Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58206121G>ACA501324139MKS1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2912C>T
n.2959C>T
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n.2338C>T
n.2538C>T
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n.1953C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1608C>T (p.Leu536=)
n.464C>T
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c.1029C>T (p.Leu343=)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1647C>T (p.Leu549=)
n.1566C>T
 gnomAD v4
17g.58206121G>CCA501324140MKS1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.2912C>G
n.2959C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
n.2338C>G
n.2538C>G
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c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1953C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1608C>G (p.Leu536=)
n.464C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1647C>G (p.Leu549=)
n.1566C>G
17g.58206121G>TCA501324141MKS1c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.2912C>A
n.2959C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.2338C>A
n.2538C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1953C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1608C>A (p.Leu536=)
n.464C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1647C>A (p.Leu549=)
n.1566C>A
17g.58206121_58206349delCA2573154370MKS1c.1305_*50del
c.1522_1638del
c.1093_1209del
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c.1393_1509del
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n.2796_2912del
n.2843_2959del
c.*866_*982del
n.2222_2338del
n.2422_2538del
c.*1296_*1412del
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c.*846_*962del
n.1837_1953del
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c.1492_1608del
n.348_464del
c.1010_1126del
c.913_1029del
c.830_946del
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c.1531_1647del
c.1314_*50del
n.1450_1566del
 ClinVar
17g.58206122A=CA2267601989MKS1c.*49T= (n.*49T=)
c.1637T= (p.Leu546=)
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n.2911T=
n.2958T=
c.*981T= (n.*981T=)
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n.2537T=
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c.*1044T= (n.*1044T=)
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n.463T=
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c.1028T= (p.Leu343=)
c.945T= (p.Pro315=)
c.1563T= (p.Pro521=)
c.1646T= (p.Leu549=)
n.1565T=
17g.58206122A>CCA400324237MKS1c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.2911T>G
n.2958T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.2337T>G
n.2537T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.1952T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
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n.463T>G
c.1125T>G (p.Pro375=)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.945T>G (p.Pro315=)
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1565T>G
17g.58206122A>GCA400324238MKS1c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.2911T>C
n.2958T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.2337T>C
n.2537T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.1952T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.463T>C
c.1125T>C (p.Pro375=)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.945T>C (p.Pro315=)
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1565T>C
17g.58206122A>TCA400324239MKS1c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.2911T>A
n.2958T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.2337T>A
n.2537T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.1952T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.463T>A
c.1125T>A (p.Pro375=)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.945T>A (p.Pro315=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.1646T>A (p.Leu549His)
n.1565T>A
 dbSNP
17g.58206123G>ACA400324242MKS1c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.2910C>T
n.2957C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.2336C>T
n.2536C>T
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.1951C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.462C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
n.1564C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206123G>CCA400324241MKS1c.*48C>G (n.*48C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.2910C>G
n.2957C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.2336C>G
n.2536C>G
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.1951C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.462C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1564C>G
17g.58206123G=CA2267601990MKS1c.*48C= (n.*48C=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.2910C=
n.2957C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.2336C=
n.2536C=
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.*960C= (n.*960C=)
n.1951C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.1606C= (p.Leu536=)
n.462C=
c.1124C= (p.Pro375=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1645C= (p.Leu549=)
n.1564C=
17g.58206123G>TCA400324240MKS1c.*48C>A (n.*48C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.2910C>A
n.2957C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.2336C>A
n.2536C>A
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.1951C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.462C>A
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.1564C>A
17g.58206124G>ACA501324145MKS1c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.2909C>T
n.2956C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.2335C>T
n.2535C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.1950C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.461C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1644C>T (p.Ser548=)
n.1563C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.58206124G>CCA400324243MKS1c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1635C>G (p.Ser545Arg)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.2909C>G
n.2956C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.2335C>G
n.2535C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.1950C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
n.461C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1644C>G (p.Ser548Arg)
n.1563C>G
 ClinVar
17g.58206124G=CA2267601991MKS1c.*47C= (n.*47C=)
c.1635C= (p.Ser545=)
c.1206C= (p.Ser402=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.1506C= (p.Ser502=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.2909C=
n.2956C=
c.*979C= (n.*979C=)
n.2335C=
n.2535C=
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.*959C= (n.*959C=)
n.1950C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.1605C= (p.Ser535=)
n.461C=
c.1123C= (p.Pro375=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1644C= (p.Ser548=)
n.1563C=
17g.58206124G>TCA292007394MKS1c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1635C>A (p.Ser545Arg)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.2909C>A
n.2956C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.2335C>A
n.2535C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1950C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
n.461C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1644C>A (p.Ser548Arg)
n.1563C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206125C>ACA400324244MKS1c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.2908G>T
n.2955G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.2334G>T
n.2534G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1949G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
n.460G>T
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
n.1562G>T
 gnomAD v4
17g.58206125C=CA2267601992MKS1c.*46G= (n.*46G=)
c.1634G= (p.Ser545=)
c.1205G= (p.Ser402=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.1505G= (p.Ser502=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.2908G=
n.2955G=
c.*978G= (n.*978G=)
n.2334G=
n.2534G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.1949G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.1604G= (p.Ser535=)
n.460G=
c.1122G= (p.Lys374=)
c.1025G= (p.Ser342=)
c.942G= (p.Lys314=)
c.1560G= (p.Lys520=)
c.1643G= (p.Ser548=)
n.1562G=
17g.58206125C>GCA400324245MKS1c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.2908G>C
n.2955G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.2334G>C
n.2534G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1949G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.460G>C
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
n.1562G>C
17g.58206125C>TCA8669053MKS1c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.2908G>A
n.2955G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.2334G>A
n.2534G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1949G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
n.460G>A
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
n.1562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206126T>ACA400324246MKS1c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.2907A>T
n.2954A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.2333A>T
n.2533A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1948A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.459A>T
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
n.1561A>T
17g.58206126T>CCA400324247MKS1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.2907A>G
n.2954A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.2333A>G
n.2533A>G
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.1948A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
n.459A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
n.1561A>G
17g.58206126T>GCA400324248MKS1c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.2907A>C
n.2954A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.2333A>C
n.2533A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.1948A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.459A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
n.1561A>C
17g.58206127T>ACA400324249MKS1c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.2906A>T
n.2953A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2332A>T
n.2532A>T
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.1947A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
n.458A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
n.1560A>T
17g.58206127T>CCA501324152MKS1c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.2906A>G
n.2953A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.2332A>G
n.2532A>G
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.1947A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1602A>G (p.Glu534=)
n.458A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1641A>G (p.Glu547=)
n.1560A>G
17g.58206127T>GCA400324250MKS1c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2906A>C
n.2953A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.2332A>C
n.2532A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.1947A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
n.458A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
n.1560A>C
17g.58206128T>ACA400324251MKS1c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2905A>T
n.2952A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.2331A>T
n.2531A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1548A>T (p.Gly516=)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.1946A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.457A>T
c.1119A>T (p.Gly373=)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
n.1559A>T
17g.58206128T>CCA400324252MKS1c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2905A>G
n.2952A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.2331A>G
n.2531A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1548A>G (p.Gly516=)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.1946A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.457A>G
c.1119A>G (p.Gly373=)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
n.1559A>G
17g.58206128T>GCA400324253MKS1c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2905A>C
n.2952A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.2331A>C
n.2531A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1548A>C (p.Gly516=)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.1946A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.457A>C
c.1119A>C (p.Gly373=)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
n.1559A>C
17g.58206129C>ACA400324255MKS1c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.2904G>T
n.2951G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.2330G>T
n.2530G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.1945G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.456G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
n.1558G>T
17g.58206129C>GCA400324256MKS1c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.2904G>C
n.2951G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.2330G>C
n.2530G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.1945G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.456G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
n.1558G>C
17g.58206129C>TCA400324254MKS1c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.2904G>A
n.2951G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.2330G>A
n.2530G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.1945G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.456G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
n.1558G>A
 ClinVar
17g.58206130C>ACA501324158MKS1c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1629G>T (p.Arg543=)
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1500G>T (p.Arg500=)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.2903G>T
n.2950G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.2329G>T
n.2529G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1944G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1599G>T (p.Arg533=)
n.455G>T
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.1020G>T (p.Arg340=)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1638G>T (p.Arg546=)
n.1557G>T
17g.58206130C=CA2267601993MKS1c.*41G= (n.*41G=)
c.1629G= (p.Arg543=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.1500G= (p.Arg500=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.2903G=
n.2950G=
c.*973G= (n.*973G=)
n.2329G=
n.2529G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.*953G= (n.*953G=)
n.1944G=
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1599G= (p.Arg533=)
n.455G=
c.1117G= (p.Gly373=)
c.1020G= (p.Arg340=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1638G= (p.Arg546=)
n.1557G=
17g.58206130C>GCA501324160MKS1c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1629G>C (p.Arg543=)
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1500G>C (p.Arg500=)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.2903G>C
n.2950G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.2329G>C
n.2529G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1944G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1599G>C (p.Arg533=)
n.455G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1020G>C (p.Arg340=)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1638G>C (p.Arg546=)
n.1557G>C
17g.58206130C>TCA8669054MKS1c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1500G>A (p.Arg500=)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.2903G>A
n.2950G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.2329G>A
n.2529G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1944G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1599G>A (p.Arg533=)
n.455G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1638G>A (p.Arg546=)
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206131C>ACA400324257MKS1c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.2902G>T
n.2949G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.2328G>T
n.2528G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1545G>T (p.Pro515=)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1943G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.454G>T
c.1116G>T (p.Pro372=)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.936G>T (p.Pro312=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
n.1556G>T
17g.58206131C=CA2267601994MKS1c.*40G= (n.*40G=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.2902G=
n.2949G=
c.*972G= (n.*972G=)
n.2328G=
n.2528G=
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.1545G= (p.Pro515=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.1943G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.454G=
c.1116G= (p.Pro372=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.936G= (p.Pro312=)
c.1554G= (p.Pro518=)
c.1637G= (p.Arg546=)
n.1556G=
17g.58206131C>GCA400324258MKS1c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.2902G>C
n.2949G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.2328G>C
n.2528G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1545G>C (p.Pro515=)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1943G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.454G>C
c.1116G>C (p.Pro372=)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.936G>C (p.Pro312=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
n.1556G>C
 gnomAD v4
17g.58206131C>TCA400324259MKS1c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.2902G>A
n.2949G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.2328G>A
n.2528G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1545G>A (p.Pro515=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1943G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
n.454G>A
c.1116G>A (p.Pro372=)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.936G>A (p.Pro312=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206132G>ACA8669055MKS1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1627C>T (p.Arg543Trp)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.2901C>T
n.2948C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.2327C>T
n.2527C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1942C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Trp)
n.453C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206132G>CCA400324260MKS1c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.2901C>G
n.2948C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.2327C>G
n.2527C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.1942C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
n.453C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
n.1555C>G
 dbSNP
17g.58206132G=CA2267601995MKS1c.*39C= (n.*39C=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.2901C=
n.2948C=
c.*971C= (n.*971C=)
n.2327C=
n.2527C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.*951C= (n.*951C=)
n.1942C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.1597C= (p.Arg533=)
n.453C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1636C= (p.Arg546=)
n.1555C=
17g.58206132G>TCA501324164MKS1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1498C>A (p.Arg500=)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.2901C>A
n.2948C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.2327C>A
n.2527C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1942C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1597C>A (p.Arg533=)
n.453C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1636C>A (p.Arg546=)
n.1555C>A
 COSMIC
17g.58206133G>ACA501324165MKS1c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.2900C>T
n.2947C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.2326C>T
n.2526C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1941C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1596C>T (p.Ala532=)
n.452C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1017C>T (p.Ala339=)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1635C>T (p.Ala545=)
n.1554C>T
17g.58206133G>CCA501324167MKS1c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
n.2900C>G
n.2947C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.2326C>G
n.2526C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1941C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1596C>G (p.Ala532=)
n.452C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1017C>G (p.Ala339=)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1635C>G (p.Ala545=)
n.1554C>G
17g.58206133G>TCA501324169MKS1c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
n.2900C>A
n.2947C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.2326C>A
n.2526C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.1941C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1596C>A (p.Ala532=)
n.452C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1017C>A (p.Ala339=)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1635C>A (p.Ala545=)
n.1554C>A
17g.58206134G>ACA400324263MKS1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.2899C>T
n.2946C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.2325C>T
n.2525C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.1940C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.451C>T
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.1551C>T (p.Gly517=)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1553C>T
17g.58206134G>CCA400324261MKS1c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.2899C>G
n.2946C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.2325C>G
n.2525C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.1940C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.451C>G
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.1551C>G (p.Gly517=)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.1553C>G
17g.58206134G>TCA400324262MKS1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.2899C>A
n.2946C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.2325C>A
n.2525C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.1940C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.451C>A
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.1551C>A (p.Gly517=)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
n.1553C>A
17g.58206135C>ACA400324264MKS1c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.2898G>T
n.2945G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.2324G>T
n.2524G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.1939G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.450G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1552G>T
17g.58206135C=CA2267601996MKS1c.*36G= (n.*36G=)
c.1624G= (p.Ala542=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.2898G=
n.2945G=
c.*968G= (n.*968G=)
n.2324G=
n.2524G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.1939G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.1594G= (p.Ala532=)
n.450G=
c.1112G= (p.Gly371=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1633G= (p.Ala545=)
n.1552G=
17g.58206135C>GCA400324265MKS1c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.2898G>C
n.2945G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.2324G>C
n.2524G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.1939G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.450G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1552G>C
17g.58206135C>TCA400324266MKS1c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.2898G>A
n.2945G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.2324G>A
n.2524G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.1939G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.450G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1552G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206136C>ACA400324267MKS1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.2897G>T
n.2944G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.2323G>T
n.2523G>T
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1938G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
n.449G>T
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1551G>T
17g.58206136C>GCA400324268MKS1c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.2897G>C
n.2944G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.2323G>C
n.2523G>C
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1938G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
n.449G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1551G>C
17g.58206136C>TCA501324175MKS1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.2897G>A
n.2944G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.2323G>A
n.2523G>A
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1938G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1593G>A (p.Glu531=)
n.449G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.1551G>A
17g.58206137T>ACA400324271MKS1c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.2896A>T
n.2943A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.2322A>T
n.2522A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1937A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.448A>T
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.930A>T (p.Gly310=)
c.1548A>T (p.Gly516=)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1550A>T
17g.58206137T>CCA400324269MKS1c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.2896A>G
n.2943A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.2322A>G
n.2522A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1937A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.448A>G
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.930A>G (p.Gly310=)
c.1548A>G (p.Gly516=)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1550A>G
 gnomAD v4
17g.58206137T>GCA400324270MKS1c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.2896A>C
n.2943A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.2322A>C
n.2522A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1937A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.448A>C
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.930A>C (p.Gly310=)
c.1548A>C (p.Gly516=)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1550A>C
17g.58206138C>ACA400324272MKS1c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.2895G>T
n.2942G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.2321G>T
n.2521G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1936G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.447G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1549G>T
 ClinVar dbSNP
17g.58206138C=CA2267601997MKS1c.*33G= (n.*33G=)
c.1621G= (p.Glu541=)
c.1192G= (p.Glu398=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.2895G=
n.2942G=
c.*965G= (n.*965G=)
n.2321G=
n.2521G=
c.*1395G= (n.*1395G=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.*945G= (n.*945G=)
n.1936G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.1591G= (p.Glu531=)
n.447G=
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.1547G= (p.Gly516=)
c.1630G= (p.Glu544=)
n.1549G=
17g.58206138C>GCA400324273MKS1c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.2895G>C
n.2942G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.2321G>C
n.2521G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1936G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.447G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1549G>C
17g.58206138C>TCA400324274MKS1c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.2895G>A
n.2942G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.2321G>A
n.2521G>A
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1936G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.447G>A
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1549G>A
17g.58206139C>ACA400324275MKS1c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.2894G>T
n.2941G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.2320G>T
n.2520G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1935G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1590G>T (p.Gln530His)
n.446G>T
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.1629G>T (p.Gln543His)
n.1548G>T
17g.58206139C=CA2267601998MKS1c.*32G= (n.*32G=)
c.1620G= (p.Gln540=)
c.1191G= (p.Gln397=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.1491G= (p.Gln497=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
n.2894G=
n.2941G=
c.*964G= (n.*964G=)
n.2320G=
n.2520G=
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.1935G=
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.1590G= (p.Gln530=)
n.446G=
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1011G= (p.Gln337=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.1629G= (p.Gln543=)
n.1548G=
17g.58206139C>GCA400324276MKS1c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.2894G>C
n.2941G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.2320G>C
n.2520G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1935G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1590G>C (p.Gln530His)
n.446G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1629G>C (p.Gln543His)
n.1548G>C
17g.58206139C>TCA292007419MKS1c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.2894G>A
n.2941G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.2320G>A
n.2520G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1935G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1590G>A (p.Gln530=)
n.446G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1629G>A (p.Gln543=)
n.1548G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206140delCA2580094282MKS1c.*31del (n.*31del)
c.1619del (p.Gln540ArgfsTer11)
c.1190del (p.Gln397ArgfsTer11)
c.*1238del (n.*1238del)
c.1490del (p.Gln497ArgfsTer11)
c.*1093del (n.*1093del)
n.2893del
n.2940del
c.*963del (n.*963del)
n.2319del
n.2519del
c.*1393del (n.*1393del)
c.1536del (p.Gly513GlufsTer20)
c.*943del (n.*943del)
n.1934del
c.*1026del (n.*1026del)
c.1589del (p.Gln530ArgfsTer11)
n.445del
c.1107del (p.Gly370GlufsTer20)
c.1010del (p.Gln337ArgfsTer11)
c.927del (p.Gly310GlufsTer20)
c.1545del (p.Gly516GlufsTer20)
c.1628del (p.Gln543ArgfsTer11)
n.1547del
 ClinVar
17g.58206140T>ACA400324277MKS1c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.2893A>T
n.2940A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.2319A>T
n.2519A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1536A>T (p.Ala512=)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.1934A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
n.445A>T
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.1545A>T (p.Ala515=)
c.1628A>T (p.Gln543Leu)
n.1547A>T
17g.58206140T>CCA292007454MKS1c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.2893A>G
n.2940A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.2319A>G
n.2519A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1536A>G (p.Ala512=)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1934A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
n.445A>G
c.1107A>G (p.Ala369=)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.1545A>G (p.Ala515=)
c.1628A>G (p.Gln543Arg)
n.1547A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206140T>GCA400324278MKS1c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.2893A>C
n.2940A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.2319A>C
n.2519A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1536A>C (p.Ala512=)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1934A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
n.445A>C
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.1545A>C (p.Ala515=)
c.1628A>C (p.Gln543Pro)
n.1547A>C
17g.58206140T=CA2267601999MKS1c.*31A= (n.*31A=)
c.1619A= (p.Gln540=)
c.1190A= (p.Gln397=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.1490A= (p.Gln497=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.2893A=
n.2940A=
c.*963A= (n.*963A=)
n.2319A=
n.2519A=
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.1536A= (p.Ala512=)
c.*943A= (n.*943A=)
n.1934A=
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1589A= (p.Gln530=)
n.445A=
c.1107A= (p.Ala369=)
c.1010A= (p.Gln337=)
c.927A= (p.Ala309=)
c.1545A= (p.Ala515=)
c.1628A= (p.Gln543=)
n.1547A=
17g.58206141G>ACA400324279MKS1c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.2892C>T
n.2939C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.2318C>T
n.2518C>T
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1933C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
n.444C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1627C>T (p.Gln543Ter)
n.1546C>T
17g.58206141G>CCA400324280MKS1c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.2892C>G
n.2939C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.2318C>G
n.2518C>G
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1933C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
n.444C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1627C>G (p.Gln543Glu)
n.1546C>G
17g.58206141G>TCA400324281MKS1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.2892C>A
n.2939C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.2318C>A
n.2518C>A
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1535C>A (p.Ala512Glu)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1933C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
n.444C>A
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
n.1546C>A
17g.58206142C>ACA400324282MKS1c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.2891G>T
n.2938G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.2317G>T
n.2517G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
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c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1932G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
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n.443G>T
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c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1626G>T (p.Met542Ile)
n.1545G>T
 ClinVar
17g.58206142C=CA2267602000MKS1c.*29G= (n.*29G=)
c.1617G= (p.Met539=)
c.1188G= (p.Met396=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.1488G= (p.Met496=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
n.2891G=
n.2938G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.2317G=
n.2517G=
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.1534G= (p.Ala512=)
c.*941G= (n.*941G=)
n.1932G=
c.*1024G= (n.*1024G=)
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n.443G=
c.1105G= (p.Ala369=)
c.1008G= (p.Met336=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.1626G= (p.Met542=)
n.1545G=
17g.58206142C>GCA400324284MKS1c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.2891G>C
n.2938G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.2317G>C
n.2517G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.1932G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
n.443G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1626G>C (p.Met542Ile)
n.1545G>C
17g.58206142C>TCA400324283MKS1c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.2891G>A
n.2938G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.2317G>A
n.2517G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1932G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
n.443G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1626G>A (p.Met542Ile)
n.1545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206143A>CCA400324285MKS1c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1616T>G (p.Met539Arg)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.2890T>G
n.2937T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.2316T>G
n.2516T>G
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.1533T>G (p.His511Gln)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1931T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
n.442T>G
c.1104T>G (p.His368Gln)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.924T>G (p.His308Gln)
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.1625T>G (p.Met542Arg)
n.1544T>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206143A>GCA400324286MKS1c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.2890T>C
n.2937T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.2316T>C
n.2516T>C
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.1533T>C (p.His511=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1931T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
n.442T>C
c.1104T>C (p.His368=)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.924T>C (p.His308=)
c.1542T>C (p.His514=)
c.1625T>C (p.Met542Thr)
n.1544T>C
17g.58206143A>TCA400324287MKS1c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.2890T>A
n.2937T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.2316T>A
n.2516T>A
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.1533T>A (p.His511Gln)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1931T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
n.442T>A
c.1104T>A (p.His368Gln)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.924T>A (p.His308Gln)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.1625T>A (p.Met542Lys)
n.1544T>A
 gnomAD v4
17g.58206144T>ACA400324288MKS1c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2889A>T
n.2936A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.2315A>T
n.2515A>T
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1930A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
n.441A>T
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1624A>T (p.Met542Leu)
n.1543A>T
17g.58206144T>CCA400324289MKS1c.*27A>G (n.*27A>G)
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2889A>G
n.2936A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.2315A>G
n.2515A>G
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1930A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1585A>G (p.Met529Val)
n.441A>G
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1624A>G (p.Met542Val)
n.1543A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206144T>GCA400324290MKS1c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2889A>C
n.2936A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.2315A>C
n.2515A>C
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1930A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
n.441A>C
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1624A>C (p.Met542Leu)
n.1543A>C
17g.58206144T=CA2267602001MKS1c.*27A= (n.*27A=)
c.1615A= (p.Met539=)
c.1186A= (p.Met396=)
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.1486A= (p.Met496=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
n.2889A=
n.2936A=
c.*959A= (n.*959A=)
n.2315A=
n.2515A=
c.*1389A= (n.*1389A=)
c.1532A= (p.His511=)
c.*939A= (n.*939A=)
n.1930A=
c.*1022A= (n.*1022A=)
c.1585A= (p.Met529=)
n.441A=
c.1103A= (p.His368=)
c.1006A= (p.Met336=)
c.923A= (p.His308=)
c.1541A= (p.His514=)
c.1624A= (p.Met542=)
n.1543A=
17g.58206144_58206145delCA913013069MKS1c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.1614_1615del (p.Met539AlafsTer?)
c.1185_1186del (p.Met396AlafsTer?)
c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del)
c.1485_1486del (p.Met496AlafsTer?)
c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del)
n.2888_2889del
n.2935_2936del
c.*958_*959del (n.*958_*959del)
n.2314_2315del
n.2514_2515del
c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del)
c.1531_1532del (p.His511CysfsTer12)
c.*938_*939del (n.*938_*939del)
n.1929_1930del
c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del)
c.1584_1585del (p.Met529AlafsTer?)
n.440_441del
c.1102_1103del (p.His368CysfsTer12)
c.1005_1006del (p.Met336AlafsTer?)
c.922_923del (p.His308CysfsTer12)
c.1540_1541del (p.His514CysfsTer12)
c.1623_1624del (p.Met542AlafsTer?)
n.1542_1543del
17g.58206144_58206145delinsTGCA2267602002MKS1c.*26_*27delinsCA (n.*26_*27delinsCA)
c.1614_1615delinsCA (p.Arg538=)
c.1185_1186delinsCA (p.Arg395=)
c.*1233_*1234delinsCA (n.*1233_*1234delinsCA)
c.1485_1486delinsCA (p.Arg495=)
c.*1088_*1089delinsCA (n.*1088_*1089delinsCA)
n.2888_2889delinsCA
n.2935_2936delinsCA
c.*958_*959delinsCA (n.*958_*959delinsCA)
n.2314_2315delinsCA
n.2514_2515delinsCA
c.*1388_*1389delinsCA (n.*1388_*1389delinsCA)
c.1531_1532delinsCA (p.His511=)
c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA)
n.1929_1930delinsCA
c.*1021_*1022delinsCA (n.*1021_*1022delinsCA)
c.1584_1585delinsCA (p.Arg528=)
n.440_441delinsCA
c.1102_1103delinsCA (p.His368=)
c.1005_1006delinsCA (p.Arg335=)
c.922_923delinsCA (p.His308=)
c.1540_1541delinsCA (p.His514=)
c.1623_1624delinsCA (p.Arg541=)
n.1542_1543delinsCA
17g.58206145delCA658823773MKS1c.*26del (n.*26del)
c.1614del (p.Met539CysfsTer12)
c.1185del (p.Met396CysfsTer12)
c.*1233del (n.*1233del)
c.1485del (p.Met496CysfsTer12)
c.*1088del (n.*1088del)
n.2888del
n.2935del
c.*958del (n.*958del)
n.2314del
n.2514del
c.*1388del (n.*1388del)
c.1531del (p.His511MetfsTer22)
c.*938del (n.*938del)
n.1929del
c.*1021del (n.*1021del)
c.1584del (p.Met529CysfsTer12)
n.440del
c.1102del (p.His368MetfsTer22)
c.1005del (p.Met336CysfsTer12)
c.922del (p.His308MetfsTer22)
c.1540del (p.His514MetfsTer22)
c.1623del (p.Met542CysfsTer12)
n.1542del
 ClinVar dbSNP
17g.58206145G>ACA501324189MKS1c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1614C>T (p.Arg538=)
c.1185C>T (p.Arg395=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.1485C>T (p.Arg495=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.2888C>T
n.2935C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.2314C>T
n.2514C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1929C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1584C>T (p.Arg528=)
n.440C>T
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.1005C>T (p.Arg335=)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1623C>T (p.Arg541=)
n.1542C>T
17g.58206145G>CCA501324188MKS1c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1614C>G (p.Arg538=)
c.1185C>G (p.Arg395=)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.1485C>G (p.Arg495=)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2888C>G
n.2935C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.2314C>G
n.2514C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1531C>G (p.His511Asp)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1929C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1584C>G (p.Arg528=)
n.440C>G
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.1005C>G (p.Arg335=)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1623C>G (p.Arg541=)
n.1542C>G
17g.58206145G>TCA501324187MKS1c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1614C>A (p.Arg538=)
c.1185C>A (p.Arg395=)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1485C>A (p.Arg495=)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.2888C>A
n.2935C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.2314C>A
n.2514C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1929C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1584C>A (p.Arg528=)
n.440C>A
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.1005C>A (p.Arg335=)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1623C>A (p.Arg541=)
n.1542C>A
17g.58206146C>ACA8669056MKS1c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.2887G>T
n.2934G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.2313G>T
n.2513G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.1530G>T (p.Pro510=)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.1928G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.439G>T
c.1101G>T (p.Pro367=)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.921G>T (p.Pro307=)
c.1539G>T (p.Pro513=)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
n.1541G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206146C=CA2267602003MKS1c.*25G= (n.*25G=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
n.2887G=
n.2934G=
c.*957G= (n.*957G=)
n.2313G=
n.2513G=
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.1530G= (p.Pro510=)
c.*937G= (n.*937G=)
n.1928G=
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.1583G= (p.Arg528=)
n.439G=
c.1101G= (p.Pro367=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.921G= (p.Pro307=)
c.1539G= (p.Pro513=)
c.1622G= (p.Arg541=)
n.1541G=
17g.58206146C>GCA400324291MKS1c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.2887G>C
n.2934G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.2313G>C
n.2513G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.1530G>C (p.Pro510=)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.1928G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.439G>C
c.1101G>C (p.Pro367=)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.921G>C (p.Pro307=)
c.1539G>C (p.Pro513=)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
n.1541G>C
 ClinVar
17g.58206146C>TCA8669057MKS1c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1613G>A (p.Arg538His)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.2887G>A
n.2934G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.2313G>A
n.2513G>A
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.1530G>A (p.Pro510=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.1928G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1583G>A (p.Arg528His)
n.439G>A
c.1101G>A (p.Pro367=)
c.1004G>A (p.Arg335His)
c.921G>A (p.Pro307=)
c.1539G>A (p.Pro513=)
c.1622G>A (p.Arg541His)
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206147G>ACA8669058MKS1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.2886C>T
n.2933C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.2312C>T
n.2512C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.1927C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.438C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1621C>T (p.Arg541Cys)
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206147G>CCA400324292MKS1c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.2886C>G
n.2933C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.2312C>G
n.2512C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.1927C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.438C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
n.1540C>G
17g.58206147G=CA2267602004MKS1c.*24C= (n.*24C=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
n.2886C=
n.2933C=
c.*956C= (n.*956C=)
n.2312C=
n.2512C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.1927C=
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.1582C= (p.Arg528=)
n.438C=
c.1100C= (p.Pro367=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1621C= (p.Arg541=)
n.1540C=
17g.58206147G>TCA400324293MKS1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.2886C>A
n.2933C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.2312C>A
n.2512C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.1927C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.438C>A
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1621C>A (p.Arg541Ser)
n.1540C>A
17g.58206148G>ACA501324191MKS1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1611C>T (p.Arg537=)
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.1482C>T (p.Arg494=)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.2885C>T
n.2932C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.2311C>T
n.2511C>T
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1926C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1581C>T (p.Arg527=)
n.437C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1620C>T (p.Arg540=)
n.1539C>T
17g.58206148G>CCA501324192MKS1c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1611C>G (p.Arg537=)
c.1182C>G (p.Arg394=)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.1482C>G (p.Arg494=)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.2885C>G
n.2932C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.2311C>G
n.2511C>G
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.1926C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1581C>G (p.Arg527=)
n.437C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1620C>G (p.Arg540=)
n.1539C>G
17g.58206148G>TCA501324193MKS1c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1611C>A (p.Arg537=)
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.1482C>A (p.Arg494=)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.2885C>A
n.2932C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.2311C>A
n.2511C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1926C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1581C>A (p.Arg527=)
n.437C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1620C>A (p.Arg540=)
n.1539C>A
17g.58206149C>ACA400324295MKS1c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.2884G>T
n.2931G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.2310G>T
n.2510G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.1527G>T (p.Ala509=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.1925G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
n.436G>T
c.1098G>T (p.Ala366=)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.918G>T (p.Ala306=)
c.1536G>T (p.Ala512=)
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
n.1538G>T
17g.58206149C=CA2267602005MKS1c.*22G= (n.*22G=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.2884G=
n.2931G=
c.*954G= (n.*954G=)
n.2310G=
n.2510G=
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.1527G= (p.Ala509=)
c.*934G= (n.*934G=)
n.1925G=
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.1580G= (p.Arg527=)
n.436G=
c.1098G= (p.Ala366=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.918G= (p.Ala306=)
c.1536G= (p.Ala512=)
c.1619G= (p.Arg540=)
n.1538G=
17g.58206149C>GCA400324294MKS1c.*22G>C (n.*22G>C)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.2884G>C
n.2931G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.2310G>C
n.2510G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.1527G>C (p.Ala509=)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.1925G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
n.436G>C
c.1098G>C (p.Ala366=)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.918G>C (p.Ala306=)
c.1536G>C (p.Ala512=)
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
n.1538G>C
17g.58206149C>TCA8669059MKS1c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1610G>A (p.Arg537His)
c.1181G>A (p.Arg394His)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.1481G>A (p.Arg494His)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.2884G>A
n.2931G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.2310G>A
n.2510G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.1527G>A (p.Ala509=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.1925G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1580G>A (p.Arg527His)
n.436G>A
c.1098G>A (p.Ala366=)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.918G>A (p.Ala306=)
c.1536G>A (p.Ala512=)
c.1619G>A (p.Arg540His)
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206150G>ACA350413MKS1c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1609C>T (p.Arg537Cys)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.2883C>T
n.2930C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.2309C>T
n.2509C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1924C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1579C>T (p.Arg527Cys)
n.435C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1618C>T (p.Arg540Cys)
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206150G>CCA400324296MKS1c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.2883C>G
n.2930C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.2309C>G
n.2509C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1924C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
n.435C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
n.1537C>G
17g.58206150G=CA2267602006MKS1c.*21C= (n.*21C=)
c.1609C= (p.Arg537=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.2883C=
n.2930C=
c.*953C= (n.*953C=)
n.2309C=
n.2509C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.1924C=
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.1579C= (p.Arg527=)
n.435C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.1535C= (p.Ala512=)
c.1618C= (p.Arg540=)
n.1537C=
17g.58206150G>TCA400324297MKS1c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1609C>A (p.Arg537Ser)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.2883C>A
n.2930C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.2309C>A
n.2509C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1924C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
n.435C>A
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.1535C>A (p.Ala512Glu)
c.1618C>A (p.Arg540Ser)
n.1537C>A
 gnomAD v4
17g.58206151C>ACA501324196MKS1c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1608G>T (p.Arg536=)
c.1179G>T (p.Arg393=)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1479G>T (p.Arg493=)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2882G>T
n.2929G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.2308G>T
n.2508G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.1923G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1578G>T (p.Arg526=)
n.434G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1617G>T (p.Arg539=)
n.1536G>T
17g.58206151C>GCA501324198MKS1c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1608G>C (p.Arg536=)
c.1179G>C (p.Arg393=)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1479G>C (p.Arg493=)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.2882G>C
n.2929G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.2308G>C
n.2508G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1923G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1578G>C (p.Arg526=)
n.434G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1617G>C (p.Arg539=)
n.1536G>C
17g.58206151C>TCA501324197MKS1c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1608G>A (p.Arg536=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1479G>A (p.Arg493=)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.2882G>A
n.2929G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.2308G>A
n.2508G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1923G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1578G>A (p.Arg526=)
n.434G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1617G>A (p.Arg539=)
n.1536G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.58206152C>ACA400324298MKS1c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.2881G>T
n.2928G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.2307G>T
n.2507G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1524G>T (p.Pro508=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1922G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
n.433G>T
c.1095G>T (p.Pro365=)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.915G>T (p.Pro305=)
c.1533G>T (p.Pro511=)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
n.1535G>T
 COSMIC
17g.58206152C=CA2267602007MKS1c.*19G= (n.*19G=)
c.1607G= (p.Arg536=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.1478G= (p.Arg493=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.2881G=
n.2928G=
c.*951G= (n.*951G=)
n.2307G=
n.2507G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.1524G= (p.Pro508=)
c.*931G= (n.*931G=)
n.1922G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.1577G= (p.Arg526=)
n.433G=
c.1095G= (p.Pro365=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.915G= (p.Pro305=)
c.1533G= (p.Pro511=)
c.1616G= (p.Arg539=)
n.1535G=
17g.58206152C>GCA400324299MKS1c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.2881G>C
n.2928G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.2307G>C
n.2507G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.1524G>C (p.Pro508=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1922G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
n.433G>C
c.1095G>C (p.Pro365=)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.915G>C (p.Pro305=)
c.1533G>C (p.Pro511=)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
n.1535G>C
17g.58206152C>TCA8669060MKS1c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.2881G>A
n.2928G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.2307G>A
n.2507G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.1524G>A (p.Pro508=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1922G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1577G>A (p.Arg526Gln)
n.433G>A
c.1095G>A (p.Pro365=)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.915G>A (p.Pro305=)
c.1533G>A (p.Pro511=)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
n.1535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206153G>ACA8669061MKS1c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1606C>T (p.Arg536Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1477C>T (p.Arg493Trp)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.2880C>T
n.2927C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.2306C>T
n.2506C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1921C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.1576C>T (p.Arg526Trp)
n.432C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
n.1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206153G>CCA400324300MKS1c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.2880C>G
n.2927C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.2306C>G
n.2506C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1921C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
n.432C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
n.1534C>G
 gnomAD v4
17g.58206153G=CA2267602008MKS1c.*18C= (n.*18C=)
c.1606C= (p.Arg536=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.1477C= (p.Arg493=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.2880C=
n.2927C=
c.*950C= (n.*950C=)
n.2306C=
n.2506C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.1921C=
c.*1013C= (n.*1013C=)
c.1576C= (p.Arg526=)
n.432C=
c.1094C= (p.Pro365=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1615C= (p.Arg539=)
n.1534C=
17g.58206153G>TCA501324201MKS1c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1606C>A (p.Arg536=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1477C>A (p.Arg493=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.2880C>A
n.2927C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.2306C>A
n.2506C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1921C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1576C>A (p.Arg526=)
n.432C>A
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1615C>A (p.Arg539=)
n.1534C>A
17g.58206154G>ACA501324202MKS1c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1605C>T (p.Ala535=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.2879C>T
n.2926C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.2305C>T
n.2505C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1920C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1575C>T (p.Ala525=)
n.431C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1614C>T (p.Ala538=)
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP
17g.58206154G>CCA8669062MKS1c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1605C>G (p.Ala535=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.2879C>G
n.2926C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.2305C>G
n.2505C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1920C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1575C>G (p.Ala525=)
n.431C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1614C>G (p.Ala538=)
n.1533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206154G=CA2267602009MKS1c.*17C= (n.*17C=)
c.1605C= (p.Ala535=)
c.1176C= (p.Ala392=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.1476C= (p.Ala492=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.2879C=
n.2926C=
c.*949C= (n.*949C=)
n.2305C=
n.2505C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.1920C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1575C= (p.Ala525=)
n.431C=
c.1093C= (p.Pro365=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1614C= (p.Ala538=)
n.1533C=
17g.58206154G>TCA501324204MKS1c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1605C>A (p.Ala535=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.2879C>A
n.2926C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.2305C>A
n.2505C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1920C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1575C>A (p.Ala525=)
n.431C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1614C>A (p.Ala538=)
n.1533C>A
17g.58206155G>ACA400324301MKS1c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.2878C>T
n.2925C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.2304C>T
n.2504C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.1521C>T (p.Ser507=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1919C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.430C>T
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1532C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206155G>CCA400324302MKS1c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.2878C>G
n.2925C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.2304C>G
n.2504C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1919C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.430C>G
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.1530C>G (p.Ser510Arg)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1532C>G
17g.58206155G=CA2267602010MKS1c.*16C= (n.*16C=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.2878C=
n.2925C=
c.*948C= (n.*948C=)
n.2304C=
n.2504C=
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.1521C= (p.Ser507=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.1919C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1574C= (p.Ala525=)
n.430C=
c.1092C= (p.Ser364=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.1530C= (p.Ser510=)
c.1613C= (p.Ala538=)
n.1532C=
17g.58206155G>TCA400324303MKS1c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.2878C>A
n.2925C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.2304C>A
n.2504C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1919C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.430C>A
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.1530C>A (p.Ser510Arg)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1532C>A
17g.58206156C>ACA400324306MKS1c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.2877G>T
n.2924G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.2303G>T
n.2503G>T
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1918G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.429G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1531G>T
17g.58206156C>GCA400324305MKS1c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.2877G>C
n.2924G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.2303G>C
n.2503G>C
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1918G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.429G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1531G>C
17g.58206156C>TCA400324304MKS1c.*15G>A (n.*15G>A)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.2877G>A
n.2924G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.2303G>A
n.2503G>A
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1918G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.429G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1531G>A
 gnomAD v4
17g.58206157T>ACA501324207MKS1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1602A>T (p.Arg534=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.1473A>T (p.Arg491=)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.2876A>T
n.2923A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.2302A>T
n.2502A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.1917A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1572A>T (p.Arg524=)
n.428A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.993A>T (p.Arg331=)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1611A>T (p.Arg537=)
n.1530A>T
17g.58206157T>CCA501324208MKS1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1602A>G (p.Arg534=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.1473A>G (p.Arg491=)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.2876A>G
n.2923A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.2302A>G
n.2502A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.1917A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1572A>G (p.Arg524=)
n.428A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.993A>G (p.Arg331=)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.1611A>G (p.Arg537=)
n.1530A>G
17g.58206157T>GCA8669063MKS1c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1602A>C (p.Arg534=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.1473A>C (p.Arg491=)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.2876A>C
n.2923A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.2302A>C
n.2502A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.1917A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1572A>C (p.Arg524=)
n.428A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.993A>C (p.Arg331=)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1611A>C (p.Arg537=)
n.1530A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206157T=CA2267602011MKS1c.*14A= (n.*14A=)
c.1602A= (p.Arg534=)
c.1173A= (p.Arg391=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.1473A= (p.Arg491=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
n.2876A=
n.2923A=
c.*946A= (n.*946A=)
n.2302A=
n.2502A=
c.*1376A= (n.*1376A=)
c.1519A= (p.Ser507=)
c.*926A= (n.*926A=)
n.1917A=
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.1572A= (p.Arg524=)
n.428A=
c.1090A= (p.Ser364=)
c.993A= (p.Arg331=)
c.910A= (p.Ser304=)
c.1528A= (p.Ser510=)
c.1611A= (p.Arg537=)
n.1530A=
17g.58206158C>ACA400324307MKS1c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.2875G>T
n.2922G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.2301G>T
n.2501G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1518G>T (p.Ser506=)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1916G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
n.427G>T
c.1089G>T (p.Ser363=)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.909G>T (p.Ser303=)
c.1527G>T (p.Ser509=)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
n.1529G>T
17g.58206158C=CA2267602012MKS1c.*13G= (n.*13G=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
n.2875G=
n.2922G=
c.*945G= (n.*945G=)
n.2301G=
n.2501G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.1518G= (p.Ser506=)
c.*925G= (n.*925G=)
n.1916G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.1571G= (p.Arg524=)
n.427G=
c.1089G= (p.Ser363=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.909G= (p.Ser303=)
c.1527G= (p.Ser509=)
c.1610G= (p.Arg537=)
n.1529G=
17g.58206158C>GCA400324308MKS1c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.2875G>C
n.2922G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.2301G>C
n.2501G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1518G>C (p.Ser506=)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1916G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
n.427G>C
c.1089G>C (p.Ser363=)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.909G>C (p.Ser303=)
c.1527G>C (p.Ser509=)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
n.1529G>C
 gnomAD v4
17g.58206158C>TCA273756MKS1c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.2875G>A
n.2922G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.2301G>A
n.2501G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1518G>A (p.Ser506=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1916G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
n.427G>A
c.1089G>A (p.Ser363=)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.909G>A (p.Ser303=)
c.1527G>A (p.Ser509=)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206159G>ACA292007497MKS1c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1600C>T (p.Arg534Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1471C>T (p.Arg491Ter)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.2874C>T
n.2921C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.2300C>T
n.2500C>T
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.1915C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1570C>T (p.Arg524Ter)
n.426C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
c.991C>T (p.Arg331Ter)
c.908C>T (p.Ser303Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1609C>T (p.Arg537Ter)
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206159G>CCA400324309MKS1c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.2874C>G
n.2921C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.2300C>G
n.2500C>G
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Trp)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.1915C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
n.426C>G
c.1088C>G (p.Ser363Trp)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.908C>G (p.Ser303Trp)
c.1526C>G (p.Ser509Trp)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
n.1528C>G
17g.58206159G=CA2267602013MKS1c.*12C= (n.*12C=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.2874C=
n.2921C=
c.*944C= (n.*944C=)
n.2300C=
n.2500C=
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.*924C= (n.*924C=)
n.1915C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.1570C= (p.Arg524=)
n.426C=
c.1088C= (p.Ser363=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1609C= (p.Arg537=)
n.1528C=
17g.58206159G>TCA8669064MKS1c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.2874C>A
n.2921C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.2300C>A
n.2500C>A
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.1915C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1570C>A (p.Arg524=)
n.426C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
c.991C>A (p.Arg331=)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1609C>A (p.Arg537=)
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206160A>CCA501324218MKS1c.*11T>G (n.*11T>G)
c.1599T>G (p.Arg533=)
c.1170T>G (p.Arg390=)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1470T>G (p.Arg490=)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.2873T>G
n.2920T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.2299T>G
n.2499T>G
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.1914T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1569T>G (p.Arg523=)
n.425T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.990T>G (p.Arg330=)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1608T>G (p.Arg536=)
n.1527T>G
17g.58206160A>GCA501324217MKS1c.*11T>C (n.*11T>C)
c.1599T>C (p.Arg533=)
c.1170T>C (p.Arg390=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1470T>C (p.Arg490=)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2873T>C
n.2920T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.2299T>C
n.2499T>C
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.1914T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1569T>C (p.Arg523=)
n.425T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.990T>C (p.Arg330=)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1608T>C (p.Arg536=)
n.1527T>C
17g.58206160A>TCA501324216MKS1c.*11T>A (n.*11T>A)
c.1599T>A (p.Arg533=)
c.1170T>A (p.Arg390=)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1470T>A (p.Arg490=)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2873T>A
n.2920T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.2299T>A
n.2499T>A
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.1914T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1569T>A (p.Arg523=)
n.425T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.990T>A (p.Arg330=)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1608T>A (p.Arg536=)
n.1527T>A
17g.58206161C>ACA292007502MKS1c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.2872G>T
n.2919G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.2298G>T
n.2498G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1515G>T (p.Pro505=)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.1913G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
n.424G>T
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.906G>T (p.Pro302=)
c.1524G>T (p.Pro508=)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
n.1526G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206161C=CA2267602014MKS1c.*10G= (n.*10G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.2872G=
n.2919G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.2298G=
n.2498G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.1515G= (p.Pro505=)
c.*922G= (n.*922G=)
n.1913G=
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.1568G= (p.Arg523=)
n.424G=
c.1086G= (p.Pro362=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.906G= (p.Pro302=)
c.1524G= (p.Pro508=)
c.1607G= (p.Arg536=)
n.1526G=
17g.58206161C>GCA400324310MKS1c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.2872G>C
n.2919G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.2298G>C
n.2498G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1515G>C (p.Pro505=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1913G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
n.424G>C
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.906G>C (p.Pro302=)
c.1524G>C (p.Pro508=)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
n.1526G>C
17g.58206161C>TCA8669065MKS1c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1469G>A (p.Arg490His)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.2872G>A
n.2919G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.2298G>A
n.2498G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1515G>A (p.Pro505=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1913G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1568G>A (p.Arg523His)
n.424G>A
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.1524G>A (p.Pro508=)
c.1607G>A (p.Arg536His)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206162G>ACA8669066MKS1c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.2871C>T
n.2918C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.2297C>T
n.2497C>T
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1912C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
n.423C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
n.1525C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.58206162G>CCA400324311MKS1c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2871C>G
n.2918C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.2297C>G
n.2497C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.1912C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
n.423C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
n.1525C>G
 gnomAD v4
17g.58206162G=CA2267602015MKS1c.*9C= (n.*9C=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.2871C=
n.2918C=
c.*941C= (n.*941C=)
n.2297C=
n.2497C=
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.1912C=
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.1567C= (p.Arg523=)
n.423C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1606C= (p.Arg536=)
n.1525C=
17g.58206162G>TCA400324312MKS1c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2871C>A
n.2918C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.2297C>A
n.2497C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1912C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
n.423C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
n.1525C>A
17g.58206163G>ACA501324222MKS1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1596C>T (p.Phe532=)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.2870C>T
n.2917C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.2296C>T
n.2496C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.1911C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1566C>T (p.Phe522=)
n.422C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.987C>T (p.Phe329=)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1605C>T (p.Phe535=)
n.1524C>T
17g.58206163G>CCA400324313MKS1c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.2870C>G
n.2917C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.2296C>G
n.2496C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.1911C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
n.422C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1605C>G (p.Phe535Leu)
n.1524C>G
17g.58206163G>TCA400324314MKS1c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.2870C>A
n.2917C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.2296C>A
n.2496C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.1911C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
n.422C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
n.1524C>A
17g.58206164A>CCA400324315MKS1c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.2869T>G
n.2916T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.2295T>G
n.2495T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1512T>G (p.Leu504=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.1910T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
n.421T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.1521T>G (p.Leu507=)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
n.1523T>G
17g.58206164A>GCA400324316MKS1c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.2869T>C
n.2916T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.2295T>C
n.2495T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1512T>C (p.Leu504=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1910T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
n.421T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.1521T>C (p.Leu507=)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
n.1523T>C
17g.58206164A>TCA400324317MKS1c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.2869T>A
n.2916T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.2295T>A
n.2495T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1512T>A (p.Leu504=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1910T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
n.421T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.1521T>A (p.Leu507=)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
n.1523T>A
 gnomAD v4
17g.58206165A=CA2267602016MKS1c.*6T= (n.*6T=)
c.1594T= (p.Phe532=)
c.1165T= (p.Phe389=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.*1068T= (n.*1068T=)
n.2868T=
n.2915T=
c.*938T= (n.*938T=)
n.2294T=
n.2494T=
c.*1368T= (n.*1368T=)
c.1511T= (p.Leu504=)
c.*918T= (n.*918T=)
n.1909T=
c.*1001T= (n.*1001T=)
c.1564T= (p.Phe522=)
n.420T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.985T= (p.Phe329=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1603T= (p.Phe535=)
n.1522T=
17g.58206165A>CCA400324318MKS1c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.2868T>G
n.2915T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.2294T>G
n.2494T>G
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1909T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
n.420T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.985T>G (p.Phe329Val)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
n.1522T>G
 gnomAD v4
17g.58206165A>GCA400324319MKS1c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.2868T>C
n.2915T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.2294T>C
n.2494T>C
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1909T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
n.420T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
n.1522T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206165A>TCA400324320MKS1c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.2868T>A
n.2915T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.2294T>A
n.2494T>A
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1909T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
n.420T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
n.1522T>A
17g.58206166G>ACA292007508MKS1c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.2867C>T
n.2914C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.2293C>T
n.2493C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.1908C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1563C>T (p.Ala521=)
n.419C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1602C>T (p.Ala534=)
n.1521C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206166G>CCA501324226MKS1c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.2867C>G
n.2914C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.2293C>G
n.2493C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.1908C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1563C>G (p.Ala521=)
n.419C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1602C>G (p.Ala534=)
n.1521C>G
17g.58206166G=CA2267602017MKS1c.*5C= (n.*5C=)
c.1593C= (p.Ala531=)
c.1164C= (p.Ala388=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.1464C= (p.Ala488=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
n.2867C=
n.2914C=
c.*937C= (n.*937C=)
n.2293C=
n.2493C=
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.1908C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.1563C= (p.Ala521=)
n.419C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1602C= (p.Ala534=)
n.1521C=
17g.58206166G>TCA501324227MKS1c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.2867C>A
n.2914C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.2293C>A
n.2493C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1908C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1563C>A (p.Ala521=)
n.419C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1602C>A (p.Ala534=)
n.1521C>A
17g.58206167G>ACA400324321MKS1c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.2866C>T
n.2913C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.2292C>T
n.2492C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1907C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.418C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.900C>T (p.Gly300=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.1520C>T
 gnomAD v4
17g.58206167G>CCA8669067MKS1c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.2866C>G
n.2913C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.2292C>G
n.2492C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1907C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.418C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.900C>G (p.Gly300=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.1520C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206167G=CA2267602018MKS1c.*4C= (n.*4C=)
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.2866C=
n.2913C=
c.*936C= (n.*936C=)
n.2292C=
n.2492C=
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.1509C= (p.Gly503=)
c.*916C= (n.*916C=)
n.1907C=
c.*999C= (n.*999C=)
c.1562C= (p.Ala521=)
n.418C=
c.1080C= (p.Gly360=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.900C= (p.Gly300=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1601C= (p.Ala534=)
n.1520C=
17g.58206167G>TCA8669068MKS1c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2866C>A
n.2913C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.2292C>A
n.2492C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1907C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.418C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.900C>A (p.Gly300=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.1520C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206168C>ACA400324322MKS1c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.2865G>T
n.2912G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.2291G>T
n.2491G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1906G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.417G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.1519G>T
17g.58206168C=CA2267602019MKS1c.*3G= (n.*3G=)
c.1591G= (p.Ala531=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
n.2865G=
n.2912G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.2291G=
n.2491G=
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.1906G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.1561G= (p.Ala521=)
n.417G=
c.1079G= (p.Gly360=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1600G= (p.Ala534=)
n.1519G=
17g.58206168C>GCA400324323MKS1c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.2865G>C
n.2912G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.2291G>C
n.2491G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1906G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.417G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.1519G>C
17g.58206168C>TCA400324324MKS1c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.2865G>A
n.2912G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.2291G>A
n.2491G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1906G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.417G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1519G>A
 dbSNP
17g.58206169C>ACA8669069MKS1c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2864G>T
n.2911G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.2290G>T
n.2490G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1905G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
n.416G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.1518G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206169C=CA2267602020MKS1c.*2G= (n.*2G=)
c.1590G= (p.Glu530=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.2864G=
n.2911G=
c.*934G= (n.*934G=)
n.2290G=
n.2490G=
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.1905G=
c.*997G= (n.*997G=)
c.1560G= (p.Glu520=)
n.416G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1599G= (p.Glu533=)
n.1518G=
17g.58206169C>GCA400324325MKS1c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2864G>C
n.2911G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.2290G>C
n.2490G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1905G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
n.416G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1518G>C
17g.58206169C>TCA501324229MKS1c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2864G>A
n.2911G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.2290G>A
n.2490G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1905G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1560G>A (p.Glu520=)
n.416G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1518G>A
 ClinVar
17g.58206170T>ACA400324326MKS1c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.2863A>T
n.2910A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.2289A>T
n.2489A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1506A>T (p.Arg502Ser)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.1904A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.415A>T
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.1515A>T (p.Arg505Ser)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1517A>T
17g.58206170T>CCA400324327MKS1c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.2863A>G
n.2910A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.2289A>G
n.2489A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1506A>G (p.Arg502=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.1904A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.415A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1517A>G
 dbSNP
17g.58206170T>GCA400324328MKS1c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.2863A>C
n.2910A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.2289A>C
n.2489A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1506A>C (p.Arg502Ser)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.1904A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.415A>C
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.1515A>C (p.Arg505Ser)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1517A>C
17g.58206170T=CA2267602021MKS1c.*1A= (n.*1A=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.1160A= (p.Glu387=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.1460A= (p.Glu487=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.2863A=
n.2910A=
c.*933A= (n.*933A=)
n.2289A=
n.2489A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1506A= (p.Arg502=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.1904A=
c.*996A= (n.*996A=)
c.1559A= (p.Glu520=)
n.415A=
c.1077A= (p.Arg359=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.897A= (p.Arg299=)
c.1515A= (p.Arg505=)
c.1598A= (p.Glu533=)
n.1517A=
17g.58206171C>ACA400324329MKS1c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
c.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.*1208-1G>T (n.*1208-1G>T)
c.1460-1G>T (n.1460-1G>T)
c.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
n.2863-1G>T
n.2910-1G>T
c.*933-1G>T (n.*933-1G>T)
n.2289-1G>T
n.2489-1G>T
c.*1363-1G>T (n.*1363-1G>T)
c.1506-1G>T (n.1506-1G>T)
c.*913-1G>T (n.*913-1G>T)
n.1904-1G>T
c.*996-1G>T (n.*996-1G>T)
c.1559-1G>T (n.1559-1G>T)
n.415-1G>T
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.897-1G>T (n.897-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
n.1517-1G>T
17g.58206171C>GCA400324330MKS1c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
c.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.*1208-1G>C (n.*1208-1G>C)
c.1460-1G>C (n.1460-1G>C)
c.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
n.2863-1G>C
n.2910-1G>C
c.*933-1G>C (n.*933-1G>C)
n.2289-1G>C
n.2489-1G>C
c.*1363-1G>C (n.*1363-1G>C)
c.1506-1G>C (n.1506-1G>C)
c.*913-1G>C (n.*913-1G>C)
n.1904-1G>C
c.*996-1G>C (n.*996-1G>C)
c.1559-1G>C (n.1559-1G>C)
n.415-1G>C
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.897-1G>C (n.897-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
n.1517-1G>C
17g.58206171C>TCA400324331MKS1c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
c.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
c.*1208-1G>A (n.*1208-1G>A)
c.1460-1G>A (n.1460-1G>A)
c.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
n.2863-1G>A
n.2910-1G>A
c.*933-1G>A (n.*933-1G>A)
n.2289-1G>A
n.2489-1G>A
c.*1363-1G>A (n.*1363-1G>A)
c.1506-1G>A (n.1506-1G>A)
c.*913-1G>A (n.*913-1G>A)
n.1904-1G>A
c.*996-1G>A (n.*996-1G>A)
c.1559-1G>A (n.1559-1G>A)
n.415-1G>A
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.897-1G>A (n.897-1G>A)
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
n.1517-1G>A
17g.58206171_58206173delinsCTGCA2267602022MKS1c.*1-3_*1-1delinsCAG (n.*1-3_*1-1delinsCAG)
c.1589-3_1589-1delinsCAG (n.1589-3_1589-1delinsCAG)
c.1160-3_1160-1delinsCAG (n.1160-3_1160-1delinsCAG)
c.*1208-3_*1208-1delinsCAG (n.*1208-3_*1208-1delinsCAG)
c.1460-3_1460-1delinsCAG (n.1460-3_1460-1delinsCAG)
c.*1063-3_*1063-1delinsCAG (n.*1063-3_*1063-1delinsCAG)
n.2863-3_2863-1delinsCAG
n.2910-3_2910-1delinsCAG
c.*933-3_*933-1delinsCAG (n.*933-3_*933-1delinsCAG)
n.2289-3_2289-1delinsCAG
n.2489-3_2489-1delinsCAG
c.*1363-3_*1363-1delinsCAG (n.*1363-3_*1363-1delinsCAG)
c.1506-3_1506-1delinsCAG (n.1506-3_1506-1delinsCAG)
c.*913-3_*913-1delinsCAG (n.*913-3_*913-1delinsCAG)
n.1904-3_1904-1delinsCAG
c.*996-3_*996-1delinsCAG (n.*996-3_*996-1delinsCAG)
c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG)
n.415-3_415-1delinsCAG
c.1077-3_1077-1delinsCAG (n.1077-3_1077-1delinsCAG)
c.980-3_980-1delinsCAG (n.980-3_980-1delinsCAG)
c.897-3_897-1delinsCAG (n.897-3_897-1delinsCAG)
c.1515-3_1515-1delinsCAG (n.1515-3_1515-1delinsCAG)
c.1598-3_1598-1delinsCAG (n.1598-3_1598-1delinsCAG)
n.1517-3_1517-1delinsCAG
17g.58206172T>ACA279509MKS1c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
c.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
c.*1208-2A>T (n.*1208-2A>T)
c.1460-2A>T (n.1460-2A>T)
c.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
n.2863-2A>T
n.2910-2A>T
c.*933-2A>T (n.*933-2A>T)
n.2289-2A>T
n.2489-2A>T
c.*1363-2A>T (n.*1363-2A>T)
c.1506-2A>T (n.1506-2A>T)
c.*913-2A>T (n.*913-2A>T)
n.1904-2A>T
c.*996-2A>T (n.*996-2A>T)
c.1559-2A>T (n.1559-2A>T)
n.415-2A>T
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.897-2A>T (n.897-2A>T)
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
n.1517-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.58206172T>CCA400324332MKS1c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
c.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
c.*1208-2A>G (n.*1208-2A>G)
c.1460-2A>G (n.1460-2A>G)
c.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G)
n.2863-2A>G
n.2910-2A>G
c.*933-2A>G (n.*933-2A>G)
n.2289-2A>G
n.2489-2A>G
c.*1363-2A>G (n.*1363-2A>G)
c.1506-2A>G (n.1506-2A>G)
c.*913-2A>G (n.*913-2A>G)
n.1904-2A>G
c.*996-2A>G (n.*996-2A>G)
c.1559-2A>G (n.1559-2A>G)
n.415-2A>G
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.897-2A>G (n.897-2A>G)
c.1515-2A>G (n.1515-2A>G)
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
n.1517-2A>G
 ClinVar
17g.58206172T>GCA400324333MKS1c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
c.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
c.*1208-2A>C (n.*1208-2A>C)
c.1460-2A>C (n.1460-2A>C)
c.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C)
n.2863-2A>C
n.2910-2A>C
c.*933-2A>C (n.*933-2A>C)
n.2289-2A>C
n.2489-2A>C
c.*1363-2A>C (n.*1363-2A>C)
c.1506-2A>C (n.1506-2A>C)
c.*913-2A>C (n.*913-2A>C)
n.1904-2A>C
c.*996-2A>C (n.*996-2A>C)
c.1559-2A>C (n.1559-2A>C)
n.415-2A>C
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.897-2A>C (n.897-2A>C)
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
n.1517-2A>C
17g.58206172T=CA2267602023MKS1c.*1-2A= (n.*1-2A=)
c.1589-2A= (n.1589-2A=)
c.1160-2A= (n.1160-2A=)
c.*1208-2A= (n.*1208-2A=)
c.1460-2A= (n.1460-2A=)
c.*1063-2A= (n.*1063-2A=)
n.2863-2A=
n.2910-2A=
c.*933-2A= (n.*933-2A=)
n.2289-2A=
n.2489-2A=
c.*1363-2A= (n.*1363-2A=)
c.1506-2A= (n.1506-2A=)
c.*913-2A= (n.*913-2A=)
n.1904-2A=
c.*996-2A= (n.*996-2A=)
c.1559-2A= (n.1559-2A=)
n.415-2A=
c.1077-2A= (n.1077-2A=)
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c.897-2A= (n.897-2A=)
c.1515-2A= (n.1515-2A=)
c.1598-2A= (n.1598-2A=)
n.1517-2A=
17g.58206173_58206174delCA8669070MKS1c.*1-3_*1-2del (n.*1-3_*1-2del)
c.1589-3_1589-2del (n.1589-3_1589-2del)
c.1160-3_1160-2del (n.1160-3_1160-2del)
c.*1208-3_*1208-2del (n.*1208-3_*1208-2del)
c.1460-3_1460-2del (n.1460-3_1460-2del)
c.*1063-3_*1063-2del (n.*1063-3_*1063-2del)
n.2863-3_2863-2del
n.2910-3_2910-2del
c.*933-3_*933-2del (n.*933-3_*933-2del)
n.2289-3_2289-2del
n.2489-3_2489-2del
c.*1363-3_*1363-2del (n.*1363-3_*1363-2del)
c.1506-3_1506-2del (n.1506-3_1506-2del)
c.*913-3_*913-2del (n.*913-3_*913-2del)
n.1904-3_1904-2del
c.*996-3_*996-2del (n.*996-3_*996-2del)
c.1559-3_1559-2del (n.1559-3_1559-2del)
n.415-3_415-2del
c.1077-3_1077-2del (n.1077-3_1077-2del)
c.980-3_980-2del (n.980-3_980-2del)
c.897-3_897-2del (n.897-3_897-2del)
c.1515-3_1515-2del (n.1515-3_1515-2del)
c.1598-3_1598-2del (n.1598-3_1598-2del)
n.1517-3_1517-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206173G>ACA8669071MKS1c.*1-3C>T (n.*1-3C>T)
c.1589-3C>T (n.1589-3C>T)
c.1160-3C>T (n.1160-3C>T)
c.*1208-3C>T (n.*1208-3C>T)
c.1460-3C>T (n.1460-3C>T)
c.*1063-3C>T (n.*1063-3C>T)
n.2863-3C>T
n.2910-3C>T
c.*933-3C>T (n.*933-3C>T)
n.2289-3C>T
n.2489-3C>T
c.*1363-3C>T (n.*1363-3C>T)
c.1506-3C>T (n.1506-3C>T)
c.*913-3C>T (n.*913-3C>T)
n.1904-3C>T
c.*996-3C>T (n.*996-3C>T)
c.1559-3C>T (n.1559-3C>T)
n.415-3C>T
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.980-3C>T (n.980-3C>T)
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c.1598-3C>T (n.1598-3C>T)
n.1517-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206173G=CA2267602024MKS1c.*1-3C= (n.*1-3C=)
c.1589-3C= (n.1589-3C=)
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c.*996-3C= (n.*996-3C=)
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17g.58206175A=CA2267602025MKS1c.*1-5T= (n.*1-5T=)
c.1589-5T= (n.1589-5T=)
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n.2289-5T>C
n.2489-5T>C
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n.415-5T>C
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n.1517-5T>C
 dbSNP
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n.1517-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1517-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206177G=CA2267602028MKS1c.*1-7C= (n.*1-7C=)
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n.2863-8C>T
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n.2489-8C>T
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n.1904-8C>T
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n.1517-8C>T
 gnomAD v4
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n.2863-10T>A
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n.2489-10T>A
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n.1904-10T>A
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n.415-10T>A
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n.1517-10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.58206181A=CA2267602029MKS1c.*1-11T= (n.*1-11T=)
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n.2489-11T=
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n.1517-11T=
17g.58206181A>CCA2267602030MKS1c.*1-11T>G (n.*1-11T>G)
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n.2863-11T>G
n.2910-11T>G
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n.2289-11T>G
n.2489-11T>G
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n.1904-11T>G
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n.415-11T>G
c.1077-11T>G (n.1077-11T>G)
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n.1517-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206181A>GCA8669073MKS1c.*1-11T>C (n.*1-11T>C)
c.1589-11T>C (n.1589-11T>C)
c.1160-11T>C (n.1160-11T>C)
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n.2863-11T>C
n.2910-11T>C
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n.2289-11T>C
n.2489-11T>C
c.*1363-11T>C (n.*1363-11T>C)
c.1506-11T>C (n.1506-11T>C)
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n.1904-11T>C
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c.1559-11T>C (n.1559-11T>C)
n.415-11T>C
c.1077-11T>C (n.1077-11T>C)
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n.1517-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206181A>TCA985001009MKS1c.*1-11T>A (n.*1-11T>A)
c.1589-11T>A (n.1589-11T>A)
c.1160-11T>A (n.1160-11T>A)
c.*1208-11T>A (n.*1208-11T>A)
c.1460-11T>A (n.1460-11T>A)
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n.2863-11T>A
n.2910-11T>A
c.*933-11T>A (n.*933-11T>A)
n.2289-11T>A
n.2489-11T>A
c.*1363-11T>A (n.*1363-11T>A)
c.1506-11T>A (n.1506-11T>A)
c.*913-11T>A (n.*913-11T>A)
n.1904-11T>A
c.*996-11T>A (n.*996-11T>A)
c.1559-11T>A (n.1559-11T>A)
n.415-11T>A
c.1077-11T>A (n.1077-11T>A)
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n.1517-11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206182G>ACA8669074MKS1c.*1-12C>T (n.*1-12C>T)
c.1589-12C>T (n.1589-12C>T)
c.1160-12C>T (n.1160-12C>T)
c.*1208-12C>T (n.*1208-12C>T)
c.1460-12C>T (n.1460-12C>T)
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n.2863-12C>T
n.2910-12C>T
c.*933-12C>T (n.*933-12C>T)
n.2289-12C>T
n.2489-12C>T
c.*1363-12C>T (n.*1363-12C>T)
c.1506-12C>T (n.1506-12C>T)
c.*913-12C>T (n.*913-12C>T)
n.1904-12C>T
c.*996-12C>T (n.*996-12C>T)
c.1559-12C>T (n.1559-12C>T)
n.415-12C>T
c.1077-12C>T (n.1077-12C>T)
c.980-12C>T (n.980-12C>T)
c.897-12C>T (n.897-12C>T)
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c.1598-12C>T (n.1598-12C>T)
n.1517-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206182G=CA2267602031MKS1c.*1-12C= (n.*1-12C=)
c.1589-12C= (n.1589-12C=)
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c.*996-12C= (n.*996-12C=)
c.1559-12C= (n.1559-12C=)
n.415-12C=
c.1077-12C= (n.1077-12C=)
c.980-12C= (n.980-12C=)
c.897-12C= (n.897-12C=)
c.1515-12C= (n.1515-12C=)
c.1598-12C= (n.1598-12C=)
n.1517-12C=
17g.58206183G>ACA2638959008MKS1c.*1-13C>T (n.*1-13C>T)
c.1589-13C>T (n.1589-13C>T)
c.1160-13C>T (n.1160-13C>T)
c.*1208-13C>T (n.*1208-13C>T)
c.1460-13C>T (n.1460-13C>T)
c.*1063-13C>T (n.*1063-13C>T)
n.2863-13C>T
n.2910-13C>T
c.*933-13C>T (n.*933-13C>T)
n.2289-13C>T
n.2489-13C>T
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n.1904-13C>T
c.*996-13C>T (n.*996-13C>T)
c.1559-13C>T (n.1559-13C>T)
n.415-13C>T
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.980-13C>T (n.980-13C>T)
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c.1598-13C>T (n.1598-13C>T)
n.1517-13C>T
 gnomAD v4
17g.58206185G>CCA2740093817MKS1c.*1-15C>G (n.*1-15C>G)
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c.*1208-15C>G (n.*1208-15C>G)
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n.2489-15C>G
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n.1904-15C>G
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n.415-15C>G
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n.1517-15C>G
 ClinVar
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n.1517-16T=
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n.1517-16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1517-18T>C
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n.1517-19A>T
 ClinVar
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n.2489-19A>G
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n.1517-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206189T>GCA2638959015MKS1c.*1-19A>C (n.*1-19A>C)
c.1589-19A>C (n.1589-19A>C)
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n.1517-19A>C
 gnomAD v4
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17g.58206190G>CCA2638959017MKS1c.*1-20C>G (n.*1-20C>G)
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n.1517-20C>G
 gnomAD v4
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n.1517-21G=
17g.58206191C>TCA8669076MKS1c.*1-21G>A (n.*1-21G>A)
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c.1160-21G>A (n.1160-21G>A)
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n.2863-21G>A
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n.2289-21G>A
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n.1904-21G>A
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n.415-21G>A
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c.1598-21G>A (n.1598-21G>A)
n.1517-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206193A>CCA2638959023MKS1c.*1-23T>G (n.*1-23T>G)
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n.1904-23T>G
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n.415-23T>G
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n.1517-23T>G
 gnomAD v4
17g.58206193A>GCA2638959026MKS1c.*1-23T>C (n.*1-23T>C)
c.1589-23T>C (n.1589-23T>C)
c.1160-23T>C (n.1160-23T>C)
c.*1208-23T>C (n.*1208-23T>C)
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c.*1063-23T>C (n.*1063-23T>C)
n.2863-23T>C
n.2910-23T>C
c.*933-23T>C (n.*933-23T>C)
n.2289-23T>C
n.2489-23T>C
c.*1363-23T>C (n.*1363-23T>C)
c.1506-23T>C (n.1506-23T>C)
c.*913-23T>C (n.*913-23T>C)
n.1904-23T>C
c.*996-23T>C (n.*996-23T>C)
c.1559-23T>C (n.1559-23T>C)
n.415-23T>C
c.1077-23T>C (n.1077-23T>C)
c.980-23T>C (n.980-23T>C)
c.897-23T>C (n.897-23T>C)
c.1515-23T>C (n.1515-23T>C)
c.1598-23T>C (n.1598-23T>C)
n.1517-23T>C
 gnomAD v4
17g.58206197G>ACA985001014MKS1c.*1-27C>T (n.*1-27C>T)
c.1589-27C>T (n.1589-27C>T)
c.1160-27C>T (n.1160-27C>T)
c.*1208-27C>T (n.*1208-27C>T)
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n.2863-27C>T
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c.*933-27C>T (n.*933-27C>T)
n.2289-27C>T
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c.*1363-27C>T (n.*1363-27C>T)
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c.*913-27C>T (n.*913-27C>T)
n.1904-27C>T
c.*996-27C>T (n.*996-27C>T)
c.1559-27C>T (n.1559-27C>T)
n.415-27C>T
c.1077-27C>T (n.1077-27C>T)
c.980-27C>T (n.980-27C>T)
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c.1598-27C>T (n.1598-27C>T)
n.1517-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206197G=CA2267602035MKS1c.*1-27C= (n.*1-27C=)
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17g.58206198G>ACA2733773120MKS1c.*1-28C>T (n.*1-28C>T)
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 dbSNP
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n.1517-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206200T=CA2267602036MKS1c.*1-30A= (n.*1-30A=)
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n.1517-30A=
17g.58206201G>ACA2576332186MKS1c.*1-31C>T (n.*1-31C>T)
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n.415-31C>T
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n.1517-31C>T
 gnomAD v4
17g.58206202C>ACA2576332187MKS1c.*1-32G>T (n.*1-32G>T)
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n.2489-32G>T
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n.1904-32G>T
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n.415-32G>T
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n.1517-32G>T
 gnomAD v4
17g.58206203C=CA2267602037MKS1c.*1-33G= (n.*1-33G=)
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n.1517-33G=
17g.58206203C>TCA627142962MKS1c.*1-33G>A (n.*1-33G>A)
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n.1904-33G>A
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n.415-33G>A
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n.1517-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58206204A>GCA2638959030MKS1c.*1-34T>C (n.*1-34T>C)
c.1589-34T>C (n.1589-34T>C)
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n.2489-34T>C
c.*1363-34T>C (n.*1363-34T>C)
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n.1904-34T>C
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n.415-34T>C
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c.1598-34T>C (n.1598-34T>C)
n.1517-34T>C
 gnomAD v4
17g.58206205T>CCA8669077MKS1c.*1-35A>G (n.*1-35A>G)
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n.2863-35A>G
n.2910-35A>G
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n.2289-35A>G
n.2489-35A>G
c.*1363-35A>G (n.*1363-35A>G)
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n.1904-35A>G
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n.415-35A>G
c.1077-35A>G (n.1077-35A>G)
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n.1517-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58206205T=CA2267602038MKS1c.*1-35A= (n.*1-35A=)
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n.1517-35A=
17g.58206206A>GCA2638959032MKS1c.*1-36T>C (n.*1-36T>C)
c.1589-36T>C (n.1589-36T>C)
c.1160-36T>C (n.1160-36T>C)
c.*1208-36T>C (n.*1208-36T>C)
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n.2863-36T>C
n.2910-36T>C
c.*933-36T>C (n.*933-36T>C)
n.2289-36T>C
n.2489-36T>C
c.*1363-36T>C (n.*1363-36T>C)
c.1506-36T>C (n.1506-36T>C)
c.*913-36T>C (n.*913-36T>C)
n.1904-36T>C
c.*996-36T>C (n.*996-36T>C)
c.1559-36T>C (n.1559-36T>C)
n.415-36T>C
c.1077-36T>C (n.1077-36T>C)
c.980-36T>C (n.980-36T>C)
c.897-36T>C (n.897-36T>C)
c.1515-36T>C (n.1515-36T>C)
c.1598-36T>C (n.1598-36T>C)
n.1517-36T>C
 gnomAD v4
17g.58206207T>ACA2267602040MKS1c.*1-37A>T (n.*1-37A>T)
c.1589-37A>T (n.1589-37A>T)
c.1160-37A>T (n.1160-37A>T)
c.*1208-37A>T (n.*1208-37A>T)
c.1460-37A>T (n.1460-37A>T)
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n.2863-37A>T
n.2910-37A>T
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n.2289-37A>T
n.2489-37A>T
c.*1363-37A>T (n.*1363-37A>T)
c.1506-37A>T (n.1506-37A>T)
c.*913-37A>T (n.*913-37A>T)
n.1904-37A>T
c.*996-37A>T (n.*996-37A>T)
c.1559-37A>T (n.1559-37A>T)
n.415-37A>T
c.1077-37A>T (n.1077-37A>T)
c.980-37A>T (n.980-37A>T)
c.897-37A>T (n.897-37A>T)
c.1515-37A>T (n.1515-37A>T)
c.1598-37A>T (n.1598-37A>T)
n.1517-37A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58206207T=CA2267602039MKS1c.*1-37A= (n.*1-37A=)
c.1589-37A= (n.1589-37A=)
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c.1460-37A= (n.1460-37A=)
c.*1063-37A= (n.*1063-37A=)
n.2863-37A=
n.2910-37A=
c.*933-37A= (n.*933-37A=)
n.2289-37A=
n.2489-37A=
c.*1363-37A= (n.*1363-37A=)
c.1506-37A= (n.1506-37A=)
c.*913-37A= (n.*913-37A=)
n.1904-37A=
c.*996-37A= (n.*996-37A=)
c.1559-37A= (n.1559-37A=)
n.415-37A=
c.1077-37A= (n.1077-37A=)
c.980-37A= (n.980-37A=)
c.897-37A= (n.897-37A=)
c.1515-37A= (n.1515-37A=)
c.1598-37A= (n.1598-37A=)
n.1517-37A=
17g.58206207_58206208insTTCA2638959034MKS1c.*1-37_*1-36insAA (n.*1-37_*1-36insAA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1517-47G>A
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Number of alleles fetched