Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58853893dupCA2653516260GNASc.628dup (p.Ala210GlyfsTer12)
c.*42+13007dup (n.*42+13007dup)
c.780+13007dup (n.780+13007dup)
c.-39+12018dup (n.-39+12018dup)
c.-39+9819dup (n.-39+9819dup)
c.43+13007dup (n.43+13007dup)
c.633dup (p.Leu212AlafsTer?)
n.222+12018dup
c.-39+13953dup (n.-39+13953dup)
c.10+13007dup (n.10+13007dup)
c.438dup (p.Leu147AlafsTer?)
c.383+13007dup
c.543+13007dup (n.543+13007dup)
n.258+12018dup
n.631dup
n.122+9819dup
n.391+12018dup
n.254+12018dup
n.533+12018dup
n.232+12018dup
c.441dup (p.Leu148AlafsTer?)
 gnomAD v4
20g.58853893delCA2653516261GNASc.628del (p.Ala210LeufsTer?)
c.*42+13007del (n.*42+13007del)
c.780+13007del (n.780+13007del)
c.-39+12018del (n.-39+12018del)
c.-39+9819del (n.-39+9819del)
c.43+13007del (n.43+13007del)
c.633del (p.Arg211SerfsTer12)
n.222+12018del
c.-39+13953del (n.-39+13953del)
c.10+13007del (n.10+13007del)
c.438del (p.Arg146SerfsTer12)
c.383+13007del
c.543+13007del (n.543+13007del)
n.258+12018del
n.631del
n.122+9819del
n.391+12018del
n.254+12018del
n.533+12018del
n.232+12018del
c.441del (p.Arg147SerfsTer12)
 gnomAD v4
20g.58853893G>ACA9926507GNASc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*42+13007G>A (n.*42+13007G>A)
c.780+13007G>A (n.780+13007G>A)
c.-39+12018G>A (n.-39+12018G>A)
c.-39+9819G>A (n.-39+9819G>A)
c.43+13007G>A (n.43+13007G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.222+12018G>A
c.-39+13953G>A (n.-39+13953G>A)
c.10+13007G>A (n.10+13007G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.383+13007G>A
c.543+13007G>A (n.543+13007G>A)
n.258+12018G>A
n.631G>A
n.122+9819G>A
n.391+12018G>A
n.254+12018G>A
n.533+12018G>A
n.232+12018G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853893G>CCA159944GNASc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*42+13007G>C (n.*42+13007G>C)
c.780+13007G>C (n.780+13007G>C)
c.-39+12018G>C (n.-39+12018G>C)
c.-39+9819G>C (n.-39+9819G>C)
c.43+13007G>C (n.43+13007G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.222+12018G>C
c.-39+13953G>C (n.-39+13953G>C)
c.10+13007G>C (n.10+13007G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.383+13007G>C
c.543+13007G>C (n.543+13007G>C)
n.258+12018G>C
n.631G>C
n.122+9819G>C
n.391+12018G>C
n.254+12018G>C
n.533+12018G>C
n.232+12018G>C
c.441G>C (p.Arg147Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853893G=CA2372501493GNASc.628G= (p.Ala210=)
c.*42+13007G= (n.*42+13007G=)
c.780+13007G= (n.780+13007G=)
c.-39+12018G= (n.-39+12018G=)
c.-39+9819G= (n.-39+9819G=)
c.43+13007G= (n.43+13007G=)
c.633G= (p.Arg211=)
n.222+12018G=
c.-39+13953G= (n.-39+13953G=)
c.10+13007G= (n.10+13007G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.383+13007G=
c.543+13007G= (n.543+13007G=)
n.258+12018G=
n.631G=
n.122+9819G=
n.391+12018G=
n.254+12018G=
n.533+12018G=
n.232+12018G=
c.441G= (p.Arg147=)
20g.58853893G>TCA9926506GNASc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*42+13007G>T (n.*42+13007G>T)
c.780+13007G>T (n.780+13007G>T)
c.-39+12018G>T (n.-39+12018G>T)
c.-39+9819G>T (n.-39+9819G>T)
c.43+13007G>T (n.43+13007G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.222+12018G>T
c.-39+13953G>T (n.-39+13953G>T)
c.10+13007G>T (n.10+13007G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.383+13007G>T
c.543+13007G>T (n.543+13007G>T)
n.258+12018G>T
n.631G>T
n.122+9819G>T
n.391+12018G>T
n.254+12018G>T
n.533+12018G>T
n.232+12018G>T
c.441G>T (p.Arg147Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853894C>ACA409456673GNASc.629C>A (p.Ala210Asp)
c.*42+13008C>A (n.*42+13008C>A)
c.780+13008C>A (n.780+13008C>A)
c.-39+12019C>A (n.-39+12019C>A)
c.-39+9820C>A (n.-39+9820C>A)
c.43+13008C>A (n.43+13008C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.222+12019C>A
c.-39+13954C>A (n.-39+13954C>A)
c.10+13008C>A (n.10+13008C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.383+13008C>A
c.543+13008C>A (n.543+13008C>A)
n.258+12019C>A
n.632C>A
n.122+9820C>A
n.391+12019C>A
n.254+12019C>A
n.533+12019C>A
n.232+12019C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
20g.58853894C=CA2372501494GNASc.629C= (p.Ala210=)
c.*42+13008C= (n.*42+13008C=)
c.780+13008C= (n.780+13008C=)
c.-39+12019C= (n.-39+12019C=)
c.-39+9820C= (n.-39+9820C=)
c.43+13008C= (n.43+13008C=)
c.634C= (p.Leu212=)
n.222+12019C=
c.-39+13954C= (n.-39+13954C=)
c.10+13008C= (n.10+13008C=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.383+13008C=
c.543+13008C= (n.543+13008C=)
n.258+12019C=
n.632C=
n.122+9820C=
n.391+12019C=
n.254+12019C=
n.533+12019C=
n.232+12019C=
c.442C= (p.Leu148=)
20g.58853894C>GCA409456674GNASc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.*42+13008C>G (n.*42+13008C>G)
c.780+13008C>G (n.780+13008C>G)
c.-39+12019C>G (n.-39+12019C>G)
c.-39+9820C>G (n.-39+9820C>G)
c.43+13008C>G (n.43+13008C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.222+12019C>G
c.-39+13954C>G (n.-39+13954C>G)
c.10+13008C>G (n.10+13008C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.383+13008C>G
c.543+13008C>G (n.543+13008C>G)
n.258+12019C>G
n.632C>G
n.122+9820C>G
n.391+12019C>G
n.254+12019C>G
n.533+12019C>G
n.232+12019C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
20g.58853894C>TCA9926508GNASc.629C>T (p.Ala210Val)
c.*42+13008C>T (n.*42+13008C>T)
c.780+13008C>T (n.780+13008C>T)
c.-39+12019C>T (n.-39+12019C>T)
c.-39+9820C>T (n.-39+9820C>T)
c.43+13008C>T (n.43+13008C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.222+12019C>T
c.-39+13954C>T (n.-39+13954C>T)
c.10+13008C>T (n.10+13008C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.383+13008C>T
c.543+13008C>T (n.543+13008C>T)
n.258+12019C>T
n.632C>T
n.122+9820C>T
n.391+12019C>T
n.254+12019C>T
n.533+12019C>T
n.232+12019C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853895T>ACA409456675GNASc.630T>A (p.Ala210=)
c.*42+13009T>A (n.*42+13009T>A)
c.780+13009T>A (n.780+13009T>A)
c.-39+12020T>A (n.-39+12020T>A)
c.-39+9821T>A (n.-39+9821T>A)
c.43+13009T>A (n.43+13009T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.222+12020T>A
c.-39+13955T>A (n.-39+13955T>A)
c.10+13009T>A (n.10+13009T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.383+13009T>A
c.543+13009T>A (n.543+13009T>A)
n.258+12020T>A
n.633T>A
n.122+9821T>A
n.391+12020T>A
n.254+12020T>A
n.533+12020T>A
n.232+12020T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
20g.58853895T>CCA409456676GNASc.630T>C (p.Ala210=)
c.*42+13009T>C (n.*42+13009T>C)
c.780+13009T>C (n.780+13009T>C)
c.-39+12020T>C (n.-39+12020T>C)
c.-39+9821T>C (n.-39+9821T>C)
c.43+13009T>C (n.43+13009T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.222+12020T>C
c.-39+13955T>C (n.-39+13955T>C)
c.10+13009T>C (n.10+13009T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.383+13009T>C
c.543+13009T>C (n.543+13009T>C)
n.258+12020T>C
n.633T>C
n.122+9821T>C
n.391+12020T>C
n.254+12020T>C
n.533+12020T>C
n.232+12020T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
20g.58853895T>GCA409456677GNASc.630T>G (p.Ala210=)
c.*42+13009T>G (n.*42+13009T>G)
c.780+13009T>G (n.780+13009T>G)
c.-39+12020T>G (n.-39+12020T>G)
c.-39+9821T>G (n.-39+9821T>G)
c.43+13009T>G (n.43+13009T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.222+12020T>G
c.-39+13955T>G (n.-39+13955T>G)
c.10+13009T>G (n.10+13009T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.383+13009T>G
c.543+13009T>G (n.543+13009T>G)
n.258+12020T>G
n.633T>G
n.122+9821T>G
n.391+12020T>G
n.254+12020T>G
n.533+12020T>G
n.232+12020T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
20g.58853896G>ACA316341768GNASc.631G>A (p.Gly211Ser)
c.*42+13010G>A (n.*42+13010G>A)
c.780+13010G>A (n.780+13010G>A)
c.-39+12021G>A (n.-39+12021G>A)
c.-39+9822G>A (n.-39+9822G>A)
c.43+13010G>A (n.43+13010G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.222+12021G>A
c.-39+13956G>A (n.-39+13956G>A)
c.10+13010G>A (n.10+13010G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.383+13010G>A
c.543+13010G>A (n.543+13010G>A)
n.258+12021G>A
n.634G>A
n.122+9822G>A
n.391+12021G>A
n.254+12021G>A
n.533+12021G>A
n.232+12021G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853896G>CCA409456679GNASc.631G>C (p.Gly211Arg)
c.*42+13010G>C (n.*42+13010G>C)
c.780+13010G>C (n.780+13010G>C)
c.-39+12021G>C (n.-39+12021G>C)
c.-39+9822G>C (n.-39+9822G>C)
c.43+13010G>C (n.43+13010G>C)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.222+12021G>C
c.-39+13956G>C (n.-39+13956G>C)
c.10+13010G>C (n.10+13010G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.383+13010G>C
c.543+13010G>C (n.543+13010G>C)
n.258+12021G>C
n.634G>C
n.122+9822G>C
n.391+12021G>C
n.254+12021G>C
n.533+12021G>C
n.232+12021G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
20g.58853896G=CA2372501495GNASc.631G= (p.Gly211=)
c.*42+13010G= (n.*42+13010G=)
c.780+13010G= (n.780+13010G=)
c.-39+12021G= (n.-39+12021G=)
c.-39+9822G= (n.-39+9822G=)
c.43+13010G= (n.43+13010G=)
c.636G= (p.Leu212=)
n.222+12021G=
c.-39+13956G= (n.-39+13956G=)
c.10+13010G= (n.10+13010G=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.383+13010G=
c.543+13010G= (n.543+13010G=)
n.258+12021G=
n.634G=
n.122+9822G=
n.391+12021G=
n.254+12021G=
n.533+12021G=
n.232+12021G=
c.444G= (p.Leu148=)
20g.58853896G>TCA409456678GNASc.631G>T (p.Gly211Cys)
c.*42+13010G>T (n.*42+13010G>T)
c.780+13010G>T (n.780+13010G>T)
c.-39+12021G>T (n.-39+12021G>T)
c.-39+9822G>T (n.-39+9822G>T)
c.43+13010G>T (n.43+13010G>T)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.222+12021G>T
c.-39+13956G>T (n.-39+13956G>T)
c.10+13010G>T (n.10+13010G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.383+13010G>T
c.543+13010G>T (n.543+13010G>T)
n.258+12021G>T
n.634G>T
n.122+9822G>T
n.391+12021G>T
n.254+12021G>T
n.533+12021G>T
n.232+12021G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
20g.58853897G>ACA409456680GNASc.632G>A (p.Gly211Asp)
c.*42+13011G>A (n.*42+13011G>A)
c.780+13011G>A (n.780+13011G>A)
c.-39+12022G>A (n.-39+12022G>A)
c.-39+9823G>A (n.-39+9823G>A)
c.43+13011G>A (n.43+13011G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.222+12022G>A
c.-39+13957G>A (n.-39+13957G>A)
c.10+13011G>A (n.10+13011G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.383+13011G>A
c.543+13011G>A (n.543+13011G>A)
n.258+12022G>A
n.635G>A
n.122+9823G>A
n.391+12022G>A
n.254+12022G>A
n.533+12022G>A
n.232+12022G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
20g.58853897G>CCA409456682GNASc.632G>C (p.Gly211Ala)
c.*42+13011G>C (n.*42+13011G>C)
c.780+13011G>C (n.780+13011G>C)
c.-39+12022G>C (n.-39+12022G>C)
c.-39+9823G>C (n.-39+9823G>C)
c.43+13011G>C (n.43+13011G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.222+12022G>C
c.-39+13957G>C (n.-39+13957G>C)
c.10+13011G>C (n.10+13011G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.383+13011G>C
c.543+13011G>C (n.543+13011G>C)
n.258+12022G>C
n.635G>C
n.122+9823G>C
n.391+12022G>C
n.254+12022G>C
n.533+12022G>C
n.232+12022G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
20g.58853897G>TCA409456681GNASc.632G>T (p.Gly211Val)
c.*42+13011G>T (n.*42+13011G>T)
c.780+13011G>T (n.780+13011G>T)
c.-39+12022G>T (n.-39+12022G>T)
c.-39+9823G>T (n.-39+9823G>T)
c.43+13011G>T (n.43+13011G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.222+12022G>T
c.-39+13957G>T (n.-39+13957G>T)
c.10+13011G>T (n.10+13011G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.383+13011G>T
c.543+13011G>T (n.543+13011G>T)
n.258+12022G>T
n.635G>T
n.122+9823G>T
n.391+12022G>T
n.254+12022G>T
n.533+12022G>T
n.232+12022G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
 gnomAD v4
20g.58853898delCA2653516262GNASc.633del (p.Ser212ProfsTer?)
c.*42+13012del (n.*42+13012del)
c.780+13012del (n.780+13012del)
c.-39+12023del (n.-39+12023del)
c.-39+9824del (n.-39+9824del)
c.43+13012del (n.43+13012del)
c.638del (p.Ala213ValfsTer10)
n.222+12023del
c.-39+13958del (n.-39+13958del)
c.10+13012del (n.10+13012del)
c.443del (p.Ala148ValfsTer10)
c.383+13012del
c.543+13012del (n.543+13012del)
n.258+12023del
n.636del
n.122+9824del
n.391+12023del
n.254+12023del
n.533+12023del
n.232+12023del
c.446del (p.Ala149ValfsTer10)
 gnomAD v4
20g.58853898C>ACA409456683GNASc.633C>A (p.Gly211=)
c.*42+13012C>A (n.*42+13012C>A)
c.780+13012C>A (n.780+13012C>A)
c.-39+12023C>A (n.-39+12023C>A)
c.-39+9824C>A (n.-39+9824C>A)
c.43+13012C>A (n.43+13012C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.222+12023C>A
c.-39+13958C>A (n.-39+13958C>A)
c.10+13012C>A (n.10+13012C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.383+13012C>A
c.543+13012C>A (n.543+13012C>A)
n.258+12023C>A
n.636C>A
n.122+9824C>A
n.391+12023C>A
n.254+12023C>A
n.533+12023C>A
n.232+12023C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
20g.58853898C=CA2372501496GNASc.633C= (p.Gly211=)
c.*42+13012C= (n.*42+13012C=)
c.780+13012C= (n.780+13012C=)
c.-39+12023C= (n.-39+12023C=)
c.-39+9824C= (n.-39+9824C=)
c.43+13012C= (n.43+13012C=)
c.638C= (p.Ala213=)
n.222+12023C=
c.-39+13958C= (n.-39+13958C=)
c.10+13012C= (n.10+13012C=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.383+13012C=
c.543+13012C= (n.543+13012C=)
n.258+12023C=
n.636C=
n.122+9824C=
n.391+12023C=
n.254+12023C=
n.533+12023C=
n.232+12023C=
c.446C= (p.Ala149=)
20g.58853898C>GCA409456684GNASc.633C>G (p.Gly211=)
c.*42+13012C>G (n.*42+13012C>G)
c.780+13012C>G (n.780+13012C>G)
c.-39+12023C>G (n.-39+12023C>G)
c.-39+9824C>G (n.-39+9824C>G)
c.43+13012C>G (n.43+13012C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.222+12023C>G
c.-39+13958C>G (n.-39+13958C>G)
c.10+13012C>G (n.10+13012C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.383+13012C>G
c.543+13012C>G (n.543+13012C>G)
n.258+12023C>G
n.636C>G
n.122+9824C>G
n.391+12023C>G
n.254+12023C>G
n.533+12023C>G
n.232+12023C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
20g.58853898C>TCA409456685GNASc.633C>T (p.Gly211=)
c.*42+13012C>T (n.*42+13012C>T)
c.780+13012C>T (n.780+13012C>T)
c.-39+12023C>T (n.-39+12023C>T)
c.-39+9824C>T (n.-39+9824C>T)
c.43+13012C>T (n.43+13012C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.222+12023C>T
c.-39+13958C>T (n.-39+13958C>T)
c.10+13012C>T (n.10+13012C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.383+13012C>T
c.543+13012C>T (n.543+13012C>T)
n.258+12023C>T
n.636C>T
n.122+9824C>T
n.391+12023C>T
n.254+12023C>T
n.533+12023C>T
n.232+12023C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853899T>ACA409456686GNASc.634T>A (p.Ser212Thr)
c.*42+13013T>A (n.*42+13013T>A)
c.780+13013T>A (n.780+13013T>A)
c.-39+12024T>A (n.-39+12024T>A)
c.-39+9825T>A (n.-39+9825T>A)
c.43+13013T>A (n.43+13013T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
n.222+12024T>A
c.-39+13959T>A (n.-39+13959T>A)
c.10+13013T>A (n.10+13013T>A)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.383+13013T>A
c.543+13013T>A (n.543+13013T>A)
n.258+12024T>A
n.637T>A
n.122+9825T>A
n.391+12024T>A
n.254+12024T>A
n.533+12024T>A
n.232+12024T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
20g.58853899T>CCA409456687GNASc.634T>C (p.Ser212Pro)
c.*42+13013T>C (n.*42+13013T>C)
c.780+13013T>C (n.780+13013T>C)
c.-39+12024T>C (n.-39+12024T>C)
c.-39+9825T>C (n.-39+9825T>C)
c.43+13013T>C (n.43+13013T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
n.222+12024T>C
c.-39+13959T>C (n.-39+13959T>C)
c.10+13013T>C (n.10+13013T>C)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.383+13013T>C
c.543+13013T>C (n.543+13013T>C)
n.258+12024T>C
n.637T>C
n.122+9825T>C
n.391+12024T>C
n.254+12024T>C
n.533+12024T>C
n.232+12024T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853899T>GCA409456688GNASc.634T>G (p.Ser212Ala)
c.*42+13013T>G (n.*42+13013T>G)
c.780+13013T>G (n.780+13013T>G)
c.-39+12024T>G (n.-39+12024T>G)
c.-39+9825T>G (n.-39+9825T>G)
c.43+13013T>G (n.43+13013T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
n.222+12024T>G
c.-39+13959T>G (n.-39+13959T>G)
c.10+13013T>G (n.10+13013T>G)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.383+13013T>G
c.543+13013T>G (n.543+13013T>G)
n.258+12024T>G
n.637T>G
n.122+9825T>G
n.391+12024T>G
n.254+12024T>G
n.533+12024T>G
n.232+12024T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
20g.58853899T=CA2372501497GNASc.634T= (p.Ser212=)
c.*42+13013T= (n.*42+13013T=)
c.780+13013T= (n.780+13013T=)
c.-39+12024T= (n.-39+12024T=)
c.-39+9825T= (n.-39+9825T=)
c.43+13013T= (n.43+13013T=)
c.639T= (p.Ala213=)
n.222+12024T=
c.-39+13959T= (n.-39+13959T=)
c.10+13013T= (n.10+13013T=)
c.444T= (p.Ala148=)
c.383+13013T=
c.543+13013T= (n.543+13013T=)
n.258+12024T=
n.637T=
n.122+9825T=
n.391+12024T=
n.254+12024T=
n.533+12024T=
n.232+12024T=
c.447T= (p.Ala149=)
20g.58853900C>ACA409456691GNASc.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.*42+13014C>A (n.*42+13014C>A)
c.780+13014C>A (n.780+13014C>A)
c.-39+12025C>A (n.-39+12025C>A)
c.-39+9826C>A (n.-39+9826C>A)
c.43+13014C>A (n.43+13014C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.222+12025C>A
c.-39+13960C>A (n.-39+13960C>A)
c.10+13014C>A (n.10+13014C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.383+13014C>A
c.543+13014C>A (n.543+13014C>A)
n.258+12025C>A
n.638C>A
n.122+9826C>A
n.391+12025C>A
n.254+12025C>A
n.533+12025C>A
n.232+12025C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
20g.58853900C>GCA409456689GNASc.635C>G (p.Ser212Cys)
c.*42+13014C>G (n.*42+13014C>G)
c.780+13014C>G (n.780+13014C>G)
c.-39+12025C>G (n.-39+12025C>G)
c.-39+9826C>G (n.-39+9826C>G)
c.43+13014C>G (n.43+13014C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.222+12025C>G
c.-39+13960C>G (n.-39+13960C>G)
c.10+13014C>G (n.10+13014C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.383+13014C>G
c.543+13014C>G (n.543+13014C>G)
n.258+12025C>G
n.638C>G
n.122+9826C>G
n.391+12025C>G
n.254+12025C>G
n.533+12025C>G
n.232+12025C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
20g.58853900C>TCA409456690GNASc.635C>T (p.Ser212Phe)
c.*42+13014C>T (n.*42+13014C>T)
c.780+13014C>T (n.780+13014C>T)
c.-39+12025C>T (n.-39+12025C>T)
c.-39+9826C>T (n.-39+9826C>T)
c.43+13014C>T (n.43+13014C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.222+12025C>T
c.-39+13960C>T (n.-39+13960C>T)
c.10+13014C>T (n.10+13014C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.383+13014C>T
c.543+13014C>T (n.543+13014C>T)
n.258+12025C>T
n.638C>T
n.122+9826C>T
n.391+12025C>T
n.254+12025C>T
n.533+12025C>T
n.232+12025C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
 gnomAD v4
20g.58853901C>ACA409456692GNASc.636C>A (p.Ser212=)
c.*42+13015C>A (n.*42+13015C>A)
c.780+13015C>A (n.780+13015C>A)
c.-39+12026C>A (n.-39+12026C>A)
c.-39+9827C>A (n.-39+9827C>A)
c.43+13015C>A (n.43+13015C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.222+12026C>A
c.-39+13961C>A (n.-39+13961C>A)
c.10+13015C>A (n.10+13015C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.383+13015C>A
c.543+13015C>A (n.543+13015C>A)
n.258+12026C>A
n.639C>A
n.122+9827C>A
n.391+12026C>A
n.254+12026C>A
n.533+12026C>A
n.232+12026C>A
c.449C>A (p.Pro150Gln)
20g.58853901C=CA2372501498GNASc.636C= (p.Ser212=)
c.*42+13015C= (n.*42+13015C=)
c.780+13015C= (n.780+13015C=)
c.-39+12026C= (n.-39+12026C=)
c.-39+9827C= (n.-39+9827C=)
c.43+13015C= (n.43+13015C=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.222+12026C=
c.-39+13961C= (n.-39+13961C=)
c.10+13015C= (n.10+13015C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.383+13015C=
c.543+13015C= (n.543+13015C=)
n.258+12026C=
n.639C=
n.122+9827C=
n.391+12026C=
n.254+12026C=
n.533+12026C=
n.232+12026C=
c.449C= (p.Pro150=)
20g.58853901C>GCA409456693GNASc.636C>G (p.Ser212=)
c.*42+13015C>G (n.*42+13015C>G)
c.780+13015C>G (n.780+13015C>G)
c.-39+12026C>G (n.-39+12026C>G)
c.-39+9827C>G (n.-39+9827C>G)
c.43+13015C>G (n.43+13015C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.222+12026C>G
c.-39+13961C>G (n.-39+13961C>G)
c.10+13015C>G (n.10+13015C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.383+13015C>G
c.543+13015C>G (n.543+13015C>G)
n.258+12026C>G
n.639C>G
n.122+9827C>G
n.391+12026C>G
n.254+12026C>G
n.533+12026C>G
n.232+12026C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
20g.58853901C>TCA9926509GNASc.636C>T (p.Ser212=)
c.*42+13015C>T (n.*42+13015C>T)
c.780+13015C>T (n.780+13015C>T)
c.-39+12026C>T (n.-39+12026C>T)
c.-39+9827C>T (n.-39+9827C>T)
c.43+13015C>T (n.43+13015C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.222+12026C>T
c.-39+13961C>T (n.-39+13961C>T)
c.10+13015C>T (n.10+13015C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.383+13015C>T
c.543+13015C>T (n.543+13015C>T)
n.258+12026C>T
n.639C>T
n.122+9827C>T
n.391+12026C>T
n.254+12026C>T
n.533+12026C>T
n.232+12026C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853902A>CCA511316150GNASc.637A>C (p.Arg213=)
c.*42+13016A>C (n.*42+13016A>C)
c.780+13016A>C (n.780+13016A>C)
c.-39+12027A>C (n.-39+12027A>C)
c.-39+9828A>C (n.-39+9828A>C)
c.43+13016A>C (n.43+13016A>C)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.222+12027A>C
c.-39+13962A>C (n.-39+13962A>C)
c.10+13016A>C (n.10+13016A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.383+13016A>C
c.543+13016A>C (n.543+13016A>C)
n.258+12027A>C
n.640A>C
n.122+9828A>C
n.391+12027A>C
n.254+12027A>C
n.533+12027A>C
n.232+12027A>C
c.450A>C (p.Pro150=)
20g.58853902A>GCA409456694GNASc.637A>G (p.Arg213Gly)
c.*42+13016A>G (n.*42+13016A>G)
c.780+13016A>G (n.780+13016A>G)
c.-39+12027A>G (n.-39+12027A>G)
c.-39+9828A>G (n.-39+9828A>G)
c.43+13016A>G (n.43+13016A>G)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.222+12027A>G
c.-39+13962A>G (n.-39+13962A>G)
c.10+13016A>G (n.10+13016A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.383+13016A>G
c.543+13016A>G (n.543+13016A>G)
n.258+12027A>G
n.640A>G
n.122+9828A>G
n.391+12027A>G
n.254+12027A>G
n.533+12027A>G
n.232+12027A>G
c.450A>G (p.Pro150=)
20g.58853902A>TCA409456695GNASc.637A>T (p.Arg213Ter)
c.*42+13016A>T (n.*42+13016A>T)
c.780+13016A>T (n.780+13016A>T)
c.-39+12027A>T (n.-39+12027A>T)
c.-39+9828A>T (n.-39+9828A>T)
c.43+13016A>T (n.43+13016A>T)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.222+12027A>T
c.-39+13962A>T (n.-39+13962A>T)
c.10+13016A>T (n.10+13016A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.383+13016A>T
c.543+13016A>T (n.543+13016A>T)
n.258+12027A>T
n.640A>T
n.122+9828A>T
n.391+12027A>T
n.254+12027A>T
n.533+12027A>T
n.232+12027A>T
c.450A>T (p.Pro150=)
20g.58853903G>ACA409456698GNASc.638G>A (p.Arg213Lys)
c.*42+13017G>A (n.*42+13017G>A)
c.780+13017G>A (n.780+13017G>A)
c.-39+12028G>A (n.-39+12028G>A)
c.-39+9829G>A (n.-39+9829G>A)
c.43+13017G>A (n.43+13017G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.222+12028G>A
c.-39+13963G>A (n.-39+13963G>A)
c.10+13017G>A (n.10+13017G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.383+13017G>A
c.543+13017G>A (n.543+13017G>A)
n.258+12028G>A
n.641G>A
n.122+9829G>A
n.391+12028G>A
n.254+12028G>A
n.533+12028G>A
n.232+12028G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853903G>CCA409456696GNASc.638G>C (p.Arg213Thr)
c.*42+13017G>C (n.*42+13017G>C)
c.780+13017G>C (n.780+13017G>C)
c.-39+12028G>C (n.-39+12028G>C)
c.-39+9829G>C (n.-39+9829G>C)
c.43+13017G>C (n.43+13017G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.222+12028G>C
c.-39+13963G>C (n.-39+13963G>C)
c.10+13017G>C (n.10+13017G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.383+13017G>C
c.543+13017G>C (n.543+13017G>C)
n.258+12028G>C
n.641G>C
n.122+9829G>C
n.391+12028G>C
n.254+12028G>C
n.533+12028G>C
n.232+12028G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
20g.58853903G=CA2372501499GNASc.638G= (p.Arg213=)
c.*42+13017G= (n.*42+13017G=)
c.780+13017G= (n.780+13017G=)
c.-39+12028G= (n.-39+12028G=)
c.-39+9829G= (n.-39+9829G=)
c.43+13017G= (n.43+13017G=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.222+12028G=
c.-39+13963G= (n.-39+13963G=)
c.10+13017G= (n.10+13017G=)
c.448G= (p.Glu150=)
c.383+13017G=
c.543+13017G= (n.543+13017G=)
n.258+12028G=
n.641G=
n.122+9829G=
n.391+12028G=
n.254+12028G=
n.533+12028G=
n.232+12028G=
c.451G= (p.Glu151=)
20g.58853903G>TCA409456697GNASc.638G>T (p.Arg213Ile)
c.*42+13017G>T (n.*42+13017G>T)
c.780+13017G>T (n.780+13017G>T)
c.-39+12028G>T (n.-39+12028G>T)
c.-39+9829G>T (n.-39+9829G>T)
c.43+13017G>T (n.43+13017G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.222+12028G>T
c.-39+13963G>T (n.-39+13963G>T)
c.10+13017G>T (n.10+13017G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.383+13017G>T
c.543+13017G>T (n.543+13017G>T)
n.258+12028G>T
n.641G>T
n.122+9829G>T
n.391+12028G>T
n.254+12028G>T
n.533+12028G>T
n.232+12028G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
20g.58853907_58853909dupCA2653516263GNASc.642_644dup (p.Gly215_Tyr216insGly)
c.*42+13021_*42+13023dup (n.*42+13021_*42+13023dup)
c.780+13021_780+13023dup (n.780+13021_780+13023dup)
c.-39+12032_-39+12034dup (n.-39+12032_-39+12034dup)
c.-39+9833_-39+9835dup (n.-39+9833_-39+9835dup)
c.43+13021_43+13023dup (n.43+13021_43+13023dup)
c.647_649dup (p.Glu216_Ala217insGlu)
n.222+12032_222+12034dup
c.-39+13967_-39+13969dup (n.-39+13967_-39+13969dup)
c.10+13021_10+13023dup (n.10+13021_10+13023dup)
c.452_454dup (p.Glu151_Ala152insGlu)
c.383+13021_383+13023dup
c.543+13021_543+13023dup (n.543+13021_543+13023dup)
n.258+12032_258+12034dup
n.645_647dup
n.122+9833_122+9835dup
n.391+12032_391+12034dup
n.254+12032_254+12034dup
n.533+12032_533+12034dup
n.232+12032_232+12034dup
c.455_457dup (p.Glu152_Ala153insGlu)
 gnomAD v4
20g.58853904A=CA2372501500GNASc.639A= (p.Arg213=)
c.*42+13018A= (n.*42+13018A=)
c.780+13018A= (n.780+13018A=)
c.-39+12029A= (n.-39+12029A=)
c.-39+9830A= (n.-39+9830A=)
c.43+13018A= (n.43+13018A=)
c.644A= (p.Glu215=)
n.222+12029A=
c.-39+13964A= (n.-39+13964A=)
c.10+13018A= (n.10+13018A=)
c.449A= (p.Glu150=)
c.383+13018A=
c.543+13018A= (n.543+13018A=)
n.258+12029A=
n.642A=
n.122+9830A=
n.391+12029A=
n.254+12029A=
n.533+12029A=
n.232+12029A=
c.452A= (p.Glu151=)
20g.58853904A>CCA409456699GNASc.639A>C (p.Arg213Ser)
c.*42+13018A>C (n.*42+13018A>C)
c.780+13018A>C (n.780+13018A>C)
c.-39+12029A>C (n.-39+12029A>C)
c.-39+9830A>C (n.-39+9830A>C)
c.43+13018A>C (n.43+13018A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.222+12029A>C
c.-39+13964A>C (n.-39+13964A>C)
c.10+13018A>C (n.10+13018A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.383+13018A>C
c.543+13018A>C (n.543+13018A>C)
n.258+12029A>C
n.642A>C
n.122+9830A>C
n.391+12029A>C
n.254+12029A>C
n.533+12029A>C
n.232+12029A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
20g.58853904A>GCA9926510GNASc.639A>G (p.Arg213=)
c.*42+13018A>G (n.*42+13018A>G)
c.780+13018A>G (n.780+13018A>G)
c.-39+12029A>G (n.-39+12029A>G)
c.-39+9830A>G (n.-39+9830A>G)
c.43+13018A>G (n.43+13018A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.222+12029A>G
c.-39+13964A>G (n.-39+13964A>G)
c.10+13018A>G (n.10+13018A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.383+13018A>G
c.543+13018A>G (n.543+13018A>G)
n.258+12029A>G
n.642A>G
n.122+9830A>G
n.391+12029A>G
n.254+12029A>G
n.533+12029A>G
n.232+12029A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853904A>TCA409456700GNASc.639A>T (p.Arg213Ser)
c.*42+13018A>T (n.*42+13018A>T)
c.780+13018A>T (n.780+13018A>T)
c.-39+12029A>T (n.-39+12029A>T)
c.-39+9830A>T (n.-39+9830A>T)
c.43+13018A>T (n.43+13018A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.222+12029A>T
c.-39+13964A>T (n.-39+13964A>T)
c.10+13018A>T (n.10+13018A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.383+13018A>T
c.543+13018A>T (n.543+13018A>T)
n.258+12029A>T
n.642A>T
n.122+9830A>T
n.391+12029A>T
n.254+12029A>T
n.533+12029A>T
n.232+12029A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
20g.58853905G>ACA409456701GNASc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*42+13019G>A (n.*42+13019G>A)
c.780+13019G>A (n.780+13019G>A)
c.-39+12030G>A (n.-39+12030G>A)
c.-39+9831G>A (n.-39+9831G>A)
c.43+13019G>A (n.43+13019G>A)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.222+12030G>A
c.-39+13965G>A (n.-39+13965G>A)
c.10+13019G>A (n.10+13019G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.383+13019G>A
c.543+13019G>A (n.543+13019G>A)
n.258+12030G>A
n.643G>A
n.122+9831G>A
n.391+12030G>A
n.254+12030G>A
n.533+12030G>A
n.232+12030G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
20g.58853905G>CCA9926511GNASc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*42+13019G>C (n.*42+13019G>C)
c.780+13019G>C (n.780+13019G>C)
c.-39+12030G>C (n.-39+12030G>C)
c.-39+9831G>C (n.-39+9831G>C)
c.43+13019G>C (n.43+13019G>C)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.222+12030G>C
c.-39+13965G>C (n.-39+13965G>C)
c.10+13019G>C (n.10+13019G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.383+13019G>C
c.543+13019G>C (n.543+13019G>C)
n.258+12030G>C
n.643G>C
n.122+9831G>C
n.391+12030G>C
n.254+12030G>C
n.533+12030G>C
n.232+12030G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853905G=CA2372501501GNASc.640G= (p.Gly214=)
c.*42+13019G= (n.*42+13019G=)
c.780+13019G= (n.780+13019G=)
c.-39+12030G= (n.-39+12030G=)
c.-39+9831G= (n.-39+9831G=)
c.43+13019G= (n.43+13019G=)
c.645G= (p.Glu215=)
n.222+12030G=
c.-39+13965G= (n.-39+13965G=)
c.10+13019G= (n.10+13019G=)
c.450G= (p.Glu150=)
c.383+13019G=
c.543+13019G= (n.543+13019G=)
n.258+12030G=
n.643G=
n.122+9831G=
n.391+12030G=
n.254+12030G=
n.533+12030G=
n.232+12030G=
c.453G= (p.Glu151=)
20g.58853905G>TCA409456702GNASc.640G>T (p.Gly214Ter)
c.*42+13019G>T (n.*42+13019G>T)
c.780+13019G>T (n.780+13019G>T)
c.-39+12030G>T (n.-39+12030G>T)
c.-39+9831G>T (n.-39+9831G>T)
c.43+13019G>T (n.43+13019G>T)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.222+12030G>T
c.-39+13965G>T (n.-39+13965G>T)
c.10+13019G>T (n.10+13019G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.383+13019G>T
c.543+13019G>T (n.543+13019G>T)
n.258+12030G>T
n.643G>T
n.122+9831G>T
n.391+12030G>T
n.254+12030G>T
n.533+12030G>T
n.232+12030G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
20g.58853906G>ACA409456703GNASc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*42+13020G>A (n.*42+13020G>A)
c.780+13020G>A (n.780+13020G>A)
c.-39+12031G>A (n.-39+12031G>A)
c.-39+9832G>A (n.-39+9832G>A)
c.43+13020G>A (n.43+13020G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.222+12031G>A
c.-39+13966G>A (n.-39+13966G>A)
c.10+13020G>A (n.10+13020G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.383+13020G>A
c.543+13020G>A (n.543+13020G>A)
n.258+12031G>A
n.644G>A
n.122+9832G>A
n.391+12031G>A
n.254+12031G>A
n.533+12031G>A
n.232+12031G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
20g.58853906G>CCA409456704GNASc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*42+13020G>C (n.*42+13020G>C)
c.780+13020G>C (n.780+13020G>C)
c.-39+12031G>C (n.-39+12031G>C)
c.-39+9832G>C (n.-39+9832G>C)
c.43+13020G>C (n.43+13020G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.222+12031G>C
c.-39+13966G>C (n.-39+13966G>C)
c.10+13020G>C (n.10+13020G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.383+13020G>C
c.543+13020G>C (n.543+13020G>C)
n.258+12031G>C
n.644G>C
n.122+9832G>C
n.391+12031G>C
n.254+12031G>C
n.533+12031G>C
n.232+12031G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
 COSMIC
20g.58853906G>TCA409456705GNASc.641G>T (p.Gly214Val)
c.*42+13020G>T (n.*42+13020G>T)
c.780+13020G>T (n.780+13020G>T)
c.-39+12031G>T (n.-39+12031G>T)
c.-39+9832G>T (n.-39+9832G>T)
c.43+13020G>T (n.43+13020G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.222+12031G>T
c.-39+13966G>T (n.-39+13966G>T)
c.10+13020G>T (n.10+13020G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.383+13020G>T
c.543+13020G>T (n.543+13020G>T)
n.258+12031G>T
n.644G>T
n.122+9832G>T
n.391+12031G>T
n.254+12031G>T
n.533+12031G>T
n.232+12031G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
 gnomAD v4
20g.58853907A>CCA409456706GNASc.642A>C (p.Gly214=)
c.*42+13021A>C (n.*42+13021A>C)
c.780+13021A>C (n.780+13021A>C)
c.-39+12032A>C (n.-39+12032A>C)
c.-39+9833A>C (n.-39+9833A>C)
c.43+13021A>C (n.43+13021A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.222+12032A>C
c.-39+13967A>C (n.-39+13967A>C)
c.10+13021A>C (n.10+13021A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.383+13021A>C
c.543+13021A>C (n.543+13021A>C)
n.258+12032A>C
n.645A>C
n.122+9833A>C
n.391+12032A>C
n.254+12032A>C
n.533+12032A>C
n.232+12032A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
20g.58853907A>GCA409456707GNASc.642A>G (p.Gly214=)
c.*42+13021A>G (n.*42+13021A>G)
c.780+13021A>G (n.780+13021A>G)
c.-39+12032A>G (n.-39+12032A>G)
c.-39+9833A>G (n.-39+9833A>G)
c.43+13021A>G (n.43+13021A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.222+12032A>G
c.-39+13967A>G (n.-39+13967A>G)
c.10+13021A>G (n.10+13021A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.383+13021A>G
c.543+13021A>G (n.543+13021A>G)
n.258+12032A>G
n.645A>G
n.122+9833A>G
n.391+12032A>G
n.254+12032A>G
n.533+12032A>G
n.232+12032A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
20g.58853907A>TCA409456708GNASc.642A>T (p.Gly214=)
c.*42+13021A>T (n.*42+13021A>T)
c.780+13021A>T (n.780+13021A>T)
c.-39+12032A>T (n.-39+12032A>T)
c.-39+9833A>T (n.-39+9833A>T)
c.43+13021A>T (n.43+13021A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.222+12032A>T
c.-39+13967A>T (n.-39+13967A>T)
c.10+13021A>T (n.10+13021A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.383+13021A>T
c.543+13021A>T (n.543+13021A>T)
n.258+12032A>T
n.645A>T
n.122+9833A>T
n.391+12032A>T
n.254+12032A>T
n.533+12032A>T
n.232+12032A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
20g.58853908G>ACA409456709GNASc.643G>A (p.Gly215Ser)
c.*42+13022G>A (n.*42+13022G>A)
c.780+13022G>A (n.780+13022G>A)
c.-39+12033G>A (n.-39+12033G>A)
c.-39+9834G>A (n.-39+9834G>A)
c.43+13022G>A (n.43+13022G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.222+12033G>A
c.-39+13968G>A (n.-39+13968G>A)
c.10+13022G>A (n.10+13022G>A)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.383+13022G>A
c.543+13022G>A (n.543+13022G>A)
n.258+12033G>A
n.646G>A
n.122+9834G>A
n.391+12033G>A
n.254+12033G>A
n.533+12033G>A
n.232+12033G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
 gnomAD v4
20g.58853908G>CCA409456711GNASc.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*42+13022G>C (n.*42+13022G>C)
c.780+13022G>C (n.780+13022G>C)
c.-39+12033G>C (n.-39+12033G>C)
c.-39+9834G>C (n.-39+9834G>C)
c.43+13022G>C (n.43+13022G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.222+12033G>C
c.-39+13968G>C (n.-39+13968G>C)
c.10+13022G>C (n.10+13022G>C)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.383+13022G>C
c.543+13022G>C (n.543+13022G>C)
n.258+12033G>C
n.646G>C
n.122+9834G>C
n.391+12033G>C
n.254+12033G>C
n.533+12033G>C
n.232+12033G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
20g.58853908G>TCA409456710GNASc.643G>T (p.Gly215Cys)
c.*42+13022G>T (n.*42+13022G>T)
c.780+13022G>T (n.780+13022G>T)
c.-39+12033G>T (n.-39+12033G>T)
c.-39+9834G>T (n.-39+9834G>T)
c.43+13022G>T (n.43+13022G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.222+12033G>T
c.-39+13968G>T (n.-39+13968G>T)
c.10+13022G>T (n.10+13022G>T)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.383+13022G>T
c.543+13022G>T (n.543+13022G>T)
n.258+12033G>T
n.646G>T
n.122+9834G>T
n.391+12033G>T
n.254+12033G>T
n.533+12033G>T
n.232+12033G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
20g.58853909G>ACA409456712GNASc.644G>A (p.Gly215Asp)
c.*42+13023G>A (n.*42+13023G>A)
c.780+13023G>A (n.780+13023G>A)
c.-39+12034G>A (n.-39+12034G>A)
c.-39+9835G>A (n.-39+9835G>A)
c.43+13023G>A (n.43+13023G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.222+12034G>A
c.-39+13969G>A (n.-39+13969G>A)
c.10+13023G>A (n.10+13023G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.383+13023G>A
c.543+13023G>A (n.543+13023G>A)
n.258+12034G>A
n.647G>A
n.122+9835G>A
n.391+12034G>A
n.254+12034G>A
n.533+12034G>A
n.232+12034G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853909G>CCA409456713GNASc.644G>C (p.Gly215Ala)
c.*42+13023G>C (n.*42+13023G>C)
c.780+13023G>C (n.780+13023G>C)
c.-39+12034G>C (n.-39+12034G>C)
c.-39+9835G>C (n.-39+9835G>C)
c.43+13023G>C (n.43+13023G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.222+12034G>C
c.-39+13969G>C (n.-39+13969G>C)
c.10+13023G>C (n.10+13023G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.383+13023G>C
c.543+13023G>C (n.543+13023G>C)
n.258+12034G>C
n.647G>C
n.122+9835G>C
n.391+12034G>C
n.254+12034G>C
n.533+12034G>C
n.232+12034G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
20g.58853909G=CA2372501502GNASc.644G= (p.Gly215=)
c.*42+13023G= (n.*42+13023G=)
c.780+13023G= (n.780+13023G=)
c.-39+12034G= (n.-39+12034G=)
c.-39+9835G= (n.-39+9835G=)
c.43+13023G= (n.43+13023G=)
c.649G= (p.Ala217=)
n.222+12034G=
c.-39+13969G= (n.-39+13969G=)
c.10+13023G= (n.10+13023G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.383+13023G=
c.543+13023G= (n.543+13023G=)
n.258+12034G=
n.647G=
n.122+9835G=
n.391+12034G=
n.254+12034G=
n.533+12034G=
n.232+12034G=
c.457G= (p.Ala153=)
20g.58853909G>TCA409456714GNASc.644G>T (p.Gly215Val)
c.*42+13023G>T (n.*42+13023G>T)
c.780+13023G>T (n.780+13023G>T)
c.-39+12034G>T (n.-39+12034G>T)
c.-39+9835G>T (n.-39+9835G>T)
c.43+13023G>T (n.43+13023G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.222+12034G>T
c.-39+13969G>T (n.-39+13969G>T)
c.10+13023G>T (n.10+13023G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.383+13023G>T
c.543+13023G>T (n.543+13023G>T)
n.258+12034G>T
n.647G>T
n.122+9835G>T
n.391+12034G>T
n.254+12034G>T
n.533+12034G>T
n.232+12034G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
20g.58853910C>ACA409456715GNASc.645C>A (p.Gly215=)
c.*42+13024C>A (n.*42+13024C>A)
c.780+13024C>A (n.780+13024C>A)
c.-39+12035C>A (n.-39+12035C>A)
c.-39+9836C>A (n.-39+9836C>A)
c.43+13024C>A (n.43+13024C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.222+12035C>A
c.-39+13970C>A (n.-39+13970C>A)
c.10+13024C>A (n.10+13024C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.383+13024C>A
c.543+13024C>A (n.543+13024C>A)
n.258+12035C>A
n.648C>A
n.122+9836C>A
n.391+12035C>A
n.254+12035C>A
n.533+12035C>A
n.232+12035C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
 gnomAD v4
20g.58853910C>GCA409456716GNASc.645C>G (p.Gly215=)
c.*42+13024C>G (n.*42+13024C>G)
c.780+13024C>G (n.780+13024C>G)
c.-39+12035C>G (n.-39+12035C>G)
c.-39+9836C>G (n.-39+9836C>G)
c.43+13024C>G (n.43+13024C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.222+12035C>G
c.-39+13970C>G (n.-39+13970C>G)
c.10+13024C>G (n.10+13024C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.383+13024C>G
c.543+13024C>G (n.543+13024C>G)
n.258+12035C>G
n.648C>G
n.122+9836C>G
n.391+12035C>G
n.254+12035C>G
n.533+12035C>G
n.232+12035C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
20g.58853910C>TCA409456717GNASc.645C>T (p.Gly215=)
c.*42+13024C>T (n.*42+13024C>T)
c.780+13024C>T (n.780+13024C>T)
c.-39+12035C>T (n.-39+12035C>T)
c.-39+9836C>T (n.-39+9836C>T)
c.43+13024C>T (n.43+13024C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.222+12035C>T
c.-39+13970C>T (n.-39+13970C>T)
c.10+13024C>T (n.10+13024C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.383+13024C>T
c.543+13024C>T (n.543+13024C>T)
n.258+12035C>T
n.648C>T
n.122+9836C>T
n.391+12035C>T
n.254+12035C>T
n.533+12035C>T
n.232+12035C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
20g.58853911T>ACA409456718GNASc.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.*42+13025T>A (n.*42+13025T>A)
c.780+13025T>A (n.780+13025T>A)
c.-39+12036T>A (n.-39+12036T>A)
c.-39+9837T>A (n.-39+9837T>A)
c.43+13025T>A (n.43+13025T>A)
c.651T>A (p.Ala217=)
n.222+12036T>A
c.-39+13971T>A (n.-39+13971T>A)
c.10+13025T>A (n.10+13025T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.383+13025T>A
c.543+13025T>A (n.543+13025T>A)
n.258+12036T>A
n.649T>A
n.122+9837T>A
n.391+12036T>A
n.254+12036T>A
n.533+12036T>A
n.232+12036T>A
c.459T>A (p.Ala153=)
20g.58853911T>CCA9926512GNASc.646T>C (p.Tyr216His)
c.*42+13025T>C (n.*42+13025T>C)
c.780+13025T>C (n.780+13025T>C)
c.-39+12036T>C (n.-39+12036T>C)
c.-39+9837T>C (n.-39+9837T>C)
c.43+13025T>C (n.43+13025T>C)
c.651T>C (p.Ala217=)
n.222+12036T>C
c.-39+13971T>C (n.-39+13971T>C)
c.10+13025T>C (n.10+13025T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.383+13025T>C
c.543+13025T>C (n.543+13025T>C)
n.258+12036T>C
n.649T>C
n.122+9837T>C
n.391+12036T>C
n.254+12036T>C
n.533+12036T>C
n.232+12036T>C
c.459T>C (p.Ala153=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853911T>GCA409456719GNASc.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.*42+13025T>G (n.*42+13025T>G)
c.780+13025T>G (n.780+13025T>G)
c.-39+12036T>G (n.-39+12036T>G)
c.-39+9837T>G (n.-39+9837T>G)
c.43+13025T>G (n.43+13025T>G)
c.651T>G (p.Ala217=)
n.222+12036T>G
c.-39+13971T>G (n.-39+13971T>G)
c.10+13025T>G (n.10+13025T>G)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.383+13025T>G
c.543+13025T>G (n.543+13025T>G)
n.258+12036T>G
n.649T>G
n.122+9837T>G
n.391+12036T>G
n.254+12036T>G
n.533+12036T>G
n.232+12036T>G
c.459T>G (p.Ala153=)
20g.58853911T=CA2372501503GNASc.646T= (p.Tyr216=)
c.*42+13025T= (n.*42+13025T=)
c.780+13025T= (n.780+13025T=)
c.-39+12036T= (n.-39+12036T=)
c.-39+9837T= (n.-39+9837T=)
c.43+13025T= (n.43+13025T=)
c.651T= (p.Ala217=)
n.222+12036T=
c.-39+13971T= (n.-39+13971T=)
c.10+13025T= (n.10+13025T=)
c.456T= (p.Ala152=)
c.383+13025T=
c.543+13025T= (n.543+13025T=)
n.258+12036T=
n.649T=
n.122+9837T=
n.391+12036T=
n.254+12036T=
n.533+12036T=
n.232+12036T=
c.459T= (p.Ala153=)
20g.58853912A>CCA409456720GNASc.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.*42+13026A>C (n.*42+13026A>C)
c.780+13026A>C (n.780+13026A>C)
c.-39+12037A>C (n.-39+12037A>C)
c.-39+9838A>C (n.-39+9838A>C)
c.43+13026A>C (n.43+13026A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.222+12037A>C
c.-39+13972A>C (n.-39+13972A>C)
c.10+13026A>C (n.10+13026A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.383+13026A>C
c.543+13026A>C (n.543+13026A>C)
n.258+12037A>C
n.650A>C
n.122+9838A>C
n.391+12037A>C
n.254+12037A>C
n.533+12037A>C
n.232+12037A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
20g.58853912A>GCA409456721GNASc.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.*42+13026A>G (n.*42+13026A>G)
c.780+13026A>G (n.780+13026A>G)
c.-39+12037A>G (n.-39+12037A>G)
c.-39+9838A>G (n.-39+9838A>G)
c.43+13026A>G (n.43+13026A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.222+12037A>G
c.-39+13972A>G (n.-39+13972A>G)
c.10+13026A>G (n.10+13026A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.383+13026A>G
c.543+13026A>G (n.543+13026A>G)
n.258+12037A>G
n.650A>G
n.122+9838A>G
n.391+12037A>G
n.254+12037A>G
n.533+12037A>G
n.232+12037A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
20g.58853912A>TCA409456722GNASc.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.*42+13026A>T (n.*42+13026A>T)
c.780+13026A>T (n.780+13026A>T)
c.-39+12037A>T (n.-39+12037A>T)
c.-39+9838A>T (n.-39+9838A>T)
c.43+13026A>T (n.43+13026A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.222+12037A>T
c.-39+13972A>T (n.-39+13972A>T)
c.10+13026A>T (n.10+13026A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.383+13026A>T
c.543+13026A>T (n.543+13026A>T)
n.258+12037A>T
n.650A>T
n.122+9838A>T
n.391+12037A>T
n.254+12037A>T
n.533+12037A>T
n.232+12037A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
 gnomAD v4
20g.58853913delCA2740097867GNASc.648del (p.Tyr216Ter)
c.*42+13027del (n.*42+13027del)
c.780+13027del (n.780+13027del)
c.-39+12038del (n.-39+12038del)
c.-39+9839del (n.-39+9839del)
c.43+13027del (n.43+13027del)
c.653del (p.Thr218LysfsTer5)
n.222+12038del
c.-39+13973del (n.-39+13973del)
c.10+13027del (n.10+13027del)
c.458del (p.Thr153LysfsTer5)
c.383+13027del
c.543+13027del (n.543+13027del)
n.258+12038del
n.651del
n.122+9839del
n.391+12038del
n.254+12038del
n.533+12038del
n.232+12038del
c.461del (p.Thr154LysfsTer5)
 ClinVar
20g.58853913C>ACA409456725GNASc.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.*42+13027C>A (n.*42+13027C>A)
c.780+13027C>A (n.780+13027C>A)
c.-39+12038C>A (n.-39+12038C>A)
c.-39+9839C>A (n.-39+9839C>A)
c.43+13027C>A (n.43+13027C>A)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.222+12038C>A
c.-39+13973C>A (n.-39+13973C>A)
c.10+13027C>A (n.10+13027C>A)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.383+13027C>A
c.543+13027C>A (n.543+13027C>A)
n.258+12038C>A
n.651C>A
n.122+9839C>A
n.391+12038C>A
n.254+12038C>A
n.533+12038C>A
n.232+12038C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
20g.58853913C>GCA409456723GNASc.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.*42+13027C>G (n.*42+13027C>G)
c.780+13027C>G (n.780+13027C>G)
c.-39+12038C>G (n.-39+12038C>G)
c.-39+9839C>G (n.-39+9839C>G)
c.43+13027C>G (n.43+13027C>G)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.222+12038C>G
c.-39+13973C>G (n.-39+13973C>G)
c.10+13027C>G (n.10+13027C>G)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.383+13027C>G
c.543+13027C>G (n.543+13027C>G)
n.258+12038C>G
n.651C>G
n.122+9839C>G
n.391+12038C>G
n.254+12038C>G
n.533+12038C>G
n.232+12038C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
20g.58853913C>TCA409456724GNASc.648C>T (p.Tyr216=)
c.*42+13027C>T (n.*42+13027C>T)
c.780+13027C>T (n.780+13027C>T)
c.-39+12038C>T (n.-39+12038C>T)
c.-39+9839C>T (n.-39+9839C>T)
c.43+13027C>T (n.43+13027C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.222+12038C>T
c.-39+13973C>T (n.-39+13973C>T)
c.10+13027C>T (n.10+13027C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.383+13027C>T
c.543+13027C>T (n.543+13027C>T)
n.258+12038C>T
n.651C>T
n.122+9839C>T
n.391+12038C>T
n.254+12038C>T
n.533+12038C>T
n.232+12038C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
 gnomAD v4
20g.58853914A=CA2372501504GNASc.649A= (p.Ser217=)
c.*42+13028A= (n.*42+13028A=)
c.780+13028A= (n.780+13028A=)
c.-39+12039A= (n.-39+12039A=)
c.-39+9840A= (n.-39+9840A=)
c.43+13028A= (n.43+13028A=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.222+12039A=
c.-39+13974A= (n.-39+13974A=)
c.10+13028A= (n.10+13028A=)
c.459A= (p.Thr153=)
c.383+13028A=
c.543+13028A= (n.543+13028A=)
n.258+12039A=
n.652A=
n.122+9840A=
n.391+12039A=
n.254+12039A=
n.533+12039A=
n.232+12039A=
c.462A= (p.Thr154=)
20g.58853914A>CCA409456726GNASc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.*42+13028A>C (n.*42+13028A>C)
c.780+13028A>C (n.780+13028A>C)
c.-39+12039A>C (n.-39+12039A>C)
c.-39+9840A>C (n.-39+9840A>C)
c.43+13028A>C (n.43+13028A>C)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.222+12039A>C
c.-39+13974A>C (n.-39+13974A>C)
c.10+13028A>C (n.10+13028A>C)
c.459A>C (p.Thr153=)
c.383+13028A>C
c.543+13028A>C (n.543+13028A>C)
n.258+12039A>C
n.652A>C
n.122+9840A>C
n.391+12039A>C
n.254+12039A>C
n.533+12039A>C
n.232+12039A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
20g.58853914A>GCA409456727GNASc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.*42+13028A>G (n.*42+13028A>G)
c.780+13028A>G (n.780+13028A>G)
c.-39+12039A>G (n.-39+12039A>G)
c.-39+9840A>G (n.-39+9840A>G)
c.43+13028A>G (n.43+13028A>G)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.222+12039A>G
c.-39+13974A>G (n.-39+13974A>G)
c.10+13028A>G (n.10+13028A>G)
c.459A>G (p.Thr153=)
c.383+13028A>G
c.543+13028A>G (n.543+13028A>G)
n.258+12039A>G
n.652A>G
n.122+9840A>G
n.391+12039A>G
n.254+12039A>G
n.533+12039A>G
n.232+12039A>G
c.462A>G (p.Thr154=)
20g.58853914A>TCA9926513GNASc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.*42+13028A>T (n.*42+13028A>T)
c.780+13028A>T (n.780+13028A>T)
c.-39+12039A>T (n.-39+12039A>T)
c.-39+9840A>T (n.-39+9840A>T)
c.43+13028A>T (n.43+13028A>T)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.222+12039A>T
c.-39+13974A>T (n.-39+13974A>T)
c.10+13028A>T (n.10+13028A>T)
c.459A>T (p.Thr153=)
c.383+13028A>T
c.543+13028A>T (n.543+13028A>T)
n.258+12039A>T
n.652A>T
n.122+9840A>T
n.391+12039A>T
n.254+12039A>T
n.533+12039A>T
n.232+12039A>T
c.462A>T (p.Thr154=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853915G>ACA409456728GNASc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.*42+13029G>A (n.*42+13029G>A)
c.780+13029G>A (n.780+13029G>A)
c.-39+12040G>A (n.-39+12040G>A)
c.-39+9841G>A (n.-39+9841G>A)
c.43+13029G>A (n.43+13029G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.222+12040G>A
c.-39+13975G>A (n.-39+13975G>A)
c.10+13029G>A (n.10+13029G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.383+13029G>A
c.543+13029G>A (n.543+13029G>A)
n.258+12040G>A
n.653G>A
n.122+9841G>A
n.391+12040G>A
n.254+12040G>A
n.533+12040G>A
n.232+12040G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
 COSMIC
20g.58853915G>CCA409456729GNASc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.*42+13029G>C (n.*42+13029G>C)
c.780+13029G>C (n.780+13029G>C)
c.-39+12040G>C (n.-39+12040G>C)
c.-39+9841G>C (n.-39+9841G>C)
c.43+13029G>C (n.43+13029G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.222+12040G>C
c.-39+13975G>C (n.-39+13975G>C)
c.10+13029G>C (n.10+13029G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.383+13029G>C
c.543+13029G>C (n.543+13029G>C)
n.258+12040G>C
n.653G>C
n.122+9841G>C
n.391+12040G>C
n.254+12040G>C
n.533+12040G>C
n.232+12040G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
20g.58853915G=CA2372501505GNASc.650G= (p.Ser217=)
c.*42+13029G= (n.*42+13029G=)
c.780+13029G= (n.780+13029G=)
c.-39+12040G= (n.-39+12040G=)
c.-39+9841G= (n.-39+9841G=)
c.43+13029G= (n.43+13029G=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.222+12040G=
c.-39+13975G= (n.-39+13975G=)
c.10+13029G= (n.10+13029G=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.383+13029G=
c.543+13029G= (n.543+13029G=)
n.258+12040G=
n.653G=
n.122+9841G=
n.391+12040G=
n.254+12040G=
n.533+12040G=
n.232+12040G=
c.463G= (p.Ala155=)
20g.58853915G>TCA409456730GNASc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.*42+13029G>T (n.*42+13029G>T)
c.780+13029G>T (n.780+13029G>T)
c.-39+12040G>T (n.-39+12040G>T)
c.-39+9841G>T (n.-39+9841G>T)
c.43+13029G>T (n.43+13029G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.222+12040G>T
c.-39+13975G>T (n.-39+13975G>T)
c.10+13029G>T (n.10+13029G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.383+13029G>T
c.543+13029G>T (n.543+13029G>T)
n.258+12040G>T
n.653G>T
n.122+9841G>T
n.391+12040G>T
n.254+12040G>T
n.533+12040G>T
n.232+12040G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853916C>ACA409456731GNASc.651C>A (p.Ser217Arg)
c.*42+13030C>A (n.*42+13030C>A)
c.780+13030C>A (n.780+13030C>A)
c.-39+12041C>A (n.-39+12041C>A)
c.-39+9842C>A (n.-39+9842C>A)
c.43+13030C>A (n.43+13030C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.222+12041C>A
c.-39+13976C>A (n.-39+13976C>A)
c.10+13030C>A (n.10+13030C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.383+13030C>A
c.543+13030C>A (n.543+13030C>A)
n.258+12041C>A
n.654C>A
n.122+9842C>A
n.391+12041C>A
n.254+12041C>A
n.533+12041C>A
n.232+12041C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
20g.58853916C=CA2372501506GNASc.651C= (p.Ser217=)
c.*42+13030C= (n.*42+13030C=)
c.780+13030C= (n.780+13030C=)
c.-39+12041C= (n.-39+12041C=)
c.-39+9842C= (n.-39+9842C=)
c.43+13030C= (n.43+13030C=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.222+12041C=
c.-39+13976C= (n.-39+13976C=)
c.10+13030C= (n.10+13030C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.383+13030C=
c.543+13030C= (n.543+13030C=)
n.258+12041C=
n.654C=
n.122+9842C=
n.391+12041C=
n.254+12041C=
n.533+12041C=
n.232+12041C=
c.464C= (p.Ala155=)
20g.58853916C>GCA409456732GNASc.651C>G (p.Ser217Arg)
c.*42+13030C>G (n.*42+13030C>G)
c.780+13030C>G (n.780+13030C>G)
c.-39+12041C>G (n.-39+12041C>G)
c.-39+9842C>G (n.-39+9842C>G)
c.43+13030C>G (n.43+13030C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.222+12041C>G
c.-39+13976C>G (n.-39+13976C>G)
c.10+13030C>G (n.10+13030C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.383+13030C>G
c.543+13030C>G (n.543+13030C>G)
n.258+12041C>G
n.654C>G
n.122+9842C>G
n.391+12041C>G
n.254+12041C>G
n.533+12041C>G
n.232+12041C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
20g.58853916C>TCA409456733GNASc.651C>T (p.Ser217=)
c.*42+13030C>T (n.*42+13030C>T)
c.780+13030C>T (n.780+13030C>T)
c.-39+12041C>T (n.-39+12041C>T)
c.-39+9842C>T (n.-39+9842C>T)
c.43+13030C>T (n.43+13030C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.222+12041C>T
c.-39+13976C>T (n.-39+13976C>T)
c.10+13030C>T (n.10+13030C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.383+13030C>T
c.543+13030C>T (n.543+13030C>T)
n.258+12041C>T
n.654C>T
n.122+9842C>T
n.391+12041C>T
n.254+12041C>T
n.533+12041C>T
n.232+12041C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853917C>ACA409456734GNASc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*42+13031C>A (n.*42+13031C>A)
c.780+13031C>A (n.780+13031C>A)
c.-39+12042C>A (n.-39+12042C>A)
c.-39+9843C>A (n.-39+9843C>A)
c.43+13031C>A (n.43+13031C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.222+12042C>A
c.-39+13977C>A (n.-39+13977C>A)
c.10+13031C>A (n.10+13031C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
c.383+13031C>A
c.543+13031C>A (n.543+13031C>A)
n.258+12042C>A
n.655C>A
n.122+9843C>A
n.391+12042C>A
n.254+12042C>A
n.533+12042C>A
n.232+12042C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
20g.58853917C=CA2372501507GNASc.652C= (p.Pro218=)
c.*42+13031C= (n.*42+13031C=)
c.780+13031C= (n.780+13031C=)
c.-39+12042C= (n.-39+12042C=)
c.-39+9843C= (n.-39+9843C=)
c.43+13031C= (n.43+13031C=)
c.657C= (p.Ala219=)
n.222+12042C=
c.-39+13977C= (n.-39+13977C=)
c.10+13031C= (n.10+13031C=)
c.462C= (p.Ala154=)
c.383+13031C=
c.543+13031C= (n.543+13031C=)
n.258+12042C=
n.655C=
n.122+9843C=
n.391+12042C=
n.254+12042C=
n.533+12042C=
n.232+12042C=
c.465C= (p.Ala155=)
20g.58853917C>GCA409456735GNASc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*42+13031C>G (n.*42+13031C>G)
c.780+13031C>G (n.780+13031C>G)
c.-39+12042C>G (n.-39+12042C>G)
c.-39+9843C>G (n.-39+9843C>G)
c.43+13031C>G (n.43+13031C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.222+12042C>G
c.-39+13977C>G (n.-39+13977C>G)
c.10+13031C>G (n.10+13031C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
c.383+13031C>G
c.543+13031C>G (n.543+13031C>G)
n.258+12042C>G
n.655C>G
n.122+9843C>G
n.391+12042C>G
n.254+12042C>G
n.533+12042C>G
n.232+12042C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
20g.58853917C>TCA409456736GNASc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*42+13031C>T (n.*42+13031C>T)
c.780+13031C>T (n.780+13031C>T)
c.-39+12042C>T (n.-39+12042C>T)
c.-39+9843C>T (n.-39+9843C>T)
c.43+13031C>T (n.43+13031C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.222+12042C>T
c.-39+13977C>T (n.-39+13977C>T)
c.10+13031C>T (n.10+13031C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
c.383+13031C>T
c.543+13031C>T (n.543+13031C>T)
n.258+12042C>T
n.655C>T
n.122+9843C>T
n.391+12042C>T
n.254+12042C>T
n.533+12042C>T
n.232+12042C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853918C>ACA409456739GNASc.653C>A (p.Pro218His)
c.*42+13032C>A (n.*42+13032C>A)
c.780+13032C>A (n.780+13032C>A)
c.-39+12043C>A (n.-39+12043C>A)
c.-39+9844C>A (n.-39+9844C>A)
c.43+13032C>A (n.43+13032C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.222+12043C>A
c.-39+13978C>A (n.-39+13978C>A)
c.10+13032C>A (n.10+13032C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.383+13032C>A
c.543+13032C>A (n.543+13032C>A)
n.258+12043C>A
n.656C>A
n.122+9844C>A
n.391+12043C>A
n.254+12043C>A
n.533+12043C>A
n.232+12043C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
 gnomAD v4
20g.58853918C=CA2372501508GNASc.653C= (p.Pro218=)
c.*42+13032C= (n.*42+13032C=)
c.780+13032C= (n.780+13032C=)
c.-39+12043C= (n.-39+12043C=)
c.-39+9844C= (n.-39+9844C=)
c.43+13032C= (n.43+13032C=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.222+12043C=
c.-39+13978C= (n.-39+13978C=)
c.10+13032C= (n.10+13032C=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.383+13032C=
c.543+13032C= (n.543+13032C=)
n.258+12043C=
n.656C=
n.122+9844C=
n.391+12043C=
n.254+12043C=
n.533+12043C=
n.232+12043C=
c.466C= (p.Leu156=)
20g.58853918C>GCA409456738GNASc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*42+13032C>G (n.*42+13032C>G)
c.780+13032C>G (n.780+13032C>G)
c.-39+12043C>G (n.-39+12043C>G)
c.-39+9844C>G (n.-39+9844C>G)
c.43+13032C>G (n.43+13032C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.222+12043C>G
c.-39+13978C>G (n.-39+13978C>G)
c.10+13032C>G (n.10+13032C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.383+13032C>G
c.543+13032C>G (n.543+13032C>G)
n.258+12043C>G
n.656C>G
n.122+9844C>G
n.391+12043C>G
n.254+12043C>G
n.533+12043C>G
n.232+12043C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853918C>TCA409456737GNASc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*42+13032C>T (n.*42+13032C>T)
c.780+13032C>T (n.780+13032C>T)
c.-39+12043C>T (n.-39+12043C>T)
c.-39+9844C>T (n.-39+9844C>T)
c.43+13032C>T (n.43+13032C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
n.222+12043C>T
c.-39+13978C>T (n.-39+13978C>T)
c.10+13032C>T (n.10+13032C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.383+13032C>T
c.543+13032C>T (n.543+13032C>T)
n.258+12043C>T
n.656C>T
n.122+9844C>T
n.391+12043C>T
n.254+12043C>T
n.533+12043C>T
n.232+12043C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853919T>ACA409456741GNASc.654T>A (p.Pro218=)
c.*42+13033T>A (n.*42+13033T>A)
c.780+13033T>A (n.780+13033T>A)
c.-39+12044T>A (n.-39+12044T>A)
c.-39+9845T>A (n.-39+9845T>A)
c.43+13033T>A (n.43+13033T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
n.222+12044T>A
c.-39+13979T>A (n.-39+13979T>A)
c.10+13033T>A (n.10+13033T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.383+13033T>A
c.543+13033T>A (n.543+13033T>A)
n.258+12044T>A
n.657T>A
n.122+9845T>A
n.391+12044T>A
n.254+12044T>A
n.533+12044T>A
n.232+12044T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
20g.58853919T>CCA409456740GNASc.654T>C (p.Pro218=)
c.*42+13033T>C (n.*42+13033T>C)
c.780+13033T>C (n.780+13033T>C)
c.-39+12044T>C (n.-39+12044T>C)
c.-39+9845T>C (n.-39+9845T>C)
c.43+13033T>C (n.43+13033T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.222+12044T>C
c.-39+13979T>C (n.-39+13979T>C)
c.10+13033T>C (n.10+13033T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.383+13033T>C
c.543+13033T>C (n.543+13033T>C)
n.258+12044T>C
n.657T>C
n.122+9845T>C
n.391+12044T>C
n.254+12044T>C
n.533+12044T>C
n.232+12044T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853919T>GCA409456742GNASc.654T>G (p.Pro218=)
c.*42+13033T>G (n.*42+13033T>G)
c.780+13033T>G (n.780+13033T>G)
c.-39+12044T>G (n.-39+12044T>G)
c.-39+9845T>G (n.-39+9845T>G)
c.43+13033T>G (n.43+13033T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.222+12044T>G
c.-39+13979T>G (n.-39+13979T>G)
c.10+13033T>G (n.10+13033T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.383+13033T>G
c.543+13033T>G (n.543+13033T>G)
n.258+12044T>G
n.657T>G
n.122+9845T>G
n.391+12044T>G
n.254+12044T>G
n.533+12044T>G
n.232+12044T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
20g.58853919T=CA2372501509GNASc.654T= (p.Pro218=)
c.*42+13033T= (n.*42+13033T=)
c.780+13033T= (n.780+13033T=)
c.-39+12044T= (n.-39+12044T=)
c.-39+9845T= (n.-39+9845T=)
c.43+13033T= (n.43+13033T=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.222+12044T=
c.-39+13979T= (n.-39+13979T=)
c.10+13033T= (n.10+13033T=)
c.464T= (p.Leu155=)
c.383+13033T=
c.543+13033T= (n.543+13033T=)
n.258+12044T=
n.657T=
n.122+9845T=
n.391+12044T=
n.254+12044T=
n.533+12044T=
n.232+12044T=
c.467T= (p.Leu156=)
20g.58853920C>ACA409456743GNASc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*42+13034C>A (n.*42+13034C>A)
c.780+13034C>A (n.780+13034C>A)
c.-39+12045C>A (n.-39+12045C>A)
c.-39+9846C>A (n.-39+9846C>A)
c.43+13034C>A (n.43+13034C>A)
c.660C>A (p.Leu220=)
n.222+12045C>A
c.-39+13980C>A (n.-39+13980C>A)
c.10+13034C>A (n.10+13034C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.383+13034C>A
c.543+13034C>A (n.543+13034C>A)
n.258+12045C>A
n.658C>A
n.122+9846C>A
n.391+12045C>A
n.254+12045C>A
n.533+12045C>A
n.232+12045C>A
c.468C>A (p.Leu156=)
20g.58853920C=CA2372501511GNASc.655C= (p.Pro219=)
c.*42+13034C= (n.*42+13034C=)
c.780+13034C= (n.780+13034C=)
c.-39+12045C= (n.-39+12045C=)
c.-39+9846C= (n.-39+9846C=)
c.43+13034C= (n.43+13034C=)
c.660C= (p.Leu220=)
n.222+12045C=
c.-39+13980C= (n.-39+13980C=)
c.10+13034C= (n.10+13034C=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.383+13034C=
c.543+13034C= (n.543+13034C=)
n.258+12045C=
n.658C=
n.122+9846C=
n.391+12045C=
n.254+12045C=
n.533+12045C=
n.232+12045C=
c.468C= (p.Leu156=)
20g.58853920C>GCA409456744GNASc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*42+13034C>G (n.*42+13034C>G)
c.780+13034C>G (n.780+13034C>G)
c.-39+12045C>G (n.-39+12045C>G)
c.-39+9846C>G (n.-39+9846C>G)
c.43+13034C>G (n.43+13034C>G)
c.660C>G (p.Leu220=)
n.222+12045C>G
c.-39+13980C>G (n.-39+13980C>G)
c.10+13034C>G (n.10+13034C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.383+13034C>G
c.543+13034C>G (n.543+13034C>G)
n.258+12045C>G
n.658C>G
n.122+9846C>G
n.391+12045C>G
n.254+12045C>G
n.533+12045C>G
n.232+12045C>G
c.468C>G (p.Leu156=)
 gnomAD v4
20g.58853920C>TCA9926514GNASc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*42+13034C>T (n.*42+13034C>T)
c.780+13034C>T (n.780+13034C>T)
c.-39+12045C>T (n.-39+12045C>T)
c.-39+9846C>T (n.-39+9846C>T)
c.43+13034C>T (n.43+13034C>T)
c.660C>T (p.Leu220=)
n.222+12045C>T
c.-39+13980C>T (n.-39+13980C>T)
c.10+13034C>T (n.10+13034C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.383+13034C>T
c.543+13034C>T (n.543+13034C>T)
n.258+12045C>T
n.658C>T
n.122+9846C>T
n.391+12045C>T
n.254+12045C>T
n.533+12045C>T
n.232+12045C>T
c.468C>T (p.Leu156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853923_58853924dupCA2372501510GNASc.658_659dup (p.Glu221LeufsTer?)
c.*42+13037_*42+13038dup (n.*42+13037_*42+13038dup)
c.780+13037_780+13038dup (n.780+13037_780+13038dup)
c.-39+12048_-39+12049dup (n.-39+12048_-39+12049dup)
c.-39+9849_-39+9850dup (n.-39+9849_-39+9850dup)
c.43+13037_43+13038dup (n.43+13037_43+13038dup)
c.663_664dup (p.Leu222ProfsTer2)
n.222+12048_222+12049dup
c.-39+13983_-39+13984dup (n.-39+13983_-39+13984dup)
c.10+13037_10+13038dup (n.10+13037_10+13038dup)
c.468_469dup (p.Leu157ProfsTer2)
c.383+13037_383+13038dup
c.543+13037_543+13038dup (n.543+13037_543+13038dup)
n.258+12048_258+12049dup
n.661_662dup
n.122+9849_122+9850dup
n.391+12048_391+12049dup
n.254+12048_254+12049dup
n.533+12048_533+12049dup
n.232+12048_232+12049dup
c.471_472dup (p.Leu158ProfsTer2)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853924delCA2653516264GNASc.659del (p.Pro220LeufsTer?)
c.*42+13038del (n.*42+13038del)
c.780+13038del (n.780+13038del)
c.-39+12049del (n.-39+12049del)
c.-39+9850del (n.-39+9850del)
c.43+13038del (n.43+13038del)
c.664del (p.Leu222Ter)
n.222+12049del
c.-39+13984del (n.-39+13984del)
c.10+13038del (n.10+13038del)
c.469del (p.Leu157Ter)
c.383+13038del
c.543+13038del (n.543+13038del)
n.258+12049del
n.662del
n.122+9850del
n.391+12049del
n.254+12049del
n.533+12049del
n.232+12049del
c.472del (p.Leu158Ter)
 gnomAD v4
20g.58853921C>ACA409457285GNASc.656C>A (p.Pro219His)
c.*42+13035C>A (n.*42+13035C>A)
c.780+13035C>A (n.780+13035C>A)
c.-39+12046C>A (n.-39+12046C>A)
c.-39+9847C>A (n.-39+9847C>A)
c.43+13035C>A (n.43+13035C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.222+12046C>A
c.-39+13981C>A (n.-39+13981C>A)
c.10+13035C>A (n.10+13035C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.383+13035C>A
c.543+13035C>A (n.543+13035C>A)
n.258+12046C>A
n.659C>A
n.122+9847C>A
n.391+12046C>A
n.254+12046C>A
n.533+12046C>A
n.232+12046C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
20g.58853921C>GCA409457286GNASc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*42+13035C>G (n.*42+13035C>G)
c.780+13035C>G (n.780+13035C>G)
c.-39+12046C>G (n.-39+12046C>G)
c.-39+9847C>G (n.-39+9847C>G)
c.43+13035C>G (n.43+13035C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.222+12046C>G
c.-39+13981C>G (n.-39+13981C>G)
c.10+13035C>G (n.10+13035C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.383+13035C>G
c.543+13035C>G (n.543+13035C>G)
n.258+12046C>G
n.659C>G
n.122+9847C>G
n.391+12046C>G
n.254+12046C>G
n.533+12046C>G
n.232+12046C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
 gnomAD v4
20g.58853921C>TCA409457289GNASc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*42+13035C>T (n.*42+13035C>T)
c.780+13035C>T (n.780+13035C>T)
c.-39+12046C>T (n.-39+12046C>T)
c.-39+9847C>T (n.-39+9847C>T)
c.43+13035C>T (n.43+13035C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.222+12046C>T
c.-39+13981C>T (n.-39+13981C>T)
c.10+13035C>T (n.10+13035C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.383+13035C>T
c.543+13035C>T (n.543+13035C>T)
n.258+12046C>T
n.659C>T
n.122+9847C>T
n.391+12046C>T
n.254+12046C>T
n.533+12046C>T
n.232+12046C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
 gnomAD v4
20g.58853922C>ACA409457292GNASc.657C>A (p.Pro219=)
c.*42+13036C>A (n.*42+13036C>A)
c.780+13036C>A (n.780+13036C>A)
c.-39+12047C>A (n.-39+12047C>A)
c.-39+9848C>A (n.-39+9848C>A)
c.43+13036C>A (n.43+13036C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
n.222+12047C>A
c.-39+13982C>A (n.-39+13982C>A)
c.10+13036C>A (n.10+13036C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.383+13036C>A
c.543+13036C>A (n.543+13036C>A)
n.258+12047C>A
n.660C>A
n.122+9848C>A
n.391+12047C>A
n.254+12047C>A
n.533+12047C>A
n.232+12047C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
 gnomAD v4
20g.58853922C=CA2372501512GNASc.657C= (p.Pro219=)
c.*42+13036C= (n.*42+13036C=)
c.780+13036C= (n.780+13036C=)
c.-39+12047C= (n.-39+12047C=)
c.-39+9848C= (n.-39+9848C=)
c.43+13036C= (n.43+13036C=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.222+12047C=
c.-39+13982C= (n.-39+13982C=)
c.10+13036C= (n.10+13036C=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.383+13036C=
c.543+13036C= (n.543+13036C=)
n.258+12047C=
n.660C=
n.122+9848C=
n.391+12047C=
n.254+12047C=
n.533+12047C=
n.232+12047C=
c.470C= (p.Pro157=)
20g.58853922C>GCA9926516GNASc.657C>G (p.Pro219=)
c.*42+13036C>G (n.*42+13036C>G)
c.780+13036C>G (n.780+13036C>G)
c.-39+12047C>G (n.-39+12047C>G)
c.-39+9848C>G (n.-39+9848C>G)
c.43+13036C>G (n.43+13036C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.222+12047C>G
c.-39+13982C>G (n.-39+13982C>G)
c.10+13036C>G (n.10+13036C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.383+13036C>G
c.543+13036C>G (n.543+13036C>G)
n.258+12047C>G
n.660C>G
n.122+9848C>G
n.391+12047C>G
n.254+12047C>G
n.533+12047C>G
n.232+12047C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853922C>TCA9926515GNASc.657C>T (p.Pro219=)
c.*42+13036C>T (n.*42+13036C>T)
c.780+13036C>T (n.780+13036C>T)
c.-39+12047C>T (n.-39+12047C>T)
c.-39+9848C>T (n.-39+9848C>T)
c.43+13036C>T (n.43+13036C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.222+12047C>T
c.-39+13982C>T (n.-39+13982C>T)
c.10+13036C>T (n.10+13036C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.383+13036C>T
c.543+13036C>T (n.543+13036C>T)
n.258+12047C>T
n.660C>T
n.122+9848C>T
n.391+12047C>T
n.254+12047C>T
n.533+12047C>T
n.232+12047C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853923C>ACA316341803GNASc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*42+13037C>A (n.*42+13037C>A)
c.780+13037C>A (n.780+13037C>A)
c.-39+12048C>A (n.-39+12048C>A)
c.-39+9849C>A (n.-39+9849C>A)
c.43+13037C>A (n.43+13037C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
n.222+12048C>A
c.-39+13983C>A (n.-39+13983C>A)
c.10+13037C>A (n.10+13037C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.383+13037C>A
c.543+13037C>A (n.543+13037C>A)
n.258+12048C>A
n.661C>A
n.122+9849C>A
n.391+12048C>A
n.254+12048C>A
n.533+12048C>A
n.232+12048C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853923C=CA2372501513GNASc.658C= (p.Pro220=)
c.*42+13037C= (n.*42+13037C=)
c.780+13037C= (n.780+13037C=)
c.-39+12048C= (n.-39+12048C=)
c.-39+9849C= (n.-39+9849C=)
c.43+13037C= (n.43+13037C=)
c.663C= (p.Pro221=)
n.222+12048C=
c.-39+13983C= (n.-39+13983C=)
c.10+13037C= (n.10+13037C=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.383+13037C=
c.543+13037C= (n.543+13037C=)
n.258+12048C=
n.661C=
n.122+9849C=
n.391+12048C=
n.254+12048C=
n.533+12048C=
n.232+12048C=
c.471C= (p.Pro157=)
20g.58853923C>GCA409457297GNASc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*42+13037C>G (n.*42+13037C>G)
c.780+13037C>G (n.780+13037C>G)
c.-39+12048C>G (n.-39+12048C>G)
c.-39+9849C>G (n.-39+9849C>G)
c.43+13037C>G (n.43+13037C>G)
c.663C>G (p.Pro221=)
n.222+12048C>G
c.-39+13983C>G (n.-39+13983C>G)
c.10+13037C>G (n.10+13037C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.383+13037C>G
c.543+13037C>G (n.543+13037C>G)
n.258+12048C>G
n.661C>G
n.122+9849C>G
n.391+12048C>G
n.254+12048C>G
n.533+12048C>G
n.232+12048C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853923C>TCA409457299GNASc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*42+13037C>T (n.*42+13037C>T)
c.780+13037C>T (n.780+13037C>T)
c.-39+12048C>T (n.-39+12048C>T)
c.-39+9849C>T (n.-39+9849C>T)
c.43+13037C>T (n.43+13037C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
n.222+12048C>T
c.-39+13983C>T (n.-39+13983C>T)
c.10+13037C>T (n.10+13037C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.383+13037C>T
c.543+13037C>T (n.543+13037C>T)
n.258+12048C>T
n.661C>T
n.122+9849C>T
n.391+12048C>T
n.254+12048C>T
n.533+12048C>T
n.232+12048C>T
c.471C>T (p.Pro157=)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853924C>ACA409457304GNASc.659C>A (p.Pro220His)
c.*42+13038C>A (n.*42+13038C>A)
c.780+13038C>A (n.780+13038C>A)
c.-39+12049C>A (n.-39+12049C>A)
c.-39+9850C>A (n.-39+9850C>A)
c.43+13038C>A (n.43+13038C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.222+12049C>A
c.-39+13984C>A (n.-39+13984C>A)
c.10+13038C>A (n.10+13038C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.383+13038C>A
c.543+13038C>A (n.543+13038C>A)
n.258+12049C>A
n.662C>A
n.122+9850C>A
n.391+12049C>A
n.254+12049C>A
n.533+12049C>A
n.232+12049C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
 gnomAD v4
20g.58853924C=CA2372501514GNASc.659C= (p.Pro220=)
c.*42+13038C= (n.*42+13038C=)
c.780+13038C= (n.780+13038C=)
c.-39+12049C= (n.-39+12049C=)
c.-39+9850C= (n.-39+9850C=)
c.43+13038C= (n.43+13038C=)
c.664C= (p.Leu222=)
n.222+12049C=
c.-39+13984C= (n.-39+13984C=)
c.10+13038C= (n.10+13038C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.383+13038C=
c.543+13038C= (n.543+13038C=)
n.258+12049C=
n.662C=
n.122+9850C=
n.391+12049C=
n.254+12049C=
n.533+12049C=
n.232+12049C=
c.472C= (p.Leu158=)
20g.58853924C>GCA9926517GNASc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*42+13038C>G (n.*42+13038C>G)
c.780+13038C>G (n.780+13038C>G)
c.-39+12049C>G (n.-39+12049C>G)
c.-39+9850C>G (n.-39+9850C>G)
c.43+13038C>G (n.43+13038C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.222+12049C>G
c.-39+13984C>G (n.-39+13984C>G)
c.10+13038C>G (n.10+13038C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.383+13038C>G
c.543+13038C>G (n.543+13038C>G)
n.258+12049C>G
n.662C>G
n.122+9850C>G
n.391+12049C>G
n.254+12049C>G
n.533+12049C>G
n.232+12049C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.58853924C>TCA409457302GNASc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*42+13038C>T (n.*42+13038C>T)
c.780+13038C>T (n.780+13038C>T)
c.-39+12049C>T (n.-39+12049C>T)
c.-39+9850C>T (n.-39+9850C>T)
c.43+13038C>T (n.43+13038C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
n.222+12049C>T
c.-39+13984C>T (n.-39+13984C>T)
c.10+13038C>T (n.10+13038C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.383+13038C>T
c.543+13038C>T (n.543+13038C>T)
n.258+12049C>T
n.662C>T
n.122+9850C>T
n.391+12049C>T
n.254+12049C>T
n.533+12049C>T
n.232+12049C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
20g.58853925T>ACA409457307GNASc.660T>A (p.Pro220=)
c.*42+13039T>A (n.*42+13039T>A)
c.780+13039T>A (n.780+13039T>A)
c.-39+12050T>A (n.-39+12050T>A)
c.-39+9851T>A (n.-39+9851T>A)
c.43+13039T>A (n.43+13039T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.222+12050T>A
c.-39+13985T>A (n.-39+13985T>A)
c.10+13039T>A (n.10+13039T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.383+13039T>A
c.543+13039T>A (n.543+13039T>A)
n.258+12050T>A
n.663T>A
n.122+9851T>A
n.391+12050T>A
n.254+12050T>A
n.533+12050T>A
n.232+12050T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
20g.58853925T>CCA409457308GNASc.660T>C (p.Pro220=)
c.*42+13039T>C (n.*42+13039T>C)
c.780+13039T>C (n.780+13039T>C)
c.-39+12050T>C (n.-39+12050T>C)
c.-39+9851T>C (n.-39+9851T>C)
c.43+13039T>C (n.43+13039T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.222+12050T>C
c.-39+13985T>C (n.-39+13985T>C)
c.10+13039T>C (n.10+13039T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.383+13039T>C
c.543+13039T>C (n.543+13039T>C)
n.258+12050T>C
n.663T>C
n.122+9851T>C
n.391+12050T>C
n.254+12050T>C
n.533+12050T>C
n.232+12050T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
20g.58853925T>GCA409457310GNASc.660T>G (p.Pro220=)
c.*42+13039T>G (n.*42+13039T>G)
c.780+13039T>G (n.780+13039T>G)
c.-39+12050T>G (n.-39+12050T>G)
c.-39+9851T>G (n.-39+9851T>G)
c.43+13039T>G (n.43+13039T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.222+12050T>G
c.-39+13985T>G (n.-39+13985T>G)
c.10+13039T>G (n.10+13039T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.383+13039T>G
c.543+13039T>G (n.543+13039T>G)
n.258+12050T>G
n.663T>G
n.122+9851T>G
n.391+12050T>G
n.254+12050T>G
n.533+12050T>G
n.232+12050T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
20g.58853926G>ACA159980GNASc.661G>A (p.Glu221Lys)
c.*42+13040G>A (n.*42+13040G>A)
c.780+13040G>A (n.780+13040G>A)
c.-39+12051G>A (n.-39+12051G>A)
c.-39+9852G>A (n.-39+9852G>A)
c.43+13040G>A (n.43+13040G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
n.222+12051G>A
c.-39+13986G>A (n.-39+13986G>A)
c.10+13040G>A (n.10+13040G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.383+13040G>A
c.543+13040G>A (n.543+13040G>A)
n.258+12051G>A
n.664G>A
n.122+9852G>A
n.391+12051G>A
n.254+12051G>A
n.533+12051G>A
n.232+12051G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853926G>CCA409457312GNASc.661G>C (p.Glu221Gln)
c.*42+13040G>C (n.*42+13040G>C)
c.780+13040G>C (n.780+13040G>C)
c.-39+12051G>C (n.-39+12051G>C)
c.-39+9852G>C (n.-39+9852G>C)
c.43+13040G>C (n.43+13040G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
n.222+12051G>C
c.-39+13986G>C (n.-39+13986G>C)
c.10+13040G>C (n.10+13040G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.383+13040G>C
c.543+13040G>C (n.543+13040G>C)
n.258+12051G>C
n.664G>C
n.122+9852G>C
n.391+12051G>C
n.254+12051G>C
n.533+12051G>C
n.232+12051G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
20g.58853926G=CA2372501515GNASc.661G= (p.Glu221=)
c.*42+13040G= (n.*42+13040G=)
c.780+13040G= (n.780+13040G=)
c.-39+12051G= (n.-39+12051G=)
c.-39+9852G= (n.-39+9852G=)
c.43+13040G= (n.43+13040G=)
c.666G= (p.Leu222=)
n.222+12051G=
c.-39+13986G= (n.-39+13986G=)
c.10+13040G= (n.10+13040G=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.383+13040G=
c.543+13040G= (n.543+13040G=)
n.258+12051G=
n.664G=
n.122+9852G=
n.391+12051G=
n.254+12051G=
n.533+12051G=
n.232+12051G=
c.474G= (p.Leu158=)
20g.58853926G>TCA409457314GNASc.661G>T (p.Glu221Ter)
c.*42+13040G>T (n.*42+13040G>T)
c.780+13040G>T (n.780+13040G>T)
c.-39+12051G>T (n.-39+12051G>T)
c.-39+9852G>T (n.-39+9852G>T)
c.43+13040G>T (n.43+13040G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
n.222+12051G>T
c.-39+13986G>T (n.-39+13986G>T)
c.10+13040G>T (n.10+13040G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.383+13040G>T
c.543+13040G>T (n.543+13040G>T)
n.258+12051G>T
n.664G>T
n.122+9852G>T
n.391+12051G>T
n.254+12051G>T
n.533+12051G>T
n.232+12051G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
20g.58853927A>CCA409457316GNASc.662A>C (p.Glu221Ala)
c.*42+13041A>C (n.*42+13041A>C)
c.780+13041A>C (n.780+13041A>C)
c.-39+12052A>C (n.-39+12052A>C)
c.-39+9853A>C (n.-39+9853A>C)
c.43+13041A>C (n.43+13041A>C)
c.667A>C (p.Arg223=)
n.222+12052A>C
c.-39+13987A>C (n.-39+13987A>C)
c.10+13041A>C (n.10+13041A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.383+13041A>C
c.543+13041A>C (n.543+13041A>C)
n.258+12052A>C
n.665A>C
n.122+9853A>C
n.391+12052A>C
n.254+12052A>C
n.533+12052A>C
n.232+12052A>C
c.475A>C (p.Arg159=)
20g.58853927A>GCA409457317GNASc.662A>G (p.Glu221Gly)
c.*42+13041A>G (n.*42+13041A>G)
c.780+13041A>G (n.780+13041A>G)
c.-39+12052A>G (n.-39+12052A>G)
c.-39+9853A>G (n.-39+9853A>G)
c.43+13041A>G (n.43+13041A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.222+12052A>G
c.-39+13987A>G (n.-39+13987A>G)
c.10+13041A>G (n.10+13041A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.383+13041A>G
c.543+13041A>G (n.543+13041A>G)
n.258+12052A>G
n.665A>G
n.122+9853A>G
n.391+12052A>G
n.254+12052A>G
n.533+12052A>G
n.232+12052A>G
c.475A>G (p.Arg159Gly)
20g.58853927A>TCA409457319GNASc.662A>T (p.Glu221Val)
c.*42+13041A>T (n.*42+13041A>T)
c.780+13041A>T (n.780+13041A>T)
c.-39+12052A>T (n.-39+12052A>T)
c.-39+9853A>T (n.-39+9853A>T)
c.43+13041A>T (n.43+13041A>T)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
n.222+12052A>T
c.-39+13987A>T (n.-39+13987A>T)
c.10+13041A>T (n.10+13041A>T)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.383+13041A>T
c.543+13041A>T (n.543+13041A>T)
n.258+12052A>T
n.665A>T
n.122+9853A>T
n.391+12052A>T
n.254+12052A>T
n.533+12052A>T
n.232+12052A>T
c.475A>T (p.Arg159Trp)
20g.58853928G>ACA409457320GNASc.663G>A (p.Glu221=)
c.*42+13042G>A (n.*42+13042G>A)
c.780+13042G>A (n.780+13042G>A)
c.-39+12053G>A (n.-39+12053G>A)
c.-39+9854G>A (n.-39+9854G>A)
c.43+13042G>A (n.43+13042G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.222+12053G>A
c.-39+13988G>A (n.-39+13988G>A)
c.10+13042G>A (n.10+13042G>A)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.383+13042G>A
c.543+13042G>A (n.543+13042G>A)
n.258+12053G>A
n.666G>A
n.122+9854G>A
n.391+12053G>A
n.254+12053G>A
n.533+12053G>A
n.232+12053G>A
c.476G>A (p.Arg159Lys)
20g.58853928G>CCA409457322GNASc.663G>C (p.Glu221Asp)
c.*42+13042G>C (n.*42+13042G>C)
c.780+13042G>C (n.780+13042G>C)
c.-39+12053G>C (n.-39+12053G>C)
c.-39+9854G>C (n.-39+9854G>C)
c.43+13042G>C (n.43+13042G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.222+12053G>C
c.-39+13988G>C (n.-39+13988G>C)
c.10+13042G>C (n.10+13042G>C)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.383+13042G>C
c.543+13042G>C (n.543+13042G>C)
n.258+12053G>C
n.666G>C
n.122+9854G>C
n.391+12053G>C
n.254+12053G>C
n.533+12053G>C
n.232+12053G>C
c.476G>C (p.Arg159Thr)
20g.58853928G>TCA409457324GNASc.663G>T (p.Glu221Asp)
c.*42+13042G>T (n.*42+13042G>T)
c.780+13042G>T (n.780+13042G>T)
c.-39+12053G>T (n.-39+12053G>T)
c.-39+9854G>T (n.-39+9854G>T)
c.43+13042G>T (n.43+13042G>T)
c.668G>T (p.Arg223Met)
n.222+12053G>T
c.-39+13988G>T (n.-39+13988G>T)
c.10+13042G>T (n.10+13042G>T)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.383+13042G>T
c.543+13042G>T (n.543+13042G>T)
n.258+12053G>T
n.666G>T
n.122+9854G>T
n.391+12053G>T
n.254+12053G>T
n.533+12053G>T
n.232+12053G>T
c.476G>T (p.Arg159Met)
 COSMIC
20g.58853929G>ACA409457328GNASc.664G>A (p.Glu222Lys)
c.*42+13043G>A (n.*42+13043G>A)
c.780+13043G>A (n.780+13043G>A)
c.-39+12054G>A (n.-39+12054G>A)
c.-39+9855G>A (n.-39+9855G>A)
c.43+13043G>A (n.43+13043G>A)
c.669G>A (p.Arg223=)
n.222+12054G>A
c.-39+13989G>A (n.-39+13989G>A)
c.10+13043G>A (n.10+13043G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.383+13043G>A
c.543+13043G>A (n.543+13043G>A)
n.258+12054G>A
n.667G>A
n.122+9855G>A
n.391+12054G>A
n.254+12054G>A
n.533+12054G>A
n.232+12054G>A
c.477G>A (p.Arg159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853929G>CCA409457330GNASc.664G>C (p.Glu222Gln)
c.*42+13043G>C (n.*42+13043G>C)
c.780+13043G>C (n.780+13043G>C)
c.-39+12054G>C (n.-39+12054G>C)
c.-39+9855G>C (n.-39+9855G>C)
c.43+13043G>C (n.43+13043G>C)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
n.222+12054G>C
c.-39+13989G>C (n.-39+13989G>C)
c.10+13043G>C (n.10+13043G>C)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.383+13043G>C
c.543+13043G>C (n.543+13043G>C)
n.258+12054G>C
n.667G>C
n.122+9855G>C
n.391+12054G>C
n.254+12054G>C
n.533+12054G>C
n.232+12054G>C
c.477G>C (p.Arg159Ser)
20g.58853929G=CA2372501516GNASc.664G= (p.Glu222=)
c.*42+13043G= (n.*42+13043G=)
c.780+13043G= (n.780+13043G=)
c.-39+12054G= (n.-39+12054G=)
c.-39+9855G= (n.-39+9855G=)
c.43+13043G= (n.43+13043G=)
c.669G= (p.Arg223=)
n.222+12054G=
c.-39+13989G= (n.-39+13989G=)
c.10+13043G= (n.10+13043G=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.383+13043G=
c.543+13043G= (n.543+13043G=)
n.258+12054G=
n.667G=
n.122+9855G=
n.391+12054G=
n.254+12054G=
n.533+12054G=
n.232+12054G=
c.477G= (p.Arg159=)
20g.58853929G>TCA409457326GNASc.664G>T (p.Glu222Ter)
c.*42+13043G>T (n.*42+13043G>T)
c.780+13043G>T (n.780+13043G>T)
c.-39+12054G>T (n.-39+12054G>T)
c.-39+9855G>T (n.-39+9855G>T)
c.43+13043G>T (n.43+13043G>T)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
n.222+12054G>T
c.-39+13989G>T (n.-39+13989G>T)
c.10+13043G>T (n.10+13043G>T)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.383+13043G>T
c.543+13043G>T (n.543+13043G>T)
n.258+12054G>T
n.667G>T
n.122+9855G>T
n.391+12054G>T
n.254+12054G>T
n.533+12054G>T
n.232+12054G>T
c.477G>T (p.Arg159Ser)
20g.58853930A>CCA409457332GNASc.665A>C (p.Glu222Ala)
c.*42+13044A>C (n.*42+13044A>C)
c.780+13044A>C (n.780+13044A>C)
c.-39+12055A>C (n.-39+12055A>C)
c.-39+9856A>C (n.-39+9856A>C)
c.43+13044A>C (n.43+13044A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.222+12055A>C
c.-39+13990A>C (n.-39+13990A>C)
c.10+13044A>C (n.10+13044A>C)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.383+13044A>C
c.543+13044A>C (n.543+13044A>C)
n.258+12055A>C
n.668A>C
n.122+9856A>C
n.391+12055A>C
n.254+12055A>C
n.533+12055A>C
n.232+12055A>C
c.478A>C (p.Arg160=)
20g.58853930A>GCA409457334GNASc.665A>G (p.Glu222Gly)
c.*42+13044A>G (n.*42+13044A>G)
c.780+13044A>G (n.780+13044A>G)
c.-39+12055A>G (n.-39+12055A>G)
c.-39+9856A>G (n.-39+9856A>G)
c.43+13044A>G (n.43+13044A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.222+12055A>G
c.-39+13990A>G (n.-39+13990A>G)
c.10+13044A>G (n.10+13044A>G)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.383+13044A>G
c.543+13044A>G (n.543+13044A>G)
n.258+12055A>G
n.668A>G
n.122+9856A>G
n.391+12055A>G
n.254+12055A>G
n.533+12055A>G
n.232+12055A>G
c.478A>G (p.Arg160Gly)
20g.58853930A>TCA409457336GNASc.665A>T (p.Glu222Val)
c.*42+13044A>T (n.*42+13044A>T)
c.780+13044A>T (n.780+13044A>T)
c.-39+12055A>T (n.-39+12055A>T)
c.-39+9856A>T (n.-39+9856A>T)
c.43+13044A>T (n.43+13044A>T)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.222+12055A>T
c.-39+13990A>T (n.-39+13990A>T)
c.10+13044A>T (n.10+13044A>T)
c.475A>T (p.Arg159Ter)
c.383+13044A>T
c.543+13044A>T (n.543+13044A>T)
n.258+12055A>T
n.668A>T
n.122+9856A>T
n.391+12055A>T
n.254+12055A>T
n.533+12055A>T
n.232+12055A>T
c.478A>T (p.Arg160Ter)
20g.58853931G>ACA409457338GNASc.666G>A (p.Glu222=)
c.*42+13045G>A (n.*42+13045G>A)
c.780+13045G>A (n.780+13045G>A)
c.-39+12056G>A (n.-39+12056G>A)
c.-39+9857G>A (n.-39+9857G>A)
c.43+13045G>A (n.43+13045G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.222+12056G>A
c.-39+13991G>A (n.-39+13991G>A)
c.10+13045G>A (n.10+13045G>A)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.383+13045G>A
c.543+13045G>A (n.543+13045G>A)
n.258+12056G>A
n.669G>A
n.122+9857G>A
n.391+12056G>A
n.254+12056G>A
n.533+12056G>A
n.232+12056G>A
c.479G>A (p.Arg160Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853931G>CCA409457340GNASc.666G>C (p.Glu222Asp)
c.*42+13045G>C (n.*42+13045G>C)
c.780+13045G>C (n.780+13045G>C)
c.-39+12056G>C (n.-39+12056G>C)
c.-39+9857G>C (n.-39+9857G>C)
c.43+13045G>C (n.43+13045G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.222+12056G>C
c.-39+13991G>C (n.-39+13991G>C)
c.10+13045G>C (n.10+13045G>C)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.383+13045G>C
c.543+13045G>C (n.543+13045G>C)
n.258+12056G>C
n.669G>C
n.122+9857G>C
n.391+12056G>C
n.254+12056G>C
n.533+12056G>C
n.232+12056G>C
c.479G>C (p.Arg160Thr)
20g.58853931G=CA2372501517GNASc.666G= (p.Glu222=)
c.*42+13045G= (n.*42+13045G=)
c.780+13045G= (n.780+13045G=)
c.-39+12056G= (n.-39+12056G=)
c.-39+9857G= (n.-39+9857G=)
c.43+13045G= (n.43+13045G=)
c.671G= (p.Arg224=)
n.222+12056G=
c.-39+13991G= (n.-39+13991G=)
c.10+13045G= (n.10+13045G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.383+13045G=
c.543+13045G= (n.543+13045G=)
n.258+12056G=
n.669G=
n.122+9857G=
n.391+12056G=
n.254+12056G=
n.533+12056G=
n.232+12056G=
c.479G= (p.Arg160=)
20g.58853931G>TCA409457342GNASc.666G>T (p.Glu222Asp)
c.*42+13045G>T (n.*42+13045G>T)
c.780+13045G>T (n.780+13045G>T)
c.-39+12056G>T (n.-39+12056G>T)
c.-39+9857G>T (n.-39+9857G>T)
c.43+13045G>T (n.43+13045G>T)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.222+12056G>T
c.-39+13991G>T (n.-39+13991G>T)
c.10+13045G>T (n.10+13045G>T)
c.476G>T (p.Arg159Ile)
c.383+13045G>T
c.543+13045G>T (n.543+13045G>T)
n.258+12056G>T
n.669G>T
n.122+9857G>T
n.391+12056G>T
n.254+12056G>T
n.533+12056G>T
n.232+12056G>T
c.479G>T (p.Arg160Ile)
20g.58853932A=CA2372501518GNASc.667A= (p.Thr223=)
c.*42+13046A= (n.*42+13046A=)
c.780+13046A= (n.780+13046A=)
c.-39+12057A= (n.-39+12057A=)
c.-39+9858A= (n.-39+9858A=)
c.43+13046A= (n.43+13046A=)
c.672A= (p.Arg224=)
n.222+12057A=
c.-39+13992A= (n.-39+13992A=)
c.10+13046A= (n.10+13046A=)
c.477A= (p.Arg159=)
c.383+13046A=
c.543+13046A= (n.543+13046A=)
n.258+12057A=
n.670A=
n.122+9858A=
n.391+12057A=
n.254+12057A=
n.533+12057A=
n.232+12057A=
c.480A= (p.Arg160=)
20g.58853932A>CCA409457344GNASc.667A>C (p.Thr223Pro)
c.*42+13046A>C (n.*42+13046A>C)
c.780+13046A>C (n.780+13046A>C)
c.-39+12057A>C (n.-39+12057A>C)
c.-39+9858A>C (n.-39+9858A>C)
c.43+13046A>C (n.43+13046A>C)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.222+12057A>C
c.-39+13992A>C (n.-39+13992A>C)
c.10+13046A>C (n.10+13046A>C)
c.477A>C (p.Arg159Ser)
c.383+13046A>C
c.543+13046A>C (n.543+13046A>C)
n.258+12057A>C
n.670A>C
n.122+9858A>C
n.391+12057A>C
n.254+12057A>C
n.533+12057A>C
n.232+12057A>C
c.480A>C (p.Arg160Ser)
20g.58853932A>GCA9926518GNASc.667A>G (p.Thr223Ala)
c.*42+13046A>G (n.*42+13046A>G)
c.780+13046A>G (n.780+13046A>G)
c.-39+12057A>G (n.-39+12057A>G)
c.-39+9858A>G (n.-39+9858A>G)
c.43+13046A>G (n.43+13046A>G)
c.672A>G (p.Arg224=)
n.222+12057A>G
c.-39+13992A>G (n.-39+13992A>G)
c.10+13046A>G (n.10+13046A>G)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.383+13046A>G
c.543+13046A>G (n.543+13046A>G)
n.258+12057A>G
n.670A>G
n.122+9858A>G
n.391+12057A>G
n.254+12057A>G
n.533+12057A>G
n.232+12057A>G
c.480A>G (p.Arg160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853932A>TCA409457347GNASc.667A>T (p.Thr223Ser)
c.*42+13046A>T (n.*42+13046A>T)
c.780+13046A>T (n.780+13046A>T)
c.-39+12057A>T (n.-39+12057A>T)
c.-39+9858A>T (n.-39+9858A>T)
c.43+13046A>T (n.43+13046A>T)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.222+12057A>T
c.-39+13992A>T (n.-39+13992A>T)
c.10+13046A>T (n.10+13046A>T)
c.477A>T (p.Arg159Ser)
c.383+13046A>T
c.543+13046A>T (n.543+13046A>T)
n.258+12057A>T
n.670A>T
n.122+9858A>T
n.391+12057A>T
n.254+12057A>T
n.533+12057A>T
n.232+12057A>T
c.480A>T (p.Arg160Ser)
20g.58853933C>ACA409457349GNASc.668C>A (p.Thr223Asn)
c.*42+13047C>A (n.*42+13047C>A)
c.780+13047C>A (n.780+13047C>A)
c.-39+12058C>A (n.-39+12058C>A)
c.-39+9859C>A (n.-39+9859C>A)
c.43+13047C>A (n.43+13047C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.222+12058C>A
c.-39+13993C>A (n.-39+13993C>A)
c.10+13047C>A (n.10+13047C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.383+13047C>A
c.543+13047C>A (n.543+13047C>A)
n.258+12058C>A
n.671C>A
n.122+9859C>A
n.391+12058C>A
n.254+12058C>A
n.533+12058C>A
n.232+12058C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
20g.58853933C=CA2372501519GNASc.668C= (p.Thr223=)
c.*42+13047C= (n.*42+13047C=)
c.780+13047C= (n.780+13047C=)
c.-39+12058C= (n.-39+12058C=)
c.-39+9859C= (n.-39+9859C=)
c.43+13047C= (n.43+13047C=)
c.673C= (p.Leu225=)
n.222+12058C=
c.-39+13993C= (n.-39+13993C=)
c.10+13047C= (n.10+13047C=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.383+13047C=
c.543+13047C= (n.543+13047C=)
n.258+12058C=
n.671C=
n.122+9859C=
n.391+12058C=
n.254+12058C=
n.533+12058C=
n.232+12058C=
c.481C= (p.Leu161=)
20g.58853933C>GCA409457350GNASc.668C>G (p.Thr223Ser)
c.*42+13047C>G (n.*42+13047C>G)
c.780+13047C>G (n.780+13047C>G)
c.-39+12058C>G (n.-39+12058C>G)
c.-39+9859C>G (n.-39+9859C>G)
c.43+13047C>G (n.43+13047C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.222+12058C>G
c.-39+13993C>G (n.-39+13993C>G)
c.10+13047C>G (n.10+13047C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.383+13047C>G
c.543+13047C>G (n.543+13047C>G)
n.258+12058C>G
n.671C>G
n.122+9859C>G
n.391+12058C>G
n.254+12058C>G
n.533+12058C>G
n.232+12058C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
20g.58853933C>TCA409457352GNASc.668C>T (p.Thr223Ile)
c.*42+13047C>T (n.*42+13047C>T)
c.780+13047C>T (n.780+13047C>T)
c.-39+12058C>T (n.-39+12058C>T)
c.-39+9859C>T (n.-39+9859C>T)
c.43+13047C>T (n.43+13047C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.222+12058C>T
c.-39+13993C>T (n.-39+13993C>T)
c.10+13047C>T (n.10+13047C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.383+13047C>T
c.543+13047C>T (n.543+13047C>T)
n.258+12058C>T
n.671C>T
n.122+9859C>T
n.391+12058C>T
n.254+12058C>T
n.533+12058C>T
n.232+12058C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853934T>ACA409457359GNASc.669T>A (p.Thr223=)
c.*42+13048T>A (n.*42+13048T>A)
c.780+13048T>A (n.780+13048T>A)
c.-39+12059T>A (n.-39+12059T>A)
c.-39+9860T>A (n.-39+9860T>A)
c.43+13048T>A (n.43+13048T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.222+12059T>A
c.-39+13994T>A (n.-39+13994T>A)
c.10+13048T>A (n.10+13048T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.383+13048T>A
c.543+13048T>A (n.543+13048T>A)
n.258+12059T>A
n.672T>A
n.122+9860T>A
n.391+12059T>A
n.254+12059T>A
n.533+12059T>A
n.232+12059T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853934T>CCA409457361GNASc.669T>C (p.Thr223=)
c.*42+13048T>C (n.*42+13048T>C)
c.780+13048T>C (n.780+13048T>C)
c.-39+12059T>C (n.-39+12059T>C)
c.-39+9860T>C (n.-39+9860T>C)
c.43+13048T>C (n.43+13048T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.222+12059T>C
c.-39+13994T>C (n.-39+13994T>C)
c.10+13048T>C (n.10+13048T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.383+13048T>C
c.543+13048T>C (n.543+13048T>C)
n.258+12059T>C
n.672T>C
n.122+9860T>C
n.391+12059T>C
n.254+12059T>C
n.533+12059T>C
n.232+12059T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
20g.58853934T>GCA409457354GNASc.669T>G (p.Thr223=)
c.*42+13048T>G (n.*42+13048T>G)
c.780+13048T>G (n.780+13048T>G)
c.-39+12059T>G (n.-39+12059T>G)
c.-39+9860T>G (n.-39+9860T>G)
c.43+13048T>G (n.43+13048T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.222+12059T>G
c.-39+13994T>G (n.-39+13994T>G)
c.10+13048T>G (n.10+13048T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.383+13048T>G
c.543+13048T>G (n.543+13048T>G)
n.258+12059T>G
n.672T>G
n.122+9860T>G
n.391+12059T>G
n.254+12059T>G
n.533+12059T>G
n.232+12059T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
20g.58853934T=CA2372501520GNASc.669T= (p.Thr223=)
c.*42+13048T= (n.*42+13048T=)
c.780+13048T= (n.780+13048T=)
c.-39+12059T= (n.-39+12059T=)
c.-39+9860T= (n.-39+9860T=)
c.43+13048T= (n.43+13048T=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.222+12059T=
c.-39+13994T= (n.-39+13994T=)
c.10+13048T= (n.10+13048T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.383+13048T=
c.543+13048T= (n.543+13048T=)
n.258+12059T=
n.672T=
n.122+9860T=
n.391+12059T=
n.254+12059T=
n.533+12059T=
n.232+12059T=
c.482T= (p.Leu161=)
20g.58853935A=CA2372501521GNASc.670A= (p.Met224=)
c.*42+13049A= (n.*42+13049A=)
c.780+13049A= (n.780+13049A=)
c.-39+12060A= (n.-39+12060A=)
c.-39+9861A= (n.-39+9861A=)
c.43+13049A= (n.43+13049A=)
c.675A= (p.Leu225=)
n.222+12060A=
c.-39+13995A= (n.-39+13995A=)
c.10+13049A= (n.10+13049A=)
c.480A= (p.Leu160=)
c.383+13049A=
c.543+13049A= (n.543+13049A=)
n.258+12060A=
n.673A=
n.122+9861A=
n.391+12060A=
n.254+12060A=
n.533+12060A=
n.232+12060A=
c.483A= (p.Leu161=)
20g.58853935A>CCA409457363GNASc.670A>C (p.Met224Leu)
c.*42+13049A>C (n.*42+13049A>C)
c.780+13049A>C (n.780+13049A>C)
c.-39+12060A>C (n.-39+12060A>C)
c.-39+9861A>C (n.-39+9861A>C)
c.43+13049A>C (n.43+13049A>C)
c.675A>C (p.Leu225=)
n.222+12060A>C
c.-39+13995A>C (n.-39+13995A>C)
c.10+13049A>C (n.10+13049A>C)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.383+13049A>C
c.543+13049A>C (n.543+13049A>C)
n.258+12060A>C
n.673A>C
n.122+9861A>C
n.391+12060A>C
n.254+12060A>C
n.533+12060A>C
n.232+12060A>C
c.483A>C (p.Leu161=)
20g.58853935A>GCA409457365GNASc.670A>G (p.Met224Val)
c.*42+13049A>G (n.*42+13049A>G)
c.780+13049A>G (n.780+13049A>G)
c.-39+12060A>G (n.-39+12060A>G)
c.-39+9861A>G (n.-39+9861A>G)
c.43+13049A>G (n.43+13049A>G)
c.675A>G (p.Leu225=)
n.222+12060A>G
c.-39+13995A>G (n.-39+13995A>G)
c.10+13049A>G (n.10+13049A>G)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.383+13049A>G
c.543+13049A>G (n.543+13049A>G)
n.258+12060A>G
n.673A>G
n.122+9861A>G
n.391+12060A>G
n.254+12060A>G
n.533+12060A>G
n.232+12060A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853935A>TCA409457367GNASc.670A>T (p.Met224Leu)
c.*42+13049A>T (n.*42+13049A>T)
c.780+13049A>T (n.780+13049A>T)
c.-39+12060A>T (n.-39+12060A>T)
c.-39+9861A>T (n.-39+9861A>T)
c.43+13049A>T (n.43+13049A>T)
c.675A>T (p.Leu225=)
n.222+12060A>T
c.-39+13995A>T (n.-39+13995A>T)
c.10+13049A>T (n.10+13049A>T)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.383+13049A>T
c.543+13049A>T (n.543+13049A>T)
n.258+12060A>T
n.673A>T
n.122+9861A>T
n.391+12060A>T
n.254+12060A>T
n.533+12060A>T
n.232+12060A>T
c.483A>T (p.Leu161=)
20g.58853936T>ACA409457369GNASc.671T>A (p.Met224Lys)
c.*42+13050T>A (n.*42+13050T>A)
c.780+13050T>A (n.780+13050T>A)
c.-39+12061T>A (n.-39+12061T>A)
c.-39+9862T>A (n.-39+9862T>A)
c.43+13050T>A (n.43+13050T>A)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
n.222+12061T>A
c.-39+13996T>A (n.-39+13996T>A)
c.10+13050T>A (n.10+13050T>A)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.383+13050T>A
c.543+13050T>A (n.543+13050T>A)
n.258+12061T>A
n.674T>A
n.122+9862T>A
n.391+12061T>A
n.254+12061T>A
n.533+12061T>A
n.232+12061T>A
c.484T>A (p.Cys162Ser)
20g.58853936T>CCA409457370GNASc.671T>C (p.Met224Thr)
c.*42+13050T>C (n.*42+13050T>C)
c.780+13050T>C (n.780+13050T>C)
c.-39+12061T>C (n.-39+12061T>C)
c.-39+9862T>C (n.-39+9862T>C)
c.43+13050T>C (n.43+13050T>C)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
n.222+12061T>C
c.-39+13996T>C (n.-39+13996T>C)
c.10+13050T>C (n.10+13050T>C)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.383+13050T>C
c.543+13050T>C (n.543+13050T>C)
n.258+12061T>C
n.674T>C
n.122+9862T>C
n.391+12061T>C
n.254+12061T>C
n.533+12061T>C
n.232+12061T>C
c.484T>C (p.Cys162Arg)
 gnomAD v4
20g.58853936T>GCA409457373GNASc.671T>G (p.Met224Arg)
c.*42+13050T>G (n.*42+13050T>G)
c.780+13050T>G (n.780+13050T>G)
c.-39+12061T>G (n.-39+12061T>G)
c.-39+9862T>G (n.-39+9862T>G)
c.43+13050T>G (n.43+13050T>G)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
n.222+12061T>G
c.-39+13996T>G (n.-39+13996T>G)
c.10+13050T>G (n.10+13050T>G)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.383+13050T>G
c.543+13050T>G (n.543+13050T>G)
n.258+12061T>G
n.674T>G
n.122+9862T>G
n.391+12061T>G
n.254+12061T>G
n.533+12061T>G
n.232+12061T>G
c.484T>G (p.Cys162Gly)
 gnomAD v4
20g.58853937G>ACA409457379GNASc.672G>A (p.Met224Ile)
c.*42+13051G>A (n.*42+13051G>A)
c.780+13051G>A (n.780+13051G>A)
c.-39+12062G>A (n.-39+12062G>A)
c.-39+9863G>A (n.-39+9863G>A)
c.43+13051G>A (n.43+13051G>A)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.222+12062G>A
c.-39+13997G>A (n.-39+13997G>A)
c.10+13051G>A (n.10+13051G>A)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.383+13051G>A
c.543+13051G>A (n.543+13051G>A)
n.258+12062G>A
n.675G>A
n.122+9863G>A
n.391+12062G>A
n.254+12062G>A
n.533+12062G>A
n.232+12062G>A
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
20g.58853937G>CCA409457375GNASc.672G>C (p.Met224Ile)
c.*42+13051G>C (n.*42+13051G>C)
c.780+13051G>C (n.780+13051G>C)
c.-39+12062G>C (n.-39+12062G>C)
c.-39+9863G>C (n.-39+9863G>C)
c.43+13051G>C (n.43+13051G>C)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
n.222+12062G>C
c.-39+13997G>C (n.-39+13997G>C)
c.10+13051G>C (n.10+13051G>C)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.383+13051G>C
c.543+13051G>C (n.543+13051G>C)
n.258+12062G>C
n.675G>C
n.122+9863G>C
n.391+12062G>C
n.254+12062G>C
n.533+12062G>C
n.232+12062G>C
c.485G>C (p.Cys162Ser)
20g.58853937G>TCA409457378GNASc.672G>T (p.Met224Ile)
c.*42+13051G>T (n.*42+13051G>T)
c.780+13051G>T (n.780+13051G>T)
c.-39+12062G>T (n.-39+12062G>T)
c.-39+9863G>T (n.-39+9863G>T)
c.43+13051G>T (n.43+13051G>T)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
n.222+12062G>T
c.-39+13997G>T (n.-39+13997G>T)
c.10+13051G>T (n.10+13051G>T)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.383+13051G>T
c.543+13051G>T (n.543+13051G>T)
n.258+12062G>T
n.675G>T
n.122+9863G>T
n.391+12062G>T
n.254+12062G>T
n.533+12062G>T
n.232+12062G>T
c.485G>T (p.Cys162Phe)
 gnomAD v4
20g.58853938C>ACA316341822GNASc.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*42+13052C>A (n.*42+13052C>A)
c.780+13052C>A (n.780+13052C>A)
c.-39+12063C>A (n.-39+12063C>A)
c.-39+9864C>A (n.-39+9864C>A)
c.43+13052C>A (n.43+13052C>A)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
n.222+12063C>A
c.-39+13998C>A (n.-39+13998C>A)
c.10+13052C>A (n.10+13052C>A)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.383+13052C>A
c.543+13052C>A (n.543+13052C>A)
n.258+12063C>A
n.676C>A
n.122+9864C>A
n.391+12063C>A
n.254+12063C>A
n.533+12063C>A
n.232+12063C>A
c.486C>A (p.Cys162Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853938C=CA2372501522GNASc.673C= (p.Pro225=)
c.*42+13052C= (n.*42+13052C=)
c.780+13052C= (n.780+13052C=)
c.-39+12063C= (n.-39+12063C=)
c.-39+9864C= (n.-39+9864C=)
c.43+13052C= (n.43+13052C=)
c.678C= (p.Cys226=)
n.222+12063C=
c.-39+13998C= (n.-39+13998C=)
c.10+13052C= (n.10+13052C=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.383+13052C=
c.543+13052C= (n.543+13052C=)
n.258+12063C=
n.676C=
n.122+9864C=
n.391+12063C=
n.254+12063C=
n.533+12063C=
n.232+12063C=
c.486C= (p.Cys162=)
20g.58853938C>GCA409457382GNASc.673C>G (p.Pro225Ala)
c.*42+13052C>G (n.*42+13052C>G)
c.780+13052C>G (n.780+13052C>G)
c.-39+12063C>G (n.-39+12063C>G)
c.-39+9864C>G (n.-39+9864C>G)
c.43+13052C>G (n.43+13052C>G)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
n.222+12063C>G
c.-39+13998C>G (n.-39+13998C>G)
c.10+13052C>G (n.10+13052C>G)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.383+13052C>G
c.543+13052C>G (n.543+13052C>G)
n.258+12063C>G
n.676C>G
n.122+9864C>G
n.391+12063C>G
n.254+12063C>G
n.533+12063C>G
n.232+12063C>G
c.486C>G (p.Cys162Trp)
20g.58853938C>TCA316341825GNASc.673C>T (p.Pro225Ser)
c.*42+13052C>T (n.*42+13052C>T)
c.780+13052C>T (n.780+13052C>T)
c.-39+12063C>T (n.-39+12063C>T)
c.-39+9864C>T (n.-39+9864C>T)
c.43+13052C>T (n.43+13052C>T)
c.678C>T (p.Cys226=)
n.222+12063C>T
c.-39+13998C>T (n.-39+13998C>T)
c.10+13052C>T (n.10+13052C>T)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.383+13052C>T
c.543+13052C>T (n.543+13052C>T)
n.258+12063C>T
n.676C>T
n.122+9864C>T
n.391+12063C>T
n.254+12063C>T
n.533+12063C>T
n.232+12063C>T
c.486C>T (p.Cys162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853939C>ACA409457385GNASc.674C>A (p.Pro225Gln)
c.*42+13053C>A (n.*42+13053C>A)
c.780+13053C>A (n.780+13053C>A)
c.-39+12064C>A (n.-39+12064C>A)
c.-39+9865C>A (n.-39+9865C>A)
c.43+13053C>A (n.43+13053C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
n.222+12064C>A
c.-39+13999C>A (n.-39+13999C>A)
c.10+13053C>A (n.10+13053C>A)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.383+13053C>A
c.543+13053C>A (n.543+13053C>A)
n.258+12064C>A
n.677C>A
n.122+9865C>A
n.391+12064C>A
n.254+12064C>A
n.533+12064C>A
n.232+12064C>A
c.487C>A (p.His163Asn)
20g.58853939C>GCA409457387GNASc.674C>G (p.Pro225Arg)
c.*42+13053C>G (n.*42+13053C>G)
c.780+13053C>G (n.780+13053C>G)
c.-39+12064C>G (n.-39+12064C>G)
c.-39+9865C>G (n.-39+9865C>G)
c.43+13053C>G (n.43+13053C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
n.222+12064C>G
c.-39+13999C>G (n.-39+13999C>G)
c.10+13053C>G (n.10+13053C>G)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.383+13053C>G
c.543+13053C>G (n.543+13053C>G)
n.258+12064C>G
n.677C>G
n.122+9865C>G
n.391+12064C>G
n.254+12064C>G
n.533+12064C>G
n.232+12064C>G
c.487C>G (p.His163Asp)
20g.58853939C>TCA409457388GNASc.674C>T (p.Pro225Leu)
c.*42+13053C>T (n.*42+13053C>T)
c.780+13053C>T (n.780+13053C>T)
c.-39+12064C>T (n.-39+12064C>T)
c.-39+9865C>T (n.-39+9865C>T)
c.43+13053C>T (n.43+13053C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.222+12064C>T
c.-39+13999C>T (n.-39+13999C>T)
c.10+13053C>T (n.10+13053C>T)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.383+13053C>T
c.543+13053C>T (n.543+13053C>T)
n.258+12064C>T
n.677C>T
n.122+9865C>T
n.391+12064C>T
n.254+12064C>T
n.533+12064C>T
n.232+12064C>T
c.487C>T (p.His163Tyr)
20g.58853940A>CCA409457391GNASc.675A>C (p.Pro225=)
c.*42+13054A>C (n.*42+13054A>C)
c.780+13054A>C (n.780+13054A>C)
c.-39+12065A>C (n.-39+12065A>C)
c.-39+9866A>C (n.-39+9866A>C)
c.43+13054A>C (n.43+13054A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.222+12065A>C
c.-39+14000A>C (n.-39+14000A>C)
c.10+13054A>C (n.10+13054A>C)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.383+13054A>C
c.543+13054A>C (n.543+13054A>C)
n.258+12065A>C
n.678A>C
n.122+9866A>C
n.391+12065A>C
n.254+12065A>C
n.533+12065A>C
n.232+12065A>C
c.488A>C (p.His163Pro)
20g.58853940A>GCA409457393GNASc.675A>G (p.Pro225=)
c.*42+13054A>G (n.*42+13054A>G)
c.780+13054A>G (n.780+13054A>G)
c.-39+12065A>G (n.-39+12065A>G)
c.-39+9866A>G (n.-39+9866A>G)
c.43+13054A>G (n.43+13054A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.222+12065A>G
c.-39+14000A>G (n.-39+14000A>G)
c.10+13054A>G (n.10+13054A>G)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.383+13054A>G
c.543+13054A>G (n.543+13054A>G)
n.258+12065A>G
n.678A>G
n.122+9866A>G
n.391+12065A>G
n.254+12065A>G
n.533+12065A>G
n.232+12065A>G
c.488A>G (p.His163Arg)
20g.58853940A>TCA409457390GNASc.675A>T (p.Pro225=)
c.*42+13054A>T (n.*42+13054A>T)
c.780+13054A>T (n.780+13054A>T)
c.-39+12065A>T (n.-39+12065A>T)
c.-39+9866A>T (n.-39+9866A>T)
c.43+13054A>T (n.43+13054A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.222+12065A>T
c.-39+14000A>T (n.-39+14000A>T)
c.10+13054A>T (n.10+13054A>T)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.383+13054A>T
c.543+13054A>T (n.543+13054A>T)
n.258+12065A>T
n.678A>T
n.122+9866A>T
n.391+12065A>T
n.254+12065A>T
n.533+12065A>T
n.232+12065A>T
c.488A>T (p.His163Leu)
20g.58853941T>ACA409457395GNASc.676T>A (p.Phe226Ile)
c.*42+13055T>A (n.*42+13055T>A)
c.780+13055T>A (n.780+13055T>A)
c.-39+12066T>A (n.-39+12066T>A)
c.-39+9867T>A (n.-39+9867T>A)
c.43+13055T>A (n.43+13055T>A)
c.681T>A (p.His227Gln)
n.222+12066T>A
c.-39+14001T>A (n.-39+14001T>A)
c.10+13055T>A (n.10+13055T>A)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.383+13055T>A
c.543+13055T>A (n.543+13055T>A)
n.258+12066T>A
n.679T>A
n.122+9867T>A
n.391+12066T>A
n.254+12066T>A
n.533+12066T>A
n.232+12066T>A
c.489T>A (p.His163Gln)
20g.58853941T>CCA409457399GNASc.676T>C (p.Phe226Leu)
c.*42+13055T>C (n.*42+13055T>C)
c.780+13055T>C (n.780+13055T>C)
c.-39+12066T>C (n.-39+12066T>C)
c.-39+9867T>C (n.-39+9867T>C)
c.43+13055T>C (n.43+13055T>C)
c.681T>C (p.His227=)
n.222+12066T>C
c.-39+14001T>C (n.-39+14001T>C)
c.10+13055T>C (n.10+13055T>C)
c.486T>C (p.His162=)
c.383+13055T>C
c.543+13055T>C (n.543+13055T>C)
n.258+12066T>C
n.679T>C
n.122+9867T>C
n.391+12066T>C
n.254+12066T>C
n.533+12066T>C
n.232+12066T>C
c.489T>C (p.His163=)
 gnomAD v4
20g.58853941T>GCA409457397GNASc.676T>G (p.Phe226Val)
c.*42+13055T>G (n.*42+13055T>G)
c.780+13055T>G (n.780+13055T>G)
c.-39+12066T>G (n.-39+12066T>G)
c.-39+9867T>G (n.-39+9867T>G)
c.43+13055T>G (n.43+13055T>G)
c.681T>G (p.His227Gln)
n.222+12066T>G
c.-39+14001T>G (n.-39+14001T>G)
c.10+13055T>G (n.10+13055T>G)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.383+13055T>G
c.543+13055T>G (n.543+13055T>G)
n.258+12066T>G
n.679T>G
n.122+9867T>G
n.391+12066T>G
n.254+12066T>G
n.533+12066T>G
n.232+12066T>G
c.489T>G (p.His163Gln)
20g.58853942T>ACA409457400GNASc.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.*42+13056T>A (n.*42+13056T>A)
c.780+13056T>A (n.780+13056T>A)
c.-39+12067T>A (n.-39+12067T>A)
c.-39+9868T>A (n.-39+9868T>A)
c.43+13056T>A (n.43+13056T>A)
c.682T>A (p.Leu228Met)
n.222+12067T>A
c.-39+14002T>A (n.-39+14002T>A)
c.10+13056T>A (n.10+13056T>A)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.383+13056T>A
c.543+13056T>A (n.543+13056T>A)
n.258+12067T>A
n.680T>A
n.122+9868T>A
n.391+12067T>A
n.254+12067T>A
n.533+12067T>A
n.232+12067T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
 gnomAD v4
20g.58853942T>CCA9926519GNASc.677T>C (p.Phe226Ser)
c.*42+13056T>C (n.*42+13056T>C)
c.780+13056T>C (n.780+13056T>C)
c.-39+12067T>C (n.-39+12067T>C)
c.-39+9868T>C (n.-39+9868T>C)
c.43+13056T>C (n.43+13056T>C)
c.682T>C (p.Leu228=)
n.222+12067T>C
c.-39+14002T>C (n.-39+14002T>C)
c.10+13056T>C (n.10+13056T>C)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.383+13056T>C
c.543+13056T>C (n.543+13056T>C)
n.258+12067T>C
n.680T>C
n.122+9868T>C
n.391+12067T>C
n.254+12067T>C
n.533+12067T>C
n.232+12067T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853942T>GCA409457401GNASc.677T>G (p.Phe226Cys)
c.*42+13056T>G (n.*42+13056T>G)
c.780+13056T>G (n.780+13056T>G)
c.-39+12067T>G (n.-39+12067T>G)
c.-39+9868T>G (n.-39+9868T>G)
c.43+13056T>G (n.43+13056T>G)
c.682T>G (p.Leu228Val)
n.222+12067T>G
c.-39+14002T>G (n.-39+14002T>G)
c.10+13056T>G (n.10+13056T>G)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.383+13056T>G
c.543+13056T>G (n.543+13056T>G)
n.258+12067T>G
n.680T>G
n.122+9868T>G
n.391+12067T>G
n.254+12067T>G
n.533+12067T>G
n.232+12067T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
20g.58853942T=CA2372501523GNASc.677T= (p.Phe226=)
c.*42+13056T= (n.*42+13056T=)
c.780+13056T= (n.780+13056T=)
c.-39+12067T= (n.-39+12067T=)
c.-39+9868T= (n.-39+9868T=)
c.43+13056T= (n.43+13056T=)
c.682T= (p.Leu228=)
n.222+12067T=
c.-39+14002T= (n.-39+14002T=)
c.10+13056T= (n.10+13056T=)
c.487T= (p.Leu163=)
c.383+13056T=
c.543+13056T= (n.543+13056T=)
n.258+12067T=
n.680T=
n.122+9868T=
n.391+12067T=
n.254+12067T=
n.533+12067T=
n.232+12067T=
c.490T= (p.Leu164=)
20g.58853942_58853953delCA2741677835GNASc.677_688del (p.Phe226Ter)
c.*42+13056_*42+13067del (n.*42+13056_*42+13067del)
c.780+13056_780+13067del (n.780+13056_780+13067del)
c.-39+12067_-39+12078del (n.-39+12067_-39+12078del)
c.-39+9868_-39+9879del (n.-39+9868_-39+9879del)
c.43+13056_43+13067del (n.43+13056_43+13067del)
c.682_693del (p.Leu228_Met231del)
n.222+12067_222+12078del
c.-39+14002_-39+14013del (n.-39+14002_-39+14013del)
c.10+13056_10+13067del (n.10+13056_10+13067del)
c.487_498del (p.Leu163_Met166del)
c.383+13056_383+13067del
c.543+13056_543+13067del (n.543+13056_543+13067del)
n.258+12067_258+12078del
n.680_691del
n.122+9868_122+9879del
n.391+12067_391+12078del
n.254+12067_254+12078del
n.533+12067_533+12078del
n.232+12067_232+12078del
c.490_501del (p.Leu164_Met167del)
20g.58853943T>ACA409457402GNASc.678T>A (p.Phe226Leu)
c.*42+13057T>A (n.*42+13057T>A)
c.780+13057T>A (n.780+13057T>A)
c.-39+12068T>A (n.-39+12068T>A)
c.-39+9869T>A (n.-39+9869T>A)
c.43+13057T>A (n.43+13057T>A)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
n.222+12068T>A
c.-39+14003T>A (n.-39+14003T>A)
c.10+13057T>A (n.10+13057T>A)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.383+13057T>A
c.543+13057T>A (n.543+13057T>A)
n.258+12068T>A
n.681T>A
n.122+9869T>A
n.391+12068T>A
n.254+12068T>A
n.533+12068T>A
n.232+12068T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
20g.58853943T>CCA409457403GNASc.678T>C (p.Phe226=)
c.*42+13057T>C (n.*42+13057T>C)
c.780+13057T>C (n.780+13057T>C)
c.-39+12068T>C (n.-39+12068T>C)
c.-39+9869T>C (n.-39+9869T>C)
c.43+13057T>C (n.43+13057T>C)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.222+12068T>C
c.-39+14003T>C (n.-39+14003T>C)
c.10+13057T>C (n.10+13057T>C)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.383+13057T>C
c.543+13057T>C (n.543+13057T>C)
n.258+12068T>C
n.681T>C
n.122+9869T>C
n.391+12068T>C
n.254+12068T>C
n.533+12068T>C
n.232+12068T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
 gnomAD v4
20g.58853943T>GCA159950GNASc.678T>G (p.Phe226Leu)
c.*42+13057T>G (n.*42+13057T>G)
c.780+13057T>G (n.780+13057T>G)
c.-39+12068T>G (n.-39+12068T>G)
c.-39+9869T>G (n.-39+9869T>G)
c.43+13057T>G (n.43+13057T>G)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.222+12068T>G
c.-39+14003T>G (n.-39+14003T>G)
c.10+13057T>G (n.10+13057T>G)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.383+13057T>G
c.543+13057T>G (n.543+13057T>G)
n.258+12068T>G
n.681T>G
n.122+9869T>G
n.391+12068T>G
n.254+12068T>G
n.533+12068T>G
n.232+12068T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853943T=CA2372501524GNASc.678T= (p.Phe226=)
c.*42+13057T= (n.*42+13057T=)
c.780+13057T= (n.780+13057T=)
c.-39+12068T= (n.-39+12068T=)
c.-39+9869T= (n.-39+9869T=)
c.43+13057T= (n.43+13057T=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.222+12068T=
c.-39+14003T= (n.-39+14003T=)
c.10+13057T= (n.10+13057T=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.383+13057T=
c.543+13057T= (n.543+13057T=)
n.258+12068T=
n.681T=
n.122+9869T=
n.391+12068T=
n.254+12068T=
n.533+12068T=
n.232+12068T=
c.491T= (p.Leu164=)
20g.58853944G>ACA409457404GNASc.679G>A (p.Glu227Lys)
c.*42+13058G>A (n.*42+13058G>A)
c.780+13058G>A (n.780+13058G>A)
c.-39+12069G>A (n.-39+12069G>A)
c.-39+9870G>A (n.-39+9870G>A)
c.43+13058G>A (n.43+13058G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.222+12069G>A
c.-39+14004G>A (n.-39+14004G>A)
c.10+13058G>A (n.10+13058G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.383+13058G>A
c.543+13058G>A (n.543+13058G>A)
n.258+12069G>A
n.682G>A
n.122+9870G>A
n.391+12069G>A
n.254+12069G>A
n.533+12069G>A
n.232+12069G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
 gnomAD v4
20g.58853944G>CCA409457405GNASc.679G>C (p.Glu227Gln)
c.*42+13058G>C (n.*42+13058G>C)
c.780+13058G>C (n.780+13058G>C)
c.-39+12069G>C (n.-39+12069G>C)
c.-39+9870G>C (n.-39+9870G>C)
c.43+13058G>C (n.43+13058G>C)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.222+12069G>C
c.-39+14004G>C (n.-39+14004G>C)
c.10+13058G>C (n.10+13058G>C)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.383+13058G>C
c.543+13058G>C (n.543+13058G>C)
n.258+12069G>C
n.682G>C
n.122+9870G>C
n.391+12069G>C
n.254+12069G>C
n.533+12069G>C
n.232+12069G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
20g.58853944G=CA2372501525GNASc.679G= (p.Glu227=)
c.*42+13058G= (n.*42+13058G=)
c.780+13058G= (n.780+13058G=)
c.-39+12069G= (n.-39+12069G=)
c.-39+9870G= (n.-39+9870G=)
c.43+13058G= (n.43+13058G=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.222+12069G=
c.-39+14004G= (n.-39+14004G=)
c.10+13058G= (n.10+13058G=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.383+13058G=
c.543+13058G= (n.543+13058G=)
n.258+12069G=
n.682G=
n.122+9870G=
n.391+12069G=
n.254+12069G=
n.533+12069G=
n.232+12069G=
c.492G= (p.Leu164=)
20g.58853944G>TCA409457406GNASc.679G>T (p.Glu227Ter)
c.*42+13058G>T (n.*42+13058G>T)
c.780+13058G>T (n.780+13058G>T)
c.-39+12069G>T (n.-39+12069G>T)
c.-39+9870G>T (n.-39+9870G>T)
c.43+13058G>T (n.43+13058G>T)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.222+12069G>T
c.-39+14004G>T (n.-39+14004G>T)
c.10+13058G>T (n.10+13058G>T)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.383+13058G>T
c.543+13058G>T (n.543+13058G>T)
n.258+12069G>T
n.682G>T
n.122+9870G>T
n.391+12069G>T
n.254+12069G>T
n.533+12069G>T
n.232+12069G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853945A>CCA409457407GNASc.680A>C (p.Glu227Ala)
c.*42+13059A>C (n.*42+13059A>C)
c.780+13059A>C (n.780+13059A>C)
c.-39+12070A>C (n.-39+12070A>C)
c.-39+9871A>C (n.-39+9871A>C)
c.43+13059A>C (n.43+13059A>C)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.222+12070A>C
c.-39+14005A>C (n.-39+14005A>C)
c.10+13059A>C (n.10+13059A>C)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.383+13059A>C
c.543+13059A>C (n.543+13059A>C)
n.258+12070A>C
n.683A>C
n.122+9871A>C
n.391+12070A>C
n.254+12070A>C
n.533+12070A>C
n.232+12070A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
20g.58853945A>GCA409457408GNASc.680A>G (p.Glu227Gly)
c.*42+13059A>G (n.*42+13059A>G)
c.780+13059A>G (n.780+13059A>G)
c.-39+12070A>G (n.-39+12070A>G)
c.-39+9871A>G (n.-39+9871A>G)
c.43+13059A>G (n.43+13059A>G)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.222+12070A>G
c.-39+14005A>G (n.-39+14005A>G)
c.10+13059A>G (n.10+13059A>G)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.383+13059A>G
c.543+13059A>G (n.543+13059A>G)
n.258+12070A>G
n.683A>G
n.122+9871A>G
n.391+12070A>G
n.254+12070A>G
n.533+12070A>G
n.232+12070A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
20g.58853945A>TCA409457409GNASc.680A>T (p.Glu227Val)
c.*42+13059A>T (n.*42+13059A>T)
c.780+13059A>T (n.780+13059A>T)
c.-39+12070A>T (n.-39+12070A>T)
c.-39+9871A>T (n.-39+9871A>T)
c.43+13059A>T (n.43+13059A>T)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.222+12070A>T
c.-39+14005A>T (n.-39+14005A>T)
c.10+13059A>T (n.10+13059A>T)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.383+13059A>T
c.543+13059A>T (n.543+13059A>T)
n.258+12070A>T
n.683A>T
n.122+9871A>T
n.391+12070A>T
n.254+12070A>T
n.533+12070A>T
n.232+12070A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
20g.58853946G>ACA409457410GNASc.681G>A (p.Glu227=)
c.*42+13060G>A (n.*42+13060G>A)
c.780+13060G>A (n.780+13060G>A)
c.-39+12071G>A (n.-39+12071G>A)
c.-39+9872G>A (n.-39+9872G>A)
c.43+13060G>A (n.43+13060G>A)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.222+12071G>A
c.-39+14006G>A (n.-39+14006G>A)
c.10+13060G>A (n.10+13060G>A)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.383+13060G>A
c.543+13060G>A (n.543+13060G>A)
n.258+12071G>A
n.684G>A
n.122+9872G>A
n.391+12071G>A
n.254+12071G>A
n.533+12071G>A
n.232+12071G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853946G>CCA409457411GNASc.681G>C (p.Glu227Asp)
c.*42+13060G>C (n.*42+13060G>C)
c.780+13060G>C (n.780+13060G>C)
c.-39+12071G>C (n.-39+12071G>C)
c.-39+9872G>C (n.-39+9872G>C)
c.43+13060G>C (n.43+13060G>C)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.222+12071G>C
c.-39+14006G>C (n.-39+14006G>C)
c.10+13060G>C (n.10+13060G>C)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.383+13060G>C
c.543+13060G>C (n.543+13060G>C)
n.258+12071G>C
n.684G>C
n.122+9872G>C
n.391+12071G>C
n.254+12071G>C
n.533+12071G>C
n.232+12071G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
20g.58853946G=CA2372501526GNASc.681G= (p.Glu227=)
c.*42+13060G= (n.*42+13060G=)
c.780+13060G= (n.780+13060G=)
c.-39+12071G= (n.-39+12071G=)
c.-39+9872G= (n.-39+9872G=)
c.43+13060G= (n.43+13060G=)
c.686G= (p.Ser229=)
n.222+12071G=
c.-39+14006G= (n.-39+14006G=)
c.10+13060G= (n.10+13060G=)
c.491G= (p.Ser164=)
c.383+13060G=
c.543+13060G= (n.543+13060G=)
n.258+12071G=
n.684G=
n.122+9872G=
n.391+12071G=
n.254+12071G=
n.533+12071G=
n.232+12071G=
c.494G= (p.Ser165=)
20g.58853946G>TCA409457412GNASc.681G>T (p.Glu227Asp)
c.*42+13060G>T (n.*42+13060G>T)
c.780+13060G>T (n.780+13060G>T)
c.-39+12071G>T (n.-39+12071G>T)
c.-39+9872G>T (n.-39+9872G>T)
c.43+13060G>T (n.43+13060G>T)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.222+12071G>T
c.-39+14006G>T (n.-39+14006G>T)
c.10+13060G>T (n.10+13060G>T)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.383+13060G>T
c.543+13060G>T (n.543+13060G>T)
n.258+12071G>T
n.684G>T
n.122+9872G>T
n.391+12071G>T
n.254+12071G>T
n.533+12071G>T
n.232+12071G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
20g.58853947C>ACA409457413GNASc.682C>A (p.Leu228Ile)
c.*42+13061C>A (n.*42+13061C>A)
c.780+13061C>A (n.780+13061C>A)
c.-39+12072C>A (n.-39+12072C>A)
c.-39+9873C>A (n.-39+9873C>A)
c.43+13061C>A (n.43+13061C>A)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
n.222+12072C>A
c.-39+14007C>A (n.-39+14007C>A)
c.10+13061C>A (n.10+13061C>A)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.383+13061C>A
c.543+13061C>A (n.543+13061C>A)
n.258+12072C>A
n.685C>A
n.122+9873C>A
n.391+12072C>A
n.254+12072C>A
n.533+12072C>A
n.232+12072C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
 dbSNP
20g.58853947C=CA2372501528GNASc.682C= (p.Leu228=)
c.*42+13061C= (n.*42+13061C=)
c.780+13061C= (n.780+13061C=)
c.-39+12072C= (n.-39+12072C=)
c.-39+9873C= (n.-39+9873C=)
c.43+13061C= (n.43+13061C=)
c.687C= (p.Ser229=)
n.222+12072C=
c.-39+14007C= (n.-39+14007C=)
c.10+13061C= (n.10+13061C=)
c.492C= (p.Ser164=)
c.383+13061C=
c.543+13061C= (n.543+13061C=)
n.258+12072C=
n.685C=
n.122+9873C=
n.391+12072C=
n.254+12072C=
n.533+12072C=
n.232+12072C=
c.495C= (p.Ser165=)
20g.58853947C>GCA409457415GNASc.682C>G (p.Leu228Val)
c.*42+13061C>G (n.*42+13061C>G)
c.780+13061C>G (n.780+13061C>G)
c.-39+12072C>G (n.-39+12072C>G)
c.-39+9873C>G (n.-39+9873C>G)
c.43+13061C>G (n.43+13061C>G)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
n.222+12072C>G
c.-39+14007C>G (n.-39+14007C>G)
c.10+13061C>G (n.10+13061C>G)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.383+13061C>G
c.543+13061C>G (n.543+13061C>G)
n.258+12072C>G
n.685C>G
n.122+9873C>G
n.391+12072C>G
n.254+12072C>G
n.533+12072C>G
n.232+12072C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
20g.58853947C>TCA409457414GNASc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.*42+13061C>T (n.*42+13061C>T)
c.780+13061C>T (n.780+13061C>T)
c.-39+12072C>T (n.-39+12072C>T)
c.-39+9873C>T (n.-39+9873C>T)
c.43+13061C>T (n.43+13061C>T)
c.687C>T (p.Ser229=)
n.222+12072C>T
c.-39+14007C>T (n.-39+14007C>T)
c.10+13061C>T (n.10+13061C>T)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.383+13061C>T
c.543+13061C>T (n.543+13061C>T)
n.258+12072C>T
n.685C>T
n.122+9873C>T
n.391+12072C>T
n.254+12072C>T
n.533+12072C>T
n.232+12072C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
20g.58853947_58853948delinsCTCA2372501527GNASc.682_683delinsCT (p.Leu228=)
c.*42+13061_*42+13062delinsCT (n.*42+13061_*42+13062delinsCT)
c.780+13061_780+13062delinsCT (n.780+13061_780+13062delinsCT)
c.-39+12072_-39+12073delinsCT (n.-39+12072_-39+12073delinsCT)
c.-39+9873_-39+9874delinsCT (n.-39+9873_-39+9874delinsCT)
c.43+13061_43+13062delinsCT (n.43+13061_43+13062delinsCT)
c.687_688delinsCT (p.Ser229=)
n.222+12072_222+12073delinsCT
c.-39+14007_-39+14008delinsCT (n.-39+14007_-39+14008delinsCT)
c.10+13061_10+13062delinsCT (n.10+13061_10+13062delinsCT)
c.492_493delinsCT (p.Ser164=)
c.383+13061_383+13062delinsCT
c.543+13061_543+13062delinsCT (n.543+13061_543+13062delinsCT)
n.258+12072_258+12073delinsCT
n.685_686delinsCT
n.122+9873_122+9874delinsCT
n.391+12072_391+12073delinsCT
n.254+12072_254+12073delinsCT
n.533+12072_533+12073delinsCT
n.232+12072_232+12073delinsCT
c.495_496delinsCT (p.Ser165=)
20g.58853948T>ACA409457416GNASc.683T>A (p.Leu228His)
c.*42+13062T>A (n.*42+13062T>A)
c.780+13062T>A (n.780+13062T>A)
c.-39+12073T>A (n.-39+12073T>A)
c.-39+9874T>A (n.-39+9874T>A)
c.43+13062T>A (n.43+13062T>A)
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.222+12073T>A
c.-39+14008T>A (n.-39+14008T>A)
c.10+13062T>A (n.10+13062T>A)
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.383+13062T>A
c.543+13062T>A (n.543+13062T>A)
n.258+12073T>A
n.686T>A
n.122+9874T>A
n.391+12073T>A
n.254+12073T>A
n.533+12073T>A
n.232+12073T>A
c.496T>A (p.Leu166Met)
20g.58853948T>CCA409457417GNASc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*42+13062T>C (n.*42+13062T>C)
c.780+13062T>C (n.780+13062T>C)
c.-39+12073T>C (n.-39+12073T>C)
c.-39+9874T>C (n.-39+9874T>C)
c.43+13062T>C (n.43+13062T>C)
c.688T>C (p.Leu230=)
n.222+12073T>C
c.-39+14008T>C (n.-39+14008T>C)
c.10+13062T>C (n.10+13062T>C)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.383+13062T>C
c.543+13062T>C (n.543+13062T>C)
n.258+12073T>C
n.686T>C
n.122+9874T>C
n.391+12073T>C
n.254+12073T>C
n.533+12073T>C
n.232+12073T>C
c.496T>C (p.Leu166=)
20g.58853948T>GCA409457418GNASc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*42+13062T>G (n.*42+13062T>G)
c.780+13062T>G (n.780+13062T>G)
c.-39+12073T>G (n.-39+12073T>G)
c.-39+9874T>G (n.-39+9874T>G)
c.43+13062T>G (n.43+13062T>G)
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.222+12073T>G
c.-39+14008T>G (n.-39+14008T>G)
c.10+13062T>G (n.10+13062T>G)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.383+13062T>G
c.543+13062T>G (n.543+13062T>G)
n.258+12073T>G
n.686T>G
n.122+9874T>G
n.391+12073T>G
n.254+12073T>G
n.533+12073T>G
n.232+12073T>G
c.496T>G (p.Leu166Val)
20g.58853949delCA914629477GNASc.684del (p.Asp229MetfsTer?)
c.*42+13063del (n.*42+13063del)
c.780+13063del (n.780+13063del)
c.-39+12074del (n.-39+12074del)
c.-39+9875del (n.-39+9875del)
c.43+13063del (n.43+13063del)
c.689del (p.Leu230Ter)
n.222+12074del
c.-39+14009del (n.-39+14009del)
c.10+13063del (n.10+13063del)
c.494del (p.Leu165Ter)
c.383+13063del
c.543+13063del (n.543+13063del)
n.258+12074del
n.687del
n.122+9875del
n.391+12074del
n.254+12074del
n.533+12074del
n.232+12074del
c.497del (p.Leu166Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853949T>ACA409457419GNASc.684T>A (p.Leu228=)
c.*42+13063T>A (n.*42+13063T>A)
c.780+13063T>A (n.780+13063T>A)
c.-39+12074T>A (n.-39+12074T>A)
c.-39+9875T>A (n.-39+9875T>A)
c.43+13063T>A (n.43+13063T>A)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.222+12074T>A
c.-39+14009T>A (n.-39+14009T>A)
c.10+13063T>A (n.10+13063T>A)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.383+13063T>A
c.543+13063T>A (n.543+13063T>A)
n.258+12074T>A
n.687T>A
n.122+9875T>A
n.391+12074T>A
n.254+12074T>A
n.533+12074T>A
n.232+12074T>A
c.497T>A (p.Leu166Ter)
20g.58853949T>CCA409457420GNASc.684T>C (p.Leu228=)
c.*42+13063T>C (n.*42+13063T>C)
c.780+13063T>C (n.780+13063T>C)
c.-39+12074T>C (n.-39+12074T>C)
c.-39+9875T>C (n.-39+9875T>C)
c.43+13063T>C (n.43+13063T>C)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.222+12074T>C
c.-39+14009T>C (n.-39+14009T>C)
c.10+13063T>C (n.10+13063T>C)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.383+13063T>C
c.543+13063T>C (n.543+13063T>C)
n.258+12074T>C
n.687T>C
n.122+9875T>C
n.391+12074T>C
n.254+12074T>C
n.533+12074T>C
n.232+12074T>C
c.497T>C (p.Leu166Ser)
20g.58853949T>GCA409457421GNASc.684T>G (p.Leu228=)
c.*42+13063T>G (n.*42+13063T>G)
c.780+13063T>G (n.780+13063T>G)
c.-39+12074T>G (n.-39+12074T>G)
c.-39+9875T>G (n.-39+9875T>G)
c.43+13063T>G (n.43+13063T>G)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.222+12074T>G
c.-39+14009T>G (n.-39+14009T>G)
c.10+13063T>G (n.10+13063T>G)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
c.383+13063T>G
c.543+13063T>G (n.543+13063T>G)
n.258+12074T>G
n.687T>G
n.122+9875T>G
n.391+12074T>G
n.254+12074T>G
n.533+12074T>G
n.232+12074T>G
c.497T>G (p.Leu166Trp)
20g.58853950G>ACA409457422GNASc.685G>A (p.Asp229Asn)
c.*42+13064G>A (n.*42+13064G>A)
c.780+13064G>A (n.780+13064G>A)
c.-39+12075G>A (n.-39+12075G>A)
c.-39+9876G>A (n.-39+9876G>A)
c.43+13064G>A (n.43+13064G>A)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.222+12075G>A
c.-39+14010G>A (n.-39+14010G>A)
c.10+13064G>A (n.10+13064G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.383+13064G>A
c.543+13064G>A (n.543+13064G>A)
n.258+12075G>A
n.688G>A
n.122+9876G>A
n.391+12075G>A
n.254+12075G>A
n.533+12075G>A
n.232+12075G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
 dbSNP
20g.58853950G>CCA409457423GNASc.685G>C (p.Asp229His)
c.*42+13064G>C (n.*42+13064G>C)
c.780+13064G>C (n.780+13064G>C)
c.-39+12075G>C (n.-39+12075G>C)
c.-39+9876G>C (n.-39+9876G>C)
c.43+13064G>C (n.43+13064G>C)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.222+12075G>C
c.-39+14010G>C (n.-39+14010G>C)
c.10+13064G>C (n.10+13064G>C)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
c.383+13064G>C
c.543+13064G>C (n.543+13064G>C)
n.258+12075G>C
n.688G>C
n.122+9876G>C
n.391+12075G>C
n.254+12075G>C
n.533+12075G>C
n.232+12075G>C
c.498G>C (p.Leu166Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853950G=CA2372501529GNASc.685G= (p.Asp229=)
c.*42+13064G= (n.*42+13064G=)
c.780+13064G= (n.780+13064G=)
c.-39+12075G= (n.-39+12075G=)
c.-39+9876G= (n.-39+9876G=)
c.43+13064G= (n.43+13064G=)
c.690G= (p.Leu230=)
n.222+12075G=
c.-39+14010G= (n.-39+14010G=)
c.10+13064G= (n.10+13064G=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.383+13064G=
c.543+13064G= (n.543+13064G=)
n.258+12075G=
n.688G=
n.122+9876G=
n.391+12075G=
n.254+12075G=
n.533+12075G=
n.232+12075G=
c.498G= (p.Leu166=)
20g.58853950G>TCA409457424GNASc.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.*42+13064G>T (n.*42+13064G>T)
c.780+13064G>T (n.780+13064G>T)
c.-39+12075G>T (n.-39+12075G>T)
c.-39+9876G>T (n.-39+9876G>T)
c.43+13064G>T (n.43+13064G>T)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
n.222+12075G>T
c.-39+14010G>T (n.-39+14010G>T)
c.10+13064G>T (n.10+13064G>T)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
c.383+13064G>T
c.543+13064G>T (n.543+13064G>T)
n.258+12075G>T
n.688G>T
n.122+9876G>T
n.391+12075G>T
n.254+12075G>T
n.533+12075G>T
n.232+12075G>T
c.498G>T (p.Leu166Phe)
20g.58853951A>CCA409457427GNASc.686A>C (p.Asp229Ala)
c.*42+13065A>C (n.*42+13065A>C)
c.780+13065A>C (n.780+13065A>C)
c.-39+12076A>C (n.-39+12076A>C)
c.-39+9877A>C (n.-39+9877A>C)
c.43+13065A>C (n.43+13065A>C)
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.222+12076A>C
c.-39+14011A>C (n.-39+14011A>C)
c.10+13065A>C (n.10+13065A>C)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.383+13065A>C
c.543+13065A>C (n.543+13065A>C)
n.258+12076A>C
n.689A>C
n.122+9877A>C
n.391+12076A>C
n.254+12076A>C
n.533+12076A>C
n.232+12076A>C
c.499A>C (p.Met167Leu)
 gnomAD v4
20g.58853951A>GCA409457426GNASc.686A>G (p.Asp229Gly)
c.*42+13065A>G (n.*42+13065A>G)
c.780+13065A>G (n.780+13065A>G)
c.-39+12076A>G (n.-39+12076A>G)
c.-39+9877A>G (n.-39+9877A>G)
c.43+13065A>G (n.43+13065A>G)
c.691A>G (p.Met231Val)
n.222+12076A>G
c.-39+14011A>G (n.-39+14011A>G)
c.10+13065A>G (n.10+13065A>G)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.383+13065A>G
c.543+13065A>G (n.543+13065A>G)
n.258+12076A>G
n.689A>G
n.122+9877A>G
n.391+12076A>G
n.254+12076A>G
n.533+12076A>G
n.232+12076A>G
c.499A>G (p.Met167Val)
 gnomAD v4
20g.58853951A>TCA409457425GNASc.686A>T (p.Asp229Val)
c.*42+13065A>T (n.*42+13065A>T)
c.780+13065A>T (n.780+13065A>T)
c.-39+12076A>T (n.-39+12076A>T)
c.-39+9877A>T (n.-39+9877A>T)
c.43+13065A>T (n.43+13065A>T)
c.691A>T (p.Met231Leu)
n.222+12076A>T
c.-39+14011A>T (n.-39+14011A>T)
c.10+13065A>T (n.10+13065A>T)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.383+13065A>T
c.543+13065A>T (n.543+13065A>T)
n.258+12076A>T
n.689A>T
n.122+9877A>T
n.391+12076A>T
n.254+12076A>T
n.533+12076A>T
n.232+12076A>T
c.499A>T (p.Met167Leu)
20g.58853952T>ACA409457428GNASc.687T>A (p.Asp229Glu)
c.*42+13066T>A (n.*42+13066T>A)
c.780+13066T>A (n.780+13066T>A)
c.-39+12077T>A (n.-39+12077T>A)
c.-39+9878T>A (n.-39+9878T>A)
c.43+13066T>A (n.43+13066T>A)
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.222+12077T>A
c.-39+14012T>A (n.-39+14012T>A)
c.10+13066T>A (n.10+13066T>A)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.383+13066T>A
c.543+13066T>A (n.543+13066T>A)
n.258+12077T>A
n.690T>A
n.122+9878T>A
n.391+12077T>A
n.254+12077T>A
n.533+12077T>A
n.232+12077T>A
c.500T>A (p.Met167Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853952T>CCA409457429GNASc.687T>C (p.Asp229=)
c.*42+13066T>C (n.*42+13066T>C)
c.780+13066T>C (n.780+13066T>C)
c.-39+12077T>C (n.-39+12077T>C)
c.-39+9878T>C (n.-39+9878T>C)
c.43+13066T>C (n.43+13066T>C)
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.222+12077T>C
c.-39+14012T>C (n.-39+14012T>C)
c.10+13066T>C (n.10+13066T>C)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.383+13066T>C
c.543+13066T>C (n.543+13066T>C)
n.258+12077T>C
n.690T>C
n.122+9878T>C
n.391+12077T>C
n.254+12077T>C
n.533+12077T>C
n.232+12077T>C
c.500T>C (p.Met167Thr)
20g.58853952T>GCA409457430GNASc.687T>G (p.Asp229Glu)
c.*42+13066T>G (n.*42+13066T>G)
c.780+13066T>G (n.780+13066T>G)
c.-39+12077T>G (n.-39+12077T>G)
c.-39+9878T>G (n.-39+9878T>G)
c.43+13066T>G (n.43+13066T>G)
c.692T>G (p.Met231Arg)
n.222+12077T>G
c.-39+14012T>G (n.-39+14012T>G)
c.10+13066T>G (n.10+13066T>G)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.383+13066T>G
c.543+13066T>G (n.543+13066T>G)
n.258+12077T>G
n.690T>G
n.122+9878T>G
n.391+12077T>G
n.254+12077T>G
n.533+12077T>G
n.232+12077T>G
c.500T>G (p.Met167Arg)
20g.58853952T=CA2372501530GNASc.687T= (p.Asp229=)
c.*42+13066T= (n.*42+13066T=)
c.780+13066T= (n.780+13066T=)
c.-39+12077T= (n.-39+12077T=)
c.-39+9878T= (n.-39+9878T=)
c.43+13066T= (n.43+13066T=)
c.692T= (p.Met231=)
n.222+12077T=
c.-39+14012T= (n.-39+14012T=)
c.10+13066T= (n.10+13066T=)
c.497T= (p.Met166=)
c.383+13066T=
c.543+13066T= (n.543+13066T=)
n.258+12077T=
n.690T=
n.122+9878T=
n.391+12077T=
n.254+12077T=
n.533+12077T=
n.232+12077T=
c.500T= (p.Met167=)
20g.58853953G>ACA409457431GNASc.688G>A (p.Gly230Arg)
c.*42+13067G>A (n.*42+13067G>A)
c.780+13067G>A (n.780+13067G>A)
c.-39+12078G>A (n.-39+12078G>A)
c.-39+9879G>A (n.-39+9879G>A)
c.43+13067G>A (n.43+13067G>A)
c.693G>A (p.Met231Ile)
n.222+12078G>A
c.-39+14013G>A (n.-39+14013G>A)
c.10+13067G>A (n.10+13067G>A)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.383+13067G>A
c.543+13067G>A (n.543+13067G>A)
n.258+12078G>A
n.691G>A
n.122+9879G>A
n.391+12078G>A
n.254+12078G>A
n.533+12078G>A
n.232+12078G>A
c.501G>A (p.Met167Ile)
20g.58853953G>CCA409457432GNASc.688G>C (p.Gly230Arg)
c.*42+13067G>C (n.*42+13067G>C)
c.780+13067G>C (n.780+13067G>C)
c.-39+12078G>C (n.-39+12078G>C)
c.-39+9879G>C (n.-39+9879G>C)
c.43+13067G>C (n.43+13067G>C)
c.693G>C (p.Met231Ile)
n.222+12078G>C
c.-39+14013G>C (n.-39+14013G>C)
c.10+13067G>C (n.10+13067G>C)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.383+13067G>C
c.543+13067G>C (n.543+13067G>C)
n.258+12078G>C
n.691G>C
n.122+9879G>C
n.391+12078G>C
n.254+12078G>C
n.533+12078G>C
n.232+12078G>C
c.501G>C (p.Met167Ile)
20g.58853953G>TCA409457433GNASc.688G>T (p.Gly230Ter)
c.*42+13067G>T (n.*42+13067G>T)
c.780+13067G>T (n.780+13067G>T)
c.-39+12078G>T (n.-39+12078G>T)
c.-39+9879G>T (n.-39+9879G>T)
c.43+13067G>T (n.43+13067G>T)
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.222+12078G>T
c.-39+14013G>T (n.-39+14013G>T)
c.10+13067G>T (n.10+13067G>T)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.383+13067G>T
c.543+13067G>T (n.543+13067G>T)
n.258+12078G>T
n.691G>T
n.122+9879G>T
n.391+12078G>T
n.254+12078G>T
n.533+12078G>T
n.232+12078G>T
c.501G>T (p.Met167Ile)
 COSMIC
20g.58853954G>ACA409457434GNASc.689G>A (p.Gly230Glu)
c.*42+13068G>A (n.*42+13068G>A)
c.780+13068G>A (n.780+13068G>A)
c.-39+12079G>A (n.-39+12079G>A)
c.-39+9880G>A (n.-39+9880G>A)
c.43+13068G>A (n.43+13068G>A)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.222+12079G>A
c.-39+14014G>A (n.-39+14014G>A)
c.10+13068G>A (n.10+13068G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.383+13068G>A
c.543+13068G>A (n.543+13068G>A)
n.258+12079G>A
n.692G>A
n.122+9880G>A
n.391+12079G>A
n.254+12079G>A
n.533+12079G>A
n.232+12079G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
 gnomAD v4
20g.58853954G>CCA409457435GNASc.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*42+13068G>C (n.*42+13068G>C)
c.780+13068G>C (n.780+13068G>C)
c.-39+12079G>C (n.-39+12079G>C)
c.-39+9880G>C (n.-39+9880G>C)
c.43+13068G>C (n.43+13068G>C)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.222+12079G>C
c.-39+14014G>C (n.-39+14014G>C)
c.10+13068G>C (n.10+13068G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.383+13068G>C
c.543+13068G>C (n.543+13068G>C)
n.258+12079G>C
n.692G>C
n.122+9880G>C
n.391+12079G>C
n.254+12079G>C
n.533+12079G>C
n.232+12079G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
20g.58853954G>TCA409457436GNASc.689G>T (p.Gly230Val)
c.*42+13068G>T (n.*42+13068G>T)
c.780+13068G>T (n.780+13068G>T)
c.-39+12079G>T (n.-39+12079G>T)
c.-39+9880G>T (n.-39+9880G>T)
c.43+13068G>T (n.43+13068G>T)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.222+12079G>T
c.-39+14014G>T (n.-39+14014G>T)
c.10+13068G>T (n.10+13068G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.383+13068G>T
c.543+13068G>T (n.543+13068G>T)
n.258+12079G>T
n.692G>T
n.122+9880G>T
n.391+12079G>T
n.254+12079G>T
n.533+12079G>T
n.232+12079G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
20g.58853955A=CA2372501531GNASc.690A= (p.Gly230=)
c.*42+13069A= (n.*42+13069A=)
c.780+13069A= (n.780+13069A=)
c.-39+12080A= (n.-39+12080A=)
c.-39+9881A= (n.-39+9881A=)
c.43+13069A= (n.43+13069A=)
c.695A= (p.Glu232=)
n.222+12080A=
c.-39+14015A= (n.-39+14015A=)
c.10+13069A= (n.10+13069A=)
c.500A= (p.Glu167=)
c.383+13069A=
c.543+13069A= (n.543+13069A=)
n.258+12080A=
n.693A=
n.122+9881A=
n.391+12080A=
n.254+12080A=
n.533+12080A=
n.232+12080A=
c.503A= (p.Glu168=)
20g.58853955A>CCA9926520GNASc.690A>C (p.Gly230=)
c.*42+13069A>C (n.*42+13069A>C)
c.780+13069A>C (n.780+13069A>C)
c.-39+12080A>C (n.-39+12080A>C)
c.-39+9881A>C (n.-39+9881A>C)
c.43+13069A>C (n.43+13069A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.222+12080A>C
c.-39+14015A>C (n.-39+14015A>C)
c.10+13069A>C (n.10+13069A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.383+13069A>C
c.543+13069A>C (n.543+13069A>C)
n.258+12080A>C
n.693A>C
n.122+9881A>C
n.391+12080A>C
n.254+12080A>C
n.533+12080A>C
n.232+12080A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853955A>GCA409457437GNASc.690A>G (p.Gly230=)
c.*42+13069A>G (n.*42+13069A>G)
c.780+13069A>G (n.780+13069A>G)
c.-39+12080A>G (n.-39+12080A>G)
c.-39+9881A>G (n.-39+9881A>G)
c.43+13069A>G (n.43+13069A>G)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.222+12080A>G
c.-39+14015A>G (n.-39+14015A>G)
c.10+13069A>G (n.10+13069A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.383+13069A>G
c.543+13069A>G (n.543+13069A>G)
n.258+12080A>G
n.693A>G
n.122+9881A>G
n.391+12080A>G
n.254+12080A>G
n.533+12080A>G
n.232+12080A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
 gnomAD v4
20g.58853955A>TCA409457438GNASc.690A>T (p.Gly230=)
c.*42+13069A>T (n.*42+13069A>T)
c.780+13069A>T (n.780+13069A>T)
c.-39+12080A>T (n.-39+12080A>T)
c.-39+9881A>T (n.-39+9881A>T)
c.43+13069A>T (n.43+13069A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.222+12080A>T
c.-39+14015A>T (n.-39+14015A>T)
c.10+13069A>T (n.10+13069A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.383+13069A>T
c.543+13069A>T (n.543+13069A>T)
n.258+12080A>T
n.693A>T
n.122+9881A>T
n.391+12080A>T
n.254+12080A>T
n.533+12080A>T
n.232+12080A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
20g.58853956G>ACA409457441GNASc.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*42+13070G>A (n.*42+13070G>A)
c.780+13070G>A (n.780+13070G>A)
c.-39+12081G>A (n.-39+12081G>A)
c.-39+9882G>A (n.-39+9882G>A)
c.43+13070G>A (n.43+13070G>A)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.222+12081G>A
c.-39+14016G>A (n.-39+14016G>A)
c.10+13070G>A (n.10+13070G>A)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.383+13070G>A
c.543+13070G>A (n.543+13070G>A)
n.258+12081G>A
n.694G>A
n.122+9882G>A
n.391+12081G>A
n.254+12081G>A
n.533+12081G>A
n.232+12081G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
 dbSNP
20g.58853956G>CCA409457439GNASc.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*42+13070G>C (n.*42+13070G>C)
c.780+13070G>C (n.780+13070G>C)
c.-39+12081G>C (n.-39+12081G>C)
c.-39+9882G>C (n.-39+9882G>C)
c.43+13070G>C (n.43+13070G>C)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.222+12081G>C
c.-39+14016G>C (n.-39+14016G>C)
c.10+13070G>C (n.10+13070G>C)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.383+13070G>C
c.543+13070G>C (n.543+13070G>C)
n.258+12081G>C
n.694G>C
n.122+9882G>C
n.391+12081G>C
n.254+12081G>C
n.533+12081G>C
n.232+12081G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
 gnomAD v4
20g.58853956G=CA2372501532GNASc.691G= (p.Glu231=)
c.*42+13070G= (n.*42+13070G=)
c.780+13070G= (n.780+13070G=)
c.-39+12081G= (n.-39+12081G=)
c.-39+9882G= (n.-39+9882G=)
c.43+13070G= (n.43+13070G=)
c.696G= (p.Glu232=)
n.222+12081G=
c.-39+14016G= (n.-39+14016G=)
c.10+13070G= (n.10+13070G=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.383+13070G=
c.543+13070G= (n.543+13070G=)
n.258+12081G=
n.694G=
n.122+9882G=
n.391+12081G=
n.254+12081G=
n.533+12081G=
n.232+12081G=
c.504G= (p.Glu168=)
20g.58853956G>TCA409457440GNASc.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*42+13070G>T (n.*42+13070G>T)
c.780+13070G>T (n.780+13070G>T)
c.-39+12081G>T (n.-39+12081G>T)
c.-39+9882G>T (n.-39+9882G>T)
c.43+13070G>T (n.43+13070G>T)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.222+12081G>T
c.-39+14016G>T (n.-39+14016G>T)
c.10+13070G>T (n.10+13070G>T)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.383+13070G>T
c.543+13070G>T (n.543+13070G>T)
n.258+12081G>T
n.694G>T
n.122+9882G>T
n.391+12081G>T
n.254+12081G>T
n.533+12081G>T
n.232+12081G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
20g.58853957A>CCA409457442GNASc.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*42+13071A>C (n.*42+13071A>C)
c.780+13071A>C (n.780+13071A>C)
c.-39+12082A>C (n.-39+12082A>C)
c.-39+9883A>C (n.-39+9883A>C)
c.43+13071A>C (n.43+13071A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.222+12082A>C
c.-39+14017A>C (n.-39+14017A>C)
c.10+13071A>C (n.10+13071A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.383+13071A>C
c.543+13071A>C (n.543+13071A>C)
n.258+12082A>C
n.695A>C
n.122+9883A>C
n.391+12082A>C
n.254+12082A>C
n.533+12082A>C
n.232+12082A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
20g.58853957A>GCA409457443GNASc.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*42+13071A>G (n.*42+13071A>G)
c.780+13071A>G (n.780+13071A>G)
c.-39+12082A>G (n.-39+12082A>G)
c.-39+9883A>G (n.-39+9883A>G)
c.43+13071A>G (n.43+13071A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.222+12082A>G
c.-39+14017A>G (n.-39+14017A>G)
c.10+13071A>G (n.10+13071A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.383+13071A>G
c.543+13071A>G (n.543+13071A>G)
n.258+12082A>G
n.695A>G
n.122+9883A>G
n.391+12082A>G
n.254+12082A>G
n.533+12082A>G
n.232+12082A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
20g.58853957A>TCA409457444GNASc.692A>T (p.Glu231Val)
c.*42+13071A>T (n.*42+13071A>T)
c.780+13071A>T (n.780+13071A>T)
c.-39+12082A>T (n.-39+12082A>T)
c.-39+9883A>T (n.-39+9883A>T)
c.43+13071A>T (n.43+13071A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.222+12082A>T
c.-39+14017A>T (n.-39+14017A>T)
c.10+13071A>T (n.10+13071A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.383+13071A>T
c.543+13071A>T (n.543+13071A>T)
n.258+12082A>T
n.695A>T
n.122+9883A>T
n.391+12082A>T
n.254+12082A>T
n.533+12082A>T
n.232+12082A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
20g.58853958A>CCA409457445GNASc.693A>C (p.Glu231Asp)
c.*42+13072A>C (n.*42+13072A>C)
c.780+13072A>C (n.780+13072A>C)
c.-39+12083A>C (n.-39+12083A>C)
c.-39+9884A>C (n.-39+9884A>C)
c.43+13072A>C (n.43+13072A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.222+12083A>C
c.-39+14018A>C (n.-39+14018A>C)
c.10+13072A>C (n.10+13072A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.383+13072A>C
c.543+13072A>C (n.543+13072A>C)
n.258+12083A>C
n.696A>C
n.122+9884A>C
n.391+12083A>C
n.254+12083A>C
n.533+12083A>C
n.232+12083A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
20g.58853958A>GCA409457446GNASc.693A>G (p.Glu231=)
c.*42+13072A>G (n.*42+13072A>G)
c.780+13072A>G (n.780+13072A>G)
c.-39+12083A>G (n.-39+12083A>G)
c.-39+9884A>G (n.-39+9884A>G)
c.43+13072A>G (n.43+13072A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.222+12083A>G
c.-39+14018A>G (n.-39+14018A>G)
c.10+13072A>G (n.10+13072A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.383+13072A>G
c.543+13072A>G (n.543+13072A>G)
n.258+12083A>G
n.696A>G
n.122+9884A>G
n.391+12083A>G
n.254+12083A>G
n.533+12083A>G
n.232+12083A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
20g.58853958A>TCA409457447GNASc.693A>T (p.Glu231Asp)
c.*42+13072A>T (n.*42+13072A>T)
c.780+13072A>T (n.780+13072A>T)
c.-39+12083A>T (n.-39+12083A>T)
c.-39+9884A>T (n.-39+9884A>T)
c.43+13072A>T (n.43+13072A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.222+12083A>T
c.-39+14018A>T (n.-39+14018A>T)
c.10+13072A>T (n.10+13072A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.383+13072A>T
c.543+13072A>T (n.543+13072A>T)
n.258+12083A>T
n.696A>T
n.122+9884A>T
n.391+12083A>T
n.254+12083A>T
n.533+12083A>T
n.232+12083A>T
c.506A>T (p.Lys169Met)
20g.58853959G>ACA409457448GNASc.694G>A (p.Gly232Arg)
c.*42+13073G>A (n.*42+13073G>A)
c.780+13073G>A (n.780+13073G>A)
c.-39+12084G>A (n.-39+12084G>A)
c.-39+9885G>A (n.-39+9885G>A)
c.43+13073G>A (n.43+13073G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
n.222+12084G>A
c.-39+14019G>A (n.-39+14019G>A)
c.10+13073G>A (n.10+13073G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.383+13073G>A
c.543+13073G>A (n.543+13073G>A)
n.258+12084G>A
n.697G>A
n.122+9885G>A
n.391+12084G>A
n.254+12084G>A
n.533+12084G>A
n.232+12084G>A
c.507G>A (p.Lys169=)
20g.58853959G>CCA409457449GNASc.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*42+13073G>C (n.*42+13073G>C)
c.780+13073G>C (n.780+13073G>C)
c.-39+12084G>C (n.-39+12084G>C)
c.-39+9885G>C (n.-39+9885G>C)
c.43+13073G>C (n.43+13073G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.222+12084G>C
c.-39+14019G>C (n.-39+14019G>C)
c.10+13073G>C (n.10+13073G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.383+13073G>C
c.543+13073G>C (n.543+13073G>C)
n.258+12084G>C
n.697G>C
n.122+9885G>C
n.391+12084G>C
n.254+12084G>C
n.533+12084G>C
n.232+12084G>C
c.507G>C (p.Lys169Asn)
20g.58853959G>TCA409457450GNASc.694G>T (p.Gly232Ter)
c.*42+13073G>T (n.*42+13073G>T)
c.780+13073G>T (n.780+13073G>T)
c.-39+12084G>T (n.-39+12084G>T)
c.-39+9885G>T (n.-39+9885G>T)
c.43+13073G>T (n.43+13073G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.222+12084G>T
c.-39+14019G>T (n.-39+14019G>T)
c.10+13073G>T (n.10+13073G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.383+13073G>T
c.543+13073G>T (n.543+13073G>T)
n.258+12084G>T
n.697G>T
n.122+9885G>T
n.391+12084G>T
n.254+12084G>T
n.533+12084G>T
n.232+12084G>T
c.507G>T (p.Lys169Asn)
20g.58853960G>ACA409457451GNASc.695G>A (p.Gly232Glu)
c.*42+13074G>A (n.*42+13074G>A)
c.780+13074G>A (n.780+13074G>A)
c.-39+12085G>A (n.-39+12085G>A)
c.-39+9886G>A (n.-39+9886G>A)
c.43+13074G>A (n.43+13074G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.222+12085G>A
c.-39+14020G>A (n.-39+14020G>A)
c.10+13074G>A (n.10+13074G>A)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.383+13074G>A
c.543+13074G>A (n.543+13074G>A)
n.258+12085G>A
n.698G>A
n.122+9886G>A
n.391+12085G>A
n.254+12085G>A
n.533+12085G>A
n.232+12085G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
20g.58853960G>CCA409457452GNASc.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*42+13074G>C (n.*42+13074G>C)
c.780+13074G>C (n.780+13074G>C)
c.-39+12085G>C (n.-39+12085G>C)
c.-39+9886G>C (n.-39+9886G>C)
c.43+13074G>C (n.43+13074G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.222+12085G>C
c.-39+14020G>C (n.-39+14020G>C)
c.10+13074G>C (n.10+13074G>C)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.383+13074G>C
c.543+13074G>C (n.543+13074G>C)
n.258+12085G>C
n.698G>C
n.122+9886G>C
n.391+12085G>C
n.254+12085G>C
n.533+12085G>C
n.232+12085G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
 dbSNP
20g.58853960G=CA2372501533GNASc.695G= (p.Gly232=)
c.*42+13074G= (n.*42+13074G=)
c.780+13074G= (n.780+13074G=)
c.-39+12085G= (n.-39+12085G=)
c.-39+9886G= (n.-39+9886G=)
c.43+13074G= (n.43+13074G=)
c.700G= (p.Asp234=)
n.222+12085G=
c.-39+14020G= (n.-39+14020G=)
c.10+13074G= (n.10+13074G=)
c.505G= (p.Asp169=)
c.383+13074G=
c.543+13074G= (n.543+13074G=)
n.258+12085G=
n.698G=
n.122+9886G=
n.391+12085G=
n.254+12085G=
n.533+12085G=
n.232+12085G=
c.508G= (p.Asp170=)
20g.58853960G>TCA409457453GNASc.695G>T (p.Gly232Val)
c.*42+13074G>T (n.*42+13074G>T)
c.780+13074G>T (n.780+13074G>T)
c.-39+12085G>T (n.-39+12085G>T)
c.-39+9886G>T (n.-39+9886G>T)
c.43+13074G>T (n.43+13074G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.222+12085G>T
c.-39+14020G>T (n.-39+14020G>T)
c.10+13074G>T (n.10+13074G>T)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.383+13074G>T
c.543+13074G>T (n.543+13074G>T)
n.258+12085G>T
n.698G>T
n.122+9886G>T
n.391+12085G>T
n.254+12085G>T
n.533+12085G>T
n.232+12085G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853961A>CCA409457455GNASc.696A>C (p.Gly232=)
c.*42+13075A>C (n.*42+13075A>C)
c.780+13075A>C (n.780+13075A>C)
c.-39+12086A>C (n.-39+12086A>C)
c.-39+9887A>C (n.-39+9887A>C)
c.43+13075A>C (n.43+13075A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.222+12086A>C
c.-39+14021A>C (n.-39+14021A>C)
c.10+13075A>C (n.10+13075A>C)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.383+13075A>C
c.543+13075A>C (n.543+13075A>C)
n.258+12086A>C
n.699A>C
n.122+9887A>C
n.391+12086A>C
n.254+12086A>C
n.533+12086A>C
n.232+12086A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
20g.58853961A>GCA409457456GNASc.696A>G (p.Gly232=)
c.*42+13075A>G (n.*42+13075A>G)
c.780+13075A>G (n.780+13075A>G)
c.-39+12086A>G (n.-39+12086A>G)
c.-39+9887A>G (n.-39+9887A>G)
c.43+13075A>G (n.43+13075A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.222+12086A>G
c.-39+14021A>G (n.-39+14021A>G)
c.10+13075A>G (n.10+13075A>G)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.383+13075A>G
c.543+13075A>G (n.543+13075A>G)
n.258+12086A>G
n.699A>G
n.122+9887A>G
n.391+12086A>G
n.254+12086A>G
n.533+12086A>G
n.232+12086A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
20g.58853961A>TCA409457454GNASc.696A>T (p.Gly232=)
c.*42+13075A>T (n.*42+13075A>T)
c.780+13075A>T (n.780+13075A>T)
c.-39+12086A>T (n.-39+12086A>T)
c.-39+9887A>T (n.-39+9887A>T)
c.43+13075A>T (n.43+13075A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.222+12086A>T
c.-39+14021A>T (n.-39+14021A>T)
c.10+13075A>T (n.10+13075A>T)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.383+13075A>T
c.543+13075A>T (n.543+13075A>T)
n.258+12086A>T
n.699A>T
n.122+9887A>T
n.391+12086A>T
n.254+12086A>T
n.533+12086A>T
n.232+12086A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
20g.58853962T>ACA409457460GNASc.697T>A (p.Phe233Ile)
c.*42+13076T>A (n.*42+13076T>A)
c.780+13076T>A (n.780+13076T>A)
c.-39+12087T>A (n.-39+12087T>A)
c.-39+9888T>A (n.-39+9888T>A)
c.43+13076T>A (n.43+13076T>A)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.222+12087T>A
c.-39+14022T>A (n.-39+14022T>A)
c.10+13076T>A (n.10+13076T>A)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.383+13076T>A
c.543+13076T>A (n.543+13076T>A)
n.258+12087T>A
n.700T>A
n.122+9888T>A
n.391+12087T>A
n.254+12087T>A
n.533+12087T>A
n.232+12087T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
20g.58853962T>CCA409457457GNASc.697T>C (p.Phe233Leu)
c.*42+13076T>C (n.*42+13076T>C)
c.780+13076T>C (n.780+13076T>C)
c.-39+12087T>C (n.-39+12087T>C)
c.-39+9888T>C (n.-39+9888T>C)
c.43+13076T>C (n.43+13076T>C)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.222+12087T>C
c.-39+14022T>C (n.-39+14022T>C)
c.10+13076T>C (n.10+13076T>C)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.383+13076T>C
c.543+13076T>C (n.543+13076T>C)
n.258+12087T>C
n.700T>C
n.122+9888T>C
n.391+12087T>C
n.254+12087T>C
n.533+12087T>C
n.232+12087T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
20g.58853962T>GCA409457458GNASc.697T>G (p.Phe233Val)
c.*42+13076T>G (n.*42+13076T>G)
c.780+13076T>G (n.780+13076T>G)
c.-39+12087T>G (n.-39+12087T>G)
c.-39+9888T>G (n.-39+9888T>G)
c.43+13076T>G (n.43+13076T>G)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.222+12087T>G
c.-39+14022T>G (n.-39+14022T>G)
c.10+13076T>G (n.10+13076T>G)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.383+13076T>G
c.543+13076T>G (n.543+13076T>G)
n.258+12087T>G
n.700T>G
n.122+9888T>G
n.391+12087T>G
n.254+12087T>G
n.533+12087T>G
n.232+12087T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
20g.58853964dupCA2653516265GNASc.699dup (p.Gly234TrpfsTer?)
c.*42+13078dup (n.*42+13078dup)
c.780+13078dup (n.780+13078dup)
c.-39+12089dup (n.-39+12089dup)
c.-39+9890dup (n.-39+9890dup)
c.43+13078dup (n.43+13078dup)
c.704dup (p.Leu235PhefsTer?)
n.222+12089dup
c.-39+14024dup (n.-39+14024dup)
c.10+13078dup (n.10+13078dup)
c.509dup (p.Leu170PhefsTer?)
c.383+13078dup
c.543+13078dup (n.543+13078dup)
n.258+12089dup
n.702dup
n.122+9890dup
n.391+12089dup
n.254+12089dup
n.533+12089dup
n.232+12089dup
c.512dup (p.Leu171PhefsTer?)
 gnomAD v4
20g.58853963T>ACA409457462GNASc.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.*42+13077T>A (n.*42+13077T>A)
c.780+13077T>A (n.780+13077T>A)
c.-39+12088T>A (n.-39+12088T>A)
c.-39+9889T>A (n.-39+9889T>A)
c.43+13077T>A (n.43+13077T>A)
c.703T>A (p.Leu235Met)
n.222+12088T>A
c.-39+14023T>A (n.-39+14023T>A)
c.10+13077T>A (n.10+13077T>A)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.383+13077T>A
c.543+13077T>A (n.543+13077T>A)
n.258+12088T>A
n.701T>A
n.122+9889T>A
n.391+12088T>A
n.254+12088T>A
n.533+12088T>A
n.232+12088T>A
c.511T>A (p.Leu171Met)
20g.58853963T>CCA316341841GNASc.698T>C (p.Phe233Ser)
c.*42+13077T>C (n.*42+13077T>C)
c.780+13077T>C (n.780+13077T>C)
c.-39+12088T>C (n.-39+12088T>C)
c.-39+9889T>C (n.-39+9889T>C)
c.43+13077T>C (n.43+13077T>C)
c.703T>C (p.Leu235=)
n.222+12088T>C
c.-39+14023T>C (n.-39+14023T>C)
c.10+13077T>C (n.10+13077T>C)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.383+13077T>C
c.543+13077T>C (n.543+13077T>C)
n.258+12088T>C
n.701T>C
n.122+9889T>C
n.391+12088T>C
n.254+12088T>C
n.533+12088T>C
n.232+12088T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853963T>GCA409457465GNASc.698T>G (p.Phe233Cys)
c.*42+13077T>G (n.*42+13077T>G)
c.780+13077T>G (n.780+13077T>G)
c.-39+12088T>G (n.-39+12088T>G)
c.-39+9889T>G (n.-39+9889T>G)
c.43+13077T>G (n.43+13077T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
n.222+12088T>G
c.-39+14023T>G (n.-39+14023T>G)
c.10+13077T>G (n.10+13077T>G)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.383+13077T>G
c.543+13077T>G (n.543+13077T>G)
n.258+12088T>G
n.701T>G
n.122+9889T>G
n.391+12088T>G
n.254+12088T>G
n.533+12088T>G
n.232+12088T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853963T=CA2372501534GNASc.698T= (p.Phe233=)
c.*42+13077T= (n.*42+13077T=)
c.780+13077T= (n.780+13077T=)
c.-39+12088T= (n.-39+12088T=)
c.-39+9889T= (n.-39+9889T=)
c.43+13077T= (n.43+13077T=)
c.703T= (p.Leu235=)
n.222+12088T=
c.-39+14023T= (n.-39+14023T=)
c.10+13077T= (n.10+13077T=)
c.508T= (p.Leu170=)
c.383+13077T=
c.543+13077T= (n.543+13077T=)
n.258+12088T=
n.701T=
n.122+9889T=
n.391+12088T=
n.254+12088T=
n.533+12088T=
n.232+12088T=
c.511T= (p.Leu171=)
20g.58853964T>ACA409457467GNASc.699T>A (p.Phe233Leu)
c.*42+13078T>A (n.*42+13078T>A)
c.780+13078T>A (n.780+13078T>A)
c.-39+12089T>A (n.-39+12089T>A)
c.-39+9890T>A (n.-39+9890T>A)
c.43+13078T>A (n.43+13078T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
n.222+12089T>A
c.-39+14024T>A (n.-39+14024T>A)
c.10+13078T>A (n.10+13078T>A)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.383+13078T>A
c.543+13078T>A (n.543+13078T>A)
n.258+12089T>A
n.702T>A
n.122+9890T>A
n.391+12089T>A
n.254+12089T>A
n.533+12089T>A
n.232+12089T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853964T>CCA409457469GNASc.699T>C (p.Phe233=)
c.*42+13078T>C (n.*42+13078T>C)
c.780+13078T>C (n.780+13078T>C)
c.-39+12089T>C (n.-39+12089T>C)
c.-39+9890T>C (n.-39+9890T>C)
c.43+13078T>C (n.43+13078T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
n.222+12089T>C
c.-39+14024T>C (n.-39+14024T>C)
c.10+13078T>C (n.10+13078T>C)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.383+13078T>C
c.543+13078T>C (n.543+13078T>C)
n.258+12089T>C
n.702T>C
n.122+9890T>C
n.391+12089T>C
n.254+12089T>C
n.533+12089T>C
n.232+12089T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
 gnomAD v4
20g.58853964T>GCA409457470GNASc.699T>G (p.Phe233Leu)
c.*42+13078T>G (n.*42+13078T>G)
c.780+13078T>G (n.780+13078T>G)
c.-39+12089T>G (n.-39+12089T>G)
c.-39+9890T>G (n.-39+9890T>G)
c.43+13078T>G (n.43+13078T>G)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
n.222+12089T>G
c.-39+14024T>G (n.-39+14024T>G)
c.10+13078T>G (n.10+13078T>G)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.383+13078T>G
c.543+13078T>G (n.543+13078T>G)
n.258+12089T>G
n.702T>G
n.122+9890T>G
n.391+12089T>G
n.254+12089T>G
n.533+12089T>G
n.232+12089T>G
c.512T>G (p.Leu171Trp)
20g.58853964T=CA2372501535GNASc.699T= (p.Phe233=)
c.*42+13078T= (n.*42+13078T=)
c.780+13078T= (n.780+13078T=)
c.-39+12089T= (n.-39+12089T=)
c.-39+9890T= (n.-39+9890T=)
c.43+13078T= (n.43+13078T=)
c.704T= (p.Leu235=)
n.222+12089T=
c.-39+14024T= (n.-39+14024T=)
c.10+13078T= (n.10+13078T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.383+13078T=
c.543+13078T= (n.543+13078T=)
n.258+12089T=
n.702T=
n.122+9890T=
n.391+12089T=
n.254+12089T=
n.533+12089T=
n.232+12089T=
c.512T= (p.Leu171=)
20g.58853965G>ACA409457473GNASc.700G>A (p.Gly234Arg)
c.*42+13079G>A (n.*42+13079G>A)
c.780+13079G>A (n.780+13079G>A)
c.-39+12090G>A (n.-39+12090G>A)
c.-39+9891G>A (n.-39+9891G>A)
c.43+13079G>A (n.43+13079G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.222+12090G>A
c.-39+14025G>A (n.-39+14025G>A)
c.10+13079G>A (n.10+13079G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.383+13079G>A
c.543+13079G>A (n.543+13079G>A)
n.258+12090G>A
n.703G>A
n.122+9891G>A
n.391+12090G>A
n.254+12090G>A
n.533+12090G>A
n.232+12090G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
 COSMIC
20g.58853965G>CCA409457475GNASc.700G>C (p.Gly234Arg)
c.*42+13079G>C (n.*42+13079G>C)
c.780+13079G>C (n.780+13079G>C)
c.-39+12090G>C (n.-39+12090G>C)
c.-39+9891G>C (n.-39+9891G>C)
c.43+13079G>C (n.43+13079G>C)
c.705G>C (p.Leu235Phe)
n.222+12090G>C
c.-39+14025G>C (n.-39+14025G>C)
c.10+13079G>C (n.10+13079G>C)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.383+13079G>C
c.543+13079G>C (n.543+13079G>C)
n.258+12090G>C
n.703G>C
n.122+9891G>C
n.391+12090G>C
n.254+12090G>C
n.533+12090G>C
n.232+12090G>C
c.513G>C (p.Leu171Phe)
20g.58853965G>TCA409457476GNASc.700G>T (p.Gly234Trp)
c.*42+13079G>T (n.*42+13079G>T)
c.780+13079G>T (n.780+13079G>T)
c.-39+12090G>T (n.-39+12090G>T)
c.-39+9891G>T (n.-39+9891G>T)
c.43+13079G>T (n.43+13079G>T)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
n.222+12090G>T
c.-39+14025G>T (n.-39+14025G>T)
c.10+13079G>T (n.10+13079G>T)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.383+13079G>T
c.543+13079G>T (n.543+13079G>T)
n.258+12090G>T
n.703G>T
n.122+9891G>T
n.391+12090G>T
n.254+12090G>T
n.533+12090G>T
n.232+12090G>T
c.513G>T (p.Leu171Phe)
20g.58853966G>ACA409457482GNASc.701G>A (p.Gly234Glu)
c.*42+13080G>A (n.*42+13080G>A)
c.780+13080G>A (n.780+13080G>A)
c.-39+12091G>A (n.-39+12091G>A)
c.-39+9892G>A (n.-39+9892G>A)
c.43+13080G>A (n.43+13080G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.222+12091G>A
c.-39+14026G>A (n.-39+14026G>A)
c.10+13080G>A (n.10+13080G>A)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.383+13080G>A
c.543+13080G>A (n.543+13080G>A)
n.258+12091G>A
n.704G>A
n.122+9892G>A
n.391+12091G>A
n.254+12091G>A
n.533+12091G>A
n.232+12091G>A
c.514G>A (p.Gly172Arg)
20g.58853966G>CCA409457481GNASc.701G>C (p.Gly234Ala)
c.*42+13080G>C (n.*42+13080G>C)
c.780+13080G>C (n.780+13080G>C)
c.-39+12091G>C (n.-39+12091G>C)
c.-39+9892G>C (n.-39+9892G>C)
c.43+13080G>C (n.43+13080G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.222+12091G>C
c.-39+14026G>C (n.-39+14026G>C)
c.10+13080G>C (n.10+13080G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.383+13080G>C
c.543+13080G>C (n.543+13080G>C)
n.258+12091G>C
n.704G>C
n.122+9892G>C
n.391+12091G>C
n.254+12091G>C
n.533+12091G>C
n.232+12091G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
 dbSNP
20g.58853966G=CA2372501536GNASc.701G= (p.Gly234=)
c.*42+13080G= (n.*42+13080G=)
c.780+13080G= (n.780+13080G=)
c.-39+12091G= (n.-39+12091G=)
c.-39+9892G= (n.-39+9892G=)
c.43+13080G= (n.43+13080G=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.222+12091G=
c.-39+14026G= (n.-39+14026G=)
c.10+13080G= (n.10+13080G=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.383+13080G=
c.543+13080G= (n.543+13080G=)
n.258+12091G=
n.704G=
n.122+9892G=
n.391+12091G=
n.254+12091G=
n.533+12091G=
n.232+12091G=
c.514G= (p.Gly172=)
20g.58853966G>TCA409457479GNASc.701G>T (p.Gly234Val)
c.*42+13080G>T (n.*42+13080G>T)
c.780+13080G>T (n.780+13080G>T)
c.-39+12091G>T (n.-39+12091G>T)
c.-39+9892G>T (n.-39+9892G>T)
c.43+13080G>T (n.43+13080G>T)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
n.222+12091G>T
c.-39+14026G>T (n.-39+14026G>T)
c.10+13080G>T (n.10+13080G>T)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.383+13080G>T
c.543+13080G>T (n.543+13080G>T)
n.258+12091G>T
n.704G>T
n.122+9892G>T
n.391+12091G>T
n.254+12091G>T
n.533+12091G>T
n.232+12091G>T
c.514G>T (p.Gly172Trp)
20g.58853967G>ACA409457484GNASc.702G>A (p.Gly234=)
c.*42+13081G>A (n.*42+13081G>A)
c.780+13081G>A (n.780+13081G>A)
c.-39+12092G>A (n.-39+12092G>A)
c.-39+9893G>A (n.-39+9893G>A)
c.43+13081G>A (n.43+13081G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.222+12092G>A
c.-39+14027G>A (n.-39+14027G>A)
c.10+13081G>A (n.10+13081G>A)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.383+13081G>A
c.543+13081G>A (n.543+13081G>A)
n.258+12092G>A
n.705G>A
n.122+9893G>A
n.391+12092G>A
n.254+12092G>A
n.533+12092G>A
n.232+12092G>A
c.515G>A (p.Gly172Glu)
20g.58853967G>CCA409457485GNASc.702G>C (p.Gly234=)
c.*42+13081G>C (n.*42+13081G>C)
c.780+13081G>C (n.780+13081G>C)
c.-39+12092G>C (n.-39+12092G>C)
c.-39+9893G>C (n.-39+9893G>C)
c.43+13081G>C (n.43+13081G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.222+12092G>C
c.-39+14027G>C (n.-39+14027G>C)
c.10+13081G>C (n.10+13081G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.383+13081G>C
c.543+13081G>C (n.543+13081G>C)
n.258+12092G>C
n.705G>C
n.122+9893G>C
n.391+12092G>C
n.254+12092G>C
n.533+12092G>C
n.232+12092G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
20g.58853967G>TCA409457487GNASc.702G>T (p.Gly234=)
c.*42+13081G>T (n.*42+13081G>T)
c.780+13081G>T (n.780+13081G>T)
c.-39+12092G>T (n.-39+12092G>T)
c.-39+9893G>T (n.-39+9893G>T)
c.43+13081G>T (n.43+13081G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.222+12092G>T
c.-39+14027G>T (n.-39+14027G>T)
c.10+13081G>T (n.10+13081G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.383+13081G>T
c.543+13081G>T (n.543+13081G>T)
n.258+12092G>T
n.705G>T
n.122+9893G>T
n.391+12092G>T
n.254+12092G>T
n.533+12092G>T
n.232+12092G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
20g.58853967_58853970delinsGGACCA2372501537GNASc.702_705delinsGGAC (p.Gly234=)
c.*42+13081_*42+13084delinsGGAC (n.*42+13081_*42+13084delinsGGAC)
c.780+13081_780+13084delinsGGAC (n.780+13081_780+13084delinsGGAC)
c.-39+12092_-39+12095delinsGGAC (n.-39+12092_-39+12095delinsGGAC)
c.-39+9893_-39+9896delinsGGAC (n.-39+9893_-39+9896delinsGGAC)
c.43+13081_43+13084delinsGGAC (n.43+13081_43+13084delinsGGAC)
c.707_710delinsGGAC (p.Gly236=)
n.222+12092_222+12095delinsGGAC
c.-39+14027_-39+14030delinsGGAC (n.-39+14027_-39+14030delinsGGAC)
c.10+13081_10+13084delinsGGAC (n.10+13081_10+13084delinsGGAC)
c.512_515delinsGGAC (p.Gly171=)
c.383+13081_383+13084delinsGGAC
c.543+13081_543+13084delinsGGAC (n.543+13081_543+13084delinsGGAC)
n.258+12092_258+12095delinsGGAC
n.705_708delinsGGAC
n.122+9893_122+9896delinsGGAC
n.391+12092_391+12095delinsGGAC
n.254+12092_254+12095delinsGGAC
n.533+12092_533+12095delinsGGAC
n.232+12092_232+12095delinsGGAC
c.515_518delinsGGAC (p.Gly172=)
20g.58853968G>ACA409457490GNASc.703G>A (p.Asp235Asn)
c.*42+13082G>A (n.*42+13082G>A)
c.780+13082G>A (n.780+13082G>A)
c.-39+12093G>A (n.-39+12093G>A)
c.-39+9894G>A (n.-39+9894G>A)
c.43+13082G>A (n.43+13082G>A)
c.708G>A (p.Gly236=)
n.222+12093G>A
c.-39+14028G>A (n.-39+14028G>A)
c.10+13082G>A (n.10+13082G>A)
c.513G>A (p.Gly171=)
c.383+13082G>A
c.543+13082G>A (n.543+13082G>A)
n.258+12093G>A
n.706G>A
n.122+9894G>A
n.391+12093G>A
n.254+12093G>A
n.533+12093G>A
n.232+12093G>A
c.516G>A (p.Gly172=)
20g.58853968G>CCA409457491GNASc.703G>C (p.Asp235His)
c.*42+13082G>C (n.*42+13082G>C)
c.780+13082G>C (n.780+13082G>C)
c.-39+12093G>C (n.-39+12093G>C)
c.-39+9894G>C (n.-39+9894G>C)
c.43+13082G>C (n.43+13082G>C)
c.708G>C (p.Gly236=)
n.222+12093G>C
c.-39+14028G>C (n.-39+14028G>C)
c.10+13082G>C (n.10+13082G>C)
c.513G>C (p.Gly171=)
c.383+13082G>C
c.543+13082G>C (n.543+13082G>C)
n.258+12093G>C
n.706G>C
n.122+9894G>C
n.391+12093G>C
n.254+12093G>C
n.533+12093G>C
n.232+12093G>C
c.516G>C (p.Gly172=)
20g.58853968G>TCA409457493GNASc.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.*42+13082G>T (n.*42+13082G>T)
c.780+13082G>T (n.780+13082G>T)
c.-39+12093G>T (n.-39+12093G>T)
c.-39+9894G>T (n.-39+9894G>T)
c.43+13082G>T (n.43+13082G>T)
c.708G>T (p.Gly236=)
n.222+12093G>T
c.-39+14028G>T (n.-39+14028G>T)
c.10+13082G>T (n.10+13082G>T)
c.513G>T (p.Gly171=)
c.383+13082G>T
c.543+13082G>T (n.543+13082G>T)
n.258+12093G>T
n.706G>T
n.122+9894G>T
n.391+12093G>T
n.254+12093G>T
n.533+12093G>T
n.232+12093G>T
c.516G>T (p.Gly172=)
20g.58853971_58853973delCA9926521GNASc.706_708del (p.Asp236del)
c.*42+13085_*42+13087del (n.*42+13085_*42+13087del)
c.780+13085_780+13087del (n.780+13085_780+13087del)
c.-39+12096_-39+12098del (n.-39+12096_-39+12098del)
c.-39+9897_-39+9899del (n.-39+9897_-39+9899del)
c.43+13085_43+13087del (n.43+13085_43+13087del)
c.711_713del (p.Thr238del)
n.222+12096_222+12098del
c.-39+14031_-39+14033del (n.-39+14031_-39+14033del)
c.10+13085_10+13087del (n.10+13085_10+13087del)
c.516_518del (p.Thr173del)
c.383+13085_383+13087del
c.543+13085_543+13087del (n.543+13085_543+13087del)
n.258+12096_258+12098del
n.709_711del
n.122+9897_122+9899del
n.391+12096_391+12098del
n.254+12096_254+12098del
n.533+12096_533+12098del
n.232+12096_232+12098del
c.519_521del (p.Thr174del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853969delCA2520681151GNASc.704del (p.Asp235AlafsTer?)
c.*42+13083del (n.*42+13083del)
c.780+13083del (n.780+13083del)
c.-39+12094del (n.-39+12094del)
c.-39+9895del (n.-39+9895del)
c.43+13083del (n.43+13083del)
c.709del (p.Thr237ArgfsTer?)
n.222+12094del
c.-39+14029del (n.-39+14029del)
c.10+13083del (n.10+13083del)
c.514del (p.Thr172ArgfsTer?)
c.383+13083del
c.543+13083del (n.543+13083del)
n.258+12094del
n.707del
n.122+9895del
n.391+12094del
n.254+12094del
n.533+12094del
n.232+12094del
c.517del (p.Thr173ArgfsTer?)
20g.58853969A>CCA409457496GNASc.704A>C (p.Asp235Ala)
c.*42+13083A>C (n.*42+13083A>C)
c.780+13083A>C (n.780+13083A>C)
c.-39+12094A>C (n.-39+12094A>C)
c.-39+9895A>C (n.-39+9895A>C)
c.43+13083A>C (n.43+13083A>C)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.222+12094A>C
c.-39+14029A>C (n.-39+14029A>C)
c.10+13083A>C (n.10+13083A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.383+13083A>C
c.543+13083A>C (n.543+13083A>C)
n.258+12094A>C
n.707A>C
n.122+9895A>C
n.391+12094A>C
n.254+12094A>C
n.533+12094A>C
n.232+12094A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
20g.58853969A>GCA409457498GNASc.704A>G (p.Asp235Gly)
c.*42+13083A>G (n.*42+13083A>G)
c.780+13083A>G (n.780+13083A>G)
c.-39+12094A>G (n.-39+12094A>G)
c.-39+9895A>G (n.-39+9895A>G)
c.43+13083A>G (n.43+13083A>G)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.222+12094A>G
c.-39+14029A>G (n.-39+14029A>G)
c.10+13083A>G (n.10+13083A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.383+13083A>G
c.543+13083A>G (n.543+13083A>G)
n.258+12094A>G
n.707A>G
n.122+9895A>G
n.391+12094A>G
n.254+12094A>G
n.533+12094A>G
n.232+12094A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
 gnomAD v4
20g.58853969A>TCA409457500GNASc.704A>T (p.Asp235Val)
c.*42+13083A>T (n.*42+13083A>T)
c.780+13083A>T (n.780+13083A>T)
c.-39+12094A>T (n.-39+12094A>T)
c.-39+9895A>T (n.-39+9895A>T)
c.43+13083A>T (n.43+13083A>T)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.222+12094A>T
c.-39+14029A>T (n.-39+14029A>T)
c.10+13083A>T (n.10+13083A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.383+13083A>T
c.543+13083A>T (n.543+13083A>T)
n.258+12094A>T
n.707A>T
n.122+9895A>T
n.391+12094A>T
n.254+12094A>T
n.533+12094A>T
n.232+12094A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
20g.58853969_58853970delinsACCA2372501538GNASc.704_705delinsAC (p.Asp235=)
c.*42+13083_*42+13084delinsAC (n.*42+13083_*42+13084delinsAC)
c.780+13083_780+13084delinsAC (n.780+13083_780+13084delinsAC)
c.-39+12094_-39+12095delinsAC (n.-39+12094_-39+12095delinsAC)
c.-39+9895_-39+9896delinsAC (n.-39+9895_-39+9896delinsAC)
c.43+13083_43+13084delinsAC (n.43+13083_43+13084delinsAC)
c.709_710delinsAC (p.Thr237=)
n.222+12094_222+12095delinsAC
c.-39+14029_-39+14030delinsAC (n.-39+14029_-39+14030delinsAC)
c.10+13083_10+13084delinsAC (n.10+13083_10+13084delinsAC)
c.514_515delinsAC (p.Thr172=)
c.383+13083_383+13084delinsAC
c.543+13083_543+13084delinsAC (n.543+13083_543+13084delinsAC)
n.258+12094_258+12095delinsAC
n.707_708delinsAC
n.122+9895_122+9896delinsAC
n.391+12094_391+12095delinsAC
n.254+12094_254+12095delinsAC
n.533+12094_533+12095delinsAC
n.232+12094_232+12095delinsAC
c.517_518delinsAC (p.Thr173=)
20g.58853970delCA2372501539GNASc.705del (p.Asp235GlufsTer?)
c.*42+13084del (n.*42+13084del)
c.780+13084del (n.780+13084del)
c.-39+12095del (n.-39+12095del)
c.-39+9896del (n.-39+9896del)
c.43+13084del (n.43+13084del)
c.710del (p.Thr237ArgfsTer?)
n.222+12095del
c.-39+14030del (n.-39+14030del)
c.10+13084del (n.10+13084del)
c.515del (p.Thr172ArgfsTer?)
c.383+13084del
c.543+13084del (n.543+13084del)
n.258+12095del
n.708del
n.122+9896del
n.391+12095del
n.254+12095del
n.533+12095del
n.232+12095del
c.518del (p.Thr173ArgfsTer?)
 dbSNP
20g.58853970C>ACA409457502GNASc.705C>A (p.Asp235Glu)
c.*42+13084C>A (n.*42+13084C>A)
c.780+13084C>A (n.780+13084C>A)
c.-39+12095C>A (n.-39+12095C>A)
c.-39+9896C>A (n.-39+9896C>A)
c.43+13084C>A (n.43+13084C>A)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
n.222+12095C>A
c.-39+14030C>A (n.-39+14030C>A)
c.10+13084C>A (n.10+13084C>A)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.383+13084C>A
c.543+13084C>A (n.543+13084C>A)
n.258+12095C>A
n.708C>A
n.122+9896C>A
n.391+12095C>A
n.254+12095C>A
n.533+12095C>A
n.232+12095C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
 gnomAD v4
20g.58853970C=CA2372501540GNASc.705C= (p.Asp235=)
c.*42+13084C= (n.*42+13084C=)
c.780+13084C= (n.780+13084C=)
c.-39+12095C= (n.-39+12095C=)
c.-39+9896C= (n.-39+9896C=)
c.43+13084C= (n.43+13084C=)
c.710C= (p.Thr237=)
n.222+12095C=
c.-39+14030C= (n.-39+14030C=)
c.10+13084C= (n.10+13084C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.383+13084C=
c.543+13084C= (n.543+13084C=)
n.258+12095C=
n.708C=
n.122+9896C=
n.391+12095C=
n.254+12095C=
n.533+12095C=
n.232+12095C=
c.518C= (p.Thr173=)
20g.58853970C>GCA9926522GNASc.705C>G (p.Asp235Glu)
c.*42+13084C>G (n.*42+13084C>G)
c.780+13084C>G (n.780+13084C>G)
c.-39+12095C>G (n.-39+12095C>G)
c.-39+9896C>G (n.-39+9896C>G)
c.43+13084C>G (n.43+13084C>G)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
n.222+12095C>G
c.-39+14030C>G (n.-39+14030C>G)
c.10+13084C>G (n.10+13084C>G)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.383+13084C>G
c.543+13084C>G (n.543+13084C>G)
n.258+12095C>G
n.708C>G
n.122+9896C>G
n.391+12095C>G
n.254+12095C>G
n.533+12095C>G
n.232+12095C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853970C>TCA9926523GNASc.705C>T (p.Asp235=)
c.*42+13084C>T (n.*42+13084C>T)
c.780+13084C>T (n.780+13084C>T)
c.-39+12095C>T (n.-39+12095C>T)
c.-39+9896C>T (n.-39+9896C>T)
c.43+13084C>T (n.43+13084C>T)
c.710C>T (p.Thr237Met)
n.222+12095C>T
c.-39+14030C>T (n.-39+14030C>T)
c.10+13084C>T (n.10+13084C>T)
c.515C>T (p.Thr172Met)
c.383+13084C>T
c.543+13084C>T (n.543+13084C>T)
n.258+12095C>T
n.708C>T
n.122+9896C>T
n.391+12095C>T
n.254+12095C>T
n.533+12095C>T
n.232+12095C>T
c.518C>T (p.Thr173Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853971G>ACA9926524GNASc.706G>A (p.Asp236Asn)
c.*42+13085G>A (n.*42+13085G>A)
c.780+13085G>A (n.780+13085G>A)
c.-39+12096G>A (n.-39+12096G>A)
c.-39+9897G>A (n.-39+9897G>A)
c.43+13085G>A (n.43+13085G>A)
c.711G>A (p.Thr237=)
n.222+12096G>A
c.-39+14031G>A (n.-39+14031G>A)
c.10+13085G>A (n.10+13085G>A)
c.516G>A (p.Thr172=)
c.383+13085G>A
c.543+13085G>A (n.543+13085G>A)
n.258+12096G>A
n.709G>A
n.122+9897G>A
n.391+12096G>A
n.254+12096G>A
n.533+12096G>A
n.232+12096G>A
c.519G>A (p.Thr173=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853971G>CCA409457509GNASc.706G>C (p.Asp236His)
c.*42+13085G>C (n.*42+13085G>C)
c.780+13085G>C (n.780+13085G>C)
c.-39+12096G>C (n.-39+12096G>C)
c.-39+9897G>C (n.-39+9897G>C)
c.43+13085G>C (n.43+13085G>C)
c.711G>C (p.Thr237=)
n.222+12096G>C
c.-39+14031G>C (n.-39+14031G>C)
c.10+13085G>C (n.10+13085G>C)
c.516G>C (p.Thr172=)
c.383+13085G>C
c.543+13085G>C (n.543+13085G>C)
n.258+12096G>C
n.709G>C
n.122+9897G>C
n.391+12096G>C
n.254+12096G>C
n.533+12096G>C
n.232+12096G>C
c.519G>C (p.Thr173=)
20g.58853971G=CA2372501541GNASc.706G= (p.Asp236=)
c.*42+13085G= (n.*42+13085G=)
c.780+13085G= (n.780+13085G=)
c.-39+12096G= (n.-39+12096G=)
c.-39+9897G= (n.-39+9897G=)
c.43+13085G= (n.43+13085G=)
c.711G= (p.Thr237=)
n.222+12096G=
c.-39+14031G= (n.-39+14031G=)
c.10+13085G= (n.10+13085G=)
c.516G= (p.Thr172=)
c.383+13085G=
c.543+13085G= (n.543+13085G=)
n.258+12096G=
n.709G=
n.122+9897G=
n.391+12096G=
n.254+12096G=
n.533+12096G=
n.232+12096G=
c.519G= (p.Thr173=)
20g.58853971G>TCA409457506GNASc.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.*42+13085G>T (n.*42+13085G>T)
c.780+13085G>T (n.780+13085G>T)
c.-39+12096G>T (n.-39+12096G>T)
c.-39+9897G>T (n.-39+9897G>T)
c.43+13085G>T (n.43+13085G>T)
c.711G>T (p.Thr237=)
n.222+12096G>T
c.-39+14031G>T (n.-39+14031G>T)
c.10+13085G>T (n.10+13085G>T)
c.516G>T (p.Thr172=)
c.383+13085G>T
c.543+13085G>T (n.543+13085G>T)
n.258+12096G>T
n.709G>T
n.122+9897G>T
n.391+12096G>T
n.254+12096G>T
n.533+12096G>T
n.232+12096G>T
c.519G>T (p.Thr173=)
20g.58853972A=CA2372501542GNASc.707A= (p.Asp236=)
c.*42+13086A= (n.*42+13086A=)
c.780+13086A= (n.780+13086A=)
c.-39+12097A= (n.-39+12097A=)
c.-39+9898A= (n.-39+9898A=)
c.43+13086A= (n.43+13086A=)
c.712A= (p.Thr238=)
n.222+12097A=
c.-39+14032A= (n.-39+14032A=)
c.10+13086A= (n.10+13086A=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.383+13086A=
c.543+13086A= (n.543+13086A=)
n.258+12097A=
n.710A=
n.122+9898A=
n.391+12097A=
n.254+12097A=
n.533+12097A=
n.232+12097A=
c.520A= (p.Thr174=)
20g.58853972A>CCA409457511GNASc.707A>C (p.Asp236Ala)
c.*42+13086A>C (n.*42+13086A>C)
c.780+13086A>C (n.780+13086A>C)
c.-39+12097A>C (n.-39+12097A>C)
c.-39+9898A>C (n.-39+9898A>C)
c.43+13086A>C (n.43+13086A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.222+12097A>C
c.-39+14032A>C (n.-39+14032A>C)
c.10+13086A>C (n.10+13086A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.383+13086A>C
c.543+13086A>C (n.543+13086A>C)
n.258+12097A>C
n.710A>C
n.122+9898A>C
n.391+12097A>C
n.254+12097A>C
n.533+12097A>C
n.232+12097A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
20g.58853972A>GCA9926525GNASc.707A>G (p.Asp236Gly)
c.*42+13086A>G (n.*42+13086A>G)
c.780+13086A>G (n.780+13086A>G)
c.-39+12097A>G (n.-39+12097A>G)
c.-39+9898A>G (n.-39+9898A>G)
c.43+13086A>G (n.43+13086A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.222+12097A>G
c.-39+14032A>G (n.-39+14032A>G)
c.10+13086A>G (n.10+13086A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.383+13086A>G
c.543+13086A>G (n.543+13086A>G)
n.258+12097A>G
n.710A>G
n.122+9898A>G
n.391+12097A>G
n.254+12097A>G
n.533+12097A>G
n.232+12097A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853972A>TCA409457514GNASc.707A>T (p.Asp236Val)
c.*42+13086A>T (n.*42+13086A>T)
c.780+13086A>T (n.780+13086A>T)
c.-39+12097A>T (n.-39+12097A>T)
c.-39+9898A>T (n.-39+9898A>T)
c.43+13086A>T (n.43+13086A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.222+12097A>T
c.-39+14032A>T (n.-39+14032A>T)
c.10+13086A>T (n.10+13086A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.383+13086A>T
c.543+13086A>T (n.543+13086A>T)
n.258+12097A>T
n.710A>T
n.122+9898A>T
n.391+12097A>T
n.254+12097A>T
n.533+12097A>T
n.232+12097A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
20g.58853973C>ACA409457516GNASc.708C>A (p.Asp236Glu)
c.*42+13087C>A (n.*42+13087C>A)
c.780+13087C>A (n.780+13087C>A)
c.-39+12098C>A (n.-39+12098C>A)
c.-39+9899C>A (n.-39+9899C>A)
c.43+13087C>A (n.43+13087C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
n.222+12098C>A
c.-39+14033C>A (n.-39+14033C>A)
c.10+13087C>A (n.10+13087C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.383+13087C>A
c.543+13087C>A (n.543+13087C>A)
n.258+12098C>A
n.711C>A
n.122+9899C>A
n.391+12098C>A
n.254+12098C>A
n.533+12098C>A
n.232+12098C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
20g.58853973C>GCA409457518GNASc.708C>G (p.Asp236Glu)
c.*42+13087C>G (n.*42+13087C>G)
c.780+13087C>G (n.780+13087C>G)
c.-39+12098C>G (n.-39+12098C>G)
c.-39+9899C>G (n.-39+9899C>G)
c.43+13087C>G (n.43+13087C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
n.222+12098C>G
c.-39+14033C>G (n.-39+14033C>G)
c.10+13087C>G (n.10+13087C>G)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.383+13087C>G
c.543+13087C>G (n.543+13087C>G)
n.258+12098C>G
n.711C>G
n.122+9899C>G
n.391+12098C>G
n.254+12098C>G
n.533+12098C>G
n.232+12098C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
20g.58853973C>TCA409457520GNASc.708C>T (p.Asp236=)
c.*42+13087C>T (n.*42+13087C>T)
c.780+13087C>T (n.780+13087C>T)
c.-39+12098C>T (n.-39+12098C>T)
c.-39+9899C>T (n.-39+9899C>T)
c.43+13087C>T (n.43+13087C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.222+12098C>T
c.-39+14033C>T (n.-39+14033C>T)
c.10+13087C>T (n.10+13087C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.383+13087C>T
c.543+13087C>T (n.543+13087C>T)
n.258+12098C>T
n.711C>T
n.122+9899C>T
n.391+12098C>T
n.254+12098C>T
n.533+12098C>T
n.232+12098C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
20g.58853974A>CCA409457528GNASc.709A>C (p.Ser237Arg)
c.*42+13088A>C (n.*42+13088A>C)
c.780+13088A>C (n.780+13088A>C)
c.-39+12099A>C (n.-39+12099A>C)
c.-39+9900A>C (n.-39+9900A>C)
c.43+13088A>C (n.43+13088A>C)
c.714A>C (p.Thr238=)
n.222+12099A>C
c.-39+14034A>C (n.-39+14034A>C)
c.10+13088A>C (n.10+13088A>C)
c.519A>C (p.Thr173=)
c.383+13088A>C
c.543+13088A>C (n.543+13088A>C)
n.258+12099A>C
n.712A>C
n.122+9900A>C
n.391+12099A>C
n.254+12099A>C
n.533+12099A>C
n.232+12099A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
20g.58853974A>GCA409457522GNASc.709A>G (p.Ser237Gly)
c.*42+13088A>G (n.*42+13088A>G)
c.780+13088A>G (n.780+13088A>G)
c.-39+12099A>G (n.-39+12099A>G)
c.-39+9900A>G (n.-39+9900A>G)
c.43+13088A>G (n.43+13088A>G)
c.714A>G (p.Thr238=)
n.222+12099A>G
c.-39+14034A>G (n.-39+14034A>G)
c.10+13088A>G (n.10+13088A>G)
c.519A>G (p.Thr173=)
c.383+13088A>G
c.543+13088A>G (n.543+13088A>G)
n.258+12099A>G
n.712A>G
n.122+9900A>G
n.391+12099A>G
n.254+12099A>G
n.533+12099A>G
n.232+12099A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
20g.58853974A>TCA409457524GNASc.709A>T (p.Ser237Cys)
c.*42+13088A>T (n.*42+13088A>T)
c.780+13088A>T (n.780+13088A>T)
c.-39+12099A>T (n.-39+12099A>T)
c.-39+9900A>T (n.-39+9900A>T)
c.43+13088A>T (n.43+13088A>T)
c.714A>T (p.Thr238=)
n.222+12099A>T
c.-39+14034A>T (n.-39+14034A>T)
c.10+13088A>T (n.10+13088A>T)
c.519A>T (p.Thr173=)
c.383+13088A>T
c.543+13088A>T (n.543+13088A>T)
n.258+12099A>T
n.712A>T
n.122+9900A>T
n.391+12099A>T
n.254+12099A>T
n.533+12099A>T
n.232+12099A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
 gnomAD v4
20g.58853975G>ACA409457531GNASc.710G>A (p.Ser237Asn)
c.*42+13089G>A (n.*42+13089G>A)
c.780+13089G>A (n.780+13089G>A)
c.-39+12100G>A (n.-39+12100G>A)
c.-39+9901G>A (n.-39+9901G>A)
c.43+13089G>A (n.43+13089G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.222+12100G>A
c.-39+14035G>A (n.-39+14035G>A)
c.10+13089G>A (n.10+13089G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.383+13089G>A
c.543+13089G>A (n.543+13089G>A)
n.258+12100G>A
n.713G>A
n.122+9901G>A
n.391+12100G>A
n.254+12100G>A
n.533+12100G>A
n.232+12100G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
20g.58853975G>CCA409457533GNASc.710G>C (p.Ser237Thr)
c.*42+13089G>C (n.*42+13089G>C)
c.780+13089G>C (n.780+13089G>C)
c.-39+12100G>C (n.-39+12100G>C)
c.-39+9901G>C (n.-39+9901G>C)
c.43+13089G>C (n.43+13089G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.222+12100G>C
c.-39+14035G>C (n.-39+14035G>C)
c.10+13089G>C (n.10+13089G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.383+13089G>C
c.543+13089G>C (n.543+13089G>C)
n.258+12100G>C
n.713G>C
n.122+9901G>C
n.391+12100G>C
n.254+12100G>C
n.533+12100G>C
n.232+12100G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
20g.58853975G>TCA409457535GNASc.710G>T (p.Ser237Ile)
c.*42+13089G>T (n.*42+13089G>T)
c.780+13089G>T (n.780+13089G>T)
c.-39+12100G>T (n.-39+12100G>T)
c.-39+9901G>T (n.-39+9901G>T)
c.43+13089G>T (n.43+13089G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.222+12100G>T
c.-39+14035G>T (n.-39+14035G>T)
c.10+13089G>T (n.10+13089G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.383+13089G>T
c.543+13089G>T (n.543+13089G>T)
n.258+12100G>T
n.713G>T
n.122+9901G>T
n.391+12100G>T
n.254+12100G>T
n.533+12100G>T
n.232+12100G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
20g.58853976C>ACA409457537GNASc.711C>A (p.Ser237Arg)
c.*42+13090C>A (n.*42+13090C>A)
c.780+13090C>A (n.780+13090C>A)
c.-39+12101C>A (n.-39+12101C>A)
c.-39+9902C>A (n.-39+9902C>A)
c.43+13090C>A (n.43+13090C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.222+12101C>A
c.-39+14036C>A (n.-39+14036C>A)
c.10+13090C>A (n.10+13090C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.383+13090C>A
c.543+13090C>A (n.543+13090C>A)
n.258+12101C>A
n.714C>A
n.122+9902C>A
n.391+12101C>A
n.254+12101C>A
n.533+12101C>A
n.232+12101C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
20g.58853976C=CA2372501543GNASc.711C= (p.Ser237=)
c.*42+13090C= (n.*42+13090C=)
c.780+13090C= (n.780+13090C=)
c.-39+12101C= (n.-39+12101C=)
c.-39+9902C= (n.-39+9902C=)
c.43+13090C= (n.43+13090C=)
c.716C= (p.Ala239=)
n.222+12101C=
c.-39+14036C= (n.-39+14036C=)
c.10+13090C= (n.10+13090C=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.383+13090C=
c.543+13090C= (n.543+13090C=)
n.258+12101C=
n.714C=
n.122+9902C=
n.391+12101C=
n.254+12101C=
n.533+12101C=
n.232+12101C=
c.524C= (p.Ala175=)
20g.58853976C>GCA9926526GNASc.711C>G (p.Ser237Arg)
c.*42+13090C>G (n.*42+13090C>G)
c.780+13090C>G (n.780+13090C>G)
c.-39+12101C>G (n.-39+12101C>G)
c.-39+9902C>G (n.-39+9902C>G)
c.43+13090C>G (n.43+13090C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.222+12101C>G
c.-39+14036C>G (n.-39+14036C>G)
c.10+13090C>G (n.10+13090C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.383+13090C>G
c.543+13090C>G (n.543+13090C>G)
n.258+12101C>G
n.714C>G
n.122+9902C>G
n.391+12101C>G
n.254+12101C>G
n.533+12101C>G
n.232+12101C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853976C>TCA409457539GNASc.711C>T (p.Ser237=)
c.*42+13090C>T (n.*42+13090C>T)
c.780+13090C>T (n.780+13090C>T)
c.-39+12101C>T (n.-39+12101C>T)
c.-39+9902C>T (n.-39+9902C>T)
c.43+13090C>T (n.43+13090C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.222+12101C>T
c.-39+14036C>T (n.-39+14036C>T)
c.10+13090C>T (n.10+13090C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.383+13090C>T
c.543+13090C>T (n.543+13090C>T)
n.258+12101C>T
n.714C>T
n.122+9902C>T
n.391+12101C>T
n.254+12101C>T
n.533+12101C>T
n.232+12101C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853977C>ACA409457543GNASc.712C>A (p.Pro238Thr)
c.*42+13091C>A (n.*42+13091C>A)
c.780+13091C>A (n.780+13091C>A)
c.-39+12102C>A (n.-39+12102C>A)
c.-39+9903C>A (n.-39+9903C>A)
c.43+13091C>A (n.43+13091C>A)
c.717C>A (p.Ala239=)
n.222+12102C>A
c.-39+14037C>A (n.-39+14037C>A)
c.10+13091C>A (n.10+13091C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.383+13091C>A
c.543+13091C>A (n.543+13091C>A)
n.258+12102C>A
n.715C>A
n.122+9903C>A
n.391+12102C>A
n.254+12102C>A
n.533+12102C>A
n.232+12102C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
20g.58853977C>GCA409457546GNASc.712C>G (p.Pro238Ala)
c.*42+13091C>G (n.*42+13091C>G)
c.780+13091C>G (n.780+13091C>G)
c.-39+12102C>G (n.-39+12102C>G)
c.-39+9903C>G (n.-39+9903C>G)
c.43+13091C>G (n.43+13091C>G)
c.717C>G (p.Ala239=)
n.222+12102C>G
c.-39+14037C>G (n.-39+14037C>G)
c.10+13091C>G (n.10+13091C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.383+13091C>G
c.543+13091C>G (n.543+13091C>G)
n.258+12102C>G
n.715C>G
n.122+9903C>G
n.391+12102C>G
n.254+12102C>G
n.533+12102C>G
n.232+12102C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
20g.58853977C>TCA409457544GNASc.712C>T (p.Pro238Ser)
c.*42+13091C>T (n.*42+13091C>T)
c.780+13091C>T (n.780+13091C>T)
c.-39+12102C>T (n.-39+12102C>T)
c.-39+9903C>T (n.-39+9903C>T)
c.43+13091C>T (n.43+13091C>T)
c.717C>T (p.Ala239=)
n.222+12102C>T
c.-39+14037C>T (n.-39+14037C>T)
c.10+13091C>T (n.10+13091C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.383+13091C>T
c.543+13091C>T (n.543+13091C>T)
n.258+12102C>T
n.715C>T
n.122+9903C>T
n.391+12102C>T
n.254+12102C>T
n.533+12102C>T
n.232+12102C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
20g.58853978C>ACA409457548GNASc.713C>A (p.Pro238Gln)
c.*42+13092C>A (n.*42+13092C>A)
c.780+13092C>A (n.780+13092C>A)
c.-39+12103C>A (n.-39+12103C>A)
c.-39+9904C>A (n.-39+9904C>A)
c.43+13092C>A (n.43+13092C>A)
c.718C>A (p.His240Asn)
n.222+12103C>A
c.-39+14038C>A (n.-39+14038C>A)
c.10+13092C>A (n.10+13092C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.383+13092C>A
c.543+13092C>A (n.543+13092C>A)
n.258+12103C>A
n.716C>A
n.122+9904C>A
n.391+12103C>A
n.254+12103C>A
n.533+12103C>A
n.232+12103C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
20g.58853978C=CA2372501544GNASc.713C= (p.Pro238=)
c.*42+13092C= (n.*42+13092C=)
c.780+13092C= (n.780+13092C=)
c.-39+12103C= (n.-39+12103C=)
c.-39+9904C= (n.-39+9904C=)
c.43+13092C= (n.43+13092C=)
c.718C= (p.His240=)
n.222+12103C=
c.-39+14038C= (n.-39+14038C=)
c.10+13092C= (n.10+13092C=)
c.523C= (p.His175=)
c.383+13092C=
c.543+13092C= (n.543+13092C=)
n.258+12103C=
n.716C=
n.122+9904C=
n.391+12103C=
n.254+12103C=
n.533+12103C=
n.232+12103C=
c.526C= (p.His176=)
20g.58853978C>GCA409457550GNASc.713C>G (p.Pro238Arg)
c.*42+13092C>G (n.*42+13092C>G)
c.780+13092C>G (n.780+13092C>G)
c.-39+12103C>G (n.-39+12103C>G)
c.-39+9904C>G (n.-39+9904C>G)
c.43+13092C>G (n.43+13092C>G)
c.718C>G (p.His240Asp)
n.222+12103C>G
c.-39+14038C>G (n.-39+14038C>G)
c.10+13092C>G (n.10+13092C>G)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.383+13092C>G
c.543+13092C>G (n.543+13092C>G)
n.258+12103C>G
n.716C>G
n.122+9904C>G
n.391+12103C>G
n.254+12103C>G
n.533+12103C>G
n.232+12103C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
20g.58853978C>TCA409457552GNASc.713C>T (p.Pro238Leu)
c.*42+13092C>T (n.*42+13092C>T)
c.780+13092C>T (n.780+13092C>T)
c.-39+12103C>T (n.-39+12103C>T)
c.-39+9904C>T (n.-39+9904C>T)
c.43+13092C>T (n.43+13092C>T)
c.718C>T (p.His240Tyr)
n.222+12103C>T
c.-39+14038C>T (n.-39+14038C>T)
c.10+13092C>T (n.10+13092C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.383+13092C>T
c.543+13092C>T (n.543+13092C>T)
n.258+12103C>T
n.716C>T
n.122+9904C>T
n.391+12103C>T
n.254+12103C>T
n.533+12103C>T
n.232+12103C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853979A=CA2372501545GNASc.714A= (p.Pro238=)
c.*42+13093A= (n.*42+13093A=)
c.780+13093A= (n.780+13093A=)
c.-39+12104A= (n.-39+12104A=)
c.-39+9905A= (n.-39+9905A=)
c.43+13093A= (n.43+13093A=)
c.719A= (p.His240=)
n.222+12104A=
c.-39+14039A= (n.-39+14039A=)
c.10+13093A= (n.10+13093A=)
c.524A= (p.His175=)
c.383+13093A=
c.543+13093A= (n.543+13093A=)
n.258+12104A=
n.717A=
n.122+9905A=
n.391+12104A=
n.254+12104A=
n.533+12104A=
n.232+12104A=
c.527A= (p.His176=)
20g.58853979A>CCA409457554GNASc.714A>C (p.Pro238=)
c.*42+13093A>C (n.*42+13093A>C)
c.780+13093A>C (n.780+13093A>C)
c.-39+12104A>C (n.-39+12104A>C)
c.-39+9905A>C (n.-39+9905A>C)
c.43+13093A>C (n.43+13093A>C)
c.719A>C (p.His240Pro)
n.222+12104A>C
c.-39+14039A>C (n.-39+14039A>C)
c.10+13093A>C (n.10+13093A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.383+13093A>C
c.543+13093A>C (n.543+13093A>C)
n.258+12104A>C
n.717A>C
n.122+9905A>C
n.391+12104A>C
n.254+12104A>C
n.533+12104A>C
n.232+12104A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853979A>GCA409457555GNASc.714A>G (p.Pro238=)
c.*42+13093A>G (n.*42+13093A>G)
c.780+13093A>G (n.780+13093A>G)
c.-39+12104A>G (n.-39+12104A>G)
c.-39+9905A>G (n.-39+9905A>G)
c.43+13093A>G (n.43+13093A>G)
c.719A>G (p.His240Arg)
n.222+12104A>G
c.-39+14039A>G (n.-39+14039A>G)
c.10+13093A>G (n.10+13093A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.383+13093A>G
c.543+13093A>G (n.543+13093A>G)
n.258+12104A>G
n.717A>G
n.122+9905A>G
n.391+12104A>G
n.254+12104A>G
n.533+12104A>G
n.232+12104A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
20g.58853979A>TCA409457556GNASc.714A>T (p.Pro238=)
c.*42+13093A>T (n.*42+13093A>T)
c.780+13093A>T (n.780+13093A>T)
c.-39+12104A>T (n.-39+12104A>T)
c.-39+9905A>T (n.-39+9905A>T)
c.43+13093A>T (n.43+13093A>T)
c.719A>T (p.His240Leu)
n.222+12104A>T
c.-39+14039A>T (n.-39+14039A>T)
c.10+13093A>T (n.10+13093A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.383+13093A>T
c.543+13093A>T (n.543+13093A>T)
n.258+12104A>T
n.717A>T
n.122+9905A>T
n.391+12104A>T
n.254+12104A>T
n.533+12104A>T
n.232+12104A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
20g.58853979_58854052delCA2653516266GNASc.714_787del (p.Pro239GlyfsTer?)
c.*42+13093_*42+13166del (n.*42+13093_*42+13166del)
c.780+13093_780+13166del (n.780+13093_780+13166del)
c.-39+12104_-39+12177del (n.-39+12104_-39+12177del)
c.-39+9905_-39+9978del (n.-39+9905_-39+9978del)
c.43+13093_43+13166del (n.43+13093_43+13166del)
c.719_792del (p.His240ProfsTer?)
n.222+12104_222+12177del
c.-39+14039_-39+14112del (n.-39+14039_-39+14112del)
c.10+13093_10+13166del (n.10+13093_10+13166del)
c.524_597del (p.His175ProfsTer?)
c.383+13093_383+13166del
c.543+13093_543+13166del (n.543+13093_543+13166del)
n.258+12104_258+12177del
n.717_790del
n.122+9905_122+9978del
n.391+12104_391+12177del
n.254+12104_254+12177del
n.533+12104_533+12177del
n.232+12104_232+12177del
c.527_600del (p.His176ProfsTer?)
 gnomAD v4
20g.58853980C>ACA409457558GNASc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*42+13094C>A (n.*42+13094C>A)
c.780+13094C>A (n.780+13094C>A)
c.-39+12105C>A (n.-39+12105C>A)
c.-39+9906C>A (n.-39+9906C>A)
c.43+13094C>A (n.43+13094C>A)
c.720C>A (p.His240Gln)
n.222+12105C>A
c.-39+14040C>A (n.-39+14040C>A)
c.10+13094C>A (n.10+13094C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.383+13094C>A
c.543+13094C>A (n.543+13094C>A)
n.258+12105C>A
n.718C>A
n.122+9906C>A
n.391+12105C>A
n.254+12105C>A
n.533+12105C>A
n.232+12105C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
20g.58853980C=CA2372501546GNASc.715C= (p.Pro239=)
c.*42+13094C= (n.*42+13094C=)
c.780+13094C= (n.780+13094C=)
c.-39+12105C= (n.-39+12105C=)
c.-39+9906C= (n.-39+9906C=)
c.43+13094C= (n.43+13094C=)
c.720C= (p.His240=)
n.222+12105C=
c.-39+14040C= (n.-39+14040C=)
c.10+13094C= (n.10+13094C=)
c.525C= (p.His175=)
c.383+13094C=
c.543+13094C= (n.543+13094C=)
n.258+12105C=
n.718C=
n.122+9906C=
n.391+12105C=
n.254+12105C=
n.533+12105C=
n.232+12105C=
c.528C= (p.His176=)
20g.58853980C>GCA409457560GNASc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*42+13094C>G (n.*42+13094C>G)
c.780+13094C>G (n.780+13094C>G)
c.-39+12105C>G (n.-39+12105C>G)
c.-39+9906C>G (n.-39+9906C>G)
c.43+13094C>G (n.43+13094C>G)
c.720C>G (p.His240Gln)
n.222+12105C>G
c.-39+14040C>G (n.-39+14040C>G)
c.10+13094C>G (n.10+13094C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.383+13094C>G
c.543+13094C>G (n.543+13094C>G)
n.258+12105C>G
n.718C>G
n.122+9906C>G
n.391+12105C>G
n.254+12105C>G
n.533+12105C>G
n.232+12105C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
20g.58853980C>TCA409457562GNASc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*42+13094C>T (n.*42+13094C>T)
c.780+13094C>T (n.780+13094C>T)
c.-39+12105C>T (n.-39+12105C>T)
c.-39+9906C>T (n.-39+9906C>T)
c.43+13094C>T (n.43+13094C>T)
c.720C>T (p.His240=)
n.222+12105C>T
c.-39+14040C>T (n.-39+14040C>T)
c.10+13094C>T (n.10+13094C>T)
c.525C>T (p.His175=)
c.383+13094C>T
c.543+13094C>T (n.543+13094C>T)
n.258+12105C>T
n.718C>T
n.122+9906C>T
n.391+12105C>T
n.254+12105C>T
n.533+12105C>T
n.232+12105C>T
c.528C>T (p.His176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853984delCA2577436334GNASc.719del (p.Pro240ArgfsTer?)
c.*42+13098del (n.*42+13098del)
c.780+13098del (n.780+13098del)
c.-39+12109del (n.-39+12109del)
c.-39+9910del (n.-39+9910del)
c.43+13098del (n.43+13098del)
c.724del (p.Arg242GlyfsTer?)
n.222+12109del
c.-39+14044del (n.-39+14044del)
c.10+13098del (n.10+13098del)
c.529del (p.Arg177GlyfsTer?)
c.383+13098del
c.543+13098del (n.543+13098del)
n.258+12109del
n.722del
n.122+9910del
n.391+12109del
n.254+12109del
n.533+12109del
n.232+12109del
c.532del (p.Arg178GlyfsTer?)
20g.58853981C>ACA409457564GNASc.716C>A (p.Pro239His)
c.*42+13095C>A (n.*42+13095C>A)
c.780+13095C>A (n.780+13095C>A)
c.-39+12106C>A (n.-39+12106C>A)
c.-39+9907C>A (n.-39+9907C>A)
c.43+13095C>A (n.43+13095C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.222+12106C>A
c.-39+14041C>A (n.-39+14041C>A)
c.10+13095C>A (n.10+13095C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.383+13095C>A
c.543+13095C>A (n.543+13095C>A)
n.258+12106C>A
n.719C>A
n.122+9907C>A
n.391+12106C>A
n.254+12106C>A
n.533+12106C>A
n.232+12106C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
 gnomAD v4
20g.58853981C>GCA409457566GNASc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*42+13095C>G (n.*42+13095C>G)
c.780+13095C>G (n.780+13095C>G)
c.-39+12106C>G (n.-39+12106C>G)
c.-39+9907C>G (n.-39+9907C>G)
c.43+13095C>G (n.43+13095C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.222+12106C>G
c.-39+14041C>G (n.-39+14041C>G)
c.10+13095C>G (n.10+13095C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.383+13095C>G
c.543+13095C>G (n.543+13095C>G)
n.258+12106C>G
n.719C>G
n.122+9907C>G
n.391+12106C>G
n.254+12106C>G
n.533+12106C>G
n.232+12106C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
20g.58853981C>TCA409457567GNASc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*42+13095C>T (n.*42+13095C>T)
c.780+13095C>T (n.780+13095C>T)
c.-39+12106C>T (n.-39+12106C>T)
c.-39+9907C>T (n.-39+9907C>T)
c.43+13095C>T (n.43+13095C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.222+12106C>T
c.-39+14041C>T (n.-39+14041C>T)
c.10+13095C>T (n.10+13095C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.383+13095C>T
c.543+13095C>T (n.543+13095C>T)
n.258+12106C>T
n.719C>T
n.122+9907C>T
n.391+12106C>T
n.254+12106C>T
n.533+12106C>T
n.232+12106C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
 gnomAD v4
20g.58853982C>ACA316341868GNASc.717C>A (p.Pro239=)
c.*42+13096C>A (n.*42+13096C>A)
c.780+13096C>A (n.780+13096C>A)
c.-39+12107C>A (n.-39+12107C>A)
c.-39+9908C>A (n.-39+9908C>A)
c.43+13096C>A (n.43+13096C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.222+12107C>A
c.-39+14042C>A (n.-39+14042C>A)
c.10+13096C>A (n.10+13096C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.383+13096C>A
c.543+13096C>A (n.543+13096C>A)
n.258+12107C>A
n.720C>A
n.122+9908C>A
n.391+12107C>A
n.254+12107C>A
n.533+12107C>A
n.232+12107C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
 dbSNP
20g.58853982C=CA2372501547GNASc.717C= (p.Pro239=)
c.*42+13096C= (n.*42+13096C=)
c.780+13096C= (n.780+13096C=)
c.-39+12107C= (n.-39+12107C=)
c.-39+9908C= (n.-39+9908C=)
c.43+13096C= (n.43+13096C=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.222+12107C=
c.-39+14042C= (n.-39+14042C=)
c.10+13096C= (n.10+13096C=)
c.527C= (p.Pro176=)
c.383+13096C=
c.543+13096C= (n.543+13096C=)
n.258+12107C=
n.720C=
n.122+9908C=
n.391+12107C=
n.254+12107C=
n.533+12107C=
n.232+12107C=
c.530C= (p.Pro177=)
20g.58853982C>GCA409457573GNASc.717C>G (p.Pro239=)
c.*42+13096C>G (n.*42+13096C>G)
c.780+13096C>G (n.780+13096C>G)
c.-39+12107C>G (n.-39+12107C>G)
c.-39+9908C>G (n.-39+9908C>G)
c.43+13096C>G (n.43+13096C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.222+12107C>G
c.-39+14042C>G (n.-39+14042C>G)
c.10+13096C>G (n.10+13096C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.383+13096C>G
c.543+13096C>G (n.543+13096C>G)
n.258+12107C>G
n.720C>G
n.122+9908C>G
n.391+12107C>G
n.254+12107C>G
n.533+12107C>G
n.232+12107C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853982C>TCA409457571GNASc.717C>T (p.Pro239=)
c.*42+13096C>T (n.*42+13096C>T)
c.780+13096C>T (n.780+13096C>T)
c.-39+12107C>T (n.-39+12107C>T)
c.-39+9908C>T (n.-39+9908C>T)
c.43+13096C>T (n.43+13096C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.222+12107C>T
c.-39+14042C>T (n.-39+14042C>T)
c.10+13096C>T (n.10+13096C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.383+13096C>T
c.543+13096C>T (n.543+13096C>T)
n.258+12107C>T
n.720C>T
n.122+9908C>T
n.391+12107C>T
n.254+12107C>T
n.533+12107C>T
n.232+12107C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
20g.58853983C>ACA409457575GNASc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*42+13097C>A (n.*42+13097C>A)
c.780+13097C>A (n.780+13097C>A)
c.-39+12108C>A (n.-39+12108C>A)
c.-39+9909C>A (n.-39+9909C>A)
c.43+13097C>A (n.43+13097C>A)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.222+12108C>A
c.-39+14043C>A (n.-39+14043C>A)
c.10+13097C>A (n.10+13097C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.383+13097C>A
c.543+13097C>A (n.543+13097C>A)
n.258+12108C>A
n.721C>A
n.122+9909C>A
n.391+12108C>A
n.254+12108C>A
n.533+12108C>A
n.232+12108C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
20g.58853983C>GCA409457577GNASc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*42+13097C>G (n.*42+13097C>G)
c.780+13097C>G (n.780+13097C>G)
c.-39+12108C>G (n.-39+12108C>G)
c.-39+9909C>G (n.-39+9909C>G)
c.43+13097C>G (n.43+13097C>G)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.222+12108C>G
c.-39+14043C>G (n.-39+14043C>G)
c.10+13097C>G (n.10+13097C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.383+13097C>G
c.543+13097C>G (n.543+13097C>G)
n.258+12108C>G
n.721C>G
n.122+9909C>G
n.391+12108C>G
n.254+12108C>G
n.533+12108C>G
n.232+12108C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
20g.58853983C>TCA409457579GNASc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*42+13097C>T (n.*42+13097C>T)
c.780+13097C>T (n.780+13097C>T)
c.-39+12108C>T (n.-39+12108C>T)
c.-39+9909C>T (n.-39+9909C>T)
c.43+13097C>T (n.43+13097C>T)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.222+12108C>T
c.-39+14043C>T (n.-39+14043C>T)
c.10+13097C>T (n.10+13097C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.383+13097C>T
c.543+13097C>T (n.543+13097C>T)
n.258+12108C>T
n.721C>T
n.122+9909C>T
n.391+12108C>T
n.254+12108C>T
n.533+12108C>T
n.232+12108C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
20g.58853984C>ACA409457581GNASc.719C>A (p.Pro240Gln)
c.*42+13098C>A (n.*42+13098C>A)
c.780+13098C>A (n.780+13098C>A)
c.-39+12109C>A (n.-39+12109C>A)
c.-39+9910C>A (n.-39+9910C>A)
c.43+13098C>A (n.43+13098C>A)
c.724C>A (p.Arg242=)
n.222+12109C>A
c.-39+14044C>A (n.-39+14044C>A)
c.10+13098C>A (n.10+13098C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.383+13098C>A
c.543+13098C>A (n.543+13098C>A)
n.258+12109C>A
n.722C>A
n.122+9910C>A
n.391+12109C>A
n.254+12109C>A
n.533+12109C>A
n.232+12109C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
 gnomAD v4
20g.58853984C=CA2372501548GNASc.719C= (p.Pro240=)
c.*42+13098C= (n.*42+13098C=)
c.780+13098C= (n.780+13098C=)
c.-39+12109C= (n.-39+12109C=)
c.-39+9910C= (n.-39+9910C=)
c.43+13098C= (n.43+13098C=)
c.724C= (p.Arg242=)
n.222+12109C=
c.-39+14044C= (n.-39+14044C=)
c.10+13098C= (n.10+13098C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.383+13098C=
c.543+13098C= (n.543+13098C=)
n.258+12109C=
n.722C=
n.122+9910C=
n.391+12109C=
n.254+12109C=
n.533+12109C=
n.232+12109C=
c.532C= (p.Arg178=)
20g.58853984C>GCA409457583GNASc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*42+13098C>G (n.*42+13098C>G)
c.780+13098C>G (n.780+13098C>G)
c.-39+12109C>G (n.-39+12109C>G)
c.-39+9910C>G (n.-39+9910C>G)
c.43+13098C>G (n.43+13098C>G)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
n.222+12109C>G
c.-39+14044C>G (n.-39+14044C>G)
c.10+13098C>G (n.10+13098C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.383+13098C>G
c.543+13098C>G (n.543+13098C>G)
n.258+12109C>G
n.722C>G
n.122+9910C>G
n.391+12109C>G
n.254+12109C>G
n.533+12109C>G
n.232+12109C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
20g.58853984C>TCA9926527GNASc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*42+13098C>T (n.*42+13098C>T)
c.780+13098C>T (n.780+13098C>T)
c.-39+12109C>T (n.-39+12109C>T)
c.-39+9910C>T (n.-39+9910C>T)
c.43+13098C>T (n.43+13098C>T)
c.724C>T (p.Arg242Trp)
n.222+12109C>T
c.-39+14044C>T (n.-39+14044C>T)
c.10+13098C>T (n.10+13098C>T)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.383+13098C>T
c.543+13098C>T (n.543+13098C>T)
n.258+12109C>T
n.722C>T
n.122+9910C>T
n.391+12109C>T
n.254+12109C>T
n.533+12109C>T
n.232+12109C>T
c.532C>T (p.Arg178Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853985G>ACA409457590GNASc.720G>A (p.Pro240=)
c.*42+13099G>A (n.*42+13099G>A)
c.780+13099G>A (n.780+13099G>A)
c.-39+12110G>A (n.-39+12110G>A)
c.-39+9911G>A (n.-39+9911G>A)
c.43+13099G>A (n.43+13099G>A)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.222+12110G>A
c.-39+14045G>A (n.-39+14045G>A)
c.10+13099G>A (n.10+13099G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.383+13099G>A
c.543+13099G>A (n.543+13099G>A)
n.258+12110G>A
n.723G>A
n.122+9911G>A
n.391+12110G>A
n.254+12110G>A
n.533+12110G>A
n.232+12110G>A
c.533G>A (p.Arg178Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853985G>CCA9926528GNASc.720G>C (p.Pro240=)
c.*42+13099G>C (n.*42+13099G>C)
c.780+13099G>C (n.780+13099G>C)
c.-39+12110G>C (n.-39+12110G>C)
c.-39+9911G>C (n.-39+9911G>C)
c.43+13099G>C (n.43+13099G>C)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.222+12110G>C
c.-39+14045G>C (n.-39+14045G>C)
c.10+13099G>C (n.10+13099G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.383+13099G>C
c.543+13099G>C (n.543+13099G>C)
n.258+12110G>C
n.723G>C
n.122+9911G>C
n.391+12110G>C
n.254+12110G>C
n.533+12110G>C
n.232+12110G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853985G=CA2372501549GNASc.720G= (p.Pro240=)
c.*42+13099G= (n.*42+13099G=)
c.780+13099G= (n.780+13099G=)
c.-39+12110G= (n.-39+12110G=)
c.-39+9911G= (n.-39+9911G=)
c.43+13099G= (n.43+13099G=)
c.725G= (p.Arg242=)
n.222+12110G=
c.-39+14045G= (n.-39+14045G=)
c.10+13099G= (n.10+13099G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.383+13099G=
c.543+13099G= (n.543+13099G=)
n.258+12110G=
n.723G=
n.122+9911G=
n.391+12110G=
n.254+12110G=
n.533+12110G=
n.232+12110G=
c.533G= (p.Arg178=)
20g.58853985G>TCA409457587GNASc.720G>T (p.Pro240=)
c.*42+13099G>T (n.*42+13099G>T)
c.780+13099G>T (n.780+13099G>T)
c.-39+12110G>T (n.-39+12110G>T)
c.-39+9911G>T (n.-39+9911G>T)
c.43+13099G>T (n.43+13099G>T)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.222+12110G>T
c.-39+14045G>T (n.-39+14045G>T)
c.10+13099G>T (n.10+13099G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.383+13099G>T
c.543+13099G>T (n.543+13099G>T)
n.258+12110G>T
n.723G>T
n.122+9911G>T
n.391+12110G>T
n.254+12110G>T
n.533+12110G>T
n.232+12110G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
20g.58853986G>ACA9926529GNASc.721G>A (p.Gly241Arg)
c.*42+13100G>A (n.*42+13100G>A)
c.780+13100G>A (n.780+13100G>A)
c.-39+12111G>A (n.-39+12111G>A)
c.-39+9912G>A (n.-39+9912G>A)
c.43+13100G>A (n.43+13100G>A)
c.726G>A (p.Arg242=)
n.222+12111G>A
c.-39+14046G>A (n.-39+14046G>A)
c.10+13100G>A (n.10+13100G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.383+13100G>A
c.543+13100G>A (n.543+13100G>A)
n.258+12111G>A
n.724G>A
n.122+9912G>A
n.391+12111G>A
n.254+12111G>A
n.533+12111G>A
n.232+12111G>A
c.534G>A (p.Arg178=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853986G>CCA409457593GNASc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*42+13100G>C (n.*42+13100G>C)
c.780+13100G>C (n.780+13100G>C)
c.-39+12111G>C (n.-39+12111G>C)
c.-39+9912G>C (n.-39+9912G>C)
c.43+13100G>C (n.43+13100G>C)
c.726G>C (p.Arg242=)
n.222+12111G>C
c.-39+14046G>C (n.-39+14046G>C)
c.10+13100G>C (n.10+13100G>C)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.383+13100G>C
c.543+13100G>C (n.543+13100G>C)
n.258+12111G>C
n.724G>C
n.122+9912G>C
n.391+12111G>C
n.254+12111G>C
n.533+12111G>C
n.232+12111G>C
c.534G>C (p.Arg178=)
20g.58853986G=CA2372501550GNASc.721G= (p.Gly241=)
c.*42+13100G= (n.*42+13100G=)
c.780+13100G= (n.780+13100G=)
c.-39+12111G= (n.-39+12111G=)
c.-39+9912G= (n.-39+9912G=)
c.43+13100G= (n.43+13100G=)
c.726G= (p.Arg242=)
n.222+12111G=
c.-39+14046G= (n.-39+14046G=)
c.10+13100G= (n.10+13100G=)
c.531G= (p.Arg177=)
c.383+13100G=
c.543+13100G= (n.543+13100G=)
n.258+12111G=
n.724G=
n.122+9912G=
n.391+12111G=
n.254+12111G=
n.533+12111G=
n.232+12111G=
c.534G= (p.Arg178=)
20g.58853986G>TCA409457595GNASc.721G>T (p.Gly241Trp)
c.*42+13100G>T (n.*42+13100G>T)
c.780+13100G>T (n.780+13100G>T)
c.-39+12111G>T (n.-39+12111G>T)
c.-39+9912G>T (n.-39+9912G>T)
c.43+13100G>T (n.43+13100G>T)
c.726G>T (p.Arg242=)
n.222+12111G>T
c.-39+14046G>T (n.-39+14046G>T)
c.10+13100G>T (n.10+13100G>T)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.383+13100G>T
c.543+13100G>T (n.543+13100G>T)
n.258+12111G>T
n.724G>T
n.122+9912G>T
n.391+12111G>T
n.254+12111G>T
n.533+12111G>T
n.232+12111G>T
c.534G>T (p.Arg178=)
20g.58853987G>ACA409457596GNASc.722G>A (p.Gly241Glu)
c.*42+13101G>A (n.*42+13101G>A)
c.780+13101G>A (n.780+13101G>A)
c.-39+12112G>A (n.-39+12112G>A)
c.-39+9913G>A (n.-39+9913G>A)
c.43+13101G>A (n.43+13101G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.222+12112G>A
c.-39+14047G>A (n.-39+14047G>A)
c.10+13101G>A (n.10+13101G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.383+13101G>A
c.543+13101G>A (n.543+13101G>A)
n.258+12112G>A
n.725G>A
n.122+9913G>A
n.391+12112G>A
n.254+12112G>A
n.533+12112G>A
n.232+12112G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
20g.58853987G>CCA409457597GNASc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*42+13101G>C (n.*42+13101G>C)
c.780+13101G>C (n.780+13101G>C)
c.-39+12112G>C (n.-39+12112G>C)
c.-39+9913G>C (n.-39+9913G>C)
c.43+13101G>C (n.43+13101G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.222+12112G>C
c.-39+14047G>C (n.-39+14047G>C)
c.10+13101G>C (n.10+13101G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.383+13101G>C
c.543+13101G>C (n.543+13101G>C)
n.258+12112G>C
n.725G>C
n.122+9913G>C
n.391+12112G>C
n.254+12112G>C
n.533+12112G>C
n.232+12112G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
20g.58853987G>TCA409457599GNASc.722G>T (p.Gly241Val)
c.*42+13101G>T (n.*42+13101G>T)
c.780+13101G>T (n.780+13101G>T)
c.-39+12112G>T (n.-39+12112G>T)
c.-39+9913G>T (n.-39+9913G>T)
c.43+13101G>T (n.43+13101G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.222+12112G>T
c.-39+14047G>T (n.-39+14047G>T)
c.10+13101G>T (n.10+13101G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.383+13101G>T
c.543+13101G>T (n.543+13101G>T)
n.258+12112G>T
n.725G>T
n.122+9913G>T
n.391+12112G>T
n.254+12112G>T
n.533+12112G>T
n.232+12112G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
20g.58853988G>ACA409457602GNASc.723G>A (p.Gly241=)
c.*42+13102G>A (n.*42+13102G>A)
c.780+13102G>A (n.780+13102G>A)
c.-39+12113G>A (n.-39+12113G>A)
c.-39+9914G>A (n.-39+9914G>A)
c.43+13102G>A (n.43+13102G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.222+12113G>A
c.-39+14048G>A (n.-39+14048G>A)
c.10+13102G>A (n.10+13102G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.383+13102G>A
c.543+13102G>A (n.543+13102G>A)
n.258+12113G>A
n.726G>A
n.122+9914G>A
n.391+12113G>A
n.254+12113G>A
n.533+12113G>A
n.232+12113G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853988G>CCA409457605GNASc.723G>C (p.Gly241=)
c.*42+13102G>C (n.*42+13102G>C)
c.780+13102G>C (n.780+13102G>C)
c.-39+12113G>C (n.-39+12113G>C)
c.-39+9914G>C (n.-39+9914G>C)
c.43+13102G>C (n.43+13102G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.222+12113G>C
c.-39+14048G>C (n.-39+14048G>C)
c.10+13102G>C (n.10+13102G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.383+13102G>C
c.543+13102G>C (n.543+13102G>C)
n.258+12113G>C
n.726G>C
n.122+9914G>C
n.391+12113G>C
n.254+12113G>C
n.533+12113G>C
n.232+12113G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
 gnomAD v4
20g.58853988G=CA2372501551GNASc.723G= (p.Gly241=)
c.*42+13102G= (n.*42+13102G=)
c.780+13102G= (n.780+13102G=)
c.-39+12113G= (n.-39+12113G=)
c.-39+9914G= (n.-39+9914G=)
c.43+13102G= (n.43+13102G=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.222+12113G=
c.-39+14048G= (n.-39+14048G=)
c.10+13102G= (n.10+13102G=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.383+13102G=
c.543+13102G= (n.543+13102G=)
n.258+12113G=
n.726G=
n.122+9914G=
n.391+12113G=
n.254+12113G=
n.533+12113G=
n.232+12113G=
c.536G= (p.Gly179=)
20g.58853988G>TCA9926530GNASc.723G>T (p.Gly241=)
c.*42+13102G>T (n.*42+13102G>T)
c.780+13102G>T (n.780+13102G>T)
c.-39+12113G>T (n.-39+12113G>T)
c.-39+9914G>T (n.-39+9914G>T)
c.43+13102G>T (n.43+13102G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.222+12113G>T
c.-39+14048G>T (n.-39+14048G>T)
c.10+13102G>T (n.10+13102G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.383+13102G>T
c.543+13102G>T (n.543+13102G>T)
n.258+12113G>T
n.726G>T
n.122+9914G>T
n.391+12113G>T
n.254+12113G>T
n.533+12113G>T
n.232+12113G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853989C>ACA409457607GNASc.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*42+13103C>A (n.*42+13103C>A)
c.780+13103C>A (n.780+13103C>A)
c.-39+12114C>A (n.-39+12114C>A)
c.-39+9915C>A (n.-39+9915C>A)
c.43+13103C>A (n.43+13103C>A)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.222+12114C>A
c.-39+14049C>A (n.-39+14049C>A)
c.10+13103C>A (n.10+13103C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.383+13103C>A
c.543+13103C>A (n.543+13103C>A)
n.258+12114C>A
n.727C>A
n.122+9915C>A
n.391+12114C>A
n.254+12114C>A
n.533+12114C>A
n.232+12114C>A
c.537C>A (p.Gly179=)
20g.58853989C=CA2372501552GNASc.724C= (p.Leu242=)
c.*42+13103C= (n.*42+13103C=)
c.780+13103C= (n.780+13103C=)
c.-39+12114C= (n.-39+12114C=)
c.-39+9915C= (n.-39+9915C=)
c.43+13103C= (n.43+13103C=)
c.729C= (p.Gly243=)
n.222+12114C=
c.-39+14049C= (n.-39+14049C=)
c.10+13103C= (n.10+13103C=)
c.534C= (p.Gly178=)
c.383+13103C=
c.543+13103C= (n.543+13103C=)
n.258+12114C=
n.727C=
n.122+9915C=
n.391+12114C=
n.254+12114C=
n.533+12114C=
n.232+12114C=
c.537C= (p.Gly179=)
20g.58853989C>GCA409457609GNASc.724C>G (p.Leu242Val)
c.*42+13103C>G (n.*42+13103C>G)
c.780+13103C>G (n.780+13103C>G)
c.-39+12114C>G (n.-39+12114C>G)
c.-39+9915C>G (n.-39+9915C>G)
c.43+13103C>G (n.43+13103C>G)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.222+12114C>G
c.-39+14049C>G (n.-39+14049C>G)
c.10+13103C>G (n.10+13103C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
c.383+13103C>G
c.543+13103C>G (n.543+13103C>G)
n.258+12114C>G
n.727C>G
n.122+9915C>G
n.391+12114C>G
n.254+12114C>G
n.533+12114C>G
n.232+12114C>G
c.537C>G (p.Gly179=)
20g.58853989C>TCA409457611GNASc.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*42+13103C>T (n.*42+13103C>T)
c.780+13103C>T (n.780+13103C>T)
c.-39+12114C>T (n.-39+12114C>T)
c.-39+9915C>T (n.-39+9915C>T)
c.43+13103C>T (n.43+13103C>T)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.222+12114C>T
c.-39+14049C>T (n.-39+14049C>T)
c.10+13103C>T (n.10+13103C>T)
c.534C>T (p.Gly178=)
c.383+13103C>T
c.543+13103C>T (n.543+13103C>T)
n.258+12114C>T
n.727C>T
n.122+9915C>T
n.391+12114C>T
n.254+12114C>T
n.533+12114C>T
n.232+12114C>T
c.537C>T (p.Gly179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853990T>ACA409457613GNASc.725T>A (p.Leu242His)
c.*42+13104T>A (n.*42+13104T>A)
c.780+13104T>A (n.780+13104T>A)
c.-39+12115T>A (n.-39+12115T>A)
c.-39+9916T>A (n.-39+9916T>A)
c.43+13104T>A (n.43+13104T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.222+12115T>A
c.-39+14050T>A (n.-39+14050T>A)
c.10+13104T>A (n.10+13104T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.383+13104T>A
c.543+13104T>A (n.543+13104T>A)
n.258+12115T>A
n.728T>A
n.122+9916T>A
n.391+12115T>A
n.254+12115T>A
n.533+12115T>A
n.232+12115T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
20g.58853990T>CCA409457615GNASc.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*42+13104T>C (n.*42+13104T>C)
c.780+13104T>C (n.780+13104T>C)
c.-39+12115T>C (n.-39+12115T>C)
c.-39+9916T>C (n.-39+9916T>C)
c.43+13104T>C (n.43+13104T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.222+12115T>C
c.-39+14050T>C (n.-39+14050T>C)
c.10+13104T>C (n.10+13104T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.383+13104T>C
c.543+13104T>C (n.543+13104T>C)
n.258+12115T>C
n.728T>C
n.122+9916T>C
n.391+12115T>C
n.254+12115T>C
n.533+12115T>C
n.232+12115T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
20g.58853990T>GCA409457617GNASc.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*42+13104T>G (n.*42+13104T>G)
c.780+13104T>G (n.780+13104T>G)
c.-39+12115T>G (n.-39+12115T>G)
c.-39+9916T>G (n.-39+9916T>G)
c.43+13104T>G (n.43+13104T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.222+12115T>G
c.-39+14050T>G (n.-39+14050T>G)
c.10+13104T>G (n.10+13104T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.383+13104T>G
c.543+13104T>G (n.543+13104T>G)
n.258+12115T>G
n.728T>G
n.122+9916T>G
n.391+12115T>G
n.254+12115T>G
n.533+12115T>G
n.232+12115T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
20g.58853991T>ACA409457619GNASc.726T>A (p.Leu242=)
c.*42+13105T>A (n.*42+13105T>A)
c.780+13105T>A (n.780+13105T>A)
c.-39+12116T>A (n.-39+12116T>A)
c.-39+9917T>A (n.-39+9917T>A)
c.43+13105T>A (n.43+13105T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.222+12116T>A
c.-39+14051T>A (n.-39+14051T>A)
c.10+13105T>A (n.10+13105T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.383+13105T>A
c.543+13105T>A (n.543+13105T>A)
n.258+12116T>A
n.729T>A
n.122+9917T>A
n.391+12116T>A
n.254+12116T>A
n.533+12116T>A
n.232+12116T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853991T>CCA409457621GNASc.726T>C (p.Leu242=)
c.*42+13105T>C (n.*42+13105T>C)
c.780+13105T>C (n.780+13105T>C)
c.-39+12116T>C (n.-39+12116T>C)
c.-39+9917T>C (n.-39+9917T>C)
c.43+13105T>C (n.43+13105T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.222+12116T>C
c.-39+14051T>C (n.-39+14051T>C)
c.10+13105T>C (n.10+13105T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.383+13105T>C
c.543+13105T>C (n.543+13105T>C)
n.258+12116T>C
n.729T>C
n.122+9917T>C
n.391+12116T>C
n.254+12116T>C
n.533+12116T>C
n.232+12116T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
20g.58853991T>GCA409457622GNASc.726T>G (p.Leu242=)
c.*42+13105T>G (n.*42+13105T>G)
c.780+13105T>G (n.780+13105T>G)
c.-39+12116T>G (n.-39+12116T>G)
c.-39+9917T>G (n.-39+9917T>G)
c.43+13105T>G (n.43+13105T>G)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.222+12116T>G
c.-39+14051T>G (n.-39+14051T>G)
c.10+13105T>G (n.10+13105T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.383+13105T>G
c.543+13105T>G (n.543+13105T>G)
n.258+12116T>G
n.729T>G
n.122+9917T>G
n.391+12116T>G
n.254+12116T>G
n.533+12116T>G
n.232+12116T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
20g.58853991T=CA2372501553GNASc.726T= (p.Leu242=)
c.*42+13105T= (n.*42+13105T=)
c.780+13105T= (n.780+13105T=)
c.-39+12116T= (n.-39+12116T=)
c.-39+9917T= (n.-39+9917T=)
c.43+13105T= (n.43+13105T=)
c.731T= (p.Phe244=)
n.222+12116T=
c.-39+14051T= (n.-39+14051T=)
c.10+13105T= (n.10+13105T=)
c.536T= (p.Phe179=)
c.383+13105T=
c.543+13105T= (n.543+13105T=)
n.258+12116T=
n.729T=
n.122+9917T=
n.391+12116T=
n.254+12116T=
n.533+12116T=
n.232+12116T=
c.539T= (p.Phe180=)
20g.58853992T>ACA409457625GNASc.727T>A (p.Ser243Thr)
c.*42+13106T>A (n.*42+13106T>A)
c.780+13106T>A (n.780+13106T>A)
c.-39+12117T>A (n.-39+12117T>A)
c.-39+9918T>A (n.-39+9918T>A)
c.43+13106T>A (n.43+13106T>A)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.222+12117T>A
c.-39+14052T>A (n.-39+14052T>A)
c.10+13106T>A (n.10+13106T>A)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
c.383+13106T>A
c.543+13106T>A (n.543+13106T>A)
n.258+12117T>A
n.730T>A
n.122+9918T>A
n.391+12117T>A
n.254+12117T>A
n.533+12117T>A
n.232+12117T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
20g.58853992T>CCA409457627GNASc.727T>C (p.Ser243Pro)
c.*42+13106T>C (n.*42+13106T>C)
c.780+13106T>C (n.780+13106T>C)
c.-39+12117T>C (n.-39+12117T>C)
c.-39+9918T>C (n.-39+9918T>C)
c.43+13106T>C (n.43+13106T>C)
c.732T>C (p.Phe244=)
n.222+12117T>C
c.-39+14052T>C (n.-39+14052T>C)
c.10+13106T>C (n.10+13106T>C)
c.537T>C (p.Phe179=)
c.383+13106T>C
c.543+13106T>C (n.543+13106T>C)
n.258+12117T>C
n.730T>C
n.122+9918T>C
n.391+12117T>C
n.254+12117T>C
n.533+12117T>C
n.232+12117T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
20g.58853992T>GCA409457628GNASc.727T>G (p.Ser243Ala)
c.*42+13106T>G (n.*42+13106T>G)
c.780+13106T>G (n.780+13106T>G)
c.-39+12117T>G (n.-39+12117T>G)
c.-39+9918T>G (n.-39+9918T>G)
c.43+13106T>G (n.43+13106T>G)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
n.222+12117T>G
c.-39+14052T>G (n.-39+14052T>G)
c.10+13106T>G (n.10+13106T>G)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
c.383+13106T>G
c.543+13106T>G (n.543+13106T>G)
n.258+12117T>G
n.730T>G
n.122+9918T>G
n.391+12117T>G
n.254+12117T>G
n.533+12117T>G
n.232+12117T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
20g.58853992T=CA2372501554GNASc.727T= (p.Ser243=)
c.*42+13106T= (n.*42+13106T=)
c.780+13106T= (n.780+13106T=)
c.-39+12117T= (n.-39+12117T=)
c.-39+9918T= (n.-39+9918T=)
c.43+13106T= (n.43+13106T=)
c.732T= (p.Phe244=)
n.222+12117T=
c.-39+14052T= (n.-39+14052T=)
c.10+13106T= (n.10+13106T=)
c.537T= (p.Phe179=)
c.383+13106T=
c.543+13106T= (n.543+13106T=)
n.258+12117T=
n.730T=
n.122+9918T=
n.391+12117T=
n.254+12117T=
n.533+12117T=
n.232+12117T=
c.540T= (p.Phe180=)
20g.58853993C>ACA409457635GNASc.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.*42+13107C>A (n.*42+13107C>A)
c.780+13107C>A (n.780+13107C>A)
c.-39+12118C>A (n.-39+12118C>A)
c.-39+9919C>A (n.-39+9919C>A)
c.43+13107C>A (n.43+13107C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.222+12118C>A
c.-39+14053C>A (n.-39+14053C>A)
c.10+13107C>A (n.10+13107C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.383+13107C>A
c.543+13107C>A (n.543+13107C>A)
n.258+12118C>A
n.731C>A
n.122+9919C>A
n.391+12118C>A
n.254+12118C>A
n.533+12118C>A
n.232+12118C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
20g.58853993C=CA2372501555GNASc.728C= (p.Ser243=)
c.*42+13107C= (n.*42+13107C=)
c.780+13107C= (n.780+13107C=)
c.-39+12118C= (n.-39+12118C=)
c.-39+9919C= (n.-39+9919C=)
c.43+13107C= (n.43+13107C=)
c.733C= (p.Pro245=)
n.222+12118C=
c.-39+14053C= (n.-39+14053C=)
c.10+13107C= (n.10+13107C=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.383+13107C=
c.543+13107C= (n.543+13107C=)
n.258+12118C=
n.731C=
n.122+9919C=
n.391+12118C=
n.254+12118C=
n.533+12118C=
n.232+12118C=
c.541C= (p.Pro181=)
20g.58853993C>GCA409457631GNASc.728C>G (p.Ser243Cys)
c.*42+13107C>G (n.*42+13107C>G)
c.780+13107C>G (n.780+13107C>G)
c.-39+12118C>G (n.-39+12118C>G)
c.-39+9919C>G (n.-39+9919C>G)
c.43+13107C>G (n.43+13107C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.222+12118C>G
c.-39+14053C>G (n.-39+14053C>G)
c.10+13107C>G (n.10+13107C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.383+13107C>G
c.543+13107C>G (n.543+13107C>G)
n.258+12118C>G
n.731C>G
n.122+9919C>G
n.391+12118C>G
n.254+12118C>G
n.533+12118C>G
n.232+12118C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
 dbSNP
20g.58853993C>TCA409457633GNASc.728C>T (p.Ser243Phe)
c.*42+13107C>T (n.*42+13107C>T)
c.780+13107C>T (n.780+13107C>T)
c.-39+12118C>T (n.-39+12118C>T)
c.-39+9919C>T (n.-39+9919C>T)
c.43+13107C>T (n.43+13107C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.222+12118C>T
c.-39+14053C>T (n.-39+14053C>T)
c.10+13107C>T (n.10+13107C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.383+13107C>T
c.543+13107C>T (n.543+13107C>T)
n.258+12118C>T
n.731C>T
n.122+9919C>T
n.391+12118C>T
n.254+12118C>T
n.533+12118C>T
n.232+12118C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
20g.58853995dupCA9926531GNASc.730dup (p.Arg244ProfsTer?)
c.*42+13109dup (n.*42+13109dup)
c.780+13109dup (n.780+13109dup)
c.-39+12120dup (n.-39+12120dup)
c.-39+9921dup (n.-39+9921dup)
c.43+13109dup (n.43+13109dup)
c.735dup (p.Glu246ArgfsTer?)
n.222+12120dup
c.-39+14055dup (n.-39+14055dup)
c.10+13109dup (n.10+13109dup)
c.540dup (p.Glu181ArgfsTer?)
c.383+13109dup
c.543+13109dup (n.543+13109dup)
n.258+12120dup
n.733dup
n.122+9921dup
n.391+12120dup
n.254+12120dup
n.533+12120dup
n.232+12120dup
c.543dup (p.Glu182ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched