UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58205982C>A | CA2267601924 | MKS1 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.3051G>T n.3098G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.2477G>T n.2677G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.2092G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.603G>T n.1705G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.58205983G>T | CA2638958847 | MKS1 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.3050C>A n.3097C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2476C>A n.2676C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.2091C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.602C>A n.1704C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.58205987T>C | CA2638958853 | MKS1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.3046A>G n.3093A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.2472A>G n.2672A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.2087A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.598A>G n.1700A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58205990C>A | CA2638958854 | MKS1 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.3043G>T n.3090G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.2469G>T n.2669G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.1686G>T (p.Ter562Tyr) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.2084G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.595G>T c.1257G>T (p.Ter419Tyr) c.1077G>T (p.Ter359Tyr) c.1695G>T (p.Ter565Tyr) n.1697G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.58205992A>G | CA985000861 | MKS1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.3041T>C n.3088T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2467T>C n.2667T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1684T>C (p.Ter562Gln) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.2082T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.593T>C c.1255T>C (p.Ter419Gln) c.1075T>C (p.Ter359Gln) c.1693T>C (p.Ter565Gln) n.1695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.58205995C>T | CA2638958859 | MKS1 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.3038G>A n.3085G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.2464G>A n.2664G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2079G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.590G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1692G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58205997G>T | CA2638958860 | MKS1 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.3036C>A n.3083C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.2462C>A n.2662C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.2077C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.588C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1690C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.58206000A>G | CA2267601928 | MKS1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.3033T>C n.3080T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.2459T>C n.2659T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2074T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.585T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206002A>G | CA2638958863 | MKS1 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.3031T>C n.3078T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.2457T>C n.2657T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1674T>C (p.Arg558=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.2072T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.583T>C c.1245T>C (p.Arg415=) c.1065T>C (p.Arg355=) c.1683T>C (p.Arg561=) n.1685T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206003C>A | CA2638958864 | MKS1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.3030G>T n.3077G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.2456G>T n.2656G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.2071G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.582G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.1684G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206003C= | CA2267601929 | MKS1 | c.*168G= (n.*168G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.3030G= n.3077G= c.*1100G= (n.*1100G=) n.2456G= n.2656G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.2071G= c.*1163G= (n.*1163G=) n.582G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1064G= (p.Arg355=) c.1682G= (p.Arg561=) n.1684G= | |
| 17 | g.58206003C>T | CA292007218 | MKS1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.3030G>A n.3077G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.2456G>A n.2656G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1673G>A (p.Arg558His) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.2071G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.582G>A c.1244G>A (p.Arg415His) c.1064G>A (p.Arg355His) c.1682G>A (p.Arg561His) n.1684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206004G>A | CA10650550 | MKS1 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.3029C>T n.3076C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.2455C>T n.2655C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2070C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.581C>T c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.1681C>T (p.Arg561Cys) n.1683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206004G>C | CA2267601931 | MKS1 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.3029C>G n.3076C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.2455C>G n.2655C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.2070C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.581C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.1683C>G | dbSNP |
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| 17 | g.58206004G>T | CA292007232 | MKS1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.3029C>A n.3076C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.2455C>A n.2655C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2070C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.581C>A c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.1681C>A (p.Arg561Ser) n.1683C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206007G>C | CA985000872 | MKS1 | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.3026C>G n.3073C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.2452C>G n.2652C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.2067C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.578C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.1680C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206007G= | CA2267601932 | MKS1 | c.*164C= (n.*164C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.3026C= n.3073C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.2452C= n.2652C= c.*1526C= (n.*1526C=) c.1669C= (p.Leu557=) c.*1076C= (n.*1076C=) n.2067C= c.*1159C= (n.*1159C=) n.578C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1678C= (p.Leu560=) n.1680C= | |
| 17 | g.58206007G>T | CA2638958872 | MKS1 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.3026C>A n.3073C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.2452C>A n.2652C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.2067C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.578C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.1680C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206009G>C | CA2638958874 | MKS1 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.3024C>G n.3071C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.2450C>G n.2650C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2065C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.576C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.1678C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206009G>T | CA2638958876 | MKS1 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.3024C>A n.3071C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.2450C>A n.2650C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2065C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.576C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1676C>A (p.Pro559His) n.1678C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.58206010G>T | CA2638958877 | MKS1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.3023C>A n.3070C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.2449C>A n.2649C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.2064C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.575C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.1677C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206011C>A | CA2638958879 | MKS1 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.3022G>T n.3069G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.2448G>T n.2648G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1665G>T (p.Leu555=) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.2063G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.574G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.1676G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206011C>T | CA2638958880 | MKS1 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.3022G>A n.3069G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.2448G>A n.2648G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.2063G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.574G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.1676G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206013G>A | CA2638958881 | MKS1 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.3020C>T n.3067C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2446C>T n.2646C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.2061C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.572C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.1674C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206013G>T | CA2638958882 | MKS1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.3020C>A n.3067C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2446C>A n.2646C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.2061C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.572C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.1674C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206014G>A | CA2267601934 | MKS1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.3019C>T n.3066C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.2445C>T n.2645C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.2060C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.571C>T c.1233C>T (p.Leu411=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.1671C>T (p.Leu557=) n.1673C>T | dbSNP |
| 17 | g.58206014G>C | CA2638958887 | MKS1 | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.3019C>G n.3066C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.2445C>G n.2645C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.2060C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.571C>G c.1233C>G (p.Leu411=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.1671C>G (p.Leu557=) n.1673C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206014G= | CA2267601933 | MKS1 | c.*157C= (n.*157C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1219C= (n.*1219C=) n.3019C= n.3066C= c.*1089C= (n.*1089C=) n.2445C= n.2645C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.1662C= (p.Leu554=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.2060C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.571C= c.1233C= (p.Leu411=) c.1053C= (p.Leu351=) c.1671C= (p.Leu557=) n.1673C= | |
| 17 | g.58206014G>T | CA2638958889 | MKS1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.3019C>A n.3066C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.2445C>A n.2645C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.2060C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.571C>A c.1233C>A (p.Leu411=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.1671C>A (p.Leu557=) n.1673C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206015A>T | CA2638958891 | MKS1 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.3018T>A n.3065T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.2444T>A n.2644T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2059T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.570T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1670T>A (p.Leu557His) n.1672T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206016G>C | CA626728853 | MKS1 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.3017C>G n.3064C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.2443C>G n.2643C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.2058C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.569C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.1671C>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206016G>T | CA2638958893 | MKS1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.3017C>A n.3064C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.2443C>A n.2643C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2058C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.569C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1669C>A (p.Leu557Ile) n.1671C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206018G>A | CA2638958894 | MKS1 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.3015C>T n.3062C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.2441C>T n.2641C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.2056C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.567C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) n.1669C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206019C>T | CA2638958895 | MKS1 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.3014G>A n.3061G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.2440G>A n.2640G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2055G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.566G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.1668G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206020A>C | CA2638958896 | MKS1 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.3013T>G n.3060T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.2439T>G n.2639T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2054T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.565T>G c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.1665T>G (p.Ser555Arg) n.1667T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206020A>G | CA2638958897 | MKS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.3013T>C n.3060T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2439T>C n.2639T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2054T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.565T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1665T>C (p.Ser555=) n.1667T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206021C>A | CA985000878 | MKS1 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.3012G>T n.3059G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.2438G>T n.2638G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.2053G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.564G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1666G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206021C= | CA2267601935 | MKS1 | c.*150G= (n.*150G=) c.*58G= (n.*58G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.3012G= n.3059G= c.*1082G= (n.*1082G=) n.2438G= n.2638G= c.*1512G= (n.*1512G=) c.1655G= (p.Ser552=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.2053G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.564G= c.1226G= (p.Ser409=) c.1046G= (p.Ser349=) c.1664G= (p.Ser555=) n.1666G= | |
| 17 | g.58206021C>G | CA292007233 | MKS1 | c.*150G>C (n.*150G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.3012G>C n.3059G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.2438G>C n.2638G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.2053G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.564G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1666G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206021C>T | CA2638958899 | MKS1 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.3012G>A n.3059G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.2438G>A n.2638G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.2053G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.564G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1666G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206022T>C | CA2638958900 | MKS1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.3011A>G n.3058A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.2437A>G n.2637A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.2052A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.563A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1665A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206023G>A | CA2638958901 | MKS1 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.3010C>T n.3057C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2436C>T n.2636C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1653C>T (p.Ala551=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.2051C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.562C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.1664C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206023G>T | CA2638958902 | MKS1 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.3010C>A n.3057C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2436C>A n.2636C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1653C>A (p.Ala551=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.2051C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.562C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.1664C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206024G>A | CA773492423 | MKS1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.3009C>T n.3056C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2435C>T n.2635C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.2050C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.561C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206024G= | CA2267601936 | MKS1 | c.*147C= (n.*147C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.3009C= n.3056C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.2435C= n.2635C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.1652C= (p.Ala551=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.2050C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.561C= c.1223C= (p.Ala408=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1661C= (p.Ala554=) n.1663C= | |
| 17 | g.58206025C>A | CA2638958904 | MKS1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.3008G>T n.3055G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2434G>T n.2634G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.2049G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.560G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1662G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206025C>T | CA2576332182 | MKS1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.3008G>A n.3055G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2434G>A n.2634G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.2049G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.560G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1662G>A | |
| 17 | g.58206026C>G | CA2638958905 | MKS1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.3007G>C n.3054G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.2433G>C n.2633G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2048G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.559G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.1661G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206028C>A | CA2638958907 | MKS1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.3005G>T n.3052G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.2431G>T n.2631G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.2046G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.557G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1659G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206028C>G | CA2638958908 | MKS1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.3005G>C n.3052G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.2431G>C n.2631G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.2046G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.557G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1659G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206029A= | CA2267601937 | MKS1 | c.*142T= (n.*142T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*1204T= (n.*1204T=) n.3004T= n.3051T= c.*1074T= (n.*1074T=) n.2430T= n.2630T= c.*1504T= (n.*1504T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.2045T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.556T= c.1218T= (p.Ser406=) c.1038T= (p.Ser346=) c.1656T= (p.Ser552=) n.1658T= | |
| 17 | g.58206029A>G | CA2267601938 | MKS1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.3004T>C n.3051T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.2430T>C n.2630T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.2045T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.556T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.1656T>C (p.Ser552=) n.1658T>C | dbSNP |
| 17 | g.58206030G= | CA2267601939 | MKS1 | c.*141C= (n.*141C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.3003C= n.3050C= c.*1073C= (n.*1073C=) n.2429C= n.2629C= c.*1503C= (n.*1503C=) c.1646C= (p.Ser549=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.2044C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.555C= c.1217C= (p.Ser406=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1657C= | |
| 17 | g.58206030G>T | CA8669039 | MKS1 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.3003C>A n.3050C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.2429C>A n.2629C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.2044C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.555C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.1657C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206031A>G | CA2638958910 | MKS1 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.3002T>C n.3049T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.2428T>C n.2628T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.2043T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.554T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1656T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206033_58206034delinsAT | CA2267601940 | MKS1 | c.*137_*138delinsAT (n.*137_*138delinsAT) c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT) c.*1344_*1345delinsAT (n.*1344_*1345delinsAT) c.*1199_*1200delinsAT (n.*1199_*1200delinsAT) n.2999_3000delinsAT n.3046_3047delinsAT c.*1069_*1070delinsAT (n.*1069_*1070delinsAT) n.2425_2426delinsAT n.2625_2626delinsAT c.*1499_*1500delinsAT (n.*1499_*1500delinsAT) c.1642_1643delinsAT (p.Ile548=) c.*1049_*1050delinsAT (n.*1049_*1050delinsAT) n.2040_2041delinsAT c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) n.551_552delinsAT c.1213_1214delinsAT (p.Ile405=) c.1033_1034delinsAT (p.Ile345=) c.1651_1652delinsAT (p.Ile551=) n.1653_1654delinsAT | |
| 17 | g.58206034del | CA626728854 | MKS1 | c.*137del (n.*137del) c.*45del (n.*45del) c.*1344del (n.*1344del) c.*1199del (n.*1199del) n.2999del n.3046del c.*1069del (n.*1069del) n.2425del n.2625del c.*1499del (n.*1499del) c.1642del (p.Ile548TyrfsTer?) c.*1049del (n.*1049del) n.2040del c.*1132del (n.*1132del) n.551del c.1213del (p.Ile405TyrfsTer?) c.1033del (p.Ile345TyrfsTer?) c.1651del (p.Ile551TyrfsTer?) n.1653del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206034T>A | CA2638958911 | MKS1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.2999A>T n.3046A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.2425A>T n.2625A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1642A>T (p.Ile548Leu) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.2040A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.551A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1653A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206034_58206035delinsTC | CA2267601941 | MKS1 | c.*136_*137delinsGA (n.*136_*137delinsGA) c.*44_*45delinsGA (n.*44_*45delinsGA) c.*1343_*1344delinsGA (n.*1343_*1344delinsGA) c.*1198_*1199delinsGA (n.*1198_*1199delinsGA) n.2998_2999delinsGA n.3045_3046delinsGA c.*1068_*1069delinsGA (n.*1068_*1069delinsGA) n.2424_2425delinsGA n.2624_2625delinsGA c.*1498_*1499delinsGA (n.*1498_*1499delinsGA) c.1641_1642delinsGA (p.Gly547=) c.*1048_*1049delinsGA (n.*1048_*1049delinsGA) n.2039_2040delinsGA c.*1131_*1132delinsGA (n.*1131_*1132delinsGA) n.550_551delinsGA c.1212_1213delinsGA (p.Gly404=) c.1032_1033delinsGA (p.Gly344=) c.1650_1651delinsGA (p.Gly550=) n.1652_1653delinsGA | |
| 17 | g.58206035_58206043del | CA2809969637 | MKS1 | c.*129_*137del (n.*129_*137del) c.*37_*45del (n.*37_*45del) c.*1336_*1344del (n.*1336_*1344del) c.*1191_*1199del (n.*1191_*1199del) n.2991_2999del n.3038_3046del c.*1061_*1069del (n.*1061_*1069del) n.2417_2425del n.2617_2625del c.*1491_*1499del (n.*1491_*1499del) c.1634_1642del (p.Arg545_Gly547del) c.*1041_*1049del (n.*1041_*1049del) n.2032_2040del c.*1124_*1132del (n.*1124_*1132del) n.543_551del c.1205_1213del (p.Arg402_Gly404del) c.1025_1033del (p.Arg342_Gly344del) c.1643_1651del (p.Arg548_Gly550del) n.1645_1653del | |
| 17 | g.58206035C= | CA2267601943 | MKS1 | c.*136G= (n.*136G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.2998G= n.3045G= c.*1068G= (n.*1068G=) n.2424G= n.2624G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.1641G= (p.Gly547=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.2039G= c.*1131G= (n.*1131G=) n.550G= c.1212G= (p.Gly404=) c.1032G= (p.Gly344=) c.1650G= (p.Gly550=) n.1652G= | |
| 17 | g.58206035C>T | CA2267601944 | MKS1 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2998G>A n.3045G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.2424G>A n.2624G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1641G>A (p.Gly547=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2039G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.550G>A c.1212G>A (p.Gly404=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.1650G>A (p.Gly550=) n.1652G>A | dbSNP |
| 17 | g.58206039dup | CA2638958913 | MKS1 | c.*136dup (n.*136dup) c.*44dup (n.*44dup) c.*1343dup (n.*1343dup) c.*1198dup (n.*1198dup) n.2998dup n.3045dup c.*1068dup (n.*1068dup) n.2424dup n.2624dup c.*1498dup (n.*1498dup) c.1641dup (p.Ile548AspfsTer3) c.*1048dup (n.*1048dup) n.2039dup c.*1131dup (n.*1131dup) n.550dup c.1212dup (p.Ile405AspfsTer3) c.1032dup (p.Ile345AspfsTer3) c.1650dup (p.Ile551AspfsTer3) n.1652dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206039del | CA2267601942 | MKS1 | c.*136del (n.*136del) c.*44del (n.*44del) c.*1343del (n.*1343del) c.*1198del (n.*1198del) n.2998del n.3045del c.*1068del (n.*1068del) n.2424del n.2624del c.*1498del (n.*1498del) c.1641del (p.Ile548TyrfsTer?) c.*1048del (n.*1048del) n.2039del c.*1131del (n.*1131del) n.550del c.1212del (p.Ile405TyrfsTer?) c.1032del (p.Ile345TyrfsTer?) c.1650del (p.Ile551TyrfsTer?) n.1652del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206036C>A | CA2638958917 | MKS1 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.2997G>T n.3044G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2423G>T n.2623G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.2038G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.549G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1651G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206036C= | CA2267601945 | MKS1 | c.*135G= (n.*135G=) c.*43G= (n.*43G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.*1197G= (n.*1197G=) n.2997G= n.3044G= c.*1067G= (n.*1067G=) n.2423G= n.2623G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.1640G= (p.Gly547=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.2038G= c.*1130G= (n.*1130G=) n.549G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1649G= (p.Gly550=) n.1651G= | |
| 17 | g.58206036C>T | CA8669040 | MKS1 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.2997G>A n.3044G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2423G>A n.2623G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2038G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.549G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.1651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206037C>A | CA2638958919 | MKS1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2996G>T n.3043G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2422G>T n.2622G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2037G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.548G>T c.1210G>T (p.Gly404Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) n.1650G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206037C= | CA2267601946 | MKS1 | c.*134G= (n.*134G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.2996G= n.3043G= c.*1066G= (n.*1066G=) n.2422G= n.2622G= c.*1496G= (n.*1496G=) c.1639G= (p.Gly547=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.2037G= c.*1129G= (n.*1129G=) n.548G= c.1210G= (p.Gly404=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1650G= | |
| 17 | g.58206037C>T | CA8669041 | MKS1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2996G>A n.3043G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2422G>A n.2622G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2037G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.548G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206038C>A | CA2638958924 | MKS1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2995G>T n.3042G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.2421G>T n.2621G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.2036G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.547G>T c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) c.1647G>T (p.Trp549Cys) n.1649G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206038C= | CA2267601947 | MKS1 | c.*133G= (n.*133G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1195G= (n.*1195G=) n.2995G= n.3042G= c.*1065G= (n.*1065G=) n.2421G= n.2621G= c.*1495G= (n.*1495G=) c.1638G= (p.Trp546=) c.*1045G= (n.*1045G=) n.2036G= c.*1128G= (n.*1128G=) n.547G= c.1209G= (p.Trp403=) c.1029G= (p.Trp343=) c.1647G= (p.Trp549=) n.1649G= | |
| 17 | g.58206038C>T | CA773492431 | MKS1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2995G>A n.3042G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.2421G>A n.2621G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.2036G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.547G>A c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.1647G>A (p.Trp549Ter) n.1649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206039C>A | CA2638958927 | MKS1 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2994G>T n.3041G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2420G>T n.2620G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.2035G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.546G>T c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) c.1646G>T (p.Trp549Leu) n.1648G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206039C= | CA2267601948 | MKS1 | c.*132G= (n.*132G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.2994G= n.3041G= c.*1064G= (n.*1064G=) n.2420G= n.2620G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.1637G= (p.Trp546=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.2035G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.546G= c.1208G= (p.Trp403=) c.1028G= (p.Trp343=) c.1646G= (p.Trp549=) n.1648G= | |
| 17 | g.58206039C>T | CA626728855 | MKS1 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2994G>A n.3041G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2420G>A n.2620G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.2035G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.546G>A c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.1646G>A (p.Trp549Ter) n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206040_58206041delinsAT | CA2267601949 | MKS1 | c.*130_*131delinsAT (n.*130_*131delinsAT) c.*38_*39delinsAT (n.*38_*39delinsAT) c.*1337_*1338delinsAT (n.*1337_*1338delinsAT) c.*1192_*1193delinsAT (n.*1192_*1193delinsAT) n.2992_2993delinsAT n.3039_3040delinsAT c.*1062_*1063delinsAT (n.*1062_*1063delinsAT) n.2418_2419delinsAT n.2618_2619delinsAT c.*1492_*1493delinsAT (n.*1492_*1493delinsAT) c.1635_1636delinsAT (p.Arg545=) c.*1042_*1043delinsAT (n.*1042_*1043delinsAT) n.2033_2034delinsAT c.*1125_*1126delinsAT (n.*1125_*1126delinsAT) n.544_545delinsAT c.1206_1207delinsAT (p.Arg402=) c.1026_1027delinsAT (p.Arg342=) c.1644_1645delinsAT (p.Arg548=) n.1646_1647delinsAT | |
| 17 | g.58206041del | CA8669042 | MKS1 | c.*130del (n.*130del) c.*38del (n.*38del) c.*1337del (n.*1337del) c.*1192del (n.*1192del) n.2992del n.3039del c.*1062del (n.*1062del) n.2418del n.2618del c.*1492del (n.*1492del) c.1635del (p.Arg545SerfsTer?) c.*1042del (n.*1042del) n.2033del c.*1125del (n.*1125del) n.544del c.1206del (p.Arg402SerfsTer?) c.1026del (p.Arg342SerfsTer?) c.1644del (p.Arg548SerfsTer?) n.1646del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206041T>A | CA2638958928 | MKS1 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2992A>T n.3039A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.2418A>T n.2618A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2033A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.544A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.1646A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206042del | CA400324150 | MKS1 | c.*129del (n.*129del) c.*37del (n.*37del) c.*1336del (n.*1336del) c.*1191del (n.*1191del) n.2991del n.3038del c.*1061del (n.*1061del) n.2417del n.2617del c.*1491del (n.*1491del) c.1634del (p.Arg545AsnfsTer?) c.*1041del (n.*1041del) n.2032del c.*1124del (n.*1124del) n.543del c.1205del (p.Arg402AsnfsTer?) c.1025del (p.Arg342AsnfsTer?) c.1643del (p.Arg548AsnfsTer?) n.1645del | |
| 17 | g.58206042C>T | CA2638958931 | MKS1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2991G>A n.3038G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.2417G>A n.2617G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.2032G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.543G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.1645G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206043T>C | CA2638958934 | MKS1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2990A>G n.3037A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.2416A>G n.2616A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.2031A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.542A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.1644A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206044T>G | CA2809969638 | MKS1 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.2989A>C n.3036A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.2415A>C n.2615A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1632A>C (p.Thr544=) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.2030A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.541A>C c.1203A>C (p.Thr401=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.1641A>C (p.Thr547=) n.1643A>C | |
| 17 | g.58206046T>C | CA2638958935 | MKS1 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.2987A>G n.3034A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.2413A>G n.2613A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.2028A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.539A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.1641A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206047C>A | CA2638958936 | MKS1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.2986G>T n.3033G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.2412G>T n.2612G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.2027G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.538G>T c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.1638G>T (p.Arg546Ser) n.1640G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206047C>G | CA2809969639 | MKS1 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2986G>C n.3033G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.2412G>C n.2612G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.2027G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.538G>C c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.1638G>C (p.Arg546Ser) n.1640G>C | |
| 17 | g.58206048C= | CA2267601950 | MKS1 | c.*123G= (n.*123G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.2985G= n.3032G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.2411G= n.2611G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.1628G= (p.Arg543=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.2026G= c.*1118G= (n.*1118G=) n.537G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1019G= (p.Arg340=) c.1637G= (p.Arg546=) n.1639G= | |
| 17 | g.58206048C>G | CA2809969640 | MKS1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.2985G>C n.3032G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.2411G>C n.2611G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.2026G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.537G>C c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) n.1639G>C | |
| 17 | g.58206048C>T | CA627142955 | MKS1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.2985G>A n.3032G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.2411G>A n.2611G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.2026G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.537G>A c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58206049T>G | CA2569282837 | MKS1 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2984A>C n.3031A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.2410A>C n.2610A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.1627A>C (p.Arg543=) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2025A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.536A>C c.1198A>C (p.Arg400=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.1636A>C (p.Arg546=) n.1638A>C | |
| 17 | g.58206049_58206050insGG | CA2809969641 | MKS1 | c.*121_*122insCC (n.*121_*122insCC) c.*29_*30insCC (n.*29_*30insCC) c.*1328_*1329insCC (n.*1328_*1329insCC) c.*1183_*1184insCC (n.*1183_*1184insCC) n.2983_2984insCC n.3030_3031insCC c.*1053_*1054insCC (n.*1053_*1054insCC) n.2409_2410insCC n.2609_2610insCC c.*1483_*1484insCC (n.*1483_*1484insCC) c.1626_1627insCC (p.Arg543ProfsTer?) c.*1033_*1034insCC (n.*1033_*1034insCC) n.2024_2025insCC c.*1116_*1117insCC (n.*1116_*1117insCC) n.535_536insCC c.1197_1198insCC (p.Arg400ProfsTer?) c.1017_1018insCC (p.Arg340ProfsTer?) c.1635_1636insCC (p.Arg546ProfsTer?) n.1637_1638insCC | |
| 17 | g.58206050C>T | CA2638958937 | MKS1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2983G>A n.3030G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.2409G>A n.2609G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.2024G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.535G>A c.1197G>A (p.Lys399=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.1635G>A (p.Lys545=) n.1637G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206052T>A | CA985000892 | MKS1 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2981A>T n.3028A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.2407A>T n.2607A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.2022A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.533A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1635A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206052T>C | CA292007255 | MKS1 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2981A>G n.3028A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.2407A>G n.2607A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.2022A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.533A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1635A>G | dbSNP |
| 17 | g.58206052T= | CA2267601951 | MKS1 | c.*119A= (n.*119A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.2981A= n.3028A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.2407A= n.2607A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.1624A= (p.Lys542=) c.*1031A= (n.*1031A=) n.2022A= c.*1114A= (n.*1114A=) n.533A= c.1195A= (p.Lys399=) c.1015A= (p.Lys339=) c.1633A= (p.Lys545=) n.1635A= | |
| 17 | g.58206053G>A | CA2638958939 | MKS1 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.2980C>T n.3027C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.2406C>T n.2606C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1623C>T (p.Cys541=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.2021C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.532C>T c.1194C>T (p.Cys398=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.1634C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206053G= | CA2267601952 | MKS1 | c.*118C= (n.*118C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.2980C= n.3027C= c.*1050C= (n.*1050C=) n.2406C= n.2606C= c.*1480C= (n.*1480C=) c.1623C= (p.Cys541=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.2021C= c.*1113C= (n.*1113C=) n.532C= c.1194C= (p.Cys398=) c.1014C= (p.Cys338=) c.1632C= (p.Cys544=) n.1634C= | |
| 17 | g.58206053G>T | CA292007274 | MKS1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.2980C>A n.3027C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.2406C>A n.2606C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.2021C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.532C>A c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1634C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206054C>A | CA2638958940 | MKS1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2979G>T n.3026G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.2405G>T n.2605G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.2020G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.531G>T c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1633G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206054C= | CA2267601953 | MKS1 | c.*117G= (n.*117G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.2979G= n.3026G= c.*1049G= (n.*1049G=) n.2405G= n.2605G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.1622G= (p.Cys541=) c.*1029G= (n.*1029G=) n.2020G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.531G= c.1193G= (p.Cys398=) c.1013G= (p.Cys338=) c.1631G= (p.Cys544=) n.1633G= | |
| 17 | g.58206054C>T | CA985000895 | MKS1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2979G>A n.3026G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.2405G>A n.2605G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.2020G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.531G>A c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206054_58206057del | CA2809969642 | MKS1 | c.*114_*117del (n.*114_*117del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.*1321_*1324del (n.*1321_*1324del) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) n.2976_2979del n.3023_3026del c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) n.2402_2405del n.2602_2605del c.*1476_*1479del (n.*1476_*1479del) c.1619_1622del (p.Gln540ProfsTer?) c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del) n.2017_2020del c.*1109_*1112del (n.*1109_*1112del) n.528_531del c.1190_1193del (p.Gln397ProfsTer?) c.1010_1013del (p.Gln337ProfsTer?) c.1628_1631del (p.Gln543ProfsTer?) n.1630_1633del | |
| 17 | g.58206056C= | CA2267601955 | MKS1 | c.*115G= (n.*115G=) c.*23G= (n.*23G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1177G= (n.*1177G=) n.2977G= n.3024G= c.*1047G= (n.*1047G=) n.2403G= n.2603G= c.*1477G= (n.*1477G=) c.1620G= (p.Gln540=) c.*1027G= (n.*1027G=) n.2018G= c.*1110G= (n.*1110G=) n.529G= c.1191G= (p.Gln397=) c.1011G= (p.Gln337=) c.1629G= (p.Gln543=) n.1631G= | |
| 17 | g.58206056C>G | CA2576332183 | MKS1 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2977G>C n.3024G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.2403G>C n.2603G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.2018G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.529G>C c.1191G>C (p.Gln397His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1629G>C (p.Gln543His) n.1631G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206056C>T | CA2267601954 | MKS1 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2977G>A n.3024G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2403G>A n.2603G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.2018G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.529G>A c.1191G>A (p.Gln397=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1629G>A (p.Gln543=) n.1631G>A | dbSNP |
| 17 | g.58206057T>C | CA627142956 | MKS1 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2976A>G n.3023A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.2402A>G n.2602A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.2017A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.528A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206057T= | CA2267601956 | MKS1 | c.*114A= (n.*114A=) c.*22A= (n.*22A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.2976A= n.3023A= c.*1046A= (n.*1046A=) n.2402A= n.2602A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.2017A= c.*1109A= (n.*1109A=) n.528A= c.1190A= (p.Gln397=) c.1010A= (p.Gln337=) c.1628A= (p.Gln543=) n.1630A= | |
| 17 | g.58206058G>A | CA2638958943 | MKS1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2975C>T n.3022C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2401C>T n.2601C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.2016C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.527C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206060G>A | CA2638958945 | MKS1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2973C>T n.3020C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.2399C>T n.2599C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.2014C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.525C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206060G>T | CA2638958946 | MKS1 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2973C>A n.3020C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.2399C>A n.2599C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.2014C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.525C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206061_58206063del | CA2809969643 | MKS1 | c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.*16_*18del (n.*16_*18del) c.*1315_*1317del (n.*1315_*1317del) c.*1170_*1172del (n.*1170_*1172del) n.2970_2972del n.3017_3019del c.*1040_*1042del (n.*1040_*1042del) n.2396_2398del n.2596_2598del c.*1470_*1472del (n.*1470_*1472del) c.1613_1615del (p.Gly538_Pro539delinsAla) c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del) n.2011_2013del c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) n.522_524del c.1184_1186del (p.Gly395_Pro396delinsAla) c.1004_1006del (p.Gly335_Pro336delinsAla) c.1622_1624del (p.Gly541_Pro542delinsAla) n.1624_1626del | |
| 17 | g.58206062G>A | CA627142957 | MKS1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2971C>T n.3018C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.2397C>T n.2597C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1614C>T (p.Gly538=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2012C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.523C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.1625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206062G= | CA2267601957 | MKS1 | c.*109C= (n.*109C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.2971C= n.3018C= c.*1041C= (n.*1041C=) n.2397C= n.2597C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1614C= (p.Gly538=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.2012C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.523C= c.1185C= (p.Gly395=) c.1005C= (p.Gly335=) c.1623C= (p.Gly541=) n.1625C= | |
| 17 | g.58206062G>T | CA2638958948 | MKS1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2971C>A n.3018C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.2397C>A n.2597C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1614C>A (p.Gly538=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2012C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.523C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206062_58206086delinsGCCAGGGCTGCTGTGAGCTAGGAGA | CA2267601958 | MKS1 | c.*85_*109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*85_*109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1673_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1673_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val558=]) c.1244_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1244_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val415=]) c.*1292_*1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1292_*1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1544_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1544_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val515=]) c.*1147_*1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1147_*1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2947_2971delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2994_3018delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1017_*1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1017_*1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2373_2397delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2573_2597delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1447_*1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1447_*1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1590_1614delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly530=) c.*997_*1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*997_*1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.1988_2012delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1080_*1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1080_*1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1643_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1643_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val548=]) n.499_523delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1161_1185delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly387=) c.1064_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1064_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val355=]) c.981_1005delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly327=) c.1599_1623delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly533=) c.1682_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1682_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val561=]) n.1601_1625delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC | |
| 17 | g.58206063C>T | CA2638958949 | MKS1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.2970G>A n.3017G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.2396G>A n.2596G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.2011G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.522G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.1624G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206069_58206092del | CA2267601959 | MKS1 | c.*85_*108del (n.*85_*108del) c.1673_*16del (n.[c.1673_*16del;Val558AlafsTer?]) c.1244_*16del (n.[c.1244_*16del;Val415AlafsTer?]) c.*1292_*1315del (n.*1292_*1315del) c.1544_*16del (n.[c.1544_*16del;Val515AlafsTer?]) c.*1147_*1170del (n.*1147_*1170del) n.2947_2970del n.2994_3017del c.*1017_*1040del (n.*1017_*1040del) n.2373_2396del n.2573_2596del c.*1447_*1470del (n.*1447_*1470del) c.1590_1613del (p.Leu531_Gly538del) c.*997_*1020del (n.*997_*1020del) n.1988_2011del c.*1080_*1103del (n.*1080_*1103del) c.1643_*16del (n.[c.1643_*16del;Val548AlafsTer?]) n.499_522del c.1161_1184del (p.Leu388_Gly395del) c.1064_*16del (n.[c.1064_*16del;Val355AlafsTer?]) c.981_1004del (p.Leu328_Gly335del) c.1599_1622del (p.Leu534_Gly541del) c.1682_*16del (n.[c.1682_*16del;Val561AlafsTer?]) n.1601_1624del | dbSNP |
| 17 | g.58206064C>A | CA2638958951 | MKS1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2969G>T n.3016G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2395G>T n.2595G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2010G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.521G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1623G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206064C>T | CA2638958950 | MKS1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2969G>A n.3016G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2395G>A n.2595G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2010G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.521G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1623G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206065A= | CA2267601960 | MKS1 | c.*106T= (n.*106T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1168T= (n.*1168T=) n.2968T= n.3015T= c.*1038T= (n.*1038T=) n.2394T= n.2594T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1611T= (p.Pro537=) c.*1018T= (n.*1018T=) n.2009T= c.*1101T= (n.*1101T=) n.520T= c.1182T= (p.Pro394=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1620T= (p.Pro540=) n.1622T= | |
| 17 | g.58206065A>G | CA2267601961 | MKS1 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2968T>C n.3015T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.2394T>C n.2594T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1611T>C (p.Pro537=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2009T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.520T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.1622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58206066G>T | CA2638958952 | MKS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2967C>A n.3014C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.2393C>A n.2593C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.2008C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.519C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206067G>A | CA2809969644 | MKS1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.2966C>T n.3013C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.2392C>T n.2592C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2007C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.518C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1620C>T | |
| 17 | g.58206067G>C | CA2267601963 | MKS1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.2966C>G n.3013C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2392C>G n.2592C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2007C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.518C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1620C>G | dbSNP |
| 17 | g.58206067G= | CA2267601962 | MKS1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.2966C= n.3013C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.2392C= n.2592C= c.*1466C= (n.*1466C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2007C= c.*1099C= (n.*1099C=) n.518C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1000C= (p.Pro334=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1620C= | |
| 17 | g.58206067G>T | CA2638958953 | MKS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.2966C>A n.3013C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2392C>A n.2592C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2007C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.518C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1620C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206068G>A | CA8669043 | MKS1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2965C>T n.3012C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.2391C>T n.2591C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.2006C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.517C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.999C>T (p.Ser333=) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206068G= | CA2267601964 | MKS1 | c.*103C= (n.*103C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.2965C= n.3012C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.2391C= n.2591C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.*1015C= (n.*1015C=) n.2006C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.517C= c.1179C= (p.Ser393=) c.999C= (p.Ser333=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1619C= | |
| 17 | g.58206068G>T | CA2638958954 | MKS1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2965C>A n.3012C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.2391C>A n.2591C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.2006C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.517C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206069del | CA2809969645 | MKS1 | c.*102del (n.*102del) c.*10del (n.*10del) c.*1309del (n.*1309del) c.*1164del (n.*1164del) n.2964del n.3011del c.*1034del (n.*1034del) n.2390del n.2590del c.*1464del (n.*1464del) c.1607del (p.Ser536ThrfsTer?) c.*1014del (n.*1014del) n.2005del c.*1097del (n.*1097del) n.516del c.1178del (p.Ser393ThrfsTer?) c.998del (p.Ser333ThrfsTer?) c.1616del (p.Ser539ThrfsTer?) n.1618del | |
| 17 | g.58206069C>A | CA8669044 | MKS1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2964G>T n.3011G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2390G>T n.2590G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2005G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.516G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1618G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206069C= | CA2267601965 | MKS1 | c.*102G= (n.*102G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.2964G= n.3011G= c.*1034G= (n.*1034G=) n.2390G= n.2590G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.2005G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.516G= c.1178G= (p.Ser393=) c.998G= (p.Ser333=) c.1616G= (p.Ser539=) n.1618G= | |
| 17 | g.58206069C>G | CA2267601966 | MKS1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2964G>C n.3011G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.2390G>C n.2590G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2005G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.516G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1618G>C | dbSNP |
| 17 | g.58206069C>T | CA2638958955 | MKS1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2964G>A n.3011G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.2390G>A n.2590G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2005G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.516G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1618G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206071G>A | CA627142958 | MKS1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2962C>T n.3009C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2388C>T n.2588C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2003C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.514C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.996C>T (p.Ser332=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206071G= | CA2267601968 | MKS1 | c.*100C= (n.*100C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.2962C= n.3009C= c.*1032C= (n.*1032C=) n.2388C= n.2588C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.2003C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.514C= c.1176C= (p.Ser392=) c.996C= (p.Ser332=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1616C= | |
| 17 | g.58206071G>T | CA2267601967 | MKS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2962C>A n.3009C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2388C>A n.2588C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2003C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.514C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1616C>A | dbSNP |
| 17 | g.58206072C= | CA2267601969 | MKS1 | c.*99G= (n.*99G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.2961G= n.3008G= c.*1031G= (n.*1031G=) n.2387G= n.2587G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.1604G= (p.Ser535=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2002G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.513G= c.1175G= (p.Ser392=) c.995G= (p.Ser332=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1615G= | |
| 17 | g.58206072C>T | CA627142959 | MKS1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2961G>A n.3008G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.2387G>A n.2587G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2002G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.513G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206073T>G | CA2576332184 | MKS1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2960A>C n.3007A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2386A>C n.2586A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2001A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.512A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1614A>C | |
| 17 | g.58206074G>A | CA2638958956 | MKS1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2959C>T n.3006C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.2385C>T n.2585C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1602C>T (p.His534=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2000C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.511C>T c.1173C>T (p.His391=) c.993C>T (p.His331=) c.1611C>T (p.His537=) n.1613C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206074G>T | CA2638958957 | MKS1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.2959C>A n.3006C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.2385C>A n.2585C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1602C>A (p.His534Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2000C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.511C>A c.1173C>A (p.His391Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) n.1613C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206075del | CA2809969646 | MKS1 | c.*96del (n.*96del) c.*4del (n.*4del) c.*1303del (n.*1303del) c.*1158del (n.*1158del) n.2958del n.3005del c.*1028del (n.*1028del) n.2384del n.2584del c.*1458del (n.*1458del) c.1601del (p.His534ProfsTer?) c.*1008del (n.*1008del) n.1999del c.*1091del (n.*1091del) n.510del c.1172del (p.His391ProfsTer?) c.992del (p.His331ProfsTer?) c.1610del (p.His537ProfsTer?) n.1612del | |
| 17 | g.58206076G>A | CA8669045 | MKS1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2957C>T n.3004C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2383C>T n.2583C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1998C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.509C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206076G= | CA2267601970 | MKS1 | c.*95C= (n.*95C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.2957C= n.3004C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2383C= n.2583C= c.*1457C= (n.*1457C=) c.1600C= (p.His534=) c.*1007C= (n.*1007C=) n.1998C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.509C= c.1171C= (p.His391=) c.991C= (p.His331=) c.1609C= (p.His537=) n.1611C= | |
| 17 | g.58206076G>T | CA2638958958 | MKS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.2957C>A n.3004C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2383C>A n.2583C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1998C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.509C>A c.1171C>A (p.His391Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.1611C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206077A>G | CA2638958959 | MKS1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2956T>C n.3003T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2382T>C n.2582T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1997T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.508T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1610T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58206078G>A | CA627142960 | MKS1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2955C>T n.3002C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.2381C>T n.2581C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1996C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.507C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58206078G= | CA2267601971 | MKS1 | c.*93C= (n.*93C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*1155C= (n.*1155C=) n.2955C= n.3002C= c.*1025C= (n.*1025C=) n.2381C= n.2581C= c.*1455C= (n.*1455C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1996C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.507C= c.1169C= (p.Ala390=) c.989C= (p.Ala330=) c.1607C= (p.Ala536=) n.1609C= | |
| 17 | g.58206078_58206079insAGAA | CA2809969647 | MKS1 | c.*92_*93insTTCT (n.*92_*93insTTCT) c.1680_*1insTTCT (n.1680_*1insTTCT) c.1251_*1insTTCT (n.1251_*1insTTCT) c.*1299_*1300insTTCT (n.*1299_*1300insTTCT) c.1551_*1insTTCT (n.1551_*1insTTCT) c.*1154_*1155insTTCT (n.*1154_*1155insTTCT) n.2954_2955insTTCT n.3001_3002insTTCT c.*1024_*1025insTTCT (n.*1024_*1025insTTCT) n.2380_2381insTTCT n.2580_2581insTTCT c.*1454_*1455insTTCT (n.*1454_*1455insTTCT) c.1597_1598insTTCT (p.Ala533ValfsTer19) c.*1004_*1005insTTCT (n.*1004_*1005insTTCT) n.1995_1996insTTCT c.*1087_*1088insTTCT (n.*1087_*1088insTTCT) c.1650_*1insTTCT (n.1650_*1insTTCT) n.506_507insTTCT c.1168_1169insTTCT (p.Ala390ValfsTer19) c.1071_*1insTTCT (n.1071_*1insTTCT) c.988_989insTTCT (p.Ala330ValfsTer19) c.1606_1607insTTCT (p.Ala536ValfsTer19) c.1689_*1insTTCT (n.1689_*1insTTCT) n.1608_1609insTTCT | |
| 17 | g.58206079C>A | CA400324151 | MKS1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1680G>T (p.Ter560Tyr) c.1251G>T (p.Ter417Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1551G>T (p.Ter517Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2954G>T n.3001G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2380G>T n.2580G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1995G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1650G>T (p.Ter550Tyr) n.506G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1071G>T (p.Ter357Tyr) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1689G>T (p.Ter563Tyr) n.1608G>T | |
| 17 | g.58206079C>G | CA400324152 | MKS1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1680G>C (p.Ter560Tyr) c.1251G>C (p.Ter417Tyr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1551G>C (p.Ter517Tyr) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2954G>C n.3001G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.2380G>C n.2580G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1995G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1650G>C (p.Ter550Tyr) n.506G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1071G>C (p.Ter357Tyr) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1689G>C (p.Ter563Tyr) n.1608G>C | |
| 17 | g.58206079C>T | CA501324101 | MKS1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1680G>A (p.Ter560=) c.1251G>A (p.Ter417=) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1551G>A (p.Ter517=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2954G>A n.3001G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.2380G>A n.2580G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1995G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1650G>A (p.Ter550=) n.506G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1071G>A (p.Ter357=) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1689G>A (p.Ter563=) n.1608G>A | |
| 17 | g.58206079_58206080insAAA | CA2809969648 | MKS1 | c.*91_*92insTTT (n.*91_*92insTTT) c.1679_1680insTTT (p.Ter560delinsTyrLeu) c.1250_1251insTTT (p.Ter417delinsTyrLeu) c.*1298_*1299insTTT (n.*1298_*1299insTTT) c.1550_1551insTTT (p.Ter517delinsTyrLeu) c.*1153_*1154insTTT (n.*1153_*1154insTTT) n.2953_2954insTTT n.3000_3001insTTT c.*1023_*1024insTTT (n.*1023_*1024insTTT) n.2379_2380insTTT n.2579_2580insTTT c.*1453_*1454insTTT (n.*1453_*1454insTTT) c.1596_1597insTTT (p.Leu532_Ala533insPhe) c.*1003_*1004insTTT (n.*1003_*1004insTTT) n.1994_1995insTTT c.*1086_*1087insTTT (n.*1086_*1087insTTT) c.1649_1650insTTT (p.Ter550delinsTyrLeu) n.505_506insTTT c.1167_1168insTTT (p.Leu389_Ala390insPhe) c.1070_1071insTTT (p.Ter357delinsTyrLeu) c.987_988insTTT (p.Leu329_Ala330insPhe) c.1605_1606insTTT (p.Leu535_Ala536insPhe) c.1688_1689insTTT (p.Ter563delinsTyrLeu) n.1607_1608insTTT | |
| 17 | g.58206080T>A | CA400324153 | MKS1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.1679A>T (p.Ter560Leu) c.1250A>T (p.Ter417Leu) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1550A>T (p.Ter517Leu) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2953A>T n.3000A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.2379A>T n.2579A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1596A>T (p.Leu532=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1994A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1649A>T (p.Ter550Leu) n.505A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.1070A>T (p.Ter357Leu) c.987A>T (p.Leu329=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1688A>T (p.Ter563Leu) n.1607A>T | |
| 17 | g.58206080T>C | CA400324154 | MKS1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.1679A>G (p.Ter560Trp) c.1250A>G (p.Ter417Trp) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1550A>G (p.Ter517Trp) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2953A>G n.3000A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2379A>G n.2579A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1596A>G (p.Leu532=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1994A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1649A>G (p.Ter550Trp) n.505A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.1070A>G (p.Ter357Trp) c.987A>G (p.Leu329=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1688A>G (p.Ter563Trp) n.1607A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58206080T>G | CA400324155 | MKS1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.1679A>C (p.Ter560Ser) c.1250A>C (p.Ter417Ser) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1550A>C (p.Ter517Ser) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2953A>C n.3000A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.2379A>C n.2579A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1596A>C (p.Leu532=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1994A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1649A>C (p.Ter550Ser) n.505A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.1070A>C (p.Ter357Ser) c.987A>C (p.Leu329=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1688A>C (p.Ter563Ser) n.1607A>C | |
| 17 | g.58206081A= | CA2267601972 | MKS1 | c.*90T= (n.*90T=) c.1678T= (p.Ter560=) c.1249T= (p.Ter417=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.1549T= (p.Ter517=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.2952T= n.2999T= c.*1022T= (n.*1022T=) n.2378T= n.2578T= c.*1452T= (n.*1452T=) c.1595T= (p.Leu532=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.1993T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.1648T= (p.Ter550=) n.504T= c.1166T= (p.Leu389=) c.1069T= (p.Ter357=) c.986T= (p.Leu329=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1687T= (p.Ter563=) n.1606T= | |
| 17 | g.58206081A>C | CA400324158 | MKS1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1678T>G (p.Ter560Glu) c.1249T>G (p.Ter417Glu) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1549T>G (p.Ter517Glu) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.2952T>G n.2999T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.2378T>G n.2578T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1993T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1648T>G (p.Ter550Glu) n.504T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1069T>G (p.Ter357Glu) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1687T>G (p.Ter563Glu) n.1606T>G | |
| 17 | g.58206081A>G | CA400324157 | MKS1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1678T>C (p.Ter560Gln) c.1249T>C (p.Ter417Gln) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1549T>C (p.Ter517Gln) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.2952T>C n.2999T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.2378T>C n.2578T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1993T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1648T>C (p.Ter550Gln) n.504T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1069T>C (p.Ter357Gln) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1687T>C (p.Ter563Gln) n.1606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58206081A>T | CA400324156 | MKS1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1678T>A (p.Ter560Lys) c.1249T>A (p.Ter417Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1549T>A (p.Ter517Lys) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.2952T>A n.2999T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.2378T>A n.2578T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1993T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1648T>A (p.Ter550Lys) n.504T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1069T>A (p.Ter357Lys) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1687T>A (p.Ter563Lys) n.1606T>A |