Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.5887410C>ACA415790560NPHP4c.2361G>T (p.Val787=)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
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1g.5887410C=CA1151225339NPHP4c.2361G= (p.Val787=)
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c.2250G>C (p.Val750=)
c.2307G>C (p.Val769=)
n.2399G>C
n.2238G>C
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c.1563G>C (p.Val521=)
n.2578G>C
1g.5887410C>TCA415790559NPHP4c.2361G>A (p.Val787=)
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c.2358G>A (p.Val786=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.2626G>A
c.2250G>A (p.Val750=)
c.2307G>A (p.Val769=)
n.2399G>A
n.2238G>A
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1563G>A (p.Val521=)
n.2578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887410_5887413delinsCACGCA1151225338NPHP4c.2358_2361delinsCGTG (p.Val786=)
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c.2304_2307delinsCGTG (p.Val768=)
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n.2235_2238delinsCGTG
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n.2575_2578delinsCGTG
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n.2577T=
1g.5887411A>CCA338058769NPHP4c.2360T>G (p.Val787Gly)
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n.2398T>G
n.2237T>G
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n.2577T>G
1g.5887411A>GCA338058770NPHP4c.2360T>C (p.Val787Ala)
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c.589T>C
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c.824T>C (p.Val275Ala)
n.2625T>C
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c.2306T>C (p.Val769Ala)
n.2398T>C
n.2237T>C
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
n.2577T>C
1g.5887411A>TCA270796NPHP4c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.589T>A
n.2092T>A
c.2357T>A (p.Val786Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.2625T>A
c.2249T>A (p.Val750Glu)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
n.2398T>A
n.2237T>A
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
n.2577T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887413_5887415delCA554142NPHP4c.2358_2360del (p.Val787del)
c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del)
c.587_589del
n.2090_2092del
c.2355_2357del (p.Val786del)
c.819_821del (p.Val274del)
c.822_824del (p.Val275del)
n.2623_2625del
c.2247_2249del (p.Val750del)
c.2304_2306del (p.Val769del)
n.2396_2398del
n.2235_2237del
c.1830_1832del (p.Val611del)
c.1560_1562del (p.Val521del)
n.2575_2577del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887412C>ACA338058771NPHP4c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.588G>T
n.2091G>T
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c.820G>T (p.Val274Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.2624G>T
c.2248G>T (p.Val750Leu)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
n.2397G>T
n.2236G>T
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
n.2576G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887412C=CA1151225350NPHP4c.2359G= (p.Val787=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.588G=
n.2091G=
c.2356G= (p.Val786=)
c.820G= (p.Val274=)
c.823G= (p.Val275=)
n.2624G=
c.2248G= (p.Val750=)
c.2305G= (p.Val769=)
n.2397G=
n.2236G=
c.1831G= (p.Val611=)
c.1561G= (p.Val521=)
n.2576G=
1g.5887412C>GCA338058772NPHP4c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.588G>C
n.2091G>C
c.2356G>C (p.Val786Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.2624G>C
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
n.2397G>C
n.2236G>C
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
n.2576G>C
1g.5887412C>TCA554143NPHP4c.2359G>A (p.Val787Met)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.588G>A
n.2091G>A
c.2356G>A (p.Val786Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.2624G>A
c.2248G>A (p.Val750Met)
c.2305G>A (p.Val769Met)
n.2397G>A
n.2236G>A
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1561G>A (p.Val521Met)
n.2576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887413G>ACA554144NPHP4c.2358C>T (p.Val786=)
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c.587C>T
n.2090C>T
c.2355C>T (p.Val785=)
c.819C>T (p.Val273=)
c.822C>T (p.Val274=)
n.2623C>T
c.2247C>T (p.Val749=)
c.2304C>T (p.Val768=)
n.2396C>T
n.2235C>T
c.1830C>T (p.Val610=)
c.1560C>T (p.Val520=)
n.2575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887413G>CCA415790563NPHP4c.2358C>G (p.Val786=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.587C>G
n.2090C>G
c.2355C>G (p.Val785=)
c.819C>G (p.Val273=)
c.822C>G (p.Val274=)
n.2623C>G
c.2247C>G (p.Val749=)
c.2304C>G (p.Val768=)
n.2396C>G
n.2235C>G
c.1830C>G (p.Val610=)
c.1560C>G (p.Val520=)
n.2575C>G
1g.5887413G=CA1143809395NPHP4c.2358C= (p.Val786=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.587C=
n.2090C=
c.2355C= (p.Val785=)
c.819C= (p.Val273=)
c.822C= (p.Val274=)
n.2623C=
c.2247C= (p.Val749=)
c.2304C= (p.Val768=)
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c.1830C= (p.Val610=)
c.1560C= (p.Val520=)
n.2575C=
1g.5887413G>TCA415790564NPHP4c.2358C>A (p.Val786=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.587C>A
n.2090C>A
c.2355C>A (p.Val785=)
c.819C>A (p.Val273=)
c.822C>A (p.Val274=)
n.2623C>A
c.2247C>A (p.Val749=)
c.2304C>A (p.Val768=)
n.2396C>A
n.2235C>A
c.1830C>A (p.Val610=)
c.1560C>A (p.Val520=)
n.2575C>A
1g.5887414A=CA1151225353NPHP4c.2357T= (p.Val786=)
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.586T=
n.2089T=
c.2354T= (p.Val785=)
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c.821T= (p.Val274=)
n.2622T=
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n.2395T=
n.2234T=
c.1829T= (p.Val610=)
c.1559T= (p.Val520=)
n.2574T=
1g.5887414A>CCA338058775NPHP4c.2357T>G (p.Val786Gly)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.586T>G
n.2089T>G
c.2354T>G (p.Val785Gly)
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c.821T>G (p.Val274Gly)
n.2622T>G
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2303T>G (p.Val768Gly)
n.2395T>G
n.2234T>G
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c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.2574T>G
 dbSNP
1g.5887414A>GCA338058774NPHP4c.2357T>C (p.Val786Ala)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.586T>C
n.2089T>C
c.2354T>C (p.Val785Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.2622T>C
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2303T>C (p.Val768Ala)
n.2395T>C
n.2234T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.2574T>C
 COSMIC
1g.5887414A>TCA338058773NPHP4c.2357T>A (p.Val786Asp)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.586T>A
n.2089T>A
c.2354T>A (p.Val785Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
n.2622T>A
c.2246T>A (p.Val749Asp)
c.2303T>A (p.Val768Asp)
n.2395T>A
n.2234T>A
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
n.2574T>A
1g.5887415C>ACA338058776NPHP4c.2356G>T (p.Val786Phe)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
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n.2621G>T
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n.2394G>T
n.2233G>T
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n.2573G>T
1g.5887415C>GCA338058778NPHP4c.2356G>C (p.Val786Leu)
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c.585G>C
n.2088G>C
c.2353G>C (p.Val785Leu)
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c.820G>C (p.Val274Leu)
n.2621G>C
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2302G>C (p.Val768Leu)
n.2394G>C
n.2233G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.2573G>C
1g.5887415C>TCA338058777NPHP4c.2356G>A (p.Val786Ile)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.585G>A
n.2088G>A
c.2353G>A (p.Val785Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
n.2621G>A
c.2245G>A (p.Val749Ile)
c.2302G>A (p.Val768Ile)
n.2394G>A
n.2233G>A
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
n.2573G>A
1g.5887416dupCA2586966038NPHP4c.2356dup (p.Val786GlyfsTer5)
c.*1257dup (n.*1257dup)
c.585dup
n.2088dup
c.2353dup (p.Val785GlyfsTer5)
c.817dup (p.Val273GlyfsTer5)
c.820dup (p.Val274GlyfsTer5)
n.2621dup
c.2245dup (p.Val749GlyfsTer5)
c.2302dup (p.Val768GlyfsTer5)
n.2394dup
n.2233dup
c.1828dup (p.Val610GlyfsTer5)
c.1558dup (p.Val520GlyfsTer5)
n.2573dup
1g.5887416C>ACA338058779NPHP4c.2355G>T (p.Glu785Asp)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.584G>T
n.2087G>T
c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.2620G>T
c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.2301G>T (p.Glu767Asp)
n.2393G>T
n.2232G>T
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.2572G>T
1g.5887416C=CA1151225356NPHP4c.2355G= (p.Glu785=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.584G=
n.2087G=
c.2352G= (p.Glu784=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.819G= (p.Glu273=)
n.2620G=
c.2244G= (p.Glu748=)
c.2301G= (p.Glu767=)
n.2393G=
n.2232G=
c.1827G= (p.Glu609=)
c.1557G= (p.Glu519=)
n.2572G=
1g.5887416C>GCA338058780NPHP4c.2355G>C (p.Glu785Asp)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.584G>C
n.2087G>C
c.2352G>C (p.Glu784Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.2620G>C
c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.2301G>C (p.Glu767Asp)
n.2393G>C
n.2232G>C
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.2572G>C
1g.5887416C>TCA17147469NPHP4c.2355G>A (p.Glu785=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.584G>A
n.2087G>A
c.2352G>A (p.Glu784=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.819G>A (p.Glu273=)
n.2620G>A
c.2244G>A (p.Glu748=)
c.2301G>A (p.Glu767=)
n.2393G>A
n.2232G>A
c.1827G>A (p.Glu609=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
n.2572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887417T>ACA338058781NPHP4c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.583A>T
n.2086A>T
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.2619A>T
c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.2300A>T (p.Glu767Val)
n.2392A>T
n.2231A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.2571A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887417T>CCA338058782NPHP4c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.583A>G
n.2086A>G
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.2619A>G
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
n.2392A>G
n.2231A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.2571A>G
 gnomAD v4
1g.5887417T>GCA338058783NPHP4c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.583A>C
n.2086A>C
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.2619A>C
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
n.2392A>C
n.2231A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.2571A>C
1g.5887417T=CA1151225360NPHP4c.2354A= (p.Glu785=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.583A=
n.2086A=
c.2351A= (p.Glu784=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.818A= (p.Glu273=)
n.2619A=
c.2243A= (p.Glu748=)
c.2300A= (p.Glu767=)
n.2392A=
n.2231A=
c.1826A= (p.Glu609=)
c.1556A= (p.Glu519=)
n.2571A=
1g.5887418C>ACA338058784NPHP4c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.582G>T
n.2085G>T
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.2618G>T
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
n.2391G>T
n.2230G>T
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.2570G>T
1g.5887418C>GCA338058785NPHP4c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.582G>C
n.2085G>C
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.2618G>C
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
n.2391G>C
n.2230G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.2570G>C
1g.5887418C>TCA338058786NPHP4c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.582G>A
n.2085G>A
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.2618G>A
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
n.2391G>A
n.2230G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.2570G>A
1g.5887419A=CA1151225364NPHP4c.2352T= (p.Leu784=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.581T=
n.2084T=
c.2349T= (p.Leu783=)
c.813T= (p.Leu271=)
c.816T= (p.Leu272=)
n.2617T=
c.2241T= (p.Leu747=)
c.2298T= (p.Leu766=)
n.2390T=
n.2229T=
c.1824T= (p.Leu608=)
c.1554T= (p.Leu518=)
n.2569T=
1g.5887419A>CCA415790565NPHP4c.2352T>G (p.Leu784=)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.581T>G
n.2084T>G
c.2349T>G (p.Leu783=)
c.813T>G (p.Leu271=)
c.816T>G (p.Leu272=)
n.2617T>G
c.2241T>G (p.Leu747=)
c.2298T>G (p.Leu766=)
n.2390T>G
n.2229T>G
c.1824T>G (p.Leu608=)
c.1554T>G (p.Leu518=)
n.2569T>G
 ClinVar dbSNP
1g.5887419A>GCA415790566NPHP4c.2352T>C (p.Leu784=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.581T>C
n.2084T>C
c.2349T>C (p.Leu783=)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.816T>C (p.Leu272=)
n.2617T>C
c.2241T>C (p.Leu747=)
c.2298T>C (p.Leu766=)
n.2390T>C
n.2229T>C
c.1824T>C (p.Leu608=)
c.1554T>C (p.Leu518=)
n.2569T>C
1g.5887419A>TCA415790567NPHP4c.2352T>A (p.Leu784=)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.581T>A
n.2084T>A
c.2349T>A (p.Leu783=)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.816T>A (p.Leu272=)
n.2617T>A
c.2241T>A (p.Leu747=)
c.2298T>A (p.Leu766=)
n.2390T>A
n.2229T>A
c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1554T>A (p.Leu518=)
n.2569T>A
1g.5887420A=CA1151225367NPHP4c.2351T= (p.Leu784=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.580T=
n.2083T=
c.2348T= (p.Leu783=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.815T= (p.Leu272=)
n.2616T=
c.2240T= (p.Leu747=)
c.2297T= (p.Leu766=)
n.2389T=
n.2228T=
c.1823T= (p.Leu608=)
c.1553T= (p.Leu518=)
n.2568T=
1g.5887420A>CCA338058787NPHP4c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.580T>G
n.2083T>G
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.2616T>G
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
n.2389T>G
n.2228T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.2568T>G
1g.5887420A>GCA338058788NPHP4c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.580T>C
n.2083T>C
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.2616T>C
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
n.2389T>C
n.2228T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.2568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887420A>TCA338058789NPHP4c.2351T>A (p.Leu784His)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.580T>A
n.2083T>A
c.2348T>A (p.Leu783His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.815T>A (p.Leu272His)
n.2616T>A
c.2240T>A (p.Leu747His)
c.2297T>A (p.Leu766His)
n.2389T>A
n.2228T>A
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
n.2568T>A
1g.5887421G>ACA338058792NPHP4c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.579C>T
n.2082C>T
c.2347C>T (p.Leu783Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.2615C>T
c.2239C>T (p.Leu747Phe)
c.2296C>T (p.Leu766Phe)
n.2388C>T
n.2227C>T
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
n.2567C>T
 gnomAD v4
1g.5887421G>CCA338058790NPHP4c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.579C>G
n.2082C>G
c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.2615C>G
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
n.2388C>G
n.2227C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.2567C>G
 dbSNP
1g.5887421G=CA1151225371NPHP4c.2350C= (p.Leu784=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.579C=
n.2082C=
c.2347C= (p.Leu783=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.2615C=
c.2239C= (p.Leu747=)
c.2296C= (p.Leu766=)
n.2388C=
n.2227C=
c.1822C= (p.Leu608=)
c.1552C= (p.Leu518=)
n.2567C=
1g.5887421G>TCA338058791NPHP4c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.579C>A
n.2082C>A
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.2615C>A
c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.2296C>A (p.Leu766Ile)
n.2388C>A
n.2227C>A
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
n.2567C>A
1g.5887422C>ACA338058793NPHP4c.2349G>T (p.Glu783Asp)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.578G>T
n.2081G>T
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.2614G>T
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
n.2387G>T
n.2226G>T
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.2566G>T
1g.5887422C=CA1151225373NPHP4c.2349G= (p.Glu783=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.578G=
n.2081G=
c.2346G= (p.Glu782=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.813G= (p.Glu271=)
n.2614G=
c.2238G= (p.Glu746=)
c.2295G= (p.Glu765=)
n.2387G=
n.2226G=
c.1821G= (p.Glu607=)
c.1551G= (p.Glu517=)
n.2566G=
1g.5887422C>GCA338058794NPHP4c.2349G>C (p.Glu783Asp)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.578G>C
n.2081G>C
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.2614G>C
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
n.2387G>C
n.2226G>C
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.2566G>C
1g.5887422C>TCA554145NPHP4c.2349G>A (p.Glu783=)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.578G>A
n.2081G>A
c.2346G>A (p.Glu782=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.2614G>A
c.2238G>A (p.Glu746=)
c.2295G>A (p.Glu765=)
n.2387G>A
n.2226G>A
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
n.2566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887423T>ACA338058795NPHP4c.2348A>T (p.Glu783Val)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.577A>T
n.2080A>T
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.2613A>T
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
n.2386A>T
n.2225A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.2565A>T
1g.5887423T>CCA554146NPHP4c.2348A>G (p.Glu783Gly)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.577A>G
n.2080A>G
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.2613A>G
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
n.2386A>G
n.2225A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.2565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887423T>GCA338058796NPHP4c.2348A>C (p.Glu783Ala)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.577A>C
n.2080A>C
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.2613A>C
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
n.2386A>C
n.2225A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.2565A>C
1g.5887423T=CA1148482312NPHP4c.2348A= (p.Glu783=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.577A=
n.2080A=
c.2345A= (p.Glu782=)
c.809A= (p.Glu270=)
c.812A= (p.Glu271=)
n.2613A=
c.2237A= (p.Glu746=)
c.2294A= (p.Glu765=)
n.2386A=
n.2225A=
c.1820A= (p.Glu607=)
c.1550A= (p.Glu517=)
n.2565A=
1g.5887424C>ACA338058797NPHP4c.2347G>T (p.Glu783Ter)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.576G>T
n.2079G>T
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.2612G>T
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
n.2385G>T
n.2224G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.2564G>T
1g.5887424C=CA1151225378NPHP4c.2347G= (p.Glu783=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.576G=
n.2079G=
c.2344G= (p.Glu782=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.2612G=
c.2236G= (p.Glu746=)
c.2293G= (p.Glu765=)
n.2385G=
n.2224G=
c.1819G= (p.Glu607=)
c.1549G= (p.Glu517=)
n.2564G=
1g.5887424C>GCA338058798NPHP4c.2347G>C (p.Glu783Gln)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.576G>C
n.2079G>C
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.2612G>C
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
n.2385G>C
n.2224G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.2564G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887424C>TCA338058799NPHP4c.2347G>A (p.Glu783Lys)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.576G>A
n.2079G>A
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.2612G>A
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
n.2385G>A
n.2224G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.2564G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887425G>ACA415790569NPHP4c.2346C>T (p.His782=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.575C>T
n.2078C>T
c.2343C>T (p.His781=)
c.807C>T (p.His269=)
c.810C>T (p.His270=)
n.2611C>T
c.2235C>T (p.His745=)
c.2292C>T (p.His764=)
n.2384C>T
n.2223C>T
c.1818C>T (p.His606=)
c.1548C>T (p.His516=)
n.2563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887425G>CCA338058800NPHP4c.2346C>G (p.His782Gln)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.575C>G
n.2078C>G
c.2343C>G (p.His781Gln)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.810C>G (p.His270Gln)
n.2611C>G
c.2235C>G (p.His745Gln)
c.2292C>G (p.His764Gln)
n.2384C>G
n.2223C>G
c.1818C>G (p.His606Gln)
c.1548C>G (p.His516Gln)
n.2563C>G
1g.5887425G=CA1151225381NPHP4c.2346C= (p.His782=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.575C=
n.2078C=
c.2343C= (p.His781=)
c.807C= (p.His269=)
c.810C= (p.His270=)
n.2611C=
c.2235C= (p.His745=)
c.2292C= (p.His764=)
n.2384C=
n.2223C=
c.1818C= (p.His606=)
c.1548C= (p.His516=)
n.2563C=
1g.5887425G>TCA338058801NPHP4c.2346C>A (p.His782Gln)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.575C>A
n.2078C>A
c.2343C>A (p.His781Gln)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.810C>A (p.His270Gln)
n.2611C>A
c.2235C>A (p.His745Gln)
c.2292C>A (p.His764Gln)
n.2384C>A
n.2223C>A
c.1818C>A (p.His606Gln)
c.1548C>A (p.His516Gln)
n.2563C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887426T>ACA338058803NPHP4c.2345A>T (p.His782Leu)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.574A>T
n.2077A>T
c.2342A>T (p.His781Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.2610A>T
c.2234A>T (p.His745Leu)
c.2291A>T (p.His764Leu)
n.2383A>T
n.2222A>T
c.1817A>T (p.His606Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
n.2562A>T
1g.5887426T>CCA338058804NPHP4c.2345A>G (p.His782Arg)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.574A>G
n.2077A>G
c.2342A>G (p.His781Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
n.2610A>G
c.2234A>G (p.His745Arg)
c.2291A>G (p.His764Arg)
n.2383A>G
n.2222A>G
c.1817A>G (p.His606Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
n.2562A>G
 gnomAD v4
1g.5887426T>GCA338058802NPHP4c.2345A>C (p.His782Pro)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.574A>C
n.2077A>C
c.2342A>C (p.His781Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
n.2610A>C
c.2234A>C (p.His745Pro)
c.2291A>C (p.His764Pro)
n.2383A>C
n.2222A>C
c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
n.2562A>C
1g.5887426_5887430delCA2499214818NPHP4c.2341_2345del (p.Ser781ArgfsTer3)
c.*1242_*1246del (n.*1242_*1246del)
c.570_574del
n.2073_2077del
c.2338_2342del (p.Ser780ArgfsTer3)
c.802_806del (p.Ser268ArgfsTer3)
c.805_809del (p.Ser269ArgfsTer3)
n.2606_2610del
c.2230_2234del (p.Ser744ArgfsTer3)
c.2287_2291del (p.Ser763ArgfsTer3)
n.2379_2383del
n.2218_2222del
c.1813_1817del (p.Ser605ArgfsTer3)
c.1543_1547del (p.Ser515ArgfsTer3)
n.2558_2562del
 dbSNP
1g.5887427G>ACA338058805NPHP4c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.573C>T
n.2076C>T
c.2341C>T (p.His781Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.2609C>T
c.2233C>T (p.His745Tyr)
c.2290C>T (p.His764Tyr)
n.2382C>T
n.2221C>T
c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.2561C>T
 gnomAD v4
1g.5887427G>CCA338058806NPHP4c.2344C>G (p.His782Asp)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.573C>G
n.2076C>G
c.2341C>G (p.His781Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
n.2609C>G
c.2233C>G (p.His745Asp)
c.2290C>G (p.His764Asp)
n.2382C>G
n.2221C>G
c.1816C>G (p.His606Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
n.2561C>G
1g.5887427G>TCA338058807NPHP4c.2344C>A (p.His782Asn)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.573C>A
n.2076C>A
c.2341C>A (p.His781Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
n.2609C>A
c.2233C>A (p.His745Asn)
c.2290C>A (p.His764Asn)
n.2382C>A
n.2221C>A
c.1816C>A (p.His606Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
n.2561C>A
1g.5887428G>ACA415790578NPHP4c.2343C>T (p.Ser781=)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.572C>T
n.2075C>T
c.2340C>T (p.Ser780=)
c.804C>T (p.Ser268=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.2608C>T
c.2232C>T (p.Ser744=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
n.2381C>T
n.2220C>T
c.1815C>T (p.Ser605=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
n.2560C>T
1g.5887428G>CCA415790580NPHP4c.2343C>G (p.Ser781=)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.572C>G
n.2075C>G
c.2340C>G (p.Ser780=)
c.804C>G (p.Ser268=)
c.807C>G (p.Ser269=)
n.2608C>G
c.2232C>G (p.Ser744=)
c.2289C>G (p.Ser763=)
n.2381C>G
n.2220C>G
c.1815C>G (p.Ser605=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
n.2560C>G
 gnomAD v4
1g.5887428G>TCA415790582NPHP4c.2343C>A (p.Ser781=)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.572C>A
n.2075C>A
c.2340C>A (p.Ser780=)
c.804C>A (p.Ser268=)
c.807C>A (p.Ser269=)
n.2608C>A
c.2232C>A (p.Ser744=)
c.2289C>A (p.Ser763=)
n.2381C>A
n.2220C>A
c.1815C>A (p.Ser605=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
n.2560C>A
1g.5887429G>ACA338058808NPHP4c.2342C>T (p.Ser781Phe)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.571C>T
n.2074C>T
c.2339C>T (p.Ser780Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.2607C>T
c.2231C>T (p.Ser744Phe)
c.2288C>T (p.Ser763Phe)
n.2380C>T
n.2219C>T
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
n.2559C>T
 gnomAD v4
1g.5887429G>CCA338058809NPHP4c.2342C>G (p.Ser781Cys)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.571C>G
n.2074C>G
c.2339C>G (p.Ser780Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.2607C>G
c.2231C>G (p.Ser744Cys)
c.2288C>G (p.Ser763Cys)
n.2380C>G
n.2219C>G
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
n.2559C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887429G=CA1151225387NPHP4c.2342C= (p.Ser781=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.571C=
n.2074C=
c.2339C= (p.Ser780=)
c.803C= (p.Ser268=)
c.806C= (p.Ser269=)
n.2607C=
c.2231C= (p.Ser744=)
c.2288C= (p.Ser763=)
n.2380C=
n.2219C=
c.1814C= (p.Ser605=)
c.1544C= (p.Ser515=)
n.2559C=
1g.5887429G>TCA338058810NPHP4c.2342C>A (p.Ser781Tyr)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.571C>A
n.2074C>A
c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.2607C>A
c.2231C>A (p.Ser744Tyr)
c.2288C>A (p.Ser763Tyr)
n.2380C>A
n.2219C>A
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
n.2559C>A
1g.5887430A>CCA338058811NPHP4c.2341T>G (p.Ser781Ala)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.570T>G
n.2073T>G
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.2606T>G
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.2287T>G (p.Ser763Ala)
n.2379T>G
n.2218T>G
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
n.2558T>G
1g.5887430A>GCA338058812NPHP4c.2341T>C (p.Ser781Pro)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.570T>C
n.2073T>C
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.2606T>C
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
n.2379T>C
n.2218T>C
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
n.2558T>C
1g.5887430A>TCA338058813NPHP4c.2341T>A (p.Ser781Thr)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.570T>A
n.2073T>A
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.2606T>A
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.2287T>A (p.Ser763Thr)
n.2379T>A
n.2218T>A
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
n.2558T>A
1g.5887431G>ACA415790588NPHP4c.2340C>T (p.Ala780=)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.569C>T
n.2072C>T
c.2337C>T (p.Ala779=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.804C>T (p.Ala268=)
n.2605C>T
c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2286C>T (p.Ala762=)
n.2378C>T
n.2217C>T
c.1812C>T (p.Ala604=)
c.1542C>T (p.Ala514=)
n.2557C>T
1g.5887431G>CCA415790591NPHP4c.2340C>G (p.Ala780=)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.569C>G
n.2072C>G
c.2337C>G (p.Ala779=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.804C>G (p.Ala268=)
n.2605C>G
c.2229C>G (p.Ala743=)
c.2286C>G (p.Ala762=)
n.2378C>G
n.2217C>G
c.1812C>G (p.Ala604=)
c.1542C>G (p.Ala514=)
n.2557C>G
1g.5887431G>TCA415790589NPHP4c.2340C>A (p.Ala780=)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.569C>A
n.2072C>A
c.2337C>A (p.Ala779=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.804C>A (p.Ala268=)
n.2605C>A
c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2286C>A (p.Ala762=)
n.2378C>A
n.2217C>A
c.1812C>A (p.Ala604=)
c.1542C>A (p.Ala514=)
n.2557C>A
 gnomAD v4
1g.5887432G>ACA338058814NPHP4c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.568C>T
n.2071C>T
c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.2604C>T
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2285C>T (p.Ala762Val)
n.2377C>T
n.2216C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.2556C>T
 COSMIC
1g.5887432G>CCA338058815NPHP4c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.568C>G
n.2071C>G
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.2604C>G
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2285C>G (p.Ala762Gly)
n.2377C>G
n.2216C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.2556C>G
1g.5887432G>TCA338058816NPHP4c.2339C>A (p.Ala780Asp)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.568C>A
n.2071C>A
c.2336C>A (p.Ala779Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.2604C>A
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2285C>A (p.Ala762Asp)
n.2377C>A
n.2216C>A
c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
n.2556C>A
1g.5887433C>ACA554147NPHP4c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.567G>T
n.2070G>T
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.2603G>T
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2284G>T (p.Ala762Ser)
n.2376G>T
n.2215G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
n.2555G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.5887433C=CA1151225390NPHP4c.2338G= (p.Ala780=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.567G=
n.2070G=
c.2335G= (p.Ala779=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.2603G=
c.2227G= (p.Ala743=)
c.2284G= (p.Ala762=)
n.2376G=
n.2215G=
c.1810G= (p.Ala604=)
c.1540G= (p.Ala514=)
n.2555G=
1g.5887433C>GCA338058818NPHP4c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.567G>C
n.2070G>C
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.2603G>C
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2284G>C (p.Ala762Pro)
n.2376G>C
n.2215G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.2555G>C
1g.5887433C>TCA338058817NPHP4c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.567G>A
n.2070G>A
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.2603G>A
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2284G>A (p.Ala762Thr)
n.2376G>A
n.2215G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.2555G>A
1g.5887434C>ACA338058819NPHP4c.2337G>T (p.Gln779His)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.566G>T
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c.798G>T (p.Gln266His)
c.801G>T (p.Gln267His)
n.2602G>T
c.2226G>T (p.Gln742His)
c.2283G>T (p.Gln761His)
n.2375G>T
n.2214G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
n.2554G>T
1g.5887434C>GCA338058820NPHP4c.2337G>C (p.Gln779His)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.566G>C
n.2069G>C
c.2334G>C (p.Gln778His)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.801G>C (p.Gln267His)
n.2602G>C
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.2283G>C (p.Gln761His)
n.2375G>C
n.2214G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
n.2554G>C
1g.5887434C>TCA415790602NPHP4c.2337G>A (p.Gln779=)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.566G>A
n.2069G>A
c.2334G>A (p.Gln778=)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.801G>A (p.Gln267=)
n.2602G>A
c.2226G>A (p.Gln742=)
c.2283G>A (p.Gln761=)
n.2375G>A
n.2214G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
n.2554G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887435T>ACA338058821NPHP4c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.565A>T
n.2068A>T
c.2333A>T (p.Gln778Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.2601A>T
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
n.2374A>T
n.2213A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.2553A>T
1g.5887435T>CCA338058822NPHP4c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.565A>G
n.2068A>G
c.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.2601A>G
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
n.2374A>G
n.2213A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.2553A>G
 gnomAD v4
1g.5887435T>GCA338058823NPHP4c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.565A>C
n.2068A>C
c.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.2601A>C
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
n.2374A>C
n.2213A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.2553A>C
1g.5887436G>ACA116188NPHP4c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.564C>T
n.2067C>T
c.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.2600C>T
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
n.2373C>T
n.2212C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.2552C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887436G>CCA338058825NPHP4c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.564C>G
n.2067C>G
c.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.2600C>G
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n.2373C>G
n.2212C>G
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c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.2552C>G
1g.5887436G=CA1141580547NPHP4c.2335C= (p.Gln779=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.564C=
n.2067C=
c.2332C= (p.Gln778=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.799C= (p.Gln267=)
n.2600C=
c.2224C= (p.Gln742=)
c.2281C= (p.Gln761=)
n.2373C=
n.2212C=
c.1807C= (p.Gln603=)
c.1537C= (p.Gln513=)
n.2552C=
1g.5887436G>TCA338058824NPHP4c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.564C>A
n.2067C>A
c.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.2600C>A
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
n.2373C>A
n.2212C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.2552C>A
1g.5887437C>ACA415790612NPHP4c.2334G>T (p.Val778=)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.563G>T
n.2066G>T
c.2331G>T (p.Val777=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.798G>T (p.Val266=)
n.2599G>T
c.2223G>T (p.Val741=)
c.2280G>T (p.Val760=)
n.2372G>T
n.2211G>T
c.1806G>T (p.Val602=)
c.1536G>T (p.Val512=)
n.2551G>T
1g.5887437C=CA1151225393NPHP4c.2334G= (p.Val778=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.563G=
n.2066G=
c.2331G= (p.Val777=)
c.795G= (p.Val265=)
c.798G= (p.Val266=)
n.2599G=
c.2223G= (p.Val741=)
c.2280G= (p.Val760=)
n.2372G=
n.2211G=
c.1806G= (p.Val602=)
c.1536G= (p.Val512=)
n.2551G=
1g.5887437C>GCA415790614NPHP4c.2334G>C (p.Val778=)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.563G>C
n.2066G>C
c.2331G>C (p.Val777=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.798G>C (p.Val266=)
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c.2223G>C (p.Val741=)
c.2280G>C (p.Val760=)
n.2372G>C
n.2211G>C
c.1806G>C (p.Val602=)
c.1536G>C (p.Val512=)
n.2551G>C
1g.5887437C>TCA554148NPHP4c.2334G>A (p.Val778=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.563G>A
n.2066G>A
c.2331G>A (p.Val777=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.798G>A (p.Val266=)
n.2599G>A
c.2223G>A (p.Val741=)
c.2280G>A (p.Val760=)
n.2372G>A
n.2211G>A
c.1806G>A (p.Val602=)
c.1536G>A (p.Val512=)
n.2551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887437_5887479delinsCACAGCCGGCCGGCCTTGGCGGAGGAGATGCTGCAGAAGAGAACA1151225395NPHP4c.2305-13_2334delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.*1206-13_*1235delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.534-13_563delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
n.2037-13_2066delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.2302-13_2331delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.766-13_795delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.769-13_798delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
n.2570-13_2599delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.2194-13_2223delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.2251-13_2280delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
n.2343-13_2372delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
n.2182-13_2211delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.1777-13_1806delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
c.1507-13_1536delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
n.2522-13_2551delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG
1g.5887438A=CA1151225399NPHP4c.2333T= (p.Val778=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.562T=
n.2065T=
c.2330T= (p.Val777=)
c.794T= (p.Val265=)
c.797T= (p.Val266=)
n.2598T=
c.2222T= (p.Val741=)
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n.2371T=
n.2210T=
c.1805T= (p.Val602=)
c.1535T= (p.Val512=)
n.2550T=
1g.5887438A>CCA338058826NPHP4c.2333T>G (p.Val778Gly)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.562T>G
n.2065T>G
c.2330T>G (p.Val777Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.2598T>G
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
n.2371T>G
n.2210T>G
c.1805T>G (p.Val602Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
n.2550T>G
 dbSNP
1g.5887438A>GCA338058827NPHP4c.2333T>C (p.Val778Ala)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.562T>C
n.2065T>C
c.2330T>C (p.Val777Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.2598T>C
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
n.2371T>C
n.2210T>C
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.2550T>C
1g.5887438A>TCA338058828NPHP4c.2333T>A (p.Val778Glu)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.562T>A
n.2065T>A
c.2330T>A (p.Val777Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
n.2598T>A
c.2222T>A (p.Val741Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
n.2371T>A
n.2210T>A
c.1805T>A (p.Val602Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
n.2550T>A
1g.5887438dupCA2642908338NPHP4c.2333dup (p.Gln779AlafsTer7)
c.*1234dup (n.*1234dup)
c.562dup
n.2065dup
c.2330dup (p.Gln778AlafsTer7)
c.794dup (p.Gln266AlafsTer7)
c.797dup (p.Gln267AlafsTer7)
n.2598dup
c.2222dup (p.Gln742AlafsTer7)
c.2279dup (p.Gln761AlafsTer7)
n.2371dup
n.2210dup
c.1805dup (p.Gln603AlafsTer7)
c.1535dup (p.Gln513AlafsTer7)
n.2550dup
 gnomAD v4
1g.5887439_5887480delCA521017156NPHP4c.2305-13_2333del
c.*1206-13_*1234del
c.534-13_562del
n.2037-13_2065del
c.2302-13_2330del
c.766-13_794del
c.769-13_797del
n.2570-13_2598del
c.2194-13_2222del
c.2251-13_2279del
n.2343-13_2371del
n.2182-13_2210del
c.1777-13_1805del
c.1507-13_1535del
n.2522-13_2550del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887439C>ACA338058829NPHP4c.2332G>T (p.Val778Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.561G>T
n.2064G>T
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c.796G>T (p.Val266Leu)
n.2597G>T
c.2221G>T (p.Val741Leu)
c.2278G>T (p.Val760Leu)
n.2370G>T
n.2209G>T
c.1804G>T (p.Val602Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
n.2549G>T
 COSMIC
1g.5887439C=CA1144135468NPHP4c.2332G= (p.Val778=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.561G=
n.2064G=
c.2329G= (p.Val777=)
c.793G= (p.Val265=)
c.796G= (p.Val266=)
n.2597G=
c.2221G= (p.Val741=)
c.2278G= (p.Val760=)
n.2370G=
n.2209G=
c.1804G= (p.Val602=)
c.1534G= (p.Val512=)
n.2549G=
1g.5887439C>GCA17147479NPHP4c.2332G>C (p.Val778Leu)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.561G>C
n.2064G>C
c.2329G>C (p.Val777Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.2597G>C
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
n.2370G>C
n.2209G>C
c.1804G>C (p.Val602Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.2549G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887439C>TCA338058830NPHP4c.2332G>A (p.Val778Met)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.561G>A
n.2064G>A
c.2329G>A (p.Val777Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
n.2597G>A
c.2221G>A (p.Val741Met)
c.2278G>A (p.Val760Met)
n.2370G>A
n.2209G>A
c.1804G>A (p.Val602Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
n.2549G>A
 gnomAD v4
1g.5887440_5887443dupCA2642908343NPHP4c.2329_2332dup (p.Val778GlyfsTer9)
c.*1230_*1233dup (n.*1230_*1233dup)
c.558_561dup
n.2061_2064dup
c.2326_2329dup (p.Val777GlyfsTer9)
c.790_793dup (p.Val265GlyfsTer9)
c.793_796dup (p.Val266GlyfsTer9)
n.2594_2597dup
c.2218_2221dup (p.Val741GlyfsTer9)
c.2275_2278dup (p.Val760GlyfsTer9)
n.2367_2370dup
n.2206_2209dup
c.1801_1804dup (p.Val602GlyfsTer9)
c.1531_1534dup (p.Val512GlyfsTer9)
n.2546_2549dup
 gnomAD v4
1g.5887440A=CA1148423764NPHP4c.2331T= (p.Ala777=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
c.560T=
n.2063T=
c.2328T= (p.Ala776=)
c.792T= (p.Ala264=)
c.795T= (p.Ala265=)
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c.2220T= (p.Ala740=)
c.2277T= (p.Ala759=)
n.2369T=
n.2208T=
c.1803T= (p.Ala601=)
c.1533T= (p.Ala511=)
n.2548T=
1g.5887440A>CCA415790625NPHP4c.2331T>G (p.Ala777=)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.560T>G
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c.795T>G (p.Ala265=)
n.2596T>G
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c.2277T>G (p.Ala759=)
n.2369T>G
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n.2548T>G
1g.5887440A>GCA554149NPHP4c.2331T>C (p.Ala777=)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.560T>C
n.2063T>C
c.2328T>C (p.Ala776=)
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c.795T>C (p.Ala265=)
n.2596T>C
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.2277T>C (p.Ala759=)
n.2369T>C
n.2208T>C
c.1803T>C (p.Ala601=)
c.1533T>C (p.Ala511=)
n.2548T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887440A>TCA415790641NPHP4c.2331T>A (p.Ala777=)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.560T>A
n.2063T>A
c.2328T>A (p.Ala776=)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.2596T>A
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.2277T>A (p.Ala759=)
n.2369T>A
n.2208T>A
c.1803T>A (p.Ala601=)
c.1533T>A (p.Ala511=)
n.2548T>A
1g.5887441G>ACA338058832NPHP4c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.559C>T
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c.2327C>T (p.Ala776Val)
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n.2595C>T
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n.2368C>T
n.2207C>T
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c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.2547C>T
1g.5887441G>CCA338058831NPHP4c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.559C>G
n.2062C>G
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.2595C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2368C>G
n.2207C>G
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.2547C>G
1g.5887441G>TCA338058833NPHP4c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.559C>A
n.2062C>A
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.2595C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
n.2368C>A
n.2207C>A
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.2547C>A
1g.5887448_5887451dupCA2642908346NPHP4c.2327_2330dup (p.Val778GlyfsTer9)
c.*1228_*1231dup (n.*1228_*1231dup)
c.556_559dup
n.2059_2062dup
c.2324_2327dup (p.Val777GlyfsTer9)
c.788_791dup (p.Val265GlyfsTer9)
c.791_794dup (p.Val266GlyfsTer9)
n.2592_2595dup
c.2216_2219dup (p.Val741GlyfsTer9)
c.2273_2276dup (p.Val760GlyfsTer9)
n.2365_2368dup
n.2204_2207dup
c.1799_1802dup (p.Val602GlyfsTer9)
c.1529_1532dup (p.Val512GlyfsTer9)
n.2544_2547dup
 gnomAD v4
1g.5887442C>ACA338058834NPHP4c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.558G>T
n.2061G>T
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c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.2594G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2367G>T
n.2206G>T
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.2546G>T
1g.5887442C>GCA338058835NPHP4c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.558G>C
n.2061G>C
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.2594G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2367G>C
n.2206G>C
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.2546G>C
1g.5887442C>TCA338058836NPHP4c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.558G>A
n.2061G>A
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.2594G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2367G>A
n.2206G>A
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.2546G>A
 gnomAD v4
1g.5887443C>ACA415790652NPHP4c.2328G>T (p.Pro776=)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.557G>T
n.2060G>T
c.2325G>T (p.Pro775=)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.792G>T (p.Pro264=)
n.2593G>T
c.2217G>T (p.Pro739=)
c.2274G>T (p.Pro758=)
n.2366G>T
n.2205G>T
c.1800G>T (p.Pro600=)
c.1530G>T (p.Pro510=)
n.2545G>T
1g.5887443C=CA1151225407NPHP4c.2328G= (p.Pro776=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.557G=
n.2060G=
c.2325G= (p.Pro775=)
c.789G= (p.Pro263=)
c.792G= (p.Pro264=)
n.2593G=
c.2217G= (p.Pro739=)
c.2274G= (p.Pro758=)
n.2366G=
n.2205G=
c.1800G= (p.Pro600=)
c.1530G= (p.Pro510=)
n.2545G=
1g.5887443C>GCA415790654NPHP4c.2328G>C (p.Pro776=)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.557G>C
n.2060G>C
c.2325G>C (p.Pro775=)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.792G>C (p.Pro264=)
n.2593G>C
c.2217G>C (p.Pro739=)
c.2274G>C (p.Pro758=)
n.2366G>C
n.2205G>C
c.1800G>C (p.Pro600=)
c.1530G>C (p.Pro510=)
n.2545G>C
1g.5887443C>TCA554150NPHP4c.2328G>A (p.Pro776=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.557G>A
n.2060G>A
c.2325G>A (p.Pro775=)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.792G>A (p.Pro264=)
n.2593G>A
c.2217G>A (p.Pro739=)
c.2274G>A (p.Pro758=)
n.2366G>A
n.2205G>A
c.1800G>A (p.Pro600=)
c.1530G>A (p.Pro510=)
n.2545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887443_5887444delinsCGCA1151225409NPHP4c.2327_2328delinsCG (p.Pro776=)
c.*1228_*1229delinsCG (n.*1228_*1229delinsCG)
c.556_557delinsCG
n.2059_2060delinsCG
c.2324_2325delinsCG (p.Pro775=)
c.788_789delinsCG (p.Pro263=)
c.791_792delinsCG (p.Pro264=)
n.2592_2593delinsCG
c.2216_2217delinsCG (p.Pro739=)
c.2273_2274delinsCG (p.Pro758=)
n.2365_2366delinsCG
n.2204_2205delinsCG
c.1799_1800delinsCG (p.Pro600=)
c.1529_1530delinsCG (p.Pro510=)
n.2544_2545delinsCG
1g.5887443_5887444insACA2742303530NPHP4c.2327_2328insT (p.Ala777GlyfsTer9)
c.*1228_*1229insT (n.*1228_*1229insT)
c.556_557insT
n.2059_2060insT
c.2324_2325insT (p.Ala776GlyfsTer9)
c.788_789insT (p.Ala264GlyfsTer9)
c.791_792insT (p.Ala265GlyfsTer9)
n.2592_2593insT
c.2216_2217insT (p.Ala740GlyfsTer9)
c.2273_2274insT (p.Ala759GlyfsTer9)
n.2365_2366insT
n.2204_2205insT
c.1799_1800insT (p.Ala601GlyfsTer9)
c.1529_1530insT (p.Ala511GlyfsTer9)
n.2544_2545insT
1g.5887443_5887444insACACA2742303531NPHP4c.2327_2328insTGT (p.Pro776_Ala777insVal)
c.*1228_*1229insTGT (n.*1228_*1229insTGT)
c.556_557insTGT
n.2059_2060insTGT
c.2324_2325insTGT (p.Pro775_Ala776insVal)
c.788_789insTGT (p.Pro263_Ala264insVal)
c.791_792insTGT (p.Pro264_Ala265insVal)
n.2592_2593insTGT
c.2216_2217insTGT (p.Pro739_Ala740insVal)
c.2273_2274insTGT (p.Pro758_Ala759insVal)
n.2365_2366insTGT
n.2204_2205insTGT
c.1799_1800insTGT (p.Pro600_Ala601insVal)
c.1529_1530insTGT (p.Pro510_Ala511insVal)
n.2544_2545insTGT
1g.5887444G>ACA554152NPHP4c.2327C>T (p.Pro776Leu)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.556C>T
n.2059C>T
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.2592C>T
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.2365C>T
n.2204C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.2544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887444G>CCA554151NPHP4c.2327C>G (p.Pro776Arg)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.556C>G
n.2059C>G
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.2592C>G
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.2365C>G
n.2204C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.2544C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887444G=CA1143488397NPHP4c.2327C= (p.Pro776=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.556C=
n.2059C=
c.2324C= (p.Pro775=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.2592C=
c.2216C= (p.Pro739=)
c.2273C= (p.Pro758=)
n.2365C=
n.2204C=
c.1799C= (p.Pro600=)
c.1529C= (p.Pro510=)
n.2544C=
1g.5887444G>TCA338058837NPHP4c.2327C>A (p.Pro776Gln)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.556C>A
n.2059C>A
c.2324C>A (p.Pro775Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.2592C>A
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.2273C>A (p.Pro758Gln)
n.2365C>A
n.2204C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
n.2544C>A
1g.5887445delCA1151225415NPHP4c.2327del (p.Pro776ArgfsTer23)
c.*1228del (n.*1228del)
c.556del
n.2059del
c.2324del (p.Pro775ArgfsTer23)
c.788del (p.Pro263ArgfsTer23)
c.791del (p.Pro264ArgfsTer23)
n.2592del
c.2216del (p.Pro739ArgfsTer23)
c.2273del (p.Pro758ArgfsTer23)
n.2365del
n.2204del
c.1799del (p.Pro600ArgfsTer23)
c.1529del (p.Pro510ArgfsTer23)
n.2544del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5887445G>ACA338058840NPHP4c.2326C>T (p.Pro776Ser)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.555C>T
n.2058C>T
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.2591C>T
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.2364C>T
n.2203C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.2543C>T
1g.5887445G>CCA338058838NPHP4c.2326C>G (p.Pro776Ala)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.555C>G
n.2058C>G
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.2591C>G
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.2364C>G
n.2203C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.2543C>G
1g.5887445G>TCA338058839NPHP4c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.555C>A
n.2058C>A
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.2591C>A
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.2364C>A
n.2203C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.2543C>A
1g.5887446C>ACA415790663NPHP4c.2325G>T (p.Arg775=)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.554G>T
n.2057G>T
c.2322G>T (p.Arg774=)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.789G>T (p.Arg263=)
n.2590G>T
c.2214G>T (p.Arg738=)
c.2271G>T (p.Arg757=)
n.2363G>T
n.2202G>T
c.1797G>T (p.Arg599=)
c.1527G>T (p.Arg509=)
n.2542G>T
1g.5887446C>GCA415790665NPHP4c.2325G>C (p.Arg775=)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.554G>C
n.2057G>C
c.2322G>C (p.Arg774=)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.789G>C (p.Arg263=)
n.2590G>C
c.2214G>C (p.Arg738=)
c.2271G>C (p.Arg757=)
n.2363G>C
n.2202G>C
c.1797G>C (p.Arg599=)
c.1527G>C (p.Arg509=)
n.2542G>C
1g.5887446C>TCA415790667NPHP4c.2325G>A (p.Arg775=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.554G>A
n.2057G>A
c.2322G>A (p.Arg774=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.2590G>A
c.2214G>A (p.Arg738=)
c.2271G>A (p.Arg757=)
n.2363G>A
n.2202G>A
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
n.2542G>A
1g.5887447C>ACA338058841NPHP4c.2324G>T (p.Arg775Leu)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.553G>T
n.2056G>T
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.2589G>T
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
n.2362G>T
n.2201G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
n.2541G>T
 ClinVar dbSNP
1g.5887447C=CA1151225423NPHP4c.2324G= (p.Arg775=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.553G=
n.2056G=
c.2321G= (p.Arg774=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.2589G=
c.2213G= (p.Arg738=)
c.2270G= (p.Arg757=)
n.2362G=
n.2201G=
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1526G= (p.Arg509=)
n.2541G=
1g.5887447C>GCA338058842NPHP4c.2324G>C (p.Arg775Pro)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.553G>C
n.2056G>C
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.2589G>C
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
n.2362G>C
n.2201G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
n.2541G>C
1g.5887447C>TCA17147495NPHP4c.2324G>A (p.Arg775Gln)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.553G>A
n.2056G>A
c.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.2589G>A
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
n.2362G>A
n.2201G>A
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
n.2541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887448G>ACA554153NPHP4c.2323C>T (p.Arg775Trp)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.552C>T
n.2055C>T
c.2320C>T (p.Arg774Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
n.2588C>T
c.2212C>T (p.Arg738Trp)
c.2269C>T (p.Arg757Trp)
n.2361C>T
n.2200C>T
c.1795C>T (p.Arg599Trp)
c.1525C>T (p.Arg509Trp)
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887448G>CCA338058843NPHP4c.2323C>G (p.Arg775Gly)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.552C>G
n.2055C>G
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.2588C>G
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
n.2361C>G
n.2200C>G
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
n.2540C>G
1g.5887448G=CA1151225428NPHP4c.2323C= (p.Arg775=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.552C=
n.2055C=
c.2320C= (p.Arg774=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.787C= (p.Arg263=)
n.2588C=
c.2212C= (p.Arg738=)
c.2269C= (p.Arg757=)
n.2361C=
n.2200C=
c.1795C= (p.Arg599=)
c.1525C= (p.Arg509=)
n.2540C=
1g.5887448G>TCA415790674NPHP4c.2323C>A (p.Arg775=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.552C>A
n.2055C>A
c.2320C>A (p.Arg774=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.787C>A (p.Arg263=)
n.2588C>A
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.2269C>A (p.Arg757=)
n.2361C>A
n.2200C>A
c.1795C>A (p.Arg599=)
c.1525C>A (p.Arg509=)
n.2540C>A
1g.5887449G>ACA415790678NPHP4c.2322C>T (p.Gly774=)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.551C>T
n.2054C>T
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.786C>T (p.Gly262=)
n.2587C>T
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2268C>T (p.Gly756=)
n.2360C>T
n.2199C>T
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.2539C>T
1g.5887449G>CCA415790680NPHP4c.2322C>G (p.Gly774=)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.551C>G
n.2054C>G
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.786C>G (p.Gly262=)
n.2587C>G
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2268C>G (p.Gly756=)
n.2360C>G
n.2199C>G
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1524C>G (p.Gly508=)
n.2539C>G
1g.5887449G>TCA415790682NPHP4c.2322C>A (p.Gly774=)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.551C>A
n.2054C>A
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.786C>A (p.Gly262=)
n.2587C>A
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2268C>A (p.Gly756=)
n.2360C>A
n.2199C>A
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1524C>A (p.Gly508=)
n.2539C>A
1g.5887450C>ACA338058844NPHP4c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.550G>T
n.2053G>T
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.2586G>T
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.2359G>T
n.2198G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.2538G>T
1g.5887450C=CA1151225434NPHP4c.2321G= (p.Gly774=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.550G=
n.2053G=
c.2318G= (p.Gly773=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.785G= (p.Gly262=)
n.2586G=
c.2210G= (p.Gly737=)
c.2267G= (p.Gly756=)
n.2359G=
n.2198G=
c.1793G= (p.Gly598=)
c.1523G= (p.Gly508=)
n.2538G=
1g.5887450C>GCA338058846NPHP4c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.550G>C
n.2053G>C
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.2586G>C
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.2359G>C
n.2198G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.2538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887450C>TCA338058845NPHP4c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.550G>A
n.2053G>A
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.2586G>A
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
n.2359G>A
n.2198G>A
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.2538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887451C>ACA338058847NPHP4c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.549G>T
n.2052G>T
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.2585G>T
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
n.2358G>T
n.2197G>T
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.2537G>T
1g.5887451C>GCA338058848NPHP4c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.549G>C
n.2052G>C
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.2585G>C
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.2358G>C
n.2197G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.2537G>C
1g.5887451C>TCA338058849NPHP4c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.549G>A
n.2052G>A
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.2585G>A
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
n.2358G>A
n.2197G>A
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.2537G>A
1g.5887452T>ACA338058850NPHP4c.2319A>T (p.Gln773His)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.548A>T
n.2051A>T
c.2316A>T (p.Gln772His)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.783A>T (p.Gln261His)
n.2584A>T
c.2208A>T (p.Gln736His)
c.2265A>T (p.Gln755His)
n.2357A>T
n.2196A>T
c.1791A>T (p.Gln597His)
c.1521A>T (p.Gln507His)
n.2536A>T
1g.5887452T>CCA415790693NPHP4c.2319A>G (p.Gln773=)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.548A>G
n.2051A>G
c.2316A>G (p.Gln772=)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.783A>G (p.Gln261=)
n.2584A>G
c.2208A>G (p.Gln736=)
c.2265A>G (p.Gln755=)
n.2357A>G
n.2196A>G
c.1791A>G (p.Gln597=)
c.1521A>G (p.Gln507=)
n.2536A>G
1g.5887452T>GCA338058851NPHP4c.2319A>C (p.Gln773His)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.548A>C
n.2051A>C
c.2316A>C (p.Gln772His)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.783A>C (p.Gln261His)
n.2584A>C
c.2208A>C (p.Gln736His)
c.2265A>C (p.Gln755His)
n.2357A>C
n.2196A>C
c.1791A>C (p.Gln597His)
c.1521A>C (p.Gln507His)
n.2536A>C
1g.5887453T>ACA338058852NPHP4c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.547A>T
n.2050A>T
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.2583A>T
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
n.2356A>T
n.2195A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.2535A>T
1g.5887453T>CCA338058853NPHP4c.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.547A>G
n.2050A>G
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.2583A>G
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
n.2356A>G
n.2195A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.2535A>G
 COSMIC
1g.5887453T>GCA338058854NPHP4c.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.547A>C
n.2050A>C
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.2583A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
n.2356A>C
n.2195A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.2535A>C
 dbSNP
1g.5887453T=CA1151225440NPHP4c.2318A= (p.Gln773=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.547A=
n.2050A=
c.2315A= (p.Gln772=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.782A= (p.Gln261=)
n.2583A=
c.2207A= (p.Gln736=)
c.2264A= (p.Gln755=)
n.2356A=
n.2195A=
c.1790A= (p.Gln597=)
c.1520A= (p.Gln507=)
n.2535A=
1g.5887453_5887456delinsTGGCCA1151225438NPHP4c.2315_2318delinsGCCA (p.Arg772=)
c.*1216_*1219delinsGCCA (n.*1216_*1219delinsGCCA)
c.544_547delinsGCCA
n.2047_2050delinsGCCA
c.2312_2315delinsGCCA (p.Arg771=)
c.776_779delinsGCCA (p.Arg259=)
c.779_782delinsGCCA (p.Arg260=)
n.2580_2583delinsGCCA
c.2204_2207delinsGCCA (p.Arg735=)
c.2261_2264delinsGCCA (p.Arg754=)
n.2353_2356delinsGCCA
n.2192_2195delinsGCCA
c.1787_1790delinsGCCA (p.Arg596=)
c.1517_1520delinsGCCA (p.Arg506=)
n.2532_2535delinsGCCA
1g.5887454G>ACA338058855NPHP4c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.546C>T
n.2049C>T
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.2582C>T
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
n.2355C>T
n.2194C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.2534C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887454G>CCA338058856NPHP4c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.546C>G
n.2049C>G
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.2582C>G
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
n.2355C>G
n.2194C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.2534C>G
1g.5887454G=CA1151225446NPHP4c.2317C= (p.Gln773=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.546C=
n.2049C=
c.2314C= (p.Gln772=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.781C= (p.Gln261=)
n.2582C=
c.2206C= (p.Gln736=)
c.2263C= (p.Gln755=)
n.2355C=
n.2194C=
c.1789C= (p.Gln597=)
c.1519C= (p.Gln507=)
n.2534C=
1g.5887454G>TCA338058857NPHP4c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.546C>A
n.2049C>A
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.2582C>A
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
n.2355C>A
n.2194C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.2534C>A
1g.5887456_5887458delCA17147499NPHP4c.2315_2317del (p.Arg772del)
c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
c.544_546del
n.2047_2049del
c.2312_2314del (p.Arg771del)
c.776_778del (p.Arg259del)
c.779_781del (p.Arg260del)
n.2580_2582del
c.2204_2206del (p.Arg735del)
c.2261_2263del (p.Arg754del)
n.2353_2355del
n.2192_2194del
c.1787_1789del (p.Arg596del)
c.1517_1519del (p.Arg506del)
n.2532_2534del
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887455G>ACA554154NPHP4c.2316C>T (p.Arg772=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.545C>T
n.2048C>T
c.2313C>T (p.Arg771=)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.780C>T (p.Arg260=)
n.2581C>T
c.2205C>T (p.Arg735=)
c.2262C>T (p.Arg754=)
n.2354C>T
n.2193C>T
c.1788C>T (p.Arg596=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
n.2533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887455G>CCA415790706NPHP4c.2316C>G (p.Arg772=)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.545C>G
n.2048C>G
c.2313C>G (p.Arg771=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.780C>G (p.Arg260=)
n.2581C>G
c.2205C>G (p.Arg735=)
c.2262C>G (p.Arg754=)
n.2354C>G
n.2193C>G
c.1788C>G (p.Arg596=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
n.2533C>G
1g.5887455G=CA1151225452NPHP4c.2316C= (p.Arg772=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.545C=
n.2048C=
c.2313C= (p.Arg771=)
c.777C= (p.Arg259=)
c.780C= (p.Arg260=)
n.2581C=
c.2205C= (p.Arg735=)
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n.2354C=
n.2193C=
c.1788C= (p.Arg596=)
c.1518C= (p.Arg506=)
n.2533C=
1g.5887455G>TCA415790707NPHP4c.2316C>A (p.Arg772=)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.545C>A
n.2048C>A
c.2313C>A (p.Arg771=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.780C>A (p.Arg260=)
n.2581C>A
c.2205C>A (p.Arg735=)
c.2262C>A (p.Arg754=)
n.2354C>A
n.2193C>A
c.1788C>A (p.Arg596=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
n.2533C>A
1g.5887456C>ACA338058859NPHP4c.2315G>T (p.Arg772Leu)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.544G>T
n.2047G>T
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
n.2580G>T
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.2353G>T
n.2192G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
n.2532G>T
 gnomAD v4
1g.5887456C=CA1144023819NPHP4c.2315G= (p.Arg772=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.544G=
n.2047G=
c.2312G= (p.Arg771=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.779G= (p.Arg260=)
n.2580G=
c.2204G= (p.Arg735=)
c.2261G= (p.Arg754=)
n.2353G=
n.2192G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1517G= (p.Arg506=)
n.2532G=
1g.5887456C>GCA338058858NPHP4c.2315G>C (p.Arg772Pro)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.544G>C
n.2047G>C
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
n.2580G>C
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.2353G>C
n.2192G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
n.2532G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887456C>TCA554155NPHP4c.2315G>A (p.Arg772His)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.544G>A
n.2047G>A
c.2312G>A (p.Arg771His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.779G>A (p.Arg260His)
n.2580G>A
c.2204G>A (p.Arg735His)
c.2261G>A (p.Arg754His)
n.2353G>A
n.2192G>A
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
n.2532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887457G>ACA554156NPHP4c.2314C>T (p.Arg772Cys)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.543C>T
n.2046C>T
c.2311C>T (p.Arg771Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.778C>T (p.Arg260Cys)
n.2579C>T
c.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
n.2352C>T
n.2191C>T
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
n.2531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5887457G>CCA338058860NPHP4c.2314C>G (p.Arg772Gly)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.543C>G
n.2046C>G
c.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
n.2579C>G
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.2352C>G
n.2191C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
n.2531C>G
1g.5887457G=CA1142332096NPHP4c.2314C= (p.Arg772=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.543C=
n.2046C=
c.2311C= (p.Arg771=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.778C= (p.Arg260=)
n.2579C=
c.2203C= (p.Arg735=)
c.2260C= (p.Arg754=)
n.2352C=
n.2191C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1516C= (p.Arg506=)
n.2531C=
1g.5887457G>TCA338058861NPHP4c.2314C>A (p.Arg772Ser)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.543C>A
n.2046C>A
c.2311C>A (p.Arg771Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.778C>A (p.Arg260Ser)
n.2579C>A
c.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.2260C>A (p.Arg754Ser)
n.2352C>A
n.2191C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
n.2531C>A
1g.5887458G>ACA17147502NPHP4c.2313C>T (p.Leu771=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.542C>T
n.2045C>T
c.2310C>T (p.Leu770=)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.777C>T (p.Leu259=)
n.2578C>T
c.2202C>T (p.Leu734=)
c.2259C>T (p.Leu753=)
n.2351C>T
n.2190C>T
c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1515C>T (p.Leu505=)
n.2530C>T
 dbSNP
1g.5887458G>CCA415790719NPHP4c.2313C>G (p.Leu771=)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.542C>G
n.2045C>G
c.2310C>G (p.Leu770=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.777C>G (p.Leu259=)
n.2578C>G
c.2202C>G (p.Leu734=)
c.2259C>G (p.Leu753=)
n.2351C>G
n.2190C>G
c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1515C>G (p.Leu505=)
n.2530C>G
1g.5887458G=CA1143856842NPHP4c.2313C= (p.Leu771=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.542C=
n.2045C=
c.2310C= (p.Leu770=)
c.774C= (p.Leu258=)
c.777C= (p.Leu259=)
n.2578C=
c.2202C= (p.Leu734=)
c.2259C= (p.Leu753=)
n.2351C=
n.2190C=
c.1785C= (p.Leu595=)
c.1515C= (p.Leu505=)
n.2530C=
1g.5887458G>TCA415790721NPHP4c.2313C>A (p.Leu771=)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.542C>A
n.2045C>A
c.2310C>A (p.Leu770=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.777C>A (p.Leu259=)
n.2578C>A
c.2202C>A (p.Leu734=)
c.2259C>A (p.Leu753=)
n.2351C>A
n.2190C>A
c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1515C>A (p.Leu505=)
n.2530C>A
1g.5887459A=CA1151225462NPHP4c.2312T= (p.Leu771=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.541T=
n.2044T=
c.2309T= (p.Leu770=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.776T= (p.Leu259=)
n.2577T=
c.2201T= (p.Leu734=)
c.2258T= (p.Leu753=)
n.2350T=
n.2189T=
c.1784T= (p.Leu595=)
c.1514T= (p.Leu505=)
n.2529T=
1g.5887459A>CCA338058864NPHP4c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.541T>G
n.2044T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.2577T>G
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.2350T>G
n.2189T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.2529T>G
1g.5887459A>GCA338058863NPHP4c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.541T>C
n.2044T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.2577T>C
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.2350T>C
n.2189T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.2529T>C
 dbSNP
1g.5887459A>TCA338058862NPHP4c.2312T>A (p.Leu771His)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.541T>A
n.2044T>A
c.2309T>A (p.Leu770His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.776T>A (p.Leu259His)
n.2577T>A
c.2201T>A (p.Leu734His)
c.2258T>A (p.Leu753His)
n.2350T>A
n.2189T>A
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
n.2529T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5887460G>ACA338058865NPHP4c.2311C>T (p.Leu771Phe)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.540C>T
n.2043C>T
c.2308C>T (p.Leu770Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.2576C>T
c.2200C>T (p.Leu734Phe)
c.2257C>T (p.Leu753Phe)
n.2349C>T
n.2188C>T
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.2528C>T
1g.5887460G>CCA338058866NPHP4c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.540C>G
n.2043C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.2576C>G
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.2349C>G
n.2188C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.2528C>G
1g.5887460G=CA1151225466NPHP4c.2311C= (p.Leu771=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.540C=
n.2043C=
c.2308C= (p.Leu770=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.2576C=
c.2200C= (p.Leu734=)
c.2257C= (p.Leu753=)
n.2349C=
n.2188C=
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1513C= (p.Leu505=)
n.2528C=
1g.5887460G>TCA554157NPHP4c.2311C>A (p.Leu771Ile)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.540C>A
n.2043C>A
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.2576C>A
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
n.2349C>A
n.2188C>A
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.2528C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.5887461G>ACA415790732NPHP4c.2310C>T (p.Leu770=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.539C>T
n.2042C>T
c.2307C>T (p.Leu769=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.774C>T (p.Leu258=)
n.2575C>T
c.2199C>T (p.Leu733=)
c.2256C>T (p.Leu752=)
n.2348C>T
n.2187C>T
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1512C>T (p.Leu504=)
n.2527C>T
1g.5887461G>CCA415790734NPHP4c.2310C>G (p.Leu770=)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.539C>G
n.2042C>G
c.2307C>G (p.Leu769=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.774C>G (p.Leu258=)
n.2575C>G
c.2199C>G (p.Leu733=)
c.2256C>G (p.Leu752=)
n.2348C>G
n.2187C>G
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1512C>G (p.Leu504=)
n.2527C>G
 dbSNP
1g.5887461G=CA1151225470NPHP4c.2310C= (p.Leu770=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.539C=
n.2042C=
c.2307C= (p.Leu769=)
c.771C= (p.Leu257=)
c.774C= (p.Leu258=)
n.2575C=
c.2199C= (p.Leu733=)
c.2256C= (p.Leu752=)
n.2348C=
n.2187C=
c.1782C= (p.Leu594=)
c.1512C= (p.Leu504=)
n.2527C=
1g.5887461G>TCA415790736NPHP4c.2310C>A (p.Leu770=)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.539C>A
n.2042C>A
c.2307C>A (p.Leu769=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.2575C>A
c.2199C>A (p.Leu733=)
c.2256C>A (p.Leu752=)
n.2348C>A
n.2187C>A
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1512C>A (p.Leu504=)
n.2527C>A
1g.5887462A=CA1151225471NPHP4c.2309T= (p.Leu770=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.538T=
n.2041T=
c.2306T= (p.Leu769=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.2574T=
c.2198T= (p.Leu733=)
c.2255T= (p.Leu752=)
n.2347T=
n.2186T=
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2573C>A
c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
n.2346C>A
n.2185C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.2525C>A
1g.5887464A=CA1151225473NPHP4c.2307T= (p.His769=)
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n.2524T>G
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n.2524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2524T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2523A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2523A>C
1g.5887465T=CA1143442107NPHP4c.2306A= (p.His769=)
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n.2522C>T
 gnomAD v4
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n.2522C>G
1g.5887466G>TCA338058879NPHP4c.2305C>A (p.His769Asn)
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n.2037C>A
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n.2343C>A
n.2182C>A
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n.2522C>A
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n.2522-3_2522dup
 gnomAD v4
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n.2522-1G>T
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n.2570-1G>C
c.2194-1G>C (n.2194-1G>C)
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n.2343-1G>C
n.2182-1G>C
c.1777-1G>C (n.1777-1G>C)
c.1507-1G>C (n.1507-1G>C)
n.2522-1G>C
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n.2522-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2522-1_2522insTG
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n.2570-2A>T
c.2194-2A>T (n.2194-2A>T)
c.2251-2A>T (n.2251-2A>T)
n.2343-2A>T
n.2182-2A>T
c.1777-2A>T (n.1777-2A>T)
c.1507-2A>T (n.1507-2A>T)
n.2522-2A>T
1g.5887468T>CCA338058884NPHP4c.2305-2A>G (n.2305-2A>G)
c.*1206-2A>G (n.*1206-2A>G)
c.534-2A>G
n.2037-2A>G
c.2302-2A>G (n.2302-2A>G)
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c.2194-2A>G (n.2194-2A>G)
c.2251-2A>G (n.2251-2A>G)
n.2343-2A>G
n.2182-2A>G
c.1777-2A>G (n.1777-2A>G)
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n.2522-2A>G
 gnomAD v4
1g.5887468T>GCA338058883NPHP4c.2305-2A>C (n.2305-2A>C)
c.*1206-2A>C (n.*1206-2A>C)
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n.2343-2A>C
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c.1777-2A>C (n.1777-2A>C)
c.1507-2A>C (n.1507-2A>C)
n.2522-2A>C
1g.5887468dupCA2642908385NPHP4c.2305-2dup (n.2305-2dup)
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n.2522-2dup
 gnomAD v4
1g.5887469G>ACA998129908NPHP4c.2305-3C>T (n.2305-3C>T)
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c.766-3C>T (n.766-3C>T)
c.769-3C>T (n.769-3C>T)
n.2570-3C>T
c.2194-3C>T (n.2194-3C>T)
c.2251-3C>T (n.2251-3C>T)
n.2343-3C>T
n.2182-3C>T
c.1777-3C>T (n.1777-3C>T)
c.1507-3C>T (n.1507-3C>T)
n.2522-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2037-3C=
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n.2570-3C=
c.2194-3C= (n.2194-3C=)
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n.2343-3C=
n.2182-3C=
c.1777-3C= (n.1777-3C=)
c.1507-3C= (n.1507-3C=)
n.2522-3C=
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c.*1206-3C>A (n.*1206-3C>A)
c.534-3C>A
n.2037-3C>A
c.2302-3C>A (n.2302-3C>A)
c.766-3C>A (n.766-3C>A)
c.769-3C>A (n.769-3C>A)
n.2570-3C>A
c.2194-3C>A (n.2194-3C>A)
c.2251-3C>A (n.2251-3C>A)
n.2343-3C>A
n.2182-3C>A
c.1777-3C>A (n.1777-3C>A)
c.1507-3C>A (n.1507-3C>A)
n.2522-3C>A
 dbSNP
1g.5887469_5887473delCA2742303533NPHP4c.2305-7_2305-3del (n.2305-7_2305-3del)
c.*1206-7_*1206-3del (n.*1206-7_*1206-3del)
c.534-7_534-3del
n.2037-7_2037-3del
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n.2570-7_2570-3del
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c.2251-7_2251-3del (n.2251-7_2251-3del)
n.2343-7_2343-3del
n.2182-7_2182-3del
c.1777-7_1777-3del (n.1777-7_1777-3del)
c.1507-7_1507-3del (n.1507-7_1507-3del)
n.2522-7_2522-3del
1g.5887469_5887470insACA2742303534NPHP4c.2305-4_2305-3insT (n.2305-4_2305-3insT)
c.*1206-4_*1206-3insT (n.*1206-4_*1206-3insT)
c.534-4_534-3insT
n.2037-4_2037-3insT
c.2302-4_2302-3insT (n.2302-4_2302-3insT)
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c.769-4_769-3insT (n.769-4_769-3insT)
n.2570-4_2570-3insT
c.2194-4_2194-3insT (n.2194-4_2194-3insT)
c.2251-4_2251-3insT (n.2251-4_2251-3insT)
n.2343-4_2343-3insT
n.2182-4_2182-3insT
c.1777-4_1777-3insT (n.1777-4_1777-3insT)
c.1507-4_1507-3insT (n.1507-4_1507-3insT)
n.2522-4_2522-3insT
1g.5887470C>ACA2642908386NPHP4c.2305-4G>T (n.2305-4G>T)
c.*1206-4G>T (n.*1206-4G>T)
c.534-4G>T
n.2037-4G>T
c.2302-4G>T (n.2302-4G>T)
c.766-4G>T (n.766-4G>T)
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n.2570-4G>T
c.2194-4G>T (n.2194-4G>T)
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n.2343-4G>T
n.2182-4G>T
c.1777-4G>T (n.1777-4G>T)
c.1507-4G>T (n.1507-4G>T)
n.2522-4G>T
 gnomAD v4
1g.5887470C=CA1151225484NPHP4c.2305-4G= (n.2305-4G=)
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c.2194-4G= (n.2194-4G=)
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c.1777-4G= (n.1777-4G=)
c.1507-4G= (n.1507-4G=)
n.2522-4G=
1g.5887470C>TCA737337387NPHP4c.2305-4G>A (n.2305-4G>A)
c.*1206-4G>A (n.*1206-4G>A)
c.534-4G>A
n.2037-4G>A
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c.769-4G>A (n.769-4G>A)
n.2570-4G>A
c.2194-4G>A (n.2194-4G>A)
c.2251-4G>A (n.2251-4G>A)
n.2343-4G>A
n.2182-4G>A
c.1777-4G>A (n.1777-4G>A)
c.1507-4G>A (n.1507-4G>A)
n.2522-4G>A
 dbSNP
1g.5887471A=CA1151225485NPHP4c.2305-5T= (n.2305-5T=)
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n.2570-5T=
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n.2182-5T=
c.1777-5T= (n.1777-5T=)
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n.2522-5T=
1g.5887471A>GCA554159NPHP4c.2305-5T>C (n.2305-5T>C)
c.*1206-5T>C (n.*1206-5T>C)
c.534-5T>C
n.2037-5T>C
c.2302-5T>C (n.2302-5T>C)
c.766-5T>C (n.766-5T>C)
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n.2570-5T>C
c.2194-5T>C (n.2194-5T>C)
c.2251-5T>C (n.2251-5T>C)
n.2343-5T>C
n.2182-5T>C
c.1777-5T>C (n.1777-5T>C)
c.1507-5T>C (n.1507-5T>C)
n.2522-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887472G>ACA554160NPHP4c.2305-6C>T (n.2305-6C>T)
c.*1206-6C>T (n.*1206-6C>T)
c.534-6C>T
n.2037-6C>T
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n.2570-6C>T
c.2194-6C>T (n.2194-6C>T)
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n.2343-6C>T
n.2182-6C>T
c.1777-6C>T (n.1777-6C>T)
c.1507-6C>T (n.1507-6C>T)
n.2522-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887472G=CA1145977130NPHP4c.2305-6C= (n.2305-6C=)
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n.2522-6C=
1g.5887474A=CA1151225486NPHP4c.2305-8T= (n.2305-8T=)
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n.2570-8T=
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n.2522-8T=
1g.5887474A>GCA1151225488NPHP4c.2305-8T>C (n.2305-8T>C)
c.*1206-8T>C (n.*1206-8T>C)
c.534-8T>C
n.2037-8T>C
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n.2570-8T>C
c.2194-8T>C (n.2194-8T>C)
c.2251-8T>C (n.2251-8T>C)
n.2343-8T>C
n.2182-8T>C
c.1777-8T>C (n.1777-8T>C)
c.1507-8T>C (n.1507-8T>C)
n.2522-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.5887475G>ACA554161NPHP4c.2305-9C>T (n.2305-9C>T)
c.*1206-9C>T (n.*1206-9C>T)
c.534-9C>T
n.2037-9C>T
c.2302-9C>T (n.2302-9C>T)
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n.2570-9C>T
c.2194-9C>T (n.2194-9C>T)
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n.2343-9C>T
n.2182-9C>T
c.1777-9C>T (n.1777-9C>T)
c.1507-9C>T (n.1507-9C>T)
n.2522-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887475G=CA1151225490NPHP4c.2305-9C= (n.2305-9C=)
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n.2037-9C=
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n.2570-9C=
c.2194-9C= (n.2194-9C=)
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c.1777-9C= (n.1777-9C=)
c.1507-9C= (n.1507-9C=)
n.2522-9C=
1g.5887476A=CA1147610744NPHP4c.2305-10T= (n.2305-10T=)
c.*1206-10T= (n.*1206-10T=)
c.534-10T=
n.2037-10T=
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n.2570-10T=
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n.2343-10T=
n.2182-10T=
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n.2522-10T=
1g.5887476A>CCA554162NPHP4c.2305-10T>G (n.2305-10T>G)
c.*1206-10T>G (n.*1206-10T>G)
c.534-10T>G
n.2037-10T>G
c.2302-10T>G (n.2302-10T>G)
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n.2570-10T>G
c.2194-10T>G (n.2194-10T>G)
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n.2343-10T>G
n.2182-10T>G
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n.2522-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887476A>GCA1151225493NPHP4c.2305-10T>C (n.2305-10T>C)
c.*1206-10T>C (n.*1206-10T>C)
c.534-10T>C
n.2037-10T>C
c.2302-10T>C (n.2302-10T>C)
c.766-10T>C (n.766-10T>C)
c.769-10T>C (n.769-10T>C)
n.2570-10T>C
c.2194-10T>C (n.2194-10T>C)
c.2251-10T>C (n.2251-10T>C)
n.2343-10T>C
n.2182-10T>C
c.1777-10T>C (n.1777-10T>C)
c.1507-10T>C (n.1507-10T>C)
n.2522-10T>C
 dbSNP
1g.5887479A=CA1151225495NPHP4c.2305-13T= (n.2305-13T=)
c.*1206-13T= (n.*1206-13T=)
c.534-13T=
n.2037-13T=
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n.2570-13T=
c.2194-13T= (n.2194-13T=)
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n.2343-13T=
n.2182-13T=
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c.1507-13T= (n.1507-13T=)
n.2522-13T=
1g.5887479A>GCA521017157NPHP4c.2305-13T>C (n.2305-13T>C)
c.*1206-13T>C (n.*1206-13T>C)
c.534-13T>C
n.2037-13T>C
c.2302-13T>C (n.2302-13T>C)
c.766-13T>C (n.766-13T>C)
c.769-13T>C (n.769-13T>C)
n.2570-13T>C
c.2194-13T>C (n.2194-13T>C)
c.2251-13T>C (n.2251-13T>C)
n.2343-13T>C
n.2182-13T>C
c.1777-13T>C (n.1777-13T>C)
c.1507-13T>C (n.1507-13T>C)
n.2522-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887480A=CA1151225496NPHP4c.2305-14T= (n.2305-14T=)
c.*1206-14T= (n.*1206-14T=)
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n.2570-14T=
c.2194-14T= (n.2194-14T=)
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n.2343-14T=
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c.1777-14T= (n.1777-14T=)
c.1507-14T= (n.1507-14T=)
n.2522-14T=
1g.5887480A>CCA521017158NPHP4c.2305-14T>G (n.2305-14T>G)
c.*1206-14T>G (n.*1206-14T>G)
c.534-14T>G
n.2037-14T>G
c.2302-14T>G (n.2302-14T>G)
c.766-14T>G (n.766-14T>G)
c.769-14T>G (n.769-14T>G)
n.2570-14T>G
c.2194-14T>G (n.2194-14T>G)
c.2251-14T>G (n.2251-14T>G)
n.2343-14T>G
n.2182-14T>G
c.1777-14T>G (n.1777-14T>G)
c.1507-14T>G (n.1507-14T>G)
n.2522-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887481A=CA1151225498NPHP4c.2305-15T= (n.2305-15T=)
c.*1206-15T= (n.*1206-15T=)
c.534-15T=
n.2037-15T=
c.2302-15T= (n.2302-15T=)
c.766-15T= (n.766-15T=)
c.769-15T= (n.769-15T=)
n.2570-15T=
c.2194-15T= (n.2194-15T=)
c.2251-15T= (n.2251-15T=)
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n.2182-15T=
c.1777-15T= (n.1777-15T=)
c.1507-15T= (n.1507-15T=)
n.2522-15T=
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n.2343-15T>C
n.2182-15T>C
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c.1507-15T>C (n.1507-15T>C)
n.2522-15T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2522-17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1g.5887484G>ACA554163NPHP4c.2305-18C>T (n.2305-18C>T)
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n.2570-18C>T
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n.2522-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887484G=CA1143679947NPHP4c.2305-18C= (n.2305-18C=)
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c.534-18C>A
n.2037-18C>A
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n.2522-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2570-19G>T
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n.2522-19G>T
 dbSNP
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c.534-19G>A
n.2037-19G>A
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n.2570-19G>A
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n.2522-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2522-22_2522-19del
1g.5887486G>ACA554165NPHP4c.2305-20C>T (n.2305-20C>T)
c.*1206-20C>T (n.*1206-20C>T)
c.534-20C>T
n.2037-20C>T
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n.2570-20C>T
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n.2343-20C>T
n.2182-20C>T
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n.2522-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887486G=CA1143908250NPHP4c.2305-20C= (n.2305-20C=)
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c.534-20C>A
n.2037-20C>A
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n.2570-20C>A
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n.2343-20C>A
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n.2522-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887486_5887487delCA2742303538NPHP4c.2305-21_2305-20del (n.2305-21_2305-20del)
c.*1206-21_*1206-20del (n.*1206-21_*1206-20del)
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n.2182-21_2182-20del
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n.2522-21_2522-20del
1g.5887486_5887487delinsGTCA1151225510NPHP4c.2305-21_2305-20delinsAC (n.2305-21_2305-20delinsAC)
c.*1206-21_*1206-20delinsAC (n.*1206-21_*1206-20delinsAC)
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n.2522-21_2522-20delinsAC
1g.5887488delCA521017161NPHP4c.2305-21del (n.2305-21del)
c.*1206-21del (n.*1206-21del)
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n.2037-21del
c.2302-21del (n.2302-21del)
c.766-21del (n.766-21del)
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n.2570-21del
c.2194-21del (n.2194-21del)
c.2251-21del (n.2251-21del)
n.2343-21del
n.2182-21del
c.1777-21del (n.1777-21del)
c.1507-21del (n.1507-21del)
n.2522-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887488T>ACA2742303539NPHP4c.2305-22A>T (n.2305-22A>T)
c.*1206-22A>T (n.*1206-22A>T)
c.534-22A>T
n.2037-22A>T
c.2302-22A>T (n.2302-22A>T)
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n.2570-22A>T
c.2194-22A>T (n.2194-22A>T)
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n.2343-22A>T
n.2182-22A>T
c.1777-22A>T (n.1777-22A>T)
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n.2522-22A>T
1g.5887488T>CCA737337413NPHP4c.2305-22A>G (n.2305-22A>G)
c.*1206-22A>G (n.*1206-22A>G)
c.534-22A>G
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n.2522-23del
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n.2522-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2522-26T>C
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n.2343-26T>A
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n.2522-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2522-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2343-27C>A
n.2182-27C>A
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 gnomAD v4
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n.2522-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5887497G=CA1151225525NPHP4c.2305-31C= (n.2305-31C=)
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n.2522-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2522-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2522-35G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2522-54_2522-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5887502C>ACA2574188228NPHP4c.2305-36G>T (n.2305-36G>T)
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n.2522-36G>T
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n.2522-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2522-37_2522-36insTGT
1g.5887503G>ACA554170NPHP4c.2305-37C>T (n.2305-37C>T)
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n.2522-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2522-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.534-37C>A
n.2037-37C>A
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n.2570-37C>A
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n.2343-37C>A
n.2182-37C>A
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n.2522-37C>A
 gnomAD v4
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n.2037-271_2037-37del
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n.2570-271_2570-37del
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n.2343-271_2343-37del
n.2182-271_2182-37del
c.1777-271_1777-37del (n.1777-271_1777-37del)
c.1507-271_1507-37del (n.1507-271_1507-37del)
n.2522-271_2522-37del
1g.5887504G>TCA2642908399NPHP4c.2305-38C>A (n.2305-38C>A)
c.*1206-38C>A (n.*1206-38C>A)
c.534-38C>A
n.2037-38C>A
c.2302-38C>A (n.2302-38C>A)
c.766-38C>A (n.766-38C>A)
c.769-38C>A (n.769-38C>A)
n.2570-38C>A
c.2194-38C>A (n.2194-38C>A)
c.2251-38C>A (n.2251-38C>A)
n.2343-38C>A
n.2182-38C>A
c.1777-38C>A (n.1777-38C>A)
c.1507-38C>A (n.1507-38C>A)
n.2522-38C>A
 gnomAD v4
1g.5887505C>ACA2742303546NPHP4c.2305-39G>T (n.2305-39G>T)
c.*1206-39G>T (n.*1206-39G>T)
c.534-39G>T
n.2037-39G>T
c.2302-39G>T (n.2302-39G>T)
c.766-39G>T (n.766-39G>T)
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n.2570-39G>T
c.2194-39G>T (n.2194-39G>T)
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n.2343-39G>T
n.2182-39G>T
c.1777-39G>T (n.1777-39G>T)
c.1507-39G>T (n.1507-39G>T)
n.2522-39G>T
1g.5887505C>TCA2642908400NPHP4c.2305-39G>A (n.2305-39G>A)
c.*1206-39G>A (n.*1206-39G>A)
c.534-39G>A
n.2037-39G>A
c.2302-39G>A (n.2302-39G>A)
c.766-39G>A (n.766-39G>A)
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n.2570-39G>A
c.2194-39G>A (n.2194-39G>A)
c.2251-39G>A (n.2251-39G>A)
n.2343-39G>A
n.2182-39G>A
c.1777-39G>A (n.1777-39G>A)
c.1507-39G>A (n.1507-39G>A)
n.2522-39G>A
 gnomAD v4
1g.5887505_5887506insACA2742303547NPHP4c.2305-40_2305-39insT (n.2305-40_2305-39insT)
c.*1206-40_*1206-39insT (n.*1206-40_*1206-39insT)
c.534-40_534-39insT
n.2037-40_2037-39insT
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 gnomAD v4
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n.2182-43C>T
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n.2522-43C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched