Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58219116delCA2576402492LPO,MKS1c.80+38del (n.80+38del)
c.-350+349del (n.-350+349del)
n.105+38del
n.108+35del
c.50+349del (n.50+349del)
n.80+38del
c.-289+299del (n.-289+299del)
c.-410+38del (n.-410+38del)
c.-432+38del (n.-432+38del)
n.128+38del
n.125+38del
17g.58219115A=CA2267607559LPO,MKS1c.80+36T= (n.80+36T=)
c.-350+347T= (n.-350+347T=)
n.105+36T=
n.108+33T=
c.50+347T= (n.50+347T=)
n.80+36T=
c.-289+298A= (n.-289+298A=)
c.-410+36T= (n.-410+36T=)
c.-432+36T= (n.-432+36T=)
n.128+36T=
n.125+36T=
17g.58219115A>TCA8669657LPO,MKS1c.80+36T>A (n.80+36T>A)
c.-350+347T>A (n.-350+347T>A)
n.105+36T>A
n.108+33T>A
c.50+347T>A (n.50+347T>A)
n.80+36T>A
c.-289+298A>T (n.-289+298A>T)
c.-410+36T>A (n.-410+36T>A)
c.-432+36T>A (n.-432+36T>A)
n.128+36T>A
n.125+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219116A>GCA2638963595LPO,MKS1c.80+35T>C (n.80+35T>C)
c.-350+346T>C (n.-350+346T>C)
n.105+35T>C
n.108+32T>C
c.50+346T>C (n.50+346T>C)
n.80+35T>C
c.-289+299A>G (n.-289+299A>G)
c.-410+35T>C (n.-410+35T>C)
c.-432+35T>C (n.-432+35T>C)
n.128+35T>C
n.125+35T>C
 gnomAD v4
17g.58219117G>ACA2638963597LPO,MKS1c.80+34C>T (n.80+34C>T)
c.-350+345C>T (n.-350+345C>T)
n.105+34C>T
n.108+31C>T
c.50+345C>T (n.50+345C>T)
n.80+34C>T
c.-289+300G>A (n.-289+300G>A)
c.-410+34C>T (n.-410+34C>T)
c.-432+34C>T (n.-432+34C>T)
n.128+34C>T
n.125+34C>T
 gnomAD v4
17g.58219117G>TCA2576402493LPO,MKS1c.80+34C>A (n.80+34C>A)
c.-350+345C>A (n.-350+345C>A)
n.105+34C>A
n.108+31C>A
c.50+345C>A (n.50+345C>A)
n.80+34C>A
c.-289+300G>T (n.-289+300G>T)
c.-410+34C>A (n.-410+34C>A)
c.-432+34C>A (n.-432+34C>A)
n.128+34C>A
n.125+34C>A
 gnomAD v4
17g.58219118C>ACA2638963599LPO,MKS1c.80+33G>T (n.80+33G>T)
c.-350+344G>T (n.-350+344G>T)
n.105+33G>T
n.108+30G>T
c.50+344G>T (n.50+344G>T)
n.80+33G>T
c.-289+301C>A (n.-289+301C>A)
c.-410+33G>T (n.-410+33G>T)
c.-432+33G>T (n.-432+33G>T)
n.128+33G>T
n.125+33G>T
 gnomAD v4
17g.58219119A=CA2267607560LPO,MKS1c.80+32T= (n.80+32T=)
c.-350+343T= (n.-350+343T=)
n.105+32T=
n.108+29T=
c.50+343T= (n.50+343T=)
n.80+32T=
c.-289+302A= (n.-289+302A=)
c.-410+32T= (n.-410+32T=)
c.-432+32T= (n.-432+32T=)
n.128+32T=
n.125+32T=
17g.58219119A>GCA626731398LPO,MKS1c.80+32T>C (n.80+32T>C)
c.-350+343T>C (n.-350+343T>C)
n.105+32T>C
n.108+29T>C
c.50+343T>C (n.50+343T>C)
n.80+32T>C
c.-289+302A>G (n.-289+302A>G)
c.-410+32T>C (n.-410+32T>C)
c.-432+32T>C (n.-432+32T>C)
n.128+32T>C
n.125+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219119A>TCA626731397LPO,MKS1c.80+32T>A (n.80+32T>A)
c.-350+343T>A (n.-350+343T>A)
n.105+32T>A
n.108+29T>A
c.50+343T>A (n.50+343T>A)
n.80+32T>A
c.-289+302A>T (n.-289+302A>T)
c.-410+32T>A (n.-410+32T>A)
c.-432+32T>A (n.-432+32T>A)
n.128+32T>A
n.125+32T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219120T>CCA626731399LPO,MKS1c.80+31A>G (n.80+31A>G)
c.-350+342A>G (n.-350+342A>G)
n.105+31A>G
n.108+28A>G
c.50+342A>G (n.50+342A>G)
n.80+31A>G
c.-289+303T>C (n.-289+303T>C)
c.-410+31A>G (n.-410+31A>G)
c.-432+31A>G (n.-432+31A>G)
n.128+31A>G
n.125+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219120T>GCA626731400LPO,MKS1c.80+31A>C (n.80+31A>C)
c.-350+342A>C (n.-350+342A>C)
n.105+31A>C
n.108+28A>C
c.50+342A>C (n.50+342A>C)
n.80+31A>C
c.-289+303T>G (n.-289+303T>G)
c.-410+31A>C (n.-410+31A>C)
c.-432+31A>C (n.-432+31A>C)
n.128+31A>C
n.125+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219120T=CA2267607561LPO,MKS1c.80+31A= (n.80+31A=)
c.-350+342A= (n.-350+342A=)
n.105+31A=
n.108+28A=
c.50+342A= (n.50+342A=)
n.80+31A=
c.-289+303T= (n.-289+303T=)
c.-410+31A= (n.-410+31A=)
c.-432+31A= (n.-432+31A=)
n.128+31A=
n.125+31A=
17g.58219121G>ACA773502034LPO,MKS1c.80+30C>T (n.80+30C>T)
c.-350+341C>T (n.-350+341C>T)
n.105+30C>T
n.108+27C>T
c.50+341C>T (n.50+341C>T)
n.80+30C>T
c.-289+304G>A (n.-289+304G>A)
c.-410+30C>T (n.-410+30C>T)
c.-432+30C>T (n.-432+30C>T)
n.128+30C>T
n.125+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219121G=CA2267607562LPO,MKS1c.80+30C= (n.80+30C=)
c.-350+341C= (n.-350+341C=)
n.105+30C=
n.108+27C=
c.50+341C= (n.50+341C=)
n.80+30C=
c.-289+304G= (n.-289+304G=)
c.-410+30C= (n.-410+30C=)
c.-432+30C= (n.-432+30C=)
n.128+30C=
n.125+30C=
17g.58219121G>TCA2638963611LPO,MKS1c.80+30C>A (n.80+30C>A)
c.-350+341C>A (n.-350+341C>A)
n.105+30C>A
n.108+27C>A
c.50+341C>A (n.50+341C>A)
n.80+30C>A
c.-289+304G>T (n.-289+304G>T)
c.-410+30C>A (n.-410+30C>A)
c.-432+30C>A (n.-432+30C>A)
n.128+30C>A
n.125+30C>A
 gnomAD v4
17g.58219122G>ACA8669658LPO,MKS1c.80+29C>T (n.80+29C>T)
c.-350+340C>T (n.-350+340C>T)
n.105+29C>T
n.108+26C>T
c.50+340C>T (n.50+340C>T)
n.80+29C>T
c.-289+305G>A (n.-289+305G>A)
c.-410+29C>T (n.-410+29C>T)
c.-432+29C>T (n.-432+29C>T)
n.128+29C>T
n.125+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219122G>CCA2638963612LPO,MKS1c.80+29C>G (n.80+29C>G)
c.-350+340C>G (n.-350+340C>G)
n.105+29C>G
n.108+26C>G
c.50+340C>G (n.50+340C>G)
n.80+29C>G
c.-289+305G>C (n.-289+305G>C)
c.-410+29C>G (n.-410+29C>G)
c.-432+29C>G (n.-432+29C>G)
n.128+29C>G
n.125+29C>G
 gnomAD v4
17g.58219122G=CA2267607563LPO,MKS1c.80+29C= (n.80+29C=)
c.-350+340C= (n.-350+340C=)
n.105+29C=
n.108+26C=
c.50+340C= (n.50+340C=)
n.80+29C=
c.-289+305G= (n.-289+305G=)
c.-410+29C= (n.-410+29C=)
c.-432+29C= (n.-432+29C=)
n.128+29C=
n.125+29C=
17g.58219122G>TCA2638963613LPO,MKS1c.80+29C>A (n.80+29C>A)
c.-350+340C>A (n.-350+340C>A)
n.105+29C>A
n.108+26C>A
c.50+340C>A (n.50+340C>A)
n.80+29C>A
c.-289+305G>T (n.-289+305G>T)
c.-410+29C>A (n.-410+29C>A)
c.-432+29C>A (n.-432+29C>A)
n.128+29C>A
n.125+29C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219123G>ACA2638963618LPO,MKS1c.80+28C>T (n.80+28C>T)
c.-350+339C>T (n.-350+339C>T)
n.105+28C>T
n.108+25C>T
c.50+339C>T (n.50+339C>T)
n.80+28C>T
c.-289+306G>A (n.-289+306G>A)
c.-410+28C>T (n.-410+28C>T)
c.-432+28C>T (n.-432+28C>T)
n.128+28C>T
n.125+28C>T
 gnomAD v4
17g.58219123G>CCA2596055538LPO,MKS1c.80+28C>G (n.80+28C>G)
c.-350+339C>G (n.-350+339C>G)
n.105+28C>G
n.108+25C>G
c.50+339C>G (n.50+339C>G)
n.80+28C>G
c.-289+306G>C (n.-289+306G>C)
c.-410+28C>G (n.-410+28C>G)
c.-432+28C>G (n.-432+28C>G)
n.128+28C>G
n.125+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219123G>TCA2638963622LPO,MKS1c.80+28C>A (n.80+28C>A)
c.-350+339C>A (n.-350+339C>A)
n.105+28C>A
n.108+25C>A
c.50+339C>A (n.50+339C>A)
n.80+28C>A
c.-289+306G>T (n.-289+306G>T)
c.-410+28C>A (n.-410+28C>A)
c.-432+28C>A (n.-432+28C>A)
n.128+28C>A
n.125+28C>A
 gnomAD v4
17g.58219124G>TCA2638963624LPO,MKS1c.80+27C>A (n.80+27C>A)
c.-350+338C>A (n.-350+338C>A)
n.105+27C>A
n.108+24C>A
c.50+338C>A (n.50+338C>A)
n.80+27C>A
c.-289+307G>T (n.-289+307G>T)
c.-410+27C>A (n.-410+27C>A)
c.-432+27C>A (n.-432+27C>A)
n.128+27C>A
n.125+27C>A
 gnomAD v4
17g.58219125C>ACA2638963627LPO,MKS1c.80+26G>T (n.80+26G>T)
c.-350+337G>T (n.-350+337G>T)
n.105+26G>T
n.108+23G>T
c.50+337G>T (n.50+337G>T)
n.80+26G>T
c.-289+308C>A (n.-289+308C>A)
c.-410+26G>T (n.-410+26G>T)
c.-432+26G>T (n.-432+26G>T)
n.128+26G>T
n.125+26G>T
 gnomAD v4
17g.58219125C>TCA2638963628LPO,MKS1c.80+26G>A (n.80+26G>A)
c.-350+337G>A (n.-350+337G>A)
n.105+26G>A
n.108+23G>A
c.50+337G>A (n.50+337G>A)
n.80+26G>A
c.-289+308C>T (n.-289+308C>T)
c.-410+26G>A (n.-410+26G>A)
c.-432+26G>A (n.-432+26G>A)
n.128+26G>A
n.125+26G>A
 gnomAD v4
17g.58219126C>ACA2638963629LPO,MKS1c.80+25G>T (n.80+25G>T)
c.-350+336G>T (n.-350+336G>T)
n.105+25G>T
n.108+22G>T
c.50+336G>T (n.50+336G>T)
n.80+25G>T
c.-289+309C>A (n.-289+309C>A)
c.-410+25G>T (n.-410+25G>T)
c.-432+25G>T (n.-432+25G>T)
n.128+25G>T
n.125+25G>T
 gnomAD v4
17g.58219126C>TCA2638963630LPO,MKS1c.80+25G>A (n.80+25G>A)
c.-350+336G>A (n.-350+336G>A)
n.105+25G>A
n.108+22G>A
c.50+336G>A (n.50+336G>A)
n.80+25G>A
c.-289+309C>T (n.-289+309C>T)
c.-410+25G>A (n.-410+25G>A)
c.-432+25G>A (n.-432+25G>A)
n.128+25G>A
n.125+25G>A
 gnomAD v4
17g.58219127T>CCA2638963632LPO,MKS1c.80+24A>G (n.80+24A>G)
c.-350+335A>G (n.-350+335A>G)
n.105+24A>G
n.108+21A>G
c.50+335A>G (n.50+335A>G)
n.80+24A>G
c.-289+310T>C (n.-289+310T>C)
c.-410+24A>G (n.-410+24A>G)
c.-432+24A>G (n.-432+24A>G)
n.128+24A>G
n.125+24A>G
 gnomAD v4
17g.58219128C>ACA2638963634LPO,MKS1c.80+23G>T (n.80+23G>T)
c.-350+334G>T (n.-350+334G>T)
n.105+23G>T
n.108+20G>T
c.50+334G>T (n.50+334G>T)
n.80+23G>T
c.-289+311C>A (n.-289+311C>A)
c.-410+23G>T (n.-410+23G>T)
c.-432+23G>T (n.-432+23G>T)
n.128+23G>T
n.125+23G>T
 gnomAD v4
17g.58219128C=CA2267607564LPO,MKS1c.80+23G= (n.80+23G=)
c.-350+334G= (n.-350+334G=)
n.105+23G=
n.108+20G=
c.50+334G= (n.50+334G=)
n.80+23G=
c.-289+311C= (n.-289+311C=)
c.-410+23G= (n.-410+23G=)
c.-432+23G= (n.-432+23G=)
n.128+23G=
n.125+23G=
17g.58219128C>TCA984999187LPO,MKS1c.80+23G>A (n.80+23G>A)
c.-350+334G>A (n.-350+334G>A)
n.105+23G>A
n.108+20G>A
c.50+334G>A (n.50+334G>A)
n.80+23G>A
c.-289+311C>T (n.-289+311C>T)
c.-410+23G>A (n.-410+23G>A)
c.-432+23G>A (n.-432+23G>A)
n.128+23G>A
n.125+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219129G>ACA8669659LPO,MKS1c.80+22C>T (n.80+22C>T)
c.-350+333C>T (n.-350+333C>T)
n.105+22C>T
n.108+19C>T
c.50+333C>T (n.50+333C>T)
n.80+22C>T
c.-289+312G>A (n.-289+312G>A)
c.-410+22C>T (n.-410+22C>T)
c.-432+22C>T (n.-432+22C>T)
n.128+22C>T
n.125+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219129G>CCA626731401LPO,MKS1c.80+22C>G (n.80+22C>G)
c.-350+333C>G (n.-350+333C>G)
n.105+22C>G
n.108+19C>G
c.50+333C>G (n.50+333C>G)
n.80+22C>G
c.-289+312G>C (n.-289+312G>C)
c.-410+22C>G (n.-410+22C>G)
c.-432+22C>G (n.-432+22C>G)
n.128+22C>G
n.125+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219129G=CA2267607565LPO,MKS1c.80+22C= (n.80+22C=)
c.-350+333C= (n.-350+333C=)
n.105+22C=
n.108+19C=
c.50+333C= (n.50+333C=)
n.80+22C=
c.-289+312G= (n.-289+312G=)
c.-410+22C= (n.-410+22C=)
c.-432+22C= (n.-432+22C=)
n.128+22C=
n.125+22C=
17g.58219129G>TCA2638963642LPO,MKS1c.80+22C>A (n.80+22C>A)
c.-350+333C>A (n.-350+333C>A)
n.105+22C>A
n.108+19C>A
c.50+333C>A (n.50+333C>A)
n.80+22C>A
c.-289+312G>T (n.-289+312G>T)
c.-410+22C>A (n.-410+22C>A)
c.-432+22C>A (n.-432+22C>A)
n.128+22C>A
n.125+22C>A
 gnomAD v4
17g.58219132delCA2638963646LPO,MKS1c.80+22del (n.80+22del)
c.-350+333del (n.-350+333del)
n.105+22del
n.108+19del
c.50+333del (n.50+333del)
n.80+22del
c.-289+315del (n.-289+315del)
c.-410+22del (n.-410+22del)
c.-432+22del (n.-432+22del)
n.128+22del
n.125+22del
 gnomAD v4
17g.58219134_58219139dupCA773502041LPO,MKS1c.80+17_80+22dup (n.80+17_80+22dup)
c.-350+328_-350+333dup (n.-350+328_-350+333dup)
n.105+17_105+22dup
n.108+14_108+19dup
c.50+328_50+333dup (n.50+328_50+333dup)
n.80+17_80+22dup
c.-289+317_-289+322dup (n.-289+317_-289+322dup)
c.-410+17_-410+22dup (n.-410+17_-410+22dup)
c.-432+17_-432+22dup (n.-432+17_-432+22dup)
n.128+17_128+22dup
n.125+17_125+22dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219130G>CCA8669660LPO,MKS1c.80+21C>G (n.80+21C>G)
c.-350+332C>G (n.-350+332C>G)
n.105+21C>G
n.108+18C>G
c.50+332C>G (n.50+332C>G)
n.80+21C>G
c.-289+313G>C (n.-289+313G>C)
c.-410+21C>G (n.-410+21C>G)
c.-432+21C>G (n.-432+21C>G)
n.128+21C>G
n.125+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219130G=CA2267607566LPO,MKS1c.80+21C= (n.80+21C=)
c.-350+332C= (n.-350+332C=)
n.105+21C=
n.108+18C=
c.50+332C= (n.50+332C=)
n.80+21C=
c.-289+313G= (n.-289+313G=)
c.-410+21C= (n.-410+21C=)
c.-432+21C= (n.-432+21C=)
n.128+21C=
n.125+21C=
17g.58219130G>TCA2638963655LPO,MKS1c.80+21C>A (n.80+21C>A)
c.-350+332C>A (n.-350+332C>A)
n.105+21C>A
n.108+18C>A
c.50+332C>A (n.50+332C>A)
n.80+21C>A
c.-289+313G>T (n.-289+313G>T)
c.-410+21C>A (n.-410+21C>A)
c.-432+21C>A (n.-432+21C>A)
n.128+21C>A
n.125+21C>A
 gnomAD v4
17g.58219131G>ACA2638963658LPO,MKS1c.80+20C>T (n.80+20C>T)
c.-350+331C>T (n.-350+331C>T)
n.105+20C>T
n.108+17C>T
c.50+331C>T (n.50+331C>T)
n.80+20C>T
c.-289+314G>A (n.-289+314G>A)
c.-410+20C>T (n.-410+20C>T)
c.-432+20C>T (n.-432+20C>T)
n.128+20C>T
n.125+20C>T
 gnomAD v4
17g.58219131G>TCA2638963660LPO,MKS1c.80+20C>A (n.80+20C>A)
c.-350+331C>A (n.-350+331C>A)
n.105+20C>A
n.108+17C>A
c.50+331C>A (n.50+331C>A)
n.80+20C>A
c.-289+314G>T (n.-289+314G>T)
c.-410+20C>A (n.-410+20C>A)
c.-432+20C>A (n.-432+20C>A)
n.128+20C>A
n.125+20C>A
 gnomAD v4
17g.58219132G>ACA2638963664LPO,MKS1c.80+19C>T (n.80+19C>T)
c.-350+330C>T (n.-350+330C>T)
n.105+19C>T
n.108+16C>T
c.50+330C>T (n.50+330C>T)
n.80+19C>T
c.-289+315G>A (n.-289+315G>A)
c.-410+19C>T (n.-410+19C>T)
c.-432+19C>T (n.-432+19C>T)
n.128+19C>T
n.125+19C>T
 gnomAD v4
17g.58219132G>TCA2638963668LPO,MKS1c.80+19C>A (n.80+19C>A)
c.-350+330C>A (n.-350+330C>A)
n.105+19C>A
n.108+16C>A
c.50+330C>A (n.50+330C>A)
n.80+19C>A
c.-289+315G>T (n.-289+315G>T)
c.-410+19C>A (n.-410+19C>A)
c.-432+19C>A (n.-432+19C>A)
n.128+19C>A
n.125+19C>A
 gnomAD v4
17g.58219133C>ACA2638963673LPO,MKS1c.80+18G>T (n.80+18G>T)
c.-350+329G>T (n.-350+329G>T)
n.105+18G>T
n.108+15G>T
c.50+329G>T (n.50+329G>T)
n.80+18G>T
c.-289+316C>A (n.-289+316C>A)
c.-410+18G>T (n.-410+18G>T)
c.-432+18G>T (n.-432+18G>T)
n.128+18G>T
n.125+18G>T
 gnomAD v4
17g.58219133C=CA2267607567LPO,MKS1c.80+18G= (n.80+18G=)
c.-350+329G= (n.-350+329G=)
n.105+18G=
n.108+15G=
c.50+329G= (n.50+329G=)
n.80+18G=
c.-289+316C= (n.-289+316C=)
c.-410+18G= (n.-410+18G=)
c.-432+18G= (n.-432+18G=)
n.128+18G=
n.125+18G=
17g.58219133C>TCA8669661LPO,MKS1c.80+18G>A (n.80+18G>A)
c.-350+329G>A (n.-350+329G>A)
n.105+18G>A
n.108+15G>A
c.50+329G>A (n.50+329G>A)
n.80+18G>A
c.-289+316C>T (n.-289+316C>T)
c.-410+18G>A (n.-410+18G>A)
c.-432+18G>A (n.-432+18G>A)
n.128+18G>A
n.125+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219134T>CCA2740093885LPO,MKS1c.80+17A>G (n.80+17A>G)
c.-350+328A>G (n.-350+328A>G)
n.105+17A>G
n.108+14A>G
c.50+328A>G (n.50+328A>G)
n.80+17A>G
c.-289+317T>C (n.-289+317T>C)
c.-410+17A>G (n.-410+17A>G)
c.-432+17A>G (n.-432+17A>G)
n.128+17A>G
n.125+17A>G
 ClinVar
17g.58219134_58219135delinsTGCA2267607568LPO,MKS1c.80+16_80+17delinsCA (n.80+16_80+17delinsCA)
c.-350+327_-350+328delinsCA (n.-350+327_-350+328delinsCA)
n.105+16_105+17delinsCA
n.108+13_108+14delinsCA
c.50+327_50+328delinsCA (n.50+327_50+328delinsCA)
n.80+16_80+17delinsCA
c.-289+317_-289+318delinsTG (n.-289+317_-289+318delinsTG)
c.-410+16_-410+17delinsCA (n.-410+16_-410+17delinsCA)
c.-432+16_-432+17delinsCA (n.-432+16_-432+17delinsCA)
n.128+16_128+17delinsCA
n.125+16_125+17delinsCA
17g.58219135G>ACA2740093886LPO,MKS1c.80+16C>T (n.80+16C>T)
c.-350+327C>T (n.-350+327C>T)
n.105+16C>T
n.108+13C>T
c.50+327C>T (n.50+327C>T)
n.80+16C>T
c.-289+318G>A (n.-289+318G>A)
c.-410+16C>T (n.-410+16C>T)
c.-432+16C>T (n.-432+16C>T)
n.128+16C>T
n.125+16C>T
 ClinVar
17g.58219135G>CCA2576402494LPO,MKS1c.80+16C>G (n.80+16C>G)
c.-350+327C>G (n.-350+327C>G)
n.105+16C>G
n.108+13C>G
c.50+327C>G (n.50+327C>G)
n.80+16C>G
c.-289+318G>C (n.-289+318G>C)
c.-410+16C>G (n.-410+16C>G)
c.-432+16C>G (n.-432+16C>G)
n.128+16C>G
n.125+16C>G
17g.58219135G>TCA2638963681LPO,MKS1c.80+16C>A (n.80+16C>A)
c.-350+327C>A (n.-350+327C>A)
n.105+16C>A
n.108+13C>A
c.50+327C>A (n.50+327C>A)
n.80+16C>A
c.-289+318G>T (n.-289+318G>T)
c.-410+16C>A (n.-410+16C>A)
c.-432+16C>A (n.-432+16C>A)
n.128+16C>A
n.125+16C>A
 gnomAD v4
17g.58219138delCA626731402LPO,MKS1c.80+16del (n.80+16del)
c.-350+327del (n.-350+327del)
n.105+16del
n.108+13del
c.50+327del (n.50+327del)
n.80+16del
c.-289+321del (n.-289+321del)
c.-410+16del (n.-410+16del)
c.-432+16del (n.-432+16del)
n.128+16del
n.125+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219136G>ACA2638963683LPO,MKS1c.80+15C>T (n.80+15C>T)
c.-350+326C>T (n.-350+326C>T)
n.105+15C>T
n.108+12C>T
c.50+326C>T (n.50+326C>T)
n.80+15C>T
c.-289+319G>A (n.-289+319G>A)
c.-410+15C>T (n.-410+15C>T)
c.-432+15C>T (n.-432+15C>T)
n.128+15C>T
n.125+15C>T
 gnomAD v4
17g.58219136G>CCA2638963684LPO,MKS1c.80+15C>G (n.80+15C>G)
c.-350+326C>G (n.-350+326C>G)
n.105+15C>G
n.108+12C>G
c.50+326C>G (n.50+326C>G)
n.80+15C>G
c.-289+319G>C (n.-289+319G>C)
c.-410+15C>G (n.-410+15C>G)
c.-432+15C>G (n.-432+15C>G)
n.128+15C>G
n.125+15C>G
 gnomAD v4
17g.58219136G>TCA2576402495LPO,MKS1c.80+15C>A (n.80+15C>A)
c.-350+326C>A (n.-350+326C>A)
n.105+15C>A
n.108+12C>A
c.50+326C>A (n.50+326C>A)
n.80+15C>A
c.-289+319G>T (n.-289+319G>T)
c.-410+15C>A (n.-410+15C>A)
c.-432+15C>A (n.-432+15C>A)
n.128+15C>A
n.125+15C>A
 gnomAD v4
17g.58219137G>ACA8669662LPO,MKS1c.80+14C>T (n.80+14C>T)
c.-350+325C>T (n.-350+325C>T)
n.105+14C>T
n.108+11C>T
c.50+325C>T (n.50+325C>T)
n.80+14C>T
c.-289+320G>A (n.-289+320G>A)
c.-410+14C>T (n.-410+14C>T)
c.-432+14C>T (n.-432+14C>T)
n.128+14C>T
n.125+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219137G>CCA10646204LPO,MKS1c.80+14C>G (n.80+14C>G)
c.-350+325C>G (n.-350+325C>G)
n.105+14C>G
n.108+11C>G
c.50+325C>G (n.50+325C>G)
n.80+14C>G
c.-289+320G>C (n.-289+320G>C)
c.-410+14C>G (n.-410+14C>G)
c.-432+14C>G (n.-432+14C>G)
n.128+14C>G
n.125+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219137G=CA2267607569LPO,MKS1c.80+14C= (n.80+14C=)
c.-350+325C= (n.-350+325C=)
n.105+14C=
n.108+11C=
c.50+325C= (n.50+325C=)
n.80+14C=
c.-289+320G= (n.-289+320G=)
c.-410+14C= (n.-410+14C=)
c.-432+14C= (n.-432+14C=)
n.128+14C=
n.125+14C=
17g.58219138G>ACA2809971970LPO,MKS1c.80+13C>T (n.80+13C>T)
c.-350+324C>T (n.-350+324C>T)
n.105+13C>T
n.108+10C>T
c.50+324C>T (n.50+324C>T)
n.80+13C>T
c.-289+321G>A (n.-289+321G>A)
c.-410+13C>T (n.-410+13C>T)
c.-432+13C>T (n.-432+13C>T)
n.128+13C>T
n.125+13C>T
17g.58219138G>TCA2638963696LPO,MKS1c.80+13C>A (n.80+13C>A)
c.-350+324C>A (n.-350+324C>A)
n.105+13C>A
n.108+10C>A
c.50+324C>A (n.50+324C>A)
n.80+13C>A
c.-289+321G>T (n.-289+321G>T)
c.-410+13C>A (n.-410+13C>A)
c.-432+13C>A (n.-432+13C>A)
n.128+13C>A
n.125+13C>A
 gnomAD v4
17g.58219139C=CA2267607570LPO,MKS1c.80+12G= (n.80+12G=)
c.-350+323G= (n.-350+323G=)
n.105+12G=
n.108+9G=
c.50+323G= (n.50+323G=)
n.80+12G=
c.-289+322C= (n.-289+322C=)
c.-410+12G= (n.-410+12G=)
c.-432+12G= (n.-432+12G=)
n.128+12G=
n.125+12G=
17g.58219139C>TCA626731403LPO,MKS1c.80+12G>A (n.80+12G>A)
c.-350+323G>A (n.-350+323G>A)
n.105+12G>A
n.108+9G>A
c.50+323G>A (n.50+323G>A)
n.80+12G>A
c.-289+322C>T (n.-289+322C>T)
c.-410+12G>A (n.-410+12G>A)
c.-432+12G>A (n.-432+12G>A)
n.128+12G>A
n.125+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219140G>ACA626731404LPO,MKS1c.80+11C>T (n.80+11C>T)
c.-350+322C>T (n.-350+322C>T)
n.105+11C>T
n.108+8C>T
c.50+322C>T (n.50+322C>T)
n.80+11C>T
c.-289+323G>A (n.-289+323G>A)
c.-410+11C>T (n.-410+11C>T)
c.-432+11C>T (n.-432+11C>T)
n.128+11C>T
n.125+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219140G>CCA2638963698LPO,MKS1c.80+11C>G (n.80+11C>G)
c.-350+322C>G (n.-350+322C>G)
n.105+11C>G
n.108+8C>G
c.50+322C>G (n.50+322C>G)
n.80+11C>G
c.-289+323G>C (n.-289+323G>C)
c.-410+11C>G (n.-410+11C>G)
c.-432+11C>G (n.-432+11C>G)
n.128+11C>G
n.125+11C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219140G=CA2267607571LPO,MKS1c.80+11C= (n.80+11C=)
c.-350+322C= (n.-350+322C=)
n.105+11C=
n.108+8C=
c.50+322C= (n.50+322C=)
n.80+11C=
c.-289+323G= (n.-289+323G=)
c.-410+11C= (n.-410+11C=)
c.-432+11C= (n.-432+11C=)
n.128+11C=
n.125+11C=
17g.58219140G>TCA2638963699LPO,MKS1c.80+11C>A (n.80+11C>A)
c.-350+322C>A (n.-350+322C>A)
n.105+11C>A
n.108+8C>A
c.50+322C>A (n.50+322C>A)
n.80+11C>A
c.-289+323G>T (n.-289+323G>T)
c.-410+11C>A (n.-410+11C>A)
c.-432+11C>A (n.-432+11C>A)
n.128+11C>A
n.125+11C>A
 gnomAD v4
17g.58219141delCA2740093887LPO,MKS1c.80+11del (n.80+11del)
c.-350+322del (n.-350+322del)
n.105+11del
n.108+8del
c.50+322del (n.50+322del)
n.80+11del
c.-289+324del (n.-289+324del)
c.-410+11del (n.-410+11del)
c.-432+11del (n.-432+11del)
n.128+11del
n.125+11del
 ClinVar
17g.58219141G>ACA626731405LPO,MKS1c.80+10C>T (n.80+10C>T)
c.-350+321C>T (n.-350+321C>T)
n.105+10C>T
n.108+7C>T
c.50+321C>T (n.50+321C>T)
n.80+10C>T
c.-289+324G>A (n.-289+324G>A)
c.-410+10C>T (n.-410+10C>T)
c.-432+10C>T (n.-432+10C>T)
n.128+10C>T
n.125+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219141G=CA2267607572LPO,MKS1c.80+10C= (n.80+10C=)
c.-350+321C= (n.-350+321C=)
n.105+10C=
n.108+7C=
c.50+321C= (n.50+321C=)
n.80+10C=
c.-289+324G= (n.-289+324G=)
c.-410+10C= (n.-410+10C=)
c.-432+10C= (n.-432+10C=)
n.128+10C=
n.125+10C=
17g.58219141G>TCA2638963701LPO,MKS1c.80+10C>A (n.80+10C>A)
c.-350+321C>A (n.-350+321C>A)
n.105+10C>A
n.108+7C>A
c.50+321C>A (n.50+321C>A)
n.80+10C>A
c.-289+324G>T (n.-289+324G>T)
c.-410+10C>A (n.-410+10C>A)
c.-432+10C>A (n.-432+10C>A)
n.128+10C>A
n.125+10C>A
 gnomAD v4
17g.58219142T>ACA2638963703LPO,MKS1c.80+9A>T (n.80+9A>T)
c.-350+320A>T (n.-350+320A>T)
n.105+9A>T
n.108+6A>T
c.50+320A>T (n.50+320A>T)
n.80+9A>T
c.-289+325T>A (n.-289+325T>A)
c.-410+9A>T (n.-410+9A>T)
c.-432+9A>T (n.-432+9A>T)
n.128+9A>T
n.125+9A>T
 gnomAD v4
17g.58219142T>CCA2638963704LPO,MKS1c.80+9A>G (n.80+9A>G)
c.-350+320A>G (n.-350+320A>G)
n.105+9A>G
n.108+6A>G
c.50+320A>G (n.50+320A>G)
n.80+9A>G
c.-289+325T>C (n.-289+325T>C)
c.-410+9A>G (n.-410+9A>G)
c.-432+9A>G (n.-432+9A>G)
n.128+9A>G
n.125+9A>G
 gnomAD v4
17g.58219143G>ACA626731406LPO,MKS1c.80+8C>T (n.80+8C>T)
c.-350+319C>T (n.-350+319C>T)
n.105+8C>T
n.108+5C>T
c.50+319C>T (n.50+319C>T)
n.80+8C>T
c.-289+326G>A (n.-289+326G>A)
c.-410+8C>T (n.-410+8C>T)
c.-432+8C>T (n.-432+8C>T)
n.128+8C>T
n.125+8C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219143G=CA2267607573LPO,MKS1c.80+8C= (n.80+8C=)
c.-350+319C= (n.-350+319C=)
n.105+8C=
n.108+5C=
c.50+319C= (n.50+319C=)
n.80+8C=
c.-289+326G= (n.-289+326G=)
c.-410+8C= (n.-410+8C=)
c.-432+8C= (n.-432+8C=)
n.128+8C=
n.125+8C=
17g.58219143G>TCA2638963705LPO,MKS1c.80+8C>A (n.80+8C>A)
c.-350+319C>A (n.-350+319C>A)
n.105+8C>A
n.108+5C>A
c.50+319C>A (n.50+319C>A)
n.80+8C>A
c.-289+326G>T (n.-289+326G>T)
c.-410+8C>A (n.-410+8C>A)
c.-432+8C>A (n.-432+8C>A)
n.128+8C>A
n.125+8C>A
 gnomAD v4
17g.58219144C>ACA2638963707LPO,MKS1c.80+7G>T (n.80+7G>T)
c.-350+318G>T (n.-350+318G>T)
n.105+7G>T
n.108+4G>T
c.50+318G>T (n.50+318G>T)
n.80+7G>T
c.-289+327C>A (n.-289+327C>A)
c.-410+7G>T (n.-410+7G>T)
c.-432+7G>T (n.-432+7G>T)
n.128+7G>T
n.125+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219144C>TCA2638963709LPO,MKS1c.80+7G>A (n.80+7G>A)
c.-350+318G>A (n.-350+318G>A)
n.105+7G>A
n.108+4G>A
c.50+318G>A (n.50+318G>A)
n.80+7G>A
c.-289+327C>T (n.-289+327C>T)
c.-410+7G>A (n.-410+7G>A)
c.-432+7G>A (n.-432+7G>A)
n.128+7G>A
n.125+7G>A
 gnomAD v4
17g.58219145G>ACA626731407LPO,MKS1c.80+6C>T (n.80+6C>T)
c.-350+317C>T (n.-350+317C>T)
n.105+6C>T
n.108+3C>T
c.50+317C>T (n.50+317C>T)
n.80+6C>T
c.-289+328G>A (n.-289+328G>A)
c.-410+6C>T (n.-410+6C>T)
c.-432+6C>T (n.-432+6C>T)
n.128+6C>T
n.125+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219145G>CCA2638963712LPO,MKS1c.80+6C>G (n.80+6C>G)
c.-350+317C>G (n.-350+317C>G)
n.105+6C>G
n.108+3C>G
c.50+317C>G (n.50+317C>G)
n.80+6C>G
c.-289+328G>C (n.-289+328G>C)
c.-410+6C>G (n.-410+6C>G)
c.-432+6C>G (n.-432+6C>G)
n.128+6C>G
n.125+6C>G
 gnomAD v4
17g.58219145G=CA2267607574LPO,MKS1c.80+6C= (n.80+6C=)
c.-350+317C= (n.-350+317C=)
n.105+6C=
n.108+3C=
c.50+317C= (n.50+317C=)
n.80+6C=
c.-289+328G= (n.-289+328G=)
c.-410+6C= (n.-410+6C=)
c.-432+6C= (n.-432+6C=)
n.128+6C=
n.125+6C=
17g.58219145G>TCA2638963711LPO,MKS1c.80+6C>A (n.80+6C>A)
c.-350+317C>A (n.-350+317C>A)
n.105+6C>A
n.108+3C>A
c.50+317C>A (n.50+317C>A)
n.80+6C>A
c.-289+328G>T (n.-289+328G>T)
c.-410+6C>A (n.-410+6C>A)
c.-432+6C>A (n.-432+6C>A)
n.128+6C>A
n.125+6C>A
 gnomAD v4
17g.58219146A>GCA2638963713LPO,MKS1c.80+5T>C (n.80+5T>C)
c.-350+316T>C (n.-350+316T>C)
n.105+5T>C
n.108+2T>C
c.50+316T>C (n.50+316T>C)
n.80+5T>C
c.-289+329A>G (n.-289+329A>G)
c.-410+5T>C (n.-410+5T>C)
c.-432+5T>C (n.-432+5T>C)
n.128+5T>C
n.125+5T>C
 gnomAD v4
17g.58219147C>ACA2638963720LPO,MKS1c.80+4G>T (n.80+4G>T)
c.-350+315G>T (n.-350+315G>T)
n.105+4G>T
n.108+1G>T
c.50+315G>T (n.50+315G>T)
n.80+4G>T
c.-289+330C>A (n.-289+330C>A)
c.-410+4G>T (n.-410+4G>T)
c.-432+4G>T (n.-432+4G>T)
n.128+4G>T
n.125+4G>T
 gnomAD v4
17g.58219147C>TCA2580094303LPO,MKS1c.80+4G>A (n.80+4G>A)
c.-350+315G>A (n.-350+315G>A)
n.105+4G>A
n.108+1G>A
c.50+315G>A (n.50+315G>A)
n.80+4G>A
c.-289+330C>T (n.-289+330C>T)
c.-410+4G>A (n.-410+4G>A)
c.-432+4G>A (n.-432+4G>A)
n.128+4G>A
n.125+4G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219149A=CA2267607575LPO,MKS1c.80+2T= (n.80+2T=)
c.-350+313T= (n.-350+313T=)
n.105+2T=
n.107T=
c.50+313T= (n.50+313T=)
n.80+2T=
c.-289+332A= (n.-289+332A=)
c.-410+2T= (n.-410+2T=)
c.-432+2T= (n.-432+2T=)
n.128+2T=
n.125+2T=
17g.58219149A>CCA400328094LPO,MKS1c.80+2T>G (n.80+2T>G)
c.-350+313T>G (n.-350+313T>G)
n.105+2T>G
n.107T>G
c.50+313T>G (n.50+313T>G)
n.80+2T>G
c.-289+332A>C (n.-289+332A>C)
c.-410+2T>G (n.-410+2T>G)
c.-432+2T>G (n.-432+2T>G)
n.128+2T>G
n.125+2T>G
17g.58219149A>GCA342695LPO,MKS1c.80+2T>C (n.80+2T>C)
c.-350+313T>C (n.-350+313T>C)
n.105+2T>C
n.107T>C
c.50+313T>C (n.50+313T>C)
n.80+2T>C
c.-289+332A>G (n.-289+332A>G)
c.-410+2T>C (n.-410+2T>C)
c.-432+2T>C (n.-432+2T>C)
n.128+2T>C
n.125+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219149A>TCA400328095LPO,MKS1c.80+2T>A (n.80+2T>A)
c.-350+313T>A (n.-350+313T>A)
n.105+2T>A
n.107T>A
c.50+313T>A (n.50+313T>A)
n.80+2T>A
c.-289+332A>T (n.-289+332A>T)
c.-410+2T>A (n.-410+2T>A)
c.-432+2T>A (n.-432+2T>A)
n.128+2T>A
n.125+2T>A
17g.58219149_58219150delCA2638963724LPO,MKS1c.80+1_80+2del (n.80+1_80+2del)
c.-350+312_-350+313del (n.-350+312_-350+313del)
n.105+1_105+2del
n.106_107del
c.50+312_50+313del (n.50+312_50+313del)
n.80+1_80+2del
c.-289+332_-289+333del (n.-289+332_-289+333del)
c.-410+1_-410+2del (n.-410+1_-410+2del)
c.-432+1_-432+2del (n.-432+1_-432+2del)
n.128+1_128+2del
n.125+1_125+2del
 gnomAD v4
17g.58219150C>ACA400328098LPO,MKS1c.80+1G>T (n.80+1G>T)
c.-350+312G>T (n.-350+312G>T)
n.105+1G>T
n.106G>T
c.50+312G>T (n.50+312G>T)
n.80+1G>T
c.-289+333C>A (n.-289+333C>A)
c.-410+1G>T (n.-410+1G>T)
c.-432+1G>T (n.-432+1G>T)
n.128+1G>T
n.125+1G>T
 gnomAD v4
17g.58219150C>GCA400328096LPO,MKS1c.80+1G>C (n.80+1G>C)
c.-350+312G>C (n.-350+312G>C)
n.105+1G>C
n.106G>C
c.50+312G>C (n.50+312G>C)
n.80+1G>C
c.-289+333C>G (n.-289+333C>G)
c.-410+1G>C (n.-410+1G>C)
c.-432+1G>C (n.-432+1G>C)
n.128+1G>C
n.125+1G>C
17g.58219150C>TCA400328097LPO,MKS1c.80+1G>A (n.80+1G>A)
c.-350+312G>A (n.-350+312G>A)
n.105+1G>A
n.106G>A
c.50+312G>A (n.50+312G>A)
n.80+1G>A
c.-289+333C>T (n.-289+333C>T)
c.-410+1G>A (n.-410+1G>A)
c.-432+1G>A (n.-432+1G>A)
n.128+1G>A
n.125+1G>A
17g.58219151C>ACA400328099LPO,MKS1c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-350+311G>T (n.-350+311G>T)
n.105G>T
c.50+311G>T (n.50+311G>T)
n.80G>T
c.-289+334C>A (n.-289+334C>A)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.128G>T
n.125G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219151C=CA2267607576LPO,MKS1c.80G= (p.Arg27=)
c.-350+311G= (n.-350+311G=)
n.105G=
c.50+311G= (n.50+311G=)
n.80G=
c.-289+334C= (n.-289+334C=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-432G= (n.-432G=)
n.128G=
n.125G=
17g.58219151C>GCA400328100LPO,MKS1c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-350+311G>C (n.-350+311G>C)
n.105G>C
c.50+311G>C (n.50+311G>C)
n.80G>C
c.-289+334C>G (n.-289+334C>G)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.128G>C
n.125G>C
17g.58219151C>TCA400328101LPO,MKS1c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.-350+311G>A (n.-350+311G>A)
n.105G>A
c.50+311G>A (n.50+311G>A)
n.80G>A
c.-289+334C>T (n.-289+334C>T)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.128G>A
n.125G>A
 gnomAD v4
17g.58219152G>ACA400328102LPO,MKS1c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.-350+310C>T (n.-350+310C>T)
n.104C>T
c.50+310C>T (n.50+310C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
n.79C>T
c.-289+335G>A (n.-289+335G>A)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.127C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219152G>CCA400328103LPO,MKS1c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-350+310C>G (n.-350+310C>G)
n.104C>G
c.50+310C>G (n.50+310C>G)
n.79C>G
c.-289+335G>C (n.-289+335G>C)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.127C>G
n.124C>G
17g.58219152G=CA2267607577LPO,MKS1c.79C= (p.Arg27=)
c.-350+310C= (n.-350+310C=)
n.104C=
c.50+310C= (n.50+310C=)
n.79C=
c.-289+335G= (n.-289+335G=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.127C=
n.124C=
17g.58219152G>TCA501038314LPO,MKS1c.79C>A (p.Arg27=)
c.-350+310C>A (n.-350+310C>A)
n.104C>A
c.50+310C>A (n.50+310C>A)
n.79C>A
c.-289+335G>T (n.-289+335G>T)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.127C>A
n.124C>A
 gnomAD v4
17g.58219152_58219161delinsGGAGGCGCAACA2267607578LPO,MKS1c.70_79delinsTTGCGCCTCC (p.Leu24=)
c.-350+301_-350+310delinsTTGCGCCTCC (n.-350+301_-350+310delinsTTGCGCCTCC)
n.95_104delinsTTGCGCCTCC
c.50+301_50+310delinsTTGCGCCTCC (n.50+301_50+310delinsTTGCGCCTCC)
n.70_79delinsTTGCGCCTCC
c.-289+335_-289+344delinsGGAGGCGCAA (n.-289+335_-289+344delinsGGAGGCGCAA)
c.-420_-411delinsTTGCGCCTCC (n.-420_-411delinsTTGCGCCTCC)
c.-442_-433delinsTTGCGCCTCC (n.-442_-433delinsTTGCGCCTCC)
n.118_127delinsTTGCGCCTCC
n.115_124delinsTTGCGCCTCC
17g.58219153G>ACA501038315LPO,MKS1c.78C>T (p.Leu26=)
c.-350+309C>T (n.-350+309C>T)
n.103C>T
c.50+309C>T (n.50+309C>T)
n.78C>T
c.-289+336G>A (n.-289+336G>A)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.126C>T
n.123C>T
17g.58219153G>CCA501038316LPO,MKS1c.78C>G (p.Leu26=)
c.-350+309C>G (n.-350+309C>G)
n.103C>G
c.50+309C>G (n.50+309C>G)
n.78C>G
c.-289+336G>C (n.-289+336G>C)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.126C>G
n.123C>G
17g.58219153G>TCA501038317LPO,MKS1c.78C>A (p.Leu26=)
c.-350+309C>A (n.-350+309C>A)
n.103C>A
c.50+309C>A (n.50+309C>A)
n.78C>A
c.-289+336G>T (n.-289+336G>T)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.126C>A
n.123C>A
 gnomAD v4
17g.58219154_58219162delCA773502083LPO,MKS1c.70_78del (p.Leu24_Leu26del)
c.-350+301_-350+309del (n.-350+301_-350+309del)
n.95_103del
c.50+301_50+309del (n.50+301_50+309del)
n.70_78del
c.-289+337_-289+345del (n.-289+337_-289+345del)
c.-420_-412del (n.-420_-412del)
c.-442_-434del (n.-442_-434del)
n.118_126del
n.115_123del
 dbSNP
17g.58219154A>CCA400328104LPO,MKS1c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-350+308T>G (n.-350+308T>G)
n.102T>G
c.50+308T>G (n.50+308T>G)
n.77T>G
c.-289+337A>C (n.-289+337A>C)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.125T>G
n.122T>G
17g.58219154A>GCA400328106LPO,MKS1c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-350+308T>C (n.-350+308T>C)
n.102T>C
c.50+308T>C (n.50+308T>C)
n.77T>C
c.-289+337A>G (n.-289+337A>G)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.125T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
17g.58219154A>TCA400328105LPO,MKS1c.77T>A (p.Leu26His)
c.-350+308T>A (n.-350+308T>A)
n.102T>A
c.50+308T>A (n.50+308T>A)
n.77T>A
c.-289+337A>T (n.-289+337A>T)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.125T>A
n.122T>A
17g.58219155G>ACA292016694LPO,MKS1c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-350+307C>T (n.-350+307C>T)
n.101C>T
c.50+307C>T (n.50+307C>T)
n.76C>T
c.-289+338G>A (n.-289+338G>A)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.124C>T
n.121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219155G>CCA400328107LPO,MKS1c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-350+307C>G (n.-350+307C>G)
n.101C>G
c.50+307C>G (n.50+307C>G)
n.76C>G
c.-289+338G>C (n.-289+338G>C)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.124C>G
n.121C>G
17g.58219155G=CA2267607579LPO,MKS1c.76C= (p.Leu26=)
c.-350+307C= (n.-350+307C=)
n.101C=
c.50+307C= (n.50+307C=)
n.76C=
c.-289+338G= (n.-289+338G=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.124C=
n.121C=
17g.58219155G>TCA400328108LPO,MKS1c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-350+307C>A (n.-350+307C>A)
n.101C>A
c.50+307C>A (n.50+307C>A)
n.76C>A
c.-289+338G>T (n.-289+338G>T)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.124C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
17g.58219156delCA2638963754LPO,MKS1c.76del (p.Leu26SerfsTer27)
c.-350+307del (n.-350+307del)
n.101del
c.50+307del (n.50+307del)
c.76del (p.Leu26SerfsTer?)
n.76del
c.-289+339del (n.-289+339del)
c.-414del (n.-414del)
c.-436del (n.-436del)
n.124del
n.121del
 gnomAD v4
17g.58219156G>ACA501038329LPO,MKS1c.75C>T (p.Arg25=)
c.-350+306C>T (n.-350+306C>T)
n.100C>T
c.50+306C>T (n.50+306C>T)
n.75C>T
c.-289+339G>A (n.-289+339G>A)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.123C>T
n.120C>T
17g.58219156G>CCA501038334LPO,MKS1c.75C>G (p.Arg25=)
c.-350+306C>G (n.-350+306C>G)
n.100C>G
c.50+306C>G (n.50+306C>G)
n.75C>G
c.-289+339G>C (n.-289+339G>C)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.123C>G
n.120C>G
17g.58219156G>TCA501038332LPO,MKS1c.75C>A (p.Arg25=)
c.-350+306C>A (n.-350+306C>A)
n.100C>A
c.50+306C>A (n.50+306C>A)
n.75C>A
c.-289+339G>T (n.-289+339G>T)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.123C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
17g.58219157delCA2638963763LPO,MKS1c.74del (p.Arg25ProfsTer28)
c.-350+305del (n.-350+305del)
n.99del
c.50+305del (n.50+305del)
c.74del (p.Arg25ProfsTer?)
n.74del
c.-289+340del (n.-289+340del)
c.-416del (n.-416del)
c.-438del (n.-438del)
n.122del
n.119del
 gnomAD v4
17g.58219157C>ACA400328109LPO,MKS1c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-350+305G>T (n.-350+305G>T)
n.99G>T
c.50+305G>T (n.50+305G>T)
n.74G>T
c.-289+340C>A (n.-289+340C>A)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.122G>T
n.119G>T
17g.58219157C=CA2267607580LPO,MKS1c.74G= (p.Arg25=)
c.-350+305G= (n.-350+305G=)
n.99G=
c.50+305G= (n.50+305G=)
n.74G=
c.-289+340C= (n.-289+340C=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.122G=
n.119G=
17g.58219157C>GCA400328110LPO,MKS1c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-350+305G>C (n.-350+305G>C)
n.99G>C
c.50+305G>C (n.50+305G>C)
n.74G>C
c.-289+340C>G (n.-289+340C>G)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.122G>C
n.119G>C
17g.58219157C>TCA292016702LPO,MKS1c.74G>A (p.Arg25His)
c.-350+305G>A (n.-350+305G>A)
n.99G>A
c.50+305G>A (n.50+305G>A)
n.74G>A
c.-289+340C>T (n.-289+340C>T)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.122G>A
n.119G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219158G>ACA400328111LPO,MKS1c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.-350+304C>T (n.-350+304C>T)
n.98C>T
c.50+304C>T (n.50+304C>T)
n.73C>T
c.-289+341G>A (n.-289+341G>A)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.121C>T
n.118C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219158G>CCA400328112LPO,MKS1c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-350+304C>G (n.-350+304C>G)
n.98C>G
c.50+304C>G (n.50+304C>G)
n.73C>G
c.-289+341G>C (n.-289+341G>C)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.121C>G
n.118C>G
17g.58219158G=CA2267607581LPO,MKS1c.73C= (p.Arg25=)
c.-350+304C= (n.-350+304C=)
n.98C=
c.50+304C= (n.50+304C=)
n.73C=
c.-289+341G= (n.-289+341G=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.121C=
n.118C=
17g.58219158G>TCA400328113LPO,MKS1c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.-350+304C>A (n.-350+304C>A)
n.98C>A
c.50+304C>A (n.50+304C>A)
n.73C>A
c.-289+341G>T (n.-289+341G>T)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.121C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
17g.58219159C>ACA400328114LPO,MKS1c.72G>T (p.Leu24Phe)
c.-350+303G>T (n.-350+303G>T)
n.97G>T
c.50+303G>T (n.50+303G>T)
n.72G>T
c.-289+342C>A (n.-289+342C>A)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.120G>T
n.117G>T
17g.58219159C>GCA400328115LPO,MKS1c.72G>C (p.Leu24Phe)
c.-350+303G>C (n.-350+303G>C)
n.97G>C
c.50+303G>C (n.50+303G>C)
n.72G>C
c.-289+342C>G (n.-289+342C>G)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.120G>C
n.117G>C
17g.58219159C>TCA501038343LPO,MKS1c.72G>A (p.Leu24=)
c.-350+303G>A (n.-350+303G>A)
n.97G>A
c.50+303G>A (n.50+303G>A)
n.72G>A
c.-289+342C>T (n.-289+342C>T)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.120G>A
n.117G>A
17g.58219160A=CA2267607582LPO,MKS1c.71T= (p.Leu24=)
c.-350+302T= (n.-350+302T=)
n.96T=
c.50+302T= (n.50+302T=)
n.71T=
c.-289+343A= (n.-289+343A=)
c.-419T= (n.-419T=)
c.-441T= (n.-441T=)
n.119T=
n.116T=
17g.58219160A>CCA400328117LPO,MKS1c.71T>G (p.Leu24Trp)
c.-350+302T>G (n.-350+302T>G)
n.96T>G
c.50+302T>G (n.50+302T>G)
n.71T>G
c.-289+343A>C (n.-289+343A>C)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.119T>G
n.116T>G
17g.58219160A>GCA400328118LPO,MKS1c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-350+302T>C (n.-350+302T>C)
n.96T>C
c.50+302T>C (n.50+302T>C)
n.71T>C
c.-289+343A>G (n.-289+343A>G)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.119T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219160A>TCA400328116LPO,MKS1c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-350+302T>A (n.-350+302T>A)
n.96T>A
c.50+302T>A (n.50+302T>A)
n.71T>A
c.-289+343A>T (n.-289+343A>T)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.119T>A
n.116T>A
 gnomAD v4
17g.58219161A=CA2267607583LPO,MKS1c.70T= (p.Leu24=)
c.-350+301T= (n.-350+301T=)
n.95T=
c.50+301T= (n.50+301T=)
n.70T=
c.-289+344A= (n.-289+344A=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.-442T= (n.-442T=)
n.118T=
n.115T=
17g.58219161A>CCA400328120LPO,MKS1c.70T>G (p.Leu24Val)
c.-350+301T>G (n.-350+301T>G)
n.95T>G
c.50+301T>G (n.50+301T>G)
n.70T>G
c.-289+344A>C (n.-289+344A>C)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.118T>G
n.115T>G
 gnomAD v4
17g.58219161A>GCA292016706LPO,MKS1c.70T>C (p.Leu24=)
c.-350+301T>C (n.-350+301T>C)
n.95T>C
c.50+301T>C (n.50+301T>C)
n.70T>C
c.-289+344A>G (n.-289+344A>G)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.118T>C
n.115T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219161A>TCA400328119LPO,MKS1c.70T>A (p.Leu24Met)
c.-350+301T>A (n.-350+301T>A)
n.95T>A
c.50+301T>A (n.50+301T>A)
n.70T>A
c.-289+344A>T (n.-289+344A>T)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.118T>A
n.115T>A
 gnomAD v4
17g.58219162G>ACA501038359LPO,MKS1c.69C>T (p.Asn23=)
c.-350+300C>T (n.-350+300C>T)
n.94C>T
c.50+300C>T (n.50+300C>T)
n.69C>T
c.-289+345G>A (n.-289+345G>A)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.117C>T
n.114C>T
 ClinVar
17g.58219162G>CCA400328121LPO,MKS1c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.-350+300C>G (n.-350+300C>G)
n.94C>G
c.50+300C>G (n.50+300C>G)
n.69C>G
c.-289+345G>C (n.-289+345G>C)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.117C>G
n.114C>G
17g.58219162G>TCA400328122LPO,MKS1c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.-350+300C>A (n.-350+300C>A)
n.94C>A
c.50+300C>A (n.50+300C>A)
n.69C>A
c.-289+345G>T (n.-289+345G>T)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.117C>A
n.114C>A
17g.58219163T>ACA400328123LPO,MKS1c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-350+299A>T (n.-350+299A>T)
n.93A>T
c.50+299A>T (n.50+299A>T)
n.68A>T
c.-289+346T>A (n.-289+346T>A)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
n.116A>T
n.113A>T
17g.58219163T>CCA400328124LPO,MKS1c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-350+299A>G (n.-350+299A>G)
n.93A>G
c.50+299A>G (n.50+299A>G)
n.68A>G
c.-289+346T>C (n.-289+346T>C)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.116A>G
n.113A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219163T>GCA400328125LPO,MKS1c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-350+299A>C (n.-350+299A>C)
n.93A>C
c.50+299A>C (n.50+299A>C)
n.68A>C
c.-289+346T>G (n.-289+346T>G)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
n.116A>C
n.113A>C
 ClinVar
17g.58219164T>ACA400328126LPO,MKS1c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-350+298A>T (n.-350+298A>T)
n.92A>T
c.50+298A>T (n.50+298A>T)
n.67A>T
c.-289+347T>A (n.-289+347T>A)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.115A>T
n.112A>T
17g.58219164T>CCA400328127LPO,MKS1c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-350+298A>G (n.-350+298A>G)
n.92A>G
c.50+298A>G (n.50+298A>G)
n.67A>G
c.-289+347T>C (n.-289+347T>C)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.115A>G
n.112A>G
 gnomAD v4
17g.58219164T>GCA400328128LPO,MKS1c.67A>C (p.Asn23His)
c.-350+298A>C (n.-350+298A>C)
n.92A>C
c.50+298A>C (n.50+298A>C)
n.67A>C
c.-289+347T>G (n.-289+347T>G)
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.115A>C
n.112A>C
17g.58219165G>ACA501038375LPO,MKS1c.66C>T (p.Arg22=)
c.-350+297C>T (n.-350+297C>T)
n.91C>T
c.50+297C>T (n.50+297C>T)
n.66C>T
c.-289+348G>A (n.-289+348G>A)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.114C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
17g.58219165G>CCA501038377LPO,MKS1c.66C>G (p.Arg22=)
c.-350+297C>G (n.-350+297C>G)
n.91C>G
c.50+297C>G (n.50+297C>G)
n.66C>G
c.-289+348G>C (n.-289+348G>C)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.114C>G
n.111C>G
17g.58219165G>TCA501038378LPO,MKS1c.66C>A (p.Arg22=)
c.-350+297C>A (n.-350+297C>A)
n.91C>A
c.50+297C>A (n.50+297C>A)
n.66C>A
c.-289+348G>T (n.-289+348G>T)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.114C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
17g.58219166C>ACA292016707LPO,MKS1c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-350+296G>T (n.-350+296G>T)
n.90G>T
c.50+296G>T (n.50+296G>T)
n.65G>T
c.-289+349C>A (n.-289+349C>A)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.113G>T
n.110G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219166C=CA2267607584LPO,MKS1c.65G= (p.Arg22=)
c.-350+296G= (n.-350+296G=)
n.90G=
c.50+296G= (n.50+296G=)
n.65G=
c.-289+349C= (n.-289+349C=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.113G=
n.110G=
17g.58219166C>GCA400328129LPO,MKS1c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-350+296G>C (n.-350+296G>C)
n.90G>C
c.50+296G>C (n.50+296G>C)
n.65G>C
c.-289+349C>G (n.-289+349C>G)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.113G>C
n.110G>C
17g.58219166C>TCA400328130LPO,MKS1c.65G>A (p.Arg22His)
c.-350+296G>A (n.-350+296G>A)
n.90G>A
c.50+296G>A (n.50+296G>A)
n.65G>A
c.-289+349C>T (n.-289+349C>T)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.113G>A
n.110G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219167G>ACA400328132LPO,MKS1c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-350+295C>T (n.-350+295C>T)
n.89C>T
c.50+295C>T (n.50+295C>T)
n.64C>T
c.-289+350G>A (n.-289+350G>A)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.112C>T
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219167G>CCA400328131LPO,MKS1c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-350+295C>G (n.-350+295C>G)
n.89C>G
c.50+295C>G (n.50+295C>G)
n.64C>G
c.-289+350G>C (n.-289+350G>C)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.112C>G
n.109C>G
17g.58219167G=CA2267607585LPO,MKS1c.64C= (p.Arg22=)
c.-350+295C= (n.-350+295C=)
n.89C=
c.50+295C= (n.50+295C=)
n.64C=
c.-289+350G= (n.-289+350G=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.112C=
n.109C=
17g.58219167G>TCA292016708LPO,MKS1c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-350+295C>A (n.-350+295C>A)
n.89C>A
c.50+295C>A (n.50+295C>A)
n.64C>A
c.-289+350G>T (n.-289+350G>T)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.112C>A
n.109C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219168C>ACA501038391LPO,MKS1c.63G>T (p.Val21=)
c.-350+294G>T (n.-350+294G>T)
n.88G>T
c.50+294G>T (n.50+294G>T)
n.63G>T
c.-289+351C>A (n.-289+351C>A)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.111G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
17g.58219168C>GCA501038393LPO,MKS1c.63G>C (p.Val21=)
c.-350+294G>C (n.-350+294G>C)
n.88G>C
c.50+294G>C (n.50+294G>C)
n.63G>C
c.-289+351C>G (n.-289+351C>G)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.111G>C
n.108G>C
17g.58219168C>TCA501038394LPO,MKS1c.63G>A (p.Val21=)
c.-350+294G>A (n.-350+294G>A)
n.88G>A
c.50+294G>A (n.50+294G>A)
n.63G>A
c.-289+351C>T (n.-289+351C>T)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.111G>A
n.108G>A
 gnomAD v4
17g.58219169A=CA2267607586LPO,MKS1c.62T= (p.Val21=)
c.-350+293T= (n.-350+293T=)
n.87T=
c.50+293T= (n.50+293T=)
n.62T=
c.-289+352A= (n.-289+352A=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.110T=
n.107T=
17g.58219169A>CCA400328133LPO,MKS1c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-350+293T>G (n.-350+293T>G)
n.87T>G
c.50+293T>G (n.50+293T>G)
n.62T>G
c.-289+352A>C (n.-289+352A>C)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.110T>G
n.107T>G
 ClinVar
17g.58219169A>GCA400328134LPO,MKS1c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-350+293T>C (n.-350+293T>C)
n.87T>C
c.50+293T>C (n.50+293T>C)
n.62T>C
c.-289+352A>G (n.-289+352A>G)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.110T>C
n.107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219169A>TCA400328135LPO,MKS1c.62T>A (p.Val21Glu)
c.-350+293T>A (n.-350+293T>A)
n.87T>A
c.50+293T>A (n.50+293T>A)
n.62T>A
c.-289+352A>T (n.-289+352A>T)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.110T>A
n.107T>A
17g.58219170C>ACA400328136LPO,MKS1c.61G>T (p.Val21Leu)
c.-350+292G>T (n.-350+292G>T)
n.86G>T
c.50+292G>T (n.50+292G>T)
n.61G>T
c.-289+353C>A (n.-289+353C>A)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.109G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
17g.58219170C>GCA400328137LPO,MKS1c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-350+292G>C (n.-350+292G>C)
n.86G>C
c.50+292G>C (n.50+292G>C)
n.61G>C
c.-289+353C>G (n.-289+353C>G)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.109G>C
n.106G>C
17g.58219170C>TCA400328138LPO,MKS1c.61G>A (p.Val21Met)
c.-350+292G>A (n.-350+292G>A)
n.86G>A
c.50+292G>A (n.50+292G>A)
n.61G>A
c.-289+353C>T (n.-289+353C>T)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.109G>A
n.106G>A
 gnomAD v4
17g.58219171G>ACA501038403LPO,MKS1c.60C>T (p.Pro20=)
c.-350+291C>T (n.-350+291C>T)
n.85C>T
c.50+291C>T (n.50+291C>T)
n.60C>T
c.-289+354G>A (n.-289+354G>A)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.108C>T
n.105C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219171G>CCA501038405LPO,MKS1c.60C>G (p.Pro20=)
c.-350+291C>G (n.-350+291C>G)
n.85C>G
c.50+291C>G (n.50+291C>G)
n.60C>G
c.-289+354G>C (n.-289+354G>C)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.108C>G
n.105C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219171G=CA2267607587LPO,MKS1c.60C= (p.Pro20=)
c.-350+291C= (n.-350+291C=)
n.85C=
c.50+291C= (n.50+291C=)
n.60C=
c.-289+354G= (n.-289+354G=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.108C=
n.105C=
17g.58219171G>TCA501038408LPO,MKS1c.60C>A (p.Pro20=)
c.-350+291C>A (n.-350+291C>A)
n.85C>A
c.50+291C>A (n.50+291C>A)
n.60C>A
c.-289+354G>T (n.-289+354G>T)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.108C>A
n.105C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219174delCA2809971971LPO,MKS1c.60del (p.Val21CysfsTer?)
c.-350+291del (n.-350+291del)
n.85del
c.50+291del (n.50+291del)
n.60del
c.-289+357del (n.-289+357del)
c.-430del (n.-430del)
c.-452del (n.-452del)
n.108del
n.105del
17g.58219172G>ACA400328139LPO,MKS1c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-350+290C>T (n.-350+290C>T)
n.84C>T
c.50+290C>T (n.50+290C>T)
n.59C>T
c.-289+355G>A (n.-289+355G>A)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.107C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219172G>CCA400328140LPO,MKS1c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-350+290C>G (n.-350+290C>G)
n.84C>G
c.50+290C>G (n.50+290C>G)
n.59C>G
c.-289+355G>C (n.-289+355G>C)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.107C>G
n.104C>G
17g.58219172G=CA2267607588LPO,MKS1c.59C= (p.Pro20=)
c.-350+290C= (n.-350+290C=)
n.84C=
c.50+290C= (n.50+290C=)
n.59C=
c.-289+355G= (n.-289+355G=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.107C=
n.104C=
17g.58219172G>TCA400328141LPO,MKS1c.59C>A (p.Pro20His)
c.-350+290C>A (n.-350+290C>A)
n.84C>A
c.50+290C>A (n.50+290C>A)
n.59C>A
c.-289+355G>T (n.-289+355G>T)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.107C>A
n.104C>A
17g.58219175_58219181delCA2638963811LPO,MKS1c.53_59del (p.Arg18ProfsTer?)
c.-350+284_-350+290del (n.-350+284_-350+290del)
n.78_84del
c.50+284_50+290del (n.50+284_50+290del)
n.53_59del
c.-289+358_-289+364del (n.-289+358_-289+364del)
c.-437_-431del (n.-437_-431del)
c.-459_-453del (n.-459_-453del)
n.101_107del
n.98_104del
 gnomAD v4
17g.58219173G>ACA400328142LPO,MKS1c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-350+289C>T (n.-350+289C>T)
n.83C>T
c.50+289C>T (n.50+289C>T)
n.58C>T
c.-289+356G>A (n.-289+356G>A)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.106C>T
n.103C>T
 gnomAD v4
17g.58219173G>CCA400328143LPO,MKS1c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-350+289C>G (n.-350+289C>G)
n.83C>G
c.50+289C>G (n.50+289C>G)
n.58C>G
c.-289+356G>C (n.-289+356G>C)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.106C>G
n.103C>G
17g.58219173G=CA2267607589LPO,MKS1c.58C= (p.Pro20=)
c.-350+289C= (n.-350+289C=)
n.83C=
c.50+289C= (n.50+289C=)
n.58C=
c.-289+356G= (n.-289+356G=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.106C=
n.103C=
17g.58219173G>TCA400328144LPO,MKS1c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-350+289C>A (n.-350+289C>A)
n.83C>A
c.50+289C>A (n.50+289C>A)
n.58C>A
c.-289+356G>T (n.-289+356G>T)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.106C>A
n.103C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219174G>ACA501038419LPO,MKS1c.57C>T (p.Asp19=)
c.-350+288C>T (n.-350+288C>T)
n.82C>T
c.50+288C>T (n.50+288C>T)
n.57C>T
c.-289+357G>A (n.-289+357G>A)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.105C>T
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219174G>CCA400328145LPO,MKS1c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.-350+288C>G (n.-350+288C>G)
n.82C>G
c.50+288C>G (n.50+288C>G)
n.57C>G
c.-289+357G>C (n.-289+357G>C)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.105C>G
n.102C>G
17g.58219174G=CA2267607590LPO,MKS1c.57C= (p.Asp19=)
c.-350+288C= (n.-350+288C=)
n.82C=
c.50+288C= (n.50+288C=)
n.57C=
c.-289+357G= (n.-289+357G=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-455C= (n.-455C=)
n.105C=
n.102C=
17g.58219174G>TCA400328146LPO,MKS1c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.-350+288C>A (n.-350+288C>A)
n.82C>A
c.50+288C>A (n.50+288C>A)
n.57C>A
c.-289+357G>T (n.-289+357G>T)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.105C>A
n.102C>A
 gnomAD v4
17g.58219175T>ACA400328148LPO,MKS1c.56A>T (p.Asp19Val)
c.-350+287A>T (n.-350+287A>T)
n.81A>T
c.50+287A>T (n.50+287A>T)
n.56A>T
c.-289+358T>A (n.-289+358T>A)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.104A>T
n.101A>T
17g.58219175T>CCA400328149LPO,MKS1c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.-350+287A>G (n.-350+287A>G)
n.81A>G
c.50+287A>G (n.50+287A>G)
n.56A>G
c.-289+358T>C (n.-289+358T>C)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.104A>G
n.101A>G
17g.58219175T>GCA400328147LPO,MKS1c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.-350+287A>C (n.-350+287A>C)
n.81A>C
c.50+287A>C (n.50+287A>C)
n.56A>C
c.-289+358T>G (n.-289+358T>G)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.104A>C
n.101A>C
17g.58219175T=CA2267607591LPO,MKS1c.56A= (p.Asp19=)
c.-350+287A= (n.-350+287A=)
n.81A=
c.50+287A= (n.50+287A=)
n.56A=
c.-289+358T= (n.-289+358T=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.104A=
n.101A=
17g.58219176C>ACA279536LPO,MKS1c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.-350+286G>T (n.-350+286G>T)
n.80G>T
c.50+286G>T (n.50+286G>T)
n.55G>T
c.-289+359C>A (n.-289+359C>A)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.103G>T
n.100G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219176C=CA2267607592LPO,MKS1c.55G= (p.Asp19=)
c.-350+286G= (n.-350+286G=)
n.80G=
c.50+286G= (n.50+286G=)
n.55G=
c.-289+359C= (n.-289+359C=)
c.-435G= (n.-435G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.103G=
n.100G=
17g.58219176C>GCA400328150LPO,MKS1c.55G>C (p.Asp19His)
c.-350+286G>C (n.-350+286G>C)
n.80G>C
c.50+286G>C (n.50+286G>C)
n.55G>C
c.-289+359C>G (n.-289+359C>G)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.103G>C
n.100G>C
17g.58219176C>TCA400328151LPO,MKS1c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.-350+286G>A (n.-350+286G>A)
n.80G>A
c.50+286G>A (n.50+286G>A)
n.55G>A
c.-289+359C>T (n.-289+359C>T)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.103G>A
n.100G>A
17g.58219176_58219180dupCA344763LPO,MKS1c.51_55dup (p.Asp19AlafsTer?)
c.-350+282_-350+286dup (n.-350+282_-350+286dup)
n.76_80dup
c.50+282_50+286dup (n.50+282_50+286dup)
n.51_55dup
c.-289+359_-289+363dup (n.-289+359_-289+363dup)
c.-439_-435dup (n.-439_-435dup)
c.-461_-457dup (n.-461_-457dup)
n.99_103dup
n.96_100dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219177C>ACA501038443LPO,MKS1c.54G>T (p.Arg18=)
c.-350+285G>T (n.-350+285G>T)
n.79G>T
c.50+285G>T (n.50+285G>T)
n.54G>T
c.-289+360C>A (n.-289+360C>A)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.102G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.58219177C>GCA501038445LPO,MKS1c.54G>C (p.Arg18=)
c.-350+285G>C (n.-350+285G>C)
n.79G>C
c.50+285G>C (n.50+285G>C)
n.54G>C
c.-289+360C>G (n.-289+360C>G)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.102G>C
n.99G>C
 gnomAD v4
17g.58219177C>TCA501038437LPO,MKS1c.54G>A (p.Arg18=)
c.-350+285G>A (n.-350+285G>A)
n.79G>A
c.50+285G>A (n.50+285G>A)
n.54G>A
c.-289+360C>T (n.-289+360C>T)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.102G>A
n.99G>A
17g.58219177_58219181dupCA342694LPO,MKS1c.50_54dup (p.Asp19ProfsTer?)
c.-350+281_-350+285dup (n.-350+281_-350+285dup)
n.75_79dup
c.50+281_50+285dup (n.50+281_50+285dup)
n.50_54dup
c.-289+360_-289+364dup (n.-289+360_-289+364dup)
c.-440_-436dup (n.-440_-436dup)
c.-462_-458dup (n.-462_-458dup)
n.98_102dup
n.95_99dup
 ClinVar dbSNP
17g.58219178C>ACA400328152LPO,MKS1c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.-350+284G>T (n.-350+284G>T)
n.78G>T
c.50+284G>T (n.50+284G>T)
n.53G>T
c.-289+361C>A (n.-289+361C>A)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.101G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
17g.58219178C>GCA400328153LPO,MKS1c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.-350+284G>C (n.-350+284G>C)
n.78G>C
c.50+284G>C (n.50+284G>C)
n.53G>C
c.-289+361C>G (n.-289+361C>G)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.101G>C
n.98G>C
17g.58219178C>TCA400328154LPO,MKS1c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.-350+284G>A (n.-350+284G>A)
n.78G>A
c.50+284G>A (n.50+284G>A)
n.53G>A
c.-289+361C>T (n.-289+361C>T)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.101G>A
n.98G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219179G>ACA400328155LPO,MKS1c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.-350+283C>T (n.-350+283C>T)
n.77C>T
c.50+283C>T (n.50+283C>T)
n.52C>T
c.-289+362G>A (n.-289+362G>A)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.100C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
17g.58219179G>CCA400328156LPO,MKS1c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-350+283C>G (n.-350+283C>G)
n.77C>G
c.50+283C>G (n.50+283C>G)
n.52C>G
c.-289+362G>C (n.-289+362G>C)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.100C>G
n.97C>G
17g.58219179G=CA2267607593LPO,MKS1c.52C= (p.Arg18=)
c.-350+283C= (n.-350+283C=)
n.77C=
c.50+283C= (n.50+283C=)
n.52C=
c.-289+362G= (n.-289+362G=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.100C=
n.97C=
17g.58219179G>TCA8669663LPO,MKS1c.52C>A (p.Arg18=)
c.-350+283C>A (n.-350+283C>A)
n.77C>A
c.50+283C>A (n.50+283C>A)
n.52C>A
c.-289+362G>T (n.-289+362G>T)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.100C>A
n.97C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219180G>ACA501038454LPO,MKS1c.51C>T (p.Ser17=)
c.-350+282C>T (n.-350+282C>T)
n.76C>T
c.50+282C>T (n.50+282C>T)
n.51C>T
c.-289+363G>A (n.-289+363G>A)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.99C>T
n.96C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219180G>CCA501038457LPO,MKS1c.51C>G (p.Ser17=)
c.-350+282C>G (n.-350+282C>G)
n.76C>G
c.50+282C>G (n.50+282C>G)
n.51C>G
c.-289+363G>C (n.-289+363G>C)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.99C>G
n.96C>G
17g.58219180G=CA2267607594LPO,MKS1c.51C= (p.Ser17=)
c.-350+282C= (n.-350+282C=)
n.76C=
c.50+282C= (n.50+282C=)
n.51C=
c.-289+363G= (n.-289+363G=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-461C= (n.-461C=)
n.99C=
n.96C=
17g.58219180G>TCA501038458LPO,MKS1c.51C>A (p.Ser17=)
c.-350+282C>A (n.-350+282C>A)
n.76C>A
c.50+282C>A (n.50+282C>A)
n.51C>A
c.-289+363G>T (n.-289+363G>T)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.99C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.58219181G>ACA400328159LPO,MKS1c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-350+281C>T (n.-350+281C>T)
n.75C>T
c.50+281C>T (n.50+281C>T)
n.50C>T
c.-289+364G>A (n.-289+364G>A)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.98C>T
n.95C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219181G>CCA400328157LPO,MKS1c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-350+281C>G (n.-350+281C>G)
n.75C>G
c.50+281C>G (n.50+281C>G)
n.50C>G
c.-289+364G>C (n.-289+364G>C)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.98C>G
n.95C>G
17g.58219181G>TCA400328158LPO,MKS1c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-350+281C>A (n.-350+281C>A)
n.75C>A
c.50+281C>A (n.50+281C>A)
n.50C>A
c.-289+364G>T (n.-289+364G>T)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.98C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.58219182A>CCA400328160LPO,MKS1c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-350+280T>G (n.-350+280T>G)
n.74T>G
c.50+280T>G (n.50+280T>G)
n.49T>G
c.-289+365A>C (n.-289+365A>C)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.97T>G
n.94T>G
17g.58219182A>GCA400328161LPO,MKS1c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-350+280T>C (n.-350+280T>C)
n.74T>C
c.50+280T>C (n.50+280T>C)
n.49T>C
c.-289+365A>G (n.-289+365A>G)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.97T>C
n.94T>C
 gnomAD v4
17g.58219182A>TCA400328162LPO,MKS1c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-350+280T>A (n.-350+280T>A)
n.74T>A
c.50+280T>A (n.50+280T>A)
n.49T>A
c.-289+365A>T (n.-289+365A>T)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.97T>A
n.94T>A
17g.58219183G>ACA292016731LPO,MKS1c.48C>T (p.Arg16=)
c.-350+279C>T (n.-350+279C>T)
n.73C>T
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.48C>T
c.-289+366G>A (n.-289+366G>A)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.96C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219183G>CCA501038471LPO,MKS1c.48C>G (p.Arg16=)
c.-350+279C>G (n.-350+279C>G)
n.73C>G
c.50+279C>G (n.50+279C>G)
n.48C>G
c.-289+366G>C (n.-289+366G>C)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.96C>G
n.93C>G
 dbSNP
17g.58219183G=CA2267607595LPO,MKS1c.48C= (p.Arg16=)
c.-350+279C= (n.-350+279C=)
n.73C=
c.50+279C= (n.50+279C=)
n.48C=
c.-289+366G= (n.-289+366G=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-464C= (n.-464C=)
n.96C=
n.93C=
17g.58219183G>TCA501038474LPO,MKS1c.48C>A (p.Arg16=)
c.-350+279C>A (n.-350+279C>A)
n.73C>A
c.50+279C>A (n.50+279C>A)
n.48C>A
c.-289+366G>T (n.-289+366G>T)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.96C>A
n.93C>A
17g.58219184C>ACA400328163LPO,MKS1c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-350+278G>T (n.-350+278G>T)
n.72G>T
c.50+278G>T (n.50+278G>T)
n.47G>T
c.-289+367C>A (n.-289+367C>A)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.95G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
17g.58219184C=CA2267607596LPO,MKS1c.47G= (p.Arg16=)
c.-350+278G= (n.-350+278G=)
n.72G=
c.50+278G= (n.50+278G=)
n.47G=
c.-289+367C= (n.-289+367C=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.95G=
n.92G=
17g.58219184C>GCA400328164LPO,MKS1c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-350+278G>C (n.-350+278G>C)
n.72G>C
c.50+278G>C (n.50+278G>C)
n.47G>C
c.-289+367C>G (n.-289+367C>G)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.95G>C
n.92G>C
 dbSNP
17g.58219184C>TCA400328165LPO,MKS1c.47G>A (p.Arg16His)
c.-350+278G>A (n.-350+278G>A)
n.72G>A
c.50+278G>A (n.50+278G>A)
n.47G>A
c.-289+367C>T (n.-289+367C>T)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.95G>A
n.92G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219185G>ACA292016735LPO,MKS1c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-350+277C>T (n.-350+277C>T)
n.71C>T
c.50+277C>T (n.50+277C>T)
n.46C>T
c.-289+368G>A (n.-289+368G>A)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.94C>T
n.91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219185G>CCA400328166LPO,MKS1c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-350+277C>G (n.-350+277C>G)
n.71C>G
c.50+277C>G (n.50+277C>G)
n.46C>G
c.-289+368G>C (n.-289+368G>C)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.94C>G
n.91C>G
17g.58219185G=CA2267607597LPO,MKS1c.46C= (p.Arg16=)
c.-350+277C= (n.-350+277C=)
n.71C=
c.50+277C= (n.50+277C=)
n.46C=
c.-289+368G= (n.-289+368G=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.94C=
n.91C=
17g.58219185G>TCA400328167LPO,MKS1c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-350+277C>A (n.-350+277C>A)
n.71C>A
c.50+277C>A (n.50+277C>A)
n.46C>A
c.-289+368G>T (n.-289+368G>T)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.94C>A
n.91C>A
17g.58219186A=CA2267607598LPO,MKS1c.45T= (p.Tyr15=)
c.-350+276T= (n.-350+276T=)
n.70T=
c.50+276T= (n.50+276T=)
n.45T=
c.-289+369A= (n.-289+369A=)
c.-445T= (n.-445T=)
c.-467T= (n.-467T=)
n.93T=
n.90T=
17g.58219186A>CCA400328168LPO,MKS1c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.-350+276T>G (n.-350+276T>G)
n.70T>G
c.50+276T>G (n.50+276T>G)
n.45T>G
c.-289+369A>C (n.-289+369A>C)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.93T>G
n.90T>G
17g.58219186A>GCA501038484LPO,MKS1c.45T>C (p.Tyr15=)
c.-350+276T>C (n.-350+276T>C)
n.70T>C
c.50+276T>C (n.50+276T>C)
n.45T>C
c.-289+369A>G (n.-289+369A>G)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.93T>C
n.90T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219186A>TCA400328169LPO,MKS1c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.-350+276T>A (n.-350+276T>A)
n.70T>A
c.50+276T>A (n.50+276T>A)
n.45T>A
c.-289+369A>T (n.-289+369A>T)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.93T>A
n.90T>A
 gnomAD v4
17g.58219187T>ACA400328172LPO,MKS1c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-350+275A>T (n.-350+275A>T)
n.69A>T
c.50+275A>T (n.50+275A>T)
n.44A>T
c.-289+370T>A (n.-289+370T>A)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.92A>T
n.89A>T
 gnomAD v4
17g.58219187T>CCA400328171LPO,MKS1c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-350+275A>G (n.-350+275A>G)
n.69A>G
c.50+275A>G (n.50+275A>G)
n.44A>G
c.-289+370T>C (n.-289+370T>C)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.92A>G
n.89A>G
 gnomAD v4
17g.58219187T>GCA400328170LPO,MKS1c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-350+275A>C (n.-350+275A>C)
n.69A>C
c.50+275A>C (n.50+275A>C)
n.44A>C
c.-289+370T>G (n.-289+370T>G)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.92A>C
n.89A>C
17g.58219188A=CA2267607599LPO,MKS1c.43T= (p.Tyr15=)
c.-350+274T= (n.-350+274T=)
n.68T=
c.50+274T= (n.50+274T=)
n.43T=
c.-289+371A= (n.-289+371A=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.91T=
n.88T=
17g.58219188A>CCA400328173LPO,MKS1c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-350+274T>G (n.-350+274T>G)
n.68T>G
c.50+274T>G (n.50+274T>G)
n.43T>G
c.-289+371A>C (n.-289+371A>C)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.91T>G
n.88T>G
17g.58219188A>GCA400328175LPO,MKS1c.43T>C (p.Tyr15His)
c.-350+274T>C (n.-350+274T>C)
n.68T>C
c.50+274T>C (n.50+274T>C)
n.43T>C
c.-289+371A>G (n.-289+371A>G)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.91T>C
n.88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219188A>TCA400328174LPO,MKS1c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-350+274T>A (n.-350+274T>A)
n.68T>A
c.50+274T>A (n.50+274T>A)
n.43T>A
c.-289+371A>T (n.-289+371A>T)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.91T>A
n.88T>A
17g.58219189C>ACA501038496LPO,MKS1c.42G>T (p.Val14=)
c.-350+273G>T (n.-350+273G>T)
n.67G>T
c.50+273G>T (n.50+273G>T)
n.42G>T
c.-289+372C>A (n.-289+372C>A)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.90G>T
n.87G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58219189C>GCA501038498LPO,MKS1c.42G>C (p.Val14=)
c.-350+273G>C (n.-350+273G>C)
n.67G>C
c.50+273G>C (n.50+273G>C)
n.42G>C
c.-289+372C>G (n.-289+372C>G)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.90G>C
n.87G>C
17g.58219189C>TCA501038500LPO,MKS1c.42G>A (p.Val14=)
c.-350+273G>A (n.-350+273G>A)
n.67G>A
c.50+273G>A (n.50+273G>A)
n.42G>A
c.-289+372C>T (n.-289+372C>T)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.90G>A
n.87G>A
17g.58219190A=CA2267607600LPO,MKS1c.41T= (p.Val14=)
c.-350+272T= (n.-350+272T=)
n.66T=
c.50+272T= (n.50+272T=)
n.41T=
c.-289+373A= (n.-289+373A=)
c.-449T= (n.-449T=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.89T=
n.86T=
17g.58219190A>CCA400328176LPO,MKS1c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-350+272T>G (n.-350+272T>G)
n.66T>G
c.50+272T>G (n.50+272T>G)
n.41T>G
c.-289+373A>C (n.-289+373A>C)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.89T>G
n.86T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219190A>GCA400328177LPO,MKS1c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-350+272T>C (n.-350+272T>C)
n.66T>C
c.50+272T>C (n.50+272T>C)
n.41T>C
c.-289+373A>G (n.-289+373A>G)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.89T>C
n.86T>C
17g.58219190A>TCA400328178LPO,MKS1c.41T>A (p.Val14Glu)
c.-350+272T>A (n.-350+272T>A)
n.66T>A
c.50+272T>A (n.50+272T>A)
n.41T>A
c.-289+373A>T (n.-289+373A>T)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.89T>A
n.86T>A
17g.58219191C>ACA400328179LPO,MKS1c.40G>T (p.Val14Leu)
c.-350+271G>T (n.-350+271G>T)
n.65G>T
c.50+271G>T (n.50+271G>T)
n.40G>T
c.-289+374C>A (n.-289+374C>A)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.88G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
17g.58219191C>GCA400328180LPO,MKS1c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-350+271G>C (n.-350+271G>C)
n.65G>C
c.50+271G>C (n.50+271G>C)
n.40G>C
c.-289+374C>G (n.-289+374C>G)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.88G>C
n.85G>C
17g.58219191C>TCA400328181LPO,MKS1c.40G>A (p.Val14Met)
c.-350+271G>A (n.-350+271G>A)
n.65G>A
c.50+271G>A (n.50+271G>A)
n.40G>A
c.-289+374C>T (n.-289+374C>T)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.88G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
17g.58219192T>ACA501038511LPO,MKS1c.39A>T (p.Ala13=)
c.-350+270A>T (n.-350+270A>T)
n.64A>T
c.50+270A>T (n.50+270A>T)
n.39A>T
c.-289+375T>A (n.-289+375T>A)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.87A>T
n.84A>T
17g.58219192T>CCA501038515LPO,MKS1c.39A>G (p.Ala13=)
c.-350+270A>G (n.-350+270A>G)
n.64A>G
c.50+270A>G (n.50+270A>G)
n.39A>G
c.-289+375T>C (n.-289+375T>C)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.87A>G
n.84A>G
 ClinVar
17g.58219192T>GCA501038512LPO,MKS1c.39A>C (p.Ala13=)
c.-350+270A>C (n.-350+270A>C)
n.64A>C
c.50+270A>C (n.50+270A>C)
n.39A>C
c.-289+375T>G (n.-289+375T>G)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.87A>C
n.84A>C
17g.58219193G>ACA400328182LPO,MKS1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-350+269C>T (n.-350+269C>T)
n.63C>T
c.50+269C>T (n.50+269C>T)
n.38C>T
c.-289+376G>A (n.-289+376G>A)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.86C>T
n.83C>T
 gnomAD v4
17g.58219193G>CCA400328183LPO,MKS1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-350+269C>G (n.-350+269C>G)
n.63C>G
c.50+269C>G (n.50+269C>G)
n.38C>G
c.-289+376G>C (n.-289+376G>C)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.86C>G
n.83C>G
17g.58219193G=CA2267607601LPO,MKS1c.38C= (p.Ala13=)
c.-350+269C= (n.-350+269C=)
n.63C=
c.50+269C= (n.50+269C=)
n.38C=
c.-289+376G= (n.-289+376G=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.86C=
n.83C=
17g.58219193G>TCA400328184LPO,MKS1c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.-350+269C>A (n.-350+269C>A)
n.63C>A
c.50+269C>A (n.50+269C>A)
n.38C>A
c.-289+376G>T (n.-289+376G>T)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.86C>A
n.83C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219194C>ACA400328185LPO,MKS1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-350+268G>T (n.-350+268G>T)
n.62G>T
c.50+268G>T (n.50+268G>T)
n.37G>T
c.-289+377C>A (n.-289+377C>A)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.85G>T
n.82G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219194C=CA2267607602LPO,MKS1c.37G= (p.Ala13=)
c.-350+268G= (n.-350+268G=)
n.62G=
c.50+268G= (n.50+268G=)
n.37G=
c.-289+377C= (n.-289+377C=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.85G=
n.82G=
17g.58219194C>GCA400328186LPO,MKS1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-350+268G>C (n.-350+268G>C)
n.62G>C
c.50+268G>C (n.50+268G>C)
n.37G>C
c.-289+377C>G (n.-289+377C>G)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.85G>C
n.82G>C
17g.58219194C>TCA400328187LPO,MKS1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-350+268G>A (n.-350+268G>A)
n.62G>A
c.50+268G>A (n.50+268G>A)
n.37G>A
c.-289+377C>T (n.-289+377C>T)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.85G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219195dupCA2638963835LPO,MKS1c.37dup (p.Ala13GlyfsTer?)
c.-350+268dup (n.-350+268dup)
n.62dup
c.50+268dup (n.50+268dup)
c.37dup (p.Ala13GlyfsTer29)
n.37dup
c.-289+378dup (n.-289+378dup)
c.-453dup (n.-453dup)
c.-475dup (n.-475dup)
n.85dup
n.82dup
 gnomAD v4
17g.58219195C>ACA400328189LPO,MKS1c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.-350+267G>T (n.-350+267G>T)
n.61G>T
c.50+267G>T (n.50+267G>T)
n.36G>T
c.-289+378C>A (n.-289+378C>A)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.84G>T
n.81G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219195C=CA2267607603LPO,MKS1c.36G= (p.Glu12=)
c.-350+267G= (n.-350+267G=)
n.61G=
c.50+267G= (n.50+267G=)
n.36G=
c.-289+378C= (n.-289+378C=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.84G=
n.81G=
17g.58219195C>GCA400328188LPO,MKS1c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.-350+267G>C (n.-350+267G>C)
n.61G>C
c.50+267G>C (n.50+267G>C)
n.36G>C
c.-289+378C>G (n.-289+378C>G)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.84G>C
n.81G>C
17g.58219195C>TCA501038527LPO,MKS1c.36G>A (p.Glu12=)
c.-350+267G>A (n.-350+267G>A)
n.61G>A
c.50+267G>A (n.50+267G>A)
n.36G>A
c.-289+378C>T (n.-289+378C>T)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.84G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
17g.58219196delCA2809971972LPO,MKS1c.35del (p.Glu12GlyfsTer?)
c.-350+266del (n.-350+266del)
n.60del
c.50+266del (n.50+266del)
n.35del
c.-289+379del (n.-289+379del)
c.-455del (n.-455del)
c.-477del (n.-477del)
n.83del
n.80del
17g.58219196T>ACA400328190LPO,MKS1c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-350+266A>T (n.-350+266A>T)
n.60A>T
c.50+266A>T (n.50+266A>T)
n.35A>T
c.-289+379T>A (n.-289+379T>A)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.83A>T
n.80A>T
17g.58219196T>CCA400328191LPO,MKS1c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-350+266A>G (n.-350+266A>G)
n.60A>G
c.50+266A>G (n.50+266A>G)
n.35A>G
c.-289+379T>C (n.-289+379T>C)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.83A>G
n.80A>G
17g.58219196T>GCA400328192LPO,MKS1c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-350+266A>C (n.-350+266A>C)
n.60A>C
c.50+266A>C (n.50+266A>C)
n.35A>C
c.-289+379T>G (n.-289+379T>G)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.83A>C
n.80A>C
17g.58219197C>ACA400328193LPO,MKS1c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-350+265G>T (n.-350+265G>T)
n.59G>T
c.50+265G>T (n.50+265G>T)
n.34G>T
c.-289+380C>A (n.-289+380C>A)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.82G>T
n.79G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219197C=CA2267607604LPO,MKS1c.34G= (p.Glu12=)
c.-350+265G= (n.-350+265G=)
n.59G=
c.50+265G= (n.50+265G=)
n.34G=
c.-289+380C= (n.-289+380C=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.82G=
n.79G=
17g.58219197C>GCA400328194LPO,MKS1c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-350+265G>C (n.-350+265G>C)
n.59G>C
c.50+265G>C (n.50+265G>C)
n.34G>C
c.-289+380C>G (n.-289+380C>G)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.82G>C
n.79G>C
 dbSNP
17g.58219197C>TCA400328195LPO,MKS1c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-350+265G>A (n.-350+265G>A)
n.59G>A
c.50+265G>A (n.50+265G>A)
n.34G>A
c.-289+380C>T (n.-289+380C>T)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.82G>A
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219198C>ACA501038537LPO,MKS1c.33G>T (p.Gly11=)
c.-350+264G>T (n.-350+264G>T)
n.58G>T
c.50+264G>T (n.50+264G>T)
n.33G>T
c.-289+381C>A (n.-289+381C>A)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.81G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
17g.58219198C>GCA501038539LPO,MKS1c.33G>C (p.Gly11=)
c.-350+264G>C (n.-350+264G>C)
n.58G>C
c.50+264G>C (n.50+264G>C)
n.33G>C
c.-289+381C>G (n.-289+381C>G)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.81G>C
n.78G>C
17g.58219198C>TCA501038541LPO,MKS1c.33G>A (p.Gly11=)
c.-350+264G>A (n.-350+264G>A)
n.58G>A
c.50+264G>A (n.50+264G>A)
n.33G>A
c.-289+381C>T (n.-289+381C>T)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.81G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
17g.58219199C>ACA400328196LPO,MKS1c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-350+263G>T (n.-350+263G>T)
n.57G>T
c.50+263G>T (n.50+263G>T)
n.32G>T
c.-289+382C>A (n.-289+382C>A)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.80G>T
n.77G>T
 gnomAD v4
17g.58219199C=CA2267607606LPO,MKS1c.32G= (p.Gly11=)
c.-350+263G= (n.-350+263G=)
n.57G=
c.50+263G= (n.50+263G=)
n.32G=
c.-289+382C= (n.-289+382C=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.-480G= (n.-480G=)
n.80G=
n.77G=
17g.58219199C>GCA8669664LPO,MKS1c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-350+263G>C (n.-350+263G>C)
n.57G>C
c.50+263G>C (n.50+263G>C)
n.32G>C
c.-289+382C>G (n.-289+382C>G)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.80G>C
n.77G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.58219199C>TCA400328197LPO,MKS1c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-350+263G>A (n.-350+263G>A)
n.57G>A
c.50+263G>A (n.50+263G>A)
n.32G>A
c.-289+382C>T (n.-289+382C>T)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.80G>A
n.77G>A
 dbSNP
17g.58219199_58219200delinsTTCA645579157LPO,MKS1c.31_32delinsAA (p.Gly11Lys)
c.-350+262_-350+263delinsAA (n.-350+262_-350+263delinsAA)
n.56_57delinsAA
c.50+262_50+263delinsAA (n.50+262_50+263delinsAA)
n.31_32delinsAA
c.-289+382_-289+383delinsTT (n.-289+382_-289+383delinsTT)
c.-459_-458delinsAA (n.-459_-458delinsAA)
c.-481_-480delinsAA (n.-481_-480delinsAA)
n.79_80delinsAA
n.76_77delinsAA
 COSMIC COSMIC
17g.58219199_58219210delinsCCGGTGTCAGTGCA2267607605LPO,MKS1c.21_32delinsCACTGACACCGG (p.Ser7=)
c.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG (n.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG)
n.46_57delinsCACTGACACCGG
c.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG (n.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG)
n.21_32delinsCACTGACACCGG
c.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG (n.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG)
c.-469_-458delinsCACTGACACCGG (n.-469_-458delinsCACTGACACCGG)
c.-491_-480delinsCACTGACACCGG (n.-491_-480delinsCACTGACACCGG)
n.69_80delinsCACTGACACCGG
n.66_77delinsCACTGACACCGG
17g.58219200C>ACA400328198LPO,MKS1c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.-350+262G>T (n.-350+262G>T)
n.56G>T
c.50+262G>T (n.50+262G>T)
n.31G>T
c.-289+383C>A (n.-289+383C>A)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.79G>T
n.76G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219200C=CA2267607607LPO,MKS1c.31G= (p.Gly11=)
c.-350+262G= (n.-350+262G=)
n.56G=
c.50+262G= (n.50+262G=)
n.31G=
c.-289+383C= (n.-289+383C=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.79G=
n.76G=
17g.58219200C>GCA400328199LPO,MKS1c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-350+262G>C (n.-350+262G>C)
n.56G>C
c.50+262G>C (n.50+262G>C)
n.31G>C
c.-289+383C>G (n.-289+383C>G)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.79G>C
n.76G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219200C>TCA8669665LPO,MKS1c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-350+262G>A (n.-350+262G>A)
n.56G>A
c.50+262G>A (n.50+262G>A)
n.31G>A
c.-289+383C>T (n.-289+383C>T)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.79G>A
n.76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219201_58219211delCA2267607608LPO,MKS1c.21_31del (p.Ser7ArgfsTer?)
c.-350+252_-350+262del (n.-350+252_-350+262del)
n.46_56del
c.50+252_50+262del (n.50+252_50+262del)
n.21_31del
c.-289+384_-289+394del (n.-289+384_-289+394del)
c.-469_-459del (n.-469_-459del)
c.-491_-481del (n.-491_-481del)
n.69_79del
n.66_76del
 dbSNP
17g.58219201G>ACA8669666LPO,MKS1c.30C>T (p.Thr10=)
c.-350+261C>T (n.-350+261C>T)
n.55C>T
c.50+261C>T (n.50+261C>T)
n.30C>T
c.-289+384G>A (n.-289+384G>A)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.78C>T
n.75C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219201G>CCA10605915LPO,MKS1c.30C>G (p.Thr10=)
c.-350+261C>G (n.-350+261C>G)
n.55C>G
c.50+261C>G (n.50+261C>G)
n.30C>G
c.-289+384G>C (n.-289+384G>C)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.78C>G
n.75C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219201G=CA2267607609LPO,MKS1c.30C= (p.Thr10=)
c.-350+261C= (n.-350+261C=)
n.55C=
c.50+261C= (n.50+261C=)
n.30C=
c.-289+384G= (n.-289+384G=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.78C=
n.75C=
17g.58219201G>TCA501038551LPO,MKS1c.30C>A (p.Thr10=)
c.-350+261C>A (n.-350+261C>A)
n.55C>A
c.50+261C>A (n.50+261C>A)
n.30C>A
c.-289+384G>T (n.-289+384G>T)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.78C>A
n.75C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219202G>ACA400328200LPO,MKS1c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-350+260C>T (n.-350+260C>T)
n.54C>T
c.50+260C>T (n.50+260C>T)
n.29C>T
c.-289+385G>A (n.-289+385G>A)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.77C>T
n.74C>T
17g.58219202G>CCA400328201LPO,MKS1c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.-350+260C>G (n.-350+260C>G)
n.54C>G
c.50+260C>G (n.50+260C>G)
n.29C>G
c.-289+385G>C (n.-289+385G>C)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.77C>G
n.74C>G
17g.58219202G=CA2267607610LPO,MKS1c.29C= (p.Thr10=)
c.-350+260C= (n.-350+260C=)
n.54C=
c.50+260C= (n.50+260C=)
n.29C=
c.-289+385G= (n.-289+385G=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-483C= (n.-483C=)
n.77C=
n.74C=
17g.58219202G>TCA400328202LPO,MKS1c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-350+260C>A (n.-350+260C>A)
n.54C>A
c.50+260C>A (n.50+260C>A)
n.29C>A
c.-289+385G>T (n.-289+385G>T)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.77C>A
n.74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219203T>ACA400328203LPO,MKS1c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-350+259A>T (n.-350+259A>T)
n.53A>T
c.50+259A>T (n.50+259A>T)
n.28A>T
c.-289+386T>A (n.-289+386T>A)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.76A>T
n.73A>T
17g.58219203T>CCA292016760LPO,MKS1c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-350+259A>G (n.-350+259A>G)
n.53A>G
c.50+259A>G (n.50+259A>G)
n.28A>G
c.-289+386T>C (n.-289+386T>C)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.76A>G
n.73A>G
 dbSNP
17g.58219203T>GCA400328204LPO,MKS1c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-350+259A>C (n.-350+259A>C)
n.53A>C
c.50+259A>C (n.50+259A>C)
n.28A>C
c.-289+386T>G (n.-289+386T>G)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.76A>C
n.73A>C
17g.58219203T=CA2267607611LPO,MKS1c.28A= (p.Thr10=)
c.-350+259A= (n.-350+259A=)
n.53A=
c.50+259A= (n.50+259A=)
n.28A=
c.-289+386T= (n.-289+386T=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.76A=
n.73A=
17g.58219204G>ACA8669667LPO,MKS1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-350+258C>T (n.-350+258C>T)
n.52C>T
c.50+258C>T (n.50+258C>T)
n.27C>T
c.-289+387G>A (n.-289+387G>A)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.75C>T
n.72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219204G>CCA400328206LPO,MKS1c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.-350+258C>G (n.-350+258C>G)
n.52C>G
c.50+258C>G (n.50+258C>G)
n.27C>G
c.-289+387G>C (n.-289+387G>C)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
n.75C>G
n.72C>G
17g.58219204G=CA2267607612LPO,MKS1c.27C= (p.Asp9=)
c.-350+258C= (n.-350+258C=)
n.52C=
c.50+258C= (n.50+258C=)
n.27C=
c.-289+387G= (n.-289+387G=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-485C= (n.-485C=)
n.75C=
n.72C=
17g.58219204G>TCA400328205LPO,MKS1c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-350+258C>A (n.-350+258C>A)
n.52C>A
c.50+258C>A (n.50+258C>A)
n.27C>A
c.-289+387G>T (n.-289+387G>T)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.75C>A
n.72C>A
17g.58219205T>ACA400328207LPO,MKS1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-350+257A>T (n.-350+257A>T)
n.51A>T
c.50+257A>T (n.50+257A>T)
n.26A>T
c.-289+388T>A (n.-289+388T>A)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.74A>T
n.71A>T
17g.58219205T>CCA400328208LPO,MKS1c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-350+257A>G (n.-350+257A>G)
n.51A>G
c.50+257A>G (n.50+257A>G)
n.26A>G
c.-289+388T>C (n.-289+388T>C)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.74A>G
n.71A>G
17g.58219205T>GCA400328209LPO,MKS1c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-350+257A>C (n.-350+257A>C)
n.51A>C
c.50+257A>C (n.50+257A>C)
n.26A>C
c.-289+388T>G (n.-289+388T>G)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.74A>C
n.71A>C
17g.58219206C>ACA400328210LPO,MKS1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-350+256G>T (n.-350+256G>T)
n.50G>T
c.50+256G>T (n.50+256G>T)
n.25G>T
c.-289+389C>A (n.-289+389C>A)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.73G>T
n.70G>T
 gnomAD v4
17g.58219206C>GCA400328211LPO,MKS1c.25G>C (p.Asp9His)
c.-350+256G>C (n.-350+256G>C)
n.50G>C
c.50+256G>C (n.50+256G>C)
n.25G>C
c.-289+389C>G (n.-289+389C>G)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.73G>C
n.70G>C
17g.58219206C>TCA400328212LPO,MKS1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-350+256G>A (n.-350+256G>A)
n.50G>A
c.50+256G>A (n.50+256G>A)
n.25G>A
c.-289+389C>T (n.-289+389C>T)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.73G>A
n.70G>A
17g.58219207A>CCA501038578LPO,MKS1c.24T>G (p.Thr8=)
c.-350+255T>G (n.-350+255T>G)
n.49T>G
c.50+255T>G (n.50+255T>G)
n.24T>G
c.-289+390A>C (n.-289+390A>C)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.72T>G
n.69T>G
17g.58219207A>GCA501038582LPO,MKS1c.24T>C (p.Thr8=)
c.-350+255T>C (n.-350+255T>C)
n.49T>C
c.50+255T>C (n.50+255T>C)
n.24T>C
c.-289+390A>G (n.-289+390A>G)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.72T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
17g.58219207A>TCA501038579LPO,MKS1c.24T>A (p.Thr8=)
c.-350+255T>A (n.-350+255T>A)
n.49T>A
c.50+255T>A (n.50+255T>A)
n.24T>A
c.-289+390A>T (n.-289+390A>T)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.72T>A
n.69T>A
17g.58219208G>ACA8669668LPO,MKS1c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-350+254C>T (n.-350+254C>T)
n.48C>T
c.50+254C>T (n.50+254C>T)
n.23C>T
c.-289+391G>A (n.-289+391G>A)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.71C>T
n.68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219208G>CCA400328214LPO,MKS1c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-350+254C>G (n.-350+254C>G)
n.48C>G
c.50+254C>G (n.50+254C>G)
n.23C>G
c.-289+391G>C (n.-289+391G>C)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.71C>G
n.68C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219208G=CA2267607613LPO,MKS1c.23C= (p.Thr8=)
c.-350+254C= (n.-350+254C=)
n.48C=
c.50+254C= (n.50+254C=)
n.23C=
c.-289+391G= (n.-289+391G=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.71C=
n.68C=
17g.58219208G>TCA400328213LPO,MKS1c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-350+254C>A (n.-350+254C>A)
n.48C>A
c.50+254C>A (n.50+254C>A)
n.23C>A
c.-289+391G>T (n.-289+391G>T)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.71C>A
n.68C>A
17g.58219209T>ACA400328215LPO,MKS1c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-350+253A>T (n.-350+253A>T)
n.47A>T
c.50+253A>T (n.50+253A>T)
n.22A>T
c.-289+392T>A (n.-289+392T>A)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.70A>T
n.67A>T
 gnomAD v4
17g.58219209T>CCA400328216LPO,MKS1c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-350+253A>G (n.-350+253A>G)
n.47A>G
c.50+253A>G (n.50+253A>G)
n.22A>G
c.-289+392T>C (n.-289+392T>C)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.70A>G
n.67A>G
 gnomAD v4
17g.58219209T>GCA400328217LPO,MKS1c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-350+253A>C (n.-350+253A>C)
n.47A>C
c.50+253A>C (n.50+253A>C)
n.22A>C
c.-289+392T>G (n.-289+392T>G)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.70A>C
n.67A>C
17g.58219210G>ACA501038596LPO,MKS1c.21C>T (p.Ser7=)
c.-350+252C>T (n.-350+252C>T)
n.46C>T
c.50+252C>T (n.50+252C>T)
n.21C>T
c.-289+393G>A (n.-289+393G>A)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.69C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
17g.58219210G>CCA400328218LPO,MKS1c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.-350+252C>G (n.-350+252C>G)
n.46C>G
c.50+252C>G (n.50+252C>G)
n.21C>G
c.-289+393G>C (n.-289+393G>C)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
n.69C>G
n.66C>G
17g.58219210G>TCA400328219LPO,MKS1c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.-350+252C>A (n.-350+252C>A)
n.46C>A
c.50+252C>A (n.50+252C>A)
n.21C>A
c.-289+393G>T (n.-289+393G>T)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.69C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
17g.58219211C>ACA400328220LPO,MKS1c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.-350+251G>T (n.-350+251G>T)
n.45G>T
c.50+251G>T (n.50+251G>T)
n.20G>T
c.-289+394C>A (n.-289+394C>A)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.68G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
17g.58219211C=CA2267607614LPO,MKS1c.20G= (p.Ser7=)
c.-350+251G= (n.-350+251G=)
n.45G=
c.50+251G= (n.50+251G=)
n.20G=
c.-289+394C= (n.-289+394C=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.68G=
n.65G=
17g.58219211C>GCA400328221LPO,MKS1c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.-350+251G>C (n.-350+251G>C)
n.45G>C
c.50+251G>C (n.50+251G>C)
n.20G>C
c.-289+394C>G (n.-289+394C>G)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.68G>C
n.65G>C
 gnomAD v4
17g.58219211C>TCA400328222LPO,MKS1c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.-350+251G>A (n.-350+251G>A)
n.45G>A
c.50+251G>A (n.50+251G>A)
n.20G>A
c.-289+394C>T (n.-289+394C>T)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.68G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP
17g.58219212T>ACA400328223LPO,MKS1c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.-350+250A>T (n.-350+250A>T)
n.44A>T
c.50+250A>T (n.50+250A>T)
n.19A>T
c.-289+395T>A (n.-289+395T>A)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.67A>T
n.64A>T
 gnomAD v4
17g.58219212T>CCA400328224LPO,MKS1c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.-350+250A>G (n.-350+250A>G)
n.44A>G
c.50+250A>G (n.50+250A>G)
n.19A>G
c.-289+395T>C (n.-289+395T>C)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.67A>G
n.64A>G
17g.58219212T>GCA400328225LPO,MKS1c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.-350+250A>C (n.-350+250A>C)
n.44A>C
c.50+250A>C (n.50+250A>C)
n.19A>C
c.-289+395T>G (n.-289+395T>G)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.67A>C
n.64A>C
 gnomAD v4
17g.58219213C>ACA400328227LPO,MKS1c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-350+249G>T (n.-350+249G>T)
n.43G>T
c.50+249G>T (n.50+249G>T)
n.18G>T
c.-289+396C>A (n.-289+396C>A)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.66G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
17g.58219213C=CA2267607615LPO,MKS1c.18G= (p.Trp6=)
c.-350+249G= (n.-350+249G=)
n.43G=
c.50+249G= (n.50+249G=)
n.18G=
c.-289+396C= (n.-289+396C=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.66G=
n.63G=
17g.58219213C>GCA400328226LPO,MKS1c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-350+249G>C (n.-350+249G>C)
n.43G>C
c.50+249G>C (n.50+249G>C)
n.18G>C
c.-289+396C>G (n.-289+396C>G)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.66G>C
n.63G>C
 dbSNP
17g.58219213C>TCA292016770LPO,MKS1c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-350+249G>A (n.-350+249G>A)
n.43G>A
c.50+249G>A (n.50+249G>A)
n.18G>A
c.-289+396C>T (n.-289+396C>T)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.66G>A
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219214C>ACA400328228LPO,MKS1c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-350+248G>T (n.-350+248G>T)
n.42G>T
c.50+248G>T (n.50+248G>T)
n.17G>T
c.-289+397C>A (n.-289+397C>A)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.65G>T
n.62G>T
17g.58219214C>GCA400328230LPO,MKS1c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-350+248G>C (n.-350+248G>C)
n.42G>C
c.50+248G>C (n.50+248G>C)
n.17G>C
c.-289+397C>G (n.-289+397C>G)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.65G>C
n.62G>C
17g.58219214C>TCA400328229LPO,MKS1c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-350+248G>A (n.-350+248G>A)
n.42G>A
c.50+248G>A (n.50+248G>A)
n.17G>A
c.-289+397C>T (n.-289+397C>T)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.65G>A
n.62G>A
 ClinVar
17g.58219215A>CCA400328231LPO,MKS1c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-350+247T>G (n.-350+247T>G)
n.41T>G
c.50+247T>G (n.50+247T>G)
n.16T>G
c.-289+398A>C (n.-289+398A>C)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.64T>G
n.61T>G
 gnomAD v4
17g.58219215A>GCA400328233LPO,MKS1c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-350+247T>C (n.-350+247T>C)
n.41T>C
c.50+247T>C (n.50+247T>C)
n.16T>C
c.-289+398A>G (n.-289+398A>G)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.64T>C
n.61T>C
 gnomAD v4
17g.58219215A>TCA400328232LPO,MKS1c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-350+247T>A (n.-350+247T>A)
n.41T>A
c.50+247T>A (n.50+247T>A)
n.16T>A
c.-289+398A>T (n.-289+398A>T)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.64T>A
n.61T>A

Number of alleles fetched