Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.58563449G>A | CA271701407 | LIPC | c.1170-56G>A (n.1170-56G>A) c.987-56G>A (n.987-56G>A) n.1027-56G>A c.1107-56G>A (n.1107-56G>A) c.1029-56G>A (n.1029-56G>A) c.1206-56G>A (n.1206-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563449G= | CA2180393285 | LIPC | c.1170-56G= (n.1170-56G=) c.987-56G= (n.987-56G=) n.1027-56G= c.1107-56G= (n.1107-56G=) c.1029-56G= (n.1029-56G=) c.1206-56G= (n.1206-56G=) | |
15 | g.58563451C= | CA2180393288 | LIPC | c.1170-54C= (n.1170-54C=) c.987-54C= (n.987-54C=) n.1027-54C= c.1107-54C= (n.1107-54C=) c.1029-54C= (n.1029-54C=) c.1206-54C= (n.1206-54C=) | |
15 | g.58563451C>G | CA271701416 | LIPC | c.1170-54C>G (n.1170-54C>G) c.987-54C>G (n.987-54C>G) n.1027-54C>G c.1107-54C>G (n.1107-54C>G) c.1029-54C>G (n.1029-54C>G) c.1206-54C>G (n.1206-54C>G) | dbSNP |
15 | g.58563451_58563452delinsCA | CA2180393290 | LIPC | c.1170-54_1170-53delinsCA (n.1170-54_1170-53delinsCA) c.987-54_987-53delinsCA (n.987-54_987-53delinsCA) n.1027-54_1027-53delinsCA c.1107-54_1107-53delinsCA (n.1107-54_1107-53delinsCA) c.1029-54_1029-53delinsCA (n.1029-54_1029-53delinsCA) c.1206-54_1206-53delinsCA (n.1206-54_1206-53delinsCA) | |
15 | g.58563452del | CA970308058 | LIPC | c.1170-53del (n.1170-53del) c.987-53del (n.987-53del) n.1027-53del c.1107-53del (n.1107-53del) c.1029-53del (n.1029-53del) c.1206-53del (n.1206-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563452A>T | CA2628683197 | LIPC | c.1170-53A>T (n.1170-53A>T) c.987-53A>T (n.987-53A>T) n.1027-53A>T c.1107-53A>T (n.1107-53A>T) c.1029-53A>T (n.1029-53A>T) c.1206-53A>T (n.1206-53A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563453C>A | CA2628683198 | LIPC | c.1170-52C>A (n.1170-52C>A) c.987-52C>A (n.987-52C>A) n.1027-52C>A c.1107-52C>A (n.1107-52C>A) c.1029-52C>A (n.1029-52C>A) c.1206-52C>A (n.1206-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.58563454T>C | CA2628683199 | LIPC | c.1170-51T>C (n.1170-51T>C) c.987-51T>C (n.987-51T>C) n.1027-51T>C c.1107-51T>C (n.1107-51T>C) c.1029-51T>C (n.1029-51T>C) c.1206-51T>C (n.1206-51T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.58563456T>C | CA2628683200 | LIPC | c.1170-49T>C (n.1170-49T>C) c.987-49T>C (n.987-49T>C) n.1027-49T>C c.1107-49T>C (n.1107-49T>C) c.1029-49T>C (n.1029-49T>C) c.1206-49T>C (n.1206-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.58563457G>T | CA2628683201 | LIPC | c.1170-48G>T (n.1170-48G>T) c.987-48G>T (n.987-48G>T) n.1027-48G>T c.1107-48G>T (n.1107-48G>T) c.1029-48G>T (n.1029-48G>T) c.1206-48G>T (n.1206-48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563458C>A | CA2628683202 | LIPC | c.1170-47C>A (n.1170-47C>A) c.987-47C>A (n.987-47C>A) n.1027-47C>A c.1107-47C>A (n.1107-47C>A) c.1029-47C>A (n.1029-47C>A) c.1206-47C>A (n.1206-47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.58563458C>T | CA2628683203 | LIPC | c.1170-47C>T (n.1170-47C>T) c.987-47C>T (n.987-47C>T) n.1027-47C>T c.1107-47C>T (n.1107-47C>T) c.1029-47C>T (n.1029-47C>T) c.1206-47C>T (n.1206-47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563459T>C | CA7585143 | LIPC | c.1170-46T>C (n.1170-46T>C) c.987-46T>C (n.987-46T>C) n.1027-46T>C c.1107-46T>C (n.1107-46T>C) c.1029-46T>C (n.1029-46T>C) c.1206-46T>C (n.1206-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563459T= | CA2180393292 | LIPC | c.1170-46T= (n.1170-46T=) c.987-46T= (n.987-46T=) n.1027-46T= c.1107-46T= (n.1107-46T=) c.1029-46T= (n.1029-46T=) c.1206-46T= (n.1206-46T=) | |
15 | g.58563460G>A | CA7585144 | LIPC | c.1170-45G>A (n.1170-45G>A) c.987-45G>A (n.987-45G>A) n.1027-45G>A c.1107-45G>A (n.1107-45G>A) c.1029-45G>A (n.1029-45G>A) c.1206-45G>A (n.1206-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563460G>C | CA2628683204 | LIPC | c.1170-45G>C (n.1170-45G>C) c.987-45G>C (n.987-45G>C) n.1027-45G>C c.1107-45G>C (n.1107-45G>C) c.1029-45G>C (n.1029-45G>C) c.1206-45G>C (n.1206-45G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.58563460G= | CA2180393294 | LIPC | c.1170-45G= (n.1170-45G=) c.987-45G= (n.987-45G=) n.1027-45G= c.1107-45G= (n.1107-45G=) c.1029-45G= (n.1029-45G=) c.1206-45G= (n.1206-45G=) | |
15 | g.58563460G>T | CA2628683205 | LIPC | c.1170-45G>T (n.1170-45G>T) c.987-45G>T (n.987-45G>T) n.1027-45G>T c.1107-45G>T (n.1107-45G>T) c.1029-45G>T (n.1029-45G>T) c.1206-45G>T (n.1206-45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563461T>A | CA2180393298 | LIPC | c.1170-44T>A (n.1170-44T>A) c.987-44T>A (n.987-44T>A) n.1027-44T>A c.1107-44T>A (n.1107-44T>A) c.1029-44T>A (n.1029-44T>A) c.1206-44T>A (n.1206-44T>A) | dbSNP |
15 | g.58563461T= | CA2180393296 | LIPC | c.1170-44T= (n.1170-44T=) c.987-44T= (n.987-44T=) n.1027-44T= c.1107-44T= (n.1107-44T=) c.1029-44T= (n.1029-44T=) c.1206-44T= (n.1206-44T=) | |
15 | g.58563462T>A | CA2628683206 | LIPC | c.1170-43T>A (n.1170-43T>A) c.987-43T>A (n.987-43T>A) n.1027-43T>A c.1107-43T>A (n.1107-43T>A) c.1029-43T>A (n.1029-43T>A) c.1206-43T>A (n.1206-43T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.58563464C>A | CA2628683207 | LIPC | c.1170-41C>A (n.1170-41C>A) c.987-41C>A (n.987-41C>A) n.1027-41C>A c.1107-41C>A (n.1107-41C>A) c.1029-41C>A (n.1029-41C>A) c.1206-41C>A (n.1206-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.58563464C= | CA2180393301 | LIPC | c.1170-41C= (n.1170-41C=) c.987-41C= (n.987-41C=) n.1027-41C= c.1107-41C= (n.1107-41C=) c.1029-41C= (n.1029-41C=) c.1206-41C= (n.1206-41C=) | |
15 | g.58563464C>G | CA2628683208 | LIPC | c.1170-41C>G (n.1170-41C>G) c.987-41C>G (n.987-41C>G) n.1027-41C>G c.1107-41C>G (n.1107-41C>G) c.1029-41C>G (n.1029-41C>G) c.1206-41C>G (n.1206-41C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.58563464C>T | CA7585145 | LIPC | c.1170-41C>T (n.1170-41C>T) c.987-41C>T (n.987-41C>T) n.1027-41C>T c.1107-41C>T (n.1107-41C>T) c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) c.1206-41C>T (n.1206-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563465G>A | CA7585146 | LIPC | c.1170-40G>A (n.1170-40G>A) c.987-40G>A (n.987-40G>A) n.1027-40G>A c.1107-40G>A (n.1107-40G>A) c.1029-40G>A (n.1029-40G>A) c.1206-40G>A (n.1206-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563465G= | CA2180393302 | LIPC | c.1170-40G= (n.1170-40G=) c.987-40G= (n.987-40G=) n.1027-40G= c.1107-40G= (n.1107-40G=) c.1029-40G= (n.1029-40G=) c.1206-40G= (n.1206-40G=) | |
15 | g.58563465G>T | CA2628683209 | LIPC | c.1170-40G>T (n.1170-40G>T) c.987-40G>T (n.987-40G>T) n.1027-40G>T c.1107-40G>T (n.1107-40G>T) c.1029-40G>T (n.1029-40G>T) c.1206-40G>T (n.1206-40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563467C>A | CA618505932 | LIPC | c.1170-38C>A (n.1170-38C>A) c.987-38C>A (n.987-38C>A) n.1027-38C>A c.1107-38C>A (n.1107-38C>A) c.1029-38C>A (n.1029-38C>A) c.1206-38C>A (n.1206-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563467C= | CA2180393303 | LIPC | c.1170-38C= (n.1170-38C=) c.987-38C= (n.987-38C=) n.1027-38C= c.1107-38C= (n.1107-38C=) c.1029-38C= (n.1029-38C=) c.1206-38C= (n.1206-38C=) | |
15 | g.58563467C>T | CA2730934479 | LIPC | c.1170-38C>T (n.1170-38C>T) c.987-38C>T (n.987-38C>T) n.1027-38C>T c.1107-38C>T (n.1107-38C>T) c.1029-38C>T (n.1029-38C>T) c.1206-38C>T (n.1206-38C>T) | dbSNP |
15 | g.58563469A= | CA2180393305 | LIPC | c.1170-36A= (n.1170-36A=) c.987-36A= (n.987-36A=) n.1027-36A= c.1107-36A= (n.1107-36A=) c.1029-36A= (n.1029-36A=) c.1206-36A= (n.1206-36A=) | |
15 | g.58563469A>T | CA7585147 | LIPC | c.1170-36A>T (n.1170-36A>T) c.987-36A>T (n.987-36A>T) n.1027-36A>T c.1107-36A>T (n.1107-36A>T) c.1029-36A>T (n.1029-36A>T) c.1206-36A>T (n.1206-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563471del | CA2575740938 | LIPC | c.1170-34del (n.1170-34del) c.987-34del (n.987-34del) n.1027-34del c.1107-34del (n.1107-34del) c.1029-34del (n.1029-34del) c.1206-34del (n.1206-34del) | |
15 | g.58563471A= | CA2180393308 | LIPC | c.1170-34A= (n.1170-34A=) c.987-34A= (n.987-34A=) n.1027-34A= c.1107-34A= (n.1107-34A=) c.1029-34A= (n.1029-34A=) c.1206-34A= (n.1206-34A=) | |
15 | g.58563471A>C | CA2628683210 | LIPC | c.1170-34A>C (n.1170-34A>C) c.987-34A>C (n.987-34A>C) n.1027-34A>C c.1107-34A>C (n.1107-34A>C) c.1029-34A>C (n.1029-34A>C) c.1206-34A>C (n.1206-34A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.58563471A>G | CA714318912 | LIPC | c.1170-34A>G (n.1170-34A>G) c.987-34A>G (n.987-34A>G) n.1027-34A>G c.1107-34A>G (n.1107-34A>G) c.1029-34A>G (n.1029-34A>G) c.1206-34A>G (n.1206-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563472C>G | CA2628683211 | LIPC | c.1170-33C>G (n.1170-33C>G) c.987-33C>G (n.987-33C>G) n.1027-33C>G c.1107-33C>G (n.1107-33C>G) c.1029-33C>G (n.1029-33C>G) c.1206-33C>G (n.1206-33C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.58563472C>T | CA2575740939 | LIPC | c.1170-33C>T (n.1170-33C>T) c.987-33C>T (n.987-33C>T) n.1027-33C>T c.1107-33C>T (n.1107-33C>T) c.1029-33C>T (n.1029-33C>T) c.1206-33C>T (n.1206-33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563472_58563476delinsCTGAT | CA2180393310 | LIPC | c.1170-33_1170-29delinsCTGAT (n.1170-33_1170-29delinsCTGAT) c.987-33_987-29delinsCTGAT (n.987-33_987-29delinsCTGAT) n.1027-33_1027-29delinsCTGAT c.1107-33_1107-29delinsCTGAT (n.1107-33_1107-29delinsCTGAT) c.1029-33_1029-29delinsCTGAT (n.1029-33_1029-29delinsCTGAT) c.1206-33_1206-29delinsCTGAT (n.1206-33_1206-29delinsCTGAT) | |
15 | g.58563473T>A | CA2575740940 | LIPC | c.1170-32T>A (n.1170-32T>A) c.987-32T>A (n.987-32T>A) n.1027-32T>A c.1107-32T>A (n.1107-32T>A) c.1029-32T>A (n.1029-32T>A) c.1206-32T>A (n.1206-32T>A) | |
15 | g.58563473T>G | CA271701436 | LIPC | c.1170-32T>G (n.1170-32T>G) c.987-32T>G (n.987-32T>G) n.1027-32T>G c.1107-32T>G (n.1107-32T>G) c.1029-32T>G (n.1029-32T>G) c.1206-32T>G (n.1206-32T>G) | dbSNP |
15 | g.58563473T= | CA2180393312 | LIPC | c.1170-32T= (n.1170-32T=) c.987-32T= (n.987-32T=) n.1027-32T= c.1107-32T= (n.1107-32T=) c.1029-32T= (n.1029-32T=) c.1206-32T= (n.1206-32T=) | |
15 | g.58563475_58563478del | CA618505933 | LIPC | c.1170-30_1170-27del (n.1170-30_1170-27del) c.987-30_987-27del (n.987-30_987-27del) n.1027-30_1027-27del c.1107-30_1107-27del (n.1107-30_1107-27del) c.1029-30_1029-27del (n.1029-30_1029-27del) c.1206-30_1206-27del (n.1206-30_1206-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563474G>A | CA2628683212 | LIPC | c.1170-31G>A (n.1170-31G>A) c.987-31G>A (n.987-31G>A) n.1027-31G>A c.1107-31G>A (n.1107-31G>A) c.1029-31G>A (n.1029-31G>A) c.1206-31G>A (n.1206-31G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.58563474G= | CA2180393314 | LIPC | c.1170-31G= (n.1170-31G=) c.987-31G= (n.987-31G=) n.1027-31G= c.1107-31G= (n.1107-31G=) c.1029-31G= (n.1029-31G=) c.1206-31G= (n.1206-31G=) | |
15 | g.58563474G>T | CA714318922 | LIPC | c.1170-31G>T (n.1170-31G>T) c.987-31G>T (n.987-31G>T) n.1027-31G>T c.1107-31G>T (n.1107-31G>T) c.1029-31G>T (n.1029-31G>T) c.1206-31G>T (n.1206-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.58563475del | CA2628683213 | LIPC | c.1170-30del (n.1170-30del) c.987-30del (n.987-30del) n.1027-30del c.1107-30del (n.1107-30del) c.1029-30del (n.1029-30del) c.1206-30del (n.1206-30del) | gnomAD v4 |
15 | g.58563476T>C | CA2628683214 | LIPC | c.1170-29T>C (n.1170-29T>C) c.987-29T>C (n.987-29T>C) n.1027-29T>C c.1107-29T>C (n.1107-29T>C) c.1029-29T>C (n.1029-29T>C) c.1206-29T>C (n.1206-29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.58563476T>G | CA618505934 | LIPC | c.1170-29T>G (n.1170-29T>G) c.987-29T>G (n.987-29T>G) n.1027-29T>G c.1107-29T>G (n.1107-29T>G) c.1029-29T>G (n.1029-29T>G) c.1206-29T>G (n.1206-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563476T= | CA2180393316 | LIPC | c.1170-29T= (n.1170-29T=) c.987-29T= (n.987-29T=) n.1027-29T= c.1107-29T= (n.1107-29T=) c.1029-29T= (n.1029-29T=) c.1206-29T= (n.1206-29T=) | |
15 | g.58563477T>A | CA2741433815 | LIPC | c.1170-28T>A (n.1170-28T>A) c.987-28T>A (n.987-28T>A) n.1027-28T>A c.1107-28T>A (n.1107-28T>A) c.1029-28T>A (n.1029-28T>A) c.1206-28T>A (n.1206-28T>A) | |
15 | g.58563478G>A | CA2563601592 | LIPC | c.1170-27G>A (n.1170-27G>A) c.987-27G>A (n.987-27G>A) n.1027-27G>A c.1107-27G>A (n.1107-27G>A) c.1029-27G>A (n.1029-27G>A) c.1206-27G>A (n.1206-27G>A) | |
15 | g.58563478G>C | CA2575740941 | LIPC | c.1170-27G>C (n.1170-27G>C) c.987-27G>C (n.987-27G>C) n.1027-27G>C c.1107-27G>C (n.1107-27G>C) c.1029-27G>C (n.1029-27G>C) c.1206-27G>C (n.1206-27G>C) | |
15 | g.58563479T>A | CA970308075 | LIPC | c.1170-26T>A (n.1170-26T>A) c.987-26T>A (n.987-26T>A) n.1027-26T>A c.1107-26T>A (n.1107-26T>A) c.1029-26T>A (n.1029-26T>A) c.1206-26T>A (n.1206-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563479T>C | CA618505935 | LIPC | c.1170-26T>C (n.1170-26T>C) c.987-26T>C (n.987-26T>C) n.1027-26T>C c.1107-26T>C (n.1107-26T>C) c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) c.1206-26T>C (n.1206-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563479T= | CA2180393319 | LIPC | c.1170-26T= (n.1170-26T=) c.987-26T= (n.987-26T=) n.1027-26T= c.1107-26T= (n.1107-26T=) c.1029-26T= (n.1029-26T=) c.1206-26T= (n.1206-26T=) | |
15 | g.58563480G>A | CA7585148 | LIPC | c.1170-25G>A (n.1170-25G>A) c.987-25G>A (n.987-25G>A) n.1027-25G>A c.1107-25G>A (n.1107-25G>A) c.1029-25G>A (n.1029-25G>A) c.1206-25G>A (n.1206-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563480G= | CA2180393323 | LIPC | c.1170-25G= (n.1170-25G=) c.987-25G= (n.987-25G=) n.1027-25G= c.1107-25G= (n.1107-25G=) c.1029-25G= (n.1029-25G=) c.1206-25G= (n.1206-25G=) | |
15 | g.58563482C= | CA2180393326 | LIPC | c.1170-23C= (n.1170-23C=) c.987-23C= (n.987-23C=) n.1027-23C= c.1107-23C= (n.1107-23C=) c.1029-23C= (n.1029-23C=) c.1206-23C= (n.1206-23C=) | |
15 | g.58563482C>T | CA7585149 | LIPC | c.1170-23C>T (n.1170-23C>T) c.987-23C>T (n.987-23C>T) n.1027-23C>T c.1107-23C>T (n.1107-23C>T) c.1029-23C>T (n.1029-23C>T) c.1206-23C>T (n.1206-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563482_58563483delinsCT | CA2180393328 | LIPC | c.1170-23_1170-22delinsCT (n.1170-23_1170-22delinsCT) c.987-23_987-22delinsCT (n.987-23_987-22delinsCT) n.1027-23_1027-22delinsCT c.1107-23_1107-22delinsCT (n.1107-23_1107-22delinsCT) c.1029-23_1029-22delinsCT (n.1029-23_1029-22delinsCT) c.1206-23_1206-22delinsCT (n.1206-23_1206-22delinsCT) | |
15 | g.58563483del | CA618505936 | LIPC | c.1170-22del (n.1170-22del) c.987-22del (n.987-22del) n.1027-22del c.1107-22del (n.1107-22del) c.1029-22del (n.1029-22del) c.1206-22del (n.1206-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563483T>G | CA2180393330 | LIPC | c.1170-22T>G (n.1170-22T>G) c.987-22T>G (n.987-22T>G) n.1027-22T>G c.1107-22T>G (n.1107-22T>G) c.1029-22T>G (n.1029-22T>G) c.1206-22T>G (n.1206-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.58563483T= | CA2180393331 | LIPC | c.1170-22T= (n.1170-22T=) c.987-22T= (n.987-22T=) n.1027-22T= c.1107-22T= (n.1107-22T=) c.1029-22T= (n.1029-22T=) c.1206-22T= (n.1206-22T=) | |
15 | g.58563484G>T | CA2628683215 | LIPC | c.1170-21G>T (n.1170-21G>T) c.987-21G>T (n.987-21G>T) n.1027-21G>T c.1107-21G>T (n.1107-21G>T) c.1029-21G>T (n.1029-21G>T) c.1206-21G>T (n.1206-21G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.58563485A= | CA2180393333 | LIPC | c.1170-20A= (n.1170-20A=) c.987-20A= (n.987-20A=) n.1027-20A= c.1107-20A= (n.1107-20A=) c.1029-20A= (n.1029-20A=) c.1206-20A= (n.1206-20A=) | |
15 | g.58563485A>G | CA2628683216 | LIPC | c.1170-20A>G (n.1170-20A>G) c.987-20A>G (n.987-20A>G) n.1027-20A>G c.1107-20A>G (n.1107-20A>G) c.1029-20A>G (n.1029-20A>G) c.1206-20A>G (n.1206-20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.58563485A>T | CA970308080 | LIPC | c.1170-20A>T (n.1170-20A>T) c.987-20A>T (n.987-20A>T) n.1027-20A>T c.1107-20A>T (n.1107-20A>T) c.1029-20A>T (n.1029-20A>T) c.1206-20A>T (n.1206-20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563487T>G | CA2575740942 | LIPC | c.1170-18T>G (n.1170-18T>G) c.987-18T>G (n.987-18T>G) n.1027-18T>G c.1107-18T>G (n.1107-18T>G) c.1029-18T>G (n.1029-18T>G) c.1206-18T>G (n.1206-18T>G) | |
15 | g.58563491T>C | CA271701460 | LIPC | c.1170-14T>C (n.1170-14T>C) c.987-14T>C (n.987-14T>C) n.1027-14T>C c.1107-14T>C (n.1107-14T>C) c.1029-14T>C (n.1029-14T>C) c.1206-14T>C (n.1206-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563491T= | CA2180393334 | LIPC | c.1170-14T= (n.1170-14T=) c.987-14T= (n.987-14T=) n.1027-14T= c.1107-14T= (n.1107-14T=) c.1029-14T= (n.1029-14T=) c.1206-14T= (n.1206-14T=) | |
15 | g.58563493T>C | CA2628683217 | LIPC | c.1170-12T>C (n.1170-12T>C) c.987-12T>C (n.987-12T>C) n.1027-12T>C c.1107-12T>C (n.1107-12T>C) c.1029-12T>C (n.1029-12T>C) c.1206-12T>C (n.1206-12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.58563495T>A | CA2628683218 | LIPC | c.1170-10T>A (n.1170-10T>A) c.987-10T>A (n.987-10T>A) n.1027-10T>A c.1107-10T>A (n.1107-10T>A) c.1029-10T>A (n.1029-10T>A) c.1206-10T>A (n.1206-10T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.58563495T>C | CA7585150 | LIPC | c.1170-10T>C (n.1170-10T>C) c.987-10T>C (n.987-10T>C) n.1027-10T>C c.1107-10T>C (n.1107-10T>C) c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) c.1206-10T>C (n.1206-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563495T= | CA2180393336 | LIPC | c.1170-10T= (n.1170-10T=) c.987-10T= (n.987-10T=) n.1027-10T= c.1107-10T= (n.1107-10T=) c.1029-10T= (n.1029-10T=) c.1206-10T= (n.1206-10T=) | |
15 | g.58563496G>A | CA618505937 | LIPC | c.1170-9G>A (n.1170-9G>A) c.987-9G>A (n.987-9G>A) n.1027-9G>A c.1107-9G>A (n.1107-9G>A) c.1029-9G>A (n.1029-9G>A) c.1206-9G>A (n.1206-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563496G= | CA2180393338 | LIPC | c.1170-9G= (n.1170-9G=) c.987-9G= (n.987-9G=) n.1027-9G= c.1107-9G= (n.1107-9G=) c.1029-9G= (n.1029-9G=) c.1206-9G= (n.1206-9G=) | |
15 | g.58563497T>C | CA7585151 | LIPC | c.1170-8T>C (n.1170-8T>C) c.987-8T>C (n.987-8T>C) n.1027-8T>C c.1107-8T>C (n.1107-8T>C) c.1029-8T>C (n.1029-8T>C) c.1206-8T>C (n.1206-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563497T= | CA2180393340 | LIPC | c.1170-8T= (n.1170-8T=) c.987-8T= (n.987-8T=) n.1027-8T= c.1107-8T= (n.1107-8T=) c.1029-8T= (n.1029-8T=) c.1206-8T= (n.1206-8T=) | |
15 | g.58563498A>G | CA2628683219 | LIPC | c.1170-7A>G (n.1170-7A>G) c.987-7A>G (n.987-7A>G) n.1027-7A>G c.1107-7A>G (n.1107-7A>G) c.1029-7A>G (n.1029-7A>G) c.1206-7A>G (n.1206-7A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.58563501C>G | CA2575740943 | LIPC | c.1170-4C>G (n.1170-4C>G) c.987-4C>G (n.987-4C>G) n.1027-4C>G c.1107-4C>G (n.1107-4C>G) c.1029-4C>G (n.1029-4C>G) c.1206-4C>G (n.1206-4C>G) | |
15 | g.58563502A= | CA2180393342 | LIPC | c.1170-3A= (n.1170-3A=) c.987-3A= (n.987-3A=) n.1027-3A= c.1107-3A= (n.1107-3A=) c.1029-3A= (n.1029-3A=) c.1206-3A= (n.1206-3A=) | |
15 | g.58563502A>G | CA2180393343 | LIPC | c.1170-3A>G (n.1170-3A>G) c.987-3A>G (n.987-3A>G) n.1027-3A>G c.1107-3A>G (n.1107-3A>G) c.1029-3A>G (n.1029-3A>G) c.1206-3A>G (n.1206-3A>G) | dbSNP |
15 | g.58563503A= | CA2180393345 | LIPC | c.1170-2A= (n.1170-2A=) c.987-2A= (n.987-2A=) n.1027-2A= c.1107-2A= (n.1107-2A=) c.1029-2A= (n.1029-2A=) c.1206-2A= (n.1206-2A=) | |
15 | g.58563503A>C | CA392611675 | LIPC | c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) c.987-2A>C (n.987-2A>C) n.1027-2A>C c.1107-2A>C (n.1107-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) | |
15 | g.58563503A>G | CA7585152 | LIPC | c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) c.987-2A>G (n.987-2A>G) n.1027-2A>G c.1107-2A>G (n.1107-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563503A>T | CA392611676 | LIPC | c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) c.987-2A>T (n.987-2A>T) n.1027-2A>T c.1107-2A>T (n.1107-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) | |
15 | g.58563504G>A | CA392611677 | LIPC | c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) c.987-1G>A (n.987-1G>A) n.1027-1G>A c.1107-1G>A (n.1107-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) | |
15 | g.58563504G>C | CA392611678 | LIPC | c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) c.987-1G>C (n.987-1G>C) n.1027-1G>C c.1107-1G>C (n.1107-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) | |
15 | g.58563504G>T | CA392611679 | LIPC | c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) c.987-1G>T (n.987-1G>T) n.1027-1G>T c.1107-1G>T (n.1107-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) | |
15 | g.58563507del | CA2628683220 | LIPC | c.1172del c.989del n.1029del c.1109del c.1031del c.1208del | gnomAD v4 |
15 | g.58563505G>A | CA7585153 | LIPC | c.1170G>A (p.Leu390=) c.987G>A (p.Leu329=) n.1027G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1206G>A (p.Leu402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563505G>C | CA490611808 | LIPC | c.1170G>C (p.Leu390=) c.987G>C (p.Leu329=) n.1027G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1206G>C (p.Leu402=) | |
15 | g.58563505G= | CA2180393349 | LIPC | c.1170G= (p.Leu390=) c.987G= (p.Leu329=) n.1027G= c.1107G= (p.Leu369=) c.1029G= (p.Leu343=) c.1206G= (p.Leu402=) | |
15 | g.58563505G>T | CA490611806 | LIPC | c.1170G>T (p.Leu390=) c.987G>T (p.Leu329=) n.1027G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1206G>T (p.Leu402=) | |
15 | g.58563506G>A | CA392611682 | LIPC | c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) n.1028G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.58563506G>C | CA392611680 | LIPC | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1028G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.58563506G>T | CA392611681 | LIPC | c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) n.1028G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) | |
15 | g.58563507G>A | CA392611683 | LIPC | c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) n.1029G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.58563507G>C | CA392611684 | LIPC | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1029G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
15 | g.58563507G>T | CA392611685 | LIPC | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.989G>T (p.Gly330Val) n.1029G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) | gnomAD v4 |
15 | g.58563508C>A | CA490611813 | LIPC | c.1173C>A (p.Gly391=) c.990C>A (p.Gly330=) n.1030C>A c.1110C>A (p.Gly370=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.1209C>A (p.Gly403=) | gnomAD v4 |
15 | g.58563508C= | CA2180393353 | LIPC | c.1173C= (p.Gly391=) c.990C= (p.Gly330=) n.1030C= c.1110C= (p.Gly370=) c.1032C= (p.Gly344=) c.1209C= (p.Gly403=) | |
15 | g.58563508C>G | CA490611814 | LIPC | c.1173C>G (p.Gly391=) c.990C>G (p.Gly330=) n.1030C>G c.1110C>G (p.Gly370=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.1209C>G (p.Gly403=) | |
15 | g.58563508C>T | CA490611815 | LIPC | c.1173C>T (p.Gly391=) c.990C>T (p.Gly330=) n.1030C>T c.1110C>T (p.Gly370=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.1209C>T (p.Gly403=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563509A= | CA2180393358 | LIPC | c.1174A= (p.Lys392=) c.991A= (p.Lys331=) n.1031A= c.1111A= (p.Lys371=) c.1033A= (p.Lys345=) c.1210A= (p.Lys404=) | |
15 | g.58563509A>C | CA7585154 | LIPC | c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1031A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.58563509A>G | CA392611686 | LIPC | c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1031A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) | |
15 | g.58563509A>T | CA392611687 | LIPC | c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1031A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) | |
15 | g.58563510A>C | CA392611688 | LIPC | c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1032A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) | |
15 | g.58563510A>G | CA392611689 | LIPC | c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1032A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) | |
15 | g.58563510A>T | CA392611690 | LIPC | c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) n.1032A>T c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) | |
15 | g.58563511A= | CA2180393360 | LIPC | c.1176A= (p.Lys392=) c.993A= (p.Lys331=) n.1033A= c.1113A= (p.Lys371=) c.1035A= (p.Lys345=) c.1212A= (p.Lys404=) | |
15 | g.58563511A>C | CA7585155 | LIPC | c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) n.1033A>C c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.58563511A>G | CA490611821 | LIPC | c.1176A>G (p.Lys392=) c.993A>G (p.Lys331=) n.1033A>G c.1113A>G (p.Lys371=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.1212A>G (p.Lys404=) | |
15 | g.58563511A>T | CA392611691 | LIPC | c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) n.1033A>T c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) | |
15 | g.58563512G>A | CA392611693 | LIPC | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1034G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) | dbSNP COSMIC |
15 | g.58563512G>C | CA392611692 | LIPC | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1034G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563512G= | CA2180393364 | LIPC | c.1177G= (p.Gly393=) c.994G= (p.Gly332=) n.1034G= c.1114G= (p.Gly372=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1213G= (p.Gly405=) | |
15 | g.58563512G>T | CA271701488 | LIPC | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) n.1034G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1213G>T (p.Gly405Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.58563513G>A | CA392611694 | LIPC | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1035G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) | |
15 | g.58563513G>C | CA392611696 | LIPC | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1035G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) | |
15 | g.58563513G= | CA2180393370 | LIPC | c.1178G= (p.Gly393=) c.995G= (p.Gly332=) n.1035G= c.1115G= (p.Gly372=) c.1037G= (p.Gly346=) c.1214G= (p.Gly405=) | |
15 | g.58563513G>T | CA392611695 | LIPC | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1035G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563514A= | CA2180393372 | LIPC | c.1179A= (p.Gly393=) c.996A= (p.Gly332=) n.1036A= c.1116A= (p.Gly372=) c.1038A= (p.Gly346=) c.1215A= (p.Gly405=) | |
15 | g.58563514A>C | CA490611826 | LIPC | c.1179A>C (p.Gly393=) c.996A>C (p.Gly332=) n.1036A>C c.1116A>C (p.Gly372=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.1215A>C (p.Gly405=) | |
15 | g.58563514A>G | CA7585156 | LIPC | c.1179A>G (p.Gly393=) c.996A>G (p.Gly332=) n.1036A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.1215A>G (p.Gly405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.58563514A>T | CA490611828 | LIPC | c.1179A>T (p.Gly393=) c.996A>T (p.Gly332=) n.1036A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.1215A>T (p.Gly405=) | |
15 | g.58563515A>C | CA392611699 | LIPC | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1037A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) | |
15 | g.58563515A>G | CA392611697 | LIPC | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1037A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) | |
15 | g.58563515A>T | CA392611698 | LIPC | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1037A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) | |
15 | g.58563516T>A | CA392611700 | LIPC | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1038T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) | |
15 | g.58563516T>C | CA392611701 | LIPC | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1038T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) | |
15 | g.58563516T>G | CA392611702 | LIPC | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1038T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) | |
15 | g.58563517T>A | CA490611832 | LIPC | c.1182T>A (p.Ile394=) c.999T>A (p.Ile333=) n.1039T>A c.1119T>A (p.Ile373=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1218T>A (p.Ile406=) | |
15 | g.58563517T>C | CA490611833 | LIPC | c.1182T>C (p.Ile394=) c.999T>C (p.Ile333=) n.1039T>C c.1119T>C (p.Ile373=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1218T>C (p.Ile406=) | |
15 | g.58563517T>G | CA392611703 | LIPC | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.999T>G (p.Ile333Met) n.1039T>G c.1119T>G (p.Ile373Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) | |
15 | g.58563518G>A | CA7585157 | LIPC | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1040G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563518G>C | CA392611704 | LIPC | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1040G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) | |
15 | g.58563518G= | CA2180393375 | LIPC | c.1183G= (p.Ala395=) c.1000G= (p.Ala334=) n.1040G= c.1120G= (p.Ala374=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1219G= (p.Ala407=) | |
15 | g.58563518G>T | CA392611705 | LIPC | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1040G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) | |
15 | g.58563519C>A | CA392611706 | LIPC | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1041C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) | |
15 | g.58563519C= | CA2180393378 | LIPC | c.1184C= (p.Ala395=) c.1001C= (p.Ala334=) n.1041C= c.1121C= (p.Ala374=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1220C= (p.Ala407=) | |
15 | g.58563519C>G | CA392611707 | LIPC | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.1041C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) | |
15 | g.58563519C>T | CA7585158 | LIPC | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1041C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563520T>A | CA490611840 | LIPC | c.1185T>A (p.Ala395=) c.1002T>A (p.Ala334=) n.1042T>A c.1122T>A (p.Ala374=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.1221T>A (p.Ala407=) | |
15 | g.58563520T>C | CA490611841 | LIPC | c.1185T>C (p.Ala395=) c.1002T>C (p.Ala334=) n.1042T>C c.1122T>C (p.Ala374=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.1221T>C (p.Ala407=) | |
15 | g.58563520T>G | CA490611843 | LIPC | c.1185T>G (p.Ala395=) c.1002T>G (p.Ala334=) n.1042T>G c.1122T>G (p.Ala374=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.1221T>G (p.Ala407=) | |
15 | g.58563521A>C | CA392611710 | LIPC | c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1043A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) | |
15 | g.58563521A>G | CA392611708 | LIPC | c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1043A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) | |
15 | g.58563521A>T | CA392611709 | LIPC | c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1043A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) | |
15 | g.58563522G>A | CA271701494 | LIPC | c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1044G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563522G>C | CA392611711 | LIPC | c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1044G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58563522G= | CA2180393381 | LIPC | c.1187G= (p.Ser396=) c.1004G= (p.Ser335=) n.1044G= c.1124G= (p.Ser375=) c.1046G= (p.Ser349=) c.1223G= (p.Ser408=) | |
15 | g.58563522G>T | CA392611712 | LIPC | c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1044G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) | |
15 | g.58563523T>A | CA392611713 | LIPC | c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.1045T>A c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.1224T>A (p.Ser408Arg) | |
15 | g.58563523T>C | CA490611851 | LIPC | c.1188T>C (p.Ser396=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.1045T>C c.1125T>C (p.Ser375=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1224T>C (p.Ser408=) | |
15 | g.58563523T>G | CA392611714 | LIPC | c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.1045T>G c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.1224T>G (p.Ser408Arg) | |
15 | g.58563524A>C | CA392611715 | LIPC | c.1189A>C (p.Asn397His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.1046A>C c.1126A>C (p.Asn376His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1225A>C (p.Asn409His) | |
15 | g.58563524A>G | CA392611716 | LIPC | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.1046A>G c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.58563524A>T | CA392611717 | LIPC | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.1046A>T c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | |
15 | g.58563525A>C | CA392611718 | LIPC | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.1047A>C c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
15 | g.58563525A>G | CA392611719 | LIPC | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.1047A>G c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | |
15 | g.58563525A>T | CA392611720 | LIPC | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.1047A>T c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
15 | g.58563526T>A | CA392611722 | LIPC | c.1191T>A (p.Asn397Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) n.1048T>A c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) | |
15 | g.58563526T>C | CA490611855 | LIPC | c.1191T>C (p.Asn397=) c.1008T>C (p.Asn336=) n.1048T>C c.1128T>C (p.Asn376=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.1227T>C (p.Asn409=) | dbSNP |
15 | g.58563526T>G | CA392611721 | LIPC | c.1191T>G (p.Asn397Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) n.1048T>G c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.58563526T= | CA2180393383 | LIPC | c.1191T= (p.Asn397=) c.1008T= (p.Asn336=) n.1048T= c.1128T= (p.Asn376=) c.1050T= (p.Asn350=) c.1227T= (p.Asn409=) | |
15 | g.58563527A>C | CA392611723 | LIPC | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1049A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) | |
15 | g.58563527A>G | CA392611724 | LIPC | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1049A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) | |
15 | g.58563527A>T | CA392611725 | LIPC | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1049A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) | |
15 | g.58563530del | CA2575740944 | LIPC | c.1195del (p.Thr399ArgfsTer15) c.1012del (p.Thr338ArgfsTer15) n.1052del c.1132del (p.Thr378ArgfsTer15) c.1054del (p.Thr352ArgfsTer15) c.1231del (p.Thr411ArgfsTer15) | |
15 | g.58563528A= | CA2180393386 | LIPC | c.1193A= (p.Lys398=) c.1010A= (p.Lys337=) n.1050A= c.1130A= (p.Lys377=) c.1052A= (p.Lys351=) c.1229A= (p.Lys410=) | |
15 | g.58563528A>C | CA392611726 | LIPC | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1050A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) | dbSNP |
15 | g.58563528A>G | CA392611727 | LIPC | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1050A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.58563528A>T | CA392611728 | LIPC | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.1050A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) | |
15 | g.58563529A>C | CA392611729 | LIPC | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.1051A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) | |
15 | g.58563529A>G | CA490611859 | LIPC | c.1194A>G (p.Lys398=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.1051A>G c.1131A>G (p.Lys377=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.1230A>G (p.Lys410=) | |
15 | g.58563529A>T | CA392611730 | LIPC | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.1051A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) | |
15 | g.58563530A>C | CA392611731 | LIPC | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1052A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) | |
15 | g.58563530A>G | CA392611732 | LIPC | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1052A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | |
15 | g.58563530A>T | CA392611733 | LIPC | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1052A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) | |
15 | g.58563531C>A | CA392611734 | LIPC | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.1053C>A c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1232C>A (p.Thr411Lys) | |
15 | g.58563531C= | CA2180393390 | LIPC | c.1196C= (p.Thr399=) c.1013C= (p.Thr338=) n.1053C= c.1133C= (p.Thr378=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1232C= (p.Thr411=) | |
15 | g.58563531C>G | CA392611735 | LIPC | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.1053C>G c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1232C>G (p.Thr411Arg) | |
15 | g.58563531C>T | CA7585159 | LIPC | c.1196C>T (p.Thr399Met) c.1013C>T (p.Thr338Met) n.1053C>T c.1133C>T (p.Thr378Met) c.1055C>T (p.Thr352Met) c.1232C>T (p.Thr411Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563532G>A | CA7585160 | LIPC | c.1197G>A (p.Thr399=) c.1014G>A (p.Thr338=) n.1054G>A c.1134G>A (p.Thr378=) c.1056G>A (p.Thr352=) c.1233G>A (p.Thr411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563532G>C | CA490611861 | LIPC | c.1197G>C (p.Thr399=) c.1014G>C (p.Thr338=) n.1054G>C c.1134G>C (p.Thr378=) c.1056G>C (p.Thr352=) c.1233G>C (p.Thr411=) | |
15 | g.58563532G= | CA2180393395 | LIPC | c.1197G= (p.Thr399=) c.1014G= (p.Thr338=) n.1054G= c.1134G= (p.Thr378=) c.1056G= (p.Thr352=) c.1233G= (p.Thr411=) | |
15 | g.58563532G>T | CA490611862 | LIPC | c.1197G>T (p.Thr399=) c.1014G>T (p.Thr338=) n.1054G>T c.1134G>T (p.Thr378=) c.1056G>T (p.Thr352=) c.1233G>T (p.Thr411=) | COSMIC |
15 | g.58563533T>A | CA392611736 | LIPC | c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1055T>A c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) | |
15 | g.58563533T>C | CA392611737 | LIPC | c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1055T>C c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1234T>C (p.Tyr412His) | dbSNP |
15 | g.58563533T>G | CA392611738 | LIPC | c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1055T>G c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) | |
15 | g.58563533T= | CA2180393399 | LIPC | c.1198T= (p.Tyr400=) c.1015T= (p.Tyr339=) n.1055T= c.1135T= (p.Tyr379=) c.1057T= (p.Tyr353=) c.1234T= (p.Tyr412=) | |
15 | g.58563534A>C | CA392611739 | LIPC | c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.1056A>C c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) | |
15 | g.58563534A>G | CA392611740 | LIPC | c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.1056A>G c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) | |
15 | g.58563534A>T | CA392611741 | LIPC | c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.1056A>T c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) | |
15 | g.58563535T>A | CA392611742 | LIPC | c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) n.1057T>A c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) | |
15 | g.58563535T>C | CA490611865 | LIPC | c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1017T>C (p.Tyr339=) n.1057T>C c.1137T>C (p.Tyr379=) c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1236T>C (p.Tyr412=) | gnomAD v4 |
15 | g.58563535T>G | CA392611743 | LIPC | c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) n.1057T>G c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) | |
15 | g.58563536T>A | CA392611744 | LIPC | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1058T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | |
15 | g.58563536T>C | CA392611745 | LIPC | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1058T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | |
15 | g.58563536T>G | CA392611746 | LIPC | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1058T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
15 | g.58563536_58563537delinsTC | CA2180393403 | LIPC | c.1201_1202delinsTC (p.Ser401=) c.1018_1019delinsTC (p.Ser340=) n.1058_1059delinsTC c.1138_1139delinsTC (p.Ser380=) c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=) c.1237_1238delinsTC (p.Ser413=) | |
15 | g.58563537C>A | CA392611747 | LIPC | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1059C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) | |
15 | g.58563537C= | CA2180393406 | LIPC | c.1202C= (p.Ser401=) c.1019C= (p.Ser340=) n.1059C= c.1139C= (p.Ser380=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1238C= (p.Ser413=) | |
15 | g.58563537C>G | CA392611748 | LIPC | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1059C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) | |
15 | g.58563537C>T | CA392611749 | LIPC | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1059C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563538del | CA714319010 | LIPC | c.1203del (p.Ile404SerfsTer10) c.1020del (p.Ile343SerfsTer10) n.1060del c.1140del (p.Ile383SerfsTer10) c.1062del (p.Ile357SerfsTer10) c.1239del (p.Ile416SerfsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563538C>A | CA490611867 | LIPC | c.1203C>A (p.Ser401=) c.1020C>A (p.Ser340=) n.1060C>A c.1140C>A (p.Ser380=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1239C>A (p.Ser413=) | |
15 | g.58563538C= | CA2180393410 | LIPC | c.1203C= (p.Ser401=) c.1020C= (p.Ser340=) n.1060C= c.1140C= (p.Ser380=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1239C= (p.Ser413=) | |
15 | g.58563538C>G | CA490611868 | LIPC | c.1203C>G (p.Ser401=) c.1020C>G (p.Ser340=) n.1060C>G c.1140C>G (p.Ser380=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1239C>G (p.Ser413=) | |
15 | g.58563538C>T | CA7585161 | LIPC | c.1203C>T (p.Ser401=) c.1020C>T (p.Ser340=) n.1060C>T c.1140C>T (p.Ser380=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1239C>T (p.Ser413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563539T>A | CA392611750 | LIPC | c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1061T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) | |
15 | g.58563539T>C | CA7585162 | LIPC | c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1061T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563539T>G | CA392611751 | LIPC | c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1061T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) | |
15 | g.58563539T= | CA2180393414 | LIPC | c.1204T= (p.Phe402=) c.1021T= (p.Phe341=) n.1061T= c.1141T= (p.Phe381=) c.1063T= (p.Phe355=) c.1240T= (p.Phe414=) | |
15 | g.58563540T>A | CA392611752 | LIPC | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1062T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) | |
15 | g.58563540T>C | CA392611753 | LIPC | c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1062T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.58563540T>G | CA392611754 | LIPC | c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1062T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) | |
15 | g.58563540T= | CA2180393416 | LIPC | c.1205T= (p.Phe402=) c.1022T= (p.Phe341=) n.1062T= c.1142T= (p.Phe381=) c.1064T= (p.Phe355=) c.1241T= (p.Phe414=) | |
15 | g.58563541T>A | CA392611755 | LIPC | c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1063T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) | |
15 | g.58563541T>C | CA490611870 | LIPC | c.1206T>C (p.Phe402=) c.1023T>C (p.Phe341=) n.1063T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.1065T>C (p.Phe355=) c.1242T>C (p.Phe414=) | |
15 | g.58563541T>G | CA392611756 | LIPC | c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.1063T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) | |
15 | g.58563543_58563565dup | CA2180393418 | LIPC | c.1208_1230dup (p.Gly411LeufsTer11) c.1025_1047dup (p.Gly350LeufsTer11) n.1065_1087dup c.1145_1167dup (p.Gly390LeufsTer11) c.1067_1089dup (p.Gly364LeufsTer11) c.1244_1266dup (p.Gly423LeufsTer11) | dbSNP |
15 | g.58563542C>A | CA392611757 | LIPC | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1064C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) | |
15 | g.58563542C>G | CA392611758 | LIPC | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1064C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) | |
15 | g.58563542C>T | CA392611759 | LIPC | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1064C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) | |
15 | g.58563543T>A | CA392611760 | LIPC | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1025T>A (p.Leu342His) n.1065T>A c.1145T>A (p.Leu382His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1244T>A (p.Leu415His) | |
15 | g.58563543T>C | CA392611761 | LIPC | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1065T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) | |
15 | g.58563543T>G | CA392611762 | LIPC | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1065T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) | |
15 | g.58563544T>A | CA490611873 | LIPC | c.1209T>A (p.Leu403=) c.1026T>A (p.Leu342=) n.1066T>A c.1146T>A (p.Leu382=) c.1068T>A (p.Leu356=) c.1245T>A (p.Leu415=) | |
15 | g.58563544T>C | CA7585163 | LIPC | c.1209T>C (p.Leu403=) c.1026T>C (p.Leu342=) n.1066T>C c.1146T>C (p.Leu382=) c.1068T>C (p.Leu356=) c.1245T>C (p.Leu415=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563544T>G | CA490611875 | LIPC | c.1209T>G (p.Leu403=) c.1026T>G (p.Leu342=) n.1066T>G c.1146T>G (p.Leu382=) c.1068T>G (p.Leu356=) c.1245T>G (p.Leu415=) | |
15 | g.58563544T= | CA2180393420 | LIPC | c.1209T= (p.Leu403=) c.1026T= (p.Leu342=) n.1066T= c.1146T= (p.Leu382=) c.1068T= (p.Leu356=) c.1245T= (p.Leu415=) | |
15 | g.58563545A= | CA2180393424 | LIPC | c.1210A= (p.Ile404=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1067A= c.1147A= (p.Ile383=) c.1069A= (p.Ile357=) c.1246A= (p.Ile416=) | |
15 | g.58563545A>C | CA392611765 | LIPC | c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1067A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) | |
15 | g.58563545A>G | CA392611763 | LIPC | c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1067A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) | dbSNP |
15 | g.58563545A>T | CA392611764 | LIPC | c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1067A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) | |
15 | g.58563546T>A | CA392611766 | LIPC | c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1068T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) | dbSNP |
15 | g.58563546T>C | CA7585164 | LIPC | c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1068T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58563546T>G | CA392611767 | LIPC | c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1068T>G c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.58563546T= | CA2180393427 | LIPC | c.1211T= (p.Ile404=) c.1028T= (p.Ile343=) n.1068T= c.1148T= (p.Ile383=) c.1070T= (p.Ile357=) c.1247T= (p.Ile416=) | |
15 | g.58563547C>A | CA490611878 | LIPC | c.1212C>A (p.Ile404=) c.1029C>A (p.Ile343=) n.1069C>A c.1149C>A (p.Ile383=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.1248C>A (p.Ile416=) | gnomAD v4 |
15 | g.58563547C>G | CA392611768 | LIPC | c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1069C>G c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.1248C>G (p.Ile416Met) | |
15 | g.58563547C>T | CA490611880 | LIPC | c.1212C>T (p.Ile404=) c.1029C>T (p.Ile343=) n.1069C>T c.1149C>T (p.Ile383=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.1248C>T (p.Ile416=) | |
15 | g.58563548A>C | CA392611769 | LIPC | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1070A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
15 | g.58563548A>G | CA392611770 | LIPC | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1070A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.58563548A>T | CA392611771 | LIPC | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1070A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) | |
15 | g.58563549C>A | CA392611772 | LIPC | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1071C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) | |
15 | g.58563549C= | CA2180393430 | LIPC | c.1214C= (p.Thr405=) c.1031C= (p.Thr344=) n.1071C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1073C= (p.Thr358=) c.1250C= (p.Thr417=) | |
15 | g.58563549C>G | CA392611773 | LIPC | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1071C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.1250C>G (p.Thr417Arg) | |
15 | g.58563549C>T | CA210843 | LIPC | c.1214C>T (p.Thr405Met) c.1031C>T (p.Thr344Met) n.1071C>T c.1151C>T (p.Thr384Met) c.1073C>T (p.Thr358Met) c.1250C>T (p.Thr417Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |