UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58077276G>A | CA353333613 | FLNB | c.523G>A (p.Val175Ile) n.666G>A n.682G>A n.668G>A | |
| 3 | g.58077276G>C | CA353333612 | FLNB | c.523G>C (p.Val175Leu) n.666G>C n.682G>C n.668G>C | |
| 3 | g.58077276G>T | CA353333611 | FLNB | c.523G>T (p.Val175Leu) n.666G>T n.682G>T n.668G>T | |
| 3 | g.58077277T>A | CA353333614 | FLNB | c.524T>A (p.Val175Glu) n.667T>A n.683T>A n.669T>A | |
| 3 | g.58077277T>C | CA353333615 | FLNB | c.524T>C (p.Val175Ala) n.667T>C n.683T>C n.669T>C | |
| 3 | g.58077277T>G | CA353333616 | FLNB | c.524T>G (p.Val175Gly) n.667T>G n.683T>G n.669T>G | |
| 3 | g.58077278A>C | CA434143722 | FLNB | c.525A>C (p.Val175=) n.668A>C n.684A>C n.670A>C | |
| 3 | g.58077278A>G | CA434143723 | FLNB | c.525A>G (p.Val175=) n.668A>G n.684A>G n.670A>G | |
| 3 | g.58077278A>T | CA434143724 | FLNB | c.525A>T (p.Val175=) n.668A>T n.684A>T n.670A>T | |
| 3 | g.58077279G>A | CA353333617 | FLNB | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.669G>A n.685G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077279G>C | CA353333618 | FLNB | c.526G>C (p.Asp176His) n.669G>C n.685G>C n.671G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077279G= | CA1367486076 | FLNB | c.526G= (p.Asp176=) n.669G= n.685G= n.671G= | |
| 3 | g.58077279G>T | CA353333619 | FLNB | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.669G>T n.685G>T n.671G>T | |
| 3 | g.58077280A>C | CA353333622 | FLNB | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.670A>C n.686A>C n.672A>C | |
| 3 | g.58077280A>G | CA353333620 | FLNB | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.670A>G n.686A>G n.672A>G | |
| 3 | g.58077280A>T | CA353333621 | FLNB | c.527A>T (p.Asp176Val) n.670A>T n.686A>T n.672A>T | |
| 3 | g.58077281C>A | CA353333623 | FLNB | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.671C>A n.687C>A n.673C>A | |
| 3 | g.58077281C= | CA1367486077 | FLNB | c.528C= (p.Asp176=) n.671C= n.687C= n.673C= | |
| 3 | g.58077281C>G | CA2467531 | FLNB | c.528C>G (p.Asp176Glu) n.671C>G n.687C>G n.673C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077281C>T | CA434143725 | FLNB | c.528C>T (p.Asp176=) n.671C>T n.687C>T n.673C>T | |
| 3 | g.58077282A>C | CA353333624 | FLNB | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.672A>C n.688A>C n.674A>C | |
| 3 | g.58077282A>G | CA353333625 | FLNB | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.672A>G n.688A>G n.674A>G | |
| 3 | g.58077282A>T | CA353333626 | FLNB | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.672A>T n.688A>T n.674A>T | |
| 3 | g.58077283G>A | CA353333627 | FLNB | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.673G>A n.689G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077283G>C | CA353333628 | FLNB | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.673G>C n.689G>C n.675G>C | |
| 3 | g.58077283G= | CA1367486078 | FLNB | c.530G= (p.Ser177=) n.673G= n.689G= n.675G= | |
| 3 | g.58077283G>T | CA353333629 | FLNB | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.673G>T n.689G>T n.675G>T | |
| 3 | g.58077284C>A | CA353333630 | FLNB | c.531C>A (p.Ser177Arg) n.674C>A n.690C>A n.676C>A | |
| 3 | g.58077284C>G | CA353333631 | FLNB | c.531C>G (p.Ser177Arg) n.674C>G n.690C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077284C>T | CA434143726 | FLNB | c.531C>T (p.Ser177=) n.674C>T n.690C>T n.676C>T | |
| 3 | g.58077285T>A | CA353333632 | FLNB | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.675T>A n.691T>A n.677T>A | |
| 3 | g.58077285T>C | CA353333633 | FLNB | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.675T>C n.691T>C n.677T>C | |
| 3 | g.58077285T>G | CA353333634 | FLNB | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.675T>G n.691T>G n.677T>G | |
| 3 | g.58077286G>A | CA353333635 | FLNB | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.676G>A n.692G>A n.678G>A | |
| 3 | g.58077286G>C | CA353333637 | FLNB | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.676G>C n.692G>C n.678G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077286G>T | CA353333636 | FLNB | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.676G>T n.692G>T n.678G>T | |
| 3 | g.58077287T>A | CA353333638 | FLNB | c.534T>A (p.Cys178Ter) n.677T>A n.693T>A n.679T>A | |
| 3 | g.58077287T>C | CA434143727 | FLNB | c.534T>C (p.Cys178=) n.677T>C n.693T>C n.679T>C | |
| 3 | g.58077287T>G | CA353333639 | FLNB | c.534T>G (p.Cys178Trp) n.677T>G n.693T>G n.679T>G | |
| 3 | g.58077288G>A | CA353333640 | FLNB | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.678G>A n.694G>A n.680G>A | |
| 3 | g.58077288G>C | CA353333641 | FLNB | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.678G>C n.694G>C n.680G>C | |
| 3 | g.58077288G>T | CA353333642 | FLNB | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.678G>T n.694G>T n.680G>T | |
| 3 | g.58077289C>A | CA353333645 | FLNB | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.679C>A n.695C>A n.681C>A | |
| 3 | g.58077289C>G | CA353333644 | FLNB | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.679C>G n.695C>G n.681C>G | |
| 3 | g.58077289C>T | CA353333643 | FLNB | c.536C>T (p.Ala179Val) n.679C>T n.695C>T n.681C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077290T>A | CA434143728 | FLNB | c.537T>A (p.Ala179=) n.680T>A n.696T>A n.682T>A | |
| 3 | g.58077290T>C | CA434143729 | FLNB | c.537T>C (p.Ala179=) n.680T>C n.696T>C n.682T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077290T>G | CA434143730 | FLNB | c.537T>G (p.Ala179=) n.680T>G n.696T>G n.682T>G | |
| 3 | g.58077290T= | CA1367486079 | FLNB | c.537T= (p.Ala179=) n.680T= n.696T= n.682T= | |
| 3 | g.58077291C>A | CA353333646 | FLNB | c.538C>A (p.Pro180Thr) n.681C>A n.697C>A n.683C>A | |
| 3 | g.58077291C>G | CA353333647 | FLNB | c.538C>G (p.Pro180Ala) n.681C>G n.697C>G n.683C>G | |
| 3 | g.58077291C>T | CA353333648 | FLNB | c.538C>T (p.Pro180Ser) n.681C>T n.697C>T n.683C>T | COSMIC |
| 3 | g.58077292del | CA2666261099 | FLNB | c.539del (p.Pro180GlnfsTer?) n.682del n.698del n.684del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077292C>A | CA353333649 | FLNB | c.539C>A (p.Pro180Gln) n.682C>A n.698C>A n.684C>A | |
| 3 | g.58077292C>G | CA353333650 | FLNB | c.539C>G (p.Pro180Arg) n.682C>G n.698C>G n.684C>G | |
| 3 | g.58077292C>T | CA353333651 | FLNB | c.539C>T (p.Pro180Leu) n.682C>T n.698C>T n.684C>T | |
| 3 | g.58077293A= | CA1367486080 | FLNB | c.540A= (p.Pro180=) n.683A= n.699A= n.685A= | |
| 3 | g.58077293A>C | CA434143731 | FLNB | c.540A>C (p.Pro180=) n.683A>C n.699A>C n.685A>C | |
| 3 | g.58077293A>G | CA434143732 | FLNB | c.540A>G (p.Pro180=) n.683A>G n.699A>G n.685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077293A>T | CA434143733 | FLNB | c.540A>T (p.Pro180=) n.683A>T n.699A>T n.685A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077294G>A | CA353333652 | FLNB | c.541G>A (p.Gly181Ser) n.684G>A n.700G>A n.686G>A | |
| 3 | g.58077294G>C | CA353333654 | FLNB | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.684G>C n.700G>C n.686G>C | |
| 3 | g.58077294G>T | CA353333653 | FLNB | c.541G>T (p.Gly181Cys) n.684G>T n.700G>T n.686G>T | |
| 3 | g.58077295G>A | CA353333655 | FLNB | c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.684+1G>A n.700+1G>A n.686+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077295G>C | CA353333656 | FLNB | c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.684+1G>C n.700+1G>C n.686+1G>C | |
| 3 | g.58077295G>T | CA353333657 | FLNB | c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.684+1G>T n.700+1G>T n.686+1G>T | |
| 3 | g.58077296T>A | CA353333658 | FLNB | c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.684+2T>A n.700+2T>A n.686+2T>A | |
| 3 | g.58077296T>C | CA353333659 | FLNB | c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.684+2T>C n.700+2T>C n.686+2T>C | |
| 3 | g.58077296T>G | CA353333660 | FLNB | c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.684+2T>G n.700+2T>G n.686+2T>G | |
| 3 | g.58077297A= | CA1367486083 | FLNB | c.541+3A= (n.541+3A=) n.684+3A= n.700+3A= n.686+3A= | |
| 3 | g.58077297A>C | CA1048385570 | FLNB | c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.684+3A>C n.700+3A>C n.686+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077297A>G | CA1367486082 | FLNB | c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.684+3A>G n.700+3A>G n.686+3A>G | dbSNP |
| 3 | g.58077297_58077304delinsAAGTGGCC | CA1367486081 | FLNB | c.541+3_541+10delinsAAGTGGCC (n.541+3_541+10delinsAAGTGGCC) n.684+3_684+10delinsAAGTGGCC n.700+3_700+10delinsAAGTGGCC n.686+3_686+10delinsAAGTGGCC | |
| 3 | g.58077298A= | CA1367486084 | FLNB | c.541+4A= (n.541+4A=) n.684+4A= n.700+4A= n.686+4A= | |
| 3 | g.58077298A>G | CA543532046 | FLNB | c.541+4A>G (n.541+4A>G) n.684+4A>G n.700+4A>G n.686+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077300_58077306del | CA1367486085 | FLNB | c.541+6_541+12del (n.541+6_541+12del) n.684+6_684+12del n.700+6_700+12del n.686+6_686+12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077300T>C | CA1367486087 | FLNB | c.541+6T>C (n.541+6T>C) n.684+6T>C n.700+6T>C n.686+6T>C | dbSNP |
| 3 | g.58077300T= | CA1367486086 | FLNB | c.541+6T= (n.541+6T=) n.684+6T= n.700+6T= n.686+6T= | |
| 3 | g.58077301G>T | CA2666261101 | FLNB | c.541+7G>T (n.541+7G>T) n.684+7G>T n.700+7G>T n.686+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077302del | CA2666261100 | FLNB | c.541+8del (n.541+8del) n.684+8del n.700+8del n.686+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077302G>A | CA2580070349 | FLNB | c.541+8G>A (n.541+8G>A) n.684+8G>A n.700+8G>A n.686+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58077302_58077317delinsGCCAGGGCTGCCTAAA | CA1367486088 | FLNB | c.541+8_541+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA (n.541+8_541+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA) n.684+8_684+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA n.700+8_700+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA n.686+8_686+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA | |
| 3 | g.58077303C= | CA1367486089 | FLNB | c.541+9C= (n.541+9C=) n.684+9C= n.700+9C= n.686+9C= | |
| 3 | g.58077303C>T | CA543532047 | FLNB | c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.684+9C>T n.700+9C>T n.686+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077306_58077320del | CA908625762 | FLNB | c.541+12_541+26del (n.541+12_541+26del) n.684+12_684+26del n.700+12_700+26del n.686+12_686+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077304C>A | CA2577803734 | FLNB | c.541+10C>A (n.541+10C>A) n.684+10C>A n.700+10C>A n.686+10C>A | |
| 3 | g.58077304C= | CA1367486090 | FLNB | c.541+10C= (n.541+10C=) n.684+10C= n.700+10C= n.686+10C= | |
| 3 | g.58077304C>T | CA2467532 | FLNB | c.541+10C>T (n.541+10C>T) n.684+10C>T n.700+10C>T n.686+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077306G= | CA1367486091 | FLNB | c.541+12G= (n.541+12G=) n.684+12G= n.700+12G= n.686+12G= | |
| 3 | g.58077306G>T | CA543532048 | FLNB | c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.684+12G>T n.700+12G>T n.686+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077307G>A | CA2666261102 | FLNB | c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.684+13G>A n.700+13G>A n.686+13G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077307G>C | CA2573137395 | FLNB | c.541+13G>C (n.541+13G>C) n.684+13G>C n.700+13G>C n.686+13G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077308G>A | CA2666261103 | FLNB | c.541+14G>A (n.541+14G>A) n.684+14G>A n.700+14G>A n.686+14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077309C= | CA1367486092 | FLNB | c.541+15C= (n.541+15C=) n.684+15C= n.700+15C= n.686+15C= | |
| 3 | g.58077309C>T | CA2467533 | FLNB | c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.684+15C>T n.700+15C>T n.686+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077310T>C | CA1367486093 | FLNB | c.541+16T>C (n.541+16T>C) n.684+16T>C n.700+16T>C n.686+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077310T= | CA1367486094 | FLNB | c.541+16T= (n.541+16T=) n.684+16T= n.700+16T= n.686+16T= | |
| 3 | g.58077310_58077311delinsTG | CA1367486095 | FLNB | c.541+16_541+17delinsTG (n.541+16_541+17delinsTG) n.684+16_684+17delinsTG n.700+16_700+17delinsTG n.686+16_686+17delinsTG | |
| 3 | g.58077311del | CA2467534 | FLNB | c.541+17del (n.541+17del) n.684+17del n.700+17del n.686+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077313C= | CA1367486096 | FLNB | c.541+19C= (n.541+19C=) n.684+19C= n.700+19C= n.686+19C= | |
| 3 | g.58077313C>T | CA2467535 | FLNB | c.541+19C>T (n.541+19C>T) n.684+19C>T n.700+19C>T n.686+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077315A= | CA1367486097 | FLNB | c.541+21A= (n.541+21A=) n.684+21A= n.700+21A= n.686+21A= | |
| 3 | g.58077316_58077318dup | CA434143408 | FLNB | c.541+22_541+24dup (n.541+22_541+24dup) n.684+22_684+24dup n.700+22_700+24dup n.686+22_686+24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077317A>G | CA2666261104 | FLNB | c.541+23A>G (n.541+23A>G) n.684+23A>G n.700+23A>G n.686+23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077318C>A | CA2577803735 | FLNB | c.541+24C>A (n.541+24C>A) n.684+24C>A n.700+24C>A n.686+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077318C= | CA1367486098 | FLNB | c.541+24C= (n.541+24C=) n.684+24C= n.700+24C= n.686+24C= | |
| 3 | g.58077318C>G | CA75427700 | FLNB | c.541+24C>G (n.541+24C>G) n.684+24C>G n.700+24C>G n.686+24C>G | dbSNP |
| 3 | g.58077319C>T | CA2666261105 | FLNB | c.541+25C>T (n.541+25C>T) n.684+25C>T n.700+25C>T n.686+25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077320A= | CA1367486099 | FLNB | c.541+26A= (n.541+26A=) n.684+26A= n.700+26A= n.686+26A= | |
| 3 | g.58077320A>G | CA2467536 | FLNB | c.541+26A>G (n.541+26A>G) n.684+26A>G n.700+26A>G n.686+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077322C>G | CA2666261106 | FLNB | c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.684+28C>G n.700+28C>G n.686+28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077323T>A | CA75427704 | FLNB | c.541+29T>A (n.541+29T>A) n.684+29T>A n.700+29T>A n.686+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077323T= | CA1367486100 | FLNB | c.541+29T= (n.541+29T=) n.684+29T= n.700+29T= n.686+29T= | |
| 3 | g.58077324G>A | CA1367486102 | FLNB | c.541+30G>A (n.541+30G>A) n.684+30G>A n.700+30G>A n.686+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077324G>C | CA543532039 | FLNB | c.541+30G>C (n.541+30G>C) n.684+30G>C n.700+30G>C n.686+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077324G= | CA1367486101 | FLNB | c.541+30G= (n.541+30G=) n.684+30G= n.700+30G= n.686+30G= | |
| 3 | g.58077324G>T | CA2467537 | FLNB | c.541+30G>T (n.541+30G>T) n.684+30G>T n.700+30G>T n.686+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077326C>A | CA2577803736 | FLNB | c.541+32C>A (n.541+32C>A) n.684+32C>A n.700+32C>A n.686+32C>A | |
| 3 | g.58077326C= | CA1367486103 | FLNB | c.541+32C= (n.541+32C=) n.684+32C= n.700+32C= n.686+32C= | |
| 3 | g.58077326C>G | CA2666261107 | FLNB | c.541+32C>G (n.541+32C>G) n.684+32C>G n.700+32C>G n.686+32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077326C>T | CA2467538 | FLNB | c.541+32C>T (n.541+32C>T) n.684+32C>T n.700+32C>T n.686+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077327C>T | CA2522204313 | FLNB | c.541+33C>T (n.541+33C>T) n.684+33C>T n.700+33C>T n.686+33C>T | |
| 3 | g.58077328A= | CA1367486104 | FLNB | c.541+34A= (n.541+34A=) n.684+34A= n.700+34A= n.686+34A= | |
| 3 | g.58077328A>C | CA2577803737 | FLNB | c.541+34A>C (n.541+34A>C) n.684+34A>C n.700+34A>C n.686+34A>C | |
| 3 | g.58077328A>G | CA543532040 | FLNB | c.541+34A>G (n.541+34A>G) n.684+34A>G n.700+34A>G n.686+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077328A>T | CA2666261108 | FLNB | c.541+34A>T (n.541+34A>T) n.684+34A>T n.700+34A>T n.686+34A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077330G>A | CA2666261109 | FLNB | c.541+36G>A (n.541+36G>A) n.684+36G>A n.700+36G>A n.686+36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077331A= | CA1367486105 | FLNB | c.541+37A= (n.541+37A=) n.684+37A= n.700+37A= n.686+37A= | |
| 3 | g.58077331A>G | CA75427720 | FLNB | c.541+37A>G (n.541+37A>G) n.684+37A>G n.700+37A>G n.686+37A>G | dbSNP |
| 3 | g.58077332T>C | CA2666261110 | FLNB | c.541+38T>C (n.541+38T>C) n.684+38T>C n.700+38T>C n.686+38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077333G>A | CA543532041 | FLNB | c.541+39G>A (n.541+39G>A) n.684+39G>A n.700+39G>A n.686+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077333G>C | CA2467539 | FLNB | c.541+39G>C (n.541+39G>C) n.684+39G>C n.700+39G>C n.686+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077333G= | CA1367486106 | FLNB | c.541+39G= (n.541+39G=) n.684+39G= n.700+39G= n.686+39G= | |
| 3 | g.58077333G>T | CA2577803738 | FLNB | c.541+39G>T (n.541+39G>T) n.684+39G>T n.700+39G>T n.686+39G>T | |
| 3 | g.58077337del | CA2666261111 | FLNB | c.541+43del (n.541+43del) n.684+43del n.700+43del n.686+43del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077334G>A | CA2666261112 | FLNB | c.541+40G>A (n.541+40G>A) n.684+40G>A n.700+40G>A n.686+40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077335G>C | CA543532042 | FLNB | c.541+41G>C (n.541+41G>C) n.684+41G>C n.700+41G>C n.686+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077335G= | CA1367486107 | FLNB | c.541+41G= (n.541+41G=) n.684+41G= n.700+41G= n.686+41G= | |
| 3 | g.58077336G>A | CA2467540 | FLNB | c.541+42G>A (n.541+42G>A) n.684+42G>A n.700+42G>A n.686+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077336G= | CA1367486108 | FLNB | c.541+42G= (n.541+42G=) n.684+42G= n.700+42G= n.686+42G= | |
| 3 | g.58077337G>A | CA2666261114 | FLNB | c.541+43G>A (n.541+43G>A) n.684+43G>A n.700+43G>A n.686+43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077342_58077343del | CA2666261113 | FLNB | c.541+48_541+49del (n.541+48_541+49del) n.684+48_684+49del n.700+48_700+49del n.686+48_686+49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077338T>G | CA1367486110 | FLNB | c.541+44T>G (n.541+44T>G) n.684+44T>G n.700+44T>G n.686+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077338T= | CA1367486109 | FLNB | c.541+44T= (n.541+44T=) n.684+44T= n.700+44T= n.686+44T= | |
| 3 | g.58077339G>A | CA908625806 | FLNB | c.541+45G>A (n.541+45G>A) n.684+45G>A n.700+45G>A n.686+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077339G= | CA1367486111 | FLNB | c.541+45G= (n.541+45G=) n.684+45G= n.700+45G= n.686+45G= | |
| 3 | g.58077341G>A | CA2577803739 | FLNB | c.541+47G>A (n.541+47G>A) n.684+47G>A n.700+47G>A n.686+47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077342T>C | CA2577803740 | FLNB | c.541+48T>C (n.541+48T>C) n.684+48T>C n.700+48T>C n.686+48T>C | |
| 3 | g.58077344G>A | CA2467541 | FLNB | c.541+50G>A (n.541+50G>A) n.684+50G>A n.700+50G>A n.686+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077344G= | CA1367486112 | FLNB | c.541+50G= (n.541+50G=) n.684+50G= n.700+50G= n.686+50G= | |
| 3 | g.58077344G>T | CA2533533713 | FLNB | c.541+50G>T (n.541+50G>T) n.684+50G>T n.700+50G>T n.686+50G>T | |
| 3 | g.58077345G>A | CA2666261115 | FLNB | c.541+51G>A (n.541+51G>A) n.684+51G>A n.700+51G>A n.686+51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077347C>A | CA2577803741 | FLNB | c.541+53C>A (n.541+53C>A) n.684+53C>A n.700+53C>A n.686+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077348C>A | CA2666261116 | FLNB | c.541+54C>A (n.541+54C>A) n.684+54C>A n.700+54C>A n.686+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077351A>G | CA2666261117 | FLNB | c.541+57A>G (n.541+57A>G) n.684+57A>G n.700+57A>G n.686+57A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077352A= | CA1367486113 | FLNB | c.541+58A= (n.541+58A=) n.684+58A= n.700+58A= n.686+58A= | |
| 3 | g.58077352A>G | CA1367486114 | FLNB | c.541+58A>G (n.541+58A>G) n.684+58A>G n.700+58A>G n.686+58A>G | dbSNP |
| 3 | g.58077353C>A | CA2666261118 | FLNB | c.541+59C>A (n.541+59C>A) n.684+59C>A n.700+59C>A n.686+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077353C>T | CA2577803742 | FLNB | c.541+59C>T (n.541+59C>T) n.684+59C>T n.700+59C>T n.686+59C>T | |
| 3 | g.58077356T>C | CA2666261119 | FLNB | c.541+62T>C (n.541+62T>C) n.684+62T>C n.700+62T>C n.686+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077357C>A | CA1367486116 | FLNB | c.541+63C>A (n.541+63C>A) n.684+63C>A n.700+63C>A n.686+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077357C= | CA1367486115 | FLNB | c.541+63C= (n.541+63C=) n.684+63C= n.700+63C= n.686+63C= | |
| 3 | g.58077358T>C | CA2666261120 | FLNB | c.541+64T>C (n.541+64T>C) n.684+64T>C n.700+64T>C n.686+64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077359G>C | CA2666261122 | FLNB | c.541+65G>C (n.541+65G>C) n.684+65G>C n.700+65G>C n.686+65G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077359G>T | CA2666261121 | FLNB | c.541+65G>T (n.541+65G>T) n.684+65G>T n.700+65G>T n.686+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077360G>C | CA2666261123 | FLNB | c.541+66G>C (n.541+66G>C) n.684+66G>C n.700+66G>C n.686+66G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077360G= | CA1367486117 | FLNB | c.541+66G= (n.541+66G=) n.684+66G= n.700+66G= n.686+66G= | |
| 3 | g.58077360G>T | CA1367486118 | FLNB | c.541+66G>T (n.541+66G>T) n.684+66G>T n.700+66G>T n.686+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077363T>G | CA2666261124 | FLNB | c.541+69T>G (n.541+69T>G) n.684+69T>G n.700+69T>G n.686+69T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077364T>A | CA2666261125 | FLNB | c.541+70T>A (n.541+70T>A) n.684+70T>A n.700+70T>A n.686+70T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077365C>A | CA2666261126 | FLNB | c.541+71C>A (n.541+71C>A) n.684+71C>A n.700+71C>A n.686+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077367A>G | CA2666261127 | FLNB | c.541+73A>G (n.541+73A>G) n.684+73A>G n.700+73A>G n.686+73A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077368C>A | CA2666261128 | FLNB | c.541+74C>A (n.541+74C>A) n.684+74C>A n.700+74C>A n.686+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077368C= | CA1367486119 | FLNB | c.541+74C= (n.541+74C=) n.684+74C= n.700+74C= n.686+74C= | |
| 3 | g.58077368C>G | CA2666261129 | FLNB | c.541+74C>G (n.541+74C>G) n.684+74C>G n.700+74C>G n.686+74C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077368C>T | CA75427734 | FLNB | c.541+74C>T (n.541+74C>T) n.684+74C>T n.700+74C>T n.686+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077369G>A | CA75427737 | FLNB | c.541+75G>A (n.541+75G>A) n.684+75G>A n.700+75G>A n.686+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077369G>C | CA2666261130 | FLNB | c.541+75G>C (n.541+75G>C) n.684+75G>C n.700+75G>C n.686+75G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077369G= | CA1367486120 | FLNB | c.541+75G= (n.541+75G=) n.684+75G= n.700+75G= n.686+75G= | |
| 3 | g.58077370G>A | CA908625814 | FLNB | c.541+76G>A (n.541+76G>A) n.684+76G>A n.700+76G>A n.686+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077370G>C | CA75427739 | FLNB | c.541+76G>C (n.541+76G>C) n.684+76G>C n.700+76G>C n.686+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077370G= | CA1367486121 | FLNB | c.541+76G= (n.541+76G=) n.684+76G= n.700+76G= n.686+76G= | |
| 3 | g.58077370G>T | CA647909868 | FLNB | c.541+76G>T (n.541+76G>T) n.684+76G>T n.700+76G>T n.686+76G>T | COSMIC |
| 3 | g.58077371G>T | CA2666261131 | FLNB | c.541+77G>T (n.541+77G>T) n.684+77G>T n.700+77G>T n.686+77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077373A= | CA1367486122 | FLNB | c.541+79A= (n.541+79A=) n.684+79A= n.700+79A= n.686+79A= | |
| 3 | g.58077373A>G | CA75427758 | FLNB | c.541+79A>G (n.541+79A>G) n.684+79A>G n.700+79A>G n.686+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077375G>A | CA2577803743 | FLNB | c.541+81G>A (n.541+81G>A) n.684+81G>A n.700+81G>A n.686+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077375G>T | CA2666261132 | FLNB | c.541+81G>T (n.541+81G>T) n.684+81G>T n.700+81G>T n.686+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077376C>T | CA2666261134 | FLNB | c.541+82C>T (n.541+82C>T) n.684+82C>T n.700+82C>T n.686+82C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077376_58077380del | CA2666261133 | FLNB | c.541+82_541+86del (n.541+82_541+86del) n.684+82_684+86del n.700+82_700+86del n.686+82_686+86del | gnomAD v4 |