Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57796539C>A | CA480404807 | TSFM | c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.934C>A (p.Arg312=) c.997C>A (p.Arg333=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.571+3466C>A (n.571+3466C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796539C= | CA2039029149 | TSFM | c.*1076C= (n.*1076C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*475C= (n.*475C=) c.934C= (p.Arg312=) c.997C= (p.Arg333=) c.*342C= (n.*342C=) c.571+3466C= (n.571+3466C=) | |
12 | g.57796539C>G | CA385532226 | TSFM | c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.571+3466C>G (n.571+3466C>G) | |
12 | g.57796539C>T | CA117470 | TSFM | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.934C>T (p.Arg312Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.*342C>T (n.*342C>T) c.571+3466C>T (n.571+3466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796540G>A | CA6659480 | TSFM | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) c.571+3467G>A (n.571+3467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796540G>C | CA385532229 | TSFM | c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) c.571+3467G>C (n.571+3467G>C) | |
12 | g.57796540G= | CA2039029153 | TSFM | c.*1077G= (n.*1077G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*476G= (n.*476G=) c.935G= (p.Arg312=) c.998G= (p.Arg333=) c.*343G= (n.*343G=) c.571+3467G= (n.571+3467G=) | |
12 | g.57796540G>T | CA385532231 | TSFM | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.571+3467G>T (n.571+3467G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796542_57796552del | CA2619518267 | TSFM | c.*1079_*1089del (n.*1079_*1089del) c.*566_*576del (n.*566_*576del) c.*478_*488del (n.*478_*488del) c.937_947del (p.Phe313ArgfsTer3) c.1000_1010del (p.Phe334ArgfsTer3) c.*345_*355del (n.*345_*355del) c.571+3469_571+3479del (n.571+3469_571+3479del) | gnomAD v4 |
12 | g.57796541G>A | CA480404809 | TSFM | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.936G>A (p.Arg312=) c.999G>A (p.Arg333=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.571+3468G>A (n.571+3468G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796541G>C | CA480404810 | TSFM | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.936G>C (p.Arg312=) c.999G>C (p.Arg333=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.571+3468G>C (n.571+3468G>C) | |
12 | g.57796541G>T | CA480404808 | TSFM | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.936G>T (p.Arg312=) c.999G>T (p.Arg333=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.571+3468G>T (n.571+3468G>T) | |
12 | g.57796542T>A | CA385532234 | TSFM | c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.571+3469T>A (n.571+3469T>A) | |
12 | g.57796542T>C | CA385532236 | TSFM | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.571+3469T>C (n.571+3469T>C) | |
12 | g.57796542T>G | CA385532239 | TSFM | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.571+3469T>G (n.571+3469T>G) | |
12 | g.57796543T>A | CA385532243 | TSFM | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.571+3470T>A (n.571+3470T>A) | |
12 | g.57796543T>C | CA385532244 | TSFM | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.571+3470T>C (n.571+3470T>C) | |
12 | g.57796543T>G | CA385532247 | TSFM | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.571+3470T>G (n.571+3470T>G) | |
12 | g.57796544T>A | CA385532249 | TSFM | c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.*347T>A (n.*347T>A) c.571+3471T>A (n.571+3471T>A) | |
12 | g.57796544T>C | CA480404811 | TSFM | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.939T>C (p.Phe313=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.571+3471T>C (n.571+3471T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796544T>G | CA385532251 | TSFM | c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.*347T>G (n.*347T>G) c.571+3471T>G (n.571+3471T>G) | |
12 | g.57796545G>A | CA385532253 | TSFM | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*348G>A (n.*348G>A) c.571+3472G>A (n.571+3472G>A) | |
12 | g.57796545G>C | CA385532256 | TSFM | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*348G>C (n.*348G>C) c.571+3472G>C (n.571+3472G>C) | |
12 | g.57796545G>T | CA385532255 | TSFM | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*348G>T (n.*348G>T) c.571+3472G>T (n.571+3472G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796546A= | CA2039029156 | TSFM | c.*1083A= (n.*1083A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*482A= (n.*482A=) c.941A= (p.Glu314=) c.1004A= (p.Glu335=) c.*349A= (n.*349A=) c.571+3473A= (n.571+3473A=) | |
12 | g.57796546A>C | CA385532259 | TSFM | c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*349A>C (n.*349A>C) c.571+3473A>C (n.571+3473A>C) | |
12 | g.57796546A>G | CA6659481 | TSFM | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) c.571+3473A>G (n.571+3473A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796546A>T | CA385532264 | TSFM | c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*349A>T (n.*349A>T) c.571+3473A>T (n.571+3473A>T) | |
12 | g.57796547A>C | CA385532266 | TSFM | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*350A>C (n.*350A>C) c.571+3474A>C (n.571+3474A>C) | |
12 | g.57796547A>G | CA480404812 | TSFM | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.571+3474A>G (n.571+3474A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796547A>T | CA385532268 | TSFM | c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*350A>T (n.*350A>T) c.571+3474A>T (n.571+3474A>T) | |
12 | g.57796548T>A | CA385532272 | TSFM | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.*351T>A (n.*351T>A) c.571+3475T>A (n.571+3475T>A) | |
12 | g.57796548T>C | CA385532275 | TSFM | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*351T>C (n.*351T>C) c.571+3475T>C (n.571+3475T>C) | |
12 | g.57796548T>G | CA385532278 | TSFM | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.571+3475T>G (n.571+3475T>G) | |
12 | g.57796549G>A | CA170671 | TSFM | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.*352G>A (n.*352G>A) c.571+3476G>A (n.571+3476G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796549G>C | CA385532283 | TSFM | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) c.571+3476G>C (n.571+3476G>C) | |
12 | g.57796549G= | CA2039029162 | TSFM | c.*1086G= (n.*1086G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*485G= (n.*485G=) c.944G= (p.Cys315=) c.1007G= (p.Cys336=) c.*352G= (n.*352G=) c.571+3476G= (n.571+3476G=) | |
12 | g.57796549G>T | CA385532286 | TSFM | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.571+3476G>T (n.571+3476G>T) | |
12 | g.57796550T>A | CA385532288 | TSFM | c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.945T>A (p.Cys315Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) c.571+3477T>A (n.571+3477T>A) | |
12 | g.57796550T>C | CA480404813 | TSFM | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.945T>C (p.Cys315=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.571+3477T>C (n.571+3477T>C) | |
12 | g.57796550T>G | CA385532290 | TSFM | c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.945T>G (p.Cys315Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.*353T>G (n.*353T>G) c.571+3477T>G (n.571+3477T>G) | |
12 | g.57796551G>A | CA385532294 | TSFM | c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.*354G>A (n.*354G>A) c.571+3478G>A (n.571+3478G>A) | |
12 | g.57796551G>C | CA385532299 | TSFM | c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*354G>C (n.*354G>C) c.571+3478G>C (n.571+3478G>C) | |
12 | g.57796551G>T | CA385532296 | TSFM | c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.*354G>T (n.*354G>T) c.571+3478G>T (n.571+3478G>T) | |
12 | g.57796552G>A | CA385532302 | TSFM | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*355G>A (n.*355G>A) c.571+3479G>A (n.571+3479G>A) | |
12 | g.57796552G>C | CA385532304 | TSFM | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*355G>C (n.*355G>C) c.571+3479G>C (n.571+3479G>C) | |
12 | g.57796552G>T | CA385532307 | TSFM | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.571+3479G>T (n.571+3479G>T) | |
12 | g.57796553A>C | CA480404814 | TSFM | c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.948A>C (p.Gly316=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.571+3480A>C (n.571+3480A>C) | |
12 | g.57796553A>G | CA480404815 | TSFM | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.948A>G (p.Gly316=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.571+3480A>G (n.571+3480A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796553A>T | CA480404816 | TSFM | c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.948A>T (p.Gly316=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.*356A>T (n.*356A>T) c.571+3480A>T (n.571+3480A>T) | |
12 | g.57796555_57796557del | CA2619518310 | TSFM | c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.*579_*581del (n.*579_*581del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.950_952del (p.Glu317del) c.1013_1015del (p.Glu338del) c.*358_*360del (n.*358_*360del) c.571+3482_571+3484del (n.571+3482_571+3484del) | gnomAD v4 |
12 | g.57796554G>A | CA385532311 | TSFM | c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.571+3481G>A (n.571+3481G>A) | |
12 | g.57796554G>C | CA385532312 | TSFM | c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) c.571+3481G>C (n.571+3481G>C) | |
12 | g.57796554G>T | CA385532314 | TSFM | c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.571+3481G>T (n.571+3481G>T) | |
12 | g.57796555A>C | CA385532316 | TSFM | c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) c.571+3482A>C (n.571+3482A>C) | |
12 | g.57796555A>G | CA385532318 | TSFM | c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) c.571+3482A>G (n.571+3482A>G) | |
12 | g.57796555A>T | CA385532321 | TSFM | c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*358A>T (n.*358A>T) c.571+3482A>T (n.571+3482A>T) | |
12 | g.57796556A= | CA2039029169 | TSFM | c.*1093A= (n.*1093A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*492A= (n.*492A=) c.951A= (p.Glu317=) c.1014A= (p.Glu338=) c.*359A= (n.*359A=) c.571+3483A= (n.571+3483A=) | |
12 | g.57796556A>C | CA385532324 | TSFM | c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*359A>C (n.*359A>C) c.571+3483A>C (n.571+3483A>C) | |
12 | g.57796556A>G | CA6659482 | TSFM | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.571+3483A>G (n.571+3483A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796556A>T | CA385532326 | TSFM | c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*359A>T (n.*359A>T) c.571+3483A>T (n.571+3483A>T) | |
12 | g.57796557G>A | CA385532333 | TSFM | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*360G>A (n.*360G>A) c.571+3484G>A (n.571+3484G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796557G>C | CA237837770 | TSFM | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*360G>C (n.*360G>C) c.571+3484G>C (n.571+3484G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57796557G= | CA2039029172 | TSFM | c.*1094G= (n.*1094G=) c.*581G= (n.*581G=) c.*493G= (n.*493G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1015G= (p.Gly339=) c.*360G= (n.*360G=) c.571+3484G= (n.571+3484G=) | |
12 | g.57796557G>T | CA385532330 | TSFM | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*360G>T (n.*360G>T) c.571+3484G>T (n.571+3484G>T) | |
12 | g.57796558G>A | CA385532334 | TSFM | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.*361G>A (n.*361G>A) c.571+3485G>A (n.571+3485G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796558G>C | CA385532337 | TSFM | c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*361G>C (n.*361G>C) c.571+3485G>C (n.571+3485G>C) | |
12 | g.57796558G>T | CA385532338 | TSFM | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*361G>T (n.*361G>T) c.571+3485G>T (n.571+3485G>T) | |
12 | g.57796559T>A | CA480404817 | TSFM | c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.1017T>A (p.Gly339=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.571+3486T>A (n.571+3486T>A) | |
12 | g.57796559T>C | CA480404818 | TSFM | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.1017T>C (p.Gly339=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.571+3486T>C (n.571+3486T>C) | |
12 | g.57796559T>G | CA480404819 | TSFM | c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.1017T>G (p.Gly339=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.571+3486T>G (n.571+3486T>G) | |
12 | g.57796560G>A | CA385532341 | TSFM | c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.*363G>A (n.*363G>A) c.571+3487G>A (n.571+3487G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796560G>C | CA385532343 | TSFM | c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.*363G>C (n.*363G>C) c.571+3487G>C (n.571+3487G>C) | |
12 | g.57796560G>T | CA385532345 | TSFM | c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.571+3487G>T (n.571+3487G>T) | |
12 | g.57796561A= | CA2039029175 | TSFM | c.*1098A= (n.*1098A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*497A= (n.*497A=) c.956A= (p.Glu319=) c.1019A= (p.Glu340=) c.*364A= (n.*364A=) c.571+3488A= (n.571+3488A=) | |
12 | g.57796561A>C | CA385532347 | TSFM | c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.*364A>C (n.*364A>C) c.571+3488A>C (n.571+3488A>C) | |
12 | g.57796561A>G | CA385532348 | TSFM | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.*364A>G (n.*364A>G) c.571+3488A>G (n.571+3488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796561A>T | CA385532349 | TSFM | c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.*364A>T (n.*364A>T) c.571+3488A>T (n.571+3488A>T) | |
12 | g.57796562A= | CA2039029177 | TSFM | c.*1099A= (n.*1099A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*498A= (n.*498A=) c.957A= (p.Glu319=) c.1020A= (p.Glu340=) c.*365A= (n.*365A=) c.571+3489A= (n.571+3489A=) | |
12 | g.57796562A>C | CA385532350 | TSFM | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.*365A>C (n.*365A>C) c.571+3489A>C (n.571+3489A>C) | |
12 | g.57796562A>G | CA237837773 | TSFM | c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.957A>G (p.Glu319=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.571+3489A>G (n.571+3489A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796562A>T | CA385532351 | TSFM | c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.*365A>T (n.*365A>T) c.571+3489A>T (n.571+3489A>T) | |
12 | g.57796563G>A | CA385532357 | TSFM | c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.571+3490G>A (n.571+3490G>A) | |
12 | g.57796563G>C | CA385532355 | TSFM | c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) c.571+3490G>C (n.571+3490G>C) | |
12 | g.57796563G>T | CA385532354 | TSFM | c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) c.571+3490G>T (n.571+3490G>T) | |
12 | g.57796564A= | CA2039029181 | TSFM | c.*1101A= (n.*1101A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*500A= (n.*500A=) c.959A= (p.Glu320=) c.1022A= (p.Glu341=) c.*367A= (n.*367A=) c.571+3491A= (n.571+3491A=) | |
12 | g.57796564A>C | CA385532362 | TSFM | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.571+3491A>C (n.571+3491A>C) | COSMIC |
12 | g.57796564A>G | CA385532365 | TSFM | c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.571+3491A>G (n.571+3491A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57796564A>T | CA385532368 | TSFM | c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.571+3491A>T (n.571+3491A>T) | |
12 | g.57796565G>A | CA480404820 | TSFM | c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.960G>A (p.Glu320=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.571+3492G>A (n.571+3492G>A) | |
12 | g.57796565G>C | CA385532370 | TSFM | c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.*368G>C (n.*368G>C) c.571+3492G>C (n.571+3492G>C) | |
12 | g.57796565G>T | CA385532372 | TSFM | c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.*368G>T (n.*368G>T) c.571+3492G>T (n.571+3492G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796566G>A | CA385532379 | TSFM | c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*369G>A (n.*369G>A) c.571+3493G>A (n.571+3493G>A) | |
12 | g.57796566G>C | CA385532377 | TSFM | c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) c.571+3493G>C (n.571+3493G>C) | |
12 | g.57796566G>T | CA385532376 | TSFM | c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*369G>T (n.*369G>T) c.571+3493G>T (n.571+3493G>T) | |
12 | g.57796567C>A | CA385532383 | TSFM | c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.*370C>A (n.*370C>A) c.571+3494C>A (n.571+3494C>A) | |
12 | g.57796567C>G | CA385532384 | TSFM | c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) c.571+3494C>G (n.571+3494C>G) | |
12 | g.57796567C>T | CA385532386 | TSFM | c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*370C>T (n.*370C>T) c.571+3494C>T (n.571+3494C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796568A>C | CA480404821 | TSFM | c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.963A>C (p.Ala321=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.571+3495A>C (n.571+3495A>C) | |
12 | g.57796568A>G | CA480404823 | TSFM | c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.963A>G (p.Ala321=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.571+3495A>G (n.571+3495A>G) | |
12 | g.57796568A>T | CA480404822 | TSFM | c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.963A>T (p.Ala321=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.571+3495A>T (n.571+3495A>T) | |
12 | g.57796569G>A | CA385532389 | TSFM | c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) c.571+3496G>A (n.571+3496G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796569G>C | CA385532393 | TSFM | c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) c.571+3496G>C (n.571+3496G>C) | |
12 | g.57796569G>T | CA385532394 | TSFM | c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) c.571+3496G>T (n.571+3496G>T) | |
12 | g.57796569_57796587delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC | CA2039029184 | TSFM | c.*1106_*1124delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.*1106_*1124delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.*593_*611delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.*593_*611delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.*505_*523delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.*505_*523delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.964_*4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.[c.964_*4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC;Ala322=]) c.1027_*4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.[c.1027_*4delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC;Ala343=]) c.*372_*390delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.*372_*390delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) c.571+3496_571+3514delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC (n.571+3496_571+3514delinsGCAGAAACTGAATAGGTTC) | |
12 | g.57796570C>A | CA385532395 | TSFM | c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.*373C>A (n.*373C>A) c.571+3497C>A (n.571+3497C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796570C>G | CA385532397 | TSFM | c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) c.571+3497C>G (n.571+3497C>G) | |
12 | g.57796570C>T | CA385532396 | TSFM | c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*373C>T (n.*373C>T) c.571+3497C>T (n.571+3497C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796574_57796591del | CA919097664 | TSFM | c.*1111_*1128del (n.*1111_*1128del) c.*598_*615del (n.*598_*615del) c.*510_*527del (n.*510_*527del) c.969_*8del (n.[c.969_*8del;Glu325PhefsTer?]) c.1032_*8del (n.[c.1032_*8del;Glu346PhefsTer?]) c.*377_*394del (n.*377_*394del) c.571+3501_571+3518del (n.571+3501_571+3518del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796571A>C | CA480404824 | TSFM | c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.966A>C (p.Ala322=) c.1029A>C (p.Ala343=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.571+3498A>C (n.571+3498A>C) | |
12 | g.57796571A>G | CA480404825 | TSFM | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.966A>G (p.Ala322=) c.1029A>G (p.Ala343=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.571+3498A>G (n.571+3498A>G) | |
12 | g.57796571A>T | CA480404826 | TSFM | c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.966A>T (p.Ala322=) c.1029A>T (p.Ala343=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.571+3498A>T (n.571+3498A>T) | |
12 | g.57796572G>A | CA385532399 | TSFM | c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*375G>A (n.*375G>A) c.571+3499G>A (n.571+3499G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796572G>C | CA385532400 | TSFM | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*375G>C (n.*375G>C) c.571+3499G>C (n.571+3499G>C) | |
12 | g.57796572G>T | CA385532402 | TSFM | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*375G>T (n.*375G>T) c.571+3499G>T (n.571+3499G>T) | |
12 | g.57796573A>C | CA385532411 | TSFM | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) c.571+3500A>C (n.571+3500A>C) | |
12 | g.57796573A>G | CA385532413 | TSFM | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.571+3500A>G (n.571+3500A>G) | |
12 | g.57796573A>T | CA385532415 | TSFM | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*376A>T (n.*376A>T) c.571+3500A>T (n.571+3500A>T) | |
12 | g.57796574A= | CA2039029187 | TSFM | c.*1111A= (n.*1111A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*510A= (n.*510A=) c.969A= (p.Glu323=) c.1032A= (p.Glu344=) c.*377A= (n.*377A=) c.571+3501A= (n.571+3501A=) | |
12 | g.57796574A>C | CA385532419 | TSFM | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*377A>C (n.*377A>C) c.571+3501A>C (n.571+3501A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796574A>G | CA480404827 | TSFM | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.571+3501A>G (n.571+3501A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796574A>T | CA385532421 | TSFM | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*377A>T (n.*377A>T) c.571+3501A>T (n.571+3501A>T) | |
12 | g.57796575A>C | CA385532425 | TSFM | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.571+3502A>C (n.571+3502A>C) | |
12 | g.57796575A>G | CA385532427 | TSFM | c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.*378A>G (n.*378A>G) c.571+3502A>G (n.571+3502A>G) | |
12 | g.57796575A>T | CA385532429 | TSFM | c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.*378A>T (n.*378A>T) c.571+3502A>T (n.571+3502A>T) | |
12 | g.57796576C>A | CA385532436 | TSFM | c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.*379C>A (n.*379C>A) c.571+3503C>A (n.571+3503C>A) | |
12 | g.57796576C>G | CA385532434 | TSFM | c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.*379C>G (n.*379C>G) c.571+3503C>G (n.571+3503C>G) | |
12 | g.57796576C>T | CA385532433 | TSFM | c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.*379C>T (n.*379C>T) c.571+3503C>T (n.571+3503C>T) | |
12 | g.57796577T>A | CA480404828 | TSFM | c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.972T>A (p.Thr324=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.*380T>A (n.*380T>A) c.571+3504T>A (n.571+3504T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796577T>C | CA480404829 | TSFM | c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.972T>C (p.Thr324=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.571+3504T>C (n.571+3504T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796577T>G | CA480404830 | TSFM | c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.972T>G (p.Thr324=) c.1035T>G (p.Thr345=) c.*380T>G (n.*380T>G) c.571+3504T>G (n.571+3504T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796577T= | CA2039029191 | TSFM | c.*1114T= (n.*1114T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*513T= (n.*513T=) c.972T= (p.Thr324=) c.1035T= (p.Thr345=) c.*380T= (n.*380T=) c.571+3504T= (n.571+3504T=) | |
12 | g.57796578G>A | CA385532442 | TSFM | c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) c.571+3505G>A (n.571+3505G>A) | |
12 | g.57796578G>C | CA385532447 | TSFM | c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) c.571+3505G>C (n.571+3505G>C) | |
12 | g.57796578G>T | CA385532444 | TSFM | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) c.571+3505G>T (n.571+3505G>T) | |
12 | g.57796579A>C | CA385532450 | TSFM | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) c.571+3506A>C (n.571+3506A>C) | |
12 | g.57796579A>G | CA385532455 | TSFM | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) c.571+3506A>G (n.571+3506A>G) | |
12 | g.57796579A>T | CA385532453 | TSFM | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*382A>T (n.*382A>T) c.571+3506A>T (n.571+3506A>T) | |
12 | g.57796580A= | CA2039029193 | TSFM | c.*1117A= (n.*1117A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*516A= (n.*516A=) c.975A= (p.Glu325=) c.1038A= (p.Glu346=) c.*383A= (n.*383A=) c.571+3507A= (n.571+3507A=) | |
12 | g.57796580A>C | CA385532458 | TSFM | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.*383A>C (n.*383A>C) c.571+3507A>C (n.571+3507A>C) | |
12 | g.57796580A>G | CA6659483 | TSFM | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.571+3507A>G (n.571+3507A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796580A>T | CA385532460 | TSFM | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.*383A>T (n.*383A>T) c.571+3507A>T (n.571+3507A>T) | |
12 | g.57796581T>A | CA385532467 | TSFM | c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.976T>A (p.Ter326Lys) c.1039T>A (p.Ter347Lys) c.*384T>A (n.*384T>A) c.571+3508T>A (n.571+3508T>A) | |
12 | g.57796581T>C | CA385532469 | TSFM | c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.976T>C (p.Ter326Gln) c.1039T>C (p.Ter347Gln) c.*384T>C (n.*384T>C) c.571+3508T>C (n.571+3508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796581T>G | CA385532468 | TSFM | c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.976T>G (p.Ter326Glu) c.1039T>G (p.Ter347Glu) c.*384T>G (n.*384T>G) c.571+3508T>G (n.571+3508T>G) | |
12 | g.57796581T= | CA2039029195 | TSFM | c.*1118T= (n.*1118T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*517T= (n.*517T=) c.976T= (p.Ter326=) c.1039T= (p.Ter347=) c.*384T= (n.*384T=) c.571+3508T= (n.571+3508T=) | |
12 | g.57796582A>C | CA385532473 | TSFM | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.977A>C (p.Ter326Ser) c.1040A>C (p.Ter347Ser) c.*385A>C (n.*385A>C) c.571+3509A>C (n.571+3509A>C) | |
12 | g.57796582A>G | CA385532475 | TSFM | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.977A>G (p.Ter326Trp) c.1040A>G (p.Ter347Trp) c.*385A>G (n.*385A>G) c.571+3509A>G (n.571+3509A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796582A>T | CA385532477 | TSFM | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.977A>T (p.Ter326Leu) c.1040A>T (p.Ter347Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.571+3509A>T (n.571+3509A>T) | |
12 | g.57796583G>A | CA6659484 | TSFM | c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.978G>A (p.Ter326=) c.1041G>A (p.Ter347=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.571+3510G>A (n.571+3510G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796583G>C | CA385532483 | TSFM | c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.978G>C (p.Ter326Tyr) c.1041G>C (p.Ter347Tyr) c.*386G>C (n.*386G>C) c.571+3510G>C (n.571+3510G>C) | |
12 | g.57796583G= | CA2039029197 | TSFM | c.*1120G= (n.*1120G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*519G= (n.*519G=) c.978G= (p.Ter326=) c.1041G= (p.Ter347=) c.*386G= (n.*386G=) c.571+3510G= (n.571+3510G=) | |
12 | g.57796583G>T | CA385532486 | TSFM | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.978G>T (p.Ter326Tyr) c.1041G>T (p.Ter347Tyr) c.*386G>T (n.*386G>T) c.571+3510G>T (n.571+3510G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796584G>C | CA2619518382 | TSFM | c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.571+3511G>C (n.571+3511G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796585T>A | CA2741258265 | TSFM | c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.571+3512T>A (n.571+3512T>A) | |
12 | g.57796585T>C | CA6659485 | TSFM | c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.571+3512T>C (n.571+3512T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796585T= | CA2039029202 | TSFM | c.*1122T= (n.*1122T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*388T= (n.*388T=) c.571+3512T= (n.571+3512T=) | |
12 | g.57796586T>C | CA2619518386 | TSFM | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.571+3513T>C (n.571+3513T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796588C>A | CA2796150497 | TSFM | c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.571+3515C>A (n.571+3515C>A) | |
12 | g.57796588C>T | CA2619518389 | TSFM | c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.571+3515C>T (n.571+3515C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796589A>G | CA2619518391 | TSFM | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.571+3516A>G (n.571+3516A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796590G>C | CA2039029205 | TSFM | c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.571+3517G>C (n.571+3517G>C) | dbSNP |
12 | g.57796590G= | CA2039029204 | TSFM | c.*1127G= (n.*1127G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*393G= (n.*393G=) c.571+3517G= (n.571+3517G=) | |
12 | g.57796590G>T | CA6659486 | TSFM | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.571+3517G>T (n.571+3517G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796591A= | CA2039029207 | TSFM | c.*1128A= (n.*1128A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*8A= (n.*8A=) c.*394A= (n.*394A=) c.571+3518A= (n.571+3518A=) | |
12 | g.57796591A>G | CA2039029208 | TSFM | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.571+3518A>G (n.571+3518A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796592G>C | CA605706913 | TSFM | c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.571+3519G>C (n.571+3519G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796592G= | CA2039029210 | TSFM | c.*1129G= (n.*1129G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*395G= (n.*395G=) c.571+3519G= (n.571+3519G=) | |
12 | g.57796592G>T | CA2619518400 | TSFM | c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.571+3519G>T (n.571+3519G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796593A= | CA2039029213 | TSFM | c.*1130A= (n.*1130A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*396A= (n.*396A=) c.571+3520A= (n.571+3520A=) | |
12 | g.57796593A>C | CA2619518404 | TSFM | c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.571+3520A>C (n.571+3520A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796593A>T | CA605706914 | TSFM | c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.571+3520A>T (n.571+3520A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796594C>G | CA2619518411 | TSFM | c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.571+3521C>G (n.571+3521C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796598del | CA2619518416 | TSFM | c.*1135del (n.*1135del) c.*622del (n.*622del) c.*534del (n.*534del) c.*15del (n.*15del) c.*401del (n.*401del) c.571+3525del (n.571+3525del) | gnomAD v4 |
12 | g.57796597T>C | CA2796150498 | TSFM | c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.571+3524T>C (n.571+3524T>C) | |
12 | g.57796598T>C | CA2619518417 | TSFM | c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.571+3525T>C (n.571+3525T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796600G>A | CA690328898 | TSFM | c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.571+3527G>A (n.571+3527G>A) | dbSNP |
12 | g.57796600G= | CA2039029214 | TSFM | c.*1137G= (n.*1137G=) c.*624G= (n.*624G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*403G= (n.*403G=) c.571+3527G= (n.571+3527G=) | |
12 | g.57796600G>T | CA2619518420 | TSFM | c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.571+3527G>T (n.571+3527G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796601C>A | CA2619518421 | TSFM | c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.571+3528C>A (n.571+3528C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796601C= | CA2039029217 | TSFM | c.*1138C= (n.*1138C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*404C= (n.*404C=) c.571+3528C= (n.571+3528C=) | |
12 | g.57796601C>T | CA6659487 | TSFM | c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.571+3528C>T (n.571+3528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796602C= | CA2039029219 | TSFM | c.*1139C= (n.*1139C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*405C= (n.*405C=) c.571+3529C= (n.571+3529C=) | |
12 | g.57796602C>G | CA2619518427 | TSFM | c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.571+3529C>G (n.571+3529C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796602C>T | CA237837788 | TSFM | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.571+3529C>T (n.571+3529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796603C= | CA2039029227 | TSFM | c.*1140C= (n.*1140C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*20C= (n.*20C=) c.*406C= (n.*406C=) c.571+3530C= (n.571+3530C=) | |
12 | g.57796603C>T | CA10638254 | TSFM | c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.571+3530C>T (n.571+3530C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57796604A= | CA2039029230 | TSFM | c.*1141A= (n.*1141A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*407A= (n.*407A=) c.571+3531A= (n.571+3531A=) | |
12 | g.57796604A>G | CA605706915 | TSFM | c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.571+3531A>G (n.571+3531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796605G>T | CA2619518437 | TSFM | c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.571+3532G>T (n.571+3532G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796606G>T | CA2619518438 | TSFM | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.571+3533G>T (n.571+3533G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796607A= | CA2039029233 | TSFM | c.*1144A= (n.*1144A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*410A= (n.*410A=) c.571+3534A= (n.571+3534A=) | |
12 | g.57796607A>G | CA2039029234 | TSFM | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.571+3534A>G (n.571+3534A>G) | dbSNP |
12 | g.57796608G>C | CA605706916 | TSFM | c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.571+3535G>C (n.571+3535G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57796608G= | CA2039029236 | TSFM | c.*1145G= (n.*1145G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*411G= (n.*411G=) c.571+3535G= (n.571+3535G=) | |
12 | g.57796608G>T | CA2619518439 | TSFM | c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.571+3535G>T (n.571+3535G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796609G>C | CA2619518440 | TSFM | c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.571+3536G>C (n.571+3536G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796609G>T | CA2619518441 | TSFM | c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.571+3536G>T (n.571+3536G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796611dup | CA2619518442 | TSFM | c.*1148dup (n.*1148dup) c.*635dup (n.*635dup) c.*547dup (n.*547dup) c.*28dup (n.*28dup) c.*414dup (n.*414dup) c.571+3538dup (n.571+3538dup) | gnomAD v4 |
12 | g.57796611A>G | CA2575207046 | TSFM | c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.571+3538A>G (n.571+3538A>G) | |
12 | g.57796612T>A | CA2039029240 | TSFM | c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.571+3539T>A (n.571+3539T>A) | dbSNP |
12 | g.57796612T= | CA2039029239 | TSFM | c.*1149T= (n.*1149T=) c.*636T= (n.*636T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*415T= (n.*415T=) c.571+3539T= (n.571+3539T=) | |
12 | g.57796614T>C | CA2619518443 | TSFM | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.571+3541T>C (n.571+3541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796616T>C | CA2575207047 | TSFM | c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.571+3543T>C (n.571+3543T>C) | |
12 | g.57796617A= | CA2039029242 | TSFM | c.*1154A= (n.*1154A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*420A= (n.*420A=) c.571+3544A= (n.571+3544A=) | |
12 | g.57796617A>C | CA2575207048 | TSFM | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.571+3544A>C (n.571+3544A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796617A>G | CA6659488 | TSFM | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.571+3544A>G (n.571+3544A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796621T>C | CA605706917 | TSFM | c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.571+3548T>C (n.571+3548T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796621T>G | CA2039029245 | TSFM | c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.571+3548T>G (n.571+3548T>G) | dbSNP |
12 | g.57796621T= | CA2039029244 | TSFM | c.*1158T= (n.*1158T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*424T= (n.*424T=) c.571+3548T= (n.571+3548T=) | |
12 | g.57796622T>C | CA2619518450 | TSFM | c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.571+3549T>C (n.571+3549T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796623A>G | CA2619518451 | TSFM | c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.571+3550A>G (n.571+3550A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796624G= | CA2039029247 | TSFM | c.*1161G= (n.*1161G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*427G= (n.*427G=) c.571+3551G= (n.571+3551G=) | |
12 | g.57796624G>T | CA237837794 | TSFM | c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.571+3551G>T (n.571+3551G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796625C>A | CA2619518453 | TSFM | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.571+3552C>A (n.571+3552C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796626T>C | CA6659489 | TSFM | c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.571+3553T>C (n.571+3553T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796626T= | CA2039029250 | TSFM | c.*1163T= (n.*1163T=) c.*650T= (n.*650T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*429T= (n.*429T=) c.571+3553T= (n.571+3553T=) | |
12 | g.57796627C= | CA2039029253 | TSFM | c.*1164C= (n.*1164C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*430C= (n.*430C=) c.571+3554C= (n.571+3554C=) | |
12 | g.57796627C>T | CA6659490 | TSFM | c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.571+3554C>T (n.571+3554C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796628T>C | CA2619518458 | TSFM | c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.571+3555T>C (n.571+3555T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796629G>T | CA2619518465 | TSFM | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.571+3556G>T (n.571+3556G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796630G>T | CA2619518466 | TSFM | c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.571+3557G>T (n.571+3557G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796632C>A | CA2619518469 | TSFM | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.571+3559C>A (n.571+3559C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796632C>T | CA2619518474 | TSFM | c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.571+3559C>T (n.571+3559C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796633A= | CA2039029256 | TSFM | c.*1170A= (n.*1170A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*436A= (n.*436A=) c.571+3560A= (n.571+3560A=) | |
12 | g.57796633A>G | CA605706918 | TSFM | c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.571+3560A>G (n.571+3560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796635C>A | CA2619518479 | TSFM | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.571+3562C>A (n.571+3562C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796635C= | CA2039029260 | TSFM | c.*1172C= (n.*1172C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*438C= (n.*438C=) c.571+3562C= (n.571+3562C=) | |
12 | g.57796635C>G | CA2039029261 | TSFM | c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.571+3562C>G (n.571+3562C>G) | dbSNP |
12 | g.57796635C>T | CA690328917 | TSFM | c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.571+3562C>T (n.571+3562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796636A= | CA2039029263 | TSFM | c.*1173A= (n.*1173A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*439A= (n.*439A=) c.571+3563A= (n.571+3563A=) | |
12 | g.57796636A>G | CA2039029264 | TSFM | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.571+3563A>G (n.571+3563A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796637_57796642del | CA2619518482 | TSFM | c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del) c.*661_*666del (n.*661_*666del) c.*573_*578del (n.*573_*578del) c.*54_*59del (n.*54_*59del) c.*440_*445del (n.*440_*445del) c.571+3564_571+3569del (n.571+3564_571+3569del) | gnomAD v4 |
12 | g.57796638T>A | CA2796150506 | TSFM | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.571+3565T>A (n.571+3565T>A) | |
12 | g.57796639A>G | CA2619518484 | TSFM | c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.571+3566A>G (n.571+3566A>G) | gnomAD v4 |