Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4141_4142dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.57927857_57927858delCA75414550SLMAPc.*568_*569del (n.*568_*569del)
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n.4595_4596del
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c.1915_1916del
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c.1902_1903del
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n.4446_4447del
n.4356_4357del
n.4323_4324del
n.4317_4318del
n.4383_4384del
n.4141_4142del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.4135A>G
dbSNP
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dbSNP
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n.4137A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.57927853A>GCA1048387265SLMAPc.*564A>G (n.*564A>G)
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n.4137A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4383A>T
n.4141A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4143T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4386_4387insCAAACTGAGAGGCCCTGTGTGCTCAGTGCCTATCAG
n.4144_4145insCAAACTGAGAGGCCCTGTGTGCTCAGTGCCTATCAG
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.1913A>C
c.1808A>C
c.776A>C
n.4457A>C
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n.4328A>C
n.4394A>C
n.4152A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.57927869T>CCA2702825794SLMAPc.*580T>C (n.*580T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.4607T>C
c.2247T>C
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c.1914T>C
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c.777T>C
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n.4153T>C
dbSNP
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c.*483T>A (n.*483T>A)
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c.1916T>A
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n.4155T>A
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c.1931C>T
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c.1918C>T
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n.4333C>T
n.4399C>T
n.4157C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.57927874G>ACA543402526SLMAPc.*585G>A (n.*585G>A)
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n.4463G>A
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n.4340G>A
n.4334G>A
n.4400G>A
n.4158G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.57927874G=CA1367418407SLMAPc.*585G= (n.*585G=)
c.*486G= (n.*486G=)
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c.2252G=
c.*1679G= (n.*1679G=)
c.1932G=
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.1919G=
c.1814G=
c.782G=
n.4463G=
n.4373G=
n.4340G=
n.4334G=
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n.4158G=
3g.57927874G>TCA75414553SLMAPc.*585G>T (n.*585G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.4612G>T
c.2252G>T
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.1932G>T
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1919G>T
c.1814G>T
c.782G>T
n.4463G>T
n.4373G>T
n.4340G>T
n.4334G>T
n.4400G>T
n.4158G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.57927876C>ACA2756411641SLMAPc.*587C>A (n.*587C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.4614C>A
c.2254C>A
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c.1921C>A
c.1816C>A
c.784C>A
n.4465C>A
n.4375C>A
n.4342C>A
n.4336C>A
n.4402C>A
n.4160C>A
3g.57927876C=CA1367418410SLMAPc.*587C= (n.*587C=)
c.*488C= (n.*488C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched