C>T
n.2150C>T
n.67+2447C>T
n.406+2842C>T
n.123-3952C>T
n.154+2614C>T
n.50+2752C>T
n.256+2254C>T
n.210+2307C>T
n.392-3952C>T
n.254+2307C>T
n.194+2307C>T
n.155+2111C>T
n.183+2307C>T
n.56+2756C>T
n.1324-3952C>T
n.127+2307C>T
n.426+2111C>T
n.40+2842C>T
n.255-3952C>T
n.534-3952C>T
n.233-3952C>T
c.*1-3952C>T (n.*1-3952C>T)
c.*159-3952C>T (n.*159-3952C>T)
c.-4294967067+2307C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.559C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891661_58891662insTGTCCCA2653521658GNASc.2069-3951_2069-3950insTGTCC (n.2069-3951_2069-3950insTGTCC)
c.*43-3951_*43-3950insTGTCC (n.*43-3951_*43-3950insTGTCC)
c.781-3951_781-3950insTGTCC (n.781-3951_781-3950insTGTCC)
c.-38-3951_-38-3950insTGTCC (n.-38-3951_-38-3950insTGTCC)
c.2160-3951_2160-3950insTGTCC (n.2160-3951_2160-3950insTGTCC)
c.-39+2448_-39+2449insTGTCC (n.-39+2448_-39+2449insTGTCC)
c.-39+2615_-39+2616insTGTCC (n.-39+2615_-39+2616insTGTCC)
c.-39+2255_-39+2256insTGTCC (n.-39+2255_-39+2256insTGTCC)
c.-39+2308_-39+2309insTGTCC (n.-39+2308_-39+2309insTGTCC)
c.-39+2112_-39+2113insTGTCC (n.-39+2112_-39+2113insTGTCC)
c.-39+2753_-39+2754insTGTCC (n.-39+2753_-39+2754insTGTCC)
c.-39+2843_-39+2844insTGTCC (n.-39+2843_-39+2844insTGTCC)
c.-39+2329_-39+2330insTGTCC (n.-39+2329_-39+2330insTGTCC)
c.-39+2757_-39+2758insTGTCC (n.-39+2757_-39+2758insTGTCC)
c.909+872_909+873insTGTCC (n.909+872_909+873insTGTCC)
c.44-3951_44-3950insTGTCC (n.44-3951_44-3950insTGTCC)
c.-66_-65insTGTCC (n.-66_-65insTGTCC)
c.2227-3951_2227-3950insTGTCC (n.2227-3951_2227-3950insTGTCC)
n.223-3951_223-3950insTGTCC
c.11-3951_11-3950insTGTCC (n.11-3951_11-3950insTGTCC)
c.188-3951_188-3950insTGTCC (n.188-3951_188-3950insTGTCC)
c.384-3951_384-3950insTGTCC
c.157-3951_157-3950insTGTCC
c.228-3951_228-3950insTGTCC
c.544-3951_544-3950insTGTCC (n.544-3951_544-3950insTGTCC)
n.147+872_147+873insTGTCC
n.259-3951_259-3950insTGTCC
n.2151_2152insTGTCC
n.67+2448_67+2449insTGTCC
n.406+2843_406+2844insTGTCC
n.123-3951_123-3950insTGTCC
n.154+2615_154+2616insTGTCC
n.50+2753_50+2754insTGTCC
n.256+2255_256+2256insTGTCC
n.210+2308_210+2309insTGTCC
n.392-3951_392-3950insTGTCC
n.254+2308_254+2309insTGTCC
n.194+2308_194+2309insTGTCC
n.155+2112_155+2113insTGTCC
n.183+2308_183+2309insTGTCC
n.56+2757_56+2758insTGTCC
n.1324-3951_1324-3950insTGTCC
n.127+2308_127+2309insTGTCC
n.426+2112_426+2113insTGTCC
n.40+2843_40+2844insTGTCC
n.255-3951_255-3950insTGTCC
n.534-3951_534-3950insTGTCC
n.233-3951_233-3950insTGTCC
c.*1-3951_*1-3950insTGTCC (n.*1-3951_*1-3950insTGTCC)
c.*159-3951_*159-3950insTGTCC (n.*159-3951_*159-3950insTGTCC)
c.-4294967067+2308_-4294967067+2309insTGTCC
c.-370_-369insTGTCC (n.-370_-369insTGTCC)
n.560_561insTGTCC
gnomAD v4
20g.58891661C>ACA2653521661GNASc.2069-3951C>A (n.2069-3951C>A)
c.*43-3951C>A (n.*43-3951C>A)
c.781-3951C>A (n.781-3951C>A)
c.-38-3951C>A (n.-38-3951C>A)
c.2160-3951C>A (n.2160-3951C>A)
c.-39+2448C>A (n.-39+2448C>A)
c.-39+2615C>A (n.-39+2615C>A)
c.-39+2255C>A (n.-39+2255C>A)
c.-39+2308C>A (n.-39+2308C>A)
c.-39+2112C>A (n.-39+2112C>A)
c.-39+2753C>A (n.-39+2753C>A)
c.-39+2843C>A (n.-39+2843C>A)
c.-39+2329C>A (n.-39+2329C>A)
c.-39+2757C>A (n.-39+2757C>A)
c.909+872C>A (n.909+872C>A)
c.44-3951C>A (n.44-3951C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.2227-3951C>A (n.2227-3951C>A)
n.223-3951C>A
c.11-3951C>A (n.11-3951C>A)
c.188-3951C>A (n.188-3951C>A)
c.384-3951C>A
c.157-3951C>A
c.228-3951C>A
c.544-3951C>A (n.544-3951C>A)
n.147+872C>A
n.259-3951C>A
n.2151C>A
n.67+2448C>A
n.406+2843C>A
n.123-3951C>A
n.154+2615C>A
n.50+2753C>A
n.256+2255C>A
n.210+2308C>A
n.392-3951C>A
n.254+2308C>A
n.194+2308C>A
n.155+2112C>A
n.183+2308C>A
n.56+2757C>A
n.1324-3951C>A
n.127+2308C>A
n.426+2112C>A
n.40+2843C>A
n.255-3951C>A
n.534-3951C>A
n.233-3951C>A
c.*1-3951C>A (n.*1-3951C>A)
c.*159-3951C>A (n.*159-3951C>A)
c.-4294967067+2308C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.560C>A
gnomAD v4
20g.58891661C>GCA2653521662GNASc.2069-3951C>G (n.2069-3951C>G)
c.*43-3951C>G (n.*43-3951C>G)
c.781-3951C>G (n.781-3951C>G)
c.-38-3951C>G (n.-38-3951C>G)
c.2160-3951C>G (n.2160-3951C>G)
c.-39+2448C>G (n.-39+2448C>G)
c.-39+2615C>G (n.-39+2615C>G)
c.-39+2255C>G (n.-39+2255C>G)
c.-39+2308C>G (n.-39+2308C>G)
c.-39+2112C>G (n.-39+2112C>G)
c.-39+2753C>G (n.-39+2753C>G)
c.-39+2843C>G (n.-39+2843C>G)
c.-39+2329C>G (n.-39+2329C>G)
c.-39+2757C>G (n.-39+2757C>G)
c.909+872C>G (n.909+872C>G)
c.44-3951C>G (n.44-3951C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.2227-3951C>G (n.2227-3951C>G)
n.223-3951C>G
c.11-3951C>G (n.11-3951C>G)
c.188-3951C>G (n.188-3951C>G)
c.384-3951C>G
c.157-3951C>G
c.228-3951C>G
c.544-3951C>G (n.544-3951C>G)
n.147+872C>G
n.259-3951C>G
n.2151C>G
n.67+2448C>G
n.406+2843C>G
n.123-3951C>G
n.154+2615C>G
n.50+2753C>G
n.256+2255C>G
n.210+2308C>G
n.392-3951C>G
n.254+2308C>G
n.194+2308C>G
n.155+2112C>G
n.183+2308C>G
n.56+2757C>G
n.1324-3951C>G
n.127+2308C>G
n.426+2112C>G
n.40+2843C>G
n.255-3951C>G
n.534-3951C>G
n.233-3951C>G
c.*1-3951C>G (n.*1-3951C>G)
c.*159-3951C>G (n.*159-3951C>G)
c.-4294967067+2308C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.560C>G
gnomAD v4
20g.58891661C>TCA2506802788GNASc.2069-3951C>T (n.2069-3951C>T)
c.*43-3951C>T (n.*43-3951C>T)
c.781-3951C>T (n.781-3951C>T)
c.-38-3951C>T (n.-38-3951C>T)
c.2160-3951C>T (n.2160-3951C>T)
c.-39+2448C>T (n.-39+2448C>T)
c.-39+2615C>T (n.-39+2615C>T)
c.-39+2255C>T (n.-39+2255C>T)
c.-39+2308C>T (n.-39+2308C>T)
c.-39+2112C>T (n.-39+2112C>T)
c.-39+2753C>T (n.-39+2753C>T)
c.-39+2843C>T (n.-39+2843C>T)
c.-39+2329C>T (n.-39+2329C>T)
c.-39+2757C>T (n.-39+2757C>T)
c.909+872C>T (n.909+872C>T)
c.44-3951C>T (n.44-3951C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.2227-3951C>T (n.2227-3951C>T)
n.223-3951C>T
c.11-3951C>T (n.11-3951C>T)
c.188-3951C>T (n.188-3951C>T)
c.384-3951C>T
c.157-3951C>T
c.228-3951C>T
c.544-3951C>T (n.544-3951C>T)
n.147+872C>T
n.259-3951C>T
n.2151C>T
n.67+2448C>T
n.406+2843C>T
n.123-3951C>T
n.154+2615C>T
n.50+2753C>T
n.256+2255C>T
n.210+2308C>T
n.392-3951C>T
n.254+2308C>T
n.194+2308C>T
n.155+2112C>T
n.183+2308C>T
n.56+2757C>T
n.1324-3951C>T
n.127+2308C>T
n.426+2112C>T
n.40+2843C>T
n.255-3951C>T
n.534-3951C>T
n.233-3951C>T
c.*1-3951C>T (n.*1-3951C>T)
c.*159-3951C>T (n.*159-3951C>T)
c.-4294967067+2308C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.560C>T
gnomAD v4
20g.58891662G>ACA2653521663GNASc.2069-3950G>A (n.2069-3950G>A)
c.*43-3950G>A (n.*43-3950G>A)
c.781-3950G>A (n.781-3950G>A)
c.-38-3950G>A (n.-38-3950G>A)
c.2160-3950G>A (n.2160-3950G>A)
c.-39+2449G>A (n.-39+2449G>A)
c.-39+2616G>A (n.-39+2616G>A)
c.-39+2256G>A (n.-39+2256G>A)
c.-39+2309G>A (n.-39+2309G>A)
c.-39+2113G>A (n.-39+2113G>A)
c.-39+2754G>A (n.-39+2754G>A)
c.-39+2844G>A (n.-39+2844G>A)
c.-39+2330G>A (n.-39+2330G>A)
c.-39+2758G>A (n.-39+2758G>A)
c.909+873G>A (n.909+873G>A)
c.44-3950G>A (n.44-3950G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.2227-3950G>A (n.2227-3950G>A)
n.223-3950G>A
c.11-3950G>A (n.11-3950G>A)
c.188-3950G>A (n.188-3950G>A)
c.384-3950G>A
c.157-3950G>A
c.228-3950G>A
c.544-3950G>A (n.544-3950G>A)
n.147+873G>A
n.259-3950G>A
n.2152G>A
n.67+2449G>A
n.406+2844G>A
n.123-3950G>A
n.154+2616G>A
n.50+2754G>A
n.256+2256G>A
n.210+2309G>A
n.392-3950G>A
n.254+2309G>A
n.194+2309G>A
n.155+2113G>A
n.183+2309G>A
n.56+2758G>A
n.1324-3950G>A
n.127+2309G>A
n.426+2113G>A
n.40+2844G>A
n.255-3950G>A
n.534-3950G>A
n.233-3950G>A
c.*1-3950G>A (n.*1-3950G>A)
c.*159-3950G>A (n.*159-3950G>A)
c.-4294967067+2309G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.561G>A
gnomAD v4
20g.58891662G>CCA2372519307GNASc.2069-3950G>C (n.2069-3950G>C)
c.*43-3950G>C (n.*43-3950G>C)
c.781-3950G>C (n.781-3950G>C)
c.-38-3950G>C (n.-38-3950G>C)
c.2160-3950G>C (n.2160-3950G>C)
c.-39+2449G>C (n.-39+2449G>C)
c.-39+2616G>C (n.-39+2616G>C)
c.-39+2256G>C (n.-39+2256G>C)
c.-39+2309G>C (n.-39+2309G>C)
c.-39+2113G>C (n.-39+2113G>C)
c.-39+2754G>C (n.-39+2754G>C)
c.-39+2844G>C (n.-39+2844G>C)
c.-39+2330G>C (n.-39+2330G>C)
c.-39+2758G>C (n.-39+2758G>C)
c.909+873G>C (n.909+873G>C)
c.44-3950G>C (n.44-3950G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.2227-3950G>C (n.2227-3950G>C)
n.223-3950G>C
c.11-3950G>C (n.11-3950G>C)
c.188-3950G>C (n.188-3950G>C)
c.384-3950G>C
c.157-3950G>C
c.228-3950G>C
c.544-3950G>C (n.544-3950G>C)
n.147+873G>C
n.259-3950G>C
n.2152G>C
n.67+2449G>C
n.406+2844G>C
n.123-3950G>C
n.154+2616G>C
n.50+2754G>C
n.256+2256G>C
n.210+2309G>C
n.392-3950G>C
n.254+2309G>C
n.194+2309G>C
n.155+2113G>C
n.183+2309G>C
n.56+2758G>C
n.1324-3950G>C
n.127+2309G>C
n.426+2113G>C
n.40+2844G>C
n.255-3950G>C
n.534-3950G>C
n.233-3950G>C
c.*1-3950G>C (n.*1-3950G>C)
c.*159-3950G>C (n.*159-3950G>C)
c.-4294967067+2309G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.561G>C
dbSNP
20g.58891662G=CA2372519306GNASc.2069-3950G= (n.2069-3950G=)
c.*43-3950G= (n.*43-3950G=)
c.781-3950G= (n.781-3950G=)
c.-38-3950G= (n.-38-3950G=)
c.2160-3950G= (n.2160-3950G=)
c.-39+2449G= (n.-39+2449G=)
c.-39+2616G= (n.-39+2616G=)
c.-39+2256G= (n.-39+2256G=)
c.-39+2309G= (n.-39+2309G=)
c.-39+2113G= (n.-39+2113G=)
c.-39+2754G= (n.-39+2754G=)
c.-39+2844G= (n.-39+2844G=)
c.-39+2330G= (n.-39+2330G=)
c.-39+2758G= (n.-39+2758G=)
c.909+873G= (n.909+873G=)
c.44-3950G= (n.44-3950G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.2227-3950G= (n.2227-3950G=)
n.223-3950G=
c.11-3950G= (n.11-3950G=)
c.188-3950G= (n.188-3950G=)
c.384-3950G=
c.157-3950G=
c.228-3950G=
c.544-3950G= (n.544-3950G=)
n.147+873G=
n.259-3950G=
n.2152G=
n.67+2449G=
n.406+2844G=
n.123-3950G=
n.154+2616G=
n.50+2754G=
n.256+2256G=
n.210+2309G=
n.392-3950G=
n.254+2309G=
n.194+2309G=
n.155+2113G=
n.183+2309G=
n.56+2758G=
n.1324-3950G=
n.127+2309G=
n.426+2113G=
n.40+2844G=
n.255-3950G=
n.534-3950G=
n.233-3950G=
c.*1-3950G= (n.*1-3950G=)
c.*159-3950G= (n.*159-3950G=)
c.-4294967067+2309G=
c.-369G= (n.-369G=)
n.561G=
20g.58891662G>TCA2577436606GNASc.2069-3950G>T (n.2069-3950G>T)
c.*43-3950G>T (n.*43-3950G>T)
c.781-3950G>T (n.781-3950G>T)
c.-38-3950G>T (n.-38-3950G>T)
c.2160-3950G>T (n.2160-3950G>T)
c.-39+2449G>T (n.-39+2449G>T)
c.-39+2616G>T (n.-39+2616G>T)
c.-39+2256G>T (n.-39+2256G>T)
c.-39+2309G>T (n.-39+2309G>T)
c.-39+2113G>T (n.-39+2113G>T)
c.-39+2754G>T (n.-39+2754G>T)
c.-39+2844G>T (n.-39+2844G>T)
c.-39+2330G>T (n.-39+2330G>T)
c.-39+2758G>T (n.-39+2758G>T)
c.909+873G>T (n.909+873G>T)
c.44-3950G>T (n.44-3950G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.2227-3950G>T (n.2227-3950G>T)
n.223-3950G>T
c.11-3950G>T (n.11-3950G>T)
c.188-3950G>T (n.188-3950G>T)
c.384-3950G>T
c.157-3950G>T
c.228-3950G>T
c.544-3950G>T (n.544-3950G>T)
n.147+873G>T
n.259-3950G>T
n.2152G>T
n.67+2449G>T
n.406+2844G>T
n.123-3950G>T
n.154+2616G>T
n.50+2754G>T
n.256+2256G>T
n.210+2309G>T
n.392-3950G>T
n.254+2309G>T
n.194+2309G>T
n.155+2113G>T
n.183+2309G>T
n.56+2758G>T
n.1324-3950G>T
n.127+2309G>T
n.426+2113G>T
n.40+2844G>T
n.255-3950G>T
n.534-3950G>T
n.233-3950G>T
c.*1-3950G>T (n.*1-3950G>T)
c.*159-3950G>T (n.*159-3950G>T)
c.-4294967067+2309G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.561G>T
gnomAD v4
20g.58891663C>ACA2653521664GNASc.2069-3949C>A (n.2069-3949C>A)
c.*43-3949C>A (n.*43-3949C>A)
c.781-3949C>A (n.781-3949C>A)
c.-38-3949C>A (n.-38-3949C>A)
c.2160-3949C>A (n.2160-3949C>A)
c.-39+2450C>A (n.-39+2450C>A)
c.-39+2617C>A (n.-39+2617C>A)
c.-39+2257C>A (n.-39+2257C>A)
c.-39+2310C>A (n.-39+2310C>A)
c.-39+2114C>A (n.-39+2114C>A)
c.-39+2755C>A (n.-39+2755C>A)
c.-39+2845C>A (n.-39+2845C>A)
c.-39+2331C>A (n.-39+2331C>A)
c.-39+2759C>A (n.-39+2759C>A)
c.909+874C>A (n.909+874C>A)
c.44-3949C>A (n.44-3949C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.2227-3949C>A (n.2227-3949C>A)
n.223-3949C>A
c.11-3949C>A (n.11-3949C>A)
c.188-3949C>A (n.188-3949C>A)
c.384-3949C>A
c.157-3949C>A
c.228-3949C>A
c.544-3949C>A (n.544-3949C>A)
n.147+874C>A
n.259-3949C>A
n.2153C>A
n.67+2450C>A
n.406+2845C>A
n.123-3949C>A
n.154+2617C>A
n.50+2755C>A
n.256+2257C>A
n.210+2310C>A
n.392-3949C>A
n.254+2310C>A
n.194+2310C>A
n.155+2114C>A
n.183+2310C>A
n.56+2759C>A
n.1324-3949C>A
n.127+2310C>A
n.426+2114C>A
n.40+2845C>A
n.255-3949C>A
n.534-3949C>A
n.233-3949C>A
c.*1-3949C>A (n.*1-3949C>A)
c.*159-3949C>A (n.*159-3949C>A)
c.-4294967067+2310C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.562C>A
gnomAD v4
20g.58891663C=CA2372519309GNASc.2069-3949C= (n.2069-3949C=)
c.*43-3949C= (n.*43-3949C=)
c.781-3949C= (n.781-3949C=)
c.-38-3949C= (n.-38-3949C=)
c.2160-3949C= (n.2160-3949C=)
c.-39+2450C= (n.-39+2450C=)
c.-39+2617C= (n.-39+2617C=)
c.-39+2257C= (n.-39+2257C=)
c.-39+2310C= (n.-39+2310C=)
c.-39+2114C= (n.-39+2114C=)
c.-39+2755C= (n.-39+2755C=)
c.-39+2845C= (n.-39+2845C=)
c.-39+2331C= (n.-39+2331C=)
c.-39+2759C= (n.-39+2759C=)
c.909+874C= (n.909+874C=)
c.44-3949C= (n.44-3949C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.2227-3949C= (n.2227-3949C=)
n.223-3949C=
c.11-3949C= (n.11-3949C=)
c.188-3949C= (n.188-3949C=)
c.384-3949C=
c.157-3949C=
c.228-3949C=
c.544-3949C= (n.544-3949C=)
n.147+874C=
n.259-3949C=
n.2153C=
n.67+2450C=
n.406+2845C=
n.123-3949C=
n.154+2617C=
n.50+2755C=
n.256+2257C=
n.210+2310C=
n.392-3949C=
n.254+2310C=
n.194+2310C=
n.155+2114C=
n.183+2310C=
n.56+2759C=
n.1324-3949C=
n.127+2310C=
n.426+2114C=
n.40+2845C=
n.255-3949C=
n.534-3949C=
n.233-3949C=
c.*1-3949C= (n.*1-3949C=)
c.*159-3949C= (n.*159-3949C=)
c.-4294967067+2310C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.562C=
20g.58891663C>TCA2372519310GNASc.2069-3949C>T (n.2069-3949C>T)
c.*43-3949C>T (n.*43-3949C>T)
c.781-3949C>T (n.781-3949C>T)
c.-38-3949C>T (n.-38-3949C>T)
c.2160-3949C>T (n.2160-3949C>T)
c.-39+2450C>T (n.-39+2450C>T)
c.-39+2617C>T (n.-39+2617C>T)
c.-39+2257C>T (n.-39+2257C>T)
c.-39+2310C>T (n.-39+2310C>T)
c.-39+2114C>T (n.-39+2114C>T)
c.-39+2755C>T (n.-39+2755C>T)
c.-39+2845C>T (n.-39+2845C>T)
c.-39+2331C>T (n.-39+2331C>T)
c.-39+2759C>T (n.-39+2759C>T)
c.909+874C>T (n.909+874C>T)
c.44-3949C>T (n.44-3949C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.2227-3949C>T (n.2227-3949C>T)
n.223-3949C>T
c.11-3949C>T (n.11-3949C>T)
c.188-3949C>T (n.188-3949C>T)
c.384-3949C>T
c.157-3949C>T
c.228-3949C>T
c.544-3949C>T (n.544-3949C>T)
n.147+874C>T
n.259-3949C>T
n.2153C>T
n.67+2450C>T
n.406+2845C>T
n.123-3949C>T
n.154+2617C>T
n.50+2755C>T
n.256+2257C>T
n.210+2310C>T
n.392-3949C>T
n.254+2310C>T
n.194+2310C>T
n.155+2114C>T
n.183+2310C>T
n.56+2759C>T
n.1324-3949C>T
n.127+2310C>T
n.426+2114C>T
n.40+2845C>T
n.255-3949C>T
n.534-3949C>T
n.233-3949C>T
c.*1-3949C>T (n.*1-3949C>T)
c.*159-3949C>T (n.*159-3949C>T)
c.-4294967067+2310C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.562C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891663_58891665delinsCGTCA2372519308GNASc.2069-3949_2069-3947delinsCGT (n.2069-3949_2069-3947delinsCGT)
c.*43-3949_*43-3947delinsCGT (n.*43-3949_*43-3947delinsCGT)
c.781-3949_781-3947delinsCGT (n.781-3949_781-3947delinsCGT)
c.-38-3949_-38-3947delinsCGT (n.-38-3949_-38-3947delinsCGT)
c.2160-3949_2160-3947delinsCGT (n.2160-3949_2160-3947delinsCGT)
c.-39+2450_-39+2452delinsCGT (n.-39+2450_-39+2452delinsCGT)
c.-39+2617_-39+2619delinsCGT (n.-39+2617_-39+2619delinsCGT)
c.-39+2257_-39+2259delinsCGT (n.-39+2257_-39+2259delinsCGT)
c.-39+2310_-39+2312delinsCGT (n.-39+2310_-39+2312delinsCGT)
c.-39+2114_-39+2116delinsCGT (n.-39+2114_-39+2116delinsCGT)
c.-39+2755_-39+2757delinsCGT (n.-39+2755_-39+2757delinsCGT)
c.-39+2845_-39+2847delinsCGT (n.-39+2845_-39+2847delinsCGT)
c.-39+2331_-39+2333delinsCGT (n.-39+2331_-39+2333delinsCGT)
c.-39+2759_-39+2761delinsCGT (n.-39+2759_-39+2761delinsCGT)
c.909+874_909+876delinsCGT (n.909+874_909+876delinsCGT)
c.44-3949_44-3947delinsCGT (n.44-3949_44-3947delinsCGT)
c.-64_-62delinsCGT (n.-64_-62delinsCGT)
c.2227-3949_2227-3947delinsCGT (n.2227-3949_2227-3947delinsCGT)
n.223-3949_223-3947delinsCGT
c.11-3949_11-3947delinsCGT (n.11-3949_11-3947delinsCGT)
c.188-3949_188-3947delinsCGT (n.188-3949_188-3947delinsCGT)
c.384-3949_384-3947delinsCGT
c.157-3949_157-3947delinsCGT
c.228-3949_228-3947delinsCGT
c.544-3949_544-3947delinsCGT (n.544-3949_544-3947delinsCGT)
n.147+874_147+876delinsCGT
n.259-3949_259-3947delinsCGT
n.2153_2155delinsCGT
n.67+2450_67+2452delinsCGT
n.406+2845_406+2847delinsCGT
n.123-3949_123-3947delinsCGT
n.154+2617_154+2619delinsCGT
n.50+2755_50+2757delinsCGT
n.256+2257_256+2259delinsCGT
n.210+2310_210+2312delinsCGT
n.392-3949_392-3947delinsCGT
n.254+2310_254+2312delinsCGT
n.194+2310_194+2312delinsCGT
n.155+2114_155+2116delinsCGT
n.183+2310_183+2312delinsCGT
n.56+2759_56+2761delinsCGT
n.1324-3949_1324-3947delinsCGT
n.127+2310_127+2312delinsCGT
n.426+2114_426+2116delinsCGT
n.40+2845_40+2847delinsCGT
n.255-3949_255-3947delinsCGT
n.534-3949_534-3947delinsCGT
n.233-3949_233-3947delinsCGT
c.*1-3949_*1-3947delinsCGT (n.*1-3949_*1-3947delinsCGT)
c.*159-3949_*159-3947delinsCGT (n.*159-3949_*159-3947delinsCGT)
c.-4294967067+2310_-4294967067+2312delinsCGT
c.-368_-366delinsCGT (n.-368_-366delinsCGT)
n.562_564delinsCGT
20g.58891663_58891701delCA2571972882GNASc.2069-3949_2069-3911del (n.2069-3949_2069-3911del)
c.*43-3949_*43-3911del (n.*43-3949_*43-3911del)
c.781-3949_781-3911del (n.781-3949_781-3911del)
c.-38-3949_-38-3911del (n.-38-3949_-38-3911del)
c.2160-3949_2160-3911del (n.2160-3949_2160-3911del)
c.-39+2450_-39+2488del (n.-39+2450_-39+2488del)
c.-39+2617_-39+2655del (n.-39+2617_-39+2655del)
c.-39+2257_-39+2295del (n.-39+2257_-39+2295del)
c.-39+2310_-39+2348del (n.-39+2310_-39+2348del)
c.-39+2114_-39+2152del (n.-39+2114_-39+2152del)
c.-39+2755_-39+2793del (n.-39+2755_-39+2793del)
c.-39+2845_-39+2883del (n.-39+2845_-39+2883del)
c.-39+2331_-39+2369del (n.-39+2331_-39+2369del)
c.-39+2759_-39+2797del (n.-39+2759_-39+2797del)
c.909+874_909+912del (n.909+874_909+912del)
c.44-3949_44-3911del (n.44-3949_44-3911del)
c.-64_-26del (n.-64_-26del)
c.2227-3949_2227-3911del (n.2227-3949_2227-3911del)
n.223-3949_223-3911del
c.11-3949_11-3911del (n.11-3949_11-3911del)
c.188-3949_188-3911del (n.188-3949_188-3911del)
c.384-3949_384-3911del
c.157-3949_157-3911del
c.228-3949_228-3911del
c.544-3949_544-3911del (n.544-3949_544-3911del)
n.147+874_147+912del
n.259-3949_259-3911del
n.2153_2191del
n.67+2450_67+2488del
n.406+2845_406+2883del
n.123-3949_123-3911del
n.154+2617_154+2655del
n.50+2755_50+2793del
n.256+2257_256+2295del
n.210+2310_210+2348del
n.392-3949_392-3911del
n.254+2310_254+2348del
n.194+2310_194+2348del
n.155+2114_155+2152del
n.183+2310_183+2348del
n.56+2759_56+2797del
n.1324-3949_1324-3911del
n.127+2310_127+2348del
n.426+2114_426+2152del
n.40+2845_40+2883del
n.255-3949_255-3911del
n.534-3949_534-3911del
n.233-3949_233-3911del
c.*1-3949_*1-3911del (n.*1-3949_*1-3911del)
c.*159-3949_*159-3911del (n.*159-3949_*159-3911del)
c.-4294967067+2310_-4294967067+2348del
c.-368_-330del (n.-368_-330del)
n.562_600del
20g.58891664G>ACA2653521665GNASc.2069-3948G>A (n.2069-3948G>A)
c.*43-3948G>A (n.*43-3948G>A)
c.781-3948G>A (n.781-3948G>A)
c.-38-3948G>A (n.-38-3948G>A)
c.2160-3948G>A (n.2160-3948G>A)
c.-39+2451G>A (n.-39+2451G>A)
c.-39+2618G>A (n.-39+2618G>A)
c.-39+2258G>A (n.-39+2258G>A)
c.-39+2311G>A (n.-39+2311G>A)
c.-39+2115G>A (n.-39+2115G>A)
c.-39+2756G>A (n.-39+2756G>A)
c.-39+2846G>A (n.-39+2846G>A)
c.-39+2332G>A (n.-39+2332G>A)
c.-39+2760G>A (n.-39+2760G>A)
c.909+875G>A (n.909+875G>A)
c.44-3948G>A (n.44-3948G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.2227-3948G>A (n.2227-3948G>A)
n.223-3948G>A
c.11-3948G>A (n.11-3948G>A)
c.188-3948G>A (n.188-3948G>A)
c.384-3948G>A
c.157-3948G>A
c.228-3948G>A
c.544-3948G>A (n.544-3948G>A)
n.147+875G>A
n.259-3948G>A
n.2154G>A
n.67+2451G>A
n.406+2846G>A
n.123-3948G>A
n.154+2618G>A
n.50+2756G>A
n.256+2258G>A
n.210+2311G>A
n.392-3948G>A
n.254+2311G>A
n.194+2311G>A
n.155+2115G>A
n.183+2311G>A
n.56+2760G>A
n.1324-3948G>A
n.127+2311G>A
n.426+2115G>A
n.40+2846G>A
n.255-3948G>A
n.534-3948G>A
n.233-3948G>A
c.*1-3948G>A (n.*1-3948G>A)
c.*159-3948G>A (n.*159-3948G>A)
c.-4294967067+2311G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.563G>A
gnomAD v4
20g.58891664G>CCA2372519312GNASc.2069-3948G>C (n.2069-3948G>C)
c.*43-3948G>C (n.*43-3948G>C)
c.781-3948G>C (n.781-3948G>C)
c.-38-3948G>C (n.-38-3948G>C)
c.2160-3948G>C (n.2160-3948G>C)
c.-39+2451G>C (n.-39+2451G>C)
c.-39+2618G>C (n.-39+2618G>C)
c.-39+2258G>C (n.-39+2258G>C)
c.-39+2311G>C (n.-39+2311G>C)
c.-39+2115G>C (n.-39+2115G>C)
c.-39+2756G>C (n.-39+2756G>C)
c.-39+2846G>C (n.-39+2846G>C)
c.-39+2332G>C (n.-39+2332G>C)
c.-39+2760G>C (n.-39+2760G>C)
c.909+875G>C (n.909+875G>C)
c.44-3948G>C (n.44-3948G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.2227-3948G>C (n.2227-3948G>C)
n.223-3948G>C
c.11-3948G>C (n.11-3948G>C)
c.188-3948G>C (n.188-3948G>C)
c.384-3948G>C
c.157-3948G>C
c.228-3948G>C
c.544-3948G>C (n.544-3948G>C)
n.147+875G>C
n.259-3948G>C
n.2154G>C
n.67+2451G>C
n.406+2846G>C
n.123-3948G>C
n.154+2618G>C
n.50+2756G>C
n.256+2258G>C
n.210+2311G>C
n.392-3948G>C
n.254+2311G>C
n.194+2311G>C
n.155+2115G>C
n.183+2311G>C
n.56+2760G>C
n.1324-3948G>C
n.127+2311G>C
n.426+2115G>C
n.40+2846G>C
n.255-3948G>C
n.534-3948G>C
n.233-3948G>C
c.*1-3948G>C (n.*1-3948G>C)
c.*159-3948G>C (n.*159-3948G>C)
c.-4294967067+2311G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.563G>C
dbSNP
20g.58891664G=CA2372519311GNASc.2069-3948G= (n.2069-3948G=)
c.*43-3948G= (n.*43-3948G=)
c.781-3948G= (n.781-3948G=)
c.-38-3948G= (n.-38-3948G=)
c.2160-3948G= (n.2160-3948G=)
c.-39+2451G= (n.-39+2451G=)
c.-39+2618G= (n.-39+2618G=)
c.-39+2258G= (n.-39+2258G=)
c.-39+2311G= (n.-39+2311G=)
c.-39+2115G= (n.-39+2115G=)
c.-39+2756G= (n.-39+2756G=)
c.-39+2846G= (n.-39+2846G=)
c.-39+2332G= (n.-39+2332G=)
c.-39+2760G= (n.-39+2760G=)
c.909+875G= (n.909+875G=)
c.44-3948G= (n.44-3948G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.2227-3948G= (n.2227-3948G=)
n.223-3948G=
c.11-3948G= (n.11-3948G=)
c.188-3948G= (n.188-3948G=)
c.384-3948G=
c.157-3948G=
c.228-3948G=
c.544-3948G= (n.544-3948G=)
n.147+875G=
n.259-3948G=
n.2154G=
n.67+2451G=
n.406+2846G=
n.123-3948G=
n.154+2618G=
n.50+2756G=
n.256+2258G=
n.210+2311G=
n.392-3948G=
n.254+2311G=
n.194+2311G=
n.155+2115G=
n.183+2311G=
n.56+2760G=
n.1324-3948G=
n.127+2311G=
n.426+2115G=
n.40+2846G=
n.255-3948G=
n.534-3948G=
n.233-3948G=
c.*1-3948G= (n.*1-3948G=)
c.*159-3948G= (n.*159-3948G=)
c.-4294967067+2311G=
c.-367G= (n.-367G=)
n.563G=
20g.58891665_58891666delCA1018909911GNASc.2069-3947_2069-3946del (n.2069-3947_2069-3946del)
c.*43-3947_*43-3946del (n.*43-3947_*43-3946del)
c.781-3947_781-3946del (n.781-3947_781-3946del)
c.-38-3947_-38-3946del (n.-38-3947_-38-3946del)
c.2160-3947_2160-3946del (n.2160-3947_2160-3946del)
c.-39+2452_-39+2453del (n.-39+2452_-39+2453del)
c.-39+2619_-39+2620del (n.-39+2619_-39+2620del)
c.-39+2259_-39+2260del (n.-39+2259_-39+2260del)
c.-39+2312_-39+2313del (n.-39+2312_-39+2313del)
c.-39+2116_-39+2117del (n.-39+2116_-39+2117del)
c.-39+2757_-39+2758del (n.-39+2757_-39+2758del)
c.-39+2847_-39+2848del (n.-39+2847_-39+2848del)
c.-39+2333_-39+2334del (n.-39+2333_-39+2334del)
c.-39+2761_-39+2762del (n.-39+2761_-39+2762del)
c.909+876_909+877del (n.909+876_909+877del)
c.44-3947_44-3946del (n.44-3947_44-3946del)
c.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.2227-3947_2227-3946del (n.2227-3947_2227-3946del)
n.223-3947_223-3946del
c.11-3947_11-3946del (n.11-3947_11-3946del)
c.188-3947_188-3946del (n.188-3947_188-3946del)
c.384-3947_384-3946del
c.157-3947_157-3946del
c.228-3947_228-3946del
c.544-3947_544-3946del (n.544-3947_544-3946del)
n.147+876_147+877del
n.259-3947_259-3946del
n.2155_2156del
n.67+2452_67+2453del
n.406+2847_406+2848del
n.123-3947_123-3946del
n.154+2619_154+2620del
n.50+2757_50+2758del
n.256+2259_256+2260del
n.210+2312_210+2313del
n.392-3947_392-3946del
n.254+2312_254+2313del
n.194+2312_194+2313del
n.155+2116_155+2117del
n.183+2312_183+2313del
n.56+2761_56+2762del
n.1324-3947_1324-3946del
n.127+2312_127+2313del
n.426+2116_426+2117del
n.40+2847_40+2848del
n.255-3947_255-3946del
n.534-3947_534-3946del
n.233-3947_233-3946del
c.*1-3947_*1-3946del (n.*1-3947_*1-3946del)
c.*159-3947_*159-3946del (n.*159-3947_*159-3946del)
c.-4294967067+2312_-4294967067+2313del
c.-366_-365del (n.-366_-365del)
n.564_565del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched