Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430854_58430856delCA2666298047PDHBc.394_396del (p.Tyr132del)
c.340_342del (p.Tyr114del)
n.507_509del
n.2799_2801del
n.486_488del
n.500_502del
 gnomAD v4
3g.58430851T>ACA353362165PDHBc.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.508A>T
n.2800A>T
n.487A>T
n.501A>T
3g.58430851T>CCA122948PDHBc.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.508A>G
n.2800A>G
n.487A>G
n.501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430851T>GCA353362169PDHBc.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.508A>C
n.2800A>C
n.487A>C
n.501A>C
3g.58430851T=CA1367631340PDHBc.395A= (p.Tyr132=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.508A=
n.2800A=
n.487A=
n.501A=
3g.58430852A=CA1367631341PDHBc.394T= (p.Tyr132=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.507T=
n.2799T=
n.486T=
n.500T=
3g.58430852A>CCA353362176PDHBc.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.507T>G
n.2799T>G
n.486T>G
n.500T>G
3g.58430852A>GCA75456990PDHBc.394T>C (p.Tyr132His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.507T>C
n.2799T>C
n.486T>C
n.500T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430852A>TCA353362183PDHBc.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.507T>A
n.2799T>A
n.486T>A
n.500T>A
3g.58430853G>ACA434040417PDHBc.393C>T (p.Tyr131=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.506C>T
n.2798C>T
n.485C>T
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430853G>CCA353362186PDHBc.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.506C>G
n.2798C>G
n.485C>G
n.499C>G
3g.58430853G=CA1367631342PDHBc.393C= (p.Tyr131=)
c.339C= (p.Tyr113=)
n.506C=
n.2798C=
n.485C=
n.499C=
3g.58430853G>TCA353362188PDHBc.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.506C>A
n.2798C>A
n.485C>A
n.499C>A
3g.58430854T>ACA353362190PDHBc.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.505A>T
n.2797A>T
n.484A>T
n.498A>T
3g.58430854T>CCA353362193PDHBc.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.505A>G
n.2797A>G
n.484A>G
n.498A>G
 ClinVar
3g.58430854T>GCA353362197PDHBc.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.505A>C
n.2797A>C
n.484A>C
n.498A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430854T=CA1367631343PDHBc.392A= (p.Tyr131=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.505A=
n.2797A=
n.484A=
n.498A=
3g.58430855A>CCA353362207PDHBc.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.504T>G
n.2796T>G
n.483T>G
n.497T>G
3g.58430855A>GCA353362218PDHBc.391T>C (p.Tyr131His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.504T>C
n.2796T>C
n.483T>C
n.497T>C
3g.58430855A>TCA353362223PDHBc.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.504T>A
n.2796T>A
n.483T>A
n.497T>A
 gnomAD v4
3g.58430856G>ACA75456992PDHBc.390C>T (p.Thr130=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.503C>T
n.2795C>T
n.482C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430856G>CCA434040424PDHBc.390C>G (p.Thr130=)
c.336C>G (p.Thr112=)
n.503C>G
n.2795C>G
n.482C>G
n.496C>G
 ClinVar
3g.58430856G=CA1367631344PDHBc.390C= (p.Thr130=)
c.336C= (p.Thr112=)
n.503C=
n.2795C=
n.482C=
n.496C=
3g.58430856G>TCA434040425PDHBc.390C>A (p.Thr130=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.503C>A
n.2795C>A
n.482C>A
n.496C>A
3g.58430857G>ACA353362243PDHBc.389C>T (p.Thr130Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.502C>T
n.2794C>T
n.481C>T
n.495C>T
3g.58430857G>CCA353362234PDHBc.389C>G (p.Thr130Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.502C>G
n.2794C>G
n.481C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
3g.58430857G>TCA353362240PDHBc.389C>A (p.Thr130Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.502C>A
n.2794C>A
n.481C>A
n.495C>A
3g.58430858T>ACA353362244PDHBc.388A>T (p.Thr130Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.501A>T
n.2793A>T
n.480A>T
n.494A>T
3g.58430858T>CCA353362245PDHBc.388A>G (p.Thr130Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.501A>G
n.2793A>G
n.480A>G
n.494A>G
3g.58430858T>GCA353362246PDHBc.388A>C (p.Thr130Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.501A>C
n.2793A>C
n.480A>C
n.494A>C
3g.58430859C>ACA353362250PDHBc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.500G>T
n.2792G>T
n.479G>T
n.493G>T
3g.58430859C>GCA353362255PDHBc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.500G>C
n.2792G>C
n.479G>C
n.493G>C
3g.58430859C>TCA434040429PDHBc.387G>A (p.Lys129=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.500G>A
n.2792G>A
n.479G>A
n.493G>A
3g.58430860T>ACA353362258PDHBc.386A>T (p.Lys129Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.499A>T
n.2791A>T
n.478A>T
n.492A>T
3g.58430860T>CCA353362261PDHBc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.499A>G
n.2791A>G
n.478A>G
n.492A>G
3g.58430860T>GCA353362263PDHBc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.499A>C
n.2791A>C
n.478A>C
n.492A>C
3g.58430861T>ACA353362282PDHBc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.498A>T
n.2790A>T
n.477A>T
n.491A>T
3g.58430861T>CCA353362284PDHBc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.498A>G
n.2790A>G
n.477A>G
n.491A>G
3g.58430861T>GCA353362285PDHBc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.498A>C
n.2790A>C
n.477A>C
n.491A>C
3g.58430862G>ACA434040433PDHBc.384C>T (p.Ala128=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.497C>T
n.2789C>T
n.476C>T
n.490C>T
3g.58430862G>CCA434040434PDHBc.384C>G (p.Ala128=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.497C>G
n.2789C>G
n.476C>G
n.490C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430862G=CA1367631345PDHBc.384C= (p.Ala128=)
c.330C= (p.Ala110=)
n.497C=
n.2789C=
n.476C=
n.490C=
3g.58430862G>TCA434040436PDHBc.384C>A (p.Ala128=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.497C>A
n.2789C>A
n.476C>A
n.490C>A
3g.58430863G>ACA353362291PDHBc.383C>T (p.Ala128Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.496C>T
n.2788C>T
n.475C>T
n.489C>T
3g.58430863G>CCA353362289PDHBc.383C>G (p.Ala128Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.496C>G
n.2788C>G
n.475C>G
n.489C>G
3g.58430863G>TCA353362287PDHBc.383C>A (p.Ala128Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.496C>A
n.2788C>A
n.475C>A
n.489C>A
3g.58430864C>ACA353362294PDHBc.382G>T (p.Ala128Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.495G>T
n.2787G>T
n.474G>T
n.488G>T
3g.58430864C>GCA353362299PDHBc.382G>C (p.Ala128Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.495G>C
n.2787G>C
n.474G>C
n.488G>C
3g.58430864C>TCA353362296PDHBc.382G>A (p.Ala128Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.495G>A
n.2787G>A
n.474G>A
n.488G>A
3g.58430865A=CA1367631346PDHBc.381T= (p.Ala127=)
c.327T= (p.Ala109=)
n.494T=
n.2786T=
n.473T=
n.487T=
3g.58430865A>CCA434040442PDHBc.381T>G (p.Ala127=)
c.327T>G (p.Ala109=)
n.494T>G
n.2786T>G
n.473T>G
n.487T>G
3g.58430865A>GCA434040445PDHBc.381T>C (p.Ala127=)
c.327T>C (p.Ala109=)
n.494T>C
n.2786T>C
n.473T>C
n.487T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430865A>TCA434040446PDHBc.381T>A (p.Ala127=)
c.327T>A (p.Ala109=)
n.494T>A
n.2786T>A
n.473T>A
n.487T>A
 dbSNP
3g.58430866G>ACA353362302PDHBc.380C>T (p.Ala127Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.493C>T
n.2785C>T
n.472C>T
n.486C>T
3g.58430866G>CCA353362307PDHBc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.493C>G
n.2785C>G
n.472C>G
n.486C>G
3g.58430866G>TCA353362309PDHBc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.493C>A
n.2785C>A
n.472C>A
n.486C>A
3g.58430867C>ACA353362311PDHBc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.492G>T
n.2784G>T
n.471G>T
n.485G>T
 ClinVar
3g.58430867C>GCA353362319PDHBc.379G>C (p.Ala127Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.492G>C
n.2784G>C
n.471G>C
n.485G>C
3g.58430867C>TCA353362323PDHBc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.492G>A
n.2784G>A
n.471G>A
n.485G>A
 gnomAD v4
3g.58430868T>ACA434040452PDHBc.378A>T (p.Ser126=)
c.324A>T (p.Ser108=)
n.491A>T
n.2783A>T
n.470A>T
n.484A>T
 dbSNP
3g.58430868T>CCA434040450PDHBc.378A>G (p.Ser126=)
c.324A>G (p.Ser108=)
n.491A>G
n.2783A>G
n.470A>G
n.484A>G
3g.58430868T>GCA434040448PDHBc.378A>C (p.Ser126=)
c.324A>C (p.Ser108=)
n.491A>C
n.2783A>C
n.470A>C
n.484A>C
3g.58430868T=CA1367631347PDHBc.378A= (p.Ser126=)
c.324A= (p.Ser108=)
n.491A=
n.2783A=
n.470A=
n.484A=
3g.58430869G>ACA353362327PDHBc.377C>T (p.Ser126Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.490C>T
n.2782C>T
n.469C>T
n.483C>T
3g.58430869G>CCA353362331PDHBc.377C>G (p.Ser126Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
n.490C>G
n.2782C>G
n.469C>G
n.483C>G
3g.58430869G>TCA353362342PDHBc.377C>A (p.Ser126Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.490C>A
n.2782C>A
n.469C>A
n.483C>A
3g.58430870A=CA1367631348PDHBc.376T= (p.Ser126=)
c.322T= (p.Ser108=)
n.489T=
n.2781T=
n.468T=
n.482T=
3g.58430870A>CCA353362343PDHBc.376T>G (p.Ser126Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.489T>G
n.2781T>G
n.468T>G
n.482T>G
3g.58430870A>GCA353362350PDHBc.376T>C (p.Ser126Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.489T>C
n.2781T>C
n.468T>C
n.482T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430870A>TCA353362364PDHBc.376T>A (p.Ser126Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.489T>A
n.2781T>A
n.468T>A
n.482T>A
3g.58430871G>ACA434040456PDHBc.375C>T (p.Asn125=)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.488C>T
n.2780C>T
n.467C>T
n.481C>T
 ClinVar
3g.58430871G>CCA353362369PDHBc.375C>G (p.Asn125Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.488C>G
n.2780C>G
n.467C>G
n.481C>G
3g.58430871G>TCA353362376PDHBc.375C>A (p.Asn125Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.488C>A
n.2780C>A
n.467C>A
n.481C>A
3g.58430872T>ACA353362379PDHBc.374A>T (p.Asn125Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.487A>T
n.2779A>T
n.466A>T
n.480A>T
3g.58430872T>CCA353362382PDHBc.374A>G (p.Asn125Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.487A>G
n.2779A>G
n.466A>G
n.480A>G
3g.58430872T>GCA353362383PDHBc.374A>C (p.Asn125Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.487A>C
n.2779A>C
n.466A>C
n.480A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430873T>ACA353362384PDHBc.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.486A>T
n.2778A>T
n.465A>T
n.479A>T
3g.58430873T>CCA353362385PDHBc.373A>G (p.Asn125Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.486A>G
n.2778A>G
n.465A>G
n.479A>G
3g.58430873T>GCA353362386PDHBc.373A>C (p.Asn125His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.486A>C
n.2778A>C
n.465A>C
n.479A>C
3g.58430874T>ACA434040461PDHBc.372A>T (p.Ile124=)
c.318A>T (p.Ile106=)
n.485A>T
n.2777A>T
n.464A>T
n.478A>T
 dbSNP
3g.58430874T>CCA353362389PDHBc.372A>G (p.Ile124Met)
c.318A>G (p.Ile106Met)
n.485A>G
n.2777A>G
n.464A>G
n.478A>G
3g.58430874T>GCA434040462PDHBc.372A>C (p.Ile124=)
c.318A>C (p.Ile106=)
n.485A>C
n.2777A>C
n.464A>C
n.478A>C
 dbSNP
3g.58430874T=CA1367631349PDHBc.372A= (p.Ile124=)
c.318A= (p.Ile106=)
n.485A=
n.2777A=
n.464A=
n.478A=
3g.58430875A>CCA353362392PDHBc.371T>G (p.Ile124Arg)
c.317T>G (p.Ile106Arg)
n.484T>G
n.2776T>G
n.463T>G
n.477T>G
3g.58430875A>GCA353362402PDHBc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.484T>C
n.2776T>C
n.463T>C
n.477T>C
 gnomAD v4
3g.58430875A>TCA353362403PDHBc.371T>A (p.Ile124Lys)
c.317T>A (p.Ile106Lys)
n.484T>A
n.2776T>A
n.463T>A
n.477T>A
3g.58430876T>ACA353362405PDHBc.370A>T (p.Ile124Leu)
c.316A>T (p.Ile106Leu)
n.483A>T
n.2775A>T
n.462A>T
n.476A>T
3g.58430876T>CCA353362408PDHBc.370A>G (p.Ile124Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.483A>G
n.2775A>G
n.462A>G
n.476A>G
 gnomAD v4
3g.58430876T>GCA353362411PDHBc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.483A>C
n.2775A>C
n.462A>C
n.476A>C
3g.58430877A=CA1367631350PDHBc.369T= (p.Val123=)
c.315T= (p.Val105=)
n.482T=
n.2774T=
n.461T=
n.475T=
3g.58430877A>CCA434040466PDHBc.369T>G (p.Val123=)
c.315T>G (p.Val105=)
n.482T>G
n.2774T>G
n.461T>G
n.475T>G
3g.58430877A>GCA434040467PDHBc.369T>C (p.Val123=)
c.315T>C (p.Val105=)
n.482T>C
n.2774T>C
n.461T>C
n.475T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430877A>TCA434040469PDHBc.369T>A (p.Val123=)
c.315T>A (p.Val105=)
n.482T>A
n.2774T>A
n.461T>A
n.475T>A
3g.58430878A>CCA353362423PDHBc.368T>G (p.Val123Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.481T>G
n.2773T>G
n.460T>G
n.474T>G
 gnomAD v4
3g.58430878A>GCA353362433PDHBc.368T>C (p.Val123Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.481T>C
n.2773T>C
n.460T>C
n.474T>C
3g.58430878A>TCA353362425PDHBc.368T>A (p.Val123Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.481T>A
n.2773T>A
n.460T>A
n.474T>A
3g.58430879C>ACA353362441PDHBc.367G>T (p.Val123Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.480G>T
n.2772G>T
n.459G>T
n.473G>T
3g.58430879C=CA1367631351PDHBc.367G= (p.Val123=)
c.313G= (p.Val105=)
n.480G=
n.2772G=
n.459G=
n.473G=
3g.58430879C>GCA353362445PDHBc.367G>C (p.Val123Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.480G>C
n.2772G>C
n.459G>C
n.473G>C
3g.58430879C>TCA353362446PDHBc.367G>A (p.Val123Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.480G>A
n.2772G>A
n.459G>A
n.473G>A
 dbSNP
3g.58430880C>ACA353362447PDHBc.366G>T (p.Gln122His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.479G>T
n.2771G>T
n.458G>T
n.472G>T
3g.58430880C=CA1367631352PDHBc.366G= (p.Gln122=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.479G=
n.2771G=
n.458G=
n.472G=
3g.58430880C>GCA353362448PDHBc.366G>C (p.Gln122His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.479G>C
n.2771G>C
n.458G>C
n.472G>C
3g.58430880C>TCA2471566PDHBc.366G>A (p.Gln122=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.479G>A
n.2771G>A
n.458G>A
n.472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430881T>ACA353362454PDHBc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.478A>T
n.2770A>T
n.457A>T
n.471A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430881T>CCA353362458PDHBc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.478A>G
n.2770A>G
n.457A>G
n.471A>G
3g.58430881T>GCA353362460PDHBc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.478A>C
n.2770A>C
n.457A>C
n.471A>C
 dbSNP
3g.58430881T=CA1367631353PDHBc.365A= (p.Gln122=)
c.311A= (p.Gln104=)
n.478A=
n.2770A=
n.457A=
n.471A=
3g.58430882G>ACA75457013PDHBc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.477C>T
n.2769C>T
n.456C>T
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430882G>CCA353362463PDHBc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.477C>G
n.2769C>G
n.456C>G
n.470C>G
3g.58430882G=CA1367631354PDHBc.364C= (p.Gln122=)
c.310C= (p.Gln104=)
n.477C=
n.2769C=
n.456C=
n.470C=
3g.58430882G>TCA353362464PDHBc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.477C>A
n.2769C>A
n.456C>A
n.470C>A
3g.58430883G>ACA434040477PDHBc.363C>T (p.Asp121=)
c.309C>T (p.Asp103=)
n.476C>T
n.2768C>T
n.455C>T
n.469C>T
 dbSNP
3g.58430883G>CCA353362467PDHBc.363C>G (p.Asp121Glu)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.476C>G
n.2768C>G
n.455C>G
n.469C>G
3g.58430883G=CA1367631355PDHBc.363C= (p.Asp121=)
c.309C= (p.Asp103=)
n.476C=
n.2768C=
n.455C=
n.469C=
3g.58430883G>TCA353362465PDHBc.363C>A (p.Asp121Glu)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.476C>A
n.2768C>A
n.455C>A
n.469C>A
3g.58430884T>ACA353362474PDHBc.362A>T (p.Asp121Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.475A>T
n.2767A>T
n.454A>T
n.468A>T
3g.58430884T>CCA353362478PDHBc.362A>G (p.Asp121Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.475A>G
n.2767A>G
n.454A>G
n.468A>G
3g.58430884T>GCA353362489PDHBc.362A>C (p.Asp121Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.475A>C
n.2767A>C
n.454A>C
n.468A>C
3g.58430885C>ACA353362491PDHBc.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.474G>T
n.2766G>T
n.453G>T
n.467G>T
3g.58430885C>GCA353362494PDHBc.361G>C (p.Asp121His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.474G>C
n.2766G>C
n.453G>C
n.467G>C
3g.58430885C>TCA353362501PDHBc.361G>A (p.Asp121Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.474G>A
n.2766G>A
n.453G>A
n.467G>A
3g.58430886A=CA1367631356PDHBc.360T= (p.Ile120=)
c.306T= (p.Ile102=)
n.473T=
n.2765T=
n.452T=
n.466T=
3g.58430886A>CCA353362505PDHBc.360T>G (p.Ile120Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
n.473T>G
n.2765T>G
n.452T>G
n.466T>G
 dbSNP
3g.58430886A>GCA434040484PDHBc.360T>C (p.Ile120=)
c.306T>C (p.Ile102=)
n.473T>C
n.2765T>C
n.452T>C
n.466T>C
3g.58430886A>TCA434040485PDHBc.360T>A (p.Ile120=)
c.306T>A (p.Ile102=)
n.473T>A
n.2765T>A
n.452T>A
n.466T>A
3g.58430887A>CCA353362514PDHBc.359T>G (p.Ile120Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.472T>G
n.2764T>G
n.451T>G
n.465T>G
3g.58430887A>GCA353362518PDHBc.359T>C (p.Ile120Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.472T>C
n.2764T>C
n.451T>C
n.465T>C
 gnomAD v4
3g.58430887A>TCA353362520PDHBc.359T>A (p.Ile120Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.472T>A
n.2764T>A
n.451T>A
n.465T>A
3g.58430888T>ACA353362523PDHBc.358A>T (p.Ile120Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.471A>T
n.2763A>T
n.450A>T
n.464A>T
3g.58430888T>CCA353362526PDHBc.358A>G (p.Ile120Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.471A>G
n.2763A>G
n.450A>G
n.464A>G
3g.58430888T>GCA353362529PDHBc.358A>C (p.Ile120Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.471A>C
n.2763A>C
n.450A>C
n.464A>C
3g.58430889G>ACA434040494PDHBc.357C>T (p.Ala119=)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.470C>T
n.2762C>T
n.449C>T
n.463C>T
3g.58430889G>CCA434040495PDHBc.357C>G (p.Ala119=)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.470C>G
n.2762C>G
n.449C>G
n.463C>G
3g.58430889G>TCA434040496PDHBc.357C>A (p.Ala119=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.470C>A
n.2762C>A
n.449C>A
n.463C>A
3g.58430890G>ACA353362535PDHBc.356C>T (p.Ala119Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.469C>T
n.2761C>T
n.448C>T
n.462C>T
3g.58430890G>CCA353362537PDHBc.356C>G (p.Ala119Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.469C>G
n.2761C>G
n.448C>G
n.462C>G
3g.58430890G>TCA353362532PDHBc.356C>A (p.Ala119Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.469C>A
n.2761C>A
n.448C>A
n.462C>A
3g.58430891C>ACA353362541PDHBc.355G>T (p.Ala119Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.468G>T
n.2760G>T
n.447G>T
n.461G>T
3g.58430891C>GCA353362539PDHBc.355G>C (p.Ala119Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.468G>C
n.2760G>C
n.447G>C
n.461G>C
3g.58430891C>TCA353362543PDHBc.355G>A (p.Ala119Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.468G>A
n.2760G>A
n.447G>A
n.461G>A
3g.58430892T>ACA353362546PDHBc.354A>T (p.Gln118His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.467A>T
n.2759A>T
n.446A>T
n.460A>T
3g.58430892T>CCA434040503PDHBc.354A>G (p.Gln118=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.467A>G
n.2759A>G
n.446A>G
n.460A>G
 gnomAD v4
3g.58430892T>GCA353362548PDHBc.354A>C (p.Gln118His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.467A>C
n.2759A>C
n.446A>C
n.460A>C
 dbSNP
3g.58430892T=CA1367631357PDHBc.354A= (p.Gln118=)
c.300A= (p.Gln100=)
n.467A=
n.2759A=
n.446A=
n.460A=
3g.58430893T>ACA353362550PDHBc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.466A>T
n.2758A>T
n.445A>T
n.459A>T
3g.58430893T>CCA353362552PDHBc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.466A>G
n.2758A>G
n.445A>G
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430893T>GCA353362554PDHBc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.466A>C
n.2758A>C
n.445A>C
n.459A>C
3g.58430893T=CA1367631358PDHBc.353A= (p.Gln118=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.466A=
n.2758A=
n.445A=
n.459A=
3g.58430894G>ACA75457019PDHBc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.465C>T
n.2757C>T
n.444C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.58430894G>CCA353362560PDHBc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.465C>G
n.2757C>G
n.444C>G
n.458C>G
3g.58430894G=CA1367631359PDHBc.352C= (p.Gln118=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.465C=
n.2757C=
n.444C=
n.458C=
3g.58430894G>TCA353362558PDHBc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.465C>A
n.2757C>A
n.444C>A
n.458C>A
3g.58430895C>ACA353362566PDHBc.351G>T (p.Met117Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.464G>T
n.2756G>T
n.443G>T
n.457G>T
3g.58430895C=CA1367631360PDHBc.351G= (p.Met117=)
c.297G= (p.Met99=)
n.464G=
n.2756G=
n.443G=
n.457G=
3g.58430895C>GCA353362578PDHBc.351G>C (p.Met117Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.464G>C
n.2756G>C
n.443G>C
n.457G>C
3g.58430895C>TCA353362591PDHBc.351G>A (p.Met117Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.464G>A
n.2756G>A
n.443G>A
n.457G>A
 dbSNP
3g.58430896A=CA1367631361PDHBc.350T= (p.Met117=)
c.296T= (p.Met99=)
n.463T=
n.2755T=
n.442T=
n.456T=
3g.58430896A>CCA353362593PDHBc.350T>G (p.Met117Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.463T>G
n.2755T>G
n.442T>G
n.456T>G
3g.58430896A>GCA353362595PDHBc.350T>C (p.Met117Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.463T>C
n.2755T>C
n.442T>C
n.456T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430896A>TCA353362597PDHBc.350T>A (p.Met117Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.463T>A
n.2755T>A
n.442T>A
n.456T>A
3g.58430897T>ACA2471567PDHBc.349A>T (p.Met117Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.462A>T
n.2754A>T
n.441A>T
n.455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430897T>CCA353362603PDHBc.349A>G (p.Met117Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
n.462A>G
n.2754A>G
n.441A>G
n.455A>G
3g.58430897T>GCA353362602PDHBc.349A>C (p.Met117Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.462A>C
n.2754A>C
n.441A>C
n.455A>C
3g.58430897T=CA1367631362PDHBc.349A= (p.Met117=)
c.295A= (p.Met99=)
n.462A=
n.2754A=
n.441A=
n.455A=
3g.58430898G>ACA434040512PDHBc.348C>T (p.Ser116=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.461C>T
n.2753C>T
n.440C>T
n.454C>T
 dbSNP
3g.58430898G>CCA434040513PDHBc.348C>G (p.Ser116=)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.461C>G
n.2753C>G
n.440C>G
n.454C>G
3g.58430898G=CA1367631363PDHBc.348C= (p.Ser116=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.461C=
n.2753C=
n.440C=
n.454C=
3g.58430898G>TCA434040514PDHBc.348C>A (p.Ser116=)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.461C>A
n.2753C>A
n.440C>A
n.454C>A
3g.58430899G>ACA353362606PDHBc.347C>T (p.Ser116Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.460C>T
n.2752C>T
n.439C>T
n.453C>T
3g.58430899G>CCA353362607PDHBc.347C>G (p.Ser116Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.460C>G
n.2752C>G
n.439C>G
n.453C>G
3g.58430899G>TCA353362609PDHBc.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.460C>A
n.2752C>A
n.439C>A
n.453C>A
 gnomAD v4
3g.58430900A=CA1367631364PDHBc.346T= (p.Ser116=)
c.292T= (p.Ser98=)
n.459T=
n.2751T=
n.438T=
n.452T=
3g.58430900A>CCA353362612PDHBc.346T>G (p.Ser116Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.459T>G
n.2751T>G
n.438T>G
n.452T>G
 dbSNP
3g.58430900A>GCA353362613PDHBc.346T>C (p.Ser116Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.459T>C
n.2751T>C
n.438T>C
n.452T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430900A>TCA353362615PDHBc.346T>A (p.Ser116Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.459T>A
n.2751T>A
n.438T>A
n.452T>A
3g.58430901G>ACA434040517PDHBc.345C>T (p.Phe115=)
c.291C>T (p.Phe97=)
n.458C>T
n.2750C>T
n.437C>T
n.451C>T
3g.58430901G>CCA353362618PDHBc.345C>G (p.Phe115Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.458C>G
n.2750C>G
n.437C>G
n.451C>G
3g.58430901G>TCA353362619PDHBc.345C>A (p.Phe115Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.458C>A
n.2750C>A
n.437C>A
n.451C>A
3g.58430902A>CCA353362620PDHBc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.457T>G
n.2749T>G
n.436T>G
n.450T>G
3g.58430902A>GCA353362621PDHBc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.457T>C
n.2749T>C
n.436T>C
n.450T>C
3g.58430902A>TCA353362622PDHBc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.457T>A
n.2749T>A
n.436T>A
n.450T>A
3g.58430903A>CCA353362627PDHBc.343T>G (p.Phe115Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.456T>G
n.2748T>G
n.435T>G
n.449T>G
3g.58430903A>GCA353362625PDHBc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.456T>C
n.2748T>C
n.435T>C
n.449T>C
3g.58430903A>TCA353362623PDHBc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.456T>A
n.2748T>A
n.435T>A
n.449T>A
3g.58430904A=CA1367631365PDHBc.342T= (p.Asn114=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.455T=
n.2747T=
n.434T=
n.448T=
3g.58430904A>CCA353362628PDHBc.342T>G (p.Asn114Lys)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.455T>G
n.2747T>G
n.434T>G
n.448T>G
3g.58430904A>GCA434040525PDHBc.342T>C (p.Asn114=)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.455T>C
n.2747T>C
n.434T>C
n.448T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430904A>TCA353362634PDHBc.342T>A (p.Asn114Lys)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.455T>A
n.2747T>A
n.434T>A
n.448T>A
3g.58430905T>ACA353362636PDHBc.341A>T (p.Asn114Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.454A>T
n.2746A>T
n.433A>T
n.447A>T
3g.58430905T>CCA75457026PDHBc.341A>G (p.Asn114Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.454A>G
n.2746A>G
n.433A>G
n.447A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430905T>GCA353362637PDHBc.341A>C (p.Asn114Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.454A>C
n.2746A>C
n.433A>C
n.447A>C
3g.58430905T=CA1367631366PDHBc.341A= (p.Asn114=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.454A=
n.2746A=
n.433A=
n.447A=
3g.58430906T>ACA353362638PDHBc.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.453A>T
n.2745A>T
n.432A>T
n.446A>T
3g.58430906T>CCA353362639PDHBc.340A>G (p.Asn114Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.453A>G
n.2745A>G
n.432A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430906T>GCA353362640PDHBc.340A>C (p.Asn114His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.453A>C
n.2745A>C
n.432A>C
n.446A>C
3g.58430906T=CA1367631367PDHBc.340A= (p.Asn114=)
c.286A= (p.Asn96=)
n.453A=
n.2745A=
n.432A=
n.446A=
3g.58430907G>ACA75457028PDHBc.339C>T (p.Phe113=)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.452C>T
n.2744C>T
n.431C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430907G>CCA353362642PDHBc.339C>G (p.Phe113Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.452C>G
n.2744C>G
n.431C>G
n.445C>G
3g.58430907G=CA1367631368PDHBc.339C= (p.Phe113=)
c.285C= (p.Phe95=)
n.452C=
n.2744C=
n.431C=
n.445C=
3g.58430907G>TCA353362643PDHBc.339C>A (p.Phe113Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.452C>A
n.2744C>A
n.431C>A
n.445C>A
3g.58430908A>CCA353362644PDHBc.338T>G (p.Phe113Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.451T>G
n.2743T>G
n.430T>G
n.444T>G
3g.58430908A>GCA353362646PDHBc.338T>C (p.Phe113Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.451T>C
n.2743T>C
n.430T>C
n.444T>C
3g.58430908A>TCA353362648PDHBc.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.451T>A
n.2743T>A
n.430T>A
n.444T>A
3g.58430909A>CCA353362656PDHBc.337T>G (p.Phe113Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.450T>G
n.2742T>G
n.429T>G
n.443T>G
3g.58430909A>GCA353362654PDHBc.337T>C (p.Phe113Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.450T>C
n.2742T>C
n.429T>C
n.443T>C
3g.58430909A>TCA353362655PDHBc.337T>A (p.Phe113Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.450T>A
n.2742T>A
n.429T>A
n.443T>A
3g.58430910G>ACA434040536PDHBc.336C>T (p.Thr112=)
c.282C>T (p.Thr94=)
n.449C>T
n.2741C>T
n.428C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP
3g.58430910G>CCA434040539PDHBc.336C>G (p.Thr112=)
c.282C>G (p.Thr94=)
n.449C>G
n.2741C>G
n.428C>G
n.442C>G
3g.58430910G>TCA434040540PDHBc.336C>A (p.Thr112=)
c.282C>A (p.Thr94=)
n.449C>A
n.2741C>A
n.428C>A
n.442C>A
3g.58430911G>ACA353362659PDHBc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.448C>T
n.2740C>T
n.427C>T
n.441C>T
3g.58430911G>CCA353362660PDHBc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.448C>G
n.2740C>G
n.427C>G
n.441C>G
3g.58430911G>TCA353362661PDHBc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.448C>A
n.2740C>A
n.427C>A
n.441C>A
 gnomAD v4
3g.58430912T>ACA353362663PDHBc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.447A>T
n.2739A>T
n.426A>T
n.440A>T
3g.58430912T>CCA2471568PDHBc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.447A>G
n.2739A>G
n.426A>G
n.440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430912T>GCA353362666PDHBc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.447A>C
n.2739A>C
n.426A>C
n.440A>C
 dbSNP
3g.58430912T=CA1367631369PDHBc.334A= (p.Thr112=)
c.280A= (p.Thr94=)
n.447A=
n.2739A=
n.426A=
n.440A=
3g.58430913C>ACA353362668PDHBc.333G>T (p.Met111Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.446G>T
n.2738G>T
n.425G>T
n.439G>T
 gnomAD v4
3g.58430913C>GCA353362671PDHBc.333G>C (p.Met111Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.446G>C
n.2738G>C
n.425G>C
n.439G>C
3g.58430913C>TCA353362672PDHBc.333G>A (p.Met111Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.446G>A
n.2738G>A
n.425G>A
n.439G>A
3g.58430914A>CCA353362673PDHBc.332T>G (p.Met111Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.445T>G
n.2737T>G
n.424T>G
n.438T>G
3g.58430914A>GCA353362676PDHBc.332T>C (p.Met111Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.445T>C
n.2737T>C
n.424T>C
n.438T>C
3g.58430914A>TCA353362677PDHBc.332T>A (p.Met111Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.445T>A
n.2737T>A
n.424T>A
n.438T>A
3g.58430915T>ACA353362683PDHBc.331A>T (p.Met111Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.444A>T
n.2736A>T
n.423A>T
n.437A>T
3g.58430915T>CCA353362681PDHBc.331A>G (p.Met111Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.444A>G
n.2736A>G
n.423A>G
n.437A>G
3g.58430915T>GCA353362679PDHBc.331A>C (p.Met111Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.444A>C
n.2736A>C
n.423A>C
n.437A>C
3g.58430916A>CCA353362685PDHBc.330T>G (p.Phe110Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.443T>G
n.2735T>G
n.422T>G
n.436T>G
3g.58430916A>GCA434040546PDHBc.330T>C (p.Phe110=)
c.276T>C (p.Phe92=)
n.443T>C
n.2735T>C
n.422T>C
n.436T>C
3g.58430916A>TCA353362687PDHBc.330T>A (p.Phe110Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.443T>A
n.2735T>A
n.422T>A
n.436T>A
3g.58430917A=CA1367631370PDHBc.329T= (p.Phe110=)
c.275T= (p.Phe92=)
n.442T=
n.2734T=
n.421T=
n.435T=
3g.58430917A>CCA353362689PDHBc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.442T>G
n.2734T>G
n.421T>G
n.435T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430917A>GCA353362691PDHBc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.442T>C
n.2734T>C
n.421T>C
n.435T>C
3g.58430917A>TCA353362693PDHBc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.442T>A
n.2734T>A
n.421T>A
n.435T>A
3g.58430918A>CCA353362696PDHBc.328T>G (p.Phe110Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.441T>G
n.2733T>G
n.420T>G
n.434T>G
3g.58430918A>GCA353362697PDHBc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.441T>C
n.2733T>C
n.420T>C
n.434T>C
3g.58430918A>TCA353362699PDHBc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.441T>A
n.2733T>A
n.420T>A
n.434T>A
 gnomAD v4
3g.58430919T>ACA353362701PDHBc.327A>T (p.Glu109Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.440A>T
n.2732A>T
n.419A>T
n.433A>T
3g.58430919T>CCA2471569PDHBc.327A>G (p.Glu109=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.440A>G
n.2732A>G
n.419A>G
n.433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430919T>GCA353362705PDHBc.327A>C (p.Glu109Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.440A>C
n.2732A>C
n.419A>C
n.433A>C
3g.58430919T=CA1367631371PDHBc.327A= (p.Glu109=)
c.273A= (p.Glu91=)
n.440A=
n.2732A=
n.419A=
n.433A=
3g.58430920T>ACA353362707PDHBc.326A>T (p.Glu109Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.439A>T
n.2731A>T
n.418A>T
n.432A>T
3g.58430920T>CCA353362708PDHBc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.439A>G
n.2731A>G
n.418A>G
n.432A>G
3g.58430920T>GCA353362710PDHBc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.439A>C
n.2731A>C
n.418A>C
n.432A>C
3g.58430921C>ACA353362715PDHBc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.438G>T
n.2730G>T
n.417G>T
n.431G>T
3g.58430921C>GCA353362712PDHBc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.438G>C
n.2730G>C
n.417G>C
n.431G>C
3g.58430921C>TCA353362713PDHBc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.438G>A
n.2730G>A
n.417G>A
n.431G>A
3g.58430922A>CCA353362717PDHBc.324T>G (p.Cys108Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.437T>G
n.2729T>G
n.416T>G
n.430T>G
3g.58430922A>GCA434040551PDHBc.324T>C (p.Cys108=)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.437T>C
n.2729T>C
n.416T>C
n.430T>C
3g.58430922A>TCA353362719PDHBc.324T>A (p.Cys108Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.437T>A
n.2729T>A
n.416T>A
n.430T>A
3g.58430923C>ACA353362721PDHBc.323G>T (p.Cys108Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.436G>T
n.2728G>T
n.415G>T
n.429G>T
 dbSNP
3g.58430923C=CA1367631372PDHBc.323G= (p.Cys108=)
c.269G= (p.Cys90=)
n.436G=
n.2728G=
n.415G=
n.429G=
3g.58430923C>GCA75457054PDHBc.323G>C (p.Cys108Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.436G>C
n.2728G>C
n.415G>C
n.429G>C
 dbSNP
3g.58430923C>TCA353362724PDHBc.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.436G>A
n.2728G>A
n.415G>A
n.429G>A
3g.58430924A>CCA353362727PDHBc.322T>G (p.Cys108Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.435T>G
n.2727T>G
n.414T>G
n.428T>G
3g.58430924A>GCA353362728PDHBc.322T>C (p.Cys108Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.435T>C
n.2727T>C
n.414T>C
n.428T>C
3g.58430924A>TCA353362729PDHBc.322T>A (p.Cys108Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.435T>A
n.2727T>A
n.414T>A
n.428T>A
3g.58430925A>CCA353362731PDHBc.321T>G (p.Ile107Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.434T>G
n.2726T>G
n.413T>G
n.427T>G
3g.58430925A>GCA434040553PDHBc.321T>C (p.Ile107=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.434T>C
n.2726T>C
n.413T>C
n.427T>C
3g.58430925A>TCA434040554PDHBc.321T>A (p.Ile107=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.434T>A
n.2726T>A
n.413T>A
n.427T>A
3g.58430926A>CCA353362733PDHBc.320T>G (p.Ile107Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.433T>G
n.2725T>G
n.412T>G
n.426T>G
3g.58430926A>GCA353362735PDHBc.320T>C (p.Ile107Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.433T>C
n.2725T>C
n.412T>C
n.426T>C
3g.58430926A>TCA353362736PDHBc.320T>A (p.Ile107Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.433T>A
n.2725T>A
n.412T>A
n.426T>A
3g.58430927delCA2666298068PDHBc.319del (p.Ile107PhefsTer5)
c.265del (p.Ile89PhefsTer5)
n.432del
n.2724del
n.411del
n.425del
 gnomAD v4
3g.58430927T>ACA353362737PDHBc.319A>T (p.Ile107Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.432A>T
n.2724A>T
n.411A>T
n.425A>T
3g.58430927T>CCA353362738PDHBc.319A>G (p.Ile107Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.432A>G
n.2724A>G
n.411A>G
n.425A>G
3g.58430927T>GCA2471570PDHBc.319A>C (p.Ile107Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.432A>C
n.2724A>C
n.411A>C
n.425A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.58430927T=CA1367631373PDHBc.319A= (p.Ile107=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.432A=
n.2724A=
n.411A=
n.425A=
3g.58430928G>ACA434040557PDHBc.318C>T (p.Pro106=)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.431C>T
n.2723C>T
n.410C>T
n.424C>T
3g.58430928G>CCA434040559PDHBc.318C>G (p.Pro106=)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.431C>G
n.2723C>G
n.410C>G
n.424C>G
3g.58430928G>TCA434040561PDHBc.318C>A (p.Pro106=)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.431C>A
n.2723C>A
n.410C>A
n.424C>A
3g.58430929G>ACA353362739PDHBc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.430C>T
n.2722C>T
n.409C>T
n.423C>T
3g.58430929G>CCA353362740PDHBc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.430C>G
n.2722C>G
n.409C>G
n.423C>G
3g.58430929G>TCA353362741PDHBc.317C>A (p.Pro106His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.430C>A
n.2722C>A
n.409C>A
n.423C>A
3g.58430930G>ACA353362742PDHBc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.429C>T
n.2721C>T
n.408C>T
n.422C>T
3g.58430930G>CCA2471571PDHBc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.429C>G
n.2721C>G
n.408C>G
n.422C>G
 dbSNP ExAC
3g.58430930G=CA1367631374PDHBc.316C= (p.Pro106=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.429C=
n.2721C=
n.408C=
n.422C=
3g.58430930G>TCA353362744PDHBc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.429C>A
n.2721C>A
n.408C>A
n.422C>A
3g.58430931C>ACA434040565PDHBc.315G>T (p.Arg105=)
c.261G>T (p.Arg87=)
n.428G>T
n.2720G>T
n.407G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
3g.58430931C>GCA434040566PDHBc.315G>C (p.Arg105=)
c.261G>C (p.Arg87=)
n.428G>C
n.2720G>C
n.407G>C
n.421G>C
3g.58430931C>TCA434040567PDHBc.315G>A (p.Arg105=)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.428G>A
n.2720G>A
n.407G>A
n.421G>A
 ClinVar
3g.58430932C>ACA353362745PDHBc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.427G>T
n.2719G>T
n.406G>T
n.420G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.58430932C=CA1367631375PDHBc.314G= (p.Arg105=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.427G=
n.2719G=
n.406G=
n.420G=
3g.58430932C>GCA353362746PDHBc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.427G>C
n.2719G>C
n.406G>C
n.420G>C
3g.58430932C>TCA75457114PDHBc.314G>A (p.Arg105Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.427G>A
n.2719G>A
n.406G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430933G>ACA2471572PDHBc.313C>T (p.Arg105Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
n.426C>T
n.2718C>T
n.405C>T
n.419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430933G>CCA2471573PDHBc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.426C>G
n.2718C>G
n.405C>G
n.419C>G
 dbSNP ExAC
3g.58430933G=CA1367631376PDHBc.313C= (p.Arg105=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.426C=
n.2718C=
n.405C=
n.419C=
3g.58430933G>TCA434040570PDHBc.313C>A (p.Arg105=)
c.259C>A (p.Arg87=)
n.426C>A
n.2718C>A
n.405C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
3g.58430934C>ACA2471574PDHBc.312G>T (p.Leu104Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.425G>T
n.2717G>T
n.404G>T
n.418G>T
 dbSNP ExAC
3g.58430934C=CA1367631377PDHBc.312G= (p.Leu104=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.425G=
n.2717G=
n.404G=
n.418G=
3g.58430934C>GCA353362752PDHBc.312G>C (p.Leu104Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.425G>C
n.2717G>C
n.404G>C
n.418G>C
3g.58430934C>TCA434040574PDHBc.312G>A (p.Leu104=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.425G>A
n.2717G>A
n.404G>A
n.418G>A
 gnomAD v4
3g.58430935A=CA1367631378PDHBc.311T= (p.Leu104=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.424T=
n.2716T=
n.403T=
n.417T=
3g.58430935A>CCA353362757PDHBc.311T>G (p.Leu104Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.424T>G
n.2716T>G
n.403T>G
n.417T>G
 dbSNP
3g.58430935A>GCA353362756PDHBc.311T>C (p.Leu104Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.424T>C
n.2716T>C
n.403T>C
n.417T>C
3g.58430935A>TCA353362754PDHBc.311T>A (p.Leu104Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.424T>A
n.2716T>A
n.403T>A
n.417T>A
3g.58430936A=CA1367631379PDHBc.310T= (p.Leu104=)
c.256T= (p.Leu86=)
n.423T=
n.2715T=
n.402T=
n.416T=
3g.58430936A>CCA2471575PDHBc.310T>G (p.Leu104Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.423T>G
n.2715T>G
n.402T>G
n.416T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430936A>GCA434040577PDHBc.310T>C (p.Leu104=)
c.256T>C (p.Leu86=)
n.423T>C
n.2715T>C
n.402T>C
n.416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430936A>TCA353362759PDHBc.310T>A (p.Leu104Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.423T>A
n.2715T>A
n.402T>A
n.416T>A
3g.58430937C>ACA2471577PDHBc.309G>T (p.Gly103=)
c.255G>T (p.Gly85=)
n.422G>T
n.2714G>T
n.401G>T
n.415G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430937C=CA1367631381PDHBc.309G= (p.Gly103=)
c.255G= (p.Gly85=)
n.422G=
n.2714G=
n.401G=
n.415G=
3g.58430937C>GCA434040578PDHBc.309G>C (p.Gly103=)
c.255G>C (p.Gly85=)
n.422G>C
n.2714G>C
n.401G>C
n.415G>C
 dbSNP
3g.58430937C>TCA2471576PDHBc.309G>A (p.Gly103=)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.422G>A
n.2714G>A
n.401G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430939dupCA1367631380PDHBc.309dup (p.Leu104ValfsTer6)
c.255dup (p.Leu86ValfsTer6)
n.422dup
n.2714dup
n.401dup
n.415dup
 dbSNP
3g.58430938C>ACA353362764PDHBc.308G>T (p.Gly103Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.421G>T
n.2713G>T
n.400G>T
n.414G>T
3g.58430938C>GCA353362766PDHBc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.421G>C
n.2713G>C
n.400G>C
n.414G>C
3g.58430938C>TCA353362768PDHBc.308G>A (p.Gly103Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.421G>A
n.2713G>A
n.400G>A
n.414G>A
3g.58430939C>ACA353362769PDHBc.307G>T (p.Gly103Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.420G>T
n.2712G>T
n.399G>T
n.413G>T
3g.58430939C>GCA353362771PDHBc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.420G>C
n.2712G>C
n.399G>C
n.413G>C
3g.58430939C>TCA353362774PDHBc.307G>A (p.Gly103Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.420G>A
n.2712G>A
n.399G>A
n.413G>A
3g.58430940A>CCA434040579PDHBc.306T>G (p.Ala102=)
c.252T>G (p.Ala84=)
n.419T>G
n.2711T>G
n.398T>G
n.412T>G
3g.58430940A>GCA434040580PDHBc.306T>C (p.Ala102=)
c.252T>C (p.Ala84=)
n.419T>C
n.2711T>C
n.398T>C
n.412T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430940A>TCA434040581PDHBc.306T>A (p.Ala102=)
c.252T>A (p.Ala84=)
n.419T>A
n.2711T>A
n.398T>A
n.412T>A
3g.58430941G>ACA353362776PDHBc.305C>T (p.Ala102Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.418C>T
n.2710C>T
n.397C>T
n.411C>T
3g.58430941G>CCA353362777PDHBc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.418C>G
n.2710C>G
n.397C>G
n.411C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430941G=CA1367631382PDHBc.305C= (p.Ala102=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.418C=
n.2710C=
n.397C=
n.411C=
3g.58430941G>TCA353362779PDHBc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.418C>A
n.2710C>A
n.397C>A
n.411C>A
3g.58430942C>ACA353362785PDHBc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.417G>T
n.2709G>T
n.396G>T
n.410G>T
3g.58430942C>GCA353362783PDHBc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.417G>C
n.2709G>C
n.396G>C
n.410G>C
3g.58430942C>TCA353362781PDHBc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.417G>A
n.2709G>A
n.396G>A
n.410G>A
3g.58430943C>ACA353362788PDHBc.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.417-1G>T
n.2708G>T
n.396-1G>T
n.410-1G>T
3g.58430943C>GCA353362791PDHBc.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.417-1G>C
n.2708G>C
n.396-1G>C
n.410-1G>C
 ClinVar
3g.58430943C>TCA353362790PDHBc.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.417-1G>A
n.2708G>A
n.396-1G>A
n.410-1G>A
3g.58430943_58430944insATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTCTGATATGGGAGCA2702751660PDHBc.304-2_304-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT (n.304-2_304-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT)
c.250-2_250-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT (n.250-2_250-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT)
n.417-2_417-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.2707_2708insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.396-2_396-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.410-2_410-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
 dbSNP
3g.58430944T>ACA353362794PDHBc.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.417-2A>T
n.2707A>T
n.396-2A>T
n.410-2A>T
3g.58430944T>CCA353362799PDHBc.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.417-2A>G
n.2707A>G
n.396-2A>G
n.410-2A>G
3g.58430944T>GCA353362796PDHBc.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.417-2A>C
n.2707A>C
n.396-2A>C
n.410-2A>C
3g.58430945G=CA1367631383PDHBc.304-3C= (n.304-3C=)
c.250-3C= (n.250-3C=)
n.417-3C=
n.2706C=
n.396-3C=
n.410-3C=
3g.58430946T=CA1367631384PDHBc.304-4A= (n.304-4A=)
c.250-4A= (n.250-4A=)
n.417-4A=
n.2705A=
n.396-4A=
n.410-4A=
3g.58430946dupCA353362800PDHBc.304-4dup (n.304-4dup)
c.250-4dup (n.250-4dup)
n.417-4dup
n.2705dup
n.396-4dup
n.410-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430947A>CCA2570201703PDHBc.304-5T>G (n.304-5T>G)
c.250-5T>G (n.250-5T>G)
n.417-5T>G
n.2704T>G
n.396-5T>G
n.410-5T>G
3g.58430947A>GCA2573137418PDHBc.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.250-5T>C (n.250-5T>C)
n.417-5T>C
n.2704T>C
n.396-5T>C
n.410-5T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430950dupCA75457167PDHBc.304-5dup (n.304-5dup)
c.250-5dup (n.250-5dup)
n.417-5dup
n.2704dup
n.396-5dup
n.410-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430950A>CCA2666298074PDHBc.304-8T>G (n.304-8T>G)
c.250-8T>G (n.250-8T>G)
n.417-8T>G
n.2701T>G
n.396-8T>G
n.410-8T>G
 gnomAD v4
3g.58430950A>GCA2544707529PDHBc.304-8T>C (n.304-8T>C)
c.250-8T>C (n.250-8T>C)
n.417-8T>C
n.2701T>C
n.396-8T>C
n.410-8T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430951T>GCA2666298075PDHBc.304-9A>C (n.304-9A>C)
c.250-9A>C (n.250-9A>C)
n.417-9A>C
n.2700A>C
n.396-9A>C
n.410-9A>C
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched