Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-423A= (n.-423A=)
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c.-423A>G (n.-423A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149522T>CCA301406566NEDD4Lc.49-16266T>C (n.49-16266T>C)
n.26-16266T>C
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n.171-16266T>C
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c.-315-16266T>C (n.-315-16266T>C)
n.165-16266T>C
c.10-16266T>C (n.10-16266T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.86-16266T>C
n.169-16266T>C
n.838-16266T>C
n.1149-16266T>C
c.48+104814T>C (n.48+104814T>C)
n.92-16266T>C
n.93-16266T>C
n.101-16270T>C
c.-370-16270T>C (n.-370-16270T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-393-16266T>C (n.-393-16266T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149522T=CA2306321773NEDD4Lc.49-16266T= (n.49-16266T=)
n.26-16266T=
n.98-95905T=
c.*555-16266T= (n.*555-16266T=)
n.171-16266T=
c.28-16266T= (n.28-16266T=)
c.95-16266T= (n.95-16266T=)
c.-315-16266T= (n.-315-16266T=)
n.165-16266T=
c.10-16266T= (n.10-16266T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.-441T= (n.-441T=)
n.86-16266T=
n.169-16266T=
n.838-16266T=
n.1149-16266T=
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n.92-16266T=
n.93-16266T=
n.101-16270T=
c.-370-16270T= (n.-370-16270T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.-393-16266T= (n.-393-16266T=)
c.-422T= (n.-422T=)
18g.58149523T>CCA8975086NEDD4Lc.49-16265T>C (n.49-16265T>C)
n.26-16265T>C
n.98-95904T>C
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n.171-16265T>C
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n.86-16265T>C
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n.92-16265T>C
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c.-393-16265T>C (n.-393-16265T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149523T>GCA990736856NEDD4Lc.49-16265T>G (n.49-16265T>G)
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n.169-16265T>G
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n.92-16265T>G
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c.-421T>G (n.-421T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149523T=CA2306321774NEDD4Lc.49-16265T= (n.49-16265T=)
n.26-16265T=
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n.165-16265T=
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c.-421T= (n.-421T=)
18g.58149524G>ACA301406567NEDD4Lc.49-16264G>A (n.49-16264G>A)
n.26-16264G>A
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n.171-16264G>A
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n.86-16264G>A
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n.838-16264G>A
n.1149-16264G>A
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n.92-16264G>A
n.93-16264G>A
n.101-16268G>A
c.-370-16268G>A (n.-370-16268G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-393-16264G>A (n.-393-16264G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149524G=CA2306321775NEDD4Lc.49-16264G= (n.49-16264G=)
n.26-16264G=
n.98-95903G=
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n.171-16264G=
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c.95-16264G= (n.95-16264G=)
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n.165-16264G=
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n.86-16264G=
n.169-16264G=
n.838-16264G=
n.1149-16264G=
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c.-361G= (n.-361G=)
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c.-420G= (n.-420G=)
18g.58149525T>CCA630262900NEDD4Lc.49-16263T>C (n.49-16263T>C)
n.26-16263T>C
n.98-95902T>C
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n.171-16263T>C
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c.95-16263T>C (n.95-16263T>C)
c.-315-16263T>C (n.-315-16263T>C)
n.165-16263T>C
c.10-16263T>C (n.10-16263T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.86-16263T>C
n.169-16263T>C
n.838-16263T>C
n.1149-16263T>C
c.48+104817T>C (n.48+104817T>C)
n.92-16263T>C
n.93-16263T>C
n.101-16267T>C
c.-370-16267T>C (n.-370-16267T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-393-16263T>C (n.-393-16263T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149525T=CA2306321776NEDD4Lc.49-16263T= (n.49-16263T=)
n.26-16263T=
n.98-95902T=
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n.171-16263T=
c.28-16263T= (n.28-16263T=)
c.95-16263T= (n.95-16263T=)
c.-315-16263T= (n.-315-16263T=)
n.165-16263T=
c.10-16263T= (n.10-16263T=)
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n.169-16263T=
n.838-16263T=
n.1149-16263T=
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n.92-16263T=
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c.-419T= (n.-419T=)
18g.58149526A>GCA2641961989NEDD4Lc.49-16262A>G (n.49-16262A>G)
n.26-16262A>G
n.98-95901A>G
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n.171-16262A>G
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c.95-16262A>G (n.95-16262A>G)
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n.165-16262A>G
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n.86-16262A>G
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n.838-16262A>G
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n.92-16262A>G
n.93-16262A>G
n.101-16266A>G
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c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-393-16262A>G (n.-393-16262A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
 gnomAD v4
18g.58149527T>GCA301406568NEDD4Lc.49-16261T>G (n.49-16261T>G)
n.26-16261T>G
n.98-95900T>G
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n.171-16261T>G
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n.165-16261T>G
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c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.86-16261T>G
n.169-16261T>G
n.838-16261T>G
n.1149-16261T>G
c.48+104819T>G (n.48+104819T>G)
n.92-16261T>G
n.93-16261T>G
n.101-16265T>G
c.-370-16265T>G (n.-370-16265T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-393-16261T>G (n.-393-16261T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149527T=CA2306321777NEDD4Lc.49-16261T= (n.49-16261T=)
n.26-16261T=
n.98-95900T=
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n.165-16261T=
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n.86-16261T=
n.169-16261T=
n.838-16261T=
n.1149-16261T=
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c.-417T= (n.-417T=)
18g.58149529C>ACA2641961991NEDD4Lc.49-16259C>A (n.49-16259C>A)
n.26-16259C>A
n.98-95898C>A
c.*555-16259C>A (n.*555-16259C>A)
n.171-16259C>A
c.28-16259C>A (n.28-16259C>A)
c.95-16259C>A (n.95-16259C>A)
c.-315-16259C>A (n.-315-16259C>A)
n.165-16259C>A
c.10-16259C>A (n.10-16259C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.86-16259C>A
n.169-16259C>A
n.838-16259C>A
n.1149-16259C>A
c.48+104821C>A (n.48+104821C>A)
n.92-16259C>A
n.93-16259C>A
n.101-16263C>A
c.-370-16263C>A (n.-370-16263C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-393-16259C>A (n.-393-16259C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
 gnomAD v4
18g.58149529C=CA2306321778NEDD4Lc.49-16259C= (n.49-16259C=)
n.26-16259C=
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n.171-16259C=
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c.95-16259C= (n.95-16259C=)
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n.165-16259C=
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n.86-16259C=
n.169-16259C=
n.838-16259C=
n.1149-16259C=
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n.92-16259C=
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c.-356C= (n.-356C=)
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c.-415C= (n.-415C=)
18g.58149529C>TCA301406569NEDD4Lc.49-16259C>T (n.49-16259C>T)
n.26-16259C>T
n.98-95898C>T
c.*555-16259C>T (n.*555-16259C>T)
n.171-16259C>T
c.28-16259C>T (n.28-16259C>T)
c.95-16259C>T (n.95-16259C>T)
c.-315-16259C>T (n.-315-16259C>T)
n.165-16259C>T
c.10-16259C>T (n.10-16259C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.86-16259C>T
n.169-16259C>T
n.838-16259C>T
n.1149-16259C>T
c.48+104821C>T (n.48+104821C>T)
n.92-16259C>T
n.93-16259C>T
n.101-16263C>T
c.-370-16263C>T (n.-370-16263C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-393-16259C>T (n.-393-16259C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149531_58149533delCA2641961990NEDD4Lc.49-16257_49-16255del (n.49-16257_49-16255del)
n.26-16257_26-16255del
n.98-95896_98-95894del
c.*555-16257_*555-16255del (n.*555-16257_*555-16255del)
n.171-16257_171-16255del
c.28-16257_28-16255del (n.28-16257_28-16255del)
c.95-16257_95-16255del (n.95-16257_95-16255del)
c.-315-16257_-315-16255del (n.-315-16257_-315-16255del)
n.165-16257_165-16255del
c.10-16257_10-16255del (n.10-16257_10-16255del)
c.-5_-3del (n.-5_-3del)
c.-432_-430del (n.-432_-430del)
n.86-16257_86-16255del
n.169-16257_169-16255del
n.838-16257_838-16255del
n.1149-16257_1149-16255del
c.48+104823_48+104825del (n.48+104823_48+104825del)
n.92-16257_92-16255del
n.93-16257_93-16255del
n.101-16261_101-16259del
c.-370-16261_-370-16259del (n.-370-16261_-370-16259del)
c.-354_-352del (n.-354_-352del)
c.-393-16257_-393-16255del (n.-393-16257_-393-16255del)
c.-413_-411del (n.-413_-411del)
 gnomAD v4
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n.86-16258T>C
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n.92-16258T>C
n.93-16258T>C
n.101-16262T>C
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c.-355T>C (n.-355T>C)
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c.-414T>C (n.-414T>C)
 gnomAD v4
18g.58149531C>TCA2641961993NEDD4Lc.49-16257C>T (n.49-16257C>T)
n.26-16257C>T
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n.171-16257C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.165-16252A>T
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n.86-16252A>T
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n.92-16252A>T
n.93-16252A>T
n.101-16256A>T
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n.171-16251T>A
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n.93-16251T>A
n.101-16255T>A
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c.-407T>A (n.-407T>A)
18g.58149537T>CCA402715134NEDD4Lc.49-16251T>C (n.49-16251T>C)
n.26-16251T>C
n.98-95890T>C
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n.171-16251T>C
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c.2T>C (p.Met1Thr)
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n.92-16251T>C
n.93-16251T>C
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c.-407T>C (n.-407T>C)
 gnomAD v4
18g.58149537T>GCA402715135NEDD4Lc.49-16251T>G (n.49-16251T>G)
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c.48+104829T>G (n.48+104829T>G)
n.92-16251T>G
n.93-16251T>G
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c.-407T>G (n.-407T>G)
18g.58149538G>ACA402715136NEDD4Lc.49-16250G>A (n.49-16250G>A)
n.26-16250G>A
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n.171-16250G>A
c.28-16250G>A (n.28-16250G>A)
c.95-16250G>A (n.95-16250G>A)
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c.3G>A (p.Met1Ile)
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n.86-16250G>A
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c.48+104830G>A (n.48+104830G>A)
n.92-16250G>A
n.93-16250G>A
n.101-16254G>A
c.-370-16254G>A (n.-370-16254G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
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c.-406G>A (n.-406G>A)
18g.58149538G>CCA402715137NEDD4Lc.49-16250G>C (n.49-16250G>C)
n.26-16250G>C
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c.*555-16250G>C (n.*555-16250G>C)
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c.3G>C (p.Met1Ile)
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n.86-16250G>C
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n.92-16250G>C
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c.-370-16254G>C (n.-370-16254G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-393-16250G>C (n.-393-16250G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
 gnomAD v4
18g.58149538G>TCA402715138NEDD4Lc.49-16250G>T (n.49-16250G>T)
n.26-16250G>T
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c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.86-16250G>T
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n.92-16250G>T
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c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-393-16250G>T (n.-393-16250G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
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n.26-16250_26-16249insCG
n.98-95889_98-95888insCG
c.*555-16250_*555-16249insCG (n.*555-16250_*555-16249insCG)
n.171-16250_171-16249insCG
c.28-16250_28-16249insCG (n.28-16250_28-16249insCG)
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c.-315-16250_-315-16249insCG (n.-315-16250_-315-16249insCG)
n.165-16250_165-16249insCG
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c.-370-16254_-370-16253insCG (n.-370-16254_-370-16253insCG)
c.-347_-346insCG (n.-347_-346insCG)
c.-393-16250_-393-16249insCG (n.-393-16250_-393-16249insCG)
c.-406_-405insCG (n.-406_-405insCG)
 gnomAD v4
18g.58149539A=CA2306321780NEDD4Lc.49-16249A= (n.49-16249A=)
n.26-16249A=
n.98-95888A=
c.*555-16249A= (n.*555-16249A=)
n.171-16249A=
c.28-16249A= (n.28-16249A=)
c.95-16249A= (n.95-16249A=)
c.-315-16249A= (n.-315-16249A=)
n.165-16249A=
c.10-16249A= (n.10-16249A=)
c.4A= (p.Arg2=)
c.-424A= (n.-424A=)
n.86-16249A=
n.169-16249A=
n.838-16249A=
n.1149-16249A=
c.48+104831A= (n.48+104831A=)
n.92-16249A=
n.93-16249A=
n.101-16253A=
c.-370-16253A= (n.-370-16253A=)
c.-346A= (n.-346A=)
c.-393-16249A= (n.-393-16249A=)
c.-405A= (n.-405A=)
18g.58149539A>GCA301406570NEDD4Lc.49-16249A>G (n.49-16249A>G)
n.26-16249A>G
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n.171-16249A>G
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n.92-16249A>G
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c.-393-16249A>G (n.-393-16249A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149539A>TCA402715139NEDD4Lc.49-16249A>T (n.49-16249A>T)
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n.171-16249A>T
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n.1149-16249A>T
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c.-393-16249A>T (n.-393-16249A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
18g.58149540G>ACA8975087NEDD4Lc.49-16248G>A (n.49-16248G>A)
n.26-16248G>A
n.98-95887G>A
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n.171-16248G>A
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n.86-16248G>A
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n.1149-16248G>A
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n.92-16248G>A
n.93-16248G>A
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c.-345G>A (n.-345G>A)
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c.-404G>A (n.-404G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149540G>CCA402715140NEDD4Lc.49-16248G>C (n.49-16248G>C)
n.26-16248G>C
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n.165-16248G>C
c.10-16248G>C (n.10-16248G>C)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.86-16248G>C
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n.838-16248G>C
n.1149-16248G>C
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n.93-16248G>C
n.101-16252G>C
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c.-404G>C (n.-404G>C)
 dbSNP
18g.58149540G=CA2306321781NEDD4Lc.49-16248G= (n.49-16248G=)
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c.-404G= (n.-404G=)
18g.58149540G>TCA402715141NEDD4Lc.49-16248G>T (n.49-16248G>T)
n.26-16248G>T
n.98-95887G>T
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n.171-16248G>T
c.28-16248G>T (n.28-16248G>T)
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c.-315-16248G>T (n.-315-16248G>T)
n.165-16248G>T
c.10-16248G>T (n.10-16248G>T)
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c.-423G>T (n.-423G>T)
n.86-16248G>T
n.169-16248G>T
n.838-16248G>T
n.1149-16248G>T
c.48+104832G>T (n.48+104832G>T)
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n.93-16248G>T
n.101-16252G>T
c.-370-16252G>T (n.-370-16252G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-393-16248G>T (n.-393-16248G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
18g.58149541A=CA2306321782NEDD4Lc.49-16247A= (n.49-16247A=)
n.26-16247A=
n.98-95886A=
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n.171-16247A=
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n.165-16247A=
c.10-16247A= (n.10-16247A=)
c.6A= (p.Arg2=)
c.-422A= (n.-422A=)
n.86-16247A=
n.169-16247A=
n.838-16247A=
n.1149-16247A=
c.48+104833A= (n.48+104833A=)
n.92-16247A=
n.93-16247A=
n.101-16251A=
c.-370-16251A= (n.-370-16251A=)
c.-344A= (n.-344A=)
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c.-403A= (n.-403A=)
18g.58149541A>CCA402715142NEDD4Lc.49-16247A>C (n.49-16247A>C)
n.26-16247A>C
n.98-95886A>C
c.*555-16247A>C (n.*555-16247A>C)
n.171-16247A>C
c.28-16247A>C (n.28-16247A>C)
c.95-16247A>C (n.95-16247A>C)
c.-315-16247A>C (n.-315-16247A>C)
n.165-16247A>C
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c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.86-16247A>C
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n.838-16247A>C
n.1149-16247A>C
c.48+104833A>C (n.48+104833A>C)
n.92-16247A>C
n.93-16247A>C
n.101-16251A>C
c.-370-16251A>C (n.-370-16251A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-393-16247A>C (n.-393-16247A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
18g.58149541A>GCA2306321783NEDD4Lc.49-16247A>G (n.49-16247A>G)
n.26-16247A>G
n.98-95886A>G
c.*555-16247A>G (n.*555-16247A>G)
n.171-16247A>G
c.28-16247A>G (n.28-16247A>G)
c.95-16247A>G (n.95-16247A>G)
c.-315-16247A>G (n.-315-16247A>G)
n.165-16247A>G
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c.6A>G (p.Arg2=)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.86-16247A>G
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n.92-16247A>G
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c.-344A>G (n.-344A>G)
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c.-403A>G (n.-403A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149541A>TCA402715143NEDD4Lc.49-16247A>T (n.49-16247A>T)
n.26-16247A>T
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n.171-16247A>T
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n.165-16247A>T
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c.6A>T (p.Arg2Ser)
c.-422A>T (n.-422A>T)
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n.92-16247A>T
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n.101-16251A>T
c.-370-16251A>T (n.-370-16251A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-393-16247A>T (n.-393-16247A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
18g.58149542C>ACA402715145NEDD4Lc.49-16246C>A (n.49-16246C>A)
n.26-16246C>A
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n.165-16246C>A
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c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.86-16246C>A
n.169-16246C>A
n.838-16246C>A
n.1149-16246C>A
c.48+104834C>A (n.48+104834C>A)
n.92-16246C>A
n.93-16246C>A
n.101-16250C>A
c.-370-16250C>A (n.-370-16250C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-393-16246C>A (n.-393-16246C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
18g.58149542C=CA2306321784NEDD4Lc.49-16246C= (n.49-16246C=)
n.26-16246C=
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c.7C= (p.Arg3=)
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n.86-16246C=
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n.838-16246C=
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c.48+104834C= (n.48+104834C=)
n.92-16246C=
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n.101-16250C=
c.-370-16250C= (n.-370-16250C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-393-16246C= (n.-393-16246C=)
c.-402C= (n.-402C=)
18g.58149542C>GCA402715144NEDD4Lc.49-16246C>G (n.49-16246C>G)
n.26-16246C>G
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c.*555-16246C>G (n.*555-16246C>G)
n.171-16246C>G
c.28-16246C>G (n.28-16246C>G)
c.95-16246C>G (n.95-16246C>G)
c.-315-16246C>G (n.-315-16246C>G)
n.165-16246C>G
c.10-16246C>G (n.10-16246C>G)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.86-16246C>G
n.169-16246C>G
n.838-16246C>G
n.1149-16246C>G
c.48+104834C>G (n.48+104834C>G)
n.92-16246C>G
n.93-16246C>G
n.101-16250C>G
c.-370-16250C>G (n.-370-16250C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-393-16246C>G (n.-393-16246C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
 gnomAD v4
18g.58149542C>TCA8975088NEDD4Lc.49-16246C>T (n.49-16246C>T)
n.26-16246C>T
n.98-95885C>T
c.*555-16246C>T (n.*555-16246C>T)
n.171-16246C>T
c.28-16246C>T (n.28-16246C>T)
c.95-16246C>T (n.95-16246C>T)
c.-315-16246C>T (n.-315-16246C>T)
n.165-16246C>T
c.10-16246C>T (n.10-16246C>T)
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.86-16246C>T
n.169-16246C>T
n.838-16246C>T
n.1149-16246C>T
c.48+104834C>T (n.48+104834C>T)
n.92-16246C>T
n.93-16246C>T
n.101-16250C>T
c.-370-16250C>T (n.-370-16250C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-393-16246C>T (n.-393-16246C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149543G>ACA8975089NEDD4Lc.49-16245G>A (n.49-16245G>A)
n.26-16245G>A
n.98-95884G>A
c.*555-16245G>A (n.*555-16245G>A)
n.171-16245G>A
c.28-16245G>A (n.28-16245G>A)
c.95-16245G>A (n.95-16245G>A)
c.-315-16245G>A (n.-315-16245G>A)
n.165-16245G>A
c.10-16245G>A (n.10-16245G>A)
c.8G>A (p.Arg3His)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.86-16245G>A
n.169-16245G>A
n.838-16245G>A
n.1149-16245G>A
c.48+104835G>A (n.48+104835G>A)
n.92-16245G>A
n.93-16245G>A
n.101-16249G>A
c.-370-16249G>A (n.-370-16249G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-393-16245G>A (n.-393-16245G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149543G>CCA402715146NEDD4Lc.49-16245G>C (n.49-16245G>C)
n.26-16245G>C
n.98-95884G>C
c.*555-16245G>C (n.*555-16245G>C)
n.171-16245G>C
c.28-16245G>C (n.28-16245G>C)
c.95-16245G>C (n.95-16245G>C)
c.-315-16245G>C (n.-315-16245G>C)
n.165-16245G>C
c.10-16245G>C (n.10-16245G>C)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.86-16245G>C
n.169-16245G>C
n.838-16245G>C
n.1149-16245G>C
c.48+104835G>C (n.48+104835G>C)
n.92-16245G>C
n.93-16245G>C
n.101-16249G>C
c.-370-16249G>C (n.-370-16249G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-393-16245G>C (n.-393-16245G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
18g.58149543G=CA2306321785NEDD4Lc.49-16245G= (n.49-16245G=)
n.26-16245G=
n.98-95884G=
c.*555-16245G= (n.*555-16245G=)
n.171-16245G=
c.28-16245G= (n.28-16245G=)
c.95-16245G= (n.95-16245G=)
c.-315-16245G= (n.-315-16245G=)
n.165-16245G=
c.10-16245G= (n.10-16245G=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.-420G= (n.-420G=)
n.86-16245G=
n.169-16245G=
n.838-16245G=
n.1149-16245G=
c.48+104835G= (n.48+104835G=)
n.92-16245G=
n.93-16245G=
n.101-16249G=
c.-370-16249G= (n.-370-16249G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-393-16245G= (n.-393-16245G=)
c.-401G= (n.-401G=)
18g.58149543G>TCA402715147NEDD4Lc.49-16245G>T (n.49-16245G>T)
n.26-16245G>T
n.98-95884G>T
c.*555-16245G>T (n.*555-16245G>T)
n.171-16245G>T
c.28-16245G>T (n.28-16245G>T)
c.95-16245G>T (n.95-16245G>T)
c.-315-16245G>T (n.-315-16245G>T)
n.165-16245G>T
c.10-16245G>T (n.10-16245G>T)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.86-16245G>T
n.169-16245G>T
n.838-16245G>T
n.1149-16245G>T
c.48+104835G>T (n.48+104835G>T)
n.92-16245G>T
n.93-16245G>T
n.101-16249G>T
c.-370-16249G>T (n.-370-16249G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-393-16245G>T (n.-393-16245G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
18g.58149545C>ACA402715148NEDD4Lc.49-16243C>A (n.49-16243C>A)
n.26-16243C>A
n.98-95882C>A
c.*555-16243C>A (n.*555-16243C>A)
n.171-16243C>A
c.28-16243C>A (n.28-16243C>A)
c.95-16243C>A (n.95-16243C>A)
c.-315-16243C>A (n.-315-16243C>A)
n.165-16243C>A
c.10-16243C>A (n.10-16243C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.86-16243C>A
n.169-16243C>A
n.838-16243C>A
n.1149-16243C>A
c.48+104837C>A (n.48+104837C>A)
n.92-16243C>A
n.93-16243C>A
n.101-16247C>A
c.-370-16247C>A (n.-370-16247C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-393-16243C>A (n.-393-16243C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
18g.58149545C>GCA402715149NEDD4Lc.49-16243C>G (n.49-16243C>G)
n.26-16243C>G
n.98-95882C>G
c.*555-16243C>G (n.*555-16243C>G)
n.171-16243C>G
c.28-16243C>G (n.28-16243C>G)
c.95-16243C>G (n.95-16243C>G)
c.-315-16243C>G (n.-315-16243C>G)
n.165-16243C>G
c.10-16243C>G (n.10-16243C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.86-16243C>G
n.169-16243C>G
n.838-16243C>G
n.1149-16243C>G
c.48+104837C>G (n.48+104837C>G)
n.92-16243C>G
n.93-16243C>G
n.101-16247C>G
c.-370-16247C>G (n.-370-16247C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-393-16243C>G (n.-393-16243C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
 gnomAD v4
18g.58149545C>TCA402715150NEDD4Lc.49-16243C>T (n.49-16243C>T)
n.26-16243C>T
n.98-95882C>T
c.*555-16243C>T (n.*555-16243C>T)
n.171-16243C>T
c.28-16243C>T (n.28-16243C>T)
c.95-16243C>T (n.95-16243C>T)
c.-315-16243C>T (n.-315-16243C>T)
n.165-16243C>T
c.10-16243C>T (n.10-16243C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.86-16243C>T
n.169-16243C>T
n.838-16243C>T
n.1149-16243C>T
c.48+104837C>T (n.48+104837C>T)
n.92-16243C>T
n.93-16243C>T
n.101-16247C>T
c.-370-16247C>T (n.-370-16247C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-393-16243C>T (n.-393-16243C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
18g.58149546T>ACA402715151NEDD4Lc.49-16242T>A (n.49-16242T>A)
n.26-16242T>A
n.98-95881T>A
c.*555-16242T>A (n.*555-16242T>A)
n.171-16242T>A
c.28-16242T>A (n.28-16242T>A)
c.95-16242T>A (n.95-16242T>A)
c.-315-16242T>A (n.-315-16242T>A)
n.165-16242T>A
c.10-16242T>A (n.10-16242T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.86-16242T>A
n.169-16242T>A
n.838-16242T>A
n.1149-16242T>A
c.48+104838T>A (n.48+104838T>A)
n.92-16242T>A
n.93-16242T>A
n.101-16246T>A
c.-370-16246T>A (n.-370-16246T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-393-16242T>A (n.-393-16242T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
18g.58149546T>CCA402715153NEDD4Lc.49-16242T>C (n.49-16242T>C)
n.26-16242T>C
n.98-95881T>C
c.*555-16242T>C (n.*555-16242T>C)
n.171-16242T>C
c.28-16242T>C (n.28-16242T>C)
c.95-16242T>C (n.95-16242T>C)
c.-315-16242T>C (n.-315-16242T>C)
n.165-16242T>C
c.10-16242T>C (n.10-16242T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.86-16242T>C
n.169-16242T>C
n.838-16242T>C
n.1149-16242T>C
c.48+104838T>C (n.48+104838T>C)
n.92-16242T>C
n.93-16242T>C
n.101-16246T>C
c.-370-16246T>C (n.-370-16246T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-393-16242T>C (n.-393-16242T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
18g.58149546T>GCA402715152NEDD4Lc.49-16242T>G (n.49-16242T>G)
n.26-16242T>G
n.98-95881T>G
c.*555-16242T>G (n.*555-16242T>G)
n.171-16242T>G
c.28-16242T>G (n.28-16242T>G)
c.95-16242T>G (n.95-16242T>G)
c.-315-16242T>G (n.-315-16242T>G)
n.165-16242T>G
c.10-16242T>G (n.10-16242T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.86-16242T>G
n.169-16242T>G
n.838-16242T>G
n.1149-16242T>G
c.48+104838T>G (n.48+104838T>G)
n.92-16242T>G
n.93-16242T>G
n.101-16246T>G
c.-370-16246T>G (n.-370-16246T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-393-16242T>G (n.-393-16242T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
18g.58149547C=CA2306321786NEDD4Lc.49-16241C= (n.49-16241C=)
n.26-16241C=
n.98-95880C=
c.*555-16241C= (n.*555-16241C=)
n.171-16241C=
c.28-16241C= (n.28-16241C=)
c.95-16241C= (n.95-16241C=)
c.-315-16241C= (n.-315-16241C=)
n.165-16241C=
c.10-16241C= (n.10-16241C=)
c.12C= (p.Leu4=)
c.-416C= (n.-416C=)
n.86-16241C=
n.169-16241C=
n.838-16241C=
n.1149-16241C=
c.48+104839C= (n.48+104839C=)
n.92-16241C=
n.93-16241C=
n.101-16245C=
c.-370-16245C= (n.-370-16245C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-393-16241C= (n.-393-16241C=)
c.-397C= (n.-397C=)
18g.58149547C>TCA630262906NEDD4Lc.49-16241C>T (n.49-16241C>T)
n.26-16241C>T
n.98-95880C>T
c.*555-16241C>T (n.*555-16241C>T)
n.171-16241C>T
c.28-16241C>T (n.28-16241C>T)
c.95-16241C>T (n.95-16241C>T)
c.-315-16241C>T (n.-315-16241C>T)
n.165-16241C>T
c.10-16241C>T (n.10-16241C>T)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.86-16241C>T
n.169-16241C>T
n.838-16241C>T
n.1149-16241C>T
c.48+104839C>T (n.48+104839C>T)
n.92-16241C>T
n.93-16241C>T
n.101-16245C>T
c.-370-16245C>T (n.-370-16245C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-393-16241C>T (n.-393-16241C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149548G>ACA301406571NEDD4Lc.49-16240G>A (n.49-16240G>A)
n.26-16240G>A
n.98-95879G>A
c.*555-16240G>A (n.*555-16240G>A)
n.171-16240G>A
c.28-16240G>A (n.28-16240G>A)
c.95-16240G>A (n.95-16240G>A)
c.-315-16240G>A (n.-315-16240G>A)
n.165-16240G>A
c.10-16240G>A (n.10-16240G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.86-16240G>A
n.169-16240G>A
n.838-16240G>A
n.1149-16240G>A
c.48+104840G>A (n.48+104840G>A)
n.92-16240G>A
n.93-16240G>A
n.101-16244G>A
c.-370-16244G>A (n.-370-16244G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-393-16240G>A (n.-393-16240G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
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 gnomAD v4
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c.-395C>A (n.-395C>A)
 gnomAD v4
18g.58149549C>GCA402715157NEDD4Lc.49-16239C>G (n.49-16239C>G)
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18g.58149549C>TCA402715158NEDD4Lc.49-16239C>T (n.49-16239C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.58149551T>CCA402715159NEDD4Lc.49-16237T>C (n.49-16237T>C)
n.26-16237T>C
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n.165-16235dup
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c.17T>C (p.Phe6Ser)
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n.86-16236T>C
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n.93-16236T>C
n.101-16240T>C
c.-370-16240T>C (n.-370-16240T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-393-16236T>C (n.-393-16236T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
18g.58149552T>GCA402715164NEDD4Lc.49-16236T>G (n.49-16236T>G)
n.26-16236T>G
n.98-95875T>G
c.*555-16236T>G (n.*555-16236T>G)
n.171-16236T>G
c.28-16236T>G (n.28-16236T>G)
c.95-16236T>G (n.95-16236T>G)
c.-315-16236T>G (n.-315-16236T>G)
n.165-16236T>G
c.10-16236T>G (n.10-16236T>G)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.86-16236T>G
n.169-16236T>G
n.838-16236T>G
n.1149-16236T>G
c.48+104844T>G (n.48+104844T>G)
n.92-16236T>G
n.93-16236T>G
n.101-16240T>G
c.-370-16240T>G (n.-370-16240T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-393-16236T>G (n.-393-16236T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
18g.58149553T>ACA402715165NEDD4Lc.49-16235T>A (n.49-16235T>A)
n.26-16235T>A
n.98-95874T>A
c.*555-16235T>A (n.*555-16235T>A)
n.171-16235T>A
c.28-16235T>A (n.28-16235T>A)
c.95-16235T>A (n.95-16235T>A)
c.-315-16235T>A (n.-315-16235T>A)
n.165-16235T>A
c.10-16235T>A (n.10-16235T>A)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.86-16235T>A
n.169-16235T>A
n.838-16235T>A
n.1149-16235T>A
c.48+104845T>A (n.48+104845T>A)
n.92-16235T>A
n.93-16235T>A
n.101-16239T>A
c.-370-16239T>A (n.-370-16239T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-393-16235T>A (n.-393-16235T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
18g.58149553T>GCA402715166NEDD4Lc.49-16235T>G (n.49-16235T>G)
n.26-16235T>G
n.98-95874T>G
c.*555-16235T>G (n.*555-16235T>G)
n.171-16235T>G
c.28-16235T>G (n.28-16235T>G)
c.95-16235T>G (n.95-16235T>G)
c.-315-16235T>G (n.-315-16235T>G)
n.165-16235T>G
c.10-16235T>G (n.10-16235T>G)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.86-16235T>G
n.169-16235T>G
n.838-16235T>G
n.1149-16235T>G
c.48+104845T>G (n.48+104845T>G)
n.92-16235T>G
n.93-16235T>G
n.101-16239T>G
c.-370-16239T>G (n.-370-16239T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-393-16235T>G (n.-393-16235T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
 gnomAD v4
18g.58149554G>ACA402715167NEDD4Lc.49-16234G>A (n.49-16234G>A)
n.26-16234G>A
n.98-95873G>A
c.*555-16234G>A (n.*555-16234G>A)
n.171-16234G>A
c.28-16234G>A (n.28-16234G>A)
c.95-16234G>A (n.95-16234G>A)
c.-315-16234G>A (n.-315-16234G>A)
n.165-16234G>A
c.10-16234G>A (n.10-16234G>A)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.86-16234G>A
n.169-16234G>A
n.838-16234G>A
n.1149-16234G>A
c.48+104846G>A (n.48+104846G>A)
n.92-16234G>A
n.93-16234G>A
n.101-16238G>A
c.-370-16238G>A (n.-370-16238G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-393-16234G>A (n.-393-16234G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
18g.58149554G>CCA402715169NEDD4Lc.49-16234G>C (n.49-16234G>C)
n.26-16234G>C
n.98-95873G>C
c.*555-16234G>C (n.*555-16234G>C)
n.171-16234G>C
c.28-16234G>C (n.28-16234G>C)
c.95-16234G>C (n.95-16234G>C)
c.-315-16234G>C (n.-315-16234G>C)
n.165-16234G>C
c.10-16234G>C (n.10-16234G>C)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.86-16234G>C
n.169-16234G>C
n.838-16234G>C
n.1149-16234G>C
c.48+104846G>C (n.48+104846G>C)
n.92-16234G>C
n.93-16234G>C
n.101-16238G>C
c.-370-16238G>C (n.-370-16238G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-393-16234G>C (n.-393-16234G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
18g.58149554G=CA2306321790NEDD4Lc.49-16234G= (n.49-16234G=)
n.26-16234G=
n.98-95873G=
c.*555-16234G= (n.*555-16234G=)
n.171-16234G=
c.28-16234G= (n.28-16234G=)
c.95-16234G= (n.95-16234G=)
c.-315-16234G= (n.-315-16234G=)
n.165-16234G=
c.10-16234G= (n.10-16234G=)
c.19G= (p.Glu7=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.86-16234G=
n.169-16234G=
n.838-16234G=
n.1149-16234G=
c.48+104846G= (n.48+104846G=)
n.92-16234G=
n.93-16234G=
n.101-16238G=
c.-370-16238G= (n.-370-16238G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-393-16234G= (n.-393-16234G=)
c.-390G= (n.-390G=)
18g.58149554G>TCA402715168NEDD4Lc.49-16234G>T (n.49-16234G>T)
n.26-16234G>T
n.98-95873G>T
c.*555-16234G>T (n.*555-16234G>T)
n.171-16234G>T
c.28-16234G>T (n.28-16234G>T)
c.95-16234G>T (n.95-16234G>T)
c.-315-16234G>T (n.-315-16234G>T)
n.165-16234G>T
c.10-16234G>T (n.10-16234G>T)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.86-16234G>T
n.169-16234G>T
n.838-16234G>T
n.1149-16234G>T
c.48+104846G>T (n.48+104846G>T)
n.92-16234G>T
n.93-16234G>T
n.101-16238G>T
c.-370-16238G>T (n.-370-16238G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-393-16234G>T (n.-393-16234G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149555A>CCA402715170NEDD4Lc.49-16233A>C (n.49-16233A>C)
n.26-16233A>C
n.98-95872A>C
c.*555-16233A>C (n.*555-16233A>C)
n.171-16233A>C
c.28-16233A>C (n.28-16233A>C)
c.95-16233A>C (n.95-16233A>C)
c.-315-16233A>C (n.-315-16233A>C)
n.165-16233A>C
c.10-16233A>C (n.10-16233A>C)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.86-16233A>C
n.169-16233A>C
n.838-16233A>C
n.1149-16233A>C
c.48+104847A>C (n.48+104847A>C)
n.92-16233A>C
n.93-16233A>C
n.101-16237A>C
c.-370-16237A>C (n.-370-16237A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-393-16233A>C (n.-393-16233A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
18g.58149555A>GCA402715171NEDD4Lc.49-16233A>G (n.49-16233A>G)
n.26-16233A>G
n.98-95872A>G
c.*555-16233A>G (n.*555-16233A>G)
n.171-16233A>G
c.28-16233A>G (n.28-16233A>G)
c.95-16233A>G (n.95-16233A>G)
c.-315-16233A>G (n.-315-16233A>G)
n.165-16233A>G
c.10-16233A>G (n.10-16233A>G)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.86-16233A>G
n.169-16233A>G
n.838-16233A>G
n.1149-16233A>G
c.48+104847A>G (n.48+104847A>G)
n.92-16233A>G
n.93-16233A>G
n.101-16237A>G
c.-370-16237A>G (n.-370-16237A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-393-16233A>G (n.-393-16233A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
18g.58149555A>TCA402715172NEDD4Lc.49-16233A>T (n.49-16233A>T)
n.26-16233A>T
n.98-95872A>T
c.*555-16233A>T (n.*555-16233A>T)
n.171-16233A>T
c.28-16233A>T (n.28-16233A>T)
c.95-16233A>T (n.95-16233A>T)
c.-315-16233A>T (n.-315-16233A>T)
n.165-16233A>T
c.10-16233A>T (n.10-16233A>T)
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.86-16233A>T
n.169-16233A>T
n.838-16233A>T
n.1149-16233A>T
c.48+104847A>T (n.48+104847A>T)
n.92-16233A>T
n.93-16233A>T
n.101-16237A>T
c.-370-16237A>T (n.-370-16237A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-393-16233A>T (n.-393-16233A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
 gnomAD v4
18g.58149556G>ACA2641961996NEDD4Lc.49-16232G>A (n.49-16232G>A)
n.26-16232G>A
n.98-95871G>A
c.*555-16232G>A (n.*555-16232G>A)
n.171-16232G>A
c.28-16232G>A (n.28-16232G>A)
c.95-16232G>A (n.95-16232G>A)
c.-315-16232G>A (n.-315-16232G>A)
n.165-16232G>A
c.10-16232G>A (n.10-16232G>A)
c.21G>A (p.Glu7=)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.86-16232G>A
n.169-16232G>A
n.838-16232G>A
n.1149-16232G>A
c.48+104848G>A (n.48+104848G>A)
n.92-16232G>A
n.93-16232G>A
n.101-16236G>A
c.-370-16236G>A (n.-370-16236G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-393-16232G>A (n.-393-16232G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
 gnomAD v4
18g.58149556G>CCA402715173NEDD4Lc.49-16232G>C (n.49-16232G>C)
n.26-16232G>C
n.98-95871G>C
c.*555-16232G>C (n.*555-16232G>C)
n.171-16232G>C
c.28-16232G>C (n.28-16232G>C)
c.95-16232G>C (n.95-16232G>C)
c.-315-16232G>C (n.-315-16232G>C)
n.165-16232G>C
c.10-16232G>C (n.10-16232G>C)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.86-16232G>C
n.169-16232G>C
n.838-16232G>C
n.1149-16232G>C
c.48+104848G>C (n.48+104848G>C)
n.92-16232G>C
n.93-16232G>C
n.101-16236G>C
c.-370-16236G>C (n.-370-16236G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-393-16232G>C (n.-393-16232G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
18g.58149556G>TCA402715174NEDD4Lc.49-16232G>T (n.49-16232G>T)
n.26-16232G>T
n.98-95871G>T
c.*555-16232G>T (n.*555-16232G>T)
n.171-16232G>T
c.28-16232G>T (n.28-16232G>T)
c.95-16232G>T (n.95-16232G>T)
c.-315-16232G>T (n.-315-16232G>T)
n.165-16232G>T
c.10-16232G>T (n.10-16232G>T)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.86-16232G>T
n.169-16232G>T
n.838-16232G>T
n.1149-16232G>T
c.48+104848G>T (n.48+104848G>T)
n.92-16232G>T
n.93-16232G>T
n.101-16236G>T
c.-370-16236G>T (n.-370-16236G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-393-16232G>T (n.-393-16232G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
18g.58149557C>ACA402715175NEDD4Lc.49-16231C>A (n.49-16231C>A)
n.26-16231C>A
n.98-95870C>A
c.*555-16231C>A (n.*555-16231C>A)
n.171-16231C>A
c.28-16231C>A (n.28-16231C>A)
c.95-16231C>A (n.95-16231C>A)
c.-315-16231C>A (n.-315-16231C>A)
n.165-16231C>A
c.10-16231C>A (n.10-16231C>A)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.86-16231C>A
n.169-16231C>A
n.838-16231C>A
n.1149-16231C>A
c.48+104849C>A (n.48+104849C>A)
n.92-16231C>A
n.93-16231C>A
n.101-16235C>A
c.-370-16235C>A (n.-370-16235C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-393-16231C>A (n.-393-16231C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149557C=CA2306321791NEDD4Lc.49-16231C= (n.49-16231C=)
n.26-16231C=
n.98-95870C=
c.*555-16231C= (n.*555-16231C=)
n.171-16231C=
c.28-16231C= (n.28-16231C=)
c.95-16231C= (n.95-16231C=)
c.-315-16231C= (n.-315-16231C=)
n.165-16231C=
c.10-16231C= (n.10-16231C=)
c.22C= (p.Gln8=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.86-16231C=
n.169-16231C=
n.838-16231C=
n.1149-16231C=
c.48+104849C= (n.48+104849C=)
n.92-16231C=
n.93-16231C=
n.101-16235C=
c.-370-16235C= (n.-370-16235C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.-393-16231C= (n.-393-16231C=)
c.-387C= (n.-387C=)
18g.58149557C>GCA402715176NEDD4Lc.49-16231C>G (n.49-16231C>G)
n.26-16231C>G
n.98-95870C>G
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n.171-16231C>G
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18g.58149557C>TCA402715177NEDD4Lc.49-16231C>T (n.49-16231C>T)
n.26-16231C>T
n.98-95870C>T
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n.165-16231C>T
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n.838-16231C>T
n.1149-16231C>T
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n.92-16231C>T
n.93-16231C>T
n.101-16235C>T
c.-370-16235C>T (n.-370-16235C>T)
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c.-387C>T (n.-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149558A>CCA402715178NEDD4Lc.49-16230A>C (n.49-16230A>C)
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n.1149-16230A>C
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n.93-16230A>C
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18g.58149558A>GCA402715179NEDD4Lc.49-16230A>G (n.49-16230A>G)
n.26-16230A>G
n.98-95869A>G
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n.171-16230A>G
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c.-315-16230A>G (n.-315-16230A>G)
n.165-16230A>G
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c.-386A>G (n.-386A>G)
 gnomAD v4
18g.58149558A>TCA402715180NEDD4Lc.49-16230A>T (n.49-16230A>T)
n.26-16230A>T
n.98-95869A>T
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18g.58149559G>ACA8975090NEDD4Lc.49-16229G>A (n.49-16229G>A)
n.26-16229G>A
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n.92-16229G>A
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c.-385G>A (n.-385G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149559G>CCA402715182NEDD4Lc.49-16229G>C (n.49-16229G>C)
n.26-16229G>C
n.98-95868G>C
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n.1149-16229G>C
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n.92-16229G>C
n.93-16229G>C
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18g.58149559G=CA2306321792NEDD4Lc.49-16229G= (n.49-16229G=)
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c.-385G= (n.-385G=)
18g.58149559G>TCA402715181NEDD4Lc.49-16229G>T (n.49-16229G>T)
n.26-16229G>T
n.98-95868G>T
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n.165-16229G>T
c.10-16229G>T (n.10-16229G>T)
c.24G>T (p.Gln8His)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.86-16229G>T
n.169-16229G>T
n.838-16229G>T
n.1149-16229G>T
c.48+104851G>T (n.48+104851G>T)
n.92-16229G>T
n.93-16229G>T
n.101-16233G>T
c.-370-16233G>T (n.-370-16233G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-393-16229G>T (n.-393-16229G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 gnomAD v4
18g.58149560delCA2576512867NEDD4Lc.49-16228del (n.49-16228del)
n.26-16228del
n.98-95867del
c.*555-16228del (n.*555-16228del)
n.171-16228del
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n.165-16228del
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c.24+1del
c.-403del (n.-403del)
n.86-16228del
n.169-16228del
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n.1149-16228del
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n.92-16228del
n.93-16228del
n.101-16232del
c.-370-16232del (n.-370-16232del)
c.-325del (n.-325del)
c.-393-16228del (n.-393-16228del)
c.-384del (n.-384del)
 gnomAD v4
18g.58149560G>ACA402715184NEDD4Lc.49-16228G>A (n.49-16228G>A)
n.26-16228G>A
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n.86-16228G>A
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c.-393-16228G>A (n.-393-16228G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149560G>CCA402715183NEDD4Lc.49-16228G>C (n.49-16228G>C)
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n.86-16228G>C
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n.92-16228G>C
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c.-393-16228G>C (n.-393-16228G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
18g.58149560G=CA2306321793NEDD4Lc.49-16228G= (n.49-16228G=)
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18g.58149560G>TCA402715185NEDD4Lc.49-16228G>T (n.49-16228G>T)
n.26-16228G>T
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n.165-16228G>T
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c.24+1G>T (n.24+1G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.86-16228G>T
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n.92-16228G>T
n.93-16228G>T
n.101-16232G>T
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18g.58149561T>ACA402715186NEDD4Lc.49-16227T>A (n.49-16227T>A)
n.26-16227T>A
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c.95-16227T>A (n.95-16227T>A)
c.-315-16227T>A (n.-315-16227T>A)
n.165-16227T>A
c.10-16227T>A (n.10-16227T>A)
c.24+2T>A (n.24+2T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.86-16227T>A
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n.838-16227T>A
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n.92-16227T>A
n.93-16227T>A
n.101-16231T>A
c.-370-16231T>A (n.-370-16231T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
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c.-383T>A (n.-383T>A)
 gnomAD v4
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18g.58149561T>GCA402715187NEDD4Lc.49-16227T>G (n.49-16227T>G)
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18g.58149561T=CA2306321795NEDD4Lc.49-16227T= (n.49-16227T=)
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18g.58149561_58149572delinsTAACACTCGGTACA2306321794NEDD4Lc.49-16227_49-16216delinsTAACACTCGGTA (n.49-16227_49-16216delinsTAACACTCGGTA)
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c.95-16227_95-16216delinsTAACACTCGGTA (n.95-16227_95-16216delinsTAACACTCGGTA)
c.-315-16227_-315-16216delinsTAACACTCGGTA (n.-315-16227_-315-16216delinsTAACACTCGGTA)
n.165-16227_165-16216delinsTAACACTCGGTA
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c.-402_-394+3delinsTAACACTCGGTA
n.86-16227_86-16216delinsTAACACTCGGTA
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c.48+104853_48+104864delinsTAACACTCGGTA (n.48+104853_48+104864delinsTAACACTCGGTA)
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c.-324_-316+3delinsTAACACTCGGTA
c.-393-16227_-393-16216delinsTAACACTCGGTA (n.-393-16227_-393-16216delinsTAACACTCGGTA)
c.-383_-375+3delinsTAACACTCGGTA
18g.58149562A>TCA2641961997NEDD4Lc.49-16226A>T (n.49-16226A>T)
n.26-16226A>T
n.98-95865A>T
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n.171-16226A>T
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c.95-16226A>T (n.95-16226A>T)
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n.165-16226A>T
c.10-16226A>T (n.10-16226A>T)
c.24+3A>T (n.24+3A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.86-16226A>T
n.169-16226A>T
n.838-16226A>T
n.1149-16226A>T
c.48+104854A>T (n.48+104854A>T)
n.92-16226A>T
n.93-16226A>T
n.101-16230A>T
c.-370-16230A>T (n.-370-16230A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-393-16226A>T (n.-393-16226A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
 gnomAD v4
18g.58149563_58149565dupCA919996197NEDD4Lc.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup)
n.26-16225_26-16223dup
n.98-95864_98-95862dup
c.*555-16225_*555-16223dup (n.*555-16225_*555-16223dup)
n.171-16225_171-16223dup
c.28-16225_28-16223dup (n.28-16225_28-16223dup)
c.95-16225_95-16223dup (n.95-16225_95-16223dup)
c.-315-16225_-315-16223dup (n.-315-16225_-315-16223dup)
n.165-16225_165-16223dup
c.10-16225_10-16223dup (n.10-16225_10-16223dup)
c.24+4_24+6dup (n.24+4_24+6dup)
c.-400_-398dup (n.-400_-398dup)
n.86-16225_86-16223dup
n.169-16225_169-16223dup
n.838-16225_838-16223dup
n.1149-16225_1149-16223dup
c.48+104855_48+104857dup (n.48+104855_48+104857dup)
n.92-16225_92-16223dup
n.93-16225_93-16223dup
n.101-16229_101-16227dup
c.-370-16229_-370-16227dup (n.-370-16229_-370-16227dup)
c.-322_-320dup (n.-322_-320dup)
c.-393-16225_-393-16223dup (n.-393-16225_-393-16223dup)
c.-381_-379dup (n.-381_-379dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149563_58149573delCA630262913NEDD4Lc.49-16225_49-16215del (n.49-16225_49-16215del)
n.26-16225_26-16215del
n.98-95864_98-95854del
c.*555-16225_*555-16215del (n.*555-16225_*555-16215del)
n.171-16225_171-16215del
c.28-16225_28-16215del (n.28-16225_28-16215del)
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c.-315-16225_-315-16215del (n.-315-16225_-315-16215del)
n.165-16225_165-16215del
c.10-16225_10-16215del (n.10-16225_10-16215del)
c.24+4_24+14del (n.24+4_24+14del)
c.-400_-394+4del
n.86-16225_86-16215del
n.169-16225_169-16215del
n.838-16225_838-16215del
n.1149-16225_1149-16215del
c.48+104855_48+104865del (n.48+104855_48+104865del)
n.92-16225_92-16215del
n.93-16225_93-16215del
n.101-16229_101-16219del
c.-370-16229_-370-16219del (n.-370-16229_-370-16219del)
c.-322_-316+4del
c.-393-16225_-393-16215del (n.-393-16225_-393-16215del)
c.-381_-375+4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149564C=CA2306321796NEDD4Lc.49-16224C= (n.49-16224C=)
n.26-16224C=
n.98-95863C=
c.*555-16224C= (n.*555-16224C=)
n.171-16224C=
c.28-16224C= (n.28-16224C=)
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n.165-16224C=
c.10-16224C= (n.10-16224C=)
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c.-399C= (n.-399C=)
n.86-16224C=
n.169-16224C=
n.838-16224C=
n.1149-16224C=
c.48+104856C= (n.48+104856C=)
n.92-16224C=
n.93-16224C=
n.101-16228C=
c.-370-16228C= (n.-370-16228C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-393-16224C= (n.-393-16224C=)
c.-380C= (n.-380C=)
18g.58149564C>TCA8975091NEDD4Lc.49-16224C>T (n.49-16224C>T)
n.26-16224C>T
n.98-95863C>T
c.*555-16224C>T (n.*555-16224C>T)
n.171-16224C>T
c.28-16224C>T (n.28-16224C>T)
c.95-16224C>T (n.95-16224C>T)
c.-315-16224C>T (n.-315-16224C>T)
n.165-16224C>T
c.10-16224C>T (n.10-16224C>T)
c.24+5C>T (n.24+5C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.86-16224C>T
n.169-16224C>T
n.838-16224C>T
n.1149-16224C>T
c.48+104856C>T (n.48+104856C>T)
n.92-16224C>T
n.93-16224C>T
n.101-16228C>T
c.-370-16228C>T (n.-370-16228C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-393-16224C>T (n.-393-16224C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149565A=CA2306321797NEDD4Lc.49-16223A= (n.49-16223A=)
n.26-16223A=
n.98-95862A=
c.*555-16223A= (n.*555-16223A=)
n.171-16223A=
c.28-16223A= (n.28-16223A=)
c.95-16223A= (n.95-16223A=)
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n.165-16223A=
c.10-16223A= (n.10-16223A=)
c.24+6A= (n.24+6A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.86-16223A=
n.169-16223A=
n.838-16223A=
n.1149-16223A=
c.48+104857A= (n.48+104857A=)
n.92-16223A=
n.93-16223A=
n.101-16227A=
c.-370-16227A= (n.-370-16227A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.-393-16223A= (n.-393-16223A=)
c.-379A= (n.-379A=)
18g.58149565A>GCA301406572NEDD4Lc.49-16223A>G (n.49-16223A>G)
n.26-16223A>G
n.98-95862A>G
c.*555-16223A>G (n.*555-16223A>G)
n.171-16223A>G
c.28-16223A>G (n.28-16223A>G)
c.95-16223A>G (n.95-16223A>G)
c.-315-16223A>G (n.-315-16223A>G)
n.165-16223A>G
c.10-16223A>G (n.10-16223A>G)
c.24+6A>G (n.24+6A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.86-16223A>G
n.169-16223A>G
n.838-16223A>G
n.1149-16223A>G
c.48+104857A>G (n.48+104857A>G)
n.92-16223A>G
n.93-16223A>G
n.101-16227A>G
c.-370-16227A>G (n.-370-16227A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-393-16223A>G (n.-393-16223A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149565A>TCA2576512868NEDD4Lc.49-16223A>T (n.49-16223A>T)
n.26-16223A>T
n.98-95862A>T
c.*555-16223A>T (n.*555-16223A>T)
n.171-16223A>T
c.28-16223A>T (n.28-16223A>T)
c.95-16223A>T (n.95-16223A>T)
c.-315-16223A>T (n.-315-16223A>T)
n.165-16223A>T
c.10-16223A>T (n.10-16223A>T)
c.24+6A>T (n.24+6A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.86-16223A>T
n.169-16223A>T
n.838-16223A>T
n.1149-16223A>T
c.48+104857A>T (n.48+104857A>T)
n.92-16223A>T
n.93-16223A>T
n.101-16227A>T
c.-370-16227A>T (n.-370-16227A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-393-16223A>T (n.-393-16223A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
18g.58149566C>GCA2576512869NEDD4Lc.49-16222C>G (n.49-16222C>G)
n.26-16222C>G
n.98-95861C>G
c.*555-16222C>G (n.*555-16222C>G)
n.171-16222C>G
c.28-16222C>G (n.28-16222C>G)
c.95-16222C>G (n.95-16222C>G)
c.-315-16222C>G (n.-315-16222C>G)
n.165-16222C>G
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c.24+7C>G (n.24+7C>G)
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18g.58149568C>ACA630262916NEDD4Lc.49-16220C>A (n.49-16220C>A)
n.26-16220C>A
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n.171-16220C>A
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c.-376C>A (n.-376C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149568C=CA2306321799NEDD4Lc.49-16220C= (n.49-16220C=)
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18g.58149568C>GCA630262917NEDD4Lc.49-16220C>G (n.49-16220C>G)
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c.-376C>G (n.-376C>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.58149568C>TCA8975093NEDD4Lc.49-16220C>T (n.49-16220C>T)
n.26-16220C>T
n.98-95859C>T
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n.171-16220C>T
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n.86-16220C>T
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c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149568_58149569delinsCGCA2306321798NEDD4Lc.49-16220_49-16219delinsCG (n.49-16220_49-16219delinsCG)
n.26-16220_26-16219delinsCG
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n.171-16220_171-16219delinsCG
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n.165-16220_165-16219delinsCG
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c.-395_-394delinsCG (n.-395_-394delinsCG)
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n.92-16220_92-16219delinsCG
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c.-370-16224_-370-16223delinsCG (n.-370-16224_-370-16223delinsCG)
c.-317_-316delinsCG (n.-317_-316delinsCG)
c.-393-16220_-393-16219delinsCG (n.-393-16220_-393-16219delinsCG)
c.-376_-375delinsCG (n.-376_-375delinsCG)
18g.58149569G>ACA8975094NEDD4Lc.49-16219G>A (n.49-16219G>A)
n.26-16219G>A
n.98-95858G>A
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n.171-16219G>A
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n.165-16219G>A
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n.86-16219G>A
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n.92-16219G>A
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c.-370-16223G>A (n.-370-16223G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-393-16219G>A (n.-393-16219G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149569G>CCA2735021042NEDD4Lc.49-16219G>C (n.49-16219G>C)
n.26-16219G>C
n.98-95858G>C
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n.171-16219G>C
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n.165-16219G>C
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n.86-16219G>C
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c.-370-16223G>C (n.-370-16223G>C)
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c.-393-16219G>C (n.-393-16219G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
 dbSNP
18g.58149569G=CA2306321800NEDD4Lc.49-16219G= (n.49-16219G=)
n.26-16219G=
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n.165-16219G=
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c.-375G= (n.-375G=)
18g.58149569G>TCA2641961998NEDD4Lc.49-16219G>T (n.49-16219G>T)
n.26-16219G>T
n.98-95858G>T
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n.165-16219G>T
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c.24+10G>T (n.24+10G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.86-16219G>T
n.169-16219G>T
n.838-16219G>T
n.1149-16219G>T
c.48+104861G>T (n.48+104861G>T)
n.92-16219G>T
n.93-16219G>T
n.101-16223G>T
c.-370-16223G>T (n.-370-16223G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
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c.-375G>T (n.-375G>T)
 gnomAD v4
18g.58149570delCA8975092NEDD4Lc.49-16218del (n.49-16218del)
n.26-16218del
n.98-95857del
c.*555-16218del (n.*555-16218del)
n.171-16218del
c.28-16218del (n.28-16218del)
c.95-16218del (n.95-16218del)
c.-315-16218del (n.-315-16218del)
n.165-16218del
c.10-16218del (n.10-16218del)
c.24+11del (n.24+11del)
c.-394+1del
n.86-16218del
n.169-16218del
n.838-16218del
n.1149-16218del
c.48+104862del (n.48+104862del)
n.92-16218del
n.93-16218del
n.101-16222del
c.-370-16222del (n.-370-16222del)
c.-316+1del
c.-393-16218del (n.-393-16218del)
c.-375+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149570G>ACA2641961999NEDD4Lc.49-16218G>A (n.49-16218G>A)
n.26-16218G>A
n.98-95857G>A
c.*555-16218G>A (n.*555-16218G>A)
n.171-16218G>A
c.28-16218G>A (n.28-16218G>A)
c.95-16218G>A (n.95-16218G>A)
c.-315-16218G>A (n.-315-16218G>A)
n.165-16218G>A
c.10-16218G>A (n.10-16218G>A)
c.24+11G>A (n.24+11G>A)
c.-394+1G>A (n.-394+1G>A)
n.86-16218G>A
n.169-16218G>A
n.838-16218G>A
n.1149-16218G>A
c.48+104862G>A (n.48+104862G>A)
n.92-16218G>A
n.93-16218G>A
n.101-16222G>A
c.-370-16222G>A (n.-370-16222G>A)
c.-316+1G>A (n.-316+1G>A)
c.-393-16218G>A (n.-393-16218G>A)
c.-375+1G>A (n.-375+1G>A)
 gnomAD v4
18g.58149570G=CA2306321801NEDD4Lc.49-16218G= (n.49-16218G=)
n.26-16218G=
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n.171-16218G=
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n.165-16218G=
c.10-16218G= (n.10-16218G=)
c.24+11G= (n.24+11G=)
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n.86-16218G=
n.169-16218G=
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n.92-16218G=
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c.-375+1G= (n.-375+1G=)
18g.58149570G>TCA2306321802NEDD4Lc.49-16218G>T (n.49-16218G>T)
n.26-16218G>T
n.98-95857G>T
c.*555-16218G>T (n.*555-16218G>T)
n.171-16218G>T
c.28-16218G>T (n.28-16218G>T)
c.95-16218G>T (n.95-16218G>T)
c.-315-16218G>T (n.-315-16218G>T)
n.165-16218G>T
c.10-16218G>T (n.10-16218G>T)
c.24+11G>T (n.24+11G>T)
c.-394+1G>T (n.-394+1G>T)
n.86-16218G>T
n.169-16218G>T
n.838-16218G>T
n.1149-16218G>T
c.48+104862G>T (n.48+104862G>T)
n.92-16218G>T
n.93-16218G>T
n.101-16222G>T
c.-370-16222G>T (n.-370-16222G>T)
c.-316+1G>T (n.-316+1G>T)
c.-393-16218G>T (n.-393-16218G>T)
c.-375+1G>T (n.-375+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149571T>CCA2641962000NEDD4Lc.49-16217T>C (n.49-16217T>C)
n.26-16217T>C
n.98-95856T>C
c.*555-16217T>C (n.*555-16217T>C)
n.171-16217T>C
c.28-16217T>C (n.28-16217T>C)
c.95-16217T>C (n.95-16217T>C)
c.-315-16217T>C (n.-315-16217T>C)
n.165-16217T>C
c.10-16217T>C (n.10-16217T>C)
c.24+12T>C (n.24+12T>C)
c.-394+2T>C (n.-394+2T>C)
n.86-16217T>C
n.169-16217T>C
n.838-16217T>C
n.1149-16217T>C
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n.92-16217T>C
n.93-16217T>C
n.101-16221T>C
c.-370-16221T>C (n.-370-16221T>C)
c.-316+2T>C (n.-316+2T>C)
c.-393-16217T>C (n.-393-16217T>C)
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 gnomAD v4
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n.171-16216A=
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n.165-16216A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.58149575A>GCA630262925NEDD4Lc.49-16213A>G (n.49-16213A>G)
n.26-16213A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149576C>ACA2641962001NEDD4Lc.49-16212C>A (n.49-16212C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149577T=CA2306321805NEDD4Lc.49-16211T= (n.49-16211T=)
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n.169-16211T=
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c.-375+8T= (n.-375+8T=)
18g.58149581C>ACA2641962002NEDD4Lc.49-16207C>A (n.49-16207C>A)
n.26-16207C>A
n.98-95846C>A
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n.171-16207C>A
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n.165-16207C>A
c.10-16207C>A (n.10-16207C>A)
c.24+22C>A (n.24+22C>A)
c.-394+12C>A (n.-394+12C>A)
n.86-16207C>A
n.169-16207C>A
n.838-16207C>A
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n.92-16207C>A
n.93-16207C>A
n.101-16211C>A
c.-370-16211C>A (n.-370-16211C>A)
c.-316+12C>A (n.-316+12C>A)
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c.-375+12C>A (n.-375+12C>A)
 gnomAD v4
18g.58149581C>TCA2576512871NEDD4Lc.49-16207C>T (n.49-16207C>T)
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n.86-16207C>T
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n.92-16207C>T
n.93-16207C>T
n.101-16211C>T
c.-370-16211C>T (n.-370-16211C>T)
c.-316+12C>T (n.-316+12C>T)
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c.-375+12C>T (n.-375+12C>T)
 gnomAD v4
18g.58149582T>GCA2641962003NEDD4Lc.49-16206T>G (n.49-16206T>G)
n.26-16206T>G
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n.165-16206T>G
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n.86-16206T>G
n.169-16206T>G
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c.48+104874T>G (n.48+104874T>G)
n.92-16206T>G
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c.-375+13T>G (n.-375+13T>G)
 gnomAD v4
18g.58149583T>CCA8975095NEDD4Lc.49-16205T>C (n.49-16205T>C)
n.26-16205T>C
n.98-95844T>C
c.*555-16205T>C (n.*555-16205T>C)
n.171-16205T>C
c.28-16205T>C (n.28-16205T>C)
c.95-16205T>C (n.95-16205T>C)
c.-315-16205T>C (n.-315-16205T>C)
n.165-16205T>C
c.10-16205T>C (n.10-16205T>C)
c.24+24T>C (n.24+24T>C)
c.-394+14T>C (n.-394+14T>C)
n.86-16205T>C
n.169-16205T>C
n.838-16205T>C
n.1149-16205T>C
c.48+104875T>C (n.48+104875T>C)
n.92-16205T>C
n.93-16205T>C
n.101-16209T>C
c.-370-16209T>C (n.-370-16209T>C)
c.-316+14T>C (n.-316+14T>C)
c.-393-16205T>C (n.-393-16205T>C)
c.-375+14T>C (n.-375+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149583T>GCA2641962004NEDD4Lc.49-16205T>G (n.49-16205T>G)
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n.165-16205T>G
c.10-16205T>G (n.10-16205T>G)
c.24+24T>G (n.24+24T>G)
c.-394+14T>G (n.-394+14T>G)
n.86-16205T>G
n.169-16205T>G
n.838-16205T>G
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c.48+104875T>G (n.48+104875T>G)
n.92-16205T>G
n.93-16205T>G
n.101-16209T>G
c.-370-16209T>G (n.-370-16209T>G)
c.-316+14T>G (n.-316+14T>G)
c.-393-16205T>G (n.-393-16205T>G)
c.-375+14T>G (n.-375+14T>G)
 gnomAD v4
18g.58149583T=CA2306321806NEDD4Lc.49-16205T= (n.49-16205T=)
n.26-16205T=
n.98-95844T=
c.*555-16205T= (n.*555-16205T=)
n.171-16205T=
c.28-16205T= (n.28-16205T=)
c.95-16205T= (n.95-16205T=)
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 gnomAD v4
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c.95-16180C>T (n.95-16180C>T)
c.-315-16180C>T (n.-315-16180C>T)
n.165-16180C>T
c.10-16180C>T (n.10-16180C>T)
c.24+49C>T (n.24+49C>T)
c.-394+39C>T (n.-394+39C>T)
n.86-16180C>T
n.169-16180C>T
n.838-16180C>T
n.1149-16180C>T
c.48+104900C>T (n.48+104900C>T)
n.92-16180C>T
n.93-16180C>T
n.101-16184C>T
c.-370-16184C>T (n.-370-16184C>T)
c.-316+39C>T (n.-316+39C>T)
c.-393-16180C>T (n.-393-16180C>T)
c.-375+39C>T (n.-375+39C>T)

Number of alleles fetched