Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58218857_58219040delCA2809971884LPO,MKS1c.80+117_81-122del (n.80+117_81-122del)
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n.80+117_81-122del
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17g.58218871_58219008delCA2809971905LPO,MKS1c.80+147_81-138del (n.80+147_81-138del)
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n.80+147_81-138del
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c.-432+147_-431-138del (n.-432+147_-431-138del)
n.128+147_129-138del
n.125+147_126-138del
17g.58219007delCA2638963368LPO,MKS1c.80+148del (n.80+148del)
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n.108+145del
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n.80+148del
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n.128+148del
n.125+148del
 gnomAD v4
17g.58219006_58219007delCA2638963369LPO,MKS1c.80+147_80+148del (n.80+147_80+148del)
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n.80+147_80+148del
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n.125+147_125+148del
 gnomAD v4
17g.58219007G>ACA984999180LPO,MKS1c.80+144C>T (n.80+144C>T)
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n.80+144C>T
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n.128+144C>T
n.125+144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219007G=CA2267607503LPO,MKS1c.80+144C= (n.80+144C=)
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17g.58219007G>TCA14466186LPO,MKS1c.80+144C>A (n.80+144C>A)
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n.108+141C>A
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n.80+144C>A
c.-289+190G>T (n.-289+190G>T)
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n.128+144C>A
n.125+144C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219009A>CCA2638963392LPO,MKS1c.80+142T>G (n.80+142T>G)
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n.128+142T>G
n.125+142T>G
 gnomAD v4
17g.58219009A>GCA2638963395LPO,MKS1c.80+142T>C (n.80+142T>C)
c.-349-280T>C (n.-349-280T>C)
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n.108+139T>C
c.51-280T>C (n.51-280T>C)
n.80+142T>C
c.-289+192A>G (n.-289+192A>G)
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n.128+142T>C
n.125+142T>C
 gnomAD v4
17g.58219010C>ACA2638963398LPO,MKS1c.80+141G>T (n.80+141G>T)
c.-349-281G>T (n.-349-281G>T)
n.105+141G>T
n.108+138G>T
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n.80+141G>T
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 gnomAD v4
17g.58219010C=CA2267607504LPO,MKS1c.80+141G= (n.80+141G=)
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n.125+141G=
17g.58219010C>GCA2267607505LPO,MKS1c.80+141G>C (n.80+141G>C)
c.-349-281G>C (n.-349-281G>C)
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n.108+138G>C
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c.-432+141G>C (n.-432+141G>C)
n.128+141G>C
n.125+141G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219010C>TCA2638963400LPO,MKS1c.80+141G>A (n.80+141G>A)
c.-349-281G>A (n.-349-281G>A)
n.105+141G>A
n.108+138G>A
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n.80+141G>A
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c.-432+141G>A (n.-432+141G>A)
n.128+141G>A
n.125+141G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219011G>ACA2638963402LPO,MKS1c.80+140C>T (n.80+140C>T)
c.-349-282C>T (n.-349-282C>T)
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c.51-282C>T (n.51-282C>T)
n.80+140C>T
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c.-410+140C>T (n.-410+140C>T)
c.-432+140C>T (n.-432+140C>T)
n.128+140C>T
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 gnomAD v4
17g.58219011G>TCA2638963403LPO,MKS1c.80+140C>A (n.80+140C>A)
c.-349-282C>A (n.-349-282C>A)
n.105+140C>A
n.108+137C>A
c.51-282C>A (n.51-282C>A)
n.80+140C>A
c.-289+194G>T (n.-289+194G>T)
c.-410+140C>A (n.-410+140C>A)
c.-432+140C>A (n.-432+140C>A)
n.128+140C>A
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 gnomAD v4
17g.58219012G=CA2267607506LPO,MKS1c.80+139C= (n.80+139C=)
c.-349-283C= (n.-349-283C=)
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c.-289+195G= (n.-289+195G=)
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c.-432+139C= (n.-432+139C=)
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n.125+139C=
17g.58219012G>TCA773501988LPO,MKS1c.80+139C>A (n.80+139C>A)
c.-349-283C>A (n.-349-283C>A)
n.105+139C>A
n.108+136C>A
c.51-283C>A (n.51-283C>A)
n.80+139C>A
c.-289+195G>T (n.-289+195G>T)
c.-410+139C>A (n.-410+139C>A)
c.-432+139C>A (n.-432+139C>A)
n.128+139C>A
n.125+139C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219013A>TCA2638963407LPO,MKS1c.80+138T>A (n.80+138T>A)
c.-349-284T>A (n.-349-284T>A)
n.105+138T>A
n.108+135T>A
c.51-284T>A (n.51-284T>A)
n.80+138T>A
c.-289+196A>T (n.-289+196A>T)
c.-410+138T>A (n.-410+138T>A)
c.-432+138T>A (n.-432+138T>A)
n.128+138T>A
n.125+138T>A
 gnomAD v4
17g.58219014T>CCA2638963408LPO,MKS1c.80+137A>G (n.80+137A>G)
c.-349-285A>G (n.-349-285A>G)
n.105+137A>G
n.108+134A>G
c.51-285A>G (n.51-285A>G)
n.80+137A>G
c.-289+197T>C (n.-289+197T>C)
c.-410+137A>G (n.-410+137A>G)
c.-432+137A>G (n.-432+137A>G)
n.128+137A>G
n.125+137A>G
 gnomAD v4
17g.58219014T>GCA773501991LPO,MKS1c.80+137A>C (n.80+137A>C)
c.-349-285A>C (n.-349-285A>C)
n.105+137A>C
n.108+134A>C
c.51-285A>C (n.51-285A>C)
n.80+137A>C
c.-289+197T>G (n.-289+197T>G)
c.-410+137A>C (n.-410+137A>C)
c.-432+137A>C (n.-432+137A>C)
n.128+137A>C
n.125+137A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219014T=CA2267607507LPO,MKS1c.80+137A= (n.80+137A=)
c.-349-285A= (n.-349-285A=)
n.105+137A=
n.108+134A=
c.51-285A= (n.51-285A=)
n.80+137A=
c.-289+197T= (n.-289+197T=)
c.-410+137A= (n.-410+137A=)
c.-432+137A= (n.-432+137A=)
n.128+137A=
n.125+137A=
17g.58219015A>CCA2638963409LPO,MKS1c.80+136T>G (n.80+136T>G)
c.-349-286T>G (n.-349-286T>G)
n.105+136T>G
n.108+133T>G
c.51-286T>G (n.51-286T>G)
n.80+136T>G
c.-289+198A>C (n.-289+198A>C)
c.-410+136T>G (n.-410+136T>G)
c.-432+136T>G (n.-432+136T>G)
n.128+136T>G
n.125+136T>G
 gnomAD v4
17g.58219015A>GCA2638963410LPO,MKS1c.80+136T>C (n.80+136T>C)
c.-349-286T>C (n.-349-286T>C)
n.105+136T>C
n.108+133T>C
c.51-286T>C (n.51-286T>C)
n.80+136T>C
c.-289+198A>G (n.-289+198A>G)
c.-410+136T>C (n.-410+136T>C)
c.-432+136T>C (n.-432+136T>C)
n.128+136T>C
n.125+136T>C
 gnomAD v4
17g.58219016G>ACA2638963412LPO,MKS1c.80+135C>T (n.80+135C>T)
c.-349-287C>T (n.-349-287C>T)
n.105+135C>T
n.108+132C>T
c.51-287C>T (n.51-287C>T)
n.80+135C>T
c.-289+199G>A (n.-289+199G>A)
c.-410+135C>T (n.-410+135C>T)
c.-432+135C>T (n.-432+135C>T)
n.128+135C>T
n.125+135C>T
 gnomAD v4
17g.58219016G>TCA2638963414LPO,MKS1c.80+135C>A (n.80+135C>A)
c.-349-287C>A (n.-349-287C>A)
n.105+135C>A
n.108+132C>A
c.51-287C>A (n.51-287C>A)
n.80+135C>A
c.-289+199G>T (n.-289+199G>T)
c.-410+135C>A (n.-410+135C>A)
c.-432+135C>A (n.-432+135C>A)
n.128+135C>A
n.125+135C>A
 gnomAD v4
17g.58219017T>CCA626731392LPO,MKS1c.80+134A>G (n.80+134A>G)
c.-349-288A>G (n.-349-288A>G)
n.105+134A>G
n.108+131A>G
c.51-288A>G (n.51-288A>G)
n.80+134A>G
c.-289+200T>C (n.-289+200T>C)
c.-410+134A>G (n.-410+134A>G)
c.-432+134A>G (n.-432+134A>G)
n.128+134A>G
n.125+134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219017T=CA2267607508LPO,MKS1c.80+134A= (n.80+134A=)
c.-349-288A= (n.-349-288A=)
n.105+134A=
n.108+131A=
c.51-288A= (n.51-288A=)
n.80+134A=
c.-289+200T= (n.-289+200T=)
c.-410+134A= (n.-410+134A=)
c.-432+134A= (n.-432+134A=)
n.128+134A=
n.125+134A=
17g.58219018G>ACA292016561LPO,MKS1c.80+133C>T (n.80+133C>T)
c.-349-289C>T (n.-349-289C>T)
n.105+133C>T
n.108+130C>T
c.51-289C>T (n.51-289C>T)
n.80+133C>T
c.-289+201G>A (n.-289+201G>A)
c.-410+133C>T (n.-410+133C>T)
c.-432+133C>T (n.-432+133C>T)
n.128+133C>T
n.125+133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219018G>CCA292016559LPO,MKS1c.80+133C>G (n.80+133C>G)
c.-349-289C>G (n.-349-289C>G)
n.105+133C>G
n.108+130C>G
c.51-289C>G (n.51-289C>G)
n.80+133C>G
c.-289+201G>C (n.-289+201G>C)
c.-410+133C>G (n.-410+133C>G)
c.-432+133C>G (n.-432+133C>G)
n.128+133C>G
n.125+133C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219018G=CA2267607509LPO,MKS1c.80+133C= (n.80+133C=)
c.-349-289C= (n.-349-289C=)
n.105+133C=
n.108+130C=
c.51-289C= (n.51-289C=)
n.80+133C=
c.-289+201G= (n.-289+201G=)
c.-410+133C= (n.-410+133C=)
c.-432+133C= (n.-432+133C=)
n.128+133C=
n.125+133C=
17g.58219018G>TCA2638963420LPO,MKS1c.80+133C>A (n.80+133C>A)
c.-349-289C>A (n.-349-289C>A)
n.105+133C>A
n.108+130C>A
c.51-289C>A (n.51-289C>A)
n.80+133C>A
c.-289+201G>T (n.-289+201G>T)
c.-410+133C>A (n.-410+133C>A)
c.-432+133C>A (n.-432+133C>A)
n.128+133C>A
n.125+133C>A
 gnomAD v4
17g.58219021_58219079delCA2809971967LPO,MKS1c.80+75_80+133del (n.80+75_80+133del)
c.-349-347_-349-289del (n.-349-347_-349-289del)
n.105+75_105+133del
n.108+72_108+130del
c.51-347_51-289del (n.51-347_51-289del)
n.80+75_80+133del
c.-289+204_-289+262del (n.-289+204_-289+262del)
c.-410+75_-410+133del (n.-410+75_-410+133del)
c.-432+75_-432+133del (n.-432+75_-432+133del)
n.128+75_128+133del
n.125+75_125+133del
17g.58219021delCA2809971968LPO,MKS1c.80+132del (n.80+132del)
c.-349-290del (n.-349-290del)
n.105+132del
n.108+129del
c.51-290del (n.51-290del)
n.80+132del
c.-289+204del (n.-289+204del)
c.-410+132del (n.-410+132del)
c.-432+132del (n.-432+132del)
n.128+132del
n.125+132del
17g.58219019_58219022delinsAAAGCA2267607510LPO,MKS1c.80+129_80+132delinsCTTT (n.80+129_80+132delinsCTTT)
c.-349-293_-349-290delinsCTTT (n.-349-293_-349-290delinsCTTT)
n.105+129_105+132delinsCTTT
n.108+126_108+129delinsCTTT
c.51-293_51-290delinsCTTT (n.51-293_51-290delinsCTTT)
n.80+129_80+132delinsCTTT
c.-289+202_-289+205delinsAAAG (n.-289+202_-289+205delinsAAAG)
c.-410+129_-410+132delinsCTTT (n.-410+129_-410+132delinsCTTT)
c.-432+129_-432+132delinsCTTT (n.-432+129_-432+132delinsCTTT)
n.128+129_128+132delinsCTTT
n.125+129_125+132delinsCTTT
17g.58219023_58219025delCA292016570LPO,MKS1c.80+129_80+131del (n.80+129_80+131del)
c.-349-293_-349-291del (n.-349-293_-349-291del)
n.105+129_105+131del
n.108+126_108+128del
c.51-293_51-291del (n.51-293_51-291del)
n.80+129_80+131del
c.-289+206_-289+208del (n.-289+206_-289+208del)
c.-410+129_-410+131del (n.-410+129_-410+131del)
c.-432+129_-432+131del (n.-432+129_-432+131del)
n.128+129_128+131del
n.125+129_125+131del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219021A>CCA2638963428LPO,MKS1c.80+130T>G (n.80+130T>G)
c.-349-292T>G (n.-349-292T>G)
n.105+130T>G
n.108+127T>G
c.51-292T>G (n.51-292T>G)
n.80+130T>G
c.-289+204A>C (n.-289+204A>C)
c.-410+130T>G (n.-410+130T>G)
c.-432+130T>G (n.-432+130T>G)
n.128+130T>G
n.125+130T>G
 gnomAD v4
17g.58219022G>TCA2638963434LPO,MKS1c.80+129C>A (n.80+129C>A)
c.-349-293C>A (n.-349-293C>A)
n.105+129C>A
n.108+126C>A
c.51-293C>A (n.51-293C>A)
n.80+129C>A
c.-289+205G>T (n.-289+205G>T)
c.-410+129C>A (n.-410+129C>A)
c.-432+129C>A (n.-432+129C>A)
n.128+129C>A
n.125+129C>A
 gnomAD v4
17g.58219023A>TCA2638963437LPO,MKS1c.80+128T>A (n.80+128T>A)
c.-349-294T>A (n.-349-294T>A)
n.105+128T>A
n.108+125T>A
c.51-294T>A (n.51-294T>A)
n.80+128T>A
c.-289+206A>T (n.-289+206A>T)
c.-410+128T>A (n.-410+128T>A)
c.-432+128T>A (n.-432+128T>A)
n.128+128T>A
n.125+128T>A
 gnomAD v4
17g.58219025G>TCA2638963441LPO,MKS1c.80+126C>A (n.80+126C>A)
c.-349-296C>A (n.-349-296C>A)
n.105+126C>A
n.108+123C>A
c.51-296C>A (n.51-296C>A)
n.80+126C>A
c.-289+208G>T (n.-289+208G>T)
c.-410+126C>A (n.-410+126C>A)
c.-432+126C>A (n.-432+126C>A)
n.128+126C>A
n.125+126C>A
 gnomAD v4
17g.58219026T>CCA2550627497LPO,MKS1c.80+125A>G (n.80+125A>G)
c.-349-297A>G (n.-349-297A>G)
n.105+125A>G
n.108+122A>G
c.51-297A>G (n.51-297A>G)
n.80+125A>G
c.-289+209T>C (n.-289+209T>C)
c.-410+125A>G (n.-410+125A>G)
c.-432+125A>G (n.-432+125A>G)
n.128+125A>G
n.125+125A>G
17g.58219027G>TCA2638963443LPO,MKS1c.80+124C>A (n.80+124C>A)
c.-349-298C>A (n.-349-298C>A)
n.105+124C>A
n.108+121C>A
c.51-298C>A (n.51-298C>A)
n.80+124C>A
c.-289+210G>T (n.-289+210G>T)
c.-410+124C>A (n.-410+124C>A)
c.-432+124C>A (n.-432+124C>A)
n.128+124C>A
n.125+124C>A
 gnomAD v4
17g.58219028G>ACA292016577LPO,MKS1c.80+123C>T (n.80+123C>T)
c.-349-299C>T (n.-349-299C>T)
n.105+123C>T
n.108+120C>T
c.51-299C>T (n.51-299C>T)
n.80+123C>T
c.-289+211G>A (n.-289+211G>A)
c.-410+123C>T (n.-410+123C>T)
c.-432+123C>T (n.-432+123C>T)
n.128+123C>T
n.125+123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219028G=CA2267607511LPO,MKS1c.80+123C= (n.80+123C=)
c.-349-299C= (n.-349-299C=)
n.105+123C=
n.108+120C=
c.51-299C= (n.51-299C=)
n.80+123C=
c.-289+211G= (n.-289+211G=)
c.-410+123C= (n.-410+123C=)
c.-432+123C= (n.-432+123C=)
n.128+123C=
n.125+123C=
17g.58219028G>TCA2638963446LPO,MKS1c.80+123C>A (n.80+123C>A)
c.-349-299C>A (n.-349-299C>A)
n.105+123C>A
n.108+120C>A
c.51-299C>A (n.51-299C>A)
n.80+123C>A
c.-289+211G>T (n.-289+211G>T)
c.-410+123C>A (n.-410+123C>A)
c.-432+123C>A (n.-432+123C>A)
n.128+123C>A
n.125+123C>A
 gnomAD v4
17g.58219029G>ACA2638963447LPO,MKS1c.80+122C>T (n.80+122C>T)
c.-349-300C>T (n.-349-300C>T)
n.105+122C>T
n.108+119C>T
c.51-300C>T (n.51-300C>T)
n.80+122C>T
c.-289+212G>A (n.-289+212G>A)
c.-410+122C>T (n.-410+122C>T)
c.-432+122C>T (n.-432+122C>T)
n.128+122C>T
n.125+122C>T
 gnomAD v4
17g.58219030G>ACA656389253LPO,MKS1c.80+121C>T (n.80+121C>T)
c.-349-301C>T (n.-349-301C>T)
n.105+121C>T
n.108+118C>T
c.51-301C>T (n.51-301C>T)
n.80+121C>T
c.-289+213G>A (n.-289+213G>A)
c.-410+121C>T (n.-410+121C>T)
c.-432+121C>T (n.-432+121C>T)
n.128+121C>T
n.125+121C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.58219030G>CCA2267607512LPO,MKS1c.80+121C>G (n.80+121C>G)
c.-349-301C>G (n.-349-301C>G)
n.105+121C>G
n.108+118C>G
c.51-301C>G (n.51-301C>G)
n.80+121C>G
c.-289+213G>C (n.-289+213G>C)
c.-410+121C>G (n.-410+121C>G)
c.-432+121C>G (n.-432+121C>G)
n.128+121C>G
n.125+121C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219030G=CA2267607513LPO,MKS1c.80+121C= (n.80+121C=)
c.-349-301C= (n.-349-301C=)
n.105+121C=
n.108+118C=
c.51-301C= (n.51-301C=)
n.80+121C=
c.-289+213G= (n.-289+213G=)
c.-410+121C= (n.-410+121C=)
c.-432+121C= (n.-432+121C=)
n.128+121C=
n.125+121C=
17g.58219031A=CA2267607514LPO,MKS1c.80+120T= (n.80+120T=)
c.-349-302T= (n.-349-302T=)
n.105+120T=
n.108+117T=
c.51-302T= (n.51-302T=)
n.80+120T=
c.-289+214A= (n.-289+214A=)
c.-410+120T= (n.-410+120T=)
c.-432+120T= (n.-432+120T=)
n.128+120T=
n.125+120T=
17g.58219031A>CCA773502002LPO,MKS1c.80+120T>G (n.80+120T>G)
c.-349-302T>G (n.-349-302T>G)
n.105+120T>G
n.108+117T>G
c.51-302T>G (n.51-302T>G)
n.80+120T>G
c.-289+214A>C (n.-289+214A>C)
c.-410+120T>G (n.-410+120T>G)
c.-432+120T>G (n.-432+120T>G)
n.128+120T>G
n.125+120T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219031A>GCA292016584LPO,MKS1c.80+120T>C (n.80+120T>C)
c.-349-302T>C (n.-349-302T>C)
n.105+120T>C
n.108+117T>C
c.51-302T>C (n.51-302T>C)
n.80+120T>C
c.-289+214A>G (n.-289+214A>G)
c.-410+120T>C (n.-410+120T>C)
c.-432+120T>C (n.-432+120T>C)
n.128+120T>C
n.125+120T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219032G>ACA773502005LPO,MKS1c.80+119C>T (n.80+119C>T)
c.-349-303C>T (n.-349-303C>T)
n.105+119C>T
n.108+116C>T
c.51-303C>T (n.51-303C>T)
n.80+119C>T
c.-289+215G>A (n.-289+215G>A)
c.-410+119C>T (n.-410+119C>T)
c.-432+119C>T (n.-432+119C>T)
n.128+119C>T
n.125+119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219032G=CA2267607515LPO,MKS1c.80+119C= (n.80+119C=)
c.-349-303C= (n.-349-303C=)
n.105+119C=
n.108+116C=
c.51-303C= (n.51-303C=)
n.80+119C=
c.-289+215G= (n.-289+215G=)
c.-410+119C= (n.-410+119C=)
c.-432+119C= (n.-432+119C=)
n.128+119C=
n.125+119C=
17g.58219032G>TCA2638963457LPO,MKS1c.80+119C>A (n.80+119C>A)
c.-349-303C>A (n.-349-303C>A)
n.105+119C>A
n.108+116C>A
c.51-303C>A (n.51-303C>A)
n.80+119C>A
c.-289+215G>T (n.-289+215G>T)
c.-410+119C>A (n.-410+119C>A)
c.-432+119C>A (n.-432+119C>A)
n.128+119C>A
n.125+119C>A
 gnomAD v4
17g.58219033C>ACA2638963459LPO,MKS1c.80+118G>T (n.80+118G>T)
c.-349-304G>T (n.-349-304G>T)
n.105+118G>T
n.108+115G>T
c.51-304G>T (n.51-304G>T)
n.80+118G>T
c.-289+216C>A (n.-289+216C>A)
c.-410+118G>T (n.-410+118G>T)
c.-432+118G>T (n.-432+118G>T)
n.128+118G>T
n.125+118G>T
 gnomAD v4
17g.58219033C>TCA2638963460LPO,MKS1c.80+118G>A (n.80+118G>A)
c.-349-304G>A (n.-349-304G>A)
n.105+118G>A
n.108+115G>A
c.51-304G>A (n.51-304G>A)
n.80+118G>A
c.-289+216C>T (n.-289+216C>T)
c.-410+118G>A (n.-410+118G>A)
c.-432+118G>A (n.-432+118G>A)
n.128+118G>A
n.125+118G>A
 gnomAD v4
17g.58219034C>ACA2638963462LPO,MKS1c.80+117G>T (n.80+117G>T)
c.-349-305G>T (n.-349-305G>T)
n.105+117G>T
n.108+114G>T
c.51-305G>T (n.51-305G>T)
n.80+117G>T
c.-289+217C>A (n.-289+217C>A)
c.-410+117G>T (n.-410+117G>T)
c.-432+117G>T (n.-432+117G>T)
n.128+117G>T
n.125+117G>T
 gnomAD v4
17g.58219035C>ACA626731393LPO,MKS1c.80+116G>T (n.80+116G>T)
c.-349-306G>T (n.-349-306G>T)
n.105+116G>T
n.108+113G>T
c.51-306G>T (n.51-306G>T)
n.80+116G>T
c.-289+218C>A (n.-289+218C>A)
c.-410+116G>T (n.-410+116G>T)
c.-432+116G>T (n.-432+116G>T)
n.128+116G>T
n.125+116G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219035C=CA2267607516LPO,MKS1c.80+116G= (n.80+116G=)
c.-349-306G= (n.-349-306G=)
n.105+116G=
n.108+113G=
c.51-306G= (n.51-306G=)
n.80+116G=
c.-289+218C= (n.-289+218C=)
c.-410+116G= (n.-410+116G=)
c.-432+116G= (n.-432+116G=)
n.128+116G=
n.125+116G=
17g.58219035C>TCA773502010LPO,MKS1c.80+116G>A (n.80+116G>A)
c.-349-306G>A (n.-349-306G>A)
n.105+116G>A
n.108+113G>A
c.51-306G>A (n.51-306G>A)
n.80+116G>A
c.-289+218C>T (n.-289+218C>T)
c.-410+116G>A (n.-410+116G>A)
c.-432+116G>A (n.-432+116G>A)
n.128+116G>A
n.125+116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219036G>ACA2508867758LPO,MKS1c.80+115C>T (n.80+115C>T)
c.-349-307C>T (n.-349-307C>T)
n.105+115C>T
n.108+112C>T
c.51-307C>T (n.51-307C>T)
n.80+115C>T
c.-289+219G>A (n.-289+219G>A)
c.-410+115C>T (n.-410+115C>T)
c.-432+115C>T (n.-432+115C>T)
n.128+115C>T
n.125+115C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219036G>TCA2638963470LPO,MKS1c.80+115C>A (n.80+115C>A)
c.-349-307C>A (n.-349-307C>A)
n.105+115C>A
n.108+112C>A
c.51-307C>A (n.51-307C>A)
n.80+115C>A
c.-289+219G>T (n.-289+219G>T)
c.-410+115C>A (n.-410+115C>A)
c.-432+115C>A (n.-432+115C>A)
n.128+115C>A
n.125+115C>A
 gnomAD v4
17g.58219037G>ACA984999182LPO,MKS1c.80+114C>T (n.80+114C>T)
c.-349-308C>T (n.-349-308C>T)
n.105+114C>T
n.108+111C>T
c.51-308C>T (n.51-308C>T)
n.80+114C>T
c.-289+220G>A (n.-289+220G>A)
c.-410+114C>T (n.-410+114C>T)
c.-432+114C>T (n.-432+114C>T)
n.128+114C>T
n.125+114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219037G>CCA2267607518LPO,MKS1c.80+114C>G (n.80+114C>G)
c.-349-308C>G (n.-349-308C>G)
n.105+114C>G
n.108+111C>G
c.51-308C>G (n.51-308C>G)
n.80+114C>G
c.-289+220G>C (n.-289+220G>C)
c.-410+114C>G (n.-410+114C>G)
c.-432+114C>G (n.-432+114C>G)
n.128+114C>G
n.125+114C>G
 dbSNP
17g.58219037G=CA2267607517LPO,MKS1c.80+114C= (n.80+114C=)
c.-349-308C= (n.-349-308C=)
n.105+114C=
n.108+111C=
c.51-308C= (n.51-308C=)
n.80+114C=
c.-289+220G= (n.-289+220G=)
c.-410+114C= (n.-410+114C=)
c.-432+114C= (n.-432+114C=)
n.128+114C=
n.125+114C=
17g.58219037G>TCA2638963475LPO,MKS1c.80+114C>A (n.80+114C>A)
c.-349-308C>A (n.-349-308C>A)
n.105+114C>A
n.108+111C>A
c.51-308C>A (n.51-308C>A)
n.80+114C>A
c.-289+220G>T (n.-289+220G>T)
c.-410+114C>A (n.-410+114C>A)
c.-432+114C>A (n.-432+114C>A)
n.128+114C>A
n.125+114C>A
 gnomAD v4
17g.58219038A=CA2267607519LPO,MKS1c.80+113T= (n.80+113T=)
c.-349-309T= (n.-349-309T=)
n.105+113T=
n.108+110T=
c.51-309T= (n.51-309T=)
n.80+113T=
c.-289+221A= (n.-289+221A=)
c.-410+113T= (n.-410+113T=)
c.-432+113T= (n.-432+113T=)
n.128+113T=
n.125+113T=
17g.58219038A>GCA626731394LPO,MKS1c.80+113T>C (n.80+113T>C)
c.-349-309T>C (n.-349-309T>C)
n.105+113T>C
n.108+110T>C
c.51-309T>C (n.51-309T>C)
n.80+113T>C
c.-289+221A>G (n.-289+221A>G)
c.-410+113T>C (n.-410+113T>C)
c.-432+113T>C (n.-432+113T>C)
n.128+113T>C
n.125+113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219039G>ACA2638963479LPO,MKS1c.80+112C>T (n.80+112C>T)
c.-349-310C>T (n.-349-310C>T)
n.105+112C>T
n.108+109C>T
c.51-310C>T (n.51-310C>T)
n.80+112C>T
c.-289+222G>A (n.-289+222G>A)
c.-410+112C>T (n.-410+112C>T)
c.-432+112C>T (n.-432+112C>T)
n.128+112C>T
n.125+112C>T
 gnomAD v4
17g.58219039G>TCA2638963480LPO,MKS1c.80+112C>A (n.80+112C>A)
c.-349-310C>A (n.-349-310C>A)
n.105+112C>A
n.108+109C>A
c.51-310C>A (n.51-310C>A)
n.80+112C>A
c.-289+222G>T (n.-289+222G>T)
c.-410+112C>A (n.-410+112C>A)
c.-432+112C>A (n.-432+112C>A)
n.128+112C>A
n.125+112C>A
 gnomAD v4
17g.58219042G>ACA2638963482LPO,MKS1c.80+109C>T (n.80+109C>T)
c.-349-313C>T (n.-349-313C>T)
n.105+109C>T
n.108+106C>T
c.51-313C>T (n.51-313C>T)
n.80+109C>T
c.-289+225G>A (n.-289+225G>A)
c.-410+109C>T (n.-410+109C>T)
c.-432+109C>T (n.-432+109C>T)
n.128+109C>T
n.125+109C>T
 gnomAD v4
17g.58219042G>TCA2638963484LPO,MKS1c.80+109C>A (n.80+109C>A)
c.-349-313C>A (n.-349-313C>A)
n.105+109C>A
n.108+106C>A
c.51-313C>A (n.51-313C>A)
n.80+109C>A
c.-289+225G>T (n.-289+225G>T)
c.-410+109C>A (n.-410+109C>A)
c.-432+109C>A (n.-432+109C>A)
n.128+109C>A
n.125+109C>A
 gnomAD v4
17g.58219044G>ACA2638963487LPO,MKS1c.80+107C>T (n.80+107C>T)
c.-349-315C>T (n.-349-315C>T)
n.105+107C>T
n.108+104C>T
c.51-315C>T (n.51-315C>T)
n.80+107C>T
c.-289+227G>A (n.-289+227G>A)
c.-410+107C>T (n.-410+107C>T)
c.-432+107C>T (n.-432+107C>T)
n.128+107C>T
n.125+107C>T
 gnomAD v4
17g.58219044G>TCA2638963489LPO,MKS1c.80+107C>A (n.80+107C>A)
c.-349-315C>A (n.-349-315C>A)
n.105+107C>A
n.108+104C>A
c.51-315C>A (n.51-315C>A)
n.80+107C>A
c.-289+227G>T (n.-289+227G>T)
c.-410+107C>A (n.-410+107C>A)
c.-432+107C>A (n.-432+107C>A)
n.128+107C>A
n.125+107C>A
 gnomAD v4
17g.58219045delCA2638963486LPO,MKS1c.80+107del (n.80+107del)
c.-349-315del (n.-349-315del)
n.105+107del
n.108+104del
c.51-315del (n.51-315del)
n.80+107del
c.-289+228del (n.-289+228del)
c.-410+107del (n.-410+107del)
c.-432+107del (n.-432+107del)
n.128+107del
n.125+107del
 gnomAD v4
17g.58219045G>ACA2638963495LPO,MKS1c.80+106C>T (n.80+106C>T)
c.-349-316C>T (n.-349-316C>T)
n.105+106C>T
n.108+103C>T
c.51-316C>T (n.51-316C>T)
n.80+106C>T
c.-289+228G>A (n.-289+228G>A)
c.-410+106C>T (n.-410+106C>T)
c.-432+106C>T (n.-432+106C>T)
n.128+106C>T
n.125+106C>T
 gnomAD v4
17g.58219045G=CA2267607520LPO,MKS1c.80+106C= (n.80+106C=)
c.-349-316C= (n.-349-316C=)
n.105+106C=
n.108+103C=
c.51-316C= (n.51-316C=)
n.80+106C=
c.-289+228G= (n.-289+228G=)
c.-410+106C= (n.-410+106C=)
c.-432+106C= (n.-432+106C=)
n.128+106C=
n.125+106C=
17g.58219045G>TCA292016586LPO,MKS1c.80+106C>A (n.80+106C>A)
c.-349-316C>A (n.-349-316C>A)
n.105+106C>A
n.108+103C>A
c.51-316C>A (n.51-316C>A)
n.80+106C>A
c.-289+228G>T (n.-289+228G>T)
c.-410+106C>A (n.-410+106C>A)
c.-432+106C>A (n.-432+106C>A)
n.128+106C>A
n.125+106C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219046T>CCA2267607522LPO,MKS1c.80+105A>G (n.80+105A>G)
c.-349-317A>G (n.-349-317A>G)
n.105+105A>G
n.108+102A>G
c.51-317A>G (n.51-317A>G)
n.80+105A>G
c.-289+229T>C (n.-289+229T>C)
c.-410+105A>G (n.-410+105A>G)
c.-432+105A>G (n.-432+105A>G)
n.128+105A>G
n.125+105A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219046T>GCA2638963501LPO,MKS1c.80+105A>C (n.80+105A>C)
c.-349-317A>C (n.-349-317A>C)
n.105+105A>C
n.108+102A>C
c.51-317A>C (n.51-317A>C)
n.80+105A>C
c.-289+229T>G (n.-289+229T>G)
c.-410+105A>C (n.-410+105A>C)
c.-432+105A>C (n.-432+105A>C)
n.128+105A>C
n.125+105A>C
 gnomAD v4
17g.58219046T=CA2267607521LPO,MKS1c.80+105A= (n.80+105A=)
c.-349-317A= (n.-349-317A=)
n.105+105A=
n.108+102A=
c.51-317A= (n.51-317A=)
n.80+105A=
c.-289+229T= (n.-289+229T=)
c.-410+105A= (n.-410+105A=)
c.-432+105A= (n.-432+105A=)
n.128+105A=
n.125+105A=
17g.58219047C>ACA2267607524LPO,MKS1c.80+104G>T (n.80+104G>T)
c.-349-318G>T (n.-349-318G>T)
n.105+104G>T
n.108+101G>T
c.51-318G>T (n.51-318G>T)
n.80+104G>T
c.-289+230C>A (n.-289+230C>A)
c.-410+104G>T (n.-410+104G>T)
c.-432+104G>T (n.-432+104G>T)
n.128+104G>T
n.125+104G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219047C=CA2267607523LPO,MKS1c.80+104G= (n.80+104G=)
c.-349-318G= (n.-349-318G=)
n.105+104G=
n.108+101G=
c.51-318G= (n.51-318G=)
n.80+104G=
c.-289+230C= (n.-289+230C=)
c.-410+104G= (n.-410+104G=)
c.-432+104G= (n.-432+104G=)
n.128+104G=
n.125+104G=
17g.58219048G>TCA2638963504LPO,MKS1c.80+103C>A (n.80+103C>A)
c.-349-319C>A (n.-349-319C>A)
n.105+103C>A
n.108+100C>A
c.51-319C>A (n.51-319C>A)
n.80+103C>A
c.-289+231G>T (n.-289+231G>T)
c.-410+103C>A (n.-410+103C>A)
c.-432+103C>A (n.-432+103C>A)
n.128+103C>A
n.125+103C>A
 gnomAD v4
17g.58219049G>TCA2638963505LPO,MKS1c.80+102C>A (n.80+102C>A)
c.-349-320C>A (n.-349-320C>A)
n.105+102C>A
n.108+99C>A
c.51-320C>A (n.51-320C>A)
n.80+102C>A
c.-289+232G>T (n.-289+232G>T)
c.-410+102C>A (n.-410+102C>A)
c.-432+102C>A (n.-432+102C>A)
n.128+102C>A
n.125+102C>A
 gnomAD v4
17g.58219050G>ACA292016590LPO,MKS1c.80+101C>T (n.80+101C>T)
c.-349-321C>T (n.-349-321C>T)
n.105+101C>T
n.108+98C>T
c.51-321C>T (n.51-321C>T)
n.80+101C>T
c.-289+233G>A (n.-289+233G>A)
c.-410+101C>T (n.-410+101C>T)
c.-432+101C>T (n.-432+101C>T)
n.128+101C>T
n.125+101C>T
 dbSNP
17g.58219050G=CA2267607525LPO,MKS1c.80+101C= (n.80+101C=)
c.-349-321C= (n.-349-321C=)
n.105+101C=
n.108+98C=
c.51-321C= (n.51-321C=)
n.80+101C=
c.-289+233G= (n.-289+233G=)
c.-410+101C= (n.-410+101C=)
c.-432+101C= (n.-432+101C=)
n.128+101C=
n.125+101C=
17g.58219050G>TCA292016599LPO,MKS1c.80+101C>A (n.80+101C>A)
c.-349-321C>A (n.-349-321C>A)
n.105+101C>A
n.108+98C>A
c.51-321C>A (n.51-321C>A)
n.80+101C>A
c.-289+233G>T (n.-289+233G>T)
c.-410+101C>A (n.-410+101C>A)
c.-432+101C>A (n.-432+101C>A)
n.128+101C>A
n.125+101C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219052T>CCA984999184LPO,MKS1c.80+99A>G (n.80+99A>G)
c.-349-323A>G (n.-349-323A>G)
n.105+99A>G
n.108+96A>G
c.51-323A>G (n.51-323A>G)
n.80+99A>G
c.-289+235T>C (n.-289+235T>C)
c.-410+99A>G (n.-410+99A>G)
c.-432+99A>G (n.-432+99A>G)
n.128+99A>G
n.125+99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219052T=CA2267607526LPO,MKS1c.80+99A= (n.80+99A=)
c.-349-323A= (n.-349-323A=)
n.105+99A=
n.108+96A=
c.51-323A= (n.51-323A=)
n.80+99A=
c.-289+235T= (n.-289+235T=)
c.-410+99A= (n.-410+99A=)
c.-432+99A= (n.-432+99A=)
n.128+99A=
n.125+99A=
17g.58219053T>CCA2267607528LPO,MKS1c.80+98A>G (n.80+98A>G)
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n.105+98A>G
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n.80+98A>G
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c.-410+98A>G (n.-410+98A>G)
c.-432+98A>G (n.-432+98A>G)
n.128+98A>G
n.125+98A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219053T>GCA2267607529LPO,MKS1c.80+98A>C (n.80+98A>C)
c.-349-324A>C (n.-349-324A>C)
n.105+98A>C
n.108+95A>C
c.51-324A>C (n.51-324A>C)
n.80+98A>C
c.-289+236T>G (n.-289+236T>G)
c.-410+98A>C (n.-410+98A>C)
c.-432+98A>C (n.-432+98A>C)
n.128+98A>C
n.125+98A>C
 dbSNP
17g.58219053T=CA2267607527LPO,MKS1c.80+98A= (n.80+98A=)
c.-349-324A= (n.-349-324A=)
n.105+98A=
n.108+95A=
c.51-324A= (n.51-324A=)
n.80+98A=
c.-289+236T= (n.-289+236T=)
c.-410+98A= (n.-410+98A=)
c.-432+98A= (n.-432+98A=)
n.128+98A=
n.125+98A=
17g.58219054G>ACA2638963510LPO,MKS1c.80+97C>T (n.80+97C>T)
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n.105+97C>T
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n.80+97C>T
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n.128+97C>T
n.125+97C>T
 gnomAD v4
17g.58219054G>TCA2576402484LPO,MKS1c.80+97C>A (n.80+97C>A)
c.-349-325C>A (n.-349-325C>A)
n.105+97C>A
n.108+94C>A
c.51-325C>A (n.51-325C>A)
n.80+97C>A
c.-289+237G>T (n.-289+237G>T)
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n.128+97C>A
n.125+97C>A
 gnomAD v4
17g.58219056A>CCA2638963511LPO,MKS1c.80+95T>G (n.80+95T>G)
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n.80+95T>G
c.-289+239A>C (n.-289+239A>C)
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n.128+95T>G
n.125+95T>G
 gnomAD v4
17g.58219057A=CA2267607530LPO,MKS1c.80+94T= (n.80+94T=)
c.-349-328T= (n.-349-328T=)
n.105+94T=
n.108+91T=
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c.-289+240A= (n.-289+240A=)
c.-410+94T= (n.-410+94T=)
c.-432+94T= (n.-432+94T=)
n.128+94T=
n.125+94T=
17g.58219057A>GCA2267607531LPO,MKS1c.80+94T>C (n.80+94T>C)
c.-349-328T>C (n.-349-328T>C)
n.105+94T>C
n.108+91T>C
c.51-328T>C (n.51-328T>C)
n.80+94T>C
c.-289+240A>G (n.-289+240A>G)
c.-410+94T>C (n.-410+94T>C)
c.-432+94T>C (n.-432+94T>C)
n.128+94T>C
n.125+94T>C
 dbSNP
17g.58219058G>TCA2638963513LPO,MKS1c.80+93C>A (n.80+93C>A)
c.-349-329C>A (n.-349-329C>A)
n.105+93C>A
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c.51-329C>A (n.51-329C>A)
n.80+93C>A
c.-289+241G>T (n.-289+241G>T)
c.-410+93C>A (n.-410+93C>A)
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n.128+93C>A
n.125+93C>A
 gnomAD v4
17g.58219059C>ACA2638963514LPO,MKS1c.80+92G>T (n.80+92G>T)
c.-349-330G>T (n.-349-330G>T)
n.105+92G>T
n.108+89G>T
c.51-330G>T (n.51-330G>T)
n.80+92G>T
c.-289+242C>A (n.-289+242C>A)
c.-410+92G>T (n.-410+92G>T)
c.-432+92G>T (n.-432+92G>T)
n.128+92G>T
n.125+92G>T
 gnomAD v4
17g.58219062A=CA2267607532LPO,MKS1c.80+89T= (n.80+89T=)
c.-349-333T= (n.-349-333T=)
n.105+89T=
n.108+86T=
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n.80+89T=
c.-289+245A= (n.-289+245A=)
c.-410+89T= (n.-410+89T=)
c.-432+89T= (n.-432+89T=)
n.128+89T=
n.125+89T=
17g.58219062A>GCA626731395LPO,MKS1c.80+89T>C (n.80+89T>C)
c.-349-333T>C (n.-349-333T>C)
n.105+89T>C
n.108+86T>C
c.51-333T>C (n.51-333T>C)
n.80+89T>C
c.-289+245A>G (n.-289+245A>G)
c.-410+89T>C (n.-410+89T>C)
c.-432+89T>C (n.-432+89T>C)
n.128+89T>C
n.125+89T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219063A=CA2267607533LPO,MKS1c.80+88T= (n.80+88T=)
c.-349-334T= (n.-349-334T=)
n.105+88T=
n.108+85T=
c.51-334T= (n.51-334T=)
n.80+88T=
c.-289+246A= (n.-289+246A=)
c.-410+88T= (n.-410+88T=)
c.-432+88T= (n.-432+88T=)
n.128+88T=
n.125+88T=
17g.58219063A>GCA292016616LPO,MKS1c.80+88T>C (n.80+88T>C)
c.-349-334T>C (n.-349-334T>C)
n.105+88T>C
n.108+85T>C
c.51-334T>C (n.51-334T>C)
n.80+88T>C
c.-289+246A>G (n.-289+246A>G)
c.-410+88T>C (n.-410+88T>C)
c.-432+88T>C (n.-432+88T>C)
n.128+88T>C
n.125+88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219065G>ACA292016621LPO,MKS1c.80+86C>T (n.80+86C>T)
c.-349-336C>T (n.-349-336C>T)
n.105+86C>T
n.108+83C>T
c.51-336C>T (n.51-336C>T)
n.80+86C>T
c.-289+248G>A (n.-289+248G>A)
c.-410+86C>T (n.-410+86C>T)
c.-432+86C>T (n.-432+86C>T)
n.128+86C>T
n.125+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219065G=CA2267607534LPO,MKS1c.80+86C= (n.80+86C=)
c.-349-336C= (n.-349-336C=)
n.105+86C=
n.108+83C=
c.51-336C= (n.51-336C=)
n.80+86C=
c.-289+248G= (n.-289+248G=)
c.-410+86C= (n.-410+86C=)
c.-432+86C= (n.-432+86C=)
n.128+86C=
n.125+86C=
17g.58219065_58219066delinsGTCA2267607535LPO,MKS1c.80+85_80+86delinsAC (n.80+85_80+86delinsAC)
c.-349-337_-349-336delinsAC (n.-349-337_-349-336delinsAC)
n.105+85_105+86delinsAC
n.108+82_108+83delinsAC
c.51-337_51-336delinsAC (n.51-337_51-336delinsAC)
n.80+85_80+86delinsAC
c.-289+248_-289+249delinsGT (n.-289+248_-289+249delinsGT)
c.-410+85_-410+86delinsAC (n.-410+85_-410+86delinsAC)
c.-432+85_-432+86delinsAC (n.-432+85_-432+86delinsAC)
n.128+85_128+86delinsAC
n.125+85_125+86delinsAC
17g.58219066delCA773502022LPO,MKS1c.80+85del (n.80+85del)
c.-349-337del (n.-349-337del)
n.105+85del
n.108+82del
c.51-337del (n.51-337del)
n.80+85del
c.-289+249del (n.-289+249del)
c.-410+85del (n.-410+85del)
c.-432+85del (n.-432+85del)
n.128+85del
n.125+85del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219066T>CCA2638963517LPO,MKS1c.80+85A>G (n.80+85A>G)
c.-349-337A>G (n.-349-337A>G)
n.105+85A>G
n.108+82A>G
c.51-337A>G (n.51-337A>G)
n.80+85A>G
c.-289+249T>C (n.-289+249T>C)
c.-410+85A>G (n.-410+85A>G)
c.-432+85A>G (n.-432+85A>G)
n.128+85A>G
n.125+85A>G
 gnomAD v4
17g.58219067G>CCA2638963519LPO,MKS1c.80+84C>G (n.80+84C>G)
c.-349-338C>G (n.-349-338C>G)
n.105+84C>G
n.108+81C>G
c.51-338C>G (n.51-338C>G)
n.80+84C>G
c.-289+250G>C (n.-289+250G>C)
c.-410+84C>G (n.-410+84C>G)
c.-432+84C>G (n.-432+84C>G)
n.128+84C>G
n.125+84C>G
 gnomAD v4
17g.58219068G>TCA2638963521LPO,MKS1c.80+83C>A (n.80+83C>A)
c.-349-339C>A (n.-349-339C>A)
n.105+83C>A
n.108+80C>A
c.51-339C>A (n.51-339C>A)
n.80+83C>A
c.-289+251G>T (n.-289+251G>T)
c.-410+83C>A (n.-410+83C>A)
c.-432+83C>A (n.-432+83C>A)
n.128+83C>A
n.125+83C>A
 gnomAD v4
17g.58219069G>ACA2638963522LPO,MKS1c.80+82C>T (n.80+82C>T)
c.-349-340C>T (n.-349-340C>T)
n.105+82C>T
n.108+79C>T
c.51-340C>T (n.51-340C>T)
n.80+82C>T
c.-289+252G>A (n.-289+252G>A)
c.-410+82C>T (n.-410+82C>T)
c.-432+82C>T (n.-432+82C>T)
n.128+82C>T
n.125+82C>T
 gnomAD v4
17g.58219069G>TCA2638963523LPO,MKS1c.80+82C>A (n.80+82C>A)
c.-349-340C>A (n.-349-340C>A)
n.105+82C>A
n.108+79C>A
c.51-340C>A (n.51-340C>A)
n.80+82C>A
c.-289+252G>T (n.-289+252G>T)
c.-410+82C>A (n.-410+82C>A)
c.-432+82C>A (n.-432+82C>A)
n.128+82C>A
n.125+82C>A
 gnomAD v4
17g.58219070G>TCA2576402485LPO,MKS1c.80+81C>A (n.80+81C>A)
c.-349-341C>A (n.-349-341C>A)
n.105+81C>A
n.108+78C>A
c.51-341C>A (n.51-341C>A)
n.80+81C>A
c.-289+253G>T (n.-289+253G>T)
c.-410+81C>A (n.-410+81C>A)
c.-432+81C>A (n.-432+81C>A)
n.128+81C>A
n.125+81C>A
 gnomAD v4
17g.58219072C>ACA2638963526LPO,MKS1c.80+79G>T (n.80+79G>T)
c.-349-343G>T (n.-349-343G>T)
n.105+79G>T
n.108+76G>T
c.51-343G>T (n.51-343G>T)
n.80+79G>T
c.-289+255C>A (n.-289+255C>A)
c.-410+79G>T (n.-410+79G>T)
c.-432+79G>T (n.-432+79G>T)
n.128+79G>T
n.125+79G>T
 gnomAD v4
17g.58219072C>TCA2638963527LPO,MKS1c.80+79G>A (n.80+79G>A)
c.-349-343G>A (n.-349-343G>A)
n.105+79G>A
n.108+76G>A
c.51-343G>A (n.51-343G>A)
n.80+79G>A
c.-289+255C>T (n.-289+255C>T)
c.-410+79G>A (n.-410+79G>A)
c.-432+79G>A (n.-432+79G>A)
n.128+79G>A
n.125+79G>A
 gnomAD v4
17g.58219073C=CA2267607536LPO,MKS1c.80+78G= (n.80+78G=)
c.-349-344G= (n.-349-344G=)
n.105+78G=
n.108+75G=
c.51-344G= (n.51-344G=)
n.80+78G=
c.-289+256C= (n.-289+256C=)
c.-410+78G= (n.-410+78G=)
c.-432+78G= (n.-432+78G=)
n.128+78G=
n.125+78G=
17g.58219073C>TCA2267607537LPO,MKS1c.80+78G>A (n.80+78G>A)
c.-349-344G>A (n.-349-344G>A)
n.105+78G>A
n.108+75G>A
c.51-344G>A (n.51-344G>A)
n.80+78G>A
c.-289+256C>T (n.-289+256C>T)
c.-410+78G>A (n.-410+78G>A)
c.-432+78G>A (n.-432+78G>A)
n.128+78G>A
n.125+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219074T>ACA292016622LPO,MKS1c.80+77A>T (n.80+77A>T)
c.-349-345A>T (n.-349-345A>T)
n.105+77A>T
n.108+74A>T
c.51-345A>T (n.51-345A>T)
n.80+77A>T
c.-289+257T>A (n.-289+257T>A)
c.-410+77A>T (n.-410+77A>T)
c.-432+77A>T (n.-432+77A>T)
n.128+77A>T
n.125+77A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219074T=CA2267607538LPO,MKS1c.80+77A= (n.80+77A=)
c.-349-345A= (n.-349-345A=)
n.105+77A=
n.108+74A=
c.51-345A= (n.51-345A=)
n.80+77A=
c.-289+257T= (n.-289+257T=)
c.-410+77A= (n.-410+77A=)
c.-432+77A= (n.-432+77A=)
n.128+77A=
n.125+77A=
17g.58219075C>ACA2638963533LPO,MKS1c.80+76G>T (n.80+76G>T)
c.-349-346G>T (n.-349-346G>T)
n.105+76G>T
n.108+73G>T
c.51-346G>T (n.51-346G>T)
n.80+76G>T
c.-289+258C>A (n.-289+258C>A)
c.-410+76G>T (n.-410+76G>T)
c.-432+76G>T (n.-432+76G>T)
n.128+76G>T
n.125+76G>T
 gnomAD v4
17g.58219075C>TCA2809971969LPO,MKS1c.80+76G>A (n.80+76G>A)
c.-349-346G>A (n.-349-346G>A)
n.105+76G>A
n.108+73G>A
c.51-346G>A (n.51-346G>A)
n.80+76G>A
c.-289+258C>T (n.-289+258C>T)
c.-410+76G>A (n.-410+76G>A)
c.-432+76G>A (n.-432+76G>A)
n.128+76G>A
n.125+76G>A
17g.58219076A=CA2267607539LPO,MKS1c.80+75T= (n.80+75T=)
c.-349-347T= (n.-349-347T=)
n.105+75T=
n.108+72T=
c.51-347T= (n.51-347T=)
n.80+75T=
c.-289+259A= (n.-289+259A=)
c.-410+75T= (n.-410+75T=)
c.-432+75T= (n.-432+75T=)
n.128+75T=
n.125+75T=
17g.58219076A>GCA2267607540LPO,MKS1c.80+75T>C (n.80+75T>C)
c.-349-347T>C (n.-349-347T>C)
n.105+75T>C
n.108+72T>C
c.51-347T>C (n.51-347T>C)
n.80+75T>C
c.-289+259A>G (n.-289+259A>G)
c.-410+75T>C (n.-410+75T>C)
c.-432+75T>C (n.-432+75T>C)
n.128+75T>C
n.125+75T>C
 dbSNP
17g.58219076A>TCA2638963535LPO,MKS1c.80+75T>A (n.80+75T>A)
c.-349-347T>A (n.-349-347T>A)
n.105+75T>A
n.108+72T>A
c.51-347T>A (n.51-347T>A)
n.80+75T>A
c.-289+259A>T (n.-289+259A>T)
c.-410+75T>A (n.-410+75T>A)
c.-432+75T>A (n.-432+75T>A)
n.128+75T>A
n.125+75T>A
 gnomAD v4
17g.58219077G>TCA2576402486LPO,MKS1c.80+74C>A (n.80+74C>A)
c.-349-348C>A (n.-349-348C>A)
n.105+74C>A
n.108+71C>A
c.51-348C>A (n.51-348C>A)
n.80+74C>A
c.-289+260G>T (n.-289+260G>T)
c.-410+74C>A (n.-410+74C>A)
c.-432+74C>A (n.-432+74C>A)
n.128+74C>A
n.125+74C>A
 gnomAD v4
17g.58219079A=CA2267607541LPO,MKS1c.80+72T= (n.80+72T=)
c.-349-350T= (n.-349-350T=)
n.105+72T=
n.108+69T=
c.51-350T= (n.51-350T=)
n.80+72T=
c.-289+262A= (n.-289+262A=)
c.-410+72T= (n.-410+72T=)
c.-432+72T= (n.-432+72T=)
n.128+72T=
n.125+72T=
17g.58219079A>TCA984999185LPO,MKS1c.80+72T>A (n.80+72T>A)
c.-349-350T>A (n.-349-350T>A)
n.105+72T>A
n.108+69T>A
c.51-350T>A (n.51-350T>A)
n.80+72T>A
c.-289+262A>T (n.-289+262A>T)
c.-410+72T>A (n.-410+72T>A)
c.-432+72T>A (n.-432+72T>A)
n.128+72T>A
n.125+72T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219080C>TCA2638963542LPO,MKS1c.80+71G>A (n.80+71G>A)
c.-349-351G>A (n.-349-351G>A)
n.105+71G>A
n.108+68G>A
c.51-351G>A (n.51-351G>A)
n.80+71G>A
c.-289+263C>T (n.-289+263C>T)
c.-410+71G>A (n.-410+71G>A)
c.-432+71G>A (n.-432+71G>A)
n.128+71G>A
n.125+71G>A
 gnomAD v4
17g.58219083C>ACA2638963544LPO,MKS1c.80+68G>T (n.80+68G>T)
c.-349-354G>T (n.-349-354G>T)
n.105+68G>T
n.108+65G>T
c.51-354G>T (n.51-354G>T)
n.80+68G>T
c.-289+266C>A (n.-289+266C>A)
c.-410+68G>T (n.-410+68G>T)
c.-432+68G>T (n.-432+68G>T)
n.128+68G>T
n.125+68G>T
 gnomAD v4
17g.58219083C>GCA2638963546LPO,MKS1c.80+68G>C (n.80+68G>C)
c.-349-354G>C (n.-349-354G>C)
n.105+68G>C
n.108+65G>C
c.51-354G>C (n.51-354G>C)
n.80+68G>C
c.-289+266C>G (n.-289+266C>G)
c.-410+68G>C (n.-410+68G>C)
c.-432+68G>C (n.-432+68G>C)
n.128+68G>C
n.125+68G>C
 gnomAD v4
17g.58219084G>ACA2576402487LPO,MKS1c.80+67C>T (n.80+67C>T)
c.-349-355C>T (n.-349-355C>T)
n.105+67C>T
n.108+64C>T
c.51-355C>T (n.51-355C>T)
n.80+67C>T
c.-289+267G>A (n.-289+267G>A)
c.-410+67C>T (n.-410+67C>T)
c.-432+67C>T (n.-432+67C>T)
n.128+67C>T
n.125+67C>T
 gnomAD v4
17g.58219084G>CCA2267607543LPO,MKS1c.80+67C>G (n.80+67C>G)
c.-349-355C>G (n.-349-355C>G)
n.105+67C>G
n.108+64C>G
c.51-355C>G (n.51-355C>G)
n.80+67C>G
c.-289+267G>C (n.-289+267G>C)
c.-410+67C>G (n.-410+67C>G)
c.-432+67C>G (n.-432+67C>G)
n.128+67C>G
n.125+67C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219084G=CA2267607542LPO,MKS1c.80+67C= (n.80+67C=)
c.-349-355C= (n.-349-355C=)
n.105+67C=
n.108+64C=
c.51-355C= (n.51-355C=)
n.80+67C=
c.-289+267G= (n.-289+267G=)
c.-410+67C= (n.-410+67C=)
c.-432+67C= (n.-432+67C=)
n.128+67C=
n.125+67C=
17g.58219084G>TCA2638963550LPO,MKS1c.80+67C>A (n.80+67C>A)
c.-349-355C>A (n.-349-355C>A)
n.105+67C>A
n.108+64C>A
c.51-355C>A (n.51-355C>A)
n.80+67C>A
c.-289+267G>T (n.-289+267G>T)
c.-410+67C>A (n.-410+67C>A)
c.-432+67C>A (n.-432+67C>A)
n.128+67C>A
n.125+67C>A
 gnomAD v4
17g.58219085A>GCA2638963556LPO,MKS1c.80+66T>C (n.80+66T>C)
c.-349-356T>C (n.-349-356T>C)
n.105+66T>C
n.108+63T>C
c.51-356T>C (n.51-356T>C)
n.80+66T>C
c.-289+268A>G (n.-289+268A>G)
c.-410+66T>C (n.-410+66T>C)
c.-432+66T>C (n.-432+66T>C)
n.128+66T>C
n.125+66T>C
 gnomAD v4
17g.58219086G>TCA2576402488LPO,MKS1c.80+65C>A (n.80+65C>A)
c.-349-357C>A (n.-349-357C>A)
n.105+65C>A
n.108+62C>A
c.51-357C>A (n.51-357C>A)
n.80+65C>A
c.-289+269G>T (n.-289+269G>T)
c.-410+65C>A (n.-410+65C>A)
c.-432+65C>A (n.-432+65C>A)
n.128+65C>A
n.125+65C>A
 gnomAD v4
17g.58219087C=CA2267607544LPO,MKS1c.80+64G= (n.80+64G=)
c.-349-358G= (n.-349-358G=)
n.105+64G=
n.108+61G=
c.51-358G= (n.51-358G=)
n.80+64G=
c.-289+270C= (n.-289+270C=)
c.-410+64G= (n.-410+64G=)
c.-432+64G= (n.-432+64G=)
n.128+64G=
n.125+64G=
17g.58219087C>TCA292016626LPO,MKS1c.80+64G>A (n.80+64G>A)
c.-349-358G>A (n.-349-358G>A)
n.105+64G>A
n.108+61G>A
c.51-358G>A (n.51-358G>A)
n.80+64G>A
c.-289+270C>T (n.-289+270C>T)
c.-410+64G>A (n.-410+64G>A)
c.-432+64G>A (n.-432+64G>A)
n.128+64G>A
n.125+64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219089C>ACA2638963561LPO,MKS1c.80+62G>T (n.80+62G>T)
c.-349-360G>T (n.-349-360G>T)
n.105+62G>T
n.108+59G>T
c.51-360G>T (n.51-360G>T)
n.80+62G>T
c.-289+272C>A (n.-289+272C>A)
c.-410+62G>T (n.-410+62G>T)
c.-432+62G>T (n.-432+62G>T)
n.128+62G>T
n.125+62G>T
 gnomAD v4
17g.58219089C=CA2267607545LPO,MKS1c.80+62G= (n.80+62G=)
c.-349-360G= (n.-349-360G=)
n.105+62G=
n.108+59G=
c.51-360G= (n.51-360G=)
n.80+62G=
c.-289+272C= (n.-289+272C=)
c.-410+62G= (n.-410+62G=)
c.-432+62G= (n.-432+62G=)
n.128+62G=
n.125+62G=
17g.58219089C>TCA292016637LPO,MKS1c.80+62G>A (n.80+62G>A)
c.-349-360G>A (n.-349-360G>A)
n.105+62G>A
n.108+59G>A
c.51-360G>A (n.51-360G>A)
n.80+62G>A
c.-289+272C>T (n.-289+272C>T)
c.-410+62G>A (n.-410+62G>A)
c.-432+62G>A (n.-432+62G>A)
n.128+62G>A
n.125+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219091G>CCA2638963564LPO,MKS1c.80+60C>G (n.80+60C>G)
c.-349-362C>G (n.-349-362C>G)
n.105+60C>G
n.108+57C>G
c.51-362C>G (n.51-362C>G)
n.80+60C>G
c.-289+274G>C (n.-289+274G>C)
c.-410+60C>G (n.-410+60C>G)
c.-432+60C>G (n.-432+60C>G)
n.128+60C>G
n.125+60C>G
 gnomAD v4
17g.58219091G>TCA2638963565LPO,MKS1c.80+60C>A (n.80+60C>A)
c.-349-362C>A (n.-349-362C>A)
n.105+60C>A
n.108+57C>A
c.51-362C>A (n.51-362C>A)
n.80+60C>A
c.-289+274G>T (n.-289+274G>T)
c.-410+60C>A (n.-410+60C>A)
c.-432+60C>A (n.-432+60C>A)
n.128+60C>A
n.125+60C>A
 gnomAD v4
17g.58219092G>ACA2638963566LPO,MKS1c.80+59C>T (n.80+59C>T)
c.-349-363C>T (n.-349-363C>T)
n.105+59C>T
n.108+56C>T
c.51-363C>T (n.51-363C>T)
n.80+59C>T
c.-289+275G>A (n.-289+275G>A)
c.-410+59C>T (n.-410+59C>T)
c.-432+59C>T (n.-432+59C>T)
n.128+59C>T
n.125+59C>T
 gnomAD v4
17g.58219092G=CA2267607546LPO,MKS1c.80+59C= (n.80+59C=)
c.-349-363C= (n.-349-363C=)
n.105+59C=
n.108+56C=
c.51-363C= (n.51-363C=)
n.80+59C=
c.-289+275G= (n.-289+275G=)
c.-410+59C= (n.-410+59C=)
c.-432+59C= (n.-432+59C=)
n.128+59C=
n.125+59C=
17g.58219092G>TCA2267607547LPO,MKS1c.80+59C>A (n.80+59C>A)
c.-349-363C>A (n.-349-363C>A)
n.105+59C>A
n.108+56C>A
c.51-363C>A (n.51-363C>A)
n.80+59C>A
c.-289+275G>T (n.-289+275G>T)
c.-410+59C>A (n.-410+59C>A)
c.-432+59C>A (n.-432+59C>A)
n.128+59C>A
n.125+59C>A
 dbSNP
17g.58219095G>CCA2267607549LPO,MKS1c.80+56C>G (n.80+56C>G)
c.-349-366C>G (n.-349-366C>G)
n.105+56C>G
n.108+53C>G
c.51-366C>G (n.51-366C>G)
n.80+56C>G
c.-289+278G>C (n.-289+278G>C)
c.-410+56C>G (n.-410+56C>G)
c.-432+56C>G (n.-432+56C>G)
n.128+56C>G
n.125+56C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219095G=CA2267607548LPO,MKS1c.80+56C= (n.80+56C=)
c.-349-366C= (n.-349-366C=)
n.105+56C=
n.108+53C=
c.51-366C= (n.51-366C=)
n.80+56C=
c.-289+278G= (n.-289+278G=)
c.-410+56C= (n.-410+56C=)
c.-432+56C= (n.-432+56C=)
n.128+56C=
n.125+56C=
17g.58219095G>TCA2638963567LPO,MKS1c.80+56C>A (n.80+56C>A)
c.-349-366C>A (n.-349-366C>A)
n.105+56C>A
n.108+53C>A
c.51-366C>A (n.51-366C>A)
n.80+56C>A
c.-289+278G>T (n.-289+278G>T)
c.-410+56C>A (n.-410+56C>A)
c.-432+56C>A (n.-432+56C>A)
n.128+56C>A
n.125+56C>A
 gnomAD v4
17g.58219096G>ACA292016638LPO,MKS1c.80+55C>T (n.80+55C>T)
c.-349-367C>T (n.-349-367C>T)
n.105+55C>T
n.108+52C>T
c.51-367C>T (n.51-367C>T)
n.80+55C>T
c.-289+279G>A (n.-289+279G>A)
c.-410+55C>T (n.-410+55C>T)
c.-432+55C>T (n.-432+55C>T)
n.128+55C>T
n.125+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219096G=CA2267607550LPO,MKS1c.80+55C= (n.80+55C=)
c.-349-367C= (n.-349-367C=)
n.105+55C=
n.108+52C=
c.51-367C= (n.51-367C=)
n.80+55C=
c.-289+279G= (n.-289+279G=)
c.-410+55C= (n.-410+55C=)
c.-432+55C= (n.-432+55C=)
n.128+55C=
n.125+55C=
17g.58219096G>TCA2638963572LPO,MKS1c.80+55C>A (n.80+55C>A)
c.-349-367C>A (n.-349-367C>A)
n.105+55C>A
n.108+52C>A
c.51-367C>A (n.51-367C>A)
n.80+55C>A
c.-289+279G>T (n.-289+279G>T)
c.-410+55C>A (n.-410+55C>A)
c.-432+55C>A (n.-432+55C>A)
n.128+55C>A
n.125+55C>A
 gnomAD v4
17g.58219099T>ACA292016639LPO,MKS1c.80+52A>T (n.80+52A>T)
c.-350+363A>T (n.-350+363A>T)
n.105+52A>T
n.108+49A>T
c.50+363A>T (n.50+363A>T)
n.80+52A>T
c.-289+282T>A (n.-289+282T>A)
c.-410+52A>T (n.-410+52A>T)
c.-432+52A>T (n.-432+52A>T)
n.128+52A>T
n.125+52A>T
 dbSNP
17g.58219099T=CA2267607551LPO,MKS1c.80+52A= (n.80+52A=)
c.-350+363A= (n.-350+363A=)
n.105+52A=
n.108+49A=
c.50+363A= (n.50+363A=)
n.80+52A=
c.-289+282T= (n.-289+282T=)
c.-410+52A= (n.-410+52A=)
c.-432+52A= (n.-432+52A=)
n.128+52A=
n.125+52A=
17g.58219100G>TCA2638963575LPO,MKS1c.80+51C>A (n.80+51C>A)
c.-350+362C>A (n.-350+362C>A)
n.105+51C>A
n.108+48C>A
c.50+362C>A (n.50+362C>A)
n.80+51C>A
c.-289+283G>T (n.-289+283G>T)
c.-410+51C>A (n.-410+51C>A)
c.-432+51C>A (n.-432+51C>A)
n.128+51C>A
n.125+51C>A
 gnomAD v4
17g.58219102T>ACA2576402490LPO,MKS1c.80+49A>T (n.80+49A>T)
c.-350+360A>T (n.-350+360A>T)
n.105+49A>T
n.108+46A>T
c.50+360A>T (n.50+360A>T)
n.80+49A>T
c.-289+285T>A (n.-289+285T>A)
c.-410+49A>T (n.-410+49A>T)
c.-432+49A>T (n.-432+49A>T)
n.128+49A>T
n.125+49A>T
17g.58219103_58219104delCA2576402489LPO,MKS1c.80+48_80+49del (n.80+48_80+49del)
c.-350+359_-350+360del (n.-350+359_-350+360del)
n.105+48_105+49del
n.108+45_108+46del
c.50+359_50+360del (n.50+359_50+360del)
n.80+48_80+49del
c.-289+286_-289+287del (n.-289+286_-289+287del)
c.-410+48_-410+49del (n.-410+48_-410+49del)
c.-432+48_-432+49del (n.-432+48_-432+49del)
n.128+48_128+49del
n.125+48_125+49del
17g.58219103C=CA2267607552LPO,MKS1c.80+48G= (n.80+48G=)
c.-350+359G= (n.-350+359G=)
n.105+48G=
n.108+45G=
c.50+359G= (n.50+359G=)
n.80+48G=
c.-289+286C= (n.-289+286C=)
c.-410+48G= (n.-410+48G=)
c.-432+48G= (n.-432+48G=)
n.128+48G=
n.125+48G=
17g.58219103C>TCA626731396LPO,MKS1c.80+48G>A (n.80+48G>A)
c.-350+359G>A (n.-350+359G>A)
n.105+48G>A
n.108+45G>A
c.50+359G>A (n.50+359G>A)
n.80+48G>A
c.-289+286C>T (n.-289+286C>T)
c.-410+48G>A (n.-410+48G>A)
c.-432+48G>A (n.-432+48G>A)
n.128+48G>A
n.125+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219104T>CCA2638963578LPO,MKS1c.80+47A>G (n.80+47A>G)
c.-350+358A>G (n.-350+358A>G)
n.105+47A>G
n.108+44A>G
c.50+358A>G (n.50+358A>G)
n.80+47A>G
c.-289+287T>C (n.-289+287T>C)
c.-410+47A>G (n.-410+47A>G)
c.-432+47A>G (n.-432+47A>G)
n.128+47A>G
n.125+47A>G
 gnomAD v4
17g.58219105A>GCA2638963580LPO,MKS1c.80+46T>C (n.80+46T>C)
c.-350+357T>C (n.-350+357T>C)
n.105+46T>C
n.108+43T>C
c.50+357T>C (n.50+357T>C)
n.80+46T>C
c.-289+288A>G (n.-289+288A>G)
c.-410+46T>C (n.-410+46T>C)
c.-432+46T>C (n.-432+46T>C)
n.128+46T>C
n.125+46T>C
 gnomAD v4
17g.58219106A>GCA2638963581LPO,MKS1c.80+45T>C (n.80+45T>C)
c.-350+356T>C (n.-350+356T>C)
n.105+45T>C
n.108+42T>C
c.50+356T>C (n.50+356T>C)
n.80+45T>C
c.-289+289A>G (n.-289+289A>G)
c.-410+45T>C (n.-410+45T>C)
c.-432+45T>C (n.-432+45T>C)
n.128+45T>C
n.125+45T>C
 gnomAD v4
17g.58219107G>ACA2267607554LPO,MKS1c.80+44C>T (n.80+44C>T)
c.-350+355C>T (n.-350+355C>T)
n.105+44C>T
n.108+41C>T
c.50+355C>T (n.50+355C>T)
n.80+44C>T
c.-289+290G>A (n.-289+290G>A)
c.-410+44C>T (n.-410+44C>T)
c.-432+44C>T (n.-432+44C>T)
n.128+44C>T
n.125+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219107G=CA2267607553LPO,MKS1c.80+44C= (n.80+44C=)
c.-350+355C= (n.-350+355C=)
n.105+44C=
n.108+41C=
c.50+355C= (n.50+355C=)
n.80+44C=
c.-289+290G= (n.-289+290G=)
c.-410+44C= (n.-410+44C=)
c.-432+44C= (n.-432+44C=)
n.128+44C=
n.125+44C=
17g.58219107G>TCA2638963583LPO,MKS1c.80+44C>A (n.80+44C>A)
c.-350+355C>A (n.-350+355C>A)
n.105+44C>A
n.108+41C>A
c.50+355C>A (n.50+355C>A)
n.80+44C>A
c.-289+290G>T (n.-289+290G>T)
c.-410+44C>A (n.-410+44C>A)
c.-432+44C>A (n.-432+44C>A)
n.128+44C>A
n.125+44C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched