Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.5666_5667del
gnomAD v4
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n.1694-1G>C
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n.5664-1G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.5308A>T (p.Ser1770Cys)
n.1526A>T
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COSMIC
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n.5667G>C
3g.58145924G>TCA353354557FLNBn.781G>T
c.5309G>T (p.Ser1770Ile)
n.1527G>T
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n.5667G>T
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c.5310C>A (p.Ser1770Arg)
n.1528C>A
n.1741C>A
c.*3983C>A (n.*3983C>A)
c.5451C>A (p.Ser1817Arg)
c.5430C>A (p.Ser1810Arg)
c.5358C>A (p.Ser1786Arg)
c.5397C>A (p.Ser1799Arg)
n.1698C>A
c.5523C>A (p.Ser1841Arg)
c.4851C>A (p.Ser1617Arg)
c.5490C>A (p.Ser1830Arg)
n.5668C>A
3g.58145925C>GCA353354559FLNBn.782C>G
c.5310C>G (p.Ser1770Arg)
n.1528C>G
n.1741C>G
c.*3983C>G (n.*3983C>G)
c.5451C>G (p.Ser1817Arg)
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n.1698C>G
c.5523C>G (p.Ser1841Arg)
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n.5668C>G
3g.58145925C>TCA434041961FLNBn.782C>T
c.5310C>T (p.Ser1770=)
n.1528C>T
n.1741C>T
c.*3983C>T (n.*3983C>T)
c.5451C>T (p.Ser1817=)
c.5430C>T (p.Ser1810=)
c.5358C>T (p.Ser1786=)
c.5397C>T (p.Ser1799=)
n.1698C>T
c.5523C>T (p.Ser1841=)
c.4851C>T (p.Ser1617=)
c.5490C>T (p.Ser1830=)
n.5668C>T
3g.58145926C>ACA353354560FLNBn.783C>A
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
n.1529C>A
n.1742C>A
c.*3984C>A (n.*3984C>A)
c.5452C>A (p.Pro1818Thr)
c.5431C>A (p.Pro1811Thr)
c.5359C>A (p.Pro1787Thr)
c.5398C>A (p.Pro1800Thr)
n.1699C>A
c.5524C>A (p.Pro1842Thr)
c.4852C>A (p.Pro1618Thr)
c.5491C>A (p.Pro1831Thr)
n.5669C>A
3g.58145926C>GCA353354561FLNBn.783C>G
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
n.1529C>G
n.1742C>G
c.*3984C>G (n.*3984C>G)
c.5452C>G (p.Pro1818Ala)
c.5431C>G (p.Pro1811Ala)
c.5359C>G (p.Pro1787Ala)
c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
n.1699C>G
c.5524C>G (p.Pro1842Ala)
c.4852C>G (p.Pro1618Ala)
c.5491C>G (p.Pro1831Ala)
n.5669C>G
3g.58145926C>TCA353354562FLNBn.783C>T
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
n.1529C>T
n.1742C>T
c.*3984C>T (n.*3984C>T)
c.5452C>T (p.Pro1818Ser)
c.5431C>T (p.Pro1811Ser)
c.5359C>T (p.Pro1787Ser)
c.5398C>T (p.Pro1800Ser)
n.1699C>T
c.5524C>T (p.Pro1842Ser)
c.4852C>T (p.Pro1618Ser)
c.5491C>T (p.Pro1831Ser)
n.5669C>T
3g.58145927C>ACA353354565FLNBn.784C>A
c.5312C>A (p.Pro1771Gln)
n.1530C>A
n.1743C>A
c.*3985C>A (n.*3985C>A)
c.5453C>A (p.Pro1818Gln)
c.5432C>A (p.Pro1811Gln)
c.5360C>A (p.Pro1787Gln)
c.5399C>A (p.Pro1800Gln)
n.1700C>A
c.5525C>A (p.Pro1842Gln)
c.4853C>A (p.Pro1618Gln)
c.5492C>A (p.Pro1831Gln)
n.5670C>A
3g.58145927C>GCA353354563FLNBn.784C>G
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
n.1530C>G
n.1743C>G
c.*3985C>G (n.*3985C>G)
c.5453C>G (p.Pro1818Arg)
c.5432C>G (p.Pro1811Arg)
c.5360C>G (p.Pro1787Arg)
c.5399C>G (p.Pro1800Arg)
n.1700C>G
c.5525C>G (p.Pro1842Arg)
c.4853C>G (p.Pro1618Arg)
c.5492C>G (p.Pro1831Arg)
n.5670C>G
3g.58145927C>TCA353354564FLNBn.784C>T
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
n.1530C>T
n.1743C>T
c.*3985C>T (n.*3985C>T)
c.5453C>T (p.Pro1818Leu)
c.5432C>T (p.Pro1811Leu)
c.5360C>T (p.Pro1787Leu)
c.5399C>T (p.Pro1800Leu)
n.1700C>T
c.5525C>T (p.Pro1842Leu)
c.4853C>T (p.Pro1618Leu)
c.5492C>T (p.Pro1831Leu)
n.5670C>T
3g.58145928A>CCA434041962FLNBn.785A>C
c.5313A>C (p.Pro1771=)
n.1531A>C
n.1744A>C
c.*3986A>C (n.*3986A>C)
c.5454A>C (p.Pro1818=)
c.5433A>C (p.Pro1811=)
c.5361A>C (p.Pro1787=)
c.5400A>C (p.Pro1800=)
n.1701A>C
c.5526A>C (p.Pro1842=)
c.4854A>C (p.Pro1618=)
c.5493A>C (p.Pro1831=)
n.5671A>C
gnomAD v4
3g.58145928A>GCA434041963FLNBn.785A>G
c.5313A>G (p.Pro1771=)
n.1531A>G
n.1744A>G
c.*3986A>G (n.*3986A>G)
c.5454A>G (p.Pro1818=)
c.5433A>G (p.Pro1811=)
c.5361A>G (p.Pro1787=)
c.5400A>G (p.Pro1800=)
n.1701A>G
c.5526A>G (p.Pro1842=)
c.4854A>G (p.Pro1618=)
c.5493A>G (p.Pro1831=)
n.5671A>G
3g.58145928A>TCA434041964FLNBn.785A>T
c.5313A>T (p.Pro1771=)
n.1531A>T
n.1744A>T
c.*3986A>T (n.*3986A>T)
c.5454A>T (p.Pro1818=)
c.5433A>T (p.Pro1811=)
c.5361A>T (p.Pro1787=)
c.5400A>T (p.Pro1800=)
n.1701A>T
c.5526A>T (p.Pro1842=)
c.4854A>T (p.Pro1618=)
c.5493A>T (p.Pro1831=)
n.5671A>T
3g.58145929C>ACA353354566FLNBn.786C>A
c.5314C>A (p.Leu1772Ile)
n.1532C>A
n.1745C>A
c.*3987C>A (n.*3987C>A)
c.5455C>A (p.Leu1819Ile)
c.5434C>A (p.Leu1812Ile)
c.5362C>A (p.Leu1788Ile)
c.5401C>A (p.Leu1801Ile)
n.1702C>A
c.5527C>A (p.Leu1843Ile)
c.4855C>A (p.Leu1619Ile)
c.5494C>A (p.Leu1832Ile)
n.5672C>A
3g.58145929C=CA1367516810FLNBn.786C=
c.5314C= (p.Leu1772=)
n.1532C=
n.1745C=
c.*3987C= (n.*3987C=)
c.5455C= (p.Leu1819=)
c.5434C= (p.Leu1812=)
c.5362C= (p.Leu1788=)
c.5401C= (p.Leu1801=)
n.1702C=
c.5527C= (p.Leu1843=)
c.4855C= (p.Leu1619=)
c.5494C= (p.Leu1832=)
n.5672C=
3g.58145929C>GCA353354567FLNBn.786C>G
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
n.1532C>G
n.1745C>G
c.*3987C>G (n.*3987C>G)
c.5455C>G (p.Leu1819Val)
c.5434C>G (p.Leu1812Val)
c.5362C>G (p.Leu1788Val)
c.5401C>G (p.Leu1801Val)
n.1702C>G
c.5527C>G (p.Leu1843Val)
c.4855C>G (p.Leu1619Val)
c.5494C>G (p.Leu1832Val)
n.5672C>G
3g.58145929C>TCA353354568FLNBn.786C>T
c.5314C>T (p.Leu1772Phe)
n.1532C>T
n.1745C>T
c.*3987C>T (n.*3987C>T)
c.5455C>T (p.Leu1819Phe)
c.5434C>T (p.Leu1812Phe)
c.5362C>T (p.Leu1788Phe)
c.5401C>T (p.Leu1801Phe)
n.1702C>T
c.5527C>T (p.Leu1843Phe)
c.4855C>T (p.Leu1619Phe)
c.5494C>T (p.Leu1832Phe)
n.5672C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.58145930T>ACA353354569FLNBn.787T>A
c.5315T>A (p.Leu1772His)
n.1533T>A
n.1746T>A
c.*3988T>A (n.*3988T>A)
c.5456T>A (p.Leu1819His)
c.5435T>A (p.Leu1812His)
c.5363T>A (p.Leu1788His)
c.5402T>A (p.Leu1801His)
n.1703T>A
c.5528T>A (p.Leu1843His)
c.4856T>A (p.Leu1619His)
c.5495T>A (p.Leu1832His)
n.5673T>A
3g.58145930T>CCA2469074FLNBn.787T>C
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
n.1533T>C
n.1746T>C
c.*3988T>C (n.*3988T>C)
c.5456T>C (p.Leu1819Pro)
c.5435T>C (p.Leu1812Pro)
c.5363T>C (p.Leu1788Pro)
c.5402T>C (p.Leu1801Pro)
n.1703T>C
c.5528T>C (p.Leu1843Pro)
c.4856T>C (p.Leu1619Pro)
c.5495T>C (p.Leu1832Pro)
n.5673T>C
dbSNP ExAC
3g.58145930T>GCA353354570FLNBn.787T>G
c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
n.1533T>G
n.1746T>G
c.*3988T>G (n.*3988T>G)
c.5456T>G (p.Leu1819Arg)
c.5435T>G (p.Leu1812Arg)
c.5363T>G (p.Leu1788Arg)
c.5402T>G (p.Leu1801Arg)
n.1703T>G
c.5528T>G (p.Leu1843Arg)
c.4856T>G (p.Leu1619Arg)
c.5495T>G (p.Leu1832Arg)
n.5673T>G
3g.58145930T=CA1367516811FLNBn.787T=
c.5315T= (p.Leu1772=)
n.1533T=
n.1746T=
c.*3988T= (n.*3988T=)
c.5456T= (p.Leu1819=)
c.5435T= (p.Leu1812=)
c.5363T= (p.Leu1788=)
c.5402T= (p.Leu1801=)
n.1703T=
c.5528T= (p.Leu1843=)
c.4856T= (p.Leu1619=)
c.5495T= (p.Leu1832=)
n.5673T=
3g.58145931C>ACA434041965FLNBn.788C>A
c.5316C>A (p.Leu1772=)
n.1534C>A
n.1747C>A
c.*3989C>A (n.*3989C>A)
c.5457C>A (p.Leu1819=)
c.5436C>A (p.Leu1812=)
c.5364C>A (p.Leu1788=)
c.5403C>A (p.Leu1801=)
n.1704C>A
c.5529C>A (p.Leu1843=)
c.4857C>A (p.Leu1619=)
c.5496C>A (p.Leu1832=)
n.5674C>A
3g.58145931C=CA1367516812FLNBn.788C=
c.5316C= (p.Leu1772=)
n.1534C=
n.1747C=
c.*3989C= (n.*3989C=)
c.5457C= (p.Leu1819=)
c.5436C= (p.Leu1812=)
c.5364C= (p.Leu1788=)
c.5403C= (p.Leu1801=)
n.1704C=
c.5529C= (p.Leu1843=)
c.4857C= (p.Leu1619=)
c.5496C= (p.Leu1832=)
n.5674C=
3g.58145931C>GCA2469076FLNBn.788C>G
c.5316C>G (p.Leu1772=)
n.1534C>G
n.1747C>G
c.*3989C>G (n.*3989C>G)
c.5457C>G (p.Leu1819=)
c.5436C>G (p.Leu1812=)
c.5364C>G (p.Leu1788=)
c.5403C>G (p.Leu1801=)
n.1704C>G
c.5529C>G (p.Leu1843=)
c.4857C>G (p.Leu1619=)
c.5496C>G (p.Leu1832=)
n.5674C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145931C>TCA2469075FLNBn.788C>T
c.5316C>T (p.Leu1772=)
n.1534C>T
n.1747C>T
c.*3989C>T (n.*3989C>T)
c.5457C>T (p.Leu1819=)
c.5436C>T (p.Leu1812=)
c.5364C>T (p.Leu1788=)
c.5403C>T (p.Leu1801=)
n.1704C>T
c.5529C>T (p.Leu1843=)
c.4857C>T (p.Leu1619=)
c.5496C>T (p.Leu1832=)
n.5674C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.58145932C>ACA353354571FLNBn.789C>A
c.5317C>A (p.Gln1773Lys)
n.1535C>A
n.1748C>A
c.*3990C>A (n.*3990C>A)
c.5458C>A (p.Gln1820Lys)
c.5437C>A (p.Gln1813Lys)
c.5365C>A (p.Gln1789Lys)
c.5404C>A (p.Gln1802Lys)
n.1705C>A
c.5530C>A (p.Gln1844Lys)
c.4858C>A (p.Gln1620Lys)
c.5497C>A (p.Gln1833Lys)
n.5675C>A
3g.58145932C=CA1367516813FLNBn.789C=
c.5317C= (p.Gln1773=)
n.1535C=
n.1748C=
c.*3990C= (n.*3990C=)
c.5458C= (p.Gln1820=)
c.5437C= (p.Gln1813=)
c.5365C= (p.Gln1789=)
c.5404C= (p.Gln1802=)
n.1705C=
c.5530C= (p.Gln1844=)
c.4858C= (p.Gln1620=)
c.5497C= (p.Gln1833=)
n.5675C=
3g.58145932C>GCA353354572FLNBn.789C>G
c.5317C>G (p.Gln1773Glu)
n.1535C>G
n.1748C>G
c.*3990C>G (n.*3990C>G)
c.5458C>G (p.Gln1820Glu)
c.5437C>G (p.Gln1813Glu)
c.5365C>G (p.Gln1789Glu)
c.5404C>G (p.Gln1802Glu)
n.1705C>G
c.5530C>G (p.Gln1844Glu)
c.4858C>G (p.Gln1620Glu)
c.5497C>G (p.Gln1833Glu)
n.5675C>G
3g.58145932C>TCA2469077FLNBn.789C>T
c.5317C>T (p.Gln1773Ter)
n.1535C>T
n.1748C>T
c.*3990C>T (n.*3990C>T)
c.5458C>T (p.Gln1820Ter)
c.5437C>T (p.Gln1813Ter)
c.5365C>T (p.Gln1789Ter)
c.5404C>T (p.Gln1802Ter)
n.1705C>T
c.5530C>T (p.Gln1844Ter)
c.4858C>T (p.Gln1620Ter)
c.5497C>T (p.Gln1833Ter)
n.5675C>T
dbSNP ExAC
3g.58145933A>CCA353354575FLNBn.790A>C
c.5318A>C (p.Gln1773Pro)
n.1536A>C
n.1749A>C
c.*3991A>C (n.*3991A>C)
c.5459A>C (p.Gln1820Pro)
c.5438A>C (p.Gln1813Pro)
c.5366A>C (p.Gln1789Pro)
c.5405A>C (p.Gln1802Pro)
n.1706A>C
c.5531A>C (p.Gln1844Pro)
c.4859A>C (p.Gln1620Pro)
c.5498A>C (p.Gln1833Pro)
n.5676A>C
3g.58145933A>GCA353354574FLNBn.790A>G
c.5318A>G (p.Gln1773Arg)
n.1536A>G
n.1749A>G
c.*3991A>G (n.*3991A>G)
c.5459A>G (p.Gln1820Arg)
c.5438A>G (p.Gln1813Arg)
c.5366A>G (p.Gln1789Arg)
c.5405A>G (p.Gln1802Arg)
n.1706A>G
c.5531A>G (p.Gln1844Arg)
c.4859A>G (p.Gln1620Arg)
c.5498A>G (p.Gln1833Arg)
n.5676A>G
gnomAD v4
3g.58145933A>TCA353354573FLNBn.790A>T
c.5318A>T (p.Gln1773Leu)
n.1536A>T
n.1749A>T
c.*3991A>T (n.*3991A>T)
c.5459A>T (p.Gln1820Leu)
c.5438A>T (p.Gln1813Leu)
c.5366A>T (p.Gln1789Leu)
c.5405A>T (p.Gln1802Leu)
n.1706A>T
c.5531A>T (p.Gln1844Leu)
c.4859A>T (p.Gln1620Leu)
c.5498A>T (p.Gln1833Leu)
n.5676A>T
3g.58145934G>ACA434041966FLNBn.791G>A
c.5319G>A (p.Gln1773=)
n.1537G>A
n.1750G>A
c.*3992G>A (n.*3992G>A)
c.5460G>A (p.Gln1820=)
c.5439G>A (p.Gln1813=)
c.5367G>A (p.Gln1789=)
c.5406G>A (p.Gln1802=)
n.1707G>A
c.5532G>A (p.Gln1844=)
c.4860G>A (p.Gln1620=)
c.5499G>A (p.Gln1833=)
n.5677G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.58145934G>CCA353354576FLNBn.791G>C
c.5319G>C (p.Gln1773His)
n.1537G>C
n.1750G>C
c.*3992G>C (n.*3992G>C)
c.5460G>C (p.Gln1820His)
c.5439G>C (p.Gln1813His)
c.5367G>C (p.Gln1789His)
c.5406G>C (p.Gln1802His)
n.1707G>C
c.5532G>C (p.Gln1844His)
c.4860G>C (p.Gln1620His)
c.5499G>C (p.Gln1833His)
n.5677G>C
3g.58145934G=CA1367516814FLNBn.791G=
c.5319G= (p.Gln1773=)
n.1537G=
n.1750G=
c.*3992G= (n.*3992G=)
c.5460G= (p.Gln1820=)
c.5439G= (p.Gln1813=)
c.5367G= (p.Gln1789=)
c.5406G= (p.Gln1802=)
n.1707G=
c.5532G= (p.Gln1844=)
c.4860G= (p.Gln1620=)
c.5499G= (p.Gln1833=)
n.5677G=
3g.58145934G>TCA353354577FLNBn.791G>T
c.5319G>T (p.Gln1773His)
n.1537G>T
n.1750G>T
c.*3992G>T (n.*3992G>T)
c.5460G>T (p.Gln1820His)
c.5439G>T (p.Gln1813His)
c.5367G>T (p.Gln1789His)
c.5406G>T (p.Gln1802His)
n.1707G>T
c.5532G>T (p.Gln1844His)
c.4860G>T (p.Gln1620His)
c.5499G>T (p.Gln1833His)
n.5677G>T
3g.58145935T>ACA353354578FLNBn.792T>A
c.5320T>A (p.Phe1774Ile)
n.1538T>A
n.1751T>A
c.*3993T>A (n.*3993T>A)
c.5461T>A (p.Phe1821Ile)
c.5440T>A (p.Phe1814Ile)
c.5368T>A (p.Phe1790Ile)
c.5407T>A (p.Phe1803Ile)
n.1708T>A
c.5533T>A (p.Phe1845Ile)
c.4861T>A (p.Phe1621Ile)
c.5500T>A (p.Phe1834Ile)
n.5678T>A
3g.58145935T>CCA353354580FLNBn.792T>C
c.5320T>C (p.Phe1774Leu)
n.1538T>C
n.1751T>C
c.*3993T>C (n.*3993T>C)
c.5461T>C (p.Phe1821Leu)
c.5440T>C (p.Phe1814Leu)
c.5368T>C (p.Phe1790Leu)
c.5407T>C (p.Phe1803Leu)
n.1708T>C
c.5533T>C (p.Phe1845Leu)
c.4861T>C (p.Phe1621Leu)
c.5500T>C (p.Phe1834Leu)
n.5678T>C
3g.58145935T>GCA353354579FLNBn.792T>G
c.5320T>G (p.Phe1774Val)
n.1538T>G
n.1751T>G
c.*3993T>G (n.*3993T>G)
c.5461T>G (p.Phe1821Val)
c.5440T>G (p.Phe1814Val)
c.5368T>G (p.Phe1790Val)
c.5407T>G (p.Phe1803Val)
n.1708T>G
c.5533T>G (p.Phe1845Val)
c.4861T>G (p.Phe1621Val)
c.5500T>G (p.Phe1834Val)
n.5678T>G
3g.58145936T>ACA353354581FLNBn.793T>A
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
n.1539T>A
n.1752T>A
c.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.5462T>A (p.Phe1821Tyr)
c.5441T>A (p.Phe1814Tyr)
c.5369T>A (p.Phe1790Tyr)
c.5408T>A (p.Phe1803Tyr)
n.1709T>A
c.5534T>A (p.Phe1845Tyr)
c.4862T>A (p.Phe1621Tyr)
c.5501T>A (p.Phe1834Tyr)
n.5679T>A
3g.58145936T>CCA353354582FLNBn.793T>C
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
n.1539T>C
n.1752T>C
c.*3994T>C (n.*3994T>C)
c.5462T>C (p.Phe1821Ser)
c.5441T>C (p.Phe1814Ser)
c.5369T>C (p.Phe1790Ser)
c.5408T>C (p.Phe1803Ser)
n.1709T>C
c.5534T>C (p.Phe1845Ser)
c.4862T>C (p.Phe1621Ser)
c.5501T>C (p.Phe1834Ser)
n.5679T>C
3g.58145936T>GCA353354583FLNBn.793T>G
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
n.1539T>G
n.1752T>G
c.*3994T>G (n.*3994T>G)
c.5462T>G (p.Phe1821Cys)
c.5441T>G (p.Phe1814Cys)
c.5369T>G (p.Phe1790Cys)
c.5408T>G (p.Phe1803Cys)
n.1709T>G
c.5534T>G (p.Phe1845Cys)
c.4862T>G (p.Phe1621Cys)
c.5501T>G (p.Phe1834Cys)
n.5679T>G
3g.58145937delCA2702704481FLNBn.794del
c.5322del (p.Tyr1775ThrfsTer2)
n.1540del
n.1753del
c.*3995del (n.*3995del)
c.5463del (p.Tyr1822ThrfsTer2)
c.5442del (p.Tyr1815ThrfsTer2)
c.5370del (p.Tyr1791ThrfsTer2)
c.5409del (p.Tyr1804ThrfsTer2)
n.1710del
c.5535del (p.Tyr1846ThrfsTer2)
c.4863del (p.Tyr1622ThrfsTer2)
c.5502del (p.Tyr1835ThrfsTer2)
n.5680del
dbSNP
3g.58145937C>ACA353354584FLNBn.794C>A
c.5322C>A (p.Phe1774Leu)
n.1540C>A
n.1753C>A
c.*3995C>A (n.*3995C>A)
c.5463C>A (p.Phe1821Leu)
c.5442C>A (p.Phe1814Leu)
c.5370C>A (p.Phe1790Leu)
c.5409C>A (p.Phe1803Leu)
n.1710C>A
c.5535C>A (p.Phe1845Leu)
c.4863C>A (p.Phe1621Leu)
c.5502C>A (p.Phe1834Leu)
n.5680C>A
3g.58145937C=CA1367516815FLNBn.794C=
c.5322C= (p.Phe1774=)
n.1540C=
n.1753C=
c.*3995C= (n.*3995C=)
c.5463C= (p.Phe1821=)
c.5442C= (p.Phe1814=)
c.5370C= (p.Phe1790=)
c.5409C= (p.Phe1803=)
n.1710C=
c.5535C= (p.Phe1845=)
c.4863C= (p.Phe1621=)
c.5502C= (p.Phe1834=)
n.5680C=
3g.58145937C>GCA353354585FLNBn.794C>G
c.5322C>G (p.Phe1774Leu)
n.1540C>G
n.1753C>G
c.*3995C>G (n.*3995C>G)
c.5463C>G (p.Phe1821Leu)
c.5442C>G (p.Phe1814Leu)
c.5370C>G (p.Phe1790Leu)
c.5409C>G (p.Phe1803Leu)
n.1710C>G
c.5535C>G (p.Phe1845Leu)
c.4863C>G (p.Phe1621Leu)
c.5502C>G (p.Phe1834Leu)
n.5680C>G
3g.58145937C>TCA434041969FLNBn.794C>T
c.5322C>T (p.Phe1774=)
n.1540C>T
n.1753C>T
c.*3995C>T (n.*3995C>T)
c.5463C>T (p.Phe1821=)
c.5442C>T (p.Phe1814=)
c.5370C>T (p.Phe1790=)
c.5409C>T (p.Phe1803=)
n.1710C>T
c.5535C>T (p.Phe1845=)
c.4863C>T (p.Phe1621=)
c.5502C>T (p.Phe1834=)
n.5680C>T
dbSNP
3g.58145938T>ACA353354586FLNBn.795T>A
c.5323T>A (p.Tyr1775Asn)
n.1541T>A
n.1754T>A
c.*3996T>A (n.*3996T>A)
c.5464T>A (p.Tyr1822Asn)
c.5443T>A (p.Tyr1815Asn)
c.5371T>A (p.Tyr1791Asn)
c.5410T>A (p.Tyr1804Asn)
n.1711T>A
c.5536T>A (p.Tyr1846Asn)
c.4864T>A (p.Tyr1622Asn)
c.5503T>A (p.Tyr1835Asn)
n.5681T>A
3g.58145938T>CCA353354587FLNBn.795T>C
c.5323T>C (p.Tyr1775His)
n.1541T>C
n.1754T>C
c.*3996T>C (n.*3996T>C)
c.5464T>C (p.Tyr1822His)
c.5443T>C (p.Tyr1815His)
c.5371T>C (p.Tyr1791His)
c.5410T>C (p.Tyr1804His)
n.1711T>C
c.5536T>C (p.Tyr1846His)
c.4864T>C (p.Tyr1622His)
c.5503T>C (p.Tyr1835His)
n.5681T>C
gnomAD v4
3g.58145938T>GCA353354588FLNBn.795T>G
c.5323T>G (p.Tyr1775Asp)
n.1541T>G
n.1754T>G
c.*3996T>G (n.*3996T>G)
c.5464T>G (p.Tyr1822Asp)
c.5443T>G (p.Tyr1815Asp)
c.5371T>G (p.Tyr1791Asp)
c.5410T>G (p.Tyr1804Asp)
n.1711T>G
c.5536T>G (p.Tyr1846Asp)
c.4864T>G (p.Tyr1622Asp)
c.5503T>G (p.Tyr1835Asp)
n.5681T>G
3g.58145939A=CA1367516816FLNBn.796A=
c.5324A= (p.Tyr1775=)
n.1542A=
n.1755A=
c.*3997A= (n.*3997A=)
c.5465A= (p.Tyr1822=)
c.5444A= (p.Tyr1815=)
c.5372A= (p.Tyr1791=)
c.5411A= (p.Tyr1804=)
n.1712A=
c.5537A= (p.Tyr1846=)
c.4865A= (p.Tyr1622=)
c.5504A= (p.Tyr1835=)
n.5682A=
3g.58145939A>CCA353354589FLNBn.796A>C
c.5324A>C (p.Tyr1775Ser)
n.1542A>C
n.1755A>C
c.*3997A>C (n.*3997A>C)
c.5465A>C (p.Tyr1822Ser)
c.5444A>C (p.Tyr1815Ser)
c.5372A>C (p.Tyr1791Ser)
c.5411A>C (p.Tyr1804Ser)
n.1712A>C
c.5537A>C (p.Tyr1846Ser)
c.4865A>C (p.Tyr1622Ser)
c.5504A>C (p.Tyr1835Ser)
n.5682A>C
3g.58145939A>GCA353354590FLNBn.796A>G
c.5324A>G (p.Tyr1775Cys)
n.1542A>G
n.1755A>G
c.*3997A>G (n.*3997A>G)
c.5465A>G (p.Tyr1822Cys)
c.5444A>G (p.Tyr1815Cys)
c.5372A>G (p.Tyr1791Cys)
c.5411A>G (p.Tyr1804Cys)
n.1712A>G
c.5537A>G (p.Tyr1846Cys)
c.4865A>G (p.Tyr1622Cys)
c.5504A>G (p.Tyr1835Cys)
n.5682A>G
COSMIC COSMIC
3g.58145939A>TCA353354591FLNBn.796A>T
c.5324A>T (p.Tyr1775Phe)
n.1542A>T
n.1755A>T
c.*3997A>T (n.*3997A>T)
c.5465A>T (p.Tyr1822Phe)
c.5444A>T (p.Tyr1815Phe)
c.5372A>T (p.Tyr1791Phe)
c.5411A>T (p.Tyr1804Phe)
n.1712A>T
c.5537A>T (p.Tyr1846Phe)
c.4865A>T (p.Tyr1622Phe)
c.5504A>T (p.Tyr1835Phe)
n.5682A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145940C>ACA353354593FLNBn.797C>A
c.5325C>A (p.Tyr1775Ter)
n.1543C>A
n.1756C>A
c.*3998C>A (n.*3998C>A)
c.5466C>A (p.Tyr1822Ter)
c.5445C>A (p.Tyr1815Ter)
c.5373C>A (p.Tyr1791Ter)
c.5412C>A (p.Tyr1804Ter)
n.1713C>A
c.5538C>A (p.Tyr1846Ter)
c.4866C>A (p.Tyr1622Ter)
c.5505C>A (p.Tyr1835Ter)
n.5683C>A
3g.58145940C=CA1367516817FLNBn.797C=
c.5325C= (p.Tyr1775=)
n.1543C=
n.1756C=
c.*3998C= (n.*3998C=)
c.5466C= (p.Tyr1822=)
c.5445C= (p.Tyr1815=)
c.5373C= (p.Tyr1791=)
c.5412C= (p.Tyr1804=)
n.1713C=
c.5538C= (p.Tyr1846=)
c.4866C= (p.Tyr1622=)
c.5505C= (p.Tyr1835=)
n.5683C=
3g.58145940C>GCA353354592FLNBn.797C>G
c.5325C>G (p.Tyr1775Ter)
n.1543C>G
n.1756C>G
c.*3998C>G (n.*3998C>G)
c.5466C>G (p.Tyr1822Ter)
c.5445C>G (p.Tyr1815Ter)
c.5373C>G (p.Tyr1791Ter)
c.5412C>G (p.Tyr1804Ter)
n.1713C>G
c.5538C>G (p.Tyr1846Ter)
c.4866C>G (p.Tyr1622Ter)
c.5505C>G (p.Tyr1835Ter)
n.5683C>G
3g.58145940C>TCA202614FLNBn.797C>T
c.5325C>T (p.Tyr1775=)
n.1543C>T
n.1756C>T
c.*3998C>T (n.*3998C>T)
c.5466C>T (p.Tyr1822=)
c.5445C>T (p.Tyr1815=)
c.5373C>T (p.Tyr1791=)
c.5412C>T (p.Tyr1804=)
n.1713C>T
c.5538C>T (p.Tyr1846=)
c.4866C>T (p.Tyr1622=)
c.5505C>T (p.Tyr1835=)
n.5683C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145941G>ACA353354594FLNBn.798G>A
c.5326G>A (p.Val1776Met)
n.1544G>A
n.1757G>A
c.*3999G>A (n.*3999G>A)
c.5467G>A (p.Val1823Met)
c.5446G>A (p.Val1816Met)
c.5374G>A (p.Val1792Met)
c.5413G>A (p.Val1805Met)
n.1714G>A
c.5539G>A (p.Val1847Met)
c.4867G>A (p.Val1623Met)
c.5506G>A (p.Val1836Met)
n.5684G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.58145941G>CCA353354595FLNBn.798G>C
c.5326G>C (p.Val1776Leu)
n.1544G>C
n.1757G>C
c.*3999G>C (n.*3999G>C)
c.5467G>C (p.Val1823Leu)
c.5446G>C (p.Val1816Leu)
c.5374G>C (p.Val1792Leu)
c.5413G>C (p.Val1805Leu)
n.1714G>C
c.5539G>C (p.Val1847Leu)
c.4867G>C (p.Val1623Leu)
c.5506G>C (p.Val1836Leu)
n.5684G>C
ClinVar dbSNP
3g.58145941G=CA1367516818FLNBn.798G=
c.5326G= (p.Val1776=)
n.1544G=
n.1757G=
c.*3999G= (n.*3999G=)
c.5467G= (p.Val1823=)
c.5446G= (p.Val1816=)
c.5374G= (p.Val1792=)
c.5413G= (p.Val1805=)
n.1714G=
c.5539G= (p.Val1847=)
c.4867G= (p.Val1623=)
c.5506G= (p.Val1836=)
n.5684G=
3g.58145941G>TCA353354596FLNBn.798G>T
c.5326G>T (p.Val1776Leu)
n.1544G>T
n.1757G>T
c.*3999G>T (n.*3999G>T)
c.5467G>T (p.Val1823Leu)
c.5446G>T (p.Val1816Leu)
c.5374G>T (p.Val1792Leu)
c.5413G>T (p.Val1805Leu)
n.1714G>T
c.5539G>T (p.Val1847Leu)
c.4867G>T (p.Val1623Leu)
c.5506G>T (p.Val1836Leu)
n.5684G>T
3g.58145942T>ACA353354597FLNBn.799T>A
c.5327T>A (p.Val1776Glu)
n.1545T>A
n.1758T>A
c.*4000T>A (n.*4000T>A)
c.5468T>A (p.Val1823Glu)
c.5447T>A (p.Val1816Glu)
c.5375T>A (p.Val1792Glu)
c.5414T>A (p.Val1805Glu)
n.1715T>A
c.5540T>A (p.Val1847Glu)
c.4868T>A (p.Val1623Glu)
c.5507T>A (p.Val1836Glu)
n.5685T>A
3g.58145942T>CCA353354598FLNBn.799T>C
c.5327T>C (p.Val1776Ala)
n.1545T>C
n.1758T>C
c.*4000T>C (n.*4000T>C)
c.5468T>C (p.Val1823Ala)
c.5447T>C (p.Val1816Ala)
c.5375T>C (p.Val1792Ala)
c.5414T>C (p.Val1805Ala)
n.1715T>C
c.5540T>C (p.Val1847Ala)
c.4868T>C (p.Val1623Ala)
c.5507T>C (p.Val1836Ala)
n.5685T>C
3g.58145942T>GCA353354599FLNBn.799T>G
c.5327T>G (p.Val1776Gly)
n.1545T>G
n.1758T>G
c.*4000T>G (n.*4000T>G)
c.5468T>G (p.Val1823Gly)
c.5447T>G (p.Val1816Gly)
c.5375T>G (p.Val1792Gly)
c.5414T>G (p.Val1805Gly)
n.1715T>G
c.5540T>G (p.Val1847Gly)
c.4868T>G (p.Val1623Gly)
c.5507T>G (p.Val1836Gly)
n.5685T>G
3g.58145943G>ACA2469078FLNBn.800G>A
c.5328G>A (p.Val1776=)
n.1546G>A
n.1759G>A
c.*4001G>A (n.*4001G>A)
c.5469G>A (p.Val1823=)
c.5448G>A (p.Val1816=)
c.5376G>A (p.Val1792=)
c.5415G>A (p.Val1805=)
n.1716G>A
c.5541G>A (p.Val1847=)
c.4869G>A (p.Val1623=)
c.5508G>A (p.Val1836=)
n.5686G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145943G>CCA434041973FLNBn.800G>C
c.5328G>C (p.Val1776=)
n.1546G>C
n.1759G>C
c.*4001G>C (n.*4001G>C)
c.5469G>C (p.Val1823=)
c.5448G>C (p.Val1816=)
c.5376G>C (p.Val1792=)
c.5415G>C (p.Val1805=)
n.1716G>C
c.5541G>C (p.Val1847=)
c.4869G>C (p.Val1623=)
c.5508G>C (p.Val1836=)
n.5686G>C
3g.58145943G=CA1367516819FLNBn.800G=
c.5328G= (p.Val1776=)
n.1546G=
n.1759G=
c.*4001G= (n.*4001G=)
c.5469G= (p.Val1823=)
c.5448G= (p.Val1816=)
c.5376G= (p.Val1792=)
c.5415G= (p.Val1805=)
n.1716G=
c.5541G= (p.Val1847=)
c.4869G= (p.Val1623=)
c.5508G= (p.Val1836=)
n.5686G=
3g.58145943G>TCA434041974FLNBn.800G>T
c.5328G>T (p.Val1776=)
n.1546G>T
n.1759G>T
c.*4001G>T (n.*4001G>T)
c.5469G>T (p.Val1823=)
c.5448G>T (p.Val1816=)
c.5376G>T (p.Val1792=)
c.5415G>T (p.Val1805=)
n.1716G>T
c.5541G>T (p.Val1847=)
c.4869G>T (p.Val1623=)
c.5508G>T (p.Val1836=)
n.5686G>T
3g.58145944A>CCA353354600FLNBn.801A>C
c.5329A>C (p.Asn1777His)
n.1547A>C
n.1760A>C
c.*4002A>C (n.*4002A>C)
c.5470A>C (p.Asn1824His)
c.5449A>C (p.Asn1817His)
c.5377A>C (p.Asn1793His)
c.5416A>C (p.Asn1806His)
n.1717A>C
c.5542A>C (p.Asn1848His)
c.4870A>C (p.Asn1624His)
c.5509A>C (p.Asn1837His)
n.5687A>C
3g.58145944A>GCA353354601FLNBn.801A>G
c.5329A>G (p.Asn1777Asp)
n.1547A>G
n.1760A>G
c.*4002A>G (n.*4002A>G)
c.5470A>G (p.Asn1824Asp)
c.5449A>G (p.Asn1817Asp)
c.5377A>G (p.Asn1793Asp)
c.5416A>G (p.Asn1806Asp)
n.1717A>G
c.5542A>G (p.Asn1848Asp)
c.4870A>G (p.Asn1624Asp)
c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
n.5687A>G
3g.58145944A>TCA353354602FLNBn.801A>T
c.5329A>T (p.Asn1777Tyr)
n.1547A>T
n.1760A>T
c.*4002A>T (n.*4002A>T)
c.5470A>T (p.Asn1824Tyr)
c.5449A>T (p.Asn1817Tyr)
c.5377A>T (p.Asn1793Tyr)
c.5416A>T (p.Asn1806Tyr)
n.1717A>T
c.5542A>T (p.Asn1848Tyr)
c.4870A>T (p.Asn1624Tyr)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
n.5687A>T
3g.58145945A>CCA353354603FLNBn.802A>C
c.5330A>C (p.Asn1777Thr)
n.1548A>C
n.1761A>C
c.*4003A>C (n.*4003A>C)
c.5471A>C (p.Asn1824Thr)
c.5450A>C (p.Asn1817Thr)
c.5378A>C (p.Asn1793Thr)
c.5417A>C (p.Asn1806Thr)
n.1718A>C
c.5543A>C (p.Asn1848Thr)
c.4871A>C (p.Asn1624Thr)
c.5510A>C (p.Asn1837Thr)
n.5688A>C
3g.58145945A>GCA353354604FLNBn.802A>G
c.5330A>G (p.Asn1777Ser)
n.1548A>G
n.1761A>G
c.*4003A>G (n.*4003A>G)
c.5471A>G (p.Asn1824Ser)
c.5450A>G (p.Asn1817Ser)
c.5378A>G (p.Asn1793Ser)
c.5417A>G (p.Asn1806Ser)
n.1718A>G
c.5543A>G (p.Asn1848Ser)
c.4871A>G (p.Asn1624Ser)
c.5510A>G (p.Asn1837Ser)
n.5688A>G
3g.58145945A>TCA353354605FLNBn.802A>T
c.5330A>T (p.Asn1777Ile)
n.1548A>T
n.1761A>T
c.*4003A>T (n.*4003A>T)
c.5471A>T (p.Asn1824Ile)
c.5450A>T (p.Asn1817Ile)
c.5378A>T (p.Asn1793Ile)
c.5417A>T (p.Asn1806Ile)
n.1718A>T
c.5543A>T (p.Asn1848Ile)
c.4871A>T (p.Asn1624Ile)
c.5510A>T (p.Asn1837Ile)
n.5688A>T
3g.58145946C>ACA353354606FLNBn.803C>A
c.5331C>A (p.Asn1777Lys)
n.1549C>A
n.1762C>A
c.*4004C>A (n.*4004C>A)
c.5472C>A (p.Asn1824Lys)
c.5451C>A (p.Asn1817Lys)
c.5379C>A (p.Asn1793Lys)
c.5418C>A (p.Asn1806Lys)
n.1719C>A
c.5544C>A (p.Asn1848Lys)
c.4872C>A (p.Asn1624Lys)
c.5511C>A (p.Asn1837Lys)
n.5689C>A
3g.58145946C>GCA353354607FLNBn.803C>G
c.5331C>G (p.Asn1777Lys)
n.1549C>G
n.1762C>G
c.*4004C>G (n.*4004C>G)
c.5472C>G (p.Asn1824Lys)
c.5451C>G (p.Asn1817Lys)
c.5379C>G (p.Asn1793Lys)
c.5418C>G (p.Asn1806Lys)
n.1719C>G
c.5544C>G (p.Asn1848Lys)
c.4872C>G (p.Asn1624Lys)
c.5511C>G (p.Asn1837Lys)
n.5689C>G
3g.58145946C>TCA434041978FLNBn.803C>T
c.5331C>T (p.Asn1777=)
n.1549C>T
n.1762C>T
c.*4004C>T (n.*4004C>T)
c.5472C>T (p.Asn1824=)
c.5451C>T (p.Asn1817=)
c.5379C>T (p.Asn1793=)
c.5418C>T (p.Asn1806=)
n.1719C>T
c.5544C>T (p.Asn1848=)
c.4872C>T (p.Asn1624=)
c.5511C>T (p.Asn1837=)
n.5689C>T
3g.58145947T>ACA353354608FLNBn.804T>A
c.5332T>A (p.Tyr1778Asn)
n.1550T>A
n.1763T>A
c.*4005T>A (n.*4005T>A)
c.5473T>A (p.Tyr1825Asn)
c.5452T>A (p.Tyr1818Asn)
c.5380T>A (p.Tyr1794Asn)
c.5419T>A (p.Tyr1807Asn)
n.1720T>A
c.5545T>A (p.Tyr1849Asn)
c.4873T>A (p.Tyr1625Asn)
c.5512T>A (p.Tyr1838Asn)
n.5690T>A
3g.58145947T>CCA353354609FLNBn.804T>C
c.5332T>C (p.Tyr1778His)
n.1550T>C
n.1763T>C
c.*4005T>C (n.*4005T>C)
c.5473T>C (p.Tyr1825His)
c.5452T>C (p.Tyr1818His)
c.5380T>C (p.Tyr1794His)
c.5419T>C (p.Tyr1807His)
n.1720T>C
c.5545T>C (p.Tyr1849His)
c.4873T>C (p.Tyr1625His)
c.5512T>C (p.Tyr1838His)
n.5690T>C
gnomAD v4
3g.58145947T>GCA353354610FLNBn.804T>G
c.5332T>G (p.Tyr1778Asp)
n.1550T>G
n.1763T>G
c.*4005T>G (n.*4005T>G)
c.5473T>G (p.Tyr1825Asp)
c.5452T>G (p.Tyr1818Asp)
c.5380T>G (p.Tyr1794Asp)
c.5419T>G (p.Tyr1807Asp)
n.1720T>G
c.5545T>G (p.Tyr1849Asp)
c.4873T>G (p.Tyr1625Asp)
c.5512T>G (p.Tyr1838Asp)
n.5690T>G
3g.58145948A>CCA353354611FLNBn.805A>C
c.5333A>C (p.Tyr1778Ser)
n.1551A>C
n.1764A>C
c.*4006A>C (n.*4006A>C)
c.5474A>C (p.Tyr1825Ser)
c.5453A>C (p.Tyr1818Ser)
c.5381A>C (p.Tyr1794Ser)
c.5420A>C (p.Tyr1807Ser)
n.1721A>C
c.5546A>C (p.Tyr1849Ser)
c.4874A>C (p.Tyr1625Ser)
c.5513A>C (p.Tyr1838Ser)
n.5691A>C
3g.58145948A>GCA353354612FLNBn.805A>G
c.5333A>G (p.Tyr1778Cys)
n.1551A>G
n.1764A>G
c.*4006A>G (n.*4006A>G)
c.5474A>G (p.Tyr1825Cys)
c.5453A>G (p.Tyr1818Cys)
c.5381A>G (p.Tyr1794Cys)
c.5420A>G (p.Tyr1807Cys)
n.1721A>G
c.5546A>G (p.Tyr1849Cys)
c.4874A>G (p.Tyr1625Cys)
c.5513A>G (p.Tyr1838Cys)
n.5691A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.58145948A>TCA353354613FLNBn.805A>T
c.5333A>T (p.Tyr1778Phe)
n.1551A>T
n.1764A>T
c.*4006A>T (n.*4006A>T)
c.5474A>T (p.Tyr1825Phe)
c.5453A>T (p.Tyr1818Phe)
c.5381A>T (p.Tyr1794Phe)
c.5420A>T (p.Tyr1807Phe)
n.1721A>T
c.5546A>T (p.Tyr1849Phe)
c.4874A>T (p.Tyr1625Phe)
c.5513A>T (p.Tyr1838Phe)
n.5691A>T
3g.58145949C>ACA16618006FLNBn.806C>A
c.5334C>A (p.Tyr1778Ter)
n.1552C>A
n.1765C>A
c.*4007C>A (n.*4007C>A)
c.5475C>A (p.Tyr1825Ter)
c.5454C>A (p.Tyr1818Ter)
c.5382C>A (p.Tyr1794Ter)
c.5421C>A (p.Tyr1807Ter)
n.1722C>A
c.5547C>A (p.Tyr1849Ter)
c.4875C>A (p.Tyr1625Ter)
c.5514C>A (p.Tyr1838Ter)
n.5692C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145949C=CA1367516820FLNBn.806C=
c.5334C= (p.Tyr1778=)
n.1552C=
n.1765C=
c.*4007C= (n.*4007C=)
c.5475C= (p.Tyr1825=)
c.5454C= (p.Tyr1818=)
c.5382C= (p.Tyr1794=)
c.5421C= (p.Tyr1807=)
n.1722C=
c.5547C= (p.Tyr1849=)
c.4875C= (p.Tyr1625=)
c.5514C= (p.Tyr1838=)
n.5692C=
3g.58145949C>GCA353354614FLNBn.806C>G
c.5334C>G (p.Tyr1778Ter)
n.1552C>G
n.1765C>G
c.*4007C>G (n.*4007C>G)
c.5475C>G (p.Tyr1825Ter)
c.5454C>G (p.Tyr1818Ter)
c.5382C>G (p.Tyr1794Ter)
c.5421C>G (p.Tyr1807Ter)
n.1722C>G
c.5547C>G (p.Tyr1849Ter)
c.4875C>G (p.Tyr1625Ter)
c.5514C>G (p.Tyr1838Ter)
n.5692C>G
3g.58145949C>TCA434041980FLNBn.806C>T
c.5334C>T (p.Tyr1778=)
n.1552C>T
n.1765C>T
c.*4007C>T (n.*4007C>T)
c.5475C>T (p.Tyr1825=)
c.5454C>T (p.Tyr1818=)
c.5382C>T (p.Tyr1794=)
c.5421C>T (p.Tyr1807=)
n.1722C>T
c.5547C>T (p.Tyr1849=)
c.4875C>T (p.Tyr1625=)
c.5514C>T (p.Tyr1838=)
n.5692C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145952delCA2666267057FLNBn.809del
c.5337del (p.Asn1780ThrfsTer?)
n.1555del
n.1768del
c.*4010del (n.*4010del)
c.5478del (p.Asn1827ThrfsTer?)
c.5457del (p.Asn1820ThrfsTer?)
c.5385del (p.Asn1796ThrfsTer?)
c.5424del (p.Asn1809ThrfsTer?)
n.1725del
c.5550del (p.Asn1851ThrfsTer?)
c.4878del (p.Asn1627ThrfsTer?)
c.5517del (p.Asn1840ThrfsTer?)
n.5695del
gnomAD v4
3g.58145950C>ACA353354615FLNBn.807C>A
c.5335C>A (p.Pro1779Thr)
n.1553C>A
n.1766C>A
c.*4008C>A (n.*4008C>A)
c.5476C>A (p.Pro1826Thr)
c.5455C>A (p.Pro1819Thr)
c.5383C>A (p.Pro1795Thr)
c.5422C>A (p.Pro1808Thr)
n.1723C>A
c.5548C>A (p.Pro1850Thr)
c.4876C>A (p.Pro1626Thr)
c.5515C>A (p.Pro1839Thr)
n.5693C>A
3g.58145950C=CA1367516821FLNBn.807C=
c.5335C= (p.Pro1779=)
n.1553C=
n.1766C=
c.*4008C= (n.*4008C=)
c.5476C= (p.Pro1826=)
c.5455C= (p.Pro1819=)
c.5383C= (p.Pro1795=)
c.5422C= (p.Pro1808=)
n.1723C=
c.5548C= (p.Pro1850=)
c.4876C= (p.Pro1626=)
c.5515C= (p.Pro1839=)
n.5693C=
3g.58145950C>GCA353354616FLNBn.807C>G
c.5335C>G (p.Pro1779Ala)
n.1553C>G
n.1766C>G
c.*4008C>G (n.*4008C>G)
c.5476C>G (p.Pro1826Ala)
c.5455C>G (p.Pro1819Ala)
c.5383C>G (p.Pro1795Ala)
c.5422C>G (p.Pro1808Ala)
n.1723C>G
c.5548C>G (p.Pro1850Ala)
c.4876C>G (p.Pro1626Ala)
c.5515C>G (p.Pro1839Ala)
n.5693C>G
3g.58145950C>TCA2469079FLNBn.807C>T
c.5335C>T (p.Pro1779Ser)
n.1553C>T
n.1766C>T
c.*4008C>T (n.*4008C>T)
c.5476C>T (p.Pro1826Ser)
c.5455C>T (p.Pro1819Ser)
c.5383C>T (p.Pro1795Ser)
c.5422C>T (p.Pro1808Ser)
n.1723C>T
c.5548C>T (p.Pro1850Ser)
c.4876C>T (p.Pro1626Ser)
c.5515C>T (p.Pro1839Ser)
n.5693C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145951C>ACA353354617FLNBn.808C>A
c.5336C>A (p.Pro1779His)
n.1554C>A
n.1767C>A
c.*4009C>A (n.*4009C>A)
c.5477C>A (p.Pro1826His)
c.5456C>A (p.Pro1819His)
c.5384C>A (p.Pro1795His)
c.5423C>A (p.Pro1808His)
n.1724C>A
c.5549C>A (p.Pro1850His)
c.4877C>A (p.Pro1626His)
c.5516C>A (p.Pro1839His)
n.5694C>A
dbSNP
3g.58145951C=CA1367516822FLNBn.808C=
c.5336C= (p.Pro1779=)
n.1554C=
n.1767C=
c.*4009C= (n.*4009C=)
c.5477C= (p.Pro1826=)
c.5456C= (p.Pro1819=)
c.5384C= (p.Pro1795=)
c.5423C= (p.Pro1808=)
n.1724C=
c.5549C= (p.Pro1850=)
c.4877C= (p.Pro1626=)
c.5516C= (p.Pro1839=)
n.5694C=
3g.58145951C>GCA353354618FLNBn.808C>G
c.5336C>G (p.Pro1779Arg)
n.1554C>G
n.1767C>G
c.*4009C>G (n.*4009C>G)
c.5477C>G (p.Pro1826Arg)
c.5456C>G (p.Pro1819Arg)
c.5384C>G (p.Pro1795Arg)
c.5423C>G (p.Pro1808Arg)
n.1724C>G
c.5549C>G (p.Pro1850Arg)
c.4877C>G (p.Pro1626Arg)
c.5516C>G (p.Pro1839Arg)
n.5694C>G
3g.58145951C>TCA353354619FLNBn.808C>T
c.5336C>T (p.Pro1779Leu)
n.1554C>T
n.1767C>T
c.*4009C>T (n.*4009C>T)
c.5477C>T (p.Pro1826Leu)
c.5456C>T (p.Pro1819Leu)
c.5384C>T (p.Pro1795Leu)
c.5423C>T (p.Pro1808Leu)
n.1724C>T
c.5549C>T (p.Pro1850Leu)
c.4877C>T (p.Pro1626Leu)
c.5516C>T (p.Pro1839Leu)
n.5694C>T
3g.58145952C>ACA434041982FLNBn.809C>A
c.5337C>A (p.Pro1779=)
n.1555C>A
n.1768C>A
c.*4010C>A (n.*4010C>A)
c.5478C>A (p.Pro1826=)
c.5457C>A (p.Pro1819=)
c.5385C>A (p.Pro1795=)
c.5424C>A (p.Pro1808=)
n.1725C>A
c.5550C>A (p.Pro1850=)
c.4878C>A (p.Pro1626=)
c.5517C>A (p.Pro1839=)
n.5695C>A
3g.58145952C>GCA434041983FLNBn.809C>G
c.5337C>G (p.Pro1779=)
n.1555C>G
n.1768C>G
c.*4010C>G (n.*4010C>G)
c.5478C>G (p.Pro1826=)
c.5457C>G (p.Pro1819=)
c.5385C>G (p.Pro1795=)
c.5424C>G (p.Pro1808=)
n.1725C>G
c.5550C>G (p.Pro1850=)
c.4878C>G (p.Pro1626=)
c.5517C>G (p.Pro1839=)
n.5695C>G
3g.58145952C>TCA434041984FLNBn.809C>T
c.5337C>T (p.Pro1779=)
n.1555C>T
n.1768C>T
c.*4010C>T (n.*4010C>T)
c.5478C>T (p.Pro1826=)
c.5457C>T (p.Pro1819=)
c.5385C>T (p.Pro1795=)
c.5424C>T (p.Pro1808=)
n.1725C>T
c.5550C>T (p.Pro1850=)
c.4878C>T (p.Pro1626=)
c.5517C>T (p.Pro1839=)
n.5695C>T
gnomAD v4
3g.58145953A>CCA353354620FLNBn.810A>C
c.5338A>C (p.Asn1780His)
n.1556A>C
n.1769A>C
c.*4011A>C (n.*4011A>C)
c.5479A>C (p.Asn1827His)
c.5458A>C (p.Asn1820His)
c.5386A>C (p.Asn1796His)
c.5425A>C (p.Asn1809His)
n.1726A>C
c.5551A>C (p.Asn1851His)
c.4879A>C (p.Asn1627His)
c.5518A>C (p.Asn1840His)
n.5696A>C
3g.58145953A>GCA353354622FLNBn.810A>G
c.5338A>G (p.Asn1780Asp)
n.1556A>G
n.1769A>G
c.*4011A>G (n.*4011A>G)
c.5479A>G (p.Asn1827Asp)
c.5458A>G (p.Asn1820Asp)
c.5386A>G (p.Asn1796Asp)
c.5425A>G (p.Asn1809Asp)
n.1726A>G
c.5551A>G (p.Asn1851Asp)
c.4879A>G (p.Asn1627Asp)
c.5518A>G (p.Asn1840Asp)
n.5696A>G
3g.58145953A>TCA353354621FLNBn.810A>T
c.5338A>T (p.Asn1780Tyr)
n.1556A>T
n.1769A>T
c.*4011A>T (n.*4011A>T)
c.5479A>T (p.Asn1827Tyr)
c.5458A>T (p.Asn1820Tyr)
c.5386A>T (p.Asn1796Tyr)
c.5425A>T (p.Asn1809Tyr)
n.1726A>T
c.5551A>T (p.Asn1851Tyr)
c.4879A>T (p.Asn1627Tyr)
c.5518A>T (p.Asn1840Tyr)
n.5696A>T
3g.58145954A>CCA353354623FLNBn.811A>C
c.5339A>C (p.Asn1780Thr)
n.1557A>C
n.1770A>C
c.*4012A>C (n.*4012A>C)
c.5480A>C (p.Asn1827Thr)
c.5459A>C (p.Asn1820Thr)
c.5387A>C (p.Asn1796Thr)
c.5426A>C (p.Asn1809Thr)
n.1727A>C
c.5552A>C (p.Asn1851Thr)
c.4880A>C (p.Asn1627Thr)
c.5519A>C (p.Asn1840Thr)
n.5697A>C
3g.58145954A>GCA353354624FLNBn.811A>G
c.5339A>G (p.Asn1780Ser)
n.1557A>G
n.1770A>G
c.*4012A>G (n.*4012A>G)
c.5480A>G (p.Asn1827Ser)
c.5459A>G (p.Asn1820Ser)
c.5387A>G (p.Asn1796Ser)
c.5426A>G (p.Asn1809Ser)
n.1727A>G
c.5552A>G (p.Asn1851Ser)
c.4880A>G (p.Asn1627Ser)
c.5519A>G (p.Asn1840Ser)
n.5697A>G
gnomAD v4
3g.58145954A>TCA353354625FLNBn.811A>T
c.5339A>T (p.Asn1780Ile)
n.1557A>T
n.1770A>T
c.*4012A>T (n.*4012A>T)
c.5480A>T (p.Asn1827Ile)
c.5459A>T (p.Asn1820Ile)
c.5387A>T (p.Asn1796Ile)
c.5426A>T (p.Asn1809Ile)
n.1727A>T
c.5552A>T (p.Asn1851Ile)
c.4880A>T (p.Asn1627Ile)
c.5519A>T (p.Asn1840Ile)
n.5697A>T
3g.58145955C>ACA353354626FLNBn.812C>A
c.5340C>A (p.Asn1780Lys)
n.1558C>A
n.1771C>A
c.*4013C>A (n.*4013C>A)
c.5481C>A (p.Asn1827Lys)
c.5460C>A (p.Asn1820Lys)
c.5388C>A (p.Asn1796Lys)
c.5427C>A (p.Asn1809Lys)
n.1728C>A
c.5553C>A (p.Asn1851Lys)
c.4881C>A (p.Asn1627Lys)
c.5520C>A (p.Asn1840Lys)
n.5698C>A
3g.58145955C>GCA353354627FLNBn.812C>G
c.5340C>G (p.Asn1780Lys)
n.1558C>G
n.1771C>G
c.*4013C>G (n.*4013C>G)
c.5481C>G (p.Asn1827Lys)
c.5460C>G (p.Asn1820Lys)
c.5388C>G (p.Asn1796Lys)
c.5427C>G (p.Asn1809Lys)
n.1728C>G
c.5553C>G (p.Asn1851Lys)
c.4881C>G (p.Asn1627Lys)
c.5520C>G (p.Asn1840Lys)
n.5698C>G
3g.58145955C>TCA434041985FLNBn.812C>T
c.5340C>T (p.Asn1780=)
n.1558C>T
n.1771C>T
c.*4013C>T (n.*4013C>T)
c.5481C>T (p.Asn1827=)
c.5460C>T (p.Asn1820=)
c.5388C>T (p.Asn1796=)
c.5427C>T (p.Asn1809=)
n.1728C>T
c.5553C>T (p.Asn1851=)
c.4881C>T (p.Asn1627=)
c.5520C>T (p.Asn1840=)
n.5698C>T
gnomAD v4
3g.58145956delCA2697556754FLNBn.813del
c.5341del (p.Ser1781ValfsTer?)
n.1559del
n.1772del
c.*4014del (n.*4014del)
c.5482del (p.Ser1828ValfsTer?)
c.5461del (p.Ser1821ValfsTer?)
c.5389del (p.Ser1797ValfsTer?)
c.5428del (p.Ser1810ValfsTer?)
n.1729del
c.5554del (p.Ser1852ValfsTer?)
c.4882del (p.Ser1628ValfsTer?)
c.5521del (p.Ser1841ValfsTer?)
n.5699del
ClinVar
3g.58145956A>CCA353354628FLNBn.813A>C
c.5341A>C (p.Ser1781Arg)
n.1559A>C
n.1772A>C
c.*4014A>C (n.*4014A>C)
c.5482A>C (p.Ser1828Arg)
c.5461A>C (p.Ser1821Arg)
c.5389A>C (p.Ser1797Arg)
c.5428A>C (p.Ser1810Arg)
n.1729A>C
c.5554A>C (p.Ser1852Arg)
c.4882A>C (p.Ser1628Arg)
c.5521A>C (p.Ser1841Arg)
n.5699A>C
gnomAD v4
3g.58145956A>GCA353354629FLNBn.813A>G
c.5341A>G (p.Ser1781Gly)
n.1559A>G
n.1772A>G
c.*4014A>G (n.*4014A>G)
c.5482A>G (p.Ser1828Gly)
c.5461A>G (p.Ser1821Gly)
c.5389A>G (p.Ser1797Gly)
c.5428A>G (p.Ser1810Gly)
n.1729A>G
c.5554A>G (p.Ser1852Gly)
c.4882A>G (p.Ser1628Gly)
c.5521A>G (p.Ser1841Gly)
n.5699A>G
gnomAD v4
3g.58145956A>TCA353354630FLNBn.813A>T
c.5341A>T (p.Ser1781Cys)
n.1559A>T
n.1772A>T
c.*4014A>T (n.*4014A>T)
c.5482A>T (p.Ser1828Cys)
c.5461A>T (p.Ser1821Cys)
c.5389A>T (p.Ser1797Cys)
c.5428A>T (p.Ser1810Cys)
n.1729A>T
c.5554A>T (p.Ser1852Cys)
c.4882A>T (p.Ser1628Cys)
c.5521A>T (p.Ser1841Cys)
n.5699A>T
3g.58145957G>ACA353354631FLNBn.814G>A
c.5342G>A (p.Ser1781Asn)
n.1560G>A
n.1773G>A
c.*4015G>A (n.*4015G>A)
c.5483G>A (p.Ser1828Asn)
c.5462G>A (p.Ser1821Asn)
c.5390G>A (p.Ser1797Asn)
c.5429G>A (p.Ser1810Asn)
n.1730G>A
c.5555G>A (p.Ser1852Asn)
c.4883G>A (p.Ser1628Asn)
c.5522G>A (p.Ser1841Asn)
n.5700G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145957G>CCA353354632FLNBn.814G>C
c.5342G>C (p.Ser1781Thr)
n.1560G>C
n.1773G>C
c.*4015G>C (n.*4015G>C)
c.5483G>C (p.Ser1828Thr)
c.5462G>C (p.Ser1821Thr)
c.5390G>C (p.Ser1797Thr)
c.5429G>C (p.Ser1810Thr)
n.1730G>C
c.5555G>C (p.Ser1852Thr)
c.4883G>C (p.Ser1628Thr)
c.5522G>C (p.Ser1841Thr)
n.5700G>C
3g.58145957G>TCA353354633FLNBn.814G>T
c.5342G>T (p.Ser1781Ile)
n.1560G>T
n.1773G>T
c.*4015G>T (n.*4015G>T)
c.5483G>T (p.Ser1828Ile)
c.5462G>T (p.Ser1821Ile)
c.5390G>T (p.Ser1797Ile)
c.5429G>T (p.Ser1810Ile)
n.1730G>T
c.5555G>T (p.Ser1852Ile)
c.4883G>T (p.Ser1628Ile)
c.5522G>T (p.Ser1841Ile)
n.5700G>T
3g.58145958T>ACA353354635FLNBn.815T>A
c.5343T>A (p.Ser1781Arg)
n.1561T>A
n.1774T>A
c.*4016T>A (n.*4016T>A)
c.5484T>A (p.Ser1828Arg)
c.5463T>A (p.Ser1821Arg)
c.5391T>A (p.Ser1797Arg)
c.5430T>A (p.Ser1810Arg)
n.1731T>A
c.5556T>A (p.Ser1852Arg)
c.4884T>A (p.Ser1628Arg)
c.5523T>A (p.Ser1841Arg)
n.5701T>A
3g.58145958T>CCA434041989FLNBn.815T>C
c.5343T>C (p.Ser1781=)
n.1561T>C
n.1774T>C
c.*4016T>C (n.*4016T>C)
c.5484T>C (p.Ser1828=)
c.5463T>C (p.Ser1821=)
c.5391T>C (p.Ser1797=)
c.5430T>C (p.Ser1810=)
n.1731T>C
c.5556T>C (p.Ser1852=)
c.4884T>C (p.Ser1628=)
c.5523T>C (p.Ser1841=)
n.5701T>C
3g.58145958T>GCA353354634FLNBn.815T>G
c.5343T>G (p.Ser1781Arg)
n.1561T>G
n.1774T>G
c.*4016T>G (n.*4016T>G)
c.5484T>G (p.Ser1828Arg)
c.5463T>G (p.Ser1821Arg)
c.5391T>G (p.Ser1797Arg)
c.5430T>G (p.Ser1810Arg)
n.1731T>G
c.5556T>G (p.Ser1852Arg)
c.4884T>G (p.Ser1628Arg)
c.5523T>G (p.Ser1841Arg)
n.5701T>G
3g.58145959G>ACA353354636FLNBn.816G>A
c.5344G>A (p.Gly1782Arg)
n.1562G>A
n.1775G>A
c.*4017G>A (n.*4017G>A)
c.5485G>A (p.Gly1829Arg)
c.5464G>A (p.Gly1822Arg)
c.5392G>A (p.Gly1798Arg)
c.5431G>A (p.Gly1811Arg)
n.1732G>A
c.5557G>A (p.Gly1853Arg)
c.4885G>A (p.Gly1629Arg)
c.5524G>A (p.Gly1842Arg)
n.5702G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.58145959G>CCA353354638FLNBn.816G>C
c.5344G>C (p.Gly1782Arg)
n.1562G>C
n.1775G>C
c.*4017G>C (n.*4017G>C)
c.5485G>C (p.Gly1829Arg)
c.5464G>C (p.Gly1822Arg)
c.5392G>C (p.Gly1798Arg)
c.5431G>C (p.Gly1811Arg)
n.1732G>C
c.5557G>C (p.Gly1853Arg)
c.4885G>C (p.Gly1629Arg)
c.5524G>C (p.Gly1842Arg)
n.5702G>C
3g.58145959G=CA1367516823FLNBn.816G=
c.5344G= (p.Gly1782=)
n.1562G=
n.1775G=
c.*4017G= (n.*4017G=)
c.5485G= (p.Gly1829=)
c.5464G= (p.Gly1822=)
c.5392G= (p.Gly1798=)
c.5431G= (p.Gly1811=)
n.1732G=
c.5557G= (p.Gly1853=)
c.4885G= (p.Gly1629=)
c.5524G= (p.Gly1842=)
n.5702G=
3g.58145959G>TCA353354637FLNBn.816G>T
c.5344G>T (p.Gly1782Ter)
n.1562G>T
n.1775G>T
c.*4017G>T (n.*4017G>T)
c.5485G>T (p.Gly1829Ter)
c.5464G>T (p.Gly1822Ter)
c.5392G>T (p.Gly1798Ter)
c.5431G>T (p.Gly1811Ter)
n.1732G>T
c.5557G>T (p.Gly1853Ter)
c.4885G>T (p.Gly1629Ter)
c.5524G>T (p.Gly1842Ter)
n.5702G>T
3g.58145960G>ACA2469080FLNBn.817G>A
c.5345G>A (p.Gly1782Glu)
n.1563G>A
n.1776G>A
c.*4018G>A (n.*4018G>A)
c.5486G>A (p.Gly1829Glu)
c.5465G>A (p.Gly1822Glu)
c.5393G>A (p.Gly1798Glu)
c.5432G>A (p.Gly1811Glu)
n.1733G>A
c.5558G>A (p.Gly1853Glu)
c.4886G>A (p.Gly1629Glu)
c.5525G>A (p.Gly1842Glu)
n.5703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145960G>CCA353354639FLNBn.817G>C
c.5345G>C (p.Gly1782Ala)
n.1563G>C
n.1776G>C
c.*4018G>C (n.*4018G>C)
c.5486G>C (p.Gly1829Ala)
c.5465G>C (p.Gly1822Ala)
c.5393G>C (p.Gly1798Ala)
c.5432G>C (p.Gly1811Ala)
n.1733G>C
c.5558G>C (p.Gly1853Ala)
c.4886G>C (p.Gly1629Ala)
c.5525G>C (p.Gly1842Ala)
n.5703G>C
3g.58145960G=CA1367516824FLNBn.817G=
c.5345G= (p.Gly1782=)
n.1563G=
n.1776G=
c.*4018G= (n.*4018G=)
c.5486G= (p.Gly1829=)
c.5465G= (p.Gly1822=)
c.5393G= (p.Gly1798=)
c.5432G= (p.Gly1811=)
n.1733G=
c.5558G= (p.Gly1853=)
c.4886G= (p.Gly1629=)
c.5525G= (p.Gly1842=)
n.5703G=
3g.58145960G>TCA353354640FLNBn.817G>T
c.5345G>T (p.Gly1782Val)
n.1563G>T
n.1776G>T
c.*4018G>T (n.*4018G>T)
c.5486G>T (p.Gly1829Val)
c.5465G>T (p.Gly1822Val)
c.5393G>T (p.Gly1798Val)
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n.1733G>T
c.5558G>T (p.Gly1853Val)
c.4886G>T (p.Gly1629Val)
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n.5703G>T
3g.58145961A>CCA434041993FLNBn.818A>C
c.5346A>C (p.Gly1782=)
n.1564A>C
n.1777A>C
c.*4019A>C (n.*4019A>C)
c.5487A>C (p.Gly1829=)
c.5466A>C (p.Gly1822=)
c.5394A>C (p.Gly1798=)
c.5433A>C (p.Gly1811=)
n.1734A>C
c.5559A>C (p.Gly1853=)
c.4887A>C (p.Gly1629=)
c.5526A>C (p.Gly1842=)
n.5704A>C
3g.58145961A>GCA434041994FLNBn.818A>G
c.5346A>G (p.Gly1782=)
n.1564A>G
n.1777A>G
c.*4019A>G (n.*4019A>G)
c.5487A>G (p.Gly1829=)
c.5466A>G (p.Gly1822=)
c.5394A>G (p.Gly1798=)
c.5433A>G (p.Gly1811=)
n.1734A>G
c.5559A>G (p.Gly1853=)
c.4887A>G (p.Gly1629=)
c.5526A>G (p.Gly1842=)
n.5704A>G
3g.58145961A>TCA434041995FLNBn.818A>T
c.5346A>T (p.Gly1782=)
n.1564A>T
n.1777A>T
c.*4019A>T (n.*4019A>T)
c.5487A>T (p.Gly1829=)
c.5466A>T (p.Gly1822=)
c.5394A>T (p.Gly1798=)
c.5433A>T (p.Gly1811=)
n.1734A>T
c.5559A>T (p.Gly1853=)
c.4887A>T (p.Gly1629=)
c.5526A>T (p.Gly1842=)
n.5704A>T
3g.58145962A>CCA353354641FLNBn.819A>C
c.5347A>C (p.Ser1783Arg)
n.1565A>C
n.1778A>C
c.*4020A>C (n.*4020A>C)
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c.5467A>C (p.Ser1823Arg)
c.5395A>C (p.Ser1799Arg)
c.5434A>C (p.Ser1812Arg)
n.1735A>C
c.5560A>C (p.Ser1854Arg)
c.4888A>C (p.Ser1630Arg)
c.5527A>C (p.Ser1843Arg)
n.5705A>C
3g.58145962A>GCA353354642FLNBn.819A>G
c.5347A>G (p.Ser1783Gly)
n.1565A>G
n.1778A>G
c.*4020A>G (n.*4020A>G)
c.5488A>G (p.Ser1830Gly)
c.5467A>G (p.Ser1823Gly)
c.5395A>G (p.Ser1799Gly)
c.5434A>G (p.Ser1812Gly)
n.1735A>G
c.5560A>G (p.Ser1854Gly)
c.4888A>G (p.Ser1630Gly)
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n.5705A>G
3g.58145962A>TCA353354643FLNBn.819A>T
c.5347A>T (p.Ser1783Cys)
n.1565A>T
n.1778A>T
c.*4020A>T (n.*4020A>T)
c.5488A>T (p.Ser1830Cys)
c.5467A>T (p.Ser1823Cys)
c.5395A>T (p.Ser1799Cys)
c.5434A>T (p.Ser1812Cys)
n.1735A>T
c.5560A>T (p.Ser1854Cys)
c.4888A>T (p.Ser1630Cys)
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n.5705A>T
COSMIC COSMIC
3g.58145963G>ACA353354644FLNBn.820G>A
c.5348G>A (p.Ser1783Asn)
n.1566G>A
n.1779G>A
c.*4021G>A (n.*4021G>A)
c.5489G>A (p.Ser1830Asn)
c.5468G>A (p.Ser1823Asn)
c.5396G>A (p.Ser1799Asn)
c.5435G>A (p.Ser1812Asn)
n.1736G>A
c.5561G>A (p.Ser1854Asn)
c.4889G>A (p.Ser1630Asn)
c.5528G>A (p.Ser1843Asn)
n.5706G>A
gnomAD v4
3g.58145963G>CCA353354645FLNBn.820G>C
c.5348G>C (p.Ser1783Thr)
n.1566G>C
n.1779G>C
c.*4021G>C (n.*4021G>C)
c.5489G>C (p.Ser1830Thr)
c.5468G>C (p.Ser1823Thr)
c.5396G>C (p.Ser1799Thr)
c.5435G>C (p.Ser1812Thr)
n.1736G>C
c.5561G>C (p.Ser1854Thr)
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c.5528G>C (p.Ser1843Thr)
n.5706G>C
3g.58145963G>TCA353354646FLNBn.820G>T
c.5348G>T (p.Ser1783Ile)
n.1566G>T
n.1779G>T
c.*4021G>T (n.*4021G>T)
c.5489G>T (p.Ser1830Ile)
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n.1736G>T
c.5561G>T (p.Ser1854Ile)
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c.5528G>T (p.Ser1843Ile)
n.5706G>T
3g.58145964T>ACA353354647FLNBn.821T>A
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n.1567T>A
n.1780T>A
c.*4022T>A (n.*4022T>A)
c.5490T>A (p.Ser1830Arg)
c.5469T>A (p.Ser1823Arg)
c.5397T>A (p.Ser1799Arg)
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n.1737T>A
c.5562T>A (p.Ser1854Arg)
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n.5707T>A
gnomAD v4
3g.58145964T>CCA434041996FLNBn.821T>C
c.5349T>C (p.Ser1783=)
n.1567T>C
n.1780T>C
c.*4022T>C (n.*4022T>C)
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c.5469T>C (p.Ser1823=)
c.5397T>C (p.Ser1799=)
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n.1737T>C
c.5562T>C (p.Ser1854=)
c.4890T>C (p.Ser1630=)
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n.5707T>C
3g.58145964T>GCA75467526FLNBn.821T>G
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n.5707T>G
dbSNP
3g.58145964T=CA1367516825FLNBn.821T=
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n.1737T=
c.5562T= (p.Ser1854=)
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c.5529T= (p.Ser1843=)
n.5707T=
3g.58145965G>ACA353354650FLNBn.822G>A
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n.1568G>A
n.1781G>A
c.*4023G>A (n.*4023G>A)
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c.5470G>A (p.Val1824Ile)
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n.1738G>A
c.5563G>A (p.Val1855Ile)
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n.5708G>A
3g.58145965G>CCA353354649FLNBn.822G>C
c.5350G>C (p.Val1784Leu)
n.1568G>C
n.1781G>C
c.*4023G>C (n.*4023G>C)
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n.1738G>C
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c.5530G>C (p.Val1844Leu)
n.5708G>C
3g.58145965G>TCA353354648FLNBn.822G>T
c.5350G>T (p.Val1784Phe)
n.1568G>T
n.1781G>T
c.*4023G>T (n.*4023G>T)
c.5491G>T (p.Val1831Phe)
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c.5398G>T (p.Val1800Phe)
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n.1738G>T
c.5563G>T (p.Val1855Phe)
c.4891G>T (p.Val1631Phe)
c.5530G>T (p.Val1844Phe)
n.5708G>T
gnomAD v4
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c.5351T>A (p.Val1784Asp)
n.1569T>A
n.1782T>A
c.*4024T>A (n.*4024T>A)
c.5492T>A (p.Val1831Asp)
c.5471T>A (p.Val1824Asp)
c.5399T>A (p.Val1800Asp)
c.5438T>A (p.Val1813Asp)
n.1739T>A
c.5564T>A (p.Val1855Asp)
c.4892T>A (p.Val1631Asp)
c.5531T>A (p.Val1844Asp)
n.5709T>A
3g.58145966T>CCA353354652FLNBn.823T>C
c.5351T>C (p.Val1784Ala)
n.1569T>C
n.1782T>C
c.*4024T>C (n.*4024T>C)
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c.5471T>C (p.Val1824Ala)
c.5399T>C (p.Val1800Ala)
c.5438T>C (p.Val1813Ala)
n.1739T>C
c.5564T>C (p.Val1855Ala)
c.4892T>C (p.Val1631Ala)
c.5531T>C (p.Val1844Ala)
n.5709T>C
3g.58145966T>GCA353354653FLNBn.823T>G
c.5351T>G (p.Val1784Gly)
n.1569T>G
n.1782T>G
c.*4024T>G (n.*4024T>G)
c.5492T>G (p.Val1831Gly)
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c.5399T>G (p.Val1800Gly)
c.5438T>G (p.Val1813Gly)
n.1739T>G
c.5564T>G (p.Val1855Gly)
c.4892T>G (p.Val1631Gly)
c.5531T>G (p.Val1844Gly)
n.5709T>G
3g.58145967T>ACA434041998FLNBn.824T>A
c.5352T>A (p.Val1784=)
n.1570T>A
n.1783T>A
c.*4025T>A (n.*4025T>A)
c.5493T>A (p.Val1831=)
c.5472T>A (p.Val1824=)
c.5400T>A (p.Val1800=)
c.5439T>A (p.Val1813=)
n.1740T>A
c.5565T>A (p.Val1855=)
c.4893T>A (p.Val1631=)
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n.5710T>A
3g.58145967T>CCA434042001FLNBn.824T>C
c.5352T>C (p.Val1784=)
n.1570T>C
n.1783T>C
c.*4025T>C (n.*4025T>C)
c.5493T>C (p.Val1831=)
c.5472T>C (p.Val1824=)
c.5400T>C (p.Val1800=)
c.5439T>C (p.Val1813=)
n.1740T>C
c.5565T>C (p.Val1855=)
c.4893T>C (p.Val1631=)
c.5532T>C (p.Val1844=)
n.5710T>C
3g.58145967T>GCA434041999FLNBn.824T>G
c.5352T>G (p.Val1784=)
n.1570T>G
n.1783T>G
c.*4025T>G (n.*4025T>G)
c.5493T>G (p.Val1831=)
c.5472T>G (p.Val1824=)
c.5400T>G (p.Val1800=)
c.5439T>G (p.Val1813=)
n.1740T>G
c.5565T>G (p.Val1855=)
c.4893T>G (p.Val1631=)
c.5532T>G (p.Val1844=)
n.5710T>G
3g.58145968T>ACA353354654FLNBn.825T>A
c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
n.1571T>A
n.1784T>A
c.*4026T>A (n.*4026T>A)
c.5494T>A (p.Ser1832Thr)
c.5473T>A (p.Ser1825Thr)
c.5401T>A (p.Ser1801Thr)
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n.1741T>A
c.5566T>A (p.Ser1856Thr)
c.4894T>A (p.Ser1632Thr)
c.5533T>A (p.Ser1845Thr)
n.5711T>A
3g.58145968T>CCA353354655FLNBn.825T>C
c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
n.1571T>C
n.1784T>C
c.*4026T>C (n.*4026T>C)
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c.5473T>C (p.Ser1825Pro)
c.5401T>C (p.Ser1801Pro)
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n.1741T>C
c.5566T>C (p.Ser1856Pro)
c.4894T>C (p.Ser1632Pro)
c.5533T>C (p.Ser1845Pro)
n.5711T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145968T>GCA353354656FLNBn.825T>G
c.5353T>G (p.Ser1785Ala)
n.1571T>G
n.1784T>G
c.*4026T>G (n.*4026T>G)
c.5494T>G (p.Ser1832Ala)
c.5473T>G (p.Ser1825Ala)
c.5401T>G (p.Ser1801Ala)
c.5440T>G (p.Ser1814Ala)
n.1741T>G
c.5566T>G (p.Ser1856Ala)
c.4894T>G (p.Ser1632Ala)
c.5533T>G (p.Ser1845Ala)
n.5711T>G
3g.58145968T=CA1367516826FLNBn.825T=
c.5353T= (p.Ser1785=)
n.1571T=
n.1784T=
c.*4026T= (n.*4026T=)
c.5494T= (p.Ser1832=)
c.5473T= (p.Ser1825=)
c.5401T= (p.Ser1801=)
c.5440T= (p.Ser1814=)
n.1741T=
c.5566T= (p.Ser1856=)
c.4894T= (p.Ser1632=)
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n.5711T=
3g.58145969C>ACA353354657FLNBn.826C>A
c.5354C>A (p.Ser1785Tyr)
n.1572C>A
n.1785C>A
c.*4027C>A (n.*4027C>A)
c.5495C>A (p.Ser1832Tyr)
c.5474C>A (p.Ser1825Tyr)
c.5402C>A (p.Ser1801Tyr)
c.5441C>A (p.Ser1814Tyr)
n.1742C>A
c.5567C>A (p.Ser1856Tyr)
c.4895C>A (p.Ser1632Tyr)
c.5534C>A (p.Ser1845Tyr)
n.5712C>A
3g.58145969C=CA1367516827FLNBn.826C=
c.5354C= (p.Ser1785=)
n.1572C=
n.1785C=
c.*4027C= (n.*4027C=)
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c.5441C= (p.Ser1814=)
n.1742C=
c.5567C= (p.Ser1856=)
c.4895C= (p.Ser1632=)
c.5534C= (p.Ser1845=)
n.5712C=
3g.58145969C>GCA353354658FLNBn.826C>G
c.5354C>G (p.Ser1785Cys)
n.1572C>G
n.1785C>G
c.*4027C>G (n.*4027C>G)
c.5495C>G (p.Ser1832Cys)
c.5474C>G (p.Ser1825Cys)
c.5402C>G (p.Ser1801Cys)
c.5441C>G (p.Ser1814Cys)
n.1742C>G
c.5567C>G (p.Ser1856Cys)
c.4895C>G (p.Ser1632Cys)
c.5534C>G (p.Ser1845Cys)
n.5712C>G
3g.58145969C>TCA353354659FLNBn.826C>T
c.5354C>T (p.Ser1785Phe)
n.1572C>T
n.1785C>T
c.*4027C>T (n.*4027C>T)
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n.1742C>T
c.5567C>T (p.Ser1856Phe)
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c.5534C>T (p.Ser1845Phe)
n.5712C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.58145970T>ACA434042004FLNBn.827T>A
c.5355T>A (p.Ser1785=)
n.1573T>A
n.1786T>A
c.*4028T>A (n.*4028T>A)
c.5496T>A (p.Ser1832=)
c.5475T>A (p.Ser1825=)
c.5403T>A (p.Ser1801=)
c.5442T>A (p.Ser1814=)
n.1743T>A
c.5568T>A (p.Ser1856=)
c.4896T>A (p.Ser1632=)
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n.5713T>A
3g.58145970T>CCA434042005FLNBn.827T>C
c.5355T>C (p.Ser1785=)
n.1573T>C
n.1786T>C
c.*4028T>C (n.*4028T>C)
c.5496T>C (p.Ser1832=)
c.5475T>C (p.Ser1825=)
c.5403T>C (p.Ser1801=)
c.5442T>C (p.Ser1814=)
n.1743T>C
c.5568T>C (p.Ser1856=)
c.4896T>C (p.Ser1632=)
c.5535T>C (p.Ser1845=)
n.5713T>C
3g.58145970T>GCA434042006FLNBn.827T>G
c.5355T>G (p.Ser1785=)
n.1573T>G
n.1786T>G
c.*4028T>G (n.*4028T>G)
c.5496T>G (p.Ser1832=)
c.5475T>G (p.Ser1825=)
c.5403T>G (p.Ser1801=)
c.5442T>G (p.Ser1814=)
n.1743T>G
c.5568T>G (p.Ser1856=)
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n.5713T>G
3g.58145971G>ACA353354660FLNBn.828G>A
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n.1744G>A
c.5569G>A (p.Ala1857Thr)
c.4897G>A (p.Ala1633Thr)
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n.5714G>A
3g.58145971G>CCA353354661FLNBn.828G>C
c.5356G>C (p.Ala1786Pro)
n.1574G>C
n.1787G>C
c.*4029G>C (n.*4029G>C)
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c.5476G>C (p.Ala1826Pro)
c.5404G>C (p.Ala1802Pro)
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n.1744G>C
c.5569G>C (p.Ala1857Pro)
c.4897G>C (p.Ala1633Pro)
c.5536G>C (p.Ala1846Pro)
n.5714G>C
3g.58145971G>TCA353354662FLNBn.828G>T
c.5356G>T (p.Ala1786Ser)
n.1574G>T
n.1787G>T
c.*4029G>T (n.*4029G>T)
c.5497G>T (p.Ala1833Ser)
c.5476G>T (p.Ala1826Ser)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
c.5443G>T (p.Ala1815Ser)
n.1744G>T
c.5569G>T (p.Ala1857Ser)
c.4897G>T (p.Ala1633Ser)
c.5536G>T (p.Ala1846Ser)
n.5714G>T
3g.58145972C>ACA353354665FLNBn.829C>A
c.5357C>A (p.Ala1786Glu)
n.1575C>A
n.1788C>A
c.*4030C>A (n.*4030C>A)
c.5498C>A (p.Ala1833Glu)
c.5477C>A (p.Ala1826Glu)
c.5405C>A (p.Ala1802Glu)
c.5444C>A (p.Ala1815Glu)
n.1745C>A
c.5570C>A (p.Ala1857Glu)
c.4898C>A (p.Ala1633Glu)
c.5537C>A (p.Ala1846Glu)
n.5715C>A
3g.58145972C=CA1367516828FLNBn.829C=
c.5357C= (p.Ala1786=)
n.1575C=
n.1788C=
c.*4030C= (n.*4030C=)
c.5498C= (p.Ala1833=)
c.5477C= (p.Ala1826=)
c.5405C= (p.Ala1802=)
c.5444C= (p.Ala1815=)
n.1745C=
c.5570C= (p.Ala1857=)
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c.5537C= (p.Ala1846=)
n.5715C=
3g.58145972C>GCA353354664FLNBn.829C>G
c.5357C>G (p.Ala1786Gly)
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c.*4030C>G (n.*4030C>G)
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c.5570C>G (p.Ala1857Gly)
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n.5715C>G
3g.58145972C>TCA353354663FLNBn.829C>T
c.5357C>T (p.Ala1786Val)
n.1575C>T
n.1788C>T
c.*4030C>T (n.*4030C>T)
c.5498C>T (p.Ala1833Val)
c.5477C>T (p.Ala1826Val)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
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n.1745C>T
c.5570C>T (p.Ala1857Val)
c.4898C>T (p.Ala1633Val)
c.5537C>T (p.Ala1846Val)
n.5715C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145973A>CCA434042007FLNBn.830A>C
c.5358A>C (p.Ala1786=)
n.1576A>C
n.1789A>C
c.*4031A>C (n.*4031A>C)
c.5499A>C (p.Ala1833=)
c.5478A>C (p.Ala1826=)
c.5406A>C (p.Ala1802=)
c.5445A>C (p.Ala1815=)
n.1746A>C
c.5571A>C (p.Ala1857=)
c.4899A>C (p.Ala1633=)
c.5538A>C (p.Ala1846=)
n.5716A>C
3g.58145973A>GCA434042009FLNBn.830A>G
c.5358A>G (p.Ala1786=)
n.1576A>G
n.1789A>G
c.*4031A>G (n.*4031A>G)
c.5499A>G (p.Ala1833=)
c.5478A>G (p.Ala1826=)
c.5406A>G (p.Ala1802=)
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n.1746A>G
c.5571A>G (p.Ala1857=)
c.4899A>G (p.Ala1633=)
c.5538A>G (p.Ala1846=)
n.5716A>G
3g.58145973A>TCA434042010FLNBn.830A>T
c.5358A>T (p.Ala1786=)
n.1576A>T
n.1789A>T
c.*4031A>T (n.*4031A>T)
c.5499A>T (p.Ala1833=)
c.5478A>T (p.Ala1826=)
c.5406A>T (p.Ala1802=)
c.5445A>T (p.Ala1815=)
n.1746A>T
c.5571A>T (p.Ala1857=)
c.4899A>T (p.Ala1633=)
c.5538A>T (p.Ala1846=)
n.5716A>T
3g.58145974T>ACA353354668FLNBn.831T>A
c.5359T>A (p.Tyr1787Asn)
n.1577T>A
n.1790T>A
c.*4032T>A (n.*4032T>A)
c.5500T>A (p.Tyr1834Asn)
c.5479T>A (p.Tyr1827Asn)
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n.1747T>A
c.5572T>A (p.Tyr1858Asn)
c.4900T>A (p.Tyr1634Asn)
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n.5717T>A
3g.58145974T>CCA353354666FLNBn.831T>C
c.5359T>C (p.Tyr1787His)
n.1577T>C
n.1790T>C
c.*4032T>C (n.*4032T>C)
c.5500T>C (p.Tyr1834His)
c.5479T>C (p.Tyr1827His)
c.5407T>C (p.Tyr1803His)
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n.1747T>C
c.5572T>C (p.Tyr1858His)
c.4900T>C (p.Tyr1634His)
c.5539T>C (p.Tyr1847His)
n.5717T>C
dbSNP
3g.58145974T>GCA353354667FLNBn.831T>G
c.5359T>G (p.Tyr1787Asp)
n.1577T>G
n.1790T>G
c.*4032T>G (n.*4032T>G)
c.5500T>G (p.Tyr1834Asp)
c.5479T>G (p.Tyr1827Asp)
c.5407T>G (p.Tyr1803Asp)
c.5446T>G (p.Tyr1816Asp)
n.1747T>G
c.5572T>G (p.Tyr1858Asp)
c.4900T>G (p.Tyr1634Asp)
c.5539T>G (p.Tyr1847Asp)
n.5717T>G
3g.58145974T=CA1367516829FLNBn.831T=
c.5359T= (p.Tyr1787=)
n.1577T=
n.1790T=
c.*4032T= (n.*4032T=)
c.5500T= (p.Tyr1834=)
c.5479T= (p.Tyr1827=)
c.5407T= (p.Tyr1803=)
c.5446T= (p.Tyr1816=)
n.1747T=
c.5572T= (p.Tyr1858=)
c.4900T= (p.Tyr1634=)
c.5539T= (p.Tyr1847=)
n.5717T=
3g.58145975A>CCA353354669FLNBn.832A>C
c.5360A>C (p.Tyr1787Ser)
n.1578A>C
n.1791A>C
c.*4033A>C (n.*4033A>C)
c.5501A>C (p.Tyr1834Ser)
c.5480A>C (p.Tyr1827Ser)
c.5408A>C (p.Tyr1803Ser)
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n.1748A>C
c.5573A>C (p.Tyr1858Ser)
c.4901A>C (p.Tyr1634Ser)
c.5540A>C (p.Tyr1847Ser)
n.5718A>C
3g.58145975A>GCA353354670FLNBn.832A>G
c.5360A>G (p.Tyr1787Cys)
n.1578A>G
n.1791A>G
c.*4033A>G (n.*4033A>G)
c.5501A>G (p.Tyr1834Cys)
c.5480A>G (p.Tyr1827Cys)
c.5408A>G (p.Tyr1803Cys)
c.5447A>G (p.Tyr1816Cys)
n.1748A>G
c.5573A>G (p.Tyr1858Cys)
c.4901A>G (p.Tyr1634Cys)
c.5540A>G (p.Tyr1847Cys)
n.5718A>G
gnomAD v4
3g.58145975A>TCA353354671FLNBn.832A>T
c.5360A>T (p.Tyr1787Phe)
n.1578A>T
n.1791A>T
c.*4033A>T (n.*4033A>T)
c.5501A>T (p.Tyr1834Phe)
c.5480A>T (p.Tyr1827Phe)
c.5408A>T (p.Tyr1803Phe)
c.5447A>T (p.Tyr1816Phe)
n.1748A>T
c.5573A>T (p.Tyr1858Phe)
c.4901A>T (p.Tyr1634Phe)
c.5540A>T (p.Tyr1847Phe)
n.5718A>T
3g.58145976C>ACA353354673FLNBn.833C>A
c.5361C>A (p.Tyr1787Ter)
n.1579C>A
n.1792C>A
c.*4034C>A (n.*4034C>A)
c.5502C>A (p.Tyr1834Ter)
c.5481C>A (p.Tyr1827Ter)
c.5409C>A (p.Tyr1803Ter)
c.5448C>A (p.Tyr1816Ter)
n.1749C>A
c.5574C>A (p.Tyr1858Ter)
c.4902C>A (p.Tyr1634Ter)
c.5541C>A (p.Tyr1847Ter)
n.5719C>A
dbSNP
3g.58145976C=CA1367516830FLNBn.833C=
c.5361C= (p.Tyr1787=)
n.1579C=
n.1792C=
c.*4034C= (n.*4034C=)
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n.1749C=
c.5574C= (p.Tyr1858=)
c.4902C= (p.Tyr1634=)
c.5541C= (p.Tyr1847=)
n.5719C=
3g.58145976C>GCA353354672FLNBn.833C>G
c.5361C>G (p.Tyr1787Ter)
n.1579C>G
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c.*4034C>G (n.*4034C>G)
c.5502C>G (p.Tyr1834Ter)
c.5481C>G (p.Tyr1827Ter)
c.5409C>G (p.Tyr1803Ter)
c.5448C>G (p.Tyr1816Ter)
n.1749C>G
c.5574C>G (p.Tyr1858Ter)
c.4902C>G (p.Tyr1634Ter)
c.5541C>G (p.Tyr1847Ter)
n.5719C>G
3g.58145976C>TCA2469081FLNBn.833C>T
c.5361C>T (p.Tyr1787=)
n.1579C>T
n.1792C>T
c.*4034C>T (n.*4034C>T)
c.5502C>T (p.Tyr1834=)
c.5481C>T (p.Tyr1827=)
c.5409C>T (p.Tyr1803=)
c.5448C>T (p.Tyr1816=)
n.1749C>T
c.5574C>T (p.Tyr1858=)
c.4902C>T (p.Tyr1634=)
c.5541C>T (p.Tyr1847=)
n.5719C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145977G>ACA353354674FLNBn.834G>A
c.5362G>A (p.Gly1788Ser)
n.1580G>A
n.1793G>A
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
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c.5410G>A (p.Gly1804Ser)
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n.1750G>A
c.5575G>A (p.Gly1859Ser)
c.4903G>A (p.Gly1635Ser)
c.5542G>A (p.Gly1848Ser)
n.5720G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.58145977G>CCA353354675FLNBn.834G>C
c.5362G>C (p.Gly1788Arg)
n.1580G>C
n.1793G>C
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.5503G>C (p.Gly1835Arg)
c.5482G>C (p.Gly1828Arg)
c.5410G>C (p.Gly1804Arg)
c.5449G>C (p.Gly1817Arg)
n.1750G>C
c.5575G>C (p.Gly1859Arg)
c.4903G>C (p.Gly1635Arg)
c.5542G>C (p.Gly1848Arg)
n.5720G>C
3g.58145977G=CA1367516831FLNBn.834G=
c.5362G= (p.Gly1788=)
n.1580G=
n.1793G=
c.*4035G= (n.*4035G=)
c.5503G= (p.Gly1835=)
c.5482G= (p.Gly1828=)
c.5410G= (p.Gly1804=)
c.5449G= (p.Gly1817=)
n.1750G=
c.5575G= (p.Gly1859=)
c.4903G= (p.Gly1635=)
c.5542G= (p.Gly1848=)
n.5720G=
3g.58145977G>TCA353354676FLNBn.834G>T
c.5362G>T (p.Gly1788Cys)
n.1580G>T
n.1793G>T
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.5503G>T (p.Gly1835Cys)
c.5482G>T (p.Gly1828Cys)
c.5410G>T (p.Gly1804Cys)
c.5449G>T (p.Gly1817Cys)
n.1750G>T
c.5575G>T (p.Gly1859Cys)
c.4903G>T (p.Gly1635Cys)
c.5542G>T (p.Gly1848Cys)
n.5720G>T
3g.58145978G>ACA353354677FLNBn.835G>A
c.5363G>A (p.Gly1788Asp)
n.1581G>A
n.1794G>A
c.*4036G>A (n.*4036G>A)
c.5504G>A (p.Gly1835Asp)
c.5483G>A (p.Gly1828Asp)
c.5411G>A (p.Gly1804Asp)
c.5450G>A (p.Gly1817Asp)
n.1751G>A
c.5576G>A (p.Gly1859Asp)
c.4904G>A (p.Gly1635Asp)
c.5543G>A (p.Gly1848Asp)
n.5721G>A
3g.58145978G>CCA353354678FLNBn.835G>C
c.5363G>C (p.Gly1788Ala)
n.1581G>C
n.1794G>C
c.*4036G>C (n.*4036G>C)
c.5504G>C (p.Gly1835Ala)
c.5483G>C (p.Gly1828Ala)
c.5411G>C (p.Gly1804Ala)
c.5450G>C (p.Gly1817Ala)
n.1751G>C
c.5576G>C (p.Gly1859Ala)
c.4904G>C (p.Gly1635Ala)
c.5543G>C (p.Gly1848Ala)
n.5721G>C
3g.58145978G>TCA353354679FLNBn.835G>T
c.5363G>T (p.Gly1788Val)
n.1581G>T
n.1794G>T
c.*4036G>T (n.*4036G>T)
c.5504G>T (p.Gly1835Val)
c.5483G>T (p.Gly1828Val)
c.5411G>T (p.Gly1804Val)
c.5450G>T (p.Gly1817Val)
n.1751G>T
c.5576G>T (p.Gly1859Val)
c.4904G>T (p.Gly1635Val)
c.5543G>T (p.Gly1848Val)
n.5721G>T
3g.58145979T>ACA434042015FLNBn.836T>A
c.5364T>A (p.Gly1788=)
n.1582T>A
n.1795T>A
c.*4037T>A (n.*4037T>A)
c.5505T>A (p.Gly1835=)
c.5484T>A (p.Gly1828=)
c.5412T>A (p.Gly1804=)
c.5451T>A (p.Gly1817=)
n.1752T>A
c.5577T>A (p.Gly1859=)
c.4905T>A (p.Gly1635=)
c.5544T>A (p.Gly1848=)
n.5722T>A
3g.58145979T>CCA434042017FLNBn.836T>C
c.5364T>C (p.Gly1788=)
n.1582T>C
n.1795T>C
c.*4037T>C (n.*4037T>C)
c.5505T>C (p.Gly1835=)
c.5484T>C (p.Gly1828=)
c.5412T>C (p.Gly1804=)
c.5451T>C (p.Gly1817=)
n.1752T>C
c.5577T>C (p.Gly1859=)
c.4905T>C (p.Gly1635=)
c.5544T>C (p.Gly1848=)
n.5722T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58145979T>GCA434042018FLNBn.836T>G
c.5364T>G (p.Gly1788=)
n.1582T>G
n.1795T>G
c.*4037T>G (n.*4037T>G)
c.5505T>G (p.Gly1835=)
c.5484T>G (p.Gly1828=)
c.5412T>G (p.Gly1804=)
c.5451T>G (p.Gly1817=)
n.1752T>G
c.5577T>G (p.Gly1859=)
c.4905T>G (p.Gly1635=)
c.5544T>G (p.Gly1848=)
n.5722T>G
3g.58145979T=CA1367516832FLNBn.836T=
c.5364T= (p.Gly1788=)
n.1582T=
n.1795T=
c.*4037T= (n.*4037T=)
c.5505T= (p.Gly1835=)
c.5484T= (p.Gly1828=)
c.5412T= (p.Gly1804=)
c.5451T= (p.Gly1817=)
n.1752T=
c.5577T= (p.Gly1859=)
c.4905T= (p.Gly1635=)
c.5544T= (p.Gly1848=)
n.5722T=
3g.58145980C>ACA353354680FLNBn.837C>A
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
n.1583C>A
n.1796C>A
c.*4038C>A (n.*4038C>A)
c.5506C>A (p.Pro1836Thr)
c.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.5413C>A (p.Pro1805Thr)
c.5452C>A (p.Pro1818Thr)
n.1753C>A
c.5578C>A (p.Pro1860Thr)
c.4906C>A (p.Pro1636Thr)
c.5545C>A (p.Pro1849Thr)
n.5723C>A
gnomAD v4
3g.58145980C>GCA353354682FLNBn.837C>G
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
n.1583C>G
n.1796C>G
c.*4038C>G (n.*4038C>G)
c.5506C>G (p.Pro1836Ala)
c.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.5413C>G (p.Pro1805Ala)
c.5452C>G (p.Pro1818Ala)
n.1753C>G
c.5578C>G (p.Pro1860Ala)
c.4906C>G (p.Pro1636Ala)
c.5545C>G (p.Pro1849Ala)
n.5723C>G
3g.58145980C>TCA353354681FLNBn.837C>T
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
n.1583C>T
n.1796C>T
c.*4038C>T (n.*4038C>T)
c.5506C>T (p.Pro1836Ser)
c.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.5413C>T (p.Pro1805Ser)
c.5452C>T (p.Pro1818Ser)
n.1753C>T
c.5578C>T (p.Pro1860Ser)
c.4906C>T (p.Pro1636Ser)
c.5545C>T (p.Pro1849Ser)
n.5723C>T
3g.58145981C>ACA353354683FLNBn.838C>A
c.5366C>A (p.Pro1789Gln)
n.1584C>A
n.1797C>A
c.*4039C>A (n.*4039C>A)
c.5507C>A (p.Pro1836Gln)
c.5486C>A (p.Pro1829Gln)
c.5414C>A (p.Pro1805Gln)
c.5453C>A (p.Pro1818Gln)
n.1754C>A
c.5579C>A (p.Pro1860Gln)
c.4907C>A (p.Pro1636Gln)
c.5546C>A (p.Pro1849Gln)
n.5724C>A
3g.58145981C=CA1367516833FLNBn.838C=
c.5366C= (p.Pro1789=)
n.1584C=
n.1797C=
c.*4039C= (n.*4039C=)
c.5507C= (p.Pro1836=)
c.5486C= (p.Pro1829=)
c.5414C= (p.Pro1805=)
c.5453C= (p.Pro1818=)
n.1754C=
c.5579C= (p.Pro1860=)
c.4907C= (p.Pro1636=)
c.5546C= (p.Pro1849=)
n.5724C=
3g.58145981C>GCA353354684FLNBn.838C>G
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
n.1584C>G
n.1797C>G
c.*4039C>G (n.*4039C>G)
c.5507C>G (p.Pro1836Arg)
c.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.5414C>G (p.Pro1805Arg)
c.5453C>G (p.Pro1818Arg)
n.1754C>G
c.5579C>G (p.Pro1860Arg)
c.4907C>G (p.Pro1636Arg)
c.5546C>G (p.Pro1849Arg)
n.5724C>G
3g.58145981C>TCA353354685FLNBn.838C>T
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
n.1584C>T
n.1797C>T
c.*4039C>T (n.*4039C>T)
c.5507C>T (p.Pro1836Leu)
c.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.5414C>T (p.Pro1805Leu)
c.5453C>T (p.Pro1818Leu)
n.1754C>T
c.5579C>T (p.Pro1860Leu)
c.4907C>T (p.Pro1636Leu)
c.5546C>T (p.Pro1849Leu)
n.5724C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.58145982A>CCA434042019FLNBn.839A>C
c.5367A>C (p.Pro1789=)
n.1585A>C
n.1798A>C
c.*4040A>C (n.*4040A>C)
c.5508A>C (p.Pro1836=)
c.5487A>C (p.Pro1829=)
c.5415A>C (p.Pro1805=)
c.5454A>C (p.Pro1818=)
n.1755A>C
c.5580A>C (p.Pro1860=)
c.4908A>C (p.Pro1636=)
c.5547A>C (p.Pro1849=)
n.5725A>C
3g.58145982A>GCA434042020FLNBn.839A>G
c.5367A>G (p.Pro1789=)
n.1585A>G
n.1798A>G
c.*4040A>G (n.*4040A>G)
c.5508A>G (p.Pro1836=)
c.5487A>G (p.Pro1829=)
c.5415A>G (p.Pro1805=)
c.5454A>G (p.Pro1818=)
n.1755A>G
c.5580A>G (p.Pro1860=)
c.4908A>G (p.Pro1636=)
c.5547A>G (p.Pro1849=)
n.5725A>G
3g.58145982A>TCA434042021FLNBn.839A>T
c.5367A>T (p.Pro1789=)
n.1585A>T
n.1798A>T
c.*4040A>T (n.*4040A>T)
c.5508A>T (p.Pro1836=)
c.5487A>T (p.Pro1829=)
c.5415A>T (p.Pro1805=)
c.5454A>T (p.Pro1818=)
n.1755A>T
c.5580A>T (p.Pro1860=)
c.4908A>T (p.Pro1636=)
c.5547A>T (p.Pro1849=)
n.5725A>T
3g.58145983G>ACA353354686FLNBn.840G>A
c.5368G>A (p.Gly1790Ser)
n.1586G>A
n.1799G>A
c.*4041G>A (n.*4041G>A)
c.5509G>A (p.Gly1837Ser)
c.5488G>A (p.Gly1830Ser)
c.5416G>A (p.Gly1806Ser)
c.5455G>A (p.Gly1819Ser)
n.1756G>A
c.5581G>A (p.Gly1861Ser)
c.4909G>A (p.Gly1637Ser)
c.5548G>A (p.Gly1850Ser)
n.5726G>A
3g.58145983G>CCA353354687FLNBn.840G>C
c.5368G>C (p.Gly1790Arg)
n.1586G>C
n.1799G>C
c.*4041G>C (n.*4041G>C)
c.5509G>C (p.Gly1837Arg)
c.5488G>C (p.Gly1830Arg)
c.5416G>C (p.Gly1806Arg)
c.5455G>C (p.Gly1819Arg)
n.1756G>C
c.5581G>C (p.Gly1861Arg)
c.4909G>C (p.Gly1637Arg)
c.5548G>C (p.Gly1850Arg)
n.5726G>C
3g.58145983G>TCA353354688FLNBn.840G>T
c.5368G>T (p.Gly1790Cys)
n.1586G>T
n.1799G>T
c.*4041G>T (n.*4041G>T)
c.5509G>T (p.Gly1837Cys)
c.5488G>T (p.Gly1830Cys)
c.5416G>T (p.Gly1806Cys)
c.5455G>T (p.Gly1819Cys)
n.1756G>T
c.5581G>T (p.Gly1861Cys)
c.4909G>T (p.Gly1637Cys)
c.5548G>T (p.Gly1850Cys)
n.5726G>T
COSMIC COSMIC
3g.58145984G>ACA353354689FLNBn.841G>A
c.5369G>A (p.Gly1790Asp)
n.1587G>A
n.1800G>A
c.*4042G>A (n.*4042G>A)
c.5510G>A (p.Gly1837Asp)
c.5489G>A (p.Gly1830Asp)
c.5417G>A (p.Gly1806Asp)
c.5456G>A (p.Gly1819Asp)
n.1757G>A
c.5582G>A (p.Gly1861Asp)
c.4910G>A (p.Gly1637Asp)
c.5549G>A (p.Gly1850Asp)
n.5727G>A
3g.58145984G>CCA353354690FLNBn.841G>C
c.5369G>C (p.Gly1790Ala)
n.1587G>C
n.1800G>C
c.*4042G>C (n.*4042G>C)
c.5510G>C (p.Gly1837Ala)
c.5489G>C (p.Gly1830Ala)
c.5417G>C (p.Gly1806Ala)
c.5456G>C (p.Gly1819Ala)
n.1757G>C
c.5582G>C (p.Gly1861Ala)
c.4910G>C (p.Gly1637Ala)
c.5549G>C (p.Gly1850Ala)
n.5727G>C
3g.58145984G>TCA353354691FLNBn.841G>T
c.5369G>T (p.Gly1790Val)
n.1587G>T
n.1800G>T
c.*4042G>T (n.*4042G>T)
c.5510G>T (p.Gly1837Val)
c.5489G>T (p.Gly1830Val)
c.5417G>T (p.Gly1806Val)
c.5456G>T (p.Gly1819Val)
n.1757G>T
c.5582G>T (p.Gly1861Val)
c.4910G>T (p.Gly1637Val)
c.5549G>T (p.Gly1850Val)
n.5727G>T
3g.58145985C>ACA434042024FLNBn.842C>A
c.5370C>A (p.Gly1790=)
n.1588C>A
n.1801C>A
c.*4043C>A (n.*4043C>A)
c.5511C>A (p.Gly1837=)
c.5490C>A (p.Gly1830=)
c.5418C>A (p.Gly1806=)
c.5457C>A (p.Gly1819=)
n.1758C>A
c.5583C>A (p.Gly1861=)
c.4911C>A (p.Gly1637=)
c.5550C>A (p.Gly1850=)
n.5728C>A
3g.58145985C>GCA434042025FLNBn.842C>G
c.5370C>G (p.Gly1790=)
n.1588C>G
n.1801C>G
c.*4043C>G (n.*4043C>G)
c.5511C>G (p.Gly1837=)
c.5490C>G (p.Gly1830=)
c.5418C>G (p.Gly1806=)
c.5457C>G (p.Gly1819=)
n.1758C>G
c.5583C>G (p.Gly1861=)
c.4911C>G (p.Gly1637=)
c.5550C>G (p.Gly1850=)
n.5728C>G
3g.58145985C>TCA434042026FLNBn.842C>T
c.5370C>T (p.Gly1790=)
n.1588C>T
n.1801C>T
c.*4043C>T (n.*4043C>T)
c.5511C>T (p.Gly1837=)
c.5490C>T (p.Gly1830=)
c.5418C>T (p.Gly1806=)
c.5457C>T (p.Gly1819=)
n.1758C>T
c.5583C>T (p.Gly1861=)
c.4911C>T (p.Gly1637=)
c.5550C>T (p.Gly1850=)
n.5728C>T
3g.58145986C>ACA353354692FLNBn.843C>A
c.5371C>A (p.Leu1791Ile)
n.1589C>A
n.1802C>A
c.*4044C>A (n.*4044C>A)
c.5512C>A (p.Leu1838Ile)
c.5491C>A (p.Leu1831Ile)
c.5419C>A (p.Leu1807Ile)
c.5458C>A (p.Leu1820Ile)
n.1759C>A
c.5584C>A (p.Leu1862Ile)
c.4912C>A (p.Leu1638Ile)
c.5551C>A (p.Leu1851Ile)
n.5729C>A
3g.58145986C>GCA353354693FLNBn.843C>G
c.5371C>G (p.Leu1791Val)
n.1589C>G
n.1802C>G
c.*4044C>G (n.*4044C>G)
c.5512C>G (p.Leu1838Val)
c.5491C>G (p.Leu1831Val)
c.5419C>G (p.Leu1807Val)
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
n.1759C>G
c.5584C>G (p.Leu1862Val)
c.4912C>G (p.Leu1638Val)
c.5551C>G (p.Leu1851Val)
n.5729C>G
3g.58145986C>TCA353354694FLNBn.843C>T
c.5371C>T (p.Leu1791Phe)
n.1589C>T
n.1802C>T
c.*4044C>T (n.*4044C>T)
c.5512C>T (p.Leu1838Phe)
c.5491C>T (p.Leu1831Phe)
c.5419C>T (p.Leu1807Phe)
c.5458C>T (p.Leu1820Phe)
n.1759C>T
c.5584C>T (p.Leu1862Phe)
c.4912C>T (p.Leu1638Phe)
c.5551C>T (p.Leu1851Phe)
n.5729C>T
3g.58145987T>ACA353354696FLNBn.844T>A
c.5372T>A (p.Leu1791His)
n.1590T>A
n.1803T>A
c.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.5513T>A (p.Leu1838His)
c.5492T>A (p.Leu1831His)
c.5420T>A (p.Leu1807His)
c.5459T>A (p.Leu1820His)
n.1760T>A
c.5585T>A (p.Leu1862His)
c.4913T>A (p.Leu1638His)
c.5552T>A (p.Leu1851His)
n.5730T>A
3g.58145987T>CCA353354697FLNBn.844T>C
c.5372T>C (p.Leu1791Pro)
n.1590T>C
n.1803T>C
c.*4045T>C (n.*4045T>C)
c.5513T>C (p.Leu1838Pro)
c.5492T>C (p.Leu1831Pro)
c.5420T>C (p.Leu1807Pro)
c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
n.1760T>C
c.5585T>C (p.Leu1862Pro)
c.4913T>C (p.Leu1638Pro)
c.5552T>C (p.Leu1851Pro)
n.5730T>C
3g.58145987T>GCA353354695FLNBn.844T>G
c.5372T>G (p.Leu1791Arg)
n.1590T>G
n.1803T>G
c.*4045T>G (n.*4045T>G)
c.5513T>G (p.Leu1838Arg)
c.5492T>G (p.Leu1831Arg)
c.5420T>G (p.Leu1807Arg)
c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
n.1760T>G
c.5585T>G (p.Leu1862Arg)
c.4913T>G (p.Leu1638Arg)
c.5552T>G (p.Leu1851Arg)
n.5730T>G
3g.58145988C>ACA434042032FLNBn.845C>A
c.5373C>A (p.Leu1791=)
n.1591C>A
n.1804C>A
c.*4046C>A (n.*4046C>A)
c.5514C>A (p.Leu1838=)
c.5493C>A (p.Leu1831=)
c.5421C>A (p.Leu1807=)
c.5460C>A (p.Leu1820=)
n.1761C>A
c.5586C>A (p.Leu1862=)
c.4914C>A (p.Leu1638=)
c.5553C>A (p.Leu1851=)
n.5731C>A
3g.58145988C=CA1367516834FLNBn.845C=
c.5373C= (p.Leu1791=)
n.1591C=
n.1804C=
c.*4046C= (n.*4046C=)
c.5514C= (p.Leu1838=)
c.5493C= (p.Leu1831=)
c.5421C= (p.Leu1807=)
c.5460C= (p.Leu1820=)
n.1761C=
c.5586C= (p.Leu1862=)
c.4914C= (p.Leu1638=)
c.5553C= (p.Leu1851=)
n.5731C=
3g.58145988C>GCA434042030FLNBn.845C>G
c.5373C>G (p.Leu1791=)
n.1591C>G
n.1804C>G
c.*4046C>G (n.*4046C>G)
c.5514C>G (p.Leu1838=)
c.5493C>G (p.Leu1831=)
c.5421C>G (p.Leu1807=)
c.5460C>G (p.Leu1820=)
n.1761C>G
c.5586C>G (p.Leu1862=)
c.4914C>G (p.Leu1638=)
c.5553C>G (p.Leu1851=)
n.5731C>G
3g.58145988C>TCA434042031FLNBn.845C>T
c.5373C>T (p.Leu1791=)
n.1591C>T
n.1804C>T
c.*4046C>T (n.*4046C>T)
c.5514C>T (p.Leu1838=)
c.5493C>T (p.Leu1831=)
c.5421C>T (p.Leu1807=)
c.5460C>T (p.Leu1820=)
n.1761C>T
c.5586C>T (p.Leu1862=)
c.4914C>T (p.Leu1638=)
c.5553C>T (p.Leu1851=)
n.5731C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.58145989G>ACA2469082FLNBn.846G>A
c.5374G>A (p.Val1792Met)
n.1592G>A
n.1805G>A
c.*4047G>A (n.*4047G>A)
c.5515G>A (p.Val1839Met)
c.5494G>A (p.Val1832Met)
c.5422G>A (p.Val1808Met)
c.5461G>A (p.Val1821Met)
n.1762G>A
c.5587G>A (p.Val1863Met)
c.4915G>A (p.Val1639Met)
c.5554G>A (p.Val1852Met)
n.5732G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145989G>CCA353354699FLNBn.846G>C
c.5374G>C (p.Val1792Leu)
n.1592G>C
n.1805G>C
c.*4047G>C (n.*4047G>C)
c.5515G>C (p.Val1839Leu)
c.5494G>C (p.Val1832Leu)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5461G>C (p.Val1821Leu)
n.1762G>C
c.5587G>C (p.Val1863Leu)
c.4915G>C (p.Val1639Leu)
c.5554G>C (p.Val1852Leu)
n.5732G>C
3g.58145989G=CA1367516835FLNBn.846G=
c.5374G= (p.Val1792=)
n.1592G=
n.1805G=
c.*4047G= (n.*4047G=)
c.5515G= (p.Val1839=)
c.5494G= (p.Val1832=)
c.5422G= (p.Val1808=)
c.5461G= (p.Val1821=)
n.1762G=
c.5587G= (p.Val1863=)
c.4915G= (p.Val1639=)
c.5554G= (p.Val1852=)
n.5732G=
3g.58145989G>TCA353354698FLNBn.846G>T
c.5374G>T (p.Val1792Leu)
n.1592G>T
n.1805G>T
c.*4047G>T (n.*4047G>T)
c.5515G>T (p.Val1839Leu)
c.5494G>T (p.Val1832Leu)
c.5422G>T (p.Val1808Leu)
c.5461G>T (p.Val1821Leu)
n.1762G>T
c.5587G>T (p.Val1863Leu)
c.4915G>T (p.Val1639Leu)
c.5554G>T (p.Val1852Leu)
n.5732G>T
3g.58145990T>ACA353354700FLNBn.847T>A
c.5375T>A (p.Val1792Glu)
n.1593T>A
n.1806T>A
c.*4048T>A (n.*4048T>A)
c.5516T>A (p.Val1839Glu)
c.5495T>A (p.Val1832Glu)
c.5423T>A (p.Val1808Glu)
c.5462T>A (p.Val1821Glu)
n.1763T>A
c.5588T>A (p.Val1863Glu)
c.4916T>A (p.Val1639Glu)
c.5555T>A (p.Val1852Glu)
n.5733T>A
3g.58145990T>CCA353354701FLNBn.847T>C
c.5375T>C (p.Val1792Ala)
n.1593T>C
n.1806T>C
c.*4048T>C (n.*4048T>C)
c.5516T>C (p.Val1839Ala)
c.5495T>C (p.Val1832Ala)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5462T>C (p.Val1821Ala)
n.1763T>C
c.5588T>C (p.Val1863Ala)
c.4916T>C (p.Val1639Ala)
c.5555T>C (p.Val1852Ala)
n.5733T>C
3g.58145990T>GCA353354702FLNBn.847T>G
c.5375T>G (p.Val1792Gly)
n.1593T>G
n.1806T>G
c.*4048T>G (n.*4048T>G)
c.5516T>G (p.Val1839Gly)
c.5495T>G (p.Val1832Gly)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5462T>G (p.Val1821Gly)
n.1763T>G
c.5588T>G (p.Val1863Gly)
c.4916T>G (p.Val1639Gly)
c.5555T>G (p.Val1852Gly)
n.5733T>G
3g.58145991G>ACA434042035FLNBn.848G>A
c.5376G>A (p.Val1792=)
n.1594G>A
n.1807G>A
c.*4049G>A (n.*4049G>A)
c.5517G>A (p.Val1839=)
c.5496G>A (p.Val1832=)
c.5424G>A (p.Val1808=)
c.5463G>A (p.Val1821=)
n.1764G>A
c.5589G>A (p.Val1863=)
c.4917G>A (p.Val1639=)
c.5556G>A (p.Val1852=)
n.5734G>A
3g.58145991G>CCA434042034FLNBn.848G>C
c.5376G>C (p.Val1792=)
n.1594G>C
n.1807G>C
c.*4049G>C (n.*4049G>C)
c.5517G>C (p.Val1839=)
c.5496G>C (p.Val1832=)
c.5424G>C (p.Val1808=)
c.5463G>C (p.Val1821=)
n.1764G>C
c.5589G>C (p.Val1863=)
c.4917G>C (p.Val1639=)
c.5556G>C (p.Val1852=)
n.5734G>C
3g.58145991G>TCA434042033FLNBn.848G>T
c.5376G>T (p.Val1792=)
n.1594G>T
n.1807G>T
c.*4049G>T (n.*4049G>T)
c.5517G>T (p.Val1839=)
c.5496G>T (p.Val1832=)
c.5424G>T (p.Val1808=)
c.5463G>T (p.Val1821=)
n.1764G>T
c.5589G>T (p.Val1863=)
c.4917G>T (p.Val1639=)
c.5556G>T (p.Val1852=)
n.5734G>T
3g.58145992T>ACA353354703FLNBn.849T>A
c.5377T>A (p.Tyr1793Asn)
n.1595T>A
n.1808T>A
c.*4050T>A (n.*4050T>A)
c.5518T>A (p.Tyr1840Asn)
c.5497T>A (p.Tyr1833Asn)
c.5425T>A (p.Tyr1809Asn)
c.5464T>A (p.Tyr1822Asn)
n.1765T>A
c.5590T>A (p.Tyr1864Asn)
c.4918T>A (p.Tyr1640Asn)
c.5557T>A (p.Tyr1853Asn)
n.5735T>A
3g.58145992T>CCA353354704FLNBn.849T>C
c.5377T>C (p.Tyr1793His)
n.1595T>C
n.1808T>C
c.*4050T>C (n.*4050T>C)
c.5518T>C (p.Tyr1840His)
c.5497T>C (p.Tyr1833His)
c.5425T>C (p.Tyr1809His)
c.5464T>C (p.Tyr1822His)
n.1765T>C
c.5590T>C (p.Tyr1864His)
c.4918T>C (p.Tyr1640His)
c.5557T>C (p.Tyr1853His)
n.5735T>C
3g.58145992T>GCA353354705FLNBn.849T>G
c.5377T>G (p.Tyr1793Asp)
n.1595T>G
n.1808T>G
c.*4050T>G (n.*4050T>G)
c.5518T>G (p.Tyr1840Asp)
c.5497T>G (p.Tyr1833Asp)
c.5425T>G (p.Tyr1809Asp)
c.5464T>G (p.Tyr1822Asp)
n.1765T>G
c.5590T>G (p.Tyr1864Asp)
c.4918T>G (p.Tyr1640Asp)
c.5557T>G (p.Tyr1853Asp)
n.5735T>G
3g.58145993_58145994delCA2702704542FLNBn.850_851del
c.5378_5379del (p.Tyr1793TrpfsTer26)
n.1596_1597del
n.1809_1810del
c.*4051_*4052del (n.*4051_*4052del)
c.5519_5520del (p.Tyr1840TrpfsTer26)
c.5498_5499del (p.Tyr1833TrpfsTer26)
c.5426_5427del (p.Tyr1809TrpfsTer26)
c.5465_5466del (p.Tyr1822TrpfsTer26)
n.1766_1767del
c.5591_5592del (p.Tyr1864TrpfsTer26)
c.4919_4920del (p.Tyr1640TrpfsTer26)
c.5558_5559del (p.Tyr1853TrpfsTer26)
n.5736_5737del
dbSNP
3g.58145993A>CCA353354706FLNBn.850A>C
c.5378A>C (p.Tyr1793Ser)
n.1596A>C
n.1809A>C
c.*4051A>C (n.*4051A>C)
c.5519A>C (p.Tyr1840Ser)
c.5498A>C (p.Tyr1833Ser)
c.5426A>C (p.Tyr1809Ser)
c.5465A>C (p.Tyr1822Ser)
n.1766A>C
c.5591A>C (p.Tyr1864Ser)
c.4919A>C (p.Tyr1640Ser)
c.5558A>C (p.Tyr1853Ser)
n.5736A>C
3g.58145993A>GCA353354707FLNBn.850A>G
c.5378A>G (p.Tyr1793Cys)
n.1596A>G
n.1809A>G
c.*4051A>G (n.*4051A>G)
c.5519A>G (p.Tyr1840Cys)
c.5498A>G (p.Tyr1833Cys)
c.5426A>G (p.Tyr1809Cys)
c.5465A>G (p.Tyr1822Cys)
n.1766A>G
c.5591A>G (p.Tyr1864Cys)
c.4919A>G (p.Tyr1640Cys)
c.5558A>G (p.Tyr1853Cys)
n.5736A>G
3g.58145993A>TCA353354708FLNBn.850A>T
c.5378A>T (p.Tyr1793Phe)
n.1596A>T
n.1809A>T
c.*4051A>T (n.*4051A>T)
c.5519A>T (p.Tyr1840Phe)
c.5498A>T (p.Tyr1833Phe)
c.5426A>T (p.Tyr1809Phe)
c.5465A>T (p.Tyr1822Phe)
n.1766A>T
c.5591A>T (p.Tyr1864Phe)
c.4919A>T (p.Tyr1640Phe)
c.5558A>T (p.Tyr1853Phe)
n.5736A>T
3g.58145994T>ACA353354709FLNBn.851T>A
c.5379T>A (p.Tyr1793Ter)
n.1597T>A
n.1810T>A
c.*4052T>A (n.*4052T>A)
c.5520T>A (p.Tyr1840Ter)
c.5499T>A (p.Tyr1833Ter)
c.5427T>A (p.Tyr1809Ter)
c.5466T>A (p.Tyr1822Ter)
n.1767T>A
c.5592T>A (p.Tyr1864Ter)
c.4920T>A (p.Tyr1640Ter)
c.5559T>A (p.Tyr1853Ter)
n.5737T>A
3g.58145994T>CCA434042039FLNBn.851T>C
c.5379T>C (p.Tyr1793=)
n.1597T>C
n.1810T>C
c.*4052T>C (n.*4052T>C)
c.5520T>C (p.Tyr1840=)
c.5499T>C (p.Tyr1833=)
c.5427T>C (p.Tyr1809=)
c.5466T>C (p.Tyr1822=)
n.1767T>C
c.5592T>C (p.Tyr1864=)
c.4920T>C (p.Tyr1640=)
c.5559T>C (p.Tyr1853=)
n.5737T>C
gnomAD v4
3g.58145994T>GCA353354710FLNBn.851T>G
c.5379T>G (p.Tyr1793Ter)
n.1597T>G
n.1810T>G
c.*4052T>G (n.*4052T>G)
c.5520T>G (p.Tyr1840Ter)
c.5499T>G (p.Tyr1833Ter)
c.5427T>G (p.Tyr1809Ter)
c.5466T>G (p.Tyr1822Ter)
n.1767T>G
c.5592T>G (p.Tyr1864Ter)
c.4920T>G (p.Tyr1640Ter)
c.5559T>G (p.Tyr1853Ter)
n.5737T>G
3g.58145995G>ACA341859FLNBn.852G>A
c.5380G>A (p.Gly1794Arg)
n.1598G>A
n.1811G>A
c.*4053G>A (n.*4053G>A)
c.5521G>A (p.Gly1841Arg)
c.5500G>A (p.Gly1834Arg)
c.5428G>A (p.Gly1810Arg)
c.5467G>A (p.Gly1823Arg)
n.1768G>A
c.5593G>A (p.Gly1865Arg)
c.4921G>A (p.Gly1641Arg)
c.5560G>A (p.Gly1854Arg)
n.5738G>A
ClinVar dbSNP
3g.58145995G>CCA353354712FLNBn.852G>C
c.5380G>C (p.Gly1794Arg)
n.1598G>C
n.1811G>C
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.5521G>C (p.Gly1841Arg)
c.5500G>C (p.Gly1834Arg)
c.5428G>C (p.Gly1810Arg)
c.5467G>C (p.Gly1823Arg)
n.1768G>C
c.5593G>C (p.Gly1865Arg)
c.4921G>C (p.Gly1641Arg)
c.5560G>C (p.Gly1854Arg)
n.5738G>C
3g.58145995G=CA1367516836FLNBn.852G=
c.5380G= (p.Gly1794=)
n.1598G=
n.1811G=
c.*4053G= (n.*4053G=)
c.5521G= (p.Gly1841=)
c.5500G= (p.Gly1834=)
c.5428G= (p.Gly1810=)
c.5467G= (p.Gly1823=)
n.1768G=
c.5593G= (p.Gly1865=)
c.4921G= (p.Gly1641=)
c.5560G= (p.Gly1854=)
n.5738G=
3g.58145995G>TCA353354711FLNBn.852G>T
c.5380G>T (p.Gly1794Ter)
n.1598G>T
n.1811G>T
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.5521G>T (p.Gly1841Ter)
c.5500G>T (p.Gly1834Ter)
c.5428G>T (p.Gly1810Ter)
c.5467G>T (p.Gly1823Ter)
n.1768G>T
c.5593G>T (p.Gly1865Ter)
c.4921G>T (p.Gly1641Ter)
c.5560G>T (p.Gly1854Ter)
n.5738G>T
3g.58145996G>ACA353354713FLNBn.853G>A
c.5381G>A (p.Gly1794Glu)
n.1599G>A
n.1812G>A
c.*4054G>A (n.*4054G>A)
c.5522G>A (p.Gly1841Glu)
c.5501G>A (p.Gly1834Glu)
c.5429G>A (p.Gly1810Glu)
c.5468G>A (p.Gly1823Glu)
n.1769G>A
c.5594G>A (p.Gly1865Glu)
c.4922G>A (p.Gly1641Glu)
c.5561G>A (p.Gly1854Glu)
n.5739G>A
3g.58145996G>CCA353354714FLNBn.853G>C
c.5381G>C (p.Gly1794Ala)
n.1599G>C
n.1812G>C
c.*4054G>C (n.*4054G>C)
c.5522G>C (p.Gly1841Ala)
c.5501G>C (p.Gly1834Ala)
c.5429G>C (p.Gly1810Ala)
c.5468G>C (p.Gly1823Ala)
n.1769G>C
c.5594G>C (p.Gly1865Ala)
c.4922G>C (p.Gly1641Ala)
c.5561G>C (p.Gly1854Ala)
n.5739G>C
3g.58145996G>TCA353354715FLNBn.853G>T
c.5381G>T (p.Gly1794Val)
n.1599G>T
n.1812G>T
c.*4054G>T (n.*4054G>T)
c.5522G>T (p.Gly1841Val)
c.5501G>T (p.Gly1834Val)
c.5429G>T (p.Gly1810Val)
c.5468G>T (p.Gly1823Val)
n.1769G>T
c.5594G>T (p.Gly1865Val)
c.4922G>T (p.Gly1641Val)
c.5561G>T (p.Gly1854Val)
n.5739G>T
3g.58145997A=CA1367516837FLNBn.854A=
c.5382A= (p.Gly1794=)
n.1600A=
n.1813A=
c.*4055A= (n.*4055A=)
c.5523A= (p.Gly1841=)
c.5502A= (p.Gly1834=)
c.5430A= (p.Gly1810=)
c.5469A= (p.Gly1823=)
n.1770A=
c.5595A= (p.Gly1865=)
c.4923A= (p.Gly1641=)
c.5562A= (p.Gly1854=)
n.5740A=
3g.58145997A>CCA434042040FLNBn.854A>C
c.5382A>C (p.Gly1794=)
n.1600A>C
n.1813A>C
c.*4055A>C (n.*4055A>C)
c.5523A>C (p.Gly1841=)
c.5502A>C (p.Gly1834=)
c.5430A>C (p.Gly1810=)
c.5469A>C (p.Gly1823=)
n.1770A>C
c.5595A>C (p.Gly1865=)
c.4923A>C (p.Gly1641=)
c.5562A>C (p.Gly1854=)
n.5740A>C
3g.58145997A>GCA434042041FLNBn.854A>G
c.5382A>G (p.Gly1794=)
n.1600A>G
n.1813A>G
c.*4055A>G (n.*4055A>G)
c.5523A>G (p.Gly1841=)
c.5502A>G (p.Gly1834=)
c.5430A>G (p.Gly1810=)
c.5469A>G (p.Gly1823=)
n.1770A>G
c.5595A>G (p.Gly1865=)
c.4923A>G (p.Gly1641=)
c.5562A>G (p.Gly1854=)
n.5740A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58145997A>TCA434042042FLNBn.854A>T
c.5382A>T (p.Gly1794=)
n.1600A>T
n.1813A>T
c.*4055A>T (n.*4055A>T)
c.5523A>T (p.Gly1841=)
c.5502A>T (p.Gly1834=)
c.5430A>T (p.Gly1810=)
c.5469A>T (p.Gly1823=)
n.1770A>T
c.5595A>T (p.Gly1865=)
c.4923A>T (p.Gly1641=)
c.5562A>T (p.Gly1854=)
n.5740A>T
3g.58145998G>ACA353354716FLNBn.855G>A
c.5383G>A (p.Val1795Met)
n.1601G>A
n.1814G>A
c.*4056G>A (n.*4056G>A)
c.5524G>A (p.Val1842Met)
c.5503G>A (p.Val1835Met)
c.5431G>A (p.Val1811Met)
c.5470G>A (p.Val1824Met)
n.1771G>A
c.5596G>A (p.Val1866Met)
c.4924G>A (p.Val1642Met)
c.5563G>A (p.Val1855Met)
n.5741G>A
3g.58145998G>CCA353354717FLNBn.855G>C
c.5383G>C (p.Val1795Leu)
n.1601G>C
n.1814G>C
c.*4056G>C (n.*4056G>C)
c.5524G>C (p.Val1842Leu)
c.5503G>C (p.Val1835Leu)
c.5431G>C (p.Val1811Leu)
c.5470G>C (p.Val1824Leu)
n.1771G>C
c.5596G>C (p.Val1866Leu)
c.4924G>C (p.Val1642Leu)
c.5563G>C (p.Val1855Leu)
n.5741G>C
3g.58145998G>TCA353354718FLNBn.855G>T
c.5383G>T (p.Val1795Leu)
n.1601G>T
n.1814G>T
c.*4056G>T (n.*4056G>T)
c.5524G>T (p.Val1842Leu)
c.5503G>T (p.Val1835Leu)
c.5431G>T (p.Val1811Leu)
c.5470G>T (p.Val1824Leu)
n.1771G>T
c.5596G>T (p.Val1866Leu)
c.4924G>T (p.Val1642Leu)
c.5563G>T (p.Val1855Leu)
n.5741G>T
3g.58145999T>ACA353354719FLNBn.856T>A
c.5384T>A (p.Val1795Glu)
n.1602T>A
n.1815T>A
c.*4057T>A (n.*4057T>A)
c.5525T>A (p.Val1842Glu)
c.5504T>A (p.Val1835Glu)
c.5432T>A (p.Val1811Glu)
c.5471T>A (p.Val1824Glu)
n.1772T>A
c.5597T>A (p.Val1866Glu)
c.4925T>A (p.Val1642Glu)
c.5564T>A (p.Val1855Glu)
n.5742T>A
3g.58145999T>CCA353354720FLNBn.856T>C
c.5384T>C (p.Val1795Ala)
n.1602T>C
n.1815T>C
c.*4057T>C (n.*4057T>C)
c.5525T>C (p.Val1842Ala)
c.5504T>C (p.Val1835Ala)
c.5432T>C (p.Val1811Ala)
c.5471T>C (p.Val1824Ala)
n.1772T>C
c.5597T>C (p.Val1866Ala)
c.4925T>C (p.Val1642Ala)
c.5564T>C (p.Val1855Ala)
n.5742T>C
3g.58145999T>GCA353354721FLNBn.856T>G
c.5384T>G (p.Val1795Gly)
n.1602T>G
n.1815T>G
c.*4057T>G (n.*4057T>G)
c.5525T>G (p.Val1842Gly)
c.5504T>G (p.Val1835Gly)
c.5432T>G (p.Val1811Gly)
c.5471T>G (p.Val1824Gly)
n.1772T>G
c.5597T>G (p.Val1866Gly)
c.4925T>G (p.Val1642Gly)
c.5564T>G (p.Val1855Gly)
n.5742T>G
3g.58146000G>ACA434042043FLNBn.857G>A
c.5385G>A (p.Val1795=)
n.1603G>A
n.1816G>A
c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.5526G>A (p.Val1842=)
c.5505G>A (p.Val1835=)
c.5433G>A (p.Val1811=)
c.5472G>A (p.Val1824=)
n.1773G>A
c.5598G>A (p.Val1866=)
c.4926G>A (p.Val1642=)
c.5565G>A (p.Val1855=)
n.5743G>A
3g.58146000G>CCA434042044FLNBn.857G>C
c.5385G>C (p.Val1795=)
n.1603G>C
n.1816G>C
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.5526G>C (p.Val1842=)
c.5505G>C (p.Val1835=)
c.5433G>C (p.Val1811=)
c.5472G>C (p.Val1824=)
n.1773G>C
c.5598G>C (p.Val1866=)
c.4926G>C (p.Val1642=)
c.5565G>C (p.Val1855=)
n.5743G>C
3g.58146000G>TCA434042045FLNBn.857G>T
c.5385G>T (p.Val1795=)
n.1603G>T
n.1816G>T
c.*4058G>T (n.*4058G>T)
c.5526G>T (p.Val1842=)
c.5505G>T (p.Val1835=)
c.5433G>T (p.Val1811=)
c.5472G>T (p.Val1824=)
n.1773G>T
c.5598G>T (p.Val1866=)
c.4926G>T (p.Val1642=)
c.5565G>T (p.Val1855=)
n.5743G>T
3g.58146000_58146002delinsGGCCA1367516838FLNBn.857_859delinsGGC
c.5385_5387delinsGGC (p.Val1795=)
n.1603_1605delinsGGC
n.1816_1818delinsGGC
c.*4058_*4060delinsGGC (n.*4058_*4060delinsGGC)
c.5526_5528delinsGGC (p.Val1842=)
c.5505_5507delinsGGC (p.Val1835=)
c.5433_5435delinsGGC (p.Val1811=)
c.5472_5474delinsGGC (p.Val1824=)
n.1773_1775delinsGGC
c.5598_5600delinsGGC (p.Val1866=)
c.4926_4928delinsGGC (p.Val1642=)
c.5565_5567delinsGGC (p.Val1855=)
n.5743_5745delinsGGC
3g.58146001G>ACA2469083FLNBn.858G>A
c.5386G>A (p.Ala1796Thr)
n.1604G>A
n.1817G>A
c.*4059G>A (n.*4059G>A)
c.5527G>A (p.Ala1843Thr)
c.5506G>A (p.Ala1836Thr)
c.5434G>A (p.Ala1812Thr)
c.5473G>A (p.Ala1825Thr)
n.1774G>A
c.5599G>A (p.Ala1867Thr)
c.4927G>A (p.Ala1643Thr)
c.5566G>A (p.Ala1856Thr)
n.5744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58146001G>CCA353354722FLNBn.858G>C
c.5386G>C (p.Ala1796Pro)
n.1604G>C
n.1817G>C
c.*4059G>C (n.*4059G>C)
c.5527G>C (p.Ala1843Pro)
c.5506G>C (p.Ala1836Pro)
c.5434G>C (p.Ala1812Pro)
c.5473G>C (p.Ala1825Pro)
n.1774G>C
c.5599G>C (p.Ala1867Pro)
c.4927G>C (p.Ala1643Pro)
c.5566G>C (p.Ala1856Pro)
n.5744G>C
3g.58146001G=CA1367516839FLNBn.858G=
c.5386G= (p.Ala1796=)
n.1604G=
n.1817G=
c.*4059G= (n.*4059G=)
c.5527G= (p.Ala1843=)
c.5506G= (p.Ala1836=)
c.5434G= (p.Ala1812=)
c.5473G= (p.Ala1825=)
n.1774G=
c.5599G= (p.Ala1867=)
c.4927G= (p.Ala1643=)
c.5566G= (p.Ala1856=)
n.5744G=
3g.58146001G>TCA75467544FLNBn.858G>T
c.5386G>T (p.Ala1796Ser)
n.1604G>T
n.1817G>T
c.*4059G>T (n.*4059G>T)
c.5527G>T (p.Ala1843Ser)
c.5506G>T (p.Ala1836Ser)
c.5434G>T (p.Ala1812Ser)
c.5473G>T (p.Ala1825Ser)
n.1774G>T
c.5599G>T (p.Ala1867Ser)
c.4927G>T (p.Ala1643Ser)
c.5566G>T (p.Ala1856Ser)
n.5744G>T
dbSNP
3g.58146001_58146002delCA1367516840FLNBn.858_859del
c.5386_5387del (p.Ala1796GlnfsTer23)
n.1604_1605del
n.1817_1818del
c.*4059_*4060del (n.*4059_*4060del)
c.5527_5528del (p.Ala1843GlnfsTer23)
c.5506_5507del (p.Ala1836GlnfsTer23)
c.5434_5435del (p.Ala1812GlnfsTer23)
c.5473_5474del (p.Ala1825GlnfsTer23)
n.1774_1775del
c.5599_5600del (p.Ala1867GlnfsTer23)
c.4927_4928del (p.Ala1643GlnfsTer23)
c.5566_5567del (p.Ala1856GlnfsTer23)
n.5744_5745del
dbSNP
3g.58146002C>ACA353354725FLNBn.859C>A
c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
n.1605C>A
n.1818C>A
c.*4060C>A (n.*4060C>A)
c.5528C>A (p.Ala1843Asp)
c.5507C>A (p.Ala1836Asp)
c.5435C>A (p.Ala1812Asp)
c.5474C>A (p.Ala1825Asp)
n.1775C>A
c.5600C>A (p.Ala1867Asp)
c.4928C>A (p.Ala1643Asp)
c.5567C>A (p.Ala1856Asp)
n.5745C>A
ClinVar gnomAD v4
3g.58146002C>GCA353354724FLNBn.859C>G
c.5387C>G (p.Ala1796Gly)
n.1605C>G
n.1818C>G
c.*4060C>G (n.*4060C>G)
c.5528C>G (p.Ala1843Gly)
c.5507C>G (p.Ala1836Gly)
c.5435C>G (p.Ala1812Gly)
c.5474C>G (p.Ala1825Gly)
n.1775C>G
c.5600C>G (p.Ala1867Gly)
c.4928C>G (p.Ala1643Gly)
c.5567C>G (p.Ala1856Gly)
n.5745C>G
3g.58146002C>TCA353354723FLNBn.859C>T
c.5387C>T (p.Ala1796Val)
n.1605C>T
n.1818C>T
c.*4060C>T (n.*4060C>T)
c.5528C>T (p.Ala1843Val)
c.5507C>T (p.Ala1836Val)
c.5435C>T (p.Ala1812Val)
c.5474C>T (p.Ala1825Val)
n.1775C>T
c.5600C>T (p.Ala1867Val)
c.4928C>T (p.Ala1643Val)
c.5567C>T (p.Ala1856Val)
n.5745C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.58146003C>ACA434042048FLNBn.860C>A
c.5388C>A (p.Ala1796=)
n.1606C>A
n.1819C>A
c.*4061C>A (n.*4061C>A)
c.5529C>A (p.Ala1843=)
c.5508C>A (p.Ala1836=)
c.5436C>A (p.Ala1812=)
c.5475C>A (p.Ala1825=)
n.1776C>A
c.5601C>A (p.Ala1867=)
c.4929C>A (p.Ala1643=)
c.5568C>A (p.Ala1856=)
n.5746C>A
3g.58146003C>GCA434042049FLNBn.860C>G
c.5388C>G (p.Ala1796=)
n.1606C>G
n.1819C>G
c.*4061C>G (n.*4061C>G)
c.5529C>G (p.Ala1843=)
c.5508C>G (p.Ala1836=)
c.5436C>G (p.Ala1812=)
c.5475C>G (p.Ala1825=)
n.1776C>G
c.5601C>G (p.Ala1867=)
c.4929C>G (p.Ala1643=)
c.5568C>G (p.Ala1856=)
n.5746C>G
3g.58146003C>TCA434042050FLNBn.860C>T
c.5388C>T (p.Ala1796=)
n.1606C>T
n.1819C>T
c.*4061C>T (n.*4061C>T)
c.5529C>T (p.Ala1843=)
c.5508C>T (p.Ala1836=)
c.5436C>T (p.Ala1812=)
c.5475C>T (p.Ala1825=)
n.1776C>T
c.5601C>T (p.Ala1867=)
c.4929C>T (p.Ala1643=)
c.5568C>T (p.Ala1856=)
n.5746C>T
3g.58146004A>CCA353354728FLNBn.861A>C
c.5389A>C (p.Asn1797His)
n.1607A>C
n.1820A>C
c.*4062A>C (n.*4062A>C)
c.5530A>C (p.Asn1844His)
c.5509A>C (p.Asn1837His)
c.5437A>C (p.Asn1813His)
c.5476A>C (p.Asn1826His)
n.1777A>C
c.5602A>C (p.Asn1868His)
c.4930A>C (p.Asn1644His)
c.5569A>C (p.Asn1857His)
n.5747A>C
3g.58146004A>GCA353354726FLNBn.861A>G
c.5389A>G (p.Asn1797Asp)
n.1607A>G
n.1820A>G
c.*4062A>G (n.*4062A>G)
c.5530A>G (p.Asn1844Asp)
c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
c.5437A>G (p.Asn1813Asp)
c.5476A>G (p.Asn1826Asp)
n.1777A>G
c.5602A>G (p.Asn1868Asp)
c.4930A>G (p.Asn1644Asp)
c.5569A>G (p.Asn1857Asp)
n.5747A>G
gnomAD v4
3g.58146004A>TCA353354727FLNBn.861A>T
c.5389A>T (p.Asn1797Tyr)
n.1607A>T
n.1820A>T
c.*4062A>T (n.*4062A>T)
c.5530A>T (p.Asn1844Tyr)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.5437A>T (p.Asn1813Tyr)
c.5476A>T (p.Asn1826Tyr)
n.1777A>T
c.5602A>T (p.Asn1868Tyr)
c.4930A>T (p.Asn1644Tyr)
c.5569A>T (p.Asn1857Tyr)
n.5747A>T
3g.58146005A=CA1367516841FLNBn.862A=
c.5390A= (p.Asn1797=)
n.1608A=
n.1821A=
c.*4063A= (n.*4063A=)
c.5531A= (p.Asn1844=)
c.5510A= (p.Asn1837=)
c.5438A= (p.Asn1813=)
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n.1778A=
c.5603A= (p.Asn1868=)
c.4931A= (p.Asn1644=)
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n.5748A=
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c.5510A>G (p.Asn1837Ser)
c.5438A>G (p.Asn1813Ser)
c.5477A>G (p.Asn1826Ser)
n.1778A>G
c.5603A>G (p.Asn1868Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5751A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5752A>G
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n.1612A>T
n.1825A>T
c.*4067A>T (n.*4067A>T)
c.5535A>T (p.Lys1845Asn)
c.5514A>T (p.Lys1838Asn)
c.5442A>T (p.Lys1814Asn)
c.5481A>T (p.Lys1827Asn)
n.1782A>T
c.5607A>T (p.Lys1869Asn)
c.4935A>T (p.Lys1645Asn)
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3g.58146010A>CCA353354741FLNBn.867A>C
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n.5753A>C
3g.58146010A>GCA353354742FLNBn.867A>G
c.5395A>G (p.Thr1799Ala)
n.1613A>G
n.1826A>G
c.*4068A>G (n.*4068A>G)
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n.1783A>G
c.5608A>G (p.Thr1870Ala)
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n.5753A>G
3g.58146010A>TCA353354743FLNBn.867A>T
c.5395A>T (p.Thr1799Ser)
n.1613A>T
n.1826A>T
c.*4068A>T (n.*4068A>T)
c.5536A>T (p.Thr1846Ser)
c.5515A>T (p.Thr1839Ser)
c.5443A>T (p.Thr1815Ser)
c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
n.1783A>T
c.5608A>T (p.Thr1870Ser)
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n.5753A>T
3g.58146011C>ACA353354744FLNBn.868C>A
c.5396C>A (p.Thr1799Asn)
n.1614C>A
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n.5754C>A
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n.5754C>G
3g.58146011C>TCA353354746FLNBn.868C>T
c.5396C>T (p.Thr1799Ile)
n.1614C>T
n.1827C>T
c.*4069C>T (n.*4069C>T)
c.5537C>T (p.Thr1846Ile)
c.5516C>T (p.Thr1839Ile)
c.5444C>T (p.Thr1815Ile)
c.5483C>T (p.Thr1828Ile)
n.1784C>T
c.5609C>T (p.Thr1870Ile)
c.4937C>T (p.Thr1646Ile)
c.5576C>T (p.Thr1859Ile)
n.5754C>T
3g.58146012T>ACA434042056FLNBn.869T>A
c.5397T>A (p.Thr1799=)
n.1615T>A
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n.1785T>A
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n.5755T>A
3g.58146012T>CCA434042057FLNBn.869T>C
c.5397T>C (p.Thr1799=)
n.1615T>C
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c.*4070T>C (n.*4070T>C)
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c.5517T>C (p.Thr1839=)
c.5445T>C (p.Thr1815=)
c.5484T>C (p.Thr1828=)
n.1785T>C
c.5610T>C (p.Thr1870=)
c.4938T>C (p.Thr1646=)
c.5577T>C (p.Thr1859=)
n.5755T>C
3g.58146012T>GCA434042058FLNBn.869T>G
c.5397T>G (p.Thr1799=)
n.1615T>G
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c.*4070T>G (n.*4070T>G)
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n.5755T>G
3g.58146013G>ACA353354747FLNBn.870G>A
c.5398G>A (p.Ala1800Thr)
n.1616G>A
n.1829G>A
c.*4071G>A (n.*4071G>A)
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n.5756G>A
gnomAD v4
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c.5398G>C (p.Ala1800Pro)
n.1616G>C
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c.5539G>C (p.Ala1847Pro)
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n.1786G>C
c.5611G>C (p.Ala1871Pro)
c.4939G>C (p.Ala1647Pro)
c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
n.5756G>C
3g.58146013G>TCA353354749FLNBn.870G>T
c.5398G>T (p.Ala1800Ser)
n.1616G>T
n.1829G>T
c.*4071G>T (n.*4071G>T)
c.5539G>T (p.Ala1847Ser)
c.5518G>T (p.Ala1840Ser)
c.5446G>T (p.Ala1816Ser)
c.5485G>T (p.Ala1829Ser)
n.1786G>T
c.5611G>T (p.Ala1871Ser)
c.4939G>T (p.Ala1647Ser)
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
n.5756G>T
3g.58146014C>ACA353354750FLNBn.871C>A
c.5399C>A (p.Ala1800Asp)
n.1617C>A
n.1830C>A
c.*4072C>A (n.*4072C>A)
c.5540C>A (p.Ala1847Asp)
c.5519C>A (p.Ala1840Asp)
c.5447C>A (p.Ala1816Asp)
c.5486C>A (p.Ala1829Asp)
n.1787C>A
c.5612C>A (p.Ala1871Asp)
c.4940C>A (p.Ala1647Asp)
c.5579C>A (p.Ala1860Asp)
n.5757C>A
3g.58146014C=CA1367516843FLNBn.871C=
c.5399C= (p.Ala1800=)
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n.1830C=
c.*4072C= (n.*4072C=)
c.5540C= (p.Ala1847=)
c.5519C= (p.Ala1840=)
c.5447C= (p.Ala1816=)
c.5486C= (p.Ala1829=)
n.1787C=
c.5612C= (p.Ala1871=)
c.4940C= (p.Ala1647=)
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n.5757C>G
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n.1830C>T
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n.5757C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5759A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58146016A>TCA353354753FLNBn.873A>T
c.5401A>T (p.Thr1801Ser)
n.1619A>T
n.1832A>T
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c.5542A>T (p.Thr1848Ser)
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n.1789A>T
c.5614A>T (p.Thr1872Ser)
c.4942A>T (p.Thr1648Ser)
c.5581A>T (p.Thr1861Ser)
n.5759A>T

Number of alleles fetched