Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.5887408G>A | CA338058765 | NPHP4 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.592C>T n.2095C>T c.2360C>T (p.Ala787Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.2628C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) n.2401C>T n.2240C>T c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) n.2580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887408G>C | CA338058764 | NPHP4 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.592C>G n.2095C>G c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.2628C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.2401C>G n.2240C>G c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.2580C>G | |
1 | g.5887408G= | CA1151225335 | NPHP4 | c.2363C= (p.Ala788=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.592C= n.2095C= c.2360C= (p.Ala787=) c.824C= (p.Ala275=) c.827C= (p.Ala276=) n.2628C= c.2252C= (p.Ala751=) c.2309C= (p.Ala770=) n.2401C= n.2240C= c.1835C= (p.Ala612=) c.1565C= (p.Ala522=) n.2580C= | |
1 | g.5887408G>T | CA338058763 | NPHP4 | c.2363C>A (p.Ala788Glu) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.592C>A n.2095C>A c.2360C>A (p.Ala787Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.2628C>A c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.2401C>A n.2240C>A c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1565C>A (p.Ala522Glu) n.2580C>A | |
1 | g.5887409C>A | CA338058766 | NPHP4 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.591G>T n.2094G>T c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.2627G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.2400G>T n.2239G>T c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.2579G>T | |
1 | g.5887409C>G | CA338058767 | NPHP4 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.591G>C n.2094G>C c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.2627G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.2400G>C n.2239G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.2579G>C | |
1 | g.5887409C>T | CA338058768 | NPHP4 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.591G>A n.2094G>A c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.2627G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.2400G>A n.2239G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.2579G>A | |
1 | g.5887410C>A | CA415790560 | NPHP4 | c.2361G>T (p.Val787=) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.590G>T n.2093G>T c.2358G>T (p.Val786=) c.822G>T (p.Val274=) c.825G>T (p.Val275=) n.2626G>T c.2250G>T (p.Val750=) c.2307G>T (p.Val769=) n.2399G>T n.2238G>T c.1833G>T (p.Val611=) c.1563G>T (p.Val521=) n.2578G>T | |
1 | g.5887410C= | CA1151225339 | NPHP4 | c.2361G= (p.Val787=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.590G= n.2093G= c.2358G= (p.Val786=) c.822G= (p.Val274=) c.825G= (p.Val275=) n.2626G= c.2250G= (p.Val750=) c.2307G= (p.Val769=) n.2399G= n.2238G= c.1833G= (p.Val611=) c.1563G= (p.Val521=) n.2578G= | |
1 | g.5887410C>G | CA415790561 | NPHP4 | c.2361G>C (p.Val787=) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.590G>C n.2093G>C c.2358G>C (p.Val786=) c.822G>C (p.Val274=) c.825G>C (p.Val275=) n.2626G>C c.2250G>C (p.Val750=) c.2307G>C (p.Val769=) n.2399G>C n.2238G>C c.1833G>C (p.Val611=) c.1563G>C (p.Val521=) n.2578G>C | |
1 | g.5887410C>T | CA415790559 | NPHP4 | c.2361G>A (p.Val787=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.590G>A n.2093G>A c.2358G>A (p.Val786=) c.822G>A (p.Val274=) c.825G>A (p.Val275=) n.2626G>A c.2250G>A (p.Val750=) c.2307G>A (p.Val769=) n.2399G>A n.2238G>A c.1833G>A (p.Val611=) c.1563G>A (p.Val521=) n.2578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887410_5887413delinsCACG | CA1151225338 | NPHP4 | c.2358_2361delinsCGTG (p.Val786=) c.*1259_*1262delinsCGTG (n.*1259_*1262delinsCGTG) c.587_590delinsCGTG n.2090_2093delinsCGTG c.2355_2358delinsCGTG (p.Val785=) c.819_822delinsCGTG (p.Val273=) c.822_825delinsCGTG (p.Val274=) n.2623_2626delinsCGTG c.2247_2250delinsCGTG (p.Val749=) c.2304_2307delinsCGTG (p.Val768=) n.2396_2399delinsCGTG n.2235_2238delinsCGTG c.1830_1833delinsCGTG (p.Val610=) c.1560_1563delinsCGTG (p.Val520=) n.2575_2578delinsCGTG | |
1 | g.5887411A= | CA1148224165 | NPHP4 | c.2360T= (p.Val787=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.589T= n.2092T= c.2357T= (p.Val786=) c.821T= (p.Val274=) c.824T= (p.Val275=) n.2625T= c.2249T= (p.Val750=) c.2306T= (p.Val769=) n.2398T= n.2237T= c.1832T= (p.Val611=) c.1562T= (p.Val521=) n.2577T= | |
1 | g.5887411A>C | CA338058769 | NPHP4 | c.2360T>G (p.Val787Gly) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.589T>G n.2092T>G c.2357T>G (p.Val786Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.2625T>G c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) n.2398T>G n.2237T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) n.2577T>G | |
1 | g.5887411A>G | CA338058770 | NPHP4 | c.2360T>C (p.Val787Ala) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.589T>C n.2092T>C c.2357T>C (p.Val786Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.2625T>C c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) n.2398T>C n.2237T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) n.2577T>C | |
1 | g.5887411A>T | CA270796 | NPHP4 | c.2360T>A (p.Val787Glu) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.589T>A n.2092T>A c.2357T>A (p.Val786Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.2625T>A c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2306T>A (p.Val769Glu) n.2398T>A n.2237T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) n.2577T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887413_5887415del | CA554142 | NPHP4 | c.2358_2360del (p.Val787del) c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) c.587_589del n.2090_2092del c.2355_2357del (p.Val786del) c.819_821del (p.Val274del) c.822_824del (p.Val275del) n.2623_2625del c.2247_2249del (p.Val750del) c.2304_2306del (p.Val769del) n.2396_2398del n.2235_2237del c.1830_1832del (p.Val611del) c.1560_1562del (p.Val521del) n.2575_2577del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887412C>A | CA338058771 | NPHP4 | c.2359G>T (p.Val787Leu) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.588G>T n.2091G>T c.2356G>T (p.Val786Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.2624G>T c.2248G>T (p.Val750Leu) c.2305G>T (p.Val769Leu) n.2397G>T n.2236G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) n.2576G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887412C= | CA1151225350 | NPHP4 | c.2359G= (p.Val787=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.588G= n.2091G= c.2356G= (p.Val786=) c.820G= (p.Val274=) c.823G= (p.Val275=) n.2624G= c.2248G= (p.Val750=) c.2305G= (p.Val769=) n.2397G= n.2236G= c.1831G= (p.Val611=) c.1561G= (p.Val521=) n.2576G= | |
1 | g.5887412C>G | CA338058772 | NPHP4 | c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.588G>C n.2091G>C c.2356G>C (p.Val786Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.2624G>C c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) n.2397G>C n.2236G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) n.2576G>C | |
1 | g.5887412C>T | CA554143 | NPHP4 | c.2359G>A (p.Val787Met) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.588G>A n.2091G>A c.2356G>A (p.Val786Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.2624G>A c.2248G>A (p.Val750Met) c.2305G>A (p.Val769Met) n.2397G>A n.2236G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1561G>A (p.Val521Met) n.2576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887413G>A | CA554144 | NPHP4 | c.2358C>T (p.Val786=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.587C>T n.2090C>T c.2355C>T (p.Val785=) c.819C>T (p.Val273=) c.822C>T (p.Val274=) n.2623C>T c.2247C>T (p.Val749=) c.2304C>T (p.Val768=) n.2396C>T n.2235C>T c.1830C>T (p.Val610=) c.1560C>T (p.Val520=) n.2575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887413G>C | CA415790563 | NPHP4 | c.2358C>G (p.Val786=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.587C>G n.2090C>G c.2355C>G (p.Val785=) c.819C>G (p.Val273=) c.822C>G (p.Val274=) n.2623C>G c.2247C>G (p.Val749=) c.2304C>G (p.Val768=) n.2396C>G n.2235C>G c.1830C>G (p.Val610=) c.1560C>G (p.Val520=) n.2575C>G | |
1 | g.5887413G= | CA1143809395 | NPHP4 | c.2358C= (p.Val786=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.587C= n.2090C= c.2355C= (p.Val785=) c.819C= (p.Val273=) c.822C= (p.Val274=) n.2623C= c.2247C= (p.Val749=) c.2304C= (p.Val768=) n.2396C= n.2235C= c.1830C= (p.Val610=) c.1560C= (p.Val520=) n.2575C= | |
1 | g.5887413G>T | CA415790564 | NPHP4 | c.2358C>A (p.Val786=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.587C>A n.2090C>A c.2355C>A (p.Val785=) c.819C>A (p.Val273=) c.822C>A (p.Val274=) n.2623C>A c.2247C>A (p.Val749=) c.2304C>A (p.Val768=) n.2396C>A n.2235C>A c.1830C>A (p.Val610=) c.1560C>A (p.Val520=) n.2575C>A | |
1 | g.5887414A= | CA1151225353 | NPHP4 | c.2357T= (p.Val786=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.586T= n.2089T= c.2354T= (p.Val785=) c.818T= (p.Val273=) c.821T= (p.Val274=) n.2622T= c.2246T= (p.Val749=) c.2303T= (p.Val768=) n.2395T= n.2234T= c.1829T= (p.Val610=) c.1559T= (p.Val520=) n.2574T= | |
1 | g.5887414A>C | CA338058775 | NPHP4 | c.2357T>G (p.Val786Gly) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.586T>G n.2089T>G c.2354T>G (p.Val785Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.2622T>G c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) n.2395T>G n.2234T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) n.2574T>G | dbSNP |
1 | g.5887414A>G | CA338058774 | NPHP4 | c.2357T>C (p.Val786Ala) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.586T>C n.2089T>C c.2354T>C (p.Val785Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.2622T>C c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) n.2395T>C n.2234T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) n.2574T>C | COSMIC |
1 | g.5887414A>T | CA338058773 | NPHP4 | c.2357T>A (p.Val786Asp) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.586T>A n.2089T>A c.2354T>A (p.Val785Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) n.2622T>A c.2246T>A (p.Val749Asp) c.2303T>A (p.Val768Asp) n.2395T>A n.2234T>A c.1829T>A (p.Val610Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) n.2574T>A | |
1 | g.5887415C>A | CA338058776 | NPHP4 | c.2356G>T (p.Val786Phe) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.585G>T n.2088G>T c.2353G>T (p.Val785Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) n.2621G>T c.2245G>T (p.Val749Phe) c.2302G>T (p.Val768Phe) n.2394G>T n.2233G>T c.1828G>T (p.Val610Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) n.2573G>T | |
1 | g.5887415C>G | CA338058778 | NPHP4 | c.2356G>C (p.Val786Leu) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.585G>C n.2088G>C c.2353G>C (p.Val785Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.2621G>C c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) n.2394G>C n.2233G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) n.2573G>C | |
1 | g.5887415C>T | CA338058777 | NPHP4 | c.2356G>A (p.Val786Ile) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.585G>A n.2088G>A c.2353G>A (p.Val785Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) n.2621G>A c.2245G>A (p.Val749Ile) c.2302G>A (p.Val768Ile) n.2394G>A n.2233G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) n.2573G>A | |
1 | g.5887416dup | CA2586966038 | NPHP4 | c.2356dup (p.Val786GlyfsTer5) c.*1257dup (n.*1257dup) c.585dup n.2088dup c.2353dup (p.Val785GlyfsTer5) c.817dup (p.Val273GlyfsTer5) c.820dup (p.Val274GlyfsTer5) n.2621dup c.2245dup (p.Val749GlyfsTer5) c.2302dup (p.Val768GlyfsTer5) n.2394dup n.2233dup c.1828dup (p.Val610GlyfsTer5) c.1558dup (p.Val520GlyfsTer5) n.2573dup | |
1 | g.5887416C>A | CA338058779 | NPHP4 | c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.584G>T n.2087G>T c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.2620G>T c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.2301G>T (p.Glu767Asp) n.2393G>T n.2232G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.2572G>T | |
1 | g.5887416C= | CA1151225356 | NPHP4 | c.2355G= (p.Glu785=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.584G= n.2087G= c.2352G= (p.Glu784=) c.816G= (p.Glu272=) c.819G= (p.Glu273=) n.2620G= c.2244G= (p.Glu748=) c.2301G= (p.Glu767=) n.2393G= n.2232G= c.1827G= (p.Glu609=) c.1557G= (p.Glu519=) n.2572G= | |
1 | g.5887416C>G | CA338058780 | NPHP4 | c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.584G>C n.2087G>C c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.2620G>C c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.2301G>C (p.Glu767Asp) n.2393G>C n.2232G>C c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.2572G>C | |
1 | g.5887416C>T | CA17147469 | NPHP4 | c.2355G>A (p.Glu785=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.584G>A n.2087G>A c.2352G>A (p.Glu784=) c.816G>A (p.Glu272=) c.819G>A (p.Glu273=) n.2620G>A c.2244G>A (p.Glu748=) c.2301G>A (p.Glu767=) n.2393G>A n.2232G>A c.1827G>A (p.Glu609=) c.1557G>A (p.Glu519=) n.2572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887417T>A | CA338058781 | NPHP4 | c.2354A>T (p.Glu785Val) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.583A>T n.2086A>T c.2351A>T (p.Glu784Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.2619A>T c.2243A>T (p.Glu748Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) n.2392A>T n.2231A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.2571A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887417T>C | CA338058782 | NPHP4 | c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.583A>G n.2086A>G c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.2619A>G c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.2392A>G n.2231A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.2571A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5887417T>G | CA338058783 | NPHP4 | c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.583A>C n.2086A>C c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.2619A>C c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.2392A>C n.2231A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.2571A>C | |
1 | g.5887417T= | CA1151225360 | NPHP4 | c.2354A= (p.Glu785=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.583A= n.2086A= c.2351A= (p.Glu784=) c.815A= (p.Glu272=) c.818A= (p.Glu273=) n.2619A= c.2243A= (p.Glu748=) c.2300A= (p.Glu767=) n.2392A= n.2231A= c.1826A= (p.Glu609=) c.1556A= (p.Glu519=) n.2571A= | |
1 | g.5887418C>A | CA338058784 | NPHP4 | c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.582G>T n.2085G>T c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.2618G>T c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.2391G>T n.2230G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.2570G>T | |
1 | g.5887418C>G | CA338058785 | NPHP4 | c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.582G>C n.2085G>C c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.2618G>C c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.2391G>C n.2230G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.2570G>C | |
1 | g.5887418C>T | CA338058786 | NPHP4 | c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.582G>A n.2085G>A c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.2618G>A c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.2391G>A n.2230G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.2570G>A | |
1 | g.5887419A= | CA1151225364 | NPHP4 | c.2352T= (p.Leu784=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.581T= n.2084T= c.2349T= (p.Leu783=) c.813T= (p.Leu271=) c.816T= (p.Leu272=) n.2617T= c.2241T= (p.Leu747=) c.2298T= (p.Leu766=) n.2390T= n.2229T= c.1824T= (p.Leu608=) c.1554T= (p.Leu518=) n.2569T= | |
1 | g.5887419A>C | CA415790565 | NPHP4 | c.2352T>G (p.Leu784=) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.581T>G n.2084T>G c.2349T>G (p.Leu783=) c.813T>G (p.Leu271=) c.816T>G (p.Leu272=) n.2617T>G c.2241T>G (p.Leu747=) c.2298T>G (p.Leu766=) n.2390T>G n.2229T>G c.1824T>G (p.Leu608=) c.1554T>G (p.Leu518=) n.2569T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.5887419A>G | CA415790566 | NPHP4 | c.2352T>C (p.Leu784=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.581T>C n.2084T>C c.2349T>C (p.Leu783=) c.813T>C (p.Leu271=) c.816T>C (p.Leu272=) n.2617T>C c.2241T>C (p.Leu747=) c.2298T>C (p.Leu766=) n.2390T>C n.2229T>C c.1824T>C (p.Leu608=) c.1554T>C (p.Leu518=) n.2569T>C | |
1 | g.5887419A>T | CA415790567 | NPHP4 | c.2352T>A (p.Leu784=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.581T>A n.2084T>A c.2349T>A (p.Leu783=) c.813T>A (p.Leu271=) c.816T>A (p.Leu272=) n.2617T>A c.2241T>A (p.Leu747=) c.2298T>A (p.Leu766=) n.2390T>A n.2229T>A c.1824T>A (p.Leu608=) c.1554T>A (p.Leu518=) n.2569T>A | |
1 | g.5887420A= | CA1151225367 | NPHP4 | c.2351T= (p.Leu784=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.580T= n.2083T= c.2348T= (p.Leu783=) c.812T= (p.Leu271=) c.815T= (p.Leu272=) n.2616T= c.2240T= (p.Leu747=) c.2297T= (p.Leu766=) n.2389T= n.2228T= c.1823T= (p.Leu608=) c.1553T= (p.Leu518=) n.2568T= | |
1 | g.5887420A>C | CA338058787 | NPHP4 | c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.580T>G n.2083T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.2616T>G c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.2389T>G n.2228T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.2568T>G | |
1 | g.5887420A>G | CA338058788 | NPHP4 | c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.580T>C n.2083T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.2616T>C c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.2389T>C n.2228T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.2568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887420A>T | CA338058789 | NPHP4 | c.2351T>A (p.Leu784His) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.580T>A n.2083T>A c.2348T>A (p.Leu783His) c.812T>A (p.Leu271His) c.815T>A (p.Leu272His) n.2616T>A c.2240T>A (p.Leu747His) c.2297T>A (p.Leu766His) n.2389T>A n.2228T>A c.1823T>A (p.Leu608His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.2568T>A | |
1 | g.5887421G>A | CA338058792 | NPHP4 | c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.579C>T n.2082C>T c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.2615C>T c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.2296C>T (p.Leu766Phe) n.2388C>T n.2227C>T c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.2567C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887421G>C | CA338058790 | NPHP4 | c.2350C>G (p.Leu784Val) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.579C>G n.2082C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.2615C>G c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2296C>G (p.Leu766Val) n.2388C>G n.2227C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.2567C>G | dbSNP |
1 | g.5887421G= | CA1151225371 | NPHP4 | c.2350C= (p.Leu784=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.579C= n.2082C= c.2347C= (p.Leu783=) c.811C= (p.Leu271=) c.814C= (p.Leu272=) n.2615C= c.2239C= (p.Leu747=) c.2296C= (p.Leu766=) n.2388C= n.2227C= c.1822C= (p.Leu608=) c.1552C= (p.Leu518=) n.2567C= | |
1 | g.5887421G>T | CA338058791 | NPHP4 | c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.579C>A n.2082C>A c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.2615C>A c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.2388C>A n.2227C>A c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.2567C>A | |
1 | g.5887422C>A | CA338058793 | NPHP4 | c.2349G>T (p.Glu783Asp) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.578G>T n.2081G>T c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.2614G>T c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.2295G>T (p.Glu765Asp) n.2387G>T n.2226G>T c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) n.2566G>T | |
1 | g.5887422C= | CA1151225373 | NPHP4 | c.2349G= (p.Glu783=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.578G= n.2081G= c.2346G= (p.Glu782=) c.810G= (p.Glu270=) c.813G= (p.Glu271=) n.2614G= c.2238G= (p.Glu746=) c.2295G= (p.Glu765=) n.2387G= n.2226G= c.1821G= (p.Glu607=) c.1551G= (p.Glu517=) n.2566G= | |
1 | g.5887422C>G | CA338058794 | NPHP4 | c.2349G>C (p.Glu783Asp) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.578G>C n.2081G>C c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.2614G>C c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) n.2387G>C n.2226G>C c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) n.2566G>C | |
1 | g.5887422C>T | CA554145 | NPHP4 | c.2349G>A (p.Glu783=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.578G>A n.2081G>A c.2346G>A (p.Glu782=) c.810G>A (p.Glu270=) c.813G>A (p.Glu271=) n.2614G>A c.2238G>A (p.Glu746=) c.2295G>A (p.Glu765=) n.2387G>A n.2226G>A c.1821G>A (p.Glu607=) c.1551G>A (p.Glu517=) n.2566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887423T>A | CA338058795 | NPHP4 | c.2348A>T (p.Glu783Val) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.577A>T n.2080A>T c.2345A>T (p.Glu782Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.2613A>T c.2237A>T (p.Glu746Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) n.2386A>T n.2225A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.2565A>T | |
1 | g.5887423T>C | CA554146 | NPHP4 | c.2348A>G (p.Glu783Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.577A>G n.2080A>G c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.2613A>G c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) n.2386A>G n.2225A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.2565A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887423T>G | CA338058796 | NPHP4 | c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.577A>C n.2080A>C c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.2613A>C c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) n.2386A>C n.2225A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.2565A>C | |
1 | g.5887423T= | CA1148482312 | NPHP4 | c.2348A= (p.Glu783=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.577A= n.2080A= c.2345A= (p.Glu782=) c.809A= (p.Glu270=) c.812A= (p.Glu271=) n.2613A= c.2237A= (p.Glu746=) c.2294A= (p.Glu765=) n.2386A= n.2225A= c.1820A= (p.Glu607=) c.1550A= (p.Glu517=) n.2565A= | |
1 | g.5887424C>A | CA338058797 | NPHP4 | c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.576G>T n.2079G>T c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.2612G>T c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2293G>T (p.Glu765Ter) n.2385G>T n.2224G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.2564G>T | |
1 | g.5887424C= | CA1151225378 | NPHP4 | c.2347G= (p.Glu783=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.576G= n.2079G= c.2344G= (p.Glu782=) c.808G= (p.Glu270=) c.811G= (p.Glu271=) n.2612G= c.2236G= (p.Glu746=) c.2293G= (p.Glu765=) n.2385G= n.2224G= c.1819G= (p.Glu607=) c.1549G= (p.Glu517=) n.2564G= | |
1 | g.5887424C>G | CA338058798 | NPHP4 | c.2347G>C (p.Glu783Gln) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.576G>C n.2079G>C c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.2612G>C c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.2293G>C (p.Glu765Gln) n.2385G>C n.2224G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.2564G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887424C>T | CA338058799 | NPHP4 | c.2347G>A (p.Glu783Lys) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.576G>A n.2079G>A c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.2612G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.2293G>A (p.Glu765Lys) n.2385G>A n.2224G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.2564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887425G>A | CA415790569 | NPHP4 | c.2346C>T (p.His782=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.575C>T n.2078C>T c.2343C>T (p.His781=) c.807C>T (p.His269=) c.810C>T (p.His270=) n.2611C>T c.2235C>T (p.His745=) c.2292C>T (p.His764=) n.2384C>T n.2223C>T c.1818C>T (p.His606=) c.1548C>T (p.His516=) n.2563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887425G>C | CA338058800 | NPHP4 | c.2346C>G (p.His782Gln) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.575C>G n.2078C>G c.2343C>G (p.His781Gln) c.807C>G (p.His269Gln) c.810C>G (p.His270Gln) n.2611C>G c.2235C>G (p.His745Gln) c.2292C>G (p.His764Gln) n.2384C>G n.2223C>G c.1818C>G (p.His606Gln) c.1548C>G (p.His516Gln) n.2563C>G | |
1 | g.5887425G= | CA1151225381 | NPHP4 | c.2346C= (p.His782=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.575C= n.2078C= c.2343C= (p.His781=) c.807C= (p.His269=) c.810C= (p.His270=) n.2611C= c.2235C= (p.His745=) c.2292C= (p.His764=) n.2384C= n.2223C= c.1818C= (p.His606=) c.1548C= (p.His516=) n.2563C= | |
1 | g.5887425G>T | CA338058801 | NPHP4 | c.2346C>A (p.His782Gln) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.575C>A n.2078C>A c.2343C>A (p.His781Gln) c.807C>A (p.His269Gln) c.810C>A (p.His270Gln) n.2611C>A c.2235C>A (p.His745Gln) c.2292C>A (p.His764Gln) n.2384C>A n.2223C>A c.1818C>A (p.His606Gln) c.1548C>A (p.His516Gln) n.2563C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887426T>A | CA338058803 | NPHP4 | c.2345A>T (p.His782Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.574A>T n.2077A>T c.2342A>T (p.His781Leu) c.806A>T (p.His269Leu) c.809A>T (p.His270Leu) n.2610A>T c.2234A>T (p.His745Leu) c.2291A>T (p.His764Leu) n.2383A>T n.2222A>T c.1817A>T (p.His606Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) n.2562A>T | |
1 | g.5887426T>C | CA338058804 | NPHP4 | c.2345A>G (p.His782Arg) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.574A>G n.2077A>G c.2342A>G (p.His781Arg) c.806A>G (p.His269Arg) c.809A>G (p.His270Arg) n.2610A>G c.2234A>G (p.His745Arg) c.2291A>G (p.His764Arg) n.2383A>G n.2222A>G c.1817A>G (p.His606Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) n.2562A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5887426T>G | CA338058802 | NPHP4 | c.2345A>C (p.His782Pro) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.574A>C n.2077A>C c.2342A>C (p.His781Pro) c.806A>C (p.His269Pro) c.809A>C (p.His270Pro) n.2610A>C c.2234A>C (p.His745Pro) c.2291A>C (p.His764Pro) n.2383A>C n.2222A>C c.1817A>C (p.His606Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) n.2562A>C | |
1 | g.5887426_5887430del | CA2499214818 | NPHP4 | c.2341_2345del (p.Ser781ArgfsTer3) c.*1242_*1246del (n.*1242_*1246del) c.570_574del n.2073_2077del c.2338_2342del (p.Ser780ArgfsTer3) c.802_806del (p.Ser268ArgfsTer3) c.805_809del (p.Ser269ArgfsTer3) n.2606_2610del c.2230_2234del (p.Ser744ArgfsTer3) c.2287_2291del (p.Ser763ArgfsTer3) n.2379_2383del n.2218_2222del c.1813_1817del (p.Ser605ArgfsTer3) c.1543_1547del (p.Ser515ArgfsTer3) n.2558_2562del | dbSNP |
1 | g.5887427G>A | CA338058805 | NPHP4 | c.2344C>T (p.His782Tyr) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.573C>T n.2076C>T c.2341C>T (p.His781Tyr) c.805C>T (p.His269Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) n.2609C>T c.2233C>T (p.His745Tyr) c.2290C>T (p.His764Tyr) n.2382C>T n.2221C>T c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.2561C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887427G>C | CA338058806 | NPHP4 | c.2344C>G (p.His782Asp) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.573C>G n.2076C>G c.2341C>G (p.His781Asp) c.805C>G (p.His269Asp) c.808C>G (p.His270Asp) n.2609C>G c.2233C>G (p.His745Asp) c.2290C>G (p.His764Asp) n.2382C>G n.2221C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) n.2561C>G | |
1 | g.5887427G>T | CA338058807 | NPHP4 | c.2344C>A (p.His782Asn) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.573C>A n.2076C>A c.2341C>A (p.His781Asn) c.805C>A (p.His269Asn) c.808C>A (p.His270Asn) n.2609C>A c.2233C>A (p.His745Asn) c.2290C>A (p.His764Asn) n.2382C>A n.2221C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) n.2561C>A | |
1 | g.5887428G>A | CA415790578 | NPHP4 | c.2343C>T (p.Ser781=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.572C>T n.2075C>T c.2340C>T (p.Ser780=) c.804C>T (p.Ser268=) c.807C>T (p.Ser269=) n.2608C>T c.2232C>T (p.Ser744=) c.2289C>T (p.Ser763=) n.2381C>T n.2220C>T c.1815C>T (p.Ser605=) c.1545C>T (p.Ser515=) n.2560C>T | |
1 | g.5887428G>C | CA415790580 | NPHP4 | c.2343C>G (p.Ser781=) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.572C>G n.2075C>G c.2340C>G (p.Ser780=) c.804C>G (p.Ser268=) c.807C>G (p.Ser269=) n.2608C>G c.2232C>G (p.Ser744=) c.2289C>G (p.Ser763=) n.2381C>G n.2220C>G c.1815C>G (p.Ser605=) c.1545C>G (p.Ser515=) n.2560C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5887428G>T | CA415790582 | NPHP4 | c.2343C>A (p.Ser781=) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.572C>A n.2075C>A c.2340C>A (p.Ser780=) c.804C>A (p.Ser268=) c.807C>A (p.Ser269=) n.2608C>A c.2232C>A (p.Ser744=) c.2289C>A (p.Ser763=) n.2381C>A n.2220C>A c.1815C>A (p.Ser605=) c.1545C>A (p.Ser515=) n.2560C>A | |
1 | g.5887429G>A | CA338058808 | NPHP4 | c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.571C>T n.2074C>T c.2339C>T (p.Ser780Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) n.2607C>T c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.2288C>T (p.Ser763Phe) n.2380C>T n.2219C>T c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.2559C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887429G>C | CA338058809 | NPHP4 | c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.571C>G n.2074C>G c.2339C>G (p.Ser780Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) n.2607C>G c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.2288C>G (p.Ser763Cys) n.2380C>G n.2219C>G c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.2559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887429G= | CA1151225387 | NPHP4 | c.2342C= (p.Ser781=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.571C= n.2074C= c.2339C= (p.Ser780=) c.803C= (p.Ser268=) c.806C= (p.Ser269=) n.2607C= c.2231C= (p.Ser744=) c.2288C= (p.Ser763=) n.2380C= n.2219C= c.1814C= (p.Ser605=) c.1544C= (p.Ser515=) n.2559C= | |
1 | g.5887429G>T | CA338058810 | NPHP4 | c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.571C>A n.2074C>A c.2339C>A (p.Ser780Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.2607C>A c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.2288C>A (p.Ser763Tyr) n.2380C>A n.2219C>A c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.2559C>A | |
1 | g.5887430A>C | CA338058811 | NPHP4 | c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.570T>G n.2073T>G c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.2606T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2287T>G (p.Ser763Ala) n.2379T>G n.2218T>G c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.2558T>G | |
1 | g.5887430A>G | CA338058812 | NPHP4 | c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.570T>C n.2073T>C c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.2606T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2287T>C (p.Ser763Pro) n.2379T>C n.2218T>C c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.2558T>C | |
1 | g.5887430A>T | CA338058813 | NPHP4 | c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.570T>A n.2073T>A c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.2606T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2287T>A (p.Ser763Thr) n.2379T>A n.2218T>A c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.2558T>A | |
1 | g.5887431G>A | CA415790588 | NPHP4 | c.2340C>T (p.Ala780=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.569C>T n.2072C>T c.2337C>T (p.Ala779=) c.801C>T (p.Ala267=) c.804C>T (p.Ala268=) n.2605C>T c.2229C>T (p.Ala743=) c.2286C>T (p.Ala762=) n.2378C>T n.2217C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1542C>T (p.Ala514=) n.2557C>T | |
1 | g.5887431G>C | CA415790591 | NPHP4 | c.2340C>G (p.Ala780=) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.569C>G n.2072C>G c.2337C>G (p.Ala779=) c.801C>G (p.Ala267=) c.804C>G (p.Ala268=) n.2605C>G c.2229C>G (p.Ala743=) c.2286C>G (p.Ala762=) n.2378C>G n.2217C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1542C>G (p.Ala514=) n.2557C>G | |
1 | g.5887431G>T | CA415790589 | NPHP4 | c.2340C>A (p.Ala780=) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.569C>A n.2072C>A c.2337C>A (p.Ala779=) c.801C>A (p.Ala267=) c.804C>A (p.Ala268=) n.2605C>A c.2229C>A (p.Ala743=) c.2286C>A (p.Ala762=) n.2378C>A n.2217C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1542C>A (p.Ala514=) n.2557C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887432G>A | CA338058814 | NPHP4 | c.2339C>T (p.Ala780Val) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.568C>T n.2071C>T c.2336C>T (p.Ala779Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.2604C>T c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) n.2377C>T n.2216C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.2556C>T | COSMIC |
1 | g.5887432G>C | CA338058815 | NPHP4 | c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.568C>G n.2071C>G c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.2604C>G c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) n.2377C>G n.2216C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.2556C>G | |
1 | g.5887432G>T | CA338058816 | NPHP4 | c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.568C>A n.2071C>A c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.2604C>A c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2285C>A (p.Ala762Asp) n.2377C>A n.2216C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.2556C>A | |
1 | g.5887433C>A | CA554147 | NPHP4 | c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.567G>T n.2070G>T c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.2603G>T c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) n.2376G>T n.2215G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.2555G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.5887433C= | CA1151225390 | NPHP4 | c.2338G= (p.Ala780=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.567G= n.2070G= c.2335G= (p.Ala779=) c.799G= (p.Ala267=) c.802G= (p.Ala268=) n.2603G= c.2227G= (p.Ala743=) c.2284G= (p.Ala762=) n.2376G= n.2215G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1540G= (p.Ala514=) n.2555G= | |
1 | g.5887433C>G | CA338058818 | NPHP4 | c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.567G>C n.2070G>C c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.2603G>C c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) n.2376G>C n.2215G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.2555G>C | |
1 | g.5887433C>T | CA338058817 | NPHP4 | c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.567G>A n.2070G>A c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.2603G>A c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) n.2376G>A n.2215G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.2555G>A | |
1 | g.5887434C>A | CA338058819 | NPHP4 | c.2337G>T (p.Gln779His) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.566G>T n.2069G>T c.2334G>T (p.Gln778His) c.798G>T (p.Gln266His) c.801G>T (p.Gln267His) n.2602G>T c.2226G>T (p.Gln742His) c.2283G>T (p.Gln761His) n.2375G>T n.2214G>T c.1809G>T (p.Gln603His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.2554G>T | |
1 | g.5887434C>G | CA338058820 | NPHP4 | c.2337G>C (p.Gln779His) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.566G>C n.2069G>C c.2334G>C (p.Gln778His) c.798G>C (p.Gln266His) c.801G>C (p.Gln267His) n.2602G>C c.2226G>C (p.Gln742His) c.2283G>C (p.Gln761His) n.2375G>C n.2214G>C c.1809G>C (p.Gln603His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.2554G>C | |
1 | g.5887434C>T | CA415790602 | NPHP4 | c.2337G>A (p.Gln779=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.566G>A n.2069G>A c.2334G>A (p.Gln778=) c.798G>A (p.Gln266=) c.801G>A (p.Gln267=) n.2602G>A c.2226G>A (p.Gln742=) c.2283G>A (p.Gln761=) n.2375G>A n.2214G>A c.1809G>A (p.Gln603=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.2554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887435T>A | CA338058821 | NPHP4 | c.2336A>T (p.Gln779Leu) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.565A>T n.2068A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.2601A>T c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) n.2374A>T n.2213A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.2553A>T | |
1 | g.5887435T>C | CA338058822 | NPHP4 | c.2336A>G (p.Gln779Arg) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.565A>G n.2068A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.2601A>G c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) n.2374A>G n.2213A>G c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.2553A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5887435T>G | CA338058823 | NPHP4 | c.2336A>C (p.Gln779Pro) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.565A>C n.2068A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.2601A>C c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) n.2374A>C n.2213A>C c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.2553A>C | |
1 | g.5887436G>A | CA116188 | NPHP4 | c.2335C>T (p.Gln779Ter) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.564C>T n.2067C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.2600C>T c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) n.2373C>T n.2212C>T c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.2552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887436G>C | CA338058825 | NPHP4 | c.2335C>G (p.Gln779Glu) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.564C>G n.2067C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.2600C>G c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) n.2373C>G n.2212C>G c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.2552C>G | |
1 | g.5887436G= | CA1141580547 | NPHP4 | c.2335C= (p.Gln779=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.564C= n.2067C= c.2332C= (p.Gln778=) c.796C= (p.Gln266=) c.799C= (p.Gln267=) n.2600C= c.2224C= (p.Gln742=) c.2281C= (p.Gln761=) n.2373C= n.2212C= c.1807C= (p.Gln603=) c.1537C= (p.Gln513=) n.2552C= | |
1 | g.5887436G>T | CA338058824 | NPHP4 | c.2335C>A (p.Gln779Lys) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.564C>A n.2067C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.2600C>A c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) n.2373C>A n.2212C>A c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.2552C>A | |
1 | g.5887437C>A | CA415790612 | NPHP4 | c.2334G>T (p.Val778=) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.563G>T n.2066G>T c.2331G>T (p.Val777=) c.795G>T (p.Val265=) c.798G>T (p.Val266=) n.2599G>T c.2223G>T (p.Val741=) c.2280G>T (p.Val760=) n.2372G>T n.2211G>T c.1806G>T (p.Val602=) c.1536G>T (p.Val512=) n.2551G>T | |
1 | g.5887437C= | CA1151225393 | NPHP4 | c.2334G= (p.Val778=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.563G= n.2066G= c.2331G= (p.Val777=) c.795G= (p.Val265=) c.798G= (p.Val266=) n.2599G= c.2223G= (p.Val741=) c.2280G= (p.Val760=) n.2372G= n.2211G= c.1806G= (p.Val602=) c.1536G= (p.Val512=) n.2551G= | |
1 | g.5887437C>G | CA415790614 | NPHP4 | c.2334G>C (p.Val778=) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.563G>C n.2066G>C c.2331G>C (p.Val777=) c.795G>C (p.Val265=) c.798G>C (p.Val266=) n.2599G>C c.2223G>C (p.Val741=) c.2280G>C (p.Val760=) n.2372G>C n.2211G>C c.1806G>C (p.Val602=) c.1536G>C (p.Val512=) n.2551G>C | |
1 | g.5887437C>T | CA554148 | NPHP4 | c.2334G>A (p.Val778=) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.563G>A n.2066G>A c.2331G>A (p.Val777=) c.795G>A (p.Val265=) c.798G>A (p.Val266=) n.2599G>A c.2223G>A (p.Val741=) c.2280G>A (p.Val760=) n.2372G>A n.2211G>A c.1806G>A (p.Val602=) c.1536G>A (p.Val512=) n.2551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887437_5887479delinsCACAGCCGGCCGGCCTTGGCGGAGGAGATGCTGCAGAAGAGAA | CA1151225395 | NPHP4 | c.2305-13_2334delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.*1206-13_*1235delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.534-13_563delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG n.2037-13_2066delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.2302-13_2331delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.766-13_795delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.769-13_798delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG n.2570-13_2599delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.2194-13_2223delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.2251-13_2280delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG n.2343-13_2372delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG n.2182-13_2211delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.1777-13_1806delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG c.1507-13_1536delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG n.2522-13_2551delinsTTCTCTTCTGCAGCATCTCCTCCGCCAAGGCCGGCCGGCTGTG | |
1 | g.5887438A= | CA1151225399 | NPHP4 | c.2333T= (p.Val778=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.562T= n.2065T= c.2330T= (p.Val777=) c.794T= (p.Val265=) c.797T= (p.Val266=) n.2598T= c.2222T= (p.Val741=) c.2279T= (p.Val760=) n.2371T= n.2210T= c.1805T= (p.Val602=) c.1535T= (p.Val512=) n.2550T= | |
1 | g.5887438A>C | CA338058826 | NPHP4 | c.2333T>G (p.Val778Gly) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.562T>G n.2065T>G c.2330T>G (p.Val777Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.2598T>G c.2222T>G (p.Val741Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) n.2371T>G n.2210T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) n.2550T>G | dbSNP |
1 | g.5887438A>G | CA338058827 | NPHP4 | c.2333T>C (p.Val778Ala) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.562T>C n.2065T>C c.2330T>C (p.Val777Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.2598T>C c.2222T>C (p.Val741Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) n.2371T>C n.2210T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) n.2550T>C | |
1 | g.5887438A>T | CA338058828 | NPHP4 | c.2333T>A (p.Val778Glu) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.562T>A n.2065T>A c.2330T>A (p.Val777Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) n.2598T>A c.2222T>A (p.Val741Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) n.2371T>A n.2210T>A c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) n.2550T>A | |
1 | g.5887438dup | CA2642908338 | NPHP4 | c.2333dup (p.Gln779AlafsTer7) c.*1234dup (n.*1234dup) c.562dup n.2065dup c.2330dup (p.Gln778AlafsTer7) c.794dup (p.Gln266AlafsTer7) c.797dup (p.Gln267AlafsTer7) n.2598dup c.2222dup (p.Gln742AlafsTer7) c.2279dup (p.Gln761AlafsTer7) n.2371dup n.2210dup c.1805dup (p.Gln603AlafsTer7) c.1535dup (p.Gln513AlafsTer7) n.2550dup | gnomAD v4 |
1 | g.5887439_5887480del | CA521017156 | NPHP4 | c.2305-13_2333del c.*1206-13_*1234del c.534-13_562del n.2037-13_2065del c.2302-13_2330del c.766-13_794del c.769-13_797del n.2570-13_2598del c.2194-13_2222del c.2251-13_2279del n.2343-13_2371del n.2182-13_2210del c.1777-13_1805del c.1507-13_1535del n.2522-13_2550del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887439C>A | CA338058829 | NPHP4 | c.2332G>T (p.Val778Leu) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.561G>T n.2064G>T c.2329G>T (p.Val777Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) n.2597G>T c.2221G>T (p.Val741Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) n.2370G>T n.2209G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) n.2549G>T | COSMIC |
1 | g.5887439C= | CA1144135468 | NPHP4 | c.2332G= (p.Val778=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.561G= n.2064G= c.2329G= (p.Val777=) c.793G= (p.Val265=) c.796G= (p.Val266=) n.2597G= c.2221G= (p.Val741=) c.2278G= (p.Val760=) n.2370G= n.2209G= c.1804G= (p.Val602=) c.1534G= (p.Val512=) n.2549G= | |
1 | g.5887439C>G | CA17147479 | NPHP4 | c.2332G>C (p.Val778Leu) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.561G>C n.2064G>C c.2329G>C (p.Val777Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.2597G>C c.2221G>C (p.Val741Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) n.2370G>C n.2209G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) n.2549G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887439C>T | CA338058830 | NPHP4 | c.2332G>A (p.Val778Met) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.561G>A n.2064G>A c.2329G>A (p.Val777Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.796G>A (p.Val266Met) n.2597G>A c.2221G>A (p.Val741Met) c.2278G>A (p.Val760Met) n.2370G>A n.2209G>A c.1804G>A (p.Val602Met) c.1534G>A (p.Val512Met) n.2549G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887440_5887443dup | CA2642908343 | NPHP4 | c.2329_2332dup (p.Val778GlyfsTer9) c.*1230_*1233dup (n.*1230_*1233dup) c.558_561dup n.2061_2064dup c.2326_2329dup (p.Val777GlyfsTer9) c.790_793dup (p.Val265GlyfsTer9) c.793_796dup (p.Val266GlyfsTer9) n.2594_2597dup c.2218_2221dup (p.Val741GlyfsTer9) c.2275_2278dup (p.Val760GlyfsTer9) n.2367_2370dup n.2206_2209dup c.1801_1804dup (p.Val602GlyfsTer9) c.1531_1534dup (p.Val512GlyfsTer9) n.2546_2549dup | gnomAD v4 |
1 | g.5887440A= | CA1148423764 | NPHP4 | c.2331T= (p.Ala777=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.560T= n.2063T= c.2328T= (p.Ala776=) c.792T= (p.Ala264=) c.795T= (p.Ala265=) n.2596T= c.2220T= (p.Ala740=) c.2277T= (p.Ala759=) n.2369T= n.2208T= c.1803T= (p.Ala601=) c.1533T= (p.Ala511=) n.2548T= | |
1 | g.5887440A>C | CA415790625 | NPHP4 | c.2331T>G (p.Ala777=) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.560T>G n.2063T>G c.2328T>G (p.Ala776=) c.792T>G (p.Ala264=) c.795T>G (p.Ala265=) n.2596T>G c.2220T>G (p.Ala740=) c.2277T>G (p.Ala759=) n.2369T>G n.2208T>G c.1803T>G (p.Ala601=) c.1533T>G (p.Ala511=) n.2548T>G | |
1 | g.5887440A>G | CA554149 | NPHP4 | c.2331T>C (p.Ala777=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.560T>C n.2063T>C c.2328T>C (p.Ala776=) c.792T>C (p.Ala264=) c.795T>C (p.Ala265=) n.2596T>C c.2220T>C (p.Ala740=) c.2277T>C (p.Ala759=) n.2369T>C n.2208T>C c.1803T>C (p.Ala601=) c.1533T>C (p.Ala511=) n.2548T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887440A>T | CA415790641 | NPHP4 | c.2331T>A (p.Ala777=) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.560T>A n.2063T>A c.2328T>A (p.Ala776=) c.792T>A (p.Ala264=) c.795T>A (p.Ala265=) n.2596T>A c.2220T>A (p.Ala740=) c.2277T>A (p.Ala759=) n.2369T>A n.2208T>A c.1803T>A (p.Ala601=) c.1533T>A (p.Ala511=) n.2548T>A | |
1 | g.5887441G>A | CA338058832 | NPHP4 | c.2330C>T (p.Ala777Val) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.559C>T n.2062C>T c.2327C>T (p.Ala776Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.2595C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2276C>T (p.Ala759Val) n.2368C>T n.2207C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) n.2547C>T | |
1 | g.5887441G>C | CA338058831 | NPHP4 | c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.559C>G n.2062C>G c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.2595C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2276C>G (p.Ala759Gly) n.2368C>G n.2207C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.2547C>G | |
1 | g.5887441G>T | CA338058833 | NPHP4 | c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.559C>A n.2062C>A c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.2595C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2276C>A (p.Ala759Asp) n.2368C>A n.2207C>A c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.2547C>A | |
1 | g.5887448_5887451dup | CA2642908346 | NPHP4 | c.2327_2330dup (p.Val778GlyfsTer9) c.*1228_*1231dup (n.*1228_*1231dup) c.556_559dup n.2059_2062dup c.2324_2327dup (p.Val777GlyfsTer9) c.788_791dup (p.Val265GlyfsTer9) c.791_794dup (p.Val266GlyfsTer9) n.2592_2595dup c.2216_2219dup (p.Val741GlyfsTer9) c.2273_2276dup (p.Val760GlyfsTer9) n.2365_2368dup n.2204_2207dup c.1799_1802dup (p.Val602GlyfsTer9) c.1529_1532dup (p.Val512GlyfsTer9) n.2544_2547dup | gnomAD v4 |
1 | g.5887442C>A | CA338058834 | NPHP4 | c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.558G>T n.2061G>T c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.2594G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2275G>T (p.Ala759Ser) n.2367G>T n.2206G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.2546G>T | |
1 | g.5887442C>G | CA338058835 | NPHP4 | c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.558G>C n.2061G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.2594G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2275G>C (p.Ala759Pro) n.2367G>C n.2206G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.2546G>C | |
1 | g.5887442C>T | CA338058836 | NPHP4 | c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.558G>A n.2061G>A c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.2594G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2275G>A (p.Ala759Thr) n.2367G>A n.2206G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.2546G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887443C>A | CA415790652 | NPHP4 | c.2328G>T (p.Pro776=) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.557G>T n.2060G>T c.2325G>T (p.Pro775=) c.789G>T (p.Pro263=) c.792G>T (p.Pro264=) n.2593G>T c.2217G>T (p.Pro739=) c.2274G>T (p.Pro758=) n.2366G>T n.2205G>T c.1800G>T (p.Pro600=) c.1530G>T (p.Pro510=) n.2545G>T | |
1 | g.5887443C= | CA1151225407 | NPHP4 | c.2328G= (p.Pro776=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.557G= n.2060G= c.2325G= (p.Pro775=) c.789G= (p.Pro263=) c.792G= (p.Pro264=) n.2593G= c.2217G= (p.Pro739=) c.2274G= (p.Pro758=) n.2366G= n.2205G= c.1800G= (p.Pro600=) c.1530G= (p.Pro510=) n.2545G= | |
1 | g.5887443C>G | CA415790654 | NPHP4 | c.2328G>C (p.Pro776=) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.557G>C n.2060G>C c.2325G>C (p.Pro775=) c.789G>C (p.Pro263=) c.792G>C (p.Pro264=) n.2593G>C c.2217G>C (p.Pro739=) c.2274G>C (p.Pro758=) n.2366G>C n.2205G>C c.1800G>C (p.Pro600=) c.1530G>C (p.Pro510=) n.2545G>C | |
1 | g.5887443C>T | CA554150 | NPHP4 | c.2328G>A (p.Pro776=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.557G>A n.2060G>A c.2325G>A (p.Pro775=) c.789G>A (p.Pro263=) c.792G>A (p.Pro264=) n.2593G>A c.2217G>A (p.Pro739=) c.2274G>A (p.Pro758=) n.2366G>A n.2205G>A c.1800G>A (p.Pro600=) c.1530G>A (p.Pro510=) n.2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887443_5887444delinsCG | CA1151225409 | NPHP4 | c.2327_2328delinsCG (p.Pro776=) c.*1228_*1229delinsCG (n.*1228_*1229delinsCG) c.556_557delinsCG n.2059_2060delinsCG c.2324_2325delinsCG (p.Pro775=) c.788_789delinsCG (p.Pro263=) c.791_792delinsCG (p.Pro264=) n.2592_2593delinsCG c.2216_2217delinsCG (p.Pro739=) c.2273_2274delinsCG (p.Pro758=) n.2365_2366delinsCG n.2204_2205delinsCG c.1799_1800delinsCG (p.Pro600=) c.1529_1530delinsCG (p.Pro510=) n.2544_2545delinsCG | |
1 | g.5887443_5887444insA | CA2742303530 | NPHP4 | c.2327_2328insT (p.Ala777GlyfsTer9) c.*1228_*1229insT (n.*1228_*1229insT) c.556_557insT n.2059_2060insT c.2324_2325insT (p.Ala776GlyfsTer9) c.788_789insT (p.Ala264GlyfsTer9) c.791_792insT (p.Ala265GlyfsTer9) n.2592_2593insT c.2216_2217insT (p.Ala740GlyfsTer9) c.2273_2274insT (p.Ala759GlyfsTer9) n.2365_2366insT n.2204_2205insT c.1799_1800insT (p.Ala601GlyfsTer9) c.1529_1530insT (p.Ala511GlyfsTer9) n.2544_2545insT | |
1 | g.5887443_5887444insACA | CA2742303531 | NPHP4 | c.2327_2328insTGT (p.Pro776_Ala777insVal) c.*1228_*1229insTGT (n.*1228_*1229insTGT) c.556_557insTGT n.2059_2060insTGT c.2324_2325insTGT (p.Pro775_Ala776insVal) c.788_789insTGT (p.Pro263_Ala264insVal) c.791_792insTGT (p.Pro264_Ala265insVal) n.2592_2593insTGT c.2216_2217insTGT (p.Pro739_Ala740insVal) c.2273_2274insTGT (p.Pro758_Ala759insVal) n.2365_2366insTGT n.2204_2205insTGT c.1799_1800insTGT (p.Pro600_Ala601insVal) c.1529_1530insTGT (p.Pro510_Ala511insVal) n.2544_2545insTGT | |
1 | g.5887444G>A | CA554152 | NPHP4 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.556C>T n.2059C>T c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.2592C>T c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.2365C>T n.2204C>T c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.2544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5887444G>C | CA554151 | NPHP4 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.556C>G n.2059C>G c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.2592C>G c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.2365C>G n.2204C>G c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.2544C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887444G= | CA1143488397 | NPHP4 | c.2327C= (p.Pro776=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.556C= n.2059C= c.2324C= (p.Pro775=) c.788C= (p.Pro263=) c.791C= (p.Pro264=) n.2592C= c.2216C= (p.Pro739=) c.2273C= (p.Pro758=) n.2365C= n.2204C= c.1799C= (p.Pro600=) c.1529C= (p.Pro510=) n.2544C= | |
1 | g.5887444G>T | CA338058837 | NPHP4 | c.2327C>A (p.Pro776Gln) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.556C>A n.2059C>A c.2324C>A (p.Pro775Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.2592C>A c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.2365C>A n.2204C>A c.1799C>A (p.Pro600Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) n.2544C>A | |
1 | g.5887445del | CA1151225415 | NPHP4 | c.2327del (p.Pro776ArgfsTer23) c.*1228del (n.*1228del) c.556del n.2059del c.2324del (p.Pro775ArgfsTer23) c.788del (p.Pro263ArgfsTer23) c.791del (p.Pro264ArgfsTer23) n.2592del c.2216del (p.Pro739ArgfsTer23) c.2273del (p.Pro758ArgfsTer23) n.2365del n.2204del c.1799del (p.Pro600ArgfsTer23) c.1529del (p.Pro510ArgfsTer23) n.2544del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887445G>A | CA338058840 | NPHP4 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.555C>T n.2058C>T c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.2591C>T c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.2364C>T n.2203C>T c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.2543C>T | |
1 | g.5887445G>C | CA338058838 | NPHP4 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.555C>G n.2058C>G c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.2591C>G c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.2364C>G n.2203C>G c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.2543C>G | |
1 | g.5887445G>T | CA338058839 | NPHP4 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.555C>A n.2058C>A c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.2591C>A c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.2364C>A n.2203C>A c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.2543C>A | |
1 | g.5887446C>A | CA415790663 | NPHP4 | c.2325G>T (p.Arg775=) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.554G>T n.2057G>T c.2322G>T (p.Arg774=) c.786G>T (p.Arg262=) c.789G>T (p.Arg263=) n.2590G>T c.2214G>T (p.Arg738=) c.2271G>T (p.Arg757=) n.2363G>T n.2202G>T c.1797G>T (p.Arg599=) c.1527G>T (p.Arg509=) n.2542G>T | |
1 | g.5887446C>G | CA415790665 | NPHP4 | c.2325G>C (p.Arg775=) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.554G>C n.2057G>C c.2322G>C (p.Arg774=) c.786G>C (p.Arg262=) c.789G>C (p.Arg263=) n.2590G>C c.2214G>C (p.Arg738=) c.2271G>C (p.Arg757=) n.2363G>C n.2202G>C c.1797G>C (p.Arg599=) c.1527G>C (p.Arg509=) n.2542G>C | |
1 | g.5887446C>T | CA415790667 | NPHP4 | c.2325G>A (p.Arg775=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.554G>A n.2057G>A c.2322G>A (p.Arg774=) c.786G>A (p.Arg262=) c.789G>A (p.Arg263=) n.2590G>A c.2214G>A (p.Arg738=) c.2271G>A (p.Arg757=) n.2363G>A n.2202G>A c.1797G>A (p.Arg599=) c.1527G>A (p.Arg509=) n.2542G>A | |
1 | g.5887447C>A | CA338058841 | NPHP4 | c.2324G>T (p.Arg775Leu) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.553G>T n.2056G>T c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.2589G>T c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.2270G>T (p.Arg757Leu) n.2362G>T n.2201G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.2541G>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.5887447C>G | CA338058842 | NPHP4 | c.2324G>C (p.Arg775Pro) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.553G>C n.2056G>C c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.2589G>C c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.2270G>C (p.Arg757Pro) n.2362G>C n.2201G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.2541G>C | |
1 | g.5887447C>T | CA17147495 | NPHP4 | c.2324G>A (p.Arg775Gln) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.553G>A n.2056G>A c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) n.2589G>A c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.2270G>A (p.Arg757Gln) n.2362G>A n.2201G>A c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) n.2541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5887448G>A | CA554153 | NPHP4 | c.2323C>T (p.Arg775Trp) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.552C>T n.2055C>T c.2320C>T (p.Arg774Trp) c.784C>T (p.Arg262Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) n.2588C>T c.2212C>T (p.Arg738Trp) c.2269C>T (p.Arg757Trp) n.2361C>T n.2200C>T c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.1525C>T (p.Arg509Trp) n.2540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887448G>C | CA338058843 | NPHP4 | c.2323C>G (p.Arg775Gly) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.552C>G n.2055C>G c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.2588C>G c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.2269C>G (p.Arg757Gly) n.2361C>G n.2200C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) n.2540C>G | |
1 | g.5887448G= | CA1151225428 | NPHP4 | c.2323C= (p.Arg775=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.552C= n.2055C= c.2320C= (p.Arg774=) c.784C= (p.Arg262=) c.787C= (p.Arg263=) n.2588C= c.2212C= (p.Arg738=) c.2269C= (p.Arg757=) n.2361C= n.2200C= c.1795C= (p.Arg599=) c.1525C= (p.Arg509=) n.2540C= | |
1 | g.5887448G>T | CA415790674 | NPHP4 | c.2323C>A (p.Arg775=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.552C>A n.2055C>A c.2320C>A (p.Arg774=) c.784C>A (p.Arg262=) c.787C>A (p.Arg263=) n.2588C>A c.2212C>A (p.Arg738=) c.2269C>A (p.Arg757=) n.2361C>A n.2200C>A c.1795C>A (p.Arg599=) c.1525C>A (p.Arg509=) n.2540C>A | |
1 | g.5887449G>A | CA415790678 | NPHP4 | c.2322C>T (p.Gly774=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.551C>T n.2054C>T c.2319C>T (p.Gly773=) c.783C>T (p.Gly261=) c.786C>T (p.Gly262=) n.2587C>T c.2211C>T (p.Gly737=) c.2268C>T (p.Gly756=) n.2360C>T n.2199C>T c.1794C>T (p.Gly598=) c.1524C>T (p.Gly508=) n.2539C>T | |
1 | g.5887449G>C | CA415790680 | NPHP4 | c.2322C>G (p.Gly774=) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.551C>G n.2054C>G c.2319C>G (p.Gly773=) c.783C>G (p.Gly261=) c.786C>G (p.Gly262=) n.2587C>G c.2211C>G (p.Gly737=) c.2268C>G (p.Gly756=) n.2360C>G n.2199C>G c.1794C>G (p.Gly598=) c.1524C>G (p.Gly508=) n.2539C>G | |
1 | g.5887449G>T | CA415790682 | NPHP4 | c.2322C>A (p.Gly774=) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.551C>A n.2054C>A c.2319C>A (p.Gly773=) c.783C>A (p.Gly261=) c.786C>A (p.Gly262=) n.2587C>A c.2211C>A (p.Gly737=) c.2268C>A (p.Gly756=) n.2360C>A n.2199C>A c.1794C>A (p.Gly598=) c.1524C>A (p.Gly508=) n.2539C>A | |
1 | g.5887450C>A | CA338058844 | NPHP4 | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.550G>T n.2053G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.2586G>T c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) n.2359G>T n.2198G>T c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2538G>T | |
1 | g.5887450C= | CA1151225434 | NPHP4 | c.2321G= (p.Gly774=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.550G= n.2053G= c.2318G= (p.Gly773=) c.782G= (p.Gly261=) c.785G= (p.Gly262=) n.2586G= c.2210G= (p.Gly737=) c.2267G= (p.Gly756=) n.2359G= n.2198G= c.1793G= (p.Gly598=) c.1523G= (p.Gly508=) n.2538G= | |
1 | g.5887450C>G | CA338058846 | NPHP4 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.550G>C n.2053G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.2586G>C c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.2359G>C n.2198G>C c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2538G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887450C>T | CA338058845 | NPHP4 | c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.550G>A n.2053G>A c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.2586G>A c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2267G>A (p.Gly756Asp) n.2359G>A n.2198G>A c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.2538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887451C>A | CA338058847 | NPHP4 | c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.549G>T n.2052G>T c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.2585G>T c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2266G>T (p.Gly756Cys) n.2358G>T n.2197G>T c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.2537G>T | |
1 | g.5887451C>G | CA338058848 | NPHP4 | c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.549G>C n.2052G>C c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.2585G>C c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.2358G>C n.2197G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2537G>C | |
1 | g.5887451C>T | CA338058849 | NPHP4 | c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.549G>A n.2052G>A c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.2585G>A c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2266G>A (p.Gly756Ser) n.2358G>A n.2197G>A c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.2537G>A | |
1 | g.5887452T>A | CA338058850 | NPHP4 | c.2319A>T (p.Gln773His) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.548A>T n.2051A>T c.2316A>T (p.Gln772His) c.780A>T (p.Gln260His) c.783A>T (p.Gln261His) n.2584A>T c.2208A>T (p.Gln736His) c.2265A>T (p.Gln755His) n.2357A>T n.2196A>T c.1791A>T (p.Gln597His) c.1521A>T (p.Gln507His) n.2536A>T | |
1 | g.5887452T>C | CA415790693 | NPHP4 | c.2319A>G (p.Gln773=) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.548A>G n.2051A>G c.2316A>G (p.Gln772=) c.780A>G (p.Gln260=) c.783A>G (p.Gln261=) n.2584A>G c.2208A>G (p.Gln736=) c.2265A>G (p.Gln755=) n.2357A>G n.2196A>G c.1791A>G (p.Gln597=) c.1521A>G (p.Gln507=) n.2536A>G | |
1 | g.5887452T>G | CA338058851 | NPHP4 | c.2319A>C (p.Gln773His) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.548A>C n.2051A>C c.2316A>C (p.Gln772His) c.780A>C (p.Gln260His) c.783A>C (p.Gln261His) n.2584A>C c.2208A>C (p.Gln736His) c.2265A>C (p.Gln755His) n.2357A>C n.2196A>C c.1791A>C (p.Gln597His) c.1521A>C (p.Gln507His) n.2536A>C | |
1 | g.5887453T>A | CA338058852 | NPHP4 | c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.547A>T n.2050A>T c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.2583A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.2264A>T (p.Gln755Leu) n.2356A>T n.2195A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.2535A>T | |
1 | g.5887453T>C | CA338058853 | NPHP4 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.547A>G n.2050A>G c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.2583A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.2264A>G (p.Gln755Arg) n.2356A>G n.2195A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.2535A>G | COSMIC |
1 | g.5887453T>G | CA338058854 | NPHP4 | c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.547A>C n.2050A>C c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.2583A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.2264A>C (p.Gln755Pro) n.2356A>C n.2195A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.2535A>C | dbSNP |
1 | g.5887453T= | CA1151225440 | NPHP4 | c.2318A= (p.Gln773=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.547A= n.2050A= c.2315A= (p.Gln772=) c.779A= (p.Gln260=) c.782A= (p.Gln261=) n.2583A= c.2207A= (p.Gln736=) c.2264A= (p.Gln755=) n.2356A= n.2195A= c.1790A= (p.Gln597=) c.1520A= (p.Gln507=) n.2535A= | |
1 | g.5887453_5887456delinsTGGC | CA1151225438 | NPHP4 | c.2315_2318delinsGCCA (p.Arg772=) c.*1216_*1219delinsGCCA (n.*1216_*1219delinsGCCA) c.544_547delinsGCCA n.2047_2050delinsGCCA c.2312_2315delinsGCCA (p.Arg771=) c.776_779delinsGCCA (p.Arg259=) c.779_782delinsGCCA (p.Arg260=) n.2580_2583delinsGCCA c.2204_2207delinsGCCA (p.Arg735=) c.2261_2264delinsGCCA (p.Arg754=) n.2353_2356delinsGCCA n.2192_2195delinsGCCA c.1787_1790delinsGCCA (p.Arg596=) c.1517_1520delinsGCCA (p.Arg506=) n.2532_2535delinsGCCA | |
1 | g.5887454G>A | CA338058855 | NPHP4 | c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.546C>T n.2049C>T c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.2582C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2263C>T (p.Gln755Ter) n.2355C>T n.2194C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.2534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887454G>C | CA338058856 | NPHP4 | c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.546C>G n.2049C>G c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.2582C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.2263C>G (p.Gln755Glu) n.2355C>G n.2194C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.2534C>G | |
1 | g.5887454G= | CA1151225446 | NPHP4 | c.2317C= (p.Gln773=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.546C= n.2049C= c.2314C= (p.Gln772=) c.778C= (p.Gln260=) c.781C= (p.Gln261=) n.2582C= c.2206C= (p.Gln736=) c.2263C= (p.Gln755=) n.2355C= n.2194C= c.1789C= (p.Gln597=) c.1519C= (p.Gln507=) n.2534C= | |
1 | g.5887454G>T | CA338058857 | NPHP4 | c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.546C>A n.2049C>A c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.2582C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.2263C>A (p.Gln755Lys) n.2355C>A n.2194C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.2534C>A | |
1 | g.5887456_5887458del | CA17147499 | NPHP4 | c.2315_2317del (p.Arg772del) c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.544_546del n.2047_2049del c.2312_2314del (p.Arg771del) c.776_778del (p.Arg259del) c.779_781del (p.Arg260del) n.2580_2582del c.2204_2206del (p.Arg735del) c.2261_2263del (p.Arg754del) n.2353_2355del n.2192_2194del c.1787_1789del (p.Arg596del) c.1517_1519del (p.Arg506del) n.2532_2534del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887455G>A | CA554154 | NPHP4 | c.2316C>T (p.Arg772=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.545C>T n.2048C>T c.2313C>T (p.Arg771=) c.777C>T (p.Arg259=) c.780C>T (p.Arg260=) n.2581C>T c.2205C>T (p.Arg735=) c.2262C>T (p.Arg754=) n.2354C>T n.2193C>T c.1788C>T (p.Arg596=) c.1518C>T (p.Arg506=) n.2533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887455G>C | CA415790706 | NPHP4 | c.2316C>G (p.Arg772=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.545C>G n.2048C>G c.2313C>G (p.Arg771=) c.777C>G (p.Arg259=) c.780C>G (p.Arg260=) n.2581C>G c.2205C>G (p.Arg735=) c.2262C>G (p.Arg754=) n.2354C>G n.2193C>G c.1788C>G (p.Arg596=) c.1518C>G (p.Arg506=) n.2533C>G | |
1 | g.5887455G= | CA1151225452 | NPHP4 | c.2316C= (p.Arg772=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.545C= n.2048C= c.2313C= (p.Arg771=) c.777C= (p.Arg259=) c.780C= (p.Arg260=) n.2581C= c.2205C= (p.Arg735=) c.2262C= (p.Arg754=) n.2354C= n.2193C= c.1788C= (p.Arg596=) c.1518C= (p.Arg506=) n.2533C= | |
1 | g.5887455G>T | CA415790707 | NPHP4 | c.2316C>A (p.Arg772=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.545C>A n.2048C>A c.2313C>A (p.Arg771=) c.777C>A (p.Arg259=) c.780C>A (p.Arg260=) n.2581C>A c.2205C>A (p.Arg735=) c.2262C>A (p.Arg754=) n.2354C>A n.2193C>A c.1788C>A (p.Arg596=) c.1518C>A (p.Arg506=) n.2533C>A | |
1 | g.5887456C>A | CA338058859 | NPHP4 | c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.544G>T n.2047G>T c.2312G>T (p.Arg771Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.2580G>T c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.2353G>T n.2192G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.2532G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887456C= | CA1144023819 | NPHP4 | c.2315G= (p.Arg772=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.544G= n.2047G= c.2312G= (p.Arg771=) c.776G= (p.Arg259=) c.779G= (p.Arg260=) n.2580G= c.2204G= (p.Arg735=) c.2261G= (p.Arg754=) n.2353G= n.2192G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1517G= (p.Arg506=) n.2532G= | |
1 | g.5887456C>G | CA338058858 | NPHP4 | c.2315G>C (p.Arg772Pro) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.544G>C n.2047G>C c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.2580G>C c.2204G>C (p.Arg735Pro) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.2353G>C n.2192G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.2532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887456C>T | CA554155 | NPHP4 | c.2315G>A (p.Arg772His) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.544G>A n.2047G>A c.2312G>A (p.Arg771His) c.776G>A (p.Arg259His) c.779G>A (p.Arg260His) n.2580G>A c.2204G>A (p.Arg735His) c.2261G>A (p.Arg754His) n.2353G>A n.2192G>A c.1787G>A (p.Arg596His) c.1517G>A (p.Arg506His) n.2532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5887457G>A | CA554156 | NPHP4 | c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.543C>T n.2046C>T c.2311C>T (p.Arg771Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) n.2579C>T c.2203C>T (p.Arg735Cys) c.2260C>T (p.Arg754Cys) n.2352C>T n.2191C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) n.2531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5887457G>C | CA338058860 | NPHP4 | c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.543C>G n.2046C>G c.2311C>G (p.Arg771Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.2579C>G c.2203C>G (p.Arg735Gly) c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.2352C>G n.2191C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.2531C>G | |
1 | g.5887457G= | CA1142332096 | NPHP4 | c.2314C= (p.Arg772=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.543C= n.2046C= c.2311C= (p.Arg771=) c.775C= (p.Arg259=) c.778C= (p.Arg260=) n.2579C= c.2203C= (p.Arg735=) c.2260C= (p.Arg754=) n.2352C= n.2191C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1516C= (p.Arg506=) n.2531C= | |
1 | g.5887457G>T | CA338058861 | NPHP4 | c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.543C>A n.2046C>A c.2311C>A (p.Arg771Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) n.2579C>A c.2203C>A (p.Arg735Ser) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.2352C>A n.2191C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.2531C>A | |
1 | g.5887458G>A | CA17147502 | NPHP4 | c.2313C>T (p.Leu771=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.542C>T n.2045C>T c.2310C>T (p.Leu770=) c.774C>T (p.Leu258=) c.777C>T (p.Leu259=) n.2578C>T c.2202C>T (p.Leu734=) c.2259C>T (p.Leu753=) n.2351C>T n.2190C>T c.1785C>T (p.Leu595=) c.1515C>T (p.Leu505=) n.2530C>T | dbSNP |
1 | g.5887458G>C | CA415790719 | NPHP4 | c.2313C>G (p.Leu771=) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.542C>G n.2045C>G c.2310C>G (p.Leu770=) c.774C>G (p.Leu258=) c.777C>G (p.Leu259=) n.2578C>G c.2202C>G (p.Leu734=) c.2259C>G (p.Leu753=) n.2351C>G n.2190C>G c.1785C>G (p.Leu595=) c.1515C>G (p.Leu505=) n.2530C>G | |
1 | g.5887458G= | CA1143856842 | NPHP4 | c.2313C= (p.Leu771=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.542C= n.2045C= c.2310C= (p.Leu770=) c.774C= (p.Leu258=) c.777C= (p.Leu259=) n.2578C= c.2202C= (p.Leu734=) c.2259C= (p.Leu753=) n.2351C= n.2190C= c.1785C= (p.Leu595=) c.1515C= (p.Leu505=) n.2530C= | |
1 | g.5887458G>T | CA415790721 | NPHP4 | c.2313C>A (p.Leu771=) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.542C>A n.2045C>A c.2310C>A (p.Leu770=) c.774C>A (p.Leu258=) c.777C>A (p.Leu259=) n.2578C>A c.2202C>A (p.Leu734=) c.2259C>A (p.Leu753=) n.2351C>A n.2190C>A c.1785C>A (p.Leu595=) c.1515C>A (p.Leu505=) n.2530C>A | |
1 | g.5887459A= | CA1151225462 | NPHP4 | c.2312T= (p.Leu771=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.541T= n.2044T= c.2309T= (p.Leu770=) c.773T= (p.Leu258=) c.776T= (p.Leu259=) n.2577T= c.2201T= (p.Leu734=) c.2258T= (p.Leu753=) n.2350T= n.2189T= c.1784T= (p.Leu595=) c.1514T= (p.Leu505=) n.2529T= | |
1 | g.5887459A>C | CA338058864 | NPHP4 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.541T>G n.2044T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.2577T>G c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) n.2350T>G n.2189T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.2529T>G | |
1 | g.5887459A>G | CA338058863 | NPHP4 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.541T>C n.2044T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.2577T>C c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) n.2350T>C n.2189T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.2529T>C | dbSNP |
1 | g.5887459A>T | CA338058862 | NPHP4 | c.2312T>A (p.Leu771His) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.541T>A n.2044T>A c.2309T>A (p.Leu770His) c.773T>A (p.Leu258His) c.776T>A (p.Leu259His) n.2577T>A c.2201T>A (p.Leu734His) c.2258T>A (p.Leu753His) n.2350T>A n.2189T>A c.1784T>A (p.Leu595His) c.1514T>A (p.Leu505His) n.2529T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887460G>A | CA338058865 | NPHP4 | c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.540C>T n.2043C>T c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.2576C>T c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) n.2349C>T n.2188C>T c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) n.2528C>T | |
1 | g.5887460G>C | CA338058866 | NPHP4 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.540C>G n.2043C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.2576C>G c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) n.2349C>G n.2188C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) n.2528C>G | |
1 | g.5887460G= | CA1151225466 | NPHP4 | c.2311C= (p.Leu771=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.540C= n.2043C= c.2308C= (p.Leu770=) c.772C= (p.Leu258=) c.775C= (p.Leu259=) n.2576C= c.2200C= (p.Leu734=) c.2257C= (p.Leu753=) n.2349C= n.2188C= c.1783C= (p.Leu595=) c.1513C= (p.Leu505=) n.2528C= | |
1 | g.5887460G>T | CA554157 | NPHP4 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.540C>A n.2043C>A c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.2576C>A c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) n.2349C>A n.2188C>A c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) n.2528C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.5887461G>A | CA415790732 | NPHP4 | c.2310C>T (p.Leu770=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.539C>T n.2042C>T c.2307C>T (p.Leu769=) c.771C>T (p.Leu257=) c.774C>T (p.Leu258=) n.2575C>T c.2199C>T (p.Leu733=) c.2256C>T (p.Leu752=) n.2348C>T n.2187C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.1512C>T (p.Leu504=) n.2527C>T | |
1 | g.5887461G>C | CA415790734 | NPHP4 | c.2310C>G (p.Leu770=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.539C>G n.2042C>G c.2307C>G (p.Leu769=) c.771C>G (p.Leu257=) c.774C>G (p.Leu258=) n.2575C>G c.2199C>G (p.Leu733=) c.2256C>G (p.Leu752=) n.2348C>G n.2187C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.1512C>G (p.Leu504=) n.2527C>G | dbSNP |
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1 | g.5887461G>T | CA415790736 | NPHP4 | c.2310C>A (p.Leu770=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.539C>A n.2042C>A c.2307C>A (p.Leu769=) c.771C>A (p.Leu257=) c.774C>A (p.Leu258=) n.2575C>A c.2199C>A (p.Leu733=) c.2256C>A (p.Leu752=) n.2348C>A n.2187C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.1512C>A (p.Leu504=) n.2527C>A | |
1 | g.5887462A= | CA1151225471 | NPHP4 | c.2309T= (p.Leu770=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.538T= n.2041T= c.2306T= (p.Leu769=) c.770T= (p.Leu257=) c.773T= (p.Leu258=) n.2574T= c.2198T= (p.Leu733=) c.2255T= (p.Leu752=) n.2347T= n.2186T= c.1781T= (p.Leu594=) c.1511T= (p.Leu504=) n.2526T= | |
1 | g.5887462A>C | CA338058867 | NPHP4 | c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.538T>G n.2041T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.2574T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.2347T>G n.2186T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.2526T>G | |
1 | g.5887462A>G | CA338058868 | NPHP4 | c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.538T>C n.2041T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.2574T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.2347T>C n.2186T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.2526T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.5887462A>T | CA338058869 | NPHP4 | c.2309T>A (p.Leu770His) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.538T>A n.2041T>A c.2306T>A (p.Leu769His) c.770T>A (p.Leu257His) c.773T>A (p.Leu258His) n.2574T>A c.2198T>A (p.Leu733His) c.2255T>A (p.Leu752His) n.2347T>A n.2186T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.1511T>A (p.Leu504His) n.2526T>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887463G>A | CA338058870 | NPHP4 | c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.537C>T n.2040C>T c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.2573C>T c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2254C>T (p.Leu752Phe) n.2346C>T n.2185C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.2525C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887463G>C | CA338058872 | NPHP4 | c.2308C>G (p.Leu770Val) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.537C>G n.2040C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.2573C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) n.2346C>G n.2185C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.2525C>G | |
1 | g.5887463G>T | CA338058871 | NPHP4 | c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.537C>A n.2040C>A c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.2573C>A c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2254C>A (p.Leu752Ile) n.2346C>A n.2185C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.2525C>A | |
1 | g.5887464A= | CA1151225473 | NPHP4 | c.2307T= (p.His769=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.536T= n.2039T= c.2304T= (p.His768=) c.768T= (p.His256=) c.771T= (p.His257=) n.2572T= c.2196T= (p.His732=) c.2253T= (p.His751=) n.2345T= n.2184T= c.1779T= (p.His593=) c.1509T= (p.His503=) n.2524T= | |
1 | g.5887464A>C | CA338058873 | NPHP4 | c.2307T>G (p.His769Gln) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.536T>G n.2039T>G c.2304T>G (p.His768Gln) c.768T>G (p.His256Gln) c.771T>G (p.His257Gln) n.2572T>G c.2196T>G (p.His732Gln) c.2253T>G (p.His751Gln) n.2345T>G n.2184T>G c.1779T>G (p.His593Gln) c.1509T>G (p.His503Gln) n.2524T>G | |
1 | g.5887464A>G | CA17147521 | NPHP4 | c.2307T>C (p.His769=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.536T>C n.2039T>C c.2304T>C (p.His768=) c.768T>C (p.His256=) c.771T>C (p.His257=) n.2572T>C c.2196T>C (p.His732=) c.2253T>C (p.His751=) n.2345T>C n.2184T>C c.1779T>C (p.His593=) c.1509T>C (p.His503=) n.2524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887464A>T | CA338058874 | NPHP4 | c.2307T>A (p.His769Gln) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.536T>A n.2039T>A c.2304T>A (p.His768Gln) c.768T>A (p.His256Gln) c.771T>A (p.His257Gln) n.2572T>A c.2196T>A (p.His732Gln) c.2253T>A (p.His751Gln) n.2345T>A n.2184T>A c.1779T>A (p.His593Gln) c.1509T>A (p.His503Gln) n.2524T>A | |
1 | g.5887465T>A | CA554158 | NPHP4 | c.2306A>T (p.His769Leu) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.535A>T n.2038A>T c.2303A>T (p.His768Leu) c.767A>T (p.His256Leu) c.770A>T (p.His257Leu) n.2571A>T c.2195A>T (p.His732Leu) c.2252A>T (p.His751Leu) n.2344A>T n.2183A>T c.1778A>T (p.His593Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) n.2523A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887465T>C | CA338058875 | NPHP4 | c.2306A>G (p.His769Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.535A>G n.2038A>G c.2303A>G (p.His768Arg) c.767A>G (p.His256Arg) c.770A>G (p.His257Arg) n.2571A>G c.2195A>G (p.His732Arg) c.2252A>G (p.His751Arg) n.2344A>G n.2183A>G c.1778A>G (p.His593Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) n.2523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887465T>G | CA338058876 | NPHP4 | c.2306A>C (p.His769Pro) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.535A>C n.2038A>C c.2303A>C (p.His768Pro) c.767A>C (p.His256Pro) c.770A>C (p.His257Pro) n.2571A>C c.2195A>C (p.His732Pro) c.2252A>C (p.His751Pro) n.2344A>C n.2183A>C c.1778A>C (p.His593Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) n.2523A>C | |
1 | g.5887465T= | CA1143442107 | NPHP4 | c.2306A= (p.His769=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.535A= n.2038A= c.2303A= (p.His768=) c.767A= (p.His256=) c.770A= (p.His257=) n.2571A= c.2195A= (p.His732=) c.2252A= (p.His751=) n.2344A= n.2183A= c.1778A= (p.His593=) c.1508A= (p.His503=) n.2523A= | |
1 | g.5887466G>A | CA338058877 | NPHP4 | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.534C>T n.2037C>T c.2302C>T (p.His768Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) n.2570C>T c.2194C>T (p.His732Tyr) c.2251C>T (p.His751Tyr) n.2343C>T n.2182C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) n.2522C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887466G>C | CA338058878 | NPHP4 | c.2305C>G (p.His769Asp) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.534C>G n.2037C>G c.2302C>G (p.His768Asp) c.766C>G (p.His256Asp) c.769C>G (p.His257Asp) n.2570C>G c.2194C>G (p.His732Asp) c.2251C>G (p.His751Asp) n.2343C>G n.2182C>G c.1777C>G (p.His593Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) n.2522C>G | |
1 | g.5887466G>T | CA338058879 | NPHP4 | c.2305C>A (p.His769Asn) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.534C>A n.2037C>A c.2302C>A (p.His768Asn) c.766C>A (p.His256Asn) c.769C>A (p.His257Asn) n.2570C>A c.2194C>A (p.His732Asn) c.2251C>A (p.His751Asn) n.2343C>A n.2182C>A c.1777C>A (p.His593Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) n.2522C>A | |
1 | g.5887466_5887469dup | CA2642908382 | NPHP4 | c.2305-3_2305dup c.*1206-3_*1206dup c.534-3_534dup n.2037-3_2037dup c.2302-3_2302dup c.766-3_766dup c.769-3_769dup n.2570-3_2570dup c.2194-3_2194dup c.2251-3_2251dup n.2343-3_2343dup n.2182-3_2182dup c.1777-3_1777dup c.1507-3_1507dup n.2522-3_2522dup | gnomAD v4 |
1 | g.5887467C>A | CA338058880 | NPHP4 | c.2305-1G>T (n.2305-1G>T) c.*1206-1G>T (n.*1206-1G>T) c.534-1G>T n.2037-1G>T c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) n.2570-1G>T c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) n.2343-1G>T n.2182-1G>T c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.1507-1G>T (n.1507-1G>T) n.2522-1G>T | |
1 | g.5887467C= | CA1151225477 | NPHP4 | c.2305-1G= (n.2305-1G=) c.*1206-1G= (n.*1206-1G=) c.534-1G= n.2037-1G= c.2302-1G= (n.2302-1G=) c.766-1G= (n.766-1G=) c.769-1G= (n.769-1G=) n.2570-1G= c.2194-1G= (n.2194-1G=) c.2251-1G= (n.2251-1G=) n.2343-1G= n.2182-1G= c.1777-1G= (n.1777-1G=) c.1507-1G= (n.1507-1G=) n.2522-1G= | |
1 | g.5887467C>G | CA338058881 | NPHP4 | c.2305-1G>C (n.2305-1G>C) c.*1206-1G>C (n.*1206-1G>C) c.534-1G>C n.2037-1G>C c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) n.2570-1G>C c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) n.2343-1G>C n.2182-1G>C c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.1507-1G>C (n.1507-1G>C) n.2522-1G>C | |
1 | g.5887467C>T | CA17147523 | NPHP4 | c.2305-1G>A (n.2305-1G>A) c.*1206-1G>A (n.*1206-1G>A) c.534-1G>A n.2037-1G>A c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) n.2570-1G>A c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) n.2343-1G>A n.2182-1G>A c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.1507-1G>A (n.1507-1G>A) n.2522-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887467_5887468insAC | CA2742303532 | NPHP4 | c.2305-1_2305insTG (n.2305-1_2305insTG) c.*1206-1_*1206insTG (n.*1206-1_*1206insTG) c.534-1_534insTG n.2037-1_2037insTG c.2302-1_2302insTG (n.2302-1_2302insTG) c.766-1_766insTG (n.766-1_766insTG) c.769-1_769insTG (n.769-1_769insTG) n.2570-1_2570insTG c.2194-1_2194insTG (n.2194-1_2194insTG) c.2251-1_2251insTG (n.2251-1_2251insTG) n.2343-1_2343insTG n.2182-1_2182insTG c.1777-1_1777insTG (n.1777-1_1777insTG) c.1507-1_1507insTG (n.1507-1_1507insTG) n.2522-1_2522insTG | |
1 | g.5887468T>A | CA338058882 | NPHP4 | c.2305-2A>T (n.2305-2A>T) c.*1206-2A>T (n.*1206-2A>T) c.534-2A>T n.2037-2A>T c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) n.2570-2A>T c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) n.2343-2A>T n.2182-2A>T c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.1507-2A>T (n.1507-2A>T) n.2522-2A>T | |
1 | g.5887468T>C | CA338058884 | NPHP4 | c.2305-2A>G (n.2305-2A>G) c.*1206-2A>G (n.*1206-2A>G) c.534-2A>G n.2037-2A>G c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) n.2570-2A>G c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) n.2343-2A>G n.2182-2A>G c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.1507-2A>G (n.1507-2A>G) n.2522-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5887468T>G | CA338058883 | NPHP4 | c.2305-2A>C (n.2305-2A>C) c.*1206-2A>C (n.*1206-2A>C) c.534-2A>C n.2037-2A>C c.2302-2A>C (n.2302-2A>C) c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) n.2570-2A>C c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) n.2343-2A>C n.2182-2A>C c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.1507-2A>C (n.1507-2A>C) n.2522-2A>C | |
1 | g.5887468dup | CA2642908385 | NPHP4 | c.2305-2dup (n.2305-2dup) c.*1206-2dup (n.*1206-2dup) c.534-2dup n.2037-2dup c.2302-2dup (n.2302-2dup) c.766-2dup (n.766-2dup) c.769-2dup (n.769-2dup) n.2570-2dup c.2194-2dup (n.2194-2dup) c.2251-2dup (n.2251-2dup) n.2343-2dup n.2182-2dup c.1777-2dup (n.1777-2dup) c.1507-2dup (n.1507-2dup) n.2522-2dup | gnomAD v4 |
1 | g.5887469G>A | CA998129908 | NPHP4 | c.2305-3C>T (n.2305-3C>T) c.*1206-3C>T (n.*1206-3C>T) c.534-3C>T n.2037-3C>T c.2302-3C>T (n.2302-3C>T) c.766-3C>T (n.766-3C>T) c.769-3C>T (n.769-3C>T) n.2570-3C>T c.2194-3C>T (n.2194-3C>T) c.2251-3C>T (n.2251-3C>T) n.2343-3C>T n.2182-3C>T c.1777-3C>T (n.1777-3C>T) c.1507-3C>T (n.1507-3C>T) n.2522-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887469G= | CA1151225482 | NPHP4 | c.2305-3C= (n.2305-3C=) c.*1206-3C= (n.*1206-3C=) c.534-3C= n.2037-3C= c.2302-3C= (n.2302-3C=) c.766-3C= (n.766-3C=) c.769-3C= (n.769-3C=) n.2570-3C= c.2194-3C= (n.2194-3C=) c.2251-3C= (n.2251-3C=) n.2343-3C= n.2182-3C= c.1777-3C= (n.1777-3C=) c.1507-3C= (n.1507-3C=) n.2522-3C= | |
1 | g.5887469G>T | CA737337383 | NPHP4 | c.2305-3C>A (n.2305-3C>A) c.*1206-3C>A (n.*1206-3C>A) c.534-3C>A n.2037-3C>A c.2302-3C>A (n.2302-3C>A) c.766-3C>A (n.766-3C>A) c.769-3C>A (n.769-3C>A) n.2570-3C>A c.2194-3C>A (n.2194-3C>A) c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) n.2343-3C>A n.2182-3C>A c.1777-3C>A (n.1777-3C>A) c.1507-3C>A (n.1507-3C>A) n.2522-3C>A | dbSNP |
1 | g.5887469_5887473del | CA2742303533 | NPHP4 | c.2305-7_2305-3del (n.2305-7_2305-3del) c.*1206-7_*1206-3del (n.*1206-7_*1206-3del) c.534-7_534-3del n.2037-7_2037-3del c.2302-7_2302-3del (n.2302-7_2302-3del) c.766-7_766-3del (n.766-7_766-3del) c.769-7_769-3del (n.769-7_769-3del) n.2570-7_2570-3del c.2194-7_2194-3del (n.2194-7_2194-3del) c.2251-7_2251-3del (n.2251-7_2251-3del) n.2343-7_2343-3del n.2182-7_2182-3del c.1777-7_1777-3del (n.1777-7_1777-3del) c.1507-7_1507-3del (n.1507-7_1507-3del) n.2522-7_2522-3del | |
1 | g.5887469_5887470insA | CA2742303534 | NPHP4 | c.2305-4_2305-3insT (n.2305-4_2305-3insT) c.*1206-4_*1206-3insT (n.*1206-4_*1206-3insT) c.534-4_534-3insT n.2037-4_2037-3insT c.2302-4_2302-3insT (n.2302-4_2302-3insT) c.766-4_766-3insT (n.766-4_766-3insT) c.769-4_769-3insT (n.769-4_769-3insT) n.2570-4_2570-3insT c.2194-4_2194-3insT (n.2194-4_2194-3insT) c.2251-4_2251-3insT (n.2251-4_2251-3insT) n.2343-4_2343-3insT n.2182-4_2182-3insT c.1777-4_1777-3insT (n.1777-4_1777-3insT) c.1507-4_1507-3insT (n.1507-4_1507-3insT) n.2522-4_2522-3insT | |
1 | g.5887470C>A | CA2642908386 | NPHP4 | c.2305-4G>T (n.2305-4G>T) c.*1206-4G>T (n.*1206-4G>T) c.534-4G>T n.2037-4G>T c.2302-4G>T (n.2302-4G>T) c.766-4G>T (n.766-4G>T) c.769-4G>T (n.769-4G>T) n.2570-4G>T c.2194-4G>T (n.2194-4G>T) c.2251-4G>T (n.2251-4G>T) n.2343-4G>T n.2182-4G>T c.1777-4G>T (n.1777-4G>T) c.1507-4G>T (n.1507-4G>T) n.2522-4G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887470C= | CA1151225484 | NPHP4 | c.2305-4G= (n.2305-4G=) c.*1206-4G= (n.*1206-4G=) c.534-4G= n.2037-4G= c.2302-4G= (n.2302-4G=) c.766-4G= (n.766-4G=) c.769-4G= (n.769-4G=) n.2570-4G= c.2194-4G= (n.2194-4G=) c.2251-4G= (n.2251-4G=) n.2343-4G= n.2182-4G= c.1777-4G= (n.1777-4G=) c.1507-4G= (n.1507-4G=) n.2522-4G= | |
1 | g.5887470C>T | CA737337387 | NPHP4 | c.2305-4G>A (n.2305-4G>A) c.*1206-4G>A (n.*1206-4G>A) c.534-4G>A n.2037-4G>A c.2302-4G>A (n.2302-4G>A) c.766-4G>A (n.766-4G>A) c.769-4G>A (n.769-4G>A) n.2570-4G>A c.2194-4G>A (n.2194-4G>A) c.2251-4G>A (n.2251-4G>A) n.2343-4G>A n.2182-4G>A c.1777-4G>A (n.1777-4G>A) c.1507-4G>A (n.1507-4G>A) n.2522-4G>A | dbSNP |
1 | g.5887471A= | CA1151225485 | NPHP4 | c.2305-5T= (n.2305-5T=) c.*1206-5T= (n.*1206-5T=) c.534-5T= n.2037-5T= c.2302-5T= (n.2302-5T=) c.766-5T= (n.766-5T=) c.769-5T= (n.769-5T=) n.2570-5T= c.2194-5T= (n.2194-5T=) c.2251-5T= (n.2251-5T=) n.2343-5T= n.2182-5T= c.1777-5T= (n.1777-5T=) c.1507-5T= (n.1507-5T=) n.2522-5T= | |
1 | g.5887471A>G | CA554159 | NPHP4 | c.2305-5T>C (n.2305-5T>C) c.*1206-5T>C (n.*1206-5T>C) c.534-5T>C n.2037-5T>C c.2302-5T>C (n.2302-5T>C) c.766-5T>C (n.766-5T>C) c.769-5T>C (n.769-5T>C) n.2570-5T>C c.2194-5T>C (n.2194-5T>C) c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) n.2343-5T>C n.2182-5T>C c.1777-5T>C (n.1777-5T>C) c.1507-5T>C (n.1507-5T>C) n.2522-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887472G>A | CA554160 | NPHP4 | c.2305-6C>T (n.2305-6C>T) c.*1206-6C>T (n.*1206-6C>T) c.534-6C>T n.2037-6C>T c.2302-6C>T (n.2302-6C>T) c.766-6C>T (n.766-6C>T) c.769-6C>T (n.769-6C>T) n.2570-6C>T c.2194-6C>T (n.2194-6C>T) c.2251-6C>T (n.2251-6C>T) n.2343-6C>T n.2182-6C>T c.1777-6C>T (n.1777-6C>T) c.1507-6C>T (n.1507-6C>T) n.2522-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887472G= | CA1145977130 | NPHP4 | c.2305-6C= (n.2305-6C=) c.*1206-6C= (n.*1206-6C=) c.534-6C= n.2037-6C= c.2302-6C= (n.2302-6C=) c.766-6C= (n.766-6C=) c.769-6C= (n.769-6C=) n.2570-6C= c.2194-6C= (n.2194-6C=) c.2251-6C= (n.2251-6C=) n.2343-6C= n.2182-6C= c.1777-6C= (n.1777-6C=) c.1507-6C= (n.1507-6C=) n.2522-6C= | |
1 | g.5887474A= | CA1151225486 | NPHP4 | c.2305-8T= (n.2305-8T=) c.*1206-8T= (n.*1206-8T=) c.534-8T= n.2037-8T= c.2302-8T= (n.2302-8T=) c.766-8T= (n.766-8T=) c.769-8T= (n.769-8T=) n.2570-8T= c.2194-8T= (n.2194-8T=) c.2251-8T= (n.2251-8T=) n.2343-8T= n.2182-8T= c.1777-8T= (n.1777-8T=) c.1507-8T= (n.1507-8T=) n.2522-8T= | |
1 | g.5887474A>G | CA1151225488 | NPHP4 | c.2305-8T>C (n.2305-8T>C) c.*1206-8T>C (n.*1206-8T>C) c.534-8T>C n.2037-8T>C c.2302-8T>C (n.2302-8T>C) c.766-8T>C (n.766-8T>C) c.769-8T>C (n.769-8T>C) n.2570-8T>C c.2194-8T>C (n.2194-8T>C) c.2251-8T>C (n.2251-8T>C) n.2343-8T>C n.2182-8T>C c.1777-8T>C (n.1777-8T>C) c.1507-8T>C (n.1507-8T>C) n.2522-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887475G>A | CA554161 | NPHP4 | c.2305-9C>T (n.2305-9C>T) c.*1206-9C>T (n.*1206-9C>T) c.534-9C>T n.2037-9C>T c.2302-9C>T (n.2302-9C>T) c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.769-9C>T (n.769-9C>T) n.2570-9C>T c.2194-9C>T (n.2194-9C>T) c.2251-9C>T (n.2251-9C>T) n.2343-9C>T n.2182-9C>T c.1777-9C>T (n.1777-9C>T) c.1507-9C>T (n.1507-9C>T) n.2522-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887475G= | CA1151225490 | NPHP4 | c.2305-9C= (n.2305-9C=) c.*1206-9C= (n.*1206-9C=) c.534-9C= n.2037-9C= c.2302-9C= (n.2302-9C=) c.766-9C= (n.766-9C=) c.769-9C= (n.769-9C=) n.2570-9C= c.2194-9C= (n.2194-9C=) c.2251-9C= (n.2251-9C=) n.2343-9C= n.2182-9C= c.1777-9C= (n.1777-9C=) c.1507-9C= (n.1507-9C=) n.2522-9C= | |
1 | g.5887476A= | CA1147610744 | NPHP4 | c.2305-10T= (n.2305-10T=) c.*1206-10T= (n.*1206-10T=) c.534-10T= n.2037-10T= c.2302-10T= (n.2302-10T=) c.766-10T= (n.766-10T=) c.769-10T= (n.769-10T=) n.2570-10T= c.2194-10T= (n.2194-10T=) c.2251-10T= (n.2251-10T=) n.2343-10T= n.2182-10T= c.1777-10T= (n.1777-10T=) c.1507-10T= (n.1507-10T=) n.2522-10T= | |
1 | g.5887476A>C | CA554162 | NPHP4 | c.2305-10T>G (n.2305-10T>G) c.*1206-10T>G (n.*1206-10T>G) c.534-10T>G n.2037-10T>G c.2302-10T>G (n.2302-10T>G) c.766-10T>G (n.766-10T>G) c.769-10T>G (n.769-10T>G) n.2570-10T>G c.2194-10T>G (n.2194-10T>G) c.2251-10T>G (n.2251-10T>G) n.2343-10T>G n.2182-10T>G c.1777-10T>G (n.1777-10T>G) c.1507-10T>G (n.1507-10T>G) n.2522-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887476A>G | CA1151225493 | NPHP4 | c.2305-10T>C (n.2305-10T>C) c.*1206-10T>C (n.*1206-10T>C) c.534-10T>C n.2037-10T>C c.2302-10T>C (n.2302-10T>C) c.766-10T>C (n.766-10T>C) c.769-10T>C (n.769-10T>C) n.2570-10T>C c.2194-10T>C (n.2194-10T>C) c.2251-10T>C (n.2251-10T>C) n.2343-10T>C n.2182-10T>C c.1777-10T>C (n.1777-10T>C) c.1507-10T>C (n.1507-10T>C) n.2522-10T>C | dbSNP |
1 | g.5887479A= | CA1151225495 | NPHP4 | c.2305-13T= (n.2305-13T=) c.*1206-13T= (n.*1206-13T=) c.534-13T= n.2037-13T= c.2302-13T= (n.2302-13T=) c.766-13T= (n.766-13T=) c.769-13T= (n.769-13T=) n.2570-13T= c.2194-13T= (n.2194-13T=) c.2251-13T= (n.2251-13T=) n.2343-13T= n.2182-13T= c.1777-13T= (n.1777-13T=) c.1507-13T= (n.1507-13T=) n.2522-13T= | |
1 | g.5887479A>G | CA521017157 | NPHP4 | c.2305-13T>C (n.2305-13T>C) c.*1206-13T>C (n.*1206-13T>C) c.534-13T>C n.2037-13T>C c.2302-13T>C (n.2302-13T>C) c.766-13T>C (n.766-13T>C) c.769-13T>C (n.769-13T>C) n.2570-13T>C c.2194-13T>C (n.2194-13T>C) c.2251-13T>C (n.2251-13T>C) n.2343-13T>C n.2182-13T>C c.1777-13T>C (n.1777-13T>C) c.1507-13T>C (n.1507-13T>C) n.2522-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887480A= | CA1151225496 | NPHP4 | c.2305-14T= (n.2305-14T=) c.*1206-14T= (n.*1206-14T=) c.534-14T= n.2037-14T= c.2302-14T= (n.2302-14T=) c.766-14T= (n.766-14T=) c.769-14T= (n.769-14T=) n.2570-14T= c.2194-14T= (n.2194-14T=) c.2251-14T= (n.2251-14T=) n.2343-14T= n.2182-14T= c.1777-14T= (n.1777-14T=) c.1507-14T= (n.1507-14T=) n.2522-14T= | |
1 | g.5887480A>C | CA521017158 | NPHP4 | c.2305-14T>G (n.2305-14T>G) c.*1206-14T>G (n.*1206-14T>G) c.534-14T>G n.2037-14T>G c.2302-14T>G (n.2302-14T>G) c.766-14T>G (n.766-14T>G) c.769-14T>G (n.769-14T>G) n.2570-14T>G c.2194-14T>G (n.2194-14T>G) c.2251-14T>G (n.2251-14T>G) n.2343-14T>G n.2182-14T>G c.1777-14T>G (n.1777-14T>G) c.1507-14T>G (n.1507-14T>G) n.2522-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887481A= | CA1151225498 | NPHP4 | c.2305-15T= (n.2305-15T=) c.*1206-15T= (n.*1206-15T=) c.534-15T= n.2037-15T= c.2302-15T= (n.2302-15T=) c.766-15T= (n.766-15T=) c.769-15T= (n.769-15T=) n.2570-15T= c.2194-15T= (n.2194-15T=) c.2251-15T= (n.2251-15T=) n.2343-15T= n.2182-15T= c.1777-15T= (n.1777-15T=) c.1507-15T= (n.1507-15T=) n.2522-15T= | |
1 | g.5887481A>G | CA1151225500 | NPHP4 | c.2305-15T>C (n.2305-15T>C) c.*1206-15T>C (n.*1206-15T>C) c.534-15T>C n.2037-15T>C c.2302-15T>C (n.2302-15T>C) c.766-15T>C (n.766-15T>C) c.769-15T>C (n.769-15T>C) n.2570-15T>C c.2194-15T>C (n.2194-15T>C) c.2251-15T>C (n.2251-15T>C) n.2343-15T>C n.2182-15T>C c.1777-15T>C (n.1777-15T>C) c.1507-15T>C (n.1507-15T>C) n.2522-15T>C | dbSNP |
1 | g.5887481_5887482insCAG | CA2742303535 | NPHP4 | c.2305-16_2305-15insCTG (n.2305-16_2305-15insCTG) c.*1206-16_*1206-15insCTG (n.*1206-16_*1206-15insCTG) c.534-16_534-15insCTG n.2037-16_2037-15insCTG c.2302-16_2302-15insCTG (n.2302-16_2302-15insCTG) c.766-16_766-15insCTG (n.766-16_766-15insCTG) c.769-16_769-15insCTG (n.769-16_769-15insCTG) n.2570-16_2570-15insCTG c.2194-16_2194-15insCTG (n.2194-16_2194-15insCTG) c.2251-16_2251-15insCTG (n.2251-16_2251-15insCTG) n.2343-16_2343-15insCTG n.2182-16_2182-15insCTG c.1777-16_1777-15insCTG (n.1777-16_1777-15insCTG) c.1507-16_1507-15insCTG (n.1507-16_1507-15insCTG) n.2522-16_2522-15insCTG | |
1 | g.5887482G>T | CA2642908391 | NPHP4 | c.2305-16C>A (n.2305-16C>A) c.*1206-16C>A (n.*1206-16C>A) c.534-16C>A n.2037-16C>A c.2302-16C>A (n.2302-16C>A) c.766-16C>A (n.766-16C>A) c.769-16C>A (n.769-16C>A) n.2570-16C>A c.2194-16C>A (n.2194-16C>A) c.2251-16C>A (n.2251-16C>A) n.2343-16C>A n.2182-16C>A c.1777-16C>A (n.1777-16C>A) c.1507-16C>A (n.1507-16C>A) n.2522-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887483C= | CA1151225501 | NPHP4 | c.2305-17G= (n.2305-17G=) c.*1206-17G= (n.*1206-17G=) c.534-17G= n.2037-17G= c.2302-17G= (n.2302-17G=) c.766-17G= (n.766-17G=) c.769-17G= (n.769-17G=) n.2570-17G= c.2194-17G= (n.2194-17G=) c.2251-17G= (n.2251-17G=) n.2343-17G= n.2182-17G= c.1777-17G= (n.1777-17G=) c.1507-17G= (n.1507-17G=) n.2522-17G= | |
1 | g.5887483C>T | CA17147534 | NPHP4 | c.2305-17G>A (n.2305-17G>A) c.*1206-17G>A (n.*1206-17G>A) c.534-17G>A n.2037-17G>A c.2302-17G>A (n.2302-17G>A) c.766-17G>A (n.766-17G>A) c.769-17G>A (n.769-17G>A) n.2570-17G>A c.2194-17G>A (n.2194-17G>A) c.2251-17G>A (n.2251-17G>A) n.2343-17G>A n.2182-17G>A c.1777-17G>A (n.1777-17G>A) c.1507-17G>A (n.1507-17G>A) n.2522-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5887483_5887484insACA | CA2742303536 | NPHP4 | c.2305-18_2305-17insTGT (n.2305-18_2305-17insTGT) c.*1206-18_*1206-17insTGT (n.*1206-18_*1206-17insTGT) c.534-18_534-17insTGT n.2037-18_2037-17insTGT c.2302-18_2302-17insTGT (n.2302-18_2302-17insTGT) c.766-18_766-17insTGT (n.766-18_766-17insTGT) c.769-18_769-17insTGT (n.769-18_769-17insTGT) n.2570-18_2570-17insTGT c.2194-18_2194-17insTGT (n.2194-18_2194-17insTGT) c.2251-18_2251-17insTGT (n.2251-18_2251-17insTGT) n.2343-18_2343-17insTGT n.2182-18_2182-17insTGT c.1777-18_1777-17insTGT (n.1777-18_1777-17insTGT) c.1507-18_1507-17insTGT (n.1507-18_1507-17insTGT) n.2522-18_2522-17insTGT | |
1 | g.5887484G>A | CA554163 | NPHP4 | c.2305-18C>T (n.2305-18C>T) c.*1206-18C>T (n.*1206-18C>T) c.534-18C>T n.2037-18C>T c.2302-18C>T (n.2302-18C>T) c.766-18C>T (n.766-18C>T) c.769-18C>T (n.769-18C>T) n.2570-18C>T c.2194-18C>T (n.2194-18C>T) c.2251-18C>T (n.2251-18C>T) n.2343-18C>T n.2182-18C>T c.1777-18C>T (n.1777-18C>T) c.1507-18C>T (n.1507-18C>T) n.2522-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887484G= | CA1143679947 | NPHP4 | c.2305-18C= (n.2305-18C=) c.*1206-18C= (n.*1206-18C=) c.534-18C= n.2037-18C= c.2302-18C= (n.2302-18C=) c.766-18C= (n.766-18C=) c.769-18C= (n.769-18C=) n.2570-18C= c.2194-18C= (n.2194-18C=) c.2251-18C= (n.2251-18C=) n.2343-18C= n.2182-18C= c.1777-18C= (n.1777-18C=) c.1507-18C= (n.1507-18C=) n.2522-18C= | |
1 | g.5887484G>T | CA554164 | NPHP4 | c.2305-18C>A (n.2305-18C>A) c.*1206-18C>A (n.*1206-18C>A) c.534-18C>A n.2037-18C>A c.2302-18C>A (n.2302-18C>A) c.766-18C>A (n.766-18C>A) c.769-18C>A (n.769-18C>A) n.2570-18C>A c.2194-18C>A (n.2194-18C>A) c.2251-18C>A (n.2251-18C>A) n.2343-18C>A n.2182-18C>A c.1777-18C>A (n.1777-18C>A) c.1507-18C>A (n.1507-18C>A) n.2522-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887485C>A | CA17147545 | NPHP4 | c.2305-19G>T (n.2305-19G>T) c.*1206-19G>T (n.*1206-19G>T) c.534-19G>T n.2037-19G>T c.2302-19G>T (n.2302-19G>T) c.766-19G>T (n.766-19G>T) c.769-19G>T (n.769-19G>T) n.2570-19G>T c.2194-19G>T (n.2194-19G>T) c.2251-19G>T (n.2251-19G>T) n.2343-19G>T n.2182-19G>T c.1777-19G>T (n.1777-19G>T) c.1507-19G>T (n.1507-19G>T) n.2522-19G>T | dbSNP |
1 | g.5887485C= | CA1151225504 | NPHP4 | c.2305-19G= (n.2305-19G=) c.*1206-19G= (n.*1206-19G=) c.534-19G= n.2037-19G= c.2302-19G= (n.2302-19G=) c.766-19G= (n.766-19G=) c.769-19G= (n.769-19G=) n.2570-19G= c.2194-19G= (n.2194-19G=) c.2251-19G= (n.2251-19G=) n.2343-19G= n.2182-19G= c.1777-19G= (n.1777-19G=) c.1507-19G= (n.1507-19G=) n.2522-19G= | |
1 | g.5887485C>T | CA521017159 | NPHP4 | c.2305-19G>A (n.2305-19G>A) c.*1206-19G>A (n.*1206-19G>A) c.534-19G>A n.2037-19G>A c.2302-19G>A (n.2302-19G>A) c.766-19G>A (n.766-19G>A) c.769-19G>A (n.769-19G>A) n.2570-19G>A c.2194-19G>A (n.2194-19G>A) c.2251-19G>A (n.2251-19G>A) n.2343-19G>A n.2182-19G>A c.1777-19G>A (n.1777-19G>A) c.1507-19G>A (n.1507-19G>A) n.2522-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887486_5887489del | CA2742303537 | NPHP4 | c.2305-22_2305-19del (n.2305-22_2305-19del) c.*1206-22_*1206-19del (n.*1206-22_*1206-19del) c.534-22_534-19del n.2037-22_2037-19del c.2302-22_2302-19del (n.2302-22_2302-19del) c.766-22_766-19del (n.766-22_766-19del) c.769-22_769-19del (n.769-22_769-19del) n.2570-22_2570-19del c.2194-22_2194-19del (n.2194-22_2194-19del) c.2251-22_2251-19del (n.2251-22_2251-19del) n.2343-22_2343-19del n.2182-22_2182-19del c.1777-22_1777-19del (n.1777-22_1777-19del) c.1507-22_1507-19del (n.1507-22_1507-19del) n.2522-22_2522-19del | |
1 | g.5887486G>A | CA554165 | NPHP4 | c.2305-20C>T (n.2305-20C>T) c.*1206-20C>T (n.*1206-20C>T) c.534-20C>T n.2037-20C>T c.2302-20C>T (n.2302-20C>T) c.766-20C>T (n.766-20C>T) c.769-20C>T (n.769-20C>T) n.2570-20C>T c.2194-20C>T (n.2194-20C>T) c.2251-20C>T (n.2251-20C>T) n.2343-20C>T n.2182-20C>T c.1777-20C>T (n.1777-20C>T) c.1507-20C>T (n.1507-20C>T) n.2522-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887486G= | CA1143908250 | NPHP4 | c.2305-20C= (n.2305-20C=) c.*1206-20C= (n.*1206-20C=) c.534-20C= n.2037-20C= c.2302-20C= (n.2302-20C=) c.766-20C= (n.766-20C=) c.769-20C= (n.769-20C=) n.2570-20C= c.2194-20C= (n.2194-20C=) c.2251-20C= (n.2251-20C=) n.2343-20C= n.2182-20C= c.1777-20C= (n.1777-20C=) c.1507-20C= (n.1507-20C=) n.2522-20C= | |
1 | g.5887486G>T | CA521017160 | NPHP4 | c.2305-20C>A (n.2305-20C>A) c.*1206-20C>A (n.*1206-20C>A) c.534-20C>A n.2037-20C>A c.2302-20C>A (n.2302-20C>A) c.766-20C>A (n.766-20C>A) c.769-20C>A (n.769-20C>A) n.2570-20C>A c.2194-20C>A (n.2194-20C>A) c.2251-20C>A (n.2251-20C>A) n.2343-20C>A n.2182-20C>A c.1777-20C>A (n.1777-20C>A) c.1507-20C>A (n.1507-20C>A) n.2522-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887486_5887487del | CA2742303538 | NPHP4 | c.2305-21_2305-20del (n.2305-21_2305-20del) c.*1206-21_*1206-20del (n.*1206-21_*1206-20del) c.534-21_534-20del n.2037-21_2037-20del c.2302-21_2302-20del (n.2302-21_2302-20del) c.766-21_766-20del (n.766-21_766-20del) c.769-21_769-20del (n.769-21_769-20del) n.2570-21_2570-20del c.2194-21_2194-20del (n.2194-21_2194-20del) c.2251-21_2251-20del (n.2251-21_2251-20del) n.2343-21_2343-20del n.2182-21_2182-20del c.1777-21_1777-20del (n.1777-21_1777-20del) c.1507-21_1507-20del (n.1507-21_1507-20del) n.2522-21_2522-20del | |
1 | g.5887486_5887487delinsGT | CA1151225510 | NPHP4 | c.2305-21_2305-20delinsAC (n.2305-21_2305-20delinsAC) c.*1206-21_*1206-20delinsAC (n.*1206-21_*1206-20delinsAC) c.534-21_534-20delinsAC n.2037-21_2037-20delinsAC c.2302-21_2302-20delinsAC (n.2302-21_2302-20delinsAC) c.766-21_766-20delinsAC (n.766-21_766-20delinsAC) c.769-21_769-20delinsAC (n.769-21_769-20delinsAC) n.2570-21_2570-20delinsAC c.2194-21_2194-20delinsAC (n.2194-21_2194-20delinsAC) c.2251-21_2251-20delinsAC (n.2251-21_2251-20delinsAC) n.2343-21_2343-20delinsAC n.2182-21_2182-20delinsAC c.1777-21_1777-20delinsAC (n.1777-21_1777-20delinsAC) c.1507-21_1507-20delinsAC (n.1507-21_1507-20delinsAC) n.2522-21_2522-20delinsAC | |
1 | g.5887488del | CA521017161 | NPHP4 | c.2305-21del (n.2305-21del) c.*1206-21del (n.*1206-21del) c.534-21del n.2037-21del c.2302-21del (n.2302-21del) c.766-21del (n.766-21del) c.769-21del (n.769-21del) n.2570-21del c.2194-21del (n.2194-21del) c.2251-21del (n.2251-21del) n.2343-21del n.2182-21del c.1777-21del (n.1777-21del) c.1507-21del (n.1507-21del) n.2522-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887488T>A | CA2742303539 | NPHP4 | c.2305-22A>T (n.2305-22A>T) c.*1206-22A>T (n.*1206-22A>T) c.534-22A>T n.2037-22A>T c.2302-22A>T (n.2302-22A>T) c.766-22A>T (n.766-22A>T) c.769-22A>T (n.769-22A>T) n.2570-22A>T c.2194-22A>T (n.2194-22A>T) c.2251-22A>T (n.2251-22A>T) n.2343-22A>T n.2182-22A>T c.1777-22A>T (n.1777-22A>T) c.1507-22A>T (n.1507-22A>T) n.2522-22A>T | |
1 | g.5887488T>C | CA737337413 | NPHP4 | c.2305-22A>G (n.2305-22A>G) c.*1206-22A>G (n.*1206-22A>G) c.534-22A>G n.2037-22A>G c.2302-22A>G (n.2302-22A>G) c.766-22A>G (n.766-22A>G) c.769-22A>G (n.769-22A>G) n.2570-22A>G c.2194-22A>G (n.2194-22A>G) c.2251-22A>G (n.2251-22A>G) n.2343-22A>G n.2182-22A>G c.1777-22A>G (n.1777-22A>G) c.1507-22A>G (n.1507-22A>G) n.2522-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5887488T= | CA1151225511 | NPHP4 | c.2305-22A= (n.2305-22A=) c.*1206-22A= (n.*1206-22A=) c.534-22A= n.2037-22A= c.2302-22A= (n.2302-22A=) c.766-22A= (n.766-22A=) c.769-22A= (n.769-22A=) n.2570-22A= c.2194-22A= (n.2194-22A=) c.2251-22A= (n.2251-22A=) n.2343-22A= n.2182-22A= c.1777-22A= (n.1777-22A=) c.1507-22A= (n.1507-22A=) n.2522-22A= | |
1 | g.5887489del | CA2742303540 | NPHP4 | c.2305-23del (n.2305-23del) c.*1206-23del (n.*1206-23del) c.534-23del n.2037-23del c.2302-23del (n.2302-23del) c.766-23del (n.766-23del) c.769-23del (n.769-23del) n.2570-23del c.2194-23del (n.2194-23del) c.2251-23del (n.2251-23del) n.2343-23del n.2182-23del c.1777-23del (n.1777-23del) c.1507-23del (n.1507-23del) n.2522-23del | |
1 | g.5887489C= | CA1148411860 | NPHP4 | c.2305-23G= (n.2305-23G=) c.*1206-23G= (n.*1206-23G=) c.534-23G= n.2037-23G= c.2302-23G= (n.2302-23G=) c.766-23G= (n.766-23G=) c.769-23G= (n.769-23G=) n.2570-23G= c.2194-23G= (n.2194-23G=) c.2251-23G= (n.2251-23G=) n.2343-23G= n.2182-23G= c.1777-23G= (n.1777-23G=) c.1507-23G= (n.1507-23G=) n.2522-23G= | |
1 | g.5887489C>G | CA554166 | NPHP4 | c.2305-23G>C (n.2305-23G>C) c.*1206-23G>C (n.*1206-23G>C) c.534-23G>C n.2037-23G>C c.2302-23G>C (n.2302-23G>C) c.766-23G>C (n.766-23G>C) c.769-23G>C (n.769-23G>C) n.2570-23G>C c.2194-23G>C (n.2194-23G>C) c.2251-23G>C (n.2251-23G>C) n.2343-23G>C n.2182-23G>C c.1777-23G>C (n.1777-23G>C) c.1507-23G>C (n.1507-23G>C) n.2522-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887490A= | CA1151225514 | NPHP4 | c.2305-24T= (n.2305-24T=) c.*1206-24T= (n.*1206-24T=) c.534-24T= n.2037-24T= c.2302-24T= (n.2302-24T=) c.766-24T= (n.766-24T=) c.769-24T= (n.769-24T=) n.2570-24T= c.2194-24T= (n.2194-24T=) c.2251-24T= (n.2251-24T=) n.2343-24T= n.2182-24T= c.1777-24T= (n.1777-24T=) c.1507-24T= (n.1507-24T=) n.2522-24T= | |
1 | g.5887490A>G | CA554167 | NPHP4 | c.2305-24T>C (n.2305-24T>C) c.*1206-24T>C (n.*1206-24T>C) c.534-24T>C n.2037-24T>C c.2302-24T>C (n.2302-24T>C) c.766-24T>C (n.766-24T>C) c.769-24T>C (n.769-24T>C) n.2570-24T>C c.2194-24T>C (n.2194-24T>C) c.2251-24T>C (n.2251-24T>C) n.2343-24T>C n.2182-24T>C c.1777-24T>C (n.1777-24T>C) c.1507-24T>C (n.1507-24T>C) n.2522-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887491G>A | CA998129924 | NPHP4 | c.2305-25C>T (n.2305-25C>T) c.*1206-25C>T (n.*1206-25C>T) c.534-25C>T n.2037-25C>T c.2302-25C>T (n.2302-25C>T) c.766-25C>T (n.766-25C>T) c.769-25C>T (n.769-25C>T) n.2570-25C>T c.2194-25C>T (n.2194-25C>T) c.2251-25C>T (n.2251-25C>T) n.2343-25C>T n.2182-25C>T c.1777-25C>T (n.1777-25C>T) c.1507-25C>T (n.1507-25C>T) n.2522-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887491G>C | CA2642908392 | NPHP4 | c.2305-25C>G (n.2305-25C>G) c.*1206-25C>G (n.*1206-25C>G) c.534-25C>G n.2037-25C>G c.2302-25C>G (n.2302-25C>G) c.766-25C>G (n.766-25C>G) c.769-25C>G (n.769-25C>G) n.2570-25C>G c.2194-25C>G (n.2194-25C>G) c.2251-25C>G (n.2251-25C>G) n.2343-25C>G n.2182-25C>G c.1777-25C>G (n.1777-25C>G) c.1507-25C>G (n.1507-25C>G) n.2522-25C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5887491G= | CA1151225517 | NPHP4 | c.2305-25C= (n.2305-25C=) c.*1206-25C= (n.*1206-25C=) c.534-25C= n.2037-25C= c.2302-25C= (n.2302-25C=) c.766-25C= (n.766-25C=) c.769-25C= (n.769-25C=) n.2570-25C= c.2194-25C= (n.2194-25C=) c.2251-25C= (n.2251-25C=) n.2343-25C= n.2182-25C= c.1777-25C= (n.1777-25C=) c.1507-25C= (n.1507-25C=) n.2522-25C= | |
1 | g.5887492A= | CA1151225520 | NPHP4 | c.2305-26T= (n.2305-26T=) c.*1206-26T= (n.*1206-26T=) c.534-26T= n.2037-26T= c.2302-26T= (n.2302-26T=) c.766-26T= (n.766-26T=) c.769-26T= (n.769-26T=) n.2570-26T= c.2194-26T= (n.2194-26T=) c.2251-26T= (n.2251-26T=) n.2343-26T= n.2182-26T= c.1777-26T= (n.1777-26T=) c.1507-26T= (n.1507-26T=) n.2522-26T= | |
1 | g.5887492A>G | CA2642908393 | NPHP4 | c.2305-26T>C (n.2305-26T>C) c.*1206-26T>C (n.*1206-26T>C) c.534-26T>C n.2037-26T>C c.2302-26T>C (n.2302-26T>C) c.766-26T>C (n.766-26T>C) c.769-26T>C (n.769-26T>C) n.2570-26T>C c.2194-26T>C (n.2194-26T>C) c.2251-26T>C (n.2251-26T>C) n.2343-26T>C n.2182-26T>C c.1777-26T>C (n.1777-26T>C) c.1507-26T>C (n.1507-26T>C) n.2522-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5887492A>T | CA520741851 | NPHP4 | c.2305-26T>A (n.2305-26T>A) c.*1206-26T>A (n.*1206-26T>A) c.534-26T>A n.2037-26T>A c.2302-26T>A (n.2302-26T>A) c.766-26T>A (n.766-26T>A) c.769-26T>A (n.769-26T>A) n.2570-26T>A c.2194-26T>A (n.2194-26T>A) c.2251-26T>A (n.2251-26T>A) n.2343-26T>A n.2182-26T>A c.1777-26T>A (n.1777-26T>A) c.1507-26T>A (n.1507-26T>A) n.2522-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887493G>A | CA554168 | NPHP4 | c.2305-27C>T (n.2305-27C>T) c.*1206-27C>T (n.*1206-27C>T) c.534-27C>T n.2037-27C>T c.2302-27C>T (n.2302-27C>T) c.766-27C>T (n.766-27C>T) c.769-27C>T (n.769-27C>T) n.2570-27C>T c.2194-27C>T (n.2194-27C>T) c.2251-27C>T (n.2251-27C>T) n.2343-27C>T n.2182-27C>T c.1777-27C>T (n.1777-27C>T) c.1507-27C>T (n.1507-27C>T) n.2522-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887493G>C | CA17147568 | NPHP4 | c.2305-27C>G (n.2305-27C>G) c.*1206-27C>G (n.*1206-27C>G) c.534-27C>G n.2037-27C>G c.2302-27C>G (n.2302-27C>G) c.766-27C>G (n.766-27C>G) c.769-27C>G (n.769-27C>G) n.2570-27C>G c.2194-27C>G (n.2194-27C>G) c.2251-27C>G (n.2251-27C>G) n.2343-27C>G n.2182-27C>G c.1777-27C>G (n.1777-27C>G) c.1507-27C>G (n.1507-27C>G) n.2522-27C>G | dbSNP |
1 | g.5887493G= | CA1151225522 | NPHP4 | c.2305-27C= (n.2305-27C=) c.*1206-27C= (n.*1206-27C=) c.534-27C= n.2037-27C= c.2302-27C= (n.2302-27C=) c.766-27C= (n.766-27C=) c.769-27C= (n.769-27C=) n.2570-27C= c.2194-27C= (n.2194-27C=) c.2251-27C= (n.2251-27C=) n.2343-27C= n.2182-27C= c.1777-27C= (n.1777-27C=) c.1507-27C= (n.1507-27C=) n.2522-27C= | |
1 | g.5887493G>T | CA2642908394 | NPHP4 | c.2305-27C>A (n.2305-27C>A) c.*1206-27C>A (n.*1206-27C>A) c.534-27C>A n.2037-27C>A c.2302-27C>A (n.2302-27C>A) c.766-27C>A (n.766-27C>A) c.769-27C>A (n.769-27C>A) n.2570-27C>A c.2194-27C>A (n.2194-27C>A) c.2251-27C>A (n.2251-27C>A) n.2343-27C>A n.2182-27C>A c.1777-27C>A (n.1777-27C>A) c.1507-27C>A (n.1507-27C>A) n.2522-27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887495_5887497del | CA2742303541 | NPHP4 | c.2305-30_2305-28del (n.2305-30_2305-28del) c.*1206-30_*1206-28del (n.*1206-30_*1206-28del) c.534-30_534-28del n.2037-30_2037-28del c.2302-30_2302-28del (n.2302-30_2302-28del) c.766-30_766-28del (n.766-30_766-28del) c.769-30_769-28del (n.769-30_769-28del) n.2570-30_2570-28del c.2194-30_2194-28del (n.2194-30_2194-28del) c.2251-30_2251-28del (n.2251-30_2251-28del) n.2343-30_2343-28del n.2182-30_2182-28del c.1777-30_1777-28del (n.1777-30_1777-28del) c.1507-30_1507-28del (n.1507-30_1507-28del) n.2522-30_2522-28del | |
1 | g.5887494_5887495insA | CA2742303542 | NPHP4 | c.2305-29_2305-28insT (n.2305-29_2305-28insT) c.*1206-29_*1206-28insT (n.*1206-29_*1206-28insT) c.534-29_534-28insT n.2037-29_2037-28insT c.2302-29_2302-28insT (n.2302-29_2302-28insT) c.766-29_766-28insT (n.766-29_766-28insT) c.769-29_769-28insT (n.769-29_769-28insT) n.2570-29_2570-28insT c.2194-29_2194-28insT (n.2194-29_2194-28insT) c.2251-29_2251-28insT (n.2251-29_2251-28insT) n.2343-29_2343-28insT n.2182-29_2182-28insT c.1777-29_1777-28insT (n.1777-29_1777-28insT) c.1507-29_1507-28insT (n.1507-29_1507-28insT) n.2522-29_2522-28insT | |
1 | g.5887496T>A | CA2742303543 | NPHP4 | c.2305-30A>T (n.2305-30A>T) c.*1206-30A>T (n.*1206-30A>T) c.534-30A>T n.2037-30A>T c.2302-30A>T (n.2302-30A>T) c.766-30A>T (n.766-30A>T) c.769-30A>T (n.769-30A>T) n.2570-30A>T c.2194-30A>T (n.2194-30A>T) c.2251-30A>T (n.2251-30A>T) n.2343-30A>T n.2182-30A>T c.1777-30A>T (n.1777-30A>T) c.1507-30A>T (n.1507-30A>T) n.2522-30A>T | |
1 | g.5887497G>A | CA17147573 | NPHP4 | c.2305-31C>T (n.2305-31C>T) c.*1206-31C>T (n.*1206-31C>T) c.534-31C>T n.2037-31C>T c.2302-31C>T (n.2302-31C>T) c.766-31C>T (n.766-31C>T) c.769-31C>T (n.769-31C>T) n.2570-31C>T c.2194-31C>T (n.2194-31C>T) c.2251-31C>T (n.2251-31C>T) n.2343-31C>T n.2182-31C>T c.1777-31C>T (n.1777-31C>T) c.1507-31C>T (n.1507-31C>T) n.2522-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887497G= | CA1151225525 | NPHP4 | c.2305-31C= (n.2305-31C=) c.*1206-31C= (n.*1206-31C=) c.534-31C= n.2037-31C= c.2302-31C= (n.2302-31C=) c.766-31C= (n.766-31C=) c.769-31C= (n.769-31C=) n.2570-31C= c.2194-31C= (n.2194-31C=) c.2251-31C= (n.2251-31C=) n.2343-31C= n.2182-31C= c.1777-31C= (n.1777-31C=) c.1507-31C= (n.1507-31C=) n.2522-31C= | |
1 | g.5887498G>A | CA520741854 | NPHP4 | c.2305-32C>T (n.2305-32C>T) c.*1206-32C>T (n.*1206-32C>T) c.534-32C>T n.2037-32C>T c.2302-32C>T (n.2302-32C>T) c.766-32C>T (n.766-32C>T) c.769-32C>T (n.769-32C>T) n.2570-32C>T c.2194-32C>T (n.2194-32C>T) c.2251-32C>T (n.2251-32C>T) n.2343-32C>T n.2182-32C>T c.1777-32C>T (n.1777-32C>T) c.1507-32C>T (n.1507-32C>T) n.2522-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887498G>C | CA2592043781 | NPHP4 | c.2305-32C>G (n.2305-32C>G) c.*1206-32C>G (n.*1206-32C>G) c.534-32C>G n.2037-32C>G c.2302-32C>G (n.2302-32C>G) c.766-32C>G (n.766-32C>G) c.769-32C>G (n.769-32C>G) n.2570-32C>G c.2194-32C>G (n.2194-32C>G) c.2251-32C>G (n.2251-32C>G) n.2343-32C>G n.2182-32C>G c.1777-32C>G (n.1777-32C>G) c.1507-32C>G (n.1507-32C>G) n.2522-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5887498G= | CA1151225529 | NPHP4 | c.2305-32C= (n.2305-32C=) c.*1206-32C= (n.*1206-32C=) c.534-32C= n.2037-32C= c.2302-32C= (n.2302-32C=) c.766-32C= (n.766-32C=) c.769-32C= (n.769-32C=) n.2570-32C= c.2194-32C= (n.2194-32C=) c.2251-32C= (n.2251-32C=) n.2343-32C= n.2182-32C= c.1777-32C= (n.1777-32C=) c.1507-32C= (n.1507-32C=) n.2522-32C= | |
1 | g.5887498G>T | CA2571238282 | NPHP4 | c.2305-32C>A (n.2305-32C>A) c.*1206-32C>A (n.*1206-32C>A) c.534-32C>A n.2037-32C>A c.2302-32C>A (n.2302-32C>A) c.766-32C>A (n.766-32C>A) c.769-32C>A (n.769-32C>A) n.2570-32C>A c.2194-32C>A (n.2194-32C>A) c.2251-32C>A (n.2251-32C>A) n.2343-32C>A n.2182-32C>A c.1777-32C>A (n.1777-32C>A) c.1507-32C>A (n.1507-32C>A) n.2522-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887500G= | CA1151225530 | NPHP4 | c.2305-34C= (n.2305-34C=) c.*1206-34C= (n.*1206-34C=) c.534-34C= n.2037-34C= c.2302-34C= (n.2302-34C=) c.766-34C= (n.766-34C=) c.769-34C= (n.769-34C=) n.2570-34C= c.2194-34C= (n.2194-34C=) c.2251-34C= (n.2251-34C=) n.2343-34C= n.2182-34C= c.1777-34C= (n.1777-34C=) c.1507-34C= (n.1507-34C=) n.2522-34C= | |
1 | g.5887500G>T | CA2642908395 | NPHP4 | c.2305-34C>A (n.2305-34C>A) c.*1206-34C>A (n.*1206-34C>A) c.534-34C>A n.2037-34C>A c.2302-34C>A (n.2302-34C>A) c.766-34C>A (n.766-34C>A) c.769-34C>A (n.769-34C>A) n.2570-34C>A c.2194-34C>A (n.2194-34C>A) c.2251-34C>A (n.2251-34C>A) n.2343-34C>A n.2182-34C>A c.1777-34C>A (n.1777-34C>A) c.1507-34C>A (n.1507-34C>A) n.2522-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887501C>A | CA2642908396 | NPHP4 | c.2305-35G>T (n.2305-35G>T) c.*1206-35G>T (n.*1206-35G>T) c.534-35G>T n.2037-35G>T c.2302-35G>T (n.2302-35G>T) c.766-35G>T (n.766-35G>T) c.769-35G>T (n.769-35G>T) n.2570-35G>T c.2194-35G>T (n.2194-35G>T) c.2251-35G>T (n.2251-35G>T) n.2343-35G>T n.2182-35G>T c.1777-35G>T (n.1777-35G>T) c.1507-35G>T (n.1507-35G>T) n.2522-35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5887501C>T | CA2642908397 | NPHP4 | c.2305-35G>A (n.2305-35G>A) c.*1206-35G>A (n.*1206-35G>A) c.534-35G>A n.2037-35G>A c.2302-35G>A (n.2302-35G>A) c.766-35G>A (n.766-35G>A) c.769-35G>A (n.769-35G>A) n.2570-35G>A c.2194-35G>A (n.2194-35G>A) c.2251-35G>A (n.2251-35G>A) n.2343-35G>A n.2182-35G>A c.1777-35G>A (n.1777-35G>A) c.1507-35G>A (n.1507-35G>A) n.2522-35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5887503_5887522dup | CA520741855 | NPHP4 | c.2305-54_2305-35dup (n.2305-54_2305-35dup) c.*1206-54_*1206-35dup (n.*1206-54_*1206-35dup) c.534-54_534-35dup n.2037-54_2037-35dup c.2302-54_2302-35dup (n.2302-54_2302-35dup) c.766-54_766-35dup (n.766-54_766-35dup) c.769-54_769-35dup (n.769-54_769-35dup) n.2570-54_2570-35dup c.2194-54_2194-35dup (n.2194-54_2194-35dup) c.2251-54_2251-35dup (n.2251-54_2251-35dup) n.2343-54_2343-35dup n.2182-54_2182-35dup c.1777-54_1777-35dup (n.1777-54_1777-35dup) c.1507-54_1507-35dup (n.1507-54_1507-35dup) n.2522-54_2522-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887502C>A | CA2574188228 | NPHP4 | c.2305-36G>T (n.2305-36G>T) c.*1206-36G>T (n.*1206-36G>T) c.534-36G>T n.2037-36G>T c.2302-36G>T (n.2302-36G>T) c.766-36G>T (n.766-36G>T) c.769-36G>T (n.769-36G>T) n.2570-36G>T c.2194-36G>T (n.2194-36G>T) c.2251-36G>T (n.2251-36G>T) n.2343-36G>T n.2182-36G>T c.1777-36G>T (n.1777-36G>T) c.1507-36G>T (n.1507-36G>T) n.2522-36G>T | |
1 | g.5887502C= | CA1148257906 | NPHP4 | c.2305-36G= (n.2305-36G=) c.*1206-36G= (n.*1206-36G=) c.534-36G= n.2037-36G= c.2302-36G= (n.2302-36G=) c.766-36G= (n.766-36G=) c.769-36G= (n.769-36G=) n.2570-36G= c.2194-36G= (n.2194-36G=) c.2251-36G= (n.2251-36G=) n.2343-36G= n.2182-36G= c.1777-36G= (n.1777-36G=) c.1507-36G= (n.1507-36G=) n.2522-36G= | |
1 | g.5887502C>T | CA554169 | NPHP4 | c.2305-36G>A (n.2305-36G>A) c.*1206-36G>A (n.*1206-36G>A) c.534-36G>A n.2037-36G>A c.2302-36G>A (n.2302-36G>A) c.766-36G>A (n.766-36G>A) c.769-36G>A (n.769-36G>A) n.2570-36G>A c.2194-36G>A (n.2194-36G>A) c.2251-36G>A (n.2251-36G>A) n.2343-36G>A n.2182-36G>A c.1777-36G>A (n.1777-36G>A) c.1507-36G>A (n.1507-36G>A) n.2522-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5887502_5887503insACA | CA2742303544 | NPHP4 | c.2305-37_2305-36insTGT (n.2305-37_2305-36insTGT) c.*1206-37_*1206-36insTGT (n.*1206-37_*1206-36insTGT) c.534-37_534-36insTGT n.2037-37_2037-36insTGT c.2302-37_2302-36insTGT (n.2302-37_2302-36insTGT) c.766-37_766-36insTGT (n.766-37_766-36insTGT) c.769-37_769-36insTGT (n.769-37_769-36insTGT) n.2570-37_2570-36insTGT c.2194-37_2194-36insTGT (n.2194-37_2194-36insTGT) c.2251-37_2251-36insTGT (n.2251-37_2251-36insTGT) n.2343-37_2343-36insTGT n.2182-37_2182-36insTGT c.1777-37_1777-36insTGT (n.1777-37_1777-36insTGT) c.1507-37_1507-36insTGT (n.1507-37_1507-36insTGT) n.2522-37_2522-36insTGT | |
1 | g.5887503G>A | CA554170 | NPHP4 | c.2305-37C>T (n.2305-37C>T) c.*1206-37C>T (n.*1206-37C>T) c.534-37C>T n.2037-37C>T c.2302-37C>T (n.2302-37C>T) c.766-37C>T (n.766-37C>T) c.769-37C>T (n.769-37C>T) n.2570-37C>T c.2194-37C>T (n.2194-37C>T) c.2251-37C>T (n.2251-37C>T) n.2343-37C>T n.2182-37C>T c.1777-37C>T (n.1777-37C>T) c.1507-37C>T (n.1507-37C>T) n.2522-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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