Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58696693_58696859del | CA2573054506 | RAD51C | c.54_220del n.3002_3168del n.465_631del n.1486_1652del n.307_473del n.1479_1645del c.*1269_*1435del c.*1296_*1462del c.*1268+1504_*1268+1670del (n.*1268+1504_*1268+1670del) n.450+1504_450+1670del n.451_617del c.*1107+1504_*1107+1670del (n.*1107+1504_*1107+1670del) c.405_571del c.*377_*543del c.*417_*583del n.1012_1178del c.43_209del c.201_367del c.*1108_*1274del c.404+1504_404+1670del (n.404+1504_404+1670del) n.317_483del c.127_293del c.141_307del n.475+1504_475+1670del n.478_644del n.909_1075del n.446+1504_446+1670del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696747_58696770del | CA501074919 | RAD51C | c.108_131del (p.Glu37_Glu44del) n.3056_3079del n.519_542del n.1540_1563del n.361_384del n.1533_1556del c.*1323_*1346del (n.*1323_*1346del) c.*1350_*1373del (n.*1350_*1373del) c.*1268+1558_*1268+1581del (n.*1268+1558_*1268+1581del) n.450+1558_450+1581del n.505_528del c.*1107+1558_*1107+1581del (n.*1107+1558_*1107+1581del) c.459_482del (p.Glu154_Glu161del) c.*431_*454del (n.*431_*454del) c.*471_*494del (n.*471_*494del) n.1066_1089del c.97_120del c.255_278del (p.Glu86_Glu93del) c.*1162_*1185del (n.*1162_*1185del) c.404+1558_404+1581del (n.404+1558_404+1581del) n.371_394del c.181_204del c.195_218del (p.Glu66_Glu73del) n.475+1558_475+1581del n.532_555del n.963_986del n.446+1558_446+1581del | |
17 | g.58696755T>A | CA8677238 | RAD51C | c.116T>A (p.Val39Asp) n.3064T>A n.527T>A n.1548T>A n.369T>A n.1541T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1268+1566T>A (n.*1268+1566T>A) n.450+1566T>A n.513T>A c.*1107+1566T>A (n.*1107+1566T>A) c.467T>A (p.Val156Asp) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1074T>A c.105T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.404+1566T>A (n.404+1566T>A) n.379T>A c.189T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.475+1566T>A n.540T>A n.971T>A n.446+1566T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696755T>C | CA400344632 | RAD51C | c.116T>C (p.Val39Ala) n.3064T>C n.527T>C n.1548T>C n.369T>C n.1541T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1268+1566T>C (n.*1268+1566T>C) n.450+1566T>C n.513T>C c.*1107+1566T>C (n.*1107+1566T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1074T>C c.105T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.404+1566T>C (n.404+1566T>C) n.379T>C c.189T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.475+1566T>C n.540T>C n.971T>C n.446+1566T>C | dbSNP |
17 | g.58696755T>G | CA8677237 | RAD51C | c.116T>G (p.Val39Gly) n.3064T>G n.527T>G n.1548T>G n.369T>G n.1541T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1268+1566T>G (n.*1268+1566T>G) n.450+1566T>G n.513T>G c.*1107+1566T>G (n.*1107+1566T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1074T>G c.105T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.404+1566T>G (n.404+1566T>G) n.379T>G c.189T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.475+1566T>G n.540T>G n.971T>G n.446+1566T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696755T= | CA2267816189 | RAD51C | c.116T= (p.Val39=) n.3064T= n.527T= n.1548T= n.369T= n.1541T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1268+1566T= (n.*1268+1566T=) n.450+1566T= n.513T= c.*1107+1566T= (n.*1107+1566T=) c.467T= (p.Val156=) c.*439T= (n.*439T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1074T= c.105T= c.263T= (p.Val88=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.404+1566T= (n.404+1566T=) n.379T= c.189T= c.203T= (p.Val68=) n.475+1566T= n.540T= n.971T= n.446+1566T= | |
17 | g.58696759dup | CA2733774842 | RAD51C | c.120dup (p.Ile41TyrfsTer2) n.3068dup n.531dup n.1552dup n.373dup n.1545dup c.*1335dup (n.*1335dup) c.*1362dup (n.*1362dup) c.*1268+1570dup (n.*1268+1570dup) n.450+1570dup n.517dup c.*1107+1570dup (n.*1107+1570dup) c.471dup (p.Ile158TyrfsTer2) c.*443dup (n.*443dup) c.*483dup (n.*483dup) n.1078dup c.109dup c.267dup (p.Ile90TyrfsTer2) c.*1174dup (n.*1174dup) c.404+1570dup (n.404+1570dup) n.383dup c.193dup c.207dup (p.Ile70TyrfsTer2) n.475+1570dup n.544dup n.975dup n.446+1570dup | dbSNP |
17 | g.58696755_58696769delinsTTTTTATTGATACAG | CA2267816188 | RAD51C | c.116_130delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val39=) n.3064_3078delinsTTTTTATTGATACAG n.527_541delinsTTTTTATTGATACAG n.1548_1562delinsTTTTTATTGATACAG n.369_383delinsTTTTTATTGATACAG n.1541_1555delinsTTTTTATTGATACAG c.*1331_*1345delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1331_*1345delinsTTTTTATTGATACAG) c.*1358_*1372delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1358_*1372delinsTTTTTATTGATACAG) c.*1268+1566_*1268+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1268+1566_*1268+1580delinsTTTTTATTGATACAG) n.450+1566_450+1580delinsTTTTTATTGATACAG n.513_527delinsTTTTTATTGATACAG c.*1107+1566_*1107+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1107+1566_*1107+1580delinsTTTTTATTGATACAG) c.467_481delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val156=) c.*439_*453delinsTTTTTATTGATACAG (n.*439_*453delinsTTTTTATTGATACAG) c.*479_*493delinsTTTTTATTGATACAG (n.*479_*493delinsTTTTTATTGATACAG) n.1074_1088delinsTTTTTATTGATACAG c.105_119delinsTTTTTATTGATACAG c.263_277delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val88=) c.*1170_*1184delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1170_*1184delinsTTTTTATTGATACAG) c.404+1566_404+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.404+1566_404+1580delinsTTTTTATTGATACAG) n.379_393delinsTTTTTATTGATACAG c.189_203delinsTTTTTATTGATACAG c.203_217delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val68=) n.475+1566_475+1580delinsTTTTTATTGATACAG n.540_554delinsTTTTTATTGATACAG n.971_985delinsTTTTTATTGATACAG n.446+1566_446+1580delinsTTTTTATTGATACAG | |
17 | g.58696756T>A | CA501074934 | RAD51C | c.117T>A (p.Val39=) n.3065T>A n.528T>A n.1549T>A n.370T>A n.1542T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1268+1567T>A (n.*1268+1567T>A) n.450+1567T>A n.514T>A c.*1107+1567T>A (n.*1107+1567T>A) c.468T>A (p.Val156=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1075T>A c.106T>A c.264T>A (p.Val88=) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.404+1567T>A (n.404+1567T>A) n.380T>A c.190T>A c.204T>A (p.Val68=) n.475+1567T>A n.541T>A n.972T>A n.446+1567T>A | dbSNP |
17 | g.58696756T>C | CA501074935 | RAD51C | c.117T>C (p.Val39=) n.3065T>C n.528T>C n.1549T>C n.370T>C n.1542T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1268+1567T>C (n.*1268+1567T>C) n.450+1567T>C n.514T>C c.*1107+1567T>C (n.*1107+1567T>C) c.468T>C (p.Val156=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1075T>C c.106T>C c.264T>C (p.Val88=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.404+1567T>C (n.404+1567T>C) n.380T>C c.190T>C c.204T>C (p.Val68=) n.475+1567T>C n.541T>C n.972T>C n.446+1567T>C | |
17 | g.58696756T>G | CA8677240 | RAD51C | c.117T>G (p.Val39=) n.3065T>G n.528T>G n.1549T>G n.370T>G n.1542T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1268+1567T>G (n.*1268+1567T>G) n.450+1567T>G n.514T>G c.*1107+1567T>G (n.*1107+1567T>G) c.468T>G (p.Val156=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1075T>G c.106T>G c.264T>G (p.Val88=) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.404+1567T>G (n.404+1567T>G) n.380T>G c.190T>G c.204T>G (p.Val68=) n.475+1567T>G n.541T>G n.972T>G n.446+1567T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.58696756T= | CA2267816190 | RAD51C | c.117T= (p.Val39=) n.3065T= n.528T= n.1549T= n.370T= n.1542T= c.*1332T= (n.*1332T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1268+1567T= (n.*1268+1567T=) n.450+1567T= n.514T= c.*1107+1567T= (n.*1107+1567T=) c.468T= (p.Val156=) c.*440T= (n.*440T=) c.*480T= (n.*480T=) n.1075T= c.106T= c.264T= (p.Val88=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.404+1567T= (n.404+1567T=) n.380T= c.190T= c.204T= (p.Val68=) n.475+1567T= n.541T= n.972T= n.446+1567T= | |
17 | g.58696756_58696769del | CA8677239 | RAD51C | c.117_130del (p.Phe40GlyfsTer6) n.3065_3078del n.528_541del n.1549_1562del n.370_383del n.1542_1555del c.*1332_*1345del (n.*1332_*1345del) c.*1359_*1372del (n.*1359_*1372del) c.*1268+1567_*1268+1580del (n.*1268+1567_*1268+1580del) n.450+1567_450+1580del n.514_527del c.*1107+1567_*1107+1580del (n.*1107+1567_*1107+1580del) c.468_481del (p.Phe157GlyfsTer6) c.*440_*453del (n.*440_*453del) c.*480_*493del (n.*480_*493del) n.1075_1088del c.106_119del c.264_277del (p.Phe89GlyfsTer6) c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del) c.404+1567_404+1580del (n.404+1567_404+1580del) n.380_393del c.190_203del c.204_217del (p.Phe69GlyfsTer6) n.475+1567_475+1580del n.541_554del n.972_985del n.446+1567_446+1580del | dbSNP ExAC |
17 | g.58696757T>A | CA8677241 | RAD51C | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.3066T>A n.529T>A n.1550T>A n.371T>A n.1543T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1268+1568T>A (n.*1268+1568T>A) n.450+1568T>A n.515T>A c.*1107+1568T>A (n.*1107+1568T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1076T>A c.107T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.404+1568T>A (n.404+1568T>A) n.381T>A c.191T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.475+1568T>A n.542T>A n.973T>A n.446+1568T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696757T>C | CA400344640 | RAD51C | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.3066T>C n.529T>C n.1550T>C n.371T>C n.1543T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1268+1568T>C (n.*1268+1568T>C) n.450+1568T>C n.515T>C c.*1107+1568T>C (n.*1107+1568T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1076T>C c.107T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.404+1568T>C (n.404+1568T>C) n.381T>C c.191T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.475+1568T>C n.542T>C n.973T>C n.446+1568T>C | |
17 | g.58696757T>G | CA400344643 | RAD51C | c.118T>G (p.Phe40Val) n.3066T>G n.529T>G n.1550T>G n.371T>G n.1543T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1268+1568T>G (n.*1268+1568T>G) n.450+1568T>G n.515T>G c.*1107+1568T>G (n.*1107+1568T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1076T>G c.107T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.404+1568T>G (n.404+1568T>G) n.381T>G c.191T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.475+1568T>G n.542T>G n.973T>G n.446+1568T>G | |
17 | g.58696757T= | CA2267816191 | RAD51C | c.118T= (p.Phe40=) n.3066T= n.529T= n.1550T= n.371T= n.1543T= c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1268+1568T= (n.*1268+1568T=) n.450+1568T= n.515T= c.*1107+1568T= (n.*1107+1568T=) c.469T= (p.Phe157=) c.*441T= (n.*441T=) c.*481T= (n.*481T=) n.1076T= c.107T= c.265T= (p.Phe89=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.404+1568T= (n.404+1568T=) n.381T= c.191T= c.205T= (p.Phe69=) n.475+1568T= n.542T= n.973T= n.446+1568T= | |
17 | g.58696758T>A | CA400344648 | RAD51C | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.3067T>A n.530T>A n.1551T>A n.372T>A n.1544T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1268+1569T>A (n.*1268+1569T>A) n.450+1569T>A n.516T>A c.*1107+1569T>A (n.*1107+1569T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1077T>A c.108T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.404+1569T>A (n.404+1569T>A) n.382T>A c.192T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.475+1569T>A n.543T>A n.974T>A n.446+1569T>A | |
17 | g.58696758T>C | CA400344650 | RAD51C | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.3067T>C n.530T>C n.1551T>C n.372T>C n.1544T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1268+1569T>C (n.*1268+1569T>C) n.450+1569T>C n.516T>C c.*1107+1569T>C (n.*1107+1569T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1077T>C c.108T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.404+1569T>C (n.404+1569T>C) n.382T>C c.192T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.475+1569T>C n.543T>C n.974T>C n.446+1569T>C | dbSNP |
17 | g.58696758T>G | CA400344651 | RAD51C | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.3067T>G n.530T>G n.1551T>G n.372T>G n.1544T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1268+1569T>G (n.*1268+1569T>G) n.450+1569T>G n.516T>G c.*1107+1569T>G (n.*1107+1569T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1077T>G c.108T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.404+1569T>G (n.404+1569T>G) n.382T>G c.192T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.475+1569T>G n.543T>G n.974T>G n.446+1569T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696758T= | CA2267816192 | RAD51C | c.119T= (p.Phe40=) n.3067T= n.530T= n.1551T= n.372T= n.1544T= c.*1334T= (n.*1334T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1268+1569T= (n.*1268+1569T=) n.450+1569T= n.516T= c.*1107+1569T= (n.*1107+1569T=) c.470T= (p.Phe157=) c.*442T= (n.*442T=) c.*482T= (n.*482T=) n.1077T= c.108T= c.266T= (p.Phe89=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.404+1569T= (n.404+1569T=) n.382T= c.192T= c.206T= (p.Phe69=) n.475+1569T= n.543T= n.974T= n.446+1569T= | |
17 | g.58696759T>A | CA400344655 | RAD51C | c.120T>A (p.Phe40Leu) n.3068T>A n.531T>A n.1552T>A n.373T>A n.1545T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1268+1570T>A (n.*1268+1570T>A) n.450+1570T>A n.517T>A c.*1107+1570T>A (n.*1107+1570T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1078T>A c.109T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.404+1570T>A (n.404+1570T>A) n.383T>A c.193T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) n.475+1570T>A n.544T>A n.975T>A n.446+1570T>A | dbSNP |
17 | g.58696759T>C | CA501074938 | RAD51C | c.120T>C (p.Phe40=) n.3068T>C n.531T>C n.1552T>C n.373T>C n.1545T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1268+1570T>C (n.*1268+1570T>C) n.450+1570T>C n.517T>C c.*1107+1570T>C (n.*1107+1570T>C) c.471T>C (p.Phe157=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1078T>C c.109T>C c.267T>C (p.Phe89=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.404+1570T>C (n.404+1570T>C) n.383T>C c.193T>C c.207T>C (p.Phe69=) n.475+1570T>C n.544T>C n.975T>C n.446+1570T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696759T>G | CA400344656 | RAD51C | c.120T>G (p.Phe40Leu) n.3068T>G n.531T>G n.1552T>G n.373T>G n.1545T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1268+1570T>G (n.*1268+1570T>G) n.450+1570T>G n.517T>G c.*1107+1570T>G (n.*1107+1570T>G) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1078T>G c.109T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.404+1570T>G (n.404+1570T>G) n.383T>G c.193T>G c.207T>G (p.Phe69Leu) n.475+1570T>G n.544T>G n.975T>G n.446+1570T>G | |
17 | g.58696759T= | CA2267816193 | RAD51C | c.120T= (p.Phe40=) n.3068T= n.531T= n.1552T= n.373T= n.1545T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1268+1570T= (n.*1268+1570T=) n.450+1570T= n.517T= c.*1107+1570T= (n.*1107+1570T=) c.471T= (p.Phe157=) c.*443T= (n.*443T=) c.*483T= (n.*483T=) n.1078T= c.109T= c.267T= (p.Phe89=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.404+1570T= (n.404+1570T=) n.383T= c.193T= c.207T= (p.Phe69=) n.475+1570T= n.544T= n.975T= n.446+1570T= | |
17 | g.58696760A= | CA2267816194 | RAD51C | c.121A= (p.Ile41=) n.3069A= n.532A= n.1553A= n.374A= n.1546A= c.*1336A= (n.*1336A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*1268+1571A= (n.*1268+1571A=) n.450+1571A= n.518A= c.*1107+1571A= (n.*1107+1571A=) c.472A= (p.Ile158=) c.*444A= (n.*444A=) c.*484A= (n.*484A=) n.1079A= c.110A= c.268A= (p.Ile90=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.404+1571A= (n.404+1571A=) n.384A= c.194A= c.208A= (p.Ile70=) n.475+1571A= n.545A= n.976A= n.446+1571A= | |
17 | g.58696760A>C | CA400344661 | RAD51C | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.3069A>C n.532A>C n.1553A>C n.374A>C n.1546A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1268+1571A>C (n.*1268+1571A>C) n.450+1571A>C n.518A>C c.*1107+1571A>C (n.*1107+1571A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1079A>C c.110A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.404+1571A>C (n.404+1571A>C) n.384A>C c.194A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.475+1571A>C n.545A>C n.976A>C n.446+1571A>C | |
17 | g.58696760A>G | CA400344658 | RAD51C | c.121A>G (p.Ile41Val) n.3069A>G n.532A>G n.1553A>G n.374A>G n.1546A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1268+1571A>G (n.*1268+1571A>G) n.450+1571A>G n.518A>G c.*1107+1571A>G (n.*1107+1571A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1079A>G c.110A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.404+1571A>G (n.404+1571A>G) n.384A>G c.194A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.475+1571A>G n.545A>G n.976A>G n.446+1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696760A>T | CA8677242 | RAD51C | c.121A>T (p.Ile41Phe) n.3069A>T n.532A>T n.1553A>T n.374A>T n.1546A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1268+1571A>T (n.*1268+1571A>T) n.450+1571A>T n.518A>T c.*1107+1571A>T (n.*1107+1571A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1079A>T c.110A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.404+1571A>T (n.404+1571A>T) n.384A>T c.194A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.475+1571A>T n.545A>T n.976A>T n.446+1571A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696760dup | CA2499224760 | RAD51C | c.121dup (p.Ile41AsnfsTer2) n.3069dup n.532dup n.1553dup n.374dup n.1546dup c.*1336dup (n.*1336dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.*1268+1571dup (n.*1268+1571dup) n.450+1571dup n.518dup c.*1107+1571dup (n.*1107+1571dup) c.472dup (p.Ile158AsnfsTer2) c.*444dup (n.*444dup) c.*484dup (n.*484dup) n.1079dup c.110dup c.268dup (p.Ile90AsnfsTer2) c.*1175dup (n.*1175dup) c.404+1571dup (n.404+1571dup) n.384dup c.194dup c.208dup (p.Ile70AsnfsTer2) n.475+1571dup n.545dup n.976dup n.446+1571dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696761T>A | CA400344666 | RAD51C | c.122T>A (p.Ile41Asn) n.3070T>A n.533T>A n.1554T>A n.375T>A n.1547T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1268+1572T>A (n.*1268+1572T>A) n.450+1572T>A n.519T>A c.*1107+1572T>A (n.*1107+1572T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1080T>A c.111T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.404+1572T>A (n.404+1572T>A) n.385T>A c.195T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.475+1572T>A n.546T>A n.977T>A n.446+1572T>A | dbSNP |
17 | g.58696761T>C | CA400344673 | RAD51C | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.3070T>C n.533T>C n.1554T>C n.375T>C n.1547T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1268+1572T>C (n.*1268+1572T>C) n.450+1572T>C n.519T>C c.*1107+1572T>C (n.*1107+1572T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1080T>C c.111T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.404+1572T>C (n.404+1572T>C) n.385T>C c.195T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.475+1572T>C n.546T>C n.977T>C n.446+1572T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696761T>G | CA400344674 | RAD51C | c.122T>G (p.Ile41Ser) n.3070T>G n.533T>G n.1554T>G n.375T>G n.1547T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1268+1572T>G (n.*1268+1572T>G) n.450+1572T>G n.519T>G c.*1107+1572T>G (n.*1107+1572T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1080T>G c.111T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.404+1572T>G (n.404+1572T>G) n.385T>G c.195T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.475+1572T>G n.546T>G n.977T>G n.446+1572T>G | |
17 | g.58696761T= | CA2267816195 | RAD51C | c.122T= (p.Ile41=) n.3070T= n.533T= n.1554T= n.375T= n.1547T= c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1364T= (n.*1364T=) c.*1268+1572T= (n.*1268+1572T=) n.450+1572T= n.519T= c.*1107+1572T= (n.*1107+1572T=) c.473T= (p.Ile158=) c.*445T= (n.*445T=) c.*485T= (n.*485T=) n.1080T= c.111T= c.269T= (p.Ile90=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.404+1572T= (n.404+1572T=) n.385T= c.195T= c.209T= (p.Ile70=) n.475+1572T= n.546T= n.977T= n.446+1572T= | |
17 | g.58696762T>A | CA501074941 | RAD51C | c.123T>A (p.Ile41=) n.3071T>A n.534T>A n.1555T>A n.376T>A n.1548T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1268+1573T>A (n.*1268+1573T>A) n.450+1573T>A n.520T>A c.*1107+1573T>A (n.*1107+1573T>A) c.474T>A (p.Ile158=) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1081T>A c.112T>A c.270T>A (p.Ile90=) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.404+1573T>A (n.404+1573T>A) n.386T>A c.196T>A c.210T>A (p.Ile70=) n.475+1573T>A n.547T>A n.978T>A n.446+1573T>A | |
17 | g.58696762T>C | CA501074942 | RAD51C | c.123T>C (p.Ile41=) n.3071T>C n.534T>C n.1555T>C n.376T>C n.1548T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1268+1573T>C (n.*1268+1573T>C) n.450+1573T>C n.520T>C c.*1107+1573T>C (n.*1107+1573T>C) c.474T>C (p.Ile158=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1081T>C c.112T>C c.270T>C (p.Ile90=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.404+1573T>C (n.404+1573T>C) n.386T>C c.196T>C c.210T>C (p.Ile70=) n.475+1573T>C n.547T>C n.978T>C n.446+1573T>C | ClinVar |
17 | g.58696762T>G | CA400344675 | RAD51C | c.123T>G (p.Ile41Met) n.3071T>G n.534T>G n.1555T>G n.376T>G n.1548T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1268+1573T>G (n.*1268+1573T>G) n.450+1573T>G n.520T>G c.*1107+1573T>G (n.*1107+1573T>G) c.474T>G (p.Ile158Met) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1081T>G c.112T>G c.270T>G (p.Ile90Met) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.404+1573T>G (n.404+1573T>G) n.386T>G c.196T>G c.210T>G (p.Ile70Met) n.475+1573T>G n.547T>G n.978T>G n.446+1573T>G | |
17 | g.58696763G>A | CA400344677 | RAD51C | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.3072G>A n.535G>A n.1556G>A n.377G>A n.1549G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1268+1574G>A (n.*1268+1574G>A) n.450+1574G>A n.521G>A c.*1107+1574G>A (n.*1107+1574G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1082G>A c.113G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.404+1574G>A (n.404+1574G>A) n.387G>A c.197G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.475+1574G>A n.548G>A n.979G>A n.446+1574G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696763G>C | CA400344682 | RAD51C | c.124G>C (p.Asp42His) n.3072G>C n.535G>C n.1556G>C n.377G>C n.1549G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1268+1574G>C (n.*1268+1574G>C) n.450+1574G>C n.521G>C c.*1107+1574G>C (n.*1107+1574G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1082G>C c.113G>C c.271G>C (p.Asp91His) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.404+1574G>C (n.404+1574G>C) n.387G>C c.197G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.475+1574G>C n.548G>C n.979G>C n.446+1574G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696763G= | CA2267816196 | RAD51C | c.124G= (p.Asp42=) n.3072G= n.535G= n.1556G= n.377G= n.1549G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.*1268+1574G= (n.*1268+1574G=) n.450+1574G= n.521G= c.*1107+1574G= (n.*1107+1574G=) c.475G= (p.Asp159=) c.*447G= (n.*447G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1082G= c.113G= c.271G= (p.Asp91=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.404+1574G= (n.404+1574G=) n.387G= c.197G= c.211G= (p.Asp71=) n.475+1574G= n.548G= n.979G= n.446+1574G= | |
17 | g.58696763G>T | CA8677243 | RAD51C | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.3072G>T n.535G>T n.1556G>T n.377G>T n.1549G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1268+1574G>T (n.*1268+1574G>T) n.450+1574G>T n.521G>T c.*1107+1574G>T (n.*1107+1574G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1082G>T c.113G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.404+1574G>T (n.404+1574G>T) n.387G>T c.197G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.475+1574G>T n.548G>T n.979G>T n.446+1574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696764A= | CA2267816197 | RAD51C | c.125A= (p.Asp42=) n.3073A= n.536A= n.1557A= n.378A= n.1550A= c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1367A= (n.*1367A=) c.*1268+1575A= (n.*1268+1575A=) n.450+1575A= n.522A= c.*1107+1575A= (n.*1107+1575A=) c.476A= (p.Asp159=) c.*448A= (n.*448A=) c.*488A= (n.*488A=) n.1083A= c.114A= c.272A= (p.Asp91=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.404+1575A= (n.404+1575A=) n.388A= c.198A= c.212A= (p.Asp71=) n.475+1575A= n.549A= n.980A= n.446+1575A= | |
17 | g.58696764A>C | CA400344697 | RAD51C | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.3073A>C n.536A>C n.1557A>C n.378A>C n.1550A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1268+1575A>C (n.*1268+1575A>C) n.450+1575A>C n.522A>C c.*1107+1575A>C (n.*1107+1575A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1083A>C c.114A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.404+1575A>C (n.404+1575A>C) n.388A>C c.198A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.475+1575A>C n.549A>C n.980A>C n.446+1575A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696764A>G | CA400344698 | RAD51C | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.3073A>G n.536A>G n.1557A>G n.378A>G n.1550A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1268+1575A>G (n.*1268+1575A>G) n.450+1575A>G n.522A>G c.*1107+1575A>G (n.*1107+1575A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1083A>G c.114A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.404+1575A>G (n.404+1575A>G) n.388A>G c.198A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.475+1575A>G n.549A>G n.980A>G n.446+1575A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696764A>T | CA400344699 | RAD51C | c.125A>T (p.Asp42Val) n.3073A>T n.536A>T n.1557A>T n.378A>T n.1550A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1268+1575A>T (n.*1268+1575A>T) n.450+1575A>T n.522A>T c.*1107+1575A>T (n.*1107+1575A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1083A>T c.114A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.404+1575A>T (n.404+1575A>T) n.388A>T c.198A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.475+1575A>T n.549A>T n.980A>T n.446+1575A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696765T>A | CA400344701 | RAD51C | c.126T>A (p.Asp42Glu) n.3074T>A n.537T>A n.1558T>A n.379T>A n.1551T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1268+1576T>A (n.*1268+1576T>A) n.450+1576T>A n.523T>A c.*1107+1576T>A (n.*1107+1576T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1084T>A c.115T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.404+1576T>A (n.404+1576T>A) n.389T>A c.199T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.475+1576T>A n.550T>A n.981T>A n.446+1576T>A | dbSNP |
17 | g.58696765T>C | CA8677244 | RAD51C | c.126T>C (p.Asp42=) n.3074T>C n.537T>C n.1558T>C n.379T>C n.1551T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1268+1576T>C (n.*1268+1576T>C) n.450+1576T>C n.523T>C c.*1107+1576T>C (n.*1107+1576T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1084T>C c.115T>C c.273T>C (p.Asp91=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.404+1576T>C (n.404+1576T>C) n.389T>C c.199T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.475+1576T>C n.550T>C n.981T>C n.446+1576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696765T>G | CA190931 | RAD51C | c.126T>G (p.Asp42Glu) n.3074T>G n.537T>G n.1558T>G n.379T>G n.1551T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1268+1576T>G (n.*1268+1576T>G) n.450+1576T>G n.523T>G c.*1107+1576T>G (n.*1107+1576T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1084T>G c.115T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.404+1576T>G (n.404+1576T>G) n.389T>G c.199T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.475+1576T>G n.550T>G n.981T>G n.446+1576T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696765T= | CA2267816198 | RAD51C | c.126T= (p.Asp42=) n.3074T= n.537T= n.1558T= n.379T= n.1551T= c.*1341T= (n.*1341T=) c.*1368T= (n.*1368T=) c.*1268+1576T= (n.*1268+1576T=) n.450+1576T= n.523T= c.*1107+1576T= (n.*1107+1576T=) c.477T= (p.Asp159=) c.*449T= (n.*449T=) c.*489T= (n.*489T=) n.1084T= c.115T= c.273T= (p.Asp91=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.404+1576T= (n.404+1576T=) n.389T= c.199T= c.213T= (p.Asp71=) n.475+1576T= n.550T= n.981T= n.446+1576T= | |
17 | g.58696766del | CA2697560120 | RAD51C | c.127del (p.Thr43GlnfsTer11) n.3075del n.538del n.1559del n.380del n.1552del c.*1342del (n.*1342del) c.*1369del (n.*1369del) c.*1268+1577del (n.*1268+1577del) n.450+1577del n.524del c.*1107+1577del (n.*1107+1577del) c.478del (p.Thr160GlnfsTer11) c.*450del (n.*450del) c.*490del (n.*490del) n.1085del c.116del c.274del (p.Thr92GlnfsTer11) c.*1181del (n.*1181del) c.404+1577del (n.404+1577del) n.390del c.200del c.214del (p.Thr72GlnfsTer11) n.475+1577del n.551del n.982del n.446+1577del | ClinVar |
17 | g.58696766A>C | CA400344718 | RAD51C | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.3075A>C n.538A>C n.1559A>C n.380A>C n.1552A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1268+1577A>C (n.*1268+1577A>C) n.450+1577A>C n.524A>C c.*1107+1577A>C (n.*1107+1577A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1085A>C c.116A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.404+1577A>C (n.404+1577A>C) n.390A>C c.200A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.475+1577A>C n.551A>C n.982A>C n.446+1577A>C | dbSNP |
17 | g.58696766A>G | CA400344705 | RAD51C | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.3075A>G n.538A>G n.1559A>G n.380A>G n.1552A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1268+1577A>G (n.*1268+1577A>G) n.450+1577A>G n.524A>G c.*1107+1577A>G (n.*1107+1577A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1085A>G c.116A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.404+1577A>G (n.404+1577A>G) n.390A>G c.200A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.475+1577A>G n.551A>G n.982A>G n.446+1577A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58696766A>T | CA400344713 | RAD51C | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.3075A>T n.538A>T n.1559A>T n.380A>T n.1552A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1268+1577A>T (n.*1268+1577A>T) n.450+1577A>T n.524A>T c.*1107+1577A>T (n.*1107+1577A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1085A>T c.116A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.404+1577A>T (n.404+1577A>T) n.390A>T c.200A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.475+1577A>T n.551A>T n.982A>T n.446+1577A>T | dbSNP |
17 | g.58696766dup | CA2638990188 | RAD51C | c.127dup (p.Thr43AsnfsTer8) n.3075dup n.538dup n.1559dup n.380dup n.1552dup c.*1342dup (n.*1342dup) c.*1369dup (n.*1369dup) c.*1268+1577dup (n.*1268+1577dup) n.450+1577dup n.524dup c.*1107+1577dup (n.*1107+1577dup) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer8) c.*450dup (n.*450dup) c.*490dup (n.*490dup) n.1085dup c.116dup c.274dup (p.Thr92AsnfsTer8) c.*1181dup (n.*1181dup) c.404+1577dup (n.404+1577dup) n.390dup c.200dup c.214dup (p.Thr72AsnfsTer8) n.475+1577dup n.551dup n.982dup n.446+1577dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58696767C>A | CA400344726 | RAD51C | c.128C>A (p.Thr43Lys) n.3076C>A n.539C>A n.1560C>A n.381C>A n.1553C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1268+1578C>A (n.*1268+1578C>A) n.450+1578C>A n.525C>A c.*1107+1578C>A (n.*1107+1578C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1086C>A c.117C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.404+1578C>A (n.404+1578C>A) n.391C>A c.201C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.475+1578C>A n.552C>A n.983C>A n.446+1578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696767C= | CA2267816199 | RAD51C | c.128C= (p.Thr43=) n.3076C= n.539C= n.1560C= n.381C= n.1553C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*1268+1578C= (n.*1268+1578C=) n.450+1578C= n.525C= c.*1107+1578C= (n.*1107+1578C=) c.479C= (p.Thr160=) c.*451C= (n.*451C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1086C= c.117C= c.275C= (p.Thr92=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.404+1578C= (n.404+1578C=) n.391C= c.201C= c.215C= (p.Thr72=) n.475+1578C= n.552C= n.983C= n.446+1578C= | |
17 | g.58696767C>G | CA400344731 | RAD51C | c.128C>G (p.Thr43Arg) n.3076C>G n.539C>G n.1560C>G n.381C>G n.1553C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1268+1578C>G (n.*1268+1578C>G) n.450+1578C>G n.525C>G c.*1107+1578C>G (n.*1107+1578C>G) c.479C>G (p.Thr160Arg) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1086C>G c.117C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.404+1578C>G (n.404+1578C>G) n.391C>G c.201C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.475+1578C>G n.552C>G n.983C>G n.446+1578C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696767C>T | CA400344736 | RAD51C | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.3076C>T n.539C>T n.1560C>T n.381C>T n.1553C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1268+1578C>T (n.*1268+1578C>T) n.450+1578C>T n.525C>T c.*1107+1578C>T (n.*1107+1578C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1086C>T c.117C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.404+1578C>T (n.404+1578C>T) n.391C>T c.201C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.475+1578C>T n.552C>T n.983C>T n.446+1578C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696768A= | CA2267816200 | RAD51C | c.129A= (p.Thr43=) n.3077A= n.540A= n.1561A= n.382A= n.1554A= c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1268+1579A= (n.*1268+1579A=) n.450+1579A= n.526A= c.*1107+1579A= (n.*1107+1579A=) c.480A= (p.Thr160=) c.*452A= (n.*452A=) c.*492A= (n.*492A=) n.1087A= c.118A= c.276A= (p.Thr92=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.404+1579A= (n.404+1579A=) n.392A= c.202A= c.216A= (p.Thr72=) n.475+1579A= n.553A= n.984A= n.446+1579A= | |
17 | g.58696768A>C | CA501074950 | RAD51C | c.129A>C (p.Thr43=) n.3077A>C n.540A>C n.1561A>C n.382A>C n.1554A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1268+1579A>C (n.*1268+1579A>C) n.450+1579A>C n.526A>C c.*1107+1579A>C (n.*1107+1579A>C) c.480A>C (p.Thr160=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1087A>C c.118A>C c.276A>C (p.Thr92=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.404+1579A>C (n.404+1579A>C) n.392A>C c.202A>C c.216A>C (p.Thr72=) n.475+1579A>C n.553A>C n.984A>C n.446+1579A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696768A>G | CA16615462 | RAD51C | c.129A>G (p.Thr43=) n.3077A>G n.540A>G n.1561A>G n.382A>G n.1554A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1268+1579A>G (n.*1268+1579A>G) n.450+1579A>G n.526A>G c.*1107+1579A>G (n.*1107+1579A>G) c.480A>G (p.Thr160=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1087A>G c.118A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.404+1579A>G (n.404+1579A>G) n.392A>G c.202A>G c.216A>G (p.Thr72=) n.475+1579A>G n.553A>G n.984A>G n.446+1579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696768A>T | CA501074953 | RAD51C | c.129A>T (p.Thr43=) n.3077A>T n.540A>T n.1561A>T n.382A>T n.1554A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1268+1579A>T (n.*1268+1579A>T) n.450+1579A>T n.526A>T c.*1107+1579A>T (n.*1107+1579A>T) c.480A>T (p.Thr160=) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1087A>T c.118A>T c.276A>T (p.Thr92=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.404+1579A>T (n.404+1579A>T) n.392A>T c.202A>T c.216A>T (p.Thr72=) n.475+1579A>T n.553A>T n.984A>T n.446+1579A>T | dbSNP |
17 | g.58696769G>A | CA400344737 | RAD51C | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.3078G>A n.541G>A n.1562G>A n.383G>A n.1555G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1268+1580G>A (n.*1268+1580G>A) n.450+1580G>A n.527G>A c.*1107+1580G>A (n.*1107+1580G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1088G>A c.119G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.404+1580G>A (n.404+1580G>A) n.393G>A c.203G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.475+1580G>A n.554G>A n.985G>A n.446+1580G>A | dbSNP |
17 | g.58696769G>C | CA8677245 | RAD51C | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.3078G>C n.541G>C n.1562G>C n.383G>C n.1555G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1268+1580G>C (n.*1268+1580G>C) n.450+1580G>C n.527G>C c.*1107+1580G>C (n.*1107+1580G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1088G>C c.119G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.404+1580G>C (n.404+1580G>C) n.393G>C c.203G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.475+1580G>C n.554G>C n.985G>C n.446+1580G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696769G= | CA2267816201 | RAD51C | c.130G= (p.Glu44=) n.3078G= n.541G= n.1562G= n.383G= n.1555G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1268+1580G= (n.*1268+1580G=) n.450+1580G= n.527G= c.*1107+1580G= (n.*1107+1580G=) c.481G= (p.Glu161=) c.*453G= (n.*453G=) c.*493G= (n.*493G=) n.1088G= c.119G= c.277G= (p.Glu93=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.404+1580G= (n.404+1580G=) n.393G= c.203G= c.217G= (p.Glu73=) n.475+1580G= n.554G= n.985G= n.446+1580G= | |
17 | g.58696769G>T | CA400344738 | RAD51C | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.3078G>T n.541G>T n.1562G>T n.383G>T n.1555G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1268+1580G>T (n.*1268+1580G>T) n.450+1580G>T n.527G>T c.*1107+1580G>T (n.*1107+1580G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1088G>T c.119G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.404+1580G>T (n.404+1580G>T) n.393G>T c.203G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.475+1580G>T n.554G>T n.985G>T n.446+1580G>T | dbSNP |
17 | g.58696770A= | CA2267816202 | RAD51C | c.131A= (p.Glu44=) n.3079A= n.542A= n.1563A= n.384A= n.1556A= c.*1346A= (n.*1346A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*1268+1581A= (n.*1268+1581A=) n.450+1581A= n.528A= c.*1107+1581A= (n.*1107+1581A=) c.482A= (p.Glu161=) c.*454A= (n.*454A=) c.*494A= (n.*494A=) n.1089A= c.120A= c.278A= (p.Glu93=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.404+1581A= (n.404+1581A=) n.394A= c.204A= c.218A= (p.Glu73=) n.475+1581A= n.555A= n.986A= n.446+1581A= | |
17 | g.58696770A>C | CA400344749 | RAD51C | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.3079A>C n.542A>C n.1563A>C n.384A>C n.1556A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1268+1581A>C (n.*1268+1581A>C) n.450+1581A>C n.528A>C c.*1107+1581A>C (n.*1107+1581A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1089A>C c.120A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.404+1581A>C (n.404+1581A>C) n.394A>C c.204A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.475+1581A>C n.555A>C n.986A>C n.446+1581A>C | |
17 | g.58696770A>G | CA400344740 | RAD51C | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.3079A>G n.542A>G n.1563A>G n.384A>G n.1556A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1268+1581A>G (n.*1268+1581A>G) n.450+1581A>G n.528A>G c.*1107+1581A>G (n.*1107+1581A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1089A>G c.120A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.404+1581A>G (n.404+1581A>G) n.394A>G c.204A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.475+1581A>G n.555A>G n.986A>G n.446+1581A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58696770A>T | CA400344744 | RAD51C | c.131A>T (p.Glu44Val) n.3079A>T n.542A>T n.1563A>T n.384A>T n.1556A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1268+1581A>T (n.*1268+1581A>T) n.450+1581A>T n.528A>T c.*1107+1581A>T (n.*1107+1581A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1089A>T c.120A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.404+1581A>T (n.404+1581A>T) n.394A>T c.204A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.475+1581A>T n.555A>T n.986A>T n.446+1581A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696771G>A | CA501074956 | RAD51C | c.132G>A (p.Glu44=) n.3080G>A n.543G>A n.1564G>A n.385G>A n.1557G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1268+1582G>A (n.*1268+1582G>A) n.450+1582G>A n.529G>A c.*1107+1582G>A (n.*1107+1582G>A) c.483G>A (p.Glu161=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1090G>A c.121G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.404+1582G>A (n.404+1582G>A) n.395G>A c.205G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.475+1582G>A n.556G>A n.987G>A n.446+1582G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696771G>C | CA400344755 | RAD51C | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.3080G>C n.543G>C n.1564G>C n.385G>C n.1557G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1268+1582G>C (n.*1268+1582G>C) n.450+1582G>C n.529G>C c.*1107+1582G>C (n.*1107+1582G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1090G>C c.121G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.404+1582G>C (n.404+1582G>C) n.395G>C c.205G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.475+1582G>C n.556G>C n.987G>C n.446+1582G>C | dbSNP |
17 | g.58696771G= | CA2267816203 | RAD51C | c.132G= (p.Glu44=) n.3080G= n.543G= n.1564G= n.385G= n.1557G= c.*1347G= (n.*1347G=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.*1268+1582G= (n.*1268+1582G=) n.450+1582G= n.529G= c.*1107+1582G= (n.*1107+1582G=) c.483G= (p.Glu161=) c.*455G= (n.*455G=) c.*495G= (n.*495G=) n.1090G= c.121G= c.279G= (p.Glu93=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.404+1582G= (n.404+1582G=) n.395G= c.205G= c.219G= (p.Glu73=) n.475+1582G= n.556G= n.987G= n.446+1582G= | |
17 | g.58696771G>T | CA400344757 | RAD51C | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.3080G>T n.543G>T n.1564G>T n.385G>T n.1557G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1268+1582G>T (n.*1268+1582G>T) n.450+1582G>T n.529G>T c.*1107+1582G>T (n.*1107+1582G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1090G>T c.121G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.404+1582G>T (n.404+1582G>T) n.395G>T c.205G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.475+1582G>T n.556G>T n.987G>T n.446+1582G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696773del | CA2573154417 | RAD51C | c.134del (p.Gly45GlufsTer9) n.3082del n.545del n.1566del n.387del n.1559del c.*1349del (n.*1349del) c.*1376del (n.*1376del) c.*1268+1584del (n.*1268+1584del) n.450+1584del n.531del c.*1107+1584del (n.*1107+1584del) c.485del (p.Gly162GlufsTer9) c.*457del (n.*457del) c.*497del (n.*497del) n.1092del c.123del c.281del (p.Gly94GlufsTer9) c.*1188del (n.*1188del) c.404+1584del (n.404+1584del) n.397del c.207del c.221del (p.Gly74GlufsTer9) n.475+1584del n.558del n.989del n.446+1584del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696771_58696772insC | CA2695226716 | RAD51C | c.132_133insC (p.Gly45ArgfsTer6) n.3080_3081insC n.543_544insC n.1564_1565insC n.385_386insC n.1557_1558insC c.*1347_*1348insC (n.*1347_*1348insC) c.*1374_*1375insC (n.*1374_*1375insC) c.*1268+1582_*1268+1583insC (n.*1268+1582_*1268+1583insC) n.450+1582_450+1583insC n.529_530insC c.*1107+1582_*1107+1583insC (n.*1107+1582_*1107+1583insC) c.483_484insC (p.Gly162ArgfsTer6) c.*455_*456insC (n.*455_*456insC) c.*495_*496insC (n.*495_*496insC) n.1090_1091insC c.121_122insC c.279_280insC (p.Gly94ArgfsTer6) c.*1186_*1187insC (n.*1186_*1187insC) c.404+1582_404+1583insC (n.404+1582_404+1583insC) n.395_396insC c.205_206insC c.219_220insC (p.Gly74ArgfsTer6) n.475+1582_475+1583insC n.556_557insC n.987_988insC n.446+1582_446+1583insC | |
17 | g.58696772G>A | CA400344759 | RAD51C | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.3081G>A n.544G>A n.1565G>A n.386G>A n.1558G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1268+1583G>A (n.*1268+1583G>A) n.450+1583G>A n.530G>A c.*1107+1583G>A (n.*1107+1583G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1091G>A c.122G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.404+1583G>A (n.404+1583G>A) n.396G>A c.206G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) n.475+1583G>A n.557G>A n.988G>A n.446+1583G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58696772G>C | CA400344763 | RAD51C | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.3081G>C n.544G>C n.1565G>C n.386G>C n.1558G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1268+1583G>C (n.*1268+1583G>C) n.450+1583G>C n.530G>C c.*1107+1583G>C (n.*1107+1583G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1091G>C c.122G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.404+1583G>C (n.404+1583G>C) n.396G>C c.206G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.475+1583G>C n.557G>C n.988G>C n.446+1583G>C | dbSNP |
17 | g.58696772G>T | CA400344764 | RAD51C | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.3081G>T n.544G>T n.1565G>T n.386G>T n.1558G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1268+1583G>T (n.*1268+1583G>T) n.450+1583G>T n.530G>T c.*1107+1583G>T (n.*1107+1583G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1091G>T c.122G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.404+1583G>T (n.404+1583G>T) n.396G>T c.206G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) n.475+1583G>T n.557G>T n.988G>T n.446+1583G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696773G>A | CA349722 | RAD51C | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.3082G>A n.545G>A n.1566G>A n.387G>A n.1559G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1268+1584G>A (n.*1268+1584G>A) n.450+1584G>A n.531G>A c.*1107+1584G>A (n.*1107+1584G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1092G>A c.123G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.404+1584G>A (n.404+1584G>A) n.397G>A c.207G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) n.475+1584G>A n.558G>A n.989G>A n.446+1584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696773G>C | CA400344765 | RAD51C | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.3082G>C n.545G>C n.1566G>C n.387G>C n.1559G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1268+1584G>C (n.*1268+1584G>C) n.450+1584G>C n.531G>C c.*1107+1584G>C (n.*1107+1584G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1092G>C c.123G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.404+1584G>C (n.404+1584G>C) n.397G>C c.207G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.475+1584G>C n.558G>C n.989G>C n.446+1584G>C | dbSNP |
17 | g.58696773G= | CA2267816204 | RAD51C | c.134G= (p.Gly45=) n.3082G= n.545G= n.1566G= n.387G= n.1559G= c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1268+1584G= (n.*1268+1584G=) n.450+1584G= n.531G= c.*1107+1584G= (n.*1107+1584G=) c.485G= (p.Gly162=) c.*457G= (n.*457G=) c.*497G= (n.*497G=) n.1092G= c.123G= c.281G= (p.Gly94=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.404+1584G= (n.404+1584G=) n.397G= c.207G= c.221G= (p.Gly74=) n.475+1584G= n.558G= n.989G= n.446+1584G= | |
17 | g.58696773G>T | CA400344769 | RAD51C | c.134G>T (p.Gly45Val) n.3082G>T n.545G>T n.1566G>T n.387G>T n.1559G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1268+1584G>T (n.*1268+1584G>T) n.450+1584G>T n.531G>T c.*1107+1584G>T (n.*1107+1584G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1092G>T c.123G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.404+1584G>T (n.404+1584G>T) n.397G>T c.207G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.475+1584G>T n.558G>T n.989G>T n.446+1584G>T | ClinVar |
17 | g.58696775_58696857del | CA501074961 | RAD51C | c.136_218del (p.Ser46GlyfsTer12) n.3084_3166del n.547_629del n.1568_1650del n.389_471del n.1561_1643del c.*1351_*1433del (n.*1351_*1433del) c.*1378_*1460del (n.*1378_*1460del) c.*1268+1586_*1268+1668del (n.*1268+1586_*1268+1668del) n.450+1586_450+1668del n.533_615del c.*1107+1586_*1107+1668del (n.*1107+1586_*1107+1668del) c.487_569del (p.Ser163GlyfsTer12) c.*459_*541del (n.*459_*541del) c.*499_*581del (n.*499_*581del) n.1094_1176del c.125_207del c.283_365del (p.Ser95GlyfsTer12) c.*1190_*1272del (n.*1190_*1272del) c.404+1586_404+1668del (n.404+1586_404+1668del) n.399_481del c.209_291del c.223_305del (p.Ser75GlyfsTer?) n.475+1586_475+1668del n.560_642del n.991_1073del n.446+1586_446+1668del | |
17 | g.58696774A= | CA2267816205 | RAD51C | c.135A= (p.Gly45=) n.3083A= n.546A= n.1567A= n.388A= n.1560A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1268+1585A= (n.*1268+1585A=) n.450+1585A= n.532A= c.*1107+1585A= (n.*1107+1585A=) c.486A= (p.Gly162=) c.*458A= (n.*458A=) c.*498A= (n.*498A=) n.1093A= c.124A= c.282A= (p.Gly94=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.404+1585A= (n.404+1585A=) n.398A= c.208A= c.222A= (p.Gly74=) n.475+1585A= n.559A= n.990A= n.446+1585A= | |
17 | g.58696774A>C | CA501074964 | RAD51C | c.135A>C (p.Gly45=) n.3083A>C n.546A>C n.1567A>C n.388A>C n.1560A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1268+1585A>C (n.*1268+1585A>C) n.450+1585A>C n.532A>C c.*1107+1585A>C (n.*1107+1585A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1093A>C c.124A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.404+1585A>C (n.404+1585A>C) n.398A>C c.208A>C c.222A>C (p.Gly74=) n.475+1585A>C n.559A>C n.990A>C n.446+1585A>C | |
17 | g.58696774A>G | CA501074963 | RAD51C | c.135A>G (p.Gly45=) n.3083A>G n.546A>G n.1567A>G n.388A>G n.1560A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1268+1585A>G (n.*1268+1585A>G) n.450+1585A>G n.532A>G c.*1107+1585A>G (n.*1107+1585A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1093A>G c.124A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.404+1585A>G (n.404+1585A>G) n.398A>G c.208A>G c.222A>G (p.Gly74=) n.475+1585A>G n.559A>G n.990A>G n.446+1585A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696774A>T | CA501074962 | RAD51C | c.135A>T (p.Gly45=) n.3083A>T n.546A>T n.1567A>T n.388A>T n.1560A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1268+1585A>T (n.*1268+1585A>T) n.450+1585A>T n.532A>T c.*1107+1585A>T (n.*1107+1585A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1093A>T c.124A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.404+1585A>T (n.404+1585A>T) n.398A>T c.208A>T c.222A>T (p.Gly74=) n.475+1585A>T n.559A>T n.990A>T n.446+1585A>T | |
17 | g.58696778_58696779insAGGTATCACTAAAGTT | CA8677246 | RAD51C | c.139_140insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe47Ter) n.3087_3088insAGGTATCACTAAAGTT n.550_551insAGGTATCACTAAAGTT n.1571_1572insAGGTATCACTAAAGTT n.392_393insAGGTATCACTAAAGTT n.1564_1565insAGGTATCACTAAAGTT c.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAGTT) c.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAGTT) c.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAGTT) n.450+1589_450+1590insAGGTATCACTAAAGTT n.536_537insAGGTATCACTAAAGTT c.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAGTT) c.490_491insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe164Ter) c.*462_*463insAGGTATCACTAAAGTT (n.*462_*463insAGGTATCACTAAAGTT) c.*502_*503insAGGTATCACTAAAGTT (n.*502_*503insAGGTATCACTAAAGTT) n.1097_1098insAGGTATCACTAAAGTT c.128_129insAGGTATCACTAAAGTT c.286_287insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe96Ter) c.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAGTT) c.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAGTT (n.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAGTT) n.402_403insAGGTATCACTAAAGTT c.212_213insAGGTATCACTAAAGTT c.226_227insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe76Ter) n.475+1589_475+1590insAGGTATCACTAAAGTT n.563_564insAGGTATCACTAAAGTT n.994_995insAGGTATCACTAAAGTT n.446+1589_446+1590insAGGTATCACTAAAGTT | dbSNP ExAC |
17 | g.58696775A= | CA2267816206 | RAD51C | c.136A= (p.Ser46=) n.3084A= n.547A= n.1568A= n.389A= n.1561A= c.*1351A= (n.*1351A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1268+1586A= (n.*1268+1586A=) n.450+1586A= n.533A= c.*1107+1586A= (n.*1107+1586A=) c.487A= (p.Ser163=) c.*459A= (n.*459A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1094A= c.125A= c.283A= (p.Ser95=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.404+1586A= (n.404+1586A=) n.399A= c.209A= c.223A= (p.Ser75=) n.475+1586A= n.560A= n.991A= n.446+1586A= | |
17 | g.58696775A>C | CA400344778 | RAD51C | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.3084A>C n.547A>C n.1568A>C n.389A>C n.1561A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1268+1586A>C (n.*1268+1586A>C) n.450+1586A>C n.533A>C c.*1107+1586A>C (n.*1107+1586A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.1094A>C c.125A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.404+1586A>C (n.404+1586A>C) n.399A>C c.209A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.475+1586A>C n.560A>C n.991A>C n.446+1586A>C | |
17 | g.58696775A>G | CA8677247 | RAD51C | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.3084A>G n.547A>G n.1568A>G n.389A>G n.1561A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1268+1586A>G (n.*1268+1586A>G) n.450+1586A>G n.533A>G c.*1107+1586A>G (n.*1107+1586A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1094A>G c.125A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.404+1586A>G (n.404+1586A>G) n.399A>G c.209A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.475+1586A>G n.560A>G n.991A>G n.446+1586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696775A>T | CA400344782 | RAD51C | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.3084A>T n.547A>T n.1568A>T n.389A>T n.1561A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1268+1586A>T (n.*1268+1586A>T) n.450+1586A>T n.533A>T c.*1107+1586A>T (n.*1107+1586A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1094A>T c.125A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.404+1586A>T (n.404+1586A>T) n.399A>T c.209A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.475+1586A>T n.560A>T n.991A>T n.446+1586A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696776G>A | CA400344789 | RAD51C | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.3085G>A n.548G>A n.1569G>A n.390G>A n.1562G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1268+1587G>A (n.*1268+1587G>A) n.450+1587G>A n.534G>A c.*1107+1587G>A (n.*1107+1587G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1095G>A c.126G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.404+1587G>A (n.404+1587G>A) n.400G>A c.210G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.475+1587G>A n.561G>A n.992G>A n.446+1587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696776G>C | CA400344793 | RAD51C | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.3085G>C n.548G>C n.1569G>C n.390G>C n.1562G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1268+1587G>C (n.*1268+1587G>C) n.450+1587G>C n.534G>C c.*1107+1587G>C (n.*1107+1587G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1095G>C c.126G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.404+1587G>C (n.404+1587G>C) n.400G>C c.210G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.475+1587G>C n.561G>C n.992G>C n.446+1587G>C | |
17 | g.58696776G= | CA2267816207 | RAD51C | c.137G= (p.Ser46=) n.3085G= n.548G= n.1569G= n.390G= n.1562G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1268+1587G= (n.*1268+1587G=) n.450+1587G= n.534G= c.*1107+1587G= (n.*1107+1587G=) c.488G= (p.Ser163=) c.*460G= (n.*460G=) c.*500G= (n.*500G=) n.1095G= c.126G= c.284G= (p.Ser95=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.404+1587G= (n.404+1587G=) n.400G= c.210G= c.224G= (p.Ser75=) n.475+1587G= n.561G= n.992G= n.446+1587G= | |
17 | g.58696776G>T | CA400344796 | RAD51C | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.3085G>T n.548G>T n.1569G>T n.390G>T n.1562G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1268+1587G>T (n.*1268+1587G>T) n.450+1587G>T n.534G>T c.*1107+1587G>T (n.*1107+1587G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1095G>T c.126G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.404+1587G>T (n.404+1587G>T) n.400G>T c.210G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.475+1587G>T n.561G>T n.992G>T n.446+1587G>T | |
17 | g.58696777T>A | CA10580741 | RAD51C | c.138T>A (p.Ser46Arg) n.3086T>A n.549T>A n.1570T>A n.391T>A n.1563T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1268+1588T>A (n.*1268+1588T>A) n.450+1588T>A n.535T>A c.*1107+1588T>A (n.*1107+1588T>A) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1096T>A c.127T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.404+1588T>A (n.404+1588T>A) n.401T>A c.211T>A c.225T>A (p.Ser75Arg) n.475+1588T>A n.562T>A n.993T>A n.446+1588T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696777T>C | CA501074969 | RAD51C | c.138T>C (p.Ser46=) n.3086T>C n.549T>C n.1570T>C n.391T>C n.1563T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1268+1588T>C (n.*1268+1588T>C) n.450+1588T>C n.535T>C c.*1107+1588T>C (n.*1107+1588T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1096T>C c.127T>C c.285T>C (p.Ser95=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.404+1588T>C (n.404+1588T>C) n.401T>C c.211T>C c.225T>C (p.Ser75=) n.475+1588T>C n.562T>C n.993T>C n.446+1588T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696777T>G | CA400344810 | RAD51C | c.138T>G (p.Ser46Arg) n.3086T>G n.549T>G n.1570T>G n.391T>G n.1563T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1268+1588T>G (n.*1268+1588T>G) n.450+1588T>G n.535T>G c.*1107+1588T>G (n.*1107+1588T>G) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1096T>G c.127T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.404+1588T>G (n.404+1588T>G) n.401T>G c.211T>G c.225T>G (p.Ser75Arg) n.475+1588T>G n.562T>G n.993T>G n.446+1588T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696777T= | CA2267816208 | RAD51C | c.138T= (p.Ser46=) n.3086T= n.549T= n.1570T= n.391T= n.1563T= c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*1268+1588T= (n.*1268+1588T=) n.450+1588T= n.535T= c.*1107+1588T= (n.*1107+1588T=) c.489T= (p.Ser163=) c.*461T= (n.*461T=) c.*501T= (n.*501T=) n.1096T= c.127T= c.285T= (p.Ser95=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.404+1588T= (n.404+1588T=) n.401T= c.211T= c.225T= (p.Ser75=) n.475+1588T= n.562T= n.993T= n.446+1588T= | |
17 | g.58696779_58696780del | CA2573154418 | RAD51C | c.140_141del (p.Phe47TyrfsTer3) n.3088_3089del n.551_552del n.1572_1573del n.393_394del n.1565_1566del c.*1355_*1356del (n.*1355_*1356del) c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del) c.*1268+1590_*1268+1591del (n.*1268+1590_*1268+1591del) n.450+1590_450+1591del n.537_538del c.*1107+1590_*1107+1591del (n.*1107+1590_*1107+1591del) c.491_492del (p.Phe164TyrfsTer3) c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*503_*504del (n.*503_*504del) n.1098_1099del c.129_130del c.287_288del (p.Phe96TyrfsTer3) c.*1194_*1195del (n.*1194_*1195del) c.404+1590_404+1591del (n.404+1590_404+1591del) n.403_404del c.213_214del c.227_228del (p.Phe76TyrfsTer3) n.475+1590_475+1591del n.564_565del n.995_996del n.446+1590_446+1591del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696778T>A | CA400344812 | RAD51C | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.3087T>A n.550T>A n.1571T>A n.392T>A n.1564T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1268+1589T>A (n.*1268+1589T>A) n.450+1589T>A n.536T>A c.*1107+1589T>A (n.*1107+1589T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1097T>A c.128T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.404+1589T>A (n.404+1589T>A) n.402T>A c.212T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) n.475+1589T>A n.563T>A n.994T>A n.446+1589T>A | dbSNP |
17 | g.58696778T>C | CA400344816 | RAD51C | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.3087T>C n.550T>C n.1571T>C n.392T>C n.1564T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1268+1589T>C (n.*1268+1589T>C) n.450+1589T>C n.536T>C c.*1107+1589T>C (n.*1107+1589T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1097T>C c.128T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.404+1589T>C (n.404+1589T>C) n.402T>C c.212T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.475+1589T>C n.563T>C n.994T>C n.446+1589T>C | |
17 | g.58696778T>G | CA400344822 | RAD51C | c.139T>G (p.Phe47Val) n.3087T>G n.550T>G n.1571T>G n.392T>G n.1564T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*1268+1589T>G (n.*1268+1589T>G) n.450+1589T>G n.536T>G c.*1107+1589T>G (n.*1107+1589T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1097T>G c.128T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.404+1589T>G (n.404+1589T>G) n.402T>G c.212T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.475+1589T>G n.563T>G n.994T>G n.446+1589T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696778T= | CA2267816209 | RAD51C | c.139T= (p.Phe47=) n.3087T= n.550T= n.1571T= n.392T= n.1564T= c.*1354T= (n.*1354T=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1268+1589T= (n.*1268+1589T=) n.450+1589T= n.536T= c.*1107+1589T= (n.*1107+1589T=) c.490T= (p.Phe164=) c.*462T= (n.*462T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1097T= c.128T= c.286T= (p.Phe96=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.404+1589T= (n.404+1589T=) n.402T= c.212T= c.226T= (p.Phe76=) n.475+1589T= n.563T= n.994T= n.446+1589T= | |
17 | g.58696778_58696779insAG | CA919868697 | RAD51C | c.139_140insAG (p.Phe47Ter) n.3087_3088insAG n.550_551insAG n.1571_1572insAG n.392_393insAG n.1564_1565insAG c.*1354_*1355insAG (n.*1354_*1355insAG) c.*1381_*1382insAG (n.*1381_*1382insAG) c.*1268+1589_*1268+1590insAG (n.*1268+1589_*1268+1590insAG) n.450+1589_450+1590insAG n.536_537insAG c.*1107+1589_*1107+1590insAG (n.*1107+1589_*1107+1590insAG) c.490_491insAG (p.Phe164Ter) c.*462_*463insAG (n.*462_*463insAG) c.*502_*503insAG (n.*502_*503insAG) n.1097_1098insAG c.128_129insAG c.286_287insAG (p.Phe96Ter) c.*1193_*1194insAG (n.*1193_*1194insAG) c.404+1589_404+1590insAG (n.404+1589_404+1590insAG) n.402_403insAG c.212_213insAG c.226_227insAG (p.Phe76Ter) n.475+1589_475+1590insAG n.563_564insAG n.994_995insAG n.446+1589_446+1590insAG | dbSNP |
17 | g.58696778_58696779insAGGTATCACTAAAG | CA919868698 | RAD51C | c.139_140insAGGTATCACTAAAG (p.Phe47Ter) n.3087_3088insAGGTATCACTAAAG n.550_551insAGGTATCACTAAAG n.1571_1572insAGGTATCACTAAAG n.392_393insAGGTATCACTAAAG n.1564_1565insAGGTATCACTAAAG c.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAG (n.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAG) c.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAG (n.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAG) c.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAG (n.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAG) n.450+1589_450+1590insAGGTATCACTAAAG n.536_537insAGGTATCACTAAAG c.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAG (n.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAG) c.490_491insAGGTATCACTAAAG (p.Phe164Ter) c.*462_*463insAGGTATCACTAAAG (n.*462_*463insAGGTATCACTAAAG) c.*502_*503insAGGTATCACTAAAG (n.*502_*503insAGGTATCACTAAAG) n.1097_1098insAGGTATCACTAAAG c.128_129insAGGTATCACTAAAG c.286_287insAGGTATCACTAAAG (p.Phe96Ter) c.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAG (n.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAG) c.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAG (n.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAG) n.402_403insAGGTATCACTAAAG c.212_213insAGGTATCACTAAAG c.226_227insAGGTATCACTAAAG (p.Phe76Ter) n.475+1589_475+1590insAGGTATCACTAAAG n.563_564insAGGTATCACTAAAG n.994_995insAGGTATCACTAAAG n.446+1589_446+1590insAGGTATCACTAAAG | dbSNP |
17 | g.58696779T>A | CA400344835 | RAD51C | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.3088T>A n.551T>A n.1572T>A n.393T>A n.1565T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*1268+1590T>A (n.*1268+1590T>A) n.450+1590T>A n.537T>A c.*1107+1590T>A (n.*1107+1590T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1098T>A c.129T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.404+1590T>A (n.404+1590T>A) n.403T>A c.213T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.475+1590T>A n.564T>A n.995T>A n.446+1590T>A | dbSNP |
17 | g.58696779T>C | CA16615463 | RAD51C | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.3088T>C n.551T>C n.1572T>C n.393T>C n.1565T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1268+1590T>C (n.*1268+1590T>C) n.450+1590T>C n.537T>C c.*1107+1590T>C (n.*1107+1590T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1098T>C c.129T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.404+1590T>C (n.404+1590T>C) n.403T>C c.213T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.475+1590T>C n.564T>C n.995T>C n.446+1590T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696779T>G | CA400344831 | RAD51C | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.3088T>G n.551T>G n.1572T>G n.393T>G n.1565T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*1268+1590T>G (n.*1268+1590T>G) n.450+1590T>G n.537T>G c.*1107+1590T>G (n.*1107+1590T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1098T>G c.129T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.404+1590T>G (n.404+1590T>G) n.403T>G c.213T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.475+1590T>G n.564T>G n.995T>G n.446+1590T>G | dbSNP |
17 | g.58696779T= | CA2267816210 | RAD51C | c.140T= (p.Phe47=) n.3088T= n.551T= n.1572T= n.393T= n.1565T= c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*1268+1590T= (n.*1268+1590T=) n.450+1590T= n.537T= c.*1107+1590T= (n.*1107+1590T=) c.491T= (p.Phe164=) c.*463T= (n.*463T=) c.*503T= (n.*503T=) n.1098T= c.129T= c.287T= (p.Phe96=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.404+1590T= (n.404+1590T=) n.403T= c.213T= c.227T= (p.Phe76=) n.475+1590T= n.564T= n.995T= n.446+1590T= | |
17 | g.58696780T>A | CA400344838 | RAD51C | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.3089T>A n.552T>A n.1573T>A n.394T>A n.1566T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1268+1591T>A (n.*1268+1591T>A) n.450+1591T>A n.538T>A c.*1107+1591T>A (n.*1107+1591T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.1099T>A c.130T>A c.288T>A (p.Phe96Leu) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.404+1591T>A (n.404+1591T>A) n.404T>A c.214T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) n.475+1591T>A n.565T>A n.996T>A n.446+1591T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696780T>C | CA501074974 | RAD51C | c.141T>C (p.Phe47=) n.3089T>C n.552T>C n.1573T>C n.394T>C n.1566T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1268+1591T>C (n.*1268+1591T>C) n.450+1591T>C n.538T>C c.*1107+1591T>C (n.*1107+1591T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.1099T>C c.130T>C c.288T>C (p.Phe96=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.404+1591T>C (n.404+1591T>C) n.404T>C c.214T>C c.228T>C (p.Phe76=) n.475+1591T>C n.565T>C n.996T>C n.446+1591T>C | COSMIC |
17 | g.58696780T>G | CA334598 | RAD51C | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.3089T>G n.552T>G n.1573T>G n.394T>G n.1566T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1268+1591T>G (n.*1268+1591T>G) n.450+1591T>G n.538T>G c.*1107+1591T>G (n.*1107+1591T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.1099T>G c.130T>G c.288T>G (p.Phe96Leu) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.404+1591T>G (n.404+1591T>G) n.404T>G c.214T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) n.475+1591T>G n.565T>G n.996T>G n.446+1591T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696780T= | CA2267816211 | RAD51C | c.141T= (p.Phe47=) n.3089T= n.552T= n.1573T= n.394T= n.1566T= c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1268+1591T= (n.*1268+1591T=) n.450+1591T= n.538T= c.*1107+1591T= (n.*1107+1591T=) c.492T= (p.Phe164=) c.*464T= (n.*464T=) c.*504T= (n.*504T=) n.1099T= c.130T= c.288T= (p.Phe96=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.404+1591T= (n.404+1591T=) n.404T= c.214T= c.228T= (p.Phe76=) n.475+1591T= n.565T= n.996T= n.446+1591T= | |
17 | g.58696781A= | CA2267816212 | RAD51C | c.142A= (p.Met48=) n.3090A= n.553A= n.1574A= n.395A= n.1567A= c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1268+1592A= (n.*1268+1592A=) n.450+1592A= n.539A= c.*1107+1592A= (n.*1107+1592A=) c.493A= (p.Met165=) c.*465A= (n.*465A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1100A= c.131A= c.289A= (p.Met97=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.404+1592A= (n.404+1592A=) n.405A= c.215A= c.229A= (p.Met77=) n.475+1592A= n.566A= n.997A= n.446+1592A= | |
17 | g.58696781A>C | CA400344842 | RAD51C | c.142A>C (p.Met48Leu) n.3090A>C n.553A>C n.1574A>C n.395A>C n.1567A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1268+1592A>C (n.*1268+1592A>C) n.450+1592A>C n.539A>C c.*1107+1592A>C (n.*1107+1592A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1100A>C c.131A>C c.289A>C (p.Met97Leu) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.404+1592A>C (n.404+1592A>C) n.405A>C c.215A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.475+1592A>C n.566A>C n.997A>C n.446+1592A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58696781A>G | CA400344844 | RAD51C | c.142A>G (p.Met48Val) n.3090A>G n.553A>G n.1574A>G n.395A>G n.1567A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1268+1592A>G (n.*1268+1592A>G) n.450+1592A>G n.539A>G c.*1107+1592A>G (n.*1107+1592A>G) c.493A>G (p.Met165Val) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1100A>G c.131A>G c.289A>G (p.Met97Val) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.404+1592A>G (n.404+1592A>G) n.405A>G c.215A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.475+1592A>G n.566A>G n.997A>G n.446+1592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696781A>T | CA400344849 | RAD51C | c.142A>T (p.Met48Leu) n.3090A>T n.553A>T n.1574A>T n.395A>T n.1567A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1268+1592A>T (n.*1268+1592A>T) n.450+1592A>T n.539A>T c.*1107+1592A>T (n.*1107+1592A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1100A>T c.131A>T c.289A>T (p.Met97Leu) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.404+1592A>T (n.404+1592A>T) n.405A>T c.215A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.475+1592A>T n.566A>T n.997A>T n.446+1592A>T | dbSNP |
17 | g.58696782T>A | CA400344856 | RAD51C | c.143T>A (p.Met48Lys) n.3091T>A n.554T>A n.1575T>A n.396T>A n.1568T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1268+1593T>A (n.*1268+1593T>A) n.450+1593T>A n.540T>A c.*1107+1593T>A (n.*1107+1593T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1101T>A c.132T>A c.290T>A (p.Met97Lys) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.404+1593T>A (n.404+1593T>A) n.406T>A c.216T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.475+1593T>A n.567T>A n.998T>A n.446+1593T>A | |
17 | g.58696782T>C | CA400344861 | RAD51C | c.143T>C (p.Met48Thr) n.3091T>C n.554T>C n.1575T>C n.396T>C n.1568T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1268+1593T>C (n.*1268+1593T>C) n.450+1593T>C n.540T>C c.*1107+1593T>C (n.*1107+1593T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1101T>C c.132T>C c.290T>C (p.Met97Thr) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.404+1593T>C (n.404+1593T>C) n.406T>C c.216T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.475+1593T>C n.567T>C n.998T>C n.446+1593T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696782T>G | CA400344865 | RAD51C | c.143T>G (p.Met48Arg) n.3091T>G n.554T>G n.1575T>G n.396T>G n.1568T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1268+1593T>G (n.*1268+1593T>G) n.450+1593T>G n.540T>G c.*1107+1593T>G (n.*1107+1593T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1101T>G c.132T>G c.290T>G (p.Met97Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.404+1593T>G (n.404+1593T>G) n.406T>G c.216T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.475+1593T>G n.567T>G n.998T>G n.446+1593T>G | |
17 | g.58696782T= | CA2267816213 | RAD51C | c.143T= (p.Met48=) n.3091T= n.554T= n.1575T= n.396T= n.1568T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1268+1593T= (n.*1268+1593T=) n.450+1593T= n.540T= c.*1107+1593T= (n.*1107+1593T=) c.494T= (p.Met165=) c.*466T= (n.*466T=) c.*506T= (n.*506T=) n.1101T= c.132T= c.290T= (p.Met97=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.404+1593T= (n.404+1593T=) n.406T= c.216T= c.230T= (p.Met77=) n.475+1593T= n.567T= n.998T= n.446+1593T= | |
17 | g.58696782_58696783insCACTAAA | CA919868699 | RAD51C | c.143_144insCACTAAA (p.Met48IlefsTer5) n.3091_3092insCACTAAA n.554_555insCACTAAA n.1575_1576insCACTAAA n.396_397insCACTAAA n.1568_1569insCACTAAA c.*1358_*1359insCACTAAA (n.*1358_*1359insCACTAAA) c.*1385_*1386insCACTAAA (n.*1385_*1386insCACTAAA) c.*1268+1593_*1268+1594insCACTAAA (n.*1268+1593_*1268+1594insCACTAAA) n.450+1593_450+1594insCACTAAA n.540_541insCACTAAA c.*1107+1593_*1107+1594insCACTAAA (n.*1107+1593_*1107+1594insCACTAAA) c.494_495insCACTAAA (p.Met165IlefsTer5) c.*466_*467insCACTAAA (n.*466_*467insCACTAAA) c.*506_*507insCACTAAA (n.*506_*507insCACTAAA) n.1101_1102insCACTAAA c.132_133insCACTAAA c.290_291insCACTAAA (p.Met97IlefsTer5) c.*1197_*1198insCACTAAA (n.*1197_*1198insCACTAAA) c.404+1593_404+1594insCACTAAA (n.404+1593_404+1594insCACTAAA) n.406_407insCACTAAA c.216_217insCACTAAA c.230_231insCACTAAA (p.Met77IlefsTer5) n.475+1593_475+1594insCACTAAA n.567_568insCACTAAA n.998_999insCACTAAA n.446+1593_446+1594insCACTAAA | dbSNP |
17 | g.58696783G>A | CA400344869 | RAD51C | c.144G>A (p.Met48Ile) n.3092G>A n.555G>A n.1576G>A n.397G>A n.1569G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1268+1594G>A (n.*1268+1594G>A) n.450+1594G>A n.541G>A c.*1107+1594G>A (n.*1107+1594G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1102G>A c.133G>A c.291G>A (p.Met97Ile) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.404+1594G>A (n.404+1594G>A) n.407G>A c.217G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.475+1594G>A n.568G>A n.999G>A n.446+1594G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696783G>C | CA400344870 | RAD51C | c.144G>C (p.Met48Ile) n.3092G>C n.555G>C n.1576G>C n.397G>C n.1569G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1268+1594G>C (n.*1268+1594G>C) n.450+1594G>C n.541G>C c.*1107+1594G>C (n.*1107+1594G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1102G>C c.133G>C c.291G>C (p.Met97Ile) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.404+1594G>C (n.404+1594G>C) n.407G>C c.217G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.475+1594G>C n.568G>C n.999G>C n.446+1594G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696783G= | CA2267816214 | RAD51C | c.144G= (p.Met48=) n.3092G= n.555G= n.1576G= n.397G= n.1569G= c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*1268+1594G= (n.*1268+1594G=) n.450+1594G= n.541G= c.*1107+1594G= (n.*1107+1594G=) c.495G= (p.Met165=) c.*467G= (n.*467G=) c.*507G= (n.*507G=) n.1102G= c.133G= c.291G= (p.Met97=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.404+1594G= (n.404+1594G=) n.407G= c.217G= c.231G= (p.Met77=) n.475+1594G= n.568G= n.999G= n.446+1594G= | |
17 | g.58696783G>T | CA400344871 | RAD51C | c.144G>T (p.Met48Ile) n.3092G>T n.555G>T n.1576G>T n.397G>T n.1569G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1268+1594G>T (n.*1268+1594G>T) n.450+1594G>T n.541G>T c.*1107+1594G>T (n.*1107+1594G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1102G>T c.133G>T c.291G>T (p.Met97Ile) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.404+1594G>T (n.404+1594G>T) n.407G>T c.217G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.475+1594G>T n.568G>T n.999G>T n.446+1594G>T | dbSNP |
17 | g.58696783_58696784delinsAT | CA2580094423 | RAD51C | c.144_145delinsAT (p.Met48_Val49delinsIlePhe) n.3092_3093delinsAT n.555_556delinsAT n.1576_1577delinsAT n.397_398delinsAT n.1569_1570delinsAT c.*1359_*1360delinsAT (n.*1359_*1360delinsAT) c.*1386_*1387delinsAT (n.*1386_*1387delinsAT) c.*1268+1594_*1268+1595delinsAT (n.*1268+1594_*1268+1595delinsAT) n.450+1594_450+1595delinsAT n.541_542delinsAT c.*1107+1594_*1107+1595delinsAT (n.*1107+1594_*1107+1595delinsAT) c.495_496delinsAT (p.Met165_Val166delinsIlePhe) c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT) c.*507_*508delinsAT (n.*507_*508delinsAT) n.1102_1103delinsAT c.133_134delinsAT c.291_292delinsAT (p.Met97_Val98delinsIlePhe) c.*1198_*1199delinsAT (n.*1198_*1199delinsAT) c.404+1594_404+1595delinsAT (n.404+1594_404+1595delinsAT) n.407_408delinsAT c.217_218delinsAT c.231_232delinsAT (p.Met77_Val78delinsIlePhe) n.475+1594_475+1595delinsAT n.568_569delinsAT n.999_1000delinsAT n.446+1594_446+1595delinsAT | ClinVar |
17 | g.58696784del | CA2573154419 | RAD51C | c.145del (p.Val49LeufsTer5) n.3093del n.556del n.1577del n.398del n.1570del c.*1360del (n.*1360del) c.*1387del (n.*1387del) c.*1268+1595del (n.*1268+1595del) n.450+1595del n.542del c.*1107+1595del (n.*1107+1595del) c.496del (p.Val166LeufsTer5) c.*468del (n.*468del) c.*508del (n.*508del) n.1103del c.134del c.292del (p.Val98LeufsTer5) c.*1199del (n.*1199del) c.404+1595del (n.404+1595del) n.408del c.218del c.232del (p.Val78LeufsTer5) n.475+1595del n.569del n.1000del n.446+1595del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696784G>A | CA400344872 | RAD51C | c.145G>A (p.Val49Ile) n.3093G>A n.556G>A n.1577G>A n.398G>A n.1570G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1268+1595G>A (n.*1268+1595G>A) n.450+1595G>A n.542G>A c.*1107+1595G>A (n.*1107+1595G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1103G>A c.134G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.404+1595G>A (n.404+1595G>A) n.408G>A c.218G>A c.232G>A (p.Val78Ile) n.475+1595G>A n.569G>A n.1000G>A n.446+1595G>A | dbSNP |
17 | g.58696784G>C | CA400344874 | RAD51C | c.145G>C (p.Val49Leu) n.3093G>C n.556G>C n.1577G>C n.398G>C n.1570G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1268+1595G>C (n.*1268+1595G>C) n.450+1595G>C n.542G>C c.*1107+1595G>C (n.*1107+1595G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1103G>C c.134G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.404+1595G>C (n.404+1595G>C) n.408G>C c.218G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.475+1595G>C n.569G>C n.1000G>C n.446+1595G>C | dbSNP |
17 | g.58696784G= | CA2267816216 | RAD51C | c.145G= (p.Val49=) n.3093G= n.556G= n.1577G= n.398G= n.1570G= c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1268+1595G= (n.*1268+1595G=) n.450+1595G= n.542G= c.*1107+1595G= (n.*1107+1595G=) c.496G= (p.Val166=) c.*468G= (n.*468G=) c.*508G= (n.*508G=) n.1103G= c.134G= c.292G= (p.Val98=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.404+1595G= (n.404+1595G=) n.408G= c.218G= c.232G= (p.Val78=) n.475+1595G= n.569G= n.1000G= n.446+1595G= | |
17 | g.58696784G>T | CA400344885 | RAD51C | c.145G>T (p.Val49Phe) n.3093G>T n.556G>T n.1577G>T n.398G>T n.1570G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1268+1595G>T (n.*1268+1595G>T) n.450+1595G>T n.542G>T c.*1107+1595G>T (n.*1107+1595G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1103G>T c.134G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.404+1595G>T (n.404+1595G>T) n.408G>T c.218G>T c.232G>T (p.Val78Phe) n.475+1595G>T n.569G>T n.1000G>T n.446+1595G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696784_58696785delinsGT | CA2267816215 | RAD51C | c.145_146delinsGT (p.Val49=) n.3093_3094delinsGT n.556_557delinsGT n.1577_1578delinsGT n.398_399delinsGT n.1570_1571delinsGT c.*1360_*1361delinsGT (n.*1360_*1361delinsGT) c.*1387_*1388delinsGT (n.*1387_*1388delinsGT) c.*1268+1595_*1268+1596delinsGT (n.*1268+1595_*1268+1596delinsGT) n.450+1595_450+1596delinsGT n.542_543delinsGT c.*1107+1595_*1107+1596delinsGT (n.*1107+1595_*1107+1596delinsGT) c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.*468_*469delinsGT (n.*468_*469delinsGT) c.*508_*509delinsGT (n.*508_*509delinsGT) n.1103_1104delinsGT c.134_135delinsGT c.292_293delinsGT (p.Val98=) c.*1199_*1200delinsGT (n.*1199_*1200delinsGT) c.404+1595_404+1596delinsGT (n.404+1595_404+1596delinsGT) n.408_409delinsGT c.218_219delinsGT c.232_233delinsGT (p.Val78=) n.475+1595_475+1596delinsGT n.569_570delinsGT n.1000_1001delinsGT n.446+1595_446+1596delinsGT | |
17 | g.58696785T>A | CA400344897 | RAD51C | c.146T>A (p.Val49Asp) n.3094T>A n.557T>A n.1578T>A n.399T>A n.1571T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1268+1596T>A (n.*1268+1596T>A) n.450+1596T>A n.543T>A c.*1107+1596T>A (n.*1107+1596T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1104T>A c.135T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.404+1596T>A (n.404+1596T>A) n.409T>A c.219T>A c.233T>A (p.Val78Asp) n.475+1596T>A n.570T>A n.1001T>A n.446+1596T>A | dbSNP |
17 | g.58696785T>C | CA8677249 | RAD51C | c.146T>C (p.Val49Ala) n.3094T>C n.557T>C n.1578T>C n.399T>C n.1571T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1268+1596T>C (n.*1268+1596T>C) n.450+1596T>C n.543T>C c.*1107+1596T>C (n.*1107+1596T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1104T>C c.135T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.404+1596T>C (n.404+1596T>C) n.409T>C c.219T>C c.233T>C (p.Val78Ala) n.475+1596T>C n.570T>C n.1001T>C n.446+1596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696785T>G | CA400344895 | RAD51C | c.146T>G (p.Val49Gly) n.3094T>G n.557T>G n.1578T>G n.399T>G n.1571T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1268+1596T>G (n.*1268+1596T>G) n.450+1596T>G n.543T>G c.*1107+1596T>G (n.*1107+1596T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1104T>G c.135T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.404+1596T>G (n.404+1596T>G) n.409T>G c.219T>G c.233T>G (p.Val78Gly) n.475+1596T>G n.570T>G n.1001T>G n.446+1596T>G | |
17 | g.58696785T= | CA2267816218 | RAD51C | c.146T= (p.Val49=) n.3094T= n.557T= n.1578T= n.399T= n.1571T= c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1268+1596T= (n.*1268+1596T=) n.450+1596T= n.543T= c.*1107+1596T= (n.*1107+1596T=) c.497T= (p.Val166=) c.*469T= (n.*469T=) c.*509T= (n.*509T=) n.1104T= c.135T= c.293T= (p.Val98=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.404+1596T= (n.404+1596T=) n.409T= c.219T= c.233T= (p.Val78=) n.475+1596T= n.570T= n.1001T= n.446+1596T= | |
17 | g.58696786dup | CA2267816217 | RAD51C | c.147dup (p.Asp50Ter) n.3095dup n.558dup n.1579dup n.400dup n.1572dup c.*1362dup (n.*1362dup) c.*1389dup (n.*1389dup) c.*1268+1597dup (n.*1268+1597dup) n.450+1597dup n.544dup c.*1107+1597dup (n.*1107+1597dup) c.498dup (p.Asp167Ter) c.*470dup (n.*470dup) c.*510dup (n.*510dup) n.1105dup c.136dup c.294dup (p.Asp99Ter) c.*1201dup (n.*1201dup) c.404+1597dup (n.404+1597dup) n.410dup c.220dup c.234dup (p.Asp79Ter) n.475+1597dup n.571dup n.1002dup n.446+1597dup | dbSNP |
17 | g.58696786del | CA8677248 | RAD51C | c.147del (p.Asp50IlefsTer4) n.3095del n.558del n.1579del n.400del n.1572del c.*1362del (n.*1362del) c.*1389del (n.*1389del) c.*1268+1597del (n.*1268+1597del) n.450+1597del n.544del c.*1107+1597del (n.*1107+1597del) c.498del (p.Asp167IlefsTer4) c.*470del (n.*470del) c.*510del (n.*510del) n.1105del c.136del c.294del (p.Asp99IlefsTer4) c.*1201del (n.*1201del) c.404+1597del (n.404+1597del) n.410del c.220del c.234del (p.Asp79IlefsTer4) n.475+1597del n.571del n.1002del n.446+1597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696786T>A | CA501074981 | RAD51C | c.147T>A (p.Val49=) n.3095T>A n.558T>A n.1579T>A n.400T>A n.1572T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1268+1597T>A (n.*1268+1597T>A) n.450+1597T>A n.544T>A c.*1107+1597T>A (n.*1107+1597T>A) c.498T>A (p.Val166=) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1105T>A c.136T>A c.294T>A (p.Val98=) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.404+1597T>A (n.404+1597T>A) n.410T>A c.220T>A c.234T>A (p.Val78=) n.475+1597T>A n.571T>A n.1002T>A n.446+1597T>A | dbSNP |
17 | g.58696786T>C | CA501074980 | RAD51C | c.147T>C (p.Val49=) n.3095T>C n.558T>C n.1579T>C n.400T>C n.1572T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1268+1597T>C (n.*1268+1597T>C) n.450+1597T>C n.544T>C c.*1107+1597T>C (n.*1107+1597T>C) c.498T>C (p.Val166=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1105T>C c.136T>C c.294T>C (p.Val98=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.404+1597T>C (n.404+1597T>C) n.410T>C c.220T>C c.234T>C (p.Val78=) n.475+1597T>C n.571T>C n.1002T>C n.446+1597T>C | |
17 | g.58696786T>G | CA501074979 | RAD51C | c.147T>G (p.Val49=) n.3095T>G n.558T>G n.1579T>G n.400T>G n.1572T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1268+1597T>G (n.*1268+1597T>G) n.450+1597T>G n.544T>G c.*1107+1597T>G (n.*1107+1597T>G) c.498T>G (p.Val166=) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1105T>G c.136T>G c.294T>G (p.Val98=) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.404+1597T>G (n.404+1597T>G) n.410T>G c.220T>G c.234T>G (p.Val78=) n.475+1597T>G n.571T>G n.1002T>G n.446+1597T>G | dbSNP |
17 | g.58696787_58696789del | CA2573154420 | RAD51C | c.148_150del (p.Asp50del) n.3096_3098del n.559_561del n.1580_1582del n.401_403del n.1573_1575del c.*1363_*1365del (n.*1363_*1365del) c.*1390_*1392del (n.*1390_*1392del) c.*1268+1598_*1268+1600del (n.*1268+1598_*1268+1600del) n.450+1598_450+1600del n.545_547del c.*1107+1598_*1107+1600del (n.*1107+1598_*1107+1600del) c.499_501del (p.Asp167del) c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*511_*513del (n.*511_*513del) n.1106_1108del c.137_139del c.295_297del (p.Asp99del) c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.404+1598_404+1600del (n.404+1598_404+1600del) n.411_413del c.221_223del c.235_237del (p.Asp79del) n.475+1598_475+1600del n.572_574del n.1003_1005del n.446+1598_446+1600del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696787G>A | CA400344900 | RAD51C | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.3096G>A n.559G>A n.1580G>A n.401G>A n.1573G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1268+1598G>A (n.*1268+1598G>A) n.450+1598G>A n.545G>A c.*1107+1598G>A (n.*1107+1598G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1106G>A c.137G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.404+1598G>A (n.404+1598G>A) n.411G>A c.221G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.475+1598G>A n.572G>A n.1003G>A n.446+1598G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58696787G>C | CA400344910 | RAD51C | c.148G>C (p.Asp50His) n.3096G>C n.559G>C n.1580G>C n.401G>C n.1573G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*1268+1598G>C (n.*1268+1598G>C) n.450+1598G>C n.545G>C c.*1107+1598G>C (n.*1107+1598G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1106G>C c.137G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.404+1598G>C (n.404+1598G>C) n.411G>C c.221G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.475+1598G>C n.572G>C n.1003G>C n.446+1598G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696787G= | CA2267816219 | RAD51C | c.148G= (p.Asp50=) n.3096G= n.559G= n.1580G= n.401G= n.1573G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*1268+1598G= (n.*1268+1598G=) n.450+1598G= n.545G= c.*1107+1598G= (n.*1107+1598G=) c.499G= (p.Asp167=) c.*471G= (n.*471G=) c.*511G= (n.*511G=) n.1106G= c.137G= c.295G= (p.Asp99=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.404+1598G= (n.404+1598G=) n.411G= c.221G= c.235G= (p.Asp79=) n.475+1598G= n.572G= n.1003G= n.446+1598G= | |
17 | g.58696787G>T | CA400344911 | RAD51C | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.3096G>T n.559G>T n.1580G>T n.401G>T n.1573G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*1268+1598G>T (n.*1268+1598G>T) n.450+1598G>T n.545G>T c.*1107+1598G>T (n.*1107+1598G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.1106G>T c.137G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.404+1598G>T (n.404+1598G>T) n.411G>T c.221G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.475+1598G>T n.572G>T n.1003G>T n.446+1598G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696788A= | CA2267816220 | RAD51C | c.149A= (p.Asp50=) n.3097A= n.560A= n.1581A= n.402A= n.1574A= c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1268+1599A= (n.*1268+1599A=) n.450+1599A= n.546A= c.*1107+1599A= (n.*1107+1599A=) c.500A= (p.Asp167=) c.*472A= (n.*472A=) c.*512A= (n.*512A=) n.1107A= c.138A= c.296A= (p.Asp99=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.404+1599A= (n.404+1599A=) n.412A= c.222A= c.236A= (p.Asp79=) n.475+1599A= n.573A= n.1004A= n.446+1599A= | |
17 | g.58696788A>C | CA400344912 | RAD51C | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.3097A>C n.560A>C n.1581A>C n.402A>C n.1574A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1268+1599A>C (n.*1268+1599A>C) n.450+1599A>C n.546A>C c.*1107+1599A>C (n.*1107+1599A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1107A>C c.138A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.404+1599A>C (n.404+1599A>C) n.412A>C c.222A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.475+1599A>C n.573A>C n.1004A>C n.446+1599A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696788A>G | CA400344918 | RAD51C | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.3097A>G n.560A>G n.1581A>G n.402A>G n.1574A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1268+1599A>G (n.*1268+1599A>G) n.450+1599A>G n.546A>G c.*1107+1599A>G (n.*1107+1599A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1107A>G c.138A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.404+1599A>G (n.404+1599A>G) n.412A>G c.222A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.475+1599A>G n.573A>G n.1004A>G n.446+1599A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696788A>T | CA400344921 | RAD51C | c.149A>T (p.Asp50Val) n.3097A>T n.560A>T n.1581A>T n.402A>T n.1574A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1268+1599A>T (n.*1268+1599A>T) n.450+1599A>T n.546A>T c.*1107+1599A>T (n.*1107+1599A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1107A>T c.138A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.404+1599A>T (n.404+1599A>T) n.412A>T c.222A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.475+1599A>T n.573A>T n.1004A>T n.446+1599A>T | dbSNP |
17 | g.58696789_58696790dup | CA169339 | RAD51C | c.150_151dup (p.Arg51IlefsTer4) n.3098_3099dup n.561_562dup n.1582_1583dup n.403_404dup n.1575_1576dup c.*1365_*1366dup (n.*1365_*1366dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) c.*1268+1600_*1268+1601dup (n.*1268+1600_*1268+1601dup) n.450+1600_450+1601dup n.547_548dup c.*1107+1600_*1107+1601dup (n.*1107+1600_*1107+1601dup) c.501_502dup (p.Arg168IlefsTer4) c.*473_*474dup (n.*473_*474dup) c.*513_*514dup (n.*513_*514dup) n.1108_1109dup c.139_140dup c.297_298dup (p.Arg100IlefsTer4) c.*1204_*1205dup (n.*1204_*1205dup) c.404+1600_404+1601dup (n.404+1600_404+1601dup) n.413_414dup c.223_224dup c.237_238dup (p.Arg80IlefsTer4) n.475+1600_475+1601dup n.574_575dup n.1005_1006dup n.446+1600_446+1601dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696789T>A | CA400344925 | RAD51C | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.3098T>A n.561T>A n.1582T>A n.403T>A n.1575T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1268+1600T>A (n.*1268+1600T>A) n.450+1600T>A n.547T>A c.*1107+1600T>A (n.*1107+1600T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1108T>A c.139T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.404+1600T>A (n.404+1600T>A) n.413T>A c.223T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) n.475+1600T>A n.574T>A n.1005T>A n.446+1600T>A | dbSNP |
17 | g.58696789T>C | CA501074986 | RAD51C | c.150T>C (p.Asp50=) n.3098T>C n.561T>C n.1582T>C n.403T>C n.1575T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1268+1600T>C (n.*1268+1600T>C) n.450+1600T>C n.547T>C c.*1107+1600T>C (n.*1107+1600T>C) c.501T>C (p.Asp167=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1108T>C c.139T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.404+1600T>C (n.404+1600T>C) n.413T>C c.223T>C c.237T>C (p.Asp79=) n.475+1600T>C n.574T>C n.1005T>C n.446+1600T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58696789T>G | CA400344926 | RAD51C | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.3098T>G n.561T>G n.1582T>G n.403T>G n.1575T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1268+1600T>G (n.*1268+1600T>G) n.450+1600T>G n.547T>G c.*1107+1600T>G (n.*1107+1600T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1108T>G c.139T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.404+1600T>G (n.404+1600T>G) n.413T>G c.223T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) n.475+1600T>G n.574T>G n.1005T>G n.446+1600T>G | dbSNP |
17 | g.58696790A= | CA2267816221 | RAD51C | c.151A= (p.Arg51=) n.3099A= n.562A= n.1583A= n.404A= n.1576A= c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1268+1601A= (n.*1268+1601A=) n.450+1601A= n.548A= c.*1107+1601A= (n.*1107+1601A=) c.502A= (p.Arg168=) c.*474A= (n.*474A=) c.*514A= (n.*514A=) n.1109A= c.140A= c.298A= (p.Arg100=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.404+1601A= (n.404+1601A=) n.414A= c.224A= c.238A= (p.Arg80=) n.475+1601A= n.575A= n.1006A= n.446+1601A= | |
17 | g.58696790A>C | CA501074987 | RAD51C | c.151A>C (p.Arg51=) n.3099A>C n.562A>C n.1583A>C n.404A>C n.1576A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1268+1601A>C (n.*1268+1601A>C) n.450+1601A>C n.548A>C c.*1107+1601A>C (n.*1107+1601A>C) c.502A>C (p.Arg168=) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.1109A>C c.140A>C c.298A>C (p.Arg100=) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.404+1601A>C (n.404+1601A>C) n.414A>C c.224A>C c.238A>C (p.Arg80=) n.475+1601A>C n.575A>C n.1006A>C n.446+1601A>C | |
17 | g.58696790A>G | CA8677250 | RAD51C | c.151A>G (p.Arg51Gly) n.3099A>G n.562A>G n.1583A>G n.404A>G n.1576A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1268+1601A>G (n.*1268+1601A>G) n.450+1601A>G n.548A>G c.*1107+1601A>G (n.*1107+1601A>G) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1109A>G c.140A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.404+1601A>G (n.404+1601A>G) n.414A>G c.224A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) n.475+1601A>G n.575A>G n.1006A>G n.446+1601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696790A>T | CA294043 | RAD51C | c.151A>T (p.Arg51Ter) n.3099A>T n.562A>T n.1583A>T n.404A>T n.1576A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1268+1601A>T (n.*1268+1601A>T) n.450+1601A>T n.548A>T c.*1107+1601A>T (n.*1107+1601A>T) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1109A>T c.140A>T c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.404+1601A>T (n.404+1601A>T) n.414A>T c.224A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.475+1601A>T n.575A>T n.1006A>T n.446+1601A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696790dup | CA2573154421 | RAD51C | c.151dup (p.Arg51LysfsTer?) n.3099dup n.562dup n.1583dup n.404dup n.1576dup c.*1366dup (n.*1366dup) c.*1393dup (n.*1393dup) c.*1268+1601dup (n.*1268+1601dup) n.450+1601dup n.548dup c.*1107+1601dup (n.*1107+1601dup) c.502dup (p.Arg168LysfsTer?) c.*474dup (n.*474dup) c.*514dup (n.*514dup) n.1109dup c.140dup c.298dup (p.Arg100LysfsTer?) c.*1205dup (n.*1205dup) c.404+1601dup (n.404+1601dup) n.414dup c.224dup c.238dup (p.Arg80LysfsTer?) n.475+1601dup n.575dup n.1006dup n.446+1601dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696791G>A | CA400344934 | RAD51C | c.152G>A (p.Arg51Lys) n.3100G>A n.563G>A n.1584G>A n.405G>A n.1577G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1268+1602G>A (n.*1268+1602G>A) n.450+1602G>A n.549G>A c.*1107+1602G>A (n.*1107+1602G>A) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.1110G>A c.141G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.404+1602G>A (n.404+1602G>A) n.415G>A c.225G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) n.475+1602G>A n.576G>A n.1007G>A n.446+1602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696791G>C | CA400344933 | RAD51C | c.152G>C (p.Arg51Thr) n.3100G>C n.563G>C n.1584G>C n.405G>C n.1577G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1268+1602G>C (n.*1268+1602G>C) n.450+1602G>C n.549G>C c.*1107+1602G>C (n.*1107+1602G>C) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.1110G>C c.141G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.404+1602G>C (n.404+1602G>C) n.415G>C c.225G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) n.475+1602G>C n.576G>C n.1007G>C n.446+1602G>C | dbSNP |
17 | g.58696791G= | CA2267816222 | RAD51C | c.152G= (p.Arg51=) n.3100G= n.563G= n.1584G= n.405G= n.1577G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.*1268+1602G= (n.*1268+1602G=) n.450+1602G= n.549G= c.*1107+1602G= (n.*1107+1602G=) c.503G= (p.Arg168=) c.*475G= (n.*475G=) c.*515G= (n.*515G=) n.1110G= c.141G= c.299G= (p.Arg100=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.404+1602G= (n.404+1602G=) n.415G= c.225G= c.239G= (p.Arg80=) n.475+1602G= n.576G= n.1007G= n.446+1602G= | |
17 | g.58696791G>T | CA400344932 | RAD51C | c.152G>T (p.Arg51Ile) n.3100G>T n.563G>T n.1584G>T n.405G>T n.1577G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1268+1602G>T (n.*1268+1602G>T) n.450+1602G>T n.549G>T c.*1107+1602G>T (n.*1107+1602G>T) c.503G>T (p.Arg168Ile) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1110G>T c.141G>T c.299G>T (p.Arg100Ile) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.404+1602G>T (n.404+1602G>T) n.415G>T c.225G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) n.475+1602G>T n.576G>T n.1007G>T n.446+1602G>T | dbSNP |
17 | g.58696792A= | CA2267816223 | RAD51C | c.153A= (p.Arg51=) n.3101A= n.564A= n.1585A= n.406A= n.1578A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1268+1603A= (n.*1268+1603A=) n.450+1603A= n.550A= c.*1107+1603A= (n.*1107+1603A=) c.504A= (p.Arg168=) c.*476A= (n.*476A=) c.*516A= (n.*516A=) n.1111A= c.142A= c.300A= (p.Arg100=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.404+1603A= (n.404+1603A=) n.416A= c.226A= c.240A= (p.Arg80=) n.475+1603A= n.577A= n.1008A= n.446+1603A= | |
17 | g.58696792A>C | CA400344937 | RAD51C | c.153A>C (p.Arg51Ser) n.3101A>C n.564A>C n.1585A>C n.406A>C n.1578A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1268+1603A>C (n.*1268+1603A>C) n.450+1603A>C n.550A>C c.*1107+1603A>C (n.*1107+1603A>C) c.504A>C (p.Arg168Ser) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1111A>C c.142A>C c.300A>C (p.Arg100Ser) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.404+1603A>C (n.404+1603A>C) n.416A>C c.226A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) n.475+1603A>C n.577A>C n.1008A>C n.446+1603A>C | |
17 | g.58696792A>G | CA501074992 | RAD51C | c.153A>G (p.Arg51=) n.3101A>G n.564A>G n.1585A>G n.406A>G n.1578A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1268+1603A>G (n.*1268+1603A>G) n.450+1603A>G n.550A>G c.*1107+1603A>G (n.*1107+1603A>G) c.504A>G (p.Arg168=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1111A>G c.142A>G c.300A>G (p.Arg100=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.404+1603A>G (n.404+1603A>G) n.416A>G c.226A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.475+1603A>G n.577A>G n.1008A>G n.446+1603A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696792A>T | CA400344935 | RAD51C | c.153A>T (p.Arg51Ser) n.3101A>T n.564A>T n.1585A>T n.406A>T n.1578A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1268+1603A>T (n.*1268+1603A>T) n.450+1603A>T n.550A>T c.*1107+1603A>T (n.*1107+1603A>T) c.504A>T (p.Arg168Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1111A>T c.142A>T c.300A>T (p.Arg100Ser) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.404+1603A>T (n.404+1603A>T) n.416A>T c.226A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) n.475+1603A>T n.577A>T n.1008A>T n.446+1603A>T | dbSNP |
17 | g.58696792_58696793insCCATAAAGTA | CA2733775202 | RAD51C | c.153_154insCCATAAAGTA (p.Val52ProfsTer2) n.3101_3102insCCATAAAGTA n.564_565insCCATAAAGTA n.1585_1586insCCATAAAGTA n.406_407insCCATAAAGTA n.1578_1579insCCATAAAGTA c.*1368_*1369insCCATAAAGTA (n.*1368_*1369insCCATAAAGTA) c.*1395_*1396insCCATAAAGTA (n.*1395_*1396insCCATAAAGTA) c.*1268+1603_*1268+1604insCCATAAAGTA (n.*1268+1603_*1268+1604insCCATAAAGTA) n.450+1603_450+1604insCCATAAAGTA n.550_551insCCATAAAGTA c.*1107+1603_*1107+1604insCCATAAAGTA (n.*1107+1603_*1107+1604insCCATAAAGTA) c.504_505insCCATAAAGTA (p.Val169ProfsTer2) c.*476_*477insCCATAAAGTA (n.*476_*477insCCATAAAGTA) c.*516_*517insCCATAAAGTA (n.*516_*517insCCATAAAGTA) n.1111_1112insCCATAAAGTA c.142_143insCCATAAAGTA c.300_301insCCATAAAGTA (p.Val101ProfsTer2) c.*1207_*1208insCCATAAAGTA (n.*1207_*1208insCCATAAAGTA) c.404+1603_404+1604insCCATAAAGTA (n.404+1603_404+1604insCCATAAAGTA) n.416_417insCCATAAAGTA c.226_227insCCATAAAGTA c.240_241insCCATAAAGTA (p.Val81ProfsTer2) n.475+1603_475+1604insCCATAAAGTA n.577_578insCCATAAAGTA n.1008_1009insCCATAAAGTA n.446+1603_446+1604insCCATAAAGTA | dbSNP |
17 | g.58696793G>A | CA400344941 | RAD51C | c.154G>A (p.Val52Met) n.3102G>A n.565G>A n.1586G>A n.407G>A n.1579G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1268+1604G>A (n.*1268+1604G>A) n.450+1604G>A n.551G>A c.*1107+1604G>A (n.*1107+1604G>A) c.505G>A (p.Val169Met) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1112G>A c.143G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.404+1604G>A (n.404+1604G>A) n.417G>A c.227G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.475+1604G>A n.578G>A n.1009G>A n.446+1604G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696793G>C | CA400344946 | RAD51C | c.154G>C (p.Val52Leu) n.3102G>C n.565G>C n.1586G>C n.407G>C n.1579G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1268+1604G>C (n.*1268+1604G>C) n.450+1604G>C n.551G>C c.*1107+1604G>C (n.*1107+1604G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1112G>C c.143G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.404+1604G>C (n.404+1604G>C) n.417G>C c.227G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.475+1604G>C n.578G>C n.1009G>C n.446+1604G>C | dbSNP |
17 | g.58696793G>T | CA400344953 | RAD51C | c.154G>T (p.Val52Leu) n.3102G>T n.565G>T n.1586G>T n.407G>T n.1579G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1268+1604G>T (n.*1268+1604G>T) n.450+1604G>T n.551G>T c.*1107+1604G>T (n.*1107+1604G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1112G>T c.143G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.404+1604G>T (n.404+1604G>T) n.417G>T c.227G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.475+1604G>T n.578G>T n.1009G>T n.446+1604G>T | |
17 | g.58696793_58696794insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA | CA2638990196 | RAD51C | c.154_155insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val52AspfsTer?) n.3102_3103insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.565_566insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.1586_1587insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.407_408insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.1579_1580insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.*1369_*1370insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1369_*1370insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.*1396_*1397insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1396_*1397insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.*1268+1604_*1268+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1268+1604_*1268+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) n.450+1604_450+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.551_552insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.*1107+1604_*1107+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1107+1604_*1107+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.505_506insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val169AspfsTer?) c.*477_*478insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*477_*478insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.*517_*518insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*517_*518insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) n.1112_1113insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.143_144insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.301_302insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val101AspfsTer?) c.*1208_*1209insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1208_*1209insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.404+1604_404+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.404+1604_404+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) n.417_418insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.227_228insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.241_242insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val81AspfsTer?) n.475+1604_475+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.578_579insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.1009_1010insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.446+1604_446+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA | gnomAD v4 |
17 | g.58696794del | CA2638990195 | RAD51C | c.155del (p.Val52GlyfsTer2) n.3103del n.566del n.1587del n.408del n.1580del c.*1370del (n.*1370del) c.*1397del (n.*1397del) c.*1268+1605del (n.*1268+1605del) n.450+1605del n.552del c.*1107+1605del (n.*1107+1605del) c.506del (p.Val169GlyfsTer2) c.*478del (n.*478del) c.*518del (n.*518del) n.1113del c.144del c.302del (p.Val101GlyfsTer2) c.*1209del (n.*1209del) c.404+1605del (n.404+1605del) n.418del c.228del c.242del (p.Val81GlyfsTer2) n.475+1605del n.579del n.1010del n.446+1605del | gnomAD v4 |
17 | g.58696794T>A | CA400344956 | RAD51C | c.155T>A (p.Val52Glu) n.3103T>A n.566T>A n.1587T>A n.408T>A n.1580T>A c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1268+1605T>A (n.*1268+1605T>A) n.450+1605T>A n.552T>A c.*1107+1605T>A (n.*1107+1605T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1113T>A c.144T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.404+1605T>A (n.404+1605T>A) n.418T>A c.228T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.475+1605T>A n.579T>A n.1010T>A n.446+1605T>A | |
17 | g.58696794T>C | CA288624 | RAD51C | c.155T>C (p.Val52Ala) n.3103T>C n.566T>C n.1587T>C n.408T>C n.1580T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1268+1605T>C (n.*1268+1605T>C) n.450+1605T>C n.552T>C c.*1107+1605T>C (n.*1107+1605T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1113T>C c.144T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.404+1605T>C (n.404+1605T>C) n.418T>C c.228T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.475+1605T>C n.579T>C n.1010T>C n.446+1605T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696794T>G | CA400344963 | RAD51C | c.155T>G (p.Val52Gly) n.3103T>G n.566T>G n.1587T>G n.408T>G n.1580T>G c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1268+1605T>G (n.*1268+1605T>G) n.450+1605T>G n.552T>G c.*1107+1605T>G (n.*1107+1605T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1113T>G c.144T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.404+1605T>G (n.404+1605T>G) n.418T>G c.228T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.475+1605T>G n.579T>G n.1010T>G n.446+1605T>G | |
17 | g.58696794T= | CA2267816224 | RAD51C | c.155T= (p.Val52=) n.3103T= n.566T= n.1587T= n.408T= n.1580T= c.*1370T= (n.*1370T=) c.*1397T= (n.*1397T=) c.*1268+1605T= (n.*1268+1605T=) n.450+1605T= n.552T= c.*1107+1605T= (n.*1107+1605T=) c.506T= (p.Val169=) c.*478T= (n.*478T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1113T= c.144T= c.302T= (p.Val101=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.404+1605T= (n.404+1605T=) n.418T= c.228T= c.242T= (p.Val81=) n.475+1605T= n.579T= n.1010T= n.446+1605T= | |
17 | g.58696795G>A | CA501074998 | RAD51C | c.156G>A (p.Val52=) n.3104G>A n.567G>A n.1588G>A n.409G>A n.1581G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1268+1606G>A (n.*1268+1606G>A) n.450+1606G>A n.553G>A c.*1107+1606G>A (n.*1107+1606G>A) c.507G>A (p.Val169=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1114G>A c.145G>A c.303G>A (p.Val101=) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.404+1606G>A (n.404+1606G>A) n.419G>A c.229G>A c.243G>A (p.Val81=) n.475+1606G>A n.580G>A n.1011G>A n.446+1606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696795G>C | CA501074995 | RAD51C | c.156G>C (p.Val52=) n.3104G>C n.567G>C n.1588G>C n.409G>C n.1581G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1268+1606G>C (n.*1268+1606G>C) n.450+1606G>C n.553G>C c.*1107+1606G>C (n.*1107+1606G>C) c.507G>C (p.Val169=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1114G>C c.145G>C c.303G>C (p.Val101=) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.404+1606G>C (n.404+1606G>C) n.419G>C c.229G>C c.243G>C (p.Val81=) n.475+1606G>C n.580G>C n.1011G>C n.446+1606G>C | dbSNP |
17 | g.58696795G= | CA2267816225 | RAD51C | c.156G= (p.Val52=) n.3104G= n.567G= n.1588G= n.409G= n.1581G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1268+1606G= (n.*1268+1606G=) n.450+1606G= n.553G= c.*1107+1606G= (n.*1107+1606G=) c.507G= (p.Val169=) c.*479G= (n.*479G=) c.*519G= (n.*519G=) n.1114G= c.145G= c.303G= (p.Val101=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.404+1606G= (n.404+1606G=) n.419G= c.229G= c.243G= (p.Val81=) n.475+1606G= n.580G= n.1011G= n.446+1606G= | |
17 | g.58696795G>T | CA501074996 | RAD51C | c.156G>T (p.Val52=) n.3104G>T n.567G>T n.1588G>T n.409G>T n.1581G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1268+1606G>T (n.*1268+1606G>T) n.450+1606G>T n.553G>T c.*1107+1606G>T (n.*1107+1606G>T) c.507G>T (p.Val169=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1114G>T c.145G>T c.303G>T (p.Val101=) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.404+1606G>T (n.404+1606G>T) n.419G>T c.229G>T c.243G>T (p.Val81=) n.475+1606G>T n.580G>T n.1011G>T n.446+1606G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58696796del | CA2580094429 | RAD51C | c.157del (p.Val53Ter) n.3105del n.568del n.1589del n.410del n.1582del c.*1372del (n.*1372del) c.*1399del (n.*1399del) c.*1268+1607del (n.*1268+1607del) n.450+1607del n.554del c.*1107+1607del (n.*1107+1607del) c.508del (p.Val170Ter) c.*480del (n.*480del) c.*520del (n.*520del) n.1115del c.146del c.304del (p.Val102Ter) c.*1211del (n.*1211del) c.404+1607del (n.404+1607del) n.420del c.230del c.244del (p.Val82Ter) n.475+1607del n.581del n.1012del n.446+1607del | ClinVar |
17 | g.58696796G>A | CA400344970 | RAD51C | c.157G>A (p.Val53Ile) n.3105G>A n.568G>A n.1589G>A n.410G>A n.1582G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1268+1607G>A (n.*1268+1607G>A) n.450+1607G>A n.554G>A c.*1107+1607G>A (n.*1107+1607G>A) c.508G>A (p.Val170Ile) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1115G>A c.146G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.404+1607G>A (n.404+1607G>A) n.420G>A c.230G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.475+1607G>A n.581G>A n.1012G>A n.446+1607G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696796G>C | CA400344979 | RAD51C | c.157G>C (p.Val53Leu) n.3105G>C n.568G>C n.1589G>C n.410G>C n.1582G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1268+1607G>C (n.*1268+1607G>C) n.450+1607G>C n.554G>C c.*1107+1607G>C (n.*1107+1607G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1115G>C c.146G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.404+1607G>C (n.404+1607G>C) n.420G>C c.230G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.475+1607G>C n.581G>C n.1012G>C n.446+1607G>C | dbSNP |
17 | g.58696796G= | CA2267816226 | RAD51C | c.157G= (p.Val53=) n.3105G= n.568G= n.1589G= n.410G= n.1582G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.*1268+1607G= (n.*1268+1607G=) n.450+1607G= n.554G= c.*1107+1607G= (n.*1107+1607G=) c.508G= (p.Val170=) c.*480G= (n.*480G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1115G= c.146G= c.304G= (p.Val102=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.404+1607G= (n.404+1607G=) n.420G= c.230G= c.244G= (p.Val82=) n.475+1607G= n.581G= n.1012G= n.446+1607G= | |
17 | g.58696796G>T | CA400344980 | RAD51C | c.157G>T (p.Val53Leu) n.3105G>T n.568G>T n.1589G>T n.410G>T n.1582G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1268+1607G>T (n.*1268+1607G>T) n.450+1607G>T n.554G>T c.*1107+1607G>T (n.*1107+1607G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1115G>T c.146G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.404+1607G>T (n.404+1607G>T) n.420G>T c.230G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.475+1607G>T n.581G>T n.1012G>T n.446+1607G>T | |
17 | g.58696797T>A | CA400344984 | RAD51C | c.158T>A (p.Val53Glu) n.3106T>A n.569T>A n.1590T>A n.411T>A n.1583T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1268+1608T>A (n.*1268+1608T>A) n.450+1608T>A n.555T>A c.*1107+1608T>A (n.*1107+1608T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1116T>A c.147T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.404+1608T>A (n.404+1608T>A) n.421T>A c.231T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.475+1608T>A n.582T>A n.1013T>A n.446+1608T>A | |
17 | g.58696797T>C | CA400344994 | RAD51C | c.158T>C (p.Val53Ala) n.3106T>C n.569T>C n.1590T>C n.411T>C n.1583T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1268+1608T>C (n.*1268+1608T>C) n.450+1608T>C n.555T>C c.*1107+1608T>C (n.*1107+1608T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1116T>C c.147T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.404+1608T>C (n.404+1608T>C) n.421T>C c.231T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.475+1608T>C n.582T>C n.1013T>C n.446+1608T>C | |
17 | g.58696797T>G | CA400344999 | RAD51C | c.158T>G (p.Val53Gly) n.3106T>G n.569T>G n.1590T>G n.411T>G n.1583T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1268+1608T>G (n.*1268+1608T>G) n.450+1608T>G n.555T>G c.*1107+1608T>G (n.*1107+1608T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1116T>G c.147T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.404+1608T>G (n.404+1608T>G) n.421T>G c.231T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.475+1608T>G n.582T>G n.1013T>G n.446+1608T>G | |
17 | g.58696798A>C | CA501075001 | RAD51C | c.159A>C (p.Val53=) n.3107A>C n.570A>C n.1591A>C n.412A>C n.1584A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1268+1609A>C (n.*1268+1609A>C) n.450+1609A>C n.556A>C c.*1107+1609A>C (n.*1107+1609A>C) c.510A>C (p.Val170=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1117A>C c.148A>C c.306A>C (p.Val102=) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.404+1609A>C (n.404+1609A>C) n.422A>C c.232A>C c.246A>C (p.Val82=) n.475+1609A>C n.583A>C n.1014A>C n.446+1609A>C | |
17 | g.58696798A>G | CA501075002 | RAD51C | c.159A>G (p.Val53=) n.3107A>G n.570A>G n.1591A>G n.412A>G n.1584A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1268+1609A>G (n.*1268+1609A>G) n.450+1609A>G n.556A>G c.*1107+1609A>G (n.*1107+1609A>G) c.510A>G (p.Val170=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1117A>G c.148A>G c.306A>G (p.Val102=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.404+1609A>G (n.404+1609A>G) n.422A>G c.232A>G c.246A>G (p.Val82=) n.475+1609A>G n.583A>G n.1014A>G n.446+1609A>G | dbSNP |
17 | g.58696798A>T | CA501075003 | RAD51C | c.159A>T (p.Val53=) n.3107A>T n.570A>T n.1591A>T n.412A>T n.1584A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1268+1609A>T (n.*1268+1609A>T) n.450+1609A>T n.556A>T c.*1107+1609A>T (n.*1107+1609A>T) c.510A>T (p.Val170=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1117A>T c.148A>T c.306A>T (p.Val102=) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.404+1609A>T (n.404+1609A>T) n.422A>T c.232A>T c.246A>T (p.Val82=) n.475+1609A>T n.583A>T n.1014A>T n.446+1609A>T | dbSNP |
17 | g.58696799G>A | CA400345006 | RAD51C | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.3108G>A n.571G>A n.1592G>A n.413G>A n.1585G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1268+1610G>A (n.*1268+1610G>A) n.450+1610G>A n.557G>A c.*1107+1610G>A (n.*1107+1610G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1118G>A c.149G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.404+1610G>A (n.404+1610G>A) n.423G>A c.233G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.475+1610G>A n.584G>A n.1015G>A n.446+1610G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696799G>C | CA400345001 | RAD51C | c.160G>C (p.Asp54His) n.3108G>C n.571G>C n.1592G>C n.413G>C n.1585G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1268+1610G>C (n.*1268+1610G>C) n.450+1610G>C n.557G>C c.*1107+1610G>C (n.*1107+1610G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1118G>C c.149G>C c.307G>C (p.Asp103His) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.404+1610G>C (n.404+1610G>C) n.423G>C c.233G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.475+1610G>C n.584G>C n.1015G>C n.446+1610G>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.58696799G>T | CA400345003 | RAD51C | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.3108G>T n.571G>T n.1592G>T n.413G>T n.1585G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1268+1610G>T (n.*1268+1610G>T) n.450+1610G>T n.557G>T c.*1107+1610G>T (n.*1107+1610G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1118G>T c.149G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.404+1610G>T (n.404+1610G>T) n.423G>T c.233G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.475+1610G>T n.584G>T n.1015G>T n.446+1610G>T | dbSNP |
17 | g.58696800A= | CA2267816227 | RAD51C | c.161A= (p.Asp54=) n.3109A= n.572A= n.1593A= n.414A= n.1586A= c.*1376A= (n.*1376A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.*1268+1611A= (n.*1268+1611A=) n.450+1611A= n.558A= c.*1107+1611A= (n.*1107+1611A=) c.512A= (p.Asp171=) c.*484A= (n.*484A=) c.*524A= (n.*524A=) n.1119A= c.150A= c.308A= (p.Asp103=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.404+1611A= (n.404+1611A=) n.424A= c.234A= c.248A= (p.Asp83=) n.475+1611A= n.585A= n.1016A= n.446+1611A= | |
17 | g.58696800A>C | CA16620497 | RAD51C | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.3109A>C n.572A>C n.1593A>C n.414A>C n.1586A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1268+1611A>C (n.*1268+1611A>C) n.450+1611A>C n.558A>C c.*1107+1611A>C (n.*1107+1611A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1119A>C c.150A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.404+1611A>C (n.404+1611A>C) n.424A>C c.234A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.475+1611A>C n.585A>C n.1016A>C n.446+1611A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696800A>G | CA400345012 | RAD51C | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.3109A>G n.572A>G n.1593A>G n.414A>G n.1586A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1268+1611A>G (n.*1268+1611A>G) n.450+1611A>G n.558A>G c.*1107+1611A>G (n.*1107+1611A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1119A>G c.150A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.404+1611A>G (n.404+1611A>G) n.424A>G c.234A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.475+1611A>G n.585A>G n.1016A>G n.446+1611A>G | |
17 | g.58696800A>T | CA400345017 | RAD51C | c.161A>T (p.Asp54Val) n.3109A>T n.572A>T n.1593A>T n.414A>T n.1586A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1268+1611A>T (n.*1268+1611A>T) n.450+1611A>T n.558A>T c.*1107+1611A>T (n.*1107+1611A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1119A>T c.150A>T c.308A>T (p.Asp103Val) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.404+1611A>T (n.404+1611A>T) n.424A>T c.234A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.475+1611A>T n.585A>T n.1016A>T n.446+1611A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696801C>A | CA400345020 | RAD51C | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.3110C>A n.573C>A n.1594C>A n.415C>A n.1587C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1268+1612C>A (n.*1268+1612C>A) n.450+1612C>A n.559C>A c.*1107+1612C>A (n.*1107+1612C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1120C>A c.151C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.404+1612C>A (n.404+1612C>A) n.425C>A c.235C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) n.475+1612C>A n.586C>A n.1017C>A n.446+1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696801C= | CA2267816228 | RAD51C | c.162C= (p.Asp54=) n.3110C= n.573C= n.1594C= n.415C= n.1587C= c.*1377C= (n.*1377C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.*1268+1612C= (n.*1268+1612C=) n.450+1612C= n.559C= c.*1107+1612C= (n.*1107+1612C=) c.513C= (p.Asp171=) c.*485C= (n.*485C=) c.*525C= (n.*525C=) n.1120C= c.151C= c.309C= (p.Asp103=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.404+1612C= (n.404+1612C=) n.425C= c.235C= c.249C= (p.Asp83=) n.475+1612C= n.586C= n.1017C= n.446+1612C= | |
17 | g.58696801C>G | CA400345026 | RAD51C | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.3110C>G n.573C>G n.1594C>G n.415C>G n.1587C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1268+1612C>G (n.*1268+1612C>G) n.450+1612C>G n.559C>G c.*1107+1612C>G (n.*1107+1612C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1120C>G c.151C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.404+1612C>G (n.404+1612C>G) n.425C>G c.235C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) n.475+1612C>G n.586C>G n.1017C>G n.446+1612C>G | dbSNP |
17 | g.58696801C>T | CA188392 | RAD51C | c.162C>T (p.Asp54=) n.3110C>T n.573C>T n.1594C>T n.415C>T n.1587C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1268+1612C>T (n.*1268+1612C>T) n.450+1612C>T n.559C>T c.*1107+1612C>T (n.*1107+1612C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1120C>T c.151C>T c.309C>T (p.Asp103=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.404+1612C>T (n.404+1612C>T) n.425C>T c.235C>T c.249C>T (p.Asp83=) n.475+1612C>T n.586C>T n.1017C>T n.446+1612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696802C>A | CA400345032 | RAD51C | c.163C>A (p.Leu55Ile) n.3111C>A n.574C>A n.1595C>A n.416C>A n.1588C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1268+1613C>A (n.*1268+1613C>A) n.450+1613C>A n.560C>A c.*1107+1613C>A (n.*1107+1613C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1121C>A c.152C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.404+1613C>A (n.404+1613C>A) n.426C>A c.236C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.475+1613C>A n.587C>A n.1018C>A n.446+1613C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.58696802C= | CA2267816229 | RAD51C | c.163C= (p.Leu55=) n.3111C= n.574C= n.1595C= n.416C= n.1588C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*1268+1613C= (n.*1268+1613C=) n.450+1613C= n.560C= c.*1107+1613C= (n.*1107+1613C=) c.514C= (p.Leu172=) c.*486C= (n.*486C=) c.*526C= (n.*526C=) n.1121C= c.152C= c.310C= (p.Leu104=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.404+1613C= (n.404+1613C=) n.426C= c.236C= c.250C= (p.Leu84=) n.475+1613C= n.587C= n.1018C= n.446+1613C= | |
17 | g.58696802C>G | CA10580742 | RAD51C | c.163C>G (p.Leu55Val) n.3111C>G n.574C>G n.1595C>G n.416C>G n.1588C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1268+1613C>G (n.*1268+1613C>G) n.450+1613C>G n.560C>G c.*1107+1613C>G (n.*1107+1613C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1121C>G c.152C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.404+1613C>G (n.404+1613C>G) n.426C>G c.236C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.475+1613C>G n.587C>G n.1018C>G n.446+1613C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58696802C>T | CA292050484 | RAD51C | c.163C>T (p.Leu55Phe) n.3111C>T n.574C>T n.1595C>T n.416C>T n.1588C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1268+1613C>T (n.*1268+1613C>T) n.450+1613C>T n.560C>T c.*1107+1613C>T (n.*1107+1613C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1121C>T c.152C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.404+1613C>T (n.404+1613C>T) n.426C>T c.236C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.475+1613C>T n.587C>T n.1018C>T n.446+1613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696803T>A | CA400345041 | RAD51C | c.164T>A (p.Leu55His) n.3112T>A n.575T>A n.1596T>A n.417T>A n.1589T>A c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1268+1614T>A (n.*1268+1614T>A) n.450+1614T>A n.561T>A c.*1107+1614T>A (n.*1107+1614T>A) c.515T>A (p.Leu172His) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1122T>A c.153T>A c.311T>A (p.Leu104His) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.404+1614T>A (n.404+1614T>A) n.427T>A c.237T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.475+1614T>A n.588T>A n.1019T>A n.446+1614T>A | dbSNP |
17 | g.58696803T>C | CA400345042 | RAD51C | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.3112T>C n.575T>C n.1596T>C n.417T>C n.1589T>C c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1268+1614T>C (n.*1268+1614T>C) n.450+1614T>C n.561T>C c.*1107+1614T>C (n.*1107+1614T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1122T>C c.153T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.404+1614T>C (n.404+1614T>C) n.427T>C c.237T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.475+1614T>C n.588T>C n.1019T>C n.446+1614T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696803T>G | CA400345043 | RAD51C | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.3112T>G n.575T>G n.1596T>G n.417T>G n.1589T>G c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1268+1614T>G (n.*1268+1614T>G) n.450+1614T>G n.561T>G c.*1107+1614T>G (n.*1107+1614T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1122T>G c.153T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.404+1614T>G (n.404+1614T>G) n.427T>G c.237T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.475+1614T>G n.588T>G n.1019T>G n.446+1614T>G | ClinVar |
17 | g.58696804T>A | CA501075012 | RAD51C | c.165T>A (p.Leu55=) n.3113T>A n.576T>A n.1597T>A n.418T>A n.1590T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1268+1615T>A (n.*1268+1615T>A) n.450+1615T>A n.562T>A c.*1107+1615T>A (n.*1107+1615T>A) c.516T>A (p.Leu172=) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1123T>A c.154T>A c.312T>A (p.Leu104=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.404+1615T>A (n.404+1615T>A) n.428T>A c.238T>A c.252T>A (p.Leu84=) n.475+1615T>A n.589T>A n.1020T>A n.446+1615T>A | dbSNP |
17 | g.58696804T>C | CA501075015 | RAD51C | c.165T>C (p.Leu55=) n.3113T>C n.576T>C n.1597T>C n.418T>C n.1590T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1268+1615T>C (n.*1268+1615T>C) n.450+1615T>C n.562T>C c.*1107+1615T>C (n.*1107+1615T>C) c.516T>C (p.Leu172=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1123T>C c.154T>C c.312T>C (p.Leu104=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.404+1615T>C (n.404+1615T>C) n.428T>C c.238T>C c.252T>C (p.Leu84=) n.475+1615T>C n.589T>C n.1020T>C n.446+1615T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58696804T>G | CA501075016 | RAD51C | c.165T>G (p.Leu55=) n.3113T>G n.576T>G n.1597T>G n.418T>G n.1590T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1268+1615T>G (n.*1268+1615T>G) n.450+1615T>G n.562T>G c.*1107+1615T>G (n.*1107+1615T>G) c.516T>G (p.Leu172=) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1123T>G c.154T>G c.312T>G (p.Leu104=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.404+1615T>G (n.404+1615T>G) n.428T>G c.238T>G c.252T>G (p.Leu84=) n.475+1615T>G n.589T>G n.1020T>G n.446+1615T>G | dbSNP |
17 | g.58696805G>A | CA400345049 | RAD51C | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.3114G>A n.577G>A n.1598G>A n.419G>A n.1591G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1268+1616G>A (n.*1268+1616G>A) n.450+1616G>A n.563G>A c.*1107+1616G>A (n.*1107+1616G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1124G>A c.155G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.404+1616G>A (n.404+1616G>A) n.429G>A c.239G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.475+1616G>A n.590G>A n.1021G>A n.446+1616G>A | dbSNP |
17 | g.58696805G>C | CA400345052 | RAD51C | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.3114G>C n.577G>C n.1598G>C n.419G>C n.1591G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*1268+1616G>C (n.*1268+1616G>C) n.450+1616G>C n.563G>C c.*1107+1616G>C (n.*1107+1616G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1124G>C c.155G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.404+1616G>C (n.404+1616G>C) n.429G>C c.239G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.475+1616G>C n.590G>C n.1021G>C n.446+1616G>C | dbSNP |
17 | g.58696805G>T | CA400345045 | RAD51C | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.3114G>T n.577G>T n.1598G>T n.419G>T n.1591G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*1268+1616G>T (n.*1268+1616G>T) n.450+1616G>T n.563G>T c.*1107+1616G>T (n.*1107+1616G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1124G>T c.155G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.404+1616G>T (n.404+1616G>T) n.429G>T c.239G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.475+1616G>T n.590G>T n.1021G>T n.446+1616G>T | dbSNP |
17 | g.58696806C>A | CA400345083 | RAD51C | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.3115C>A n.578C>A n.1599C>A n.420C>A n.1592C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1268+1617C>A (n.*1268+1617C>A) n.450+1617C>A n.564C>A c.*1107+1617C>A (n.*1107+1617C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1125C>A c.156C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.404+1617C>A (n.404+1617C>A) n.430C>A c.240C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.475+1617C>A n.591C>A n.1022C>A n.446+1617C>A | dbSNP |
17 | g.58696806C= | CA2267816230 | RAD51C | c.167C= (p.Ala56=) n.3115C= n.578C= n.1599C= n.420C= n.1592C= c.*1382C= (n.*1382C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1268+1617C= (n.*1268+1617C=) n.450+1617C= n.564C= c.*1107+1617C= (n.*1107+1617C=) c.518C= (p.Ala173=) c.*490C= (n.*490C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1125C= c.156C= c.314C= (p.Ala105=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.404+1617C= (n.404+1617C=) n.430C= c.240C= c.254C= (p.Ala85=) n.475+1617C= n.591C= n.1022C= n.446+1617C= | |
17 | g.58696806C>G | CA400345091 | RAD51C | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.3115C>G n.578C>G n.1599C>G n.420C>G n.1592C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1268+1617C>G (n.*1268+1617C>G) n.450+1617C>G n.564C>G c.*1107+1617C>G (n.*1107+1617C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1125C>G c.156C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.404+1617C>G (n.404+1617C>G) n.430C>G c.240C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.475+1617C>G n.591C>G n.1022C>G n.446+1617C>G | dbSNP |
17 | g.58696806C>T | CA400345099 | RAD51C | c.167C>T (p.Ala56Val) n.3115C>T n.578C>T n.1599C>T n.420C>T n.1592C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1268+1617C>T (n.*1268+1617C>T) n.450+1617C>T n.564C>T c.*1107+1617C>T (n.*1107+1617C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1125C>T c.156C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.404+1617C>T (n.404+1617C>T) n.430C>T c.240C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.475+1617C>T n.591C>T n.1022C>T n.446+1617C>T | dbSNP |
17 | g.58696808_58696810del | CA2638990197 | RAD51C | c.169_171del (p.Thr57del) n.3117_3119del n.580_582del n.1601_1603del n.422_424del n.1594_1596del c.*1384_*1386del (n.*1384_*1386del) c.*1411_*1413del (n.*1411_*1413del) c.*1268+1619_*1268+1621del (n.*1268+1619_*1268+1621del) n.450+1619_450+1621del n.566_568del c.*1107+1619_*1107+1621del (n.*1107+1619_*1107+1621del) c.520_522del (p.Thr174del) c.*492_*494del (n.*492_*494del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) n.1127_1129del c.158_160del c.316_318del (p.Thr106del) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.404+1619_404+1621del (n.404+1619_404+1621del) n.432_434del c.242_244del c.256_258del (p.Thr86del) n.475+1619_475+1621del n.593_595del n.1024_1026del n.446+1619_446+1621del | gnomAD v4 |
17 | g.58696807T>A | CA501075017 | RAD51C | c.168T>A (p.Ala56=) n.3116T>A n.579T>A n.1600T>A n.421T>A n.1593T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1268+1618T>A (n.*1268+1618T>A) n.450+1618T>A n.565T>A c.*1107+1618T>A (n.*1107+1618T>A) c.519T>A (p.Ala173=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1126T>A c.157T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.404+1618T>A (n.404+1618T>A) n.431T>A c.241T>A c.255T>A (p.Ala85=) n.475+1618T>A n.592T>A n.1023T>A n.446+1618T>A | |
17 | g.58696807T>C | CA501075019 | RAD51C | c.168T>C (p.Ala56=) n.3116T>C n.579T>C n.1600T>C n.421T>C n.1593T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1268+1618T>C (n.*1268+1618T>C) n.450+1618T>C n.565T>C c.*1107+1618T>C (n.*1107+1618T>C) c.519T>C (p.Ala173=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1126T>C c.157T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.404+1618T>C (n.404+1618T>C) n.431T>C c.241T>C c.255T>C (p.Ala85=) n.475+1618T>C n.592T>C n.1023T>C n.446+1618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696807T>G | CA501075021 | RAD51C | c.168T>G (p.Ala56=) n.3116T>G n.579T>G n.1600T>G n.421T>G n.1593T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1268+1618T>G (n.*1268+1618T>G) n.450+1618T>G n.565T>G c.*1107+1618T>G (n.*1107+1618T>G) c.519T>G (p.Ala173=) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1126T>G c.157T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.404+1618T>G (n.404+1618T>G) n.431T>G c.241T>G c.255T>G (p.Ala85=) n.475+1618T>G n.592T>G n.1023T>G n.446+1618T>G | |
17 | g.58696807T= | CA2267816231 | RAD51C | c.168T= (p.Ala56=) n.3116T= n.579T= n.1600T= n.421T= n.1593T= c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1268+1618T= (n.*1268+1618T=) n.450+1618T= n.565T= c.*1107+1618T= (n.*1107+1618T=) c.519T= (p.Ala173=) c.*491T= (n.*491T=) c.*531T= (n.*531T=) n.1126T= c.157T= c.315T= (p.Ala105=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.404+1618T= (n.404+1618T=) n.431T= c.241T= c.255T= (p.Ala85=) n.475+1618T= n.592T= n.1023T= n.446+1618T= | |
17 | g.58696807dup | CA915950636 | RAD51C | c.168dup (p.Thr57TyrfsTer29) n.3116dup n.579dup n.1600dup n.421dup n.1593dup c.*1383dup (n.*1383dup) c.*1410dup (n.*1410dup) c.*1268+1618dup (n.*1268+1618dup) n.450+1618dup n.565dup c.*1107+1618dup (n.*1107+1618dup) c.519dup (p.Thr174TyrfsTer29) c.*491dup (n.*491dup) c.*531dup (n.*531dup) n.1126dup c.157dup c.315dup (p.Thr106TyrfsTer29) c.*1222dup (n.*1222dup) c.404+1618dup (n.404+1618dup) n.431dup c.241dup c.255dup (p.Thr86TyrfsTer?) n.475+1618dup n.592dup n.1023dup n.446+1618dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696808A= | CA2267816232 | RAD51C | c.169A= (p.Thr57=) n.3117A= n.580A= n.1601A= n.422A= n.1594A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1268+1619A= (n.*1268+1619A=) n.450+1619A= n.566A= c.*1107+1619A= (n.*1107+1619A=) c.520A= (p.Thr174=) c.*492A= (n.*492A=) c.*532A= (n.*532A=) n.1127A= c.158A= c.316A= (p.Thr106=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.404+1619A= (n.404+1619A=) n.432A= c.242A= c.256A= (p.Thr86=) n.475+1619A= n.593A= n.1024A= n.446+1619A= | |
17 | g.58696808A>C | CA400345104 | RAD51C | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.3117A>C n.580A>C n.1601A>C n.422A>C n.1594A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1268+1619A>C (n.*1268+1619A>C) n.450+1619A>C n.566A>C c.*1107+1619A>C (n.*1107+1619A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1127A>C c.158A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.404+1619A>C (n.404+1619A>C) n.432A>C c.242A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.475+1619A>C n.593A>C n.1024A>C n.446+1619A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696808A>G | CA349183 | RAD51C | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.3117A>G n.580A>G n.1601A>G n.422A>G n.1594A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1268+1619A>G (n.*1268+1619A>G) n.450+1619A>G n.566A>G c.*1107+1619A>G (n.*1107+1619A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1127A>G c.158A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.404+1619A>G (n.404+1619A>G) n.432A>G c.242A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.475+1619A>G n.593A>G n.1024A>G n.446+1619A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696808A>T | CA400345111 | RAD51C | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.3117A>T n.580A>T n.1601A>T n.422A>T n.1594A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1268+1619A>T (n.*1268+1619A>T) n.450+1619A>T n.566A>T c.*1107+1619A>T (n.*1107+1619A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1127A>T c.158A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.404+1619A>T (n.404+1619A>T) n.432A>T c.242A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.475+1619A>T n.593A>T n.1024A>T n.446+1619A>T | dbSNP |
17 | g.58696809C>A | CA400345131 | RAD51C | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.3118C>A n.581C>A n.1602C>A n.423C>A n.1595C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*1268+1620C>A (n.*1268+1620C>A) n.450+1620C>A n.567C>A c.*1107+1620C>A (n.*1107+1620C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1128C>A c.159C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.404+1620C>A (n.404+1620C>A) n.433C>A c.243C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.475+1620C>A n.594C>A n.1025C>A n.446+1620C>A | |
17 | g.58696809C= | CA2267816233 | RAD51C | c.170C= (p.Thr57=) n.3118C= n.581C= n.1602C= n.423C= n.1595C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*1268+1620C= (n.*1268+1620C=) n.450+1620C= n.567C= c.*1107+1620C= (n.*1107+1620C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*493C= (n.*493C=) c.*533C= (n.*533C=) n.1128C= c.159C= c.317C= (p.Thr106=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.404+1620C= (n.404+1620C=) n.433C= c.243C= c.257C= (p.Thr86=) n.475+1620C= n.594C= n.1025C= n.446+1620C= | |
17 | g.58696809C>G | CA400345123 | RAD51C | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.3118C>G n.581C>G n.1602C>G n.423C>G n.1595C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*1268+1620C>G (n.*1268+1620C>G) n.450+1620C>G n.567C>G c.*1107+1620C>G (n.*1107+1620C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1128C>G c.159C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.404+1620C>G (n.404+1620C>G) n.433C>G c.243C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.475+1620C>G n.594C>G n.1025C>G n.446+1620C>G | dbSNP |
17 | g.58696809C>T | CA400345121 | RAD51C | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.3118C>T n.581C>T n.1602C>T n.423C>T n.1595C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*1268+1620C>T (n.*1268+1620C>T) n.450+1620C>T n.567C>T c.*1107+1620C>T (n.*1107+1620C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1128C>T c.159C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.404+1620C>T (n.404+1620C>T) n.433C>T c.243C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.475+1620C>T n.594C>T n.1025C>T n.446+1620C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696810T>A | CA501075027 | RAD51C | c.171T>A (p.Thr57=) n.3119T>A n.582T>A n.1603T>A n.424T>A n.1596T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1268+1621T>A (n.*1268+1621T>A) n.450+1621T>A n.568T>A c.*1107+1621T>A (n.*1107+1621T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.1129T>A c.160T>A c.318T>A (p.Thr106=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.404+1621T>A (n.404+1621T>A) n.434T>A c.244T>A c.258T>A (p.Thr86=) n.475+1621T>A n.595T>A n.1026T>A n.446+1621T>A | dbSNP |
17 | g.58696810T>C | CA501075028 | RAD51C | c.171T>C (p.Thr57=) n.3119T>C n.582T>C n.1603T>C n.424T>C n.1596T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1268+1621T>C (n.*1268+1621T>C) n.450+1621T>C n.568T>C c.*1107+1621T>C (n.*1107+1621T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.1129T>C c.160T>C c.318T>C (p.Thr106=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.404+1621T>C (n.404+1621T>C) n.434T>C c.244T>C c.258T>C (p.Thr86=) n.475+1621T>C n.595T>C n.1026T>C n.446+1621T>C | |
17 | g.58696810T>G | CA501075029 | RAD51C | c.171T>G (p.Thr57=) n.3119T>G n.582T>G n.1603T>G n.424T>G n.1596T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1268+1621T>G (n.*1268+1621T>G) n.450+1621T>G n.568T>G c.*1107+1621T>G (n.*1107+1621T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1129T>G c.160T>G c.318T>G (p.Thr106=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.404+1621T>G (n.404+1621T>G) n.434T>G c.244T>G c.258T>G (p.Thr86=) n.475+1621T>G n.595T>G n.1026T>G n.446+1621T>G | |
17 | g.58696810_58696811insC | CA2573054507 | RAD51C | c.171_172insC (p.Ala58ArgfsTer28) n.3119_3120insC n.582_583insC n.1603_1604insC n.424_425insC n.1596_1597insC c.*1386_*1387insC (n.*1386_*1387insC) c.*1413_*1414insC (n.*1413_*1414insC) c.*1268+1621_*1268+1622insC (n.*1268+1621_*1268+1622insC) n.450+1621_450+1622insC n.568_569insC c.*1107+1621_*1107+1622insC (n.*1107+1621_*1107+1622insC) c.522_523insC (p.Ala175ArgfsTer28) c.*494_*495insC (n.*494_*495insC) c.*534_*535insC (n.*534_*535insC) n.1129_1130insC c.160_161insC c.318_319insC (p.Ala107ArgfsTer28) c.*1225_*1226insC (n.*1225_*1226insC) c.404+1621_404+1622insC (n.404+1621_404+1622insC) n.434_435insC c.244_245insC c.258_259insC (p.Ala87ArgfsTer?) n.475+1621_475+1622insC n.595_596insC n.1026_1027insC n.446+1621_446+1622insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696811G>A | CA333006 | RAD51C | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.3120G>A n.583G>A n.1604G>A n.425G>A n.1597G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1268+1622G>A (n.*1268+1622G>A) n.450+1622G>A n.569G>A c.*1107+1622G>A (n.*1107+1622G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1130G>A c.161G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.404+1622G>A (n.404+1622G>A) n.435G>A c.245G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.475+1622G>A n.596G>A n.1027G>A n.446+1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58696811G>C | CA400345136 | RAD51C | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.3120G>C n.583G>C n.1604G>C n.425G>C n.1597G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1268+1622G>C (n.*1268+1622G>C) n.450+1622G>C n.569G>C c.*1107+1622G>C (n.*1107+1622G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1130G>C c.161G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.404+1622G>C (n.404+1622G>C) n.435G>C c.245G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.475+1622G>C n.596G>C n.1027G>C n.446+1622G>C | dbSNP |
17 | g.58696811G= | CA2267816234 | RAD51C | c.172G= (p.Ala58=) n.3120G= n.583G= n.1604G= n.425G= n.1597G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1268+1622G= (n.*1268+1622G=) n.450+1622G= n.569G= c.*1107+1622G= (n.*1107+1622G=) c.523G= (p.Ala175=) c.*495G= (n.*495G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1130G= c.161G= c.319G= (p.Ala107=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.404+1622G= (n.404+1622G=) n.435G= c.245G= c.259G= (p.Ala87=) n.475+1622G= n.596G= n.1027G= n.446+1622G= | |
17 | g.58696811G>T | CA400345139 | RAD51C | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.3120G>T n.583G>T n.1604G>T n.425G>T n.1597G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1268+1622G>T (n.*1268+1622G>T) n.450+1622G>T n.569G>T c.*1107+1622G>T (n.*1107+1622G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1130G>T c.161G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.404+1622G>T (n.404+1622G>T) n.435G>T c.245G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.475+1622G>T n.596G>T n.1027G>T n.446+1622G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696812C>A | CA400345148 | RAD51C | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.3121C>A n.584C>A n.1605C>A n.426C>A n.1598C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1268+1623C>A (n.*1268+1623C>A) n.450+1623C>A n.570C>A c.*1107+1623C>A (n.*1107+1623C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1131C>A c.162C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.404+1623C>A (n.404+1623C>A) n.436C>A c.246C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.475+1623C>A n.597C>A n.1028C>A n.446+1623C>A | dbSNP |
17 | g.58696812C= | CA2267816235 | RAD51C | c.173C= (p.Ala58=) n.3121C= n.584C= n.1605C= n.426C= n.1598C= c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1268+1623C= (n.*1268+1623C=) n.450+1623C= n.570C= c.*1107+1623C= (n.*1107+1623C=) c.524C= (p.Ala175=) c.*496C= (n.*496C=) c.*536C= (n.*536C=) n.1131C= c.162C= c.320C= (p.Ala107=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.404+1623C= (n.404+1623C=) n.436C= c.246C= c.260C= (p.Ala87=) n.475+1623C= n.597C= n.1028C= n.446+1623C= | |
17 | g.58696812C>G | CA400345151 | RAD51C | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.3121C>G n.584C>G n.1605C>G n.426C>G n.1598C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1268+1623C>G (n.*1268+1623C>G) n.450+1623C>G n.570C>G c.*1107+1623C>G (n.*1107+1623C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1131C>G c.162C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.404+1623C>G (n.404+1623C>G) n.436C>G c.246C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.475+1623C>G n.597C>G n.1028C>G n.446+1623C>G | dbSNP |
17 | g.58696812C>T | CA400345154 | RAD51C | c.173C>T (p.Ala58Val) n.3121C>T n.584C>T n.1605C>T n.426C>T n.1598C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1268+1623C>T (n.*1268+1623C>T) n.450+1623C>T n.570C>T c.*1107+1623C>T (n.*1107+1623C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1131C>T c.162C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.404+1623C>T (n.404+1623C>T) n.436C>T c.246C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.475+1623C>T n.597C>T n.1028C>T n.446+1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58696813dup | CA8677251 | RAD51C | c.174dup (p.Cys59LeufsTer27) n.3122dup n.585dup n.1606dup n.427dup n.1599dup c.*1389dup (n.*1389dup) c.*1416dup (n.*1416dup) c.*1268+1624dup (n.*1268+1624dup) n.450+1624dup n.571dup c.*1107+1624dup (n.*1107+1624dup) c.525dup (p.Cys176LeufsTer27) c.*497dup (n.*497dup) c.*537dup (n.*537dup) n.1132dup c.163dup c.321dup (p.Cys108LeufsTer27) c.*1228dup (n.*1228dup) c.404+1624dup (n.404+1624dup) n.437dup c.247dup c.261dup (p.Cys88LeufsTer?) n.475+1624dup n.598dup n.1029dup n.446+1624dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696813C>A | CA501075036 | RAD51C | c.174C>A (p.Ala58=) n.3122C>A n.585C>A n.1606C>A n.427C>A n.1599C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1268+1624C>A (n.*1268+1624C>A) n.450+1624C>A n.571C>A c.*1107+1624C>A (n.*1107+1624C>A) c.525C>A (p.Ala175=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1132C>A c.163C>A c.321C>A (p.Ala107=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.404+1624C>A (n.404+1624C>A) n.437C>A c.247C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.475+1624C>A n.598C>A n.1029C>A n.446+1624C>A | dbSNP |
17 | g.58696813C>G | CA501075037 | RAD51C | c.174C>G (p.Ala58=) n.3122C>G n.585C>G n.1606C>G n.427C>G n.1599C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1268+1624C>G (n.*1268+1624C>G) n.450+1624C>G n.571C>G c.*1107+1624C>G (n.*1107+1624C>G) c.525C>G (p.Ala175=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1132C>G c.163C>G c.321C>G (p.Ala107=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.404+1624C>G (n.404+1624C>G) n.437C>G c.247C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.475+1624C>G n.598C>G n.1029C>G n.446+1624C>G | dbSNP |
17 | g.58696813C>T | CA501075038 | RAD51C | c.174C>T (p.Ala58=) n.3122C>T n.585C>T n.1606C>T n.427C>T n.1599C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1268+1624C>T (n.*1268+1624C>T) n.450+1624C>T n.571C>T c.*1107+1624C>T (n.*1107+1624C>T) c.525C>T (p.Ala175=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1132C>T c.163C>T c.321C>T (p.Ala107=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.404+1624C>T (n.404+1624C>T) n.437C>T c.247C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.475+1624C>T n.598C>T n.1029C>T n.446+1624C>T | dbSNP |
17 | g.58696814T>A | CA400345158 | RAD51C | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.3123T>A n.586T>A n.1607T>A n.428T>A n.1600T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1268+1625T>A (n.*1268+1625T>A) n.450+1625T>A n.572T>A c.*1107+1625T>A (n.*1107+1625T>A) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1133T>A c.164T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.404+1625T>A (n.404+1625T>A) n.438T>A c.248T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) n.475+1625T>A n.599T>A n.1030T>A n.446+1625T>A | dbSNP |
17 | g.58696814T>C | CA400345163 | RAD51C | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.3123T>C n.586T>C n.1607T>C n.428T>C n.1600T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1268+1625T>C (n.*1268+1625T>C) n.450+1625T>C n.572T>C c.*1107+1625T>C (n.*1107+1625T>C) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1133T>C c.164T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.404+1625T>C (n.404+1625T>C) n.438T>C c.248T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) n.475+1625T>C n.599T>C n.1030T>C n.446+1625T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696814T>G | CA400345161 | RAD51C | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.3123T>G n.586T>G n.1607T>G n.428T>G n.1600T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1268+1625T>G (n.*1268+1625T>G) n.450+1625T>G n.572T>G c.*1107+1625T>G (n.*1107+1625T>G) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1133T>G c.164T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.404+1625T>G (n.404+1625T>G) n.438T>G c.248T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) n.475+1625T>G n.599T>G n.1030T>G n.446+1625T>G | |
17 | g.58696814T= | CA2267816236 | RAD51C | c.175T= (p.Cys59=) n.3123T= n.586T= n.1607T= n.428T= n.1600T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1268+1625T= (n.*1268+1625T=) n.450+1625T= n.572T= c.*1107+1625T= (n.*1107+1625T=) c.526T= (p.Cys176=) c.*498T= (n.*498T=) c.*538T= (n.*538T=) n.1133T= c.164T= c.322T= (p.Cys108=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.404+1625T= (n.404+1625T=) n.438T= c.248T= c.262T= (p.Cys88=) n.475+1625T= n.599T= n.1030T= n.446+1625T= | |
17 | g.58696814_58696816delinsCCT | CA2580094432 | RAD51C | c.175_177delinsCCT (p.Cys59Pro) n.3123_3125delinsCCT n.586_588delinsCCT n.1607_1609delinsCCT n.428_430delinsCCT n.1600_1602delinsCCT c.*1390_*1392delinsCCT (n.*1390_*1392delinsCCT) c.*1417_*1419delinsCCT (n.*1417_*1419delinsCCT) c.*1268+1625_*1268+1627delinsCCT (n.*1268+1625_*1268+1627delinsCCT) n.450+1625_450+1627delinsCCT n.572_574delinsCCT c.*1107+1625_*1107+1627delinsCCT (n.*1107+1625_*1107+1627delinsCCT) c.526_528delinsCCT (p.Cys176Pro) c.*498_*500delinsCCT (n.*498_*500delinsCCT) c.*538_*540delinsCCT (n.*538_*540delinsCCT) n.1133_1135delinsCCT c.164_166delinsCCT c.322_324delinsCCT (p.Cys108Pro) c.*1229_*1231delinsCCT (n.*1229_*1231delinsCCT) c.404+1625_404+1627delinsCCT (n.404+1625_404+1627delinsCCT) n.438_440delinsCCT c.248_250delinsCCT c.262_264delinsCCT (p.Cys88Pro) n.475+1625_475+1627delinsCCT n.599_601delinsCCT n.1030_1032delinsCCT n.446+1625_446+1627delinsCCT | ClinVar |
17 | g.58696815G>A | CA400345164 | RAD51C | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.3124G>A n.587G>A n.1608G>A n.429G>A n.1601G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1268+1626G>A (n.*1268+1626G>A) n.450+1626G>A n.573G>A c.*1107+1626G>A (n.*1107+1626G>A) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1134G>A c.165G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.404+1626G>A (n.404+1626G>A) n.439G>A c.249G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.475+1626G>A n.600G>A n.1031G>A n.446+1626G>A | dbSNP |
17 | g.58696815G>C | CA400345165 | RAD51C | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.3124G>C n.587G>C n.1608G>C n.429G>C n.1601G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1268+1626G>C (n.*1268+1626G>C) n.450+1626G>C n.573G>C c.*1107+1626G>C (n.*1107+1626G>C) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1134G>C c.165G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.404+1626G>C (n.404+1626G>C) n.439G>C c.249G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) n.475+1626G>C n.600G>C n.1031G>C n.446+1626G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696815G>T | CA400345167 | RAD51C | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.3124G>T n.587G>T n.1608G>T n.429G>T n.1601G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1268+1626G>T (n.*1268+1626G>T) n.450+1626G>T n.573G>T c.*1107+1626G>T (n.*1107+1626G>T) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1134G>T c.165G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.404+1626G>T (n.404+1626G>T) n.439G>T c.249G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) n.475+1626G>T n.600G>T n.1031G>T n.446+1626G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696816C>A | CA400345169 | RAD51C | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.3125C>A n.588C>A n.1609C>A n.430C>A n.1602C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1268+1627C>A (n.*1268+1627C>A) n.450+1627C>A n.574C>A c.*1107+1627C>A (n.*1107+1627C>A) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1135C>A c.166C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.404+1627C>A (n.404+1627C>A) n.440C>A c.250C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) n.475+1627C>A n.601C>A n.1032C>A n.446+1627C>A | |
17 | g.58696816C>G | CA400345171 | RAD51C | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.3125C>G n.588C>G n.1609C>G n.430C>G n.1602C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1268+1627C>G (n.*1268+1627C>G) n.450+1627C>G n.574C>G c.*1107+1627C>G (n.*1107+1627C>G) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1135C>G c.166C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.404+1627C>G (n.404+1627C>G) n.440C>G c.250C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) n.475+1627C>G n.601C>G n.1032C>G n.446+1627C>G | dbSNP |
17 | g.58696816C>T | CA501075042 | RAD51C | c.177C>T (p.Cys59=) n.3125C>T n.588C>T n.1609C>T n.430C>T n.1602C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1268+1627C>T (n.*1268+1627C>T) n.450+1627C>T n.574C>T c.*1107+1627C>T (n.*1107+1627C>T) c.528C>T (p.Cys176=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1135C>T c.166C>T c.324C>T (p.Cys108=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.404+1627C>T (n.404+1627C>T) n.440C>T c.250C>T c.264C>T (p.Cys88=) n.475+1627C>T n.601C>T n.1032C>T n.446+1627C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696817A= | CA2267816238 | RAD51C | c.178A= (p.Ile60=) n.3126A= n.589A= n.1610A= n.431A= n.1603A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1268+1628A= (n.*1268+1628A=) n.450+1628A= n.575A= c.*1107+1628A= (n.*1107+1628A=) c.529A= (p.Ile177=) c.*501A= (n.*501A=) c.*541A= (n.*541A=) n.1136A= c.167A= c.325A= (p.Ile109=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.404+1628A= (n.404+1628A=) n.441A= c.251A= c.265A= (p.Ile89=) n.475+1628A= n.602A= n.1033A= n.446+1628A= | |
17 | g.58696817A>C | CA400345173 | RAD51C | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.3126A>C n.589A>C n.1610A>C n.431A>C n.1603A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1268+1628A>C (n.*1268+1628A>C) n.450+1628A>C n.575A>C c.*1107+1628A>C (n.*1107+1628A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1136A>C c.167A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.404+1628A>C (n.404+1628A>C) n.441A>C c.251A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.475+1628A>C n.602A>C n.1033A>C n.446+1628A>C | dbSNP |
17 | g.58696817A>G | CA190615 | RAD51C | c.178A>G (p.Ile60Val) n.3126A>G n.589A>G n.1610A>G n.431A>G n.1603A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1268+1628A>G (n.*1268+1628A>G) n.450+1628A>G n.575A>G c.*1107+1628A>G (n.*1107+1628A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1136A>G c.167A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.404+1628A>G (n.404+1628A>G) n.441A>G c.251A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.475+1628A>G n.602A>G n.1033A>G n.446+1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696817A>T | CA400345179 | RAD51C | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.3126A>T n.589A>T n.1610A>T n.431A>T n.1603A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1268+1628A>T (n.*1268+1628A>T) n.450+1628A>T n.575A>T c.*1107+1628A>T (n.*1107+1628A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1136A>T c.167A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.404+1628A>T (n.404+1628A>T) n.441A>T c.251A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.475+1628A>T n.602A>T n.1033A>T n.446+1628A>T | dbSNP |
17 | g.58696817_58696827delinsG | CA2697560121 | RAD51C | c.178_188delinsG (p.Ile60ValfsTer4) n.3126_3136delinsG n.589_599delinsG n.1610_1620delinsG n.431_441delinsG n.1603_1613delinsG c.*1393_*1403delinsG (n.*1393_*1403delinsG) c.*1420_*1430delinsG (n.*1420_*1430delinsG) c.*1268+1628_*1268+1638delinsG (n.*1268+1628_*1268+1638delinsG) n.450+1628_450+1638delinsG n.575_585delinsG c.*1107+1628_*1107+1638delinsG (n.*1107+1628_*1107+1638delinsG) c.529_539delinsG (p.Ile177ValfsTer4) c.*501_*511delinsG (n.*501_*511delinsG) c.*541_*551delinsG (n.*541_*551delinsG) n.1136_1146delinsG c.167_177delinsG c.325_335delinsG (p.Ile109ValfsTer4) c.*1232_*1242delinsG (n.*1232_*1242delinsG) c.404+1628_404+1638delinsG (n.404+1628_404+1638delinsG) n.441_451delinsG c.251_261delinsG c.265_275delinsG (p.Ile89ValfsTer4) n.475+1628_475+1638delinsG n.602_612delinsG n.1033_1043delinsG n.446+1628_446+1638delinsG | ClinVar |
17 | g.58696818T>A | CA400345188 | RAD51C | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.3127T>A n.590T>A n.1611T>A n.432T>A n.1604T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1268+1629T>A (n.*1268+1629T>A) n.450+1629T>A n.576T>A c.*1107+1629T>A (n.*1107+1629T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1137T>A c.168T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.404+1629T>A (n.404+1629T>A) n.442T>A c.252T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.475+1629T>A n.603T>A n.1034T>A n.446+1629T>A | dbSNP |
17 | g.58696818T>C | CA400345189 | RAD51C | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.3127T>C n.590T>C n.1611T>C n.432T>C n.1604T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1268+1629T>C (n.*1268+1629T>C) n.450+1629T>C n.576T>C c.*1107+1629T>C (n.*1107+1629T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1137T>C c.168T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.404+1629T>C (n.404+1629T>C) n.442T>C c.252T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.475+1629T>C n.603T>C n.1034T>C n.446+1629T>C | |
17 | g.58696818T>G | CA400345190 | RAD51C | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.3127T>G n.590T>G n.1611T>G n.432T>G n.1604T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1268+1629T>G (n.*1268+1629T>G) n.450+1629T>G n.576T>G c.*1107+1629T>G (n.*1107+1629T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1137T>G c.168T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.404+1629T>G (n.404+1629T>G) n.442T>G c.252T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.475+1629T>G n.603T>G n.1034T>G n.446+1629T>G | |
17 | g.58696819T>A | CA501075045 | RAD51C | c.180T>A (p.Ile60=) n.3128T>A n.591T>A n.1612T>A n.433T>A n.1605T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1268+1630T>A (n.*1268+1630T>A) n.450+1630T>A n.577T>A c.*1107+1630T>A (n.*1107+1630T>A) c.531T>A (p.Ile177=) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1138T>A c.169T>A c.327T>A (p.Ile109=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.404+1630T>A (n.404+1630T>A) n.443T>A c.253T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.475+1630T>A n.604T>A n.1035T>A n.446+1630T>A | dbSNP |
17 | g.58696819T>C | CA501075046 | RAD51C | c.180T>C (p.Ile60=) n.3128T>C n.591T>C n.1612T>C n.433T>C n.1605T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1268+1630T>C (n.*1268+1630T>C) n.450+1630T>C n.577T>C c.*1107+1630T>C (n.*1107+1630T>C) c.531T>C (p.Ile177=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1138T>C c.169T>C c.327T>C (p.Ile109=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.404+1630T>C (n.404+1630T>C) n.443T>C c.253T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.475+1630T>C n.604T>C n.1035T>C n.446+1630T>C | |
17 | g.58696819T>G | CA400345191 | RAD51C | c.180T>G (p.Ile60Met) n.3128T>G n.591T>G n.1612T>G n.433T>G n.1605T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1268+1630T>G (n.*1268+1630T>G) n.450+1630T>G n.577T>G c.*1107+1630T>G (n.*1107+1630T>G) c.531T>G (p.Ile177Met) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1138T>G c.169T>G c.327T>G (p.Ile109Met) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.404+1630T>G (n.404+1630T>G) n.443T>G c.253T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.475+1630T>G n.604T>G n.1035T>G n.446+1630T>G | |
17 | g.58696820C>A | CA400345194 | RAD51C | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.3129C>A n.592C>A n.1613C>A n.434C>A n.1606C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1268+1631C>A (n.*1268+1631C>A) n.450+1631C>A n.578C>A c.*1107+1631C>A (n.*1107+1631C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1139C>A c.170C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.404+1631C>A (n.404+1631C>A) n.444C>A c.254C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.475+1631C>A n.605C>A n.1036C>A n.446+1631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696820C= | CA2267816240 | RAD51C | c.181C= (p.Gln61=) n.3129C= n.592C= n.1613C= n.434C= n.1606C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1268+1631C= (n.*1268+1631C=) n.450+1631C= n.578C= c.*1107+1631C= (n.*1107+1631C=) c.532C= (p.Gln178=) c.*504C= (n.*504C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1139C= c.170C= c.328C= (p.Gln110=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.404+1631C= (n.404+1631C=) n.444C= c.254C= c.268C= (p.Gln90=) n.475+1631C= n.605C= n.1036C= n.446+1631C= | |
17 | g.58696820C>G | CA400345197 | RAD51C | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.3129C>G n.592C>G n.1613C>G n.434C>G n.1606C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1268+1631C>G (n.*1268+1631C>G) n.450+1631C>G n.578C>G c.*1107+1631C>G (n.*1107+1631C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1139C>G c.170C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.404+1631C>G (n.404+1631C>G) n.444C>G c.254C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.475+1631C>G n.605C>G n.1036C>G n.446+1631C>G | dbSNP |
17 | g.58696820C>T | CA400345195 | RAD51C | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.3129C>T n.592C>T n.1613C>T n.434C>T n.1606C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1268+1631C>T (n.*1268+1631C>T) n.450+1631C>T n.578C>T c.*1107+1631C>T (n.*1107+1631C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1139C>T c.170C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.404+1631C>T (n.404+1631C>T) n.444C>T c.254C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.475+1631C>T n.605C>T n.1036C>T n.446+1631C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58696821A= | CA2267816244 | RAD51C | c.182A= (p.Gln61=) n.3130A= n.593A= n.1614A= n.435A= n.1607A= c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*1268+1632A= (n.*1268+1632A=) n.450+1632A= n.579A= c.*1107+1632A= (n.*1107+1632A=) c.533A= (p.Gln178=) c.*505A= (n.*505A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1140A= c.171A= c.329A= (p.Gln110=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.404+1632A= (n.404+1632A=) n.445A= c.255A= c.269A= (p.Gln90=) n.475+1632A= n.606A= n.1037A= n.446+1632A= | |
17 | g.58696821A>C | CA400345202 | RAD51C | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.3130A>C n.593A>C n.1614A>C n.435A>C n.1607A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1268+1632A>C (n.*1268+1632A>C) n.450+1632A>C n.579A>C c.*1107+1632A>C (n.*1107+1632A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1140A>C c.171A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.404+1632A>C (n.404+1632A>C) n.445A>C c.255A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) n.475+1632A>C n.606A>C n.1037A>C n.446+1632A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696821A>G | CA400345207 | RAD51C | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.3130A>G n.593A>G n.1614A>G n.435A>G n.1607A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1268+1632A>G (n.*1268+1632A>G) n.450+1632A>G n.579A>G c.*1107+1632A>G (n.*1107+1632A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1140A>G c.171A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.404+1632A>G (n.404+1632A>G) n.445A>G c.255A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) n.475+1632A>G n.606A>G n.1037A>G n.446+1632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696821A>T | CA400345208 | RAD51C | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.3130A>T n.593A>T n.1614A>T n.435A>T n.1607A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1268+1632A>T (n.*1268+1632A>T) n.450+1632A>T n.579A>T c.*1107+1632A>T (n.*1107+1632A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1140A>T c.171A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.404+1632A>T (n.404+1632A>T) n.445A>T c.255A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) n.475+1632A>T n.606A>T n.1037A>T n.446+1632A>T | dbSNP |
17 | g.58696822G>A | CA501075052 | RAD51C | c.183G>A (p.Gln61=) n.3131G>A n.594G>A n.1615G>A n.436G>A n.1608G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1268+1633G>A (n.*1268+1633G>A) n.450+1633G>A n.580G>A c.*1107+1633G>A (n.*1107+1633G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1141G>A c.172G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.404+1633G>A (n.404+1633G>A) n.446G>A c.256G>A c.270G>A (p.Gln90=) n.475+1633G>A n.607G>A n.1038G>A n.446+1633G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696822G>C | CA400345211 | RAD51C | c.183G>C (p.Gln61His) n.3131G>C n.594G>C n.1615G>C n.436G>C n.1608G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1268+1633G>C (n.*1268+1633G>C) n.450+1633G>C n.580G>C c.*1107+1633G>C (n.*1107+1633G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1141G>C c.172G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.404+1633G>C (n.404+1633G>C) n.446G>C c.256G>C c.270G>C (p.Gln90His) n.475+1633G>C n.607G>C n.1038G>C n.446+1633G>C | dbSNP |
17 | g.58696822G= | CA2267816246 | RAD51C | c.183G= (p.Gln61=) n.3131G= n.594G= n.1615G= n.436G= n.1608G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1268+1633G= (n.*1268+1633G=) n.450+1633G= n.580G= c.*1107+1633G= (n.*1107+1633G=) c.534G= (p.Gln178=) c.*506G= (n.*506G=) c.*546G= (n.*546G=) n.1141G= c.172G= c.330G= (p.Gln110=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.404+1633G= (n.404+1633G=) n.446G= c.256G= c.270G= (p.Gln90=) n.475+1633G= n.607G= n.1038G= n.446+1633G= | |
17 | g.58696822G>T | CA400345214 | RAD51C | c.183G>T (p.Gln61His) n.3131G>T n.594G>T n.1615G>T n.436G>T n.1608G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1268+1633G>T (n.*1268+1633G>T) n.450+1633G>T n.580G>T c.*1107+1633G>T (n.*1107+1633G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1141G>T c.172G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.404+1633G>T (n.404+1633G>T) n.446G>T c.256G>T c.270G>T (p.Gln90His) n.475+1633G>T n.607G>T n.1038G>T n.446+1633G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696822_58696823delinsGC | CA2267816245 | RAD51C | c.183_184delinsGC (p.Gln61=) n.3131_3132delinsGC n.594_595delinsGC n.1615_1616delinsGC n.436_437delinsGC n.1608_1609delinsGC c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC) c.*1425_*1426delinsGC (n.*1425_*1426delinsGC) c.*1268+1633_*1268+1634delinsGC (n.*1268+1633_*1268+1634delinsGC) n.450+1633_450+1634delinsGC n.580_581delinsGC c.*1107+1633_*1107+1634delinsGC (n.*1107+1633_*1107+1634delinsGC) c.534_535delinsGC (p.Gln178=) c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC) c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) n.1141_1142delinsGC c.172_173delinsGC c.330_331delinsGC (p.Gln110=) c.*1237_*1238delinsGC (n.*1237_*1238delinsGC) c.404+1633_404+1634delinsGC (n.404+1633_404+1634delinsGC) n.446_447delinsGC c.256_257delinsGC c.270_271delinsGC (p.Gln90=) n.475+1633_475+1634delinsGC n.607_608delinsGC n.1038_1039delinsGC n.446+1633_446+1634delinsGC | |
17 | g.58696823del | CA658658641 | RAD51C | c.184del (p.His62ThrfsTer5) n.3132del n.595del n.1616del n.437del n.1609del c.*1399del (n.*1399del) c.*1426del (n.*1426del) c.*1268+1634del (n.*1268+1634del) n.450+1634del n.581del c.*1107+1634del (n.*1107+1634del) c.535del (p.His179ThrfsTer5) c.*507del (n.*507del) c.*547del (n.*547del) n.1142del c.173del c.331del (p.His111ThrfsTer5) c.*1238del (n.*1238del) c.404+1634del (n.404+1634del) n.447del c.257del c.271del (p.His91ThrfsTer5) n.475+1634del n.608del n.1039del n.446+1634del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696823C>A | CA400345223 | RAD51C | c.184C>A (p.His62Asn) n.3132C>A n.595C>A n.1616C>A n.437C>A n.1609C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1268+1634C>A (n.*1268+1634C>A) n.450+1634C>A n.581C>A c.*1107+1634C>A (n.*1107+1634C>A) c.535C>A (p.His179Asn) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1142C>A c.173C>A c.331C>A (p.His111Asn) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.404+1634C>A (n.404+1634C>A) n.447C>A c.257C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.475+1634C>A n.608C>A n.1039C>A n.446+1634C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696823C>G | CA400345217 | RAD51C | c.184C>G (p.His62Asp) n.3132C>G n.595C>G n.1616C>G n.437C>G n.1609C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1268+1634C>G (n.*1268+1634C>G) n.450+1634C>G n.581C>G c.*1107+1634C>G (n.*1107+1634C>G) c.535C>G (p.His179Asp) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1142C>G c.173C>G c.331C>G (p.His111Asp) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.404+1634C>G (n.404+1634C>G) n.447C>G c.257C>G c.271C>G (p.His91Asp) n.475+1634C>G n.608C>G n.1039C>G n.446+1634C>G | dbSNP |
17 | g.58696823C>T | CA400345216 | RAD51C | c.184C>T (p.His62Tyr) n.3132C>T n.595C>T n.1616C>T n.437C>T n.1609C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*1268+1634C>T (n.*1268+1634C>T) n.450+1634C>T n.581C>T c.*1107+1634C>T (n.*1107+1634C>T) c.535C>T (p.His179Tyr) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1142C>T c.173C>T c.331C>T (p.His111Tyr) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.404+1634C>T (n.404+1634C>T) n.447C>T c.257C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.475+1634C>T n.608C>T n.1039C>T n.446+1634C>T | dbSNP |
17 | g.58696824A= | CA2267816249 | RAD51C | c.185A= (p.His62=) n.3133A= n.596A= n.1617A= n.438A= n.1610A= c.*1400A= (n.*1400A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1268+1635A= (n.*1268+1635A=) n.450+1635A= n.582A= c.*1107+1635A= (n.*1107+1635A=) c.536A= (p.His179=) c.*508A= (n.*508A=) c.*548A= (n.*548A=) n.1143A= c.174A= c.332A= (p.His111=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.404+1635A= (n.404+1635A=) n.448A= c.258A= c.272A= (p.His91=) n.475+1635A= n.609A= n.1040A= n.446+1635A= | |
17 | g.58696824A>C | CA400345226 | RAD51C | c.185A>C (p.His62Pro) n.3133A>C n.596A>C n.1617A>C n.438A>C n.1610A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1268+1635A>C (n.*1268+1635A>C) n.450+1635A>C n.582A>C c.*1107+1635A>C (n.*1107+1635A>C) c.536A>C (p.His179Pro) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1143A>C c.174A>C c.332A>C (p.His111Pro) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.404+1635A>C (n.404+1635A>C) n.448A>C c.258A>C c.272A>C (p.His91Pro) n.475+1635A>C n.609A>C n.1040A>C n.446+1635A>C | dbSNP |
17 | g.58696824A>G | CA16620498 | RAD51C | c.185A>G (p.His62Arg) n.3133A>G n.596A>G n.1617A>G n.438A>G n.1610A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1268+1635A>G (n.*1268+1635A>G) n.450+1635A>G n.582A>G c.*1107+1635A>G (n.*1107+1635A>G) c.536A>G (p.His179Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1143A>G c.174A>G c.332A>G (p.His111Arg) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.404+1635A>G (n.404+1635A>G) n.448A>G c.258A>G c.272A>G (p.His91Arg) n.475+1635A>G n.609A>G n.1040A>G n.446+1635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696824A>T | CA400345233 | RAD51C | c.185A>T (p.His62Leu) n.3133A>T n.596A>T n.1617A>T n.438A>T n.1610A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1268+1635A>T (n.*1268+1635A>T) n.450+1635A>T n.582A>T c.*1107+1635A>T (n.*1107+1635A>T) c.536A>T (p.His179Leu) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1143A>T c.174A>T c.332A>T (p.His111Leu) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.404+1635A>T (n.404+1635A>T) n.448A>T c.258A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.475+1635A>T n.609A>T n.1040A>T n.446+1635A>T | |
17 | g.58696825C>A | CA165707 | RAD51C | c.186C>A (p.His62Gln) n.3134C>A n.597C>A n.1618C>A n.439C>A n.1611C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1268+1636C>A (n.*1268+1636C>A) n.450+1636C>A n.583C>A c.*1107+1636C>A (n.*1107+1636C>A) c.537C>A (p.His179Gln) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1144C>A c.175C>A c.333C>A (p.His111Gln) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.404+1636C>A (n.404+1636C>A) n.449C>A c.259C>A c.273C>A (p.His91Gln) n.475+1636C>A n.610C>A n.1041C>A n.446+1636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696825C= | CA2267816251 | RAD51C | c.186C= (p.His62=) n.3134C= n.597C= n.1618C= n.439C= n.1611C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1268+1636C= (n.*1268+1636C=) n.450+1636C= n.583C= c.*1107+1636C= (n.*1107+1636C=) c.537C= (p.His179=) c.*509C= (n.*509C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1144C= c.175C= c.333C= (p.His111=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.404+1636C= (n.404+1636C=) n.449C= c.259C= c.273C= (p.His91=) n.475+1636C= n.610C= n.1041C= n.446+1636C= | |
17 | g.58696825C>G | CA400345238 | RAD51C | c.186C>G (p.His62Gln) n.3134C>G n.597C>G n.1618C>G n.439C>G n.1611C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*1268+1636C>G (n.*1268+1636C>G) n.450+1636C>G n.583C>G c.*1107+1636C>G (n.*1107+1636C>G) c.537C>G (p.His179Gln) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1144C>G c.175C>G c.333C>G (p.His111Gln) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.404+1636C>G (n.404+1636C>G) n.449C>G c.259C>G c.273C>G (p.His91Gln) n.475+1636C>G n.610C>G n.1041C>G n.446+1636C>G | dbSNP |
17 | g.58696825C>T | CA8677252 | RAD51C | c.186C>T (p.His62=) n.3134C>T n.597C>T n.1618C>T n.439C>T n.1611C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1268+1636C>T (n.*1268+1636C>T) n.450+1636C>T n.583C>T c.*1107+1636C>T (n.*1107+1636C>T) c.537C>T (p.His179=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1144C>T c.175C>T c.333C>T (p.His111=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.404+1636C>T (n.404+1636C>T) n.449C>T c.259C>T c.273C>T (p.His91=) n.475+1636C>T n.610C>T n.1041C>T n.446+1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696826del | CA2580094433 | RAD51C | c.187del (p.Leu63PhefsTer4) n.3135del n.598del n.1619del n.440del n.1612del c.*1402del (n.*1402del) c.*1429del (n.*1429del) c.*1268+1637del (n.*1268+1637del) n.450+1637del n.584del c.*1107+1637del (n.*1107+1637del) c.538del (p.Leu180PhefsTer4) c.*510del (n.*510del) c.*550del (n.*550del) n.1145del c.176del c.334del (p.Leu112PhefsTer4) c.*1241del (n.*1241del) c.404+1637del (n.404+1637del) n.450del c.260del c.274del (p.Leu92PhefsTer4) n.475+1637del n.611del n.1042del n.446+1637del | ClinVar |
17 | g.58696826C>A | CA400345242 | RAD51C | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.3135C>A n.598C>A n.1619C>A n.440C>A n.1612C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*1268+1637C>A (n.*1268+1637C>A) n.450+1637C>A n.584C>A c.*1107+1637C>A (n.*1107+1637C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1145C>A c.176C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.404+1637C>A (n.404+1637C>A) n.450C>A c.260C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.475+1637C>A n.611C>A n.1042C>A n.446+1637C>A | |
17 | g.58696826C>G | CA400345250 | RAD51C | c.187C>G (p.Leu63Val) n.3135C>G n.598C>G n.1619C>G n.440C>G n.1612C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*1268+1637C>G (n.*1268+1637C>G) n.450+1637C>G n.584C>G c.*1107+1637C>G (n.*1107+1637C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1145C>G c.176C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.404+1637C>G (n.404+1637C>G) n.450C>G c.260C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.475+1637C>G n.611C>G n.1042C>G n.446+1637C>G | |
17 | g.58696826C>T | CA400345244 | RAD51C | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.3135C>T n.598C>T n.1619C>T n.440C>T n.1612C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*1268+1637C>T (n.*1268+1637C>T) n.450+1637C>T n.584C>T c.*1107+1637C>T (n.*1107+1637C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1145C>T c.176C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.404+1637C>T (n.404+1637C>T) n.450C>T c.260C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) n.475+1637C>T n.611C>T n.1042C>T n.446+1637C>T | ClinVar |
17 | g.58696827T>A | CA400345255 | RAD51C | c.188T>A (p.Leu63His) n.3136T>A n.599T>A n.1620T>A n.441T>A n.1613T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*1268+1638T>A (n.*1268+1638T>A) n.450+1638T>A n.585T>A c.*1107+1638T>A (n.*1107+1638T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1146T>A c.177T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.404+1638T>A (n.404+1638T>A) n.451T>A c.261T>A c.275T>A (p.Leu92His) n.475+1638T>A n.612T>A n.1043T>A n.446+1638T>A | dbSNP |
17 | g.58696827T>C | CA400345257 | RAD51C | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.3136T>C n.599T>C n.1620T>C n.441T>C n.1613T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*1268+1638T>C (n.*1268+1638T>C) n.450+1638T>C n.585T>C c.*1107+1638T>C (n.*1107+1638T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1146T>C c.177T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.404+1638T>C (n.404+1638T>C) n.451T>C c.261T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.475+1638T>C n.612T>C n.1043T>C n.446+1638T>C | |
17 | g.58696827T>G | CA400345259 | RAD51C | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.3136T>G n.599T>G n.1620T>G n.441T>G n.1613T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*1268+1638T>G (n.*1268+1638T>G) n.450+1638T>G n.585T>G c.*1107+1638T>G (n.*1107+1638T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1146T>G c.177T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.404+1638T>G (n.404+1638T>G) n.451T>G c.261T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.475+1638T>G n.612T>G n.1043T>G n.446+1638T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696827T= | CA2267816254 | RAD51C | c.188T= (p.Leu63=) n.3136T= n.599T= n.1620T= n.441T= n.1613T= c.*1403T= (n.*1403T=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.*1268+1638T= (n.*1268+1638T=) n.450+1638T= n.585T= c.*1107+1638T= (n.*1107+1638T=) c.539T= (p.Leu180=) c.*511T= (n.*511T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1146T= c.177T= c.335T= (p.Leu112=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.404+1638T= (n.404+1638T=) n.451T= c.261T= c.275T= (p.Leu92=) n.475+1638T= n.612T= n.1043T= n.446+1638T= | |
17 | g.58696828T>A | CA501075059 | RAD51C | c.189T>A (p.Leu63=) n.3137T>A n.600T>A n.1621T>A n.442T>A n.1614T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1268+1639T>A (n.*1268+1639T>A) n.450+1639T>A n.586T>A c.*1107+1639T>A (n.*1107+1639T>A) c.540T>A (p.Leu180=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1147T>A c.178T>A c.336T>A (p.Leu112=) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.404+1639T>A (n.404+1639T>A) n.452T>A c.262T>A c.276T>A (p.Leu92=) n.475+1639T>A n.613T>A n.1044T>A n.446+1639T>A | |
17 | g.58696828T>C | CA501075060 | RAD51C | c.189T>C (p.Leu63=) n.3137T>C n.600T>C n.1621T>C n.442T>C n.1614T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1268+1639T>C (n.*1268+1639T>C) n.450+1639T>C n.586T>C c.*1107+1639T>C (n.*1107+1639T>C) c.540T>C (p.Leu180=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1147T>C c.178T>C c.336T>C (p.Leu112=) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.404+1639T>C (n.404+1639T>C) n.452T>C c.262T>C c.276T>C (p.Leu92=) n.475+1639T>C n.613T>C n.1044T>C n.446+1639T>C | |
17 | g.58696828T>G | CA501075061 | RAD51C | c.189T>G (p.Leu63=) n.3137T>G n.600T>G n.1621T>G n.442T>G n.1614T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1268+1639T>G (n.*1268+1639T>G) n.450+1639T>G n.586T>G c.*1107+1639T>G (n.*1107+1639T>G) c.540T>G (p.Leu180=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1147T>G c.178T>G c.336T>G (p.Leu112=) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.404+1639T>G (n.404+1639T>G) n.452T>G c.262T>G c.276T>G (p.Leu92=) n.475+1639T>G n.613T>G n.1044T>G n.446+1639T>G | |
17 | g.58696829C>A | CA400345264 | RAD51C | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.3138C>A n.601C>A n.1622C>A n.443C>A n.1615C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1268+1640C>A (n.*1268+1640C>A) n.450+1640C>A n.587C>A c.*1107+1640C>A (n.*1107+1640C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1148C>A c.179C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.404+1640C>A (n.404+1640C>A) n.453C>A c.263C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.475+1640C>A n.614C>A n.1045C>A n.446+1640C>A | dbSNP |
17 | g.58696829C>G | CA400345267 | RAD51C | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.3138C>G n.601C>G n.1622C>G n.443C>G n.1615C>G c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1268+1640C>G (n.*1268+1640C>G) n.450+1640C>G n.587C>G c.*1107+1640C>G (n.*1107+1640C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1148C>G c.179C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.404+1640C>G (n.404+1640C>G) n.453C>G c.263C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.475+1640C>G n.614C>G n.1045C>G n.446+1640C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696829C>T | CA400345271 | RAD51C | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.3138C>T n.601C>T n.1622C>T n.443C>T n.1615C>T c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1268+1640C>T (n.*1268+1640C>T) n.450+1640C>T n.587C>T c.*1107+1640C>T (n.*1107+1640C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1148C>T c.179C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.404+1640C>T (n.404+1640C>T) n.453C>T c.263C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.475+1640C>T n.614C>T n.1045C>T n.446+1640C>T | dbSNP |
17 | g.58696830A= | CA2267816256 | RAD51C | c.191A= (p.Gln64=) n.3139A= n.602A= n.1623A= n.444A= n.1616A= c.*1406A= (n.*1406A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.*1268+1641A= (n.*1268+1641A=) n.450+1641A= n.588A= c.*1107+1641A= (n.*1107+1641A=) c.542A= (p.Gln181=) c.*514A= (n.*514A=) c.*554A= (n.*554A=) n.1149A= c.180A= c.338A= (p.Gln113=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.404+1641A= (n.404+1641A=) n.454A= c.264A= c.278A= (p.Gln93=) n.475+1641A= n.615A= n.1046A= n.446+1641A= | |
17 | g.58696830A>C | CA400345274 | RAD51C | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.3139A>C n.602A>C n.1623A>C n.444A>C n.1616A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1268+1641A>C (n.*1268+1641A>C) n.450+1641A>C n.588A>C c.*1107+1641A>C (n.*1107+1641A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1149A>C c.180A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.404+1641A>C (n.404+1641A>C) n.454A>C c.264A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.475+1641A>C n.615A>C n.1046A>C n.446+1641A>C | |
17 | g.58696830A>G | CA16620499 | RAD51C | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.3139A>G n.602A>G n.1623A>G n.444A>G n.1616A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1268+1641A>G (n.*1268+1641A>G) n.450+1641A>G n.588A>G c.*1107+1641A>G (n.*1107+1641A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1149A>G c.180A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.404+1641A>G (n.404+1641A>G) n.454A>G c.264A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.475+1641A>G n.615A>G n.1046A>G n.446+1641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696830A>T | CA400345277 | RAD51C | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.3139A>T n.602A>T n.1623A>T n.444A>T n.1616A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1268+1641A>T (n.*1268+1641A>T) n.450+1641A>T n.588A>T c.*1107+1641A>T (n.*1107+1641A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1149A>T c.180A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.404+1641A>T (n.404+1641A>T) n.454A>T c.264A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.475+1641A>T n.615A>T n.1046A>T n.446+1641A>T | dbSNP |
17 | g.58696831G>A | CA501075063 | RAD51C | c.192G>A (p.Gln64=) n.3140G>A n.603G>A n.1624G>A n.445G>A n.1617G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1268+1642G>A (n.*1268+1642G>A) n.450+1642G>A n.589G>A c.*1107+1642G>A (n.*1107+1642G>A) c.543G>A (p.Gln181=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1150G>A c.181G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.404+1642G>A (n.404+1642G>A) n.455G>A c.265G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.475+1642G>A n.616G>A n.1047G>A n.446+1642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696831G>C | CA400345279 | RAD51C | c.192G>C (p.Gln64His) n.3140G>C n.603G>C n.1624G>C n.445G>C n.1617G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1268+1642G>C (n.*1268+1642G>C) n.450+1642G>C n.589G>C c.*1107+1642G>C (n.*1107+1642G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1150G>C c.181G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.404+1642G>C (n.404+1642G>C) n.455G>C c.265G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.475+1642G>C n.616G>C n.1047G>C n.446+1642G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696831G= | CA2267816258 | RAD51C | c.192G= (p.Gln64=) n.3140G= n.603G= n.1624G= n.445G= n.1617G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1268+1642G= (n.*1268+1642G=) n.450+1642G= n.589G= c.*1107+1642G= (n.*1107+1642G=) c.543G= (p.Gln181=) c.*515G= (n.*515G=) c.*555G= (n.*555G=) n.1150G= c.181G= c.339G= (p.Gln113=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.404+1642G= (n.404+1642G=) n.455G= c.265G= c.279G= (p.Gln93=) n.475+1642G= n.616G= n.1047G= n.446+1642G= | |
17 | g.58696831G>T | CA8677253 | RAD51C | c.192G>T (p.Gln64His) n.3140G>T n.603G>T n.1624G>T n.445G>T n.1617G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1268+1642G>T (n.*1268+1642G>T) n.450+1642G>T n.589G>T c.*1107+1642G>T (n.*1107+1642G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1150G>T c.181G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.404+1642G>T (n.404+1642G>T) n.455G>T c.265G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.475+1642G>T n.616G>T n.1047G>T n.446+1642G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696832C>A | CA400345283 | RAD51C | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.3141C>A n.604C>A n.1625C>A n.446C>A n.1618C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1268+1643C>A (n.*1268+1643C>A) n.450+1643C>A n.590C>A c.*1107+1643C>A (n.*1107+1643C>A) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1151C>A c.182C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.404+1643C>A (n.404+1643C>A) n.456C>A c.266C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) n.475+1643C>A n.617C>A n.1048C>A n.446+1643C>A | |
17 | g.58696832C= | CA2267816259 | RAD51C | c.193C= (p.Leu65=) n.3141C= n.604C= n.1625C= n.446C= n.1618C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*1268+1643C= (n.*1268+1643C=) n.450+1643C= n.590C= c.*1107+1643C= (n.*1107+1643C=) c.544C= (p.Leu182=) c.*516C= (n.*516C=) c.*556C= (n.*556C=) n.1151C= c.182C= c.340C= (p.Leu114=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.404+1643C= (n.404+1643C=) n.456C= c.266C= c.280C= (p.Leu94=) n.475+1643C= n.617C= n.1048C= n.446+1643C= | |
17 | g.58696832C>G | CA400345289 | RAD51C | c.193C>G (p.Leu65Val) n.3141C>G n.604C>G n.1625C>G n.446C>G n.1618C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1268+1643C>G (n.*1268+1643C>G) n.450+1643C>G n.590C>G c.*1107+1643C>G (n.*1107+1643C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1151C>G c.182C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.404+1643C>G (n.404+1643C>G) n.456C>G c.266C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.475+1643C>G n.617C>G n.1048C>G n.446+1643C>G | |
17 | g.58696832C>T | CA400345284 | RAD51C | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.3141C>T n.604C>T n.1625C>T n.446C>T n.1618C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1268+1643C>T (n.*1268+1643C>T) n.450+1643C>T n.590C>T c.*1107+1643C>T (n.*1107+1643C>T) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1151C>T c.182C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.404+1643C>T (n.404+1643C>T) n.456C>T c.266C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) n.475+1643C>T n.617C>T n.1048C>T n.446+1643C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696833T>A | CA400345292 | RAD51C | c.194T>A (p.Leu65His) n.3142T>A n.605T>A n.1626T>A n.447T>A n.1619T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1268+1644T>A (n.*1268+1644T>A) n.450+1644T>A n.591T>A c.*1107+1644T>A (n.*1107+1644T>A) c.545T>A (p.Leu182His) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1152T>A c.183T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.404+1644T>A (n.404+1644T>A) n.457T>A c.267T>A c.281T>A (p.Leu94His) n.475+1644T>A n.618T>A n.1049T>A n.446+1644T>A | dbSNP |
17 | g.58696833T>C | CA400345293 | RAD51C | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.3142T>C n.605T>C n.1626T>C n.447T>C n.1619T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1268+1644T>C (n.*1268+1644T>C) n.450+1644T>C n.591T>C c.*1107+1644T>C (n.*1107+1644T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1152T>C c.183T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.404+1644T>C (n.404+1644T>C) n.457T>C c.267T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.475+1644T>C n.618T>C n.1049T>C n.446+1644T>C | |
17 | g.58696833T>G | CA400345294 | RAD51C | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.3142T>G n.605T>G n.1626T>G n.447T>G n.1619T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1268+1644T>G (n.*1268+1644T>G) n.450+1644T>G n.591T>G c.*1107+1644T>G (n.*1107+1644T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1152T>G c.183T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.404+1644T>G (n.404+1644T>G) n.457T>G c.267T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.475+1644T>G n.618T>G n.1049T>G n.446+1644T>G | |
17 | g.58696834del | CA2733776039 | RAD51C | c.195del (p.Ile66Ter) n.3143del n.606del n.1627del n.448del n.1620del c.*1410del (n.*1410del) c.*1437del (n.*1437del) c.*1268+1645del (n.*1268+1645del) n.450+1645del n.592del c.*1107+1645del (n.*1107+1645del) c.546del (p.Ile183Ter) c.*518del (n.*518del) c.*558del (n.*558del) n.1153del c.184del c.342del (p.Ile115Ter) c.*1249del (n.*1249del) c.404+1645del (n.404+1645del) n.458del c.268del c.282del (p.Ile95Ter) n.475+1645del n.619del n.1050del n.446+1645del | dbSNP |
17 | g.58696834T>A | CA501075066 | RAD51C | c.195T>A (p.Leu65=) n.3143T>A n.606T>A n.1627T>A n.448T>A n.1620T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*1268+1645T>A (n.*1268+1645T>A) n.450+1645T>A n.592T>A c.*1107+1645T>A (n.*1107+1645T>A) c.546T>A (p.Leu182=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1153T>A c.184T>A c.342T>A (p.Leu114=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.404+1645T>A (n.404+1645T>A) n.458T>A c.268T>A c.282T>A (p.Leu94=) n.475+1645T>A n.619T>A n.1050T>A n.446+1645T>A | dbSNP |
17 | g.58696834T>C | CA501075065 | RAD51C | c.195T>C (p.Leu65=) n.3143T>C n.606T>C n.1627T>C n.448T>C n.1620T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*1268+1645T>C (n.*1268+1645T>C) n.450+1645T>C n.592T>C c.*1107+1645T>C (n.*1107+1645T>C) c.546T>C (p.Leu182=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1153T>C c.184T>C c.342T>C (p.Leu114=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.404+1645T>C (n.404+1645T>C) n.458T>C c.268T>C c.282T>C (p.Leu94=) n.475+1645T>C n.619T>C n.1050T>C n.446+1645T>C | ClinVar |
17 | g.58696834T>G | CA501075064 | RAD51C | c.195T>G (p.Leu65=) n.3143T>G n.606T>G n.1627T>G n.448T>G n.1620T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*1268+1645T>G (n.*1268+1645T>G) n.450+1645T>G n.592T>G c.*1107+1645T>G (n.*1107+1645T>G) c.546T>G (p.Leu182=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1153T>G c.184T>G c.342T>G (p.Leu114=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.404+1645T>G (n.404+1645T>G) n.458T>G c.268T>G c.282T>G (p.Leu94=) n.475+1645T>G n.619T>G n.1050T>G n.446+1645T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696834T= | CA2267816261 | RAD51C | c.195T= (p.Leu65=) n.3143T= n.606T= n.1627T= n.448T= n.1620T= c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.*1268+1645T= (n.*1268+1645T=) n.450+1645T= n.592T= c.*1107+1645T= (n.*1107+1645T=) c.546T= (p.Leu182=) c.*518T= (n.*518T=) c.*558T= (n.*558T=) n.1153T= c.184T= c.342T= (p.Leu114=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.404+1645T= (n.404+1645T=) n.458T= c.268T= c.282T= (p.Leu94=) n.475+1645T= n.619T= n.1050T= n.446+1645T= | |
17 | g.58696835A= | CA2267816264 | RAD51C | c.196A= (p.Ile66=) n.3144A= n.607A= n.1628A= n.449A= n.1621A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1268+1646A= (n.*1268+1646A=) n.450+1646A= n.593A= c.*1107+1646A= (n.*1107+1646A=) c.547A= (p.Ile183=) c.*519A= (n.*519A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1154A= c.185A= c.343A= (p.Ile115=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.404+1646A= (n.404+1646A=) n.459A= c.269A= c.283A= (p.Ile95=) n.475+1646A= n.620A= n.1051A= n.446+1646A= | |
17 | g.58696835A>C | CA400345298 | RAD51C | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.3144A>C n.607A>C n.1628A>C n.449A>C n.1621A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1268+1646A>C (n.*1268+1646A>C) n.450+1646A>C n.593A>C c.*1107+1646A>C (n.*1107+1646A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1154A>C c.185A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.404+1646A>C (n.404+1646A>C) n.459A>C c.269A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.475+1646A>C n.620A>C n.1051A>C n.446+1646A>C | |
17 | g.58696835A>G | CA8677254 | RAD51C | c.196A>G (p.Ile66Val) n.3144A>G n.607A>G n.1628A>G n.449A>G n.1621A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1268+1646A>G (n.*1268+1646A>G) n.450+1646A>G n.593A>G c.*1107+1646A>G (n.*1107+1646A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1154A>G c.185A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.404+1646A>G (n.404+1646A>G) n.459A>G c.269A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.475+1646A>G n.620A>G n.1051A>G n.446+1646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696835A>T | CA400345303 | RAD51C | c.196A>T (p.Ile66Leu) n.3144A>T n.607A>T n.1628A>T n.449A>T n.1621A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1268+1646A>T (n.*1268+1646A>T) n.450+1646A>T n.593A>T c.*1107+1646A>T (n.*1107+1646A>T) c.547A>T (p.Ile183Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1154A>T c.185A>T c.343A>T (p.Ile115Leu) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.404+1646A>T (n.404+1646A>T) n.459A>T c.269A>T c.283A>T (p.Ile95Leu) n.475+1646A>T n.620A>T n.1051A>T n.446+1646A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58696836T>A | CA400345306 | RAD51C | c.197T>A (p.Ile66Lys) n.3145T>A n.608T>A n.1629T>A n.450T>A n.1622T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1268+1647T>A (n.*1268+1647T>A) n.450+1647T>A n.594T>A c.*1107+1647T>A (n.*1107+1647T>A) c.548T>A (p.Ile183Lys) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1155T>A c.186T>A c.344T>A (p.Ile115Lys) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.404+1647T>A (n.404+1647T>A) n.460T>A c.270T>A c.284T>A (p.Ile95Lys) n.475+1647T>A n.621T>A n.1052T>A n.446+1647T>A | dbSNP |
17 | g.58696836T>C | CA333918 | RAD51C | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.3145T>C n.608T>C n.1629T>C n.450T>C n.1622T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*1268+1647T>C (n.*1268+1647T>C) n.450+1647T>C n.594T>C c.*1107+1647T>C (n.*1107+1647T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1155T>C c.186T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.404+1647T>C (n.404+1647T>C) n.460T>C c.270T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.475+1647T>C n.621T>C n.1052T>C n.446+1647T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696836T>G | CA400345312 | RAD51C | c.197T>G (p.Ile66Arg) n.3145T>G n.608T>G n.1629T>G n.450T>G n.1622T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1268+1647T>G (n.*1268+1647T>G) n.450+1647T>G n.594T>G c.*1107+1647T>G (n.*1107+1647T>G) c.548T>G (p.Ile183Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1155T>G c.186T>G c.344T>G (p.Ile115Arg) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.404+1647T>G (n.404+1647T>G) n.460T>G c.270T>G c.284T>G (p.Ile95Arg) n.475+1647T>G n.621T>G n.1052T>G n.446+1647T>G | |
17 | g.58696836T= | CA2267816266 | RAD51C | c.197T= (p.Ile66=) n.3145T= n.608T= n.1629T= n.450T= n.1622T= c.*1412T= (n.*1412T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*1268+1647T= (n.*1268+1647T=) n.450+1647T= n.594T= c.*1107+1647T= (n.*1107+1647T=) c.548T= (p.Ile183=) c.*520T= (n.*520T=) c.*560T= (n.*560T=) n.1155T= c.186T= c.344T= (p.Ile115=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.404+1647T= (n.404+1647T=) n.460T= c.270T= c.284T= (p.Ile95=) n.475+1647T= n.621T= n.1052T= n.446+1647T= | |
17 | g.58696837A>C | CA501075068 | RAD51C | c.198A>C (p.Ile66=) n.3146A>C n.609A>C n.1630A>C n.451A>C n.1623A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1268+1648A>C (n.*1268+1648A>C) n.450+1648A>C n.595A>C c.*1107+1648A>C (n.*1107+1648A>C) c.549A>C (p.Ile183=) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1156A>C c.187A>C c.345A>C (p.Ile115=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.404+1648A>C (n.404+1648A>C) n.461A>C c.271A>C c.285A>C (p.Ile95=) n.475+1648A>C n.622A>C n.1053A>C n.446+1648A>C | |
17 | g.58696837A>G | CA400345317 | RAD51C | c.198A>G (p.Ile66Met) n.3146A>G n.609A>G n.1630A>G n.451A>G n.1623A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1268+1648A>G (n.*1268+1648A>G) n.450+1648A>G n.595A>G c.*1107+1648A>G (n.*1107+1648A>G) c.549A>G (p.Ile183Met) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1156A>G c.187A>G c.345A>G (p.Ile115Met) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.404+1648A>G (n.404+1648A>G) n.461A>G c.271A>G c.285A>G (p.Ile95Met) n.475+1648A>G n.622A>G n.1053A>G n.446+1648A>G | |
17 | g.58696837A>T | CA501075069 | RAD51C | c.198A>T (p.Ile66=) n.3146A>T n.609A>T n.1630A>T n.451A>T n.1623A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1268+1648A>T (n.*1268+1648A>T) n.450+1648A>T n.595A>T c.*1107+1648A>T (n.*1107+1648A>T) c.549A>T (p.Ile183=) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1156A>T c.187A>T c.345A>T (p.Ile115=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.404+1648A>T (n.404+1648A>T) n.461A>T c.271A>T c.285A>T (p.Ile95=) n.475+1648A>T n.622A>T n.1053A>T n.446+1648A>T | ClinVar |
17 | g.58696838G>A | CA16615466 | RAD51C | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.3147G>A n.610G>A n.1631G>A n.452G>A n.1624G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1268+1649G>A (n.*1268+1649G>A) n.450+1649G>A n.596G>A c.*1107+1649G>A (n.*1107+1649G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1157G>A c.188G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.404+1649G>A (n.404+1649G>A) n.462G>A c.272G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.475+1649G>A n.623G>A n.1054G>A n.446+1649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696838G>C | CA400345322 | RAD51C | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.3147G>C n.610G>C n.1631G>C n.452G>C n.1624G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1268+1649G>C (n.*1268+1649G>C) n.450+1649G>C n.596G>C c.*1107+1649G>C (n.*1107+1649G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1157G>C c.188G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.404+1649G>C (n.404+1649G>C) n.462G>C c.272G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.475+1649G>C n.623G>C n.1054G>C n.446+1649G>C | dbSNP |
17 | g.58696838G= | CA2267816268 | RAD51C | c.199G= (p.Ala67=) n.3147G= n.610G= n.1631G= n.452G= n.1624G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1268+1649G= (n.*1268+1649G=) n.450+1649G= n.596G= c.*1107+1649G= (n.*1107+1649G=) c.550G= (p.Ala184=) c.*522G= (n.*522G=) c.*562G= (n.*562G=) n.1157G= c.188G= c.346G= (p.Ala116=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.404+1649G= (n.404+1649G=) n.462G= c.272G= c.286G= (p.Ala96=) n.475+1649G= n.623G= n.1054G= n.446+1649G= | |
17 | g.58696838G>T | CA400345328 | RAD51C | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.3147G>T n.610G>T n.1631G>T n.452G>T n.1624G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1268+1649G>T (n.*1268+1649G>T) n.450+1649G>T n.596G>T c.*1107+1649G>T (n.*1107+1649G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1157G>T c.188G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.404+1649G>T (n.404+1649G>T) n.462G>T c.272G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.475+1649G>T n.623G>T n.1054G>T n.446+1649G>T | |
17 | g.58696839C>A | CA400345336 | RAD51C | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.3148C>A n.611C>A n.1632C>A n.453C>A n.1625C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1268+1650C>A (n.*1268+1650C>A) n.450+1650C>A n.597C>A c.*1107+1650C>A (n.*1107+1650C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1158C>A c.189C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.404+1650C>A (n.404+1650C>A) n.463C>A c.273C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.475+1650C>A n.624C>A n.1055C>A n.446+1650C>A | dbSNP |
17 | g.58696839C>G | CA400345333 | RAD51C | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.3148C>G n.611C>G n.1632C>G n.453C>G n.1625C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1268+1650C>G (n.*1268+1650C>G) n.450+1650C>G n.597C>G c.*1107+1650C>G (n.*1107+1650C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1158C>G c.189C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.404+1650C>G (n.404+1650C>G) n.463C>G c.273C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.475+1650C>G n.624C>G n.1055C>G n.446+1650C>G | dbSNP |
17 | g.58696839C>T | CA400345330 | RAD51C | c.200C>T (p.Ala67Val) n.3148C>T n.611C>T n.1632C>T n.453C>T n.1625C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1268+1650C>T (n.*1268+1650C>T) n.450+1650C>T n.597C>T c.*1107+1650C>T (n.*1107+1650C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1158C>T c.189C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.404+1650C>T (n.404+1650C>T) n.463C>T c.273C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.475+1650C>T n.624C>T n.1055C>T n.446+1650C>T | dbSNP |
17 | g.58696839_58696842delinsAAG | CA2580094434 | RAD51C | c.200_203delinsAAG (p.Ala67GlufsTer?) n.3148_3151delinsAAG n.611_614delinsAAG n.1632_1635delinsAAG n.453_456delinsAAG n.1625_1628delinsAAG c.*1415_*1418delinsAAG (n.*1415_*1418delinsAAG) c.*1442_*1445delinsAAG (n.*1442_*1445delinsAAG) c.*1268+1650_*1268+1653delinsAAG (n.*1268+1650_*1268+1653delinsAAG) n.450+1650_450+1653delinsAAG n.597_600delinsAAG c.*1107+1650_*1107+1653delinsAAG (n.*1107+1650_*1107+1653delinsAAG) c.551_554delinsAAG (p.Ala184GlufsTer?) c.*523_*526delinsAAG (n.*523_*526delinsAAG) c.*563_*566delinsAAG (n.*563_*566delinsAAG) n.1158_1161delinsAAG c.189_192delinsAAG c.347_350delinsAAG (p.Ala116GlufsTer?) c.*1254_*1257delinsAAG (n.*1254_*1257delinsAAG) c.404+1650_404+1653delinsAAG (n.404+1650_404+1653delinsAAG) n.463_466delinsAAG c.273_276delinsAAG c.287_290delinsAAG (p.Ala96GlufsTer?) n.475+1650_475+1653delinsAAG n.624_627delinsAAG n.1055_1058delinsAAG n.446+1650_446+1653delinsAAG | ClinVar |
17 | g.58696840A= | CA2267816271 | RAD51C | c.201A= (p.Ala67=) n.3149A= n.612A= n.1633A= n.454A= n.1626A= c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.*1268+1651A= (n.*1268+1651A=) n.450+1651A= n.598A= c.*1107+1651A= (n.*1107+1651A=) c.552A= (p.Ala184=) c.*524A= (n.*524A=) c.*564A= (n.*564A=) n.1159A= c.190A= c.348A= (p.Ala116=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.404+1651A= (n.404+1651A=) n.464A= c.274A= c.288A= (p.Ala96=) n.475+1651A= n.625A= n.1056A= n.446+1651A= | |
17 | g.58696840A>C | CA501075074 | RAD51C | c.201A>C (p.Ala67=) n.3149A>C n.612A>C n.1633A>C n.454A>C n.1626A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1268+1651A>C (n.*1268+1651A>C) n.450+1651A>C n.598A>C c.*1107+1651A>C (n.*1107+1651A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1159A>C c.190A>C c.348A>C (p.Ala116=) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.404+1651A>C (n.404+1651A>C) n.464A>C c.274A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.475+1651A>C n.625A>C n.1056A>C n.446+1651A>C | |
17 | g.58696840A>G | CA8677255 | RAD51C | c.201A>G (p.Ala67=) n.3149A>G n.612A>G n.1633A>G n.454A>G n.1626A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1268+1651A>G (n.*1268+1651A>G) n.450+1651A>G n.598A>G c.*1107+1651A>G (n.*1107+1651A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1159A>G c.190A>G c.348A>G (p.Ala116=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.404+1651A>G (n.404+1651A>G) n.464A>G c.274A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.475+1651A>G n.625A>G n.1056A>G n.446+1651A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696840A>T | CA501075075 | RAD51C | c.201A>T (p.Ala67=) n.3149A>T n.612A>T n.1633A>T n.454A>T n.1626A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1268+1651A>T (n.*1268+1651A>T) n.450+1651A>T n.598A>T c.*1107+1651A>T (n.*1107+1651A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1159A>T c.190A>T c.348A>T (p.Ala116=) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.404+1651A>T (n.404+1651A>T) n.464A>T c.274A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.475+1651A>T n.625A>T n.1056A>T n.446+1651A>T | dbSNP |
17 | g.58696841G>A | CA400345359 | RAD51C | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.3150G>A n.613G>A n.1634G>A n.455G>A n.1627G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1268+1652G>A (n.*1268+1652G>A) n.450+1652G>A n.599G>A c.*1107+1652G>A (n.*1107+1652G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.1160G>A c.191G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.404+1652G>A (n.404+1652G>A) n.465G>A c.275G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.475+1652G>A n.626G>A n.1057G>A n.446+1652G>A | |
17 | g.58696841G>C | CA400345364 | RAD51C | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.3150G>C n.613G>C n.1634G>C n.455G>C n.1627G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1268+1652G>C (n.*1268+1652G>C) n.450+1652G>C n.599G>C c.*1107+1652G>C (n.*1107+1652G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.1160G>C c.191G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.404+1652G>C (n.404+1652G>C) n.465G>C c.275G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.475+1652G>C n.626G>C n.1057G>C n.446+1652G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696841G= | CA2267816273 | RAD51C | c.202G= (p.Glu68=) n.3150G= n.613G= n.1634G= n.455G= n.1627G= c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*1268+1652G= (n.*1268+1652G=) n.450+1652G= n.599G= c.*1107+1652G= (n.*1107+1652G=) c.553G= (p.Glu185=) c.*525G= (n.*525G=) c.*565G= (n.*565G=) n.1160G= c.191G= c.349G= (p.Glu117=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.404+1652G= (n.404+1652G=) n.465G= c.275G= c.289G= (p.Glu97=) n.475+1652G= n.626G= n.1057G= n.446+1652G= | |
17 | g.58696841G>T | CA400345379 | RAD51C | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.3150G>T n.613G>T n.1634G>T n.455G>T n.1627G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1268+1652G>T (n.*1268+1652G>T) n.450+1652G>T n.599G>T c.*1107+1652G>T (n.*1107+1652G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.1160G>T c.191G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.404+1652G>T (n.404+1652G>T) n.465G>T c.275G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.475+1652G>T n.626G>T n.1057G>T n.446+1652G>T | |
17 | g.58696842A>C | CA400345383 | RAD51C | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.3151A>C n.614A>C n.1635A>C n.456A>C n.1628A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1268+1653A>C (n.*1268+1653A>C) n.450+1653A>C n.600A>C c.*1107+1653A>C (n.*1107+1653A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1161A>C c.192A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.404+1653A>C (n.404+1653A>C) n.466A>C c.276A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.475+1653A>C n.627A>C n.1058A>C n.446+1653A>C | |
17 | g.58696842A>G | CA400345385 | RAD51C | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.3151A>G n.614A>G n.1635A>G n.456A>G n.1628A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1268+1653A>G (n.*1268+1653A>G) n.450+1653A>G n.600A>G c.*1107+1653A>G (n.*1107+1653A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1161A>G c.192A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.404+1653A>G (n.404+1653A>G) n.466A>G c.276A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.475+1653A>G n.627A>G n.1058A>G n.446+1653A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696842A>T | CA400345389 | RAD51C | c.203A>T (p.Glu68Val) n.3151A>T n.614A>T n.1635A>T n.456A>T n.1628A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1268+1653A>T (n.*1268+1653A>T) n.450+1653A>T n.600A>T c.*1107+1653A>T (n.*1107+1653A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1161A>T c.192A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.404+1653A>T (n.404+1653A>T) n.466A>T c.276A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.475+1653A>T n.627A>T n.1058A>T n.446+1653A>T | dbSNP |
17 | g.58696844_58696846dup | CA8677256 | RAD51C | c.205_207dup (p.Lys69_His70insLys) n.3153_3155dup n.616_618dup n.1637_1639dup n.458_460dup n.1630_1632dup c.*1420_*1422dup (n.*1420_*1422dup) c.*1447_*1449dup (n.*1447_*1449dup) c.*1268+1655_*1268+1657dup (n.*1268+1655_*1268+1657dup) n.450+1655_450+1657dup n.602_604dup c.*1107+1655_*1107+1657dup (n.*1107+1655_*1107+1657dup) c.556_558dup (p.Lys186_His187insLys) c.*528_*530dup (n.*528_*530dup) c.*568_*570dup (n.*568_*570dup) n.1163_1165dup c.194_196dup c.352_354dup (p.Lys118_His119insLys) c.*1259_*1261dup (n.*1259_*1261dup) c.404+1655_404+1657dup (n.404+1655_404+1657dup) n.468_470dup c.278_280dup c.292_294dup (p.Lys98_His99insLys) n.475+1655_475+1657dup n.629_631dup n.1060_1062dup n.446+1655_446+1657dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696843A>C | CA400345391 | RAD51C | c.204A>C (p.Glu68Asp) n.3152A>C n.615A>C n.1636A>C n.457A>C n.1629A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1268+1654A>C (n.*1268+1654A>C) n.450+1654A>C n.601A>C c.*1107+1654A>C (n.*1107+1654A>C) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1162A>C c.193A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.404+1654A>C (n.404+1654A>C) n.467A>C c.277A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.475+1654A>C n.628A>C n.1059A>C n.446+1654A>C | |
17 | g.58696843A>G | CA501075078 | RAD51C | c.204A>G (p.Glu68=) n.3152A>G n.615A>G n.1636A>G n.457A>G n.1629A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1268+1654A>G (n.*1268+1654A>G) n.450+1654A>G n.601A>G c.*1107+1654A>G (n.*1107+1654A>G) c.555A>G (p.Glu185=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1162A>G c.193A>G c.351A>G (p.Glu117=) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.404+1654A>G (n.404+1654A>G) n.467A>G c.277A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.475+1654A>G n.628A>G n.1059A>G n.446+1654A>G | |
17 | g.58696843A>T | CA400345395 | RAD51C | c.204A>T (p.Glu68Asp) n.3152A>T n.615A>T n.1636A>T n.457A>T n.1629A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1268+1654A>T (n.*1268+1654A>T) n.450+1654A>T n.601A>T c.*1107+1654A>T (n.*1107+1654A>T) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1162A>T c.193A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.404+1654A>T (n.404+1654A>T) n.467A>T c.277A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.475+1654A>T n.628A>T n.1059A>T n.446+1654A>T | |
17 | g.58696844A= | CA2267816237 | RAD51C | c.205A= (p.Lys69=) n.3153A= n.616A= n.1637A= n.458A= n.1630A= c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.*1268+1655A= (n.*1268+1655A=) n.450+1655A= n.602A= c.*1107+1655A= (n.*1107+1655A=) c.556A= (p.Lys186=) c.*528A= (n.*528A=) c.*568A= (n.*568A=) n.1163A= c.194A= c.352A= (p.Lys118=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.404+1655A= (n.404+1655A=) n.468A= c.278A= c.292A= (p.Lys98=) n.475+1655A= n.629A= n.1060A= n.446+1655A= | |
17 | g.58696844A>C | CA400345398 | RAD51C | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.3153A>C n.616A>C n.1637A>C n.458A>C n.1630A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*1268+1655A>C (n.*1268+1655A>C) n.450+1655A>C n.602A>C c.*1107+1655A>C (n.*1107+1655A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1163A>C c.194A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.404+1655A>C (n.404+1655A>C) n.468A>C c.278A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.475+1655A>C n.629A>C n.1060A>C n.446+1655A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696844A>G | CA400345401 | RAD51C | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.3153A>G n.616A>G n.1637A>G n.458A>G n.1630A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*1268+1655A>G (n.*1268+1655A>G) n.450+1655A>G n.602A>G c.*1107+1655A>G (n.*1107+1655A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1163A>G c.194A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.404+1655A>G (n.404+1655A>G) n.468A>G c.278A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.475+1655A>G n.629A>G n.1060A>G n.446+1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696844A>T | CA400345405 | RAD51C | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.3153A>T n.616A>T n.1637A>T n.458A>T n.1630A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1268+1655A>T (n.*1268+1655A>T) n.450+1655A>T n.602A>T c.*1107+1655A>T (n.*1107+1655A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1163A>T c.194A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.404+1655A>T (n.404+1655A>T) n.468A>T c.278A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.475+1655A>T n.629A>T n.1060A>T n.446+1655A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696845A>C | CA400345419 | RAD51C | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.3154A>C n.617A>C n.1638A>C n.459A>C n.1631A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*1268+1656A>C (n.*1268+1656A>C) n.450+1656A>C n.603A>C c.*1107+1656A>C (n.*1107+1656A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1164A>C c.195A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.404+1656A>C (n.404+1656A>C) n.469A>C c.279A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.475+1656A>C n.630A>C n.1061A>C n.446+1656A>C | |
17 | g.58696845A>G | CA400345424 | RAD51C | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.3154A>G n.617A>G n.1638A>G n.459A>G n.1631A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*1268+1656A>G (n.*1268+1656A>G) n.450+1656A>G n.603A>G c.*1107+1656A>G (n.*1107+1656A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1164A>G c.195A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.404+1656A>G (n.404+1656A>G) n.469A>G c.279A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.475+1656A>G n.630A>G n.1061A>G n.446+1656A>G | |
17 | g.58696845A>T | CA400345416 | RAD51C | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.3154A>T n.617A>T n.1638A>T n.459A>T n.1631A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*1268+1656A>T (n.*1268+1656A>T) n.450+1656A>T n.603A>T c.*1107+1656A>T (n.*1107+1656A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1164A>T c.195A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.404+1656A>T (n.404+1656A>T) n.469A>T c.279A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) n.475+1656A>T n.630A>T n.1061A>T n.446+1656A>T | |
17 | g.58696845_58696847delinsAAC | CA2267816239 | RAD51C | c.206_208delinsAAC (p.Lys69=) n.3154_3156delinsAAC n.617_619delinsAAC n.1638_1640delinsAAC n.459_461delinsAAC n.1631_1633delinsAAC c.*1421_*1423delinsAAC (n.*1421_*1423delinsAAC) c.*1448_*1450delinsAAC (n.*1448_*1450delinsAAC) c.*1268+1656_*1268+1658delinsAAC (n.*1268+1656_*1268+1658delinsAAC) n.450+1656_450+1658delinsAAC n.603_605delinsAAC c.*1107+1656_*1107+1658delinsAAC (n.*1107+1656_*1107+1658delinsAAC) c.557_559delinsAAC (p.Lys186=) c.*529_*531delinsAAC (n.*529_*531delinsAAC) c.*569_*571delinsAAC (n.*569_*571delinsAAC) n.1164_1166delinsAAC c.195_197delinsAAC c.353_355delinsAAC (p.Lys118=) c.*1260_*1262delinsAAC (n.*1260_*1262delinsAAC) c.404+1656_404+1658delinsAAC (n.404+1656_404+1658delinsAAC) n.469_471delinsAAC c.279_281delinsAAC c.293_295delinsAAC (p.Lys98=) n.475+1656_475+1658delinsAAC n.630_632delinsAAC n.1061_1063delinsAAC n.446+1656_446+1658delinsAAC | |
17 | g.58696846A= | CA2267816241 | RAD51C | c.207A= (p.Lys69=) n.3155A= n.618A= n.1639A= n.460A= n.1632A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.*1268+1657A= (n.*1268+1657A=) n.450+1657A= n.604A= c.*1107+1657A= (n.*1107+1657A=) c.558A= (p.Lys186=) c.*530A= (n.*530A=) c.*570A= (n.*570A=) n.1165A= c.196A= c.354A= (p.Lys118=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.404+1657A= (n.404+1657A=) n.470A= c.280A= c.294A= (p.Lys98=) n.475+1657A= n.631A= n.1062A= n.446+1657A= | |
17 | g.58696846A>C | CA400345428 | RAD51C | c.207A>C (p.Lys69Asn) n.3155A>C n.618A>C n.1639A>C n.460A>C n.1632A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1268+1657A>C (n.*1268+1657A>C) n.450+1657A>C n.604A>C c.*1107+1657A>C (n.*1107+1657A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1165A>C c.196A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.404+1657A>C (n.404+1657A>C) n.470A>C c.280A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) n.475+1657A>C n.631A>C n.1062A>C n.446+1657A>C | dbSNP |
17 | g.58696846A>G | CA8677257 | RAD51C | c.207A>G (p.Lys69=) n.3155A>G n.618A>G n.1639A>G n.460A>G n.1632A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1268+1657A>G (n.*1268+1657A>G) n.450+1657A>G n.604A>G c.*1107+1657A>G (n.*1107+1657A>G) c.558A>G (p.Lys186=) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1165A>G c.196A>G c.354A>G (p.Lys118=) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.404+1657A>G (n.404+1657A>G) n.470A>G c.280A>G c.294A>G (p.Lys98=) n.475+1657A>G n.631A>G n.1062A>G n.446+1657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696846A>T | CA400345433 | RAD51C | c.207A>T (p.Lys69Asn) n.3155A>T n.618A>T n.1639A>T n.460A>T n.1632A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1268+1657A>T (n.*1268+1657A>T) n.450+1657A>T n.604A>T c.*1107+1657A>T (n.*1107+1657A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1165A>T c.196A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.404+1657A>T (n.404+1657A>T) n.470A>T c.280A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) n.475+1657A>T n.631A>T n.1062A>T n.446+1657A>T | dbSNP |
17 | g.58696849_58696850del | CA16043132 | RAD51C | c.210_211del (p.His70GlnfsTer15) n.3158_3159del n.621_622del n.1642_1643del n.463_464del n.1635_1636del c.*1425_*1426del (n.*1425_*1426del) c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.*1268+1660_*1268+1661del (n.*1268+1660_*1268+1661del) n.450+1660_450+1661del n.607_608del c.*1107+1660_*1107+1661del (n.*1107+1660_*1107+1661del) c.561_562del (p.His187GlnfsTer15) c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.1168_1169del c.199_200del c.357_358del (p.His119GlnfsTer15) c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del) c.404+1660_404+1661del (n.404+1660_404+1661del) n.473_474del c.283_284del c.297_298del (p.His99GlnfsTer?) n.475+1660_475+1661del n.634_635del n.1065_1066del n.446+1660_446+1661del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58696847C>A | CA400345440 | RAD51C | c.208C>A (p.His70Asn) n.3156C>A n.619C>A n.1640C>A n.461C>A n.1633C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1268+1658C>A (n.*1268+1658C>A) n.450+1658C>A n.605C>A c.*1107+1658C>A (n.*1107+1658C>A) c.559C>A (p.His187Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1166C>A c.197C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.404+1658C>A (n.404+1658C>A) n.471C>A c.281C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.475+1658C>A n.632C>A n.1063C>A n.446+1658C>A | dbSNP |
17 | g.58696847C>G | CA400345446 | RAD51C | c.208C>G (p.His70Asp) n.3156C>G n.619C>G n.1640C>G n.461C>G n.1633C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*1268+1658C>G (n.*1268+1658C>G) n.450+1658C>G n.605C>G c.*1107+1658C>G (n.*1107+1658C>G) c.559C>G (p.His187Asp) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1166C>G c.197C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.404+1658C>G (n.404+1658C>G) n.471C>G c.281C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.475+1658C>G n.632C>G n.1063C>G n.446+1658C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696847C>T | CA400345450 | RAD51C | c.208C>T (p.His70Tyr) n.3156C>T n.619C>T n.1640C>T n.461C>T n.1633C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*1268+1658C>T (n.*1268+1658C>T) n.450+1658C>T n.605C>T c.*1107+1658C>T (n.*1107+1658C>T) c.559C>T (p.His187Tyr) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1166C>T c.197C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.404+1658C>T (n.404+1658C>T) n.471C>T c.281C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.475+1658C>T n.632C>T n.1063C>T n.446+1658C>T | |
17 | g.58696848A>C | CA400345454 | RAD51C | c.209A>C (p.His70Pro) n.3157A>C n.620A>C n.1641A>C n.462A>C n.1634A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1268+1659A>C (n.*1268+1659A>C) n.450+1659A>C n.606A>C c.*1107+1659A>C (n.*1107+1659A>C) c.560A>C (p.His187Pro) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1167A>C c.198A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.404+1659A>C (n.404+1659A>C) n.472A>C c.282A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.475+1659A>C n.633A>C n.1064A>C n.446+1659A>C | |
17 | g.58696848A>G | CA400345458 | RAD51C | c.209A>G (p.His70Arg) n.3157A>G n.620A>G n.1641A>G n.462A>G n.1634A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1268+1659A>G (n.*1268+1659A>G) n.450+1659A>G n.606A>G c.*1107+1659A>G (n.*1107+1659A>G) c.560A>G (p.His187Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1167A>G c.198A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.404+1659A>G (n.404+1659A>G) n.472A>G c.282A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.475+1659A>G n.633A>G n.1064A>G n.446+1659A>G | ClinVar |
17 | g.58696848A>T | CA400345462 | RAD51C | c.209A>T (p.His70Leu) n.3157A>T n.620A>T n.1641A>T n.462A>T n.1634A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1268+1659A>T (n.*1268+1659A>T) n.450+1659A>T n.606A>T c.*1107+1659A>T (n.*1107+1659A>T) c.560A>T (p.His187Leu) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1167A>T c.198A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.404+1659A>T (n.404+1659A>T) n.472A>T c.282A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.475+1659A>T n.633A>T n.1064A>T n.446+1659A>T | dbSNP |
17 | g.58696849C>A | CA400345465 | RAD51C | c.210C>A (p.His70Gln) n.3158C>A n.621C>A n.1642C>A n.463C>A n.1635C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1268+1660C>A (n.*1268+1660C>A) n.450+1660C>A n.607C>A c.*1107+1660C>A (n.*1107+1660C>A) c.561C>A (p.His187Gln) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1168C>A c.199C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.404+1660C>A (n.404+1660C>A) n.473C>A c.283C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.475+1660C>A n.634C>A n.1065C>A n.446+1660C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696849C= | CA2267816243 | RAD51C | c.210C= (p.His70=) n.3158C= n.621C= n.1642C= n.463C= n.1635C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*1268+1660C= (n.*1268+1660C=) n.450+1660C= n.607C= c.*1107+1660C= (n.*1107+1660C=) c.561C= (p.His187=) c.*533C= (n.*533C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1168C= c.199C= c.357C= (p.His119=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.404+1660C= (n.404+1660C=) n.473C= c.283C= c.297C= (p.His99=) n.475+1660C= n.634C= n.1065C= n.446+1660C= | |
17 | g.58696849C>G | CA400345467 | RAD51C | c.210C>G (p.His70Gln) n.3158C>G n.621C>G n.1642C>G n.463C>G n.1635C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*1268+1660C>G (n.*1268+1660C>G) n.450+1660C>G n.607C>G c.*1107+1660C>G (n.*1107+1660C>G) c.561C>G (p.His187Gln) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1168C>G c.199C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.404+1660C>G (n.404+1660C>G) n.473C>G c.283C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.475+1660C>G n.634C>G n.1065C>G n.446+1660C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696849C>T | CA501075084 | RAD51C | c.210C>T (p.His70=) n.3158C>T n.621C>T n.1642C>T n.463C>T n.1635C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1268+1660C>T (n.*1268+1660C>T) n.450+1660C>T n.607C>T c.*1107+1660C>T (n.*1107+1660C>T) c.561C>T (p.His187=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1168C>T c.199C>T c.357C>T (p.His119=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.404+1660C>T (n.404+1660C>T) n.473C>T c.283C>T c.297C>T (p.His99=) n.475+1660C>T n.634C>T n.1065C>T n.446+1660C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696849dup | CA2695200293 | RAD51C | c.210dup (p.Lys71GlnfsTer15) n.3158dup n.621dup n.1642dup n.463dup n.1635dup c.*1425dup (n.*1425dup) c.*1452dup (n.*1452dup) c.*1268+1660dup (n.*1268+1660dup) n.450+1660dup n.607dup c.*1107+1660dup (n.*1107+1660dup) c.561dup (p.Lys188GlnfsTer15) c.*533dup (n.*533dup) c.*573dup (n.*573dup) n.1168dup c.199dup c.357dup (p.Lys120GlnfsTer15) c.*1264dup (n.*1264dup) c.404+1660dup (n.404+1660dup) n.473dup c.283dup c.297dup (p.Lys100GlnfsTer?) n.475+1660dup n.634dup n.1065dup n.446+1660dup | ClinVar |
17 | g.58696849_58696853delinsCAAGG | CA2267816242 | RAD51C | c.210_214delinsCAAGG (p.His70=) n.3158_3162delinsCAAGG n.621_625delinsCAAGG n.1642_1646delinsCAAGG n.463_467delinsCAAGG n.1635_1639delinsCAAGG c.*1425_*1429delinsCAAGG (n.*1425_*1429delinsCAAGG) c.*1452_*1456delinsCAAGG (n.*1452_*1456delinsCAAGG) c.*1268+1660_*1268+1664delinsCAAGG (n.*1268+1660_*1268+1664delinsCAAGG) n.450+1660_450+1664delinsCAAGG n.607_611delinsCAAGG c.*1107+1660_*1107+1664delinsCAAGG (n.*1107+1660_*1107+1664delinsCAAGG) c.561_565delinsCAAGG (p.His187=) c.*533_*537delinsCAAGG (n.*533_*537delinsCAAGG) c.*573_*577delinsCAAGG (n.*573_*577delinsCAAGG) n.1168_1172delinsCAAGG c.199_203delinsCAAGG c.357_361delinsCAAGG (p.His119=) c.*1264_*1268delinsCAAGG (n.*1264_*1268delinsCAAGG) c.404+1660_404+1664delinsCAAGG (n.404+1660_404+1664delinsCAAGG) n.473_477delinsCAAGG c.283_287delinsCAAGG c.297_301delinsCAAGG (p.His99=) n.475+1660_475+1664delinsCAAGG n.634_638delinsCAAGG n.1065_1069delinsCAAGG n.446+1660_446+1664delinsCAAGG | |
17 | g.58696850A>C | CA400345471 | RAD51C | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.3159A>C n.622A>C n.1643A>C n.464A>C n.1636A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*1268+1661A>C (n.*1268+1661A>C) n.450+1661A>C n.608A>C c.*1107+1661A>C (n.*1107+1661A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1169A>C c.200A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.404+1661A>C (n.404+1661A>C) n.474A>C c.284A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.475+1661A>C n.635A>C n.1066A>C n.446+1661A>C | |
17 | g.58696850A>G | CA400345468 | RAD51C | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.3159A>G n.622A>G n.1643A>G n.464A>G n.1636A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*1268+1661A>G (n.*1268+1661A>G) n.450+1661A>G n.608A>G c.*1107+1661A>G (n.*1107+1661A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1169A>G c.200A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.404+1661A>G (n.404+1661A>G) n.474A>G c.284A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.475+1661A>G n.635A>G n.1066A>G n.446+1661A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696850A>T | CA400345469 | RAD51C | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.3159A>T n.622A>T n.1643A>T n.464A>T n.1636A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*1268+1661A>T (n.*1268+1661A>T) n.450+1661A>T n.608A>T c.*1107+1661A>T (n.*1107+1661A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1169A>T c.200A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.404+1661A>T (n.404+1661A>T) n.474A>T c.284A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.475+1661A>T n.635A>T n.1066A>T n.446+1661A>T | |
17 | g.58696850_58696851del | CA2573154422 | RAD51C | c.211_212del (p.Lys71GlyfsTer14) n.3159_3160del n.622_623del n.1643_1644del n.464_465del n.1636_1637del c.*1426_*1427del (n.*1426_*1427del) c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del) c.*1268+1661_*1268+1662del (n.*1268+1661_*1268+1662del) n.450+1661_450+1662del n.608_609del c.*1107+1661_*1107+1662del (n.*1107+1661_*1107+1662del) c.562_563del (p.Lys188GlyfsTer14) c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) n.1169_1170del c.200_201del c.358_359del (p.Lys120GlyfsTer14) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) c.404+1661_404+1662del (n.404+1661_404+1662del) n.474_475del c.284_285del c.298_299del (p.Lys100GlyfsTer?) n.475+1661_475+1662del n.635_636del n.1066_1067del n.446+1661_446+1662del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696850_58696853del | CA658658642 | RAD51C | c.211_214del (p.Lys71GlufsTer?) n.3159_3162del n.622_625del n.1643_1646del n.464_467del n.1636_1639del c.*1426_*1429del (n.*1426_*1429del) c.*1453_*1456del (n.*1453_*1456del) c.*1268+1661_*1268+1664del (n.*1268+1661_*1268+1664del) n.450+1661_450+1664del n.608_611del c.*1107+1661_*1107+1664del (n.*1107+1661_*1107+1664del) c.562_565del (p.Lys188GlufsTer?) c.*534_*537del (n.*534_*537del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) n.1169_1172del c.200_203del c.358_361del (p.Lys120GlufsTer?) c.*1265_*1268del (n.*1265_*1268del) c.404+1661_404+1664del (n.404+1661_404+1664del) n.474_477del c.284_287del c.298_301del (p.Lys100GlufsTer?) n.475+1661_475+1664del n.635_638del n.1066_1069del n.446+1661_446+1664del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696851A= | CA2267816247 | RAD51C | c.212A= (p.Lys71=) n.3160A= n.623A= n.1644A= n.465A= n.1637A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1268+1662A= (n.*1268+1662A=) n.450+1662A= n.609A= c.*1107+1662A= (n.*1107+1662A=) c.563A= (p.Lys188=) c.*535A= (n.*535A=) c.*575A= (n.*575A=) n.1170A= c.201A= c.359A= (p.Lys120=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.404+1662A= (n.404+1662A=) n.475A= c.285A= c.299A= (p.Lys100=) n.475+1662A= n.636A= n.1067A= n.446+1662A= | |
17 | g.58696851A>C | CA400345474 | RAD51C | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.3160A>C n.623A>C n.1644A>C n.465A>C n.1637A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1268+1662A>C (n.*1268+1662A>C) n.450+1662A>C n.609A>C c.*1107+1662A>C (n.*1107+1662A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1170A>C c.201A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.404+1662A>C (n.404+1662A>C) n.475A>C c.285A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.475+1662A>C n.636A>C n.1067A>C n.446+1662A>C | |
17 | g.58696851A>G | CA400345481 | RAD51C | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.3160A>G n.623A>G n.1644A>G n.465A>G n.1637A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1268+1662A>G (n.*1268+1662A>G) n.450+1662A>G n.609A>G c.*1107+1662A>G (n.*1107+1662A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1170A>G c.201A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.404+1662A>G (n.404+1662A>G) n.475A>G c.285A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.475+1662A>G n.636A>G n.1067A>G n.446+1662A>G | dbSNP |
17 | g.58696851A>T | CA165187 | RAD51C | c.212A>T (p.Lys71Met) n.3160A>T n.623A>T n.1644A>T n.465A>T n.1637A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1268+1662A>T (n.*1268+1662A>T) n.450+1662A>T n.609A>T c.*1107+1662A>T (n.*1107+1662A>T) c.563A>T (p.Lys188Met) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1170A>T c.201A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.404+1662A>T (n.404+1662A>T) n.475A>T c.285A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.475+1662A>T n.636A>T n.1067A>T n.446+1662A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696852G>A | CA501075089 | RAD51C | c.213G>A (p.Lys71=) n.3161G>A n.624G>A n.1645G>A n.466G>A n.1638G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1268+1663G>A (n.*1268+1663G>A) n.450+1663G>A n.610G>A c.*1107+1663G>A (n.*1107+1663G>A) c.564G>A (p.Lys188=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1171G>A c.202G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.404+1663G>A (n.404+1663G>A) n.476G>A c.286G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.475+1663G>A n.637G>A n.1068G>A n.446+1663G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696852G>C | CA400345486 | RAD51C | c.213G>C (p.Lys71Asn) n.3161G>C n.624G>C n.1645G>C n.466G>C n.1638G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1268+1663G>C (n.*1268+1663G>C) n.450+1663G>C n.610G>C c.*1107+1663G>C (n.*1107+1663G>C) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1171G>C c.202G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.404+1663G>C (n.404+1663G>C) n.476G>C c.286G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.475+1663G>C n.637G>C n.1068G>C n.446+1663G>C | dbSNP |
17 | g.58696852G= | CA2267816248 | RAD51C | c.213G= (p.Lys71=) n.3161G= n.624G= n.1645G= n.466G= n.1638G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1268+1663G= (n.*1268+1663G=) n.450+1663G= n.610G= c.*1107+1663G= (n.*1107+1663G=) c.564G= (p.Lys188=) c.*536G= (n.*536G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1171G= c.202G= c.360G= (p.Lys120=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.404+1663G= (n.404+1663G=) n.476G= c.286G= c.300G= (p.Lys100=) n.475+1663G= n.637G= n.1068G= n.446+1663G= | |
17 | g.58696852G>T | CA10580743 | RAD51C | c.213G>T (p.Lys71Asn) n.3161G>T n.624G>T n.1645G>T n.466G>T n.1638G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1268+1663G>T (n.*1268+1663G>T) n.450+1663G>T n.610G>T c.*1107+1663G>T (n.*1107+1663G>T) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1171G>T c.202G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.404+1663G>T (n.404+1663G>T) n.476G>T c.286G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.475+1663G>T n.637G>T n.1068G>T n.446+1663G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696853G>A | CA400345487 | RAD51C | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.3162G>A n.625G>A n.1646G>A n.467G>A n.1639G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1268+1664G>A (n.*1268+1664G>A) n.450+1664G>A n.611G>A c.*1107+1664G>A (n.*1107+1664G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1172G>A c.203G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.404+1664G>A (n.404+1664G>A) n.477G>A c.287G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) n.475+1664G>A n.638G>A n.1069G>A n.446+1664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696853G>C | CA400345490 | RAD51C | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.3162G>C n.625G>C n.1646G>C n.467G>C n.1639G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*1268+1664G>C (n.*1268+1664G>C) n.450+1664G>C n.611G>C c.*1107+1664G>C (n.*1107+1664G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1172G>C c.203G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.404+1664G>C (n.404+1664G>C) n.477G>C c.287G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.475+1664G>C n.638G>C n.1069G>C n.446+1664G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696853G= | CA2267816250 | RAD51C | c.214G= (p.Gly72=) n.3162G= n.625G= n.1646G= n.467G= n.1639G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*1268+1664G= (n.*1268+1664G=) n.450+1664G= n.611G= c.*1107+1664G= (n.*1107+1664G=) c.565G= (p.Gly189=) c.*537G= (n.*537G=) c.*577G= (n.*577G=) n.1172G= c.203G= c.361G= (p.Gly121=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.404+1664G= (n.404+1664G=) n.477G= c.287G= c.301G= (p.Gly101=) n.475+1664G= n.638G= n.1069G= n.446+1664G= | |
17 | g.58696853G>T | CA400345495 | RAD51C | c.214G>T (p.Gly72Ter) n.3162G>T n.625G>T n.1646G>T n.467G>T n.1639G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1268+1664G>T (n.*1268+1664G>T) n.450+1664G>T n.611G>T c.*1107+1664G>T (n.*1107+1664G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1172G>T c.203G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.404+1664G>T (n.404+1664G>T) n.477G>T c.287G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) n.475+1664G>T n.638G>T n.1069G>T n.446+1664G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696854G>A | CA400345501 | RAD51C | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.3163G>A n.626G>A n.1647G>A n.468G>A n.1640G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1268+1665G>A (n.*1268+1665G>A) n.450+1665G>A n.612G>A c.*1107+1665G>A (n.*1107+1665G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1173G>A c.204G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.404+1665G>A (n.404+1665G>A) n.478G>A c.288G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) n.475+1665G>A n.639G>A n.1070G>A n.446+1665G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696854G>C | CA400345505 | RAD51C | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.3163G>C n.626G>C n.1647G>C n.468G>C n.1640G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1268+1665G>C (n.*1268+1665G>C) n.450+1665G>C n.612G>C c.*1107+1665G>C (n.*1107+1665G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1173G>C c.204G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.404+1665G>C (n.404+1665G>C) n.478G>C c.288G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.475+1665G>C n.639G>C n.1070G>C n.446+1665G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696854G= | CA2267816252 | RAD51C | c.215G= (p.Gly72=) n.3163G= n.626G= n.1647G= n.468G= n.1640G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.*1268+1665G= (n.*1268+1665G=) n.450+1665G= n.612G= c.*1107+1665G= (n.*1107+1665G=) c.566G= (p.Gly189=) c.*538G= (n.*538G=) c.*578G= (n.*578G=) n.1173G= c.204G= c.362G= (p.Gly121=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.404+1665G= (n.404+1665G=) n.478G= c.288G= c.302G= (p.Gly101=) n.475+1665G= n.639G= n.1070G= n.446+1665G= | |
17 | g.58696854G>T | CA400345507 | RAD51C | c.215G>T (p.Gly72Val) n.3163G>T n.626G>T n.1647G>T n.468G>T n.1640G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1268+1665G>T (n.*1268+1665G>T) n.450+1665G>T n.612G>T c.*1107+1665G>T (n.*1107+1665G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1173G>T c.204G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.404+1665G>T (n.404+1665G>T) n.478G>T c.288G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.475+1665G>T n.639G>T n.1070G>T n.446+1665G>T | |
17 | g.58696855A= | CA2267816253 | RAD51C | c.216A= (p.Gly72=) n.3164A= n.627A= n.1648A= n.469A= n.1641A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1268+1666A= (n.*1268+1666A=) n.450+1666A= n.613A= c.*1107+1666A= (n.*1107+1666A=) c.567A= (p.Gly189=) c.*539A= (n.*539A=) c.*579A= (n.*579A=) n.1174A= c.205A= c.363A= (p.Gly121=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.404+1666A= (n.404+1666A=) n.479A= c.289A= c.303A= (p.Gly101=) n.475+1666A= n.640A= n.1071A= n.446+1666A= | |
17 | g.58696855A>C | CA501075093 | RAD51C | c.216A>C (p.Gly72=) n.3164A>C n.627A>C n.1648A>C n.469A>C n.1641A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1268+1666A>C (n.*1268+1666A>C) n.450+1666A>C n.613A>C c.*1107+1666A>C (n.*1107+1666A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1174A>C c.205A>C c.363A>C (p.Gly121=) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.404+1666A>C (n.404+1666A>C) n.479A>C c.289A>C c.303A>C (p.Gly101=) n.475+1666A>C n.640A>C n.1071A>C n.446+1666A>C | |
17 | g.58696855A>G | CA501075094 | RAD51C | c.216A>G (p.Gly72=) n.3164A>G n.627A>G n.1648A>G n.469A>G n.1641A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1268+1666A>G (n.*1268+1666A>G) n.450+1666A>G n.613A>G c.*1107+1666A>G (n.*1107+1666A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1174A>G c.205A>G c.363A>G (p.Gly121=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.404+1666A>G (n.404+1666A>G) n.479A>G c.289A>G c.303A>G (p.Gly101=) n.475+1666A>G n.640A>G n.1071A>G n.446+1666A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696855A>T | CA501075095 | RAD51C | c.216A>T (p.Gly72=) n.3164A>T n.627A>T n.1648A>T n.469A>T n.1641A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1268+1666A>T (n.*1268+1666A>T) n.450+1666A>T n.613A>T c.*1107+1666A>T (n.*1107+1666A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1174A>T c.205A>T c.363A>T (p.Gly121=) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.404+1666A>T (n.404+1666A>T) n.479A>T c.289A>T c.303A>T (p.Gly101=) n.475+1666A>T n.640A>T n.1071A>T n.446+1666A>T |