Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.58206021C>A	CA985000878	MKS1	c.150G>T (n.150G>T) c.58G>T (n.58G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.3012G>T n.3059G>T c.1082G>T (n.1082G>T) n.2438G>T n.2638G>T c.1512G>T (n.1512G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1062G>T (n.1062G>T) n.2053G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.564G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1666G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206021C=	CA2267601935	MKS1	c.150G= (n.150G=) c.58G= (n.58G=) c.1357G= (n.1357G=) c.1212G= (n.1212G=) n.3012G= n.3059G= c.1082G= (n.1082G=) n.2438G= n.2638G= c.1512G= (n.1512G=) c.1655G= (p.Ser552=) c.1062G= (n.1062G=) n.2053G= c.1145G= (n.1145G=) n.564G= c.1226G= (p.Ser409=) c.1046G= (p.Ser349=) c.1664G= (p.Ser555=) n.1666G=
17	g.58206021C>G	CA292007233	MKS1	c.150G>C (n.150G>C) c.58G>C (n.58G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.3012G>C n.3059G>C c.1082G>C (n.1082G>C) n.2438G>C n.2638G>C c.1512G>C (n.1512G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1062G>C (n.1062G>C) n.2053G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.564G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1666G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206021C>T	CA2638958899	MKS1	c.150G>A (n.150G>A) c.58G>A (n.58G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.3012G>A n.3059G>A c.1082G>A (n.1082G>A) n.2438G>A n.2638G>A c.1512G>A (n.1512G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1062G>A (n.1062G>A) n.2053G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.564G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1666G>A	gnomAD v4
17	g.58206022T>C	CA2638958900	MKS1	c.149A>G (n.149A>G) c.57A>G (n.57A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) n.3011A>G n.3058A>G c.1081A>G (n.1081A>G) n.2437A>G n.2637A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1061A>G (n.1061A>G) n.2052A>G c.1144A>G (n.1144A>G) n.563A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1665A>G	gnomAD v4
17	g.58206023G>A	CA2638958901	MKS1	c.148C>T (n.148C>T) c.56C>T (n.56C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) n.3010C>T n.3057C>T c.1080C>T (n.1080C>T) n.2436C>T n.2636C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.1653C>T (p.Ala551=) c.1060C>T (n.1060C>T) n.2051C>T c.1143C>T (n.1143C>T) n.562C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1664C>T	gnomAD v4
17	g.58206023G>T	CA2638958902	MKS1	c.148C>A (n.148C>A) c.56C>A (n.56C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) n.3010C>A n.3057C>A c.1080C>A (n.1080C>A) n.2436C>A n.2636C>A c.1510C>A (n.1510C>A) c.1653C>A (p.Ala551=) c.1060C>A (n.1060C>A) n.2051C>A c.1143C>A (n.1143C>A) n.562C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1664C>A	gnomAD v4
17	g.58206024G>A	CA773492423	MKS1	c.147C>T (n.147C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) n.3009C>T n.3056C>T c.1079C>T (n.1079C>T) n.2435C>T n.2635C>T c.1509C>T (n.1509C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1059C>T (n.1059C>T) n.2050C>T c.1142C>T (n.1142C>T) n.561C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1663C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206024G=	CA2267601936	MKS1	c.147C= (n.147C=) c.55C= (n.55C=) c.1354C= (n.1354C=) c.1209C= (n.1209C=) n.3009C= n.3056C= c.1079C= (n.1079C=) n.2435C= n.2635C= c.1509C= (n.1509C=) c.1652C= (p.Ala551=) c.1059C= (n.1059C=) n.2050C= c.1142C= (n.1142C=) n.561C= c.1223C= (p.Ala408=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1663C=
17	g.58206025C>A	CA2638958904	MKS1	c.146G>T (n.146G>T) c.54G>T (n.54G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) n.3008G>T n.3055G>T c.1078G>T (n.1078G>T) n.2434G>T n.2634G>T c.1508G>T (n.1508G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1058G>T (n.1058G>T) n.2049G>T c.1141G>T (n.1141G>T) n.560G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1662G>T	gnomAD v4
17	g.58206025C>T	CA2576332182	MKS1	c.146G>A (n.146G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) n.3008G>A n.3055G>A c.1078G>A (n.1078G>A) n.2434G>A n.2634G>A c.1508G>A (n.1508G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1058G>A (n.1058G>A) n.2049G>A c.1141G>A (n.1141G>A) n.560G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1662G>A
17	g.58206026C>G	CA2638958905	MKS1	c.145G>C (n.145G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) n.3007G>C n.3054G>C c.1077G>C (n.1077G>C) n.2433G>C n.2633G>C c.1507G>C (n.1507G>C) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1057G>C (n.1057G>C) n.2048G>C c.1140G>C (n.1140G>C) n.559G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.1661G>C	gnomAD v4
17	g.58206028C>A	CA2638958907	MKS1	c.143G>T (n.143G>T) c.51G>T (n.51G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) n.3005G>T n.3052G>T c.1075G>T (n.1075G>T) n.2431G>T n.2631G>T c.1505G>T (n.1505G>T) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1055G>T (n.1055G>T) n.2046G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.557G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1659G>T	gnomAD v4
17	g.58206028C>G	CA2638958908	MKS1	c.143G>C (n.143G>C) c.51G>C (n.51G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) n.3005G>C n.3052G>C c.1075G>C (n.1075G>C) n.2431G>C n.2631G>C c.1505G>C (n.1505G>C) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1055G>C (n.1055G>C) n.2046G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.557G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1659G>C	gnomAD v4
17	g.58206029A=	CA2267601937	MKS1	c.142T= (n.142T=) c.50T= (n.50T=) c.1349T= (n.1349T=) c.1204T= (n.1204T=) n.3004T= n.3051T= c.1074T= (n.1074T=) n.2430T= n.2630T= c.1504T= (n.1504T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.1054T= (n.1054T=) n.2045T= c.1137T= (n.1137T=) n.556T= c.1218T= (p.Ser406=) c.1038T= (p.Ser346=) c.1656T= (p.Ser552=) n.1658T=
17	g.58206029A>G	CA2267601938	MKS1	c.142T>C (n.142T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) n.3004T>C n.3051T>C c.1074T>C (n.1074T>C) n.2430T>C n.2630T>C c.1504T>C (n.1504T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1054T>C (n.1054T>C) n.2045T>C c.1137T>C (n.1137T>C) n.556T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.1656T>C (p.Ser552=) n.1658T>C	dbSNP
17	g.58206030G=	CA2267601939	MKS1	c.141C= (n.141C=) c.49C= (n.49C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1203C= (n.1203C=) n.3003C= n.3050C= c.1073C= (n.1073C=) n.2429C= n.2629C= c.1503C= (n.1503C=) c.1646C= (p.Ser549=) c.1053C= (n.1053C=) n.2044C= c.1136C= (n.1136C=) n.555C= c.1217C= (p.Ser406=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1657C=
17	g.58206030G>T	CA8669039	MKS1	c.141C>A (n.141C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) n.3003C>A n.3050C>A c.1073C>A (n.1073C>A) n.2429C>A n.2629C>A c.1503C>A (n.1503C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1053C>A (n.1053C>A) n.2044C>A c.1136C>A (n.1136C>A) n.555C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.1657C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206031A>G	CA2638958910	MKS1	c.140T>C (n.140T>C) c.48T>C (n.48T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) n.3002T>C n.3049T>C c.1072T>C (n.1072T>C) n.2428T>C n.2628T>C c.1502T>C (n.1502T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1052T>C (n.1052T>C) n.2043T>C c.1135T>C (n.1135T>C) n.554T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1656T>C	gnomAD v4
17	g.58206033_58206034delinsAT	CA2267601940	MKS1	c.137_138delinsAT (n.137_138delinsAT) c.45_46delinsAT (n.45_46delinsAT) c.1344_1345delinsAT (n.1344_1345delinsAT) c.1199_1200delinsAT (n.1199_1200delinsAT) n.2999_3000delinsAT n.3046_3047delinsAT c.1069_1070delinsAT (n.1069_1070delinsAT) n.2425_2426delinsAT n.2625_2626delinsAT c.1499_1500delinsAT (n.1499_1500delinsAT) c.1642_1643delinsAT (p.Ile548=) c.1049_1050delinsAT (n.1049_1050delinsAT) n.2040_2041delinsAT c.1132_1133delinsAT (n.1132_1133delinsAT) n.551_552delinsAT c.1213_1214delinsAT (p.Ile405=) c.1033_1034delinsAT (p.Ile345=) c.1651_1652delinsAT (p.Ile551=) n.1653_1654delinsAT
17	g.58206034del	CA626728854	MKS1	c.137del (n.137del) c.45del (n.45del) c.1344del (n.1344del) c.1199del (n.1199del) n.2999del n.3046del c.1069del (n.1069del) n.2425del n.2625del c.1499del (n.1499del) c.1642del (p.Ile548TyrfsTer?) c.1049del (n.1049del) n.2040del c.1132del (n.1132del) n.551del c.1213del (p.Ile405TyrfsTer?) c.1033del (p.Ile345TyrfsTer?) c.1651del (p.Ile551TyrfsTer?) n.1653del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206034T>A	CA2638958911	MKS1	c.137A>T (n.137A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) n.2999A>T n.3046A>T c.1069A>T (n.1069A>T) n.2425A>T n.2625A>T c.1499A>T (n.1499A>T) c.1642A>T (p.Ile548Leu) c.1049A>T (n.1049A>T) n.2040A>T c.1132A>T (n.1132A>T) n.551A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1653A>T	gnomAD v4
17	g.58206034_58206035delinsTC	CA2267601941	MKS1	c.136_137delinsGA (n.136_137delinsGA) c.44_45delinsGA (n.44_45delinsGA) c.1343_1344delinsGA (n.1343_1344delinsGA) c.1198_1199delinsGA (n.1198_1199delinsGA) n.2998_2999delinsGA n.3045_3046delinsGA c.1068_1069delinsGA (n.1068_1069delinsGA) n.2424_2425delinsGA n.2624_2625delinsGA c.1498_1499delinsGA (n.1498_1499delinsGA) c.1641_1642delinsGA (p.Gly547=) c.1048_1049delinsGA (n.1048_1049delinsGA) n.2039_2040delinsGA c.1131_1132delinsGA (n.1131_1132delinsGA) n.550_551delinsGA c.1212_1213delinsGA (p.Gly404=) c.1032_1033delinsGA (p.Gly344=) c.1650_1651delinsGA (p.Gly550=) n.1652_1653delinsGA
17	g.58206035_58206043del	CA2809969637	MKS1	c.129_137del (n.129_137del) c.37_45del (n.37_45del) c.1336_1344del (n.1336_1344del) c.1191_1199del (n.1191_1199del) n.2991_2999del n.3038_3046del c.1061_1069del (n.1061_1069del) n.2417_2425del n.2617_2625del c.1491_1499del (n.1491_1499del) c.1634_1642del (p.Arg545_Gly547del) c.1041_1049del (n.1041_1049del) n.2032_2040del c.1124_1132del (n.1124_1132del) n.543_551del c.1205_1213del (p.Arg402_Gly404del) c.1025_1033del (p.Arg342_Gly344del) c.1643_1651del (p.Arg548_Gly550del) n.1645_1653del
17	g.58206035C=	CA2267601943	MKS1	c.136G= (n.136G=) c.44G= (n.44G=) c.1343G= (n.1343G=) c.1198G= (n.1198G=) n.2998G= n.3045G= c.1068G= (n.1068G=) n.2424G= n.2624G= c.1498G= (n.1498G=) c.1641G= (p.Gly547=) c.1048G= (n.1048G=) n.2039G= c.1131G= (n.1131G=) n.550G= c.1212G= (p.Gly404=) c.1032G= (p.Gly344=) c.1650G= (p.Gly550=) n.1652G=
17	g.58206035C>T	CA2267601944	MKS1	c.136G>A (n.136G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) n.2998G>A n.3045G>A c.1068G>A (n.1068G>A) n.2424G>A n.2624G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) c.1048G>A (n.1048G>A) n.2039G>A c.1131G>A (n.1131G>A) n.550G>A c.1212G>A (p.Gly404=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.1650G>A (p.Gly550=) n.1652G>A	dbSNP
17	g.58206039dup	CA2638958913	MKS1	c.136dup (n.136dup) c.44dup (n.44dup) c.1343dup (n.1343dup) c.1198dup (n.1198dup) n.2998dup n.3045dup c.1068dup (n.1068dup) n.2424dup n.2624dup c.1498dup (n.1498dup) c.1641dup (p.Ile548AspfsTer3) c.1048dup (n.1048dup) n.2039dup c.1131dup (n.1131dup) n.550dup c.1212dup (p.Ile405AspfsTer3) c.1032dup (p.Ile345AspfsTer3) c.1650dup (p.Ile551AspfsTer3) n.1652dup	gnomAD v4
17	g.58206039del	CA2267601942	MKS1	c.136del (n.136del) c.44del (n.44del) c.1343del (n.1343del) c.1198del (n.1198del) n.2998del n.3045del c.1068del (n.1068del) n.2424del n.2624del c.1498del (n.1498del) c.1641del (p.Ile548TyrfsTer?) c.1048del (n.1048del) n.2039del c.1131del (n.1131del) n.550del c.1212del (p.Ile405TyrfsTer?) c.1032del (p.Ile345TyrfsTer?) c.1650del (p.Ile551TyrfsTer?) n.1652del	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206036C>A	CA2638958917	MKS1	c.135G>T (n.135G>T) c.43G>T (n.43G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) n.2997G>T n.3044G>T c.1067G>T (n.1067G>T) n.2423G>T n.2623G>T c.1497G>T (n.1497G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1047G>T (n.1047G>T) n.2038G>T c.1130G>T (n.1130G>T) n.549G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1651G>T	gnomAD v4
17	g.58206036C=	CA2267601945	MKS1	c.135G= (n.135G=) c.43G= (n.43G=) c.1342G= (n.1342G=) c.1197G= (n.1197G=) n.2997G= n.3044G= c.1067G= (n.1067G=) n.2423G= n.2623G= c.1497G= (n.1497G=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1047G= (n.1047G=) n.2038G= c.1130G= (n.1130G=) n.549G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1649G= (p.Gly550=) n.1651G=
17	g.58206036C>T	CA8669040	MKS1	c.135G>A (n.135G>A) c.43G>A (n.43G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) n.2997G>A n.3044G>A c.1067G>A (n.1067G>A) n.2423G>A n.2623G>A c.1497G>A (n.1497G>A) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1047G>A (n.1047G>A) n.2038G>A c.1130G>A (n.1130G>A) n.549G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.1651G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206037C>A	CA2638958919	MKS1	c.134G>T (n.134G>T) c.42G>T (n.42G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) n.2996G>T n.3043G>T c.1066G>T (n.1066G>T) n.2422G>T n.2622G>T c.1496G>T (n.1496G>T) c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1046G>T (n.1046G>T) n.2037G>T c.1129G>T (n.1129G>T) n.548G>T c.1210G>T (p.Gly404Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) n.1650G>T	gnomAD v4
17	g.58206037C=	CA2267601946	MKS1	c.134G= (n.134G=) c.42G= (n.42G=) c.1341G= (n.1341G=) c.1196G= (n.1196G=) n.2996G= n.3043G= c.1066G= (n.1066G=) n.2422G= n.2622G= c.1496G= (n.1496G=) c.1639G= (p.Gly547=) c.1046G= (n.1046G=) n.2037G= c.1129G= (n.1129G=) n.548G= c.1210G= (p.Gly404=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1650G=
17	g.58206037C>T	CA8669041	MKS1	c.134G>A (n.134G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) n.2996G>A n.3043G>A c.1066G>A (n.1066G>A) n.2422G>A n.2622G>A c.1496G>A (n.1496G>A) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1046G>A (n.1046G>A) n.2037G>A c.1129G>A (n.1129G>A) n.548G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1650G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206038C>A	CA2638958924	MKS1	c.133G>T (n.133G>T) c.41G>T (n.41G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) n.2995G>T n.3042G>T c.1065G>T (n.1065G>T) n.2421G>T n.2621G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) c.1045G>T (n.1045G>T) n.2036G>T c.1128G>T (n.1128G>T) n.547G>T c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) c.1647G>T (p.Trp549Cys) n.1649G>T	gnomAD v4
17	g.58206038C=	CA2267601947	MKS1	c.133G= (n.133G=) c.41G= (n.41G=) c.1340G= (n.1340G=) c.1195G= (n.1195G=) n.2995G= n.3042G= c.1065G= (n.1065G=) n.2421G= n.2621G= c.1495G= (n.1495G=) c.1638G= (p.Trp546=) c.1045G= (n.1045G=) n.2036G= c.1128G= (n.1128G=) n.547G= c.1209G= (p.Trp403=) c.1029G= (p.Trp343=) c.1647G= (p.Trp549=) n.1649G=
17	g.58206038C>T	CA773492431	MKS1	c.133G>A (n.133G>A) c.41G>A (n.41G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) n.2995G>A n.3042G>A c.1065G>A (n.1065G>A) n.2421G>A n.2621G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) c.1045G>A (n.1045G>A) n.2036G>A c.1128G>A (n.1128G>A) n.547G>A c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.1647G>A (p.Trp549Ter) n.1649G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206039C>A	CA2638958927	MKS1	c.132G>T (n.132G>T) c.40G>T (n.40G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) n.2994G>T n.3041G>T c.1064G>T (n.1064G>T) n.2420G>T n.2620G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1044G>T (n.1044G>T) n.2035G>T c.1127G>T (n.1127G>T) n.546G>T c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) c.1646G>T (p.Trp549Leu) n.1648G>T	gnomAD v4
17	g.58206039C=	CA2267601948	MKS1	c.132G= (n.132G=) c.40G= (n.40G=) c.1339G= (n.1339G=) c.1194G= (n.1194G=) n.2994G= n.3041G= c.1064G= (n.1064G=) n.2420G= n.2620G= c.1494G= (n.1494G=) c.1637G= (p.Trp546=) c.1044G= (n.1044G=) n.2035G= c.1127G= (n.1127G=) n.546G= c.1208G= (p.Trp403=) c.1028G= (p.Trp343=) c.1646G= (p.Trp549=) n.1648G=
17	g.58206039C>T	CA626728855	MKS1	c.132G>A (n.132G>A) c.40G>A (n.40G>A) c.1339G>A (n.1339G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) n.2994G>A n.3041G>A c.1064G>A (n.1064G>A) n.2420G>A n.2620G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1044G>A (n.1044G>A) n.2035G>A c.1127G>A (n.1127G>A) n.546G>A c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.1646G>A (p.Trp549Ter) n.1648G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206040_58206041delinsAT	CA2267601949	MKS1	c.130_131delinsAT (n.130_131delinsAT) c.38_39delinsAT (n.38_39delinsAT) c.1337_1338delinsAT (n.1337_1338delinsAT) c.1192_1193delinsAT (n.1192_1193delinsAT) n.2992_2993delinsAT n.3039_3040delinsAT c.1062_1063delinsAT (n.1062_1063delinsAT) n.2418_2419delinsAT n.2618_2619delinsAT c.1492_1493delinsAT (n.1492_1493delinsAT) c.1635_1636delinsAT (p.Arg545=) c.1042_1043delinsAT (n.1042_1043delinsAT) n.2033_2034delinsAT c.1125_1126delinsAT (n.1125_1126delinsAT) n.544_545delinsAT c.1206_1207delinsAT (p.Arg402=) c.1026_1027delinsAT (p.Arg342=) c.1644_1645delinsAT (p.Arg548=) n.1646_1647delinsAT
17	g.58206041del	CA8669042	MKS1	c.130del (n.130del) c.38del (n.38del) c.1337del (n.1337del) c.1192del (n.1192del) n.2992del n.3039del c.1062del (n.1062del) n.2418del n.2618del c.1492del (n.1492del) c.1635del (p.Arg545SerfsTer?) c.1042del (n.1042del) n.2033del c.1125del (n.1125del) n.544del c.1206del (p.Arg402SerfsTer?) c.1026del (p.Arg342SerfsTer?) c.1644del (p.Arg548SerfsTer?) n.1646del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206041T>A	CA2638958928	MKS1	c.130A>T (n.130A>T) c.38A>T (n.38A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) n.2992A>T n.3039A>T c.1062A>T (n.1062A>T) n.2418A>T n.2618A>T c.1492A>T (n.1492A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1042A>T (n.1042A>T) n.2033A>T c.1125A>T (n.1125A>T) n.544A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.1646A>T	gnomAD v4
17	g.58206042del	CA400324150	MKS1	c.129del (n.129del) c.37del (n.37del) c.1336del (n.1336del) c.1191del (n.1191del) n.2991del n.3038del c.1061del (n.1061del) n.2417del n.2617del c.1491del (n.1491del) c.1634del (p.Arg545AsnfsTer?) c.1041del (n.1041del) n.2032del c.1124del (n.1124del) n.543del c.1205del (p.Arg402AsnfsTer?) c.1025del (p.Arg342AsnfsTer?) c.1643del (p.Arg548AsnfsTer?) n.1645del
17	g.58206042C>T	CA2638958931	MKS1	c.129G>A (n.129G>A) c.37G>A (n.37G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) n.2991G>A n.3038G>A c.1061G>A (n.1061G>A) n.2417G>A n.2617G>A c.1491G>A (n.1491G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1041G>A (n.1041G>A) n.2032G>A c.1124G>A (n.1124G>A) n.543G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.1645G>A	gnomAD v4
17	g.58206043T>C	CA2638958934	MKS1	c.128A>G (n.128A>G) c.36A>G (n.36A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) n.2990A>G n.3037A>G c.1060A>G (n.1060A>G) n.2416A>G n.2616A>G c.1490A>G (n.1490A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1040A>G (n.1040A>G) n.2031A>G c.1123A>G (n.1123A>G) n.542A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.1644A>G	gnomAD v4
17	g.58206044T>G	CA2809969638	MKS1	c.127A>C (n.127A>C) c.35A>C (n.35A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) n.2989A>C n.3036A>C c.1059A>C (n.1059A>C) n.2415A>C n.2615A>C c.1489A>C (n.1489A>C) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1039A>C (n.1039A>C) n.2030A>C c.1122A>C (n.1122A>C) n.541A>C c.1203A>C (p.Thr401=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.1641A>C (p.Thr547=) n.1643A>C
17	g.58206046T>C	CA2638958935	MKS1	c.125A>G (n.125A>G) c.33A>G (n.33A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) n.2987A>G n.3034A>G c.1057A>G (n.1057A>G) n.2413A>G n.2613A>G c.1487A>G (n.1487A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1037A>G (n.1037A>G) n.2028A>G c.1120A>G (n.1120A>G) n.539A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.1641A>G	gnomAD v4
17	g.58206047C>A	CA2638958936	MKS1	c.124G>T (n.124G>T) c.32G>T (n.32G>T) c.1331G>T (n.1331G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) n.2986G>T n.3033G>T c.1056G>T (n.1056G>T) n.2412G>T n.2612G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1036G>T (n.1036G>T) n.2027G>T c.1119G>T (n.1119G>T) n.538G>T c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.1638G>T (p.Arg546Ser) n.1640G>T	gnomAD v4
17	g.58206047C>G	CA2809969639	MKS1	c.124G>C (n.124G>C) c.32G>C (n.32G>C) c.1331G>C (n.1331G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) n.2986G>C n.3033G>C c.1056G>C (n.1056G>C) n.2412G>C n.2612G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1036G>C (n.1036G>C) n.2027G>C c.1119G>C (n.1119G>C) n.538G>C c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.1638G>C (p.Arg546Ser) n.1640G>C
17	g.58206048C=	CA2267601950	MKS1	c.123G= (n.123G=) c.31G= (n.31G=) c.1330G= (n.1330G=) c.1185G= (n.1185G=) n.2985G= n.3032G= c.1055G= (n.1055G=) n.2411G= n.2611G= c.1485G= (n.1485G=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1035G= (n.1035G=) n.2026G= c.1118G= (n.1118G=) n.537G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1019G= (p.Arg340=) c.1637G= (p.Arg546=) n.1639G=
17	g.58206048C>G	CA2809969640	MKS1	c.123G>C (n.123G>C) c.31G>C (n.31G>C) c.1330G>C (n.1330G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) n.2985G>C n.3032G>C c.1055G>C (n.1055G>C) n.2411G>C n.2611G>C c.1485G>C (n.1485G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1035G>C (n.1035G>C) n.2026G>C c.1118G>C (n.1118G>C) n.537G>C c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) n.1639G>C
17	g.58206048C>T	CA627142955	MKS1	c.123G>A (n.123G>A) c.31G>A (n.31G>A) c.1330G>A (n.1330G>A) c.1185G>A (n.1185G>A) n.2985G>A n.3032G>A c.1055G>A (n.1055G>A) n.2411G>A n.2611G>A c.1485G>A (n.1485G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1035G>A (n.1035G>A) n.2026G>A c.1118G>A (n.1118G>A) n.537G>A c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) n.1639G>A	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206049T>G	CA2569282837	MKS1	c.122A>C (n.122A>C) c.30A>C (n.30A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) n.2984A>C n.3031A>C c.1054A>C (n.1054A>C) n.2410A>C n.2610A>C c.1484A>C (n.1484A>C) c.1627A>C (p.Arg543=) c.1034A>C (n.1034A>C) n.2025A>C c.1117A>C (n.1117A>C) n.536A>C c.1198A>C (p.Arg400=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.1636A>C (p.Arg546=) n.1638A>C
17	g.58206049_58206050insGG	CA2809969641	MKS1	c.121_122insCC (n.121_122insCC) c.29_30insCC (n.29_30insCC) c.1328_1329insCC (n.1328_1329insCC) c.1183_1184insCC (n.1183_1184insCC) n.2983_2984insCC n.3030_3031insCC c.1053_1054insCC (n.1053_1054insCC) n.2409_2410insCC n.2609_2610insCC c.1483_1484insCC (n.1483_1484insCC) c.1626_1627insCC (p.Arg543ProfsTer?) c.1033_1034insCC (n.1033_1034insCC) n.2024_2025insCC c.1116_1117insCC (n.1116_1117insCC) n.535_536insCC c.1197_1198insCC (p.Arg400ProfsTer?) c.1017_1018insCC (p.Arg340ProfsTer?) c.1635_1636insCC (p.Arg546ProfsTer?) n.1637_1638insCC
17	g.58206050C>T	CA2638958937	MKS1	c.121G>A (n.121G>A) c.29G>A (n.29G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) n.2983G>A n.3030G>A c.1053G>A (n.1053G>A) n.2409G>A n.2609G>A c.1483G>A (n.1483G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1033G>A (n.1033G>A) n.2024G>A c.1116G>A (n.1116G>A) n.535G>A c.1197G>A (p.Lys399=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.1635G>A (p.Lys545=) n.1637G>A	gnomAD v4
17	g.58206052T>A	CA985000892	MKS1	c.119A>T (n.119A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.1181A>T (n.1181A>T) n.2981A>T n.3028A>T c.1051A>T (n.1051A>T) n.2407A>T n.2607A>T c.1481A>T (n.1481A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1031A>T (n.1031A>T) n.2022A>T c.1114A>T (n.1114A>T) n.533A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1635A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206052T>C	CA292007255	MKS1	c.119A>G (n.119A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.1181A>G (n.1181A>G) n.2981A>G n.3028A>G c.1051A>G (n.1051A>G) n.2407A>G n.2607A>G c.1481A>G (n.1481A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1031A>G (n.1031A>G) n.2022A>G c.1114A>G (n.1114A>G) n.533A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1635A>G	dbSNP
17	g.58206052T=	CA2267601951	MKS1	c.119A= (n.119A=) c.27A= (n.27A=) c.1326A= (n.1326A=) c.1181A= (n.1181A=) n.2981A= n.3028A= c.1051A= (n.1051A=) n.2407A= n.2607A= c.1481A= (n.1481A=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1031A= (n.1031A=) n.2022A= c.1114A= (n.1114A=) n.533A= c.1195A= (p.Lys399=) c.1015A= (p.Lys339=) c.1633A= (p.Lys545=) n.1635A=
17	g.58206053G>A	CA2638958939	MKS1	c.118C>T (n.118C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) n.2980C>T n.3027C>T c.1050C>T (n.1050C>T) n.2406C>T n.2606C>T c.1480C>T (n.1480C>T) c.1623C>T (p.Cys541=) c.1030C>T (n.1030C>T) n.2021C>T c.1113C>T (n.1113C>T) n.532C>T c.1194C>T (p.Cys398=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.1634C>T	gnomAD v4
17	g.58206053G=	CA2267601952	MKS1	c.118C= (n.118C=) c.26C= (n.26C=) c.1325C= (n.1325C=) c.1180C= (n.1180C=) n.2980C= n.3027C= c.1050C= (n.1050C=) n.2406C= n.2606C= c.1480C= (n.1480C=) c.1623C= (p.Cys541=) c.1030C= (n.1030C=) n.2021C= c.1113C= (n.1113C=) n.532C= c.1194C= (p.Cys398=) c.1014C= (p.Cys338=) c.1632C= (p.Cys544=) n.1634C=
17	g.58206053G>T	CA292007274	MKS1	c.118C>A (n.118C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) n.2980C>A n.3027C>A c.1050C>A (n.1050C>A) n.2406C>A n.2606C>A c.1480C>A (n.1480C>A) c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.1030C>A (n.1030C>A) n.2021C>A c.1113C>A (n.1113C>A) n.532C>A c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1634C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206054C>A	CA2638958940	MKS1	c.117G>T (n.117G>T) c.25G>T (n.25G>T) c.1324G>T (n.1324G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) n.2979G>T n.3026G>T c.1049G>T (n.1049G>T) n.2405G>T n.2605G>T c.1479G>T (n.1479G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1029G>T (n.1029G>T) n.2020G>T c.1112G>T (n.1112G>T) n.531G>T c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1633G>T	gnomAD v4
17	g.58206054C=	CA2267601953	MKS1	c.117G= (n.117G=) c.25G= (n.25G=) c.1324G= (n.1324G=) c.1179G= (n.1179G=) n.2979G= n.3026G= c.1049G= (n.1049G=) n.2405G= n.2605G= c.1479G= (n.1479G=) c.1622G= (p.Cys541=) c.1029G= (n.1029G=) n.2020G= c.1112G= (n.1112G=) n.531G= c.1193G= (p.Cys398=) c.1013G= (p.Cys338=) c.1631G= (p.Cys544=) n.1633G=
17	g.58206054C>T	CA985000895	MKS1	c.117G>A (n.117G>A) c.25G>A (n.25G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) n.2979G>A n.3026G>A c.1049G>A (n.1049G>A) n.2405G>A n.2605G>A c.1479G>A (n.1479G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1029G>A (n.1029G>A) n.2020G>A c.1112G>A (n.1112G>A) n.531G>A c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1633G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206054_58206057del	CA2809969642	MKS1	c.114_117del (n.114_117del) c.22_25del (n.22_25del) c.1321_1324del (n.1321_1324del) c.1176_1179del (n.1176_1179del) n.2976_2979del n.3023_3026del c.1046_1049del (n.1046_1049del) n.2402_2405del n.2602_2605del c.1476_1479del (n.1476_1479del) c.1619_1622del (p.Gln540ProfsTer?) c.1026_1029del (n.1026_1029del) n.2017_2020del c.1109_1112del (n.1109_1112del) n.528_531del c.1190_1193del (p.Gln397ProfsTer?) c.1010_1013del (p.Gln337ProfsTer?) c.1628_1631del (p.Gln543ProfsTer?) n.1630_1633del
17	g.58206056C=	CA2267601955	MKS1	c.115G= (n.115G=) c.23G= (n.23G=) c.1322G= (n.1322G=) c.1177G= (n.1177G=) n.2977G= n.3024G= c.1047G= (n.1047G=) n.2403G= n.2603G= c.1477G= (n.1477G=) c.1620G= (p.Gln540=) c.1027G= (n.1027G=) n.2018G= c.1110G= (n.1110G=) n.529G= c.1191G= (p.Gln397=) c.1011G= (p.Gln337=) c.1629G= (p.Gln543=) n.1631G=
17	g.58206056C>G	CA2576332183	MKS1	c.115G>C (n.115G>C) c.23G>C (n.23G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) n.2977G>C n.3024G>C c.1047G>C (n.1047G>C) n.2403G>C n.2603G>C c.1477G>C (n.1477G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1027G>C (n.1027G>C) n.2018G>C c.1110G>C (n.1110G>C) n.529G>C c.1191G>C (p.Gln397His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1629G>C (p.Gln543His) n.1631G>C	gnomAD v4
17	g.58206056C>T	CA2267601954	MKS1	c.115G>A (n.115G>A) c.23G>A (n.23G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) n.2977G>A n.3024G>A c.1047G>A (n.1047G>A) n.2403G>A n.2603G>A c.1477G>A (n.1477G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1027G>A (n.1027G>A) n.2018G>A c.1110G>A (n.1110G>A) n.529G>A c.1191G>A (p.Gln397=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1629G>A (p.Gln543=) n.1631G>A	dbSNP
17	g.58206057T>C	CA627142956	MKS1	c.114A>G (n.114A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) n.2976A>G n.3023A>G c.1046A>G (n.1046A>G) n.2402A>G n.2602A>G c.1476A>G (n.1476A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1026A>G (n.1026A>G) n.2017A>G c.1109A>G (n.1109A>G) n.528A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1630A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206057T=	CA2267601956	MKS1	c.114A= (n.114A=) c.22A= (n.22A=) c.1321A= (n.1321A=) c.1176A= (n.1176A=) n.2976A= n.3023A= c.1046A= (n.1046A=) n.2402A= n.2602A= c.1476A= (n.1476A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.1026A= (n.1026A=) n.2017A= c.1109A= (n.1109A=) n.528A= c.1190A= (p.Gln397=) c.1010A= (p.Gln337=) c.1628A= (p.Gln543=) n.1630A=
17	g.58206058G>A	CA2638958943	MKS1	c.113C>T (n.113C>T) c.21C>T (n.21C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.2975C>T n.3022C>T c.1045C>T (n.1045C>T) n.2401C>T n.2601C>T c.1475C>T (n.1475C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1025C>T (n.1025C>T) n.2016C>T c.1108C>T (n.1108C>T) n.527C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1629C>T	gnomAD v4
17	g.58206060G>A	CA2638958945	MKS1	c.111C>T (n.111C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) n.2973C>T n.3020C>T c.1043C>T (n.1043C>T) n.2399C>T n.2599C>T c.1473C>T (n.1473C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1023C>T (n.1023C>T) n.2014C>T c.1106C>T (n.1106C>T) n.525C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1627C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206060G>T	CA2638958946	MKS1	c.111C>A (n.111C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) n.2973C>A n.3020C>A c.1043C>A (n.1043C>A) n.2399C>A n.2599C>A c.1473C>A (n.1473C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1023C>A (n.1023C>A) n.2014C>A c.1106C>A (n.1106C>A) n.525C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1627C>A	gnomAD v4
17	g.58206061_58206063del	CA2809969643	MKS1	c.108_110del (n.108_110del) c.16_18del (n.16_18del) c.1315_1317del (n.1315_1317del) c.1170_1172del (n.1170_1172del) n.2970_2972del n.3017_3019del c.1040_1042del (n.1040_1042del) n.2396_2398del n.2596_2598del c.1470_1472del (n.1470_1472del) c.1613_1615del (p.Gly538_Pro539delinsAla) c.1020_1022del (n.1020_1022del) n.2011_2013del c.1103_1105del (n.1103_1105del) n.522_524del c.1184_1186del (p.Gly395_Pro396delinsAla) c.1004_1006del (p.Gly335_Pro336delinsAla) c.1622_1624del (p.Gly541_Pro542delinsAla) n.1624_1626del
17	g.58206062G>A	CA627142957	MKS1	c.109C>T (n.109C>T) c.17C>T (n.17C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) n.2971C>T n.3018C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.2397C>T n.2597C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.1614C>T (p.Gly538=) c.1021C>T (n.1021C>T) n.2012C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.523C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.1625C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206062G=	CA2267601957	MKS1	c.109C= (n.109C=) c.17C= (n.17C=) c.1316C= (n.1316C=) c.1171C= (n.1171C=) n.2971C= n.3018C= c.1041C= (n.1041C=) n.2397C= n.2597C= c.1471C= (n.1471C=) c.1614C= (p.Gly538=) c.1021C= (n.1021C=) n.2012C= c.1104C= (n.1104C=) n.523C= c.1185C= (p.Gly395=) c.1005C= (p.Gly335=) c.1623C= (p.Gly541=) n.1625C=
17	g.58206062G>T	CA2638958948	MKS1	c.109C>A (n.109C>A) c.17C>A (n.17C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) n.2971C>A n.3018C>A c.1041C>A (n.1041C>A) n.2397C>A n.2597C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.1614C>A (p.Gly538=) c.1021C>A (n.1021C>A) n.2012C>A c.1104C>A (n.1104C>A) n.523C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.1625C>A	gnomAD v4
17	g.58206062_58206086delinsGCCAGGGCTGCTGTGAGCTAGGAGA	CA2267601958	MKS1	c.85_109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.85_109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1673_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1673_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val558=]) c.1244_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1244_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val415=]) c.1292_1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1292_1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1544_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1544_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val515=]) c.1147_1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1147_1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2947_2971delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2994_3018delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1017_1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1017_1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2373_2397delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2573_2597delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1447_1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1447_1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1590_1614delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly530=) c.997_1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.997_1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.1988_2012delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1080_1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.1080_1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1643_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1643_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val548=]) n.499_523delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1161_1185delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly387=) c.1064_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1064_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val355=]) c.981_1005delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly327=) c.1599_1623delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly533=) c.1682_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1682_17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val561=]) n.1601_1625delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC
17	g.58206063C>T	CA2638958949	MKS1	c.108G>A (n.108G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.1315G>A (n.1315G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) n.2970G>A n.3017G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.2396G>A n.2596G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1020G>A (n.1020G>A) n.2011G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.522G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.1624G>A	gnomAD v4
17	g.58206069_58206092del	CA2267601959	MKS1	c.85_108del (n.85_108del) c.1673_16del (n.[c.1673_16del;Val558AlafsTer?]) c.1244_16del (n.[c.1244_16del;Val415AlafsTer?]) c.1292_1315del (n.1292_1315del) c.1544_16del (n.[c.1544_16del;Val515AlafsTer?]) c.1147_1170del (n.1147_1170del) n.2947_2970del n.2994_3017del c.1017_1040del (n.1017_1040del) n.2373_2396del n.2573_2596del c.1447_1470del (n.1447_1470del) c.1590_1613del (p.Leu531_Gly538del) c.997_1020del (n.997_1020del) n.1988_2011del c.1080_1103del (n.1080_1103del) c.1643_16del (n.[c.1643_16del;Val548AlafsTer?]) n.499_522del c.1161_1184del (p.Leu388_Gly395del) c.1064_16del (n.[c.1064_16del;Val355AlafsTer?]) c.981_1004del (p.Leu328_Gly335del) c.1599_1622del (p.Leu534_Gly541del) c.1682_16del (n.[c.1682_16del;Val561AlafsTer?]) n.1601_1624del	dbSNP
17	g.58206064C>A	CA2638958951	MKS1	c.107G>T (n.107G>T) c.15G>T (n.15G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) n.2969G>T n.3016G>T c.1039G>T (n.1039G>T) n.2395G>T n.2595G>T c.1469G>T (n.1469G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1019G>T (n.1019G>T) n.2010G>T c.1102G>T (n.1102G>T) n.521G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1623G>T	gnomAD v4
17	g.58206064C>T	CA2638958950	MKS1	c.107G>A (n.107G>A) c.15G>A (n.15G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) n.2969G>A n.3016G>A c.1039G>A (n.1039G>A) n.2395G>A n.2595G>A c.1469G>A (n.1469G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1019G>A (n.1019G>A) n.2010G>A c.1102G>A (n.1102G>A) n.521G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1623G>A	gnomAD v4
17	g.58206065A=	CA2267601960	MKS1	c.106T= (n.106T=) c.14T= (n.14T=) c.1313T= (n.1313T=) c.1168T= (n.1168T=) n.2968T= n.3015T= c.1038T= (n.1038T=) n.2394T= n.2594T= c.1468T= (n.1468T=) c.1611T= (p.Pro537=) c.1018T= (n.1018T=) n.2009T= c.1101T= (n.1101T=) n.520T= c.1182T= (p.Pro394=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1620T= (p.Pro540=) n.1622T=
17	g.58206065A>G	CA2267601961	MKS1	c.106T>C (n.106T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) n.2968T>C n.3015T>C c.1038T>C (n.1038T>C) n.2394T>C n.2594T>C c.1468T>C (n.1468T>C) c.1611T>C (p.Pro537=) c.1018T>C (n.1018T>C) n.2009T>C c.1101T>C (n.1101T>C) n.520T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.1622T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206066G>T	CA2638958952	MKS1	c.105C>A (n.105C>A) c.13C>A (n.13C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) n.2967C>A n.3014C>A c.1037C>A (n.1037C>A) n.2393C>A n.2593C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.1017C>A (n.1017C>A) n.2008C>A c.1100C>A (n.1100C>A) n.519C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1621C>A	gnomAD v4
17	g.58206067G>A	CA2809969644	MKS1	c.104C>T (n.104C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.1311C>T (n.1311C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) n.2966C>T n.3013C>T c.1036C>T (n.1036C>T) n.2392C>T n.2592C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1016C>T (n.1016C>T) n.2007C>T c.1099C>T (n.1099C>T) n.518C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1620C>T
17	g.58206067G>C	CA2267601963	MKS1	c.104C>G (n.104C>G) c.12C>G (n.12C>G) c.1311C>G (n.1311C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) n.2966C>G n.3013C>G c.1036C>G (n.1036C>G) n.2392C>G n.2592C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1016C>G (n.1016C>G) n.2007C>G c.1099C>G (n.1099C>G) n.518C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1620C>G	dbSNP
17	g.58206067G=	CA2267601962	MKS1	c.104C= (n.104C=) c.12C= (n.12C=) c.1311C= (n.1311C=) c.1166C= (n.1166C=) n.2966C= n.3013C= c.1036C= (n.1036C=) n.2392C= n.2592C= c.1466C= (n.1466C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1016C= (n.1016C=) n.2007C= c.1099C= (n.1099C=) n.518C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1000C= (p.Pro334=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1620C=
17	g.58206067G>T	CA2638958953	MKS1	c.104C>A (n.104C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) n.2966C>A n.3013C>A c.1036C>A (n.1036C>A) n.2392C>A n.2592C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1016C>A (n.1016C>A) n.2007C>A c.1099C>A (n.1099C>A) n.518C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1620C>A	gnomAD v4
17	g.58206068G>A	CA8669043	MKS1	c.103C>T (n.103C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.2965C>T n.3012C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.2391C>T n.2591C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1015C>T (n.1015C>T) n.2006C>T c.1098C>T (n.1098C>T) n.517C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.999C>T (p.Ser333=) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1619C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206068G=	CA2267601964	MKS1	c.103C= (n.103C=) c.11C= (n.11C=) c.1310C= (n.1310C=) c.1165C= (n.1165C=) n.2965C= n.3012C= c.1035C= (n.1035C=) n.2391C= n.2591C= c.1465C= (n.1465C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1015C= (n.1015C=) n.2006C= c.1098C= (n.1098C=) n.517C= c.1179C= (p.Ser393=) c.999C= (p.Ser333=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1619C=
17	g.58206068G>T	CA2638958954	MKS1	c.103C>A (n.103C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.2965C>A n.3012C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.2391C>A n.2591C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1015C>A (n.1015C>A) n.2006C>A c.1098C>A (n.1098C>A) n.517C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.1619C>A	gnomAD v4
17	g.58206069del	CA2809969645	MKS1	c.102del (n.102del) c.10del (n.10del) c.1309del (n.1309del) c.1164del (n.1164del) n.2964del n.3011del c.1034del (n.1034del) n.2390del n.2590del c.1464del (n.1464del) c.1607del (p.Ser536ThrfsTer?) c.1014del (n.1014del) n.2005del c.1097del (n.1097del) n.516del c.1178del (p.Ser393ThrfsTer?) c.998del (p.Ser333ThrfsTer?) c.1616del (p.Ser539ThrfsTer?) n.1618del
17	g.58206069C>A	CA8669044	MKS1	c.102G>T (n.102G>T) c.10G>T (n.10G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) n.2964G>T n.3011G>T c.1034G>T (n.1034G>T) n.2390G>T n.2590G>T c.1464G>T (n.1464G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1014G>T (n.1014G>T) n.2005G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.516G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1618G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206069C=	CA2267601965	MKS1	c.102G= (n.102G=) c.10G= (n.10G=) c.1309G= (n.1309G=) c.1164G= (n.1164G=) n.2964G= n.3011G= c.1034G= (n.1034G=) n.2390G= n.2590G= c.1464G= (n.1464G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.1014G= (n.1014G=) n.2005G= c.1097G= (n.1097G=) n.516G= c.1178G= (p.Ser393=) c.998G= (p.Ser333=) c.1616G= (p.Ser539=) n.1618G=
17	g.58206069C>G	CA2267601966	MKS1	c.102G>C (n.102G>C) c.10G>C (n.10G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1164G>C (n.1164G>C) n.2964G>C n.3011G>C c.1034G>C (n.1034G>C) n.2390G>C n.2590G>C c.1464G>C (n.1464G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.1014G>C (n.1014G>C) n.2005G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.516G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1618G>C	dbSNP
17	g.58206069C>T	CA2638958955	MKS1	c.102G>A (n.102G>A) c.10G>A (n.10G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) n.2964G>A n.3011G>A c.1034G>A (n.1034G>A) n.2390G>A n.2590G>A c.1464G>A (n.1464G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1014G>A (n.1014G>A) n.2005G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.516G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1618G>A	gnomAD v4
17	g.58206071G>A	CA627142958	MKS1	c.100C>T (n.100C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) n.2962C>T n.3009C>T c.1032C>T (n.1032C>T) n.2388C>T n.2588C>T c.1462C>T (n.1462C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1012C>T (n.1012C>T) n.2003C>T c.1095C>T (n.1095C>T) n.514C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.996C>T (p.Ser332=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1616C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206071G=	CA2267601968	MKS1	c.100C= (n.100C=) c.8C= (n.8C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1162C= (n.1162C=) n.2962C= n.3009C= c.1032C= (n.1032C=) n.2388C= n.2588C= c.1462C= (n.1462C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.1012C= (n.1012C=) n.2003C= c.1095C= (n.1095C=) n.514C= c.1176C= (p.Ser392=) c.996C= (p.Ser332=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1616C=
17	g.58206071G>T	CA2267601967	MKS1	c.100C>A (n.100C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) n.2962C>A n.3009C>A c.1032C>A (n.1032C>A) n.2388C>A n.2588C>A c.1462C>A (n.1462C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1012C>A (n.1012C>A) n.2003C>A c.1095C>A (n.1095C>A) n.514C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1616C>A	dbSNP
17	g.58206072C=	CA2267601969	MKS1	c.99G= (n.99G=) c.7G= (n.7G=) c.1306G= (n.1306G=) c.1161G= (n.1161G=) n.2961G= n.3008G= c.1031G= (n.1031G=) n.2387G= n.2587G= c.1461G= (n.1461G=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1011G= (n.1011G=) n.2002G= c.1094G= (n.1094G=) n.513G= c.1175G= (p.Ser392=) c.995G= (p.Ser332=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1615G=
17	g.58206072C>T	CA627142959	MKS1	c.99G>A (n.99G>A) c.7G>A (n.7G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1161G>A (n.1161G>A) n.2961G>A n.3008G>A c.1031G>A (n.1031G>A) n.2387G>A n.2587G>A c.1461G>A (n.1461G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1011G>A (n.1011G>A) n.2002G>A c.1094G>A (n.1094G>A) n.513G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1615G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206073T>G	CA2576332184	MKS1	c.98A>C (n.98A>C) c.6A>C (n.6A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) n.2960A>C n.3007A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.2386A>C n.2586A>C c.1460A>C (n.1460A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1010A>C (n.1010A>C) n.2001A>C c.1093A>C (n.1093A>C) n.512A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1614A>C
17	g.58206074G>A	CA2638958956	MKS1	c.97C>T (n.97C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) n.2959C>T n.3006C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.2385C>T n.2585C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.1602C>T (p.His534=) c.1009C>T (n.1009C>T) n.2000C>T c.1092C>T (n.1092C>T) n.511C>T c.1173C>T (p.His391=) c.993C>T (p.His331=) c.1611C>T (p.His537=) n.1613C>T	gnomAD v4
17	g.58206074G>T	CA2638958957	MKS1	c.97C>A (n.97C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) n.2959C>A n.3006C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.2385C>A n.2585C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.1602C>A (p.His534Gln) c.1009C>A (n.1009C>A) n.2000C>A c.1092C>A (n.1092C>A) n.511C>A c.1173C>A (p.His391Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) n.1613C>A	gnomAD v4
17	g.58206075del	CA2809969646	MKS1	c.96del (n.96del) c.4del (n.4del) c.1303del (n.1303del) c.1158del (n.1158del) n.2958del n.3005del c.1028del (n.1028del) n.2384del n.2584del c.1458del (n.1458del) c.1601del (p.His534ProfsTer?) c.1008del (n.1008del) n.1999del c.1091del (n.1091del) n.510del c.1172del (p.His391ProfsTer?) c.992del (p.His331ProfsTer?) c.1610del (p.His537ProfsTer?) n.1612del
17	g.58206076G>A	CA8669045	MKS1	c.95C>T (n.95C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) n.2957C>T n.3004C>T c.1027C>T (n.1027C>T) n.2383C>T n.2583C>T c.1457C>T (n.1457C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1007C>T (n.1007C>T) n.1998C>T c.1090C>T (n.1090C>T) n.509C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1611C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206076G=	CA2267601970	MKS1	c.95C= (n.95C=) c.3C= (n.3C=) c.1302C= (n.1302C=) c.1157C= (n.1157C=) n.2957C= n.3004C= c.1027C= (n.1027C=) n.2383C= n.2583C= c.1457C= (n.1457C=) c.1600C= (p.His534=) c.1007C= (n.1007C=) n.1998C= c.1090C= (n.1090C=) n.509C= c.1171C= (p.His391=) c.991C= (p.His331=) c.1609C= (p.His537=) n.1611C=
17	g.58206076G>T	CA2638958958	MKS1	c.95C>A (n.95C>A) c.3C>A (n.3C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.2957C>A n.3004C>A c.1027C>A (n.1027C>A) n.2383C>A n.2583C>A c.1457C>A (n.1457C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1007C>A (n.1007C>A) n.1998C>A c.1090C>A (n.1090C>A) n.509C>A c.1171C>A (p.His391Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.1611C>A	gnomAD v4
17	g.58206077A>G	CA2638958959	MKS1	c.94T>C (n.94T>C) c.2T>C (n.2T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) n.2956T>C n.3003T>C c.1026T>C (n.1026T>C) n.2382T>C n.2582T>C c.1456T>C (n.1456T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.1006T>C (n.1006T>C) n.1997T>C c.1089T>C (n.1089T>C) n.508T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1610T>C	gnomAD v4
17	g.58206078G>A	CA627142960	MKS1	c.93C>T (n.93C>T) c.1C>T (n.1C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) n.2955C>T n.3002C>T c.1025C>T (n.1025C>T) n.2381C>T n.2581C>T c.1455C>T (n.1455C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1005C>T (n.1005C>T) n.1996C>T c.1088C>T (n.1088C>T) n.507C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1609C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206078G=	CA2267601971	MKS1	c.93C= (n.93C=) c.1C= (n.1C=) c.1300C= (n.1300C=) c.1155C= (n.1155C=) n.2955C= n.3002C= c.1025C= (n.1025C=) n.2381C= n.2581C= c.1455C= (n.1455C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1005C= (n.1005C=) n.1996C= c.1088C= (n.1088C=) n.507C= c.1169C= (p.Ala390=) c.989C= (p.Ala330=) c.1607C= (p.Ala536=) n.1609C=
17	g.58206078_58206079insAGAA	CA2809969647	MKS1	c.92_93insTTCT (n.92_93insTTCT) c.1680_1insTTCT (n.1680_1insTTCT) c.1251_1insTTCT (n.1251_1insTTCT) c.1299_1300insTTCT (n.1299_1300insTTCT) c.1551_1insTTCT (n.1551_1insTTCT) c.1154_1155insTTCT (n.1154_1155insTTCT) n.2954_2955insTTCT n.3001_3002insTTCT c.1024_1025insTTCT (n.1024_1025insTTCT) n.2380_2381insTTCT n.2580_2581insTTCT c.1454_1455insTTCT (n.1454_1455insTTCT) c.1597_1598insTTCT (p.Ala533ValfsTer19) c.1004_1005insTTCT (n.1004_1005insTTCT) n.1995_1996insTTCT c.1087_1088insTTCT (n.1087_1088insTTCT) c.1650_1insTTCT (n.1650_1insTTCT) n.506_507insTTCT c.1168_1169insTTCT (p.Ala390ValfsTer19) c.1071_1insTTCT (n.1071_1insTTCT) c.988_989insTTCT (p.Ala330ValfsTer19) c.1606_1607insTTCT (p.Ala536ValfsTer19) c.1689_1insTTCT (n.1689_1insTTCT) n.1608_1609insTTCT
17	g.58206079C>A	CA400324151	MKS1	c.92G>T (n.92G>T) c.1680G>T (p.Ter560Tyr) c.1251G>T (p.Ter417Tyr) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1551G>T (p.Ter517Tyr) c.1154G>T (n.1154G>T) n.2954G>T n.3001G>T c.1024G>T (n.1024G>T) n.2380G>T n.2580G>T c.1454G>T (n.1454G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1004G>T (n.1004G>T) n.1995G>T c.1087G>T (n.1087G>T) c.1650G>T (p.Ter550Tyr) n.506G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1071G>T (p.Ter357Tyr) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1689G>T (p.Ter563Tyr) n.1608G>T
17	g.58206079C>G	CA400324152	MKS1	c.92G>C (n.92G>C) c.1680G>C (p.Ter560Tyr) c.1251G>C (p.Ter417Tyr) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1551G>C (p.Ter517Tyr) c.1154G>C (n.1154G>C) n.2954G>C n.3001G>C c.1024G>C (n.1024G>C) n.2380G>C n.2580G>C c.1454G>C (n.1454G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1004G>C (n.1004G>C) n.1995G>C c.1087G>C (n.1087G>C) c.1650G>C (p.Ter550Tyr) n.506G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1071G>C (p.Ter357Tyr) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1689G>C (p.Ter563Tyr) n.1608G>C
17	g.58206079C>T	CA501324101	MKS1	c.92G>A (n.92G>A) c.1680G>A (p.Ter560=) c.1251G>A (p.Ter417=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1551G>A (p.Ter517=) c.1154G>A (n.1154G>A) n.2954G>A n.3001G>A c.1024G>A (n.1024G>A) n.2380G>A n.2580G>A c.1454G>A (n.1454G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1004G>A (n.1004G>A) n.1995G>A c.1087G>A (n.1087G>A) c.1650G>A (p.Ter550=) n.506G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1071G>A (p.Ter357=) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1689G>A (p.Ter563=) n.1608G>A
17	g.58206079_58206080insAAA	CA2809969648	MKS1	c.91_92insTTT (n.91_92insTTT) c.1679_1680insTTT (p.Ter560delinsTyrLeu) c.1250_1251insTTT (p.Ter417delinsTyrLeu) c.1298_1299insTTT (n.1298_1299insTTT) c.1550_1551insTTT (p.Ter517delinsTyrLeu) c.1153_1154insTTT (n.1153_1154insTTT) n.2953_2954insTTT n.3000_3001insTTT c.1023_1024insTTT (n.1023_1024insTTT) n.2379_2380insTTT n.2579_2580insTTT c.1453_1454insTTT (n.1453_1454insTTT) c.1596_1597insTTT (p.Leu532_Ala533insPhe) c.1003_1004insTTT (n.1003_1004insTTT) n.1994_1995insTTT c.1086_1087insTTT (n.1086_1087insTTT) c.1649_1650insTTT (p.Ter550delinsTyrLeu) n.505_506insTTT c.1167_1168insTTT (p.Leu389_Ala390insPhe) c.1070_1071insTTT (p.Ter357delinsTyrLeu) c.987_988insTTT (p.Leu329_Ala330insPhe) c.1605_1606insTTT (p.Leu535_Ala536insPhe) c.1688_1689insTTT (p.Ter563delinsTyrLeu) n.1607_1608insTTT
17	g.58206080T>A	CA400324153	MKS1	c.91A>T (n.91A>T) c.1679A>T (p.Ter560Leu) c.1250A>T (p.Ter417Leu) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1550A>T (p.Ter517Leu) c.1153A>T (n.1153A>T) n.2953A>T n.3000A>T c.1023A>T (n.1023A>T) n.2379A>T n.2579A>T c.1453A>T (n.1453A>T) c.1596A>T (p.Leu532=) c.1003A>T (n.1003A>T) n.1994A>T c.1086A>T (n.1086A>T) c.1649A>T (p.Ter550Leu) n.505A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.1070A>T (p.Ter357Leu) c.987A>T (p.Leu329=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1688A>T (p.Ter563Leu) n.1607A>T
17	g.58206080T>C	CA400324154	MKS1	c.91A>G (n.91A>G) c.1679A>G (p.Ter560Trp) c.1250A>G (p.Ter417Trp) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1550A>G (p.Ter517Trp) c.1153A>G (n.1153A>G) n.2953A>G n.3000A>G c.1023A>G (n.1023A>G) n.2379A>G n.2579A>G c.1453A>G (n.1453A>G) c.1596A>G (p.Leu532=) c.1003A>G (n.1003A>G) n.1994A>G c.1086A>G (n.1086A>G) c.1649A>G (p.Ter550Trp) n.505A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.1070A>G (p.Ter357Trp) c.987A>G (p.Leu329=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1688A>G (p.Ter563Trp) n.1607A>G	gnomAD v4 COSMIC
17	g.58206080T>G	CA400324155	MKS1	c.91A>C (n.91A>C) c.1679A>C (p.Ter560Ser) c.1250A>C (p.Ter417Ser) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1550A>C (p.Ter517Ser) c.1153A>C (n.1153A>C) n.2953A>C n.3000A>C c.1023A>C (n.1023A>C) n.2379A>C n.2579A>C c.1453A>C (n.1453A>C) c.1596A>C (p.Leu532=) c.1003A>C (n.1003A>C) n.1994A>C c.1086A>C (n.1086A>C) c.1649A>C (p.Ter550Ser) n.505A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.1070A>C (p.Ter357Ser) c.987A>C (p.Leu329=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1688A>C (p.Ter563Ser) n.1607A>C
17	g.58206081A=	CA2267601972	MKS1	c.90T= (n.90T=) c.1678T= (p.Ter560=) c.1249T= (p.Ter417=) c.1297T= (n.1297T=) c.1549T= (p.Ter517=) c.1152T= (n.1152T=) n.2952T= n.2999T= c.1022T= (n.1022T=) n.2378T= n.2578T= c.1452T= (n.1452T=) c.1595T= (p.Leu532=) c.1002T= (n.1002T=) n.1993T= c.1085T= (n.1085T=) c.1648T= (p.Ter550=) n.504T= c.1166T= (p.Leu389=) c.1069T= (p.Ter357=) c.986T= (p.Leu329=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1687T= (p.Ter563=) n.1606T=
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17	g.58206081A>G	CA400324157	MKS1	c.90T>C (n.90T>C) c.1678T>C (p.Ter560Gln) c.1249T>C (p.Ter417Gln) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1549T>C (p.Ter517Gln) c.1152T>C (n.1152T>C) n.2952T>C n.2999T>C c.1022T>C (n.1022T>C) n.2378T>C n.2578T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1002T>C (n.1002T>C) n.1993T>C c.1085T>C (n.1085T>C) c.1648T>C (p.Ter550Gln) n.504T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1069T>C (p.Ter357Gln) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1687T>C (p.Ter563Gln) n.1606T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58206082G>A	CA292007306	MKS1	c.89C>T (n.89C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1296C>T (n.1296C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1151C>T (n.1151C>T) n.2951C>T n.2998C>T c.1021C>T (n.1021C>T) n.2377C>T n.2577C>T c.1451C>T (n.1451C>T) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1992C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.503C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1686C>T (p.Ser562=) n.1605C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58206082G>C	CA501324102	MKS1	c.89C>G (n.89C>G) c.1677C>G (p.Ser559=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1296C>G (n.1296C>G) c.1548C>G (p.Ser516=) c.1151C>G (n.1151C>G) n.2951C>G n.2998C>G c.1021C>G (n.1021C>G) n.2377C>G n.2577C>G c.1451C>G (n.1451C>G) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1992C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.503C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1068C>G (p.Ser356=) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1686C>G (p.Ser562=) n.1605C>G
17	g.58206082G=	CA2267601973	MKS1	c.89C= (n.89C=) c.1677C= (p.Ser559=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1296C= (n.1296C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1151C= (n.1151C=) n.2951C= n.2998C= c.1021C= (n.1021C=) n.2377C= n.2577C= c.1451C= (n.1451C=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1001C= (n.1001C=) n.1992C= c.1084C= (n.1084C=) c.1647C= (p.Ser549=) n.503C= c.1165C= (p.Leu389=) c.1068C= (p.Ser356=) c.985C= (p.Leu329=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1686C= (p.Ser562=) n.1605C=
17	g.58206082G>T	CA501324103	MKS1	c.89C>A (n.89C>A) c.1677C>A (p.Ser559=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.1296C>A (n.1296C>A) c.1548C>A (p.Ser516=) c.1151C>A (n.1151C>A) n.2951C>A n.2998C>A c.1021C>A (n.1021C>A) n.2377C>A n.2577C>A c.1451C>A (n.1451C>A) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1001C>A (n.1001C>A) n.1992C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) n.503C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1068C>A (p.Ser356=) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1686C>A (p.Ser562=) n.1605C>A
17	g.58206083G>A	CA400324159	MKS1	c.88C>T (n.88C>T) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1295C>T (n.1295C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1150C>T (n.1150C>T) n.2950C>T n.2997C>T c.1020C>T (n.1020C>T) n.2376C>T n.2576C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1000C>T (n.1000C>T) n.1991C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.502C>T c.1164C>T (p.Leu388=) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.984C>T (p.Leu328=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.1604C>T
17	g.58206083G>C	CA400324160	MKS1	c.88C>G (n.88C>G) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1295C>G (n.1295C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1150C>G (n.1150C>G) n.2950C>G n.2997C>G c.1020C>G (n.1020C>G) n.2376C>G n.2576C>G c.1450C>G (n.1450C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1000C>G (n.1000C>G) n.1991C>G c.1083C>G (n.1083C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.502C>G c.1164C>G (p.Leu388=) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.984C>G (p.Leu328=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.1604C>G
17	g.58206083G>T	CA400324161	MKS1	c.88C>A (n.88C>A) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1295C>A (n.1295C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1150C>A (n.1150C>A) n.2950C>A n.2997C>A c.1020C>A (n.1020C>A) n.2376C>A n.2576C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1000C>A (n.1000C>A) n.1991C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.502C>A c.1164C>A (p.Leu388=) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.984C>A (p.Leu328=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.1604C>A
17	g.58206083_58206084insTTCACAACAG	CA2809969649	MKS1	c.88_89insTGTTGTGAAC (n.88_89insTGTTGTGAAC) c.1676_1677insTGTTGTGAAC (p.Ter560ValextTer?) c.1247_1248insTGTTGTGAAC (p.Ter417ValextTer?) c.1295_1296insTGTTGTGAAC (n.1295_1296insTGTTGTGAAC) c.1547_1548insTGTTGTGAAC (p.Ter517ValextTer?) c.1150_1151insTGTTGTGAAC (n.1150_1151insTGTTGTGAAC) n.2950_2951insTGTTGTGAAC n.2997_2998insTGTTGTGAAC c.1020_1021insTGTTGTGAAC (n.1020_1021insTGTTGTGAAC) n.2376_2377insTGTTGTGAAC n.2576_2577insTGTTGTGAAC c.1450_1451insTGTTGTGAAC (n.1450_1451insTGTTGTGAAC) c.1593_1594insTGTTGTGAAC (p.Leu532CysfsTer22) c.1000_1001insTGTTGTGAAC (n.1000_1001insTGTTGTGAAC) n.1991_1992insTGTTGTGAAC c.1083_1084insTGTTGTGAAC (n.1083_1084insTGTTGTGAAC) c.1646_1647insTGTTGTGAAC (p.Ter550ValextTer?) n.502_503insTGTTGTGAAC c.1164_1165insTGTTGTGAAC (p.Leu389CysfsTer22) c.1067_1068insTGTTGTGAAC (p.Ter357ValextTer?) c.984_985insTGTTGTGAAC (p.Leu329CysfsTer22) c.1602_1603insTGTTGTGAAC (p.Leu535CysfsTer22) c.1685_1686insTGTTGTGAAC (p.Ter563ValextTer?) n.1604_1605insTGTTGTGAAC
17	g.58206084A>C	CA400324162	MKS1	c.87T>G (n.87T>G) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1294T>G (n.1294T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1149T>G (n.1149T>G) n.2949T>G n.2996T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.2375T>G n.2575T>G c.1449T>G (n.1449T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.999T>G (n.999T>G) n.1990T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.501T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.1603T>G
17	g.58206084A>G	CA400324163	MKS1	c.87T>C (n.87T>C) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1294T>C (n.1294T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1149T>C (n.1149T>C) n.2949T>C n.2996T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.2375T>C n.2575T>C c.1449T>C (n.1449T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.999T>C (n.999T>C) n.1990T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.501T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.1603T>C
17	g.58206084A>T	CA400324164	MKS1	c.87T>A (n.87T>A) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1294T>A (n.1294T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1149T>A (n.1149T>A) n.2949T>A n.2996T>A c.1019T>A (n.1019T>A) n.2375T>A n.2575T>A c.1449T>A (n.1449T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.999T>A (n.999T>A) n.1990T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.501T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.983T>A (p.Leu328His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.1603T>A	dbSNP
17	g.58206085G>A	CA8669046	MKS1	c.86C>T (n.86C>T) c.1674C>T (p.Val558=) c.1245C>T (p.Val415=) c.1293C>T (n.1293C>T) c.1545C>T (p.Val515=) c.1148C>T (n.1148C>T) n.2948C>T n.2995C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.2374C>T n.2574C>T c.1448C>T (n.1448C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.998C>T (n.998C>T) n.1989C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.1644C>T (p.Val548=) n.500C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1065C>T (p.Val355=) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1683C>T (p.Val561=) n.1602C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58206085G=	CA2267601974	MKS1	c.86C= (n.86C=) c.1674C= (p.Val558=) c.1245C= (p.Val415=) c.1293C= (n.1293C=) c.1545C= (p.Val515=) c.1148C= (n.1148C=) n.2948C= n.2995C= c.1018C= (n.1018C=) n.2374C= n.2574C= c.1448C= (n.1448C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.998C= (n.998C=) n.1989C= c.1081C= (n.1081C=) c.1644C= (p.Val548=) n.500C= c.1162C= (p.Leu388=) c.1065C= (p.Val355=) c.982C= (p.Leu328=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1683C= (p.Val561=) n.1602C=
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17	g.58206086A>C	CA400324165	MKS1	c.85T>G (n.85T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1147T>G (n.1147T>G) n.2947T>G n.2994T>G c.1017T>G (n.1017T>G) n.2373T>G n.2573T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.997T>G (n.997T>G) n.1988T>G c.1080T>G (n.1080T>G) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.499T>G c.1161T>G (p.Gly387=) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.981T>G (p.Gly327=) c.1599T>G (p.Gly533=) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1601T>G
17	g.58206086A>G	CA400324166	MKS1	c.85T>C (n.85T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1147T>C (n.1147T>C) n.2947T>C n.2994T>C c.1017T>C (n.1017T>C) n.2373T>C n.2573T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.997T>C (n.997T>C) n.1988T>C c.1080T>C (n.1080T>C) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.499T>C c.1161T>C (p.Gly387=) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.981T>C (p.Gly327=) c.1599T>C (p.Gly533=) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1601T>C
17	g.58206086A>T	CA400324167	MKS1	c.85T>A (n.85T>A) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1147T>A (n.1147T>A) n.2947T>A n.2994T>A c.1017T>A (n.1017T>A) n.2373T>A n.2573T>A c.1447T>A (n.1447T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.997T>A (n.997T>A) n.1988T>A c.1080T>A (n.1080T>A) c.1643T>A (p.Val548Asp) n.499T>A c.1161T>A (p.Gly387=) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.981T>A (p.Gly327=) c.1599T>A (p.Gly533=) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.1601T>A
17	g.58206087C>A	CA400324168	MKS1	c.84G>T (n.84G>T) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1146G>T (n.1146G>T) n.2946G>T n.2993G>T c.1016G>T (n.1016G>T) n.2372G>T n.2572G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.996G>T (n.996G>T) n.1987G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.1642G>T (p.Val548Phe) n.498G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.1600G>T
17	g.58206087C=	CA2267601975	MKS1	c.84G= (n.84G=) c.1672G= (p.Val558=) c.1243G= (p.Val415=) c.1291G= (n.1291G=) c.1543G= (p.Val515=) c.1146G= (n.1146G=) n.2946G= n.2993G= c.1016G= (n.1016G=) n.2372G= n.2572G= c.1446G= (n.1446G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.996G= (n.996G=) n.1987G= c.1079G= (n.1079G=) c.1642G= (p.Val548=) n.498G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1063G= (p.Val355=) c.980G= (p.Gly327=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1681G= (p.Val561=) n.1600G=
17	g.58206087C>G	CA400324169	MKS1	c.84G>C (n.84G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1291G>C (n.1291G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1146G>C (n.1146G>C) n.2946G>C n.2993G>C c.1016G>C (n.1016G>C) n.2372G>C n.2572G>C c.1446G>C (n.1446G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.996G>C (n.996G>C) n.1987G>C c.1079G>C (n.1079G>C) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.498G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1600G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206087C>T	CA400324170	MKS1	c.84G>A (n.84G>A) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1146G>A (n.1146G>A) n.2946G>A n.2993G>A c.1016G>A (n.1016G>A) n.2372G>A n.2572G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.996G>A (n.996G>A) n.1987G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.1642G>A (p.Val548Ile) n.498G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.1600G>A
17	g.58206088C>A	CA501324106	MKS1	c.83G>T (n.83G>T) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1145G>T (n.1145G>T) n.2945G>T n.2992G>T c.1015G>T (n.1015G>T) n.2371G>T n.2571G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.995G>T (n.995G>T) n.1986G>T c.1078G>T (n.1078G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) n.497G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1062G>T (p.Leu354=) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1680G>T (p.Leu560=) n.1599G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206088C=	CA2267601976	MKS1	c.83G= (n.83G=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1290G= (n.1290G=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1145G= (n.1145G=) n.2945G= n.2992G= c.1015G= (n.1015G=) n.2371G= n.2571G= c.1445G= (n.1445G=) c.1588G= (p.Gly530=) c.995G= (n.995G=) n.1986G= c.1078G= (n.1078G=) c.1641G= (p.Leu547=) n.497G= c.1159G= (p.Gly387=) c.1062G= (p.Leu354=) c.979G= (p.Gly327=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1680G= (p.Leu560=) n.1599G=
17	g.58206088C>G	CA150933	MKS1	c.83G>C (n.83G>C) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1145G>C (n.1145G>C) n.2945G>C n.2992G>C c.1015G>C (n.1015G>C) n.2371G>C n.2571G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.995G>C (n.995G>C) n.1986G>C c.1078G>C (n.1078G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) n.497G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1062G>C (p.Leu354=) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1680G>C (p.Leu560=) n.1599G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206088C>T	CA8669047	MKS1	c.83G>A (n.83G>A) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1145G>A (n.1145G>A) n.2945G>A n.2992G>A c.1015G>A (n.1015G>A) n.2371G>A n.2571G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.995G>A (n.995G>A) n.1986G>A c.1078G>A (n.1078G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) n.497G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1062G>A (p.Leu354=) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1680G>A (p.Leu560=) n.1599G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206089A>C	CA400324171	MKS1	c.82T>G (n.82T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1289T>G (n.1289T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1144T>G (n.1144T>G) n.2944T>G n.2991T>G c.1014T>G (n.1014T>G) n.2370T>G n.2570T>G c.1444T>G (n.1444T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.994T>G (n.994T>G) n.1985T>G c.1077T>G (n.1077T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.496T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.978T>G (p.Pro326=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1598T>G
17	g.58206089A>G	CA400324172	MKS1	c.82T>C (n.82T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1289T>C (n.1289T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1144T>C (n.1144T>C) n.2944T>C n.2991T>C c.1014T>C (n.1014T>C) n.2370T>C n.2570T>C c.1444T>C (n.1444T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.994T>C (n.994T>C) n.1985T>C c.1077T>C (n.1077T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.496T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.978T>C (p.Pro326=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1598T>C
17	g.58206089A>T	CA400324173	MKS1	c.82T>A (n.82T>A) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1289T>A (n.1289T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1144T>A (n.1144T>A) n.2944T>A n.2991T>A c.1014T>A (n.1014T>A) n.2370T>A n.2570T>A c.1444T>A (n.1444T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.994T>A (n.994T>A) n.1985T>A c.1077T>A (n.1077T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.496T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.978T>A (p.Pro326=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.1598T>A
17	g.58206090G>A	CA501324107	MKS1	c.81C>T (n.81C>T) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1143C>T (n.1143C>T) n.2943C>T n.2990C>T c.1013C>T (n.1013C>T) n.2369C>T n.2569C>T c.1443C>T (n.1443C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.993C>T (n.993C>T) n.1984C>T c.1076C>T (n.1076C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) n.495C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1060C>T (p.Leu354=) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1678C>T (p.Leu560=) n.1597C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206090G>C	CA400324174	MKS1	c.81C>G (n.81C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1288C>G (n.1288C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1143C>G (n.1143C>G) n.2943C>G n.2990C>G c.1013C>G (n.1013C>G) n.2369C>G n.2569C>G c.1443C>G (n.1443C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.993C>G (n.993C>G) n.1984C>G c.1076C>G (n.1076C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.495C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.1597C>G
17	g.58206090G=	CA2267601977	MKS1	c.81C= (n.81C=) c.1669C= (p.Leu557=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1288C= (n.1288C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1143C= (n.1143C=) n.2943C= n.2990C= c.1013C= (n.1013C=) n.2369C= n.2569C= c.1443C= (n.1443C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.993C= (n.993C=) n.1984C= c.1076C= (n.1076C=) c.1639C= (p.Leu547=) n.495C= c.1157C= (p.Pro386=) c.1060C= (p.Leu354=) c.977C= (p.Pro326=) c.1595C= (p.Pro532=) c.1678C= (p.Leu560=) n.1597C=
17	g.58206090G>T	CA400324175	MKS1	c.81C>A (n.81C>A) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1288C>A (n.1288C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1143C>A (n.1143C>A) n.2943C>A n.2990C>A c.1013C>A (n.1013C>A) n.2369C>A n.2569C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.993C>A (n.993C>A) n.1984C>A c.1076C>A (n.1076C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.495C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.977C>A (p.Pro326His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.1678C>A (p.Leu560Met) n.1597C>A
17	g.58206091G>A	CA8669048	MKS1	c.80C>T (n.80C>T) c.1668C>T (p.Thr556=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1539C>T (p.Thr513=) c.1142C>T (n.1142C>T) n.2942C>T n.2989C>T c.1012C>T (n.1012C>T) n.2368C>T n.2568C>T c.1442C>T (n.1442C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.992C>T (n.992C>T) n.1983C>T c.1075C>T (n.1075C>T) c.1638C>T (p.Thr546=) n.494C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1059C>T (p.Thr353=) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1677C>T (p.Thr559=) n.1596C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206091G>C	CA501324108	MKS1	c.80C>G (n.80C>G) c.1668C>G (p.Thr556=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1539C>G (p.Thr513=) c.1142C>G (n.1142C>G) n.2942C>G n.2989C>G c.1012C>G (n.1012C>G) n.2368C>G n.2568C>G c.1442C>G (n.1442C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.992C>G (n.992C>G) n.1983C>G c.1075C>G (n.1075C>G) c.1638C>G (p.Thr546=) n.494C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1059C>G (p.Thr353=) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1677C>G (p.Thr559=) n.1596C>G
17	g.58206091G=	CA2267601978	MKS1	c.80C= (n.80C=) c.1668C= (p.Thr556=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1287C= (n.1287C=) c.1539C= (p.Thr513=) c.1142C= (n.1142C=) n.2942C= n.2989C= c.1012C= (n.1012C=) n.2368C= n.2568C= c.1442C= (n.1442C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.992C= (n.992C=) n.1983C= c.1075C= (n.1075C=) c.1638C= (p.Thr546=) n.494C= c.1156C= (p.Pro386=) c.1059C= (p.Thr353=) c.976C= (p.Pro326=) c.1594C= (p.Pro532=) c.1677C= (p.Thr559=) n.1596C=
17	g.58206091G>T	CA501324109	MKS1	c.80C>A (n.80C>A) c.1668C>A (p.Thr556=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1287C>A (n.1287C>A) c.1539C>A (p.Thr513=) c.1142C>A (n.1142C>A) n.2942C>A n.2989C>A c.1012C>A (n.1012C>A) n.2368C>A n.2568C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.992C>A (n.992C>A) n.1983C>A c.1075C>A (n.1075C>A) c.1638C>A (p.Thr546=) n.494C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1059C>A (p.Thr353=) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1677C>A (p.Thr559=) n.1596C>A
17	g.58206092G>A	CA400324176	MKS1	c.79C>T (n.79C>T) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1141C>T (n.1141C>T) n.2941C>T n.2988C>T c.1011C>T (n.1011C>T) n.2367C>T n.2567C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.1584C>T (p.Asn528=) c.991C>T (n.991C>T) n.1982C>T c.1074C>T (n.1074C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.493C>T c.1155C>T (p.Asn385=) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.975C>T (p.Asn325=) c.1593C>T (p.Asn531=) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.1595C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206092G>C	CA400324177	MKS1	c.79C>G (n.79C>G) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1141C>G (n.1141C>G) n.2941C>G n.2988C>G c.1011C>G (n.1011C>G) n.2367C>G n.2567C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.991C>G (n.991C>G) n.1982C>G c.1074C>G (n.1074C>G) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.493C>G c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.1595C>G
17	g.58206092G=	CA2267601979	MKS1	c.79C= (n.79C=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1286C= (n.1286C=) c.1538C= (p.Thr513=) c.1141C= (n.1141C=) n.2941C= n.2988C= c.1011C= (n.1011C=) n.2367C= n.2567C= c.1441C= (n.1441C=) c.1584C= (p.Asn528=) c.991C= (n.991C=) n.1982C= c.1074C= (n.1074C=) c.1637C= (p.Thr546=) n.493C= c.1155C= (p.Asn385=) c.1058C= (p.Thr353=) c.975C= (p.Asn325=) c.1593C= (p.Asn531=) c.1676C= (p.Thr559=) n.1595C=
17	g.58206092G>T	CA400324178	MKS1	c.79C>A (n.79C>A) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1141C>A (n.1141C>A) n.2941C>A n.2988C>A c.1011C>A (n.1011C>A) n.2367C>A n.2567C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.991C>A (n.991C>A) n.1982C>A c.1074C>A (n.1074C>A) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.493C>A c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.1595C>A
17	g.58206093T>A	CA400324179	MKS1	c.78A>T (n.78A>T) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1285A>T (n.1285A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1140A>T (n.1140A>T) n.2940A>T n.2987A>T c.1010A>T (n.1010A>T) n.2366A>T n.2566A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.990A>T (n.990A>T) n.1981A>T c.1073A>T (n.1073A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.492A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.1594A>T
17	g.58206093T>C	CA400324180	MKS1	c.78A>G (n.78A>G) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1285A>G (n.1285A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1140A>G (n.1140A>G) n.2940A>G n.2987A>G c.1010A>G (n.1010A>G) n.2366A>G n.2566A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.990A>G (n.990A>G) n.1981A>G c.1073A>G (n.1073A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.492A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.1594A>G
17	g.58206093T>G	CA400324181	MKS1	c.78A>C (n.78A>C) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1285A>C (n.1285A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1140A>C (n.1140A>C) n.2940A>C n.2987A>C c.1010A>C (n.1010A>C) n.2366A>C n.2566A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.990A>C (n.990A>C) n.1981A>C c.1073A>C (n.1073A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.492A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.1594A>C
17	g.58206094T>A	CA501324110	MKS1	c.77A>T (n.77A>T) c.1665A>T (p.Gly555=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1139A>T (n.1139A>T) n.2939A>T n.2986A>T c.1009A>T (n.1009A>T) n.2365A>T n.2565A>T c.1439A>T (n.1439A>T) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.989A>T (n.989A>T) n.1980A>T c.1072A>T (n.1072A>T) c.1635A>T (p.Gly545=) n.491A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1056A>T (p.Gly352=) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1593A>T
17	g.58206094T>C	CA501324111	MKS1	c.77A>G (n.77A>G) c.1665A>G (p.Gly555=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1139A>G (n.1139A>G) n.2939A>G n.2986A>G c.1009A>G (n.1009A>G) n.2365A>G n.2565A>G c.1439A>G (n.1439A>G) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.989A>G (n.989A>G) n.1980A>G c.1072A>G (n.1072A>G) c.1635A>G (p.Gly545=) n.491A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1056A>G (p.Gly352=) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1593A>G
17	g.58206094T>G	CA501324112	MKS1	c.77A>C (n.77A>C) c.1665A>C (p.Gly555=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1139A>C (n.1139A>C) n.2939A>C n.2986A>C c.1009A>C (n.1009A>C) n.2365A>C n.2565A>C c.1439A>C (n.1439A>C) c.1582A>C (p.Asn528His) c.989A>C (n.989A>C) n.1980A>C c.1072A>C (n.1072A>C) c.1635A>C (p.Gly545=) n.491A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.1056A>C (p.Gly352=) c.973A>C (p.Asn325His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1593A>C
17	g.58206095C>A	CA400324184	MKS1	c.76G>T (n.76G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1138G>T (n.1138G>T) n.2938G>T n.2985G>T c.1008G>T (n.1008G>T) n.2364G>T n.2564G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.988G>T (n.988G>T) n.1979G>T c.1071G>T (n.1071G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.490G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1592G>T
17	g.58206095C>G	CA400324183	MKS1	c.76G>C (n.76G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1138G>C (n.1138G>C) n.2938G>C n.2985G>C c.1008G>C (n.1008G>C) n.2364G>C n.2564G>C c.1438G>C (n.1438G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.988G>C (n.988G>C) n.1979G>C c.1071G>C (n.1071G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.490G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1592G>C
17	g.58206095C>T	CA400324182	MKS1	c.76G>A (n.76G>A) c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1138G>A (n.1138G>A) n.2938G>A n.2985G>A c.1008G>A (n.1008G>A) n.2364G>A n.2564G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.988G>A (n.988G>A) n.1979G>A c.1071G>A (n.1071G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.490G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1592G>A
17	g.58206096C>A	CA400324185	MKS1	c.75G>T (n.75G>T) c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1137G>T (n.1137G>T) n.2937G>T n.2984G>T c.1007G>T (n.1007G>T) n.2363G>T n.2563G>T c.1437G>T (n.1437G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.987G>T (n.987G>T) n.1978G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.489G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1591G>T
17	g.58206096C>G	CA400324186	MKS1	c.75G>C (n.75G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1282G>C (n.1282G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1137G>C (n.1137G>C) n.2937G>C n.2984G>C c.1007G>C (n.1007G>C) n.2363G>C n.2563G>C c.1437G>C (n.1437G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.987G>C (n.987G>C) n.1978G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.489G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1591G>C
17	g.58206096C>T	CA400324187	MKS1	c.75G>A (n.75G>A) c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1282G>A (n.1282G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1137G>A (n.1137G>A) n.2937G>A n.2984G>A c.1007G>A (n.1007G>A) n.2363G>A n.2563G>A c.1437G>A (n.1437G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.987G>A (n.987G>A) n.1978G>A c.1070G>A (n.1070G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.489G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1591G>A
17	g.58206097A>C	CA501324115	MKS1	c.74T>G (n.74T>G) c.1662T>G (p.Ser554=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1533T>G (p.Ser511=) c.1136T>G (n.1136T>G) n.2936T>G n.2983T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.2362T>G n.2562T>G c.1436T>G (n.1436T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.986T>G (n.986T>G) n.1977T>G c.1069T>G (n.1069T>G) c.1632T>G (p.Ser544=) n.488T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1053T>G (p.Ser351=) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1671T>G (p.Ser557=) n.1590T>G
17	g.58206097A>G	CA501324114	MKS1	c.74T>C (n.74T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1136T>C (n.1136T>C) n.2936T>C n.2983T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.2362T>C n.2562T>C c.1436T>C (n.1436T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.986T>C (n.986T>C) n.1977T>C c.1069T>C (n.1069T>C) c.1632T>C (p.Ser544=) n.488T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1053T>C (p.Ser351=) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1671T>C (p.Ser557=) n.1590T>C	gnomAD v4
17	g.58206097A>T	CA501324113	MKS1	c.74T>A (n.74T>A) c.1662T>A (p.Ser554=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1533T>A (p.Ser511=) c.1136T>A (n.1136T>A) n.2936T>A n.2983T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.2362T>A n.2562T>A c.1436T>A (n.1436T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.986T>A (n.986T>A) n.1977T>A c.1069T>A (n.1069T>A) c.1632T>A (p.Ser544=) n.488T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1053T>A (p.Ser351=) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1671T>A (p.Ser557=) n.1590T>A
17	g.58206098G>A	CA400324188	MKS1	c.73C>T (n.73C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1135C>T (n.1135C>T) n.2935C>T n.2982C>T c.1005C>T (n.1005C>T) n.2361C>T n.2561C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.1578C>T (p.Leu526=) c.985C>T (n.985C>T) n.1976C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.487C>T c.1149C>T (p.Leu383=) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.969C>T (p.Leu323=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.1670C>T (p.Ser557Phe) n.1589C>T
17	g.58206098G>C	CA8669049	MKS1	c.73C>G (n.73C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1135C>G (n.1135C>G) n.2935C>G n.2982C>G c.1005C>G (n.1005C>G) n.2361C>G n.2561C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.1578C>G (p.Leu526=) c.985C>G (n.985C>G) n.1976C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.487C>G c.1149C>G (p.Leu383=) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.969C>G (p.Leu323=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.1670C>G (p.Ser557Cys) n.1589C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206098G=	CA2267601980	MKS1	c.73C= (n.73C=) c.1661C= (p.Ser554=) c.1232C= (p.Ser411=) c.1280C= (n.1280C=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1135C= (n.1135C=) n.2935C= n.2982C= c.1005C= (n.1005C=) n.2361C= n.2561C= c.1435C= (n.1435C=) c.1578C= (p.Leu526=) c.985C= (n.985C=) n.1976C= c.1068C= (n.1068C=) c.1631C= (p.Ser544=) n.487C= c.1149C= (p.Leu383=) c.1052C= (p.Ser351=) c.969C= (p.Leu323=) c.1587C= (p.Leu529=) c.1670C= (p.Ser557=) n.1589C=
17	g.58206098G>T	CA400324189	MKS1	c.73C>A (n.73C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1135C>A (n.1135C>A) n.2935C>A n.2982C>A c.1005C>A (n.1005C>A) n.2361C>A n.2561C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.1578C>A (p.Leu526=) c.985C>A (n.985C>A) n.1976C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.487C>A c.1149C>A (p.Leu383=) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.969C>A (p.Leu323=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) n.1589C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.58206099A>C	CA400324190	MKS1	c.72T>G (n.72T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1134T>G (n.1134T>G) n.2934T>G n.2981T>G c.1004T>G (n.1004T>G) n.2360T>G n.2560T>G c.1434T>G (n.1434T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.984T>G (n.984T>G) n.1975T>G c.1067T>G (n.1067T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.486T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.1588T>G
17	g.58206099A>G	CA400324191	MKS1	c.72T>C (n.72T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1134T>C (n.1134T>C) n.2934T>C n.2981T>C c.1004T>C (n.1004T>C) n.2360T>C n.2560T>C c.1434T>C (n.1434T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.984T>C (n.984T>C) n.1975T>C c.1067T>C (n.1067T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.486T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.1588T>C
17	g.58206099A>T	CA400324192	MKS1	c.72T>A (n.72T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1134T>A (n.1134T>A) n.2934T>A n.2981T>A c.1004T>A (n.1004T>A) n.2360T>A n.2560T>A c.1434T>A (n.1434T>A) c.1577T>A (p.Leu526His) c.984T>A (n.984T>A) n.1975T>A c.1067T>A (n.1067T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.486T>A c.1148T>A (p.Leu383His) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.968T>A (p.Leu323His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.1588T>A
17	g.58206100G>A	CA501324116	MKS1	c.71C>T (n.71C>T) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1230C>T (p.Pro410=) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1530C>T (p.Pro510=) c.1133C>T (n.1133C>T) n.2933C>T n.2980C>T c.1003C>T (n.1003C>T) n.2359C>T n.2559C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.983C>T (n.983C>T) n.1974C>T c.1066C>T (n.1066C>T) c.1629C>T (p.Pro543=) n.485C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1050C>T (p.Pro350=) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1668C>T (p.Pro556=) n.1587C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206100G>C	CA501324117	MKS1	c.71C>G (n.71C>G) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1230C>G (p.Pro410=) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1530C>G (p.Pro510=) c.1133C>G (n.1133C>G) n.2933C>G n.2980C>G c.1003C>G (n.1003C>G) n.2359C>G n.2559C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.983C>G (n.983C>G) n.1974C>G c.1066C>G (n.1066C>G) c.1629C>G (p.Pro543=) n.485C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1050C>G (p.Pro350=) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1668C>G (p.Pro556=) n.1587C>G
17	g.58206100G=	CA2267601981	MKS1	c.71C= (n.71C=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1230C= (p.Pro410=) c.1278C= (n.1278C=) c.1530C= (p.Pro510=) c.1133C= (n.1133C=) n.2933C= n.2980C= c.1003C= (n.1003C=) n.2359C= n.2559C= c.1433C= (n.1433C=) c.1576C= (p.Leu526=) c.983C= (n.983C=) n.1974C= c.1066C= (n.1066C=) c.1629C= (p.Pro543=) n.485C= c.1147C= (p.Leu383=) c.1050C= (p.Pro350=) c.967C= (p.Leu323=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1668C= (p.Pro556=) n.1587C=
17	g.58206100G>T	CA501324118	MKS1	c.71C>A (n.71C>A) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1230C>A (p.Pro410=) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1530C>A (p.Pro510=) c.1133C>A (n.1133C>A) n.2933C>A n.2980C>A c.1003C>A (n.1003C>A) n.2359C>A n.2559C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.983C>A (n.983C>A) n.1974C>A c.1066C>A (n.1066C>A) c.1629C>A (p.Pro543=) n.485C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1050C>A (p.Pro350=) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1668C>A (p.Pro556=) n.1587C>A
17	g.58206101G>A	CA400324193	MKS1	c.70C>T (n.70C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1132C>T (n.1132C>T) n.2932C>T n.2979C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.2358C>T n.2558C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.1575C>T (p.Pro525=) c.982C>T (n.982C>T) n.1973C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.484C>T c.1146C>T (p.Pro382=) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.966C>T (p.Pro322=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1586C>T	gnomAD v4
17	g.58206101G>C	CA400324194	MKS1	c.70C>G (n.70C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1132C>G (n.1132C>G) n.2932C>G n.2979C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.2358C>G n.2558C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.1575C>G (p.Pro525=) c.982C>G (n.982C>G) n.1973C>G c.1065C>G (n.1065C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.484C>G c.1146C>G (p.Pro382=) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.966C>G (p.Pro322=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1586C>G
17	g.58206101G>T	CA400324195	MKS1	c.70C>A (n.70C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1529C>A (p.Pro510His) c.1132C>A (n.1132C>A) n.2932C>A n.2979C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.2358C>A n.2558C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.1575C>A (p.Pro525=) c.982C>A (n.982C>A) n.1973C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) n.484C>A c.1146C>A (p.Pro382=) c.1049C>A (p.Pro350His) c.966C>A (p.Pro322=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1667C>A (p.Pro556His) n.1586C>A	dbSNP
17	g.58206102G>A	CA292007360	MKS1	c.69C>T (n.69C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1131C>T (n.1131C>T) n.2931C>T n.2978C>T c.1001C>T (n.1001C>T) n.2357C>T n.2557C>T c.1431C>T (n.1431C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.981C>T (n.981C>T) n.1972C>T c.1064C>T (n.1064C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.483C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1585C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206102G>C	CA400324197	MKS1	c.69C>G (n.69C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1131C>G (n.1131C>G) n.2931C>G n.2978C>G c.1001C>G (n.1001C>G) n.2357C>G n.2557C>G c.1431C>G (n.1431C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.981C>G (n.981C>G) n.1972C>G c.1064C>G (n.1064C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.483C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1585C>G
17	g.58206102G=	CA2267601982	MKS1	c.69C= (n.69C=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1276C= (n.1276C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1131C= (n.1131C=) n.2931C= n.2978C= c.1001C= (n.1001C=) n.2357C= n.2557C= c.1431C= (n.1431C=) c.1574C= (p.Pro525=) c.981C= (n.981C=) n.1972C= c.1064C= (n.1064C=) c.1627C= (p.Pro543=) n.483C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1048C= (p.Pro350=) c.965C= (p.Pro322=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1666C= (p.Pro556=) n.1585C=
17	g.58206102G>T	CA400324196	MKS1	c.69C>A (n.69C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1131C>A (n.1131C>A) n.2931C>A n.2978C>A c.1001C>A (n.1001C>A) n.2357C>A n.2557C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.981C>A (n.981C>A) n.1972C>A c.1064C>A (n.1064C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.483C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.965C>A (p.Pro322His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1585C>A	gnomAD v4
17	g.58206103G>A	CA501324119	MKS1	c.68C>T (n.68C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1130C>T (n.1130C>T) n.2930C>T n.2977C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.2356C>T n.2556C>T c.1430C>T (n.1430C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.980C>T (n.980C>T) n.1971C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.1626C>T (p.Ser542=) n.482C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1047C>T (p.Ser349=) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1665C>T (p.Ser555=) n.1584C>T	gnomAD v4
17	g.58206103G>C	CA400324198	MKS1	c.68C>G (n.68C>G) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1130C>G (n.1130C>G) n.2930C>G n.2977C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.2356C>G n.2556C>G c.1430C>G (n.1430C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.980C>G (n.980C>G) n.1971C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.1626C>G (p.Ser542Arg) n.482C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.1584C>G
17	g.58206103G>T	CA400324199	MKS1	c.68C>A (n.68C>A) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1130C>A (n.1130C>A) n.2930C>A n.2977C>A c.1000C>A (n.1000C>A) n.2356C>A n.2556C>A c.1430C>A (n.1430C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.980C>A (n.980C>A) n.1971C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.1626C>A (p.Ser542Arg) n.482C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.1584C>A	gnomAD v4
17	g.58206104C>A	CA400324200	MKS1	c.67G>T (n.67G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1129G>T (n.1129G>T) n.2929G>T n.2976G>T c.999G>T (n.999G>T) n.2355G>T n.2555G>T c.1429G>T (n.1429G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.979G>T (n.979G>T) n.1970G>T c.1062G>T (n.1062G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.481G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1583G>T
17	g.58206104C>G	CA400324201	MKS1	c.67G>C (n.67G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1274G>C (n.1274G>C) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1129G>C (n.1129G>C) n.2929G>C n.2976G>C c.999G>C (n.999G>C) n.2355G>C n.2555G>C c.1429G>C (n.1429G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.979G>C (n.979G>C) n.1970G>C c.1062G>C (n.1062G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.481G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1583G>C
17	g.58206104C>T	CA400324202	MKS1	c.67G>A (n.67G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1274G>A (n.1274G>A) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1129G>A (n.1129G>A) n.2929G>A n.2976G>A c.999G>A (n.999G>A) n.2355G>A n.2555G>A c.1429G>A (n.1429G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.979G>A (n.979G>A) n.1970G>A c.1062G>A (n.1062G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.481G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.963G>A (p.Glu321=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1583G>A	gnomAD v4
17	g.58206105T>A	CA400324203	MKS1	c.66A>T (n.66A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1273A>T (n.1273A>T) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1128A>T (n.1128A>T) n.2928A>T n.2975A>T c.998A>T (n.998A>T) n.2354A>T n.2554A>T c.1428A>T (n.1428A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.978A>T (n.978A>T) n.1969A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.480A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.1582A>T
17	g.58206105T>C	CA400324204	MKS1	c.66A>G (n.66A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1273A>G (n.1273A>G) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1128A>G (n.1128A>G) n.2928A>G n.2975A>G c.998A>G (n.998A>G) n.2354A>G n.2554A>G c.1428A>G (n.1428A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.978A>G (n.978A>G) n.1969A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.480A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1582A>G
17	g.58206105T>G	CA400324205	MKS1	c.66A>C (n.66A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1273A>C (n.1273A>C) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1128A>C (n.1128A>C) n.2928A>C n.2975A>C c.998A>C (n.998A>C) n.2354A>C n.2554A>C c.1428A>C (n.1428A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.978A>C (n.978A>C) n.1969A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.480A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.1582A>C
17	g.58206106C>A	CA501324120	MKS1	c.65G>T (n.65G>T) c.1653G>T (p.Val551=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.1127G>T (n.1127G>T) n.2927G>T n.2974G>T c.997G>T (n.997G>T) n.2353G>T n.2553G>T c.1427G>T (n.1427G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.977G>T (n.977G>T) n.1968G>T c.1060G>T (n.1060G>T) c.1623G>T (p.Val541=) n.479G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1044G>T (p.Val348=) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1662G>T (p.Val554=) n.1581G>T
17	g.58206106C=	CA2267601983	MKS1	c.65G= (n.65G=) c.1653G= (p.Val551=) c.1224G= (p.Val408=) c.1272G= (n.1272G=) c.1524G= (p.Val508=) c.1127G= (n.1127G=) n.2927G= n.2974G= c.997G= (n.997G=) n.2353G= n.2553G= c.1427G= (n.1427G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.977G= (n.977G=) n.1968G= c.1060G= (n.1060G=) c.1623G= (p.Val541=) n.479G= c.1141G= (p.Glu381=) c.1044G= (p.Val348=) c.961G= (p.Glu321=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1662G= (p.Val554=) n.1581G=
17	g.58206106C>G	CA8669050	MKS1	c.65G>C (n.65G>C) c.1653G>C (p.Val551=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1524G>C (p.Val508=) c.1127G>C (n.1127G>C) n.2927G>C n.2974G>C c.997G>C (n.997G>C) n.2353G>C n.2553G>C c.1427G>C (n.1427G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.977G>C (n.977G>C) n.1968G>C c.1060G>C (n.1060G>C) c.1623G>C (p.Val541=) n.479G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1044G>C (p.Val348=) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1662G>C (p.Val554=) n.1581G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206106C>T	CA501324121	MKS1	c.65G>A (n.65G>A) c.1653G>A (p.Val551=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1524G>A (p.Val508=) c.1127G>A (n.1127G>A) n.2927G>A n.2974G>A c.997G>A (n.997G>A) n.2353G>A n.2553G>A c.1427G>A (n.1427G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.977G>A (n.977G>A) n.1968G>A c.1060G>A (n.1060G>A) c.1623G>A (p.Val541=) n.479G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1044G>A (p.Val348=) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1662G>A (p.Val554=) n.1581G>A
17	g.58206107A>C	CA400324206	MKS1	c.64T>G (n.64T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1126T>G (n.1126T>G) n.2926T>G n.2973T>G c.996T>G (n.996T>G) n.2352T>G n.2552T>G c.1426T>G (n.1426T>G) c.1569T>G (p.Ser523Arg) c.976T>G (n.976T>G) n.1967T>G c.1059T>G (n.1059T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.478T>G c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.1580T>G
17	g.58206107A>G	CA400324207	MKS1	c.64T>C (n.64T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1126T>C (n.1126T>C) n.2926T>C n.2973T>C c.996T>C (n.996T>C) n.2352T>C n.2552T>C c.1426T>C (n.1426T>C) c.1569T>C (p.Ser523=) c.976T>C (n.976T>C) n.1967T>C c.1059T>C (n.1059T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.478T>C c.1140T>C (p.Ser380=) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.960T>C (p.Ser320=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.1580T>C	gnomAD v4
17	g.58206107A>T	CA400324208	MKS1	c.64T>A (n.64T>A) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1126T>A (n.1126T>A) n.2926T>A n.2973T>A c.996T>A (n.996T>A) n.2352T>A n.2552T>A c.1426T>A (n.1426T>A) c.1569T>A (p.Ser523Arg) c.976T>A (n.976T>A) n.1967T>A c.1059T>A (n.1059T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.478T>A c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.1580T>A
17	g.58206108C>A	CA400324209	MKS1	c.63G>T (n.63G>T) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1125G>T (n.1125G>T) n.2925G>T n.2972G>T c.995G>T (n.995G>T) n.2351G>T n.2551G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.975G>T (n.975G>T) n.1966G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.477G>T c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.1579G>T
17	g.58206108C>G	CA400324210	MKS1	c.63G>C (n.63G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1125G>C (n.1125G>C) n.2925G>C n.2972G>C c.995G>C (n.995G>C) n.2351G>C n.2551G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.975G>C (n.975G>C) n.1966G>C c.1058G>C (n.1058G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.477G>C c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.1579G>C
17	g.58206108C>T	CA400324211	MKS1	c.63G>A (n.63G>A) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1125G>A (n.1125G>A) n.2925G>A n.2972G>A c.995G>A (n.995G>A) n.2351G>A n.2551G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.975G>A (n.975G>A) n.1966G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) n.477G>A c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1042G>A (p.Val348Met) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1660G>A (p.Val554Met) n.1579G>A
17	g.58206109T>A	CA501324122	MKS1	c.62A>T (n.62A>T) c.1650A>T (p.Leu550=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.1269A>T (n.1269A>T) c.1521A>T (p.Leu507=) c.1124A>T (n.1124A>T) n.2924A>T n.2971A>T c.994A>T (n.994A>T) n.2350A>T n.2550A>T c.1424A>T (n.1424A>T) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.974A>T (n.974A>T) n.1965A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.1620A>T (p.Leu540=) n.476A>T c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.1041A>T (p.Leu347=) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1659A>T (p.Leu553=) n.1578A>T
17	g.58206109T>C	CA501324123	MKS1	c.62A>G (n.62A>G) c.1650A>G (p.Leu550=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.1269A>G (n.1269A>G) c.1521A>G (p.Leu507=) c.1124A>G (n.1124A>G) n.2924A>G n.2971A>G c.994A>G (n.994A>G) n.2350A>G n.2550A>G c.1424A>G (n.1424A>G) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.974A>G (n.974A>G) n.1965A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) n.476A>G c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.1041A>G (p.Leu347=) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1659A>G (p.Leu553=) n.1578A>G
17	g.58206109T>G	CA501324124	MKS1	c.62A>C (n.62A>C) c.1650A>C (p.Leu550=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1521A>C (p.Leu507=) c.1124A>C (n.1124A>C) n.2924A>C n.2971A>C c.994A>C (n.994A>C) n.2350A>C n.2550A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.974A>C (n.974A>C) n.1965A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.1620A>C (p.Leu540=) n.476A>C c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.1041A>C (p.Leu347=) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1659A>C (p.Leu553=) n.1578A>C
17	g.58206110A>C	CA400324212	MKS1	c.61T>G (n.61T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1123T>G (n.1123T>G) n.2923T>G n.2970T>G c.993T>G (n.993T>G) n.2349T>G n.2549T>G c.1423T>G (n.1423T>G) c.1566T>G (p.Pro522=) c.973T>G (n.973T>G) n.1964T>G c.1056T>G (n.1056T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.475T>G c.1137T>G (p.Pro379=) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.957T>G (p.Pro319=) c.1575T>G (p.Pro525=) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1577T>G
17	g.58206110A>G	CA400324214	MKS1	c.61T>C (n.61T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) n.2923T>C n.2970T>C c.993T>C (n.993T>C) n.2349T>C n.2549T>C c.1423T>C (n.1423T>C) c.1566T>C (p.Pro522=) c.973T>C (n.973T>C) n.1964T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.475T>C c.1137T>C (p.Pro379=) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.957T>C (p.Pro319=) c.1575T>C (p.Pro525=) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1577T>C	gnomAD v4
17	g.58206110A>T	CA400324213	MKS1	c.61T>A (n.61T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1123T>A (n.1123T>A) n.2923T>A n.2970T>A c.993T>A (n.993T>A) n.2349T>A n.2549T>A c.1423T>A (n.1423T>A) c.1566T>A (p.Pro522=) c.973T>A (n.973T>A) n.1964T>A c.1056T>A (n.1056T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.475T>A c.1137T>A (p.Pro379=) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.957T>A (p.Pro319=) c.1575T>A (p.Pro525=) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.1577T>A
17	g.58206111G>A	CA501324125	MKS1	c.60C>T (n.60C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1122C>T (n.1122C>T) n.2922C>T n.2969C>T c.992C>T (n.992C>T) n.2348C>T n.2548C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.972C>T (n.972C>T) n.1963C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) n.474C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1039C>T (p.Leu347=) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1657C>T (p.Leu553=) n.1576C>T	COSMIC
17	g.58206111G>C	CA400324215	MKS1	c.60C>G (n.60C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1122C>G (n.1122C>G) n.2922C>G n.2969C>G c.992C>G (n.992C>G) n.2348C>G n.2548C>G c.1422C>G (n.1422C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.972C>G (n.972C>G) n.1963C>G c.1055C>G (n.1055C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.474C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.1576C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206111G=	CA2267601984	MKS1	c.60C= (n.60C=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1267C= (n.1267C=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1122C= (n.1122C=) n.2922C= n.2969C= c.992C= (n.992C=) n.2348C= n.2548C= c.1422C= (n.1422C=) c.1565C= (p.Pro522=) c.972C= (n.972C=) n.1963C= c.1055C= (n.1055C=) c.1618C= (p.Leu540=) n.474C= c.1136C= (p.Pro379=) c.1039C= (p.Leu347=) c.956C= (p.Pro319=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1657C= (p.Leu553=) n.1576C=
17	g.58206111G>T	CA400324216	MKS1	c.60C>A (n.60C>A) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1122C>A (n.1122C>A) n.2922C>A n.2969C>A c.992C>A (n.992C>A) n.2348C>A n.2548C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) c.972C>A (n.972C>A) n.1963C>A c.1055C>A (n.1055C>A) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.474C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.956C>A (p.Pro319His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.1576C>A
17	g.58206112G>A	CA501324126	MKS1	c.59C>T (n.59C>T) c.1647C>T (p.Asp549=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1518C>T (p.Asp506=) c.1121C>T (n.1121C>T) n.2921C>T n.2968C>T c.991C>T (n.991C>T) n.2347C>T n.2547C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.971C>T (n.971C>T) n.1962C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.1617C>T (p.Asp539=) n.473C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1038C>T (p.Asp346=) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1656C>T (p.Asp552=) n.1575C>T
17	g.58206112G>C	CA400324217	MKS1	c.59C>G (n.59C>G) c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1121C>G (n.1121C>G) n.2921C>G n.2968C>G c.991C>G (n.991C>G) n.2347C>G n.2547C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.971C>G (n.971C>G) n.1962C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) n.473C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1575C>G
17	g.58206112G>T	CA400324218	MKS1	c.59C>A (n.59C>A) c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1121C>A (n.1121C>A) n.2921C>A n.2968C>A c.991C>A (n.991C>A) n.2347C>A n.2547C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.971C>A (n.971C>A) n.1962C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) n.473C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1575C>A
17	g.58206113T>A	CA400324219	MKS1	c.58A>T (n.58A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1120A>T (n.1120A>T) n.2920A>T n.2967A>T c.990A>T (n.990A>T) n.2346A>T n.2546A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1563A>T (p.Gly521=) c.970A>T (n.970A>T) n.1961A>T c.1053A>T (n.1053A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) n.472A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.954A>T (p.Gly318=) c.1572A>T (p.Gly524=) c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1574A>T
17	g.58206113T>C	CA400324220	MKS1	c.58A>G (n.58A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1120A>G (n.1120A>G) n.2920A>G n.2967A>G c.990A>G (n.990A>G) n.2346A>G n.2546A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.970A>G (n.970A>G) n.1961A>G c.1053A>G (n.1053A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.472A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.954A>G (p.Gly318=) c.1572A>G (p.Gly524=) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1574A>G
17	g.58206113T>G	CA400324221	MKS1	c.58A>C (n.58A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1120A>C (n.1120A>C) n.2920A>C n.2967A>C c.990A>C (n.990A>C) n.2346A>C n.2546A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.970A>C (n.970A>C) n.1961A>C c.1053A>C (n.1053A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) n.472A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.954A>C (p.Gly318=) c.1572A>C (p.Gly524=) c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1574A>C
17	g.58206114C>A	CA400324222	MKS1	c.57G>T (n.57G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1119G>T (n.1119G>T) n.2919G>T n.2966G>T c.989G>T (n.989G>T) n.2345G>T n.2545G>T c.1419G>T (n.1419G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.969G>T (n.969G>T) n.1960G>T c.1052G>T (n.1052G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) n.471G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1573G>T
17	g.58206114C=	CA2267601985	MKS1	c.57G= (n.57G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1264G= (n.1264G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1119G= (n.1119G=) n.2919G= n.2966G= c.989G= (n.989G=) n.2345G= n.2545G= c.1419G= (n.1419G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.969G= (n.969G=) n.1960G= c.1052G= (n.1052G=) c.1615G= (p.Asp539=) n.471G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1036G= (p.Asp346=) c.953G= (p.Gly318=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1654G= (p.Asp552=) n.1573G=
17	g.58206114C>G	CA400324223	MKS1	c.57G>C (n.57G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1119G>C (n.1119G>C) n.2919G>C n.2966G>C c.989G>C (n.989G>C) n.2345G>C n.2545G>C c.1419G>C (n.1419G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.969G>C (n.969G>C) n.1960G>C c.1052G>C (n.1052G>C) c.1615G>C (p.Asp539His) n.471G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1036G>C (p.Asp346His) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1654G>C (p.Asp552His) n.1573G>C
17	g.58206114C>T	CA400324224	MKS1	c.57G>A (n.57G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1119G>A (n.1119G>A) n.2919G>A n.2966G>A c.989G>A (n.989G>A) n.2345G>A n.2545G>A c.1419G>A (n.1419G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.969G>A (n.969G>A) n.1960G>A c.1052G>A (n.1052G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) n.471G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1573G>A	dbSNP
17	g.58206115C>A	CA400324225	MKS1	c.56G>T (n.56G>T) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1263G>T (n.1263G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1118G>T (n.1118G>T) n.2918G>T n.2965G>T c.988G>T (n.988G>T) n.2344G>T n.2544G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.968G>T (n.968G>T) n.1959G>T c.1051G>T (n.1051G>T) c.1614G>T (p.Gln538His) n.470G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.1035G>T (p.Gln345His) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) c.1653G>T (p.Gln551His) n.1572G>T
17	g.58206115C>G	CA400324226	MKS1	c.56G>C (n.56G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1118G>C (n.1118G>C) n.2918G>C n.2965G>C c.988G>C (n.988G>C) n.2344G>C n.2544G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.968G>C (n.968G>C) n.1959G>C c.1051G>C (n.1051G>C) c.1614G>C (p.Gln538His) n.470G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1035G>C (p.Gln345His) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1572G>C
17	g.58206115C>T	CA501324129	MKS1	c.56G>A (n.56G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1118G>A (n.1118G>A) n.2918G>A n.2965G>A c.988G>A (n.988G>A) n.2344G>A n.2544G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.968G>A (n.968G>A) n.1959G>A c.1051G>A (n.1051G>A) c.1614G>A (p.Gln538=) n.470G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1035G>A (p.Gln345=) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1572G>A
17	g.58206116T>A	CA400324229	MKS1	c.55A>T (n.55A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1262A>T (n.1262A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1117A>T (n.1117A>T) n.2917A>T n.2964A>T c.987A>T (n.987A>T) n.2343A>T n.2543A>T c.1417A>T (n.1417A>T) c.1560A>T (p.Ala520=) c.967A>T (n.967A>T) n.1958A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.469A>T c.1131A>T (p.Ala377=) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.951A>T (p.Ala317=) c.1569A>T (p.Ala523=) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1571A>T
17	g.58206116T>C	CA400324227	MKS1	c.55A>G (n.55A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1262A>G (n.1262A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1117A>G (n.1117A>G) n.2917A>G n.2964A>G c.987A>G (n.987A>G) n.2343A>G n.2543A>G c.1417A>G (n.1417A>G) c.1560A>G (p.Ala520=) c.967A>G (n.967A>G) n.1958A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.469A>G c.1131A>G (p.Ala377=) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.951A>G (p.Ala317=) c.1569A>G (p.Ala523=) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1571A>G	gnomAD v4
17	g.58206116T>G	CA400324228	MKS1	c.55A>C (n.55A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1262A>C (n.1262A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1117A>C (n.1117A>C) n.2917A>C n.2964A>C c.987A>C (n.987A>C) n.2343A>C n.2543A>C c.1417A>C (n.1417A>C) c.1560A>C (p.Ala520=) c.967A>C (n.967A>C) n.1958A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.469A>C c.1131A>C (p.Ala377=) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.951A>C (p.Ala317=) c.1569A>C (p.Ala523=) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1571A>C
17	g.58206117G>A	CA400324230	MKS1	c.54C>T (n.54C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1116C>T (n.1116C>T) n.2916C>T n.2963C>T c.986C>T (n.986C>T) n.2342C>T n.2542C>T c.1416C>T (n.1416C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.966C>T (n.966C>T) n.1957C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.468C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.950C>T (p.Ala317Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1570C>T	COSMIC
17	g.58206117G>C	CA400324231	MKS1	c.54C>G (n.54C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1116C>G (n.1116C>G) n.2916C>G n.2963C>G c.986C>G (n.986C>G) n.2342C>G n.2542C>G c.1416C>G (n.1416C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.966C>G (n.966C>G) n.1957C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.468C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1570C>G	gnomAD v4
17	g.58206117G>T	CA400324232	MKS1	c.54C>A (n.54C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1116C>A (n.1116C>A) n.2916C>A n.2963C>A c.986C>A (n.986C>A) n.2342C>A n.2542C>A c.1416C>A (n.1416C>A) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.966C>A (n.966C>A) n.1957C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.468C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1570C>A
17	g.58206118C>A	CA501324133	MKS1	c.53G>T (n.53G>T) c.1641G>T (p.Pro547=) c.1212G>T (p.Pro404=) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1512G>T (p.Pro504=) c.1115G>T (n.1115G>T) n.2915G>T n.2962G>T c.985G>T (n.985G>T) n.2341G>T n.2541G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.965G>T (n.965G>T) n.1956G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.1611G>T (p.Pro537=) n.467G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1032G>T (p.Pro344=) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1650G>T (p.Pro550=) n.1569G>T
17	g.58206118C=	CA2267601986	MKS1	c.53G= (n.53G=) c.1641G= (p.Pro547=) c.1212G= (p.Pro404=) c.1260G= (n.1260G=) c.1512G= (p.Pro504=) c.1115G= (n.1115G=) n.2915G= n.2962G= c.985G= (n.985G=) n.2341G= n.2541G= c.1415G= (n.1415G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.965G= (n.965G=) n.1956G= c.1048G= (n.1048G=) c.1611G= (p.Pro537=) n.467G= c.1129G= (p.Ala377=) c.1032G= (p.Pro344=) c.949G= (p.Ala317=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1650G= (p.Pro550=) n.1569G=
17	g.58206118C>G	CA501324135	MKS1	c.53G>C (n.53G>C) c.1641G>C (p.Pro547=) c.1212G>C (p.Pro404=) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1512G>C (p.Pro504=) c.1115G>C (n.1115G>C) n.2915G>C n.2962G>C c.985G>C (n.985G>C) n.2341G>C n.2541G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.965G>C (n.965G>C) n.1956G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.1611G>C (p.Pro537=) n.467G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1032G>C (p.Pro344=) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1650G>C (p.Pro550=) n.1569G>C
17	g.58206118C>T	CA8669051	MKS1	c.53G>A (n.53G>A) c.1641G>A (p.Pro547=) c.1212G>A (p.Pro404=) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1512G>A (p.Pro504=) c.1115G>A (n.1115G>A) n.2915G>A n.2962G>A c.985G>A (n.985G>A) n.2341G>A n.2541G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.965G>A (n.965G>A) n.1956G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.1611G>A (p.Pro537=) n.467G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1032G>A (p.Pro344=) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1650G>A (p.Pro550=) n.1569G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206118_58206119insA	CA2809969650	MKS1	c.52_53insT (n.52_53insT) c.1640_1641insT (p.Gln548AlafsTer?) c.1211_1212insT (p.Gln405AlafsTer?) c.1259_1260insT (n.1259_1260insT) c.1511_1512insT (p.Gln505AlafsTer?) c.1114_1115insT (n.1114_1115insT) n.2914_2915insT n.2961_2962insT c.984_985insT (n.984_985insT) n.2340_2341insT n.2540_2541insT c.1414_1415insT (n.1414_1415insT) c.1557_1558insT (p.Ala520CysfsTer4) c.964_965insT (n.964_965insT) n.1955_1956insT c.1047_1048insT (n.1047_1048insT) c.1610_1611insT (p.Gln538AlafsTer?) n.466_467insT c.1128_1129insT (p.Ala377CysfsTer4) c.1031_1032insT (p.Gln345AlafsTer?) c.948_949insT (p.Ala317CysfsTer4) c.1566_1567insT (p.Ala523CysfsTer4) c.1649_1650insT (p.Gln551AlafsTer?) n.1568_1569insT
17	g.58206119G>A	CA241063	MKS1	c.52C>T (n.52C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1114C>T (n.1114C>T) n.2914C>T n.2961C>T c.984C>T (n.984C>T) n.2340C>T n.2540C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.1557C>T (p.Pro519=) c.964C>T (n.964C>T) n.1955C>T c.1047C>T (n.1047C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.466C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.948C>T (p.Pro316=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1568C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58206119G>C	CA400324233	MKS1	c.52C>G (n.52C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1114C>G (n.1114C>G) n.2914C>G n.2961C>G c.984C>G (n.984C>G) n.2340C>G n.2540C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.1557C>G (p.Pro519=) c.964C>G (n.964C>G) n.1955C>G c.1047C>G (n.1047C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.466C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.948C>G (p.Pro316=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1568C>G	dbSNP gnomAD v2
17	g.58206119G=	CA2267601987	MKS1	c.52C= (n.52C=) c.1640C= (p.Pro547=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1259C= (n.1259C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.1114C= (n.1114C=) n.2914C= n.2961C= c.984C= (n.984C=) n.2340C= n.2540C= c.1414C= (n.1414C=) c.1557C= (p.Pro519=) c.964C= (n.964C=) n.1955C= c.1047C= (n.1047C=) c.1610C= (p.Pro537=) n.466C= c.1128C= (p.Pro376=) c.1031C= (p.Pro344=) c.948C= (p.Pro316=) c.1566C= (p.Pro522=) c.1649C= (p.Pro550=) n.1568C=
17	g.58206119G>T	CA400324234	MKS1	c.52C>A (n.52C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1114C>A (n.1114C>A) n.2914C>A n.2961C>A c.984C>A (n.984C>A) n.2340C>A n.2540C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.1557C>A (p.Pro519=) c.964C>A (n.964C>A) n.1955C>A c.1047C>A (n.1047C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) n.466C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.948C>A (p.Pro316=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1568C>A	gnomAD v4
17	g.58206120G>A	CA8669052	MKS1	c.51C>T (n.51C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1113C>T (n.1113C>T) n.2913C>T n.2960C>T c.983C>T (n.983C>T) n.2339C>T n.2539C>T c.1413C>T (n.1413C>T) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.963C>T (n.963C>T) n.1954C>T c.1046C>T (n.1046C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.465C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1567C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58206120G>C	CA400324235	MKS1	c.51C>G (n.51C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1113C>G (n.1113C>G) n.2913C>G n.2960C>G c.983C>G (n.983C>G) n.2339C>G n.2539C>G c.1413C>G (n.1413C>G) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.963C>G (n.963C>G) n.1954C>G c.1046C>G (n.1046C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.465C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1567C>G
17	g.58206120G=	CA2267601988	MKS1	c.51C= (n.51C=) c.1639C= (p.Pro547=) c.1210C= (p.Pro404=) c.1258C= (n.1258C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.1113C= (n.1113C=) n.2913C= n.2960C= c.983C= (n.983C=) n.2339C= n.2539C= c.1413C= (n.1413C=) c.1556C= (p.Pro519=) c.963C= (n.963C=) n.1954C= c.1046C= (n.1046C=) c.1609C= (p.Pro537=) n.465C= c.1127C= (p.Pro376=) c.1030C= (p.Pro344=) c.947C= (p.Pro316=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1648C= (p.Pro550=) n.1567C=
17	g.58206120G>T	CA400324236	MKS1	c.51C>A (n.51C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1113C>A (n.1113C>A) n.2913C>A n.2960C>A c.983C>A (n.983C>A) n.2339C>A n.2539C>A c.1413C>A (n.1413C>A) c.1556C>A (p.Pro519His) c.963C>A (n.963C>A) n.1954C>A c.1046C>A (n.1046C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.465C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.947C>A (p.Pro316His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.1567C>A
17	g.58206121G>A	CA501324139	MKS1	c.50C>T (n.50C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1209C>T (p.Leu403=) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1112C>T (n.1112C>T) n.2912C>T n.2959C>T c.982C>T (n.982C>T) n.2338C>T n.2538C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.962C>T (n.962C>T) n.1953C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) n.464C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1029C>T (p.Leu343=) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1647C>T (p.Leu549=) n.1566C>T	gnomAD v4
17	g.58206121G>C	CA501324140	MKS1	c.50C>G (n.50C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1209C>G (p.Leu403=) c.1257C>G (n.1257C>G) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1112C>G (n.1112C>G) n.2912C>G n.2959C>G c.982C>G (n.982C>G) n.2338C>G n.2538C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.962C>G (n.962C>G) n.1953C>G c.1045C>G (n.1045C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) n.464C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1029C>G (p.Leu343=) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1647C>G (p.Leu549=) n.1566C>G
17	g.58206121G>T	CA501324141	MKS1	c.50C>A (n.50C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1209C>A (p.Leu403=) c.1257C>A (n.1257C>A) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1112C>A (n.1112C>A) n.2912C>A n.2959C>A c.982C>A (n.982C>A) n.2338C>A n.2538C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.962C>A (n.962C>A) n.1953C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) n.464C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1029C>A (p.Leu343=) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1647C>A (p.Leu549=) n.1566C>A
17	g.58206121_58206349del	CA2573154370	MKS1	c.1305_50del c.1522_1638del c.1093_1209del c.1141_1257del c.1393_1509del c.996_1112del n.2796_2912del n.2843_2959del c.866_982del n.2222_2338del n.2422_2538del c.1296_1412del c.1439_1555del c.846_962del n.1837_1953del c.929_1045del c.1492_1608del n.348_464del c.1010_1126del c.913_1029del c.830_946del c.1448_1564del c.1531_1647del c.1314_50del n.1450_1566del	ClinVar

Number of alleles fetched