UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.58487829_58487845delinsATAAATATGAATAGGAC | CA2344949987 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4199_*22-4183delinsGTCCTATTCATATTTAT (n.*22-4199_*22-4183delinsGTCCTATTCATATTTAT) c.803-1461_803-1445delinsATAAATATGAATAGGAC (n.803-1461_803-1445delinsATAAATATGAATAGGAC) c.1005-1461_1005-1445delinsATAAATATGAATAGGAC (n.1005-1461_1005-1445delinsATAAATATGAATAGGAC) | |
| 19 | g.58487834_58487849del | CA884062156 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4199_*22-4184del (n.*22-4199_*22-4184del) c.803-1456_803-1441del (n.803-1456_803-1441del) c.1005-1456_1005-1441del (n.1005-1456_1005-1441del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487840T>C | CA997545923 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4194A>G (n.*22-4194A>G) c.803-1450T>C (n.803-1450T>C) c.1005-1450T>C (n.1005-1450T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487840T= | CA2344949991 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4194A= (n.*22-4194A=) c.803-1450T= (n.803-1450T=) c.1005-1450T= (n.1005-1450T=) | |
| 19 | g.58487842G>C | CA2344949993 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4196C>G (n.*22-4196C>G) c.803-1448G>C (n.803-1448G>C) c.1005-1448G>C (n.1005-1448G>C) | dbSNP |
| 19 | g.58487842G= | CA2344949992 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4196C= (n.*22-4196C=) c.803-1448G= (n.803-1448G=) c.1005-1448G= (n.1005-1448G=) | |
| 19 | g.58487843G>A | CA997545924 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4197C>T (n.*22-4197C>T) c.803-1447G>A (n.803-1447G>A) c.1005-1447G>A (n.1005-1447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487843G= | CA2344949994 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4197C= (n.*22-4197C=) c.803-1447G= (n.803-1447G=) c.1005-1447G= (n.1005-1447G=) | |
| 19 | g.58487844A= | CA2344949995 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4198T= (n.*22-4198T=) c.803-1446A= (n.803-1446A=) c.1005-1446A= (n.1005-1446A=) | |
| 19 | g.58487844A>G | CA2344949996 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4198T>C (n.*22-4198T>C) c.803-1446A>G (n.803-1446A>G) c.1005-1446A>G (n.1005-1446A>G) | dbSNP |
| 19 | g.58487847A= | CA2344949997 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4201T= (n.*22-4201T=) c.803-1443A= (n.803-1443A=) c.1005-1443A= (n.1005-1443A=) | |
| 19 | g.58487847A>C | CA310592592 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4201T>G (n.*22-4201T>G) c.803-1443A>C (n.803-1443A>C) c.1005-1443A>C (n.1005-1443A>C) | dbSNP |
| 19 | g.58487853T>C | CA2344949999 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4207A>G (n.*22-4207A>G) c.803-1437T>C (n.803-1437T>C) c.1005-1437T>C (n.1005-1437T>C) | dbSNP |
| 19 | g.58487853T= | CA2344949998 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4207A= (n.*22-4207A=) c.803-1437T= (n.803-1437T=) c.1005-1437T= (n.1005-1437T=) | |
| 19 | g.58487854G>A | CA2344950001 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4208C>T (n.*22-4208C>T) c.803-1436G>A (n.803-1436G>A) c.1005-1436G>A (n.1005-1436G>A) | dbSNP |
| 19 | g.58487854G= | CA2344950000 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4208C= (n.*22-4208C=) c.803-1436G= (n.803-1436G=) c.1005-1436G= (n.1005-1436G=) | |
| 19 | g.58487856T>A | CA2344950002 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4210A>T (n.*22-4210A>T) c.803-1434T>A (n.803-1434T>A) c.1005-1434T>A (n.1005-1434T>A) | dbSNP |
| 19 | g.58487856T>C | CA997545925 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4210A>G (n.*22-4210A>G) c.803-1434T>C (n.803-1434T>C) c.1005-1434T>C (n.1005-1434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487856T= | CA2344950003 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4210A= (n.*22-4210A=) c.803-1434T= (n.803-1434T=) c.1005-1434T= (n.1005-1434T=) | |
| 19 | g.58487857A>C | CA2736213195 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4211T>G (n.*22-4211T>G) c.803-1433A>C (n.803-1433A>C) c.1005-1433A>C (n.1005-1433A>C) | dbSNP |
| 19 | g.58487858G>C | CA884062164 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4212C>G (n.*22-4212C>G) c.803-1432G>C (n.803-1432G>C) c.1005-1432G>C (n.1005-1432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487858G= | CA2344950004 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4212C= (n.*22-4212C=) c.803-1432G= (n.803-1432G=) c.1005-1432G= (n.1005-1432G=) | |
| 19 | g.58487863A= | CA2344950005 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4217T= (n.*22-4217T=) c.803-1427A= (n.803-1427A=) c.1005-1427A= (n.1005-1427A=) | |
| 19 | g.58487863A>G | CA884062166 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4217T>C (n.*22-4217T>C) c.803-1427A>G (n.803-1427A>G) c.1005-1427A>G (n.1005-1427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487868G>A | CA2344950007 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4222C>T (n.*22-4222C>T) c.803-1422G>A (n.803-1422G>A) c.1005-1422G>A (n.1005-1422G>A) | dbSNP |
| 19 | g.58487868G= | CA2344950006 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4222C= (n.*22-4222C=) c.803-1422G= (n.803-1422G=) c.1005-1422G= (n.1005-1422G=) | |
| 19 | g.58487871A= | CA2344950008 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4225T= (n.*22-4225T=) c.803-1419A= (n.803-1419A=) c.1005-1419A= (n.1005-1419A=) | |
| 19 | g.58487871A>G | CA2344950009 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4225T>C (n.*22-4225T>C) c.803-1419A>G (n.803-1419A>G) c.1005-1419A>G (n.1005-1419A>G) | dbSNP |
| 19 | g.58487872G>A | CA310592594 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4226C>T (n.*22-4226C>T) c.803-1418G>A (n.803-1418G>A) c.1005-1418G>A (n.1005-1418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487872G= | CA2344950010 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4226C= (n.*22-4226C=) c.803-1418G= (n.803-1418G=) c.1005-1418G= (n.1005-1418G=) | |
| 19 | g.58487873G>A | CA634058686 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4227C>T (n.*22-4227C>T) c.803-1417G>A (n.803-1417G>A) c.1005-1417G>A (n.1005-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.58487873G= | CA2344950011 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4227C= (n.*22-4227C=) c.803-1417G= (n.803-1417G=) c.1005-1417G= (n.1005-1417G=) | |
| 19 | g.58487874C= | CA2344950012 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4228G= (n.*22-4228G=) c.803-1416C= (n.803-1416C=) c.1005-1416C= (n.1005-1416C=) | |
| 19 | g.58487874C>T | CA884062170 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4228G>A (n.*22-4228G>A) c.803-1416C>T (n.803-1416C>T) c.1005-1416C>T (n.1005-1416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487876A= | CA2344950013 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4230T= (n.*22-4230T=) c.803-1414A= (n.803-1414A=) c.1005-1414A= (n.1005-1414A=) | |
| 19 | g.58487876A>G | CA310592595 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4230T>C (n.*22-4230T>C) c.803-1414A>G (n.803-1414A>G) c.1005-1414A>G (n.1005-1414A>G) | dbSNP |
| 19 | g.58487879A>G | CA2736213309 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4233T>C (n.*22-4233T>C) c.803-1411A>G (n.803-1411A>G) c.1005-1411A>G (n.1005-1411A>G) | dbSNP |
| 19 | g.58487891A= | CA2344950014 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4245T= (n.*22-4245T=) c.803-1399A= (n.803-1399A=) c.1005-1399A= (n.1005-1399A=) | |
| 19 | g.58487891A>T | CA2344950015 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4245T>A (n.*22-4245T>A) c.803-1399A>T (n.803-1399A>T) c.1005-1399A>T (n.1005-1399A>T) | dbSNP |
| 19 | g.58487892C= | CA2344950016 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4246G= (n.*22-4246G=) c.803-1398C= (n.803-1398C=) c.1005-1398C= (n.1005-1398C=) | |
| 19 | g.58487892C>T | CA884062175 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4246G>A (n.*22-4246G>A) c.803-1398C>T (n.803-1398C>T) c.1005-1398C>T (n.1005-1398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487895C= | CA2344950017 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4249G= (n.*22-4249G=) c.803-1395C= (n.803-1395C=) c.1005-1395C= (n.1005-1395C=) | |
| 19 | g.58487895C>T | CA884062178 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4249G>A (n.*22-4249G>A) c.803-1395C>T (n.803-1395C>T) c.1005-1395C>T (n.1005-1395C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487903A= | CA2344950018 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4257T= (n.*22-4257T=) c.803-1387A= (n.803-1387A=) c.1005-1387A= (n.1005-1387A=) | |
| 19 | g.58487903A>G | CA884062179 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4257T>C (n.*22-4257T>C) c.803-1387A>G (n.803-1387A>G) c.1005-1387A>G (n.1005-1387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487904C= | CA2344950019 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4258G= (n.*22-4258G=) c.803-1386C= (n.803-1386C=) c.1005-1386C= (n.1005-1386C=) | |
| 19 | g.58487904C>G | CA997545938 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4258G>C (n.*22-4258G>C) c.803-1386C>G (n.803-1386C>G) c.1005-1386C>G (n.1005-1386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487905T>C | CA997545939 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4259A>G (n.*22-4259A>G) c.803-1385T>C (n.803-1385T>C) c.1005-1385T>C (n.1005-1385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487905T= | CA2344950020 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4259A= (n.*22-4259A=) c.803-1385T= (n.803-1385T=) c.1005-1385T= (n.1005-1385T=) | |
| 19 | g.58487906A= | CA2344950021 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4260T= (n.*22-4260T=) c.803-1384A= (n.803-1384A=) c.1005-1384A= (n.1005-1384A=) | |
| 19 | g.58487906A>T | CA310592596 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4260T>A (n.*22-4260T>A) c.803-1384A>T (n.803-1384A>T) c.1005-1384A>T (n.1005-1384A>T) | dbSNP |
| 19 | g.58487907G>C | CA2528310280 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4261C>G (n.*22-4261C>G) c.803-1383G>C (n.803-1383G>C) c.1005-1383G>C (n.1005-1383G>C) | |
| 19 | g.58487910T>C | CA884062180 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4264A>G (n.*22-4264A>G) c.803-1380T>C (n.803-1380T>C) c.1005-1380T>C (n.1005-1380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487910T= | CA2344950022 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4264A= (n.*22-4264A=) c.803-1380T= (n.803-1380T=) c.1005-1380T= (n.1005-1380T=) | |
| 19 | g.58487913T>C | CA997545940 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4267A>G (n.*22-4267A>G) c.803-1377T>C (n.803-1377T>C) c.1005-1377T>C (n.1005-1377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487913T= | CA2344950023 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4267A= (n.*22-4267A=) c.803-1377T= (n.803-1377T=) c.1005-1377T= (n.1005-1377T=) | |
| 19 | g.58487915G>A | CA997545944 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4269C>T (n.*22-4269C>T) c.803-1375G>A (n.803-1375G>A) c.1005-1375G>A (n.1005-1375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487915G= | CA2344950024 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4269C= (n.*22-4269C=) c.803-1375G= (n.803-1375G=) c.1005-1375G= (n.1005-1375G=) | |
| 19 | g.58487918C>A | CA2344950026 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4272G>T (n.*22-4272G>T) c.803-1372C>A (n.803-1372C>A) c.1005-1372C>A (n.1005-1372C>A) | dbSNP |
| 19 | g.58487918C= | CA2344950025 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4272G= (n.*22-4272G=) c.803-1372C= (n.803-1372C=) c.1005-1372C= (n.1005-1372C=) | |
| 19 | g.58487918C>G | CA2344950027 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4272G>C (n.*22-4272G>C) c.803-1372C>G (n.803-1372C>G) c.1005-1372C>G (n.1005-1372C>G) | dbSNP |
| 19 | g.58487920G= | CA2344950028 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4274C= (n.*22-4274C=) c.803-1370G= (n.803-1370G=) c.1005-1370G= (n.1005-1370G=) | |
| 19 | g.58487923dup | CA310592598 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4275dup (n.*22-4275dup) c.803-1367dup (n.803-1367dup) c.1005-1367dup (n.1005-1367dup) | dbSNP |
| 19 | g.58487924G>A | CA310592626 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4278C>T (n.*22-4278C>T) c.803-1366G>A (n.803-1366G>A) c.1005-1366G>A (n.1005-1366G>A) | dbSNP |
| 19 | g.58487924G= | CA2344950029 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4278C= (n.*22-4278C=) c.803-1366G= (n.803-1366G=) c.1005-1366G= (n.1005-1366G=) | |
| 19 | g.58487931T>A | CA2814983398 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4285A>T (n.*22-4285A>T) c.803-1359T>A (n.803-1359T>A) c.1005-1359T>A (n.1005-1359T>A) | |
| 19 | g.58487931T>C | CA310592635 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4285A>G (n.*22-4285A>G) c.803-1359T>C (n.803-1359T>C) c.1005-1359T>C (n.1005-1359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.58487931T= | CA2344950030 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4285A= (n.*22-4285A=) c.803-1359T= (n.803-1359T=) c.1005-1359T= (n.1005-1359T=) | |
| 19 | g.58487935T>A | CA2344950032 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4289A>T (n.*22-4289A>T) c.803-1355T>A (n.803-1355T>A) c.1005-1355T>A (n.1005-1355T>A) | dbSNP |
| 19 | g.58487935T= | CA2344950031 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4289A= (n.*22-4289A=) c.803-1355T= (n.803-1355T=) c.1005-1355T= (n.1005-1355T=) | |
| 19 | g.58487937G>C | CA2344950034 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4291C>G (n.*22-4291C>G) c.803-1353G>C (n.803-1353G>C) c.1005-1353G>C (n.1005-1353G>C) | dbSNP |
| 19 | g.58487937G= | CA2344950033 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4291C= (n.*22-4291C=) c.803-1353G= (n.803-1353G=) c.1005-1353G= (n.1005-1353G=) | |
| 19 | g.58487939A= | CA2344950035 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4293T= (n.*22-4293T=) c.803-1351A= (n.803-1351A=) c.1005-1351A= (n.1005-1351A=) | |
| 19 | g.58487939A>G | CA2344950036 | SLC27A5,ZNF446 | c.*22-4293T>C (n.*22-4293T>C) c.803-1351A>G (n.803-1351A>G) c.1005-1351A>G (n.1005-1351A>G) | dbSNP |