Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.5887440A>GCA554149NPHP4c.2331T>C (p.Ala777=)
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n.2548T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887440A>TCA415790641NPHP4c.2331T>A (p.Ala777=)
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n.2548T>A
1g.5887441G>ACA338058832NPHP4c.2330C>T (p.Ala777Val)
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n.2547C>T
1g.5887441G>CCA338058831NPHP4c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.559C>G
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c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.2595C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2368C>G
n.2207C>G
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.2547C>G
1g.5887441G>TCA338058833NPHP4c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.559C>A
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c.2327C>A (p.Ala776Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.2595C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
n.2368C>A
n.2207C>A
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.2547C>A
1g.5887448_5887451dupCA2642908346NPHP4c.2327_2330dup (p.Val778GlyfsTer9)
c.*1228_*1231dup (n.*1228_*1231dup)
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n.2059_2062dup
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 gnomAD v4
1g.5887442C>ACA338058834NPHP4c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.558G>T
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c.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.2594G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2367G>T
n.2206G>T
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.2546G>T
1g.5887442C>GCA338058835NPHP4c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.558G>C
n.2061G>C
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.2594G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2367G>C
n.2206G>C
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.2546G>C
1g.5887442C>TCA338058836NPHP4c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.558G>A
n.2061G>A
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.2594G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2367G>A
n.2206G>A
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.2546G>A
 gnomAD v4
1g.5887443C>ACA415790652NPHP4c.2328G>T (p.Pro776=)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.557G>T
n.2060G>T
c.2325G>T (p.Pro775=)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.792G>T (p.Pro264=)
n.2593G>T
c.2217G>T (p.Pro739=)
c.2274G>T (p.Pro758=)
n.2366G>T
n.2205G>T
c.1800G>T (p.Pro600=)
c.1530G>T (p.Pro510=)
n.2545G>T
1g.5887443C=CA1151225407NPHP4c.2328G= (p.Pro776=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.557G=
n.2060G=
c.2325G= (p.Pro775=)
c.789G= (p.Pro263=)
c.792G= (p.Pro264=)
n.2593G=
c.2217G= (p.Pro739=)
c.2274G= (p.Pro758=)
n.2366G=
n.2205G=
c.1800G= (p.Pro600=)
c.1530G= (p.Pro510=)
n.2545G=
1g.5887443C>GCA415790654NPHP4c.2328G>C (p.Pro776=)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.557G>C
n.2060G>C
c.2325G>C (p.Pro775=)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.792G>C (p.Pro264=)
n.2593G>C
c.2217G>C (p.Pro739=)
c.2274G>C (p.Pro758=)
n.2366G>C
n.2205G>C
c.1800G>C (p.Pro600=)
c.1530G>C (p.Pro510=)
n.2545G>C
1g.5887443C>TCA554150NPHP4c.2328G>A (p.Pro776=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.557G>A
n.2060G>A
c.2325G>A (p.Pro775=)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.792G>A (p.Pro264=)
n.2593G>A
c.2217G>A (p.Pro739=)
c.2274G>A (p.Pro758=)
n.2366G>A
n.2205G>A
c.1800G>A (p.Pro600=)
c.1530G>A (p.Pro510=)
n.2545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887443_5887444delinsCGCA1151225409NPHP4c.2327_2328delinsCG (p.Pro776=)
c.*1228_*1229delinsCG (n.*1228_*1229delinsCG)
c.556_557delinsCG
n.2059_2060delinsCG
c.2324_2325delinsCG (p.Pro775=)
c.788_789delinsCG (p.Pro263=)
c.791_792delinsCG (p.Pro264=)
n.2592_2593delinsCG
c.2216_2217delinsCG (p.Pro739=)
c.2273_2274delinsCG (p.Pro758=)
n.2365_2366delinsCG
n.2204_2205delinsCG
c.1799_1800delinsCG (p.Pro600=)
c.1529_1530delinsCG (p.Pro510=)
n.2544_2545delinsCG
1g.5887443_5887444insACA2742303530NPHP4c.2327_2328insT (p.Ala777GlyfsTer9)
c.*1228_*1229insT (n.*1228_*1229insT)
c.556_557insT
n.2059_2060insT
c.2324_2325insT (p.Ala776GlyfsTer9)
c.788_789insT (p.Ala264GlyfsTer9)
c.791_792insT (p.Ala265GlyfsTer9)
n.2592_2593insT
c.2216_2217insT (p.Ala740GlyfsTer9)
c.2273_2274insT (p.Ala759GlyfsTer9)
n.2365_2366insT
n.2204_2205insT
c.1799_1800insT (p.Ala601GlyfsTer9)
c.1529_1530insT (p.Ala511GlyfsTer9)
n.2544_2545insT
1g.5887443_5887444insACACA2742303531NPHP4c.2327_2328insTGT (p.Pro776_Ala777insVal)
c.*1228_*1229insTGT (n.*1228_*1229insTGT)
c.556_557insTGT
n.2059_2060insTGT
c.2324_2325insTGT (p.Pro775_Ala776insVal)
c.788_789insTGT (p.Pro263_Ala264insVal)
c.791_792insTGT (p.Pro264_Ala265insVal)
n.2592_2593insTGT
c.2216_2217insTGT (p.Pro739_Ala740insVal)
c.2273_2274insTGT (p.Pro758_Ala759insVal)
n.2365_2366insTGT
n.2204_2205insTGT
c.1799_1800insTGT (p.Pro600_Ala601insVal)
c.1529_1530insTGT (p.Pro510_Ala511insVal)
n.2544_2545insTGT
1g.5887444G>ACA554152NPHP4c.2327C>T (p.Pro776Leu)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.556C>T
n.2059C>T
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.2592C>T
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.2365C>T
n.2204C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.2544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887444G>CCA554151NPHP4c.2327C>G (p.Pro776Arg)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.556C>G
n.2059C>G
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.2592C>G
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.2365C>G
n.2204C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.2544C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887444G=CA1143488397NPHP4c.2327C= (p.Pro776=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.556C=
n.2059C=
c.2324C= (p.Pro775=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.2592C=
c.2216C= (p.Pro739=)
c.2273C= (p.Pro758=)
n.2365C=
n.2204C=
c.1799C= (p.Pro600=)
c.1529C= (p.Pro510=)
n.2544C=
1g.5887444G>TCA338058837NPHP4c.2327C>A (p.Pro776Gln)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.556C>A
n.2059C>A
c.2324C>A (p.Pro775Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.2592C>A
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.2273C>A (p.Pro758Gln)
n.2365C>A
n.2204C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
n.2544C>A
1g.5887445delCA1151225415NPHP4c.2327del (p.Pro776ArgfsTer23)
c.*1228del (n.*1228del)
c.556del
n.2059del
c.2324del (p.Pro775ArgfsTer23)
c.788del (p.Pro263ArgfsTer23)
c.791del (p.Pro264ArgfsTer23)
n.2592del
c.2216del (p.Pro739ArgfsTer23)
c.2273del (p.Pro758ArgfsTer23)
n.2365del
n.2204del
c.1799del (p.Pro600ArgfsTer23)
c.1529del (p.Pro510ArgfsTer23)
n.2544del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5887445G>ACA338058840NPHP4c.2326C>T (p.Pro776Ser)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.555C>T
n.2058C>T
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.2591C>T
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.2364C>T
n.2203C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.2543C>T
1g.5887445G>CCA338058838NPHP4c.2326C>G (p.Pro776Ala)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.555C>G
n.2058C>G
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.2591C>G
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.2364C>G
n.2203C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.2543C>G
1g.5887445G>TCA338058839NPHP4c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.555C>A
n.2058C>A
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.2591C>A
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.2364C>A
n.2203C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.2543C>A
1g.5887446C>ACA415790663NPHP4c.2325G>T (p.Arg775=)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.554G>T
n.2057G>T
c.2322G>T (p.Arg774=)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.789G>T (p.Arg263=)
n.2590G>T
c.2214G>T (p.Arg738=)
c.2271G>T (p.Arg757=)
n.2363G>T
n.2202G>T
c.1797G>T (p.Arg599=)
c.1527G>T (p.Arg509=)
n.2542G>T
1g.5887446C>GCA415790665NPHP4c.2325G>C (p.Arg775=)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.554G>C
n.2057G>C
c.2322G>C (p.Arg774=)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.789G>C (p.Arg263=)
n.2590G>C
c.2214G>C (p.Arg738=)
c.2271G>C (p.Arg757=)
n.2363G>C
n.2202G>C
c.1797G>C (p.Arg599=)
c.1527G>C (p.Arg509=)
n.2542G>C
1g.5887446C>TCA415790667NPHP4c.2325G>A (p.Arg775=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.554G>A
n.2057G>A
c.2322G>A (p.Arg774=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.2590G>A
c.2214G>A (p.Arg738=)
c.2271G>A (p.Arg757=)
n.2363G>A
n.2202G>A
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
n.2542G>A
1g.5887447C>ACA338058841NPHP4c.2324G>T (p.Arg775Leu)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.553G>T
n.2056G>T
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.2589G>T
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
n.2362G>T
n.2201G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
n.2541G>T
 ClinVar dbSNP
1g.5887447C=CA1151225423NPHP4c.2324G= (p.Arg775=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.553G=
n.2056G=
c.2321G= (p.Arg774=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.2589G=
c.2213G= (p.Arg738=)
c.2270G= (p.Arg757=)
n.2362G=
n.2201G=
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1526G= (p.Arg509=)
n.2541G=
1g.5887447C>GCA338058842NPHP4c.2324G>C (p.Arg775Pro)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.553G>C
n.2056G>C
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.2589G>C
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
n.2362G>C
n.2201G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
n.2541G>C
1g.5887447C>TCA17147495NPHP4c.2324G>A (p.Arg775Gln)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.553G>A
n.2056G>A
c.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.2589G>A
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
n.2362G>A
n.2201G>A
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
n.2541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887448G>ACA554153NPHP4c.2323C>T (p.Arg775Trp)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.552C>T
n.2055C>T
c.2320C>T (p.Arg774Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
n.2588C>T
c.2212C>T (p.Arg738Trp)
c.2269C>T (p.Arg757Trp)
n.2361C>T
n.2200C>T
c.1795C>T (p.Arg599Trp)
c.1525C>T (p.Arg509Trp)
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887448G>CCA338058843NPHP4c.2323C>G (p.Arg775Gly)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.552C>G
n.2055C>G
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.2588C>G
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
n.2361C>G
n.2200C>G
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
n.2540C>G
1g.5887448G=CA1151225428NPHP4c.2323C= (p.Arg775=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.552C=
n.2055C=
c.2320C= (p.Arg774=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.787C= (p.Arg263=)
n.2588C=
c.2212C= (p.Arg738=)
c.2269C= (p.Arg757=)
n.2361C=
n.2200C=
c.1795C= (p.Arg599=)
c.1525C= (p.Arg509=)
n.2540C=
1g.5887448G>TCA415790674NPHP4c.2323C>A (p.Arg775=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.552C>A
n.2055C>A
c.2320C>A (p.Arg774=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.787C>A (p.Arg263=)
n.2588C>A
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.2269C>A (p.Arg757=)
n.2361C>A
n.2200C>A
c.1795C>A (p.Arg599=)
c.1525C>A (p.Arg509=)
n.2540C>A
1g.5887449G>ACA415790678NPHP4c.2322C>T (p.Gly774=)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.551C>T
n.2054C>T
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.786C>T (p.Gly262=)
n.2587C>T
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2268C>T (p.Gly756=)
n.2360C>T
n.2199C>T
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.2539C>T
1g.5887449G>CCA415790680NPHP4c.2322C>G (p.Gly774=)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.551C>G
n.2054C>G
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.786C>G (p.Gly262=)
n.2587C>G
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2268C>G (p.Gly756=)
n.2360C>G
n.2199C>G
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1524C>G (p.Gly508=)
n.2539C>G
1g.5887449G>TCA415790682NPHP4c.2322C>A (p.Gly774=)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.551C>A
n.2054C>A
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.786C>A (p.Gly262=)
n.2587C>A
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2268C>A (p.Gly756=)
n.2360C>A
n.2199C>A
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1524C>A (p.Gly508=)
n.2539C>A
1g.5887450C>ACA338058844NPHP4c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.550G>T
n.2053G>T
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n.2586G>T
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n.2359G>T
n.2198G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.2538G>T
1g.5887450C=CA1151225434NPHP4c.2321G= (p.Gly774=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.550G=
n.2053G=
c.2318G= (p.Gly773=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.785G= (p.Gly262=)
n.2586G=
c.2210G= (p.Gly737=)
c.2267G= (p.Gly756=)
n.2359G=
n.2198G=
c.1793G= (p.Gly598=)
c.1523G= (p.Gly508=)
n.2538G=
1g.5887450C>GCA338058846NPHP4c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.550G>C
n.2053G>C
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.2586G>C
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.2359G>C
n.2198G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.2538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887450C>TCA338058845NPHP4c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.550G>A
n.2053G>A
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.2586G>A
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
n.2359G>A
n.2198G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.2538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887451C>ACA338058847NPHP4c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.549G>T
n.2052G>T
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.2585G>T
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
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n.2358G>T
n.2197G>T
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.2537G>T
1g.5887451C>GCA338058848NPHP4c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.549G>C
n.2052G>C
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.2585G>C
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.2358G>C
n.2197G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.2537G>C
1g.5887451C>TCA338058849NPHP4c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.549G>A
n.2052G>A
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.2585G>A
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
n.2358G>A
n.2197G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.2537G>A
1g.5887452T>ACA338058850NPHP4c.2319A>T (p.Gln773His)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.548A>T
n.2051A>T
c.2316A>T (p.Gln772His)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.783A>T (p.Gln261His)
n.2584A>T
c.2208A>T (p.Gln736His)
c.2265A>T (p.Gln755His)
n.2357A>T
n.2196A>T
c.1791A>T (p.Gln597His)
c.1521A>T (p.Gln507His)
n.2536A>T
1g.5887452T>CCA415790693NPHP4c.2319A>G (p.Gln773=)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.548A>G
n.2051A>G
c.2316A>G (p.Gln772=)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.783A>G (p.Gln261=)
n.2584A>G
c.2208A>G (p.Gln736=)
c.2265A>G (p.Gln755=)
n.2357A>G
n.2196A>G
c.1791A>G (p.Gln597=)
c.1521A>G (p.Gln507=)
n.2536A>G
1g.5887452T>GCA338058851NPHP4c.2319A>C (p.Gln773His)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.548A>C
n.2051A>C
c.2316A>C (p.Gln772His)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.783A>C (p.Gln261His)
n.2584A>C
c.2208A>C (p.Gln736His)
c.2265A>C (p.Gln755His)
n.2357A>C
n.2196A>C
c.1791A>C (p.Gln597His)
c.1521A>C (p.Gln507His)
n.2536A>C
1g.5887453T>ACA338058852NPHP4c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.547A>T
n.2050A>T
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.2583A>T
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
n.2356A>T
n.2195A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.2535A>T
1g.5887453T>CCA338058853NPHP4c.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.547A>G
n.2050A>G
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.2583A>G
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
n.2356A>G
n.2195A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.2535A>G
 COSMIC
1g.5887453T>GCA338058854NPHP4c.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.547A>C
n.2050A>C
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.2583A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
n.2356A>C
n.2195A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.2535A>C
 dbSNP
1g.5887453T=CA1151225440NPHP4c.2318A= (p.Gln773=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.547A=
n.2050A=
c.2315A= (p.Gln772=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.782A= (p.Gln261=)
n.2583A=
c.2207A= (p.Gln736=)
c.2264A= (p.Gln755=)
n.2356A=
n.2195A=
c.1790A= (p.Gln597=)
c.1520A= (p.Gln507=)
n.2535A=
1g.5887453_5887456delinsTGGCCA1151225438NPHP4c.2315_2318delinsGCCA (p.Arg772=)
c.*1216_*1219delinsGCCA (n.*1216_*1219delinsGCCA)
c.544_547delinsGCCA
n.2047_2050delinsGCCA
c.2312_2315delinsGCCA (p.Arg771=)
c.776_779delinsGCCA (p.Arg259=)
c.779_782delinsGCCA (p.Arg260=)
n.2580_2583delinsGCCA
c.2204_2207delinsGCCA (p.Arg735=)
c.2261_2264delinsGCCA (p.Arg754=)
n.2353_2356delinsGCCA
n.2192_2195delinsGCCA
c.1787_1790delinsGCCA (p.Arg596=)
c.1517_1520delinsGCCA (p.Arg506=)
n.2532_2535delinsGCCA
1g.5887454G>ACA338058855NPHP4c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.546C>T
n.2049C>T
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.2582C>T
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
n.2355C>T
n.2194C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.2534C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887454G>CCA338058856NPHP4c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.546C>G
n.2049C>G
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.2582C>G
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
n.2355C>G
n.2194C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.2534C>G
1g.5887454G=CA1151225446NPHP4c.2317C= (p.Gln773=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.546C=
n.2049C=
c.2314C= (p.Gln772=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.781C= (p.Gln261=)
n.2582C=
c.2206C= (p.Gln736=)
c.2263C= (p.Gln755=)
n.2355C=
n.2194C=
c.1789C= (p.Gln597=)
c.1519C= (p.Gln507=)
n.2534C=
1g.5887454G>TCA338058857NPHP4c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.546C>A
n.2049C>A
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.2582C>A
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
n.2355C>A
n.2194C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.2534C>A
1g.5887456_5887458delCA17147499NPHP4c.2315_2317del (p.Arg772del)
c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
c.544_546del
n.2047_2049del
c.2312_2314del (p.Arg771del)
c.776_778del (p.Arg259del)
c.779_781del (p.Arg260del)
n.2580_2582del
c.2204_2206del (p.Arg735del)
c.2261_2263del (p.Arg754del)
n.2353_2355del
n.2192_2194del
c.1787_1789del (p.Arg596del)
c.1517_1519del (p.Arg506del)
n.2532_2534del
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887455G>ACA554154NPHP4c.2316C>T (p.Arg772=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.545C>T
n.2048C>T
c.2313C>T (p.Arg771=)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.780C>T (p.Arg260=)
n.2581C>T
c.2205C>T (p.Arg735=)
c.2262C>T (p.Arg754=)
n.2354C>T
n.2193C>T
c.1788C>T (p.Arg596=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
n.2533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887455G>CCA415790706NPHP4c.2316C>G (p.Arg772=)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.545C>G
n.2048C>G
c.2313C>G (p.Arg771=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.780C>G (p.Arg260=)
n.2581C>G
c.2205C>G (p.Arg735=)
c.2262C>G (p.Arg754=)
n.2354C>G
n.2193C>G
c.1788C>G (p.Arg596=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
n.2533C>G
1g.5887455G=CA1151225452NPHP4c.2316C= (p.Arg772=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.545C=
n.2048C=
c.2313C= (p.Arg771=)
c.777C= (p.Arg259=)
c.780C= (p.Arg260=)
n.2581C=
c.2205C= (p.Arg735=)
c.2262C= (p.Arg754=)
n.2354C=
n.2193C=
c.1788C= (p.Arg596=)
c.1518C= (p.Arg506=)
n.2533C=
1g.5887455G>TCA415790707NPHP4c.2316C>A (p.Arg772=)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.545C>A
n.2048C>A
c.2313C>A (p.Arg771=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.780C>A (p.Arg260=)
n.2581C>A
c.2205C>A (p.Arg735=)
c.2262C>A (p.Arg754=)
n.2354C>A
n.2193C>A
c.1788C>A (p.Arg596=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
n.2533C>A
1g.5887456C>ACA338058859NPHP4c.2315G>T (p.Arg772Leu)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.544G>T
n.2047G>T
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
n.2580G>T
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.2353G>T
n.2192G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
n.2532G>T
 gnomAD v4
1g.5887456C=CA1144023819NPHP4c.2315G= (p.Arg772=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.544G=
n.2047G=
c.2312G= (p.Arg771=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.779G= (p.Arg260=)
n.2580G=
c.2204G= (p.Arg735=)
c.2261G= (p.Arg754=)
n.2353G=
n.2192G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1517G= (p.Arg506=)
n.2532G=
1g.5887456C>GCA338058858NPHP4c.2315G>C (p.Arg772Pro)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.544G>C
n.2047G>C
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
n.2580G>C
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.2353G>C
n.2192G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
n.2532G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887456C>TCA554155NPHP4c.2315G>A (p.Arg772His)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.544G>A
n.2047G>A
c.2312G>A (p.Arg771His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.779G>A (p.Arg260His)
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n.2192G>A
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c.1517G>A (p.Arg506His)
n.2532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887457G>ACA554156NPHP4c.2314C>T (p.Arg772Cys)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.543C>T
n.2046C>T
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n.2191C>T
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c.1516C>T (p.Arg506Cys)
n.2531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887457G>CCA338058860NPHP4c.2314C>G (p.Arg772Gly)
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n.2191C>G
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c.1516C>G (p.Arg506Gly)
n.2531C>G
1g.5887457G=CA1142332096NPHP4c.2314C= (p.Arg772=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.543C=
n.2046C=
c.2311C= (p.Arg771=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.778C= (p.Arg260=)
n.2579C=
c.2203C= (p.Arg735=)
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n.2191C=
c.1786C= (p.Arg596=)
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n.2531C=
1g.5887457G>TCA338058861NPHP4c.2314C>A (p.Arg772Ser)
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c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.778C>A (p.Arg260Ser)
n.2579C>A
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c.2260C>A (p.Arg754Ser)
n.2352C>A
n.2191C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
n.2531C>A
1g.5887458G>ACA17147502NPHP4c.2313C>T (p.Leu771=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.542C>T
n.2045C>T
c.2310C>T (p.Leu770=)
c.774C>T (p.Leu258=)
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n.2351C>T
n.2190C>T
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n.2530C>T
 dbSNP
1g.5887458G>CCA415790719NPHP4c.2313C>G (p.Leu771=)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.542C>G
n.2045C>G
c.2310C>G (p.Leu770=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.777C>G (p.Leu259=)
n.2578C>G
c.2202C>G (p.Leu734=)
c.2259C>G (p.Leu753=)
n.2351C>G
n.2190C>G
c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1515C>G (p.Leu505=)
n.2530C>G
1g.5887458G=CA1143856842NPHP4c.2313C= (p.Leu771=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.542C=
n.2045C=
c.2310C= (p.Leu770=)
c.774C= (p.Leu258=)
c.777C= (p.Leu259=)
n.2578C=
c.2202C= (p.Leu734=)
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n.2351C=
n.2190C=
c.1785C= (p.Leu595=)
c.1515C= (p.Leu505=)
n.2530C=
1g.5887458G>TCA415790721NPHP4c.2313C>A (p.Leu771=)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.542C>A
n.2045C>A
c.2310C>A (p.Leu770=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.777C>A (p.Leu259=)
n.2578C>A
c.2202C>A (p.Leu734=)
c.2259C>A (p.Leu753=)
n.2351C>A
n.2190C>A
c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1515C>A (p.Leu505=)
n.2530C>A
1g.5887459A=CA1151225462NPHP4c.2312T= (p.Leu771=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.541T=
n.2044T=
c.2309T= (p.Leu770=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.776T= (p.Leu259=)
n.2577T=
c.2201T= (p.Leu734=)
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n.2350T=
n.2189T=
c.1784T= (p.Leu595=)
c.1514T= (p.Leu505=)
n.2529T=
1g.5887459A>CCA338058864NPHP4c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.541T>G
n.2044T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.2577T>G
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
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n.2350T>G
n.2189T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.2529T>G
1g.5887459A>GCA338058863NPHP4c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.541T>C
n.2044T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.2577T>C
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.2350T>C
n.2189T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.2529T>C
 dbSNP
1g.5887459A>TCA338058862NPHP4c.2312T>A (p.Leu771His)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.541T>A
n.2044T>A
c.2309T>A (p.Leu770His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.776T>A (p.Leu259His)
n.2577T>A
c.2201T>A (p.Leu734His)
c.2258T>A (p.Leu753His)
n.2350T>A
n.2189T>A
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
n.2529T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5887460G>ACA338058865NPHP4c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.540C>T
n.2043C>T
c.2308C>T (p.Leu770Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.2576C>T
c.2200C>T (p.Leu734Phe)
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n.2349C>T
n.2188C>T
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.2528C>T
1g.5887460G>CCA338058866NPHP4c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.540C>G
n.2043C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.2576C>G
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.2349C>G
n.2188C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.2528C>G
1g.5887460G=CA1151225466NPHP4c.2311C= (p.Leu771=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.540C=
n.2043C=
c.2308C= (p.Leu770=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.2576C=
c.2200C= (p.Leu734=)
c.2257C= (p.Leu753=)
n.2349C=
n.2188C=
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1513C= (p.Leu505=)
n.2528C=
1g.5887460G>TCA554157NPHP4c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.540C>A
n.2043C>A
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.2576C>A
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
n.2349C>A
n.2188C>A
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.2528C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.5887461G>ACA415790732NPHP4c.2310C>T (p.Leu770=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.539C>T
n.2042C>T
c.2307C>T (p.Leu769=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.774C>T (p.Leu258=)
n.2575C>T
c.2199C>T (p.Leu733=)
c.2256C>T (p.Leu752=)
n.2348C>T
n.2187C>T
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1512C>T (p.Leu504=)
n.2527C>T
1g.5887461G>CCA415790734NPHP4c.2310C>G (p.Leu770=)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.539C>G
n.2042C>G
c.2307C>G (p.Leu769=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.774C>G (p.Leu258=)
n.2575C>G
c.2199C>G (p.Leu733=)
c.2256C>G (p.Leu752=)
n.2348C>G
n.2187C>G
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1512C>G (p.Leu504=)
n.2527C>G
 dbSNP
1g.5887461G=CA1151225470NPHP4c.2310C= (p.Leu770=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.539C=
n.2042C=
c.2307C= (p.Leu769=)
c.771C= (p.Leu257=)
c.774C= (p.Leu258=)
n.2575C=
c.2199C= (p.Leu733=)
c.2256C= (p.Leu752=)
n.2348C=
n.2187C=
c.1782C= (p.Leu594=)
c.1512C= (p.Leu504=)
n.2527C=
1g.5887461G>TCA415790736NPHP4c.2310C>A (p.Leu770=)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.539C>A
n.2042C>A
c.2307C>A (p.Leu769=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.2575C>A
c.2199C>A (p.Leu733=)
c.2256C>A (p.Leu752=)
n.2348C>A
n.2187C>A
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1512C>A (p.Leu504=)
n.2527C>A
1g.5887462A=CA1151225471NPHP4c.2309T= (p.Leu770=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.538T=
n.2041T=
c.2306T= (p.Leu769=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.2574T=
c.2198T= (p.Leu733=)
c.2255T= (p.Leu752=)
n.2347T=
n.2186T=
c.1781T= (p.Leu594=)
c.1511T= (p.Leu504=)
n.2526T=
1g.5887462A>CCA338058867NPHP4c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.538T>G
n.2041T>G
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.2574T>G
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
n.2347T>G
n.2186T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.2526T>G
1g.5887462A>GCA338058868NPHP4c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.538T>C
n.2041T>C
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.2574T>C
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
n.2347T>C
n.2186T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.2526T>C
 ClinVar dbSNP
1g.5887462A>TCA338058869NPHP4c.2309T>A (p.Leu770His)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.538T>A
n.2041T>A
c.2306T>A (p.Leu769His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.2574T>A
c.2198T>A (p.Leu733His)
c.2255T>A (p.Leu752His)
n.2347T>A
n.2186T>A
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.2526T>A
 gnomAD v4
1g.5887463G>ACA338058870NPHP4c.2308C>T (p.Leu770Phe)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.537C>T
n.2040C>T
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.2573C>T
c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
n.2346C>T
n.2185C>T
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.2525C>T
 gnomAD v4
1g.5887463G>CCA338058872NPHP4c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.537C>G
n.2040C>G
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.2573C>G
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
n.2346C>G
n.2185C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.2525C>G
1g.5887463G>TCA338058871NPHP4c.2308C>A (p.Leu770Ile)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.537C>A
n.2040C>A
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.2573C>A
c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
n.2346C>A
n.2185C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.2525C>A
1g.5887464A=CA1151225473NPHP4c.2307T= (p.His769=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.536T=
n.2039T=
c.2304T= (p.His768=)
c.768T= (p.His256=)
c.771T= (p.His257=)
n.2572T=
c.2196T= (p.His732=)
c.2253T= (p.His751=)
n.2345T=
n.2184T=
c.1779T= (p.His593=)
c.1509T= (p.His503=)
n.2524T=
1g.5887464A>CCA338058873NPHP4c.2307T>G (p.His769Gln)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.536T>G
n.2039T>G
c.2304T>G (p.His768Gln)
c.768T>G (p.His256Gln)
c.771T>G (p.His257Gln)
n.2572T>G
c.2196T>G (p.His732Gln)
c.2253T>G (p.His751Gln)
n.2345T>G
n.2184T>G
c.1779T>G (p.His593Gln)
c.1509T>G (p.His503Gln)
n.2524T>G
1g.5887464A>GCA17147521NPHP4c.2307T>C (p.His769=)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.536T>C
n.2039T>C
c.2304T>C (p.His768=)
c.768T>C (p.His256=)
c.771T>C (p.His257=)
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n.2524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2304T>A (p.His768Gln)
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n.2345T>A
n.2184T>A
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n.2524T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2523A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2523A>C
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n.2522C>T
 gnomAD v4
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n.2522C>G
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c.534C>A
n.2037C>A
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c.766C>A (p.His256Asn)
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n.2570C>A
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n.2343C>A
n.2182C>A
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c.1507C>A (p.His503Asn)
n.2522C>A
1g.5887466_5887469dupCA2642908382NPHP4c.2305-3_2305dup
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c.1777-3_1777dup
c.1507-3_1507dup
n.2522-3_2522dup
 gnomAD v4
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n.2522-1G>T
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n.2522-1G>C
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n.2343-1G>A
n.2182-1G>A
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n.2522-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2522-1_2522insTG
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n.2570-2A>T
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n.2182-2A>T
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n.2522-2A>T
1g.5887468T>CCA338058884NPHP4c.2305-2A>G (n.2305-2A>G)
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n.2037-2A>G
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n.2182-2A>G
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n.2522-2A>G
 gnomAD v4
1g.5887468T>GCA338058883NPHP4c.2305-2A>C (n.2305-2A>C)
c.*1206-2A>C (n.*1206-2A>C)
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n.2037-2A>C
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n.2570-2A>C
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n.2182-2A>C
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n.2522-2A>C
1g.5887468dupCA2642908385NPHP4c.2305-2dup (n.2305-2dup)
c.*1206-2dup (n.*1206-2dup)
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n.2182-2dup
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n.2522-2dup
 gnomAD v4
1g.5887469G>ACA998129908NPHP4c.2305-3C>T (n.2305-3C>T)
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n.2570-3C>T
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n.2522-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.5887469G>TCA737337383NPHP4c.2305-3C>A (n.2305-3C>A)
c.*1206-3C>A (n.*1206-3C>A)
c.534-3C>A
n.2037-3C>A
c.2302-3C>A (n.2302-3C>A)
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n.2570-3C>A
c.2194-3C>A (n.2194-3C>A)
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n.2343-3C>A
n.2182-3C>A
c.1777-3C>A (n.1777-3C>A)
c.1507-3C>A (n.1507-3C>A)
n.2522-3C>A
 dbSNP
1g.5887469_5887473delCA2742303533NPHP4c.2305-7_2305-3del (n.2305-7_2305-3del)
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n.2522-7_2522-3del
1g.5887469_5887470insACA2742303534NPHP4c.2305-4_2305-3insT (n.2305-4_2305-3insT)
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n.2522-4_2522-3insT
1g.5887470C>ACA2642908386NPHP4c.2305-4G>T (n.2305-4G>T)
c.*1206-4G>T (n.*1206-4G>T)
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c.2194-4G>T (n.2194-4G>T)
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n.2522-4G>T
 gnomAD v4
1g.5887470C=CA1151225484NPHP4c.2305-4G= (n.2305-4G=)
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c.2194-4G= (n.2194-4G=)
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n.2182-4G=
c.1777-4G= (n.1777-4G=)
c.1507-4G= (n.1507-4G=)
n.2522-4G=
1g.5887470C>TCA737337387NPHP4c.2305-4G>A (n.2305-4G>A)
c.*1206-4G>A (n.*1206-4G>A)
c.534-4G>A
n.2037-4G>A
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n.2570-4G>A
c.2194-4G>A (n.2194-4G>A)
c.2251-4G>A (n.2251-4G>A)
n.2343-4G>A
n.2182-4G>A
c.1777-4G>A (n.1777-4G>A)
c.1507-4G>A (n.1507-4G>A)
n.2522-4G>A
 dbSNP
1g.5887471A=CA1151225485NPHP4c.2305-5T= (n.2305-5T=)
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n.2522-5T=
1g.5887471A>GCA554159NPHP4c.2305-5T>C (n.2305-5T>C)
c.*1206-5T>C (n.*1206-5T>C)
c.534-5T>C
n.2037-5T>C
c.2302-5T>C (n.2302-5T>C)
c.766-5T>C (n.766-5T>C)
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n.2570-5T>C
c.2194-5T>C (n.2194-5T>C)
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n.2343-5T>C
n.2182-5T>C
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c.1507-5T>C (n.1507-5T>C)
n.2522-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887472G>ACA554160NPHP4c.2305-6C>T (n.2305-6C>T)
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c.534-6C>T
n.2037-6C>T
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n.2570-6C>T
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n.2182-6C>T
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n.2522-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887472G=CA1145977130NPHP4c.2305-6C= (n.2305-6C=)
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n.2522-6C=
1g.5887474A=CA1151225486NPHP4c.2305-8T= (n.2305-8T=)
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n.2570-8T=
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n.2522-8T=
1g.5887474A>GCA1151225488NPHP4c.2305-8T>C (n.2305-8T>C)
c.*1206-8T>C (n.*1206-8T>C)
c.534-8T>C
n.2037-8T>C
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n.2570-8T>C
c.2194-8T>C (n.2194-8T>C)
c.2251-8T>C (n.2251-8T>C)
n.2343-8T>C
n.2182-8T>C
c.1777-8T>C (n.1777-8T>C)
c.1507-8T>C (n.1507-8T>C)
n.2522-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887475G>ACA554161NPHP4c.2305-9C>T (n.2305-9C>T)
c.*1206-9C>T (n.*1206-9C>T)
c.534-9C>T
n.2037-9C>T
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n.2570-9C>T
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n.2343-9C>T
n.2182-9C>T
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n.2522-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887475G=CA1151225490NPHP4c.2305-9C= (n.2305-9C=)
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n.2570-9C=
c.2194-9C= (n.2194-9C=)
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n.2343-9C=
n.2182-9C=
c.1777-9C= (n.1777-9C=)
c.1507-9C= (n.1507-9C=)
n.2522-9C=
1g.5887476A=CA1147610744NPHP4c.2305-10T= (n.2305-10T=)
c.*1206-10T= (n.*1206-10T=)
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n.2570-10T=
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n.2522-10T=
1g.5887476A>CCA554162NPHP4c.2305-10T>G (n.2305-10T>G)
c.*1206-10T>G (n.*1206-10T>G)
c.534-10T>G
n.2037-10T>G
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n.2570-10T>G
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n.2343-10T>G
n.2182-10T>G
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c.1507-10T>G (n.1507-10T>G)
n.2522-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887476A>GCA1151225493NPHP4c.2305-10T>C (n.2305-10T>C)
c.*1206-10T>C (n.*1206-10T>C)
c.534-10T>C
n.2037-10T>C
c.2302-10T>C (n.2302-10T>C)
c.766-10T>C (n.766-10T>C)
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n.2570-10T>C
c.2194-10T>C (n.2194-10T>C)
c.2251-10T>C (n.2251-10T>C)
n.2343-10T>C
n.2182-10T>C
c.1777-10T>C (n.1777-10T>C)
c.1507-10T>C (n.1507-10T>C)
n.2522-10T>C
 dbSNP
1g.5887479A=CA1151225495NPHP4c.2305-13T= (n.2305-13T=)
c.*1206-13T= (n.*1206-13T=)
c.534-13T=
n.2037-13T=
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n.2570-13T=
c.2194-13T= (n.2194-13T=)
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n.2343-13T=
n.2182-13T=
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n.2522-13T=
1g.5887479A>GCA521017157NPHP4c.2305-13T>C (n.2305-13T>C)
c.*1206-13T>C (n.*1206-13T>C)
c.534-13T>C
n.2037-13T>C
c.2302-13T>C (n.2302-13T>C)
c.766-13T>C (n.766-13T>C)
c.769-13T>C (n.769-13T>C)
n.2570-13T>C
c.2194-13T>C (n.2194-13T>C)
c.2251-13T>C (n.2251-13T>C)
n.2343-13T>C
n.2182-13T>C
c.1777-13T>C (n.1777-13T>C)
c.1507-13T>C (n.1507-13T>C)
n.2522-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887480A=CA1151225496NPHP4c.2305-14T= (n.2305-14T=)
c.*1206-14T= (n.*1206-14T=)
c.534-14T=
n.2037-14T=
c.2302-14T= (n.2302-14T=)
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n.2570-14T=
c.2194-14T= (n.2194-14T=)
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n.2343-14T=
n.2182-14T=
c.1777-14T= (n.1777-14T=)
c.1507-14T= (n.1507-14T=)
n.2522-14T=
1g.5887480A>CCA521017158NPHP4c.2305-14T>G (n.2305-14T>G)
c.*1206-14T>G (n.*1206-14T>G)
c.534-14T>G
n.2037-14T>G
c.2302-14T>G (n.2302-14T>G)
c.766-14T>G (n.766-14T>G)
c.769-14T>G (n.769-14T>G)
n.2570-14T>G
c.2194-14T>G (n.2194-14T>G)
c.2251-14T>G (n.2251-14T>G)
n.2343-14T>G
n.2182-14T>G
c.1777-14T>G (n.1777-14T>G)
c.1507-14T>G (n.1507-14T>G)
n.2522-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887481A=CA1151225498NPHP4c.2305-15T= (n.2305-15T=)
c.*1206-15T= (n.*1206-15T=)
c.534-15T=
n.2037-15T=
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n.2570-15T=
c.2194-15T= (n.2194-15T=)
c.2251-15T= (n.2251-15T=)
n.2343-15T=
n.2182-15T=
c.1777-15T= (n.1777-15T=)
c.1507-15T= (n.1507-15T=)
n.2522-15T=
1g.5887481A>GCA1151225500NPHP4c.2305-15T>C (n.2305-15T>C)
c.*1206-15T>C (n.*1206-15T>C)
c.534-15T>C
n.2037-15T>C
c.2302-15T>C (n.2302-15T>C)
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
n.2570-15T>C
c.2194-15T>C (n.2194-15T>C)
c.2251-15T>C (n.2251-15T>C)
n.2343-15T>C
n.2182-15T>C
c.1777-15T>C (n.1777-15T>C)
c.1507-15T>C (n.1507-15T>C)
n.2522-15T>C
 dbSNP
1g.5887481_5887482insCAGCA2742303535NPHP4c.2305-16_2305-15insCTG (n.2305-16_2305-15insCTG)
c.*1206-16_*1206-15insCTG (n.*1206-16_*1206-15insCTG)
c.534-16_534-15insCTG
n.2037-16_2037-15insCTG
c.2302-16_2302-15insCTG (n.2302-16_2302-15insCTG)
c.766-16_766-15insCTG (n.766-16_766-15insCTG)
c.769-16_769-15insCTG (n.769-16_769-15insCTG)
n.2570-16_2570-15insCTG
c.2194-16_2194-15insCTG (n.2194-16_2194-15insCTG)
c.2251-16_2251-15insCTG (n.2251-16_2251-15insCTG)
n.2343-16_2343-15insCTG
n.2182-16_2182-15insCTG
c.1777-16_1777-15insCTG (n.1777-16_1777-15insCTG)
c.1507-16_1507-15insCTG (n.1507-16_1507-15insCTG)
n.2522-16_2522-15insCTG
1g.5887482G>TCA2642908391NPHP4c.2305-16C>A (n.2305-16C>A)
c.*1206-16C>A (n.*1206-16C>A)
c.534-16C>A
n.2037-16C>A
c.2302-16C>A (n.2302-16C>A)
c.766-16C>A (n.766-16C>A)
c.769-16C>A (n.769-16C>A)
n.2570-16C>A
c.2194-16C>A (n.2194-16C>A)
c.2251-16C>A (n.2251-16C>A)
n.2343-16C>A
n.2182-16C>A
c.1777-16C>A (n.1777-16C>A)
c.1507-16C>A (n.1507-16C>A)
n.2522-16C>A
 gnomAD v4
1g.5887483C=CA1151225501NPHP4c.2305-17G= (n.2305-17G=)
c.*1206-17G= (n.*1206-17G=)
c.534-17G=
n.2037-17G=
c.2302-17G= (n.2302-17G=)
c.766-17G= (n.766-17G=)
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n.2570-17G=
c.2194-17G= (n.2194-17G=)
c.2251-17G= (n.2251-17G=)
n.2343-17G=
n.2182-17G=
c.1777-17G= (n.1777-17G=)
c.1507-17G= (n.1507-17G=)
n.2522-17G=
1g.5887483C>TCA17147534NPHP4c.2305-17G>A (n.2305-17G>A)
c.*1206-17G>A (n.*1206-17G>A)
c.534-17G>A
n.2037-17G>A
c.2302-17G>A (n.2302-17G>A)
c.766-17G>A (n.766-17G>A)
c.769-17G>A (n.769-17G>A)
n.2570-17G>A
c.2194-17G>A (n.2194-17G>A)
c.2251-17G>A (n.2251-17G>A)
n.2343-17G>A
n.2182-17G>A
c.1777-17G>A (n.1777-17G>A)
c.1507-17G>A (n.1507-17G>A)
n.2522-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887483_5887484insACACA2742303536NPHP4c.2305-18_2305-17insTGT (n.2305-18_2305-17insTGT)
c.*1206-18_*1206-17insTGT (n.*1206-18_*1206-17insTGT)
c.534-18_534-17insTGT
n.2037-18_2037-17insTGT
c.2302-18_2302-17insTGT (n.2302-18_2302-17insTGT)
c.766-18_766-17insTGT (n.766-18_766-17insTGT)
c.769-18_769-17insTGT (n.769-18_769-17insTGT)
n.2570-18_2570-17insTGT
c.2194-18_2194-17insTGT (n.2194-18_2194-17insTGT)
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n.2343-18_2343-17insTGT
n.2182-18_2182-17insTGT
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n.2522-18_2522-17insTGT
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c.534-18C>T
n.2037-18C>T
c.2302-18C>T (n.2302-18C>T)
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n.2570-18C>T
c.2194-18C>T (n.2194-18C>T)
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n.2343-18C>T
n.2182-18C>T
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n.2522-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887484G=CA1143679947NPHP4c.2305-18C= (n.2305-18C=)
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n.2037-18C=
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n.2343-18C=
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n.2522-18C=
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c.534-18C>A
n.2037-18C>A
c.2302-18C>A (n.2302-18C>A)
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n.2570-18C>A
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n.2343-18C>A
n.2182-18C>A
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c.1507-18C>A (n.1507-18C>A)
n.2522-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887485C>ACA17147545NPHP4c.2305-19G>T (n.2305-19G>T)
c.*1206-19G>T (n.*1206-19G>T)
c.534-19G>T
n.2037-19G>T
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n.2570-19G>T
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n.2343-19G>T
n.2182-19G>T
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n.2522-19G>T
 dbSNP
1g.5887485C=CA1151225504NPHP4c.2305-19G= (n.2305-19G=)
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n.2570-19G=
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n.2343-19G=
n.2182-19G=
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n.2522-19G=
1g.5887485C>TCA521017159NPHP4c.2305-19G>A (n.2305-19G>A)
c.*1206-19G>A (n.*1206-19G>A)
c.534-19G>A
n.2037-19G>A
c.2302-19G>A (n.2302-19G>A)
c.766-19G>A (n.766-19G>A)
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n.2570-19G>A
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n.2343-19G>A
n.2182-19G>A
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c.1507-19G>A (n.1507-19G>A)
n.2522-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887486_5887489delCA2742303537NPHP4c.2305-22_2305-19del (n.2305-22_2305-19del)
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n.2037-22_2037-19del
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n.2570-22_2570-19del
c.2194-22_2194-19del (n.2194-22_2194-19del)
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n.2343-22_2343-19del
n.2182-22_2182-19del
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c.1507-22_1507-19del (n.1507-22_1507-19del)
n.2522-22_2522-19del
1g.5887486G>ACA554165NPHP4c.2305-20C>T (n.2305-20C>T)
c.*1206-20C>T (n.*1206-20C>T)
c.534-20C>T
n.2037-20C>T
c.2302-20C>T (n.2302-20C>T)
c.766-20C>T (n.766-20C>T)
c.769-20C>T (n.769-20C>T)
n.2570-20C>T
c.2194-20C>T (n.2194-20C>T)
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n.2343-20C>T
n.2182-20C>T
c.1777-20C>T (n.1777-20C>T)
c.1507-20C>T (n.1507-20C>T)
n.2522-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887486G=CA1143908250NPHP4c.2305-20C= (n.2305-20C=)
c.*1206-20C= (n.*1206-20C=)
c.534-20C=
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n.2570-20C=
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n.2182-20C=
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n.2522-20C=
1g.5887486G>TCA521017160NPHP4c.2305-20C>A (n.2305-20C>A)
c.*1206-20C>A (n.*1206-20C>A)
c.534-20C>A
n.2037-20C>A
c.2302-20C>A (n.2302-20C>A)
c.766-20C>A (n.766-20C>A)
c.769-20C>A (n.769-20C>A)
n.2570-20C>A
c.2194-20C>A (n.2194-20C>A)
c.2251-20C>A (n.2251-20C>A)
n.2343-20C>A
n.2182-20C>A
c.1777-20C>A (n.1777-20C>A)
c.1507-20C>A (n.1507-20C>A)
n.2522-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887486_5887487delCA2742303538NPHP4c.2305-21_2305-20del (n.2305-21_2305-20del)
c.*1206-21_*1206-20del (n.*1206-21_*1206-20del)
c.534-21_534-20del
n.2037-21_2037-20del
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n.2570-21_2570-20del
c.2194-21_2194-20del (n.2194-21_2194-20del)
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n.2343-21_2343-20del
n.2182-21_2182-20del
c.1777-21_1777-20del (n.1777-21_1777-20del)
c.1507-21_1507-20del (n.1507-21_1507-20del)
n.2522-21_2522-20del
1g.5887486_5887487delinsGTCA1151225510NPHP4c.2305-21_2305-20delinsAC (n.2305-21_2305-20delinsAC)
c.*1206-21_*1206-20delinsAC (n.*1206-21_*1206-20delinsAC)
c.534-21_534-20delinsAC
n.2037-21_2037-20delinsAC
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c.769-21_769-20delinsAC (n.769-21_769-20delinsAC)
n.2570-21_2570-20delinsAC
c.2194-21_2194-20delinsAC (n.2194-21_2194-20delinsAC)
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n.2343-21_2343-20delinsAC
n.2182-21_2182-20delinsAC
c.1777-21_1777-20delinsAC (n.1777-21_1777-20delinsAC)
c.1507-21_1507-20delinsAC (n.1507-21_1507-20delinsAC)
n.2522-21_2522-20delinsAC
1g.5887488delCA521017161NPHP4c.2305-21del (n.2305-21del)
c.*1206-21del (n.*1206-21del)
c.534-21del
n.2037-21del
c.2302-21del (n.2302-21del)
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n.2570-21del
c.2194-21del (n.2194-21del)
c.2251-21del (n.2251-21del)
n.2343-21del
n.2182-21del
c.1777-21del (n.1777-21del)
c.1507-21del (n.1507-21del)
n.2522-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887488T>ACA2742303539NPHP4c.2305-22A>T (n.2305-22A>T)
c.*1206-22A>T (n.*1206-22A>T)
c.534-22A>T
n.2037-22A>T
c.2302-22A>T (n.2302-22A>T)
c.766-22A>T (n.766-22A>T)
c.769-22A>T (n.769-22A>T)
n.2570-22A>T
c.2194-22A>T (n.2194-22A>T)
c.2251-22A>T (n.2251-22A>T)
n.2343-22A>T
n.2182-22A>T
c.1777-22A>T (n.1777-22A>T)
c.1507-22A>T (n.1507-22A>T)
n.2522-22A>T
1g.5887488T>CCA737337413NPHP4c.2305-22A>G (n.2305-22A>G)
c.*1206-22A>G (n.*1206-22A>G)
c.534-22A>G
n.2037-22A>G
c.2302-22A>G (n.2302-22A>G)
c.766-22A>G (n.766-22A>G)
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n.2570-22A>G
c.2194-22A>G (n.2194-22A>G)
c.2251-22A>G (n.2251-22A>G)
n.2343-22A>G
n.2182-22A>G
c.1777-22A>G (n.1777-22A>G)
c.1507-22A>G (n.1507-22A>G)
n.2522-22A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887488T=CA1151225511NPHP4c.2305-22A= (n.2305-22A=)
c.*1206-22A= (n.*1206-22A=)
c.534-22A=
n.2037-22A=
c.2302-22A= (n.2302-22A=)
c.766-22A= (n.766-22A=)
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n.2570-22A=
c.2194-22A= (n.2194-22A=)
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n.2343-22A=
n.2182-22A=
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n.2522-22A=
1g.5887489delCA2742303540NPHP4c.2305-23del (n.2305-23del)
c.*1206-23del (n.*1206-23del)
c.534-23del
n.2037-23del
c.2302-23del (n.2302-23del)
c.766-23del (n.766-23del)
c.769-23del (n.769-23del)
n.2570-23del
c.2194-23del (n.2194-23del)
c.2251-23del (n.2251-23del)
n.2343-23del
n.2182-23del
c.1777-23del (n.1777-23del)
c.1507-23del (n.1507-23del)
n.2522-23del
1g.5887489C=CA1148411860NPHP4c.2305-23G= (n.2305-23G=)
c.*1206-23G= (n.*1206-23G=)
c.534-23G=
n.2037-23G=
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n.2570-23G=
c.2194-23G= (n.2194-23G=)
c.2251-23G= (n.2251-23G=)
n.2343-23G=
n.2182-23G=
c.1777-23G= (n.1777-23G=)
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n.2522-23G=
1g.5887489C>GCA554166NPHP4c.2305-23G>C (n.2305-23G>C)
c.*1206-23G>C (n.*1206-23G>C)
c.534-23G>C
n.2037-23G>C
c.2302-23G>C (n.2302-23G>C)
c.766-23G>C (n.766-23G>C)
c.769-23G>C (n.769-23G>C)
n.2570-23G>C
c.2194-23G>C (n.2194-23G>C)
c.2251-23G>C (n.2251-23G>C)
n.2343-23G>C
n.2182-23G>C
c.1777-23G>C (n.1777-23G>C)
c.1507-23G>C (n.1507-23G>C)
n.2522-23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887490A=CA1151225514NPHP4c.2305-24T= (n.2305-24T=)
c.*1206-24T= (n.*1206-24T=)
c.534-24T=
n.2037-24T=
c.2302-24T= (n.2302-24T=)
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c.769-24T= (n.769-24T=)
n.2570-24T=
c.2194-24T= (n.2194-24T=)
c.2251-24T= (n.2251-24T=)
n.2343-24T=
n.2182-24T=
c.1777-24T= (n.1777-24T=)
c.1507-24T= (n.1507-24T=)
n.2522-24T=
1g.5887490A>GCA554167NPHP4c.2305-24T>C (n.2305-24T>C)
c.*1206-24T>C (n.*1206-24T>C)
c.534-24T>C
n.2037-24T>C
c.2302-24T>C (n.2302-24T>C)
c.766-24T>C (n.766-24T>C)
c.769-24T>C (n.769-24T>C)
n.2570-24T>C
c.2194-24T>C (n.2194-24T>C)
c.2251-24T>C (n.2251-24T>C)
n.2343-24T>C
n.2182-24T>C
c.1777-24T>C (n.1777-24T>C)
c.1507-24T>C (n.1507-24T>C)
n.2522-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887491G>ACA998129924NPHP4c.2305-25C>T (n.2305-25C>T)
c.*1206-25C>T (n.*1206-25C>T)
c.534-25C>T
n.2037-25C>T
c.2302-25C>T (n.2302-25C>T)
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
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n.2570-25C>T
c.2194-25C>T (n.2194-25C>T)
c.2251-25C>T (n.2251-25C>T)
n.2343-25C>T
n.2182-25C>T
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c.1507-25C>T (n.1507-25C>T)
n.2522-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887491G>CCA2642908392NPHP4c.2305-25C>G (n.2305-25C>G)
c.*1206-25C>G (n.*1206-25C>G)
c.534-25C>G
n.2037-25C>G
c.2302-25C>G (n.2302-25C>G)
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n.2570-25C>G
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n.2343-25C>G
n.2182-25C>G
c.1777-25C>G (n.1777-25C>G)
c.1507-25C>G (n.1507-25C>G)
n.2522-25C>G
 gnomAD v4
1g.5887491G=CA1151225517NPHP4c.2305-25C= (n.2305-25C=)
c.*1206-25C= (n.*1206-25C=)
c.534-25C=
n.2037-25C=
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n.2182-25C=
c.1777-25C= (n.1777-25C=)
c.1507-25C= (n.1507-25C=)
n.2522-25C=
1g.5887492A=CA1151225520NPHP4c.2305-26T= (n.2305-26T=)
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c.534-26T=
n.2037-26T=
c.2302-26T= (n.2302-26T=)
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n.2570-26T=
c.2194-26T= (n.2194-26T=)
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n.2343-26T=
n.2182-26T=
c.1777-26T= (n.1777-26T=)
c.1507-26T= (n.1507-26T=)
n.2522-26T=
1g.5887492A>GCA2642908393NPHP4c.2305-26T>C (n.2305-26T>C)
c.*1206-26T>C (n.*1206-26T>C)
c.534-26T>C
n.2037-26T>C
c.2302-26T>C (n.2302-26T>C)
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c.769-26T>C (n.769-26T>C)
n.2570-26T>C
c.2194-26T>C (n.2194-26T>C)
c.2251-26T>C (n.2251-26T>C)
n.2343-26T>C
n.2182-26T>C
c.1777-26T>C (n.1777-26T>C)
c.1507-26T>C (n.1507-26T>C)
n.2522-26T>C
 gnomAD v4
1g.5887492A>TCA520741851NPHP4c.2305-26T>A (n.2305-26T>A)
c.*1206-26T>A (n.*1206-26T>A)
c.534-26T>A
n.2037-26T>A
c.2302-26T>A (n.2302-26T>A)
c.766-26T>A (n.766-26T>A)
c.769-26T>A (n.769-26T>A)
n.2570-26T>A
c.2194-26T>A (n.2194-26T>A)
c.2251-26T>A (n.2251-26T>A)
n.2343-26T>A
n.2182-26T>A
c.1777-26T>A (n.1777-26T>A)
c.1507-26T>A (n.1507-26T>A)
n.2522-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887493G>ACA554168NPHP4c.2305-27C>T (n.2305-27C>T)
c.*1206-27C>T (n.*1206-27C>T)
c.534-27C>T
n.2037-27C>T
c.2302-27C>T (n.2302-27C>T)
c.766-27C>T (n.766-27C>T)
c.769-27C>T (n.769-27C>T)
n.2570-27C>T
c.2194-27C>T (n.2194-27C>T)
c.2251-27C>T (n.2251-27C>T)
n.2343-27C>T
n.2182-27C>T
c.1777-27C>T (n.1777-27C>T)
c.1507-27C>T (n.1507-27C>T)
n.2522-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887493G>CCA17147568NPHP4c.2305-27C>G (n.2305-27C>G)
c.*1206-27C>G (n.*1206-27C>G)
c.534-27C>G
n.2037-27C>G
c.2302-27C>G (n.2302-27C>G)
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n.2570-27C>G
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n.2343-27C>G
n.2182-27C>G
c.1777-27C>G (n.1777-27C>G)
c.1507-27C>G (n.1507-27C>G)
n.2522-27C>G
 dbSNP
1g.5887493G=CA1151225522NPHP4c.2305-27C= (n.2305-27C=)
c.*1206-27C= (n.*1206-27C=)
c.534-27C=
n.2037-27C=
c.2302-27C= (n.2302-27C=)
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n.2570-27C=
c.2194-27C= (n.2194-27C=)
c.2251-27C= (n.2251-27C=)
n.2343-27C=
n.2182-27C=
c.1777-27C= (n.1777-27C=)
c.1507-27C= (n.1507-27C=)
n.2522-27C=
1g.5887493G>TCA2642908394NPHP4c.2305-27C>A (n.2305-27C>A)
c.*1206-27C>A (n.*1206-27C>A)
c.534-27C>A
n.2037-27C>A
c.2302-27C>A (n.2302-27C>A)
c.766-27C>A (n.766-27C>A)
c.769-27C>A (n.769-27C>A)
n.2570-27C>A
c.2194-27C>A (n.2194-27C>A)
c.2251-27C>A (n.2251-27C>A)
n.2343-27C>A
n.2182-27C>A
c.1777-27C>A (n.1777-27C>A)
c.1507-27C>A (n.1507-27C>A)
n.2522-27C>A
 gnomAD v4
1g.5887495_5887497delCA2742303541NPHP4c.2305-30_2305-28del (n.2305-30_2305-28del)
c.*1206-30_*1206-28del (n.*1206-30_*1206-28del)
c.534-30_534-28del
n.2037-30_2037-28del
c.2302-30_2302-28del (n.2302-30_2302-28del)
c.766-30_766-28del (n.766-30_766-28del)
c.769-30_769-28del (n.769-30_769-28del)
n.2570-30_2570-28del
c.2194-30_2194-28del (n.2194-30_2194-28del)
c.2251-30_2251-28del (n.2251-30_2251-28del)
n.2343-30_2343-28del
n.2182-30_2182-28del
c.1777-30_1777-28del (n.1777-30_1777-28del)
c.1507-30_1507-28del (n.1507-30_1507-28del)
n.2522-30_2522-28del
1g.5887494_5887495insACA2742303542NPHP4c.2305-29_2305-28insT (n.2305-29_2305-28insT)
c.*1206-29_*1206-28insT (n.*1206-29_*1206-28insT)
c.534-29_534-28insT
n.2037-29_2037-28insT
c.2302-29_2302-28insT (n.2302-29_2302-28insT)
c.766-29_766-28insT (n.766-29_766-28insT)
c.769-29_769-28insT (n.769-29_769-28insT)
n.2570-29_2570-28insT
c.2194-29_2194-28insT (n.2194-29_2194-28insT)
c.2251-29_2251-28insT (n.2251-29_2251-28insT)
n.2343-29_2343-28insT
n.2182-29_2182-28insT
c.1777-29_1777-28insT (n.1777-29_1777-28insT)
c.1507-29_1507-28insT (n.1507-29_1507-28insT)
n.2522-29_2522-28insT
1g.5887496T>ACA2742303543NPHP4c.2305-30A>T (n.2305-30A>T)
c.*1206-30A>T (n.*1206-30A>T)
c.534-30A>T
n.2037-30A>T
c.2302-30A>T (n.2302-30A>T)
c.766-30A>T (n.766-30A>T)
c.769-30A>T (n.769-30A>T)
n.2570-30A>T
c.2194-30A>T (n.2194-30A>T)
c.2251-30A>T (n.2251-30A>T)
n.2343-30A>T
n.2182-30A>T
c.1777-30A>T (n.1777-30A>T)
c.1507-30A>T (n.1507-30A>T)
n.2522-30A>T
1g.5887497G>ACA17147573NPHP4c.2305-31C>T (n.2305-31C>T)
c.*1206-31C>T (n.*1206-31C>T)
c.534-31C>T
n.2037-31C>T
c.2302-31C>T (n.2302-31C>T)
c.766-31C>T (n.766-31C>T)
c.769-31C>T (n.769-31C>T)
n.2570-31C>T
c.2194-31C>T (n.2194-31C>T)
c.2251-31C>T (n.2251-31C>T)
n.2343-31C>T
n.2182-31C>T
c.1777-31C>T (n.1777-31C>T)
c.1507-31C>T (n.1507-31C>T)
n.2522-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887497G=CA1151225525NPHP4c.2305-31C= (n.2305-31C=)
c.*1206-31C= (n.*1206-31C=)
c.534-31C=
n.2037-31C=
c.2302-31C= (n.2302-31C=)
c.766-31C= (n.766-31C=)
c.769-31C= (n.769-31C=)
n.2570-31C=
c.2194-31C= (n.2194-31C=)
c.2251-31C= (n.2251-31C=)
n.2343-31C=
n.2182-31C=
c.1777-31C= (n.1777-31C=)
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n.2522-31C=
1g.5887498G>ACA520741854NPHP4c.2305-32C>T (n.2305-32C>T)
c.*1206-32C>T (n.*1206-32C>T)
c.534-32C>T
n.2037-32C>T
c.2302-32C>T (n.2302-32C>T)
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c.769-32C>T (n.769-32C>T)
n.2570-32C>T
c.2194-32C>T (n.2194-32C>T)
c.2251-32C>T (n.2251-32C>T)
n.2343-32C>T
n.2182-32C>T
c.1777-32C>T (n.1777-32C>T)
c.1507-32C>T (n.1507-32C>T)
n.2522-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887498G>CCA2592043781NPHP4c.2305-32C>G (n.2305-32C>G)
c.*1206-32C>G (n.*1206-32C>G)
c.534-32C>G
n.2037-32C>G
c.2302-32C>G (n.2302-32C>G)
c.766-32C>G (n.766-32C>G)
c.769-32C>G (n.769-32C>G)
n.2570-32C>G
c.2194-32C>G (n.2194-32C>G)
c.2251-32C>G (n.2251-32C>G)
n.2343-32C>G
n.2182-32C>G
c.1777-32C>G (n.1777-32C>G)
c.1507-32C>G (n.1507-32C>G)
n.2522-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887498G=CA1151225529NPHP4c.2305-32C= (n.2305-32C=)
c.*1206-32C= (n.*1206-32C=)
c.534-32C=
n.2037-32C=
c.2302-32C= (n.2302-32C=)
c.766-32C= (n.766-32C=)
c.769-32C= (n.769-32C=)
n.2570-32C=
c.2194-32C= (n.2194-32C=)
c.2251-32C= (n.2251-32C=)
n.2343-32C=
n.2182-32C=
c.1777-32C= (n.1777-32C=)
c.1507-32C= (n.1507-32C=)
n.2522-32C=
1g.5887498G>TCA2571238282NPHP4c.2305-32C>A (n.2305-32C>A)
c.*1206-32C>A (n.*1206-32C>A)
c.534-32C>A
n.2037-32C>A
c.2302-32C>A (n.2302-32C>A)
c.766-32C>A (n.766-32C>A)
c.769-32C>A (n.769-32C>A)
n.2570-32C>A
c.2194-32C>A (n.2194-32C>A)
c.2251-32C>A (n.2251-32C>A)
n.2343-32C>A
n.2182-32C>A
c.1777-32C>A (n.1777-32C>A)
c.1507-32C>A (n.1507-32C>A)
n.2522-32C>A
 gnomAD v4
1g.5887500G=CA1151225530NPHP4c.2305-34C= (n.2305-34C=)
c.*1206-34C= (n.*1206-34C=)
c.534-34C=
n.2037-34C=
c.2302-34C= (n.2302-34C=)
c.766-34C= (n.766-34C=)
c.769-34C= (n.769-34C=)
n.2570-34C=
c.2194-34C= (n.2194-34C=)
c.2251-34C= (n.2251-34C=)
n.2343-34C=
n.2182-34C=
c.1777-34C= (n.1777-34C=)
c.1507-34C= (n.1507-34C=)
n.2522-34C=
1g.5887500G>TCA2642908395NPHP4c.2305-34C>A (n.2305-34C>A)
c.*1206-34C>A (n.*1206-34C>A)
c.534-34C>A
n.2037-34C>A
c.2302-34C>A (n.2302-34C>A)
c.766-34C>A (n.766-34C>A)
c.769-34C>A (n.769-34C>A)
n.2570-34C>A
c.2194-34C>A (n.2194-34C>A)
c.2251-34C>A (n.2251-34C>A)
n.2343-34C>A
n.2182-34C>A
c.1777-34C>A (n.1777-34C>A)
c.1507-34C>A (n.1507-34C>A)
n.2522-34C>A
 gnomAD v4
1g.5887501C>ACA2642908396NPHP4c.2305-35G>T (n.2305-35G>T)
c.*1206-35G>T (n.*1206-35G>T)
c.534-35G>T
n.2037-35G>T
c.2302-35G>T (n.2302-35G>T)
c.766-35G>T (n.766-35G>T)
c.769-35G>T (n.769-35G>T)
n.2570-35G>T
c.2194-35G>T (n.2194-35G>T)
c.2251-35G>T (n.2251-35G>T)
n.2343-35G>T
n.2182-35G>T
c.1777-35G>T (n.1777-35G>T)
c.1507-35G>T (n.1507-35G>T)
n.2522-35G>T
 gnomAD v4
1g.5887501C>TCA2642908397NPHP4c.2305-35G>A (n.2305-35G>A)
c.*1206-35G>A (n.*1206-35G>A)
c.534-35G>A
n.2037-35G>A
c.2302-35G>A (n.2302-35G>A)
c.766-35G>A (n.766-35G>A)
c.769-35G>A (n.769-35G>A)
n.2570-35G>A
c.2194-35G>A (n.2194-35G>A)
c.2251-35G>A (n.2251-35G>A)
n.2343-35G>A
n.2182-35G>A
c.1777-35G>A (n.1777-35G>A)
c.1507-35G>A (n.1507-35G>A)
n.2522-35G>A
 gnomAD v4
1g.5887503_5887522dupCA520741855NPHP4c.2305-54_2305-35dup (n.2305-54_2305-35dup)
c.*1206-54_*1206-35dup (n.*1206-54_*1206-35dup)
c.534-54_534-35dup
n.2037-54_2037-35dup
c.2302-54_2302-35dup (n.2302-54_2302-35dup)
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c.769-54_769-35dup (n.769-54_769-35dup)
n.2570-54_2570-35dup
c.2194-54_2194-35dup (n.2194-54_2194-35dup)
c.2251-54_2251-35dup (n.2251-54_2251-35dup)
n.2343-54_2343-35dup
n.2182-54_2182-35dup
c.1777-54_1777-35dup (n.1777-54_1777-35dup)
c.1507-54_1507-35dup (n.1507-54_1507-35dup)
n.2522-54_2522-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887502C>ACA2574188228NPHP4c.2305-36G>T (n.2305-36G>T)
c.*1206-36G>T (n.*1206-36G>T)
c.534-36G>T
n.2037-36G>T
c.2302-36G>T (n.2302-36G>T)
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n.2570-36G>T
c.2194-36G>T (n.2194-36G>T)
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n.2343-36G>T
n.2182-36G>T
c.1777-36G>T (n.1777-36G>T)
c.1507-36G>T (n.1507-36G>T)
n.2522-36G>T
1g.5887502C=CA1148257906NPHP4c.2305-36G= (n.2305-36G=)
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n.2037-36G=
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n.2570-36G=
c.2194-36G= (n.2194-36G=)
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n.2182-36G=
c.1777-36G= (n.1777-36G=)
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n.2522-36G=
1g.5887502C>TCA554169NPHP4c.2305-36G>A (n.2305-36G>A)
c.*1206-36G>A (n.*1206-36G>A)
c.534-36G>A
n.2037-36G>A
c.2302-36G>A (n.2302-36G>A)
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n.2570-36G>A
c.2194-36G>A (n.2194-36G>A)
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n.2343-36G>A
n.2182-36G>A
c.1777-36G>A (n.1777-36G>A)
c.1507-36G>A (n.1507-36G>A)
n.2522-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887502_5887503insACACA2742303544NPHP4c.2305-37_2305-36insTGT (n.2305-37_2305-36insTGT)
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n.2037-37_2037-36insTGT
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n.2570-37_2570-36insTGT
c.2194-37_2194-36insTGT (n.2194-37_2194-36insTGT)
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n.2343-37_2343-36insTGT
n.2182-37_2182-36insTGT
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c.1507-37_1507-36insTGT (n.1507-37_1507-36insTGT)
n.2522-37_2522-36insTGT
1g.5887503G>ACA554170NPHP4c.2305-37C>T (n.2305-37C>T)
c.*1206-37C>T (n.*1206-37C>T)
c.534-37C>T
n.2037-37C>T
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n.2570-37C>T
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n.2343-37C>T
n.2182-37C>T
c.1777-37C>T (n.1777-37C>T)
c.1507-37C>T (n.1507-37C>T)
n.2522-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887503G>CCA520741858NPHP4c.2305-37C>G (n.2305-37C>G)
c.*1206-37C>G (n.*1206-37C>G)
c.534-37C>G
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n.2343-37C>G
n.2182-37C>G
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n.2522-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887503G=CA1144100886NPHP4c.2305-37C= (n.2305-37C=)
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c.1777-37C= (n.1777-37C=)
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n.2522-37C=
1g.5887503G>TCA2642908398NPHP4c.2305-37C>A (n.2305-37C>A)
c.*1206-37C>A (n.*1206-37C>A)
c.534-37C>A
n.2037-37C>A
c.2302-37C>A (n.2302-37C>A)
c.766-37C>A (n.766-37C>A)
c.769-37C>A (n.769-37C>A)
n.2570-37C>A
c.2194-37C>A (n.2194-37C>A)
c.2251-37C>A (n.2251-37C>A)
n.2343-37C>A
n.2182-37C>A
c.1777-37C>A (n.1777-37C>A)
c.1507-37C>A (n.1507-37C>A)
n.2522-37C>A
 gnomAD v4
1g.5887512_5887746delCA2742303545NPHP4c.2305-271_2305-37del (n.2305-271_2305-37del)
c.*1206-271_*1206-37del (n.*1206-271_*1206-37del)
c.534-271_534-37del
n.2037-271_2037-37del
c.2302-271_2302-37del (n.2302-271_2302-37del)
c.766-271_766-37del (n.766-271_766-37del)
c.769-271_769-37del (n.769-271_769-37del)
n.2570-271_2570-37del
c.2194-271_2194-37del (n.2194-271_2194-37del)
c.2251-271_2251-37del (n.2251-271_2251-37del)
n.2343-271_2343-37del
n.2182-271_2182-37del
c.1777-271_1777-37del (n.1777-271_1777-37del)
c.1507-271_1507-37del (n.1507-271_1507-37del)
n.2522-271_2522-37del
1g.5887504G>TCA2642908399NPHP4c.2305-38C>A (n.2305-38C>A)
c.*1206-38C>A (n.*1206-38C>A)
c.534-38C>A
n.2037-38C>A
c.2302-38C>A (n.2302-38C>A)
c.766-38C>A (n.766-38C>A)
c.769-38C>A (n.769-38C>A)
n.2570-38C>A
c.2194-38C>A (n.2194-38C>A)
c.2251-38C>A (n.2251-38C>A)
n.2343-38C>A
n.2182-38C>A
c.1777-38C>A (n.1777-38C>A)
c.1507-38C>A (n.1507-38C>A)
n.2522-38C>A
 gnomAD v4
1g.5887505C>ACA2742303546NPHP4c.2305-39G>T (n.2305-39G>T)
c.*1206-39G>T (n.*1206-39G>T)
c.534-39G>T
n.2037-39G>T
c.2302-39G>T (n.2302-39G>T)
c.766-39G>T (n.766-39G>T)
c.769-39G>T (n.769-39G>T)
n.2570-39G>T
c.2194-39G>T (n.2194-39G>T)
c.2251-39G>T (n.2251-39G>T)
n.2343-39G>T
n.2182-39G>T
c.1777-39G>T (n.1777-39G>T)
c.1507-39G>T (n.1507-39G>T)
n.2522-39G>T
1g.5887505C>TCA2642908400NPHP4c.2305-39G>A (n.2305-39G>A)
c.*1206-39G>A (n.*1206-39G>A)
c.534-39G>A
n.2037-39G>A
c.2302-39G>A (n.2302-39G>A)
c.766-39G>A (n.766-39G>A)
c.769-39G>A (n.769-39G>A)
n.2570-39G>A
c.2194-39G>A (n.2194-39G>A)
c.2251-39G>A (n.2251-39G>A)
n.2343-39G>A
n.2182-39G>A
c.1777-39G>A (n.1777-39G>A)
c.1507-39G>A (n.1507-39G>A)
n.2522-39G>A
 gnomAD v4
1g.5887505_5887506insACA2742303547NPHP4c.2305-40_2305-39insT (n.2305-40_2305-39insT)
c.*1206-40_*1206-39insT (n.*1206-40_*1206-39insT)
c.534-40_534-39insT
n.2037-40_2037-39insT
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n.2570-40_2570-39insT
c.2194-40_2194-39insT (n.2194-40_2194-39insT)
c.2251-40_2251-39insT (n.2251-40_2251-39insT)
n.2343-40_2343-39insT
n.2182-40_2182-39insT
c.1777-40_1777-39insT (n.1777-40_1777-39insT)
c.1507-40_1507-39insT (n.1507-40_1507-39insT)
n.2522-40_2522-39insT
1g.5887506C>ACA2574188231NPHP4c.2305-40G>T (n.2305-40G>T)
c.*1206-40G>T (n.*1206-40G>T)
c.534-40G>T
n.2037-40G>T
c.2302-40G>T (n.2302-40G>T)
c.766-40G>T (n.766-40G>T)
c.769-40G>T (n.769-40G>T)
n.2570-40G>T
c.2194-40G>T (n.2194-40G>T)
c.2251-40G>T (n.2251-40G>T)
n.2343-40G>T
n.2182-40G>T
c.1777-40G>T (n.1777-40G>T)
c.1507-40G>T (n.1507-40G>T)
n.2522-40G>T
1g.5887507C>ACA2742303549NPHP4c.2305-41G>T (n.2305-41G>T)
c.*1206-41G>T (n.*1206-41G>T)
c.534-41G>T
n.2037-41G>T
c.2302-41G>T (n.2302-41G>T)
c.766-41G>T (n.766-41G>T)
c.769-41G>T (n.769-41G>T)
n.2570-41G>T
c.2194-41G>T (n.2194-41G>T)
c.2251-41G>T (n.2251-41G>T)
n.2343-41G>T
n.2182-41G>T
c.1777-41G>T (n.1777-41G>T)
c.1507-41G>T (n.1507-41G>T)
n.2522-41G>T
1g.5887510_5887514delCA2742303548NPHP4c.2305-45_2305-41del (n.2305-45_2305-41del)
c.*1206-45_*1206-41del (n.*1206-45_*1206-41del)
c.534-45_534-41del
n.2037-45_2037-41del
c.2302-45_2302-41del (n.2302-45_2302-41del)
c.766-45_766-41del (n.766-45_766-41del)
c.769-45_769-41del (n.769-45_769-41del)
n.2570-45_2570-41del
c.2194-45_2194-41del (n.2194-45_2194-41del)
c.2251-45_2251-41del (n.2251-45_2251-41del)
n.2343-45_2343-41del
n.2182-45_2182-41del
c.1777-45_1777-41del (n.1777-45_1777-41del)
c.1507-45_1507-41del (n.1507-45_1507-41del)
n.2522-45_2522-41del
1g.5887508T>ACA2642908401NPHP4c.2305-42A>T (n.2305-42A>T)
c.*1206-42A>T (n.*1206-42A>T)
c.534-42A>T
n.2037-42A>T
c.2302-42A>T (n.2302-42A>T)
c.766-42A>T (n.766-42A>T)
c.769-42A>T (n.769-42A>T)
n.2570-42A>T
c.2194-42A>T (n.2194-42A>T)
c.2251-42A>T (n.2251-42A>T)
n.2343-42A>T
n.2182-42A>T
c.1777-42A>T (n.1777-42A>T)
c.1507-42A>T (n.1507-42A>T)
n.2522-42A>T
 gnomAD v4
1g.5887509G>ACA737337439NPHP4c.2305-43C>T (n.2305-43C>T)
c.*1206-43C>T (n.*1206-43C>T)
c.534-43C>T
n.2037-43C>T
c.2302-43C>T (n.2302-43C>T)
c.766-43C>T (n.766-43C>T)
c.769-43C>T (n.769-43C>T)
n.2570-43C>T
c.2194-43C>T (n.2194-43C>T)
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n.2343-43C>T
n.2182-43C>T
c.1777-43C>T (n.1777-43C>T)
c.1507-43C>T (n.1507-43C>T)
n.2522-43C>T
 dbSNP
1g.5887509G>CCA737337444NPHP4c.2305-43C>G (n.2305-43C>G)
c.*1206-43C>G (n.*1206-43C>G)
c.534-43C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2522-56G>A
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n.2522-57T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2522-59G>T
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n.2343-60G>A
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n.2522-60G>A
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1g.5887527C>GCA520741859NPHP4c.2305-61G>C (n.2305-61G>C)
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c.2251-61G>C (n.2251-61G>C)
n.2343-61G>C
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n.2522-61G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887529G>ACA2742303559NPHP4c.2305-63C>T (n.2305-63C>T)
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c.534-63C>T
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n.2570-63C>T
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n.2343-63C>T
n.2182-63C>T
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c.1507-63C>T (n.1507-63C>T)
n.2522-63C>T
1g.5887529G=CA1151225543NPHP4c.2305-63C= (n.2305-63C=)
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1g.5887529G>TCA1151225544NPHP4c.2305-63C>A (n.2305-63C>A)
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n.2343-63C>A
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c.1777-63C>A (n.1777-63C>A)
c.1507-63C>A (n.1507-63C>A)
n.2522-63C>A
 dbSNP
1g.5887529_5887536delCA2742303558NPHP4c.2305-70_2305-63del (n.2305-70_2305-63del)
c.*1206-70_*1206-63del (n.*1206-70_*1206-63del)
c.534-70_534-63del
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Number of alleles fetched