Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58218857_58219040delCA2809971884LPO,MKS1c.80+117_81-122del (n.80+117_81-122del)
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n.105+117_106-122del
n.108+114_109-122del
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n.80+117_81-122del
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n.80+75_80+133del
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n.125+75_125+133del
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n.128+129_128+131del
n.125+129_125+131del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219023A>TCA2638963437LPO,MKS1c.80+128T>A (n.80+128T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.58219026T>CCA2550627497LPO,MKS1c.80+125A>G (n.80+125A>G)
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n.80+124C>A
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n.128+124C>A
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 gnomAD v4
17g.58219028G>ACA292016577LPO,MKS1c.80+123C>T (n.80+123C>T)
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n.80+123C>T
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n.128+123C>T
n.125+123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219028G=CA2267607511LPO,MKS1c.80+123C= (n.80+123C=)
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17g.58219028G>TCA2638963446LPO,MKS1c.80+123C>A (n.80+123C>A)
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 gnomAD v4
17g.58219029G>ACA2638963447LPO,MKS1c.80+122C>T (n.80+122C>T)
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 gnomAD v4
17g.58219030G>ACA656389253LPO,MKS1c.80+121C>T (n.80+121C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
17g.58219030G>CCA2267607512LPO,MKS1c.80+121C>G (n.80+121C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.58219030G=CA2267607513LPO,MKS1c.80+121C= (n.80+121C=)
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17g.58219031A>CCA773502002LPO,MKS1c.80+120T>G (n.80+120T>G)
c.-349-302T>G (n.-349-302T>G)
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n.108+117T>G
c.51-302T>G (n.51-302T>G)
n.80+120T>G
c.-289+214A>C (n.-289+214A>C)
c.-410+120T>G (n.-410+120T>G)
c.-432+120T>G (n.-432+120T>G)
n.128+120T>G
n.125+120T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219031A>GCA292016584LPO,MKS1c.80+120T>C (n.80+120T>C)
c.-349-302T>C (n.-349-302T>C)
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n.108+117T>C
c.51-302T>C (n.51-302T>C)
n.80+120T>C
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c.-410+120T>C (n.-410+120T>C)
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n.128+120T>C
n.125+120T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219032G>ACA773502005LPO,MKS1c.80+119C>T (n.80+119C>T)
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n.80+119C>T
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c.-410+119C>T (n.-410+119C>T)
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n.128+119C>T
n.125+119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219032G=CA2267607515LPO,MKS1c.80+119C= (n.80+119C=)
c.-349-303C= (n.-349-303C=)
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17g.58219032G>TCA2638963457LPO,MKS1c.80+119C>A (n.80+119C>A)
c.-349-303C>A (n.-349-303C>A)
n.105+119C>A
n.108+116C>A
c.51-303C>A (n.51-303C>A)
n.80+119C>A
c.-289+215G>T (n.-289+215G>T)
c.-410+119C>A (n.-410+119C>A)
c.-432+119C>A (n.-432+119C>A)
n.128+119C>A
n.125+119C>A
 gnomAD v4
17g.58219033C>ACA2638963459LPO,MKS1c.80+118G>T (n.80+118G>T)
c.-349-304G>T (n.-349-304G>T)
n.105+118G>T
n.108+115G>T
c.51-304G>T (n.51-304G>T)
n.80+118G>T
c.-289+216C>A (n.-289+216C>A)
c.-410+118G>T (n.-410+118G>T)
c.-432+118G>T (n.-432+118G>T)
n.128+118G>T
n.125+118G>T
 gnomAD v4
17g.58219033C>TCA2638963460LPO,MKS1c.80+118G>A (n.80+118G>A)
c.-349-304G>A (n.-349-304G>A)
n.105+118G>A
n.108+115G>A
c.51-304G>A (n.51-304G>A)
n.80+118G>A
c.-289+216C>T (n.-289+216C>T)
c.-410+118G>A (n.-410+118G>A)
c.-432+118G>A (n.-432+118G>A)
n.128+118G>A
n.125+118G>A
 gnomAD v4
17g.58219034C>ACA2638963462LPO,MKS1c.80+117G>T (n.80+117G>T)
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n.105+117G>T
n.108+114G>T
c.51-305G>T (n.51-305G>T)
n.80+117G>T
c.-289+217C>A (n.-289+217C>A)
c.-410+117G>T (n.-410+117G>T)
c.-432+117G>T (n.-432+117G>T)
n.128+117G>T
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 gnomAD v4
17g.58219035C>ACA626731393LPO,MKS1c.80+116G>T (n.80+116G>T)
c.-349-306G>T (n.-349-306G>T)
n.105+116G>T
n.108+113G>T
c.51-306G>T (n.51-306G>T)
n.80+116G>T
c.-289+218C>A (n.-289+218C>A)
c.-410+116G>T (n.-410+116G>T)
c.-432+116G>T (n.-432+116G>T)
n.128+116G>T
n.125+116G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219035C=CA2267607516LPO,MKS1c.80+116G= (n.80+116G=)
c.-349-306G= (n.-349-306G=)
n.105+116G=
n.108+113G=
c.51-306G= (n.51-306G=)
n.80+116G=
c.-289+218C= (n.-289+218C=)
c.-410+116G= (n.-410+116G=)
c.-432+116G= (n.-432+116G=)
n.128+116G=
n.125+116G=
17g.58219035C>TCA773502010LPO,MKS1c.80+116G>A (n.80+116G>A)
c.-349-306G>A (n.-349-306G>A)
n.105+116G>A
n.108+113G>A
c.51-306G>A (n.51-306G>A)
n.80+116G>A
c.-289+218C>T (n.-289+218C>T)
c.-410+116G>A (n.-410+116G>A)
c.-432+116G>A (n.-432+116G>A)
n.128+116G>A
n.125+116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219036G>ACA2508867758LPO,MKS1c.80+115C>T (n.80+115C>T)
c.-349-307C>T (n.-349-307C>T)
n.105+115C>T
n.108+112C>T
c.51-307C>T (n.51-307C>T)
n.80+115C>T
c.-289+219G>A (n.-289+219G>A)
c.-410+115C>T (n.-410+115C>T)
c.-432+115C>T (n.-432+115C>T)
n.128+115C>T
n.125+115C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219036G>TCA2638963470LPO,MKS1c.80+115C>A (n.80+115C>A)
c.-349-307C>A (n.-349-307C>A)
n.105+115C>A
n.108+112C>A
c.51-307C>A (n.51-307C>A)
n.80+115C>A
c.-289+219G>T (n.-289+219G>T)
c.-410+115C>A (n.-410+115C>A)
c.-432+115C>A (n.-432+115C>A)
n.128+115C>A
n.125+115C>A
 gnomAD v4
17g.58219037G>ACA984999182LPO,MKS1c.80+114C>T (n.80+114C>T)
c.-349-308C>T (n.-349-308C>T)
n.105+114C>T
n.108+111C>T
c.51-308C>T (n.51-308C>T)
n.80+114C>T
c.-289+220G>A (n.-289+220G>A)
c.-410+114C>T (n.-410+114C>T)
c.-432+114C>T (n.-432+114C>T)
n.128+114C>T
n.125+114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219037G>CCA2267607518LPO,MKS1c.80+114C>G (n.80+114C>G)
c.-349-308C>G (n.-349-308C>G)
n.105+114C>G
n.108+111C>G
c.51-308C>G (n.51-308C>G)
n.80+114C>G
c.-289+220G>C (n.-289+220G>C)
c.-410+114C>G (n.-410+114C>G)
c.-432+114C>G (n.-432+114C>G)
n.128+114C>G
n.125+114C>G
 dbSNP
17g.58219037G=CA2267607517LPO,MKS1c.80+114C= (n.80+114C=)
c.-349-308C= (n.-349-308C=)
n.105+114C=
n.108+111C=
c.51-308C= (n.51-308C=)
n.80+114C=
c.-289+220G= (n.-289+220G=)
c.-410+114C= (n.-410+114C=)
c.-432+114C= (n.-432+114C=)
n.128+114C=
n.125+114C=
17g.58219037G>TCA2638963475LPO,MKS1c.80+114C>A (n.80+114C>A)
c.-349-308C>A (n.-349-308C>A)
n.105+114C>A
n.108+111C>A
c.51-308C>A (n.51-308C>A)
n.80+114C>A
c.-289+220G>T (n.-289+220G>T)
c.-410+114C>A (n.-410+114C>A)
c.-432+114C>A (n.-432+114C>A)
n.128+114C>A
n.125+114C>A
 gnomAD v4
17g.58219038A=CA2267607519LPO,MKS1c.80+113T= (n.80+113T=)
c.-349-309T= (n.-349-309T=)
n.105+113T=
n.108+110T=
c.51-309T= (n.51-309T=)
n.80+113T=
c.-289+221A= (n.-289+221A=)
c.-410+113T= (n.-410+113T=)
c.-432+113T= (n.-432+113T=)
n.128+113T=
n.125+113T=
17g.58219038A>GCA626731394LPO,MKS1c.80+113T>C (n.80+113T>C)
c.-349-309T>C (n.-349-309T>C)
n.105+113T>C
n.108+110T>C
c.51-309T>C (n.51-309T>C)
n.80+113T>C
c.-289+221A>G (n.-289+221A>G)
c.-410+113T>C (n.-410+113T>C)
c.-432+113T>C (n.-432+113T>C)
n.128+113T>C
n.125+113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219039G>ACA2638963479LPO,MKS1c.80+112C>T (n.80+112C>T)
c.-349-310C>T (n.-349-310C>T)
n.105+112C>T
n.108+109C>T
c.51-310C>T (n.51-310C>T)
n.80+112C>T
c.-289+222G>A (n.-289+222G>A)
c.-410+112C>T (n.-410+112C>T)
c.-432+112C>T (n.-432+112C>T)
n.128+112C>T
n.125+112C>T
 gnomAD v4
17g.58219039G>TCA2638963480LPO,MKS1c.80+112C>A (n.80+112C>A)
c.-349-310C>A (n.-349-310C>A)
n.105+112C>A
n.108+109C>A
c.51-310C>A (n.51-310C>A)
n.80+112C>A
c.-289+222G>T (n.-289+222G>T)
c.-410+112C>A (n.-410+112C>A)
c.-432+112C>A (n.-432+112C>A)
n.128+112C>A
n.125+112C>A
 gnomAD v4
17g.58219042G>ACA2638963482LPO,MKS1c.80+109C>T (n.80+109C>T)
c.-349-313C>T (n.-349-313C>T)
n.105+109C>T
n.108+106C>T
c.51-313C>T (n.51-313C>T)
n.80+109C>T
c.-289+225G>A (n.-289+225G>A)
c.-410+109C>T (n.-410+109C>T)
c.-432+109C>T (n.-432+109C>T)
n.128+109C>T
n.125+109C>T
 gnomAD v4
17g.58219042G>TCA2638963484LPO,MKS1c.80+109C>A (n.80+109C>A)
c.-349-313C>A (n.-349-313C>A)
n.105+109C>A
n.108+106C>A
c.51-313C>A (n.51-313C>A)
n.80+109C>A
c.-289+225G>T (n.-289+225G>T)
c.-410+109C>A (n.-410+109C>A)
c.-432+109C>A (n.-432+109C>A)
n.128+109C>A
n.125+109C>A
 gnomAD v4
17g.58219044G>ACA2638963487LPO,MKS1c.80+107C>T (n.80+107C>T)
c.-349-315C>T (n.-349-315C>T)
n.105+107C>T
n.108+104C>T
c.51-315C>T (n.51-315C>T)
n.80+107C>T
c.-289+227G>A (n.-289+227G>A)
c.-410+107C>T (n.-410+107C>T)
c.-432+107C>T (n.-432+107C>T)
n.128+107C>T
n.125+107C>T
 gnomAD v4
17g.58219044G>TCA2638963489LPO,MKS1c.80+107C>A (n.80+107C>A)
c.-349-315C>A (n.-349-315C>A)
n.105+107C>A
n.108+104C>A
c.51-315C>A (n.51-315C>A)
n.80+107C>A
c.-289+227G>T (n.-289+227G>T)
c.-410+107C>A (n.-410+107C>A)
c.-432+107C>A (n.-432+107C>A)
n.128+107C>A
n.125+107C>A
 gnomAD v4
17g.58219045delCA2638963486LPO,MKS1c.80+107del (n.80+107del)
c.-349-315del (n.-349-315del)
n.105+107del
n.108+104del
c.51-315del (n.51-315del)
n.80+107del
c.-289+228del (n.-289+228del)
c.-410+107del (n.-410+107del)
c.-432+107del (n.-432+107del)
n.128+107del
n.125+107del
 gnomAD v4
17g.58219045G>ACA2638963495LPO,MKS1c.80+106C>T (n.80+106C>T)
c.-349-316C>T (n.-349-316C>T)
n.105+106C>T
n.108+103C>T
c.51-316C>T (n.51-316C>T)
n.80+106C>T
c.-289+228G>A (n.-289+228G>A)
c.-410+106C>T (n.-410+106C>T)
c.-432+106C>T (n.-432+106C>T)
n.128+106C>T
n.125+106C>T
 gnomAD v4
17g.58219045G=CA2267607520LPO,MKS1c.80+106C= (n.80+106C=)
c.-349-316C= (n.-349-316C=)
n.105+106C=
n.108+103C=
c.51-316C= (n.51-316C=)
n.80+106C=
c.-289+228G= (n.-289+228G=)
c.-410+106C= (n.-410+106C=)
c.-432+106C= (n.-432+106C=)
n.128+106C=
n.125+106C=
17g.58219045G>TCA292016586LPO,MKS1c.80+106C>A (n.80+106C>A)
c.-349-316C>A (n.-349-316C>A)
n.105+106C>A
n.108+103C>A
c.51-316C>A (n.51-316C>A)
n.80+106C>A
c.-289+228G>T (n.-289+228G>T)
c.-410+106C>A (n.-410+106C>A)
c.-432+106C>A (n.-432+106C>A)
n.128+106C>A
n.125+106C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219046T>CCA2267607522LPO,MKS1c.80+105A>G (n.80+105A>G)
c.-349-317A>G (n.-349-317A>G)
n.105+105A>G
n.108+102A>G
c.51-317A>G (n.51-317A>G)
n.80+105A>G
c.-289+229T>C (n.-289+229T>C)
c.-410+105A>G (n.-410+105A>G)
c.-432+105A>G (n.-432+105A>G)
n.128+105A>G
n.125+105A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219046T>GCA2638963501LPO,MKS1c.80+105A>C (n.80+105A>C)
c.-349-317A>C (n.-349-317A>C)
n.105+105A>C
n.108+102A>C
c.51-317A>C (n.51-317A>C)
n.80+105A>C
c.-289+229T>G (n.-289+229T>G)
c.-410+105A>C (n.-410+105A>C)
c.-432+105A>C (n.-432+105A>C)
n.128+105A>C
n.125+105A>C
 gnomAD v4
17g.58219046T=CA2267607521LPO,MKS1c.80+105A= (n.80+105A=)
c.-349-317A= (n.-349-317A=)
n.105+105A=
n.108+102A=
c.51-317A= (n.51-317A=)
n.80+105A=
c.-289+229T= (n.-289+229T=)
c.-410+105A= (n.-410+105A=)
c.-432+105A= (n.-432+105A=)
n.128+105A=
n.125+105A=
17g.58219047C>ACA2267607524LPO,MKS1c.80+104G>T (n.80+104G>T)
c.-349-318G>T (n.-349-318G>T)
n.105+104G>T
n.108+101G>T
c.51-318G>T (n.51-318G>T)
n.80+104G>T
c.-289+230C>A (n.-289+230C>A)
c.-410+104G>T (n.-410+104G>T)
c.-432+104G>T (n.-432+104G>T)
n.128+104G>T
n.125+104G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219047C=CA2267607523LPO,MKS1c.80+104G= (n.80+104G=)
c.-349-318G= (n.-349-318G=)
n.105+104G=
n.108+101G=
c.51-318G= (n.51-318G=)
n.80+104G=
c.-289+230C= (n.-289+230C=)
c.-410+104G= (n.-410+104G=)
c.-432+104G= (n.-432+104G=)
n.128+104G=
n.125+104G=
17g.58219048G>TCA2638963504LPO,MKS1c.80+103C>A (n.80+103C>A)
c.-349-319C>A (n.-349-319C>A)
n.105+103C>A
n.108+100C>A
c.51-319C>A (n.51-319C>A)
n.80+103C>A
c.-289+231G>T (n.-289+231G>T)
c.-410+103C>A (n.-410+103C>A)
c.-432+103C>A (n.-432+103C>A)
n.128+103C>A
n.125+103C>A
 gnomAD v4
17g.58219049G>TCA2638963505LPO,MKS1c.80+102C>A (n.80+102C>A)
c.-349-320C>A (n.-349-320C>A)
n.105+102C>A
n.108+99C>A
c.51-320C>A (n.51-320C>A)
n.80+102C>A
c.-289+232G>T (n.-289+232G>T)
c.-410+102C>A (n.-410+102C>A)
c.-432+102C>A (n.-432+102C>A)
n.128+102C>A
n.125+102C>A
 gnomAD v4
17g.58219050G>ACA292016590LPO,MKS1c.80+101C>T (n.80+101C>T)
c.-349-321C>T (n.-349-321C>T)
n.105+101C>T
n.108+98C>T
c.51-321C>T (n.51-321C>T)
n.80+101C>T
c.-289+233G>A (n.-289+233G>A)
c.-410+101C>T (n.-410+101C>T)
c.-432+101C>T (n.-432+101C>T)
n.128+101C>T
n.125+101C>T
 dbSNP
17g.58219050G=CA2267607525LPO,MKS1c.80+101C= (n.80+101C=)
c.-349-321C= (n.-349-321C=)
n.105+101C=
n.108+98C=
c.51-321C= (n.51-321C=)
n.80+101C=
c.-289+233G= (n.-289+233G=)
c.-410+101C= (n.-410+101C=)
c.-432+101C= (n.-432+101C=)
n.128+101C=
n.125+101C=
17g.58219050G>TCA292016599LPO,MKS1c.80+101C>A (n.80+101C>A)
c.-349-321C>A (n.-349-321C>A)
n.105+101C>A
n.108+98C>A
c.51-321C>A (n.51-321C>A)
n.80+101C>A
c.-289+233G>T (n.-289+233G>T)
c.-410+101C>A (n.-410+101C>A)
c.-432+101C>A (n.-432+101C>A)
n.128+101C>A
n.125+101C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219052T>CCA984999184LPO,MKS1c.80+99A>G (n.80+99A>G)
c.-349-323A>G (n.-349-323A>G)
n.105+99A>G
n.108+96A>G
c.51-323A>G (n.51-323A>G)
n.80+99A>G
c.-289+235T>C (n.-289+235T>C)
c.-410+99A>G (n.-410+99A>G)
c.-432+99A>G (n.-432+99A>G)
n.128+99A>G
n.125+99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219052T=CA2267607526LPO,MKS1c.80+99A= (n.80+99A=)
c.-349-323A= (n.-349-323A=)
n.105+99A=
n.108+96A=
c.51-323A= (n.51-323A=)
n.80+99A=
c.-289+235T= (n.-289+235T=)
c.-410+99A= (n.-410+99A=)
c.-432+99A= (n.-432+99A=)
n.128+99A=
n.125+99A=
17g.58219053T>CCA2267607528LPO,MKS1c.80+98A>G (n.80+98A>G)
c.-349-324A>G (n.-349-324A>G)
n.105+98A>G
n.108+95A>G
c.51-324A>G (n.51-324A>G)
n.80+98A>G
c.-289+236T>C (n.-289+236T>C)
c.-410+98A>G (n.-410+98A>G)
c.-432+98A>G (n.-432+98A>G)
n.128+98A>G
n.125+98A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219053T>GCA2267607529LPO,MKS1c.80+98A>C (n.80+98A>C)
c.-349-324A>C (n.-349-324A>C)
n.105+98A>C
n.108+95A>C
c.51-324A>C (n.51-324A>C)
n.80+98A>C
c.-289+236T>G (n.-289+236T>G)
c.-410+98A>C (n.-410+98A>C)
c.-432+98A>C (n.-432+98A>C)
n.128+98A>C
n.125+98A>C
 dbSNP
17g.58219053T=CA2267607527LPO,MKS1c.80+98A= (n.80+98A=)
c.-349-324A= (n.-349-324A=)
n.105+98A=
n.108+95A=
c.51-324A= (n.51-324A=)
n.80+98A=
c.-289+236T= (n.-289+236T=)
c.-410+98A= (n.-410+98A=)
c.-432+98A= (n.-432+98A=)
n.128+98A=
n.125+98A=
17g.58219054G>ACA2638963510LPO,MKS1c.80+97C>T (n.80+97C>T)
c.-349-325C>T (n.-349-325C>T)
n.105+97C>T
n.108+94C>T
c.51-325C>T (n.51-325C>T)
n.80+97C>T
c.-289+237G>A (n.-289+237G>A)
c.-410+97C>T (n.-410+97C>T)
c.-432+97C>T (n.-432+97C>T)
n.128+97C>T
n.125+97C>T
 gnomAD v4
17g.58219054G>TCA2576402484LPO,MKS1c.80+97C>A (n.80+97C>A)
c.-349-325C>A (n.-349-325C>A)
n.105+97C>A
n.108+94C>A
c.51-325C>A (n.51-325C>A)
n.80+97C>A
c.-289+237G>T (n.-289+237G>T)
c.-410+97C>A (n.-410+97C>A)
c.-432+97C>A (n.-432+97C>A)
n.128+97C>A
n.125+97C>A
 gnomAD v4
17g.58219056A>CCA2638963511LPO,MKS1c.80+95T>G (n.80+95T>G)
c.-349-327T>G (n.-349-327T>G)
n.105+95T>G
n.108+92T>G
c.51-327T>G (n.51-327T>G)
n.80+95T>G
c.-289+239A>C (n.-289+239A>C)
c.-410+95T>G (n.-410+95T>G)
c.-432+95T>G (n.-432+95T>G)
n.128+95T>G
n.125+95T>G
 gnomAD v4
17g.58219057A=CA2267607530LPO,MKS1c.80+94T= (n.80+94T=)
c.-349-328T= (n.-349-328T=)
n.105+94T=
n.108+91T=
c.51-328T= (n.51-328T=)
n.80+94T=
c.-289+240A= (n.-289+240A=)
c.-410+94T= (n.-410+94T=)
c.-432+94T= (n.-432+94T=)
n.128+94T=
n.125+94T=
17g.58219057A>GCA2267607531LPO,MKS1c.80+94T>C (n.80+94T>C)
c.-349-328T>C (n.-349-328T>C)
n.105+94T>C
n.108+91T>C
c.51-328T>C (n.51-328T>C)
n.80+94T>C
c.-289+240A>G (n.-289+240A>G)
c.-410+94T>C (n.-410+94T>C)
c.-432+94T>C (n.-432+94T>C)
n.128+94T>C
n.125+94T>C
 dbSNP
17g.58219058G>TCA2638963513LPO,MKS1c.80+93C>A (n.80+93C>A)
c.-349-329C>A (n.-349-329C>A)
n.105+93C>A
n.108+90C>A
c.51-329C>A (n.51-329C>A)
n.80+93C>A
c.-289+241G>T (n.-289+241G>T)
c.-410+93C>A (n.-410+93C>A)
c.-432+93C>A (n.-432+93C>A)
n.128+93C>A
n.125+93C>A
 gnomAD v4
17g.58219059C>ACA2638963514LPO,MKS1c.80+92G>T (n.80+92G>T)
c.-349-330G>T (n.-349-330G>T)
n.105+92G>T
n.108+89G>T
c.51-330G>T (n.51-330G>T)
n.80+92G>T
c.-289+242C>A (n.-289+242C>A)
c.-410+92G>T (n.-410+92G>T)
c.-432+92G>T (n.-432+92G>T)
n.128+92G>T
n.125+92G>T
 gnomAD v4
17g.58219062A=CA2267607532LPO,MKS1c.80+89T= (n.80+89T=)
c.-349-333T= (n.-349-333T=)
n.105+89T=
n.108+86T=
c.51-333T= (n.51-333T=)
n.80+89T=
c.-289+245A= (n.-289+245A=)
c.-410+89T= (n.-410+89T=)
c.-432+89T= (n.-432+89T=)
n.128+89T=
n.125+89T=
17g.58219062A>GCA626731395LPO,MKS1c.80+89T>C (n.80+89T>C)
c.-349-333T>C (n.-349-333T>C)
n.105+89T>C
n.108+86T>C
c.51-333T>C (n.51-333T>C)
n.80+89T>C
c.-289+245A>G (n.-289+245A>G)
c.-410+89T>C (n.-410+89T>C)
c.-432+89T>C (n.-432+89T>C)
n.128+89T>C
n.125+89T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219063A=CA2267607533LPO,MKS1c.80+88T= (n.80+88T=)
c.-349-334T= (n.-349-334T=)
n.105+88T=
n.108+85T=
c.51-334T= (n.51-334T=)
n.80+88T=
c.-289+246A= (n.-289+246A=)
c.-410+88T= (n.-410+88T=)
c.-432+88T= (n.-432+88T=)
n.128+88T=
n.125+88T=
17g.58219063A>GCA292016616LPO,MKS1c.80+88T>C (n.80+88T>C)
c.-349-334T>C (n.-349-334T>C)
n.105+88T>C
n.108+85T>C
c.51-334T>C (n.51-334T>C)
n.80+88T>C
c.-289+246A>G (n.-289+246A>G)
c.-410+88T>C (n.-410+88T>C)
c.-432+88T>C (n.-432+88T>C)
n.128+88T>C
n.125+88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219065G>ACA292016621LPO,MKS1c.80+86C>T (n.80+86C>T)
c.-349-336C>T (n.-349-336C>T)
n.105+86C>T
n.108+83C>T
c.51-336C>T (n.51-336C>T)
n.80+86C>T
c.-289+248G>A (n.-289+248G>A)
c.-410+86C>T (n.-410+86C>T)
c.-432+86C>T (n.-432+86C>T)
n.128+86C>T
n.125+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219065G=CA2267607534LPO,MKS1c.80+86C= (n.80+86C=)
c.-349-336C= (n.-349-336C=)
n.105+86C=
n.108+83C=
c.51-336C= (n.51-336C=)
n.80+86C=
c.-289+248G= (n.-289+248G=)
c.-410+86C= (n.-410+86C=)
c.-432+86C= (n.-432+86C=)
n.128+86C=
n.125+86C=
17g.58219065_58219066delinsGTCA2267607535LPO,MKS1c.80+85_80+86delinsAC (n.80+85_80+86delinsAC)
c.-349-337_-349-336delinsAC (n.-349-337_-349-336delinsAC)
n.105+85_105+86delinsAC
n.108+82_108+83delinsAC
c.51-337_51-336delinsAC (n.51-337_51-336delinsAC)
n.80+85_80+86delinsAC
c.-289+248_-289+249delinsGT (n.-289+248_-289+249delinsGT)
c.-410+85_-410+86delinsAC (n.-410+85_-410+86delinsAC)
c.-432+85_-432+86delinsAC (n.-432+85_-432+86delinsAC)
n.128+85_128+86delinsAC
n.125+85_125+86delinsAC
17g.58219066delCA773502022LPO,MKS1c.80+85del (n.80+85del)
c.-349-337del (n.-349-337del)
n.105+85del
n.108+82del
c.51-337del (n.51-337del)
n.80+85del
c.-289+249del (n.-289+249del)
c.-410+85del (n.-410+85del)
c.-432+85del (n.-432+85del)
n.128+85del
n.125+85del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219066T>CCA2638963517LPO,MKS1c.80+85A>G (n.80+85A>G)
c.-349-337A>G (n.-349-337A>G)
n.105+85A>G
n.108+82A>G
c.51-337A>G (n.51-337A>G)
n.80+85A>G
c.-289+249T>C (n.-289+249T>C)
c.-410+85A>G (n.-410+85A>G)
c.-432+85A>G (n.-432+85A>G)
n.128+85A>G
n.125+85A>G
 gnomAD v4
17g.58219067G>CCA2638963519LPO,MKS1c.80+84C>G (n.80+84C>G)
c.-349-338C>G (n.-349-338C>G)
n.105+84C>G
n.108+81C>G
c.51-338C>G (n.51-338C>G)
n.80+84C>G
c.-289+250G>C (n.-289+250G>C)
c.-410+84C>G (n.-410+84C>G)
c.-432+84C>G (n.-432+84C>G)
n.128+84C>G
n.125+84C>G
 gnomAD v4
17g.58219068G>TCA2638963521LPO,MKS1c.80+83C>A (n.80+83C>A)
c.-349-339C>A (n.-349-339C>A)
n.105+83C>A
n.108+80C>A
c.51-339C>A (n.51-339C>A)
n.80+83C>A
c.-289+251G>T (n.-289+251G>T)
c.-410+83C>A (n.-410+83C>A)
c.-432+83C>A (n.-432+83C>A)
n.128+83C>A
n.125+83C>A
 gnomAD v4
17g.58219069G>ACA2638963522LPO,MKS1c.80+82C>T (n.80+82C>T)
c.-349-340C>T (n.-349-340C>T)
n.105+82C>T
n.108+79C>T
c.51-340C>T (n.51-340C>T)
n.80+82C>T
c.-289+252G>A (n.-289+252G>A)
c.-410+82C>T (n.-410+82C>T)
c.-432+82C>T (n.-432+82C>T)
n.128+82C>T
n.125+82C>T
 gnomAD v4
17g.58219069G>TCA2638963523LPO,MKS1c.80+82C>A (n.80+82C>A)
c.-349-340C>A (n.-349-340C>A)
n.105+82C>A
n.108+79C>A
c.51-340C>A (n.51-340C>A)
n.80+82C>A
c.-289+252G>T (n.-289+252G>T)
c.-410+82C>A (n.-410+82C>A)
c.-432+82C>A (n.-432+82C>A)
n.128+82C>A
n.125+82C>A
 gnomAD v4
17g.58219070G>TCA2576402485LPO,MKS1c.80+81C>A (n.80+81C>A)
c.-349-341C>A (n.-349-341C>A)
n.105+81C>A
n.108+78C>A
c.51-341C>A (n.51-341C>A)
n.80+81C>A
c.-289+253G>T (n.-289+253G>T)
c.-410+81C>A (n.-410+81C>A)
c.-432+81C>A (n.-432+81C>A)
n.128+81C>A
n.125+81C>A
 gnomAD v4
17g.58219072C>ACA2638963526LPO,MKS1c.80+79G>T (n.80+79G>T)
c.-349-343G>T (n.-349-343G>T)
n.105+79G>T
n.108+76G>T
c.51-343G>T (n.51-343G>T)
n.80+79G>T
c.-289+255C>A (n.-289+255C>A)
c.-410+79G>T (n.-410+79G>T)
c.-432+79G>T (n.-432+79G>T)
n.128+79G>T
n.125+79G>T
 gnomAD v4
17g.58219072C>TCA2638963527LPO,MKS1c.80+79G>A (n.80+79G>A)
c.-349-343G>A (n.-349-343G>A)
n.105+79G>A
n.108+76G>A
c.51-343G>A (n.51-343G>A)
n.80+79G>A
c.-289+255C>T (n.-289+255C>T)
c.-410+79G>A (n.-410+79G>A)
c.-432+79G>A (n.-432+79G>A)
n.128+79G>A
n.125+79G>A
 gnomAD v4
17g.58219073C=CA2267607536LPO,MKS1c.80+78G= (n.80+78G=)
c.-349-344G= (n.-349-344G=)
n.105+78G=
n.108+75G=
c.51-344G= (n.51-344G=)
n.80+78G=
c.-289+256C= (n.-289+256C=)
c.-410+78G= (n.-410+78G=)
c.-432+78G= (n.-432+78G=)
n.128+78G=
n.125+78G=
17g.58219073C>TCA2267607537LPO,MKS1c.80+78G>A (n.80+78G>A)
c.-349-344G>A (n.-349-344G>A)
n.105+78G>A
n.108+75G>A
c.51-344G>A (n.51-344G>A)
n.80+78G>A
c.-289+256C>T (n.-289+256C>T)
c.-410+78G>A (n.-410+78G>A)
c.-432+78G>A (n.-432+78G>A)
n.128+78G>A
n.125+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219074T>ACA292016622LPO,MKS1c.80+77A>T (n.80+77A>T)
c.-349-345A>T (n.-349-345A>T)
n.105+77A>T
n.108+74A>T
c.51-345A>T (n.51-345A>T)
n.80+77A>T
c.-289+257T>A (n.-289+257T>A)
c.-410+77A>T (n.-410+77A>T)
c.-432+77A>T (n.-432+77A>T)
n.128+77A>T
n.125+77A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219074T=CA2267607538LPO,MKS1c.80+77A= (n.80+77A=)
c.-349-345A= (n.-349-345A=)
n.105+77A=
n.108+74A=
c.51-345A= (n.51-345A=)
n.80+77A=
c.-289+257T= (n.-289+257T=)
c.-410+77A= (n.-410+77A=)
c.-432+77A= (n.-432+77A=)
n.128+77A=
n.125+77A=
17g.58219075C>ACA2638963533LPO,MKS1c.80+76G>T (n.80+76G>T)
c.-349-346G>T (n.-349-346G>T)
n.105+76G>T
n.108+73G>T
c.51-346G>T (n.51-346G>T)
n.80+76G>T
c.-289+258C>A (n.-289+258C>A)
c.-410+76G>T (n.-410+76G>T)
c.-432+76G>T (n.-432+76G>T)
n.128+76G>T
n.125+76G>T
 gnomAD v4
17g.58219075C>TCA2809971969LPO,MKS1c.80+76G>A (n.80+76G>A)
c.-349-346G>A (n.-349-346G>A)
n.105+76G>A
n.108+73G>A
c.51-346G>A (n.51-346G>A)
n.80+76G>A
c.-289+258C>T (n.-289+258C>T)
c.-410+76G>A (n.-410+76G>A)
c.-432+76G>A (n.-432+76G>A)
n.128+76G>A
n.125+76G>A
17g.58219076A=CA2267607539LPO,MKS1c.80+75T= (n.80+75T=)
c.-349-347T= (n.-349-347T=)
n.105+75T=
n.108+72T=
c.51-347T= (n.51-347T=)
n.80+75T=
c.-289+259A= (n.-289+259A=)
c.-410+75T= (n.-410+75T=)
c.-432+75T= (n.-432+75T=)
n.128+75T=
n.125+75T=
17g.58219076A>GCA2267607540LPO,MKS1c.80+75T>C (n.80+75T>C)
c.-349-347T>C (n.-349-347T>C)
n.105+75T>C
n.108+72T>C
c.51-347T>C (n.51-347T>C)
n.80+75T>C
c.-289+259A>G (n.-289+259A>G)
c.-410+75T>C (n.-410+75T>C)
c.-432+75T>C (n.-432+75T>C)
n.128+75T>C
n.125+75T>C
 dbSNP
17g.58219076A>TCA2638963535LPO,MKS1c.80+75T>A (n.80+75T>A)
c.-349-347T>A (n.-349-347T>A)
n.105+75T>A
n.108+72T>A
c.51-347T>A (n.51-347T>A)
n.80+75T>A
c.-289+259A>T (n.-289+259A>T)
c.-410+75T>A (n.-410+75T>A)
c.-432+75T>A (n.-432+75T>A)
n.128+75T>A
n.125+75T>A
 gnomAD v4
17g.58219077G>TCA2576402486LPO,MKS1c.80+74C>A (n.80+74C>A)
c.-349-348C>A (n.-349-348C>A)
n.105+74C>A
n.108+71C>A
c.51-348C>A (n.51-348C>A)
n.80+74C>A
c.-289+260G>T (n.-289+260G>T)
c.-410+74C>A (n.-410+74C>A)
c.-432+74C>A (n.-432+74C>A)
n.128+74C>A
n.125+74C>A
 gnomAD v4
17g.58219079A=CA2267607541LPO,MKS1c.80+72T= (n.80+72T=)
c.-349-350T= (n.-349-350T=)
n.105+72T=
n.108+69T=
c.51-350T= (n.51-350T=)
n.80+72T=
c.-289+262A= (n.-289+262A=)
c.-410+72T= (n.-410+72T=)
c.-432+72T= (n.-432+72T=)
n.128+72T=
n.125+72T=
17g.58219079A>TCA984999185LPO,MKS1c.80+72T>A (n.80+72T>A)
c.-349-350T>A (n.-349-350T>A)
n.105+72T>A
n.108+69T>A
c.51-350T>A (n.51-350T>A)
n.80+72T>A
c.-289+262A>T (n.-289+262A>T)
c.-410+72T>A (n.-410+72T>A)
c.-432+72T>A (n.-432+72T>A)
n.128+72T>A
n.125+72T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219080C>TCA2638963542LPO,MKS1c.80+71G>A (n.80+71G>A)
c.-349-351G>A (n.-349-351G>A)
n.105+71G>A
n.108+68G>A
c.51-351G>A (n.51-351G>A)
n.80+71G>A
c.-289+263C>T (n.-289+263C>T)
c.-410+71G>A (n.-410+71G>A)
c.-432+71G>A (n.-432+71G>A)
n.128+71G>A
n.125+71G>A
 gnomAD v4
17g.58219083C>ACA2638963544LPO,MKS1c.80+68G>T (n.80+68G>T)
c.-349-354G>T (n.-349-354G>T)
n.105+68G>T
n.108+65G>T
c.51-354G>T (n.51-354G>T)
n.80+68G>T
c.-289+266C>A (n.-289+266C>A)
c.-410+68G>T (n.-410+68G>T)
c.-432+68G>T (n.-432+68G>T)
n.128+68G>T
n.125+68G>T
 gnomAD v4
17g.58219083C>GCA2638963546LPO,MKS1c.80+68G>C (n.80+68G>C)
c.-349-354G>C (n.-349-354G>C)
n.105+68G>C
n.108+65G>C
c.51-354G>C (n.51-354G>C)
n.80+68G>C
c.-289+266C>G (n.-289+266C>G)
c.-410+68G>C (n.-410+68G>C)
c.-432+68G>C (n.-432+68G>C)
n.128+68G>C
n.125+68G>C
 gnomAD v4
17g.58219084G>ACA2576402487LPO,MKS1c.80+67C>T (n.80+67C>T)
c.-349-355C>T (n.-349-355C>T)
n.105+67C>T
n.108+64C>T
c.51-355C>T (n.51-355C>T)
n.80+67C>T
c.-289+267G>A (n.-289+267G>A)
c.-410+67C>T (n.-410+67C>T)
c.-432+67C>T (n.-432+67C>T)
n.128+67C>T
n.125+67C>T
 gnomAD v4
17g.58219084G>CCA2267607543LPO,MKS1c.80+67C>G (n.80+67C>G)
c.-349-355C>G (n.-349-355C>G)
n.105+67C>G
n.108+64C>G
c.51-355C>G (n.51-355C>G)
n.80+67C>G
c.-289+267G>C (n.-289+267G>C)
c.-410+67C>G (n.-410+67C>G)
c.-432+67C>G (n.-432+67C>G)
n.128+67C>G
n.125+67C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219084G=CA2267607542LPO,MKS1c.80+67C= (n.80+67C=)
c.-349-355C= (n.-349-355C=)
n.105+67C=
n.108+64C=
c.51-355C= (n.51-355C=)
n.80+67C=
c.-289+267G= (n.-289+267G=)
c.-410+67C= (n.-410+67C=)
c.-432+67C= (n.-432+67C=)
n.128+67C=
n.125+67C=
17g.58219084G>TCA2638963550LPO,MKS1c.80+67C>A (n.80+67C>A)
c.-349-355C>A (n.-349-355C>A)
n.105+67C>A
n.108+64C>A
c.51-355C>A (n.51-355C>A)
n.80+67C>A
c.-289+267G>T (n.-289+267G>T)
c.-410+67C>A (n.-410+67C>A)
c.-432+67C>A (n.-432+67C>A)
n.128+67C>A
n.125+67C>A
 gnomAD v4
17g.58219085A>GCA2638963556LPO,MKS1c.80+66T>C (n.80+66T>C)
c.-349-356T>C (n.-349-356T>C)
n.105+66T>C
n.108+63T>C
c.51-356T>C (n.51-356T>C)
n.80+66T>C
c.-289+268A>G (n.-289+268A>G)
c.-410+66T>C (n.-410+66T>C)
c.-432+66T>C (n.-432+66T>C)
n.128+66T>C
n.125+66T>C
 gnomAD v4
17g.58219086G>TCA2576402488LPO,MKS1c.80+65C>A (n.80+65C>A)
c.-349-357C>A (n.-349-357C>A)
n.105+65C>A
n.108+62C>A
c.51-357C>A (n.51-357C>A)
n.80+65C>A
c.-289+269G>T (n.-289+269G>T)
c.-410+65C>A (n.-410+65C>A)
c.-432+65C>A (n.-432+65C>A)
n.128+65C>A
n.125+65C>A
 gnomAD v4
17g.58219087C=CA2267607544LPO,MKS1c.80+64G= (n.80+64G=)
c.-349-358G= (n.-349-358G=)
n.105+64G=
n.108+61G=
c.51-358G= (n.51-358G=)
n.80+64G=
c.-289+270C= (n.-289+270C=)
c.-410+64G= (n.-410+64G=)
c.-432+64G= (n.-432+64G=)
n.128+64G=
n.125+64G=
17g.58219087C>TCA292016626LPO,MKS1c.80+64G>A (n.80+64G>A)
c.-349-358G>A (n.-349-358G>A)
n.105+64G>A
n.108+61G>A
c.51-358G>A (n.51-358G>A)
n.80+64G>A
c.-289+270C>T (n.-289+270C>T)
c.-410+64G>A (n.-410+64G>A)
c.-432+64G>A (n.-432+64G>A)
n.128+64G>A
n.125+64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219089C>ACA2638963561LPO,MKS1c.80+62G>T (n.80+62G>T)
c.-349-360G>T (n.-349-360G>T)
n.105+62G>T
n.108+59G>T
c.51-360G>T (n.51-360G>T)
n.80+62G>T
c.-289+272C>A (n.-289+272C>A)
c.-410+62G>T (n.-410+62G>T)
c.-432+62G>T (n.-432+62G>T)
n.128+62G>T
n.125+62G>T
 gnomAD v4
17g.58219089C=CA2267607545LPO,MKS1c.80+62G= (n.80+62G=)
c.-349-360G= (n.-349-360G=)
n.105+62G=
n.108+59G=
c.51-360G= (n.51-360G=)
n.80+62G=
c.-289+272C= (n.-289+272C=)
c.-410+62G= (n.-410+62G=)
c.-432+62G= (n.-432+62G=)
n.128+62G=
n.125+62G=
17g.58219089C>TCA292016637LPO,MKS1c.80+62G>A (n.80+62G>A)
c.-349-360G>A (n.-349-360G>A)
n.105+62G>A
n.108+59G>A
c.51-360G>A (n.51-360G>A)
n.80+62G>A
c.-289+272C>T (n.-289+272C>T)
c.-410+62G>A (n.-410+62G>A)
c.-432+62G>A (n.-432+62G>A)
n.128+62G>A
n.125+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219091G>CCA2638963564LPO,MKS1c.80+60C>G (n.80+60C>G)
c.-349-362C>G (n.-349-362C>G)
n.105+60C>G
n.108+57C>G
c.51-362C>G (n.51-362C>G)
n.80+60C>G
c.-289+274G>C (n.-289+274G>C)
c.-410+60C>G (n.-410+60C>G)
c.-432+60C>G (n.-432+60C>G)
n.128+60C>G
n.125+60C>G
 gnomAD v4
17g.58219091G>TCA2638963565LPO,MKS1c.80+60C>A (n.80+60C>A)
c.-349-362C>A (n.-349-362C>A)
n.105+60C>A
n.108+57C>A
c.51-362C>A (n.51-362C>A)
n.80+60C>A
c.-289+274G>T (n.-289+274G>T)
c.-410+60C>A (n.-410+60C>A)
c.-432+60C>A (n.-432+60C>A)
n.128+60C>A
n.125+60C>A
 gnomAD v4
17g.58219092G>ACA2638963566LPO,MKS1c.80+59C>T (n.80+59C>T)
c.-349-363C>T (n.-349-363C>T)
n.105+59C>T
n.108+56C>T
c.51-363C>T (n.51-363C>T)
n.80+59C>T
c.-289+275G>A (n.-289+275G>A)
c.-410+59C>T (n.-410+59C>T)
c.-432+59C>T (n.-432+59C>T)
n.128+59C>T
n.125+59C>T
 gnomAD v4
17g.58219092G=CA2267607546LPO,MKS1c.80+59C= (n.80+59C=)
c.-349-363C= (n.-349-363C=)
n.105+59C=
n.108+56C=
c.51-363C= (n.51-363C=)
n.80+59C=
c.-289+275G= (n.-289+275G=)
c.-410+59C= (n.-410+59C=)
c.-432+59C= (n.-432+59C=)
n.128+59C=
n.125+59C=
17g.58219092G>TCA2267607547LPO,MKS1c.80+59C>A (n.80+59C>A)
c.-349-363C>A (n.-349-363C>A)
n.105+59C>A
n.108+56C>A
c.51-363C>A (n.51-363C>A)
n.80+59C>A
c.-289+275G>T (n.-289+275G>T)
c.-410+59C>A (n.-410+59C>A)
c.-432+59C>A (n.-432+59C>A)
n.128+59C>A
n.125+59C>A
 dbSNP
17g.58219095G>CCA2267607549LPO,MKS1c.80+56C>G (n.80+56C>G)
c.-349-366C>G (n.-349-366C>G)
n.105+56C>G
n.108+53C>G
c.51-366C>G (n.51-366C>G)
n.80+56C>G
c.-289+278G>C (n.-289+278G>C)
c.-410+56C>G (n.-410+56C>G)
c.-432+56C>G (n.-432+56C>G)
n.128+56C>G
n.125+56C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219095G=CA2267607548LPO,MKS1c.80+56C= (n.80+56C=)
c.-349-366C= (n.-349-366C=)
n.105+56C=
n.108+53C=
c.51-366C= (n.51-366C=)
n.80+56C=
c.-289+278G= (n.-289+278G=)
c.-410+56C= (n.-410+56C=)
c.-432+56C= (n.-432+56C=)
n.128+56C=
n.125+56C=
17g.58219095G>TCA2638963567LPO,MKS1c.80+56C>A (n.80+56C>A)
c.-349-366C>A (n.-349-366C>A)
n.105+56C>A
n.108+53C>A
c.51-366C>A (n.51-366C>A)
n.80+56C>A
c.-289+278G>T (n.-289+278G>T)
c.-410+56C>A (n.-410+56C>A)
c.-432+56C>A (n.-432+56C>A)
n.128+56C>A
n.125+56C>A
 gnomAD v4
17g.58219096G>ACA292016638LPO,MKS1c.80+55C>T (n.80+55C>T)
c.-349-367C>T (n.-349-367C>T)
n.105+55C>T
n.108+52C>T
c.51-367C>T (n.51-367C>T)
n.80+55C>T
c.-289+279G>A (n.-289+279G>A)
c.-410+55C>T (n.-410+55C>T)
c.-432+55C>T (n.-432+55C>T)
n.128+55C>T
n.125+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219096G=CA2267607550LPO,MKS1c.80+55C= (n.80+55C=)
c.-349-367C= (n.-349-367C=)
n.105+55C=
n.108+52C=
c.51-367C= (n.51-367C=)
n.80+55C=
c.-289+279G= (n.-289+279G=)
c.-410+55C= (n.-410+55C=)
c.-432+55C= (n.-432+55C=)
n.128+55C=
n.125+55C=
17g.58219096G>TCA2638963572LPO,MKS1c.80+55C>A (n.80+55C>A)
c.-349-367C>A (n.-349-367C>A)
n.105+55C>A
n.108+52C>A
c.51-367C>A (n.51-367C>A)
n.80+55C>A
c.-289+279G>T (n.-289+279G>T)
c.-410+55C>A (n.-410+55C>A)
c.-432+55C>A (n.-432+55C>A)
n.128+55C>A
n.125+55C>A
 gnomAD v4
17g.58219099T>ACA292016639LPO,MKS1c.80+52A>T (n.80+52A>T)
c.-350+363A>T (n.-350+363A>T)
n.105+52A>T
n.108+49A>T
c.50+363A>T (n.50+363A>T)
n.80+52A>T
c.-289+282T>A (n.-289+282T>A)
c.-410+52A>T (n.-410+52A>T)
c.-432+52A>T (n.-432+52A>T)
n.128+52A>T
n.125+52A>T
 dbSNP
17g.58219099T=CA2267607551LPO,MKS1c.80+52A= (n.80+52A=)
c.-350+363A= (n.-350+363A=)
n.105+52A=
n.108+49A=
c.50+363A= (n.50+363A=)
n.80+52A=
c.-289+282T= (n.-289+282T=)
c.-410+52A= (n.-410+52A=)
c.-432+52A= (n.-432+52A=)
n.128+52A=
n.125+52A=
17g.58219100G>TCA2638963575LPO,MKS1c.80+51C>A (n.80+51C>A)
c.-350+362C>A (n.-350+362C>A)
n.105+51C>A
n.108+48C>A
c.50+362C>A (n.50+362C>A)
n.80+51C>A
c.-289+283G>T (n.-289+283G>T)
c.-410+51C>A (n.-410+51C>A)
c.-432+51C>A (n.-432+51C>A)
n.128+51C>A
n.125+51C>A
 gnomAD v4
17g.58219102T>ACA2576402490LPO,MKS1c.80+49A>T (n.80+49A>T)
c.-350+360A>T (n.-350+360A>T)
n.105+49A>T
n.108+46A>T
c.50+360A>T (n.50+360A>T)
n.80+49A>T
c.-289+285T>A (n.-289+285T>A)
c.-410+49A>T (n.-410+49A>T)
c.-432+49A>T (n.-432+49A>T)
n.128+49A>T
n.125+49A>T
17g.58219103_58219104delCA2576402489LPO,MKS1c.80+48_80+49del (n.80+48_80+49del)
c.-350+359_-350+360del (n.-350+359_-350+360del)
n.105+48_105+49del
n.108+45_108+46del
c.50+359_50+360del (n.50+359_50+360del)
n.80+48_80+49del
c.-289+286_-289+287del (n.-289+286_-289+287del)
c.-410+48_-410+49del (n.-410+48_-410+49del)
c.-432+48_-432+49del (n.-432+48_-432+49del)
n.128+48_128+49del
n.125+48_125+49del
17g.58219103C=CA2267607552LPO,MKS1c.80+48G= (n.80+48G=)
c.-350+359G= (n.-350+359G=)
n.105+48G=
n.108+45G=
c.50+359G= (n.50+359G=)
n.80+48G=
c.-289+286C= (n.-289+286C=)
c.-410+48G= (n.-410+48G=)
c.-432+48G= (n.-432+48G=)
n.128+48G=
n.125+48G=
17g.58219103C>TCA626731396LPO,MKS1c.80+48G>A (n.80+48G>A)
c.-350+359G>A (n.-350+359G>A)
n.105+48G>A
n.108+45G>A
c.50+359G>A (n.50+359G>A)
n.80+48G>A
c.-289+286C>T (n.-289+286C>T)
c.-410+48G>A (n.-410+48G>A)
c.-432+48G>A (n.-432+48G>A)
n.128+48G>A
n.125+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219104T>CCA2638963578LPO,MKS1c.80+47A>G (n.80+47A>G)
c.-350+358A>G (n.-350+358A>G)
n.105+47A>G
n.108+44A>G
c.50+358A>G (n.50+358A>G)
n.80+47A>G
c.-289+287T>C (n.-289+287T>C)
c.-410+47A>G (n.-410+47A>G)
c.-432+47A>G (n.-432+47A>G)
n.128+47A>G
n.125+47A>G
 gnomAD v4
17g.58219105A>GCA2638963580LPO,MKS1c.80+46T>C (n.80+46T>C)
c.-350+357T>C (n.-350+357T>C)
n.105+46T>C
n.108+43T>C
c.50+357T>C (n.50+357T>C)
n.80+46T>C
c.-289+288A>G (n.-289+288A>G)
c.-410+46T>C (n.-410+46T>C)
c.-432+46T>C (n.-432+46T>C)
n.128+46T>C
n.125+46T>C
 gnomAD v4
17g.58219106A>GCA2638963581LPO,MKS1c.80+45T>C (n.80+45T>C)
c.-350+356T>C (n.-350+356T>C)
n.105+45T>C
n.108+42T>C
c.50+356T>C (n.50+356T>C)
n.80+45T>C
c.-289+289A>G (n.-289+289A>G)
c.-410+45T>C (n.-410+45T>C)
c.-432+45T>C (n.-432+45T>C)
n.128+45T>C
n.125+45T>C
 gnomAD v4
17g.58219107G>ACA2267607554LPO,MKS1c.80+44C>T (n.80+44C>T)
c.-350+355C>T (n.-350+355C>T)
n.105+44C>T
n.108+41C>T
c.50+355C>T (n.50+355C>T)
n.80+44C>T
c.-289+290G>A (n.-289+290G>A)
c.-410+44C>T (n.-410+44C>T)
c.-432+44C>T (n.-432+44C>T)
n.128+44C>T
n.125+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219107G=CA2267607553LPO,MKS1c.80+44C= (n.80+44C=)
c.-350+355C= (n.-350+355C=)
n.105+44C=
n.108+41C=
c.50+355C= (n.50+355C=)
n.80+44C=
c.-289+290G= (n.-289+290G=)
c.-410+44C= (n.-410+44C=)
c.-432+44C= (n.-432+44C=)
n.128+44C=
n.125+44C=
17g.58219107G>TCA2638963583LPO,MKS1c.80+44C>A (n.80+44C>A)
c.-350+355C>A (n.-350+355C>A)
n.105+44C>A
n.108+41C>A
c.50+355C>A (n.50+355C>A)
n.80+44C>A
c.-289+290G>T (n.-289+290G>T)
c.-410+44C>A (n.-410+44C>A)
c.-432+44C>A (n.-432+44C>A)
n.128+44C>A
n.125+44C>A
 gnomAD v4
17g.58219108G>TCA2576402491LPO,MKS1c.80+43C>A (n.80+43C>A)
c.-350+354C>A (n.-350+354C>A)
n.105+43C>A
n.108+40C>A
c.50+354C>A (n.50+354C>A)
n.80+43C>A
c.-289+291G>T (n.-289+291G>T)
c.-410+43C>A (n.-410+43C>A)
c.-432+43C>A (n.-432+43C>A)
n.128+43C>A
n.125+43C>A
 gnomAD v4
17g.58219110C>ACA2638963588LPO,MKS1c.80+41G>T (n.80+41G>T)
c.-350+352G>T (n.-350+352G>T)
n.105+41G>T
n.108+38G>T
c.50+352G>T (n.50+352G>T)
n.80+41G>T
c.-289+293C>A (n.-289+293C>A)
c.-410+41G>T (n.-410+41G>T)
c.-432+41G>T (n.-432+41G>T)
n.128+41G>T
n.125+41G>T
 gnomAD v4
17g.58219111A=CA2267607555LPO,MKS1c.80+40T= (n.80+40T=)
c.-350+351T= (n.-350+351T=)
n.105+40T=
n.108+37T=
c.50+351T= (n.50+351T=)
n.80+40T=
c.-289+294A= (n.-289+294A=)
c.-410+40T= (n.-410+40T=)
c.-432+40T= (n.-432+40T=)
n.128+40T=
n.125+40T=
17g.58219111A>GCA2267607556LPO,MKS1c.80+40T>C (n.80+40T>C)
c.-350+351T>C (n.-350+351T>C)
n.105+40T>C
n.108+37T>C
c.50+351T>C (n.50+351T>C)
n.80+40T>C
c.-289+294A>G (n.-289+294A>G)
c.-410+40T>C (n.-410+40T>C)
c.-432+40T>C (n.-432+40T>C)
n.128+40T>C
n.125+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219112C>TCA2638963593LPO,MKS1c.80+39G>A (n.80+39G>A)
c.-350+350G>A (n.-350+350G>A)
n.105+39G>A
n.108+36G>A
c.50+350G>A (n.50+350G>A)
n.80+39G>A
c.-289+295C>T (n.-289+295C>T)
c.-410+39G>A (n.-410+39G>A)
c.-432+39G>A (n.-432+39G>A)
n.128+39G>A
n.125+39G>A
 gnomAD v4
17g.58219113A=CA2267607557LPO,MKS1c.80+38T= (n.80+38T=)
c.-350+349T= (n.-350+349T=)
n.105+38T=
n.108+35T=
c.50+349T= (n.50+349T=)
n.80+38T=
c.-289+296A= (n.-289+296A=)
c.-410+38T= (n.-410+38T=)
c.-432+38T= (n.-432+38T=)
n.128+38T=
n.125+38T=
17g.58219113A>GCA2267607558LPO,MKS1c.80+38T>C (n.80+38T>C)
c.-350+349T>C (n.-350+349T>C)
n.105+38T>C
n.108+35T>C
c.50+349T>C (n.50+349T>C)
n.80+38T>C
c.-289+296A>G (n.-289+296A>G)
c.-410+38T>C (n.-410+38T>C)
c.-432+38T>C (n.-432+38T>C)
n.128+38T>C
n.125+38T>C
 dbSNP
17g.58219116delCA2576402492LPO,MKS1c.80+38del (n.80+38del)
c.-350+349del (n.-350+349del)
n.105+38del
n.108+35del
c.50+349del (n.50+349del)
n.80+38del
c.-289+299del (n.-289+299del)
c.-410+38del (n.-410+38del)
c.-432+38del (n.-432+38del)
n.128+38del
n.125+38del
17g.58219115A=CA2267607559LPO,MKS1c.80+36T= (n.80+36T=)
c.-350+347T= (n.-350+347T=)
n.105+36T=
n.108+33T=
c.50+347T= (n.50+347T=)
n.80+36T=
c.-289+298A= (n.-289+298A=)
c.-410+36T= (n.-410+36T=)
c.-432+36T= (n.-432+36T=)
n.128+36T=
n.125+36T=
17g.58219115A>TCA8669657LPO,MKS1c.80+36T>A (n.80+36T>A)
c.-350+347T>A (n.-350+347T>A)
n.105+36T>A
n.108+33T>A
c.50+347T>A (n.50+347T>A)
n.80+36T>A
c.-289+298A>T (n.-289+298A>T)
c.-410+36T>A (n.-410+36T>A)
c.-432+36T>A (n.-432+36T>A)
n.128+36T>A
n.125+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219116A>GCA2638963595LPO,MKS1c.80+35T>C (n.80+35T>C)
c.-350+346T>C (n.-350+346T>C)
n.105+35T>C
n.108+32T>C
c.50+346T>C (n.50+346T>C)
n.80+35T>C
c.-289+299A>G (n.-289+299A>G)
c.-410+35T>C (n.-410+35T>C)
c.-432+35T>C (n.-432+35T>C)
n.128+35T>C
n.125+35T>C
 gnomAD v4
17g.58219117G>ACA2638963597LPO,MKS1c.80+34C>T (n.80+34C>T)
c.-350+345C>T (n.-350+345C>T)
n.105+34C>T
n.108+31C>T
c.50+345C>T (n.50+345C>T)
n.80+34C>T
c.-289+300G>A (n.-289+300G>A)
c.-410+34C>T (n.-410+34C>T)
c.-432+34C>T (n.-432+34C>T)
n.128+34C>T
n.125+34C>T
 gnomAD v4
17g.58219117G>TCA2576402493LPO,MKS1c.80+34C>A (n.80+34C>A)
c.-350+345C>A (n.-350+345C>A)
n.105+34C>A
n.108+31C>A
c.50+345C>A (n.50+345C>A)
n.80+34C>A
c.-289+300G>T (n.-289+300G>T)
c.-410+34C>A (n.-410+34C>A)
c.-432+34C>A (n.-432+34C>A)
n.128+34C>A
n.125+34C>A
 gnomAD v4
17g.58219118C>ACA2638963599LPO,MKS1c.80+33G>T (n.80+33G>T)
c.-350+344G>T (n.-350+344G>T)
n.105+33G>T
n.108+30G>T
c.50+344G>T (n.50+344G>T)
n.80+33G>T
c.-289+301C>A (n.-289+301C>A)
c.-410+33G>T (n.-410+33G>T)
c.-432+33G>T (n.-432+33G>T)
n.128+33G>T
n.125+33G>T
 gnomAD v4
17g.58219119A=CA2267607560LPO,MKS1c.80+32T= (n.80+32T=)
c.-350+343T= (n.-350+343T=)
n.105+32T=
n.108+29T=
c.50+343T= (n.50+343T=)
n.80+32T=
c.-289+302A= (n.-289+302A=)
c.-410+32T= (n.-410+32T=)
c.-432+32T= (n.-432+32T=)
n.128+32T=
n.125+32T=
17g.58219119A>GCA626731398LPO,MKS1c.80+32T>C (n.80+32T>C)
c.-350+343T>C (n.-350+343T>C)
n.105+32T>C
n.108+29T>C
c.50+343T>C (n.50+343T>C)
n.80+32T>C
c.-289+302A>G (n.-289+302A>G)
c.-410+32T>C (n.-410+32T>C)
c.-432+32T>C (n.-432+32T>C)
n.128+32T>C
n.125+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219119A>TCA626731397LPO,MKS1c.80+32T>A (n.80+32T>A)
c.-350+343T>A (n.-350+343T>A)
n.105+32T>A
n.108+29T>A
c.50+343T>A (n.50+343T>A)
n.80+32T>A
c.-289+302A>T (n.-289+302A>T)
c.-410+32T>A (n.-410+32T>A)
c.-432+32T>A (n.-432+32T>A)
n.128+32T>A
n.125+32T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219120T>CCA626731399LPO,MKS1c.80+31A>G (n.80+31A>G)
c.-350+342A>G (n.-350+342A>G)
n.105+31A>G
n.108+28A>G
c.50+342A>G (n.50+342A>G)
n.80+31A>G
c.-289+303T>C (n.-289+303T>C)
c.-410+31A>G (n.-410+31A>G)
c.-432+31A>G (n.-432+31A>G)
n.128+31A>G
n.125+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219120T>GCA626731400LPO,MKS1c.80+31A>C (n.80+31A>C)
c.-350+342A>C (n.-350+342A>C)
n.105+31A>C
n.108+28A>C
c.50+342A>C (n.50+342A>C)
n.80+31A>C
c.-289+303T>G (n.-289+303T>G)
c.-410+31A>C (n.-410+31A>C)
c.-432+31A>C (n.-432+31A>C)
n.128+31A>C
n.125+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219120T=CA2267607561LPO,MKS1c.80+31A= (n.80+31A=)
c.-350+342A= (n.-350+342A=)
n.105+31A=
n.108+28A=
c.50+342A= (n.50+342A=)
n.80+31A=
c.-289+303T= (n.-289+303T=)
c.-410+31A= (n.-410+31A=)
c.-432+31A= (n.-432+31A=)
n.128+31A=
n.125+31A=
17g.58219121G>ACA773502034LPO,MKS1c.80+30C>T (n.80+30C>T)
c.-350+341C>T (n.-350+341C>T)
n.105+30C>T
n.108+27C>T
c.50+341C>T (n.50+341C>T)
n.80+30C>T
c.-289+304G>A (n.-289+304G>A)
c.-410+30C>T (n.-410+30C>T)
c.-432+30C>T (n.-432+30C>T)
n.128+30C>T
n.125+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219121G=CA2267607562LPO,MKS1c.80+30C= (n.80+30C=)
c.-350+341C= (n.-350+341C=)
n.105+30C=
n.108+27C=
c.50+341C= (n.50+341C=)
n.80+30C=
c.-289+304G= (n.-289+304G=)
c.-410+30C= (n.-410+30C=)
c.-432+30C= (n.-432+30C=)
n.128+30C=
n.125+30C=
17g.58219121G>TCA2638963611LPO,MKS1c.80+30C>A (n.80+30C>A)
c.-350+341C>A (n.-350+341C>A)
n.105+30C>A
n.108+27C>A
c.50+341C>A (n.50+341C>A)
n.80+30C>A
c.-289+304G>T (n.-289+304G>T)
c.-410+30C>A (n.-410+30C>A)
c.-432+30C>A (n.-432+30C>A)
n.128+30C>A
n.125+30C>A
 gnomAD v4
17g.58219122G>ACA8669658LPO,MKS1c.80+29C>T (n.80+29C>T)
c.-350+340C>T (n.-350+340C>T)
n.105+29C>T
n.108+26C>T
c.50+340C>T (n.50+340C>T)
n.80+29C>T
c.-289+305G>A (n.-289+305G>A)
c.-410+29C>T (n.-410+29C>T)
c.-432+29C>T (n.-432+29C>T)
n.128+29C>T
n.125+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219122G>CCA2638963612LPO,MKS1c.80+29C>G (n.80+29C>G)
c.-350+340C>G (n.-350+340C>G)
n.105+29C>G
n.108+26C>G
c.50+340C>G (n.50+340C>G)
n.80+29C>G
c.-289+305G>C (n.-289+305G>C)
c.-410+29C>G (n.-410+29C>G)
c.-432+29C>G (n.-432+29C>G)
n.128+29C>G
n.125+29C>G
 gnomAD v4
17g.58219122G=CA2267607563LPO,MKS1c.80+29C= (n.80+29C=)
c.-350+340C= (n.-350+340C=)
n.105+29C=
n.108+26C=
c.50+340C= (n.50+340C=)
n.80+29C=
c.-289+305G= (n.-289+305G=)
c.-410+29C= (n.-410+29C=)
c.-432+29C= (n.-432+29C=)
n.128+29C=
n.125+29C=
17g.58219122G>TCA2638963613LPO,MKS1c.80+29C>A (n.80+29C>A)
c.-350+340C>A (n.-350+340C>A)
n.105+29C>A
n.108+26C>A
c.50+340C>A (n.50+340C>A)
n.80+29C>A
c.-289+305G>T (n.-289+305G>T)
c.-410+29C>A (n.-410+29C>A)
c.-432+29C>A (n.-432+29C>A)
n.128+29C>A
n.125+29C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219123G>ACA2638963618LPO,MKS1c.80+28C>T (n.80+28C>T)
c.-350+339C>T (n.-350+339C>T)
n.105+28C>T
n.108+25C>T
c.50+339C>T (n.50+339C>T)
n.80+28C>T
c.-289+306G>A (n.-289+306G>A)
c.-410+28C>T (n.-410+28C>T)
c.-432+28C>T (n.-432+28C>T)
n.128+28C>T
n.125+28C>T
 gnomAD v4
17g.58219123G>CCA2596055538LPO,MKS1c.80+28C>G (n.80+28C>G)
c.-350+339C>G (n.-350+339C>G)
n.105+28C>G
n.108+25C>G
c.50+339C>G (n.50+339C>G)
n.80+28C>G
c.-289+306G>C (n.-289+306G>C)
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c.-432+28C>G (n.-432+28C>G)
n.128+28C>G
n.125+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219123G>TCA2638963622LPO,MKS1c.80+28C>A (n.80+28C>A)
c.-350+339C>A (n.-350+339C>A)
n.105+28C>A
n.108+25C>A
c.50+339C>A (n.50+339C>A)
n.80+28C>A
c.-289+306G>T (n.-289+306G>T)
c.-410+28C>A (n.-410+28C>A)
c.-432+28C>A (n.-432+28C>A)
n.128+28C>A
n.125+28C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched