Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57903665_57903768delCA2807192600CNGB1c.2794+61_2794+164del (n.2794+61_2794+164del)
c.2776+61_2776+164del (n.2776+61_2776+164del)
n.451+61_451+164del
c.1645+61_1645+164del (n.1645+61_1645+164del)
16g.57903752G>ACA2633520843CNGB1c.2794+70C>T (n.2794+70C>T)
c.2776+70C>T (n.2776+70C>T)
n.451+70C>T
c.1645+70C>T (n.1645+70C>T)
 gnomAD v4
16g.57903752G>CCA722126156CNGB1c.2794+70C>G (n.2794+70C>G)
c.2776+70C>G (n.2776+70C>G)
n.451+70C>G
c.1645+70C>G (n.1645+70C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903752G=CA2224829070CNGB1c.2794+70C= (n.2794+70C=)
c.2776+70C= (n.2776+70C=)
n.451+70C=
c.1645+70C= (n.1645+70C=)
16g.57903752G>TCA281589821CNGB1c.2794+70C>A (n.2794+70C>A)
c.2776+70C>A (n.2776+70C>A)
n.451+70C>A
c.1645+70C>A (n.1645+70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903753C>ACA2633520844CNGB1c.2794+69G>T (n.2794+69G>T)
c.2776+69G>T (n.2776+69G>T)
n.451+69G>T
c.1645+69G>T (n.1645+69G>T)
 gnomAD v4
16g.57903754A=CA2224829071CNGB1c.2794+68T= (n.2794+68T=)
c.2776+68T= (n.2776+68T=)
n.451+68T=
c.1645+68T= (n.1645+68T=)
16g.57903754A>CCA622686864CNGB1c.2794+68T>G (n.2794+68T>G)
c.2776+68T>G (n.2776+68T>G)
n.451+68T>G
c.1645+68T>G (n.1645+68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903754A>GCA281589823CNGB1c.2794+68T>C (n.2794+68T>C)
c.2776+68T>C (n.2776+68T>C)
n.451+68T>C
c.1645+68T>C (n.1645+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903754_57903755delinsATCA2224829072CNGB1c.2794+67_2794+68delinsAT (n.2794+67_2794+68delinsAT)
c.2776+67_2776+68delinsAT (n.2776+67_2776+68delinsAT)
n.451+67_451+68delinsAT
c.1645+67_1645+68delinsAT (n.1645+67_1645+68delinsAT)
16g.57903755delCA977740100CNGB1c.2794+67del (n.2794+67del)
c.2776+67del (n.2776+67del)
n.451+67del
c.1645+67del (n.1645+67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903755T>CCA2224829074CNGB1c.2794+67A>G (n.2794+67A>G)
c.2776+67A>G (n.2776+67A>G)
n.451+67A>G
c.1645+67A>G (n.1645+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903755T>GCA281589826CNGB1c.2794+67A>C (n.2794+67A>C)
c.2776+67A>C (n.2776+67A>C)
n.451+67A>C
c.1645+67A>C (n.1645+67A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903755T=CA2224829073CNGB1c.2794+67A= (n.2794+67A=)
c.2776+67A= (n.2776+67A=)
n.451+67A=
c.1645+67A= (n.1645+67A=)
16g.57903756G>TCA2576012947CNGB1c.2794+66C>A (n.2794+66C>A)
c.2776+66C>A (n.2776+66C>A)
n.451+66C>A
c.1645+66C>A (n.1645+66C>A)
16g.57903762_57903768dupCA722126162CNGB1c.2794+60_2794+66dup (n.2794+60_2794+66dup)
c.2776+60_2776+66dup (n.2776+60_2776+66dup)
n.451+60_451+66dup
c.1645+60_1645+66dup (n.1645+60_1645+66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903762_57903768delCA2633520845CNGB1c.2794+60_2794+66del (n.2794+60_2794+66del)
c.2776+60_2776+66del (n.2776+60_2776+66del)
n.451+60_451+66del
c.1645+60_1645+66del (n.1645+60_1645+66del)
 gnomAD v4
16g.57903757G>ACA2633520846CNGB1c.2794+65C>T (n.2794+65C>T)
c.2776+65C>T (n.2776+65C>T)
n.451+65C>T
c.1645+65C>T (n.1645+65C>T)
 gnomAD v4
16g.57903757G>CCA2576012948CNGB1c.2794+65C>G (n.2794+65C>G)
c.2776+65C>G (n.2776+65C>G)
n.451+65C>G
c.1645+65C>G (n.1645+65C>G)
 gnomAD v4
16g.57903757G>TCA2576012949CNGB1c.2794+65C>A (n.2794+65C>A)
c.2776+65C>A (n.2776+65C>A)
n.451+65C>A
c.1645+65C>A (n.1645+65C>A)
 gnomAD v4
16g.57903758C>ACA2633520847CNGB1c.2794+64G>T (n.2794+64G>T)
c.2776+64G>T (n.2776+64G>T)
n.451+64G>T
c.1645+64G>T (n.1645+64G>T)
 gnomAD v4
16g.57903758C=CA2224829075CNGB1c.2794+64G= (n.2794+64G=)
c.2776+64G= (n.2776+64G=)
n.451+64G=
c.1645+64G= (n.1645+64G=)
16g.57903758C>TCA281589855CNGB1c.2794+64G>A (n.2794+64G>A)
c.2776+64G>A (n.2776+64G>A)
n.451+64G>A
c.1645+64G>A (n.1645+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903760C=CA2224829076CNGB1c.2794+62G= (n.2794+62G=)
c.2776+62G= (n.2776+62G=)
n.451+62G=
c.1645+62G= (n.1645+62G=)
16g.57903760C>GCA977740101CNGB1c.2794+62G>C (n.2794+62G>C)
c.2776+62G>C (n.2776+62G>C)
n.451+62G>C
c.1645+62G>C (n.1645+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903760C>TCA622686865CNGB1c.2794+62G>A (n.2794+62G>A)
c.2776+62G>A (n.2776+62G>A)
n.451+62G>A
c.1645+62G>A (n.1645+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903761C=CA2224829077CNGB1c.2794+61G= (n.2794+61G=)
c.2776+61G= (n.2776+61G=)
n.451+61G=
c.1645+61G= (n.1645+61G=)
16g.57903761C>GCA2633520848CNGB1c.2794+61G>C (n.2794+61G>C)
c.2776+61G>C (n.2776+61G>C)
n.451+61G>C
c.1645+61G>C (n.1645+61G>C)
 gnomAD v4
16g.57903761C>TCA281589860CNGB1c.2794+61G>A (n.2794+61G>A)
c.2776+61G>A (n.2776+61G>A)
n.451+61G>A
c.1645+61G>A (n.1645+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903762G>ACA281589861CNGB1c.2794+60C>T (n.2794+60C>T)
c.2776+60C>T (n.2776+60C>T)
n.451+60C>T
c.1645+60C>T (n.1645+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903762G=CA2224829078CNGB1c.2794+60C= (n.2794+60C=)
c.2776+60C= (n.2776+60C=)
n.451+60C=
c.1645+60C= (n.1645+60C=)
16g.57903762G>TCA2633520849CNGB1c.2794+60C>A (n.2794+60C>A)
c.2776+60C>A (n.2776+60C>A)
n.451+60C>A
c.1645+60C>A (n.1645+60C>A)
 gnomAD v4
16g.57903763G>TCA2633520851CNGB1c.2794+59C>A (n.2794+59C>A)
c.2776+59C>A (n.2776+59C>A)
n.451+59C>A
c.1645+59C>A (n.1645+59C>A)
 gnomAD v4
16g.57903766_57903772delCA2633520850CNGB1c.2794+53_2794+59del (n.2794+53_2794+59del)
c.2776+53_2776+59del (n.2776+53_2776+59del)
n.451+53_451+59del
c.1645+53_1645+59del (n.1645+53_1645+59del)
 gnomAD v4
16g.57903764G>ACA977740103CNGB1c.2794+58C>T (n.2794+58C>T)
c.2776+58C>T (n.2776+58C>T)
n.451+58C>T
c.1645+58C>T (n.1645+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903764G=CA2224829079CNGB1c.2794+58C= (n.2794+58C=)
c.2776+58C= (n.2776+58C=)
n.451+58C=
c.1645+58C= (n.1645+58C=)
16g.57903765C>TCA2633520852CNGB1c.2794+57G>A (n.2794+57G>A)
c.2776+57G>A (n.2776+57G>A)
n.451+57G>A
c.1645+57G>A (n.1645+57G>A)
 gnomAD v4
16g.57903766A=CA2224829080CNGB1c.2794+56T= (n.2794+56T=)
c.2776+56T= (n.2776+56T=)
n.451+56T=
c.1645+56T= (n.1645+56T=)
16g.57903766A>GCA281589862CNGB1c.2794+56T>C (n.2794+56T>C)
c.2776+56T>C (n.2776+56T>C)
n.451+56T>C
c.1645+56T>C (n.1645+56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903766A>TCA2224829081CNGB1c.2794+56T>A (n.2794+56T>A)
c.2776+56T>A (n.2776+56T>A)
n.451+56T>A
c.1645+56T>A (n.1645+56T>A)
 dbSNP
16g.57903766_57903768delinsACCCA2224829082CNGB1c.2794+54_2794+56delinsGGT (n.2794+54_2794+56delinsGGT)
c.2776+54_2776+56delinsGGT (n.2776+54_2776+56delinsGGT)
n.451+54_451+56delinsGGT
c.1645+54_1645+56delinsGGT (n.1645+54_1645+56delinsGGT)
16g.57903767C=CA2224829083CNGB1c.2794+55G= (n.2794+55G=)
c.2776+55G= (n.2776+55G=)
n.451+55G=
c.1645+55G= (n.1645+55G=)
16g.57903767C>TCA2224829084CNGB1c.2794+55G>A (n.2794+55G>A)
c.2776+55G>A (n.2776+55G>A)
n.451+55G>A
c.1645+55G>A (n.1645+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903767_57903768delCA622686866CNGB1c.2794+54_2794+55del (n.2794+54_2794+55del)
c.2776+54_2776+55del (n.2776+54_2776+55del)
n.451+54_451+55del
c.1645+54_1645+55del (n.1645+54_1645+55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903768C>TCA2633520853CNGB1c.2794+54G>A (n.2794+54G>A)
c.2776+54G>A (n.2776+54G>A)
n.451+54G>A
c.1645+54G>A (n.1645+54G>A)
 gnomAD v4
16g.57903769A>GCA2807192606CNGB1c.2794+53T>C (n.2794+53T>C)
c.2776+53T>C (n.2776+53T>C)
n.451+53T>C
c.1645+53T>C (n.1645+53T>C)
16g.57903770G>ACA622686868CNGB1c.2794+52C>T (n.2794+52C>T)
c.2776+52C>T (n.2776+52C>T)
n.451+52C>T
c.1645+52C>T (n.1645+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903770G>CCA622686867CNGB1c.2794+52C>G (n.2794+52C>G)
c.2776+52C>G (n.2776+52C>G)
n.451+52C>G
c.1645+52C>G (n.1645+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.57903770G=CA2224829085CNGB1c.2794+52C= (n.2794+52C=)
c.2776+52C= (n.2776+52C=)
n.451+52C=
c.1645+52C= (n.1645+52C=)
16g.57903771G>ACA722126175CNGB1c.2794+51C>T (n.2794+51C>T)
c.2776+51C>T (n.2776+51C>T)
n.451+51C>T
c.1645+51C>T (n.1645+51C>T)
 dbSNP
16g.57903771G=CA2224829086CNGB1c.2794+51C= (n.2794+51C=)
c.2776+51C= (n.2776+51C=)
n.451+51C=
c.1645+51C= (n.1645+51C=)
16g.57903771G>TCA722126180CNGB1c.2794+51C>A (n.2794+51C>A)
c.2776+51C>A (n.2776+51C>A)
n.451+51C>A
c.1645+51C>A (n.1645+51C>A)
 dbSNP
16g.57903772C>ACA2633520854CNGB1c.2794+50G>T (n.2794+50G>T)
c.2776+50G>T (n.2776+50G>T)
n.451+50G>T
c.1645+50G>T (n.1645+50G>T)
 gnomAD v4
16g.57903772C=CA2224829087CNGB1c.2794+50G= (n.2794+50G=)
c.2776+50G= (n.2776+50G=)
n.451+50G=
c.1645+50G= (n.1645+50G=)
16g.57903772C>GCA2633520855CNGB1c.2794+50G>C (n.2794+50G>C)
c.2776+50G>C (n.2776+50G>C)
n.451+50G>C
c.1645+50G>C (n.1645+50G>C)
 gnomAD v4
16g.57903772C>TCA8082820CNGB1c.2794+50G>A (n.2794+50G>A)
c.2776+50G>A (n.2776+50G>A)
n.451+50G>A
c.1645+50G>A (n.1645+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903773G>ACA8082821CNGB1c.2794+49C>T (n.2794+49C>T)
c.2776+49C>T (n.2776+49C>T)
n.451+49C>T
c.1645+49C>T (n.1645+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903773G=CA2224829088CNGB1c.2794+49C= (n.2794+49C=)
c.2776+49C= (n.2776+49C=)
n.451+49C=
c.1645+49C= (n.1645+49C=)
16g.57903773G>TCA2633520856CNGB1c.2794+49C>A (n.2794+49C>A)
c.2776+49C>A (n.2776+49C>A)
n.451+49C>A
c.1645+49C>A (n.1645+49C>A)
 gnomAD v4
16g.57903775C>ACA2633520857CNGB1c.2794+47G>T (n.2794+47G>T)
c.2776+47G>T (n.2776+47G>T)
n.451+47G>T
c.1645+47G>T (n.1645+47G>T)
 gnomAD v4
16g.57903775C=CA2224829089CNGB1c.2794+47G= (n.2794+47G=)
c.2776+47G= (n.2776+47G=)
n.451+47G=
c.1645+47G= (n.1645+47G=)
16g.57903775C>TCA2224829090CNGB1c.2794+47G>A (n.2794+47G>A)
c.2776+47G>A (n.2776+47G>A)
n.451+47G>A
c.1645+47G>A (n.1645+47G>A)
 dbSNP
16g.57903776A=CA2224829091CNGB1c.2794+46T= (n.2794+46T=)
c.2776+46T= (n.2776+46T=)
n.451+46T=
c.1645+46T= (n.1645+46T=)
16g.57903776A>CCA622686869CNGB1c.2794+46T>G (n.2794+46T>G)
c.2776+46T>G (n.2776+46T>G)
n.451+46T>G
c.1645+46T>G (n.1645+46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903776A>GCA8082822CNGB1c.2794+46T>C (n.2794+46T>C)
c.2776+46T>C (n.2776+46T>C)
n.451+46T>C
c.1645+46T>C (n.1645+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903776A>TCA622686870CNGB1c.2794+46T>A (n.2794+46T>A)
c.2776+46T>A (n.2776+46T>A)
n.451+46T>A
c.1645+46T>A (n.1645+46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903777G>ACA2224829093CNGB1c.2794+45C>T (n.2794+45C>T)
c.2776+45C>T (n.2776+45C>T)
n.451+45C>T
c.1645+45C>T (n.1645+45C>T)
 dbSNP
16g.57903777G=CA2224829092CNGB1c.2794+45C= (n.2794+45C=)
c.2776+45C= (n.2776+45C=)
n.451+45C=
c.1645+45C= (n.1645+45C=)
16g.57903783G>ACA8082823CNGB1c.2794+39C>T (n.2794+39C>T)
c.2776+39C>T (n.2776+39C>T)
n.451+39C>T
c.1645+39C>T (n.1645+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903783G=CA2224829094CNGB1c.2794+39C= (n.2794+39C=)
c.2776+39C= (n.2776+39C=)
n.451+39C=
c.1645+39C= (n.1645+39C=)
16g.57903783G>TCA2633520858CNGB1c.2794+39C>A (n.2794+39C>A)
c.2776+39C>A (n.2776+39C>A)
n.451+39C>A
c.1645+39C>A (n.1645+39C>A)
 gnomAD v4
16g.57903784A>GCA2633520859CNGB1c.2794+38T>C (n.2794+38T>C)
c.2776+38T>C (n.2776+38T>C)
n.451+38T>C
c.1645+38T>C (n.1645+38T>C)
 gnomAD v4
16g.57903784A>TCA2807192607CNGB1c.2794+38T>A (n.2794+38T>A)
c.2776+38T>A (n.2776+38T>A)
n.451+38T>A
c.1645+38T>A (n.1645+38T>A)
16g.57903785C>TCA656543628CNGB1c.2794+37G>A (n.2794+37G>A)
c.2776+37G>A (n.2776+37G>A)
n.451+37G>A
c.1645+37G>A (n.1645+37G>A)
 COSMIC
16g.57903787G>ACA2224829096CNGB1c.2794+35C>T (n.2794+35C>T)
c.2776+35C>T (n.2776+35C>T)
n.451+35C>T
c.1645+35C>T (n.1645+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903787G=CA2224829095CNGB1c.2794+35C= (n.2794+35C=)
c.2776+35C= (n.2776+35C=)
n.451+35C=
c.1645+35C= (n.1645+35C=)
16g.57903789G>ACA281589887CNGB1c.2794+33C>T (n.2794+33C>T)
c.2776+33C>T (n.2776+33C>T)
n.451+33C>T
c.1645+33C>T (n.1645+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903789G=CA2224829097CNGB1c.2794+33C= (n.2794+33C=)
c.2776+33C= (n.2776+33C=)
n.451+33C=
c.1645+33C= (n.1645+33C=)
16g.57903791G>ACA2576012950CNGB1c.2794+31C>T (n.2794+31C>T)
c.2776+31C>T (n.2776+31C>T)
n.451+31C>T
c.1645+31C>T (n.1645+31C>T)
16g.57903794G>ACA2596235153CNGB1c.2794+28C>T (n.2794+28C>T)
c.2776+28C>T (n.2776+28C>T)
n.451+28C>T
c.1645+28C>T (n.1645+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903794G>CCA2224829099CNGB1c.2794+28C>G (n.2794+28C>G)
c.2776+28C>G (n.2776+28C>G)
n.451+28C>G
c.1645+28C>G (n.1645+28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903794G=CA2224829098CNGB1c.2794+28C= (n.2794+28C=)
c.2776+28C= (n.2776+28C=)
n.451+28C=
c.1645+28C= (n.1645+28C=)
16g.57903800T>GCA2224829101CNGB1c.2794+22A>C (n.2794+22A>C)
c.2776+22A>C (n.2776+22A>C)
n.451+22A>C
c.1645+22A>C (n.1645+22A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903800T=CA2224829100CNGB1c.2794+22A= (n.2794+22A=)
c.2776+22A= (n.2776+22A=)
n.451+22A=
c.1645+22A= (n.1645+22A=)
16g.57903801G>ACA977740109CNGB1c.2794+21C>T (n.2794+21C>T)
c.2776+21C>T (n.2776+21C>T)
n.451+21C>T
c.1645+21C>T (n.1645+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903801G=CA2224829102CNGB1c.2794+21C= (n.2794+21C=)
c.2776+21C= (n.2776+21C=)
n.451+21C=
c.1645+21C= (n.1645+21C=)
16g.57903801G>TCA2224829103CNGB1c.2794+21C>A (n.2794+21C>A)
c.2776+21C>A (n.2776+21C>A)
n.451+21C>A
c.1645+21C>A (n.1645+21C>A)
 dbSNP
16g.57903802C>ACA2224829105CNGB1c.2794+20G>T (n.2794+20G>T)
c.2776+20G>T (n.2776+20G>T)
n.451+20G>T
c.1645+20G>T (n.1645+20G>T)
 dbSNP
16g.57903802C=CA2224829104CNGB1c.2794+20G= (n.2794+20G=)
c.2776+20G= (n.2776+20G=)
n.451+20G=
c.1645+20G= (n.1645+20G=)
16g.57903802C>TCA8082824CNGB1c.2794+20G>A (n.2794+20G>A)
c.2776+20G>A (n.2776+20G>A)
n.451+20G>A
c.1645+20G>A (n.1645+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.57903803C=CA2224829107CNGB1c.2794+19G= (n.2794+19G=)
c.2776+19G= (n.2776+19G=)
n.451+19G=
c.1645+19G= (n.1645+19G=)
16g.57903803C>GCA2224829106CNGB1c.2794+19G>C (n.2794+19G>C)
c.2776+19G>C (n.2776+19G>C)
n.451+19G>C
c.1645+19G>C (n.1645+19G>C)
 dbSNP
16g.57903803C>TCA2633520860CNGB1c.2794+19G>A (n.2794+19G>A)
c.2776+19G>A (n.2776+19G>A)
n.451+19G>A
c.1645+19G>A (n.1645+19G>A)
 gnomAD v4
16g.57903804A>GCA2576012951CNGB1c.2794+18T>C (n.2794+18T>C)
c.2776+18T>C (n.2776+18T>C)
n.451+18T>C
c.1645+18T>C (n.1645+18T>C)
 ClinVar
16g.57903805G>ACA2633520861CNGB1c.2794+17C>T (n.2794+17C>T)
c.2776+17C>T (n.2776+17C>T)
n.451+17C>T
c.1645+17C>T (n.1645+17C>T)
 gnomAD v4
16g.57903806G>ACA8082825CNGB1c.2794+16C>T (n.2794+16C>T)
c.2776+16C>T (n.2776+16C>T)
n.451+16C>T
c.1645+16C>T (n.1645+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903806G=CA2224829108CNGB1c.2794+16C= (n.2794+16C=)
c.2776+16C= (n.2776+16C=)
n.451+16C=
c.1645+16C= (n.1645+16C=)
16g.57903807G>ACA977740110CNGB1c.2794+15C>T (n.2794+15C>T)
c.2776+15C>T (n.2776+15C>T)
n.451+15C>T
c.1645+15C>T (n.1645+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903807G>CCA2633520862CNGB1c.2794+15C>G (n.2794+15C>G)
c.2776+15C>G (n.2776+15C>G)
n.451+15C>G
c.1645+15C>G (n.1645+15C>G)
 gnomAD v4
16g.57903807G=CA2224829109CNGB1c.2794+15C= (n.2794+15C=)
c.2776+15C= (n.2776+15C=)
n.451+15C=
c.1645+15C= (n.1645+15C=)
16g.57903808C>ACA656543629CNGB1c.2794+14G>T (n.2794+14G>T)
c.2776+14G>T (n.2776+14G>T)
n.451+14G>T
c.1645+14G>T (n.1645+14G>T)
 COSMIC
16g.57903808C=CA2224829110CNGB1c.2794+14G= (n.2794+14G=)
c.2776+14G= (n.2776+14G=)
n.451+14G=
c.1645+14G= (n.1645+14G=)
16g.57903808C>TCA8082826CNGB1c.2794+14G>A (n.2794+14G>A)
c.2776+14G>A (n.2776+14G>A)
n.451+14G>A
c.1645+14G>A (n.1645+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903809G>ACA8082827CNGB1c.2794+13C>T (n.2794+13C>T)
c.2776+13C>T (n.2776+13C>T)
n.451+13C>T
c.1645+13C>T (n.1645+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903809G=CA2224829111CNGB1c.2794+13C= (n.2794+13C=)
c.2776+13C= (n.2776+13C=)
n.451+13C=
c.1645+13C= (n.1645+13C=)
16g.57903809G>TCA2633520863CNGB1c.2794+13C>A (n.2794+13C>A)
c.2776+13C>A (n.2776+13C>A)
n.451+13C>A
c.1645+13C>A (n.1645+13C>A)
 gnomAD v4
16g.57903811G>TCA2633520864CNGB1c.2794+11C>A (n.2794+11C>A)
c.2776+11C>A (n.2776+11C>A)
n.451+11C>A
c.1645+11C>A (n.1645+11C>A)
 gnomAD v4
16g.57903812A=CA2224829112CNGB1c.2794+10T= (n.2794+10T=)
c.2776+10T= (n.2776+10T=)
n.451+10T=
c.1645+10T= (n.1645+10T=)
16g.57903812A>GCA8082828CNGB1c.2794+10T>C (n.2794+10T>C)
c.2776+10T>C (n.2776+10T>C)
n.451+10T>C
c.1645+10T>C (n.1645+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903812_57903813delinsACCA2224829113CNGB1c.2794+9_2794+10delinsGT (n.2794+9_2794+10delinsGT)
c.2776+9_2776+10delinsGT (n.2776+9_2776+10delinsGT)
n.451+9_451+10delinsGT
c.1645+9_1645+10delinsGT (n.1645+9_1645+10delinsGT)
16g.57903813C>GCA2633520865CNGB1c.2794+9G>C (n.2794+9G>C)
c.2776+9G>C (n.2776+9G>C)
n.451+9G>C
c.1645+9G>C (n.1645+9G>C)
 gnomAD v4
16g.57903813C>TCA2633520866CNGB1c.2794+9G>A (n.2794+9G>A)
c.2776+9G>A (n.2776+9G>A)
n.451+9G>A
c.1645+9G>A (n.1645+9G>A)
 gnomAD v4
16g.57903814delCA8082829CNGB1c.2794+9del (n.2794+9del)
c.2776+9del (n.2776+9del)
n.451+9del
c.1645+9del (n.1645+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.57903815A=CA2224829114CNGB1c.2794+7T= (n.2794+7T=)
c.2776+7T= (n.2776+7T=)
n.451+7T=
c.1645+7T= (n.1645+7T=)
16g.57903815A>GCA8082830CNGB1c.2794+7T>C (n.2794+7T>C)
c.2776+7T>C (n.2776+7T>C)
n.451+7T>C
c.1645+7T>C (n.1645+7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903816T>CCA2573152476CNGB1c.2794+6A>G (n.2794+6A>G)
c.2776+6A>G (n.2776+6A>G)
n.451+6A>G
c.1645+6A>G (n.1645+6A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.57903817C>GCA2633520867CNGB1c.2794+5G>C (n.2794+5G>C)
c.2776+5G>C (n.2776+5G>C)
n.451+5G>C
c.1645+5G>C (n.1645+5G>C)
 gnomAD v4
16g.57903819T>CCA622686871CNGB1c.2794+3A>G (n.2794+3A>G)
c.2776+3A>G (n.2776+3A>G)
n.451+3A>G
c.1645+3A>G (n.1645+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903819T=CA2224829115CNGB1c.2794+3A= (n.2794+3A=)
c.2776+3A= (n.2776+3A=)
n.451+3A=
c.1645+3A= (n.1645+3A=)
16g.57903820A=CA2224829116CNGB1c.2794+2T= (n.2794+2T=)
c.2776+2T= (n.2776+2T=)
n.451+2T=
c.1645+2T= (n.1645+2T=)
16g.57903820A>CCA396057076CNGB1c.2794+2T>G (n.2794+2T>G)
c.2776+2T>G (n.2776+2T>G)
n.451+2T>G
c.1645+2T>G (n.1645+2T>G)
 dbSNP
16g.57903820A>GCA396057080CNGB1c.2794+2T>C (n.2794+2T>C)
c.2776+2T>C (n.2776+2T>C)
n.451+2T>C
c.1645+2T>C (n.1645+2T>C)
16g.57903820A>TCA396057081CNGB1c.2794+2T>A (n.2794+2T>A)
c.2776+2T>A (n.2776+2T>A)
n.451+2T>A
c.1645+2T>A (n.1645+2T>A)
16g.57903821C>ACA396057082CNGB1c.2794+1G>T (n.2794+1G>T)
c.2776+1G>T (n.2776+1G>T)
n.451+1G>T
c.1645+1G>T (n.1645+1G>T)
16g.57903821C=CA2224829117CNGB1c.2794+1G= (n.2794+1G=)
c.2776+1G= (n.2776+1G=)
n.451+1G=
c.1645+1G= (n.1645+1G=)
16g.57903821C>GCA396057083CNGB1c.2794+1G>C (n.2794+1G>C)
c.2776+1G>C (n.2776+1G>C)
n.451+1G>C
c.1645+1G>C (n.1645+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903821C>TCA8082831CNGB1c.2794+1G>A (n.2794+1G>A)
c.2776+1G>A (n.2776+1G>A)
n.451+1G>A
c.1645+1G>A (n.1645+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903822C>ACA396057088CNGB1c.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.2776G>T (p.Asp926Tyr)
n.451G>T
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
16g.57903822C>GCA396057084CNGB1c.2794G>C (p.Asp932His)
c.2776G>C (p.Asp926His)
n.451G>C
c.1645G>C (p.Asp549His)
16g.57903822C>TCA396057086CNGB1c.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.2776G>A (p.Asp926Asn)
n.451G>A
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
 gnomAD v4
16g.57903823C>ACA495641331CNGB1c.2793G>T (p.Leu931=)
c.2775G>T (p.Leu925=)
n.450G>T
c.1644G>T (p.Leu548=)
16g.57903823C>GCA495641329CNGB1c.2793G>C (p.Leu931=)
c.2775G>C (p.Leu925=)
n.450G>C
c.1644G>C (p.Leu548=)
16g.57903823C>TCA495641330CNGB1c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2775G>A (p.Leu925=)
n.450G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
16g.57903824A>CCA396057091CNGB1c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
n.449T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
16g.57903824A>GCA396057094CNGB1c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
n.449T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
16g.57903824A>TCA396057092CNGB1c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2774T>A (p.Leu925Gln)
n.449T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
16g.57903825G>ACA495641332CNGB1c.2791C>T (p.Leu931=)
c.2773C>T (p.Leu925=)
n.448C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
16g.57903825G>CCA396057096CNGB1c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2773C>G (p.Leu925Val)
n.448C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
16g.57903825G>TCA396057099CNGB1c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2773C>A (p.Leu925Met)
n.448C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
16g.57903826C>ACA396057107CNGB1c.2790G>T (p.Met930Ile)
c.2772G>T (p.Met924Ile)
n.447G>T
c.1641G>T (p.Met547Ile)
 gnomAD v4
16g.57903826C>GCA396057109CNGB1c.2790G>C (p.Met930Ile)
c.2772G>C (p.Met924Ile)
n.447G>C
c.1641G>C (p.Met547Ile)
16g.57903826C>TCA396057110CNGB1c.2790G>A (p.Met930Ile)
c.2772G>A (p.Met924Ile)
n.447G>A
c.1641G>A (p.Met547Ile)
 ClinVar gnomAD v4
16g.57903827A=CA2224829118CNGB1c.2789T= (p.Met930=)
c.2771T= (p.Met924=)
n.446T=
c.1640T= (p.Met547=)
16g.57903827A>CCA396057111CNGB1c.2789T>G (p.Met930Arg)
c.2771T>G (p.Met924Arg)
n.446T>G
c.1640T>G (p.Met547Arg)
16g.57903827A>GCA396057112CNGB1c.2789T>C (p.Met930Thr)
c.2771T>C (p.Met924Thr)
n.446T>C
c.1640T>C (p.Met547Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57903827A>TCA396057113CNGB1c.2789T>A (p.Met930Lys)
c.2771T>A (p.Met924Lys)
n.446T>A
c.1640T>A (p.Met547Lys)
 gnomAD v4
16g.57903828T>ACA396057114CNGB1c.2788A>T (p.Met930Leu)
c.2770A>T (p.Met924Leu)
n.445A>T
c.1639A>T (p.Met547Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903828T>CCA396057118CNGB1c.2788A>G (p.Met930Val)
c.2770A>G (p.Met924Val)
n.445A>G
c.1639A>G (p.Met547Val)
16g.57903828T>GCA396057120CNGB1c.2788A>C (p.Met930Leu)
c.2770A>C (p.Met924Leu)
n.445A>C
c.1639A>C (p.Met547Leu)
16g.57903828T=CA2224829119CNGB1c.2788A= (p.Met930=)
c.2770A= (p.Met924=)
n.445A=
c.1639A= (p.Met547=)
16g.57903829G>ACA495641336CNGB1c.2787C>T (p.Gly929=)
c.2769C>T (p.Gly923=)
n.444C>T
c.1638C>T (p.Gly546=)
16g.57903829G>CCA495641338CNGB1c.2787C>G (p.Gly929=)
c.2769C>G (p.Gly923=)
n.444C>G
c.1638C>G (p.Gly546=)
16g.57903829G>TCA495641337CNGB1c.2787C>A (p.Gly929=)
c.2769C>A (p.Gly923=)
n.444C>A
c.1638C>A (p.Gly546=)
16g.57903830C>ACA396057126CNGB1c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.2768G>T (p.Gly923Val)
n.443G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903830C=CA2224829120CNGB1c.2786G= (p.Gly929=)
c.2768G= (p.Gly923=)
n.443G=
c.1637G= (p.Gly546=)
16g.57903830C>GCA396057125CNGB1c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
n.443G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903830C>TCA396057122CNGB1c.2786G>A (p.Gly929Asp)
c.2768G>A (p.Gly923Asp)
n.443G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
 gnomAD v4
16g.57903831C>ACA396057129CNGB1c.2785G>T (p.Gly929Cys)
c.2767G>T (p.Gly923Cys)
n.442G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
16g.57903831C>GCA396057132CNGB1c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
n.442G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
16g.57903831C>TCA396057134CNGB1c.2785G>A (p.Gly929Ser)
c.2767G>A (p.Gly923Ser)
n.442G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
16g.57903832T>ACA396057137CNGB1c.2784A>T (p.Gln928His)
c.2766A>T (p.Gln922His)
n.441A>T
c.1635A>T (p.Gln545His)
16g.57903832T>CCA495641340CNGB1c.2784A>G (p.Gln928=)
c.2766A>G (p.Gln922=)
n.441A>G
c.1635A>G (p.Gln545=)
16g.57903832T>GCA396057142CNGB1c.2784A>C (p.Gln928His)
c.2766A>C (p.Gln922His)
n.441A>C
c.1635A>C (p.Gln545His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903832T=CA2224829121CNGB1c.2784A= (p.Gln928=)
c.2766A= (p.Gln922=)
n.441A=
c.1635A= (p.Gln545=)
16g.57903833T>ACA396057143CNGB1c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.2765A>T (p.Gln922Leu)
n.440A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
16g.57903833T>CCA396057144CNGB1c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.2765A>G (p.Gln922Arg)
n.440A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903833T>GCA396057146CNGB1c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.2765A>C (p.Gln922Pro)
n.440A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
16g.57903833T=CA2224829122CNGB1c.2783A= (p.Gln928=)
c.2765A= (p.Gln922=)
n.440A=
c.1634A= (p.Gln545=)
16g.57903834G>ACA396057155CNGB1c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.2764C>T (p.Gln922Ter)
n.439C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
16g.57903834G>CCA396057157CNGB1c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.2764C>G (p.Gln922Glu)
n.439C>G
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
16g.57903834G>TCA396057163CNGB1c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2764C>A (p.Gln922Lys)
n.439C>A
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
16g.57903835C>ACA495641342CNGB1c.2781G>T (p.Ser927=)
c.2763G>T (p.Ser921=)
n.438G>T
c.1632G>T (p.Ser544=)
 gnomAD v4
16g.57903835C=CA2224829123CNGB1c.2781G= (p.Ser927=)
c.2763G= (p.Ser921=)
n.438G=
c.1632G= (p.Ser544=)
16g.57903835C>GCA495641343CNGB1c.2781G>C (p.Ser927=)
c.2763G>C (p.Ser921=)
n.438G>C
c.1632G>C (p.Ser544=)
16g.57903835C>TCA8082832CNGB1c.2781G>A (p.Ser927=)
c.2763G>A (p.Ser921=)
n.438G>A
c.1632G>A (p.Ser544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903836G>ACA396057185CNGB1c.2780C>T (p.Ser927Leu)
c.2762C>T (p.Ser921Leu)
n.437C>T
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57903836G>CCA396057180CNGB1c.2780C>G (p.Ser927Trp)
c.2762C>G (p.Ser921Trp)
n.437C>G
c.1631C>G (p.Ser544Trp)
16g.57903836G=CA2224829124CNGB1c.2780C= (p.Ser927=)
c.2762C= (p.Ser921=)
n.437C=
c.1631C= (p.Ser544=)
16g.57903836G>TCA396057171CNGB1c.2780C>A (p.Ser927Ter)
c.2762C>A (p.Ser921Ter)
n.437C>A
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903837A>CCA396057197CNGB1c.2779T>G (p.Ser927Ala)
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
n.436T>G
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
16g.57903837A>GCA396057189CNGB1c.2779T>C (p.Ser927Pro)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
n.436T>C
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
16g.57903837A>TCA396057195CNGB1c.2779T>A (p.Ser927Thr)
c.2761T>A (p.Ser921Thr)
n.436T>A
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
16g.57903838G>ACA8082833CNGB1c.2778C>T (p.His926=)
c.2760C>T (p.His920=)
n.435C>T
c.1629C>T (p.His543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903838G>CCA396057203CNGB1c.2778C>G (p.His926Gln)
c.2760C>G (p.His920Gln)
n.435C>G
c.1629C>G (p.His543Gln)
 gnomAD v4
16g.57903838G=CA2224829125CNGB1c.2778C= (p.His926=)
c.2760C= (p.His920=)
n.435C=
c.1629C= (p.His543=)
16g.57903838G>TCA396057205CNGB1c.2778C>A (p.His926Gln)
c.2760C>A (p.His920Gln)
n.435C>A
c.1629C>A (p.His543Gln)
16g.57903839T>ACA396057217CNGB1c.2777A>T (p.His926Leu)
c.2759A>T (p.His920Leu)
n.434A>T
c.1628A>T (p.His543Leu)
 gnomAD v4
16g.57903839T>CCA396057215CNGB1c.2777A>G (p.His926Arg)
c.2759A>G (p.His920Arg)
n.434A>G
c.1628A>G (p.His543Arg)
16g.57903839T>GCA396057210CNGB1c.2777A>C (p.His926Pro)
c.2759A>C (p.His920Pro)
n.434A>C
c.1628A>C (p.His543Pro)
16g.57903840G>ACA396057220CNGB1c.2776C>T (p.His926Tyr)
c.2758C>T (p.His920Tyr)
n.433C>T
c.1627C>T (p.His543Tyr)
16g.57903840G>CCA396057224CNGB1c.2776C>G (p.His926Asp)
c.2758C>G (p.His920Asp)
n.433C>G
c.1627C>G (p.His543Asp)
16g.57903840G>TCA396057231CNGB1c.2776C>A (p.His926Asn)
c.2758C>A (p.His920Asn)
n.433C>A
c.1627C>A (p.His543Asn)
16g.57903841C>ACA396057235CNGB1c.2775G>T (p.Trp925Cys)
c.2757G>T (p.Trp919Cys)
n.432G>T
c.1626G>T (p.Trp542Cys)
16g.57903841C>GCA396057237CNGB1c.2775G>C (p.Trp925Cys)
c.2757G>C (p.Trp919Cys)
n.432G>C
c.1626G>C (p.Trp542Cys)
16g.57903841C>TCA396057238CNGB1c.2775G>A (p.Trp925Ter)
c.2757G>A (p.Trp919Ter)
n.432G>A
c.1626G>A (p.Trp542Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.57903842C>ACA396057239CNGB1c.2774G>T (p.Trp925Leu)
c.2756G>T (p.Trp919Leu)
n.431G>T
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
16g.57903842C>GCA396057242CNGB1c.2774G>C (p.Trp925Ser)
c.2756G>C (p.Trp919Ser)
n.431G>C
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
16g.57903842C>TCA396057240CNGB1c.2774G>A (p.Trp925Ter)
c.2756G>A (p.Trp919Ter)
n.431G>A
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
16g.57903843A>CCA396057244CNGB1c.2773T>G (p.Trp925Gly)
c.2755T>G (p.Trp919Gly)
n.430T>G
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
16g.57903843A>GCA396057245CNGB1c.2773T>C (p.Trp925Arg)
c.2755T>C (p.Trp919Arg)
n.430T>C
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
16g.57903843A>TCA396057246CNGB1c.2773T>A (p.Trp925Arg)
c.2755T>A (p.Trp919Arg)
n.430T>A
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
16g.57903844G>ACA495641347CNGB1c.2772C>T (p.Thr924=)
c.2754C>T (p.Thr918=)
n.429C>T
c.1623C>T (p.Thr541=)
16g.57903844G>CCA495641348CNGB1c.2772C>G (p.Thr924=)
c.2754C>G (p.Thr918=)
n.429C>G
c.1623C>G (p.Thr541=)
 gnomAD v4
16g.57903844G>TCA495641349CNGB1c.2772C>A (p.Thr924=)
c.2754C>A (p.Thr918=)
n.429C>A
c.1623C>A (p.Thr541=)
16g.57903845G>ACA8082834CNGB1c.2771C>T (p.Thr924Ile)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
n.428C>T
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903845G>CCA396057248CNGB1c.2771C>G (p.Thr924Ser)
c.2753C>G (p.Thr918Ser)
n.428C>G
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
 dbSNP
16g.57903845G=CA2224829126CNGB1c.2771C= (p.Thr924=)
c.2753C= (p.Thr918=)
n.428C=
c.1622C= (p.Thr541=)
16g.57903845G>TCA396057250CNGB1c.2771C>A (p.Thr924Asn)
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
n.428C>A
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
16g.57903846T>ACA396057252CNGB1c.2770A>T (p.Thr924Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
n.427A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
16g.57903846T>CCA396057256CNGB1c.2770A>G (p.Thr924Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
n.427A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
 gnomAD v4
16g.57903846T>GCA396057259CNGB1c.2770A>C (p.Thr924Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
n.427A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
16g.57903847G>ACA495641352CNGB1c.2769C>T (p.Tyr923=)
c.2751C>T (p.Tyr917=)
n.426C>T
c.1620C>T (p.Tyr540=)
 gnomAD v4
16g.57903847G>CCA396057261CNGB1c.2769C>G (p.Tyr923Ter)
c.2751C>G (p.Tyr917Ter)
n.426C>G
c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
16g.57903847G=CA2224829127CNGB1c.2769C= (p.Tyr923=)
c.2751C= (p.Tyr917=)
n.426C=
c.1620C= (p.Tyr540=)
16g.57903847G>TCA281589950CNGB1c.2769C>A (p.Tyr923Ter)
c.2751C>A (p.Tyr917Ter)
n.426C>A
c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
 dbSNP
16g.57903848T>ACA396057268CNGB1c.2768A>T (p.Tyr923Phe)
c.2750A>T (p.Tyr917Phe)
n.425A>T
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
16g.57903848T>CCA396057273CNGB1c.2768A>G (p.Tyr923Cys)
c.2750A>G (p.Tyr917Cys)
n.425A>G
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
16g.57903848T>GCA396057265CNGB1c.2768A>C (p.Tyr923Ser)
c.2750A>C (p.Tyr917Ser)
n.425A>C
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
16g.57903849A=CA2224829128CNGB1c.2767T= (p.Tyr923=)
c.2749T= (p.Tyr917=)
n.424T=
c.1618T= (p.Tyr540=)
16g.57903849A>CCA396057278CNGB1c.2767T>G (p.Tyr923Asp)
c.2749T>G (p.Tyr917Asp)
n.424T>G
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
16g.57903849A>GCA396057289CNGB1c.2767T>C (p.Tyr923His)
c.2749T>C (p.Tyr917His)
n.424T>C
c.1618T>C (p.Tyr540His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57903849A>TCA396057283CNGB1c.2767T>A (p.Tyr923Asn)
c.2749T>A (p.Tyr917Asn)
n.424T>A
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57903850C>ACA396057291CNGB1c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2748G>T (p.Glu916Asp)
n.423G>T
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
16g.57903850C=CA2224829130CNGB1c.2766G= (p.Glu922=)
c.2748G= (p.Glu916=)
n.423G=
c.1617G= (p.Glu539=)
16g.57903850C>GCA396057293CNGB1c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2748G>C (p.Glu916Asp)
n.423G>C
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
16g.57903850C>TCA495641353CNGB1c.2766G>A (p.Glu922=)
c.2748G>A (p.Glu916=)
n.423G>A
c.1617G>A (p.Glu539=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903850_57903854delinsCTCGTCA2224829129CNGB1c.2762_2766delinsACGAG (p.Tyr921=)
c.2744_2748delinsACGAG (p.Tyr915=)
n.419_423delinsACGAG
c.1613_1617delinsACGAG (p.Tyr538=)
16g.57903851T>ACA396057294CNGB1c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
n.422A>T
c.1616A>T (p.Glu539Val)
16g.57903851T>CCA396057296CNGB1c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
n.422A>G
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
16g.57903851T>GCA396057298CNGB1c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
n.422A>C
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
16g.57903851_57903854delCA16620217CNGB1c.2762_2765del (p.Tyr921CysfsTer15)
c.2744_2747del (p.Tyr915CysfsTer15)
n.419_422del
c.1613_1616del (p.Tyr538CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57903852C>ACA396057302CNGB1c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
n.421G>T
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
16g.57903852C=CA2224829131CNGB1c.2764G= (p.Glu922=)
c.2746G= (p.Glu916=)
n.421G=
c.1615G= (p.Glu539=)
16g.57903852C>GCA8082836CNGB1c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
n.421G>C
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57903852C>TCA8082835CNGB1c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
n.421G>A
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched