Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-535C>T (n.-535C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58149415G>CCA2641961940NEDD4Lc.49-16373G>C (n.49-16373G>C)
n.26-16373G>C
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c.-548G>C (n.-548G>C)
n.86-16373G>C
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n.92-16373G>C
n.93-16373G>C
n.101-16377G>C
c.-370-16377G>C (n.-370-16377G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-393-16373G>C (n.-393-16373G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.92-16363G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149425G>CCA2641961949NEDD4Lc.49-16363G>C (n.49-16363G>C)
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n.92-16363G>C
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 gnomAD v4
18g.58149425G>TCA2641961948NEDD4Lc.49-16363G>T (n.49-16363G>T)
n.26-16363G>T
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n.86-16363G>T
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 gnomAD v4
18g.58149427T>CCA780845609NEDD4Lc.49-16361T>C (n.49-16361T>C)
n.26-16361T>C
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n.165-16361T>C
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c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.86-16361T>C
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n.838-16361T>C
n.1149-16361T>C
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n.92-16361T>C
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 dbSNP
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c.-513del (n.-513del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.58149433delCA780845619NEDD4Lc.49-16355del (n.49-16355del)
n.26-16355del
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c.10-16355del (n.10-16355del)
c.-103del (n.-103del)
c.-530del (n.-530del)
n.86-16355del
n.169-16355del
n.838-16355del
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c.48+104725del (n.48+104725del)
n.92-16355del
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n.101-16359del
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c.-511del (n.-511del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149434G>ACA2641961953NEDD4Lc.49-16354G>A (n.49-16354G>A)
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c.-510G>A (n.-510G>A)
 gnomAD v4
18g.58149435G>TCA2812642600NEDD4Lc.49-16353G>T (n.49-16353G>T)
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n.86-16353G>T
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c.48+104727G>T (n.48+104727G>T)
n.92-16353G>T
n.93-16353G>T
n.101-16357G>T
c.-370-16357G>T (n.-370-16357G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-393-16353G>T (n.-393-16353G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
18g.58149436C>ACA2641961954NEDD4Lc.49-16352C>A (n.49-16352C>A)
n.26-16352C>A
n.98-95991C>A
c.*555-16352C>A (n.*555-16352C>A)
n.171-16352C>A
c.28-16352C>A (n.28-16352C>A)
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n.165-16352C>A
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 gnomAD v4
18g.58149436C=CA2306321735NEDD4Lc.49-16352C= (n.49-16352C=)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.58149437T>CCA2641961955NEDD4Lc.49-16351T>C (n.49-16351T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
18g.58149438G=CA2306321737NEDD4Lc.49-16350G= (n.49-16350G=)
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c.-506G>T (n.-506G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.58149439C>TCA2641961957NEDD4Lc.49-16349C>T (n.49-16349C>T)
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 gnomAD v4
18g.58149440A=CA2306321739NEDD4Lc.49-16348A= (n.49-16348A=)
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c.-504A= (n.-504A=)
18g.58149440A>CCA780845621NEDD4Lc.49-16348A>C (n.49-16348A>C)
n.26-16348A>C
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n.165-16348A>C
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c.-96A>C (n.-96A>C)
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n.86-16348A>C
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n.92-16348A>C
n.93-16348A>C
n.101-16352A>C
c.-370-16352A>C (n.-370-16352A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-393-16348A>C (n.-393-16348A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149440A>GCA2641961958NEDD4Lc.49-16348A>G (n.49-16348A>G)
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n.165-16348A>G
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n.86-16348A>G
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n.1149-16348A>G
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n.92-16348A>G
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c.-504A>G (n.-504A>G)
 gnomAD v4
18g.58149441G>ACA2641961959NEDD4Lc.49-16347G>A (n.49-16347G>A)
n.26-16347G>A
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c.95-16347G>A (n.95-16347G>A)
c.-315-16347G>A (n.-315-16347G>A)
n.165-16347G>A
c.10-16347G>A (n.10-16347G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.86-16347G>A
n.169-16347G>A
n.838-16347G>A
n.1149-16347G>A
c.48+104733G>A (n.48+104733G>A)
n.92-16347G>A
n.93-16347G>A
n.101-16351G>A
c.-370-16351G>A (n.-370-16351G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-393-16347G>A (n.-393-16347G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
 gnomAD v4
18g.58149442C>ACA2641961960NEDD4Lc.49-16346C>A (n.49-16346C>A)
n.26-16346C>A
n.98-95985C>A
c.*555-16346C>A (n.*555-16346C>A)
n.171-16346C>A
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c.95-16346C>A (n.95-16346C>A)
c.-315-16346C>A (n.-315-16346C>A)
n.165-16346C>A
c.10-16346C>A (n.10-16346C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.86-16346C>A
n.169-16346C>A
n.838-16346C>A
n.1149-16346C>A
c.48+104734C>A (n.48+104734C>A)
n.92-16346C>A
n.93-16346C>A
n.101-16350C>A
c.-370-16350C>A (n.-370-16350C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-393-16346C>A (n.-393-16346C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
 gnomAD v4
18g.58149442C=CA2306321740NEDD4Lc.49-16346C= (n.49-16346C=)
n.26-16346C=
n.98-95985C=
c.*555-16346C= (n.*555-16346C=)
n.171-16346C=
c.28-16346C= (n.28-16346C=)
c.95-16346C= (n.95-16346C=)
c.-315-16346C= (n.-315-16346C=)
n.165-16346C=
c.10-16346C= (n.10-16346C=)
c.-94C= (n.-94C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-16336del
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c.-492del (n.-492del)
 gnomAD v4
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c.-492C= (n.-492C=)
18g.58149452C>TCA301406559NEDD4Lc.49-16336C>T (n.49-16336C>T)
n.26-16336C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-16335G>A
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c.-491G>A (n.-491G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149453G=CA2306321745NEDD4Lc.49-16335G= (n.49-16335G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.95-16323G>T (n.95-16323G>T)
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n.165-16323G>T
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n.86-16323G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.58149471G>CCA2641961977NEDD4Lc.49-16317G>C (n.49-16317G>C)
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 gnomAD v4
18g.58149472C>ACA2812642603NEDD4Lc.49-16316C>A (n.49-16316C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
18g.58149474C>TCA2576512862NEDD4Lc.49-16314C>T (n.49-16314C>T)
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n.165-16312G>A
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n.86-16312G>A
n.169-16312G>A
n.838-16312G>A
n.1149-16312G>A
c.48+104768G>A (n.48+104768G>A)
n.92-16312G>A
n.93-16312G>A
n.101-16316G>A
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c.-409G>A (n.-409G>A)
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 gnomAD v4
18g.58149477C>ACA2641961980NEDD4Lc.49-16311C>A (n.49-16311C>A)
n.26-16311C>A
n.98-95950C>A
c.*555-16311C>A (n.*555-16311C>A)
n.171-16311C>A
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n.86-16311C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58149489C>TCA2641961982NEDD4Lc.49-16299C>T (n.49-16299C>T)
n.26-16299C>T
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 gnomAD v4
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n.26-16298C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.86-16289T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-393-16289T= (n.-393-16289T=)
c.-445T= (n.-445T=)

Number of alleles fetched