UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58146007A>C | CA353354733 | FLNB | n.864A>C c.5392A>C (p.Lys1798Gln) n.1610A>C n.1823A>C c.*4065A>C (n.*4065A>C) c.5533A>C (p.Lys1845Gln) c.5512A>C (p.Lys1838Gln) c.5440A>C (p.Lys1814Gln) c.5479A>C (p.Lys1827Gln) n.1780A>C c.5605A>C (p.Lys1869Gln) c.4933A>C (p.Lys1645Gln) c.5572A>C (p.Lys1858Gln) n.5750A>C | |
| 3 | g.58146007A>G | CA353354734 | FLNB | n.864A>G c.5392A>G (p.Lys1798Glu) n.1610A>G n.1823A>G c.*4065A>G (n.*4065A>G) c.5533A>G (p.Lys1845Glu) c.5512A>G (p.Lys1838Glu) c.5440A>G (p.Lys1814Glu) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) n.1780A>G c.5605A>G (p.Lys1869Glu) c.4933A>G (p.Lys1645Glu) c.5572A>G (p.Lys1858Glu) n.5750A>G | |
| 3 | g.58146007A>T | CA353354735 | FLNB | n.864A>T c.5392A>T (p.Lys1798Ter) n.1610A>T n.1823A>T c.*4065A>T (n.*4065A>T) c.5533A>T (p.Lys1845Ter) c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.5440A>T (p.Lys1814Ter) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) n.1780A>T c.5605A>T (p.Lys1869Ter) c.4933A>T (p.Lys1645Ter) c.5572A>T (p.Lys1858Ter) n.5750A>T | |
| 3 | g.58146008A= | CA1367516842 | FLNB | n.865A= c.5393A= (p.Lys1798=) n.1611A= n.1824A= c.*4066A= (n.*4066A=) c.5534A= (p.Lys1845=) c.5513A= (p.Lys1838=) c.5441A= (p.Lys1814=) c.5480A= (p.Lys1827=) n.1781A= c.5606A= (p.Lys1869=) c.4934A= (p.Lys1645=) c.5573A= (p.Lys1858=) n.5751A= | |
| 3 | g.58146008A>C | CA353354736 | FLNB | n.865A>C c.5393A>C (p.Lys1798Thr) n.1611A>C n.1824A>C c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.5534A>C (p.Lys1845Thr) c.5513A>C (p.Lys1838Thr) c.5441A>C (p.Lys1814Thr) c.5480A>C (p.Lys1827Thr) n.1781A>C c.5606A>C (p.Lys1869Thr) c.4934A>C (p.Lys1645Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) n.5751A>C | |
| 3 | g.58146008A>G | CA353354737 | FLNB | n.865A>G c.5393A>G (p.Lys1798Arg) n.1611A>G n.1824A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.5534A>G (p.Lys1845Arg) c.5513A>G (p.Lys1838Arg) c.5441A>G (p.Lys1814Arg) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) n.1781A>G c.5606A>G (p.Lys1869Arg) c.4934A>G (p.Lys1645Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) n.5751A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146008A>T | CA353354738 | FLNB | n.865A>T c.5393A>T (p.Lys1798Ile) n.1611A>T n.1824A>T c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.5534A>T (p.Lys1845Ile) c.5513A>T (p.Lys1838Ile) c.5441A>T (p.Lys1814Ile) c.5480A>T (p.Lys1827Ile) n.1781A>T c.5606A>T (p.Lys1869Ile) c.4934A>T (p.Lys1645Ile) c.5573A>T (p.Lys1858Ile) n.5751A>T | |
| 3 | g.58146009A>C | CA353354740 | FLNB | n.866A>C c.5394A>C (p.Lys1798Asn) n.1612A>C n.1825A>C c.*4067A>C (n.*4067A>C) c.5535A>C (p.Lys1845Asn) c.5514A>C (p.Lys1838Asn) c.5442A>C (p.Lys1814Asn) c.5481A>C (p.Lys1827Asn) n.1782A>C c.5607A>C (p.Lys1869Asn) c.4935A>C (p.Lys1645Asn) c.5574A>C (p.Lys1858Asn) n.5752A>C | |
| 3 | g.58146009A>G | CA434042054 | FLNB | n.866A>G c.5394A>G (p.Lys1798=) n.1612A>G n.1825A>G c.*4067A>G (n.*4067A>G) c.5535A>G (p.Lys1845=) c.5514A>G (p.Lys1838=) c.5442A>G (p.Lys1814=) c.5481A>G (p.Lys1827=) n.1782A>G c.5607A>G (p.Lys1869=) c.4935A>G (p.Lys1645=) c.5574A>G (p.Lys1858=) n.5752A>G | |
| 3 | g.58146009A>T | CA353354739 | FLNB | n.866A>T c.5394A>T (p.Lys1798Asn) n.1612A>T n.1825A>T c.*4067A>T (n.*4067A>T) c.5535A>T (p.Lys1845Asn) c.5514A>T (p.Lys1838Asn) c.5442A>T (p.Lys1814Asn) c.5481A>T (p.Lys1827Asn) n.1782A>T c.5607A>T (p.Lys1869Asn) c.4935A>T (p.Lys1645Asn) c.5574A>T (p.Lys1858Asn) n.5752A>T | |
| 3 | g.58146010A>C | CA353354741 | FLNB | n.867A>C c.5395A>C (p.Thr1799Pro) n.1613A>C n.1826A>C c.*4068A>C (n.*4068A>C) c.5536A>C (p.Thr1846Pro) c.5515A>C (p.Thr1839Pro) c.5443A>C (p.Thr1815Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) n.1783A>C c.5608A>C (p.Thr1870Pro) c.4936A>C (p.Thr1646Pro) c.5575A>C (p.Thr1859Pro) n.5753A>C | |
| 3 | g.58146010A>G | CA353354742 | FLNB | n.867A>G c.5395A>G (p.Thr1799Ala) n.1613A>G n.1826A>G c.*4068A>G (n.*4068A>G) c.5536A>G (p.Thr1846Ala) c.5515A>G (p.Thr1839Ala) c.5443A>G (p.Thr1815Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) n.1783A>G c.5608A>G (p.Thr1870Ala) c.4936A>G (p.Thr1646Ala) c.5575A>G (p.Thr1859Ala) n.5753A>G | |
| 3 | g.58146010A>T | CA353354743 | FLNB | n.867A>T c.5395A>T (p.Thr1799Ser) n.1613A>T n.1826A>T c.*4068A>T (n.*4068A>T) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.5515A>T (p.Thr1839Ser) c.5443A>T (p.Thr1815Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) n.1783A>T c.5608A>T (p.Thr1870Ser) c.4936A>T (p.Thr1646Ser) c.5575A>T (p.Thr1859Ser) n.5753A>T | |
| 3 | g.58146011C>A | CA353354744 | FLNB | n.868C>A c.5396C>A (p.Thr1799Asn) n.1614C>A n.1827C>A c.*4069C>A (n.*4069C>A) c.5537C>A (p.Thr1846Asn) c.5516C>A (p.Thr1839Asn) c.5444C>A (p.Thr1815Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) n.1784C>A c.5609C>A (p.Thr1870Asn) c.4937C>A (p.Thr1646Asn) c.5576C>A (p.Thr1859Asn) n.5754C>A | |
| 3 | g.58146011C>G | CA353354745 | FLNB | n.868C>G c.5396C>G (p.Thr1799Ser) n.1614C>G n.1827C>G c.*4069C>G (n.*4069C>G) c.5537C>G (p.Thr1846Ser) c.5516C>G (p.Thr1839Ser) c.5444C>G (p.Thr1815Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) n.1784C>G c.5609C>G (p.Thr1870Ser) c.4937C>G (p.Thr1646Ser) c.5576C>G (p.Thr1859Ser) n.5754C>G | |
| 3 | g.58146011C>T | CA353354746 | FLNB | n.868C>T c.5396C>T (p.Thr1799Ile) n.1614C>T n.1827C>T c.*4069C>T (n.*4069C>T) c.5537C>T (p.Thr1846Ile) c.5516C>T (p.Thr1839Ile) c.5444C>T (p.Thr1815Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) n.1784C>T c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.4937C>T (p.Thr1646Ile) c.5576C>T (p.Thr1859Ile) n.5754C>T | |
| 3 | g.58146012T>A | CA434042056 | FLNB | n.869T>A c.5397T>A (p.Thr1799=) n.1615T>A n.1828T>A c.*4070T>A (n.*4070T>A) c.5538T>A (p.Thr1846=) c.5517T>A (p.Thr1839=) c.5445T>A (p.Thr1815=) c.5484T>A (p.Thr1828=) n.1785T>A c.5610T>A (p.Thr1870=) c.4938T>A (p.Thr1646=) c.5577T>A (p.Thr1859=) n.5755T>A | |
| 3 | g.58146012T>C | CA434042057 | FLNB | n.869T>C c.5397T>C (p.Thr1799=) n.1615T>C n.1828T>C c.*4070T>C (n.*4070T>C) c.5538T>C (p.Thr1846=) c.5517T>C (p.Thr1839=) c.5445T>C (p.Thr1815=) c.5484T>C (p.Thr1828=) n.1785T>C c.5610T>C (p.Thr1870=) c.4938T>C (p.Thr1646=) c.5577T>C (p.Thr1859=) n.5755T>C | |
| 3 | g.58146012T>G | CA434042058 | FLNB | n.869T>G c.5397T>G (p.Thr1799=) n.1615T>G n.1828T>G c.*4070T>G (n.*4070T>G) c.5538T>G (p.Thr1846=) c.5517T>G (p.Thr1839=) c.5445T>G (p.Thr1815=) c.5484T>G (p.Thr1828=) n.1785T>G c.5610T>G (p.Thr1870=) c.4938T>G (p.Thr1646=) c.5577T>G (p.Thr1859=) n.5755T>G | |
| 3 | g.58146013G>A | CA353354747 | FLNB | n.870G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) n.1616G>A n.1829G>A c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.5539G>A (p.Ala1847Thr) c.5518G>A (p.Ala1840Thr) c.5446G>A (p.Ala1816Thr) c.5485G>A (p.Ala1829Thr) n.1786G>A c.5611G>A (p.Ala1871Thr) c.4939G>A (p.Ala1647Thr) c.5578G>A (p.Ala1860Thr) n.5756G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146013G>C | CA353354748 | FLNB | n.870G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) n.1616G>C n.1829G>C c.*4071G>C (n.*4071G>C) c.5539G>C (p.Ala1847Pro) c.5518G>C (p.Ala1840Pro) c.5446G>C (p.Ala1816Pro) c.5485G>C (p.Ala1829Pro) n.1786G>C c.5611G>C (p.Ala1871Pro) c.4939G>C (p.Ala1647Pro) c.5578G>C (p.Ala1860Pro) n.5756G>C | |
| 3 | g.58146013G>T | CA353354749 | FLNB | n.870G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) n.1616G>T n.1829G>T c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.5539G>T (p.Ala1847Ser) c.5518G>T (p.Ala1840Ser) c.5446G>T (p.Ala1816Ser) c.5485G>T (p.Ala1829Ser) n.1786G>T c.5611G>T (p.Ala1871Ser) c.4939G>T (p.Ala1647Ser) c.5578G>T (p.Ala1860Ser) n.5756G>T | |
| 3 | g.58146014C>A | CA353354750 | FLNB | n.871C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) n.1617C>A n.1830C>A c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.5540C>A (p.Ala1847Asp) c.5519C>A (p.Ala1840Asp) c.5447C>A (p.Ala1816Asp) c.5486C>A (p.Ala1829Asp) n.1787C>A c.5612C>A (p.Ala1871Asp) c.4940C>A (p.Ala1647Asp) c.5579C>A (p.Ala1860Asp) n.5757C>A | |
| 3 | g.58146014C= | CA1367516843 | FLNB | n.871C= c.5399C= (p.Ala1800=) n.1617C= n.1830C= c.*4072C= (n.*4072C=) c.5540C= (p.Ala1847=) c.5519C= (p.Ala1840=) c.5447C= (p.Ala1816=) c.5486C= (p.Ala1829=) n.1787C= c.5612C= (p.Ala1871=) c.4940C= (p.Ala1647=) c.5579C= (p.Ala1860=) n.5757C= | |
| 3 | g.58146014C>G | CA353354751 | FLNB | n.871C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) n.1617C>G n.1830C>G c.*4072C>G (n.*4072C>G) c.5540C>G (p.Ala1847Gly) c.5519C>G (p.Ala1840Gly) c.5447C>G (p.Ala1816Gly) c.5486C>G (p.Ala1829Gly) n.1787C>G c.5612C>G (p.Ala1871Gly) c.4940C>G (p.Ala1647Gly) c.5579C>G (p.Ala1860Gly) n.5757C>G | |
| 3 | g.58146014C>T | CA353354752 | FLNB | n.871C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) n.1617C>T n.1830C>T c.*4072C>T (n.*4072C>T) c.5540C>T (p.Ala1847Val) c.5519C>T (p.Ala1840Val) c.5447C>T (p.Ala1816Val) c.5486C>T (p.Ala1829Val) n.1787C>T c.5612C>T (p.Ala1871Val) c.4940C>T (p.Ala1647Val) c.5579C>T (p.Ala1860Val) n.5757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146015C>A | CA434042061 | FLNB | n.872C>A c.5400C>A (p.Ala1800=) n.1618C>A n.1831C>A c.*4073C>A (n.*4073C>A) c.5541C>A (p.Ala1847=) c.5520C>A (p.Ala1840=) c.5448C>A (p.Ala1816=) c.5487C>A (p.Ala1829=) n.1788C>A c.5613C>A (p.Ala1871=) c.4941C>A (p.Ala1647=) c.5580C>A (p.Ala1860=) n.5758C>A | |
| 3 | g.58146015C= | CA1367516844 | FLNB | n.872C= c.5400C= (p.Ala1800=) n.1618C= n.1831C= c.*4073C= (n.*4073C=) c.5541C= (p.Ala1847=) c.5520C= (p.Ala1840=) c.5448C= (p.Ala1816=) c.5487C= (p.Ala1829=) n.1788C= c.5613C= (p.Ala1871=) c.4941C= (p.Ala1647=) c.5580C= (p.Ala1860=) n.5758C= | |
| 3 | g.58146015C>G | CA434042060 | FLNB | n.872C>G c.5400C>G (p.Ala1800=) n.1618C>G n.1831C>G c.*4073C>G (n.*4073C>G) c.5541C>G (p.Ala1847=) c.5520C>G (p.Ala1840=) c.5448C>G (p.Ala1816=) c.5487C>G (p.Ala1829=) n.1788C>G c.5613C>G (p.Ala1871=) c.4941C>G (p.Ala1647=) c.5580C>G (p.Ala1860=) n.5758C>G | |
| 3 | g.58146015C>T | CA2469085 | FLNB | n.872C>T c.5400C>T (p.Ala1800=) n.1618C>T n.1831C>T c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.5541C>T (p.Ala1847=) c.5520C>T (p.Ala1840=) c.5448C>T (p.Ala1816=) c.5487C>T (p.Ala1829=) n.1788C>T c.5613C>T (p.Ala1871=) c.4941C>T (p.Ala1647=) c.5580C>T (p.Ala1860=) n.5758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146016A= | CA1367516845 | FLNB | n.873A= c.5401A= (p.Thr1801=) n.1619A= n.1832A= c.*4074A= (n.*4074A=) c.5542A= (p.Thr1848=) c.5521A= (p.Thr1841=) c.5449A= (p.Thr1817=) c.5488A= (p.Thr1830=) n.1789A= c.5614A= (p.Thr1872=) c.4942A= (p.Thr1648=) c.5581A= (p.Thr1861=) n.5759A= | |
| 3 | g.58146016A>C | CA353354754 | FLNB | n.873A>C c.5401A>C (p.Thr1801Pro) n.1619A>C n.1832A>C c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.5542A>C (p.Thr1848Pro) c.5521A>C (p.Thr1841Pro) c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.5488A>C (p.Thr1830Pro) n.1789A>C c.5614A>C (p.Thr1872Pro) c.4942A>C (p.Thr1648Pro) c.5581A>C (p.Thr1861Pro) n.5759A>C | |
| 3 | g.58146016A>G | CA2469086 | FLNB | n.873A>G c.5401A>G (p.Thr1801Ala) n.1619A>G n.1832A>G c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.5542A>G (p.Thr1848Ala) c.5521A>G (p.Thr1841Ala) c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.5488A>G (p.Thr1830Ala) n.1789A>G c.5614A>G (p.Thr1872Ala) c.4942A>G (p.Thr1648Ala) c.5581A>G (p.Thr1861Ala) n.5759A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146016A>T | CA353354753 | FLNB | n.873A>T c.5401A>T (p.Thr1801Ser) n.1619A>T n.1832A>T c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.5542A>T (p.Thr1848Ser) c.5521A>T (p.Thr1841Ser) c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.5488A>T (p.Thr1830Ser) n.1789A>T c.5614A>T (p.Thr1872Ser) c.4942A>T (p.Thr1648Ser) c.5581A>T (p.Thr1861Ser) n.5759A>T | |
| 3 | g.58146017C>A | CA353354755 | FLNB | n.874C>A c.5402C>A (p.Thr1801Asn) n.1620C>A n.1833C>A c.*4075C>A (n.*4075C>A) c.5543C>A (p.Thr1848Asn) c.5522C>A (p.Thr1841Asn) c.5450C>A (p.Thr1817Asn) c.5489C>A (p.Thr1830Asn) n.1790C>A c.5615C>A (p.Thr1872Asn) c.4943C>A (p.Thr1648Asn) c.5582C>A (p.Thr1861Asn) n.5760C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146017C>G | CA353354757 | FLNB | n.874C>G c.5402C>G (p.Thr1801Ser) n.1620C>G n.1833C>G c.*4075C>G (n.*4075C>G) c.5543C>G (p.Thr1848Ser) c.5522C>G (p.Thr1841Ser) c.5450C>G (p.Thr1817Ser) c.5489C>G (p.Thr1830Ser) n.1790C>G c.5615C>G (p.Thr1872Ser) c.4943C>G (p.Thr1648Ser) c.5582C>G (p.Thr1861Ser) n.5760C>G | |
| 3 | g.58146017C>T | CA353354756 | FLNB | n.874C>T c.5402C>T (p.Thr1801Ile) n.1620C>T n.1833C>T c.*4075C>T (n.*4075C>T) c.5543C>T (p.Thr1848Ile) c.5522C>T (p.Thr1841Ile) c.5450C>T (p.Thr1817Ile) c.5489C>T (p.Thr1830Ile) n.1790C>T c.5615C>T (p.Thr1872Ile) c.4943C>T (p.Thr1648Ile) c.5582C>T (p.Thr1861Ile) n.5760C>T | |
| 3 | g.58146018C>A | CA434042062 | FLNB | n.875C>A c.5403C>A (p.Thr1801=) n.1621C>A n.1834C>A c.*4076C>A (n.*4076C>A) c.5544C>A (p.Thr1848=) c.5523C>A (p.Thr1841=) c.5451C>A (p.Thr1817=) c.5490C>A (p.Thr1830=) n.1791C>A c.5616C>A (p.Thr1872=) c.4944C>A (p.Thr1648=) c.5583C>A (p.Thr1861=) n.5761C>A | |
| 3 | g.58146018C= | CA1367516846 | FLNB | n.875C= c.5403C= (p.Thr1801=) n.1621C= n.1834C= c.*4076C= (n.*4076C=) c.5544C= (p.Thr1848=) c.5523C= (p.Thr1841=) c.5451C= (p.Thr1817=) c.5490C= (p.Thr1830=) n.1791C= c.5616C= (p.Thr1872=) c.4944C= (p.Thr1648=) c.5583C= (p.Thr1861=) n.5761C= | |
| 3 | g.58146018C>G | CA434042063 | FLNB | n.875C>G c.5403C>G (p.Thr1801=) n.1621C>G n.1834C>G c.*4076C>G (n.*4076C>G) c.5544C>G (p.Thr1848=) c.5523C>G (p.Thr1841=) c.5451C>G (p.Thr1817=) c.5490C>G (p.Thr1830=) n.1791C>G c.5616C>G (p.Thr1872=) c.4944C>G (p.Thr1648=) c.5583C>G (p.Thr1861=) n.5761C>G | |
| 3 | g.58146018C>T | CA2469087 | FLNB | n.875C>T c.5403C>T (p.Thr1801=) n.1621C>T n.1834C>T c.*4076C>T (n.*4076C>T) c.5544C>T (p.Thr1848=) c.5523C>T (p.Thr1841=) c.5451C>T (p.Thr1817=) c.5490C>T (p.Thr1830=) n.1791C>T c.5616C>T (p.Thr1872=) c.4944C>T (p.Thr1648=) c.5583C>T (p.Thr1861=) n.5761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146019T>A | CA353354758 | FLNB | n.876T>A c.5404T>A (p.Phe1802Ile) n.1622T>A n.1835T>A c.*4077T>A (n.*4077T>A) c.5545T>A (p.Phe1849Ile) c.5524T>A (p.Phe1842Ile) c.5452T>A (p.Phe1818Ile) c.5491T>A (p.Phe1831Ile) n.1792T>A c.5617T>A (p.Phe1873Ile) c.4945T>A (p.Phe1649Ile) c.5584T>A (p.Phe1862Ile) n.5762T>A | |
| 3 | g.58146019T>C | CA353354759 | FLNB | n.876T>C c.5404T>C (p.Phe1802Leu) n.1622T>C n.1835T>C c.*4077T>C (n.*4077T>C) c.5545T>C (p.Phe1849Leu) c.5524T>C (p.Phe1842Leu) c.5452T>C (p.Phe1818Leu) c.5491T>C (p.Phe1831Leu) n.1792T>C c.5617T>C (p.Phe1873Leu) c.4945T>C (p.Phe1649Leu) c.5584T>C (p.Phe1862Leu) n.5762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146019T>G | CA353354760 | FLNB | n.876T>G c.5404T>G (p.Phe1802Val) n.1622T>G n.1835T>G c.*4077T>G (n.*4077T>G) c.5545T>G (p.Phe1849Val) c.5524T>G (p.Phe1842Val) c.5452T>G (p.Phe1818Val) c.5491T>G (p.Phe1831Val) n.1792T>G c.5617T>G (p.Phe1873Val) c.4945T>G (p.Phe1649Val) c.5584T>G (p.Phe1862Val) n.5762T>G | |
| 3 | g.58146019T= | CA1367516847 | FLNB | n.876T= c.5404T= (p.Phe1802=) n.1622T= n.1835T= c.*4077T= (n.*4077T=) c.5545T= (p.Phe1849=) c.5524T= (p.Phe1842=) c.5452T= (p.Phe1818=) c.5491T= (p.Phe1831=) n.1792T= c.5617T= (p.Phe1873=) c.4945T= (p.Phe1649=) c.5584T= (p.Phe1862=) n.5762T= | |
| 3 | g.58146020T>A | CA353354761 | FLNB | n.877T>A c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) n.1623T>A n.1836T>A c.*4078T>A (n.*4078T>A) c.5546T>A (p.Phe1849Tyr) c.5525T>A (p.Phe1842Tyr) c.5453T>A (p.Phe1818Tyr) c.5492T>A (p.Phe1831Tyr) n.1793T>A c.5618T>A (p.Phe1873Tyr) c.4946T>A (p.Phe1649Tyr) c.5585T>A (p.Phe1862Tyr) n.5763T>A | |
| 3 | g.58146020T>C | CA353354762 | FLNB | n.877T>C c.5405T>C (p.Phe1802Ser) n.1623T>C n.1836T>C c.*4078T>C (n.*4078T>C) c.5546T>C (p.Phe1849Ser) c.5525T>C (p.Phe1842Ser) c.5453T>C (p.Phe1818Ser) c.5492T>C (p.Phe1831Ser) n.1793T>C c.5618T>C (p.Phe1873Ser) c.4946T>C (p.Phe1649Ser) c.5585T>C (p.Phe1862Ser) n.5763T>C | |
| 3 | g.58146020T>G | CA353354763 | FLNB | n.877T>G c.5405T>G (p.Phe1802Cys) n.1623T>G n.1836T>G c.*4078T>G (n.*4078T>G) c.5546T>G (p.Phe1849Cys) c.5525T>G (p.Phe1842Cys) c.5453T>G (p.Phe1818Cys) c.5492T>G (p.Phe1831Cys) n.1793T>G c.5618T>G (p.Phe1873Cys) c.4946T>G (p.Phe1649Cys) c.5585T>G (p.Phe1862Cys) n.5763T>G | |
| 3 | g.58146021C>A | CA353354764 | FLNB | n.878C>A c.5406C>A (p.Phe1802Leu) n.1624C>A n.1837C>A c.*4079C>A (n.*4079C>A) c.5547C>A (p.Phe1849Leu) c.5526C>A (p.Phe1842Leu) c.5454C>A (p.Phe1818Leu) c.5493C>A (p.Phe1831Leu) n.1794C>A c.5619C>A (p.Phe1873Leu) c.4947C>A (p.Phe1649Leu) c.5586C>A (p.Phe1862Leu) n.5764C>A | |
| 3 | g.58146021C= | CA1367516848 | FLNB | n.878C= c.5406C= (p.Phe1802=) n.1624C= n.1837C= c.*4079C= (n.*4079C=) c.5547C= (p.Phe1849=) c.5526C= (p.Phe1842=) c.5454C= (p.Phe1818=) c.5493C= (p.Phe1831=) n.1794C= c.5619C= (p.Phe1873=) c.4947C= (p.Phe1649=) c.5586C= (p.Phe1862=) n.5764C= | |
| 3 | g.58146021C>G | CA353354765 | FLNB | n.878C>G c.5406C>G (p.Phe1802Leu) n.1624C>G n.1837C>G c.*4079C>G (n.*4079C>G) c.5547C>G (p.Phe1849Leu) c.5526C>G (p.Phe1842Leu) c.5454C>G (p.Phe1818Leu) c.5493C>G (p.Phe1831Leu) n.1794C>G c.5619C>G (p.Phe1873Leu) c.4947C>G (p.Phe1649Leu) c.5586C>G (p.Phe1862Leu) n.5764C>G | |
| 3 | g.58146021C>T | CA2469088 | FLNB | n.878C>T c.5406C>T (p.Phe1802=) n.1624C>T n.1837C>T c.*4079C>T (n.*4079C>T) c.5547C>T (p.Phe1849=) c.5526C>T (p.Phe1842=) c.5454C>T (p.Phe1818=) c.5493C>T (p.Phe1831=) n.1794C>T c.5619C>T (p.Phe1873=) c.4947C>T (p.Phe1649=) c.5586C>T (p.Phe1862=) n.5764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146022A>C | CA353354768 | FLNB | n.879A>C c.5407A>C (p.Thr1803Pro) n.1625A>C n.1838A>C c.*4080A>C (n.*4080A>C) c.5548A>C (p.Thr1850Pro) c.5527A>C (p.Thr1843Pro) c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.5494A>C (p.Thr1832Pro) n.1795A>C c.5620A>C (p.Thr1874Pro) c.4948A>C (p.Thr1650Pro) c.5587A>C (p.Thr1863Pro) n.5765A>C | |
| 3 | g.58146022A>G | CA353354767 | FLNB | n.879A>G c.5407A>G (p.Thr1803Ala) n.1625A>G n.1838A>G c.*4080A>G (n.*4080A>G) c.5548A>G (p.Thr1850Ala) c.5527A>G (p.Thr1843Ala) c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.5494A>G (p.Thr1832Ala) n.1795A>G c.5620A>G (p.Thr1874Ala) c.4948A>G (p.Thr1650Ala) c.5587A>G (p.Thr1863Ala) n.5765A>G | |
| 3 | g.58146022A>T | CA353354766 | FLNB | n.879A>T c.5407A>T (p.Thr1803Ser) n.1625A>T n.1838A>T c.*4080A>T (n.*4080A>T) c.5548A>T (p.Thr1850Ser) c.5527A>T (p.Thr1843Ser) c.5455A>T (p.Thr1819Ser) c.5494A>T (p.Thr1832Ser) n.1795A>T c.5620A>T (p.Thr1874Ser) c.4948A>T (p.Thr1650Ser) c.5587A>T (p.Thr1863Ser) n.5765A>T | |
| 3 | g.58146023C>A | CA353354769 | FLNB | n.880C>A c.5408C>A (p.Thr1803Asn) n.1626C>A n.1839C>A c.*4081C>A (n.*4081C>A) c.5549C>A (p.Thr1850Asn) c.5528C>A (p.Thr1843Asn) c.5456C>A (p.Thr1819Asn) c.5495C>A (p.Thr1832Asn) n.1796C>A c.5621C>A (p.Thr1874Asn) c.4949C>A (p.Thr1650Asn) c.5588C>A (p.Thr1863Asn) n.5766C>A | |
| 3 | g.58146023C>G | CA353354770 | FLNB | n.880C>G c.5408C>G (p.Thr1803Ser) n.1626C>G n.1839C>G c.*4081C>G (n.*4081C>G) c.5549C>G (p.Thr1850Ser) c.5528C>G (p.Thr1843Ser) c.5456C>G (p.Thr1819Ser) c.5495C>G (p.Thr1832Ser) n.1796C>G c.5621C>G (p.Thr1874Ser) c.4949C>G (p.Thr1650Ser) c.5588C>G (p.Thr1863Ser) n.5766C>G | |
| 3 | g.58146023C>T | CA353354771 | FLNB | n.880C>T c.5408C>T (p.Thr1803Ile) n.1626C>T n.1839C>T c.*4081C>T (n.*4081C>T) c.5549C>T (p.Thr1850Ile) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.5456C>T (p.Thr1819Ile) c.5495C>T (p.Thr1832Ile) n.1796C>T c.5621C>T (p.Thr1874Ile) c.4949C>T (p.Thr1650Ile) c.5588C>T (p.Thr1863Ile) n.5766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146024C>A | CA434042065 | FLNB | n.881C>A c.5409C>A (p.Thr1803=) n.1627C>A n.1840C>A c.*4082C>A (n.*4082C>A) c.5550C>A (p.Thr1850=) c.5529C>A (p.Thr1843=) c.5457C>A (p.Thr1819=) c.5496C>A (p.Thr1832=) n.1797C>A c.5622C>A (p.Thr1874=) c.4950C>A (p.Thr1650=) c.5589C>A (p.Thr1863=) n.5767C>A | |
| 3 | g.58146024C= | CA1367516849 | FLNB | n.881C= c.5409C= (p.Thr1803=) n.1627C= n.1840C= c.*4082C= (n.*4082C=) c.5550C= (p.Thr1850=) c.5529C= (p.Thr1843=) c.5457C= (p.Thr1819=) c.5496C= (p.Thr1832=) n.1797C= c.5622C= (p.Thr1874=) c.4950C= (p.Thr1650=) c.5589C= (p.Thr1863=) n.5767C= | |
| 3 | g.58146024C>G | CA434042066 | FLNB | n.881C>G c.5409C>G (p.Thr1803=) n.1627C>G n.1840C>G c.*4082C>G (n.*4082C>G) c.5550C>G (p.Thr1850=) c.5529C>G (p.Thr1843=) c.5457C>G (p.Thr1819=) c.5496C>G (p.Thr1832=) n.1797C>G c.5622C>G (p.Thr1874=) c.4950C>G (p.Thr1650=) c.5589C>G (p.Thr1863=) n.5767C>G | |
| 3 | g.58146024C>T | CA434042067 | FLNB | n.881C>T c.5409C>T (p.Thr1803=) n.1627C>T n.1840C>T c.*4082C>T (n.*4082C>T) c.5550C>T (p.Thr1850=) c.5529C>T (p.Thr1843=) c.5457C>T (p.Thr1819=) c.5496C>T (p.Thr1832=) n.1797C>T c.5622C>T (p.Thr1874=) c.4950C>T (p.Thr1650=) c.5589C>T (p.Thr1863=) n.5767C>T | dbSNP |
| 3 | g.58146025A>C | CA353354772 | FLNB | n.882A>C c.5410A>C (p.Ile1804Leu) n.1628A>C n.1841A>C c.*4083A>C (n.*4083A>C) c.5551A>C (p.Ile1851Leu) c.5530A>C (p.Ile1844Leu) c.5458A>C (p.Ile1820Leu) c.5497A>C (p.Ile1833Leu) n.1798A>C c.5623A>C (p.Ile1875Leu) c.4951A>C (p.Ile1651Leu) c.5590A>C (p.Ile1864Leu) n.5768A>C | |
| 3 | g.58146025A>G | CA353354773 | FLNB | n.882A>G c.5410A>G (p.Ile1804Val) n.1628A>G n.1841A>G c.*4083A>G (n.*4083A>G) c.5551A>G (p.Ile1851Val) c.5530A>G (p.Ile1844Val) c.5458A>G (p.Ile1820Val) c.5497A>G (p.Ile1833Val) n.1798A>G c.5623A>G (p.Ile1875Val) c.4951A>G (p.Ile1651Val) c.5590A>G (p.Ile1864Val) n.5768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58146025A>T | CA353354774 | FLNB | n.882A>T c.5410A>T (p.Ile1804Phe) n.1628A>T n.1841A>T c.*4083A>T (n.*4083A>T) c.5551A>T (p.Ile1851Phe) c.5530A>T (p.Ile1844Phe) c.5458A>T (p.Ile1820Phe) c.5497A>T (p.Ile1833Phe) n.1798A>T c.5623A>T (p.Ile1875Phe) c.4951A>T (p.Ile1651Phe) c.5590A>T (p.Ile1864Phe) n.5768A>T | |
| 3 | g.58146026T>A | CA353354775 | FLNB | n.883T>A c.5411T>A (p.Ile1804Asn) n.1629T>A n.1842T>A c.*4084T>A (n.*4084T>A) c.5552T>A (p.Ile1851Asn) c.5531T>A (p.Ile1844Asn) c.5459T>A (p.Ile1820Asn) c.5498T>A (p.Ile1833Asn) n.1799T>A c.5624T>A (p.Ile1875Asn) c.4952T>A (p.Ile1651Asn) c.5591T>A (p.Ile1864Asn) n.5769T>A | |
| 3 | g.58146026T>C | CA353354776 | FLNB | n.883T>C c.5411T>C (p.Ile1804Thr) n.1629T>C n.1842T>C c.*4084T>C (n.*4084T>C) c.5552T>C (p.Ile1851Thr) c.5531T>C (p.Ile1844Thr) c.5459T>C (p.Ile1820Thr) c.5498T>C (p.Ile1833Thr) n.1799T>C c.5624T>C (p.Ile1875Thr) c.4952T>C (p.Ile1651Thr) c.5591T>C (p.Ile1864Thr) n.5769T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146026T>G | CA353354777 | FLNB | n.883T>G c.5411T>G (p.Ile1804Ser) n.1629T>G n.1842T>G c.*4084T>G (n.*4084T>G) c.5552T>G (p.Ile1851Ser) c.5531T>G (p.Ile1844Ser) c.5459T>G (p.Ile1820Ser) c.5498T>G (p.Ile1833Ser) n.1799T>G c.5624T>G (p.Ile1875Ser) c.4952T>G (p.Ile1651Ser) c.5591T>G (p.Ile1864Ser) n.5769T>G | |
| 3 | g.58146027C>A | CA434042069 | FLNB | n.884C>A c.5412C>A (p.Ile1804=) n.1630C>A n.1843C>A c.*4085C>A (n.*4085C>A) c.5553C>A (p.Ile1851=) c.5532C>A (p.Ile1844=) c.5460C>A (p.Ile1820=) c.5499C>A (p.Ile1833=) n.1800C>A c.5625C>A (p.Ile1875=) c.4953C>A (p.Ile1651=) c.5592C>A (p.Ile1864=) n.5770C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146027C= | CA1367516850 | FLNB | n.884C= c.5412C= (p.Ile1804=) n.1630C= n.1843C= c.*4085C= (n.*4085C=) c.5553C= (p.Ile1851=) c.5532C= (p.Ile1844=) c.5460C= (p.Ile1820=) c.5499C= (p.Ile1833=) n.1800C= c.5625C= (p.Ile1875=) c.4953C= (p.Ile1651=) c.5592C= (p.Ile1864=) n.5770C= | |
| 3 | g.58146027C>G | CA353354778 | FLNB | n.884C>G c.5412C>G (p.Ile1804Met) n.1630C>G n.1843C>G c.*4085C>G (n.*4085C>G) c.5553C>G (p.Ile1851Met) c.5532C>G (p.Ile1844Met) c.5460C>G (p.Ile1820Met) c.5499C>G (p.Ile1833Met) n.1800C>G c.5625C>G (p.Ile1875Met) c.4953C>G (p.Ile1651Met) c.5592C>G (p.Ile1864Met) n.5770C>G | |
| 3 | g.58146027C>T | CA2469089 | FLNB | n.884C>T c.5412C>T (p.Ile1804=) n.1630C>T n.1843C>T c.*4085C>T (n.*4085C>T) c.5553C>T (p.Ile1851=) c.5532C>T (p.Ile1844=) c.5460C>T (p.Ile1820=) c.5499C>T (p.Ile1833=) n.1800C>T c.5625C>T (p.Ile1875=) c.4953C>T (p.Ile1651=) c.5592C>T (p.Ile1864=) n.5770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58146028G>A | CA2469090 | FLNB | n.885G>A c.5413G>A (p.Val1805Ile) n.1631G>A n.1844G>A c.*4086G>A (n.*4086G>A) c.5554G>A (p.Val1852Ile) c.5533G>A (p.Val1845Ile) c.5461G>A (p.Val1821Ile) c.5500G>A (p.Val1834Ile) n.1801G>A c.5626G>A (p.Val1876Ile) c.4954G>A (p.Val1652Ile) c.5593G>A (p.Val1865Ile) n.5771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146028G>C | CA353354780 | FLNB | n.885G>C c.5413G>C (p.Val1805Leu) n.1631G>C n.1844G>C c.*4086G>C (n.*4086G>C) c.5554G>C (p.Val1852Leu) c.5533G>C (p.Val1845Leu) c.5461G>C (p.Val1821Leu) c.5500G>C (p.Val1834Leu) n.1801G>C c.5626G>C (p.Val1876Leu) c.4954G>C (p.Val1652Leu) c.5593G>C (p.Val1865Leu) n.5771G>C | |
| 3 | g.58146028G= | CA1367516851 | FLNB | n.885G= c.5413G= (p.Val1805=) n.1631G= n.1844G= c.*4086G= (n.*4086G=) c.5554G= (p.Val1852=) c.5533G= (p.Val1845=) c.5461G= (p.Val1821=) c.5500G= (p.Val1834=) n.1801G= c.5626G= (p.Val1876=) c.4954G= (p.Val1652=) c.5593G= (p.Val1865=) n.5771G= | |
| 3 | g.58146028G>T | CA353354779 | FLNB | n.885G>T c.5413G>T (p.Val1805Phe) n.1631G>T n.1844G>T c.*4086G>T (n.*4086G>T) c.5554G>T (p.Val1852Phe) c.5533G>T (p.Val1845Phe) c.5461G>T (p.Val1821Phe) c.5500G>T (p.Val1834Phe) n.1801G>T c.5626G>T (p.Val1876Phe) c.4954G>T (p.Val1652Phe) c.5593G>T (p.Val1865Phe) n.5771G>T | |
| 3 | g.58146029T>A | CA353354781 | FLNB | n.886T>A c.5414T>A (p.Val1805Asp) n.1632T>A n.1845T>A c.*4087T>A (n.*4087T>A) c.5555T>A (p.Val1852Asp) c.5534T>A (p.Val1845Asp) c.5462T>A (p.Val1821Asp) c.5501T>A (p.Val1834Asp) n.1802T>A c.5627T>A (p.Val1876Asp) c.4955T>A (p.Val1652Asp) c.5594T>A (p.Val1865Asp) n.5772T>A | |
| 3 | g.58146029T>C | CA353354782 | FLNB | n.886T>C c.5414T>C (p.Val1805Ala) n.1632T>C n.1845T>C c.*4087T>C (n.*4087T>C) c.5555T>C (p.Val1852Ala) c.5534T>C (p.Val1845Ala) c.5462T>C (p.Val1821Ala) c.5501T>C (p.Val1834Ala) n.1802T>C c.5627T>C (p.Val1876Ala) c.4955T>C (p.Val1652Ala) c.5594T>C (p.Val1865Ala) n.5772T>C | |
| 3 | g.58146029T>G | CA353354783 | FLNB | n.886T>G c.5414T>G (p.Val1805Gly) n.1632T>G n.1845T>G c.*4087T>G (n.*4087T>G) c.5555T>G (p.Val1852Gly) c.5534T>G (p.Val1845Gly) c.5462T>G (p.Val1821Gly) c.5501T>G (p.Val1834Gly) n.1802T>G c.5627T>G (p.Val1876Gly) c.4955T>G (p.Val1652Gly) c.5594T>G (p.Val1865Gly) n.5772T>G | |
| 3 | g.58146030C>A | CA434042071 | FLNB | n.887C>A c.5415C>A (p.Val1805=) n.1633C>A n.1846C>A c.*4088C>A (n.*4088C>A) c.5556C>A (p.Val1852=) c.5535C>A (p.Val1845=) c.5463C>A (p.Val1821=) c.5502C>A (p.Val1834=) n.1803C>A c.5628C>A (p.Val1876=) c.4956C>A (p.Val1652=) c.5595C>A (p.Val1865=) n.5773C>A | |
| 3 | g.58146030C= | CA1367516852 | FLNB | n.887C= c.5415C= (p.Val1805=) n.1633C= n.1846C= c.*4088C= (n.*4088C=) c.5556C= (p.Val1852=) c.5535C= (p.Val1845=) c.5463C= (p.Val1821=) c.5502C= (p.Val1834=) n.1803C= c.5628C= (p.Val1876=) c.4956C= (p.Val1652=) c.5595C= (p.Val1865=) n.5773C= | |
| 3 | g.58146030C>G | CA434042072 | FLNB | n.887C>G c.5415C>G (p.Val1805=) n.1633C>G n.1846C>G c.*4088C>G (n.*4088C>G) c.5556C>G (p.Val1852=) c.5535C>G (p.Val1845=) c.5463C>G (p.Val1821=) c.5502C>G (p.Val1834=) n.1803C>G c.5628C>G (p.Val1876=) c.4956C>G (p.Val1652=) c.5595C>G (p.Val1865=) n.5773C>G | |
| 3 | g.58146030C>T | CA434042073 | FLNB | n.887C>T c.5415C>T (p.Val1805=) n.1633C>T n.1846C>T c.*4088C>T (n.*4088C>T) c.5556C>T (p.Val1852=) c.5535C>T (p.Val1845=) c.5463C>T (p.Val1821=) c.5502C>T (p.Val1834=) n.1803C>T c.5628C>T (p.Val1876=) c.4956C>T (p.Val1652=) c.5595C>T (p.Val1865=) n.5773C>T | dbSNP |
| 3 | g.58146031A>C | CA353354784 | FLNB | n.888A>C c.5416A>C (p.Thr1806Pro) n.1634A>C n.1847A>C c.*4089A>C (n.*4089A>C) c.5557A>C (p.Thr1853Pro) c.5536A>C (p.Thr1846Pro) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) c.5503A>C (p.Thr1835Pro) n.1804A>C c.5629A>C (p.Thr1877Pro) c.4957A>C (p.Thr1653Pro) c.5596A>C (p.Thr1866Pro) n.5774A>C | |
| 3 | g.58146031A>G | CA353354785 | FLNB | n.888A>G c.5416A>G (p.Thr1806Ala) n.1634A>G n.1847A>G c.*4089A>G (n.*4089A>G) c.5557A>G (p.Thr1853Ala) c.5536A>G (p.Thr1846Ala) c.5464A>G (p.Thr1822Ala) c.5503A>G (p.Thr1835Ala) n.1804A>G c.5629A>G (p.Thr1877Ala) c.4957A>G (p.Thr1653Ala) c.5596A>G (p.Thr1866Ala) n.5774A>G | |
| 3 | g.58146031A>T | CA353354786 | FLNB | n.888A>T c.5416A>T (p.Thr1806Ser) n.1634A>T n.1847A>T c.*4089A>T (n.*4089A>T) c.5557A>T (p.Thr1853Ser) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) c.5503A>T (p.Thr1835Ser) n.1804A>T c.5629A>T (p.Thr1877Ser) c.4957A>T (p.Thr1653Ser) c.5596A>T (p.Thr1866Ser) n.5774A>T | |
| 3 | g.58146032C>A | CA353354787 | FLNB | n.889C>A c.5417C>A (p.Thr1806Lys) n.1635C>A n.1848C>A c.*4090C>A (n.*4090C>A) c.5558C>A (p.Thr1853Lys) c.5537C>A (p.Thr1846Lys) c.5465C>A (p.Thr1822Lys) c.5504C>A (p.Thr1835Lys) n.1805C>A c.5630C>A (p.Thr1877Lys) c.4958C>A (p.Thr1653Lys) c.5597C>A (p.Thr1866Lys) n.5775C>A | |
| 3 | g.58146032C>G | CA353354788 | FLNB | n.889C>G c.5417C>G (p.Thr1806Arg) n.1635C>G n.1848C>G c.*4090C>G (n.*4090C>G) c.5558C>G (p.Thr1853Arg) c.5537C>G (p.Thr1846Arg) c.5465C>G (p.Thr1822Arg) c.5504C>G (p.Thr1835Arg) n.1805C>G c.5630C>G (p.Thr1877Arg) c.4958C>G (p.Thr1653Arg) c.5597C>G (p.Thr1866Arg) n.5775C>G | |
| 3 | g.58146032C>T | CA353354789 | FLNB | n.889C>T c.5417C>T (p.Thr1806Ile) n.1635C>T n.1848C>T c.*4090C>T (n.*4090C>T) c.5558C>T (p.Thr1853Ile) c.5537C>T (p.Thr1846Ile) c.5465C>T (p.Thr1822Ile) c.5504C>T (p.Thr1835Ile) n.1805C>T c.5630C>T (p.Thr1877Ile) c.4958C>T (p.Thr1653Ile) c.5597C>T (p.Thr1866Ile) n.5775C>T | |
| 3 | g.58146033A>C | CA434042075 | FLNB | n.890A>C c.5418A>C (p.Thr1806=) n.1636A>C n.1849A>C c.*4091A>C (n.*4091A>C) c.5559A>C (p.Thr1853=) c.5538A>C (p.Thr1846=) c.5466A>C (p.Thr1822=) c.5505A>C (p.Thr1835=) n.1806A>C c.5631A>C (p.Thr1877=) c.4959A>C (p.Thr1653=) c.5598A>C (p.Thr1866=) n.5776A>C | |
| 3 | g.58146033A>G | CA434042076 | FLNB | n.890A>G c.5418A>G (p.Thr1806=) n.1636A>G n.1849A>G c.*4091A>G (n.*4091A>G) c.5559A>G (p.Thr1853=) c.5538A>G (p.Thr1846=) c.5466A>G (p.Thr1822=) c.5505A>G (p.Thr1835=) n.1806A>G c.5631A>G (p.Thr1877=) c.4959A>G (p.Thr1653=) c.5598A>G (p.Thr1866=) n.5776A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146033A>T | CA434042077 | FLNB | n.890A>T c.5418A>T (p.Thr1806=) n.1636A>T n.1849A>T c.*4091A>T (n.*4091A>T) c.5559A>T (p.Thr1853=) c.5538A>T (p.Thr1846=) c.5466A>T (p.Thr1822=) c.5505A>T (p.Thr1835=) n.1806A>T c.5631A>T (p.Thr1877=) c.4959A>T (p.Thr1653=) c.5598A>T (p.Thr1866=) n.5776A>T | |
| 3 | g.58146034G>A | CA353354790 | FLNB | n.891G>A c.5419G>A (p.Glu1807Lys) n.1637G>A n.1850G>A c.*4092G>A (n.*4092G>A) c.5560G>A (p.Glu1854Lys) c.5539G>A (p.Glu1847Lys) c.5467G>A (p.Glu1823Lys) c.5506G>A (p.Glu1836Lys) n.1807G>A c.5632G>A (p.Glu1878Lys) c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.5599G>A (p.Glu1867Lys) n.5777G>A | |
| 3 | g.58146034G>C | CA353354791 | FLNB | n.891G>C c.5419G>C (p.Glu1807Gln) n.1637G>C n.1850G>C c.*4092G>C (n.*4092G>C) c.5560G>C (p.Glu1854Gln) c.5539G>C (p.Glu1847Gln) c.5467G>C (p.Glu1823Gln) c.5506G>C (p.Glu1836Gln) n.1807G>C c.5632G>C (p.Glu1878Gln) c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.5599G>C (p.Glu1867Gln) n.5777G>C | |
| 3 | g.58146034G>T | CA353354792 | FLNB | n.891G>T c.5419G>T (p.Glu1807Ter) n.1637G>T n.1850G>T c.*4092G>T (n.*4092G>T) c.5560G>T (p.Glu1854Ter) c.5539G>T (p.Glu1847Ter) c.5467G>T (p.Glu1823Ter) c.5506G>T (p.Glu1836Ter) n.1807G>T c.5632G>T (p.Glu1878Ter) c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.5599G>T (p.Glu1867Ter) n.5777G>T | |
| 3 | g.58146035A>C | CA353354794 | FLNB | n.892A>C c.5420A>C (p.Glu1807Ala) n.1638A>C n.1851A>C c.*4093A>C (n.*4093A>C) c.5561A>C (p.Glu1854Ala) c.5540A>C (p.Glu1847Ala) c.5468A>C (p.Glu1823Ala) c.5507A>C (p.Glu1836Ala) n.1808A>C c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.4961A>C (p.Glu1654Ala) c.5600A>C (p.Glu1867Ala) n.5778A>C | |
| 3 | g.58146035A>G | CA353354795 | FLNB | n.892A>G c.5420A>G (p.Glu1807Gly) n.1638A>G n.1851A>G c.*4093A>G (n.*4093A>G) c.5561A>G (p.Glu1854Gly) c.5540A>G (p.Glu1847Gly) c.5468A>G (p.Glu1823Gly) c.5507A>G (p.Glu1836Gly) n.1808A>G c.5633A>G (p.Glu1878Gly) c.4961A>G (p.Glu1654Gly) c.5600A>G (p.Glu1867Gly) n.5778A>G | |
| 3 | g.58146035A>T | CA353354793 | FLNB | n.892A>T c.5420A>T (p.Glu1807Val) n.1638A>T n.1851A>T c.*4093A>T (n.*4093A>T) c.5561A>T (p.Glu1854Val) c.5540A>T (p.Glu1847Val) c.5468A>T (p.Glu1823Val) c.5507A>T (p.Glu1836Val) n.1808A>T c.5633A>T (p.Glu1878Val) c.4961A>T (p.Glu1654Val) c.5600A>T (p.Glu1867Val) n.5778A>T | |
| 3 | g.58146036G>A | CA434042078 | FLNB | n.893G>A c.5421G>A (p.Glu1807=) n.1639G>A n.1852G>A c.*4094G>A (n.*4094G>A) c.5562G>A (p.Glu1854=) c.5541G>A (p.Glu1847=) c.5469G>A (p.Glu1823=) c.5508G>A (p.Glu1836=) n.1809G>A c.5634G>A (p.Glu1878=) c.4962G>A (p.Glu1654=) c.5601G>A (p.Glu1867=) n.5779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58146036G>C | CA353354796 | FLNB | n.893G>C c.5421G>C (p.Glu1807Asp) n.1639G>C n.1852G>C c.*4094G>C (n.*4094G>C) c.5562G>C (p.Glu1854Asp) c.5541G>C (p.Glu1847Asp) c.5469G>C (p.Glu1823Asp) c.5508G>C (p.Glu1836Asp) n.1809G>C c.5634G>C (p.Glu1878Asp) c.4962G>C (p.Glu1654Asp) c.5601G>C (p.Glu1867Asp) n.5779G>C | |
| 3 | g.58146036G= | CA1367516853 | FLNB | n.893G= c.5421G= (p.Glu1807=) n.1639G= n.1852G= c.*4094G= (n.*4094G=) c.5562G= (p.Glu1854=) c.5541G= (p.Glu1847=) c.5469G= (p.Glu1823=) c.5508G= (p.Glu1836=) n.1809G= c.5634G= (p.Glu1878=) c.4962G= (p.Glu1654=) c.5601G= (p.Glu1867=) n.5779G= | |
| 3 | g.58146036G>T | CA353354797 | FLNB | n.893G>T c.5421G>T (p.Glu1807Asp) n.1639G>T n.1852G>T c.*4094G>T (n.*4094G>T) c.5562G>T (p.Glu1854Asp) c.5541G>T (p.Glu1847Asp) c.5469G>T (p.Glu1823Asp) c.5508G>T (p.Glu1836Asp) n.1809G>T c.5634G>T (p.Glu1878Asp) c.4962G>T (p.Glu1654Asp) c.5601G>T (p.Glu1867Asp) n.5779G>T | |
| 3 | g.58146037G>A | CA353354798 | FLNB | n.894G>A c.5422G>A (p.Asp1808Asn) n.1640G>A n.1853G>A c.*4095G>A (n.*4095G>A) c.5563G>A (p.Asp1855Asn) c.5542G>A (p.Asp1848Asn) c.5470G>A (p.Asp1824Asn) c.5509G>A (p.Asp1837Asn) n.1810G>A c.5635G>A (p.Asp1879Asn) c.4963G>A (p.Asp1655Asn) c.5602G>A (p.Asp1868Asn) n.5780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146037G>C | CA353354799 | FLNB | n.894G>C c.5422G>C (p.Asp1808His) n.1640G>C n.1853G>C c.*4095G>C (n.*4095G>C) c.5563G>C (p.Asp1855His) c.5542G>C (p.Asp1848His) c.5470G>C (p.Asp1824His) c.5509G>C (p.Asp1837His) n.1810G>C c.5635G>C (p.Asp1879His) c.4963G>C (p.Asp1655His) c.5602G>C (p.Asp1868His) n.5780G>C | |
| 3 | g.58146037G= | CA1367516854 | FLNB | n.894G= c.5422G= (p.Asp1808=) n.1640G= n.1853G= c.*4095G= (n.*4095G=) c.5563G= (p.Asp1855=) c.5542G= (p.Asp1848=) c.5470G= (p.Asp1824=) c.5509G= (p.Asp1837=) n.1810G= c.5635G= (p.Asp1879=) c.4963G= (p.Asp1655=) c.5602G= (p.Asp1868=) n.5780G= | |
| 3 | g.58146037G>T | CA353354800 | FLNB | n.894G>T c.5422G>T (p.Asp1808Tyr) n.1640G>T n.1853G>T c.*4095G>T (n.*4095G>T) c.5563G>T (p.Asp1855Tyr) c.5542G>T (p.Asp1848Tyr) c.5470G>T (p.Asp1824Tyr) c.5509G>T (p.Asp1837Tyr) n.1810G>T c.5635G>T (p.Asp1879Tyr) c.4963G>T (p.Asp1655Tyr) c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) n.5780G>T | |
| 3 | g.58146038A= | CA1367516855 | FLNB | n.895A= c.5423A= (p.Asp1808=) n.1641A= n.1854A= c.*4096A= (n.*4096A=) c.5564A= (p.Asp1855=) c.5543A= (p.Asp1848=) c.5471A= (p.Asp1824=) c.5510A= (p.Asp1837=) n.1811A= c.5636A= (p.Asp1879=) c.4964A= (p.Asp1655=) c.5603A= (p.Asp1868=) n.5781A= | |
| 3 | g.58146038A>C | CA353354803 | FLNB | n.895A>C c.5423A>C (p.Asp1808Ala) n.1641A>C n.1854A>C c.*4096A>C (n.*4096A>C) c.5564A>C (p.Asp1855Ala) c.5543A>C (p.Asp1848Ala) c.5471A>C (p.Asp1824Ala) c.5510A>C (p.Asp1837Ala) n.1811A>C c.5636A>C (p.Asp1879Ala) c.4964A>C (p.Asp1655Ala) c.5603A>C (p.Asp1868Ala) n.5781A>C | |
| 3 | g.58146038A>G | CA353354801 | FLNB | n.895A>G c.5423A>G (p.Asp1808Gly) n.1641A>G n.1854A>G c.*4096A>G (n.*4096A>G) c.5564A>G (p.Asp1855Gly) c.5543A>G (p.Asp1848Gly) c.5471A>G (p.Asp1824Gly) c.5510A>G (p.Asp1837Gly) n.1811A>G c.5636A>G (p.Asp1879Gly) c.4964A>G (p.Asp1655Gly) c.5603A>G (p.Asp1868Gly) n.5781A>G | |
| 3 | g.58146038A>T | CA353354802 | FLNB | n.895A>T c.5423A>T (p.Asp1808Val) n.1641A>T n.1854A>T c.*4096A>T (n.*4096A>T) c.5564A>T (p.Asp1855Val) c.5543A>T (p.Asp1848Val) c.5471A>T (p.Asp1824Val) c.5510A>T (p.Asp1837Val) n.1811A>T c.5636A>T (p.Asp1879Val) c.4964A>T (p.Asp1655Val) c.5603A>T (p.Asp1868Val) n.5781A>T | dbSNP |
| 3 | g.58146039T>A | CA353354804 | FLNB | n.896T>A c.5424T>A (p.Asp1808Glu) n.1642T>A n.1855T>A c.*4097T>A (n.*4097T>A) c.5565T>A (p.Asp1855Glu) c.5544T>A (p.Asp1848Glu) c.5472T>A (p.Asp1824Glu) c.5511T>A (p.Asp1837Glu) n.1812T>A c.5637T>A (p.Asp1879Glu) c.4965T>A (p.Asp1655Glu) c.5604T>A (p.Asp1868Glu) n.5782T>A | |
| 3 | g.58146039T>C | CA434042081 | FLNB | n.896T>C c.5424T>C (p.Asp1808=) n.1642T>C n.1855T>C c.*4097T>C (n.*4097T>C) c.5565T>C (p.Asp1855=) c.5544T>C (p.Asp1848=) c.5472T>C (p.Asp1824=) c.5511T>C (p.Asp1837=) n.1812T>C c.5637T>C (p.Asp1879=) c.4965T>C (p.Asp1655=) c.5604T>C (p.Asp1868=) n.5782T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146039T>G | CA353354805 | FLNB | n.896T>G c.5424T>G (p.Asp1808Glu) n.1642T>G n.1855T>G c.*4097T>G (n.*4097T>G) c.5565T>G (p.Asp1855Glu) c.5544T>G (p.Asp1848Glu) c.5472T>G (p.Asp1824Glu) c.5511T>G (p.Asp1837Glu) n.1812T>G c.5637T>G (p.Asp1879Glu) c.4965T>G (p.Asp1655Glu) c.5604T>G (p.Asp1868Glu) n.5782T>G | |
| 3 | g.58146040G>A | CA353354806 | FLNB | n.897G>A c.5425G>A (p.Ala1809Thr) n.1643G>A n.1856G>A c.*4098G>A (n.*4098G>A) c.5566G>A (p.Ala1856Thr) c.5545G>A (p.Ala1849Thr) c.5473G>A (p.Ala1825Thr) c.5512G>A (p.Ala1838Thr) n.1813G>A c.5638G>A (p.Ala1880Thr) c.4966G>A (p.Ala1656Thr) c.5605G>A (p.Ala1869Thr) n.5783G>A | |
| 3 | g.58146040G>C | CA353354807 | FLNB | n.897G>C c.5425G>C (p.Ala1809Pro) n.1643G>C n.1856G>C c.*4098G>C (n.*4098G>C) c.5566G>C (p.Ala1856Pro) c.5545G>C (p.Ala1849Pro) c.5473G>C (p.Ala1825Pro) c.5512G>C (p.Ala1838Pro) n.1813G>C c.5638G>C (p.Ala1880Pro) c.4966G>C (p.Ala1656Pro) c.5605G>C (p.Ala1869Pro) n.5783G>C | |
| 3 | g.58146040G>T | CA353354808 | FLNB | n.897G>T c.5425G>T (p.Ala1809Ser) n.1643G>T n.1856G>T c.*4098G>T (n.*4098G>T) c.5566G>T (p.Ala1856Ser) c.5545G>T (p.Ala1849Ser) c.5473G>T (p.Ala1825Ser) c.5512G>T (p.Ala1838Ser) n.1813G>T c.5638G>T (p.Ala1880Ser) c.4966G>T (p.Ala1656Ser) c.5605G>T (p.Ala1869Ser) n.5783G>T | |
| 3 | g.58146041C>A | CA353354811 | FLNB | n.898C>A c.5426C>A (p.Ala1809Glu) n.1644C>A n.1857C>A c.*4099C>A (n.*4099C>A) c.5567C>A (p.Ala1856Glu) c.5546C>A (p.Ala1849Glu) c.5474C>A (p.Ala1825Glu) c.5513C>A (p.Ala1838Glu) n.1814C>A c.5639C>A (p.Ala1880Glu) c.4967C>A (p.Ala1656Glu) c.5606C>A (p.Ala1869Glu) n.5784C>A | |
| 3 | g.58146041C>G | CA353354810 | FLNB | n.898C>G c.5426C>G (p.Ala1809Gly) n.1644C>G n.1857C>G c.*4099C>G (n.*4099C>G) c.5567C>G (p.Ala1856Gly) c.5546C>G (p.Ala1849Gly) c.5474C>G (p.Ala1825Gly) c.5513C>G (p.Ala1838Gly) n.1814C>G c.5639C>G (p.Ala1880Gly) c.4967C>G (p.Ala1656Gly) c.5606C>G (p.Ala1869Gly) n.5784C>G | |
| 3 | g.58146041C>T | CA353354809 | FLNB | n.898C>T c.5426C>T (p.Ala1809Val) n.1644C>T n.1857C>T c.*4099C>T (n.*4099C>T) c.5567C>T (p.Ala1856Val) c.5546C>T (p.Ala1849Val) c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.5513C>T (p.Ala1838Val) n.1814C>T c.5639C>T (p.Ala1880Val) c.4967C>T (p.Ala1656Val) c.5606C>T (p.Ala1869Val) n.5784C>T | |
| 3 | g.58146041_58146058del | CA2666267058 | FLNB | n.898_906+9del c.5426_5434+9del n.1644_1652+9del n.1857_1865+9del c.*4099_*4107+9del c.5567_5575+9del c.5546_5554+9del c.5474_5482+9del c.5513_5521+9del n.1814_1822+9del c.5639_5647+9del c.4967_4975+9del c.5606_5614+9del n.5784_5792+9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146042A= | CA1367516856 | FLNB | n.899A= c.5427A= (p.Ala1809=) n.1645A= n.1858A= c.*4100A= (n.*4100A=) c.5568A= (p.Ala1856=) c.5547A= (p.Ala1849=) c.5475A= (p.Ala1825=) c.5514A= (p.Ala1838=) n.1815A= c.5640A= (p.Ala1880=) c.4968A= (p.Ala1656=) c.5607A= (p.Ala1869=) n.5785A= | |
| 3 | g.58146042A>C | CA434042086 | FLNB | n.899A>C c.5427A>C (p.Ala1809=) n.1645A>C n.1858A>C c.*4100A>C (n.*4100A>C) c.5568A>C (p.Ala1856=) c.5547A>C (p.Ala1849=) c.5475A>C (p.Ala1825=) c.5514A>C (p.Ala1838=) n.1815A>C c.5640A>C (p.Ala1880=) c.4968A>C (p.Ala1656=) c.5607A>C (p.Ala1869=) n.5785A>C | |
| 3 | g.58146042A>G | CA434042083 | FLNB | n.899A>G c.5427A>G (p.Ala1809=) n.1645A>G n.1858A>G c.*4100A>G (n.*4100A>G) c.5568A>G (p.Ala1856=) c.5547A>G (p.Ala1849=) c.5475A>G (p.Ala1825=) c.5514A>G (p.Ala1838=) n.1815A>G c.5640A>G (p.Ala1880=) c.4968A>G (p.Ala1656=) c.5607A>G (p.Ala1869=) n.5785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58146042A>T | CA434042084 | FLNB | n.899A>T c.5427A>T (p.Ala1809=) n.1645A>T n.1858A>T c.*4100A>T (n.*4100A>T) c.5568A>T (p.Ala1856=) c.5547A>T (p.Ala1849=) c.5475A>T (p.Ala1825=) c.5514A>T (p.Ala1838=) n.1815A>T c.5640A>T (p.Ala1880=) c.4968A>T (p.Ala1656=) c.5607A>T (p.Ala1869=) n.5785A>T | |
| 3 | g.58146044_58146046del | CA2666267059 | FLNB | n.901_903del c.5429_5431del (p.Gly1810del) n.1647_1649del n.1860_1862del c.*4102_*4104del (n.*4102_*4104del) c.5570_5572del (p.Gly1857del) c.5549_5551del (p.Gly1850del) c.5477_5479del (p.Gly1826del) c.5516_5518del (p.Gly1839del) n.1817_1819del c.5642_5644del (p.Gly1881del) c.4970_4972del (p.Gly1657del) c.5609_5611del (p.Gly1870del) n.5787_5789del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146043G>A | CA353354812 | FLNB | n.900G>A c.5428G>A (p.Gly1810Arg) n.1646G>A n.1859G>A c.*4101G>A (n.*4101G>A) c.5569G>A (p.Gly1857Arg) c.5548G>A (p.Gly1850Arg) c.5476G>A (p.Gly1826Arg) c.5515G>A (p.Gly1839Arg) n.1816G>A c.5641G>A (p.Gly1881Arg) c.4969G>A (p.Gly1657Arg) c.5608G>A (p.Gly1870Arg) n.5786G>A | |
| 3 | g.58146043G>C | CA353354813 | FLNB | n.900G>C c.5428G>C (p.Gly1810Arg) n.1646G>C n.1859G>C c.*4101G>C (n.*4101G>C) c.5569G>C (p.Gly1857Arg) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) c.5476G>C (p.Gly1826Arg) c.5515G>C (p.Gly1839Arg) n.1816G>C c.5641G>C (p.Gly1881Arg) c.4969G>C (p.Gly1657Arg) c.5608G>C (p.Gly1870Arg) n.5786G>C | |
| 3 | g.58146043G= | CA1367516857 | FLNB | n.900G= c.5428G= (p.Gly1810=) n.1646G= n.1859G= c.*4101G= (n.*4101G=) c.5569G= (p.Gly1857=) c.5548G= (p.Gly1850=) c.5476G= (p.Gly1826=) c.5515G= (p.Gly1839=) n.1816G= c.5641G= (p.Gly1881=) c.4969G= (p.Gly1657=) c.5608G= (p.Gly1870=) n.5786G= | |
| 3 | g.58146043G>T | CA253863 | FLNB | n.900G>T c.5428G>T (p.Gly1810Ter) n.1646G>T n.1859G>T c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.5569G>T (p.Gly1857Ter) c.5548G>T (p.Gly1850Ter) c.5476G>T (p.Gly1826Ter) c.5515G>T (p.Gly1839Ter) n.1816G>T c.5641G>T (p.Gly1881Ter) c.4969G>T (p.Gly1657Ter) c.5608G>T (p.Gly1870Ter) n.5786G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146044G>A | CA353354814 | FLNB | n.901G>A c.5429G>A (p.Gly1810Glu) n.1647G>A n.1860G>A c.*4102G>A (n.*4102G>A) c.5570G>A (p.Gly1857Glu) c.5549G>A (p.Gly1850Glu) c.5477G>A (p.Gly1826Glu) c.5516G>A (p.Gly1839Glu) n.1817G>A c.5642G>A (p.Gly1881Glu) c.4970G>A (p.Gly1657Glu) c.5609G>A (p.Gly1870Glu) n.5787G>A | dbSNP |
| 3 | g.58146044G>C | CA353354816 | FLNB | n.901G>C c.5429G>C (p.Gly1810Ala) n.1647G>C n.1860G>C c.*4102G>C (n.*4102G>C) c.5570G>C (p.Gly1857Ala) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) c.5477G>C (p.Gly1826Ala) c.5516G>C (p.Gly1839Ala) n.1817G>C c.5642G>C (p.Gly1881Ala) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) c.5609G>C (p.Gly1870Ala) n.5787G>C | |
| 3 | g.58146044G= | CA1367516858 | FLNB | n.901G= c.5429G= (p.Gly1810=) n.1647G= n.1860G= c.*4102G= (n.*4102G=) c.5570G= (p.Gly1857=) c.5549G= (p.Gly1850=) c.5477G= (p.Gly1826=) c.5516G= (p.Gly1839=) n.1817G= c.5642G= (p.Gly1881=) c.4970G= (p.Gly1657=) c.5609G= (p.Gly1870=) n.5787G= | |
| 3 | g.58146044G>T | CA353354815 | FLNB | n.901G>T c.5429G>T (p.Gly1810Val) n.1647G>T n.1860G>T c.*4102G>T (n.*4102G>T) c.5570G>T (p.Gly1857Val) c.5549G>T (p.Gly1850Val) c.5477G>T (p.Gly1826Val) c.5516G>T (p.Gly1839Val) n.1817G>T c.5642G>T (p.Gly1881Val) c.4970G>T (p.Gly1657Val) c.5609G>T (p.Gly1870Val) n.5787G>T | |
| 3 | g.58146045A>C | CA434042088 | FLNB | n.902A>C c.5430A>C (p.Gly1810=) n.1648A>C n.1861A>C c.*4103A>C (n.*4103A>C) c.5571A>C (p.Gly1857=) c.5550A>C (p.Gly1850=) c.5478A>C (p.Gly1826=) c.5517A>C (p.Gly1839=) n.1818A>C c.5643A>C (p.Gly1881=) c.4971A>C (p.Gly1657=) c.5610A>C (p.Gly1870=) n.5788A>C | |
| 3 | g.58146045A>G | CA434042089 | FLNB | n.902A>G c.5430A>G (p.Gly1810=) n.1648A>G n.1861A>G c.*4103A>G (n.*4103A>G) c.5571A>G (p.Gly1857=) c.5550A>G (p.Gly1850=) c.5478A>G (p.Gly1826=) c.5517A>G (p.Gly1839=) n.1818A>G c.5643A>G (p.Gly1881=) c.4971A>G (p.Gly1657=) c.5610A>G (p.Gly1870=) n.5788A>G | |
| 3 | g.58146045A>T | CA434042090 | FLNB | n.902A>T c.5430A>T (p.Gly1810=) n.1648A>T n.1861A>T c.*4103A>T (n.*4103A>T) c.5571A>T (p.Gly1857=) c.5550A>T (p.Gly1850=) c.5478A>T (p.Gly1826=) c.5517A>T (p.Gly1839=) n.1818A>T c.5643A>T (p.Gly1881=) c.4971A>T (p.Gly1657=) c.5610A>T (p.Gly1870=) n.5788A>T | |
| 3 | g.58146046G>A | CA353354817 | FLNB | n.903G>A c.5431G>A (p.Glu1811Lys) n.1649G>A n.1862G>A c.*4104G>A (n.*4104G>A) c.5572G>A (p.Glu1858Lys) c.5551G>A (p.Glu1851Lys) c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.5518G>A (p.Glu1840Lys) n.1819G>A c.5644G>A (p.Glu1882Lys) c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.5611G>A (p.Glu1871Lys) n.5789G>A | |
| 3 | g.58146046G>C | CA353354819 | FLNB | n.903G>C c.5431G>C (p.Glu1811Gln) n.1649G>C n.1862G>C c.*4104G>C (n.*4104G>C) c.5572G>C (p.Glu1858Gln) c.5551G>C (p.Glu1851Gln) c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.5518G>C (p.Glu1840Gln) n.1819G>C c.5644G>C (p.Glu1882Gln) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.5611G>C (p.Glu1871Gln) n.5789G>C | |
| 3 | g.58146046G>T | CA353354818 | FLNB | n.903G>T c.5431G>T (p.Glu1811Ter) n.1649G>T n.1862G>T c.*4104G>T (n.*4104G>T) c.5572G>T (p.Glu1858Ter) c.5551G>T (p.Glu1851Ter) c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.5518G>T (p.Glu1840Ter) n.1819G>T c.5644G>T (p.Glu1882Ter) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.5611G>T (p.Glu1871Ter) n.5789G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58146047A>C | CA353354820 | FLNB | n.904A>C c.5432A>C (p.Glu1811Ala) n.1650A>C n.1863A>C c.*4105A>C (n.*4105A>C) c.5573A>C (p.Glu1858Ala) c.5552A>C (p.Glu1851Ala) c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5519A>C (p.Glu1840Ala) n.1820A>C c.5645A>C (p.Glu1882Ala) c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.5612A>C (p.Glu1871Ala) n.5790A>C | |
| 3 | g.58146047A>G | CA353354822 | FLNB | n.904A>G c.5432A>G (p.Glu1811Gly) n.1650A>G n.1863A>G c.*4105A>G (n.*4105A>G) c.5573A>G (p.Glu1858Gly) c.5552A>G (p.Glu1851Gly) c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5519A>G (p.Glu1840Gly) n.1820A>G c.5645A>G (p.Glu1882Gly) c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.5612A>G (p.Glu1871Gly) n.5790A>G | |
| 3 | g.58146047A>T | CA353354821 | FLNB | n.904A>T c.5432A>T (p.Glu1811Val) n.1650A>T n.1863A>T c.*4105A>T (n.*4105A>T) c.5573A>T (p.Glu1858Val) c.5552A>T (p.Glu1851Val) c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5519A>T (p.Glu1840Val) n.1820A>T c.5645A>T (p.Glu1882Val) c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.5612A>T (p.Glu1871Val) n.5790A>T | |
| 3 | g.58146048A>C | CA353354823 | FLNB | n.905A>C c.5433A>C (p.Glu1811Asp) n.1651A>C n.1864A>C c.*4106A>C (n.*4106A>C) c.5574A>C (p.Glu1858Asp) c.5553A>C (p.Glu1851Asp) c.5481A>C (p.Glu1827Asp) c.5520A>C (p.Glu1840Asp) n.1821A>C c.5646A>C (p.Glu1882Asp) c.4974A>C (p.Glu1658Asp) c.5613A>C (p.Glu1871Asp) n.5791A>C | |
| 3 | g.58146048A>G | CA434042094 | FLNB | n.905A>G c.5433A>G (p.Glu1811=) n.1651A>G n.1864A>G c.*4106A>G (n.*4106A>G) c.5574A>G (p.Glu1858=) c.5553A>G (p.Glu1851=) c.5481A>G (p.Glu1827=) c.5520A>G (p.Glu1840=) n.1821A>G c.5646A>G (p.Glu1882=) c.4974A>G (p.Glu1658=) c.5613A>G (p.Glu1871=) n.5791A>G | |
| 3 | g.58146048A>T | CA353354824 | FLNB | n.905A>T c.5433A>T (p.Glu1811Asp) n.1651A>T n.1864A>T c.*4106A>T (n.*4106A>T) c.5574A>T (p.Glu1858Asp) c.5553A>T (p.Glu1851Asp) c.5481A>T (p.Glu1827Asp) c.5520A>T (p.Glu1840Asp) n.1821A>T c.5646A>T (p.Glu1882Asp) c.4974A>T (p.Glu1658Asp) c.5613A>T (p.Glu1871Asp) n.5791A>T | |
| 3 | g.58146049G>A | CA353354825 | FLNB | n.906G>A c.5434G>A (p.Gly1812Ser) n.1652G>A n.1865G>A c.*4107G>A (n.*4107G>A) c.5575G>A (p.Gly1859Ser) c.5554G>A (p.Gly1852Ser) c.5482G>A (p.Gly1828Ser) c.5521G>A (p.Gly1841Ser) n.1822G>A c.5647G>A (p.Gly1883Ser) c.4975G>A (p.Gly1659Ser) c.5614G>A (p.Gly1872Ser) n.5792G>A | |
| 3 | g.58146049G>C | CA353354826 | FLNB | n.906G>C c.5434G>C (p.Gly1812Arg) n.1652G>C n.1865G>C c.*4107G>C (n.*4107G>C) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.5554G>C (p.Gly1852Arg) c.5482G>C (p.Gly1828Arg) c.5521G>C (p.Gly1841Arg) n.1822G>C c.5647G>C (p.Gly1883Arg) c.4975G>C (p.Gly1659Arg) c.5614G>C (p.Gly1872Arg) n.5792G>C | |
| 3 | g.58146049G>T | CA353354827 | FLNB | n.906G>T c.5434G>T (p.Gly1812Cys) n.1652G>T n.1865G>T c.*4107G>T (n.*4107G>T) c.5575G>T (p.Gly1859Cys) c.5554G>T (p.Gly1852Cys) c.5482G>T (p.Gly1828Cys) c.5521G>T (p.Gly1841Cys) n.1822G>T c.5647G>T (p.Gly1883Cys) c.4975G>T (p.Gly1659Cys) c.5614G>T (p.Gly1872Cys) n.5792G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146050G>A | CA353354828 | FLNB | n.906+1G>A c.5434+1G>A (n.5434+1G>A) n.1652+1G>A n.1865+1G>A c.*4107+1G>A (n.*4107+1G>A) c.5575+1G>A (n.5575+1G>A) c.5554+1G>A (n.5554+1G>A) c.5482+1G>A (n.5482+1G>A) c.5521+1G>A (n.5521+1G>A) n.1822+1G>A c.5647+1G>A (n.5647+1G>A) c.4975+1G>A (n.4975+1G>A) c.5614+1G>A (n.5614+1G>A) n.5792+1G>A | ClinVar |
| 3 | g.58146050G>C | CA353354829 | FLNB | n.906+1G>C c.5434+1G>C (n.5434+1G>C) n.1652+1G>C n.1865+1G>C c.*4107+1G>C (n.*4107+1G>C) c.5575+1G>C (n.5575+1G>C) c.5554+1G>C (n.5554+1G>C) c.5482+1G>C (n.5482+1G>C) c.5521+1G>C (n.5521+1G>C) n.1822+1G>C c.5647+1G>C (n.5647+1G>C) c.4975+1G>C (n.4975+1G>C) c.5614+1G>C (n.5614+1G>C) n.5792+1G>C | |
| 3 | g.58146050G>T | CA353354830 | FLNB | n.906+1G>T c.5434+1G>T (n.5434+1G>T) n.1652+1G>T n.1865+1G>T c.*4107+1G>T (n.*4107+1G>T) c.5575+1G>T (n.5575+1G>T) c.5554+1G>T (n.5554+1G>T) c.5482+1G>T (n.5482+1G>T) c.5521+1G>T (n.5521+1G>T) n.1822+1G>T c.5647+1G>T (n.5647+1G>T) c.4975+1G>T (n.4975+1G>T) c.5614+1G>T (n.5614+1G>T) n.5792+1G>T | |
| 3 | g.58146051T>A | CA353354831 | FLNB | n.906+2T>A c.5434+2T>A (n.5434+2T>A) n.1652+2T>A n.1865+2T>A c.*4107+2T>A (n.*4107+2T>A) c.5575+2T>A (n.5575+2T>A) c.5554+2T>A (n.5554+2T>A) c.5482+2T>A (n.5482+2T>A) c.5521+2T>A (n.5521+2T>A) n.1822+2T>A c.5647+2T>A (n.5647+2T>A) c.4975+2T>A (n.4975+2T>A) c.5614+2T>A (n.5614+2T>A) n.5792+2T>A | |
| 3 | g.58146051T>C | CA353354832 | FLNB | n.906+2T>C c.5434+2T>C (n.5434+2T>C) n.1652+2T>C n.1865+2T>C c.*4107+2T>C (n.*4107+2T>C) c.5575+2T>C (n.5575+2T>C) c.5554+2T>C (n.5554+2T>C) c.5482+2T>C (n.5482+2T>C) c.5521+2T>C (n.5521+2T>C) n.1822+2T>C c.5647+2T>C (n.5647+2T>C) c.4975+2T>C (n.4975+2T>C) c.5614+2T>C (n.5614+2T>C) n.5792+2T>C | |
| 3 | g.58146051T>G | CA353354833 | FLNB | n.906+2T>G c.5434+2T>G (n.5434+2T>G) n.1652+2T>G n.1865+2T>G c.*4107+2T>G (n.*4107+2T>G) c.5575+2T>G (n.5575+2T>G) c.5554+2T>G (n.5554+2T>G) c.5482+2T>G (n.5482+2T>G) c.5521+2T>G (n.5521+2T>G) n.1822+2T>G c.5647+2T>G (n.5647+2T>G) c.4975+2T>G (n.4975+2T>G) c.5614+2T>G (n.5614+2T>G) n.5792+2T>G | |
| 3 | g.58146054T>C | CA1048387842 | FLNB | n.906+5T>C c.5434+5T>C (n.5434+5T>C) n.1652+5T>C n.1865+5T>C c.*4107+5T>C (n.*4107+5T>C) c.5575+5T>C (n.5575+5T>C) c.5554+5T>C (n.5554+5T>C) c.5482+5T>C (n.5482+5T>C) c.5521+5T>C (n.5521+5T>C) n.1822+5T>C c.5647+5T>C (n.5647+5T>C) c.4975+5T>C (n.4975+5T>C) c.5614+5T>C (n.5614+5T>C) n.5792+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146054T= | CA1367516859 | FLNB | n.906+5T= c.5434+5T= (n.5434+5T=) n.1652+5T= n.1865+5T= c.*4107+5T= (n.*4107+5T=) c.5575+5T= (n.5575+5T=) c.5554+5T= (n.5554+5T=) c.5482+5T= (n.5482+5T=) c.5521+5T= (n.5521+5T=) n.1822+5T= c.5647+5T= (n.5647+5T=) c.4975+5T= (n.4975+5T=) c.5614+5T= (n.5614+5T=) n.5792+5T= | |
| 3 | g.58146055G>A | CA2469091 | FLNB | n.906+6G>A c.5434+6G>A (n.5434+6G>A) n.1652+6G>A n.1865+6G>A c.*4107+6G>A (n.*4107+6G>A) c.5575+6G>A (n.5575+6G>A) c.5554+6G>A (n.5554+6G>A) c.5482+6G>A (n.5482+6G>A) c.5521+6G>A (n.5521+6G>A) n.1822+6G>A c.5647+6G>A (n.5647+6G>A) c.4975+6G>A (n.4975+6G>A) c.5614+6G>A (n.5614+6G>A) n.5792+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146055G= | CA1367516860 | FLNB | n.906+6G= c.5434+6G= (n.5434+6G=) n.1652+6G= n.1865+6G= c.*4107+6G= (n.*4107+6G=) c.5575+6G= (n.5575+6G=) c.5554+6G= (n.5554+6G=) c.5482+6G= (n.5482+6G=) c.5521+6G= (n.5521+6G=) n.1822+6G= c.5647+6G= (n.5647+6G=) c.4975+6G= (n.4975+6G=) c.5614+6G= (n.5614+6G=) n.5792+6G= | |
| 3 | g.58146057G>A | CA2666267060 | FLNB | n.906+8G>A c.5434+8G>A (n.5434+8G>A) n.1652+8G>A n.1865+8G>A c.*4107+8G>A (n.*4107+8G>A) c.5575+8G>A (n.5575+8G>A) c.5554+8G>A (n.5554+8G>A) c.5482+8G>A (n.5482+8G>A) c.5521+8G>A (n.5521+8G>A) n.1822+8G>A c.5647+8G>A (n.5647+8G>A) c.4975+8G>A (n.4975+8G>A) c.5614+8G>A (n.5614+8G>A) n.5792+8G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146057G>C | CA2666267061 | FLNB | n.906+8G>C c.5434+8G>C (n.5434+8G>C) n.1652+8G>C n.1865+8G>C c.*4107+8G>C (n.*4107+8G>C) c.5575+8G>C (n.5575+8G>C) c.5554+8G>C (n.5554+8G>C) c.5482+8G>C (n.5482+8G>C) c.5521+8G>C (n.5521+8G>C) n.1822+8G>C c.5647+8G>C (n.5647+8G>C) c.4975+8G>C (n.4975+8G>C) c.5614+8G>C (n.5614+8G>C) n.5792+8G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146059G>A | CA2469092 | FLNB | n.906+10G>A c.5434+10G>A (n.5434+10G>A) n.1652+10G>A n.1865+10G>A c.*4107+10G>A (n.*4107+10G>A) c.5575+10G>A (n.5575+10G>A) c.5554+10G>A (n.5554+10G>A) c.5482+10G>A (n.5482+10G>A) c.5521+10G>A (n.5521+10G>A) n.1822+10G>A c.5647+10G>A (n.5647+10G>A) c.4975+10G>A (n.4975+10G>A) c.5614+10G>A (n.5614+10G>A) n.5792+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146059G= | CA1367516861 | FLNB | n.906+10G= c.5434+10G= (n.5434+10G=) n.1652+10G= n.1865+10G= c.*4107+10G= (n.*4107+10G=) c.5575+10G= (n.5575+10G=) c.5554+10G= (n.5554+10G=) c.5482+10G= (n.5482+10G=) c.5521+10G= (n.5521+10G=) n.1822+10G= c.5647+10G= (n.5647+10G=) c.4975+10G= (n.4975+10G=) c.5614+10G= (n.5614+10G=) n.5792+10G= | |
| 3 | g.58146059G>T | CA2577804678 | FLNB | n.906+10G>T c.5434+10G>T (n.5434+10G>T) n.1652+10G>T n.1865+10G>T c.*4107+10G>T (n.*4107+10G>T) c.5575+10G>T (n.5575+10G>T) c.5554+10G>T (n.5554+10G>T) c.5482+10G>T (n.5482+10G>T) c.5521+10G>T (n.5521+10G>T) n.1822+10G>T c.5647+10G>T (n.5647+10G>T) c.4975+10G>T (n.4975+10G>T) c.5614+10G>T (n.5614+10G>T) n.5792+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146060G>C | CA2577804679 | FLNB | n.906+11G>C c.5434+11G>C (n.5434+11G>C) n.1652+11G>C n.1865+11G>C c.*4107+11G>C (n.*4107+11G>C) c.5575+11G>C (n.5575+11G>C) c.5554+11G>C (n.5554+11G>C) c.5482+11G>C (n.5482+11G>C) c.5521+11G>C (n.5521+11G>C) n.1822+11G>C c.5647+11G>C (n.5647+11G>C) c.4975+11G>C (n.4975+11G>C) c.5614+11G>C (n.5614+11G>C) n.5792+11G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146060G>T | CA2666267062 | FLNB | n.906+11G>T c.5434+11G>T (n.5434+11G>T) n.1652+11G>T n.1865+11G>T c.*4107+11G>T (n.*4107+11G>T) c.5575+11G>T (n.5575+11G>T) c.5554+11G>T (n.5554+11G>T) c.5482+11G>T (n.5482+11G>T) c.5521+11G>T (n.5521+11G>T) n.1822+11G>T c.5647+11G>T (n.5647+11G>T) c.4975+11G>T (n.4975+11G>T) c.5614+11G>T (n.5614+11G>T) n.5792+11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146062_58146072delinsTTACGTGTTTA | CA1367516862 | FLNB | n.906+13_906+23delinsTTACGTGTTTA c.5434+13_5434+23delinsTTACGTGTTTA (n.5434+13_5434+23delinsTTACGTGTTTA) n.1652+13_1652+23delinsTTACGTGTTTA n.1865+13_1865+23delinsTTACGTGTTTA c.*4107+13_*4107+23delinsTTACGTGTTTA (n.*4107+13_*4107+23delinsTTACGTGTTTA) c.5575+13_5575+23delinsTTACGTGTTTA (n.5575+13_5575+23delinsTTACGTGTTTA) c.5554+13_5554+23delinsTTACGTGTTTA (n.5554+13_5554+23delinsTTACGTGTTTA) c.5482+13_5482+23delinsTTACGTGTTTA (n.5482+13_5482+23delinsTTACGTGTTTA) c.5521+13_5521+23delinsTTACGTGTTTA (n.5521+13_5521+23delinsTTACGTGTTTA) n.1822+13_1822+23delinsTTACGTGTTTA c.5647+13_5647+23delinsTTACGTGTTTA (n.5647+13_5647+23delinsTTACGTGTTTA) c.4975+13_4975+23delinsTTACGTGTTTA (n.4975+13_4975+23delinsTTACGTGTTTA) c.5614+13_5614+23delinsTTACGTGTTTA (n.5614+13_5614+23delinsTTACGTGTTTA) n.5792+13_5792+23delinsTTACGTGTTTA | |
| 3 | g.58146063T>C | CA2469093 | FLNB | n.906+14T>C c.5434+14T>C (n.5434+14T>C) n.1652+14T>C n.1865+14T>C c.*4107+14T>C (n.*4107+14T>C) c.5575+14T>C (n.5575+14T>C) c.5554+14T>C (n.5554+14T>C) c.5482+14T>C (n.5482+14T>C) c.5521+14T>C (n.5521+14T>C) n.1822+14T>C c.5647+14T>C (n.5647+14T>C) c.4975+14T>C (n.4975+14T>C) c.5614+14T>C (n.5614+14T>C) n.5792+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.58146063T= | CA1367516863 | FLNB | n.906+14T= c.5434+14T= (n.5434+14T=) n.1652+14T= n.1865+14T= c.*4107+14T= (n.*4107+14T=) c.5575+14T= (n.5575+14T=) c.5554+14T= (n.5554+14T=) c.5482+14T= (n.5482+14T=) c.5521+14T= (n.5521+14T=) n.1822+14T= c.5647+14T= (n.5647+14T=) c.4975+14T= (n.4975+14T=) c.5614+14T= (n.5614+14T=) n.5792+14T= | |
| 3 | g.58146067_58146076del | CA543252850 | FLNB | n.906+18_906+27del c.5434+18_5434+27del (n.5434+18_5434+27del) n.1652+18_1652+27del n.1865+18_1865+27del c.*4107+18_*4107+27del (n.*4107+18_*4107+27del) c.5575+18_5575+27del (n.5575+18_5575+27del) c.5554+18_5554+27del (n.5554+18_5554+27del) c.5482+18_5482+27del (n.5482+18_5482+27del) c.5521+18_5521+27del (n.5521+18_5521+27del) n.1822+18_1822+27del c.5647+18_5647+27del (n.5647+18_5647+27del) c.4975+18_4975+27del (n.4975+18_4975+27del) c.5614+18_5614+27del (n.5614+18_5614+27del) n.5792+18_5792+27del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146065C= | CA1367516864 | FLNB | n.906+16C= c.5434+16C= (n.5434+16C=) n.1652+16C= n.1865+16C= c.*4107+16C= (n.*4107+16C=) c.5575+16C= (n.5575+16C=) c.5554+16C= (n.5554+16C=) c.5482+16C= (n.5482+16C=) c.5521+16C= (n.5521+16C=) n.1822+16C= c.5647+16C= (n.5647+16C=) c.4975+16C= (n.4975+16C=) c.5614+16C= (n.5614+16C=) n.5792+16C= | |
| 3 | g.58146065C>T | CA2469095 | FLNB | n.906+16C>T c.5434+16C>T (n.5434+16C>T) n.1652+16C>T n.1865+16C>T c.*4107+16C>T (n.*4107+16C>T) c.5575+16C>T (n.5575+16C>T) c.5554+16C>T (n.5554+16C>T) c.5482+16C>T (n.5482+16C>T) c.5521+16C>T (n.5521+16C>T) n.1822+16C>T c.5647+16C>T (n.5647+16C>T) c.4975+16C>T (n.4975+16C>T) c.5614+16C>T (n.5614+16C>T) n.5792+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146065_58146067delinsCGT | CA1367516865 | FLNB | n.906+16_906+18delinsCGT c.5434+16_5434+18delinsCGT (n.5434+16_5434+18delinsCGT) n.1652+16_1652+18delinsCGT n.1865+16_1865+18delinsCGT c.*4107+16_*4107+18delinsCGT (n.*4107+16_*4107+18delinsCGT) c.5575+16_5575+18delinsCGT (n.5575+16_5575+18delinsCGT) c.5554+16_5554+18delinsCGT (n.5554+16_5554+18delinsCGT) c.5482+16_5482+18delinsCGT (n.5482+16_5482+18delinsCGT) c.5521+16_5521+18delinsCGT (n.5521+16_5521+18delinsCGT) n.1822+16_1822+18delinsCGT c.5647+16_5647+18delinsCGT (n.5647+16_5647+18delinsCGT) c.4975+16_4975+18delinsCGT (n.4975+16_4975+18delinsCGT) c.5614+16_5614+18delinsCGT (n.5614+16_5614+18delinsCGT) n.5792+16_5792+18delinsCGT | |
| 3 | g.58146066G>A | CA2469096 | FLNB | n.906+17G>A c.5434+17G>A (n.5434+17G>A) n.1652+17G>A n.1865+17G>A c.*4107+17G>A (n.*4107+17G>A) c.5575+17G>A (n.5575+17G>A) c.5554+17G>A (n.5554+17G>A) c.5482+17G>A (n.5482+17G>A) c.5521+17G>A (n.5521+17G>A) n.1822+17G>A c.5647+17G>A (n.5647+17G>A) c.4975+17G>A (n.4975+17G>A) c.5614+17G>A (n.5614+17G>A) n.5792+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146066G= | CA1367516866 | FLNB | n.906+17G= c.5434+17G= (n.5434+17G=) n.1652+17G= n.1865+17G= c.*4107+17G= (n.*4107+17G=) c.5575+17G= (n.5575+17G=) c.5554+17G= (n.5554+17G=) c.5482+17G= (n.5482+17G=) c.5521+17G= (n.5521+17G=) n.1822+17G= c.5647+17G= (n.5647+17G=) c.4975+17G= (n.4975+17G=) c.5614+17G= (n.5614+17G=) n.5792+17G= | |
| 3 | g.58146066G>T | CA2666267063 | FLNB | n.906+17G>T c.5434+17G>T (n.5434+17G>T) n.1652+17G>T n.1865+17G>T c.*4107+17G>T (n.*4107+17G>T) c.5575+17G>T (n.5575+17G>T) c.5554+17G>T (n.5554+17G>T) c.5482+17G>T (n.5482+17G>T) c.5521+17G>T (n.5521+17G>T) n.1822+17G>T c.5647+17G>T (n.5647+17G>T) c.4975+17G>T (n.4975+17G>T) c.5614+17G>T (n.5614+17G>T) n.5792+17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146068_58146069del | CA2469094 | FLNB | n.906+19_906+20del c.5434+19_5434+20del (n.5434+19_5434+20del) n.1652+19_1652+20del n.1865+19_1865+20del c.*4107+19_*4107+20del (n.*4107+19_*4107+20del) c.5575+19_5575+20del (n.5575+19_5575+20del) c.5554+19_5554+20del (n.5554+19_5554+20del) c.5482+19_5482+20del (n.5482+19_5482+20del) c.5521+19_5521+20del (n.5521+19_5521+20del) n.1822+19_1822+20del c.5647+19_5647+20del (n.5647+19_5647+20del) c.4975+19_4975+20del (n.4975+19_4975+20del) c.5614+19_5614+20del (n.5614+19_5614+20del) n.5792+19_5792+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146068G>A | CA543252851 | FLNB | n.906+19G>A c.5434+19G>A (n.5434+19G>A) n.1652+19G>A n.1865+19G>A c.*4107+19G>A (n.*4107+19G>A) c.5575+19G>A (n.5575+19G>A) c.5554+19G>A (n.5554+19G>A) c.5482+19G>A (n.5482+19G>A) c.5521+19G>A (n.5521+19G>A) n.1822+19G>A c.5647+19G>A (n.5647+19G>A) c.4975+19G>A (n.4975+19G>A) c.5614+19G>A (n.5614+19G>A) n.5792+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146068G= | CA1367516867 | FLNB | n.906+19G= c.5434+19G= (n.5434+19G=) n.1652+19G= n.1865+19G= c.*4107+19G= (n.*4107+19G=) c.5575+19G= (n.5575+19G=) c.5554+19G= (n.5554+19G=) c.5482+19G= (n.5482+19G=) c.5521+19G= (n.5521+19G=) n.1822+19G= c.5647+19G= (n.5647+19G=) c.4975+19G= (n.4975+19G=) c.5614+19G= (n.5614+19G=) n.5792+19G= | |
| 3 | g.58146071T>C | CA543252852 | FLNB | n.906+22T>C c.5434+22T>C (n.5434+22T>C) n.1652+22T>C n.1865+22T>C c.*4107+22T>C (n.*4107+22T>C) c.5575+22T>C (n.5575+22T>C) c.5554+22T>C (n.5554+22T>C) c.5482+22T>C (n.5482+22T>C) c.5521+22T>C (n.5521+22T>C) n.1822+22T>C c.5647+22T>C (n.5647+22T>C) c.4975+22T>C (n.4975+22T>C) c.5614+22T>C (n.5614+22T>C) n.5792+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146071T= | CA1367516868 | FLNB | n.906+22T= c.5434+22T= (n.5434+22T=) n.1652+22T= n.1865+22T= c.*4107+22T= (n.*4107+22T=) c.5575+22T= (n.5575+22T=) c.5554+22T= (n.5554+22T=) c.5482+22T= (n.5482+22T=) c.5521+22T= (n.5521+22T=) n.1822+22T= c.5647+22T= (n.5647+22T=) c.4975+22T= (n.4975+22T=) c.5614+22T= (n.5614+22T=) n.5792+22T= | |
| 3 | g.58146072A>G | CA2666267064 | FLNB | n.906+23A>G c.5434+23A>G (n.5434+23A>G) n.1652+23A>G n.1865+23A>G c.*4107+23A>G (n.*4107+23A>G) c.5575+23A>G (n.5575+23A>G) c.5554+23A>G (n.5554+23A>G) c.5482+23A>G (n.5482+23A>G) c.5521+23A>G (n.5521+23A>G) n.1822+23A>G c.5647+23A>G (n.5647+23A>G) c.4975+23A>G (n.4975+23A>G) c.5614+23A>G (n.5614+23A>G) n.5792+23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146073T>C | CA2469097 | FLNB | n.906+24T>C c.5434+24T>C (n.5434+24T>C) n.1652+24T>C n.1865+24T>C c.*4107+24T>C (n.*4107+24T>C) c.5575+24T>C (n.5575+24T>C) c.5554+24T>C (n.5554+24T>C) c.5482+24T>C (n.5482+24T>C) c.5521+24T>C (n.5521+24T>C) n.1822+24T>C c.5647+24T>C (n.5647+24T>C) c.4975+24T>C (n.4975+24T>C) c.5614+24T>C (n.5614+24T>C) n.5792+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146073T= | CA1367516869 | FLNB | n.906+24T= c.5434+24T= (n.5434+24T=) n.1652+24T= n.1865+24T= c.*4107+24T= (n.*4107+24T=) c.5575+24T= (n.5575+24T=) c.5554+24T= (n.5554+24T=) c.5482+24T= (n.5482+24T=) c.5521+24T= (n.5521+24T=) n.1822+24T= c.5647+24T= (n.5647+24T=) c.4975+24T= (n.4975+24T=) c.5614+24T= (n.5614+24T=) n.5792+24T= | |
| 3 | g.58146074A= | CA1367516870 | FLNB | n.906+25A= c.5434+25A= (n.5434+25A=) n.1652+25A= n.1865+25A= c.*4107+25A= (n.*4107+25A=) c.5575+25A= (n.5575+25A=) c.5554+25A= (n.5554+25A=) c.5482+25A= (n.5482+25A=) c.5521+25A= (n.5521+25A=) n.1822+25A= c.5647+25A= (n.5647+25A=) c.4975+25A= (n.4975+25A=) c.5614+25A= (n.5614+25A=) n.5792+25A= | |
| 3 | g.58146074A>C | CA75467616 | FLNB | n.906+25A>C c.5434+25A>C (n.5434+25A>C) n.1652+25A>C n.1865+25A>C c.*4107+25A>C (n.*4107+25A>C) c.5575+25A>C (n.5575+25A>C) c.5554+25A>C (n.5554+25A>C) c.5482+25A>C (n.5482+25A>C) c.5521+25A>C (n.5521+25A>C) n.1822+25A>C c.5647+25A>C (n.5647+25A>C) c.4975+25A>C (n.4975+25A>C) c.5614+25A>C (n.5614+25A>C) n.5792+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146074A>G | CA2666267065 | FLNB | n.906+25A>G c.5434+25A>G (n.5434+25A>G) n.1652+25A>G n.1865+25A>G c.*4107+25A>G (n.*4107+25A>G) c.5575+25A>G (n.5575+25A>G) c.5554+25A>G (n.5554+25A>G) c.5482+25A>G (n.5482+25A>G) c.5521+25A>G (n.5521+25A>G) n.1822+25A>G c.5647+25A>G (n.5647+25A>G) c.4975+25A>G (n.4975+25A>G) c.5614+25A>G (n.5614+25A>G) n.5792+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146075C>A | CA2666267066 | FLNB | n.906+26C>A c.5434+26C>A (n.5434+26C>A) n.1652+26C>A n.1865+26C>A c.*4107+26C>A (n.*4107+26C>A) c.5575+26C>A (n.5575+26C>A) c.5554+26C>A (n.5554+26C>A) c.5482+26C>A (n.5482+26C>A) c.5521+26C>A (n.5521+26C>A) n.1822+26C>A c.5647+26C>A (n.5647+26C>A) c.4975+26C>A (n.4975+26C>A) c.5614+26C>A (n.5614+26C>A) n.5792+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146075C= | CA1367516871 | FLNB | n.906+26C= c.5434+26C= (n.5434+26C=) n.1652+26C= n.1865+26C= c.*4107+26C= (n.*4107+26C=) c.5575+26C= (n.5575+26C=) c.5554+26C= (n.5554+26C=) c.5482+26C= (n.5482+26C=) c.5521+26C= (n.5521+26C=) n.1822+26C= c.5647+26C= (n.5647+26C=) c.4975+26C= (n.4975+26C=) c.5614+26C= (n.5614+26C=) n.5792+26C= | |
| 3 | g.58146075C>T | CA2469098 | FLNB | n.906+26C>T c.5434+26C>T (n.5434+26C>T) n.1652+26C>T n.1865+26C>T c.*4107+26C>T (n.*4107+26C>T) c.5575+26C>T (n.5575+26C>T) c.5554+26C>T (n.5554+26C>T) c.5482+26C>T (n.5482+26C>T) c.5521+26C>T (n.5521+26C>T) n.1822+26C>T c.5647+26C>T (n.5647+26C>T) c.4975+26C>T (n.4975+26C>T) c.5614+26C>T (n.5614+26C>T) n.5792+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146076G>A | CA543252853 | FLNB | n.906+27G>A c.5434+27G>A (n.5434+27G>A) n.1652+27G>A n.1865+27G>A c.*4107+27G>A (n.*4107+27G>A) c.5575+27G>A (n.5575+27G>A) c.5554+27G>A (n.5554+27G>A) c.5482+27G>A (n.5482+27G>A) c.5521+27G>A (n.5521+27G>A) n.1822+27G>A c.5647+27G>A (n.5647+27G>A) c.4975+27G>A (n.4975+27G>A) c.5614+27G>A (n.5614+27G>A) n.5792+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146076G>C | CA75467653 | FLNB | n.906+27G>C c.5434+27G>C (n.5434+27G>C) n.1652+27G>C n.1865+27G>C c.*4107+27G>C (n.*4107+27G>C) c.5575+27G>C (n.5575+27G>C) c.5554+27G>C (n.5554+27G>C) c.5482+27G>C (n.5482+27G>C) c.5521+27G>C (n.5521+27G>C) n.1822+27G>C c.5647+27G>C (n.5647+27G>C) c.4975+27G>C (n.4975+27G>C) c.5614+27G>C (n.5614+27G>C) n.5792+27G>C | dbSNP |
| 3 | g.58146076G= | CA1367516872 | FLNB | n.906+27G= c.5434+27G= (n.5434+27G=) n.1652+27G= n.1865+27G= c.*4107+27G= (n.*4107+27G=) c.5575+27G= (n.5575+27G=) c.5554+27G= (n.5554+27G=) c.5482+27G= (n.5482+27G=) c.5521+27G= (n.5521+27G=) n.1822+27G= c.5647+27G= (n.5647+27G=) c.4975+27G= (n.4975+27G=) c.5614+27G= (n.5614+27G=) n.5792+27G= | |
| 3 | g.58146078C>A | CA2501035780 | FLNB | n.906+29C>A c.5434+29C>A (n.5434+29C>A) n.1652+29C>A n.1865+29C>A c.*4107+29C>A (n.*4107+29C>A) c.5575+29C>A (n.5575+29C>A) c.5554+29C>A (n.5554+29C>A) c.5482+29C>A (n.5482+29C>A) c.5521+29C>A (n.5521+29C>A) n.1822+29C>A c.5647+29C>A (n.5647+29C>A) c.4975+29C>A (n.4975+29C>A) c.5614+29C>A (n.5614+29C>A) n.5792+29C>A | |
| 3 | g.58146078C= | CA1367516873 | FLNB | n.906+29C= c.5434+29C= (n.5434+29C=) n.1652+29C= n.1865+29C= c.*4107+29C= (n.*4107+29C=) c.5575+29C= (n.5575+29C=) c.5554+29C= (n.5554+29C=) c.5482+29C= (n.5482+29C=) c.5521+29C= (n.5521+29C=) n.1822+29C= c.5647+29C= (n.5647+29C=) c.4975+29C= (n.4975+29C=) c.5614+29C= (n.5614+29C=) n.5792+29C= | |
| 3 | g.58146078C>T | CA2469099 | FLNB | n.906+29C>T c.5434+29C>T (n.5434+29C>T) n.1652+29C>T n.1865+29C>T c.*4107+29C>T (n.*4107+29C>T) c.5575+29C>T (n.5575+29C>T) c.5554+29C>T (n.5554+29C>T) c.5482+29C>T (n.5482+29C>T) c.5521+29C>T (n.5521+29C>T) n.1822+29C>T c.5647+29C>T (n.5647+29C>T) c.4975+29C>T (n.4975+29C>T) c.5614+29C>T (n.5614+29C>T) n.5792+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146080C= | CA1367516874 | FLNB | n.906+31C= c.5434+31C= (n.5434+31C=) n.1652+31C= n.1865+31C= c.*4107+31C= (n.*4107+31C=) c.5575+31C= (n.5575+31C=) c.5554+31C= (n.5554+31C=) c.5482+31C= (n.5482+31C=) c.5521+31C= (n.5521+31C=) n.1822+31C= c.5647+31C= (n.5647+31C=) c.4975+31C= (n.4975+31C=) c.5614+31C= (n.5614+31C=) n.5792+31C= | |
| 3 | g.58146080C>T | CA543252854 | FLNB | n.906+31C>T c.5434+31C>T (n.5434+31C>T) n.1652+31C>T n.1865+31C>T c.*4107+31C>T (n.*4107+31C>T) c.5575+31C>T (n.5575+31C>T) c.5554+31C>T (n.5554+31C>T) c.5482+31C>T (n.5482+31C>T) c.5521+31C>T (n.5521+31C>T) n.1822+31C>T c.5647+31C>T (n.5647+31C>T) c.4975+31C>T (n.4975+31C>T) c.5614+31C>T (n.5614+31C>T) n.5792+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146081C>A | CA1367516876 | FLNB | n.906+32C>A c.5434+32C>A (n.5434+32C>A) n.1652+32C>A n.1865+32C>A c.*4107+32C>A (n.*4107+32C>A) c.5575+32C>A (n.5575+32C>A) c.5554+32C>A (n.5554+32C>A) c.5482+32C>A (n.5482+32C>A) c.5521+32C>A (n.5521+32C>A) n.1822+32C>A c.5647+32C>A (n.5647+32C>A) c.4975+32C>A (n.4975+32C>A) c.5614+32C>A (n.5614+32C>A) n.5792+32C>A | dbSNP |
| 3 | g.58146081C= | CA1367516875 | FLNB | n.906+32C= c.5434+32C= (n.5434+32C=) n.1652+32C= n.1865+32C= c.*4107+32C= (n.*4107+32C=) c.5575+32C= (n.5575+32C=) c.5554+32C= (n.5554+32C=) c.5482+32C= (n.5482+32C=) c.5521+32C= (n.5521+32C=) n.1822+32C= c.5647+32C= (n.5647+32C=) c.4975+32C= (n.4975+32C=) c.5614+32C= (n.5614+32C=) n.5792+32C= | |
| 3 | g.58146081C>T | CA543252855 | FLNB | n.906+32C>T c.5434+32C>T (n.5434+32C>T) n.1652+32C>T n.1865+32C>T c.*4107+32C>T (n.*4107+32C>T) c.5575+32C>T (n.5575+32C>T) c.5554+32C>T (n.5554+32C>T) c.5482+32C>T (n.5482+32C>T) c.5521+32C>T (n.5521+32C>T) n.1822+32C>T c.5647+32C>T (n.5647+32C>T) c.4975+32C>T (n.4975+32C>T) c.5614+32C>T (n.5614+32C>T) n.5792+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146082A= | CA1367516877 | FLNB | n.906+33A= c.5434+33A= (n.5434+33A=) n.1652+33A= n.1865+33A= c.*4107+33A= (n.*4107+33A=) c.5575+33A= (n.5575+33A=) c.5554+33A= (n.5554+33A=) c.5482+33A= (n.5482+33A=) c.5521+33A= (n.5521+33A=) n.1822+33A= c.5647+33A= (n.5647+33A=) c.4975+33A= (n.4975+33A=) c.5614+33A= (n.5614+33A=) n.5792+33A= | |
| 3 | g.58146082A>T | CA543252856 | FLNB | n.906+33A>T c.5434+33A>T (n.5434+33A>T) n.1652+33A>T n.1865+33A>T c.*4107+33A>T (n.*4107+33A>T) c.5575+33A>T (n.5575+33A>T) c.5554+33A>T (n.5554+33A>T) c.5482+33A>T (n.5482+33A>T) c.5521+33A>T (n.5521+33A>T) n.1822+33A>T c.5647+33A>T (n.5647+33A>T) c.4975+33A>T (n.4975+33A>T) c.5614+33A>T (n.5614+33A>T) n.5792+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146083G>A | CA1367516879 | FLNB | n.906+34G>A c.5434+34G>A (n.5434+34G>A) n.1652+34G>A n.1865+34G>A c.*4107+34G>A (n.*4107+34G>A) c.5575+34G>A (n.5575+34G>A) c.5554+34G>A (n.5554+34G>A) c.5482+34G>A (n.5482+34G>A) c.5521+34G>A (n.5521+34G>A) n.1822+34G>A c.5647+34G>A (n.5647+34G>A) c.4975+34G>A (n.4975+34G>A) c.5614+34G>A (n.5614+34G>A) n.5792+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58146083G>C | CA2666267067 | FLNB | n.906+34G>C c.5434+34G>C (n.5434+34G>C) n.1652+34G>C n.1865+34G>C c.*4107+34G>C (n.*4107+34G>C) c.5575+34G>C (n.5575+34G>C) c.5554+34G>C (n.5554+34G>C) c.5482+34G>C (n.5482+34G>C) c.5521+34G>C (n.5521+34G>C) n.1822+34G>C c.5647+34G>C (n.5647+34G>C) c.4975+34G>C (n.4975+34G>C) c.5614+34G>C (n.5614+34G>C) n.5792+34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146083G= | CA1367516878 | FLNB | n.906+34G= c.5434+34G= (n.5434+34G=) n.1652+34G= n.1865+34G= c.*4107+34G= (n.*4107+34G=) c.5575+34G= (n.5575+34G=) c.5554+34G= (n.5554+34G=) c.5482+34G= (n.5482+34G=) c.5521+34G= (n.5521+34G=) n.1822+34G= c.5647+34G= (n.5647+34G=) c.4975+34G= (n.4975+34G=) c.5614+34G= (n.5614+34G=) n.5792+34G= | |
| 3 | g.58146083G>T | CA75467679 | FLNB | n.906+34G>T c.5434+34G>T (n.5434+34G>T) n.1652+34G>T n.1865+34G>T c.*4107+34G>T (n.*4107+34G>T) c.5575+34G>T (n.5575+34G>T) c.5554+34G>T (n.5554+34G>T) c.5482+34G>T (n.5482+34G>T) c.5521+34G>T (n.5521+34G>T) n.1822+34G>T c.5647+34G>T (n.5647+34G>T) c.4975+34G>T (n.4975+34G>T) c.5614+34G>T (n.5614+34G>T) n.5792+34G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.58146084C>A | CA2666267068 | FLNB | n.906+35C>A c.5434+35C>A (n.5434+35C>A) n.1652+35C>A n.1865+35C>A c.*4107+35C>A (n.*4107+35C>A) c.5575+35C>A (n.5575+35C>A) c.5554+35C>A (n.5554+35C>A) c.5482+35C>A (n.5482+35C>A) c.5521+35C>A (n.5521+35C>A) n.1822+35C>A c.5647+35C>A (n.5647+35C>A) c.4975+35C>A (n.4975+35C>A) c.5614+35C>A (n.5614+35C>A) n.5792+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146084C>G | CA2666267069 | FLNB | n.906+35C>G c.5434+35C>G (n.5434+35C>G) n.1652+35C>G n.1865+35C>G c.*4107+35C>G (n.*4107+35C>G) c.5575+35C>G (n.5575+35C>G) c.5554+35C>G (n.5554+35C>G) c.5482+35C>G (n.5482+35C>G) c.5521+35C>G (n.5521+35C>G) n.1822+35C>G c.5647+35C>G (n.5647+35C>G) c.4975+35C>G (n.4975+35C>G) c.5614+35C>G (n.5614+35C>G) n.5792+35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146086G>A | CA2666267070 | FLNB | n.906+37G>A c.5434+37G>A (n.5434+37G>A) n.1652+37G>A n.1865+37G>A c.*4107+37G>A (n.*4107+37G>A) c.5575+37G>A (n.5575+37G>A) c.5554+37G>A (n.5554+37G>A) c.5482+37G>A (n.5482+37G>A) c.5521+37G>A (n.5521+37G>A) n.1822+37G>A c.5647+37G>A (n.5647+37G>A) c.4975+37G>A (n.4975+37G>A) c.5614+37G>A (n.5614+37G>A) n.5792+37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146086G>C | CA1048387871 | FLNB | n.906+37G>C c.5434+37G>C (n.5434+37G>C) n.1652+37G>C n.1865+37G>C c.*4107+37G>C (n.*4107+37G>C) c.5575+37G>C (n.5575+37G>C) c.5554+37G>C (n.5554+37G>C) c.5482+37G>C (n.5482+37G>C) c.5521+37G>C (n.5521+37G>C) n.1822+37G>C c.5647+37G>C (n.5647+37G>C) c.4975+37G>C (n.4975+37G>C) c.5614+37G>C (n.5614+37G>C) n.5792+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146086G= | CA1367516880 | FLNB | n.906+37G= c.5434+37G= (n.5434+37G=) n.1652+37G= n.1865+37G= c.*4107+37G= (n.*4107+37G=) c.5575+37G= (n.5575+37G=) c.5554+37G= (n.5554+37G=) c.5482+37G= (n.5482+37G=) c.5521+37G= (n.5521+37G=) n.1822+37G= c.5647+37G= (n.5647+37G=) c.4975+37G= (n.4975+37G=) c.5614+37G= (n.5614+37G=) n.5792+37G= | |
| 3 | g.58146086G>T | CA2666267071 | FLNB | n.906+37G>T c.5434+37G>T (n.5434+37G>T) n.1652+37G>T n.1865+37G>T c.*4107+37G>T (n.*4107+37G>T) c.5575+37G>T (n.5575+37G>T) c.5554+37G>T (n.5554+37G>T) c.5482+37G>T (n.5482+37G>T) c.5521+37G>T (n.5521+37G>T) n.1822+37G>T c.5647+37G>T (n.5647+37G>T) c.4975+37G>T (n.4975+37G>T) c.5614+37G>T (n.5614+37G>T) n.5792+37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146087T>C | CA75467708 | FLNB | n.906+38T>C c.5434+38T>C (n.5434+38T>C) n.1652+38T>C n.1865+38T>C c.*4107+38T>C (n.*4107+38T>C) c.5575+38T>C (n.5575+38T>C) c.5554+38T>C (n.5554+38T>C) c.5482+38T>C (n.5482+38T>C) c.5521+38T>C (n.5521+38T>C) n.1822+38T>C c.5647+38T>C (n.5647+38T>C) c.4975+38T>C (n.4975+38T>C) c.5614+38T>C (n.5614+38T>C) n.5792+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146087T>G | CA2666267072 | FLNB | n.906+38T>G c.5434+38T>G (n.5434+38T>G) n.1652+38T>G n.1865+38T>G c.*4107+38T>G (n.*4107+38T>G) c.5575+38T>G (n.5575+38T>G) c.5554+38T>G (n.5554+38T>G) c.5482+38T>G (n.5482+38T>G) c.5521+38T>G (n.5521+38T>G) n.1822+38T>G c.5647+38T>G (n.5647+38T>G) c.4975+38T>G (n.4975+38T>G) c.5614+38T>G (n.5614+38T>G) n.5792+38T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146087T= | CA1367516881 | FLNB | n.906+38T= c.5434+38T= (n.5434+38T=) n.1652+38T= n.1865+38T= c.*4107+38T= (n.*4107+38T=) c.5575+38T= (n.5575+38T=) c.5554+38T= (n.5554+38T=) c.5482+38T= (n.5482+38T=) c.5521+38T= (n.5521+38T=) n.1822+38T= c.5647+38T= (n.5647+38T=) c.4975+38T= (n.4975+38T=) c.5614+38T= (n.5614+38T=) n.5792+38T= | |
| 3 | g.58146088C>A | CA2666267073 | FLNB | n.906+39C>A c.5434+39C>A (n.5434+39C>A) n.1652+39C>A n.1865+39C>A c.*4107+39C>A (n.*4107+39C>A) c.5575+39C>A (n.5575+39C>A) c.5554+39C>A (n.5554+39C>A) c.5482+39C>A (n.5482+39C>A) c.5521+39C>A (n.5521+39C>A) n.1822+39C>A c.5647+39C>A (n.5647+39C>A) c.4975+39C>A (n.4975+39C>A) c.5614+39C>A (n.5614+39C>A) n.5792+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146088C= | CA1367516882 | FLNB | n.906+39C= c.5434+39C= (n.5434+39C=) n.1652+39C= n.1865+39C= c.*4107+39C= (n.*4107+39C=) c.5575+39C= (n.5575+39C=) c.5554+39C= (n.5554+39C=) c.5482+39C= (n.5482+39C=) c.5521+39C= (n.5521+39C=) n.1822+39C= c.5647+39C= (n.5647+39C=) c.4975+39C= (n.4975+39C=) c.5614+39C= (n.5614+39C=) n.5792+39C= | |
| 3 | g.58146088C>G | CA2469100 | FLNB | n.906+39C>G c.5434+39C>G (n.5434+39C>G) n.1652+39C>G n.1865+39C>G c.*4107+39C>G (n.*4107+39C>G) c.5575+39C>G (n.5575+39C>G) c.5554+39C>G (n.5554+39C>G) c.5482+39C>G (n.5482+39C>G) c.5521+39C>G (n.5521+39C>G) n.1822+39C>G c.5647+39C>G (n.5647+39C>G) c.4975+39C>G (n.4975+39C>G) c.5614+39C>G (n.5614+39C>G) n.5792+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.58146088C>T | CA2702546031 | FLNB | n.906+39C>T c.5434+39C>T (n.5434+39C>T) n.1652+39C>T n.1865+39C>T c.*4107+39C>T (n.*4107+39C>T) c.5575+39C>T (n.5575+39C>T) c.5554+39C>T (n.5554+39C>T) c.5482+39C>T (n.5482+39C>T) c.5521+39C>T (n.5521+39C>T) n.1822+39C>T c.5647+39C>T (n.5647+39C>T) c.4975+39C>T (n.4975+39C>T) c.5614+39C>T (n.5614+39C>T) n.5792+39C>T | dbSNP |
| 3 | g.58146089C= | CA1367516883 | FLNB | n.906+40C= c.5434+40C= (n.5434+40C=) n.1652+40C= n.1865+40C= c.*4107+40C= (n.*4107+40C=) c.5575+40C= (n.5575+40C=) c.5554+40C= (n.5554+40C=) c.5482+40C= (n.5482+40C=) c.5521+40C= (n.5521+40C=) n.1822+40C= c.5647+40C= (n.5647+40C=) c.4975+40C= (n.4975+40C=) c.5614+40C= (n.5614+40C=) n.5792+40C= | |
| 3 | g.58146089C>T | CA543252857 | FLNB | n.906+40C>T c.5434+40C>T (n.5434+40C>T) n.1652+40C>T n.1865+40C>T c.*4107+40C>T (n.*4107+40C>T) c.5575+40C>T (n.5575+40C>T) c.5554+40C>T (n.5554+40C>T) c.5482+40C>T (n.5482+40C>T) c.5521+40C>T (n.5521+40C>T) n.1822+40C>T c.5647+40C>T (n.5647+40C>T) c.4975+40C>T (n.4975+40C>T) c.5614+40C>T (n.5614+40C>T) n.5792+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146090A= | CA1367516884 | FLNB | n.906+41A= c.5434+41A= (n.5434+41A=) n.1652+41A= n.1865+41A= c.*4107+41A= (n.*4107+41A=) c.5575+41A= (n.5575+41A=) c.5554+41A= (n.5554+41A=) c.5482+41A= (n.5482+41A=) c.5521+41A= (n.5521+41A=) n.1822+41A= c.5647+41A= (n.5647+41A=) c.4975+41A= (n.4975+41A=) c.5614+41A= (n.5614+41A=) n.5792+41A= | |
| 3 | g.58146090A>C | CA2666267074 | FLNB | n.906+41A>C c.5434+41A>C (n.5434+41A>C) n.1652+41A>C n.1865+41A>C c.*4107+41A>C (n.*4107+41A>C) c.5575+41A>C (n.5575+41A>C) c.5554+41A>C (n.5554+41A>C) c.5482+41A>C (n.5482+41A>C) c.5521+41A>C (n.5521+41A>C) n.1822+41A>C c.5647+41A>C (n.5647+41A>C) c.4975+41A>C (n.4975+41A>C) c.5614+41A>C (n.5614+41A>C) n.5792+41A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146090A>G | CA908634572 | FLNB | n.906+41A>G c.5434+41A>G (n.5434+41A>G) n.1652+41A>G n.1865+41A>G c.*4107+41A>G (n.*4107+41A>G) c.5575+41A>G (n.5575+41A>G) c.5554+41A>G (n.5554+41A>G) c.5482+41A>G (n.5482+41A>G) c.5521+41A>G (n.5521+41A>G) n.1822+41A>G c.5647+41A>G (n.5647+41A>G) c.4975+41A>G (n.4975+41A>G) c.5614+41A>G (n.5614+41A>G) n.5792+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146091T>G | CA2666267075 | FLNB | n.906+42T>G c.5434+42T>G (n.5434+42T>G) n.1652+42T>G n.1865+42T>G c.*4107+42T>G (n.*4107+42T>G) c.5575+42T>G (n.5575+42T>G) c.5554+42T>G (n.5554+42T>G) c.5482+42T>G (n.5482+42T>G) c.5521+42T>G (n.5521+42T>G) n.1822+42T>G c.5647+42T>G (n.5647+42T>G) c.4975+42T>G (n.4975+42T>G) c.5614+42T>G (n.5614+42T>G) n.5792+42T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146092T>A | CA2666267076 | FLNB | n.906+43T>A c.5434+43T>A (n.5434+43T>A) n.1652+43T>A n.1865+43T>A c.*4107+43T>A (n.*4107+43T>A) c.5575+43T>A (n.5575+43T>A) c.5554+43T>A (n.5554+43T>A) c.5482+43T>A (n.5482+43T>A) c.5521+43T>A (n.5521+43T>A) n.1822+43T>A c.5647+43T>A (n.5647+43T>A) c.4975+43T>A (n.4975+43T>A) c.5614+43T>A (n.5614+43T>A) n.5792+43T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146092T>C | CA2666267077 | FLNB | n.906+43T>C c.5434+43T>C (n.5434+43T>C) n.1652+43T>C n.1865+43T>C c.*4107+43T>C (n.*4107+43T>C) c.5575+43T>C (n.5575+43T>C) c.5554+43T>C (n.5554+43T>C) c.5482+43T>C (n.5482+43T>C) c.5521+43T>C (n.5521+43T>C) n.1822+43T>C c.5647+43T>C (n.5647+43T>C) c.4975+43T>C (n.4975+43T>C) c.5614+43T>C (n.5614+43T>C) n.5792+43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146092T>G | CA2577804680 | FLNB | n.906+43T>G c.5434+43T>G (n.5434+43T>G) n.1652+43T>G n.1865+43T>G c.*4107+43T>G (n.*4107+43T>G) c.5575+43T>G (n.5575+43T>G) c.5554+43T>G (n.5554+43T>G) c.5482+43T>G (n.5482+43T>G) c.5521+43T>G (n.5521+43T>G) n.1822+43T>G c.5647+43T>G (n.5647+43T>G) c.4975+43T>G (n.4975+43T>G) c.5614+43T>G (n.5614+43T>G) n.5792+43T>G | |
| 3 | g.58146095G>C | CA2577804681 | FLNB | n.906+46G>C c.5434+46G>C (n.5434+46G>C) n.1652+46G>C n.1865+46G>C c.*4107+46G>C (n.*4107+46G>C) c.5575+46G>C (n.5575+46G>C) c.5554+46G>C (n.5554+46G>C) c.5482+46G>C (n.5482+46G>C) c.5521+46G>C (n.5521+46G>C) n.1822+46G>C c.5647+46G>C (n.5647+46G>C) c.4975+46G>C (n.4975+46G>C) c.5614+46G>C (n.5614+46G>C) n.5792+46G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146096A= | CA1367516885 | FLNB | n.906+47A= c.5434+47A= (n.5434+47A=) n.1652+47A= n.1865+47A= c.*4107+47A= (n.*4107+47A=) c.5575+47A= (n.5575+47A=) c.5554+47A= (n.5554+47A=) c.5482+47A= (n.5482+47A=) c.5521+47A= (n.5521+47A=) n.1822+47A= c.5647+47A= (n.5647+47A=) c.4975+47A= (n.4975+47A=) c.5614+47A= (n.5614+47A=) n.5792+47A= | |
| 3 | g.58146096A>C | CA2469101 | FLNB | n.906+47A>C c.5434+47A>C (n.5434+47A>C) n.1652+47A>C n.1865+47A>C c.*4107+47A>C (n.*4107+47A>C) c.5575+47A>C (n.5575+47A>C) c.5554+47A>C (n.5554+47A>C) c.5482+47A>C (n.5482+47A>C) c.5521+47A>C (n.5521+47A>C) n.1822+47A>C c.5647+47A>C (n.5647+47A>C) c.4975+47A>C (n.4975+47A>C) c.5614+47A>C (n.5614+47A>C) n.5792+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146097G>C | CA1367516887 | FLNB | n.906+48G>C c.5434+48G>C (n.5434+48G>C) n.1652+48G>C n.1865+48G>C c.*4107+48G>C (n.*4107+48G>C) c.5575+48G>C (n.5575+48G>C) c.5554+48G>C (n.5554+48G>C) c.5482+48G>C (n.5482+48G>C) c.5521+48G>C (n.5521+48G>C) n.1822+48G>C c.5647+48G>C (n.5647+48G>C) c.4975+48G>C (n.4975+48G>C) c.5614+48G>C (n.5614+48G>C) n.5792+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58146097G= | CA1367516886 | FLNB | n.906+48G= c.5434+48G= (n.5434+48G=) n.1652+48G= n.1865+48G= c.*4107+48G= (n.*4107+48G=) c.5575+48G= (n.5575+48G=) c.5554+48G= (n.5554+48G=) c.5482+48G= (n.5482+48G=) c.5521+48G= (n.5521+48G=) n.1822+48G= c.5647+48G= (n.5647+48G=) c.4975+48G= (n.4975+48G=) c.5614+48G= (n.5614+48G=) n.5792+48G= | |
| 3 | g.58146097G>T | CA2666267078 | FLNB | n.906+48G>T c.5434+48G>T (n.5434+48G>T) n.1652+48G>T n.1865+48G>T c.*4107+48G>T (n.*4107+48G>T) c.5575+48G>T (n.5575+48G>T) c.5554+48G>T (n.5554+48G>T) c.5482+48G>T (n.5482+48G>T) c.5521+48G>T (n.5521+48G>T) n.1822+48G>T c.5647+48G>T (n.5647+48G>T) c.4975+48G>T (n.4975+48G>T) c.5614+48G>T (n.5614+48G>T) n.5792+48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146098G>A | CA2666267079 | FLNB | n.906+49G>A c.5434+49G>A (n.5434+49G>A) n.1652+49G>A n.1865+49G>A c.*4107+49G>A (n.*4107+49G>A) c.5575+49G>A (n.5575+49G>A) c.5554+49G>A (n.5554+49G>A) c.5482+49G>A (n.5482+49G>A) c.5521+49G>A (n.5521+49G>A) n.1822+49G>A c.5647+49G>A (n.5647+49G>A) c.4975+49G>A (n.4975+49G>A) c.5614+49G>A (n.5614+49G>A) n.5792+49G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146098G>C | CA2469102 | FLNB | n.906+49G>C c.5434+49G>C (n.5434+49G>C) n.1652+49G>C n.1865+49G>C c.*4107+49G>C (n.*4107+49G>C) c.5575+49G>C (n.5575+49G>C) c.5554+49G>C (n.5554+49G>C) c.5482+49G>C (n.5482+49G>C) c.5521+49G>C (n.5521+49G>C) n.1822+49G>C c.5647+49G>C (n.5647+49G>C) c.4975+49G>C (n.4975+49G>C) c.5614+49G>C (n.5614+49G>C) n.5792+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146098G= | CA1367516888 | FLNB | n.906+49G= c.5434+49G= (n.5434+49G=) n.1652+49G= n.1865+49G= c.*4107+49G= (n.*4107+49G=) c.5575+49G= (n.5575+49G=) c.5554+49G= (n.5554+49G=) c.5482+49G= (n.5482+49G=) c.5521+49G= (n.5521+49G=) n.1822+49G= c.5647+49G= (n.5647+49G=) c.4975+49G= (n.4975+49G=) c.5614+49G= (n.5614+49G=) n.5792+49G= | |
| 3 | g.58146098G>T | CA75467721 | FLNB | n.906+49G>T c.5434+49G>T (n.5434+49G>T) n.1652+49G>T n.1865+49G>T c.*4107+49G>T (n.*4107+49G>T) c.5575+49G>T (n.5575+49G>T) c.5554+49G>T (n.5554+49G>T) c.5482+49G>T (n.5482+49G>T) c.5521+49G>T (n.5521+49G>T) n.1822+49G>T c.5647+49G>T (n.5647+49G>T) c.4975+49G>T (n.4975+49G>T) c.5614+49G>T (n.5614+49G>T) n.5792+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146098_58146099insC | CA2666267080 | FLNB | n.906+49_906+50insC c.5434+49_5434+50insC (n.5434+49_5434+50insC) n.1652+49_1652+50insC n.1865+49_1865+50insC c.*4107+49_*4107+50insC (n.*4107+49_*4107+50insC) c.5575+49_5575+50insC (n.5575+49_5575+50insC) c.5554+49_5554+50insC (n.5554+49_5554+50insC) c.5482+49_5482+50insC (n.5482+49_5482+50insC) c.5521+49_5521+50insC (n.5521+49_5521+50insC) n.1822+49_1822+50insC c.5647+49_5647+50insC (n.5647+49_5647+50insC) c.4975+49_4975+50insC (n.4975+49_4975+50insC) c.5614+49_5614+50insC (n.5614+49_5614+50insC) n.5792+49_5792+50insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146099G>A | CA2666267081 | FLNB | n.906+50G>A c.5434+50G>A (n.5434+50G>A) n.1652+50G>A n.1865+50G>A c.*4107+50G>A (n.*4107+50G>A) c.5575+50G>A (n.5575+50G>A) c.5554+50G>A (n.5554+50G>A) c.5482+50G>A (n.5482+50G>A) c.5521+50G>A (n.5521+50G>A) n.1822+50G>A c.5647+50G>A (n.5647+50G>A) c.4975+50G>A (n.4975+50G>A) c.5614+50G>A (n.5614+50G>A) n.5792+50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146101G>A | CA2469103 | FLNB | n.906+52G>A c.5434+52G>A (n.5434+52G>A) n.1652+52G>A n.1865+52G>A c.*4107+52G>A (n.*4107+52G>A) c.5575+52G>A (n.5575+52G>A) c.5554+52G>A (n.5554+52G>A) c.5482+52G>A (n.5482+52G>A) c.5521+52G>A (n.5521+52G>A) n.1822+52G>A c.5647+52G>A (n.5647+52G>A) c.4975+52G>A (n.4975+52G>A) c.5614+52G>A (n.5614+52G>A) n.5792+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146101G= | CA1367516889 | FLNB | n.906+52G= c.5434+52G= (n.5434+52G=) n.1652+52G= n.1865+52G= c.*4107+52G= (n.*4107+52G=) c.5575+52G= (n.5575+52G=) c.5554+52G= (n.5554+52G=) c.5482+52G= (n.5482+52G=) c.5521+52G= (n.5521+52G=) n.1822+52G= c.5647+52G= (n.5647+52G=) c.4975+52G= (n.4975+52G=) c.5614+52G= (n.5614+52G=) n.5792+52G= | |
| 3 | g.58146102A>C | CA2666267082 | FLNB | n.906+53A>C c.5434+53A>C (n.5434+53A>C) n.1652+53A>C n.1865+53A>C c.*4107+53A>C (n.*4107+53A>C) c.5575+53A>C (n.5575+53A>C) c.5554+53A>C (n.5554+53A>C) c.5482+53A>C (n.5482+53A>C) c.5521+53A>C (n.5521+53A>C) n.1822+53A>C c.5647+53A>C (n.5647+53A>C) c.4975+53A>C (n.4975+53A>C) c.5614+53A>C (n.5614+53A>C) n.5792+53A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58146104G>A | CA75467759 | FLNB | n.906+55G>A c.5434+55G>A (n.5434+55G>A) n.1652+55G>A n.1865+55G>A c.*4107+55G>A (n.*4107+55G>A) c.5575+55G>A (n.5575+55G>A) c.5554+55G>A (n.5554+55G>A) c.5482+55G>A (n.5482+55G>A) c.5521+55G>A (n.5521+55G>A) n.1822+55G>A c.5647+55G>A (n.5647+55G>A) c.4975+55G>A (n.4975+55G>A) c.5614+55G>A (n.5614+55G>A) n.5792+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146104G= | CA1367516890 | FLNB | n.906+55G= c.5434+55G= (n.5434+55G=) n.1652+55G= n.1865+55G= c.*4107+55G= (n.*4107+55G=) c.5575+55G= (n.5575+55G=) c.5554+55G= (n.5554+55G=) c.5482+55G= (n.5482+55G=) c.5521+55G= (n.5521+55G=) n.1822+55G= c.5647+55G= (n.5647+55G=) c.4975+55G= (n.4975+55G=) c.5614+55G= (n.5614+55G=) n.5792+55G= | |
| 3 | g.58146106G>A | CA543252858 | FLNB | n.906+57G>A c.5434+57G>A (n.5434+57G>A) n.1652+57G>A n.1865+57G>A c.*4107+57G>A (n.*4107+57G>A) c.5575+57G>A (n.5575+57G>A) c.5554+57G>A (n.5554+57G>A) c.5482+57G>A (n.5482+57G>A) c.5521+57G>A (n.5521+57G>A) n.1822+57G>A c.5647+57G>A (n.5647+57G>A) c.4975+57G>A (n.4975+57G>A) c.5614+57G>A (n.5614+57G>A) n.5792+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58146106G= | CA1367516891 | FLNB | n.906+57G= c.5434+57G= (n.5434+57G=) n.1652+57G= n.1865+57G= c.*4107+57G= (n.*4107+57G=) c.5575+57G= (n.5575+57G=) c.5554+57G= (n.5554+57G=) c.5482+57G= (n.5482+57G=) c.5521+57G= (n.5521+57G=) n.1822+57G= c.5647+57G= (n.5647+57G=) c.4975+57G= (n.4975+57G=) c.5614+57G= (n.5614+57G=) n.5792+57G= | |
| 3 | g.58146107G>A | CA2577804682 | FLNB | n.906+58G>A c.5434+58G>A (n.5434+58G>A) n.1652+58G>A n.1865+58G>A c.*4107+58G>A (n.*4107+58G>A) c.5575+58G>A (n.5575+58G>A) c.5554+58G>A (n.5554+58G>A) c.5482+58G>A (n.5482+58G>A) c.5521+58G>A (n.5521+58G>A) n.1822+58G>A c.5647+58G>A (n.5647+58G>A) c.4975+58G>A (n.4975+58G>A) c.5614+58G>A (n.5614+58G>A) n.5792+58G>A | gnomAD v4 |