Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2013del
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c.2000del
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n.4544del
n.4454del
n.4421del
n.4415del
n.4481del
n.4239del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2332_2333del
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c.2012_2013del
c.*2741_*2742del (n.*2741_*2742del)
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c.1999_2000del
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n.4453_4454del
n.4420_4421del
n.4414_4415del
n.4480_4481del
n.4238_4239del
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2011_2013del
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c.1998_2000del
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n.4452_4454del
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n.4479_4481del
n.4237_4239del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2330_2333del
c.*1757_*1760del (n.*1757_*1760del)
c.2010_2013del
c.*2739_*2742del (n.*2739_*2742del)
c.*1620_*1623del (n.*1620_*1623del)
c.1997_2000del
c.1892_1895del
n.4541_4544del
n.4451_4454del
n.4418_4421del
n.4412_4415del
n.4478_4481del
n.4236_4239del
gnomAD v4
3g.57927945T>GCA1367418472SLMAPc.*656T>G (n.*656T>G)
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dbSNP
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c.*557T= (n.*557T=)
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c.*1750T= (n.*1750T=)
c.2003T=
c.*2732T= (n.*2732T=)
c.*1613T= (n.*1613T=)
c.1990T=
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c.853T=
n.4534T=
n.4444T=
n.4411T=
n.4405T=
n.4471T=
n.4229T=
3g.57927947T>CCA2666260083SLMAPc.*658T>C (n.*658T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.4685T>C
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c.2005T>C
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.1992T>C
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c.855T>C
n.4536T>C
n.4446T>C
n.4413T>C
n.4407T>C
n.4473T>C
n.4231T>C
gnomAD v4
3g.57927953T>CCA2666260084SLMAPc.*664T>C (n.*664T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
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c.1998T>C
c.1893T>C
n.4542T>C
n.4452T>C
n.4419T>C
n.4413T>C
n.4479T>C
n.4237T>C
gnomAD v4
3g.57927953_57927954insCCA2666260085SLMAPc.*664_*665insC (n.*664_*665insC)
c.*565_*566insC (n.*565_*566insC)
n.4691_4692insC
c.2331_2332insC
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n.4237_4238insC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4271_4273del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2040A>T
c.1935A>T
n.4584A>T
n.4494A>T
n.4461A>T
n.4455A>T
n.4521A>T
n.4279A>T
3g.57927996A>TCA2666260104SLMAPc.*707A>T (n.*707A>T)
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n.4585A>T
n.4495A>T
n.4462A>T
n.4456A>T
n.4522A>T
n.4280A>T
gnomAD v4
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c.2042T>C
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n.4586T>C
n.4496T>C
n.4463T>C
n.4457T>C
n.4523T>C
n.4281T>C
gnomAD v4
3g.57927998T>CCA908646982SLMAPc.*709T>C (n.*709T>C)
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c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.2043T>C
c.1938T>C
n.4587T>C
n.4497T>C
n.4464T>C
n.4458T>C
n.4524T>C
n.4282T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.57927998T=CA1367418517SLMAPc.*709T= (n.*709T=)
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n.4533G>T
n.4500G>T
n.4494G>T
n.4560G>T
n.4318G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched