Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58078682T>A | CA2577803787 | FLNB | c.542-35T>A (n.542-35T>A) n.685-35T>A n.701-35T>A c.35-35T>A (n.35-35T>A) n.687-35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078684A= | CA1367486636 | FLNB | c.542-33A= (n.542-33A=) n.685-33A= n.701-33A= c.35-33A= (n.35-33A=) n.687-33A= | |
3 | g.58078684A>G | CA2467553 | FLNB | c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.685-33A>G n.701-33A>G c.35-33A>G (n.35-33A>G) n.687-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078686G>A | CA1048385995 | FLNB | c.542-31G>A (n.542-31G>A) n.685-31G>A n.701-31G>A c.35-31G>A (n.35-31G>A) n.687-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078686G= | CA1367486637 | FLNB | c.542-31G= (n.542-31G=) n.685-31G= n.701-31G= c.35-31G= (n.35-31G=) n.687-31G= | |
3 | g.58078687C>A | CA2467554 | FLNB | c.542-30C>A (n.542-30C>A) n.685-30C>A n.701-30C>A c.35-30C>A (n.35-30C>A) n.687-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.58078687C= | CA1367486638 | FLNB | c.542-30C= (n.542-30C=) n.685-30C= n.701-30C= c.35-30C= (n.35-30C=) n.687-30C= | |
3 | g.58078689A= | CA1367486639 | FLNB | c.542-28A= (n.542-28A=) n.685-28A= n.701-28A= c.35-28A= (n.35-28A=) n.687-28A= | |
3 | g.58078689A>G | CA2467555 | FLNB | c.542-28A>G (n.542-28A>G) n.685-28A>G n.701-28A>G c.35-28A>G (n.35-28A>G) n.687-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078689A>T | CA1367486640 | FLNB | c.542-28A>T (n.542-28A>T) n.685-28A>T n.701-28A>T c.35-28A>T (n.35-28A>T) n.687-28A>T | dbSNP |
3 | g.58078690A= | CA1367486641 | FLNB | c.542-27A= (n.542-27A=) n.685-27A= n.701-27A= c.35-27A= (n.35-27A=) n.687-27A= | |
3 | g.58078690A>C | CA75428362 | FLNB | c.542-27A>C (n.542-27A>C) n.685-27A>C n.701-27A>C c.35-27A>C (n.35-27A>C) n.687-27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078692A= | CA1367486642 | FLNB | c.542-25A= (n.542-25A=) n.685-25A= n.701-25A= c.35-25A= (n.35-25A=) n.687-25A= | |
3 | g.58078692A>G | CA2467556 | FLNB | c.542-25A>G (n.542-25A>G) n.685-25A>G n.701-25A>G c.35-25A>G (n.35-25A>G) n.687-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078693G= | CA1367486643 | FLNB | c.542-24G= (n.542-24G=) n.685-24G= n.701-24G= c.35-24G= (n.35-24G=) n.687-24G= | |
3 | g.58078693G>T | CA2467557 | FLNB | c.542-24G>T (n.542-24G>T) n.685-24G>T n.701-24G>T c.35-24G>T (n.35-24G>T) n.687-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078695A= | CA1367486644 | FLNB | c.542-22A= (n.542-22A=) n.685-22A= n.701-22A= c.35-22A= (n.35-22A=) n.687-22A= | |
3 | g.58078695A>G | CA1048385998 | FLNB | c.542-22A>G (n.542-22A>G) n.685-22A>G n.701-22A>G c.35-22A>G (n.35-22A>G) n.687-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078696T>G | CA2467558 | FLNB | c.542-21T>G (n.542-21T>G) n.685-21T>G n.701-21T>G c.35-21T>G (n.35-21T>G) n.687-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078696T= | CA1367486645 | FLNB | c.542-21T= (n.542-21T=) n.685-21T= n.701-21T= c.35-21T= (n.35-21T=) n.687-21T= | |
3 | g.58078697C= | CA1367486646 | FLNB | c.542-20C= (n.542-20C=) n.685-20C= n.701-20C= c.35-20C= (n.35-20C=) n.687-20C= | |
3 | g.58078697C>G | CA2467559 | FLNB | c.542-20C>G (n.542-20C>G) n.685-20C>G n.701-20C>G c.35-20C>G (n.35-20C>G) n.687-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078700T>C | CA2573137396 | FLNB | c.542-17T>C (n.542-17T>C) n.685-17T>C n.701-17T>C c.35-17T>C (n.35-17T>C) n.687-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078701T>A | CA543241534 | FLNB | c.542-16T>A (n.542-16T>A) n.685-16T>A n.701-16T>A c.35-16T>A (n.35-16T>A) n.687-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078701T>C | CA2666261402 | FLNB | c.542-16T>C (n.542-16T>C) n.685-16T>C n.701-16T>C c.35-16T>C (n.35-16T>C) n.687-16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58078701T= | CA1367486647 | FLNB | c.542-16T= (n.542-16T=) n.685-16T= n.701-16T= c.35-16T= (n.35-16T=) n.687-16T= | |
3 | g.58078702G>A | CA1048385999 | FLNB | c.542-15G>A (n.542-15G>A) n.685-15G>A n.701-15G>A c.35-15G>A (n.35-15G>A) n.687-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078702G= | CA1367486648 | FLNB | c.542-15G= (n.542-15G=) n.685-15G= n.701-15G= c.35-15G= (n.35-15G=) n.687-15G= | |
3 | g.58078703T>C | CA908626429 | FLNB | c.542-14T>C (n.542-14T>C) n.685-14T>C n.701-14T>C c.35-14T>C (n.35-14T>C) n.687-14T>C | dbSNP |
3 | g.58078703T= | CA1367486649 | FLNB | c.542-14T= (n.542-14T=) n.685-14T= n.701-14T= c.35-14T= (n.35-14T=) n.687-14T= | |
3 | g.58078707_58078708del | CA2666261403 | FLNB | c.542-10_542-9del (n.542-10_542-9del) n.685-10_685-9del n.701-10_701-9del c.35-10_35-9del (n.35-10_35-9del) n.687-10_687-9del | gnomAD v4 |
3 | g.58078707C>A | CA2666261404 | FLNB | c.542-10C>A (n.542-10C>A) n.685-10C>A n.701-10C>A c.35-10C>A (n.35-10C>A) n.687-10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078707C>T | CA2580070352 | FLNB | c.542-10C>T (n.542-10C>T) n.685-10C>T n.701-10C>T c.35-10C>T (n.35-10C>T) n.687-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58078708T>C | CA2666261405 | FLNB | c.542-9T>C (n.542-9T>C) n.685-9T>C n.701-9T>C c.35-9T>C (n.35-9T>C) n.687-9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58078708T>G | CA2666261406 | FLNB | c.542-9T>G (n.542-9T>G) n.685-9T>G n.701-9T>G c.35-9T>G (n.35-9T>G) n.687-9T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58078709G>A | CA75428393 | FLNB | c.542-8G>A (n.542-8G>A) n.685-8G>A n.701-8G>A c.35-8G>A (n.35-8G>A) n.687-8G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078709G= | CA1367486650 | FLNB | c.542-8G= (n.542-8G=) n.685-8G= n.701-8G= c.35-8G= (n.35-8G=) n.687-8G= | |
3 | g.58078709G>T | CA543241535 | FLNB | c.542-8G>T (n.542-8G>T) n.685-8G>T n.701-8G>T c.35-8G>T (n.35-8G>T) n.687-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078716_58078717insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG | CA2666261407 | FLNB | c.542-1_542insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG (n.542-1_542insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG) n.685-1_685insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG n.701-1_701insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG c.35-1_35insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG (n.35-1_35insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG) n.687-1_687insAACACAAAAGATTCTTTTAACAG | gnomAD v4 |
3 | g.58078711T>C | CA2467560 | FLNB | c.542-6T>C (n.542-6T>C) n.685-6T>C n.701-6T>C c.35-6T>C (n.35-6T>C) n.687-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078711T= | CA1367486651 | FLNB | c.542-6T= (n.542-6T=) n.685-6T= n.701-6T= c.35-6T= (n.35-6T=) n.687-6T= | |
3 | g.58078713dup | CA2516130045 | FLNB | c.542-4dup (n.542-4dup) n.685-4dup n.701-4dup c.35-4dup (n.35-4dup) n.687-4dup | |
3 | g.58078714C>A | CA2666261408 | FLNB | c.542-3C>A (n.542-3C>A) n.685-3C>A n.701-3C>A c.35-3C>A (n.35-3C>A) n.687-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078714C= | CA1367486652 | FLNB | c.542-3C= (n.542-3C=) n.685-3C= n.701-3C= c.35-3C= (n.35-3C=) n.687-3C= | |
3 | g.58078714C>T | CA75428415 | FLNB | c.542-3C>T (n.542-3C>T) n.685-3C>T n.701-3C>T c.35-3C>T (n.35-3C>T) n.687-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078715A>C | CA353333748 | FLNB | c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.685-2A>C n.701-2A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.687-2A>C | |
3 | g.58078715A>G | CA353333749 | FLNB | c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.685-2A>G n.701-2A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.687-2A>G | |
3 | g.58078715A>T | CA353333750 | FLNB | c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.685-2A>T n.701-2A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.687-2A>T | |
3 | g.58078716G>A | CA353333751 | FLNB | c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.685-1G>A n.701-1G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.687-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58078716G>C | CA353333753 | FLNB | c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.685-1G>C n.701-1G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.687-1G>C | |
3 | g.58078716G= | CA1367486653 | FLNB | c.542-1G= (n.542-1G=) n.685-1G= n.701-1G= c.35-1G= (n.35-1G=) n.687-1G= | |
3 | g.58078716G>T | CA353333752 | FLNB | c.542-1G>T (n.542-1G>T) n.685-1G>T n.701-1G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.687-1G>T | |
3 | g.58078717G>A | CA353333754 | FLNB | c.542G>A (p.Gly181Asp) n.685G>A n.701G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.687G>A | |
3 | g.58078717G>C | CA353333755 | FLNB | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.685G>C n.701G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.687G>C | |
3 | g.58078717G= | CA1367486654 | FLNB | c.542G= (p.Gly181=) n.685G= n.701G= c.35G= (p.Ser12=) n.687G= | |
3 | g.58078717G>T | CA341855 | FLNB | c.542G>T (p.Gly181Val) n.685G>T n.701G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.687G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078718T>A | CA353333756 | FLNB | c.543T>A (p.Gly181=) n.686T>A n.702T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) n.688T>A | |
3 | g.58078718T>C | CA434021086 | FLNB | c.543T>C (p.Gly181=) n.686T>C n.702T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.688T>C | |
3 | g.58078718T>G | CA353333757 | FLNB | c.543T>G (p.Gly181=) n.686T>G n.702T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) n.688T>G | |
3 | g.58078719C>A | CA353333758 | FLNB | c.544C>A (p.Leu182Met) n.687C>A n.703C>A c.37C>A (p.Leu13Met) n.689C>A | |
3 | g.58078719C= | CA1367486655 | FLNB | c.544C= (p.Leu182=) n.687C= n.703C= c.37C= (p.Leu13=) n.689C= | |
3 | g.58078719C>G | CA353333759 | FLNB | c.544C>G (p.Leu182Val) n.687C>G n.703C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.689C>G | |
3 | g.58078719C>T | CA10617151 | FLNB | c.544C>T (p.Leu182=) n.687C>T n.703C>T c.37C>T (p.Leu13=) n.689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078720T>A | CA353333760 | FLNB | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.688T>A n.704T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) n.690T>A | |
3 | g.58078720T>C | CA353333761 | FLNB | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.688T>C n.704T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.690T>C | |
3 | g.58078720T>G | CA353333762 | FLNB | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.688T>G n.704T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.690T>G | ClinVar |
3 | g.58078721G>A | CA2467561 | FLNB | c.546G>A (p.Leu182=) n.689G>A n.705G>A c.39G>A (p.Leu13=) n.691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078721G>C | CA434021088 | FLNB | c.546G>C (p.Leu182=) n.689G>C n.705G>C c.39G>C (p.Leu13=) n.691G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078721G= | CA1367486656 | FLNB | c.546G= (p.Leu182=) n.689G= n.705G= c.39G= (p.Leu13=) n.691G= | |
3 | g.58078721G>T | CA434021087 | FLNB | c.546G>T (p.Leu182=) n.689G>T n.705G>T c.39G>T (p.Leu13=) n.691G>T | dbSNP |
3 | g.58078722T>A | CA353333764 | FLNB | c.547T>A (p.Cys183Ser) n.690T>A n.706T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) n.692T>A | |
3 | g.58078722T>C | CA353333763 | FLNB | c.547T>C (p.Cys183Arg) n.690T>C n.706T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) n.692T>C | |
3 | g.58078722T>G | CA353333765 | FLNB | c.547T>G (p.Cys183Gly) n.690T>G n.706T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) n.692T>G | |
3 | g.58078723G>A | CA353333766 | FLNB | c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.691G>A n.707G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.693G>A | |
3 | g.58078723G>C | CA353333767 | FLNB | c.548G>C (p.Cys183Ser) n.691G>C n.707G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) n.693G>C | |
3 | g.58078723G>T | CA353333768 | FLNB | c.548G>T (p.Cys183Phe) n.691G>T n.707G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) n.693G>T | |
3 | g.58078723_58078724insT | CA645539601 | FLNB | c.548_549insT (p.Asp185ArgfsTer13) n.691_692insT n.707_708insT c.41_42insT (p.Asp16ArgfsTer13) n.693_694insT | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078724C>A | CA353333769 | FLNB | c.549C>A (p.Cys183Ter) n.692C>A n.708C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) n.694C>A | |
3 | g.58078724C= | CA1367486657 | FLNB | c.549C= (p.Cys183=) n.692C= n.708C= c.42C= (p.Cys14=) n.694C= | |
3 | g.58078724C>G | CA341857 | FLNB | c.549C>G (p.Cys183Trp) n.692C>G n.708C>G c.42C>G (p.Cys14Trp) n.694C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078724C>T | CA434021089 | FLNB | c.549C>T (p.Cys183=) n.692C>T n.708C>T c.42C>T (p.Cys14=) n.694C>T | |
3 | g.58078725C>A | CA353333770 | FLNB | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.693C>A n.709C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.695C>A | |
3 | g.58078725C= | CA1367486658 | FLNB | c.550C= (p.Pro184=) n.693C= n.709C= c.43C= (p.Pro15=) n.695C= | |
3 | g.58078725C>G | CA353333771 | FLNB | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.693C>G n.709C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.695C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078725C>T | CA353333772 | FLNB | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.693C>T n.709C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.695C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078726C>A | CA353333773 | FLNB | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.694C>A n.710C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) n.696C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078726C>G | CA353333774 | FLNB | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.694C>G n.710C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.696C>G | |
3 | g.58078726C>T | CA353333775 | FLNB | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.694C>T n.710C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.696C>T | |
3 | g.58078727A>C | CA434021090 | FLNB | c.552A>C (p.Pro184=) n.695A>C n.711A>C c.45A>C (p.Pro15=) n.697A>C | |
3 | g.58078727A>G | CA434021091 | FLNB | c.552A>G (p.Pro184=) n.695A>G n.711A>G c.45A>G (p.Pro15=) n.697A>G | |
3 | g.58078727A>T | CA434021092 | FLNB | c.552A>T (p.Pro184=) n.695A>T n.711A>T c.45A>T (p.Pro15=) n.697A>T | |
3 | g.58078728G>A | CA353333778 | FLNB | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.696G>A n.712G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) n.698G>A | |
3 | g.58078728G>C | CA353333776 | FLNB | c.553G>C (p.Asp185His) n.696G>C n.712G>C c.46G>C (p.Asp16His) n.698G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078728G= | CA1367486659 | FLNB | c.553G= (p.Asp185=) n.696G= n.712G= c.46G= (p.Asp16=) n.698G= | |
3 | g.58078728G>T | CA353333777 | FLNB | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.696G>T n.712G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.698G>T | |
3 | g.58078729A>C | CA353333779 | FLNB | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.697A>C n.713A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) n.699A>C | |
3 | g.58078729A>G | CA353333780 | FLNB | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.697A>G n.713A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) n.699A>G | |
3 | g.58078729A>T | CA353333781 | FLNB | c.554A>T (p.Asp185Val) n.697A>T n.713A>T c.47A>T (p.Asp16Val) n.699A>T | |
3 | g.58078730C>A | CA353333782 | FLNB | c.555C>A (p.Asp185Glu) n.698C>A n.714C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) n.700C>A | |
3 | g.58078730C= | CA1367486660 | FLNB | c.555C= (p.Asp185=) n.698C= n.714C= c.48C= (p.Asp16=) n.700C= | |
3 | g.58078730C>G | CA353333783 | FLNB | c.555C>G (p.Asp185Glu) n.698C>G n.714C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) n.700C>G | |
3 | g.58078730C>T | CA434021093 | FLNB | c.555C>T (p.Asp185=) n.698C>T n.714C>T c.48C>T (p.Asp16=) n.700C>T | dbSNP |
3 | g.58078731T>A | CA353333784 | FLNB | c.556T>A (p.Trp186Arg) n.699T>A n.715T>A c.49T>A (p.Trp17Arg) n.701T>A | |
3 | g.58078731T>C | CA353333785 | FLNB | c.556T>C (p.Trp186Arg) n.699T>C n.715T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) n.701T>C | |
3 | g.58078731T>G | CA353333786 | FLNB | c.556T>G (p.Trp186Gly) n.699T>G n.715T>G c.49T>G (p.Trp17Gly) n.701T>G | |
3 | g.58078732G>A | CA353333787 | FLNB | c.557G>A (p.Trp186Ter) n.700G>A n.716G>A c.50G>A (p.Trp17Ter) n.702G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078732G>C | CA353333788 | FLNB | c.557G>C (p.Trp186Ser) n.700G>C n.716G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) n.702G>C | |
3 | g.58078732G>T | CA353333789 | FLNB | c.557G>T (p.Trp186Leu) n.700G>T n.716G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) n.702G>T | |
3 | g.58078733G>A | CA353333791 | FLNB | c.558G>A (p.Trp186Ter) n.701G>A n.717G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) n.703G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078733G>C | CA353333792 | FLNB | c.558G>C (p.Trp186Cys) n.701G>C n.717G>C c.51G>C (p.Trp17Cys) n.703G>C | |
3 | g.58078733G>T | CA353333790 | FLNB | c.558G>T (p.Trp186Cys) n.701G>T n.717G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) n.703G>T | |
3 | g.58078734G>A | CA353333793 | FLNB | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.702G>A n.718G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.704G>A | |
3 | g.58078734G>C | CA353333794 | FLNB | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.702G>C n.718G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.704G>C | |
3 | g.58078734G>T | CA353333795 | FLNB | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.702G>T n.718G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.704G>T | |
3 | g.58078735A>C | CA353333796 | FLNB | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.703A>C n.719A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.705A>C | |
3 | g.58078735A>G | CA353333797 | FLNB | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.703A>G n.719A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.705A>G | |
3 | g.58078735A>T | CA353333798 | FLNB | c.560A>T (p.Glu187Val) n.703A>T n.719A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.705A>T | |
3 | g.58078736A>C | CA353333800 | FLNB | c.561A>C (p.Glu187Asp) n.704A>C n.720A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.706A>C | |
3 | g.58078736A>G | CA434021101 | FLNB | c.561A>G (p.Glu187=) n.704A>G n.720A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.706A>G | |
3 | g.58078736A>T | CA353333799 | FLNB | c.561A>T (p.Glu187Asp) n.704A>T n.720A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.706A>T | |
3 | g.58078737T>A | CA353333801 | FLNB | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.705T>A n.721T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.707T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078737T>C | CA353333802 | FLNB | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.705T>C n.721T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.707T>C | |
3 | g.58078737T>G | CA353333803 | FLNB | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.705T>G n.721T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.707T>G | |
3 | g.58078737T= | CA1367486661 | FLNB | c.562T= (p.Ser188=) n.705T= n.721T= c.55T= (p.Ser19=) n.707T= | |
3 | g.58078738C>A | CA353333804 | FLNB | c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.706C>A n.722C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.708C>A | |
3 | g.58078738C= | CA1367486662 | FLNB | c.563C= (p.Ser188=) n.706C= n.722C= c.56C= (p.Ser19=) n.708C= | |
3 | g.58078738C>G | CA2467562 | FLNB | c.563C>G (p.Ser188Cys) n.706C>G n.722C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) n.708C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078738C>T | CA353333805 | FLNB | c.563C>T (p.Ser188Phe) n.706C>T n.722C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) n.708C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58078739C>A | CA434021117 | FLNB | c.564C>A (p.Ser188=) n.707C>A n.723C>A c.57C>A (p.Ser19=) n.709C>A | |
3 | g.58078739C= | CA1367486663 | FLNB | c.564C= (p.Ser188=) n.707C= n.723C= c.57C= (p.Ser19=) n.709C= | |
3 | g.58078739C>G | CA434021121 | FLNB | c.564C>G (p.Ser188=) n.707C>G n.723C>G c.57C>G (p.Ser19=) n.709C>G | |
3 | g.58078739C>T | CA434021118 | FLNB | c.564C>T (p.Ser188=) n.707C>T n.723C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078740T>A | CA353333806 | FLNB | c.565T>A (p.Trp189Arg) n.708T>A n.724T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.710T>A | |
3 | g.58078740T>C | CA353333808 | FLNB | c.565T>C (p.Trp189Arg) n.708T>C n.724T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.710T>C | |
3 | g.58078740T>G | CA353333807 | FLNB | c.565T>G (p.Trp189Gly) n.708T>G n.724T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.710T>G | |
3 | g.58078741G>A | CA353333809 | FLNB | c.566G>A (p.Trp189Ter) n.709G>A n.725G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.711G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078741G>C | CA353333810 | FLNB | c.566G>C (p.Trp189Ser) n.709G>C n.725G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.711G>C | |
3 | g.58078741G>T | CA353333811 | FLNB | c.566G>T (p.Trp189Leu) n.709G>T n.725G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.711G>T | |
3 | g.58078742G>A | CA353333812 | FLNB | c.567G>A (p.Trp189Ter) n.710G>A n.726G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.712G>A | |
3 | g.58078742G>C | CA353333813 | FLNB | c.567G>C (p.Trp189Cys) n.710G>C n.726G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.712G>C | |
3 | g.58078742G>T | CA353333814 | FLNB | c.567G>T (p.Trp189Cys) n.710G>T n.726G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.712G>T | |
3 | g.58078743G>A | CA353333815 | FLNB | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.711G>A n.727G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.713G>A | |
3 | g.58078743G>C | CA353333816 | FLNB | c.568G>C (p.Asp190His) n.711G>C n.727G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.713G>C | |
3 | g.58078743G>T | CA353333817 | FLNB | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.711G>T n.727G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.713G>T | |
3 | g.58078744A= | CA1367486664 | FLNB | c.569A= (p.Asp190=) n.712A= n.728A= c.62A= (p.Asp21=) n.714A= | |
3 | g.58078744A>C | CA353333818 | FLNB | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.712A>C n.728A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.714A>C | dbSNP |
3 | g.58078744A>G | CA353333819 | FLNB | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.712A>G n.728A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.714A>G | |
3 | g.58078744A>T | CA353333820 | FLNB | c.569A>T (p.Asp190Val) n.712A>T n.728A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.714A>T | |
3 | g.58078745C>A | CA353333821 | FLNB | c.570C>A (p.Asp190Glu) n.713C>A n.729C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) n.715C>A | |
3 | g.58078745C= | CA1367486665 | FLNB | c.570C= (p.Asp190=) n.713C= n.729C= c.63C= (p.Asp21=) n.715C= | |
3 | g.58078745C>G | CA353333822 | FLNB | c.570C>G (p.Asp190Glu) n.713C>G n.729C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) n.715C>G | |
3 | g.58078745C>T | CA2467563 | FLNB | c.570C>T (p.Asp190=) n.713C>T n.729C>T c.63C>T (p.Asp21=) n.715C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078746C>A | CA75428441 | FLNB | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.714C>A n.730C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) n.716C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078746C= | CA1367486666 | FLNB | c.571C= (p.Pro191=) n.714C= n.730C= c.64C= (p.Pro22=) n.716C= | |
3 | g.58078746C>G | CA353333823 | FLNB | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.714C>G n.730C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) n.716C>G | |
3 | g.58078746C>T | CA353333824 | FLNB | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.714C>T n.730C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) n.716C>T | |
3 | g.58078747C>A | CA353333825 | FLNB | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.715C>A n.731C>A c.65C>A (p.Pro22Gln) n.717C>A | |
3 | g.58078747C= | CA1367486667 | FLNB | c.572C= (p.Pro191=) n.715C= n.731C= c.65C= (p.Pro22=) n.717C= | |
3 | g.58078747C>G | CA353333826 | FLNB | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.715C>G n.731C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) n.717C>G | |
3 | g.58078747C>T | CA16042534 | FLNB | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.715C>T n.731C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) n.717C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078748G>A | CA2467564 | FLNB | c.573G>A (p.Pro191=) n.716G>A n.732G>A c.66G>A (p.Pro22=) n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078748G>C | CA434021173 | FLNB | c.573G>C (p.Pro191=) n.716G>C n.732G>C c.66G>C (p.Pro22=) n.718G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078748G= | CA1367486668 | FLNB | c.573G= (p.Pro191=) n.716G= n.732G= c.66G= (p.Pro22=) n.718G= | |
3 | g.58078748G>T | CA434021176 | FLNB | c.573G>T (p.Pro191=) n.716G>T n.732G>T c.66G>T (p.Pro22=) n.718G>T | |
3 | g.58078749C>A | CA353333829 | FLNB | c.574C>A (p.Gln192Lys) n.717C>A n.733C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.719C>A | |
3 | g.58078749C>G | CA353333828 | FLNB | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.717C>G n.733C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.719C>G | |
3 | g.58078749C>T | CA353333827 | FLNB | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.717C>T n.733C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.719C>T | |
3 | g.58078750A>C | CA353333830 | FLNB | c.575A>C (p.Gln192Pro) n.718A>C n.734A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.720A>C | |
3 | g.58078750A>G | CA353333831 | FLNB | c.575A>G (p.Gln192Arg) n.718A>G n.734A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.720A>G | |
3 | g.58078750A>T | CA353333832 | FLNB | c.575A>T (p.Gln192Leu) n.718A>T n.734A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.720A>T | |
3 | g.58078751G>A | CA2467565 | FLNB | c.576G>A (p.Gln192=) n.719G>A n.735G>A c.69G>A (p.Gln23=) n.721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078751G>C | CA353333833 | FLNB | c.576G>C (p.Gln192His) n.719G>C n.735G>C c.69G>C (p.Gln23His) n.721G>C | |
3 | g.58078751G= | CA1367486669 | FLNB | c.576G= (p.Gln192=) n.719G= n.735G= c.69G= (p.Gln23=) n.721G= | |
3 | g.58078751G>T | CA353333834 | FLNB | c.576G>T (p.Gln192His) n.719G>T n.735G>T c.69G>T (p.Gln23His) n.721G>T | |
3 | g.58078751_58078752delinsAC | CA891862915 | FLNB | c.576_577delinsAC (p.Lys193Gln) n.719_720delinsAC n.735_736delinsAC c.69_70delinsAC (p.Lys24Gln) n.721_722delinsAC | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078751_58078752delinsGA | CA1367486670 | FLNB | c.576_577delinsGA (p.Gln192=) n.719_720delinsGA n.735_736delinsGA c.69_70delinsGA (p.Gln23=) n.721_722delinsGA | |
3 | g.58078752A= | CA1367486671 | FLNB | c.577A= (p.Lys193=) n.720A= n.736A= c.70A= (p.Lys24=) n.722A= | |
3 | g.58078752A>C | CA2467566 | FLNB | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.720A>C n.736A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.722A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078752A>G | CA353333836 | FLNB | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.720A>G n.736A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.722A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58078752A>T | CA353333835 | FLNB | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.720A>T n.736A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.722A>T | |
3 | g.58078753A>C | CA353333837 | FLNB | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.721A>C n.737A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.723A>C | |
3 | g.58078753A>G | CA353333838 | FLNB | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.721A>G n.737A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.723A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078753A>T | CA353333839 | FLNB | c.578A>T (p.Lys193Met) n.721A>T n.737A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.723A>T | |
3 | g.58078754G>A | CA434021212 | FLNB | c.579G>A (p.Lys193=) n.722G>A n.738G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.724G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078754G>C | CA353333840 | FLNB | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.722G>C n.738G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.724G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58078754G= | CA1367486672 | FLNB | c.579G= (p.Lys193=) n.722G= n.738G= c.72G= (p.Lys24=) n.724G= | |
3 | g.58078754G>T | CA353333841 | FLNB | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.722G>T n.738G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.724G>T | |
3 | g.58078755C>A | CA353333842 | FLNB | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.723C>A n.739C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.725C>A | |
3 | g.58078755C= | CA1367486673 | FLNB | c.580C= (p.Pro194=) n.723C= n.739C= c.73C= (p.Pro25=) n.725C= | |
3 | g.58078755C>G | CA353333843 | FLNB | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.723C>G n.739C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.725C>G | |
3 | g.58078755C>T | CA75428456 | FLNB | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.723C>T n.739C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078756C>A | CA353333844 | FLNB | c.581C>A (p.Pro194His) n.724C>A n.740C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.726C>A | |
3 | g.58078756C>G | CA353333845 | FLNB | c.581C>G (p.Pro194Arg) n.724C>G n.740C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.726C>G | |
3 | g.58078756C>T | CA353333846 | FLNB | c.581C>T (p.Pro194Leu) n.724C>T n.740C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.726C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078757T>A | CA434021235 | FLNB | c.582T>A (p.Pro194=) n.725T>A n.741T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.727T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58078757T>C | CA434021237 | FLNB | c.582T>C (p.Pro194=) n.725T>C n.741T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.727T>C | |
3 | g.58078757T>G | CA434021240 | FLNB | c.582T>G (p.Pro194=) n.725T>G n.741T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.727T>G | |
3 | g.58078758G>A | CA353333847 | FLNB | c.583G>A (p.Val195Met) n.726G>A n.742G>A c.76G>A (p.Val26Met) n.728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58078758G>C | CA353333849 | FLNB | c.583G>C (p.Val195Leu) n.726G>C n.742G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.728G>C | |
3 | g.58078758G= | CA1367486674 | FLNB | c.583G= (p.Val195=) n.726G= n.742G= c.76G= (p.Val26=) n.728G= | |
3 | g.58078758G>T | CA353333848 | FLNB | c.583G>T (p.Val195Leu) n.726G>T n.742G>T c.76G>T (p.Val26Leu) n.728G>T | |
3 | g.58078759T>A | CA353333850 | FLNB | c.584T>A (p.Val195Glu) n.727T>A n.743T>A c.77T>A (p.Val26Glu) n.729T>A | |
3 | g.58078759T>C | CA353333851 | FLNB | c.584T>C (p.Val195Ala) n.727T>C n.743T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.729T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58078759T>G | CA353333852 | FLNB | c.584T>G (p.Val195Gly) n.727T>G n.743T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.729T>G | |
3 | g.58078760G>A | CA434021256 | FLNB | c.585G>A (p.Val195=) n.728G>A n.744G>A c.78G>A (p.Val26=) n.730G>A | |
3 | g.58078760G>C | CA434021258 | FLNB | c.585G>C (p.Val195=) n.728G>C n.744G>C c.78G>C (p.Val26=) n.730G>C | |
3 | g.58078760G>T | CA434021262 | FLNB | c.585G>T (p.Val195=) n.728G>T n.744G>T c.78G>T (p.Val26=) n.730G>T | |
3 | g.58078761G>A | CA2467567 | FLNB | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.729G>A n.745G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078761G>C | CA353333853 | FLNB | c.586G>C (p.Asp196His) n.729G>C n.745G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.731G>C | |
3 | g.58078761G= | CA1367486675 | FLNB | c.586G= (p.Asp196=) n.729G= n.745G= c.79G= (p.Asp27=) n.731G= | |
3 | g.58078761G>T | CA353333854 | FLNB | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.729G>T n.745G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.731G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58078762A>C | CA353333855 | FLNB | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.730A>C n.746A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.732A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58078762A>G | CA353333856 | FLNB | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.730A>G n.746A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.732A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58078762A>T | CA353333857 | FLNB | c.587A>T (p.Asp196Val) n.730A>T n.746A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.732A>T | |
3 | g.58078763T>A | CA353333858 | FLNB | c.588T>A (p.Asp196Glu) n.731T>A n.747T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) n.733T>A | |
3 | g.58078763T>C | CA434021289 | FLNB | c.588T>C (p.Asp196=) n.731T>C n.747T>C c.81T>C (p.Asp27=) n.733T>C | |
3 | g.58078763T>G | CA353333859 | FLNB | c.588T>G (p.Asp196Glu) n.731T>G n.747T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) n.733T>G | |
3 | g.58078764A>C | CA353333862 | FLNB | c.589A>C (p.Asn197His) n.732A>C n.748A>C c.82A>C (p.Asn28His) n.734A>C | |
3 | g.58078764A>G | CA353333861 | FLNB | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.732A>G n.748A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) n.734A>G | |
3 | g.58078764A>T | CA353333860 | FLNB | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.732A>T n.748A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.734A>T | |
3 | g.58078765A>C | CA353333863 | FLNB | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.733A>C n.749A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.735A>C | |
3 | g.58078765A>G | CA353333864 | FLNB | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.733A>G n.749A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.735A>G | |
3 | g.58078765A>T | CA353333865 | FLNB | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.733A>T n.749A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.735A>T | |
3 | g.58078766T>A | CA353333866 | FLNB | c.591T>A (p.Asn197Lys) n.734T>A n.750T>A c.84T>A (p.Asn28Lys) n.736T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078766T>C | CA434021308 | FLNB | c.591T>C (p.Asn197=) n.734T>C n.750T>C c.84T>C (p.Asn28=) n.736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58078766T>G | CA353333867 | FLNB | c.591T>G (p.Asn197Lys) n.734T>G n.750T>G c.84T>G (p.Asn28Lys) n.736T>G | |
3 | g.58078766T= | CA1367486676 | FLNB | c.591T= (p.Asn197=) n.734T= n.750T= c.84T= (p.Asn28=) n.736T= | |
3 | g.58078767G>A | CA353333868 | FLNB | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.735G>A n.751G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.737G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078767G>C | CA353333869 | FLNB | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.735G>C n.751G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.737G>C | |
3 | g.58078767G>T | CA353333870 | FLNB | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.735G>T n.751G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.737G>T | |
3 | g.58078768C>A | CA353333871 | FLNB | c.593C>A (p.Ala198Glu) n.736C>A n.752C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.738C>A | |
3 | g.58078768C>G | CA353333872 | FLNB | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.736C>G n.752C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.738C>G | |
3 | g.58078768C>T | CA353333873 | FLNB | c.593C>T (p.Ala198Val) n.736C>T n.752C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.738C>T | |
3 | g.58078769A>C | CA434021322 | FLNB | c.594A>C (p.Ala198=) n.737A>C n.753A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.739A>C | |
3 | g.58078769A>G | CA434021325 | FLNB | c.594A>G (p.Ala198=) n.737A>G n.753A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.739A>G | |
3 | g.58078769A>T | CA434021328 | FLNB | c.594A>T (p.Ala198=) n.737A>T n.753A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.739A>T | |
3 | g.58078770C>A | CA434021332 | FLNB | c.595C>A (p.Arg199=) n.738C>A n.754C>A c.88C>A (p.Arg30=) n.740C>A | dbSNP |
3 | g.58078770C= | CA1367486677 | FLNB | c.595C= (p.Arg199=) n.738C= n.754C= c.88C= (p.Arg30=) n.740C= | |
3 | g.58078770C>G | CA353333874 | FLNB | c.595C>G (p.Arg199Gly) n.738C>G n.754C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.740C>G | |
3 | g.58078770C>T | CA353333875 | FLNB | c.595C>T (p.Arg199Ter) n.738C>T n.754C>T c.88C>T (p.Arg30Ter) n.740C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078771G>A | CA353333877 | FLNB | c.596G>A (p.Arg199Gln) n.739G>A n.755G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) n.741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58078771G>C | CA353333878 | FLNB | c.596G>C (p.Arg199Pro) n.739G>C n.755G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) n.741G>C | |
3 | g.58078771G= | CA1367486678 | FLNB | c.596G= (p.Arg199=) n.739G= n.755G= c.89G= (p.Arg30=) n.741G= | |
3 | g.58078771G>T | CA353333876 | FLNB | c.596G>T (p.Arg199Leu) n.739G>T n.755G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) n.741G>T | |
3 | g.58078772A>C | CA434021347 | FLNB | c.597A>C (p.Arg199=) n.740A>C n.756A>C c.90A>C (p.Arg30=) n.742A>C | |
3 | g.58078772A>G | CA434021349 | FLNB | c.597A>G (p.Arg199=) n.740A>G n.756A>G c.90A>G (p.Arg30=) n.742A>G | |
3 | g.58078772A>T | CA434021352 | FLNB | c.597A>T (p.Arg199=) n.740A>T n.756A>T c.90A>T (p.Arg30=) n.742A>T | |
3 | g.58078773G>A | CA353333881 | FLNB | c.598G>A (p.Glu200Lys) n.741G>A n.757G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.743G>A | |
3 | g.58078773G>C | CA353333879 | FLNB | c.598G>C (p.Glu200Gln) n.741G>C n.757G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.743G>C | |
3 | g.58078773G>T | CA353333880 | FLNB | c.598G>T (p.Glu200Ter) n.741G>T n.757G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.743G>T | |
3 | g.58078774A>C | CA353333882 | FLNB | c.599A>C (p.Glu200Ala) n.742A>C n.758A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.744A>C | |
3 | g.58078774A>G | CA353333883 | FLNB | c.599A>G (p.Glu200Gly) n.742A>G n.758A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.744A>G | |
3 | g.58078774A>T | CA353333884 | FLNB | c.599A>T (p.Glu200Val) n.742A>T n.758A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.744A>T | |
3 | g.58078775A>C | CA353333885 | FLNB | c.600A>C (p.Glu200Asp) n.743A>C n.759A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.745A>C | |
3 | g.58078775A>G | CA434021370 | FLNB | c.600A>G (p.Glu200=) n.743A>G n.759A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.745A>G | |
3 | g.58078775A>T | CA353333886 | FLNB | c.600A>T (p.Glu200Asp) n.743A>T n.759A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.745A>T | |
3 | g.58078776G>A | CA353333887 | FLNB | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.744G>A n.760G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.746G>A | |
3 | g.58078776G>C | CA353333888 | FLNB | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.744G>C n.760G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.746G>C | |
3 | g.58078776G>T | CA353333889 | FLNB | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.744G>T n.760G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.746G>T | |
3 | g.58078777C>A | CA353333890 | FLNB | c.602C>A (p.Ala201Asp) n.745C>A n.761C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.747C>A | |
3 | g.58078777C= | CA1367486679 | FLNB | c.602C= (p.Ala201=) n.745C= n.761C= c.95C= (p.Ala32=) n.747C= | |
3 | g.58078777C>G | CA353333891 | FLNB | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.745C>G n.761C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.747C>G | |
3 | g.58078777C>T | CA341860 | FLNB | c.602C>T (p.Ala201Val) n.745C>T n.761C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.747C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078778C>A | CA434021391 | FLNB | c.603C>A (p.Ala201=) n.746C>A n.762C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.748C>A | |
3 | g.58078778C>G | CA434021394 | FLNB | c.603C>G (p.Ala201=) n.746C>G n.762C>G c.96C>G (p.Ala32=) n.748C>G | |
3 | g.58078778C>T | CA434021397 | FLNB | c.603C>T (p.Ala201=) n.746C>T n.762C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.748C>T | |
3 | g.58078780_58078783dup | CA543241552 | FLNB | c.605_608dup (p.Gln203HisfsTer6) n.748_751dup n.764_767dup c.98_101dup (p.Gln34HisfsTer6) n.750_753dup | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58078779A= | CA1367486680 | FLNB | c.604A= (p.Met202=) n.747A= n.763A= c.97A= (p.Met33=) n.749A= | |
3 | g.58078779A>C | CA353333893 | FLNB | c.604A>C (p.Met202Leu) n.747A>C n.763A>C c.97A>C (p.Met33Leu) n.749A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58078779A>G | CA253857 | FLNB | c.604A>G (p.Met202Val) n.747A>G n.763A>G c.97A>G (p.Met33Val) n.749A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078779A>T | CA353333892 | FLNB | c.604A>T (p.Met202Leu) n.747A>T n.763A>T c.97A>T (p.Met33Leu) n.749A>T | |
3 | g.58078780T>A | CA353333894 | FLNB | c.605T>A (p.Met202Lys) n.748T>A n.764T>A c.98T>A (p.Met33Lys) n.750T>A | |
3 | g.58078780T>C | CA353333895 | FLNB | c.605T>C (p.Met202Thr) n.748T>C n.764T>C c.98T>C (p.Met33Thr) n.750T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58078780T>G | CA353333896 | FLNB | c.605T>G (p.Met202Arg) n.748T>G n.764T>G c.98T>G (p.Met33Arg) n.750T>G | |
3 | g.58078781G>A | CA353333897 | FLNB | c.606G>A (p.Met202Ile) n.749G>A n.765G>A c.99G>A (p.Met33Ile) n.751G>A | |
3 | g.58078781G>C | CA353333898 | FLNB | c.606G>C (p.Met202Ile) n.749G>C n.765G>C c.99G>C (p.Met33Ile) n.751G>C | |
3 | g.58078781G>T | CA353333899 | FLNB | c.606G>T (p.Met202Ile) n.749G>T n.765G>T c.99G>T (p.Met33Ile) n.751G>T | |
3 | g.58078782C>A | CA353333900 | FLNB | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.750C>A n.766C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.752C>A | |
3 | g.58078782C>G | CA353333901 | FLNB | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.750C>G n.766C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.752C>G | |
3 | g.58078782C>T | CA353333902 | FLNB | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.750C>T n.766C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.752C>T |