OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58145816_58145818del | CA2666267025 | FLNB | n.778-105_778-103del c.5306-105_5306-103del (n.5306-105_5306-103del) n.1419_1421del n.1737-105_1737-103del c.*3979-105_*3979-103del (n.*3979-105_*3979-103del) c.5447-105_5447-103del (n.5447-105_5447-103del) c.5426-105_5426-103del (n.5426-105_5426-103del) c.5354-105_5354-103del (n.5354-105_5354-103del) c.5393-105_5393-103del (n.5393-105_5393-103del) n.1694-105_1694-103del c.5519-105_5519-103del (n.5519-105_5519-103del) c.4847-105_4847-103del (n.4847-105_4847-103del) c.5486-105_5486-103del (n.5486-105_5486-103del) n.5664-105_5664-103del | gnomAD v4 |
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| 3 | g.58145824G>T | CA2666267031 | FLNB | n.778-97G>T c.5306-97G>T (n.5306-97G>T) n.1427G>T n.1737-97G>T c.*3979-97G>T (n.*3979-97G>T) c.5447-97G>T (n.5447-97G>T) c.5426-97G>T (n.5426-97G>T) c.5354-97G>T (n.5354-97G>T) c.5393-97G>T (n.5393-97G>T) n.1694-97G>T c.5519-97G>T (n.5519-97G>T) c.4847-97G>T (n.4847-97G>T) c.5486-97G>T (n.5486-97G>T) n.5664-97G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.58145826C>G | CA908634113 | FLNB | n.778-95C>G c.5306-95C>G (n.5306-95C>G) n.1429C>G n.1737-95C>G c.*3979-95C>G (n.*3979-95C>G) c.5447-95C>G (n.5447-95C>G) c.5426-95C>G (n.5426-95C>G) c.5354-95C>G (n.5354-95C>G) c.5393-95C>G (n.5393-95C>G) n.1694-95C>G c.5519-95C>G (n.5519-95C>G) c.4847-95C>G (n.4847-95C>G) c.5486-95C>G (n.5486-95C>G) n.5664-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.58145827C>G | CA2666267032 | FLNB | n.778-94C>G c.5306-94C>G (n.5306-94C>G) n.1430C>G n.1737-94C>G c.*3979-94C>G (n.*3979-94C>G) c.5447-94C>G (n.5447-94C>G) c.5426-94C>G (n.5426-94C>G) c.5354-94C>G (n.5354-94C>G) c.5393-94C>G (n.5393-94C>G) n.1694-94C>G c.5519-94C>G (n.5519-94C>G) c.4847-94C>G (n.4847-94C>G) c.5486-94C>G (n.5486-94C>G) n.5664-94C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145827C>T | CA2577804668 | FLNB | n.778-94C>T c.5306-94C>T (n.5306-94C>T) n.1430C>T n.1737-94C>T c.*3979-94C>T (n.*3979-94C>T) c.5447-94C>T (n.5447-94C>T) c.5426-94C>T (n.5426-94C>T) c.5354-94C>T (n.5354-94C>T) c.5393-94C>T (n.5393-94C>T) n.1694-94C>T c.5519-94C>T (n.5519-94C>T) c.4847-94C>T (n.4847-94C>T) c.5486-94C>T (n.5486-94C>T) n.5664-94C>T | |
| 3 | g.58145829G>A | CA1367516758 | FLNB | n.778-92G>A c.5306-92G>A (n.5306-92G>A) n.1432G>A n.1737-92G>A c.*3979-92G>A (n.*3979-92G>A) c.5447-92G>A (n.5447-92G>A) c.5426-92G>A (n.5426-92G>A) c.5354-92G>A (n.5354-92G>A) c.5393-92G>A (n.5393-92G>A) n.1694-92G>A c.5519-92G>A (n.5519-92G>A) c.4847-92G>A (n.4847-92G>A) c.5486-92G>A (n.5486-92G>A) n.5664-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58145829G>C | CA75467284 | FLNB | n.778-92G>C c.5306-92G>C (n.5306-92G>C) n.1432G>C n.1737-92G>C c.*3979-92G>C (n.*3979-92G>C) c.5447-92G>C (n.5447-92G>C) c.5426-92G>C (n.5426-92G>C) c.5354-92G>C (n.5354-92G>C) c.5393-92G>C (n.5393-92G>C) n.1694-92G>C c.5519-92G>C (n.5519-92G>C) c.4847-92G>C (n.4847-92G>C) c.5486-92G>C (n.5486-92G>C) n.5664-92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.58145831A>T | CA2577804669 | FLNB | n.778-90A>T c.5306-90A>T (n.5306-90A>T) n.1434A>T n.1737-90A>T c.*3979-90A>T (n.*3979-90A>T) c.5447-90A>T (n.5447-90A>T) c.5426-90A>T (n.5426-90A>T) c.5354-90A>T (n.5354-90A>T) c.5393-90A>T (n.5393-90A>T) n.1694-90A>T c.5519-90A>T (n.5519-90A>T) c.4847-90A>T (n.4847-90A>T) c.5486-90A>T (n.5486-90A>T) n.5664-90A>T | |
| 3 | g.58145835_58145836del | CA1367516760 | FLNB | n.778-86_778-85del c.5306-86_5306-85del (n.5306-86_5306-85del) n.1438_1439del n.1737-86_1737-85del c.*3979-86_*3979-85del (n.*3979-86_*3979-85del) c.5447-86_5447-85del (n.5447-86_5447-85del) c.5426-86_5426-85del (n.5426-86_5426-85del) c.5354-86_5354-85del (n.5354-86_5354-85del) c.5393-86_5393-85del (n.5393-86_5393-85del) n.1694-86_1694-85del c.5519-86_5519-85del (n.5519-86_5519-85del) c.4847-86_4847-85del (n.4847-86_4847-85del) c.5486-86_5486-85del (n.5486-86_5486-85del) n.5664-86_5664-85del | dbSNP |
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| 3 | g.58145834G>T | CA1367516762 | FLNB | n.778-87G>T c.5306-87G>T (n.5306-87G>T) n.1437G>T n.1737-87G>T c.*3979-87G>T (n.*3979-87G>T) c.5447-87G>T (n.5447-87G>T) c.5426-87G>T (n.5426-87G>T) c.5354-87G>T (n.5354-87G>T) c.5393-87G>T (n.5393-87G>T) n.1694-87G>T c.5519-87G>T (n.5519-87G>T) c.4847-87G>T (n.4847-87G>T) c.5486-87G>T (n.5486-87G>T) n.5664-87G>T | dbSNP |
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| 3 | g.58145840G>T | CA1048387745 | FLNB | n.778-81G>T c.5306-81G>T (n.5306-81G>T) n.1443G>T n.1737-81G>T c.*3979-81G>T (n.*3979-81G>T) c.5447-81G>T (n.5447-81G>T) c.5426-81G>T (n.5426-81G>T) c.5354-81G>T (n.5354-81G>T) c.5393-81G>T (n.5393-81G>T) n.1694-81G>T c.5519-81G>T (n.5519-81G>T) c.4847-81G>T (n.4847-81G>T) c.5486-81G>T (n.5486-81G>T) n.5664-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.58145841A>G | CA75467289 | FLNB | n.778-80A>G c.5306-80A>G (n.5306-80A>G) n.1444A>G n.1737-80A>G c.*3979-80A>G (n.*3979-80A>G) c.5447-80A>G (n.5447-80A>G) c.5426-80A>G (n.5426-80A>G) c.5354-80A>G (n.5354-80A>G) c.5393-80A>G (n.5393-80A>G) n.1694-80A>G c.5519-80A>G (n.5519-80A>G) c.4847-80A>G (n.4847-80A>G) c.5486-80A>G (n.5486-80A>G) n.5664-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.58145842C= | CA1367516765 | FLNB | n.778-79C= c.5306-79C= (n.5306-79C=) n.1445C= n.1737-79C= c.*3979-79C= (n.*3979-79C=) c.5447-79C= (n.5447-79C=) c.5426-79C= (n.5426-79C=) c.5354-79C= (n.5354-79C=) c.5393-79C= (n.5393-79C=) n.1694-79C= c.5519-79C= (n.5519-79C=) c.4847-79C= (n.4847-79C=) c.5486-79C= (n.5486-79C=) n.5664-79C= | |
| 3 | g.58145842C>T | CA75467296 | FLNB | n.778-79C>T c.5306-79C>T (n.5306-79C>T) n.1445C>T n.1737-79C>T c.*3979-79C>T (n.*3979-79C>T) c.5447-79C>T (n.5447-79C>T) c.5426-79C>T (n.5426-79C>T) c.5354-79C>T (n.5354-79C>T) c.5393-79C>T (n.5393-79C>T) n.1694-79C>T c.5519-79C>T (n.5519-79C>T) c.4847-79C>T (n.4847-79C>T) c.5486-79C>T (n.5486-79C>T) n.5664-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145843del | CA2500465108 | FLNB | n.778-78del c.5306-78del (n.5306-78del) n.1446del n.1737-78del c.*3979-78del (n.*3979-78del) c.5447-78del (n.5447-78del) c.5426-78del (n.5426-78del) c.5354-78del (n.5354-78del) c.5393-78del (n.5393-78del) n.1694-78del c.5519-78del (n.5519-78del) c.4847-78del (n.4847-78del) c.5486-78del (n.5486-78del) n.5664-78del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145843G>A | CA1048387749 | FLNB | n.778-78G>A c.5306-78G>A (n.5306-78G>A) n.1446G>A n.1737-78G>A c.*3979-78G>A (n.*3979-78G>A) c.5447-78G>A (n.5447-78G>A) c.5426-78G>A (n.5426-78G>A) c.5354-78G>A (n.5354-78G>A) c.5393-78G>A (n.5393-78G>A) n.1694-78G>A c.5519-78G>A (n.5519-78G>A) c.4847-78G>A (n.4847-78G>A) c.5486-78G>A (n.5486-78G>A) n.5664-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145843G>C | CA908634131 | FLNB | n.778-78G>C c.5306-78G>C (n.5306-78G>C) n.1446G>C n.1737-78G>C c.*3979-78G>C (n.*3979-78G>C) c.5447-78G>C (n.5447-78G>C) c.5426-78G>C (n.5426-78G>C) c.5354-78G>C (n.5354-78G>C) c.5393-78G>C (n.5393-78G>C) n.1694-78G>C c.5519-78G>C (n.5519-78G>C) c.4847-78G>C (n.4847-78G>C) c.5486-78G>C (n.5486-78G>C) n.5664-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145843G= | CA1367516766 | FLNB | n.778-78G= c.5306-78G= (n.5306-78G=) n.1446G= n.1737-78G= c.*3979-78G= (n.*3979-78G=) c.5447-78G= (n.5447-78G=) c.5426-78G= (n.5426-78G=) c.5354-78G= (n.5354-78G=) c.5393-78G= (n.5393-78G=) n.1694-78G= c.5519-78G= (n.5519-78G=) c.4847-78G= (n.4847-78G=) c.5486-78G= (n.5486-78G=) n.5664-78G= | |
| 3 | g.58145843G>T | CA908634134 | FLNB | n.778-78G>T c.5306-78G>T (n.5306-78G>T) n.1446G>T n.1737-78G>T c.*3979-78G>T (n.*3979-78G>T) c.5447-78G>T (n.5447-78G>T) c.5426-78G>T (n.5426-78G>T) c.5354-78G>T (n.5354-78G>T) c.5393-78G>T (n.5393-78G>T) n.1694-78G>T c.5519-78G>T (n.5519-78G>T) c.4847-78G>T (n.4847-78G>T) c.5486-78G>T (n.5486-78G>T) n.5664-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145845C= | CA1367516767 | FLNB | n.778-76C= c.5306-76C= (n.5306-76C=) n.1448C= n.1737-76C= c.*3979-76C= (n.*3979-76C=) c.5447-76C= (n.5447-76C=) c.5426-76C= (n.5426-76C=) c.5354-76C= (n.5354-76C=) c.5393-76C= (n.5393-76C=) n.1694-76C= c.5519-76C= (n.5519-76C=) c.4847-76C= (n.4847-76C=) c.5486-76C= (n.5486-76C=) n.5664-76C= | |
| 3 | g.58145845C>T | CA1367516768 | FLNB | n.778-76C>T c.5306-76C>T (n.5306-76C>T) n.1448C>T n.1737-76C>T c.*3979-76C>T (n.*3979-76C>T) c.5447-76C>T (n.5447-76C>T) c.5426-76C>T (n.5426-76C>T) c.5354-76C>T (n.5354-76C>T) c.5393-76C>T (n.5393-76C>T) n.1694-76C>T c.5519-76C>T (n.5519-76C>T) c.4847-76C>T (n.4847-76C>T) c.5486-76C>T (n.5486-76C>T) n.5664-76C>T | dbSNP |
| 3 | g.58145846A>C | CA2666267036 | FLNB | n.778-75A>C c.5306-75A>C (n.5306-75A>C) n.1449A>C n.1737-75A>C c.*3979-75A>C (n.*3979-75A>C) c.5447-75A>C (n.5447-75A>C) c.5426-75A>C (n.5426-75A>C) c.5354-75A>C (n.5354-75A>C) c.5393-75A>C (n.5393-75A>C) n.1694-75A>C c.5519-75A>C (n.5519-75A>C) c.4847-75A>C (n.4847-75A>C) c.5486-75A>C (n.5486-75A>C) n.5664-75A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145846A>G | CA2577804671 | FLNB | n.778-75A>G c.5306-75A>G (n.5306-75A>G) n.1449A>G n.1737-75A>G c.*3979-75A>G (n.*3979-75A>G) c.5447-75A>G (n.5447-75A>G) c.5426-75A>G (n.5426-75A>G) c.5354-75A>G (n.5354-75A>G) c.5393-75A>G (n.5393-75A>G) n.1694-75A>G c.5519-75A>G (n.5519-75A>G) c.4847-75A>G (n.4847-75A>G) c.5486-75A>G (n.5486-75A>G) n.5664-75A>G | |
| 3 | g.58145848G>A | CA2666267037 | FLNB | n.778-73G>A c.5306-73G>A (n.5306-73G>A) n.1451G>A n.1737-73G>A c.*3979-73G>A (n.*3979-73G>A) c.5447-73G>A (n.5447-73G>A) c.5426-73G>A (n.5426-73G>A) c.5354-73G>A (n.5354-73G>A) c.5393-73G>A (n.5393-73G>A) n.1694-73G>A c.5519-73G>A (n.5519-73G>A) c.4847-73G>A (n.4847-73G>A) c.5486-73G>A (n.5486-73G>A) n.5664-73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145848G>C | CA2577804672 | FLNB | n.778-73G>C c.5306-73G>C (n.5306-73G>C) n.1451G>C n.1737-73G>C c.*3979-73G>C (n.*3979-73G>C) c.5447-73G>C (n.5447-73G>C) c.5426-73G>C (n.5426-73G>C) c.5354-73G>C (n.5354-73G>C) c.5393-73G>C (n.5393-73G>C) n.1694-73G>C c.5519-73G>C (n.5519-73G>C) c.4847-73G>C (n.4847-73G>C) c.5486-73G>C (n.5486-73G>C) n.5664-73G>C | |
| 3 | g.58145849A= | CA1367516769 | FLNB | n.778-72A= c.5306-72A= (n.5306-72A=) n.1452A= n.1737-72A= c.*3979-72A= (n.*3979-72A=) c.5447-72A= (n.5447-72A=) c.5426-72A= (n.5426-72A=) c.5354-72A= (n.5354-72A=) c.5393-72A= (n.5393-72A=) n.1694-72A= c.5519-72A= (n.5519-72A=) c.4847-72A= (n.4847-72A=) c.5486-72A= (n.5486-72A=) n.5664-72A= | |
| 3 | g.58145849A>G | CA75467318 | FLNB | n.778-72A>G c.5306-72A>G (n.5306-72A>G) n.1452A>G n.1737-72A>G c.*3979-72A>G (n.*3979-72A>G) c.5447-72A>G (n.5447-72A>G) c.5426-72A>G (n.5426-72A>G) c.5354-72A>G (n.5354-72A>G) c.5393-72A>G (n.5393-72A>G) n.1694-72A>G c.5519-72A>G (n.5519-72A>G) c.4847-72A>G (n.4847-72A>G) c.5486-72A>G (n.5486-72A>G) n.5664-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145849A>T | CA2666267038 | FLNB | n.778-72A>T c.5306-72A>T (n.5306-72A>T) n.1452A>T n.1737-72A>T c.*3979-72A>T (n.*3979-72A>T) c.5447-72A>T (n.5447-72A>T) c.5426-72A>T (n.5426-72A>T) c.5354-72A>T (n.5354-72A>T) c.5393-72A>T (n.5393-72A>T) n.1694-72A>T c.5519-72A>T (n.5519-72A>T) c.4847-72A>T (n.4847-72A>T) c.5486-72A>T (n.5486-72A>T) n.5664-72A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145850T>A | CA75467323 | FLNB | n.778-71T>A c.5306-71T>A (n.5306-71T>A) n.1453T>A n.1737-71T>A c.*3979-71T>A (n.*3979-71T>A) c.5447-71T>A (n.5447-71T>A) c.5426-71T>A (n.5426-71T>A) c.5354-71T>A (n.5354-71T>A) c.5393-71T>A (n.5393-71T>A) n.1694-71T>A c.5519-71T>A (n.5519-71T>A) c.4847-71T>A (n.4847-71T>A) c.5486-71T>A (n.5486-71T>A) n.5664-71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58145850T>C | CA75467324 | FLNB | n.778-71T>C c.5306-71T>C (n.5306-71T>C) n.1453T>C n.1737-71T>C c.*3979-71T>C (n.*3979-71T>C) c.5447-71T>C (n.5447-71T>C) c.5426-71T>C (n.5426-71T>C) c.5354-71T>C (n.5354-71T>C) c.5393-71T>C (n.5393-71T>C) n.1694-71T>C c.5519-71T>C (n.5519-71T>C) c.4847-71T>C (n.4847-71T>C) c.5486-71T>C (n.5486-71T>C) n.5664-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145850T>G | CA2550244909 | FLNB | n.778-71T>G c.5306-71T>G (n.5306-71T>G) n.1453T>G n.1737-71T>G c.*3979-71T>G (n.*3979-71T>G) c.5447-71T>G (n.5447-71T>G) c.5426-71T>G (n.5426-71T>G) c.5354-71T>G (n.5354-71T>G) c.5393-71T>G (n.5393-71T>G) n.1694-71T>G c.5519-71T>G (n.5519-71T>G) c.4847-71T>G (n.4847-71T>G) c.5486-71T>G (n.5486-71T>G) n.5664-71T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145850T= | CA1367516770 | FLNB | n.778-71T= c.5306-71T= (n.5306-71T=) n.1453T= n.1737-71T= c.*3979-71T= (n.*3979-71T=) c.5447-71T= (n.5447-71T=) c.5426-71T= (n.5426-71T=) c.5354-71T= (n.5354-71T=) c.5393-71T= (n.5393-71T=) n.1694-71T= c.5519-71T= (n.5519-71T=) c.4847-71T= (n.4847-71T=) c.5486-71T= (n.5486-71T=) n.5664-71T= | |
| 3 | g.58145850_58145851del | CA2577804673 | FLNB | n.778-71_778-70del c.5306-71_5306-70del (n.5306-71_5306-70del) n.1453_1454del n.1737-71_1737-70del c.*3979-71_*3979-70del (n.*3979-71_*3979-70del) c.5447-71_5447-70del (n.5447-71_5447-70del) c.5426-71_5426-70del (n.5426-71_5426-70del) c.5354-71_5354-70del (n.5354-71_5354-70del) c.5393-71_5393-70del (n.5393-71_5393-70del) n.1694-71_1694-70del c.5519-71_5519-70del (n.5519-71_5519-70del) c.4847-71_4847-70del (n.4847-71_4847-70del) c.5486-71_5486-70del (n.5486-71_5486-70del) n.5664-71_5664-70del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145851G>A | CA1048387754 | FLNB | n.778-70G>A c.5306-70G>A (n.5306-70G>A) n.1454G>A n.1737-70G>A c.*3979-70G>A (n.*3979-70G>A) c.5447-70G>A (n.5447-70G>A) c.5426-70G>A (n.5426-70G>A) c.5354-70G>A (n.5354-70G>A) c.5393-70G>A (n.5393-70G>A) n.1694-70G>A c.5519-70G>A (n.5519-70G>A) c.4847-70G>A (n.4847-70G>A) c.5486-70G>A (n.5486-70G>A) n.5664-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58145851G= | CA1367516771 | FLNB | n.778-70G= c.5306-70G= (n.5306-70G=) n.1454G= n.1737-70G= c.*3979-70G= (n.*3979-70G=) c.5447-70G= (n.5447-70G=) c.5426-70G= (n.5426-70G=) c.5354-70G= (n.5354-70G=) c.5393-70G= (n.5393-70G=) n.1694-70G= c.5519-70G= (n.5519-70G=) c.4847-70G= (n.4847-70G=) c.5486-70G= (n.5486-70G=) n.5664-70G= | |
| 3 | g.58145852C>A | CA2666267039 | FLNB | n.778-69C>A c.5306-69C>A (n.5306-69C>A) n.1455C>A n.1737-69C>A c.*3979-69C>A (n.*3979-69C>A) c.5447-69C>A (n.5447-69C>A) c.5426-69C>A (n.5426-69C>A) c.5354-69C>A (n.5354-69C>A) c.5393-69C>A (n.5393-69C>A) n.1694-69C>A c.5519-69C>A (n.5519-69C>A) c.4847-69C>A (n.4847-69C>A) c.5486-69C>A (n.5486-69C>A) n.5664-69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145852C>G | CA2666267040 | FLNB | n.778-69C>G c.5306-69C>G (n.5306-69C>G) n.1455C>G n.1737-69C>G c.*3979-69C>G (n.*3979-69C>G) c.5447-69C>G (n.5447-69C>G) c.5426-69C>G (n.5426-69C>G) c.5354-69C>G (n.5354-69C>G) c.5393-69C>G (n.5393-69C>G) n.1694-69C>G c.5519-69C>G (n.5519-69C>G) c.4847-69C>G (n.4847-69C>G) c.5486-69C>G (n.5486-69C>G) n.5664-69C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145852C>T | CA2666267041 | FLNB | n.778-69C>T c.5306-69C>T (n.5306-69C>T) n.1455C>T n.1737-69C>T c.*3979-69C>T (n.*3979-69C>T) c.5447-69C>T (n.5447-69C>T) c.5426-69C>T (n.5426-69C>T) c.5354-69C>T (n.5354-69C>T) c.5393-69C>T (n.5393-69C>T) n.1694-69C>T c.5519-69C>T (n.5519-69C>T) c.4847-69C>T (n.4847-69C>T) c.5486-69C>T (n.5486-69C>T) n.5664-69C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145854A= | CA1367516772 | FLNB | n.778-67A= c.5306-67A= (n.5306-67A=) n.1457A= n.1737-67A= c.*3979-67A= (n.*3979-67A=) c.5447-67A= (n.5447-67A=) c.5426-67A= (n.5426-67A=) c.5354-67A= (n.5354-67A=) c.5393-67A= (n.5393-67A=) n.1694-67A= c.5519-67A= (n.5519-67A=) c.4847-67A= (n.4847-67A=) c.5486-67A= (n.5486-67A=) n.5664-67A= | |
| 3 | g.58145854A>C | CA1367516773 | FLNB | n.778-67A>C c.5306-67A>C (n.5306-67A>C) n.1457A>C n.1737-67A>C c.*3979-67A>C (n.*3979-67A>C) c.5447-67A>C (n.5447-67A>C) c.5426-67A>C (n.5426-67A>C) c.5354-67A>C (n.5354-67A>C) c.5393-67A>C (n.5393-67A>C) n.1694-67A>C c.5519-67A>C (n.5519-67A>C) c.4847-67A>C (n.4847-67A>C) c.5486-67A>C (n.5486-67A>C) n.5664-67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58145855G>A | CA2577804674 | FLNB | n.778-66G>A c.5306-66G>A (n.5306-66G>A) n.1458G>A n.1737-66G>A c.*3979-66G>A (n.*3979-66G>A) c.5447-66G>A (n.5447-66G>A) c.5426-66G>A (n.5426-66G>A) c.5354-66G>A (n.5354-66G>A) c.5393-66G>A (n.5393-66G>A) n.1694-66G>A c.5519-66G>A (n.5519-66G>A) c.4847-66G>A (n.4847-66G>A) c.5486-66G>A (n.5486-66G>A) n.5664-66G>A | |
| 3 | g.58145855G>C | CA2666267042 | FLNB | n.778-66G>C c.5306-66G>C (n.5306-66G>C) n.1458G>C n.1737-66G>C c.*3979-66G>C (n.*3979-66G>C) c.5447-66G>C (n.5447-66G>C) c.5426-66G>C (n.5426-66G>C) c.5354-66G>C (n.5354-66G>C) c.5393-66G>C (n.5393-66G>C) n.1694-66G>C c.5519-66G>C (n.5519-66G>C) c.4847-66G>C (n.4847-66G>C) c.5486-66G>C (n.5486-66G>C) n.5664-66G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145855G>T | CA2666267043 | FLNB | n.778-66G>T c.5306-66G>T (n.5306-66G>T) n.1458G>T n.1737-66G>T c.*3979-66G>T (n.*3979-66G>T) c.5447-66G>T (n.5447-66G>T) c.5426-66G>T (n.5426-66G>T) c.5354-66G>T (n.5354-66G>T) c.5393-66G>T (n.5393-66G>T) n.1694-66G>T c.5519-66G>T (n.5519-66G>T) c.4847-66G>T (n.4847-66G>T) c.5486-66G>T (n.5486-66G>T) n.5664-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145856_58145863delinsTTGTCCAG | CA1367516774 | FLNB | n.778-65_778-58delinsTTGTCCAG c.5306-65_5306-58delinsTTGTCCAG (n.5306-65_5306-58delinsTTGTCCAG) n.1459_1466delinsTTGTCCAG n.1737-65_1737-58delinsTTGTCCAG c.*3979-65_*3979-58delinsTTGTCCAG (n.*3979-65_*3979-58delinsTTGTCCAG) c.5447-65_5447-58delinsTTGTCCAG (n.5447-65_5447-58delinsTTGTCCAG) c.5426-65_5426-58delinsTTGTCCAG (n.5426-65_5426-58delinsTTGTCCAG) c.5354-65_5354-58delinsTTGTCCAG (n.5354-65_5354-58delinsTTGTCCAG) c.5393-65_5393-58delinsTTGTCCAG (n.5393-65_5393-58delinsTTGTCCAG) n.1694-65_1694-58delinsTTGTCCAG c.5519-65_5519-58delinsTTGTCCAG (n.5519-65_5519-58delinsTTGTCCAG) c.4847-65_4847-58delinsTTGTCCAG (n.4847-65_4847-58delinsTTGTCCAG) c.5486-65_5486-58delinsTTGTCCAG (n.5486-65_5486-58delinsTTGTCCAG) n.5664-65_5664-58delinsTTGTCCAG | |
| 3 | g.58145857_58145863del | CA75467331 | FLNB | n.778-64_778-58del c.5306-64_5306-58del (n.5306-64_5306-58del) n.1460_1466del n.1737-64_1737-58del c.*3979-64_*3979-58del (n.*3979-64_*3979-58del) c.5447-64_5447-58del (n.5447-64_5447-58del) c.5426-64_5426-58del (n.5426-64_5426-58del) c.5354-64_5354-58del (n.5354-64_5354-58del) c.5393-64_5393-58del (n.5393-64_5393-58del) n.1694-64_1694-58del c.5519-64_5519-58del (n.5519-64_5519-58del) c.4847-64_4847-58del (n.4847-64_4847-58del) c.5486-64_5486-58del (n.5486-64_5486-58del) n.5664-64_5664-58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58145858G>A | CA2756416357 | FLNB | n.778-63G>A c.5306-63G>A (n.5306-63G>A) n.1461G>A n.1737-63G>A c.*3979-63G>A (n.*3979-63G>A) c.5447-63G>A (n.5447-63G>A) c.5426-63G>A (n.5426-63G>A) c.5354-63G>A (n.5354-63G>A) c.5393-63G>A (n.5393-63G>A) n.1694-63G>A c.5519-63G>A (n.5519-63G>A) c.4847-63G>A (n.4847-63G>A) c.5486-63G>A (n.5486-63G>A) n.5664-63G>A | |
| 3 | g.58145858G= | CA1367516775 | FLNB | n.778-63G= c.5306-63G= (n.5306-63G=) n.1461G= n.1737-63G= c.*3979-63G= (n.*3979-63G=) c.5447-63G= (n.5447-63G=) c.5426-63G= (n.5426-63G=) c.5354-63G= (n.5354-63G=) c.5393-63G= (n.5393-63G=) n.1694-63G= c.5519-63G= (n.5519-63G=) c.4847-63G= (n.4847-63G=) c.5486-63G= (n.5486-63G=) n.5664-63G= | |
| 3 | g.58145858G>T | CA75467338 | FLNB | n.778-63G>T c.5306-63G>T (n.5306-63G>T) n.1461G>T n.1737-63G>T c.*3979-63G>T (n.*3979-63G>T) c.5447-63G>T (n.5447-63G>T) c.5426-63G>T (n.5426-63G>T) c.5354-63G>T (n.5354-63G>T) c.5393-63G>T (n.5393-63G>T) n.1694-63G>T c.5519-63G>T (n.5519-63G>T) c.4847-63G>T (n.4847-63G>T) c.5486-63G>T (n.5486-63G>T) n.5664-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145860C= | CA1367516776 | FLNB | n.778-61C= c.5306-61C= (n.5306-61C=) n.1463C= n.1737-61C= c.*3979-61C= (n.*3979-61C=) c.5447-61C= (n.5447-61C=) c.5426-61C= (n.5426-61C=) c.5354-61C= (n.5354-61C=) c.5393-61C= (n.5393-61C=) n.1694-61C= c.5519-61C= (n.5519-61C=) c.4847-61C= (n.4847-61C=) c.5486-61C= (n.5486-61C=) n.5664-61C= | |
| 3 | g.58145860C>G | CA908634138 | FLNB | n.778-61C>G c.5306-61C>G (n.5306-61C>G) n.1463C>G n.1737-61C>G c.*3979-61C>G (n.*3979-61C>G) c.5447-61C>G (n.5447-61C>G) c.5426-61C>G (n.5426-61C>G) c.5354-61C>G (n.5354-61C>G) c.5393-61C>G (n.5393-61C>G) n.1694-61C>G c.5519-61C>G (n.5519-61C>G) c.4847-61C>G (n.4847-61C>G) c.5486-61C>G (n.5486-61C>G) n.5664-61C>G | dbSNP |
| 3 | g.58145860C>T | CA908634142 | FLNB | n.778-61C>T c.5306-61C>T (n.5306-61C>T) n.1463C>T n.1737-61C>T c.*3979-61C>T (n.*3979-61C>T) c.5447-61C>T (n.5447-61C>T) c.5426-61C>T (n.5426-61C>T) c.5354-61C>T (n.5354-61C>T) c.5393-61C>T (n.5393-61C>T) n.1694-61C>T c.5519-61C>T (n.5519-61C>T) c.4847-61C>T (n.4847-61C>T) c.5486-61C>T (n.5486-61C>T) n.5664-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145861C>T | CA2666267044 | FLNB | n.778-60C>T c.5306-60C>T (n.5306-60C>T) n.1464C>T n.1737-60C>T c.*3979-60C>T (n.*3979-60C>T) c.5447-60C>T (n.5447-60C>T) c.5426-60C>T (n.5426-60C>T) c.5354-60C>T (n.5354-60C>T) c.5393-60C>T (n.5393-60C>T) n.1694-60C>T c.5519-60C>T (n.5519-60C>T) c.4847-60C>T (n.4847-60C>T) c.5486-60C>T (n.5486-60C>T) n.5664-60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145862A= | CA1367516777 | FLNB | n.778-59A= c.5306-59A= (n.5306-59A=) n.1465A= n.1737-59A= c.*3979-59A= (n.*3979-59A=) c.5447-59A= (n.5447-59A=) c.5426-59A= (n.5426-59A=) c.5354-59A= (n.5354-59A=) c.5393-59A= (n.5393-59A=) n.1694-59A= c.5519-59A= (n.5519-59A=) c.4847-59A= (n.4847-59A=) c.5486-59A= (n.5486-59A=) n.5664-59A= | |
| 3 | g.58145862A>G | CA75467340 | FLNB | n.778-59A>G c.5306-59A>G (n.5306-59A>G) n.1465A>G n.1737-59A>G c.*3979-59A>G (n.*3979-59A>G) c.5447-59A>G (n.5447-59A>G) c.5426-59A>G (n.5426-59A>G) c.5354-59A>G (n.5354-59A>G) c.5393-59A>G (n.5393-59A>G) n.1694-59A>G c.5519-59A>G (n.5519-59A>G) c.4847-59A>G (n.4847-59A>G) c.5486-59A>G (n.5486-59A>G) n.5664-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145863G>T | CA2577804675 | FLNB | n.778-58G>T c.5306-58G>T (n.5306-58G>T) n.1466G>T n.1737-58G>T c.*3979-58G>T (n.*3979-58G>T) c.5447-58G>T (n.5447-58G>T) c.5426-58G>T (n.5426-58G>T) c.5354-58G>T (n.5354-58G>T) c.5393-58G>T (n.5393-58G>T) n.1694-58G>T c.5519-58G>T (n.5519-58G>T) c.4847-58G>T (n.4847-58G>T) c.5486-58G>T (n.5486-58G>T) n.5664-58G>T | |
| 3 | g.58145865G>A | CA1048387758 | FLNB | n.778-56G>A c.5306-56G>A (n.5306-56G>A) n.1468G>A n.1737-56G>A c.*3979-56G>A (n.*3979-56G>A) c.5447-56G>A (n.5447-56G>A) c.5426-56G>A (n.5426-56G>A) c.5354-56G>A (n.5354-56G>A) c.5393-56G>A (n.5393-56G>A) n.1694-56G>A c.5519-56G>A (n.5519-56G>A) c.4847-56G>A (n.4847-56G>A) c.5486-56G>A (n.5486-56G>A) n.5664-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145865G= | CA1367516778 | FLNB | n.778-56G= c.5306-56G= (n.5306-56G=) n.1468G= n.1737-56G= c.*3979-56G= (n.*3979-56G=) c.5447-56G= (n.5447-56G=) c.5426-56G= (n.5426-56G=) c.5354-56G= (n.5354-56G=) c.5393-56G= (n.5393-56G=) n.1694-56G= c.5519-56G= (n.5519-56G=) c.4847-56G= (n.4847-56G=) c.5486-56G= (n.5486-56G=) n.5664-56G= | |
| 3 | g.58145866T>A | CA2666267045 | FLNB | n.778-55T>A c.5306-55T>A (n.5306-55T>A) n.1469T>A n.1737-55T>A c.*3979-55T>A (n.*3979-55T>A) c.5447-55T>A (n.5447-55T>A) c.5426-55T>A (n.5426-55T>A) c.5354-55T>A (n.5354-55T>A) c.5393-55T>A (n.5393-55T>A) n.1694-55T>A c.5519-55T>A (n.5519-55T>A) c.4847-55T>A (n.4847-55T>A) c.5486-55T>A (n.5486-55T>A) n.5664-55T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145866T>C | CA2666267046 | FLNB | n.778-55T>C c.5306-55T>C (n.5306-55T>C) n.1469T>C n.1737-55T>C c.*3979-55T>C (n.*3979-55T>C) c.5447-55T>C (n.5447-55T>C) c.5426-55T>C (n.5426-55T>C) c.5354-55T>C (n.5354-55T>C) c.5393-55T>C (n.5393-55T>C) n.1694-55T>C c.5519-55T>C (n.5519-55T>C) c.4847-55T>C (n.4847-55T>C) c.5486-55T>C (n.5486-55T>C) n.5664-55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145870C= | CA1367516779 | FLNB | n.778-51C= c.5306-51C= (n.5306-51C=) n.1473C= n.1737-51C= c.*3979-51C= (n.*3979-51C=) c.5447-51C= (n.5447-51C=) c.5426-51C= (n.5426-51C=) c.5354-51C= (n.5354-51C=) c.5393-51C= (n.5393-51C=) n.1694-51C= c.5519-51C= (n.5519-51C=) c.4847-51C= (n.4847-51C=) c.5486-51C= (n.5486-51C=) n.5664-51C= | |
| 3 | g.58145870C>T | CA2469061 | FLNB | n.778-51C>T c.5306-51C>T (n.5306-51C>T) n.1473C>T n.1737-51C>T c.*3979-51C>T (n.*3979-51C>T) c.5447-51C>T (n.5447-51C>T) c.5426-51C>T (n.5426-51C>T) c.5354-51C>T (n.5354-51C>T) c.5393-51C>T (n.5393-51C>T) n.1694-51C>T c.5519-51C>T (n.5519-51C>T) c.4847-51C>T (n.4847-51C>T) c.5486-51C>T (n.5486-51C>T) n.5664-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145871G>A | CA2469062 | FLNB | n.778-50G>A c.5306-50G>A (n.5306-50G>A) n.1474G>A n.1737-50G>A c.*3979-50G>A (n.*3979-50G>A) c.5447-50G>A (n.5447-50G>A) c.5426-50G>A (n.5426-50G>A) c.5354-50G>A (n.5354-50G>A) c.5393-50G>A (n.5393-50G>A) n.1694-50G>A c.5519-50G>A (n.5519-50G>A) c.4847-50G>A (n.4847-50G>A) c.5486-50G>A (n.5486-50G>A) n.5664-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145871G= | CA1367516780 | FLNB | n.778-50G= c.5306-50G= (n.5306-50G=) n.1474G= n.1737-50G= c.*3979-50G= (n.*3979-50G=) c.5447-50G= (n.5447-50G=) c.5426-50G= (n.5426-50G=) c.5354-50G= (n.5354-50G=) c.5393-50G= (n.5393-50G=) n.1694-50G= c.5519-50G= (n.5519-50G=) c.4847-50G= (n.4847-50G=) c.5486-50G= (n.5486-50G=) n.5664-50G= | |
| 3 | g.58145874C= | CA1367516781 | FLNB | n.778-47C= c.5306-47C= (n.5306-47C=) n.1477C= n.1737-47C= c.*3979-47C= (n.*3979-47C=) c.5447-47C= (n.5447-47C=) c.5426-47C= (n.5426-47C=) c.5354-47C= (n.5354-47C=) c.5393-47C= (n.5393-47C=) n.1694-47C= c.5519-47C= (n.5519-47C=) c.4847-47C= (n.4847-47C=) c.5486-47C= (n.5486-47C=) n.5664-47C= | |
| 3 | g.58145874C>T | CA1048387762 | FLNB | n.778-47C>T c.5306-47C>T (n.5306-47C>T) n.1477C>T n.1737-47C>T c.*3979-47C>T (n.*3979-47C>T) c.5447-47C>T (n.5447-47C>T) c.5426-47C>T (n.5426-47C>T) c.5354-47C>T (n.5354-47C>T) c.5393-47C>T (n.5393-47C>T) n.1694-47C>T c.5519-47C>T (n.5519-47C>T) c.4847-47C>T (n.4847-47C>T) c.5486-47C>T (n.5486-47C>T) n.5664-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145875A>G | CA2666267047 | FLNB | n.778-46A>G c.5306-46A>G (n.5306-46A>G) n.1478A>G n.1737-46A>G c.*3979-46A>G (n.*3979-46A>G) c.5447-46A>G (n.5447-46A>G) c.5426-46A>G (n.5426-46A>G) c.5354-46A>G (n.5354-46A>G) c.5393-46A>G (n.5393-46A>G) n.1694-46A>G c.5519-46A>G (n.5519-46A>G) c.4847-46A>G (n.4847-46A>G) c.5486-46A>G (n.5486-46A>G) n.5664-46A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145876C= | CA1367516782 | FLNB | n.778-45C= c.5306-45C= (n.5306-45C=) n.1479C= n.1737-45C= c.*3979-45C= (n.*3979-45C=) c.5447-45C= (n.5447-45C=) c.5426-45C= (n.5426-45C=) c.5354-45C= (n.5354-45C=) c.5393-45C= (n.5393-45C=) n.1694-45C= c.5519-45C= (n.5519-45C=) c.4847-45C= (n.4847-45C=) c.5486-45C= (n.5486-45C=) n.5664-45C= | |
| 3 | g.58145876C>T | CA1367516783 | FLNB | n.778-45C>T c.5306-45C>T (n.5306-45C>T) n.1479C>T n.1737-45C>T c.*3979-45C>T (n.*3979-45C>T) c.5447-45C>T (n.5447-45C>T) c.5426-45C>T (n.5426-45C>T) c.5354-45C>T (n.5354-45C>T) c.5393-45C>T (n.5393-45C>T) n.1694-45C>T c.5519-45C>T (n.5519-45C>T) c.4847-45C>T (n.4847-45C>T) c.5486-45C>T (n.5486-45C>T) n.5664-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58145879dup | CA2666267048 | FLNB | n.778-42dup c.5306-42dup (n.5306-42dup) n.1482dup n.1737-42dup c.*3979-42dup (n.*3979-42dup) c.5447-42dup (n.5447-42dup) c.5426-42dup (n.5426-42dup) c.5354-42dup (n.5354-42dup) c.5393-42dup (n.5393-42dup) n.1694-42dup c.5519-42dup (n.5519-42dup) c.4847-42dup (n.4847-42dup) c.5486-42dup (n.5486-42dup) n.5664-42dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145877C= | CA1367516784 | FLNB | n.778-44C= c.5306-44C= (n.5306-44C=) n.1480C= n.1737-44C= c.*3979-44C= (n.*3979-44C=) c.5447-44C= (n.5447-44C=) c.5426-44C= (n.5426-44C=) c.5354-44C= (n.5354-44C=) c.5393-44C= (n.5393-44C=) n.1694-44C= c.5519-44C= (n.5519-44C=) c.4847-44C= (n.4847-44C=) c.5486-44C= (n.5486-44C=) n.5664-44C= | |
| 3 | g.58145877C>T | CA908634155 | FLNB | n.778-44C>T c.5306-44C>T (n.5306-44C>T) n.1480C>T n.1737-44C>T c.*3979-44C>T (n.*3979-44C>T) c.5447-44C>T (n.5447-44C>T) c.5426-44C>T (n.5426-44C>T) c.5354-44C>T (n.5354-44C>T) c.5393-44C>T (n.5393-44C>T) n.1694-44C>T c.5519-44C>T (n.5519-44C>T) c.4847-44C>T (n.4847-44C>T) c.5486-44C>T (n.5486-44C>T) n.5664-44C>T | dbSNP |
| 3 | g.58145878C>G | CA2666267049 | FLNB | n.778-43C>G c.5306-43C>G (n.5306-43C>G) n.1481C>G n.1737-43C>G c.*3979-43C>G (n.*3979-43C>G) c.5447-43C>G (n.5447-43C>G) c.5426-43C>G (n.5426-43C>G) c.5354-43C>G (n.5354-43C>G) c.5393-43C>G (n.5393-43C>G) n.1694-43C>G c.5519-43C>G (n.5519-43C>G) c.4847-43C>G (n.4847-43C>G) c.5486-43C>G (n.5486-43C>G) n.5664-43C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145879C= | CA1367516785 | FLNB | n.778-42C= c.5306-42C= (n.5306-42C=) n.1482C= n.1737-42C= c.*3979-42C= (n.*3979-42C=) c.5447-42C= (n.5447-42C=) c.5426-42C= (n.5426-42C=) c.5354-42C= (n.5354-42C=) c.5393-42C= (n.5393-42C=) n.1694-42C= c.5519-42C= (n.5519-42C=) c.4847-42C= (n.4847-42C=) c.5486-42C= (n.5486-42C=) n.5664-42C= | |
| 3 | g.58145879C>G | CA2469063 | FLNB | n.778-42C>G c.5306-42C>G (n.5306-42C>G) n.1482C>G n.1737-42C>G c.*3979-42C>G (n.*3979-42C>G) c.5447-42C>G (n.5447-42C>G) c.5426-42C>G (n.5426-42C>G) c.5354-42C>G (n.5354-42C>G) c.5393-42C>G (n.5393-42C>G) n.1694-42C>G c.5519-42C>G (n.5519-42C>G) c.4847-42C>G (n.4847-42C>G) c.5486-42C>G (n.5486-42C>G) n.5664-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145879C>T | CA2666267050 | FLNB | n.778-42C>T c.5306-42C>T (n.5306-42C>T) n.1482C>T n.1737-42C>T c.*3979-42C>T (n.*3979-42C>T) c.5447-42C>T (n.5447-42C>T) c.5426-42C>T (n.5426-42C>T) c.5354-42C>T (n.5354-42C>T) c.5393-42C>T (n.5393-42C>T) n.1694-42C>T c.5519-42C>T (n.5519-42C>T) c.4847-42C>T (n.4847-42C>T) c.5486-42C>T (n.5486-42C>T) n.5664-42C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145881T>C | CA2469064 | FLNB | n.778-40T>C c.5306-40T>C (n.5306-40T>C) n.1484T>C n.1737-40T>C c.*3979-40T>C (n.*3979-40T>C) c.5447-40T>C (n.5447-40T>C) c.5426-40T>C (n.5426-40T>C) c.5354-40T>C (n.5354-40T>C) c.5393-40T>C (n.5393-40T>C) n.1694-40T>C c.5519-40T>C (n.5519-40T>C) c.4847-40T>C (n.4847-40T>C) c.5486-40T>C (n.5486-40T>C) n.5664-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145881T= | CA1367516786 | FLNB | n.778-40T= c.5306-40T= (n.5306-40T=) n.1484T= n.1737-40T= c.*3979-40T= (n.*3979-40T=) c.5447-40T= (n.5447-40T=) c.5426-40T= (n.5426-40T=) c.5354-40T= (n.5354-40T=) c.5393-40T= (n.5393-40T=) n.1694-40T= c.5519-40T= (n.5519-40T=) c.4847-40T= (n.4847-40T=) c.5486-40T= (n.5486-40T=) n.5664-40T= | |
| 3 | g.58145882A= | CA1367516787 | FLNB | n.778-39A= c.5306-39A= (n.5306-39A=) n.1485A= n.1737-39A= c.*3979-39A= (n.*3979-39A=) c.5447-39A= (n.5447-39A=) c.5426-39A= (n.5426-39A=) c.5354-39A= (n.5354-39A=) c.5393-39A= (n.5393-39A=) n.1694-39A= c.5519-39A= (n.5519-39A=) c.4847-39A= (n.4847-39A=) c.5486-39A= (n.5486-39A=) n.5664-39A= | |
| 3 | g.58145882A>C | CA2469065 | FLNB | n.778-39A>C c.5306-39A>C (n.5306-39A>C) n.1485A>C n.1737-39A>C c.*3979-39A>C (n.*3979-39A>C) c.5447-39A>C (n.5447-39A>C) c.5426-39A>C (n.5426-39A>C) c.5354-39A>C (n.5354-39A>C) c.5393-39A>C (n.5393-39A>C) n.1694-39A>C c.5519-39A>C (n.5519-39A>C) c.4847-39A>C (n.4847-39A>C) c.5486-39A>C (n.5486-39A>C) n.5664-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145882A>G | CA1048387768 | FLNB | n.778-39A>G c.5306-39A>G (n.5306-39A>G) n.1485A>G n.1737-39A>G c.*3979-39A>G (n.*3979-39A>G) c.5447-39A>G (n.5447-39A>G) c.5426-39A>G (n.5426-39A>G) c.5354-39A>G (n.5354-39A>G) c.5393-39A>G (n.5393-39A>G) n.1694-39A>G c.5519-39A>G (n.5519-39A>G) c.4847-39A>G (n.4847-39A>G) c.5486-39A>G (n.5486-39A>G) n.5664-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145882A>T | CA908634159 | FLNB | n.778-39A>T c.5306-39A>T (n.5306-39A>T) n.1485A>T n.1737-39A>T c.*3979-39A>T (n.*3979-39A>T) c.5447-39A>T (n.5447-39A>T) c.5426-39A>T (n.5426-39A>T) c.5354-39A>T (n.5354-39A>T) c.5393-39A>T (n.5393-39A>T) n.1694-39A>T c.5519-39A>T (n.5519-39A>T) c.4847-39A>T (n.4847-39A>T) c.5486-39A>T (n.5486-39A>T) n.5664-39A>T | dbSNP |
| 3 | g.58145883A>G | CA2666267051 | FLNB | n.778-38A>G c.5306-38A>G (n.5306-38A>G) n.1486A>G n.1737-38A>G c.*3979-38A>G (n.*3979-38A>G) c.5447-38A>G (n.5447-38A>G) c.5426-38A>G (n.5426-38A>G) c.5354-38A>G (n.5354-38A>G) c.5393-38A>G (n.5393-38A>G) n.1694-38A>G c.5519-38A>G (n.5519-38A>G) c.4847-38A>G (n.4847-38A>G) c.5486-38A>G (n.5486-38A>G) n.5664-38A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145884T>C | CA543252835 | FLNB | n.778-37T>C c.5306-37T>C (n.5306-37T>C) n.1487T>C n.1737-37T>C c.*3979-37T>C (n.*3979-37T>C) c.5447-37T>C (n.5447-37T>C) c.5426-37T>C (n.5426-37T>C) c.5354-37T>C (n.5354-37T>C) c.5393-37T>C (n.5393-37T>C) n.1694-37T>C c.5519-37T>C (n.5519-37T>C) c.4847-37T>C (n.4847-37T>C) c.5486-37T>C (n.5486-37T>C) n.5664-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145884T>G | CA2666267052 | FLNB | n.778-37T>G c.5306-37T>G (n.5306-37T>G) n.1487T>G n.1737-37T>G c.*3979-37T>G (n.*3979-37T>G) c.5447-37T>G (n.5447-37T>G) c.5426-37T>G (n.5426-37T>G) c.5354-37T>G (n.5354-37T>G) c.5393-37T>G (n.5393-37T>G) n.1694-37T>G c.5519-37T>G (n.5519-37T>G) c.4847-37T>G (n.4847-37T>G) c.5486-37T>G (n.5486-37T>G) n.5664-37T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145884T= | CA1367516788 | FLNB | n.778-37T= c.5306-37T= (n.5306-37T=) n.1487T= n.1737-37T= c.*3979-37T= (n.*3979-37T=) c.5447-37T= (n.5447-37T=) c.5426-37T= (n.5426-37T=) c.5354-37T= (n.5354-37T=) c.5393-37T= (n.5393-37T=) n.1694-37T= c.5519-37T= (n.5519-37T=) c.4847-37T= (n.4847-37T=) c.5486-37T= (n.5486-37T=) n.5664-37T= | |
| 3 | g.58145884_58145885delinsTG | CA1367516789 | FLNB | n.778-37_778-36delinsTG c.5306-37_5306-36delinsTG (n.5306-37_5306-36delinsTG) n.1487_1488delinsTG n.1737-37_1737-36delinsTG c.*3979-37_*3979-36delinsTG (n.*3979-37_*3979-36delinsTG) c.5447-37_5447-36delinsTG (n.5447-37_5447-36delinsTG) c.5426-37_5426-36delinsTG (n.5426-37_5426-36delinsTG) c.5354-37_5354-36delinsTG (n.5354-37_5354-36delinsTG) c.5393-37_5393-36delinsTG (n.5393-37_5393-36delinsTG) n.1694-37_1694-36delinsTG c.5519-37_5519-36delinsTG (n.5519-37_5519-36delinsTG) c.4847-37_4847-36delinsTG (n.4847-37_4847-36delinsTG) c.5486-37_5486-36delinsTG (n.5486-37_5486-36delinsTG) n.5664-37_5664-36delinsTG | |
| 3 | g.58145885del | CA543252836 | FLNB | n.778-36del c.5306-36del (n.5306-36del) n.1488del n.1737-36del c.*3979-36del (n.*3979-36del) c.5447-36del (n.5447-36del) c.5426-36del (n.5426-36del) c.5354-36del (n.5354-36del) c.5393-36del (n.5393-36del) n.1694-36del c.5519-36del (n.5519-36del) c.4847-36del (n.4847-36del) c.5486-36del (n.5486-36del) n.5664-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145885G>T | CA2577804676 | FLNB | n.778-36G>T c.5306-36G>T (n.5306-36G>T) n.1488G>T n.1737-36G>T c.*3979-36G>T (n.*3979-36G>T) c.5447-36G>T (n.5447-36G>T) c.5426-36G>T (n.5426-36G>T) c.5354-36G>T (n.5354-36G>T) c.5393-36G>T (n.5393-36G>T) n.1694-36G>T c.5519-36G>T (n.5519-36G>T) c.4847-36G>T (n.4847-36G>T) c.5486-36G>T (n.5486-36G>T) n.5664-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145886A= | CA1367516790 | FLNB | n.778-35A= c.5306-35A= (n.5306-35A=) n.1489A= n.1737-35A= c.*3979-35A= (n.*3979-35A=) c.5447-35A= (n.5447-35A=) c.5426-35A= (n.5426-35A=) c.5354-35A= (n.5354-35A=) c.5393-35A= (n.5393-35A=) n.1694-35A= c.5519-35A= (n.5519-35A=) c.4847-35A= (n.4847-35A=) c.5486-35A= (n.5486-35A=) n.5664-35A= | |
| 3 | g.58145886A>G | CA2469066 | FLNB | n.778-35A>G c.5306-35A>G (n.5306-35A>G) n.1489A>G n.1737-35A>G c.*3979-35A>G (n.*3979-35A>G) c.5447-35A>G (n.5447-35A>G) c.5426-35A>G (n.5426-35A>G) c.5354-35A>G (n.5354-35A>G) c.5393-35A>G (n.5393-35A>G) n.1694-35A>G c.5519-35A>G (n.5519-35A>G) c.4847-35A>G (n.4847-35A>G) c.5486-35A>G (n.5486-35A>G) n.5664-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145886A>T | CA1048387773 | FLNB | n.778-35A>T c.5306-35A>T (n.5306-35A>T) n.1489A>T n.1737-35A>T c.*3979-35A>T (n.*3979-35A>T) c.5447-35A>T (n.5447-35A>T) c.5426-35A>T (n.5426-35A>T) c.5354-35A>T (n.5354-35A>T) c.5393-35A>T (n.5393-35A>T) n.1694-35A>T c.5519-35A>T (n.5519-35A>T) c.4847-35A>T (n.4847-35A>T) c.5486-35A>T (n.5486-35A>T) n.5664-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145888C= | CA1367516791 | FLNB | n.778-33C= c.5306-33C= (n.5306-33C=) n.1491C= n.1737-33C= c.*3979-33C= (n.*3979-33C=) c.5447-33C= (n.5447-33C=) c.5426-33C= (n.5426-33C=) c.5354-33C= (n.5354-33C=) c.5393-33C= (n.5393-33C=) n.1694-33C= c.5519-33C= (n.5519-33C=) c.4847-33C= (n.4847-33C=) c.5486-33C= (n.5486-33C=) n.5664-33C= | |
| 3 | g.58145888C>T | CA543252837 | FLNB | n.778-33C>T c.5306-33C>T (n.5306-33C>T) n.1491C>T n.1737-33C>T c.*3979-33C>T (n.*3979-33C>T) c.5447-33C>T (n.5447-33C>T) c.5426-33C>T (n.5426-33C>T) c.5354-33C>T (n.5354-33C>T) c.5393-33C>T (n.5393-33C>T) n.1694-33C>T c.5519-33C>T (n.5519-33C>T) c.4847-33C>T (n.4847-33C>T) c.5486-33C>T (n.5486-33C>T) n.5664-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145890C= | CA1367516792 | FLNB | n.778-31C= c.5306-31C= (n.5306-31C=) n.1493C= n.1737-31C= c.*3979-31C= (n.*3979-31C=) c.5447-31C= (n.5447-31C=) c.5426-31C= (n.5426-31C=) c.5354-31C= (n.5354-31C=) c.5393-31C= (n.5393-31C=) n.1694-31C= c.5519-31C= (n.5519-31C=) c.4847-31C= (n.4847-31C=) c.5486-31C= (n.5486-31C=) n.5664-31C= | |
| 3 | g.58145890C>T | CA2469067 | FLNB | n.778-31C>T c.5306-31C>T (n.5306-31C>T) n.1493C>T n.1737-31C>T c.*3979-31C>T (n.*3979-31C>T) c.5447-31C>T (n.5447-31C>T) c.5426-31C>T (n.5426-31C>T) c.5354-31C>T (n.5354-31C>T) c.5393-31C>T (n.5393-31C>T) n.1694-31C>T c.5519-31C>T (n.5519-31C>T) c.4847-31C>T (n.4847-31C>T) c.5486-31C>T (n.5486-31C>T) n.5664-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145892A>G | CA2577804677 | FLNB | n.778-29A>G c.5306-29A>G (n.5306-29A>G) n.1495A>G n.1737-29A>G c.*3979-29A>G (n.*3979-29A>G) c.5447-29A>G (n.5447-29A>G) c.5426-29A>G (n.5426-29A>G) c.5354-29A>G (n.5354-29A>G) c.5393-29A>G (n.5393-29A>G) n.1694-29A>G c.5519-29A>G (n.5519-29A>G) c.4847-29A>G (n.4847-29A>G) c.5486-29A>G (n.5486-29A>G) n.5664-29A>G | |
| 3 | g.58145893A= | CA1367516793 | FLNB | n.778-28A= c.5306-28A= (n.5306-28A=) n.1496A= n.1737-28A= c.*3979-28A= (n.*3979-28A=) c.5447-28A= (n.5447-28A=) c.5426-28A= (n.5426-28A=) c.5354-28A= (n.5354-28A=) c.5393-28A= (n.5393-28A=) n.1694-28A= c.5519-28A= (n.5519-28A=) c.4847-28A= (n.4847-28A=) c.5486-28A= (n.5486-28A=) n.5664-28A= | |
| 3 | g.58145893A>C | CA2666267053 | FLNB | n.778-28A>C c.5306-28A>C (n.5306-28A>C) n.1496A>C n.1737-28A>C c.*3979-28A>C (n.*3979-28A>C) c.5447-28A>C (n.5447-28A>C) c.5426-28A>C (n.5426-28A>C) c.5354-28A>C (n.5354-28A>C) c.5393-28A>C (n.5393-28A>C) n.1694-28A>C c.5519-28A>C (n.5519-28A>C) c.4847-28A>C (n.4847-28A>C) c.5486-28A>C (n.5486-28A>C) n.5664-28A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145893A>G | CA908634172 | FLNB | n.778-28A>G c.5306-28A>G (n.5306-28A>G) n.1496A>G n.1737-28A>G c.*3979-28A>G (n.*3979-28A>G) c.5447-28A>G (n.5447-28A>G) c.5426-28A>G (n.5426-28A>G) c.5354-28A>G (n.5354-28A>G) c.5393-28A>G (n.5393-28A>G) n.1694-28A>G c.5519-28A>G (n.5519-28A>G) c.4847-28A>G (n.4847-28A>G) c.5486-28A>G (n.5486-28A>G) n.5664-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145893_58145894delinsAT | CA1367516794 | FLNB | n.778-28_778-27delinsAT c.5306-28_5306-27delinsAT (n.5306-28_5306-27delinsAT) n.1496_1497delinsAT n.1737-28_1737-27delinsAT c.*3979-28_*3979-27delinsAT (n.*3979-28_*3979-27delinsAT) c.5447-28_5447-27delinsAT (n.5447-28_5447-27delinsAT) c.5426-28_5426-27delinsAT (n.5426-28_5426-27delinsAT) c.5354-28_5354-27delinsAT (n.5354-28_5354-27delinsAT) c.5393-28_5393-27delinsAT (n.5393-28_5393-27delinsAT) n.1694-28_1694-27delinsAT c.5519-28_5519-27delinsAT (n.5519-28_5519-27delinsAT) c.4847-28_4847-27delinsAT (n.4847-28_4847-27delinsAT) c.5486-28_5486-27delinsAT (n.5486-28_5486-27delinsAT) n.5664-28_5664-27delinsAT | |
| 3 | g.58145897del | CA1048387777 | FLNB | n.778-24del c.5306-24del (n.5306-24del) n.1500del n.1737-24del c.*3979-24del (n.*3979-24del) c.5447-24del (n.5447-24del) c.5426-24del (n.5426-24del) c.5354-24del (n.5354-24del) c.5393-24del (n.5393-24del) n.1694-24del c.5519-24del (n.5519-24del) c.4847-24del (n.4847-24del) c.5486-24del (n.5486-24del) n.5664-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145900_58145903del | CA2666267054 | FLNB | n.778-21_778-18del c.5306-21_5306-18del (n.5306-21_5306-18del) n.1503_1506del n.1737-21_1737-18del c.*3979-21_*3979-18del (n.*3979-21_*3979-18del) c.5447-21_5447-18del (n.5447-21_5447-18del) c.5426-21_5426-18del (n.5426-21_5426-18del) c.5354-21_5354-18del (n.5354-21_5354-18del) c.5393-21_5393-18del (n.5393-21_5393-18del) n.1694-21_1694-18del c.5519-21_5519-18del (n.5519-21_5519-18del) c.4847-21_4847-18del (n.4847-21_4847-18del) c.5486-21_5486-18del (n.5486-21_5486-18del) n.5664-21_5664-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145898G>C | CA2502979092 | FLNB | n.778-23G>C c.5306-23G>C (n.5306-23G>C) n.1501G>C n.1737-23G>C c.*3979-23G>C (n.*3979-23G>C) c.5447-23G>C (n.5447-23G>C) c.5426-23G>C (n.5426-23G>C) c.5354-23G>C (n.5354-23G>C) c.5393-23G>C (n.5393-23G>C) n.1694-23G>C c.5519-23G>C (n.5519-23G>C) c.4847-23G>C (n.4847-23G>C) c.5486-23G>C (n.5486-23G>C) n.5664-23G>C | |
| 3 | g.58145900T>C | CA75467374 | FLNB | n.778-21T>C c.5306-21T>C (n.5306-21T>C) n.1503T>C n.1737-21T>C c.*3979-21T>C (n.*3979-21T>C) c.5447-21T>C (n.5447-21T>C) c.5426-21T>C (n.5426-21T>C) c.5354-21T>C (n.5354-21T>C) c.5393-21T>C (n.5393-21T>C) n.1694-21T>C c.5519-21T>C (n.5519-21T>C) c.4847-21T>C (n.4847-21T>C) c.5486-21T>C (n.5486-21T>C) n.5664-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145900T= | CA1367516795 | FLNB | n.778-21T= c.5306-21T= (n.5306-21T=) n.1503T= n.1737-21T= c.*3979-21T= (n.*3979-21T=) c.5447-21T= (n.5447-21T=) c.5426-21T= (n.5426-21T=) c.5354-21T= (n.5354-21T=) c.5393-21T= (n.5393-21T=) n.1694-21T= c.5519-21T= (n.5519-21T=) c.4847-21T= (n.4847-21T=) c.5486-21T= (n.5486-21T=) n.5664-21T= | |
| 3 | g.58145901T>G | CA543252840 | FLNB | n.778-20T>G c.5306-20T>G (n.5306-20T>G) n.1504T>G n.1737-20T>G c.*3979-20T>G (n.*3979-20T>G) c.5447-20T>G (n.5447-20T>G) c.5426-20T>G (n.5426-20T>G) c.5354-20T>G (n.5354-20T>G) c.5393-20T>G (n.5393-20T>G) n.1694-20T>G c.5519-20T>G (n.5519-20T>G) c.4847-20T>G (n.4847-20T>G) c.5486-20T>G (n.5486-20T>G) n.5664-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145901T= | CA1367516796 | FLNB | n.778-20T= c.5306-20T= (n.5306-20T=) n.1504T= n.1737-20T= c.*3979-20T= (n.*3979-20T=) c.5447-20T= (n.5447-20T=) c.5426-20T= (n.5426-20T=) c.5354-20T= (n.5354-20T=) c.5393-20T= (n.5393-20T=) n.1694-20T= c.5519-20T= (n.5519-20T=) c.4847-20T= (n.4847-20T=) c.5486-20T= (n.5486-20T=) n.5664-20T= | |
| 3 | g.58145902G= | CA1367516797 | FLNB | n.778-19G= c.5306-19G= (n.5306-19G=) n.1505G= n.1737-19G= c.*3979-19G= (n.*3979-19G=) c.5447-19G= (n.5447-19G=) c.5426-19G= (n.5426-19G=) c.5354-19G= (n.5354-19G=) c.5393-19G= (n.5393-19G=) n.1694-19G= c.5519-19G= (n.5519-19G=) c.4847-19G= (n.4847-19G=) c.5486-19G= (n.5486-19G=) n.5664-19G= | |
| 3 | g.58145902G>T | CA1048387784 | FLNB | n.778-19G>T c.5306-19G>T (n.5306-19G>T) n.1505G>T n.1737-19G>T c.*3979-19G>T (n.*3979-19G>T) c.5447-19G>T (n.5447-19G>T) c.5426-19G>T (n.5426-19G>T) c.5354-19G>T (n.5354-19G>T) c.5393-19G>T (n.5393-19G>T) n.1694-19G>T c.5519-19G>T (n.5519-19G>T) c.4847-19G>T (n.4847-19G>T) c.5486-19G>T (n.5486-19G>T) n.5664-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145904G>A | CA2469068 | FLNB | n.778-17G>A c.5306-17G>A (n.5306-17G>A) n.1507G>A n.1737-17G>A c.*3979-17G>A (n.*3979-17G>A) c.5447-17G>A (n.5447-17G>A) c.5426-17G>A (n.5426-17G>A) c.5354-17G>A (n.5354-17G>A) c.5393-17G>A (n.5393-17G>A) n.1694-17G>A c.5519-17G>A (n.5519-17G>A) c.4847-17G>A (n.4847-17G>A) c.5486-17G>A (n.5486-17G>A) n.5664-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145904G= | CA1367516798 | FLNB | n.778-17G= c.5306-17G= (n.5306-17G=) n.1507G= n.1737-17G= c.*3979-17G= (n.*3979-17G=) c.5447-17G= (n.5447-17G=) c.5426-17G= (n.5426-17G=) c.5354-17G= (n.5354-17G=) c.5393-17G= (n.5393-17G=) n.1694-17G= c.5519-17G= (n.5519-17G=) c.4847-17G= (n.4847-17G=) c.5486-17G= (n.5486-17G=) n.5664-17G= | |
| 3 | g.58145904G>T | CA2469069 | FLNB | n.778-17G>T c.5306-17G>T (n.5306-17G>T) n.1507G>T n.1737-17G>T c.*3979-17G>T (n.*3979-17G>T) c.5447-17G>T (n.5447-17G>T) c.5426-17G>T (n.5426-17G>T) c.5354-17G>T (n.5354-17G>T) c.5393-17G>T (n.5393-17G>T) n.1694-17G>T c.5519-17G>T (n.5519-17G>T) c.4847-17G>T (n.4847-17G>T) c.5486-17G>T (n.5486-17G>T) n.5664-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145905T>C | CA2469070 | FLNB | n.778-16T>C c.5306-16T>C (n.5306-16T>C) n.1508T>C n.1737-16T>C c.*3979-16T>C (n.*3979-16T>C) c.5447-16T>C (n.5447-16T>C) c.5426-16T>C (n.5426-16T>C) c.5354-16T>C (n.5354-16T>C) c.5393-16T>C (n.5393-16T>C) n.1694-16T>C c.5519-16T>C (n.5519-16T>C) c.4847-16T>C (n.4847-16T>C) c.5486-16T>C (n.5486-16T>C) n.5664-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145905T= | CA1367516799 | FLNB | n.778-16T= c.5306-16T= (n.5306-16T=) n.1508T= n.1737-16T= c.*3979-16T= (n.*3979-16T=) c.5447-16T= (n.5447-16T=) c.5426-16T= (n.5426-16T=) c.5354-16T= (n.5354-16T=) c.5393-16T= (n.5393-16T=) n.1694-16T= c.5519-16T= (n.5519-16T=) c.4847-16T= (n.4847-16T=) c.5486-16T= (n.5486-16T=) n.5664-16T= | |
| 3 | g.58145907C= | CA1367516800 | FLNB | n.778-14C= c.5306-14C= (n.5306-14C=) n.1510C= n.1737-14C= c.*3979-14C= (n.*3979-14C=) c.5447-14C= (n.5447-14C=) c.5426-14C= (n.5426-14C=) c.5354-14C= (n.5354-14C=) c.5393-14C= (n.5393-14C=) n.1694-14C= c.5519-14C= (n.5519-14C=) c.4847-14C= (n.4847-14C=) c.5486-14C= (n.5486-14C=) n.5664-14C= | |
| 3 | g.58145907C>G | CA2666267055 | FLNB | n.778-14C>G c.5306-14C>G (n.5306-14C>G) n.1510C>G n.1737-14C>G c.*3979-14C>G (n.*3979-14C>G) c.5447-14C>G (n.5447-14C>G) c.5426-14C>G (n.5426-14C>G) c.5354-14C>G (n.5354-14C>G) c.5393-14C>G (n.5393-14C>G) n.1694-14C>G c.5519-14C>G (n.5519-14C>G) c.4847-14C>G (n.4847-14C>G) c.5486-14C>G (n.5486-14C>G) n.5664-14C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58145907C>T | CA1367516801 | FLNB | n.778-14C>T c.5306-14C>T (n.5306-14C>T) n.1510C>T n.1737-14C>T c.*3979-14C>T (n.*3979-14C>T) c.5447-14C>T (n.5447-14C>T) c.5426-14C>T (n.5426-14C>T) c.5354-14C>T (n.5354-14C>T) c.5393-14C>T (n.5393-14C>T) n.1694-14C>T c.5519-14C>T (n.5519-14C>T) c.4847-14C>T (n.4847-14C>T) c.5486-14C>T (n.5486-14C>T) n.5664-14C>T | dbSNP |
| 3 | g.58145910C= | CA1367516802 | FLNB | n.778-11C= c.5306-11C= (n.5306-11C=) n.1513C= n.1737-11C= c.*3979-11C= (n.*3979-11C=) c.5447-11C= (n.5447-11C=) c.5426-11C= (n.5426-11C=) c.5354-11C= (n.5354-11C=) c.5393-11C= (n.5393-11C=) n.1694-11C= c.5519-11C= (n.5519-11C=) c.4847-11C= (n.4847-11C=) c.5486-11C= (n.5486-11C=) n.5664-11C= | |
| 3 | g.58145910C>T | CA2469071 | FLNB | n.778-11C>T c.5306-11C>T (n.5306-11C>T) n.1513C>T n.1737-11C>T c.*3979-11C>T (n.*3979-11C>T) c.5447-11C>T (n.5447-11C>T) c.5426-11C>T (n.5426-11C>T) c.5354-11C>T (n.5354-11C>T) c.5393-11C>T (n.5393-11C>T) n.1694-11C>T c.5519-11C>T (n.5519-11C>T) c.4847-11C>T (n.4847-11C>T) c.5486-11C>T (n.5486-11C>T) n.5664-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145911G>A | CA2469072 | FLNB | n.778-10G>A c.5306-10G>A (n.5306-10G>A) n.1514G>A n.1737-10G>A c.*3979-10G>A (n.*3979-10G>A) c.5447-10G>A (n.5447-10G>A) c.5426-10G>A (n.5426-10G>A) c.5354-10G>A (n.5354-10G>A) c.5393-10G>A (n.5393-10G>A) n.1694-10G>A c.5519-10G>A (n.5519-10G>A) c.4847-10G>A (n.4847-10G>A) c.5486-10G>A (n.5486-10G>A) n.5664-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145911G>C | CA1367516804 | FLNB | n.778-10G>C c.5306-10G>C (n.5306-10G>C) n.1514G>C n.1737-10G>C c.*3979-10G>C (n.*3979-10G>C) c.5447-10G>C (n.5447-10G>C) c.5426-10G>C (n.5426-10G>C) c.5354-10G>C (n.5354-10G>C) c.5393-10G>C (n.5393-10G>C) n.1694-10G>C c.5519-10G>C (n.5519-10G>C) c.4847-10G>C (n.4847-10G>C) c.5486-10G>C (n.5486-10G>C) n.5664-10G>C | dbSNP |
| 3 | g.58145911G= | CA1367516803 | FLNB | n.778-10G= c.5306-10G= (n.5306-10G=) n.1514G= n.1737-10G= c.*3979-10G= (n.*3979-10G=) c.5447-10G= (n.5447-10G=) c.5426-10G= (n.5426-10G=) c.5354-10G= (n.5354-10G=) c.5393-10G= (n.5393-10G=) n.1694-10G= c.5519-10G= (n.5519-10G=) c.4847-10G= (n.4847-10G=) c.5486-10G= (n.5486-10G=) n.5664-10G= | |
| 3 | g.58145914A= | CA1367516805 | FLNB | n.778-7A= c.5306-7A= (n.5306-7A=) n.1517A= n.1737-7A= c.*3979-7A= (n.*3979-7A=) c.5447-7A= (n.5447-7A=) c.5426-7A= (n.5426-7A=) c.5354-7A= (n.5354-7A=) c.5393-7A= (n.5393-7A=) n.1694-7A= c.5519-7A= (n.5519-7A=) c.4847-7A= (n.4847-7A=) c.5486-7A= (n.5486-7A=) n.5664-7A= | |
| 3 | g.58145914A>G | CA2469073 | FLNB | n.778-7A>G c.5306-7A>G (n.5306-7A>G) n.1517A>G n.1737-7A>G c.*3979-7A>G (n.*3979-7A>G) c.5447-7A>G (n.5447-7A>G) c.5426-7A>G (n.5426-7A>G) c.5354-7A>G (n.5354-7A>G) c.5393-7A>G (n.5393-7A>G) n.1694-7A>G c.5519-7A>G (n.5519-7A>G) c.4847-7A>G (n.4847-7A>G) c.5486-7A>G (n.5486-7A>G) n.5664-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58145916C= | CA1367516806 | FLNB | n.778-5C= c.5306-5C= (n.5306-5C=) n.1519C= n.1737-5C= c.*3979-5C= (n.*3979-5C=) c.5447-5C= (n.5447-5C=) c.5426-5C= (n.5426-5C=) c.5354-5C= (n.5354-5C=) c.5393-5C= (n.5393-5C=) n.1694-5C= c.5519-5C= (n.5519-5C=) c.4847-5C= (n.4847-5C=) c.5486-5C= (n.5486-5C=) n.5664-5C= | |
| 3 | g.58145916C>T | CA543252844 | FLNB | n.778-5C>T c.5306-5C>T (n.5306-5C>T) n.1519C>T n.1737-5C>T c.*3979-5C>T (n.*3979-5C>T) c.5447-5C>T (n.5447-5C>T) c.5426-5C>T (n.5426-5C>T) c.5354-5C>T (n.5354-5C>T) c.5393-5C>T (n.5393-5C>T) n.1694-5C>T c.5519-5C>T (n.5519-5C>T) c.4847-5C>T (n.4847-5C>T) c.5486-5C>T (n.5486-5C>T) n.5664-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |