UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58078780_58078783dup | CA543241552 | FLNB | c.605_608dup (p.Gln203HisfsTer6) n.748_751dup n.764_767dup c.98_101dup (p.Gln34HisfsTer6) n.750_753dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.58078782C>A | CA353333900 | FLNB | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.750C>A n.766C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.752C>A | |
| 3 | g.58078782C>G | CA353333901 | FLNB | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.750C>G n.766C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.752C>G | |
| 3 | g.58078782C>T | CA353333902 | FLNB | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.750C>T n.766C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.752C>T | |
| 3 | g.58078783A= | CA1367486681 | FLNB | c.608A= (p.Gln203=) n.751A= n.767A= c.101A= (p.Gln34=) n.753A= | |
| 3 | g.58078783A>C | CA341862 | FLNB | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.751A>C n.767A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.753A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58078783A>G | CA353333903 | FLNB | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.751A>G n.767A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.753A>G | |
| 3 | g.58078783A>T | CA353333904 | FLNB | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.751A>T n.767A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.753A>T | |
| 3 | g.58078784G>A | CA434021434 | FLNB | c.609G>A (p.Gln203=) n.752G>A n.768G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.754G>A | |
| 3 | g.58078784G>C | CA353333906 | FLNB | c.609G>C (p.Gln203His) n.752G>C n.768G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.754G>C | |
| 3 | g.58078784G= | CA1367486682 | FLNB | c.609G= (p.Gln203=) n.752G= n.768G= c.102G= (p.Gln34=) n.754G= | |
| 3 | g.58078784G>T | CA353333905 | FLNB | c.609G>T (p.Gln203His) n.752G>T n.768G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.754G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078785C>A | CA353333907 | FLNB | c.610C>A (p.Gln204Lys) n.753C>A n.769C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.755C>A | |
| 3 | g.58078785C>G | CA353333909 | FLNB | c.610C>G (p.Gln204Glu) n.753C>G n.769C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.755C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078785C>T | CA353333908 | FLNB | c.610C>T (p.Gln204Ter) n.753C>T n.769C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.755C>T | |
| 3 | g.58078786A>C | CA353333910 | FLNB | c.611A>C (p.Gln204Pro) n.754A>C n.770A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.756A>C | |
| 3 | g.58078786A>G | CA353333911 | FLNB | c.611A>G (p.Gln204Arg) n.754A>G n.770A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.756A>G | |
| 3 | g.58078786A>T | CA353333912 | FLNB | c.611A>T (p.Gln204Leu) n.754A>T n.770A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.756A>T | |
| 3 | g.58078787G>A | CA434021449 | FLNB | c.612G>A (p.Gln204=) n.755G>A n.771G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078787G>C | CA353333913 | FLNB | c.612G>C (p.Gln204His) n.755G>C n.771G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.757G>C | |
| 3 | g.58078787G= | CA1367486683 | FLNB | c.612G= (p.Gln204=) n.755G= n.771G= c.105G= (p.Gln35=) n.757G= | |
| 3 | g.58078787G>T | CA353333914 | FLNB | c.612G>T (p.Gln204His) n.755G>T n.771G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.757G>T | |
| 3 | g.58078788G>A | CA353333915 | FLNB | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.756G>A n.772G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) n.758G>A | |
| 3 | g.58078788G>C | CA353333916 | FLNB | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.756G>C n.772G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) n.758G>C | |
| 3 | g.58078788G>T | CA353333917 | FLNB | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.756G>T n.772G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) n.758G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58078789C>A | CA353333918 | FLNB | c.614C>A (p.Ala205Glu) n.757C>A n.773C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) n.759C>A | |
| 3 | g.58078789C>G | CA353333919 | FLNB | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.757C>G n.773C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.759C>G | |
| 3 | g.58078789C>T | CA353333920 | FLNB | c.614C>T (p.Ala205Val) n.757C>T n.773C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.759C>T | |
| 3 | g.58078790A= | CA1367486684 | FLNB | c.615A= (p.Ala205=) n.758A= n.774A= c.108A= (p.Ala36=) n.760A= | |
| 3 | g.58078790A>C | CA434021450 | FLNB | c.615A>C (p.Ala205=) n.758A>C n.774A>C c.108A>C (p.Ala36=) n.760A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.58078790A>G | CA75428478 | FLNB | c.615A>G (p.Ala205=) n.758A>G n.774A>G c.108A>G (p.Ala36=) n.760A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078790A>T | CA434021451 | FLNB | c.615A>T (p.Ala205=) n.758A>T n.774A>T c.108A>T (p.Ala36=) n.760A>T | |
| 3 | g.58078791G>A | CA353333923 | FLNB | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.759G>A n.775G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.761G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58078791G>C | CA353333922 | FLNB | c.616G>C (p.Asp206His) n.759G>C n.775G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.761G>C | |
| 3 | g.58078791G>T | CA353333921 | FLNB | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.759G>T n.775G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.761G>T | |
| 3 | g.58078792A>C | CA353333924 | FLNB | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.760A>C n.776A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.762A>C | |
| 3 | g.58078792A>G | CA353333925 | FLNB | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.760A>G n.776A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.762A>G | |
| 3 | g.58078792A>T | CA353333926 | FLNB | c.617A>T (p.Asp206Val) n.760A>T n.776A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.762A>T | |
| 3 | g.58078793T>A | CA353333927 | FLNB | c.618T>A (p.Asp206Glu) n.761T>A n.777T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.763T>A | |
| 3 | g.58078793T>C | CA434021452 | FLNB | c.618T>C (p.Asp206=) n.761T>C n.777T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.763T>C | |
| 3 | g.58078793T>G | CA353333928 | FLNB | c.618T>G (p.Asp206Glu) n.761T>G n.777T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.763T>G | |
| 3 | g.58078794G>A | CA353333929 | FLNB | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.762G>A n.778G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) n.764G>A | |
| 3 | g.58078794G>C | CA353333930 | FLNB | c.619G>C (p.Asp207His) n.762G>C n.778G>C c.112G>C (p.Asp38His) n.764G>C | |
| 3 | g.58078794G>T | CA353333931 | FLNB | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.762G>T n.778G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.764G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078795A>C | CA353333932 | FLNB | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.763A>C n.779A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) n.765A>C | |
| 3 | g.58078795A>G | CA353333933 | FLNB | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.763A>G n.779A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) n.765A>G | |
| 3 | g.58078795A>T | CA353333934 | FLNB | c.620A>T (p.Asp207Val) n.763A>T n.779A>T c.113A>T (p.Asp38Val) n.765A>T | |
| 3 | g.58078796C>A | CA353333935 | FLNB | c.621C>A (p.Asp207Glu) n.764C>A n.780C>A c.114C>A (p.Asp38Glu) n.766C>A | |
| 3 | g.58078796C>G | CA353333936 | FLNB | c.621C>G (p.Asp207Glu) n.764C>G n.780C>G c.114C>G (p.Asp38Glu) n.766C>G | |
| 3 | g.58078796C>T | CA434021453 | FLNB | c.621C>T (p.Asp207=) n.764C>T n.780C>T c.114C>T (p.Asp38=) n.766C>T | |
| 3 | g.58078797T>A | CA353333937 | FLNB | c.622T>A (p.Trp208Arg) n.765T>A n.781T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) n.767T>A | |
| 3 | g.58078797T>C | CA353333939 | FLNB | c.622T>C (p.Trp208Arg) n.765T>C n.781T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) n.767T>C | |
| 3 | g.58078797T>G | CA353333938 | FLNB | c.622T>G (p.Trp208Gly) n.765T>G n.781T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) n.767T>G | ClinVar |
| 3 | g.58078798G>A | CA353333940 | FLNB | c.623G>A (p.Trp208Ter) n.766G>A n.782G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) n.768G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58078798G>C | CA353333942 | FLNB | c.623G>C (p.Trp208Ser) n.766G>C n.782G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) n.768G>C | |
| 3 | g.58078798G>T | CA353333941 | FLNB | c.623G>T (p.Trp208Leu) n.766G>T n.782G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) n.768G>T | |
| 3 | g.58078799G>A | CA353333943 | FLNB | c.624G>A (p.Trp208Ter) n.767G>A n.783G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) n.769G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58078799G>C | CA353333945 | FLNB | c.624G>C (p.Trp208Cys) n.767G>C n.783G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) n.769G>C | |
| 3 | g.58078799G>T | CA353333944 | FLNB | c.624G>T (p.Trp208Cys) n.767G>T n.783G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) n.769G>T | |
| 3 | g.58078800C>A | CA353333946 | FLNB | c.625C>A (p.Leu209Met) n.768C>A n.784C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.770C>A | |
| 3 | g.58078800C>G | CA353333947 | FLNB | c.625C>G (p.Leu209Val) n.768C>G n.784C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.770C>G | |
| 3 | g.58078800C>T | CA434021454 | FLNB | c.625C>T (p.Leu209=) n.768C>T n.784C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.770C>T | |
| 3 | g.58078801T>A | CA353333948 | FLNB | c.626T>A (p.Leu209Gln) n.769T>A n.785T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.771T>A | |
| 3 | g.58078801T>C | CA353333950 | FLNB | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.769T>C n.785T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.771T>C | |
| 3 | g.58078801T>G | CA353333949 | FLNB | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.769T>G n.785T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.771T>G | |
| 3 | g.58078802G>A | CA434021457 | FLNB | c.627G>A (p.Leu209=) n.770G>A n.786G>A c.120G>A (p.Leu40=) n.772G>A | dbSNP |
| 3 | g.58078802G>C | CA434021456 | FLNB | c.627G>C (p.Leu209=) n.770G>C n.786G>C c.120G>C (p.Leu40=) n.772G>C | |
| 3 | g.58078802G= | CA1367486685 | FLNB | c.627G= (p.Leu209=) n.770G= n.786G= c.120G= (p.Leu40=) n.772G= | |
| 3 | g.58078802G>T | CA434021455 | FLNB | c.627G>T (p.Leu209=) n.770G>T n.786G>T c.120G>T (p.Leu40=) n.772G>T | |
| 3 | g.58078803G>A | CA353333951 | FLNB | c.628G>A (p.Gly210Ser) n.771G>A n.787G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.773G>A | |
| 3 | g.58078803G>C | CA2467568 | FLNB | c.628G>C (p.Gly210Arg) n.771G>C n.787G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078803G= | CA1367486686 | FLNB | c.628G= (p.Gly210=) n.771G= n.787G= c.121G= (p.Gly41=) n.773G= | |
| 3 | g.58078803G>T | CA75428490 | FLNB | c.628G>T (p.Gly210Cys) n.771G>T n.787G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) n.773G>T | dbSNP |
| 3 | g.58078804G>A | CA353333952 | FLNB | c.629G>A (p.Gly210Asp) n.772G>A n.788G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) n.774G>A | |
| 3 | g.58078804G>C | CA353333953 | FLNB | c.629G>C (p.Gly210Ala) n.772G>C n.788G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.774G>C | |
| 3 | g.58078804G= | CA1367486687 | FLNB | c.629G= (p.Gly210=) n.772G= n.788G= c.122G= (p.Gly41=) n.774G= | |
| 3 | g.58078804G>T | CA341864 | FLNB | c.629G>T (p.Gly210Val) n.772G>T n.788G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.774G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58078805T>A | CA434021461 | FLNB | c.630T>A (p.Gly210=) n.773T>A n.789T>A c.123T>A (p.Gly41=) n.775T>A | |
| 3 | g.58078805T>C | CA434021460 | FLNB | c.630T>C (p.Gly210=) n.773T>C n.789T>C c.123T>C (p.Gly41=) n.775T>C | |
| 3 | g.58078805T>G | CA434021459 | FLNB | c.630T>G (p.Gly210=) n.773T>G n.789T>G c.123T>G (p.Gly41=) n.775T>G | dbSNP |
| 3 | g.58078805T= | CA1367486688 | FLNB | c.630T= (p.Gly210=) n.773T= n.789T= c.123T= (p.Gly41=) n.775T= | |
| 3 | g.58078806G>A | CA353333954 | FLNB | c.631G>A (p.Val211Ile) n.774G>A n.790G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.776G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58078806G>C | CA353333955 | FLNB | c.631G>C (p.Val211Leu) n.774G>C n.790G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.776G>C | |
| 3 | g.58078806G>T | CA353333956 | FLNB | c.631G>T (p.Val211Phe) n.774G>T n.790G>T c.124G>T (p.Val42Phe) n.776G>T | |
| 3 | g.58078807T>A | CA353333957 | FLNB | c.632T>A (p.Val211Asp) n.775T>A n.791T>A c.125T>A (p.Val42Asp) n.777T>A | |
| 3 | g.58078807T>C | CA353333958 | FLNB | c.632T>C (p.Val211Ala) n.775T>C n.791T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.777T>C | |
| 3 | g.58078807T>G | CA353333959 | FLNB | c.632T>G (p.Val211Gly) n.775T>G n.791T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.777T>G | |
| 3 | g.58078808C>A | CA434021462 | FLNB | c.633C>A (p.Val211=) n.776C>A n.792C>A c.126C>A (p.Val42=) n.778C>A | |
| 3 | g.58078808C= | CA1367486689 | FLNB | c.633C= (p.Val211=) n.776C= n.792C= c.126C= (p.Val42=) n.778C= | |
| 3 | g.58078808C>G | CA434021464 | FLNB | c.633C>G (p.Val211=) n.776C>G n.792C>G c.126C>G (p.Val42=) n.778C>G | |
| 3 | g.58078808C>T | CA434021463 | FLNB | c.633C>T (p.Val211=) n.776C>T n.792C>T c.126C>T (p.Val42=) n.778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078809C>A | CA353333960 | FLNB | c.634C>A (p.Pro212Thr) n.777C>A n.793C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.779C>A | |
| 3 | g.58078809C>G | CA353333962 | FLNB | c.634C>G (p.Pro212Ala) n.777C>G n.793C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.779C>G | |
| 3 | g.58078809C>T | CA353333961 | FLNB | c.634C>T (p.Pro212Ser) n.777C>T n.793C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.779C>T | |
| 3 | g.58078810C>A | CA353333963 | FLNB | c.635C>A (p.Pro212Gln) n.778C>A n.794C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) n.780C>A | |
| 3 | g.58078810C>G | CA353333964 | FLNB | c.635C>G (p.Pro212Arg) n.778C>G n.794C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.780C>G | |
| 3 | g.58078810C>T | CA353333965 | FLNB | c.635C>T (p.Pro212Leu) n.778C>T n.794C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.780C>T | |
| 3 | g.58078811A>C | CA434021466 | FLNB | c.636A>C (p.Pro212=) n.779A>C n.795A>C c.129A>C (p.Pro43=) n.781A>C | |
| 3 | g.58078811A>G | CA434021467 | FLNB | c.636A>G (p.Pro212=) n.779A>G n.795A>G c.129A>G (p.Pro43=) n.781A>G | |
| 3 | g.58078811A>T | CA434021468 | FLNB | c.636A>T (p.Pro212=) n.779A>T n.795A>T c.129A>T (p.Pro43=) n.781A>T | |
| 3 | g.58078812C>A | CA353333966 | FLNB | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.780C>A n.796C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.782C>A | |
| 3 | g.58078812C>G | CA353333967 | FLNB | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.780C>G n.796C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.782C>G | |
| 3 | g.58078812C>T | CA353333968 | FLNB | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.780C>T n.796C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.782C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58078813A>C | CA353333969 | FLNB | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.781A>C n.797A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.783A>C | |
| 3 | g.58078813A>G | CA353333970 | FLNB | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.781A>G n.797A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.783A>G | |
| 3 | g.58078813A>T | CA353333971 | FLNB | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.781A>T n.797A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.783A>T | |
| 3 | g.58078814G>A | CA2467569 | FLNB | c.639G>A (p.Gln213=) n.782G>A n.798G>A c.132G>A (p.Gln44=) n.784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078814G>C | CA353333973 | FLNB | c.639G>C (p.Gln213His) n.782G>C n.798G>C c.132G>C (p.Gln44His) n.784G>C | |
| 3 | g.58078814G= | CA1367486690 | FLNB | c.639G= (p.Gln213=) n.782G= n.798G= c.132G= (p.Gln44=) n.784G= | |
| 3 | g.58078814G>T | CA353333972 | FLNB | c.639G>T (p.Gln213His) n.782G>T n.798G>T c.132G>T (p.Gln44His) n.784G>T | |
| 3 | g.58078815G>A | CA353333974 | FLNB | c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.782+1G>A n.798+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.784+1G>A | |
| 3 | g.58078815G>C | CA353333975 | FLNB | c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.782+1G>C n.798+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.784+1G>C | |
| 3 | g.58078815G>T | CA353333976 | FLNB | c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.782+1G>T n.798+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.784+1G>T | |
| 3 | g.58078816T>A | CA353333977 | FLNB | c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.782+2T>A n.798+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.784+2T>A | |
| 3 | g.58078816T>C | CA353333978 | FLNB | c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.782+2T>C n.798+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.784+2T>C | |
| 3 | g.58078816T>G | CA353333979 | FLNB | c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.782+2T>G n.798+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.784+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.58078816T= | CA1367486691 | FLNB | c.639+2T= (n.639+2T=) n.782+2T= n.798+2T= c.132+2T= (n.132+2T=) n.784+2T= | |
| 3 | g.58078817A= | CA1367486692 | FLNB | c.639+3A= (n.639+3A=) n.782+3A= n.798+3A= c.132+3A= (n.132+3A=) n.784+3A= | |
| 3 | g.58078817A>G | CA1367486693 | FLNB | c.639+3A>G (n.639+3A>G) n.782+3A>G n.798+3A>G c.132+3A>G (n.132+3A>G) n.784+3A>G | dbSNP |
| 3 | g.58078818T>A | CA2467571 | FLNB | c.639+4T>A (n.639+4T>A) n.782+4T>A n.798+4T>A c.132+4T>A (n.132+4T>A) n.784+4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078818T= | CA1367486694 | FLNB | c.639+4T= (n.639+4T=) n.782+4T= n.798+4T= c.132+4T= (n.132+4T=) n.784+4T= | |
| 3 | g.58078818_58078820dup | CA2467570 | FLNB | c.639+4_639+6dup (n.639+4_639+6dup) n.782+4_782+6dup n.798+4_798+6dup c.132+4_132+6dup (n.132+4_132+6dup) n.784+4_784+6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.58078819G>A | CA2702654256 | FLNB | c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.782+5G>A n.798+5G>A c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.784+5G>A | dbSNP |
| 3 | g.58078819G>T | CA2666261409 | FLNB | c.639+5G>T (n.639+5G>T) n.782+5G>T n.798+5G>T c.132+5G>T (n.132+5G>T) n.784+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078820C= | CA1367486695 | FLNB | c.639+6C= (n.639+6C=) n.782+6C= n.798+6C= c.132+6C= (n.132+6C=) n.784+6C= | |
| 3 | g.58078820C>G | CA543241554 | FLNB | c.639+6C>G (n.639+6C>G) n.782+6C>G n.798+6C>G c.132+6C>G (n.132+6C>G) n.784+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078820C>T | CA2467572 | FLNB | c.639+6C>T (n.639+6C>T) n.782+6C>T n.798+6C>T c.132+6C>T (n.132+6C>T) n.784+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078820_58078823del | CA2577803788 | FLNB | c.639+6_639+9del (n.639+6_639+9del) n.782+6_782+9del n.798+6_798+9del c.132+6_132+9del (n.132+6_132+9del) n.784+6_784+9del | |
| 3 | g.58078821A= | CA1367486696 | FLNB | c.639+7A= (n.639+7A=) n.782+7A= n.798+7A= c.132+7A= (n.132+7A=) n.784+7A= | |
| 3 | g.58078821A>C | CA2666261410 | FLNB | c.639+7A>C (n.639+7A>C) n.782+7A>C n.798+7A>C c.132+7A>C (n.132+7A>C) n.784+7A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078821A>G | CA915942520 | FLNB | c.639+7A>G (n.639+7A>G) n.782+7A>G n.798+7A>G c.132+7A>G (n.132+7A>G) n.784+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078822C>T | CA2666261411 | FLNB | c.639+8C>T (n.639+8C>T) n.782+8C>T n.798+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) n.784+8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078825G>C | CA2739278530 | FLNB | c.639+11G>C (n.639+11G>C) n.782+11G>C n.798+11G>C c.132+11G>C (n.132+11G>C) n.784+11G>C | ClinVar |
| 3 | g.58078826T>A | CA543241556 | FLNB | c.639+12T>A (n.639+12T>A) n.782+12T>A n.798+12T>A c.132+12T>A (n.132+12T>A) n.784+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078826T= | CA1367486697 | FLNB | c.639+12T= (n.639+12T=) n.782+12T= n.798+12T= c.132+12T= (n.132+12T=) n.784+12T= | |
| 3 | g.58078829G>A | CA2666261412 | FLNB | c.639+15G>A (n.639+15G>A) n.782+15G>A n.798+15G>A c.132+15G>A (n.132+15G>A) n.784+15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078830C>A | CA2666261413 | FLNB | c.639+16C>A (n.639+16C>A) n.782+16C>A n.798+16C>A c.132+16C>A (n.132+16C>A) n.784+16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078830C>T | CA2577803790 | FLNB | c.639+16C>T (n.639+16C>T) n.782+16C>T n.798+16C>T c.132+16C>T (n.132+16C>T) n.784+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078831del | CA2577803789 | FLNB | c.639+17del (n.639+17del) n.782+17del n.798+17del c.132+17del (n.132+17del) n.784+17del | |
| 3 | g.58078831C>A | CA2666261414 | FLNB | c.639+17C>A (n.639+17C>A) n.782+17C>A n.798+17C>A c.132+17C>A (n.132+17C>A) n.784+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078831C= | CA1367486698 | FLNB | c.639+17C= (n.639+17C=) n.782+17C= n.798+17C= c.132+17C= (n.132+17C=) n.784+17C= | |
| 3 | g.58078831C>G | CA1367486699 | FLNB | c.639+17C>G (n.639+17C>G) n.782+17C>G n.798+17C>G c.132+17C>G (n.132+17C>G) n.784+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078831C>T | CA2666261415 | FLNB | c.639+17C>T (n.639+17C>T) n.782+17C>T n.798+17C>T c.132+17C>T (n.132+17C>T) n.784+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078833G>A | CA1367486701 | FLNB | c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.782+19G>A n.798+19G>A c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.784+19G>A | dbSNP |
| 3 | g.58078833G>C | CA2666261416 | FLNB | c.639+19G>C (n.639+19G>C) n.782+19G>C n.798+19G>C c.132+19G>C (n.132+19G>C) n.784+19G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078833G= | CA1367486700 | FLNB | c.639+19G= (n.639+19G=) n.782+19G= n.798+19G= c.132+19G= (n.132+19G=) n.784+19G= | |
| 3 | g.58078833G>T | CA2666261417 | FLNB | c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.782+19G>T n.798+19G>T c.132+19G>T (n.132+19G>T) n.784+19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078835T>A | CA2467573 | FLNB | c.639+21T>A (n.639+21T>A) n.782+21T>A n.798+21T>A c.132+21T>A (n.132+21T>A) n.784+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078835T>C | CA2756415506 | FLNB | c.639+21T>C (n.639+21T>C) n.782+21T>C n.798+21T>C c.132+21T>C (n.132+21T>C) n.784+21T>C | |
| 3 | g.58078835T>G | CA1367486703 | FLNB | c.639+21T>G (n.639+21T>G) n.782+21T>G n.798+21T>G c.132+21T>G (n.132+21T>G) n.784+21T>G | dbSNP |
| 3 | g.58078835T= | CA1367486702 | FLNB | c.639+21T= (n.639+21T=) n.782+21T= n.798+21T= c.132+21T= (n.132+21T=) n.784+21T= | |
| 3 | g.58078836C>A | CA2666261418 | FLNB | c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.782+22C>A n.798+22C>A c.132+22C>A (n.132+22C>A) n.784+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078836C>T | CA2577803791 | FLNB | c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.782+22C>T n.798+22C>T c.132+22C>T (n.132+22C>T) n.784+22C>T | |
| 3 | g.58078837C>A | CA2666261419 | FLNB | c.639+23C>A (n.639+23C>A) n.782+23C>A n.798+23C>A c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.784+23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078838T>C | CA2666261420 | FLNB | c.639+24T>C (n.639+24T>C) n.782+24T>C n.798+24T>C c.132+24T>C (n.132+24T>C) n.784+24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078839G>A | CA2666261421 | FLNB | c.639+25G>A (n.639+25G>A) n.782+25G>A n.798+25G>A c.132+25G>A (n.132+25G>A) n.784+25G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078840T>C | CA2666261422 | FLNB | c.639+26T>C (n.639+26T>C) n.782+26T>C n.798+26T>C c.132+26T>C (n.132+26T>C) n.784+26T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078841G>A | CA2467574 | FLNB | c.639+27G>A (n.639+27G>A) n.782+27G>A n.798+27G>A c.132+27G>A (n.132+27G>A) n.784+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078841G= | CA1367486704 | FLNB | c.639+27G= (n.639+27G=) n.782+27G= n.798+27G= c.132+27G= (n.132+27G=) n.784+27G= | |
| 3 | g.58078843G>T | CA2666261423 | FLNB | c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.782+29G>T n.798+29G>T c.132+29G>T (n.132+29G>T) n.784+29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078844G>A | CA2467575 | FLNB | c.639+30G>A (n.639+30G>A) n.782+30G>A n.798+30G>A c.132+30G>A (n.132+30G>A) n.784+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078844G= | CA1367486705 | FLNB | c.639+30G= (n.639+30G=) n.782+30G= n.798+30G= c.132+30G= (n.132+30G=) n.784+30G= | |
| 3 | g.58078845C>A | CA2666261424 | FLNB | c.639+31C>A (n.639+31C>A) n.782+31C>A n.798+31C>A c.132+31C>A (n.132+31C>A) n.784+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078845C>T | CA2666261425 | FLNB | c.639+31C>T (n.639+31C>T) n.782+31C>T n.798+31C>T c.132+31C>T (n.132+31C>T) n.784+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078846T>A | CA2666261426 | FLNB | c.639+32T>A (n.639+32T>A) n.782+32T>A n.798+32T>A c.132+32T>A (n.132+32T>A) n.784+32T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078846T>C | CA2666261427 | FLNB | c.639+32T>C (n.639+32T>C) n.782+32T>C n.798+32T>C c.132+32T>C (n.132+32T>C) n.784+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078846_58078847delinsTG | CA1367486706 | FLNB | c.639+32_639+33delinsTG (n.639+32_639+33delinsTG) n.782+32_782+33delinsTG n.798+32_798+33delinsTG c.132+32_132+33delinsTG (n.132+32_132+33delinsTG) n.784+32_784+33delinsTG | |
| 3 | g.58078847del | CA1048386045 | FLNB | c.639+33del (n.639+33del) n.782+33del n.798+33del c.132+33del (n.132+33del) n.784+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078847G>A | CA2577803792 | FLNB | c.639+33G>A (n.639+33G>A) n.782+33G>A n.798+33G>A c.132+33G>A (n.132+33G>A) n.784+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078847G= | CA1367486707 | FLNB | c.639+33G= (n.639+33G=) n.782+33G= n.798+33G= c.132+33G= (n.132+33G=) n.784+33G= | |
| 3 | g.58078847G>T | CA2666261428 | FLNB | c.639+33G>T (n.639+33G>T) n.782+33G>T n.798+33G>T c.132+33G>T (n.132+33G>T) n.784+33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078848C>A | CA2577803793 | FLNB | c.639+34C>A (n.639+34C>A) n.782+34C>A n.798+34C>A c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.784+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078848C>T | CA2577803794 | FLNB | c.639+34C>T (n.639+34C>T) n.782+34C>T n.798+34C>T c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.784+34C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078852dup | CA2467576 | FLNB | c.639+38dup (n.639+38dup) n.782+38dup n.798+38dup c.132+38dup (n.132+38dup) n.784+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078852del | CA2666261429 | FLNB | c.639+38del (n.639+38del) n.782+38del n.798+38del c.132+38del (n.132+38del) n.784+38del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078849C>A | CA2666261430 | FLNB | c.639+35C>A (n.639+35C>A) n.782+35C>A n.798+35C>A c.132+35C>A (n.132+35C>A) n.784+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078849C>T | CA2577803795 | FLNB | c.639+35C>T (n.639+35C>T) n.782+35C>T n.798+35C>T c.132+35C>T (n.132+35C>T) n.784+35C>T | |
| 3 | g.58078850C>A | CA2577803796 | FLNB | c.639+36C>A (n.639+36C>A) n.782+36C>A n.798+36C>A c.132+36C>A (n.132+36C>A) n.784+36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078851C>A | CA2666261431 | FLNB | c.639+37C>A (n.639+37C>A) n.782+37C>A n.798+37C>A c.132+37C>A (n.132+37C>A) n.784+37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078851C= | CA1367486708 | FLNB | c.639+37C= (n.639+37C=) n.782+37C= n.798+37C= c.132+37C= (n.132+37C=) n.784+37C= | |
| 3 | g.58078851C>G | CA2756415507 | FLNB | c.639+37C>G (n.639+37C>G) n.782+37C>G n.798+37C>G c.132+37C>G (n.132+37C>G) n.784+37C>G | |
| 3 | g.58078851C>T | CA543241562 | FLNB | c.639+37C>T (n.639+37C>T) n.782+37C>T n.798+37C>T c.132+37C>T (n.132+37C>T) n.784+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078852C>A | CA2577803797 | FLNB | c.639+38C>A (n.639+38C>A) n.782+38C>A n.798+38C>A c.132+38C>A (n.132+38C>A) n.784+38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078852C>T | CA2666261432 | FLNB | c.639+38C>T (n.639+38C>T) n.782+38C>T n.798+38C>T c.132+38C>T (n.132+38C>T) n.784+38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078853A= | CA1367486709 | FLNB | c.639+39A= (n.639+39A=) n.782+39A= n.798+39A= c.132+39A= (n.132+39A=) n.784+39A= | |
| 3 | g.58078853A>C | CA1367486710 | FLNB | c.639+39A>C (n.639+39A>C) n.782+39A>C n.798+39A>C c.132+39A>C (n.132+39A>C) n.784+39A>C | dbSNP |
| 3 | g.58078853A>G | CA2666261433 | FLNB | c.639+39A>G (n.639+39A>G) n.782+39A>G n.798+39A>G c.132+39A>G (n.132+39A>G) n.784+39A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078853A>T | CA2467577 | FLNB | c.639+39A>T (n.639+39A>T) n.782+39A>T n.798+39A>T c.132+39A>T (n.132+39A>T) n.784+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078854C>A | CA2467579 | FLNB | c.639+40C>A (n.639+40C>A) n.782+40C>A n.798+40C>A c.132+40C>A (n.132+40C>A) n.784+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078854C= | CA1367486711 | FLNB | c.639+40C= (n.639+40C=) n.782+40C= n.798+40C= c.132+40C= (n.132+40C=) n.784+40C= | |
| 3 | g.58078854C>T | CA2467578 | FLNB | c.639+40C>T (n.639+40C>T) n.782+40C>T n.798+40C>T c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.784+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078855C>A | CA2577803798 | FLNB | c.639+41C>A (n.639+41C>A) n.782+41C>A n.798+41C>A c.132+41C>A (n.132+41C>A) n.784+41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078856C>A | CA2666261434 | FLNB | c.639+42C>A (n.639+42C>A) n.782+42C>A n.798+42C>A c.132+42C>A (n.132+42C>A) n.784+42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078856C= | CA1367486712 | FLNB | c.639+42C= (n.639+42C=) n.782+42C= n.798+42C= c.132+42C= (n.132+42C=) n.784+42C= | |
| 3 | g.58078856C>T | CA2467580 | FLNB | c.639+42C>T (n.639+42C>T) n.782+42C>T n.798+42C>T c.132+42C>T (n.132+42C>T) n.784+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078857A= | CA1367486713 | FLNB | c.639+43A= (n.639+43A=) n.782+43A= n.798+43A= c.132+43A= (n.132+43A=) n.784+43A= | |
| 3 | g.58078857A>T | CA543241567 | FLNB | c.639+43A>T (n.639+43A>T) n.782+43A>T n.798+43A>T c.132+43A>T (n.132+43A>T) n.784+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078857_58078858delinsAC | CA1367486714 | FLNB | c.639+43_639+44delinsAC (n.639+43_639+44delinsAC) n.782+43_782+44delinsAC n.798+43_798+44delinsAC c.132+43_132+44delinsAC (n.132+43_132+44delinsAC) n.784+43_784+44delinsAC | |
| 3 | g.58078858del | CA2467581 | FLNB | c.639+44del (n.639+44del) n.782+44del n.798+44del c.132+44del (n.132+44del) n.784+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078858C>A | CA2467582 | FLNB | c.639+44C>A (n.639+44C>A) n.782+44C>A n.798+44C>A c.132+44C>A (n.132+44C>A) n.784+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078858C= | CA1367486715 | FLNB | c.639+44C= (n.639+44C=) n.782+44C= n.798+44C= c.132+44C= (n.132+44C=) n.784+44C= | |
| 3 | g.58078858C>G | CA2467583 | FLNB | c.639+44C>G (n.639+44C>G) n.782+44C>G n.798+44C>G c.132+44C>G (n.132+44C>G) n.784+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078859T>A | CA2577803799 | FLNB | c.639+45T>A (n.639+45T>A) n.782+45T>A n.798+45T>A c.132+45T>A (n.132+45T>A) n.784+45T>A | |
| 3 | g.58078859T>C | CA2666261435 | FLNB | c.639+45T>C (n.639+45T>C) n.782+45T>C n.798+45T>C c.132+45T>C (n.132+45T>C) n.784+45T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078861G>C | CA2577803800 | FLNB | c.639+47G>C (n.639+47G>C) n.782+47G>C n.798+47G>C c.132+47G>C (n.132+47G>C) n.784+47G>C | |
| 3 | g.58078861G>T | CA2666261436 | FLNB | c.639+47G>T (n.639+47G>T) n.782+47G>T n.798+47G>T c.132+47G>T (n.132+47G>T) n.784+47G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078862C>A | CA1367486717 | FLNB | c.639+48C>A (n.639+48C>A) n.782+48C>A n.798+48C>A c.132+48C>A (n.132+48C>A) n.784+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078862C= | CA1367486716 | FLNB | c.639+48C= (n.639+48C=) n.782+48C= n.798+48C= c.132+48C= (n.132+48C=) n.784+48C= | |
| 3 | g.58078862C>T | CA2467584 | FLNB | c.639+48C>T (n.639+48C>T) n.782+48C>T n.798+48C>T c.132+48C>T (n.132+48C>T) n.784+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078864T>A | CA2666261437 | FLNB | c.639+50T>A (n.639+50T>A) n.782+50T>A n.798+50T>A c.132+50T>A (n.132+50T>A) n.784+50T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078865G>A | CA543241571 | FLNB | c.639+51G>A (n.639+51G>A) n.782+51G>A n.798+51G>A c.132+51G>A (n.132+51G>A) n.784+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078865G>C | CA543241572 | FLNB | c.639+51G>C (n.639+51G>C) n.782+51G>C n.798+51G>C c.132+51G>C (n.132+51G>C) n.784+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078865G= | CA1367486718 | FLNB | c.639+51G= (n.639+51G=) n.782+51G= n.798+51G= c.132+51G= (n.132+51G=) n.784+51G= | |
| 3 | g.58078865G>T | CA2467585 | FLNB | c.639+51G>T (n.639+51G>T) n.782+51G>T n.798+51G>T c.132+51G>T (n.132+51G>T) n.784+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078866T>C | CA2702654408 | FLNB | c.639+52T>C (n.639+52T>C) n.782+52T>C n.798+52T>C c.132+52T>C (n.132+52T>C) n.784+52T>C | dbSNP |
| 3 | g.58078867T>C | CA75428559 | FLNB | c.639+53T>C (n.639+53T>C) n.782+53T>C n.798+53T>C c.132+53T>C (n.132+53T>C) n.784+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078867T= | CA1367486719 | FLNB | c.639+53T= (n.639+53T=) n.782+53T= n.798+53T= c.132+53T= (n.132+53T=) n.784+53T= | |
| 3 | g.58078868C>A | CA2577803801 | FLNB | c.639+54C>A (n.639+54C>A) n.782+54C>A n.798+54C>A c.132+54C>A (n.132+54C>A) n.784+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078868C>T | CA2577803802 | FLNB | c.639+54C>T (n.639+54C>T) n.782+54C>T n.798+54C>T c.132+54C>T (n.132+54C>T) n.784+54C>T | |
| 3 | g.58078869T>A | CA2577803803 | FLNB | c.639+55T>A (n.639+55T>A) n.782+55T>A n.798+55T>A c.132+55T>A (n.132+55T>A) n.784+55T>A | |
| 3 | g.58078870G>T | CA647909892 | FLNB | c.639+56G>T (n.639+56G>T) n.782+56G>T n.798+56G>T c.132+56G>T (n.132+56G>T) n.784+56G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.58078872G>A | CA2666261438 | FLNB | c.639+58G>A (n.639+58G>A) n.782+58G>A n.798+58G>A c.132+58G>A (n.132+58G>A) n.784+58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078872G>C | CA1367486721 | FLNB | c.639+58G>C (n.639+58G>C) n.782+58G>C n.798+58G>C c.132+58G>C (n.132+58G>C) n.784+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58078872G= | CA1367486720 | FLNB | c.639+58G= (n.639+58G=) n.782+58G= n.798+58G= c.132+58G= (n.132+58G=) n.784+58G= | |
| 3 | g.58078872G>T | CA2666261439 | FLNB | c.639+58G>T (n.639+58G>T) n.782+58G>T n.798+58G>T c.132+58G>T (n.132+58G>T) n.784+58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078872_58078873insT | CA2666261441 | FLNB | c.639+58_639+59insT (n.639+58_639+59insT) n.782+58_782+59insT n.798+58_798+59insT c.132+58_132+59insT (n.132+58_132+59insT) n.784+58_784+59insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078873G>C | CA1048386059 | FLNB | c.639+59G>C (n.639+59G>C) n.782+59G>C n.798+59G>C c.132+59G>C (n.132+59G>C) n.784+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078873G= | CA1367486722 | FLNB | c.639+59G= (n.639+59G=) n.782+59G= n.798+59G= c.132+59G= (n.132+59G=) n.784+59G= | |
| 3 | g.58078873G>T | CA2666261440 | FLNB | c.639+59G>T (n.639+59G>T) n.782+59G>T n.798+59G>T c.132+59G>T (n.132+59G>T) n.784+59G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078874A>C | CA2666261442 | FLNB | c.639+60A>C (n.639+60A>C) n.782+60A>C n.798+60A>C c.132+60A>C (n.132+60A>C) n.784+60A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078874A>G | CA2666261443 | FLNB | c.639+60A>G (n.639+60A>G) n.782+60A>G n.798+60A>G c.132+60A>G (n.132+60A>G) n.784+60A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078874A>T | CA2666261444 | FLNB | c.639+60A>T (n.639+60A>T) n.782+60A>T n.798+60A>T c.132+60A>T (n.132+60A>T) n.784+60A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078875T>A | CA2577803804 | FLNB | c.639+61T>A (n.639+61T>A) n.782+61T>A n.798+61T>A c.132+61T>A (n.132+61T>A) n.784+61T>A | |
| 3 | g.58078875T>C | CA2577803805 | FLNB | c.639+61T>C (n.639+61T>C) n.782+61T>C n.798+61T>C c.132+61T>C (n.132+61T>C) n.784+61T>C | |
| 3 | g.58078876G>T | CA2666261445 | FLNB | c.639+62G>T (n.639+62G>T) n.782+62G>T n.798+62G>T c.132+62G>T (n.132+62G>T) n.784+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078877C>A | CA2577803806 | FLNB | c.639+63C>A (n.639+63C>A) n.782+63C>A n.798+63C>A c.132+63C>A (n.132+63C>A) n.784+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078877C= | CA1367486723 | FLNB | c.639+63C= (n.639+63C=) n.782+63C= n.798+63C= c.132+63C= (n.132+63C=) n.784+63C= | |
| 3 | g.58078877C>T | CA75428560 | FLNB | c.639+63C>T (n.639+63C>T) n.782+63C>T n.798+63C>T c.132+63C>T (n.132+63C>T) n.784+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078878C>A | CA2577803807 | FLNB | c.639+64C>A (n.639+64C>A) n.782+64C>A n.798+64C>A c.132+64C>A (n.132+64C>A) n.784+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078878C= | CA1367486724 | FLNB | c.639+64C= (n.639+64C=) n.782+64C= n.798+64C= c.132+64C= (n.132+64C=) n.784+64C= | |
| 3 | g.58078878C>T | CA1048386067 | FLNB | c.639+64C>T (n.639+64C>T) n.782+64C>T n.798+64C>T c.132+64C>T (n.132+64C>T) n.784+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58078879T>C | CA75428561 | FLNB | c.639+65T>C (n.639+65T>C) n.782+65T>C n.798+65T>C c.132+65T>C (n.132+65T>C) n.784+65T>C | dbSNP |
| 3 | g.58078879T>G | CA1367486726 | FLNB | c.639+65T>G (n.639+65T>G) n.782+65T>G n.798+65T>G c.132+65T>G (n.132+65T>G) n.784+65T>G | dbSNP |
| 3 | g.58078879T= | CA1367486725 | FLNB | c.639+65T= (n.639+65T=) n.782+65T= n.798+65T= c.132+65T= (n.132+65T=) n.784+65T= | |
| 3 | g.58078879_58078880insG | CA2666261446 | FLNB | c.639+65_639+66insG (n.639+65_639+66insG) n.782+65_782+66insG n.798+65_798+66insG c.132+65_132+66insG (n.132+65_132+66insG) n.784+65_784+66insG | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078880T>A | CA2666261447 | FLNB | c.639+66T>A (n.639+66T>A) n.782+66T>A n.798+66T>A c.132+66T>A (n.132+66T>A) n.784+66T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078880T>C | CA2666261448 | FLNB | c.639+66T>C (n.639+66T>C) n.782+66T>C n.798+66T>C c.132+66T>C (n.132+66T>C) n.784+66T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078881C>A | CA2666261452 | FLNB | c.639+67C>A (n.639+67C>A) n.782+67C>A n.798+67C>A c.132+67C>A (n.132+67C>A) n.784+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078881C>G | CA2666261450 | FLNB | c.639+67C>G (n.639+67C>G) n.782+67C>G n.798+67C>G c.132+67C>G (n.132+67C>G) n.784+67C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078881C>T | CA2666261449 | FLNB | c.639+67C>T (n.639+67C>T) n.782+67C>T n.798+67C>T c.132+67C>T (n.132+67C>T) n.784+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078883del | CA2666261451 | FLNB | c.639+69del (n.639+69del) n.782+69del n.798+69del c.132+69del (n.132+69del) n.784+69del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58078882C>T | CA2666261453 | FLNB | c.639+68C>T (n.639+68C>T) n.782+68C>T n.798+68C>T c.132+68C>T (n.132+68C>T) n.784+68C>T | gnomAD v4 |