Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58219108G>T | CA2576402491 | LPO,MKS1 | c.80+43C>A (n.80+43C>A) c.-350+354C>A (n.-350+354C>A) n.105+43C>A n.108+40C>A c.50+354C>A (n.50+354C>A) n.80+43C>A c.-289+291G>T (n.-289+291G>T) c.-410+43C>A (n.-410+43C>A) c.-432+43C>A (n.-432+43C>A) n.128+43C>A n.125+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219110C>A | CA2638963588 | LPO,MKS1 | c.80+41G>T (n.80+41G>T) c.-350+352G>T (n.-350+352G>T) n.105+41G>T n.108+38G>T c.50+352G>T (n.50+352G>T) n.80+41G>T c.-289+293C>A (n.-289+293C>A) c.-410+41G>T (n.-410+41G>T) c.-432+41G>T (n.-432+41G>T) n.128+41G>T n.125+41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219111A= | CA2267607555 | LPO,MKS1 | c.80+40T= (n.80+40T=) c.-350+351T= (n.-350+351T=) n.105+40T= n.108+37T= c.50+351T= (n.50+351T=) n.80+40T= c.-289+294A= (n.-289+294A=) c.-410+40T= (n.-410+40T=) c.-432+40T= (n.-432+40T=) n.128+40T= n.125+40T= | |
17 | g.58219111A>G | CA2267607556 | LPO,MKS1 | c.80+40T>C (n.80+40T>C) c.-350+351T>C (n.-350+351T>C) n.105+40T>C n.108+37T>C c.50+351T>C (n.50+351T>C) n.80+40T>C c.-289+294A>G (n.-289+294A>G) c.-410+40T>C (n.-410+40T>C) c.-432+40T>C (n.-432+40T>C) n.128+40T>C n.125+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219112C>T | CA2638963593 | LPO,MKS1 | c.80+39G>A (n.80+39G>A) c.-350+350G>A (n.-350+350G>A) n.105+39G>A n.108+36G>A c.50+350G>A (n.50+350G>A) n.80+39G>A c.-289+295C>T (n.-289+295C>T) c.-410+39G>A (n.-410+39G>A) c.-432+39G>A (n.-432+39G>A) n.128+39G>A n.125+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219113A= | CA2267607557 | LPO,MKS1 | c.80+38T= (n.80+38T=) c.-350+349T= (n.-350+349T=) n.105+38T= n.108+35T= c.50+349T= (n.50+349T=) n.80+38T= c.-289+296A= (n.-289+296A=) c.-410+38T= (n.-410+38T=) c.-432+38T= (n.-432+38T=) n.128+38T= n.125+38T= | |
17 | g.58219113A>G | CA2267607558 | LPO,MKS1 | c.80+38T>C (n.80+38T>C) c.-350+349T>C (n.-350+349T>C) n.105+38T>C n.108+35T>C c.50+349T>C (n.50+349T>C) n.80+38T>C c.-289+296A>G (n.-289+296A>G) c.-410+38T>C (n.-410+38T>C) c.-432+38T>C (n.-432+38T>C) n.128+38T>C n.125+38T>C | dbSNP |
17 | g.58219116del | CA2576402492 | LPO,MKS1 | c.80+38del (n.80+38del) c.-350+349del (n.-350+349del) n.105+38del n.108+35del c.50+349del (n.50+349del) n.80+38del c.-289+299del (n.-289+299del) c.-410+38del (n.-410+38del) c.-432+38del (n.-432+38del) n.128+38del n.125+38del | |
17 | g.58219115A= | CA2267607559 | LPO,MKS1 | c.80+36T= (n.80+36T=) c.-350+347T= (n.-350+347T=) n.105+36T= n.108+33T= c.50+347T= (n.50+347T=) n.80+36T= c.-289+298A= (n.-289+298A=) c.-410+36T= (n.-410+36T=) c.-432+36T= (n.-432+36T=) n.128+36T= n.125+36T= | |
17 | g.58219115A>T | CA8669657 | LPO,MKS1 | c.80+36T>A (n.80+36T>A) c.-350+347T>A (n.-350+347T>A) n.105+36T>A n.108+33T>A c.50+347T>A (n.50+347T>A) n.80+36T>A c.-289+298A>T (n.-289+298A>T) c.-410+36T>A (n.-410+36T>A) c.-432+36T>A (n.-432+36T>A) n.128+36T>A n.125+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219116A>G | CA2638963595 | LPO,MKS1 | c.80+35T>C (n.80+35T>C) c.-350+346T>C (n.-350+346T>C) n.105+35T>C n.108+32T>C c.50+346T>C (n.50+346T>C) n.80+35T>C c.-289+299A>G (n.-289+299A>G) c.-410+35T>C (n.-410+35T>C) c.-432+35T>C (n.-432+35T>C) n.128+35T>C n.125+35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58219117G>A | CA2638963597 | LPO,MKS1 | c.80+34C>T (n.80+34C>T) c.-350+345C>T (n.-350+345C>T) n.105+34C>T n.108+31C>T c.50+345C>T (n.50+345C>T) n.80+34C>T c.-289+300G>A (n.-289+300G>A) c.-410+34C>T (n.-410+34C>T) c.-432+34C>T (n.-432+34C>T) n.128+34C>T n.125+34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219117G>T | CA2576402493 | LPO,MKS1 | c.80+34C>A (n.80+34C>A) c.-350+345C>A (n.-350+345C>A) n.105+34C>A n.108+31C>A c.50+345C>A (n.50+345C>A) n.80+34C>A c.-289+300G>T (n.-289+300G>T) c.-410+34C>A (n.-410+34C>A) c.-432+34C>A (n.-432+34C>A) n.128+34C>A n.125+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219118C>A | CA2638963599 | LPO,MKS1 | c.80+33G>T (n.80+33G>T) c.-350+344G>T (n.-350+344G>T) n.105+33G>T n.108+30G>T c.50+344G>T (n.50+344G>T) n.80+33G>T c.-289+301C>A (n.-289+301C>A) c.-410+33G>T (n.-410+33G>T) c.-432+33G>T (n.-432+33G>T) n.128+33G>T n.125+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219119A= | CA2267607560 | LPO,MKS1 | c.80+32T= (n.80+32T=) c.-350+343T= (n.-350+343T=) n.105+32T= n.108+29T= c.50+343T= (n.50+343T=) n.80+32T= c.-289+302A= (n.-289+302A=) c.-410+32T= (n.-410+32T=) c.-432+32T= (n.-432+32T=) n.128+32T= n.125+32T= | |
17 | g.58219119A>G | CA626731398 | LPO,MKS1 | c.80+32T>C (n.80+32T>C) c.-350+343T>C (n.-350+343T>C) n.105+32T>C n.108+29T>C c.50+343T>C (n.50+343T>C) n.80+32T>C c.-289+302A>G (n.-289+302A>G) c.-410+32T>C (n.-410+32T>C) c.-432+32T>C (n.-432+32T>C) n.128+32T>C n.125+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219119A>T | CA626731397 | LPO,MKS1 | c.80+32T>A (n.80+32T>A) c.-350+343T>A (n.-350+343T>A) n.105+32T>A n.108+29T>A c.50+343T>A (n.50+343T>A) n.80+32T>A c.-289+302A>T (n.-289+302A>T) c.-410+32T>A (n.-410+32T>A) c.-432+32T>A (n.-432+32T>A) n.128+32T>A n.125+32T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58219120T>C | CA626731399 | LPO,MKS1 | c.80+31A>G (n.80+31A>G) c.-350+342A>G (n.-350+342A>G) n.105+31A>G n.108+28A>G c.50+342A>G (n.50+342A>G) n.80+31A>G c.-289+303T>C (n.-289+303T>C) c.-410+31A>G (n.-410+31A>G) c.-432+31A>G (n.-432+31A>G) n.128+31A>G n.125+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219120T>G | CA626731400 | LPO,MKS1 | c.80+31A>C (n.80+31A>C) c.-350+342A>C (n.-350+342A>C) n.105+31A>C n.108+28A>C c.50+342A>C (n.50+342A>C) n.80+31A>C c.-289+303T>G (n.-289+303T>G) c.-410+31A>C (n.-410+31A>C) c.-432+31A>C (n.-432+31A>C) n.128+31A>C n.125+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219120T= | CA2267607561 | LPO,MKS1 | c.80+31A= (n.80+31A=) c.-350+342A= (n.-350+342A=) n.105+31A= n.108+28A= c.50+342A= (n.50+342A=) n.80+31A= c.-289+303T= (n.-289+303T=) c.-410+31A= (n.-410+31A=) c.-432+31A= (n.-432+31A=) n.128+31A= n.125+31A= | |
17 | g.58219121G>A | CA773502034 | LPO,MKS1 | c.80+30C>T (n.80+30C>T) c.-350+341C>T (n.-350+341C>T) n.105+30C>T n.108+27C>T c.50+341C>T (n.50+341C>T) n.80+30C>T c.-289+304G>A (n.-289+304G>A) c.-410+30C>T (n.-410+30C>T) c.-432+30C>T (n.-432+30C>T) n.128+30C>T n.125+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219121G= | CA2267607562 | LPO,MKS1 | c.80+30C= (n.80+30C=) c.-350+341C= (n.-350+341C=) n.105+30C= n.108+27C= c.50+341C= (n.50+341C=) n.80+30C= c.-289+304G= (n.-289+304G=) c.-410+30C= (n.-410+30C=) c.-432+30C= (n.-432+30C=) n.128+30C= n.125+30C= | |
17 | g.58219121G>T | CA2638963611 | LPO,MKS1 | c.80+30C>A (n.80+30C>A) c.-350+341C>A (n.-350+341C>A) n.105+30C>A n.108+27C>A c.50+341C>A (n.50+341C>A) n.80+30C>A c.-289+304G>T (n.-289+304G>T) c.-410+30C>A (n.-410+30C>A) c.-432+30C>A (n.-432+30C>A) n.128+30C>A n.125+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219122G>A | CA8669658 | LPO,MKS1 | c.80+29C>T (n.80+29C>T) c.-350+340C>T (n.-350+340C>T) n.105+29C>T n.108+26C>T c.50+340C>T (n.50+340C>T) n.80+29C>T c.-289+305G>A (n.-289+305G>A) c.-410+29C>T (n.-410+29C>T) c.-432+29C>T (n.-432+29C>T) n.128+29C>T n.125+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219122G>C | CA2638963612 | LPO,MKS1 | c.80+29C>G (n.80+29C>G) c.-350+340C>G (n.-350+340C>G) n.105+29C>G n.108+26C>G c.50+340C>G (n.50+340C>G) n.80+29C>G c.-289+305G>C (n.-289+305G>C) c.-410+29C>G (n.-410+29C>G) c.-432+29C>G (n.-432+29C>G) n.128+29C>G n.125+29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219122G= | CA2267607563 | LPO,MKS1 | c.80+29C= (n.80+29C=) c.-350+340C= (n.-350+340C=) n.105+29C= n.108+26C= c.50+340C= (n.50+340C=) n.80+29C= c.-289+305G= (n.-289+305G=) c.-410+29C= (n.-410+29C=) c.-432+29C= (n.-432+29C=) n.128+29C= n.125+29C= | |
17 | g.58219122G>T | CA2638963613 | LPO,MKS1 | c.80+29C>A (n.80+29C>A) c.-350+340C>A (n.-350+340C>A) n.105+29C>A n.108+26C>A c.50+340C>A (n.50+340C>A) n.80+29C>A c.-289+305G>T (n.-289+305G>T) c.-410+29C>A (n.-410+29C>A) c.-432+29C>A (n.-432+29C>A) n.128+29C>A n.125+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219123G>A | CA2638963618 | LPO,MKS1 | c.80+28C>T (n.80+28C>T) c.-350+339C>T (n.-350+339C>T) n.105+28C>T n.108+25C>T c.50+339C>T (n.50+339C>T) n.80+28C>T c.-289+306G>A (n.-289+306G>A) c.-410+28C>T (n.-410+28C>T) c.-432+28C>T (n.-432+28C>T) n.128+28C>T n.125+28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219123G>C | CA2596055538 | LPO,MKS1 | c.80+28C>G (n.80+28C>G) c.-350+339C>G (n.-350+339C>G) n.105+28C>G n.108+25C>G c.50+339C>G (n.50+339C>G) n.80+28C>G c.-289+306G>C (n.-289+306G>C) c.-410+28C>G (n.-410+28C>G) c.-432+28C>G (n.-432+28C>G) n.128+28C>G n.125+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219123G>T | CA2638963622 | LPO,MKS1 | c.80+28C>A (n.80+28C>A) c.-350+339C>A (n.-350+339C>A) n.105+28C>A n.108+25C>A c.50+339C>A (n.50+339C>A) n.80+28C>A c.-289+306G>T (n.-289+306G>T) c.-410+28C>A (n.-410+28C>A) c.-432+28C>A (n.-432+28C>A) n.128+28C>A n.125+28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219124G>T | CA2638963624 | LPO,MKS1 | c.80+27C>A (n.80+27C>A) c.-350+338C>A (n.-350+338C>A) n.105+27C>A n.108+24C>A c.50+338C>A (n.50+338C>A) n.80+27C>A c.-289+307G>T (n.-289+307G>T) c.-410+27C>A (n.-410+27C>A) c.-432+27C>A (n.-432+27C>A) n.128+27C>A n.125+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219125C>A | CA2638963627 | LPO,MKS1 | c.80+26G>T (n.80+26G>T) c.-350+337G>T (n.-350+337G>T) n.105+26G>T n.108+23G>T c.50+337G>T (n.50+337G>T) n.80+26G>T c.-289+308C>A (n.-289+308C>A) c.-410+26G>T (n.-410+26G>T) c.-432+26G>T (n.-432+26G>T) n.128+26G>T n.125+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219125C>T | CA2638963628 | LPO,MKS1 | c.80+26G>A (n.80+26G>A) c.-350+337G>A (n.-350+337G>A) n.105+26G>A n.108+23G>A c.50+337G>A (n.50+337G>A) n.80+26G>A c.-289+308C>T (n.-289+308C>T) c.-410+26G>A (n.-410+26G>A) c.-432+26G>A (n.-432+26G>A) n.128+26G>A n.125+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219126C>A | CA2638963629 | LPO,MKS1 | c.80+25G>T (n.80+25G>T) c.-350+336G>T (n.-350+336G>T) n.105+25G>T n.108+22G>T c.50+336G>T (n.50+336G>T) n.80+25G>T c.-289+309C>A (n.-289+309C>A) c.-410+25G>T (n.-410+25G>T) c.-432+25G>T (n.-432+25G>T) n.128+25G>T n.125+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219126C>T | CA2638963630 | LPO,MKS1 | c.80+25G>A (n.80+25G>A) c.-350+336G>A (n.-350+336G>A) n.105+25G>A n.108+22G>A c.50+336G>A (n.50+336G>A) n.80+25G>A c.-289+309C>T (n.-289+309C>T) c.-410+25G>A (n.-410+25G>A) c.-432+25G>A (n.-432+25G>A) n.128+25G>A n.125+25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219127T>C | CA2638963632 | LPO,MKS1 | c.80+24A>G (n.80+24A>G) c.-350+335A>G (n.-350+335A>G) n.105+24A>G n.108+21A>G c.50+335A>G (n.50+335A>G) n.80+24A>G c.-289+310T>C (n.-289+310T>C) c.-410+24A>G (n.-410+24A>G) c.-432+24A>G (n.-432+24A>G) n.128+24A>G n.125+24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219128C>A | CA2638963634 | LPO,MKS1 | c.80+23G>T (n.80+23G>T) c.-350+334G>T (n.-350+334G>T) n.105+23G>T n.108+20G>T c.50+334G>T (n.50+334G>T) n.80+23G>T c.-289+311C>A (n.-289+311C>A) c.-410+23G>T (n.-410+23G>T) c.-432+23G>T (n.-432+23G>T) n.128+23G>T n.125+23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219128C= | CA2267607564 | LPO,MKS1 | c.80+23G= (n.80+23G=) c.-350+334G= (n.-350+334G=) n.105+23G= n.108+20G= c.50+334G= (n.50+334G=) n.80+23G= c.-289+311C= (n.-289+311C=) c.-410+23G= (n.-410+23G=) c.-432+23G= (n.-432+23G=) n.128+23G= n.125+23G= | |
17 | g.58219128C>T | CA984999187 | LPO,MKS1 | c.80+23G>A (n.80+23G>A) c.-350+334G>A (n.-350+334G>A) n.105+23G>A n.108+20G>A c.50+334G>A (n.50+334G>A) n.80+23G>A c.-289+311C>T (n.-289+311C>T) c.-410+23G>A (n.-410+23G>A) c.-432+23G>A (n.-432+23G>A) n.128+23G>A n.125+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219129G>A | CA8669659 | LPO,MKS1 | c.80+22C>T (n.80+22C>T) c.-350+333C>T (n.-350+333C>T) n.105+22C>T n.108+19C>T c.50+333C>T (n.50+333C>T) n.80+22C>T c.-289+312G>A (n.-289+312G>A) c.-410+22C>T (n.-410+22C>T) c.-432+22C>T (n.-432+22C>T) n.128+22C>T n.125+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219129G>C | CA626731401 | LPO,MKS1 | c.80+22C>G (n.80+22C>G) c.-350+333C>G (n.-350+333C>G) n.105+22C>G n.108+19C>G c.50+333C>G (n.50+333C>G) n.80+22C>G c.-289+312G>C (n.-289+312G>C) c.-410+22C>G (n.-410+22C>G) c.-432+22C>G (n.-432+22C>G) n.128+22C>G n.125+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219129G= | CA2267607565 | LPO,MKS1 | c.80+22C= (n.80+22C=) c.-350+333C= (n.-350+333C=) n.105+22C= n.108+19C= c.50+333C= (n.50+333C=) n.80+22C= c.-289+312G= (n.-289+312G=) c.-410+22C= (n.-410+22C=) c.-432+22C= (n.-432+22C=) n.128+22C= n.125+22C= | |
17 | g.58219129G>T | CA2638963642 | LPO,MKS1 | c.80+22C>A (n.80+22C>A) c.-350+333C>A (n.-350+333C>A) n.105+22C>A n.108+19C>A c.50+333C>A (n.50+333C>A) n.80+22C>A c.-289+312G>T (n.-289+312G>T) c.-410+22C>A (n.-410+22C>A) c.-432+22C>A (n.-432+22C>A) n.128+22C>A n.125+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219132del | CA2638963646 | LPO,MKS1 | c.80+22del (n.80+22del) c.-350+333del (n.-350+333del) n.105+22del n.108+19del c.50+333del (n.50+333del) n.80+22del c.-289+315del (n.-289+315del) c.-410+22del (n.-410+22del) c.-432+22del (n.-432+22del) n.128+22del n.125+22del | gnomAD v4 |
17 | g.58219134_58219139dup | CA773502041 | LPO,MKS1 | c.80+17_80+22dup (n.80+17_80+22dup) c.-350+328_-350+333dup (n.-350+328_-350+333dup) n.105+17_105+22dup n.108+14_108+19dup c.50+328_50+333dup (n.50+328_50+333dup) n.80+17_80+22dup c.-289+317_-289+322dup (n.-289+317_-289+322dup) c.-410+17_-410+22dup (n.-410+17_-410+22dup) c.-432+17_-432+22dup (n.-432+17_-432+22dup) n.128+17_128+22dup n.125+17_125+22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219130G>C | CA8669660 | LPO,MKS1 | c.80+21C>G (n.80+21C>G) c.-350+332C>G (n.-350+332C>G) n.105+21C>G n.108+18C>G c.50+332C>G (n.50+332C>G) n.80+21C>G c.-289+313G>C (n.-289+313G>C) c.-410+21C>G (n.-410+21C>G) c.-432+21C>G (n.-432+21C>G) n.128+21C>G n.125+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219130G= | CA2267607566 | LPO,MKS1 | c.80+21C= (n.80+21C=) c.-350+332C= (n.-350+332C=) n.105+21C= n.108+18C= c.50+332C= (n.50+332C=) n.80+21C= c.-289+313G= (n.-289+313G=) c.-410+21C= (n.-410+21C=) c.-432+21C= (n.-432+21C=) n.128+21C= n.125+21C= | |
17 | g.58219130G>T | CA2638963655 | LPO,MKS1 | c.80+21C>A (n.80+21C>A) c.-350+332C>A (n.-350+332C>A) n.105+21C>A n.108+18C>A c.50+332C>A (n.50+332C>A) n.80+21C>A c.-289+313G>T (n.-289+313G>T) c.-410+21C>A (n.-410+21C>A) c.-432+21C>A (n.-432+21C>A) n.128+21C>A n.125+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219131G>A | CA2638963658 | LPO,MKS1 | c.80+20C>T (n.80+20C>T) c.-350+331C>T (n.-350+331C>T) n.105+20C>T n.108+17C>T c.50+331C>T (n.50+331C>T) n.80+20C>T c.-289+314G>A (n.-289+314G>A) c.-410+20C>T (n.-410+20C>T) c.-432+20C>T (n.-432+20C>T) n.128+20C>T n.125+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219131G>T | CA2638963660 | LPO,MKS1 | c.80+20C>A (n.80+20C>A) c.-350+331C>A (n.-350+331C>A) n.105+20C>A n.108+17C>A c.50+331C>A (n.50+331C>A) n.80+20C>A c.-289+314G>T (n.-289+314G>T) c.-410+20C>A (n.-410+20C>A) c.-432+20C>A (n.-432+20C>A) n.128+20C>A n.125+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219132G>A | CA2638963664 | LPO,MKS1 | c.80+19C>T (n.80+19C>T) c.-350+330C>T (n.-350+330C>T) n.105+19C>T n.108+16C>T c.50+330C>T (n.50+330C>T) n.80+19C>T c.-289+315G>A (n.-289+315G>A) c.-410+19C>T (n.-410+19C>T) c.-432+19C>T (n.-432+19C>T) n.128+19C>T n.125+19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219132G>T | CA2638963668 | LPO,MKS1 | c.80+19C>A (n.80+19C>A) c.-350+330C>A (n.-350+330C>A) n.105+19C>A n.108+16C>A c.50+330C>A (n.50+330C>A) n.80+19C>A c.-289+315G>T (n.-289+315G>T) c.-410+19C>A (n.-410+19C>A) c.-432+19C>A (n.-432+19C>A) n.128+19C>A n.125+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219133C>A | CA2638963673 | LPO,MKS1 | c.80+18G>T (n.80+18G>T) c.-350+329G>T (n.-350+329G>T) n.105+18G>T n.108+15G>T c.50+329G>T (n.50+329G>T) n.80+18G>T c.-289+316C>A (n.-289+316C>A) c.-410+18G>T (n.-410+18G>T) c.-432+18G>T (n.-432+18G>T) n.128+18G>T n.125+18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219133C= | CA2267607567 | LPO,MKS1 | c.80+18G= (n.80+18G=) c.-350+329G= (n.-350+329G=) n.105+18G= n.108+15G= c.50+329G= (n.50+329G=) n.80+18G= c.-289+316C= (n.-289+316C=) c.-410+18G= (n.-410+18G=) c.-432+18G= (n.-432+18G=) n.128+18G= n.125+18G= | |
17 | g.58219133C>T | CA8669661 | LPO,MKS1 | c.80+18G>A (n.80+18G>A) c.-350+329G>A (n.-350+329G>A) n.105+18G>A n.108+15G>A c.50+329G>A (n.50+329G>A) n.80+18G>A c.-289+316C>T (n.-289+316C>T) c.-410+18G>A (n.-410+18G>A) c.-432+18G>A (n.-432+18G>A) n.128+18G>A n.125+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219134T>C | CA2740093885 | LPO,MKS1 | c.80+17A>G (n.80+17A>G) c.-350+328A>G (n.-350+328A>G) n.105+17A>G n.108+14A>G c.50+328A>G (n.50+328A>G) n.80+17A>G c.-289+317T>C (n.-289+317T>C) c.-410+17A>G (n.-410+17A>G) c.-432+17A>G (n.-432+17A>G) n.128+17A>G n.125+17A>G | ClinVar |
17 | g.58219134_58219135delinsTG | CA2267607568 | LPO,MKS1 | c.80+16_80+17delinsCA (n.80+16_80+17delinsCA) c.-350+327_-350+328delinsCA (n.-350+327_-350+328delinsCA) n.105+16_105+17delinsCA n.108+13_108+14delinsCA c.50+327_50+328delinsCA (n.50+327_50+328delinsCA) n.80+16_80+17delinsCA c.-289+317_-289+318delinsTG (n.-289+317_-289+318delinsTG) c.-410+16_-410+17delinsCA (n.-410+16_-410+17delinsCA) c.-432+16_-432+17delinsCA (n.-432+16_-432+17delinsCA) n.128+16_128+17delinsCA n.125+16_125+17delinsCA | |
17 | g.58219135G>A | CA2740093886 | LPO,MKS1 | c.80+16C>T (n.80+16C>T) c.-350+327C>T (n.-350+327C>T) n.105+16C>T n.108+13C>T c.50+327C>T (n.50+327C>T) n.80+16C>T c.-289+318G>A (n.-289+318G>A) c.-410+16C>T (n.-410+16C>T) c.-432+16C>T (n.-432+16C>T) n.128+16C>T n.125+16C>T | ClinVar |
17 | g.58219135G>C | CA2576402494 | LPO,MKS1 | c.80+16C>G (n.80+16C>G) c.-350+327C>G (n.-350+327C>G) n.105+16C>G n.108+13C>G c.50+327C>G (n.50+327C>G) n.80+16C>G c.-289+318G>C (n.-289+318G>C) c.-410+16C>G (n.-410+16C>G) c.-432+16C>G (n.-432+16C>G) n.128+16C>G n.125+16C>G | |
17 | g.58219135G>T | CA2638963681 | LPO,MKS1 | c.80+16C>A (n.80+16C>A) c.-350+327C>A (n.-350+327C>A) n.105+16C>A n.108+13C>A c.50+327C>A (n.50+327C>A) n.80+16C>A c.-289+318G>T (n.-289+318G>T) c.-410+16C>A (n.-410+16C>A) c.-432+16C>A (n.-432+16C>A) n.128+16C>A n.125+16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219138del | CA626731402 | LPO,MKS1 | c.80+16del (n.80+16del) c.-350+327del (n.-350+327del) n.105+16del n.108+13del c.50+327del (n.50+327del) n.80+16del c.-289+321del (n.-289+321del) c.-410+16del (n.-410+16del) c.-432+16del (n.-432+16del) n.128+16del n.125+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219136G>A | CA2638963683 | LPO,MKS1 | c.80+15C>T (n.80+15C>T) c.-350+326C>T (n.-350+326C>T) n.105+15C>T n.108+12C>T c.50+326C>T (n.50+326C>T) n.80+15C>T c.-289+319G>A (n.-289+319G>A) c.-410+15C>T (n.-410+15C>T) c.-432+15C>T (n.-432+15C>T) n.128+15C>T n.125+15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219136G>C | CA2638963684 | LPO,MKS1 | c.80+15C>G (n.80+15C>G) c.-350+326C>G (n.-350+326C>G) n.105+15C>G n.108+12C>G c.50+326C>G (n.50+326C>G) n.80+15C>G c.-289+319G>C (n.-289+319G>C) c.-410+15C>G (n.-410+15C>G) c.-432+15C>G (n.-432+15C>G) n.128+15C>G n.125+15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219136G>T | CA2576402495 | LPO,MKS1 | c.80+15C>A (n.80+15C>A) c.-350+326C>A (n.-350+326C>A) n.105+15C>A n.108+12C>A c.50+326C>A (n.50+326C>A) n.80+15C>A c.-289+319G>T (n.-289+319G>T) c.-410+15C>A (n.-410+15C>A) c.-432+15C>A (n.-432+15C>A) n.128+15C>A n.125+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219137G>A | CA8669662 | LPO,MKS1 | c.80+14C>T (n.80+14C>T) c.-350+325C>T (n.-350+325C>T) n.105+14C>T n.108+11C>T c.50+325C>T (n.50+325C>T) n.80+14C>T c.-289+320G>A (n.-289+320G>A) c.-410+14C>T (n.-410+14C>T) c.-432+14C>T (n.-432+14C>T) n.128+14C>T n.125+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219137G>C | CA10646204 | LPO,MKS1 | c.80+14C>G (n.80+14C>G) c.-350+325C>G (n.-350+325C>G) n.105+14C>G n.108+11C>G c.50+325C>G (n.50+325C>G) n.80+14C>G c.-289+320G>C (n.-289+320G>C) c.-410+14C>G (n.-410+14C>G) c.-432+14C>G (n.-432+14C>G) n.128+14C>G n.125+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219137G= | CA2267607569 | LPO,MKS1 | c.80+14C= (n.80+14C=) c.-350+325C= (n.-350+325C=) n.105+14C= n.108+11C= c.50+325C= (n.50+325C=) n.80+14C= c.-289+320G= (n.-289+320G=) c.-410+14C= (n.-410+14C=) c.-432+14C= (n.-432+14C=) n.128+14C= n.125+14C= | |
17 | g.58219138G>A | CA2809971970 | LPO,MKS1 | c.80+13C>T (n.80+13C>T) c.-350+324C>T (n.-350+324C>T) n.105+13C>T n.108+10C>T c.50+324C>T (n.50+324C>T) n.80+13C>T c.-289+321G>A (n.-289+321G>A) c.-410+13C>T (n.-410+13C>T) c.-432+13C>T (n.-432+13C>T) n.128+13C>T n.125+13C>T | |
17 | g.58219138G>T | CA2638963696 | LPO,MKS1 | c.80+13C>A (n.80+13C>A) c.-350+324C>A (n.-350+324C>A) n.105+13C>A n.108+10C>A c.50+324C>A (n.50+324C>A) n.80+13C>A c.-289+321G>T (n.-289+321G>T) c.-410+13C>A (n.-410+13C>A) c.-432+13C>A (n.-432+13C>A) n.128+13C>A n.125+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219139C= | CA2267607570 | LPO,MKS1 | c.80+12G= (n.80+12G=) c.-350+323G= (n.-350+323G=) n.105+12G= n.108+9G= c.50+323G= (n.50+323G=) n.80+12G= c.-289+322C= (n.-289+322C=) c.-410+12G= (n.-410+12G=) c.-432+12G= (n.-432+12G=) n.128+12G= n.125+12G= | |
17 | g.58219139C>T | CA626731403 | LPO,MKS1 | c.80+12G>A (n.80+12G>A) c.-350+323G>A (n.-350+323G>A) n.105+12G>A n.108+9G>A c.50+323G>A (n.50+323G>A) n.80+12G>A c.-289+322C>T (n.-289+322C>T) c.-410+12G>A (n.-410+12G>A) c.-432+12G>A (n.-432+12G>A) n.128+12G>A n.125+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219140G>A | CA626731404 | LPO,MKS1 | c.80+11C>T (n.80+11C>T) c.-350+322C>T (n.-350+322C>T) n.105+11C>T n.108+8C>T c.50+322C>T (n.50+322C>T) n.80+11C>T c.-289+323G>A (n.-289+323G>A) c.-410+11C>T (n.-410+11C>T) c.-432+11C>T (n.-432+11C>T) n.128+11C>T n.125+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219140G>C | CA2638963698 | LPO,MKS1 | c.80+11C>G (n.80+11C>G) c.-350+322C>G (n.-350+322C>G) n.105+11C>G n.108+8C>G c.50+322C>G (n.50+322C>G) n.80+11C>G c.-289+323G>C (n.-289+323G>C) c.-410+11C>G (n.-410+11C>G) c.-432+11C>G (n.-432+11C>G) n.128+11C>G n.125+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219140G= | CA2267607571 | LPO,MKS1 | c.80+11C= (n.80+11C=) c.-350+322C= (n.-350+322C=) n.105+11C= n.108+8C= c.50+322C= (n.50+322C=) n.80+11C= c.-289+323G= (n.-289+323G=) c.-410+11C= (n.-410+11C=) c.-432+11C= (n.-432+11C=) n.128+11C= n.125+11C= | |
17 | g.58219140G>T | CA2638963699 | LPO,MKS1 | c.80+11C>A (n.80+11C>A) c.-350+322C>A (n.-350+322C>A) n.105+11C>A n.108+8C>A c.50+322C>A (n.50+322C>A) n.80+11C>A c.-289+323G>T (n.-289+323G>T) c.-410+11C>A (n.-410+11C>A) c.-432+11C>A (n.-432+11C>A) n.128+11C>A n.125+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219141del | CA2740093887 | LPO,MKS1 | c.80+11del (n.80+11del) c.-350+322del (n.-350+322del) n.105+11del n.108+8del c.50+322del (n.50+322del) n.80+11del c.-289+324del (n.-289+324del) c.-410+11del (n.-410+11del) c.-432+11del (n.-432+11del) n.128+11del n.125+11del | ClinVar |
17 | g.58219141G>A | CA626731405 | LPO,MKS1 | c.80+10C>T (n.80+10C>T) c.-350+321C>T (n.-350+321C>T) n.105+10C>T n.108+7C>T c.50+321C>T (n.50+321C>T) n.80+10C>T c.-289+324G>A (n.-289+324G>A) c.-410+10C>T (n.-410+10C>T) c.-432+10C>T (n.-432+10C>T) n.128+10C>T n.125+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219141G= | CA2267607572 | LPO,MKS1 | c.80+10C= (n.80+10C=) c.-350+321C= (n.-350+321C=) n.105+10C= n.108+7C= c.50+321C= (n.50+321C=) n.80+10C= c.-289+324G= (n.-289+324G=) c.-410+10C= (n.-410+10C=) c.-432+10C= (n.-432+10C=) n.128+10C= n.125+10C= | |
17 | g.58219141G>T | CA2638963701 | LPO,MKS1 | c.80+10C>A (n.80+10C>A) c.-350+321C>A (n.-350+321C>A) n.105+10C>A n.108+7C>A c.50+321C>A (n.50+321C>A) n.80+10C>A c.-289+324G>T (n.-289+324G>T) c.-410+10C>A (n.-410+10C>A) c.-432+10C>A (n.-432+10C>A) n.128+10C>A n.125+10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219142T>A | CA2638963703 | LPO,MKS1 | c.80+9A>T (n.80+9A>T) c.-350+320A>T (n.-350+320A>T) n.105+9A>T n.108+6A>T c.50+320A>T (n.50+320A>T) n.80+9A>T c.-289+325T>A (n.-289+325T>A) c.-410+9A>T (n.-410+9A>T) c.-432+9A>T (n.-432+9A>T) n.128+9A>T n.125+9A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219142T>C | CA2638963704 | LPO,MKS1 | c.80+9A>G (n.80+9A>G) c.-350+320A>G (n.-350+320A>G) n.105+9A>G n.108+6A>G c.50+320A>G (n.50+320A>G) n.80+9A>G c.-289+325T>C (n.-289+325T>C) c.-410+9A>G (n.-410+9A>G) c.-432+9A>G (n.-432+9A>G) n.128+9A>G n.125+9A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219143G>A | CA626731406 | LPO,MKS1 | c.80+8C>T (n.80+8C>T) c.-350+319C>T (n.-350+319C>T) n.105+8C>T n.108+5C>T c.50+319C>T (n.50+319C>T) n.80+8C>T c.-289+326G>A (n.-289+326G>A) c.-410+8C>T (n.-410+8C>T) c.-432+8C>T (n.-432+8C>T) n.128+8C>T n.125+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58219143G= | CA2267607573 | LPO,MKS1 | c.80+8C= (n.80+8C=) c.-350+319C= (n.-350+319C=) n.105+8C= n.108+5C= c.50+319C= (n.50+319C=) n.80+8C= c.-289+326G= (n.-289+326G=) c.-410+8C= (n.-410+8C=) c.-432+8C= (n.-432+8C=) n.128+8C= n.125+8C= | |
17 | g.58219143G>T | CA2638963705 | LPO,MKS1 | c.80+8C>A (n.80+8C>A) c.-350+319C>A (n.-350+319C>A) n.105+8C>A n.108+5C>A c.50+319C>A (n.50+319C>A) n.80+8C>A c.-289+326G>T (n.-289+326G>T) c.-410+8C>A (n.-410+8C>A) c.-432+8C>A (n.-432+8C>A) n.128+8C>A n.125+8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219144C>A | CA2638963707 | LPO,MKS1 | c.80+7G>T (n.80+7G>T) c.-350+318G>T (n.-350+318G>T) n.105+7G>T n.108+4G>T c.50+318G>T (n.50+318G>T) n.80+7G>T c.-289+327C>A (n.-289+327C>A) c.-410+7G>T (n.-410+7G>T) c.-432+7G>T (n.-432+7G>T) n.128+7G>T n.125+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219144C>T | CA2638963709 | LPO,MKS1 | c.80+7G>A (n.80+7G>A) c.-350+318G>A (n.-350+318G>A) n.105+7G>A n.108+4G>A c.50+318G>A (n.50+318G>A) n.80+7G>A c.-289+327C>T (n.-289+327C>T) c.-410+7G>A (n.-410+7G>A) c.-432+7G>A (n.-432+7G>A) n.128+7G>A n.125+7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219145G>A | CA626731407 | LPO,MKS1 | c.80+6C>T (n.80+6C>T) c.-350+317C>T (n.-350+317C>T) n.105+6C>T n.108+3C>T c.50+317C>T (n.50+317C>T) n.80+6C>T c.-289+328G>A (n.-289+328G>A) c.-410+6C>T (n.-410+6C>T) c.-432+6C>T (n.-432+6C>T) n.128+6C>T n.125+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219145G>C | CA2638963712 | LPO,MKS1 | c.80+6C>G (n.80+6C>G) c.-350+317C>G (n.-350+317C>G) n.105+6C>G n.108+3C>G c.50+317C>G (n.50+317C>G) n.80+6C>G c.-289+328G>C (n.-289+328G>C) c.-410+6C>G (n.-410+6C>G) c.-432+6C>G (n.-432+6C>G) n.128+6C>G n.125+6C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219145G= | CA2267607574 | LPO,MKS1 | c.80+6C= (n.80+6C=) c.-350+317C= (n.-350+317C=) n.105+6C= n.108+3C= c.50+317C= (n.50+317C=) n.80+6C= c.-289+328G= (n.-289+328G=) c.-410+6C= (n.-410+6C=) c.-432+6C= (n.-432+6C=) n.128+6C= n.125+6C= | |
17 | g.58219145G>T | CA2638963711 | LPO,MKS1 | c.80+6C>A (n.80+6C>A) c.-350+317C>A (n.-350+317C>A) n.105+6C>A n.108+3C>A c.50+317C>A (n.50+317C>A) n.80+6C>A c.-289+328G>T (n.-289+328G>T) c.-410+6C>A (n.-410+6C>A) c.-432+6C>A (n.-432+6C>A) n.128+6C>A n.125+6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219146A>G | CA2638963713 | LPO,MKS1 | c.80+5T>C (n.80+5T>C) c.-350+316T>C (n.-350+316T>C) n.105+5T>C n.108+2T>C c.50+316T>C (n.50+316T>C) n.80+5T>C c.-289+329A>G (n.-289+329A>G) c.-410+5T>C (n.-410+5T>C) c.-432+5T>C (n.-432+5T>C) n.128+5T>C n.125+5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58219147C>A | CA2638963720 | LPO,MKS1 | c.80+4G>T (n.80+4G>T) c.-350+315G>T (n.-350+315G>T) n.105+4G>T n.108+1G>T c.50+315G>T (n.50+315G>T) n.80+4G>T c.-289+330C>A (n.-289+330C>A) c.-410+4G>T (n.-410+4G>T) c.-432+4G>T (n.-432+4G>T) n.128+4G>T n.125+4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219147C>T | CA2580094303 | LPO,MKS1 | c.80+4G>A (n.80+4G>A) c.-350+315G>A (n.-350+315G>A) n.105+4G>A n.108+1G>A c.50+315G>A (n.50+315G>A) n.80+4G>A c.-289+330C>T (n.-289+330C>T) c.-410+4G>A (n.-410+4G>A) c.-432+4G>A (n.-432+4G>A) n.128+4G>A n.125+4G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219149A= | CA2267607575 | LPO,MKS1 | c.80+2T= (n.80+2T=) c.-350+313T= (n.-350+313T=) n.105+2T= n.107T= c.50+313T= (n.50+313T=) n.80+2T= c.-289+332A= (n.-289+332A=) c.-410+2T= (n.-410+2T=) c.-432+2T= (n.-432+2T=) n.128+2T= n.125+2T= | |
17 | g.58219149A>C | CA400328094 | LPO,MKS1 | c.80+2T>G (n.80+2T>G) c.-350+313T>G (n.-350+313T>G) n.105+2T>G n.107T>G c.50+313T>G (n.50+313T>G) n.80+2T>G c.-289+332A>C (n.-289+332A>C) c.-410+2T>G (n.-410+2T>G) c.-432+2T>G (n.-432+2T>G) n.128+2T>G n.125+2T>G | |
17 | g.58219149A>G | CA342695 | LPO,MKS1 | c.80+2T>C (n.80+2T>C) c.-350+313T>C (n.-350+313T>C) n.105+2T>C n.107T>C c.50+313T>C (n.50+313T>C) n.80+2T>C c.-289+332A>G (n.-289+332A>G) c.-410+2T>C (n.-410+2T>C) c.-432+2T>C (n.-432+2T>C) n.128+2T>C n.125+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219149A>T | CA400328095 | LPO,MKS1 | c.80+2T>A (n.80+2T>A) c.-350+313T>A (n.-350+313T>A) n.105+2T>A n.107T>A c.50+313T>A (n.50+313T>A) n.80+2T>A c.-289+332A>T (n.-289+332A>T) c.-410+2T>A (n.-410+2T>A) c.-432+2T>A (n.-432+2T>A) n.128+2T>A n.125+2T>A | |
17 | g.58219149_58219150del | CA2638963724 | LPO,MKS1 | c.80+1_80+2del (n.80+1_80+2del) c.-350+312_-350+313del (n.-350+312_-350+313del) n.105+1_105+2del n.106_107del c.50+312_50+313del (n.50+312_50+313del) n.80+1_80+2del c.-289+332_-289+333del (n.-289+332_-289+333del) c.-410+1_-410+2del (n.-410+1_-410+2del) c.-432+1_-432+2del (n.-432+1_-432+2del) n.128+1_128+2del n.125+1_125+2del | gnomAD v4 |
17 | g.58219150C>A | CA400328098 | LPO,MKS1 | c.80+1G>T (n.80+1G>T) c.-350+312G>T (n.-350+312G>T) n.105+1G>T n.106G>T c.50+312G>T (n.50+312G>T) n.80+1G>T c.-289+333C>A (n.-289+333C>A) c.-410+1G>T (n.-410+1G>T) c.-432+1G>T (n.-432+1G>T) n.128+1G>T n.125+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219150C>G | CA400328096 | LPO,MKS1 | c.80+1G>C (n.80+1G>C) c.-350+312G>C (n.-350+312G>C) n.105+1G>C n.106G>C c.50+312G>C (n.50+312G>C) n.80+1G>C c.-289+333C>G (n.-289+333C>G) c.-410+1G>C (n.-410+1G>C) c.-432+1G>C (n.-432+1G>C) n.128+1G>C n.125+1G>C | |
17 | g.58219150C>T | CA400328097 | LPO,MKS1 | c.80+1G>A (n.80+1G>A) c.-350+312G>A (n.-350+312G>A) n.105+1G>A n.106G>A c.50+312G>A (n.50+312G>A) n.80+1G>A c.-289+333C>T (n.-289+333C>T) c.-410+1G>A (n.-410+1G>A) c.-432+1G>A (n.-432+1G>A) n.128+1G>A n.125+1G>A | |
17 | g.58219151C>A | CA400328099 | LPO,MKS1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-350+311G>T (n.-350+311G>T) n.105G>T c.50+311G>T (n.50+311G>T) n.80G>T c.-289+334C>A (n.-289+334C>A) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.128G>T n.125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219151C= | CA2267607576 | LPO,MKS1 | c.80G= (p.Arg27=) c.-350+311G= (n.-350+311G=) n.105G= c.50+311G= (n.50+311G=) n.80G= c.-289+334C= (n.-289+334C=) c.-410G= (n.-410G=) c.-432G= (n.-432G=) n.128G= n.125G= | |
17 | g.58219151C>G | CA400328100 | LPO,MKS1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-350+311G>C (n.-350+311G>C) n.105G>C c.50+311G>C (n.50+311G>C) n.80G>C c.-289+334C>G (n.-289+334C>G) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.128G>C n.125G>C | |
17 | g.58219151C>T | CA400328101 | LPO,MKS1 | c.80G>A (p.Arg27Gln) c.-350+311G>A (n.-350+311G>A) n.105G>A c.50+311G>A (n.50+311G>A) n.80G>A c.-289+334C>T (n.-289+334C>T) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.128G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219152G>A | CA400328102 | LPO,MKS1 | c.79C>T (p.Arg27Ter) c.-350+310C>T (n.-350+310C>T) n.104C>T c.50+310C>T (n.50+310C>T) c.79C>T (p.Arg27Trp) n.79C>T c.-289+335G>A (n.-289+335G>A) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) n.127C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219152G>C | CA400328103 | LPO,MKS1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-350+310C>G (n.-350+310C>G) n.104C>G c.50+310C>G (n.50+310C>G) n.79C>G c.-289+335G>C (n.-289+335G>C) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) n.127C>G n.124C>G | |
17 | g.58219152G= | CA2267607577 | LPO,MKS1 | c.79C= (p.Arg27=) c.-350+310C= (n.-350+310C=) n.104C= c.50+310C= (n.50+310C=) n.79C= c.-289+335G= (n.-289+335G=) c.-411C= (n.-411C=) c.-433C= (n.-433C=) n.127C= n.124C= | |
17 | g.58219152G>T | CA501038314 | LPO,MKS1 | c.79C>A (p.Arg27=) c.-350+310C>A (n.-350+310C>A) n.104C>A c.50+310C>A (n.50+310C>A) n.79C>A c.-289+335G>T (n.-289+335G>T) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) n.127C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219152_58219161delinsGGAGGCGCAA | CA2267607578 | LPO,MKS1 | c.70_79delinsTTGCGCCTCC (p.Leu24=) c.-350+301_-350+310delinsTTGCGCCTCC (n.-350+301_-350+310delinsTTGCGCCTCC) n.95_104delinsTTGCGCCTCC c.50+301_50+310delinsTTGCGCCTCC (n.50+301_50+310delinsTTGCGCCTCC) n.70_79delinsTTGCGCCTCC c.-289+335_-289+344delinsGGAGGCGCAA (n.-289+335_-289+344delinsGGAGGCGCAA) c.-420_-411delinsTTGCGCCTCC (n.-420_-411delinsTTGCGCCTCC) c.-442_-433delinsTTGCGCCTCC (n.-442_-433delinsTTGCGCCTCC) n.118_127delinsTTGCGCCTCC n.115_124delinsTTGCGCCTCC | |
17 | g.58219153G>A | CA501038315 | LPO,MKS1 | c.78C>T (p.Leu26=) c.-350+309C>T (n.-350+309C>T) n.103C>T c.50+309C>T (n.50+309C>T) n.78C>T c.-289+336G>A (n.-289+336G>A) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.126C>T n.123C>T | |
17 | g.58219153G>C | CA501038316 | LPO,MKS1 | c.78C>G (p.Leu26=) c.-350+309C>G (n.-350+309C>G) n.103C>G c.50+309C>G (n.50+309C>G) n.78C>G c.-289+336G>C (n.-289+336G>C) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) n.126C>G n.123C>G | |
17 | g.58219153G>T | CA501038317 | LPO,MKS1 | c.78C>A (p.Leu26=) c.-350+309C>A (n.-350+309C>A) n.103C>A c.50+309C>A (n.50+309C>A) n.78C>A c.-289+336G>T (n.-289+336G>T) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.126C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219154_58219162del | CA773502083 | LPO,MKS1 | c.70_78del (p.Leu24_Leu26del) c.-350+301_-350+309del (n.-350+301_-350+309del) n.95_103del c.50+301_50+309del (n.50+301_50+309del) n.70_78del c.-289+337_-289+345del (n.-289+337_-289+345del) c.-420_-412del (n.-420_-412del) c.-442_-434del (n.-442_-434del) n.118_126del n.115_123del | dbSNP |
17 | g.58219154A>C | CA400328104 | LPO,MKS1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-350+308T>G (n.-350+308T>G) n.102T>G c.50+308T>G (n.50+308T>G) n.77T>G c.-289+337A>C (n.-289+337A>C) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) n.125T>G n.122T>G | |
17 | g.58219154A>G | CA400328106 | LPO,MKS1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-350+308T>C (n.-350+308T>C) n.102T>C c.50+308T>C (n.50+308T>C) n.77T>C c.-289+337A>G (n.-289+337A>G) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) n.125T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58219154A>T | CA400328105 | LPO,MKS1 | c.77T>A (p.Leu26His) c.-350+308T>A (n.-350+308T>A) n.102T>A c.50+308T>A (n.50+308T>A) n.77T>A c.-289+337A>T (n.-289+337A>T) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) n.125T>A n.122T>A | |
17 | g.58219155G>A | CA292016694 | LPO,MKS1 | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-350+307C>T (n.-350+307C>T) n.101C>T c.50+307C>T (n.50+307C>T) n.76C>T c.-289+338G>A (n.-289+338G>A) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.124C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219155G>C | CA400328107 | LPO,MKS1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-350+307C>G (n.-350+307C>G) n.101C>G c.50+307C>G (n.50+307C>G) n.76C>G c.-289+338G>C (n.-289+338G>C) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.124C>G n.121C>G | |
17 | g.58219155G= | CA2267607579 | LPO,MKS1 | c.76C= (p.Leu26=) c.-350+307C= (n.-350+307C=) n.101C= c.50+307C= (n.50+307C=) n.76C= c.-289+338G= (n.-289+338G=) c.-414C= (n.-414C=) c.-436C= (n.-436C=) n.124C= n.121C= | |
17 | g.58219155G>T | CA400328108 | LPO,MKS1 | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-350+307C>A (n.-350+307C>A) n.101C>A c.50+307C>A (n.50+307C>A) n.76C>A c.-289+338G>T (n.-289+338G>T) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.124C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219156del | CA2638963754 | LPO,MKS1 | c.76del (p.Leu26SerfsTer27) c.-350+307del (n.-350+307del) n.101del c.50+307del (n.50+307del) c.76del (p.Leu26SerfsTer?) n.76del c.-289+339del (n.-289+339del) c.-414del (n.-414del) c.-436del (n.-436del) n.124del n.121del | gnomAD v4 |
17 | g.58219156G>A | CA501038329 | LPO,MKS1 | c.75C>T (p.Arg25=) c.-350+306C>T (n.-350+306C>T) n.100C>T c.50+306C>T (n.50+306C>T) n.75C>T c.-289+339G>A (n.-289+339G>A) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.123C>T n.120C>T | |
17 | g.58219156G>C | CA501038334 | LPO,MKS1 | c.75C>G (p.Arg25=) c.-350+306C>G (n.-350+306C>G) n.100C>G c.50+306C>G (n.50+306C>G) n.75C>G c.-289+339G>C (n.-289+339G>C) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) n.123C>G n.120C>G | |
17 | g.58219156G>T | CA501038332 | LPO,MKS1 | c.75C>A (p.Arg25=) c.-350+306C>A (n.-350+306C>A) n.100C>A c.50+306C>A (n.50+306C>A) n.75C>A c.-289+339G>T (n.-289+339G>T) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.123C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219157del | CA2638963763 | LPO,MKS1 | c.74del (p.Arg25ProfsTer28) c.-350+305del (n.-350+305del) n.99del c.50+305del (n.50+305del) c.74del (p.Arg25ProfsTer?) n.74del c.-289+340del (n.-289+340del) c.-416del (n.-416del) c.-438del (n.-438del) n.122del n.119del | gnomAD v4 |
17 | g.58219157C>A | CA400328109 | LPO,MKS1 | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-350+305G>T (n.-350+305G>T) n.99G>T c.50+305G>T (n.50+305G>T) n.74G>T c.-289+340C>A (n.-289+340C>A) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.122G>T n.119G>T | |
17 | g.58219157C= | CA2267607580 | LPO,MKS1 | c.74G= (p.Arg25=) c.-350+305G= (n.-350+305G=) n.99G= c.50+305G= (n.50+305G=) n.74G= c.-289+340C= (n.-289+340C=) c.-416G= (n.-416G=) c.-438G= (n.-438G=) n.122G= n.119G= | |
17 | g.58219157C>G | CA400328110 | LPO,MKS1 | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-350+305G>C (n.-350+305G>C) n.99G>C c.50+305G>C (n.50+305G>C) n.74G>C c.-289+340C>G (n.-289+340C>G) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.122G>C n.119G>C | |
17 | g.58219157C>T | CA292016702 | LPO,MKS1 | c.74G>A (p.Arg25His) c.-350+305G>A (n.-350+305G>A) n.99G>A c.50+305G>A (n.50+305G>A) n.74G>A c.-289+340C>T (n.-289+340C>T) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.122G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219158G>A | CA400328111 | LPO,MKS1 | c.73C>T (p.Arg25Cys) c.-350+304C>T (n.-350+304C>T) n.98C>T c.50+304C>T (n.50+304C>T) n.73C>T c.-289+341G>A (n.-289+341G>A) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) n.121C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219158G>C | CA400328112 | LPO,MKS1 | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-350+304C>G (n.-350+304C>G) n.98C>G c.50+304C>G (n.50+304C>G) n.73C>G c.-289+341G>C (n.-289+341G>C) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) n.121C>G n.118C>G | |
17 | g.58219158G= | CA2267607581 | LPO,MKS1 | c.73C= (p.Arg25=) c.-350+304C= (n.-350+304C=) n.98C= c.50+304C= (n.50+304C=) n.73C= c.-289+341G= (n.-289+341G=) c.-417C= (n.-417C=) c.-439C= (n.-439C=) n.121C= n.118C= | |
17 | g.58219158G>T | CA400328113 | LPO,MKS1 | c.73C>A (p.Arg25Ser) c.-350+304C>A (n.-350+304C>A) n.98C>A c.50+304C>A (n.50+304C>A) n.73C>A c.-289+341G>T (n.-289+341G>T) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) n.121C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219159C>A | CA400328114 | LPO,MKS1 | c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-350+303G>T (n.-350+303G>T) n.97G>T c.50+303G>T (n.50+303G>T) n.72G>T c.-289+342C>A (n.-289+342C>A) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.120G>T n.117G>T | |
17 | g.58219159C>G | CA400328115 | LPO,MKS1 | c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-350+303G>C (n.-350+303G>C) n.97G>C c.50+303G>C (n.50+303G>C) n.72G>C c.-289+342C>G (n.-289+342C>G) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.120G>C n.117G>C | |
17 | g.58219159C>T | CA501038343 | LPO,MKS1 | c.72G>A (p.Leu24=) c.-350+303G>A (n.-350+303G>A) n.97G>A c.50+303G>A (n.50+303G>A) n.72G>A c.-289+342C>T (n.-289+342C>T) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.120G>A n.117G>A | |
17 | g.58219160A= | CA2267607582 | LPO,MKS1 | c.71T= (p.Leu24=) c.-350+302T= (n.-350+302T=) n.96T= c.50+302T= (n.50+302T=) n.71T= c.-289+343A= (n.-289+343A=) c.-419T= (n.-419T=) c.-441T= (n.-441T=) n.119T= n.116T= | |
17 | g.58219160A>C | CA400328117 | LPO,MKS1 | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-350+302T>G (n.-350+302T>G) n.96T>G c.50+302T>G (n.50+302T>G) n.71T>G c.-289+343A>C (n.-289+343A>C) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.119T>G n.116T>G | |
17 | g.58219160A>G | CA400328118 | LPO,MKS1 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-350+302T>C (n.-350+302T>C) n.96T>C c.50+302T>C (n.50+302T>C) n.71T>C c.-289+343A>G (n.-289+343A>G) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.119T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219160A>T | CA400328116 | LPO,MKS1 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-350+302T>A (n.-350+302T>A) n.96T>A c.50+302T>A (n.50+302T>A) n.71T>A c.-289+343A>T (n.-289+343A>T) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) n.119T>A n.116T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219161A= | CA2267607583 | LPO,MKS1 | c.70T= (p.Leu24=) c.-350+301T= (n.-350+301T=) n.95T= c.50+301T= (n.50+301T=) n.70T= c.-289+344A= (n.-289+344A=) c.-420T= (n.-420T=) c.-442T= (n.-442T=) n.118T= n.115T= | |
17 | g.58219161A>C | CA400328120 | LPO,MKS1 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-350+301T>G (n.-350+301T>G) n.95T>G c.50+301T>G (n.50+301T>G) n.70T>G c.-289+344A>C (n.-289+344A>C) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) n.118T>G n.115T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219161A>G | CA292016706 | LPO,MKS1 | c.70T>C (p.Leu24=) c.-350+301T>C (n.-350+301T>C) n.95T>C c.50+301T>C (n.50+301T>C) n.70T>C c.-289+344A>G (n.-289+344A>G) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) n.118T>C n.115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219161A>T | CA400328119 | LPO,MKS1 | c.70T>A (p.Leu24Met) c.-350+301T>A (n.-350+301T>A) n.95T>A c.50+301T>A (n.50+301T>A) n.70T>A c.-289+344A>T (n.-289+344A>T) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) n.118T>A n.115T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219162G>A | CA501038359 | LPO,MKS1 | c.69C>T (p.Asn23=) c.-350+300C>T (n.-350+300C>T) n.94C>T c.50+300C>T (n.50+300C>T) n.69C>T c.-289+345G>A (n.-289+345G>A) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.117C>T n.114C>T | ClinVar |
17 | g.58219162G>C | CA400328121 | LPO,MKS1 | c.69C>G (p.Asn23Lys) c.-350+300C>G (n.-350+300C>G) n.94C>G c.50+300C>G (n.50+300C>G) n.69C>G c.-289+345G>C (n.-289+345G>C) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.117C>G n.114C>G | |
17 | g.58219162G>T | CA400328122 | LPO,MKS1 | c.69C>A (p.Asn23Lys) c.-350+300C>A (n.-350+300C>A) n.94C>A c.50+300C>A (n.50+300C>A) n.69C>A c.-289+345G>T (n.-289+345G>T) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.117C>A n.114C>A | |
17 | g.58219163T>A | CA400328123 | LPO,MKS1 | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.-350+299A>T (n.-350+299A>T) n.93A>T c.50+299A>T (n.50+299A>T) n.68A>T c.-289+346T>A (n.-289+346T>A) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.116A>T n.113A>T | |
17 | g.58219163T>C | CA400328124 | LPO,MKS1 | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.-350+299A>G (n.-350+299A>G) n.93A>G c.50+299A>G (n.50+299A>G) n.68A>G c.-289+346T>C (n.-289+346T>C) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.116A>G n.113A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219163T>G | CA400328125 | LPO,MKS1 | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.-350+299A>C (n.-350+299A>C) n.93A>C c.50+299A>C (n.50+299A>C) n.68A>C c.-289+346T>G (n.-289+346T>G) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) n.116A>C n.113A>C | ClinVar |
17 | g.58219164T>A | CA400328126 | LPO,MKS1 | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.-350+298A>T (n.-350+298A>T) n.92A>T c.50+298A>T (n.50+298A>T) n.67A>T c.-289+347T>A (n.-289+347T>A) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) n.115A>T n.112A>T | |
17 | g.58219164T>C | CA400328127 | LPO,MKS1 | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.-350+298A>G (n.-350+298A>G) n.92A>G c.50+298A>G (n.50+298A>G) n.67A>G c.-289+347T>C (n.-289+347T>C) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) n.115A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219164T>G | CA400328128 | LPO,MKS1 | c.67A>C (p.Asn23His) c.-350+298A>C (n.-350+298A>C) n.92A>C c.50+298A>C (n.50+298A>C) n.67A>C c.-289+347T>G (n.-289+347T>G) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) n.115A>C n.112A>C | |
17 | g.58219165G>A | CA501038375 | LPO,MKS1 | c.66C>T (p.Arg22=) c.-350+297C>T (n.-350+297C>T) n.91C>T c.50+297C>T (n.50+297C>T) n.66C>T c.-289+348G>A (n.-289+348G>A) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) n.114C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219165G>C | CA501038377 | LPO,MKS1 | c.66C>G (p.Arg22=) c.-350+297C>G (n.-350+297C>G) n.91C>G c.50+297C>G (n.50+297C>G) n.66C>G c.-289+348G>C (n.-289+348G>C) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) n.114C>G n.111C>G | |
17 | g.58219165G>T | CA501038378 | LPO,MKS1 | c.66C>A (p.Arg22=) c.-350+297C>A (n.-350+297C>A) n.91C>A c.50+297C>A (n.50+297C>A) n.66C>A c.-289+348G>T (n.-289+348G>T) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) n.114C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219166C>A | CA292016707 | LPO,MKS1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.-350+296G>T (n.-350+296G>T) n.90G>T c.50+296G>T (n.50+296G>T) n.65G>T c.-289+349C>A (n.-289+349C>A) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.113G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219166C= | CA2267607584 | LPO,MKS1 | c.65G= (p.Arg22=) c.-350+296G= (n.-350+296G=) n.90G= c.50+296G= (n.50+296G=) n.65G= c.-289+349C= (n.-289+349C=) c.-425G= (n.-425G=) c.-447G= (n.-447G=) n.113G= n.110G= | |
17 | g.58219166C>G | CA400328129 | LPO,MKS1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.-350+296G>C (n.-350+296G>C) n.90G>C c.50+296G>C (n.50+296G>C) n.65G>C c.-289+349C>G (n.-289+349C>G) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.113G>C n.110G>C | |
17 | g.58219166C>T | CA400328130 | LPO,MKS1 | c.65G>A (p.Arg22His) c.-350+296G>A (n.-350+296G>A) n.90G>A c.50+296G>A (n.50+296G>A) n.65G>A c.-289+349C>T (n.-289+349C>T) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.113G>A n.110G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219167G>A | CA400328132 | LPO,MKS1 | c.64C>T (p.Arg22Cys) c.-350+295C>T (n.-350+295C>T) n.89C>T c.50+295C>T (n.50+295C>T) n.64C>T c.-289+350G>A (n.-289+350G>A) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.112C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219167G>C | CA400328131 | LPO,MKS1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.-350+295C>G (n.-350+295C>G) n.89C>G c.50+295C>G (n.50+295C>G) n.64C>G c.-289+350G>C (n.-289+350G>C) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.112C>G n.109C>G | |
17 | g.58219167G= | CA2267607585 | LPO,MKS1 | c.64C= (p.Arg22=) c.-350+295C= (n.-350+295C=) n.89C= c.50+295C= (n.50+295C=) n.64C= c.-289+350G= (n.-289+350G=) c.-426C= (n.-426C=) c.-448C= (n.-448C=) n.112C= n.109C= | |
17 | g.58219167G>T | CA292016708 | LPO,MKS1 | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-350+295C>A (n.-350+295C>A) n.89C>A c.50+295C>A (n.50+295C>A) n.64C>A c.-289+350G>T (n.-289+350G>T) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.112C>A n.109C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219168C>A | CA501038391 | LPO,MKS1 | c.63G>T (p.Val21=) c.-350+294G>T (n.-350+294G>T) n.88G>T c.50+294G>T (n.50+294G>T) n.63G>T c.-289+351C>A (n.-289+351C>A) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) n.111G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219168C>G | CA501038393 | LPO,MKS1 | c.63G>C (p.Val21=) c.-350+294G>C (n.-350+294G>C) n.88G>C c.50+294G>C (n.50+294G>C) n.63G>C c.-289+351C>G (n.-289+351C>G) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) n.111G>C n.108G>C | |
17 | g.58219168C>T | CA501038394 | LPO,MKS1 | c.63G>A (p.Val21=) c.-350+294G>A (n.-350+294G>A) n.88G>A c.50+294G>A (n.50+294G>A) n.63G>A c.-289+351C>T (n.-289+351C>T) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.111G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219169A= | CA2267607586 | LPO,MKS1 | c.62T= (p.Val21=) c.-350+293T= (n.-350+293T=) n.87T= c.50+293T= (n.50+293T=) n.62T= c.-289+352A= (n.-289+352A=) c.-428T= (n.-428T=) c.-450T= (n.-450T=) n.110T= n.107T= | |
17 | g.58219169A>C | CA400328133 | LPO,MKS1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-350+293T>G (n.-350+293T>G) n.87T>G c.50+293T>G (n.50+293T>G) n.62T>G c.-289+352A>C (n.-289+352A>C) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) n.110T>G n.107T>G | ClinVar |
17 | g.58219169A>G | CA400328134 | LPO,MKS1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-350+293T>C (n.-350+293T>C) n.87T>C c.50+293T>C (n.50+293T>C) n.62T>C c.-289+352A>G (n.-289+352A>G) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) n.110T>C n.107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219169A>T | CA400328135 | LPO,MKS1 | c.62T>A (p.Val21Glu) c.-350+293T>A (n.-350+293T>A) n.87T>A c.50+293T>A (n.50+293T>A) n.62T>A c.-289+352A>T (n.-289+352A>T) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) n.110T>A n.107T>A | |
17 | g.58219170C>A | CA400328136 | LPO,MKS1 | c.61G>T (p.Val21Leu) c.-350+292G>T (n.-350+292G>T) n.86G>T c.50+292G>T (n.50+292G>T) n.61G>T c.-289+353C>A (n.-289+353C>A) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.109G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219170C>G | CA400328137 | LPO,MKS1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-350+292G>C (n.-350+292G>C) n.86G>C c.50+292G>C (n.50+292G>C) n.61G>C c.-289+353C>G (n.-289+353C>G) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.109G>C n.106G>C | |
17 | g.58219170C>T | CA400328138 | LPO,MKS1 | c.61G>A (p.Val21Met) c.-350+292G>A (n.-350+292G>A) n.86G>A c.50+292G>A (n.50+292G>A) n.61G>A c.-289+353C>T (n.-289+353C>T) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.109G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219171G>A | CA501038403 | LPO,MKS1 | c.60C>T (p.Pro20=) c.-350+291C>T (n.-350+291C>T) n.85C>T c.50+291C>T (n.50+291C>T) n.60C>T c.-289+354G>A (n.-289+354G>A) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.108C>T n.105C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219171G>C | CA501038405 | LPO,MKS1 | c.60C>G (p.Pro20=) c.-350+291C>G (n.-350+291C>G) n.85C>G c.50+291C>G (n.50+291C>G) n.60C>G c.-289+354G>C (n.-289+354G>C) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.108C>G n.105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219171G= | CA2267607587 | LPO,MKS1 | c.60C= (p.Pro20=) c.-350+291C= (n.-350+291C=) n.85C= c.50+291C= (n.50+291C=) n.60C= c.-289+354G= (n.-289+354G=) c.-430C= (n.-430C=) c.-452C= (n.-452C=) n.108C= n.105C= | |
17 | g.58219171G>T | CA501038408 | LPO,MKS1 | c.60C>A (p.Pro20=) c.-350+291C>A (n.-350+291C>A) n.85C>A c.50+291C>A (n.50+291C>A) n.60C>A c.-289+354G>T (n.-289+354G>T) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.108C>A n.105C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219174del | CA2809971971 | LPO,MKS1 | c.60del (p.Val21CysfsTer?) c.-350+291del (n.-350+291del) n.85del c.50+291del (n.50+291del) n.60del c.-289+357del (n.-289+357del) c.-430del (n.-430del) c.-452del (n.-452del) n.108del n.105del | |
17 | g.58219172G>A | CA400328139 | LPO,MKS1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-350+290C>T (n.-350+290C>T) n.84C>T c.50+290C>T (n.50+290C>T) n.59C>T c.-289+355G>A (n.-289+355G>A) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.107C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219172G>C | CA400328140 | LPO,MKS1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-350+290C>G (n.-350+290C>G) n.84C>G c.50+290C>G (n.50+290C>G) n.59C>G c.-289+355G>C (n.-289+355G>C) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.107C>G n.104C>G | |
17 | g.58219172G= | CA2267607588 | LPO,MKS1 | c.59C= (p.Pro20=) c.-350+290C= (n.-350+290C=) n.84C= c.50+290C= (n.50+290C=) n.59C= c.-289+355G= (n.-289+355G=) c.-431C= (n.-431C=) c.-453C= (n.-453C=) n.107C= n.104C= | |
17 | g.58219172G>T | CA400328141 | LPO,MKS1 | c.59C>A (p.Pro20His) c.-350+290C>A (n.-350+290C>A) n.84C>A c.50+290C>A (n.50+290C>A) n.59C>A c.-289+355G>T (n.-289+355G>T) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.107C>A n.104C>A | |
17 | g.58219175_58219181del | CA2638963811 | LPO,MKS1 | c.53_59del (p.Arg18ProfsTer?) c.-350+284_-350+290del (n.-350+284_-350+290del) n.78_84del c.50+284_50+290del (n.50+284_50+290del) n.53_59del c.-289+358_-289+364del (n.-289+358_-289+364del) c.-437_-431del (n.-437_-431del) c.-459_-453del (n.-459_-453del) n.101_107del n.98_104del | gnomAD v4 |
17 | g.58219173G>A | CA400328142 | LPO,MKS1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-350+289C>T (n.-350+289C>T) n.83C>T c.50+289C>T (n.50+289C>T) n.58C>T c.-289+356G>A (n.-289+356G>A) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.106C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219173G>C | CA400328143 | LPO,MKS1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-350+289C>G (n.-350+289C>G) n.83C>G c.50+289C>G (n.50+289C>G) n.58C>G c.-289+356G>C (n.-289+356G>C) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) n.106C>G n.103C>G | |
17 | g.58219173G= | CA2267607589 | LPO,MKS1 | c.58C= (p.Pro20=) c.-350+289C= (n.-350+289C=) n.83C= c.50+289C= (n.50+289C=) n.58C= c.-289+356G= (n.-289+356G=) c.-432C= (n.-432C=) c.-454C= (n.-454C=) n.106C= n.103C= | |
17 | g.58219173G>T | CA400328144 | LPO,MKS1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-350+289C>A (n.-350+289C>A) n.83C>A c.50+289C>A (n.50+289C>A) n.58C>A c.-289+356G>T (n.-289+356G>T) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.106C>A n.103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219174G>A | CA501038419 | LPO,MKS1 | c.57C>T (p.Asp19=) c.-350+288C>T (n.-350+288C>T) n.82C>T c.50+288C>T (n.50+288C>T) n.57C>T c.-289+357G>A (n.-289+357G>A) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) n.105C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219174G>C | CA400328145 | LPO,MKS1 | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.-350+288C>G (n.-350+288C>G) n.82C>G c.50+288C>G (n.50+288C>G) n.57C>G c.-289+357G>C (n.-289+357G>C) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) n.105C>G n.102C>G | |
17 | g.58219174G= | CA2267607590 | LPO,MKS1 | c.57C= (p.Asp19=) c.-350+288C= (n.-350+288C=) n.82C= c.50+288C= (n.50+288C=) n.57C= c.-289+357G= (n.-289+357G=) c.-433C= (n.-433C=) c.-455C= (n.-455C=) n.105C= n.102C= | |
17 | g.58219174G>T | CA400328146 | LPO,MKS1 | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.-350+288C>A (n.-350+288C>A) n.82C>A c.50+288C>A (n.50+288C>A) n.57C>A c.-289+357G>T (n.-289+357G>T) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) n.105C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219175T>A | CA400328148 | LPO,MKS1 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.-350+287A>T (n.-350+287A>T) n.81A>T c.50+287A>T (n.50+287A>T) n.56A>T c.-289+358T>A (n.-289+358T>A) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) n.104A>T n.101A>T | |
17 | g.58219175T>C | CA400328149 | LPO,MKS1 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.-350+287A>G (n.-350+287A>G) n.81A>G c.50+287A>G (n.50+287A>G) n.56A>G c.-289+358T>C (n.-289+358T>C) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.104A>G n.101A>G | |
17 | g.58219175T>G | CA400328147 | LPO,MKS1 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.-350+287A>C (n.-350+287A>C) n.81A>C c.50+287A>C (n.50+287A>C) n.56A>C c.-289+358T>G (n.-289+358T>G) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) n.104A>C n.101A>C | |
17 | g.58219175T= | CA2267607591 | LPO,MKS1 | c.56A= (p.Asp19=) c.-350+287A= (n.-350+287A=) n.81A= c.50+287A= (n.50+287A=) n.56A= c.-289+358T= (n.-289+358T=) c.-434A= (n.-434A=) c.-456A= (n.-456A=) n.104A= n.101A= | |
17 | g.58219176C>A | CA279536 | LPO,MKS1 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.-350+286G>T (n.-350+286G>T) n.80G>T c.50+286G>T (n.50+286G>T) n.55G>T c.-289+359C>A (n.-289+359C>A) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.103G>T n.100G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219176C= | CA2267607592 | LPO,MKS1 | c.55G= (p.Asp19=) c.-350+286G= (n.-350+286G=) n.80G= c.50+286G= (n.50+286G=) n.55G= c.-289+359C= (n.-289+359C=) c.-435G= (n.-435G=) c.-457G= (n.-457G=) n.103G= n.100G= | |
17 | g.58219176C>G | CA400328150 | LPO,MKS1 | c.55G>C (p.Asp19His) c.-350+286G>C (n.-350+286G>C) n.80G>C c.50+286G>C (n.50+286G>C) n.55G>C c.-289+359C>G (n.-289+359C>G) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) n.103G>C n.100G>C | |
17 | g.58219176C>T | CA400328151 | LPO,MKS1 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-350+286G>A (n.-350+286G>A) n.80G>A c.50+286G>A (n.50+286G>A) n.55G>A c.-289+359C>T (n.-289+359C>T) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) n.103G>A n.100G>A | |
17 | g.58219176_58219180dup | CA344763 | LPO,MKS1 | c.51_55dup (p.Asp19AlafsTer?) c.-350+282_-350+286dup (n.-350+282_-350+286dup) n.76_80dup c.50+282_50+286dup (n.50+282_50+286dup) n.51_55dup c.-289+359_-289+363dup (n.-289+359_-289+363dup) c.-439_-435dup (n.-439_-435dup) c.-461_-457dup (n.-461_-457dup) n.99_103dup n.96_100dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219177C>A | CA501038443 | LPO,MKS1 | c.54G>T (p.Arg18=) c.-350+285G>T (n.-350+285G>T) n.79G>T c.50+285G>T (n.50+285G>T) n.54G>T c.-289+360C>A (n.-289+360C>A) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) n.102G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219177C>G | CA501038445 | LPO,MKS1 | c.54G>C (p.Arg18=) c.-350+285G>C (n.-350+285G>C) n.79G>C c.50+285G>C (n.50+285G>C) n.54G>C c.-289+360C>G (n.-289+360C>G) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) n.102G>C n.99G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58219177C>T | CA501038437 | LPO,MKS1 | c.54G>A (p.Arg18=) c.-350+285G>A (n.-350+285G>A) n.79G>A c.50+285G>A (n.50+285G>A) n.54G>A c.-289+360C>T (n.-289+360C>T) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) n.102G>A n.99G>A | |
17 | g.58219177_58219181dup | CA342694 | LPO,MKS1 | c.50_54dup (p.Asp19ProfsTer?) c.-350+281_-350+285dup (n.-350+281_-350+285dup) n.75_79dup c.50+281_50+285dup (n.50+281_50+285dup) n.50_54dup c.-289+360_-289+364dup (n.-289+360_-289+364dup) c.-440_-436dup (n.-440_-436dup) c.-462_-458dup (n.-462_-458dup) n.98_102dup n.95_99dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58219178C>A | CA400328152 | LPO,MKS1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-350+284G>T (n.-350+284G>T) n.78G>T c.50+284G>T (n.50+284G>T) n.53G>T c.-289+361C>A (n.-289+361C>A) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.101G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219178C>G | CA400328153 | LPO,MKS1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-350+284G>C (n.-350+284G>C) n.78G>C c.50+284G>C (n.50+284G>C) n.53G>C c.-289+361C>G (n.-289+361C>G) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) n.101G>C n.98G>C | |
17 | g.58219178C>T | CA400328154 | LPO,MKS1 | c.53G>A (p.Arg18Gln) c.-350+284G>A (n.-350+284G>A) n.78G>A c.50+284G>A (n.50+284G>A) n.53G>A c.-289+361C>T (n.-289+361C>T) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.101G>A n.98G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219179G>A | CA400328155 | LPO,MKS1 | c.52C>T (p.Arg18Trp) c.-350+283C>T (n.-350+283C>T) n.77C>T c.50+283C>T (n.50+283C>T) n.52C>T c.-289+362G>A (n.-289+362G>A) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) n.100C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219179G>C | CA400328156 | LPO,MKS1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-350+283C>G (n.-350+283C>G) n.77C>G c.50+283C>G (n.50+283C>G) n.52C>G c.-289+362G>C (n.-289+362G>C) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) n.100C>G n.97C>G | |
17 | g.58219179G= | CA2267607593 | LPO,MKS1 | c.52C= (p.Arg18=) c.-350+283C= (n.-350+283C=) n.77C= c.50+283C= (n.50+283C=) n.52C= c.-289+362G= (n.-289+362G=) c.-438C= (n.-438C=) c.-460C= (n.-460C=) n.100C= n.97C= | |
17 | g.58219179G>T | CA8669663 | LPO,MKS1 | c.52C>A (p.Arg18=) c.-350+283C>A (n.-350+283C>A) n.77C>A c.50+283C>A (n.50+283C>A) n.52C>A c.-289+362G>T (n.-289+362G>T) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) n.100C>A n.97C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219180G>A | CA501038454 | LPO,MKS1 | c.51C>T (p.Ser17=) c.-350+282C>T (n.-350+282C>T) n.76C>T c.50+282C>T (n.50+282C>T) n.51C>T c.-289+363G>A (n.-289+363G>A) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) n.99C>T n.96C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219180G>C | CA501038457 | LPO,MKS1 | c.51C>G (p.Ser17=) c.-350+282C>G (n.-350+282C>G) n.76C>G c.50+282C>G (n.50+282C>G) n.51C>G c.-289+363G>C (n.-289+363G>C) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) n.99C>G n.96C>G | |
17 | g.58219180G= | CA2267607594 | LPO,MKS1 | c.51C= (p.Ser17=) c.-350+282C= (n.-350+282C=) n.76C= c.50+282C= (n.50+282C=) n.51C= c.-289+363G= (n.-289+363G=) c.-439C= (n.-439C=) c.-461C= (n.-461C=) n.99C= n.96C= | |
17 | g.58219180G>T | CA501038458 | LPO,MKS1 | c.51C>A (p.Ser17=) c.-350+282C>A (n.-350+282C>A) n.76C>A c.50+282C>A (n.50+282C>A) n.51C>A c.-289+363G>T (n.-289+363G>T) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) n.99C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219181G>A | CA400328159 | LPO,MKS1 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-350+281C>T (n.-350+281C>T) n.75C>T c.50+281C>T (n.50+281C>T) n.50C>T c.-289+364G>A (n.-289+364G>A) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) n.98C>T n.95C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219181G>C | CA400328157 | LPO,MKS1 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-350+281C>G (n.-350+281C>G) n.75C>G c.50+281C>G (n.50+281C>G) n.50C>G c.-289+364G>C (n.-289+364G>C) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) n.98C>G n.95C>G | |
17 | g.58219181G>T | CA400328158 | LPO,MKS1 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-350+281C>A (n.-350+281C>A) n.75C>A c.50+281C>A (n.50+281C>A) n.50C>A c.-289+364G>T (n.-289+364G>T) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) n.98C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219182A>C | CA400328160 | LPO,MKS1 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-350+280T>G (n.-350+280T>G) n.74T>G c.50+280T>G (n.50+280T>G) n.49T>G c.-289+365A>C (n.-289+365A>C) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) n.97T>G n.94T>G | |
17 | g.58219182A>G | CA400328161 | LPO,MKS1 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-350+280T>C (n.-350+280T>C) n.74T>C c.50+280T>C (n.50+280T>C) n.49T>C c.-289+365A>G (n.-289+365A>G) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) n.97T>C n.94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58219182A>T | CA400328162 | LPO,MKS1 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-350+280T>A (n.-350+280T>A) n.74T>A c.50+280T>A (n.50+280T>A) n.49T>A c.-289+365A>T (n.-289+365A>T) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) n.97T>A n.94T>A | |
17 | g.58219183G>A | CA292016731 | LPO,MKS1 | c.48C>T (p.Arg16=) c.-350+279C>T (n.-350+279C>T) n.73C>T c.50+279C>T (n.50+279C>T) n.48C>T c.-289+366G>A (n.-289+366G>A) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.96C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219183G>C | CA501038471 | LPO,MKS1 | c.48C>G (p.Arg16=) c.-350+279C>G (n.-350+279C>G) n.73C>G c.50+279C>G (n.50+279C>G) n.48C>G c.-289+366G>C (n.-289+366G>C) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.96C>G n.93C>G | dbSNP |
17 | g.58219183G= | CA2267607595 | LPO,MKS1 | c.48C= (p.Arg16=) c.-350+279C= (n.-350+279C=) n.73C= c.50+279C= (n.50+279C=) n.48C= c.-289+366G= (n.-289+366G=) c.-442C= (n.-442C=) c.-464C= (n.-464C=) n.96C= n.93C= | |
17 | g.58219183G>T | CA501038474 | LPO,MKS1 | c.48C>A (p.Arg16=) c.-350+279C>A (n.-350+279C>A) n.73C>A c.50+279C>A (n.50+279C>A) n.48C>A c.-289+366G>T (n.-289+366G>T) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.96C>A n.93C>A | |
17 | g.58219184C>A | CA400328163 | LPO,MKS1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-350+278G>T (n.-350+278G>T) n.72G>T c.50+278G>T (n.50+278G>T) n.47G>T c.-289+367C>A (n.-289+367C>A) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.95G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219184C= | CA2267607596 | LPO,MKS1 | c.47G= (p.Arg16=) c.-350+278G= (n.-350+278G=) n.72G= c.50+278G= (n.50+278G=) n.47G= c.-289+367C= (n.-289+367C=) c.-443G= (n.-443G=) c.-465G= (n.-465G=) n.95G= n.92G= | |
17 | g.58219184C>G | CA400328164 | LPO,MKS1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-350+278G>C (n.-350+278G>C) n.72G>C c.50+278G>C (n.50+278G>C) n.47G>C c.-289+367C>G (n.-289+367C>G) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.95G>C n.92G>C | dbSNP |
17 | g.58219184C>T | CA400328165 | LPO,MKS1 | c.47G>A (p.Arg16His) c.-350+278G>A (n.-350+278G>A) n.72G>A c.50+278G>A (n.50+278G>A) n.47G>A c.-289+367C>T (n.-289+367C>T) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.95G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219185G>A | CA292016735 | LPO,MKS1 | c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-350+277C>T (n.-350+277C>T) n.71C>T c.50+277C>T (n.50+277C>T) n.46C>T c.-289+368G>A (n.-289+368G>A) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) n.94C>T n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219185G>C | CA400328166 | LPO,MKS1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-350+277C>G (n.-350+277C>G) n.71C>G c.50+277C>G (n.50+277C>G) n.46C>G c.-289+368G>C (n.-289+368G>C) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) n.94C>G n.91C>G | |
17 | g.58219185G= | CA2267607597 | LPO,MKS1 | c.46C= (p.Arg16=) c.-350+277C= (n.-350+277C=) n.71C= c.50+277C= (n.50+277C=) n.46C= c.-289+368G= (n.-289+368G=) c.-444C= (n.-444C=) c.-466C= (n.-466C=) n.94C= n.91C= | |
17 | g.58219185G>T | CA400328167 | LPO,MKS1 | c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-350+277C>A (n.-350+277C>A) n.71C>A c.50+277C>A (n.50+277C>A) n.46C>A c.-289+368G>T (n.-289+368G>T) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) n.94C>A n.91C>A | |
17 | g.58219186A= | CA2267607598 | LPO,MKS1 | c.45T= (p.Tyr15=) c.-350+276T= (n.-350+276T=) n.70T= c.50+276T= (n.50+276T=) n.45T= c.-289+369A= (n.-289+369A=) c.-445T= (n.-445T=) c.-467T= (n.-467T=) n.93T= n.90T= | |
17 | g.58219186A>C | CA400328168 | LPO,MKS1 | c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.-350+276T>G (n.-350+276T>G) n.70T>G c.50+276T>G (n.50+276T>G) n.45T>G c.-289+369A>C (n.-289+369A>C) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) n.93T>G n.90T>G | |
17 | g.58219186A>G | CA501038484 | LPO,MKS1 | c.45T>C (p.Tyr15=) c.-350+276T>C (n.-350+276T>C) n.70T>C c.50+276T>C (n.50+276T>C) n.45T>C c.-289+369A>G (n.-289+369A>G) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) n.93T>C n.90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219186A>T | CA400328169 | LPO,MKS1 | c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.-350+276T>A (n.-350+276T>A) n.70T>A c.50+276T>A (n.50+276T>A) n.45T>A c.-289+369A>T (n.-289+369A>T) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) n.93T>A n.90T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219187T>A | CA400328172 | LPO,MKS1 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-350+275A>T (n.-350+275A>T) n.69A>T c.50+275A>T (n.50+275A>T) n.44A>T c.-289+370T>A (n.-289+370T>A) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) n.92A>T n.89A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219187T>C | CA400328171 | LPO,MKS1 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-350+275A>G (n.-350+275A>G) n.69A>G c.50+275A>G (n.50+275A>G) n.44A>G c.-289+370T>C (n.-289+370T>C) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) n.92A>G n.89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58219187T>G | CA400328170 | LPO,MKS1 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-350+275A>C (n.-350+275A>C) n.69A>C c.50+275A>C (n.50+275A>C) n.44A>C c.-289+370T>G (n.-289+370T>G) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) n.92A>C n.89A>C | |
17 | g.58219188A= | CA2267607599 | LPO,MKS1 | c.43T= (p.Tyr15=) c.-350+274T= (n.-350+274T=) n.68T= c.50+274T= (n.50+274T=) n.43T= c.-289+371A= (n.-289+371A=) c.-447T= (n.-447T=) c.-469T= (n.-469T=) n.91T= n.88T= | |
17 | g.58219188A>C | CA400328173 | LPO,MKS1 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-350+274T>G (n.-350+274T>G) n.68T>G c.50+274T>G (n.50+274T>G) n.43T>G c.-289+371A>C (n.-289+371A>C) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) n.91T>G n.88T>G | |
17 | g.58219188A>G | CA400328175 | LPO,MKS1 | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-350+274T>C (n.-350+274T>C) n.68T>C c.50+274T>C (n.50+274T>C) n.43T>C c.-289+371A>G (n.-289+371A>G) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) n.91T>C n.88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219188A>T | CA400328174 | LPO,MKS1 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-350+274T>A (n.-350+274T>A) n.68T>A c.50+274T>A (n.50+274T>A) n.43T>A c.-289+371A>T (n.-289+371A>T) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) n.91T>A n.88T>A | |
17 | g.58219189C>A | CA501038496 | LPO,MKS1 | c.42G>T (p.Val14=) c.-350+273G>T (n.-350+273G>T) n.67G>T c.50+273G>T (n.50+273G>T) n.42G>T c.-289+372C>A (n.-289+372C>A) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.90G>T n.87G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58219189C>G | CA501038498 | LPO,MKS1 | c.42G>C (p.Val14=) c.-350+273G>C (n.-350+273G>C) n.67G>C c.50+273G>C (n.50+273G>C) n.42G>C c.-289+372C>G (n.-289+372C>G) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.90G>C n.87G>C | |
17 | g.58219189C>T | CA501038500 | LPO,MKS1 | c.42G>A (p.Val14=) c.-350+273G>A (n.-350+273G>A) n.67G>A c.50+273G>A (n.50+273G>A) n.42G>A c.-289+372C>T (n.-289+372C>T) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.90G>A n.87G>A | |
17 | g.58219190A= | CA2267607600 | LPO,MKS1 | c.41T= (p.Val14=) c.-350+272T= (n.-350+272T=) n.66T= c.50+272T= (n.50+272T=) n.41T= c.-289+373A= (n.-289+373A=) c.-449T= (n.-449T=) c.-471T= (n.-471T=) n.89T= n.86T= | |
17 | g.58219190A>C | CA400328176 | LPO,MKS1 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-350+272T>G (n.-350+272T>G) n.66T>G c.50+272T>G (n.50+272T>G) n.41T>G c.-289+373A>C (n.-289+373A>C) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) n.89T>G n.86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219190A>G | CA400328177 | LPO,MKS1 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-350+272T>C (n.-350+272T>C) n.66T>C c.50+272T>C (n.50+272T>C) n.41T>C c.-289+373A>G (n.-289+373A>G) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) n.89T>C n.86T>C | |
17 | g.58219190A>T | CA400328178 | LPO,MKS1 | c.41T>A (p.Val14Glu) c.-350+272T>A (n.-350+272T>A) n.66T>A c.50+272T>A (n.50+272T>A) n.41T>A c.-289+373A>T (n.-289+373A>T) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) n.89T>A n.86T>A | |
17 | g.58219191C>A | CA400328179 | LPO,MKS1 | c.40G>T (p.Val14Leu) c.-350+271G>T (n.-350+271G>T) n.65G>T c.50+271G>T (n.50+271G>T) n.40G>T c.-289+374C>A (n.-289+374C>A) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.88G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219191C>G | CA400328180 | LPO,MKS1 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-350+271G>C (n.-350+271G>C) n.65G>C c.50+271G>C (n.50+271G>C) n.40G>C c.-289+374C>G (n.-289+374C>G) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) n.88G>C n.85G>C | |
17 | g.58219191C>T | CA400328181 | LPO,MKS1 | c.40G>A (p.Val14Met) c.-350+271G>A (n.-350+271G>A) n.65G>A c.50+271G>A (n.50+271G>A) n.40G>A c.-289+374C>T (n.-289+374C>T) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.88G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219192T>A | CA501038511 | LPO,MKS1 | c.39A>T (p.Ala13=) c.-350+270A>T (n.-350+270A>T) n.64A>T c.50+270A>T (n.50+270A>T) n.39A>T c.-289+375T>A (n.-289+375T>A) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) n.87A>T n.84A>T | |
17 | g.58219192T>C | CA501038515 | LPO,MKS1 | c.39A>G (p.Ala13=) c.-350+270A>G (n.-350+270A>G) n.64A>G c.50+270A>G (n.50+270A>G) n.39A>G c.-289+375T>C (n.-289+375T>C) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) n.87A>G n.84A>G | ClinVar |
17 | g.58219192T>G | CA501038512 | LPO,MKS1 | c.39A>C (p.Ala13=) c.-350+270A>C (n.-350+270A>C) n.64A>C c.50+270A>C (n.50+270A>C) n.39A>C c.-289+375T>G (n.-289+375T>G) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) n.87A>C n.84A>C | |
17 | g.58219193G>A | CA400328182 | LPO,MKS1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-350+269C>T (n.-350+269C>T) n.63C>T c.50+269C>T (n.50+269C>T) n.38C>T c.-289+376G>A (n.-289+376G>A) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.86C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219193G>C | CA400328183 | LPO,MKS1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-350+269C>G (n.-350+269C>G) n.63C>G c.50+269C>G (n.50+269C>G) n.38C>G c.-289+376G>C (n.-289+376G>C) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.86C>G n.83C>G | |
17 | g.58219193G= | CA2267607601 | LPO,MKS1 | c.38C= (p.Ala13=) c.-350+269C= (n.-350+269C=) n.63C= c.50+269C= (n.50+269C=) n.38C= c.-289+376G= (n.-289+376G=) c.-452C= (n.-452C=) c.-474C= (n.-474C=) n.86C= n.83C= | |
17 | g.58219193G>T | CA400328184 | LPO,MKS1 | c.38C>A (p.Ala13Glu) c.-350+269C>A (n.-350+269C>A) n.63C>A c.50+269C>A (n.50+269C>A) n.38C>A c.-289+376G>T (n.-289+376G>T) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.86C>A n.83C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219194C>A | CA400328185 | LPO,MKS1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-350+268G>T (n.-350+268G>T) n.62G>T c.50+268G>T (n.50+268G>T) n.37G>T c.-289+377C>A (n.-289+377C>A) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) n.85G>T n.82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219194C= | CA2267607602 | LPO,MKS1 | c.37G= (p.Ala13=) c.-350+268G= (n.-350+268G=) n.62G= c.50+268G= (n.50+268G=) n.37G= c.-289+377C= (n.-289+377C=) c.-453G= (n.-453G=) c.-475G= (n.-475G=) n.85G= n.82G= | |
17 | g.58219194C>G | CA400328186 | LPO,MKS1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-350+268G>C (n.-350+268G>C) n.62G>C c.50+268G>C (n.50+268G>C) n.37G>C c.-289+377C>G (n.-289+377C>G) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) n.85G>C n.82G>C | |
17 | g.58219194C>T | CA400328187 | LPO,MKS1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-350+268G>A (n.-350+268G>A) n.62G>A c.50+268G>A (n.50+268G>A) n.37G>A c.-289+377C>T (n.-289+377C>T) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.85G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219195dup | CA2638963835 | LPO,MKS1 | c.37dup (p.Ala13GlyfsTer?) c.-350+268dup (n.-350+268dup) n.62dup c.50+268dup (n.50+268dup) c.37dup (p.Ala13GlyfsTer29) n.37dup c.-289+378dup (n.-289+378dup) c.-453dup (n.-453dup) c.-475dup (n.-475dup) n.85dup n.82dup | gnomAD v4 |
17 | g.58219195C>A | CA400328189 | LPO,MKS1 | c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-350+267G>T (n.-350+267G>T) n.61G>T c.50+267G>T (n.50+267G>T) n.36G>T c.-289+378C>A (n.-289+378C>A) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.84G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219195C= | CA2267607603 | LPO,MKS1 | c.36G= (p.Glu12=) c.-350+267G= (n.-350+267G=) n.61G= c.50+267G= (n.50+267G=) n.36G= c.-289+378C= (n.-289+378C=) c.-454G= (n.-454G=) c.-476G= (n.-476G=) n.84G= n.81G= | |
17 | g.58219195C>G | CA400328188 | LPO,MKS1 | c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-350+267G>C (n.-350+267G>C) n.61G>C c.50+267G>C (n.50+267G>C) n.36G>C c.-289+378C>G (n.-289+378C>G) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.84G>C n.81G>C | |
17 | g.58219195C>T | CA501038527 | LPO,MKS1 | c.36G>A (p.Glu12=) c.-350+267G>A (n.-350+267G>A) n.61G>A c.50+267G>A (n.50+267G>A) n.36G>A c.-289+378C>T (n.-289+378C>T) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.84G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219196del | CA2809971972 | LPO,MKS1 | c.35del (p.Glu12GlyfsTer?) c.-350+266del (n.-350+266del) n.60del c.50+266del (n.50+266del) n.35del c.-289+379del (n.-289+379del) c.-455del (n.-455del) c.-477del (n.-477del) n.83del n.80del | |
17 | g.58219196T>A | CA400328190 | LPO,MKS1 | c.35A>T (p.Glu12Val) c.-350+266A>T (n.-350+266A>T) n.60A>T c.50+266A>T (n.50+266A>T) n.35A>T c.-289+379T>A (n.-289+379T>A) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) n.83A>T n.80A>T | |
17 | g.58219196T>C | CA400328191 | LPO,MKS1 | c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-350+266A>G (n.-350+266A>G) n.60A>G c.50+266A>G (n.50+266A>G) n.35A>G c.-289+379T>C (n.-289+379T>C) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) n.83A>G n.80A>G | |
17 | g.58219196T>G | CA400328192 | LPO,MKS1 | c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-350+266A>C (n.-350+266A>C) n.60A>C c.50+266A>C (n.50+266A>C) n.35A>C c.-289+379T>G (n.-289+379T>G) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) n.83A>C n.80A>C | |
17 | g.58219197C>A | CA400328193 | LPO,MKS1 | c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-350+265G>T (n.-350+265G>T) n.59G>T c.50+265G>T (n.50+265G>T) n.34G>T c.-289+380C>A (n.-289+380C>A) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) n.82G>T n.79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219197C= | CA2267607604 | LPO,MKS1 | c.34G= (p.Glu12=) c.-350+265G= (n.-350+265G=) n.59G= c.50+265G= (n.50+265G=) n.34G= c.-289+380C= (n.-289+380C=) c.-456G= (n.-456G=) c.-478G= (n.-478G=) n.82G= n.79G= | |
17 | g.58219197C>G | CA400328194 | LPO,MKS1 | c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-350+265G>C (n.-350+265G>C) n.59G>C c.50+265G>C (n.50+265G>C) n.34G>C c.-289+380C>G (n.-289+380C>G) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) n.82G>C n.79G>C | dbSNP |
17 | g.58219197C>T | CA400328195 | LPO,MKS1 | c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-350+265G>A (n.-350+265G>A) n.59G>A c.50+265G>A (n.50+265G>A) n.34G>A c.-289+380C>T (n.-289+380C>T) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) n.82G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219198C>A | CA501038537 | LPO,MKS1 | c.33G>T (p.Gly11=) c.-350+264G>T (n.-350+264G>T) n.58G>T c.50+264G>T (n.50+264G>T) n.33G>T c.-289+381C>A (n.-289+381C>A) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) n.81G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219198C>G | CA501038539 | LPO,MKS1 | c.33G>C (p.Gly11=) c.-350+264G>C (n.-350+264G>C) n.58G>C c.50+264G>C (n.50+264G>C) n.33G>C c.-289+381C>G (n.-289+381C>G) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) n.81G>C n.78G>C | |
17 | g.58219198C>T | CA501038541 | LPO,MKS1 | c.33G>A (p.Gly11=) c.-350+264G>A (n.-350+264G>A) n.58G>A c.50+264G>A (n.50+264G>A) n.33G>A c.-289+381C>T (n.-289+381C>T) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) n.81G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58219199C>A | CA400328196 | LPO,MKS1 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-350+263G>T (n.-350+263G>T) n.57G>T c.50+263G>T (n.50+263G>T) n.32G>T c.-289+382C>A (n.-289+382C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) n.80G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219199C= | CA2267607606 | LPO,MKS1 | c.32G= (p.Gly11=) c.-350+263G= (n.-350+263G=) n.57G= c.50+263G= (n.50+263G=) n.32G= c.-289+382C= (n.-289+382C=) c.-458G= (n.-458G=) c.-480G= (n.-480G=) n.80G= n.77G= | |
17 | g.58219199C>G | CA8669664 | LPO,MKS1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-350+263G>C (n.-350+263G>C) n.57G>C c.50+263G>C (n.50+263G>C) n.32G>C c.-289+382C>G (n.-289+382C>G) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) n.80G>C n.77G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58219199C>T | CA400328197 | LPO,MKS1 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-350+263G>A (n.-350+263G>A) n.57G>A c.50+263G>A (n.50+263G>A) n.32G>A c.-289+382C>T (n.-289+382C>T) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) n.80G>A n.77G>A | dbSNP |
17 | g.58219199_58219200delinsTT | CA645579157 | LPO,MKS1 | c.31_32delinsAA (p.Gly11Lys) c.-350+262_-350+263delinsAA (n.-350+262_-350+263delinsAA) n.56_57delinsAA c.50+262_50+263delinsAA (n.50+262_50+263delinsAA) n.31_32delinsAA c.-289+382_-289+383delinsTT (n.-289+382_-289+383delinsTT) c.-459_-458delinsAA (n.-459_-458delinsAA) c.-481_-480delinsAA (n.-481_-480delinsAA) n.79_80delinsAA n.76_77delinsAA | COSMIC COSMIC |
17 | g.58219199_58219210delinsCCGGTGTCAGTG | CA2267607605 | LPO,MKS1 | c.21_32delinsCACTGACACCGG (p.Ser7=) c.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG (n.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG) n.46_57delinsCACTGACACCGG c.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG (n.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG) n.21_32delinsCACTGACACCGG c.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG (n.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG) c.-469_-458delinsCACTGACACCGG (n.-469_-458delinsCACTGACACCGG) c.-491_-480delinsCACTGACACCGG (n.-491_-480delinsCACTGACACCGG) n.69_80delinsCACTGACACCGG n.66_77delinsCACTGACACCGG | |
17 | g.58219200C>A | CA400328198 | LPO,MKS1 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-350+262G>T (n.-350+262G>T) n.56G>T c.50+262G>T (n.50+262G>T) n.31G>T c.-289+383C>A (n.-289+383C>A) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.79G>T n.76G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58219200C= | CA2267607607 | LPO,MKS1 | c.31G= (p.Gly11=) c.-350+262G= (n.-350+262G=) n.56G= c.50+262G= (n.50+262G=) n.31G= c.-289+383C= (n.-289+383C=) c.-459G= (n.-459G=) c.-481G= (n.-481G=) n.79G= n.76G= | |
17 | g.58219200C>G | CA400328199 | LPO,MKS1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-350+262G>C (n.-350+262G>C) n.56G>C c.50+262G>C (n.50+262G>C) n.31G>C c.-289+383C>G (n.-289+383C>G) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) n.79G>C n.76G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219200C>T | CA8669665 | LPO,MKS1 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-350+262G>A (n.-350+262G>A) n.56G>A c.50+262G>A (n.50+262G>A) n.31G>A c.-289+383C>T (n.-289+383C>T) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) n.79G>A n.76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219201_58219211del | CA2267607608 | LPO,MKS1 | c.21_31del (p.Ser7ArgfsTer?) c.-350+252_-350+262del (n.-350+252_-350+262del) n.46_56del c.50+252_50+262del (n.50+252_50+262del) n.21_31del c.-289+384_-289+394del (n.-289+384_-289+394del) c.-469_-459del (n.-469_-459del) c.-491_-481del (n.-491_-481del) n.69_79del n.66_76del | dbSNP |
17 | g.58219201G>A | CA8669666 | LPO,MKS1 | c.30C>T (p.Thr10=) c.-350+261C>T (n.-350+261C>T) n.55C>T c.50+261C>T (n.50+261C>T) n.30C>T c.-289+384G>A (n.-289+384G>A) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) n.78C>T n.75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219201G>C | CA10605915 | LPO,MKS1 | c.30C>G (p.Thr10=) c.-350+261C>G (n.-350+261C>G) n.55C>G c.50+261C>G (n.50+261C>G) n.30C>G c.-289+384G>C (n.-289+384G>C) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.78C>G n.75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219201G= | CA2267607609 | LPO,MKS1 | c.30C= (p.Thr10=) c.-350+261C= (n.-350+261C=) n.55C= c.50+261C= (n.50+261C=) n.30C= c.-289+384G= (n.-289+384G=) c.-460C= (n.-460C=) c.-482C= (n.-482C=) n.78C= n.75C= | |
17 | g.58219201G>T | CA501038551 | LPO,MKS1 | c.30C>A (p.Thr10=) c.-350+261C>A (n.-350+261C>A) n.55C>A c.50+261C>A (n.50+261C>A) n.30C>A c.-289+384G>T (n.-289+384G>T) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.78C>A n.75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219202G>A | CA400328200 | LPO,MKS1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-350+260C>T (n.-350+260C>T) n.54C>T c.50+260C>T (n.50+260C>T) n.29C>T c.-289+385G>A (n.-289+385G>A) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) n.77C>T n.74C>T | |
17 | g.58219202G>C | CA400328201 | LPO,MKS1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-350+260C>G (n.-350+260C>G) n.54C>G c.50+260C>G (n.50+260C>G) n.29C>G c.-289+385G>C (n.-289+385G>C) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) n.77C>G n.74C>G | |
17 | g.58219202G= | CA2267607610 | LPO,MKS1 | c.29C= (p.Thr10=) c.-350+260C= (n.-350+260C=) n.54C= c.50+260C= (n.50+260C=) n.29C= c.-289+385G= (n.-289+385G=) c.-461C= (n.-461C=) c.-483C= (n.-483C=) n.77C= n.74C= | |
17 | g.58219202G>T | CA400328202 | LPO,MKS1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-350+260C>A (n.-350+260C>A) n.54C>A c.50+260C>A (n.50+260C>A) n.29C>A c.-289+385G>T (n.-289+385G>T) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) n.77C>A n.74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219203T>A | CA400328203 | LPO,MKS1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-350+259A>T (n.-350+259A>T) n.53A>T c.50+259A>T (n.50+259A>T) n.28A>T c.-289+386T>A (n.-289+386T>A) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) n.76A>T n.73A>T | |
17 | g.58219203T>C | CA292016760 | LPO,MKS1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-350+259A>G (n.-350+259A>G) n.53A>G c.50+259A>G (n.50+259A>G) n.28A>G c.-289+386T>C (n.-289+386T>C) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) n.76A>G n.73A>G | dbSNP |
17 | g.58219203T>G | CA400328204 | LPO,MKS1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-350+259A>C (n.-350+259A>C) n.53A>C c.50+259A>C (n.50+259A>C) n.28A>C c.-289+386T>G (n.-289+386T>G) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) n.76A>C n.73A>C | |
17 | g.58219203T= | CA2267607611 | LPO,MKS1 | c.28A= (p.Thr10=) c.-350+259A= (n.-350+259A=) n.53A= c.50+259A= (n.50+259A=) n.28A= c.-289+386T= (n.-289+386T=) c.-462A= (n.-462A=) c.-484A= (n.-484A=) n.76A= n.73A= | |
17 | g.58219204G>A | CA8669667 | LPO,MKS1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-350+258C>T (n.-350+258C>T) n.52C>T c.50+258C>T (n.50+258C>T) n.27C>T c.-289+387G>A (n.-289+387G>A) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) n.75C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58219204G>C | CA400328206 | LPO,MKS1 | c.27C>G (p.Asp9Glu) c.-350+258C>G (n.-350+258C>G) n.52C>G c.50+258C>G (n.50+258C>G) n.27C>G c.-289+387G>C (n.-289+387G>C) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) n.75C>G n.72C>G | |
17 | g.58219204G= | CA2267607612 | LPO,MKS1 | c.27C= (p.Asp9=) c.-350+258C= (n.-350+258C=) n.52C= c.50+258C= (n.50+258C=) n.27C= c.-289+387G= (n.-289+387G=) c.-463C= (n.-463C=) c.-485C= (n.-485C=) n.75C= n.72C= | |
17 | g.58219204G>T | CA400328205 | LPO,MKS1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-350+258C>A (n.-350+258C>A) n.52C>A c.50+258C>A (n.50+258C>A) n.27C>A c.-289+387G>T (n.-289+387G>T) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.75C>A n.72C>A | |
17 | g.58219205T>A | CA400328207 | LPO,MKS1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-350+257A>T (n.-350+257A>T) n.51A>T c.50+257A>T (n.50+257A>T) n.26A>T c.-289+388T>A (n.-289+388T>A) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) n.74A>T n.71A>T | |
17 | g.58219205T>C | CA400328208 | LPO,MKS1 | c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-350+257A>G (n.-350+257A>G) n.51A>G c.50+257A>G (n.50+257A>G) n.26A>G c.-289+388T>C (n.-289+388T>C) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.74A>G n.71A>G | |
17 | g.58219205T>G | CA400328209 | LPO,MKS1 | c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-350+257A>C (n.-350+257A>C) n.51A>C c.50+257A>C (n.50+257A>C) n.26A>C c.-289+388T>G (n.-289+388T>G) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.74A>C n.71A>C | |
17 | g.58219206C>A | CA400328210 | LPO,MKS1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-350+256G>T (n.-350+256G>T) n.50G>T c.50+256G>T (n.50+256G>T) n.25G>T c.-289+389C>A (n.-289+389C>A) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.73G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58219206C>G | CA400328211 | LPO,MKS1 | c.25G>C (p.Asp9His) c.-350+256G>C (n.-350+256G>C) n.50G>C c.50+256G>C (n.50+256G>C) n.25G>C c.-289+389C>G (n.-289+389C>G) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) n.73G>C n.70G>C | |
17 | g.58219206C>T | CA400328212 | LPO,MKS1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-350+256G>A (n.-350+256G>A) n.50G>A c.50+256G>A (n.50+256G>A) n.25G>A c.-289+389C>T (n.-289+389C>T) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.73G>A n.70G>A | |
17 | g.58219207A>C | CA501038578 | LPO,MKS1 | c.24T>G (p.Thr8=) c.-350+255T>G (n.-350+255T>G) n.49T>G c.50+255T>G (n.50+255T>G) n.24T>G c.-289+390A>C (n.-289+390A>C) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) n.72T>G n.69T>G | |
17 | g.58219207A>G | CA501038582 | LPO,MKS1 | c.24T>C (p.Thr8=) c.-350+255T>C (n.-350+255T>C) n.49T>C c.50+255T>C (n.50+255T>C) n.24T>C c.-289+390A>G (n.-289+390A>G) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.72T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58219207A>T | CA501038579 | LPO,MKS1 | c.24T>A (p.Thr8=) c.-350+255T>A (n.-350+255T>A) n.49T>A c.50+255T>A (n.50+255T>A) n.24T>A c.-289+390A>T (n.-289+390A>T) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) n.72T>A n.69T>A | |
17 | g.58219208G>A | CA8669668 | LPO,MKS1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-350+254C>T (n.-350+254C>T) n.48C>T c.50+254C>T (n.50+254C>T) n.23C>T c.-289+391G>A (n.-289+391G>A) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.71C>T n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58219208G>C | CA400328214 | LPO,MKS1 | c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-350+254C>G (n.-350+254C>G) n.48C>G c.50+254C>G (n.50+254C>G) n.23C>G c.-289+391G>C (n.-289+391G>C) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) n.71C>G n.68C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58219208G= | CA2267607613 | LPO,MKS1 | c.23C= (p.Thr8=) c.-350+254C= (n.-350+254C=) n.48C= c.50+254C= (n.50+254C=) n.23C= c.-289+391G= (n.-289+391G=) c.-467C= (n.-467C=) c.-489C= (n.-489C=) n.71C= n.68C= | |
17 | g.58219208G>T | CA400328213 | LPO,MKS1 | c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-350+254C>A (n.-350+254C>A) n.48C>A c.50+254C>A (n.50+254C>A) n.23C>A c.-289+391G>T (n.-289+391G>T) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) n.71C>A n.68C>A |