Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58081611_58081625dup | CA2598181924 | FLNB | c.640-18_640-4dup (n.640-18_640-4dup) n.783-18_783-4dup n.799-18_799-4dup c.133-18_133-4dup (n.133-18_133-4dup) n.785-18_785-4dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081612_58081614del | CA2467590 | FLNB | c.640-17_640-15del (n.640-17_640-15del) n.783-17_783-15del n.799-17_799-15del c.133-17_133-15del (n.133-17_133-15del) n.785-17_785-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081612C= | CA1367487968 | FLNB | c.640-17C= (n.640-17C=) n.783-17C= n.799-17C= c.133-17C= (n.133-17C=) n.785-17C= | |
3 | g.58081612C>T | CA2467591 | FLNB | c.640-17C>T (n.640-17C>T) n.783-17C>T n.799-17C>T c.133-17C>T (n.133-17C>T) n.785-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081614A>G | CA2577803828 | FLNB | c.640-15A>G (n.640-15A>G) n.783-15A>G n.799-15A>G c.133-15A>G (n.133-15A>G) n.785-15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58081614A>T | CA2666261590 | FLNB | c.640-15A>T (n.640-15A>T) n.783-15A>T n.799-15A>T c.133-15A>T (n.133-15A>T) n.785-15A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58081615T>A | CA543241980 | FLNB | c.640-14T>A (n.640-14T>A) n.783-14T>A n.799-14T>A c.133-14T>A (n.133-14T>A) n.785-14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081615T>C | CA1367487970 | FLNB | c.640-14T>C (n.640-14T>C) n.783-14T>C n.799-14T>C c.133-14T>C (n.133-14T>C) n.785-14T>C | dbSNP |
3 | g.58081615T= | CA1367487969 | FLNB | c.640-14T= (n.640-14T=) n.783-14T= n.799-14T= c.133-14T= (n.133-14T=) n.785-14T= | |
3 | g.58081616G>T | CA647909911 | FLNB | c.640-13G>T (n.640-13G>T) n.783-13G>T n.799-13G>T c.133-13G>T (n.133-13G>T) n.785-13G>T | COSMIC |
3 | g.58081618C>A | CA2666261591 | FLNB | c.640-11C>A (n.640-11C>A) n.783-11C>A n.799-11C>A c.133-11C>A (n.133-11C>A) n.785-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58081618C= | CA1367487971 | FLNB | c.640-11C= (n.640-11C=) n.783-11C= n.799-11C= c.133-11C= (n.133-11C=) n.785-11C= | |
3 | g.58081618C>G | CA543241981 | FLNB | c.640-11C>G (n.640-11C>G) n.783-11C>G n.799-11C>G c.133-11C>G (n.133-11C>G) n.785-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081622_58081623delinsAT | CA1367487972 | FLNB | c.640-7_640-6delinsAT (n.640-7_640-6delinsAT) n.783-7_783-6delinsAT n.799-7_799-6delinsAT c.133-7_133-6delinsAT (n.133-7_133-6delinsAT) n.785-7_785-6delinsAT | |
3 | g.58081623del | CA543241982 | FLNB | c.640-6del (n.640-6del) n.783-6del n.799-6del c.133-6del (n.133-6del) n.785-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081624C= | CA1367487973 | FLNB | c.640-5C= (n.640-5C=) n.783-5C= n.799-5C= c.133-5C= (n.133-5C=) n.785-5C= | |
3 | g.58081624C>G | CA75429826 | FLNB | c.640-5C>G (n.640-5C>G) n.783-5C>G n.799-5C>G c.133-5C>G (n.133-5C>G) n.785-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58081626T>C | CA1367487975 | FLNB | c.640-3T>C (n.640-3T>C) n.783-3T>C n.799-3T>C c.133-3T>C (n.133-3T>C) n.785-3T>C | dbSNP |
3 | g.58081626T= | CA1367487974 | FLNB | c.640-3T= (n.640-3T=) n.783-3T= n.799-3T= c.133-3T= (n.133-3T=) n.785-3T= | |
3 | g.58081627A>C | CA353333982 | FLNB | c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.783-2A>C n.799-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.785-2A>C | |
3 | g.58081627A>G | CA353333980 | FLNB | c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.783-2A>G n.799-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.785-2A>G | |
3 | g.58081627A>T | CA353333981 | FLNB | c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.783-2A>T n.799-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.785-2A>T | |
3 | g.58081628G>A | CA353333983 | FLNB | c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.783-1G>A n.799-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.785-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58081628G>C | CA353333984 | FLNB | c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.783-1G>C n.799-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.785-1G>C | |
3 | g.58081628G>T | CA353333985 | FLNB | c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.783-1G>T n.799-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.785-1G>T | |
3 | g.58081629G>A | CA353333988 | FLNB | c.640G>A (p.Val214Ile) n.783G>A n.799G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.785G>A | |
3 | g.58081629G>C | CA353333987 | FLNB | c.640G>C (p.Val214Leu) n.783G>C n.799G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.785G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58081629G= | CA1367487976 | FLNB | c.640G= (p.Val214=) n.783G= n.799G= c.133G= (p.Val45=) n.785G= | |
3 | g.58081629G>T | CA353333986 | FLNB | c.640G>T (p.Val214Phe) n.783G>T n.799G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.785G>T | |
3 | g.58081630T>A | CA353333989 | FLNB | c.641T>A (p.Val214Asp) n.784T>A n.800T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.786T>A | |
3 | g.58081630T>C | CA353333990 | FLNB | c.641T>C (p.Val214Ala) n.784T>C n.800T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.786T>C | |
3 | g.58081630T>G | CA353333991 | FLNB | c.641T>G (p.Val214Gly) n.784T>G n.800T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.786T>G | |
3 | g.58081631C>A | CA434021502 | FLNB | c.642C>A (p.Val214=) n.785C>A n.801C>A c.135C>A (p.Val45=) n.787C>A | |
3 | g.58081631C>G | CA434021503 | FLNB | c.642C>G (p.Val214=) n.785C>G n.801C>G c.135C>G (p.Val45=) n.787C>G | |
3 | g.58081631C>T | CA434021504 | FLNB | c.642C>T (p.Val214=) n.785C>T n.801C>T c.135C>T (p.Val45=) n.787C>T | |
3 | g.58081632A= | CA1367487977 | FLNB | c.643A= (p.Ile215=) n.786A= n.802A= c.136A= (p.Ile46=) n.788A= | |
3 | g.58081632A>C | CA353333992 | FLNB | c.643A>C (p.Ile215Leu) n.786A>C n.802A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.788A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58081632A>G | CA2467592 | FLNB | c.643A>G (p.Ile215Val) n.786A>G n.802A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081632A>T | CA353333993 | FLNB | c.643A>T (p.Ile215Phe) n.786A>T n.802A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.788A>T | |
3 | g.58081633T>A | CA353333994 | FLNB | c.644T>A (p.Ile215Asn) n.787T>A n.803T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.789T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081633T>C | CA353333996 | FLNB | c.644T>C (p.Ile215Thr) n.787T>C n.803T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.789T>C | |
3 | g.58081633T>G | CA353333995 | FLNB | c.644T>G (p.Ile215Ser) n.787T>G n.803T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.789T>G | |
3 | g.58081633T= | CA1367487978 | FLNB | c.644T= (p.Ile215=) n.787T= n.803T= c.137T= (p.Ile46=) n.789T= | |
3 | g.58081634C>A | CA434021506 | FLNB | c.645C>A (p.Ile215=) n.788C>A n.804C>A c.138C>A (p.Ile46=) n.790C>A | |
3 | g.58081634C>G | CA353333997 | FLNB | c.645C>G (p.Ile215Met) n.788C>G n.804C>G c.138C>G (p.Ile46Met) n.790C>G | |
3 | g.58081634C>T | CA434021505 | FLNB | c.645C>T (p.Ile215=) n.788C>T n.804C>T c.138C>T (p.Ile46=) n.790C>T | |
3 | g.58081635A>C | CA353333998 | FLNB | c.646A>C (p.Thr216Pro) n.789A>C n.805A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.791A>C | |
3 | g.58081635A>G | CA353333999 | FLNB | c.646A>G (p.Thr216Ala) n.789A>G n.805A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.791A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58081635A>T | CA353334000 | FLNB | c.646A>T (p.Thr216Ser) n.789A>T n.805A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.791A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58081636C>A | CA353334001 | FLNB | c.647C>A (p.Thr216Asn) n.790C>A n.806C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.792C>A | |
3 | g.58081636C= | CA1367487979 | FLNB | c.647C= (p.Thr216=) n.790C= n.806C= c.140C= (p.Thr47=) n.792C= | |
3 | g.58081636C>G | CA353334002 | FLNB | c.647C>G (p.Thr216Ser) n.790C>G n.806C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.792C>G | |
3 | g.58081636C>T | CA2467593 | FLNB | c.647C>T (p.Thr216Ile) n.790C>T n.806C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081637T>A | CA434021509 | FLNB | c.648T>A (p.Thr216=) n.791T>A n.807T>A c.141T>A (p.Thr47=) n.793T>A | |
3 | g.58081637T>C | CA434021508 | FLNB | c.648T>C (p.Thr216=) n.791T>C n.807T>C c.141T>C (p.Thr47=) n.793T>C | |
3 | g.58081637T>G | CA434021507 | FLNB | c.648T>G (p.Thr216=) n.791T>G n.807T>G c.141T>G (p.Thr47=) n.793T>G | |
3 | g.58081638C>A | CA353334003 | FLNB | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.792C>A n.808C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.794C>A | |
3 | g.58081638C>G | CA353334004 | FLNB | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.792C>G n.808C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.794C>G | |
3 | g.58081638C>T | CA353334005 | FLNB | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.792C>T n.808C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.794C>T | |
3 | g.58081639C>A | CA353334008 | FLNB | c.650C>A (p.Pro217His) n.793C>A n.809C>A c.143C>A (p.Pro48His) n.795C>A | |
3 | g.58081639C>G | CA353334007 | FLNB | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.793C>G n.809C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.795C>G | |
3 | g.58081639C>T | CA353334006 | FLNB | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.793C>T n.809C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.795C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081640T>A | CA434021510 | FLNB | c.651T>A (p.Pro217=) n.794T>A n.810T>A c.144T>A (p.Pro48=) n.796T>A | |
3 | g.58081640T>C | CA434021512 | FLNB | c.651T>C (p.Pro217=) n.794T>C n.810T>C c.144T>C (p.Pro48=) n.796T>C | |
3 | g.58081640T>G | CA434021511 | FLNB | c.651T>G (p.Pro217=) n.794T>G n.810T>G c.144T>G (p.Pro48=) n.796T>G | |
3 | g.58081641G>A | CA353334009 | FLNB | c.652G>A (p.Glu218Lys) n.795G>A n.811G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) n.797G>A | |
3 | g.58081641G>C | CA353334010 | FLNB | c.652G>C (p.Glu218Gln) n.795G>C n.811G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) n.797G>C | |
3 | g.58081641G>T | CA353334011 | FLNB | c.652G>T (p.Glu218Ter) n.795G>T n.811G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) n.797G>T | |
3 | g.58081642A>C | CA353334012 | FLNB | c.653A>C (p.Glu218Ala) n.796A>C n.812A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) n.798A>C | |
3 | g.58081642A>G | CA353334013 | FLNB | c.653A>G (p.Glu218Gly) n.796A>G n.812A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) n.798A>G | |
3 | g.58081642A>T | CA353334014 | FLNB | c.653A>T (p.Glu218Val) n.796A>T n.812A>T c.146A>T (p.Glu49Val) n.798A>T | |
3 | g.58081643A>C | CA353334015 | FLNB | c.654A>C (p.Glu218Asp) n.797A>C n.813A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) n.799A>C | |
3 | g.58081643A>G | CA434021513 | FLNB | c.654A>G (p.Glu218=) n.797A>G n.813A>G c.147A>G (p.Glu49=) n.799A>G | |
3 | g.58081643A>T | CA353334016 | FLNB | c.654A>T (p.Glu218Asp) n.797A>T n.813A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) n.799A>T | |
3 | g.58081644G>A | CA353334017 | FLNB | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.798G>A n.814G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.800G>A | |
3 | g.58081644G>C | CA353334018 | FLNB | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.798G>C n.814G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.800G>C | |
3 | g.58081644G>T | CA353334019 | FLNB | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.798G>T n.814G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.800G>T | COSMIC |
3 | g.58081645A>C | CA353334020 | FLNB | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.799A>C n.815A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.801A>C | |
3 | g.58081645A>G | CA353334021 | FLNB | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.799A>G n.815A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.801A>G | |
3 | g.58081645A>T | CA353334022 | FLNB | c.656A>T (p.Glu219Val) n.799A>T n.815A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.801A>T | |
3 | g.58081646A>C | CA353334023 | FLNB | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.800A>C n.816A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.802A>C | |
3 | g.58081646A>G | CA434021514 | FLNB | c.657A>G (p.Glu219=) n.800A>G n.816A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.802A>G | |
3 | g.58081646A>T | CA353334024 | FLNB | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.800A>T n.816A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.802A>T | |
3 | g.58081647A>C | CA353334025 | FLNB | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.801A>C n.817A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.803A>C | |
3 | g.58081647A>G | CA353334026 | FLNB | c.658A>G (p.Ile220Val) n.801A>G n.817A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.803A>G | |
3 | g.58081647A>T | CA353334027 | FLNB | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.801A>T n.817A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.803A>T | |
3 | g.58081648T>A | CA353334028 | FLNB | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.802T>A n.818T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.804T>A | |
3 | g.58081648T>C | CA353334029 | FLNB | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.802T>C n.818T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.804T>C | |
3 | g.58081648T>G | CA353334030 | FLNB | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.802T>G n.818T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.804T>G | |
3 | g.58081648_58081655delinsTCATTCAC | CA1367487980 | FLNB | c.659_666delinsTCATTCAC (p.Ile220=) n.802_809delinsTCATTCAC n.818_825delinsTCATTCAC c.152_159delinsTCATTCAC (p.Ile51=) n.804_811delinsTCATTCAC | |
3 | g.58081649C>A | CA434021515 | FLNB | c.660C>A (p.Ile220=) n.803C>A n.819C>A c.153C>A (p.Ile51=) n.805C>A | dbSNP |
3 | g.58081649C= | CA1367487981 | FLNB | c.660C= (p.Ile220=) n.803C= n.819C= c.153C= (p.Ile51=) n.805C= | |
3 | g.58081649C>G | CA353334031 | FLNB | c.660C>G (p.Ile220Met) n.803C>G n.819C>G c.153C>G (p.Ile51Met) n.805C>G | |
3 | g.58081649C>T | CA434021516 | FLNB | c.660C>T (p.Ile220=) n.803C>T n.819C>T c.153C>T (p.Ile51=) n.805C>T | |
3 | g.58081650_58081656del | CA2467594 | FLNB | c.661_667del (p.Ile221ArgfsTer9) n.804_810del n.820_826del c.154_160del (p.Ile52ArgfsTer9) n.806_812del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081650A>C | CA353334032 | FLNB | c.661A>C (p.Ile221Leu) n.804A>C n.820A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) n.806A>C | |
3 | g.58081650A>G | CA353334033 | FLNB | c.661A>G (p.Ile221Val) n.804A>G n.820A>G c.154A>G (p.Ile52Val) n.806A>G | |
3 | g.58081650A>T | CA353334034 | FLNB | c.661A>T (p.Ile221Phe) n.804A>T n.820A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) n.806A>T | |
3 | g.58081651T>A | CA353334037 | FLNB | c.662T>A (p.Ile221Asn) n.805T>A n.821T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) n.807T>A | |
3 | g.58081651T>C | CA353334036 | FLNB | c.662T>C (p.Ile221Thr) n.805T>C n.821T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) n.807T>C | |
3 | g.58081651T>G | CA353334035 | FLNB | c.662T>G (p.Ile221Ser) n.805T>G n.821T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) n.807T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081651T= | CA1367487982 | FLNB | c.662T= (p.Ile221=) n.805T= n.821T= c.155T= (p.Ile52=) n.807T= | |
3 | g.58081652T>A | CA434021517 | FLNB | c.663T>A (p.Ile221=) n.806T>A n.822T>A c.156T>A (p.Ile52=) n.808T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58081652T>C | CA434021518 | FLNB | c.663T>C (p.Ile221=) n.806T>C n.822T>C c.156T>C (p.Ile52=) n.808T>C | |
3 | g.58081652T>G | CA353334038 | FLNB | c.663T>G (p.Ile221Met) n.806T>G n.822T>G c.156T>G (p.Ile52Met) n.808T>G | |
3 | g.58081653C>A | CA353334040 | FLNB | c.664C>A (p.His222Asn) n.807C>A n.823C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.809C>A | |
3 | g.58081653C>G | CA353334039 | FLNB | c.664C>G (p.His222Asp) n.807C>G n.823C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.809C>G | |
3 | g.58081653C>T | CA353334041 | FLNB | c.664C>T (p.His222Tyr) n.807C>T n.823C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.809C>T | |
3 | g.58081654A>C | CA353334042 | FLNB | c.665A>C (p.His222Pro) n.808A>C n.824A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.810A>C | |
3 | g.58081654A>G | CA353334043 | FLNB | c.665A>G (p.His222Arg) n.808A>G n.824A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.810A>G | |
3 | g.58081654A>T | CA353334044 | FLNB | c.665A>T (p.His222Leu) n.808A>T n.824A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.810A>T | |
3 | g.58081655C>A | CA353334045 | FLNB | c.666C>A (p.His222Gln) n.809C>A n.825C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.811C>A | |
3 | g.58081655C>G | CA353334046 | FLNB | c.666C>G (p.His222Gln) n.809C>G n.825C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.811C>G | |
3 | g.58081655C>T | CA434021519 | FLNB | c.666C>T (p.His222=) n.809C>T n.825C>T c.159C>T (p.His53=) n.811C>T | |
3 | g.58081656C>A | CA353334047 | FLNB | c.667C>A (p.Pro223Thr) n.810C>A n.826C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.812C>A | |
3 | g.58081656C= | CA1367487983 | FLNB | c.667C= (p.Pro223=) n.810C= n.826C= c.160C= (p.Pro54=) n.812C= | |
3 | g.58081656C>G | CA353334048 | FLNB | c.667C>G (p.Pro223Ala) n.810C>G n.826C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.812C>G | |
3 | g.58081656C>T | CA75429837 | FLNB | c.667C>T (p.Pro223Ser) n.810C>T n.826C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081657C>A | CA353334049 | FLNB | c.668C>A (p.Pro223Gln) n.811C>A n.827C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.813C>A | |
3 | g.58081657C= | CA1367487984 | FLNB | c.668C= (p.Pro223=) n.811C= n.827C= c.161C= (p.Pro54=) n.813C= | |
3 | g.58081657C>G | CA353334050 | FLNB | c.668C>G (p.Pro223Arg) n.811C>G n.827C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.813C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58081657C>T | CA2467595 | FLNB | c.668C>T (p.Pro223Leu) n.811C>T n.827C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081658G>A | CA2467596 | FLNB | c.669G>A (p.Pro223=) n.812G>A n.828G>A c.162G>A (p.Pro54=) n.814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081658G>C | CA434021520 | FLNB | c.669G>C (p.Pro223=) n.812G>C n.828G>C c.162G>C (p.Pro54=) n.814G>C | |
3 | g.58081658G= | CA1367487985 | FLNB | c.669G= (p.Pro223=) n.812G= n.828G= c.162G= (p.Pro54=) n.814G= | |
3 | g.58081658G>T | CA434021521 | FLNB | c.669G>T (p.Pro223=) n.812G>T n.828G>T c.162G>T (p.Pro54=) n.814G>T | |
3 | g.58081659G>A | CA353334051 | FLNB | c.670G>A (p.Asp224Asn) n.813G>A n.829G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.815G>A | |
3 | g.58081659G>C | CA353334052 | FLNB | c.670G>C (p.Asp224His) n.813G>C n.829G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.815G>C | |
3 | g.58081659G>T | CA353334053 | FLNB | c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.813G>T n.829G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.815G>T | |
3 | g.58081660A>C | CA353334054 | FLNB | c.671A>C (p.Asp224Ala) n.814A>C n.830A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.816A>C | |
3 | g.58081660A>G | CA353334056 | FLNB | c.671A>G (p.Asp224Gly) n.814A>G n.830A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.816A>G | |
3 | g.58081660A>T | CA353334055 | FLNB | c.671A>T (p.Asp224Val) n.814A>T n.830A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.816A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58081661T>A | CA353334057 | FLNB | c.672T>A (p.Asp224Glu) n.815T>A n.831T>A c.165T>A (p.Asp55Glu) n.817T>A | |
3 | g.58081661T>C | CA434021522 | FLNB | c.672T>C (p.Asp224=) n.815T>C n.831T>C c.165T>C (p.Asp55=) n.817T>C | |
3 | g.58081661T>G | CA353334058 | FLNB | c.672T>G (p.Asp224Glu) n.815T>G n.831T>G c.165T>G (p.Asp55Glu) n.817T>G | |
3 | g.58081662G>A | CA353334059 | FLNB | c.673G>A (p.Val225Met) n.816G>A n.832G>A c.166G>A (p.Val56Met) n.818G>A | |
3 | g.58081662G>C | CA353334060 | FLNB | c.673G>C (p.Val225Leu) n.816G>C n.832G>C c.166G>C (p.Val56Leu) n.818G>C | |
3 | g.58081662G>T | CA353334061 | FLNB | c.673G>T (p.Val225Leu) n.816G>T n.832G>T c.166G>T (p.Val56Leu) n.818G>T | |
3 | g.58081663T>A | CA353334062 | FLNB | c.674T>A (p.Val225Glu) n.817T>A n.833T>A c.167T>A (p.Val56Glu) n.819T>A | |
3 | g.58081663T>C | CA353334063 | FLNB | c.674T>C (p.Val225Ala) n.817T>C n.833T>C c.167T>C (p.Val56Ala) n.819T>C | |
3 | g.58081663T>G | CA353334064 | FLNB | c.674T>G (p.Val225Gly) n.817T>G n.833T>G c.167T>G (p.Val56Gly) n.819T>G | |
3 | g.58081664G>A | CA434021523 | FLNB | c.675G>A (p.Val225=) n.818G>A n.834G>A c.168G>A (p.Val56=) n.820G>A | dbSNP |
3 | g.58081664G>C | CA434021524 | FLNB | c.675G>C (p.Val225=) n.818G>C n.834G>C c.168G>C (p.Val56=) n.820G>C | |
3 | g.58081664G= | CA1367487986 | FLNB | c.675G= (p.Val225=) n.818G= n.834G= c.168G= (p.Val56=) n.820G= | |
3 | g.58081664G>T | CA434021525 | FLNB | c.675G>T (p.Val225=) n.818G>T n.834G>T c.168G>T (p.Val56=) n.820G>T | |
3 | g.58081665G>A | CA353334065 | FLNB | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.819G>A n.835G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.821G>A | |
3 | g.58081665G>C | CA353334066 | FLNB | c.676G>C (p.Asp226His) n.819G>C n.835G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.821G>C | |
3 | g.58081665G>T | CA353334067 | FLNB | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.819G>T n.835G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.821G>T | |
3 | g.58081666A>C | CA353334068 | FLNB | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.820A>C n.836A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.822A>C | |
3 | g.58081666A>G | CA353334070 | FLNB | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.820A>G n.836A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.822A>G | |
3 | g.58081666A>T | CA353334069 | FLNB | c.677A>T (p.Asp226Val) n.820A>T n.836A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.822A>T | |
3 | g.58081667C>A | CA75429839 | FLNB | c.678C>A (p.Asp226Glu) n.821C>A n.837C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) n.823C>A | dbSNP |
3 | g.58081667C= | CA1367487987 | FLNB | c.678C= (p.Asp226=) n.821C= n.837C= c.171C= (p.Asp57=) n.823C= | |
3 | g.58081667C>G | CA353334071 | FLNB | c.678C>G (p.Asp226Glu) n.821C>G n.837C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) n.823C>G | |
3 | g.58081667C>T | CA75429844 | FLNB | c.678C>T (p.Asp226=) n.821C>T n.837C>T c.171C>T (p.Asp57=) n.823C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58081668G>A | CA130018 | FLNB | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.822G>A n.838G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58081668G>C | CA353334072 | FLNB | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.822G>C n.838G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.824G>C | |
3 | g.58081668G= | CA1367487988 | FLNB | c.679G= (p.Glu227=) n.822G= n.838G= c.172G= (p.Glu58=) n.824G= | |
3 | g.58081668G>T | CA353334073 | FLNB | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.822G>T n.838G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.824G>T | |
3 | g.58081669A>C | CA353334074 | FLNB | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.823A>C n.839A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.825A>C | |
3 | g.58081669A>G | CA353334075 | FLNB | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.823A>G n.839A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.825A>G | COSMIC |
3 | g.58081669A>T | CA353334076 | FLNB | c.680A>T (p.Glu227Val) n.823A>T n.839A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.825A>T | |
3 | g.58081670G>A | CA434021576 | FLNB | c.681G>A (p.Glu227=) n.824G>A n.840G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.826G>A | |
3 | g.58081670G>C | CA353334077 | FLNB | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.824G>C n.840G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.826G>C | |
3 | g.58081670G>T | CA353334078 | FLNB | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.824G>T n.840G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.826G>T | |
3 | g.58081671C>A | CA353334079 | FLNB | c.682C>A (p.His228Asn) n.825C>A n.841C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.827C>A | |
3 | g.58081671C>G | CA353334080 | FLNB | c.682C>G (p.His228Asp) n.825C>G n.841C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.827C>G | |
3 | g.58081671C>T | CA353334081 | FLNB | c.682C>T (p.His228Tyr) n.825C>T n.841C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.827C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58081672A= | CA1367487989 | FLNB | c.683A= (p.His228=) n.826A= n.842A= c.176A= (p.His59=) n.828A= | |
3 | g.58081672A>C | CA353334082 | FLNB | c.683A>C (p.His228Pro) n.826A>C n.842A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.828A>C | |
3 | g.58081672A>G | CA353334083 | FLNB | c.683A>G (p.His228Arg) n.826A>G n.842A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.828A>G | |
3 | g.58081672A>T | CA2467597 | FLNB | c.683A>T (p.His228Leu) n.826A>T n.842A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.828A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58081673C>A | CA353334084 | FLNB | c.684C>A (p.His228Gln) n.827C>A n.843C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.829C>A | |
3 | g.58081673C= | CA1367487990 | FLNB | c.684C= (p.His228=) n.827C= n.843C= c.177C= (p.His59=) n.829C= | |
3 | g.58081673C>G | CA353334085 | FLNB | c.684C>G (p.His228Gln) n.827C>G n.843C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.829C>G | |
3 | g.58081673C>T | CA2467598 | FLNB | c.684C>T (p.His228=) n.827C>T n.843C>T c.177C>T (p.His59=) n.829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081674T>A | CA353334086 | FLNB | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.828T>A n.844T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.830T>A | |
3 | g.58081674T>C | CA353334087 | FLNB | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.828T>C n.844T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.830T>C | |
3 | g.58081674T>G | CA353334088 | FLNB | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.828T>G n.844T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.830T>G | |
3 | g.58081675C>A | CA353334089 | FLNB | c.686C>A (p.Ser229Ter) n.829C>A n.845C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) n.831C>A | |
3 | g.58081675C>G | CA353334090 | FLNB | c.686C>G (p.Ser229Ter) n.829C>G n.845C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) n.831C>G | |
3 | g.58081675C>T | CA353334091 | FLNB | c.686C>T (p.Ser229Leu) n.829C>T n.845C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) n.831C>T | |
3 | g.58081676A= | CA1367487991 | FLNB | c.687A= (p.Ser229=) n.830A= n.846A= c.180A= (p.Ser60=) n.832A= | |
3 | g.58081676A>C | CA434021577 | FLNB | c.687A>C (p.Ser229=) n.830A>C n.846A>C c.180A>C (p.Ser60=) n.832A>C | |
3 | g.58081676A>G | CA2467599 | FLNB | c.687A>G (p.Ser229=) n.830A>G n.846A>G c.180A>G (p.Ser60=) n.832A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081676A>T | CA434021578 | FLNB | c.687A>T (p.Ser229=) n.830A>T n.846A>T c.180A>T (p.Ser60=) n.832A>T | |
3 | g.58081677G>A | CA353334093 | FLNB | c.688G>A (p.Val230Ile) n.831G>A n.847G>A c.181G>A (p.Val61Ile) n.833G>A | |
3 | g.58081677G>C | CA353334094 | FLNB | c.688G>C (p.Val230Leu) n.831G>C n.847G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.833G>C | |
3 | g.58081677G>T | CA353334092 | FLNB | c.688G>T (p.Val230Phe) n.831G>T n.847G>T c.181G>T (p.Val61Phe) n.833G>T | |
3 | g.58081678T>A | CA353334097 | FLNB | c.689T>A (p.Val230Asp) n.832T>A n.848T>A c.182T>A (p.Val61Asp) n.834T>A | |
3 | g.58081678T>C | CA353334095 | FLNB | c.689T>C (p.Val230Ala) n.832T>C n.848T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.834T>C | |
3 | g.58081678T>G | CA353334096 | FLNB | c.689T>G (p.Val230Gly) n.832T>G n.848T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.834T>G | |
3 | g.58081679T>A | CA434021579 | FLNB | c.690T>A (p.Val230=) n.833T>A n.849T>A c.183T>A (p.Val61=) n.835T>A | |
3 | g.58081679T>C | CA434021580 | FLNB | c.690T>C (p.Val230=) n.833T>C n.849T>C c.183T>C (p.Val61=) n.835T>C | |
3 | g.58081679T>G | CA434021581 | FLNB | c.690T>G (p.Val230=) n.833T>G n.849T>G c.183T>G (p.Val61=) n.835T>G | ClinVar |
3 | g.58081680A>C | CA353334098 | FLNB | c.691A>C (p.Met231Leu) n.834A>C n.850A>C c.184A>C (p.Met62Leu) n.836A>C | |
3 | g.58081680A>G | CA353334099 | FLNB | c.691A>G (p.Met231Val) n.834A>G n.850A>G c.184A>G (p.Met62Val) n.836A>G | |
3 | g.58081680A>T | CA353334100 | FLNB | c.691A>T (p.Met231Leu) n.834A>T n.850A>T c.184A>T (p.Met62Leu) n.836A>T | |
3 | g.58081681T>A | CA353334101 | FLNB | c.692T>A (p.Met231Lys) n.835T>A n.851T>A c.185T>A (p.Met62Lys) n.837T>A | |
3 | g.58081681T>C | CA353334102 | FLNB | c.692T>C (p.Met231Thr) n.835T>C n.851T>C c.185T>C (p.Met62Thr) n.837T>C | |
3 | g.58081681T>G | CA353334103 | FLNB | c.692T>G (p.Met231Arg) n.835T>G n.851T>G c.185T>G (p.Met62Arg) n.837T>G | |
3 | g.58081682G>A | CA353334104 | FLNB | c.693G>A (p.Met231Ile) n.836G>A n.852G>A c.186G>A (p.Met62Ile) n.838G>A | |
3 | g.58081682G>C | CA353334105 | FLNB | c.693G>C (p.Met231Ile) n.836G>C n.852G>C c.186G>C (p.Met62Ile) n.838G>C | |
3 | g.58081682G>T | CA353334106 | FLNB | c.693G>T (p.Met231Ile) n.836G>T n.852G>T c.186G>T (p.Met62Ile) n.838G>T | |
3 | g.58081683A>C | CA353334109 | FLNB | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.837A>C n.853A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) n.839A>C | |
3 | g.58081683A>G | CA353334108 | FLNB | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.837A>G n.853A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) n.839A>G | |
3 | g.58081683A>T | CA353334107 | FLNB | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.837A>T n.853A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) n.839A>T | |
3 | g.58081684C>A | CA353334110 | FLNB | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.838C>A n.854C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) n.840C>A | |
3 | g.58081684C>G | CA353334111 | FLNB | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.838C>G n.854C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) n.840C>G | |
3 | g.58081684C>T | CA353334112 | FLNB | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.838C>T n.854C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.840C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081685T>A | CA434021582 | FLNB | c.696T>A (p.Thr232=) n.839T>A n.855T>A c.189T>A (p.Thr63=) n.841T>A | |
3 | g.58081685T>C | CA434021583 | FLNB | c.696T>C (p.Thr232=) n.839T>C n.855T>C c.189T>C (p.Thr63=) n.841T>C | |
3 | g.58081685T>G | CA434021584 | FLNB | c.696T>G (p.Thr232=) n.839T>G n.855T>G c.189T>G (p.Thr63=) n.841T>G | |
3 | g.58081686T>A | CA353334113 | FLNB | c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.840T>A n.856T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.842T>A | |
3 | g.58081686T>C | CA353334114 | FLNB | c.697T>C (p.Tyr233His) n.840T>C n.856T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.842T>C | |
3 | g.58081686T>G | CA353334115 | FLNB | c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.840T>G n.856T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.842T>G | |
3 | g.58081687del | CA2580070356 | FLNB | c.698del (p.Tyr233SerfsTer?) n.841del n.857del c.191del (p.Tyr64SerfsTer?) n.843del | ClinVar |
3 | g.58081687A= | CA1367487992 | FLNB | c.698A= (p.Tyr233=) n.841A= n.857A= c.191A= (p.Tyr64=) n.843A= | |
3 | g.58081687A>C | CA353334116 | FLNB | c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.841A>C n.857A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.843A>C | |
3 | g.58081687A>G | CA353334117 | FLNB | c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.841A>G n.857A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.843A>G | |
3 | g.58081687A>T | CA353334118 | FLNB | c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.841A>T n.857A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.843A>T | dbSNP |
3 | g.58081688C>A | CA353334119 | FLNB | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.842C>A n.858C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.844C>A | |
3 | g.58081688C= | CA1367487993 | FLNB | c.699C= (p.Tyr233=) n.842C= n.858C= c.192C= (p.Tyr64=) n.844C= | |
3 | g.58081688C>G | CA2467600 | FLNB | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.842C>G n.858C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.844C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081688C>T | CA75429875 | FLNB | c.699C>T (p.Tyr233=) n.842C>T n.858C>T c.192C>T (p.Tyr64=) n.844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081689C>A | CA353334120 | FLNB | c.700C>A (p.Leu234Met) n.843C>A n.859C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.845C>A | |
3 | g.58081689C= | CA1367487994 | FLNB | c.700C= (p.Leu234=) n.843C= n.859C= c.193C= (p.Leu65=) n.845C= | |
3 | g.58081689C>G | CA341866 | FLNB | c.700C>G (p.Leu234Val) n.843C>G n.859C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.845C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081689C>T | CA434021585 | FLNB | c.700C>T (p.Leu234=) n.843C>T n.859C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.845C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58081690T>A | CA353334122 | FLNB | c.701T>A (p.Leu234Gln) n.844T>A n.860T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.846T>A | |
3 | g.58081690T>C | CA353334123 | FLNB | c.701T>C (p.Leu234Pro) n.844T>C n.860T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.846T>C | |
3 | g.58081690T>G | CA353334121 | FLNB | c.701T>G (p.Leu234Arg) n.844T>G n.860T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.846T>G | |
3 | g.58081691G>A | CA434021586 | FLNB | c.702G>A (p.Leu234=) n.845G>A n.861G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.847G>A | |
3 | g.58081691G>C | CA434021587 | FLNB | c.702G>C (p.Leu234=) n.845G>C n.861G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.847G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58081691G= | CA1367487995 | FLNB | c.702G= (p.Leu234=) n.845G= n.861G= c.195G= (p.Leu65=) n.847G= | |
3 | g.58081691G>T | CA2467601 | FLNB | c.702G>T (p.Leu234=) n.845G>T n.861G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.847G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081692T>A | CA353334124 | FLNB | c.703T>A (p.Ser235Thr) n.846T>A n.862T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.848T>A | |
3 | g.58081692T>C | CA253860 | FLNB | c.703T>C (p.Ser235Pro) n.846T>C n.862T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.848T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081692T>G | CA353334125 | FLNB | c.703T>G (p.Ser235Ala) n.846T>G n.862T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.848T>G | |
3 | g.58081692T= | CA1367487996 | FLNB | c.703T= (p.Ser235=) n.846T= n.862T= c.196T= (p.Ser66=) n.848T= | |
3 | g.58081693C>A | CA353334126 | FLNB | c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.847C>A n.863C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.849C>A | |
3 | g.58081693C>G | CA353334127 | FLNB | c.704C>G (p.Ser235Cys) n.847C>G n.863C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.849C>G | |
3 | g.58081693C>T | CA353334128 | FLNB | c.704C>T (p.Ser235Phe) n.847C>T n.863C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.849C>T | |
3 | g.58081694C>A | CA434021588 | FLNB | c.705C>A (p.Ser235=) n.848C>A n.864C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.850C>A | |
3 | g.58081694C>G | CA434021590 | FLNB | c.705C>G (p.Ser235=) n.848C>G n.864C>G c.198C>G (p.Ser66=) n.850C>G | |
3 | g.58081694C>T | CA434021589 | FLNB | c.705C>T (p.Ser235=) n.848C>T n.864C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.850C>T | |
3 | g.58081695C>A | CA353334129 | FLNB | c.706C>A (p.Gln236Lys) n.849C>A n.865C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.851C>A | |
3 | g.58081695C= | CA1367487997 | FLNB | c.706C= (p.Gln236=) n.849C= n.865C= c.199C= (p.Gln67=) n.851C= | |
3 | g.58081695C>G | CA353334130 | FLNB | c.706C>G (p.Gln236Glu) n.849C>G n.865C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.851C>G | |
3 | g.58081695C>T | CA353334131 | FLNB | c.706C>T (p.Gln236Ter) n.849C>T n.865C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58081696A>C | CA353334132 | FLNB | c.707A>C (p.Gln236Pro) n.850A>C n.866A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.852A>C | |
3 | g.58081696A>G | CA353334133 | FLNB | c.707A>G (p.Gln236Arg) n.850A>G n.866A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.852A>G | |
3 | g.58081696A>T | CA353334134 | FLNB | c.707A>T (p.Gln236Leu) n.850A>T n.866A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.852A>T | |
3 | g.58081697G>A | CA434021591 | FLNB | c.708G>A (p.Gln236=) n.851G>A n.867G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.853G>A | |
3 | g.58081697G>C | CA353334135 | FLNB | c.708G>C (p.Gln236His) n.851G>C n.867G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.853G>C | dbSNP |
3 | g.58081697G= | CA1367487998 | FLNB | c.708G= (p.Gln236=) n.851G= n.867G= c.201G= (p.Gln67=) n.853G= | |
3 | g.58081697G>T | CA75429901 | FLNB | c.708G>T (p.Gln236His) n.851G>T n.867G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.853G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58081698T>A | CA353334136 | FLNB | c.709T>A (p.Phe237Ile) n.852T>A n.868T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) n.854T>A | |
3 | g.58081698T>C | CA353334137 | FLNB | c.709T>C (p.Phe237Leu) n.852T>C n.868T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) n.854T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081698T>G | CA353334138 | FLNB | c.709T>G (p.Phe237Val) n.852T>G n.868T>G c.202T>G (p.Phe68Val) n.854T>G | |
3 | g.58081699T>A | CA353334139 | FLNB | c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.853T>A n.869T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.855T>A | |
3 | g.58081699T>C | CA353334140 | FLNB | c.710T>C (p.Phe237Ser) n.853T>C n.869T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) n.855T>C | |
3 | g.58081699T>G | CA353334141 | FLNB | c.710T>G (p.Phe237Cys) n.853T>G n.869T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) n.855T>G | |
3 | g.58081700C>A | CA353334143 | FLNB | c.711C>A (p.Phe237Leu) n.854C>A n.870C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) n.856C>A | |
3 | g.58081700C>G | CA353334142 | FLNB | c.711C>G (p.Phe237Leu) n.854C>G n.870C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) n.856C>G | |
3 | g.58081700C>T | CA434021592 | FLNB | c.711C>T (p.Phe237=) n.854C>T n.870C>T c.204C>T (p.Phe68=) n.856C>T | |
3 | g.58081701C>A | CA353334144 | FLNB | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.855C>A n.871C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.857C>A | |
3 | g.58081701C= | CA1367487999 | FLNB | c.712C= (p.Pro238=) n.855C= n.871C= c.205C= (p.Pro69=) n.857C= | |
3 | g.58081701C>G | CA353334145 | FLNB | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.855C>G n.871C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.857C>G | |
3 | g.58081701C>T | CA353334146 | FLNB | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.855C>T n.871C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.857C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.58081702C>A | CA353334147 | FLNB | c.713C>A (p.Pro238His) n.856C>A n.872C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.858C>A | |
3 | g.58081702C>G | CA353334148 | FLNB | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.856C>G n.872C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.858C>G | |
3 | g.58081702C>T | CA353334149 | FLNB | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.856C>T n.872C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.858C>T | |
3 | g.58081703C>A | CA434021595 | FLNB | c.714C>A (p.Pro238=) n.857C>A n.873C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.859C>A | |
3 | g.58081703C= | CA1367488000 | FLNB | c.714C= (p.Pro238=) n.857C= n.873C= c.207C= (p.Pro69=) n.859C= | |
3 | g.58081703C>G | CA434021593 | FLNB | c.714C>G (p.Pro238=) n.857C>G n.873C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.859C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081703C>T | CA434021594 | FLNB | c.714C>T (p.Pro238=) n.857C>T n.873C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.859C>T | |
3 | g.58081704A>C | CA353334152 | FLNB | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.858A>C n.874A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.860A>C | |
3 | g.58081704A>G | CA353334151 | FLNB | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.858A>G n.874A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.860A>G | |
3 | g.58081704A>T | CA353334150 | FLNB | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.858A>T n.874A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.860A>T | |
3 | g.58081705A= | CA1367488001 | FLNB | c.716A= (p.Lys239=) n.859A= n.875A= c.209A= (p.Lys70=) n.861A= | |
3 | g.58081705A>C | CA353334153 | FLNB | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.859A>C n.875A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.861A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58081705A>G | CA353334155 | FLNB | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.859A>G n.875A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58081705A>T | CA353334154 | FLNB | c.716A>T (p.Lys239Ile) n.859A>T n.875A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.861A>T | |
3 | g.58081706A>C | CA353334156 | FLNB | c.717A>C (p.Lys239Asn) n.860A>C n.876A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.862A>C | |
3 | g.58081706A>G | CA434021596 | FLNB | c.717A>G (p.Lys239=) n.860A>G n.876A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.862A>G | |
3 | g.58081706A>T | CA353334157 | FLNB | c.717A>T (p.Lys239Asn) n.860A>T n.876A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.862A>T | |
3 | g.58081707G>A | CA353334158 | FLNB | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.861G>A n.877G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) n.863G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58081707G>C | CA353334159 | FLNB | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.861G>C n.877G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) n.863G>C | |
3 | g.58081707G>T | CA353334160 | FLNB | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.861G>T n.877G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.863G>T | |
3 | g.58081708C>A | CA353334161 | FLNB | c.719C>A (p.Ala240Asp) n.862C>A n.878C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) n.864C>A | |
3 | g.58081708C>G | CA353334162 | FLNB | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.862C>G n.878C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) n.864C>G | |
3 | g.58081708C>T | CA353334163 | FLNB | c.719C>T (p.Ala240Val) n.862C>T n.878C>T c.212C>T (p.Ala71Val) n.864C>T | |
3 | g.58081709C>A | CA434021598 | FLNB | c.720C>A (p.Ala240=) n.863C>A n.879C>A c.213C>A (p.Ala71=) n.865C>A | |
3 | g.58081709C= | CA1367488002 | FLNB | c.720C= (p.Ala240=) n.863C= n.879C= c.213C= (p.Ala71=) n.865C= | |
3 | g.58081709C>G | CA434021597 | FLNB | c.720C>G (p.Ala240=) n.863C>G n.879C>G c.213C>G (p.Ala71=) n.865C>G | |
3 | g.58081709C>T | CA2467602 | FLNB | c.720C>T (p.Ala240=) n.863C>T n.879C>T c.213C>T (p.Ala71=) n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58081710A>C | CA353334164 | FLNB | c.721A>C (p.Lys241Gln) n.864A>C n.880A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.866A>C | |
3 | g.58081710A>G | CA353334165 | FLNB | c.721A>G (p.Lys241Glu) n.864A>G n.880A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.866A>G | |
3 | g.58081710A>T | CA353334166 | FLNB | c.721A>T (p.Lys241Ter) n.864A>T n.880A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.866A>T | |
3 | g.58081711A= | CA1367488003 | FLNB | c.722A= (p.Lys241=) n.865A= n.881A= c.215A= (p.Lys72=) n.867A= | |
3 | g.58081711A>C | CA353334169 | FLNB | c.722A>C (p.Lys241Thr) n.865A>C n.881A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.867A>C | |
3 | g.58081711A>G | CA353334168 | FLNB | c.722A>G (p.Lys241Arg) n.865A>G n.881A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.867A>G | dbSNP |
3 | g.58081711A>T | CA353334167 | FLNB | c.722A>T (p.Lys241Met) n.865A>T n.881A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.867A>T | |
3 | g.58081712G>A | CA434021599 | FLNB | c.723G>A (p.Lys241=) n.866G>A n.882G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.868G>A | |
3 | g.58081712G>C | CA353334170 | FLNB | c.723G>C (p.Lys241Asn) n.866G>C n.882G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.868G>C | |
3 | g.58081712G>T | CA353334171 | FLNB | c.723G>T (p.Lys241Asn) n.866G>T n.882G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.868G>T |