Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58108382dup | CA2666263144 | FLNB | n.2085-76dup c.1942-76dup (n.1942-76dup) c.*474-76dup (n.*474-76dup) c.1435-76dup (n.1435-76dup) n.2087-76dup | gnomAD v4 |
3 | g.58108382del | CA2666263145 | FLNB | n.2085-76del c.1942-76del (n.1942-76del) c.*474-76del (n.*474-76del) c.1435-76del (n.1435-76del) n.2087-76del | gnomAD v4 |
3 | g.58108380C>A | CA2666263148 | FLNB | n.2085-78C>A c.1942-78C>A (n.1942-78C>A) c.*474-78C>A (n.*474-78C>A) c.1435-78C>A (n.1435-78C>A) n.2087-78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108380C>T | CA2666263149 | FLNB | n.2085-78C>T c.1942-78C>T (n.1942-78C>T) c.*474-78C>T (n.*474-78C>T) c.1435-78C>T (n.1435-78C>T) n.2087-78C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108381C>A | CA75433665 | FLNB | n.2085-77C>A c.1942-77C>A (n.1942-77C>A) c.*474-77C>A (n.*474-77C>A) c.1435-77C>A (n.1435-77C>A) n.2087-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108381C= | CA1367500086 | FLNB | n.2085-77C= c.1942-77C= (n.1942-77C=) c.*474-77C= (n.*474-77C=) c.1435-77C= (n.1435-77C=) n.2087-77C= | |
3 | g.58108381C>G | CA75433673 | FLNB | n.2085-77C>G c.1942-77C>G (n.1942-77C>G) c.*474-77C>G (n.*474-77C>G) c.1435-77C>G (n.1435-77C>G) n.2087-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108381C>T | CA2666263150 | FLNB | n.2085-77C>T c.1942-77C>T (n.1942-77C>T) c.*474-77C>T (n.*474-77C>T) c.1435-77C>T (n.1435-77C>T) n.2087-77C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108382C>A | CA1048376639 | FLNB | n.2085-76C>A c.1942-76C>A (n.1942-76C>A) c.*474-76C>A (n.*474-76C>A) c.1435-76C>A (n.1435-76C>A) n.2087-76C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108382C= | CA1367500087 | FLNB | n.2085-76C= c.1942-76C= (n.1942-76C=) c.*474-76C= (n.*474-76C=) c.1435-76C= (n.1435-76C=) n.2087-76C= | |
3 | g.58108382C>G | CA2666263151 | FLNB | n.2085-76C>G c.1942-76C>G (n.1942-76C>G) c.*474-76C>G (n.*474-76C>G) c.1435-76C>G (n.1435-76C>G) n.2087-76C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108382C>T | CA2577804075 | FLNB | n.2085-76C>T c.1942-76C>T (n.1942-76C>T) c.*474-76C>T (n.*474-76C>T) c.1435-76C>T (n.1435-76C>T) n.2087-76C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108384G>A | CA2666263152 | FLNB | n.2085-74G>A c.1942-74G>A (n.1942-74G>A) c.*474-74G>A (n.*474-74G>A) c.1435-74G>A (n.1435-74G>A) n.2087-74G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108384G>T | CA2666263153 | FLNB | n.2085-74G>T c.1942-74G>T (n.1942-74G>T) c.*474-74G>T (n.*474-74G>T) c.1435-74G>T (n.1435-74G>T) n.2087-74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108385G>A | CA2666263154 | FLNB | n.2085-73G>A c.1942-73G>A (n.1942-73G>A) c.*474-73G>A (n.*474-73G>A) c.1435-73G>A (n.1435-73G>A) n.2087-73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108385G= | CA1367500088 | FLNB | n.2085-73G= c.1942-73G= (n.1942-73G=) c.*474-73G= (n.*474-73G=) c.1435-73G= (n.1435-73G=) n.2087-73G= | |
3 | g.58108386_58108391dup | CA1367500089 | FLNB | n.2085-72_2085-67dup c.1942-72_1942-67dup (n.1942-72_1942-67dup) c.*474-72_*474-67dup (n.*474-72_*474-67dup) c.1435-72_1435-67dup (n.1435-72_1435-67dup) n.2087-72_2087-67dup | dbSNP |
3 | g.58108388A= | CA1367500090 | FLNB | n.2085-70A= c.1942-70A= (n.1942-70A=) c.*474-70A= (n.*474-70A=) c.1435-70A= (n.1435-70A=) n.2087-70A= | |
3 | g.58108388A>G | CA908644015 | FLNB | n.2085-70A>G c.1942-70A>G (n.1942-70A>G) c.*474-70A>G (n.*474-70A>G) c.1435-70A>G (n.1435-70A>G) n.2087-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108388A>T | CA2666263155 | FLNB | n.2085-70A>T c.1942-70A>T (n.1942-70A>T) c.*474-70A>T (n.*474-70A>T) c.1435-70A>T (n.1435-70A>T) n.2087-70A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108389C>A | CA2666263156 | FLNB | n.2085-69C>A c.1942-69C>A (n.1942-69C>A) c.*474-69C>A (n.*474-69C>A) c.1435-69C>A (n.1435-69C>A) n.2087-69C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108391T>C | CA2666263157 | FLNB | n.2085-67T>C c.1942-67T>C (n.1942-67T>C) c.*474-67T>C (n.*474-67T>C) c.1435-67T>C (n.1435-67T>C) n.2087-67T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108392G>A | CA1367500092 | FLNB | n.2085-66G>A c.1942-66G>A (n.1942-66G>A) c.*474-66G>A (n.*474-66G>A) c.1435-66G>A (n.1435-66G>A) n.2087-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108392G>C | CA2666263158 | FLNB | n.2085-66G>C c.1942-66G>C (n.1942-66G>C) c.*474-66G>C (n.*474-66G>C) c.1435-66G>C (n.1435-66G>C) n.2087-66G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108392G= | CA1367500091 | FLNB | n.2085-66G= c.1942-66G= (n.1942-66G=) c.*474-66G= (n.*474-66G=) c.1435-66G= (n.1435-66G=) n.2087-66G= | |
3 | g.58108393T>C | CA2577804076 | FLNB | n.2085-65T>C c.1942-65T>C (n.1942-65T>C) c.*474-65T>C (n.*474-65T>C) c.1435-65T>C (n.1435-65T>C) n.2087-65T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108393T>G | CA2666263159 | FLNB | n.2085-65T>G c.1942-65T>G (n.1942-65T>G) c.*474-65T>G (n.*474-65T>G) c.1435-65T>G (n.1435-65T>G) n.2087-65T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108394C>A | CA2577804077 | FLNB | n.2085-64C>A c.1942-64C>A (n.1942-64C>A) c.*474-64C>A (n.*474-64C>A) c.1435-64C>A (n.1435-64C>A) n.2087-64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108394C>T | CA2666263160 | FLNB | n.2085-64C>T c.1942-64C>T (n.1942-64C>T) c.*474-64C>T (n.*474-64C>T) c.1435-64C>T (n.1435-64C>T) n.2087-64C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108397del | CA2666263161 | FLNB | n.2085-61del c.1942-61del (n.1942-61del) c.*474-61del (n.*474-61del) c.1435-61del (n.1435-61del) n.2087-61del | gnomAD v4 |
3 | g.58108398_58108409del | CA2666263162 | FLNB | n.2085-60_2085-49del c.1942-60_1942-49del (n.1942-60_1942-49del) c.*474-60_*474-49del (n.*474-60_*474-49del) c.1435-60_1435-49del (n.1435-60_1435-49del) n.2087-60_2087-49del | gnomAD v4 |
3 | g.58108396T>C | CA543243728 | FLNB | n.2085-62T>C c.1942-62T>C (n.1942-62T>C) c.*474-62T>C (n.*474-62T>C) c.1435-62T>C (n.1435-62T>C) n.2087-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108396T>G | CA2666263163 | FLNB | n.2085-62T>G c.1942-62T>G (n.1942-62T>G) c.*474-62T>G (n.*474-62T>G) c.1435-62T>G (n.1435-62T>G) n.2087-62T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108396T= | CA1367500093 | FLNB | n.2085-62T= c.1942-62T= (n.1942-62T=) c.*474-62T= (n.*474-62T=) c.1435-62T= (n.1435-62T=) n.2087-62T= | |
3 | g.58108397T>G | CA75433684 | FLNB | n.2085-61T>G c.1942-61T>G (n.1942-61T>G) c.*474-61T>G (n.*474-61T>G) c.1435-61T>G (n.1435-61T>G) n.2087-61T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108397T= | CA1367500094 | FLNB | n.2085-61T= c.1942-61T= (n.1942-61T=) c.*474-61T= (n.*474-61T=) c.1435-61T= (n.1435-61T=) n.2087-61T= | |
3 | g.58108398G>A | CA2577804078 | FLNB | n.2085-60G>A c.1942-60G>A (n.1942-60G>A) c.*474-60G>A (n.*474-60G>A) c.1435-60G>A (n.1435-60G>A) n.2087-60G>A | |
3 | g.58108398G>T | CA2666263164 | FLNB | n.2085-60G>T c.1942-60G>T (n.1942-60G>T) c.*474-60G>T (n.*474-60G>T) c.1435-60G>T (n.1435-60G>T) n.2087-60G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108399T>C | CA2577804079 | FLNB | n.2085-59T>C c.1942-59T>C (n.1942-59T>C) c.*474-59T>C (n.*474-59T>C) c.1435-59T>C (n.1435-59T>C) n.2087-59T>C | |
3 | g.58108399T>G | CA2666263165 | FLNB | n.2085-59T>G c.1942-59T>G (n.1942-59T>G) c.*474-59T>G (n.*474-59T>G) c.1435-59T>G (n.1435-59T>G) n.2087-59T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108400A>C | CA2577804080 | FLNB | n.2085-58A>C c.1942-58A>C (n.1942-58A>C) c.*474-58A>C (n.*474-58A>C) c.1435-58A>C (n.1435-58A>C) n.2087-58A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108400A>G | CA2666263166 | FLNB | n.2085-58A>G c.1942-58A>G (n.1942-58A>G) c.*474-58A>G (n.*474-58A>G) c.1435-58A>G (n.1435-58A>G) n.2087-58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108400A>T | CA2666263167 | FLNB | n.2085-58A>T c.1942-58A>T (n.1942-58A>T) c.*474-58A>T (n.*474-58A>T) c.1435-58A>T (n.1435-58A>T) n.2087-58A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108401T>C | CA2666263168 | FLNB | n.2085-57T>C c.1942-57T>C (n.1942-57T>C) c.*474-57T>C (n.*474-57T>C) c.1435-57T>C (n.1435-57T>C) n.2087-57T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108403del | CA2666263169 | FLNB | n.2085-55del c.1942-55del (n.1942-55del) c.*474-55del (n.*474-55del) c.1435-55del (n.1435-55del) n.2087-55del | gnomAD v4 |
3 | g.58108403A>T | CA2666263170 | FLNB | n.2085-55A>T c.1942-55A>T (n.1942-55A>T) c.*474-55A>T (n.*474-55A>T) c.1435-55A>T (n.1435-55A>T) n.2087-55A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108404G>T | CA2666263171 | FLNB | n.2085-54G>T c.1942-54G>T (n.1942-54G>T) c.*474-54G>T (n.*474-54G>T) c.1435-54G>T (n.1435-54G>T) n.2087-54G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108405G>A | CA75433690 | FLNB | n.2085-53G>A c.1942-53G>A (n.1942-53G>A) c.*474-53G>A (n.*474-53G>A) c.1435-53G>A (n.1435-53G>A) n.2087-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108405G= | CA1367500095 | FLNB | n.2085-53G= c.1942-53G= (n.1942-53G=) c.*474-53G= (n.*474-53G=) c.1435-53G= (n.1435-53G=) n.2087-53G= | |
3 | g.58108405G>T | CA1048376657 | FLNB | n.2085-53G>T c.1942-53G>T (n.1942-53G>T) c.*474-53G>T (n.*474-53G>T) c.1435-53G>T (n.1435-53G>T) n.2087-53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108406G>A | CA2577804081 | FLNB | n.2085-52G>A c.1942-52G>A (n.1942-52G>A) c.*474-52G>A (n.*474-52G>A) c.1435-52G>A (n.1435-52G>A) n.2087-52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108406G>T | CA2666263172 | FLNB | n.2085-52G>T c.1942-52G>T (n.1942-52G>T) c.*474-52G>T (n.*474-52G>T) c.1435-52G>T (n.1435-52G>T) n.2087-52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108407T>C | CA2550955944 | FLNB | n.2085-51T>C c.1942-51T>C (n.1942-51T>C) c.*474-51T>C (n.*474-51T>C) c.1435-51T>C (n.1435-51T>C) n.2087-51T>C | |
3 | g.58108407T>G | CA2666263174 | FLNB | n.2085-51T>G c.1942-51T>G (n.1942-51T>G) c.*474-51T>G (n.*474-51T>G) c.1435-51T>G (n.1435-51T>G) n.2087-51T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108409del | CA2666263173 | FLNB | n.2085-49del c.1942-49del (n.1942-49del) c.*474-49del (n.*474-49del) c.1435-49del (n.1435-49del) n.2087-49del | gnomAD v4 |
3 | g.58108408T>G | CA2666263175 | FLNB | n.2085-50T>G c.1942-50T>G (n.1942-50T>G) c.*474-50T>G (n.*474-50T>G) c.1435-50T>G (n.1435-50T>G) n.2087-50T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108409T>G | CA2666263176 | FLNB | n.2085-49T>G c.1942-49T>G (n.1942-49T>G) c.*474-49T>G (n.*474-49T>G) c.1435-49T>G (n.1435-49T>G) n.2087-49T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108410A>T | CA2666263177 | FLNB | n.2085-48A>T c.1942-48A>T (n.1942-48A>T) c.*474-48A>T (n.*474-48A>T) c.1435-48A>T (n.1435-48A>T) n.2087-48A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108411G>A | CA2467971 | FLNB | n.2085-47G>A c.1942-47G>A (n.1942-47G>A) c.*474-47G>A (n.*474-47G>A) c.1435-47G>A (n.1435-47G>A) n.2087-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108411G>C | CA543243734 | FLNB | n.2085-47G>C c.1942-47G>C (n.1942-47G>C) c.*474-47G>C (n.*474-47G>C) c.1435-47G>C (n.1435-47G>C) n.2087-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108411G= | CA1367500096 | FLNB | n.2085-47G= c.1942-47G= (n.1942-47G=) c.*474-47G= (n.*474-47G=) c.1435-47G= (n.1435-47G=) n.2087-47G= | |
3 | g.58108411G>T | CA2467972 | FLNB | n.2085-47G>T c.1942-47G>T (n.1942-47G>T) c.*474-47G>T (n.*474-47G>T) c.1435-47G>T (n.1435-47G>T) n.2087-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108412T>C | CA2666263178 | FLNB | n.2085-46T>C c.1942-46T>C (n.1942-46T>C) c.*474-46T>C (n.*474-46T>C) c.1435-46T>C (n.1435-46T>C) n.2087-46T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108412T>G | CA2666263179 | FLNB | n.2085-46T>G c.1942-46T>G (n.1942-46T>G) c.*474-46T>G (n.*474-46T>G) c.1435-46T>G (n.1435-46T>G) n.2087-46T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108413T= | CA1367500097 | FLNB | n.2085-45T= c.1942-45T= (n.1942-45T=) c.*474-45T= (n.*474-45T=) c.1435-45T= (n.1435-45T=) n.2087-45T= | |
3 | g.58108414G>A | CA543243741 | FLNB | n.2085-44G>A c.1942-44G>A (n.1942-44G>A) c.*474-44G>A (n.*474-44G>A) c.1435-44G>A (n.1435-44G>A) n.2087-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108414G>C | CA2467973 | FLNB | n.2085-44G>C c.1942-44G>C (n.1942-44G>C) c.*474-44G>C (n.*474-44G>C) c.1435-44G>C (n.1435-44G>C) n.2087-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108414G= | CA1367500098 | FLNB | n.2085-44G= c.1942-44G= (n.1942-44G=) c.*474-44G= (n.*474-44G=) c.1435-44G= (n.1435-44G=) n.2087-44G= | |
3 | g.58108414G>T | CA2666263180 | FLNB | n.2085-44G>T c.1942-44G>T (n.1942-44G>T) c.*474-44G>T (n.*474-44G>T) c.1435-44G>T (n.1435-44G>T) n.2087-44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108417dup | CA543243743 | FLNB | n.2085-41dup c.1942-41dup (n.1942-41dup) c.*474-41dup (n.*474-41dup) c.1435-41dup (n.1435-41dup) n.2087-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108415G>A | CA2666263181 | FLNB | n.2085-43G>A c.1942-43G>A (n.1942-43G>A) c.*474-43G>A (n.*474-43G>A) c.1435-43G>A (n.1435-43G>A) n.2087-43G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108415G>T | CA2577804082 | FLNB | n.2085-43G>T c.1942-43G>T (n.1942-43G>T) c.*474-43G>T (n.*474-43G>T) c.1435-43G>T (n.1435-43G>T) n.2087-43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108417G>A | CA2666263182 | FLNB | n.2085-41G>A c.1942-41G>A (n.1942-41G>A) c.*474-41G>A (n.*474-41G>A) c.1435-41G>A (n.1435-41G>A) n.2087-41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108417G= | CA1367500099 | FLNB | n.2085-41G= c.1942-41G= (n.1942-41G=) c.*474-41G= (n.*474-41G=) c.1435-41G= (n.1435-41G=) n.2087-41G= | |
3 | g.58108417G>T | CA75433714 | FLNB | n.2085-41G>T c.1942-41G>T (n.1942-41G>T) c.*474-41G>T (n.*474-41G>T) c.1435-41G>T (n.1435-41G>T) n.2087-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108418C>A | CA2666263183 | FLNB | n.2085-40C>A c.1942-40C>A (n.1942-40C>A) c.*474-40C>A (n.*474-40C>A) c.1435-40C>A (n.1435-40C>A) n.2087-40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108418C= | CA1367500100 | FLNB | n.2085-40C= c.1942-40C= (n.1942-40C=) c.*474-40C= (n.*474-40C=) c.1435-40C= (n.1435-40C=) n.2087-40C= | |
3 | g.58108418C>T | CA1367500101 | FLNB | n.2085-40C>T c.1942-40C>T (n.1942-40C>T) c.*474-40C>T (n.*474-40C>T) c.1435-40C>T (n.1435-40C>T) n.2087-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108419A= | CA1367500102 | FLNB | n.2085-39A= c.1942-39A= (n.1942-39A=) c.*474-39A= (n.*474-39A=) c.1435-39A= (n.1435-39A=) n.2087-39A= | |
3 | g.58108419A>G | CA2467974 | FLNB | n.2085-39A>G c.1942-39A>G (n.1942-39A>G) c.*474-39A>G (n.*474-39A>G) c.1435-39A>G (n.1435-39A>G) n.2087-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108420T>A | CA2666263184 | FLNB | n.2085-38T>A c.1942-38T>A (n.1942-38T>A) c.*474-38T>A (n.*474-38T>A) c.1435-38T>A (n.1435-38T>A) n.2087-38T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108420T>C | CA2666263185 | FLNB | n.2085-38T>C c.1942-38T>C (n.1942-38T>C) c.*474-38T>C (n.*474-38T>C) c.1435-38T>C (n.1435-38T>C) n.2087-38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108421T>G | CA2756420561 | FLNB | n.2085-37T>G c.1942-37T>G (n.1942-37T>G) c.*474-37T>G (n.*474-37T>G) c.1435-37T>G (n.1435-37T>G) n.2087-37T>G | |
3 | g.58108422A>G | CA2666263186 | FLNB | n.2085-36A>G c.1942-36A>G (n.1942-36A>G) c.*474-36A>G (n.*474-36A>G) c.1435-36A>G (n.1435-36A>G) n.2087-36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108422A>T | CA2666263187 | FLNB | n.2085-36A>T c.1942-36A>T (n.1942-36A>T) c.*474-36A>T (n.*474-36A>T) c.1435-36A>T (n.1435-36A>T) n.2087-36A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108423C>A | CA2666263188 | FLNB | n.2085-35C>A c.1942-35C>A (n.1942-35C>A) c.*474-35C>A (n.*474-35C>A) c.1435-35C>A (n.1435-35C>A) n.2087-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108423C= | CA1367500103 | FLNB | n.2085-35C= c.1942-35C= (n.1942-35C=) c.*474-35C= (n.*474-35C=) c.1435-35C= (n.1435-35C=) n.2087-35C= | |
3 | g.58108423C>T | CA75433716 | FLNB | n.2085-35C>T c.1942-35C>T (n.1942-35C>T) c.*474-35C>T (n.*474-35C>T) c.1435-35C>T (n.1435-35C>T) n.2087-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108425C>A | CA2577804083 | FLNB | n.2085-33C>A c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) c.*474-33C>A (n.*474-33C>A) c.1435-33C>A (n.1435-33C>A) n.2087-33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108425C= | CA1367500104 | FLNB | n.2085-33C= c.1942-33C= (n.1942-33C=) c.*474-33C= (n.*474-33C=) c.1435-33C= (n.1435-33C=) n.2087-33C= | |
3 | g.58108425C>G | CA2467975 | FLNB | n.2085-33C>G c.1942-33C>G (n.1942-33C>G) c.*474-33C>G (n.*474-33C>G) c.1435-33C>G (n.1435-33C>G) n.2087-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108425C>T | CA2666263189 | FLNB | n.2085-33C>T c.1942-33C>T (n.1942-33C>T) c.*474-33C>T (n.*474-33C>T) c.1435-33C>T (n.1435-33C>T) n.2087-33C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108426A= | CA1367500106 | FLNB | n.2085-32A= c.1942-32A= (n.1942-32A=) c.*474-32A= (n.*474-32A=) c.1435-32A= (n.1435-32A=) n.2087-32A= | |
3 | g.58108426A>G | CA1048376679 | FLNB | n.2085-32A>G c.1942-32A>G (n.1942-32A>G) c.*474-32A>G (n.*474-32A>G) c.1435-32A>G (n.1435-32A>G) n.2087-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108426_58108427delinsAG | CA1367500105 | FLNB | n.2085-32_2085-31delinsAG c.1942-32_1942-31delinsAG (n.1942-32_1942-31delinsAG) c.*474-32_*474-31delinsAG (n.*474-32_*474-31delinsAG) c.1435-32_1435-31delinsAG (n.1435-32_1435-31delinsAG) n.2087-32_2087-31delinsAG | |
3 | g.58108427del | CA543243753 | FLNB | n.2085-31del c.1942-31del (n.1942-31del) c.*474-31del (n.*474-31del) c.1435-31del (n.1435-31del) n.2087-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108427G>A | CA647909699 | FLNB | n.2085-31G>A c.1942-31G>A (n.1942-31G>A) c.*474-31G>A (n.*474-31G>A) c.1435-31G>A (n.1435-31G>A) n.2087-31G>A | COSMIC |
3 | g.58108427G>C | CA2666263190 | FLNB | n.2085-31G>C c.1942-31G>C (n.1942-31G>C) c.*474-31G>C (n.*474-31G>C) c.1435-31G>C (n.1435-31G>C) n.2087-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108427G>T | CA2666263191 | FLNB | n.2085-31G>T c.1942-31G>T (n.1942-31G>T) c.*474-31G>T (n.*474-31G>T) c.1435-31G>T (n.1435-31G>T) n.2087-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108427_58108430delinsGAAA | CA1367500107 | FLNB | n.2085-31_2085-28delinsGAAA c.1942-31_1942-28delinsGAAA (n.1942-31_1942-28delinsGAAA) c.*474-31_*474-28delinsGAAA (n.*474-31_*474-28delinsGAAA) c.1435-31_1435-28delinsGAAA (n.1435-31_1435-28delinsGAAA) n.2087-31_2087-28delinsGAAA | |
3 | g.58108428A= | CA1367500108 | FLNB | n.2085-30A= c.1942-30A= (n.1942-30A=) c.*474-30A= (n.*474-30A=) c.1435-30A= (n.1435-30A=) n.2087-30A= | |
3 | g.58108428A>G | CA908644028 | FLNB | n.2085-30A>G c.1942-30A>G (n.1942-30A>G) c.*474-30A>G (n.*474-30A>G) c.1435-30A>G (n.1435-30A>G) n.2087-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108428_58108430del | CA1367500109 | FLNB | n.2085-30_2085-28del c.1942-30_1942-28del (n.1942-30_1942-28del) c.*474-30_*474-28del (n.*474-30_*474-28del) c.1435-30_1435-28del (n.1435-30_1435-28del) n.2087-30_2087-28del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108430A= | CA1367500110 | FLNB | n.2085-28A= c.1942-28A= (n.1942-28A=) c.*474-28A= (n.*474-28A=) c.1435-28A= (n.1435-28A=) n.2087-28A= | |
3 | g.58108430A>C | CA2581878298 | FLNB | n.2085-28A>C c.1942-28A>C (n.1942-28A>C) c.*474-28A>C (n.*474-28A>C) c.1435-28A>C (n.1435-28A>C) n.2087-28A>C | |
3 | g.58108430A>G | CA2467976 | FLNB | n.2085-28A>G c.1942-28A>G (n.1942-28A>G) c.*474-28A>G (n.*474-28A>G) c.1435-28A>G (n.1435-28A>G) n.2087-28A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108430A>T | CA2467977 | FLNB | n.2085-28A>T c.1942-28A>T (n.1942-28A>T) c.*474-28A>T (n.*474-28A>T) c.1435-28A>T (n.1435-28A>T) n.2087-28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108431G>A | CA2666263192 | FLNB | n.2085-27G>A c.1942-27G>A (n.1942-27G>A) c.*474-27G>A (n.*474-27G>A) c.1435-27G>A (n.1435-27G>A) n.2087-27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108432A= | CA1367500111 | FLNB | n.2085-26A= c.1942-26A= (n.1942-26A=) c.*474-26A= (n.*474-26A=) c.1435-26A= (n.1435-26A=) n.2087-26A= | |
3 | g.58108432A>G | CA1367500112 | FLNB | n.2085-26A>G c.1942-26A>G (n.1942-26A>G) c.*474-26A>G (n.*474-26A>G) c.1435-26A>G (n.1435-26A>G) n.2087-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108433G>C | CA2666263193 | FLNB | n.2085-25G>C c.1942-25G>C (n.1942-25G>C) c.*474-25G>C (n.*474-25G>C) c.1435-25G>C (n.1435-25G>C) n.2087-25G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108433G= | CA1367500113 | FLNB | n.2085-25G= c.1942-25G= (n.1942-25G=) c.*474-25G= (n.*474-25G=) c.1435-25G= (n.1435-25G=) n.2087-25G= | |
3 | g.58108433G>T | CA2467978 | FLNB | n.2085-25G>T c.1942-25G>T (n.1942-25G>T) c.*474-25G>T (n.*474-25G>T) c.1435-25G>T (n.1435-25G>T) n.2087-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108433_58108437delinsGACTT | CA1367500114 | FLNB | n.2085-25_2085-21delinsGACTT c.1942-25_1942-21delinsGACTT (n.1942-25_1942-21delinsGACTT) c.*474-25_*474-21delinsGACTT (n.*474-25_*474-21delinsGACTT) c.1435-25_1435-21delinsGACTT (n.1435-25_1435-21delinsGACTT) n.2087-25_2087-21delinsGACTT | |
3 | g.58108437_58108440del | CA2467979 | FLNB | n.2085-21_2085-18del c.1942-21_1942-18del (n.1942-21_1942-18del) c.*474-21_*474-18del (n.*474-21_*474-18del) c.1435-21_1435-18del (n.1435-21_1435-18del) n.2087-21_2087-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108435C>A | CA2666263194 | FLNB | n.2085-23C>A c.1942-23C>A (n.1942-23C>A) c.*474-23C>A (n.*474-23C>A) c.1435-23C>A (n.1435-23C>A) n.2087-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108435C>T | CA2666263195 | FLNB | n.2085-23C>T c.1942-23C>T (n.1942-23C>T) c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.1435-23C>T (n.1435-23C>T) n.2087-23C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108438A>G | CA2739278966 | FLNB | n.2085-20A>G c.1942-20A>G (n.1942-20A>G) c.*474-20A>G (n.*474-20A>G) c.1435-20A>G (n.1435-20A>G) n.2087-20A>G | ClinVar |
3 | g.58108438A>T | CA2666263196 | FLNB | n.2085-20A>T c.1942-20A>T (n.1942-20A>T) c.*474-20A>T (n.*474-20A>T) c.1435-20A>T (n.1435-20A>T) n.2087-20A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108439C>A | CA2666263197 | FLNB | n.2085-19C>A c.1942-19C>A (n.1942-19C>A) c.*474-19C>A (n.*474-19C>A) c.1435-19C>A (n.1435-19C>A) n.2087-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108439C= | CA1367500115 | FLNB | n.2085-19C= c.1942-19C= (n.1942-19C=) c.*474-19C= (n.*474-19C=) c.1435-19C= (n.1435-19C=) n.2087-19C= | |
3 | g.58108439C>G | CA908644072 | FLNB | n.2085-19C>G c.1942-19C>G (n.1942-19C>G) c.*474-19C>G (n.*474-19C>G) c.1435-19C>G (n.1435-19C>G) n.2087-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108439C>T | CA543243762 | FLNB | n.2085-19C>T c.1942-19C>T (n.1942-19C>T) c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.1435-19C>T (n.1435-19C>T) n.2087-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108440T>A | CA2666263198 | FLNB | n.2085-18T>A c.1942-18T>A (n.1942-18T>A) c.*474-18T>A (n.*474-18T>A) c.1435-18T>A (n.1435-18T>A) n.2087-18T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108441A= | CA1367500116 | FLNB | n.2085-17A= c.1942-17A= (n.1942-17A=) c.*474-17A= (n.*474-17A=) c.1435-17A= (n.1435-17A=) n.2087-17A= | |
3 | g.58108441A>G | CA1048376795 | FLNB | n.2085-17A>G c.1942-17A>G (n.1942-17A>G) c.*474-17A>G (n.*474-17A>G) c.1435-17A>G (n.1435-17A>G) n.2087-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108441A>T | CA2666263199 | FLNB | n.2085-17A>T c.1942-17A>T (n.1942-17A>T) c.*474-17A>T (n.*474-17A>T) c.1435-17A>T (n.1435-17A>T) n.2087-17A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108442T>C | CA543243765 | FLNB | n.2085-16T>C c.1942-16T>C (n.1942-16T>C) c.*474-16T>C (n.*474-16T>C) c.1435-16T>C (n.1435-16T>C) n.2087-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108442T= | CA1367500117 | FLNB | n.2085-16T= c.1942-16T= (n.1942-16T=) c.*474-16T= (n.*474-16T=) c.1435-16T= (n.1435-16T=) n.2087-16T= | |
3 | g.58108443C>A | CA2666263200 | FLNB | n.2085-15C>A c.1942-15C>A (n.1942-15C>A) c.*474-15C>A (n.*474-15C>A) c.1435-15C>A (n.1435-15C>A) n.2087-15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58108443C>T | CA2666263201 | FLNB | n.2085-15C>T c.1942-15C>T (n.1942-15C>T) c.*474-15C>T (n.*474-15C>T) c.1435-15C>T (n.1435-15C>T) n.2087-15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108444T>C | CA2666263202 | FLNB | n.2085-14T>C c.1942-14T>C (n.1942-14T>C) c.*474-14T>C (n.*474-14T>C) c.1435-14T>C (n.1435-14T>C) n.2087-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108445G>A | CA2666263203 | FLNB | n.2085-13G>A c.1942-13G>A (n.1942-13G>A) c.*474-13G>A (n.*474-13G>A) c.1435-13G>A (n.1435-13G>A) n.2087-13G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108445G>C | CA1048376803 | FLNB | n.2085-13G>C c.1942-13G>C (n.1942-13G>C) c.*474-13G>C (n.*474-13G>C) c.1435-13G>C (n.1435-13G>C) n.2087-13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108445G= | CA1367500118 | FLNB | n.2085-13G= c.1942-13G= (n.1942-13G=) c.*474-13G= (n.*474-13G=) c.1435-13G= (n.1435-13G=) n.2087-13G= | |
3 | g.58108446C>A | CA2666263204 | FLNB | n.2085-12C>A c.1942-12C>A (n.1942-12C>A) c.*474-12C>A (n.*474-12C>A) c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) n.2087-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108446C= | CA1367500119 | FLNB | n.2085-12C= c.1942-12C= (n.1942-12C=) c.*474-12C= (n.*474-12C=) c.1435-12C= (n.1435-12C=) n.2087-12C= | |
3 | g.58108446C>T | CA2467980 | FLNB | n.2085-12C>T c.1942-12C>T (n.1942-12C>T) c.*474-12C>T (n.*474-12C>T) c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) n.2087-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108447C>A | CA2666263205 | FLNB | n.2085-11C>A c.1942-11C>A (n.1942-11C>A) c.*474-11C>A (n.*474-11C>A) c.1435-11C>A (n.1435-11C>A) n.2087-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108447C= | CA1367500121 | FLNB | n.2085-11C= c.1942-11C= (n.1942-11C=) c.*474-11C= (n.*474-11C=) c.1435-11C= (n.1435-11C=) n.2087-11C= | |
3 | g.58108447C>T | CA1367500122 | FLNB | n.2085-11C>T c.1942-11C>T (n.1942-11C>T) c.*474-11C>T (n.*474-11C>T) c.1435-11C>T (n.1435-11C>T) n.2087-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108447_58108448delinsCT | CA1367500120 | FLNB | n.2085-11_2085-10delinsCT c.1942-11_1942-10delinsCT (n.1942-11_1942-10delinsCT) c.*474-11_*474-10delinsCT (n.*474-11_*474-10delinsCT) c.1435-11_1435-10delinsCT (n.1435-11_1435-10delinsCT) n.2087-11_2087-10delinsCT | |
3 | g.58108448T>A | CA2467982 | FLNB | n.2085-10T>A c.1942-10T>A (n.1942-10T>A) c.*474-10T>A (n.*474-10T>A) c.1435-10T>A (n.1435-10T>A) n.2087-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108448T>C | CA2666263206 | FLNB | n.2085-10T>C c.1942-10T>C (n.1942-10T>C) c.*474-10T>C (n.*474-10T>C) c.1435-10T>C (n.1435-10T>C) n.2087-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108448T= | CA1367500123 | FLNB | n.2085-10T= c.1942-10T= (n.1942-10T=) c.*474-10T= (n.*474-10T=) c.1435-10T= (n.1435-10T=) n.2087-10T= | |
3 | g.58108450del | CA2467981 | FLNB | n.2085-8del c.1942-8del (n.1942-8del) c.*474-8del (n.*474-8del) c.1435-8del (n.1435-8del) n.2087-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108449T>C | CA2666263207 | FLNB | n.2085-9T>C c.1942-9T>C (n.1942-9T>C) c.*474-9T>C (n.*474-9T>C) c.1435-9T>C (n.1435-9T>C) n.2087-9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108450T>A | CA2666263208 | FLNB | n.2085-8T>A c.1942-8T>A (n.1942-8T>A) c.*474-8T>A (n.*474-8T>A) c.1435-8T>A (n.1435-8T>A) n.2087-8T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108452C>A | CA2666263209 | FLNB | n.2085-6C>A c.1942-6C>A (n.1942-6C>A) c.*474-6C>A (n.*474-6C>A) c.1435-6C>A (n.1435-6C>A) n.2087-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108456_58108461del | CA2739278967 | FLNB | n.2085-2_2088del c.1942-2_1945del c.*474-2_*477del c.1435-2_1438del n.2087-2_2090del | ClinVar |
3 | g.58108455C>A | CA2666263210 | FLNB | n.2085-3C>A c.1942-3C>A (n.1942-3C>A) c.*474-3C>A (n.*474-3C>A) c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) n.2087-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108455C>T | CA2666263211 | FLNB | n.2085-3C>T c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) c.*474-3C>T (n.*474-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) n.2087-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108456A= | CA1367500124 | FLNB | n.2085-2A= c.1942-2A= (n.1942-2A=) c.*474-2A= (n.*474-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) n.2087-2A= | |
3 | g.58108456A>C | CA353341816 | FLNB | n.2085-2A>C c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) n.2087-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108456A>G | CA353341820 | FLNB | n.2085-2A>G c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) n.2087-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108456A>T | CA353341824 | FLNB | n.2085-2A>T c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) n.2087-2A>T | |
3 | g.58108457G>A | CA353341828 | FLNB | n.2085-1G>A c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) n.2087-1G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108457G>C | CA353341829 | FLNB | n.2085-1G>C c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) n.2087-1G>C | |
3 | g.58108457G>T | CA353341833 | FLNB | n.2085-1G>T c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) n.2087-1G>T | |
3 | g.58108458G>A | CA353341837 | FLNB | n.2085G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) n.2087G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108458G>C | CA353341846 | FLNB | n.2085G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.2087G>C | |
3 | g.58108458G>T | CA353341842 | FLNB | n.2085G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1435G>T (p.Val479Phe) n.2087G>T | |
3 | g.58108459T>A | CA353341850 | FLNB | n.2086T>A c.1943T>A (p.Val648Asp) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1436T>A (p.Val479Asp) n.2088T>A | |
3 | g.58108459T>C | CA353341859 | FLNB | n.2086T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.2088T>C | |
3 | g.58108459T>G | CA353341853 | FLNB | n.2086T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.2088T>G | |
3 | g.58108460T>A | CA434030092 | FLNB | n.2087T>A c.1944T>A (p.Val648=) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1437T>A (p.Val479=) n.2089T>A | |
3 | g.58108460T>C | CA434030090 | FLNB | n.2087T>C c.1944T>C (p.Val648=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1437T>C (p.Val479=) n.2089T>C | |
3 | g.58108460T>G | CA434030088 | FLNB | n.2087T>G c.1944T>G (p.Val648=) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1437T>G (p.Val479=) n.2089T>G | |
3 | g.58108460_58108462del | CA2577804084 | FLNB | n.2087_2089del c.1944_1946del (p.Arg649del) c.*476_*478del (n.*476_*478del) c.1437_1439del (p.Arg480del) n.2089_2091del | |
3 | g.58108461C>A | CA434030096 | FLNB | n.2088C>A c.1945C>A (p.Arg649=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1438C>A (p.Arg480=) n.2090C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108461C= | CA1367500125 | FLNB | n.2088C= c.1945C= (p.Arg649=) c.*477C= (n.*477C=) c.1438C= (p.Arg480=) n.2090C= | |
3 | g.58108461C>G | CA353341864 | FLNB | n.2088C>G c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1438C>G (p.Arg480Gly) n.2090C>G | |
3 | g.58108461C>T | CA341838 | FLNB | n.2088C>T c.1945C>T (p.Arg649Ter) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1438C>T (p.Arg480Ter) n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58108462G>A | CA2467983 | FLNB | n.2089G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108462G>C | CA353341880 | FLNB | n.2089G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.2091G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108462G= | CA1367500126 | FLNB | n.2089G= c.1946G= (p.Arg649=) c.*478G= (n.*478G=) c.1439G= (p.Arg480=) n.2091G= | |
3 | g.58108462G>T | CA353341883 | FLNB | n.2089G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.2091G>T | dbSNP |
3 | g.58108463A= | CA1367500127 | FLNB | n.2090A= c.1947A= (p.Arg649=) c.*479A= (n.*479A=) c.1440A= (p.Arg480=) n.2092A= | |
3 | g.58108463A>C | CA434030104 | FLNB | n.2090A>C c.1947A>C (p.Arg649=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1440A>C (p.Arg480=) n.2092A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108463A>G | CA2467984 | FLNB | n.2090A>G c.1947A>G (p.Arg649=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1440A>G (p.Arg480=) n.2092A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108463A>T | CA434030108 | FLNB | n.2090A>T c.1947A>T (p.Arg649=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1440A>T (p.Arg480=) n.2092A>T | |
3 | g.58108464G>A | CA353341899 | FLNB | n.2091G>A c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2093G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108464G>C | CA353341894 | FLNB | n.2091G>C c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2093G>C | |
3 | g.58108464G>T | CA353341890 | FLNB | n.2091G>T c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2093G>T | |
3 | g.58108465C>A | CA353341905 | FLNB | n.2092C>A c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1442C>A (p.Ala481Glu) n.2094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108465C>G | CA353341910 | FLNB | n.2092C>G c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.2094C>G | |
3 | g.58108465C>T | CA353341915 | FLNB | n.2092C>T c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.2094C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108466A= | CA1367500128 | FLNB | n.2093A= c.1950A= (p.Ala650=) c.*482A= (n.*482A=) c.1443A= (p.Ala481=) n.2095A= | |
3 | g.58108466A>C | CA434030126 | FLNB | n.2093A>C c.1950A>C (p.Ala650=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1443A>C (p.Ala481=) n.2095A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108466A>G | CA434030129 | FLNB | n.2093A>G c.1950A>G (p.Ala650=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1443A>G (p.Ala481=) n.2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108466A>T | CA434030131 | FLNB | n.2093A>T c.1950A>T (p.Ala650=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1443A>T (p.Ala481=) n.2095A>T | |
3 | g.58108467T>A | CA353341922 | FLNB | n.2094T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.2096T>A | |
3 | g.58108467T>C | CA353341924 | FLNB | n.2094T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1444T>C (p.Tyr482His) n.2096T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108467T>G | CA353341926 | FLNB | n.2094T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.2096T>G | |
3 | g.58108468A= | CA1367500129 | FLNB | n.2095A= c.1952A= (p.Tyr651=) c.*484A= (n.*484A=) c.1445A= (p.Tyr482=) n.2097A= | |
3 | g.58108468A>C | CA353341928 | FLNB | n.2095A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.2097A>C | |
3 | g.58108468A>G | CA353341940 | FLNB | n.2095A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.2097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108468A>T | CA353341936 | FLNB | n.2095A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.2097A>T | |
3 | g.58108469C>A | CA353341945 | FLNB | n.2096C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.2098C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108469C= | CA1367500130 | FLNB | n.2096C= c.1953C= (p.Tyr651=) c.*485C= (n.*485C=) c.1446C= (p.Tyr482=) n.2098C= | |
3 | g.58108469C>G | CA353341953 | FLNB | n.2096C>G c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.2098C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108469C>T | CA2467985 | FLNB | n.2096C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1446C>T (p.Tyr482=) n.2098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108470G>A | CA353341959 | FLNB | n.2097G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) n.2099G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108470G>C | CA353341960 | FLNB | n.2097G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2099G>C | |
3 | g.58108470G= | CA1367500131 | FLNB | n.2097G= c.1954G= (p.Gly652=) c.*486G= (n.*486G=) c.1447G= (p.Gly483=) n.2099G= | |
3 | g.58108470G>T | CA353341961 | FLNB | n.2097G>T c.1954G>T (p.Gly652Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1447G>T (p.Gly483Trp) n.2099G>T | |
3 | g.58108471G>A | CA353341965 | FLNB | n.2098G>A c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) n.2100G>A | |
3 | g.58108471G>C | CA353341970 | FLNB | n.2098G>C c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.2100G>C | |
3 | g.58108471G>T | CA353341973 | FLNB | n.2098G>T c.1955G>T (p.Gly652Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) n.2100G>T | |
3 | g.58108472G>A | CA434030167 | FLNB | n.2099G>A c.1956G>A (p.Gly652=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1449G>A (p.Gly483=) n.2101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108472G>C | CA434030170 | FLNB | n.2099G>C c.1956G>C (p.Gly652=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1449G>C (p.Gly483=) n.2101G>C | |
3 | g.58108472G= | CA1367500132 | FLNB | n.2099G= c.1956G= (p.Gly652=) c.*488G= (n.*488G=) c.1449G= (p.Gly483=) n.2101G= | |
3 | g.58108472G>T | CA434030172 | FLNB | n.2099G>T c.1956G>T (p.Gly652=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1449G>T (p.Gly483=) n.2101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108473C>A | CA353341976 | FLNB | n.2100C>A c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.2102C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108473C>G | CA353341979 | FLNB | n.2100C>G c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.2102C>G | |
3 | g.58108473C>T | CA353341981 | FLNB | n.2100C>T c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.2102C>T | |
3 | g.58108474C>A | CA353341985 | FLNB | n.2101C>A c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1451C>A (p.Pro484Gln) n.2103C>A | |
3 | g.58108474C>G | CA353341990 | FLNB | n.2101C>G c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.2103C>G | |
3 | g.58108474C>T | CA353341988 | FLNB | n.2101C>T c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.2103C>T | |
3 | g.58108475A>C | CA434030192 | FLNB | n.2102A>C c.1959A>C (p.Pro653=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1452A>C (p.Pro484=) n.2104A>C | |
3 | g.58108475A>G | CA434030196 | FLNB | n.2102A>G c.1959A>G (p.Pro653=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1452A>G (p.Pro484=) n.2104A>G | |
3 | g.58108475A>T | CA434030200 | FLNB | n.2102A>T c.1959A>T (p.Pro653=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1452A>T (p.Pro484=) n.2104A>T | |
3 | g.58108476G>A | CA353341994 | FLNB | n.2103G>A c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.2105G>A | |
3 | g.58108476G>C | CA353341995 | FLNB | n.2103G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.2105G>C | |
3 | g.58108476G>T | CA353341996 | FLNB | n.2103G>T c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.2105G>T | |
3 | g.58108477G>A | CA353341999 | FLNB | n.2104G>A c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.2106G>A | |
3 | g.58108477G>C | CA353342001 | FLNB | n.2104G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.2106G>C | |
3 | g.58108477G>T | CA353342004 | FLNB | n.2104G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.2106G>T | |
3 | g.58108478T>A | CA434030219 | FLNB | n.2105T>A c.1962T>A (p.Gly654=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1455T>A (p.Gly485=) n.2107T>A | |
3 | g.58108478T>C | CA434030231 | FLNB | n.2105T>C c.1962T>C (p.Gly654=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1455T>C (p.Gly485=) n.2107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108478T>G | CA434030234 | FLNB | n.2105T>G c.1962T>G (p.Gly654=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1455T>G (p.Gly485=) n.2107T>G | |
3 | g.58108478_58108479insA | CA645538873 | FLNB | n.2105_2106insA c.1962_1963insA (p.Leu655IlefsTer19) c.*494_*495insA (n.*494_*495insA) c.1455_1456insA (p.Leu486IlefsTer19) n.2107_2108insA | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108479T>A | CA353342005 | FLNB | n.2106T>A c.1963T>A (p.Leu655Met) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1456T>A (p.Leu486Met) n.2108T>A | |
3 | g.58108479T>C | CA434030248 | FLNB | n.2106T>C c.1963T>C (p.Leu655=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) n.2108T>C | |
3 | g.58108479T>G | CA353342006 | FLNB | n.2106T>G c.1963T>G (p.Leu655Val) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) n.2108T>G | |
3 | g.58108479_58108480insA | CA434030261 | FLNB | n.2106_2107insA c.1963_1964insA (p.Leu655TyrfsTer19) c.*495_*496insA (n.*495_*496insA) c.1456_1457insA (p.Leu486TyrfsTer19) n.2108_2109insA | |
3 | g.58108480T>A | CA353342008 | FLNB | n.2107T>A c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) n.2109T>A | |
3 | g.58108480T>C | CA353342009 | FLNB | n.2107T>C c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) n.2109T>C | |
3 | g.58108480T>G | CA353342021 | FLNB | n.2107T>G c.1964T>G (p.Leu655Trp) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1457T>G (p.Leu486Trp) n.2109T>G |