Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58279462_58279479delCA2638973792MPOc.548+46_549-34del (n.548+46_549-34del)
c.734+46_735-34del (n.734+46_735-34del)
c.263+46_264-34del (n.263+46_264-34del)
 gnomAD v4
17g.58279464G>ACA2267633996MPOc.549-38C>T (n.549-38C>T)
c.735-38C>T (n.735-38C>T)
c.264-38C>T (n.264-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58279464G>CCA773486105MPOc.549-38C>G (n.549-38C>G)
c.735-38C>G (n.735-38C>G)
c.264-38C>G (n.264-38C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279464G=CA2267633995MPOc.549-38C= (n.549-38C=)
c.735-38C= (n.735-38C=)
c.264-38C= (n.264-38C=)
17g.58279464G>TCA2638973796MPOc.549-38C>A (n.549-38C>A)
c.735-38C>A (n.735-38C>A)
c.264-38C>A (n.264-38C>A)
 gnomAD v4
17g.58279465delCA2638973803MPOc.549-39del (n.549-39del)
c.735-39del (n.735-39del)
c.264-39del (n.264-39del)
 gnomAD v4
17g.58279465T>ACA2576333137MPOc.549-39A>T (n.549-39A>T)
c.735-39A>T (n.735-39A>T)
c.264-39A>T (n.264-39A>T)
17g.58279466G>ACA627143299MPOc.549-40C>T (n.549-40C>T)
c.735-40C>T (n.735-40C>T)
c.264-40C>T (n.264-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.58279466G>CCA501322006MPOc.549-40C>G (n.549-40C>G)
c.735-40C>G (n.735-40C>G)
c.264-40C>G (n.264-40C>G)
 COSMIC
17g.58279466G=CA2267633997MPOc.549-40C= (n.549-40C=)
c.735-40C= (n.735-40C=)
c.264-40C= (n.264-40C=)
17g.58279466G>TCA2739555161MPOc.549-40C>A (n.549-40C>A)
c.735-40C>A (n.735-40C>A)
c.264-40C>A (n.264-40C>A)
17g.58279466_58279467insACACCGGGAGCA2638973806MPOc.549-40_549-39insTCCCGGTGTC (n.549-40_549-39insTCCCGGTGTC)
c.735-40_735-39insTCCCGGTGTC (n.735-40_735-39insTCCCGGTGTC)
c.264-40_264-39insTCCCGGTGTC (n.264-40_264-39insTCCCGGTGTC)
 gnomAD v4
17g.58279467G>ACA2739555163MPOc.549-41C>T (n.549-41C>T)
c.735-41C>T (n.735-41C>T)
c.264-41C>T (n.264-41C>T)
17g.58279467G>CCA2638973809MPOc.549-41C>G (n.549-41C>G)
c.735-41C>G (n.735-41C>G)
c.264-41C>G (n.264-41C>G)
 gnomAD v4
17g.58279467G>TCA2739555162MPOc.549-41C>A (n.549-41C>A)
c.735-41C>A (n.735-41C>A)
c.264-41C>A (n.264-41C>A)
17g.58279468C>ACA8670933MPOc.549-42G>T (n.549-42G>T)
c.735-42G>T (n.735-42G>T)
c.264-42G>T (n.264-42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279468C=CA2267634000MPOc.549-42G= (n.549-42G=)
c.735-42G= (n.735-42G=)
c.264-42G= (n.264-42G=)
17g.58279468C>TCA627143301MPOc.549-42G>A (n.549-42G>A)
c.735-42G>A (n.735-42G>A)
c.264-42G>A (n.264-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279468_58279469insTTCA2638973814MPOc.549-43_549-42insAA (n.549-43_549-42insAA)
c.735-43_735-42insAA (n.735-43_735-42insAA)
c.264-43_264-42insAA (n.264-43_264-42insAA)
 gnomAD v4
17g.58279469G>ACA8670934MPOc.549-43C>T (n.549-43C>T)
c.735-43C>T (n.735-43C>T)
c.264-43C>T (n.264-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279469G>CCA2638973817MPOc.549-43C>G (n.549-43C>G)
c.735-43C>G (n.735-43C>G)
c.264-43C>G (n.264-43C>G)
 gnomAD v4
17g.58279469G=CA2267634001MPOc.549-43C= (n.549-43C=)
c.735-43C= (n.735-43C=)
c.264-43C= (n.264-43C=)
17g.58279469G>TCA2576333138MPOc.549-43C>A (n.549-43C>A)
c.735-43C>A (n.735-43C>A)
c.264-43C>A (n.264-43C>A)
 gnomAD v4
17g.58279470T>ACA2739555164MPOc.549-44A>T (n.549-44A>T)
c.735-44A>T (n.735-44A>T)
c.264-44A>T (n.264-44A>T)
17g.58279470T>CCA2739555165MPOc.549-44A>G (n.549-44A>G)
c.735-44A>G (n.735-44A>G)
c.264-44A>G (n.264-44A>G)
17g.58279470T>GCA2739555166MPOc.549-44A>C (n.549-44A>C)
c.735-44A>C (n.735-44A>C)
c.264-44A>C (n.264-44A>C)
17g.58279470_58279471insGACACCGGGAGGCTTGTGACACA2638973820MPOc.549-45_549-44insTGTCACAAGCCTCCCGGTGTC (n.549-45_549-44insTGTCACAAGCCTCCCGGTGTC)
c.735-45_735-44insTGTCACAAGCCTCCCGGTGTC (n.735-45_735-44insTGTCACAAGCCTCCCGGTGTC)
c.264-45_264-44insTGTCACAAGCCTCCCGGTGTC (n.264-45_264-44insTGTCACAAGCCTCCCGGTGTC)
 gnomAD v4
17g.58279472C>ACA2267634004MPOc.549-46G>T (n.549-46G>T)
c.735-46G>T (n.735-46G>T)
c.264-46G>T (n.264-46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58279472C=CA2267634003MPOc.549-46G= (n.549-46G=)
c.735-46G= (n.735-46G=)
c.264-46G= (n.264-46G=)
17g.58279472C>GCA2739555167MPOc.549-46G>C (n.549-46G>C)
c.735-46G>C (n.735-46G>C)
c.264-46G>C (n.264-46G>C)
17g.58279472C>TCA292018575MPOc.549-46G>A (n.549-46G>A)
c.735-46G>A (n.735-46G>A)
c.264-46G>A (n.264-46G>A)
 dbSNP
17g.58279473G>ACA8670935MPOc.549-47C>T (n.549-47C>T)
c.735-47C>T (n.735-47C>T)
c.264-47C>T (n.264-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279473G>CCA627143302MPOc.549-47C>G (n.549-47C>G)
c.735-47C>G (n.735-47C>G)
c.264-47C>G (n.264-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279473G=CA2267634006MPOc.549-47C= (n.549-47C=)
c.735-47C= (n.735-47C=)
c.264-47C= (n.264-47C=)
17g.58279474G>ACA914191975MPOc.549-48C>T (n.549-48C>T)
c.735-48C>T (n.735-48C>T)
c.264-48C>T (n.264-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279474G=CA2267634008MPOc.549-48C= (n.549-48C=)
c.735-48C= (n.735-48C=)
c.264-48C= (n.264-48C=)
17g.58279474G>TCA2638973828MPOc.549-48C>A (n.549-48C>A)
c.735-48C>A (n.735-48C>A)
c.264-48C>A (n.264-48C>A)
 gnomAD v4
17g.58279475G>ACA2638973830MPOc.549-49C>T (n.549-49C>T)
c.735-49C>T (n.735-49C>T)
c.264-49C>T (n.264-49C>T)
 gnomAD v4
17g.58279475G>CCA2576333139MPOc.549-49C>G (n.549-49C>G)
c.735-49C>G (n.735-49C>G)
c.264-49C>G (n.264-49C>G)
17g.58279475G=CA2267634009MPOc.549-49C= (n.549-49C=)
c.735-49C= (n.735-49C=)
c.264-49C= (n.264-49C=)
17g.58279475G>TCA8670936MPOc.549-49C>A (n.549-49C>A)
c.735-49C>A (n.735-49C>A)
c.264-49C>A (n.264-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279476A>CCA2739555168MPOc.548+47T>G (n.548+47T>G)
c.734+47T>G (n.734+47T>G)
c.263+47T>G (n.263+47T>G)
17g.58279476A>GCA2739555169MPOc.548+47T>C (n.548+47T>C)
c.734+47T>C (n.734+47T>C)
c.263+47T>C (n.263+47T>C)
17g.58279476A>TCA2739555170MPOc.548+47T>A (n.548+47T>A)
c.734+47T>A (n.734+47T>A)
c.263+47T>A (n.263+47T>A)
17g.58279477C=CA2267634011MPOc.548+46G= (n.548+46G=)
c.734+46G= (n.734+46G=)
c.263+46G= (n.263+46G=)
17g.58279477C>TCA627143304MPOc.548+46G>A (n.548+46G>A)
c.734+46G>A (n.734+46G>A)
c.263+46G>A (n.263+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279478G>ACA2638973832MPOc.548+45C>T (n.548+45C>T)
c.734+45C>T (n.734+45C>T)
c.263+45C>T (n.263+45C>T)
 gnomAD v4
17g.58279478G>CCA2739555171MPOc.548+45C>G (n.548+45C>G)
c.734+45C>G (n.734+45C>G)
c.263+45C>G (n.263+45C>G)
17g.58279478G>TCA2739555172MPOc.548+45C>A (n.548+45C>A)
c.734+45C>A (n.734+45C>A)
c.263+45C>A (n.263+45C>A)
17g.58279479C>ACA2638973834MPOc.548+44G>T (n.548+44G>T)
c.734+44G>T (n.734+44G>T)
c.263+44G>T (n.263+44G>T)
 gnomAD v4
17g.58279479C=CA2267634013MPOc.548+44G= (n.548+44G=)
c.734+44G= (n.734+44G=)
c.263+44G= (n.263+44G=)
17g.58279479C>GCA2638973835MPOc.548+44G>C (n.548+44G>C)
c.734+44G>C (n.734+44G>C)
c.263+44G>C (n.263+44G>C)
 gnomAD v4
17g.58279479C>TCA2267634012MPOc.548+44G>A (n.548+44G>A)
c.734+44G>A (n.734+44G>A)
c.263+44G>A (n.263+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58279480C>ACA2739555173MPOc.548+43G>T (n.548+43G>T)
c.734+43G>T (n.734+43G>T)
c.263+43G>T (n.263+43G>T)
17g.58279480C=CA2267634014MPOc.548+43G= (n.548+43G=)
c.734+43G= (n.734+43G=)
c.263+43G= (n.263+43G=)
17g.58279480C>GCA2739555174MPOc.548+43G>C (n.548+43G>C)
c.734+43G>C (n.734+43G>C)
c.263+43G>C (n.263+43G>C)
17g.58279480C>TCA627143305MPOc.548+43G>A (n.548+43G>A)
c.734+43G>A (n.734+43G>A)
c.263+43G>A (n.263+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279481T>ACA2739555176MPOc.548+42A>T (n.548+42A>T)
c.734+42A>T (n.734+42A>T)
c.263+42A>T (n.263+42A>T)
17g.58279481T>CCA2576333140MPOc.548+42A>G (n.548+42A>G)
c.734+42A>G (n.734+42A>G)
c.263+42A>G (n.263+42A>G)
17g.58279481T>GCA2739555175MPOc.548+42A>C (n.548+42A>C)
c.734+42A>C (n.734+42A>C)
c.263+42A>C (n.263+42A>C)
17g.58279482C=CA2267634015MPOc.548+41G= (n.548+41G=)
c.734+41G= (n.734+41G=)
c.263+41G= (n.263+41G=)
17g.58279482C>GCA2739555177MPOc.548+41G>C (n.548+41G>C)
c.734+41G>C (n.734+41G>C)
c.263+41G>C (n.263+41G>C)
17g.58279482C>TCA8670937MPOc.548+41G>A (n.548+41G>A)
c.734+41G>A (n.734+41G>A)
c.263+41G>A (n.263+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279483T>ACA2739555178MPOc.548+40A>T (n.548+40A>T)
c.734+40A>T (n.734+40A>T)
c.263+40A>T (n.263+40A>T)
17g.58279483T>GCA2739555179MPOc.548+40A>C (n.548+40A>C)
c.734+40A>C (n.734+40A>C)
c.263+40A>C (n.263+40A>C)
17g.58279484C>ACA2739555180MPOc.548+39G>T (n.548+39G>T)
c.734+39G>T (n.734+39G>T)
c.263+39G>T (n.263+39G>T)
17g.58279484C=CA2267634016MPOc.548+39G= (n.548+39G=)
c.734+39G= (n.734+39G=)
c.263+39G= (n.263+39G=)
17g.58279484C>GCA627143306MPOc.548+39G>C (n.548+39G>C)
c.734+39G>C (n.734+39G>C)
c.263+39G>C (n.263+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279484C>TCA627143307MPOc.548+39G>A (n.548+39G>A)
c.734+39G>A (n.734+39G>A)
c.263+39G>A (n.263+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279485T>CCA2739555181MPOc.548+38A>G (n.548+38A>G)
c.734+38A>G (n.734+38A>G)
c.263+38A>G (n.263+38A>G)
17g.58279486G>ACA627143308MPOc.548+37C>T (n.548+37C>T)
c.734+37C>T (n.734+37C>T)
c.263+37C>T (n.263+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279486G=CA2267634018MPOc.548+37C= (n.548+37C=)
c.734+37C= (n.734+37C=)
c.263+37C= (n.263+37C=)
17g.58279487A>CCA2739555182MPOc.548+36T>G (n.548+36T>G)
c.734+36T>G (n.734+36T>G)
c.263+36T>G (n.263+36T>G)
17g.58279487A>GCA2638973845MPOc.548+36T>C (n.548+36T>C)
c.734+36T>C (n.734+36T>C)
c.263+36T>C (n.263+36T>C)
 gnomAD v4
17g.58279487A>TCA2739555183MPOc.548+36T>A (n.548+36T>A)
c.734+36T>A (n.734+36T>A)
c.263+36T>A (n.263+36T>A)
17g.58279488G>ACA2739555184MPOc.548+35C>T (n.548+35C>T)
c.734+35C>T (n.734+35C>T)
c.263+35C>T (n.263+35C>T)
17g.58279488G>CCA2739555185MPOc.548+35C>G (n.548+35C>G)
c.734+35C>G (n.734+35C>G)
c.263+35C>G (n.263+35C>G)
17g.58279488G>TCA2739555186MPOc.548+35C>A (n.548+35C>A)
c.734+35C>A (n.734+35C>A)
c.263+35C>A (n.263+35C>A)
17g.58279489C>GCA2638973846MPOc.548+34G>C (n.548+34G>C)
c.734+34G>C (n.734+34G>C)
c.263+34G>C (n.263+34G>C)
 gnomAD v4
17g.58279490C>ACA2739555187MPOc.548+33G>T (n.548+33G>T)
c.734+33G>T (n.734+33G>T)
c.263+33G>T (n.263+33G>T)
17g.58279490C>GCA2739555188MPOc.548+33G>C (n.548+33G>C)
c.734+33G>C (n.734+33G>C)
c.263+33G>C (n.263+33G>C)
17g.58279490C>TCA2733809327MPOc.548+33G>A (n.548+33G>A)
c.734+33G>A (n.734+33G>A)
c.263+33G>A (n.263+33G>A)
 dbSNP
17g.58279491C>ACA2739555189MPOc.548+32G>T (n.548+32G>T)
c.734+32G>T (n.734+32G>T)
c.263+32G>T (n.263+32G>T)
17g.58279491C=CA2267634020MPOc.548+32G= (n.548+32G=)
c.734+32G= (n.734+32G=)
c.263+32G= (n.263+32G=)
17g.58279491C>GCA8670938MPOc.548+32G>C (n.548+32G>C)
c.734+32G>C (n.734+32G>C)
c.263+32G>C (n.263+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279491C>TCA292018601MPOc.548+32G>A (n.548+32G>A)
c.734+32G>A (n.734+32G>A)
c.263+32G>A (n.263+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279492G>ACA627143311MPOc.548+31C>T (n.548+31C>T)
c.734+31C>T (n.734+31C>T)
c.263+31C>T (n.263+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279492G>CCA8670939MPOc.548+31C>G (n.548+31C>G)
c.734+31C>G (n.734+31C>G)
c.263+31C>G (n.263+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279492G=CA2267634022MPOc.548+31C= (n.548+31C=)
c.734+31C= (n.734+31C=)
c.263+31C= (n.263+31C=)
17g.58279493G>ACA501322011MPOc.548+30C>T (n.548+30C>T)
c.734+30C>T (n.734+30C>T)
c.263+30C>T (n.263+30C>T)
 COSMIC
17g.58279493G>CCA2739555190MPOc.548+30C>G (n.548+30C>G)
c.734+30C>G (n.734+30C>G)
c.263+30C>G (n.263+30C>G)
17g.58279493G>TCA2739555191MPOc.548+30C>A (n.548+30C>A)
c.734+30C>A (n.734+30C>A)
c.263+30C>A (n.263+30C>A)
17g.58279494T>ACA2739555192MPOc.548+29A>T (n.548+29A>T)
c.734+29A>T (n.734+29A>T)
c.263+29A>T (n.263+29A>T)
17g.58279494T>CCA2638973847MPOc.548+29A>G (n.548+29A>G)
c.734+29A>G (n.734+29A>G)
c.263+29A>G (n.263+29A>G)
 gnomAD v4
17g.58279494T>GCA2739555193MPOc.548+29A>C (n.548+29A>C)
c.734+29A>C (n.734+29A>C)
c.263+29A>C (n.263+29A>C)
17g.58279495T>CCA8670940MPOc.548+28A>G (n.548+28A>G)
c.734+28A>G (n.734+28A>G)
c.263+28A>G (n.263+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279495T=CA2267634024MPOc.548+28A= (n.548+28A=)
c.734+28A= (n.734+28A=)
c.263+28A= (n.263+28A=)
17g.58279496C>ACA2739555194MPOc.548+27G>T (n.548+27G>T)
c.734+27G>T (n.734+27G>T)
c.263+27G>T (n.263+27G>T)
17g.58279496C>GCA2739555195MPOc.548+27G>C (n.548+27G>C)
c.734+27G>C (n.734+27G>C)
c.263+27G>C (n.263+27G>C)
17g.58279496C>TCA2638973848MPOc.548+27G>A (n.548+27G>A)
c.734+27G>A (n.734+27G>A)
c.263+27G>A (n.263+27G>A)
 gnomAD v4
17g.58279497C>GCA2739555196MPOc.548+26G>C (n.548+26G>C)
c.734+26G>C (n.734+26G>C)
c.263+26G>C (n.263+26G>C)
17g.58279497C>TCA2739555197MPOc.548+26G>A (n.548+26G>A)
c.734+26G>A (n.734+26G>A)
c.263+26G>A (n.263+26G>A)
17g.58279498T>CCA985007731MPOc.548+25A>G (n.548+25A>G)
c.734+25A>G (n.734+25A>G)
c.263+25A>G (n.263+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279498T=CA2267634025MPOc.548+25A= (n.548+25A=)
c.734+25A= (n.734+25A=)
c.263+25A= (n.263+25A=)
17g.58279499G>ACA2638973849MPOc.548+24C>T (n.548+24C>T)
c.734+24C>T (n.734+24C>T)
c.263+24C>T (n.263+24C>T)
 gnomAD v4
17g.58279499G>CCA2739555198MPOc.548+24C>G (n.548+24C>G)
c.734+24C>G (n.734+24C>G)
c.263+24C>G (n.263+24C>G)
17g.58279499G>TCA501322013MPOc.548+24C>A (n.548+24C>A)
c.734+24C>A (n.734+24C>A)
c.263+24C>A (n.263+24C>A)
 dbSNP COSMIC
17g.58279500C>ACA2739555199MPOc.548+23G>T (n.548+23G>T)
c.734+23G>T (n.734+23G>T)
c.263+23G>T (n.263+23G>T)
17g.58279500C=CA2267634027MPOc.548+23G= (n.548+23G=)
c.734+23G= (n.734+23G=)
c.263+23G= (n.263+23G=)
17g.58279500C>GCA2739555200MPOc.548+23G>C (n.548+23G>C)
c.734+23G>C (n.734+23G>C)
c.263+23G>C (n.263+23G>C)
17g.58279500C>TCA627143313MPOc.548+23G>A (n.548+23G>A)
c.734+23G>A (n.734+23G>A)
c.263+23G>A (n.263+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.58279501A=CA2267634028MPOc.548+22T= (n.548+22T=)
c.734+22T= (n.734+22T=)
c.263+22T= (n.263+22T=)
17g.58279501A>GCA627143314MPOc.548+22T>C (n.548+22T>C)
c.734+22T>C (n.734+22T>C)
c.263+22T>C (n.263+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279502G>ACA2576333141MPOc.548+21C>T (n.548+21C>T)
c.734+21C>T (n.734+21C>T)
c.263+21C>T (n.263+21C>T)
17g.58279502G>CCA2739555201MPOc.548+21C>G (n.548+21C>G)
c.734+21C>G (n.734+21C>G)
c.263+21C>G (n.263+21C>G)
17g.58279502G>TCA2739555202MPOc.548+21C>A (n.548+21C>A)
c.734+21C>A (n.734+21C>A)
c.263+21C>A (n.263+21C>A)
17g.58279503C>ACA2739555203MPOc.548+20G>T (n.548+20G>T)
c.734+20G>T (n.734+20G>T)
c.263+20G>T (n.263+20G>T)
17g.58279503C>GCA2739555204MPOc.548+20G>C (n.548+20G>C)
c.734+20G>C (n.734+20G>C)
c.263+20G>C (n.263+20G>C)
17g.58279503C>TCA2638973853MPOc.548+20G>A (n.548+20G>A)
c.734+20G>A (n.734+20G>A)
c.263+20G>A (n.263+20G>A)
 gnomAD v4
17g.58279505A>CCA2739555205MPOc.548+18T>G (n.548+18T>G)
c.734+18T>G (n.734+18T>G)
c.263+18T>G (n.263+18T>G)
17g.58279505A>GCA2739555206MPOc.548+18T>C (n.548+18T>C)
c.734+18T>C (n.734+18T>C)
c.263+18T>C (n.263+18T>C)
17g.58279505A>TCA2739555207MPOc.548+18T>A (n.548+18T>A)
c.734+18T>A (n.734+18T>A)
c.263+18T>A (n.263+18T>A)
17g.58279506C>ACA8670941MPOc.548+17G>T (n.548+17G>T)
c.734+17G>T (n.734+17G>T)
c.263+17G>T (n.263+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279506C=CA2267634029MPOc.548+17G= (n.548+17G=)
c.734+17G= (n.734+17G=)
c.263+17G= (n.263+17G=)
17g.58279506C>GCA2739555208MPOc.548+17G>C (n.548+17G>C)
c.734+17G>C (n.734+17G>C)
c.263+17G>C (n.263+17G>C)
17g.58279506C>TCA2267634031MPOc.548+17G>A (n.548+17G>A)
c.734+17G>A (n.734+17G>A)
c.263+17G>A (n.263+17G>A)
 dbSNP
17g.58279507C>ACA292018631MPOc.548+16G>T (n.548+16G>T)
c.734+16G>T (n.734+16G>T)
c.263+16G>T (n.263+16G>T)
 dbSNP
17g.58279507C=CA2267634033MPOc.548+16G= (n.548+16G=)
c.734+16G= (n.734+16G=)
c.263+16G= (n.263+16G=)
17g.58279507C>GCA627143316MPOc.548+16G>C (n.548+16G>C)
c.734+16G>C (n.734+16G>C)
c.263+16G>C (n.263+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.58279507C>TCA2638973859MPOc.548+16G>A (n.548+16G>A)
c.734+16G>A (n.734+16G>A)
c.263+16G>A (n.263+16G>A)
 gnomAD v4
17g.58279508C>ACA2739555209MPOc.548+15G>T (n.548+15G>T)
c.734+15G>T (n.734+15G>T)
c.263+15G>T (n.263+15G>T)
17g.58279508C=CA2267634035MPOc.548+15G= (n.548+15G=)
c.734+15G= (n.734+15G=)
c.263+15G= (n.263+15G=)
17g.58279508C>GCA2638973864MPOc.548+15G>C (n.548+15G>C)
c.734+15G>C (n.734+15G>C)
c.263+15G>C (n.263+15G>C)
 gnomAD v4
17g.58279508C>TCA2267634036MPOc.548+15G>A (n.548+15G>A)
c.734+15G>A (n.734+15G>A)
c.263+15G>A (n.263+15G>A)
 dbSNP
17g.58279509C>ACA2576333142MPOc.548+14G>T (n.548+14G>T)
c.734+14G>T (n.734+14G>T)
c.263+14G>T (n.263+14G>T)
 gnomAD v4
17g.58279509C>GCA2638973866MPOc.548+14G>C (n.548+14G>C)
c.734+14G>C (n.734+14G>C)
c.263+14G>C (n.263+14G>C)
 gnomAD v4
17g.58279509C>TCA2739555210MPOc.548+14G>A (n.548+14G>A)
c.734+14G>A (n.734+14G>A)
c.263+14G>A (n.263+14G>A)
17g.58279511A>CCA2638973868MPOc.548+12T>G (n.548+12T>G)
c.734+12T>G (n.734+12T>G)
c.263+12T>G (n.263+12T>G)
 gnomAD v4
17g.58279511A>GCA2739555211MPOc.548+12T>C (n.548+12T>C)
c.734+12T>C (n.734+12T>C)
c.263+12T>C (n.263+12T>C)
17g.58279511A>TCA2739555212MPOc.548+12T>A (n.548+12T>A)
c.734+12T>A (n.734+12T>A)
c.263+12T>A (n.263+12T>A)
17g.58279512G>CCA2739555213MPOc.548+11C>G (n.548+11C>G)
c.734+11C>G (n.734+11C>G)
c.263+11C>G (n.263+11C>G)
17g.58279512G>TCA2739555214MPOc.548+11C>A (n.548+11C>A)
c.734+11C>A (n.734+11C>A)
c.263+11C>A (n.263+11C>A)
17g.58279513C>ACA2739555215MPOc.548+10G>T (n.548+10G>T)
c.734+10G>T (n.734+10G>T)
c.263+10G>T (n.263+10G>T)
17g.58279513C>GCA2739555216MPOc.548+10G>C (n.548+10G>C)
c.734+10G>C (n.734+10G>C)
c.263+10G>C (n.263+10G>C)
17g.58279514C>ACA2739555217MPOc.548+9G>T (n.548+9G>T)
c.734+9G>T (n.734+9G>T)
c.263+9G>T (n.263+9G>T)
17g.58279514C>GCA2739555218MPOc.548+9G>C (n.548+9G>C)
c.734+9G>C (n.734+9G>C)
c.263+9G>C (n.263+9G>C)
17g.58279515A>CCA2739555219MPOc.548+8T>G (n.548+8T>G)
c.734+8T>G (n.734+8T>G)
c.263+8T>G (n.263+8T>G)
17g.58279515A>GCA2739555220MPOc.548+8T>C (n.548+8T>C)
c.734+8T>C (n.734+8T>C)
c.263+8T>C (n.263+8T>C)
17g.58279515A>TCA2638973869MPOc.548+8T>A (n.548+8T>A)
c.734+8T>A (n.734+8T>A)
c.263+8T>A (n.263+8T>A)
 gnomAD v4
17g.58279517C>ACA2739555221MPOc.548+6G>T (n.548+6G>T)
c.734+6G>T (n.734+6G>T)
c.263+6G>T (n.263+6G>T)
17g.58279517C>GCA2739555222MPOc.548+6G>C (n.548+6G>C)
c.734+6G>C (n.734+6G>C)
c.263+6G>C (n.263+6G>C)
17g.58279517C>TCA2739555223MPOc.548+6G>A (n.548+6G>A)
c.734+6G>A (n.734+6G>A)
c.263+6G>A (n.263+6G>A)
17g.58279518C>ACA8670942MPOc.548+5G>T (n.548+5G>T)
c.734+5G>T (n.734+5G>T)
c.263+5G>T (n.263+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279518C=CA2267634037MPOc.548+5G= (n.548+5G=)
c.734+5G= (n.734+5G=)
c.263+5G= (n.263+5G=)
17g.58279518C>GCA2739555224MPOc.548+5G>C (n.548+5G>C)
c.734+5G>C (n.734+5G>C)
c.263+5G>C (n.263+5G>C)
17g.58279518C>TCA8670943MPOc.548+5G>A (n.548+5G>A)
c.734+5G>A (n.734+5G>A)
c.263+5G>A (n.263+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279519G>ACA645590791MPOc.548+4C>T (n.548+4C>T)
c.734+4C>T (n.734+4C>T)
c.263+4C>T (n.263+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58279519G>CCA2739555225MPOc.548+4C>G (n.548+4C>G)
c.734+4C>G (n.734+4C>G)
c.263+4C>G (n.263+4C>G)
17g.58279519G=CA2267634040MPOc.548+4C= (n.548+4C=)
c.734+4C= (n.734+4C=)
c.263+4C= (n.263+4C=)
17g.58279519G>TCA2638973876MPOc.548+4C>A (n.548+4C>A)
c.734+4C>A (n.734+4C>A)
c.263+4C>A (n.263+4C>A)
 gnomAD v4
17g.58279520C>ACA2739555226MPOc.548+3G>T (n.548+3G>T)
c.734+3G>T (n.734+3G>T)
c.263+3G>T (n.263+3G>T)
17g.58279520C>GCA2739555227MPOc.548+3G>C (n.548+3G>C)
c.734+3G>C (n.734+3G>C)
c.263+3G>C (n.263+3G>C)
17g.58279520C>TCA2739555228MPOc.548+3G>A (n.548+3G>A)
c.734+3G>A (n.734+3G>A)
c.263+3G>A (n.263+3G>A)
17g.58279521A>CCA400374827MPOc.548+2T>G (n.548+2T>G)
c.734+2T>G (n.734+2T>G)
c.263+2T>G (n.263+2T>G)
 gnomAD v4
17g.58279521A>GCA400374828MPOc.548+2T>C (n.548+2T>C)
c.734+2T>C (n.734+2T>C)
c.263+2T>C (n.263+2T>C)
17g.58279521A>TCA400374829MPOc.548+2T>A (n.548+2T>A)
c.734+2T>A (n.734+2T>A)
c.263+2T>A (n.263+2T>A)
17g.58279522C>ACA400374830MPOc.548+1G>T (n.548+1G>T)
c.734+1G>T (n.734+1G>T)
c.263+1G>T (n.263+1G>T)
17g.58279522C>GCA400374832MPOc.548+1G>C (n.548+1G>C)
c.734+1G>C (n.734+1G>C)
c.263+1G>C (n.263+1G>C)
17g.58279522C>TCA400374831MPOc.548+1G>A (n.548+1G>A)
c.734+1G>A (n.734+1G>A)
c.263+1G>A (n.263+1G>A)
17g.58279523C>ACA400374833MPOc.548G>T (p.Arg183Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.263G>T (p.Arg88Ile)
17g.58279523C>GCA400374834MPOc.548G>C (p.Arg183Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
17g.58279523C>TCA400374835MPOc.548G>A (p.Arg183Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
17g.58279524T>ACA400374836MPOc.547A>T (p.Arg183Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.262A>T (p.Arg88Ter)
17g.58279524T>CCA400374837MPOc.547A>G (p.Arg183Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
17g.58279524T>GCA501322067MPOc.547A>C (p.Arg183=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.262A>C (p.Arg88=)
17g.58279525G>ACA8670944MPOc.546C>T (p.Asn182=)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.261C>T (p.Asn87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279525G>CCA400374838MPOc.546C>G (p.Asn182Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58279525G=CA2267634042MPOc.546C= (p.Asn182=)
c.732C= (p.Asn244=)
c.261C= (p.Asn87=)
17g.58279525G>TCA400374839MPOc.546C>A (p.Asn182Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
17g.58279526T>ACA400374840MPOc.545A>T (p.Asn182Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
17g.58279526T>CCA400374841MPOc.545A>G (p.Asn182Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
 dbSNP gnomAD v2
17g.58279526T>GCA400374842MPOc.545A>C (p.Asn182Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
17g.58279526T=CA2267634044MPOc.545A= (p.Asn182=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.260A= (p.Asn87=)
17g.58279527dupCA2638973890MPOc.545dup (p.Asn182LysfsTer23)
c.731dup (p.Asn244LysfsTer23)
c.260dup (p.Asn87LysfsTer23)
 gnomAD v4
17g.58279527T>ACA400374843MPOc.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58279527T>CCA400374845MPOc.544A>G (p.Asn182Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
 gnomAD v4
17g.58279527T>GCA400374844MPOc.544A>C (p.Asn182His)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.259A>C (p.Asn87His)
17g.58279527T=CA2267634047MPOc.544A= (p.Asn182=)
c.730A= (p.Asn244=)
c.259A= (p.Asn87=)
17g.58279528G>ACA8670945MPOc.543C>T (p.Asn181=)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.258C>T (p.Asn86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.58279528G>CCA400374847MPOc.543C>G (p.Asn181Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
17g.58279528G=CA2267634048MPOc.543C= (p.Asn181=)
c.729C= (p.Asn243=)
c.258C= (p.Asn86=)
17g.58279528G>TCA400374846MPOc.543C>A (p.Asn181Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
17g.58279529T>ACA400374848MPOc.542A>T (p.Asn181Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
17g.58279529T>CCA400374849MPOc.542A>G (p.Asn181Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
 gnomAD v4
17g.58279529T>GCA400374850MPOc.542A>C (p.Asn181Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
17g.58279530T>ACA400374851MPOc.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
17g.58279530T>CCA400374852MPOc.541A>G (p.Asn181Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
17g.58279530T>GCA400374853MPOc.541A>C (p.Asn181His)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.256A>C (p.Asn86His)
17g.58279531G>ACA501322068MPOc.540C>T (p.Cys180=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.255C>T (p.Cys85=)
17g.58279531G>CCA400374854MPOc.540C>G (p.Cys180Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
17g.58279531G>TCA400374855MPOc.540C>A (p.Cys180Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
17g.58279532C>ACA400374856MPOc.539G>T (p.Cys180Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
17g.58279532C>GCA400374857MPOc.539G>C (p.Cys180Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
17g.58279532C>TCA400374858MPOc.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
17g.58279533A>CCA400374864MPOc.538T>G (p.Cys180Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
17g.58279533A>GCA400374862MPOc.538T>C (p.Cys180Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
17g.58279533A>TCA400374860MPOc.538T>A (p.Cys180Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
17g.58279534C>ACA400374867MPOc.537G>T (p.Met179Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
17g.58279534C=CA2267634050MPOc.537G= (p.Met179=)
c.723G= (p.Met241=)
c.252G= (p.Met84=)
17g.58279534C>GCA400374869MPOc.537G>C (p.Met179Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
17g.58279534C>TCA8670946MPOc.537G>A (p.Met179Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.58279535A>CCA400374872MPOc.536T>G (p.Met179Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
17g.58279535A>GCA400374874MPOc.536T>C (p.Met179Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
17g.58279535A>TCA400374876MPOc.536T>A (p.Met179Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
17g.58279536T>ACA400374878MPOc.535A>T (p.Met179Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
17g.58279536T>CCA400374880MPOc.535A>G (p.Met179Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
17g.58279536T>GCA400374882MPOc.535A>C (p.Met179Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
17g.58279536_58279537delinsTCCA2267634052MPOc.534_535delinsGA (p.Gly178=)
c.720_721delinsGA (p.Gly240=)
c.249_250delinsGA (p.Gly83=)
17g.58279537C>ACA501322069MPOc.534G>T (p.Gly178=)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.249G>T (p.Gly83=)
17g.58279537C>GCA501322070MPOc.534G>C (p.Gly178=)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.249G>C (p.Gly83=)
 gnomAD v4
17g.58279537C>TCA501322071MPOc.534G>A (p.Gly178=)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.249G>A (p.Gly83=)
17g.58279539delCA292018676MPOc.534del (p.Met179CysfsTer?)
c.720del (p.Met241CysfsTer?)
c.249del (p.Met84CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
17g.58279538C>ACA400374884MPOc.533G>T (p.Gly178Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
17g.58279538C>GCA400374886MPOc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
17g.58279538C>TCA400374888MPOc.533G>A (p.Gly178Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
17g.58279539C>ACA400374893MPOc.532G>T (p.Gly178Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
 dbSNP
17g.58279539C=CA2267634055MPOc.532G= (p.Gly178=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.247G= (p.Gly83=)
17g.58279539C>GCA400374891MPOc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
17g.58279539C>TCA8670947MPOc.532G>A (p.Gly178Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58279540G>ACA501322072MPOc.531C>T (p.Thr177=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.246C>T (p.Thr82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279540G>CCA501322073MPOc.531C>G (p.Thr177=)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.246C>G (p.Thr82=)
17g.58279540G=CA2267634058MPOc.531C= (p.Thr177=)
c.717C= (p.Thr239=)
c.246C= (p.Thr82=)
17g.58279540G>TCA8670948MPOc.531C>A (p.Thr177=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.246C>A (p.Thr82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279541G>ACA400374896MPOc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
17g.58279541G>CCA400374898MPOc.530C>G (p.Thr177Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
17g.58279541G>TCA400374900MPOc.530C>A (p.Thr177Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
 gnomAD v4
17g.58279542T>ACA400374902MPOc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
17g.58279542T>CCA400374904MPOc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279542T>GCA400374905MPOc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
17g.58279542T=CA2267634060MPOc.529A= (p.Thr177=)
c.715A= (p.Thr239=)
c.244A= (p.Thr82=)
17g.58279543G>ACA501322075MPOc.528C>T (p.Ile176=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.243C>T (p.Ile81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279543G>CCA400374906MPOc.528C>G (p.Ile176Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.243C>G (p.Ile81Met)
17g.58279543G=CA2267634061MPOc.528C= (p.Ile176=)
c.714C= (p.Ile238=)
c.243C= (p.Ile81=)
17g.58279543G>TCA501322074MPOc.528C>A (p.Ile176=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.243C>A (p.Ile81=)
17g.58279544A>CCA400374909MPOc.527T>G (p.Ile176Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
17g.58279544A>GCA400374910MPOc.527T>C (p.Ile176Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
17g.58279544A>TCA400374912MPOc.527T>A (p.Ile176Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
17g.58279545T>ACA400374914MPOc.526A>T (p.Ile176Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
17g.58279545T>CCA400374915MPOc.526A>G (p.Ile176Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
 gnomAD v4
17g.58279545T>GCA400374917MPOc.526A>C (p.Ile176Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
17g.58279546G>ACA501322076MPOc.525C>T (p.Thr175=)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.240C>T (p.Thr80=)
17g.58279546G>CCA501322077MPOc.525C>G (p.Thr175=)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.240C>G (p.Thr80=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279546G=CA2267634064MPOc.525C= (p.Thr175=)
c.711C= (p.Thr237=)
c.240C= (p.Thr80=)
17g.58279546G>TCA501322078MPOc.525C>A (p.Thr175=)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.240C>A (p.Thr80=)
17g.58279547G>ACA400374923MPOc.524C>T (p.Thr175Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
17g.58279547G>CCA400374919MPOc.524C>G (p.Thr175Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
17g.58279547G>TCA400374921MPOc.524C>A (p.Thr175Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
17g.58279548T>ACA400374925MPOc.523A>T (p.Thr175Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
 gnomAD v4
17g.58279548T>CCA400374927MPOc.523A>G (p.Thr175Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
17g.58279548T>GCA400374929MPOc.523A>C (p.Thr175Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
17g.58279549G>ACA8670949MPOc.522C>T (p.Arg174=)
c.708C>T (p.Arg236=)
c.237C>T (p.Arg79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279549G>CCA501322080MPOc.522C>G (p.Arg174=)
c.708C>G (p.Arg236=)
c.237C>G (p.Arg79=)
17g.58279549G=CA2267634065MPOc.522C= (p.Arg174=)
c.708C= (p.Arg236=)
c.237C= (p.Arg79=)
17g.58279549G>TCA501322079MPOc.522C>A (p.Arg174=)
c.708C>A (p.Arg236=)
c.237C>A (p.Arg79=)
17g.58279550C>ACA400374933MPOc.521G>T (p.Arg174Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
 gnomAD v4
17g.58279550C=CA2267634067MPOc.521G= (p.Arg174=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.236G= (p.Arg79=)
17g.58279550C>GCA400374935MPOc.521G>C (p.Arg174Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
17g.58279550C>TCA400374937MPOc.521G>A (p.Arg174His)
c.707G>A (p.Arg236His)
c.236G>A (p.Arg79His)
 dbSNP
17g.58279551G>ACA400374939MPOc.520C>T (p.Arg174Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58279551G>CCA400374940MPOc.520C>G (p.Arg174Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
 gnomAD v4
17g.58279551G=CA2267634069MPOc.520C= (p.Arg174=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.235C= (p.Arg79=)
17g.58279551G>TCA400374941MPOc.520C>A (p.Arg174Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
 gnomAD v4
17g.58279552G>ACA501322081MPOc.519C>T (p.Tyr173=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.234C>T (p.Tyr78=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58279552G>CCA400374944MPOc.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
17g.58279552G=CA2267634071MPOc.519C= (p.Tyr173=)
c.705C= (p.Tyr235=)
c.234C= (p.Tyr78=)
17g.58279552G>TCA400374946MPOc.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
17g.58279553T>ACA400374950MPOc.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
17g.58279553T>CCA116383MPOc.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279553T>GCA400374948MPOc.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
17g.58279553T=CA2267634074MPOc.518A= (p.Tyr173=)
c.704A= (p.Tyr235=)
c.233A= (p.Tyr78=)
17g.58279554A=CA2267634077MPOc.517T= (p.Tyr173=)
c.703T= (p.Tyr235=)
c.232T= (p.Tyr78=)
17g.58279554A>CCA400374952MPOc.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
17g.58279554A>GCA8670950MPOc.517T>C (p.Tyr173His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.232T>C (p.Tyr78His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279554A>TCA400374954MPOc.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
17g.58279555T>ACA292018691MPOc.516A>T (p.Lys172Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279555T>CCA8670951MPOc.516A>G (p.Lys172=)
c.702A>G (p.Lys234=)
c.231A>G (p.Lys77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279555T>GCA400374959MPOc.516A>C (p.Lys172Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
17g.58279555T=CA2267634079MPOc.516A= (p.Lys172=)
c.702A= (p.Lys234=)
c.231A= (p.Lys77=)
17g.58279556T>ACA400374961MPOc.515A>T (p.Lys172Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
17g.58279556T>CCA400374963MPOc.515A>G (p.Lys172Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
17g.58279556T>GCA400374965MPOc.515A>C (p.Lys172Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
17g.58279557T>ACA400374967MPOc.514A>T (p.Lys172Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
17g.58279557T>CCA400374968MPOc.514A>G (p.Lys172Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
 dbSNP
17g.58279557T>GCA400374971MPOc.514A>C (p.Lys172Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
17g.58279557T=CA2267634081MPOc.514A= (p.Lys172=)
c.700A= (p.Lys234=)
c.229A= (p.Lys77=)
17g.58279558G>ACA501322082MPOc.513C>T (p.Asp171=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.228C>T (p.Asp76=)
17g.58279558G>CCA400374973MPOc.513C>G (p.Asp171Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
17g.58279558G>TCA400374974MPOc.513C>A (p.Asp171Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
17g.58279559T>ACA400374977MPOc.512A>T (p.Asp171Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
17g.58279559T>CCA400374975MPOc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58279559T>GCA400374976MPOc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
17g.58279559T=CA2267634083MPOc.512A= (p.Asp171=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.227A= (p.Asp76=)
17g.58279560C>ACA400374978MPOc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
17g.58279560C=CA2267634084MPOc.511G= (p.Asp171=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.226G= (p.Asp76=)
17g.58279560C>GCA400374979MPOc.511G>C (p.Asp171His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.226G>C (p.Asp76His)
17g.58279560C>TCA400374980MPOc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58279561C>ACA400374981MPOc.510G>T (p.Gln170His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.225G>T (p.Gln75His)
17g.58279561C=CA2267634086MPOc.510G= (p.Gln170=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.225G= (p.Gln75=)
17g.58279561C>GCA400374982MPOc.510G>C (p.Gln170His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.225G>C (p.Gln75His)
 dbSNP
17g.58279561C>TCA501322083MPOc.510G>A (p.Gln170=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.225G>A (p.Gln75=)
17g.58279562T>ACA400374983MPOc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
17g.58279562T>CCA400374984MPOc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
17g.58279562T>GCA400374985MPOc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
17g.58279563G>ACA400374986MPOc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
17g.58279563G>CCA400374987MPOc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
17g.58279563G>TCA400374988MPOc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
17g.58279564C>ACA400374990MPOc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
17g.58279564C>GCA400374989MPOc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
17g.58279564C>TCA501322084MPOc.507G>A (p.Glu169=)
c.693G>A (p.Glu231=)
c.222G>A (p.Glu74=)

Number of alleles fetched