OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58440128T>C | CA2180360574 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8008T>C (n.88+8008T>C) c.-306-20023A>G (n.-306-20023A>G) n.130+8008T>C n.281-20023A>G n.209-3216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440128T= | CA2180360573 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8008T= (n.88+8008T=) c.-306-20023A= (n.-306-20023A=) n.130+8008T= n.281-20023A= n.209-3216A= | |
| 15 | g.58440131T>C | CA714277049 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8011T>C (n.88+8011T>C) c.-306-20026A>G (n.-306-20026A>G) n.130+8011T>C n.281-20026A>G n.209-3219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440131T= | CA2180360575 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8011T= (n.88+8011T=) c.-306-20026A= (n.-306-20026A=) n.130+8011T= n.281-20026A= n.209-3219A= | |
| 15 | g.58440131_58440132delinsTA | CA2180360576 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8011_88+8012delinsTA (n.88+8011_88+8012delinsTA) c.-306-20027_-306-20026delinsTA (n.-306-20027_-306-20026delinsTA) n.130+8011_130+8012delinsTA n.281-20027_281-20026delinsTA n.209-3220_209-3219delinsTA | |
| 15 | g.58440132A= | CA2180360577 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8012A= (n.88+8012A=) c.-306-20027T= (n.-306-20027T=) n.130+8012A= n.281-20027T= n.209-3220T= | |
| 15 | g.58440132A>T | CA271390060 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8012A>T (n.88+8012A>T) c.-306-20027T>A (n.-306-20027T>A) n.130+8012A>T n.281-20027T>A n.209-3220T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440136del | CA919563891 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8016del (n.88+8016del) c.-306-20027del (n.-306-20027del) n.130+8016del n.281-20027del n.209-3220del | dbSNP |
| 15 | g.58440137G>T | CA2804328005 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8017G>T (n.88+8017G>T) c.-306-20032C>A (n.-306-20032C>A) n.130+8017G>T n.281-20032C>A n.209-3225C>A | |
| 15 | g.58440138A= | CA2180360578 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8018A= (n.88+8018A=) c.-306-20033T= (n.-306-20033T=) n.130+8018A= n.281-20033T= n.209-3226T= | |
| 15 | g.58440138A>G | CA2180360579 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8018A>G (n.88+8018A>G) c.-306-20033T>C (n.-306-20033T>C) n.130+8018A>G n.281-20033T>C n.209-3226T>C | dbSNP |
| 15 | g.58440143A= | CA2180360580 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8023A= (n.88+8023A=) c.-306-20038T= (n.-306-20038T=) n.130+8023A= n.281-20038T= n.209-3231T= | |
| 15 | g.58440143A>C | CA714277081 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8023A>C (n.88+8023A>C) c.-306-20038T>G (n.-306-20038T>G) n.130+8023A>C n.281-20038T>G n.209-3231T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440147C= | CA2180360582 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8027C= (n.88+8027C=) c.-306-20042G= (n.-306-20042G=) n.130+8027C= n.281-20042G= n.209-3235G= | |
| 15 | g.58440147C>T | CA970309107 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8027C>T (n.88+8027C>T) c.-306-20042G>A (n.-306-20042G>A) n.130+8027C>T n.281-20042G>A n.209-3235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440150G>A | CA2180360584 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8030G>A (n.88+8030G>A) c.-306-20045C>T (n.-306-20045C>T) n.130+8030G>A n.281-20045C>T n.209-3238C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440150G= | CA2180360583 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8030G= (n.88+8030G=) c.-306-20045C= (n.-306-20045C=) n.130+8030G= n.281-20045C= n.209-3238C= | |
| 15 | g.58440153A= | CA2180360585 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8033A= (n.88+8033A=) c.-306-20048T= (n.-306-20048T=) n.130+8033A= n.281-20048T= n.209-3241T= | |
| 15 | g.58440153A>G | CA271390061 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8033A>G (n.88+8033A>G) c.-306-20048T>C (n.-306-20048T>C) n.130+8033A>G n.281-20048T>C n.209-3241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440154T>A | CA618404371 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8034T>A (n.88+8034T>A) c.-306-20049A>T (n.-306-20049A>T) n.130+8034T>A n.281-20049A>T n.209-3242A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440154T>G | CA2180360588 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8034T>G (n.88+8034T>G) c.-306-20049A>C (n.-306-20049A>C) n.130+8034T>G n.281-20049A>C n.209-3242A>C | dbSNP |
| 15 | g.58440154T= | CA2180360587 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8034T= (n.88+8034T=) c.-306-20049A= (n.-306-20049A=) n.130+8034T= n.281-20049A= n.209-3242A= | |
| 15 | g.58440159A= | CA2180360589 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8039A= (n.88+8039A=) c.-306-20054T= (n.-306-20054T=) n.130+8039A= n.281-20054T= n.209-3247T= | |
| 15 | g.58440159A>C | CA271390062 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8039A>C (n.88+8039A>C) c.-306-20054T>G (n.-306-20054T>G) n.130+8039A>C n.281-20054T>G n.209-3247T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440166C>T | CA2804328006 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8046C>T (n.88+8046C>T) c.-306-20061G>A (n.-306-20061G>A) n.130+8046C>T n.281-20061G>A n.209-3254G>A | |
| 15 | g.58440168C= | CA2180360590 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8048C= (n.88+8048C=) c.-306-20063G= (n.-306-20063G=) n.130+8048C= n.281-20063G= n.209-3256G= | |
| 15 | g.58440168C>G | CA2180360591 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8048C>G (n.88+8048C>G) c.-306-20063G>C (n.-306-20063G>C) n.130+8048C>G n.281-20063G>C n.209-3256G>C | dbSNP |
| 15 | g.58440168C>T | CA2180360592 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8048C>T (n.88+8048C>T) c.-306-20063G>A (n.-306-20063G>A) n.130+8048C>T n.281-20063G>A n.209-3256G>A | dbSNP |
| 15 | g.58440173T>C | CA2180360593 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8053T>C (n.88+8053T>C) c.-306-20068A>G (n.-306-20068A>G) n.130+8053T>C n.281-20068A>G n.209-3261A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440173T= | CA2180360594 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8053T= (n.88+8053T=) c.-306-20068A= (n.-306-20068A=) n.130+8053T= n.281-20068A= n.209-3261A= | |
| 15 | g.58440174G>A | CA2180360596 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8054G>A (n.88+8054G>A) c.-306-20069C>T (n.-306-20069C>T) n.130+8054G>A n.281-20069C>T n.209-3262C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440174G= | CA2180360595 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8054G= (n.88+8054G=) c.-306-20069C= (n.-306-20069C=) n.130+8054G= n.281-20069C= n.209-3262C= | |
| 15 | g.58440177C>A | CA714277093 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8057C>A (n.88+8057C>A) c.-306-20072G>T (n.-306-20072G>T) n.130+8057C>A n.281-20072G>T n.209-3265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440177C= | CA2180360597 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8057C= (n.88+8057C=) c.-306-20072G= (n.-306-20072G=) n.130+8057C= n.281-20072G= n.209-3265G= | |
| 15 | g.58440181A>C | CA2804328007 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8061A>C (n.88+8061A>C) c.-306-20076T>G (n.-306-20076T>G) n.130+8061A>C n.281-20076T>G n.209-3269T>G | |
| 15 | g.58440183T>C | CA271390063 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8063T>C (n.88+8063T>C) c.-306-20078A>G (n.-306-20078A>G) n.130+8063T>C n.281-20078A>G n.209-3271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440183T= | CA2180360598 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8063T= (n.88+8063T=) c.-306-20078A= (n.-306-20078A=) n.130+8063T= n.281-20078A= n.209-3271A= | |
| 15 | g.58440185G>C | CA618404375 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8065G>C (n.88+8065G>C) c.-306-20080C>G (n.-306-20080C>G) n.130+8065G>C n.281-20080C>G n.209-3273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440185G= | CA2180360599 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8065G= (n.88+8065G=) c.-306-20080C= (n.-306-20080C=) n.130+8065G= n.281-20080C= n.209-3273C= | |
| 15 | g.58440189T>C | CA271390064 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8069T>C (n.88+8069T>C) c.-306-20084A>G (n.-306-20084A>G) n.130+8069T>C n.281-20084A>G n.209-3277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440189T= | CA2180360600 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8069T= (n.88+8069T=) c.-306-20084A= (n.-306-20084A=) n.130+8069T= n.281-20084A= n.209-3277A= | |
| 15 | g.58440191G>C | CA618404376 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8071G>C (n.88+8071G>C) c.-306-20086C>G (n.-306-20086C>G) n.130+8071G>C n.281-20086C>G n.209-3279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440191G= | CA2180360602 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8071G= (n.88+8071G=) c.-306-20086C= (n.-306-20086C=) n.130+8071G= n.281-20086C= n.209-3279C= | |
| 15 | g.58440191G>T | CA714277103 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8071G>T (n.88+8071G>T) c.-306-20086C>A (n.-306-20086C>A) n.130+8071G>T n.281-20086C>A n.209-3279C>A | dbSNP |
| 15 | g.58440196A= | CA2180360603 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8076A= (n.88+8076A=) c.-306-20091T= (n.-306-20091T=) n.130+8076A= n.281-20091T= n.209-3284T= | |
| 15 | g.58440196A>G | CA2180360604 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8076A>G (n.88+8076A>G) c.-306-20091T>C (n.-306-20091T>C) n.130+8076A>G n.281-20091T>C n.209-3284T>C | dbSNP |
| 15 | g.58440201T>C | CA2180360606 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8081T>C (n.88+8081T>C) c.-306-20096A>G (n.-306-20096A>G) n.130+8081T>C n.281-20096A>G n.209-3289A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440201T= | CA2180360605 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8081T= (n.88+8081T=) c.-306-20096A= (n.-306-20096A=) n.130+8081T= n.281-20096A= n.209-3289A= | |
| 15 | g.58440202A>G | CA2804328008 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8082A>G (n.88+8082A>G) c.-306-20097T>C (n.-306-20097T>C) n.130+8082A>G n.281-20097T>C n.209-3290T>C | |
| 15 | g.58440203A= | CA2180360608 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8083A= (n.88+8083A=) c.-306-20098T= (n.-306-20098T=) n.130+8083A= n.281-20098T= n.209-3291T= | |
| 15 | g.58440203A>G | CA271390065 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8083A>G (n.88+8083A>G) c.-306-20098T>C (n.-306-20098T>C) n.130+8083A>G n.281-20098T>C n.209-3291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440207T>C | CA271390066 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8087T>C (n.88+8087T>C) c.-306-20102A>G (n.-306-20102A>G) n.130+8087T>C n.281-20102A>G n.209-3295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440207T= | CA2180360610 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8087T= (n.88+8087T=) c.-306-20102A= (n.-306-20102A=) n.130+8087T= n.281-20102A= n.209-3295A= | |
| 15 | g.58440209G= | CA2180360611 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8089G= (n.88+8089G=) c.-306-20104C= (n.-306-20104C=) n.130+8089G= n.281-20104C= n.209-3297C= | |
| 15 | g.58440209G>T | CA271390067 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8089G>T (n.88+8089G>T) c.-306-20104C>A (n.-306-20104C>A) n.130+8089G>T n.281-20104C>A n.209-3297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440210C>A | CA714277108 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8090C>A (n.88+8090C>A) c.-306-20105G>T (n.-306-20105G>T) n.130+8090C>A n.281-20105G>T n.209-3298G>T | dbSNP |
| 15 | g.58440210C= | CA2180360613 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8090C= (n.88+8090C=) c.-306-20105G= (n.-306-20105G=) n.130+8090C= n.281-20105G= n.209-3298G= | |
| 15 | g.58440213_58440219dup | CA2180360615 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8093_88+8099dup (n.88+8093_88+8099dup) c.-306-20112_-306-20106dup (n.-306-20112_-306-20106dup) n.130+8093_130+8099dup n.281-20112_281-20106dup n.209-3305_209-3299dup | dbSNP |
| 15 | g.58440215G>A | CA714277110 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8095G>A (n.88+8095G>A) c.-306-20110C>T (n.-306-20110C>T) n.130+8095G>A n.281-20110C>T n.209-3303C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440215G= | CA2180360616 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8095G= (n.88+8095G=) c.-306-20110C= (n.-306-20110C=) n.130+8095G= n.281-20110C= n.209-3303C= | |
| 15 | g.58440217T>C | CA2180360619 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8097T>C (n.88+8097T>C) c.-306-20112A>G (n.-306-20112A>G) n.130+8097T>C n.281-20112A>G n.209-3305A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440217T= | CA2180360618 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8097T= (n.88+8097T=) c.-306-20112A= (n.-306-20112A=) n.130+8097T= n.281-20112A= n.209-3305A= | |
| 15 | g.58440219A>G | CA2594003890 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8099A>G (n.88+8099A>G) c.-306-20114T>C (n.-306-20114T>C) n.130+8099A>G n.281-20114T>C n.209-3307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440227T>C | CA2180360623 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8107T>C (n.88+8107T>C) c.-306-20122A>G (n.-306-20122A>G) n.130+8107T>C n.281-20122A>G n.209-3315A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440227T= | CA2180360622 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8107T= (n.88+8107T=) c.-306-20122A= (n.-306-20122A=) n.130+8107T= n.281-20122A= n.209-3315A= |