Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58145916C= | CA1367516806 | FLNB | n.778-5C= c.5306-5C= (n.5306-5C=) n.1519C= n.1737-5C= c.*3979-5C= (n.*3979-5C=) c.5447-5C= (n.5447-5C=) c.5426-5C= (n.5426-5C=) c.5354-5C= (n.5354-5C=) c.5393-5C= (n.5393-5C=) n.1694-5C= c.5519-5C= (n.5519-5C=) c.4847-5C= (n.4847-5C=) c.5486-5C= (n.5486-5C=) n.5664-5C= | |
3 | g.58145916C>T | CA543252844 | FLNB | n.778-5C>T c.5306-5C>T (n.5306-5C>T) n.1519C>T n.1737-5C>T c.*3979-5C>T (n.*3979-5C>T) c.5447-5C>T (n.5447-5C>T) c.5426-5C>T (n.5426-5C>T) c.5354-5C>T (n.5354-5C>T) c.5393-5C>T (n.5393-5C>T) n.1694-5C>T c.5519-5C>T (n.5519-5C>T) c.4847-5C>T (n.4847-5C>T) c.5486-5C>T (n.5486-5C>T) n.5664-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145917C= | CA1367516807 | FLNB | n.778-4C= c.5306-4C= (n.5306-4C=) n.1520C= n.1737-4C= c.*3979-4C= (n.*3979-4C=) c.5447-4C= (n.5447-4C=) c.5426-4C= (n.5426-4C=) c.5354-4C= (n.5354-4C=) c.5393-4C= (n.5393-4C=) n.1694-4C= c.5519-4C= (n.5519-4C=) c.4847-4C= (n.4847-4C=) c.5486-4C= (n.5486-4C=) n.5664-4C= | |
3 | g.58145917C>G | CA1048387794 | FLNB | n.778-4C>G c.5306-4C>G (n.5306-4C>G) n.1520C>G n.1737-4C>G c.*3979-4C>G (n.*3979-4C>G) c.5447-4C>G (n.5447-4C>G) c.5426-4C>G (n.5426-4C>G) c.5354-4C>G (n.5354-4C>G) c.5393-4C>G (n.5393-4C>G) n.1694-4C>G c.5519-4C>G (n.5519-4C>G) c.4847-4C>G (n.4847-4C>G) c.5486-4C>G (n.5486-4C>G) n.5664-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145919A= | CA1367516808 | FLNB | n.778-2A= c.5306-2A= (n.5306-2A=) n.1522A= n.1737-2A= c.*3979-2A= (n.*3979-2A=) c.5447-2A= (n.5447-2A=) c.5426-2A= (n.5426-2A=) c.5354-2A= (n.5354-2A=) c.5393-2A= (n.5393-2A=) n.1694-2A= c.5519-2A= (n.5519-2A=) c.4847-2A= (n.4847-2A=) c.5486-2A= (n.5486-2A=) n.5664-2A= | |
3 | g.58145919A>C | CA353354541 | FLNB | n.778-2A>C c.5306-2A>C (n.5306-2A>C) n.1522A>C n.1737-2A>C c.*3979-2A>C (n.*3979-2A>C) c.5447-2A>C (n.5447-2A>C) c.5426-2A>C (n.5426-2A>C) c.5354-2A>C (n.5354-2A>C) c.5393-2A>C (n.5393-2A>C) n.1694-2A>C c.5519-2A>C (n.5519-2A>C) c.4847-2A>C (n.4847-2A>C) c.5486-2A>C (n.5486-2A>C) n.5664-2A>C | |
3 | g.58145919A>G | CA353354542 | FLNB | n.778-2A>G c.5306-2A>G (n.5306-2A>G) n.1522A>G n.1737-2A>G c.*3979-2A>G (n.*3979-2A>G) c.5447-2A>G (n.5447-2A>G) c.5426-2A>G (n.5426-2A>G) c.5354-2A>G (n.5354-2A>G) c.5393-2A>G (n.5393-2A>G) n.1694-2A>G c.5519-2A>G (n.5519-2A>G) c.4847-2A>G (n.4847-2A>G) c.5486-2A>G (n.5486-2A>G) n.5664-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58145919A>T | CA353354543 | FLNB | n.778-2A>T c.5306-2A>T (n.5306-2A>T) n.1522A>T n.1737-2A>T c.*3979-2A>T (n.*3979-2A>T) c.5447-2A>T (n.5447-2A>T) c.5426-2A>T (n.5426-2A>T) c.5354-2A>T (n.5354-2A>T) c.5393-2A>T (n.5393-2A>T) n.1694-2A>T c.5519-2A>T (n.5519-2A>T) c.4847-2A>T (n.4847-2A>T) c.5486-2A>T (n.5486-2A>T) n.5664-2A>T | |
3 | g.58145923_58145924del | CA2666267056 | FLNB | n.780_781del c.5308_5309del n.1526_1527del n.1739_1740del c.*3981_*3982del c.5449_5450del c.5428_5429del c.5356_5357del c.5395_5396del n.1696_1697del c.5521_5522del c.4849_4850del c.5488_5489del n.5666_5667del | gnomAD v4 |
3 | g.58145920G>A | CA353354544 | FLNB | n.778-1G>A c.5306-1G>A (n.5306-1G>A) n.1523G>A n.1737-1G>A c.*3979-1G>A (n.*3979-1G>A) c.5447-1G>A (n.5447-1G>A) c.5426-1G>A (n.5426-1G>A) c.5354-1G>A (n.5354-1G>A) c.5393-1G>A (n.5393-1G>A) n.1694-1G>A c.5519-1G>A (n.5519-1G>A) c.4847-1G>A (n.4847-1G>A) c.5486-1G>A (n.5486-1G>A) n.5664-1G>A | |
3 | g.58145920G>C | CA353354545 | FLNB | n.778-1G>C c.5306-1G>C (n.5306-1G>C) n.1523G>C n.1737-1G>C c.*3979-1G>C (n.*3979-1G>C) c.5447-1G>C (n.5447-1G>C) c.5426-1G>C (n.5426-1G>C) c.5354-1G>C (n.5354-1G>C) c.5393-1G>C (n.5393-1G>C) n.1694-1G>C c.5519-1G>C (n.5519-1G>C) c.4847-1G>C (n.4847-1G>C) c.5486-1G>C (n.5486-1G>C) n.5664-1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58145920G>T | CA353354546 | FLNB | n.778-1G>T c.5306-1G>T (n.5306-1G>T) n.1523G>T n.1737-1G>T c.*3979-1G>T (n.*3979-1G>T) c.5447-1G>T (n.5447-1G>T) c.5426-1G>T (n.5426-1G>T) c.5354-1G>T (n.5354-1G>T) c.5393-1G>T (n.5393-1G>T) n.1694-1G>T c.5519-1G>T (n.5519-1G>T) c.4847-1G>T (n.4847-1G>T) c.5486-1G>T (n.5486-1G>T) n.5664-1G>T | |
3 | g.58145921A>C | CA353354549 | FLNB | n.778A>C c.5306A>C (p.Glu1769Ala) n.1524A>C n.1737A>C c.*3979A>C (n.*3979A>C) c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.5354A>C (p.Glu1785Ala) c.5393A>C (p.Glu1798Ala) n.1694A>C c.5519A>C (p.Glu1840Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.5486A>C (p.Glu1829Ala) n.5664A>C | |
3 | g.58145921A>G | CA353354548 | FLNB | n.778A>G c.5306A>G (p.Glu1769Gly) n.1524A>G n.1737A>G c.*3979A>G (n.*3979A>G) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.5354A>G (p.Glu1785Gly) c.5393A>G (p.Glu1798Gly) n.1694A>G c.5519A>G (p.Glu1840Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.5486A>G (p.Glu1829Gly) n.5664A>G | |
3 | g.58145921A>T | CA353354547 | FLNB | n.778A>T c.5306A>T (p.Glu1769Val) n.1524A>T n.1737A>T c.*3979A>T (n.*3979A>T) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5426A>T (p.Glu1809Val) c.5354A>T (p.Glu1785Val) c.5393A>T (p.Glu1798Val) n.1694A>T c.5519A>T (p.Glu1840Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.5486A>T (p.Glu1829Val) n.5664A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58145922G>A | CA434041960 | FLNB | n.779G>A c.5307G>A (p.Glu1769=) n.1525G>A n.1738G>A c.*3980G>A (n.*3980G>A) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5427G>A (p.Glu1809=) c.5355G>A (p.Glu1785=) c.5394G>A (p.Glu1798=) n.1695G>A c.5520G>A (p.Glu1840=) c.4848G>A (p.Glu1616=) c.5487G>A (p.Glu1829=) n.5665G>A | dbSNP |
3 | g.58145922G>C | CA353354550 | FLNB | n.779G>C c.5307G>C (p.Glu1769Asp) n.1525G>C n.1738G>C c.*3980G>C (n.*3980G>C) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5427G>C (p.Glu1809Asp) c.5355G>C (p.Glu1785Asp) c.5394G>C (p.Glu1798Asp) n.1695G>C c.5520G>C (p.Glu1840Asp) c.4848G>C (p.Glu1616Asp) c.5487G>C (p.Glu1829Asp) n.5665G>C | |
3 | g.58145922G= | CA1367516809 | FLNB | n.779G= c.5307G= (p.Glu1769=) n.1525G= n.1738G= c.*3980G= (n.*3980G=) c.5448G= (p.Glu1816=) c.5427G= (p.Glu1809=) c.5355G= (p.Glu1785=) c.5394G= (p.Glu1798=) n.1695G= c.5520G= (p.Glu1840=) c.4848G= (p.Glu1616=) c.5487G= (p.Glu1829=) n.5665G= | |
3 | g.58145922G>T | CA353354551 | FLNB | n.779G>T c.5307G>T (p.Glu1769Asp) n.1525G>T n.1738G>T c.*3980G>T (n.*3980G>T) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5427G>T (p.Glu1809Asp) c.5355G>T (p.Glu1785Asp) c.5394G>T (p.Glu1798Asp) n.1695G>T c.5520G>T (p.Glu1840Asp) c.4848G>T (p.Glu1616Asp) c.5487G>T (p.Glu1829Asp) n.5665G>T | |
3 | g.58145923A>C | CA353354552 | FLNB | n.780A>C c.5308A>C (p.Ser1770Arg) n.1526A>C n.1739A>C c.*3981A>C (n.*3981A>C) c.5449A>C (p.Ser1817Arg) c.5428A>C (p.Ser1810Arg) c.5356A>C (p.Ser1786Arg) c.5395A>C (p.Ser1799Arg) n.1696A>C c.5521A>C (p.Ser1841Arg) c.4849A>C (p.Ser1617Arg) c.5488A>C (p.Ser1830Arg) n.5666A>C | |
3 | g.58145923A>G | CA353354553 | FLNB | n.780A>G c.5308A>G (p.Ser1770Gly) n.1526A>G n.1739A>G c.*3981A>G (n.*3981A>G) c.5449A>G (p.Ser1817Gly) c.5428A>G (p.Ser1810Gly) c.5356A>G (p.Ser1786Gly) c.5395A>G (p.Ser1799Gly) n.1696A>G c.5521A>G (p.Ser1841Gly) c.4849A>G (p.Ser1617Gly) c.5488A>G (p.Ser1830Gly) n.5666A>G | |
3 | g.58145923A>T | CA353354554 | FLNB | n.780A>T c.5308A>T (p.Ser1770Cys) n.1526A>T n.1739A>T c.*3981A>T (n.*3981A>T) c.5449A>T (p.Ser1817Cys) c.5428A>T (p.Ser1810Cys) c.5356A>T (p.Ser1786Cys) c.5395A>T (p.Ser1799Cys) n.1696A>T c.5521A>T (p.Ser1841Cys) c.4849A>T (p.Ser1617Cys) c.5488A>T (p.Ser1830Cys) n.5666A>T | |
3 | g.58145924G>A | CA353354555 | FLNB | n.781G>A c.5309G>A (p.Ser1770Asn) n.1527G>A n.1740G>A c.*3982G>A (n.*3982G>A) c.5450G>A (p.Ser1817Asn) c.5429G>A (p.Ser1810Asn) c.5357G>A (p.Ser1786Asn) c.5396G>A (p.Ser1799Asn) n.1697G>A c.5522G>A (p.Ser1841Asn) c.4850G>A (p.Ser1617Asn) c.5489G>A (p.Ser1830Asn) n.5667G>A | COSMIC |
3 | g.58145924G>C | CA353354556 | FLNB | n.781G>C c.5309G>C (p.Ser1770Thr) n.1527G>C n.1740G>C c.*3982G>C (n.*3982G>C) c.5450G>C (p.Ser1817Thr) c.5429G>C (p.Ser1810Thr) c.5357G>C (p.Ser1786Thr) c.5396G>C (p.Ser1799Thr) n.1697G>C c.5522G>C (p.Ser1841Thr) c.4850G>C (p.Ser1617Thr) c.5489G>C (p.Ser1830Thr) n.5667G>C | |
3 | g.58145924G>T | CA353354557 | FLNB | n.781G>T c.5309G>T (p.Ser1770Ile) n.1527G>T n.1740G>T c.*3982G>T (n.*3982G>T) c.5450G>T (p.Ser1817Ile) c.5429G>T (p.Ser1810Ile) c.5357G>T (p.Ser1786Ile) c.5396G>T (p.Ser1799Ile) n.1697G>T c.5522G>T (p.Ser1841Ile) c.4850G>T (p.Ser1617Ile) c.5489G>T (p.Ser1830Ile) n.5667G>T | |
3 | g.58145925C>A | CA353354558 | FLNB | n.782C>A c.5310C>A (p.Ser1770Arg) n.1528C>A n.1741C>A c.*3983C>A (n.*3983C>A) c.5451C>A (p.Ser1817Arg) c.5430C>A (p.Ser1810Arg) c.5358C>A (p.Ser1786Arg) c.5397C>A (p.Ser1799Arg) n.1698C>A c.5523C>A (p.Ser1841Arg) c.4851C>A (p.Ser1617Arg) c.5490C>A (p.Ser1830Arg) n.5668C>A | |
3 | g.58145925C>G | CA353354559 | FLNB | n.782C>G c.5310C>G (p.Ser1770Arg) n.1528C>G n.1741C>G c.*3983C>G (n.*3983C>G) c.5451C>G (p.Ser1817Arg) c.5430C>G (p.Ser1810Arg) c.5358C>G (p.Ser1786Arg) c.5397C>G (p.Ser1799Arg) n.1698C>G c.5523C>G (p.Ser1841Arg) c.4851C>G (p.Ser1617Arg) c.5490C>G (p.Ser1830Arg) n.5668C>G | |
3 | g.58145925C>T | CA434041961 | FLNB | n.782C>T c.5310C>T (p.Ser1770=) n.1528C>T n.1741C>T c.*3983C>T (n.*3983C>T) c.5451C>T (p.Ser1817=) c.5430C>T (p.Ser1810=) c.5358C>T (p.Ser1786=) c.5397C>T (p.Ser1799=) n.1698C>T c.5523C>T (p.Ser1841=) c.4851C>T (p.Ser1617=) c.5490C>T (p.Ser1830=) n.5668C>T | |
3 | g.58145926C>A | CA353354560 | FLNB | n.783C>A c.5311C>A (p.Pro1771Thr) n.1529C>A n.1742C>A c.*3984C>A (n.*3984C>A) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.5431C>A (p.Pro1811Thr) c.5359C>A (p.Pro1787Thr) c.5398C>A (p.Pro1800Thr) n.1699C>A c.5524C>A (p.Pro1842Thr) c.4852C>A (p.Pro1618Thr) c.5491C>A (p.Pro1831Thr) n.5669C>A | |
3 | g.58145926C>G | CA353354561 | FLNB | n.783C>G c.5311C>G (p.Pro1771Ala) n.1529C>G n.1742C>G c.*3984C>G (n.*3984C>G) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.5431C>G (p.Pro1811Ala) c.5359C>G (p.Pro1787Ala) c.5398C>G (p.Pro1800Ala) n.1699C>G c.5524C>G (p.Pro1842Ala) c.4852C>G (p.Pro1618Ala) c.5491C>G (p.Pro1831Ala) n.5669C>G | |
3 | g.58145926C>T | CA353354562 | FLNB | n.783C>T c.5311C>T (p.Pro1771Ser) n.1529C>T n.1742C>T c.*3984C>T (n.*3984C>T) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.5431C>T (p.Pro1811Ser) c.5359C>T (p.Pro1787Ser) c.5398C>T (p.Pro1800Ser) n.1699C>T c.5524C>T (p.Pro1842Ser) c.4852C>T (p.Pro1618Ser) c.5491C>T (p.Pro1831Ser) n.5669C>T | |
3 | g.58145927C>A | CA353354565 | FLNB | n.784C>A c.5312C>A (p.Pro1771Gln) n.1530C>A n.1743C>A c.*3985C>A (n.*3985C>A) c.5453C>A (p.Pro1818Gln) c.5432C>A (p.Pro1811Gln) c.5360C>A (p.Pro1787Gln) c.5399C>A (p.Pro1800Gln) n.1700C>A c.5525C>A (p.Pro1842Gln) c.4853C>A (p.Pro1618Gln) c.5492C>A (p.Pro1831Gln) n.5670C>A | |
3 | g.58145927C>G | CA353354563 | FLNB | n.784C>G c.5312C>G (p.Pro1771Arg) n.1530C>G n.1743C>G c.*3985C>G (n.*3985C>G) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.5432C>G (p.Pro1811Arg) c.5360C>G (p.Pro1787Arg) c.5399C>G (p.Pro1800Arg) n.1700C>G c.5525C>G (p.Pro1842Arg) c.4853C>G (p.Pro1618Arg) c.5492C>G (p.Pro1831Arg) n.5670C>G | |
3 | g.58145927C>T | CA353354564 | FLNB | n.784C>T c.5312C>T (p.Pro1771Leu) n.1530C>T n.1743C>T c.*3985C>T (n.*3985C>T) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.5432C>T (p.Pro1811Leu) c.5360C>T (p.Pro1787Leu) c.5399C>T (p.Pro1800Leu) n.1700C>T c.5525C>T (p.Pro1842Leu) c.4853C>T (p.Pro1618Leu) c.5492C>T (p.Pro1831Leu) n.5670C>T | |
3 | g.58145928A>C | CA434041962 | FLNB | n.785A>C c.5313A>C (p.Pro1771=) n.1531A>C n.1744A>C c.*3986A>C (n.*3986A>C) c.5454A>C (p.Pro1818=) c.5433A>C (p.Pro1811=) c.5361A>C (p.Pro1787=) c.5400A>C (p.Pro1800=) n.1701A>C c.5526A>C (p.Pro1842=) c.4854A>C (p.Pro1618=) c.5493A>C (p.Pro1831=) n.5671A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58145928A>G | CA434041963 | FLNB | n.785A>G c.5313A>G (p.Pro1771=) n.1531A>G n.1744A>G c.*3986A>G (n.*3986A>G) c.5454A>G (p.Pro1818=) c.5433A>G (p.Pro1811=) c.5361A>G (p.Pro1787=) c.5400A>G (p.Pro1800=) n.1701A>G c.5526A>G (p.Pro1842=) c.4854A>G (p.Pro1618=) c.5493A>G (p.Pro1831=) n.5671A>G | |
3 | g.58145928A>T | CA434041964 | FLNB | n.785A>T c.5313A>T (p.Pro1771=) n.1531A>T n.1744A>T c.*3986A>T (n.*3986A>T) c.5454A>T (p.Pro1818=) c.5433A>T (p.Pro1811=) c.5361A>T (p.Pro1787=) c.5400A>T (p.Pro1800=) n.1701A>T c.5526A>T (p.Pro1842=) c.4854A>T (p.Pro1618=) c.5493A>T (p.Pro1831=) n.5671A>T | |
3 | g.58145929C>A | CA353354566 | FLNB | n.786C>A c.5314C>A (p.Leu1772Ile) n.1532C>A n.1745C>A c.*3987C>A (n.*3987C>A) c.5455C>A (p.Leu1819Ile) c.5434C>A (p.Leu1812Ile) c.5362C>A (p.Leu1788Ile) c.5401C>A (p.Leu1801Ile) n.1702C>A c.5527C>A (p.Leu1843Ile) c.4855C>A (p.Leu1619Ile) c.5494C>A (p.Leu1832Ile) n.5672C>A | |
3 | g.58145929C= | CA1367516810 | FLNB | n.786C= c.5314C= (p.Leu1772=) n.1532C= n.1745C= c.*3987C= (n.*3987C=) c.5455C= (p.Leu1819=) c.5434C= (p.Leu1812=) c.5362C= (p.Leu1788=) c.5401C= (p.Leu1801=) n.1702C= c.5527C= (p.Leu1843=) c.4855C= (p.Leu1619=) c.5494C= (p.Leu1832=) n.5672C= | |
3 | g.58145929C>G | CA353354567 | FLNB | n.786C>G c.5314C>G (p.Leu1772Val) n.1532C>G n.1745C>G c.*3987C>G (n.*3987C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.5362C>G (p.Leu1788Val) c.5401C>G (p.Leu1801Val) n.1702C>G c.5527C>G (p.Leu1843Val) c.4855C>G (p.Leu1619Val) c.5494C>G (p.Leu1832Val) n.5672C>G | |
3 | g.58145929C>T | CA353354568 | FLNB | n.786C>T c.5314C>T (p.Leu1772Phe) n.1532C>T n.1745C>T c.*3987C>T (n.*3987C>T) c.5455C>T (p.Leu1819Phe) c.5434C>T (p.Leu1812Phe) c.5362C>T (p.Leu1788Phe) c.5401C>T (p.Leu1801Phe) n.1702C>T c.5527C>T (p.Leu1843Phe) c.4855C>T (p.Leu1619Phe) c.5494C>T (p.Leu1832Phe) n.5672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58145930T>A | CA353354569 | FLNB | n.787T>A c.5315T>A (p.Leu1772His) n.1533T>A n.1746T>A c.*3988T>A (n.*3988T>A) c.5456T>A (p.Leu1819His) c.5435T>A (p.Leu1812His) c.5363T>A (p.Leu1788His) c.5402T>A (p.Leu1801His) n.1703T>A c.5528T>A (p.Leu1843His) c.4856T>A (p.Leu1619His) c.5495T>A (p.Leu1832His) n.5673T>A | |
3 | g.58145930T>C | CA2469074 | FLNB | n.787T>C c.5315T>C (p.Leu1772Pro) n.1533T>C n.1746T>C c.*3988T>C (n.*3988T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.5363T>C (p.Leu1788Pro) c.5402T>C (p.Leu1801Pro) n.1703T>C c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.4856T>C (p.Leu1619Pro) c.5495T>C (p.Leu1832Pro) n.5673T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.58145930T>G | CA353354570 | FLNB | n.787T>G c.5315T>G (p.Leu1772Arg) n.1533T>G n.1746T>G c.*3988T>G (n.*3988T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.5363T>G (p.Leu1788Arg) c.5402T>G (p.Leu1801Arg) n.1703T>G c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.4856T>G (p.Leu1619Arg) c.5495T>G (p.Leu1832Arg) n.5673T>G | |
3 | g.58145930T= | CA1367516811 | FLNB | n.787T= c.5315T= (p.Leu1772=) n.1533T= n.1746T= c.*3988T= (n.*3988T=) c.5456T= (p.Leu1819=) c.5435T= (p.Leu1812=) c.5363T= (p.Leu1788=) c.5402T= (p.Leu1801=) n.1703T= c.5528T= (p.Leu1843=) c.4856T= (p.Leu1619=) c.5495T= (p.Leu1832=) n.5673T= | |
3 | g.58145931C>A | CA434041965 | FLNB | n.788C>A c.5316C>A (p.Leu1772=) n.1534C>A n.1747C>A c.*3989C>A (n.*3989C>A) c.5457C>A (p.Leu1819=) c.5436C>A (p.Leu1812=) c.5364C>A (p.Leu1788=) c.5403C>A (p.Leu1801=) n.1704C>A c.5529C>A (p.Leu1843=) c.4857C>A (p.Leu1619=) c.5496C>A (p.Leu1832=) n.5674C>A | |
3 | g.58145931C= | CA1367516812 | FLNB | n.788C= c.5316C= (p.Leu1772=) n.1534C= n.1747C= c.*3989C= (n.*3989C=) c.5457C= (p.Leu1819=) c.5436C= (p.Leu1812=) c.5364C= (p.Leu1788=) c.5403C= (p.Leu1801=) n.1704C= c.5529C= (p.Leu1843=) c.4857C= (p.Leu1619=) c.5496C= (p.Leu1832=) n.5674C= | |
3 | g.58145931C>G | CA2469076 | FLNB | n.788C>G c.5316C>G (p.Leu1772=) n.1534C>G n.1747C>G c.*3989C>G (n.*3989C>G) c.5457C>G (p.Leu1819=) c.5436C>G (p.Leu1812=) c.5364C>G (p.Leu1788=) c.5403C>G (p.Leu1801=) n.1704C>G c.5529C>G (p.Leu1843=) c.4857C>G (p.Leu1619=) c.5496C>G (p.Leu1832=) n.5674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145931C>T | CA2469075 | FLNB | n.788C>T c.5316C>T (p.Leu1772=) n.1534C>T n.1747C>T c.*3989C>T (n.*3989C>T) c.5457C>T (p.Leu1819=) c.5436C>T (p.Leu1812=) c.5364C>T (p.Leu1788=) c.5403C>T (p.Leu1801=) n.1704C>T c.5529C>T (p.Leu1843=) c.4857C>T (p.Leu1619=) c.5496C>T (p.Leu1832=) n.5674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58145932C>A | CA353354571 | FLNB | n.789C>A c.5317C>A (p.Gln1773Lys) n.1535C>A n.1748C>A c.*3990C>A (n.*3990C>A) c.5458C>A (p.Gln1820Lys) c.5437C>A (p.Gln1813Lys) c.5365C>A (p.Gln1789Lys) c.5404C>A (p.Gln1802Lys) n.1705C>A c.5530C>A (p.Gln1844Lys) c.4858C>A (p.Gln1620Lys) c.5497C>A (p.Gln1833Lys) n.5675C>A | |
3 | g.58145932C= | CA1367516813 | FLNB | n.789C= c.5317C= (p.Gln1773=) n.1535C= n.1748C= c.*3990C= (n.*3990C=) c.5458C= (p.Gln1820=) c.5437C= (p.Gln1813=) c.5365C= (p.Gln1789=) c.5404C= (p.Gln1802=) n.1705C= c.5530C= (p.Gln1844=) c.4858C= (p.Gln1620=) c.5497C= (p.Gln1833=) n.5675C= | |
3 | g.58145932C>G | CA353354572 | FLNB | n.789C>G c.5317C>G (p.Gln1773Glu) n.1535C>G n.1748C>G c.*3990C>G (n.*3990C>G) c.5458C>G (p.Gln1820Glu) c.5437C>G (p.Gln1813Glu) c.5365C>G (p.Gln1789Glu) c.5404C>G (p.Gln1802Glu) n.1705C>G c.5530C>G (p.Gln1844Glu) c.4858C>G (p.Gln1620Glu) c.5497C>G (p.Gln1833Glu) n.5675C>G | |
3 | g.58145932C>T | CA2469077 | FLNB | n.789C>T c.5317C>T (p.Gln1773Ter) n.1535C>T n.1748C>T c.*3990C>T (n.*3990C>T) c.5458C>T (p.Gln1820Ter) c.5437C>T (p.Gln1813Ter) c.5365C>T (p.Gln1789Ter) c.5404C>T (p.Gln1802Ter) n.1705C>T c.5530C>T (p.Gln1844Ter) c.4858C>T (p.Gln1620Ter) c.5497C>T (p.Gln1833Ter) n.5675C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.58145933A>C | CA353354575 | FLNB | n.790A>C c.5318A>C (p.Gln1773Pro) n.1536A>C n.1749A>C c.*3991A>C (n.*3991A>C) c.5459A>C (p.Gln1820Pro) c.5438A>C (p.Gln1813Pro) c.5366A>C (p.Gln1789Pro) c.5405A>C (p.Gln1802Pro) n.1706A>C c.5531A>C (p.Gln1844Pro) c.4859A>C (p.Gln1620Pro) c.5498A>C (p.Gln1833Pro) n.5676A>C | |
3 | g.58145933A>G | CA353354574 | FLNB | n.790A>G c.5318A>G (p.Gln1773Arg) n.1536A>G n.1749A>G c.*3991A>G (n.*3991A>G) c.5459A>G (p.Gln1820Arg) c.5438A>G (p.Gln1813Arg) c.5366A>G (p.Gln1789Arg) c.5405A>G (p.Gln1802Arg) n.1706A>G c.5531A>G (p.Gln1844Arg) c.4859A>G (p.Gln1620Arg) c.5498A>G (p.Gln1833Arg) n.5676A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58145933A>T | CA353354573 | FLNB | n.790A>T c.5318A>T (p.Gln1773Leu) n.1536A>T n.1749A>T c.*3991A>T (n.*3991A>T) c.5459A>T (p.Gln1820Leu) c.5438A>T (p.Gln1813Leu) c.5366A>T (p.Gln1789Leu) c.5405A>T (p.Gln1802Leu) n.1706A>T c.5531A>T (p.Gln1844Leu) c.4859A>T (p.Gln1620Leu) c.5498A>T (p.Gln1833Leu) n.5676A>T | |
3 | g.58145934G>A | CA434041966 | FLNB | n.791G>A c.5319G>A (p.Gln1773=) n.1537G>A n.1750G>A c.*3992G>A (n.*3992G>A) c.5460G>A (p.Gln1820=) c.5439G>A (p.Gln1813=) c.5367G>A (p.Gln1789=) c.5406G>A (p.Gln1802=) n.1707G>A c.5532G>A (p.Gln1844=) c.4860G>A (p.Gln1620=) c.5499G>A (p.Gln1833=) n.5677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58145934G>C | CA353354576 | FLNB | n.791G>C c.5319G>C (p.Gln1773His) n.1537G>C n.1750G>C c.*3992G>C (n.*3992G>C) c.5460G>C (p.Gln1820His) c.5439G>C (p.Gln1813His) c.5367G>C (p.Gln1789His) c.5406G>C (p.Gln1802His) n.1707G>C c.5532G>C (p.Gln1844His) c.4860G>C (p.Gln1620His) c.5499G>C (p.Gln1833His) n.5677G>C | |
3 | g.58145934G= | CA1367516814 | FLNB | n.791G= c.5319G= (p.Gln1773=) n.1537G= n.1750G= c.*3992G= (n.*3992G=) c.5460G= (p.Gln1820=) c.5439G= (p.Gln1813=) c.5367G= (p.Gln1789=) c.5406G= (p.Gln1802=) n.1707G= c.5532G= (p.Gln1844=) c.4860G= (p.Gln1620=) c.5499G= (p.Gln1833=) n.5677G= | |
3 | g.58145934G>T | CA353354577 | FLNB | n.791G>T c.5319G>T (p.Gln1773His) n.1537G>T n.1750G>T c.*3992G>T (n.*3992G>T) c.5460G>T (p.Gln1820His) c.5439G>T (p.Gln1813His) c.5367G>T (p.Gln1789His) c.5406G>T (p.Gln1802His) n.1707G>T c.5532G>T (p.Gln1844His) c.4860G>T (p.Gln1620His) c.5499G>T (p.Gln1833His) n.5677G>T | |
3 | g.58145935T>A | CA353354578 | FLNB | n.792T>A c.5320T>A (p.Phe1774Ile) n.1538T>A n.1751T>A c.*3993T>A (n.*3993T>A) c.5461T>A (p.Phe1821Ile) c.5440T>A (p.Phe1814Ile) c.5368T>A (p.Phe1790Ile) c.5407T>A (p.Phe1803Ile) n.1708T>A c.5533T>A (p.Phe1845Ile) c.4861T>A (p.Phe1621Ile) c.5500T>A (p.Phe1834Ile) n.5678T>A | |
3 | g.58145935T>C | CA353354580 | FLNB | n.792T>C c.5320T>C (p.Phe1774Leu) n.1538T>C n.1751T>C c.*3993T>C (n.*3993T>C) c.5461T>C (p.Phe1821Leu) c.5440T>C (p.Phe1814Leu) c.5368T>C (p.Phe1790Leu) c.5407T>C (p.Phe1803Leu) n.1708T>C c.5533T>C (p.Phe1845Leu) c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.5500T>C (p.Phe1834Leu) n.5678T>C | |
3 | g.58145935T>G | CA353354579 | FLNB | n.792T>G c.5320T>G (p.Phe1774Val) n.1538T>G n.1751T>G c.*3993T>G (n.*3993T>G) c.5461T>G (p.Phe1821Val) c.5440T>G (p.Phe1814Val) c.5368T>G (p.Phe1790Val) c.5407T>G (p.Phe1803Val) n.1708T>G c.5533T>G (p.Phe1845Val) c.4861T>G (p.Phe1621Val) c.5500T>G (p.Phe1834Val) n.5678T>G | |
3 | g.58145936T>A | CA353354581 | FLNB | n.793T>A c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) n.1539T>A n.1752T>A c.*3994T>A (n.*3994T>A) c.5462T>A (p.Phe1821Tyr) c.5441T>A (p.Phe1814Tyr) c.5369T>A (p.Phe1790Tyr) c.5408T>A (p.Phe1803Tyr) n.1709T>A c.5534T>A (p.Phe1845Tyr) c.4862T>A (p.Phe1621Tyr) c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) n.5679T>A | |
3 | g.58145936T>C | CA353354582 | FLNB | n.793T>C c.5321T>C (p.Phe1774Ser) n.1539T>C n.1752T>C c.*3994T>C (n.*3994T>C) c.5462T>C (p.Phe1821Ser) c.5441T>C (p.Phe1814Ser) c.5369T>C (p.Phe1790Ser) c.5408T>C (p.Phe1803Ser) n.1709T>C c.5534T>C (p.Phe1845Ser) c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.5501T>C (p.Phe1834Ser) n.5679T>C | |
3 | g.58145936T>G | CA353354583 | FLNB | n.793T>G c.5321T>G (p.Phe1774Cys) n.1539T>G n.1752T>G c.*3994T>G (n.*3994T>G) c.5462T>G (p.Phe1821Cys) c.5441T>G (p.Phe1814Cys) c.5369T>G (p.Phe1790Cys) c.5408T>G (p.Phe1803Cys) n.1709T>G c.5534T>G (p.Phe1845Cys) c.4862T>G (p.Phe1621Cys) c.5501T>G (p.Phe1834Cys) n.5679T>G | |
3 | g.58145937del | CA2702704481 | FLNB | n.794del c.5322del (p.Tyr1775ThrfsTer2) n.1540del n.1753del c.*3995del (n.*3995del) c.5463del (p.Tyr1822ThrfsTer2) c.5442del (p.Tyr1815ThrfsTer2) c.5370del (p.Tyr1791ThrfsTer2) c.5409del (p.Tyr1804ThrfsTer2) n.1710del c.5535del (p.Tyr1846ThrfsTer2) c.4863del (p.Tyr1622ThrfsTer2) c.5502del (p.Tyr1835ThrfsTer2) n.5680del | dbSNP |
3 | g.58145937C>A | CA353354584 | FLNB | n.794C>A c.5322C>A (p.Phe1774Leu) n.1540C>A n.1753C>A c.*3995C>A (n.*3995C>A) c.5463C>A (p.Phe1821Leu) c.5442C>A (p.Phe1814Leu) c.5370C>A (p.Phe1790Leu) c.5409C>A (p.Phe1803Leu) n.1710C>A c.5535C>A (p.Phe1845Leu) c.4863C>A (p.Phe1621Leu) c.5502C>A (p.Phe1834Leu) n.5680C>A | |
3 | g.58145937C= | CA1367516815 | FLNB | n.794C= c.5322C= (p.Phe1774=) n.1540C= n.1753C= c.*3995C= (n.*3995C=) c.5463C= (p.Phe1821=) c.5442C= (p.Phe1814=) c.5370C= (p.Phe1790=) c.5409C= (p.Phe1803=) n.1710C= c.5535C= (p.Phe1845=) c.4863C= (p.Phe1621=) c.5502C= (p.Phe1834=) n.5680C= | |
3 | g.58145937C>G | CA353354585 | FLNB | n.794C>G c.5322C>G (p.Phe1774Leu) n.1540C>G n.1753C>G c.*3995C>G (n.*3995C>G) c.5463C>G (p.Phe1821Leu) c.5442C>G (p.Phe1814Leu) c.5370C>G (p.Phe1790Leu) c.5409C>G (p.Phe1803Leu) n.1710C>G c.5535C>G (p.Phe1845Leu) c.4863C>G (p.Phe1621Leu) c.5502C>G (p.Phe1834Leu) n.5680C>G | |
3 | g.58145937C>T | CA434041969 | FLNB | n.794C>T c.5322C>T (p.Phe1774=) n.1540C>T n.1753C>T c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.5463C>T (p.Phe1821=) c.5442C>T (p.Phe1814=) c.5370C>T (p.Phe1790=) c.5409C>T (p.Phe1803=) n.1710C>T c.5535C>T (p.Phe1845=) c.4863C>T (p.Phe1621=) c.5502C>T (p.Phe1834=) n.5680C>T | dbSNP |
3 | g.58145938T>A | CA353354586 | FLNB | n.795T>A c.5323T>A (p.Tyr1775Asn) n.1541T>A n.1754T>A c.*3996T>A (n.*3996T>A) c.5464T>A (p.Tyr1822Asn) c.5443T>A (p.Tyr1815Asn) c.5371T>A (p.Tyr1791Asn) c.5410T>A (p.Tyr1804Asn) n.1711T>A c.5536T>A (p.Tyr1846Asn) c.4864T>A (p.Tyr1622Asn) c.5503T>A (p.Tyr1835Asn) n.5681T>A | |
3 | g.58145938T>C | CA353354587 | FLNB | n.795T>C c.5323T>C (p.Tyr1775His) n.1541T>C n.1754T>C c.*3996T>C (n.*3996T>C) c.5464T>C (p.Tyr1822His) c.5443T>C (p.Tyr1815His) c.5371T>C (p.Tyr1791His) c.5410T>C (p.Tyr1804His) n.1711T>C c.5536T>C (p.Tyr1846His) c.4864T>C (p.Tyr1622His) c.5503T>C (p.Tyr1835His) n.5681T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58145938T>G | CA353354588 | FLNB | n.795T>G c.5323T>G (p.Tyr1775Asp) n.1541T>G n.1754T>G c.*3996T>G (n.*3996T>G) c.5464T>G (p.Tyr1822Asp) c.5443T>G (p.Tyr1815Asp) c.5371T>G (p.Tyr1791Asp) c.5410T>G (p.Tyr1804Asp) n.1711T>G c.5536T>G (p.Tyr1846Asp) c.4864T>G (p.Tyr1622Asp) c.5503T>G (p.Tyr1835Asp) n.5681T>G | |
3 | g.58145939A= | CA1367516816 | FLNB | n.796A= c.5324A= (p.Tyr1775=) n.1542A= n.1755A= c.*3997A= (n.*3997A=) c.5465A= (p.Tyr1822=) c.5444A= (p.Tyr1815=) c.5372A= (p.Tyr1791=) c.5411A= (p.Tyr1804=) n.1712A= c.5537A= (p.Tyr1846=) c.4865A= (p.Tyr1622=) c.5504A= (p.Tyr1835=) n.5682A= | |
3 | g.58145939A>C | CA353354589 | FLNB | n.796A>C c.5324A>C (p.Tyr1775Ser) n.1542A>C n.1755A>C c.*3997A>C (n.*3997A>C) c.5465A>C (p.Tyr1822Ser) c.5444A>C (p.Tyr1815Ser) c.5372A>C (p.Tyr1791Ser) c.5411A>C (p.Tyr1804Ser) n.1712A>C c.5537A>C (p.Tyr1846Ser) c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.5504A>C (p.Tyr1835Ser) n.5682A>C | |
3 | g.58145939A>G | CA353354590 | FLNB | n.796A>G c.5324A>G (p.Tyr1775Cys) n.1542A>G n.1755A>G c.*3997A>G (n.*3997A>G) c.5465A>G (p.Tyr1822Cys) c.5444A>G (p.Tyr1815Cys) c.5372A>G (p.Tyr1791Cys) c.5411A>G (p.Tyr1804Cys) n.1712A>G c.5537A>G (p.Tyr1846Cys) c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.5504A>G (p.Tyr1835Cys) n.5682A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.58145939A>T | CA353354591 | FLNB | n.796A>T c.5324A>T (p.Tyr1775Phe) n.1542A>T n.1755A>T c.*3997A>T (n.*3997A>T) c.5465A>T (p.Tyr1822Phe) c.5444A>T (p.Tyr1815Phe) c.5372A>T (p.Tyr1791Phe) c.5411A>T (p.Tyr1804Phe) n.1712A>T c.5537A>T (p.Tyr1846Phe) c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.5504A>T (p.Tyr1835Phe) n.5682A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145940C>A | CA353354593 | FLNB | n.797C>A c.5325C>A (p.Tyr1775Ter) n.1543C>A n.1756C>A c.*3998C>A (n.*3998C>A) c.5466C>A (p.Tyr1822Ter) c.5445C>A (p.Tyr1815Ter) c.5373C>A (p.Tyr1791Ter) c.5412C>A (p.Tyr1804Ter) n.1713C>A c.5538C>A (p.Tyr1846Ter) c.4866C>A (p.Tyr1622Ter) c.5505C>A (p.Tyr1835Ter) n.5683C>A | |
3 | g.58145940C= | CA1367516817 | FLNB | n.797C= c.5325C= (p.Tyr1775=) n.1543C= n.1756C= c.*3998C= (n.*3998C=) c.5466C= (p.Tyr1822=) c.5445C= (p.Tyr1815=) c.5373C= (p.Tyr1791=) c.5412C= (p.Tyr1804=) n.1713C= c.5538C= (p.Tyr1846=) c.4866C= (p.Tyr1622=) c.5505C= (p.Tyr1835=) n.5683C= | |
3 | g.58145940C>G | CA353354592 | FLNB | n.797C>G c.5325C>G (p.Tyr1775Ter) n.1543C>G n.1756C>G c.*3998C>G (n.*3998C>G) c.5466C>G (p.Tyr1822Ter) c.5445C>G (p.Tyr1815Ter) c.5373C>G (p.Tyr1791Ter) c.5412C>G (p.Tyr1804Ter) n.1713C>G c.5538C>G (p.Tyr1846Ter) c.4866C>G (p.Tyr1622Ter) c.5505C>G (p.Tyr1835Ter) n.5683C>G | |
3 | g.58145940C>T | CA202614 | FLNB | n.797C>T c.5325C>T (p.Tyr1775=) n.1543C>T n.1756C>T c.*3998C>T (n.*3998C>T) c.5466C>T (p.Tyr1822=) c.5445C>T (p.Tyr1815=) c.5373C>T (p.Tyr1791=) c.5412C>T (p.Tyr1804=) n.1713C>T c.5538C>T (p.Tyr1846=) c.4866C>T (p.Tyr1622=) c.5505C>T (p.Tyr1835=) n.5683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145941G>A | CA353354594 | FLNB | n.798G>A c.5326G>A (p.Val1776Met) n.1544G>A n.1757G>A c.*3999G>A (n.*3999G>A) c.5467G>A (p.Val1823Met) c.5446G>A (p.Val1816Met) c.5374G>A (p.Val1792Met) c.5413G>A (p.Val1805Met) n.1714G>A c.5539G>A (p.Val1847Met) c.4867G>A (p.Val1623Met) c.5506G>A (p.Val1836Met) n.5684G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58145941G>C | CA353354595 | FLNB | n.798G>C c.5326G>C (p.Val1776Leu) n.1544G>C n.1757G>C c.*3999G>C (n.*3999G>C) c.5467G>C (p.Val1823Leu) c.5446G>C (p.Val1816Leu) c.5374G>C (p.Val1792Leu) c.5413G>C (p.Val1805Leu) n.1714G>C c.5539G>C (p.Val1847Leu) c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.5506G>C (p.Val1836Leu) n.5684G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58145941G= | CA1367516818 | FLNB | n.798G= c.5326G= (p.Val1776=) n.1544G= n.1757G= c.*3999G= (n.*3999G=) c.5467G= (p.Val1823=) c.5446G= (p.Val1816=) c.5374G= (p.Val1792=) c.5413G= (p.Val1805=) n.1714G= c.5539G= (p.Val1847=) c.4867G= (p.Val1623=) c.5506G= (p.Val1836=) n.5684G= | |
3 | g.58145941G>T | CA353354596 | FLNB | n.798G>T c.5326G>T (p.Val1776Leu) n.1544G>T n.1757G>T c.*3999G>T (n.*3999G>T) c.5467G>T (p.Val1823Leu) c.5446G>T (p.Val1816Leu) c.5374G>T (p.Val1792Leu) c.5413G>T (p.Val1805Leu) n.1714G>T c.5539G>T (p.Val1847Leu) c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.5506G>T (p.Val1836Leu) n.5684G>T | |
3 | g.58145942T>A | CA353354597 | FLNB | n.799T>A c.5327T>A (p.Val1776Glu) n.1545T>A n.1758T>A c.*4000T>A (n.*4000T>A) c.5468T>A (p.Val1823Glu) c.5447T>A (p.Val1816Glu) c.5375T>A (p.Val1792Glu) c.5414T>A (p.Val1805Glu) n.1715T>A c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.5507T>A (p.Val1836Glu) n.5685T>A | |
3 | g.58145942T>C | CA353354598 | FLNB | n.799T>C c.5327T>C (p.Val1776Ala) n.1545T>C n.1758T>C c.*4000T>C (n.*4000T>C) c.5468T>C (p.Val1823Ala) c.5447T>C (p.Val1816Ala) c.5375T>C (p.Val1792Ala) c.5414T>C (p.Val1805Ala) n.1715T>C c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.5507T>C (p.Val1836Ala) n.5685T>C | |
3 | g.58145942T>G | CA353354599 | FLNB | n.799T>G c.5327T>G (p.Val1776Gly) n.1545T>G n.1758T>G c.*4000T>G (n.*4000T>G) c.5468T>G (p.Val1823Gly) c.5447T>G (p.Val1816Gly) c.5375T>G (p.Val1792Gly) c.5414T>G (p.Val1805Gly) n.1715T>G c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.5507T>G (p.Val1836Gly) n.5685T>G | |
3 | g.58145943G>A | CA2469078 | FLNB | n.800G>A c.5328G>A (p.Val1776=) n.1546G>A n.1759G>A c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.5469G>A (p.Val1823=) c.5448G>A (p.Val1816=) c.5376G>A (p.Val1792=) c.5415G>A (p.Val1805=) n.1716G>A c.5541G>A (p.Val1847=) c.4869G>A (p.Val1623=) c.5508G>A (p.Val1836=) n.5686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145943G>C | CA434041973 | FLNB | n.800G>C c.5328G>C (p.Val1776=) n.1546G>C n.1759G>C c.*4001G>C (n.*4001G>C) c.5469G>C (p.Val1823=) c.5448G>C (p.Val1816=) c.5376G>C (p.Val1792=) c.5415G>C (p.Val1805=) n.1716G>C c.5541G>C (p.Val1847=) c.4869G>C (p.Val1623=) c.5508G>C (p.Val1836=) n.5686G>C | |
3 | g.58145943G= | CA1367516819 | FLNB | n.800G= c.5328G= (p.Val1776=) n.1546G= n.1759G= c.*4001G= (n.*4001G=) c.5469G= (p.Val1823=) c.5448G= (p.Val1816=) c.5376G= (p.Val1792=) c.5415G= (p.Val1805=) n.1716G= c.5541G= (p.Val1847=) c.4869G= (p.Val1623=) c.5508G= (p.Val1836=) n.5686G= | |
3 | g.58145943G>T | CA434041974 | FLNB | n.800G>T c.5328G>T (p.Val1776=) n.1546G>T n.1759G>T c.*4001G>T (n.*4001G>T) c.5469G>T (p.Val1823=) c.5448G>T (p.Val1816=) c.5376G>T (p.Val1792=) c.5415G>T (p.Val1805=) n.1716G>T c.5541G>T (p.Val1847=) c.4869G>T (p.Val1623=) c.5508G>T (p.Val1836=) n.5686G>T | |
3 | g.58145944A>C | CA353354600 | FLNB | n.801A>C c.5329A>C (p.Asn1777His) n.1547A>C n.1760A>C c.*4002A>C (n.*4002A>C) c.5470A>C (p.Asn1824His) c.5449A>C (p.Asn1817His) c.5377A>C (p.Asn1793His) c.5416A>C (p.Asn1806His) n.1717A>C c.5542A>C (p.Asn1848His) c.4870A>C (p.Asn1624His) c.5509A>C (p.Asn1837His) n.5687A>C | |
3 | g.58145944A>G | CA353354601 | FLNB | n.801A>G c.5329A>G (p.Asn1777Asp) n.1547A>G n.1760A>G c.*4002A>G (n.*4002A>G) c.5470A>G (p.Asn1824Asp) c.5449A>G (p.Asn1817Asp) c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.5416A>G (p.Asn1806Asp) n.1717A>G c.5542A>G (p.Asn1848Asp) c.4870A>G (p.Asn1624Asp) c.5509A>G (p.Asn1837Asp) n.5687A>G | |
3 | g.58145944A>T | CA353354602 | FLNB | n.801A>T c.5329A>T (p.Asn1777Tyr) n.1547A>T n.1760A>T c.*4002A>T (n.*4002A>T) c.5470A>T (p.Asn1824Tyr) c.5449A>T (p.Asn1817Tyr) c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.5416A>T (p.Asn1806Tyr) n.1717A>T c.5542A>T (p.Asn1848Tyr) c.4870A>T (p.Asn1624Tyr) c.5509A>T (p.Asn1837Tyr) n.5687A>T | |
3 | g.58145945A>C | CA353354603 | FLNB | n.802A>C c.5330A>C (p.Asn1777Thr) n.1548A>C n.1761A>C c.*4003A>C (n.*4003A>C) c.5471A>C (p.Asn1824Thr) c.5450A>C (p.Asn1817Thr) c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.5417A>C (p.Asn1806Thr) n.1718A>C c.5543A>C (p.Asn1848Thr) c.4871A>C (p.Asn1624Thr) c.5510A>C (p.Asn1837Thr) n.5688A>C | |
3 | g.58145945A>G | CA353354604 | FLNB | n.802A>G c.5330A>G (p.Asn1777Ser) n.1548A>G n.1761A>G c.*4003A>G (n.*4003A>G) c.5471A>G (p.Asn1824Ser) c.5450A>G (p.Asn1817Ser) c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.5417A>G (p.Asn1806Ser) n.1718A>G c.5543A>G (p.Asn1848Ser) c.4871A>G (p.Asn1624Ser) c.5510A>G (p.Asn1837Ser) n.5688A>G | |
3 | g.58145945A>T | CA353354605 | FLNB | n.802A>T c.5330A>T (p.Asn1777Ile) n.1548A>T n.1761A>T c.*4003A>T (n.*4003A>T) c.5471A>T (p.Asn1824Ile) c.5450A>T (p.Asn1817Ile) c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.5417A>T (p.Asn1806Ile) n.1718A>T c.5543A>T (p.Asn1848Ile) c.4871A>T (p.Asn1624Ile) c.5510A>T (p.Asn1837Ile) n.5688A>T | |
3 | g.58145946C>A | CA353354606 | FLNB | n.803C>A c.5331C>A (p.Asn1777Lys) n.1549C>A n.1762C>A c.*4004C>A (n.*4004C>A) c.5472C>A (p.Asn1824Lys) c.5451C>A (p.Asn1817Lys) c.5379C>A (p.Asn1793Lys) c.5418C>A (p.Asn1806Lys) n.1719C>A c.5544C>A (p.Asn1848Lys) c.4872C>A (p.Asn1624Lys) c.5511C>A (p.Asn1837Lys) n.5689C>A | |
3 | g.58145946C>G | CA353354607 | FLNB | n.803C>G c.5331C>G (p.Asn1777Lys) n.1549C>G n.1762C>G c.*4004C>G (n.*4004C>G) c.5472C>G (p.Asn1824Lys) c.5451C>G (p.Asn1817Lys) c.5379C>G (p.Asn1793Lys) c.5418C>G (p.Asn1806Lys) n.1719C>G c.5544C>G (p.Asn1848Lys) c.4872C>G (p.Asn1624Lys) c.5511C>G (p.Asn1837Lys) n.5689C>G | |
3 | g.58145946C>T | CA434041978 | FLNB | n.803C>T c.5331C>T (p.Asn1777=) n.1549C>T n.1762C>T c.*4004C>T (n.*4004C>T) c.5472C>T (p.Asn1824=) c.5451C>T (p.Asn1817=) c.5379C>T (p.Asn1793=) c.5418C>T (p.Asn1806=) n.1719C>T c.5544C>T (p.Asn1848=) c.4872C>T (p.Asn1624=) c.5511C>T (p.Asn1837=) n.5689C>T | |
3 | g.58145947T>A | CA353354608 | FLNB | n.804T>A c.5332T>A (p.Tyr1778Asn) n.1550T>A n.1763T>A c.*4005T>A (n.*4005T>A) c.5473T>A (p.Tyr1825Asn) c.5452T>A (p.Tyr1818Asn) c.5380T>A (p.Tyr1794Asn) c.5419T>A (p.Tyr1807Asn) n.1720T>A c.5545T>A (p.Tyr1849Asn) c.4873T>A (p.Tyr1625Asn) c.5512T>A (p.Tyr1838Asn) n.5690T>A | |
3 | g.58145947T>C | CA353354609 | FLNB | n.804T>C c.5332T>C (p.Tyr1778His) n.1550T>C n.1763T>C c.*4005T>C (n.*4005T>C) c.5473T>C (p.Tyr1825His) c.5452T>C (p.Tyr1818His) c.5380T>C (p.Tyr1794His) c.5419T>C (p.Tyr1807His) n.1720T>C c.5545T>C (p.Tyr1849His) c.4873T>C (p.Tyr1625His) c.5512T>C (p.Tyr1838His) n.5690T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58145947T>G | CA353354610 | FLNB | n.804T>G c.5332T>G (p.Tyr1778Asp) n.1550T>G n.1763T>G c.*4005T>G (n.*4005T>G) c.5473T>G (p.Tyr1825Asp) c.5452T>G (p.Tyr1818Asp) c.5380T>G (p.Tyr1794Asp) c.5419T>G (p.Tyr1807Asp) n.1720T>G c.5545T>G (p.Tyr1849Asp) c.4873T>G (p.Tyr1625Asp) c.5512T>G (p.Tyr1838Asp) n.5690T>G | |
3 | g.58145948A>C | CA353354611 | FLNB | n.805A>C c.5333A>C (p.Tyr1778Ser) n.1551A>C n.1764A>C c.*4006A>C (n.*4006A>C) c.5474A>C (p.Tyr1825Ser) c.5453A>C (p.Tyr1818Ser) c.5381A>C (p.Tyr1794Ser) c.5420A>C (p.Tyr1807Ser) n.1721A>C c.5546A>C (p.Tyr1849Ser) c.4874A>C (p.Tyr1625Ser) c.5513A>C (p.Tyr1838Ser) n.5691A>C | |
3 | g.58145948A>G | CA353354612 | FLNB | n.805A>G c.5333A>G (p.Tyr1778Cys) n.1551A>G n.1764A>G c.*4006A>G (n.*4006A>G) c.5474A>G (p.Tyr1825Cys) c.5453A>G (p.Tyr1818Cys) c.5381A>G (p.Tyr1794Cys) c.5420A>G (p.Tyr1807Cys) n.1721A>G c.5546A>G (p.Tyr1849Cys) c.4874A>G (p.Tyr1625Cys) c.5513A>G (p.Tyr1838Cys) n.5691A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58145948A>T | CA353354613 | FLNB | n.805A>T c.5333A>T (p.Tyr1778Phe) n.1551A>T n.1764A>T c.*4006A>T (n.*4006A>T) c.5474A>T (p.Tyr1825Phe) c.5453A>T (p.Tyr1818Phe) c.5381A>T (p.Tyr1794Phe) c.5420A>T (p.Tyr1807Phe) n.1721A>T c.5546A>T (p.Tyr1849Phe) c.4874A>T (p.Tyr1625Phe) c.5513A>T (p.Tyr1838Phe) n.5691A>T | |
3 | g.58145949C>A | CA16618006 | FLNB | n.806C>A c.5334C>A (p.Tyr1778Ter) n.1552C>A n.1765C>A c.*4007C>A (n.*4007C>A) c.5475C>A (p.Tyr1825Ter) c.5454C>A (p.Tyr1818Ter) c.5382C>A (p.Tyr1794Ter) c.5421C>A (p.Tyr1807Ter) n.1722C>A c.5547C>A (p.Tyr1849Ter) c.4875C>A (p.Tyr1625Ter) c.5514C>A (p.Tyr1838Ter) n.5692C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145949C= | CA1367516820 | FLNB | n.806C= c.5334C= (p.Tyr1778=) n.1552C= n.1765C= c.*4007C= (n.*4007C=) c.5475C= (p.Tyr1825=) c.5454C= (p.Tyr1818=) c.5382C= (p.Tyr1794=) c.5421C= (p.Tyr1807=) n.1722C= c.5547C= (p.Tyr1849=) c.4875C= (p.Tyr1625=) c.5514C= (p.Tyr1838=) n.5692C= | |
3 | g.58145949C>G | CA353354614 | FLNB | n.806C>G c.5334C>G (p.Tyr1778Ter) n.1552C>G n.1765C>G c.*4007C>G (n.*4007C>G) c.5475C>G (p.Tyr1825Ter) c.5454C>G (p.Tyr1818Ter) c.5382C>G (p.Tyr1794Ter) c.5421C>G (p.Tyr1807Ter) n.1722C>G c.5547C>G (p.Tyr1849Ter) c.4875C>G (p.Tyr1625Ter) c.5514C>G (p.Tyr1838Ter) n.5692C>G | |
3 | g.58145949C>T | CA434041980 | FLNB | n.806C>T c.5334C>T (p.Tyr1778=) n.1552C>T n.1765C>T c.*4007C>T (n.*4007C>T) c.5475C>T (p.Tyr1825=) c.5454C>T (p.Tyr1818=) c.5382C>T (p.Tyr1794=) c.5421C>T (p.Tyr1807=) n.1722C>T c.5547C>T (p.Tyr1849=) c.4875C>T (p.Tyr1625=) c.5514C>T (p.Tyr1838=) n.5692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145952del | CA2666267057 | FLNB | n.809del c.5337del (p.Asn1780ThrfsTer?) n.1555del n.1768del c.*4010del (n.*4010del) c.5478del (p.Asn1827ThrfsTer?) c.5457del (p.Asn1820ThrfsTer?) c.5385del (p.Asn1796ThrfsTer?) c.5424del (p.Asn1809ThrfsTer?) n.1725del c.5550del (p.Asn1851ThrfsTer?) c.4878del (p.Asn1627ThrfsTer?) c.5517del (p.Asn1840ThrfsTer?) n.5695del | gnomAD v4 |
3 | g.58145950C>A | CA353354615 | FLNB | n.807C>A c.5335C>A (p.Pro1779Thr) n.1553C>A n.1766C>A c.*4008C>A (n.*4008C>A) c.5476C>A (p.Pro1826Thr) c.5455C>A (p.Pro1819Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) c.5422C>A (p.Pro1808Thr) n.1723C>A c.5548C>A (p.Pro1850Thr) c.4876C>A (p.Pro1626Thr) c.5515C>A (p.Pro1839Thr) n.5693C>A | |
3 | g.58145950C= | CA1367516821 | FLNB | n.807C= c.5335C= (p.Pro1779=) n.1553C= n.1766C= c.*4008C= (n.*4008C=) c.5476C= (p.Pro1826=) c.5455C= (p.Pro1819=) c.5383C= (p.Pro1795=) c.5422C= (p.Pro1808=) n.1723C= c.5548C= (p.Pro1850=) c.4876C= (p.Pro1626=) c.5515C= (p.Pro1839=) n.5693C= | |
3 | g.58145950C>G | CA353354616 | FLNB | n.807C>G c.5335C>G (p.Pro1779Ala) n.1553C>G n.1766C>G c.*4008C>G (n.*4008C>G) c.5476C>G (p.Pro1826Ala) c.5455C>G (p.Pro1819Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) c.5422C>G (p.Pro1808Ala) n.1723C>G c.5548C>G (p.Pro1850Ala) c.4876C>G (p.Pro1626Ala) c.5515C>G (p.Pro1839Ala) n.5693C>G | |
3 | g.58145950C>T | CA2469079 | FLNB | n.807C>T c.5335C>T (p.Pro1779Ser) n.1553C>T n.1766C>T c.*4008C>T (n.*4008C>T) c.5476C>T (p.Pro1826Ser) c.5455C>T (p.Pro1819Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) c.5422C>T (p.Pro1808Ser) n.1723C>T c.5548C>T (p.Pro1850Ser) c.4876C>T (p.Pro1626Ser) c.5515C>T (p.Pro1839Ser) n.5693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145951C>A | CA353354617 | FLNB | n.808C>A c.5336C>A (p.Pro1779His) n.1554C>A n.1767C>A c.*4009C>A (n.*4009C>A) c.5477C>A (p.Pro1826His) c.5456C>A (p.Pro1819His) c.5384C>A (p.Pro1795His) c.5423C>A (p.Pro1808His) n.1724C>A c.5549C>A (p.Pro1850His) c.4877C>A (p.Pro1626His) c.5516C>A (p.Pro1839His) n.5694C>A | dbSNP |
3 | g.58145951C= | CA1367516822 | FLNB | n.808C= c.5336C= (p.Pro1779=) n.1554C= n.1767C= c.*4009C= (n.*4009C=) c.5477C= (p.Pro1826=) c.5456C= (p.Pro1819=) c.5384C= (p.Pro1795=) c.5423C= (p.Pro1808=) n.1724C= c.5549C= (p.Pro1850=) c.4877C= (p.Pro1626=) c.5516C= (p.Pro1839=) n.5694C= | |
3 | g.58145951C>G | CA353354618 | FLNB | n.808C>G c.5336C>G (p.Pro1779Arg) n.1554C>G n.1767C>G c.*4009C>G (n.*4009C>G) c.5477C>G (p.Pro1826Arg) c.5456C>G (p.Pro1819Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) c.5423C>G (p.Pro1808Arg) n.1724C>G c.5549C>G (p.Pro1850Arg) c.4877C>G (p.Pro1626Arg) c.5516C>G (p.Pro1839Arg) n.5694C>G | |
3 | g.58145951C>T | CA353354619 | FLNB | n.808C>T c.5336C>T (p.Pro1779Leu) n.1554C>T n.1767C>T c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.5477C>T (p.Pro1826Leu) c.5456C>T (p.Pro1819Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) n.1724C>T c.5549C>T (p.Pro1850Leu) c.4877C>T (p.Pro1626Leu) c.5516C>T (p.Pro1839Leu) n.5694C>T | |
3 | g.58145952C>A | CA434041982 | FLNB | n.809C>A c.5337C>A (p.Pro1779=) n.1555C>A n.1768C>A c.*4010C>A (n.*4010C>A) c.5478C>A (p.Pro1826=) c.5457C>A (p.Pro1819=) c.5385C>A (p.Pro1795=) c.5424C>A (p.Pro1808=) n.1725C>A c.5550C>A (p.Pro1850=) c.4878C>A (p.Pro1626=) c.5517C>A (p.Pro1839=) n.5695C>A | |
3 | g.58145952C>G | CA434041983 | FLNB | n.809C>G c.5337C>G (p.Pro1779=) n.1555C>G n.1768C>G c.*4010C>G (n.*4010C>G) c.5478C>G (p.Pro1826=) c.5457C>G (p.Pro1819=) c.5385C>G (p.Pro1795=) c.5424C>G (p.Pro1808=) n.1725C>G c.5550C>G (p.Pro1850=) c.4878C>G (p.Pro1626=) c.5517C>G (p.Pro1839=) n.5695C>G | |
3 | g.58145952C>T | CA434041984 | FLNB | n.809C>T c.5337C>T (p.Pro1779=) n.1555C>T n.1768C>T c.*4010C>T (n.*4010C>T) c.5478C>T (p.Pro1826=) c.5457C>T (p.Pro1819=) c.5385C>T (p.Pro1795=) c.5424C>T (p.Pro1808=) n.1725C>T c.5550C>T (p.Pro1850=) c.4878C>T (p.Pro1626=) c.5517C>T (p.Pro1839=) n.5695C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58145953A>C | CA353354620 | FLNB | n.810A>C c.5338A>C (p.Asn1780His) n.1556A>C n.1769A>C c.*4011A>C (n.*4011A>C) c.5479A>C (p.Asn1827His) c.5458A>C (p.Asn1820His) c.5386A>C (p.Asn1796His) c.5425A>C (p.Asn1809His) n.1726A>C c.5551A>C (p.Asn1851His) c.4879A>C (p.Asn1627His) c.5518A>C (p.Asn1840His) n.5696A>C | |
3 | g.58145953A>G | CA353354622 | FLNB | n.810A>G c.5338A>G (p.Asn1780Asp) n.1556A>G n.1769A>G c.*4011A>G (n.*4011A>G) c.5479A>G (p.Asn1827Asp) c.5458A>G (p.Asn1820Asp) c.5386A>G (p.Asn1796Asp) c.5425A>G (p.Asn1809Asp) n.1726A>G c.5551A>G (p.Asn1851Asp) c.4879A>G (p.Asn1627Asp) c.5518A>G (p.Asn1840Asp) n.5696A>G | |
3 | g.58145953A>T | CA353354621 | FLNB | n.810A>T c.5338A>T (p.Asn1780Tyr) n.1556A>T n.1769A>T c.*4011A>T (n.*4011A>T) c.5479A>T (p.Asn1827Tyr) c.5458A>T (p.Asn1820Tyr) c.5386A>T (p.Asn1796Tyr) c.5425A>T (p.Asn1809Tyr) n.1726A>T c.5551A>T (p.Asn1851Tyr) c.4879A>T (p.Asn1627Tyr) c.5518A>T (p.Asn1840Tyr) n.5696A>T | |
3 | g.58145954A>C | CA353354623 | FLNB | n.811A>C c.5339A>C (p.Asn1780Thr) n.1557A>C n.1770A>C c.*4012A>C (n.*4012A>C) c.5480A>C (p.Asn1827Thr) c.5459A>C (p.Asn1820Thr) c.5387A>C (p.Asn1796Thr) c.5426A>C (p.Asn1809Thr) n.1727A>C c.5552A>C (p.Asn1851Thr) c.4880A>C (p.Asn1627Thr) c.5519A>C (p.Asn1840Thr) n.5697A>C | |
3 | g.58145954A>G | CA353354624 | FLNB | n.811A>G c.5339A>G (p.Asn1780Ser) n.1557A>G n.1770A>G c.*4012A>G (n.*4012A>G) c.5480A>G (p.Asn1827Ser) c.5459A>G (p.Asn1820Ser) c.5387A>G (p.Asn1796Ser) c.5426A>G (p.Asn1809Ser) n.1727A>G c.5552A>G (p.Asn1851Ser) c.4880A>G (p.Asn1627Ser) c.5519A>G (p.Asn1840Ser) n.5697A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58145954A>T | CA353354625 | FLNB | n.811A>T c.5339A>T (p.Asn1780Ile) n.1557A>T n.1770A>T c.*4012A>T (n.*4012A>T) c.5480A>T (p.Asn1827Ile) c.5459A>T (p.Asn1820Ile) c.5387A>T (p.Asn1796Ile) c.5426A>T (p.Asn1809Ile) n.1727A>T c.5552A>T (p.Asn1851Ile) c.4880A>T (p.Asn1627Ile) c.5519A>T (p.Asn1840Ile) n.5697A>T | |
3 | g.58145955C>A | CA353354626 | FLNB | n.812C>A c.5340C>A (p.Asn1780Lys) n.1558C>A n.1771C>A c.*4013C>A (n.*4013C>A) c.5481C>A (p.Asn1827Lys) c.5460C>A (p.Asn1820Lys) c.5388C>A (p.Asn1796Lys) c.5427C>A (p.Asn1809Lys) n.1728C>A c.5553C>A (p.Asn1851Lys) c.4881C>A (p.Asn1627Lys) c.5520C>A (p.Asn1840Lys) n.5698C>A | |
3 | g.58145955C>G | CA353354627 | FLNB | n.812C>G c.5340C>G (p.Asn1780Lys) n.1558C>G n.1771C>G c.*4013C>G (n.*4013C>G) c.5481C>G (p.Asn1827Lys) c.5460C>G (p.Asn1820Lys) c.5388C>G (p.Asn1796Lys) c.5427C>G (p.Asn1809Lys) n.1728C>G c.5553C>G (p.Asn1851Lys) c.4881C>G (p.Asn1627Lys) c.5520C>G (p.Asn1840Lys) n.5698C>G | |
3 | g.58145955C>T | CA434041985 | FLNB | n.812C>T c.5340C>T (p.Asn1780=) n.1558C>T n.1771C>T c.*4013C>T (n.*4013C>T) c.5481C>T (p.Asn1827=) c.5460C>T (p.Asn1820=) c.5388C>T (p.Asn1796=) c.5427C>T (p.Asn1809=) n.1728C>T c.5553C>T (p.Asn1851=) c.4881C>T (p.Asn1627=) c.5520C>T (p.Asn1840=) n.5698C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58145956del | CA2697556754 | FLNB | n.813del c.5341del (p.Ser1781ValfsTer?) n.1559del n.1772del c.*4014del (n.*4014del) c.5482del (p.Ser1828ValfsTer?) c.5461del (p.Ser1821ValfsTer?) c.5389del (p.Ser1797ValfsTer?) c.5428del (p.Ser1810ValfsTer?) n.1729del c.5554del (p.Ser1852ValfsTer?) c.4882del (p.Ser1628ValfsTer?) c.5521del (p.Ser1841ValfsTer?) n.5699del | ClinVar |
3 | g.58145956A>C | CA353354628 | FLNB | n.813A>C c.5341A>C (p.Ser1781Arg) n.1559A>C n.1772A>C c.*4014A>C (n.*4014A>C) c.5482A>C (p.Ser1828Arg) c.5461A>C (p.Ser1821Arg) c.5389A>C (p.Ser1797Arg) c.5428A>C (p.Ser1810Arg) n.1729A>C c.5554A>C (p.Ser1852Arg) c.4882A>C (p.Ser1628Arg) c.5521A>C (p.Ser1841Arg) n.5699A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58145956A>G | CA353354629 | FLNB | n.813A>G c.5341A>G (p.Ser1781Gly) n.1559A>G n.1772A>G c.*4014A>G (n.*4014A>G) c.5482A>G (p.Ser1828Gly) c.5461A>G (p.Ser1821Gly) c.5389A>G (p.Ser1797Gly) c.5428A>G (p.Ser1810Gly) n.1729A>G c.5554A>G (p.Ser1852Gly) c.4882A>G (p.Ser1628Gly) c.5521A>G (p.Ser1841Gly) n.5699A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58145956A>T | CA353354630 | FLNB | n.813A>T c.5341A>T (p.Ser1781Cys) n.1559A>T n.1772A>T c.*4014A>T (n.*4014A>T) c.5482A>T (p.Ser1828Cys) c.5461A>T (p.Ser1821Cys) c.5389A>T (p.Ser1797Cys) c.5428A>T (p.Ser1810Cys) n.1729A>T c.5554A>T (p.Ser1852Cys) c.4882A>T (p.Ser1628Cys) c.5521A>T (p.Ser1841Cys) n.5699A>T | |
3 | g.58145957G>A | CA353354631 | FLNB | n.814G>A c.5342G>A (p.Ser1781Asn) n.1560G>A n.1773G>A c.*4015G>A (n.*4015G>A) c.5483G>A (p.Ser1828Asn) c.5462G>A (p.Ser1821Asn) c.5390G>A (p.Ser1797Asn) c.5429G>A (p.Ser1810Asn) n.1730G>A c.5555G>A (p.Ser1852Asn) c.4883G>A (p.Ser1628Asn) c.5522G>A (p.Ser1841Asn) n.5700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145957G>C | CA353354632 | FLNB | n.814G>C c.5342G>C (p.Ser1781Thr) n.1560G>C n.1773G>C c.*4015G>C (n.*4015G>C) c.5483G>C (p.Ser1828Thr) c.5462G>C (p.Ser1821Thr) c.5390G>C (p.Ser1797Thr) c.5429G>C (p.Ser1810Thr) n.1730G>C c.5555G>C (p.Ser1852Thr) c.4883G>C (p.Ser1628Thr) c.5522G>C (p.Ser1841Thr) n.5700G>C | |
3 | g.58145957G>T | CA353354633 | FLNB | n.814G>T c.5342G>T (p.Ser1781Ile) n.1560G>T n.1773G>T c.*4015G>T (n.*4015G>T) c.5483G>T (p.Ser1828Ile) c.5462G>T (p.Ser1821Ile) c.5390G>T (p.Ser1797Ile) c.5429G>T (p.Ser1810Ile) n.1730G>T c.5555G>T (p.Ser1852Ile) c.4883G>T (p.Ser1628Ile) c.5522G>T (p.Ser1841Ile) n.5700G>T | |
3 | g.58145958T>A | CA353354635 | FLNB | n.815T>A c.5343T>A (p.Ser1781Arg) n.1561T>A n.1774T>A c.*4016T>A (n.*4016T>A) c.5484T>A (p.Ser1828Arg) c.5463T>A (p.Ser1821Arg) c.5391T>A (p.Ser1797Arg) c.5430T>A (p.Ser1810Arg) n.1731T>A c.5556T>A (p.Ser1852Arg) c.4884T>A (p.Ser1628Arg) c.5523T>A (p.Ser1841Arg) n.5701T>A | |
3 | g.58145958T>C | CA434041989 | FLNB | n.815T>C c.5343T>C (p.Ser1781=) n.1561T>C n.1774T>C c.*4016T>C (n.*4016T>C) c.5484T>C (p.Ser1828=) c.5463T>C (p.Ser1821=) c.5391T>C (p.Ser1797=) c.5430T>C (p.Ser1810=) n.1731T>C c.5556T>C (p.Ser1852=) c.4884T>C (p.Ser1628=) c.5523T>C (p.Ser1841=) n.5701T>C | |
3 | g.58145958T>G | CA353354634 | FLNB | n.815T>G c.5343T>G (p.Ser1781Arg) n.1561T>G n.1774T>G c.*4016T>G (n.*4016T>G) c.5484T>G (p.Ser1828Arg) c.5463T>G (p.Ser1821Arg) c.5391T>G (p.Ser1797Arg) c.5430T>G (p.Ser1810Arg) n.1731T>G c.5556T>G (p.Ser1852Arg) c.4884T>G (p.Ser1628Arg) c.5523T>G (p.Ser1841Arg) n.5701T>G | |
3 | g.58145959G>A | CA353354636 | FLNB | n.816G>A c.5344G>A (p.Gly1782Arg) n.1562G>A n.1775G>A c.*4017G>A (n.*4017G>A) c.5485G>A (p.Gly1829Arg) c.5464G>A (p.Gly1822Arg) c.5392G>A (p.Gly1798Arg) c.5431G>A (p.Gly1811Arg) n.1732G>A c.5557G>A (p.Gly1853Arg) c.4885G>A (p.Gly1629Arg) c.5524G>A (p.Gly1842Arg) n.5702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58145959G>C | CA353354638 | FLNB | n.816G>C c.5344G>C (p.Gly1782Arg) n.1562G>C n.1775G>C c.*4017G>C (n.*4017G>C) c.5485G>C (p.Gly1829Arg) c.5464G>C (p.Gly1822Arg) c.5392G>C (p.Gly1798Arg) c.5431G>C (p.Gly1811Arg) n.1732G>C c.5557G>C (p.Gly1853Arg) c.4885G>C (p.Gly1629Arg) c.5524G>C (p.Gly1842Arg) n.5702G>C | |
3 | g.58145959G= | CA1367516823 | FLNB | n.816G= c.5344G= (p.Gly1782=) n.1562G= n.1775G= c.*4017G= (n.*4017G=) c.5485G= (p.Gly1829=) c.5464G= (p.Gly1822=) c.5392G= (p.Gly1798=) c.5431G= (p.Gly1811=) n.1732G= c.5557G= (p.Gly1853=) c.4885G= (p.Gly1629=) c.5524G= (p.Gly1842=) n.5702G= | |
3 | g.58145959G>T | CA353354637 | FLNB | n.816G>T c.5344G>T (p.Gly1782Ter) n.1562G>T n.1775G>T c.*4017G>T (n.*4017G>T) c.5485G>T (p.Gly1829Ter) c.5464G>T (p.Gly1822Ter) c.5392G>T (p.Gly1798Ter) c.5431G>T (p.Gly1811Ter) n.1732G>T c.5557G>T (p.Gly1853Ter) c.4885G>T (p.Gly1629Ter) c.5524G>T (p.Gly1842Ter) n.5702G>T | |
3 | g.58145960G>A | CA2469080 | FLNB | n.817G>A c.5345G>A (p.Gly1782Glu) n.1563G>A n.1776G>A c.*4018G>A (n.*4018G>A) c.5486G>A (p.Gly1829Glu) c.5465G>A (p.Gly1822Glu) c.5393G>A (p.Gly1798Glu) c.5432G>A (p.Gly1811Glu) n.1733G>A c.5558G>A (p.Gly1853Glu) c.4886G>A (p.Gly1629Glu) c.5525G>A (p.Gly1842Glu) n.5703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145960G>C | CA353354639 | FLNB | n.817G>C c.5345G>C (p.Gly1782Ala) n.1563G>C n.1776G>C c.*4018G>C (n.*4018G>C) c.5486G>C (p.Gly1829Ala) c.5465G>C (p.Gly1822Ala) c.5393G>C (p.Gly1798Ala) c.5432G>C (p.Gly1811Ala) n.1733G>C c.5558G>C (p.Gly1853Ala) c.4886G>C (p.Gly1629Ala) c.5525G>C (p.Gly1842Ala) n.5703G>C | |
3 | g.58145960G= | CA1367516824 | FLNB | n.817G= c.5345G= (p.Gly1782=) n.1563G= n.1776G= c.*4018G= (n.*4018G=) c.5486G= (p.Gly1829=) c.5465G= (p.Gly1822=) c.5393G= (p.Gly1798=) c.5432G= (p.Gly1811=) n.1733G= c.5558G= (p.Gly1853=) c.4886G= (p.Gly1629=) c.5525G= (p.Gly1842=) n.5703G= | |
3 | g.58145960G>T | CA353354640 | FLNB | n.817G>T c.5345G>T (p.Gly1782Val) n.1563G>T n.1776G>T c.*4018G>T (n.*4018G>T) c.5486G>T (p.Gly1829Val) c.5465G>T (p.Gly1822Val) c.5393G>T (p.Gly1798Val) c.5432G>T (p.Gly1811Val) n.1733G>T c.5558G>T (p.Gly1853Val) c.4886G>T (p.Gly1629Val) c.5525G>T (p.Gly1842Val) n.5703G>T | |
3 | g.58145961A>C | CA434041993 | FLNB | n.818A>C c.5346A>C (p.Gly1782=) n.1564A>C n.1777A>C c.*4019A>C (n.*4019A>C) c.5487A>C (p.Gly1829=) c.5466A>C (p.Gly1822=) c.5394A>C (p.Gly1798=) c.5433A>C (p.Gly1811=) n.1734A>C c.5559A>C (p.Gly1853=) c.4887A>C (p.Gly1629=) c.5526A>C (p.Gly1842=) n.5704A>C | |
3 | g.58145961A>G | CA434041994 | FLNB | n.818A>G c.5346A>G (p.Gly1782=) n.1564A>G n.1777A>G c.*4019A>G (n.*4019A>G) c.5487A>G (p.Gly1829=) c.5466A>G (p.Gly1822=) c.5394A>G (p.Gly1798=) c.5433A>G (p.Gly1811=) n.1734A>G c.5559A>G (p.Gly1853=) c.4887A>G (p.Gly1629=) c.5526A>G (p.Gly1842=) n.5704A>G | |
3 | g.58145961A>T | CA434041995 | FLNB | n.818A>T c.5346A>T (p.Gly1782=) n.1564A>T n.1777A>T c.*4019A>T (n.*4019A>T) c.5487A>T (p.Gly1829=) c.5466A>T (p.Gly1822=) c.5394A>T (p.Gly1798=) c.5433A>T (p.Gly1811=) n.1734A>T c.5559A>T (p.Gly1853=) c.4887A>T (p.Gly1629=) c.5526A>T (p.Gly1842=) n.5704A>T | |
3 | g.58145962A>C | CA353354641 | FLNB | n.819A>C c.5347A>C (p.Ser1783Arg) n.1565A>C n.1778A>C c.*4020A>C (n.*4020A>C) c.5488A>C (p.Ser1830Arg) c.5467A>C (p.Ser1823Arg) c.5395A>C (p.Ser1799Arg) c.5434A>C (p.Ser1812Arg) n.1735A>C c.5560A>C (p.Ser1854Arg) c.4888A>C (p.Ser1630Arg) c.5527A>C (p.Ser1843Arg) n.5705A>C | |
3 | g.58145962A>G | CA353354642 | FLNB | n.819A>G c.5347A>G (p.Ser1783Gly) n.1565A>G n.1778A>G c.*4020A>G (n.*4020A>G) c.5488A>G (p.Ser1830Gly) c.5467A>G (p.Ser1823Gly) c.5395A>G (p.Ser1799Gly) c.5434A>G (p.Ser1812Gly) n.1735A>G c.5560A>G (p.Ser1854Gly) c.4888A>G (p.Ser1630Gly) c.5527A>G (p.Ser1843Gly) n.5705A>G | |
3 | g.58145962A>T | CA353354643 | FLNB | n.819A>T c.5347A>T (p.Ser1783Cys) n.1565A>T n.1778A>T c.*4020A>T (n.*4020A>T) c.5488A>T (p.Ser1830Cys) c.5467A>T (p.Ser1823Cys) c.5395A>T (p.Ser1799Cys) c.5434A>T (p.Ser1812Cys) n.1735A>T c.5560A>T (p.Ser1854Cys) c.4888A>T (p.Ser1630Cys) c.5527A>T (p.Ser1843Cys) n.5705A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.58145963G>A | CA353354644 | FLNB | n.820G>A c.5348G>A (p.Ser1783Asn) n.1566G>A n.1779G>A c.*4021G>A (n.*4021G>A) c.5489G>A (p.Ser1830Asn) c.5468G>A (p.Ser1823Asn) c.5396G>A (p.Ser1799Asn) c.5435G>A (p.Ser1812Asn) n.1736G>A c.5561G>A (p.Ser1854Asn) c.4889G>A (p.Ser1630Asn) c.5528G>A (p.Ser1843Asn) n.5706G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58145963G>C | CA353354645 | FLNB | n.820G>C c.5348G>C (p.Ser1783Thr) n.1566G>C n.1779G>C c.*4021G>C (n.*4021G>C) c.5489G>C (p.Ser1830Thr) c.5468G>C (p.Ser1823Thr) c.5396G>C (p.Ser1799Thr) c.5435G>C (p.Ser1812Thr) n.1736G>C c.5561G>C (p.Ser1854Thr) c.4889G>C (p.Ser1630Thr) c.5528G>C (p.Ser1843Thr) n.5706G>C | |
3 | g.58145963G>T | CA353354646 | FLNB | n.820G>T c.5348G>T (p.Ser1783Ile) n.1566G>T n.1779G>T c.*4021G>T (n.*4021G>T) c.5489G>T (p.Ser1830Ile) c.5468G>T (p.Ser1823Ile) c.5396G>T (p.Ser1799Ile) c.5435G>T (p.Ser1812Ile) n.1736G>T c.5561G>T (p.Ser1854Ile) c.4889G>T (p.Ser1630Ile) c.5528G>T (p.Ser1843Ile) n.5706G>T | |
3 | g.58145964T>A | CA353354647 | FLNB | n.821T>A c.5349T>A (p.Ser1783Arg) n.1567T>A n.1780T>A c.*4022T>A (n.*4022T>A) c.5490T>A (p.Ser1830Arg) c.5469T>A (p.Ser1823Arg) c.5397T>A (p.Ser1799Arg) c.5436T>A (p.Ser1812Arg) n.1737T>A c.5562T>A (p.Ser1854Arg) c.4890T>A (p.Ser1630Arg) c.5529T>A (p.Ser1843Arg) n.5707T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58145964T>C | CA434041996 | FLNB | n.821T>C c.5349T>C (p.Ser1783=) n.1567T>C n.1780T>C c.*4022T>C (n.*4022T>C) c.5490T>C (p.Ser1830=) c.5469T>C (p.Ser1823=) c.5397T>C (p.Ser1799=) c.5436T>C (p.Ser1812=) n.1737T>C c.5562T>C (p.Ser1854=) c.4890T>C (p.Ser1630=) c.5529T>C (p.Ser1843=) n.5707T>C | |
3 | g.58145964T>G | CA75467526 | FLNB | n.821T>G c.5349T>G (p.Ser1783Arg) n.1567T>G n.1780T>G c.*4022T>G (n.*4022T>G) c.5490T>G (p.Ser1830Arg) c.5469T>G (p.Ser1823Arg) c.5397T>G (p.Ser1799Arg) c.5436T>G (p.Ser1812Arg) n.1737T>G c.5562T>G (p.Ser1854Arg) c.4890T>G (p.Ser1630Arg) c.5529T>G (p.Ser1843Arg) n.5707T>G | dbSNP |
3 | g.58145964T= | CA1367516825 | FLNB | n.821T= c.5349T= (p.Ser1783=) n.1567T= n.1780T= c.*4022T= (n.*4022T=) c.5490T= (p.Ser1830=) c.5469T= (p.Ser1823=) c.5397T= (p.Ser1799=) c.5436T= (p.Ser1812=) n.1737T= c.5562T= (p.Ser1854=) c.4890T= (p.Ser1630=) c.5529T= (p.Ser1843=) n.5707T= | |
3 | g.58145965G>A | CA353354650 | FLNB | n.822G>A c.5350G>A (p.Val1784Ile) n.1568G>A n.1781G>A c.*4023G>A (n.*4023G>A) c.5491G>A (p.Val1831Ile) c.5470G>A (p.Val1824Ile) c.5398G>A (p.Val1800Ile) c.5437G>A (p.Val1813Ile) n.1738G>A c.5563G>A (p.Val1855Ile) c.4891G>A (p.Val1631Ile) c.5530G>A (p.Val1844Ile) n.5708G>A | |
3 | g.58145965G>C | CA353354649 | FLNB | n.822G>C c.5350G>C (p.Val1784Leu) n.1568G>C n.1781G>C c.*4023G>C (n.*4023G>C) c.5491G>C (p.Val1831Leu) c.5470G>C (p.Val1824Leu) c.5398G>C (p.Val1800Leu) c.5437G>C (p.Val1813Leu) n.1738G>C c.5563G>C (p.Val1855Leu) c.4891G>C (p.Val1631Leu) c.5530G>C (p.Val1844Leu) n.5708G>C | |
3 | g.58145965G>T | CA353354648 | FLNB | n.822G>T c.5350G>T (p.Val1784Phe) n.1568G>T n.1781G>T c.*4023G>T (n.*4023G>T) c.5491G>T (p.Val1831Phe) c.5470G>T (p.Val1824Phe) c.5398G>T (p.Val1800Phe) c.5437G>T (p.Val1813Phe) n.1738G>T c.5563G>T (p.Val1855Phe) c.4891G>T (p.Val1631Phe) c.5530G>T (p.Val1844Phe) n.5708G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58145966T>A | CA353354651 | FLNB | n.823T>A c.5351T>A (p.Val1784Asp) n.1569T>A n.1782T>A c.*4024T>A (n.*4024T>A) c.5492T>A (p.Val1831Asp) c.5471T>A (p.Val1824Asp) c.5399T>A (p.Val1800Asp) c.5438T>A (p.Val1813Asp) n.1739T>A c.5564T>A (p.Val1855Asp) c.4892T>A (p.Val1631Asp) c.5531T>A (p.Val1844Asp) n.5709T>A | |
3 | g.58145966T>C | CA353354652 | FLNB | n.823T>C c.5351T>C (p.Val1784Ala) n.1569T>C n.1782T>C c.*4024T>C (n.*4024T>C) c.5492T>C (p.Val1831Ala) c.5471T>C (p.Val1824Ala) c.5399T>C (p.Val1800Ala) c.5438T>C (p.Val1813Ala) n.1739T>C c.5564T>C (p.Val1855Ala) c.4892T>C (p.Val1631Ala) c.5531T>C (p.Val1844Ala) n.5709T>C | |
3 | g.58145966T>G | CA353354653 | FLNB | n.823T>G c.5351T>G (p.Val1784Gly) n.1569T>G n.1782T>G c.*4024T>G (n.*4024T>G) c.5492T>G (p.Val1831Gly) c.5471T>G (p.Val1824Gly) c.5399T>G (p.Val1800Gly) c.5438T>G (p.Val1813Gly) n.1739T>G c.5564T>G (p.Val1855Gly) c.4892T>G (p.Val1631Gly) c.5531T>G (p.Val1844Gly) n.5709T>G | |
3 | g.58145967T>A | CA434041998 | FLNB | n.824T>A c.5352T>A (p.Val1784=) n.1570T>A n.1783T>A c.*4025T>A (n.*4025T>A) c.5493T>A (p.Val1831=) c.5472T>A (p.Val1824=) c.5400T>A (p.Val1800=) c.5439T>A (p.Val1813=) n.1740T>A c.5565T>A (p.Val1855=) c.4893T>A (p.Val1631=) c.5532T>A (p.Val1844=) n.5710T>A | |
3 | g.58145967T>C | CA434042001 | FLNB | n.824T>C c.5352T>C (p.Val1784=) n.1570T>C n.1783T>C c.*4025T>C (n.*4025T>C) c.5493T>C (p.Val1831=) c.5472T>C (p.Val1824=) c.5400T>C (p.Val1800=) c.5439T>C (p.Val1813=) n.1740T>C c.5565T>C (p.Val1855=) c.4893T>C (p.Val1631=) c.5532T>C (p.Val1844=) n.5710T>C | |
3 | g.58145967T>G | CA434041999 | FLNB | n.824T>G c.5352T>G (p.Val1784=) n.1570T>G n.1783T>G c.*4025T>G (n.*4025T>G) c.5493T>G (p.Val1831=) c.5472T>G (p.Val1824=) c.5400T>G (p.Val1800=) c.5439T>G (p.Val1813=) n.1740T>G c.5565T>G (p.Val1855=) c.4893T>G (p.Val1631=) c.5532T>G (p.Val1844=) n.5710T>G | |
3 | g.58145968T>A | CA353354654 | FLNB | n.825T>A c.5353T>A (p.Ser1785Thr) n.1571T>A n.1784T>A c.*4026T>A (n.*4026T>A) c.5494T>A (p.Ser1832Thr) c.5473T>A (p.Ser1825Thr) c.5401T>A (p.Ser1801Thr) c.5440T>A (p.Ser1814Thr) n.1741T>A c.5566T>A (p.Ser1856Thr) c.4894T>A (p.Ser1632Thr) c.5533T>A (p.Ser1845Thr) n.5711T>A | |
3 | g.58145968T>C | CA353354655 | FLNB | n.825T>C c.5353T>C (p.Ser1785Pro) n.1571T>C n.1784T>C c.*4026T>C (n.*4026T>C) c.5494T>C (p.Ser1832Pro) c.5473T>C (p.Ser1825Pro) c.5401T>C (p.Ser1801Pro) c.5440T>C (p.Ser1814Pro) n.1741T>C c.5566T>C (p.Ser1856Pro) c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.5533T>C (p.Ser1845Pro) n.5711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145968T>G | CA353354656 | FLNB | n.825T>G c.5353T>G (p.Ser1785Ala) n.1571T>G n.1784T>G c.*4026T>G (n.*4026T>G) c.5494T>G (p.Ser1832Ala) c.5473T>G (p.Ser1825Ala) c.5401T>G (p.Ser1801Ala) c.5440T>G (p.Ser1814Ala) n.1741T>G c.5566T>G (p.Ser1856Ala) c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.5533T>G (p.Ser1845Ala) n.5711T>G | |
3 | g.58145968T= | CA1367516826 | FLNB | n.825T= c.5353T= (p.Ser1785=) n.1571T= n.1784T= c.*4026T= (n.*4026T=) c.5494T= (p.Ser1832=) c.5473T= (p.Ser1825=) c.5401T= (p.Ser1801=) c.5440T= (p.Ser1814=) n.1741T= c.5566T= (p.Ser1856=) c.4894T= (p.Ser1632=) c.5533T= (p.Ser1845=) n.5711T= | |
3 | g.58145969C>A | CA353354657 | FLNB | n.826C>A c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) n.1572C>A n.1785C>A c.*4027C>A (n.*4027C>A) c.5495C>A (p.Ser1832Tyr) c.5474C>A (p.Ser1825Tyr) c.5402C>A (p.Ser1801Tyr) c.5441C>A (p.Ser1814Tyr) n.1742C>A c.5567C>A (p.Ser1856Tyr) c.4895C>A (p.Ser1632Tyr) c.5534C>A (p.Ser1845Tyr) n.5712C>A | |
3 | g.58145969C= | CA1367516827 | FLNB | n.826C= c.5354C= (p.Ser1785=) n.1572C= n.1785C= c.*4027C= (n.*4027C=) c.5495C= (p.Ser1832=) c.5474C= (p.Ser1825=) c.5402C= (p.Ser1801=) c.5441C= (p.Ser1814=) n.1742C= c.5567C= (p.Ser1856=) c.4895C= (p.Ser1632=) c.5534C= (p.Ser1845=) n.5712C= | |
3 | g.58145969C>G | CA353354658 | FLNB | n.826C>G c.5354C>G (p.Ser1785Cys) n.1572C>G n.1785C>G c.*4027C>G (n.*4027C>G) c.5495C>G (p.Ser1832Cys) c.5474C>G (p.Ser1825Cys) c.5402C>G (p.Ser1801Cys) c.5441C>G (p.Ser1814Cys) n.1742C>G c.5567C>G (p.Ser1856Cys) c.4895C>G (p.Ser1632Cys) c.5534C>G (p.Ser1845Cys) n.5712C>G | |
3 | g.58145969C>T | CA353354659 | FLNB | n.826C>T c.5354C>T (p.Ser1785Phe) n.1572C>T n.1785C>T c.*4027C>T (n.*4027C>T) c.5495C>T (p.Ser1832Phe) c.5474C>T (p.Ser1825Phe) c.5402C>T (p.Ser1801Phe) c.5441C>T (p.Ser1814Phe) n.1742C>T c.5567C>T (p.Ser1856Phe) c.4895C>T (p.Ser1632Phe) c.5534C>T (p.Ser1845Phe) n.5712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.58145970T>A | CA434042004 | FLNB | n.827T>A c.5355T>A (p.Ser1785=) n.1573T>A n.1786T>A c.*4028T>A (n.*4028T>A) c.5496T>A (p.Ser1832=) c.5475T>A (p.Ser1825=) c.5403T>A (p.Ser1801=) c.5442T>A (p.Ser1814=) n.1743T>A c.5568T>A (p.Ser1856=) c.4896T>A (p.Ser1632=) c.5535T>A (p.Ser1845=) n.5713T>A | |
3 | g.58145970T>C | CA434042005 | FLNB | n.827T>C c.5355T>C (p.Ser1785=) n.1573T>C n.1786T>C c.*4028T>C (n.*4028T>C) c.5496T>C (p.Ser1832=) c.5475T>C (p.Ser1825=) c.5403T>C (p.Ser1801=) c.5442T>C (p.Ser1814=) n.1743T>C c.5568T>C (p.Ser1856=) c.4896T>C (p.Ser1632=) c.5535T>C (p.Ser1845=) n.5713T>C | |
3 | g.58145970T>G | CA434042006 | FLNB | n.827T>G c.5355T>G (p.Ser1785=) n.1573T>G n.1786T>G c.*4028T>G (n.*4028T>G) c.5496T>G (p.Ser1832=) c.5475T>G (p.Ser1825=) c.5403T>G (p.Ser1801=) c.5442T>G (p.Ser1814=) n.1743T>G c.5568T>G (p.Ser1856=) c.4896T>G (p.Ser1632=) c.5535T>G (p.Ser1845=) n.5713T>G | |
3 | g.58145971G>A | CA353354660 | FLNB | n.828G>A c.5356G>A (p.Ala1786Thr) n.1574G>A n.1787G>A c.*4029G>A (n.*4029G>A) c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) c.5443G>A (p.Ala1815Thr) n.1744G>A c.5569G>A (p.Ala1857Thr) c.4897G>A (p.Ala1633Thr) c.5536G>A (p.Ala1846Thr) n.5714G>A | |
3 | g.58145971G>C | CA353354661 | FLNB | n.828G>C c.5356G>C (p.Ala1786Pro) n.1574G>C n.1787G>C c.*4029G>C (n.*4029G>C) c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) c.5443G>C (p.Ala1815Pro) n.1744G>C c.5569G>C (p.Ala1857Pro) c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.5536G>C (p.Ala1846Pro) n.5714G>C | |
3 | g.58145971G>T | CA353354662 | FLNB | n.828G>T c.5356G>T (p.Ala1786Ser) n.1574G>T n.1787G>T c.*4029G>T (n.*4029G>T) c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) c.5443G>T (p.Ala1815Ser) n.1744G>T c.5569G>T (p.Ala1857Ser) c.4897G>T (p.Ala1633Ser) c.5536G>T (p.Ala1846Ser) n.5714G>T | |
3 | g.58145972C>A | CA353354665 | FLNB | n.829C>A c.5357C>A (p.Ala1786Glu) n.1575C>A n.1788C>A c.*4030C>A (n.*4030C>A) c.5498C>A (p.Ala1833Glu) c.5477C>A (p.Ala1826Glu) c.5405C>A (p.Ala1802Glu) c.5444C>A (p.Ala1815Glu) n.1745C>A c.5570C>A (p.Ala1857Glu) c.4898C>A (p.Ala1633Glu) c.5537C>A (p.Ala1846Glu) n.5715C>A | |
3 | g.58145972C= | CA1367516828 | FLNB | n.829C= c.5357C= (p.Ala1786=) n.1575C= n.1788C= c.*4030C= (n.*4030C=) c.5498C= (p.Ala1833=) c.5477C= (p.Ala1826=) c.5405C= (p.Ala1802=) c.5444C= (p.Ala1815=) n.1745C= c.5570C= (p.Ala1857=) c.4898C= (p.Ala1633=) c.5537C= (p.Ala1846=) n.5715C= | |
3 | g.58145972C>G | CA353354664 | FLNB | n.829C>G c.5357C>G (p.Ala1786Gly) n.1575C>G n.1788C>G c.*4030C>G (n.*4030C>G) c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) c.5444C>G (p.Ala1815Gly) n.1745C>G c.5570C>G (p.Ala1857Gly) c.4898C>G (p.Ala1633Gly) c.5537C>G (p.Ala1846Gly) n.5715C>G | |
3 | g.58145972C>T | CA353354663 | FLNB | n.829C>T c.5357C>T (p.Ala1786Val) n.1575C>T n.1788C>T c.*4030C>T (n.*4030C>T) c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val) c.5444C>T (p.Ala1815Val) n.1745C>T c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.4898C>T (p.Ala1633Val) c.5537C>T (p.Ala1846Val) n.5715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145973A>C | CA434042007 | FLNB | n.830A>C c.5358A>C (p.Ala1786=) n.1576A>C n.1789A>C c.*4031A>C (n.*4031A>C) c.5499A>C (p.Ala1833=) c.5478A>C (p.Ala1826=) c.5406A>C (p.Ala1802=) c.5445A>C (p.Ala1815=) n.1746A>C c.5571A>C (p.Ala1857=) c.4899A>C (p.Ala1633=) c.5538A>C (p.Ala1846=) n.5716A>C | |
3 | g.58145973A>G | CA434042009 | FLNB | n.830A>G c.5358A>G (p.Ala1786=) n.1576A>G n.1789A>G c.*4031A>G (n.*4031A>G) c.5499A>G (p.Ala1833=) c.5478A>G (p.Ala1826=) c.5406A>G (p.Ala1802=) c.5445A>G (p.Ala1815=) n.1746A>G c.5571A>G (p.Ala1857=) c.4899A>G (p.Ala1633=) c.5538A>G (p.Ala1846=) n.5716A>G | |
3 | g.58145973A>T | CA434042010 | FLNB | n.830A>T c.5358A>T (p.Ala1786=) n.1576A>T n.1789A>T c.*4031A>T (n.*4031A>T) c.5499A>T (p.Ala1833=) c.5478A>T (p.Ala1826=) c.5406A>T (p.Ala1802=) c.5445A>T (p.Ala1815=) n.1746A>T c.5571A>T (p.Ala1857=) c.4899A>T (p.Ala1633=) c.5538A>T (p.Ala1846=) n.5716A>T | |
3 | g.58145974T>A | CA353354668 | FLNB | n.831T>A c.5359T>A (p.Tyr1787Asn) n.1577T>A n.1790T>A c.*4032T>A (n.*4032T>A) c.5500T>A (p.Tyr1834Asn) c.5479T>A (p.Tyr1827Asn) c.5407T>A (p.Tyr1803Asn) c.5446T>A (p.Tyr1816Asn) n.1747T>A c.5572T>A (p.Tyr1858Asn) c.4900T>A (p.Tyr1634Asn) c.5539T>A (p.Tyr1847Asn) n.5717T>A | |
3 | g.58145974T>C | CA353354666 | FLNB | n.831T>C c.5359T>C (p.Tyr1787His) n.1577T>C n.1790T>C c.*4032T>C (n.*4032T>C) c.5500T>C (p.Tyr1834His) c.5479T>C (p.Tyr1827His) c.5407T>C (p.Tyr1803His) c.5446T>C (p.Tyr1816His) n.1747T>C c.5572T>C (p.Tyr1858His) c.4900T>C (p.Tyr1634His) c.5539T>C (p.Tyr1847His) n.5717T>C | dbSNP |
3 | g.58145974T>G | CA353354667 | FLNB | n.831T>G c.5359T>G (p.Tyr1787Asp) n.1577T>G n.1790T>G c.*4032T>G (n.*4032T>G) c.5500T>G (p.Tyr1834Asp) c.5479T>G (p.Tyr1827Asp) c.5407T>G (p.Tyr1803Asp) c.5446T>G (p.Tyr1816Asp) n.1747T>G c.5572T>G (p.Tyr1858Asp) c.4900T>G (p.Tyr1634Asp) c.5539T>G (p.Tyr1847Asp) n.5717T>G | |
3 | g.58145974T= | CA1367516829 | FLNB | n.831T= c.5359T= (p.Tyr1787=) n.1577T= n.1790T= c.*4032T= (n.*4032T=) c.5500T= (p.Tyr1834=) c.5479T= (p.Tyr1827=) c.5407T= (p.Tyr1803=) c.5446T= (p.Tyr1816=) n.1747T= c.5572T= (p.Tyr1858=) c.4900T= (p.Tyr1634=) c.5539T= (p.Tyr1847=) n.5717T= | |
3 | g.58145975A>C | CA353354669 | FLNB | n.832A>C c.5360A>C (p.Tyr1787Ser) n.1578A>C n.1791A>C c.*4033A>C (n.*4033A>C) c.5501A>C (p.Tyr1834Ser) c.5480A>C (p.Tyr1827Ser) c.5408A>C (p.Tyr1803Ser) c.5447A>C (p.Tyr1816Ser) n.1748A>C c.5573A>C (p.Tyr1858Ser) c.4901A>C (p.Tyr1634Ser) c.5540A>C (p.Tyr1847Ser) n.5718A>C | |
3 | g.58145975A>G | CA353354670 | FLNB | n.832A>G c.5360A>G (p.Tyr1787Cys) n.1578A>G n.1791A>G c.*4033A>G (n.*4033A>G) c.5501A>G (p.Tyr1834Cys) c.5480A>G (p.Tyr1827Cys) c.5408A>G (p.Tyr1803Cys) c.5447A>G (p.Tyr1816Cys) n.1748A>G c.5573A>G (p.Tyr1858Cys) c.4901A>G (p.Tyr1634Cys) c.5540A>G (p.Tyr1847Cys) n.5718A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58145975A>T | CA353354671 | FLNB | n.832A>T c.5360A>T (p.Tyr1787Phe) n.1578A>T n.1791A>T c.*4033A>T (n.*4033A>T) c.5501A>T (p.Tyr1834Phe) c.5480A>T (p.Tyr1827Phe) c.5408A>T (p.Tyr1803Phe) c.5447A>T (p.Tyr1816Phe) n.1748A>T c.5573A>T (p.Tyr1858Phe) c.4901A>T (p.Tyr1634Phe) c.5540A>T (p.Tyr1847Phe) n.5718A>T | |
3 | g.58145976C>A | CA353354673 | FLNB | n.833C>A c.5361C>A (p.Tyr1787Ter) n.1579C>A n.1792C>A c.*4034C>A (n.*4034C>A) c.5502C>A (p.Tyr1834Ter) c.5481C>A (p.Tyr1827Ter) c.5409C>A (p.Tyr1803Ter) c.5448C>A (p.Tyr1816Ter) n.1749C>A c.5574C>A (p.Tyr1858Ter) c.4902C>A (p.Tyr1634Ter) c.5541C>A (p.Tyr1847Ter) n.5719C>A | dbSNP |
3 | g.58145976C= | CA1367516830 | FLNB | n.833C= c.5361C= (p.Tyr1787=) n.1579C= n.1792C= c.*4034C= (n.*4034C=) c.5502C= (p.Tyr1834=) c.5481C= (p.Tyr1827=) c.5409C= (p.Tyr1803=) c.5448C= (p.Tyr1816=) n.1749C= c.5574C= (p.Tyr1858=) c.4902C= (p.Tyr1634=) c.5541C= (p.Tyr1847=) n.5719C= | |
3 | g.58145976C>G | CA353354672 | FLNB | n.833C>G c.5361C>G (p.Tyr1787Ter) n.1579C>G n.1792C>G c.*4034C>G (n.*4034C>G) c.5502C>G (p.Tyr1834Ter) c.5481C>G (p.Tyr1827Ter) c.5409C>G (p.Tyr1803Ter) c.5448C>G (p.Tyr1816Ter) n.1749C>G c.5574C>G (p.Tyr1858Ter) c.4902C>G (p.Tyr1634Ter) c.5541C>G (p.Tyr1847Ter) n.5719C>G | |
3 | g.58145976C>T | CA2469081 | FLNB | n.833C>T c.5361C>T (p.Tyr1787=) n.1579C>T n.1792C>T c.*4034C>T (n.*4034C>T) c.5502C>T (p.Tyr1834=) c.5481C>T (p.Tyr1827=) c.5409C>T (p.Tyr1803=) c.5448C>T (p.Tyr1816=) n.1749C>T c.5574C>T (p.Tyr1858=) c.4902C>T (p.Tyr1634=) c.5541C>T (p.Tyr1847=) n.5719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145977G>A | CA353354674 | FLNB | n.834G>A c.5362G>A (p.Gly1788Ser) n.1580G>A n.1793G>A c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.5503G>A (p.Gly1835Ser) c.5482G>A (p.Gly1828Ser) c.5410G>A (p.Gly1804Ser) c.5449G>A (p.Gly1817Ser) n.1750G>A c.5575G>A (p.Gly1859Ser) c.4903G>A (p.Gly1635Ser) c.5542G>A (p.Gly1848Ser) n.5720G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58145977G>C | CA353354675 | FLNB | n.834G>C c.5362G>C (p.Gly1788Arg) n.1580G>C n.1793G>C c.*4035G>C (n.*4035G>C) c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.5482G>C (p.Gly1828Arg) c.5410G>C (p.Gly1804Arg) c.5449G>C (p.Gly1817Arg) n.1750G>C c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.4903G>C (p.Gly1635Arg) c.5542G>C (p.Gly1848Arg) n.5720G>C | |
3 | g.58145977G= | CA1367516831 | FLNB | n.834G= c.5362G= (p.Gly1788=) n.1580G= n.1793G= c.*4035G= (n.*4035G=) c.5503G= (p.Gly1835=) c.5482G= (p.Gly1828=) c.5410G= (p.Gly1804=) c.5449G= (p.Gly1817=) n.1750G= c.5575G= (p.Gly1859=) c.4903G= (p.Gly1635=) c.5542G= (p.Gly1848=) n.5720G= | |
3 | g.58145977G>T | CA353354676 | FLNB | n.834G>T c.5362G>T (p.Gly1788Cys) n.1580G>T n.1793G>T c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.5503G>T (p.Gly1835Cys) c.5482G>T (p.Gly1828Cys) c.5410G>T (p.Gly1804Cys) c.5449G>T (p.Gly1817Cys) n.1750G>T c.5575G>T (p.Gly1859Cys) c.4903G>T (p.Gly1635Cys) c.5542G>T (p.Gly1848Cys) n.5720G>T | |
3 | g.58145978G>A | CA353354677 | FLNB | n.835G>A c.5363G>A (p.Gly1788Asp) n.1581G>A n.1794G>A c.*4036G>A (n.*4036G>A) c.5504G>A (p.Gly1835Asp) c.5483G>A (p.Gly1828Asp) c.5411G>A (p.Gly1804Asp) c.5450G>A (p.Gly1817Asp) n.1751G>A c.5576G>A (p.Gly1859Asp) c.4904G>A (p.Gly1635Asp) c.5543G>A (p.Gly1848Asp) n.5721G>A | |
3 | g.58145978G>C | CA353354678 | FLNB | n.835G>C c.5363G>C (p.Gly1788Ala) n.1581G>C n.1794G>C c.*4036G>C (n.*4036G>C) c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.5483G>C (p.Gly1828Ala) c.5411G>C (p.Gly1804Ala) c.5450G>C (p.Gly1817Ala) n.1751G>C c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.4904G>C (p.Gly1635Ala) c.5543G>C (p.Gly1848Ala) n.5721G>C | |
3 | g.58145978G>T | CA353354679 | FLNB | n.835G>T c.5363G>T (p.Gly1788Val) n.1581G>T n.1794G>T c.*4036G>T (n.*4036G>T) c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.5483G>T (p.Gly1828Val) c.5411G>T (p.Gly1804Val) c.5450G>T (p.Gly1817Val) n.1751G>T c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.4904G>T (p.Gly1635Val) c.5543G>T (p.Gly1848Val) n.5721G>T | |
3 | g.58145979T>A | CA434042015 | FLNB | n.836T>A c.5364T>A (p.Gly1788=) n.1582T>A n.1795T>A c.*4037T>A (n.*4037T>A) c.5505T>A (p.Gly1835=) c.5484T>A (p.Gly1828=) c.5412T>A (p.Gly1804=) c.5451T>A (p.Gly1817=) n.1752T>A c.5577T>A (p.Gly1859=) c.4905T>A (p.Gly1635=) c.5544T>A (p.Gly1848=) n.5722T>A | |
3 | g.58145979T>C | CA434042017 | FLNB | n.836T>C c.5364T>C (p.Gly1788=) n.1582T>C n.1795T>C c.*4037T>C (n.*4037T>C) c.5505T>C (p.Gly1835=) c.5484T>C (p.Gly1828=) c.5412T>C (p.Gly1804=) c.5451T>C (p.Gly1817=) n.1752T>C c.5577T>C (p.Gly1859=) c.4905T>C (p.Gly1635=) c.5544T>C (p.Gly1848=) n.5722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58145979T>G | CA434042018 | FLNB | n.836T>G c.5364T>G (p.Gly1788=) n.1582T>G n.1795T>G c.*4037T>G (n.*4037T>G) c.5505T>G (p.Gly1835=) c.5484T>G (p.Gly1828=) c.5412T>G (p.Gly1804=) c.5451T>G (p.Gly1817=) n.1752T>G c.5577T>G (p.Gly1859=) c.4905T>G (p.Gly1635=) c.5544T>G (p.Gly1848=) n.5722T>G | |
3 | g.58145979T= | CA1367516832 | FLNB | n.836T= c.5364T= (p.Gly1788=) n.1582T= n.1795T= c.*4037T= (n.*4037T=) c.5505T= (p.Gly1835=) c.5484T= (p.Gly1828=) c.5412T= (p.Gly1804=) c.5451T= (p.Gly1817=) n.1752T= c.5577T= (p.Gly1859=) c.4905T= (p.Gly1635=) c.5544T= (p.Gly1848=) n.5722T= | |
3 | g.58145980C>A | CA353354680 | FLNB | n.837C>A c.5365C>A (p.Pro1789Thr) n.1583C>A n.1796C>A c.*4038C>A (n.*4038C>A) c.5506C>A (p.Pro1836Thr) c.5485C>A (p.Pro1829Thr) c.5413C>A (p.Pro1805Thr) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) n.1753C>A c.5578C>A (p.Pro1860Thr) c.4906C>A (p.Pro1636Thr) c.5545C>A (p.Pro1849Thr) n.5723C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58145980C>G | CA353354682 | FLNB | n.837C>G c.5365C>G (p.Pro1789Ala) n.1583C>G n.1796C>G c.*4038C>G (n.*4038C>G) c.5506C>G (p.Pro1836Ala) c.5485C>G (p.Pro1829Ala) c.5413C>G (p.Pro1805Ala) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) n.1753C>G c.5578C>G (p.Pro1860Ala) c.4906C>G (p.Pro1636Ala) c.5545C>G (p.Pro1849Ala) n.5723C>G | |
3 | g.58145980C>T | CA353354681 | FLNB | n.837C>T c.5365C>T (p.Pro1789Ser) n.1583C>T n.1796C>T c.*4038C>T (n.*4038C>T) c.5506C>T (p.Pro1836Ser) c.5485C>T (p.Pro1829Ser) c.5413C>T (p.Pro1805Ser) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) n.1753C>T c.5578C>T (p.Pro1860Ser) c.4906C>T (p.Pro1636Ser) c.5545C>T (p.Pro1849Ser) n.5723C>T | |
3 | g.58145981C>A | CA353354683 | FLNB | n.838C>A c.5366C>A (p.Pro1789Gln) n.1584C>A n.1797C>A c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.5507C>A (p.Pro1836Gln) c.5486C>A (p.Pro1829Gln) c.5414C>A (p.Pro1805Gln) c.5453C>A (p.Pro1818Gln) n.1754C>A c.5579C>A (p.Pro1860Gln) c.4907C>A (p.Pro1636Gln) c.5546C>A (p.Pro1849Gln) n.5724C>A | |
3 | g.58145981C= | CA1367516833 | FLNB | n.838C= c.5366C= (p.Pro1789=) n.1584C= n.1797C= c.*4039C= (n.*4039C=) c.5507C= (p.Pro1836=) c.5486C= (p.Pro1829=) c.5414C= (p.Pro1805=) c.5453C= (p.Pro1818=) n.1754C= c.5579C= (p.Pro1860=) c.4907C= (p.Pro1636=) c.5546C= (p.Pro1849=) n.5724C= | |
3 | g.58145981C>G | CA353354684 | FLNB | n.838C>G c.5366C>G (p.Pro1789Arg) n.1584C>G n.1797C>G c.*4039C>G (n.*4039C>G) c.5507C>G (p.Pro1836Arg) c.5486C>G (p.Pro1829Arg) c.5414C>G (p.Pro1805Arg) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) n.1754C>G c.5579C>G (p.Pro1860Arg) c.4907C>G (p.Pro1636Arg) c.5546C>G (p.Pro1849Arg) n.5724C>G | |
3 | g.58145981C>T | CA353354685 | FLNB | n.838C>T c.5366C>T (p.Pro1789Leu) n.1584C>T n.1797C>T c.*4039C>T (n.*4039C>T) c.5507C>T (p.Pro1836Leu) c.5486C>T (p.Pro1829Leu) c.5414C>T (p.Pro1805Leu) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) n.1754C>T c.5579C>T (p.Pro1860Leu) c.4907C>T (p.Pro1636Leu) c.5546C>T (p.Pro1849Leu) n.5724C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58145982A>C | CA434042019 | FLNB | n.839A>C c.5367A>C (p.Pro1789=) n.1585A>C n.1798A>C c.*4040A>C (n.*4040A>C) c.5508A>C (p.Pro1836=) c.5487A>C (p.Pro1829=) c.5415A>C (p.Pro1805=) c.5454A>C (p.Pro1818=) n.1755A>C c.5580A>C (p.Pro1860=) c.4908A>C (p.Pro1636=) c.5547A>C (p.Pro1849=) n.5725A>C | |
3 | g.58145982A>G | CA434042020 | FLNB | n.839A>G c.5367A>G (p.Pro1789=) n.1585A>G n.1798A>G c.*4040A>G (n.*4040A>G) c.5508A>G (p.Pro1836=) c.5487A>G (p.Pro1829=) c.5415A>G (p.Pro1805=) c.5454A>G (p.Pro1818=) n.1755A>G c.5580A>G (p.Pro1860=) c.4908A>G (p.Pro1636=) c.5547A>G (p.Pro1849=) n.5725A>G | |
3 | g.58145982A>T | CA434042021 | FLNB | n.839A>T c.5367A>T (p.Pro1789=) n.1585A>T n.1798A>T c.*4040A>T (n.*4040A>T) c.5508A>T (p.Pro1836=) c.5487A>T (p.Pro1829=) c.5415A>T (p.Pro1805=) c.5454A>T (p.Pro1818=) n.1755A>T c.5580A>T (p.Pro1860=) c.4908A>T (p.Pro1636=) c.5547A>T (p.Pro1849=) n.5725A>T | |
3 | g.58145983G>A | CA353354686 | FLNB | n.840G>A c.5368G>A (p.Gly1790Ser) n.1586G>A n.1799G>A c.*4041G>A (n.*4041G>A) c.5509G>A (p.Gly1837Ser) c.5488G>A (p.Gly1830Ser) c.5416G>A (p.Gly1806Ser) c.5455G>A (p.Gly1819Ser) n.1756G>A c.5581G>A (p.Gly1861Ser) c.4909G>A (p.Gly1637Ser) c.5548G>A (p.Gly1850Ser) n.5726G>A | |
3 | g.58145983G>C | CA353354687 | FLNB | n.840G>C c.5368G>C (p.Gly1790Arg) n.1586G>C n.1799G>C c.*4041G>C (n.*4041G>C) c.5509G>C (p.Gly1837Arg) c.5488G>C (p.Gly1830Arg) c.5416G>C (p.Gly1806Arg) c.5455G>C (p.Gly1819Arg) n.1756G>C c.5581G>C (p.Gly1861Arg) c.4909G>C (p.Gly1637Arg) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) n.5726G>C | |
3 | g.58145983G>T | CA353354688 | FLNB | n.840G>T c.5368G>T (p.Gly1790Cys) n.1586G>T n.1799G>T c.*4041G>T (n.*4041G>T) c.5509G>T (p.Gly1837Cys) c.5488G>T (p.Gly1830Cys) c.5416G>T (p.Gly1806Cys) c.5455G>T (p.Gly1819Cys) n.1756G>T c.5581G>T (p.Gly1861Cys) c.4909G>T (p.Gly1637Cys) c.5548G>T (p.Gly1850Cys) n.5726G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.58145984G>A | CA353354689 | FLNB | n.841G>A c.5369G>A (p.Gly1790Asp) n.1587G>A n.1800G>A c.*4042G>A (n.*4042G>A) c.5510G>A (p.Gly1837Asp) c.5489G>A (p.Gly1830Asp) c.5417G>A (p.Gly1806Asp) c.5456G>A (p.Gly1819Asp) n.1757G>A c.5582G>A (p.Gly1861Asp) c.4910G>A (p.Gly1637Asp) c.5549G>A (p.Gly1850Asp) n.5727G>A | |
3 | g.58145984G>C | CA353354690 | FLNB | n.841G>C c.5369G>C (p.Gly1790Ala) n.1587G>C n.1800G>C c.*4042G>C (n.*4042G>C) c.5510G>C (p.Gly1837Ala) c.5489G>C (p.Gly1830Ala) c.5417G>C (p.Gly1806Ala) c.5456G>C (p.Gly1819Ala) n.1757G>C c.5582G>C (p.Gly1861Ala) c.4910G>C (p.Gly1637Ala) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) n.5727G>C | |
3 | g.58145984G>T | CA353354691 | FLNB | n.841G>T c.5369G>T (p.Gly1790Val) n.1587G>T n.1800G>T c.*4042G>T (n.*4042G>T) c.5510G>T (p.Gly1837Val) c.5489G>T (p.Gly1830Val) c.5417G>T (p.Gly1806Val) c.5456G>T (p.Gly1819Val) n.1757G>T c.5582G>T (p.Gly1861Val) c.4910G>T (p.Gly1637Val) c.5549G>T (p.Gly1850Val) n.5727G>T | |
3 | g.58145985C>A | CA434042024 | FLNB | n.842C>A c.5370C>A (p.Gly1790=) n.1588C>A n.1801C>A c.*4043C>A (n.*4043C>A) c.5511C>A (p.Gly1837=) c.5490C>A (p.Gly1830=) c.5418C>A (p.Gly1806=) c.5457C>A (p.Gly1819=) n.1758C>A c.5583C>A (p.Gly1861=) c.4911C>A (p.Gly1637=) c.5550C>A (p.Gly1850=) n.5728C>A | |
3 | g.58145985C>G | CA434042025 | FLNB | n.842C>G c.5370C>G (p.Gly1790=) n.1588C>G n.1801C>G c.*4043C>G (n.*4043C>G) c.5511C>G (p.Gly1837=) c.5490C>G (p.Gly1830=) c.5418C>G (p.Gly1806=) c.5457C>G (p.Gly1819=) n.1758C>G c.5583C>G (p.Gly1861=) c.4911C>G (p.Gly1637=) c.5550C>G (p.Gly1850=) n.5728C>G | |
3 | g.58145985C>T | CA434042026 | FLNB | n.842C>T c.5370C>T (p.Gly1790=) n.1588C>T n.1801C>T c.*4043C>T (n.*4043C>T) c.5511C>T (p.Gly1837=) c.5490C>T (p.Gly1830=) c.5418C>T (p.Gly1806=) c.5457C>T (p.Gly1819=) n.1758C>T c.5583C>T (p.Gly1861=) c.4911C>T (p.Gly1637=) c.5550C>T (p.Gly1850=) n.5728C>T | |
3 | g.58145986C>A | CA353354692 | FLNB | n.843C>A c.5371C>A (p.Leu1791Ile) n.1589C>A n.1802C>A c.*4044C>A (n.*4044C>A) c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.5491C>A (p.Leu1831Ile) c.5419C>A (p.Leu1807Ile) c.5458C>A (p.Leu1820Ile) n.1759C>A c.5584C>A (p.Leu1862Ile) c.4912C>A (p.Leu1638Ile) c.5551C>A (p.Leu1851Ile) n.5729C>A | |
3 | g.58145986C>G | CA353354693 | FLNB | n.843C>G c.5371C>G (p.Leu1791Val) n.1589C>G n.1802C>G c.*4044C>G (n.*4044C>G) c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.5491C>G (p.Leu1831Val) c.5419C>G (p.Leu1807Val) c.5458C>G (p.Leu1820Val) n.1759C>G c.5584C>G (p.Leu1862Val) c.4912C>G (p.Leu1638Val) c.5551C>G (p.Leu1851Val) n.5729C>G | |
3 | g.58145986C>T | CA353354694 | FLNB | n.843C>T c.5371C>T (p.Leu1791Phe) n.1589C>T n.1802C>T c.*4044C>T (n.*4044C>T) c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.5491C>T (p.Leu1831Phe) c.5419C>T (p.Leu1807Phe) c.5458C>T (p.Leu1820Phe) n.1759C>T c.5584C>T (p.Leu1862Phe) c.4912C>T (p.Leu1638Phe) c.5551C>T (p.Leu1851Phe) n.5729C>T | |
3 | g.58145987T>A | CA353354696 | FLNB | n.844T>A c.5372T>A (p.Leu1791His) n.1590T>A n.1803T>A c.*4045T>A (n.*4045T>A) c.5513T>A (p.Leu1838His) c.5492T>A (p.Leu1831His) c.5420T>A (p.Leu1807His) c.5459T>A (p.Leu1820His) n.1760T>A c.5585T>A (p.Leu1862His) c.4913T>A (p.Leu1638His) c.5552T>A (p.Leu1851His) n.5730T>A | |
3 | g.58145987T>C | CA353354697 | FLNB | n.844T>C c.5372T>C (p.Leu1791Pro) n.1590T>C n.1803T>C c.*4045T>C (n.*4045T>C) c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.5492T>C (p.Leu1831Pro) c.5420T>C (p.Leu1807Pro) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) n.1760T>C c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.4913T>C (p.Leu1638Pro) c.5552T>C (p.Leu1851Pro) n.5730T>C | |
3 | g.58145987T>G | CA353354695 | FLNB | n.844T>G c.5372T>G (p.Leu1791Arg) n.1590T>G n.1803T>G c.*4045T>G (n.*4045T>G) c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.5492T>G (p.Leu1831Arg) c.5420T>G (p.Leu1807Arg) c.5459T>G (p.Leu1820Arg) n.1760T>G c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.4913T>G (p.Leu1638Arg) c.5552T>G (p.Leu1851Arg) n.5730T>G | |
3 | g.58145988C>A | CA434042032 | FLNB | n.845C>A c.5373C>A (p.Leu1791=) n.1591C>A n.1804C>A c.*4046C>A (n.*4046C>A) c.5514C>A (p.Leu1838=) c.5493C>A (p.Leu1831=) c.5421C>A (p.Leu1807=) c.5460C>A (p.Leu1820=) n.1761C>A c.5586C>A (p.Leu1862=) c.4914C>A (p.Leu1638=) c.5553C>A (p.Leu1851=) n.5731C>A | |
3 | g.58145988C= | CA1367516834 | FLNB | n.845C= c.5373C= (p.Leu1791=) n.1591C= n.1804C= c.*4046C= (n.*4046C=) c.5514C= (p.Leu1838=) c.5493C= (p.Leu1831=) c.5421C= (p.Leu1807=) c.5460C= (p.Leu1820=) n.1761C= c.5586C= (p.Leu1862=) c.4914C= (p.Leu1638=) c.5553C= (p.Leu1851=) n.5731C= | |
3 | g.58145988C>G | CA434042030 | FLNB | n.845C>G c.5373C>G (p.Leu1791=) n.1591C>G n.1804C>G c.*4046C>G (n.*4046C>G) c.5514C>G (p.Leu1838=) c.5493C>G (p.Leu1831=) c.5421C>G (p.Leu1807=) c.5460C>G (p.Leu1820=) n.1761C>G c.5586C>G (p.Leu1862=) c.4914C>G (p.Leu1638=) c.5553C>G (p.Leu1851=) n.5731C>G | |
3 | g.58145988C>T | CA434042031 | FLNB | n.845C>T c.5373C>T (p.Leu1791=) n.1591C>T n.1804C>T c.*4046C>T (n.*4046C>T) c.5514C>T (p.Leu1838=) c.5493C>T (p.Leu1831=) c.5421C>T (p.Leu1807=) c.5460C>T (p.Leu1820=) n.1761C>T c.5586C>T (p.Leu1862=) c.4914C>T (p.Leu1638=) c.5553C>T (p.Leu1851=) n.5731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.58145989G>A | CA2469082 | FLNB | n.846G>A c.5374G>A (p.Val1792Met) n.1592G>A n.1805G>A c.*4047G>A (n.*4047G>A) c.5515G>A (p.Val1839Met) c.5494G>A (p.Val1832Met) c.5422G>A (p.Val1808Met) c.5461G>A (p.Val1821Met) n.1762G>A c.5587G>A (p.Val1863Met) c.4915G>A (p.Val1639Met) c.5554G>A (p.Val1852Met) n.5732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145989G>C | CA353354699 | FLNB | n.846G>C c.5374G>C (p.Val1792Leu) n.1592G>C n.1805G>C c.*4047G>C (n.*4047G>C) c.5515G>C (p.Val1839Leu) c.5494G>C (p.Val1832Leu) c.5422G>C (p.Val1808Leu) c.5461G>C (p.Val1821Leu) n.1762G>C c.5587G>C (p.Val1863Leu) c.4915G>C (p.Val1639Leu) c.5554G>C (p.Val1852Leu) n.5732G>C | |
3 | g.58145989G= | CA1367516835 | FLNB | n.846G= c.5374G= (p.Val1792=) n.1592G= n.1805G= c.*4047G= (n.*4047G=) c.5515G= (p.Val1839=) c.5494G= (p.Val1832=) c.5422G= (p.Val1808=) c.5461G= (p.Val1821=) n.1762G= c.5587G= (p.Val1863=) c.4915G= (p.Val1639=) c.5554G= (p.Val1852=) n.5732G= | |
3 | g.58145989G>T | CA353354698 | FLNB | n.846G>T c.5374G>T (p.Val1792Leu) n.1592G>T n.1805G>T c.*4047G>T (n.*4047G>T) c.5515G>T (p.Val1839Leu) c.5494G>T (p.Val1832Leu) c.5422G>T (p.Val1808Leu) c.5461G>T (p.Val1821Leu) n.1762G>T c.5587G>T (p.Val1863Leu) c.4915G>T (p.Val1639Leu) c.5554G>T (p.Val1852Leu) n.5732G>T | |
3 | g.58145990T>A | CA353354700 | FLNB | n.847T>A c.5375T>A (p.Val1792Glu) n.1593T>A n.1806T>A c.*4048T>A (n.*4048T>A) c.5516T>A (p.Val1839Glu) c.5495T>A (p.Val1832Glu) c.5423T>A (p.Val1808Glu) c.5462T>A (p.Val1821Glu) n.1763T>A c.5588T>A (p.Val1863Glu) c.4916T>A (p.Val1639Glu) c.5555T>A (p.Val1852Glu) n.5733T>A | |
3 | g.58145990T>C | CA353354701 | FLNB | n.847T>C c.5375T>C (p.Val1792Ala) n.1593T>C n.1806T>C c.*4048T>C (n.*4048T>C) c.5516T>C (p.Val1839Ala) c.5495T>C (p.Val1832Ala) c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5462T>C (p.Val1821Ala) n.1763T>C c.5588T>C (p.Val1863Ala) c.4916T>C (p.Val1639Ala) c.5555T>C (p.Val1852Ala) n.5733T>C | |
3 | g.58145990T>G | CA353354702 | FLNB | n.847T>G c.5375T>G (p.Val1792Gly) n.1593T>G n.1806T>G c.*4048T>G (n.*4048T>G) c.5516T>G (p.Val1839Gly) c.5495T>G (p.Val1832Gly) c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5462T>G (p.Val1821Gly) n.1763T>G c.5588T>G (p.Val1863Gly) c.4916T>G (p.Val1639Gly) c.5555T>G (p.Val1852Gly) n.5733T>G | |
3 | g.58145991G>A | CA434042035 | FLNB | n.848G>A c.5376G>A (p.Val1792=) n.1594G>A n.1807G>A c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.5517G>A (p.Val1839=) c.5496G>A (p.Val1832=) c.5424G>A (p.Val1808=) c.5463G>A (p.Val1821=) n.1764G>A c.5589G>A (p.Val1863=) c.4917G>A (p.Val1639=) c.5556G>A (p.Val1852=) n.5734G>A | |
3 | g.58145991G>C | CA434042034 | FLNB | n.848G>C c.5376G>C (p.Val1792=) n.1594G>C n.1807G>C c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.5517G>C (p.Val1839=) c.5496G>C (p.Val1832=) c.5424G>C (p.Val1808=) c.5463G>C (p.Val1821=) n.1764G>C c.5589G>C (p.Val1863=) c.4917G>C (p.Val1639=) c.5556G>C (p.Val1852=) n.5734G>C | |
3 | g.58145991G>T | CA434042033 | FLNB | n.848G>T c.5376G>T (p.Val1792=) n.1594G>T n.1807G>T c.*4049G>T (n.*4049G>T) c.5517G>T (p.Val1839=) c.5496G>T (p.Val1832=) c.5424G>T (p.Val1808=) c.5463G>T (p.Val1821=) n.1764G>T c.5589G>T (p.Val1863=) c.4917G>T (p.Val1639=) c.5556G>T (p.Val1852=) n.5734G>T | |
3 | g.58145992T>A | CA353354703 | FLNB | n.849T>A c.5377T>A (p.Tyr1793Asn) n.1595T>A n.1808T>A c.*4050T>A (n.*4050T>A) c.5518T>A (p.Tyr1840Asn) c.5497T>A (p.Tyr1833Asn) c.5425T>A (p.Tyr1809Asn) c.5464T>A (p.Tyr1822Asn) n.1765T>A c.5590T>A (p.Tyr1864Asn) c.4918T>A (p.Tyr1640Asn) c.5557T>A (p.Tyr1853Asn) n.5735T>A | |
3 | g.58145992T>C | CA353354704 | FLNB | n.849T>C c.5377T>C (p.Tyr1793His) n.1595T>C n.1808T>C c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.5518T>C (p.Tyr1840His) c.5497T>C (p.Tyr1833His) c.5425T>C (p.Tyr1809His) c.5464T>C (p.Tyr1822His) n.1765T>C c.5590T>C (p.Tyr1864His) c.4918T>C (p.Tyr1640His) c.5557T>C (p.Tyr1853His) n.5735T>C | |
3 | g.58145992T>G | CA353354705 | FLNB | n.849T>G c.5377T>G (p.Tyr1793Asp) n.1595T>G n.1808T>G c.*4050T>G (n.*4050T>G) c.5518T>G (p.Tyr1840Asp) c.5497T>G (p.Tyr1833Asp) c.5425T>G (p.Tyr1809Asp) c.5464T>G (p.Tyr1822Asp) n.1765T>G c.5590T>G (p.Tyr1864Asp) c.4918T>G (p.Tyr1640Asp) c.5557T>G (p.Tyr1853Asp) n.5735T>G | |
3 | g.58145993_58145994del | CA2702704542 | FLNB | n.850_851del c.5378_5379del (p.Tyr1793TrpfsTer26) n.1596_1597del n.1809_1810del c.*4051_*4052del (n.*4051_*4052del) c.5519_5520del (p.Tyr1840TrpfsTer26) c.5498_5499del (p.Tyr1833TrpfsTer26) c.5426_5427del (p.Tyr1809TrpfsTer26) c.5465_5466del (p.Tyr1822TrpfsTer26) n.1766_1767del c.5591_5592del (p.Tyr1864TrpfsTer26) c.4919_4920del (p.Tyr1640TrpfsTer26) c.5558_5559del (p.Tyr1853TrpfsTer26) n.5736_5737del | dbSNP |
3 | g.58145993A>C | CA353354706 | FLNB | n.850A>C c.5378A>C (p.Tyr1793Ser) n.1596A>C n.1809A>C c.*4051A>C (n.*4051A>C) c.5519A>C (p.Tyr1840Ser) c.5498A>C (p.Tyr1833Ser) c.5426A>C (p.Tyr1809Ser) c.5465A>C (p.Tyr1822Ser) n.1766A>C c.5591A>C (p.Tyr1864Ser) c.4919A>C (p.Tyr1640Ser) c.5558A>C (p.Tyr1853Ser) n.5736A>C | |
3 | g.58145993A>G | CA353354707 | FLNB | n.850A>G c.5378A>G (p.Tyr1793Cys) n.1596A>G n.1809A>G c.*4051A>G (n.*4051A>G) c.5519A>G (p.Tyr1840Cys) c.5498A>G (p.Tyr1833Cys) c.5426A>G (p.Tyr1809Cys) c.5465A>G (p.Tyr1822Cys) n.1766A>G c.5591A>G (p.Tyr1864Cys) c.4919A>G (p.Tyr1640Cys) c.5558A>G (p.Tyr1853Cys) n.5736A>G | |
3 | g.58145993A>T | CA353354708 | FLNB | n.850A>T c.5378A>T (p.Tyr1793Phe) n.1596A>T n.1809A>T c.*4051A>T (n.*4051A>T) c.5519A>T (p.Tyr1840Phe) c.5498A>T (p.Tyr1833Phe) c.5426A>T (p.Tyr1809Phe) c.5465A>T (p.Tyr1822Phe) n.1766A>T c.5591A>T (p.Tyr1864Phe) c.4919A>T (p.Tyr1640Phe) c.5558A>T (p.Tyr1853Phe) n.5736A>T | |
3 | g.58145994T>A | CA353354709 | FLNB | n.851T>A c.5379T>A (p.Tyr1793Ter) n.1597T>A n.1810T>A c.*4052T>A (n.*4052T>A) c.5520T>A (p.Tyr1840Ter) c.5499T>A (p.Tyr1833Ter) c.5427T>A (p.Tyr1809Ter) c.5466T>A (p.Tyr1822Ter) n.1767T>A c.5592T>A (p.Tyr1864Ter) c.4920T>A (p.Tyr1640Ter) c.5559T>A (p.Tyr1853Ter) n.5737T>A | |
3 | g.58145994T>C | CA434042039 | FLNB | n.851T>C c.5379T>C (p.Tyr1793=) n.1597T>C n.1810T>C c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.5520T>C (p.Tyr1840=) c.5499T>C (p.Tyr1833=) c.5427T>C (p.Tyr1809=) c.5466T>C (p.Tyr1822=) n.1767T>C c.5592T>C (p.Tyr1864=) c.4920T>C (p.Tyr1640=) c.5559T>C (p.Tyr1853=) n.5737T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58145994T>G | CA353354710 | FLNB | n.851T>G c.5379T>G (p.Tyr1793Ter) n.1597T>G n.1810T>G c.*4052T>G (n.*4052T>G) c.5520T>G (p.Tyr1840Ter) c.5499T>G (p.Tyr1833Ter) c.5427T>G (p.Tyr1809Ter) c.5466T>G (p.Tyr1822Ter) n.1767T>G c.5592T>G (p.Tyr1864Ter) c.4920T>G (p.Tyr1640Ter) c.5559T>G (p.Tyr1853Ter) n.5737T>G | |
3 | g.58145995G>A | CA341859 | FLNB | n.852G>A c.5380G>A (p.Gly1794Arg) n.1598G>A n.1811G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.5521G>A (p.Gly1841Arg) c.5500G>A (p.Gly1834Arg) c.5428G>A (p.Gly1810Arg) c.5467G>A (p.Gly1823Arg) n.1768G>A c.5593G>A (p.Gly1865Arg) c.4921G>A (p.Gly1641Arg) c.5560G>A (p.Gly1854Arg) n.5738G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58145995G>C | CA353354712 | FLNB | n.852G>C c.5380G>C (p.Gly1794Arg) n.1598G>C n.1811G>C c.*4053G>C (n.*4053G>C) c.5521G>C (p.Gly1841Arg) c.5500G>C (p.Gly1834Arg) c.5428G>C (p.Gly1810Arg) c.5467G>C (p.Gly1823Arg) n.1768G>C c.5593G>C (p.Gly1865Arg) c.4921G>C (p.Gly1641Arg) c.5560G>C (p.Gly1854Arg) n.5738G>C | |
3 | g.58145995G= | CA1367516836 | FLNB | n.852G= c.5380G= (p.Gly1794=) n.1598G= n.1811G= c.*4053G= (n.*4053G=) c.5521G= (p.Gly1841=) c.5500G= (p.Gly1834=) c.5428G= (p.Gly1810=) c.5467G= (p.Gly1823=) n.1768G= c.5593G= (p.Gly1865=) c.4921G= (p.Gly1641=) c.5560G= (p.Gly1854=) n.5738G= | |
3 | g.58145995G>T | CA353354711 | FLNB | n.852G>T c.5380G>T (p.Gly1794Ter) n.1598G>T n.1811G>T c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.5521G>T (p.Gly1841Ter) c.5500G>T (p.Gly1834Ter) c.5428G>T (p.Gly1810Ter) c.5467G>T (p.Gly1823Ter) n.1768G>T c.5593G>T (p.Gly1865Ter) c.4921G>T (p.Gly1641Ter) c.5560G>T (p.Gly1854Ter) n.5738G>T | |
3 | g.58145996G>A | CA353354713 | FLNB | n.853G>A c.5381G>A (p.Gly1794Glu) n.1599G>A n.1812G>A c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.5522G>A (p.Gly1841Glu) c.5501G>A (p.Gly1834Glu) c.5429G>A (p.Gly1810Glu) c.5468G>A (p.Gly1823Glu) n.1769G>A c.5594G>A (p.Gly1865Glu) c.4922G>A (p.Gly1641Glu) c.5561G>A (p.Gly1854Glu) n.5739G>A | |
3 | g.58145996G>C | CA353354714 | FLNB | n.853G>C c.5381G>C (p.Gly1794Ala) n.1599G>C n.1812G>C c.*4054G>C (n.*4054G>C) c.5522G>C (p.Gly1841Ala) c.5501G>C (p.Gly1834Ala) c.5429G>C (p.Gly1810Ala) c.5468G>C (p.Gly1823Ala) n.1769G>C c.5594G>C (p.Gly1865Ala) c.4922G>C (p.Gly1641Ala) c.5561G>C (p.Gly1854Ala) n.5739G>C | |
3 | g.58145996G>T | CA353354715 | FLNB | n.853G>T c.5381G>T (p.Gly1794Val) n.1599G>T n.1812G>T c.*4054G>T (n.*4054G>T) c.5522G>T (p.Gly1841Val) c.5501G>T (p.Gly1834Val) c.5429G>T (p.Gly1810Val) c.5468G>T (p.Gly1823Val) n.1769G>T c.5594G>T (p.Gly1865Val) c.4922G>T (p.Gly1641Val) c.5561G>T (p.Gly1854Val) n.5739G>T | |
3 | g.58145997A= | CA1367516837 | FLNB | n.854A= c.5382A= (p.Gly1794=) n.1600A= n.1813A= c.*4055A= (n.*4055A=) c.5523A= (p.Gly1841=) c.5502A= (p.Gly1834=) c.5430A= (p.Gly1810=) c.5469A= (p.Gly1823=) n.1770A= c.5595A= (p.Gly1865=) c.4923A= (p.Gly1641=) c.5562A= (p.Gly1854=) n.5740A= | |
3 | g.58145997A>C | CA434042040 | FLNB | n.854A>C c.5382A>C (p.Gly1794=) n.1600A>C n.1813A>C c.*4055A>C (n.*4055A>C) c.5523A>C (p.Gly1841=) c.5502A>C (p.Gly1834=) c.5430A>C (p.Gly1810=) c.5469A>C (p.Gly1823=) n.1770A>C c.5595A>C (p.Gly1865=) c.4923A>C (p.Gly1641=) c.5562A>C (p.Gly1854=) n.5740A>C | |
3 | g.58145997A>G | CA434042041 | FLNB | n.854A>G c.5382A>G (p.Gly1794=) n.1600A>G n.1813A>G c.*4055A>G (n.*4055A>G) c.5523A>G (p.Gly1841=) c.5502A>G (p.Gly1834=) c.5430A>G (p.Gly1810=) c.5469A>G (p.Gly1823=) n.1770A>G c.5595A>G (p.Gly1865=) c.4923A>G (p.Gly1641=) c.5562A>G (p.Gly1854=) n.5740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58145997A>T | CA434042042 | FLNB | n.854A>T c.5382A>T (p.Gly1794=) n.1600A>T n.1813A>T c.*4055A>T (n.*4055A>T) c.5523A>T (p.Gly1841=) c.5502A>T (p.Gly1834=) c.5430A>T (p.Gly1810=) c.5469A>T (p.Gly1823=) n.1770A>T c.5595A>T (p.Gly1865=) c.4923A>T (p.Gly1641=) c.5562A>T (p.Gly1854=) n.5740A>T | |
3 | g.58145998G>A | CA353354716 | FLNB | n.855G>A c.5383G>A (p.Val1795Met) n.1601G>A n.1814G>A c.*4056G>A (n.*4056G>A) c.5524G>A (p.Val1842Met) c.5503G>A (p.Val1835Met) c.5431G>A (p.Val1811Met) c.5470G>A (p.Val1824Met) n.1771G>A c.5596G>A (p.Val1866Met) c.4924G>A (p.Val1642Met) c.5563G>A (p.Val1855Met) n.5741G>A | |
3 | g.58145998G>C | CA353354717 | FLNB | n.855G>C c.5383G>C (p.Val1795Leu) n.1601G>C n.1814G>C c.*4056G>C (n.*4056G>C) c.5524G>C (p.Val1842Leu) c.5503G>C (p.Val1835Leu) c.5431G>C (p.Val1811Leu) c.5470G>C (p.Val1824Leu) n.1771G>C c.5596G>C (p.Val1866Leu) c.4924G>C (p.Val1642Leu) c.5563G>C (p.Val1855Leu) n.5741G>C | |
3 | g.58145998G>T | CA353354718 | FLNB | n.855G>T c.5383G>T (p.Val1795Leu) n.1601G>T n.1814G>T c.*4056G>T (n.*4056G>T) c.5524G>T (p.Val1842Leu) c.5503G>T (p.Val1835Leu) c.5431G>T (p.Val1811Leu) c.5470G>T (p.Val1824Leu) n.1771G>T c.5596G>T (p.Val1866Leu) c.4924G>T (p.Val1642Leu) c.5563G>T (p.Val1855Leu) n.5741G>T | |
3 | g.58145999T>A | CA353354719 | FLNB | n.856T>A c.5384T>A (p.Val1795Glu) n.1602T>A n.1815T>A c.*4057T>A (n.*4057T>A) c.5525T>A (p.Val1842Glu) c.5504T>A (p.Val1835Glu) c.5432T>A (p.Val1811Glu) c.5471T>A (p.Val1824Glu) n.1772T>A c.5597T>A (p.Val1866Glu) c.4925T>A (p.Val1642Glu) c.5564T>A (p.Val1855Glu) n.5742T>A | |
3 | g.58145999T>C | CA353354720 | FLNB | n.856T>C c.5384T>C (p.Val1795Ala) n.1602T>C n.1815T>C c.*4057T>C (n.*4057T>C) c.5525T>C (p.Val1842Ala) c.5504T>C (p.Val1835Ala) c.5432T>C (p.Val1811Ala) c.5471T>C (p.Val1824Ala) n.1772T>C c.5597T>C (p.Val1866Ala) c.4925T>C (p.Val1642Ala) c.5564T>C (p.Val1855Ala) n.5742T>C | |
3 | g.58145999T>G | CA353354721 | FLNB | n.856T>G c.5384T>G (p.Val1795Gly) n.1602T>G n.1815T>G c.*4057T>G (n.*4057T>G) c.5525T>G (p.Val1842Gly) c.5504T>G (p.Val1835Gly) c.5432T>G (p.Val1811Gly) c.5471T>G (p.Val1824Gly) n.1772T>G c.5597T>G (p.Val1866Gly) c.4925T>G (p.Val1642Gly) c.5564T>G (p.Val1855Gly) n.5742T>G | |
3 | g.58146000G>A | CA434042043 | FLNB | n.857G>A c.5385G>A (p.Val1795=) n.1603G>A n.1816G>A c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.5526G>A (p.Val1842=) c.5505G>A (p.Val1835=) c.5433G>A (p.Val1811=) c.5472G>A (p.Val1824=) n.1773G>A c.5598G>A (p.Val1866=) c.4926G>A (p.Val1642=) c.5565G>A (p.Val1855=) n.5743G>A | |
3 | g.58146000G>C | CA434042044 | FLNB | n.857G>C c.5385G>C (p.Val1795=) n.1603G>C n.1816G>C c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.5526G>C (p.Val1842=) c.5505G>C (p.Val1835=) c.5433G>C (p.Val1811=) c.5472G>C (p.Val1824=) n.1773G>C c.5598G>C (p.Val1866=) c.4926G>C (p.Val1642=) c.5565G>C (p.Val1855=) n.5743G>C | |
3 | g.58146000G>T | CA434042045 | FLNB | n.857G>T c.5385G>T (p.Val1795=) n.1603G>T n.1816G>T c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.5526G>T (p.Val1842=) c.5505G>T (p.Val1835=) c.5433G>T (p.Val1811=) c.5472G>T (p.Val1824=) n.1773G>T c.5598G>T (p.Val1866=) c.4926G>T (p.Val1642=) c.5565G>T (p.Val1855=) n.5743G>T | |
3 | g.58146000_58146002delinsGGC | CA1367516838 | FLNB | n.857_859delinsGGC c.5385_5387delinsGGC (p.Val1795=) n.1603_1605delinsGGC n.1816_1818delinsGGC c.*4058_*4060delinsGGC (n.*4058_*4060delinsGGC) c.5526_5528delinsGGC (p.Val1842=) c.5505_5507delinsGGC (p.Val1835=) c.5433_5435delinsGGC (p.Val1811=) c.5472_5474delinsGGC (p.Val1824=) n.1773_1775delinsGGC c.5598_5600delinsGGC (p.Val1866=) c.4926_4928delinsGGC (p.Val1642=) c.5565_5567delinsGGC (p.Val1855=) n.5743_5745delinsGGC | |
3 | g.58146001G>A | CA2469083 | FLNB | n.858G>A c.5386G>A (p.Ala1796Thr) n.1604G>A n.1817G>A c.*4059G>A (n.*4059G>A) c.5527G>A (p.Ala1843Thr) c.5506G>A (p.Ala1836Thr) c.5434G>A (p.Ala1812Thr) c.5473G>A (p.Ala1825Thr) n.1774G>A c.5599G>A (p.Ala1867Thr) c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.5566G>A (p.Ala1856Thr) n.5744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58146001G>C | CA353354722 | FLNB | n.858G>C c.5386G>C (p.Ala1796Pro) n.1604G>C n.1817G>C c.*4059G>C (n.*4059G>C) c.5527G>C (p.Ala1843Pro) c.5506G>C (p.Ala1836Pro) c.5434G>C (p.Ala1812Pro) c.5473G>C (p.Ala1825Pro) n.1774G>C c.5599G>C (p.Ala1867Pro) c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.5566G>C (p.Ala1856Pro) n.5744G>C | |
3 | g.58146001G= | CA1367516839 | FLNB | n.858G= c.5386G= (p.Ala1796=) n.1604G= n.1817G= c.*4059G= (n.*4059G=) c.5527G= (p.Ala1843=) c.5506G= (p.Ala1836=) c.5434G= (p.Ala1812=) c.5473G= (p.Ala1825=) n.1774G= c.5599G= (p.Ala1867=) c.4927G= (p.Ala1643=) c.5566G= (p.Ala1856=) n.5744G= | |
3 | g.58146001G>T | CA75467544 | FLNB | n.858G>T c.5386G>T (p.Ala1796Ser) n.1604G>T n.1817G>T c.*4059G>T (n.*4059G>T) c.5527G>T (p.Ala1843Ser) c.5506G>T (p.Ala1836Ser) c.5434G>T (p.Ala1812Ser) c.5473G>T (p.Ala1825Ser) n.1774G>T c.5599G>T (p.Ala1867Ser) c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.5566G>T (p.Ala1856Ser) n.5744G>T | dbSNP |
3 | g.58146001_58146002del | CA1367516840 | FLNB | n.858_859del c.5386_5387del (p.Ala1796GlnfsTer23) n.1604_1605del n.1817_1818del c.*4059_*4060del (n.*4059_*4060del) c.5527_5528del (p.Ala1843GlnfsTer23) c.5506_5507del (p.Ala1836GlnfsTer23) c.5434_5435del (p.Ala1812GlnfsTer23) c.5473_5474del (p.Ala1825GlnfsTer23) n.1774_1775del c.5599_5600del (p.Ala1867GlnfsTer23) c.4927_4928del (p.Ala1643GlnfsTer23) c.5566_5567del (p.Ala1856GlnfsTer23) n.5744_5745del | dbSNP |
3 | g.58146002C>A | CA353354725 | FLNB | n.859C>A c.5387C>A (p.Ala1796Asp) n.1605C>A n.1818C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) c.5528C>A (p.Ala1843Asp) c.5507C>A (p.Ala1836Asp) c.5435C>A (p.Ala1812Asp) c.5474C>A (p.Ala1825Asp) n.1775C>A c.5600C>A (p.Ala1867Asp) c.4928C>A (p.Ala1643Asp) c.5567C>A (p.Ala1856Asp) n.5745C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58146002C>G | CA353354724 | FLNB | n.859C>G c.5387C>G (p.Ala1796Gly) n.1605C>G n.1818C>G c.*4060C>G (n.*4060C>G) c.5528C>G (p.Ala1843Gly) c.5507C>G (p.Ala1836Gly) c.5435C>G (p.Ala1812Gly) c.5474C>G (p.Ala1825Gly) n.1775C>G c.5600C>G (p.Ala1867Gly) c.4928C>G (p.Ala1643Gly) c.5567C>G (p.Ala1856Gly) n.5745C>G | |
3 | g.58146002C>T | CA353354723 | FLNB | n.859C>T c.5387C>T (p.Ala1796Val) n.1605C>T n.1818C>T c.*4060C>T (n.*4060C>T) c.5528C>T (p.Ala1843Val) c.5507C>T (p.Ala1836Val) c.5435C>T (p.Ala1812Val) c.5474C>T (p.Ala1825Val) n.1775C>T c.5600C>T (p.Ala1867Val) c.4928C>T (p.Ala1643Val) c.5567C>T (p.Ala1856Val) n.5745C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58146003C>A | CA434042048 | FLNB | n.860C>A c.5388C>A (p.Ala1796=) n.1606C>A n.1819C>A c.*4061C>A (n.*4061C>A) c.5529C>A (p.Ala1843=) c.5508C>A (p.Ala1836=) c.5436C>A (p.Ala1812=) c.5475C>A (p.Ala1825=) n.1776C>A c.5601C>A (p.Ala1867=) c.4929C>A (p.Ala1643=) c.5568C>A (p.Ala1856=) n.5746C>A | |
3 | g.58146003C>G | CA434042049 | FLNB | n.860C>G c.5388C>G (p.Ala1796=) n.1606C>G n.1819C>G c.*4061C>G (n.*4061C>G) c.5529C>G (p.Ala1843=) c.5508C>G (p.Ala1836=) c.5436C>G (p.Ala1812=) c.5475C>G (p.Ala1825=) n.1776C>G c.5601C>G (p.Ala1867=) c.4929C>G (p.Ala1643=) c.5568C>G (p.Ala1856=) n.5746C>G | |
3 | g.58146003C>T | CA434042050 | FLNB | n.860C>T c.5388C>T (p.Ala1796=) n.1606C>T n.1819C>T c.*4061C>T (n.*4061C>T) c.5529C>T (p.Ala1843=) c.5508C>T (p.Ala1836=) c.5436C>T (p.Ala1812=) c.5475C>T (p.Ala1825=) n.1776C>T c.5601C>T (p.Ala1867=) c.4929C>T (p.Ala1643=) c.5568C>T (p.Ala1856=) n.5746C>T | |
3 | g.58146004A>C | CA353354728 | FLNB | n.861A>C c.5389A>C (p.Asn1797His) n.1607A>C n.1820A>C c.*4062A>C (n.*4062A>C) c.5530A>C (p.Asn1844His) c.5509A>C (p.Asn1837His) c.5437A>C (p.Asn1813His) c.5476A>C (p.Asn1826His) n.1777A>C c.5602A>C (p.Asn1868His) c.4930A>C (p.Asn1644His) c.5569A>C (p.Asn1857His) n.5747A>C | |
3 | g.58146004A>G | CA353354726 | FLNB | n.861A>G c.5389A>G (p.Asn1797Asp) n.1607A>G n.1820A>G c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.5530A>G (p.Asn1844Asp) c.5509A>G (p.Asn1837Asp) c.5437A>G (p.Asn1813Asp) c.5476A>G (p.Asn1826Asp) n.1777A>G c.5602A>G (p.Asn1868Asp) c.4930A>G (p.Asn1644Asp) c.5569A>G (p.Asn1857Asp) n.5747A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58146004A>T | CA353354727 | FLNB | n.861A>T c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) n.1607A>T n.1820A>T c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.5530A>T (p.Asn1844Tyr) c.5509A>T (p.Asn1837Tyr) c.5437A>T (p.Asn1813Tyr) c.5476A>T (p.Asn1826Tyr) n.1777A>T c.5602A>T (p.Asn1868Tyr) c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) c.5569A>T (p.Asn1857Tyr) n.5747A>T | |
3 | g.58146005A= | CA1367516841 | FLNB | n.862A= c.5390A= (p.Asn1797=) n.1608A= n.1821A= c.*4063A= (n.*4063A=) c.5531A= (p.Asn1844=) c.5510A= (p.Asn1837=) c.5438A= (p.Asn1813=) c.5477A= (p.Asn1826=) n.1778A= c.5603A= (p.Asn1868=) c.4931A= (p.Asn1644=) c.5570A= (p.Asn1857=) n.5748A= | |
3 | g.58146005A>C | CA353354729 | FLNB | n.862A>C c.5390A>C (p.Asn1797Thr) n.1608A>C n.1821A>C c.*4063A>C (n.*4063A>C) c.5531A>C (p.Asn1844Thr) c.5510A>C (p.Asn1837Thr) c.5438A>C (p.Asn1813Thr) c.5477A>C (p.Asn1826Thr) n.1778A>C c.5603A>C (p.Asn1868Thr) c.4931A>C (p.Asn1644Thr) c.5570A>C (p.Asn1857Thr) n.5748A>C | |
3 | g.58146005A>G | CA2469084 | FLNB | n.862A>G c.5390A>G (p.Asn1797Ser) n.1608A>G n.1821A>G c.*4063A>G (n.*4063A>G) c.5531A>G (p.Asn1844Ser) c.5510A>G (p.Asn1837Ser) c.5438A>G (p.Asn1813Ser) c.5477A>G (p.Asn1826Ser) n.1778A>G c.5603A>G (p.Asn1868Ser) c.4931A>G (p.Asn1644Ser) c.5570A>G (p.Asn1857Ser) n.5748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58146005A>T | CA353354730 | FLNB | n.862A>T c.5390A>T (p.Asn1797Ile) n.1608A>T n.1821A>T c.*4063A>T (n.*4063A>T) c.5531A>T (p.Asn1844Ile) c.5510A>T (p.Asn1837Ile) c.5438A>T (p.Asn1813Ile) c.5477A>T (p.Asn1826Ile) n.1778A>T c.5603A>T (p.Asn1868Ile) c.4931A>T (p.Asn1644Ile) c.5570A>T (p.Asn1857Ile) n.5748A>T | |
3 | g.58146006C>A | CA353354731 | FLNB | n.863C>A c.5391C>A (p.Asn1797Lys) n.1609C>A n.1822C>A c.*4064C>A (n.*4064C>A) c.5532C>A (p.Asn1844Lys) c.5511C>A (p.Asn1837Lys) c.5439C>A (p.Asn1813Lys) c.5478C>A (p.Asn1826Lys) n.1779C>A c.5604C>A (p.Asn1868Lys) c.4932C>A (p.Asn1644Lys) c.5571C>A (p.Asn1857Lys) n.5749C>A | |
3 | g.58146006C>G | CA353354732 | FLNB | n.863C>G c.5391C>G (p.Asn1797Lys) n.1609C>G n.1822C>G c.*4064C>G (n.*4064C>G) c.5532C>G (p.Asn1844Lys) c.5511C>G (p.Asn1837Lys) c.5439C>G (p.Asn1813Lys) c.5478C>G (p.Asn1826Lys) n.1779C>G c.5604C>G (p.Asn1868Lys) c.4932C>G (p.Asn1644Lys) c.5571C>G (p.Asn1857Lys) n.5749C>G | |
3 | g.58146006C>T | CA434042052 | FLNB | n.863C>T c.5391C>T (p.Asn1797=) n.1609C>T n.1822C>T c.*4064C>T (n.*4064C>T) c.5532C>T (p.Asn1844=) c.5511C>T (p.Asn1837=) c.5439C>T (p.Asn1813=) c.5478C>T (p.Asn1826=) n.1779C>T c.5604C>T (p.Asn1868=) c.4932C>T (p.Asn1644=) c.5571C>T (p.Asn1857=) n.5749C>T | |
3 | g.58146007A>C | CA353354733 | FLNB | n.864A>C c.5392A>C (p.Lys1798Gln) n.1610A>C n.1823A>C c.*4065A>C (n.*4065A>C) c.5533A>C (p.Lys1845Gln) c.5512A>C (p.Lys1838Gln) c.5440A>C (p.Lys1814Gln) c.5479A>C (p.Lys1827Gln) n.1780A>C c.5605A>C (p.Lys1869Gln) c.4933A>C (p.Lys1645Gln) c.5572A>C (p.Lys1858Gln) n.5750A>C | |
3 | g.58146007A>G | CA353354734 | FLNB | n.864A>G c.5392A>G (p.Lys1798Glu) n.1610A>G n.1823A>G c.*4065A>G (n.*4065A>G) c.5533A>G (p.Lys1845Glu) c.5512A>G (p.Lys1838Glu) c.5440A>G (p.Lys1814Glu) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) n.1780A>G c.5605A>G (p.Lys1869Glu) c.4933A>G (p.Lys1645Glu) c.5572A>G (p.Lys1858Glu) n.5750A>G | |
3 | g.58146007A>T | CA353354735 | FLNB | n.864A>T c.5392A>T (p.Lys1798Ter) n.1610A>T n.1823A>T c.*4065A>T (n.*4065A>T) c.5533A>T (p.Lys1845Ter) c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.5440A>T (p.Lys1814Ter) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) n.1780A>T c.5605A>T (p.Lys1869Ter) c.4933A>T (p.Lys1645Ter) c.5572A>T (p.Lys1858Ter) n.5750A>T | |
3 | g.58146008A= | CA1367516842 | FLNB | n.865A= c.5393A= (p.Lys1798=) n.1611A= n.1824A= c.*4066A= (n.*4066A=) c.5534A= (p.Lys1845=) c.5513A= (p.Lys1838=) c.5441A= (p.Lys1814=) c.5480A= (p.Lys1827=) n.1781A= c.5606A= (p.Lys1869=) c.4934A= (p.Lys1645=) c.5573A= (p.Lys1858=) n.5751A= | |
3 | g.58146008A>C | CA353354736 | FLNB | n.865A>C c.5393A>C (p.Lys1798Thr) n.1611A>C n.1824A>C c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.5534A>C (p.Lys1845Thr) c.5513A>C (p.Lys1838Thr) c.5441A>C (p.Lys1814Thr) c.5480A>C (p.Lys1827Thr) n.1781A>C c.5606A>C (p.Lys1869Thr) c.4934A>C (p.Lys1645Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) n.5751A>C | |
3 | g.58146008A>G | CA353354737 | FLNB | n.865A>G c.5393A>G (p.Lys1798Arg) n.1611A>G n.1824A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.5534A>G (p.Lys1845Arg) c.5513A>G (p.Lys1838Arg) c.5441A>G (p.Lys1814Arg) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) n.1781A>G c.5606A>G (p.Lys1869Arg) c.4934A>G (p.Lys1645Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) n.5751A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58146008A>T | CA353354738 | FLNB | n.865A>T c.5393A>T (p.Lys1798Ile) n.1611A>T n.1824A>T c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.5534A>T (p.Lys1845Ile) c.5513A>T (p.Lys1838Ile) c.5441A>T (p.Lys1814Ile) c.5480A>T (p.Lys1827Ile) n.1781A>T c.5606A>T (p.Lys1869Ile) c.4934A>T (p.Lys1645Ile) c.5573A>T (p.Lys1858Ile) n.5751A>T | |
3 | g.58146009A>C | CA353354740 | FLNB | n.866A>C c.5394A>C (p.Lys1798Asn) n.1612A>C n.1825A>C c.*4067A>C (n.*4067A>C) c.5535A>C (p.Lys1845Asn) c.5514A>C (p.Lys1838Asn) c.5442A>C (p.Lys1814Asn) c.5481A>C (p.Lys1827Asn) n.1782A>C c.5607A>C (p.Lys1869Asn) c.4935A>C (p.Lys1645Asn) c.5574A>C (p.Lys1858Asn) n.5752A>C | |
3 | g.58146009A>G | CA434042054 | FLNB | n.866A>G c.5394A>G (p.Lys1798=) n.1612A>G n.1825A>G c.*4067A>G (n.*4067A>G) c.5535A>G (p.Lys1845=) c.5514A>G (p.Lys1838=) c.5442A>G (p.Lys1814=) c.5481A>G (p.Lys1827=) n.1782A>G c.5607A>G (p.Lys1869=) c.4935A>G (p.Lys1645=) c.5574A>G (p.Lys1858=) n.5752A>G | |
3 | g.58146009A>T | CA353354739 | FLNB | n.866A>T c.5394A>T (p.Lys1798Asn) n.1612A>T n.1825A>T c.*4067A>T (n.*4067A>T) c.5535A>T (p.Lys1845Asn) c.5514A>T (p.Lys1838Asn) c.5442A>T (p.Lys1814Asn) c.5481A>T (p.Lys1827Asn) n.1782A>T c.5607A>T (p.Lys1869Asn) c.4935A>T (p.Lys1645Asn) c.5574A>T (p.Lys1858Asn) n.5752A>T | |
3 | g.58146010A>C | CA353354741 | FLNB | n.867A>C c.5395A>C (p.Thr1799Pro) n.1613A>C n.1826A>C c.*4068A>C (n.*4068A>C) c.5536A>C (p.Thr1846Pro) c.5515A>C (p.Thr1839Pro) c.5443A>C (p.Thr1815Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) n.1783A>C c.5608A>C (p.Thr1870Pro) c.4936A>C (p.Thr1646Pro) c.5575A>C (p.Thr1859Pro) n.5753A>C | |
3 | g.58146010A>G | CA353354742 | FLNB | n.867A>G c.5395A>G (p.Thr1799Ala) n.1613A>G n.1826A>G c.*4068A>G (n.*4068A>G) c.5536A>G (p.Thr1846Ala) c.5515A>G (p.Thr1839Ala) c.5443A>G (p.Thr1815Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) n.1783A>G c.5608A>G (p.Thr1870Ala) c.4936A>G (p.Thr1646Ala) c.5575A>G (p.Thr1859Ala) n.5753A>G | |
3 | g.58146010A>T | CA353354743 | FLNB | n.867A>T c.5395A>T (p.Thr1799Ser) n.1613A>T n.1826A>T c.*4068A>T (n.*4068A>T) c.5536A>T (p.Thr1846Ser) c.5515A>T (p.Thr1839Ser) c.5443A>T (p.Thr1815Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) n.1783A>T c.5608A>T (p.Thr1870Ser) c.4936A>T (p.Thr1646Ser) c.5575A>T (p.Thr1859Ser) n.5753A>T | |
3 | g.58146011C>A | CA353354744 | FLNB | n.868C>A c.5396C>A (p.Thr1799Asn) n.1614C>A n.1827C>A c.*4069C>A (n.*4069C>A) c.5537C>A (p.Thr1846Asn) c.5516C>A (p.Thr1839Asn) c.5444C>A (p.Thr1815Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) n.1784C>A c.5609C>A (p.Thr1870Asn) c.4937C>A (p.Thr1646Asn) c.5576C>A (p.Thr1859Asn) n.5754C>A | |
3 | g.58146011C>G | CA353354745 | FLNB | n.868C>G c.5396C>G (p.Thr1799Ser) n.1614C>G n.1827C>G c.*4069C>G (n.*4069C>G) c.5537C>G (p.Thr1846Ser) c.5516C>G (p.Thr1839Ser) c.5444C>G (p.Thr1815Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) n.1784C>G c.5609C>G (p.Thr1870Ser) c.4937C>G (p.Thr1646Ser) c.5576C>G (p.Thr1859Ser) n.5754C>G | |
3 | g.58146011C>T | CA353354746 | FLNB | n.868C>T c.5396C>T (p.Thr1799Ile) n.1614C>T n.1827C>T c.*4069C>T (n.*4069C>T) c.5537C>T (p.Thr1846Ile) c.5516C>T (p.Thr1839Ile) c.5444C>T (p.Thr1815Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) n.1784C>T c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.4937C>T (p.Thr1646Ile) c.5576C>T (p.Thr1859Ile) n.5754C>T | |
3 | g.58146012T>A | CA434042056 | FLNB | n.869T>A c.5397T>A (p.Thr1799=) n.1615T>A n.1828T>A c.*4070T>A (n.*4070T>A) c.5538T>A (p.Thr1846=) c.5517T>A (p.Thr1839=) c.5445T>A (p.Thr1815=) c.5484T>A (p.Thr1828=) n.1785T>A c.5610T>A (p.Thr1870=) c.4938T>A (p.Thr1646=) c.5577T>A (p.Thr1859=) n.5755T>A | |
3 | g.58146012T>C | CA434042057 | FLNB | n.869T>C c.5397T>C (p.Thr1799=) n.1615T>C n.1828T>C c.*4070T>C (n.*4070T>C) c.5538T>C (p.Thr1846=) c.5517T>C (p.Thr1839=) c.5445T>C (p.Thr1815=) c.5484T>C (p.Thr1828=) n.1785T>C c.5610T>C (p.Thr1870=) c.4938T>C (p.Thr1646=) c.5577T>C (p.Thr1859=) n.5755T>C | |
3 | g.58146012T>G | CA434042058 | FLNB | n.869T>G c.5397T>G (p.Thr1799=) n.1615T>G n.1828T>G c.*4070T>G (n.*4070T>G) c.5538T>G (p.Thr1846=) c.5517T>G (p.Thr1839=) c.5445T>G (p.Thr1815=) c.5484T>G (p.Thr1828=) n.1785T>G c.5610T>G (p.Thr1870=) c.4938T>G (p.Thr1646=) c.5577T>G (p.Thr1859=) n.5755T>G | |
3 | g.58146013G>A | CA353354747 | FLNB | n.870G>A c.5398G>A (p.Ala1800Thr) n.1616G>A n.1829G>A c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.5539G>A (p.Ala1847Thr) c.5518G>A (p.Ala1840Thr) c.5446G>A (p.Ala1816Thr) c.5485G>A (p.Ala1829Thr) n.1786G>A c.5611G>A (p.Ala1871Thr) c.4939G>A (p.Ala1647Thr) c.5578G>A (p.Ala1860Thr) n.5756G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58146013G>C | CA353354748 | FLNB | n.870G>C c.5398G>C (p.Ala1800Pro) n.1616G>C n.1829G>C c.*4071G>C (n.*4071G>C) c.5539G>C (p.Ala1847Pro) c.5518G>C (p.Ala1840Pro) c.5446G>C (p.Ala1816Pro) c.5485G>C (p.Ala1829Pro) n.1786G>C c.5611G>C (p.Ala1871Pro) c.4939G>C (p.Ala1647Pro) c.5578G>C (p.Ala1860Pro) n.5756G>C | |
3 | g.58146013G>T | CA353354749 | FLNB | n.870G>T c.5398G>T (p.Ala1800Ser) n.1616G>T n.1829G>T c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.5539G>T (p.Ala1847Ser) c.5518G>T (p.Ala1840Ser) c.5446G>T (p.Ala1816Ser) c.5485G>T (p.Ala1829Ser) n.1786G>T c.5611G>T (p.Ala1871Ser) c.4939G>T (p.Ala1647Ser) c.5578G>T (p.Ala1860Ser) n.5756G>T | |
3 | g.58146014C>A | CA353354750 | FLNB | n.871C>A c.5399C>A (p.Ala1800Asp) n.1617C>A n.1830C>A c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.5540C>A (p.Ala1847Asp) c.5519C>A (p.Ala1840Asp) c.5447C>A (p.Ala1816Asp) c.5486C>A (p.Ala1829Asp) n.1787C>A c.5612C>A (p.Ala1871Asp) c.4940C>A (p.Ala1647Asp) c.5579C>A (p.Ala1860Asp) n.5757C>A | |
3 | g.58146014C= | CA1367516843 | FLNB | n.871C= c.5399C= (p.Ala1800=) n.1617C= n.1830C= c.*4072C= (n.*4072C=) c.5540C= (p.Ala1847=) c.5519C= (p.Ala1840=) c.5447C= (p.Ala1816=) c.5486C= (p.Ala1829=) n.1787C= c.5612C= (p.Ala1871=) c.4940C= (p.Ala1647=) c.5579C= (p.Ala1860=) n.5757C= | |
3 | g.58146014C>G | CA353354751 | FLNB | n.871C>G c.5399C>G (p.Ala1800Gly) n.1617C>G n.1830C>G c.*4072C>G (n.*4072C>G) c.5540C>G (p.Ala1847Gly) c.5519C>G (p.Ala1840Gly) c.5447C>G (p.Ala1816Gly) c.5486C>G (p.Ala1829Gly) n.1787C>G c.5612C>G (p.Ala1871Gly) c.4940C>G (p.Ala1647Gly) c.5579C>G (p.Ala1860Gly) n.5757C>G | |
3 | g.58146014C>T | CA353354752 | FLNB | n.871C>T c.5399C>T (p.Ala1800Val) n.1617C>T n.1830C>T c.*4072C>T (n.*4072C>T) c.5540C>T (p.Ala1847Val) c.5519C>T (p.Ala1840Val) c.5447C>T (p.Ala1816Val) c.5486C>T (p.Ala1829Val) n.1787C>T c.5612C>T (p.Ala1871Val) c.4940C>T (p.Ala1647Val) c.5579C>T (p.Ala1860Val) n.5757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58146015C>A | CA434042061 | FLNB | n.872C>A c.5400C>A (p.Ala1800=) n.1618C>A n.1831C>A c.*4073C>A (n.*4073C>A) c.5541C>A (p.Ala1847=) c.5520C>A (p.Ala1840=) c.5448C>A (p.Ala1816=) c.5487C>A (p.Ala1829=) n.1788C>A c.5613C>A (p.Ala1871=) c.4941C>A (p.Ala1647=) c.5580C>A (p.Ala1860=) n.5758C>A | |
3 | g.58146015C= | CA1367516844 | FLNB | n.872C= c.5400C= (p.Ala1800=) n.1618C= n.1831C= c.*4073C= (n.*4073C=) c.5541C= (p.Ala1847=) c.5520C= (p.Ala1840=) c.5448C= (p.Ala1816=) c.5487C= (p.Ala1829=) n.1788C= c.5613C= (p.Ala1871=) c.4941C= (p.Ala1647=) c.5580C= (p.Ala1860=) n.5758C= | |
3 | g.58146015C>G | CA434042060 | FLNB | n.872C>G c.5400C>G (p.Ala1800=) n.1618C>G n.1831C>G c.*4073C>G (n.*4073C>G) c.5541C>G (p.Ala1847=) c.5520C>G (p.Ala1840=) c.5448C>G (p.Ala1816=) c.5487C>G (p.Ala1829=) n.1788C>G c.5613C>G (p.Ala1871=) c.4941C>G (p.Ala1647=) c.5580C>G (p.Ala1860=) n.5758C>G | |
3 | g.58146015C>T | CA2469085 | FLNB | n.872C>T c.5400C>T (p.Ala1800=) n.1618C>T n.1831C>T c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.5541C>T (p.Ala1847=) c.5520C>T (p.Ala1840=) c.5448C>T (p.Ala1816=) c.5487C>T (p.Ala1829=) n.1788C>T c.5613C>T (p.Ala1871=) c.4941C>T (p.Ala1647=) c.5580C>T (p.Ala1860=) n.5758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58146016A= | CA1367516845 | FLNB | n.873A= c.5401A= (p.Thr1801=) n.1619A= n.1832A= c.*4074A= (n.*4074A=) c.5542A= (p.Thr1848=) c.5521A= (p.Thr1841=) c.5449A= (p.Thr1817=) c.5488A= (p.Thr1830=) n.1789A= c.5614A= (p.Thr1872=) c.4942A= (p.Thr1648=) c.5581A= (p.Thr1861=) n.5759A= | |
3 | g.58146016A>C | CA353354754 | FLNB | n.873A>C c.5401A>C (p.Thr1801Pro) n.1619A>C n.1832A>C c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.5542A>C (p.Thr1848Pro) c.5521A>C (p.Thr1841Pro) c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.5488A>C (p.Thr1830Pro) n.1789A>C c.5614A>C (p.Thr1872Pro) c.4942A>C (p.Thr1648Pro) c.5581A>C (p.Thr1861Pro) n.5759A>C | |
3 | g.58146016A>G | CA2469086 | FLNB | n.873A>G c.5401A>G (p.Thr1801Ala) n.1619A>G n.1832A>G c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.5542A>G (p.Thr1848Ala) c.5521A>G (p.Thr1841Ala) c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.5488A>G (p.Thr1830Ala) n.1789A>G c.5614A>G (p.Thr1872Ala) c.4942A>G (p.Thr1648Ala) c.5581A>G (p.Thr1861Ala) n.5759A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58146016A>T | CA353354753 | FLNB | n.873A>T c.5401A>T (p.Thr1801Ser) n.1619A>T n.1832A>T c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.5542A>T (p.Thr1848Ser) c.5521A>T (p.Thr1841Ser) c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.5488A>T (p.Thr1830Ser) n.1789A>T c.5614A>T (p.Thr1872Ser) c.4942A>T (p.Thr1648Ser) c.5581A>T (p.Thr1861Ser) n.5759A>T |