Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.57796542_57796552del	CA2619518267	TSFM	c.1079_1089del (n.1079_1089del) c.566_576del (n.566_576del) c.478_488del (n.478_488del) c.937_947del (p.Phe313ArgfsTer3) c.1000_1010del (p.Phe334ArgfsTer3) c.345_355del (n.345_355del) c.571+3469_571+3479del (n.571+3469_571+3479del)	gnomAD v4
12	g.57796546A=	CA2039029156	TSFM	c.1083A= (n.1083A=) c.570A= (n.570A=) c.482A= (n.482A=) c.941A= (p.Glu314=) c.1004A= (p.Glu335=) c.349A= (n.349A=) c.571+3473A= (n.571+3473A=)
12	g.57796546A>C	CA385532259	TSFM	c.1083A>C (n.1083A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.349A>C (n.349A>C) c.571+3473A>C (n.571+3473A>C)
12	g.57796546A>G	CA6659481	TSFM	c.1083A>G (n.1083A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.349A>G (n.349A>G) c.571+3473A>G (n.571+3473A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796546A>T	CA385532264	TSFM	c.1083A>T (n.1083A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.349A>T (n.349A>T) c.571+3473A>T (n.571+3473A>T)
12	g.57796547A>C	CA385532266	TSFM	c.1084A>C (n.1084A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.350A>C (n.350A>C) c.571+3474A>C (n.571+3474A>C)
12	g.57796547A>G	CA480404812	TSFM	c.1084A>G (n.1084A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.350A>G (n.350A>G) c.571+3474A>G (n.571+3474A>G)	gnomAD v4
12	g.57796547A>T	CA385532268	TSFM	c.1084A>T (n.1084A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.350A>T (n.350A>T) c.571+3474A>T (n.571+3474A>T)
12	g.57796548T>A	CA385532272	TSFM	c.1085T>A (n.1085T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.351T>A (n.351T>A) c.571+3475T>A (n.571+3475T>A)
12	g.57796548T>C	CA385532275	TSFM	c.1085T>C (n.1085T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.351T>C (n.351T>C) c.571+3475T>C (n.571+3475T>C)
12	g.57796548T>G	CA385532278	TSFM	c.1085T>G (n.1085T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.351T>G (n.351T>G) c.571+3475T>G (n.571+3475T>G)
12	g.57796549G>A	CA170671	TSFM	c.1086G>A (n.1086G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.352G>A (n.352G>A) c.571+3476G>A (n.571+3476G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796549G>C	CA385532283	TSFM	c.1086G>C (n.1086G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.352G>C (n.352G>C) c.571+3476G>C (n.571+3476G>C)
12	g.57796549G=	CA2039029162	TSFM	c.1086G= (n.1086G=) c.573G= (n.573G=) c.485G= (n.485G=) c.944G= (p.Cys315=) c.1007G= (p.Cys336=) c.352G= (n.352G=) c.571+3476G= (n.571+3476G=)
12	g.57796549G>T	CA385532286	TSFM	c.1086G>T (n.1086G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.352G>T (n.352G>T) c.571+3476G>T (n.571+3476G>T)
12	g.57796550T>A	CA385532288	TSFM	c.1087T>A (n.1087T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.945T>A (p.Cys315Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.353T>A (n.353T>A) c.571+3477T>A (n.571+3477T>A)
12	g.57796550T>C	CA480404813	TSFM	c.1087T>C (n.1087T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.945T>C (p.Cys315=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.353T>C (n.353T>C) c.571+3477T>C (n.571+3477T>C)
12	g.57796550T>G	CA385532290	TSFM	c.1087T>G (n.1087T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.945T>G (p.Cys315Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.353T>G (n.353T>G) c.571+3477T>G (n.571+3477T>G)
12	g.57796551G>A	CA385532294	TSFM	c.1088G>A (n.1088G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.354G>A (n.354G>A) c.571+3478G>A (n.571+3478G>A)
12	g.57796551G>C	CA385532299	TSFM	c.1088G>C (n.1088G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.354G>C (n.354G>C) c.571+3478G>C (n.571+3478G>C)
12	g.57796551G>T	CA385532296	TSFM	c.1088G>T (n.1088G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.354G>T (n.354G>T) c.571+3478G>T (n.571+3478G>T)
12	g.57796552G>A	CA385532302	TSFM	c.1089G>A (n.1089G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.355G>A (n.355G>A) c.571+3479G>A (n.571+3479G>A)
12	g.57796552G>C	CA385532304	TSFM	c.1089G>C (n.1089G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.355G>C (n.355G>C) c.571+3479G>C (n.571+3479G>C)
12	g.57796552G>T	CA385532307	TSFM	c.1089G>T (n.1089G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.355G>T (n.355G>T) c.571+3479G>T (n.571+3479G>T)
12	g.57796553A>C	CA480404814	TSFM	c.1090A>C (n.1090A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.948A>C (p.Gly316=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.356A>C (n.356A>C) c.571+3480A>C (n.571+3480A>C)
12	g.57796553A>G	CA480404815	TSFM	c.1090A>G (n.1090A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.948A>G (p.Gly316=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.356A>G (n.356A>G) c.571+3480A>G (n.571+3480A>G)	gnomAD v4
12	g.57796553A>T	CA480404816	TSFM	c.1090A>T (n.1090A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.948A>T (p.Gly316=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.356A>T (n.356A>T) c.571+3480A>T (n.571+3480A>T)
12	g.57796555_57796557del	CA2619518310	TSFM	c.1092_1094del (n.1092_1094del) c.579_581del (n.579_581del) c.491_493del (n.491_493del) c.950_952del (p.Glu317del) c.1013_1015del (p.Glu338del) c.358_360del (n.358_360del) c.571+3482_571+3484del (n.571+3482_571+3484del)	gnomAD v4
12	g.57796554G>A	CA385532311	TSFM	c.1091G>A (n.1091G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.357G>A (n.357G>A) c.571+3481G>A (n.571+3481G>A)
12	g.57796554G>C	CA385532312	TSFM	c.1091G>C (n.1091G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.357G>C (n.357G>C) c.571+3481G>C (n.571+3481G>C)
12	g.57796554G>T	CA385532314	TSFM	c.1091G>T (n.1091G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.357G>T (n.357G>T) c.571+3481G>T (n.571+3481G>T)
12	g.57796555A>C	CA385532316	TSFM	c.1092A>C (n.1092A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.358A>C (n.358A>C) c.571+3482A>C (n.571+3482A>C)
12	g.57796555A>G	CA385532318	TSFM	c.1092A>G (n.1092A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.358A>G (n.358A>G) c.571+3482A>G (n.571+3482A>G)
12	g.57796555A>T	CA385532321	TSFM	c.1092A>T (n.1092A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.358A>T (n.358A>T) c.571+3482A>T (n.571+3482A>T)
12	g.57796556A=	CA2039029169	TSFM	c.1093A= (n.1093A=) c.580A= (n.580A=) c.492A= (n.492A=) c.951A= (p.Glu317=) c.1014A= (p.Glu338=) c.359A= (n.359A=) c.571+3483A= (n.571+3483A=)
12	g.57796556A>C	CA385532324	TSFM	c.1093A>C (n.1093A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.359A>C (n.359A>C) c.571+3483A>C (n.571+3483A>C)
12	g.57796556A>G	CA6659482	TSFM	c.1093A>G (n.1093A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.359A>G (n.359A>G) c.571+3483A>G (n.571+3483A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796556A>T	CA385532326	TSFM	c.1093A>T (n.1093A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.359A>T (n.359A>T) c.571+3483A>T (n.571+3483A>T)
12	g.57796557G>A	CA385532333	TSFM	c.1094G>A (n.1094G>A) c.581G>A (n.581G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.360G>A (n.360G>A) c.571+3484G>A (n.571+3484G>A)	gnomAD v4
12	g.57796557G>C	CA237837770	TSFM	c.1094G>C (n.1094G>C) c.581G>C (n.581G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.360G>C (n.360G>C) c.571+3484G>C (n.571+3484G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.57796557G=	CA2039029172	TSFM	c.1094G= (n.1094G=) c.581G= (n.581G=) c.493G= (n.493G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1015G= (p.Gly339=) c.360G= (n.360G=) c.571+3484G= (n.571+3484G=)
12	g.57796557G>T	CA385532330	TSFM	c.1094G>T (n.1094G>T) c.581G>T (n.581G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.360G>T (n.360G>T) c.571+3484G>T (n.571+3484G>T)
12	g.57796558G>A	CA385532334	TSFM	c.1095G>A (n.1095G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.361G>A (n.361G>A) c.571+3485G>A (n.571+3485G>A)	gnomAD v4
12	g.57796558G>C	CA385532337	TSFM	c.1095G>C (n.1095G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.361G>C (n.361G>C) c.571+3485G>C (n.571+3485G>C)
12	g.57796558G>T	CA385532338	TSFM	c.1095G>T (n.1095G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.361G>T (n.361G>T) c.571+3485G>T (n.571+3485G>T)
12	g.57796559T>A	CA480404817	TSFM	c.1096T>A (n.1096T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.1017T>A (p.Gly339=) c.362T>A (n.362T>A) c.571+3486T>A (n.571+3486T>A)
12	g.57796559T>C	CA480404818	TSFM	c.1096T>C (n.1096T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.1017T>C (p.Gly339=) c.362T>C (n.362T>C) c.571+3486T>C (n.571+3486T>C)
12	g.57796559T>G	CA480404819	TSFM	c.1096T>G (n.1096T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.1017T>G (p.Gly339=) c.362T>G (n.362T>G) c.571+3486T>G (n.571+3486T>G)
12	g.57796560G>A	CA385532341	TSFM	c.1097G>A (n.1097G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.363G>A (n.363G>A) c.571+3487G>A (n.571+3487G>A)	gnomAD v4
12	g.57796560G>C	CA385532343	TSFM	c.1097G>C (n.1097G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.363G>C (n.363G>C) c.571+3487G>C (n.571+3487G>C)
12	g.57796560G>T	CA385532345	TSFM	c.1097G>T (n.1097G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.363G>T (n.363G>T) c.571+3487G>T (n.571+3487G>T)
12	g.57796561A=	CA2039029175	TSFM	c.1098A= (n.1098A=) c.585A= (n.585A=) c.497A= (n.497A=) c.956A= (p.Glu319=) c.1019A= (p.Glu340=) c.364A= (n.364A=) c.571+3488A= (n.571+3488A=)
12	g.57796561A>C	CA385532347	TSFM	c.1098A>C (n.1098A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.364A>C (n.364A>C) c.571+3488A>C (n.571+3488A>C)
12	g.57796561A>G	CA385532348	TSFM	c.1098A>G (n.1098A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.364A>G (n.364A>G) c.571+3488A>G (n.571+3488A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796561A>T	CA385532349	TSFM	c.1098A>T (n.1098A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.364A>T (n.364A>T) c.571+3488A>T (n.571+3488A>T)
12	g.57796562A=	CA2039029177	TSFM	c.1099A= (n.1099A=) c.586A= (n.586A=) c.498A= (n.498A=) c.957A= (p.Glu319=) c.1020A= (p.Glu340=) c.365A= (n.365A=) c.571+3489A= (n.571+3489A=)
12	g.57796562A>C	CA385532350	TSFM	c.1099A>C (n.1099A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.365A>C (n.365A>C) c.571+3489A>C (n.571+3489A>C)
12	g.57796562A>G	CA237837773	TSFM	c.1099A>G (n.1099A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.957A>G (p.Glu319=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.365A>G (n.365A>G) c.571+3489A>G (n.571+3489A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796562A>T	CA385532351	TSFM	c.1099A>T (n.1099A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.365A>T (n.365A>T) c.571+3489A>T (n.571+3489A>T)
12	g.57796563G>A	CA385532357	TSFM	c.1100G>A (n.1100G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.366G>A (n.366G>A) c.571+3490G>A (n.571+3490G>A)
12	g.57796563G>C	CA385532355	TSFM	c.1100G>C (n.1100G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.366G>C (n.366G>C) c.571+3490G>C (n.571+3490G>C)
12	g.57796563G>T	CA385532354	TSFM	c.1100G>T (n.1100G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.366G>T (n.366G>T) c.571+3490G>T (n.571+3490G>T)
12	g.57796564A=	CA2039029181	TSFM	c.1101A= (n.1101A=) c.588A= (n.588A=) c.500A= (n.500A=) c.959A= (p.Glu320=) c.1022A= (p.Glu341=) c.367A= (n.367A=) c.571+3491A= (n.571+3491A=)
12	g.57796564A>C	CA385532362	TSFM	c.1101A>C (n.1101A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.367A>C (n.367A>C) c.571+3491A>C (n.571+3491A>C)	COSMIC
12	g.57796564A>G	CA385532365	TSFM	c.1101A>G (n.1101A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.367A>G (n.367A>G) c.571+3491A>G (n.571+3491A>G)	ClinVar dbSNP
12	g.57796564A>T	CA385532368	TSFM	c.1101A>T (n.1101A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.367A>T (n.367A>T) c.571+3491A>T (n.571+3491A>T)
12	g.57796565G>A	CA480404820	TSFM	c.1102G>A (n.1102G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.960G>A (p.Glu320=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.368G>A (n.368G>A) c.571+3492G>A (n.571+3492G>A)
12	g.57796565G>C	CA385532370	TSFM	c.1102G>C (n.1102G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.368G>C (n.368G>C) c.571+3492G>C (n.571+3492G>C)
12	g.57796565G>T	CA385532372	TSFM	c.1102G>T (n.1102G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.368G>T (n.368G>T) c.571+3492G>T (n.571+3492G>T)	gnomAD v4
12	g.57796566G>A	CA385532379	TSFM	c.1103G>A (n.1103G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.369G>A (n.369G>A) c.571+3493G>A (n.571+3493G>A)
12	g.57796566G>C	CA385532377	TSFM	c.1103G>C (n.1103G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.369G>C (n.369G>C) c.571+3493G>C (n.571+3493G>C)
12	g.57796566G>T	CA385532376	TSFM	c.1103G>T (n.1103G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.369G>T (n.369G>T) c.571+3493G>T (n.571+3493G>T)
12	g.57796567C>A	CA385532383	TSFM	c.1104C>A (n.1104C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.370C>A (n.370C>A) c.571+3494C>A (n.571+3494C>A)
12	g.57796567C>G	CA385532384	TSFM	c.1104C>G (n.1104C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.370C>G (n.370C>G) c.571+3494C>G (n.571+3494C>G)
12	g.57796567C>T	CA385532386	TSFM	c.1104C>T (n.1104C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.370C>T (n.370C>T) c.571+3494C>T (n.571+3494C>T)	gnomAD v4
12	g.57796568A>C	CA480404821	TSFM	c.1105A>C (n.1105A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.963A>C (p.Ala321=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.371A>C (n.371A>C) c.571+3495A>C (n.571+3495A>C)
12	g.57796568A>G	CA480404823	TSFM	c.1105A>G (n.1105A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.963A>G (p.Ala321=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.371A>G (n.371A>G) c.571+3495A>G (n.571+3495A>G)
12	g.57796568A>T	CA480404822	TSFM	c.1105A>T (n.1105A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.963A>T (p.Ala321=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.371A>T (n.371A>T) c.571+3495A>T (n.571+3495A>T)
12	g.57796569G>A	CA385532389	TSFM	c.1106G>A (n.1106G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.372G>A (n.372G>A) c.571+3496G>A (n.571+3496G>A)	gnomAD v4
12	g.57796569G>C	CA385532393	TSFM	c.1106G>C (n.1106G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.372G>C (n.372G>C) c.571+3496G>C (n.571+3496G>C)
12	g.57796569G>T	CA385532394	TSFM	c.1106G>T (n.1106G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.372G>T (n.372G>T) c.571+3496G>T (n.571+3496G>T)
12	g.57796569_57796587delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC	CA2039029184	TSFM	c.1106_1124delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.1106_1124delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.593_611delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.593_611delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.505_523delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.505_523delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.964_4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.[c.964_4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC;Ala322=]) c.1027_4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.[c.1027_4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC;Ala343=]) c.372_390delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.372_390delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.571+3496_571+3514delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.571+3496_571+3514delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC)
12	g.57796570C>A	CA385532395	TSFM	c.1107C>A (n.1107C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.373C>A (n.373C>A) c.571+3497C>A (n.571+3497C>A)	gnomAD v4
12	g.57796570C>G	CA385532397	TSFM	c.1107C>G (n.1107C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.373C>G (n.373C>G) c.571+3497C>G (n.571+3497C>G)
12	g.57796570C>T	CA385532396	TSFM	c.1107C>T (n.1107C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.373C>T (n.373C>T) c.571+3497C>T (n.571+3497C>T)	gnomAD v4
12	g.57796574_57796591del	CA919097664	TSFM	c.1111_1128del (n.1111_1128del) c.598_615del (n.598_615del) c.510_527del (n.510_527del) c.969_8del (n.[c.969_8del;Glu325PhefsTer?]) c.1032_8del (n.[c.1032_8del;Glu346PhefsTer?]) c.377_394del (n.377_394del) c.571+3501_571+3518del (n.571+3501_571+3518del)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796571A>C	CA480404824	TSFM	c.1108A>C (n.1108A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.966A>C (p.Ala322=) c.1029A>C (p.Ala343=) c.374A>C (n.374A>C) c.571+3498A>C (n.571+3498A>C)
12	g.57796571A>G	CA480404825	TSFM	c.1108A>G (n.1108A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.966A>G (p.Ala322=) c.1029A>G (p.Ala343=) c.374A>G (n.374A>G) c.571+3498A>G (n.571+3498A>G)
12	g.57796571A>T	CA480404826	TSFM	c.1108A>T (n.1108A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.966A>T (p.Ala322=) c.1029A>T (p.Ala343=) c.374A>T (n.374A>T) c.571+3498A>T (n.571+3498A>T)
12	g.57796572G>A	CA385532399	TSFM	c.1109G>A (n.1109G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.375G>A (n.375G>A) c.571+3499G>A (n.571+3499G>A)	gnomAD v4
12	g.57796572G>C	CA385532400	TSFM	c.1109G>C (n.1109G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.375G>C (n.375G>C) c.571+3499G>C (n.571+3499G>C)
12	g.57796572G>T	CA385532402	TSFM	c.1109G>T (n.1109G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.375G>T (n.375G>T) c.571+3499G>T (n.571+3499G>T)
12	g.57796573A>C	CA385532411	TSFM	c.1110A>C (n.1110A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.376A>C (n.376A>C) c.571+3500A>C (n.571+3500A>C)
12	g.57796573A>G	CA385532413	TSFM	c.1110A>G (n.1110A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.376A>G (n.376A>G) c.571+3500A>G (n.571+3500A>G)
12	g.57796573A>T	CA385532415	TSFM	c.1110A>T (n.1110A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.376A>T (n.376A>T) c.571+3500A>T (n.571+3500A>T)
12	g.57796574A=	CA2039029187	TSFM	c.1111A= (n.1111A=) c.598A= (n.598A=) c.510A= (n.510A=) c.969A= (p.Glu323=) c.1032A= (p.Glu344=) c.377A= (n.377A=) c.571+3501A= (n.571+3501A=)
12	g.57796574A>C	CA385532419	TSFM	c.1111A>C (n.1111A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.377A>C (n.377A>C) c.571+3501A>C (n.571+3501A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796574A>G	CA480404827	TSFM	c.1111A>G (n.1111A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.377A>G (n.377A>G) c.571+3501A>G (n.571+3501A>G)	gnomAD v4
12	g.57796574A>T	CA385532421	TSFM	c.1111A>T (n.1111A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.377A>T (n.377A>T) c.571+3501A>T (n.571+3501A>T)
12	g.57796575A>C	CA385532425	TSFM	c.1112A>C (n.1112A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.378A>C (n.378A>C) c.571+3502A>C (n.571+3502A>C)
12	g.57796575A>G	CA385532427	TSFM	c.1112A>G (n.1112A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.378A>G (n.378A>G) c.571+3502A>G (n.571+3502A>G)
12	g.57796575A>T	CA385532429	TSFM	c.1112A>T (n.1112A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.378A>T (n.378A>T) c.571+3502A>T (n.571+3502A>T)
12	g.57796576C>A	CA385532436	TSFM	c.1113C>A (n.1113C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.379C>A (n.379C>A) c.571+3503C>A (n.571+3503C>A)
12	g.57796576C>G	CA385532434	TSFM	c.1113C>G (n.1113C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.379C>G (n.379C>G) c.571+3503C>G (n.571+3503C>G)
12	g.57796576C>T	CA385532433	TSFM	c.1113C>T (n.1113C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.379C>T (n.379C>T) c.571+3503C>T (n.571+3503C>T)
12	g.57796577T>A	CA480404828	TSFM	c.1114T>A (n.1114T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.972T>A (p.Thr324=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.380T>A (n.380T>A) c.571+3504T>A (n.571+3504T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.57796577T>C	CA480404829	TSFM	c.1114T>C (n.1114T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.972T>C (p.Thr324=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.380T>C (n.380T>C) c.571+3504T>C (n.571+3504T>C)	gnomAD v4
12	g.57796577T>G	CA480404830	TSFM	c.1114T>G (n.1114T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.972T>G (p.Thr324=) c.1035T>G (p.Thr345=) c.380T>G (n.380T>G) c.571+3504T>G (n.571+3504T>G)	gnomAD v4
12	g.57796577T=	CA2039029191	TSFM	c.1114T= (n.1114T=) c.601T= (n.601T=) c.513T= (n.513T=) c.972T= (p.Thr324=) c.1035T= (p.Thr345=) c.380T= (n.380T=) c.571+3504T= (n.571+3504T=)
12	g.57796578G>A	CA385532442	TSFM	c.1115G>A (n.1115G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.381G>A (n.381G>A) c.571+3505G>A (n.571+3505G>A)
12	g.57796578G>C	CA385532447	TSFM	c.1115G>C (n.1115G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.381G>C (n.381G>C) c.571+3505G>C (n.571+3505G>C)
12	g.57796578G>T	CA385532444	TSFM	c.1115G>T (n.1115G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.381G>T (n.381G>T) c.571+3505G>T (n.571+3505G>T)
12	g.57796579A>C	CA385532450	TSFM	c.1116A>C (n.1116A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.382A>C (n.382A>C) c.571+3506A>C (n.571+3506A>C)
12	g.57796579A>G	CA385532455	TSFM	c.1116A>G (n.1116A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.382A>G (n.382A>G) c.571+3506A>G (n.571+3506A>G)
12	g.57796579A>T	CA385532453	TSFM	c.1116A>T (n.1116A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.382A>T (n.382A>T) c.571+3506A>T (n.571+3506A>T)
12	g.57796580A=	CA2039029193	TSFM	c.1117A= (n.1117A=) c.604A= (n.604A=) c.516A= (n.516A=) c.975A= (p.Glu325=) c.1038A= (p.Glu346=) c.383A= (n.383A=) c.571+3507A= (n.571+3507A=)
12	g.57796580A>C	CA385532458	TSFM	c.1117A>C (n.1117A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.383A>C (n.383A>C) c.571+3507A>C (n.571+3507A>C)
12	g.57796580A>G	CA6659483	TSFM	c.1117A>G (n.1117A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.516A>G (n.516A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.383A>G (n.383A>G) c.571+3507A>G (n.571+3507A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796580A>T	CA385532460	TSFM	c.1117A>T (n.1117A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.383A>T (n.383A>T) c.571+3507A>T (n.571+3507A>T)
12	g.57796581T>A	CA385532467	TSFM	c.1118T>A (n.1118T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.976T>A (p.Ter326Lys) c.1039T>A (p.Ter347Lys) c.384T>A (n.384T>A) c.571+3508T>A (n.571+3508T>A)
12	g.57796581T>C	CA385532469	TSFM	c.1118T>C (n.1118T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.976T>C (p.Ter326Gln) c.1039T>C (p.Ter347Gln) c.384T>C (n.384T>C) c.571+3508T>C (n.571+3508T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796581T>G	CA385532468	TSFM	c.1118T>G (n.1118T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.976T>G (p.Ter326Glu) c.1039T>G (p.Ter347Glu) c.384T>G (n.384T>G) c.571+3508T>G (n.571+3508T>G)
12	g.57796581T=	CA2039029195	TSFM	c.1118T= (n.1118T=) c.605T= (n.605T=) c.517T= (n.517T=) c.976T= (p.Ter326=) c.1039T= (p.Ter347=) c.384T= (n.384T=) c.571+3508T= (n.571+3508T=)
12	g.57796582A>C	CA385532473	TSFM	c.1119A>C (n.1119A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.977A>C (p.Ter326Ser) c.1040A>C (p.Ter347Ser) c.385A>C (n.385A>C) c.571+3509A>C (n.571+3509A>C)
12	g.57796582A>G	CA385532475	TSFM	c.1119A>G (n.1119A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.977A>G (p.Ter326Trp) c.1040A>G (p.Ter347Trp) c.385A>G (n.385A>G) c.571+3509A>G (n.571+3509A>G)	gnomAD v4
12	g.57796582A>T	CA385532477	TSFM	c.1119A>T (n.1119A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.977A>T (p.Ter326Leu) c.1040A>T (p.Ter347Leu) c.385A>T (n.385A>T) c.571+3509A>T (n.571+3509A>T)
12	g.57796583G>A	CA6659484	TSFM	c.1120G>A (n.1120G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.978G>A (p.Ter326=) c.1041G>A (p.Ter347=) c.386G>A (n.386G>A) c.571+3510G>A (n.571+3510G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796583G>C	CA385532483	TSFM	c.1120G>C (n.1120G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.978G>C (p.Ter326Tyr) c.1041G>C (p.Ter347Tyr) c.386G>C (n.386G>C) c.571+3510G>C (n.571+3510G>C)
12	g.57796583G=	CA2039029197	TSFM	c.1120G= (n.1120G=) c.607G= (n.607G=) c.519G= (n.519G=) c.978G= (p.Ter326=) c.1041G= (p.Ter347=) c.386G= (n.386G=) c.571+3510G= (n.571+3510G=)
12	g.57796583G>T	CA385532486	TSFM	c.1120G>T (n.1120G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.978G>T (p.Ter326Tyr) c.1041G>T (p.Ter347Tyr) c.386G>T (n.386G>T) c.571+3510G>T (n.571+3510G>T)	gnomAD v4
12	g.57796584G>C	CA2619518382	TSFM	c.1121G>C (n.1121G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.571+3511G>C (n.571+3511G>C)	gnomAD v4
12	g.57796585T>A	CA2741258265	TSFM	c.1122T>A (n.1122T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.2T>A (n.2T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.571+3512T>A (n.571+3512T>A)
12	g.57796585T>C	CA6659485	TSFM	c.1122T>C (n.1122T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.2T>C (n.2T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.571+3512T>C (n.571+3512T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796585T=	CA2039029202	TSFM	c.1122T= (n.1122T=) c.609T= (n.609T=) c.521T= (n.521T=) c.2T= (n.2T=) c.388T= (n.388T=) c.571+3512T= (n.571+3512T=)
12	g.57796586T>C	CA2619518386	TSFM	c.1123T>C (n.1123T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.3T>C (n.3T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.571+3513T>C (n.571+3513T>C)	gnomAD v4
12	g.57796588C>A	CA2796150497	TSFM	c.1125C>A (n.1125C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.571+3515C>A (n.571+3515C>A)
12	g.57796588C>T	CA2619518389	TSFM	c.1125C>T (n.1125C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.571+3515C>T (n.571+3515C>T)	gnomAD v4
12	g.57796589A>G	CA2619518391	TSFM	c.1126A>G (n.1126A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.6A>G (n.6A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.571+3516A>G (n.571+3516A>G)	gnomAD v4
12	g.57796590G>C	CA2039029205	TSFM	c.1127G>C (n.1127G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.7G>C (n.7G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.571+3517G>C (n.571+3517G>C)	dbSNP
12	g.57796590G=	CA2039029204	TSFM	c.1127G= (n.1127G=) c.614G= (n.614G=) c.526G= (n.526G=) c.7G= (n.7G=) c.393G= (n.393G=) c.571+3517G= (n.571+3517G=)
12	g.57796590G>T	CA6659486	TSFM	c.1127G>T (n.1127G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.7G>T (n.7G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.571+3517G>T (n.571+3517G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796591A=	CA2039029207	TSFM	c.1128A= (n.1128A=) c.615A= (n.615A=) c.527A= (n.527A=) c.8A= (n.8A=) c.394A= (n.394A=) c.571+3518A= (n.571+3518A=)
12	g.57796591A>G	CA2039029208	TSFM	c.1128A>G (n.1128A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.8A>G (n.8A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.571+3518A>G (n.571+3518A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796592G>C	CA605706913	TSFM	c.1129G>C (n.1129G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.9G>C (n.9G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.571+3519G>C (n.571+3519G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796592G=	CA2039029210	TSFM	c.1129G= (n.1129G=) c.616G= (n.616G=) c.528G= (n.528G=) c.9G= (n.9G=) c.395G= (n.395G=) c.571+3519G= (n.571+3519G=)
12	g.57796592G>T	CA2619518400	TSFM	c.1129G>T (n.1129G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.9G>T (n.9G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.571+3519G>T (n.571+3519G>T)	gnomAD v4
12	g.57796593A=	CA2039029213	TSFM	c.1130A= (n.1130A=) c.617A= (n.617A=) c.529A= (n.529A=) c.10A= (n.10A=) c.396A= (n.396A=) c.571+3520A= (n.571+3520A=)
12	g.57796593A>C	CA2619518404	TSFM	c.1130A>C (n.1130A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.10A>C (n.10A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.571+3520A>C (n.571+3520A>C)	gnomAD v4
12	g.57796593A>T	CA605706914	TSFM	c.1130A>T (n.1130A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.10A>T (n.10A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.571+3520A>T (n.571+3520A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796594C>G	CA2619518411	TSFM	c.1131C>G (n.1131C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.11C>G (n.11C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.571+3521C>G (n.571+3521C>G)	gnomAD v4
12	g.57796598del	CA2619518416	TSFM	c.1135del (n.1135del) c.622del (n.622del) c.534del (n.534del) c.15del (n.15del) c.401del (n.401del) c.571+3525del (n.571+3525del)	gnomAD v4
12	g.57796597T>C	CA2796150498	TSFM	c.1134T>C (n.1134T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.571+3524T>C (n.571+3524T>C)
12	g.57796598T>C	CA2619518417	TSFM	c.1135T>C (n.1135T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.571+3525T>C (n.571+3525T>C)	gnomAD v4
12	g.57796600G>A	CA690328898	TSFM	c.1137G>A (n.1137G>A) c.624G>A (n.624G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.17G>A (n.17G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.571+3527G>A (n.571+3527G>A)	dbSNP
12	g.57796600G=	CA2039029214	TSFM	c.1137G= (n.1137G=) c.624G= (n.624G=) c.536G= (n.536G=) c.17G= (n.17G=) c.403G= (n.403G=) c.571+3527G= (n.571+3527G=)
12	g.57796600G>T	CA2619518420	TSFM	c.1137G>T (n.1137G>T) c.624G>T (n.624G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.17G>T (n.17G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.571+3527G>T (n.571+3527G>T)	gnomAD v4
12	g.57796601C>A	CA2619518421	TSFM	c.1138C>A (n.1138C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.18C>A (n.18C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.571+3528C>A (n.571+3528C>A)	gnomAD v4
12	g.57796601C=	CA2039029217	TSFM	c.1138C= (n.1138C=) c.625C= (n.625C=) c.537C= (n.537C=) c.18C= (n.18C=) c.404C= (n.404C=) c.571+3528C= (n.571+3528C=)
12	g.57796601C>T	CA6659487	TSFM	c.1138C>T (n.1138C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.18C>T (n.18C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.571+3528C>T (n.571+3528C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796602C=	CA2039029219	TSFM	c.1139C= (n.1139C=) c.626C= (n.626C=) c.538C= (n.538C=) c.19C= (n.19C=) c.405C= (n.405C=) c.571+3529C= (n.571+3529C=)
12	g.57796602C>G	CA2619518427	TSFM	c.1139C>G (n.1139C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.19C>G (n.19C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.571+3529C>G (n.571+3529C>G)	gnomAD v4
12	g.57796602C>T	CA237837788	TSFM	c.1139C>T (n.1139C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.571+3529C>T (n.571+3529C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796603C=	CA2039029227	TSFM	c.1140C= (n.1140C=) c.627C= (n.627C=) c.539C= (n.539C=) c.20C= (n.20C=) c.406C= (n.406C=) c.571+3530C= (n.571+3530C=)
12	g.57796603C>T	CA10638254	TSFM	c.1140C>T (n.1140C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.20C>T (n.20C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.571+3530C>T (n.571+3530C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.57796604A=	CA2039029230	TSFM	c.1141A= (n.1141A=) c.628A= (n.628A=) c.540A= (n.540A=) c.21A= (n.21A=) c.407A= (n.407A=) c.571+3531A= (n.571+3531A=)
12	g.57796604A>G	CA605706915	TSFM	c.1141A>G (n.1141A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.21A>G (n.21A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.571+3531A>G (n.571+3531A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796605G>T	CA2619518437	TSFM	c.1142G>T (n.1142G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.22G>T (n.22G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.571+3532G>T (n.571+3532G>T)	gnomAD v4
12	g.57796606G>T	CA2619518438	TSFM	c.1143G>T (n.1143G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.23G>T (n.23G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.571+3533G>T (n.571+3533G>T)	gnomAD v4
12	g.57796607A=	CA2039029233	TSFM	c.1144A= (n.1144A=) c.631A= (n.631A=) c.543A= (n.543A=) c.24A= (n.24A=) c.410A= (n.410A=) c.571+3534A= (n.571+3534A=)
12	g.57796607A>G	CA2039029234	TSFM	c.1144A>G (n.1144A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.571+3534A>G (n.571+3534A>G)	dbSNP
12	g.57796608G>C	CA605706916	TSFM	c.1145G>C (n.1145G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.25G>C (n.25G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.571+3535G>C (n.571+3535G>C)	dbSNP gnomAD v2
12	g.57796608G=	CA2039029236	TSFM	c.1145G= (n.1145G=) c.632G= (n.632G=) c.544G= (n.544G=) c.25G= (n.25G=) c.411G= (n.411G=) c.571+3535G= (n.571+3535G=)
12	g.57796608G>T	CA2619518439	TSFM	c.1145G>T (n.1145G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.25G>T (n.25G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.571+3535G>T (n.571+3535G>T)	gnomAD v4
12	g.57796609G>C	CA2619518440	TSFM	c.1146G>C (n.1146G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.26G>C (n.26G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.571+3536G>C (n.571+3536G>C)	gnomAD v4
12	g.57796609G>T	CA2619518441	TSFM	c.1146G>T (n.1146G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.26G>T (n.26G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.571+3536G>T (n.571+3536G>T)	gnomAD v4
12	g.57796611dup	CA2619518442	TSFM	c.1148dup (n.1148dup) c.635dup (n.635dup) c.547dup (n.547dup) c.28dup (n.28dup) c.414dup (n.414dup) c.571+3538dup (n.571+3538dup)	gnomAD v4
12	g.57796611A>G	CA2575207046	TSFM	c.1148A>G (n.1148A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.28A>G (n.28A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.571+3538A>G (n.571+3538A>G)
12	g.57796612T>A	CA2039029240	TSFM	c.1149T>A (n.1149T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.29T>A (n.29T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.571+3539T>A (n.571+3539T>A)	dbSNP
12	g.57796612T=	CA2039029239	TSFM	c.1149T= (n.1149T=) c.636T= (n.636T=) c.548T= (n.548T=) c.29T= (n.29T=) c.415T= (n.415T=) c.571+3539T= (n.571+3539T=)
12	g.57796614T>C	CA2619518443	TSFM	c.1151T>C (n.1151T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.571+3541T>C (n.571+3541T>C)	gnomAD v4
12	g.57796616T>C	CA2575207047	TSFM	c.1153T>C (n.1153T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.571+3543T>C (n.571+3543T>C)
12	g.57796617A=	CA2039029242	TSFM	c.1154A= (n.1154A=) c.641A= (n.641A=) c.553A= (n.553A=) c.34A= (n.34A=) c.420A= (n.420A=) c.571+3544A= (n.571+3544A=)
12	g.57796617A>C	CA2575207048	TSFM	c.1154A>C (n.1154A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.34A>C (n.34A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.571+3544A>C (n.571+3544A>C)	gnomAD v4
12	g.57796617A>G	CA6659488	TSFM	c.1154A>G (n.1154A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.34A>G (n.34A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.571+3544A>G (n.571+3544A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796621T>C	CA605706917	TSFM	c.1158T>C (n.1158T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.38T>C (n.38T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.571+3548T>C (n.571+3548T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796621T>G	CA2039029245	TSFM	c.1158T>G (n.1158T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.571+3548T>G (n.571+3548T>G)	dbSNP
12	g.57796621T=	CA2039029244	TSFM	c.1158T= (n.1158T=) c.645T= (n.645T=) c.557T= (n.557T=) c.38T= (n.38T=) c.424T= (n.424T=) c.571+3548T= (n.571+3548T=)
12	g.57796622T>C	CA2619518450	TSFM	c.1159T>C (n.1159T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.39T>C (n.39T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.571+3549T>C (n.571+3549T>C)	gnomAD v4
12	g.57796623A>G	CA2619518451	TSFM	c.1160A>G (n.1160A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.571+3550A>G (n.571+3550A>G)	gnomAD v4
12	g.57796624G=	CA2039029247	TSFM	c.1161G= (n.1161G=) c.648G= (n.648G=) c.560G= (n.560G=) c.41G= (n.41G=) c.427G= (n.427G=) c.571+3551G= (n.571+3551G=)
12	g.57796624G>T	CA237837794	TSFM	c.1161G>T (n.1161G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.41G>T (n.41G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.571+3551G>T (n.571+3551G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796625C>A	CA2619518453	TSFM	c.1162C>A (n.1162C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.42C>A (n.42C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.571+3552C>A (n.571+3552C>A)	gnomAD v4
12	g.57796626T>C	CA6659489	TSFM	c.1163T>C (n.1163T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.571+3553T>C (n.571+3553T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796626T=	CA2039029250	TSFM	c.1163T= (n.1163T=) c.650T= (n.650T=) c.562T= (n.562T=) c.43T= (n.43T=) c.429T= (n.429T=) c.571+3553T= (n.571+3553T=)
12	g.57796627C=	CA2039029253	TSFM	c.1164C= (n.1164C=) c.651C= (n.651C=) c.563C= (n.563C=) c.44C= (n.44C=) c.430C= (n.430C=) c.571+3554C= (n.571+3554C=)
12	g.57796627C>T	CA6659490	TSFM	c.1164C>T (n.1164C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.44C>T (n.44C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.571+3554C>T (n.571+3554C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796628T>C	CA2619518458	TSFM	c.1165T>C (n.1165T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.45T>C (n.45T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.571+3555T>C (n.571+3555T>C)	gnomAD v4
12	g.57796629G>T	CA2619518465	TSFM	c.1166G>T (n.1166G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.46G>T (n.46G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.571+3556G>T (n.571+3556G>T)	gnomAD v4
12	g.57796630G>T	CA2619518466	TSFM	c.1167G>T (n.1167G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.47G>T (n.47G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.571+3557G>T (n.571+3557G>T)	gnomAD v4
12	g.57796632C>A	CA2619518469	TSFM	c.1169C>A (n.1169C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.571+3559C>A (n.571+3559C>A)	gnomAD v4
12	g.57796632C>T	CA2619518474	TSFM	c.1169C>T (n.1169C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.571+3559C>T (n.571+3559C>T)	gnomAD v4
12	g.57796633A=	CA2039029256	TSFM	c.1170A= (n.1170A=) c.657A= (n.657A=) c.569A= (n.569A=) c.50A= (n.50A=) c.436A= (n.436A=) c.571+3560A= (n.571+3560A=)
12	g.57796633A>G	CA605706918	TSFM	c.1170A>G (n.1170A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.50A>G (n.50A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.571+3560A>G (n.571+3560A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796635C>A	CA2619518479	TSFM	c.1172C>A (n.1172C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.571+3562C>A (n.571+3562C>A)	gnomAD v4
12	g.57796635C=	CA2039029260	TSFM	c.1172C= (n.1172C=) c.659C= (n.659C=) c.571C= (n.571C=) c.52C= (n.52C=) c.438C= (n.438C=) c.571+3562C= (n.571+3562C=)
12	g.57796635C>G	CA2039029261	TSFM	c.1172C>G (n.1172C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.571+3562C>G (n.571+3562C>G)	dbSNP
12	g.57796635C>T	CA690328917	TSFM	c.1172C>T (n.1172C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.571+3562C>T (n.571+3562C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796636A=	CA2039029263	TSFM	c.1173A= (n.1173A=) c.660A= (n.660A=) c.572A= (n.572A=) c.53A= (n.53A=) c.439A= (n.439A=) c.571+3563A= (n.571+3563A=)
12	g.57796636A>G	CA2039029264	TSFM	c.1173A>G (n.1173A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.571+3563A>G (n.571+3563A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796637_57796642del	CA2619518482	TSFM	c.1174_1179del (n.1174_1179del) c.661_666del (n.661_666del) c.573_578del (n.573_578del) c.54_59del (n.54_59del) c.440_445del (n.440_445del) c.571+3564_571+3569del (n.571+3564_571+3569del)	gnomAD v4
12	g.57796638T>A	CA2796150506	TSFM	c.1175T>A (n.1175T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.571+3565T>A (n.571+3565T>A)
12	g.57796639A>G	CA2619518484	TSFM	c.1176A>G (n.1176A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.571+3566A>G (n.571+3566A>G)	gnomAD v4
12	g.57796640C>A	CA2619518488	TSFM	c.1177C>A (n.1177C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.57C>A (n.57C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.571+3567C>A (n.571+3567C>A)	gnomAD v4
12	g.57796640C=	CA2039029268	TSFM	c.1177C= (n.1177C=) c.664C= (n.664C=) c.576C= (n.576C=) c.57C= (n.57C=) c.443C= (n.443C=) c.571+3567C= (n.571+3567C=)
12	g.57796640C>G	CA2039029266	TSFM	c.1177C>G (n.1177C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.57C>G (n.57C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.571+3567C>G (n.571+3567C>G)	dbSNP
12	g.57796640C>T	CA2039029267	TSFM	c.1177C>T (n.1177C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.57C>T (n.57C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.571+3567C>T (n.571+3567C>T)	dbSNP
12	g.57796643A>G	CA2619518494	TSFM	c.1180A>G (n.1180A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.571+3570A>G (n.571+3570A>G)	gnomAD v4
12	g.57796646G>C	CA2575207049	TSFM	c.1183G>C (n.1183G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.63G>C (n.63G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.571+3573G>C (n.571+3573G>C)	gnomAD v4
12	g.57796646_57796647insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG	CA2619518499	TSFM	c.1183_1184insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG (n.1183_1184insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG) c.670_671insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG (n.670_671insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG) c.582_583insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG (n.582_583insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG) c.63_64insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG (n.63_64insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG) c.449_450insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG (n.449_450insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG) c.571+3573_571+3574insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG (n.571+3573_571+3574insACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGG)	gnomAD v4

Number of alleles fetched