UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.58119127G>A | CA474811205 | OR9I1,OR9Q1 | c.318C>T (p.Ile106=) c.-14-60304G>A (n.-14-60304G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119127G>C | CA380717440 | OR9I1,OR9Q1 | c.318C>G (p.Ile106Met) c.-14-60304G>C (n.-14-60304G>C) | |
| 11 | g.58119127G>T | CA474811206 | OR9I1,OR9Q1 | c.318C>A (p.Ile106=) c.-14-60304G>T (n.-14-60304G>T) | |
| 11 | g.58119128A= | CA1975775605 | OR9I1,OR9Q1 | c.317T= (p.Ile106=) c.-14-60303A= (n.-14-60303A=) | |
| 11 | g.58119128A>C | CA380717442 | OR9I1,OR9Q1 | c.317T>G (p.Ile106Ser) c.-14-60303A>C (n.-14-60303A>C) | |
| 11 | g.58119128A>G | CA380717444 | OR9I1,OR9Q1 | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.-14-60303A>G (n.-14-60303A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119128A>T | CA380717446 | OR9I1,OR9Q1 | c.317T>A (p.Ile106Asn) c.-14-60303A>T (n.-14-60303A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119129T>A | CA380717450 | OR9I1,OR9Q1 | c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-14-60302T>A (n.-14-60302T>A) | |
| 11 | g.58119129T>C | CA380717452 | OR9I1,OR9Q1 | c.316A>G (p.Ile106Val) c.-14-60302T>C (n.-14-60302T>C) | |
| 11 | g.58119129T>G | CA380717449 | OR9I1,OR9Q1 | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-14-60302T>G (n.-14-60302T>G) | |
| 11 | g.58119130G>A | CA474811209 | OR9I1,OR9Q1 | c.315C>T (p.Thr105=) c.-14-60301G>A (n.-14-60301G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.58119130G>C | CA474811211 | OR9I1,OR9Q1 | c.315C>G (p.Thr105=) c.-14-60301G>C (n.-14-60301G>C) | |
| 11 | g.58119130G>T | CA474811210 | OR9I1,OR9Q1 | c.315C>A (p.Thr105=) c.-14-60301G>T (n.-14-60301G>T) | |
| 11 | g.58119131G>A | CA380717457 | OR9I1,OR9Q1 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-14-60300G>A (n.-14-60300G>A) | COSMIC |
| 11 | g.58119131G>C | CA380717454 | OR9I1,OR9Q1 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.-14-60300G>C (n.-14-60300G>C) | |
| 11 | g.58119131G>T | CA380717459 | OR9I1,OR9Q1 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.-14-60300G>T (n.-14-60300G>T) | |
| 11 | g.58119132T>A | CA380717461 | OR9I1,OR9Q1 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-14-60299T>A (n.-14-60299T>A) | |
| 11 | g.58119132T>C | CA380717462 | OR9I1,OR9Q1 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-14-60299T>C (n.-14-60299T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119132T>G | CA380717465 | OR9I1,OR9Q1 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-14-60299T>G (n.-14-60299T>G) | |
| 11 | g.58119133G>A | CA474811213 | OR9I1,OR9Q1 | c.312C>T (p.Phe104=) c.-14-60298G>A (n.-14-60298G>A) | |
| 11 | g.58119133G>C | CA380717467 | OR9I1,OR9Q1 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.-14-60298G>C (n.-14-60298G>C) | |
| 11 | g.58119133G>T | CA380717468 | OR9I1,OR9Q1 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.-14-60298G>T (n.-14-60298G>T) | |
| 11 | g.58119134A>C | CA380717470 | OR9I1,OR9Q1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.-14-60297A>C (n.-14-60297A>C) | |
| 11 | g.58119134A>G | CA380717473 | OR9I1,OR9Q1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.-14-60297A>G (n.-14-60297A>G) | |
| 11 | g.58119134A>T | CA380717474 | OR9I1,OR9Q1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.-14-60297A>T (n.-14-60297A>T) | |
| 11 | g.58119135A>C | CA380717476 | OR9I1,OR9Q1 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.-14-60296A>C (n.-14-60296A>C) | COSMIC |
| 11 | g.58119135A>G | CA380717477 | OR9I1,OR9Q1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.-14-60296A>G (n.-14-60296A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119135A>T | CA380717478 | OR9I1,OR9Q1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.-14-60296A>T (n.-14-60296A>T) | |
| 11 | g.58119136T>A | CA380717479 | OR9I1,OR9Q1 | c.309A>T (p.Leu103Phe) c.-14-60295T>A (n.-14-60295T>A) | |
| 11 | g.58119136T>C | CA474811215 | OR9I1,OR9Q1 | c.309A>G (p.Leu103=) c.-14-60295T>C (n.-14-60295T>C) | |
| 11 | g.58119136T>G | CA380717480 | OR9I1,OR9Q1 | c.309A>C (p.Leu103Phe) c.-14-60295T>G (n.-14-60295T>G) | |
| 11 | g.58119137A>C | CA380717482 | OR9I1,OR9Q1 | c.308T>G (p.Leu103Ter) c.-14-60294A>C (n.-14-60294A>C) | |
| 11 | g.58119137A>G | CA380717486 | OR9I1,OR9Q1 | c.308T>C (p.Leu103Ser) c.-14-60294A>G (n.-14-60294A>G) | |
| 11 | g.58119137A>T | CA380717484 | OR9I1,OR9Q1 | c.308T>A (p.Leu103Ter) c.-14-60294A>T (n.-14-60294A>T) | |
| 11 | g.58119141del | CA2613635698 | OR9I1,OR9Q1 | c.308del (p.Leu103TyrfsTer15) c.-14-60290del (n.-14-60290del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119138A= | CA1975775608 | OR9I1,OR9Q1 | c.307T= (p.Leu103=) c.-14-60293A= (n.-14-60293A=) | |
| 11 | g.58119138A>C | CA380717488 | OR9I1,OR9Q1 | c.307T>G (p.Leu103Val) c.-14-60293A>C (n.-14-60293A>C) | |
| 11 | g.58119138A>G | CA223113021 | OR9I1,OR9Q1 | c.307T>C (p.Leu103=) c.-14-60293A>G (n.-14-60293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119138A>T | CA380717489 | OR9I1,OR9Q1 | c.307T>A (p.Leu103Ile) c.-14-60293A>T (n.-14-60293A>T) | |
| 11 | g.58119139A>C | CA380717490 | OR9I1,OR9Q1 | c.306T>G (p.Phe102Leu) c.-14-60292A>C (n.-14-60292A>C) | |
| 11 | g.58119139A>G | CA474811217 | OR9I1,OR9Q1 | c.306T>C (p.Phe102=) c.-14-60292A>G (n.-14-60292A>G) | |
| 11 | g.58119139A>T | CA380717492 | OR9I1,OR9Q1 | c.306T>A (p.Phe102Leu) c.-14-60292A>T (n.-14-60292A>T) | |
| 11 | g.58119140A>C | CA380717494 | OR9I1,OR9Q1 | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.-14-60291A>C (n.-14-60291A>C) | |
| 11 | g.58119140A>G | CA380717496 | OR9I1,OR9Q1 | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.-14-60291A>G (n.-14-60291A>G) | |
| 11 | g.58119140A>T | CA380717497 | OR9I1,OR9Q1 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.-14-60291A>T (n.-14-60291A>T) | |
| 11 | g.58119141A= | CA1975775610 | OR9I1,OR9Q1 | c.304T= (p.Phe102=) c.-14-60290A= (n.-14-60290A=) | |
| 11 | g.58119141A>C | CA380717500 | OR9I1,OR9Q1 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.-14-60290A>C (n.-14-60290A>C) | |
| 11 | g.58119141A>G | CA380717501 | OR9I1,OR9Q1 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.-14-60290A>G (n.-14-60290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119141A>T | CA380717503 | OR9I1,OR9Q1 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.-14-60290A>T (n.-14-60290A>T) | |
| 11 | g.58119142G>A | CA6011301 | OR9I1,OR9Q1 | c.303C>T (p.Phe101=) c.-14-60289G>A (n.-14-60289G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119142G>C | CA380717506 | OR9I1,OR9Q1 | c.303C>G (p.Phe101Leu) c.-14-60289G>C (n.-14-60289G>C) | |
| 11 | g.58119142G= | CA1975775614 | OR9I1,OR9Q1 | c.303C= (p.Phe101=) c.-14-60289G= (n.-14-60289G=) | |
| 11 | g.58119142G>T | CA380717504 | OR9I1,OR9Q1 | c.303C>A (p.Phe101Leu) c.-14-60289G>T (n.-14-60289G>T) | COSMIC |
| 11 | g.58119143A>C | CA380717509 | OR9I1,OR9Q1 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.-14-60288A>C (n.-14-60288A>C) | |
| 11 | g.58119143A>G | CA380717511 | OR9I1,OR9Q1 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.-14-60288A>G (n.-14-60288A>G) | |
| 11 | g.58119143A>T | CA380717513 | OR9I1,OR9Q1 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.-14-60288A>T (n.-14-60288A>T) | |
| 11 | g.58119144A= | CA1975775619 | OR9I1,OR9Q1 | c.301T= (p.Phe101=) c.-14-60287A= (n.-14-60287A=) | |
| 11 | g.58119144A>C | CA380717515 | OR9I1,OR9Q1 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.-14-60287A>C (n.-14-60287A>C) | |
| 11 | g.58119144A>G | CA380717517 | OR9I1,OR9Q1 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.-14-60287A>G (n.-14-60287A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119144A>T | CA380717519 | OR9I1,OR9Q1 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.-14-60287A>T (n.-14-60287A>T) | |
| 11 | g.58119145del | CA2613635699 | OR9I1,OR9Q1 | c.300del (p.Gln100HisfsTer18) c.-14-60286del (n.-14-60286del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119145C>A | CA380717523 | OR9I1,OR9Q1 | c.300G>T (p.Gln100His) c.-14-60286C>A (n.-14-60286C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119145C>G | CA380717521 | OR9I1,OR9Q1 | c.300G>C (p.Gln100His) c.-14-60286C>G (n.-14-60286C>G) | |
| 11 | g.58119145C>T | CA474811220 | OR9I1,OR9Q1 | c.300G>A (p.Gln100=) c.-14-60286C>T (n.-14-60286C>T) | |
| 11 | g.58119146T>A | CA380717526 | OR9I1,OR9Q1 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-14-60285T>A (n.-14-60285T>A) | |
| 11 | g.58119146T>C | CA380717528 | OR9I1,OR9Q1 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-14-60285T>C (n.-14-60285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119146T>G | CA380717530 | OR9I1,OR9Q1 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-14-60285T>G (n.-14-60285T>G) | |
| 11 | g.58119146T= | CA1975775623 | OR9I1,OR9Q1 | c.299A= (p.Gln100=) c.-14-60285T= (n.-14-60285T=) | |
| 11 | g.58119147G>A | CA380717531 | OR9I1,OR9Q1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-14-60284G>A (n.-14-60284G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119147G>C | CA380717532 | OR9I1,OR9Q1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-14-60284G>C (n.-14-60284G>C) | |
| 11 | g.58119147G>T | CA380717533 | OR9I1,OR9Q1 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-14-60284G>T (n.-14-60284G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.58119148G>A | CA474810815 | OR9I1,OR9Q1 | c.297C>T (p.Ala99=) c.-14-60283G>A (n.-14-60283G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119148G>C | CA474810817 | OR9I1,OR9Q1 | c.297C>G (p.Ala99=) c.-14-60283G>C (n.-14-60283G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119148G>T | CA474810816 | OR9I1,OR9Q1 | c.297C>A (p.Ala99=) c.-14-60283G>T (n.-14-60283G>T) | |
| 11 | g.58119149G>A | CA380717536 | OR9I1,OR9Q1 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.-14-60282G>A (n.-14-60282G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119149G>C | CA380717539 | OR9I1,OR9Q1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-14-60282G>C (n.-14-60282G>C) | |
| 11 | g.58119149G= | CA1975775625 | OR9I1,OR9Q1 | c.296C= (p.Ala99=) c.-14-60282G= (n.-14-60282G=) | |
| 11 | g.58119149G>T | CA380717537 | OR9I1,OR9Q1 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-14-60282G>T (n.-14-60282G>T) | |
| 11 | g.58119150C>A | CA6011303 | OR9I1,OR9Q1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-14-60281C>A (n.-14-60281C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119150C= | CA1975775629 | OR9I1,OR9Q1 | c.295G= (p.Ala99=) c.-14-60281C= (n.-14-60281C=) | |
| 11 | g.58119150C>G | CA380717542 | OR9I1,OR9Q1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-14-60281C>G (n.-14-60281C>G) | |
| 11 | g.58119150C>T | CA6011302 | OR9I1,OR9Q1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-14-60281C>T (n.-14-60281C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119151A>C | CA474810823 | OR9I1,OR9Q1 | c.294T>G (p.Ala98=) c.-14-60280A>C (n.-14-60280A>C) | |
| 11 | g.58119151A>G | CA474810824 | OR9I1,OR9Q1 | c.294T>C (p.Ala98=) c.-14-60280A>G (n.-14-60280A>G) | |
| 11 | g.58119151A>T | CA474810827 | OR9I1,OR9Q1 | c.294T>A (p.Ala98=) c.-14-60280A>T (n.-14-60280A>T) | |
| 11 | g.58119152G>A | CA6011304 | OR9I1,OR9Q1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-14-60279G>A (n.-14-60279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.58119152G>C | CA380717546 | OR9I1,OR9Q1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-14-60279G>C (n.-14-60279G>C) | |
| 11 | g.58119152G= | CA1975775633 | OR9I1,OR9Q1 | c.293C= (p.Ala98=) c.-14-60279G= (n.-14-60279G=) | |
| 11 | g.58119152G>T | CA380717547 | OR9I1,OR9Q1 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-14-60279G>T (n.-14-60279G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119153C>A | CA380717549 | OR9I1,OR9Q1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-14-60278C>A (n.-14-60278C>A) | |
| 11 | g.58119153C>G | CA380717551 | OR9I1,OR9Q1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-14-60278C>G (n.-14-60278C>G) | |
| 11 | g.58119153C>T | CA380717552 | OR9I1,OR9Q1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-14-60278C>T (n.-14-60278C>T) | COSMIC |
| 11 | g.58119154A= | CA1975775638 | OR9I1,OR9Q1 | c.291T= (p.Cys97=) c.-14-60277A= (n.-14-60277A=) | |
| 11 | g.58119154A>C | CA380717554 | OR9I1,OR9Q1 | c.291T>G (p.Cys97Trp) c.-14-60277A>C (n.-14-60277A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119154A>G | CA474810828 | OR9I1,OR9Q1 | c.291T>C (p.Cys97=) c.-14-60277A>G (n.-14-60277A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119154A>T | CA380717556 | OR9I1,OR9Q1 | c.291T>A (p.Cys97Ter) c.-14-60277A>T (n.-14-60277A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119155C>A | CA380717559 | OR9I1,OR9Q1 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-14-60276C>A (n.-14-60276C>A) | |
| 11 | g.58119155C>G | CA380717560 | OR9I1,OR9Q1 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-14-60276C>G (n.-14-60276C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119155C>T | CA380717557 | OR9I1,OR9Q1 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-14-60276C>T (n.-14-60276C>T) | |
| 11 | g.58119156A>C | CA380717566 | OR9I1,OR9Q1 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-14-60275A>C (n.-14-60275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119156A>G | CA380717563 | OR9I1,OR9Q1 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-14-60275A>G (n.-14-60275A>G) | |
| 11 | g.58119156A>T | CA380717565 | OR9I1,OR9Q1 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-14-60275A>T (n.-14-60275A>T) | |
| 11 | g.58119157G>A | CA474810832 | OR9I1,OR9Q1 | c.288C>T (p.His96=) c.-14-60274G>A (n.-14-60274G>A) | |
| 11 | g.58119157G>C | CA380717568 | OR9I1,OR9Q1 | c.288C>G (p.His96Gln) c.-14-60274G>C (n.-14-60274G>C) | |
| 11 | g.58119157G>T | CA380717570 | OR9I1,OR9Q1 | c.288C>A (p.His96Gln) c.-14-60274G>T (n.-14-60274G>T) | |
| 11 | g.58119158T>A | CA380717571 | OR9I1,OR9Q1 | c.287A>T (p.His96Leu) c.-14-60273T>A (n.-14-60273T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119158T>C | CA380717573 | OR9I1,OR9Q1 | c.287A>G (p.His96Arg) c.-14-60273T>C (n.-14-60273T>C) | |
| 11 | g.58119158T>G | CA380717575 | OR9I1,OR9Q1 | c.287A>C (p.His96Pro) c.-14-60273T>G (n.-14-60273T>G) | |
| 11 | g.58119158T= | CA1975775642 | OR9I1,OR9Q1 | c.287A= (p.His96=) c.-14-60273T= (n.-14-60273T=) | |
| 11 | g.58119159G>A | CA380717577 | OR9I1,OR9Q1 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.-14-60272G>A (n.-14-60272G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119159G>C | CA380717579 | OR9I1,OR9Q1 | c.286C>G (p.His96Asp) c.-14-60272G>C (n.-14-60272G>C) | |
| 11 | g.58119159G>T | CA380717581 | OR9I1,OR9Q1 | c.286C>A (p.His96Asn) c.-14-60272G>T (n.-14-60272G>T) | |
| 11 | g.58119160G>A | CA474810838 | OR9I1,OR9Q1 | c.285C>T (p.Gly95=) c.-14-60271G>A (n.-14-60271G>A) | |
| 11 | g.58119160G>C | CA474810839 | OR9I1,OR9Q1 | c.285C>G (p.Gly95=) c.-14-60271G>C (n.-14-60271G>C) | |
| 11 | g.58119160G>T | CA474810841 | OR9I1,OR9Q1 | c.285C>A (p.Gly95=) c.-14-60271G>T (n.-14-60271G>T) | |
| 11 | g.58119161C>A | CA380717583 | OR9I1,OR9Q1 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.-14-60270C>A (n.-14-60270C>A) | |
| 11 | g.58119161C= | CA1975775648 | OR9I1,OR9Q1 | c.284G= (p.Gly95=) c.-14-60270C= (n.-14-60270C=) | |
| 11 | g.58119161C>G | CA380717585 | OR9I1,OR9Q1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-14-60270C>G (n.-14-60270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119161C>T | CA380717586 | OR9I1,OR9Q1 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.-14-60270C>T (n.-14-60270C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119162C>A | CA380717588 | OR9I1,OR9Q1 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.-14-60269C>A (n.-14-60269C>A) | |
| 11 | g.58119162C= | CA1975775655 | OR9I1,OR9Q1 | c.283G= (p.Gly95=) c.-14-60269C= (n.-14-60269C=) | |
| 11 | g.58119162C>G | CA380717589 | OR9I1,OR9Q1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-14-60269C>G (n.-14-60269C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119162C>T | CA6011305 | OR9I1,OR9Q1 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.-14-60269C>T (n.-14-60269C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119163G>A | CA6011306 | OR9I1,OR9Q1 | c.282C>T (p.Tyr94=) c.-14-60268G>A (n.-14-60268G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119163G>C | CA380717592 | OR9I1,OR9Q1 | c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.-14-60268G>C (n.-14-60268G>C) | |
| 11 | g.58119163G= | CA1975775660 | OR9I1,OR9Q1 | c.282C= (p.Tyr94=) c.-14-60268G= (n.-14-60268G=) | |
| 11 | g.58119163G>T | CA380717594 | OR9I1,OR9Q1 | c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.-14-60268G>T (n.-14-60268G>T) | dbSNP |
| 11 | g.58119164T>A | CA380717595 | OR9I1,OR9Q1 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.-14-60267T>A (n.-14-60267T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119164T>C | CA380717597 | OR9I1,OR9Q1 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.-14-60267T>C (n.-14-60267T>C) | |
| 11 | g.58119164T>G | CA380717598 | OR9I1,OR9Q1 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.-14-60267T>G (n.-14-60267T>G) | |
| 11 | g.58119164_58119167delinsTAGG | CA1975775663 | OR9I1,OR9Q1 | c.278_281delinsCCTA (p.Ser93=) c.-14-60267_-14-60264delinsTAGG (n.-14-60267_-14-60264delinsTAGG) | |
| 11 | g.58119165A>C | CA380717600 | OR9I1,OR9Q1 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.-14-60266A>C (n.-14-60266A>C) | |
| 11 | g.58119165A>G | CA380717604 | OR9I1,OR9Q1 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.-14-60266A>G (n.-14-60266A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.58119165A>T | CA380717602 | OR9I1,OR9Q1 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.-14-60266A>T (n.-14-60266A>T) | |
| 11 | g.58119167_58119169del | CA678660647 | OR9I1,OR9Q1 | c.278_280del (p.Ser93del) c.-14-60264_-14-60262del (n.-14-60264_-14-60262del) | dbSNP |
| 11 | g.58119166G>A | CA6011307 | OR9I1,OR9Q1 | c.279C>T (p.Ser93=) c.-14-60265G>A (n.-14-60265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119166G>C | CA474810851 | OR9I1,OR9Q1 | c.279C>G (p.Ser93=) c.-14-60265G>C (n.-14-60265G>C) | |
| 11 | g.58119166G= | CA1975775669 | OR9I1,OR9Q1 | c.279C= (p.Ser93=) c.-14-60265G= (n.-14-60265G=) | |
| 11 | g.58119166G>T | CA474810852 | OR9I1,OR9Q1 | c.279C>A (p.Ser93=) c.-14-60265G>T (n.-14-60265G>T) | |
| 11 | g.58119167G>A | CA380717607 | OR9I1,OR9Q1 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-14-60264G>A (n.-14-60264G>A) | |
| 11 | g.58119167G>C | CA380717609 | OR9I1,OR9Q1 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-14-60264G>C (n.-14-60264G>C) | |
| 11 | g.58119167G>T | CA380717610 | OR9I1,OR9Q1 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-14-60264G>T (n.-14-60264G>T) | |
| 11 | g.58119168A>C | CA380717616 | OR9I1,OR9Q1 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-14-60263A>C (n.-14-60263A>C) | |
| 11 | g.58119168A>G | CA380717615 | OR9I1,OR9Q1 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-14-60263A>G (n.-14-60263A>G) | |
| 11 | g.58119168A>T | CA380717613 | OR9I1,OR9Q1 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-14-60263A>T (n.-14-60263A>T) | |
| 11 | g.58119169G>A | CA474810855 | OR9I1,OR9Q1 | c.276C>T (p.Ile92=) c.-14-60262G>A (n.-14-60262G>A) | |
| 11 | g.58119169G>C | CA380717619 | OR9I1,OR9Q1 | c.276C>G (p.Ile92Met) c.-14-60262G>C (n.-14-60262G>C) | |
| 11 | g.58119169G>T | CA474810857 | OR9I1,OR9Q1 | c.276C>A (p.Ile92=) c.-14-60262G>T (n.-14-60262G>T) | |
| 11 | g.58119170A= | CA1975775672 | OR9I1,OR9Q1 | c.275T= (p.Ile92=) c.-14-60261A= (n.-14-60261A=) | |
| 11 | g.58119170A>C | CA380717621 | OR9I1,OR9Q1 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.-14-60261A>C (n.-14-60261A>C) | |
| 11 | g.58119170A>G | CA380717622 | OR9I1,OR9Q1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.-14-60261A>G (n.-14-60261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119170A>T | CA380717624 | OR9I1,OR9Q1 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.-14-60261A>T (n.-14-60261A>T) | |
| 11 | g.58119171T>A | CA380717626 | OR9I1,OR9Q1 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.-14-60260T>A (n.-14-60260T>A) | |
| 11 | g.58119171T>C | CA380717628 | OR9I1,OR9Q1 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.-14-60260T>C (n.-14-60260T>C) | |
| 11 | g.58119171T>G | CA380717630 | OR9I1,OR9Q1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.-14-60260T>G (n.-14-60260T>G) | |
| 11 | g.58119172G>A | CA6011308 | OR9I1,OR9Q1 | c.273C>T (p.Val91=) c.-14-60259G>A (n.-14-60259G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119172G>C | CA474810865 | OR9I1,OR9Q1 | c.273C>G (p.Val91=) c.-14-60259G>C (n.-14-60259G>C) | COSMIC |
| 11 | g.58119172G= | CA1975775680 | OR9I1,OR9Q1 | c.273C= (p.Val91=) c.-14-60259G= (n.-14-60259G=) | |
| 11 | g.58119172G>T | CA474810866 | OR9I1,OR9Q1 | c.273C>A (p.Val91=) c.-14-60259G>T (n.-14-60259G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119173A= | CA1975775683 | OR9I1,OR9Q1 | c.272T= (p.Val91=) c.-14-60258A= (n.-14-60258A=) | |
| 11 | g.58119173A>C | CA380717633 | OR9I1,OR9Q1 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.-14-60258A>C (n.-14-60258A>C) | |
| 11 | g.58119173A>G | CA6011310 | OR9I1,OR9Q1 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.-14-60258A>G (n.-14-60258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119173A>T | CA6011309 | OR9I1,OR9Q1 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.-14-60258A>T (n.-14-60258A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119174C>A | CA380717636 | OR9I1,OR9Q1 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.-14-60257C>A (n.-14-60257C>A) | |
| 11 | g.58119174C>G | CA380717637 | OR9I1,OR9Q1 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.-14-60257C>G (n.-14-60257C>G) | |
| 11 | g.58119174C>T | CA380717639 | OR9I1,OR9Q1 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.-14-60257C>T (n.-14-60257C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119175C>A | CA474810872 | OR9I1,OR9Q1 | c.270G>T (p.Thr90=) c.-14-60256C>A (n.-14-60256C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119175C= | CA1975775690 | OR9I1,OR9Q1 | c.270G= (p.Thr90=) c.-14-60256C= (n.-14-60256C=) | |
| 11 | g.58119175C>G | CA474810873 | OR9I1,OR9Q1 | c.270G>C (p.Thr90=) c.-14-60256C>G (n.-14-60256C>G) | dbSNP |
| 11 | g.58119175C>T | CA6011311 | OR9I1,OR9Q1 | c.270G>A (p.Thr90=) c.-14-60256C>T (n.-14-60256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119176G>A | CA6011312 | OR9I1,OR9Q1 | c.269C>T (p.Thr90Met) c.-14-60255G>A (n.-14-60255G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119176G>C | CA380717645 | OR9I1,OR9Q1 | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.-14-60255G>C (n.-14-60255G>C) | |
| 11 | g.58119176G= | CA1975775695 | OR9I1,OR9Q1 | c.269C= (p.Thr90=) c.-14-60255G= (n.-14-60255G=) | |
| 11 | g.58119176G>T | CA380717643 | OR9I1,OR9Q1 | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.-14-60255G>T (n.-14-60255G>T) | |
| 11 | g.58119177T>A | CA380717646 | OR9I1,OR9Q1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-14-60254T>A (n.-14-60254T>A) | |
| 11 | g.58119177T>C | CA380717647 | OR9I1,OR9Q1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-14-60254T>C (n.-14-60254T>C) | |
| 11 | g.58119177T>G | CA380717649 | OR9I1,OR9Q1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-14-60254T>G (n.-14-60254T>G) | |
| 11 | g.58119178T>A | CA380717651 | OR9I1,OR9Q1 | c.267A>T (p.Lys89Asn) c.-14-60253T>A (n.-14-60253T>A) | |
| 11 | g.58119178T>C | CA474810883 | OR9I1,OR9Q1 | c.267A>G (p.Lys89=) c.-14-60253T>C (n.-14-60253T>C) | dbSNP |
| 11 | g.58119178T>G | CA380717653 | OR9I1,OR9Q1 | c.267A>C (p.Lys89Asn) c.-14-60253T>G (n.-14-60253T>G) | |
| 11 | g.58119178T= | CA1975775700 | OR9I1,OR9Q1 | c.267A= (p.Lys89=) c.-14-60253T= (n.-14-60253T=) | |
| 11 | g.58119179T>A | CA380717655 | OR9I1,OR9Q1 | c.266A>T (p.Lys89Ile) c.-14-60252T>A (n.-14-60252T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119179T>C | CA380717657 | OR9I1,OR9Q1 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-14-60252T>C (n.-14-60252T>C) | |
| 11 | g.58119179T>G | CA380717659 | OR9I1,OR9Q1 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-14-60252T>G (n.-14-60252T>G) | |
| 11 | g.58119179T= | CA1975775705 | OR9I1,OR9Q1 | c.266A= (p.Lys89=) c.-14-60252T= (n.-14-60252T=) | |
| 11 | g.58119180T>A | CA380717661 | OR9I1,OR9Q1 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-14-60251T>A (n.-14-60251T>A) | |
| 11 | g.58119180T>C | CA6011313 | OR9I1,OR9Q1 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-14-60251T>C (n.-14-60251T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.58119180T>G | CA380717664 | OR9I1,OR9Q1 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-14-60251T>G (n.-14-60251T>G) | |
| 11 | g.58119180T= | CA1975775708 | OR9I1,OR9Q1 | c.265A= (p.Lys89=) c.-14-60251T= (n.-14-60251T=) | |
| 11 | g.58119181G>A | CA474810890 | OR9I1,OR9Q1 | c.264C>T (p.Gly88=) c.-14-60250G>A (n.-14-60250G>A) | |
| 11 | g.58119181G>C | CA474810892 | OR9I1,OR9Q1 | c.264C>G (p.Gly88=) c.-14-60250G>C (n.-14-60250G>C) | |
| 11 | g.58119181G>T | CA474810895 | OR9I1,OR9Q1 | c.264C>A (p.Gly88=) c.-14-60250G>T (n.-14-60250G>T) | |
| 11 | g.58119182C>A | CA380717669 | OR9I1,OR9Q1 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-14-60249C>A (n.-14-60249C>A) | |
| 11 | g.58119182C= | CA1975775714 | OR9I1,OR9Q1 | c.263G= (p.Gly88=) c.-14-60249C= (n.-14-60249C=) | |
| 11 | g.58119182C>G | CA380717667 | OR9I1,OR9Q1 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-14-60249C>G (n.-14-60249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119182C>T | CA380717666 | OR9I1,OR9Q1 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.-14-60249C>T (n.-14-60249C>T) | |
| 11 | g.58119183C>A | CA380717670 | OR9I1,OR9Q1 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-14-60248C>A (n.-14-60248C>A) | |
| 11 | g.58119183C>G | CA380717673 | OR9I1,OR9Q1 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-14-60248C>G (n.-14-60248C>G) | |
| 11 | g.58119183C>T | CA380717672 | OR9I1,OR9Q1 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-14-60248C>T (n.-14-60248C>T) | dbSNP |
| 11 | g.58119184T>A | CA474810896 | OR9I1,OR9Q1 | c.261A>T (p.Thr87=) c.-14-60247T>A (n.-14-60247T>A) | |
| 11 | g.58119184T>C | CA474810898 | OR9I1,OR9Q1 | c.261A>G (p.Thr87=) c.-14-60247T>C (n.-14-60247T>C) | |
| 11 | g.58119184T>G | CA474810897 | OR9I1,OR9Q1 | c.261A>C (p.Thr87=) c.-14-60247T>G (n.-14-60247T>G) | |
| 11 | g.58119185G>A | CA6011314 | OR9I1,OR9Q1 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-14-60246G>A (n.-14-60246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119185G>C | CA380717678 | OR9I1,OR9Q1 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.-14-60246G>C (n.-14-60246G>C) | |
| 11 | g.58119185G= | CA1975775717 | OR9I1,OR9Q1 | c.260C= (p.Thr87=) c.-14-60246G= (n.-14-60246G=) | |
| 11 | g.58119185G>T | CA380717676 | OR9I1,OR9Q1 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.-14-60246G>T (n.-14-60246G>T) | |
| 11 | g.58119186T>A | CA380717681 | OR9I1,OR9Q1 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-14-60245T>A (n.-14-60245T>A) | dbSNP |
| 11 | g.58119186T>C | CA380717684 | OR9I1,OR9Q1 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-14-60245T>C (n.-14-60245T>C) | |
| 11 | g.58119186T>G | CA380717682 | OR9I1,OR9Q1 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-14-60245T>G (n.-14-60245T>G) | |
| 11 | g.58119186T= | CA1975775720 | OR9I1,OR9Q1 | c.259A= (p.Thr87=) c.-14-60245T= (n.-14-60245T=) | |
| 11 | g.58119187G>A | CA474810907 | OR9I1,OR9Q1 | c.258C>T (p.Ala86=) c.-14-60244G>A (n.-14-60244G>A) | |
| 11 | g.58119187G>C | CA474810908 | OR9I1,OR9Q1 | c.258C>G (p.Ala86=) c.-14-60244G>C (n.-14-60244G>C) | |
| 11 | g.58119187G>T | CA474810909 | OR9I1,OR9Q1 | c.258C>A (p.Ala86=) c.-14-60244G>T (n.-14-60244G>T) | |
| 11 | g.58119188G>A | CA380717687 | OR9I1,OR9Q1 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.-14-60243G>A (n.-14-60243G>A) | |
| 11 | g.58119188G>C | CA380717688 | OR9I1,OR9Q1 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.-14-60243G>C (n.-14-60243G>C) | |
| 11 | g.58119188G>T | CA380717689 | OR9I1,OR9Q1 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.-14-60243G>T (n.-14-60243G>T) | |
| 11 | g.58119189C>A | CA380717691 | OR9I1,OR9Q1 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.-14-60242C>A (n.-14-60242C>A) | |
| 11 | g.58119189C= | CA1975775722 | OR9I1,OR9Q1 | c.256G= (p.Ala86=) c.-14-60242C= (n.-14-60242C=) | |
| 11 | g.58119189C>G | CA380717693 | OR9I1,OR9Q1 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.-14-60242C>G (n.-14-60242C>G) | |
| 11 | g.58119189C>T | CA223113152 | OR9I1,OR9Q1 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.-14-60242C>T (n.-14-60242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119190C>A | CA380717696 | OR9I1,OR9Q1 | c.255G>T (p.Leu85Phe) c.-14-60241C>A (n.-14-60241C>A) | |
| 11 | g.58119190C= | CA1975775728 | OR9I1,OR9Q1 | c.255G= (p.Leu85=) c.-14-60241C= (n.-14-60241C=) | |
| 11 | g.58119190C>G | CA380717698 | OR9I1,OR9Q1 | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.-14-60241C>G (n.-14-60241C>G) | |
| 11 | g.58119190C>T | CA6011315 | OR9I1,OR9Q1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.-14-60241C>T (n.-14-60241C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119191A>C | CA380717704 | OR9I1,OR9Q1 | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.-14-60240A>C (n.-14-60240A>C) | |
| 11 | g.58119191A>G | CA380717702 | OR9I1,OR9Q1 | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.-14-60240A>G (n.-14-60240A>G) | |
| 11 | g.58119191A>T | CA380717700 | OR9I1,OR9Q1 | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.-14-60240A>T (n.-14-60240A>T) | |
| 11 | g.58119192A= | CA1975775734 | OR9I1,OR9Q1 | c.253T= (p.Leu85=) c.-14-60239A= (n.-14-60239A=) | |
| 11 | g.58119192A>C | CA380717706 | OR9I1,OR9Q1 | c.253T>G (p.Leu85Val) c.-14-60239A>C (n.-14-60239A>C) | |
| 11 | g.58119192A>G | CA474810920 | OR9I1,OR9Q1 | c.253T>C (p.Leu85=) c.-14-60239A>G (n.-14-60239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119192A>T | CA380717707 | OR9I1,OR9Q1 | c.253T>A (p.Leu85Met) c.-14-60239A>T (n.-14-60239A>T) | |
| 11 | g.58119193T>A | CA474810923 | OR9I1,OR9Q1 | c.252A>T (p.Thr84=) c.-14-60238T>A (n.-14-60238T>A) | |
| 11 | g.58119193T>C | CA474810924 | OR9I1,OR9Q1 | c.252A>G (p.Thr84=) c.-14-60238T>C (n.-14-60238T>C) | dbSNP |
| 11 | g.58119193T>G | CA474810925 | OR9I1,OR9Q1 | c.252A>C (p.Thr84=) c.-14-60238T>G (n.-14-60238T>G) | |
| 11 | g.58119193T= | CA1975775737 | OR9I1,OR9Q1 | c.252A= (p.Thr84=) c.-14-60238T= (n.-14-60238T=) | |
| 11 | g.58119194G>A | CA380717710 | OR9I1,OR9Q1 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.-14-60237G>A (n.-14-60237G>A) | |
| 11 | g.58119194G>C | CA380717711 | OR9I1,OR9Q1 | c.251C>G (p.Thr84Arg) c.-14-60237G>C (n.-14-60237G>C) | |
| 11 | g.58119194G>T | CA380717713 | OR9I1,OR9Q1 | c.251C>A (p.Thr84Lys) c.-14-60237G>T (n.-14-60237G>T) | |
| 11 | g.58119195T>A | CA380717715 | OR9I1,OR9Q1 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.-14-60236T>A (n.-14-60236T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119195T>C | CA380717716 | OR9I1,OR9Q1 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.-14-60236T>C (n.-14-60236T>C) | |
| 11 | g.58119195T>G | CA380717718 | OR9I1,OR9Q1 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.-14-60236T>G (n.-14-60236T>G) | |
| 11 | g.58119196G>A | CA474810928 | OR9I1,OR9Q1 | c.249C>T (p.Ala83=) c.-14-60235G>A (n.-14-60235G>A) | dbSNP |
| 11 | g.58119196G>C | CA474810929 | OR9I1,OR9Q1 | c.249C>G (p.Ala83=) c.-14-60235G>C (n.-14-60235G>C) | |
| 11 | g.58119196G>T | CA474810930 | OR9I1,OR9Q1 | c.249C>A (p.Ala83=) c.-14-60235G>T (n.-14-60235G>T) | |
| 11 | g.58119197G>A | CA380717720 | OR9I1,OR9Q1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-14-60234G>A (n.-14-60234G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119197G>C | CA380717722 | OR9I1,OR9Q1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-14-60234G>C (n.-14-60234G>C) | |
| 11 | g.58119197G>T | CA380717724 | OR9I1,OR9Q1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-14-60234G>T (n.-14-60234G>T) | |
| 11 | g.58119198C>A | CA380717728 | OR9I1,OR9Q1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-14-60233C>A (n.-14-60233C>A) | |
| 11 | g.58119198C>G | CA380717730 | OR9I1,OR9Q1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-14-60233C>G (n.-14-60233C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119198C>T | CA380717726 | OR9I1,OR9Q1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-14-60233C>T (n.-14-60233C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119199T>A | CA474810937 | OR9I1,OR9Q1 | c.246A>T (p.Leu82=) c.-14-60232T>A (n.-14-60232T>A) | |
| 11 | g.58119199T>C | CA474810935 | OR9I1,OR9Q1 | c.246A>G (p.Leu82=) c.-14-60232T>C (n.-14-60232T>C) | dbSNP |
| 11 | g.58119199T>G | CA474810936 | OR9I1,OR9Q1 | c.246A>C (p.Leu82=) c.-14-60232T>G (n.-14-60232T>G) | |
| 11 | g.58119199T= | CA1975775740 | OR9I1,OR9Q1 | c.246A= (p.Leu82=) c.-14-60232T= (n.-14-60232T=) | |
| 11 | g.58119200A>C | CA380717732 | OR9I1,OR9Q1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-14-60231A>C (n.-14-60231A>C) | |
| 11 | g.58119200A>G | CA380717733 | OR9I1,OR9Q1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-14-60231A>G (n.-14-60231A>G) | |
| 11 | g.58119200A>T | CA380717735 | OR9I1,OR9Q1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-14-60231A>T (n.-14-60231A>T) | |
| 11 | g.58119201G>A | CA6011316 | OR9I1,OR9Q1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-14-60230G>A (n.-14-60230G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119201G>C | CA380717738 | OR9I1,OR9Q1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-14-60230G>C (n.-14-60230G>C) | |
| 11 | g.58119201G= | CA1975775744 | OR9I1,OR9Q1 | c.244C= (p.Leu82=) c.-14-60230G= (n.-14-60230G=) | |
| 11 | g.58119201G>T | CA380717739 | OR9I1,OR9Q1 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.-14-60230G>T (n.-14-60230G>T) | |
| 11 | g.58119202G>A | CA474810943 | OR9I1,OR9Q1 | c.243C>T (p.Ile81=) c.-14-60229G>A (n.-14-60229G>A) | |
| 11 | g.58119202G>C | CA380717741 | OR9I1,OR9Q1 | c.243C>G (p.Ile81Met) c.-14-60229G>C (n.-14-60229G>C) | |
| 11 | g.58119202G>T | CA474810945 | OR9I1,OR9Q1 | c.243C>A (p.Ile81=) c.-14-60229G>T (n.-14-60229G>T) | |
| 11 | g.58119203A= | CA1975775749 | OR9I1,OR9Q1 | c.242T= (p.Ile81=) c.-14-60228A= (n.-14-60228A=) | |
| 11 | g.58119203A>C | CA380717743 | OR9I1,OR9Q1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-14-60228A>C (n.-14-60228A>C) | |
| 11 | g.58119203A>G | CA6011317 | OR9I1,OR9Q1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-14-60228A>G (n.-14-60228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119203A>T | CA380717745 | OR9I1,OR9Q1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-14-60228A>T (n.-14-60228A>T) | |
| 11 | g.58119204T>A | CA6011318 | OR9I1,OR9Q1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-14-60227T>A (n.-14-60227T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119204T>C | CA380717749 | OR9I1,OR9Q1 | c.241A>G (p.Ile81Val) c.-14-60227T>C (n.-14-60227T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119204T>G | CA380717750 | OR9I1,OR9Q1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-14-60227T>G (n.-14-60227T>G) | |
| 11 | g.58119204T= | CA1975775752 | OR9I1,OR9Q1 | c.241A= (p.Ile81=) c.-14-60227T= (n.-14-60227T=) | |
| 11 | g.58119205C>A | CA380717753 | OR9I1,OR9Q1 | c.240G>T (p.Gln80His) c.-14-60226C>A (n.-14-60226C>A) | |
| 11 | g.58119205C>G | CA380717755 | OR9I1,OR9Q1 | c.240G>C (p.Gln80His) c.-14-60226C>G (n.-14-60226C>G) | |
| 11 | g.58119205C>T | CA474810950 | OR9I1,OR9Q1 | c.240G>A (p.Gln80=) c.-14-60226C>T (n.-14-60226C>T) | |
| 11 | g.58119206T>A | CA223113180 | OR9I1,OR9Q1 | c.239A>T (p.Gln80Leu) c.-14-60225T>A (n.-14-60225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119206T>C | CA380717757 | OR9I1,OR9Q1 | c.239A>G (p.Gln80Arg) c.-14-60225T>C (n.-14-60225T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119206T>G | CA380717759 | OR9I1,OR9Q1 | c.239A>C (p.Gln80Pro) c.-14-60225T>G (n.-14-60225T>G) | |
| 11 | g.58119206T= | CA1975775757 | OR9I1,OR9Q1 | c.239A= (p.Gln80=) c.-14-60225T= (n.-14-60225T=) | |
| 11 | g.58119207G>A | CA380717761 | OR9I1,OR9Q1 | c.238C>T (p.Gln80Ter) c.-14-60224G>A (n.-14-60224G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119207G>C | CA223113188 | OR9I1,OR9Q1 | c.238C>G (p.Gln80Glu) c.-14-60224G>C (n.-14-60224G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119207G= | CA1975775764 | OR9I1,OR9Q1 | c.238C= (p.Gln80=) c.-14-60224G= (n.-14-60224G=) | |
| 11 | g.58119207G>T | CA380717763 | OR9I1,OR9Q1 | c.238C>A (p.Gln80Lys) c.-14-60224G>T (n.-14-60224G>T) | |
| 11 | g.58119208A>C | CA474810953 | OR9I1,OR9Q1 | c.237T>G (p.Pro79=) c.-14-60223A>C (n.-14-60223A>C) | |
| 11 | g.58119208A>G | CA474810955 | OR9I1,OR9Q1 | c.237T>C (p.Pro79=) c.-14-60223A>G (n.-14-60223A>G) | |
| 11 | g.58119208A>T | CA474810957 | OR9I1,OR9Q1 | c.237T>A (p.Pro79=) c.-14-60223A>T (n.-14-60223A>T) | |
| 11 | g.58119209G>A | CA380717765 | OR9I1,OR9Q1 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-14-60222G>A (n.-14-60222G>A) | |
| 11 | g.58119209G>C | CA380717767 | OR9I1,OR9Q1 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-14-60222G>C (n.-14-60222G>C) | |
| 11 | g.58119209G>T | CA380717769 | OR9I1,OR9Q1 | c.236C>A (p.Pro79His) c.-14-60222G>T (n.-14-60222G>T) | |
| 11 | g.58119212dup | CA645585700 | OR9I1,OR9Q1 | c.236dup (p.Gln80SerfsTer?) c.-14-60219dup (n.-14-60219dup) | COSMIC |
| 11 | g.58119210G>A | CA380717771 | OR9I1,OR9Q1 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-14-60221G>A (n.-14-60221G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119210G>C | CA380717773 | OR9I1,OR9Q1 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-14-60221G>C (n.-14-60221G>C) | |
| 11 | g.58119210G>T | CA380717775 | OR9I1,OR9Q1 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-14-60221G>T (n.-14-60221G>T) | |
| 11 | g.58119211G>A | CA474810959 | OR9I1,OR9Q1 | c.234C>T (p.Thr78=) c.-14-60220G>A (n.-14-60220G>A) | |
| 11 | g.58119211G>C | CA474810960 | OR9I1,OR9Q1 | c.234C>G (p.Thr78=) c.-14-60220G>C (n.-14-60220G>C) | |
| 11 | g.58119211G>T | CA474810963 | OR9I1,OR9Q1 | c.234C>A (p.Thr78=) c.-14-60220G>T (n.-14-60220G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119212G>A | CA6011319 | OR9I1,OR9Q1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.-14-60219G>A (n.-14-60219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119212G>C | CA380717779 | OR9I1,OR9Q1 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.-14-60219G>C (n.-14-60219G>C) | |
| 11 | g.58119212G= | CA1975775768 | OR9I1,OR9Q1 | c.233C= (p.Thr78=) c.-14-60219G= (n.-14-60219G=) | |
| 11 | g.58119212G>T | CA380717777 | OR9I1,OR9Q1 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.-14-60219G>T (n.-14-60219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.58119213T>A | CA380717781 | OR9I1,OR9Q1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-14-60218T>A (n.-14-60218T>A) | |
| 11 | g.58119213T>C | CA380717782 | OR9I1,OR9Q1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-14-60218T>C (n.-14-60218T>C) | |
| 11 | g.58119213T>G | CA380717784 | OR9I1,OR9Q1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-14-60218T>G (n.-14-60218T>G) | dbSNP |
| 11 | g.58119213T= | CA1975775770 | OR9I1,OR9Q1 | c.232A= (p.Thr78=) c.-14-60218T= (n.-14-60218T=) | |
| 11 | g.58119214G>A | CA474810967 | OR9I1,OR9Q1 | c.231C>T (p.Ile77=) c.-14-60217G>A (n.-14-60217G>A) | COSMIC |
| 11 | g.58119214G>C | CA380717786 | OR9I1,OR9Q1 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.-14-60217G>C (n.-14-60217G>C) | |
| 11 | g.58119214G>T | CA474810969 | OR9I1,OR9Q1 | c.231C>A (p.Ile77=) c.-14-60217G>T (n.-14-60217G>T) | |
| 11 | g.58119215A= | CA1975775773 | OR9I1,OR9Q1 | c.230T= (p.Ile77=) c.-14-60216A= (n.-14-60216A=) | |
| 11 | g.58119215A>C | CA380717788 | OR9I1,OR9Q1 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-14-60216A>C (n.-14-60216A>C) | |
| 11 | g.58119215A>G | CA380717790 | OR9I1,OR9Q1 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-14-60216A>G (n.-14-60216A>G) | |
| 11 | g.58119215A>T | CA380717791 | OR9I1,OR9Q1 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-14-60216A>T (n.-14-60216A>T) | dbSNP |
| 11 | g.58119216T>A | CA223113190 | OR9I1,OR9Q1 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-14-60215T>A (n.-14-60215T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119216T>C | CA6011320 | OR9I1,OR9Q1 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-14-60215T>C (n.-14-60215T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119216T>G | CA380717795 | OR9I1,OR9Q1 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-14-60215T>G (n.-14-60215T>G) | |
| 11 | g.58119216T= | CA1975775777 | OR9I1,OR9Q1 | c.229A= (p.Ile77=) c.-14-60215T= (n.-14-60215T=) | |
| 11 | g.58119217G>A | CA474810976 | OR9I1,OR9Q1 | c.228C>T (p.Val76=) c.-14-60214G>A (n.-14-60214G>A) | |
| 11 | g.58119217G>C | CA474810980 | OR9I1,OR9Q1 | c.228C>G (p.Val76=) c.-14-60214G>C (n.-14-60214G>C) | |
| 11 | g.58119217G>T | CA474810982 | OR9I1,OR9Q1 | c.228C>A (p.Val76=) c.-14-60214G>T (n.-14-60214G>T) | |
| 11 | g.58119218A= | CA1975775783 | OR9I1,OR9Q1 | c.227T= (p.Val76=) c.-14-60213A= (n.-14-60213A=) | |
| 11 | g.58119218A>C | CA380717798 | OR9I1,OR9Q1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.-14-60213A>C (n.-14-60213A>C) | |
| 11 | g.58119218A>G | CA380717800 | OR9I1,OR9Q1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.-14-60213A>G (n.-14-60213A>G) | dbSNP |
| 11 | g.58119218A>T | CA380717801 | OR9I1,OR9Q1 | c.227T>A (p.Val76Asp) c.-14-60213A>T (n.-14-60213A>T) | |
| 11 | g.58119219C>A | CA380717806 | OR9I1,OR9Q1 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.-14-60212C>A (n.-14-60212C>A) | |
| 11 | g.58119219C= | CA1975775786 | OR9I1,OR9Q1 | c.226G= (p.Val76=) c.-14-60212C= (n.-14-60212C=) | |
| 11 | g.58119219C>G | CA380717805 | OR9I1,OR9Q1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-14-60212C>G (n.-14-60212C>G) | |
| 11 | g.58119219C>T | CA6011321 | OR9I1,OR9Q1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.-14-60212C>T (n.-14-60212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119220T>A | CA474810991 | OR9I1,OR9Q1 | c.225A>T (p.Ser75=) c.-14-60211T>A (n.-14-60211T>A) | |
| 11 | g.58119220T>C | CA474810989 | OR9I1,OR9Q1 | c.225A>G (p.Ser75=) c.-14-60211T>C (n.-14-60211T>C) | |
| 11 | g.58119220T>G | CA474810990 | OR9I1,OR9Q1 | c.225A>C (p.Ser75=) c.-14-60211T>G (n.-14-60211T>G) | |
| 11 | g.58119221G>A | CA380717808 | OR9I1,OR9Q1 | c.224C>T (p.Ser75Leu) c.-14-60210G>A (n.-14-60210G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.58119221G>C | CA380717809 | OR9I1,OR9Q1 | c.224C>G (p.Ser75Ter) c.-14-60210G>C (n.-14-60210G>C) | |
| 11 | g.58119221G>T | CA380717811 | OR9I1,OR9Q1 | c.224C>A (p.Ser75Ter) c.-14-60210G>T (n.-14-60210G>T) | |
| 11 | g.58119222A>C | CA380717814 | OR9I1,OR9Q1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-14-60209A>C (n.-14-60209A>C) | |
| 11 | g.58119222A>G | CA380717815 | OR9I1,OR9Q1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-14-60209A>G (n.-14-60209A>G) | |
| 11 | g.58119222A>T | CA380717817 | OR9I1,OR9Q1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-14-60209A>T (n.-14-60209A>T) | |
| 11 | g.58119223G>A | CA474810995 | OR9I1,OR9Q1 | c.222C>T (p.Thr74=) c.-14-60208G>A (n.-14-60208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.58119223G>C | CA474810996 | OR9I1,OR9Q1 | c.222C>G (p.Thr74=) c.-14-60208G>C (n.-14-60208G>C) | |
| 11 | g.58119223G= | CA1975775789 | OR9I1,OR9Q1 | c.222C= (p.Thr74=) c.-14-60208G= (n.-14-60208G=) | |
| 11 | g.58119223G>T | CA474810997 | OR9I1,OR9Q1 | c.222C>A (p.Thr74=) c.-14-60208G>T (n.-14-60208G>T) | |
| 11 | g.58119224G>A | CA380717820 | OR9I1,OR9Q1 | c.221C>T (p.Thr74Ile) c.-14-60207G>A (n.-14-60207G>A) | |
| 11 | g.58119224G>C | CA380717821 | OR9I1,OR9Q1 | c.221C>G (p.Thr74Ser) c.-14-60207G>C (n.-14-60207G>C) | |
| 11 | g.58119224G>T | CA380717823 | OR9I1,OR9Q1 | c.221C>A (p.Thr74Asn) c.-14-60207G>T (n.-14-60207G>T) | |
| 11 | g.58119225T>A | CA380717826 | OR9I1,OR9Q1 | c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-14-60206T>A (n.-14-60206T>A) | |
| 11 | g.58119225T>C | CA380717827 | OR9I1,OR9Q1 | c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-14-60206T>C (n.-14-60206T>C) | |
| 11 | g.58119225T>G | CA6011322 | OR9I1,OR9Q1 | c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-14-60206T>G (n.-14-60206T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.58119225T= | CA1975775792 | OR9I1,OR9Q1 | c.220A= (p.Thr74=) c.-14-60206T= (n.-14-60206T=) | |
| 11 | g.58119226G>A | CA223113234 | OR9I1,OR9Q1 | c.219C>T (p.Tyr73=) c.-14-60205G>A (n.-14-60205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.58119226G>C | CA380717830 | OR9I1,OR9Q1 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.-14-60205G>C (n.-14-60205G>C) | |
| 11 | g.58119226G= | CA1975775796 | OR9I1,OR9Q1 | c.219C= (p.Tyr73=) c.-14-60205G= (n.-14-60205G=) | |
| 11 | g.58119226G>T | CA380717831 | OR9I1,OR9Q1 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.-14-60205G>T (n.-14-60205G>T) | |
| 11 | g.58119227T>A | CA380717836 | OR9I1,OR9Q1 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.-14-60204T>A (n.-14-60204T>A) | |
| 11 | g.58119227T>C | CA232167 | OR9I1,OR9Q1 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.-14-60204T>C (n.-14-60204T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.58119227T>G | CA380717834 | OR9I1,OR9Q1 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.-14-60204T>G (n.-14-60204T>G) | |
| 11 | g.58119227T= | CA1975775805 | OR9I1,OR9Q1 | c.218A= (p.Tyr73=) c.-14-60204T= (n.-14-60204T=) |