Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.57796448T>A	CA480404746	TSFM	c.985T>A (n.985T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.843T>A (p.Thr281=) c.906T>A (p.Thr302=) c.251T>A (n.251T>A) c.571+3375T>A (n.571+3375T>A)
12	g.57796448T>C	CA480404747	TSFM	c.985T>C (n.985T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.843T>C (p.Thr281=) c.906T>C (p.Thr302=) c.251T>C (n.251T>C) c.571+3375T>C (n.571+3375T>C)
12	g.57796448T>G	CA480404748	TSFM	c.985T>G (n.985T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.843T>G (p.Thr281=) c.906T>G (p.Thr302=) c.251T>G (n.251T>G) c.571+3375T>G (n.571+3375T>G)
12	g.57796448dup	CA2575207045	TSFM	c.985dup (n.985dup) c.472dup (n.472dup) c.384dup (n.384dup) c.843dup (p.Lys282Ter) c.906dup (p.Lys303Ter) c.251dup (n.251dup) c.571+3375dup (n.571+3375dup)
12	g.57796449A=	CA2039028981	TSFM	c.986A= (n.986A=) c.473A= (n.473A=) c.385A= (n.385A=) c.844A= (p.Lys282=) c.907A= (p.Lys303=) c.252A= (n.252A=) c.571+3376A= (n.571+3376A=)
12	g.57796449A>C	CA385531640	TSFM	c.986A>C (n.986A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.252A>C (n.252A>C) c.571+3376A>C (n.571+3376A>C)
12	g.57796449A>G	CA385531643	TSFM	c.986A>G (n.986A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.252A>G (n.252A>G) c.571+3376A>G (n.571+3376A>G)	dbSNP
12	g.57796449A>T	CA385531645	TSFM	c.986A>T (n.986A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.252A>T (n.252A>T) c.571+3376A>T (n.571+3376A>T)
12	g.57796450A>C	CA385531650	TSFM	c.987A>C (n.987A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.253A>C (n.253A>C) c.571+3377A>C (n.571+3377A>C)
12	g.57796450A>G	CA385531652	TSFM	c.987A>G (n.987A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.253A>G (n.253A>G) c.571+3377A>G (n.571+3377A>G)
12	g.57796450A>T	CA385531656	TSFM	c.987A>T (n.987A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.253A>T (n.253A>T) c.571+3377A>T (n.571+3377A>T)
12	g.57796451G>A	CA480404749	TSFM	c.988G>A (n.988G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.909G>A (p.Lys303=) c.254G>A (n.254G>A) c.571+3378G>A (n.571+3378G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796451G>C	CA385531661	TSFM	c.988G>C (n.988G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.254G>C (n.254G>C) c.571+3378G>C (n.571+3378G>C)
12	g.57796451G=	CA2039028983	TSFM	c.988G= (n.988G=) c.475G= (n.475G=) c.387G= (n.387G=) c.846G= (p.Lys282=) c.909G= (p.Lys303=) c.254G= (n.254G=) c.571+3378G= (n.571+3378G=)
12	g.57796451G>T	CA237837705	TSFM	c.988G>T (n.988G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.254G>T (n.254G>T) c.571+3378G>T (n.571+3378G>T)	dbSNP
12	g.57796452A>C	CA385531666	TSFM	c.989A>C (n.989A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.255A>C (n.255A>C) c.571+3379A>C (n.571+3379A>C)
12	g.57796452A>G	CA385531669	TSFM	c.989A>G (n.989A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.255A>G (n.255A>G) c.571+3379A>G (n.571+3379A>G)
12	g.57796452A>T	CA385531672	TSFM	c.989A>T (n.989A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.255A>T (n.255A>T) c.571+3379A>T (n.571+3379A>T)
12	g.57796453T>A	CA385531676	TSFM	c.990T>A (n.990T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.256T>A (n.256T>A) c.571+3380T>A (n.571+3380T>A)
12	g.57796453T>C	CA6659458	TSFM	c.990T>C (n.990T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.256T>C (n.256T>C) c.571+3380T>C (n.571+3380T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796453T>G	CA385531681	TSFM	c.990T>G (n.990T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.256T>G (n.256T>G) c.571+3380T>G (n.571+3380T>G)	gnomAD v4
12	g.57796453T=	CA2039028986	TSFM	c.990T= (n.990T=) c.477T= (n.477T=) c.389T= (n.389T=) c.848T= (p.Met283=) c.911T= (p.Met304=) c.256T= (n.256T=) c.571+3380T= (n.571+3380T=)
12	g.57796454G>A	CA385531684	TSFM	c.991G>A (n.991G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.849G>A (p.Met283Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.257G>A (n.257G>A) c.571+3381G>A (n.571+3381G>A)
12	g.57796454G>C	CA385531687	TSFM	c.991G>C (n.991G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.849G>C (p.Met283Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.257G>C (n.257G>C) c.571+3381G>C (n.571+3381G>C)
12	g.57796454G>T	CA385531691	TSFM	c.991G>T (n.991G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.849G>T (p.Met283Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.257G>T (n.257G>T) c.571+3381G>T (n.571+3381G>T)	gnomAD v4
12	g.57796455C>A	CA385531695	TSFM	c.992C>A (n.992C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.258C>A (n.258C>A) c.571+3382C>A (n.571+3382C>A)
12	g.57796455C=	CA2039028988	TSFM	c.992C= (n.992C=) c.479C= (n.479C=) c.391C= (n.391C=) c.850C= (p.Leu284=) c.913C= (p.Leu305=) c.258C= (n.258C=) c.571+3382C= (n.571+3382C=)
12	g.57796455C>G	CA385531698	TSFM	c.992C>G (n.992C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.258C>G (n.258C>G) c.571+3382C>G (n.571+3382C>G)	gnomAD v4
12	g.57796455C>T	CA237837711	TSFM	c.992C>T (n.992C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.913C>T (p.Leu305=) c.258C>T (n.258C>T) c.571+3382C>T (n.571+3382C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.57796455_57796458delinsCTGT	CA2039028990	TSFM	c.992_995delinsCTGT (n.992_995delinsCTGT) c.479_482delinsCTGT (n.479_482delinsCTGT) c.391_394delinsCTGT (n.391_394delinsCTGT) c.850_853delinsCTGT (p.Leu284=) c.913_916delinsCTGT (p.Leu305=) c.258_261delinsCTGT (n.258_261delinsCTGT) c.571+3382_571+3385delinsCTGT (n.571+3382_571+3385delinsCTGT)
12	g.57796456T>A	CA385531706	TSFM	c.993T>A (n.993T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.259T>A (n.259T>A) c.571+3383T>A (n.571+3383T>A)
12	g.57796456T>C	CA385531710	TSFM	c.993T>C (n.993T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.259T>C (n.259T>C) c.571+3383T>C (n.571+3383T>C)
12	g.57796456T>G	CA385531703	TSFM	c.993T>G (n.993T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.259T>G (n.259T>G) c.571+3383T>G (n.571+3383T>G)
12	g.57796456_57796458del	CA480404750	TSFM	c.993_995del (n.993_995del) c.480_482del (n.480_482del) c.392_394del (n.392_394del) c.851_853del (p.Leu284_Ser285delinsPro) c.914_916del (p.Leu305_Ser306delinsPro) c.259_261del (n.259_261del) c.571+3383_571+3385del (n.571+3383_571+3385del)	dbSNP COSMIC
12	g.57796457G>A	CA480404753	TSFM	c.994G>A (n.994G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.915G>A (p.Leu305=) c.260G>A (n.260G>A) c.571+3384G>A (n.571+3384G>A)
12	g.57796457G>C	CA480404751	TSFM	c.994G>C (n.994G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.915G>C (p.Leu305=) c.260G>C (n.260G>C) c.571+3384G>C (n.571+3384G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796457G>T	CA480404752	TSFM	c.994G>T (n.994G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.915G>T (p.Leu305=) c.260G>T (n.260G>T) c.571+3384G>T (n.571+3384G>T)
12	g.57796457_57796459del	CA385531719	TSFM	c.994_996del (n.994_996del) c.481_483del (n.481_483del) c.393_395del (n.393_395del) c.852_854del (p.Ser285del) c.915_917del (p.Ser306del) c.260_262del (n.260_262del) c.571+3384_571+3386del (n.571+3384_571+3386del)
12	g.57796458T>A	CA385531722	TSFM	c.995T>A (n.995T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.261T>A (n.261T>A) c.571+3385T>A (n.571+3385T>A)	gnomAD v4
12	g.57796458T>C	CA6659459	TSFM	c.995T>C (n.995T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.261T>C (n.261T>C) c.571+3385T>C (n.571+3385T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796458T>G	CA385531727	TSFM	c.995T>G (n.995T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.261T>G (n.261T>G) c.571+3385T>G (n.571+3385T>G)
12	g.57796458T=	CA2039028994	TSFM	c.995T= (n.995T=) c.482T= (n.482T=) c.394T= (n.394T=) c.853T= (p.Ser285=) c.916T= (p.Ser306=) c.261T= (n.261T=) c.571+3385T= (n.571+3385T=)
12	g.57796459C>A	CA385531731	TSFM	c.996C>A (n.996C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.262C>A (n.262C>A) c.571+3386C>A (n.571+3386C>A)
12	g.57796459C=	CA2039028997	TSFM	c.996C= (n.996C=) c.483C= (n.483C=) c.395C= (n.395C=) c.854C= (p.Ser285=) c.917C= (p.Ser306=) c.262C= (n.262C=) c.571+3386C= (n.571+3386C=)
12	g.57796459C>G	CA385531734	TSFM	c.996C>G (n.996C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.262C>G (n.262C>G) c.571+3386C>G (n.571+3386C>G)
12	g.57796459C>T	CA385531736	TSFM	c.996C>T (n.996C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.262C>T (n.262C>T) c.571+3386C>T (n.571+3386C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796460C>A	CA480404754	TSFM	c.997C>A (n.997C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.855C>A (p.Ser285=) c.918C>A (p.Ser306=) c.263C>A (n.263C>A) c.571+3387C>A (n.571+3387C>A)
12	g.57796460C>G	CA480404755	TSFM	c.997C>G (n.997C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.855C>G (p.Ser285=) c.918C>G (p.Ser306=) c.263C>G (n.263C>G) c.571+3387C>G (n.571+3387C>G)
12	g.57796460C>T	CA480404756	TSFM	c.997C>T (n.997C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.855C>T (p.Ser285=) c.918C>T (p.Ser306=) c.263C>T (n.263C>T) c.571+3387C>T (n.571+3387C>T)
12	g.57796461C>A	CA385531740	TSFM	c.998C>A (n.998C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.264C>A (n.264C>A) c.571+3388C>A (n.571+3388C>A)
12	g.57796461C=	CA2039029004	TSFM	c.998C= (n.998C=) c.485C= (n.485C=) c.397C= (n.397C=) c.856C= (p.Gln286=) c.919C= (p.Gln307=) c.264C= (n.264C=) c.571+3388C= (n.571+3388C=)
12	g.57796461C>G	CA385531742	TSFM	c.998C>G (n.998C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.264C>G (n.264C>G) c.571+3388C>G (n.571+3388C>G)
12	g.57796461C>T	CA170669	TSFM	c.998C>T (n.998C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.264C>T (n.264C>T) c.571+3388C>T (n.571+3388C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796462A>C	CA385531748	TSFM	c.999A>C (n.999A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.265A>C (n.265A>C) c.571+3389A>C (n.571+3389A>C)
12	g.57796462A>G	CA385531750	TSFM	c.999A>G (n.999A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.265A>G (n.265A>G) c.571+3389A>G (n.571+3389A>G)
12	g.57796462A>T	CA385531753	TSFM	c.999A>T (n.999A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.265A>T (n.265A>T) c.571+3389A>T (n.571+3389A>T)
12	g.57796463G>A	CA480404757	TSFM	c.1000G>A (n.1000G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.858G>A (p.Gln286=) c.921G>A (p.Gln307=) c.266G>A (n.266G>A) c.571+3390G>A (n.571+3390G>A)
12	g.57796463G>C	CA385531757	TSFM	c.1000G>C (n.1000G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.858G>C (p.Gln286His) c.921G>C (p.Gln307His) c.266G>C (n.266G>C) c.571+3390G>C (n.571+3390G>C)
12	g.57796463G>T	CA385531754	TSFM	c.1000G>T (n.1000G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.858G>T (p.Gln286His) c.921G>T (p.Gln307His) c.266G>T (n.266G>T) c.571+3390G>T (n.571+3390G>T)	gnomAD v4
12	g.57796464C>A	CA385531762	TSFM	c.1001C>A (n.1001C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.267C>A (n.267C>A) c.571+3391C>A (n.571+3391C>A)
12	g.57796464C>G	CA385531763	TSFM	c.1001C>G (n.1001C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.267C>G (n.267C>G) c.571+3391C>G (n.571+3391C>G)
12	g.57796464C>T	CA385531767	TSFM	c.1001C>T (n.1001C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.267C>T (n.267C>T) c.571+3391C>T (n.571+3391C>T)	gnomAD v4
12	g.57796465C>A	CA385531771	TSFM	c.1002C>A (n.1002C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.268C>A (n.268C>A) c.571+3392C>A (n.571+3392C>A)
12	g.57796465C=	CA2039029009	TSFM	c.1002C= (n.1002C=) c.489C= (n.489C=) c.401C= (n.401C=) c.860C= (p.Pro287=) c.923C= (p.Pro308=) c.268C= (n.268C=) c.571+3392C= (n.571+3392C=)
12	g.57796465C>G	CA385531774	TSFM	c.1002C>G (n.1002C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.268C>G (n.268C>G) c.571+3392C>G (n.571+3392C>G)
12	g.57796465C>T	CA6659460	TSFM	c.1002C>T (n.1002C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.268C>T (n.268C>T) c.571+3392C>T (n.571+3392C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796466G>A	CA480404758	TSFM	c.1003G>A (n.1003G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.861G>A (p.Pro287=) c.924G>A (p.Pro308=) c.269G>A (n.269G>A) c.571+3393G>A (n.571+3393G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796466G>C	CA6659462	TSFM	c.1003G>C (n.1003G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.861G>C (p.Pro287=) c.924G>C (p.Pro308=) c.269G>C (n.269G>C) c.571+3393G>C (n.571+3393G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796466G=	CA2039029016	TSFM	c.1003G= (n.1003G=) c.490G= (n.490G=) c.402G= (n.402G=) c.861G= (p.Pro287=) c.924G= (p.Pro308=) c.269G= (n.269G=) c.571+3393G= (n.571+3393G=)
12	g.57796466G>T	CA6659461	TSFM	c.1003G>T (n.1003G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.861G>T (p.Pro287=) c.924G>T (p.Pro308=) c.269G>T (n.269G>T) c.571+3393G>T (n.571+3393G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796467T>A	CA385531784	TSFM	c.1004T>A (n.1004T>A) c.491T>A (n.491T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.270T>A (n.270T>A) c.571+3394T>A (n.571+3394T>A)
12	g.57796467T>C	CA385531786	TSFM	c.1004T>C (n.1004T>C) c.491T>C (n.491T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.862T>C (p.Tyr288His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.270T>C (n.270T>C) c.571+3394T>C (n.571+3394T>C)
12	g.57796467T>G	CA385531790	TSFM	c.1004T>G (n.1004T>G) c.491T>G (n.491T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.270T>G (n.270T>G) c.571+3394T>G (n.571+3394T>G)
12	g.57796468A>C	CA385531793	TSFM	c.1005A>C (n.1005A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.271A>C (n.271A>C) c.571+3395A>C (n.571+3395A>C)
12	g.57796468A>G	CA385531798	TSFM	c.1005A>G (n.1005A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.271A>G (n.271A>G) c.571+3395A>G (n.571+3395A>G)
12	g.57796468A>T	CA385531801	TSFM	c.1005A>T (n.1005A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.271A>T (n.271A>T) c.571+3395A>T (n.571+3395A>T)
12	g.57796469T>A	CA385531805	TSFM	c.1006T>A (n.1006T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.272T>A (n.272T>A) c.571+3396T>A (n.571+3396T>A)	dbSNP gnomAD v2
12	g.57796469T>C	CA480404759	TSFM	c.1006T>C (n.1006T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.864T>C (p.Tyr288=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.272T>C (n.272T>C) c.571+3396T>C (n.571+3396T>C)
12	g.57796469T>G	CA385531807	TSFM	c.1006T>G (n.1006T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.272T>G (n.272T>G) c.571+3396T>G (n.571+3396T>G)
12	g.57796469T=	CA2039029022	TSFM	c.1006T= (n.1006T=) c.493T= (n.493T=) c.405T= (n.405T=) c.864T= (p.Tyr288=) c.927T= (p.Tyr309=) c.272T= (n.272T=) c.571+3396T= (n.571+3396T=)
12	g.57796470T>A	CA385531811	TSFM	c.1007T>A (n.1007T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.865T>A (p.Leu289Met) c.928T>A (p.Leu310Met) c.273T>A (n.273T>A) c.571+3397T>A (n.571+3397T>A)
12	g.57796470T>C	CA480404760	TSFM	c.1007T>C (n.1007T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.865T>C (p.Leu289=) c.928T>C (p.Leu310=) c.273T>C (n.273T>C) c.571+3397T>C (n.571+3397T>C)
12	g.57796470T>G	CA385531813	TSFM	c.1007T>G (n.1007T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.865T>G (p.Leu289Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.273T>G (n.273T>G) c.571+3397T>G (n.571+3397T>G)
12	g.57796471T>A	CA385531814	TSFM	c.1008T>A (n.1008T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.274T>A (n.274T>A) c.571+3398T>A (n.571+3398T>A)
12	g.57796471T>C	CA385531822	TSFM	c.1008T>C (n.1008T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.274T>C (n.274T>C) c.571+3398T>C (n.571+3398T>C)
12	g.57796471T>G	CA385531818	TSFM	c.1008T>G (n.1008T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.866T>G (p.Leu289Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) c.274T>G (n.274T>G) c.571+3398T>G (n.571+3398T>G)	gnomAD v4
12	g.57796472G>A	CA480404761	TSFM	c.1009G>A (n.1009G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.930G>A (p.Leu310=) c.275G>A (n.275G>A) c.571+3399G>A (n.571+3399G>A)	ClinVar
12	g.57796472G>C	CA385531825	TSFM	c.1009G>C (n.1009G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.867G>C (p.Leu289Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) c.275G>C (n.275G>C) c.571+3399G>C (n.571+3399G>C)
12	g.57796472G>T	CA385531828	TSFM	c.1009G>T (n.1009G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.867G>T (p.Leu289Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) c.275G>T (n.275G>T) c.571+3399G>T (n.571+3399G>T)
12	g.57796473C>A	CA385531832	TSFM	c.1010C>A (n.1010C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.276C>A (n.276C>A) c.571+3400C>A (n.571+3400C>A)
12	g.57796473C>G	CA385531835	TSFM	c.1010C>G (n.1010C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.276C>G (n.276C>G) c.571+3400C>G (n.571+3400C>G)
12	g.57796473C>T	CA480404762	TSFM	c.1010C>T (n.1010C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.868C>T (p.Leu290=) c.931C>T (p.Leu311=) c.276C>T (n.276C>T) c.571+3400C>T (n.571+3400C>T)	gnomAD v4
12	g.57796474T>A	CA385531840	TSFM	c.1011T>A (n.1011T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.277T>A (n.277T>A) c.571+3401T>A (n.571+3401T>A)
12	g.57796474T>C	CA385531842	TSFM	c.1011T>C (n.1011T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.277T>C (n.277T>C) c.571+3401T>C (n.571+3401T>C)
12	g.57796474T>G	CA385531843	TSFM	c.1011T>G (n.1011T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.277T>G (n.277T>G) c.571+3401T>G (n.571+3401T>G)
12	g.57796475G>A	CA480404763	TSFM	c.1012G>A (n.1012G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.870G>A (p.Leu290=) c.933G>A (p.Leu311=) c.278G>A (n.278G>A) c.571+3402G>A (n.571+3402G>A)
12	g.57796475G>C	CA480404764	TSFM	c.1012G>C (n.1012G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.870G>C (p.Leu290=) c.933G>C (p.Leu311=) c.278G>C (n.278G>C) c.571+3402G>C (n.571+3402G>C)
12	g.57796475G>T	CA480404765	TSFM	c.1012G>T (n.1012G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.870G>T (p.Leu290=) c.933G>T (p.Leu311=) c.278G>T (n.278G>T) c.571+3402G>T (n.571+3402G>T)
12	g.57796476G>A	CA385531847	TSFM	c.1013G>A (n.1013G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.279G>A (n.279G>A) c.571+3403G>A (n.571+3403G>A)
12	g.57796476G>C	CA385531850	TSFM	c.1013G>C (n.1013G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.934G>C (p.Asp312His) c.279G>C (n.279G>C) c.571+3403G>C (n.571+3403G>C)
12	g.57796476G>T	CA385531851	TSFM	c.1013G>T (n.1013G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.279G>T (n.279G>T) c.571+3403G>T (n.571+3403G>T)
12	g.57796477A>C	CA385531856	TSFM	c.1014A>C (n.1014A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.280A>C (n.280A>C) c.571+3404A>C (n.571+3404A>C)
12	g.57796477A>G	CA385531858	TSFM	c.1014A>G (n.1014A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.280A>G (n.280A>G) c.571+3404A>G (n.571+3404A>G)
12	g.57796477A>T	CA385531861	TSFM	c.1014A>T (n.1014A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.280A>T (n.280A>T) c.571+3404A>T (n.571+3404A>T)
12	g.57796478T>A	CA385531868	TSFM	c.1015T>A (n.1015T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.281T>A (n.281T>A) c.571+3405T>A (n.571+3405T>A)
12	g.57796478T>C	CA480404766	TSFM	c.1015T>C (n.1015T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.873T>C (p.Asp291=) c.936T>C (p.Asp312=) c.281T>C (n.281T>C) c.571+3405T>C (n.571+3405T>C)
12	g.57796478T>G	CA385531864	TSFM	c.1015T>G (n.1015T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.281T>G (n.281T>G) c.571+3405T>G (n.571+3405T>G)
12	g.57796481_57796484del	CA2619518084	TSFM	c.1018_1021del (n.1018_1021del) c.505_508del (n.505_508del) c.417_420del (n.417_420del) c.876_879del (p.Ser293LeufsTer14) c.939_942del (p.Ser314LeufsTer14) c.284_287del (n.284_287del) c.571+3408_571+3411del (n.571+3408_571+3411del)	gnomAD v4
12	g.57796479C>A	CA385531871	TSFM	c.1016C>A (n.1016C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.282C>A (n.282C>A) c.571+3406C>A (n.571+3406C>A)
12	g.57796479C>G	CA385531873	TSFM	c.1016C>G (n.1016C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.282C>G (n.282C>G) c.571+3406C>G (n.571+3406C>G)
12	g.57796479C>T	CA385531875	TSFM	c.1016C>T (n.1016C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.282C>T (n.282C>T) c.571+3406C>T (n.571+3406C>T)	gnomAD v4
12	g.57796480C>A	CA385531880	TSFM	c.1017C>A (n.1017C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.938C>A (p.Pro313His) c.283C>A (n.283C>A) c.571+3407C>A (n.571+3407C>A)	gnomAD v4
12	g.57796480C>G	CA385531883	TSFM	c.1017C>G (n.1017C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.283C>G (n.283C>G) c.571+3407C>G (n.571+3407C>G)
12	g.57796480C>T	CA385531885	TSFM	c.1017C>T (n.1017C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.283C>T (n.283C>T) c.571+3407C>T (n.571+3407C>T)	gnomAD v4
12	g.57796481C>A	CA480404767	TSFM	c.1018C>A (n.1018C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.876C>A (p.Pro292=) c.939C>A (p.Pro313=) c.284C>A (n.284C>A) c.571+3408C>A (n.571+3408C>A)
12	g.57796481C>G	CA480404768	TSFM	c.1018C>G (n.1018C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.876C>G (p.Pro292=) c.939C>G (p.Pro313=) c.284C>G (n.284C>G) c.571+3408C>G (n.571+3408C>G)
12	g.57796481C>T	CA480404769	TSFM	c.1018C>T (n.1018C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.876C>T (p.Pro292=) c.939C>T (p.Pro313=) c.284C>T (n.284C>T) c.571+3408C>T (n.571+3408C>T)	gnomAD v4
12	g.57796482T>A	CA385531888	TSFM	c.1019T>A (n.1019T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.285T>A (n.285T>A) c.571+3409T>A (n.571+3409T>A)
12	g.57796482T>C	CA385531889	TSFM	c.1019T>C (n.1019T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.285T>C (n.285T>C) c.571+3409T>C (n.571+3409T>C)	gnomAD v4
12	g.57796482T>G	CA385531892	TSFM	c.1019T>G (n.1019T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.285T>G (n.285T>G) c.571+3409T>G (n.571+3409T>G)
12	g.57796483C>A	CA385531897	TSFM	c.1020C>A (n.1020C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.286C>A (n.286C>A) c.571+3410C>A (n.571+3410C>A)	gnomAD v4
12	g.57796483C=	CA2039029024	TSFM	c.1020C= (n.1020C=) c.507C= (n.507C=) c.419C= (n.419C=) c.878C= (p.Ser293=) c.941C= (p.Ser314=) c.286C= (n.286C=) c.571+3410C= (n.571+3410C=)
12	g.57796483C>G	CA385531899	TSFM	c.1020C>G (n.1020C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.286C>G (n.286C>G) c.571+3410C>G (n.571+3410C>G)
12	g.57796483C>T	CA6659463	TSFM	c.1020C>T (n.1020C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.286C>T (n.286C>T) c.571+3410C>T (n.571+3410C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796484C>A	CA480404770	TSFM	c.1021C>A (n.1021C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.879C>A (p.Ser293=) c.942C>A (p.Ser314=) c.287C>A (n.287C>A) c.571+3411C>A (n.571+3411C>A)
12	g.57796484C=	CA2039029029	TSFM	c.1021C= (n.1021C=) c.508C= (n.508C=) c.420C= (n.420C=) c.879C= (p.Ser293=) c.942C= (p.Ser314=) c.287C= (n.287C=) c.571+3411C= (n.571+3411C=)
12	g.57796484C>G	CA480404771	TSFM	c.1021C>G (n.1021C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.879C>G (p.Ser293=) c.942C>G (p.Ser314=) c.287C>G (n.287C>G) c.571+3411C>G (n.571+3411C>G)
12	g.57796484C>T	CA6659464	TSFM	c.1021C>T (n.1021C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.942C>T (p.Ser314=) c.287C>T (n.287C>T) c.571+3411C>T (n.571+3411C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.57796485A=	CA2039029033	TSFM	c.1022A= (n.1022A=) c.509A= (n.509A=) c.421A= (n.421A=) c.880A= (p.Ile294=) c.943A= (p.Ile315=) c.288A= (n.288A=) c.571+3412A= (n.571+3412A=)
12	g.57796485A>C	CA6659465	TSFM	c.1022A>C (n.1022A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.288A>C (n.288A>C) c.571+3412A>C (n.571+3412A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.57796485A>G	CA385531912	TSFM	c.1022A>G (n.1022A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.288A>G (n.288A>G) c.571+3412A>G (n.571+3412A>G)
12	g.57796485A>T	CA385531909	TSFM	c.1022A>T (n.1022A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.288A>T (n.288A>T) c.571+3412A>T (n.571+3412A>T)
12	g.57796486T>A	CA385531914	TSFM	c.1023T>A (n.1023T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.289T>A (n.289T>A) c.571+3413T>A (n.571+3413T>A)
12	g.57796486T>C	CA385531917	TSFM	c.1023T>C (n.1023T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.289T>C (n.289T>C) c.571+3413T>C (n.571+3413T>C)
12	g.57796486T>G	CA385531919	TSFM	c.1023T>G (n.1023T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.289T>G (n.289T>G) c.571+3413T>G (n.571+3413T>G)
12	g.57796486T=	CA2039029035	TSFM	c.1023T= (n.1023T=) c.510T= (n.510T=) c.422T= (n.422T=) c.881T= (p.Ile294=) c.944T= (p.Ile315=) c.289T= (n.289T=) c.571+3413T= (n.571+3413T=)
12	g.57796486_57796487insGGTA	CA2039029041	TSFM	c.1023_1024insGGTA (n.1023_1024insGGTA) c.510_511insGGTA (n.510_511insGGTA) c.422_423insGGTA (n.422_423insGGTA) c.881_882insGGTA (p.Ile294MetfsTer22) c.944_945insGGTA (p.Ile315MetfsTer22) c.289_290insGGTA (n.289_290insGGTA) c.571+3413_571+3414insGGTA (n.571+3413_571+3414insGGTA)	dbSNP
12	g.57796487T>A	CA480404772	TSFM	c.1024T>A (n.1024T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.882T>A (p.Ile294=) c.945T>A (p.Ile315=) c.290T>A (n.290T>A) c.571+3414T>A (n.571+3414T>A)
12	g.57796487T>C	CA480404773	TSFM	c.1024T>C (n.1024T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.882T>C (p.Ile294=) c.945T>C (p.Ile315=) c.290T>C (n.290T>C) c.571+3414T>C (n.571+3414T>C)	ClinVar
12	g.57796487T>G	CA385531921	TSFM	c.1024T>G (n.1024T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.882T>G (p.Ile294Met) c.945T>G (p.Ile315Met) c.290T>G (n.290T>G) c.571+3414T>G (n.571+3414T>G)
12	g.57796487T=	CA2039029039	TSFM	c.1024T= (n.1024T=) c.511T= (n.511T=) c.423T= (n.423T=) c.882T= (p.Ile294=) c.945T= (p.Ile315=) c.290T= (n.290T=) c.571+3414T= (n.571+3414T=)
12	g.57796487_57796488insTA	CA6659466	TSFM	c.1024_1025insTA (n.1024_1025insTA) c.511_512insTA (n.511_512insTA) c.423_424insTA (n.423_424insTA) c.882_883insTA (p.Thr295Ter) c.945_946insTA (p.Thr316Ter) c.290_291insTA (n.290_291insTA) c.571+3414_571+3415insTA (n.571+3414_571+3415insTA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796488A>C	CA385531925	TSFM	c.1025A>C (n.1025A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.291A>C (n.291A>C) c.571+3415A>C (n.571+3415A>C)
12	g.57796488A>G	CA385531927	TSFM	c.1025A>G (n.1025A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.291A>G (n.291A>G) c.571+3415A>G (n.571+3415A>G)
12	g.57796488A>T	CA385531930	TSFM	c.1025A>T (n.1025A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.291A>T (n.291A>T) c.571+3415A>T (n.571+3415A>T)
12	g.57796489C>A	CA385531932	TSFM	c.1026C>A (n.1026C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.292C>A (n.292C>A) c.571+3416C>A (n.571+3416C>A)
12	g.57796489C=	CA2039029045	TSFM	c.1026C= (n.1026C=) c.513C= (n.513C=) c.425C= (n.425C=) c.884C= (p.Thr295=) c.947C= (p.Thr316=) c.292C= (n.292C=) c.571+3416C= (n.571+3416C=)
12	g.57796489C>G	CA385531935	TSFM	c.1026C>G (n.1026C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.292C>G (n.292C>G) c.571+3416C>G (n.571+3416C>G)
12	g.57796489C>T	CA6659467	TSFM	c.1026C>T (n.1026C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.292C>T (n.292C>T) c.571+3416C>T (n.571+3416C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796489_57796490insA	CA2557200367	TSFM	c.1026_1027insA (n.1026_1027insA) c.513_514insA (n.513_514insA) c.425_426insA (n.425_426insA) c.884_885insA (p.Gln298AlafsTer17) c.947_948insA (p.Gln319AlafsTer17) c.292_293insA (n.292_293insA) c.571+3416_571+3417insA (n.571+3416_571+3417insA)
12	g.57796490C>A	CA480404774	TSFM	c.1027C>A (n.1027C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.885C>A (p.Thr295=) c.948C>A (p.Thr316=) c.293C>A (n.293C>A) c.571+3417C>A (n.571+3417C>A)	gnomAD v4
12	g.57796490C=	CA2039029053	TSFM	c.1027C= (n.1027C=) c.514C= (n.514C=) c.426C= (n.426C=) c.885C= (p.Thr295=) c.948C= (p.Thr316=) c.293C= (n.293C=) c.571+3417C= (n.571+3417C=)
12	g.57796490C>G	CA480404775	TSFM	c.1027C>G (n.1027C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.885C>G (p.Thr295=) c.948C>G (p.Thr316=) c.293C>G (n.293C>G) c.571+3417C>G (n.571+3417C>G)
12	g.57796490C>T	CA6659468	TSFM	c.1027C>T (n.1027C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.885C>T (p.Thr295=) c.948C>T (p.Thr316=) c.293C>T (n.293C>T) c.571+3417C>T (n.571+3417C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796491T>A	CA385531942	TSFM	c.1028T>A (n.1028T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.886T>A (p.Leu296Met) c.949T>A (p.Leu317Met) c.294T>A (n.294T>A) c.571+3418T>A (n.571+3418T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.57796491T>C	CA480404776	TSFM	c.1028T>C (n.1028T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.886T>C (p.Leu296=) c.949T>C (p.Leu317=) c.294T>C (n.294T>C) c.571+3418T>C (n.571+3418T>C)
12	g.57796491T>G	CA6659469	TSFM	c.1028T>G (n.1028T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.294T>G (n.294T>G) c.571+3418T>G (n.571+3418T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796491T=	CA2039029060	TSFM	c.1028T= (n.1028T=) c.515T= (n.515T=) c.427T= (n.427T=) c.886T= (p.Leu296=) c.949T= (p.Leu317=) c.294T= (n.294T=) c.571+3418T= (n.571+3418T=)
12	g.57796492T>A	CA385531945	TSFM	c.1029T>A (n.1029T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.295T>A (n.295T>A) c.571+3419T>A (n.571+3419T>A)	dbSNP
12	g.57796492T>C	CA237837736	TSFM	c.1029T>C (n.1029T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.295T>C (n.295T>C) c.571+3419T>C (n.571+3419T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796492T>G	CA385531950	TSFM	c.1029T>G (n.1029T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.295T>G (n.295T>G) c.571+3419T>G (n.571+3419T>G)	gnomAD v4
12	g.57796492T=	CA2039029063	TSFM	c.1029T= (n.1029T=) c.516T= (n.516T=) c.428T= (n.428T=) c.887T= (p.Leu296=) c.950T= (p.Leu317=) c.295T= (n.295T=) c.571+3419T= (n.571+3419T=)
12	g.57796493G>A	CA480404777	TSFM	c.1030G>A (n.1030G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.951G>A (p.Leu317=) c.296G>A (n.296G>A) c.571+3420G>A (n.571+3420G>A)	gnomAD v4
12	g.57796493G>C	CA385531953	TSFM	c.1030G>C (n.1030G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.296G>C (n.296G>C) c.571+3420G>C (n.571+3420G>C)
12	g.57796493G>T	CA385531955	TSFM	c.1030G>T (n.1030G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.296G>T (n.296G>T) c.571+3420G>T (n.571+3420G>T)
12	g.57796496del	CA2537966666	TSFM	c.1033del (n.1033del) c.520del (n.520del) c.432del (n.432del) c.891del (p.Gln298SerfsTer10) c.954del (p.Gln319SerfsTer10) c.299del (n.299del) c.571+3423del (n.571+3423del)
12	g.57796494G>A	CA385531958	TSFM	c.1031G>A (n.1031G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.297G>A (n.297G>A) c.571+3421G>A (n.571+3421G>A)
12	g.57796494G>C	CA385531960	TSFM	c.1031G>C (n.1031G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.297G>C (n.297G>C) c.571+3421G>C (n.571+3421G>C)
12	g.57796494G>T	CA385531963	TSFM	c.1031G>T (n.1031G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.297G>T (n.297G>T) c.571+3421G>T (n.571+3421G>T)
12	g.57796495G>A	CA6659470	TSFM	c.1032G>A (n.1032G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.298G>A (n.298G>A) c.571+3422G>A (n.571+3422G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796495G>C	CA385531966	TSFM	c.1032G>C (n.1032G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.298G>C (n.298G>C) c.571+3422G>C (n.571+3422G>C)
12	g.57796495G=	CA2039029068	TSFM	c.1032G= (n.1032G=) c.519G= (n.519G=) c.431G= (n.431G=) c.890G= (p.Gly297=) c.953G= (p.Gly318=) c.298G= (n.298G=) c.571+3422G= (n.571+3422G=)
12	g.57796495G>T	CA385531967	TSFM	c.1032G>T (n.1032G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.298G>T (n.298G>T) c.571+3422G>T (n.571+3422G>T)
12	g.57796496G>A	CA480404778	TSFM	c.1033G>A (n.1033G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.891G>A (p.Gly297=) c.954G>A (p.Gly318=) c.299G>A (n.299G>A) c.571+3423G>A (n.571+3423G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796496G>C	CA480404779	TSFM	c.1033G>C (n.1033G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.891G>C (p.Gly297=) c.954G>C (p.Gly318=) c.299G>C (n.299G>C) c.571+3423G>C (n.571+3423G>C)	ClinVar
12	g.57796496G=	CA2039029076	TSFM	c.1033G= (n.1033G=) c.520G= (n.520G=) c.432G= (n.432G=) c.891G= (p.Gly297=) c.954G= (p.Gly318=) c.299G= (n.299G=) c.571+3423G= (n.571+3423G=)
12	g.57796496G>T	CA480404780	TSFM	c.1033G>T (n.1033G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.891G>T (p.Gly297=) c.954G>T (p.Gly318=) c.299G>T (n.299G>T) c.571+3423G>T (n.571+3423G>T)
12	g.57796497C>A	CA385531974	TSFM	c.1034C>A (n.1034C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.300C>A (n.300C>A) c.571+3424C>A (n.571+3424C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.57796497C>G	CA385531978	TSFM	c.1034C>G (n.1034C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.300C>G (n.300C>G) c.571+3424C>G (n.571+3424C>G)
12	g.57796497C>T	CA385531972	TSFM	c.1034C>T (n.1034C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.300C>T (n.300C>T) c.571+3424C>T (n.571+3424C>T)	gnomAD v4
12	g.57796498A>C	CA385531986	TSFM	c.1035A>C (n.1035A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.301A>C (n.301A>C) c.571+3425A>C (n.571+3425A>C)
12	g.57796498A>G	CA385531981	TSFM	c.1035A>G (n.1035A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.301A>G (n.301A>G) c.571+3425A>G (n.571+3425A>G)
12	g.57796498A>T	CA385531983	TSFM	c.1035A>T (n.1035A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.301A>T (n.301A>T) c.571+3425A>T (n.571+3425A>T)
12	g.57796499G>A	CA480404781	TSFM	c.1036G>A (n.1036G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.957G>A (p.Gln319=) c.302G>A (n.302G>A) c.571+3426G>A (n.571+3426G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.57796499G>C	CA385531989	TSFM	c.1036G>C (n.1036G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.957G>C (p.Gln319His) c.302G>C (n.302G>C) c.571+3426G>C (n.571+3426G>C)
12	g.57796499G>T	CA385531994	TSFM	c.1036G>T (n.1036G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.957G>T (p.Gln319His) c.302G>T (n.302G>T) c.571+3426G>T (n.571+3426G>T)
12	g.57796500T>A	CA385531997	TSFM	c.1037T>A (n.1037T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.303T>A (n.303T>A) c.571+3427T>A (n.571+3427T>A)
12	g.57796500T>C	CA385531999	TSFM	c.1037T>C (n.1037T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.303T>C (n.303T>C) c.571+3427T>C (n.571+3427T>C)
12	g.57796500T>G	CA385532001	TSFM	c.1037T>G (n.1037T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.303T>G (n.303T>G) c.571+3427T>G (n.571+3427T>G)
12	g.57796501A=	CA2039029080	TSFM	c.1038A= (n.1038A=) c.525A= (n.525A=) c.437A= (n.437A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.959A= (p.Tyr320=) c.304A= (n.304A=) c.571+3428A= (n.571+3428A=)
12	g.57796501A>C	CA385532003	TSFM	c.1038A>C (n.1038A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.304A>C (n.304A>C) c.571+3428A>C (n.571+3428A>C)
12	g.57796501A>G	CA6659471	TSFM	c.1038A>G (n.1038A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.304A>G (n.304A>G) c.571+3428A>G (n.571+3428A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796501A>T	CA385532007	TSFM	c.1038A>T (n.1038A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.304A>T (n.304A>T) c.571+3428A>T (n.571+3428A>T)
12	g.57796502T>A	CA385532010	TSFM	c.1039T>A (n.1039T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.305T>A (n.305T>A) c.571+3429T>A (n.571+3429T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796502T>C	CA6659472	TSFM	c.1039T>C (n.1039T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.305T>C (n.305T>C) c.571+3429T>C (n.571+3429T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796502T>G	CA385532013	TSFM	c.1039T>G (n.1039T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.305T>G (n.305T>G) c.571+3429T>G (n.571+3429T>G)
12	g.57796502T=	CA2039029082	TSFM	c.1039T= (n.1039T=) c.526T= (n.526T=) c.438T= (n.438T=) c.897T= (p.Tyr299=) c.960T= (p.Tyr320=) c.305T= (n.305T=) c.571+3429T= (n.571+3429T=)
12	g.57796503G>A	CA385532022	TSFM	c.1040G>A (n.1040G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.898G>A (p.Val300Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.306G>A (n.306G>A) c.571+3430G>A (n.571+3430G>A)
12	g.57796503G>C	CA385532016	TSFM	c.1040G>C (n.1040G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.306G>C (n.306G>C) c.571+3430G>C (n.571+3430G>C)
12	g.57796503G>T	CA385532018	TSFM	c.1040G>T (n.1040G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.306G>T (n.306G>T) c.571+3430G>T (n.571+3430G>T)
12	g.57796504T>A	CA385532025	TSFM	c.1041T>A (n.1041T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.307T>A (n.307T>A) c.571+3431T>A (n.571+3431T>A)
12	g.57796504T>C	CA385532027	TSFM	c.1041T>C (n.1041T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.307T>C (n.307T>C) c.571+3431T>C (n.571+3431T>C)
12	g.57796504T>G	CA385532030	TSFM	c.1041T>G (n.1041T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.307T>G (n.307T>G) c.571+3431T>G (n.571+3431T>G)
12	g.57796505G>A	CA480404782	TSFM	c.1042G>A (n.1042G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.900G>A (p.Val300=) c.963G>A (p.Val321=) c.308G>A (n.308G>A) c.571+3432G>A (n.571+3432G>A)
12	g.57796505G>C	CA480404783	TSFM	c.1042G>C (n.1042G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.900G>C (p.Val300=) c.963G>C (p.Val321=) c.308G>C (n.308G>C) c.571+3432G>C (n.571+3432G>C)
12	g.57796505G>T	CA480404784	TSFM	c.1042G>T (n.1042G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.900G>T (p.Val300=) c.963G>T (p.Val321=) c.308G>T (n.308G>T) c.571+3432G>T (n.571+3432G>T)
12	g.57796506C>A	CA385532033	TSFM	c.1043C>A (n.1043C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.309C>A (n.309C>A) c.571+3433C>A (n.571+3433C>A)
12	g.57796506C>G	CA385532034	TSFM	c.1043C>G (n.1043C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.309C>G (n.309C>G) c.571+3433C>G (n.571+3433C>G)
12	g.57796506C>T	CA385532039	TSFM	c.1043C>T (n.1043C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.309C>T (n.309C>T) c.571+3433C>T (n.571+3433C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796507A>C	CA385532042	TSFM	c.1044A>C (n.1044A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.310A>C (n.310A>C) c.571+3434A>C (n.571+3434A>C)
12	g.57796507A>G	CA385532044	TSFM	c.1044A>G (n.1044A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.310A>G (n.310A>G) c.571+3434A>G (n.571+3434A>G)
12	g.57796507A>T	CA385532047	TSFM	c.1044A>T (n.1044A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.310A>T (n.310A>T) c.571+3434A>T (n.571+3434A>T)
12	g.57796508G>A	CA480404785	TSFM	c.1045G>A (n.1045G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.903G>A (p.Gln301=) c.966G>A (p.Gln322=) c.311G>A (n.311G>A) c.571+3435G>A (n.571+3435G>A)
12	g.57796508G>C	CA385532049	TSFM	c.1045G>C (n.1045G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.903G>C (p.Gln301His) c.966G>C (p.Gln322His) c.311G>C (n.311G>C) c.571+3435G>C (n.571+3435G>C)
12	g.57796508G>T	CA385532051	TSFM	c.1045G>T (n.1045G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.903G>T (p.Gln301His) c.966G>T (p.Gln322His) c.311G>T (n.311G>T) c.571+3435G>T (n.571+3435G>T)
12	g.57796509C>A	CA6659473	TSFM	c.1046C>A (n.1046C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.312C>A (n.312C>A) c.571+3436C>A (n.571+3436C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796509C=	CA2039029086	TSFM	c.1046C= (n.1046C=) c.533C= (n.533C=) c.445C= (n.445C=) c.904C= (p.Pro302=) c.967C= (p.Pro323=) c.312C= (n.312C=) c.571+3436C= (n.571+3436C=)
12	g.57796509C>G	CA385532053	TSFM	c.1046C>G (n.1046C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.312C>G (n.312C>G) c.571+3436C>G (n.571+3436C>G)
12	g.57796509C>T	CA385532052	TSFM	c.1046C>T (n.1046C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.312C>T (n.312C>T) c.571+3436C>T (n.571+3436C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.57796510C>A	CA385532054	TSFM	c.1047C>A (n.1047C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.905C>A (p.Pro302His) c.968C>A (p.Pro323His) c.313C>A (n.313C>A) c.571+3437C>A (n.571+3437C>A)
12	g.57796510C>G	CA385532056	TSFM	c.1047C>G (n.1047C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.313C>G (n.313C>G) c.571+3437C>G (n.571+3437C>G)
12	g.57796510C>T	CA385532057	TSFM	c.1047C>T (n.1047C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.313C>T (n.313C>T) c.571+3437C>T (n.571+3437C>T)
12	g.57796511T>A	CA480404786	TSFM	c.1048T>A (n.1048T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.906T>A (p.Pro302=) c.969T>A (p.Pro323=) c.314T>A (n.314T>A) c.571+3438T>A (n.571+3438T>A)
12	g.57796511T>C	CA480404787	TSFM	c.1048T>C (n.1048T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.906T>C (p.Pro302=) c.969T>C (p.Pro323=) c.314T>C (n.314T>C) c.571+3438T>C (n.571+3438T>C)
12	g.57796511T>G	CA480404788	TSFM	c.1048T>G (n.1048T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.906T>G (p.Pro302=) c.969T>G (p.Pro323=) c.314T>G (n.314T>G) c.571+3438T>G (n.571+3438T>G)
12	g.57796512C>A	CA385532059	TSFM	c.1049C>A (n.1049C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.315C>A (n.315C>A) c.571+3439C>A (n.571+3439C>A)
12	g.57796512C>G	CA385532061	TSFM	c.1049C>G (n.1049C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.315C>G (n.315C>G) c.571+3439C>G (n.571+3439C>G)
12	g.57796512C>T	CA385532063	TSFM	c.1049C>T (n.1049C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.315C>T (n.315C>T) c.571+3439C>T (n.571+3439C>T)
12	g.57796512_57796514delinsCAG	CA2039029092	TSFM	c.1049_1051delinsCAG (n.1049_1051delinsCAG) c.536_538delinsCAG (n.536_538delinsCAG) c.448_450delinsCAG (n.448_450delinsCAG) c.907_909delinsCAG (p.Gln303=) c.970_972delinsCAG (p.Gln324=) c.315_317delinsCAG (n.315_317delinsCAG) c.571+3439_571+3441delinsCAG (n.571+3439_571+3441delinsCAG)
12	g.57796513A=	CA2039029101	TSFM	c.1050A= (n.1050A=) c.537A= (n.537A=) c.449A= (n.449A=) c.908A= (p.Gln303=) c.971A= (p.Gln324=) c.316A= (n.316A=) c.571+3440A= (n.571+3440A=)
12	g.57796513A>C	CA385532072	TSFM	c.1050A>C (n.1050A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.316A>C (n.316A>C) c.571+3440A>C (n.571+3440A>C)
12	g.57796513A>G	CA385532067	TSFM	c.1050A>G (n.1050A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.316A>G (n.316A>G) c.571+3440A>G (n.571+3440A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796513A>T	CA385532068	TSFM	c.1050A>T (n.1050A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.316A>T (n.316A>T) c.571+3440A>T (n.571+3440A>T)
12	g.57796513_57796514del	CA690328692	TSFM	c.1050_1051del (n.1050_1051del) c.537_538del (n.537_538del) c.449_450del (n.449_450del) c.908_909del (p.Gln303ArgfsTer11) c.971_972del (p.Gln324ArgfsTer11) c.316_317del (n.316_317del) c.571+3440_571+3441del (n.571+3440_571+3441del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796513_57796514insT	CA690328697	TSFM	c.1050_1051insT (n.1050_1051insT) c.537_538insT (n.537_538insT) c.449_450insT (n.449_450insT) c.908_909insT (p.Gln303HisfsTer12) c.971_972insT (p.Gln324HisfsTer12) c.316_317insT (n.316_317insT) c.571+3440_571+3441insT (n.571+3440_571+3441insT)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796514G>A	CA480404789	TSFM	c.1051G>A (n.1051G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.909G>A (p.Gln303=) c.972G>A (p.Gln324=) c.317G>A (n.317G>A) c.571+3441G>A (n.571+3441G>A)	COSMIC
12	g.57796514G>C	CA385532075	TSFM	c.1051G>C (n.1051G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.909G>C (p.Gln303His) c.972G>C (p.Gln324His) c.317G>C (n.317G>C) c.571+3441G>C (n.571+3441G>C)	gnomAD v4
12	g.57796514G>T	CA385532077	TSFM	c.1051G>T (n.1051G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.909G>T (p.Gln303His) c.972G>T (p.Gln324His) c.317G>T (n.317G>T) c.571+3441G>T (n.571+3441G>T)
12	g.57796518dup	CA2597326077	TSFM	c.1055dup (n.1055dup) c.542dup (n.542dup) c.454dup (n.454dup) c.913dup (p.Val305GlyfsTer10) c.976dup (p.Val326GlyfsTer10) c.321dup (n.321dup) c.571+3445dup (n.571+3445dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796518del	CA480404790	TSFM	c.1055del (n.1055del) c.542del (n.542del) c.454del (n.454del) c.913del (p.Val305CysfsTer3) c.976del (p.Val326CysfsTer3) c.321del (n.321del) c.571+3445del (n.571+3445del)	COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796515G>A	CA385532082	TSFM	c.1052G>A (n.1052G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.318G>A (n.318G>A) c.571+3442G>A (n.571+3442G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796515G>C	CA6659474	TSFM	c.1052G>C (n.1052G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.318G>C (n.318G>C) c.571+3442G>C (n.571+3442G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796515G=	CA2039029113	TSFM	c.1052G= (n.1052G=) c.539G= (n.539G=) c.451G= (n.451G=) c.910G= (p.Gly304=) c.973G= (p.Gly325=) c.318G= (n.318G=) c.571+3442G= (n.571+3442G=)
12	g.57796515G>T	CA385532087	TSFM	c.1052G>T (n.1052G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.973G>T (p.Gly325Trp) c.318G>T (n.318G>T) c.571+3442G>T (n.571+3442G>T)	gnomAD v4
12	g.57796516G>A	CA385532090	TSFM	c.1053G>A (n.1053G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.319G>A (n.319G>A) c.571+3443G>A (n.571+3443G>A)
12	g.57796516G>C	CA385532095	TSFM	c.1053G>C (n.1053G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.319G>C (n.319G>C) c.571+3443G>C (n.571+3443G>C)
12	g.57796516G>T	CA385532093	TSFM	c.1053G>T (n.1053G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.319G>T (n.319G>T) c.571+3443G>T (n.571+3443G>T)
12	g.57796517G>A	CA480404791	TSFM	c.1054G>A (n.1054G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.912G>A (p.Gly304=) c.975G>A (p.Gly325=) c.320G>A (n.320G>A) c.571+3444G>A (n.571+3444G>A)	gnomAD v4
12	g.57796517G>C	CA480404793	TSFM	c.1054G>C (n.1054G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.912G>C (p.Gly304=) c.975G>C (p.Gly325=) c.320G>C (n.320G>C) c.571+3444G>C (n.571+3444G>C)
12	g.57796517G>T	CA480404792	TSFM	c.1054G>T (n.1054G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.912G>T (p.Gly304=) c.975G>T (p.Gly325=) c.320G>T (n.320G>T) c.571+3444G>T (n.571+3444G>T)
12	g.57796518G>A	CA385532097	TSFM	c.1055G>A (n.1055G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.321G>A (n.321G>A) c.571+3445G>A (n.571+3445G>A)	ClinVar
12	g.57796518G>C	CA385532099	TSFM	c.1055G>C (n.1055G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.321G>C (n.321G>C) c.571+3445G>C (n.571+3445G>C)
12	g.57796518G=	CA2039029116	TSFM	c.1055G= (n.1055G=) c.542G= (n.542G=) c.454G= (n.454G=) c.913G= (p.Val305=) c.976G= (p.Val326=) c.321G= (n.321G=) c.571+3445G= (n.571+3445G=)
12	g.57796518G>T	CA6659475	TSFM	c.1055G>T (n.1055G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.321G>T (n.321G>T) c.571+3445G>T (n.571+3445G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796519T>A	CA385532103	TSFM	c.1056T>A (n.1056T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.322T>A (n.322T>A) c.571+3446T>A (n.571+3446T>A)
12	g.57796519T>C	CA385532107	TSFM	c.1056T>C (n.1056T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.322T>C (n.322T>C) c.571+3446T>C (n.571+3446T>C)	gnomAD v4
12	g.57796519T>G	CA385532110	TSFM	c.1056T>G (n.1056T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.322T>G (n.322T>G) c.571+3446T>G (n.571+3446T>G)
12	g.57796520G>A	CA480404794	TSFM	c.1057G>A (n.1057G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.978G>A (p.Val326=) c.323G>A (n.323G>A) c.571+3447G>A (n.571+3447G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796520G>C	CA480404795	TSFM	c.1057G>C (n.1057G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.978G>C (p.Val326=) c.323G>C (n.323G>C) c.571+3447G>C (n.571+3447G>C)
12	g.57796520G=	CA2039029121	TSFM	c.1057G= (n.1057G=) c.544G= (n.544G=) c.456G= (n.456G=) c.915G= (p.Val305=) c.978G= (p.Val326=) c.323G= (n.323G=) c.571+3447G= (n.571+3447G=)
12	g.57796520G>T	CA480404796	TSFM	c.1057G>T (n.1057G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.978G>T (p.Val326=) c.323G>T (n.323G>T) c.571+3447G>T (n.571+3447G>T)
12	g.57796521T>A	CA385532114	TSFM	c.1058T>A (n.1058T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.324T>A (n.324T>A) c.571+3448T>A (n.571+3448T>A)
12	g.57796521T>C	CA385532116	TSFM	c.1058T>C (n.1058T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.324T>C (n.324T>C) c.571+3448T>C (n.571+3448T>C)
12	g.57796521T>G	CA385532118	TSFM	c.1058T>G (n.1058T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.324T>G (n.324T>G) c.571+3448T>G (n.571+3448T>G)
12	g.57796522C>A	CA385532120	TSFM	c.1059C>A (n.1059C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) c.325C>A (n.325C>A) c.571+3449C>A (n.571+3449C>A)
12	g.57796522C=	CA2039029124	TSFM	c.1059C= (n.1059C=) c.546C= (n.546C=) c.458C= (n.458C=) c.917C= (p.Ser306=) c.980C= (p.Ser327=) c.325C= (n.325C=) c.571+3449C= (n.571+3449C=)
12	g.57796522C>G	CA385532123	TSFM	c.1059C>G (n.1059C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.917C>G (p.Ser306Trp) c.980C>G (p.Ser327Trp) c.325C>G (n.325C>G) c.571+3449C>G (n.571+3449C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796522C>T	CA6659476	TSFM	c.1059C>T (n.1059C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) c.325C>T (n.325C>T) c.571+3449C>T (n.571+3449C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796523G>A	CA6659477	TSFM	c.1060G>A (n.1060G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.918G>A (p.Ser306=) c.981G>A (p.Ser327=) c.326G>A (n.326G>A) c.571+3450G>A (n.571+3450G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.57796523G>C	CA6659478	TSFM	c.1060G>C (n.1060G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.918G>C (p.Ser306=) c.981G>C (p.Ser327=) c.326G>C (n.326G>C) c.571+3450G>C (n.571+3450G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796523G=	CA2039029129	TSFM	c.1060G= (n.1060G=) c.547G= (n.547G=) c.459G= (n.459G=) c.918G= (p.Ser306=) c.981G= (p.Ser327=) c.326G= (n.326G=) c.571+3450G= (n.571+3450G=)
12	g.57796523G>T	CA480404797	TSFM	c.1060G>T (n.1060G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.918G>T (p.Ser306=) c.981G>T (p.Ser327=) c.326G>T (n.326G>T) c.571+3450G>T (n.571+3450G>T)
12	g.57796524G>A	CA385532132	TSFM	c.1061G>A (n.1061G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.327G>A (n.327G>A) c.571+3451G>A (n.571+3451G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796524G>C	CA385532135	TSFM	c.1061G>C (n.1061G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.327G>C (n.327G>C) c.571+3451G>C (n.571+3451G>C)
12	g.57796524G=	CA2039029133	TSFM	c.1061G= (n.1061G=) c.548G= (n.548G=) c.460G= (n.460G=) c.919G= (p.Val307=) c.982G= (p.Val328=) c.327G= (n.327G=) c.571+3451G= (n.571+3451G=)
12	g.57796524G>T	CA6659479	TSFM	c.1061G>T (n.1061G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) c.327G>T (n.327G>T) c.571+3451G>T (n.571+3451G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.57796525T>A	CA385532140	TSFM	c.1062T>A (n.1062T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) c.328T>A (n.328T>A) c.571+3452T>A (n.571+3452T>A)
12	g.57796525T>C	CA385532142	TSFM	c.1062T>C (n.1062T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.328T>C (n.328T>C) c.571+3452T>C (n.571+3452T>C)
12	g.57796525T>G	CA385532145	TSFM	c.1062T>G (n.1062T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.328T>G (n.328T>G) c.571+3452T>G (n.571+3452T>G)
12	g.57796526A>C	CA480404798	TSFM	c.1063A>C (n.1063A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.921A>C (p.Val307=) c.984A>C (p.Val328=) c.329A>C (n.329A>C) c.571+3453A>C (n.571+3453A>C)
12	g.57796526A>G	CA480404799	TSFM	c.1063A>G (n.1063A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.921A>G (p.Val307=) c.984A>G (p.Val328=) c.329A>G (n.329A>G) c.571+3453A>G (n.571+3453A>G)
12	g.57796526A>T	CA480404800	TSFM	c.1063A>T (n.1063A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.921A>T (p.Val307=) c.984A>T (p.Val328=) c.329A>T (n.329A>T) c.571+3453A>T (n.571+3453A>T)
12	g.57796527del	CA2619518240	TSFM	c.1064del (n.1064del) c.551del (n.551del) c.463del (n.463del) c.922del (p.Val308Ter) c.985del (p.Val329Ter) c.330del (n.330del) c.571+3454del (n.571+3454del)	ClinVar gnomAD v4
12	g.57796527G>A	CA385532149	TSFM	c.1064G>A (n.1064G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.922G>A (p.Val308Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.330G>A (n.330G>A) c.571+3454G>A (n.571+3454G>A)	COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796527G>C	CA385532152	TSFM	c.1064G>C (n.1064G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.330G>C (n.330G>C) c.571+3454G>C (n.571+3454G>C)
12	g.57796527G>T	CA385532155	TSFM	c.1064G>T (n.1064G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.922G>T (p.Val308Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.330G>T (n.330G>T) c.571+3454G>T (n.571+3454G>T)
12	g.57796528T>A	CA385532164	TSFM	c.1065T>A (n.1065T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.923T>A (p.Val308Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.331T>A (n.331T>A) c.571+3455T>A (n.571+3455T>A)
12	g.57796528T>C	CA385532161	TSFM	c.1065T>C (n.1065T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.923T>C (p.Val308Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.331T>C (n.331T>C) c.571+3455T>C (n.571+3455T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796528T>G	CA385532158	TSFM	c.1065T>G (n.1065T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.331T>G (n.331T>G) c.571+3455T>G (n.571+3455T>G)
12	g.57796529A>C	CA480404801	TSFM	c.1066A>C (n.1066A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.924A>C (p.Val308=) c.987A>C (p.Val329=) c.332A>C (n.332A>C) c.571+3456A>C (n.571+3456A>C)
12	g.57796529A>G	CA480404802	TSFM	c.1066A>G (n.1066A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.924A>G (p.Val308=) c.987A>G (p.Val329=) c.332A>G (n.332A>G) c.571+3456A>G (n.571+3456A>G)
12	g.57796529A>T	CA480404803	TSFM	c.1066A>T (n.1066A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.924A>T (p.Val308=) c.987A>T (p.Val329=) c.332A>T (n.332A>T) c.571+3456A>T (n.571+3456A>T)
12	g.57796530G>A	CA385532167	TSFM	c.1067G>A (n.1067G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.333G>A (n.333G>A) c.571+3457G>A (n.571+3457G>A)
12	g.57796530G>C	CA385532170	TSFM	c.1067G>C (n.1067G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.988G>C (p.Asp330His) c.333G>C (n.333G>C) c.571+3457G>C (n.571+3457G>C)
12	g.57796530G>T	CA385532173	TSFM	c.1067G>T (n.1067G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.333G>T (n.333G>T) c.571+3457G>T (n.571+3457G>T)	gnomAD v4
12	g.57796531A>C	CA385532176	TSFM	c.1068A>C (n.1068A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.334A>C (n.334A>C) c.571+3458A>C (n.571+3458A>C)	gnomAD v4
12	g.57796531A>G	CA385532179	TSFM	c.1068A>G (n.1068A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.334A>G (n.334A>G) c.571+3458A>G (n.571+3458A>G)
12	g.57796531A>T	CA385532182	TSFM	c.1068A>T (n.1068A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.334A>T (n.334A>T) c.571+3458A>T (n.571+3458A>T)
12	g.57796532C>A	CA385532186	TSFM	c.1069C>A (n.1069C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) c.335C>A (n.335C>A) c.571+3459C>A (n.571+3459C>A)
12	g.57796532C=	CA2039029138	TSFM	c.1069C= (n.1069C=) c.556C= (n.556C=) c.468C= (n.468C=) c.927C= (p.Asp309=) c.990C= (p.Asp330=) c.335C= (n.335C=) c.571+3459C= (n.571+3459C=)
12	g.57796532C>G	CA385532189	TSFM	c.1069C>G (n.1069C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) c.335C>G (n.335C>G) c.571+3459C>G (n.571+3459C>G)
12	g.57796532C>T	CA237837755	TSFM	c.1069C>T (n.1069C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.990C>T (p.Asp330=) c.335C>T (n.335C>T) c.571+3459C>T (n.571+3459C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796533T>A	CA385532192	TSFM	c.1070T>A (n.1070T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.336T>A (n.336T>A) c.571+3460T>A (n.571+3460T>A)
12	g.57796533T>C	CA385532194	TSFM	c.1070T>C (n.1070T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.336T>C (n.336T>C) c.571+3460T>C (n.571+3460T>C)
12	g.57796533T>G	CA385532195	TSFM	c.1070T>G (n.1070T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.336T>G (n.336T>G) c.571+3460T>G (n.571+3460T>G)
12	g.57796534_57796535del	CA2580086609	TSFM	c.1071_1072del (n.1071_1072del) c.558_559del (n.558_559del) c.470_471del (n.470_471del) c.929_930del (p.Phe310CysfsTer4) c.992_993del (p.Phe331CysfsTer4) c.337_338del (n.337_338del) c.571+3461_571+3462del (n.571+3461_571+3462del)	ClinVar
12	g.57796534T>A	CA385532200	TSFM	c.1071T>A (n.1071T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.337T>A (n.337T>A) c.571+3461T>A (n.571+3461T>A)
12	g.57796534T>C	CA385532203	TSFM	c.1071T>C (n.1071T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.337T>C (n.337T>C) c.571+3461T>C (n.571+3461T>C)
12	g.57796534T>G	CA385532206	TSFM	c.1071T>G (n.1071T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.337T>G (n.337T>G) c.571+3461T>G (n.571+3461T>G)
12	g.57796535T>A	CA385532209	TSFM	c.1072T>A (n.1072T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.338T>A (n.338T>A) c.571+3462T>A (n.571+3462T>A)
12	g.57796535T>C	CA237837758	TSFM	c.1072T>C (n.1072T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.930T>C (p.Phe310=) c.993T>C (p.Phe331=) c.338T>C (n.338T>C) c.571+3462T>C (n.571+3462T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.57796535T>G	CA385532210	TSFM	c.1072T>G (n.1072T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.338T>G (n.338T>G) c.571+3462T>G (n.571+3462T>G)
12	g.57796535T=	CA2039029141	TSFM	c.1072T= (n.1072T=) c.559T= (n.559T=) c.471T= (n.471T=) c.930T= (p.Phe310=) c.993T= (p.Phe331=) c.338T= (n.338T=) c.571+3462T= (n.571+3462T=)
12	g.57796536G>A	CA385532216	TSFM	c.1073G>A (n.1073G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.931G>A (p.Val311Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.339G>A (n.339G>A) c.571+3463G>A (n.571+3463G>A)
12	g.57796536G>C	CA385532218	TSFM	c.1073G>C (n.1073G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.339G>C (n.339G>C) c.571+3463G>C (n.571+3463G>C)
12	g.57796536G>T	CA385532220	TSFM	c.1073G>T (n.1073G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.339G>T (n.339G>T) c.571+3463G>T (n.571+3463G>T)	gnomAD v4
12	g.57796537T>A	CA385532223	TSFM	c.1074T>A (n.1074T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.340T>A (n.340T>A) c.571+3464T>A (n.571+3464T>A)
12	g.57796537T>C	CA385532225	TSFM	c.1074T>C (n.1074T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.340T>C (n.340T>C) c.571+3464T>C (n.571+3464T>C)
12	g.57796537T>G	CA385532224	TSFM	c.1074T>G (n.1074T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.340T>G (n.340T>G) c.571+3464T>G (n.571+3464T>G)
12	g.57796538G>A	CA480404804	TSFM	c.1075G>A (n.1075G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.933G>A (p.Val311=) c.996G>A (p.Val332=) c.341G>A (n.341G>A) c.571+3465G>A (n.571+3465G>A)
12	g.57796538G>C	CA480404805	TSFM	c.1075G>C (n.1075G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.933G>C (p.Val311=) c.996G>C (p.Val332=) c.341G>C (n.341G>C) c.571+3465G>C (n.571+3465G>C)
12	g.57796538G>T	CA480404806	TSFM	c.1075G>T (n.1075G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.933G>T (p.Val311=) c.996G>T (p.Val332=) c.341G>T (n.341G>T) c.571+3465G>T (n.571+3465G>T)
12	g.57796539C>A	CA480404807	TSFM	c.1076C>A (n.1076C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.934C>A (p.Arg312=) c.997C>A (p.Arg333=) c.342C>A (n.342C>A) c.571+3466C>A (n.571+3466C>A)	gnomAD v4
12	g.57796539C=	CA2039029149	TSFM	c.1076C= (n.1076C=) c.563C= (n.563C=) c.475C= (n.475C=) c.934C= (p.Arg312=) c.997C= (p.Arg333=) c.342C= (n.342C=) c.571+3466C= (n.571+3466C=)
12	g.57796539C>G	CA385532226	TSFM	c.1076C>G (n.1076C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.342C>G (n.342C>G) c.571+3466C>G (n.571+3466C>G)
12	g.57796539C>T	CA117470	TSFM	c.1076C>T (n.1076C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.934C>T (p.Arg312Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.342C>T (n.342C>T) c.571+3466C>T (n.571+3466C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796540G>A	CA6659480	TSFM	c.1077G>A (n.1077G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.343G>A (n.343G>A) c.571+3467G>A (n.571+3467G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796540G>C	CA385532229	TSFM	c.1077G>C (n.1077G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.343G>C (n.343G>C) c.571+3467G>C (n.571+3467G>C)
12	g.57796540G=	CA2039029153	TSFM	c.1077G= (n.1077G=) c.564G= (n.564G=) c.476G= (n.476G=) c.935G= (p.Arg312=) c.998G= (p.Arg333=) c.343G= (n.343G=) c.571+3467G= (n.571+3467G=)
12	g.57796540G>T	CA385532231	TSFM	c.1077G>T (n.1077G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.343G>T (n.343G>T) c.571+3467G>T (n.571+3467G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.57796542_57796552del	CA2619518267	TSFM	c.1079_1089del (n.1079_1089del) c.566_576del (n.566_576del) c.478_488del (n.478_488del) c.937_947del (p.Phe313ArgfsTer3) c.1000_1010del (p.Phe334ArgfsTer3) c.345_355del (n.345_355del) c.571+3469_571+3479del (n.571+3469_571+3479del)	gnomAD v4
12	g.57796541G>A	CA480404809	TSFM	c.1078G>A (n.1078G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.936G>A (p.Arg312=) c.999G>A (p.Arg333=) c.344G>A (n.344G>A) c.571+3468G>A (n.571+3468G>A)	gnomAD v4
12	g.57796541G>C	CA480404810	TSFM	c.1078G>C (n.1078G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.936G>C (p.Arg312=) c.999G>C (p.Arg333=) c.344G>C (n.344G>C) c.571+3468G>C (n.571+3468G>C)
12	g.57796541G>T	CA480404808	TSFM	c.1078G>T (n.1078G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.936G>T (p.Arg312=) c.999G>T (p.Arg333=) c.344G>T (n.344G>T) c.571+3468G>T (n.571+3468G>T)
12	g.57796542T>A	CA385532234	TSFM	c.1079T>A (n.1079T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.345T>A (n.345T>A) c.571+3469T>A (n.571+3469T>A)
12	g.57796542T>C	CA385532236	TSFM	c.1079T>C (n.1079T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.345T>C (n.345T>C) c.571+3469T>C (n.571+3469T>C)
12	g.57796542T>G	CA385532239	TSFM	c.1079T>G (n.1079T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.345T>G (n.345T>G) c.571+3469T>G (n.571+3469T>G)
12	g.57796543T>A	CA385532243	TSFM	c.1080T>A (n.1080T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.346T>A (n.346T>A) c.571+3470T>A (n.571+3470T>A)
12	g.57796543T>C	CA385532244	TSFM	c.1080T>C (n.1080T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.346T>C (n.346T>C) c.571+3470T>C (n.571+3470T>C)
12	g.57796543T>G	CA385532247	TSFM	c.1080T>G (n.1080T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.346T>G (n.346T>G) c.571+3470T>G (n.571+3470T>G)
12	g.57796544T>A	CA385532249	TSFM	c.1081T>A (n.1081T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.347T>A (n.347T>A) c.571+3471T>A (n.571+3471T>A)
12	g.57796544T>C	CA480404811	TSFM	c.1081T>C (n.1081T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.939T>C (p.Phe313=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.347T>C (n.347T>C) c.571+3471T>C (n.571+3471T>C)	gnomAD v4
12	g.57796544T>G	CA385532251	TSFM	c.1081T>G (n.1081T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.347T>G (n.347T>G) c.571+3471T>G (n.571+3471T>G)
12	g.57796545G>A	CA385532253	TSFM	c.1082G>A (n.1082G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.348G>A (n.348G>A) c.571+3472G>A (n.571+3472G>A)
12	g.57796545G>C	CA385532256	TSFM	c.1082G>C (n.1082G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.348G>C (n.348G>C) c.571+3472G>C (n.571+3472G>C)
12	g.57796545G>T	CA385532255	TSFM	c.1082G>T (n.1082G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.348G>T (n.348G>T) c.571+3472G>T (n.571+3472G>T)	gnomAD v4
12	g.57796546A=	CA2039029156	TSFM	c.1083A= (n.1083A=) c.570A= (n.570A=) c.482A= (n.482A=) c.941A= (p.Glu314=) c.1004A= (p.Glu335=) c.349A= (n.349A=) c.571+3473A= (n.571+3473A=)
12	g.57796546A>C	CA385532259	TSFM	c.1083A>C (n.1083A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.349A>C (n.349A>C) c.571+3473A>C (n.571+3473A>C)
12	g.57796546A>G	CA6659481	TSFM	c.1083A>G (n.1083A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.349A>G (n.349A>G) c.571+3473A>G (n.571+3473A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12	g.57796546A>T	CA385532264	TSFM	c.1083A>T (n.1083A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.349A>T (n.349A>T) c.571+3473A>T (n.571+3473A>T)
12	g.57796547A>C	CA385532266	TSFM	c.1084A>C (n.1084A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.350A>C (n.350A>C) c.571+3474A>C (n.571+3474A>C)
12	g.57796547A>G	CA480404812	TSFM	c.1084A>G (n.1084A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.350A>G (n.350A>G) c.571+3474A>G (n.571+3474A>G)	gnomAD v4
12	g.57796547A>T	CA385532268	TSFM	c.1084A>T (n.1084A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.350A>T (n.350A>T) c.571+3474A>T (n.571+3474A>T)
12	g.57796548T>A	CA385532272	TSFM	c.1085T>A (n.1085T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.351T>A (n.351T>A) c.571+3475T>A (n.571+3475T>A)
12	g.57796548T>C	CA385532275	TSFM	c.1085T>C (n.1085T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.351T>C (n.351T>C) c.571+3475T>C (n.571+3475T>C)
12	g.57796548T>G	CA385532278	TSFM	c.1085T>G (n.1085T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.351T>G (n.351T>G) c.571+3475T>G (n.571+3475T>G)

Number of alleles fetched