Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.58119227T>ACA380717836OR9I1,OR9Q1c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.-14-60204T>A (n.-14-60204T>A)
11g.58119227T>CCA232167OR9I1,OR9Q1c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.-14-60204T>C (n.-14-60204T>C)
ClinVar dbSNP
11g.58119227T>GCA380717834OR9I1,OR9Q1c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.-14-60204T>G (n.-14-60204T>G)
11g.58119227T=CA1975775805OR9I1,OR9Q1c.218A= (p.Tyr73=)
c.-14-60204T= (n.-14-60204T=)
11g.58119228A>CCA380717838OR9I1,OR9Q1c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.-14-60203A>C (n.-14-60203A>C)
11g.58119228A>GCA380717840OR9I1,OR9Q1c.217T>C (p.Tyr73His)
c.-14-60203A>G (n.-14-60203A>G)
gnomAD v4
11g.58119228A>TCA380717842OR9I1,OR9Q1c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.-14-60203A>T (n.-14-60203A>T)
11g.58119229A>CCA380717844OR9I1,OR9Q1c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.-14-60202A>C (n.-14-60202A>C)
11g.58119229A>GCA474811005OR9I1,OR9Q1c.216T>C (p.Cys72=)
c.-14-60202A>G (n.-14-60202A>G)
11g.58119229A>TCA380717846OR9I1,OR9Q1c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.-14-60202A>T (n.-14-60202A>T)
11g.58119230C>ACA380717851OR9I1,OR9Q1c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.-14-60201C>A (n.-14-60201C>A)
11g.58119230C>GCA380717849OR9I1,OR9Q1c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.-14-60201C>G (n.-14-60201C>G)
11g.58119230C>TCA380717848OR9I1,OR9Q1c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.-14-60201C>T (n.-14-60201C>T)
11g.58119231A=CA1975775812OR9I1,OR9Q1c.214T= (p.Cys72=)
c.-14-60200A= (n.-14-60200A=)
11g.58119231A>CCA380717853OR9I1,OR9Q1c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.-14-60200A>C (n.-14-60200A>C)
gnomAD v4
11g.58119231A>GCA6011323OR9I1,OR9Q1c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.-14-60200A>G (n.-14-60200A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.58119231A>TCA380717854OR9I1,OR9Q1c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.-14-60200A>T (n.-14-60200A>T)
11g.58119232G>ACA474811008OR9I1,OR9Q1c.213C>T (p.Ala71=)
c.-14-60199G>A (n.-14-60199G>A)
11g.58119232G>CCA474811011OR9I1,OR9Q1c.213C>G (p.Ala71=)
c.-14-60199G>C (n.-14-60199G>C)
11g.58119232G>TCA474811013OR9I1,OR9Q1c.213C>A (p.Ala71=)
c.-14-60199G>T (n.-14-60199G>T)
11g.58119233G>ACA6011324OR9I1,OR9Q1c.212C>T (p.Ala71Val)
c.-14-60198G>A (n.-14-60198G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119233G>CCA380717856OR9I1,OR9Q1c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-14-60198G>C (n.-14-60198G>C)
dbSNP
11g.58119233G=CA1975775815OR9I1,OR9Q1c.212C= (p.Ala71=)
c.-14-60198G= (n.-14-60198G=)
11g.58119233G>TCA380717858OR9I1,OR9Q1c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.-14-60198G>T (n.-14-60198G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119234C>ACA380717860OR9I1,OR9Q1c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-14-60197C>A (n.-14-60197C>A)
11g.58119234C=CA1975775819OR9I1,OR9Q1c.211G= (p.Ala71=)
c.-14-60197C= (n.-14-60197C=)
11g.58119234C>GCA380717864OR9I1,OR9Q1c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-14-60197C>G (n.-14-60197C>G)
11g.58119234C>TCA380717861OR9I1,OR9Q1c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-14-60197C>T (n.-14-60197C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119235A>CCA380717867OR9I1,OR9Q1c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.-14-60196A>C (n.-14-60196A>C)
11g.58119235A>GCA474811017OR9I1,OR9Q1c.210T>C (p.Asp70=)
c.-14-60196A>G (n.-14-60196A>G)
11g.58119235A>TCA380717870OR9I1,OR9Q1c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.-14-60196A>T (n.-14-60196A>T)
11g.58119236T>ACA380717872OR9I1,OR9Q1c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-14-60195T>A (n.-14-60195T>A)
11g.58119236T>CCA380717874OR9I1,OR9Q1c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-14-60195T>C (n.-14-60195T>C)
11g.58119236T>GCA380717877OR9I1,OR9Q1c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-14-60195T>G (n.-14-60195T>G)
11g.58119237C>ACA380717880OR9I1,OR9Q1c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-14-60194C>A (n.-14-60194C>A)
gnomAD v4
11g.58119237C>GCA380717883OR9I1,OR9Q1c.208G>C (p.Asp70His)
c.-14-60194C>G (n.-14-60194C>G)
11g.58119237C>TCA380717885OR9I1,OR9Q1c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-14-60194C>T (n.-14-60194C>T)
COSMIC
11g.58119238C>ACA474811022OR9I1,OR9Q1c.207G>T (p.Leu69=)
c.-14-60193C>A (n.-14-60193C>A)
11g.58119238C>GCA474811023OR9I1,OR9Q1c.207G>C (p.Leu69=)
c.-14-60193C>G (n.-14-60193C>G)
11g.58119238C>TCA474811026OR9I1,OR9Q1c.207G>A (p.Leu69=)
c.-14-60193C>T (n.-14-60193C>T)
11g.58119239A=CA1975775824OR9I1,OR9Q1c.206T= (p.Leu69=)
c.-14-60192A= (n.-14-60192A=)
11g.58119239A>CCA380717887OR9I1,OR9Q1c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-14-60192A>C (n.-14-60192A>C)
11g.58119239A>GCA380717890OR9I1,OR9Q1c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-14-60192A>G (n.-14-60192A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119239A>TCA380717893OR9I1,OR9Q1c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-14-60192A>T (n.-14-60192A>T)
gnomAD v4
11g.58119240G>ACA474811028OR9I1,OR9Q1c.205C>T (p.Leu69=)
c.-14-60191G>A (n.-14-60191G>A)
11g.58119240G>CCA380717895OR9I1,OR9Q1c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-14-60191G>C (n.-14-60191G>C)
11g.58119240G>TCA380717896OR9I1,OR9Q1c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-14-60191G>T (n.-14-60191G>T)
gnomAD v4
11g.58119241C>ACA474811030OR9I1,OR9Q1c.204G>T (p.Leu68=)
c.-14-60190C>A (n.-14-60190C>A)
gnomAD v4
11g.58119241C>GCA474811031OR9I1,OR9Q1c.204G>C (p.Leu68=)
c.-14-60190C>G (n.-14-60190C>G)
11g.58119241C>TCA474811033OR9I1,OR9Q1c.204G>A (p.Leu68=)
c.-14-60190C>T (n.-14-60190C>T)
gnomAD v4
11g.58119242A>CCA380717900OR9I1,OR9Q1c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-14-60189A>C (n.-14-60189A>C)
11g.58119242A>GCA380717905OR9I1,OR9Q1c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-14-60189A>G (n.-14-60189A>G)
gnomAD v4
11g.58119242A>TCA380717903OR9I1,OR9Q1c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.-14-60189A>T (n.-14-60189A>T)
11g.58119243G>ACA474811036OR9I1,OR9Q1c.202C>T (p.Leu68=)
c.-14-60188G>A (n.-14-60188G>A)
gnomAD v4
11g.58119243G>CCA380717908OR9I1,OR9Q1c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-14-60188G>C (n.-14-60188G>C)
11g.58119243G>TCA380717911OR9I1,OR9Q1c.202C>A (p.Leu68Met)
c.-14-60188G>T (n.-14-60188G>T)
11g.58119245dupCA2613635700OR9I1,OR9Q1c.202dup (p.Leu68ProfsTer?)
c.-14-60186dup (n.-14-60186dup)
gnomAD v4
11g.58119244G>ACA474811037OR9I1,OR9Q1c.201C>T (p.Ser67=)
c.-14-60187G>A (n.-14-60187G>A)
11g.58119244G>CCA474811038OR9I1,OR9Q1c.201C>G (p.Ser67=)
c.-14-60187G>C (n.-14-60187G>C)
11g.58119244G>TCA474811039OR9I1,OR9Q1c.201C>A (p.Ser67=)
c.-14-60187G>T (n.-14-60187G>T)
gnomAD v4
11g.58119245G>ACA380717914OR9I1,OR9Q1c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-14-60186G>A (n.-14-60186G>A)
gnomAD v4
11g.58119245G>CCA6011325OR9I1,OR9Q1c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-14-60186G>C (n.-14-60186G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119245G=CA1975775827OR9I1,OR9Q1c.200C= (p.Ser67=)
c.-14-60186G= (n.-14-60186G=)
11g.58119245G>TCA380717917OR9I1,OR9Q1c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-14-60186G>T (n.-14-60186G>T)
11g.58119246A>CCA380717924OR9I1,OR9Q1c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-14-60185A>C (n.-14-60185A>C)
11g.58119246A>GCA380717922OR9I1,OR9Q1c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-14-60185A>G (n.-14-60185A>G)
gnomAD v4
11g.58119246A>TCA380717920OR9I1,OR9Q1c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-14-60185A>T (n.-14-60185A>T)
11g.58119247G>ACA474811043OR9I1,OR9Q1c.198C>T (p.Leu66=)
c.-14-60184G>A (n.-14-60184G>A)
11g.58119247G>CCA474811045OR9I1,OR9Q1c.198C>G (p.Leu66=)
c.-14-60184G>C (n.-14-60184G>C)
11g.58119247G>TCA474811044OR9I1,OR9Q1c.198C>A (p.Leu66=)
c.-14-60184G>T (n.-14-60184G>T)
11g.58119247dupCA2613635701OR9I1,OR9Q1c.198dup (p.Ser67LeufsTer?)
c.-14-60184dup (n.-14-60184dup)
gnomAD v4
11g.58119248A>CCA380717927OR9I1,OR9Q1c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-14-60183A>C (n.-14-60183A>C)
11g.58119248A>GCA380717929OR9I1,OR9Q1c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-14-60183A>G (n.-14-60183A>G)
11g.58119248A>TCA380717931OR9I1,OR9Q1c.197T>A (p.Leu66His)
c.-14-60183A>T (n.-14-60183A>T)
11g.58119249G>ACA223113257OR9I1,OR9Q1c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-14-60182G>A (n.-14-60182G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119249G>CCA380717934OR9I1,OR9Q1c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-14-60182G>C (n.-14-60182G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119249G=CA1975775830OR9I1,OR9Q1c.196C= (p.Leu66=)
c.-14-60182G= (n.-14-60182G=)
11g.58119249G>TCA380717936OR9I1,OR9Q1c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-14-60182G>T (n.-14-60182G>T)
11g.58119250G>ACA6011326OR9I1,OR9Q1c.195C>T (p.His65=)
c.-14-60181G>A (n.-14-60181G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119250G>CCA380717942OR9I1,OR9Q1c.195C>G (p.His65Gln)
c.-14-60181G>C (n.-14-60181G>C)
gnomAD v4
11g.58119250G=CA1975775835OR9I1,OR9Q1c.195C= (p.His65=)
c.-14-60181G= (n.-14-60181G=)
11g.58119250G>TCA380717941OR9I1,OR9Q1c.195C>A (p.His65Gln)
c.-14-60181G>T (n.-14-60181G>T)
gnomAD v4
11g.58119251T>ACA380717945OR9I1,OR9Q1c.194A>T (p.His65Leu)
c.-14-60180T>A (n.-14-60180T>A)
11g.58119251T>CCA380717947OR9I1,OR9Q1c.194A>G (p.His65Arg)
c.-14-60180T>C (n.-14-60180T>C)
11g.58119251T>GCA380717949OR9I1,OR9Q1c.194A>C (p.His65Pro)
c.-14-60180T>G (n.-14-60180T>G)
dbSNP
11g.58119251T=CA1975775839OR9I1,OR9Q1c.194A= (p.His65=)
c.-14-60180T= (n.-14-60180T=)
11g.58119252G>ACA380717951OR9I1,OR9Q1c.193C>T (p.His65Tyr)
c.-14-60179G>A (n.-14-60179G>A)
gnomAD v4
11g.58119252G>CCA380717954OR9I1,OR9Q1c.193C>G (p.His65Asp)
c.-14-60179G>C (n.-14-60179G>C)
11g.58119252G>TCA380717957OR9I1,OR9Q1c.193C>A (p.His65Asn)
c.-14-60179G>T (n.-14-60179G>T)
11g.58119253G>ACA474811054OR9I1,OR9Q1c.192C>T (p.Ser64=)
c.-14-60178G>A (n.-14-60178G>A)
dbSNP
11g.58119253G>CCA380717959OR9I1,OR9Q1c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.-14-60178G>C (n.-14-60178G>C)
11g.58119253G>TCA380717961OR9I1,OR9Q1c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-14-60178G>T (n.-14-60178G>T)
11g.58119254C>ACA380717964OR9I1,OR9Q1c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-14-60177C>A (n.-14-60177C>A)
11g.58119254C=CA1975775843OR9I1,OR9Q1c.191G= (p.Ser64=)
c.-14-60177C= (n.-14-60177C=)
11g.58119254C>GCA380717965OR9I1,OR9Q1c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-14-60177C>G (n.-14-60177C>G)
11g.58119254C>TCA6011327OR9I1,OR9Q1c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-14-60177C>T (n.-14-60177C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119255T>ACA380717969OR9I1,OR9Q1c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.-14-60176T>A (n.-14-60176T>A)
11g.58119255T>CCA380717977OR9I1,OR9Q1c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-14-60176T>C (n.-14-60176T>C)
11g.58119255T>GCA380717975OR9I1,OR9Q1c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.-14-60176T>G (n.-14-60176T>G)
11g.58119256C>ACA474811058OR9I1,OR9Q1c.189G>T (p.Leu63=)
c.-14-60175C>A (n.-14-60175C>A)
11g.58119256C=CA1975775846OR9I1,OR9Q1c.189G= (p.Leu63=)
c.-14-60175C= (n.-14-60175C=)
11g.58119256C>GCA474811059OR9I1,OR9Q1c.189G>C (p.Leu63=)
c.-14-60175C>G (n.-14-60175C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119256C>TCA474811060OR9I1,OR9Q1c.189G>A (p.Leu63=)
c.-14-60175C>T (n.-14-60175C>T)
11g.58119257A>CCA380717979OR9I1,OR9Q1c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-14-60174A>C (n.-14-60174A>C)
11g.58119257A>GCA380717981OR9I1,OR9Q1c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-14-60174A>G (n.-14-60174A>G)
11g.58119257A>TCA380717982OR9I1,OR9Q1c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.-14-60174A>T (n.-14-60174A>T)
COSMIC
11g.58119258G>ACA474811061OR9I1,OR9Q1c.187C>T (p.Leu63=)
c.-14-60173G>A (n.-14-60173G>A)
dbSNP
11g.58119258G>CCA380717984OR9I1,OR9Q1c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-14-60173G>C (n.-14-60173G>C)
11g.58119258G=CA1975775849OR9I1,OR9Q1c.187C= (p.Leu63=)
c.-14-60173G= (n.-14-60173G=)
11g.58119258G>TCA380717985OR9I1,OR9Q1c.187C>A (p.Leu63Met)
c.-14-60173G>T (n.-14-60173G>T)
COSMIC
11g.58119259G>ACA474811063OR9I1,OR9Q1c.186C>T (p.Phe62=)
c.-14-60172G>A (n.-14-60172G>A)
11g.58119259G>CCA380717989OR9I1,OR9Q1c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.-14-60172G>C (n.-14-60172G>C)
11g.58119259G=CA1975775853OR9I1,OR9Q1c.186C= (p.Phe62=)
c.-14-60172G= (n.-14-60172G=)
11g.58119259G>TCA6011328OR9I1,OR9Q1c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.-14-60172G>T (n.-14-60172G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119260A>CCA380717994OR9I1,OR9Q1c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-14-60171A>C (n.-14-60171A>C)
11g.58119260A>GCA380717997OR9I1,OR9Q1c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-14-60171A>G (n.-14-60171A>G)
gnomAD v4
11g.58119260A>TCA380718000OR9I1,OR9Q1c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-14-60171A>T (n.-14-60171A>T)
11g.58119261A>CCA380718003OR9I1,OR9Q1c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-14-60170A>C (n.-14-60170A>C)
11g.58119261A>GCA380718005OR9I1,OR9Q1c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-14-60170A>G (n.-14-60170A>G)
gnomAD v4
11g.58119261A>TCA380718008OR9I1,OR9Q1c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-14-60170A>T (n.-14-60170A>T)
11g.58119262G>ACA474811064OR9I1,OR9Q1c.183C>T (p.Phe61=)
c.-14-60169G>A (n.-14-60169G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119262G>CCA380718009OR9I1,OR9Q1c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.-14-60169G>C (n.-14-60169G>C)
gnomAD v4
11g.58119262G=CA1975775857OR9I1,OR9Q1c.183C= (p.Phe61=)
c.-14-60169G= (n.-14-60169G=)
11g.58119262G>TCA380718012OR9I1,OR9Q1c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-14-60169G>T (n.-14-60169G>T)
11g.58119263A>CCA380718015OR9I1,OR9Q1c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-14-60168A>C (n.-14-60168A>C)
11g.58119263A>GCA380718017OR9I1,OR9Q1c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-14-60168A>G (n.-14-60168A>G)
11g.58119263A>TCA380718019OR9I1,OR9Q1c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-14-60168A>T (n.-14-60168A>T)
11g.58119264A>CCA380718023OR9I1,OR9Q1c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-14-60167A>C (n.-14-60167A>C)
11g.58119264A>GCA380718026OR9I1,OR9Q1c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-14-60167A>G (n.-14-60167A>G)
11g.58119264A>TCA380718029OR9I1,OR9Q1c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-14-60167A>T (n.-14-60167A>T)
11g.58119265G>ACA474811067OR9I1,OR9Q1c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-14-60166G>A (n.-14-60166G>A)
gnomAD v4
11g.58119265G>CCA380718031OR9I1,OR9Q1c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-14-60166G>C (n.-14-60166G>C)
11g.58119265G>TCA380718032OR9I1,OR9Q1c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-14-60166G>T (n.-14-60166G>T)
11g.58119266T>ACA380718036OR9I1,OR9Q1c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-14-60165T>A (n.-14-60165T>A)
11g.58119266T>CCA380718037OR9I1,OR9Q1c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-14-60165T>C (n.-14-60165T>C)
11g.58119266T>GCA380718039OR9I1,OR9Q1c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-14-60165T>G (n.-14-60165T>G)
11g.58119267A>CCA380718047OR9I1,OR9Q1c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-14-60164A>C (n.-14-60164A>C)
11g.58119267A>GCA380718049OR9I1,OR9Q1c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-14-60164A>G (n.-14-60164A>G)
11g.58119267A>TCA380718045OR9I1,OR9Q1c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-14-60164A>T (n.-14-60164A>T)
11g.58119268C>ACA380718052OR9I1,OR9Q1c.177G>T (p.Met59Ile)
c.-14-60163C>A (n.-14-60163C>A)
11g.58119268C=CA1975775861OR9I1,OR9Q1c.177G= (p.Met59=)
c.-14-60163C= (n.-14-60163C=)
11g.58119268C>GCA380718055OR9I1,OR9Q1c.177G>C (p.Met59Ile)
c.-14-60163C>G (n.-14-60163C>G)
11g.58119268C>TCA380718056OR9I1,OR9Q1c.177G>A (p.Met59Ile)
c.-14-60163C>T (n.-14-60163C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119269A>CCA380718058OR9I1,OR9Q1c.176T>G (p.Met59Arg)
c.-14-60162A>C (n.-14-60162A>C)
11g.58119269A>GCA380718061OR9I1,OR9Q1c.176T>C (p.Met59Thr)
c.-14-60162A>G (n.-14-60162A>G)
gnomAD v4
11g.58119269A>TCA380718063OR9I1,OR9Q1c.176T>A (p.Met59Lys)
c.-14-60162A>T (n.-14-60162A>T)
11g.58119270T>ACA380718069OR9I1,OR9Q1c.175A>T (p.Met59Leu)
c.-14-60161T>A (n.-14-60161T>A)
11g.58119270T>CCA6011329OR9I1,OR9Q1c.175A>G (p.Met59Val)
c.-14-60161T>C (n.-14-60161T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119270T>GCA380718066OR9I1,OR9Q1c.175A>C (p.Met59Leu)
c.-14-60161T>G (n.-14-60161T>G)
11g.58119270T=CA1975775863OR9I1,OR9Q1c.175A= (p.Met59=)
c.-14-60161T= (n.-14-60161T=)
11g.58119271T>ACA474811073OR9I1,OR9Q1c.174A>T (p.Pro58=)
c.-14-60160T>A (n.-14-60160T>A)
11g.58119271T>CCA474811074OR9I1,OR9Q1c.174A>G (p.Pro58=)
c.-14-60160T>C (n.-14-60160T>C)
11g.58119271T>GCA474811075OR9I1,OR9Q1c.174A>C (p.Pro58=)
c.-14-60160T>G (n.-14-60160T>G)
gnomAD v4
11g.58119272G>ACA380718071OR9I1,OR9Q1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-14-60159G>A (n.-14-60159G>A)
11g.58119272G>CCA380718078OR9I1,OR9Q1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-14-60159G>C (n.-14-60159G>C)
11g.58119272G>TCA380718081OR9I1,OR9Q1c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-14-60159G>T (n.-14-60159G>T)
11g.58119273G>ACA380718084OR9I1,OR9Q1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-14-60158G>A (n.-14-60158G>A)
gnomAD v4
11g.58119273G>CCA380718088OR9I1,OR9Q1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-14-60158G>C (n.-14-60158G>C)
11g.58119273G=CA1975775868OR9I1,OR9Q1c.172C= (p.Pro58=)
c.-14-60158G= (n.-14-60158G=)
11g.58119273G>TCA6011330OR9I1,OR9Q1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-14-60158G>T (n.-14-60158G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119274G>ACA474811077OR9I1,OR9Q1c.171C>T (p.Thr57=)
c.-14-60157G>A (n.-14-60157G>A)
11g.58119274G>CCA474811078OR9I1,OR9Q1c.171C>G (p.Thr57=)
c.-14-60157G>C (n.-14-60157G>C)
11g.58119274G>TCA474811079OR9I1,OR9Q1c.171C>A (p.Thr57=)
c.-14-60157G>T (n.-14-60157G>T)
COSMIC
11g.58119274_58119276delinsGGTCA1975775870OR9I1,OR9Q1c.169_171delinsACC (p.Thr57=)
c.-14-60157_-14-60155delinsGGT (n.-14-60157_-14-60155delinsGGT)
11g.58119275G>ACA380718092OR9I1,OR9Q1c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-14-60156G>A (n.-14-60156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119275G>CCA380718096OR9I1,OR9Q1c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-14-60156G>C (n.-14-60156G>C)
11g.58119275G=CA1975775876OR9I1,OR9Q1c.170C= (p.Thr57=)
c.-14-60156G= (n.-14-60156G=)
11g.58119275G>TCA380718094OR9I1,OR9Q1c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-14-60156G>T (n.-14-60156G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119277_58119278delCA678660934OR9I1,OR9Q1c.169_170del (p.Thr57ProfsTer?)
c.-14-60154_-14-60153del (n.-14-60154_-14-60153del)
dbSNP
11g.58119276T>ACA380718099OR9I1,OR9Q1c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-14-60155T>A (n.-14-60155T>A)
11g.58119276T>CCA223113311OR9I1,OR9Q1c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-14-60155T>C (n.-14-60155T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119276T>GCA380718102OR9I1,OR9Q1c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-14-60155T>G (n.-14-60155T>G)
11g.58119276T=CA1975775879OR9I1,OR9Q1c.169A= (p.Thr57=)
c.-14-60155T= (n.-14-60155T=)
11g.58119277G>ACA6011331OR9I1,OR9Q1c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-14-60154G>A (n.-14-60154G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119277G>CCA380718107OR9I1,OR9Q1c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-14-60154G>C (n.-14-60154G>C)
11g.58119277G=CA1975775883OR9I1,OR9Q1c.168C= (p.Tyr56=)
c.-14-60154G= (n.-14-60154G=)
11g.58119277G>TCA380718110OR9I1,OR9Q1c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-14-60154G>T (n.-14-60154G>T)
11g.58119278T>ACA380718112OR9I1,OR9Q1c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-14-60153T>A (n.-14-60153T>A)
11g.58119278T>CCA380718114OR9I1,OR9Q1c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-14-60153T>C (n.-14-60153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119278T>GCA380718117OR9I1,OR9Q1c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-14-60153T>G (n.-14-60153T>G)
11g.58119278T=CA1975775890OR9I1,OR9Q1c.167A= (p.Tyr56=)
c.-14-60153T= (n.-14-60153T=)
11g.58119279A>CCA380718119OR9I1,OR9Q1c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-14-60152A>C (n.-14-60152A>C)
11g.58119279A>GCA380718121OR9I1,OR9Q1c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-14-60152A>G (n.-14-60152A>G)
11g.58119279A>TCA380718124OR9I1,OR9Q1c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-14-60152A>T (n.-14-60152A>T)
11g.58119281_58119282delCA2613635712OR9I1,OR9Q1c.165_166del (p.Tyr56HisfsTer?)
c.-14-60150_-14-60149del (n.-14-60150_-14-60149del)
gnomAD v4
11g.58119280G>ACA474811083OR9I1,OR9Q1c.165C>T (p.Leu55=)
c.-14-60151G>A (n.-14-60151G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119280G>CCA474811084OR9I1,OR9Q1c.165C>G (p.Leu55=)
c.-14-60151G>C (n.-14-60151G>C)
11g.58119280G=CA1975775896OR9I1,OR9Q1c.165C= (p.Leu55=)
c.-14-60151G= (n.-14-60151G=)
11g.58119280G>TCA474811085OR9I1,OR9Q1c.165C>A (p.Leu55=)
c.-14-60151G>T (n.-14-60151G>T)
11g.58119281A>CCA380718127OR9I1,OR9Q1c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-14-60150A>C (n.-14-60150A>C)
11g.58119281A>GCA380718131OR9I1,OR9Q1c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-14-60150A>G (n.-14-60150A>G)
gnomAD v4
11g.58119281A>TCA380718129OR9I1,OR9Q1c.164T>A (p.Leu55His)
c.-14-60150A>T (n.-14-60150A>T)
11g.58119282G>ACA6011332OR9I1,OR9Q1c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-14-60149G>A (n.-14-60149G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119282G>CCA380718136OR9I1,OR9Q1c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-14-60149G>C (n.-14-60149G>C)
11g.58119282G=CA1975775898OR9I1,OR9Q1c.163C= (p.Leu55=)
c.-14-60149G= (n.-14-60149G=)
11g.58119282G>TCA380718137OR9I1,OR9Q1c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-14-60149G>T (n.-14-60149G>T)
11g.58119283T>ACA380718141OR9I1,OR9Q1c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.-14-60148T>A (n.-14-60148T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119283T>CCA474811089OR9I1,OR9Q1c.162A>G (p.Lys54=)
c.-14-60148T>C (n.-14-60148T>C)
COSMIC
11g.58119283T>GCA380718142OR9I1,OR9Q1c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.-14-60148T>G (n.-14-60148T>G)
11g.58119283T=CA1975775902OR9I1,OR9Q1c.162A= (p.Lys54=)
c.-14-60148T= (n.-14-60148T=)
11g.58119284T>ACA380718149OR9I1,OR9Q1c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.-14-60147T>A (n.-14-60147T>A)
11g.58119284T>CCA380718147OR9I1,OR9Q1c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-14-60147T>C (n.-14-60147T>C)
11g.58119284T>GCA380718144OR9I1,OR9Q1c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-14-60147T>G (n.-14-60147T>G)
11g.58119284_58119287delinsTTGACA1975775904OR9I1,OR9Q1c.158_161delinsTCAA (p.Val53=)
c.-14-60147_-14-60144delinsTTGA (n.-14-60147_-14-60144delinsTTGA)
11g.58119285T>ACA380718151OR9I1,OR9Q1c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-14-60146T>A (n.-14-60146T>A)
11g.58119285T>CCA380718153OR9I1,OR9Q1c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-14-60146T>C (n.-14-60146T>C)
11g.58119285T>GCA380718156OR9I1,OR9Q1c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-14-60146T>G (n.-14-60146T>G)
11g.58119285_58119287delCA1975775905OR9I1,OR9Q1c.158_160del (p.Val53_Lys54delinsGlu)
c.-14-60146_-14-60144del (n.-14-60146_-14-60144del)
dbSNP
11g.58119286G>ACA474811090OR9I1,OR9Q1c.159C>T (p.Val53=)
c.-14-60145G>A (n.-14-60145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119286G>CCA474811091OR9I1,OR9Q1c.159C>G (p.Val53=)
c.-14-60145G>C (n.-14-60145G>C)
11g.58119286G=CA1975775907OR9I1,OR9Q1c.159C= (p.Val53=)
c.-14-60145G= (n.-14-60145G=)
11g.58119286G>TCA474811093OR9I1,OR9Q1c.159C>A (p.Val53=)
c.-14-60145G>T (n.-14-60145G>T)
11g.58119287A=CA1975775911OR9I1,OR9Q1c.158T= (p.Val53=)
c.-14-60144A= (n.-14-60144A=)
11g.58119287A>CCA380718159OR9I1,OR9Q1c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-14-60144A>C (n.-14-60144A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119287A>GCA380718161OR9I1,OR9Q1c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-14-60144A>G (n.-14-60144A>G)
gnomAD v4
11g.58119287A>TCA380718162OR9I1,OR9Q1c.158T>A (p.Val53Asp)
c.-14-60144A>T (n.-14-60144A>T)
11g.58119288C>ACA380718163OR9I1,OR9Q1c.157G>T (p.Val53Phe)
c.-14-60143C>A (n.-14-60143C>A)
gnomAD v4
11g.58119288C=CA1975775914OR9I1,OR9Q1c.157G= (p.Val53=)
c.-14-60143C= (n.-14-60143C=)
11g.58119288C>GCA380718165OR9I1,OR9Q1c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-14-60143C>G (n.-14-60143C>G)
11g.58119288C>TCA380718164OR9I1,OR9Q1c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-14-60143C>T (n.-14-60143C>T)
dbSNP
11g.58119289A=CA1975775916OR9I1,OR9Q1c.156T= (p.Asp52=)
c.-14-60142A= (n.-14-60142A=)
11g.58119289A>CCA380718167OR9I1,OR9Q1c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-14-60142A>C (n.-14-60142A>C)
dbSNP
11g.58119289A>GCA6011333OR9I1,OR9Q1c.156T>C (p.Asp52=)
c.-14-60142A>G (n.-14-60142A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119289A>TCA380718169OR9I1,OR9Q1c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-14-60142A>T (n.-14-60142A>T)
11g.58119290T>ACA380718171OR9I1,OR9Q1c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-14-60141T>A (n.-14-60141T>A)
11g.58119290T>CCA380718174OR9I1,OR9Q1c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-14-60141T>C (n.-14-60141T>C)
11g.58119290T>GCA380718175OR9I1,OR9Q1c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-14-60141T>G (n.-14-60141T>G)
11g.58119291C>ACA380718179OR9I1,OR9Q1c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-14-60140C>A (n.-14-60140C>A)
11g.58119291C=CA1975775919OR9I1,OR9Q1c.154G= (p.Asp52=)
c.-14-60140C= (n.-14-60140C=)
11g.58119291C>GCA380718182OR9I1,OR9Q1c.154G>C (p.Asp52His)
c.-14-60140C>G (n.-14-60140C>G)
gnomAD v4
11g.58119291C>TCA380718184OR9I1,OR9Q1c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-14-60140C>T (n.-14-60140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119292T>ACA474811099OR9I1,OR9Q1c.153A>T (p.Val51=)
c.-14-60139T>A (n.-14-60139T>A)
11g.58119292T>CCA474811097OR9I1,OR9Q1c.153A>G (p.Val51=)
c.-14-60139T>C (n.-14-60139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119292T>GCA474811098OR9I1,OR9Q1c.153A>C (p.Val51=)
c.-14-60139T>G (n.-14-60139T>G)
11g.58119292T=CA1975775922OR9I1,OR9Q1c.153A= (p.Val51=)
c.-14-60139T= (n.-14-60139T=)
11g.58119293A=CA1975775924OR9I1,OR9Q1c.152T= (p.Val51=)
c.-14-60138A= (n.-14-60138A=)
11g.58119293A>CCA380718187OR9I1,OR9Q1c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-14-60138A>C (n.-14-60138A>C)
11g.58119293A>GCA6011334OR9I1,OR9Q1c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-14-60138A>G (n.-14-60138A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119293A>TCA380718191OR9I1,OR9Q1c.152T>A (p.Val51Glu)
c.-14-60138A>T (n.-14-60138A>T)
11g.58119294C>ACA380718201OR9I1,OR9Q1c.151G>T (p.Val51Leu)
c.-14-60137C>A (n.-14-60137C>A)
11g.58119294C>GCA380718203OR9I1,OR9Q1c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-14-60137C>G (n.-14-60137C>G)
11g.58119294C>TCA380718196OR9I1,OR9Q1c.151G>A (p.Val51Ile)
c.-14-60137C>T (n.-14-60137C>T)
11g.58119295T>ACA380718208OR9I1,OR9Q1c.150A>T (p.Gln50His)
c.-14-60136T>A (n.-14-60136T>A)
11g.58119295T>CCA474811103OR9I1,OR9Q1c.150A>G (p.Gln50=)
c.-14-60136T>C (n.-14-60136T>C)
11g.58119295T>GCA380718206OR9I1,OR9Q1c.150A>C (p.Gln50His)
c.-14-60136T>G (n.-14-60136T>G)
11g.58119296T>ACA380718213OR9I1,OR9Q1c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-14-60135T>A (n.-14-60135T>A)
11g.58119296T>CCA380718211OR9I1,OR9Q1c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-14-60135T>C (n.-14-60135T>C)
11g.58119296T>GCA380718216OR9I1,OR9Q1c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-14-60135T>G (n.-14-60135T>G)
11g.58119297G>ACA380718218OR9I1,OR9Q1c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-14-60134G>A (n.-14-60134G>A)
dbSNP
11g.58119297G>CCA380718222OR9I1,OR9Q1c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-14-60134G>C (n.-14-60134G>C)
11g.58119297G=CA1975775927OR9I1,OR9Q1c.148C= (p.Gln50=)
c.-14-60134G= (n.-14-60134G=)
11g.58119297G>TCA380718220OR9I1,OR9Q1c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-14-60134G>T (n.-14-60134G>T)
11g.58119298G>ACA474811107OR9I1,OR9Q1c.147C>T (p.Ile49=)
c.-14-60133G>A (n.-14-60133G>A)
COSMIC
11g.58119298G>CCA380718224OR9I1,OR9Q1c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-14-60133G>C (n.-14-60133G>C)
11g.58119298G>TCA474811108OR9I1,OR9Q1c.147C>A (p.Ile49=)
c.-14-60133G>T (n.-14-60133G>T)
11g.58119299A=CA1975775931OR9I1,OR9Q1c.146T= (p.Ile49=)
c.-14-60132A= (n.-14-60132A=)
11g.58119299A>CCA380718226OR9I1,OR9Q1c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-14-60132A>C (n.-14-60132A>C)
11g.58119299A>GCA380718229OR9I1,OR9Q1c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-14-60132A>G (n.-14-60132A>G)
11g.58119299A>TCA380718238OR9I1,OR9Q1c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-14-60132A>T (n.-14-60132A>T)
dbSNP
11g.58119300T>ACA380718242OR9I1,OR9Q1c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-14-60131T>A (n.-14-60131T>A)
11g.58119300T>CCA380718244OR9I1,OR9Q1c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-14-60131T>C (n.-14-60131T>C)
gnomAD v4
11g.58119300T>GCA380718247OR9I1,OR9Q1c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-14-60131T>G (n.-14-60131T>G)
11g.58119301T>ACA380718252OR9I1,OR9Q1c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.-14-60130T>A (n.-14-60130T>A)
11g.58119301T>CCA474811113OR9I1,OR9Q1c.144A>G (p.Leu48=)
c.-14-60130T>C (n.-14-60130T>C)
11g.58119301T>GCA380718254OR9I1,OR9Q1c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.-14-60130T>G (n.-14-60130T>G)
11g.58119304_58119308delCA2613635728OR9I1,OR9Q1c.140_144del (p.Met47AsnfsTer?)
c.-14-60127_-14-60123del (n.-14-60127_-14-60123del)
gnomAD v4
11g.58119302A>CCA380718255OR9I1,OR9Q1c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.-14-60129A>C (n.-14-60129A>C)
11g.58119302A>GCA380718256OR9I1,OR9Q1c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.-14-60129A>G (n.-14-60129A>G)
11g.58119302A>TCA380718258OR9I1,OR9Q1c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.-14-60129A>T (n.-14-60129A>T)
11g.58119303A>CCA380718260OR9I1,OR9Q1c.142T>G (p.Leu48Val)
c.-14-60128A>C (n.-14-60128A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119303A>GCA474811115OR9I1,OR9Q1c.142T>C (p.Leu48=)
c.-14-60128A>G (n.-14-60128A>G)
11g.58119303A>TCA380718261OR9I1,OR9Q1c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.-14-60128A>T (n.-14-60128A>T)
11g.58119304C>ACA380718264OR9I1,OR9Q1c.141G>T (p.Met47Ile)
c.-14-60127C>A (n.-14-60127C>A)
COSMIC
11g.58119304C>GCA380718267OR9I1,OR9Q1c.141G>C (p.Met47Ile)
c.-14-60127C>G (n.-14-60127C>G)
gnomAD v4
11g.58119304C>TCA380718268OR9I1,OR9Q1c.141G>A (p.Met47Ile)
c.-14-60127C>T (n.-14-60127C>T)
gnomAD v4
11g.58119305A>CCA380718271OR9I1,OR9Q1c.140T>G (p.Met47Arg)
c.-14-60126A>C (n.-14-60126A>C)
11g.58119305A>GCA380718274OR9I1,OR9Q1c.140T>C (p.Met47Thr)
c.-14-60126A>G (n.-14-60126A>G)
11g.58119305A>TCA380718277OR9I1,OR9Q1c.140T>A (p.Met47Lys)
c.-14-60126A>T (n.-14-60126A>T)
11g.58119306T>ACA380718280OR9I1,OR9Q1c.139A>T (p.Met47Leu)
c.-14-60125T>A (n.-14-60125T>A)
11g.58119306T>CCA380718283OR9I1,OR9Q1c.139A>G (p.Met47Val)
c.-14-60125T>C (n.-14-60125T>C)
11g.58119306T>GCA380718285OR9I1,OR9Q1c.139A>C (p.Met47Leu)
c.-14-60125T>G (n.-14-60125T>G)
11g.58119307A>CCA380718287OR9I1,OR9Q1c.138T>G (p.Ile46Met)
c.-14-60124A>C (n.-14-60124A>C)
11g.58119307A>GCA474811119OR9I1,OR9Q1c.138T>C (p.Ile46=)
c.-14-60124A>G (n.-14-60124A>G)
11g.58119307A>TCA474811120OR9I1,OR9Q1c.138T>A (p.Ile46=)
c.-14-60124A>T (n.-14-60124A>T)
11g.58119308A>CCA380718289OR9I1,OR9Q1c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.-14-60123A>C (n.-14-60123A>C)
11g.58119308A>GCA380718292OR9I1,OR9Q1c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.-14-60123A>G (n.-14-60123A>G)
11g.58119308A>TCA380718297OR9I1,OR9Q1c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.-14-60123A>T (n.-14-60123A>T)
11g.58119309T>ACA380718300OR9I1,OR9Q1c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.-14-60122T>A (n.-14-60122T>A)
11g.58119309T>CCA380718303OR9I1,OR9Q1c.136A>G (p.Ile46Val)
c.-14-60122T>C (n.-14-60122T>C)
11g.58119309T>GCA380718302OR9I1,OR9Q1c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.-14-60122T>G (n.-14-60122T>G)
11g.58119310C>ACA380718308OR9I1,OR9Q1c.135G>T (p.Met45Ile)
c.-14-60121C>A (n.-14-60121C>A)
11g.58119310C=CA1975775934OR9I1,OR9Q1c.135G= (p.Met45=)
c.-14-60121C= (n.-14-60121C=)
11g.58119310C>GCA380718309OR9I1,OR9Q1c.135G>C (p.Met45Ile)
c.-14-60121C>G (n.-14-60121C>G)
11g.58119310C>TCA6011335OR9I1,OR9Q1c.135G>A (p.Met45Ile)
c.-14-60121C>T (n.-14-60121C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.58119311A=CA1975775937OR9I1,OR9Q1c.134T= (p.Met45=)
c.-14-60120A= (n.-14-60120A=)
11g.58119311A>CCA380718312OR9I1,OR9Q1c.134T>G (p.Met45Arg)
c.-14-60120A>C (n.-14-60120A>C)
11g.58119311A>GCA6011336OR9I1,OR9Q1c.134T>C (p.Met45Thr)
c.-14-60120A>G (n.-14-60120A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.58119311A>TCA380718316OR9I1,OR9Q1c.134T>A (p.Met45Lys)
c.-14-60120A>T (n.-14-60120A>T)
11g.58119312T>ACA380718319OR9I1,OR9Q1c.133A>T (p.Met45Leu)
c.-14-60119T>A (n.-14-60119T>A)
11g.58119312T>CCA380718321OR9I1,OR9Q1c.133A>G (p.Met45Val)
c.-14-60119T>C (n.-14-60119T>C)
dbSNP
11g.58119312T>GCA380718323OR9I1,OR9Q1c.133A>C (p.Met45Leu)
c.-14-60119T>G (n.-14-60119T>G)
gnomAD v4
11g.58119312T=CA1975775942OR9I1,OR9Q1c.133A= (p.Met45=)
c.-14-60119T= (n.-14-60119T=)
11g.58119313C>ACA474811126OR9I1,OR9Q1c.132G>T (p.Gly44=)
c.-14-60118C>A (n.-14-60118C>A)
11g.58119313C>GCA474811128OR9I1,OR9Q1c.132G>C (p.Gly44=)
c.-14-60118C>G (n.-14-60118C>G)
11g.58119313C>TCA474811127OR9I1,OR9Q1c.132G>A (p.Gly44=)
c.-14-60118C>T (n.-14-60118C>T)
11g.58119314C>ACA380718325OR9I1,OR9Q1c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-14-60117C>A (n.-14-60117C>A)
dbSNP
11g.58119314C=CA1975775946OR9I1,OR9Q1c.131G= (p.Gly44=)
c.-14-60117C= (n.-14-60117C=)
11g.58119314C>GCA380718326OR9I1,OR9Q1c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-14-60117C>G (n.-14-60117C>G)
11g.58119314C>TCA380718327OR9I1,OR9Q1c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-14-60117C>T (n.-14-60117C>T)
11g.58119315C>ACA380718331OR9I1,OR9Q1c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.-14-60116C>A (n.-14-60116C>A)
11g.58119315C>GCA380718328OR9I1,OR9Q1c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-14-60116C>G (n.-14-60116C>G)
11g.58119315C>TCA380718329OR9I1,OR9Q1c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-14-60116C>T (n.-14-60116C>T)
gnomAD v4
11g.58119316C>ACA474811134OR9I1,OR9Q1c.129G>T (p.Val43=)
c.-14-60115C>A (n.-14-60115C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119316C=CA1975775949OR9I1,OR9Q1c.129G= (p.Val43=)
c.-14-60115C= (n.-14-60115C=)
11g.58119316C>GCA474811133OR9I1,OR9Q1c.129G>C (p.Val43=)
c.-14-60115C>G (n.-14-60115C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119316C>TCA474811132OR9I1,OR9Q1c.129G>A (p.Val43=)
c.-14-60115C>T (n.-14-60115C>T)
gnomAD v4
11g.58119317A>CCA380718333OR9I1,OR9Q1c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-14-60114A>C (n.-14-60114A>C)
11g.58119317A>GCA380718335OR9I1,OR9Q1c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-14-60114A>G (n.-14-60114A>G)
gnomAD v4
11g.58119317A>TCA380718337OR9I1,OR9Q1c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-14-60114A>T (n.-14-60114A>T)
11g.58119318C>ACA380718342OR9I1,OR9Q1c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-14-60113C>A (n.-14-60113C>A)
11g.58119318C=CA1975775951OR9I1,OR9Q1c.127G= (p.Val43=)
c.-14-60113C= (n.-14-60113C=)
11g.58119318C>GCA380718345OR9I1,OR9Q1c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-14-60113C>G (n.-14-60113C>G)
11g.58119318C>TCA380718347OR9I1,OR9Q1c.127G>A (p.Val43Met)
c.-14-60113C>T (n.-14-60113C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119319A=CA1975775955OR9I1,OR9Q1c.126T= (p.Asn42=)
c.-14-60112A= (n.-14-60112A=)
11g.58119319A>CCA380718351OR9I1,OR9Q1c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.-14-60112A>C (n.-14-60112A>C)
gnomAD v4
11g.58119319A>GCA6011337OR9I1,OR9Q1c.126T>C (p.Asn42=)
c.-14-60112A>G (n.-14-60112A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.58119319A>TCA380718354OR9I1,OR9Q1c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.-14-60112A>T (n.-14-60112A>T)
11g.58119320T>ACA380718356OR9I1,OR9Q1c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.-14-60111T>A (n.-14-60111T>A)
11g.58119320T>CCA380718358OR9I1,OR9Q1c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.-14-60111T>C (n.-14-60111T>C)
11g.58119320T>GCA380718360OR9I1,OR9Q1c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.-14-60111T>G (n.-14-60111T>G)
11g.58119321T>ACA380718365OR9I1,OR9Q1c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.-14-60110T>A (n.-14-60110T>A)
gnomAD v4
11g.58119321T>CCA380718363OR9I1,OR9Q1c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.-14-60110T>C (n.-14-60110T>C)
11g.58119321T>GCA380718361OR9I1,OR9Q1c.124A>C (p.Asn42His)
c.-14-60110T>G (n.-14-60110T>G)
11g.58119322C>ACA223113357OR9I1,OR9Q1c.123G>T (p.Gly41=)
c.-14-60109C>A (n.-14-60109C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.58119322C=CA1975775958OR9I1,OR9Q1c.123G= (p.Gly41=)
c.-14-60109C= (n.-14-60109C=)
11g.58119322C>GCA474811139OR9I1,OR9Q1c.123G>C (p.Gly41=)
c.-14-60109C>G (n.-14-60109C>G)
11g.58119322C>TCA474811140OR9I1,OR9Q1c.123G>A (p.Gly41=)
c.-14-60109C>T (n.-14-60109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.58119323C>ACA380718369OR9I1,OR9Q1c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-14-60108C>A (n.-14-60108C>A)
11g.58119323C>GCA380718367OR9I1,OR9Q1c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-14-60108C>G (n.-14-60108C>G)
11g.58119323C>TCA380718370OR9I1,OR9Q1c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-14-60108C>T (n.-14-60108C>T)
11g.58119324C>ACA380718372OR9I1,OR9Q1c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.-14-60107C>A (n.-14-60107C>A)
11g.58119324C>GCA380718374OR9I1,OR9Q1c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-14-60107C>G (n.-14-60107C>G)
gnomAD v4 COSMIC
11g.58119324C>TCA380718375OR9I1,OR9Q1c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-14-60107C>T (n.-14-60107C>T)
gnomAD v4
11g.58119325A>CCA474811142OR9I1,OR9Q1c.120T>G (p.Leu40=)
c.-14-60106A>C (n.-14-60106A>C)
11g.58119325A>GCA474811143OR9I1,OR9Q1c.120T>C (p.Leu40=)
c.-14-60106A>G (n.-14-60106A>G)
11g.58119325A>TCA474811144OR9I1,OR9Q1c.120T>A (p.Leu40=)
c.-14-60106A>T (n.-14-60106A>T)
11g.58119326A>CCA380718376OR9I1,OR9Q1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-14-60105A>C (n.-14-60105A>C)
11g.58119326A>GCA380718377OR9I1,OR9Q1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-14-60105A>G (n.-14-60105A>G)
11g.58119326A>TCA380718378OR9I1,OR9Q1c.119T>A (p.Leu40His)
c.-14-60105A>T (n.-14-60105A>T)
11g.58119327G>ACA380718379OR9I1,OR9Q1c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-14-60104G>A (n.-14-60104G>A)
11g.58119327G>CCA380718380OR9I1,OR9Q1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-14-60104G>C (n.-14-60104G>C)
11g.58119327G>TCA380718381OR9I1,OR9Q1c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-14-60104G>T (n.-14-60104G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched