Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58853793A=CA2372501446GNASc.528A= (p.Gln176=)
c.*42+12907A= (n.*42+12907A=)
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c.-39+9719A= (n.-39+9719A=)
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c.10+12907A= (n.10+12907A=)
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20g.58853793A>CCA409456250GNASc.528A>C (p.Gln176His)
c.*42+12907A>C (n.*42+12907A>C)
c.780+12907A>C (n.780+12907A>C)
c.-39+11918A>C (n.-39+11918A>C)
c.-39+9719A>C (n.-39+9719A>C)
c.43+12907A>C (n.43+12907A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.222+11918A>C
c.-39+13853A>C (n.-39+13853A>C)
c.10+12907A>C (n.10+12907A>C)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.383+12907A>C
c.543+12907A>C (n.543+12907A>C)
n.258+11918A>C
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n.232+11918A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
20g.58853793A>GCA9926487GNASc.528A>G (p.Gln176=)
c.*42+12907A>G (n.*42+12907A>G)
c.780+12907A>G (n.780+12907A>G)
c.-39+11918A>G (n.-39+11918A>G)
c.-39+9719A>G (n.-39+9719A>G)
c.43+12907A>G (n.43+12907A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.222+11918A>G
c.-39+13853A>G (n.-39+13853A>G)
c.10+12907A>G (n.10+12907A>G)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.383+12907A>G
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n.232+11918A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853793A>TCA409456254GNASc.528A>T (p.Gln176His)
c.*42+12907A>T (n.*42+12907A>T)
c.780+12907A>T (n.780+12907A>T)
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c.-39+9719A>T (n.-39+9719A>T)
c.43+12907A>T (n.43+12907A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.222+11918A>T
c.-39+13853A>T (n.-39+13853A>T)
c.10+12907A>T (n.10+12907A>T)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.383+12907A>T
c.543+12907A>T (n.543+12907A>T)
n.258+11918A>T
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n.254+11918A>T
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n.232+11918A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
20g.58853794C>ACA409456256GNASc.529C>A (p.Leu177Ile)
c.*42+12908C>A (n.*42+12908C>A)
c.780+12908C>A (n.780+12908C>A)
c.-39+11919C>A (n.-39+11919C>A)
c.-39+9720C>A (n.-39+9720C>A)
c.43+12908C>A (n.43+12908C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.222+11919C>A
c.-39+13854C>A (n.-39+13854C>A)
c.10+12908C>A (n.10+12908C>A)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.383+12908C>A
c.543+12908C>A (n.543+12908C>A)
n.258+11919C>A
n.532C>A
n.122+9720C>A
n.391+11919C>A
n.254+11919C>A
n.533+11919C>A
n.232+11919C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
20g.58853794C>GCA409456258GNASc.529C>G (p.Leu177Val)
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c.780+12908C>G (n.780+12908C>G)
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c.-39+9720C>G (n.-39+9720C>G)
c.43+12908C>G (n.43+12908C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
n.222+11919C>G
c.-39+13854C>G (n.-39+13854C>G)
c.10+12908C>G (n.10+12908C>G)
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.383+12908C>G
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n.258+11919C>G
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n.232+11919C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
20g.58853794C>TCA409456260GNASc.529C>T (p.Leu177Phe)
c.*42+12908C>T (n.*42+12908C>T)
c.780+12908C>T (n.780+12908C>T)
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c.-39+9720C>T (n.-39+9720C>T)
c.43+12908C>T (n.43+12908C>T)
c.534C>T (p.Asn178=)
n.222+11919C>T
c.-39+13854C>T (n.-39+13854C>T)
c.10+12908C>T (n.10+12908C>T)
c.339C>T (p.Asn113=)
c.383+12908C>T
c.543+12908C>T (n.543+12908C>T)
n.258+11919C>T
n.532C>T
n.122+9720C>T
n.391+11919C>T
n.254+11919C>T
n.533+11919C>T
n.232+11919C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
 gnomAD v4
20g.58853795T>ACA409456262GNASc.530T>A (p.Leu177His)
c.*42+12909T>A (n.*42+12909T>A)
c.780+12909T>A (n.780+12909T>A)
c.-39+11920T>A (n.-39+11920T>A)
c.-39+9721T>A (n.-39+9721T>A)
c.43+12909T>A (n.43+12909T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.222+11920T>A
c.-39+13855T>A (n.-39+13855T>A)
c.10+12909T>A (n.10+12909T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.383+12909T>A
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n.258+11920T>A
n.533T>A
n.122+9721T>A
n.391+11920T>A
n.254+11920T>A
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n.232+11920T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
20g.58853795T>CCA409456264GNASc.530T>C (p.Leu177Pro)
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c.535T>C (p.Phe179Leu)
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c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.383+12909T>C
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n.258+11920T>C
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n.232+11920T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
20g.58853795T>GCA409456266GNASc.530T>G (p.Leu177Arg)
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c.780+12909T>G (n.780+12909T>G)
c.-39+11920T>G (n.-39+11920T>G)
c.-39+9721T>G (n.-39+9721T>G)
c.43+12909T>G (n.43+12909T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.222+11920T>G
c.-39+13855T>G (n.-39+13855T>G)
c.10+12909T>G (n.10+12909T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.383+12909T>G
c.543+12909T>G (n.543+12909T>G)
n.258+11920T>G
n.533T>G
n.122+9721T>G
n.391+11920T>G
n.254+11920T>G
n.533+11920T>G
n.232+11920T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
20g.58853796T>ACA409456271GNASc.531T>A (p.Leu177=)
c.*42+12910T>A (n.*42+12910T>A)
c.780+12910T>A (n.780+12910T>A)
c.-39+11921T>A (n.-39+11921T>A)
c.-39+9722T>A (n.-39+9722T>A)
c.43+12910T>A (n.43+12910T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.222+11921T>A
c.-39+13856T>A (n.-39+13856T>A)
c.10+12910T>A (n.10+12910T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.383+12910T>A
c.543+12910T>A (n.543+12910T>A)
n.258+11921T>A
n.534T>A
n.122+9722T>A
n.391+11921T>A
n.254+11921T>A
n.533+11921T>A
n.232+11921T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
20g.58853796T>CCA409456269GNASc.531T>C (p.Leu177=)
c.*42+12910T>C (n.*42+12910T>C)
c.780+12910T>C (n.780+12910T>C)
c.-39+11921T>C (n.-39+11921T>C)
c.-39+9722T>C (n.-39+9722T>C)
c.43+12910T>C (n.43+12910T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.222+11921T>C
c.-39+13856T>C (n.-39+13856T>C)
c.10+12910T>C (n.10+12910T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.383+12910T>C
c.543+12910T>C (n.543+12910T>C)
n.258+11921T>C
n.534T>C
n.122+9722T>C
n.391+11921T>C
n.254+11921T>C
n.533+11921T>C
n.232+11921T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
20g.58853796T>GCA409456270GNASc.531T>G (p.Leu177=)
c.*42+12910T>G (n.*42+12910T>G)
c.780+12910T>G (n.780+12910T>G)
c.-39+11921T>G (n.-39+11921T>G)
c.-39+9722T>G (n.-39+9722T>G)
c.43+12910T>G (n.43+12910T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.222+11921T>G
c.-39+13856T>G (n.-39+13856T>G)
c.10+12910T>G (n.10+12910T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.383+12910T>G
c.543+12910T>G (n.543+12910T>G)
n.258+11921T>G
n.534T>G
n.122+9722T>G
n.391+11921T>G
n.254+11921T>G
n.533+11921T>G
n.232+11921T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853796T=CA2372501447GNASc.531T= (p.Leu177=)
c.*42+12910T= (n.*42+12910T=)
c.780+12910T= (n.780+12910T=)
c.-39+11921T= (n.-39+11921T=)
c.-39+9722T= (n.-39+9722T=)
c.43+12910T= (n.43+12910T=)
c.536T= (p.Phe179=)
n.222+11921T=
c.-39+13856T= (n.-39+13856T=)
c.10+12910T= (n.10+12910T=)
c.341T= (p.Phe114=)
c.383+12910T=
c.543+12910T= (n.543+12910T=)
n.258+11921T=
n.534T=
n.122+9722T=
n.391+11921T=
n.254+11921T=
n.533+11921T=
n.232+11921T=
c.344T= (p.Phe115=)
20g.58853797C>ACA316341649GNASc.532C>A (p.Leu178Ile)
c.*42+12911C>A (n.*42+12911C>A)
c.780+12911C>A (n.780+12911C>A)
c.-39+11922C>A (n.-39+11922C>A)
c.-39+9723C>A (n.-39+9723C>A)
c.43+12911C>A (n.43+12911C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.222+11922C>A
c.-39+13857C>A (n.-39+13857C>A)
c.10+12911C>A (n.10+12911C>A)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.383+12911C>A
c.543+12911C>A (n.543+12911C>A)
n.258+11922C>A
n.535C>A
n.122+9723C>A
n.391+11922C>A
n.254+11922C>A
n.533+11922C>A
n.232+11922C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853797C=CA2372501448GNASc.532C= (p.Leu178=)
c.*42+12911C= (n.*42+12911C=)
c.780+12911C= (n.780+12911C=)
c.-39+11922C= (n.-39+11922C=)
c.-39+9723C= (n.-39+9723C=)
c.43+12911C= (n.43+12911C=)
c.537C= (p.Phe179=)
n.222+11922C=
c.-39+13857C= (n.-39+13857C=)
c.10+12911C= (n.10+12911C=)
c.342C= (p.Phe114=)
c.383+12911C=
c.543+12911C= (n.543+12911C=)
n.258+11922C=
n.535C=
n.122+9723C=
n.391+11922C=
n.254+11922C=
n.533+11922C=
n.232+11922C=
c.345C= (p.Phe115=)
20g.58853797C>GCA409456275GNASc.532C>G (p.Leu178Val)
c.*42+12911C>G (n.*42+12911C>G)
c.780+12911C>G (n.780+12911C>G)
c.-39+11922C>G (n.-39+11922C>G)
c.-39+9723C>G (n.-39+9723C>G)
c.43+12911C>G (n.43+12911C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.222+11922C>G
c.-39+13857C>G (n.-39+13857C>G)
c.10+12911C>G (n.10+12911C>G)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.383+12911C>G
c.543+12911C>G (n.543+12911C>G)
n.258+11922C>G
n.535C>G
n.122+9723C>G
n.391+11922C>G
n.254+11922C>G
n.533+11922C>G
n.232+11922C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
20g.58853797C>TCA409456277GNASc.532C>T (p.Leu178Phe)
c.*42+12911C>T (n.*42+12911C>T)
c.780+12911C>T (n.780+12911C>T)
c.-39+11922C>T (n.-39+11922C>T)
c.-39+9723C>T (n.-39+9723C>T)
c.43+12911C>T (n.43+12911C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.222+11922C>T
c.-39+13857C>T (n.-39+13857C>T)
c.10+12911C>T (n.10+12911C>T)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.383+12911C>T
c.543+12911C>T (n.543+12911C>T)
n.258+11922C>T
n.535C>T
n.122+9723C>T
n.391+11922C>T
n.254+11922C>T
n.533+11922C>T
n.232+11922C>T
c.345C>T (p.Phe115=)
20g.58853798T>ACA409456279GNASc.533T>A (p.Leu178His)
c.*42+12912T>A (n.*42+12912T>A)
c.780+12912T>A (n.780+12912T>A)
c.-39+11923T>A (n.-39+11923T>A)
c.-39+9724T>A (n.-39+9724T>A)
c.43+12912T>A (n.43+12912T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.222+11923T>A
c.-39+13858T>A (n.-39+13858T>A)
c.10+12912T>A (n.10+12912T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.383+12912T>A
c.543+12912T>A (n.543+12912T>A)
n.258+11923T>A
n.536T>A
n.122+9724T>A
n.391+11923T>A
n.254+11923T>A
n.533+11923T>A
n.232+11923T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
20g.58853798T>CCA409456281GNASc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*42+12912T>C (n.*42+12912T>C)
c.780+12912T>C (n.780+12912T>C)
c.-39+11923T>C (n.-39+11923T>C)
c.-39+9724T>C (n.-39+9724T>C)
c.43+12912T>C (n.43+12912T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.222+11923T>C
c.-39+13858T>C (n.-39+13858T>C)
c.10+12912T>C (n.10+12912T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.383+12912T>C
c.543+12912T>C (n.543+12912T>C)
n.258+11923T>C
n.536T>C
n.122+9724T>C
n.391+11923T>C
n.254+11923T>C
n.533+11923T>C
n.232+11923T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
20g.58853798T>GCA409456283GNASc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*42+12912T>G (n.*42+12912T>G)
c.780+12912T>G (n.780+12912T>G)
c.-39+11923T>G (n.-39+11923T>G)
c.-39+9724T>G (n.-39+9724T>G)
c.43+12912T>G (n.43+12912T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.222+11923T>G
c.-39+13858T>G (n.-39+13858T>G)
c.10+12912T>G (n.10+12912T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.383+12912T>G
c.543+12912T>G (n.543+12912T>G)
n.258+11923T>G
n.536T>G
n.122+9724T>G
n.391+11923T>G
n.254+11923T>G
n.533+11923T>G
n.232+11923T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
20g.58853799C>ACA409456286GNASc.534C>A (p.Leu178=)
c.*42+12913C>A (n.*42+12913C>A)
c.780+12913C>A (n.780+12913C>A)
c.-39+11924C>A (n.-39+11924C>A)
c.-39+9725C>A (n.-39+9725C>A)
c.43+12913C>A (n.43+12913C>A)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.222+11924C>A
c.-39+13859C>A (n.-39+13859C>A)
c.10+12913C>A (n.10+12913C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.383+12913C>A
c.543+12913C>A (n.543+12913C>A)
n.258+11924C>A
n.537C>A
n.122+9725C>A
n.391+11924C>A
n.254+11924C>A
n.533+11924C>A
n.232+11924C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
20g.58853799C>GCA409456287GNASc.534C>G (p.Leu178=)
c.*42+12913C>G (n.*42+12913C>G)
c.780+12913C>G (n.780+12913C>G)
c.-39+11924C>G (n.-39+11924C>G)
c.-39+9725C>G (n.-39+9725C>G)
c.43+12913C>G (n.43+12913C>G)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.222+11924C>G
c.-39+13859C>G (n.-39+13859C>G)
c.10+12913C>G (n.10+12913C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.383+12913C>G
c.543+12913C>G (n.543+12913C>G)
n.258+11924C>G
n.537C>G
n.122+9725C>G
n.391+11924C>G
n.254+11924C>G
n.533+11924C>G
n.232+11924C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
20g.58853799C>TCA409456289GNASc.534C>T (p.Leu178=)
c.*42+12913C>T (n.*42+12913C>T)
c.780+12913C>T (n.780+12913C>T)
c.-39+11924C>T (n.-39+11924C>T)
c.-39+9725C>T (n.-39+9725C>T)
c.43+12913C>T (n.43+12913C>T)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.222+11924C>T
c.-39+13859C>T (n.-39+13859C>T)
c.10+12913C>T (n.10+12913C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.383+12913C>T
c.543+12913C>T (n.543+12913C>T)
n.258+11924C>T
n.537C>T
n.122+9725C>T
n.391+11924C>T
n.254+11924C>T
n.533+11924C>T
n.232+11924C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
20g.58853800T>ACA409456291GNASc.535T>A (p.Leu179Ile)
c.*42+12914T>A (n.*42+12914T>A)
c.780+12914T>A (n.780+12914T>A)
c.-39+11925T>A (n.-39+11925T>A)
c.-39+9726T>A (n.-39+9726T>A)
c.43+12914T>A (n.43+12914T>A)
c.540T>A (p.Ser180=)
n.222+11925T>A
c.-39+13860T>A (n.-39+13860T>A)
c.10+12914T>A (n.10+12914T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
c.383+12914T>A
c.543+12914T>A (n.543+12914T>A)
n.258+11925T>A
n.538T>A
n.122+9726T>A
n.391+11925T>A
n.254+11925T>A
n.533+11925T>A
n.232+11925T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
20g.58853800T>CCA511316146GNASc.535T>C (p.Leu179=)
c.*42+12914T>C (n.*42+12914T>C)
c.780+12914T>C (n.780+12914T>C)
c.-39+11925T>C (n.-39+11925T>C)
c.-39+9726T>C (n.-39+9726T>C)
c.43+12914T>C (n.43+12914T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.222+11925T>C
c.-39+13860T>C (n.-39+13860T>C)
c.10+12914T>C (n.10+12914T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.383+12914T>C
c.543+12914T>C (n.543+12914T>C)
n.258+11925T>C
n.538T>C
n.122+9726T>C
n.391+11925T>C
n.254+11925T>C
n.533+11925T>C
n.232+11925T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
 gnomAD v4
20g.58853800T>GCA409456293GNASc.535T>G (p.Leu179Val)
c.*42+12914T>G (n.*42+12914T>G)
c.780+12914T>G (n.780+12914T>G)
c.-39+11925T>G (n.-39+11925T>G)
c.-39+9726T>G (n.-39+9726T>G)
c.43+12914T>G (n.43+12914T>G)
c.540T>G (p.Ser180=)
n.222+11925T>G
c.-39+13860T>G (n.-39+13860T>G)
c.10+12914T>G (n.10+12914T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
c.383+12914T>G
c.543+12914T>G (n.543+12914T>G)
n.258+11925T>G
n.538T>G
n.122+9726T>G
n.391+11925T>G
n.254+11925T>G
n.533+11925T>G
n.232+11925T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
20g.58853801T>ACA409456297GNASc.536T>A (p.Leu179Ter)
c.*42+12915T>A (n.*42+12915T>A)
c.780+12915T>A (n.780+12915T>A)
c.-39+11926T>A (n.-39+11926T>A)
c.-39+9727T>A (n.-39+9727T>A)
c.43+12915T>A (n.43+12915T>A)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.222+11926T>A
c.-39+13861T>A (n.-39+13861T>A)
c.10+12915T>A (n.10+12915T>A)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.383+12915T>A
c.543+12915T>A (n.543+12915T>A)
n.258+11926T>A
n.539T>A
n.122+9727T>A
n.391+11926T>A
n.254+11926T>A
n.533+11926T>A
n.232+11926T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
20g.58853801T>CCA9926488GNASc.536T>C (p.Leu179Ser)
c.*42+12915T>C (n.*42+12915T>C)
c.780+12915T>C (n.780+12915T>C)
c.-39+11926T>C (n.-39+11926T>C)
c.-39+9727T>C (n.-39+9727T>C)
c.43+12915T>C (n.43+12915T>C)
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.222+11926T>C
c.-39+13861T>C (n.-39+13861T>C)
c.10+12915T>C (n.10+12915T>C)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.383+12915T>C
c.543+12915T>C (n.543+12915T>C)
n.258+11926T>C
n.539T>C
n.122+9727T>C
n.391+11926T>C
n.254+11926T>C
n.533+11926T>C
n.232+11926T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853801T>GCA409456294GNASc.536T>G (p.Leu179Ter)
c.*42+12915T>G (n.*42+12915T>G)
c.780+12915T>G (n.780+12915T>G)
c.-39+11926T>G (n.-39+11926T>G)
c.-39+9727T>G (n.-39+9727T>G)
c.43+12915T>G (n.43+12915T>G)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.222+11926T>G
c.-39+13861T>G (n.-39+13861T>G)
c.10+12915T>G (n.10+12915T>G)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.383+12915T>G
c.543+12915T>G (n.543+12915T>G)
n.258+11926T>G
n.539T>G
n.122+9727T>G
n.391+11926T>G
n.254+11926T>G
n.533+11926T>G
n.232+11926T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
20g.58853801T=CA2372501449GNASc.536T= (p.Leu179=)
c.*42+12915T= (n.*42+12915T=)
c.780+12915T= (n.780+12915T=)
c.-39+11926T= (n.-39+11926T=)
c.-39+9727T= (n.-39+9727T=)
c.43+12915T= (n.43+12915T=)
c.541T= (p.Tyr181=)
n.222+11926T=
c.-39+13861T= (n.-39+13861T=)
c.10+12915T= (n.10+12915T=)
c.346T= (p.Tyr116=)
c.383+12915T=
c.543+12915T= (n.543+12915T=)
n.258+11926T=
n.539T=
n.122+9727T=
n.391+11926T=
n.254+11926T=
n.533+11926T=
n.232+11926T=
c.349T= (p.Tyr117=)
20g.58853802A>CCA409456299GNASc.537A>C (p.Leu179Phe)
c.*42+12916A>C (n.*42+12916A>C)
c.780+12916A>C (n.780+12916A>C)
c.-39+11927A>C (n.-39+11927A>C)
c.-39+9728A>C (n.-39+9728A>C)
c.43+12916A>C (n.43+12916A>C)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.222+11927A>C
c.-39+13862A>C (n.-39+13862A>C)
c.10+12916A>C (n.10+12916A>C)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.383+12916A>C
c.543+12916A>C (n.543+12916A>C)
n.258+11927A>C
n.540A>C
n.122+9728A>C
n.391+11927A>C
n.254+11927A>C
n.533+11927A>C
n.232+11927A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
20g.58853802A>GCA409456301GNASc.537A>G (p.Leu179=)
c.*42+12916A>G (n.*42+12916A>G)
c.780+12916A>G (n.780+12916A>G)
c.-39+11927A>G (n.-39+11927A>G)
c.-39+9728A>G (n.-39+9728A>G)
c.43+12916A>G (n.43+12916A>G)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.222+11927A>G
c.-39+13862A>G (n.-39+13862A>G)
c.10+12916A>G (n.10+12916A>G)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.383+12916A>G
c.543+12916A>G (n.543+12916A>G)
n.258+11927A>G
n.540A>G
n.122+9728A>G
n.391+11927A>G
n.254+11927A>G
n.533+11927A>G
n.232+11927A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
20g.58853802A>TCA409456303GNASc.537A>T (p.Leu179Phe)
c.*42+12916A>T (n.*42+12916A>T)
c.780+12916A>T (n.780+12916A>T)
c.-39+11927A>T (n.-39+11927A>T)
c.-39+9728A>T (n.-39+9728A>T)
c.43+12916A>T (n.43+12916A>T)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.222+11927A>T
c.-39+13862A>T (n.-39+13862A>T)
c.10+12916A>T (n.10+12916A>T)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.383+12916A>T
c.543+12916A>T (n.543+12916A>T)
n.258+11927A>T
n.540A>T
n.122+9728A>T
n.391+11927A>T
n.254+11927A>T
n.533+11927A>T
n.232+11927A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
20g.58853803C>ACA409456305GNASc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*42+12917C>A (n.*42+12917C>A)
c.780+12917C>A (n.780+12917C>A)
c.-39+11928C>A (n.-39+11928C>A)
c.-39+9729C>A (n.-39+9729C>A)
c.43+12917C>A (n.43+12917C>A)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
n.222+11928C>A
c.-39+13863C>A (n.-39+13863C>A)
c.10+12917C>A (n.10+12917C>A)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.383+12917C>A
c.543+12917C>A (n.543+12917C>A)
n.258+11928C>A
n.541C>A
n.122+9729C>A
n.391+11928C>A
n.254+11928C>A
n.533+11928C>A
n.232+11928C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
20g.58853803C=CA2372501450GNASc.538C= (p.Gln180=)
c.*42+12917C= (n.*42+12917C=)
c.780+12917C= (n.780+12917C=)
c.-39+11928C= (n.-39+11928C=)
c.-39+9729C= (n.-39+9729C=)
c.43+12917C= (n.43+12917C=)
c.543C= (p.Tyr181=)
n.222+11928C=
c.-39+13863C= (n.-39+13863C=)
c.10+12917C= (n.10+12917C=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.383+12917C=
c.543+12917C= (n.543+12917C=)
n.258+11928C=
n.541C=
n.122+9729C=
n.391+11928C=
n.254+11928C=
n.533+11928C=
n.232+11928C=
c.351C= (p.Tyr117=)
20g.58853803C>GCA409456306GNASc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*42+12917C>G (n.*42+12917C>G)
c.780+12917C>G (n.780+12917C>G)
c.-39+11928C>G (n.-39+11928C>G)
c.-39+9729C>G (n.-39+9729C>G)
c.43+12917C>G (n.43+12917C>G)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
n.222+11928C>G
c.-39+13863C>G (n.-39+13863C>G)
c.10+12917C>G (n.10+12917C>G)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.383+12917C>G
c.543+12917C>G (n.543+12917C>G)
n.258+11928C>G
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n.232+11928C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
20g.58853803C>TCA9926489GNASc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*42+12917C>T (n.*42+12917C>T)
c.780+12917C>T (n.780+12917C>T)
c.-39+11928C>T (n.-39+11928C>T)
c.-39+9729C>T (n.-39+9729C>T)
c.43+12917C>T (n.43+12917C>T)
c.543C>T (p.Tyr181=)
n.222+11928C>T
c.-39+13863C>T (n.-39+13863C>T)
c.10+12917C>T (n.10+12917C>T)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.383+12917C>T
c.543+12917C>T (n.543+12917C>T)
n.258+11928C>T
n.541C>T
n.122+9729C>T
n.391+11928C>T
n.254+11928C>T
n.533+11928C>T
n.232+11928C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853804A=CA2372501451GNASc.539A= (p.Gln180=)
c.*42+12918A= (n.*42+12918A=)
c.780+12918A= (n.780+12918A=)
c.-39+11929A= (n.-39+11929A=)
c.-39+9730A= (n.-39+9730A=)
c.43+12918A= (n.43+12918A=)
c.544A= (p.Arg182=)
n.222+11929A=
c.-39+13864A= (n.-39+13864A=)
c.10+12918A= (n.10+12918A=)
c.349A= (p.Arg117=)
c.383+12918A=
c.543+12918A= (n.543+12918A=)
n.258+11929A=
n.542A=
n.122+9730A=
n.391+11929A=
n.254+11929A=
n.533+11929A=
n.232+11929A=
c.352A= (p.Arg118=)
20g.58853804A>CCA409456309GNASc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*42+12918A>C (n.*42+12918A>C)
c.780+12918A>C (n.780+12918A>C)
c.-39+11929A>C (n.-39+11929A>C)
c.-39+9730A>C (n.-39+9730A>C)
c.43+12918A>C (n.43+12918A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.222+11929A>C
c.-39+13864A>C (n.-39+13864A>C)
c.10+12918A>C (n.10+12918A>C)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.383+12918A>C
c.543+12918A>C (n.543+12918A>C)
n.258+11929A>C
n.542A>C
n.122+9730A>C
n.391+11929A>C
n.254+11929A>C
n.533+11929A>C
n.232+11929A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
20g.58853804A>GCA409456311GNASc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*42+12918A>G (n.*42+12918A>G)
c.780+12918A>G (n.780+12918A>G)
c.-39+11929A>G (n.-39+11929A>G)
c.-39+9730A>G (n.-39+9730A>G)
c.43+12918A>G (n.43+12918A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.222+11929A>G
c.-39+13864A>G (n.-39+13864A>G)
c.10+12918A>G (n.10+12918A>G)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.383+12918A>G
c.543+12918A>G (n.543+12918A>G)
n.258+11929A>G
n.542A>G
n.122+9730A>G
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n.254+11929A>G
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n.232+11929A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853804A>TCA409456312GNASc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*42+12918A>T (n.*42+12918A>T)
c.780+12918A>T (n.780+12918A>T)
c.-39+11929A>T (n.-39+11929A>T)
c.-39+9730A>T (n.-39+9730A>T)
c.43+12918A>T (n.43+12918A>T)
c.544A>T (p.Arg182Trp)
n.222+11929A>T
c.-39+13864A>T (n.-39+13864A>T)
c.10+12918A>T (n.10+12918A>T)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.383+12918A>T
c.543+12918A>T (n.543+12918A>T)
n.258+11929A>T
n.542A>T
n.122+9730A>T
n.391+11929A>T
n.254+11929A>T
n.533+11929A>T
n.232+11929A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
20g.58853805G>ACA409456315GNASc.540G>A (p.Gln180=)
c.*42+12919G>A (n.*42+12919G>A)
c.780+12919G>A (n.780+12919G>A)
c.-39+11930G>A (n.-39+11930G>A)
c.-39+9731G>A (n.-39+9731G>A)
c.43+12919G>A (n.43+12919G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.222+11930G>A
c.-39+13865G>A (n.-39+13865G>A)
c.10+12919G>A (n.10+12919G>A)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.383+12919G>A
c.543+12919G>A (n.543+12919G>A)
n.258+11930G>A
n.543G>A
n.122+9731G>A
n.391+11930G>A
n.254+11930G>A
n.533+11930G>A
n.232+11930G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
 COSMIC
20g.58853805G>CCA409456317GNASc.540G>C (p.Gln180His)
c.*42+12919G>C (n.*42+12919G>C)
c.780+12919G>C (n.780+12919G>C)
c.-39+11930G>C (n.-39+11930G>C)
c.-39+9731G>C (n.-39+9731G>C)
c.43+12919G>C (n.43+12919G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.222+11930G>C
c.-39+13865G>C (n.-39+13865G>C)
c.10+12919G>C (n.10+12919G>C)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.383+12919G>C
c.543+12919G>C (n.543+12919G>C)
n.258+11930G>C
n.543G>C
n.122+9731G>C
n.391+11930G>C
n.254+11930G>C
n.533+11930G>C
n.232+11930G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
20g.58853805G>TCA409456319GNASc.540G>T (p.Gln180His)
c.*42+12919G>T (n.*42+12919G>T)
c.780+12919G>T (n.780+12919G>T)
c.-39+11930G>T (n.-39+11930G>T)
c.-39+9731G>T (n.-39+9731G>T)
c.43+12919G>T (n.43+12919G>T)
c.545G>T (p.Arg182Met)
n.222+11930G>T
c.-39+13865G>T (n.-39+13865G>T)
c.10+12919G>T (n.10+12919G>T)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.383+12919G>T
c.543+12919G>T (n.543+12919G>T)
n.258+11930G>T
n.543G>T
n.122+9731G>T
n.391+11930G>T
n.254+11930G>T
n.533+11930G>T
n.232+11930G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
20g.58853806G>ACA409456325GNASc.541G>A (p.Val181Ile)
c.*42+12920G>A (n.*42+12920G>A)
c.780+12920G>A (n.780+12920G>A)
c.-39+11931G>A (n.-39+11931G>A)
c.-39+9732G>A (n.-39+9732G>A)
c.43+12920G>A (n.43+12920G>A)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.222+11931G>A
c.-39+13866G>A (n.-39+13866G>A)
c.10+12920G>A (n.10+12920G>A)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.383+12920G>A
c.543+12920G>A (n.543+12920G>A)
n.258+11931G>A
n.544G>A
n.122+9732G>A
n.391+11931G>A
n.254+11931G>A
n.533+11931G>A
n.232+11931G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
20g.58853806G>CCA409456323GNASc.541G>C (p.Val181Leu)
c.*42+12920G>C (n.*42+12920G>C)
c.780+12920G>C (n.780+12920G>C)
c.-39+11931G>C (n.-39+11931G>C)
c.-39+9732G>C (n.-39+9732G>C)
c.43+12920G>C (n.43+12920G>C)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.222+11931G>C
c.-39+13866G>C (n.-39+13866G>C)
c.10+12920G>C (n.10+12920G>C)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.383+12920G>C
c.543+12920G>C (n.543+12920G>C)
n.258+11931G>C
n.544G>C
n.122+9732G>C
n.391+11931G>C
n.254+11931G>C
n.533+11931G>C
n.232+11931G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
20g.58853806G>TCA409456321GNASc.541G>T (p.Val181Phe)
c.*42+12920G>T (n.*42+12920G>T)
c.780+12920G>T (n.780+12920G>T)
c.-39+11931G>T (n.-39+11931G>T)
c.-39+9732G>T (n.-39+9732G>T)
c.43+12920G>T (n.43+12920G>T)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.222+11931G>T
c.-39+13866G>T (n.-39+13866G>T)
c.10+12920G>T (n.10+12920G>T)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.383+12920G>T
c.543+12920G>T (n.543+12920G>T)
n.258+11931G>T
n.544G>T
n.122+9732G>T
n.391+11931G>T
n.254+11931G>T
n.533+11931G>T
n.232+11931G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
 gnomAD v4
20g.58853807T>ACA409456327GNASc.542T>A (p.Val181Asp)
c.*42+12921T>A (n.*42+12921T>A)
c.780+12921T>A (n.780+12921T>A)
c.-39+11932T>A (n.-39+11932T>A)
c.-39+9733T>A (n.-39+9733T>A)
c.43+12921T>A (n.43+12921T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.222+11932T>A
c.-39+13867T>A (n.-39+13867T>A)
c.10+12921T>A (n.10+12921T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.383+12921T>A
c.543+12921T>A (n.543+12921T>A)
n.258+11932T>A
n.545T>A
n.122+9733T>A
n.391+11932T>A
n.254+11932T>A
n.533+11932T>A
n.232+11932T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
20g.58853807T>CCA409456329GNASc.542T>C (p.Val181Ala)
c.*42+12921T>C (n.*42+12921T>C)
c.780+12921T>C (n.780+12921T>C)
c.-39+11932T>C (n.-39+11932T>C)
c.-39+9733T>C (n.-39+9733T>C)
c.43+12921T>C (n.43+12921T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.222+11932T>C
c.-39+13867T>C (n.-39+13867T>C)
c.10+12921T>C (n.10+12921T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.383+12921T>C
c.543+12921T>C (n.543+12921T>C)
n.258+11932T>C
n.545T>C
n.122+9733T>C
n.391+11932T>C
n.254+11932T>C
n.533+11932T>C
n.232+11932T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
20g.58853807T>GCA409456330GNASc.542T>G (p.Val181Gly)
c.*42+12921T>G (n.*42+12921T>G)
c.780+12921T>G (n.780+12921T>G)
c.-39+11932T>G (n.-39+11932T>G)
c.-39+9733T>G (n.-39+9733T>G)
c.43+12921T>G (n.43+12921T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.222+11932T>G
c.-39+13867T>G (n.-39+13867T>G)
c.10+12921T>G (n.10+12921T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.383+12921T>G
c.543+12921T>G (n.543+12921T>G)
n.258+11932T>G
n.545T>G
n.122+9733T>G
n.391+11932T>G
n.254+11932T>G
n.533+11932T>G
n.232+11932T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
20g.58853808C>ACA409456331GNASc.543C>A (p.Val181=)
c.*42+12922C>A (n.*42+12922C>A)
c.780+12922C>A (n.780+12922C>A)
c.-39+11933C>A (n.-39+11933C>A)
c.-39+9734C>A (n.-39+9734C>A)
c.43+12922C>A (n.43+12922C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.222+11933C>A
c.-39+13868C>A (n.-39+13868C>A)
c.10+12922C>A (n.10+12922C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.383+12922C>A
c.543+12922C>A (n.543+12922C>A)
n.258+11933C>A
n.546C>A
n.122+9734C>A
n.391+11933C>A
n.254+11933C>A
n.533+11933C>A
n.232+11933C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
20g.58853808C=CA2372501452GNASc.543C= (p.Val181=)
c.*42+12922C= (n.*42+12922C=)
c.780+12922C= (n.780+12922C=)
c.-39+11933C= (n.-39+11933C=)
c.-39+9734C= (n.-39+9734C=)
c.43+12922C= (n.43+12922C=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.222+11933C=
c.-39+13868C= (n.-39+13868C=)
c.10+12922C= (n.10+12922C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.383+12922C=
c.543+12922C= (n.543+12922C=)
n.258+11933C=
n.546C=
n.122+9734C=
n.391+11933C=
n.254+11933C=
n.533+11933C=
n.232+11933C=
c.356C= (p.Ser119=)
20g.58853808C>GCA409456332GNASc.543C>G (p.Val181=)
c.*42+12922C>G (n.*42+12922C>G)
c.780+12922C>G (n.780+12922C>G)
c.-39+11933C>G (n.-39+11933C>G)
c.-39+9734C>G (n.-39+9734C>G)
c.43+12922C>G (n.43+12922C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.222+11933C>G
c.-39+13868C>G (n.-39+13868C>G)
c.10+12922C>G (n.10+12922C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.383+12922C>G
c.543+12922C>G (n.543+12922C>G)
n.258+11933C>G
n.546C>G
n.122+9734C>G
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n.254+11933C>G
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n.232+11933C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853808C>TCA9926490GNASc.543C>T (p.Val181=)
c.*42+12922C>T (n.*42+12922C>T)
c.780+12922C>T (n.780+12922C>T)
c.-39+11933C>T (n.-39+11933C>T)
c.-39+9734C>T (n.-39+9734C>T)
c.43+12922C>T (n.43+12922C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.222+11933C>T
c.-39+13868C>T (n.-39+13868C>T)
c.10+12922C>T (n.10+12922C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.383+12922C>T
c.543+12922C>T (n.543+12922C>T)
n.258+11933C>T
n.546C>T
n.122+9734C>T
n.391+11933C>T
n.254+11933C>T
n.533+11933C>T
n.232+11933C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853809C>ACA409456335GNASc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*42+12923C>A (n.*42+12923C>A)
c.780+12923C>A (n.780+12923C>A)
c.-39+11934C>A (n.-39+11934C>A)
c.-39+9735C>A (n.-39+9735C>A)
c.43+12923C>A (n.43+12923C>A)
c.549C>A (p.Ser183=)
n.222+11934C>A
c.-39+13869C>A (n.-39+13869C>A)
c.10+12923C>A (n.10+12923C>A)
c.354C>A (p.Ser118=)
c.383+12923C>A
c.543+12923C>A (n.543+12923C>A)
n.258+11934C>A
n.547C>A
n.122+9735C>A
n.391+11934C>A
n.254+11934C>A
n.533+11934C>A
n.232+11934C>A
c.357C>A (p.Ser119=)
20g.58853809C=CA2372501453GNASc.544C= (p.Pro182=)
c.*42+12923C= (n.*42+12923C=)
c.780+12923C= (n.780+12923C=)
c.-39+11934C= (n.-39+11934C=)
c.-39+9735C= (n.-39+9735C=)
c.43+12923C= (n.43+12923C=)
c.549C= (p.Ser183=)
n.222+11934C=
c.-39+13869C= (n.-39+13869C=)
c.10+12923C= (n.10+12923C=)
c.354C= (p.Ser118=)
c.383+12923C=
c.543+12923C= (n.543+12923C=)
n.258+11934C=
n.547C=
n.122+9735C=
n.391+11934C=
n.254+11934C=
n.533+11934C=
n.232+11934C=
c.357C= (p.Ser119=)
20g.58853809C>GCA409456336GNASc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*42+12923C>G (n.*42+12923C>G)
c.780+12923C>G (n.780+12923C>G)
c.-39+11934C>G (n.-39+11934C>G)
c.-39+9735C>G (n.-39+9735C>G)
c.43+12923C>G (n.43+12923C>G)
c.549C>G (p.Ser183=)
n.222+11934C>G
c.-39+13869C>G (n.-39+13869C>G)
c.10+12923C>G (n.10+12923C>G)
c.354C>G (p.Ser118=)
c.383+12923C>G
c.543+12923C>G (n.543+12923C>G)
n.258+11934C>G
n.547C>G
n.122+9735C>G
n.391+11934C>G
n.254+11934C>G
n.533+11934C>G
n.232+11934C>G
c.357C>G (p.Ser119=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853809C>TCA409456337GNASc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*42+12923C>T (n.*42+12923C>T)
c.780+12923C>T (n.780+12923C>T)
c.-39+11934C>T (n.-39+11934C>T)
c.-39+9735C>T (n.-39+9735C>T)
c.43+12923C>T (n.43+12923C>T)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.222+11934C>T
c.-39+13869C>T (n.-39+13869C>T)
c.10+12923C>T (n.10+12923C>T)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.383+12923C>T
c.543+12923C>T (n.543+12923C>T)
n.258+11934C>T
n.547C>T
n.122+9735C>T
n.391+11934C>T
n.254+11934C>T
n.533+11934C>T
n.232+11934C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
20g.58853810C>ACA409456339GNASc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.*42+12924C>A (n.*42+12924C>A)
c.780+12924C>A (n.780+12924C>A)
c.-39+11935C>A (n.-39+11935C>A)
c.-39+9736C>A (n.-39+9736C>A)
c.43+12924C>A (n.43+12924C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.222+11935C>A
c.-39+13870C>A (n.-39+13870C>A)
c.10+12924C>A (n.10+12924C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.383+12924C>A
c.543+12924C>A (n.543+12924C>A)
n.258+11935C>A
n.548C>A
n.122+9736C>A
n.391+11935C>A
n.254+11935C>A
n.533+11935C>A
n.232+11935C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
20g.58853810C>GCA409456341GNASc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*42+12924C>G (n.*42+12924C>G)
c.780+12924C>G (n.780+12924C>G)
c.-39+11935C>G (n.-39+11935C>G)
c.-39+9736C>G (n.-39+9736C>G)
c.43+12924C>G (n.43+12924C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.222+11935C>G
c.-39+13870C>G (n.-39+13870C>G)
c.10+12924C>G (n.10+12924C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.383+12924C>G
c.543+12924C>G (n.543+12924C>G)
n.258+11935C>G
n.548C>G
n.122+9736C>G
n.391+11935C>G
n.254+11935C>G
n.533+11935C>G
n.232+11935C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
20g.58853810C>TCA409456343GNASc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*42+12924C>T (n.*42+12924C>T)
c.780+12924C>T (n.780+12924C>T)
c.-39+11935C>T (n.-39+11935C>T)
c.-39+9736C>T (n.-39+9736C>T)
c.43+12924C>T (n.43+12924C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.222+11935C>T
c.-39+13870C>T (n.-39+13870C>T)
c.10+12924C>T (n.10+12924C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.383+12924C>T
c.543+12924C>T (n.543+12924C>T)
n.258+11935C>T
n.548C>T
n.122+9736C>T
n.391+11935C>T
n.254+11935C>T
n.533+11935C>T
n.232+11935C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
20g.58853811A>CCA409456345GNASc.546A>C (p.Pro182=)
c.*42+12925A>C (n.*42+12925A>C)
c.780+12925A>C (n.780+12925A>C)
c.-39+11936A>C (n.-39+11936A>C)
c.-39+9737A>C (n.-39+9737A>C)
c.43+12925A>C (n.43+12925A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.222+11936A>C
c.-39+13871A>C (n.-39+13871A>C)
c.10+12925A>C (n.10+12925A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.383+12925A>C
c.543+12925A>C (n.543+12925A>C)
n.258+11936A>C
n.549A>C
n.122+9737A>C
n.391+11936A>C
n.254+11936A>C
n.533+11936A>C
n.232+11936A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
20g.58853811A>GCA409456349GNASc.546A>G (p.Pro182=)
c.*42+12925A>G (n.*42+12925A>G)
c.780+12925A>G (n.780+12925A>G)
c.-39+11936A>G (n.-39+11936A>G)
c.-39+9737A>G (n.-39+9737A>G)
c.43+12925A>G (n.43+12925A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.222+11936A>G
c.-39+13871A>G (n.-39+13871A>G)
c.10+12925A>G (n.10+12925A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.383+12925A>G
c.543+12925A>G (n.543+12925A>G)
n.258+11936A>G
n.549A>G
n.122+9737A>G
n.391+11936A>G
n.254+11936A>G
n.533+11936A>G
n.232+11936A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
20g.58853811A>TCA409456347GNASc.546A>T (p.Pro182=)
c.*42+12925A>T (n.*42+12925A>T)
c.780+12925A>T (n.780+12925A>T)
c.-39+11936A>T (n.-39+11936A>T)
c.-39+9737A>T (n.-39+9737A>T)
c.43+12925A>T (n.43+12925A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.222+11936A>T
c.-39+13871A>T (n.-39+13871A>T)
c.10+12925A>T (n.10+12925A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.383+12925A>T
c.543+12925A>T (n.543+12925A>T)
n.258+11936A>T
n.549A>T
n.122+9737A>T
n.391+11936A>T
n.254+11936A>T
n.533+11936A>T
n.232+11936A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
20g.58853812G>ACA409456352GNASc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*42+12926G>A (n.*42+12926G>A)
c.780+12926G>A (n.780+12926G>A)
c.-39+11937G>A (n.-39+11937G>A)
c.-39+9738G>A (n.-39+9738G>A)
c.43+12926G>A (n.43+12926G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.222+11937G>A
c.-39+13872G>A (n.-39+13872G>A)
c.10+12926G>A (n.10+12926G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.383+12926G>A
c.543+12926G>A (n.543+12926G>A)
n.258+11937G>A
n.550G>A
n.122+9738G>A
n.391+11937G>A
n.254+11937G>A
n.533+11937G>A
n.232+11937G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
20g.58853812G>CCA409456355GNASc.547G>C (p.Asp183His)
c.*42+12926G>C (n.*42+12926G>C)
c.780+12926G>C (n.780+12926G>C)
c.-39+11937G>C (n.-39+11937G>C)
c.-39+9738G>C (n.-39+9738G>C)
c.43+12926G>C (n.43+12926G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.222+11937G>C
c.-39+13872G>C (n.-39+13872G>C)
c.10+12926G>C (n.10+12926G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.383+12926G>C
c.543+12926G>C (n.543+12926G>C)
n.258+11937G>C
n.550G>C
n.122+9738G>C
n.391+11937G>C
n.254+11937G>C
n.533+11937G>C
n.232+11937G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
20g.58853812G>TCA409456353GNASc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*42+12926G>T (n.*42+12926G>T)
c.780+12926G>T (n.780+12926G>T)
c.-39+11937G>T (n.-39+11937G>T)
c.-39+9738G>T (n.-39+9738G>T)
c.43+12926G>T (n.43+12926G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.222+11937G>T
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c.10+12926G>T (n.10+12926G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.383+12926G>T
c.543+12926G>T (n.543+12926G>T)
n.258+11937G>T
n.550G>T
n.122+9738G>T
n.391+11937G>T
n.254+11937G>T
n.533+11937G>T
n.232+11937G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
20g.58853813A>CCA409456357GNASc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*42+12927A>C (n.*42+12927A>C)
c.780+12927A>C (n.780+12927A>C)
c.-39+11938A>C (n.-39+11938A>C)
c.-39+9739A>C (n.-39+9739A>C)
c.43+12927A>C (n.43+12927A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.222+11938A>C
c.-39+13873A>C (n.-39+13873A>C)
c.10+12927A>C (n.10+12927A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.383+12927A>C
c.543+12927A>C (n.543+12927A>C)
n.258+11938A>C
n.551A>C
n.122+9739A>C
n.391+11938A>C
n.254+11938A>C
n.533+11938A>C
n.232+11938A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
20g.58853813A>GCA409456359GNASc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*42+12927A>G (n.*42+12927A>G)
c.780+12927A>G (n.780+12927A>G)
c.-39+11938A>G (n.-39+11938A>G)
c.-39+9739A>G (n.-39+9739A>G)
c.43+12927A>G (n.43+12927A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.222+11938A>G
c.-39+13873A>G (n.-39+13873A>G)
c.10+12927A>G (n.10+12927A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.383+12927A>G
c.543+12927A>G (n.543+12927A>G)
n.258+11938A>G
n.551A>G
n.122+9739A>G
n.391+11938A>G
n.254+11938A>G
n.533+11938A>G
n.232+11938A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
 gnomAD v4
20g.58853813A>TCA409456361GNASc.548A>T (p.Asp183Val)
c.*42+12927A>T (n.*42+12927A>T)
c.780+12927A>T (n.780+12927A>T)
c.-39+11938A>T (n.-39+11938A>T)
c.-39+9739A>T (n.-39+9739A>T)
c.43+12927A>T (n.43+12927A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.222+11938A>T
c.-39+13873A>T (n.-39+13873A>T)
c.10+12927A>T (n.10+12927A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.383+12927A>T
c.543+12927A>T (n.543+12927A>T)
n.258+11938A>T
n.551A>T
n.122+9739A>T
n.391+11938A>T
n.254+11938A>T
n.533+11938A>T
n.232+11938A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
20g.58853814C>ACA409456363GNASc.549C>A (p.Asp183Glu)
c.*42+12928C>A (n.*42+12928C>A)
c.780+12928C>A (n.780+12928C>A)
c.-39+11939C>A (n.-39+11939C>A)
c.-39+9740C>A (n.-39+9740C>A)
c.43+12928C>A (n.43+12928C>A)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.222+11939C>A
c.-39+13874C>A (n.-39+13874C>A)
c.10+12928C>A (n.10+12928C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.383+12928C>A
c.543+12928C>A (n.543+12928C>A)
n.258+11939C>A
n.552C>A
n.122+9740C>A
n.391+11939C>A
n.254+11939C>A
n.533+11939C>A
n.232+11939C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
20g.58853814C>GCA409456365GNASc.549C>G (p.Asp183Glu)
c.*42+12928C>G (n.*42+12928C>G)
c.780+12928C>G (n.780+12928C>G)
c.-39+11939C>G (n.-39+11939C>G)
c.-39+9740C>G (n.-39+9740C>G)
c.43+12928C>G (n.43+12928C>G)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.222+11939C>G
c.-39+13874C>G (n.-39+13874C>G)
c.10+12928C>G (n.10+12928C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.383+12928C>G
c.543+12928C>G (n.543+12928C>G)
n.258+11939C>G
n.552C>G
n.122+9740C>G
n.391+11939C>G
n.254+11939C>G
n.533+11939C>G
n.232+11939C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
20g.58853814C>TCA409456367GNASc.549C>T (p.Asp183=)
c.*42+12928C>T (n.*42+12928C>T)
c.780+12928C>T (n.780+12928C>T)
c.-39+11939C>T (n.-39+11939C>T)
c.-39+9740C>T (n.-39+9740C>T)
c.43+12928C>T (n.43+12928C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.222+11939C>T
c.-39+13874C>T (n.-39+13874C>T)
c.10+12928C>T (n.10+12928C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.383+12928C>T
c.543+12928C>T (n.543+12928C>T)
n.258+11939C>T
n.552C>T
n.122+9740C>T
n.391+11939C>T
n.254+11939C>T
n.533+11939C>T
n.232+11939C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
20g.58853815C>ACA409456369GNASc.550C>A (p.Leu184Ile)
c.*42+12929C>A (n.*42+12929C>A)
c.780+12929C>A (n.780+12929C>A)
c.-39+11940C>A (n.-39+11940C>A)
c.-39+9741C>A (n.-39+9741C>A)
c.43+12929C>A (n.43+12929C>A)
c.555C>A (p.Thr185=)
n.222+11940C>A
c.-39+13875C>A (n.-39+13875C>A)
c.10+12929C>A (n.10+12929C>A)
c.360C>A (p.Thr120=)
c.383+12929C>A
c.543+12929C>A (n.543+12929C>A)
n.258+11940C>A
n.553C>A
n.122+9741C>A
n.391+11940C>A
n.254+11940C>A
n.533+11940C>A
n.232+11940C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
20g.58853815C=CA2372501454GNASc.550C= (p.Leu184=)
c.*42+12929C= (n.*42+12929C=)
c.780+12929C= (n.780+12929C=)
c.-39+11940C= (n.-39+11940C=)
c.-39+9741C= (n.-39+9741C=)
c.43+12929C= (n.43+12929C=)
c.555C= (p.Thr185=)
n.222+11940C=
c.-39+13875C= (n.-39+13875C=)
c.10+12929C= (n.10+12929C=)
c.360C= (p.Thr120=)
c.383+12929C=
c.543+12929C= (n.543+12929C=)
n.258+11940C=
n.553C=
n.122+9741C=
n.391+11940C=
n.254+11940C=
n.533+11940C=
n.232+11940C=
c.363C= (p.Thr121=)
20g.58853815C>GCA9926491GNASc.550C>G (p.Leu184Val)
c.*42+12929C>G (n.*42+12929C>G)
c.780+12929C>G (n.780+12929C>G)
c.-39+11940C>G (n.-39+11940C>G)
c.-39+9741C>G (n.-39+9741C>G)
c.43+12929C>G (n.43+12929C>G)
c.555C>G (p.Thr185=)
n.222+11940C>G
c.-39+13875C>G (n.-39+13875C>G)
c.10+12929C>G (n.10+12929C>G)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.383+12929C>G
c.543+12929C>G (n.543+12929C>G)
n.258+11940C>G
n.553C>G
n.122+9741C>G
n.391+11940C>G
n.254+11940C>G
n.533+11940C>G
n.232+11940C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853815C>TCA409456371GNASc.550C>T (p.Leu184Phe)
c.*42+12929C>T (n.*42+12929C>T)
c.780+12929C>T (n.780+12929C>T)
c.-39+11940C>T (n.-39+11940C>T)
c.-39+9741C>T (n.-39+9741C>T)
c.43+12929C>T (n.43+12929C>T)
c.555C>T (p.Thr185=)
n.222+11940C>T
c.-39+13875C>T (n.-39+13875C>T)
c.10+12929C>T (n.10+12929C>T)
c.360C>T (p.Thr120=)
c.383+12929C>T
c.543+12929C>T (n.543+12929C>T)
n.258+11940C>T
n.553C>T
n.122+9741C>T
n.391+11940C>T
n.254+11940C>T
n.533+11940C>T
n.232+11940C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853816T>ACA409456374GNASc.551T>A (p.Leu184His)
c.*42+12930T>A (n.*42+12930T>A)
c.780+12930T>A (n.780+12930T>A)
c.-39+11941T>A (n.-39+11941T>A)
c.-39+9742T>A (n.-39+9742T>A)
c.43+12930T>A (n.43+12930T>A)
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.222+11941T>A
c.-39+13876T>A (n.-39+13876T>A)
c.10+12930T>A (n.10+12930T>A)
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.383+12930T>A
c.543+12930T>A (n.543+12930T>A)
n.258+11941T>A
n.554T>A
n.122+9742T>A
n.391+11941T>A
n.254+11941T>A
n.533+11941T>A
n.232+11941T>A
c.364T>A (p.Leu122Met)
20g.58853816T>CCA409456376GNASc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*42+12930T>C (n.*42+12930T>C)
c.780+12930T>C (n.780+12930T>C)
c.-39+11941T>C (n.-39+11941T>C)
c.-39+9742T>C (n.-39+9742T>C)
c.43+12930T>C (n.43+12930T>C)
c.556T>C (p.Leu186=)
n.222+11941T>C
c.-39+13876T>C (n.-39+13876T>C)
c.10+12930T>C (n.10+12930T>C)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.383+12930T>C
c.543+12930T>C (n.543+12930T>C)
n.258+11941T>C
n.554T>C
n.122+9742T>C
n.391+11941T>C
n.254+11941T>C
n.533+11941T>C
n.232+11941T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
20g.58853816T>GCA409456378GNASc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*42+12930T>G (n.*42+12930T>G)
c.780+12930T>G (n.780+12930T>G)
c.-39+11941T>G (n.-39+11941T>G)
c.-39+9742T>G (n.-39+9742T>G)
c.43+12930T>G (n.43+12930T>G)
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.222+11941T>G
c.-39+13876T>G (n.-39+13876T>G)
c.10+12930T>G (n.10+12930T>G)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.383+12930T>G
c.543+12930T>G (n.543+12930T>G)
n.258+11941T>G
n.554T>G
n.122+9742T>G
n.391+11941T>G
n.254+11941T>G
n.533+11941T>G
n.232+11941T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
20g.58853817T>ACA409456384GNASc.552T>A (p.Leu184=)
c.*42+12931T>A (n.*42+12931T>A)
c.780+12931T>A (n.780+12931T>A)
c.-39+11942T>A (n.-39+11942T>A)
c.-39+9743T>A (n.-39+9743T>A)
c.43+12931T>A (n.43+12931T>A)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.222+11942T>A
c.-39+13877T>A (n.-39+13877T>A)
c.10+12931T>A (n.10+12931T>A)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.383+12931T>A
c.543+12931T>A (n.543+12931T>A)
n.258+11942T>A
n.555T>A
n.122+9743T>A
n.391+11942T>A
n.254+11942T>A
n.533+11942T>A
n.232+11942T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
20g.58853817T>CCA409456380GNASc.552T>C (p.Leu184=)
c.*42+12931T>C (n.*42+12931T>C)
c.780+12931T>C (n.780+12931T>C)
c.-39+11942T>C (n.-39+11942T>C)
c.-39+9743T>C (n.-39+9743T>C)
c.43+12931T>C (n.43+12931T>C)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.222+11942T>C
c.-39+13877T>C (n.-39+13877T>C)
c.10+12931T>C (n.10+12931T>C)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.383+12931T>C
c.543+12931T>C (n.543+12931T>C)
n.258+11942T>C
n.555T>C
n.122+9743T>C
n.391+11942T>C
n.254+11942T>C
n.533+11942T>C
n.232+11942T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853817T>GCA409456382GNASc.552T>G (p.Leu184=)
c.*42+12931T>G (n.*42+12931T>G)
c.780+12931T>G (n.780+12931T>G)
c.-39+11942T>G (n.-39+11942T>G)
c.-39+9743T>G (n.-39+9743T>G)
c.43+12931T>G (n.43+12931T>G)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.222+11942T>G
c.-39+13877T>G (n.-39+13877T>G)
c.10+12931T>G (n.10+12931T>G)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.383+12931T>G
c.543+12931T>G (n.543+12931T>G)
n.258+11942T>G
n.555T>G
n.122+9743T>G
n.391+11942T>G
n.254+11942T>G
n.533+11942T>G
n.232+11942T>G
c.365T>G (p.Leu122Trp)
20g.58853817T=CA2372501455GNASc.552T= (p.Leu184=)
c.*42+12931T= (n.*42+12931T=)
c.780+12931T= (n.780+12931T=)
c.-39+11942T= (n.-39+11942T=)
c.-39+9743T= (n.-39+9743T=)
c.43+12931T= (n.43+12931T=)
c.557T= (p.Leu186=)
n.222+11942T=
c.-39+13877T= (n.-39+13877T=)
c.10+12931T= (n.10+12931T=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.383+12931T=
c.543+12931T= (n.543+12931T=)
n.258+11942T=
n.555T=
n.122+9743T=
n.391+11942T=
n.254+11942T=
n.533+11942T=
n.232+11942T=
c.365T= (p.Leu122=)
20g.58853818G>ACA409456385GNASc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.*42+12932G>A (n.*42+12932G>A)
c.780+12932G>A (n.780+12932G>A)
c.-39+11943G>A (n.-39+11943G>A)
c.-39+9744G>A (n.-39+9744G>A)
c.43+12932G>A (n.43+12932G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.222+11943G>A
c.-39+13878G>A (n.-39+13878G>A)
c.10+12932G>A (n.10+12932G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.383+12932G>A
c.543+12932G>A (n.543+12932G>A)
n.258+11943G>A
n.556G>A
n.122+9744G>A
n.391+11943G>A
n.254+11943G>A
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n.232+11943G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
 dbSNP
20g.58853818G>CCA409456387GNASc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.*42+12932G>C (n.*42+12932G>C)
c.780+12932G>C (n.780+12932G>C)
c.-39+11943G>C (n.-39+11943G>C)
c.-39+9744G>C (n.-39+9744G>C)
c.43+12932G>C (n.43+12932G>C)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.222+11943G>C
c.-39+13878G>C (n.-39+13878G>C)
c.10+12932G>C (n.10+12932G>C)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.383+12932G>C
c.543+12932G>C (n.543+12932G>C)
n.258+11943G>C
n.556G>C
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n.391+11943G>C
n.254+11943G>C
n.533+11943G>C
n.232+11943G>C
c.366G>C (p.Leu122Phe)
20g.58853818G=CA2372501456GNASc.553G= (p.Ala185=)
c.*42+12932G= (n.*42+12932G=)
c.780+12932G= (n.780+12932G=)
c.-39+11943G= (n.-39+11943G=)
c.-39+9744G= (n.-39+9744G=)
c.43+12932G= (n.43+12932G=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.222+11943G=
c.-39+13878G= (n.-39+13878G=)
c.10+12932G= (n.10+12932G=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.383+12932G=
c.543+12932G= (n.543+12932G=)
n.258+11943G=
n.556G=
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n.391+11943G=
n.254+11943G=
n.533+11943G=
n.232+11943G=
c.366G= (p.Leu122=)
20g.58853818G>TCA409456389GNASc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.*42+12932G>T (n.*42+12932G>T)
c.780+12932G>T (n.780+12932G>T)
c.-39+11943G>T (n.-39+11943G>T)
c.-39+9744G>T (n.-39+9744G>T)
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c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.222+11943G>T
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c.10+12932G>T (n.10+12932G>T)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.383+12932G>T
c.543+12932G>T (n.543+12932G>T)
n.258+11943G>T
n.556G>T
n.122+9744G>T
n.391+11943G>T
n.254+11943G>T
n.533+11943G>T
n.232+11943G>T
c.366G>T (p.Leu122Phe)
 gnomAD v4
20g.58853819C>ACA409456391GNASc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.*42+12933C>A (n.*42+12933C>A)
c.780+12933C>A (n.780+12933C>A)
c.-39+11944C>A (n.-39+11944C>A)
c.-39+9745C>A (n.-39+9745C>A)
c.43+12933C>A (n.43+12933C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.222+11944C>A
c.-39+13879C>A (n.-39+13879C>A)
c.10+12933C>A (n.10+12933C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.383+12933C>A
c.543+12933C>A (n.543+12933C>A)
n.258+11944C>A
n.557C>A
n.122+9745C>A
n.391+11944C>A
n.254+11944C>A
n.533+11944C>A
n.232+11944C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
20g.58853819C>GCA409456393GNASc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.*42+12933C>G (n.*42+12933C>G)
c.780+12933C>G (n.780+12933C>G)
c.-39+11944C>G (n.-39+11944C>G)
c.-39+9745C>G (n.-39+9745C>G)
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c.559C>G (p.Leu187Val)
n.222+11944C>G
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n.258+11944C>G
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n.254+11944C>G
n.533+11944C>G
n.232+11944C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
20g.58853819C>TCA409456395GNASc.554C>T (p.Ala185Val)
c.*42+12933C>T (n.*42+12933C>T)
c.780+12933C>T (n.780+12933C>T)
c.-39+11944C>T (n.-39+11944C>T)
c.-39+9745C>T (n.-39+9745C>T)
c.43+12933C>T (n.43+12933C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.222+11944C>T
c.-39+13879C>T (n.-39+13879C>T)
c.10+12933C>T (n.10+12933C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.383+12933C>T
c.543+12933C>T (n.543+12933C>T)
n.258+11944C>T
n.557C>T
n.122+9745C>T
n.391+11944C>T
n.254+11944C>T
n.533+11944C>T
n.232+11944C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
20g.58853820T>ACA409456397GNASc.555T>A (p.Ala185=)
c.*42+12934T>A (n.*42+12934T>A)
c.780+12934T>A (n.780+12934T>A)
c.-39+11945T>A (n.-39+11945T>A)
c.-39+9746T>A (n.-39+9746T>A)
c.43+12934T>A (n.43+12934T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.222+11945T>A
c.-39+13880T>A (n.-39+13880T>A)
c.10+12934T>A (n.10+12934T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.383+12934T>A
c.543+12934T>A (n.543+12934T>A)
n.258+11945T>A
n.558T>A
n.122+9746T>A
n.391+11945T>A
n.254+11945T>A
n.533+11945T>A
n.232+11945T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
20g.58853820T>CCA409456399GNASc.555T>C (p.Ala185=)
c.*42+12934T>C (n.*42+12934T>C)
c.780+12934T>C (n.780+12934T>C)
c.-39+11945T>C (n.-39+11945T>C)
c.-39+9746T>C (n.-39+9746T>C)
c.43+12934T>C (n.43+12934T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.222+11945T>C
c.-39+13880T>C (n.-39+13880T>C)
c.10+12934T>C (n.10+12934T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.383+12934T>C
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n.258+11945T>C
n.558T>C
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n.391+11945T>C
n.254+11945T>C
n.533+11945T>C
n.232+11945T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
20g.58853820T>GCA9926492GNASc.555T>G (p.Ala185=)
c.*42+12934T>G (n.*42+12934T>G)
c.780+12934T>G (n.780+12934T>G)
c.-39+11945T>G (n.-39+11945T>G)
c.-39+9746T>G (n.-39+9746T>G)
c.43+12934T>G (n.43+12934T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.222+11945T>G
c.-39+13880T>G (n.-39+13880T>G)
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c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.383+12934T>G
c.543+12934T>G (n.543+12934T>G)
n.258+11945T>G
n.558T>G
n.122+9746T>G
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n.232+11945T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853820T=CA2372501457GNASc.555T= (p.Ala185=)
c.*42+12934T= (n.*42+12934T=)
c.780+12934T= (n.780+12934T=)
c.-39+11945T= (n.-39+11945T=)
c.-39+9746T= (n.-39+9746T=)
c.43+12934T= (n.43+12934T=)
c.560T= (p.Leu187=)
n.222+11945T=
c.-39+13880T= (n.-39+13880T=)
c.10+12934T= (n.10+12934T=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.383+12934T=
c.543+12934T= (n.543+12934T=)
n.258+11945T=
n.558T=
n.122+9746T=
n.391+11945T=
n.254+11945T=
n.533+11945T=
n.232+11945T=
c.368T= (p.Leu123=)
20g.58853821C>ACA409456402GNASc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*42+12935C>A (n.*42+12935C>A)
c.780+12935C>A (n.780+12935C>A)
c.-39+11946C>A (n.-39+11946C>A)
c.-39+9747C>A (n.-39+9747C>A)
c.43+12935C>A (n.43+12935C>A)
c.561C>A (p.Leu187=)
n.222+11946C>A
c.-39+13881C>A (n.-39+13881C>A)
c.10+12935C>A (n.10+12935C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.383+12935C>A
c.543+12935C>A (n.543+12935C>A)
n.258+11946C>A
n.559C>A
n.122+9747C>A
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n.254+11946C>A
n.533+11946C>A
n.232+11946C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
 gnomAD v4
20g.58853821C=CA2372501458GNASc.556C= (p.Pro186=)
c.*42+12935C= (n.*42+12935C=)
c.780+12935C= (n.780+12935C=)
c.-39+11946C= (n.-39+11946C=)
c.-39+9747C= (n.-39+9747C=)
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c.561C= (p.Leu187=)
n.222+11946C=
c.-39+13881C= (n.-39+13881C=)
c.10+12935C= (n.10+12935C=)
c.366C= (p.Leu122=)
c.383+12935C=
c.543+12935C= (n.543+12935C=)
n.258+11946C=
n.559C=
n.122+9747C=
n.391+11946C=
n.254+11946C=
n.533+11946C=
n.232+11946C=
c.369C= (p.Leu123=)
20g.58853821C>GCA9926493GNASc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*42+12935C>G (n.*42+12935C>G)
c.780+12935C>G (n.780+12935C>G)
c.-39+11946C>G (n.-39+11946C>G)
c.-39+9747C>G (n.-39+9747C>G)
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c.561C>G (p.Leu187=)
n.222+11946C>G
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c.10+12935C>G (n.10+12935C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.383+12935C>G
c.543+12935C>G (n.543+12935C>G)
n.258+11946C>G
n.559C>G
n.122+9747C>G
n.391+11946C>G
n.254+11946C>G
n.533+11946C>G
n.232+11946C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853821C>TCA409456405GNASc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*42+12935C>T (n.*42+12935C>T)
c.780+12935C>T (n.780+12935C>T)
c.-39+11946C>T (n.-39+11946C>T)
c.-39+9747C>T (n.-39+9747C>T)
c.43+12935C>T (n.43+12935C>T)
c.561C>T (p.Leu187=)
n.222+11946C>T
c.-39+13881C>T (n.-39+13881C>T)
c.10+12935C>T (n.10+12935C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.383+12935C>T
c.543+12935C>T (n.543+12935C>T)
n.258+11946C>T
n.559C>T
n.122+9747C>T
n.391+11946C>T
n.254+11946C>T
n.533+11946C>T
n.232+11946C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853822C>ACA409456411GNASc.557C>A (p.Pro186Gln)
c.*42+12936C>A (n.*42+12936C>A)
c.780+12936C>A (n.780+12936C>A)
c.-39+11947C>A (n.-39+11947C>A)
c.-39+9748C>A (n.-39+9748C>A)
c.43+12936C>A (n.43+12936C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.222+11947C>A
c.-39+13882C>A (n.-39+13882C>A)
c.10+12936C>A (n.10+12936C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.383+12936C>A
c.543+12936C>A (n.543+12936C>A)
n.258+11947C>A
n.560C>A
n.122+9748C>A
n.391+11947C>A
n.254+11947C>A
n.533+11947C>A
n.232+11947C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
 gnomAD v4
20g.58853822C>GCA409456409GNASc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*42+12936C>G (n.*42+12936C>G)
c.780+12936C>G (n.780+12936C>G)
c.-39+11947C>G (n.-39+11947C>G)
c.-39+9748C>G (n.-39+9748C>G)
c.43+12936C>G (n.43+12936C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.222+11947C>G
c.-39+13882C>G (n.-39+13882C>G)
c.10+12936C>G (n.10+12936C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.383+12936C>G
c.543+12936C>G (n.543+12936C>G)
n.258+11947C>G
n.560C>G
n.122+9748C>G
n.391+11947C>G
n.254+11947C>G
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20g.58853823A>CCA409456417GNASc.558A>C (p.Pro186=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.373G>A (p.Glu125Lys)
20g.58853825G>CCA409456427GNASc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.*42+12939G>C (n.*42+12939G>C)
c.780+12939G>C (n.780+12939G>C)
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c.-39+9751G>C (n.-39+9751G>C)
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c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.222+11950G>C
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c.10+12939G>C (n.10+12939G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.383+12939G>C
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n.258+11950G>C
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c.373G>C (p.Glu125Gln)
20g.58853825G>TCA409456425GNASc.560G>T (p.Gly187Val)
c.*42+12939G>T (n.*42+12939G>T)
c.780+12939G>T (n.780+12939G>T)
c.-39+11950G>T (n.-39+11950G>T)
c.-39+9751G>T (n.-39+9751G>T)
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c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.222+11950G>T
c.-39+13885G>T (n.-39+13885G>T)
c.10+12939G>T (n.10+12939G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.383+12939G>T
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n.258+11950G>T
n.563G>T
n.122+9751G>T
n.391+11950G>T
n.254+11950G>T
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c.373G>T (p.Glu125Ter)
20g.58853826A>CCA409456431GNASc.561A>C (p.Gly187=)
c.*42+12940A>C (n.*42+12940A>C)
c.780+12940A>C (n.780+12940A>C)
c.-39+11951A>C (n.-39+11951A>C)
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c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.222+11951A>C
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c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.383+12940A>C
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c.374A>C (p.Glu125Ala)
20g.58853826A>GCA409456432GNASc.561A>G (p.Gly187=)
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c.383+12940A>G
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n.258+11951A>G
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c.374A>G (p.Glu125Gly)
20g.58853826A>TCA409456435GNASc.561A>T (p.Gly187=)
c.*42+12940A>T (n.*42+12940A>T)
c.780+12940A>T (n.780+12940A>T)
c.-39+11951A>T (n.-39+11951A>T)
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c.566A>T (p.Glu189Val)
n.222+11951A>T
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c.10+12940A>T (n.10+12940A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.383+12940A>T
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n.258+11951A>T
n.564A>T
n.122+9752A>T
n.391+11951A>T
n.254+11951A>T
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n.232+11951A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
20g.58853827G>ACA409456437GNASc.562G>A (p.Gly188Ser)
c.*42+12941G>A (n.*42+12941G>A)
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c.567G>A (p.Glu189=)
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c.10+12941G>A (n.10+12941G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.383+12941G>A
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n.258+11952G>A
n.565G>A
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n.391+11952G>A
n.254+11952G>A
n.533+11952G>A
n.232+11952G>A
c.375G>A (p.Glu125=)
20g.58853827G>CCA409456439GNASc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*42+12941G>C (n.*42+12941G>C)
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c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.222+11952G>C
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c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.383+12941G>C
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n.258+11952G>C
n.565G>C
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n.254+11952G>C
n.533+11952G>C
n.232+11952G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
20g.58853827G>TCA409456441GNASc.562G>T (p.Gly188Cys)
c.*42+12941G>T (n.*42+12941G>T)
c.780+12941G>T (n.780+12941G>T)
c.-39+11952G>T (n.-39+11952G>T)
c.-39+9753G>T (n.-39+9753G>T)
c.43+12941G>T (n.43+12941G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.222+11952G>T
c.-39+13887G>T (n.-39+13887G>T)
c.10+12941G>T (n.10+12941G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.383+12941G>T
c.543+12941G>T (n.543+12941G>T)
n.258+11952G>T
n.565G>T
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n.232+11952G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
20g.58853828G>ACA316341666GNASc.563G>A (p.Gly188Asp)
c.*42+12942G>A (n.*42+12942G>A)
c.780+12942G>A (n.780+12942G>A)
c.-39+11953G>A (n.-39+11953G>A)
c.-39+9754G>A (n.-39+9754G>A)
c.43+12942G>A (n.43+12942G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.222+11953G>A
c.-39+13888G>A (n.-39+13888G>A)
c.10+12942G>A (n.10+12942G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.383+12942G>A
c.543+12942G>A (n.543+12942G>A)
n.258+11953G>A
n.566G>A
n.122+9754G>A
n.391+11953G>A
n.254+11953G>A
n.533+11953G>A
n.232+11953G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853828G>CCA409456447GNASc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*42+12942G>C (n.*42+12942G>C)
c.780+12942G>C (n.780+12942G>C)
c.-39+11953G>C (n.-39+11953G>C)
c.-39+9754G>C (n.-39+9754G>C)
c.43+12942G>C (n.43+12942G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.222+11953G>C
c.-39+13888G>C (n.-39+13888G>C)
c.10+12942G>C (n.10+12942G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.383+12942G>C
c.543+12942G>C (n.543+12942G>C)
n.258+11953G>C
n.566G>C
n.122+9754G>C
n.391+11953G>C
n.254+11953G>C
n.533+11953G>C
n.232+11953G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
20g.58853828G=CA2372501461GNASc.563G= (p.Gly188=)
c.*42+12942G= (n.*42+12942G=)
c.780+12942G= (n.780+12942G=)
c.-39+11953G= (n.-39+11953G=)
c.-39+9754G= (n.-39+9754G=)
c.43+12942G= (n.43+12942G=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.222+11953G=
c.-39+13888G= (n.-39+13888G=)
c.10+12942G= (n.10+12942G=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.383+12942G=
c.543+12942G= (n.543+12942G=)
n.258+11953G=
n.566G=
n.122+9754G=
n.391+11953G=
n.254+11953G=
n.533+11953G=
n.232+11953G=
c.376G= (p.Ala126=)
20g.58853828G>TCA409456444GNASc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*42+12942G>T (n.*42+12942G>T)
c.780+12942G>T (n.780+12942G>T)
c.-39+11953G>T (n.-39+11953G>T)
c.-39+9754G>T (n.-39+9754G>T)
c.43+12942G>T (n.43+12942G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.222+11953G>T
c.-39+13888G>T (n.-39+13888G>T)
c.10+12942G>T (n.10+12942G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.383+12942G>T
c.543+12942G>T (n.543+12942G>T)
n.258+11953G>T
n.566G>T
n.122+9754G>T
n.391+11953G>T
n.254+11953G>T
n.533+11953G>T
n.232+11953G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
 gnomAD v4
20g.58853829C>ACA409456448GNASc.564C>A (p.Gly188=)
c.*42+12943C>A (n.*42+12943C>A)
c.780+12943C>A (n.780+12943C>A)
c.-39+11954C>A (n.-39+11954C>A)
c.-39+9755C>A (n.-39+9755C>A)
c.43+12943C>A (n.43+12943C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.222+11954C>A
c.-39+13889C>A (n.-39+13889C>A)
c.10+12943C>A (n.10+12943C>A)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.383+12943C>A
c.543+12943C>A (n.543+12943C>A)
n.258+11954C>A
n.567C>A
n.122+9755C>A
n.391+11954C>A
n.254+11954C>A
n.533+11954C>A
n.232+11954C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853829C=CA2372501462GNASc.564C= (p.Gly188=)
c.*42+12943C= (n.*42+12943C=)
c.780+12943C= (n.780+12943C=)
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c.-39+9755C= (n.-39+9755C=)
c.43+12943C= (n.43+12943C=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.222+11954C=
c.-39+13889C= (n.-39+13889C=)
c.10+12943C= (n.10+12943C=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.383+12943C=
c.543+12943C= (n.543+12943C=)
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n.567C=
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n.391+11954C=
n.254+11954C=
n.533+11954C=
n.232+11954C=
c.377C= (p.Ala126=)
20g.58853829C>GCA409456451GNASc.564C>G (p.Gly188=)
c.*42+12943C>G (n.*42+12943C>G)
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c.-39+9755C>G (n.-39+9755C>G)
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c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.222+11954C>G
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c.377C>G (p.Ala126Gly)
20g.58853829C>TCA409456453GNASc.564C>T (p.Gly188=)
c.*42+12943C>T (n.*42+12943C>T)
c.780+12943C>T (n.780+12943C>T)
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c.569C>T (p.Ala190Val)
n.222+11954C>T
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c.10+12943C>T (n.10+12943C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.383+12943C>T
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n.258+11954C>T
n.567C>T
n.122+9755C>T
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n.254+11954C>T
n.533+11954C>T
n.232+11954C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
20g.58853830C>ACA409456455GNASc.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*42+12944C>A (n.*42+12944C>A)
c.780+12944C>A (n.780+12944C>A)
c.-39+11955C>A (n.-39+11955C>A)
c.-39+9756C>A (n.-39+9756C>A)
c.43+12944C>A (n.43+12944C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.222+11955C>A
c.-39+13890C>A (n.-39+13890C>A)
c.10+12944C>A (n.10+12944C>A)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.383+12944C>A
c.543+12944C>A (n.543+12944C>A)
n.258+11955C>A
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n.232+11955C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
20g.58853830C=CA2372501463GNASc.565C= (p.Pro189=)
c.*42+12944C= (n.*42+12944C=)
c.780+12944C= (n.780+12944C=)
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c.570C= (p.Ala190=)
n.222+11955C=
c.-39+13890C= (n.-39+13890C=)
c.10+12944C= (n.10+12944C=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.383+12944C=
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n.258+11955C=
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n.391+11955C=
n.254+11955C=
n.533+11955C=
n.232+11955C=
c.378C= (p.Ala126=)
20g.58853830C>GCA409456456GNASc.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*42+12944C>G (n.*42+12944C>G)
c.780+12944C>G (n.780+12944C>G)
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c.43+12944C>G (n.43+12944C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
n.222+11955C>G
c.-39+13890C>G (n.-39+13890C>G)
c.10+12944C>G (n.10+12944C>G)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.383+12944C>G
c.543+12944C>G (n.543+12944C>G)
n.258+11955C>G
n.568C>G
n.122+9756C>G
n.391+11955C>G
n.254+11955C>G
n.533+11955C>G
n.232+11955C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853830C>TCA409456458GNASc.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*42+12944C>T (n.*42+12944C>T)
c.780+12944C>T (n.780+12944C>T)
c.-39+11955C>T (n.-39+11955C>T)
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c.570C>T (p.Ala190=)
n.222+11955C>T
c.-39+13890C>T (n.-39+13890C>T)
c.10+12944C>T (n.10+12944C>T)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.383+12944C>T
c.543+12944C>T (n.543+12944C>T)
n.258+11955C>T
n.568C>T
n.122+9756C>T
n.391+11955C>T
n.254+11955C>T
n.533+11955C>T
n.232+11955C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
20g.58853831C>ACA409456461GNASc.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*42+12945C>A (n.*42+12945C>A)
c.780+12945C>A (n.780+12945C>A)
c.-39+11956C>A (n.-39+11956C>A)
c.-39+9757C>A (n.-39+9757C>A)
c.43+12945C>A (n.43+12945C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.222+11956C>A
c.-39+13891C>A (n.-39+13891C>A)
c.10+12945C>A (n.10+12945C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.383+12945C>A
c.543+12945C>A (n.543+12945C>A)
n.258+11956C>A
n.569C>A
n.122+9757C>A
n.391+11956C>A
n.254+11956C>A
n.533+11956C>A
n.232+11956C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
20g.58853831C=CA2372501464GNASc.566C= (p.Pro189=)
c.*42+12945C= (n.*42+12945C=)
c.780+12945C= (n.780+12945C=)
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c.-39+9757C= (n.-39+9757C=)
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c.571C= (p.Gln191=)
n.222+11956C=
c.-39+13891C= (n.-39+13891C=)
c.10+12945C= (n.10+12945C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.383+12945C=
c.543+12945C= (n.543+12945C=)
n.258+11956C=
n.569C=
n.122+9757C=
n.391+11956C=
n.254+11956C=
n.533+11956C=
n.232+11956C=
c.379C= (p.Gln127=)
20g.58853831C>GCA409456462GNASc.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*42+12945C>G (n.*42+12945C>G)
c.780+12945C>G (n.780+12945C>G)
c.-39+11956C>G (n.-39+11956C>G)
c.-39+9757C>G (n.-39+9757C>G)
c.43+12945C>G (n.43+12945C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.222+11956C>G
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c.10+12945C>G (n.10+12945C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.383+12945C>G
c.543+12945C>G (n.543+12945C>G)
n.258+11956C>G
n.569C>G
n.122+9757C>G
n.391+11956C>G
n.254+11956C>G
n.533+11956C>G
n.232+11956C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
20g.58853831C>TCA409456464GNASc.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*42+12945C>T (n.*42+12945C>T)
c.780+12945C>T (n.780+12945C>T)
c.-39+11956C>T (n.-39+11956C>T)
c.-39+9757C>T (n.-39+9757C>T)
c.43+12945C>T (n.43+12945C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.222+11956C>T
c.-39+13891C>T (n.-39+13891C>T)
c.10+12945C>T (n.10+12945C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.383+12945C>T
c.543+12945C>T (n.543+12945C>T)
n.258+11956C>T
n.569C>T
n.122+9757C>T
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n.254+11956C>T
n.533+11956C>T
n.232+11956C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58853835_58853843delCA2653516258GNASc.570_578del (p.Ala191_Gly193del)
c.*42+12949_*42+12957del (n.*42+12949_*42+12957del)
c.780+12949_780+12957del (n.780+12949_780+12957del)
c.-39+11960_-39+11968del (n.-39+11960_-39+11968del)
c.-39+9761_-39+9769del (n.-39+9761_-39+9769del)
c.43+12949_43+12957del (n.43+12949_43+12957del)
c.575_583del (p.Val192_Gln194del)
n.222+11960_222+11968del
c.-39+13895_-39+13903del (n.-39+13895_-39+13903del)
c.10+12949_10+12957del (n.10+12949_10+12957del)
c.380_388del (p.Val127_Gln129del)
c.383+12949_383+12957del
c.543+12949_543+12957del (n.543+12949_543+12957del)
n.258+11960_258+11968del
n.573_581del
n.122+9761_122+9769del
n.391+11960_391+11968del
n.254+11960_254+11968del
n.533+11960_533+11968del
n.232+11960_232+11968del
c.383_391del (p.Val128_Gln130del)
 gnomAD v4
20g.58853832A>CCA409456467GNASc.567A>C (p.Pro189=)
c.*42+12946A>C (n.*42+12946A>C)
c.780+12946A>C (n.780+12946A>C)
c.-39+11957A>C (n.-39+11957A>C)
c.-39+9758A>C (n.-39+9758A>C)
c.43+12946A>C (n.43+12946A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.222+11957A>C
c.-39+13892A>C (n.-39+13892A>C)
c.10+12946A>C (n.10+12946A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.383+12946A>C
c.543+12946A>C (n.543+12946A>C)
n.258+11957A>C
n.570A>C
n.122+9758A>C
n.391+11957A>C
n.254+11957A>C
n.533+11957A>C
n.232+11957A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
20g.58853832A>GCA409456468GNASc.567A>G (p.Pro189=)
c.*42+12946A>G (n.*42+12946A>G)
c.780+12946A>G (n.780+12946A>G)
c.-39+11957A>G (n.-39+11957A>G)
c.-39+9758A>G (n.-39+9758A>G)
c.43+12946A>G (n.43+12946A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.222+11957A>G
c.-39+13892A>G (n.-39+13892A>G)
c.10+12946A>G (n.10+12946A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.383+12946A>G
c.543+12946A>G (n.543+12946A>G)
n.258+11957A>G
n.570A>G
n.122+9758A>G
n.391+11957A>G
n.254+11957A>G
n.533+11957A>G
n.232+11957A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
20g.58853832A>TCA409456471GNASc.567A>T (p.Pro189=)
c.*42+12946A>T (n.*42+12946A>T)
c.780+12946A>T (n.780+12946A>T)
c.-39+11957A>T (n.-39+11957A>T)
c.-39+9758A>T (n.-39+9758A>T)
c.43+12946A>T (n.43+12946A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.222+11957A>T
c.-39+13892A>T (n.-39+13892A>T)
c.10+12946A>T (n.10+12946A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.383+12946A>T
c.543+12946A>T (n.543+12946A>T)
n.258+11957A>T
n.570A>T
n.122+9758A>T
n.391+11957A>T
n.254+11957A>T
n.533+11957A>T
n.232+11957A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
 gnomAD v4
20g.58853833G>ACA409456474GNASc.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*42+12947G>A (n.*42+12947G>A)
c.780+12947G>A (n.780+12947G>A)
c.-39+11958G>A (n.-39+11958G>A)
c.-39+9759G>A (n.-39+9759G>A)
c.43+12947G>A (n.43+12947G>A)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.222+11958G>A
c.-39+13893G>A (n.-39+13893G>A)
c.10+12947G>A (n.10+12947G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.383+12947G>A
c.543+12947G>A (n.543+12947G>A)
n.258+11958G>A
n.571G>A
n.122+9759G>A
n.391+11958G>A
n.254+11958G>A
n.533+11958G>A
n.232+11958G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
20g.58853833G>CCA409456476GNASc.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*42+12947G>C (n.*42+12947G>C)
c.780+12947G>C (n.780+12947G>C)
c.-39+11958G>C (n.-39+11958G>C)
c.-39+9759G>C (n.-39+9759G>C)
c.43+12947G>C (n.43+12947G>C)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.222+11958G>C
c.-39+13893G>C (n.-39+13893G>C)
c.10+12947G>C (n.10+12947G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.383+12947G>C
c.543+12947G>C (n.543+12947G>C)
n.258+11958G>C
n.571G>C
n.122+9759G>C
n.391+11958G>C
n.254+11958G>C
n.533+11958G>C
n.232+11958G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
20g.58853833G>TCA409456473GNASc.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*42+12947G>T (n.*42+12947G>T)
c.780+12947G>T (n.780+12947G>T)
c.-39+11958G>T (n.-39+11958G>T)
c.-39+9759G>T (n.-39+9759G>T)
c.43+12947G>T (n.43+12947G>T)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.222+11958G>T
c.-39+13893G>T (n.-39+13893G>T)
c.10+12947G>T (n.10+12947G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.383+12947G>T
c.543+12947G>T (n.543+12947G>T)
n.258+11958G>T
n.571G>T
n.122+9759G>T
n.391+11958G>T
n.254+11958G>T
n.533+11958G>T
n.232+11958G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
20g.58853834G>ACA409456477GNASc.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*42+12948G>A (n.*42+12948G>A)
c.780+12948G>A (n.780+12948G>A)
c.-39+11959G>A (n.-39+11959G>A)
c.-39+9760G>A (n.-39+9760G>A)
c.43+12948G>A (n.43+12948G>A)
c.574G>A (p.Val192Met)
n.222+11959G>A
c.-39+13894G>A (n.-39+13894G>A)
c.10+12948G>A (n.10+12948G>A)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.383+12948G>A
c.543+12948G>A (n.543+12948G>A)
n.258+11959G>A
n.572G>A
n.122+9760G>A
n.391+11959G>A
n.254+11959G>A
n.533+11959G>A
n.232+11959G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853834G>CCA409456479GNASc.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*42+12948G>C (n.*42+12948G>C)
c.780+12948G>C (n.780+12948G>C)
c.-39+11959G>C (n.-39+11959G>C)
c.-39+9760G>C (n.-39+9760G>C)
c.43+12948G>C (n.43+12948G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.222+11959G>C
c.-39+13894G>C (n.-39+13894G>C)
c.10+12948G>C (n.10+12948G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.383+12948G>C
c.543+12948G>C (n.543+12948G>C)
n.258+11959G>C
n.572G>C
n.122+9760G>C
n.391+11959G>C
n.254+11959G>C
n.533+11959G>C
n.232+11959G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
20g.58853834G>TCA409456480GNASc.569G>T (p.Gly190Val)
c.*42+12948G>T (n.*42+12948G>T)
c.780+12948G>T (n.780+12948G>T)
c.-39+11959G>T (n.-39+11959G>T)
c.-39+9760G>T (n.-39+9760G>T)
c.43+12948G>T (n.43+12948G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.222+11959G>T
c.-39+13894G>T (n.-39+13894G>T)
c.10+12948G>T (n.10+12948G>T)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.383+12948G>T
c.543+12948G>T (n.543+12948G>T)
n.258+11959G>T
n.572G>T
n.122+9760G>T
n.391+11959G>T
n.254+11959G>T
n.533+11959G>T
n.232+11959G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
20g.58853835T>ACA409456482GNASc.570T>A (p.Gly190=)
c.*42+12949T>A (n.*42+12949T>A)
c.780+12949T>A (n.780+12949T>A)
c.-39+11960T>A (n.-39+11960T>A)
c.-39+9761T>A (n.-39+9761T>A)
c.43+12949T>A (n.43+12949T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.222+11960T>A
c.-39+13895T>A (n.-39+13895T>A)
c.10+12949T>A (n.10+12949T>A)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.383+12949T>A
c.543+12949T>A (n.543+12949T>A)
n.258+11960T>A
n.573T>A
n.122+9761T>A
n.391+11960T>A
n.254+11960T>A
n.533+11960T>A
n.232+11960T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
20g.58853835T>CCA409456483GNASc.570T>C (p.Gly190=)
c.*42+12949T>C (n.*42+12949T>C)
c.780+12949T>C (n.780+12949T>C)
c.-39+11960T>C (n.-39+11960T>C)
c.-39+9761T>C (n.-39+9761T>C)
c.43+12949T>C (n.43+12949T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.222+11960T>C
c.-39+13895T>C (n.-39+13895T>C)
c.10+12949T>C (n.10+12949T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.383+12949T>C
c.543+12949T>C (n.543+12949T>C)
n.258+11960T>C
n.573T>C
n.122+9761T>C
n.391+11960T>C
n.254+11960T>C
n.533+11960T>C
n.232+11960T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
 ClinVar
20g.58853835T>GCA409456485GNASc.570T>G (p.Gly190=)
c.*42+12949T>G (n.*42+12949T>G)
c.780+12949T>G (n.780+12949T>G)
c.-39+11960T>G (n.-39+11960T>G)
c.-39+9761T>G (n.-39+9761T>G)
c.43+12949T>G (n.43+12949T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.222+11960T>G
c.-39+13895T>G (n.-39+13895T>G)
c.10+12949T>G (n.10+12949T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.383+12949T>G
c.543+12949T>G (n.543+12949T>G)
n.258+11960T>G
n.573T>G
n.122+9761T>G
n.391+11960T>G
n.254+11960T>G
n.533+11960T>G
n.232+11960T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853835T=CA2372501465GNASc.570T= (p.Gly190=)
c.*42+12949T= (n.*42+12949T=)
c.780+12949T= (n.780+12949T=)
c.-39+11960T= (n.-39+11960T=)
c.-39+9761T= (n.-39+9761T=)
c.43+12949T= (n.43+12949T=)
c.575T= (p.Val192=)
n.222+11960T=
c.-39+13895T= (n.-39+13895T=)
c.10+12949T= (n.10+12949T=)
c.380T= (p.Val127=)
c.383+12949T=
c.543+12949T= (n.543+12949T=)
n.258+11960T=
n.573T=
n.122+9761T=
n.391+11960T=
n.254+11960T=
n.533+11960T=
n.232+11960T=
c.383T= (p.Val128=)
20g.58853836G>ACA409456490GNASc.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*42+12950G>A (n.*42+12950G>A)
c.780+12950G>A (n.780+12950G>A)
c.-39+11961G>A (n.-39+11961G>A)
c.-39+9762G>A (n.-39+9762G>A)
c.43+12950G>A (n.43+12950G>A)
c.576G>A (p.Val192=)
n.222+11961G>A
c.-39+13896G>A (n.-39+13896G>A)
c.10+12950G>A (n.10+12950G>A)
c.381G>A (p.Val127=)
c.383+12950G>A
c.543+12950G>A (n.543+12950G>A)
n.258+11961G>A
n.574G>A
n.122+9762G>A
n.391+11961G>A
n.254+11961G>A
n.533+11961G>A
n.232+11961G>A
c.384G>A (p.Val128=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853836G>CCA409456489GNASc.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*42+12950G>C (n.*42+12950G>C)
c.780+12950G>C (n.780+12950G>C)
c.-39+11961G>C (n.-39+11961G>C)
c.-39+9762G>C (n.-39+9762G>C)
c.43+12950G>C (n.43+12950G>C)
c.576G>C (p.Val192=)
n.222+11961G>C
c.-39+13896G>C (n.-39+13896G>C)
c.10+12950G>C (n.10+12950G>C)
c.381G>C (p.Val127=)
c.383+12950G>C
c.543+12950G>C (n.543+12950G>C)
n.258+11961G>C
n.574G>C
n.122+9762G>C
n.391+11961G>C
n.254+11961G>C
n.533+11961G>C
n.232+11961G>C
c.384G>C (p.Val128=)
 COSMIC
20g.58853836G=CA2372501466GNASc.571G= (p.Ala191=)
c.*42+12950G= (n.*42+12950G=)
c.780+12950G= (n.780+12950G=)
c.-39+11961G= (n.-39+11961G=)
c.-39+9762G= (n.-39+9762G=)
c.43+12950G= (n.43+12950G=)
c.576G= (p.Val192=)
n.222+11961G=
c.-39+13896G= (n.-39+13896G=)
c.10+12950G= (n.10+12950G=)
c.381G= (p.Val127=)
c.383+12950G=
c.543+12950G= (n.543+12950G=)
n.258+11961G=
n.574G=
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n.391+11961G=
n.254+11961G=
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n.232+11961G=
c.384G= (p.Val128=)
20g.58853836G>TCA409456488GNASc.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*42+12950G>T (n.*42+12950G>T)
c.780+12950G>T (n.780+12950G>T)
c.-39+11961G>T (n.-39+11961G>T)
c.-39+9762G>T (n.-39+9762G>T)
c.43+12950G>T (n.43+12950G>T)
c.576G>T (p.Val192=)
n.222+11961G>T
c.-39+13896G>T (n.-39+13896G>T)
c.10+12950G>T (n.10+12950G>T)
c.381G>T (p.Val127=)
c.383+12950G>T
c.543+12950G>T (n.543+12950G>T)
n.258+11961G>T
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n.232+11961G>T
c.384G>T (p.Val128=)
20g.58853837C>ACA409456493GNASc.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*42+12951C>A (n.*42+12951C>A)
c.780+12951C>A (n.780+12951C>A)
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c.43+12951C>A (n.43+12951C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.222+11962C>A
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c.10+12951C>A (n.10+12951C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.383+12951C>A
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n.258+11962C>A
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n.232+11962C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
 COSMIC
20g.58853837C>GCA409456495GNASc.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*42+12951C>G (n.*42+12951C>G)
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c.577C>G (p.Leu193Val)
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n.258+11962C>G
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n.232+11962C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
20g.58853837C>TCA409456496GNASc.572C>T (p.Ala191Val)
c.*42+12951C>T (n.*42+12951C>T)
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c.-39+9763C>T (n.-39+9763C>T)
c.43+12951C>T (n.43+12951C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.222+11962C>T
c.-39+13897C>T (n.-39+13897C>T)
c.10+12951C>T (n.10+12951C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.383+12951C>T
c.543+12951C>T (n.543+12951C>T)
n.258+11962C>T
n.575C>T
n.122+9763C>T
n.391+11962C>T
n.254+11962C>T
n.533+11962C>T
n.232+11962C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
20g.58853838T>ACA409456498GNASc.573T>A (p.Ala191=)
c.*42+12952T>A (n.*42+12952T>A)
c.780+12952T>A (n.780+12952T>A)
c.-39+11963T>A (n.-39+11963T>A)
c.-39+9764T>A (n.-39+9764T>A)
c.43+12952T>A (n.43+12952T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.222+11963T>A
c.-39+13898T>A (n.-39+13898T>A)
c.10+12952T>A (n.10+12952T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.383+12952T>A
c.543+12952T>A (n.543+12952T>A)
n.258+11963T>A
n.576T>A
n.122+9764T>A
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n.254+11963T>A
n.533+11963T>A
n.232+11963T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
20g.58853838T>CCA9926494GNASc.573T>C (p.Ala191=)
c.*42+12952T>C (n.*42+12952T>C)
c.780+12952T>C (n.780+12952T>C)
c.-39+11963T>C (n.-39+11963T>C)
c.-39+9764T>C (n.-39+9764T>C)
c.43+12952T>C (n.43+12952T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.222+11963T>C
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c.10+12952T>C (n.10+12952T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.383+12952T>C
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n.258+11963T>C
n.576T>C
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n.254+11963T>C
n.533+11963T>C
n.232+11963T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853838T>GCA409456505GNASc.573T>G (p.Ala191=)
c.*42+12952T>G (n.*42+12952T>G)
c.780+12952T>G (n.780+12952T>G)
c.-39+11963T>G (n.-39+11963T>G)
c.-39+9764T>G (n.-39+9764T>G)
c.43+12952T>G (n.43+12952T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.222+11963T>G
c.-39+13898T>G (n.-39+13898T>G)
c.10+12952T>G (n.10+12952T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.383+12952T>G
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n.232+11963T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
20g.58853838T=CA2372501467GNASc.573T= (p.Ala191=)
c.*42+12952T= (n.*42+12952T=)
c.780+12952T= (n.780+12952T=)
c.-39+11963T= (n.-39+11963T=)
c.-39+9764T= (n.-39+9764T=)
c.43+12952T= (n.43+12952T=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.222+11963T=
c.-39+13898T= (n.-39+13898T=)
c.10+12952T= (n.10+12952T=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.383+12952T=
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n.258+11963T=
n.576T=
n.122+9764T=
n.391+11963T=
n.254+11963T=
n.533+11963T=
n.232+11963T=
c.386T= (p.Leu129=)
20g.58853839G>ACA409456509GNASc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.*42+12953G>A (n.*42+12953G>A)
c.780+12953G>A (n.780+12953G>A)
c.-39+11964G>A (n.-39+11964G>A)
c.-39+9765G>A (n.-39+9765G>A)
c.43+12953G>A (n.43+12953G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.222+11964G>A
c.-39+13899G>A (n.-39+13899G>A)
c.10+12953G>A (n.10+12953G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.383+12953G>A
c.543+12953G>A (n.543+12953G>A)
n.258+11964G>A
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n.254+11964G>A
n.533+11964G>A
n.232+11964G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
 gnomAD v4
20g.58853839G>CCA316341668GNASc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*42+12953G>C (n.*42+12953G>C)
c.780+12953G>C (n.780+12953G>C)
c.-39+11964G>C (n.-39+11964G>C)
c.-39+9765G>C (n.-39+9765G>C)
c.43+12953G>C (n.43+12953G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.222+11964G>C
c.-39+13899G>C (n.-39+13899G>C)
c.10+12953G>C (n.10+12953G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.383+12953G>C
c.543+12953G>C (n.543+12953G>C)
n.258+11964G>C
n.577G>C
n.122+9765G>C
n.391+11964G>C
n.254+11964G>C
n.533+11964G>C
n.232+11964G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853839G=CA2372501468GNASc.574G= (p.Ala192=)
c.*42+12953G= (n.*42+12953G=)
c.780+12953G= (n.780+12953G=)
c.-39+11964G= (n.-39+11964G=)
c.-39+9765G= (n.-39+9765G=)
c.43+12953G= (n.43+12953G=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.222+11964G=
c.-39+13899G= (n.-39+13899G=)
c.10+12953G= (n.10+12953G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.383+12953G=
c.543+12953G= (n.543+12953G=)
n.258+11964G=
n.577G=
n.122+9765G=
n.391+11964G=
n.254+11964G=
n.533+11964G=
n.232+11964G=
c.387G= (p.Leu129=)
20g.58853839G>TCA409456511GNASc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*42+12953G>T (n.*42+12953G>T)
c.780+12953G>T (n.780+12953G>T)
c.-39+11964G>T (n.-39+11964G>T)
c.-39+9765G>T (n.-39+9765G>T)
c.43+12953G>T (n.43+12953G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.222+11964G>T
c.-39+13899G>T (n.-39+13899G>T)
c.10+12953G>T (n.10+12953G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.383+12953G>T
c.543+12953G>T (n.543+12953G>T)
n.258+11964G>T
n.577G>T
n.122+9765G>T
n.391+11964G>T
n.254+11964G>T
n.533+11964G>T
n.232+11964G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
20g.58853840C>ACA409456515GNASc.575C>A (p.Ala192Glu)
c.*42+12954C>A (n.*42+12954C>A)
c.780+12954C>A (n.780+12954C>A)
c.-39+11965C>A (n.-39+11965C>A)
c.-39+9766C>A (n.-39+9766C>A)
c.43+12954C>A (n.43+12954C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.222+11965C>A
c.-39+13900C>A (n.-39+13900C>A)
c.10+12954C>A (n.10+12954C>A)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.383+12954C>A
c.543+12954C>A (n.543+12954C>A)
n.258+11965C>A
n.578C>A
n.122+9766C>A
n.391+11965C>A
n.254+11965C>A
n.533+11965C>A
n.232+11965C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
20g.58853840C=CA2372501469GNASc.575C= (p.Ala192=)
c.*42+12954C= (n.*42+12954C=)
c.780+12954C= (n.780+12954C=)
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c.580C= (p.Gln194=)
n.222+11965C=
c.-39+13900C= (n.-39+13900C=)
c.10+12954C= (n.10+12954C=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.383+12954C=
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n.258+11965C=
n.578C=
n.122+9766C=
n.391+11965C=
n.254+11965C=
n.533+11965C=
n.232+11965C=
c.388C= (p.Gln130=)
20g.58853840C>GCA409456517GNASc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.*42+12954C>G (n.*42+12954C>G)
c.780+12954C>G (n.780+12954C>G)
c.-39+11965C>G (n.-39+11965C>G)
c.-39+9766C>G (n.-39+9766C>G)
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c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.222+11965C>G
c.-39+13900C>G (n.-39+13900C>G)
c.10+12954C>G (n.10+12954C>G)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.383+12954C>G
c.543+12954C>G (n.543+12954C>G)
n.258+11965C>G
n.578C>G
n.122+9766C>G
n.391+11965C>G
n.254+11965C>G
n.533+11965C>G
n.232+11965C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
20g.58853840C>TCA409456518GNASc.575C>T (p.Ala192Val)
c.*42+12954C>T (n.*42+12954C>T)
c.780+12954C>T (n.780+12954C>T)
c.-39+11965C>T (n.-39+11965C>T)
c.-39+9766C>T (n.-39+9766C>T)
c.43+12954C>T (n.43+12954C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.222+11965C>T
c.-39+13900C>T (n.-39+13900C>T)
c.10+12954C>T (n.10+12954C>T)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.383+12954C>T
c.543+12954C>T (n.543+12954C>T)
n.258+11965C>T
n.578C>T
n.122+9766C>T
n.391+11965C>T
n.254+11965C>T
n.533+11965C>T
n.232+11965C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853841A>CCA409456521GNASc.576A>C (p.Ala192=)
c.*42+12955A>C (n.*42+12955A>C)
c.780+12955A>C (n.780+12955A>C)
c.-39+11966A>C (n.-39+11966A>C)
c.-39+9767A>C (n.-39+9767A>C)
c.43+12955A>C (n.43+12955A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.222+11966A>C
c.-39+13901A>C (n.-39+13901A>C)
c.10+12955A>C (n.10+12955A>C)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.383+12955A>C
c.543+12955A>C (n.543+12955A>C)
n.258+11966A>C
n.579A>C
n.122+9767A>C
n.391+11966A>C
n.254+11966A>C
n.533+11966A>C
n.232+11966A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
20g.58853841A>GCA409456523GNASc.576A>G (p.Ala192=)
c.*42+12955A>G (n.*42+12955A>G)
c.780+12955A>G (n.780+12955A>G)
c.-39+11966A>G (n.-39+11966A>G)
c.-39+9767A>G (n.-39+9767A>G)
c.43+12955A>G (n.43+12955A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.222+11966A>G
c.-39+13901A>G (n.-39+13901A>G)
c.10+12955A>G (n.10+12955A>G)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.383+12955A>G
c.543+12955A>G (n.543+12955A>G)
n.258+11966A>G
n.579A>G
n.122+9767A>G
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c.389A>G (p.Gln130Arg)
20g.58853841A>TCA409456524GNASc.576A>T (p.Ala192=)
c.*42+12955A>T (n.*42+12955A>T)
c.780+12955A>T (n.780+12955A>T)
c.-39+11966A>T (n.-39+11966A>T)
c.-39+9767A>T (n.-39+9767A>T)
c.43+12955A>T (n.43+12955A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.222+11966A>T
c.-39+13901A>T (n.-39+13901A>T)
c.10+12955A>T (n.10+12955A>T)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.383+12955A>T
c.543+12955A>T (n.543+12955A>T)
n.258+11966A>T
n.579A>T
n.122+9767A>T
n.391+11966A>T
n.254+11966A>T
n.533+11966A>T
n.232+11966A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
20g.58853842G>ACA409456527GNASc.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*42+12956G>A (n.*42+12956G>A)
c.780+12956G>A (n.780+12956G>A)
c.-39+11967G>A (n.-39+11967G>A)
c.-39+9768G>A (n.-39+9768G>A)
c.43+12956G>A (n.43+12956G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.222+11967G>A
c.-39+13902G>A (n.-39+13902G>A)
c.10+12956G>A (n.10+12956G>A)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.383+12956G>A
c.543+12956G>A (n.543+12956G>A)
n.258+11967G>A
n.580G>A
n.122+9768G>A
n.391+11967G>A
n.254+11967G>A
n.533+11967G>A
n.232+11967G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
20g.58853842G>CCA409456529GNASc.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*42+12956G>C (n.*42+12956G>C)
c.780+12956G>C (n.780+12956G>C)
c.-39+11967G>C (n.-39+11967G>C)
c.-39+9768G>C (n.-39+9768G>C)
c.43+12956G>C (n.43+12956G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.222+11967G>C
c.-39+13902G>C (n.-39+13902G>C)
c.10+12956G>C (n.10+12956G>C)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.383+12956G>C
c.543+12956G>C (n.543+12956G>C)
n.258+11967G>C
n.580G>C
n.122+9768G>C
n.391+11967G>C
n.254+11967G>C
n.533+11967G>C
n.232+11967G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
20g.58853842G>TCA409456530GNASc.577G>T (p.Gly193Trp)
c.*42+12956G>T (n.*42+12956G>T)
c.780+12956G>T (n.780+12956G>T)
c.-39+11967G>T (n.-39+11967G>T)
c.-39+9768G>T (n.-39+9768G>T)
c.43+12956G>T (n.43+12956G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.222+11967G>T
c.-39+13902G>T (n.-39+13902G>T)
c.10+12956G>T (n.10+12956G>T)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.383+12956G>T
c.543+12956G>T (n.543+12956G>T)
n.258+11967G>T
n.580G>T
n.122+9768G>T
n.391+11967G>T
n.254+11967G>T
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n.232+11967G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
 gnomAD v4
20g.58853843G>ACA9926495GNASc.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*42+12957G>A (n.*42+12957G>A)
c.780+12957G>A (n.780+12957G>A)
c.-39+11968G>A (n.-39+11968G>A)
c.-39+9769G>A (n.-39+9769G>A)
c.43+12957G>A (n.43+12957G>A)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.222+11968G>A
c.-39+13903G>A (n.-39+13903G>A)
c.10+12957G>A (n.10+12957G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.383+12957G>A
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n.258+11968G>A
n.581G>A
n.122+9769G>A
n.391+11968G>A
n.254+11968G>A
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n.232+11968G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853843G>CCA409456533GNASc.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*42+12957G>C (n.*42+12957G>C)
c.780+12957G>C (n.780+12957G>C)
c.-39+11968G>C (n.-39+11968G>C)
c.-39+9769G>C (n.-39+9769G>C)
c.43+12957G>C (n.43+12957G>C)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.222+11968G>C
c.-39+13903G>C (n.-39+13903G>C)
c.10+12957G>C (n.10+12957G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.383+12957G>C
c.543+12957G>C (n.543+12957G>C)
n.258+11968G>C
n.581G>C
n.122+9769G>C
n.391+11968G>C
n.254+11968G>C
n.533+11968G>C
n.232+11968G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853843G=CA2372501470GNASc.578G= (p.Gly193=)
c.*42+12957G= (n.*42+12957G=)
c.780+12957G= (n.780+12957G=)
c.-39+11968G= (n.-39+11968G=)
c.-39+9769G= (n.-39+9769G=)
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c.583G= (p.Gly195=)
n.222+11968G=
c.-39+13903G= (n.-39+13903G=)
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c.388G= (p.Gly130=)
c.383+12957G=
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n.581G=
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n.254+11968G=
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c.391G= (p.Gly131=)
20g.58853843G>TCA409456535GNASc.578G>T (p.Gly193Val)
c.*42+12957G>T (n.*42+12957G>T)
c.780+12957G>T (n.780+12957G>T)
c.-39+11968G>T (n.-39+11968G>T)
c.-39+9769G>T (n.-39+9769G>T)
c.43+12957G>T (n.43+12957G>T)
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.222+11968G>T
c.-39+13903G>T (n.-39+13903G>T)
c.10+12957G>T (n.10+12957G>T)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.383+12957G>T
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n.258+11968G>T
n.581G>T
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n.254+11968G>T
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n.232+11968G>T
c.391G>T (p.Gly131Trp)
20g.58853844G>ACA409456538GNASc.579G>A (p.Gly193=)
c.*42+12958G>A (n.*42+12958G>A)
c.780+12958G>A (n.780+12958G>A)
c.-39+11969G>A (n.-39+11969G>A)
c.-39+9770G>A (n.-39+9770G>A)
c.43+12958G>A (n.43+12958G>A)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.222+11969G>A
c.-39+13904G>A (n.-39+13904G>A)
c.10+12958G>A (n.10+12958G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.383+12958G>A
c.543+12958G>A (n.543+12958G>A)
n.258+11969G>A
n.582G>A
n.122+9770G>A
n.391+11969G>A
n.254+11969G>A
n.533+11969G>A
n.232+11969G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
 gnomAD v4
20g.58853844G>CCA409456540GNASc.579G>C (p.Gly193=)
c.*42+12958G>C (n.*42+12958G>C)
c.780+12958G>C (n.780+12958G>C)
c.-39+11969G>C (n.-39+11969G>C)
c.-39+9770G>C (n.-39+9770G>C)
c.43+12958G>C (n.43+12958G>C)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.222+11969G>C
c.-39+13904G>C (n.-39+13904G>C)
c.10+12958G>C (n.10+12958G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.383+12958G>C
c.543+12958G>C (n.543+12958G>C)
n.258+11969G>C
n.582G>C
n.122+9770G>C
n.391+11969G>C
n.254+11969G>C
n.533+11969G>C
n.232+11969G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
20g.58853844G>TCA409456539GNASc.579G>T (p.Gly193=)
c.*42+12958G>T (n.*42+12958G>T)
c.780+12958G>T (n.780+12958G>T)
c.-39+11969G>T (n.-39+11969G>T)
c.-39+9770G>T (n.-39+9770G>T)
c.43+12958G>T (n.43+12958G>T)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.222+11969G>T
c.-39+13904G>T (n.-39+13904G>T)
c.10+12958G>T (n.10+12958G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.383+12958G>T
c.543+12958G>T (n.543+12958G>T)
n.258+11969G>T
n.582G>T
n.122+9770G>T
n.391+11969G>T
n.254+11969G>T
n.533+11969G>T
n.232+11969G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
20g.58853845G>ACA409456543GNASc.580G>A (p.Val194Ile)
c.*42+12959G>A (n.*42+12959G>A)
c.780+12959G>A (n.780+12959G>A)
c.-39+11970G>A (n.-39+11970G>A)
c.-39+9771G>A (n.-39+9771G>A)
c.43+12959G>A (n.43+12959G>A)
c.585G>A (p.Gly195=)
n.222+11970G>A
c.-39+13905G>A (n.-39+13905G>A)
c.10+12959G>A (n.10+12959G>A)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.383+12959G>A
c.543+12959G>A (n.543+12959G>A)
n.258+11970G>A
n.583G>A
n.122+9771G>A
n.391+11970G>A
n.254+11970G>A
n.533+11970G>A
n.232+11970G>A
c.393G>A (p.Gly131=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853845G>CCA409456545GNASc.580G>C (p.Val194Leu)
c.*42+12959G>C (n.*42+12959G>C)
c.780+12959G>C (n.780+12959G>C)
c.-39+11970G>C (n.-39+11970G>C)
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c.585G>C (p.Gly195=)
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c.390G>C (p.Gly130=)
c.383+12959G>C
c.543+12959G>C (n.543+12959G>C)
n.258+11970G>C
n.583G>C
n.122+9771G>C
n.391+11970G>C
n.254+11970G>C
n.533+11970G>C
n.232+11970G>C
c.393G>C (p.Gly131=)
20g.58853845G=CA2372501471GNASc.580G= (p.Val194=)
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c.-39+9771G= (n.-39+9771G=)
c.43+12959G= (n.43+12959G=)
c.585G= (p.Gly195=)
n.222+11970G=
c.-39+13905G= (n.-39+13905G=)
c.10+12959G= (n.10+12959G=)
c.390G= (p.Gly130=)
c.383+12959G=
c.543+12959G= (n.543+12959G=)
n.258+11970G=
n.583G=
n.122+9771G=
n.391+11970G=
n.254+11970G=
n.533+11970G=
n.232+11970G=
c.393G= (p.Gly131=)
20g.58853845G>TCA409456546GNASc.580G>T (p.Val194Phe)
c.*42+12959G>T (n.*42+12959G>T)
c.780+12959G>T (n.780+12959G>T)
c.-39+11970G>T (n.-39+11970G>T)
c.-39+9771G>T (n.-39+9771G>T)
c.43+12959G>T (n.43+12959G>T)
c.585G>T (p.Gly195=)
n.222+11970G>T
c.-39+13905G>T (n.-39+13905G>T)
c.10+12959G>T (n.10+12959G>T)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.383+12959G>T
c.543+12959G>T (n.543+12959G>T)
n.258+11970G>T
n.583G>T
n.122+9771G>T
n.391+11970G>T
n.254+11970G>T
n.533+11970G>T
n.232+11970G>T
c.393G>T (p.Gly131=)
20g.58853846T>ACA409456547GNASc.581T>A (p.Val194Asp)
c.*42+12960T>A (n.*42+12960T>A)
c.780+12960T>A (n.780+12960T>A)
c.-39+11971T>A (n.-39+11971T>A)
c.-39+9772T>A (n.-39+9772T>A)
c.43+12960T>A (n.43+12960T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.222+11971T>A
c.-39+13906T>A (n.-39+13906T>A)
c.10+12960T>A (n.10+12960T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.383+12960T>A
c.543+12960T>A (n.543+12960T>A)
n.258+11971T>A
n.584T>A
n.122+9772T>A
n.391+11971T>A
n.254+11971T>A
n.533+11971T>A
n.232+11971T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
20g.58853846T>CCA9926496GNASc.581T>C (p.Val194Ala)
c.*42+12960T>C (n.*42+12960T>C)
c.780+12960T>C (n.780+12960T>C)
c.-39+11971T>C (n.-39+11971T>C)
c.-39+9772T>C (n.-39+9772T>C)
c.43+12960T>C (n.43+12960T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.222+11971T>C
c.-39+13906T>C (n.-39+13906T>C)
c.10+12960T>C (n.10+12960T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.383+12960T>C
c.543+12960T>C (n.543+12960T>C)
n.258+11971T>C
n.584T>C
n.122+9772T>C
n.391+11971T>C
n.254+11971T>C
n.533+11971T>C
n.232+11971T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853846T>GCA409456548GNASc.581T>G (p.Val194Gly)
c.*42+12960T>G (n.*42+12960T>G)
c.780+12960T>G (n.780+12960T>G)
c.-39+11971T>G (n.-39+11971T>G)
c.-39+9772T>G (n.-39+9772T>G)
c.43+12960T>G (n.43+12960T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.222+11971T>G
c.-39+13906T>G (n.-39+13906T>G)
c.10+12960T>G (n.10+12960T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.383+12960T>G
c.543+12960T>G (n.543+12960T>G)
n.258+11971T>G
n.584T>G
n.122+9772T>G
n.391+11971T>G
n.254+11971T>G
n.533+11971T>G
n.232+11971T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
20g.58853846T=CA2372501472GNASc.581T= (p.Val194=)
c.*42+12960T= (n.*42+12960T=)
c.780+12960T= (n.780+12960T=)
c.-39+11971T= (n.-39+11971T=)
c.-39+9772T= (n.-39+9772T=)
c.43+12960T= (n.43+12960T=)
c.586T= (p.Ser196=)
n.222+11971T=
c.-39+13906T= (n.-39+13906T=)
c.10+12960T= (n.10+12960T=)
c.391T= (p.Ser131=)
c.383+12960T=
c.543+12960T= (n.543+12960T=)
n.258+11971T=
n.584T=
n.122+9772T=
n.391+11971T=
n.254+11971T=
n.533+11971T=
n.232+11971T=
c.394T= (p.Ser132=)
20g.58853847C>ACA409456549GNASc.582C>A (p.Val194=)
c.*42+12961C>A (n.*42+12961C>A)
c.780+12961C>A (n.780+12961C>A)
c.-39+11972C>A (n.-39+11972C>A)
c.-39+9773C>A (n.-39+9773C>A)
c.43+12961C>A (n.43+12961C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.222+11972C>A
c.-39+13907C>A (n.-39+13907C>A)
c.10+12961C>A (n.10+12961C>A)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.383+12961C>A
c.543+12961C>A (n.543+12961C>A)
n.258+11972C>A
n.585C>A
n.122+9773C>A
n.391+11972C>A
n.254+11972C>A
n.533+11972C>A
n.232+11972C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
20g.58853847C=CA2372501473GNASc.582C= (p.Val194=)
c.*42+12961C= (n.*42+12961C=)
c.780+12961C= (n.780+12961C=)
c.-39+11972C= (n.-39+11972C=)
c.-39+9773C= (n.-39+9773C=)
c.43+12961C= (n.43+12961C=)
c.587C= (p.Ser196=)
n.222+11972C=
c.-39+13907C= (n.-39+13907C=)
c.10+12961C= (n.10+12961C=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.383+12961C=
c.543+12961C= (n.543+12961C=)
n.258+11972C=
n.585C=
n.122+9773C=
n.391+11972C=
n.254+11972C=
n.533+11972C=
n.232+11972C=
c.395C= (p.Ser132=)
20g.58853847C>GCA409456550GNASc.582C>G (p.Val194=)
c.*42+12961C>G (n.*42+12961C>G)
c.780+12961C>G (n.780+12961C>G)
c.-39+11972C>G (n.-39+11972C>G)
c.-39+9773C>G (n.-39+9773C>G)
c.43+12961C>G (n.43+12961C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.222+11972C>G
c.-39+13907C>G (n.-39+13907C>G)
c.10+12961C>G (n.10+12961C>G)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.383+12961C>G
c.543+12961C>G (n.543+12961C>G)
n.258+11972C>G
n.585C>G
n.122+9773C>G
n.391+11972C>G
n.254+11972C>G
n.533+11972C>G
n.232+11972C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
20g.58853847C>TCA9926497GNASc.582C>T (p.Val194=)
c.*42+12961C>T (n.*42+12961C>T)
c.780+12961C>T (n.780+12961C>T)
c.-39+11972C>T (n.-39+11972C>T)
c.-39+9773C>T (n.-39+9773C>T)
c.43+12961C>T (n.43+12961C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.222+11972C>T
c.-39+13907C>T (n.-39+13907C>T)
c.10+12961C>T (n.10+12961C>T)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.383+12961C>T
c.543+12961C>T (n.543+12961C>T)
n.258+11972C>T
n.585C>T
n.122+9773C>T
n.391+11972C>T
n.254+11972C>T
n.533+11972C>T
n.232+11972C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853850delCA2653516259GNASc.585del (p.Gly196GlufsTer?)
c.*42+12964del (n.*42+12964del)
c.780+12964del (n.780+12964del)
c.-39+11975del (n.-39+11975del)
c.-39+9776del (n.-39+9776del)
c.43+12964del (n.43+12964del)
c.590del (p.Pro197ArgfsTer26)
n.222+11975del
c.-39+13910del (n.-39+13910del)
c.10+12964del (n.10+12964del)
c.395del (p.Pro132ArgfsTer26)
c.383+12964del
c.543+12964del (n.543+12964del)
n.258+11975del
n.588del
n.122+9776del
n.391+11975del
n.254+11975del
n.533+11975del
n.232+11975del
c.398del (p.Pro133ArgfsTer26)
 gnomAD v4
20g.58853848C>ACA409456551GNASc.583C>A (p.Pro195Thr)
c.*42+12962C>A (n.*42+12962C>A)
c.780+12962C>A (n.780+12962C>A)
c.-39+11973C>A (n.-39+11973C>A)
c.-39+9774C>A (n.-39+9774C>A)
c.43+12962C>A (n.43+12962C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
n.222+11973C>A
c.-39+13908C>A (n.-39+13908C>A)
c.10+12962C>A (n.10+12962C>A)
c.393C>A (p.Ser131=)
c.383+12962C>A
c.543+12962C>A (n.543+12962C>A)
n.258+11973C>A
n.586C>A
n.122+9774C>A
n.391+11973C>A
n.254+11973C>A
n.533+11973C>A
n.232+11973C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
20g.58853848C=CA2372501474GNASc.583C= (p.Pro195=)
c.*42+12962C= (n.*42+12962C=)
c.780+12962C= (n.780+12962C=)
c.-39+11973C= (n.-39+11973C=)
c.-39+9774C= (n.-39+9774C=)
c.43+12962C= (n.43+12962C=)
c.588C= (p.Ser196=)
n.222+11973C=
c.-39+13908C= (n.-39+13908C=)
c.10+12962C= (n.10+12962C=)
c.393C= (p.Ser131=)
c.383+12962C=
c.543+12962C= (n.543+12962C=)
n.258+11973C=
n.586C=
n.122+9774C=
n.391+11973C=
n.254+11973C=
n.533+11973C=
n.232+11973C=
c.396C= (p.Ser132=)
20g.58853848C>GCA409456552GNASc.583C>G (p.Pro195Ala)
c.*42+12962C>G (n.*42+12962C>G)
c.780+12962C>G (n.780+12962C>G)
c.-39+11973C>G (n.-39+11973C>G)
c.-39+9774C>G (n.-39+9774C>G)
c.43+12962C>G (n.43+12962C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
n.222+11973C>G
c.-39+13908C>G (n.-39+13908C>G)
c.10+12962C>G (n.10+12962C>G)
c.393C>G (p.Ser131=)
c.383+12962C>G
c.543+12962C>G (n.543+12962C>G)
n.258+11973C>G
n.586C>G
n.122+9774C>G
n.391+11973C>G
n.254+11973C>G
n.533+11973C>G
n.232+11973C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
20g.58853848C>TCA409456553GNASc.583C>T (p.Pro195Ser)
c.*42+12962C>T (n.*42+12962C>T)
c.780+12962C>T (n.780+12962C>T)
c.-39+11973C>T (n.-39+11973C>T)
c.-39+9774C>T (n.-39+9774C>T)
c.43+12962C>T (n.43+12962C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.222+11973C>T
c.-39+13908C>T (n.-39+13908C>T)
c.10+12962C>T (n.10+12962C>T)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.383+12962C>T
c.543+12962C>T (n.543+12962C>T)
n.258+11973C>T
n.586C>T
n.122+9774C>T
n.391+11973C>T
n.254+11973C>T
n.533+11973C>T
n.232+11973C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853849C>ACA9926498GNASc.584C>A (p.Pro195His)
c.*42+12963C>A (n.*42+12963C>A)
c.780+12963C>A (n.780+12963C>A)
c.-39+11974C>A (n.-39+11974C>A)
c.-39+9775C>A (n.-39+9775C>A)
c.43+12963C>A (n.43+12963C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.222+11974C>A
c.-39+13909C>A (n.-39+13909C>A)
c.10+12963C>A (n.10+12963C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.383+12963C>A
c.543+12963C>A (n.543+12963C>A)
n.258+11974C>A
n.587C>A
n.122+9775C>A
n.391+11974C>A
n.254+11974C>A
n.533+11974C>A
n.232+11974C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853849C=CA2372501475GNASc.584C= (p.Pro195=)
c.*42+12963C= (n.*42+12963C=)
c.780+12963C= (n.780+12963C=)
c.-39+11974C= (n.-39+11974C=)
c.-39+9775C= (n.-39+9775C=)
c.43+12963C= (n.43+12963C=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.222+11974C=
c.-39+13909C= (n.-39+13909C=)
c.10+12963C= (n.10+12963C=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.383+12963C=
c.543+12963C= (n.543+12963C=)
n.258+11974C=
n.587C=
n.122+9775C=
n.391+11974C=
n.254+11974C=
n.533+11974C=
n.232+11974C=
c.397C= (p.Pro133=)
20g.58853849C>GCA409456555GNASc.584C>G (p.Pro195Arg)
c.*42+12963C>G (n.*42+12963C>G)
c.780+12963C>G (n.780+12963C>G)
c.-39+11974C>G (n.-39+11974C>G)
c.-39+9775C>G (n.-39+9775C>G)
c.43+12963C>G (n.43+12963C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.222+11974C>G
c.-39+13909C>G (n.-39+13909C>G)
c.10+12963C>G (n.10+12963C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.383+12963C>G
c.543+12963C>G (n.543+12963C>G)
n.258+11974C>G
n.587C>G
n.122+9775C>G
n.391+11974C>G
n.254+11974C>G
n.533+11974C>G
n.232+11974C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
20g.58853849C>TCA409456554GNASc.584C>T (p.Pro195Leu)
c.*42+12963C>T (n.*42+12963C>T)
c.780+12963C>T (n.780+12963C>T)
c.-39+11974C>T (n.-39+11974C>T)
c.-39+9775C>T (n.-39+9775C>T)
c.43+12963C>T (n.43+12963C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.222+11974C>T
c.-39+13909C>T (n.-39+13909C>T)
c.10+12963C>T (n.10+12963C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.383+12963C>T
c.543+12963C>T (n.543+12963C>T)
n.258+11974C>T
n.587C>T
n.122+9775C>T
n.391+11974C>T
n.254+11974C>T
n.533+11974C>T
n.232+11974C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
20g.58853850C>ACA409456556GNASc.585C>A (p.Pro195=)
c.*42+12964C>A (n.*42+12964C>A)
c.780+12964C>A (n.780+12964C>A)
c.-39+11975C>A (n.-39+11975C>A)
c.-39+9776C>A (n.-39+9776C>A)
c.43+12964C>A (n.43+12964C>A)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.222+11975C>A
c.-39+13910C>A (n.-39+13910C>A)
c.10+12964C>A (n.10+12964C>A)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.383+12964C>A
c.543+12964C>A (n.543+12964C>A)
n.258+11975C>A
n.588C>A
n.122+9776C>A
n.391+11975C>A
n.254+11975C>A
n.533+11975C>A
n.232+11975C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
 gnomAD v4
20g.58853850C=CA2372501476GNASc.585C= (p.Pro195=)
c.*42+12964C= (n.*42+12964C=)
c.780+12964C= (n.780+12964C=)
c.-39+11975C= (n.-39+11975C=)
c.-39+9776C= (n.-39+9776C=)
c.43+12964C= (n.43+12964C=)
c.590C= (p.Pro197=)
n.222+11975C=
c.-39+13910C= (n.-39+13910C=)
c.10+12964C= (n.10+12964C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.383+12964C=
c.543+12964C= (n.543+12964C=)
n.258+11975C=
n.588C=
n.122+9776C=
n.391+11975C=
n.254+11975C=
n.533+11975C=
n.232+11975C=
c.398C= (p.Pro133=)
20g.58853850C>GCA409456557GNASc.585C>G (p.Pro195=)
c.*42+12964C>G (n.*42+12964C>G)
c.780+12964C>G (n.780+12964C>G)
c.-39+11975C>G (n.-39+11975C>G)
c.-39+9776C>G (n.-39+9776C>G)
c.43+12964C>G (n.43+12964C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.222+11975C>G
c.-39+13910C>G (n.-39+13910C>G)
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c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.383+12964C>G
c.543+12964C>G (n.543+12964C>G)
n.258+11975C>G
n.588C>G
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n.533+11975C>G
n.232+11975C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
20g.58853850C>TCA9926499GNASc.585C>T (p.Pro195=)
c.*42+12964C>T (n.*42+12964C>T)
c.780+12964C>T (n.780+12964C>T)
c.-39+11975C>T (n.-39+11975C>T)
c.-39+9776C>T (n.-39+9776C>T)
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c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.222+11975C>T
c.-39+13910C>T (n.-39+13910C>T)
c.10+12964C>T (n.10+12964C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.383+12964C>T
c.543+12964C>T (n.543+12964C>T)
n.258+11975C>T
n.588C>T
n.122+9776C>T
n.391+11975C>T
n.254+11975C>T
n.533+11975C>T
n.232+11975C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853851G>ACA316341696GNASc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.*42+12965G>A (n.*42+12965G>A)
c.780+12965G>A (n.780+12965G>A)
c.-39+11976G>A (n.-39+11976G>A)
c.-39+9777G>A (n.-39+9777G>A)
c.43+12965G>A (n.43+12965G>A)
c.591G>A (p.Pro197=)
n.222+11976G>A
c.-39+13911G>A (n.-39+13911G>A)
c.10+12965G>A (n.10+12965G>A)
c.396G>A (p.Pro132=)
c.383+12965G>A
c.543+12965G>A (n.543+12965G>A)
n.258+11976G>A
n.589G>A
n.122+9777G>A
n.391+11976G>A
n.254+11976G>A
n.533+11976G>A
n.232+11976G>A
c.399G>A (p.Pro133=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853851G>CCA409456558GNASc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.*42+12965G>C (n.*42+12965G>C)
c.780+12965G>C (n.780+12965G>C)
c.-39+11976G>C (n.-39+11976G>C)
c.-39+9777G>C (n.-39+9777G>C)
c.43+12965G>C (n.43+12965G>C)
c.591G>C (p.Pro197=)
n.222+11976G>C
c.-39+13911G>C (n.-39+13911G>C)
c.10+12965G>C (n.10+12965G>C)
c.396G>C (p.Pro132=)
c.383+12965G>C
c.543+12965G>C (n.543+12965G>C)
n.258+11976G>C
n.589G>C
n.122+9777G>C
n.391+11976G>C
n.254+11976G>C
n.533+11976G>C
n.232+11976G>C
c.399G>C (p.Pro133=)
20g.58853851G=CA2372501477GNASc.586G= (p.Gly196=)
c.*42+12965G= (n.*42+12965G=)
c.780+12965G= (n.780+12965G=)
c.-39+11976G= (n.-39+11976G=)
c.-39+9777G= (n.-39+9777G=)
c.43+12965G= (n.43+12965G=)
c.591G= (p.Pro197=)
n.222+11976G=
c.-39+13911G= (n.-39+13911G=)
c.10+12965G= (n.10+12965G=)
c.396G= (p.Pro132=)
c.383+12965G=
c.543+12965G= (n.543+12965G=)
n.258+11976G=
n.589G=
n.122+9777G=
n.391+11976G=
n.254+11976G=
n.533+11976G=
n.232+11976G=
c.399G= (p.Pro133=)
20g.58853851G>TCA409456559GNASc.586G>T (p.Gly196Ter)
c.*42+12965G>T (n.*42+12965G>T)
c.780+12965G>T (n.780+12965G>T)
c.-39+11976G>T (n.-39+11976G>T)
c.-39+9777G>T (n.-39+9777G>T)
c.43+12965G>T (n.43+12965G>T)
c.591G>T (p.Pro197=)
n.222+11976G>T
c.-39+13911G>T (n.-39+13911G>T)
c.10+12965G>T (n.10+12965G>T)
c.396G>T (p.Pro132=)
c.383+12965G>T
c.543+12965G>T (n.543+12965G>T)
n.258+11976G>T
n.589G>T
n.122+9777G>T
n.391+11976G>T
n.254+11976G>T
n.533+11976G>T
n.232+11976G>T
c.399G>T (p.Pro133=)
20g.58853852G>ACA409456560GNASc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.*42+12966G>A (n.*42+12966G>A)
c.780+12966G>A (n.780+12966G>A)
c.-39+11977G>A (n.-39+11977G>A)
c.-39+9778G>A (n.-39+9778G>A)
c.43+12966G>A (n.43+12966G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.222+11977G>A
c.-39+13912G>A (n.-39+13912G>A)
c.10+12966G>A (n.10+12966G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.383+12966G>A
c.543+12966G>A (n.543+12966G>A)
n.258+11977G>A
n.590G>A
n.122+9778G>A
n.391+11977G>A
n.254+11977G>A
n.533+11977G>A
n.232+11977G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
 gnomAD v4
20g.58853852G>CCA409456561GNASc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.*42+12966G>C (n.*42+12966G>C)
c.780+12966G>C (n.780+12966G>C)
c.-39+11977G>C (n.-39+11977G>C)
c.-39+9778G>C (n.-39+9778G>C)
c.43+12966G>C (n.43+12966G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.222+11977G>C
c.-39+13912G>C (n.-39+13912G>C)
c.10+12966G>C (n.10+12966G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.383+12966G>C
c.543+12966G>C (n.543+12966G>C)
n.258+11977G>C
n.590G>C
n.122+9778G>C
n.391+11977G>C
n.254+11977G>C
n.533+11977G>C
n.232+11977G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
 gnomAD v4
20g.58853852G>TCA409456562GNASc.587G>T (p.Gly196Val)
c.*42+12966G>T (n.*42+12966G>T)
c.780+12966G>T (n.780+12966G>T)
c.-39+11977G>T (n.-39+11977G>T)
c.-39+9778G>T (n.-39+9778G>T)
c.43+12966G>T (n.43+12966G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.222+11977G>T
c.-39+13912G>T (n.-39+13912G>T)
c.10+12966G>T (n.10+12966G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.383+12966G>T
c.543+12966G>T (n.543+12966G>T)
n.258+11977G>T
n.590G>T
n.122+9778G>T
n.391+11977G>T
n.254+11977G>T
n.533+11977G>T
n.232+11977G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
20g.58853853A>CCA409456563GNASc.588A>C (p.Gly196=)
c.*42+12967A>C (n.*42+12967A>C)
c.780+12967A>C (n.780+12967A>C)
c.-39+11978A>C (n.-39+11978A>C)
c.-39+9779A>C (n.-39+9779A>C)
c.43+12967A>C (n.43+12967A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.222+11978A>C
c.-39+13913A>C (n.-39+13913A>C)
c.10+12967A>C (n.10+12967A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.383+12967A>C
c.543+12967A>C (n.543+12967A>C)
n.258+11978A>C
n.591A>C
n.122+9779A>C
n.391+11978A>C
n.254+11978A>C
n.533+11978A>C
n.232+11978A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
20g.58853853A>GCA409456564GNASc.588A>G (p.Gly196=)
c.*42+12967A>G (n.*42+12967A>G)
c.780+12967A>G (n.780+12967A>G)
c.-39+11978A>G (n.-39+11978A>G)
c.-39+9779A>G (n.-39+9779A>G)
c.43+12967A>G (n.43+12967A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.222+11978A>G
c.-39+13913A>G (n.-39+13913A>G)
c.10+12967A>G (n.10+12967A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.383+12967A>G
c.543+12967A>G (n.543+12967A>G)
n.258+11978A>G
n.591A>G
n.122+9779A>G
n.391+11978A>G
n.254+11978A>G
n.533+11978A>G
n.232+11978A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
20g.58853853A>TCA409456565GNASc.588A>T (p.Gly196=)
c.*42+12967A>T (n.*42+12967A>T)
c.780+12967A>T (n.780+12967A>T)
c.-39+11978A>T (n.-39+11978A>T)
c.-39+9779A>T (n.-39+9779A>T)
c.43+12967A>T (n.43+12967A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.222+11978A>T
c.-39+13913A>T (n.-39+13913A>T)
c.10+12967A>T (n.10+12967A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.383+12967A>T
c.543+12967A>T (n.543+12967A>T)
n.258+11978A>T
n.591A>T
n.122+9779A>T
n.391+11978A>T
n.254+11978A>T
n.533+11978A>T
n.232+11978A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
20g.58853854G>ACA409456566GNASc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*42+12968G>A (n.*42+12968G>A)
c.780+12968G>A (n.780+12968G>A)
c.-39+11979G>A (n.-39+11979G>A)
c.-39+9780G>A (n.-39+9780G>A)
c.43+12968G>A (n.43+12968G>A)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.222+11979G>A
c.-39+13914G>A (n.-39+13914G>A)
c.10+12968G>A (n.10+12968G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.383+12968G>A
c.543+12968G>A (n.543+12968G>A)
n.258+11979G>A
n.592G>A
n.122+9780G>A
n.391+11979G>A
n.254+11979G>A
n.533+11979G>A
n.232+11979G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
20g.58853854G>CCA409456568GNASc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*42+12968G>C (n.*42+12968G>C)
c.780+12968G>C (n.780+12968G>C)
c.-39+11979G>C (n.-39+11979G>C)
c.-39+9780G>C (n.-39+9780G>C)
c.43+12968G>C (n.43+12968G>C)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.222+11979G>C
c.-39+13914G>C (n.-39+13914G>C)
c.10+12968G>C (n.10+12968G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.383+12968G>C
c.543+12968G>C (n.543+12968G>C)
n.258+11979G>C
n.592G>C
n.122+9780G>C
n.391+11979G>C
n.254+11979G>C
n.533+11979G>C
n.232+11979G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
20g.58853854G>TCA409456567GNASc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*42+12968G>T (n.*42+12968G>T)
c.780+12968G>T (n.780+12968G>T)
c.-39+11979G>T (n.-39+11979G>T)
c.-39+9780G>T (n.-39+9780G>T)
c.43+12968G>T (n.43+12968G>T)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.222+11979G>T
c.-39+13914G>T (n.-39+13914G>T)
c.10+12968G>T (n.10+12968G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.383+12968G>T
c.543+12968G>T (n.543+12968G>T)
n.258+11979G>T
n.592G>T
n.122+9780G>T
n.391+11979G>T
n.254+11979G>T
n.533+11979G>T
n.232+11979G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
20g.58853855C>ACA9926500GNASc.590C>A (p.Ala197Asp)
c.*42+12969C>A (n.*42+12969C>A)
c.780+12969C>A (n.780+12969C>A)
c.-39+11980C>A (n.-39+11980C>A)
c.-39+9781C>A (n.-39+9781C>A)
c.43+12969C>A (n.43+12969C>A)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.222+11980C>A
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c.405C>A (p.Leu135=)
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 gnomAD v4
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c.406C>T (p.Leu136Phe)
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 gnomAD v4
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c.383+12973T>G
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c.407T>G (p.Leu136Arg)
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c.405C>A (p.Leu135=)
c.383+12974C>A
c.543+12974C>A (n.543+12974C>A)
n.258+11985C>A
n.598C>A
n.122+9786C>A
n.391+11985C>A
n.254+11985C>A
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c.408C>A (p.Leu136=)
 gnomAD v4
20g.58853860C=CA2372501479GNASc.595C= (p.Pro199=)
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c.43+12974C= (n.43+12974C=)
c.600C= (p.Leu200=)
n.222+11985C=
c.-39+13920C= (n.-39+13920C=)
c.10+12974C= (n.10+12974C=)
c.405C= (p.Leu135=)
c.383+12974C=
c.543+12974C= (n.543+12974C=)
n.258+11985C=
n.598C=
n.122+9786C=
n.391+11985C=
n.254+11985C=
n.533+11985C=
n.232+11985C=
c.408C= (p.Leu136=)
20g.58853860C>GCA409456584GNASc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.*42+12974C>G (n.*42+12974C>G)
c.780+12974C>G (n.780+12974C>G)
c.-39+11985C>G (n.-39+11985C>G)
c.-39+9786C>G (n.-39+9786C>G)
c.43+12974C>G (n.43+12974C>G)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.222+11985C>G
c.-39+13920C>G (n.-39+13920C>G)
c.10+12974C>G (n.10+12974C>G)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.383+12974C>G
c.543+12974C>G (n.543+12974C>G)
n.258+11985C>G
n.598C>G
n.122+9786C>G
n.391+11985C>G
n.254+11985C>G
n.533+11985C>G
n.232+11985C>G
c.408C>G (p.Leu136=)
 gnomAD v4
20g.58853860C>TCA409456585GNASc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.*42+12974C>T (n.*42+12974C>T)
c.780+12974C>T (n.780+12974C>T)
c.-39+11985C>T (n.-39+11985C>T)
c.-39+9786C>T (n.-39+9786C>T)
c.43+12974C>T (n.43+12974C>T)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.222+11985C>T
c.-39+13920C>T (n.-39+13920C>T)
c.10+12974C>T (n.10+12974C>T)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.383+12974C>T
c.543+12974C>T (n.543+12974C>T)
n.258+11985C>T
n.598C>T
n.122+9786C>T
n.391+11985C>T
n.254+11985C>T
n.533+11985C>T
n.232+11985C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
 dbSNP
20g.58853861C>ACA409456586GNASc.596C>A (p.Pro199His)
c.*42+12975C>A (n.*42+12975C>A)
c.780+12975C>A (n.780+12975C>A)
c.-39+11986C>A (n.-39+11986C>A)
c.-39+9787C>A (n.-39+9787C>A)
c.43+12975C>A (n.43+12975C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.222+11986C>A
c.-39+13921C>A (n.-39+13921C>A)
c.10+12975C>A (n.10+12975C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.383+12975C>A
c.543+12975C>A (n.543+12975C>A)
n.258+11986C>A
n.599C>A
n.122+9787C>A
n.391+11986C>A
n.254+11986C>A
n.533+11986C>A
n.232+11986C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
20g.58853861C>GCA409456588GNASc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.*42+12975C>G (n.*42+12975C>G)
c.780+12975C>G (n.780+12975C>G)
c.-39+11986C>G (n.-39+11986C>G)
c.-39+9787C>G (n.-39+9787C>G)
c.43+12975C>G (n.43+12975C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.222+11986C>G
c.-39+13921C>G (n.-39+13921C>G)
c.10+12975C>G (n.10+12975C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.383+12975C>G
c.543+12975C>G (n.543+12975C>G)
n.258+11986C>G
n.599C>G
n.122+9787C>G
n.391+11986C>G
n.254+11986C>G
n.533+11986C>G
n.232+11986C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
20g.58853861C>TCA409456587GNASc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.*42+12975C>T (n.*42+12975C>T)
c.780+12975C>T (n.780+12975C>T)
c.-39+11986C>T (n.-39+11986C>T)
c.-39+9787C>T (n.-39+9787C>T)
c.43+12975C>T (n.43+12975C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.222+11986C>T
c.-39+13921C>T (n.-39+13921C>T)
c.10+12975C>T (n.10+12975C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.383+12975C>T
c.543+12975C>T (n.543+12975C>T)
n.258+11986C>T
n.599C>T
n.122+9787C>T
n.391+11986C>T
n.254+11986C>T
n.533+11986C>T
n.232+11986C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
20g.58853862C>ACA409456589GNASc.597C>A (p.Pro199=)
c.*42+12976C>A (n.*42+12976C>A)
c.780+12976C>A (n.780+12976C>A)
c.-39+11987C>A (n.-39+11987C>A)
c.-39+9788C>A (n.-39+9788C>A)
c.43+12976C>A (n.43+12976C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
n.222+11987C>A
c.-39+13922C>A (n.-39+13922C>A)
c.10+12976C>A (n.10+12976C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.383+12976C>A
c.543+12976C>A (n.543+12976C>A)
n.258+11987C>A
n.600C>A
n.122+9788C>A
n.391+11987C>A
n.254+11987C>A
n.533+11987C>A
n.232+11987C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
20g.58853862C=CA2372501480GNASc.597C= (p.Pro199=)
c.*42+12976C= (n.*42+12976C=)
c.780+12976C= (n.780+12976C=)
c.-39+11987C= (n.-39+11987C=)
c.-39+9788C= (n.-39+9788C=)
c.43+12976C= (n.43+12976C=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.222+11987C=
c.-39+13922C= (n.-39+13922C=)
c.10+12976C= (n.10+12976C=)
c.407C= (p.Pro136=)
c.383+12976C=
c.543+12976C= (n.543+12976C=)
n.258+11987C=
n.600C=
n.122+9788C=
n.391+11987C=
n.254+11987C=
n.533+11987C=
n.232+11987C=
c.410C= (p.Pro137=)
20g.58853862C>GCA409456590GNASc.597C>G (p.Pro199=)
c.*42+12976C>G (n.*42+12976C>G)
c.780+12976C>G (n.780+12976C>G)
c.-39+11987C>G (n.-39+11987C>G)
c.-39+9788C>G (n.-39+9788C>G)
c.43+12976C>G (n.43+12976C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.222+11987C>G
c.-39+13922C>G (n.-39+13922C>G)
c.10+12976C>G (n.10+12976C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.383+12976C>G
c.543+12976C>G (n.543+12976C>G)
n.258+11987C>G
n.600C>G
n.122+9788C>G
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n.254+11987C>G
n.533+11987C>G
n.232+11987C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853862C>TCA9926501GNASc.597C>T (p.Pro199=)
c.*42+12976C>T (n.*42+12976C>T)
c.780+12976C>T (n.780+12976C>T)
c.-39+11987C>T (n.-39+11987C>T)
c.-39+9788C>T (n.-39+9788C>T)
c.43+12976C>T (n.43+12976C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.222+11987C>T
c.-39+13922C>T (n.-39+13922C>T)
c.10+12976C>T (n.10+12976C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.383+12976C>T
c.543+12976C>T (n.543+12976C>T)
n.258+11987C>T
n.600C>T
n.122+9788C>T
n.391+11987C>T
n.254+11987C>T
n.533+11987C>T
n.232+11987C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58853863G>ACA9926502GNASc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*42+12977G>A (n.*42+12977G>A)
c.780+12977G>A (n.780+12977G>A)
c.-39+11988G>A (n.-39+11988G>A)
c.-39+9789G>A (n.-39+9789G>A)
c.43+12977G>A (n.43+12977G>A)
c.603G>A (p.Pro201=)
n.222+11988G>A
c.-39+13923G>A (n.-39+13923G>A)
c.10+12977G>A (n.10+12977G>A)
c.408G>A (p.Pro136=)
c.383+12977G>A
c.543+12977G>A (n.543+12977G>A)
n.258+11988G>A
n.601G>A
n.122+9789G>A
n.391+11988G>A
n.254+11988G>A
n.533+11988G>A
n.232+11988G>A
c.411G>A (p.Pro137=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853863G>CCA409456591GNASc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*42+12977G>C (n.*42+12977G>C)
c.780+12977G>C (n.780+12977G>C)
c.-39+11988G>C (n.-39+11988G>C)
c.-39+9789G>C (n.-39+9789G>C)
c.43+12977G>C (n.43+12977G>C)
c.603G>C (p.Pro201=)
n.222+11988G>C
c.-39+13923G>C (n.-39+13923G>C)
c.10+12977G>C (n.10+12977G>C)
c.408G>C (p.Pro136=)
c.383+12977G>C
c.543+12977G>C (n.543+12977G>C)
n.258+11988G>C
n.601G>C
n.122+9789G>C
n.391+11988G>C
n.254+11988G>C
n.533+11988G>C
n.232+11988G>C
c.411G>C (p.Pro137=)
20g.58853863G=CA2372501481GNASc.598G= (p.Glu200=)
c.*42+12977G= (n.*42+12977G=)
c.780+12977G= (n.780+12977G=)
c.-39+11988G= (n.-39+11988G=)
c.-39+9789G= (n.-39+9789G=)
c.43+12977G= (n.43+12977G=)
c.603G= (p.Pro201=)
n.222+11988G=
c.-39+13923G= (n.-39+13923G=)
c.10+12977G= (n.10+12977G=)
c.408G= (p.Pro136=)
c.383+12977G=
c.543+12977G= (n.543+12977G=)
n.258+11988G=
n.601G=
n.122+9789G=
n.391+11988G=
n.254+11988G=
n.533+11988G=
n.232+11988G=
c.411G= (p.Pro137=)
20g.58853863G>TCA409456592GNASc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*42+12977G>T (n.*42+12977G>T)
c.780+12977G>T (n.780+12977G>T)
c.-39+11988G>T (n.-39+11988G>T)
c.-39+9789G>T (n.-39+9789G>T)
c.43+12977G>T (n.43+12977G>T)
c.603G>T (p.Pro201=)
n.222+11988G>T
c.-39+13923G>T (n.-39+13923G>T)
c.10+12977G>T (n.10+12977G>T)
c.408G>T (p.Pro136=)
c.383+12977G>T
c.543+12977G>T (n.543+12977G>T)
n.258+11988G>T
n.601G>T
n.122+9789G>T
n.391+11988G>T
n.254+11988G>T
n.533+11988G>T
n.232+11988G>T
c.411G>T (p.Pro137=)
20g.58853864A>CCA409456593GNASc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*42+12978A>C (n.*42+12978A>C)
c.780+12978A>C (n.780+12978A>C)
c.-39+11989A>C (n.-39+11989A>C)
c.-39+9790A>C (n.-39+9790A>C)
c.43+12978A>C (n.43+12978A>C)
c.604A>C (p.Arg202=)
n.222+11989A>C
c.-39+13924A>C (n.-39+13924A>C)
c.10+12978A>C (n.10+12978A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.383+12978A>C
c.543+12978A>C (n.543+12978A>C)
n.258+11989A>C
n.602A>C
n.122+9790A>C
n.391+11989A>C
n.254+11989A>C
n.533+11989A>C
n.232+11989A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
20g.58853864A>GCA409456594GNASc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*42+12978A>G (n.*42+12978A>G)
c.780+12978A>G (n.780+12978A>G)
c.-39+11989A>G (n.-39+11989A>G)
c.-39+9790A>G (n.-39+9790A>G)
c.43+12978A>G (n.43+12978A>G)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
n.222+11989A>G
c.-39+13924A>G (n.-39+13924A>G)
c.10+12978A>G (n.10+12978A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.383+12978A>G
c.543+12978A>G (n.543+12978A>G)
n.258+11989A>G
n.602A>G
n.122+9790A>G
n.391+11989A>G
n.254+11989A>G
n.533+11989A>G
n.232+11989A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
20g.58853864A>TCA409456595GNASc.599A>T (p.Glu200Val)
c.*42+12978A>T (n.*42+12978A>T)
c.780+12978A>T (n.780+12978A>T)
c.-39+11989A>T (n.-39+11989A>T)
c.-39+9790A>T (n.-39+9790A>T)
c.43+12978A>T (n.43+12978A>T)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
n.222+11989A>T
c.-39+13924A>T (n.-39+13924A>T)
c.10+12978A>T (n.10+12978A>T)
c.409A>T (p.Arg137Trp)
c.383+12978A>T
c.543+12978A>T (n.543+12978A>T)
n.258+11989A>T
n.602A>T
n.122+9790A>T
n.391+11989A>T
n.254+11989A>T
n.533+11989A>T
n.232+11989A>T
c.412A>T (p.Arg138Trp)
 gnomAD v4
20g.58853865G>ACA409456597GNASc.600G>A (p.Glu200=)
c.*42+12979G>A (n.*42+12979G>A)
c.780+12979G>A (n.780+12979G>A)
c.-39+11990G>A (n.-39+11990G>A)
c.-39+9791G>A (n.-39+9791G>A)
c.43+12979G>A (n.43+12979G>A)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
n.222+11990G>A
c.-39+13925G>A (n.-39+13925G>A)
c.10+12979G>A (n.10+12979G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.383+12979G>A
c.543+12979G>A (n.543+12979G>A)
n.258+11990G>A
n.603G>A
n.122+9791G>A
n.391+11990G>A
n.254+11990G>A
n.533+11990G>A
n.232+11990G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
20g.58853865G>CCA409456598GNASc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*42+12979G>C (n.*42+12979G>C)
c.780+12979G>C (n.780+12979G>C)
c.-39+11990G>C (n.-39+11990G>C)
c.-39+9791G>C (n.-39+9791G>C)
c.43+12979G>C (n.43+12979G>C)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
n.222+11990G>C
c.-39+13925G>C (n.-39+13925G>C)
c.10+12979G>C (n.10+12979G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.383+12979G>C
c.543+12979G>C (n.543+12979G>C)
n.258+11990G>C
n.603G>C
n.122+9791G>C
n.391+11990G>C
n.254+11990G>C
n.533+11990G>C
n.232+11990G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
20g.58853865G>TCA409456596GNASc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*42+12979G>T (n.*42+12979G>T)
c.780+12979G>T (n.780+12979G>T)
c.-39+11990G>T (n.-39+11990G>T)
c.-39+9791G>T (n.-39+9791G>T)
c.43+12979G>T (n.43+12979G>T)
c.605G>T (p.Arg202Met)
n.222+11990G>T
c.-39+13925G>T (n.-39+13925G>T)
c.10+12979G>T (n.10+12979G>T)
c.410G>T (p.Arg137Met)
c.383+12979G>T
c.543+12979G>T (n.543+12979G>T)
n.258+11990G>T
n.603G>T
n.122+9791G>T
n.391+11990G>T
n.254+11990G>T
n.533+11990G>T
n.232+11990G>T
c.413G>T (p.Arg138Met)
20g.58853866G>ACA409456599GNASc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.*42+12980G>A (n.*42+12980G>A)
c.780+12980G>A (n.780+12980G>A)
c.-39+11991G>A (n.-39+11991G>A)
c.-39+9792G>A (n.-39+9792G>A)
c.43+12980G>A (n.43+12980G>A)
c.606G>A (p.Arg202=)
n.222+11991G>A
c.-39+13926G>A (n.-39+13926G>A)
c.10+12980G>A (n.10+12980G>A)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.383+12980G>A
c.543+12980G>A (n.543+12980G>A)
n.258+11991G>A
n.604G>A
n.122+9792G>A
n.391+11991G>A
n.254+11991G>A
n.533+11991G>A
n.232+11991G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
 gnomAD v4
20g.58853866G>CCA409456600GNASc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.*42+12980G>C (n.*42+12980G>C)
c.780+12980G>C (n.780+12980G>C)
c.-39+11991G>C (n.-39+11991G>C)
c.-39+9792G>C (n.-39+9792G>C)
c.43+12980G>C (n.43+12980G>C)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
n.222+11991G>C
c.-39+13926G>C (n.-39+13926G>C)
c.10+12980G>C (n.10+12980G>C)
c.411G>C (p.Arg137Ser)
c.383+12980G>C
c.543+12980G>C (n.543+12980G>C)
n.258+11991G>C
n.604G>C
n.122+9792G>C
n.391+11991G>C
n.254+11991G>C
n.533+11991G>C
n.232+11991G>C
c.414G>C (p.Arg138Ser)
20g.58853866G=CA2372501482GNASc.601G= (p.Glu201=)
c.*42+12980G= (n.*42+12980G=)
c.780+12980G= (n.780+12980G=)
c.-39+11991G= (n.-39+11991G=)
c.-39+9792G= (n.-39+9792G=)
c.43+12980G= (n.43+12980G=)
c.606G= (p.Arg202=)
n.222+11991G=
c.-39+13926G= (n.-39+13926G=)
c.10+12980G= (n.10+12980G=)
c.411G= (p.Arg137=)
c.383+12980G=
c.543+12980G= (n.543+12980G=)
n.258+11991G=
n.604G=
n.122+9792G=
n.391+11991G=
n.254+11991G=
n.533+11991G=
n.232+11991G=
c.414G= (p.Arg138=)
20g.58853866G>TCA409456601GNASc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.*42+12980G>T (n.*42+12980G>T)
c.780+12980G>T (n.780+12980G>T)
c.-39+11991G>T (n.-39+11991G>T)
c.-39+9792G>T (n.-39+9792G>T)
c.43+12980G>T (n.43+12980G>T)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
n.222+11991G>T
c.-39+13926G>T (n.-39+13926G>T)
c.10+12980G>T (n.10+12980G>T)
c.411G>T (p.Arg137Ser)
c.383+12980G>T
c.543+12980G>T (n.543+12980G>T)
n.258+11991G>T
n.604G>T
n.122+9792G>T
n.391+11991G>T
n.254+11991G>T
n.533+11991G>T
n.232+11991G>T
c.414G>T (p.Arg138Ser)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.58853867A>CCA409456602GNASc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.*42+12981A>C (n.*42+12981A>C)
c.780+12981A>C (n.780+12981A>C)
c.-39+11992A>C (n.-39+11992A>C)
c.-39+9793A>C (n.-39+9793A>C)
c.43+12981A>C (n.43+12981A>C)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
n.222+11992A>C
c.-39+13927A>C (n.-39+13927A>C)
c.10+12981A>C (n.10+12981A>C)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.383+12981A>C
c.543+12981A>C (n.543+12981A>C)
n.258+11992A>C
n.605A>C
n.122+9793A>C
n.391+11992A>C
n.254+11992A>C
n.533+11992A>C
n.232+11992A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
20g.58853867A>GCA409456603GNASc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.*42+12981A>G (n.*42+12981A>G)
c.780+12981A>G (n.780+12981A>G)
c.-39+11992A>G (n.-39+11992A>G)
c.-39+9793A>G (n.-39+9793A>G)
c.43+12981A>G (n.43+12981A>G)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
n.222+11992A>G
c.-39+13927A>G (n.-39+13927A>G)
c.10+12981A>G (n.10+12981A>G)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.383+12981A>G
c.543+12981A>G (n.543+12981A>G)
n.258+11992A>G
n.605A>G
n.122+9793A>G
n.391+11992A>G
n.254+11992A>G
n.533+11992A>G
n.232+11992A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
20g.58853867A>TCA409456604GNASc.602A>T (p.Glu201Val)
c.*42+12981A>T (n.*42+12981A>T)
c.780+12981A>T (n.780+12981A>T)
c.-39+11992A>T (n.-39+11992A>T)
c.-39+9793A>T (n.-39+9793A>T)
c.43+12981A>T (n.43+12981A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
n.222+11992A>T
c.-39+13927A>T (n.-39+13927A>T)
c.10+12981A>T (n.10+12981A>T)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.383+12981A>T
c.543+12981A>T (n.543+12981A>T)
n.258+11992A>T
n.605A>T
n.122+9793A>T
n.391+11992A>T
n.254+11992A>T
n.533+11992A>T
n.232+11992A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
20g.58853868G>ACA409456605GNASc.603G>A (p.Glu201=)
c.*42+12982G>A (n.*42+12982G>A)
c.780+12982G>A (n.780+12982G>A)
c.-39+11993G>A (n.-39+11993G>A)
c.-39+9794G>A (n.-39+9794G>A)
c.43+12982G>A (n.43+12982G>A)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
n.222+11993G>A
c.-39+13928G>A (n.-39+13928G>A)
c.10+12982G>A (n.10+12982G>A)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.383+12982G>A
c.543+12982G>A (n.543+12982G>A)
n.258+11993G>A
n.606G>A
n.122+9794G>A
n.391+11993G>A
n.254+11993G>A
n.533+11993G>A
n.232+11993G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853868G>CCA409456606GNASc.603G>C (p.Glu201Asp)
c.*42+12982G>C (n.*42+12982G>C)
c.780+12982G>C (n.780+12982G>C)
c.-39+11993G>C (n.-39+11993G>C)
c.-39+9794G>C (n.-39+9794G>C)
c.43+12982G>C (n.43+12982G>C)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
n.222+11993G>C
c.-39+13928G>C (n.-39+13928G>C)
c.10+12982G>C (n.10+12982G>C)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.383+12982G>C
c.543+12982G>C (n.543+12982G>C)
n.258+11993G>C
n.606G>C
n.122+9794G>C
n.391+11993G>C
n.254+11993G>C
n.533+11993G>C
n.232+11993G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
 gnomAD v4
20g.58853868G=CA2372501483GNASc.603G= (p.Glu201=)
c.*42+12982G= (n.*42+12982G=)
c.780+12982G= (n.780+12982G=)
c.-39+11993G= (n.-39+11993G=)
c.-39+9794G= (n.-39+9794G=)
c.43+12982G= (n.43+12982G=)
c.608G= (p.Ser203=)
n.222+11993G=
c.-39+13928G= (n.-39+13928G=)
c.10+12982G= (n.10+12982G=)
c.413G= (p.Ser138=)
c.383+12982G=
c.543+12982G= (n.543+12982G=)
n.258+11993G=
n.606G=
n.122+9794G=
n.391+11993G=
n.254+11993G=
n.533+11993G=
n.232+11993G=
c.416G= (p.Ser139=)
20g.58853868G>TCA409456607GNASc.603G>T (p.Glu201Asp)
c.*42+12982G>T (n.*42+12982G>T)
c.780+12982G>T (n.780+12982G>T)
c.-39+11993G>T (n.-39+11993G>T)
c.-39+9794G>T (n.-39+9794G>T)
c.43+12982G>T (n.43+12982G>T)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
n.222+11993G>T
c.-39+13928G>T (n.-39+13928G>T)
c.10+12982G>T (n.10+12982G>T)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.383+12982G>T
c.543+12982G>T (n.543+12982G>T)
n.258+11993G>T
n.606G>T
n.122+9794G>T
n.391+11993G>T
n.254+11993G>T
n.533+11993G>T
n.232+11993G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
20g.58853869C>ACA409456608GNASc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*42+12983C>A (n.*42+12983C>A)
c.780+12983C>A (n.780+12983C>A)
c.-39+11994C>A (n.-39+11994C>A)
c.-39+9795C>A (n.-39+9795C>A)
c.43+12983C>A (n.43+12983C>A)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
n.222+11994C>A
c.-39+13929C>A (n.-39+13929C>A)
c.10+12983C>A (n.10+12983C>A)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.383+12983C>A
c.543+12983C>A (n.543+12983C>A)
n.258+11994C>A
n.607C>A
n.122+9795C>A
n.391+11994C>A
n.254+11994C>A
n.533+11994C>A
n.232+11994C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
 dbSNP
20g.58853869C=CA2372501484GNASc.604C= (p.Pro202=)
c.*42+12983C= (n.*42+12983C=)
c.780+12983C= (n.780+12983C=)
c.-39+11994C= (n.-39+11994C=)
c.-39+9795C= (n.-39+9795C=)
c.43+12983C= (n.43+12983C=)
c.609C= (p.Ser203=)
n.222+11994C=
c.-39+13929C= (n.-39+13929C=)
c.10+12983C= (n.10+12983C=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.383+12983C=
c.543+12983C= (n.543+12983C=)
n.258+11994C=
n.607C=
n.122+9795C=
n.391+11994C=
n.254+11994C=
n.533+11994C=
n.232+11994C=
c.417C= (p.Ser139=)
20g.58853869C>GCA409456609GNASc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*42+12983C>G (n.*42+12983C>G)
c.780+12983C>G (n.780+12983C>G)
c.-39+11994C>G (n.-39+11994C>G)
c.-39+9795C>G (n.-39+9795C>G)
c.43+12983C>G (n.43+12983C>G)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
n.222+11994C>G
c.-39+13929C>G (n.-39+13929C>G)
c.10+12983C>G (n.10+12983C>G)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.383+12983C>G
c.543+12983C>G (n.543+12983C>G)
n.258+11994C>G
n.607C>G
n.122+9795C>G
n.391+11994C>G
n.254+11994C>G
n.533+11994C>G
n.232+11994C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
20g.58853869C>TCA9926503GNASc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*42+12983C>T (n.*42+12983C>T)
c.780+12983C>T (n.780+12983C>T)
c.-39+11994C>T (n.-39+11994C>T)
c.-39+9795C>T (n.-39+9795C>T)
c.43+12983C>T (n.43+12983C>T)
c.609C>T (p.Ser203=)
n.222+11994C>T
c.-39+13929C>T (n.-39+13929C>T)
c.10+12983C>T (n.10+12983C>T)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.383+12983C>T
c.543+12983C>T (n.543+12983C>T)
n.258+11994C>T
n.607C>T
n.122+9795C>T
n.391+11994C>T
n.254+11994C>T
n.533+11994C>T
n.232+11994C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.58853870C>ACA409456612GNASc.605C>A (p.Pro202His)
c.*42+12984C>A (n.*42+12984C>A)
c.780+12984C>A (n.780+12984C>A)
c.-39+11995C>A (n.-39+11995C>A)
c.-39+9796C>A (n.-39+9796C>A)
c.43+12984C>A (n.43+12984C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.222+11995C>A
c.-39+13930C>A (n.-39+13930C>A)
c.10+12984C>A (n.10+12984C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.383+12984C>A
c.543+12984C>A (n.543+12984C>A)
n.258+11995C>A
n.608C>A
n.122+9796C>A
n.391+11995C>A
n.254+11995C>A
n.533+11995C>A
n.232+11995C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
20g.58853870C>GCA409456610GNASc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*42+12984C>G (n.*42+12984C>G)
c.780+12984C>G (n.780+12984C>G)
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c.610C>G (p.Pro204Ala)
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c.-39+13930C>G (n.-39+13930C>G)
c.10+12984C>G (n.10+12984C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
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n.258+11995C>G
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n.254+11995C>G
n.533+11995C>G
n.232+11995C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
20g.58853870C>TCA409456611GNASc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*42+12984C>T (n.*42+12984C>T)
c.780+12984C>T (n.780+12984C>T)
c.-39+11995C>T (n.-39+11995C>T)
c.-39+9796C>T (n.-39+9796C>T)
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c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.222+11995C>T
c.-39+13930C>T (n.-39+13930C>T)
c.10+12984C>T (n.10+12984C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.383+12984C>T
c.543+12984C>T (n.543+12984C>T)
n.258+11995C>T
n.608C>T
n.122+9796C>T
n.391+11995C>T
n.254+11995C>T
n.533+11995C>T
n.232+11995C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
20g.58853871C>ACA409456613GNASc.606C>A (p.Pro202=)
c.*42+12985C>A (n.*42+12985C>A)
c.780+12985C>A (n.780+12985C>A)
c.-39+11996C>A (n.-39+11996C>A)
c.-39+9797C>A (n.-39+9797C>A)
c.43+12985C>A (n.43+12985C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
n.222+11996C>A
c.-39+13931C>A (n.-39+13931C>A)
c.10+12985C>A (n.10+12985C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.383+12985C>A
c.543+12985C>A (n.543+12985C>A)
n.258+11996C>A
n.609C>A
n.122+9797C>A
n.391+11996C>A
n.254+11996C>A
n.533+11996C>A
n.232+11996C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
 gnomAD v4
20g.58853871C>GCA409456614GNASc.606C>G (p.Pro202=)
c.*42+12985C>G (n.*42+12985C>G)
c.780+12985C>G (n.780+12985C>G)
c.-39+11996C>G (n.-39+11996C>G)
c.-39+9797C>G (n.-39+9797C>G)
c.43+12985C>G (n.43+12985C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.222+11996C>G
c.-39+13931C>G (n.-39+13931C>G)
c.10+12985C>G (n.10+12985C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.383+12985C>G
c.543+12985C>G (n.543+12985C>G)
n.258+11996C>G
n.609C>G
n.122+9797C>G
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n.254+11996C>G
n.533+11996C>G
n.232+11996C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
20g.58853871C>TCA409456615GNASc.606C>T (p.Pro202=)
c.*42+12985C>T (n.*42+12985C>T)
c.780+12985C>T (n.780+12985C>T)
c.-39+11996C>T (n.-39+11996C>T)
c.-39+9797C>T (n.-39+9797C>T)
c.43+12985C>T (n.43+12985C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.222+11996C>T
c.-39+13931C>T (n.-39+13931C>T)
c.10+12985C>T (n.10+12985C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.383+12985C>T
c.543+12985C>T (n.543+12985C>T)
n.258+11996C>T
n.609C>T
n.122+9797C>T
n.391+11996C>T
n.254+11996C>T
n.533+11996C>T
n.232+11996C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
 dbSNP COSMIC
20g.58853872C>ACA409456616GNASc.607C>A (p.Gln203Lys)
c.*42+12986C>A (n.*42+12986C>A)
c.780+12986C>A (n.780+12986C>A)
c.-39+11997C>A (n.-39+11997C>A)
c.-39+9798C>A (n.-39+9798C>A)
c.43+12986C>A (n.43+12986C>A)
c.612C>A (p.Pro204=)
n.222+11997C>A
c.-39+13932C>A (n.-39+13932C>A)
c.10+12986C>A (n.10+12986C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.383+12986C>A
c.543+12986C>A (n.543+12986C>A)
n.258+11997C>A
n.610C>A
n.122+9798C>A
n.391+11997C>A
n.254+11997C>A
n.533+11997C>A
n.232+11997C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
20g.58853872C=CA2372501485GNASc.607C= (p.Gln203=)
c.*42+12986C= (n.*42+12986C=)
c.780+12986C= (n.780+12986C=)
c.-39+11997C= (n.-39+11997C=)
c.-39+9798C= (n.-39+9798C=)
c.43+12986C= (n.43+12986C=)
c.612C= (p.Pro204=)
n.222+11997C=
c.-39+13932C= (n.-39+13932C=)
c.10+12986C= (n.10+12986C=)
c.417C= (p.Pro139=)
c.383+12986C=
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n.258+11997C=
n.610C=
n.122+9798C=
n.391+11997C=
n.254+11997C=
n.533+11997C=
n.232+11997C=
c.420C= (p.Pro140=)
20g.58853872C>GCA316341732GNASc.607C>G (p.Gln203Glu)
c.*42+12986C>G (n.*42+12986C>G)
c.780+12986C>G (n.780+12986C>G)
c.-39+11997C>G (n.-39+11997C>G)
c.-39+9798C>G (n.-39+9798C>G)
c.43+12986C>G (n.43+12986C>G)
c.612C>G (p.Pro204=)
n.222+11997C>G
c.-39+13932C>G (n.-39+13932C>G)
c.10+12986C>G (n.10+12986C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.383+12986C>G
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n.258+11997C>G
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n.254+11997C>G
n.533+11997C>G
n.232+11997C>G
c.420C>G (p.Pro140=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853872C>TCA409456617GNASc.607C>T (p.Gln203Ter)
c.*42+12986C>T (n.*42+12986C>T)
c.780+12986C>T (n.780+12986C>T)
c.-39+11997C>T (n.-39+11997C>T)
c.-39+9798C>T (n.-39+9798C>T)
c.43+12986C>T (n.43+12986C>T)
c.612C>T (p.Pro204=)
n.222+11997C>T
c.-39+13932C>T (n.-39+13932C>T)
c.10+12986C>T (n.10+12986C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.383+12986C>T
c.543+12986C>T (n.543+12986C>T)
n.258+11997C>T
n.610C>T
n.122+9798C>T
n.391+11997C>T
n.254+11997C>T
n.533+11997C>T
n.232+11997C>T
c.420C>T (p.Pro140=)
 gnomAD v4
20g.58853873A>CCA409456618GNASc.608A>C (p.Gln203Pro)
c.*42+12987A>C (n.*42+12987A>C)
c.780+12987A>C (n.780+12987A>C)
c.-39+11998A>C (n.-39+11998A>C)
c.-39+9799A>C (n.-39+9799A>C)
c.43+12987A>C (n.43+12987A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.222+11998A>C
c.-39+13933A>C (n.-39+13933A>C)
c.10+12987A>C (n.10+12987A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.383+12987A>C
c.543+12987A>C (n.543+12987A>C)
n.258+11998A>C
n.611A>C
n.122+9799A>C
n.391+11998A>C
n.254+11998A>C
n.533+11998A>C
n.232+11998A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
20g.58853873A>GCA409456619GNASc.608A>G (p.Gln203Arg)
c.*42+12987A>G (n.*42+12987A>G)
c.780+12987A>G (n.780+12987A>G)
c.-39+11998A>G (n.-39+11998A>G)
c.-39+9799A>G (n.-39+9799A>G)
c.43+12987A>G (n.43+12987A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.222+11998A>G
c.-39+13933A>G (n.-39+13933A>G)
c.10+12987A>G (n.10+12987A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.383+12987A>G
c.543+12987A>G (n.543+12987A>G)
n.258+11998A>G
n.611A>G
n.122+9799A>G
n.391+11998A>G
n.254+11998A>G
n.533+11998A>G
n.232+11998A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
20g.58853873A>TCA409456620GNASc.608A>T (p.Gln203Leu)
c.*42+12987A>T (n.*42+12987A>T)
c.780+12987A>T (n.780+12987A>T)
c.-39+11998A>T (n.-39+11998A>T)
c.-39+9799A>T (n.-39+9799A>T)
c.43+12987A>T (n.43+12987A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.222+11998A>T
c.-39+13933A>T (n.-39+13933A>T)
c.10+12987A>T (n.10+12987A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.383+12987A>T
c.543+12987A>T (n.543+12987A>T)
n.258+11998A>T
n.611A>T
n.122+9799A>T
n.391+11998A>T
n.254+11998A>T
n.533+11998A>T
n.232+11998A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
20g.58853874A>CCA409456621GNASc.609A>C (p.Gln203His)
c.*42+12988A>C (n.*42+12988A>C)
c.780+12988A>C (n.780+12988A>C)
c.-39+11999A>C (n.-39+11999A>C)
c.-39+9800A>C (n.-39+9800A>C)
c.43+12988A>C (n.43+12988A>C)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.222+11999A>C
c.-39+13934A>C (n.-39+13934A>C)
c.10+12988A>C (n.10+12988A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.383+12988A>C
c.543+12988A>C (n.543+12988A>C)
n.258+11999A>C
n.612A>C
n.122+9800A>C
n.391+11999A>C
n.254+11999A>C
n.533+11999A>C
n.232+11999A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
20g.58853874A>GCA409456622GNASc.609A>G (p.Gln203=)
c.*42+12988A>G (n.*42+12988A>G)
c.780+12988A>G (n.780+12988A>G)
c.-39+11999A>G (n.-39+11999A>G)
c.-39+9800A>G (n.-39+9800A>G)
c.43+12988A>G (n.43+12988A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.222+11999A>G
c.-39+13934A>G (n.-39+13934A>G)
c.10+12988A>G (n.10+12988A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.383+12988A>G
c.543+12988A>G (n.543+12988A>G)
n.258+11999A>G
n.612A>G
n.122+9800A>G
n.391+11999A>G
n.254+11999A>G
n.533+11999A>G
n.232+11999A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
 gnomAD v4
20g.58853874A>TCA409456623GNASc.609A>T (p.Gln203His)
c.*42+12988A>T (n.*42+12988A>T)
c.780+12988A>T (n.780+12988A>T)
c.-39+11999A>T (n.-39+11999A>T)
c.-39+9800A>T (n.-39+9800A>T)
c.43+12988A>T (n.43+12988A>T)
c.614A>T (p.Lys205Met)
n.222+11999A>T
c.-39+13934A>T (n.-39+13934A>T)
c.10+12988A>T (n.10+12988A>T)
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.383+12988A>T
c.543+12988A>T (n.543+12988A>T)
n.258+11999A>T
n.612A>T
n.122+9800A>T
n.391+11999A>T
n.254+11999A>T
n.533+11999A>T
n.232+11999A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
20g.58853875G>ACA409456626GNASc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*42+12989G>A (n.*42+12989G>A)
c.780+12989G>A (n.780+12989G>A)
c.-39+12000G>A (n.-39+12000G>A)
c.-39+9801G>A (n.-39+9801G>A)
c.43+12989G>A (n.43+12989G>A)
c.615G>A (p.Lys205=)
n.222+12000G>A
c.-39+13935G>A (n.-39+13935G>A)
c.10+12989G>A (n.10+12989G>A)
c.420G>A (p.Lys140=)
c.383+12989G>A
c.543+12989G>A (n.543+12989G>A)
n.258+12000G>A
n.613G>A
n.122+9801G>A
n.391+12000G>A
n.254+12000G>A
n.533+12000G>A
n.232+12000G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
 COSMIC
20g.58853875G>CCA409456625GNASc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*42+12989G>C (n.*42+12989G>C)
c.780+12989G>C (n.780+12989G>C)
c.-39+12000G>C (n.-39+12000G>C)
c.-39+9801G>C (n.-39+9801G>C)
c.43+12989G>C (n.43+12989G>C)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.222+12000G>C
c.-39+13935G>C (n.-39+13935G>C)
c.10+12989G>C (n.10+12989G>C)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.383+12989G>C
c.543+12989G>C (n.543+12989G>C)
n.258+12000G>C
n.613G>C
n.122+9801G>C
n.391+12000G>C
n.254+12000G>C
n.533+12000G>C
n.232+12000G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
20g.58853875G>TCA409456624GNASc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*42+12989G>T (n.*42+12989G>T)
c.780+12989G>T (n.780+12989G>T)
c.-39+12000G>T (n.-39+12000G>T)
c.-39+9801G>T (n.-39+9801G>T)
c.43+12989G>T (n.43+12989G>T)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.222+12000G>T
c.-39+13935G>T (n.-39+13935G>T)
c.10+12989G>T (n.10+12989G>T)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.383+12989G>T
c.543+12989G>T (n.543+12989G>T)
n.258+12000G>T
n.613G>T
n.122+9801G>T
n.391+12000G>T
n.254+12000G>T
n.533+12000G>T
n.232+12000G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
20g.58853876C>ACA409456627GNASc.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*42+12990C>A (n.*42+12990C>A)
c.780+12990C>A (n.780+12990C>A)
c.-39+12001C>A (n.-39+12001C>A)
c.-39+9802C>A (n.-39+9802C>A)
c.43+12990C>A (n.43+12990C>A)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.222+12001C>A
c.-39+13936C>A (n.-39+13936C>A)
c.10+12990C>A (n.10+12990C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.383+12990C>A
c.543+12990C>A (n.543+12990C>A)
n.258+12001C>A
n.614C>A
n.122+9802C>A
n.391+12001C>A
n.254+12001C>A
n.533+12001C>A
n.232+12001C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
20g.58853876C>GCA409456629GNASc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*42+12990C>G (n.*42+12990C>G)
c.780+12990C>G (n.780+12990C>G)
c.-39+12001C>G (n.-39+12001C>G)
c.-39+9802C>G (n.-39+9802C>G)
c.43+12990C>G (n.43+12990C>G)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.222+12001C>G
c.-39+13936C>G (n.-39+13936C>G)
c.10+12990C>G (n.10+12990C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.383+12990C>G
c.543+12990C>G (n.543+12990C>G)
n.258+12001C>G
n.614C>G
n.122+9802C>G
n.391+12001C>G
n.254+12001C>G
n.533+12001C>G
n.232+12001C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
20g.58853876C>TCA409456628GNASc.611C>T (p.Ala204Val)
c.*42+12990C>T (n.*42+12990C>T)
c.780+12990C>T (n.780+12990C>T)
c.-39+12001C>T (n.-39+12001C>T)
c.-39+9802C>T (n.-39+9802C>T)
c.43+12990C>T (n.43+12990C>T)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.222+12001C>T
c.-39+13936C>T (n.-39+13936C>T)
c.10+12990C>T (n.10+12990C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.383+12990C>T
c.543+12990C>T (n.543+12990C>T)
n.258+12001C>T
n.614C>T
n.122+9802C>T
n.391+12001C>T
n.254+12001C>T
n.533+12001C>T
n.232+12001C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
 gnomAD v4
20g.58853877C>ACA409456630GNASc.612C>A (p.Ala204=)
c.*42+12991C>A (n.*42+12991C>A)
c.780+12991C>A (n.780+12991C>A)
c.-39+12002C>A (n.-39+12002C>A)
c.-39+9803C>A (n.-39+9803C>A)
c.43+12991C>A (n.43+12991C>A)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.222+12002C>A
c.-39+13937C>A (n.-39+13937C>A)
c.10+12991C>A (n.10+12991C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.383+12991C>A
c.543+12991C>A (n.543+12991C>A)
n.258+12002C>A
n.615C>A
n.122+9803C>A
n.391+12002C>A
n.254+12002C>A
n.533+12002C>A
n.232+12002C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
 dbSNP
20g.58853877C=CA2372501486GNASc.612C= (p.Ala204=)
c.*42+12991C= (n.*42+12991C=)
c.780+12991C= (n.780+12991C=)
c.-39+12002C= (n.-39+12002C=)
c.-39+9803C= (n.-39+9803C=)
c.43+12991C= (n.43+12991C=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.222+12002C=
c.-39+13937C= (n.-39+13937C=)
c.10+12991C= (n.10+12991C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.383+12991C=
c.543+12991C= (n.543+12991C=)
n.258+12002C=
n.615C=
n.122+9803C=
n.391+12002C=
n.254+12002C=
n.533+12002C=
n.232+12002C=
c.425C= (p.Pro142=)
20g.58853877C>GCA409456631GNASc.612C>G (p.Ala204=)
c.*42+12991C>G (n.*42+12991C>G)
c.780+12991C>G (n.780+12991C>G)
c.-39+12002C>G (n.-39+12002C>G)
c.-39+9803C>G (n.-39+9803C>G)
c.43+12991C>G (n.43+12991C>G)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.222+12002C>G
c.-39+13937C>G (n.-39+13937C>G)
c.10+12991C>G (n.10+12991C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.383+12991C>G
c.543+12991C>G (n.543+12991C>G)
n.258+12002C>G
n.615C>G
n.122+9803C>G
n.391+12002C>G
n.254+12002C>G
n.533+12002C>G
n.232+12002C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
20g.58853877C>TCA316341737GNASc.612C>T (p.Ala204=)
c.*42+12991C>T (n.*42+12991C>T)
c.780+12991C>T (n.780+12991C>T)
c.-39+12002C>T (n.-39+12002C>T)
c.-39+9803C>T (n.-39+9803C>T)
c.43+12991C>T (n.43+12991C>T)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.222+12002C>T
c.-39+13937C>T (n.-39+13937C>T)
c.10+12991C>T (n.10+12991C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.383+12991C>T
c.543+12991C>T (n.543+12991C>T)
n.258+12002C>T
n.615C>T
n.122+9803C>T
n.391+12002C>T
n.254+12002C>T
n.533+12002C>T
n.232+12002C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853878C>ACA409456632GNASc.613C>A (p.Leu205Ile)
c.*42+12992C>A (n.*42+12992C>A)
c.780+12992C>A (n.780+12992C>A)
c.-39+12003C>A (n.-39+12003C>A)
c.-39+9804C>A (n.-39+9804C>A)
c.43+12992C>A (n.43+12992C>A)
c.618C>A (p.Pro206=)
n.222+12003C>A
c.-39+13938C>A (n.-39+13938C>A)
c.10+12992C>A (n.10+12992C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.383+12992C>A
c.543+12992C>A (n.543+12992C>A)
n.258+12003C>A
n.616C>A
n.122+9804C>A
n.391+12003C>A
n.254+12003C>A
n.533+12003C>A
n.232+12003C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
20g.58853878C>GCA409456633GNASc.613C>G (p.Leu205Val)
c.*42+12992C>G (n.*42+12992C>G)
c.780+12992C>G (n.780+12992C>G)
c.-39+12003C>G (n.-39+12003C>G)
c.-39+9804C>G (n.-39+9804C>G)
c.43+12992C>G (n.43+12992C>G)
c.618C>G (p.Pro206=)
n.222+12003C>G
c.-39+13938C>G (n.-39+13938C>G)
c.10+12992C>G (n.10+12992C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.383+12992C>G
c.543+12992C>G (n.543+12992C>G)
n.258+12003C>G
n.616C>G
n.122+9804C>G
n.391+12003C>G
n.254+12003C>G
n.533+12003C>G
n.232+12003C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
20g.58853878C>TCA409456634GNASc.613C>T (p.Leu205Phe)
c.*42+12992C>T (n.*42+12992C>T)
c.780+12992C>T (n.780+12992C>T)
c.-39+12003C>T (n.-39+12003C>T)
c.-39+9804C>T (n.-39+9804C>T)
c.43+12992C>T (n.43+12992C>T)
c.618C>T (p.Pro206=)
n.222+12003C>T
c.-39+13938C>T (n.-39+13938C>T)
c.10+12992C>T (n.10+12992C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.383+12992C>T
c.543+12992C>T (n.543+12992C>T)
n.258+12003C>T
n.616C>T
n.122+9804C>T
n.391+12003C>T
n.254+12003C>T
n.533+12003C>T
n.232+12003C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853879T>ACA409456635GNASc.614T>A (p.Leu205His)
c.*42+12993T>A (n.*42+12993T>A)
c.780+12993T>A (n.780+12993T>A)
c.-39+12004T>A (n.-39+12004T>A)
c.-39+9805T>A (n.-39+9805T>A)
c.43+12993T>A (n.43+12993T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.222+12004T>A
c.-39+13939T>A (n.-39+13939T>A)
c.10+12993T>A (n.10+12993T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.383+12993T>A
c.543+12993T>A (n.543+12993T>A)
n.258+12004T>A
n.617T>A
n.122+9805T>A
n.391+12004T>A
n.254+12004T>A
n.533+12004T>A
n.232+12004T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
20g.58853879T>CCA409456636GNASc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*42+12993T>C (n.*42+12993T>C)
c.780+12993T>C (n.780+12993T>C)
c.-39+12004T>C (n.-39+12004T>C)
c.-39+9805T>C (n.-39+9805T>C)
c.43+12993T>C (n.43+12993T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.222+12004T>C
c.-39+13939T>C (n.-39+13939T>C)
c.10+12993T>C (n.10+12993T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.383+12993T>C
c.543+12993T>C (n.543+12993T>C)
n.258+12004T>C
n.617T>C
n.122+9805T>C
n.391+12004T>C
n.254+12004T>C
n.533+12004T>C
n.232+12004T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
20g.58853879T>GCA409456637GNASc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*42+12993T>G (n.*42+12993T>G)
c.780+12993T>G (n.780+12993T>G)
c.-39+12004T>G (n.-39+12004T>G)
c.-39+9805T>G (n.-39+9805T>G)
c.43+12993T>G (n.43+12993T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.222+12004T>G
c.-39+13939T>G (n.-39+13939T>G)
c.10+12993T>G (n.10+12993T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.383+12993T>G
c.543+12993T>G (n.543+12993T>G)
n.258+12004T>G
n.617T>G
n.122+9805T>G
n.391+12004T>G
n.254+12004T>G
n.533+12004T>G
n.232+12004T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
20g.58853880C>ACA409456638GNASc.615C>A (p.Leu205=)
c.*42+12994C>A (n.*42+12994C>A)
c.780+12994C>A (n.780+12994C>A)
c.-39+12005C>A (n.-39+12005C>A)
c.-39+9806C>A (n.-39+9806C>A)
c.43+12994C>A (n.43+12994C>A)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.222+12005C>A
c.-39+13940C>A (n.-39+13940C>A)
c.10+12994C>A (n.10+12994C>A)
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.383+12994C>A
c.543+12994C>A (n.543+12994C>A)
n.258+12005C>A
n.618C>A
n.122+9806C>A
n.391+12005C>A
n.254+12005C>A
n.533+12005C>A
n.232+12005C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
20g.58853880C>GCA409456639GNASc.615C>G (p.Leu205=)
c.*42+12994C>G (n.*42+12994C>G)
c.780+12994C>G (n.780+12994C>G)
c.-39+12005C>G (n.-39+12005C>G)
c.-39+9806C>G (n.-39+9806C>G)
c.43+12994C>G (n.43+12994C>G)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.222+12005C>G
c.-39+13940C>G (n.-39+13940C>G)
c.10+12994C>G (n.10+12994C>G)
c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.383+12994C>G
c.543+12994C>G (n.543+12994C>G)
n.258+12005C>G
n.618C>G
n.122+9806C>G
n.391+12005C>G
n.254+12005C>G
n.533+12005C>G
n.232+12005C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
20g.58853880C>TCA409456640GNASc.615C>T (p.Leu205=)
c.*42+12994C>T (n.*42+12994C>T)
c.780+12994C>T (n.780+12994C>T)
c.-39+12005C>T (n.-39+12005C>T)
c.-39+9806C>T (n.-39+9806C>T)
c.43+12994C>T (n.43+12994C>T)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.222+12005C>T
c.-39+13940C>T (n.-39+13940C>T)
c.10+12994C>T (n.10+12994C>T)
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.383+12994C>T
c.543+12994C>T (n.543+12994C>T)
n.258+12005C>T
n.618C>T
n.122+9806C>T
n.391+12005C>T
n.254+12005C>T
n.533+12005C>T
n.232+12005C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58853881A>CCA511316148GNASc.616A>C (p.Arg206=)
c.*42+12995A>C (n.*42+12995A>C)
c.780+12995A>C (n.780+12995A>C)
c.-39+12006A>C (n.-39+12006A>C)
c.-39+9807A>C (n.-39+9807A>C)
c.43+12995A>C (n.43+12995A>C)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.222+12006A>C
c.-39+13941A>C (n.-39+13941A>C)
c.10+12995A>C (n.10+12995A>C)
c.426A>C (p.Ser142=)
c.383+12995A>C
c.543+12995A>C (n.543+12995A>C)
n.258+12006A>C
n.619A>C
n.122+9807A>C
n.391+12006A>C
n.254+12006A>C
n.533+12006A>C
n.232+12006A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
20g.58853881A>GCA409456642GNASc.616A>G (p.Arg206Gly)
c.*42+12995A>G (n.*42+12995A>G)
c.780+12995A>G (n.780+12995A>G)
c.-39+12006A>G (n.-39+12006A>G)
c.-39+9807A>G (n.-39+9807A>G)
c.43+12995A>G (n.43+12995A>G)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.222+12006A>G
c.-39+13941A>G (n.-39+13941A>G)
c.10+12995A>G (n.10+12995A>G)
c.426A>G (p.Ser142=)
c.383+12995A>G
c.543+12995A>G (n.543+12995A>G)
n.258+12006A>G
n.619A>G
n.122+9807A>G
n.391+12006A>G
n.254+12006A>G
n.533+12006A>G
n.232+12006A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
20g.58853881A>TCA409456641GNASc.616A>T (p.Arg206Trp)
c.*42+12995A>T (n.*42+12995A>T)
c.780+12995A>T (n.780+12995A>T)
c.-39+12006A>T (n.-39+12006A>T)
c.-39+9807A>T (n.-39+9807A>T)
c.43+12995A>T (n.43+12995A>T)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.222+12006A>T
c.-39+13941A>T (n.-39+13941A>T)
c.10+12995A>T (n.10+12995A>T)
c.426A>T (p.Ser142=)
c.383+12995A>T
c.543+12995A>T (n.543+12995A>T)
n.258+12006A>T
n.619A>T
n.122+9807A>T
n.391+12006A>T
n.254+12006A>T
n.533+12006A>T
n.232+12006A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
20g.58853882G>ACA316341745GNASc.617G>A (p.Arg206Lys)
c.*42+12996G>A (n.*42+12996G>A)
c.780+12996G>A (n.780+12996G>A)
c.-39+12007G>A (n.-39+12007G>A)
c.-39+9808G>A (n.-39+9808G>A)
c.43+12996G>A (n.43+12996G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.222+12007G>A
c.-39+13942G>A (n.-39+13942G>A)
c.10+12996G>A (n.10+12996G>A)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.383+12996G>A
c.543+12996G>A (n.543+12996G>A)
n.258+12007G>A
n.620G>A
n.122+9808G>A
n.391+12007G>A
n.254+12007G>A
n.533+12007G>A
n.232+12007G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
 dbSNP
20g.58853882G>CCA409456643GNASc.617G>C (p.Arg206Thr)
c.*42+12996G>C (n.*42+12996G>C)
c.780+12996G>C (n.780+12996G>C)
c.-39+12007G>C (n.-39+12007G>C)
c.-39+9808G>C (n.-39+9808G>C)
c.43+12996G>C (n.43+12996G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.222+12007G>C
c.-39+13942G>C (n.-39+13942G>C)
c.10+12996G>C (n.10+12996G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.383+12996G>C
c.543+12996G>C (n.543+12996G>C)
n.258+12007G>C
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n.391+12007G>C
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n.232+12007G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
20g.58853882G=CA2372501487GNASc.617G= (p.Arg206=)
c.*42+12996G= (n.*42+12996G=)
c.780+12996G= (n.780+12996G=)
c.-39+12007G= (n.-39+12007G=)
c.-39+9808G= (n.-39+9808G=)
c.43+12996G= (n.43+12996G=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.222+12007G=
c.-39+13942G= (n.-39+13942G=)
c.10+12996G= (n.10+12996G=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.383+12996G=
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n.122+9808G=
n.391+12007G=
n.254+12007G=
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n.232+12007G=
c.430G= (p.Gly144=)
20g.58853882G>TCA409456644GNASc.617G>T (p.Arg206Met)
c.*42+12996G>T (n.*42+12996G>T)
c.780+12996G>T (n.780+12996G>T)
c.-39+12007G>T (n.-39+12007G>T)
c.-39+9808G>T (n.-39+9808G>T)
c.43+12996G>T (n.43+12996G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.222+12007G>T
c.-39+13942G>T (n.-39+13942G>T)
c.10+12996G>T (n.10+12996G>T)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.383+12996G>T
c.543+12996G>T (n.543+12996G>T)
n.258+12007G>T
n.620G>T
n.122+9808G>T
n.391+12007G>T
n.254+12007G>T
n.533+12007G>T
n.232+12007G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
20g.58853883G>ACA409456645GNASc.618G>A (p.Arg206=)
c.*42+12997G>A (n.*42+12997G>A)
c.780+12997G>A (n.780+12997G>A)
c.-39+12008G>A (n.-39+12008G>A)
c.-39+9809G>A (n.-39+9809G>A)
c.43+12997G>A (n.43+12997G>A)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.222+12008G>A
c.-39+13943G>A (n.-39+13943G>A)
c.10+12997G>A (n.10+12997G>A)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.383+12997G>A
c.543+12997G>A (n.543+12997G>A)
n.258+12008G>A
n.621G>A
n.122+9809G>A
n.391+12008G>A
n.254+12008G>A
n.533+12008G>A
n.232+12008G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
20g.58853883G>CCA409456646GNASc.618G>C (p.Arg206Ser)
c.*42+12997G>C (n.*42+12997G>C)
c.780+12997G>C (n.780+12997G>C)
c.-39+12008G>C (n.-39+12008G>C)
c.-39+9809G>C (n.-39+9809G>C)
c.43+12997G>C (n.43+12997G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.222+12008G>C
c.-39+13943G>C (n.-39+13943G>C)
c.10+12997G>C (n.10+12997G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.383+12997G>C
c.543+12997G>C (n.543+12997G>C)
n.258+12008G>C
n.621G>C
n.122+9809G>C
n.391+12008G>C
n.254+12008G>C
n.533+12008G>C
n.232+12008G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
20g.58853883G>TCA409456647GNASc.618G>T (p.Arg206Ser)
c.*42+12997G>T (n.*42+12997G>T)
c.780+12997G>T (n.780+12997G>T)
c.-39+12008G>T (n.-39+12008G>T)
c.-39+9809G>T (n.-39+9809G>T)
c.43+12997G>T (n.43+12997G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.222+12008G>T
c.-39+13943G>T (n.-39+13943G>T)
c.10+12997G>T (n.10+12997G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.383+12997G>T
c.543+12997G>T (n.543+12997G>T)
n.258+12008G>T
n.621G>T
n.122+9809G>T
n.391+12008G>T
n.254+12008G>T
n.533+12008G>T
n.232+12008G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
 gnomAD v4
20g.58853884C>ACA409456648GNASc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*42+12998C>A (n.*42+12998C>A)
c.780+12998C>A (n.780+12998C>A)
c.-39+12009C>A (n.-39+12009C>A)
c.-39+9810C>A (n.-39+9810C>A)
c.43+12998C>A (n.43+12998C>A)
c.624C>A (p.Gly208=)
n.222+12009C>A
c.-39+13944C>A (n.-39+13944C>A)
c.10+12998C>A (n.10+12998C>A)
c.429C>A (p.Gly143=)
c.383+12998C>A
c.543+12998C>A (n.543+12998C>A)
n.258+12009C>A
n.622C>A
n.122+9810C>A
n.391+12009C>A
n.254+12009C>A
n.533+12009C>A
n.232+12009C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
 gnomAD v4
20g.58853884C=CA2372501488GNASc.619C= (p.Pro207=)
c.*42+12998C= (n.*42+12998C=)
c.780+12998C= (n.780+12998C=)
c.-39+12009C= (n.-39+12009C=)
c.-39+9810C= (n.-39+9810C=)
c.43+12998C= (n.43+12998C=)
c.624C= (p.Gly208=)
n.222+12009C=
c.-39+13944C= (n.-39+13944C=)
c.10+12998C= (n.10+12998C=)
c.429C= (p.Gly143=)
c.383+12998C=
c.543+12998C= (n.543+12998C=)
n.258+12009C=
n.622C=
n.122+9810C=
n.391+12009C=
n.254+12009C=
n.533+12009C=
n.232+12009C=
c.432C= (p.Gly144=)
20g.58853884C>GCA409456649GNASc.619C>G (p.Pro207Ala)
c.*42+12998C>G (n.*42+12998C>G)
c.780+12998C>G (n.780+12998C>G)
c.-39+12009C>G (n.-39+12009C>G)
c.-39+9810C>G (n.-39+9810C>G)
c.43+12998C>G (n.43+12998C>G)
c.624C>G (p.Gly208=)
n.222+12009C>G
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c.10+12998C>G (n.10+12998C>G)
c.429C>G (p.Gly143=)
c.383+12998C>G
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n.258+12009C>G
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n.254+12009C>G
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n.232+12009C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
20g.58853884C>TCA409456650GNASc.619C>T (p.Pro207Ser)
c.*42+12998C>T (n.*42+12998C>T)
c.780+12998C>T (n.780+12998C>T)
c.-39+12009C>T (n.-39+12009C>T)
c.-39+9810C>T (n.-39+9810C>T)
c.43+12998C>T (n.43+12998C>T)
c.624C>T (p.Gly208=)
n.222+12009C>T
c.-39+13944C>T (n.-39+13944C>T)
c.10+12998C>T (n.10+12998C>T)
c.429C>T (p.Gly143=)
c.383+12998C>T
c.543+12998C>T (n.543+12998C>T)
n.258+12009C>T
n.622C>T
n.122+9810C>T
n.391+12009C>T
n.254+12009C>T
n.533+12009C>T
n.232+12009C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853885C>ACA409456651GNASc.620C>A (p.Pro207His)
c.*42+12999C>A (n.*42+12999C>A)
c.780+12999C>A (n.780+12999C>A)
c.-39+12010C>A (n.-39+12010C>A)
c.-39+9811C>A (n.-39+9811C>A)
c.43+12999C>A (n.43+12999C>A)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.222+12010C>A
c.-39+13945C>A (n.-39+13945C>A)
c.10+12999C>A (n.10+12999C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.383+12999C>A
c.543+12999C>A (n.543+12999C>A)
n.258+12010C>A
n.623C>A
n.122+9811C>A
n.391+12010C>A
n.254+12010C>A
n.533+12010C>A
n.232+12010C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
20g.58853885C=CA2372501489GNASc.620C= (p.Pro207=)
c.*42+12999C= (n.*42+12999C=)
c.780+12999C= (n.780+12999C=)
c.-39+12010C= (n.-39+12010C=)
c.-39+9811C= (n.-39+9811C=)
c.43+12999C= (n.43+12999C=)
c.625C= (p.Leu209=)
n.222+12010C=
c.-39+13945C= (n.-39+13945C=)
c.10+12999C= (n.10+12999C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.383+12999C=
c.543+12999C= (n.543+12999C=)
n.258+12010C=
n.623C=
n.122+9811C=
n.391+12010C=
n.254+12010C=
n.533+12010C=
n.232+12010C=
c.433C= (p.Leu145=)
20g.58853885C>GCA409456652GNASc.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*42+12999C>G (n.*42+12999C>G)
c.780+12999C>G (n.780+12999C>G)
c.-39+12010C>G (n.-39+12010C>G)
c.-39+9811C>G (n.-39+9811C>G)
c.43+12999C>G (n.43+12999C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.222+12010C>G
c.-39+13945C>G (n.-39+13945C>G)
c.10+12999C>G (n.10+12999C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.383+12999C>G
c.543+12999C>G (n.543+12999C>G)
n.258+12010C>G
n.623C>G
n.122+9811C>G
n.391+12010C>G
n.254+12010C>G
n.533+12010C>G
n.232+12010C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
 gnomAD v4
20g.58853885C>TCA409456653GNASc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.*42+12999C>T (n.*42+12999C>T)
c.780+12999C>T (n.780+12999C>T)
c.-39+12010C>T (n.-39+12010C>T)
c.-39+9811C>T (n.-39+9811C>T)
c.43+12999C>T (n.43+12999C>T)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.222+12010C>T
c.-39+13945C>T (n.-39+13945C>T)
c.10+12999C>T (n.10+12999C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.383+12999C>T
c.543+12999C>T (n.543+12999C>T)
n.258+12010C>T
n.623C>T
n.122+9811C>T
n.391+12010C>T
n.254+12010C>T
n.533+12010C>T
n.232+12010C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853886T>ACA9926504GNASc.621T>A (p.Pro207=)
c.*42+13000T>A (n.*42+13000T>A)
c.780+13000T>A (n.780+13000T>A)
c.-39+12011T>A (n.-39+12011T>A)
c.-39+9812T>A (n.-39+9812T>A)
c.43+13000T>A (n.43+13000T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.222+12011T>A
c.-39+13946T>A (n.-39+13946T>A)
c.10+13000T>A (n.10+13000T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.383+13000T>A
c.543+13000T>A (n.543+13000T>A)
n.258+12011T>A
n.624T>A
n.122+9812T>A
n.391+12011T>A
n.254+12011T>A
n.533+12011T>A
n.232+12011T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853886T>CCA409456655GNASc.621T>C (p.Pro207=)
c.*42+13000T>C (n.*42+13000T>C)
c.780+13000T>C (n.780+13000T>C)
c.-39+12011T>C (n.-39+12011T>C)
c.-39+9812T>C (n.-39+9812T>C)
c.43+13000T>C (n.43+13000T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.222+12011T>C
c.-39+13946T>C (n.-39+13946T>C)
c.10+13000T>C (n.10+13000T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.383+13000T>C
c.543+13000T>C (n.543+13000T>C)
n.258+12011T>C
n.624T>C
n.122+9812T>C
n.391+12011T>C
n.254+12011T>C
n.533+12011T>C
n.232+12011T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
 gnomAD v4
20g.58853886T>GCA409456654GNASc.621T>G (p.Pro207=)
c.*42+13000T>G (n.*42+13000T>G)
c.780+13000T>G (n.780+13000T>G)
c.-39+12011T>G (n.-39+12011T>G)
c.-39+9812T>G (n.-39+9812T>G)
c.43+13000T>G (n.43+13000T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.222+12011T>G
c.-39+13946T>G (n.-39+13946T>G)
c.10+13000T>G (n.10+13000T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.383+13000T>G
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n.258+12011T>G
n.624T>G
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c.434T>G (p.Leu145Arg)
 gnomAD v4
20g.58853886T=CA2372501490GNASc.621T= (p.Pro207=)
c.*42+13000T= (n.*42+13000T=)
c.780+13000T= (n.780+13000T=)
c.-39+12011T= (n.-39+12011T=)
c.-39+9812T= (n.-39+9812T=)
c.43+13000T= (n.43+13000T=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.222+12011T=
c.-39+13946T= (n.-39+13946T=)
c.10+13000T= (n.10+13000T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.383+13000T=
c.543+13000T= (n.543+13000T=)
n.258+12011T=
n.624T=
n.122+9812T=
n.391+12011T=
n.254+12011T=
n.533+12011T=
n.232+12011T=
c.434T= (p.Leu145=)
20g.58853887G>ACA409456656GNASc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*42+13001G>A (n.*42+13001G>A)
c.780+13001G>A (n.780+13001G>A)
c.-39+12012G>A (n.-39+12012G>A)
c.-39+9813G>A (n.-39+9813G>A)
c.43+13001G>A (n.43+13001G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.222+12012G>A
c.-39+13947G>A (n.-39+13947G>A)
c.10+13001G>A (n.10+13001G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.383+13001G>A
c.543+13001G>A (n.543+13001G>A)
n.258+12012G>A
n.625G>A
n.122+9813G>A
n.391+12012G>A
n.254+12012G>A
n.533+12012G>A
n.232+12012G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
 gnomAD v4
20g.58853887G>CCA409456657GNASc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*42+13001G>C (n.*42+13001G>C)
c.780+13001G>C (n.780+13001G>C)
c.-39+12012G>C (n.-39+12012G>C)
c.-39+9813G>C (n.-39+9813G>C)
c.43+13001G>C (n.43+13001G>C)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.222+12012G>C
c.-39+13947G>C (n.-39+13947G>C)
c.10+13001G>C (n.10+13001G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.383+13001G>C
c.543+13001G>C (n.543+13001G>C)
n.258+12012G>C
n.625G>C
n.122+9813G>C
n.391+12012G>C
n.254+12012G>C
n.533+12012G>C
n.232+12012G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
20g.58853887G>TCA409456658GNASc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*42+13001G>T (n.*42+13001G>T)
c.780+13001G>T (n.780+13001G>T)
c.-39+12012G>T (n.-39+12012G>T)
c.-39+9813G>T (n.-39+9813G>T)
c.43+13001G>T (n.43+13001G>T)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.222+12012G>T
c.-39+13947G>T (n.-39+13947G>T)
c.10+13001G>T (n.10+13001G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.383+13001G>T
c.543+13001G>T (n.543+13001G>T)
n.258+12012G>T
n.625G>T
n.122+9813G>T
n.391+12012G>T
n.254+12012G>T
n.533+12012G>T
n.232+12012G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
 gnomAD v4
20g.58853888C>ACA409456659GNASc.623C>A (p.Ala208Glu)
c.*42+13002C>A (n.*42+13002C>A)
c.780+13002C>A (n.780+13002C>A)
c.-39+12013C>A (n.-39+12013C>A)
c.-39+9814C>A (n.-39+9814C>A)
c.43+13002C>A (n.43+13002C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.222+12013C>A
c.-39+13948C>A (n.-39+13948C>A)
c.10+13002C>A (n.10+13002C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.383+13002C>A
c.543+13002C>A (n.543+13002C>A)
n.258+12013C>A
n.626C>A
n.122+9814C>A
n.391+12013C>A
n.254+12013C>A
n.533+12013C>A
n.232+12013C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
20g.58853888C>GCA409456660GNASc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*42+13002C>G (n.*42+13002C>G)
c.780+13002C>G (n.780+13002C>G)
c.-39+12013C>G (n.-39+12013C>G)
c.-39+9814C>G (n.-39+9814C>G)
c.43+13002C>G (n.43+13002C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.222+12013C>G
c.-39+13948C>G (n.-39+13948C>G)
c.10+13002C>G (n.10+13002C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.383+13002C>G
c.543+13002C>G (n.543+13002C>G)
n.258+12013C>G
n.626C>G
n.122+9814C>G
n.391+12013C>G
n.254+12013C>G
n.533+12013C>G
n.232+12013C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
20g.58853888C>TCA409456661GNASc.623C>T (p.Ala208Val)
c.*42+13002C>T (n.*42+13002C>T)
c.780+13002C>T (n.780+13002C>T)
c.-39+12013C>T (n.-39+12013C>T)
c.-39+9814C>T (n.-39+9814C>T)
c.43+13002C>T (n.43+13002C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.222+12013C>T
c.-39+13948C>T (n.-39+13948C>T)
c.10+13002C>T (n.10+13002C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.383+13002C>T
c.543+13002C>T (n.543+13002C>T)
n.258+12013C>T
n.626C>T
n.122+9814C>T
n.391+12013C>T
n.254+12013C>T
n.533+12013C>T
n.232+12013C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
20g.58853888_58853889delinsCACA2372501491GNASc.623_624delinsCA (p.Ala208=)
c.*42+13002_*42+13003delinsCA (n.*42+13002_*42+13003delinsCA)
c.780+13002_780+13003delinsCA (n.780+13002_780+13003delinsCA)
c.-39+12013_-39+12014delinsCA (n.-39+12013_-39+12014delinsCA)
c.-39+9814_-39+9815delinsCA (n.-39+9814_-39+9815delinsCA)
c.43+13002_43+13003delinsCA (n.43+13002_43+13003delinsCA)
c.628_629delinsCA (p.Gln210=)
n.222+12013_222+12014delinsCA
c.-39+13948_-39+13949delinsCA (n.-39+13948_-39+13949delinsCA)
c.10+13002_10+13003delinsCA (n.10+13002_10+13003delinsCA)
c.433_434delinsCA (p.Gln145=)
c.383+13002_383+13003delinsCA
c.543+13002_543+13003delinsCA (n.543+13002_543+13003delinsCA)
n.258+12013_258+12014delinsCA
n.626_627delinsCA
n.122+9814_122+9815delinsCA
n.391+12013_391+12014delinsCA
n.254+12013_254+12014delinsCA
n.533+12013_533+12014delinsCA
n.232+12013_232+12014delinsCA
c.436_437delinsCA (p.Gln146=)
20g.58853889A>CCA409456662GNASc.624A>C (p.Ala208=)
c.*42+13003A>C (n.*42+13003A>C)
c.780+13003A>C (n.780+13003A>C)
c.-39+12014A>C (n.-39+12014A>C)
c.-39+9815A>C (n.-39+9815A>C)
c.43+13003A>C (n.43+13003A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.222+12014A>C
c.-39+13949A>C (n.-39+13949A>C)
c.10+13003A>C (n.10+13003A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.383+13003A>C
c.543+13003A>C (n.543+13003A>C)
n.258+12014A>C
n.627A>C
n.122+9815A>C
n.391+12014A>C
n.254+12014A>C
n.533+12014A>C
n.232+12014A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
20g.58853889A>GCA409456663GNASc.624A>G (p.Ala208=)
c.*42+13003A>G (n.*42+13003A>G)
c.780+13003A>G (n.780+13003A>G)
c.-39+12014A>G (n.-39+12014A>G)
c.-39+9815A>G (n.-39+9815A>G)
c.43+13003A>G (n.43+13003A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.222+12014A>G
c.-39+13949A>G (n.-39+13949A>G)
c.10+13003A>G (n.10+13003A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.383+13003A>G
c.543+13003A>G (n.543+13003A>G)
n.258+12014A>G
n.627A>G
n.122+9815A>G
n.391+12014A>G
n.254+12014A>G
n.533+12014A>G
n.232+12014A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
20g.58853889A>TCA409456664GNASc.624A>T (p.Ala208=)
c.*42+13003A>T (n.*42+13003A>T)
c.780+13003A>T (n.780+13003A>T)
c.-39+12014A>T (n.-39+12014A>T)
c.-39+9815A>T (n.-39+9815A>T)
c.43+13003A>T (n.43+13003A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.222+12014A>T
c.-39+13949A>T (n.-39+13949A>T)
c.10+13003A>T (n.10+13003A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.383+13003A>T
c.543+13003A>T (n.543+13003A>T)
n.258+12014A>T
n.627A>T
n.122+9815A>T
n.391+12014A>T
n.254+12014A>T
n.533+12014A>T
n.232+12014A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
20g.58853891delCA920243487GNASc.626del (p.Lys209ArgfsTer?)
c.*42+13005del (n.*42+13005del)
c.780+13005del (n.780+13005del)
c.-39+12016del (n.-39+12016del)
c.-39+9817del (n.-39+9817del)
c.43+13005del (n.43+13005del)
c.631del (p.Arg211GlyfsTer12)
n.222+12016del
c.-39+13951del (n.-39+13951del)
c.10+13005del (n.10+13005del)
c.436del (p.Arg146GlyfsTer12)
c.383+13005del
c.543+13005del (n.543+13005del)
n.258+12016del
n.629del
n.122+9817del
n.391+12016del
n.254+12016del
n.533+12016del
n.232+12016del
c.439del (p.Arg147GlyfsTer12)
 dbSNP
20g.58853890A>CCA409456665GNASc.625A>C (p.Lys209Gln)
c.*42+13004A>C (n.*42+13004A>C)
c.780+13004A>C (n.780+13004A>C)
c.-39+12015A>C (n.-39+12015A>C)
c.-39+9816A>C (n.-39+9816A>C)
c.43+13004A>C (n.43+13004A>C)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.222+12015A>C
c.-39+13950A>C (n.-39+13950A>C)
c.10+13004A>C (n.10+13004A>C)
c.435A>C (p.Gln145His)
c.383+13004A>C
c.543+13004A>C (n.543+13004A>C)
n.258+12015A>C
n.628A>C
n.122+9816A>C
n.391+12015A>C
n.254+12015A>C
n.533+12015A>C
n.232+12015A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
20g.58853890A>GCA409456666GNASc.625A>G (p.Lys209Glu)
c.*42+13004A>G (n.*42+13004A>G)
c.780+13004A>G (n.780+13004A>G)
c.-39+12015A>G (n.-39+12015A>G)
c.-39+9816A>G (n.-39+9816A>G)
c.43+13004A>G (n.43+13004A>G)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.222+12015A>G
c.-39+13950A>G (n.-39+13950A>G)
c.10+13004A>G (n.10+13004A>G)
c.435A>G (p.Gln145=)
c.383+13004A>G
c.543+13004A>G (n.543+13004A>G)
n.258+12015A>G
n.628A>G
n.122+9816A>G
n.391+12015A>G
n.254+12015A>G
n.533+12015A>G
n.232+12015A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
20g.58853890A>TCA409456667GNASc.625A>T (p.Lys209Ter)
c.*42+13004A>T (n.*42+13004A>T)
c.780+13004A>T (n.780+13004A>T)
c.-39+12015A>T (n.-39+12015A>T)
c.-39+9816A>T (n.-39+9816A>T)
c.43+13004A>T (n.43+13004A>T)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.222+12015A>T
c.-39+13950A>T (n.-39+13950A>T)
c.10+13004A>T (n.10+13004A>T)
c.435A>T (p.Gln145His)
c.383+13004A>T
c.543+13004A>T (n.543+13004A>T)
n.258+12015A>T
n.628A>T
n.122+9816A>T
n.391+12015A>T
n.254+12015A>T
n.533+12015A>T
n.232+12015A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
20g.58853891A>CCA409456670GNASc.626A>C (p.Lys209Thr)
c.*42+13005A>C (n.*42+13005A>C)
c.780+13005A>C (n.780+13005A>C)
c.-39+12016A>C (n.-39+12016A>C)
c.-39+9817A>C (n.-39+9817A>C)
c.43+13005A>C (n.43+13005A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
n.222+12016A>C
c.-39+13951A>C (n.-39+13951A>C)
c.10+13005A>C (n.10+13005A>C)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.383+13005A>C
c.543+13005A>C (n.543+13005A>C)
n.258+12016A>C
n.629A>C
n.122+9817A>C
n.391+12016A>C
n.254+12016A>C
n.533+12016A>C
n.232+12016A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
20g.58853891A>GCA409456669GNASc.626A>G (p.Lys209Arg)
c.*42+13005A>G (n.*42+13005A>G)
c.780+13005A>G (n.780+13005A>G)
c.-39+12016A>G (n.-39+12016A>G)
c.-39+9817A>G (n.-39+9817A>G)
c.43+13005A>G (n.43+13005A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.222+12016A>G
c.-39+13951A>G (n.-39+13951A>G)
c.10+13005A>G (n.10+13005A>G)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.383+13005A>G
c.543+13005A>G (n.543+13005A>G)
n.258+12016A>G
n.629A>G
n.122+9817A>G
n.391+12016A>G
n.254+12016A>G
n.533+12016A>G
n.232+12016A>G
c.439A>G (p.Arg147Gly)
20g.58853891A>TCA409456668GNASc.626A>T (p.Lys209Met)
c.*42+13005A>T (n.*42+13005A>T)
c.780+13005A>T (n.780+13005A>T)
c.-39+12016A>T (n.-39+12016A>T)
c.-39+9817A>T (n.-39+9817A>T)
c.43+13005A>T (n.43+13005A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.222+12016A>T
c.-39+13951A>T (n.-39+13951A>T)
c.10+13005A>T (n.10+13005A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.383+13005A>T
c.543+13005A>T (n.543+13005A>T)
n.258+12016A>T
n.629A>T
n.122+9817A>T
n.391+12016A>T
n.254+12016A>T
n.533+12016A>T
n.232+12016A>T
c.439A>T (p.Arg147Trp)
20g.58853892G>ACA9926505GNASc.627G>A (p.Lys209=)
c.*42+13006G>A (n.*42+13006G>A)
c.780+13006G>A (n.780+13006G>A)
c.-39+12017G>A (n.-39+12017G>A)
c.-39+9818G>A (n.-39+9818G>A)
c.43+13006G>A (n.43+13006G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.222+12017G>A
c.-39+13952G>A (n.-39+13952G>A)
c.10+13006G>A (n.10+13006G>A)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.383+13006G>A
c.543+13006G>A (n.543+13006G>A)
n.258+12017G>A
n.630G>A
n.122+9818G>A
n.391+12017G>A
n.254+12017G>A
n.533+12017G>A
n.232+12017G>A
c.440G>A (p.Arg147Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853892G>CCA409456671GNASc.627G>C (p.Lys209Asn)
c.*42+13006G>C (n.*42+13006G>C)
c.780+13006G>C (n.780+13006G>C)
c.-39+12017G>C (n.-39+12017G>C)
c.-39+9818G>C (n.-39+9818G>C)
c.43+13006G>C (n.43+13006G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.222+12017G>C
c.-39+13952G>C (n.-39+13952G>C)
c.10+13006G>C (n.10+13006G>C)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.383+13006G>C
c.543+13006G>C (n.543+13006G>C)
n.258+12017G>C
n.630G>C
n.122+9818G>C
n.391+12017G>C
n.254+12017G>C
n.533+12017G>C
n.232+12017G>C
c.440G>C (p.Arg147Thr)
20g.58853892G=CA2372501492GNASc.627G= (p.Lys209=)
c.*42+13006G= (n.*42+13006G=)
c.780+13006G= (n.780+13006G=)
c.-39+12017G= (n.-39+12017G=)
c.-39+9818G= (n.-39+9818G=)
c.43+13006G= (n.43+13006G=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.222+12017G=
c.-39+13952G= (n.-39+13952G=)
c.10+13006G= (n.10+13006G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.383+13006G=
c.543+13006G= (n.543+13006G=)
n.258+12017G=
n.630G=
n.122+9818G=
n.391+12017G=
n.254+12017G=
n.533+12017G=
n.232+12017G=
c.440G= (p.Arg147=)
20g.58853892G>TCA409456672GNASc.627G>T (p.Lys209Asn)
c.*42+13006G>T (n.*42+13006G>T)
c.780+13006G>T (n.780+13006G>T)
c.-39+12017G>T (n.-39+12017G>T)
c.-39+9818G>T (n.-39+9818G>T)
c.43+13006G>T (n.43+13006G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.222+12017G>T
c.-39+13952G>T (n.-39+13952G>T)
c.10+13006G>T (n.10+13006G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.383+13006G>T
c.543+13006G>T (n.543+13006G>T)
n.258+12017G>T
n.630G>T
n.122+9818G>T
n.391+12017G>T
n.254+12017G>T
n.533+12017G>T
n.232+12017G>T
c.440G>T (p.Arg147Met)
20g.58853893dupCA2653516260GNASc.628dup (p.Ala210GlyfsTer12)
c.*42+13007dup (n.*42+13007dup)
c.780+13007dup (n.780+13007dup)
c.-39+12018dup (n.-39+12018dup)
c.-39+9819dup (n.-39+9819dup)
c.43+13007dup (n.43+13007dup)
c.633dup (p.Leu212AlafsTer?)
n.222+12018dup
c.-39+13953dup (n.-39+13953dup)
c.10+13007dup (n.10+13007dup)
c.438dup (p.Leu147AlafsTer?)
c.383+13007dup
c.543+13007dup (n.543+13007dup)
n.258+12018dup
n.631dup
n.122+9819dup
n.391+12018dup
n.254+12018dup
n.533+12018dup
n.232+12018dup
c.441dup (p.Leu148AlafsTer?)
 gnomAD v4
20g.58853893delCA2653516261GNASc.628del (p.Ala210LeufsTer?)
c.*42+13007del (n.*42+13007del)
c.780+13007del (n.780+13007del)
c.-39+12018del (n.-39+12018del)
c.-39+9819del (n.-39+9819del)
c.43+13007del (n.43+13007del)
c.633del (p.Arg211SerfsTer12)
n.222+12018del
c.-39+13953del (n.-39+13953del)
c.10+13007del (n.10+13007del)
c.438del (p.Arg146SerfsTer12)
c.383+13007del
c.543+13007del (n.543+13007del)
n.258+12018del
n.631del
n.122+9819del
n.391+12018del
n.254+12018del
n.533+12018del
n.232+12018del
c.441del (p.Arg147SerfsTer12)
 gnomAD v4
20g.58853893G>ACA9926507GNASc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*42+13007G>A (n.*42+13007G>A)
c.780+13007G>A (n.780+13007G>A)
c.-39+12018G>A (n.-39+12018G>A)
c.-39+9819G>A (n.-39+9819G>A)
c.43+13007G>A (n.43+13007G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.222+12018G>A
c.-39+13953G>A (n.-39+13953G>A)
c.10+13007G>A (n.10+13007G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.383+13007G>A
c.543+13007G>A (n.543+13007G>A)
n.258+12018G>A
n.631G>A
n.122+9819G>A
n.391+12018G>A
n.254+12018G>A
n.533+12018G>A
n.232+12018G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58853893G>CCA159944GNASc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*42+13007G>C (n.*42+13007G>C)
c.780+13007G>C (n.780+13007G>C)
c.-39+12018G>C (n.-39+12018G>C)
c.-39+9819G>C (n.-39+9819G>C)
c.43+13007G>C (n.43+13007G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.222+12018G>C
c.-39+13953G>C (n.-39+13953G>C)
c.10+13007G>C (n.10+13007G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.383+13007G>C
c.543+13007G>C (n.543+13007G>C)
n.258+12018G>C
n.631G>C
n.122+9819G>C
n.391+12018G>C
n.254+12018G>C
n.533+12018G>C
n.232+12018G>C
c.441G>C (p.Arg147Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58853893G=CA2372501493GNASc.628G= (p.Ala210=)
c.*42+13007G= (n.*42+13007G=)
c.780+13007G= (n.780+13007G=)
c.-39+12018G= (n.-39+12018G=)
c.-39+9819G= (n.-39+9819G=)
c.43+13007G= (n.43+13007G=)
c.633G= (p.Arg211=)
n.222+12018G=
c.-39+13953G= (n.-39+13953G=)
c.10+13007G= (n.10+13007G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.383+13007G=
c.543+13007G= (n.543+13007G=)
n.258+12018G=
n.631G=
n.122+9819G=
n.391+12018G=
n.254+12018G=
n.533+12018G=
n.232+12018G=
c.441G= (p.Arg147=)
20g.58853893G>TCA9926506GNASc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*42+13007G>T (n.*42+13007G>T)
c.780+13007G>T (n.780+13007G>T)
c.-39+12018G>T (n.-39+12018G>T)
c.-39+9819G>T (n.-39+9819G>T)
c.43+13007G>T (n.43+13007G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.222+12018G>T
c.-39+13953G>T (n.-39+13953G>T)
c.10+13007G>T (n.10+13007G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.383+13007G>T
c.543+13007G>T (n.543+13007G>T)
n.258+12018G>T
n.631G>T
n.122+9819G>T
n.391+12018G>T
n.254+12018G>T
n.533+12018G>T
n.232+12018G>T
c.441G>T (p.Arg147Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched