Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58206121_58206349delCA2573154370MKS1c.1305_*50del
c.1522_1638del
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c.1314_*50del
n.1450_1566del
 ClinVar
17g.58206159G>ACA292007497MKS1c.*12C>T (n.*12C>T)
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n.1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206159G>CCA400324309MKS1c.*12C>G (n.*12C>G)
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17g.58206159G=CA2267602013MKS1c.*12C= (n.*12C=)
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n.1528C=
17g.58206159G>TCA8669064MKS1c.*12C>A (n.*12C>A)
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c.1171C>A (p.Arg391=)
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c.1471C>A (p.Arg491=)
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n.2874C>A
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c.*944C>A (n.*944C>A)
n.2300C>A
n.2500C>A
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n.426C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
c.991C>A (p.Arg331=)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1609C>A (p.Arg537=)
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206160A>CCA501324218MKS1c.*11T>G (n.*11T>G)
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n.2499T>G
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n.1527T>G
17g.58206160A>GCA501324217MKS1c.*11T>C (n.*11T>C)
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c.1470T>C (p.Arg490=)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2873T>C
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c.1599T>A (p.Arg533=)
c.1170T>A (p.Arg390=)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1470T>A (p.Arg490=)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2873T>A
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c.990T>A (p.Arg330=)
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c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1608T>A (p.Arg536=)
n.1527T>A
17g.58206161C>ACA292007502MKS1c.*10G>T (n.*10G>T)
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n.1526G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206161C=CA2267602014MKS1c.*10G= (n.*10G=)
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17g.58206161C>GCA400324310MKS1c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
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c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.2872G>C
n.2919G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.2298G>C
n.2498G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1515G>C (p.Pro505=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1913G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
n.424G>C
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.906G>C (p.Pro302=)
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n.1526G>C
17g.58206161C>TCA8669065MKS1c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1469G>A (p.Arg490His)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.2872G>A
n.2919G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.2298G>A
n.2498G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1515G>A (p.Pro505=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1913G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1568G>A (p.Arg523His)
n.424G>A
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.1524G>A (p.Pro508=)
c.1607G>A (p.Arg536His)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206162G>ACA8669066MKS1c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.2871C>T
n.2918C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.2297C>T
n.2497C>T
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1912C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
n.423C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
n.1525C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206162G>CCA400324311MKS1c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2871C>G
n.2918C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.2297C>G
n.2497C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1912C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
n.423C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
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c.1606C>G (p.Arg536Gly)
n.1525C>G
 gnomAD v4
17g.58206162G=CA2267602015MKS1c.*9C= (n.*9C=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.2871C=
n.2918C=
c.*941C= (n.*941C=)
n.2297C=
n.2497C=
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.1912C=
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.1567C= (p.Arg523=)
n.423C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1606C= (p.Arg536=)
n.1525C=
17g.58206162G>TCA400324312MKS1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2871C>A
n.2918C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.2297C>A
n.2497C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1912C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
n.423C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
n.1525C>A
17g.58206163G>ACA501324222MKS1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1596C>T (p.Phe532=)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.2870C>T
n.2917C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.2296C>T
n.2496C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1911C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1566C>T (p.Phe522=)
n.422C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.987C>T (p.Phe329=)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1605C>T (p.Phe535=)
n.1524C>T
17g.58206163G>CCA400324313MKS1c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.2870C>G
n.2917C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.2296C>G
n.2496C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1911C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
n.422C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1605C>G (p.Phe535Leu)
n.1524C>G
17g.58206163G>TCA400324314MKS1c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.2870C>A
n.2917C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.2296C>A
n.2496C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
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n.1911C>A
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n.1523T>G
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n.2495T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1512T>C (p.Leu504=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1910T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
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n.421T>C
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c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.1521T>C (p.Leu507=)
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n.1523T>C
17g.58206164A>TCA400324317MKS1c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
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c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.2869T>A
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n.2295T>A
n.2495T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1512T>A (p.Leu504=)
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n.1910T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
n.421T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.1521T>A (p.Leu507=)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
n.1523T>A
 gnomAD v4
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17g.58206165A>CCA400324318MKS1c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
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n.2868T>G
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c.*938T>G (n.*938T>G)
n.2294T>G
n.2494T>G
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n.1909T>G
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n.420T>G
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n.1522T>G
 gnomAD v4
17g.58206165A>GCA400324319MKS1c.*6T>C (n.*6T>C)
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n.2868T>C
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n.2294T>C
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n.420T>C
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n.1522T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206165A>TCA400324320MKS1c.*6T>A (n.*6T>A)
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n.1521C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1521C=
17g.58206166G>TCA501324227MKS1c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.2867C>A
n.2914C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.2293C>A
n.2493C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1908C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1563C>A (p.Ala521=)
n.419C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1602C>A (p.Ala534=)
n.1521C>A
17g.58206167G>ACA400324321MKS1c.*4C>T (n.*4C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.900C>A (p.Gly300=)
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n.1520C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206168C>ACA400324322MKS1c.*3G>T (n.*3G>T)
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17g.58206168C>GCA400324323MKS1c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
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c.*1065G>C (n.*1065G>C)
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17g.58206168C>TCA400324324MKS1c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.2865G>A
n.2912G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.2291G>A
n.2491G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1906G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.417G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1519G>A
 dbSNP
17g.58206169C>ACA8669069MKS1c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2864G>T
n.2911G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.2290G>T
n.2490G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1905G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
n.416G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
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c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.1518G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206169C=CA2267602020MKS1c.*2G= (n.*2G=)
c.1590G= (p.Glu530=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.2864G=
n.2911G=
c.*934G= (n.*934G=)
n.2290G=
n.2490G=
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.1905G=
c.*997G= (n.*997G=)
c.1560G= (p.Glu520=)
n.416G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1599G= (p.Glu533=)
n.1518G=
17g.58206169C>GCA400324325MKS1c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2864G>C
n.2911G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.2290G>C
n.2490G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1905G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
n.416G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1518G>C
17g.58206169C>TCA501324229MKS1c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2864G>A
n.2911G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.2290G>A
n.2490G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1905G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1560G>A (p.Glu520=)
n.416G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1518G>A
 ClinVar
17g.58206170T>ACA400324326MKS1c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.2863A>T
n.2910A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.2289A>T
n.2489A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1506A>T (p.Arg502Ser)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.1904A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.415A>T
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.1515A>T (p.Arg505Ser)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1517A>T
17g.58206170T>CCA400324327MKS1c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.2863A>G
n.2910A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.2289A>G
n.2489A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1506A>G (p.Arg502=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.1904A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.415A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1517A>G
 dbSNP
17g.58206170T>GCA400324328MKS1c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.2863A>C
n.2910A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.2289A>C
n.2489A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1506A>C (p.Arg502Ser)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.1904A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.415A>C
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.1515A>C (p.Arg505Ser)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1517A>C
17g.58206170T=CA2267602021MKS1c.*1A= (n.*1A=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.1160A= (p.Glu387=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.1460A= (p.Glu487=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.2863A=
n.2910A=
c.*933A= (n.*933A=)
n.2289A=
n.2489A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1506A= (p.Arg502=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.1904A=
c.*996A= (n.*996A=)
c.1559A= (p.Glu520=)
n.415A=
c.1077A= (p.Arg359=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.897A= (p.Arg299=)
c.1515A= (p.Arg505=)
c.1598A= (p.Glu533=)
n.1517A=
17g.58206171C>ACA400324329MKS1c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
c.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.*1208-1G>T (n.*1208-1G>T)
c.1460-1G>T (n.1460-1G>T)
c.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
n.2863-1G>T
n.2910-1G>T
c.*933-1G>T (n.*933-1G>T)
n.2289-1G>T
n.2489-1G>T
c.*1363-1G>T (n.*1363-1G>T)
c.1506-1G>T (n.1506-1G>T)
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n.1904-1G>T
c.*996-1G>T (n.*996-1G>T)
c.1559-1G>T (n.1559-1G>T)
n.415-1G>T
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.897-1G>T (n.897-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
n.1517-1G>T
17g.58206171C>GCA400324330MKS1c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
c.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.*1208-1G>C (n.*1208-1G>C)
c.1460-1G>C (n.1460-1G>C)
c.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
n.2863-1G>C
n.2910-1G>C
c.*933-1G>C (n.*933-1G>C)
n.2289-1G>C
n.2489-1G>C
c.*1363-1G>C (n.*1363-1G>C)
c.1506-1G>C (n.1506-1G>C)
c.*913-1G>C (n.*913-1G>C)
n.1904-1G>C
c.*996-1G>C (n.*996-1G>C)
c.1559-1G>C (n.1559-1G>C)
n.415-1G>C
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.897-1G>C (n.897-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
n.1517-1G>C
17g.58206171C>TCA400324331MKS1c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
c.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
c.*1208-1G>A (n.*1208-1G>A)
c.1460-1G>A (n.1460-1G>A)
c.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
n.2863-1G>A
n.2910-1G>A
c.*933-1G>A (n.*933-1G>A)
n.2289-1G>A
n.2489-1G>A
c.*1363-1G>A (n.*1363-1G>A)
c.1506-1G>A (n.1506-1G>A)
c.*913-1G>A (n.*913-1G>A)
n.1904-1G>A
c.*996-1G>A (n.*996-1G>A)
c.1559-1G>A (n.1559-1G>A)
n.415-1G>A
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.897-1G>A (n.897-1G>A)
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
n.1517-1G>A
17g.58206171_58206173delinsCTGCA2267602022MKS1c.*1-3_*1-1delinsCAG (n.*1-3_*1-1delinsCAG)
c.1589-3_1589-1delinsCAG (n.1589-3_1589-1delinsCAG)
c.1160-3_1160-1delinsCAG (n.1160-3_1160-1delinsCAG)
c.*1208-3_*1208-1delinsCAG (n.*1208-3_*1208-1delinsCAG)
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c.*1063-3_*1063-1delinsCAG (n.*1063-3_*1063-1delinsCAG)
n.2863-3_2863-1delinsCAG
n.2910-3_2910-1delinsCAG
c.*933-3_*933-1delinsCAG (n.*933-3_*933-1delinsCAG)
n.2289-3_2289-1delinsCAG
n.2489-3_2489-1delinsCAG
c.*1363-3_*1363-1delinsCAG (n.*1363-3_*1363-1delinsCAG)
c.1506-3_1506-1delinsCAG (n.1506-3_1506-1delinsCAG)
c.*913-3_*913-1delinsCAG (n.*913-3_*913-1delinsCAG)
n.1904-3_1904-1delinsCAG
c.*996-3_*996-1delinsCAG (n.*996-3_*996-1delinsCAG)
c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG)
n.415-3_415-1delinsCAG
c.1077-3_1077-1delinsCAG (n.1077-3_1077-1delinsCAG)
c.980-3_980-1delinsCAG (n.980-3_980-1delinsCAG)
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c.1515-3_1515-1delinsCAG (n.1515-3_1515-1delinsCAG)
c.1598-3_1598-1delinsCAG (n.1598-3_1598-1delinsCAG)
n.1517-3_1517-1delinsCAG
17g.58206172T>ACA279509MKS1c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
c.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
c.*1208-2A>T (n.*1208-2A>T)
c.1460-2A>T (n.1460-2A>T)
c.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
n.2863-2A>T
n.2910-2A>T
c.*933-2A>T (n.*933-2A>T)
n.2289-2A>T
n.2489-2A>T
c.*1363-2A>T (n.*1363-2A>T)
c.1506-2A>T (n.1506-2A>T)
c.*913-2A>T (n.*913-2A>T)
n.1904-2A>T
c.*996-2A>T (n.*996-2A>T)
c.1559-2A>T (n.1559-2A>T)
n.415-2A>T
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.897-2A>T (n.897-2A>T)
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
n.1517-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.58206172T>CCA400324332MKS1c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
c.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
c.*1208-2A>G (n.*1208-2A>G)
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c.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G)
n.2863-2A>G
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n.2289-2A>G
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c.*913-2A>G (n.*913-2A>G)
n.1904-2A>G
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n.415-2A>G
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c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
n.1517-2A>G
 ClinVar
17g.58206172T>GCA400324333MKS1c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
c.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
c.*1208-2A>C (n.*1208-2A>C)
c.1460-2A>C (n.1460-2A>C)
c.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C)
n.2863-2A>C
n.2910-2A>C
c.*933-2A>C (n.*933-2A>C)
n.2289-2A>C
n.2489-2A>C
c.*1363-2A>C (n.*1363-2A>C)
c.1506-2A>C (n.1506-2A>C)
c.*913-2A>C (n.*913-2A>C)
n.1904-2A>C
c.*996-2A>C (n.*996-2A>C)
c.1559-2A>C (n.1559-2A>C)
n.415-2A>C
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.897-2A>C (n.897-2A>C)
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
n.1517-2A>C
17g.58206172T=CA2267602023MKS1c.*1-2A= (n.*1-2A=)
c.1589-2A= (n.1589-2A=)
c.1160-2A= (n.1160-2A=)
c.*1208-2A= (n.*1208-2A=)
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c.*1063-2A= (n.*1063-2A=)
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n.1517-2A=
17g.58206173_58206174delCA8669070MKS1c.*1-3_*1-2del (n.*1-3_*1-2del)
c.1589-3_1589-2del (n.1589-3_1589-2del)
c.1160-3_1160-2del (n.1160-3_1160-2del)
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n.415-3_415-2del
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n.1517-3_1517-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206173G>ACA8669071MKS1c.*1-3C>T (n.*1-3C>T)
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n.1904-3C>T
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n.415-3C>T
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n.1517-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206173G=CA2267602024MKS1c.*1-3C= (n.*1-3C=)
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n.2863-5T>C
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n.2289-5T>C
n.2489-5T>C
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n.1904-5T>C
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n.415-5T>C
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n.1517-5T>C
 dbSNP
17g.58206176A=CA2267602027MKS1c.*1-6T= (n.*1-6T=)
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n.2489-6T=
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17g.58206176A>GCA292007527MKS1c.*1-6T>C (n.*1-6T>C)
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n.2863-6T>C
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n.2289-6T>C
n.2489-6T>C
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n.1904-6T>C
c.*996-6T>C (n.*996-6T>C)
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n.415-6T>C
c.1077-6T>C (n.1077-6T>C)
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c.1515-6T>C (n.1515-6T>C)
c.1598-6T>C (n.1598-6T>C)
n.1517-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206177G>ACA8669072MKS1c.*1-7C>T (n.*1-7C>T)
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c.*1208-7C>T (n.*1208-7C>T)
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n.2863-7C>T
n.2910-7C>T
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n.2289-7C>T
n.2489-7C>T
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n.1904-7C>T
c.*996-7C>T (n.*996-7C>T)
c.1559-7C>T (n.1559-7C>T)
n.415-7C>T
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n.1517-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206177G=CA2267602028MKS1c.*1-7C= (n.*1-7C=)
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17g.58206178G>ACA2638958993MKS1c.*1-8C>T (n.*1-8C>T)
c.1589-8C>T (n.1589-8C>T)
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n.2863-8C>T
n.2910-8C>T
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n.2289-8C>T
n.2489-8C>T
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n.1904-8C>T
c.*996-8C>T (n.*996-8C>T)
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n.415-8C>T
c.1077-8C>T (n.1077-8C>T)
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c.1598-8C>T (n.1598-8C>T)
n.1517-8C>T
 gnomAD v4
17g.58206180A>TCA2573154372MKS1c.*1-10T>A (n.*1-10T>A)
c.1589-10T>A (n.1589-10T>A)
c.1160-10T>A (n.1160-10T>A)
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n.2863-10T>A
n.2910-10T>A
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n.2289-10T>A
n.2489-10T>A
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n.1904-10T>A
c.*996-10T>A (n.*996-10T>A)
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n.415-10T>A
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n.1517-10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.58206181A=CA2267602029MKS1c.*1-11T= (n.*1-11T=)
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c.*996-11T= (n.*996-11T=)
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n.415-11T=
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c.1515-11T= (n.1515-11T=)
c.1598-11T= (n.1598-11T=)
n.1517-11T=
17g.58206181A>CCA2267602030MKS1c.*1-11T>G (n.*1-11T>G)
c.1589-11T>G (n.1589-11T>G)
c.1160-11T>G (n.1160-11T>G)
c.*1208-11T>G (n.*1208-11T>G)
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n.2289-11T>G
n.2489-11T>G
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n.1904-11T>G
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n.415-11T>G
c.1077-11T>G (n.1077-11T>G)
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n.1517-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206181A>GCA8669073MKS1c.*1-11T>C (n.*1-11T>C)
c.1589-11T>C (n.1589-11T>C)
c.1160-11T>C (n.1160-11T>C)
c.*1208-11T>C (n.*1208-11T>C)
c.1460-11T>C (n.1460-11T>C)
c.*1063-11T>C (n.*1063-11T>C)
n.2863-11T>C
n.2910-11T>C
c.*933-11T>C (n.*933-11T>C)
n.2289-11T>C
n.2489-11T>C
c.*1363-11T>C (n.*1363-11T>C)
c.1506-11T>C (n.1506-11T>C)
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n.1904-11T>C
c.*996-11T>C (n.*996-11T>C)
c.1559-11T>C (n.1559-11T>C)
n.415-11T>C
c.1077-11T>C (n.1077-11T>C)
c.980-11T>C (n.980-11T>C)
c.897-11T>C (n.897-11T>C)
c.1515-11T>C (n.1515-11T>C)
c.1598-11T>C (n.1598-11T>C)
n.1517-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206181A>TCA985001009MKS1c.*1-11T>A (n.*1-11T>A)
c.1589-11T>A (n.1589-11T>A)
c.1160-11T>A (n.1160-11T>A)
c.*1208-11T>A (n.*1208-11T>A)
c.1460-11T>A (n.1460-11T>A)
c.*1063-11T>A (n.*1063-11T>A)
n.2863-11T>A
n.2910-11T>A
c.*933-11T>A (n.*933-11T>A)
n.2289-11T>A
n.2489-11T>A
c.*1363-11T>A (n.*1363-11T>A)
c.1506-11T>A (n.1506-11T>A)
c.*913-11T>A (n.*913-11T>A)
n.1904-11T>A
c.*996-11T>A (n.*996-11T>A)
c.1559-11T>A (n.1559-11T>A)
n.415-11T>A
c.1077-11T>A (n.1077-11T>A)
c.980-11T>A (n.980-11T>A)
c.897-11T>A (n.897-11T>A)
c.1515-11T>A (n.1515-11T>A)
c.1598-11T>A (n.1598-11T>A)
n.1517-11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206182G>ACA8669074MKS1c.*1-12C>T (n.*1-12C>T)
c.1589-12C>T (n.1589-12C>T)
c.1160-12C>T (n.1160-12C>T)
c.*1208-12C>T (n.*1208-12C>T)
c.1460-12C>T (n.1460-12C>T)
c.*1063-12C>T (n.*1063-12C>T)
n.2863-12C>T
n.2910-12C>T
c.*933-12C>T (n.*933-12C>T)
n.2289-12C>T
n.2489-12C>T
c.*1363-12C>T (n.*1363-12C>T)
c.1506-12C>T (n.1506-12C>T)
c.*913-12C>T (n.*913-12C>T)
n.1904-12C>T
c.*996-12C>T (n.*996-12C>T)
c.1559-12C>T (n.1559-12C>T)
n.415-12C>T
c.1077-12C>T (n.1077-12C>T)
c.980-12C>T (n.980-12C>T)
c.897-12C>T (n.897-12C>T)
c.1515-12C>T (n.1515-12C>T)
c.1598-12C>T (n.1598-12C>T)
n.1517-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206182G=CA2267602031MKS1c.*1-12C= (n.*1-12C=)
c.1589-12C= (n.1589-12C=)
c.1160-12C= (n.1160-12C=)
c.*1208-12C= (n.*1208-12C=)
c.1460-12C= (n.1460-12C=)
c.*1063-12C= (n.*1063-12C=)
n.2863-12C=
n.2910-12C=
c.*933-12C= (n.*933-12C=)
n.2289-12C=
n.2489-12C=
c.*1363-12C= (n.*1363-12C=)
c.1506-12C= (n.1506-12C=)
c.*913-12C= (n.*913-12C=)
n.1904-12C=
c.*996-12C= (n.*996-12C=)
c.1559-12C= (n.1559-12C=)
n.415-12C=
c.1077-12C= (n.1077-12C=)
c.980-12C= (n.980-12C=)
c.897-12C= (n.897-12C=)
c.1515-12C= (n.1515-12C=)
c.1598-12C= (n.1598-12C=)
n.1517-12C=
17g.58206183G>ACA2638959008MKS1c.*1-13C>T (n.*1-13C>T)
c.1589-13C>T (n.1589-13C>T)
c.1160-13C>T (n.1160-13C>T)
c.*1208-13C>T (n.*1208-13C>T)
c.1460-13C>T (n.1460-13C>T)
c.*1063-13C>T (n.*1063-13C>T)
n.2863-13C>T
n.2910-13C>T
c.*933-13C>T (n.*933-13C>T)
n.2289-13C>T
n.2489-13C>T
c.*1363-13C>T (n.*1363-13C>T)
c.1506-13C>T (n.1506-13C>T)
c.*913-13C>T (n.*913-13C>T)
n.1904-13C>T
c.*996-13C>T (n.*996-13C>T)
c.1559-13C>T (n.1559-13C>T)
n.415-13C>T
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.980-13C>T (n.980-13C>T)
c.897-13C>T (n.897-13C>T)
c.1515-13C>T (n.1515-13C>T)
c.1598-13C>T (n.1598-13C>T)
n.1517-13C>T
 gnomAD v4
17g.58206185G>CCA2740093817MKS1c.*1-15C>G (n.*1-15C>G)
c.1589-15C>G (n.1589-15C>G)
c.1160-15C>G (n.1160-15C>G)
c.*1208-15C>G (n.*1208-15C>G)
c.1460-15C>G (n.1460-15C>G)
c.*1063-15C>G (n.*1063-15C>G)
n.2863-15C>G
n.2910-15C>G
c.*933-15C>G (n.*933-15C>G)
n.2289-15C>G
n.2489-15C>G
c.*1363-15C>G (n.*1363-15C>G)
c.1506-15C>G (n.1506-15C>G)
c.*913-15C>G (n.*913-15C>G)
n.1904-15C>G
c.*996-15C>G (n.*996-15C>G)
c.1559-15C>G (n.1559-15C>G)
n.415-15C>G
c.1077-15C>G (n.1077-15C>G)
c.980-15C>G (n.980-15C>G)
c.897-15C>G (n.897-15C>G)
c.1515-15C>G (n.1515-15C>G)
c.1598-15C>G (n.1598-15C>G)
n.1517-15C>G
 ClinVar
17g.58206186A=CA2267602032MKS1c.*1-16T= (n.*1-16T=)
c.1589-16T= (n.1589-16T=)
c.1160-16T= (n.1160-16T=)
c.*1208-16T= (n.*1208-16T=)
c.1460-16T= (n.1460-16T=)
c.*1063-16T= (n.*1063-16T=)
n.2863-16T=
n.2910-16T=
c.*933-16T= (n.*933-16T=)
n.2289-16T=
n.2489-16T=
c.*1363-16T= (n.*1363-16T=)
c.1506-16T= (n.1506-16T=)
c.*913-16T= (n.*913-16T=)
n.1904-16T=
c.*996-16T= (n.*996-16T=)
c.1559-16T= (n.1559-16T=)
n.415-16T=
c.1077-16T= (n.1077-16T=)
c.980-16T= (n.980-16T=)
c.897-16T= (n.897-16T=)
c.1515-16T= (n.1515-16T=)
c.1598-16T= (n.1598-16T=)
n.1517-16T=
17g.58206186A>TCA627142961MKS1c.*1-16T>A (n.*1-16T>A)
c.1589-16T>A (n.1589-16T>A)
c.1160-16T>A (n.1160-16T>A)
c.*1208-16T>A (n.*1208-16T>A)
c.1460-16T>A (n.1460-16T>A)
c.*1063-16T>A (n.*1063-16T>A)
n.2863-16T>A
n.2910-16T>A
c.*933-16T>A (n.*933-16T>A)
n.2289-16T>A
n.2489-16T>A
c.*1363-16T>A (n.*1363-16T>A)
c.1506-16T>A (n.1506-16T>A)
c.*913-16T>A (n.*913-16T>A)
n.1904-16T>A
c.*996-16T>A (n.*996-16T>A)
c.1559-16T>A (n.1559-16T>A)
n.415-16T>A
c.1077-16T>A (n.1077-16T>A)
c.980-16T>A (n.980-16T>A)
c.897-16T>A (n.897-16T>A)
c.1515-16T>A (n.1515-16T>A)
c.1598-16T>A (n.1598-16T>A)
n.1517-16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206188A>GCA2576332185MKS1c.*1-18T>C (n.*1-18T>C)
c.1589-18T>C (n.1589-18T>C)
c.1160-18T>C (n.1160-18T>C)
c.*1208-18T>C (n.*1208-18T>C)
c.1460-18T>C (n.1460-18T>C)
c.*1063-18T>C (n.*1063-18T>C)
n.2863-18T>C
n.2910-18T>C
c.*933-18T>C (n.*933-18T>C)
n.2289-18T>C
n.2489-18T>C
c.*1363-18T>C (n.*1363-18T>C)
c.1506-18T>C (n.1506-18T>C)
c.*913-18T>C (n.*913-18T>C)
n.1904-18T>C
c.*996-18T>C (n.*996-18T>C)
c.1559-18T>C (n.1559-18T>C)
n.415-18T>C
c.1077-18T>C (n.1077-18T>C)
c.980-18T>C (n.980-18T>C)
c.897-18T>C (n.897-18T>C)
c.1515-18T>C (n.1515-18T>C)
c.1598-18T>C (n.1598-18T>C)
n.1517-18T>C
17g.58206189T>ACA2740093818MKS1c.*1-19A>T (n.*1-19A>T)
c.1589-19A>T (n.1589-19A>T)
c.1160-19A>T (n.1160-19A>T)
c.*1208-19A>T (n.*1208-19A>T)
c.1460-19A>T (n.1460-19A>T)
c.*1063-19A>T (n.*1063-19A>T)
n.2863-19A>T
n.2910-19A>T
c.*933-19A>T (n.*933-19A>T)
n.2289-19A>T
n.2489-19A>T
c.*1363-19A>T (n.*1363-19A>T)
c.1506-19A>T (n.1506-19A>T)
c.*913-19A>T (n.*913-19A>T)
n.1904-19A>T
c.*996-19A>T (n.*996-19A>T)
c.1559-19A>T (n.1559-19A>T)
n.415-19A>T
c.1077-19A>T (n.1077-19A>T)
c.980-19A>T (n.980-19A>T)
c.897-19A>T (n.897-19A>T)
c.1515-19A>T (n.1515-19A>T)
c.1598-19A>T (n.1598-19A>T)
n.1517-19A>T
 ClinVar
17g.58206189T>CCA8669075MKS1c.*1-19A>G (n.*1-19A>G)
c.1589-19A>G (n.1589-19A>G)
c.1160-19A>G (n.1160-19A>G)
c.*1208-19A>G (n.*1208-19A>G)
c.1460-19A>G (n.1460-19A>G)
c.*1063-19A>G (n.*1063-19A>G)
n.2863-19A>G
n.2910-19A>G
c.*933-19A>G (n.*933-19A>G)
n.2289-19A>G
n.2489-19A>G
c.*1363-19A>G (n.*1363-19A>G)
c.1506-19A>G (n.1506-19A>G)
c.*913-19A>G (n.*913-19A>G)
n.1904-19A>G
c.*996-19A>G (n.*996-19A>G)
c.1559-19A>G (n.1559-19A>G)
n.415-19A>G
c.1077-19A>G (n.1077-19A>G)
c.980-19A>G (n.980-19A>G)
c.897-19A>G (n.897-19A>G)
c.1515-19A>G (n.1515-19A>G)
c.1598-19A>G (n.1598-19A>G)
n.1517-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206189T>GCA2638959015MKS1c.*1-19A>C (n.*1-19A>C)
c.1589-19A>C (n.1589-19A>C)
c.1160-19A>C (n.1160-19A>C)
c.*1208-19A>C (n.*1208-19A>C)
c.1460-19A>C (n.1460-19A>C)
c.*1063-19A>C (n.*1063-19A>C)
n.2863-19A>C
n.2910-19A>C
c.*933-19A>C (n.*933-19A>C)
n.2289-19A>C
n.2489-19A>C
c.*1363-19A>C (n.*1363-19A>C)
c.1506-19A>C (n.1506-19A>C)
c.*913-19A>C (n.*913-19A>C)
n.1904-19A>C
c.*996-19A>C (n.*996-19A>C)
c.1559-19A>C (n.1559-19A>C)
n.415-19A>C
c.1077-19A>C (n.1077-19A>C)
c.980-19A>C (n.980-19A>C)
c.897-19A>C (n.897-19A>C)
c.1515-19A>C (n.1515-19A>C)
c.1598-19A>C (n.1598-19A>C)
n.1517-19A>C
 gnomAD v4
17g.58206189T=CA2267602033MKS1c.*1-19A= (n.*1-19A=)
c.1589-19A= (n.1589-19A=)
c.1160-19A= (n.1160-19A=)
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c.1460-19A= (n.1460-19A=)
c.*1063-19A= (n.*1063-19A=)
n.2863-19A=
n.2910-19A=
c.*933-19A= (n.*933-19A=)
n.2289-19A=
n.2489-19A=
c.*1363-19A= (n.*1363-19A=)
c.1506-19A= (n.1506-19A=)
c.*913-19A= (n.*913-19A=)
n.1904-19A=
c.*996-19A= (n.*996-19A=)
c.1559-19A= (n.1559-19A=)
n.415-19A=
c.1077-19A= (n.1077-19A=)
c.980-19A= (n.980-19A=)
c.897-19A= (n.897-19A=)
c.1515-19A= (n.1515-19A=)
c.1598-19A= (n.1598-19A=)
n.1517-19A=
17g.58206190G>CCA2638959017MKS1c.*1-20C>G (n.*1-20C>G)
c.1589-20C>G (n.1589-20C>G)
c.1160-20C>G (n.1160-20C>G)
c.*1208-20C>G (n.*1208-20C>G)
c.1460-20C>G (n.1460-20C>G)
c.*1063-20C>G (n.*1063-20C>G)
n.2863-20C>G
n.2910-20C>G
c.*933-20C>G (n.*933-20C>G)
n.2289-20C>G
n.2489-20C>G
c.*1363-20C>G (n.*1363-20C>G)
c.1506-20C>G (n.1506-20C>G)
c.*913-20C>G (n.*913-20C>G)
n.1904-20C>G
c.*996-20C>G (n.*996-20C>G)
c.1559-20C>G (n.1559-20C>G)
n.415-20C>G
c.1077-20C>G (n.1077-20C>G)
c.980-20C>G (n.980-20C>G)
c.897-20C>G (n.897-20C>G)
c.1515-20C>G (n.1515-20C>G)
c.1598-20C>G (n.1598-20C>G)
n.1517-20C>G
 gnomAD v4
17g.58206191C=CA2267602034MKS1c.*1-21G= (n.*1-21G=)
c.1589-21G= (n.1589-21G=)
c.1160-21G= (n.1160-21G=)
c.*1208-21G= (n.*1208-21G=)
c.1460-21G= (n.1460-21G=)
c.*1063-21G= (n.*1063-21G=)
n.2863-21G=
n.2910-21G=
c.*933-21G= (n.*933-21G=)
n.2289-21G=
n.2489-21G=
c.*1363-21G= (n.*1363-21G=)
c.1506-21G= (n.1506-21G=)
c.*913-21G= (n.*913-21G=)
n.1904-21G=
c.*996-21G= (n.*996-21G=)
c.1559-21G= (n.1559-21G=)
n.415-21G=
c.1077-21G= (n.1077-21G=)
c.980-21G= (n.980-21G=)
c.897-21G= (n.897-21G=)
c.1515-21G= (n.1515-21G=)
c.1598-21G= (n.1598-21G=)
n.1517-21G=
17g.58206191C>TCA8669076MKS1c.*1-21G>A (n.*1-21G>A)
c.1589-21G>A (n.1589-21G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1517-35A=
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n.415-36T>C
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n.1517-36T>C
 gnomAD v4
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n.2489-37A>T
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n.1517-37A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206207T=CA2267602039MKS1c.*1-37A= (n.*1-37A=)
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n.1517-37A=
17g.58206207_58206208insTTCA2638959034MKS1c.*1-37_*1-36insAA (n.*1-37_*1-36insAA)
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 gnomAD v4
17g.58206210T>GCA2638959036MKS1c.*1-40A>C (n.*1-40A>C)
c.1589-40A>C (n.1589-40A>C)
c.1160-40A>C (n.1160-40A>C)
c.*1208-40A>C (n.*1208-40A>C)
c.1460-40A>C (n.1460-40A>C)
c.*1063-40A>C (n.*1063-40A>C)
n.2863-40A>C
n.2910-40A>C
c.*933-40A>C (n.*933-40A>C)
n.2289-40A>C
n.2489-40A>C
c.*1363-40A>C (n.*1363-40A>C)
c.1506-40A>C (n.1506-40A>C)
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n.1904-40A>C
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n.415-40A>C
c.1077-40A>C (n.1077-40A>C)
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n.1517-40A>C
 gnomAD v4
17g.58206210_58206218delCA2638959035MKS1c.*1-48_*1-40del (n.*1-48_*1-40del)
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n.1904-48_1904-40del
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n.415-48_415-40del
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n.1517-48_1517-40del
 gnomAD v4
17g.58206211A>GCA2576332188MKS1c.*1-41T>C (n.*1-41T>C)
c.1589-41T>C (n.1589-41T>C)
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c.*1208-41T>C (n.*1208-41T>C)
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n.2863-41T>C
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n.2289-41T>C
n.2489-41T>C
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n.1904-41T>C
c.*996-41T>C (n.*996-41T>C)
c.1559-41T>C (n.1559-41T>C)
n.415-41T>C
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n.1517-41T>C
17g.58206213T=CA2267602041MKS1c.*1-43A= (n.*1-43A=)
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n.1517-43A=
17g.58206214T>CCA2733773122MKS1c.*1-44A>G (n.*1-44A>G)
c.1589-44A>G (n.1589-44A>G)
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n.1904-44A>G
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n.415-44A>G
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n.1517-44A>G
 dbSNP
17g.58206219_58206220dupCA2267602042MKS1c.*1-45_*1-44dup (n.*1-45_*1-44dup)
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n.2863-45_2863-44dup
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n.2289-45_2289-44dup
n.2489-45_2489-44dup
c.*1363-45_*1363-44dup (n.*1363-45_*1363-44dup)
c.1506-45_1506-44dup (n.1506-45_1506-44dup)
c.*913-45_*913-44dup (n.*913-45_*913-44dup)
n.1904-45_1904-44dup
c.*996-45_*996-44dup (n.*996-45_*996-44dup)
c.1559-45_1559-44dup (n.1559-45_1559-44dup)
n.415-45_415-44dup
c.1077-45_1077-44dup (n.1077-45_1077-44dup)
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c.1515-45_1515-44dup (n.1515-45_1515-44dup)
c.1598-45_1598-44dup (n.1598-45_1598-44dup)
n.1517-45_1517-44dup
 dbSNP
17g.58206215C=CA2267602043MKS1c.*1-45G= (n.*1-45G=)
c.1589-45G= (n.1589-45G=)
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c.*933-45G= (n.*933-45G=)
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n.1517-45G=
17g.58206215C>TCA8669078MKS1c.*1-45G>A (n.*1-45G>A)
c.1589-45G>A (n.1589-45G>A)
c.1160-45G>A (n.1160-45G>A)
c.*1208-45G>A (n.*1208-45G>A)
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n.2863-45G>A
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c.*933-45G>A (n.*933-45G>A)
n.2289-45G>A
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 gnomAD v4
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n.415-54G>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched