Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57796446A>C | CA385531621 | TSFM | c.*983A>C (n.*983A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.571+3373A>C (n.571+3373A>C) | |
12 | g.57796446A>G | CA385531624 | TSFM | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.571+3373A>G (n.571+3373A>G) | |
12 | g.57796446A>T | CA385531627 | TSFM | c.*983A>T (n.*983A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.571+3373A>T (n.571+3373A>T) | |
12 | g.57796447C>A | CA385531630 | TSFM | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.*250C>A (n.*250C>A) c.571+3374C>A (n.571+3374C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796447C>G | CA385531631 | TSFM | c.*984C>G (n.*984C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.*250C>G (n.*250C>G) c.571+3374C>G (n.571+3374C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796447C>T | CA385531636 | TSFM | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.*250C>T (n.*250C>T) c.571+3374C>T (n.571+3374C>T) | |
12 | g.57796448T>A | CA480404746 | TSFM | c.*985T>A (n.*985T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.843T>A (p.Thr281=) c.906T>A (p.Thr302=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.571+3375T>A (n.571+3375T>A) | |
12 | g.57796448T>C | CA480404747 | TSFM | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.843T>C (p.Thr281=) c.906T>C (p.Thr302=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.571+3375T>C (n.571+3375T>C) | |
12 | g.57796448T>G | CA480404748 | TSFM | c.*985T>G (n.*985T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.843T>G (p.Thr281=) c.906T>G (p.Thr302=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.571+3375T>G (n.571+3375T>G) | |
12 | g.57796448dup | CA2575207045 | TSFM | c.*985dup (n.*985dup) c.*472dup (n.*472dup) c.*384dup (n.*384dup) c.843dup (p.Lys282Ter) c.906dup (p.Lys303Ter) c.*251dup (n.*251dup) c.571+3375dup (n.571+3375dup) | |
12 | g.57796449A= | CA2039028981 | TSFM | c.*986A= (n.*986A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*385A= (n.*385A=) c.844A= (p.Lys282=) c.907A= (p.Lys303=) c.*252A= (n.*252A=) c.571+3376A= (n.571+3376A=) | |
12 | g.57796449A>C | CA385531640 | TSFM | c.*986A>C (n.*986A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*252A>C (n.*252A>C) c.571+3376A>C (n.571+3376A>C) | |
12 | g.57796449A>G | CA385531643 | TSFM | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*252A>G (n.*252A>G) c.571+3376A>G (n.571+3376A>G) | dbSNP |
12 | g.57796449A>T | CA385531645 | TSFM | c.*986A>T (n.*986A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.571+3376A>T (n.571+3376A>T) | |
12 | g.57796450A>C | CA385531650 | TSFM | c.*987A>C (n.*987A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*253A>C (n.*253A>C) c.571+3377A>C (n.571+3377A>C) | |
12 | g.57796450A>G | CA385531652 | TSFM | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.571+3377A>G (n.571+3377A>G) | |
12 | g.57796450A>T | CA385531656 | TSFM | c.*987A>T (n.*987A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.*253A>T (n.*253A>T) c.571+3377A>T (n.571+3377A>T) | |
12 | g.57796451G>A | CA480404749 | TSFM | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.909G>A (p.Lys303=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.571+3378G>A (n.571+3378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796451G>C | CA385531661 | TSFM | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.*254G>C (n.*254G>C) c.571+3378G>C (n.571+3378G>C) | |
12 | g.57796451G= | CA2039028983 | TSFM | c.*988G= (n.*988G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*387G= (n.*387G=) c.846G= (p.Lys282=) c.909G= (p.Lys303=) c.*254G= (n.*254G=) c.571+3378G= (n.571+3378G=) | |
12 | g.57796451G>T | CA237837705 | TSFM | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.*254G>T (n.*254G>T) c.571+3378G>T (n.571+3378G>T) | dbSNP |
12 | g.57796452A>C | CA385531666 | TSFM | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) c.571+3379A>C (n.571+3379A>C) | |
12 | g.57796452A>G | CA385531669 | TSFM | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.*255A>G (n.*255A>G) c.571+3379A>G (n.571+3379A>G) | |
12 | g.57796452A>T | CA385531672 | TSFM | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.571+3379A>T (n.571+3379A>T) | |
12 | g.57796453T>A | CA385531676 | TSFM | c.*990T>A (n.*990T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) c.571+3380T>A (n.571+3380T>A) | |
12 | g.57796453T>C | CA6659458 | TSFM | c.*990T>C (n.*990T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) c.571+3380T>C (n.571+3380T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796453T>G | CA385531681 | TSFM | c.*990T>G (n.*990T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.571+3380T>G (n.571+3380T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796453T= | CA2039028986 | TSFM | c.*990T= (n.*990T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*389T= (n.*389T=) c.848T= (p.Met283=) c.911T= (p.Met304=) c.*256T= (n.*256T=) c.571+3380T= (n.571+3380T=) | |
12 | g.57796454G>A | CA385531684 | TSFM | c.*991G>A (n.*991G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.849G>A (p.Met283Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.*257G>A (n.*257G>A) c.571+3381G>A (n.571+3381G>A) | |
12 | g.57796454G>C | CA385531687 | TSFM | c.*991G>C (n.*991G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.849G>C (p.Met283Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.*257G>C (n.*257G>C) c.571+3381G>C (n.571+3381G>C) | |
12 | g.57796454G>T | CA385531691 | TSFM | c.*991G>T (n.*991G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.849G>T (p.Met283Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.*257G>T (n.*257G>T) c.571+3381G>T (n.571+3381G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796455C>A | CA385531695 | TSFM | c.*992C>A (n.*992C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.571+3382C>A (n.571+3382C>A) | |
12 | g.57796455C= | CA2039028988 | TSFM | c.*992C= (n.*992C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*391C= (n.*391C=) c.850C= (p.Leu284=) c.913C= (p.Leu305=) c.*258C= (n.*258C=) c.571+3382C= (n.571+3382C=) | |
12 | g.57796455C>G | CA385531698 | TSFM | c.*992C>G (n.*992C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.571+3382C>G (n.571+3382C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796455C>T | CA237837711 | TSFM | c.*992C>T (n.*992C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.913C>T (p.Leu305=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.571+3382C>T (n.571+3382C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796455_57796458delinsCTGT | CA2039028990 | TSFM | c.*992_*995delinsCTGT (n.*992_*995delinsCTGT) c.*479_*482delinsCTGT (n.*479_*482delinsCTGT) c.*391_*394delinsCTGT (n.*391_*394delinsCTGT) c.850_853delinsCTGT (p.Leu284=) c.913_916delinsCTGT (p.Leu305=) c.*258_*261delinsCTGT (n.*258_*261delinsCTGT) c.571+3382_571+3385delinsCTGT (n.571+3382_571+3385delinsCTGT) | |
12 | g.57796456T>A | CA385531706 | TSFM | c.*993T>A (n.*993T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.571+3383T>A (n.571+3383T>A) | |
12 | g.57796456T>C | CA385531710 | TSFM | c.*993T>C (n.*993T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.571+3383T>C (n.571+3383T>C) | |
12 | g.57796456T>G | CA385531703 | TSFM | c.*993T>G (n.*993T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.571+3383T>G (n.571+3383T>G) | |
12 | g.57796456_57796458del | CA480404750 | TSFM | c.*993_*995del (n.*993_*995del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.*392_*394del (n.*392_*394del) c.851_853del (p.Leu284_Ser285delinsPro) c.914_916del (p.Leu305_Ser306delinsPro) c.*259_*261del (n.*259_*261del) c.571+3383_571+3385del (n.571+3383_571+3385del) | dbSNP COSMIC |
12 | g.57796457G>A | CA480404753 | TSFM | c.*994G>A (n.*994G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.915G>A (p.Leu305=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.571+3384G>A (n.571+3384G>A) | |
12 | g.57796457G>C | CA480404751 | TSFM | c.*994G>C (n.*994G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.915G>C (p.Leu305=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.571+3384G>C (n.571+3384G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796457G>T | CA480404752 | TSFM | c.*994G>T (n.*994G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.915G>T (p.Leu305=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.571+3384G>T (n.571+3384G>T) | |
12 | g.57796457_57796459del | CA385531719 | TSFM | c.*994_*996del (n.*994_*996del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.852_854del (p.Ser285del) c.915_917del (p.Ser306del) c.*260_*262del (n.*260_*262del) c.571+3384_571+3386del (n.571+3384_571+3386del) | |
12 | g.57796458T>A | CA385531722 | TSFM | c.*995T>A (n.*995T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*261T>A (n.*261T>A) c.571+3385T>A (n.571+3385T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796458T>C | CA6659459 | TSFM | c.*995T>C (n.*995T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.571+3385T>C (n.571+3385T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796458T>G | CA385531727 | TSFM | c.*995T>G (n.*995T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*261T>G (n.*261T>G) c.571+3385T>G (n.571+3385T>G) | |
12 | g.57796458T= | CA2039028994 | TSFM | c.*995T= (n.*995T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*394T= (n.*394T=) c.853T= (p.Ser285=) c.916T= (p.Ser306=) c.*261T= (n.*261T=) c.571+3385T= (n.571+3385T=) | |
12 | g.57796459C>A | CA385531731 | TSFM | c.*996C>A (n.*996C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.*262C>A (n.*262C>A) c.571+3386C>A (n.571+3386C>A) | |
12 | g.57796459C= | CA2039028997 | TSFM | c.*996C= (n.*996C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*395C= (n.*395C=) c.854C= (p.Ser285=) c.917C= (p.Ser306=) c.*262C= (n.*262C=) c.571+3386C= (n.571+3386C=) | |
12 | g.57796459C>G | CA385531734 | TSFM | c.*996C>G (n.*996C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.*262C>G (n.*262C>G) c.571+3386C>G (n.571+3386C>G) | |
12 | g.57796459C>T | CA385531736 | TSFM | c.*996C>T (n.*996C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.*262C>T (n.*262C>T) c.571+3386C>T (n.571+3386C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796460C>A | CA480404754 | TSFM | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.855C>A (p.Ser285=) c.918C>A (p.Ser306=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.571+3387C>A (n.571+3387C>A) | |
12 | g.57796460C>G | CA480404755 | TSFM | c.*997C>G (n.*997C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.855C>G (p.Ser285=) c.918C>G (p.Ser306=) c.*263C>G (n.*263C>G) c.571+3387C>G (n.571+3387C>G) | |
12 | g.57796460C>T | CA480404756 | TSFM | c.*997C>T (n.*997C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.855C>T (p.Ser285=) c.918C>T (p.Ser306=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.571+3387C>T (n.571+3387C>T) | |
12 | g.57796461C>A | CA385531740 | TSFM | c.*998C>A (n.*998C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.571+3388C>A (n.571+3388C>A) | |
12 | g.57796461C= | CA2039029004 | TSFM | c.*998C= (n.*998C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*397C= (n.*397C=) c.856C= (p.Gln286=) c.919C= (p.Gln307=) c.*264C= (n.*264C=) c.571+3388C= (n.571+3388C=) | |
12 | g.57796461C>G | CA385531742 | TSFM | c.*998C>G (n.*998C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*264C>G (n.*264C>G) c.571+3388C>G (n.571+3388C>G) | |
12 | g.57796461C>T | CA170669 | TSFM | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*264C>T (n.*264C>T) c.571+3388C>T (n.571+3388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796462A>C | CA385531748 | TSFM | c.*999A>C (n.*999A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*265A>C (n.*265A>C) c.571+3389A>C (n.571+3389A>C) | |
12 | g.57796462A>G | CA385531750 | TSFM | c.*999A>G (n.*999A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.571+3389A>G (n.571+3389A>G) | |
12 | g.57796462A>T | CA385531753 | TSFM | c.*999A>T (n.*999A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*265A>T (n.*265A>T) c.571+3389A>T (n.571+3389A>T) | |
12 | g.57796463G>A | CA480404757 | TSFM | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.858G>A (p.Gln286=) c.921G>A (p.Gln307=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.571+3390G>A (n.571+3390G>A) | |
12 | g.57796463G>C | CA385531757 | TSFM | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.858G>C (p.Gln286His) c.921G>C (p.Gln307His) c.*266G>C (n.*266G>C) c.571+3390G>C (n.571+3390G>C) | |
12 | g.57796463G>T | CA385531754 | TSFM | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.858G>T (p.Gln286His) c.921G>T (p.Gln307His) c.*266G>T (n.*266G>T) c.571+3390G>T (n.571+3390G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796464C>A | CA385531762 | TSFM | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.571+3391C>A (n.571+3391C>A) | |
12 | g.57796464C>G | CA385531763 | TSFM | c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.571+3391C>G (n.571+3391C>G) | |
12 | g.57796464C>T | CA385531767 | TSFM | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.571+3391C>T (n.571+3391C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796465C>A | CA385531771 | TSFM | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) c.571+3392C>A (n.571+3392C>A) | |
12 | g.57796465C= | CA2039029009 | TSFM | c.*1002C= (n.*1002C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*401C= (n.*401C=) c.860C= (p.Pro287=) c.923C= (p.Pro308=) c.*268C= (n.*268C=) c.571+3392C= (n.571+3392C=) | |
12 | g.57796465C>G | CA385531774 | TSFM | c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.571+3392C>G (n.571+3392C>G) | |
12 | g.57796465C>T | CA6659460 | TSFM | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.571+3392C>T (n.571+3392C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796466G>A | CA480404758 | TSFM | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.861G>A (p.Pro287=) c.924G>A (p.Pro308=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.571+3393G>A (n.571+3393G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796466G>C | CA6659462 | TSFM | c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.861G>C (p.Pro287=) c.924G>C (p.Pro308=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.571+3393G>C (n.571+3393G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796466G= | CA2039029016 | TSFM | c.*1003G= (n.*1003G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*402G= (n.*402G=) c.861G= (p.Pro287=) c.924G= (p.Pro308=) c.*269G= (n.*269G=) c.571+3393G= (n.571+3393G=) | |
12 | g.57796466G>T | CA6659461 | TSFM | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.861G>T (p.Pro287=) c.924G>T (p.Pro308=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.571+3393G>T (n.571+3393G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796467T>A | CA385531784 | TSFM | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.*270T>A (n.*270T>A) c.571+3394T>A (n.571+3394T>A) | |
12 | g.57796467T>C | CA385531786 | TSFM | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.862T>C (p.Tyr288His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.*270T>C (n.*270T>C) c.571+3394T>C (n.571+3394T>C) | |
12 | g.57796467T>G | CA385531790 | TSFM | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.*270T>G (n.*270T>G) c.571+3394T>G (n.571+3394T>G) | |
12 | g.57796468A>C | CA385531793 | TSFM | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.*271A>C (n.*271A>C) c.571+3395A>C (n.571+3395A>C) | |
12 | g.57796468A>G | CA385531798 | TSFM | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.*271A>G (n.*271A>G) c.571+3395A>G (n.571+3395A>G) | |
12 | g.57796468A>T | CA385531801 | TSFM | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.*271A>T (n.*271A>T) c.571+3395A>T (n.571+3395A>T) | |
12 | g.57796469T>A | CA385531805 | TSFM | c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.*272T>A (n.*272T>A) c.571+3396T>A (n.571+3396T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57796469T>C | CA480404759 | TSFM | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.864T>C (p.Tyr288=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.571+3396T>C (n.571+3396T>C) | |
12 | g.57796469T>G | CA385531807 | TSFM | c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.*272T>G (n.*272T>G) c.571+3396T>G (n.571+3396T>G) | |
12 | g.57796469T= | CA2039029022 | TSFM | c.*1006T= (n.*1006T=) c.*493T= (n.*493T=) c.*405T= (n.*405T=) c.864T= (p.Tyr288=) c.927T= (p.Tyr309=) c.*272T= (n.*272T=) c.571+3396T= (n.571+3396T=) | |
12 | g.57796470T>A | CA385531811 | TSFM | c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.865T>A (p.Leu289Met) c.928T>A (p.Leu310Met) c.*273T>A (n.*273T>A) c.571+3397T>A (n.571+3397T>A) | |
12 | g.57796470T>C | CA480404760 | TSFM | c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.865T>C (p.Leu289=) c.928T>C (p.Leu310=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.571+3397T>C (n.571+3397T>C) | |
12 | g.57796470T>G | CA385531813 | TSFM | c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.865T>G (p.Leu289Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.*273T>G (n.*273T>G) c.571+3397T>G (n.571+3397T>G) | |
12 | g.57796471T>A | CA385531814 | TSFM | c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.*274T>A (n.*274T>A) c.571+3398T>A (n.571+3398T>A) | |
12 | g.57796471T>C | CA385531822 | TSFM | c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.*274T>C (n.*274T>C) c.571+3398T>C (n.571+3398T>C) | |
12 | g.57796471T>G | CA385531818 | TSFM | c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.866T>G (p.Leu289Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) c.*274T>G (n.*274T>G) c.571+3398T>G (n.571+3398T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796472G>A | CA480404761 | TSFM | c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.930G>A (p.Leu310=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.571+3399G>A (n.571+3399G>A) | ClinVar |
12 | g.57796472G>C | CA385531825 | TSFM | c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.867G>C (p.Leu289Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) c.*275G>C (n.*275G>C) c.571+3399G>C (n.571+3399G>C) | |
12 | g.57796472G>T | CA385531828 | TSFM | c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.867G>T (p.Leu289Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) c.*275G>T (n.*275G>T) c.571+3399G>T (n.571+3399G>T) | |
12 | g.57796473C>A | CA385531832 | TSFM | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.*276C>A (n.*276C>A) c.571+3400C>A (n.571+3400C>A) | |
12 | g.57796473C>G | CA385531835 | TSFM | c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.571+3400C>G (n.571+3400C>G) | |
12 | g.57796473C>T | CA480404762 | TSFM | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.868C>T (p.Leu290=) c.931C>T (p.Leu311=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.571+3400C>T (n.571+3400C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796474T>A | CA385531840 | TSFM | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) c.571+3401T>A (n.571+3401T>A) | |
12 | g.57796474T>C | CA385531842 | TSFM | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.571+3401T>C (n.571+3401T>C) | |
12 | g.57796474T>G | CA385531843 | TSFM | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.571+3401T>G (n.571+3401T>G) | |
12 | g.57796475G>A | CA480404763 | TSFM | c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.870G>A (p.Leu290=) c.933G>A (p.Leu311=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.571+3402G>A (n.571+3402G>A) | |
12 | g.57796475G>C | CA480404764 | TSFM | c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.870G>C (p.Leu290=) c.933G>C (p.Leu311=) c.*278G>C (n.*278G>C) c.571+3402G>C (n.571+3402G>C) | |
12 | g.57796475G>T | CA480404765 | TSFM | c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.870G>T (p.Leu290=) c.933G>T (p.Leu311=) c.*278G>T (n.*278G>T) c.571+3402G>T (n.571+3402G>T) | |
12 | g.57796476G>A | CA385531847 | TSFM | c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.571+3403G>A (n.571+3403G>A) | |
12 | g.57796476G>C | CA385531850 | TSFM | c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.934G>C (p.Asp312His) c.*279G>C (n.*279G>C) c.571+3403G>C (n.571+3403G>C) | |
12 | g.57796476G>T | CA385531851 | TSFM | c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.*279G>T (n.*279G>T) c.571+3403G>T (n.571+3403G>T) | |
12 | g.57796477A>C | CA385531856 | TSFM | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) c.571+3404A>C (n.571+3404A>C) | |
12 | g.57796477A>G | CA385531858 | TSFM | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.571+3404A>G (n.571+3404A>G) | |
12 | g.57796477A>T | CA385531861 | TSFM | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.*280A>T (n.*280A>T) c.571+3404A>T (n.571+3404A>T) | |
12 | g.57796478T>A | CA385531868 | TSFM | c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.571+3405T>A (n.571+3405T>A) | |
12 | g.57796478T>C | CA480404766 | TSFM | c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.873T>C (p.Asp291=) c.936T>C (p.Asp312=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.571+3405T>C (n.571+3405T>C) | |
12 | g.57796478T>G | CA385531864 | TSFM | c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.*281T>G (n.*281T>G) c.571+3405T>G (n.571+3405T>G) | |
12 | g.57796481_57796484del | CA2619518084 | TSFM | c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) c.*417_*420del (n.*417_*420del) c.876_879del (p.Ser293LeufsTer14) c.939_942del (p.Ser314LeufsTer14) c.*284_*287del (n.*284_*287del) c.571+3408_571+3411del (n.571+3408_571+3411del) | gnomAD v4 |
12 | g.57796479C>A | CA385531871 | TSFM | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*282C>A (n.*282C>A) c.571+3406C>A (n.571+3406C>A) | |
12 | g.57796479C>G | CA385531873 | TSFM | c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*282C>G (n.*282C>G) c.571+3406C>G (n.571+3406C>G) | |
12 | g.57796479C>T | CA385531875 | TSFM | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*282C>T (n.*282C>T) c.571+3406C>T (n.571+3406C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796480C>A | CA385531880 | TSFM | c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.938C>A (p.Pro313His) c.*283C>A (n.*283C>A) c.571+3407C>A (n.571+3407C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796480C>G | CA385531883 | TSFM | c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) c.571+3407C>G (n.571+3407C>G) | |
12 | g.57796480C>T | CA385531885 | TSFM | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.571+3407C>T (n.571+3407C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796481C>A | CA480404767 | TSFM | c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.876C>A (p.Pro292=) c.939C>A (p.Pro313=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.571+3408C>A (n.571+3408C>A) | |
12 | g.57796481C>G | CA480404768 | TSFM | c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.876C>G (p.Pro292=) c.939C>G (p.Pro313=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.571+3408C>G (n.571+3408C>G) | |
12 | g.57796481C>T | CA480404769 | TSFM | c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.876C>T (p.Pro292=) c.939C>T (p.Pro313=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.571+3408C>T (n.571+3408C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796482T>A | CA385531888 | TSFM | c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.571+3409T>A (n.571+3409T>A) | |
12 | g.57796482T>C | CA385531889 | TSFM | c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.571+3409T>C (n.571+3409T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796482T>G | CA385531892 | TSFM | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) c.571+3409T>G (n.571+3409T>G) | |
12 | g.57796483C>A | CA385531897 | TSFM | c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.*286C>A (n.*286C>A) c.571+3410C>A (n.571+3410C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796483C= | CA2039029024 | TSFM | c.*1020C= (n.*1020C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*419C= (n.*419C=) c.878C= (p.Ser293=) c.941C= (p.Ser314=) c.*286C= (n.*286C=) c.571+3410C= (n.571+3410C=) | |
12 | g.57796483C>G | CA385531899 | TSFM | c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.*286C>G (n.*286C>G) c.571+3410C>G (n.571+3410C>G) | |
12 | g.57796483C>T | CA6659463 | TSFM | c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.571+3410C>T (n.571+3410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796484C>A | CA480404770 | TSFM | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.879C>A (p.Ser293=) c.942C>A (p.Ser314=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.571+3411C>A (n.571+3411C>A) | |
12 | g.57796484C= | CA2039029029 | TSFM | c.*1021C= (n.*1021C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*420C= (n.*420C=) c.879C= (p.Ser293=) c.942C= (p.Ser314=) c.*287C= (n.*287C=) c.571+3411C= (n.571+3411C=) | |
12 | g.57796484C>G | CA480404771 | TSFM | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.879C>G (p.Ser293=) c.942C>G (p.Ser314=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.571+3411C>G (n.571+3411C>G) | |
12 | g.57796484C>T | CA6659464 | TSFM | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.942C>T (p.Ser314=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.571+3411C>T (n.571+3411C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57796485A= | CA2039029033 | TSFM | c.*1022A= (n.*1022A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*421A= (n.*421A=) c.880A= (p.Ile294=) c.943A= (p.Ile315=) c.*288A= (n.*288A=) c.571+3412A= (n.571+3412A=) | |
12 | g.57796485A>C | CA6659465 | TSFM | c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) c.571+3412A>C (n.571+3412A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57796485A>G | CA385531912 | TSFM | c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.*288A>G (n.*288A>G) c.571+3412A>G (n.571+3412A>G) | |
12 | g.57796485A>T | CA385531909 | TSFM | c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) c.571+3412A>T (n.571+3412A>T) | |
12 | g.57796486T>A | CA385531914 | TSFM | c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.571+3413T>A (n.571+3413T>A) | |
12 | g.57796486T>C | CA385531917 | TSFM | c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) c.571+3413T>C (n.571+3413T>C) | |
12 | g.57796486T>G | CA385531919 | TSFM | c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) c.571+3413T>G (n.571+3413T>G) | |
12 | g.57796486T= | CA2039029035 | TSFM | c.*1023T= (n.*1023T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*422T= (n.*422T=) c.881T= (p.Ile294=) c.944T= (p.Ile315=) c.*289T= (n.*289T=) c.571+3413T= (n.571+3413T=) | |
12 | g.57796486_57796487insGGTA | CA2039029041 | TSFM | c.*1023_*1024insGGTA (n.*1023_*1024insGGTA) c.*510_*511insGGTA (n.*510_*511insGGTA) c.*422_*423insGGTA (n.*422_*423insGGTA) c.881_882insGGTA (p.Ile294MetfsTer22) c.944_945insGGTA (p.Ile315MetfsTer22) c.*289_*290insGGTA (n.*289_*290insGGTA) c.571+3413_571+3414insGGTA (n.571+3413_571+3414insGGTA) | dbSNP |
12 | g.57796487T>A | CA480404772 | TSFM | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.882T>A (p.Ile294=) c.945T>A (p.Ile315=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.571+3414T>A (n.571+3414T>A) | |
12 | g.57796487T>C | CA480404773 | TSFM | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.882T>C (p.Ile294=) c.945T>C (p.Ile315=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.571+3414T>C (n.571+3414T>C) | ClinVar |
12 | g.57796487T>G | CA385531921 | TSFM | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.882T>G (p.Ile294Met) c.945T>G (p.Ile315Met) c.*290T>G (n.*290T>G) c.571+3414T>G (n.571+3414T>G) | |
12 | g.57796487T= | CA2039029039 | TSFM | c.*1024T= (n.*1024T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*423T= (n.*423T=) c.882T= (p.Ile294=) c.945T= (p.Ile315=) c.*290T= (n.*290T=) c.571+3414T= (n.571+3414T=) | |
12 | g.57796487_57796488insTA | CA6659466 | TSFM | c.*1024_*1025insTA (n.*1024_*1025insTA) c.*511_*512insTA (n.*511_*512insTA) c.*423_*424insTA (n.*423_*424insTA) c.882_883insTA (p.Thr295Ter) c.945_946insTA (p.Thr316Ter) c.*290_*291insTA (n.*290_*291insTA) c.571+3414_571+3415insTA (n.571+3414_571+3415insTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796488A>C | CA385531925 | TSFM | c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.571+3415A>C (n.571+3415A>C) | |
12 | g.57796488A>G | CA385531927 | TSFM | c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*291A>G (n.*291A>G) c.571+3415A>G (n.571+3415A>G) | |
12 | g.57796488A>T | CA385531930 | TSFM | c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) c.571+3415A>T (n.571+3415A>T) | |
12 | g.57796489C>A | CA385531932 | TSFM | c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.*292C>A (n.*292C>A) c.571+3416C>A (n.571+3416C>A) | |
12 | g.57796489C= | CA2039029045 | TSFM | c.*1026C= (n.*1026C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*425C= (n.*425C=) c.884C= (p.Thr295=) c.947C= (p.Thr316=) c.*292C= (n.*292C=) c.571+3416C= (n.571+3416C=) | |
12 | g.57796489C>G | CA385531935 | TSFM | c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.*292C>G (n.*292C>G) c.571+3416C>G (n.571+3416C>G) | |
12 | g.57796489C>T | CA6659467 | TSFM | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*292C>T (n.*292C>T) c.571+3416C>T (n.571+3416C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796489_57796490insA | CA2557200367 | TSFM | c.*1026_*1027insA (n.*1026_*1027insA) c.*513_*514insA (n.*513_*514insA) c.*425_*426insA (n.*425_*426insA) c.884_885insA (p.Gln298AlafsTer17) c.947_948insA (p.Gln319AlafsTer17) c.*292_*293insA (n.*292_*293insA) c.571+3416_571+3417insA (n.571+3416_571+3417insA) | |
12 | g.57796490C>A | CA480404774 | TSFM | c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.885C>A (p.Thr295=) c.948C>A (p.Thr316=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.571+3417C>A (n.571+3417C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796490C= | CA2039029053 | TSFM | c.*1027C= (n.*1027C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*426C= (n.*426C=) c.885C= (p.Thr295=) c.948C= (p.Thr316=) c.*293C= (n.*293C=) c.571+3417C= (n.571+3417C=) | |
12 | g.57796490C>G | CA480404775 | TSFM | c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.885C>G (p.Thr295=) c.948C>G (p.Thr316=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.571+3417C>G (n.571+3417C>G) | |
12 | g.57796490C>T | CA6659468 | TSFM | c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.885C>T (p.Thr295=) c.948C>T (p.Thr316=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.571+3417C>T (n.571+3417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796491T>A | CA385531942 | TSFM | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.886T>A (p.Leu296Met) c.949T>A (p.Leu317Met) c.*294T>A (n.*294T>A) c.571+3418T>A (n.571+3418T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796491T>C | CA480404776 | TSFM | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.886T>C (p.Leu296=) c.949T>C (p.Leu317=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.571+3418T>C (n.571+3418T>C) | |
12 | g.57796491T>G | CA6659469 | TSFM | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.*294T>G (n.*294T>G) c.571+3418T>G (n.571+3418T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796491T= | CA2039029060 | TSFM | c.*1028T= (n.*1028T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*427T= (n.*427T=) c.886T= (p.Leu296=) c.949T= (p.Leu317=) c.*294T= (n.*294T=) c.571+3418T= (n.571+3418T=) | |
12 | g.57796492T>A | CA385531945 | TSFM | c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.*295T>A (n.*295T>A) c.571+3419T>A (n.571+3419T>A) | dbSNP |
12 | g.57796492T>C | CA237837736 | TSFM | c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.*295T>C (n.*295T>C) c.571+3419T>C (n.571+3419T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796492T>G | CA385531950 | TSFM | c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.*295T>G (n.*295T>G) c.571+3419T>G (n.571+3419T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57796492T= | CA2039029063 | TSFM | c.*1029T= (n.*1029T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*428T= (n.*428T=) c.887T= (p.Leu296=) c.950T= (p.Leu317=) c.*295T= (n.*295T=) c.571+3419T= (n.571+3419T=) | |
12 | g.57796493G>A | CA480404777 | TSFM | c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.951G>A (p.Leu317=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.571+3420G>A (n.571+3420G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796493G>C | CA385531953 | TSFM | c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.*296G>C (n.*296G>C) c.571+3420G>C (n.571+3420G>C) | |
12 | g.57796493G>T | CA385531955 | TSFM | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.*296G>T (n.*296G>T) c.571+3420G>T (n.571+3420G>T) | |
12 | g.57796496del | CA2537966666 | TSFM | c.*1033del (n.*1033del) c.*520del (n.*520del) c.*432del (n.*432del) c.891del (p.Gln298SerfsTer10) c.954del (p.Gln319SerfsTer10) c.*299del (n.*299del) c.571+3423del (n.571+3423del) | |
12 | g.57796494G>A | CA385531958 | TSFM | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.*297G>A (n.*297G>A) c.571+3421G>A (n.571+3421G>A) | |
12 | g.57796494G>C | CA385531960 | TSFM | c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*297G>C (n.*297G>C) c.571+3421G>C (n.571+3421G>C) | |
12 | g.57796494G>T | CA385531963 | TSFM | c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.*297G>T (n.*297G>T) c.571+3421G>T (n.571+3421G>T) | |
12 | g.57796495G>A | CA6659470 | TSFM | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.*298G>A (n.*298G>A) c.571+3422G>A (n.571+3422G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796495G>C | CA385531966 | TSFM | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*298G>C (n.*298G>C) c.571+3422G>C (n.571+3422G>C) | |
12 | g.57796495G= | CA2039029068 | TSFM | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*431G= (n.*431G=) c.890G= (p.Gly297=) c.953G= (p.Gly318=) c.*298G= (n.*298G=) c.571+3422G= (n.571+3422G=) | |
12 | g.57796495G>T | CA385531967 | TSFM | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*298G>T (n.*298G>T) c.571+3422G>T (n.571+3422G>T) | |
12 | g.57796496G>A | CA480404778 | TSFM | c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.891G>A (p.Gly297=) c.954G>A (p.Gly318=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.571+3423G>A (n.571+3423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796496G>C | CA480404779 | TSFM | c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.891G>C (p.Gly297=) c.954G>C (p.Gly318=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.571+3423G>C (n.571+3423G>C) | ClinVar |
12 | g.57796496G= | CA2039029076 | TSFM | c.*1033G= (n.*1033G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*432G= (n.*432G=) c.891G= (p.Gly297=) c.954G= (p.Gly318=) c.*299G= (n.*299G=) c.571+3423G= (n.571+3423G=) | |
12 | g.57796496G>T | CA480404780 | TSFM | c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.891G>T (p.Gly297=) c.954G>T (p.Gly318=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.571+3423G>T (n.571+3423G>T) | |
12 | g.57796497C>A | CA385531974 | TSFM | c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.571+3424C>A (n.571+3424C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796497C>G | CA385531978 | TSFM | c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.*300C>G (n.*300C>G) c.571+3424C>G (n.571+3424C>G) | |
12 | g.57796497C>T | CA385531972 | TSFM | c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.*300C>T (n.*300C>T) c.571+3424C>T (n.571+3424C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796498A>C | CA385531986 | TSFM | c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) c.571+3425A>C (n.571+3425A>C) | |
12 | g.57796498A>G | CA385531981 | TSFM | c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) c.571+3425A>G (n.571+3425A>G) | |
12 | g.57796498A>T | CA385531983 | TSFM | c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) c.571+3425A>T (n.571+3425A>T) | |
12 | g.57796499G>A | CA480404781 | TSFM | c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.957G>A (p.Gln319=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.571+3426G>A (n.571+3426G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796499G>C | CA385531989 | TSFM | c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.957G>C (p.Gln319His) c.*302G>C (n.*302G>C) c.571+3426G>C (n.571+3426G>C) | |
12 | g.57796499G>T | CA385531994 | TSFM | c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.957G>T (p.Gln319His) c.*302G>T (n.*302G>T) c.571+3426G>T (n.571+3426G>T) | |
12 | g.57796500T>A | CA385531997 | TSFM | c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) c.571+3427T>A (n.571+3427T>A) | |
12 | g.57796500T>C | CA385531999 | TSFM | c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.*303T>C (n.*303T>C) c.571+3427T>C (n.571+3427T>C) | |
12 | g.57796500T>G | CA385532001 | TSFM | c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.*303T>G (n.*303T>G) c.571+3427T>G (n.571+3427T>G) | |
12 | g.57796501A= | CA2039029080 | TSFM | c.*1038A= (n.*1038A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*437A= (n.*437A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.959A= (p.Tyr320=) c.*304A= (n.*304A=) c.571+3428A= (n.571+3428A=) | |
12 | g.57796501A>C | CA385532003 | TSFM | c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.*304A>C (n.*304A>C) c.571+3428A>C (n.571+3428A>C) | |
12 | g.57796501A>G | CA6659471 | TSFM | c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.*304A>G (n.*304A>G) c.571+3428A>G (n.571+3428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796501A>T | CA385532007 | TSFM | c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.*304A>T (n.*304A>T) c.571+3428A>T (n.571+3428A>T) | |
12 | g.57796502T>A | CA385532010 | TSFM | c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.*305T>A (n.*305T>A) c.571+3429T>A (n.571+3429T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796502T>C | CA6659472 | TSFM | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) c.960T>C (p.Tyr320=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.571+3429T>C (n.571+3429T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796502T>G | CA385532013 | TSFM | c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.*305T>G (n.*305T>G) c.571+3429T>G (n.571+3429T>G) | |
12 | g.57796502T= | CA2039029082 | TSFM | c.*1039T= (n.*1039T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*438T= (n.*438T=) c.897T= (p.Tyr299=) c.960T= (p.Tyr320=) c.*305T= (n.*305T=) c.571+3429T= (n.571+3429T=) | |
12 | g.57796503G>A | CA385532022 | TSFM | c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.898G>A (p.Val300Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.*306G>A (n.*306G>A) c.571+3430G>A (n.571+3430G>A) | |
12 | g.57796503G>C | CA385532016 | TSFM | c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.*306G>C (n.*306G>C) c.571+3430G>C (n.571+3430G>C) | |
12 | g.57796503G>T | CA385532018 | TSFM | c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.*306G>T (n.*306G>T) c.571+3430G>T (n.571+3430G>T) | |
12 | g.57796504T>A | CA385532025 | TSFM | c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.*307T>A (n.*307T>A) c.571+3431T>A (n.571+3431T>A) | |
12 | g.57796504T>C | CA385532027 | TSFM | c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.*307T>C (n.*307T>C) c.571+3431T>C (n.571+3431T>C) | |
12 | g.57796504T>G | CA385532030 | TSFM | c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.571+3431T>G (n.571+3431T>G) | |
12 | g.57796505G>A | CA480404782 | TSFM | c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.900G>A (p.Val300=) c.963G>A (p.Val321=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.571+3432G>A (n.571+3432G>A) | |
12 | g.57796505G>C | CA480404783 | TSFM | c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.900G>C (p.Val300=) c.963G>C (p.Val321=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.571+3432G>C (n.571+3432G>C) | |
12 | g.57796505G>T | CA480404784 | TSFM | c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.900G>T (p.Val300=) c.963G>T (p.Val321=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.571+3432G>T (n.571+3432G>T) | |
12 | g.57796506C>A | CA385532033 | TSFM | c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) c.571+3433C>A (n.571+3433C>A) | |
12 | g.57796506C>G | CA385532034 | TSFM | c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) c.571+3433C>G (n.571+3433C>G) | |
12 | g.57796506C>T | CA385532039 | TSFM | c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) c.571+3433C>T (n.571+3433C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796507A>C | CA385532042 | TSFM | c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.571+3434A>C (n.571+3434A>C) | |
12 | g.57796507A>G | CA385532044 | TSFM | c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.571+3434A>G (n.571+3434A>G) | |
12 | g.57796507A>T | CA385532047 | TSFM | c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) c.571+3434A>T (n.571+3434A>T) | |
12 | g.57796508G>A | CA480404785 | TSFM | c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.903G>A (p.Gln301=) c.966G>A (p.Gln322=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.571+3435G>A (n.571+3435G>A) | |
12 | g.57796508G>C | CA385532049 | TSFM | c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.903G>C (p.Gln301His) c.966G>C (p.Gln322His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.571+3435G>C (n.571+3435G>C) | |
12 | g.57796508G>T | CA385532051 | TSFM | c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.903G>T (p.Gln301His) c.966G>T (p.Gln322His) c.*311G>T (n.*311G>T) c.571+3435G>T (n.571+3435G>T) | |
12 | g.57796509C>A | CA6659473 | TSFM | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*312C>A (n.*312C>A) c.571+3436C>A (n.571+3436C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796509C= | CA2039029086 | TSFM | c.*1046C= (n.*1046C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*445C= (n.*445C=) c.904C= (p.Pro302=) c.967C= (p.Pro323=) c.*312C= (n.*312C=) c.571+3436C= (n.571+3436C=) | |
12 | g.57796509C>G | CA385532053 | TSFM | c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*312C>G (n.*312C>G) c.571+3436C>G (n.571+3436C>G) | |
12 | g.57796509C>T | CA385532052 | TSFM | c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*312C>T (n.*312C>T) c.571+3436C>T (n.571+3436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57796510C>A | CA385532054 | TSFM | c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.905C>A (p.Pro302His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*313C>A (n.*313C>A) c.571+3437C>A (n.571+3437C>A) | |
12 | g.57796510C>G | CA385532056 | TSFM | c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*313C>G (n.*313C>G) c.571+3437C>G (n.571+3437C>G) | |
12 | g.57796510C>T | CA385532057 | TSFM | c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*313C>T (n.*313C>T) c.571+3437C>T (n.571+3437C>T) | |
12 | g.57796511T>A | CA480404786 | TSFM | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.906T>A (p.Pro302=) c.969T>A (p.Pro323=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.571+3438T>A (n.571+3438T>A) | |
12 | g.57796511T>C | CA480404787 | TSFM | c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.906T>C (p.Pro302=) c.969T>C (p.Pro323=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.571+3438T>C (n.571+3438T>C) | |
12 | g.57796511T>G | CA480404788 | TSFM | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.906T>G (p.Pro302=) c.969T>G (p.Pro323=) c.*314T>G (n.*314T>G) c.571+3438T>G (n.571+3438T>G) | |
12 | g.57796512C>A | CA385532059 | TSFM | c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*315C>A (n.*315C>A) c.571+3439C>A (n.571+3439C>A) | |
12 | g.57796512C>G | CA385532061 | TSFM | c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*315C>G (n.*315C>G) c.571+3439C>G (n.571+3439C>G) | |
12 | g.57796512C>T | CA385532063 | TSFM | c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*315C>T (n.*315C>T) c.571+3439C>T (n.571+3439C>T) | |
12 | g.57796512_57796514delinsCAG | CA2039029092 | TSFM | c.*1049_*1051delinsCAG (n.*1049_*1051delinsCAG) c.*536_*538delinsCAG (n.*536_*538delinsCAG) c.*448_*450delinsCAG (n.*448_*450delinsCAG) c.907_909delinsCAG (p.Gln303=) c.970_972delinsCAG (p.Gln324=) c.*315_*317delinsCAG (n.*315_*317delinsCAG) c.571+3439_571+3441delinsCAG (n.571+3439_571+3441delinsCAG) | |
12 | g.57796513A= | CA2039029101 | TSFM | c.*1050A= (n.*1050A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*449A= (n.*449A=) c.908A= (p.Gln303=) c.971A= (p.Gln324=) c.*316A= (n.*316A=) c.571+3440A= (n.571+3440A=) | |
12 | g.57796513A>C | CA385532072 | TSFM | c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*316A>C (n.*316A>C) c.571+3440A>C (n.571+3440A>C) | |
12 | g.57796513A>G | CA385532067 | TSFM | c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.571+3440A>G (n.571+3440A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796513A>T | CA385532068 | TSFM | c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*316A>T (n.*316A>T) c.571+3440A>T (n.571+3440A>T) | |
12 | g.57796513_57796514del | CA690328692 | TSFM | c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del) c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.908_909del (p.Gln303ArgfsTer11) c.971_972del (p.Gln324ArgfsTer11) c.*316_*317del (n.*316_*317del) c.571+3440_571+3441del (n.571+3440_571+3441del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796513_57796514insT | CA690328697 | TSFM | c.*1050_*1051insT (n.*1050_*1051insT) c.*537_*538insT (n.*537_*538insT) c.*449_*450insT (n.*449_*450insT) c.908_909insT (p.Gln303HisfsTer12) c.971_972insT (p.Gln324HisfsTer12) c.*316_*317insT (n.*316_*317insT) c.571+3440_571+3441insT (n.571+3440_571+3441insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796514G>A | CA480404789 | TSFM | c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.909G>A (p.Gln303=) c.972G>A (p.Gln324=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.571+3441G>A (n.571+3441G>A) | COSMIC |
12 | g.57796514G>C | CA385532075 | TSFM | c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.909G>C (p.Gln303His) c.972G>C (p.Gln324His) c.*317G>C (n.*317G>C) c.571+3441G>C (n.571+3441G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796514G>T | CA385532077 | TSFM | c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.909G>T (p.Gln303His) c.972G>T (p.Gln324His) c.*317G>T (n.*317G>T) c.571+3441G>T (n.571+3441G>T) | |
12 | g.57796518dup | CA2597326077 | TSFM | c.*1055dup (n.*1055dup) c.*542dup (n.*542dup) c.*454dup (n.*454dup) c.913dup (p.Val305GlyfsTer10) c.976dup (p.Val326GlyfsTer10) c.*321dup (n.*321dup) c.571+3445dup (n.571+3445dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796518del | CA480404790 | TSFM | c.*1055del (n.*1055del) c.*542del (n.*542del) c.*454del (n.*454del) c.913del (p.Val305CysfsTer3) c.976del (p.Val326CysfsTer3) c.*321del (n.*321del) c.571+3445del (n.571+3445del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796515G>A | CA385532082 | TSFM | c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*318G>A (n.*318G>A) c.571+3442G>A (n.571+3442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796515G>C | CA6659474 | TSFM | c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) c.571+3442G>C (n.571+3442G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796515G= | CA2039029113 | TSFM | c.*1052G= (n.*1052G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*451G= (n.*451G=) c.910G= (p.Gly304=) c.973G= (p.Gly325=) c.*318G= (n.*318G=) c.571+3442G= (n.571+3442G=) | |
12 | g.57796515G>T | CA385532087 | TSFM | c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.973G>T (p.Gly325Trp) c.*318G>T (n.*318G>T) c.571+3442G>T (n.571+3442G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796516G>A | CA385532090 | TSFM | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*319G>A (n.*319G>A) c.571+3443G>A (n.571+3443G>A) | |
12 | g.57796516G>C | CA385532095 | TSFM | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) c.571+3443G>C (n.571+3443G>C) | |
12 | g.57796516G>T | CA385532093 | TSFM | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*319G>T (n.*319G>T) c.571+3443G>T (n.571+3443G>T) | |
12 | g.57796517G>A | CA480404791 | TSFM | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.912G>A (p.Gly304=) c.975G>A (p.Gly325=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.571+3444G>A (n.571+3444G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796517G>C | CA480404793 | TSFM | c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.912G>C (p.Gly304=) c.975G>C (p.Gly325=) c.*320G>C (n.*320G>C) c.571+3444G>C (n.571+3444G>C) | |
12 | g.57796517G>T | CA480404792 | TSFM | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.912G>T (p.Gly304=) c.975G>T (p.Gly325=) c.*320G>T (n.*320G>T) c.571+3444G>T (n.571+3444G>T) | |
12 | g.57796518G>A | CA385532097 | TSFM | c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.*321G>A (n.*321G>A) c.571+3445G>A (n.571+3445G>A) | ClinVar |
12 | g.57796518G>C | CA385532099 | TSFM | c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*321G>C (n.*321G>C) c.571+3445G>C (n.571+3445G>C) | |
12 | g.57796518G= | CA2039029116 | TSFM | c.*1055G= (n.*1055G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*454G= (n.*454G=) c.913G= (p.Val305=) c.976G= (p.Val326=) c.*321G= (n.*321G=) c.571+3445G= (n.571+3445G=) | |
12 | g.57796518G>T | CA6659475 | TSFM | c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) c.571+3445G>T (n.571+3445G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796519T>A | CA385532103 | TSFM | c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.*322T>A (n.*322T>A) c.571+3446T>A (n.571+3446T>A) | |
12 | g.57796519T>C | CA385532107 | TSFM | c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*322T>C (n.*322T>C) c.571+3446T>C (n.571+3446T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796519T>G | CA385532110 | TSFM | c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.*322T>G (n.*322T>G) c.571+3446T>G (n.571+3446T>G) | |
12 | g.57796520G>A | CA480404794 | TSFM | c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.978G>A (p.Val326=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.571+3447G>A (n.571+3447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796520G>C | CA480404795 | TSFM | c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.978G>C (p.Val326=) c.*323G>C (n.*323G>C) c.571+3447G>C (n.571+3447G>C) | |
12 | g.57796520G= | CA2039029121 | TSFM | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*456G= (n.*456G=) c.915G= (p.Val305=) c.978G= (p.Val326=) c.*323G= (n.*323G=) c.571+3447G= (n.571+3447G=) | |
12 | g.57796520G>T | CA480404796 | TSFM | c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.978G>T (p.Val326=) c.*323G>T (n.*323G>T) c.571+3447G>T (n.571+3447G>T) | |
12 | g.57796521T>A | CA385532114 | TSFM | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.*324T>A (n.*324T>A) c.571+3448T>A (n.571+3448T>A) | |
12 | g.57796521T>C | CA385532116 | TSFM | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.571+3448T>C (n.571+3448T>C) | |
12 | g.57796521T>G | CA385532118 | TSFM | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.*324T>G (n.*324T>G) c.571+3448T>G (n.571+3448T>G) | |
12 | g.57796522C>A | CA385532120 | TSFM | c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) c.*325C>A (n.*325C>A) c.571+3449C>A (n.571+3449C>A) | |
12 | g.57796522C= | CA2039029124 | TSFM | c.*1059C= (n.*1059C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*458C= (n.*458C=) c.917C= (p.Ser306=) c.980C= (p.Ser327=) c.*325C= (n.*325C=) c.571+3449C= (n.571+3449C=) | |
12 | g.57796522C>G | CA385532123 | TSFM | c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.917C>G (p.Ser306Trp) c.980C>G (p.Ser327Trp) c.*325C>G (n.*325C>G) c.571+3449C>G (n.571+3449C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796522C>T | CA6659476 | TSFM | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.571+3449C>T (n.571+3449C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796523G>A | CA6659477 | TSFM | c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.918G>A (p.Ser306=) c.981G>A (p.Ser327=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.571+3450G>A (n.571+3450G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57796523G>C | CA6659478 | TSFM | c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.918G>C (p.Ser306=) c.981G>C (p.Ser327=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.571+3450G>C (n.571+3450G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796523G= | CA2039029129 | TSFM | c.*1060G= (n.*1060G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*459G= (n.*459G=) c.918G= (p.Ser306=) c.981G= (p.Ser327=) c.*326G= (n.*326G=) c.571+3450G= (n.571+3450G=) | |
12 | g.57796523G>T | CA480404797 | TSFM | c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.918G>T (p.Ser306=) c.981G>T (p.Ser327=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.571+3450G>T (n.571+3450G>T) | |
12 | g.57796524G>A | CA385532132 | TSFM | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.*327G>A (n.*327G>A) c.571+3451G>A (n.571+3451G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796524G>C | CA385532135 | TSFM | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.*327G>C (n.*327G>C) c.571+3451G>C (n.571+3451G>C) | |
12 | g.57796524G= | CA2039029133 | TSFM | c.*1061G= (n.*1061G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*460G= (n.*460G=) c.919G= (p.Val307=) c.982G= (p.Val328=) c.*327G= (n.*327G=) c.571+3451G= (n.571+3451G=) | |
12 | g.57796524G>T | CA6659479 | TSFM | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) c.*327G>T (n.*327G>T) c.571+3451G>T (n.571+3451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57796525T>A | CA385532140 | TSFM | c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) c.*328T>A (n.*328T>A) c.571+3452T>A (n.571+3452T>A) | |
12 | g.57796525T>C | CA385532142 | TSFM | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.*328T>C (n.*328T>C) c.571+3452T>C (n.571+3452T>C) | |
12 | g.57796525T>G | CA385532145 | TSFM | c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.*328T>G (n.*328T>G) c.571+3452T>G (n.571+3452T>G) | |
12 | g.57796526A>C | CA480404798 | TSFM | c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.921A>C (p.Val307=) c.984A>C (p.Val328=) c.*329A>C (n.*329A>C) c.571+3453A>C (n.571+3453A>C) | |
12 | g.57796526A>G | CA480404799 | TSFM | c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.921A>G (p.Val307=) c.984A>G (p.Val328=) c.*329A>G (n.*329A>G) c.571+3453A>G (n.571+3453A>G) | |
12 | g.57796526A>T | CA480404800 | TSFM | c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.921A>T (p.Val307=) c.984A>T (p.Val328=) c.*329A>T (n.*329A>T) c.571+3453A>T (n.571+3453A>T) | |
12 | g.57796527del | CA2619518240 | TSFM | c.*1064del (n.*1064del) c.*551del (n.*551del) c.*463del (n.*463del) c.922del (p.Val308Ter) c.985del (p.Val329Ter) c.*330del (n.*330del) c.571+3454del (n.571+3454del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57796527G>A | CA385532149 | TSFM | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.922G>A (p.Val308Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) c.571+3454G>A (n.571+3454G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796527G>C | CA385532152 | TSFM | c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*330G>C (n.*330G>C) c.571+3454G>C (n.571+3454G>C) | |
12 | g.57796527G>T | CA385532155 | TSFM | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.922G>T (p.Val308Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.571+3454G>T (n.571+3454G>T) | |
12 | g.57796528T>A | CA385532164 | TSFM | c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.923T>A (p.Val308Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*331T>A (n.*331T>A) c.571+3455T>A (n.571+3455T>A) | |
12 | g.57796528T>C | CA385532161 | TSFM | c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.923T>C (p.Val308Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) c.571+3455T>C (n.571+3455T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796528T>G | CA385532158 | TSFM | c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*331T>G (n.*331T>G) c.571+3455T>G (n.571+3455T>G) | |
12 | g.57796529A>C | CA480404801 | TSFM | c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.924A>C (p.Val308=) c.987A>C (p.Val329=) c.*332A>C (n.*332A>C) c.571+3456A>C (n.571+3456A>C) | |
12 | g.57796529A>G | CA480404802 | TSFM | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.924A>G (p.Val308=) c.987A>G (p.Val329=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.571+3456A>G (n.571+3456A>G) | |
12 | g.57796529A>T | CA480404803 | TSFM | c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.924A>T (p.Val308=) c.987A>T (p.Val329=) c.*332A>T (n.*332A>T) c.571+3456A>T (n.571+3456A>T) | |
12 | g.57796530G>A | CA385532167 | TSFM | c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*333G>A (n.*333G>A) c.571+3457G>A (n.571+3457G>A) | |
12 | g.57796530G>C | CA385532170 | TSFM | c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.988G>C (p.Asp330His) c.*333G>C (n.*333G>C) c.571+3457G>C (n.571+3457G>C) | |
12 | g.57796530G>T | CA385532173 | TSFM | c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*333G>T (n.*333G>T) c.571+3457G>T (n.571+3457G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796531A>C | CA385532176 | TSFM | c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) c.571+3458A>C (n.571+3458A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796531A>G | CA385532179 | TSFM | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.571+3458A>G (n.571+3458A>G) | |
12 | g.57796531A>T | CA385532182 | TSFM | c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.*334A>T (n.*334A>T) c.571+3458A>T (n.571+3458A>T) | |
12 | g.57796532C>A | CA385532186 | TSFM | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) c.*335C>A (n.*335C>A) c.571+3459C>A (n.571+3459C>A) | |
12 | g.57796532C= | CA2039029138 | TSFM | c.*1069C= (n.*1069C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*468C= (n.*468C=) c.927C= (p.Asp309=) c.990C= (p.Asp330=) c.*335C= (n.*335C=) c.571+3459C= (n.571+3459C=) | |
12 | g.57796532C>G | CA385532189 | TSFM | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.571+3459C>G (n.571+3459C>G) | |
12 | g.57796532C>T | CA237837755 | TSFM | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.990C>T (p.Asp330=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.571+3459C>T (n.571+3459C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796533T>A | CA385532192 | TSFM | c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*336T>A (n.*336T>A) c.571+3460T>A (n.571+3460T>A) | |
12 | g.57796533T>C | CA385532194 | TSFM | c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*336T>C (n.*336T>C) c.571+3460T>C (n.571+3460T>C) | |
12 | g.57796533T>G | CA385532195 | TSFM | c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*336T>G (n.*336T>G) c.571+3460T>G (n.571+3460T>G) | |
12 | g.57796534_57796535del | CA2580086609 | TSFM | c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.929_930del (p.Phe310CysfsTer4) c.992_993del (p.Phe331CysfsTer4) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.571+3461_571+3462del (n.571+3461_571+3462del) | ClinVar |
12 | g.57796534T>A | CA385532200 | TSFM | c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.571+3461T>A (n.571+3461T>A) | |
12 | g.57796534T>C | CA385532203 | TSFM | c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) c.571+3461T>C (n.571+3461T>C) | |
12 | g.57796534T>G | CA385532206 | TSFM | c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*337T>G (n.*337T>G) c.571+3461T>G (n.571+3461T>G) | |
12 | g.57796535T>A | CA385532209 | TSFM | c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.*338T>A (n.*338T>A) c.571+3462T>A (n.571+3462T>A) | |
12 | g.57796535T>C | CA237837758 | TSFM | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.930T>C (p.Phe310=) c.993T>C (p.Phe331=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.571+3462T>C (n.571+3462T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57796535T>G | CA385532210 | TSFM | c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.*338T>G (n.*338T>G) c.571+3462T>G (n.571+3462T>G) | |
12 | g.57796535T= | CA2039029141 | TSFM | c.*1072T= (n.*1072T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*471T= (n.*471T=) c.930T= (p.Phe310=) c.993T= (p.Phe331=) c.*338T= (n.*338T=) c.571+3462T= (n.571+3462T=) | |
12 | g.57796536G>A | CA385532216 | TSFM | c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.931G>A (p.Val311Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.*339G>A (n.*339G>A) c.571+3463G>A (n.571+3463G>A) | |
12 | g.57796536G>C | CA385532218 | TSFM | c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.*339G>C (n.*339G>C) c.571+3463G>C (n.571+3463G>C) | |
12 | g.57796536G>T | CA385532220 | TSFM | c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.571+3463G>T (n.571+3463G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796537T>A | CA385532223 | TSFM | c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) c.571+3464T>A (n.571+3464T>A) | |
12 | g.57796537T>C | CA385532225 | TSFM | c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*340T>C (n.*340T>C) c.571+3464T>C (n.571+3464T>C) | |
12 | g.57796537T>G | CA385532224 | TSFM | c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*340T>G (n.*340T>G) c.571+3464T>G (n.571+3464T>G) | |
12 | g.57796538G>A | CA480404804 | TSFM | c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.933G>A (p.Val311=) c.996G>A (p.Val332=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.571+3465G>A (n.571+3465G>A) | |
12 | g.57796538G>C | CA480404805 | TSFM | c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.933G>C (p.Val311=) c.996G>C (p.Val332=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.571+3465G>C (n.571+3465G>C) | |
12 | g.57796538G>T | CA480404806 | TSFM | c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.933G>T (p.Val311=) c.996G>T (p.Val332=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.571+3465G>T (n.571+3465G>T) | |
12 | g.57796539C>A | CA480404807 | TSFM | c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.934C>A (p.Arg312=) c.997C>A (p.Arg333=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.571+3466C>A (n.571+3466C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796539C= | CA2039029149 | TSFM | c.*1076C= (n.*1076C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*475C= (n.*475C=) c.934C= (p.Arg312=) c.997C= (p.Arg333=) c.*342C= (n.*342C=) c.571+3466C= (n.571+3466C=) | |
12 | g.57796539C>G | CA385532226 | TSFM | c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.571+3466C>G (n.571+3466C>G) | |
12 | g.57796539C>T | CA117470 | TSFM | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.934C>T (p.Arg312Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.*342C>T (n.*342C>T) c.571+3466C>T (n.571+3466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796540G>A | CA6659480 | TSFM | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) c.571+3467G>A (n.571+3467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796540G>C | CA385532229 | TSFM | c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) c.571+3467G>C (n.571+3467G>C) | |
12 | g.57796540G= | CA2039029153 | TSFM | c.*1077G= (n.*1077G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*476G= (n.*476G=) c.935G= (p.Arg312=) c.998G= (p.Arg333=) c.*343G= (n.*343G=) c.571+3467G= (n.571+3467G=) | |
12 | g.57796540G>T | CA385532231 | TSFM | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.571+3467G>T (n.571+3467G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57796542_57796552del | CA2619518267 | TSFM | c.*1079_*1089del (n.*1079_*1089del) c.*566_*576del (n.*566_*576del) c.*478_*488del (n.*478_*488del) c.937_947del (p.Phe313ArgfsTer3) c.1000_1010del (p.Phe334ArgfsTer3) c.*345_*355del (n.*345_*355del) c.571+3469_571+3479del (n.571+3469_571+3479del) | gnomAD v4 |
12 | g.57796541G>A | CA480404809 | TSFM | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.936G>A (p.Arg312=) c.999G>A (p.Arg333=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.571+3468G>A (n.571+3468G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57796541G>C | CA480404810 | TSFM | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.936G>C (p.Arg312=) c.999G>C (p.Arg333=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.571+3468G>C (n.571+3468G>C) | |
12 | g.57796541G>T | CA480404808 | TSFM | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.936G>T (p.Arg312=) c.999G>T (p.Arg333=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.571+3468G>T (n.571+3468G>T) | |
12 | g.57796542T>A | CA385532234 | TSFM | c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.571+3469T>A (n.571+3469T>A) | |
12 | g.57796542T>C | CA385532236 | TSFM | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.571+3469T>C (n.571+3469T>C) | |
12 | g.57796542T>G | CA385532239 | TSFM | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.571+3469T>G (n.571+3469T>G) | |
12 | g.57796543T>A | CA385532243 | TSFM | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.571+3470T>A (n.571+3470T>A) | |
12 | g.57796543T>C | CA385532244 | TSFM | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.571+3470T>C (n.571+3470T>C) | |
12 | g.57796543T>G | CA385532247 | TSFM | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.571+3470T>G (n.571+3470T>G) | |
12 | g.57796544T>A | CA385532249 | TSFM | c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.*347T>A (n.*347T>A) c.571+3471T>A (n.571+3471T>A) | |
12 | g.57796544T>C | CA480404811 | TSFM | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.939T>C (p.Phe313=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.571+3471T>C (n.571+3471T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57796544T>G | CA385532251 | TSFM | c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.*347T>G (n.*347T>G) c.571+3471T>G (n.571+3471T>G) | |
12 | g.57796545G>A | CA385532253 | TSFM | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*348G>A (n.*348G>A) c.571+3472G>A (n.571+3472G>A) | |
12 | g.57796545G>C | CA385532256 | TSFM | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*348G>C (n.*348G>C) c.571+3472G>C (n.571+3472G>C) | |
12 | g.57796545G>T | CA385532255 | TSFM | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*348G>T (n.*348G>T) c.571+3472G>T (n.571+3472G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57796546A= | CA2039029156 | TSFM | c.*1083A= (n.*1083A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*482A= (n.*482A=) c.941A= (p.Glu314=) c.1004A= (p.Glu335=) c.*349A= (n.*349A=) c.571+3473A= (n.571+3473A=) | |
12 | g.57796546A>C | CA385532259 | TSFM | c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*349A>C (n.*349A>C) c.571+3473A>C (n.571+3473A>C) | |
12 | g.57796546A>G | CA6659481 | TSFM | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) c.571+3473A>G (n.571+3473A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.57796546A>T | CA385532264 | TSFM | c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*349A>T (n.*349A>T) c.571+3473A>T (n.571+3473A>T) |