Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58219216G>ACA8669669LPO,MKS1c.15C>T (p.Val5=)
c.-350+246C>T (n.-350+246C>T)
n.40C>T
c.50+246C>T (n.50+246C>T)
n.15C>T
c.-289+399G>A (n.-289+399G>A)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.63C>T
n.60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219216G>CCA501038621LPO,MKS1c.15C>G (p.Val5=)
c.-350+246C>G (n.-350+246C>G)
n.40C>G
c.50+246C>G (n.50+246C>G)
n.15C>G
c.-289+399G>C (n.-289+399G>C)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.63C>G
n.60C>G
17g.58219216G=CA2267607616LPO,MKS1c.15C= (p.Val5=)
c.-350+246C= (n.-350+246C=)
n.40C=
c.50+246C= (n.50+246C=)
n.15C=
c.-289+399G= (n.-289+399G=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.63C=
n.60C=
17g.58219216G>TCA501038624LPO,MKS1c.15C>A (p.Val5=)
c.-350+246C>A (n.-350+246C>A)
n.40C>A
c.50+246C>A (n.50+246C>A)
n.15C>A
c.-289+399G>T (n.-289+399G>T)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.63C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
17g.58219217A>CCA400328236LPO,MKS1c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-350+245T>G (n.-350+245T>G)
n.39T>G
c.50+245T>G (n.50+245T>G)
n.14T>G
c.-289+400A>C (n.-289+400A>C)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.62T>G
n.59T>G
 gnomAD v4
17g.58219217A>GCA400328234LPO,MKS1c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-350+245T>C (n.-350+245T>C)
n.39T>C
c.50+245T>C (n.50+245T>C)
n.14T>C
c.-289+400A>G (n.-289+400A>G)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.62T>C
n.59T>C
 gnomAD v4
17g.58219217A>TCA400328235LPO,MKS1c.14T>A (p.Val5Asp)
c.-350+245T>A (n.-350+245T>A)
n.39T>A
c.50+245T>A (n.50+245T>A)
n.14T>A
c.-289+400A>T (n.-289+400A>T)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.62T>A
n.59T>A
17g.58219218C>ACA400328237LPO,MKS1c.13G>T (p.Val5Phe)
c.-350+244G>T (n.-350+244G>T)
n.38G>T
c.50+244G>T (n.50+244G>T)
n.13G>T
c.-289+401C>A (n.-289+401C>A)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.61G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
17g.58219218C=CA2267607617LPO,MKS1c.13G= (p.Val5=)
c.-350+244G= (n.-350+244G=)
n.38G=
c.50+244G= (n.50+244G=)
n.13G=
c.-289+401C= (n.-289+401C=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.61G=
n.58G=
17g.58219218C>GCA400328238LPO,MKS1c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-350+244G>C (n.-350+244G>C)
n.38G>C
c.50+244G>C (n.50+244G>C)
n.13G>C
c.-289+401C>G (n.-289+401C>G)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.61G>C
n.58G>C
17g.58219218C>TCA400328239LPO,MKS1c.13G>A (p.Val5Ile)
c.-350+244G>A (n.-350+244G>A)
n.38G>A
c.50+244G>A (n.50+244G>A)
n.13G>A
c.-289+401C>T (n.-289+401C>T)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.61G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219219G>ACA8669670LPO,MKS1c.12C>T (p.Thr4=)
c.-350+243C>T (n.-350+243C>T)
n.37C>T
c.50+243C>T (n.50+243C>T)
n.12C>T
c.-289+402G>A (n.-289+402G>A)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.60C>T
n.57C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219219G>CCA501038637LPO,MKS1c.12C>G (p.Thr4=)
c.-350+243C>G (n.-350+243C>G)
n.37C>G
c.50+243C>G (n.50+243C>G)
n.12C>G
c.-289+402G>C (n.-289+402G>C)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.60C>G
n.57C>G
 dbSNP
17g.58219219G=CA2267607618LPO,MKS1c.12C= (p.Thr4=)
c.-350+243C= (n.-350+243C=)
n.37C=
c.50+243C= (n.50+243C=)
n.12C=
c.-289+402G= (n.-289+402G=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-500C= (n.-500C=)
n.60C=
n.57C=
17g.58219219G>TCA501038639LPO,MKS1c.12C>A (p.Thr4=)
c.-350+243C>A (n.-350+243C>A)
n.37C>A
c.50+243C>A (n.50+243C>A)
n.12C>A
c.-289+402G>T (n.-289+402G>T)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.60C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.58219220G>ACA400328240LPO,MKS1c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-350+242C>T (n.-350+242C>T)
n.36C>T
c.50+242C>T (n.50+242C>T)
n.11C>T
c.-289+403G>A (n.-289+403G>A)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.59C>T
n.56C>T
 gnomAD v4
17g.58219220G>CCA400328241LPO,MKS1c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-350+242C>G (n.-350+242C>G)
n.36C>G
c.50+242C>G (n.50+242C>G)
n.11C>G
c.-289+403G>C (n.-289+403G>C)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.59C>G
n.56C>G
17g.58219220G>TCA400328242LPO,MKS1c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-350+242C>A (n.-350+242C>A)
n.36C>A
c.50+242C>A (n.50+242C>A)
n.11C>A
c.-289+403G>T (n.-289+403G>T)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.59C>A
n.56C>A
17g.58219221T>ACA292016773LPO,MKS1c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-350+241A>T (n.-350+241A>T)
n.35A>T
c.50+241A>T (n.50+241A>T)
n.10A>T
c.-289+404T>A (n.-289+404T>A)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.58A>T
n.55A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219221T>CCA400328243LPO,MKS1c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-350+241A>G (n.-350+241A>G)
n.35A>G
c.50+241A>G (n.50+241A>G)
n.10A>G
c.-289+404T>C (n.-289+404T>C)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.58A>G
n.55A>G
 ClinVar dbSNP
17g.58219221T>GCA400328244LPO,MKS1c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-350+241A>C (n.-350+241A>C)
n.35A>C
c.50+241A>C (n.50+241A>C)
n.10A>C
c.-289+404T>G (n.-289+404T>G)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.58A>C
n.55A>C
17g.58219221T=CA2267607619LPO,MKS1c.10A= (p.Thr4=)
c.-350+241A= (n.-350+241A=)
n.35A=
c.50+241A= (n.50+241A=)
n.10A=
c.-289+404T= (n.-289+404T=)
c.-480A= (n.-480A=)
c.-502A= (n.-502A=)
n.58A=
n.55A=
17g.58219222C>ACA400328246LPO,MKS1c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-350+240G>T (n.-350+240G>T)
n.34G>T
c.50+240G>T (n.50+240G>T)
n.9G>T
c.-289+405C>A (n.-289+405C>A)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.57G>T
n.54G>T
17g.58219222C>GCA400328245LPO,MKS1c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-350+240G>C (n.-350+240G>C)
n.34G>C
c.50+240G>C (n.50+240G>C)
n.9G>C
c.-289+405C>G (n.-289+405C>G)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.57G>C
n.54G>C
 gnomAD v4
17g.58219222C>TCA501038650LPO,MKS1c.9G>A (p.Glu3=)
c.-350+240G>A (n.-350+240G>A)
n.34G>A
c.50+240G>A (n.50+240G>A)
n.9G>A
c.-289+405C>T (n.-289+405C>T)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.57G>A
n.54G>A
17g.58219223T>ACA400328247LPO,MKS1c.8A>T (p.Glu3Val)
c.-350+239A>T (n.-350+239A>T)
n.33A>T
c.50+239A>T (n.50+239A>T)
n.8A>T
c.-289+406T>A (n.-289+406T>A)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.56A>T
n.53A>T
17g.58219223T>CCA400328248LPO,MKS1c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-350+239A>G (n.-350+239A>G)
n.33A>G
c.50+239A>G (n.50+239A>G)
n.8A>G
c.-289+406T>C (n.-289+406T>C)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.56A>G
n.53A>G
17g.58219223T>GCA400328249LPO,MKS1c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-350+239A>C (n.-350+239A>C)
n.33A>C
c.50+239A>C (n.50+239A>C)
n.8A>C
c.-289+406T>G (n.-289+406T>G)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.56A>C
n.53A>C
17g.58219224C>ACA400328250LPO,MKS1c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-350+238G>T (n.-350+238G>T)
n.32G>T
c.50+238G>T (n.50+238G>T)
n.7G>T
c.-289+407C>A (n.-289+407C>A)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.55G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
17g.58219224C>GCA400328251LPO,MKS1c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-350+238G>C (n.-350+238G>C)
n.32G>C
c.50+238G>C (n.50+238G>C)
n.7G>C
c.-289+407C>G (n.-289+407C>G)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.55G>C
n.52G>C
17g.58219224C>TCA400328252LPO,MKS1c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-350+238G>A (n.-350+238G>A)
n.32G>A
c.50+238G>A (n.50+238G>A)
n.7G>A
c.-289+407C>T (n.-289+407C>T)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.55G>A
n.52G>A
17g.58219225C>ACA501038662LPO,MKS1c.6G>T (p.Ala2=)
c.-350+237G>T (n.-350+237G>T)
n.31G>T
c.50+237G>T (n.50+237G>T)
n.6G>T
c.-289+408C>A (n.-289+408C>A)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.54G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
17g.58219225C>GCA501038664LPO,MKS1c.6G>C (p.Ala2=)
c.-350+237G>C (n.-350+237G>C)
n.31G>C
c.50+237G>C (n.50+237G>C)
n.6G>C
c.-289+408C>G (n.-289+408C>G)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.54G>C
n.51G>C
17g.58219225C>TCA501038667LPO,MKS1c.6G>A (p.Ala2=)
c.-350+237G>A (n.-350+237G>A)
n.31G>A
c.50+237G>A (n.50+237G>A)
n.6G>A
c.-289+408C>T (n.-289+408C>T)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.54G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
17g.58219226G>ACA8669671LPO,MKS1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-350+236C>T (n.-350+236C>T)
n.30C>T
c.50+236C>T (n.50+236C>T)
n.5C>T
c.-289+409G>A (n.-289+409G>A)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.53C>T
n.50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219226G>CCA400328253LPO,MKS1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-350+236C>G (n.-350+236C>G)
n.30C>G
c.50+236C>G (n.50+236C>G)
n.5C>G
c.-289+409G>C (n.-289+409G>C)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.53C>G
n.50C>G
17g.58219226G=CA2267607620LPO,MKS1c.5C= (p.Ala2=)
c.-350+236C= (n.-350+236C=)
n.30C=
c.50+236C= (n.50+236C=)
n.5C=
c.-289+409G= (n.-289+409G=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.53C=
n.50C=
17g.58219226G>TCA400328254LPO,MKS1c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-350+236C>A (n.-350+236C>A)
n.30C>A
c.50+236C>A (n.50+236C>A)
n.5C>A
c.-289+409G>T (n.-289+409G>T)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.53C>A
n.50C>A
 gnomAD v4
17g.58219227C>ACA400328255LPO,MKS1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-350+235G>T (n.-350+235G>T)
n.29G>T
c.50+235G>T (n.50+235G>T)
n.4G>T
c.-289+410C>A (n.-289+410C>A)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.52G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.49G>T
17g.58219227C=CA2267607621LPO,MKS1c.4G= (p.Ala2=)
c.-350+235G= (n.-350+235G=)
n.29G=
c.50+235G= (n.50+235G=)
n.4G=
c.-289+410C= (n.-289+410C=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.52G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.49G=
17g.58219227C>GCA400328256LPO,MKS1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-350+235G>C (n.-350+235G>C)
n.29G>C
c.50+235G>C (n.50+235G>C)
n.4G>C
c.-289+410C>G (n.-289+410C>G)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.52G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.49G>C
17g.58219227C>TCA400328257LPO,MKS1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-350+235G>A (n.-350+235G>A)
n.29G>A
c.50+235G>A (n.50+235G>A)
n.4G>A
c.-289+410C>T (n.-289+410C>T)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.52G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.49G>A
 dbSNP
17g.58219228C>ACA400328260LPO,MKS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-350+234G>T (n.-350+234G>T)
n.28G>T
c.50+234G>T (n.50+234G>T)
n.3G>T
c.-289+411C>A (n.-289+411C>A)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.51G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.48G>T
17g.58219228C>GCA400328259LPO,MKS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-350+234G>C (n.-350+234G>C)
n.28G>C
c.50+234G>C (n.50+234G>C)
n.3G>C
c.-289+411C>G (n.-289+411C>G)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.51G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.48G>C
17g.58219228C>TCA400328258LPO,MKS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-350+234G>A (n.-350+234G>A)
n.28G>A
c.50+234G>A (n.50+234G>A)
n.3G>A
c.-289+411C>T (n.-289+411C>T)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.51G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.48G>A
17g.58219229A=CA2267607622LPO,MKS1c.2T= (p.Met1=)
c.-350+233T= (n.-350+233T=)
n.27T=
c.50+233T= (n.50+233T=)
n.2T=
c.-289+412A= (n.-289+412A=)
c.-510T= (n.-510T=)
n.50T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.47T=
17g.58219229A>CCA400328261LPO,MKS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-350+233T>G (n.-350+233T>G)
n.27T>G
c.50+233T>G (n.50+233T>G)
n.2T>G
c.-289+412A>C (n.-289+412A>C)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.50T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.47T>G
17g.58219229A>GCA400328262LPO,MKS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-350+233T>C (n.-350+233T>C)
n.27T>C
c.50+233T>C (n.50+233T>C)
n.2T>C
c.-289+412A>G (n.-289+412A>G)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.50T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.47T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219229A>TCA400328263LPO,MKS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-350+233T>A (n.-350+233T>A)
n.27T>A
c.50+233T>A (n.50+233T>A)
n.2T>A
c.-289+412A>T (n.-289+412A>T)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.50T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.47T>A
 ClinVar
17g.58219230T>ACA400328264LPO,MKS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-350+232A>T (n.-350+232A>T)
n.26A>T
c.50+232A>T (n.50+232A>T)
n.1A>T
c.-289+413T>A (n.-289+413T>A)
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.49A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.46A>T
17g.58219230T>CCA400328265LPO,MKS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-350+232A>G (n.-350+232A>G)
n.26A>G
c.50+232A>G (n.50+232A>G)
n.1A>G
c.-289+413T>C (n.-289+413T>C)
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.49A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.46A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219230T>GCA400328266LPO,MKS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-350+232A>C (n.-350+232A>C)
n.26A>C
c.50+232A>C (n.50+232A>C)
n.1A>C
c.-289+413T>G (n.-289+413T>G)
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.49A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.46A>C
17g.58219230T=CA2267607623LPO,MKS1c.1A= (p.Met1=)
c.-350+232A= (n.-350+232A=)
n.26A=
c.50+232A= (n.50+232A=)
n.1A=
c.-289+413T= (n.-289+413T=)
c.-511A= (n.-511A=)
n.49A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.46A=
17g.58219230_58219231delCA2809971973LPO,MKS1c.-1_1del
c.-350+231_-350+232del (n.-350+231_-350+232del)
n.25_26del
c.50+231_50+232del (n.50+231_50+232del)
c.-289+413_-289+414del (n.-289+413_-289+414del)
c.-512_-511del (n.-512_-511del)
n.48_49del
c.-490_-489del (n.-490_-489del)
n.45_46del
17g.58219231G>ACA2638963848LPO,MKS1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-350+231C>T (n.-350+231C>T)
n.25C>T
c.50+231C>T (n.50+231C>T)
c.-289+414G>A (n.-289+414G>A)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.48C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.45C>T
 gnomAD v4
17g.58219231G>CCA8669672LPO,MKS1c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-350+231C>G (n.-350+231C>G)
n.25C>G
c.50+231C>G (n.50+231C>G)
c.-289+414G>C (n.-289+414G>C)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.48C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219231G=CA2267607624LPO,MKS1c.-1C= (n.-1C=)
c.-350+231C= (n.-350+231C=)
n.25C=
c.50+231C= (n.50+231C=)
c.-289+414G= (n.-289+414G=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.48C=
c.-490C= (n.-490C=)
n.45C=
17g.58219231G>TCA2638963849LPO,MKS1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-350+231C>A (n.-350+231C>A)
n.25C>A
c.50+231C>A (n.50+231C>A)
c.-289+414G>T (n.-289+414G>T)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.48C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.45C>A
 gnomAD v4
17g.58219232A>CCA2739555089LPO,MKS1c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-350+230T>G (n.-350+230T>G)
n.24T>G
c.50+230T>G (n.50+230T>G)
c.-289+415A>C (n.-289+415A>C)
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.47T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.44T>G
17g.58219232A>GCA2739555090LPO,MKS1c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-350+230T>C (n.-350+230T>C)
n.24T>C
c.50+230T>C (n.50+230T>C)
c.-289+415A>G (n.-289+415A>G)
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.47T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.44T>C
17g.58219232A>TCA2638963850LPO,MKS1c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-350+230T>A (n.-350+230T>A)
n.24T>A
c.50+230T>A (n.50+230T>A)
c.-289+415A>T (n.-289+415A>T)
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.47T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.44T>A
 gnomAD v4
17g.58219234A=CA2267607626LPO,MKS1c.-4T= (n.-4T=)
c.-350+228T= (n.-350+228T=)
n.22T=
c.50+228T= (n.50+228T=)
c.-289+417A= (n.-289+417A=)
c.-515T= (n.-515T=)
n.45T=
c.-493T= (n.-493T=)
n.42T=
17g.58219234A>GCA2267607625LPO,MKS1c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-350+228T>C (n.-350+228T>C)
n.22T>C
c.50+228T>C (n.50+228T>C)
c.-289+417A>G (n.-289+417A>G)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.45T>C
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.42T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219235G>ACA2638963851LPO,MKS1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-350+227C>T (n.-350+227C>T)
n.21C>T
c.50+227C>T (n.50+227C>T)
c.-289+418G>A (n.-289+418G>A)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.44C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.41C>T
 gnomAD v4
17g.58219235G>TCA2576402496LPO,MKS1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-350+227C>A (n.-350+227C>A)
n.21C>A
c.50+227C>A (n.50+227C>A)
c.-289+418G>T (n.-289+418G>T)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.44C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
17g.58219235_58219250dupCA2267607627LPO,MKS1c.-20_-5dup (n.-20_-5dup)
c.-350+212_-350+227dup (n.-350+212_-350+227dup)
n.6_21dup
c.50+212_50+227dup (n.50+212_50+227dup)
c.-289+418_-289+433dup (n.-289+418_-289+433dup)
n.29_44dup
c.-531_-516dup (n.-531_-516dup)
c.-509_-494dup (n.-509_-494dup)
n.26_41dup
 dbSNP
17g.58219236C>ACA2638963852LPO,MKS1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-350+226G>T (n.-350+226G>T)
n.20G>T
c.50+226G>T (n.50+226G>T)
c.-289+419C>A (n.-289+419C>A)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.43G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.40G>T
 gnomAD v4
17g.58219236C=CA2267607628LPO,MKS1c.-6G= (n.-6G=)
c.-350+226G= (n.-350+226G=)
n.20G=
c.50+226G= (n.50+226G=)
c.-289+419C= (n.-289+419C=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.43G=
c.-495G= (n.-495G=)
n.40G=
17g.58219236C>TCA626731408LPO,MKS1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-350+226G>A (n.-350+226G>A)
n.20G>A
c.50+226G>A (n.50+226G>A)
c.-289+419C>T (n.-289+419C>T)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.43G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219237T>CCA626731409LPO,MKS1c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-350+225A>G (n.-350+225A>G)
n.19A>G
c.50+225A>G (n.50+225A>G)
c.-289+420T>C (n.-289+420T>C)
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.42A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219237T=CA2267607629LPO,MKS1c.-7A= (n.-7A=)
c.-350+225A= (n.-350+225A=)
n.19A=
c.50+225A= (n.50+225A=)
c.-289+420T= (n.-289+420T=)
c.-518A= (n.-518A=)
n.42A=
c.-496A= (n.-496A=)
n.39A=
17g.58219238G>ACA2638963853LPO,MKS1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-350+224C>T (n.-350+224C>T)
n.18C>T
c.50+224C>T (n.50+224C>T)
c.-289+421G>A (n.-289+421G>A)
n.41C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.38C>T
 gnomAD v4
17g.58219238G>CCA626731410LPO,MKS1c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-350+224C>G (n.-350+224C>G)
n.18C>G
c.50+224C>G (n.50+224C>G)
c.-289+421G>C (n.-289+421G>C)
n.41C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219238G=CA2267607630LPO,MKS1c.-8C= (n.-8C=)
c.-350+224C= (n.-350+224C=)
n.18C=
c.50+224C= (n.50+224C=)
c.-289+421G= (n.-289+421G=)
n.41C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.38C=
17g.58219238G>TCA2638963854LPO,MKS1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-350+224C>A (n.-350+224C>A)
n.18C>A
c.50+224C>A (n.50+224C>A)
c.-289+421G>T (n.-289+421G>T)
n.41C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
17g.58219239C>ACA773502257LPO,MKS1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-350+223G>T (n.-350+223G>T)
n.17G>T
c.50+223G>T (n.50+223G>T)
c.-289+422C>A (n.-289+422C>A)
n.40G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219239C=CA2267607631LPO,MKS1c.-9G= (n.-9G=)
c.-350+223G= (n.-350+223G=)
n.17G=
c.50+223G= (n.50+223G=)
c.-289+422C= (n.-289+422C=)
n.40G=
c.-520G= (n.-520G=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.37G=
17g.58219239C>GCA2638963855LPO,MKS1c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-350+223G>C (n.-350+223G>C)
n.17G>C
c.50+223G>C (n.50+223G>C)
c.-289+422C>G (n.-289+422C>G)
n.40G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.37G>C
 gnomAD v4
17g.58219239C>TCA626731411LPO,MKS1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-350+223G>A (n.-350+223G>A)
n.17G>A
c.50+223G>A (n.50+223G>A)
c.-289+422C>T (n.-289+422C>T)
n.40G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219240G>ACA2576402497LPO,MKS1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-350+222C>T (n.-350+222C>T)
n.16C>T
c.50+222C>T (n.50+222C>T)
c.-289+423G>A (n.-289+423G>A)
n.39C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219240G>CCA2638963856LPO,MKS1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-350+222C>G (n.-350+222C>G)
n.16C>G
c.50+222C>G (n.50+222C>G)
c.-289+423G>C (n.-289+423G>C)
n.39C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.36C>G
 gnomAD v4
17g.58219240G>TCA2638963857LPO,MKS1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-350+222C>A (n.-350+222C>A)
n.16C>A
c.50+222C>A (n.50+222C>A)
c.-289+423G>T (n.-289+423G>T)
n.39C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.58219240_58219263delinsGACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAACA2267607632LPO,MKS1c.-350+199_-350+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.-350+199_-350+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
c.-33_-10delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.-33_-10delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
c.50+199_50+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.50+199_50+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
c.-289+423_-289+446delinsGACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAA (n.-289+423_-289+446delinsGACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAA)
n.16_39delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC
c.-544_-521delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.-544_-521delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
n.13_36delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC
17g.58219241_58219264delCA913013099LPO,MKS1c.-350+199_-350+222del (n.-350+199_-350+222del)
c.-33_-10del (n.-33_-10del)
c.50+199_50+222del (n.50+199_50+222del)
c.-289+424_-289+447del (n.-289+424_-289+447del)
n.16_39del
c.-544_-521del (n.-544_-521del)
n.13_36del
17g.58219241A=CA2267607633LPO,MKS1c.-11T= (n.-11T=)
c.-350+221T= (n.-350+221T=)
n.15T=
c.50+221T= (n.50+221T=)
c.-289+424A= (n.-289+424A=)
n.38T=
c.-522T= (n.-522T=)
c.-500T= (n.-500T=)
n.35T=
17g.58219241A>CCA2548399655LPO,MKS1c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-350+221T>G (n.-350+221T>G)
n.15T>G
c.50+221T>G (n.50+221T>G)
c.-289+424A>C (n.-289+424A>C)
n.38T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.35T>G
17g.58219241A>GCA2267607634LPO,MKS1c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-350+221T>C (n.-350+221T>C)
n.15T>C
c.50+221T>C (n.50+221T>C)
c.-289+424A>G (n.-289+424A>G)
n.38T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.35T>C
 dbSNP
17g.58219241_58219263delCA626731412LPO,MKS1c.-350+199_-350+221del (n.-350+199_-350+221del)
c.-33_-11del (n.-33_-11del)
c.50+199_50+221del (n.50+199_50+221del)
c.-289+424_-289+446del (n.-289+424_-289+446del)
n.16_38del
c.-544_-522del (n.-544_-522del)
n.13_35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219241_58219264delinsACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAAGCA2267607635LPO,MKS1c.-350+198_-350+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.-350+198_-350+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
c.-34_-11delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.-34_-11delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
c.50+198_50+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.50+198_50+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
c.-289+424_-289+447delinsACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAAG (n.-289+424_-289+447delinsACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAAG)
n.15_38delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT
c.-545_-522delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.-545_-522delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
n.12_35delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT
17g.58219242C=CA2267607636LPO,MKS1c.-12G= (n.-12G=)
c.-350+220G= (n.-350+220G=)
n.14G=
c.50+220G= (n.50+220G=)
c.-289+425C= (n.-289+425C=)
n.37G=
c.-523G= (n.-523G=)
c.-501G= (n.-501G=)
n.34G=
17g.58219242C>GCA292016778LPO,MKS1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-350+220G>C (n.-350+220G>C)
n.14G>C
c.50+220G>C (n.50+220G>C)
c.-289+425C>G (n.-289+425C>G)
n.37G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.34G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219242C>TCA773502263LPO,MKS1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-350+220G>A (n.-350+220G>A)
n.14G>A
c.50+220G>A (n.50+220G>A)
c.-289+425C>T (n.-289+425C>T)
n.37G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219246_58219250dupCA773502262LPO,MKS1c.-16_-12dup (n.-16_-12dup)
c.-350+216_-350+220dup (n.-350+216_-350+220dup)
n.10_14dup
c.50+216_50+220dup (n.50+216_50+220dup)
c.-289+429_-289+433dup (n.-289+429_-289+433dup)
n.33_37dup
c.-527_-523dup (n.-527_-523dup)
c.-505_-501dup (n.-505_-501dup)
n.30_34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219242_58219252delCA2638963858LPO,MKS1c.-22_-12del (n.-22_-12del)
c.-350+210_-350+220del (n.-350+210_-350+220del)
n.4_14del
c.50+210_50+220del (n.50+210_50+220del)
c.-289+425_-289+435del (n.-289+425_-289+435del)
n.27_37del
c.-533_-523del (n.-533_-523del)
c.-511_-501del (n.-511_-501del)
n.24_34del
 gnomAD v4
17g.58219250_58219272delCA626731413LPO,MKS1c.-350+198_-350+220del (n.-350+198_-350+220del)
c.-34_-12del (n.-34_-12del)
c.50+198_50+220del (n.50+198_50+220del)
c.-289+433_-289+455del (n.-289+433_-289+455del)
n.15_37del
c.-545_-523del (n.-545_-523del)
n.12_34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219243G>ACA626731414LPO,MKS1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-350+219C>T (n.-350+219C>T)
n.13C>T
c.50+219C>T (n.50+219C>T)
c.-289+426G>A (n.-289+426G>A)
n.36C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219243G=CA2267607637LPO,MKS1c.-13C= (n.-13C=)
c.-350+219C= (n.-350+219C=)
n.13C=
c.50+219C= (n.50+219C=)
c.-289+426G= (n.-289+426G=)
n.36C=
c.-524C= (n.-524C=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.33C=
17g.58219249_58219259dupCA773502266LPO,MKS1c.-350+209_-350+219dup (n.-350+209_-350+219dup)
c.-23_-13dup (n.-23_-13dup)
c.50+209_50+219dup (n.50+209_50+219dup)
c.-289+432_-289+442dup (n.-289+432_-289+442dup)
n.26_36dup
c.-534_-524dup (n.-534_-524dup)
c.-512_-502dup (n.-512_-502dup)
n.23_33dup
 dbSNP
17g.58219244C>GCA2638963859LPO,MKS1c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-350+218G>C (n.-350+218G>C)
n.12G>C
c.50+218G>C (n.50+218G>C)
c.-289+427C>G (n.-289+427C>G)
n.35G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.32G>C
 gnomAD v4
17g.58219245G>ACA2638963860LPO,MKS1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-350+217C>T (n.-350+217C>T)
n.11C>T
c.50+217C>T (n.50+217C>T)
c.-289+428G>A (n.-289+428G>A)
n.34C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.31C>T
 gnomAD v4
17g.58219245G>CCA8669673LPO,MKS1c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-350+217C>G (n.-350+217C>G)
n.11C>G
c.50+217C>G (n.50+217C>G)
c.-289+428G>C (n.-289+428G>C)
n.34C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219245G=CA2267607638LPO,MKS1c.-15C= (n.-15C=)
c.-350+217C= (n.-350+217C=)
n.11C=
c.50+217C= (n.50+217C=)
c.-289+428G= (n.-289+428G=)
n.34C=
c.-526C= (n.-526C=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.31C=
17g.58219245G>TCA2638963861LPO,MKS1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-350+217C>A (n.-350+217C>A)
n.11C>A
c.50+217C>A (n.50+217C>A)
c.-289+428G>T (n.-289+428G>T)
n.34C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.58219246C=CA2267607639LPO,MKS1c.-16G= (n.-16G=)
c.-350+216G= (n.-350+216G=)
n.10G=
c.50+216G= (n.50+216G=)
c.-289+429C= (n.-289+429C=)
n.33G=
c.-527G= (n.-527G=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.30G=
17g.58219246C>TCA626731415LPO,MKS1c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-350+216G>A (n.-350+216G>A)
n.10G>A
c.50+216G>A (n.50+216G>A)
c.-289+429C>T (n.-289+429C>T)
n.33G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219247C>ACA773502278LPO,MKS1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-350+215G>T (n.-350+215G>T)
n.9G>T
c.50+215G>T (n.50+215G>T)
c.-289+430C>A (n.-289+430C>A)
n.32G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219247C=CA2267607640LPO,MKS1c.-17G= (n.-17G=)
c.-350+215G= (n.-350+215G=)
n.9G=
c.50+215G= (n.50+215G=)
c.-289+430C= (n.-289+430C=)
n.32G=
c.-528G= (n.-528G=)
c.-506G= (n.-506G=)
n.29G=
17g.58219247C>TCA2638963863LPO,MKS1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-350+215G>A (n.-350+215G>A)
n.9G>A
c.50+215G>A (n.50+215G>A)
c.-289+430C>T (n.-289+430C>T)
n.32G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.29G>A
 gnomAD v4
17g.58219248G>CCA8669674LPO,MKS1c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-350+214C>G (n.-350+214C>G)
n.8C>G
c.50+214C>G (n.50+214C>G)
c.-289+431G>C (n.-289+431G>C)
n.31C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.28C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219248G=CA2267607641LPO,MKS1c.-18C= (n.-18C=)
c.-350+214C= (n.-350+214C=)
n.8C=
c.50+214C= (n.50+214C=)
c.-289+431G= (n.-289+431G=)
n.31C=
c.-529C= (n.-529C=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.28C=
17g.58219248G>TCA2638963866LPO,MKS1c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-350+214C>A (n.-350+214C>A)
n.8C>A
c.50+214C>A (n.50+214C>A)
c.-289+431G>T (n.-289+431G>T)
n.31C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.58219249C=CA2267607642LPO,MKS1c.-19G= (n.-19G=)
c.-350+213G= (n.-350+213G=)
n.7G=
c.50+213G= (n.50+213G=)
c.-289+432C= (n.-289+432C=)
n.30G=
c.-530G= (n.-530G=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.27G=
17g.58219249C>TCA626731416LPO,MKS1c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-350+213G>A (n.-350+213G>A)
n.7G>A
c.50+213G>A (n.50+213G>A)
c.-289+432C>T (n.-289+432C>T)
n.30G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219250G>ACA8669675LPO,MKS1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-350+212C>T (n.-350+212C>T)
n.6C>T
c.50+212C>T (n.50+212C>T)
c.-289+433G>A (n.-289+433G>A)
n.29C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219250G>CCA8669676LPO,MKS1c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-350+212C>G (n.-350+212C>G)
n.6C>G
c.50+212C>G (n.50+212C>G)
c.-289+433G>C (n.-289+433G>C)
n.29C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.26C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219250G=CA2267607643LPO,MKS1c.-20C= (n.-20C=)
c.-350+212C= (n.-350+212C=)
n.6C=
c.50+212C= (n.50+212C=)
c.-289+433G= (n.-289+433G=)
n.29C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.26C=
17g.58219250G>TCA626731417LPO,MKS1c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-350+212C>A (n.-350+212C>A)
n.6C>A
c.50+212C>A (n.50+212C>A)
c.-289+433G>T (n.-289+433G>T)
n.29C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219251A=CA2267607644LPO,MKS1c.-21T= (n.-21T=)
c.-350+211T= (n.-350+211T=)
n.5T=
c.50+211T= (n.50+211T=)
c.-289+434A= (n.-289+434A=)
n.28T=
c.-532T= (n.-532T=)
c.-510T= (n.-510T=)
n.25T=
17g.58219251A>GCA626731418LPO,MKS1c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-350+211T>C (n.-350+211T>C)
n.5T>C
c.50+211T>C (n.50+211T>C)
c.-289+434A>G (n.-289+434A>G)
n.28T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.25T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219251A>TCA2576402498LPO,MKS1c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-350+211T>A (n.-350+211T>A)
n.5T>A
c.50+211T>A (n.50+211T>A)
c.-289+434A>T (n.-289+434A>T)
n.28T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.25T>A
17g.58219252C>ACA2638963870LPO,MKS1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-350+210G>T (n.-350+210G>T)
n.4G>T
c.50+210G>T (n.50+210G>T)
c.-289+435C>A (n.-289+435C>A)
n.27G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.58219253T>CCA626731419LPO,MKS1c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-350+209A>G (n.-350+209A>G)
n.3A>G
c.50+209A>G (n.50+209A>G)
c.-289+436T>C (n.-289+436T>C)
n.26A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219253T=CA2267607645LPO,MKS1c.-23A= (n.-23A=)
c.-350+209A= (n.-350+209A=)
n.3A=
c.50+209A= (n.50+209A=)
c.-289+436T= (n.-289+436T=)
n.26A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.23A=
17g.58219254G>ACA2576402499LPO,MKS1c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-350+208C>T (n.-350+208C>T)
n.2C>T
c.50+208C>T (n.50+208C>T)
c.-289+437G>A (n.-289+437G>A)
n.25C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.22C>T
17g.58219254G>TCA2638963871LPO,MKS1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-350+208C>A (n.-350+208C>A)
n.2C>A
c.50+208C>A (n.50+208C>A)
c.-289+437G>T (n.-289+437G>T)
n.25C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
17g.58219255C>ACA2638963872LPO,MKS1c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-350+207G>T (n.-350+207G>T)
n.1G>T
c.50+207G>T (n.50+207G>T)
c.-289+438C>A (n.-289+438C>A)
n.24G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.21G>T
 gnomAD v4
17g.58219255C=CA2267607646LPO,MKS1c.-25G= (n.-25G=)
c.-350+207G= (n.-350+207G=)
n.1G=
c.50+207G= (n.50+207G=)
c.-289+438C= (n.-289+438C=)
n.24G=
c.-536G= (n.-536G=)
c.-514G= (n.-514G=)
n.21G=
17g.58219255C>GCA984999245LPO,MKS1c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-350+207G>C (n.-350+207G>C)
n.1G>C
c.50+207G>C (n.50+207G>C)
c.-289+438C>G (n.-289+438C>G)
n.24G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219255C>TCA2638963873LPO,MKS1c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-350+207G>A (n.-350+207G>A)
n.1G>A
c.50+207G>A (n.50+207G>A)
c.-289+438C>T (n.-289+438C>T)
n.24G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.21G>A
 gnomAD v4
17g.58219256G>ACA292016822LPO,MKS1c.-350+206C>T (n.-350+206C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.50+206C>T (n.50+206C>T)
c.-289+439G>A (n.-289+439G>A)
n.23C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.20C>T
 dbSNP
17g.58219256G=CA2267607647LPO,MKS1c.-350+206C= (n.-350+206C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.50+206C= (n.50+206C=)
c.-289+439G= (n.-289+439G=)
n.23C=
c.-537C= (n.-537C=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.20C=
17g.58219256G>TCA2638963875LPO,MKS1c.-350+206C>A (n.-350+206C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.50+206C>A (n.50+206C>A)
c.-289+439G>T (n.-289+439G>T)
n.23C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.58219257C=CA2267607648LPO,MKS1c.-350+205G= (n.-350+205G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.50+205G= (n.50+205G=)
c.-289+440C= (n.-289+440C=)
n.22G=
c.-538G= (n.-538G=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.19G=
17g.58219257C>TCA773502305LPO,MKS1c.-350+205G>A (n.-350+205G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.50+205G>A (n.50+205G>A)
c.-289+440C>T (n.-289+440C>T)
n.22G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219258C>ACA2638963877LPO,MKS1c.-350+204G>T (n.-350+204G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.50+204G>T (n.50+204G>T)
c.-289+441C>A (n.-289+441C>A)
n.21G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
17g.58219258C=CA2267607649LPO,MKS1c.-350+204G= (n.-350+204G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.50+204G= (n.50+204G=)
c.-289+441C= (n.-289+441C=)
n.21G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.18G=
17g.58219258C>GCA2638963878LPO,MKS1c.-350+204G>C (n.-350+204G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.50+204G>C (n.50+204G>C)
c.-289+441C>G (n.-289+441C>G)
n.21G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.18G>C
 gnomAD v4
17g.58219258C>TCA626731420LPO,MKS1c.-350+204G>A (n.-350+204G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.50+204G>A (n.50+204G>A)
c.-289+441C>T (n.-289+441C>T)
n.21G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219259_58219272delCA2576402500LPO,MKS1c.-350+191_-350+204del (n.-350+191_-350+204del)
c.-41_-28del (n.-41_-28del)
c.50+191_50+204del (n.50+191_50+204del)
c.-289+442_-289+455del (n.-289+442_-289+455del)
n.8_21del
c.-552_-539del (n.-552_-539del)
n.5_18del
17g.58219259G>ACA2809971974LPO,MKS1c.-350+203C>T (n.-350+203C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.50+203C>T (n.50+203C>T)
c.-289+442G>A (n.-289+442G>A)
n.20C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.17C>T
17g.58219259G>CCA2638963881LPO,MKS1c.-350+203C>G (n.-350+203C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.50+203C>G (n.50+203C>G)
c.-289+442G>C (n.-289+442G>C)
n.20C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.17C>G
 gnomAD v4
17g.58219259G>TCA2638963882LPO,MKS1c.-350+203C>A (n.-350+203C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.50+203C>A (n.50+203C>A)
c.-289+442G>T (n.-289+442G>T)
n.20C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.17C>A
 gnomAD v4
17g.58219260G>TCA2638963883LPO,MKS1c.-350+202C>A (n.-350+202C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.50+202C>A (n.50+202C>A)
c.-289+443G>T (n.-289+443G>T)
n.19C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.16C>A
 gnomAD v4
17g.58219261A=CA2267607650LPO,MKS1c.-350+201T= (n.-350+201T=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.50+201T= (n.50+201T=)
c.-289+444A= (n.-289+444A=)
n.18T=
c.-542T= (n.-542T=)
n.15T=
17g.58219261A>GCA773502313LPO,MKS1c.-350+201T>C (n.-350+201T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.50+201T>C (n.50+201T>C)
c.-289+444A>G (n.-289+444A>G)
n.18T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.15T>C
 dbSNP
17g.58219263A=CA2267607651LPO,MKS1c.-350+199T= (n.-350+199T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.50+199T= (n.50+199T=)
c.-289+446A= (n.-289+446A=)
n.16T=
c.-544T= (n.-544T=)
n.13T=
17g.58219263A>GCA2267607652LPO,MKS1c.-350+199T>C (n.-350+199T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.50+199T>C (n.50+199T>C)
c.-289+446A>G (n.-289+446A>G)
n.16T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219264G>ACA8669677LPO,MKS1c.-350+198C>T (n.-350+198C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.50+198C>T (n.50+198C>T)
c.-289+447G>A (n.-289+447G>A)
n.15C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219264G=CA2267607653LPO,MKS1c.-350+198C= (n.-350+198C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.50+198C= (n.50+198C=)
c.-289+447G= (n.-289+447G=)
n.15C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.12C=
17g.58219268_58219269dupCA626731421LPO,MKS1c.-350+197_-350+198dup (n.-350+197_-350+198dup)
c.-35_-34dup (n.-35_-34dup)
c.50+197_50+198dup (n.50+197_50+198dup)
c.-289+451_-289+452dup (n.-289+451_-289+452dup)
n.14_15dup
c.-546_-545dup (n.-546_-545dup)
n.11_12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219265C>ACA8669678LPO,MKS1c.-350+197G>T (n.-350+197G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.50+197G>T (n.50+197G>T)
c.-289+448C>A (n.-289+448C>A)
n.14G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219265C=CA2267607654LPO,MKS1c.-350+197G= (n.-350+197G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.50+197G= (n.50+197G=)
c.-289+448C= (n.-289+448C=)
n.14G=
c.-546G= (n.-546G=)
n.11G=
17g.58219265_58219266insACACA2809971975LPO,MKS1c.-350+196_-350+197insTGT (n.-350+196_-350+197insTGT)
c.-36_-35insTGT (n.-36_-35insTGT)
c.50+196_50+197insTGT (n.50+196_50+197insTGT)
c.-289+448_-289+449insACA (n.-289+448_-289+449insACA)
n.13_14insTGT
c.-547_-546insTGT (n.-547_-546insTGT)
n.10_11insTGT
17g.58219266G=CA2267607655LPO,MKS1c.-350+196C= (n.-350+196C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.50+196C= (n.50+196C=)
c.-289+449G= (n.-289+449G=)
n.13C=
c.-547C= (n.-547C=)
n.10C=
17g.58219266G>TCA984999251LPO,MKS1c.-350+196C>A (n.-350+196C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.50+196C>A (n.50+196C>A)
c.-289+449G>T (n.-289+449G>T)
n.13C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219267C>ACA2809971976LPO,MKS1c.-350+195G>T (n.-350+195G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.50+195G>T (n.50+195G>T)
c.-289+450C>A (n.-289+450C>A)
n.12G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.9G>T
17g.58219267C=CA2267607656LPO,MKS1c.-350+195G= (n.-350+195G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.50+195G= (n.50+195G=)
c.-289+450C= (n.-289+450C=)
n.12G=
c.-548G= (n.-548G=)
n.9G=
17g.58219267C>TCA292016861LPO,MKS1c.-350+195G>A (n.-350+195G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.50+195G>A (n.50+195G>A)
c.-289+450C>T (n.-289+450C>T)
n.12G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.9G>A
 dbSNP
17g.58219268G>ACA626731422LPO,MKS1c.-350+194C>T (n.-350+194C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.50+194C>T (n.50+194C>T)
c.-289+451G>A (n.-289+451G>A)
n.11C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219268G>CCA2576402501LPO,MKS1c.-350+194C>G (n.-350+194C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.50+194C>G (n.50+194C>G)
c.-289+451G>C (n.-289+451G>C)
n.11C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.8C>G
17g.58219268G=CA2267607657LPO,MKS1c.-350+194C= (n.-350+194C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.50+194C= (n.50+194C=)
c.-289+451G= (n.-289+451G=)
n.11C=
c.-549C= (n.-549C=)
n.8C=
17g.58219268G>TCA2638963885LPO,MKS1c.-350+194C>A (n.-350+194C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.50+194C>A (n.50+194C>A)
c.-289+451G>T (n.-289+451G>T)
n.11C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.58219269C=CA2267607658LPO,MKS1c.-350+193G= (n.-350+193G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.50+193G= (n.50+193G=)
c.-289+452C= (n.-289+452C=)
n.10G=
c.-550G= (n.-550G=)
n.7G=
17g.58219269C>GCA2638963886LPO,MKS1c.-350+193G>C (n.-350+193G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.50+193G>C (n.50+193G>C)
c.-289+452C>G (n.-289+452C>G)
n.10G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.7G>C
 gnomAD v4
17g.58219269C>TCA626731423LPO,MKS1c.-350+193G>A (n.-350+193G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.50+193G>A (n.50+193G>A)
c.-289+452C>T (n.-289+452C>T)
n.10G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219270C>ACA8669679LPO,MKS1c.-350+192G>T (n.-350+192G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.50+192G>T (n.50+192G>T)
c.-289+453C>A (n.-289+453C>A)
n.9G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219270C=CA2267607659LPO,MKS1c.-350+192G= (n.-350+192G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.50+192G= (n.50+192G=)
c.-289+453C= (n.-289+453C=)
n.9G=
c.-551G= (n.-551G=)
n.6G=
17g.58219270C>TCA8669680LPO,MKS1c.-350+192G>A (n.-350+192G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.50+192G>A (n.50+192G>A)
c.-289+453C>T (n.-289+453C>T)
n.9G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219271G>ACA16607721LPO,MKS1c.-350+191C>T (n.-350+191C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.50+191C>T (n.50+191C>T)
c.-289+454G>A (n.-289+454G>A)
n.8C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219271G=CA2267607660LPO,MKS1c.-350+191C= (n.-350+191C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.50+191C= (n.50+191C=)
c.-289+454G= (n.-289+454G=)
n.8C=
c.-552C= (n.-552C=)
n.5C=
17g.58219271G>TCA292016865LPO,MKS1c.-350+191C>A (n.-350+191C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.50+191C>A (n.50+191C>A)
c.-289+454G>T (n.-289+454G>T)
n.8C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219273T>CCA626731424LPO,MKS1c.-350+189A>G (n.-350+189A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.50+189A>G (n.50+189A>G)
c.-289+456T>C (n.-289+456T>C)
n.6A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219273T=CA2267607661LPO,MKS1c.-350+189A= (n.-350+189A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.50+189A= (n.50+189A=)
c.-289+456T= (n.-289+456T=)
n.6A=
c.-554A= (n.-554A=)
n.3A=
17g.58219274C>ACA2576402502LPO,MKS1c.-350+188G>T (n.-350+188G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.50+188G>T (n.50+188G>T)
c.-289+457C>A (n.-289+457C>A)
n.5G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.2G>T
17g.58219275delCA2638963890LPO,MKS1c.-350+187del (n.-350+187del)
c.-45del (n.-45del)
c.50+187del (n.50+187del)
c.-289+458del (n.-289+458del)
n.4del
c.-556del (n.-556del)
n.1del
 gnomAD v4
17g.58219275T>ACA2638963891LPO,MKS1c.-350+187A>T (n.-350+187A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.50+187A>T (n.50+187A>T)
c.-289+458T>A (n.-289+458T>A)
n.4A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.1A>T
 gnomAD v4
17g.58219275T>CCA626731425LPO,MKS1c.-350+187A>G (n.-350+187A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.50+187A>G (n.50+187A>G)
c.-289+458T>C (n.-289+458T>C)
n.4A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.1A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219275T>GCA8669681LPO,MKS1c.-350+187A>C (n.-350+187A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.50+187A>C (n.50+187A>C)
c.-289+458T>G (n.-289+458T>G)
n.4A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.1A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219275T=CA2267607662LPO,MKS1c.-350+187A= (n.-350+187A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.50+187A= (n.50+187A=)
c.-289+458T= (n.-289+458T=)
n.4A=
c.-556A= (n.-556A=)
n.1A=
17g.58219276G>TCA2638963893LPO,MKS1c.-350+186C>A (n.-350+186C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.50+186C>A (n.50+186C>A)
c.-289+459G>T (n.-289+459G>T)
n.3C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
 gnomAD v4
17g.58219277T>GCA292016883LPO,MKS1c.-350+185A>C (n.-350+185A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.50+185A>C (n.50+185A>C)
c.-289+460T>G (n.-289+460T>G)
n.2A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219277T=CA2267607663LPO,MKS1c.-350+185A= (n.-350+185A=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.50+185A= (n.50+185A=)
c.-289+460T= (n.-289+460T=)
n.2A=
c.-558A= (n.-558A=)
17g.58219279T>ACA2638963896LPO,MKS1c.-350+183A>T (n.-350+183A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.50+183A>T (n.50+183A>T)
c.-289+462T>A (n.-289+462T>A)
c.-560A>T (n.-560A>T)
 gnomAD v4
17g.58219279T>GCA2267607665LPO,MKS1c.-350+183A>C (n.-350+183A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.50+183A>C (n.50+183A>C)
c.-289+462T>G (n.-289+462T>G)
c.-560A>C (n.-560A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219279T=CA2267607664LPO,MKS1c.-350+183A= (n.-350+183A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.50+183A= (n.50+183A=)
c.-289+462T= (n.-289+462T=)
c.-560A= (n.-560A=)
17g.58219282C>GCA2638963899LPO,MKS1c.-350+180G>C (n.-350+180G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.50+180G>C (n.50+180G>C)
c.-289+465C>G (n.-289+465C>G)
c.-563G>C (n.-563G>C)
 gnomAD v4
17g.58219282C>TCA2638963900LPO,MKS1c.-350+180G>A (n.-350+180G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.50+180G>A (n.50+180G>A)
c.-289+465C>T (n.-289+465C>T)
c.-563G>A (n.-563G>A)
 gnomAD v4
17g.58219283T>CCA2267607667LPO,MKS1c.-350+179A>G (n.-350+179A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.50+179A>G (n.50+179A>G)
c.-289+466T>C (n.-289+466T>C)
c.-564A>G (n.-564A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219283T=CA2267607666LPO,MKS1c.-350+179A= (n.-350+179A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.50+179A= (n.50+179A=)
c.-289+466T= (n.-289+466T=)
c.-564A= (n.-564A=)
17g.58219284G>TCA2638963902LPO,MKS1c.-350+178C>A (n.-350+178C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.50+178C>A (n.50+178C>A)
c.-289+467G>T (n.-289+467G>T)
c.-565C>A (n.-565C>A)
 gnomAD v4
17g.58219285G>ACA2267607669LPO,MKS1c.-350+177C>T (n.-350+177C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.50+177C>T (n.50+177C>T)
c.-289+468G>A (n.-289+468G>A)
c.-566C>T (n.-566C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219285G=CA2267607668LPO,MKS1c.-350+177C= (n.-350+177C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.50+177C= (n.50+177C=)
c.-289+468G= (n.-289+468G=)
c.-566C= (n.-566C=)
17g.58219285G>TCA2638963903LPO,MKS1c.-350+177C>A (n.-350+177C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.50+177C>A (n.50+177C>A)
c.-289+468G>T (n.-289+468G>T)
c.-566C>A (n.-566C>A)
 gnomAD v4
17g.58219287A>GCA2638963906LPO,MKS1c.-350+175T>C (n.-350+175T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.50+175T>C (n.50+175T>C)
c.-289+470A>G (n.-289+470A>G)
c.-568T>C (n.-568T>C)
 gnomAD v4
17g.58219289C=CA2267607670LPO,MKS1c.-350+173G= (n.-350+173G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.50+173G= (n.50+173G=)
c.-289+472C= (n.-289+472C=)
c.-570G= (n.-570G=)
17g.58219289C>TCA292016884LPO,MKS1c.-350+173G>A (n.-350+173G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.50+173G>A (n.50+173G>A)
c.-289+472C>T (n.-289+472C>T)
c.-570G>A (n.-570G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219290G>ACA2638963908LPO,MKS1c.-350+172C>T (n.-350+172C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.50+172C>T (n.50+172C>T)
c.-289+473G>A (n.-289+473G>A)
c.-571C>T (n.-571C>T)
 gnomAD v4
17g.58219290G>CCA292016885LPO,MKS1c.-350+172C>G (n.-350+172C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.50+172C>G (n.50+172C>G)
c.-289+473G>C (n.-289+473G>C)
c.-571C>G (n.-571C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219290G=CA2267607671LPO,MKS1c.-350+172C= (n.-350+172C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.50+172C= (n.50+172C=)
c.-289+473G= (n.-289+473G=)
c.-571C= (n.-571C=)
17g.58219290G>TCA2809971977LPO,MKS1c.-350+172C>A (n.-350+172C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.50+172C>A (n.50+172C>A)
c.-289+473G>T (n.-289+473G>T)
c.-571C>A (n.-571C>A)
17g.58219291G>ACA2576402503LPO,MKS1c.-350+171C>T (n.-350+171C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.50+171C>T (n.50+171C>T)
c.-289+474G>A (n.-289+474G>A)
c.-572C>T (n.-572C>T)
 gnomAD v4
17g.58219291G=CA2267607672LPO,MKS1c.-350+171C= (n.-350+171C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.50+171C= (n.50+171C=)
c.-289+474G= (n.-289+474G=)
c.-572C= (n.-572C=)
17g.58219291G>TCA626731426LPO,MKS1c.-350+171C>A (n.-350+171C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.50+171C>A (n.50+171C>A)
c.-289+474G>T (n.-289+474G>T)
c.-572C>A (n.-572C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219292_58219295delinsAGACCA2267607673LPO,MKS1c.-350+167_-350+170delinsGTCT (n.-350+167_-350+170delinsGTCT)
c.-65_-62delinsGTCT (n.-65_-62delinsGTCT)
c.50+167_50+170delinsGTCT (n.50+167_50+170delinsGTCT)
c.-289+475_-289+478delinsAGAC (n.-289+475_-289+478delinsAGAC)
c.-576_-573delinsGTCT (n.-576_-573delinsGTCT)
17g.58219292_58219305delinsAGACGCTGGATCGGCA2267607674LPO,MKS1c.-350+157_-350+170delinsCCGATCCAGCGTCT (n.-350+157_-350+170delinsCCGATCCAGCGTCT)
c.-75_-62delinsCCGATCCAGCGTCT (n.-75_-62delinsCCGATCCAGCGTCT)
c.50+157_50+170delinsCCGATCCAGCGTCT (n.50+157_50+170delinsCCGATCCAGCGTCT)
c.-289+475_-289+488delinsAGACGCTGGATCGG (n.-289+475_-289+488delinsAGACGCTGGATCGG)
c.-586_-573delinsCCGATCCAGCGTCT (n.-586_-573delinsCCGATCCAGCGTCT)
17g.58219293G>CCA656389254LPO,MKS1c.-350+169C>G (n.-350+169C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.50+169C>G (n.50+169C>G)
c.-289+476G>C (n.-289+476G>C)
c.-574C>G (n.-574C>G)
 COSMIC
17g.58219294_58219296delCA626731427LPO,MKS1c.-350+167_-350+169del (n.-350+167_-350+169del)
c.-65_-63del (n.-65_-63del)
c.50+167_50+169del (n.50+167_50+169del)
c.-289+477_-289+479del (n.-289+477_-289+479del)
c.-576_-574del (n.-576_-574del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219295_58219307delCA2267607675LPO,MKS1c.-350+157_-350+169del (n.-350+157_-350+169del)
c.50+157_50+169del (n.50+157_50+169del)
c.-289+478_-289+490del (n.-289+478_-289+490del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219293_58219294insCCA656389263LPO,MKS1c.-350+168_-350+169insG (n.-350+168_-350+169insG)
c.-64_-63insG (n.-64_-63insG)
c.50+168_50+169insG (n.50+168_50+169insG)
c.-289+476_-289+477insC (n.-289+476_-289+477insC)
c.-575_-574insG (n.-575_-574insG)
 COSMIC
17g.58219294A=CA2267607676LPO,MKS1c.-350+168T= (n.-350+168T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.50+168T= (n.50+168T=)
c.-289+477A= (n.-289+477A=)
c.-575T= (n.-575T=)
17g.58219294A>GCA10650558LPO,MKS1c.-350+168T>C (n.-350+168T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.50+168T>C (n.50+168T>C)
c.-289+477A>G (n.-289+477A>G)
c.-575T>C (n.-575T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219294A>TCA292016889LPO,MKS1c.-350+168T>A (n.-350+168T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.50+168T>A (n.50+168T>A)
c.-289+477A>T (n.-289+477A>T)
c.-575T>A (n.-575T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219296G>TCA2638963916LPO,MKS1c.-350+166C>A (n.-350+166C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.50+166C>A (n.50+166C>A)
c.-289+479G>T (n.-289+479G>T)
c.-577C>A (n.-577C>A)
 gnomAD v4
17g.58219297C>TCA2638963917LPO,MKS1c.-350+165G>A (n.-350+165G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.50+165G>A (n.50+165G>A)
c.-289+480C>T (n.-289+480C>T)
c.-578G>A (n.-578G>A)
 gnomAD v4
17g.58219298T>CCA2267607678LPO,MKS1c.-350+164A>G (n.-350+164A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.50+164A>G (n.50+164A>G)
c.-289+481T>C (n.-289+481T>C)
c.-579A>G (n.-579A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219298T>GCA2576402504LPO,MKS1c.-350+164A>C (n.-350+164A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.50+164A>C (n.50+164A>C)
c.-289+481T>G (n.-289+481T>G)
c.-579A>C (n.-579A>C)
 gnomAD v4
17g.58219298T=CA2267607677LPO,MKS1c.-350+164A= (n.-350+164A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.50+164A= (n.50+164A=)
c.-289+481T= (n.-289+481T=)
c.-579A= (n.-579A=)
17g.58219299G>ACA773502366LPO,MKS1c.-350+163C>T (n.-350+163C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.50+163C>T (n.50+163C>T)
c.-289+482G>A (n.-289+482G>A)
c.-580C>T (n.-580C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219299G=CA2267607679LPO,MKS1c.-350+163C= (n.-350+163C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.50+163C= (n.50+163C=)
c.-289+482G= (n.-289+482G=)
c.-580C= (n.-580C=)
17g.58219299G>TCA2638963919LPO,MKS1c.-350+163C>A (n.-350+163C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.50+163C>A (n.50+163C>A)
c.-289+482G>T (n.-289+482G>T)
c.-580C>A (n.-580C>A)
 gnomAD v4
17g.58219300G>ACA2638963922LPO,MKS1c.-350+162C>T (n.-350+162C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.50+162C>T (n.50+162C>T)
c.-289+483G>A (n.-289+483G>A)
c.-581C>T (n.-581C>T)
 gnomAD v4
17g.58219300G>TCA2638963926LPO,MKS1c.-350+162C>A (n.-350+162C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.50+162C>A (n.50+162C>A)
c.-289+483G>T (n.-289+483G>T)
c.-581C>A (n.-581C>A)
 gnomAD v4
17g.58219301A>CCA2638963927LPO,MKS1c.-350+161T>G (n.-350+161T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.50+161T>G (n.50+161T>G)
c.-289+484A>C (n.-289+484A>C)
c.-582T>G (n.-582T>G)
 gnomAD v4
17g.58219303C>ACA2638963930LPO,MKS1c.-350+159G>T (n.-350+159G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.50+159G>T (n.50+159G>T)
c.-289+486C>A (n.-289+486C>A)
c.-584G>T (n.-584G>T)
 gnomAD v4
17g.58219303C>TCA2638963931LPO,MKS1c.-350+159G>A (n.-350+159G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.50+159G>A (n.50+159G>A)
c.-289+486C>T (n.-289+486C>T)
c.-584G>A (n.-584G>A)
 gnomAD v4
17g.58219304G>ACA626731428LPO,MKS1c.-350+158C>T (n.-350+158C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.50+158C>T (n.50+158C>T)
c.-289+487G>A (n.-289+487G>A)
c.-585C>T (n.-585C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219304G>CCA292016890LPO,MKS1c.-350+158C>G (n.-350+158C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.50+158C>G (n.50+158C>G)
c.-289+487G>C (n.-289+487G>C)
c.-585C>G (n.-585C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219304G=CA2267607680LPO,MKS1c.-350+158C= (n.-350+158C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.50+158C= (n.50+158C=)
c.-289+487G= (n.-289+487G=)
c.-585C= (n.-585C=)
17g.58219304G>TCA2638963939LPO,MKS1c.-350+158C>A (n.-350+158C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.50+158C>A (n.50+158C>A)
c.-289+487G>T (n.-289+487G>T)
c.-585C>A (n.-585C>A)
 gnomAD v4
17g.58219305G>ACA2638963941LPO,MKS1c.-350+157C>T (n.-350+157C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.50+157C>T (n.50+157C>T)
c.-289+488G>A (n.-289+488G>A)
c.-586C>T (n.-586C>T)
 gnomAD v4
17g.58219305G>TCA2638963943LPO,MKS1c.-350+157C>A (n.-350+157C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.50+157C>A (n.50+157C>A)
c.-289+488G>T (n.-289+488G>T)
c.-586C>A (n.-586C>A)
 gnomAD v4
17g.58219306G>ACA2576402505LPO,MKS1c.-350+156C>T (n.-350+156C>T)
c.50+156C>T (n.50+156C>T)
c.-289+489G>A (n.-289+489G>A)
17g.58219306G>CCA773502375LPO,MKS1c.-350+156C>G (n.-350+156C>G)
c.50+156C>G (n.50+156C>G)
c.-289+489G>C (n.-289+489G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219306G=CA2267607681LPO,MKS1c.-350+156C= (n.-350+156C=)
c.50+156C= (n.50+156C=)
c.-289+489G= (n.-289+489G=)
17g.58219307A>CCA2638963947LPO,MKS1c.-350+155T>G (n.-350+155T>G)
c.50+155T>G (n.50+155T>G)
c.-289+490A>C (n.-289+490A>C)
 gnomAD v4
17g.58219308G>ACA2267607683LPO,MKS1c.-350+154C>T (n.-350+154C>T)
c.50+154C>T (n.50+154C>T)
c.-289+491G>A (n.-289+491G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219308G=CA2267607682LPO,MKS1c.-350+154C= (n.-350+154C=)
c.50+154C= (n.50+154C=)
c.-289+491G= (n.-289+491G=)
17g.58219309G>ACA2638963950LPO,MKS1c.-350+153C>T (n.-350+153C>T)
c.50+153C>T (n.50+153C>T)
c.-289+492G>A (n.-289+492G>A)
 gnomAD v4
17g.58219309G>CCA292016891LPO,MKS1c.-350+153C>G (n.-350+153C>G)
c.50+153C>G (n.50+153C>G)
c.-289+492G>C (n.-289+492G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219309G=CA2267607684LPO,MKS1c.-350+153C= (n.-350+153C=)
c.50+153C= (n.50+153C=)
c.-289+492G= (n.-289+492G=)
17g.58219310C>ACA2576402506LPO,MKS1c.-350+152G>T (n.-350+152G>T)
c.50+152G>T (n.50+152G>T)
c.-289+493C>A (n.-289+493C>A)
 gnomAD v4
17g.58219310C=CA2267607685LPO,MKS1c.-350+152G= (n.-350+152G=)
c.50+152G= (n.50+152G=)
c.-289+493C= (n.-289+493C=)
17g.58219310C>TCA292016893LPO,MKS1c.-350+152G>A (n.-350+152G>A)
c.50+152G>A (n.50+152G>A)
c.-289+493C>T (n.-289+493C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219311G=CA2267607686LPO,MKS1c.-350+151C= (n.-350+151C=)
c.50+151C= (n.50+151C=)
c.-289+494G= (n.-289+494G=)
17g.58219311G>TCA773502380LPO,MKS1c.-350+151C>A (n.-350+151C>A)
c.50+151C>A (n.50+151C>A)
c.-289+494G>T (n.-289+494G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219312A=CA2267607687LPO,MKS1c.-350+150T= (n.-350+150T=)
c.50+150T= (n.50+150T=)
c.-289+495A= (n.-289+495A=)
17g.58219312A>GCA2638963960LPO,MKS1c.-350+150T>C (n.-350+150T>C)
c.50+150T>C (n.50+150T>C)
c.-289+495A>G (n.-289+495A>G)
 gnomAD v4
17g.58219312A>TCA773502381LPO,MKS1c.-350+150T>A (n.-350+150T>A)
c.50+150T>A (n.50+150T>A)
c.-289+495A>T (n.-289+495A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219312_58219327delinsACGGAGGTGCTGCGCGCA2267607688LPO,MKS1c.-350+135_-350+150delinsCGCGCAGCACCTCCGT (n.-350+135_-350+150delinsCGCGCAGCACCTCCGT)
c.50+135_50+150delinsCGCGCAGCACCTCCGT (n.50+135_50+150delinsCGCGCAGCACCTCCGT)
c.-289+495_-289+510delinsACGGAGGTGCTGCGCG (n.-289+495_-289+510delinsACGGAGGTGCTGCGCG)
17g.58219313C>ACA773502389LPO,MKS1c.-350+149G>T (n.-350+149G>T)
c.50+149G>T (n.50+149G>T)
c.-289+496C>A (n.-289+496C>A)
 dbSNP
17g.58219313C=CA2267607689LPO,MKS1c.-350+149G= (n.-350+149G=)
c.50+149G= (n.50+149G=)
c.-289+496C= (n.-289+496C=)
17g.58219313C>TCA2267607690LPO,MKS1c.-350+149G>A (n.-350+149G>A)
c.50+149G>A (n.50+149G>A)
c.-289+496C>T (n.-289+496C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219315_58219329delCA984999263LPO,MKS1c.-350+135_-350+149del (n.-350+135_-350+149del)
c.50+135_50+149del (n.50+135_50+149del)
c.-289+498_-289+512del (n.-289+498_-289+512del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219314G>CCA2638963966LPO,MKS1c.-350+148C>G (n.-350+148C>G)
c.50+148C>G (n.50+148C>G)
c.-289+497G>C (n.-289+497G>C)
 gnomAD v4
17g.58219315G>ACA292016900LPO,MKS1c.-350+147C>T (n.-350+147C>T)
c.50+147C>T (n.50+147C>T)
c.-289+498G>A (n.-289+498G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219315G>CCA2638963968LPO,MKS1c.-350+147C>G (n.-350+147C>G)
c.50+147C>G (n.50+147C>G)
c.-289+498G>C (n.-289+498G>C)
 gnomAD v4
17g.58219315G=CA2267607691LPO,MKS1c.-350+147C= (n.-350+147C=)
c.50+147C= (n.50+147C=)
c.-289+498G= (n.-289+498G=)
17g.58219315G>TCA2638963969LPO,MKS1c.-350+147C>A (n.-350+147C>A)
c.50+147C>A (n.50+147C>A)
c.-289+498G>T (n.-289+498G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219316A=CA2267607692LPO,MKS1c.-350+146T= (n.-350+146T=)
c.50+146T= (n.50+146T=)
c.-289+499A= (n.-289+499A=)
17g.58219316A>CCA292016901LPO,MKS1c.-350+146T>G (n.-350+146T>G)
c.50+146T>G (n.50+146T>G)
c.-289+499A>C (n.-289+499A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219316A>GCA2638963972LPO,MKS1c.-350+146T>C (n.-350+146T>C)
c.50+146T>C (n.50+146T>C)
c.-289+499A>G (n.-289+499A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched