Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149514C>A | CA2576512866 | NEDD4L | c.49-16274C>A (n.49-16274C>A) n.26-16274C>A n.98-95913C>A c.*555-16274C>A (n.*555-16274C>A) n.171-16274C>A c.28-16274C>A (n.28-16274C>A) c.95-16274C>A (n.95-16274C>A) c.-315-16274C>A (n.-315-16274C>A) n.165-16274C>A c.10-16274C>A (n.10-16274C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.86-16274C>A n.169-16274C>A n.838-16274C>A n.1149-16274C>A c.48+104806C>A (n.48+104806C>A) n.92-16274C>A n.93-16274C>A n.101-16278C>A c.-370-16278C>A (n.-370-16278C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-393-16274C>A (n.-393-16274C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | |
18 | g.58149514C= | CA2306321768 | NEDD4L | c.49-16274C= (n.49-16274C=) n.26-16274C= n.98-95913C= c.*555-16274C= (n.*555-16274C=) n.171-16274C= c.28-16274C= (n.28-16274C=) c.95-16274C= (n.95-16274C=) c.-315-16274C= (n.-315-16274C=) n.165-16274C= c.10-16274C= (n.10-16274C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-449C= (n.-449C=) n.86-16274C= n.169-16274C= n.838-16274C= n.1149-16274C= c.48+104806C= (n.48+104806C=) n.92-16274C= n.93-16274C= n.101-16278C= c.-370-16278C= (n.-370-16278C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-393-16274C= (n.-393-16274C=) c.-430C= (n.-430C=) | |
18 | g.58149514C>G | CA2306321769 | NEDD4L | c.49-16274C>G (n.49-16274C>G) n.26-16274C>G n.98-95913C>G c.*555-16274C>G (n.*555-16274C>G) n.171-16274C>G c.28-16274C>G (n.28-16274C>G) c.95-16274C>G (n.95-16274C>G) c.-315-16274C>G (n.-315-16274C>G) n.165-16274C>G c.10-16274C>G (n.10-16274C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.86-16274C>G n.169-16274C>G n.838-16274C>G n.1149-16274C>G c.48+104806C>G (n.48+104806C>G) n.92-16274C>G n.93-16274C>G n.101-16278C>G c.-370-16278C>G (n.-370-16278C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-393-16274C>G (n.-393-16274C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149517T>C | CA780845642 | NEDD4L | c.49-16271T>C (n.49-16271T>C) n.26-16271T>C n.98-95910T>C c.*555-16271T>C (n.*555-16271T>C) n.171-16271T>C c.28-16271T>C (n.28-16271T>C) c.95-16271T>C (n.95-16271T>C) c.-315-16271T>C (n.-315-16271T>C) n.165-16271T>C c.10-16271T>C (n.10-16271T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) n.86-16271T>C n.169-16271T>C n.838-16271T>C n.1149-16271T>C c.48+104809T>C (n.48+104809T>C) n.92-16271T>C n.93-16271T>C n.101-16275T>C c.-370-16275T>C (n.-370-16275T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-393-16271T>C (n.-393-16271T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP |
18 | g.58149517T>G | CA8975084 | NEDD4L | c.49-16271T>G (n.49-16271T>G) n.26-16271T>G n.98-95910T>G c.*555-16271T>G (n.*555-16271T>G) n.171-16271T>G c.28-16271T>G (n.28-16271T>G) c.95-16271T>G (n.95-16271T>G) c.-315-16271T>G (n.-315-16271T>G) n.165-16271T>G c.10-16271T>G (n.10-16271T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) n.86-16271T>G n.169-16271T>G n.838-16271T>G n.1149-16271T>G c.48+104809T>G (n.48+104809T>G) n.92-16271T>G n.93-16271T>G n.101-16275T>G c.-370-16275T>G (n.-370-16275T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-393-16271T>G (n.-393-16271T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149517T= | CA2306321770 | NEDD4L | c.49-16271T= (n.49-16271T=) n.26-16271T= n.98-95910T= c.*555-16271T= (n.*555-16271T=) n.171-16271T= c.28-16271T= (n.28-16271T=) c.95-16271T= (n.95-16271T=) c.-315-16271T= (n.-315-16271T=) n.165-16271T= c.10-16271T= (n.10-16271T=) c.-19T= (n.-19T=) c.-446T= (n.-446T=) n.86-16271T= n.169-16271T= n.838-16271T= n.1149-16271T= c.48+104809T= (n.48+104809T=) n.92-16271T= n.93-16271T= n.101-16275T= c.-370-16275T= (n.-370-16275T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-393-16271T= (n.-393-16271T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
18 | g.58149519A= | CA2306321771 | NEDD4L | c.49-16269A= (n.49-16269A=) n.26-16269A= n.98-95908A= c.*555-16269A= (n.*555-16269A=) n.171-16269A= c.28-16269A= (n.28-16269A=) c.95-16269A= (n.95-16269A=) c.-315-16269A= (n.-315-16269A=) n.165-16269A= c.10-16269A= (n.10-16269A=) c.-17A= (n.-17A=) c.-444A= (n.-444A=) n.86-16269A= n.169-16269A= n.838-16269A= n.1149-16269A= c.48+104811A= (n.48+104811A=) n.92-16269A= n.93-16269A= n.101-16273A= c.-370-16273A= (n.-370-16273A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-393-16269A= (n.-393-16269A=) c.-425A= (n.-425A=) | |
18 | g.58149519A>G | CA990736853 | NEDD4L | c.49-16269A>G (n.49-16269A>G) n.26-16269A>G n.98-95908A>G c.*555-16269A>G (n.*555-16269A>G) n.171-16269A>G c.28-16269A>G (n.28-16269A>G) c.95-16269A>G (n.95-16269A>G) c.-315-16269A>G (n.-315-16269A>G) n.165-16269A>G c.10-16269A>G (n.10-16269A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.86-16269A>G n.169-16269A>G n.838-16269A>G n.1149-16269A>G c.48+104811A>G (n.48+104811A>G) n.92-16269A>G n.93-16269A>G n.101-16273A>G c.-370-16273A>G (n.-370-16273A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-393-16269A>G (n.-393-16269A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149521A= | CA2306321772 | NEDD4L | c.49-16267A= (n.49-16267A=) n.26-16267A= n.98-95906A= c.*555-16267A= (n.*555-16267A=) n.171-16267A= c.28-16267A= (n.28-16267A=) c.95-16267A= (n.95-16267A=) c.-315-16267A= (n.-315-16267A=) n.165-16267A= c.10-16267A= (n.10-16267A=) c.-15A= (n.-15A=) c.-442A= (n.-442A=) n.86-16267A= n.169-16267A= n.838-16267A= n.1149-16267A= c.48+104813A= (n.48+104813A=) n.92-16267A= n.93-16267A= n.101-16271A= c.-370-16271A= (n.-370-16271A=) c.-364A= (n.-364A=) c.-393-16267A= (n.-393-16267A=) c.-423A= (n.-423A=) | |
18 | g.58149521A>G | CA8975085 | NEDD4L | c.49-16267A>G (n.49-16267A>G) n.26-16267A>G n.98-95906A>G c.*555-16267A>G (n.*555-16267A>G) n.171-16267A>G c.28-16267A>G (n.28-16267A>G) c.95-16267A>G (n.95-16267A>G) c.-315-16267A>G (n.-315-16267A>G) n.165-16267A>G c.10-16267A>G (n.10-16267A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.86-16267A>G n.169-16267A>G n.838-16267A>G n.1149-16267A>G c.48+104813A>G (n.48+104813A>G) n.92-16267A>G n.93-16267A>G n.101-16271A>G c.-370-16271A>G (n.-370-16271A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-393-16267A>G (n.-393-16267A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149522T>C | CA301406566 | NEDD4L | c.49-16266T>C (n.49-16266T>C) n.26-16266T>C n.98-95905T>C c.*555-16266T>C (n.*555-16266T>C) n.171-16266T>C c.28-16266T>C (n.28-16266T>C) c.95-16266T>C (n.95-16266T>C) c.-315-16266T>C (n.-315-16266T>C) n.165-16266T>C c.10-16266T>C (n.10-16266T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.86-16266T>C n.169-16266T>C n.838-16266T>C n.1149-16266T>C c.48+104814T>C (n.48+104814T>C) n.92-16266T>C n.93-16266T>C n.101-16270T>C c.-370-16270T>C (n.-370-16270T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-393-16266T>C (n.-393-16266T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149522T= | CA2306321773 | NEDD4L | c.49-16266T= (n.49-16266T=) n.26-16266T= n.98-95905T= c.*555-16266T= (n.*555-16266T=) n.171-16266T= c.28-16266T= (n.28-16266T=) c.95-16266T= (n.95-16266T=) c.-315-16266T= (n.-315-16266T=) n.165-16266T= c.10-16266T= (n.10-16266T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-441T= (n.-441T=) n.86-16266T= n.169-16266T= n.838-16266T= n.1149-16266T= c.48+104814T= (n.48+104814T=) n.92-16266T= n.93-16266T= n.101-16270T= c.-370-16270T= (n.-370-16270T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-393-16266T= (n.-393-16266T=) c.-422T= (n.-422T=) | |
18 | g.58149523T>C | CA8975086 | NEDD4L | c.49-16265T>C (n.49-16265T>C) n.26-16265T>C n.98-95904T>C c.*555-16265T>C (n.*555-16265T>C) n.171-16265T>C c.28-16265T>C (n.28-16265T>C) c.95-16265T>C (n.95-16265T>C) c.-315-16265T>C (n.-315-16265T>C) n.165-16265T>C c.10-16265T>C (n.10-16265T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.86-16265T>C n.169-16265T>C n.838-16265T>C n.1149-16265T>C c.48+104815T>C (n.48+104815T>C) n.92-16265T>C n.93-16265T>C n.101-16269T>C c.-370-16269T>C (n.-370-16269T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-393-16265T>C (n.-393-16265T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149523T>G | CA990736856 | NEDD4L | c.49-16265T>G (n.49-16265T>G) n.26-16265T>G n.98-95904T>G c.*555-16265T>G (n.*555-16265T>G) n.171-16265T>G c.28-16265T>G (n.28-16265T>G) c.95-16265T>G (n.95-16265T>G) c.-315-16265T>G (n.-315-16265T>G) n.165-16265T>G c.10-16265T>G (n.10-16265T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.86-16265T>G n.169-16265T>G n.838-16265T>G n.1149-16265T>G c.48+104815T>G (n.48+104815T>G) n.92-16265T>G n.93-16265T>G n.101-16269T>G c.-370-16269T>G (n.-370-16269T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-393-16265T>G (n.-393-16265T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149523T= | CA2306321774 | NEDD4L | c.49-16265T= (n.49-16265T=) n.26-16265T= n.98-95904T= c.*555-16265T= (n.*555-16265T=) n.171-16265T= c.28-16265T= (n.28-16265T=) c.95-16265T= (n.95-16265T=) c.-315-16265T= (n.-315-16265T=) n.165-16265T= c.10-16265T= (n.10-16265T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-440T= (n.-440T=) n.86-16265T= n.169-16265T= n.838-16265T= n.1149-16265T= c.48+104815T= (n.48+104815T=) n.92-16265T= n.93-16265T= n.101-16269T= c.-370-16269T= (n.-370-16269T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-393-16265T= (n.-393-16265T=) c.-421T= (n.-421T=) | |
18 | g.58149524G>A | CA301406567 | NEDD4L | c.49-16264G>A (n.49-16264G>A) n.26-16264G>A n.98-95903G>A c.*555-16264G>A (n.*555-16264G>A) n.171-16264G>A c.28-16264G>A (n.28-16264G>A) c.95-16264G>A (n.95-16264G>A) c.-315-16264G>A (n.-315-16264G>A) n.165-16264G>A c.10-16264G>A (n.10-16264G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.86-16264G>A n.169-16264G>A n.838-16264G>A n.1149-16264G>A c.48+104816G>A (n.48+104816G>A) n.92-16264G>A n.93-16264G>A n.101-16268G>A c.-370-16268G>A (n.-370-16268G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-393-16264G>A (n.-393-16264G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149524G= | CA2306321775 | NEDD4L | c.49-16264G= (n.49-16264G=) n.26-16264G= n.98-95903G= c.*555-16264G= (n.*555-16264G=) n.171-16264G= c.28-16264G= (n.28-16264G=) c.95-16264G= (n.95-16264G=) c.-315-16264G= (n.-315-16264G=) n.165-16264G= c.10-16264G= (n.10-16264G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-439G= (n.-439G=) n.86-16264G= n.169-16264G= n.838-16264G= n.1149-16264G= c.48+104816G= (n.48+104816G=) n.92-16264G= n.93-16264G= n.101-16268G= c.-370-16268G= (n.-370-16268G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-393-16264G= (n.-393-16264G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
18 | g.58149525T>C | CA630262900 | NEDD4L | c.49-16263T>C (n.49-16263T>C) n.26-16263T>C n.98-95902T>C c.*555-16263T>C (n.*555-16263T>C) n.171-16263T>C c.28-16263T>C (n.28-16263T>C) c.95-16263T>C (n.95-16263T>C) c.-315-16263T>C (n.-315-16263T>C) n.165-16263T>C c.10-16263T>C (n.10-16263T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.86-16263T>C n.169-16263T>C n.838-16263T>C n.1149-16263T>C c.48+104817T>C (n.48+104817T>C) n.92-16263T>C n.93-16263T>C n.101-16267T>C c.-370-16267T>C (n.-370-16267T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-393-16263T>C (n.-393-16263T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149525T= | CA2306321776 | NEDD4L | c.49-16263T= (n.49-16263T=) n.26-16263T= n.98-95902T= c.*555-16263T= (n.*555-16263T=) n.171-16263T= c.28-16263T= (n.28-16263T=) c.95-16263T= (n.95-16263T=) c.-315-16263T= (n.-315-16263T=) n.165-16263T= c.10-16263T= (n.10-16263T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-438T= (n.-438T=) n.86-16263T= n.169-16263T= n.838-16263T= n.1149-16263T= c.48+104817T= (n.48+104817T=) n.92-16263T= n.93-16263T= n.101-16267T= c.-370-16267T= (n.-370-16267T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-393-16263T= (n.-393-16263T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
18 | g.58149526A>G | CA2641961989 | NEDD4L | c.49-16262A>G (n.49-16262A>G) n.26-16262A>G n.98-95901A>G c.*555-16262A>G (n.*555-16262A>G) n.171-16262A>G c.28-16262A>G (n.28-16262A>G) c.95-16262A>G (n.95-16262A>G) c.-315-16262A>G (n.-315-16262A>G) n.165-16262A>G c.10-16262A>G (n.10-16262A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.86-16262A>G n.169-16262A>G n.838-16262A>G n.1149-16262A>G c.48+104818A>G (n.48+104818A>G) n.92-16262A>G n.93-16262A>G n.101-16266A>G c.-370-16266A>G (n.-370-16266A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-393-16262A>G (n.-393-16262A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149527T>G | CA301406568 | NEDD4L | c.49-16261T>G (n.49-16261T>G) n.26-16261T>G n.98-95900T>G c.*555-16261T>G (n.*555-16261T>G) n.171-16261T>G c.28-16261T>G (n.28-16261T>G) c.95-16261T>G (n.95-16261T>G) c.-315-16261T>G (n.-315-16261T>G) n.165-16261T>G c.10-16261T>G (n.10-16261T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.86-16261T>G n.169-16261T>G n.838-16261T>G n.1149-16261T>G c.48+104819T>G (n.48+104819T>G) n.92-16261T>G n.93-16261T>G n.101-16265T>G c.-370-16265T>G (n.-370-16265T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-393-16261T>G (n.-393-16261T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149527T= | CA2306321777 | NEDD4L | c.49-16261T= (n.49-16261T=) n.26-16261T= n.98-95900T= c.*555-16261T= (n.*555-16261T=) n.171-16261T= c.28-16261T= (n.28-16261T=) c.95-16261T= (n.95-16261T=) c.-315-16261T= (n.-315-16261T=) n.165-16261T= c.10-16261T= (n.10-16261T=) c.-9T= (n.-9T=) c.-436T= (n.-436T=) n.86-16261T= n.169-16261T= n.838-16261T= n.1149-16261T= c.48+104819T= (n.48+104819T=) n.92-16261T= n.93-16261T= n.101-16265T= c.-370-16265T= (n.-370-16265T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-393-16261T= (n.-393-16261T=) c.-417T= (n.-417T=) | |
18 | g.58149529C>A | CA2641961991 | NEDD4L | c.49-16259C>A (n.49-16259C>A) n.26-16259C>A n.98-95898C>A c.*555-16259C>A (n.*555-16259C>A) n.171-16259C>A c.28-16259C>A (n.28-16259C>A) c.95-16259C>A (n.95-16259C>A) c.-315-16259C>A (n.-315-16259C>A) n.165-16259C>A c.10-16259C>A (n.10-16259C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.86-16259C>A n.169-16259C>A n.838-16259C>A n.1149-16259C>A c.48+104821C>A (n.48+104821C>A) n.92-16259C>A n.93-16259C>A n.101-16263C>A c.-370-16263C>A (n.-370-16263C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-393-16259C>A (n.-393-16259C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149529C= | CA2306321778 | NEDD4L | c.49-16259C= (n.49-16259C=) n.26-16259C= n.98-95898C= c.*555-16259C= (n.*555-16259C=) n.171-16259C= c.28-16259C= (n.28-16259C=) c.95-16259C= (n.95-16259C=) c.-315-16259C= (n.-315-16259C=) n.165-16259C= c.10-16259C= (n.10-16259C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-434C= (n.-434C=) n.86-16259C= n.169-16259C= n.838-16259C= n.1149-16259C= c.48+104821C= (n.48+104821C=) n.92-16259C= n.93-16259C= n.101-16263C= c.-370-16263C= (n.-370-16263C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-393-16259C= (n.-393-16259C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
18 | g.58149529C>T | CA301406569 | NEDD4L | c.49-16259C>T (n.49-16259C>T) n.26-16259C>T n.98-95898C>T c.*555-16259C>T (n.*555-16259C>T) n.171-16259C>T c.28-16259C>T (n.28-16259C>T) c.95-16259C>T (n.95-16259C>T) c.-315-16259C>T (n.-315-16259C>T) n.165-16259C>T c.10-16259C>T (n.10-16259C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.86-16259C>T n.169-16259C>T n.838-16259C>T n.1149-16259C>T c.48+104821C>T (n.48+104821C>T) n.92-16259C>T n.93-16259C>T n.101-16263C>T c.-370-16263C>T (n.-370-16263C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-393-16259C>T (n.-393-16259C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149530T>C | CA2641961992 | NEDD4L | c.49-16258T>C (n.49-16258T>C) n.26-16258T>C n.98-95897T>C c.*555-16258T>C (n.*555-16258T>C) n.171-16258T>C c.28-16258T>C (n.28-16258T>C) c.95-16258T>C (n.95-16258T>C) c.-315-16258T>C (n.-315-16258T>C) n.165-16258T>C c.10-16258T>C (n.10-16258T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.86-16258T>C n.169-16258T>C n.838-16258T>C n.1149-16258T>C c.48+104822T>C (n.48+104822T>C) n.92-16258T>C n.93-16258T>C n.101-16262T>C c.-370-16262T>C (n.-370-16262T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-393-16258T>C (n.-393-16258T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149531C>T | CA2641961993 | NEDD4L | c.49-16257C>T (n.49-16257C>T) n.26-16257C>T n.98-95896C>T c.*555-16257C>T (n.*555-16257C>T) n.171-16257C>T c.28-16257C>T (n.28-16257C>T) c.95-16257C>T (n.95-16257C>T) c.-315-16257C>T (n.-315-16257C>T) n.165-16257C>T c.10-16257C>T (n.10-16257C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.86-16257C>T n.169-16257C>T n.838-16257C>T n.1149-16257C>T c.48+104823C>T (n.48+104823C>T) n.92-16257C>T n.93-16257C>T n.101-16261C>T c.-370-16261C>T (n.-370-16261C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-393-16257C>T (n.-393-16257C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149532C>T | CA2641961994 | NEDD4L | c.49-16256C>T (n.49-16256C>T) n.26-16256C>T n.98-95895C>T c.*555-16256C>T (n.*555-16256C>T) n.171-16256C>T c.28-16256C>T (n.28-16256C>T) c.95-16256C>T (n.95-16256C>T) c.-315-16256C>T (n.-315-16256C>T) n.165-16256C>T c.10-16256C>T (n.10-16256C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.86-16256C>T n.169-16256C>T n.838-16256C>T n.1149-16256C>T c.48+104824C>T (n.48+104824C>T) n.92-16256C>T n.93-16256C>T n.101-16260C>T c.-370-16260C>T (n.-370-16260C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-393-16256C>T (n.-393-16256C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149534A= | CA2306321779 | NEDD4L | c.49-16254A= (n.49-16254A=) n.26-16254A= n.98-95893A= c.*555-16254A= (n.*555-16254A=) n.171-16254A= c.28-16254A= (n.28-16254A=) c.95-16254A= (n.95-16254A=) c.-315-16254A= (n.-315-16254A=) n.165-16254A= c.10-16254A= (n.10-16254A=) c.-2A= (n.-2A=) c.-429A= (n.-429A=) n.86-16254A= n.169-16254A= n.838-16254A= n.1149-16254A= c.48+104826A= (n.48+104826A=) n.92-16254A= n.93-16254A= n.101-16258A= c.-370-16258A= (n.-370-16258A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-393-16254A= (n.-393-16254A=) c.-410A= (n.-410A=) | |
18 | g.58149534A>G | CA630262903 | NEDD4L | c.49-16254A>G (n.49-16254A>G) n.26-16254A>G n.98-95893A>G c.*555-16254A>G (n.*555-16254A>G) n.171-16254A>G c.28-16254A>G (n.28-16254A>G) c.95-16254A>G (n.95-16254A>G) c.-315-16254A>G (n.-315-16254A>G) n.165-16254A>G c.10-16254A>G (n.10-16254A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.86-16254A>G n.169-16254A>G n.838-16254A>G n.1149-16254A>G c.48+104826A>G (n.48+104826A>G) n.92-16254A>G n.93-16254A>G n.101-16258A>G c.-370-16258A>G (n.-370-16258A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-393-16254A>G (n.-393-16254A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149536A>C | CA402715130 | NEDD4L | c.49-16252A>C (n.49-16252A>C) n.26-16252A>C n.98-95891A>C c.*555-16252A>C (n.*555-16252A>C) n.171-16252A>C c.28-16252A>C (n.28-16252A>C) c.95-16252A>C (n.95-16252A>C) c.-315-16252A>C (n.-315-16252A>C) n.165-16252A>C c.10-16252A>C (n.10-16252A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-427A>C (n.-427A>C) n.86-16252A>C n.169-16252A>C n.838-16252A>C n.1149-16252A>C c.48+104828A>C (n.48+104828A>C) n.92-16252A>C n.93-16252A>C n.101-16256A>C c.-370-16256A>C (n.-370-16256A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-393-16252A>C (n.-393-16252A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
18 | g.58149536A>G | CA402715131 | NEDD4L | c.49-16252A>G (n.49-16252A>G) n.26-16252A>G n.98-95891A>G c.*555-16252A>G (n.*555-16252A>G) n.171-16252A>G c.28-16252A>G (n.28-16252A>G) c.95-16252A>G (n.95-16252A>G) c.-315-16252A>G (n.-315-16252A>G) n.165-16252A>G c.10-16252A>G (n.10-16252A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-427A>G (n.-427A>G) n.86-16252A>G n.169-16252A>G n.838-16252A>G n.1149-16252A>G c.48+104828A>G (n.48+104828A>G) n.92-16252A>G n.93-16252A>G n.101-16256A>G c.-370-16256A>G (n.-370-16256A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-393-16252A>G (n.-393-16252A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
18 | g.58149536A>T | CA402715132 | NEDD4L | c.49-16252A>T (n.49-16252A>T) n.26-16252A>T n.98-95891A>T c.*555-16252A>T (n.*555-16252A>T) n.171-16252A>T c.28-16252A>T (n.28-16252A>T) c.95-16252A>T (n.95-16252A>T) c.-315-16252A>T (n.-315-16252A>T) n.165-16252A>T c.10-16252A>T (n.10-16252A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-427A>T (n.-427A>T) n.86-16252A>T n.169-16252A>T n.838-16252A>T n.1149-16252A>T c.48+104828A>T (n.48+104828A>T) n.92-16252A>T n.93-16252A>T n.101-16256A>T c.-370-16256A>T (n.-370-16256A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-393-16252A>T (n.-393-16252A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
18 | g.58149537T>A | CA402715133 | NEDD4L | c.49-16251T>A (n.49-16251T>A) n.26-16251T>A n.98-95890T>A c.*555-16251T>A (n.*555-16251T>A) n.171-16251T>A c.28-16251T>A (n.28-16251T>A) c.95-16251T>A (n.95-16251T>A) c.-315-16251T>A (n.-315-16251T>A) n.165-16251T>A c.10-16251T>A (n.10-16251T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-426T>A (n.-426T>A) n.86-16251T>A n.169-16251T>A n.838-16251T>A n.1149-16251T>A c.48+104829T>A (n.48+104829T>A) n.92-16251T>A n.93-16251T>A n.101-16255T>A c.-370-16255T>A (n.-370-16255T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-393-16251T>A (n.-393-16251T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
18 | g.58149537T>C | CA402715134 | NEDD4L | c.49-16251T>C (n.49-16251T>C) n.26-16251T>C n.98-95890T>C c.*555-16251T>C (n.*555-16251T>C) n.171-16251T>C c.28-16251T>C (n.28-16251T>C) c.95-16251T>C (n.95-16251T>C) c.-315-16251T>C (n.-315-16251T>C) n.165-16251T>C c.10-16251T>C (n.10-16251T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-426T>C (n.-426T>C) n.86-16251T>C n.169-16251T>C n.838-16251T>C n.1149-16251T>C c.48+104829T>C (n.48+104829T>C) n.92-16251T>C n.93-16251T>C n.101-16255T>C c.-370-16255T>C (n.-370-16255T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-393-16251T>C (n.-393-16251T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149537T>G | CA402715135 | NEDD4L | c.49-16251T>G (n.49-16251T>G) n.26-16251T>G n.98-95890T>G c.*555-16251T>G (n.*555-16251T>G) n.171-16251T>G c.28-16251T>G (n.28-16251T>G) c.95-16251T>G (n.95-16251T>G) c.-315-16251T>G (n.-315-16251T>G) n.165-16251T>G c.10-16251T>G (n.10-16251T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-426T>G (n.-426T>G) n.86-16251T>G n.169-16251T>G n.838-16251T>G n.1149-16251T>G c.48+104829T>G (n.48+104829T>G) n.92-16251T>G n.93-16251T>G n.101-16255T>G c.-370-16255T>G (n.-370-16255T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-393-16251T>G (n.-393-16251T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
18 | g.58149538G>A | CA402715136 | NEDD4L | c.49-16250G>A (n.49-16250G>A) n.26-16250G>A n.98-95889G>A c.*555-16250G>A (n.*555-16250G>A) n.171-16250G>A c.28-16250G>A (n.28-16250G>A) c.95-16250G>A (n.95-16250G>A) c.-315-16250G>A (n.-315-16250G>A) n.165-16250G>A c.10-16250G>A (n.10-16250G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-425G>A (n.-425G>A) n.86-16250G>A n.169-16250G>A n.838-16250G>A n.1149-16250G>A c.48+104830G>A (n.48+104830G>A) n.92-16250G>A n.93-16250G>A n.101-16254G>A c.-370-16254G>A (n.-370-16254G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-393-16250G>A (n.-393-16250G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | |
18 | g.58149538G>C | CA402715137 | NEDD4L | c.49-16250G>C (n.49-16250G>C) n.26-16250G>C n.98-95889G>C c.*555-16250G>C (n.*555-16250G>C) n.171-16250G>C c.28-16250G>C (n.28-16250G>C) c.95-16250G>C (n.95-16250G>C) c.-315-16250G>C (n.-315-16250G>C) n.165-16250G>C c.10-16250G>C (n.10-16250G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-425G>C (n.-425G>C) n.86-16250G>C n.169-16250G>C n.838-16250G>C n.1149-16250G>C c.48+104830G>C (n.48+104830G>C) n.92-16250G>C n.93-16250G>C n.101-16254G>C c.-370-16254G>C (n.-370-16254G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-393-16250G>C (n.-393-16250G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149538G>T | CA402715138 | NEDD4L | c.49-16250G>T (n.49-16250G>T) n.26-16250G>T n.98-95889G>T c.*555-16250G>T (n.*555-16250G>T) n.171-16250G>T c.28-16250G>T (n.28-16250G>T) c.95-16250G>T (n.95-16250G>T) c.-315-16250G>T (n.-315-16250G>T) n.165-16250G>T c.10-16250G>T (n.10-16250G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-425G>T (n.-425G>T) n.86-16250G>T n.169-16250G>T n.838-16250G>T n.1149-16250G>T c.48+104830G>T (n.48+104830G>T) n.92-16250G>T n.93-16250G>T n.101-16254G>T c.-370-16254G>T (n.-370-16254G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-393-16250G>T (n.-393-16250G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
18 | g.58149538_58149539insCG | CA2641961995 | NEDD4L | c.49-16250_49-16249insCG (n.49-16250_49-16249insCG) n.26-16250_26-16249insCG n.98-95889_98-95888insCG c.*555-16250_*555-16249insCG (n.*555-16250_*555-16249insCG) n.171-16250_171-16249insCG c.28-16250_28-16249insCG (n.28-16250_28-16249insCG) c.95-16250_95-16249insCG (n.95-16250_95-16249insCG) c.-315-16250_-315-16249insCG (n.-315-16250_-315-16249insCG) n.165-16250_165-16249insCG c.10-16250_10-16249insCG (n.10-16250_10-16249insCG) c.3_4insCG (p.Arg3AspfsTer15) c.-425_-424insCG (n.-425_-424insCG) n.86-16250_86-16249insCG n.169-16250_169-16249insCG n.838-16250_838-16249insCG n.1149-16250_1149-16249insCG c.48+104830_48+104831insCG (n.48+104830_48+104831insCG) n.92-16250_92-16249insCG n.93-16250_93-16249insCG n.101-16254_101-16253insCG c.-370-16254_-370-16253insCG (n.-370-16254_-370-16253insCG) c.-347_-346insCG (n.-347_-346insCG) c.-393-16250_-393-16249insCG (n.-393-16250_-393-16249insCG) c.-406_-405insCG (n.-406_-405insCG) | gnomAD v4 |
18 | g.58149539A= | CA2306321780 | NEDD4L | c.49-16249A= (n.49-16249A=) n.26-16249A= n.98-95888A= c.*555-16249A= (n.*555-16249A=) n.171-16249A= c.28-16249A= (n.28-16249A=) c.95-16249A= (n.95-16249A=) c.-315-16249A= (n.-315-16249A=) n.165-16249A= c.10-16249A= (n.10-16249A=) c.4A= (p.Arg2=) c.-424A= (n.-424A=) n.86-16249A= n.169-16249A= n.838-16249A= n.1149-16249A= c.48+104831A= (n.48+104831A=) n.92-16249A= n.93-16249A= n.101-16253A= c.-370-16253A= (n.-370-16253A=) c.-346A= (n.-346A=) c.-393-16249A= (n.-393-16249A=) c.-405A= (n.-405A=) | |
18 | g.58149539A>G | CA301406570 | NEDD4L | c.49-16249A>G (n.49-16249A>G) n.26-16249A>G n.98-95888A>G c.*555-16249A>G (n.*555-16249A>G) n.171-16249A>G c.28-16249A>G (n.28-16249A>G) c.95-16249A>G (n.95-16249A>G) c.-315-16249A>G (n.-315-16249A>G) n.165-16249A>G c.10-16249A>G (n.10-16249A>G) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.-424A>G (n.-424A>G) n.86-16249A>G n.169-16249A>G n.838-16249A>G n.1149-16249A>G c.48+104831A>G (n.48+104831A>G) n.92-16249A>G n.93-16249A>G n.101-16253A>G c.-370-16253A>G (n.-370-16253A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-393-16249A>G (n.-393-16249A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149539A>T | CA402715139 | NEDD4L | c.49-16249A>T (n.49-16249A>T) n.26-16249A>T n.98-95888A>T c.*555-16249A>T (n.*555-16249A>T) n.171-16249A>T c.28-16249A>T (n.28-16249A>T) c.95-16249A>T (n.95-16249A>T) c.-315-16249A>T (n.-315-16249A>T) n.165-16249A>T c.10-16249A>T (n.10-16249A>T) c.4A>T (p.Arg2Ter) c.-424A>T (n.-424A>T) n.86-16249A>T n.169-16249A>T n.838-16249A>T n.1149-16249A>T c.48+104831A>T (n.48+104831A>T) n.92-16249A>T n.93-16249A>T n.101-16253A>T c.-370-16253A>T (n.-370-16253A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-393-16249A>T (n.-393-16249A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
18 | g.58149540G>A | CA8975087 | NEDD4L | c.49-16248G>A (n.49-16248G>A) n.26-16248G>A n.98-95887G>A c.*555-16248G>A (n.*555-16248G>A) n.171-16248G>A c.28-16248G>A (n.28-16248G>A) c.95-16248G>A (n.95-16248G>A) c.-315-16248G>A (n.-315-16248G>A) n.165-16248G>A c.10-16248G>A (n.10-16248G>A) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.86-16248G>A n.169-16248G>A n.838-16248G>A n.1149-16248G>A c.48+104832G>A (n.48+104832G>A) n.92-16248G>A n.93-16248G>A n.101-16252G>A c.-370-16252G>A (n.-370-16252G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-393-16248G>A (n.-393-16248G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149540G>C | CA402715140 | NEDD4L | c.49-16248G>C (n.49-16248G>C) n.26-16248G>C n.98-95887G>C c.*555-16248G>C (n.*555-16248G>C) n.171-16248G>C c.28-16248G>C (n.28-16248G>C) c.95-16248G>C (n.95-16248G>C) c.-315-16248G>C (n.-315-16248G>C) n.165-16248G>C c.10-16248G>C (n.10-16248G>C) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-423G>C (n.-423G>C) n.86-16248G>C n.169-16248G>C n.838-16248G>C n.1149-16248G>C c.48+104832G>C (n.48+104832G>C) n.92-16248G>C n.93-16248G>C n.101-16252G>C c.-370-16252G>C (n.-370-16252G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-393-16248G>C (n.-393-16248G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | dbSNP |
18 | g.58149540G= | CA2306321781 | NEDD4L | c.49-16248G= (n.49-16248G=) n.26-16248G= n.98-95887G= c.*555-16248G= (n.*555-16248G=) n.171-16248G= c.28-16248G= (n.28-16248G=) c.95-16248G= (n.95-16248G=) c.-315-16248G= (n.-315-16248G=) n.165-16248G= c.10-16248G= (n.10-16248G=) c.5G= (p.Arg2=) c.-423G= (n.-423G=) n.86-16248G= n.169-16248G= n.838-16248G= n.1149-16248G= c.48+104832G= (n.48+104832G=) n.92-16248G= n.93-16248G= n.101-16252G= c.-370-16252G= (n.-370-16252G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-393-16248G= (n.-393-16248G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
18 | g.58149540G>T | CA402715141 | NEDD4L | c.49-16248G>T (n.49-16248G>T) n.26-16248G>T n.98-95887G>T c.*555-16248G>T (n.*555-16248G>T) n.171-16248G>T c.28-16248G>T (n.28-16248G>T) c.95-16248G>T (n.95-16248G>T) c.-315-16248G>T (n.-315-16248G>T) n.165-16248G>T c.10-16248G>T (n.10-16248G>T) c.5G>T (p.Arg2Ile) c.-423G>T (n.-423G>T) n.86-16248G>T n.169-16248G>T n.838-16248G>T n.1149-16248G>T c.48+104832G>T (n.48+104832G>T) n.92-16248G>T n.93-16248G>T n.101-16252G>T c.-370-16252G>T (n.-370-16252G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-393-16248G>T (n.-393-16248G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
18 | g.58149541A= | CA2306321782 | NEDD4L | c.49-16247A= (n.49-16247A=) n.26-16247A= n.98-95886A= c.*555-16247A= (n.*555-16247A=) n.171-16247A= c.28-16247A= (n.28-16247A=) c.95-16247A= (n.95-16247A=) c.-315-16247A= (n.-315-16247A=) n.165-16247A= c.10-16247A= (n.10-16247A=) c.6A= (p.Arg2=) c.-422A= (n.-422A=) n.86-16247A= n.169-16247A= n.838-16247A= n.1149-16247A= c.48+104833A= (n.48+104833A=) n.92-16247A= n.93-16247A= n.101-16251A= c.-370-16251A= (n.-370-16251A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-393-16247A= (n.-393-16247A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
18 | g.58149541A>C | CA402715142 | NEDD4L | c.49-16247A>C (n.49-16247A>C) n.26-16247A>C n.98-95886A>C c.*555-16247A>C (n.*555-16247A>C) n.171-16247A>C c.28-16247A>C (n.28-16247A>C) c.95-16247A>C (n.95-16247A>C) c.-315-16247A>C (n.-315-16247A>C) n.165-16247A>C c.10-16247A>C (n.10-16247A>C) c.6A>C (p.Arg2Ser) c.-422A>C (n.-422A>C) n.86-16247A>C n.169-16247A>C n.838-16247A>C n.1149-16247A>C c.48+104833A>C (n.48+104833A>C) n.92-16247A>C n.93-16247A>C n.101-16251A>C c.-370-16251A>C (n.-370-16251A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-393-16247A>C (n.-393-16247A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
18 | g.58149541A>G | CA2306321783 | NEDD4L | c.49-16247A>G (n.49-16247A>G) n.26-16247A>G n.98-95886A>G c.*555-16247A>G (n.*555-16247A>G) n.171-16247A>G c.28-16247A>G (n.28-16247A>G) c.95-16247A>G (n.95-16247A>G) c.-315-16247A>G (n.-315-16247A>G) n.165-16247A>G c.10-16247A>G (n.10-16247A>G) c.6A>G (p.Arg2=) c.-422A>G (n.-422A>G) n.86-16247A>G n.169-16247A>G n.838-16247A>G n.1149-16247A>G c.48+104833A>G (n.48+104833A>G) n.92-16247A>G n.93-16247A>G n.101-16251A>G c.-370-16251A>G (n.-370-16251A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-393-16247A>G (n.-393-16247A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149541A>T | CA402715143 | NEDD4L | c.49-16247A>T (n.49-16247A>T) n.26-16247A>T n.98-95886A>T c.*555-16247A>T (n.*555-16247A>T) n.171-16247A>T c.28-16247A>T (n.28-16247A>T) c.95-16247A>T (n.95-16247A>T) c.-315-16247A>T (n.-315-16247A>T) n.165-16247A>T c.10-16247A>T (n.10-16247A>T) c.6A>T (p.Arg2Ser) c.-422A>T (n.-422A>T) n.86-16247A>T n.169-16247A>T n.838-16247A>T n.1149-16247A>T c.48+104833A>T (n.48+104833A>T) n.92-16247A>T n.93-16247A>T n.101-16251A>T c.-370-16251A>T (n.-370-16251A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-393-16247A>T (n.-393-16247A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
18 | g.58149542C>A | CA402715145 | NEDD4L | c.49-16246C>A (n.49-16246C>A) n.26-16246C>A n.98-95885C>A c.*555-16246C>A (n.*555-16246C>A) n.171-16246C>A c.28-16246C>A (n.28-16246C>A) c.95-16246C>A (n.95-16246C>A) c.-315-16246C>A (n.-315-16246C>A) n.165-16246C>A c.10-16246C>A (n.10-16246C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) n.86-16246C>A n.169-16246C>A n.838-16246C>A n.1149-16246C>A c.48+104834C>A (n.48+104834C>A) n.92-16246C>A n.93-16246C>A n.101-16250C>A c.-370-16250C>A (n.-370-16250C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-393-16246C>A (n.-393-16246C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
18 | g.58149542C= | CA2306321784 | NEDD4L | c.49-16246C= (n.49-16246C=) n.26-16246C= n.98-95885C= c.*555-16246C= (n.*555-16246C=) n.171-16246C= c.28-16246C= (n.28-16246C=) c.95-16246C= (n.95-16246C=) c.-315-16246C= (n.-315-16246C=) n.165-16246C= c.10-16246C= (n.10-16246C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-421C= (n.-421C=) n.86-16246C= n.169-16246C= n.838-16246C= n.1149-16246C= c.48+104834C= (n.48+104834C=) n.92-16246C= n.93-16246C= n.101-16250C= c.-370-16250C= (n.-370-16250C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-393-16246C= (n.-393-16246C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
18 | g.58149542C>G | CA402715144 | NEDD4L | c.49-16246C>G (n.49-16246C>G) n.26-16246C>G n.98-95885C>G c.*555-16246C>G (n.*555-16246C>G) n.171-16246C>G c.28-16246C>G (n.28-16246C>G) c.95-16246C>G (n.95-16246C>G) c.-315-16246C>G (n.-315-16246C>G) n.165-16246C>G c.10-16246C>G (n.10-16246C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.86-16246C>G n.169-16246C>G n.838-16246C>G n.1149-16246C>G c.48+104834C>G (n.48+104834C>G) n.92-16246C>G n.93-16246C>G n.101-16250C>G c.-370-16250C>G (n.-370-16250C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-393-16246C>G (n.-393-16246C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149542C>T | CA8975088 | NEDD4L | c.49-16246C>T (n.49-16246C>T) n.26-16246C>T n.98-95885C>T c.*555-16246C>T (n.*555-16246C>T) n.171-16246C>T c.28-16246C>T (n.28-16246C>T) c.95-16246C>T (n.95-16246C>T) c.-315-16246C>T (n.-315-16246C>T) n.165-16246C>T c.10-16246C>T (n.10-16246C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-421C>T (n.-421C>T) n.86-16246C>T n.169-16246C>T n.838-16246C>T n.1149-16246C>T c.48+104834C>T (n.48+104834C>T) n.92-16246C>T n.93-16246C>T n.101-16250C>T c.-370-16250C>T (n.-370-16250C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-393-16246C>T (n.-393-16246C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>A | CA8975089 | NEDD4L | c.49-16245G>A (n.49-16245G>A) n.26-16245G>A n.98-95884G>A c.*555-16245G>A (n.*555-16245G>A) n.171-16245G>A c.28-16245G>A (n.28-16245G>A) c.95-16245G>A (n.95-16245G>A) c.-315-16245G>A (n.-315-16245G>A) n.165-16245G>A c.10-16245G>A (n.10-16245G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.-420G>A (n.-420G>A) n.86-16245G>A n.169-16245G>A n.838-16245G>A n.1149-16245G>A c.48+104835G>A (n.48+104835G>A) n.92-16245G>A n.93-16245G>A n.101-16249G>A c.-370-16249G>A (n.-370-16249G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-393-16245G>A (n.-393-16245G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>C | CA402715146 | NEDD4L | c.49-16245G>C (n.49-16245G>C) n.26-16245G>C n.98-95884G>C c.*555-16245G>C (n.*555-16245G>C) n.171-16245G>C c.28-16245G>C (n.28-16245G>C) c.95-16245G>C (n.95-16245G>C) c.-315-16245G>C (n.-315-16245G>C) n.165-16245G>C c.10-16245G>C (n.10-16245G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.86-16245G>C n.169-16245G>C n.838-16245G>C n.1149-16245G>C c.48+104835G>C (n.48+104835G>C) n.92-16245G>C n.93-16245G>C n.101-16249G>C c.-370-16249G>C (n.-370-16249G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-393-16245G>C (n.-393-16245G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
18 | g.58149543G= | CA2306321785 | NEDD4L | c.49-16245G= (n.49-16245G=) n.26-16245G= n.98-95884G= c.*555-16245G= (n.*555-16245G=) n.171-16245G= c.28-16245G= (n.28-16245G=) c.95-16245G= (n.95-16245G=) c.-315-16245G= (n.-315-16245G=) n.165-16245G= c.10-16245G= (n.10-16245G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-420G= (n.-420G=) n.86-16245G= n.169-16245G= n.838-16245G= n.1149-16245G= c.48+104835G= (n.48+104835G=) n.92-16245G= n.93-16245G= n.101-16249G= c.-370-16249G= (n.-370-16249G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-393-16245G= (n.-393-16245G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
18 | g.58149543G>T | CA402715147 | NEDD4L | c.49-16245G>T (n.49-16245G>T) n.26-16245G>T n.98-95884G>T c.*555-16245G>T (n.*555-16245G>T) n.171-16245G>T c.28-16245G>T (n.28-16245G>T) c.95-16245G>T (n.95-16245G>T) c.-315-16245G>T (n.-315-16245G>T) n.165-16245G>T c.10-16245G>T (n.10-16245G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.86-16245G>T n.169-16245G>T n.838-16245G>T n.1149-16245G>T c.48+104835G>T (n.48+104835G>T) n.92-16245G>T n.93-16245G>T n.101-16249G>T c.-370-16249G>T (n.-370-16249G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-393-16245G>T (n.-393-16245G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
18 | g.58149545C>A | CA402715148 | NEDD4L | c.49-16243C>A (n.49-16243C>A) n.26-16243C>A n.98-95882C>A c.*555-16243C>A (n.*555-16243C>A) n.171-16243C>A c.28-16243C>A (n.28-16243C>A) c.95-16243C>A (n.95-16243C>A) c.-315-16243C>A (n.-315-16243C>A) n.165-16243C>A c.10-16243C>A (n.10-16243C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-418C>A (n.-418C>A) n.86-16243C>A n.169-16243C>A n.838-16243C>A n.1149-16243C>A c.48+104837C>A (n.48+104837C>A) n.92-16243C>A n.93-16243C>A n.101-16247C>A c.-370-16247C>A (n.-370-16247C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-393-16243C>A (n.-393-16243C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
18 | g.58149545C>G | CA402715149 | NEDD4L | c.49-16243C>G (n.49-16243C>G) n.26-16243C>G n.98-95882C>G c.*555-16243C>G (n.*555-16243C>G) n.171-16243C>G c.28-16243C>G (n.28-16243C>G) c.95-16243C>G (n.95-16243C>G) c.-315-16243C>G (n.-315-16243C>G) n.165-16243C>G c.10-16243C>G (n.10-16243C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.-418C>G (n.-418C>G) n.86-16243C>G n.169-16243C>G n.838-16243C>G n.1149-16243C>G c.48+104837C>G (n.48+104837C>G) n.92-16243C>G n.93-16243C>G n.101-16247C>G c.-370-16247C>G (n.-370-16247C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-393-16243C>G (n.-393-16243C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149545C>T | CA402715150 | NEDD4L | c.49-16243C>T (n.49-16243C>T) n.26-16243C>T n.98-95882C>T c.*555-16243C>T (n.*555-16243C>T) n.171-16243C>T c.28-16243C>T (n.28-16243C>T) c.95-16243C>T (n.95-16243C>T) c.-315-16243C>T (n.-315-16243C>T) n.165-16243C>T c.10-16243C>T (n.10-16243C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-418C>T (n.-418C>T) n.86-16243C>T n.169-16243C>T n.838-16243C>T n.1149-16243C>T c.48+104837C>T (n.48+104837C>T) n.92-16243C>T n.93-16243C>T n.101-16247C>T c.-370-16247C>T (n.-370-16247C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-393-16243C>T (n.-393-16243C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | |
18 | g.58149546T>A | CA402715151 | NEDD4L | c.49-16242T>A (n.49-16242T>A) n.26-16242T>A n.98-95881T>A c.*555-16242T>A (n.*555-16242T>A) n.171-16242T>A c.28-16242T>A (n.28-16242T>A) c.95-16242T>A (n.95-16242T>A) c.-315-16242T>A (n.-315-16242T>A) n.165-16242T>A c.10-16242T>A (n.10-16242T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.-417T>A (n.-417T>A) n.86-16242T>A n.169-16242T>A n.838-16242T>A n.1149-16242T>A c.48+104838T>A (n.48+104838T>A) n.92-16242T>A n.93-16242T>A n.101-16246T>A c.-370-16246T>A (n.-370-16246T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-393-16242T>A (n.-393-16242T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) | |
18 | g.58149546T>C | CA402715153 | NEDD4L | c.49-16242T>C (n.49-16242T>C) n.26-16242T>C n.98-95881T>C c.*555-16242T>C (n.*555-16242T>C) n.171-16242T>C c.28-16242T>C (n.28-16242T>C) c.95-16242T>C (n.95-16242T>C) c.-315-16242T>C (n.-315-16242T>C) n.165-16242T>C c.10-16242T>C (n.10-16242T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-417T>C (n.-417T>C) n.86-16242T>C n.169-16242T>C n.838-16242T>C n.1149-16242T>C c.48+104838T>C (n.48+104838T>C) n.92-16242T>C n.93-16242T>C n.101-16246T>C c.-370-16246T>C (n.-370-16246T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-393-16242T>C (n.-393-16242T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) | |
18 | g.58149546T>G | CA402715152 | NEDD4L | c.49-16242T>G (n.49-16242T>G) n.26-16242T>G n.98-95881T>G c.*555-16242T>G (n.*555-16242T>G) n.171-16242T>G c.28-16242T>G (n.28-16242T>G) c.95-16242T>G (n.95-16242T>G) c.-315-16242T>G (n.-315-16242T>G) n.165-16242T>G c.10-16242T>G (n.10-16242T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-417T>G (n.-417T>G) n.86-16242T>G n.169-16242T>G n.838-16242T>G n.1149-16242T>G c.48+104838T>G (n.48+104838T>G) n.92-16242T>G n.93-16242T>G n.101-16246T>G c.-370-16246T>G (n.-370-16246T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-393-16242T>G (n.-393-16242T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) | |
18 | g.58149547C= | CA2306321786 | NEDD4L | c.49-16241C= (n.49-16241C=) n.26-16241C= n.98-95880C= c.*555-16241C= (n.*555-16241C=) n.171-16241C= c.28-16241C= (n.28-16241C=) c.95-16241C= (n.95-16241C=) c.-315-16241C= (n.-315-16241C=) n.165-16241C= c.10-16241C= (n.10-16241C=) c.12C= (p.Leu4=) c.-416C= (n.-416C=) n.86-16241C= n.169-16241C= n.838-16241C= n.1149-16241C= c.48+104839C= (n.48+104839C=) n.92-16241C= n.93-16241C= n.101-16245C= c.-370-16245C= (n.-370-16245C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-393-16241C= (n.-393-16241C=) c.-397C= (n.-397C=) | |
18 | g.58149547C>T | CA630262906 | NEDD4L | c.49-16241C>T (n.49-16241C>T) n.26-16241C>T n.98-95880C>T c.*555-16241C>T (n.*555-16241C>T) n.171-16241C>T c.28-16241C>T (n.28-16241C>T) c.95-16241C>T (n.95-16241C>T) c.-315-16241C>T (n.-315-16241C>T) n.165-16241C>T c.10-16241C>T (n.10-16241C>T) c.12C>T (p.Leu4=) c.-416C>T (n.-416C>T) n.86-16241C>T n.169-16241C>T n.838-16241C>T n.1149-16241C>T c.48+104839C>T (n.48+104839C>T) n.92-16241C>T n.93-16241C>T n.101-16245C>T c.-370-16245C>T (n.-370-16245C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-393-16241C>T (n.-393-16241C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149548G>A | CA301406571 | NEDD4L | c.49-16240G>A (n.49-16240G>A) n.26-16240G>A n.98-95879G>A c.*555-16240G>A (n.*555-16240G>A) n.171-16240G>A c.28-16240G>A (n.28-16240G>A) c.95-16240G>A (n.95-16240G>A) c.-315-16240G>A (n.-315-16240G>A) n.165-16240G>A c.10-16240G>A (n.10-16240G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-415G>A (n.-415G>A) n.86-16240G>A n.169-16240G>A n.838-16240G>A n.1149-16240G>A c.48+104840G>A (n.48+104840G>A) n.92-16240G>A n.93-16240G>A n.101-16244G>A c.-370-16244G>A (n.-370-16244G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-393-16240G>A (n.-393-16240G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149548G>C | CA402715154 | NEDD4L | c.49-16240G>C (n.49-16240G>C) n.26-16240G>C n.98-95879G>C c.*555-16240G>C (n.*555-16240G>C) n.171-16240G>C c.28-16240G>C (n.28-16240G>C) c.95-16240G>C (n.95-16240G>C) c.-315-16240G>C (n.-315-16240G>C) n.165-16240G>C c.10-16240G>C (n.10-16240G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-415G>C (n.-415G>C) n.86-16240G>C n.169-16240G>C n.838-16240G>C n.1149-16240G>C c.48+104840G>C (n.48+104840G>C) n.92-16240G>C n.93-16240G>C n.101-16244G>C c.-370-16244G>C (n.-370-16244G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-393-16240G>C (n.-393-16240G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) | |
18 | g.58149548G= | CA2306321787 | NEDD4L | c.49-16240G= (n.49-16240G=) n.26-16240G= n.98-95879G= c.*555-16240G= (n.*555-16240G=) n.171-16240G= c.28-16240G= (n.28-16240G=) c.95-16240G= (n.95-16240G=) c.-315-16240G= (n.-315-16240G=) n.165-16240G= c.10-16240G= (n.10-16240G=) c.13G= (p.Ala5=) c.-415G= (n.-415G=) n.86-16240G= n.169-16240G= n.838-16240G= n.1149-16240G= c.48+104840G= (n.48+104840G=) n.92-16240G= n.93-16240G= n.101-16244G= c.-370-16244G= (n.-370-16244G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-393-16240G= (n.-393-16240G=) c.-396G= (n.-396G=) | |
18 | g.58149548G>T | CA402715155 | NEDD4L | c.49-16240G>T (n.49-16240G>T) n.26-16240G>T n.98-95879G>T c.*555-16240G>T (n.*555-16240G>T) n.171-16240G>T c.28-16240G>T (n.28-16240G>T) c.95-16240G>T (n.95-16240G>T) c.-315-16240G>T (n.-315-16240G>T) n.165-16240G>T c.10-16240G>T (n.10-16240G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-415G>T (n.-415G>T) n.86-16240G>T n.169-16240G>T n.838-16240G>T n.1149-16240G>T c.48+104840G>T (n.48+104840G>T) n.92-16240G>T n.93-16240G>T n.101-16244G>T c.-370-16244G>T (n.-370-16244G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-393-16240G>T (n.-393-16240G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149549C>A | CA402715156 | NEDD4L | c.49-16239C>A (n.49-16239C>A) n.26-16239C>A n.98-95878C>A c.*555-16239C>A (n.*555-16239C>A) n.171-16239C>A c.28-16239C>A (n.28-16239C>A) c.95-16239C>A (n.95-16239C>A) c.-315-16239C>A (n.-315-16239C>A) n.165-16239C>A c.10-16239C>A (n.10-16239C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-414C>A (n.-414C>A) n.86-16239C>A n.169-16239C>A n.838-16239C>A n.1149-16239C>A c.48+104841C>A (n.48+104841C>A) n.92-16239C>A n.93-16239C>A n.101-16243C>A c.-370-16243C>A (n.-370-16243C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-393-16239C>A (n.-393-16239C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149549C>G | CA402715157 | NEDD4L | c.49-16239C>G (n.49-16239C>G) n.26-16239C>G n.98-95878C>G c.*555-16239C>G (n.*555-16239C>G) n.171-16239C>G c.28-16239C>G (n.28-16239C>G) c.95-16239C>G (n.95-16239C>G) c.-315-16239C>G (n.-315-16239C>G) n.165-16239C>G c.10-16239C>G (n.10-16239C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-414C>G (n.-414C>G) n.86-16239C>G n.169-16239C>G n.838-16239C>G n.1149-16239C>G c.48+104841C>G (n.48+104841C>G) n.92-16239C>G n.93-16239C>G n.101-16243C>G c.-370-16243C>G (n.-370-16243C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-393-16239C>G (n.-393-16239C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
18 | g.58149549C>T | CA402715158 | NEDD4L | c.49-16239C>T (n.49-16239C>T) n.26-16239C>T n.98-95878C>T c.*555-16239C>T (n.*555-16239C>T) n.171-16239C>T c.28-16239C>T (n.28-16239C>T) c.95-16239C>T (n.95-16239C>T) c.-315-16239C>T (n.-315-16239C>T) n.165-16239C>T c.10-16239C>T (n.10-16239C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-414C>T (n.-414C>T) n.86-16239C>T n.169-16239C>T n.838-16239C>T n.1149-16239C>T c.48+104841C>T (n.48+104841C>T) n.92-16239C>T n.93-16239C>T n.101-16243C>T c.-370-16243C>T (n.-370-16243C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-393-16239C>T (n.-393-16239C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
18 | g.58149550A= | CA2306321788 | NEDD4L | c.49-16238A= (n.49-16238A=) n.26-16238A= n.98-95877A= c.*555-16238A= (n.*555-16238A=) n.171-16238A= c.28-16238A= (n.28-16238A=) c.95-16238A= (n.95-16238A=) c.-315-16238A= (n.-315-16238A=) n.165-16238A= c.10-16238A= (n.10-16238A=) c.15A= (p.Ala5=) c.-413A= (n.-413A=) n.86-16238A= n.169-16238A= n.838-16238A= n.1149-16238A= c.48+104842A= (n.48+104842A=) n.92-16238A= n.93-16238A= n.101-16242A= c.-370-16242A= (n.-370-16242A=) c.-335A= (n.-335A=) c.-393-16238A= (n.-393-16238A=) c.-394A= (n.-394A=) | |
18 | g.58149550A>G | CA630262908 | NEDD4L | c.49-16238A>G (n.49-16238A>G) n.26-16238A>G n.98-95877A>G c.*555-16238A>G (n.*555-16238A>G) n.171-16238A>G c.28-16238A>G (n.28-16238A>G) c.95-16238A>G (n.95-16238A>G) c.-315-16238A>G (n.-315-16238A>G) n.165-16238A>G c.10-16238A>G (n.10-16238A>G) c.15A>G (p.Ala5=) c.-413A>G (n.-413A>G) n.86-16238A>G n.169-16238A>G n.838-16238A>G n.1149-16238A>G c.48+104842A>G (n.48+104842A>G) n.92-16238A>G n.93-16238A>G n.101-16242A>G c.-370-16242A>G (n.-370-16242A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-393-16238A>G (n.-393-16238A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149550A>T | CA2306321789 | NEDD4L | c.49-16238A>T (n.49-16238A>T) n.26-16238A>T n.98-95877A>T c.*555-16238A>T (n.*555-16238A>T) n.171-16238A>T c.28-16238A>T (n.28-16238A>T) c.95-16238A>T (n.95-16238A>T) c.-315-16238A>T (n.-315-16238A>T) n.165-16238A>T c.10-16238A>T (n.10-16238A>T) c.15A>T (p.Ala5=) c.-413A>T (n.-413A>T) n.86-16238A>T n.169-16238A>T n.838-16238A>T n.1149-16238A>T c.48+104842A>T (n.48+104842A>T) n.92-16238A>T n.93-16238A>T n.101-16242A>T c.-370-16242A>T (n.-370-16242A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-393-16238A>T (n.-393-16238A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149551T>A | CA402715161 | NEDD4L | c.49-16237T>A (n.49-16237T>A) n.26-16237T>A n.98-95876T>A c.*555-16237T>A (n.*555-16237T>A) n.171-16237T>A c.28-16237T>A (n.28-16237T>A) c.95-16237T>A (n.95-16237T>A) c.-315-16237T>A (n.-315-16237T>A) n.165-16237T>A c.10-16237T>A (n.10-16237T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-412T>A (n.-412T>A) n.86-16237T>A n.169-16237T>A n.838-16237T>A n.1149-16237T>A c.48+104843T>A (n.48+104843T>A) n.92-16237T>A n.93-16237T>A n.101-16241T>A c.-370-16241T>A (n.-370-16241T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-393-16237T>A (n.-393-16237T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
18 | g.58149551T>C | CA402715159 | NEDD4L | c.49-16237T>C (n.49-16237T>C) n.26-16237T>C n.98-95876T>C c.*555-16237T>C (n.*555-16237T>C) n.171-16237T>C c.28-16237T>C (n.28-16237T>C) c.95-16237T>C (n.95-16237T>C) c.-315-16237T>C (n.-315-16237T>C) n.165-16237T>C c.10-16237T>C (n.10-16237T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-412T>C (n.-412T>C) n.86-16237T>C n.169-16237T>C n.838-16237T>C n.1149-16237T>C c.48+104843T>C (n.48+104843T>C) n.92-16237T>C n.93-16237T>C n.101-16241T>C c.-370-16241T>C (n.-370-16241T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-393-16237T>C (n.-393-16237T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
18 | g.58149551T>G | CA402715160 | NEDD4L | c.49-16237T>G (n.49-16237T>G) n.26-16237T>G n.98-95876T>G c.*555-16237T>G (n.*555-16237T>G) n.171-16237T>G c.28-16237T>G (n.28-16237T>G) c.95-16237T>G (n.95-16237T>G) c.-315-16237T>G (n.-315-16237T>G) n.165-16237T>G c.10-16237T>G (n.10-16237T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) c.-412T>G (n.-412T>G) n.86-16237T>G n.169-16237T>G n.838-16237T>G n.1149-16237T>G c.48+104843T>G (n.48+104843T>G) n.92-16237T>G n.93-16237T>G n.101-16241T>G c.-370-16241T>G (n.-370-16241T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-393-16237T>G (n.-393-16237T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
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18 | g.58149552T>A | CA402715162 | NEDD4L | c.49-16236T>A (n.49-16236T>A) n.26-16236T>A n.98-95875T>A c.*555-16236T>A (n.*555-16236T>A) n.171-16236T>A c.28-16236T>A (n.28-16236T>A) c.95-16236T>A (n.95-16236T>A) c.-315-16236T>A (n.-315-16236T>A) n.165-16236T>A c.10-16236T>A (n.10-16236T>A) c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-411T>A (n.-411T>A) n.86-16236T>A n.169-16236T>A n.838-16236T>A n.1149-16236T>A c.48+104844T>A (n.48+104844T>A) n.92-16236T>A n.93-16236T>A n.101-16240T>A c.-370-16240T>A (n.-370-16240T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-393-16236T>A (n.-393-16236T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | |
18 | g.58149552T>C | CA402715163 | NEDD4L | c.49-16236T>C (n.49-16236T>C) n.26-16236T>C n.98-95875T>C c.*555-16236T>C (n.*555-16236T>C) n.171-16236T>C c.28-16236T>C (n.28-16236T>C) c.95-16236T>C (n.95-16236T>C) c.-315-16236T>C (n.-315-16236T>C) n.165-16236T>C c.10-16236T>C (n.10-16236T>C) c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-411T>C (n.-411T>C) n.86-16236T>C n.169-16236T>C n.838-16236T>C n.1149-16236T>C c.48+104844T>C (n.48+104844T>C) n.92-16236T>C n.93-16236T>C n.101-16240T>C c.-370-16240T>C (n.-370-16240T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-393-16236T>C (n.-393-16236T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
18 | g.58149552T>G | CA402715164 | NEDD4L | c.49-16236T>G (n.49-16236T>G) n.26-16236T>G n.98-95875T>G c.*555-16236T>G (n.*555-16236T>G) n.171-16236T>G c.28-16236T>G (n.28-16236T>G) c.95-16236T>G (n.95-16236T>G) c.-315-16236T>G (n.-315-16236T>G) n.165-16236T>G c.10-16236T>G (n.10-16236T>G) c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-411T>G (n.-411T>G) n.86-16236T>G n.169-16236T>G n.838-16236T>G n.1149-16236T>G c.48+104844T>G (n.48+104844T>G) n.92-16236T>G n.93-16236T>G n.101-16240T>G c.-370-16240T>G (n.-370-16240T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-393-16236T>G (n.-393-16236T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | |
18 | g.58149553T>A | CA402715165 | NEDD4L | c.49-16235T>A (n.49-16235T>A) n.26-16235T>A n.98-95874T>A c.*555-16235T>A (n.*555-16235T>A) n.171-16235T>A c.28-16235T>A (n.28-16235T>A) c.95-16235T>A (n.95-16235T>A) c.-315-16235T>A (n.-315-16235T>A) n.165-16235T>A c.10-16235T>A (n.10-16235T>A) c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-410T>A (n.-410T>A) n.86-16235T>A n.169-16235T>A n.838-16235T>A n.1149-16235T>A c.48+104845T>A (n.48+104845T>A) n.92-16235T>A n.93-16235T>A n.101-16239T>A c.-370-16239T>A (n.-370-16239T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-393-16235T>A (n.-393-16235T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) | |
18 | g.58149553T>G | CA402715166 | NEDD4L | c.49-16235T>G (n.49-16235T>G) n.26-16235T>G n.98-95874T>G c.*555-16235T>G (n.*555-16235T>G) n.171-16235T>G c.28-16235T>G (n.28-16235T>G) c.95-16235T>G (n.95-16235T>G) c.-315-16235T>G (n.-315-16235T>G) n.165-16235T>G c.10-16235T>G (n.10-16235T>G) c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-410T>G (n.-410T>G) n.86-16235T>G n.169-16235T>G n.838-16235T>G n.1149-16235T>G c.48+104845T>G (n.48+104845T>G) n.92-16235T>G n.93-16235T>G n.101-16239T>G c.-370-16239T>G (n.-370-16239T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-393-16235T>G (n.-393-16235T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149554G>C | CA402715169 | NEDD4L | c.49-16234G>C (n.49-16234G>C) n.26-16234G>C n.98-95873G>C c.*555-16234G>C (n.*555-16234G>C) n.171-16234G>C c.28-16234G>C (n.28-16234G>C) c.95-16234G>C (n.95-16234G>C) c.-315-16234G>C (n.-315-16234G>C) n.165-16234G>C c.10-16234G>C (n.10-16234G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-409G>C (n.-409G>C) n.86-16234G>C n.169-16234G>C n.838-16234G>C n.1149-16234G>C c.48+104846G>C (n.48+104846G>C) n.92-16234G>C n.93-16234G>C n.101-16238G>C c.-370-16238G>C (n.-370-16238G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-393-16234G>C (n.-393-16234G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) | |
18 | g.58149554G= | CA2306321790 | NEDD4L | c.49-16234G= (n.49-16234G=) n.26-16234G= n.98-95873G= c.*555-16234G= (n.*555-16234G=) n.171-16234G= c.28-16234G= (n.28-16234G=) c.95-16234G= (n.95-16234G=) c.-315-16234G= (n.-315-16234G=) n.165-16234G= c.10-16234G= (n.10-16234G=) c.19G= (p.Glu7=) c.-409G= (n.-409G=) n.86-16234G= n.169-16234G= n.838-16234G= n.1149-16234G= c.48+104846G= (n.48+104846G=) n.92-16234G= n.93-16234G= n.101-16238G= c.-370-16238G= (n.-370-16238G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-393-16234G= (n.-393-16234G=) c.-390G= (n.-390G=) | |
18 | g.58149554G>T | CA402715168 | NEDD4L | c.49-16234G>T (n.49-16234G>T) n.26-16234G>T n.98-95873G>T c.*555-16234G>T (n.*555-16234G>T) n.171-16234G>T c.28-16234G>T (n.28-16234G>T) c.95-16234G>T (n.95-16234G>T) c.-315-16234G>T (n.-315-16234G>T) n.165-16234G>T c.10-16234G>T (n.10-16234G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-409G>T (n.-409G>T) n.86-16234G>T n.169-16234G>T n.838-16234G>T n.1149-16234G>T c.48+104846G>T (n.48+104846G>T) n.92-16234G>T n.93-16234G>T n.101-16238G>T c.-370-16238G>T (n.-370-16238G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-393-16234G>T (n.-393-16234G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58149555A>G | CA402715171 | NEDD4L | c.49-16233A>G (n.49-16233A>G) n.26-16233A>G n.98-95872A>G c.*555-16233A>G (n.*555-16233A>G) n.171-16233A>G c.28-16233A>G (n.28-16233A>G) c.95-16233A>G (n.95-16233A>G) c.-315-16233A>G (n.-315-16233A>G) n.165-16233A>G c.10-16233A>G (n.10-16233A>G) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-408A>G (n.-408A>G) n.86-16233A>G n.169-16233A>G n.838-16233A>G n.1149-16233A>G c.48+104847A>G (n.48+104847A>G) n.92-16233A>G n.93-16233A>G n.101-16237A>G c.-370-16237A>G (n.-370-16237A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-393-16233A>G (n.-393-16233A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | |
18 | g.58149555A>T | CA402715172 | NEDD4L | c.49-16233A>T (n.49-16233A>T) n.26-16233A>T n.98-95872A>T c.*555-16233A>T (n.*555-16233A>T) n.171-16233A>T c.28-16233A>T (n.28-16233A>T) c.95-16233A>T (n.95-16233A>T) c.-315-16233A>T (n.-315-16233A>T) n.165-16233A>T c.10-16233A>T (n.10-16233A>T) c.20A>T (p.Glu7Val) c.-408A>T (n.-408A>T) n.86-16233A>T n.169-16233A>T n.838-16233A>T n.1149-16233A>T c.48+104847A>T (n.48+104847A>T) n.92-16233A>T n.93-16233A>T n.101-16237A>T c.-370-16237A>T (n.-370-16237A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-393-16233A>T (n.-393-16233A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149556G>A | CA2641961996 | NEDD4L | c.49-16232G>A (n.49-16232G>A) n.26-16232G>A n.98-95871G>A c.*555-16232G>A (n.*555-16232G>A) n.171-16232G>A c.28-16232G>A (n.28-16232G>A) c.95-16232G>A (n.95-16232G>A) c.-315-16232G>A (n.-315-16232G>A) n.165-16232G>A c.10-16232G>A (n.10-16232G>A) c.21G>A (p.Glu7=) c.-407G>A (n.-407G>A) n.86-16232G>A n.169-16232G>A n.838-16232G>A n.1149-16232G>A c.48+104848G>A (n.48+104848G>A) n.92-16232G>A n.93-16232G>A n.101-16236G>A c.-370-16236G>A (n.-370-16236G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-393-16232G>A (n.-393-16232G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149556G>C | CA402715173 | NEDD4L | c.49-16232G>C (n.49-16232G>C) n.26-16232G>C n.98-95871G>C c.*555-16232G>C (n.*555-16232G>C) n.171-16232G>C c.28-16232G>C (n.28-16232G>C) c.95-16232G>C (n.95-16232G>C) c.-315-16232G>C (n.-315-16232G>C) n.165-16232G>C c.10-16232G>C (n.10-16232G>C) c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-407G>C (n.-407G>C) n.86-16232G>C n.169-16232G>C n.838-16232G>C n.1149-16232G>C c.48+104848G>C (n.48+104848G>C) n.92-16232G>C n.93-16232G>C n.101-16236G>C c.-370-16236G>C (n.-370-16236G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-393-16232G>C (n.-393-16232G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) | |
18 | g.58149556G>T | CA402715174 | NEDD4L | c.49-16232G>T (n.49-16232G>T) n.26-16232G>T n.98-95871G>T c.*555-16232G>T (n.*555-16232G>T) n.171-16232G>T c.28-16232G>T (n.28-16232G>T) c.95-16232G>T (n.95-16232G>T) c.-315-16232G>T (n.-315-16232G>T) n.165-16232G>T c.10-16232G>T (n.10-16232G>T) c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-407G>T (n.-407G>T) n.86-16232G>T n.169-16232G>T n.838-16232G>T n.1149-16232G>T c.48+104848G>T (n.48+104848G>T) n.92-16232G>T n.93-16232G>T n.101-16236G>T c.-370-16236G>T (n.-370-16236G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-393-16232G>T (n.-393-16232G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | |
18 | g.58149557C>A | CA402715175 | NEDD4L | c.49-16231C>A (n.49-16231C>A) n.26-16231C>A n.98-95870C>A c.*555-16231C>A (n.*555-16231C>A) n.171-16231C>A c.28-16231C>A (n.28-16231C>A) c.95-16231C>A (n.95-16231C>A) c.-315-16231C>A (n.-315-16231C>A) n.165-16231C>A c.10-16231C>A (n.10-16231C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-406C>A (n.-406C>A) n.86-16231C>A n.169-16231C>A n.838-16231C>A n.1149-16231C>A c.48+104849C>A (n.48+104849C>A) n.92-16231C>A n.93-16231C>A n.101-16235C>A c.-370-16235C>A (n.-370-16235C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-393-16231C>A (n.-393-16231C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149557C= | CA2306321791 | NEDD4L | c.49-16231C= (n.49-16231C=) n.26-16231C= n.98-95870C= c.*555-16231C= (n.*555-16231C=) n.171-16231C= c.28-16231C= (n.28-16231C=) c.95-16231C= (n.95-16231C=) c.-315-16231C= (n.-315-16231C=) n.165-16231C= c.10-16231C= (n.10-16231C=) c.22C= (p.Gln8=) c.-406C= (n.-406C=) n.86-16231C= n.169-16231C= n.838-16231C= n.1149-16231C= c.48+104849C= (n.48+104849C=) n.92-16231C= n.93-16231C= n.101-16235C= c.-370-16235C= (n.-370-16235C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-393-16231C= (n.-393-16231C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
18 | g.58149557C>G | CA402715176 | NEDD4L | c.49-16231C>G (n.49-16231C>G) n.26-16231C>G n.98-95870C>G c.*555-16231C>G (n.*555-16231C>G) n.171-16231C>G c.28-16231C>G (n.28-16231C>G) c.95-16231C>G (n.95-16231C>G) c.-315-16231C>G (n.-315-16231C>G) n.165-16231C>G c.10-16231C>G (n.10-16231C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-406C>G (n.-406C>G) n.86-16231C>G n.169-16231C>G n.838-16231C>G n.1149-16231C>G c.48+104849C>G (n.48+104849C>G) n.92-16231C>G n.93-16231C>G n.101-16235C>G c.-370-16235C>G (n.-370-16235C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-393-16231C>G (n.-393-16231C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
18 | g.58149557C>T | CA402715177 | NEDD4L | c.49-16231C>T (n.49-16231C>T) n.26-16231C>T n.98-95870C>T c.*555-16231C>T (n.*555-16231C>T) n.171-16231C>T c.28-16231C>T (n.28-16231C>T) c.95-16231C>T (n.95-16231C>T) c.-315-16231C>T (n.-315-16231C>T) n.165-16231C>T c.10-16231C>T (n.10-16231C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-406C>T (n.-406C>T) n.86-16231C>T n.169-16231C>T n.838-16231C>T n.1149-16231C>T c.48+104849C>T (n.48+104849C>T) n.92-16231C>T n.93-16231C>T n.101-16235C>T c.-370-16235C>T (n.-370-16235C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-393-16231C>T (n.-393-16231C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149558A>C | CA402715178 | NEDD4L | c.49-16230A>C (n.49-16230A>C) n.26-16230A>C n.98-95869A>C c.*555-16230A>C (n.*555-16230A>C) n.171-16230A>C c.28-16230A>C (n.28-16230A>C) c.95-16230A>C (n.95-16230A>C) c.-315-16230A>C (n.-315-16230A>C) n.165-16230A>C c.10-16230A>C (n.10-16230A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-405A>C (n.-405A>C) n.86-16230A>C n.169-16230A>C n.838-16230A>C n.1149-16230A>C c.48+104850A>C (n.48+104850A>C) n.92-16230A>C n.93-16230A>C n.101-16234A>C c.-370-16234A>C (n.-370-16234A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-393-16230A>C (n.-393-16230A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) | |
18 | g.58149558A>G | CA402715179 | NEDD4L | c.49-16230A>G (n.49-16230A>G) n.26-16230A>G n.98-95869A>G c.*555-16230A>G (n.*555-16230A>G) n.171-16230A>G c.28-16230A>G (n.28-16230A>G) c.95-16230A>G (n.95-16230A>G) c.-315-16230A>G (n.-315-16230A>G) n.165-16230A>G c.10-16230A>G (n.10-16230A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-405A>G (n.-405A>G) n.86-16230A>G n.169-16230A>G n.838-16230A>G n.1149-16230A>G c.48+104850A>G (n.48+104850A>G) n.92-16230A>G n.93-16230A>G n.101-16234A>G c.-370-16234A>G (n.-370-16234A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-393-16230A>G (n.-393-16230A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149558A>T | CA402715180 | NEDD4L | c.49-16230A>T (n.49-16230A>T) n.26-16230A>T n.98-95869A>T c.*555-16230A>T (n.*555-16230A>T) n.171-16230A>T c.28-16230A>T (n.28-16230A>T) c.95-16230A>T (n.95-16230A>T) c.-315-16230A>T (n.-315-16230A>T) n.165-16230A>T c.10-16230A>T (n.10-16230A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-405A>T (n.-405A>T) n.86-16230A>T n.169-16230A>T n.838-16230A>T n.1149-16230A>T c.48+104850A>T (n.48+104850A>T) n.92-16230A>T n.93-16230A>T n.101-16234A>T c.-370-16234A>T (n.-370-16234A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-393-16230A>T (n.-393-16230A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
18 | g.58149559G>A | CA8975090 | NEDD4L | c.49-16229G>A (n.49-16229G>A) n.26-16229G>A n.98-95868G>A c.*555-16229G>A (n.*555-16229G>A) n.171-16229G>A c.28-16229G>A (n.28-16229G>A) c.95-16229G>A (n.95-16229G>A) c.-315-16229G>A (n.-315-16229G>A) n.165-16229G>A c.10-16229G>A (n.10-16229G>A) c.24G>A (p.Gln8=) c.-404G>A (n.-404G>A) n.86-16229G>A n.169-16229G>A n.838-16229G>A n.1149-16229G>A c.48+104851G>A (n.48+104851G>A) n.92-16229G>A n.93-16229G>A n.101-16233G>A c.-370-16233G>A (n.-370-16233G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-393-16229G>A (n.-393-16229G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149559G= | CA2306321792 | NEDD4L | c.49-16229G= (n.49-16229G=) n.26-16229G= n.98-95868G= c.*555-16229G= (n.*555-16229G=) n.171-16229G= c.28-16229G= (n.28-16229G=) c.95-16229G= (n.95-16229G=) c.-315-16229G= (n.-315-16229G=) n.165-16229G= c.10-16229G= (n.10-16229G=) c.24G= (p.Gln8=) c.-404G= (n.-404G=) n.86-16229G= n.169-16229G= n.838-16229G= n.1149-16229G= c.48+104851G= (n.48+104851G=) n.92-16229G= n.93-16229G= n.101-16233G= c.-370-16233G= (n.-370-16233G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-393-16229G= (n.-393-16229G=) c.-385G= (n.-385G=) | |
18 | g.58149559G>T | CA402715181 | NEDD4L | c.49-16229G>T (n.49-16229G>T) n.26-16229G>T n.98-95868G>T c.*555-16229G>T (n.*555-16229G>T) n.171-16229G>T c.28-16229G>T (n.28-16229G>T) c.95-16229G>T (n.95-16229G>T) c.-315-16229G>T (n.-315-16229G>T) n.165-16229G>T c.10-16229G>T (n.10-16229G>T) c.24G>T (p.Gln8His) c.-404G>T (n.-404G>T) n.86-16229G>T n.169-16229G>T n.838-16229G>T n.1149-16229G>T c.48+104851G>T (n.48+104851G>T) n.92-16229G>T n.93-16229G>T n.101-16233G>T c.-370-16233G>T (n.-370-16233G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-393-16229G>T (n.-393-16229G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149560G>A | CA402715184 | NEDD4L | c.49-16228G>A (n.49-16228G>A) n.26-16228G>A n.98-95867G>A c.*555-16228G>A (n.*555-16228G>A) n.171-16228G>A c.28-16228G>A (n.28-16228G>A) c.95-16228G>A (n.95-16228G>A) c.-315-16228G>A (n.-315-16228G>A) n.165-16228G>A c.10-16228G>A (n.10-16228G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) n.86-16228G>A n.169-16228G>A n.838-16228G>A n.1149-16228G>A c.48+104852G>A (n.48+104852G>A) n.92-16228G>A n.93-16228G>A n.101-16232G>A c.-370-16232G>A (n.-370-16232G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-393-16228G>A (n.-393-16228G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58149560G>T | CA402715185 | NEDD4L | c.49-16228G>T (n.49-16228G>T) n.26-16228G>T n.98-95867G>T c.*555-16228G>T (n.*555-16228G>T) n.171-16228G>T c.28-16228G>T (n.28-16228G>T) c.95-16228G>T (n.95-16228G>T) c.-315-16228G>T (n.-315-16228G>T) n.165-16228G>T c.10-16228G>T (n.10-16228G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) n.86-16228G>T n.169-16228G>T n.838-16228G>T n.1149-16228G>T c.48+104852G>T (n.48+104852G>T) n.92-16228G>T n.93-16228G>T n.101-16232G>T c.-370-16232G>T (n.-370-16232G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-393-16228G>T (n.-393-16228G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | |
18 | g.58149561T>A | CA402715186 | NEDD4L | c.49-16227T>A (n.49-16227T>A) n.26-16227T>A n.98-95866T>A c.*555-16227T>A (n.*555-16227T>A) n.171-16227T>A c.28-16227T>A (n.28-16227T>A) c.95-16227T>A (n.95-16227T>A) c.-315-16227T>A (n.-315-16227T>A) n.165-16227T>A c.10-16227T>A (n.10-16227T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.86-16227T>A n.169-16227T>A n.838-16227T>A n.1149-16227T>A c.48+104853T>A (n.48+104853T>A) n.92-16227T>A n.93-16227T>A n.101-16231T>A c.-370-16231T>A (n.-370-16231T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-393-16227T>A (n.-393-16227T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149561T>G | CA402715187 | NEDD4L | c.49-16227T>G (n.49-16227T>G) n.26-16227T>G n.98-95866T>G c.*555-16227T>G (n.*555-16227T>G) n.171-16227T>G c.28-16227T>G (n.28-16227T>G) c.95-16227T>G (n.95-16227T>G) c.-315-16227T>G (n.-315-16227T>G) n.165-16227T>G c.10-16227T>G (n.10-16227T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.86-16227T>G n.169-16227T>G n.838-16227T>G n.1149-16227T>G c.48+104853T>G (n.48+104853T>G) n.92-16227T>G n.93-16227T>G n.101-16231T>G c.-370-16231T>G (n.-370-16231T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-393-16227T>G (n.-393-16227T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
18 | g.58149561T= | CA2306321795 | NEDD4L | c.49-16227T= (n.49-16227T=) n.26-16227T= n.98-95866T= c.*555-16227T= (n.*555-16227T=) n.171-16227T= c.28-16227T= (n.28-16227T=) c.95-16227T= (n.95-16227T=) c.-315-16227T= (n.-315-16227T=) n.165-16227T= c.10-16227T= (n.10-16227T=) c.24+2T= (n.24+2T=) c.-402T= (n.-402T=) n.86-16227T= n.169-16227T= n.838-16227T= n.1149-16227T= c.48+104853T= (n.48+104853T=) n.92-16227T= n.93-16227T= n.101-16231T= c.-370-16231T= (n.-370-16231T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-393-16227T= (n.-393-16227T=) c.-383T= (n.-383T=) | |
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18 | g.58149562A>T | CA2641961997 | NEDD4L | c.49-16226A>T (n.49-16226A>T) n.26-16226A>T n.98-95865A>T c.*555-16226A>T (n.*555-16226A>T) n.171-16226A>T c.28-16226A>T (n.28-16226A>T) c.95-16226A>T (n.95-16226A>T) c.-315-16226A>T (n.-315-16226A>T) n.165-16226A>T c.10-16226A>T (n.10-16226A>T) c.24+3A>T (n.24+3A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) n.86-16226A>T n.169-16226A>T n.838-16226A>T n.1149-16226A>T c.48+104854A>T (n.48+104854A>T) n.92-16226A>T n.93-16226A>T n.101-16230A>T c.-370-16230A>T (n.-370-16230A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-393-16226A>T (n.-393-16226A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149563_58149565dup | CA919996197 | NEDD4L | c.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup) n.26-16225_26-16223dup n.98-95864_98-95862dup c.*555-16225_*555-16223dup (n.*555-16225_*555-16223dup) n.171-16225_171-16223dup c.28-16225_28-16223dup (n.28-16225_28-16223dup) c.95-16225_95-16223dup (n.95-16225_95-16223dup) c.-315-16225_-315-16223dup (n.-315-16225_-315-16223dup) n.165-16225_165-16223dup c.10-16225_10-16223dup (n.10-16225_10-16223dup) c.24+4_24+6dup (n.24+4_24+6dup) c.-400_-398dup (n.-400_-398dup) n.86-16225_86-16223dup n.169-16225_169-16223dup n.838-16225_838-16223dup n.1149-16225_1149-16223dup c.48+104855_48+104857dup (n.48+104855_48+104857dup) n.92-16225_92-16223dup n.93-16225_93-16223dup n.101-16229_101-16227dup c.-370-16229_-370-16227dup (n.-370-16229_-370-16227dup) c.-322_-320dup (n.-322_-320dup) c.-393-16225_-393-16223dup (n.-393-16225_-393-16223dup) c.-381_-379dup (n.-381_-379dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149563_58149573del | CA630262913 | NEDD4L | c.49-16225_49-16215del (n.49-16225_49-16215del) n.26-16225_26-16215del n.98-95864_98-95854del c.*555-16225_*555-16215del (n.*555-16225_*555-16215del) n.171-16225_171-16215del c.28-16225_28-16215del (n.28-16225_28-16215del) c.95-16225_95-16215del (n.95-16225_95-16215del) c.-315-16225_-315-16215del (n.-315-16225_-315-16215del) n.165-16225_165-16215del c.10-16225_10-16215del (n.10-16225_10-16215del) c.24+4_24+14del (n.24+4_24+14del) c.-400_-394+4del n.86-16225_86-16215del n.169-16225_169-16215del n.838-16225_838-16215del n.1149-16225_1149-16215del c.48+104855_48+104865del (n.48+104855_48+104865del) n.92-16225_92-16215del n.93-16225_93-16215del n.101-16229_101-16219del c.-370-16229_-370-16219del (n.-370-16229_-370-16219del) c.-322_-316+4del c.-393-16225_-393-16215del (n.-393-16225_-393-16215del) c.-381_-375+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149564C= | CA2306321796 | NEDD4L | c.49-16224C= (n.49-16224C=) n.26-16224C= n.98-95863C= c.*555-16224C= (n.*555-16224C=) n.171-16224C= c.28-16224C= (n.28-16224C=) c.95-16224C= (n.95-16224C=) c.-315-16224C= (n.-315-16224C=) n.165-16224C= c.10-16224C= (n.10-16224C=) c.24+5C= (n.24+5C=) c.-399C= (n.-399C=) n.86-16224C= n.169-16224C= n.838-16224C= n.1149-16224C= c.48+104856C= (n.48+104856C=) n.92-16224C= n.93-16224C= n.101-16228C= c.-370-16228C= (n.-370-16228C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-393-16224C= (n.-393-16224C=) c.-380C= (n.-380C=) | |
18 | g.58149564C>T | CA8975091 | NEDD4L | c.49-16224C>T (n.49-16224C>T) n.26-16224C>T n.98-95863C>T c.*555-16224C>T (n.*555-16224C>T) n.171-16224C>T c.28-16224C>T (n.28-16224C>T) c.95-16224C>T (n.95-16224C>T) c.-315-16224C>T (n.-315-16224C>T) n.165-16224C>T c.10-16224C>T (n.10-16224C>T) c.24+5C>T (n.24+5C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.86-16224C>T n.169-16224C>T n.838-16224C>T n.1149-16224C>T c.48+104856C>T (n.48+104856C>T) n.92-16224C>T n.93-16224C>T n.101-16228C>T c.-370-16228C>T (n.-370-16228C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-393-16224C>T (n.-393-16224C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149565A= | CA2306321797 | NEDD4L | c.49-16223A= (n.49-16223A=) n.26-16223A= n.98-95862A= c.*555-16223A= (n.*555-16223A=) n.171-16223A= c.28-16223A= (n.28-16223A=) c.95-16223A= (n.95-16223A=) c.-315-16223A= (n.-315-16223A=) n.165-16223A= c.10-16223A= (n.10-16223A=) c.24+6A= (n.24+6A=) c.-398A= (n.-398A=) n.86-16223A= n.169-16223A= n.838-16223A= n.1149-16223A= c.48+104857A= (n.48+104857A=) n.92-16223A= n.93-16223A= n.101-16227A= c.-370-16227A= (n.-370-16227A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-393-16223A= (n.-393-16223A=) c.-379A= (n.-379A=) | |
18 | g.58149565A>G | CA301406572 | NEDD4L | c.49-16223A>G (n.49-16223A>G) n.26-16223A>G n.98-95862A>G c.*555-16223A>G (n.*555-16223A>G) n.171-16223A>G c.28-16223A>G (n.28-16223A>G) c.95-16223A>G (n.95-16223A>G) c.-315-16223A>G (n.-315-16223A>G) n.165-16223A>G c.10-16223A>G (n.10-16223A>G) c.24+6A>G (n.24+6A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.86-16223A>G n.169-16223A>G n.838-16223A>G n.1149-16223A>G c.48+104857A>G (n.48+104857A>G) n.92-16223A>G n.93-16223A>G n.101-16227A>G c.-370-16227A>G (n.-370-16227A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-393-16223A>G (n.-393-16223A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149565A>T | CA2576512868 | NEDD4L | c.49-16223A>T (n.49-16223A>T) n.26-16223A>T n.98-95862A>T c.*555-16223A>T (n.*555-16223A>T) n.171-16223A>T c.28-16223A>T (n.28-16223A>T) c.95-16223A>T (n.95-16223A>T) c.-315-16223A>T (n.-315-16223A>T) n.165-16223A>T c.10-16223A>T (n.10-16223A>T) c.24+6A>T (n.24+6A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.86-16223A>T n.169-16223A>T n.838-16223A>T n.1149-16223A>T c.48+104857A>T (n.48+104857A>T) n.92-16223A>T n.93-16223A>T n.101-16227A>T c.-370-16227A>T (n.-370-16227A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-393-16223A>T (n.-393-16223A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
18 | g.58149566C>G | CA2576512869 | NEDD4L | c.49-16222C>G (n.49-16222C>G) n.26-16222C>G n.98-95861C>G c.*555-16222C>G (n.*555-16222C>G) n.171-16222C>G c.28-16222C>G (n.28-16222C>G) c.95-16222C>G (n.95-16222C>G) c.-315-16222C>G (n.-315-16222C>G) n.165-16222C>G c.10-16222C>G (n.10-16222C>G) c.24+7C>G (n.24+7C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.86-16222C>G n.169-16222C>G n.838-16222C>G n.1149-16222C>G c.48+104858C>G (n.48+104858C>G) n.92-16222C>G n.93-16222C>G n.101-16226C>G c.-370-16226C>G (n.-370-16226C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-393-16222C>G (n.-393-16222C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) | |
18 | g.58149568C>A | CA630262916 | NEDD4L | c.49-16220C>A (n.49-16220C>A) n.26-16220C>A n.98-95859C>A c.*555-16220C>A (n.*555-16220C>A) n.171-16220C>A c.28-16220C>A (n.28-16220C>A) c.95-16220C>A (n.95-16220C>A) c.-315-16220C>A (n.-315-16220C>A) n.165-16220C>A c.10-16220C>A (n.10-16220C>A) c.24+9C>A (n.24+9C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.86-16220C>A n.169-16220C>A n.838-16220C>A n.1149-16220C>A c.48+104860C>A (n.48+104860C>A) n.92-16220C>A n.93-16220C>A n.101-16224C>A c.-370-16224C>A (n.-370-16224C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-393-16220C>A (n.-393-16220C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149568C= | CA2306321799 | NEDD4L | c.49-16220C= (n.49-16220C=) n.26-16220C= n.98-95859C= c.*555-16220C= (n.*555-16220C=) n.171-16220C= c.28-16220C= (n.28-16220C=) c.95-16220C= (n.95-16220C=) c.-315-16220C= (n.-315-16220C=) n.165-16220C= c.10-16220C= (n.10-16220C=) c.24+9C= (n.24+9C=) c.-395C= (n.-395C=) n.86-16220C= n.169-16220C= n.838-16220C= n.1149-16220C= c.48+104860C= (n.48+104860C=) n.92-16220C= n.93-16220C= n.101-16224C= c.-370-16224C= (n.-370-16224C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-393-16220C= (n.-393-16220C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
18 | g.58149568C>G | CA630262917 | NEDD4L | c.49-16220C>G (n.49-16220C>G) n.26-16220C>G n.98-95859C>G c.*555-16220C>G (n.*555-16220C>G) n.171-16220C>G c.28-16220C>G (n.28-16220C>G) c.95-16220C>G (n.95-16220C>G) c.-315-16220C>G (n.-315-16220C>G) n.165-16220C>G c.10-16220C>G (n.10-16220C>G) c.24+9C>G (n.24+9C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.86-16220C>G n.169-16220C>G n.838-16220C>G n.1149-16220C>G c.48+104860C>G (n.48+104860C>G) n.92-16220C>G n.93-16220C>G n.101-16224C>G c.-370-16224C>G (n.-370-16224C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-393-16220C>G (n.-393-16220C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.58149568C>T | CA8975093 | NEDD4L | c.49-16220C>T (n.49-16220C>T) n.26-16220C>T n.98-95859C>T c.*555-16220C>T (n.*555-16220C>T) n.171-16220C>T c.28-16220C>T (n.28-16220C>T) c.95-16220C>T (n.95-16220C>T) c.-315-16220C>T (n.-315-16220C>T) n.165-16220C>T c.10-16220C>T (n.10-16220C>T) c.24+9C>T (n.24+9C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.86-16220C>T n.169-16220C>T n.838-16220C>T n.1149-16220C>T c.48+104860C>T (n.48+104860C>T) n.92-16220C>T n.93-16220C>T n.101-16224C>T c.-370-16224C>T (n.-370-16224C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-393-16220C>T (n.-393-16220C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149569G>A | CA8975094 | NEDD4L | c.49-16219G>A (n.49-16219G>A) n.26-16219G>A n.98-95858G>A c.*555-16219G>A (n.*555-16219G>A) n.171-16219G>A c.28-16219G>A (n.28-16219G>A) c.95-16219G>A (n.95-16219G>A) c.-315-16219G>A (n.-315-16219G>A) n.165-16219G>A c.10-16219G>A (n.10-16219G>A) c.24+10G>A (n.24+10G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.86-16219G>A n.169-16219G>A n.838-16219G>A n.1149-16219G>A c.48+104861G>A (n.48+104861G>A) n.92-16219G>A n.93-16219G>A n.101-16223G>A c.-370-16223G>A (n.-370-16223G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-393-16219G>A (n.-393-16219G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149569G>C | CA2735021042 | NEDD4L | c.49-16219G>C (n.49-16219G>C) n.26-16219G>C n.98-95858G>C c.*555-16219G>C (n.*555-16219G>C) n.171-16219G>C c.28-16219G>C (n.28-16219G>C) c.95-16219G>C (n.95-16219G>C) c.-315-16219G>C (n.-315-16219G>C) n.165-16219G>C c.10-16219G>C (n.10-16219G>C) c.24+10G>C (n.24+10G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.86-16219G>C n.169-16219G>C n.838-16219G>C n.1149-16219G>C c.48+104861G>C (n.48+104861G>C) n.92-16219G>C n.93-16219G>C n.101-16223G>C c.-370-16223G>C (n.-370-16223G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-393-16219G>C (n.-393-16219G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) | dbSNP |
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18 | g.58149569G>T | CA2641961998 | NEDD4L | c.49-16219G>T (n.49-16219G>T) n.26-16219G>T n.98-95858G>T c.*555-16219G>T (n.*555-16219G>T) n.171-16219G>T c.28-16219G>T (n.28-16219G>T) c.95-16219G>T (n.95-16219G>T) c.-315-16219G>T (n.-315-16219G>T) n.165-16219G>T c.10-16219G>T (n.10-16219G>T) c.24+10G>T (n.24+10G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.86-16219G>T n.169-16219G>T n.838-16219G>T n.1149-16219G>T c.48+104861G>T (n.48+104861G>T) n.92-16219G>T n.93-16219G>T n.101-16223G>T c.-370-16223G>T (n.-370-16223G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-393-16219G>T (n.-393-16219G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149570del | CA8975092 | NEDD4L | c.49-16218del (n.49-16218del) n.26-16218del n.98-95857del c.*555-16218del (n.*555-16218del) n.171-16218del c.28-16218del (n.28-16218del) c.95-16218del (n.95-16218del) c.-315-16218del (n.-315-16218del) n.165-16218del c.10-16218del (n.10-16218del) c.24+11del (n.24+11del) c.-394+1del n.86-16218del n.169-16218del n.838-16218del n.1149-16218del c.48+104862del (n.48+104862del) n.92-16218del n.93-16218del n.101-16222del c.-370-16222del (n.-370-16222del) c.-316+1del c.-393-16218del (n.-393-16218del) c.-375+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149570G>A | CA2641961999 | NEDD4L | c.49-16218G>A (n.49-16218G>A) n.26-16218G>A n.98-95857G>A c.*555-16218G>A (n.*555-16218G>A) n.171-16218G>A c.28-16218G>A (n.28-16218G>A) c.95-16218G>A (n.95-16218G>A) c.-315-16218G>A (n.-315-16218G>A) n.165-16218G>A c.10-16218G>A (n.10-16218G>A) c.24+11G>A (n.24+11G>A) c.-394+1G>A (n.-394+1G>A) n.86-16218G>A n.169-16218G>A n.838-16218G>A n.1149-16218G>A c.48+104862G>A (n.48+104862G>A) n.92-16218G>A n.93-16218G>A n.101-16222G>A c.-370-16222G>A (n.-370-16222G>A) c.-316+1G>A (n.-316+1G>A) c.-393-16218G>A (n.-393-16218G>A) c.-375+1G>A (n.-375+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149570G= | CA2306321801 | NEDD4L | c.49-16218G= (n.49-16218G=) n.26-16218G= n.98-95857G= c.*555-16218G= (n.*555-16218G=) n.171-16218G= c.28-16218G= (n.28-16218G=) c.95-16218G= (n.95-16218G=) c.-315-16218G= (n.-315-16218G=) n.165-16218G= c.10-16218G= (n.10-16218G=) c.24+11G= (n.24+11G=) c.-394+1G= (n.-394+1G=) n.86-16218G= n.169-16218G= n.838-16218G= n.1149-16218G= c.48+104862G= (n.48+104862G=) n.92-16218G= n.93-16218G= n.101-16222G= c.-370-16222G= (n.-370-16222G=) c.-316+1G= (n.-316+1G=) c.-393-16218G= (n.-393-16218G=) c.-375+1G= (n.-375+1G=) | |
18 | g.58149570G>T | CA2306321802 | NEDD4L | c.49-16218G>T (n.49-16218G>T) n.26-16218G>T n.98-95857G>T c.*555-16218G>T (n.*555-16218G>T) n.171-16218G>T c.28-16218G>T (n.28-16218G>T) c.95-16218G>T (n.95-16218G>T) c.-315-16218G>T (n.-315-16218G>T) n.165-16218G>T c.10-16218G>T (n.10-16218G>T) c.24+11G>T (n.24+11G>T) c.-394+1G>T (n.-394+1G>T) n.86-16218G>T n.169-16218G>T n.838-16218G>T n.1149-16218G>T c.48+104862G>T (n.48+104862G>T) n.92-16218G>T n.93-16218G>T n.101-16222G>T c.-370-16222G>T (n.-370-16222G>T) c.-316+1G>T (n.-316+1G>T) c.-393-16218G>T (n.-393-16218G>T) c.-375+1G>T (n.-375+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149571T>C | CA2641962000 | NEDD4L | c.49-16217T>C (n.49-16217T>C) n.26-16217T>C n.98-95856T>C c.*555-16217T>C (n.*555-16217T>C) n.171-16217T>C c.28-16217T>C (n.28-16217T>C) c.95-16217T>C (n.95-16217T>C) c.-315-16217T>C (n.-315-16217T>C) n.165-16217T>C c.10-16217T>C (n.10-16217T>C) c.24+12T>C (n.24+12T>C) c.-394+2T>C (n.-394+2T>C) n.86-16217T>C n.169-16217T>C n.838-16217T>C n.1149-16217T>C c.48+104863T>C (n.48+104863T>C) n.92-16217T>C n.93-16217T>C n.101-16221T>C c.-370-16221T>C (n.-370-16221T>C) c.-316+2T>C (n.-316+2T>C) c.-393-16217T>C (n.-393-16217T>C) c.-375+2T>C (n.-375+2T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149572A= | CA2306321803 | NEDD4L | c.49-16216A= (n.49-16216A=) n.26-16216A= n.98-95855A= c.*555-16216A= (n.*555-16216A=) n.171-16216A= c.28-16216A= (n.28-16216A=) c.95-16216A= (n.95-16216A=) c.-315-16216A= (n.-315-16216A=) n.165-16216A= c.10-16216A= (n.10-16216A=) c.24+13A= (n.24+13A=) c.-394+3A= (n.-394+3A=) n.86-16216A= n.169-16216A= n.838-16216A= n.1149-16216A= c.48+104864A= (n.48+104864A=) n.92-16216A= n.93-16216A= n.101-16220A= c.-370-16220A= (n.-370-16220A=) c.-316+3A= (n.-316+3A=) c.-393-16216A= (n.-393-16216A=) c.-375+3A= (n.-375+3A=) | |
18 | g.58149572A>C | CA780845725 | NEDD4L | c.49-16216A>C (n.49-16216A>C) n.26-16216A>C n.98-95855A>C c.*555-16216A>C (n.*555-16216A>C) n.171-16216A>C c.28-16216A>C (n.28-16216A>C) c.95-16216A>C (n.95-16216A>C) c.-315-16216A>C (n.-315-16216A>C) n.165-16216A>C c.10-16216A>C (n.10-16216A>C) c.24+13A>C (n.24+13A>C) c.-394+3A>C (n.-394+3A>C) n.86-16216A>C n.169-16216A>C n.838-16216A>C n.1149-16216A>C c.48+104864A>C (n.48+104864A>C) n.92-16216A>C n.93-16216A>C n.101-16220A>C c.-370-16220A>C (n.-370-16220A>C) c.-316+3A>C (n.-316+3A>C) c.-393-16216A>C (n.-393-16216A>C) c.-375+3A>C (n.-375+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149572A>G | CA2576512870 | NEDD4L | c.49-16216A>G (n.49-16216A>G) n.26-16216A>G n.98-95855A>G c.*555-16216A>G (n.*555-16216A>G) n.171-16216A>G c.28-16216A>G (n.28-16216A>G) c.95-16216A>G (n.95-16216A>G) c.-315-16216A>G (n.-315-16216A>G) n.165-16216A>G c.10-16216A>G (n.10-16216A>G) c.24+13A>G (n.24+13A>G) c.-394+3A>G (n.-394+3A>G) n.86-16216A>G n.169-16216A>G n.838-16216A>G n.1149-16216A>G c.48+104864A>G (n.48+104864A>G) n.92-16216A>G n.93-16216A>G n.101-16220A>G c.-370-16220A>G (n.-370-16220A>G) c.-316+3A>G (n.-316+3A>G) c.-393-16216A>G (n.-393-16216A>G) c.-375+3A>G (n.-375+3A>G) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149575A>G | CA630262925 | NEDD4L | c.49-16213A>G (n.49-16213A>G) n.26-16213A>G n.98-95852A>G c.*555-16213A>G (n.*555-16213A>G) n.171-16213A>G c.28-16213A>G (n.28-16213A>G) c.95-16213A>G (n.95-16213A>G) c.-315-16213A>G (n.-315-16213A>G) n.165-16213A>G c.10-16213A>G (n.10-16213A>G) c.24+16A>G (n.24+16A>G) c.-394+6A>G (n.-394+6A>G) n.86-16213A>G n.169-16213A>G n.838-16213A>G n.1149-16213A>G c.48+104867A>G (n.48+104867A>G) n.92-16213A>G n.93-16213A>G n.101-16217A>G c.-370-16217A>G (n.-370-16217A>G) c.-316+6A>G (n.-316+6A>G) c.-393-16213A>G (n.-393-16213A>G) c.-375+6A>G (n.-375+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149576C>A | CA2641962001 | NEDD4L | c.49-16212C>A (n.49-16212C>A) n.26-16212C>A n.98-95851C>A c.*555-16212C>A (n.*555-16212C>A) n.171-16212C>A c.28-16212C>A (n.28-16212C>A) c.95-16212C>A (n.95-16212C>A) c.-315-16212C>A (n.-315-16212C>A) n.165-16212C>A c.10-16212C>A (n.10-16212C>A) c.24+17C>A (n.24+17C>A) c.-394+7C>A (n.-394+7C>A) n.86-16212C>A n.169-16212C>A n.838-16212C>A n.1149-16212C>A c.48+104868C>A (n.48+104868C>A) n.92-16212C>A n.93-16212C>A n.101-16216C>A c.-370-16216C>A (n.-370-16216C>A) c.-316+7C>A (n.-316+7C>A) c.-393-16212C>A (n.-393-16212C>A) c.-375+7C>A (n.-375+7C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149577T>C | CA630262926 | NEDD4L | c.49-16211T>C (n.49-16211T>C) n.26-16211T>C n.98-95850T>C c.*555-16211T>C (n.*555-16211T>C) n.171-16211T>C c.28-16211T>C (n.28-16211T>C) c.95-16211T>C (n.95-16211T>C) c.-315-16211T>C (n.-315-16211T>C) n.165-16211T>C c.10-16211T>C (n.10-16211T>C) c.24+18T>C (n.24+18T>C) c.-394+8T>C (n.-394+8T>C) n.86-16211T>C n.169-16211T>C n.838-16211T>C n.1149-16211T>C c.48+104869T>C (n.48+104869T>C) n.92-16211T>C n.93-16211T>C n.101-16215T>C c.-370-16215T>C (n.-370-16215T>C) c.-316+8T>C (n.-316+8T>C) c.-393-16211T>C (n.-393-16211T>C) c.-375+8T>C (n.-375+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149581C>A | CA2641962002 | NEDD4L | c.49-16207C>A (n.49-16207C>A) n.26-16207C>A n.98-95846C>A c.*555-16207C>A (n.*555-16207C>A) n.171-16207C>A c.28-16207C>A (n.28-16207C>A) c.95-16207C>A (n.95-16207C>A) c.-315-16207C>A (n.-315-16207C>A) n.165-16207C>A c.10-16207C>A (n.10-16207C>A) c.24+22C>A (n.24+22C>A) c.-394+12C>A (n.-394+12C>A) n.86-16207C>A n.169-16207C>A n.838-16207C>A n.1149-16207C>A c.48+104873C>A (n.48+104873C>A) n.92-16207C>A n.93-16207C>A n.101-16211C>A c.-370-16211C>A (n.-370-16211C>A) c.-316+12C>A (n.-316+12C>A) c.-393-16207C>A (n.-393-16207C>A) c.-375+12C>A (n.-375+12C>A) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149584G>T | CA913107160 | NEDD4L | c.49-16204G>T (n.49-16204G>T) n.26-16204G>T n.98-95843G>T c.*555-16204G>T (n.*555-16204G>T) n.171-16204G>T c.28-16204G>T (n.28-16204G>T) c.95-16204G>T (n.95-16204G>T) c.-315-16204G>T (n.-315-16204G>T) n.165-16204G>T c.10-16204G>T (n.10-16204G>T) c.24+25G>T (n.24+25G>T) c.-394+15G>T (n.-394+15G>T) n.86-16204G>T n.169-16204G>T n.838-16204G>T n.1149-16204G>T c.48+104876G>T (n.48+104876G>T) n.92-16204G>T n.93-16204G>T n.101-16208G>T c.-370-16208G>T (n.-370-16208G>T) c.-316+15G>T (n.-316+15G>T) c.-393-16204G>T (n.-393-16204G>T) c.-375+15G>T (n.-375+15G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149585G>A | CA2576512872 | NEDD4L | c.49-16203G>A (n.49-16203G>A) n.26-16203G>A n.98-95842G>A c.*555-16203G>A (n.*555-16203G>A) n.171-16203G>A c.28-16203G>A (n.28-16203G>A) c.95-16203G>A (n.95-16203G>A) c.-315-16203G>A (n.-315-16203G>A) n.165-16203G>A c.10-16203G>A (n.10-16203G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) c.-394+16G>A (n.-394+16G>A) n.86-16203G>A n.169-16203G>A n.838-16203G>A n.1149-16203G>A c.48+104877G>A (n.48+104877G>A) n.92-16203G>A n.93-16203G>A n.101-16207G>A c.-370-16207G>A (n.-370-16207G>A) c.-316+16G>A (n.-316+16G>A) c.-393-16203G>A (n.-393-16203G>A) c.-375+16G>A (n.-375+16G>A) | |
18 | g.58149586_58149587delinsTG | CA2306321808 | NEDD4L | c.49-16202_49-16201delinsTG (n.49-16202_49-16201delinsTG) n.26-16202_26-16201delinsTG n.98-95841_98-95840delinsTG c.*555-16202_*555-16201delinsTG (n.*555-16202_*555-16201delinsTG) n.171-16202_171-16201delinsTG c.28-16202_28-16201delinsTG (n.28-16202_28-16201delinsTG) c.95-16202_95-16201delinsTG (n.95-16202_95-16201delinsTG) c.-315-16202_-315-16201delinsTG (n.-315-16202_-315-16201delinsTG) n.165-16202_165-16201delinsTG c.10-16202_10-16201delinsTG (n.10-16202_10-16201delinsTG) c.24+27_24+28delinsTG (n.24+27_24+28delinsTG) c.-394+17_-394+18delinsTG (n.-394+17_-394+18delinsTG) n.86-16202_86-16201delinsTG n.169-16202_169-16201delinsTG n.838-16202_838-16201delinsTG n.1149-16202_1149-16201delinsTG c.48+104878_48+104879delinsTG (n.48+104878_48+104879delinsTG) n.92-16202_92-16201delinsTG n.93-16202_93-16201delinsTG n.101-16206_101-16205delinsTG c.-370-16206_-370-16205delinsTG (n.-370-16206_-370-16205delinsTG) c.-316+17_-316+18delinsTG (n.-316+17_-316+18delinsTG) c.-393-16202_-393-16201delinsTG (n.-393-16202_-393-16201delinsTG) c.-375+17_-375+18delinsTG (n.-375+17_-375+18delinsTG) | |
18 | g.58149587G>A | CA2306321811 | NEDD4L | c.49-16201G>A (n.49-16201G>A) n.26-16201G>A n.98-95840G>A c.*555-16201G>A (n.*555-16201G>A) n.171-16201G>A c.28-16201G>A (n.28-16201G>A) c.95-16201G>A (n.95-16201G>A) c.-315-16201G>A (n.-315-16201G>A) n.165-16201G>A c.10-16201G>A (n.10-16201G>A) c.24+28G>A (n.24+28G>A) c.-394+18G>A (n.-394+18G>A) n.86-16201G>A n.169-16201G>A n.838-16201G>A n.1149-16201G>A c.48+104879G>A (n.48+104879G>A) n.92-16201G>A n.93-16201G>A n.101-16205G>A c.-370-16205G>A (n.-370-16205G>A) c.-316+18G>A (n.-316+18G>A) c.-393-16201G>A (n.-393-16201G>A) c.-375+18G>A (n.-375+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149587G= | CA2306321810 | NEDD4L | c.49-16201G= (n.49-16201G=) n.26-16201G= n.98-95840G= c.*555-16201G= (n.*555-16201G=) n.171-16201G= c.28-16201G= (n.28-16201G=) c.95-16201G= (n.95-16201G=) c.-315-16201G= (n.-315-16201G=) n.165-16201G= c.10-16201G= (n.10-16201G=) c.24+28G= (n.24+28G=) c.-394+18G= (n.-394+18G=) n.86-16201G= n.169-16201G= n.838-16201G= n.1149-16201G= c.48+104879G= (n.48+104879G=) n.92-16201G= n.93-16201G= n.101-16205G= c.-370-16205G= (n.-370-16205G=) c.-316+18G= (n.-316+18G=) c.-393-16201G= (n.-393-16201G=) c.-375+18G= (n.-375+18G=) | |
18 | g.58149587G>T | CA2306321809 | NEDD4L | c.49-16201G>T (n.49-16201G>T) n.26-16201G>T n.98-95840G>T c.*555-16201G>T (n.*555-16201G>T) n.171-16201G>T c.28-16201G>T (n.28-16201G>T) c.95-16201G>T (n.95-16201G>T) c.-315-16201G>T (n.-315-16201G>T) n.165-16201G>T c.10-16201G>T (n.10-16201G>T) c.24+28G>T (n.24+28G>T) c.-394+18G>T (n.-394+18G>T) n.86-16201G>T n.169-16201G>T n.838-16201G>T n.1149-16201G>T c.48+104879G>T (n.48+104879G>T) n.92-16201G>T n.93-16201G>T n.101-16205G>T c.-370-16205G>T (n.-370-16205G>T) c.-316+18G>T (n.-316+18G>T) c.-393-16201G>T (n.-393-16201G>T) c.-375+18G>T (n.-375+18G>T) | dbSNP |
18 | g.58149591dup | CA2641962005 | NEDD4L | c.49-16197dup (n.49-16197dup) n.26-16197dup n.98-95836dup c.*555-16197dup (n.*555-16197dup) n.171-16197dup c.28-16197dup (n.28-16197dup) c.95-16197dup (n.95-16197dup) c.-315-16197dup (n.-315-16197dup) n.165-16197dup c.10-16197dup (n.10-16197dup) c.24+32dup (n.24+32dup) c.-394+22dup (n.-394+22dup) n.86-16197dup n.169-16197dup n.838-16197dup n.1149-16197dup c.48+104883dup (n.48+104883dup) n.92-16197dup n.93-16197dup n.101-16201dup c.-370-16201dup (n.-370-16201dup) c.-316+22dup (n.-316+22dup) c.-393-16197dup (n.-393-16197dup) c.-375+22dup (n.-375+22dup) | gnomAD v4 |
18 | g.58149591del | CA301406573 | NEDD4L | c.49-16197del (n.49-16197del) n.26-16197del n.98-95836del c.*555-16197del (n.*555-16197del) n.171-16197del c.28-16197del (n.28-16197del) c.95-16197del (n.95-16197del) c.-315-16197del (n.-315-16197del) n.165-16197del c.10-16197del (n.10-16197del) c.24+32del (n.24+32del) c.-394+22del (n.-394+22del) n.86-16197del n.169-16197del n.838-16197del n.1149-16197del c.48+104883del (n.48+104883del) n.92-16197del n.93-16197del n.101-16201del c.-370-16201del (n.-370-16201del) c.-316+22del (n.-316+22del) c.-393-16197del (n.-393-16197del) c.-375+22del (n.-375+22del) | dbSNP |
18 | g.58149588G>C | CA301406574 | NEDD4L | c.49-16200G>C (n.49-16200G>C) n.26-16200G>C n.98-95839G>C c.*555-16200G>C (n.*555-16200G>C) n.171-16200G>C c.28-16200G>C (n.28-16200G>C) c.95-16200G>C (n.95-16200G>C) c.-315-16200G>C (n.-315-16200G>C) n.165-16200G>C c.10-16200G>C (n.10-16200G>C) c.24+29G>C (n.24+29G>C) c.-394+19G>C (n.-394+19G>C) n.86-16200G>C n.169-16200G>C n.838-16200G>C n.1149-16200G>C c.48+104880G>C (n.48+104880G>C) n.92-16200G>C n.93-16200G>C n.101-16204G>C c.-370-16204G>C (n.-370-16204G>C) c.-316+19G>C (n.-316+19G>C) c.-393-16200G>C (n.-393-16200G>C) c.-375+19G>C (n.-375+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149589G>A | CA8975097 | NEDD4L | c.49-16199G>A (n.49-16199G>A) n.26-16199G>A n.98-95838G>A c.*555-16199G>A (n.*555-16199G>A) n.171-16199G>A c.28-16199G>A (n.28-16199G>A) c.95-16199G>A (n.95-16199G>A) c.-315-16199G>A (n.-315-16199G>A) n.165-16199G>A c.10-16199G>A (n.10-16199G>A) c.24+30G>A (n.24+30G>A) c.-394+20G>A (n.-394+20G>A) n.86-16199G>A n.169-16199G>A n.838-16199G>A n.1149-16199G>A c.48+104881G>A (n.48+104881G>A) n.92-16199G>A n.93-16199G>A n.101-16203G>A c.-370-16203G>A (n.-370-16203G>A) c.-316+20G>A (n.-316+20G>A) c.-393-16199G>A (n.-393-16199G>A) c.-375+20G>A (n.-375+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149589G= | CA2306321813 | NEDD4L | c.49-16199G= (n.49-16199G=) n.26-16199G= n.98-95838G= c.*555-16199G= (n.*555-16199G=) n.171-16199G= c.28-16199G= (n.28-16199G=) c.95-16199G= (n.95-16199G=) c.-315-16199G= (n.-315-16199G=) n.165-16199G= c.10-16199G= (n.10-16199G=) c.24+30G= (n.24+30G=) c.-394+20G= (n.-394+20G=) n.86-16199G= n.169-16199G= n.838-16199G= n.1149-16199G= c.48+104881G= (n.48+104881G=) n.92-16199G= n.93-16199G= n.101-16203G= c.-370-16203G= (n.-370-16203G=) c.-316+20G= (n.-316+20G=) c.-393-16199G= (n.-393-16199G=) c.-375+20G= (n.-375+20G=) | |
18 | g.58149590G>A | CA301406575 | NEDD4L | c.49-16198G>A (n.49-16198G>A) n.26-16198G>A n.98-95837G>A c.*555-16198G>A (n.*555-16198G>A) n.171-16198G>A c.28-16198G>A (n.28-16198G>A) c.95-16198G>A (n.95-16198G>A) c.-315-16198G>A (n.-315-16198G>A) n.165-16198G>A c.10-16198G>A (n.10-16198G>A) c.24+31G>A (n.24+31G>A) c.-394+21G>A (n.-394+21G>A) n.86-16198G>A n.169-16198G>A n.838-16198G>A n.1149-16198G>A c.48+104882G>A (n.48+104882G>A) n.92-16198G>A n.93-16198G>A n.101-16202G>A c.-370-16202G>A (n.-370-16202G>A) c.-316+21G>A (n.-316+21G>A) c.-393-16198G>A (n.-393-16198G>A) c.-375+21G>A (n.-375+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149590G= | CA2306321814 | NEDD4L | c.49-16198G= (n.49-16198G=) n.26-16198G= n.98-95837G= c.*555-16198G= (n.*555-16198G=) n.171-16198G= c.28-16198G= (n.28-16198G=) c.95-16198G= (n.95-16198G=) c.-315-16198G= (n.-315-16198G=) n.165-16198G= c.10-16198G= (n.10-16198G=) c.24+31G= (n.24+31G=) c.-394+21G= (n.-394+21G=) n.86-16198G= n.169-16198G= n.838-16198G= n.1149-16198G= c.48+104882G= (n.48+104882G=) n.92-16198G= n.93-16198G= n.101-16202G= c.-370-16202G= (n.-370-16202G=) c.-316+21G= (n.-316+21G=) c.-393-16198G= (n.-393-16198G=) c.-375+21G= (n.-375+21G=) | |
18 | g.58149591G= | CA2306321815 | NEDD4L | c.49-16197G= (n.49-16197G=) n.26-16197G= n.98-95836G= c.*555-16197G= (n.*555-16197G=) n.171-16197G= c.28-16197G= (n.28-16197G=) c.95-16197G= (n.95-16197G=) c.-315-16197G= (n.-315-16197G=) n.165-16197G= c.10-16197G= (n.10-16197G=) c.24+32G= (n.24+32G=) c.-394+22G= (n.-394+22G=) n.86-16197G= n.169-16197G= n.838-16197G= n.1149-16197G= c.48+104883G= (n.48+104883G=) n.92-16197G= n.93-16197G= n.101-16201G= c.-370-16201G= (n.-370-16201G=) c.-316+22G= (n.-316+22G=) c.-393-16197G= (n.-393-16197G=) c.-375+22G= (n.-375+22G=) | |
18 | g.58149591G>T | CA630262931 | NEDD4L | c.49-16197G>T (n.49-16197G>T) n.26-16197G>T n.98-95836G>T c.*555-16197G>T (n.*555-16197G>T) n.171-16197G>T c.28-16197G>T (n.28-16197G>T) c.95-16197G>T (n.95-16197G>T) c.-315-16197G>T (n.-315-16197G>T) n.165-16197G>T c.10-16197G>T (n.10-16197G>T) c.24+32G>T (n.24+32G>T) c.-394+22G>T (n.-394+22G>T) n.86-16197G>T n.169-16197G>T n.838-16197G>T n.1149-16197G>T c.48+104883G>T (n.48+104883G>T) n.92-16197G>T n.93-16197G>T n.101-16201G>T c.-370-16201G>T (n.-370-16201G>T) c.-316+22G>T (n.-316+22G>T) c.-393-16197G>T (n.-393-16197G>T) c.-375+22G>T (n.-375+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149592A= | CA2306321816 | NEDD4L | c.49-16196A= (n.49-16196A=) n.26-16196A= n.98-95835A= c.*555-16196A= (n.*555-16196A=) n.171-16196A= c.28-16196A= (n.28-16196A=) c.95-16196A= (n.95-16196A=) c.-315-16196A= (n.-315-16196A=) n.165-16196A= c.10-16196A= (n.10-16196A=) c.24+33A= (n.24+33A=) c.-394+23A= (n.-394+23A=) n.86-16196A= n.169-16196A= n.838-16196A= n.1149-16196A= c.48+104884A= (n.48+104884A=) n.92-16196A= n.93-16196A= n.101-16200A= c.-370-16200A= (n.-370-16200A=) c.-316+23A= (n.-316+23A=) c.-393-16196A= (n.-393-16196A=) c.-375+23A= (n.-375+23A=) | |
18 | g.58149592A>T | CA2306321817 | NEDD4L | c.49-16196A>T (n.49-16196A>T) n.26-16196A>T n.98-95835A>T c.*555-16196A>T (n.*555-16196A>T) n.171-16196A>T c.28-16196A>T (n.28-16196A>T) c.95-16196A>T (n.95-16196A>T) c.-315-16196A>T (n.-315-16196A>T) n.165-16196A>T c.10-16196A>T (n.10-16196A>T) c.24+33A>T (n.24+33A>T) c.-394+23A>T (n.-394+23A>T) n.86-16196A>T n.169-16196A>T n.838-16196A>T n.1149-16196A>T c.48+104884A>T (n.48+104884A>T) n.92-16196A>T n.93-16196A>T n.101-16200A>T c.-370-16200A>T (n.-370-16200A>T) c.-316+23A>T (n.-316+23A>T) c.-393-16196A>T (n.-393-16196A>T) c.-375+23A>T (n.-375+23A>T) | dbSNP |
18 | g.58149593G>A | CA301406576 | NEDD4L | c.49-16195G>A (n.49-16195G>A) n.26-16195G>A n.98-95834G>A c.*555-16195G>A (n.*555-16195G>A) n.171-16195G>A c.28-16195G>A (n.28-16195G>A) c.95-16195G>A (n.95-16195G>A) c.-315-16195G>A (n.-315-16195G>A) n.165-16195G>A c.10-16195G>A (n.10-16195G>A) c.24+34G>A (n.24+34G>A) c.-394+24G>A (n.-394+24G>A) n.86-16195G>A n.169-16195G>A n.838-16195G>A n.1149-16195G>A c.48+104885G>A (n.48+104885G>A) n.92-16195G>A n.93-16195G>A n.101-16199G>A c.-370-16199G>A (n.-370-16199G>A) c.-316+24G>A (n.-316+24G>A) c.-393-16195G>A (n.-393-16195G>A) c.-375+24G>A (n.-375+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149593G= | CA2306321818 | NEDD4L | c.49-16195G= (n.49-16195G=) n.26-16195G= n.98-95834G= c.*555-16195G= (n.*555-16195G=) n.171-16195G= c.28-16195G= (n.28-16195G=) c.95-16195G= (n.95-16195G=) c.-315-16195G= (n.-315-16195G=) n.165-16195G= c.10-16195G= (n.10-16195G=) c.24+34G= (n.24+34G=) c.-394+24G= (n.-394+24G=) n.86-16195G= n.169-16195G= n.838-16195G= n.1149-16195G= c.48+104885G= (n.48+104885G=) n.92-16195G= n.93-16195G= n.101-16199G= c.-370-16199G= (n.-370-16199G=) c.-316+24G= (n.-316+24G=) c.-393-16195G= (n.-393-16195G=) c.-375+24G= (n.-375+24G=) | |
18 | g.58149595A>G | CA2576512873 | NEDD4L | c.49-16193A>G (n.49-16193A>G) n.26-16193A>G n.98-95832A>G c.*555-16193A>G (n.*555-16193A>G) n.171-16193A>G c.28-16193A>G (n.28-16193A>G) c.95-16193A>G (n.95-16193A>G) c.-315-16193A>G (n.-315-16193A>G) n.165-16193A>G c.10-16193A>G (n.10-16193A>G) c.24+36A>G (n.24+36A>G) c.-394+26A>G (n.-394+26A>G) n.86-16193A>G n.169-16193A>G n.838-16193A>G n.1149-16193A>G c.48+104887A>G (n.48+104887A>G) n.92-16193A>G n.93-16193A>G n.101-16197A>G c.-370-16197A>G (n.-370-16197A>G) c.-316+26A>G (n.-316+26A>G) c.-393-16193A>G (n.-393-16193A>G) c.-375+26A>G (n.-375+26A>G) | |
18 | g.58149597G>T | CA2641962007 | NEDD4L | c.49-16191G>T (n.49-16191G>T) n.26-16191G>T n.98-95830G>T c.*555-16191G>T (n.*555-16191G>T) n.171-16191G>T c.28-16191G>T (n.28-16191G>T) c.95-16191G>T (n.95-16191G>T) c.-315-16191G>T (n.-315-16191G>T) n.165-16191G>T c.10-16191G>T (n.10-16191G>T) c.24+38G>T (n.24+38G>T) c.-394+28G>T (n.-394+28G>T) n.86-16191G>T n.169-16191G>T n.838-16191G>T n.1149-16191G>T c.48+104889G>T (n.48+104889G>T) n.92-16191G>T n.93-16191G>T n.101-16195G>T c.-370-16195G>T (n.-370-16195G>T) c.-316+28G>T (n.-316+28G>T) c.-393-16191G>T (n.-393-16191G>T) c.-375+28G>T (n.-375+28G>T) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149599T>G | CA2641962009 | NEDD4L | c.49-16189T>G (n.49-16189T>G) n.26-16189T>G n.98-95828T>G c.*555-16189T>G (n.*555-16189T>G) n.171-16189T>G c.28-16189T>G (n.28-16189T>G) c.95-16189T>G (n.95-16189T>G) c.-315-16189T>G (n.-315-16189T>G) n.165-16189T>G c.10-16189T>G (n.10-16189T>G) c.24+40T>G (n.24+40T>G) c.-394+30T>G (n.-394+30T>G) n.86-16189T>G n.169-16189T>G n.838-16189T>G n.1149-16189T>G c.48+104891T>G (n.48+104891T>G) n.92-16189T>G n.93-16189T>G n.101-16193T>G c.-370-16193T>G (n.-370-16193T>G) c.-316+30T>G (n.-316+30T>G) c.-393-16189T>G (n.-393-16189T>G) c.-375+30T>G (n.-375+30T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149600T>G | CA658792269 | NEDD4L | c.49-16188T>G (n.49-16188T>G) n.26-16188T>G n.98-95827T>G c.*555-16188T>G (n.*555-16188T>G) n.171-16188T>G c.28-16188T>G (n.28-16188T>G) c.95-16188T>G (n.95-16188T>G) c.-315-16188T>G (n.-315-16188T>G) n.165-16188T>G c.10-16188T>G (n.10-16188T>G) c.24+41T>G (n.24+41T>G) c.-394+31T>G (n.-394+31T>G) n.86-16188T>G n.169-16188T>G n.838-16188T>G n.1149-16188T>G c.48+104892T>G (n.48+104892T>G) n.92-16188T>G n.93-16188T>G n.101-16192T>G c.-370-16192T>G (n.-370-16192T>G) c.-316+31T>G (n.-316+31T>G) c.-393-16188T>G (n.-393-16188T>G) c.-375+31T>G (n.-375+31T>G) | dbSNP |
18 | g.58149600T= | CA2306321819 | NEDD4L | c.49-16188T= (n.49-16188T=) n.26-16188T= n.98-95827T= c.*555-16188T= (n.*555-16188T=) n.171-16188T= c.28-16188T= (n.28-16188T=) c.95-16188T= (n.95-16188T=) c.-315-16188T= (n.-315-16188T=) n.165-16188T= c.10-16188T= (n.10-16188T=) c.24+41T= (n.24+41T=) c.-394+31T= (n.-394+31T=) n.86-16188T= n.169-16188T= n.838-16188T= n.1149-16188T= c.48+104892T= (n.48+104892T=) n.92-16188T= n.93-16188T= n.101-16192T= c.-370-16192T= (n.-370-16192T=) c.-316+31T= (n.-316+31T=) c.-393-16188T= (n.-393-16188T=) c.-375+31T= (n.-375+31T=) | |
18 | g.58149602A= | CA2306321820 | NEDD4L | c.49-16186A= (n.49-16186A=) n.26-16186A= n.98-95825A= c.*555-16186A= (n.*555-16186A=) n.171-16186A= c.28-16186A= (n.28-16186A=) c.95-16186A= (n.95-16186A=) c.-315-16186A= (n.-315-16186A=) n.165-16186A= c.10-16186A= (n.10-16186A=) c.24+43A= (n.24+43A=) c.-394+33A= (n.-394+33A=) n.86-16186A= n.169-16186A= n.838-16186A= n.1149-16186A= c.48+104894A= (n.48+104894A=) n.92-16186A= n.93-16186A= n.101-16190A= c.-370-16190A= (n.-370-16190A=) c.-316+33A= (n.-316+33A=) c.-393-16186A= (n.-393-16186A=) c.-375+33A= (n.-375+33A=) | |
18 | g.58149602A>C | CA2306321821 | NEDD4L | c.49-16186A>C (n.49-16186A>C) n.26-16186A>C n.98-95825A>C c.*555-16186A>C (n.*555-16186A>C) n.171-16186A>C c.28-16186A>C (n.28-16186A>C) c.95-16186A>C (n.95-16186A>C) c.-315-16186A>C (n.-315-16186A>C) n.165-16186A>C c.10-16186A>C (n.10-16186A>C) c.24+43A>C (n.24+43A>C) c.-394+33A>C (n.-394+33A>C) n.86-16186A>C n.169-16186A>C n.838-16186A>C n.1149-16186A>C c.48+104894A>C (n.48+104894A>C) n.92-16186A>C n.93-16186A>C n.101-16190A>C c.-370-16190A>C (n.-370-16190A>C) c.-316+33A>C (n.-316+33A>C) c.-393-16186A>C (n.-393-16186A>C) c.-375+33A>C (n.-375+33A>C) | dbSNP |
18 | g.58149602A>G | CA2812642610 | NEDD4L | c.49-16186A>G (n.49-16186A>G) n.26-16186A>G n.98-95825A>G c.*555-16186A>G (n.*555-16186A>G) n.171-16186A>G c.28-16186A>G (n.28-16186A>G) c.95-16186A>G (n.95-16186A>G) c.-315-16186A>G (n.-315-16186A>G) n.165-16186A>G c.10-16186A>G (n.10-16186A>G) c.24+43A>G (n.24+43A>G) c.-394+33A>G (n.-394+33A>G) n.86-16186A>G n.169-16186A>G n.838-16186A>G n.1149-16186A>G c.48+104894A>G (n.48+104894A>G) n.92-16186A>G n.93-16186A>G n.101-16190A>G c.-370-16190A>G (n.-370-16190A>G) c.-316+33A>G (n.-316+33A>G) c.-393-16186A>G (n.-393-16186A>G) c.-375+33A>G (n.-375+33A>G) | |
18 | g.58149603C= | CA2306321822 | NEDD4L | c.49-16185C= (n.49-16185C=) n.26-16185C= n.98-95824C= c.*555-16185C= (n.*555-16185C=) n.171-16185C= c.28-16185C= (n.28-16185C=) c.95-16185C= (n.95-16185C=) c.-315-16185C= (n.-315-16185C=) n.165-16185C= c.10-16185C= (n.10-16185C=) c.24+44C= (n.24+44C=) c.-394+34C= (n.-394+34C=) n.86-16185C= n.169-16185C= n.838-16185C= n.1149-16185C= c.48+104895C= (n.48+104895C=) n.92-16185C= n.93-16185C= n.101-16189C= c.-370-16189C= (n.-370-16189C=) c.-316+34C= (n.-316+34C=) c.-393-16185C= (n.-393-16185C=) c.-375+34C= (n.-375+34C=) | |
18 | g.58149603C>T | CA8975098 | NEDD4L | c.49-16185C>T (n.49-16185C>T) n.26-16185C>T n.98-95824C>T c.*555-16185C>T (n.*555-16185C>T) n.171-16185C>T c.28-16185C>T (n.28-16185C>T) c.95-16185C>T (n.95-16185C>T) c.-315-16185C>T (n.-315-16185C>T) n.165-16185C>T c.10-16185C>T (n.10-16185C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) c.-394+34C>T (n.-394+34C>T) n.86-16185C>T n.169-16185C>T n.838-16185C>T n.1149-16185C>T c.48+104895C>T (n.48+104895C>T) n.92-16185C>T n.93-16185C>T n.101-16189C>T c.-370-16189C>T (n.-370-16189C>T) c.-316+34C>T (n.-316+34C>T) c.-393-16185C>T (n.-393-16185C>T) c.-375+34C>T (n.-375+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |