UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58621382T>A | CA2180432519 | ADAM10 | c.1511+89A>T (n.1511+89A>T) c.1337+89A>T c.154+11933A>T (n.154+11933A>T) n.71+89A>T n.40+89A>T n.536+89A>T n.34+89A>T c.56-23864A>T (n.56-23864A>T) c.1418+89A>T (n.1418+89A>T) c.1289+89A>T (n.1289+89A>T) | dbSNP |
| 15 | g.58621382T>C | CA618162053 | ADAM10 | c.1511+89A>G (n.1511+89A>G) c.1337+89A>G c.154+11933A>G (n.154+11933A>G) n.71+89A>G n.40+89A>G n.536+89A>G n.34+89A>G c.56-23864A>G (n.56-23864A>G) c.1418+89A>G (n.1418+89A>G) c.1289+89A>G (n.1289+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621382T>G | CA2628685912 | ADAM10 | c.1511+89A>C (n.1511+89A>C) c.1337+89A>C c.154+11933A>C (n.154+11933A>C) n.71+89A>C n.40+89A>C n.536+89A>C n.34+89A>C c.56-23864A>C (n.56-23864A>C) c.1418+89A>C (n.1418+89A>C) c.1289+89A>C (n.1289+89A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621382T= | CA2180432518 | ADAM10 | c.1511+89A= (n.1511+89A=) c.1337+89A= c.154+11933A= (n.154+11933A=) n.71+89A= n.40+89A= n.536+89A= n.34+89A= c.56-23864A= (n.56-23864A=) c.1418+89A= (n.1418+89A=) c.1289+89A= (n.1289+89A=) | |
| 15 | g.58621383G>A | CA2628685913 | ADAM10 | c.1511+88C>T (n.1511+88C>T) c.1337+88C>T c.154+11932C>T (n.154+11932C>T) n.71+88C>T n.40+88C>T n.536+88C>T n.34+88C>T c.56-23865C>T (n.56-23865C>T) c.1418+88C>T (n.1418+88C>T) c.1289+88C>T (n.1289+88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621383G>C | CA2575741274 | ADAM10 | c.1511+88C>G (n.1511+88C>G) c.1337+88C>G c.154+11932C>G (n.154+11932C>G) n.71+88C>G n.40+88C>G n.536+88C>G n.34+88C>G c.56-23865C>G (n.56-23865C>G) c.1418+88C>G (n.1418+88C>G) c.1289+88C>G (n.1289+88C>G) | |
| 15 | g.58621385A>C | CA2628685914 | ADAM10 | c.1511+86T>G (n.1511+86T>G) c.1337+86T>G c.154+11930T>G (n.154+11930T>G) n.71+86T>G n.40+86T>G n.536+86T>G n.34+86T>G c.56-23867T>G (n.56-23867T>G) c.1418+86T>G (n.1418+86T>G) c.1289+86T>G (n.1289+86T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621385A>T | CA2804332694 | ADAM10 | c.1511+86T>A (n.1511+86T>A) c.1337+86T>A c.154+11930T>A (n.154+11930T>A) n.71+86T>A n.40+86T>A n.536+86T>A n.34+86T>A c.56-23867T>A (n.56-23867T>A) c.1418+86T>A (n.1418+86T>A) c.1289+86T>A (n.1289+86T>A) | |
| 15 | g.58621386T>A | CA2628685915 | ADAM10 | c.1511+85A>T (n.1511+85A>T) c.1337+85A>T c.154+11929A>T (n.154+11929A>T) n.71+85A>T n.40+85A>T n.536+85A>T n.34+85A>T c.56-23868A>T (n.56-23868A>T) c.1418+85A>T (n.1418+85A>T) c.1289+85A>T (n.1289+85A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621386T>C | CA2180432521 | ADAM10 | c.1511+85A>G (n.1511+85A>G) c.1337+85A>G c.154+11929A>G (n.154+11929A>G) n.71+85A>G n.40+85A>G n.536+85A>G n.34+85A>G c.56-23868A>G (n.56-23868A>G) c.1418+85A>G (n.1418+85A>G) c.1289+85A>G (n.1289+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621386T= | CA2180432520 | ADAM10 | c.1511+85A= (n.1511+85A=) c.1337+85A= c.154+11929A= (n.154+11929A=) n.71+85A= n.40+85A= n.536+85A= n.34+85A= c.56-23868A= (n.56-23868A=) c.1418+85A= (n.1418+85A=) c.1289+85A= (n.1289+85A=) | |
| 15 | g.58621387C= | CA2180432522 | ADAM10 | c.1511+84G= (n.1511+84G=) c.1337+84G= c.154+11928G= (n.154+11928G=) n.71+84G= n.40+84G= n.536+84G= n.34+84G= c.56-23869G= (n.56-23869G=) c.1418+84G= (n.1418+84G=) c.1289+84G= (n.1289+84G=) | |
| 15 | g.58621387C>T | CA2180432523 | ADAM10 | c.1511+84G>A (n.1511+84G>A) c.1337+84G>A c.154+11928G>A (n.154+11928G>A) n.71+84G>A n.40+84G>A n.536+84G>A n.34+84G>A c.56-23869G>A (n.56-23869G>A) c.1418+84G>A (n.1418+84G>A) c.1289+84G>A (n.1289+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621388T>A | CA271739411 | ADAM10 | c.1511+83A>T (n.1511+83A>T) c.1337+83A>T c.154+11927A>T (n.154+11927A>T) n.71+83A>T n.40+83A>T n.536+83A>T n.34+83A>T c.56-23870A>T (n.56-23870A>T) c.1418+83A>T (n.1418+83A>T) c.1289+83A>T (n.1289+83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621388T>C | CA714365598 | ADAM10 | c.1511+83A>G (n.1511+83A>G) c.1337+83A>G c.154+11927A>G (n.154+11927A>G) n.71+83A>G n.40+83A>G n.536+83A>G n.34+83A>G c.56-23870A>G (n.56-23870A>G) c.1418+83A>G (n.1418+83A>G) c.1289+83A>G (n.1289+83A>G) | dbSNP |
| 15 | g.58621388T= | CA2180432524 | ADAM10 | c.1511+83A= (n.1511+83A=) c.1337+83A= c.154+11927A= (n.154+11927A=) n.71+83A= n.40+83A= n.536+83A= n.34+83A= c.56-23870A= (n.56-23870A=) c.1418+83A= (n.1418+83A=) c.1289+83A= (n.1289+83A=) | |
| 15 | g.58621392A= | CA2180432525 | ADAM10 | c.1511+79T= (n.1511+79T=) c.1337+79T= c.154+11923T= (n.154+11923T=) n.71+79T= n.40+79T= n.536+79T= n.34+79T= c.56-23874T= (n.56-23874T=) c.1418+79T= (n.1418+79T=) c.1289+79T= (n.1289+79T=) | |
| 15 | g.58621392A>C | CA2180432526 | ADAM10 | c.1511+79T>G (n.1511+79T>G) c.1337+79T>G c.154+11923T>G (n.154+11923T>G) n.71+79T>G n.40+79T>G n.536+79T>G n.34+79T>G c.56-23874T>G (n.56-23874T>G) c.1418+79T>G (n.1418+79T>G) c.1289+79T>G (n.1289+79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621392A>T | CA2180432527 | ADAM10 | c.1511+79T>A (n.1511+79T>A) c.1337+79T>A c.154+11923T>A (n.154+11923T>A) n.71+79T>A n.40+79T>A n.536+79T>A n.34+79T>A c.56-23874T>A (n.56-23874T>A) c.1418+79T>A (n.1418+79T>A) c.1289+79T>A (n.1289+79T>A) | dbSNP |
| 15 | g.58621393A>C | CA2628685916 | ADAM10 | c.1511+78T>G (n.1511+78T>G) c.1337+78T>G c.154+11922T>G (n.154+11922T>G) n.71+78T>G n.40+78T>G n.536+78T>G n.34+78T>G c.56-23875T>G (n.56-23875T>G) c.1418+78T>G (n.1418+78T>G) c.1289+78T>G (n.1289+78T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621393A>T | CA2628685917 | ADAM10 | c.1511+78T>A (n.1511+78T>A) c.1337+78T>A c.154+11922T>A (n.154+11922T>A) n.71+78T>A n.40+78T>A n.536+78T>A n.34+78T>A c.56-23875T>A (n.56-23875T>A) c.1418+78T>A (n.1418+78T>A) c.1289+78T>A (n.1289+78T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621395C= | CA2180432528 | ADAM10 | c.1511+76G= (n.1511+76G=) c.1337+76G= c.154+11920G= (n.154+11920G=) n.71+76G= n.40+76G= n.536+76G= n.34+76G= c.56-23877G= (n.56-23877G=) c.1418+76G= (n.1418+76G=) c.1289+76G= (n.1289+76G=) | |
| 15 | g.58621395C>G | CA618162054 | ADAM10 | c.1511+76G>C (n.1511+76G>C) c.1337+76G>C c.154+11920G>C (n.154+11920G>C) n.71+76G>C n.40+76G>C n.536+76G>C n.34+76G>C c.56-23877G>C (n.56-23877G>C) c.1418+76G>C (n.1418+76G>C) c.1289+76G>C (n.1289+76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621395C>T | CA714365610 | ADAM10 | c.1511+76G>A (n.1511+76G>A) c.1337+76G>A c.154+11920G>A (n.154+11920G>A) n.71+76G>A n.40+76G>A n.536+76G>A n.34+76G>A c.56-23877G>A (n.56-23877G>A) c.1418+76G>A (n.1418+76G>A) c.1289+76G>A (n.1289+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621397_58621398del | CA2628685918 | ADAM10 | c.1511+73_1511+74del (n.1511+73_1511+74del) c.1337+73_1337+74del c.154+11917_154+11918del (n.154+11917_154+11918del) n.71+73_71+74del n.40+73_40+74del n.536+73_536+74del n.34+73_34+74del c.56-23880_56-23879del (n.56-23880_56-23879del) c.1418+73_1418+74del (n.1418+73_1418+74del) c.1289+73_1289+74del (n.1289+73_1289+74del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621399G>A | CA714365620 | ADAM10 | c.1511+72C>T (n.1511+72C>T) c.1337+72C>T c.154+11916C>T (n.154+11916C>T) n.71+72C>T n.40+72C>T n.536+72C>T n.34+72C>T c.56-23881C>T (n.56-23881C>T) c.1418+72C>T (n.1418+72C>T) c.1289+72C>T (n.1289+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621399G>C | CA2628685919 | ADAM10 | c.1511+72C>G (n.1511+72C>G) c.1337+72C>G c.154+11916C>G (n.154+11916C>G) n.71+72C>G n.40+72C>G n.536+72C>G n.34+72C>G c.56-23881C>G (n.56-23881C>G) c.1418+72C>G (n.1418+72C>G) c.1289+72C>G (n.1289+72C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621399G= | CA2180432529 | ADAM10 | c.1511+72C= (n.1511+72C=) c.1337+72C= c.154+11916C= (n.154+11916C=) n.71+72C= n.40+72C= n.536+72C= n.34+72C= c.56-23881C= (n.56-23881C=) c.1418+72C= (n.1418+72C=) c.1289+72C= (n.1289+72C=) | |
| 15 | g.58621403T>C | CA271739416 | ADAM10 | c.1511+68A>G (n.1511+68A>G) c.1337+68A>G c.154+11912A>G (n.154+11912A>G) n.71+68A>G n.40+68A>G n.536+68A>G n.34+68A>G c.56-23885A>G (n.56-23885A>G) c.1418+68A>G (n.1418+68A>G) c.1289+68A>G (n.1289+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621403T= | CA2180432530 | ADAM10 | c.1511+68A= (n.1511+68A=) c.1337+68A= c.154+11912A= (n.154+11912A=) n.71+68A= n.40+68A= n.536+68A= n.34+68A= c.56-23885A= (n.56-23885A=) c.1418+68A= (n.1418+68A=) c.1289+68A= (n.1289+68A=) | |
| 15 | g.58621404A>T | CA2575741275 | ADAM10 | c.1511+67T>A (n.1511+67T>A) c.1337+67T>A c.154+11911T>A (n.154+11911T>A) n.71+67T>A n.40+67T>A n.536+67T>A n.34+67T>A c.56-23886T>A (n.56-23886T>A) c.1418+67T>A (n.1418+67T>A) c.1289+67T>A (n.1289+67T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621406A= | CA2180432531 | ADAM10 | c.1511+65T= (n.1511+65T=) c.1337+65T= c.154+11909T= (n.154+11909T=) n.71+65T= n.40+65T= n.536+65T= n.34+65T= c.56-23888T= (n.56-23888T=) c.1418+65T= (n.1418+65T=) c.1289+65T= (n.1289+65T=) | |
| 15 | g.58621406A>G | CA271739425 | ADAM10 | c.1511+65T>C (n.1511+65T>C) c.1337+65T>C c.154+11909T>C (n.154+11909T>C) n.71+65T>C n.40+65T>C n.536+65T>C n.34+65T>C c.56-23888T>C (n.56-23888T>C) c.1418+65T>C (n.1418+65T>C) c.1289+65T>C (n.1289+65T>C) | dbSNP |
| 15 | g.58621406_58621408delinsATT | CA2180432532 | ADAM10 | c.1511+63_1511+65delinsAAT (n.1511+63_1511+65delinsAAT) c.1337+63_1337+65delinsAAT c.154+11907_154+11909delinsAAT (n.154+11907_154+11909delinsAAT) n.71+63_71+65delinsAAT n.40+63_40+65delinsAAT n.536+63_536+65delinsAAT n.34+63_34+65delinsAAT c.56-23890_56-23888delinsAAT (n.56-23890_56-23888delinsAAT) c.1418+63_1418+65delinsAAT (n.1418+63_1418+65delinsAAT) c.1289+63_1289+65delinsAAT (n.1289+63_1289+65delinsAAT) | |
| 15 | g.58621408_58621409del | CA714365625 | ADAM10 | c.1511+63_1511+64del (n.1511+63_1511+64del) c.1337+63_1337+64del c.154+11907_154+11908del (n.154+11907_154+11908del) n.71+63_71+64del n.40+63_40+64del n.536+63_536+64del n.34+63_34+64del c.56-23890_56-23889del (n.56-23890_56-23889del) c.1418+63_1418+64del (n.1418+63_1418+64del) c.1289+63_1289+64del (n.1289+63_1289+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621408T>A | CA970319593 | ADAM10 | c.1511+63A>T (n.1511+63A>T) c.1337+63A>T c.154+11907A>T (n.154+11907A>T) n.71+63A>T n.40+63A>T n.536+63A>T n.34+63A>T c.56-23890A>T (n.56-23890A>T) c.1418+63A>T (n.1418+63A>T) c.1289+63A>T (n.1289+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621408T>C | CA618162055 | ADAM10 | c.1511+63A>G (n.1511+63A>G) c.1337+63A>G c.154+11907A>G (n.154+11907A>G) n.71+63A>G n.40+63A>G n.536+63A>G n.34+63A>G c.56-23890A>G (n.56-23890A>G) c.1418+63A>G (n.1418+63A>G) c.1289+63A>G (n.1289+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621408T>G | CA271739434 | ADAM10 | c.1511+63A>C (n.1511+63A>C) c.1337+63A>C c.154+11907A>C (n.154+11907A>C) n.71+63A>C n.40+63A>C n.536+63A>C n.34+63A>C c.56-23890A>C (n.56-23890A>C) c.1418+63A>C (n.1418+63A>C) c.1289+63A>C (n.1289+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621408T= | CA2180432533 | ADAM10 | c.1511+63A= (n.1511+63A=) c.1337+63A= c.154+11907A= (n.154+11907A=) n.71+63A= n.40+63A= n.536+63A= n.34+63A= c.56-23890A= (n.56-23890A=) c.1418+63A= (n.1418+63A=) c.1289+63A= (n.1289+63A=) | |
| 15 | g.58621410G>A | CA2628685920 | ADAM10 | c.1511+61C>T (n.1511+61C>T) c.1337+61C>T c.154+11905C>T (n.154+11905C>T) n.71+61C>T n.40+61C>T n.536+61C>T n.34+61C>T c.56-23892C>T (n.56-23892C>T) c.1418+61C>T (n.1418+61C>T) c.1289+61C>T (n.1289+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621412C>T | CA2628685921 | ADAM10 | c.1511+59G>A (n.1511+59G>A) c.1337+59G>A c.154+11903G>A (n.154+11903G>A) n.71+59G>A n.40+59G>A n.536+59G>A n.34+59G>A c.56-23894G>A (n.56-23894G>A) c.1418+59G>A (n.1418+59G>A) c.1289+59G>A (n.1289+59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621413A= | CA2180432534 | ADAM10 | c.1511+58T= (n.1511+58T=) c.1337+58T= c.154+11902T= (n.154+11902T=) n.71+58T= n.40+58T= n.536+58T= n.34+58T= c.56-23895T= (n.56-23895T=) c.1418+58T= (n.1418+58T=) c.1289+58T= (n.1289+58T=) | |
| 15 | g.58621413A>G | CA714365634 | ADAM10 | c.1511+58T>C (n.1511+58T>C) c.1337+58T>C c.154+11902T>C (n.154+11902T>C) n.71+58T>C n.40+58T>C n.536+58T>C n.34+58T>C c.56-23895T>C (n.56-23895T>C) c.1418+58T>C (n.1418+58T>C) c.1289+58T>C (n.1289+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621414T>A | CA2628685922 | ADAM10 | c.1511+57A>T (n.1511+57A>T) c.1337+57A>T c.154+11901A>T (n.154+11901A>T) n.71+57A>T n.40+57A>T n.536+57A>T n.34+57A>T c.56-23896A>T (n.56-23896A>T) c.1418+57A>T (n.1418+57A>T) c.1289+57A>T (n.1289+57A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621414T>C | CA970319597 | ADAM10 | c.1511+57A>G (n.1511+57A>G) c.1337+57A>G c.154+11901A>G (n.154+11901A>G) n.71+57A>G n.40+57A>G n.536+57A>G n.34+57A>G c.56-23896A>G (n.56-23896A>G) c.1418+57A>G (n.1418+57A>G) c.1289+57A>G (n.1289+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621414T= | CA2180432535 | ADAM10 | c.1511+57A= (n.1511+57A=) c.1337+57A= c.154+11901A= (n.154+11901A=) n.71+57A= n.40+57A= n.536+57A= n.34+57A= c.56-23896A= (n.56-23896A=) c.1418+57A= (n.1418+57A=) c.1289+57A= (n.1289+57A=) | |
| 15 | g.58621416A>G | CA2628685923 | ADAM10 | c.1511+55T>C (n.1511+55T>C) c.1337+55T>C c.154+11899T>C (n.154+11899T>C) n.71+55T>C n.40+55T>C n.536+55T>C n.34+55T>C c.56-23898T>C (n.56-23898T>C) c.1418+55T>C (n.1418+55T>C) c.1289+55T>C (n.1289+55T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621416A>T | CA2628685924 | ADAM10 | c.1511+55T>A (n.1511+55T>A) c.1337+55T>A c.154+11899T>A (n.154+11899T>A) n.71+55T>A n.40+55T>A n.536+55T>A n.34+55T>A c.56-23898T>A (n.56-23898T>A) c.1418+55T>A (n.1418+55T>A) c.1289+55T>A (n.1289+55T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621417C>T | CA2628685925 | ADAM10 | c.1511+54G>A (n.1511+54G>A) c.1337+54G>A c.154+11898G>A (n.154+11898G>A) n.71+54G>A n.40+54G>A n.536+54G>A n.34+54G>A c.56-23899G>A (n.56-23899G>A) c.1418+54G>A (n.1418+54G>A) c.1289+54G>A (n.1289+54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621418T>C | CA2804332695 | ADAM10 | c.1511+53A>G (n.1511+53A>G) c.1337+53A>G c.154+11897A>G (n.154+11897A>G) n.71+53A>G n.40+53A>G n.536+53A>G n.34+53A>G c.56-23900A>G (n.56-23900A>G) c.1418+53A>G (n.1418+53A>G) c.1289+53A>G (n.1289+53A>G) | |
| 15 | g.58621419G>T | CA2575741276 | ADAM10 | c.1511+52C>A (n.1511+52C>A) c.1337+52C>A c.154+11896C>A (n.154+11896C>A) n.71+52C>A n.40+52C>A n.536+52C>A n.34+52C>A c.56-23901C>A (n.56-23901C>A) c.1418+52C>A (n.1418+52C>A) c.1289+52C>A (n.1289+52C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621420C>T | CA2628685926 | ADAM10 | c.1511+51G>A (n.1511+51G>A) c.1337+51G>A c.154+11895G>A (n.154+11895G>A) n.71+51G>A n.40+51G>A n.536+51G>A n.34+51G>A c.56-23902G>A (n.56-23902G>A) c.1418+51G>A (n.1418+51G>A) c.1289+51G>A (n.1289+51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621422T>C | CA7585488 | ADAM10 | c.1511+49A>G (n.1511+49A>G) c.1337+49A>G c.154+11893A>G (n.154+11893A>G) n.71+49A>G n.40+49A>G n.536+49A>G n.34+49A>G c.56-23904A>G (n.56-23904A>G) c.1418+49A>G (n.1418+49A>G) c.1289+49A>G (n.1289+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621422T= | CA2180432536 | ADAM10 | c.1511+49A= (n.1511+49A=) c.1337+49A= c.154+11893A= (n.154+11893A=) n.71+49A= n.40+49A= n.536+49A= n.34+49A= c.56-23904A= (n.56-23904A=) c.1418+49A= (n.1418+49A=) c.1289+49A= (n.1289+49A=) | |
| 15 | g.58621423T>A | CA2628685927 | ADAM10 | c.1511+48A>T (n.1511+48A>T) c.1337+48A>T c.154+11892A>T (n.154+11892A>T) n.71+48A>T n.40+48A>T n.536+48A>T n.34+48A>T c.56-23905A>T (n.56-23905A>T) c.1418+48A>T (n.1418+48A>T) c.1289+48A>T (n.1289+48A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621423T>C | CA2628685928 | ADAM10 | c.1511+48A>G (n.1511+48A>G) c.1337+48A>G c.154+11892A>G (n.154+11892A>G) n.71+48A>G n.40+48A>G n.536+48A>G n.34+48A>G c.56-23905A>G (n.56-23905A>G) c.1418+48A>G (n.1418+48A>G) c.1289+48A>G (n.1289+48A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621423T>G | CA271739459 | ADAM10 | c.1511+48A>C (n.1511+48A>C) c.1337+48A>C c.154+11892A>C (n.154+11892A>C) n.71+48A>C n.40+48A>C n.536+48A>C n.34+48A>C c.56-23905A>C (n.56-23905A>C) c.1418+48A>C (n.1418+48A>C) c.1289+48A>C (n.1289+48A>C) | dbSNP |
| 15 | g.58621423T= | CA2180432537 | ADAM10 | c.1511+48A= (n.1511+48A=) c.1337+48A= c.154+11892A= (n.154+11892A=) n.71+48A= n.40+48A= n.536+48A= n.34+48A= c.56-23905A= (n.56-23905A=) c.1418+48A= (n.1418+48A=) c.1289+48A= (n.1289+48A=) | |
| 15 | g.58621424G>A | CA7585489 | ADAM10 | c.1511+47C>T (n.1511+47C>T) c.1337+47C>T c.154+11891C>T (n.154+11891C>T) n.71+47C>T n.40+47C>T n.536+47C>T n.34+47C>T c.56-23906C>T (n.56-23906C>T) c.1418+47C>T (n.1418+47C>T) c.1289+47C>T (n.1289+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621424G= | CA2180432538 | ADAM10 | c.1511+47C= (n.1511+47C=) c.1337+47C= c.154+11891C= (n.154+11891C=) n.71+47C= n.40+47C= n.536+47C= n.34+47C= c.56-23906C= (n.56-23906C=) c.1418+47C= (n.1418+47C=) c.1289+47C= (n.1289+47C=) | |
| 15 | g.58621425_58621426del | CA2575741277 | ADAM10 | c.1511+46_1511+47del (n.1511+46_1511+47del) c.1337+46_1337+47del c.154+11890_154+11891del (n.154+11890_154+11891del) n.71+46_71+47del n.40+46_40+47del n.536+46_536+47del n.34+46_34+47del c.56-23907_56-23906del (n.56-23907_56-23906del) c.1418+46_1418+47del (n.1418+46_1418+47del) c.1289+46_1289+47del (n.1289+46_1289+47del) | |
| 15 | g.58621426G>A | CA618162056 | ADAM10 | c.1511+45C>T (n.1511+45C>T) c.1337+45C>T c.154+11889C>T (n.154+11889C>T) n.71+45C>T n.40+45C>T n.536+45C>T n.34+45C>T c.56-23908C>T (n.56-23908C>T) c.1418+45C>T (n.1418+45C>T) c.1289+45C>T (n.1289+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621426G>C | CA271739472 | ADAM10 | c.1511+45C>G (n.1511+45C>G) c.1337+45C>G c.154+11889C>G (n.154+11889C>G) n.71+45C>G n.40+45C>G n.536+45C>G n.34+45C>G c.56-23908C>G (n.56-23908C>G) c.1418+45C>G (n.1418+45C>G) c.1289+45C>G (n.1289+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621426G= | CA2180432539 | ADAM10 | c.1511+45C= (n.1511+45C=) c.1337+45C= c.154+11889C= (n.154+11889C=) n.71+45C= n.40+45C= n.536+45C= n.34+45C= c.56-23908C= (n.56-23908C=) c.1418+45C= (n.1418+45C=) c.1289+45C= (n.1289+45C=) | |
| 15 | g.58621427G>A | CA271739479 | ADAM10 | c.1511+44C>T (n.1511+44C>T) c.1337+44C>T c.154+11888C>T (n.154+11888C>T) n.71+44C>T n.40+44C>T n.536+44C>T n.34+44C>T c.56-23909C>T (n.56-23909C>T) c.1418+44C>T (n.1418+44C>T) c.1289+44C>T (n.1289+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621427G>C | CA2180432541 | ADAM10 | c.1511+44C>G (n.1511+44C>G) c.1337+44C>G c.154+11888C>G (n.154+11888C>G) n.71+44C>G n.40+44C>G n.536+44C>G n.34+44C>G c.56-23909C>G (n.56-23909C>G) c.1418+44C>G (n.1418+44C>G) c.1289+44C>G (n.1289+44C>G) | dbSNP |
| 15 | g.58621427G= | CA2180432540 | ADAM10 | c.1511+44C= (n.1511+44C=) c.1337+44C= c.154+11888C= (n.154+11888C=) n.71+44C= n.40+44C= n.536+44C= n.34+44C= c.56-23909C= (n.56-23909C=) c.1418+44C= (n.1418+44C=) c.1289+44C= (n.1289+44C=) | |
| 15 | g.58621427G>T | CA2628685929 | ADAM10 | c.1511+44C>A (n.1511+44C>A) c.1337+44C>A c.154+11888C>A (n.154+11888C>A) n.71+44C>A n.40+44C>A n.536+44C>A n.34+44C>A c.56-23909C>A (n.56-23909C>A) c.1418+44C>A (n.1418+44C>A) c.1289+44C>A (n.1289+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621429A= | CA2180432542 | ADAM10 | c.1511+42T= (n.1511+42T=) c.1337+42T= c.154+11886T= (n.154+11886T=) n.71+42T= n.40+42T= n.536+42T= n.34+42T= c.56-23911T= (n.56-23911T=) c.1418+42T= (n.1418+42T=) c.1289+42T= (n.1289+42T=) | |
| 15 | g.58621429A>C | CA618162057 | ADAM10 | c.1511+42T>G (n.1511+42T>G) c.1337+42T>G c.154+11886T>G (n.154+11886T>G) n.71+42T>G n.40+42T>G n.536+42T>G n.34+42T>G c.56-23911T>G (n.56-23911T>G) c.1418+42T>G (n.1418+42T>G) c.1289+42T>G (n.1289+42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621430del | CA2575741278 | ADAM10 | c.1511+42del (n.1511+42del) c.1337+42del c.154+11886del (n.154+11886del) n.71+42del n.40+42del n.536+42del n.34+42del c.56-23911del (n.56-23911del) c.1418+42del (n.1418+42del) c.1289+42del (n.1289+42del) | |
| 15 | g.58621431C>G | CA2628685930 | ADAM10 | c.1511+40G>C (n.1511+40G>C) c.1337+40G>C c.154+11884G>C (n.154+11884G>C) n.71+40G>C n.40+40G>C n.536+40G>C n.34+40G>C c.56-23913G>C (n.56-23913G>C) c.1418+40G>C (n.1418+40G>C) c.1289+40G>C (n.1289+40G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621432T>C | CA2575741279 | ADAM10 | c.1511+39A>G (n.1511+39A>G) c.1337+39A>G c.154+11883A>G (n.154+11883A>G) n.71+39A>G n.40+39A>G n.536+39A>G n.34+39A>G c.56-23914A>G (n.56-23914A>G) c.1418+39A>G (n.1418+39A>G) c.1289+39A>G (n.1289+39A>G) | |
| 15 | g.58621434T>C | CA271739481 | ADAM10 | c.1511+37A>G (n.1511+37A>G) c.1337+37A>G c.154+11881A>G (n.154+11881A>G) n.71+37A>G n.40+37A>G n.536+37A>G n.34+37A>G c.56-23916A>G (n.56-23916A>G) c.1418+37A>G (n.1418+37A>G) c.1289+37A>G (n.1289+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621434T= | CA2180432543 | ADAM10 | c.1511+37A= (n.1511+37A=) c.1337+37A= c.154+11881A= (n.154+11881A=) n.71+37A= n.40+37A= n.536+37A= n.34+37A= c.56-23916A= (n.56-23916A=) c.1418+37A= (n.1418+37A=) c.1289+37A= (n.1289+37A=) | |
| 15 | g.58621437A= | CA2180432544 | ADAM10 | c.1511+34T= (n.1511+34T=) c.1337+34T= c.154+11878T= (n.154+11878T=) n.71+34T= n.40+34T= n.536+34T= n.34+34T= c.56-23919T= (n.56-23919T=) c.1418+34T= (n.1418+34T=) c.1289+34T= (n.1289+34T=) | |
| 15 | g.58621437A>C | CA271739483 | ADAM10 | c.1511+34T>G (n.1511+34T>G) c.1337+34T>G c.154+11878T>G (n.154+11878T>G) n.71+34T>G n.40+34T>G n.536+34T>G n.34+34T>G c.56-23919T>G (n.56-23919T>G) c.1418+34T>G (n.1418+34T>G) c.1289+34T>G (n.1289+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621439G>A | CA2628685931 | ADAM10 | c.1511+32C>T (n.1511+32C>T) c.1337+32C>T c.154+11876C>T (n.154+11876C>T) n.71+32C>T n.40+32C>T n.536+32C>T n.34+32C>T c.56-23921C>T (n.56-23921C>T) c.1418+32C>T (n.1418+32C>T) c.1289+32C>T (n.1289+32C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621439G>C | CA2628685932 | ADAM10 | c.1511+32C>G (n.1511+32C>G) c.1337+32C>G c.154+11876C>G (n.154+11876C>G) n.71+32C>G n.40+32C>G n.536+32C>G n.34+32C>G c.56-23921C>G (n.56-23921C>G) c.1418+32C>G (n.1418+32C>G) c.1289+32C>G (n.1289+32C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621440A= | CA2180432545 | ADAM10 | c.1511+31T= (n.1511+31T=) c.1337+31T= c.154+11875T= (n.154+11875T=) n.71+31T= n.40+31T= n.536+31T= n.34+31T= c.56-23922T= (n.56-23922T=) c.1418+31T= (n.1418+31T=) c.1289+31T= (n.1289+31T=) | |
| 15 | g.58621440A>T | CA7585490 | ADAM10 | c.1511+31T>A (n.1511+31T>A) c.1337+31T>A c.154+11875T>A (n.154+11875T>A) n.71+31T>A n.40+31T>A n.536+31T>A n.34+31T>A c.56-23922T>A (n.56-23922T>A) c.1418+31T>A (n.1418+31T>A) c.1289+31T>A (n.1289+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621442T>C | CA7585491 | ADAM10 | c.1511+29A>G (n.1511+29A>G) c.1337+29A>G c.154+11873A>G (n.154+11873A>G) n.71+29A>G n.40+29A>G n.536+29A>G n.34+29A>G c.56-23924A>G (n.56-23924A>G) c.1418+29A>G (n.1418+29A>G) c.1289+29A>G (n.1289+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621442T= | CA2180432546 | ADAM10 | c.1511+29A= (n.1511+29A=) c.1337+29A= c.154+11873A= (n.154+11873A=) n.71+29A= n.40+29A= n.536+29A= n.34+29A= c.56-23924A= (n.56-23924A=) c.1418+29A= (n.1418+29A=) c.1289+29A= (n.1289+29A=) | |
| 15 | g.58621444T>A | CA7585492 | ADAM10 | c.1511+27A>T (n.1511+27A>T) c.1337+27A>T c.154+11871A>T (n.154+11871A>T) n.71+27A>T n.40+27A>T n.536+27A>T n.34+27A>T c.56-23926A>T (n.56-23926A>T) c.1418+27A>T (n.1418+27A>T) c.1289+27A>T (n.1289+27A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621444T>C | CA2628685933 | ADAM10 | c.1511+27A>G (n.1511+27A>G) c.1337+27A>G c.154+11871A>G (n.154+11871A>G) n.71+27A>G n.40+27A>G n.536+27A>G n.34+27A>G c.56-23926A>G (n.56-23926A>G) c.1418+27A>G (n.1418+27A>G) c.1289+27A>G (n.1289+27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621444T= | CA2180432547 | ADAM10 | c.1511+27A= (n.1511+27A=) c.1337+27A= c.154+11871A= (n.154+11871A=) n.71+27A= n.40+27A= n.536+27A= n.34+27A= c.56-23926A= (n.56-23926A=) c.1418+27A= (n.1418+27A=) c.1289+27A= (n.1289+27A=) | |
| 15 | g.58621446A= | CA2180432548 | ADAM10 | c.1511+25T= (n.1511+25T=) c.1337+25T= c.154+11869T= (n.154+11869T=) n.71+25T= n.40+25T= n.536+25T= n.34+25T= c.56-23928T= (n.56-23928T=) c.1418+25T= (n.1418+25T=) c.1289+25T= (n.1289+25T=) | |
| 15 | g.58621446A>G | CA714365663 | ADAM10 | c.1511+25T>C (n.1511+25T>C) c.1337+25T>C c.154+11869T>C (n.154+11869T>C) n.71+25T>C n.40+25T>C n.536+25T>C n.34+25T>C c.56-23928T>C (n.56-23928T>C) c.1418+25T>C (n.1418+25T>C) c.1289+25T>C (n.1289+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621447A>G | CA2628685934 | ADAM10 | c.1511+24T>C (n.1511+24T>C) c.1337+24T>C c.154+11868T>C (n.154+11868T>C) n.71+24T>C n.40+24T>C n.536+24T>C n.34+24T>C c.56-23929T>C (n.56-23929T>C) c.1418+24T>C (n.1418+24T>C) c.1289+24T>C (n.1289+24T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621449A>C | CA2628685935 | ADAM10 | c.1511+22T>G (n.1511+22T>G) c.1337+22T>G c.154+11866T>G (n.154+11866T>G) n.71+22T>G n.40+22T>G n.536+22T>G n.34+22T>G c.56-23931T>G (n.56-23931T>G) c.1418+22T>G (n.1418+22T>G) c.1289+22T>G (n.1289+22T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621449A>G | CA2575741280 | ADAM10 | c.1511+22T>C (n.1511+22T>C) c.1337+22T>C c.154+11866T>C (n.154+11866T>C) n.71+22T>C n.40+22T>C n.536+22T>C n.34+22T>C c.56-23931T>C (n.56-23931T>C) c.1418+22T>C (n.1418+22T>C) c.1289+22T>C (n.1289+22T>C) | |
| 15 | g.58621450T>C | CA618162058 | ADAM10 | c.1511+21A>G (n.1511+21A>G) c.1337+21A>G c.154+11865A>G (n.154+11865A>G) n.71+21A>G n.40+21A>G n.536+21A>G n.34+21A>G c.56-23932A>G (n.56-23932A>G) c.1418+21A>G (n.1418+21A>G) c.1289+21A>G (n.1289+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621450T= | CA2180432549 | ADAM10 | c.1511+21A= (n.1511+21A=) c.1337+21A= c.154+11865A= (n.154+11865A=) n.71+21A= n.40+21A= n.536+21A= n.34+21A= c.56-23932A= (n.56-23932A=) c.1418+21A= (n.1418+21A=) c.1289+21A= (n.1289+21A=) | |
| 15 | g.58621452A>T | CA2628685936 | ADAM10 | c.1511+19T>A (n.1511+19T>A) c.1337+19T>A c.154+11863T>A (n.154+11863T>A) n.71+19T>A n.40+19T>A n.536+19T>A n.34+19T>A c.56-23934T>A (n.56-23934T>A) c.1418+19T>A (n.1418+19T>A) c.1289+19T>A (n.1289+19T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621454T>C | CA2628685937 | ADAM10 | c.1511+17A>G (n.1511+17A>G) c.1337+17A>G c.154+11861A>G (n.154+11861A>G) n.71+17A>G n.40+17A>G n.536+17A>G n.34+17A>G c.56-23936A>G (n.56-23936A>G) c.1418+17A>G (n.1418+17A>G) c.1289+17A>G (n.1289+17A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621455G>A | CA2628685938 | ADAM10 | c.1511+16C>T (n.1511+16C>T) c.1337+16C>T c.154+11860C>T (n.154+11860C>T) n.71+16C>T n.40+16C>T n.536+16C>T n.34+16C>T c.56-23937C>T (n.56-23937C>T) c.1418+16C>T (n.1418+16C>T) c.1289+16C>T (n.1289+16C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621456A>G | CA2533793464 | ADAM10 | c.1511+15T>C (n.1511+15T>C) c.1337+15T>C c.154+11859T>C (n.154+11859T>C) n.71+15T>C n.40+15T>C n.536+15T>C n.34+15T>C c.56-23938T>C (n.56-23938T>C) c.1418+15T>C (n.1418+15T>C) c.1289+15T>C (n.1289+15T>C) | |
| 15 | g.58621457A= | CA2180432550 | ADAM10 | c.1511+14T= (n.1511+14T=) c.1337+14T= c.154+11858T= (n.154+11858T=) n.71+14T= n.40+14T= n.536+14T= n.34+14T= c.56-23939T= (n.56-23939T=) c.1418+14T= (n.1418+14T=) c.1289+14T= (n.1289+14T=) | |
| 15 | g.58621457A>C | CA7585493 | ADAM10 | c.1511+14T>G (n.1511+14T>G) c.1337+14T>G c.154+11858T>G (n.154+11858T>G) n.71+14T>G n.40+14T>G n.536+14T>G n.34+14T>G c.56-23939T>G (n.56-23939T>G) c.1418+14T>G (n.1418+14T>G) c.1289+14T>G (n.1289+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621457A>G | CA2564972946 | ADAM10 | c.1511+14T>C (n.1511+14T>C) c.1337+14T>C c.154+11858T>C (n.154+11858T>C) n.71+14T>C n.40+14T>C n.536+14T>C n.34+14T>C c.56-23939T>C (n.56-23939T>C) c.1418+14T>C (n.1418+14T>C) c.1289+14T>C (n.1289+14T>C) | |
| 15 | g.58621458A= | CA2180432551 | ADAM10 | c.1511+13T= (n.1511+13T=) c.1337+13T= c.154+11857T= (n.154+11857T=) n.71+13T= n.40+13T= n.536+13T= n.34+13T= c.56-23940T= (n.56-23940T=) c.1418+13T= (n.1418+13T=) c.1289+13T= (n.1289+13T=) | |
| 15 | g.58621458A>C | CA618162059 | ADAM10 | c.1511+13T>G (n.1511+13T>G) c.1337+13T>G c.154+11857T>G (n.154+11857T>G) n.71+13T>G n.40+13T>G n.536+13T>G n.34+13T>G c.56-23940T>G (n.56-23940T>G) c.1418+13T>G (n.1418+13T>G) c.1289+13T>G (n.1289+13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621458A>T | CA2554089289 | ADAM10 | c.1511+13T>A (n.1511+13T>A) c.1337+13T>A c.154+11857T>A (n.154+11857T>A) n.71+13T>A n.40+13T>A n.536+13T>A n.34+13T>A c.56-23940T>A (n.56-23940T>A) c.1418+13T>A (n.1418+13T>A) c.1289+13T>A (n.1289+13T>A) | |
| 15 | g.58621459T>C | CA618162060 | ADAM10 | c.1511+12A>G (n.1511+12A>G) c.1337+12A>G c.154+11856A>G (n.154+11856A>G) n.71+12A>G n.40+12A>G n.536+12A>G n.34+12A>G c.56-23941A>G (n.56-23941A>G) c.1418+12A>G (n.1418+12A>G) c.1289+12A>G (n.1289+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621459T= | CA2180432552 | ADAM10 | c.1511+12A= (n.1511+12A=) c.1337+12A= c.154+11856A= (n.154+11856A=) n.71+12A= n.40+12A= n.536+12A= n.34+12A= c.56-23941A= (n.56-23941A=) c.1418+12A= (n.1418+12A=) c.1289+12A= (n.1289+12A=) | |
| 15 | g.58621460T>A | CA2804332696 | ADAM10 | c.1511+11A>T (n.1511+11A>T) c.1337+11A>T c.154+11855A>T (n.154+11855A>T) n.71+11A>T n.40+11A>T n.536+11A>T n.34+11A>T c.56-23942A>T (n.56-23942A>T) c.1418+11A>T (n.1418+11A>T) c.1289+11A>T (n.1289+11A>T) | |
| 15 | g.58621460T>C | CA7585494 | ADAM10 | c.1511+11A>G (n.1511+11A>G) c.1337+11A>G c.154+11855A>G (n.154+11855A>G) n.71+11A>G n.40+11A>G n.536+11A>G n.34+11A>G c.56-23942A>G (n.56-23942A>G) c.1418+11A>G (n.1418+11A>G) c.1289+11A>G (n.1289+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621460T= | CA2180432553 | ADAM10 | c.1511+11A= (n.1511+11A=) c.1337+11A= c.154+11855A= (n.154+11855A=) n.71+11A= n.40+11A= n.536+11A= n.34+11A= c.56-23942A= (n.56-23942A=) c.1418+11A= (n.1418+11A=) c.1289+11A= (n.1289+11A=) | |
| 15 | g.58621461A= | CA2180432554 | ADAM10 | c.1511+10T= (n.1511+10T=) c.1337+10T= c.154+11854T= (n.154+11854T=) n.71+10T= n.40+10T= n.536+10T= n.34+10T= c.56-23943T= (n.56-23943T=) c.1418+10T= (n.1418+10T=) c.1289+10T= (n.1289+10T=) | |
| 15 | g.58621461A>G | CA271739494 | ADAM10 | c.1511+10T>C (n.1511+10T>C) c.1337+10T>C c.154+11854T>C (n.154+11854T>C) n.71+10T>C n.40+10T>C n.536+10T>C n.34+10T>C c.56-23943T>C (n.56-23943T>C) c.1418+10T>C (n.1418+10T>C) c.1289+10T>C (n.1289+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621462G>A | CA970319614 | ADAM10 | c.1511+9C>T (n.1511+9C>T) c.1337+9C>T c.154+11853C>T (n.154+11853C>T) n.71+9C>T n.40+9C>T n.536+9C>T n.34+9C>T c.56-23944C>T (n.56-23944C>T) c.1418+9C>T (n.1418+9C>T) c.1289+9C>T (n.1289+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621462G= | CA2180432555 | ADAM10 | c.1511+9C= (n.1511+9C=) c.1337+9C= c.154+11853C= (n.154+11853C=) n.71+9C= n.40+9C= n.536+9C= n.34+9C= c.56-23944C= (n.56-23944C=) c.1418+9C= (n.1418+9C=) c.1289+9C= (n.1289+9C=) | |
| 15 | g.58621463C>T | CA2628685939 | ADAM10 | c.1511+8G>A (n.1511+8G>A) c.1337+8G>A c.154+11852G>A (n.154+11852G>A) n.71+8G>A n.40+8G>A n.536+8G>A n.34+8G>A c.56-23945G>A (n.56-23945G>A) c.1418+8G>A (n.1418+8G>A) c.1289+8G>A (n.1289+8G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621464A= | CA2180432556 | ADAM10 | c.1511+7T= (n.1511+7T=) c.1337+7T= c.154+11851T= (n.154+11851T=) n.71+7T= n.40+7T= n.536+7T= n.34+7T= c.56-23946T= (n.56-23946T=) c.1418+7T= (n.1418+7T=) c.1289+7T= (n.1289+7T=) | |
| 15 | g.58621464A>C | CA2581222501 | ADAM10 | c.1511+7T>G (n.1511+7T>G) c.1337+7T>G c.154+11851T>G (n.154+11851T>G) n.71+7T>G n.40+7T>G n.536+7T>G n.34+7T>G c.56-23946T>G (n.56-23946T>G) c.1418+7T>G (n.1418+7T>G) c.1289+7T>G (n.1289+7T>G) | |
| 15 | g.58621464A>G | CA7585495 | ADAM10 | c.1511+7T>C (n.1511+7T>C) c.1337+7T>C c.154+11851T>C (n.154+11851T>C) n.71+7T>C n.40+7T>C n.536+7T>C n.34+7T>C c.56-23946T>C (n.56-23946T>C) c.1418+7T>C (n.1418+7T>C) c.1289+7T>C (n.1289+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621464A>T | CA2581222500 | ADAM10 | c.1511+7T>A (n.1511+7T>A) c.1337+7T>A c.154+11851T>A (n.154+11851T>A) n.71+7T>A n.40+7T>A n.536+7T>A n.34+7T>A c.56-23946T>A (n.56-23946T>A) c.1418+7T>A (n.1418+7T>A) c.1289+7T>A (n.1289+7T>A) | |
| 15 | g.58621466G>C | CA7585496 | ADAM10 | c.1511+5C>G (n.1511+5C>G) c.1337+5C>G c.154+11849C>G (n.154+11849C>G) n.71+5C>G n.40+5C>G n.536+5C>G n.34+5C>G c.56-23948C>G (n.56-23948C>G) c.1418+5C>G (n.1418+5C>G) c.1289+5C>G (n.1289+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621466G= | CA2180432557 | ADAM10 | c.1511+5C= (n.1511+5C=) c.1337+5C= c.154+11849C= (n.154+11849C=) n.71+5C= n.40+5C= n.536+5C= n.34+5C= c.56-23948C= (n.56-23948C=) c.1418+5C= (n.1418+5C=) c.1289+5C= (n.1289+5C=) | |
| 15 | g.58621467G>C | CA714365694 | ADAM10 | c.1511+4C>G (n.1511+4C>G) c.1337+4C>G c.154+11848C>G (n.154+11848C>G) n.71+4C>G n.40+4C>G n.536+4C>G n.34+4C>G c.56-23949C>G (n.56-23949C>G) c.1418+4C>G (n.1418+4C>G) c.1289+4C>G (n.1289+4C>G) | dbSNP |
| 15 | g.58621467G= | CA2180432558 | ADAM10 | c.1511+4C= (n.1511+4C=) c.1337+4C= c.154+11848C= (n.154+11848C=) n.71+4C= n.40+4C= n.536+4C= n.34+4C= c.56-23949C= (n.56-23949C=) c.1418+4C= (n.1418+4C=) c.1289+4C= (n.1289+4C=) | |
| 15 | g.58621467G>T | CA618162061 | ADAM10 | c.1511+4C>A (n.1511+4C>A) c.1337+4C>A c.154+11848C>A (n.154+11848C>A) n.71+4C>A n.40+4C>A n.536+4C>A n.34+4C>A c.56-23949C>A (n.56-23949C>A) c.1418+4C>A (n.1418+4C>A) c.1289+4C>A (n.1289+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621468T>C | CA2180432560 | ADAM10 | c.1511+3A>G (n.1511+3A>G) c.1337+3A>G c.154+11847A>G (n.154+11847A>G) n.71+3A>G n.40+3A>G n.536+3A>G n.34+3A>G c.56-23950A>G (n.56-23950A>G) c.1418+3A>G (n.1418+3A>G) c.1289+3A>G (n.1289+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621468T= | CA2180432559 | ADAM10 | c.1511+3A= (n.1511+3A=) c.1337+3A= c.154+11847A= (n.154+11847A=) n.71+3A= n.40+3A= n.536+3A= n.34+3A= c.56-23950A= (n.56-23950A=) c.1418+3A= (n.1418+3A=) c.1289+3A= (n.1289+3A=) | |
| 15 | g.58621469A>C | CA392615850 | ADAM10 | c.1511+2T>G (n.1511+2T>G) c.1337+2T>G c.154+11846T>G (n.154+11846T>G) n.71+2T>G n.40+2T>G n.536+2T>G n.34+2T>G c.56-23951T>G (n.56-23951T>G) c.1418+2T>G (n.1418+2T>G) c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) | |
| 15 | g.58621469A>G | CA392615851 | ADAM10 | c.1511+2T>C (n.1511+2T>C) c.1337+2T>C c.154+11846T>C (n.154+11846T>C) n.71+2T>C n.40+2T>C n.536+2T>C n.34+2T>C c.56-23951T>C (n.56-23951T>C) c.1418+2T>C (n.1418+2T>C) c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) | |
| 15 | g.58621469A>T | CA392615852 | ADAM10 | c.1511+2T>A (n.1511+2T>A) c.1337+2T>A c.154+11846T>A (n.154+11846T>A) n.71+2T>A n.40+2T>A n.536+2T>A n.34+2T>A c.56-23951T>A (n.56-23951T>A) c.1418+2T>A (n.1418+2T>A) c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) | |
| 15 | g.58621470C>A | CA392615853 | ADAM10 | c.1511+1G>T (n.1511+1G>T) c.1337+1G>T c.154+11845G>T (n.154+11845G>T) n.71+1G>T n.40+1G>T n.536+1G>T n.34+1G>T c.56-23952G>T (n.56-23952G>T) c.1418+1G>T (n.1418+1G>T) c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) | |
| 15 | g.58621470C>G | CA392615854 | ADAM10 | c.1511+1G>C (n.1511+1G>C) c.1337+1G>C c.154+11845G>C (n.154+11845G>C) n.71+1G>C n.40+1G>C n.536+1G>C n.34+1G>C c.56-23952G>C (n.56-23952G>C) c.1418+1G>C (n.1418+1G>C) c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) | |
| 15 | g.58621470C>T | CA392615855 | ADAM10 | c.1511+1G>A (n.1511+1G>A) c.1337+1G>A c.154+11845G>A (n.154+11845G>A) n.71+1G>A n.40+1G>A n.536+1G>A n.34+1G>A c.56-23952G>A (n.56-23952G>A) c.1418+1G>A (n.1418+1G>A) c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) | |
| 15 | g.58621471C>A | CA392615856 | ADAM10 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1337G>T c.154+11844G>T (n.154+11844G>T) n.71G>T n.40G>T n.536G>T n.34G>T c.56-23953G>T (n.56-23953G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) | |
| 15 | g.58621471C= | CA2180432561 | ADAM10 | c.1511G= (p.Ser504=) c.1337G= c.154+11844G= (n.154+11844G=) n.71G= n.40G= n.536G= n.34G= c.56-23953G= (n.56-23953G=) c.1418G= (p.Ser473=) c.1289G= (p.Ser430=) | |
| 15 | g.58621471C>G | CA392615857 | ADAM10 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1337G>C c.154+11844G>C (n.154+11844G>C) n.71G>C n.40G>C n.536G>C n.34G>C c.56-23953G>C (n.56-23953G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) | |
| 15 | g.58621471C>T | CA145352 | ADAM10 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1337G>A c.154+11844G>A (n.154+11844G>A) n.71G>A n.40G>A n.536G>A n.34G>A c.56-23953G>A (n.56-23953G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.58621472T>A | CA392615860 | ADAM10 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1336A>T c.154+11843A>T (n.154+11843A>T) n.70A>T n.39A>T n.535A>T n.33A>T c.56-23954A>T (n.56-23954A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) | |
| 15 | g.58621472T>C | CA392615859 | ADAM10 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1336A>G c.154+11843A>G (n.154+11843A>G) n.70A>G n.39A>G n.535A>G n.33A>G c.56-23954A>G (n.56-23954A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) | COSMIC |
| 15 | g.58621472T>G | CA392615858 | ADAM10 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1336A>C c.154+11843A>C (n.154+11843A>C) n.70A>C n.39A>C n.535A>C n.33A>C c.56-23954A>C (n.56-23954A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) | |
| 15 | g.58621473G>A | CA490493685 | ADAM10 | c.1509C>T (p.Cys503=) c.1335C>T c.154+11842C>T (n.154+11842C>T) n.69C>T n.38C>T n.534C>T n.32C>T c.56-23955C>T (n.56-23955C>T) c.1416C>T (p.Cys472=) c.1287C>T (p.Cys429=) | |
| 15 | g.58621473G>C | CA392615861 | ADAM10 | c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.1335C>G c.154+11842C>G (n.154+11842C>G) n.69C>G n.38C>G n.534C>G n.32C>G c.56-23955C>G (n.56-23955C>G) c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) | |
| 15 | g.58621473G>T | CA392615862 | ADAM10 | c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.1335C>A c.154+11842C>A (n.154+11842C>A) n.69C>A n.38C>A n.534C>A n.32C>A c.56-23955C>A (n.56-23955C>A) c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) | |
| 15 | g.58621474C>A | CA392615863 | ADAM10 | c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1334G>T c.154+11841G>T (n.154+11841G>T) n.68G>T n.37G>T n.533G>T n.31G>T c.56-23956G>T (n.56-23956G>T) c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) | |
| 15 | g.58621474C>G | CA392615864 | ADAM10 | c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1334G>C c.154+11841G>C (n.154+11841G>C) n.68G>C n.37G>C n.533G>C n.31G>C c.56-23956G>C (n.56-23956G>C) c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) | |
| 15 | g.58621474C>T | CA392615865 | ADAM10 | c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1334G>A c.154+11841G>A (n.154+11841G>A) n.68G>A n.37G>A n.533G>A n.31G>A c.56-23956G>A (n.56-23956G>A) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) | |
| 15 | g.58621475A>C | CA392615866 | ADAM10 | c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1333T>G c.154+11840T>G (n.154+11840T>G) n.67T>G n.36T>G n.532T>G n.30T>G c.56-23957T>G (n.56-23957T>G) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) | |
| 15 | g.58621475A>G | CA392615867 | ADAM10 | c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1333T>C c.154+11840T>C (n.154+11840T>C) n.67T>C n.36T>C n.532T>C n.30T>C c.56-23957T>C (n.56-23957T>C) c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) | |
| 15 | g.58621475A>T | CA392615868 | ADAM10 | c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1333T>A c.154+11840T>A (n.154+11840T>A) n.67T>A n.36T>A n.532T>A n.30T>A c.56-23957T>A (n.56-23957T>A) c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) | |
| 15 | g.58621476C>A | CA7585497 | ADAM10 | c.1506G>T (p.Gln502His) c.1332G>T c.154+11839G>T (n.154+11839G>T) n.66G>T n.35G>T n.531G>T n.29G>T c.56-23958G>T (n.56-23958G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1284G>T (p.Gln428His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621476C= | CA2180432562 | ADAM10 | c.1506G= (p.Gln502=) c.1332G= c.154+11839G= (n.154+11839G=) n.66G= n.35G= n.531G= n.29G= c.56-23958G= (n.56-23958G=) c.1413G= (p.Gln471=) c.1284G= (p.Gln428=) | |
| 15 | g.58621476C>G | CA392615869 | ADAM10 | c.1506G>C (p.Gln502His) c.1332G>C c.154+11839G>C (n.154+11839G>C) n.66G>C n.35G>C n.531G>C n.29G>C c.56-23958G>C (n.56-23958G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1284G>C (p.Gln428His) | |
| 15 | g.58621476C>T | CA490493698 | ADAM10 | c.1506G>A (p.Gln502=) c.1332G>A c.154+11839G>A (n.154+11839G>A) n.66G>A n.35G>A n.531G>A n.29G>A c.56-23958G>A (n.56-23958G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1284G>A (p.Gln428=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621477T>A | CA392615870 | ADAM10 | c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1331A>T c.154+11838A>T (n.154+11838A>T) n.65A>T n.34A>T n.530A>T n.28A>T c.56-23959A>T (n.56-23959A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) | |
| 15 | g.58621477T>C | CA271739515 | ADAM10 | c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1331A>G c.154+11838A>G (n.154+11838A>G) n.65A>G n.34A>G n.530A>G n.28A>G c.56-23959A>G (n.56-23959A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621477T>G | CA392615871 | ADAM10 | c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1331A>C c.154+11838A>C (n.154+11838A>C) n.65A>C n.34A>C n.530A>C n.28A>C c.56-23959A>C (n.56-23959A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) | |
| 15 | g.58621477T= | CA2180432563 | ADAM10 | c.1505A= (p.Gln502=) c.1331A= c.154+11838A= (n.154+11838A=) n.65A= n.34A= n.530A= n.28A= c.56-23959A= (n.56-23959A=) c.1412A= (p.Gln471=) c.1283A= (p.Gln428=) | |
| 15 | g.58621477_58621478insCC | CA2541175196 | ADAM10 | c.1504_1505insGG (p.Gln502ArgfsTer?) c.1330_1331insGG c.154+11837_154+11838insGG (n.154+11837_154+11838insGG) n.64_65insGG n.33_34insGG n.529_530insGG n.27_28insGG c.56-23960_56-23959insGG (n.56-23960_56-23959insGG) c.1411_1412insGG (p.Gln471ArgfsTer?) c.1282_1283insGG (p.Gln428ArgfsTer?) | |
| 15 | g.58621478G>A | CA392615872 | ADAM10 | c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1330C>T c.154+11837C>T (n.154+11837C>T) n.64C>T n.33C>T n.529C>T n.27C>T c.56-23960C>T (n.56-23960C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) | |
| 15 | g.58621478G>C | CA392615874 | ADAM10 | c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1330C>G c.154+11837C>G (n.154+11837C>G) n.64C>G n.33C>G n.529C>G n.27C>G c.56-23960C>G (n.56-23960C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) | |
| 15 | g.58621478G>T | CA392615873 | ADAM10 | c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1330C>A c.154+11837C>A (n.154+11837C>A) n.64C>A n.33C>A n.529C>A n.27C>A c.56-23960C>A (n.56-23960C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) | |
| 15 | g.58621479T>A | CA392615875 | ADAM10 | c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1329A>T c.154+11836A>T (n.154+11836A>T) n.63A>T n.32A>T n.528A>T n.26A>T c.56-23961A>T (n.56-23961A>T) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) | |
| 15 | g.58621479T>C | CA490493708 | ADAM10 | c.1503A>G (p.Lys501=) c.1329A>G c.154+11836A>G (n.154+11836A>G) n.63A>G n.32A>G n.528A>G n.26A>G c.56-23961A>G (n.56-23961A>G) c.1410A>G (p.Lys470=) c.1281A>G (p.Lys427=) | |
| 15 | g.58621479T>G | CA392615876 | ADAM10 | c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1329A>C c.154+11836A>C (n.154+11836A>C) n.63A>C n.32A>C n.528A>C n.26A>C c.56-23961A>C (n.56-23961A>C) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) | |
| 15 | g.58621480T>A | CA392615877 | ADAM10 | c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1328A>T c.154+11835A>T (n.154+11835A>T) n.62A>T n.31A>T n.527A>T n.25A>T c.56-23962A>T (n.56-23962A>T) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) | |
| 15 | g.58621480T>C | CA392615878 | ADAM10 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1328A>G c.154+11835A>G (n.154+11835A>G) n.62A>G n.31A>G n.527A>G n.25A>G c.56-23962A>G (n.56-23962A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) | |
| 15 | g.58621480T>G | CA392615879 | ADAM10 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1328A>C c.154+11835A>C (n.154+11835A>C) n.62A>C n.31A>C n.527A>C n.25A>C c.56-23962A>C (n.56-23962A>C) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) | |
| 15 | g.58621481T>A | CA392615880 | ADAM10 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1327A>T c.154+11834A>T (n.154+11834A>T) n.61A>T n.30A>T n.526A>T n.24A>T c.56-23963A>T (n.56-23963A>T) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) | |
| 15 | g.58621481T>C | CA392615881 | ADAM10 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1327A>G c.154+11834A>G (n.154+11834A>G) n.61A>G n.30A>G n.526A>G n.24A>G c.56-23963A>G (n.56-23963A>G) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) | |
| 15 | g.58621481T>G | CA392615882 | ADAM10 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1327A>C c.154+11834A>C (n.154+11834A>C) n.61A>C n.30A>C n.526A>C n.24A>C c.56-23963A>C (n.56-23963A>C) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) | |
| 15 | g.58621482C>A | CA490493717 | ADAM10 | c.1500G>T (p.Gly500=) c.1326G>T c.154+11833G>T (n.154+11833G>T) n.60G>T n.29G>T n.525G>T n.23G>T c.56-23964G>T (n.56-23964G>T) c.1407G>T (p.Gly469=) c.1278G>T (p.Gly426=) | |
| 15 | g.58621482C>G | CA490493719 | ADAM10 | c.1500G>C (p.Gly500=) c.1326G>C c.154+11833G>C (n.154+11833G>C) n.60G>C n.29G>C n.525G>C n.23G>C c.56-23964G>C (n.56-23964G>C) c.1407G>C (p.Gly469=) c.1278G>C (p.Gly426=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621482C>T | CA490493720 | ADAM10 | c.1500G>A (p.Gly500=) c.1326G>A c.154+11833G>A (n.154+11833G>A) n.60G>A n.29G>A n.525G>A n.23G>A c.56-23964G>A (n.56-23964G>A) c.1407G>A (p.Gly469=) c.1278G>A (p.Gly426=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621483_58621484del | CA2512837496 | ADAM10 | c.1499_1500del (p.Gly500GlufsTer22) c.1325_1326del c.154+11832_154+11833del (n.154+11832_154+11833del) n.59_60del n.28_29del n.524_525del n.22_23del c.56-23965_56-23964del (n.56-23965_56-23964del) c.1406_1407del (p.Gly469GlufsTer22) c.1277_1278del (p.Gly426GlufsTer22) |