UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58396168T>A | CA618400209 | ALDH1A2 | c.-172+23803A>T (n.-172+23803A>T) n.415+23803A>T n.164+23803A>T n.165-11312A>T n.216+23803A>T n.217-7672A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396168T= | CA2180307921 | ALDH1A2 | c.-172+23803A= (n.-172+23803A=) n.415+23803A= n.164+23803A= n.165-11312A= n.216+23803A= n.217-7672A= | |
| 15 | g.58396173A= | CA2180307923 | ALDH1A2 | c.-172+23798T= (n.-172+23798T=) n.415+23798T= n.164+23798T= n.165-11317T= n.216+23798T= n.217-7677T= | |
| 15 | g.58396173A>T | CA271385578 | ALDH1A2 | c.-172+23798T>A (n.-172+23798T>A) n.415+23798T>A n.164+23798T>A n.165-11317T>A n.216+23798T>A n.217-7677T>A | dbSNP |
| 15 | g.58396176G>A | CA271385579 | ALDH1A2 | c.-172+23795C>T (n.-172+23795C>T) n.415+23795C>T n.164+23795C>T n.165-11320C>T n.216+23795C>T n.217-7680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396176G= | CA2180307925 | ALDH1A2 | c.-172+23795C= (n.-172+23795C=) n.415+23795C= n.164+23795C= n.165-11320C= n.216+23795C= n.217-7680C= | |
| 15 | g.58396178A= | CA2180307927 | ALDH1A2 | c.-172+23793T= (n.-172+23793T=) n.415+23793T= n.164+23793T= n.165-11322T= n.216+23793T= n.217-7682T= | |
| 15 | g.58396178A>G | CA970309849 | ALDH1A2 | c.-172+23793T>C (n.-172+23793T>C) n.415+23793T>C n.164+23793T>C n.165-11322T>C n.216+23793T>C n.217-7682T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396179A= | CA2180307929 | ALDH1A2 | c.-172+23792T= (n.-172+23792T=) n.415+23792T= n.164+23792T= n.165-11323T= n.216+23792T= n.217-7683T= | |
| 15 | g.58396179A>C | CA618400210 | ALDH1A2 | c.-172+23792T>G (n.-172+23792T>G) n.415+23792T>G n.164+23792T>G n.165-11323T>G n.216+23792T>G n.217-7683T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396182G>A | CA271385580 | ALDH1A2 | c.-172+23789C>T (n.-172+23789C>T) n.415+23789C>T n.164+23789C>T n.165-11326C>T n.216+23789C>T n.217-7686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396182G= | CA2180307935 | ALDH1A2 | c.-172+23789C= (n.-172+23789C=) n.415+23789C= n.164+23789C= n.165-11326C= n.216+23789C= n.217-7686C= | |
| 15 | g.58396182G>T | CA271385581 | ALDH1A2 | c.-172+23789C>A (n.-172+23789C>A) n.415+23789C>A n.164+23789C>A n.165-11326C>A n.216+23789C>A n.217-7686C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396183T>G | CA970309859 | ALDH1A2 | c.-172+23788A>C (n.-172+23788A>C) n.415+23788A>C n.164+23788A>C n.165-11327A>C n.216+23788A>C n.217-7687A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396183T= | CA2180307937 | ALDH1A2 | c.-172+23788A= (n.-172+23788A=) n.415+23788A= n.164+23788A= n.165-11327A= n.216+23788A= n.217-7687A= | |
| 15 | g.58396184G>C | CA714285032 | ALDH1A2 | c.-172+23787C>G (n.-172+23787C>G) n.415+23787C>G n.164+23787C>G n.165-11328C>G n.216+23787C>G n.217-7688C>G | dbSNP |
| 15 | g.58396184G= | CA2180307939 | ALDH1A2 | c.-172+23787C= (n.-172+23787C=) n.415+23787C= n.164+23787C= n.165-11328C= n.216+23787C= n.217-7688C= | |
| 15 | g.58396189G>A | CA970309866 | ALDH1A2 | c.-172+23782C>T (n.-172+23782C>T) n.415+23782C>T n.164+23782C>T n.165-11333C>T n.216+23782C>T n.217-7693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396189G>C | CA2180307943 | ALDH1A2 | c.-172+23782C>G (n.-172+23782C>G) n.415+23782C>G n.164+23782C>G n.165-11333C>G n.216+23782C>G n.217-7693C>G | dbSNP |
| 15 | g.58396189G= | CA2180307942 | ALDH1A2 | c.-172+23782C= (n.-172+23782C=) n.415+23782C= n.164+23782C= n.165-11333C= n.216+23782C= n.217-7693C= | |
| 15 | g.58396191A= | CA2180307945 | ALDH1A2 | c.-172+23780T= (n.-172+23780T=) n.415+23780T= n.164+23780T= n.165-11335T= n.216+23780T= n.217-7695T= | |
| 15 | g.58396191A>G | CA271385582 | ALDH1A2 | c.-172+23780T>C (n.-172+23780T>C) n.415+23780T>C n.164+23780T>C n.165-11335T>C n.216+23780T>C n.217-7695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396193T>G | CA271385583 | ALDH1A2 | c.-172+23778A>C (n.-172+23778A>C) n.415+23778A>C n.164+23778A>C n.165-11337A>C n.216+23778A>C n.217-7697A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396193T= | CA2180307947 | ALDH1A2 | c.-172+23778A= (n.-172+23778A=) n.415+23778A= n.164+23778A= n.165-11337A= n.216+23778A= n.217-7697A= | |
| 15 | g.58396194G>A | CA2531251125 | ALDH1A2 | c.-172+23777C>T (n.-172+23777C>T) n.415+23777C>T n.164+23777C>T n.165-11338C>T n.216+23777C>T n.217-7698C>T | |
| 15 | g.58396195T>C | CA714285042 | ALDH1A2 | c.-172+23776A>G (n.-172+23776A>G) n.415+23776A>G n.164+23776A>G n.165-11339A>G n.216+23776A>G n.217-7699A>G | dbSNP |
| 15 | g.58396195T= | CA2180307948 | ALDH1A2 | c.-172+23776A= (n.-172+23776A=) n.415+23776A= n.164+23776A= n.165-11339A= n.216+23776A= n.217-7699A= | |
| 15 | g.58396197T>A | CA271385584 | ALDH1A2 | c.-172+23774A>T (n.-172+23774A>T) n.415+23774A>T n.164+23774A>T n.165-11341A>T n.216+23774A>T n.217-7701A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396197T= | CA2180307951 | ALDH1A2 | c.-172+23774A= (n.-172+23774A=) n.415+23774A= n.164+23774A= n.165-11341A= n.216+23774A= n.217-7701A= | |
| 15 | g.58396198_58396199delinsCT | CA2180307954 | ALDH1A2 | c.-172+23772_-172+23773delinsAG (n.-172+23772_-172+23773delinsAG) n.415+23772_415+23773delinsAG n.164+23772_164+23773delinsAG n.165-11343_165-11342delinsAG n.216+23772_216+23773delinsAG n.217-7703_217-7702delinsAG | |
| 15 | g.58396199del | CA714285049 | ALDH1A2 | c.-172+23772del (n.-172+23772del) n.415+23772del n.164+23772del n.165-11343del n.216+23772del n.217-7703del | dbSNP |
| 15 | g.58396199T>C | CA2180307958 | ALDH1A2 | c.-172+23772A>G (n.-172+23772A>G) n.415+23772A>G n.164+23772A>G n.165-11343A>G n.216+23772A>G n.217-7703A>G | dbSNP |
| 15 | g.58396199T= | CA2180307957 | ALDH1A2 | c.-172+23772A= (n.-172+23772A=) n.415+23772A= n.164+23772A= n.165-11343A= n.216+23772A= n.217-7703A= | |
| 15 | g.58396204C>A | CA2519277135 | ALDH1A2 | c.-172+23767G>T (n.-172+23767G>T) n.415+23767G>T n.164+23767G>T n.165-11348G>T n.216+23767G>T n.217-7708G>T | |
| 15 | g.58396207C= | CA2180307961 | ALDH1A2 | c.-172+23764G= (n.-172+23764G=) n.415+23764G= n.164+23764G= n.165-11351G= n.216+23764G= n.217-7711G= | |
| 15 | g.58396207C>G | CA2180307960 | ALDH1A2 | c.-172+23764G>C (n.-172+23764G>C) n.415+23764G>C n.164+23764G>C n.165-11351G>C n.216+23764G>C n.217-7711G>C | dbSNP |
| 15 | g.58396208A= | CA2180307963 | ALDH1A2 | c.-172+23763T= (n.-172+23763T=) n.415+23763T= n.164+23763T= n.165-11352T= n.216+23763T= n.217-7712T= | |
| 15 | g.58396208A>C | CA2180307964 | ALDH1A2 | c.-172+23763T>G (n.-172+23763T>G) n.415+23763T>G n.164+23763T>G n.165-11352T>G n.216+23763T>G n.217-7712T>G | dbSNP |
| 15 | g.58396210T>C | CA714285056 | ALDH1A2 | c.-172+23761A>G (n.-172+23761A>G) n.415+23761A>G n.164+23761A>G n.165-11354A>G n.216+23761A>G n.217-7714A>G | dbSNP |
| 15 | g.58396210T= | CA2180307965 | ALDH1A2 | c.-172+23761A= (n.-172+23761A=) n.415+23761A= n.164+23761A= n.165-11354A= n.216+23761A= n.217-7714A= | |
| 15 | g.58396212C= | CA2180307967 | ALDH1A2 | c.-172+23759G= (n.-172+23759G=) n.415+23759G= n.164+23759G= n.165-11356G= n.216+23759G= n.217-7716G= | |
| 15 | g.58396212C>G | CA714285062 | ALDH1A2 | c.-172+23759G>C (n.-172+23759G>C) n.415+23759G>C n.164+23759G>C n.165-11356G>C n.216+23759G>C n.217-7716G>C | dbSNP |
| 15 | g.58396212C>T | CA271385585 | ALDH1A2 | c.-172+23759G>A (n.-172+23759G>A) n.415+23759G>A n.164+23759G>A n.165-11356G>A n.216+23759G>A n.217-7716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396214C>A | CA2180307969 | ALDH1A2 | c.-172+23757G>T (n.-172+23757G>T) n.415+23757G>T n.164+23757G>T n.165-11358G>T n.216+23757G>T n.217-7718G>T | dbSNP |
| 15 | g.58396214C= | CA2180307972 | ALDH1A2 | c.-172+23757G= (n.-172+23757G=) n.415+23757G= n.164+23757G= n.165-11358G= n.216+23757G= n.217-7718G= | |
| 15 | g.58396214C>T | CA2518494793 | ALDH1A2 | c.-172+23757G>A (n.-172+23757G>A) n.415+23757G>A n.164+23757G>A n.165-11358G>A n.216+23757G>A n.217-7718G>A | |
| 15 | g.58396215C>T | CA2572383332 | ALDH1A2 | c.-172+23756G>A (n.-172+23756G>A) n.415+23756G>A n.164+23756G>A n.165-11359G>A n.216+23756G>A n.217-7719G>A | |
| 15 | g.58396222A>T | CA2731093735 | ALDH1A2 | c.-172+23749T>A (n.-172+23749T>A) n.415+23749T>A n.164+23749T>A n.165-11366T>A n.216+23749T>A n.217-7726T>A | dbSNP |
| 15 | g.58396224C= | CA2180307976 | ALDH1A2 | c.-172+23747G= (n.-172+23747G=) n.415+23747G= n.164+23747G= n.165-11368G= n.216+23747G= n.217-7728G= | |
| 15 | g.58396224C>T | CA618400211 | ALDH1A2 | c.-172+23747G>A (n.-172+23747G>A) n.415+23747G>A n.164+23747G>A n.165-11368G>A n.216+23747G>A n.217-7728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396225A= | CA2180307978 | ALDH1A2 | c.-172+23746T= (n.-172+23746T=) n.415+23746T= n.164+23746T= n.165-11369T= n.216+23746T= n.217-7729T= | |
| 15 | g.58396225A>G | CA714285069 | ALDH1A2 | c.-172+23746T>C (n.-172+23746T>C) n.415+23746T>C n.164+23746T>C n.165-11369T>C n.216+23746T>C n.217-7729T>C | dbSNP |
| 15 | g.58396226T>C | CA970309881 | ALDH1A2 | c.-172+23745A>G (n.-172+23745A>G) n.415+23745A>G n.164+23745A>G n.165-11370A>G n.216+23745A>G n.217-7730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396226T= | CA2180307979 | ALDH1A2 | c.-172+23745A= (n.-172+23745A=) n.415+23745A= n.164+23745A= n.165-11370A= n.216+23745A= n.217-7730A= | |
| 15 | g.58396230A= | CA2180307980 | ALDH1A2 | c.-172+23741T= (n.-172+23741T=) n.415+23741T= n.164+23741T= n.165-11374T= n.216+23741T= n.217-7734T= | |
| 15 | g.58396230A>G | CA2180307981 | ALDH1A2 | c.-172+23741T>C (n.-172+23741T>C) n.415+23741T>C n.164+23741T>C n.165-11374T>C n.216+23741T>C n.217-7734T>C | dbSNP |
| 15 | g.58396231T>A | CA2804326985 | ALDH1A2 | c.-172+23740A>T (n.-172+23740A>T) n.415+23740A>T n.164+23740A>T n.165-11375A>T n.216+23740A>T n.217-7735A>T | |
| 15 | g.58396231T>C | CA618400212 | ALDH1A2 | c.-172+23740A>G (n.-172+23740A>G) n.415+23740A>G n.164+23740A>G n.165-11375A>G n.216+23740A>G n.217-7735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396231T= | CA2180307983 | ALDH1A2 | c.-172+23740A= (n.-172+23740A=) n.415+23740A= n.164+23740A= n.165-11375A= n.216+23740A= n.217-7735A= | |
| 15 | g.58396234C>A | CA2180307987 | ALDH1A2 | c.-172+23737G>T (n.-172+23737G>T) n.415+23737G>T n.164+23737G>T n.165-11378G>T n.216+23737G>T n.217-7738G>T | dbSNP |
| 15 | g.58396234C= | CA2180307985 | ALDH1A2 | c.-172+23737G= (n.-172+23737G=) n.415+23737G= n.164+23737G= n.165-11378G= n.216+23737G= n.217-7738G= | |
| 15 | g.58396236G>C | CA2180307990 | ALDH1A2 | c.-172+23735C>G (n.-172+23735C>G) n.415+23735C>G n.164+23735C>G n.165-11380C>G n.216+23735C>G n.217-7740C>G | dbSNP |
| 15 | g.58396236G= | CA2180307988 | ALDH1A2 | c.-172+23735C= (n.-172+23735C=) n.415+23735C= n.164+23735C= n.165-11380C= n.216+23735C= n.217-7740C= | |
| 15 | g.58396237A= | CA2180307993 | ALDH1A2 | c.-172+23734T= (n.-172+23734T=) n.415+23734T= n.164+23734T= n.165-11381T= n.216+23734T= n.217-7741T= | |
| 15 | g.58396237A>T | CA2180307994 | ALDH1A2 | c.-172+23734T>A (n.-172+23734T>A) n.415+23734T>A n.164+23734T>A n.165-11381T>A n.216+23734T>A n.217-7741T>A | dbSNP |
| 15 | g.58396241A= | CA2180307997 | ALDH1A2 | c.-172+23730T= (n.-172+23730T=) n.415+23730T= n.164+23730T= n.165-11385T= n.216+23730T= n.217-7745T= | |
| 15 | g.58396241A>C | CA714285074 | ALDH1A2 | c.-172+23730T>G (n.-172+23730T>G) n.415+23730T>G n.164+23730T>G n.165-11385T>G n.216+23730T>G n.217-7745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396241A>G | CA271385586 | ALDH1A2 | c.-172+23730T>C (n.-172+23730T>C) n.415+23730T>C n.164+23730T>C n.165-11385T>C n.216+23730T>C n.217-7745T>C | dbSNP |
| 15 | g.58396244C= | CA2180308004 | ALDH1A2 | c.-172+23727G= (n.-172+23727G=) n.415+23727G= n.164+23727G= n.165-11388G= n.216+23727G= n.217-7748G= | |
| 15 | g.58396244C>T | CA714285075 | ALDH1A2 | c.-172+23727G>A (n.-172+23727G>A) n.415+23727G>A n.164+23727G>A n.165-11388G>A n.216+23727G>A n.217-7748G>A | dbSNP |
| 15 | g.58396246A= | CA2180308009 | ALDH1A2 | c.-172+23725T= (n.-172+23725T=) n.415+23725T= n.164+23725T= n.165-11390T= n.216+23725T= n.217-7750T= | |
| 15 | g.58396246A>C | CA714285076 | ALDH1A2 | c.-172+23725T>G (n.-172+23725T>G) n.415+23725T>G n.164+23725T>G n.165-11390T>G n.216+23725T>G n.217-7750T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396246A>G | CA618400213 | ALDH1A2 | c.-172+23725T>C (n.-172+23725T>C) n.415+23725T>C n.164+23725T>C n.165-11390T>C n.216+23725T>C n.217-7750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396250G>A | CA970309890 | ALDH1A2 | c.-172+23721C>T (n.-172+23721C>T) n.415+23721C>T n.164+23721C>T n.165-11394C>T n.216+23721C>T n.217-7754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396250G= | CA2180308012 | ALDH1A2 | c.-172+23721C= (n.-172+23721C=) n.415+23721C= n.164+23721C= n.165-11394C= n.216+23721C= n.217-7754C= | |
| 15 | g.58396252A= | CA2180308015 | ALDH1A2 | c.-172+23719T= (n.-172+23719T=) n.415+23719T= n.164+23719T= n.165-11396T= n.216+23719T= n.217-7756T= | |
| 15 | g.58396252A>G | CA714285077 | ALDH1A2 | c.-172+23719T>C (n.-172+23719T>C) n.415+23719T>C n.164+23719T>C n.165-11396T>C n.216+23719T>C n.217-7756T>C | dbSNP |
| 15 | g.58396253T>C | CA2180308016 | ALDH1A2 | c.-172+23718A>G (n.-172+23718A>G) n.415+23718A>G n.164+23718A>G n.165-11397A>G n.216+23718A>G n.217-7757A>G | dbSNP |
| 15 | g.58396253T= | CA2180308017 | ALDH1A2 | c.-172+23718A= (n.-172+23718A=) n.415+23718A= n.164+23718A= n.165-11397A= n.216+23718A= n.217-7757A= | |
| 15 | g.58396254T>C | CA714285080 | ALDH1A2 | c.-172+23717A>G (n.-172+23717A>G) n.415+23717A>G n.164+23717A>G n.165-11398A>G n.216+23717A>G n.217-7758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396254T= | CA2180308019 | ALDH1A2 | c.-172+23717A= (n.-172+23717A=) n.415+23717A= n.164+23717A= n.165-11398A= n.216+23717A= n.217-7758A= | |
| 15 | g.58396255C= | CA2180308020 | ALDH1A2 | c.-172+23716G= (n.-172+23716G=) n.415+23716G= n.164+23716G= n.165-11399G= n.216+23716G= n.217-7759G= | |
| 15 | g.58396255C>T | CA2180308021 | ALDH1A2 | c.-172+23716G>A (n.-172+23716G>A) n.415+23716G>A n.164+23716G>A n.165-11399G>A n.216+23716G>A n.217-7759G>A | dbSNP |
| 15 | g.58396257A= | CA2180308022 | ALDH1A2 | c.-172+23714T= (n.-172+23714T=) n.415+23714T= n.164+23714T= n.165-11401T= n.216+23714T= n.217-7761T= | |
| 15 | g.58396257A>G | CA714285081 | ALDH1A2 | c.-172+23714T>C (n.-172+23714T>C) n.415+23714T>C n.164+23714T>C n.165-11401T>C n.216+23714T>C n.217-7761T>C | dbSNP |
| 15 | g.58396259C>A | CA2572691959 | ALDH1A2 | c.-172+23712G>T (n.-172+23712G>T) n.415+23712G>T n.164+23712G>T n.165-11403G>T n.216+23712G>T n.217-7763G>T | |
| 15 | g.58396262A= | CA2180308023 | ALDH1A2 | c.-172+23709T= (n.-172+23709T=) n.415+23709T= n.164+23709T= n.165-11406T= n.216+23709T= n.217-7766T= | |
| 15 | g.58396262A>G | CA2180308025 | ALDH1A2 | c.-172+23709T>C (n.-172+23709T>C) n.415+23709T>C n.164+23709T>C n.165-11406T>C n.216+23709T>C n.217-7766T>C | dbSNP |
| 15 | g.58396267A= | CA2180308028 | ALDH1A2 | c.-172+23704T= (n.-172+23704T=) n.415+23704T= n.164+23704T= n.165-11411T= n.216+23704T= n.217-7771T= | |
| 15 | g.58396267A>T | CA2180308026 | ALDH1A2 | c.-172+23704T>A (n.-172+23704T>A) n.415+23704T>A n.164+23704T>A n.165-11411T>A n.216+23704T>A n.217-7771T>A | dbSNP |
| 15 | g.58396268C>A | CA2580604299 | ALDH1A2 | c.-172+23703G>T (n.-172+23703G>T) n.415+23703G>T n.164+23703G>T n.165-11412G>T n.216+23703G>T n.217-7772G>T | |
| 15 | g.58396268C= | CA2180308036 | ALDH1A2 | c.-172+23703G= (n.-172+23703G=) n.415+23703G= n.164+23703G= n.165-11412G= n.216+23703G= n.217-7772G= | |
| 15 | g.58396268C>G | CA248441 | ALDH1A2 | c.-172+23703G>C (n.-172+23703G>C) n.415+23703G>C n.164+23703G>C n.165-11412G>C n.216+23703G>C n.217-7772G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58396268C>T | CA2580604300 | ALDH1A2 | c.-172+23703G>A (n.-172+23703G>A) n.415+23703G>A n.164+23703G>A n.165-11412G>A n.216+23703G>A n.217-7772G>A |