Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.58206062_58206086delinsGCCAGGGCTGCTGTGAGCTAGGAGA	CA2267601958	MKS1	c.85_109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.85_109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1673_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1673_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val558=]) c.1244_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1244_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val415=]) c.1292_1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1292_1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1544_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1544_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val515=]) c.1147_1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1147_1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2947_2971delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2994_3018delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1017_1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1017_1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2373_2397delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2573_2597delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1447_1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1447_1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1590_1614delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly530=) c.997_1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.997_1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.1988_2012delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1080_1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1080_1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1643_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1643_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val548=]) n.499_523delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1161_1185delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly387=) c.1064_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1064_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val355=]) c.981_1005delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly327=) c.1599_1623delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly533=) c.1682_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1682_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val561=]) n.1601_1625delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC
17	g.58206069_58206092del	CA2267601959	MKS1	c.85_108del (n.85_108del) c.1673_16del (n.[c.1673_16del;Val558AlafsTer?]) c.1244_16del (n.[c.1244_16del;Val415AlafsTer?]) c.1292_1315del (n.1292_1315del) c.1544_16del (n.[c.1544_16del;Val515AlafsTer?]) c.1147_1170del (n.1147_1170del) n.2947_2970del n.2994_3017del c.1017_1040del (n.1017_1040del) n.2373_2396del n.2573_2596del c.1447_1470del (n.1447_1470del) c.1590_1613del (p.Leu531_Gly538del) c.997_1020del (n.997_1020del) n.1988_2011del c.1080_1103del (n.1080_1103del) c.1643_16del (n.[c.1643_16del;Val548AlafsTer?]) n.499_522del c.1161_1184del (p.Leu388_Gly395del) c.1064_16del (n.[c.1064_16del;Val355AlafsTer?]) c.981_1004del (p.Leu328_Gly335del) c.1599_1622del (p.Leu534_Gly541del) c.1682_16del (n.[c.1682_16del;Val561AlafsTer?]) n.1601_1624del	dbSNP
17	g.58206082G>A	CA292007306	MKS1	c.89C>T (n.89C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1296C>T (n.1296C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1151C>T (n.1151C>T) n.2951C>T n.2998C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.2377C>T n.2577C>T c.1451C>T (n.1451C>T) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1992C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.503C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1686C>T (p.Ser562=) n.1605C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58206082G>C	CA501324102	MKS1	c.89C>G (n.89C>G) c.1677C>G (p.Ser559=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1296C>G (n.1296C>G) c.1548C>G (p.Ser516=) c.1151C>G (n.1151C>G) n.2951C>G n.2998C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.2377C>G n.2577C>G c.1451C>G (n.1451C>G) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1992C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.503C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1068C>G (p.Ser356=) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1686C>G (p.Ser562=) n.1605C>G
17	g.58206082G=	CA2267601973	MKS1	c.89C= (n.89C=) c.1677C= (p.Ser559=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1296C= (n.1296C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1151C= (n.1151C=) n.2951C= n.2998C= c.1021C= (n.1021C=) n.2377C= n.2577C= c.1451C= (n.1451C=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1001C= (n.1001C=) n.1992C= c.1084C= (n.1084C=) c.1647C= (p.Ser549=) n.503C= c.1165C= (p.Leu389=) c.1068C= (p.Ser356=) c.985C= (p.Leu329=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1686C= (p.Ser562=) n.1605C=
17	g.58206082G>T	CA501324103	MKS1	c.89C>A (n.89C>A) c.1677C>A (p.Ser559=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.1296C>A (n.1296C>A) c.1548C>A (p.Ser516=) c.1151C>A (n.1151C>A) n.2951C>A n.2998C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.2377C>A n.2577C>A c.1451C>A (n.1451C>A) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1001C>A (n.1001C>A) n.1992C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) n.503C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1068C>A (p.Ser356=) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1686C>A (p.Ser562=) n.1605C>A
17	g.58206083G>A	CA400324159	MKS1	c.88C>T (n.88C>T) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1150C>T (n.1150C>T) n.2950C>T n.2997C>T c.1020C>T (n.1020C>T) n.2376C>T n.2576C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1000C>T (n.1000C>T) n.1991C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.502C>T c.1164C>T (p.Leu388=) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.984C>T (p.Leu328=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.1604C>T
17	g.58206083G>C	CA400324160	MKS1	c.88C>G (n.88C>G) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1295C>G (n.1295C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1150C>G (n.1150C>G) n.2950C>G n.2997C>G c.1020C>G (n.1020C>G) n.2376C>G n.2576C>G c.1450C>G (n.1450C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1000C>G (n.1000C>G) n.1991C>G c.1083C>G (n.1083C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.502C>G c.1164C>G (p.Leu388=) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.984C>G (p.Leu328=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.1604C>G
17	g.58206083G>T	CA400324161	MKS1	c.88C>A (n.88C>A) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1295C>A (n.1295C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1150C>A (n.1150C>A) n.2950C>A n.2997C>A c.1020C>A (n.1020C>A) n.2376C>A n.2576C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1000C>A (n.1000C>A) n.1991C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.502C>A c.1164C>A (p.Leu388=) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.984C>A (p.Leu328=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.1604C>A
17	g.58206083_58206084insTTCACAACAG	CA2809969649	MKS1	c.88_89insTGTTGTGAAC (n.88_89insTGTTGTGAAC) c.1676_1677insTGTTGTGAAC (p.Ter560ValextTer?) c.1247_1248insTGTTGTGAAC (p.Ter417ValextTer?) c.1295_1296insTGTTGTGAAC (n.1295_1296insTGTTGTGAAC) c.1547_1548insTGTTGTGAAC (p.Ter517ValextTer?) c.1150_1151insTGTTGTGAAC (n.1150_1151insTGTTGTGAAC) n.2950_2951insTGTTGTGAAC n.2997_2998insTGTTGTGAAC c.1020_1021insTGTTGTGAAC (n.1020_1021insTGTTGTGAAC) n.2376_2377insTGTTGTGAAC n.2576_2577insTGTTGTGAAC c.1450_1451insTGTTGTGAAC (n.1450_1451insTGTTGTGAAC) c.1593_1594insTGTTGTGAAC (p.Leu532CysfsTer22) c.1000_1001insTGTTGTGAAC (n.1000_1001insTGTTGTGAAC) n.1991_1992insTGTTGTGAAC c.1083_1084insTGTTGTGAAC (n.1083_1084insTGTTGTGAAC) c.1646_1647insTGTTGTGAAC (p.Ter550ValextTer?) n.502_503insTGTTGTGAAC c.1164_1165insTGTTGTGAAC (p.Leu389CysfsTer22) c.1067_1068insTGTTGTGAAC (p.Ter357ValextTer?) c.984_985insTGTTGTGAAC (p.Leu329CysfsTer22) c.1602_1603insTGTTGTGAAC (p.Leu535CysfsTer22) c.1685_1686insTGTTGTGAAC (p.Ter563ValextTer?) n.1604_1605insTGTTGTGAAC
17	g.58206084A>C	CA400324162	MKS1	c.87T>G (n.87T>G) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1149T>G (n.1149T>G) n.2949T>G n.2996T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.2375T>G n.2575T>G c.1449T>G (n.1449T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.999T>G (n.999T>G) n.1990T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.501T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.1603T>G
17	g.58206084A>G	CA400324163	MKS1	c.87T>C (n.87T>C) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1149T>C (n.1149T>C) n.2949T>C n.2996T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.2375T>C n.2575T>C c.1449T>C (n.1449T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.999T>C (n.999T>C) n.1990T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.501T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.1603T>C
17	g.58206084A>T	CA400324164	MKS1	c.87T>A (n.87T>A) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1149T>A (n.1149T>A) n.2949T>A n.2996T>A c.1019T>A (n.1019T>A) n.2375T>A n.2575T>A c.1449T>A (n.1449T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.999T>A (n.999T>A) n.1990T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.501T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.983T>A (p.Leu328His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.1603T>A	dbSNP
17	g.58206085G>A	CA8669046	MKS1	c.86C>T (n.86C>T) c.1674C>T (p.Val558=) c.1245C>T (p.Val415=) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1545C>T (p.Val515=) c.1148C>T (n.1148C>T) n.2948C>T n.2995C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.2374C>T n.2574C>T c.1448C>T (n.1448C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.998C>T (n.998C>T) n.1989C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.1644C>T (p.Val548=) n.500C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1065C>T (p.Val355=) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1683C>T (p.Val561=) n.1602C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206085G>C	CA501324104	MKS1	c.86C>G (n.86C>G) c.1674C>G (p.Val558=) c.1245C>G (p.Val415=) c.1293C>G (n.1293C>G) c.1545C>G (p.Val515=) c.1148C>G (n.1148C>G) n.2948C>G n.2995C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.2374C>G n.2574C>G c.1448C>G (n.1448C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.998C>G (n.998C>G) n.1989C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.1644C>G (p.Val548=) n.500C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1065C>G (p.Val355=) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1683C>G (p.Val561=) n.1602C>G
17	g.58206085G=	CA2267601974	MKS1	c.86C= (n.86C=) c.1674C= (p.Val558=) c.1245C= (p.Val415=) c.1293C= (n.1293C=) c.1545C= (p.Val515=) c.1148C= (n.1148C=) n.2948C= n.2995C= c.1018C= (n.1018C=) n.2374C= n.2574C= c.1448C= (n.1448C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.998C= (n.998C=) n.1989C= c.1081C= (n.1081C=) c.1644C= (p.Val548=) n.500C= c.1162C= (p.Leu388=) c.1065C= (p.Val355=) c.982C= (p.Leu328=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1683C= (p.Val561=) n.1602C=
17	g.58206085G>T	CA501324105	MKS1	c.86C>A (n.86C>A) c.1674C>A (p.Val558=) c.1245C>A (p.Val415=) c.1293C>A (n.1293C>A) c.1545C>A (p.Val515=) c.1148C>A (n.1148C>A) n.2948C>A n.2995C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.2374C>A n.2574C>A c.1448C>A (n.1448C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.998C>A (n.998C>A) n.1989C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.1644C>A (p.Val548=) n.500C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1065C>A (p.Val355=) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1683C>A (p.Val561=) n.1602C>A
17	g.58206086A>C	CA400324165	MKS1	c.85T>G (n.85T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1147T>G (n.1147T>G) n.2947T>G n.2994T>G c.1017T>G (n.1017T>G) n.2373T>G n.2573T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.997T>G (n.997T>G) n.1988T>G c.1080T>G (n.1080T>G) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.499T>G c.1161T>G (p.Gly387=) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.981T>G (p.Gly327=) c.1599T>G (p.Gly533=) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1601T>G
17	g.58206086A>G	CA400324166	MKS1	c.85T>C (n.85T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1147T>C (n.1147T>C) n.2947T>C n.2994T>C c.1017T>C (n.1017T>C) n.2373T>C n.2573T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.997T>C (n.997T>C) n.1988T>C c.1080T>C (n.1080T>C) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.499T>C c.1161T>C (p.Gly387=) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.981T>C (p.Gly327=) c.1599T>C (p.Gly533=) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1601T>C
17	g.58206086A>T	CA400324167	MKS1	c.85T>A (n.85T>A) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1147T>A (n.1147T>A) n.2947T>A n.2994T>A c.1017T>A (n.1017T>A) n.2373T>A n.2573T>A c.1447T>A (n.1447T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.997T>A (n.997T>A) n.1988T>A c.1080T>A (n.1080T>A) c.1643T>A (p.Val548Asp) n.499T>A c.1161T>A (p.Gly387=) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.981T>A (p.Gly327=) c.1599T>A (p.Gly533=) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.1601T>A
17	g.58206087C>A	CA400324168	MKS1	c.84G>T (n.84G>T) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1146G>T (n.1146G>T) n.2946G>T n.2993G>T c.1016G>T (n.1016G>T) n.2372G>T n.2572G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.996G>T (n.996G>T) n.1987G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.1642G>T (p.Val548Phe) n.498G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.1600G>T
17	g.58206087C=	CA2267601975	MKS1	c.84G= (n.84G=) c.1672G= (p.Val558=) c.1243G= (p.Val415=) c.1291G= (n.1291G=) c.1543G= (p.Val515=) c.1146G= (n.1146G=) n.2946G= n.2993G= c.1016G= (n.1016G=) n.2372G= n.2572G= c.1446G= (n.1446G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.996G= (n.996G=) n.1987G= c.1079G= (n.1079G=) c.1642G= (p.Val548=) n.498G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1063G= (p.Val355=) c.980G= (p.Gly327=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1681G= (p.Val561=) n.1600G=
17	g.58206087C>G	CA400324169	MKS1	c.84G>C (n.84G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1291G>C (n.1291G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1146G>C (n.1146G>C) n.2946G>C n.2993G>C c.1016G>C (n.1016G>C) n.2372G>C n.2572G>C c.1446G>C (n.1446G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.996G>C (n.996G>C) n.1987G>C c.1079G>C (n.1079G>C) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.498G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1600G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206087C>T	CA400324170	MKS1	c.84G>A (n.84G>A) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1146G>A (n.1146G>A) n.2946G>A n.2993G>A c.1016G>A (n.1016G>A) n.2372G>A n.2572G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.996G>A (n.996G>A) n.1987G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.1642G>A (p.Val548Ile) n.498G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.1600G>A
17	g.58206088C>A	CA501324106	MKS1	c.83G>T (n.83G>T) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1145G>T (n.1145G>T) n.2945G>T n.2992G>T c.1015G>T (n.1015G>T) n.2371G>T n.2571G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.995G>T (n.995G>T) n.1986G>T c.1078G>T (n.1078G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) n.497G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1062G>T (p.Leu354=) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1680G>T (p.Leu560=) n.1599G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206088C=	CA2267601976	MKS1	c.83G= (n.83G=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1290G= (n.1290G=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1145G= (n.1145G=) n.2945G= n.2992G= c.1015G= (n.1015G=) n.2371G= n.2571G= c.1445G= (n.1445G=) c.1588G= (p.Gly530=) c.995G= (n.995G=) n.1986G= c.1078G= (n.1078G=) c.1641G= (p.Leu547=) n.497G= c.1159G= (p.Gly387=) c.1062G= (p.Leu354=) c.979G= (p.Gly327=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1680G= (p.Leu560=) n.1599G=
17	g.58206088C>G	CA150933	MKS1	c.83G>C (n.83G>C) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1145G>C (n.1145G>C) n.2945G>C n.2992G>C c.1015G>C (n.1015G>C) n.2371G>C n.2571G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.995G>C (n.995G>C) n.1986G>C c.1078G>C (n.1078G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) n.497G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1062G>C (p.Leu354=) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1680G>C (p.Leu560=) n.1599G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206088C>T	CA8669047	MKS1	c.83G>A (n.83G>A) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1145G>A (n.1145G>A) n.2945G>A n.2992G>A c.1015G>A (n.1015G>A) n.2371G>A n.2571G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.995G>A (n.995G>A) n.1986G>A c.1078G>A (n.1078G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) n.497G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1062G>A (p.Leu354=) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1680G>A (p.Leu560=) n.1599G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206089A>C	CA400324171	MKS1	c.82T>G (n.82T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1144T>G (n.1144T>G) n.2944T>G n.2991T>G c.1014T>G (n.1014T>G) n.2370T>G n.2570T>G c.1444T>G (n.1444T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.994T>G (n.994T>G) n.1985T>G c.1077T>G (n.1077T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.496T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.978T>G (p.Pro326=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1598T>G
17	g.58206089A>G	CA400324172	MKS1	c.82T>C (n.82T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1144T>C (n.1144T>C) n.2944T>C n.2991T>C c.1014T>C (n.1014T>C) n.2370T>C n.2570T>C c.1444T>C (n.1444T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.994T>C (n.994T>C) n.1985T>C c.1077T>C (n.1077T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.496T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.978T>C (p.Pro326=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1598T>C
17	g.58206089A>T	CA400324173	MKS1	c.82T>A (n.82T>A) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1144T>A (n.1144T>A) n.2944T>A n.2991T>A c.1014T>A (n.1014T>A) n.2370T>A n.2570T>A c.1444T>A (n.1444T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.994T>A (n.994T>A) n.1985T>A c.1077T>A (n.1077T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.496T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.978T>A (p.Pro326=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.1598T>A
17	g.58206090G>A	CA501324107	MKS1	c.81C>T (n.81C>T) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1143C>T (n.1143C>T) n.2943C>T n.2990C>T c.1013C>T (n.1013C>T) n.2369C>T n.2569C>T c.1443C>T (n.1443C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.993C>T (n.993C>T) n.1984C>T c.1076C>T (n.1076C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) n.495C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1060C>T (p.Leu354=) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1678C>T (p.Leu560=) n.1597C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206090G>C	CA400324174	MKS1	c.81C>G (n.81C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1288C>G (n.1288C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1143C>G (n.1143C>G) n.2943C>G n.2990C>G c.1013C>G (n.1013C>G) n.2369C>G n.2569C>G c.1443C>G (n.1443C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.993C>G (n.993C>G) n.1984C>G c.1076C>G (n.1076C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.495C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.1597C>G
17	g.58206090G=	CA2267601977	MKS1	c.81C= (n.81C=) c.1669C= (p.Leu557=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1288C= (n.1288C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1143C= (n.1143C=) n.2943C= n.2990C= c.1013C= (n.1013C=) n.2369C= n.2569C= c.1443C= (n.1443C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.993C= (n.993C=) n.1984C= c.1076C= (n.1076C=) c.1639C= (p.Leu547=) n.495C= c.1157C= (p.Pro386=) c.1060C= (p.Leu354=) c.977C= (p.Pro326=) c.1595C= (p.Pro532=) c.1678C= (p.Leu560=) n.1597C=
17	g.58206090G>T	CA400324175	MKS1	c.81C>A (n.81C>A) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1288C>A (n.1288C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1143C>A (n.1143C>A) n.2943C>A n.2990C>A c.1013C>A (n.1013C>A) n.2369C>A n.2569C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.993C>A (n.993C>A) n.1984C>A c.1076C>A (n.1076C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.495C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.977C>A (p.Pro326His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.1678C>A (p.Leu560Met) n.1597C>A
17	g.58206091G>A	CA8669048	MKS1	c.80C>T (n.80C>T) c.1668C>T (p.Thr556=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1539C>T (p.Thr513=) c.1142C>T (n.1142C>T) n.2942C>T n.2989C>T c.1012C>T (n.1012C>T) n.2368C>T n.2568C>T c.1442C>T (n.1442C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.992C>T (n.992C>T) n.1983C>T c.1075C>T (n.1075C>T) c.1638C>T (p.Thr546=) n.494C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1059C>T (p.Thr353=) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1677C>T (p.Thr559=) n.1596C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206091G>C	CA501324108	MKS1	c.80C>G (n.80C>G) c.1668C>G (p.Thr556=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1539C>G (p.Thr513=) c.1142C>G (n.1142C>G) n.2942C>G n.2989C>G c.1012C>G (n.1012C>G) n.2368C>G n.2568C>G c.1442C>G (n.1442C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.992C>G (n.992C>G) n.1983C>G c.1075C>G (n.1075C>G) c.1638C>G (p.Thr546=) n.494C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1059C>G (p.Thr353=) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1677C>G (p.Thr559=) n.1596C>G
17	g.58206091G=	CA2267601978	MKS1	c.80C= (n.80C=) c.1668C= (p.Thr556=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1287C= (n.1287C=) c.1539C= (p.Thr513=) c.1142C= (n.1142C=) n.2942C= n.2989C= c.1012C= (n.1012C=) n.2368C= n.2568C= c.1442C= (n.1442C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.992C= (n.992C=) n.1983C= c.1075C= (n.1075C=) c.1638C= (p.Thr546=) n.494C= c.1156C= (p.Pro386=) c.1059C= (p.Thr353=) c.976C= (p.Pro326=) c.1594C= (p.Pro532=) c.1677C= (p.Thr559=) n.1596C=
17	g.58206091G>T	CA501324109	MKS1	c.80C>A (n.80C>A) c.1668C>A (p.Thr556=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1539C>A (p.Thr513=) c.1142C>A (n.1142C>A) n.2942C>A n.2989C>A c.1012C>A (n.1012C>A) n.2368C>A n.2568C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.992C>A (n.992C>A) n.1983C>A c.1075C>A (n.1075C>A) c.1638C>A (p.Thr546=) n.494C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1059C>A (p.Thr353=) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1677C>A (p.Thr559=) n.1596C>A
17	g.58206092G>A	CA400324176	MKS1	c.79C>T (n.79C>T) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1141C>T (n.1141C>T) n.2941C>T n.2988C>T c.1011C>T (n.1011C>T) n.2367C>T n.2567C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.1584C>T (p.Asn528=) c.991C>T (n.991C>T) n.1982C>T c.1074C>T (n.1074C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.493C>T c.1155C>T (p.Asn385=) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.975C>T (p.Asn325=) c.1593C>T (p.Asn531=) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.1595C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206092G>C	CA400324177	MKS1	c.79C>G (n.79C>G) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1141C>G (n.1141C>G) n.2941C>G n.2988C>G c.1011C>G (n.1011C>G) n.2367C>G n.2567C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.991C>G (n.991C>G) n.1982C>G c.1074C>G (n.1074C>G) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.493C>G c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.1595C>G
17	g.58206092G=	CA2267601979	MKS1	c.79C= (n.79C=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1286C= (n.1286C=) c.1538C= (p.Thr513=) c.1141C= (n.1141C=) n.2941C= n.2988C= c.1011C= (n.1011C=) n.2367C= n.2567C= c.1441C= (n.1441C=) c.1584C= (p.Asn528=) c.991C= (n.991C=) n.1982C= c.1074C= (n.1074C=) c.1637C= (p.Thr546=) n.493C= c.1155C= (p.Asn385=) c.1058C= (p.Thr353=) c.975C= (p.Asn325=) c.1593C= (p.Asn531=) c.1676C= (p.Thr559=) n.1595C=
17	g.58206092G>T	CA400324178	MKS1	c.79C>A (n.79C>A) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1141C>A (n.1141C>A) n.2941C>A n.2988C>A c.1011C>A (n.1011C>A) n.2367C>A n.2567C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.991C>A (n.991C>A) n.1982C>A c.1074C>A (n.1074C>A) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.493C>A c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.1595C>A
17	g.58206093T>A	CA400324179	MKS1	c.78A>T (n.78A>T) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1285A>T (n.1285A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1140A>T (n.1140A>T) n.2940A>T n.2987A>T c.1010A>T (n.1010A>T) n.2366A>T n.2566A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.990A>T (n.990A>T) n.1981A>T c.1073A>T (n.1073A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.492A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.1594A>T
17	g.58206093T>C	CA400324180	MKS1	c.78A>G (n.78A>G) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1285A>G (n.1285A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1140A>G (n.1140A>G) n.2940A>G n.2987A>G c.1010A>G (n.1010A>G) n.2366A>G n.2566A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.990A>G (n.990A>G) n.1981A>G c.1073A>G (n.1073A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.492A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.1594A>G
17	g.58206093T>G	CA400324181	MKS1	c.78A>C (n.78A>C) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1285A>C (n.1285A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1140A>C (n.1140A>C) n.2940A>C n.2987A>C c.1010A>C (n.1010A>C) n.2366A>C n.2566A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.990A>C (n.990A>C) n.1981A>C c.1073A>C (n.1073A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.492A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.1594A>C
17	g.58206094T>A	CA501324110	MKS1	c.77A>T (n.77A>T) c.1665A>T (p.Gly555=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1139A>T (n.1139A>T) n.2939A>T n.2986A>T c.1009A>T (n.1009A>T) n.2365A>T n.2565A>T c.1439A>T (n.1439A>T) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.989A>T (n.989A>T) n.1980A>T c.1072A>T (n.1072A>T) c.1635A>T (p.Gly545=) n.491A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1056A>T (p.Gly352=) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1593A>T
17	g.58206094T>C	CA501324111	MKS1	c.77A>G (n.77A>G) c.1665A>G (p.Gly555=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1139A>G (n.1139A>G) n.2939A>G n.2986A>G c.1009A>G (n.1009A>G) n.2365A>G n.2565A>G c.1439A>G (n.1439A>G) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.989A>G (n.989A>G) n.1980A>G c.1072A>G (n.1072A>G) c.1635A>G (p.Gly545=) n.491A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1056A>G (p.Gly352=) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1593A>G
17	g.58206094T>G	CA501324112	MKS1	c.77A>C (n.77A>C) c.1665A>C (p.Gly555=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1139A>C (n.1139A>C) n.2939A>C n.2986A>C c.1009A>C (n.1009A>C) n.2365A>C n.2565A>C c.1439A>C (n.1439A>C) c.1582A>C (p.Asn528His) c.989A>C (n.989A>C) n.1980A>C c.1072A>C (n.1072A>C) c.1635A>C (p.Gly545=) n.491A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.1056A>C (p.Gly352=) c.973A>C (p.Asn325His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1593A>C
17	g.58206095C>A	CA400324184	MKS1	c.76G>T (n.76G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1138G>T (n.1138G>T) n.2938G>T n.2985G>T c.1008G>T (n.1008G>T) n.2364G>T n.2564G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.988G>T (n.988G>T) n.1979G>T c.1071G>T (n.1071G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.490G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1592G>T
17	g.58206095C>G	CA400324183	MKS1	c.76G>C (n.76G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1138G>C (n.1138G>C) n.2938G>C n.2985G>C c.1008G>C (n.1008G>C) n.2364G>C n.2564G>C c.1438G>C (n.1438G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.988G>C (n.988G>C) n.1979G>C c.1071G>C (n.1071G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.490G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1592G>C
17	g.58206095C>T	CA400324182	MKS1	c.76G>A (n.76G>A) c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1138G>A (n.1138G>A) n.2938G>A n.2985G>A c.1008G>A (n.1008G>A) n.2364G>A n.2564G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.988G>A (n.988G>A) n.1979G>A c.1071G>A (n.1071G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.490G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1592G>A
17	g.58206096C>A	CA400324185	MKS1	c.75G>T (n.75G>T) c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1137G>T (n.1137G>T) n.2937G>T n.2984G>T c.1007G>T (n.1007G>T) n.2363G>T n.2563G>T c.1437G>T (n.1437G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.987G>T (n.987G>T) n.1978G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.489G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1591G>T
17	g.58206096C>G	CA400324186	MKS1	c.75G>C (n.75G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1282G>C (n.1282G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1137G>C (n.1137G>C) n.2937G>C n.2984G>C c.1007G>C (n.1007G>C) n.2363G>C n.2563G>C c.1437G>C (n.1437G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.987G>C (n.987G>C) n.1978G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.489G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1591G>C
17	g.58206096C>T	CA400324187	MKS1	c.75G>A (n.75G>A) c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1282G>A (n.1282G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1137G>A (n.1137G>A) n.2937G>A n.2984G>A c.1007G>A (n.1007G>A) n.2363G>A n.2563G>A c.1437G>A (n.1437G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.987G>A (n.987G>A) n.1978G>A c.1070G>A (n.1070G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.489G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1591G>A
17	g.58206097A>C	CA501324115	MKS1	c.74T>G (n.74T>G) c.1662T>G (p.Ser554=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1533T>G (p.Ser511=) c.1136T>G (n.1136T>G) n.2936T>G n.2983T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.2362T>G n.2562T>G c.1436T>G (n.1436T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.986T>G (n.986T>G) n.1977T>G c.1069T>G (n.1069T>G) c.1632T>G (p.Ser544=) n.488T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1053T>G (p.Ser351=) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1671T>G (p.Ser557=) n.1590T>G
17	g.58206097A>G	CA501324114	MKS1	c.74T>C (n.74T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1136T>C (n.1136T>C) n.2936T>C n.2983T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.2362T>C n.2562T>C c.1436T>C (n.1436T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.986T>C (n.986T>C) n.1977T>C c.1069T>C (n.1069T>C) c.1632T>C (p.Ser544=) n.488T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1053T>C (p.Ser351=) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1671T>C (p.Ser557=) n.1590T>C	gnomAD v4
17	g.58206097A>T	CA501324113	MKS1	c.74T>A (n.74T>A) c.1662T>A (p.Ser554=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1533T>A (p.Ser511=) c.1136T>A (n.1136T>A) n.2936T>A n.2983T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.2362T>A n.2562T>A c.1436T>A (n.1436T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.986T>A (n.986T>A) n.1977T>A c.1069T>A (n.1069T>A) c.1632T>A (p.Ser544=) n.488T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1053T>A (p.Ser351=) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1671T>A (p.Ser557=) n.1590T>A
17	g.58206098G>A	CA400324188	MKS1	c.73C>T (n.73C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1135C>T (n.1135C>T) n.2935C>T n.2982C>T c.1005C>T (n.1005C>T) n.2361C>T n.2561C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.1578C>T (p.Leu526=) c.985C>T (n.985C>T) n.1976C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.487C>T c.1149C>T (p.Leu383=) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.969C>T (p.Leu323=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.1670C>T (p.Ser557Phe) n.1589C>T
17	g.58206098G>C	CA8669049	MKS1	c.73C>G (n.73C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1135C>G (n.1135C>G) n.2935C>G n.2982C>G c.1005C>G (n.1005C>G) n.2361C>G n.2561C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.1578C>G (p.Leu526=) c.985C>G (n.985C>G) n.1976C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.487C>G c.1149C>G (p.Leu383=) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.969C>G (p.Leu323=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.1670C>G (p.Ser557Cys) n.1589C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206098G=	CA2267601980	MKS1	c.73C= (n.73C=) c.1661C= (p.Ser554=) c.1232C= (p.Ser411=) c.1280C= (n.1280C=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1135C= (n.1135C=) n.2935C= n.2982C= c.1005C= (n.1005C=) n.2361C= n.2561C= c.1435C= (n.1435C=) c.1578C= (p.Leu526=) c.985C= (n.985C=) n.1976C= c.1068C= (n.1068C=) c.1631C= (p.Ser544=) n.487C= c.1149C= (p.Leu383=) c.1052C= (p.Ser351=) c.969C= (p.Leu323=) c.1587C= (p.Leu529=) c.1670C= (p.Ser557=) n.1589C=
17	g.58206098G>T	CA400324189	MKS1	c.73C>A (n.73C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1135C>A (n.1135C>A) n.2935C>A n.2982C>A c.1005C>A (n.1005C>A) n.2361C>A n.2561C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.1578C>A (p.Leu526=) c.985C>A (n.985C>A) n.1976C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.487C>A c.1149C>A (p.Leu383=) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.969C>A (p.Leu323=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) n.1589C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206099A>C	CA400324190	MKS1	c.72T>G (n.72T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1134T>G (n.1134T>G) n.2934T>G n.2981T>G c.1004T>G (n.1004T>G) n.2360T>G n.2560T>G c.1434T>G (n.1434T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.984T>G (n.984T>G) n.1975T>G c.1067T>G (n.1067T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.486T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.1588T>G
17	g.58206099A>G	CA400324191	MKS1	c.72T>C (n.72T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1134T>C (n.1134T>C) n.2934T>C n.2981T>C c.1004T>C (n.1004T>C) n.2360T>C n.2560T>C c.1434T>C (n.1434T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.984T>C (n.984T>C) n.1975T>C c.1067T>C (n.1067T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.486T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.1588T>C
17	g.58206099A>T	CA400324192	MKS1	c.72T>A (n.72T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1134T>A (n.1134T>A) n.2934T>A n.2981T>A c.1004T>A (n.1004T>A) n.2360T>A n.2560T>A c.1434T>A (n.1434T>A) c.1577T>A (p.Leu526His) c.984T>A (n.984T>A) n.1975T>A c.1067T>A (n.1067T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.486T>A c.1148T>A (p.Leu383His) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.968T>A (p.Leu323His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.1588T>A
17	g.58206100G>A	CA501324116	MKS1	c.71C>T (n.71C>T) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1230C>T (p.Pro410=) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1530C>T (p.Pro510=) c.1133C>T (n.1133C>T) n.2933C>T n.2980C>T c.1003C>T (n.1003C>T) n.2359C>T n.2559C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.983C>T (n.983C>T) n.1974C>T c.1066C>T (n.1066C>T) c.1629C>T (p.Pro543=) n.485C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1050C>T (p.Pro350=) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1668C>T (p.Pro556=) n.1587C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206100G>C	CA501324117	MKS1	c.71C>G (n.71C>G) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1230C>G (p.Pro410=) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1530C>G (p.Pro510=) c.1133C>G (n.1133C>G) n.2933C>G n.2980C>G c.1003C>G (n.1003C>G) n.2359C>G n.2559C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.983C>G (n.983C>G) n.1974C>G c.1066C>G (n.1066C>G) c.1629C>G (p.Pro543=) n.485C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1050C>G (p.Pro350=) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1668C>G (p.Pro556=) n.1587C>G
17	g.58206100G=	CA2267601981	MKS1	c.71C= (n.71C=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1230C= (p.Pro410=) c.1278C= (n.1278C=) c.1530C= (p.Pro510=) c.1133C= (n.1133C=) n.2933C= n.2980C= c.1003C= (n.1003C=) n.2359C= n.2559C= c.1433C= (n.1433C=) c.1576C= (p.Leu526=) c.983C= (n.983C=) n.1974C= c.1066C= (n.1066C=) c.1629C= (p.Pro543=) n.485C= c.1147C= (p.Leu383=) c.1050C= (p.Pro350=) c.967C= (p.Leu323=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1668C= (p.Pro556=) n.1587C=
17	g.58206100G>T	CA501324118	MKS1	c.71C>A (n.71C>A) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1230C>A (p.Pro410=) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1530C>A (p.Pro510=) c.1133C>A (n.1133C>A) n.2933C>A n.2980C>A c.1003C>A (n.1003C>A) n.2359C>A n.2559C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.983C>A (n.983C>A) n.1974C>A c.1066C>A (n.1066C>A) c.1629C>A (p.Pro543=) n.485C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1050C>A (p.Pro350=) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1668C>A (p.Pro556=) n.1587C>A
17	g.58206101G>A	CA400324193	MKS1	c.70C>T (n.70C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1132C>T (n.1132C>T) n.2932C>T n.2979C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.2358C>T n.2558C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.1575C>T (p.Pro525=) c.982C>T (n.982C>T) n.1973C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.484C>T c.1146C>T (p.Pro382=) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.966C>T (p.Pro322=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1586C>T	gnomAD v4
17	g.58206101G>C	CA400324194	MKS1	c.70C>G (n.70C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1132C>G (n.1132C>G) n.2932C>G n.2979C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.2358C>G n.2558C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.1575C>G (p.Pro525=) c.982C>G (n.982C>G) n.1973C>G c.1065C>G (n.1065C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.484C>G c.1146C>G (p.Pro382=) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.966C>G (p.Pro322=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1586C>G
17	g.58206101G>T	CA400324195	MKS1	c.70C>A (n.70C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1529C>A (p.Pro510His) c.1132C>A (n.1132C>A) n.2932C>A n.2979C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.2358C>A n.2558C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.1575C>A (p.Pro525=) c.982C>A (n.982C>A) n.1973C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) n.484C>A c.1146C>A (p.Pro382=) c.1049C>A (p.Pro350His) c.966C>A (p.Pro322=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1667C>A (p.Pro556His) n.1586C>A	dbSNP
17	g.58206102G>A	CA292007360	MKS1	c.69C>T (n.69C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1131C>T (n.1131C>T) n.2931C>T n.2978C>T c.1001C>T (n.1001C>T) n.2357C>T n.2557C>T c.1431C>T (n.1431C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.981C>T (n.981C>T) n.1972C>T c.1064C>T (n.1064C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.483C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1585C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206102G>C	CA400324197	MKS1	c.69C>G (n.69C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1131C>G (n.1131C>G) n.2931C>G n.2978C>G c.1001C>G (n.1001C>G) n.2357C>G n.2557C>G c.1431C>G (n.1431C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.981C>G (n.981C>G) n.1972C>G c.1064C>G (n.1064C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.483C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1585C>G
17	g.58206102G=	CA2267601982	MKS1	c.69C= (n.69C=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1276C= (n.1276C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1131C= (n.1131C=) n.2931C= n.2978C= c.1001C= (n.1001C=) n.2357C= n.2557C= c.1431C= (n.1431C=) c.1574C= (p.Pro525=) c.981C= (n.981C=) n.1972C= c.1064C= (n.1064C=) c.1627C= (p.Pro543=) n.483C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1048C= (p.Pro350=) c.965C= (p.Pro322=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1666C= (p.Pro556=) n.1585C=
17	g.58206102G>T	CA400324196	MKS1	c.69C>A (n.69C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1131C>A (n.1131C>A) n.2931C>A n.2978C>A c.1001C>A (n.1001C>A) n.2357C>A n.2557C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.981C>A (n.981C>A) n.1972C>A c.1064C>A (n.1064C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.483C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.965C>A (p.Pro322His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1585C>A	gnomAD v4
17	g.58206103G>A	CA501324119	MKS1	c.68C>T (n.68C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1130C>T (n.1130C>T) n.2930C>T n.2977C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.2356C>T n.2556C>T c.1430C>T (n.1430C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.980C>T (n.980C>T) n.1971C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.1626C>T (p.Ser542=) n.482C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1047C>T (p.Ser349=) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1665C>T (p.Ser555=) n.1584C>T	gnomAD v4
17	g.58206103G>C	CA400324198	MKS1	c.68C>G (n.68C>G) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1130C>G (n.1130C>G) n.2930C>G n.2977C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.2356C>G n.2556C>G c.1430C>G (n.1430C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.980C>G (n.980C>G) n.1971C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.1626C>G (p.Ser542Arg) n.482C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.1584C>G
17	g.58206103G>T	CA400324199	MKS1	c.68C>A (n.68C>A) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1130C>A (n.1130C>A) n.2930C>A n.2977C>A c.1000C>A (n.1000C>A) n.2356C>A n.2556C>A c.1430C>A (n.1430C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.980C>A (n.980C>A) n.1971C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.1626C>A (p.Ser542Arg) n.482C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.1584C>A	gnomAD v4
17	g.58206104C>A	CA400324200	MKS1	c.67G>T (n.67G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1129G>T (n.1129G>T) n.2929G>T n.2976G>T c.999G>T (n.999G>T) n.2355G>T n.2555G>T c.1429G>T (n.1429G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.979G>T (n.979G>T) n.1970G>T c.1062G>T (n.1062G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.481G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1583G>T
17	g.58206104C>G	CA400324201	MKS1	c.67G>C (n.67G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1129G>C (n.1129G>C) n.2929G>C n.2976G>C c.999G>C (n.999G>C) n.2355G>C n.2555G>C c.1429G>C (n.1429G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.979G>C (n.979G>C) n.1970G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.481G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1583G>C
17	g.58206104C>T	CA400324202	MKS1	c.67G>A (n.67G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1129G>A (n.1129G>A) n.2929G>A n.2976G>A c.999G>A (n.999G>A) n.2355G>A n.2555G>A c.1429G>A (n.1429G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.979G>A (n.979G>A) n.1970G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.481G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.963G>A (p.Glu321=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1583G>A	gnomAD v4
17	g.58206105T>A	CA400324203	MKS1	c.66A>T (n.66A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1273A>T (n.1273A>T) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1128A>T (n.1128A>T) n.2928A>T n.2975A>T c.998A>T (n.998A>T) n.2354A>T n.2554A>T c.1428A>T (n.1428A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.978A>T (n.978A>T) n.1969A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.480A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.1582A>T
17	g.58206105T>C	CA400324204	MKS1	c.66A>G (n.66A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1273A>G (n.1273A>G) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1128A>G (n.1128A>G) n.2928A>G n.2975A>G c.998A>G (n.998A>G) n.2354A>G n.2554A>G c.1428A>G (n.1428A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.978A>G (n.978A>G) n.1969A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.480A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1582A>G
17	g.58206105T>G	CA400324205	MKS1	c.66A>C (n.66A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1273A>C (n.1273A>C) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1128A>C (n.1128A>C) n.2928A>C n.2975A>C c.998A>C (n.998A>C) n.2354A>C n.2554A>C c.1428A>C (n.1428A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.978A>C (n.978A>C) n.1969A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.480A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.1582A>C
17	g.58206106C>A	CA501324120	MKS1	c.65G>T (n.65G>T) c.1653G>T (p.Val551=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.1127G>T (n.1127G>T) n.2927G>T n.2974G>T c.997G>T (n.997G>T) n.2353G>T n.2553G>T c.1427G>T (n.1427G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.977G>T (n.977G>T) n.1968G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.1623G>T (p.Val541=) n.479G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1044G>T (p.Val348=) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1662G>T (p.Val554=) n.1581G>T
17	g.58206106C=	CA2267601983	MKS1	c.65G= (n.65G=) c.1653G= (p.Val551=) c.1224G= (p.Val408=) c.1272G= (n.1272G=) c.1524G= (p.Val508=) c.1127G= (n.1127G=) n.2927G= n.2974G= c.997G= (n.997G=) n.2353G= n.2553G= c.1427G= (n.1427G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.977G= (n.977G=) n.1968G= c.1060G= (n.1060G=) c.1623G= (p.Val541=) n.479G= c.1141G= (p.Glu381=) c.1044G= (p.Val348=) c.961G= (p.Glu321=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1662G= (p.Val554=) n.1581G=
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17	g.58206108C>G	CA400324210	MKS1	c.63G>C (n.63G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1125G>C (n.1125G>C) n.2925G>C n.2972G>C c.995G>C (n.995G>C) n.2351G>C n.2551G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.975G>C (n.975G>C) n.1966G>C c.1058G>C (n.1058G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.477G>C c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.1579G>C
17	g.58206108C>T	CA400324211	MKS1	c.63G>A (n.63G>A) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1125G>A (n.1125G>A) n.2925G>A n.2972G>A c.995G>A (n.995G>A) n.2351G>A n.2551G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.975G>A (n.975G>A) n.1966G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) n.477G>A c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1042G>A (p.Val348Met) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1660G>A (p.Val554Met) n.1579G>A
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17	g.58206109T>G	CA501324124	MKS1	c.62A>C (n.62A>C) c.1650A>C (p.Leu550=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1521A>C (p.Leu507=) c.1124A>C (n.1124A>C) n.2924A>C n.2971A>C c.994A>C (n.994A>C) n.2350A>C n.2550A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.974A>C (n.974A>C) n.1965A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.1620A>C (p.Leu540=) n.476A>C c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.1041A>C (p.Leu347=) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1659A>C (p.Leu553=) n.1578A>C
17	g.58206110A>C	CA400324212	MKS1	c.61T>G (n.61T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1123T>G (n.1123T>G) n.2923T>G n.2970T>G c.993T>G (n.993T>G) n.2349T>G n.2549T>G c.1423T>G (n.1423T>G) c.1566T>G (p.Pro522=) c.973T>G (n.973T>G) n.1964T>G c.1056T>G (n.1056T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.475T>G c.1137T>G (p.Pro379=) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.957T>G (p.Pro319=) c.1575T>G (p.Pro525=) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1577T>G
17	g.58206110A>G	CA400324214	MKS1	c.61T>C (n.61T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) n.2923T>C n.2970T>C c.993T>C (n.993T>C) n.2349T>C n.2549T>C c.1423T>C (n.1423T>C) c.1566T>C (p.Pro522=) c.973T>C (n.973T>C) n.1964T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.475T>C c.1137T>C (p.Pro379=) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.957T>C (p.Pro319=) c.1575T>C (p.Pro525=) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1577T>C	gnomAD v4
17	g.58206110A>T	CA400324213	MKS1	c.61T>A (n.61T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1123T>A (n.1123T>A) n.2923T>A n.2970T>A c.993T>A (n.993T>A) n.2349T>A n.2549T>A c.1423T>A (n.1423T>A) c.1566T>A (p.Pro522=) c.973T>A (n.973T>A) n.1964T>A c.1056T>A (n.1056T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.475T>A c.1137T>A (p.Pro379=) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.957T>A (p.Pro319=) c.1575T>A (p.Pro525=) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.1577T>A
17	g.58206111G>A	CA501324125	MKS1	c.60C>T (n.60C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1122C>T (n.1122C>T) n.2922C>T n.2969C>T c.992C>T (n.992C>T) n.2348C>T n.2548C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.972C>T (n.972C>T) n.1963C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) n.474C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1039C>T (p.Leu347=) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1657C>T (p.Leu553=) n.1576C>T	COSMIC
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17	g.58206113T>C	CA400324220	MKS1	c.58A>G (n.58A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1120A>G (n.1120A>G) n.2920A>G n.2967A>G c.990A>G (n.990A>G) n.2346A>G n.2546A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.970A>G (n.970A>G) n.1961A>G c.1053A>G (n.1053A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.472A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.954A>G (p.Gly318=) c.1572A>G (p.Gly524=) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1574A>G
17	g.58206113T>G	CA400324221	MKS1	c.58A>C (n.58A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1120A>C (n.1120A>C) n.2920A>C n.2967A>C c.990A>C (n.990A>C) n.2346A>C n.2546A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.970A>C (n.970A>C) n.1961A>C c.1053A>C (n.1053A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) n.472A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.954A>C (p.Gly318=) c.1572A>C (p.Gly524=) c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1574A>C
17	g.58206114C>A	CA400324222	MKS1	c.57G>T (n.57G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1119G>T (n.1119G>T) n.2919G>T n.2966G>T c.989G>T (n.989G>T) n.2345G>T n.2545G>T c.1419G>T (n.1419G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.969G>T (n.969G>T) n.1960G>T c.1052G>T (n.1052G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) n.471G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1573G>T
17	g.58206114C=	CA2267601985	MKS1	c.57G= (n.57G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1264G= (n.1264G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1119G= (n.1119G=) n.2919G= n.2966G= c.989G= (n.989G=) n.2345G= n.2545G= c.1419G= (n.1419G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.969G= (n.969G=) n.1960G= c.1052G= (n.1052G=) c.1615G= (p.Asp539=) n.471G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1036G= (p.Asp346=) c.953G= (p.Gly318=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1654G= (p.Asp552=) n.1573G=
17	g.58206114C>G	CA400324223	MKS1	c.57G>C (n.57G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1119G>C (n.1119G>C) n.2919G>C n.2966G>C c.989G>C (n.989G>C) n.2345G>C n.2545G>C c.1419G>C (n.1419G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.969G>C (n.969G>C) n.1960G>C c.1052G>C (n.1052G>C) c.1615G>C (p.Asp539His) n.471G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1036G>C (p.Asp346His) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1654G>C (p.Asp552His) n.1573G>C
17	g.58206114C>T	CA400324224	MKS1	c.57G>A (n.57G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1119G>A (n.1119G>A) n.2919G>A n.2966G>A c.989G>A (n.989G>A) n.2345G>A n.2545G>A c.1419G>A (n.1419G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.969G>A (n.969G>A) n.1960G>A c.1052G>A (n.1052G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) n.471G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1573G>A	dbSNP
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17	g.58206115C>G	CA400324226	MKS1	c.56G>C (n.56G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1118G>C (n.1118G>C) n.2918G>C n.2965G>C c.988G>C (n.988G>C) n.2344G>C n.2544G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.968G>C (n.968G>C) n.1959G>C c.1051G>C (n.1051G>C) c.1614G>C (p.Gln538His) n.470G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1035G>C (p.Gln345His) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1572G>C
17	g.58206115C>T	CA501324129	MKS1	c.56G>A (n.56G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1118G>A (n.1118G>A) n.2918G>A n.2965G>A c.988G>A (n.988G>A) n.2344G>A n.2544G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.968G>A (n.968G>A) n.1959G>A c.1051G>A (n.1051G>A) c.1614G>A (p.Gln538=) n.470G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1035G>A (p.Gln345=) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1572G>A
17	g.58206116T>A	CA400324229	MKS1	c.55A>T (n.55A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1262A>T (n.1262A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1117A>T (n.1117A>T) n.2917A>T n.2964A>T c.987A>T (n.987A>T) n.2343A>T n.2543A>T c.1417A>T (n.1417A>T) c.1560A>T (p.Ala520=) c.967A>T (n.967A>T) n.1958A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.469A>T c.1131A>T (p.Ala377=) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.951A>T (p.Ala317=) c.1569A>T (p.Ala523=) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1571A>T
17	g.58206116T>C	CA400324227	MKS1	c.55A>G (n.55A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1262A>G (n.1262A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1117A>G (n.1117A>G) n.2917A>G n.2964A>G c.987A>G (n.987A>G) n.2343A>G n.2543A>G c.1417A>G (n.1417A>G) c.1560A>G (p.Ala520=) c.967A>G (n.967A>G) n.1958A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.469A>G c.1131A>G (p.Ala377=) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.951A>G (p.Ala317=) c.1569A>G (p.Ala523=) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1571A>G	gnomAD v4
17	g.58206116T>G	CA400324228	MKS1	c.55A>C (n.55A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1262A>C (n.1262A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1117A>C (n.1117A>C) n.2917A>C n.2964A>C c.987A>C (n.987A>C) n.2343A>C n.2543A>C c.1417A>C (n.1417A>C) c.1560A>C (p.Ala520=) c.967A>C (n.967A>C) n.1958A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.469A>C c.1131A>C (p.Ala377=) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.951A>C (p.Ala317=) c.1569A>C (p.Ala523=) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1571A>C
17	g.58206117G>A	CA400324230	MKS1	c.54C>T (n.54C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1116C>T (n.1116C>T) n.2916C>T n.2963C>T c.986C>T (n.986C>T) n.2342C>T n.2542C>T c.1416C>T (n.1416C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.966C>T (n.966C>T) n.1957C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.468C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.950C>T (p.Ala317Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1570C>T	COSMIC
17	g.58206117G>C	CA400324231	MKS1	c.54C>G (n.54C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1116C>G (n.1116C>G) n.2916C>G n.2963C>G c.986C>G (n.986C>G) n.2342C>G n.2542C>G c.1416C>G (n.1416C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.966C>G (n.966C>G) n.1957C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.468C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1570C>G	gnomAD v4
17	g.58206117G>T	CA400324232	MKS1	c.54C>A (n.54C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1116C>A (n.1116C>A) n.2916C>A n.2963C>A c.986C>A (n.986C>A) n.2342C>A n.2542C>A c.1416C>A (n.1416C>A) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.966C>A (n.966C>A) n.1957C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.468C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1570C>A
17	g.58206118C>A	CA501324133	MKS1	c.53G>T (n.53G>T) c.1641G>T (p.Pro547=) c.1212G>T (p.Pro404=) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1512G>T (p.Pro504=) c.1115G>T (n.1115G>T) n.2915G>T n.2962G>T c.985G>T (n.985G>T) n.2341G>T n.2541G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.965G>T (n.965G>T) n.1956G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.1611G>T (p.Pro537=) n.467G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1032G>T (p.Pro344=) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1650G>T (p.Pro550=) n.1569G>T
17	g.58206118C=	CA2267601986	MKS1	c.53G= (n.53G=) c.1641G= (p.Pro547=) c.1212G= (p.Pro404=) c.1260G= (n.1260G=) c.1512G= (p.Pro504=) c.1115G= (n.1115G=) n.2915G= n.2962G= c.985G= (n.985G=) n.2341G= n.2541G= c.1415G= (n.1415G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.965G= (n.965G=) n.1956G= c.1048G= (n.1048G=) c.1611G= (p.Pro537=) n.467G= c.1129G= (p.Ala377=) c.1032G= (p.Pro344=) c.949G= (p.Ala317=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1650G= (p.Pro550=) n.1569G=
17	g.58206118C>G	CA501324135	MKS1	c.53G>C (n.53G>C) c.1641G>C (p.Pro547=) c.1212G>C (p.Pro404=) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1512G>C (p.Pro504=) c.1115G>C (n.1115G>C) n.2915G>C n.2962G>C c.985G>C (n.985G>C) n.2341G>C n.2541G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.965G>C (n.965G>C) n.1956G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.1611G>C (p.Pro537=) n.467G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1032G>C (p.Pro344=) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1650G>C (p.Pro550=) n.1569G>C
17	g.58206118C>T	CA8669051	MKS1	c.53G>A (n.53G>A) c.1641G>A (p.Pro547=) c.1212G>A (p.Pro404=) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1512G>A (p.Pro504=) c.1115G>A (n.1115G>A) n.2915G>A n.2962G>A c.985G>A (n.985G>A) n.2341G>A n.2541G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.965G>A (n.965G>A) n.1956G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.1611G>A (p.Pro537=) n.467G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1032G>A (p.Pro344=) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1650G>A (p.Pro550=) n.1569G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206118_58206119insA	CA2809969650	MKS1	c.52_53insT (n.52_53insT) c.1640_1641insT (p.Gln548AlafsTer?) c.1211_1212insT (p.Gln405AlafsTer?) c.1259_1260insT (n.1259_1260insT) c.1511_1512insT (p.Gln505AlafsTer?) c.1114_1115insT (n.1114_1115insT) n.2914_2915insT n.2961_2962insT c.984_985insT (n.984_985insT) n.2340_2341insT n.2540_2541insT c.1414_1415insT (n.1414_1415insT) c.1557_1558insT (p.Ala520CysfsTer4) c.964_965insT (n.964_965insT) n.1955_1956insT c.1047_1048insT (n.1047_1048insT) c.1610_1611insT (p.Gln538AlafsTer?) n.466_467insT c.1128_1129insT (p.Ala377CysfsTer4) c.1031_1032insT (p.Gln345AlafsTer?) c.948_949insT (p.Ala317CysfsTer4) c.1566_1567insT (p.Ala523CysfsTer4) c.1649_1650insT (p.Gln551AlafsTer?) n.1568_1569insT
17	g.58206119G>A	CA241063	MKS1	c.52C>T (n.52C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1114C>T (n.1114C>T) n.2914C>T n.2961C>T c.984C>T (n.984C>T) n.2340C>T n.2540C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.1557C>T (p.Pro519=) c.964C>T (n.964C>T) n.1955C>T c.1047C>T (n.1047C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.466C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.948C>T (p.Pro316=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1568C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206119G>C	CA400324233	MKS1	c.52C>G (n.52C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1114C>G (n.1114C>G) n.2914C>G n.2961C>G c.984C>G (n.984C>G) n.2340C>G n.2540C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.1557C>G (p.Pro519=) c.964C>G (n.964C>G) n.1955C>G c.1047C>G (n.1047C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.466C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.948C>G (p.Pro316=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1568C>G	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206119G=	CA2267601987	MKS1	c.52C= (n.52C=) c.1640C= (p.Pro547=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1259C= (n.1259C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.1114C= (n.1114C=) n.2914C= n.2961C= c.984C= (n.984C=) n.2340C= n.2540C= c.1414C= (n.1414C=) c.1557C= (p.Pro519=) c.964C= (n.964C=) n.1955C= c.1047C= (n.1047C=) c.1610C= (p.Pro537=) n.466C= c.1128C= (p.Pro376=) c.1031C= (p.Pro344=) c.948C= (p.Pro316=) c.1566C= (p.Pro522=) c.1649C= (p.Pro550=) n.1568C=
17	g.58206119G>T	CA400324234	MKS1	c.52C>A (n.52C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1114C>A (n.1114C>A) n.2914C>A n.2961C>A c.984C>A (n.984C>A) n.2340C>A n.2540C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.1557C>A (p.Pro519=) c.964C>A (n.964C>A) n.1955C>A c.1047C>A (n.1047C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) n.466C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.948C>A (p.Pro316=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1568C>A	gnomAD v4
17	g.58206120G>A	CA8669052	MKS1	c.51C>T (n.51C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1113C>T (n.1113C>T) n.2913C>T n.2960C>T c.983C>T (n.983C>T) n.2339C>T n.2539C>T c.1413C>T (n.1413C>T) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.963C>T (n.963C>T) n.1954C>T c.1046C>T (n.1046C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.465C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1567C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206120G>C	CA400324235	MKS1	c.51C>G (n.51C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1113C>G (n.1113C>G) n.2913C>G n.2960C>G c.983C>G (n.983C>G) n.2339C>G n.2539C>G c.1413C>G (n.1413C>G) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.963C>G (n.963C>G) n.1954C>G c.1046C>G (n.1046C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.465C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1567C>G
17	g.58206120G=	CA2267601988	MKS1	c.51C= (n.51C=) c.1639C= (p.Pro547=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1258C= (n.1258C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.1113C= (n.1113C=) n.2913C= n.2960C= c.983C= (n.983C=) n.2339C= n.2539C= c.1413C= (n.1413C=) c.1556C= (p.Pro519=) c.963C= (n.963C=) n.1954C= c.1046C= (n.1046C=) c.1609C= (p.Pro537=) n.465C= c.1127C= (p.Pro376=) c.1030C= (p.Pro344=) c.947C= (p.Pro316=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1648C= (p.Pro550=) n.1567C=
17	g.58206120G>T	CA400324236	MKS1	c.51C>A (n.51C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1113C>A (n.1113C>A) n.2913C>A n.2960C>A c.983C>A (n.983C>A) n.2339C>A n.2539C>A c.1413C>A (n.1413C>A) c.1556C>A (p.Pro519His) c.963C>A (n.963C>A) n.1954C>A c.1046C>A (n.1046C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.465C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.947C>A (p.Pro316His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.1567C>A
17	g.58206121G>A	CA501324139	MKS1	c.50C>T (n.50C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1209C>T (p.Leu403=) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1112C>T (n.1112C>T) n.2912C>T n.2959C>T c.982C>T (n.982C>T) n.2338C>T n.2538C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.962C>T (n.962C>T) n.1953C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) n.464C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1029C>T (p.Leu343=) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1647C>T (p.Leu549=) n.1566C>T	gnomAD v4
17	g.58206121G>C	CA501324140	MKS1	c.50C>G (n.50C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1209C>G (p.Leu403=) c.1257C>G (n.1257C>G) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1112C>G (n.1112C>G) n.2912C>G n.2959C>G c.982C>G (n.982C>G) n.2338C>G n.2538C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.962C>G (n.962C>G) n.1953C>G c.1045C>G (n.1045C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) n.464C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1029C>G (p.Leu343=) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1647C>G (p.Leu549=) n.1566C>G
17	g.58206121G>T	CA501324141	MKS1	c.50C>A (n.50C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1209C>A (p.Leu403=) c.1257C>A (n.1257C>A) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1112C>A (n.1112C>A) n.2912C>A n.2959C>A c.982C>A (n.982C>A) n.2338C>A n.2538C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.962C>A (n.962C>A) n.1953C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) n.464C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1029C>A (p.Leu343=) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1647C>A (p.Leu549=) n.1566C>A
17	g.58206121_58206349del	CA2573154370	MKS1	c.1305_50del c.1522_1638del c.1093_1209del c.1141_1257del c.1393_1509del c.996_1112del n.2796_2912del n.2843_2959del c.866_982del n.2222_2338del n.2422_2538del c.1296_1412del c.1439_1555del c.846_962del n.1837_1953del c.929_1045del c.1492_1608del n.348_464del c.1010_1126del c.913_1029del c.830_946del c.1448_1564del c.1531_1647del c.1314_50del n.1450_1566del	ClinVar
17	g.58206122A=	CA2267601989	MKS1	c.49T= (n.49T=) c.1637T= (p.Leu546=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1256T= (n.1256T=) c.1508T= (p.Leu503=) c.1111T= (n.1111T=) n.2911T= n.2958T= c.981T= (n.981T=) n.2337T= n.2537T= c.1411T= (n.1411T=) c.1554T= (p.Pro518=) c.961T= (n.961T=) n.1952T= c.1044T= (n.1044T=) c.1607T= (p.Leu536=) n.463T= c.1125T= (p.Pro375=) c.1028T= (p.Leu343=) c.945T= (p.Pro315=) c.1563T= (p.Pro521=) c.1646T= (p.Leu549=) n.1565T=
17	g.58206122A>C	CA400324237	MKS1	c.49T>G (n.49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1111T>G (n.1111T>G) n.2911T>G n.2958T>G c.981T>G (n.981T>G) n.2337T>G n.2537T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.1554T>G (p.Pro518=) c.961T>G (n.961T>G) n.1952T>G c.1044T>G (n.1044T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.463T>G c.1125T>G (p.Pro375=) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.945T>G (p.Pro315=) c.1563T>G (p.Pro521=) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1565T>G
17	g.58206122A>G	CA400324238	MKS1	c.49T>C (n.49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1256T>C (n.1256T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1111T>C (n.1111T>C) n.2911T>C n.2958T>C c.981T>C (n.981T>C) n.2337T>C n.2537T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1554T>C (p.Pro518=) c.961T>C (n.961T>C) n.1952T>C c.1044T>C (n.1044T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.463T>C c.1125T>C (p.Pro375=) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.945T>C (p.Pro315=) c.1563T>C (p.Pro521=) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1565T>C
17	g.58206122A>T	CA400324239	MKS1	c.49T>A (n.49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1256T>A (n.1256T>A) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1111T>A (n.1111T>A) n.2911T>A n.2958T>A c.981T>A (n.981T>A) n.2337T>A n.2537T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1554T>A (p.Pro518=) c.961T>A (n.961T>A) n.1952T>A c.1044T>A (n.1044T>A) c.1607T>A (p.Leu536His) n.463T>A c.1125T>A (p.Pro375=) c.1028T>A (p.Leu343His) c.945T>A (p.Pro315=) c.1563T>A (p.Pro521=) c.1646T>A (p.Leu549His) n.1565T>A	dbSNP
17	g.58206123G>A	CA400324242	MKS1	c.48C>T (n.48C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1255C>T (n.1255C>T) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1110C>T (n.1110C>T) n.2910C>T n.2957C>T c.980C>T (n.980C>T) n.2336C>T n.2536C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.960C>T (n.960C>T) n.1951C>T c.1043C>T (n.1043C>T) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.462C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.1564C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206123G>C	CA400324241	MKS1	c.48C>G (n.48C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1255C>G (n.1255C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1110C>G (n.1110C>G) n.2910C>G n.2957C>G c.980C>G (n.980C>G) n.2336C>G n.2536C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.960C>G (n.960C>G) n.1951C>G c.1043C>G (n.1043C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.462C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1564C>G
17	g.58206123G=	CA2267601990	MKS1	c.48C= (n.48C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1255C= (n.1255C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1110C= (n.1110C=) n.2910C= n.2957C= c.980C= (n.980C=) n.2336C= n.2536C= c.1410C= (n.1410C=) c.1553C= (p.Pro518=) c.960C= (n.960C=) n.1951C= c.1043C= (n.1043C=) c.1606C= (p.Leu536=) n.462C= c.1124C= (p.Pro375=) c.1027C= (p.Leu343=) c.944C= (p.Pro315=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1645C= (p.Leu549=) n.1564C=
17	g.58206123G>T	CA400324240	MKS1	c.48C>A (n.48C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1255C>A (n.1255C>A) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1110C>A (n.1110C>A) n.2910C>A n.2957C>A c.980C>A (n.980C>A) n.2336C>A n.2536C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.1553C>A (p.Pro518His) c.960C>A (n.960C>A) n.1951C>A c.1043C>A (n.1043C>A) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.462C>A c.1124C>A (p.Pro375His) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.944C>A (p.Pro315His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.1564C>A
17	g.58206124G>A	CA501324145	MKS1	c.47C>T (n.47C>T) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1109C>T (n.1109C>T) n.2909C>T n.2956C>T c.979C>T (n.979C>T) n.2335C>T n.2535C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.959C>T (n.959C>T) n.1950C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) n.461C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1026C>T (p.Ser342=) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1644C>T (p.Ser548=) n.1563C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206124G>C	CA400324243	MKS1	c.47C>G (n.47C>G) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1109C>G (n.1109C>G) n.2909C>G n.2956C>G c.979C>G (n.979C>G) n.2335C>G n.2535C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.959C>G (n.959C>G) n.1950C>G c.1042C>G (n.1042C>G) c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.461C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1644C>G (p.Ser548Arg) n.1563C>G	ClinVar
17	g.58206124G=	CA2267601991	MKS1	c.47C= (n.47C=) c.1635C= (p.Ser545=) c.1206C= (p.Ser402=) c.1254C= (n.1254C=) c.1506C= (p.Ser502=) c.1109C= (n.1109C=) n.2909C= n.2956C= c.979C= (n.979C=) n.2335C= n.2535C= c.1409C= (n.1409C=) c.1552C= (p.Pro518=) c.959C= (n.959C=) n.1950C= c.1042C= (n.1042C=) c.1605C= (p.Ser535=) n.461C= c.1123C= (p.Pro375=) c.1026C= (p.Ser342=) c.943C= (p.Pro315=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1644C= (p.Ser548=) n.1563C=
17	g.58206124G>T	CA292007394	MKS1	c.47C>A (n.47C>A) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1109C>A (n.1109C>A) n.2909C>A n.2956C>A c.979C>A (n.979C>A) n.2335C>A n.2535C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.959C>A (n.959C>A) n.1950C>A c.1042C>A (n.1042C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.461C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1644C>A (p.Ser548Arg) n.1563C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206125C>A	CA400324244	MKS1	c.46G>T (n.46G>T) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1108G>T (n.1108G>T) n.2908G>T n.2955G>T c.978G>T (n.978G>T) n.2334G>T n.2534G>T c.1408G>T (n.1408G>T) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.958G>T (n.958G>T) n.1949G>T c.1041G>T (n.1041G>T) c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.460G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1643G>T (p.Ser548Ile) n.1562G>T	gnomAD v4
17	g.58206125C=	CA2267601992	MKS1	c.46G= (n.46G=) c.1634G= (p.Ser545=) c.1205G= (p.Ser402=) c.1253G= (n.1253G=) c.1505G= (p.Ser502=) c.1108G= (n.1108G=) n.2908G= n.2955G= c.978G= (n.978G=) n.2334G= n.2534G= c.1408G= (n.1408G=) c.1551G= (p.Lys517=) c.958G= (n.958G=) n.1949G= c.1041G= (n.1041G=) c.1604G= (p.Ser535=) n.460G= c.1122G= (p.Lys374=) c.1025G= (p.Ser342=) c.942G= (p.Lys314=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1643G= (p.Ser548=) n.1562G=
17	g.58206125C>G	CA400324245	MKS1	c.46G>C (n.46G>C) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1108G>C (n.1108G>C) n.2908G>C n.2955G>C c.978G>C (n.978G>C) n.2334G>C n.2534G>C c.1408G>C (n.1408G>C) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.958G>C (n.958G>C) n.1949G>C c.1041G>C (n.1041G>C) c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.460G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1643G>C (p.Ser548Thr) n.1562G>C
17	g.58206125C>T	CA8669053	MKS1	c.46G>A (n.46G>A) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1108G>A (n.1108G>A) n.2908G>A n.2955G>A c.978G>A (n.978G>A) n.2334G>A n.2534G>A c.1408G>A (n.1408G>A) c.1551G>A (p.Lys517=) c.958G>A (n.958G>A) n.1949G>A c.1041G>A (n.1041G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.460G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.942G>A (p.Lys314=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1643G>A (p.Ser548Asn) n.1562G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206126T>A	CA400324246	MKS1	c.45A>T (n.45A>T) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1107A>T (n.1107A>T) n.2907A>T n.2954A>T c.977A>T (n.977A>T) n.2333A>T n.2533A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.957A>T (n.957A>T) n.1948A>T c.1040A>T (n.1040A>T) c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.459A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.941A>T (p.Lys314Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1642A>T (p.Ser548Cys) n.1561A>T
17	g.58206126T>C	CA400324247	MKS1	c.45A>G (n.45A>G) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1107A>G (n.1107A>G) n.2907A>G n.2954A>G c.977A>G (n.977A>G) n.2333A>G n.2533A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.957A>G (n.957A>G) n.1948A>G c.1040A>G (n.1040A>G) c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.459A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1642A>G (p.Ser548Gly) n.1561A>G
17	g.58206126T>G	CA400324248	MKS1	c.45A>C (n.45A>C) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1107A>C (n.1107A>C) n.2907A>C n.2954A>C c.977A>C (n.977A>C) n.2333A>C n.2533A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.957A>C (n.957A>C) n.1948A>C c.1040A>C (n.1040A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.459A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1642A>C (p.Ser548Arg) n.1561A>C
17	g.58206127T>A	CA400324249	MKS1	c.44A>T (n.44A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1106A>T (n.1106A>T) n.2906A>T n.2953A>T c.976A>T (n.976A>T) n.2332A>T n.2532A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.956A>T (n.956A>T) n.1947A>T c.1039A>T (n.1039A>T) c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.458A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1641A>T (p.Glu547Asp) n.1560A>T
17	g.58206127T>C	CA501324152	MKS1	c.44A>G (n.44A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) c.1106A>G (n.1106A>G) n.2906A>G n.2953A>G c.976A>G (n.976A>G) n.2332A>G n.2532A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.956A>G (n.956A>G) n.1947A>G c.1039A>G (n.1039A>G) c.1602A>G (p.Glu534=) n.458A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1023A>G (p.Glu341=) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1641A>G (p.Glu547=) n.1560A>G
17	g.58206127T>G	CA400324250	MKS1	c.44A>C (n.44A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1106A>C (n.1106A>C) n.2906A>C n.2953A>C c.976A>C (n.976A>C) n.2332A>C n.2532A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.956A>C (n.956A>C) n.1947A>C c.1039A>C (n.1039A>C) c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.458A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1641A>C (p.Glu547Asp) n.1560A>C
17	g.58206128T>A	CA400324251	MKS1	c.43A>T (n.43A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1105A>T (n.1105A>T) n.2905A>T n.2952A>T c.975A>T (n.975A>T) n.2331A>T n.2531A>T c.1405A>T (n.1405A>T) c.1548A>T (p.Gly516=) c.955A>T (n.955A>T) n.1946A>T c.1038A>T (n.1038A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.457A>T c.1119A>T (p.Gly373=) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.939A>T (p.Gly313=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1640A>T (p.Glu547Val) n.1559A>T
17	g.58206128T>C	CA400324252	MKS1	c.43A>G (n.43A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1105A>G (n.1105A>G) n.2905A>G n.2952A>G c.975A>G (n.975A>G) n.2331A>G n.2531A>G c.1405A>G (n.1405A>G) c.1548A>G (p.Gly516=) c.955A>G (n.955A>G) n.1946A>G c.1038A>G (n.1038A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.457A>G c.1119A>G (p.Gly373=) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.939A>G (p.Gly313=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.1559A>G
17	g.58206128T>G	CA400324253	MKS1	c.43A>C (n.43A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1105A>C (n.1105A>C) n.2905A>C n.2952A>C c.975A>C (n.975A>C) n.2331A>C n.2531A>C c.1405A>C (n.1405A>C) c.1548A>C (p.Gly516=) c.955A>C (n.955A>C) n.1946A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.457A>C c.1119A>C (p.Gly373=) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.939A>C (p.Gly313=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.1559A>C
17	g.58206129C>A	CA400324255	MKS1	c.42G>T (n.42G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1249G>T (n.1249G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1104G>T (n.1104G>T) n.2904G>T n.2951G>T c.974G>T (n.974G>T) n.2330G>T n.2530G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.954G>T (n.954G>T) n.1945G>T c.1037G>T (n.1037G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.456G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.1558G>T
17	g.58206129C>G	CA400324256	MKS1	c.42G>C (n.42G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1249G>C (n.1249G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1104G>C (n.1104G>C) n.2904G>C n.2951G>C c.974G>C (n.974G>C) n.2330G>C n.2530G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.954G>C (n.954G>C) n.1945G>C c.1037G>C (n.1037G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.456G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.1558G>C
17	g.58206129C>T	CA400324254	MKS1	c.42G>A (n.42G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1249G>A (n.1249G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1104G>A (n.1104G>A) n.2904G>A n.2951G>A c.974G>A (n.974G>A) n.2330G>A n.2530G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.954G>A (n.954G>A) n.1945G>A c.1037G>A (n.1037G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.456G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.1558G>A	ClinVar
17	g.58206130C>A	CA501324158	MKS1	c.41G>T (n.41G>T) c.1629G>T (p.Arg543=) c.1200G>T (p.Arg400=) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1500G>T (p.Arg500=) c.1103G>T (n.1103G>T) n.2903G>T n.2950G>T c.973G>T (n.973G>T) n.2329G>T n.2529G>T c.1403G>T (n.1403G>T) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.953G>T (n.953G>T) n.1944G>T c.1036G>T (n.1036G>T) c.1599G>T (p.Arg533=) n.455G>T c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1020G>T (p.Arg340=) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1638G>T (p.Arg546=) n.1557G>T
17	g.58206130C=	CA2267601993	MKS1	c.41G= (n.41G=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1200G= (p.Arg400=) c.1248G= (n.1248G=) c.1500G= (p.Arg500=) c.1103G= (n.1103G=) n.2903G= n.2950G= c.973G= (n.973G=) n.2329G= n.2529G= c.1403G= (n.1403G=) c.1546G= (p.Gly516=) c.953G= (n.953G=) n.1944G= c.1036G= (n.1036G=) c.1599G= (p.Arg533=) n.455G= c.1117G= (p.Gly373=) c.1020G= (p.Arg340=) c.937G= (p.Gly313=) c.1555G= (p.Gly519=) c.1638G= (p.Arg546=) n.1557G=
17	g.58206130C>G	CA501324160	MKS1	c.41G>C (n.41G>C) c.1629G>C (p.Arg543=) c.1200G>C (p.Arg400=) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1500G>C (p.Arg500=) c.1103G>C (n.1103G>C) n.2903G>C n.2950G>C c.973G>C (n.973G>C) n.2329G>C n.2529G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.953G>C (n.953G>C) n.1944G>C c.1036G>C (n.1036G>C) c.1599G>C (p.Arg533=) n.455G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1020G>C (p.Arg340=) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1638G>C (p.Arg546=) n.1557G>C
17	g.58206130C>T	CA8669054	MKS1	c.41G>A (n.41G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1500G>A (p.Arg500=) c.1103G>A (n.1103G>A) n.2903G>A n.2950G>A c.973G>A (n.973G>A) n.2329G>A n.2529G>A c.1403G>A (n.1403G>A) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.953G>A (n.953G>A) n.1944G>A c.1036G>A (n.1036G>A) c.1599G>A (p.Arg533=) n.455G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1020G>A (p.Arg340=) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1638G>A (p.Arg546=) n.1557G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206131C>A	CA400324257	MKS1	c.40G>T (n.40G>T) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1102G>T (n.1102G>T) n.2902G>T n.2949G>T c.972G>T (n.972G>T) n.2328G>T n.2528G>T c.1402G>T (n.1402G>T) c.1545G>T (p.Pro515=) c.952G>T (n.952G>T) n.1943G>T c.1035G>T (n.1035G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.454G>T c.1116G>T (p.Pro372=) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.936G>T (p.Pro312=) c.1554G>T (p.Pro518=) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1556G>T
17	g.58206131C=	CA2267601994	MKS1	c.40G= (n.40G=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1247G= (n.1247G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1102G= (n.1102G=) n.2902G= n.2949G= c.972G= (n.972G=) n.2328G= n.2528G= c.1402G= (n.1402G=) c.1545G= (p.Pro515=) c.952G= (n.952G=) n.1943G= c.1035G= (n.1035G=) c.1598G= (p.Arg533=) n.454G= c.1116G= (p.Pro372=) c.1019G= (p.Arg340=) c.936G= (p.Pro312=) c.1554G= (p.Pro518=) c.1637G= (p.Arg546=) n.1556G=
17	g.58206131C>G	CA400324258	MKS1	c.40G>C (n.40G>C) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1102G>C (n.1102G>C) n.2902G>C n.2949G>C c.972G>C (n.972G>C) n.2328G>C n.2528G>C c.1402G>C (n.1402G>C) c.1545G>C (p.Pro515=) c.952G>C (n.952G>C) n.1943G>C c.1035G>C (n.1035G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.454G>C c.1116G>C (p.Pro372=) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.936G>C (p.Pro312=) c.1554G>C (p.Pro518=) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1556G>C	gnomAD v4
17	g.58206131C>T	CA400324259	MKS1	c.40G>A (n.40G>A) c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1102G>A (n.1102G>A) n.2902G>A n.2949G>A c.972G>A (n.972G>A) n.2328G>A n.2528G>A c.1402G>A (n.1402G>A) c.1545G>A (p.Pro515=) c.952G>A (n.952G>A) n.1943G>A c.1035G>A (n.1035G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) n.454G>A c.1116G>A (p.Pro372=) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.936G>A (p.Pro312=) c.1554G>A (p.Pro518=) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1556G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206132G>A	CA8669055	MKS1	c.39C>T (n.39C>T) c.1627C>T (p.Arg543Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1498C>T (p.Arg500Trp) c.1101C>T (n.1101C>T) n.2901C>T n.2948C>T c.971C>T (n.971C>T) n.2327C>T n.2527C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.951C>T (n.951C>T) n.1942C>T c.1034C>T (n.1034C>T) c.1597C>T (p.Arg533Trp) n.453C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1555C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206132G>C	CA400324260	MKS1	c.39C>G (n.39C>G) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1101C>G (n.1101C>G) n.2901C>G n.2948C>G c.971C>G (n.971C>G) n.2327C>G n.2527C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.951C>G (n.951C>G) n.1942C>G c.1034C>G (n.1034C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.453C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1555C>G	dbSNP
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17	g.58206133G>A	CA501324165	MKS1	c.38C>T (n.38C>T) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1100C>T (n.1100C>T) n.2900C>T n.2947C>T c.970C>T (n.970C>T) n.2326C>T n.2526C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.950C>T (n.950C>T) n.1941C>T c.1033C>T (n.1033C>T) c.1596C>T (p.Ala532=) n.452C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1017C>T (p.Ala339=) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1635C>T (p.Ala545=) n.1554C>T
17	g.58206133G>C	CA501324167	MKS1	c.38C>G (n.38C>G) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1100C>G (n.1100C>G) n.2900C>G n.2947C>G c.970C>G (n.970C>G) n.2326C>G n.2526C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.950C>G (n.950C>G) n.1941C>G c.1033C>G (n.1033C>G) c.1596C>G (p.Ala532=) n.452C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1017C>G (p.Ala339=) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1635C>G (p.Ala545=) n.1554C>G
17	g.58206133G>T	CA501324169	MKS1	c.38C>A (n.38C>A) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1100C>A (n.1100C>A) n.2900C>A n.2947C>A c.970C>A (n.970C>A) n.2326C>A n.2526C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.950C>A (n.950C>A) n.1941C>A c.1033C>A (n.1033C>A) c.1596C>A (p.Ala532=) n.452C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1017C>A (p.Ala339=) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1635C>A (p.Ala545=) n.1554C>A
17	g.58206134G>A	CA400324263	MKS1	c.37C>T (n.37C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1099C>T (n.1099C>T) n.2899C>T n.2946C>T c.969C>T (n.969C>T) n.2325C>T n.2525C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.1542C>T (p.Gly514=) c.949C>T (n.949C>T) n.1940C>T c.1032C>T (n.1032C>T) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.451C>T c.1113C>T (p.Gly371=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.933C>T (p.Gly311=) c.1551C>T (p.Gly517=) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.1553C>T
17	g.58206134G>C	CA400324261	MKS1	c.37C>G (n.37C>G) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1099C>G (n.1099C>G) n.2899C>G n.2946C>G c.969C>G (n.969C>G) n.2325C>G n.2525C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.1542C>G (p.Gly514=) c.949C>G (n.949C>G) n.1940C>G c.1032C>G (n.1032C>G) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.451C>G c.1113C>G (p.Gly371=) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.933C>G (p.Gly311=) c.1551C>G (p.Gly517=) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.1553C>G
17	g.58206134G>T	CA400324262	MKS1	c.37C>A (n.37C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1099C>A (n.1099C>A) n.2899C>A n.2946C>A c.969C>A (n.969C>A) n.2325C>A n.2525C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.1542C>A (p.Gly514=) c.949C>A (n.949C>A) n.1940C>A c.1032C>A (n.1032C>A) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.451C>A c.1113C>A (p.Gly371=) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.933C>A (p.Gly311=) c.1551C>A (p.Gly517=) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.1553C>A
17	g.58206135C>A	CA400324264	MKS1	c.36G>T (n.36G>T) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1098G>T (n.1098G>T) n.2898G>T n.2945G>T c.968G>T (n.968G>T) n.2324G>T n.2524G>T c.1398G>T (n.1398G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.948G>T (n.948G>T) n.1939G>T c.1031G>T (n.1031G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.450G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.932G>T (p.Gly311Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.1552G>T
17	g.58206135C=	CA2267601996	MKS1	c.36G= (n.36G=) c.1624G= (p.Ala542=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1243G= (n.1243G=) c.1495G= (p.Ala499=) c.1098G= (n.1098G=) n.2898G= n.2945G= c.968G= (n.968G=) n.2324G= n.2524G= c.1398G= (n.1398G=) c.1541G= (p.Gly514=) c.948G= (n.948G=) n.1939G= c.1031G= (n.1031G=) c.1594G= (p.Ala532=) n.450G= c.1112G= (p.Gly371=) c.1015G= (p.Ala339=) c.932G= (p.Gly311=) c.1550G= (p.Gly517=) c.1633G= (p.Ala545=) n.1552G=
17	g.58206135C>G	CA400324265	MKS1	c.36G>C (n.36G>C) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1243G>C (n.1243G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1098G>C (n.1098G>C) n.2898G>C n.2945G>C c.968G>C (n.968G>C) n.2324G>C n.2524G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.948G>C (n.948G>C) n.1939G>C c.1031G>C (n.1031G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.450G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.1552G>C
17	g.58206135C>T	CA400324266	MKS1	c.36G>A (n.36G>A) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1243G>A (n.1243G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1098G>A (n.1098G>A) n.2898G>A n.2945G>A c.968G>A (n.968G>A) n.2324G>A n.2524G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.948G>A (n.948G>A) n.1939G>A c.1031G>A (n.1031G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.450G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.1552G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58206136C>G	CA400324268	MKS1	c.35G>C (n.35G>C) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1097G>C (n.1097G>C) n.2897G>C n.2944G>C c.967G>C (n.967G>C) n.2323G>C n.2523G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.947G>C (n.947G>C) n.1938G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.449G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1551G>C
17	g.58206136C>T	CA501324175	MKS1	c.35G>A (n.35G>A) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1097G>A (n.1097G>A) n.2897G>A n.2944G>A c.967G>A (n.967G>A) n.2323G>A n.2523G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.947G>A (n.947G>A) n.1938G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.1593G>A (p.Glu531=) n.449G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1014G>A (p.Glu338=) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1632G>A (p.Glu544=) n.1551G>A
17	g.58206137T>A	CA400324271	MKS1	c.34A>T (n.34A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1241A>T (n.1241A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1096A>T (n.1096A>T) n.2896A>T n.2943A>T c.966A>T (n.966A>T) n.2322A>T n.2522A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.1539A>T (p.Gly513=) c.946A>T (n.946A>T) n.1937A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.448A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.930A>T (p.Gly310=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1550A>T
17	g.58206137T>C	CA400324269	MKS1	c.34A>G (n.34A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1241A>G (n.1241A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1096A>G (n.1096A>G) n.2896A>G n.2943A>G c.966A>G (n.966A>G) n.2322A>G n.2522A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.1539A>G (p.Gly513=) c.946A>G (n.946A>G) n.1937A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.448A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.930A>G (p.Gly310=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1550A>G	gnomAD v4
17	g.58206137T>G	CA400324270	MKS1	c.34A>C (n.34A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1241A>C (n.1241A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1096A>C (n.1096A>C) n.2896A>C n.2943A>C c.966A>C (n.966A>C) n.2322A>C n.2522A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.1539A>C (p.Gly513=) c.946A>C (n.946A>C) n.1937A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.448A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.930A>C (p.Gly310=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1550A>C
17	g.58206138C>A	CA400324272	MKS1	c.33G>T (n.33G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1095G>T (n.1095G>T) n.2895G>T n.2942G>T c.965G>T (n.965G>T) n.2321G>T n.2521G>T c.1395G>T (n.1395G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.945G>T (n.945G>T) n.1936G>T c.1028G>T (n.1028G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.447G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.929G>T (p.Gly310Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1549G>T	ClinVar dbSNP
17	g.58206138C=	CA2267601997	MKS1	c.33G= (n.33G=) c.1621G= (p.Glu541=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1240G= (n.1240G=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1095G= (n.1095G=) n.2895G= n.2942G= c.965G= (n.965G=) n.2321G= n.2521G= c.1395G= (n.1395G=) c.1538G= (p.Gly513=) c.945G= (n.945G=) n.1936G= c.1028G= (n.1028G=) c.1591G= (p.Glu531=) n.447G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1012G= (p.Glu338=) c.929G= (p.Gly310=) c.1547G= (p.Gly516=) c.1630G= (p.Glu544=) n.1549G=
17	g.58206138C>G	CA400324273	MKS1	c.33G>C (n.33G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1095G>C (n.1095G>C) n.2895G>C n.2942G>C c.965G>C (n.965G>C) n.2321G>C n.2521G>C c.1395G>C (n.1395G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.945G>C (n.945G>C) n.1936G>C c.1028G>C (n.1028G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.447G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1549G>C
17	g.58206138C>T	CA400324274	MKS1	c.33G>A (n.33G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1095G>A (n.1095G>A) n.2895G>A n.2942G>A c.965G>A (n.965G>A) n.2321G>A n.2521G>A c.1395G>A (n.1395G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.945G>A (n.945G>A) n.1936G>A c.1028G>A (n.1028G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.447G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1549G>A
17	g.58206139C>A	CA400324275	MKS1	c.32G>T (n.32G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1094G>T (n.1094G>T) n.2894G>T n.2941G>T c.964G>T (n.964G>T) n.2320G>T n.2520G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.944G>T (n.944G>T) n.1935G>T c.1027G>T (n.1027G>T) c.1590G>T (p.Gln530His) n.446G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1011G>T (p.Gln337His) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.1629G>T (p.Gln543His) n.1548G>T
17	g.58206139C=	CA2267601998	MKS1	c.32G= (n.32G=) c.1620G= (p.Gln540=) c.1191G= (p.Gln397=) c.1239G= (n.1239G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.1094G= (n.1094G=) n.2894G= n.2941G= c.964G= (n.964G=) n.2320G= n.2520G= c.1394G= (n.1394G=) c.1537G= (p.Gly513=) c.944G= (n.944G=) n.1935G= c.1027G= (n.1027G=) c.1590G= (p.Gln530=) n.446G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1011G= (p.Gln337=) c.928G= (p.Gly310=) c.1546G= (p.Gly516=) c.1629G= (p.Gln543=) n.1548G=
17	g.58206139C>G	CA400324276	MKS1	c.32G>C (n.32G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1094G>C (n.1094G>C) n.2894G>C n.2941G>C c.964G>C (n.964G>C) n.2320G>C n.2520G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.944G>C (n.944G>C) n.1935G>C c.1027G>C (n.1027G>C) c.1590G>C (p.Gln530His) n.446G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1011G>C (p.Gln337His) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1629G>C (p.Gln543His) n.1548G>C
17	g.58206139C>T	CA292007419	MKS1	c.32G>A (n.32G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1094G>A (n.1094G>A) n.2894G>A n.2941G>A c.964G>A (n.964G>A) n.2320G>A n.2520G>A c.1394G>A (n.1394G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.944G>A (n.944G>A) n.1935G>A c.1027G>A (n.1027G>A) c.1590G>A (p.Gln530=) n.446G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1011G>A (p.Gln337=) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1629G>A (p.Gln543=) n.1548G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206140del	CA2580094282	MKS1	c.31del (n.31del) c.1619del (p.Gln540ArgfsTer11) c.1190del (p.Gln397ArgfsTer11) c.1238del (n.1238del) c.1490del (p.Gln497ArgfsTer11) c.1093del (n.1093del) n.2893del n.2940del c.963del (n.963del) n.2319del n.2519del c.1393del (n.1393del) c.1536del (p.Gly513GlufsTer20) c.943del (n.943del) n.1934del c.1026del (n.1026del) c.1589del (p.Gln530ArgfsTer11) n.445del c.1107del (p.Gly370GlufsTer20) c.1010del (p.Gln337ArgfsTer11) c.927del (p.Gly310GlufsTer20) c.1545del (p.Gly516GlufsTer20) c.1628del (p.Gln543ArgfsTer11) n.1547del	ClinVar
17	g.58206140T>A	CA400324277	MKS1	c.31A>T (n.31A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1238A>T (n.1238A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1093A>T (n.1093A>T) n.2893A>T n.2940A>T c.963A>T (n.963A>T) n.2319A>T n.2519A>T c.1393A>T (n.1393A>T) c.1536A>T (p.Ala512=) c.943A>T (n.943A>T) n.1934A>T c.1026A>T (n.1026A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) n.445A>T c.1107A>T (p.Ala369=) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.927A>T (p.Ala309=) c.1545A>T (p.Ala515=) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1547A>T
17	g.58206140T>C	CA292007454	MKS1	c.31A>G (n.31A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1238A>G (n.1238A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1093A>G (n.1093A>G) n.2893A>G n.2940A>G c.963A>G (n.963A>G) n.2319A>G n.2519A>G c.1393A>G (n.1393A>G) c.1536A>G (p.Ala512=) c.943A>G (n.943A>G) n.1934A>G c.1026A>G (n.1026A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) n.445A>G c.1107A>G (p.Ala369=) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.927A>G (p.Ala309=) c.1545A>G (p.Ala515=) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1547A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206140T>G	CA400324278	MKS1	c.31A>C (n.31A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1238A>C (n.1238A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1093A>C (n.1093A>C) n.2893A>C n.2940A>C c.963A>C (n.963A>C) n.2319A>C n.2519A>C c.1393A>C (n.1393A>C) c.1536A>C (p.Ala512=) c.943A>C (n.943A>C) n.1934A>C c.1026A>C (n.1026A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) n.445A>C c.1107A>C (p.Ala369=) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.927A>C (p.Ala309=) c.1545A>C (p.Ala515=) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1547A>C
17	g.58206140T=	CA2267601999	MKS1	c.31A= (n.31A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.1190A= (p.Gln397=) c.1238A= (n.1238A=) c.1490A= (p.Gln497=) c.1093A= (n.1093A=) n.2893A= n.2940A= c.963A= (n.963A=) n.2319A= n.2519A= c.1393A= (n.1393A=) c.1536A= (p.Ala512=) c.943A= (n.943A=) n.1934A= c.1026A= (n.1026A=) c.1589A= (p.Gln530=) n.445A= c.1107A= (p.Ala369=) c.1010A= (p.Gln337=) c.927A= (p.Ala309=) c.1545A= (p.Ala515=) c.1628A= (p.Gln543=) n.1547A=
17	g.58206141G>A	CA400324279	MKS1	c.30C>T (n.30C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1092C>T (n.1092C>T) n.2892C>T n.2939C>T c.962C>T (n.962C>T) n.2318C>T n.2518C>T c.1392C>T (n.1392C>T) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.942C>T (n.942C>T) n.1933C>T c.1025C>T (n.1025C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) n.444C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1546C>T
17	g.58206141G>C	CA400324280	MKS1	c.30C>G (n.30C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1092C>G (n.1092C>G) n.2892C>G n.2939C>G c.962C>G (n.962C>G) n.2318C>G n.2518C>G c.1392C>G (n.1392C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.942C>G (n.942C>G) n.1933C>G c.1025C>G (n.1025C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) n.444C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1546C>G
17	g.58206141G>T	CA400324281	MKS1	c.30C>A (n.30C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1092C>A (n.1092C>A) n.2892C>A n.2939C>A c.962C>A (n.962C>A) n.2318C>A n.2518C>A c.1392C>A (n.1392C>A) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.942C>A (n.942C>A) n.1933C>A c.1025C>A (n.1025C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) n.444C>A c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1546C>A
17	g.58206142C>A	CA400324282	MKS1	c.29G>T (n.29G>T) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1091G>T (n.1091G>T) n.2891G>T n.2938G>T c.961G>T (n.961G>T) n.2317G>T n.2517G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.941G>T (n.941G>T) n.1932G>T c.1024G>T (n.1024G>T) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.443G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.1545G>T	ClinVar
17	g.58206142C=	CA2267602000	MKS1	c.29G= (n.29G=) c.1617G= (p.Met539=) c.1188G= (p.Met396=) c.1236G= (n.1236G=) c.1488G= (p.Met496=) c.1091G= (n.1091G=) n.2891G= n.2938G= c.961G= (n.961G=) n.2317G= n.2517G= c.1391G= (n.1391G=) c.1534G= (p.Ala512=) c.941G= (n.941G=) n.1932G= c.1024G= (n.1024G=) c.1587G= (p.Met529=) n.443G= c.1105G= (p.Ala369=) c.1008G= (p.Met336=) c.925G= (p.Ala309=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1626G= (p.Met542=) n.1545G=
17	g.58206142C>G	CA400324284	MKS1	c.29G>C (n.29G>C) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1091G>C (n.1091G>C) n.2891G>C n.2938G>C c.961G>C (n.961G>C) n.2317G>C n.2517G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.941G>C (n.941G>C) n.1932G>C c.1024G>C (n.1024G>C) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.443G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.1545G>C
17	g.58206142C>T	CA400324283	MKS1	c.29G>A (n.29G>A) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1091G>A (n.1091G>A) n.2891G>A n.2938G>A c.961G>A (n.961G>A) n.2317G>A n.2517G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.941G>A (n.941G>A) n.1932G>A c.1024G>A (n.1024G>A) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.443G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.1545G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206143A>C	CA400324285	MKS1	c.28T>G (n.28T>G) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1235T>G (n.1235T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1090T>G (n.1090T>G) n.2890T>G n.2937T>G c.960T>G (n.960T>G) n.2316T>G n.2516T>G c.1390T>G (n.1390T>G) c.1533T>G (p.His511Gln) c.940T>G (n.940T>G) n.1931T>G c.1023T>G (n.1023T>G) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.442T>G c.1104T>G (p.His368Gln) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.924T>G (p.His308Gln) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.1544T>G	gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206143A>G	CA400324286	MKS1	c.28T>C (n.28T>C) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1090T>C (n.1090T>C) n.2890T>C n.2937T>C c.960T>C (n.960T>C) n.2316T>C n.2516T>C c.1390T>C (n.1390T>C) c.1533T>C (p.His511=) c.940T>C (n.940T>C) n.1931T>C c.1023T>C (n.1023T>C) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.442T>C c.1104T>C (p.His368=) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.924T>C (p.His308=) c.1542T>C (p.His514=) c.1625T>C (p.Met542Thr) n.1544T>C
17	g.58206143A>T	CA400324287	MKS1	c.28T>A (n.28T>A) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1090T>A (n.1090T>A) n.2890T>A n.2937T>A c.960T>A (n.960T>A) n.2316T>A n.2516T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.1533T>A (p.His511Gln) c.940T>A (n.940T>A) n.1931T>A c.1023T>A (n.1023T>A) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.442T>A c.1104T>A (p.His368Gln) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.924T>A (p.His308Gln) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.1544T>A	gnomAD v4
17	g.58206144T>A	CA400324288	MKS1	c.27A>T (n.27A>T) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1234A>T (n.1234A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1089A>T (n.1089A>T) n.2889A>T n.2936A>T c.959A>T (n.959A>T) n.2315A>T n.2515A>T c.1389A>T (n.1389A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.939A>T (n.939A>T) n.1930A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.441A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1624A>T (p.Met542Leu) n.1543A>T
17	g.58206144T>C	CA400324289	MKS1	c.27A>G (n.27A>G) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.1234A>G (n.1234A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1089A>G (n.1089A>G) n.2889A>G n.2936A>G c.959A>G (n.959A>G) n.2315A>G n.2515A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.939A>G (n.939A>G) n.1930A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.1585A>G (p.Met529Val) n.441A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.1006A>G (p.Met336Val) c.923A>G (p.His308Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1624A>G (p.Met542Val) n.1543A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206144T>G	CA400324290	MKS1	c.27A>C (n.27A>C) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1234A>C (n.1234A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1089A>C (n.1089A>C) n.2889A>C n.2936A>C c.959A>C (n.959A>C) n.2315A>C n.2515A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.939A>C (n.939A>C) n.1930A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.441A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.923A>C (p.His308Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1624A>C (p.Met542Leu) n.1543A>C
17	g.58206144T=	CA2267602001	MKS1	c.27A= (n.27A=) c.1615A= (p.Met539=) c.1186A= (p.Met396=) c.1234A= (n.1234A=) c.1486A= (p.Met496=) c.1089A= (n.1089A=) n.2889A= n.2936A= c.959A= (n.959A=) n.2315A= n.2515A= c.1389A= (n.1389A=) c.1532A= (p.His511=) c.939A= (n.939A=) n.1930A= c.1022A= (n.1022A=) c.1585A= (p.Met529=) n.441A= c.1103A= (p.His368=) c.1006A= (p.Met336=) c.923A= (p.His308=) c.1541A= (p.His514=) c.1624A= (p.Met542=) n.1543A=
17	g.58206144_58206145del	CA913013069	MKS1	c.26_27del (n.26_27del) c.1614_1615del (p.Met539AlafsTer?) c.1185_1186del (p.Met396AlafsTer?) c.1233_1234del (n.1233_1234del) c.1485_1486del (p.Met496AlafsTer?) c.1088_1089del (n.1088_1089del) n.2888_2889del n.2935_2936del c.958_959del (n.958_959del) n.2314_2315del n.2514_2515del c.1388_1389del (n.1388_1389del) c.1531_1532del (p.His511CysfsTer12) c.938_939del (n.938_939del) n.1929_1930del c.1021_1022del (n.1021_1022del) c.1584_1585del (p.Met529AlafsTer?) n.440_441del c.1102_1103del (p.His368CysfsTer12) c.1005_1006del (p.Met336AlafsTer?) c.922_923del (p.His308CysfsTer12) c.1540_1541del (p.His514CysfsTer12) c.1623_1624del (p.Met542AlafsTer?) n.1542_1543del
17	g.58206144_58206145delinsTG	CA2267602002	MKS1	c.26_27delinsCA (n.26_27delinsCA) c.1614_1615delinsCA (p.Arg538=) c.1185_1186delinsCA (p.Arg395=) c.1233_1234delinsCA (n.1233_1234delinsCA) c.1485_1486delinsCA (p.Arg495=) c.1088_1089delinsCA (n.1088_1089delinsCA) n.2888_2889delinsCA n.2935_2936delinsCA c.958_959delinsCA (n.958_959delinsCA) n.2314_2315delinsCA n.2514_2515delinsCA c.1388_1389delinsCA (n.1388_1389delinsCA) c.1531_1532delinsCA (p.His511=) c.938_939delinsCA (n.938_939delinsCA) n.1929_1930delinsCA c.1021_1022delinsCA (n.1021_1022delinsCA) c.1584_1585delinsCA (p.Arg528=) n.440_441delinsCA c.1102_1103delinsCA (p.His368=) c.1005_1006delinsCA (p.Arg335=) c.922_923delinsCA (p.His308=) c.1540_1541delinsCA (p.His514=) c.1623_1624delinsCA (p.Arg541=) n.1542_1543delinsCA
17	g.58206145del	CA658823773	MKS1	c.26del (n.26del) c.1614del (p.Met539CysfsTer12) c.1185del (p.Met396CysfsTer12) c.1233del (n.1233del) c.1485del (p.Met496CysfsTer12) c.1088del (n.1088del) n.2888del n.2935del c.958del (n.958del) n.2314del n.2514del c.1388del (n.1388del) c.1531del (p.His511MetfsTer22) c.938del (n.938del) n.1929del c.1021del (n.1021del) c.1584del (p.Met529CysfsTer12) n.440del c.1102del (p.His368MetfsTer22) c.1005del (p.Met336CysfsTer12) c.922del (p.His308MetfsTer22) c.1540del (p.His514MetfsTer22) c.1623del (p.Met542CysfsTer12) n.1542del	ClinVar dbSNP
17	g.58206145G>A	CA501324189	MKS1	c.26C>T (n.26C>T) c.1614C>T (p.Arg538=) c.1185C>T (p.Arg395=) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1088C>T (n.1088C>T) n.2888C>T n.2935C>T c.958C>T (n.958C>T) n.2314C>T n.2514C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.938C>T (n.938C>T) n.1929C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.1584C>T (p.Arg528=) n.440C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1005C>T (p.Arg335=) c.922C>T (p.His308Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1623C>T (p.Arg541=) n.1542C>T
17	g.58206145G>C	CA501324188	MKS1	c.26C>G (n.26C>G) c.1614C>G (p.Arg538=) c.1185C>G (p.Arg395=) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1088C>G (n.1088C>G) n.2888C>G n.2935C>G c.958C>G (n.958C>G) n.2314C>G n.2514C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.938C>G (n.938C>G) n.1929C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.1584C>G (p.Arg528=) n.440C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.1005C>G (p.Arg335=) c.922C>G (p.His308Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1623C>G (p.Arg541=) n.1542C>G
17	g.58206145G>T	CA501324187	MKS1	c.26C>A (n.26C>A) c.1614C>A (p.Arg538=) c.1185C>A (p.Arg395=) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1088C>A (n.1088C>A) n.2888C>A n.2935C>A c.958C>A (n.958C>A) n.2314C>A n.2514C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.938C>A (n.938C>A) n.1929C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.1584C>A (p.Arg528=) n.440C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.1005C>A (p.Arg335=) c.922C>A (p.His308Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1623C>A (p.Arg541=) n.1542C>A
17	g.58206146C>A	CA8669056	MKS1	c.25G>T (n.25G>T) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1087G>T (n.1087G>T) n.2887G>T n.2934G>T c.957G>T (n.957G>T) n.2313G>T n.2513G>T c.1387G>T (n.1387G>T) c.1530G>T (p.Pro510=) c.937G>T (n.937G>T) n.1928G>T c.1020G>T (n.1020G>T) c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.439G>T c.1101G>T (p.Pro367=) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.921G>T (p.Pro307=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.1541G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206146C=	CA2267602003	MKS1	c.25G= (n.25G=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1232G= (n.1232G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1087G= (n.1087G=) n.2887G= n.2934G= c.957G= (n.957G=) n.2313G= n.2513G= c.1387G= (n.1387G=) c.1530G= (p.Pro510=) c.937G= (n.937G=) n.1928G= c.1020G= (n.1020G=) c.1583G= (p.Arg528=) n.439G= c.1101G= (p.Pro367=) c.1004G= (p.Arg335=) c.921G= (p.Pro307=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1622G= (p.Arg541=) n.1541G=
17	g.58206146C>G	CA400324291	MKS1	c.25G>C (n.25G>C) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1087G>C (n.1087G>C) n.2887G>C n.2934G>C c.957G>C (n.957G>C) n.2313G>C n.2513G>C c.1387G>C (n.1387G>C) c.1530G>C (p.Pro510=) c.937G>C (n.937G>C) n.1928G>C c.1020G>C (n.1020G>C) c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.439G>C c.1101G>C (p.Pro367=) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.921G>C (p.Pro307=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.1541G>C	ClinVar
17	g.58206146C>T	CA8669057	MKS1	c.25G>A (n.25G>A) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1184G>A (p.Arg395His) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1087G>A (n.1087G>A) n.2887G>A n.2934G>A c.957G>A (n.957G>A) n.2313G>A n.2513G>A c.1387G>A (n.1387G>A) c.1530G>A (p.Pro510=) c.937G>A (n.937G>A) n.1928G>A c.1020G>A (n.1020G>A) c.1583G>A (p.Arg528His) n.439G>A c.1101G>A (p.Pro367=) c.1004G>A (p.Arg335His) c.921G>A (p.Pro307=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1622G>A (p.Arg541His) n.1541G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206147G>A	CA8669058	MKS1	c.24C>T (n.24C>T) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1086C>T (n.1086C>T) n.2886C>T n.2933C>T c.956C>T (n.956C>T) n.2312C>T n.2512C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.936C>T (n.936C>T) n.1927C>T c.1019C>T (n.1019C>T) c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.438C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1621C>T (p.Arg541Cys) n.1540C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206147G>C	CA400324292	MKS1	c.24C>G (n.24C>G) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1086C>G (n.1086C>G) n.2886C>G n.2933C>G c.956C>G (n.956C>G) n.2312C>G n.2512C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.936C>G (n.936C>G) n.1927C>G c.1019C>G (n.1019C>G) c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.438C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.1540C>G
17	g.58206147G=	CA2267602004	MKS1	c.24C= (n.24C=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1183C= (p.Arg395=) c.1231C= (n.1231C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1086C= (n.1086C=) n.2886C= n.2933C= c.956C= (n.956C=) n.2312C= n.2512C= c.1386C= (n.1386C=) c.1529C= (p.Pro510=) c.936C= (n.936C=) n.1927C= c.1019C= (n.1019C=) c.1582C= (p.Arg528=) n.438C= c.1100C= (p.Pro367=) c.1003C= (p.Arg335=) c.920C= (p.Pro307=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1621C= (p.Arg541=) n.1540C=
17	g.58206147G>T	CA400324293	MKS1	c.24C>A (n.24C>A) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1086C>A (n.1086C>A) n.2886C>A n.2933C>A c.956C>A (n.956C>A) n.2312C>A n.2512C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.936C>A (n.936C>A) n.1927C>A c.1019C>A (n.1019C>A) c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.438C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1621C>A (p.Arg541Ser) n.1540C>A
17	g.58206148G>A	CA501324191	MKS1	c.23C>T (n.23C>T) c.1611C>T (p.Arg537=) c.1182C>T (p.Arg394=) c.1230C>T (n.1230C>T) c.1482C>T (p.Arg494=) c.1085C>T (n.1085C>T) n.2885C>T n.2932C>T c.955C>T (n.955C>T) n.2311C>T n.2511C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.935C>T (n.935C>T) n.1926C>T c.1018C>T (n.1018C>T) c.1581C>T (p.Arg527=) n.437C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1002C>T (p.Arg334=) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1620C>T (p.Arg540=) n.1539C>T
17	g.58206148G>C	CA501324192	MKS1	c.23C>G (n.23C>G) c.1611C>G (p.Arg537=) c.1182C>G (p.Arg394=) c.1230C>G (n.1230C>G) c.1482C>G (p.Arg494=) c.1085C>G (n.1085C>G) n.2885C>G n.2932C>G c.955C>G (n.955C>G) n.2311C>G n.2511C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.935C>G (n.935C>G) n.1926C>G c.1018C>G (n.1018C>G) c.1581C>G (p.Arg527=) n.437C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1002C>G (p.Arg334=) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1620C>G (p.Arg540=) n.1539C>G
17	g.58206148G>T	CA501324193	MKS1	c.23C>A (n.23C>A) c.1611C>A (p.Arg537=) c.1182C>A (p.Arg394=) c.1230C>A (n.1230C>A) c.1482C>A (p.Arg494=) c.1085C>A (n.1085C>A) n.2885C>A n.2932C>A c.955C>A (n.955C>A) n.2311C>A n.2511C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.935C>A (n.935C>A) n.1926C>A c.1018C>A (n.1018C>A) c.1581C>A (p.Arg527=) n.437C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1002C>A (p.Arg334=) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1620C>A (p.Arg540=) n.1539C>A
17	g.58206149C>A	CA400324295	MKS1	c.22G>T (n.22G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1229G>T (n.1229G>T) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1084G>T (n.1084G>T) n.2884G>T n.2931G>T c.954G>T (n.954G>T) n.2310G>T n.2510G>T c.1384G>T (n.1384G>T) c.1527G>T (p.Ala509=) c.934G>T (n.934G>T) n.1925G>T c.1017G>T (n.1017G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.436G>T c.1098G>T (p.Ala366=) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.918G>T (p.Ala306=) c.1536G>T (p.Ala512=) c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.1538G>T
17	g.58206149C=	CA2267602005	MKS1	c.22G= (n.22G=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1181G= (p.Arg394=) c.1229G= (n.1229G=) c.1481G= (p.Arg494=) c.1084G= (n.1084G=) n.2884G= n.2931G= c.954G= (n.954G=) n.2310G= n.2510G= c.1384G= (n.1384G=) c.1527G= (p.Ala509=) c.934G= (n.934G=) n.1925G= c.1017G= (n.1017G=) c.1580G= (p.Arg527=) n.436G= c.1098G= (p.Ala366=) c.1001G= (p.Arg334=) c.918G= (p.Ala306=) c.1536G= (p.Ala512=) c.1619G= (p.Arg540=) n.1538G=
17	g.58206149C>G	CA400324294	MKS1	c.22G>C (n.22G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1229G>C (n.1229G>C) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.1084G>C (n.1084G>C) n.2884G>C n.2931G>C c.954G>C (n.954G>C) n.2310G>C n.2510G>C c.1384G>C (n.1384G>C) c.1527G>C (p.Ala509=) c.934G>C (n.934G>C) n.1925G>C c.1017G>C (n.1017G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.436G>C c.1098G>C (p.Ala366=) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.918G>C (p.Ala306=) c.1536G>C (p.Ala512=) c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.1538G>C
17	g.58206149C>T	CA8669059	MKS1	c.22G>A (n.22G>A) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1181G>A (p.Arg394His) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1481G>A (p.Arg494His) c.1084G>A (n.1084G>A) n.2884G>A n.2931G>A c.954G>A (n.954G>A) n.2310G>A n.2510G>A c.1384G>A (n.1384G>A) c.1527G>A (p.Ala509=) c.934G>A (n.934G>A) n.1925G>A c.1017G>A (n.1017G>A) c.1580G>A (p.Arg527His) n.436G>A c.1098G>A (p.Ala366=) c.1001G>A (p.Arg334His) c.918G>A (p.Ala306=) c.1536G>A (p.Ala512=) c.1619G>A (p.Arg540His) n.1538G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206150G>A	CA350413	MKS1	c.21C>T (n.21C>T) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1228C>T (n.1228C>T) c.1480C>T (p.Arg494Cys) c.1083C>T (n.1083C>T) n.2883C>T n.2930C>T c.953C>T (n.953C>T) n.2309C>T n.2509C>T c.1383C>T (n.1383C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.933C>T (n.933C>T) n.1924C>T c.1016C>T (n.1016C>T) c.1579C>T (p.Arg527Cys) n.435C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1618C>T (p.Arg540Cys) n.1537C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206150G>C	CA400324296	MKS1	c.21C>G (n.21C>G) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1228C>G (n.1228C>G) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1083C>G (n.1083C>G) n.2883C>G n.2930C>G c.953C>G (n.953C>G) n.2309C>G n.2509C>G c.1383C>G (n.1383C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.933C>G (n.933C>G) n.1924C>G c.1016C>G (n.1016C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.435C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.1537C>G
17	g.58206150G=	CA2267602006	MKS1	c.21C= (n.21C=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1180C= (p.Arg394=) c.1228C= (n.1228C=) c.1480C= (p.Arg494=) c.1083C= (n.1083C=) n.2883C= n.2930C= c.953C= (n.953C=) n.2309C= n.2509C= c.1383C= (n.1383C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.933C= (n.933C=) n.1924C= c.1016C= (n.1016C=) c.1579C= (p.Arg527=) n.435C= c.1097C= (p.Ala366=) c.1000C= (p.Arg334=) c.917C= (p.Ala306=) c.1535C= (p.Ala512=) c.1618C= (p.Arg540=) n.1537C=
17	g.58206150G>T	CA400324297	MKS1	c.21C>A (n.21C>A) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1228C>A (n.1228C>A) c.1480C>A (p.Arg494Ser) c.1083C>A (n.1083C>A) n.2883C>A n.2930C>A c.953C>A (n.953C>A) n.2309C>A n.2509C>A c.1383C>A (n.1383C>A) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.933C>A (n.933C>A) n.1924C>A c.1016C>A (n.1016C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.435C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1618C>A (p.Arg540Ser) n.1537C>A	gnomAD v4
17	g.58206151C>A	CA501324196	MKS1	c.20G>T (n.20G>T) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.1227G>T (n.1227G>T) c.1479G>T (p.Arg493=) c.1082G>T (n.1082G>T) n.2882G>T n.2929G>T c.952G>T (n.952G>T) n.2308G>T n.2508G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.932G>T (n.932G>T) n.1923G>T c.1015G>T (n.1015G>T) c.1578G>T (p.Arg526=) n.434G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.999G>T (p.Arg333=) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1617G>T (p.Arg539=) n.1536G>T
17	g.58206151C>G	CA501324198	MKS1	c.20G>C (n.20G>C) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.1227G>C (n.1227G>C) c.1479G>C (p.Arg493=) c.1082G>C (n.1082G>C) n.2882G>C n.2929G>C c.952G>C (n.952G>C) n.2308G>C n.2508G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.932G>C (n.932G>C) n.1923G>C c.1015G>C (n.1015G>C) c.1578G>C (p.Arg526=) n.434G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.999G>C (p.Arg333=) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1617G>C (p.Arg539=) n.1536G>C
17	g.58206151C>T	CA501324197	MKS1	c.20G>A (n.20G>A) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1227G>A (n.1227G>A) c.1479G>A (p.Arg493=) c.1082G>A (n.1082G>A) n.2882G>A n.2929G>A c.952G>A (n.952G>A) n.2308G>A n.2508G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.932G>A (n.932G>A) n.1923G>A c.1015G>A (n.1015G>A) c.1578G>A (p.Arg526=) n.434G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.999G>A (p.Arg333=) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1617G>A (p.Arg539=) n.1536G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.58206152C>A	CA400324298	MKS1	c.19G>T (n.19G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1226G>T (n.1226G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1081G>T (n.1081G>T) n.2881G>T n.2928G>T c.951G>T (n.951G>T) n.2307G>T n.2507G>T c.1381G>T (n.1381G>T) c.1524G>T (p.Pro508=) c.931G>T (n.931G>T) n.1922G>T c.1014G>T (n.1014G>T) c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.433G>T c.1095G>T (p.Pro365=) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.915G>T (p.Pro305=) c.1533G>T (p.Pro511=) c.1616G>T (p.Arg539Leu) n.1535G>T	COSMIC
17	g.58206152C=	CA2267602007	MKS1	c.19G= (n.19G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1226G= (n.1226G=) c.1478G= (p.Arg493=) c.1081G= (n.1081G=) n.2881G= n.2928G= c.951G= (n.951G=) n.2307G= n.2507G= c.1381G= (n.1381G=) c.1524G= (p.Pro508=) c.931G= (n.931G=) n.1922G= c.1014G= (n.1014G=) c.1577G= (p.Arg526=) n.433G= c.1095G= (p.Pro365=) c.998G= (p.Arg333=) c.915G= (p.Pro305=) c.1533G= (p.Pro511=) c.1616G= (p.Arg539=) n.1535G=
17	g.58206152C>G	CA400324299	MKS1	c.19G>C (n.19G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1226G>C (n.1226G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1081G>C (n.1081G>C) n.2881G>C n.2928G>C c.951G>C (n.951G>C) n.2307G>C n.2507G>C c.1381G>C (n.1381G>C) c.1524G>C (p.Pro508=) c.931G>C (n.931G>C) n.1922G>C c.1014G>C (n.1014G>C) c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.433G>C c.1095G>C (p.Pro365=) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.915G>C (p.Pro305=) c.1533G>C (p.Pro511=) c.1616G>C (p.Arg539Pro) n.1535G>C
17	g.58206152C>T	CA8669060	MKS1	c.19G>A (n.19G>A) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1226G>A (n.1226G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1081G>A (n.1081G>A) n.2881G>A n.2928G>A c.951G>A (n.951G>A) n.2307G>A n.2507G>A c.1381G>A (n.1381G>A) c.1524G>A (p.Pro508=) c.931G>A (n.931G>A) n.1922G>A c.1014G>A (n.1014G>A) c.1577G>A (p.Arg526Gln) n.433G>A c.1095G>A (p.Pro365=) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.915G>A (p.Pro305=) c.1533G>A (p.Pro511=) c.1616G>A (p.Arg539Gln) n.1535G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206153G>A	CA8669061	MKS1	c.18C>T (n.18C>T) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.1080C>T (n.1080C>T) n.2880C>T n.2927C>T c.950C>T (n.950C>T) n.2306C>T n.2506C>T c.1380C>T (n.1380C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.930C>T (n.930C>T) n.1921C>T c.1013C>T (n.1013C>T) c.1576C>T (p.Arg526Trp) n.432C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1615C>T (p.Arg539Trp) n.1534C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206153G>C	CA400324300	MKS1	c.18C>G (n.18C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1080C>G (n.1080C>G) n.2880C>G n.2927C>G c.950C>G (n.950C>G) n.2306C>G n.2506C>G c.1380C>G (n.1380C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.930C>G (n.930C>G) n.1921C>G c.1013C>G (n.1013C>G) c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.432C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1615C>G (p.Arg539Gly) n.1534C>G	gnomAD v4
17	g.58206153G=	CA2267602008	MKS1	c.18C= (n.18C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1225C= (n.1225C=) c.1477C= (p.Arg493=) c.1080C= (n.1080C=) n.2880C= n.2927C= c.950C= (n.950C=) n.2306C= n.2506C= c.1380C= (n.1380C=) c.1523C= (p.Pro508=) c.930C= (n.930C=) n.1921C= c.1013C= (n.1013C=) c.1576C= (p.Arg526=) n.432C= c.1094C= (p.Pro365=) c.997C= (p.Arg333=) c.914C= (p.Pro305=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1615C= (p.Arg539=) n.1534C=
17	g.58206153G>T	CA501324201	MKS1	c.18C>A (n.18C>A) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) c.1080C>A (n.1080C>A) n.2880C>A n.2927C>A c.950C>A (n.950C>A) n.2306C>A n.2506C>A c.1380C>A (n.1380C>A) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.930C>A (n.930C>A) n.1921C>A c.1013C>A (n.1013C>A) c.1576C>A (p.Arg526=) n.432C>A c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.997C>A (p.Arg333=) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1615C>A (p.Arg539=) n.1534C>A
17	g.58206154G>A	CA501324202	MKS1	c.17C>T (n.17C>T) c.1605C>T (p.Ala535=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1079C>T (n.1079C>T) n.2879C>T n.2926C>T c.949C>T (n.949C>T) n.2305C>T n.2505C>T c.1379C>T (n.1379C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.929C>T (n.929C>T) n.1920C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.1575C>T (p.Ala525=) n.431C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.996C>T (p.Ala332=) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1614C>T (p.Ala538=) n.1533C>T	ClinVar dbSNP
17	g.58206154G>C	CA8669062	MKS1	c.17C>G (n.17C>G) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1079C>G (n.1079C>G) n.2879C>G n.2926C>G c.949C>G (n.949C>G) n.2305C>G n.2505C>G c.1379C>G (n.1379C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.929C>G (n.929C>G) n.1920C>G c.1012C>G (n.1012C>G) c.1575C>G (p.Ala525=) n.431C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.996C>G (p.Ala332=) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1614C>G (p.Ala538=) n.1533C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206154G=	CA2267602009	MKS1	c.17C= (n.17C=) c.1605C= (p.Ala535=) c.1176C= (p.Ala392=) c.1224C= (n.1224C=) c.1476C= (p.Ala492=) c.1079C= (n.1079C=) n.2879C= n.2926C= c.949C= (n.949C=) n.2305C= n.2505C= c.1379C= (n.1379C=) c.1522C= (p.Pro508=) c.929C= (n.929C=) n.1920C= c.1012C= (n.1012C=) c.1575C= (p.Ala525=) n.431C= c.1093C= (p.Pro365=) c.996C= (p.Ala332=) c.913C= (p.Pro305=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1614C= (p.Ala538=) n.1533C=
17	g.58206154G>T	CA501324204	MKS1	c.17C>A (n.17C>A) c.1605C>A (p.Ala535=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1079C>A (n.1079C>A) n.2879C>A n.2926C>A c.949C>A (n.949C>A) n.2305C>A n.2505C>A c.1379C>A (n.1379C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.929C>A (n.929C>A) n.1920C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.1575C>A (p.Ala525=) n.431C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.996C>A (p.Ala332=) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1614C>A (p.Ala538=) n.1533C>A
17	g.58206155G>A	CA400324301	MKS1	c.16C>T (n.16C>T) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1078C>T (n.1078C>T) n.2878C>T n.2925C>T c.948C>T (n.948C>T) n.2304C>T n.2504C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.1521C>T (p.Ser507=) c.928C>T (n.928C>T) n.1919C>T c.1011C>T (n.1011C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) n.430C>T c.1092C>T (p.Ser364=) c.995C>T (p.Ala332Val) c.912C>T (p.Ser304=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1532C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206155G>C	CA400324302	MKS1	c.16C>G (n.16C>G) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1078C>G (n.1078C>G) n.2878C>G n.2925C>G c.948C>G (n.948C>G) n.2304C>G n.2504C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.928C>G (n.928C>G) n.1919C>G c.1011C>G (n.1011C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.430C>G c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1532C>G
17	g.58206155G=	CA2267602010	MKS1	c.16C= (n.16C=) c.1604C= (p.Ala535=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1223C= (n.1223C=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1078C= (n.1078C=) n.2878C= n.2925C= c.948C= (n.948C=) n.2304C= n.2504C= c.1378C= (n.1378C=) c.1521C= (p.Ser507=) c.928C= (n.928C=) n.1919C= c.1011C= (n.1011C=) c.1574C= (p.Ala525=) n.430C= c.1092C= (p.Ser364=) c.995C= (p.Ala332=) c.912C= (p.Ser304=) c.1530C= (p.Ser510=) c.1613C= (p.Ala538=) n.1532C=
17	g.58206155G>T	CA400324303	MKS1	c.16C>A (n.16C>A) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1078C>A (n.1078C>A) n.2878C>A n.2925C>A c.948C>A (n.948C>A) n.2304C>A n.2504C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.928C>A (n.928C>A) n.1919C>A c.1011C>A (n.1011C>A) c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.430C>A c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1532C>A
17	g.58206156C>A	CA400324306	MKS1	c.15G>T (n.15G>T) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1222G>T (n.1222G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1077G>T (n.1077G>T) n.2877G>T n.2924G>T c.947G>T (n.947G>T) n.2303G>T n.2503G>T c.1377G>T (n.1377G>T) c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.927G>T (n.927G>T) n.1918G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.429G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1531G>T
17	g.58206156C>G	CA400324305	MKS1	c.15G>C (n.15G>C) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1222G>C (n.1222G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1077G>C (n.1077G>C) n.2877G>C n.2924G>C c.947G>C (n.947G>C) n.2303G>C n.2503G>C c.1377G>C (n.1377G>C) c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.927G>C (n.927G>C) n.1918G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.429G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1531G>C
17	g.58206156C>T	CA400324304	MKS1	c.15G>A (n.15G>A) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1222G>A (n.1222G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1077G>A (n.1077G>A) n.2877G>A n.2924G>A c.947G>A (n.947G>A) n.2303G>A n.2503G>A c.1377G>A (n.1377G>A) c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.927G>A (n.927G>A) n.1918G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.429G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1531G>A	gnomAD v4
17	g.58206157T>A	CA501324207	MKS1	c.14A>T (n.14A>T) c.1602A>T (p.Arg534=) c.1173A>T (p.Arg391=) c.1221A>T (n.1221A>T) c.1473A>T (p.Arg491=) c.1076A>T (n.1076A>T) n.2876A>T n.2923A>T c.946A>T (n.946A>T) n.2302A>T n.2502A>T c.1376A>T (n.1376A>T) c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.926A>T (n.926A>T) n.1917A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.1572A>T (p.Arg524=) n.428A>T c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.993A>T (p.Arg331=) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1611A>T (p.Arg537=) n.1530A>T
17	g.58206157T>C	CA501324208	MKS1	c.14A>G (n.14A>G) c.1602A>G (p.Arg534=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.1221A>G (n.1221A>G) c.1473A>G (p.Arg491=) c.1076A>G (n.1076A>G) n.2876A>G n.2923A>G c.946A>G (n.946A>G) n.2302A>G n.2502A>G c.1376A>G (n.1376A>G) c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.926A>G (n.926A>G) n.1917A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.1572A>G (p.Arg524=) n.428A>G c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.993A>G (p.Arg331=) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1611A>G (p.Arg537=) n.1530A>G
17	g.58206157T>G	CA8669063	MKS1	c.14A>C (n.14A>C) c.1602A>C (p.Arg534=) c.1173A>C (p.Arg391=) c.1221A>C (n.1221A>C) c.1473A>C (p.Arg491=) c.1076A>C (n.1076A>C) n.2876A>C n.2923A>C c.946A>C (n.946A>C) n.2302A>C n.2502A>C c.1376A>C (n.1376A>C) c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.926A>C (n.926A>C) n.1917A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.1572A>C (p.Arg524=) n.428A>C c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.993A>C (p.Arg331=) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1611A>C (p.Arg537=) n.1530A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206157T=	CA2267602011	MKS1	c.14A= (n.14A=) c.1602A= (p.Arg534=) c.1173A= (p.Arg391=) c.1221A= (n.1221A=) c.1473A= (p.Arg491=) c.1076A= (n.1076A=) n.2876A= n.2923A= c.946A= (n.946A=) n.2302A= n.2502A= c.1376A= (n.1376A=) c.1519A= (p.Ser507=) c.926A= (n.926A=) n.1917A= c.1009A= (n.1009A=) c.1572A= (p.Arg524=) n.428A= c.1090A= (p.Ser364=) c.993A= (p.Arg331=) c.910A= (p.Ser304=) c.1528A= (p.Ser510=) c.1611A= (p.Arg537=) n.1530A=
17	g.58206158C>A	CA400324307	MKS1	c.13G>T (n.13G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1220G>T (n.1220G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1075G>T (n.1075G>T) n.2875G>T n.2922G>T c.945G>T (n.945G>T) n.2301G>T n.2501G>T c.1375G>T (n.1375G>T) c.1518G>T (p.Ser506=) c.925G>T (n.925G>T) n.1916G>T c.1008G>T (n.1008G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.427G>T c.1089G>T (p.Ser363=) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.909G>T (p.Ser303=) c.1527G>T (p.Ser509=) c.1610G>T (p.Arg537Leu) n.1529G>T
17	g.58206158C=	CA2267602012	MKS1	c.13G= (n.13G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1220G= (n.1220G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1075G= (n.1075G=) n.2875G= n.2922G= c.945G= (n.945G=) n.2301G= n.2501G= c.1375G= (n.1375G=) c.1518G= (p.Ser506=) c.925G= (n.925G=) n.1916G= c.1008G= (n.1008G=) c.1571G= (p.Arg524=) n.427G= c.1089G= (p.Ser363=) c.992G= (p.Arg331=) c.909G= (p.Ser303=) c.1527G= (p.Ser509=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1529G=
17	g.58206158C>G	CA400324308	MKS1	c.13G>C (n.13G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1220G>C (n.1220G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1075G>C (n.1075G>C) n.2875G>C n.2922G>C c.945G>C (n.945G>C) n.2301G>C n.2501G>C c.1375G>C (n.1375G>C) c.1518G>C (p.Ser506=) c.925G>C (n.925G>C) n.1916G>C c.1008G>C (n.1008G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.427G>C c.1089G>C (p.Ser363=) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.909G>C (p.Ser303=) c.1527G>C (p.Ser509=) c.1610G>C (p.Arg537Pro) n.1529G>C	gnomAD v4
17	g.58206158C>T	CA273756	MKS1	c.13G>A (n.13G>A) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.1220G>A (n.1220G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1075G>A (n.1075G>A) n.2875G>A n.2922G>A c.945G>A (n.945G>A) n.2301G>A n.2501G>A c.1375G>A (n.1375G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.925G>A (n.925G>A) n.1916G>A c.1008G>A (n.1008G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) n.427G>A c.1089G>A (p.Ser363=) c.992G>A (p.Arg331Gln) c.909G>A (p.Ser303=) c.1527G>A (p.Ser509=) c.1610G>A (p.Arg537Gln) n.1529G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206159G>A	CA292007497	MKS1	c.12C>T (n.12C>T) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.1074C>T (n.1074C>T) n.2874C>T n.2921C>T c.944C>T (n.944C>T) n.2300C>T n.2500C>T c.1374C>T (n.1374C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.924C>T (n.924C>T) n.1915C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) n.426C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.991C>T (p.Arg331Ter) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1609C>T (p.Arg537Ter) n.1528C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206159G>C	CA400324309	MKS1	c.12C>G (n.12C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1074C>G (n.1074C>G) n.2874C>G n.2921C>G c.944C>G (n.944C>G) n.2300C>G n.2500C>G c.1374C>G (n.1374C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.924C>G (n.924C>G) n.1915C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.426C>G c.1088C>G (p.Ser363Trp) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.908C>G (p.Ser303Trp) c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1528C>G
17	g.58206159G=	CA2267602013	MKS1	c.12C= (n.12C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1171C= (p.Arg391=) c.1219C= (n.1219C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1074C= (n.1074C=) n.2874C= n.2921C= c.944C= (n.944C=) n.2300C= n.2500C= c.1374C= (n.1374C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.924C= (n.924C=) n.1915C= c.1007C= (n.1007C=) c.1570C= (p.Arg524=) n.426C= c.1088C= (p.Ser363=) c.991C= (p.Arg331=) c.908C= (p.Ser303=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1609C= (p.Arg537=) n.1528C=
17	g.58206159G>T	CA8669064	MKS1	c.12C>A (n.12C>A) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1171C>A (p.Arg391=) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1074C>A (n.1074C>A) n.2874C>A n.2921C>A c.944C>A (n.944C>A) n.2300C>A n.2500C>A c.1374C>A (n.1374C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.924C>A (n.924C>A) n.1915C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) n.426C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.991C>A (p.Arg331=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1609C>A (p.Arg537=) n.1528C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206160A>C	CA501324218	MKS1	c.11T>G (n.11T>G) c.1599T>G (p.Arg533=) c.1170T>G (p.Arg390=) c.1218T>G (n.1218T>G) c.1470T>G (p.Arg490=) c.1073T>G (n.1073T>G) n.2873T>G n.2920T>G c.943T>G (n.943T>G) n.2299T>G n.2499T>G c.1373T>G (n.1373T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.923T>G (n.923T>G) n.1914T>G c.1006T>G (n.1006T>G) c.1569T>G (p.Arg523=) n.425T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.990T>G (p.Arg330=) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1608T>G (p.Arg536=) n.1527T>G
17	g.58206160A>G	CA501324217	MKS1	c.11T>C (n.11T>C) c.1599T>C (p.Arg533=) c.1170T>C (p.Arg390=) c.1218T>C (n.1218T>C) c.1470T>C (p.Arg490=) c.1073T>C (n.1073T>C) n.2873T>C n.2920T>C c.943T>C (n.943T>C) n.2299T>C n.2499T>C c.1373T>C (n.1373T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.923T>C (n.923T>C) n.1914T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.1569T>C (p.Arg523=) n.425T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.990T>C (p.Arg330=) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1608T>C (p.Arg536=) n.1527T>C
17	g.58206160A>T	CA501324216	MKS1	c.11T>A (n.11T>A) c.1599T>A (p.Arg533=) c.1170T>A (p.Arg390=) c.1218T>A (n.1218T>A) c.1470T>A (p.Arg490=) c.1073T>A (n.1073T>A) n.2873T>A n.2920T>A c.943T>A (n.943T>A) n.2299T>A n.2499T>A c.1373T>A (n.1373T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.923T>A (n.923T>A) n.1914T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.1569T>A (p.Arg523=) n.425T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.990T>A (p.Arg330=) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1608T>A (p.Arg536=) n.1527T>A
17	g.58206161C>A	CA292007502	MKS1	c.10G>T (n.10G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1217G>T (n.1217G>T) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1072G>T (n.1072G>T) n.2872G>T n.2919G>T c.942G>T (n.942G>T) n.2298G>T n.2498G>T c.1372G>T (n.1372G>T) c.1515G>T (p.Pro505=) c.922G>T (n.922G>T) n.1913G>T c.1005G>T (n.1005G>T) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.424G>T c.1086G>T (p.Pro362=) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.906G>T (p.Pro302=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.1526G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206161C=	CA2267602014	MKS1	c.10G= (n.10G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1217G= (n.1217G=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1072G= (n.1072G=) n.2872G= n.2919G= c.942G= (n.942G=) n.2298G= n.2498G= c.1372G= (n.1372G=) c.1515G= (p.Pro505=) c.922G= (n.922G=) n.1913G= c.1005G= (n.1005G=) c.1568G= (p.Arg523=) n.424G= c.1086G= (p.Pro362=) c.989G= (p.Arg330=) c.906G= (p.Pro302=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1607G= (p.Arg536=) n.1526G=
17	g.58206161C>G	CA400324310	MKS1	c.10G>C (n.10G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1217G>C (n.1217G>C) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1072G>C (n.1072G>C) n.2872G>C n.2919G>C c.942G>C (n.942G>C) n.2298G>C n.2498G>C c.1372G>C (n.1372G>C) c.1515G>C (p.Pro505=) c.922G>C (n.922G>C) n.1913G>C c.1005G>C (n.1005G>C) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.424G>C c.1086G>C (p.Pro362=) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.906G>C (p.Pro302=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.1526G>C
17	g.58206161C>T	CA8669065	MKS1	c.10G>A (n.10G>A) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1169G>A (p.Arg390His) c.1217G>A (n.1217G>A) c.1469G>A (p.Arg490His) c.1072G>A (n.1072G>A) n.2872G>A n.2919G>A c.942G>A (n.942G>A) n.2298G>A n.2498G>A c.1372G>A (n.1372G>A) c.1515G>A (p.Pro505=) c.922G>A (n.922G>A) n.1913G>A c.1005G>A (n.1005G>A) c.1568G>A (p.Arg523His) n.424G>A c.1086G>A (p.Pro362=) c.989G>A (p.Arg330His) c.906G>A (p.Pro302=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1607G>A (p.Arg536His) n.1526G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206162G>A	CA8669066	MKS1	c.9C>T (n.9C>T) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.1216C>T (n.1216C>T) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.1071C>T (n.1071C>T) n.2871C>T n.2918C>T c.941C>T (n.941C>T) n.2297C>T n.2497C>T c.1371C>T (n.1371C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.921C>T (n.921C>T) n.1912C>T c.1004C>T (n.1004C>T) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.423C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.1525C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206162G>C	CA400324311	MKS1	c.9C>G (n.9C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1216C>G (n.1216C>G) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1071C>G (n.1071C>G) n.2871C>G n.2918C>G c.941C>G (n.941C>G) n.2297C>G n.2497C>G c.1371C>G (n.1371C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.921C>G (n.921C>G) n.1912C>G c.1004C>G (n.1004C>G) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.423C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.1525C>G	gnomAD v4
17	g.58206162G=	CA2267602015	MKS1	c.9C= (n.9C=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1216C= (n.1216C=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1071C= (n.1071C=) n.2871C= n.2918C= c.941C= (n.941C=) n.2297C= n.2497C= c.1371C= (n.1371C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.921C= (n.921C=) n.1912C= c.1004C= (n.1004C=) c.1567C= (p.Arg523=) n.423C= c.1085C= (p.Pro362=) c.988C= (p.Arg330=) c.905C= (p.Pro302=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1606C= (p.Arg536=) n.1525C=
17	g.58206162G>T	CA400324312	MKS1	c.9C>A (n.9C>A) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1216C>A (n.1216C>A) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1071C>A (n.1071C>A) n.2871C>A n.2918C>A c.941C>A (n.941C>A) n.2297C>A n.2497C>A c.1371C>A (n.1371C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.921C>A (n.921C>A) n.1912C>A c.1004C>A (n.1004C>A) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.423C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.1525C>A
17	g.58206163G>A	CA501324222	MKS1	c.8C>T (n.8C>T) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1167C>T (p.Phe389=) c.1215C>T (n.1215C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) c.1070C>T (n.1070C>T) n.2870C>T n.2917C>T c.940C>T (n.940C>T) n.2296C>T n.2496C>T c.1370C>T (n.1370C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.920C>T (n.920C>T) n.1911C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) n.422C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.987C>T (p.Phe329=) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1605C>T (p.Phe535=) n.1524C>T
17	g.58206163G>C	CA400324313	MKS1	c.8C>G (n.8C>G) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.1215C>G (n.1215C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1070C>G (n.1070C>G) n.2870C>G n.2917C>G c.940C>G (n.940C>G) n.2296C>G n.2496C>G c.1370C>G (n.1370C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.920C>G (n.920C>G) n.1911C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) n.422C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1605C>G (p.Phe535Leu) n.1524C>G
17	g.58206163G>T	CA400324314	MKS1	c.8C>A (n.8C>A) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1070C>A (n.1070C>A) n.2870C>A n.2917C>A c.940C>A (n.940C>A) n.2296C>A n.2496C>A c.1370C>A (n.1370C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.920C>A (n.920C>A) n.1911C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) n.422C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1605C>A (p.Phe535Leu) n.1524C>A
17	g.58206164A>C	CA400324315	MKS1	c.7T>G (n.7T>G) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1069T>G (n.1069T>G) n.2869T>G n.2916T>G c.939T>G (n.939T>G) n.2295T>G n.2495T>G c.1369T>G (n.1369T>G) c.1512T>G (p.Leu504=) c.919T>G (n.919T>G) n.1910T>G c.1002T>G (n.1002T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) n.421T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.903T>G (p.Leu301=) c.1521T>G (p.Leu507=) c.1604T>G (p.Phe535Cys) n.1523T>G
17	g.58206164A>G	CA400324316	MKS1	c.7T>C (n.7T>C) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1069T>C (n.1069T>C) n.2869T>C n.2916T>C c.939T>C (n.939T>C) n.2295T>C n.2495T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.1512T>C (p.Leu504=) c.919T>C (n.919T>C) n.1910T>C c.1002T>C (n.1002T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) n.421T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.1521T>C (p.Leu507=) c.1604T>C (p.Phe535Ser) n.1523T>C
17	g.58206164A>T	CA400324317	MKS1	c.7T>A (n.7T>A) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1214T>A (n.1214T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1069T>A (n.1069T>A) n.2869T>A n.2916T>A c.939T>A (n.939T>A) n.2295T>A n.2495T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.1512T>A (p.Leu504=) c.919T>A (n.919T>A) n.1910T>A c.1002T>A (n.1002T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) n.421T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.903T>A (p.Leu301=) c.1521T>A (p.Leu507=) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) n.1523T>A	gnomAD v4
17	g.58206165A=	CA2267602016	MKS1	c.6T= (n.6T=) c.1594T= (p.Phe532=) c.1165T= (p.Phe389=) c.1213T= (n.1213T=) c.1465T= (p.Phe489=) c.1068T= (n.1068T=) n.2868T= n.2915T= c.938T= (n.938T=) n.2294T= n.2494T= c.1368T= (n.1368T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.918T= (n.918T=) n.1909T= c.1001T= (n.1001T=) c.1564T= (p.Phe522=) n.420T= c.1082T= (p.Leu361=) c.985T= (p.Phe329=) c.902T= (p.Leu301=) c.1520T= (p.Leu507=) c.1603T= (p.Phe535=) n.1522T=
17	g.58206165A>C	CA400324318	MKS1	c.6T>G (n.6T>G) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1213T>G (n.1213T>G) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1068T>G (n.1068T>G) n.2868T>G n.2915T>G c.938T>G (n.938T>G) n.2294T>G n.2494T>G c.1368T>G (n.1368T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.918T>G (n.918T>G) n.1909T>G c.1001T>G (n.1001T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) n.420T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.985T>G (p.Phe329Val) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1603T>G (p.Phe535Val) n.1522T>G	gnomAD v4
17	g.58206165A>G	CA400324319	MKS1	c.6T>C (n.6T>C) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1068T>C (n.1068T>C) n.2868T>C n.2915T>C c.938T>C (n.938T>C) n.2294T>C n.2494T>C c.1368T>C (n.1368T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.918T>C (n.918T>C) n.1909T>C c.1001T>C (n.1001T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) n.420T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1603T>C (p.Phe535Leu) n.1522T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206165A>T	CA400324320	MKS1	c.6T>A (n.6T>A) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1213T>A (n.1213T>A) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1068T>A (n.1068T>A) n.2868T>A n.2915T>A c.938T>A (n.938T>A) n.2294T>A n.2494T>A c.1368T>A (n.1368T>A) c.1511T>A (p.Leu504His) c.918T>A (n.918T>A) n.1909T>A c.1001T>A (n.1001T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) n.420T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.902T>A (p.Leu301His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1603T>A (p.Phe535Ile) n.1522T>A
17	g.58206166G>A	CA292007508	MKS1	c.5C>T (n.5C>T) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.1212C>T (n.1212C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1067C>T (n.1067C>T) n.2867C>T n.2914C>T c.937C>T (n.937C>T) n.2293C>T n.2493C>T c.1367C>T (n.1367C>T) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.917C>T (n.917C>T) n.1908C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) n.419C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.984C>T (p.Ala328=) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1602C>T (p.Ala534=) n.1521C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206166G>C	CA501324226	MKS1	c.5C>G (n.5C>G) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.1212C>G (n.1212C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1067C>G (n.1067C>G) n.2867C>G n.2914C>G c.937C>G (n.937C>G) n.2293C>G n.2493C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.917C>G (n.917C>G) n.1908C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) n.419C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.984C>G (p.Ala328=) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1602C>G (p.Ala534=) n.1521C>G
17	g.58206166G=	CA2267602017	MKS1	c.5C= (n.5C=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1164C= (p.Ala388=) c.1212C= (n.1212C=) c.1464C= (p.Ala488=) c.1067C= (n.1067C=) n.2867C= n.2914C= c.937C= (n.937C=) n.2293C= n.2493C= c.1367C= (n.1367C=) c.1510C= (p.Leu504=) c.917C= (n.917C=) n.1908C= c.1000C= (n.1000C=) c.1563C= (p.Ala521=) n.419C= c.1081C= (p.Leu361=) c.984C= (p.Ala328=) c.901C= (p.Leu301=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1602C= (p.Ala534=) n.1521C=
17	g.58206166G>T	CA501324227	MKS1	c.5C>A (n.5C>A) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.1212C>A (n.1212C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1067C>A (n.1067C>A) n.2867C>A n.2914C>A c.937C>A (n.937C>A) n.2293C>A n.2493C>A c.1367C>A (n.1367C>A) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.917C>A (n.917C>A) n.1908C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) n.419C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.984C>A (p.Ala328=) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1602C>A (p.Ala534=) n.1521C>A
17	g.58206167G>A	CA400324321	MKS1	c.4C>T (n.4C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1066C>T (n.1066C>T) n.2866C>T n.2913C>T c.936C>T (n.936C>T) n.2292C>T n.2492C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.916C>T (n.916C>T) n.1907C>T c.999C>T (n.999C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.418C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.983C>T (p.Ala328Val) c.900C>T (p.Gly300=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1520C>T	gnomAD v4
17	g.58206167G>C	CA8669067	MKS1	c.4C>G (n.4C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1066C>G (n.1066C>G) n.2866C>G n.2913C>G c.936C>G (n.936C>G) n.2292C>G n.2492C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.916C>G (n.916C>G) n.1907C>G c.999C>G (n.999C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.418C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.900C>G (p.Gly300=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1520C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206167G=	CA2267602018	MKS1	c.4C= (n.4C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1211C= (n.1211C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.1066C= (n.1066C=) n.2866C= n.2913C= c.936C= (n.936C=) n.2292C= n.2492C= c.1366C= (n.1366C=) c.1509C= (p.Gly503=) c.916C= (n.916C=) n.1907C= c.999C= (n.999C=) c.1562C= (p.Ala521=) n.418C= c.1080C= (p.Gly360=) c.983C= (p.Ala328=) c.900C= (p.Gly300=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1601C= (p.Ala534=) n.1520C=
17	g.58206167G>T	CA8669068	MKS1	c.4C>A (n.4C>A) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1066C>A (n.1066C>A) n.2866C>A n.2913C>A c.936C>A (n.936C>A) n.2292C>A n.2492C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.916C>A (n.916C>A) n.1907C>A c.999C>A (n.999C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.418C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.900C>A (p.Gly300=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1520C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206168C>A	CA400324322	MKS1	c.3G>T (n.3G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1210G>T (n.1210G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1065G>T (n.1065G>T) n.2865G>T n.2912G>T c.935G>T (n.935G>T) n.2291G>T n.2491G>T c.1365G>T (n.1365G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.915G>T (n.915G>T) n.1906G>T c.998G>T (n.998G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.417G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1519G>T
17	g.58206168C=	CA2267602019	MKS1	c.3G= (n.3G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1162G= (p.Ala388=) c.1210G= (n.1210G=) c.1462G= (p.Ala488=) c.1065G= (n.1065G=) n.2865G= n.2912G= c.935G= (n.935G=) n.2291G= n.2491G= c.1365G= (n.1365G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.915G= (n.915G=) n.1906G= c.998G= (n.998G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.417G= c.1079G= (p.Gly360=) c.982G= (p.Ala328=) c.899G= (p.Gly300=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1600G= (p.Ala534=) n.1519G=
17	g.58206168C>G	CA400324323	MKS1	c.3G>C (n.3G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1210G>C (n.1210G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1065G>C (n.1065G>C) n.2865G>C n.2912G>C c.935G>C (n.935G>C) n.2291G>C n.2491G>C c.1365G>C (n.1365G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.915G>C (n.915G>C) n.1906G>C c.998G>C (n.998G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.417G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1519G>C
17	g.58206168C>T	CA400324324	MKS1	c.3G>A (n.3G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1210G>A (n.1210G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1065G>A (n.1065G>A) n.2865G>A n.2912G>A c.935G>A (n.935G>A) n.2291G>A n.2491G>A c.1365G>A (n.1365G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.915G>A (n.915G>A) n.1906G>A c.998G>A (n.998G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.417G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1519G>A	dbSNP
17	g.58206169C>A	CA8669069	MKS1	c.2G>T (n.2G>T) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1064G>T (n.1064G>T) n.2864G>T n.2911G>T c.934G>T (n.934G>T) n.2290G>T n.2490G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.914G>T (n.914G>T) n.1905G>T c.997G>T (n.997G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.416G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1518G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206169C=	CA2267602020	MKS1	c.2G= (n.2G=) c.1590G= (p.Glu530=) c.1161G= (p.Glu387=) c.1209G= (n.1209G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.1064G= (n.1064G=) n.2864G= n.2911G= c.934G= (n.934G=) n.2290G= n.2490G= c.1364G= (n.1364G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.914G= (n.914G=) n.1905G= c.997G= (n.997G=) c.1560G= (p.Glu520=) n.416G= c.1078G= (p.Gly360=) c.981G= (p.Glu327=) c.898G= (p.Gly300=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1599G= (p.Glu533=) n.1518G=
17	g.58206169C>G	CA400324325	MKS1	c.2G>C (n.2G>C) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1064G>C (n.1064G>C) n.2864G>C n.2911G>C c.934G>C (n.934G>C) n.2290G>C n.2490G>C c.1364G>C (n.1364G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.914G>C (n.914G>C) n.1905G>C c.997G>C (n.997G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.416G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1518G>C
17	g.58206169C>T	CA501324229	MKS1	c.2G>A (n.2G>A) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1064G>A (n.1064G>A) n.2864G>A n.2911G>A c.934G>A (n.934G>A) n.2290G>A n.2490G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.914G>A (n.914G>A) n.1905G>A c.997G>A (n.997G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) n.416G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.981G>A (p.Glu327=) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1518G>A	ClinVar
17	g.58206170T>A	CA400324326	MKS1	c.1A>T (n.1A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1208A>T (n.1208A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1063A>T (n.1063A>T) n.2863A>T n.2910A>T c.933A>T (n.933A>T) n.2289A>T n.2489A>T c.1363A>T (n.1363A>T) c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.913A>T (n.913A>T) n.1904A>T c.996A>T (n.996A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.415A>T c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.980A>T (p.Glu327Val) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.1515A>T (p.Arg505Ser) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1517A>T
17	g.58206170T>C	CA400324327	MKS1	c.1A>G (n.1A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1208A>G (n.1208A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1063A>G (n.1063A>G) n.2863A>G n.2910A>G c.933A>G (n.933A>G) n.2289A>G n.2489A>G c.1363A>G (n.1363A>G) c.1506A>G (p.Arg502=) c.913A>G (n.913A>G) n.1904A>G c.996A>G (n.996A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.415A>G c.1077A>G (p.Arg359=) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.897A>G (p.Arg299=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1517A>G	dbSNP
17	g.58206170T>G	CA400324328	MKS1	c.1A>C (n.1A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1208A>C (n.1208A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1063A>C (n.1063A>C) n.2863A>C n.2910A>C c.933A>C (n.933A>C) n.2289A>C n.2489A>C c.1363A>C (n.1363A>C) c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.913A>C (n.913A>C) n.1904A>C c.996A>C (n.996A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.415A>C c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.1515A>C (p.Arg505Ser) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1517A>C
17	g.58206170T=	CA2267602021	MKS1	c.1A= (n.1A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1160A= (p.Glu387=) c.1208A= (n.1208A=) c.1460A= (p.Glu487=) c.1063A= (n.1063A=) n.2863A= n.2910A= c.933A= (n.933A=) n.2289A= n.2489A= c.1363A= (n.1363A=) c.1506A= (p.Arg502=) c.913A= (n.913A=) n.1904A= c.996A= (n.996A=) c.1559A= (p.Glu520=) n.415A= c.1077A= (p.Arg359=) c.980A= (p.Glu327=) c.897A= (p.Arg299=) c.1515A= (p.Arg505=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1517A=
17	g.58206171C>A	CA400324329	MKS1	c.1-1G>T (n.1-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.1460-1G>T (n.1460-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) n.2863-1G>T n.2910-1G>T c.933-1G>T (n.933-1G>T) n.2289-1G>T n.2489-1G>T c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) n.1904-1G>T c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) n.415-1G>T c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) n.1517-1G>T
17	g.58206171C>G	CA400324330	MKS1	c.1-1G>C (n.1-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.1460-1G>C (n.1460-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) n.2863-1G>C n.2910-1G>C c.933-1G>C (n.933-1G>C) n.2289-1G>C n.2489-1G>C c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) n.1904-1G>C c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) n.415-1G>C c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) n.1517-1G>C
17	g.58206171C>T	CA400324331	MKS1	c.1-1G>A (n.1-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.1460-1G>A (n.1460-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) n.2863-1G>A n.2910-1G>A c.933-1G>A (n.933-1G>A) n.2289-1G>A n.2489-1G>A c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) n.1904-1G>A c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) n.415-1G>A c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) n.1517-1G>A
17	g.58206171_58206173delinsCTG	CA2267602022	MKS1	c.1-3_1-1delinsCAG (n.1-3_1-1delinsCAG) c.1589-3_1589-1delinsCAG (n.1589-3_1589-1delinsCAG) c.1160-3_1160-1delinsCAG (n.1160-3_1160-1delinsCAG) c.1208-3_1208-1delinsCAG (n.1208-3_1208-1delinsCAG) c.1460-3_1460-1delinsCAG (n.1460-3_1460-1delinsCAG) c.1063-3_1063-1delinsCAG (n.1063-3_1063-1delinsCAG) n.2863-3_2863-1delinsCAG n.2910-3_2910-1delinsCAG c.933-3_933-1delinsCAG (n.933-3_933-1delinsCAG) n.2289-3_2289-1delinsCAG n.2489-3_2489-1delinsCAG c.1363-3_1363-1delinsCAG (n.1363-3_1363-1delinsCAG) c.1506-3_1506-1delinsCAG (n.1506-3_1506-1delinsCAG) c.913-3_913-1delinsCAG (n.913-3_913-1delinsCAG) n.1904-3_1904-1delinsCAG c.996-3_996-1delinsCAG (n.996-3_996-1delinsCAG) c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG) n.415-3_415-1delinsCAG c.1077-3_1077-1delinsCAG (n.1077-3_1077-1delinsCAG) c.980-3_980-1delinsCAG (n.980-3_980-1delinsCAG) c.897-3_897-1delinsCAG (n.897-3_897-1delinsCAG) c.1515-3_1515-1delinsCAG (n.1515-3_1515-1delinsCAG) c.1598-3_1598-1delinsCAG (n.1598-3_1598-1delinsCAG) n.1517-3_1517-1delinsCAG
17	g.58206172T>A	CA279509	MKS1	c.1-2A>T (n.1-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.1460-2A>T (n.1460-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) n.2863-2A>T n.2910-2A>T c.933-2A>T (n.933-2A>T) n.2289-2A>T n.2489-2A>T c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) n.1904-2A>T c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) n.415-2A>T c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.897-2A>T (n.897-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.1517-2A>T	ClinVar dbSNP
17	g.58206172T>C	CA400324332	MKS1	c.1-2A>G (n.1-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.1460-2A>G (n.1460-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) n.2863-2A>G n.2910-2A>G c.933-2A>G (n.933-2A>G) n.2289-2A>G n.2489-2A>G c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) n.1904-2A>G c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) n.415-2A>G c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.897-2A>G (n.897-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.1517-2A>G	ClinVar
17	g.58206172T>G	CA400324333	MKS1	c.1-2A>C (n.1-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.1460-2A>C (n.1460-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) n.2863-2A>C n.2910-2A>C c.933-2A>C (n.933-2A>C) n.2289-2A>C n.2489-2A>C c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) n.1904-2A>C c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) n.415-2A>C c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.1517-2A>C
17	g.58206172T=	CA2267602023	MKS1	c.1-2A= (n.1-2A=) c.1589-2A= (n.1589-2A=) c.1160-2A= (n.1160-2A=) c.1208-2A= (n.1208-2A=) c.1460-2A= (n.1460-2A=) c.1063-2A= (n.1063-2A=) n.2863-2A= n.2910-2A= c.933-2A= (n.933-2A=) n.2289-2A= n.2489-2A= c.1363-2A= (n.1363-2A=) c.1506-2A= (n.1506-2A=) c.913-2A= (n.913-2A=) n.1904-2A= c.996-2A= (n.996-2A=) c.1559-2A= (n.1559-2A=) n.415-2A= c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.980-2A= (n.980-2A=) c.897-2A= (n.897-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) n.1517-2A=
17	g.58206173_58206174del	CA8669070	MKS1	c.1-3_1-2del (n.1-3_1-2del) c.1589-3_1589-2del (n.1589-3_1589-2del) c.1160-3_1160-2del (n.1160-3_1160-2del) c.1208-3_1208-2del (n.1208-3_1208-2del) c.1460-3_1460-2del (n.1460-3_1460-2del) c.1063-3_1063-2del (n.1063-3_1063-2del) n.2863-3_2863-2del n.2910-3_2910-2del c.933-3_933-2del (n.933-3_933-2del) n.2289-3_2289-2del n.2489-3_2489-2del c.1363-3_1363-2del (n.1363-3_1363-2del) c.1506-3_1506-2del (n.1506-3_1506-2del) c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del) n.1904-3_1904-2del c.996-3_996-2del (n.996-3_996-2del) c.1559-3_1559-2del (n.1559-3_1559-2del) n.415-3_415-2del c.1077-3_1077-2del (n.1077-3_1077-2del) c.980-3_980-2del (n.980-3_980-2del) c.897-3_897-2del (n.897-3_897-2del) c.1515-3_1515-2del (n.1515-3_1515-2del) c.1598-3_1598-2del (n.1598-3_1598-2del) n.1517-3_1517-2del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206173G>A	CA8669071	MKS1	c.1-3C>T (n.1-3C>T) c.1589-3C>T (n.1589-3C>T) c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) c.1460-3C>T (n.1460-3C>T) c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) n.2863-3C>T n.2910-3C>T c.933-3C>T (n.933-3C>T) n.2289-3C>T n.2489-3C>T c.1363-3C>T (n.1363-3C>T) c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) n.1904-3C>T c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) n.415-3C>T c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.897-3C>T (n.897-3C>T) c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) n.1517-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206173G=	CA2267602024	MKS1	c.1-3C= (n.1-3C=) c.1589-3C= (n.1589-3C=) c.1160-3C= (n.1160-3C=) c.1208-3C= (n.1208-3C=) c.1460-3C= (n.1460-3C=) c.1063-3C= (n.1063-3C=) n.2863-3C= n.2910-3C= c.933-3C= (n.933-3C=) n.2289-3C= n.2489-3C= c.1363-3C= (n.1363-3C=) c.1506-3C= (n.1506-3C=) c.913-3C= (n.913-3C=) n.1904-3C= c.996-3C= (n.996-3C=) c.1559-3C= (n.1559-3C=) n.415-3C= c.1077-3C= (n.1077-3C=) c.980-3C= (n.980-3C=) c.897-3C= (n.897-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.1517-3C=
17	g.58206175A=	CA2267602025	MKS1	c.1-5T= (n.1-5T=) c.1589-5T= (n.1589-5T=) c.1160-5T= (n.1160-5T=) c.1208-5T= (n.1208-5T=) c.1460-5T= (n.1460-5T=) c.1063-5T= (n.1063-5T=) n.2863-5T= n.2910-5T= c.933-5T= (n.933-5T=) n.2289-5T= n.2489-5T= c.1363-5T= (n.1363-5T=) c.1506-5T= (n.1506-5T=) c.913-5T= (n.913-5T=) n.1904-5T= c.996-5T= (n.996-5T=) c.1559-5T= (n.1559-5T=) n.415-5T= c.1077-5T= (n.1077-5T=) c.980-5T= (n.980-5T=) c.897-5T= (n.897-5T=) c.1515-5T= (n.1515-5T=) c.1598-5T= (n.1598-5T=) n.1517-5T=
17	g.58206175A>G	CA2267602026	MKS1	c.1-5T>C (n.1-5T>C) c.1589-5T>C (n.1589-5T>C) c.1160-5T>C (n.1160-5T>C) c.1208-5T>C (n.1208-5T>C) c.1460-5T>C (n.1460-5T>C) c.1063-5T>C (n.1063-5T>C) n.2863-5T>C n.2910-5T>C c.933-5T>C (n.933-5T>C) n.2289-5T>C n.2489-5T>C c.1363-5T>C (n.1363-5T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.913-5T>C (n.913-5T>C) n.1904-5T>C c.996-5T>C (n.996-5T>C) c.1559-5T>C (n.1559-5T>C) n.415-5T>C c.1077-5T>C (n.1077-5T>C) c.980-5T>C (n.980-5T>C) c.897-5T>C (n.897-5T>C) c.1515-5T>C (n.1515-5T>C) c.1598-5T>C (n.1598-5T>C) n.1517-5T>C	dbSNP
17	g.58206176A=	CA2267602027	MKS1	c.1-6T= (n.1-6T=) c.1589-6T= (n.1589-6T=) c.1160-6T= (n.1160-6T=) c.1208-6T= (n.1208-6T=) c.1460-6T= (n.1460-6T=) c.1063-6T= (n.1063-6T=) n.2863-6T= n.2910-6T= c.933-6T= (n.933-6T=) n.2289-6T= n.2489-6T= c.1363-6T= (n.1363-6T=) c.1506-6T= (n.1506-6T=) c.913-6T= (n.913-6T=) n.1904-6T= c.996-6T= (n.996-6T=) c.1559-6T= (n.1559-6T=) n.415-6T= c.1077-6T= (n.1077-6T=) c.980-6T= (n.980-6T=) c.897-6T= (n.897-6T=) c.1515-6T= (n.1515-6T=) c.1598-6T= (n.1598-6T=) n.1517-6T=
17	g.58206176A>G	CA292007527	MKS1	c.1-6T>C (n.1-6T>C) c.1589-6T>C (n.1589-6T>C) c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) c.1208-6T>C (n.1208-6T>C) c.1460-6T>C (n.1460-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) n.2863-6T>C n.2910-6T>C c.933-6T>C (n.933-6T>C) n.2289-6T>C n.2489-6T>C c.1363-6T>C (n.1363-6T>C) c.1506-6T>C (n.1506-6T>C) c.913-6T>C (n.913-6T>C) n.1904-6T>C c.996-6T>C (n.996-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) n.415-6T>C c.1077-6T>C (n.1077-6T>C) c.980-6T>C (n.980-6T>C) c.897-6T>C (n.897-6T>C) c.1515-6T>C (n.1515-6T>C) c.1598-6T>C (n.1598-6T>C) n.1517-6T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206177G>A	CA8669072	MKS1	c.1-7C>T (n.1-7C>T) c.1589-7C>T (n.1589-7C>T) c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.1208-7C>T (n.1208-7C>T) c.1460-7C>T (n.1460-7C>T) c.1063-7C>T (n.1063-7C>T) n.2863-7C>T n.2910-7C>T c.933-7C>T (n.933-7C>T) n.2289-7C>T n.2489-7C>T c.1363-7C>T (n.1363-7C>T) c.1506-7C>T (n.1506-7C>T) c.913-7C>T (n.913-7C>T) n.1904-7C>T c.996-7C>T (n.996-7C>T) c.1559-7C>T (n.1559-7C>T) n.415-7C>T c.1077-7C>T (n.1077-7C>T) c.980-7C>T (n.980-7C>T) c.897-7C>T (n.897-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) c.1598-7C>T (n.1598-7C>T) n.1517-7C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206177G=	CA2267602028	MKS1	c.1-7C= (n.1-7C=) c.1589-7C= (n.1589-7C=) c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.1208-7C= (n.1208-7C=) c.1460-7C= (n.1460-7C=) c.1063-7C= (n.1063-7C=) n.2863-7C= n.2910-7C= c.933-7C= (n.933-7C=) n.2289-7C= n.2489-7C= c.1363-7C= (n.1363-7C=) c.1506-7C= (n.1506-7C=) c.913-7C= (n.913-7C=) n.1904-7C= c.996-7C= (n.996-7C=) c.1559-7C= (n.1559-7C=) n.415-7C= c.1077-7C= (n.1077-7C=) c.980-7C= (n.980-7C=) c.897-7C= (n.897-7C=) c.1515-7C= (n.1515-7C=) c.1598-7C= (n.1598-7C=) n.1517-7C=
17	g.58206178G>A	CA2638958993	MKS1	c.1-8C>T (n.1-8C>T) c.1589-8C>T (n.1589-8C>T) c.1160-8C>T (n.1160-8C>T) c.1208-8C>T (n.1208-8C>T) c.1460-8C>T (n.1460-8C>T) c.1063-8C>T (n.1063-8C>T) n.2863-8C>T n.2910-8C>T c.933-8C>T (n.933-8C>T) n.2289-8C>T n.2489-8C>T c.1363-8C>T (n.1363-8C>T) c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.913-8C>T (n.913-8C>T) n.1904-8C>T c.996-8C>T (n.996-8C>T) c.1559-8C>T (n.1559-8C>T) n.415-8C>T c.1077-8C>T (n.1077-8C>T) c.980-8C>T (n.980-8C>T) c.897-8C>T (n.897-8C>T) c.1515-8C>T (n.1515-8C>T) c.1598-8C>T (n.1598-8C>T) n.1517-8C>T	gnomAD v4
17	g.58206180A>T	CA2573154372	MKS1	c.1-10T>A (n.1-10T>A) c.1589-10T>A (n.1589-10T>A) c.1160-10T>A (n.1160-10T>A) c.1208-10T>A (n.1208-10T>A) c.1460-10T>A (n.1460-10T>A) c.1063-10T>A (n.1063-10T>A) n.2863-10T>A n.2910-10T>A c.933-10T>A (n.933-10T>A) n.2289-10T>A n.2489-10T>A c.1363-10T>A (n.1363-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.913-10T>A (n.913-10T>A) n.1904-10T>A c.996-10T>A (n.996-10T>A) c.1559-10T>A (n.1559-10T>A) n.415-10T>A c.1077-10T>A (n.1077-10T>A) c.980-10T>A (n.980-10T>A) c.897-10T>A (n.897-10T>A) c.1515-10T>A (n.1515-10T>A) c.1598-10T>A (n.1598-10T>A) n.1517-10T>A	ClinVar dbSNP
17	g.58206181A=	CA2267602029	MKS1	c.1-11T= (n.1-11T=) c.1589-11T= (n.1589-11T=) c.1160-11T= (n.1160-11T=) c.1208-11T= (n.1208-11T=) c.1460-11T= (n.1460-11T=) c.1063-11T= (n.1063-11T=) n.2863-11T= n.2910-11T= c.933-11T= (n.933-11T=) n.2289-11T= n.2489-11T= c.1363-11T= (n.1363-11T=) c.1506-11T= (n.1506-11T=) c.913-11T= (n.913-11T=) n.1904-11T= c.996-11T= (n.996-11T=) c.1559-11T= (n.1559-11T=) n.415-11T= c.1077-11T= (n.1077-11T=) c.980-11T= (n.980-11T=) c.897-11T= (n.897-11T=) c.1515-11T= (n.1515-11T=) c.1598-11T= (n.1598-11T=) n.1517-11T=
17	g.58206181A>C	CA2267602030	MKS1	c.1-11T>G (n.1-11T>G) c.1589-11T>G (n.1589-11T>G) c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) c.1208-11T>G (n.1208-11T>G) c.1460-11T>G (n.1460-11T>G) c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) n.2863-11T>G n.2910-11T>G c.933-11T>G (n.933-11T>G) n.2289-11T>G n.2489-11T>G c.1363-11T>G (n.1363-11T>G) c.1506-11T>G (n.1506-11T>G) c.913-11T>G (n.913-11T>G) n.1904-11T>G c.996-11T>G (n.996-11T>G) c.1559-11T>G (n.1559-11T>G) n.415-11T>G c.1077-11T>G (n.1077-11T>G) c.980-11T>G (n.980-11T>G) c.897-11T>G (n.897-11T>G) c.1515-11T>G (n.1515-11T>G) c.1598-11T>G (n.1598-11T>G) n.1517-11T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206181A>G	CA8669073	MKS1	c.1-11T>C (n.1-11T>C) c.1589-11T>C (n.1589-11T>C) c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) c.1208-11T>C (n.1208-11T>C) c.1460-11T>C (n.1460-11T>C) c.1063-11T>C (n.1063-11T>C) n.2863-11T>C n.2910-11T>C c.933-11T>C (n.933-11T>C) n.2289-11T>C n.2489-11T>C c.1363-11T>C (n.1363-11T>C) c.1506-11T>C (n.1506-11T>C) c.913-11T>C (n.913-11T>C) n.1904-11T>C c.996-11T>C (n.996-11T>C) c.1559-11T>C (n.1559-11T>C) n.415-11T>C c.1077-11T>C (n.1077-11T>C) c.980-11T>C (n.980-11T>C) c.897-11T>C (n.897-11T>C) c.1515-11T>C (n.1515-11T>C) c.1598-11T>C (n.1598-11T>C) n.1517-11T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206181A>T	CA985001009	MKS1	c.1-11T>A (n.1-11T>A) c.1589-11T>A (n.1589-11T>A) c.1160-11T>A (n.1160-11T>A) c.1208-11T>A (n.1208-11T>A) c.1460-11T>A (n.1460-11T>A) c.1063-11T>A (n.1063-11T>A) n.2863-11T>A n.2910-11T>A c.933-11T>A (n.933-11T>A) n.2289-11T>A n.2489-11T>A c.1363-11T>A (n.1363-11T>A) c.1506-11T>A (n.1506-11T>A) c.913-11T>A (n.913-11T>A) n.1904-11T>A c.996-11T>A (n.996-11T>A) c.1559-11T>A (n.1559-11T>A) n.415-11T>A c.1077-11T>A (n.1077-11T>A) c.980-11T>A (n.980-11T>A) c.897-11T>A (n.897-11T>A) c.1515-11T>A (n.1515-11T>A) c.1598-11T>A (n.1598-11T>A) n.1517-11T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206182G>A	CA8669074	MKS1	c.1-12C>T (n.1-12C>T) c.1589-12C>T (n.1589-12C>T) c.1160-12C>T (n.1160-12C>T) c.1208-12C>T (n.1208-12C>T) c.1460-12C>T (n.1460-12C>T) c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) n.2863-12C>T n.2910-12C>T c.933-12C>T (n.933-12C>T) n.2289-12C>T n.2489-12C>T c.1363-12C>T (n.1363-12C>T) c.1506-12C>T (n.1506-12C>T) c.913-12C>T (n.913-12C>T) n.1904-12C>T c.996-12C>T (n.996-12C>T) c.1559-12C>T (n.1559-12C>T) n.415-12C>T c.1077-12C>T (n.1077-12C>T) c.980-12C>T (n.980-12C>T) c.897-12C>T (n.897-12C>T) c.1515-12C>T (n.1515-12C>T) c.1598-12C>T (n.1598-12C>T) n.1517-12C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206182G=	CA2267602031	MKS1	c.1-12C= (n.1-12C=) c.1589-12C= (n.1589-12C=) c.1160-12C= (n.1160-12C=) c.1208-12C= (n.1208-12C=) c.1460-12C= (n.1460-12C=) c.1063-12C= (n.1063-12C=) n.2863-12C= n.2910-12C= c.933-12C= (n.933-12C=) n.2289-12C= n.2489-12C= c.1363-12C= (n.1363-12C=) c.1506-12C= (n.1506-12C=) c.913-12C= (n.913-12C=) n.1904-12C= c.996-12C= (n.996-12C=) c.1559-12C= (n.1559-12C=) n.415-12C= c.1077-12C= (n.1077-12C=) c.980-12C= (n.980-12C=) c.897-12C= (n.897-12C=) c.1515-12C= (n.1515-12C=) c.1598-12C= (n.1598-12C=) n.1517-12C=

Number of alleles fetched