UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57796353G>A | CA385530960 | TSFM | c.*890G>A (n.*890G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.756G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.571+3280G>A (n.571+3280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57796353G>C | CA385530965 | TSFM | c.*890G>C (n.*890G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.756G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.571+3280G>C (n.571+3280G>C) | |
| 12 | g.57796353G= | CA2039028728 | TSFM | c.*890G= (n.*890G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*289G= (n.*289G=) c.748G= (p.Glu250=) c.811G= (p.Glu271=) n.756G= c.*156G= (n.*156G=) c.571+3280G= (n.571+3280G=) | |
| 12 | g.57796353G>T | CA385530961 | TSFM | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.756G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.571+3280G>T (n.571+3280G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57796354A>C | CA385530969 | TSFM | c.*891A>C (n.*891A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.757A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.571+3281A>C (n.571+3281A>C) | |
| 12 | g.57796354A>G | CA385530971 | TSFM | c.*891A>G (n.*891A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.757A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.571+3281A>G (n.571+3281A>G) | |
| 12 | g.57796354A>T | CA385530975 | TSFM | c.*891A>T (n.*891A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.757A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.571+3281A>T (n.571+3281A>T) | |
| 12 | g.57796355A>C | CA385530978 | TSFM | c.*892A>C (n.*892A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.758A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.571+3282A>C (n.571+3282A>C) | |
| 12 | g.57796355A>G | CA480404654 | TSFM | c.*892A>G (n.*892A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.750A>G (p.Glu250=) c.813A>G (p.Glu271=) n.758A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.571+3282A>G (n.571+3282A>G) | |
| 12 | g.57796355A>T | CA385530980 | TSFM | c.*892A>T (n.*892A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.758A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.571+3282A>T (n.571+3282A>T) | |
| 12 | g.57796356G>A | CA385530984 | TSFM | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.759G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.571+3283G>A (n.571+3283G>A) | |
| 12 | g.57796356G>C | CA385530987 | TSFM | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.751G>C (p.Asp251His) c.814G>C (p.Asp272His) n.759G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.571+3283G>C (n.571+3283G>C) | |
| 12 | g.57796356G>T | CA385530990 | TSFM | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.759G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.571+3283G>T (n.571+3283G>T) | |
| 12 | g.57796357A>C | CA385530993 | TSFM | c.*894A>C (n.*894A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.760A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.571+3284A>C (n.571+3284A>C) | |
| 12 | g.57796357A>G | CA385530995 | TSFM | c.*894A>G (n.*894A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.760A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.571+3284A>G (n.571+3284A>G) | |
| 12 | g.57796357A>T | CA385530997 | TSFM | c.*894A>T (n.*894A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.760A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.571+3284A>T (n.571+3284A>T) | |
| 12 | g.57796358C>A | CA385531002 | TSFM | c.*895C>A (n.*895C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.761C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.571+3285C>A (n.571+3285C>A) | |
| 12 | g.57796358C= | CA2039028732 | TSFM | c.*895C= (n.*895C=) c.*382C= (n.*382C=) c.*294C= (n.*294C=) c.753C= (p.Asp251=) c.816C= (p.Asp272=) n.761C= c.*161C= (n.*161C=) c.571+3285C= (n.571+3285C=) | |
| 12 | g.57796358C>G | CA385531007 | TSFM | c.*895C>G (n.*895C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.761C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.571+3285C>G (n.571+3285C>G) | |
| 12 | g.57796358C>T | CA6659437 | TSFM | c.*895C>T (n.*895C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.753C>T (p.Asp251=) c.816C>T (p.Asp272=) n.761C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.571+3285C>T (n.571+3285C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796359G>A | CA291417 | TSFM | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.762G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.571+3286G>A (n.571+3286G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796359G>C | CA385531016 | TSFM | c.*896G>C (n.*896G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.762G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.571+3286G>C (n.571+3286G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796359G= | CA2039028739 | TSFM | c.*896G= (n.*896G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*295G= (n.*295G=) c.754G= (p.Val252=) c.817G= (p.Val273=) n.762G= c.*162G= (n.*162G=) c.571+3286G= (n.571+3286G=) | |
| 12 | g.57796359G>T | CA385531014 | TSFM | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.762G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.571+3286G>T (n.571+3286G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796359_57796360insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT | CA2521708171 | TSFM | c.*896_*897insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (n.*896_*897insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT) c.*383_*384insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (n.*383_*384insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT) c.*295_*296insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (n.*295_*296insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT) c.754_755insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (p.Val252AlafsTer35) c.817_818insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (p.Val273AlafsTer35) n.762_763insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT c.*162_*163insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (n.*162_*163insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT) c.571+3286_571+3287insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT (n.571+3286_571+3287insCACGACACCGCCCCACACATATCTTTATCAAGAACTTATATTCTACCTTACAGCATATTGCTTTTTTTAATAAGCCCGAGGCGCTACCTGTATGTAAAAAATAATAGCTGATAAAACTATTTACATCT) | |
| 12 | g.57796360T>A | CA385531019 | TSFM | c.*897T>A (n.*897T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.763T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.571+3287T>A (n.571+3287T>A) | |
| 12 | g.57796360T>C | CA6659438 | TSFM | c.*897T>C (n.*897T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.763T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.571+3287T>C (n.571+3287T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796360T>G | CA385531020 | TSFM | c.*897T>G (n.*897T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.763T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.571+3287T>G (n.571+3287T>G) | |
| 12 | g.57796360T= | CA2039028744 | TSFM | c.*897T= (n.*897T=) c.*384T= (n.*384T=) c.*296T= (n.*296T=) c.755T= (p.Val252=) c.818T= (p.Val273=) n.763T= c.*163T= (n.*163T=) c.571+3287T= (n.571+3287T=) | |
| 12 | g.57796361T>A | CA480404659 | TSFM | c.*898T>A (n.*898T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.756T>A (p.Val252=) c.819T>A (p.Val273=) n.764T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.571+3288T>A (n.571+3288T>A) | |
| 12 | g.57796361T>C | CA480404660 | TSFM | c.*898T>C (n.*898T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.756T>C (p.Val252=) c.819T>C (p.Val273=) n.764T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.571+3288T>C (n.571+3288T>C) | |
| 12 | g.57796361T>G | CA480404661 | TSFM | c.*898T>G (n.*898T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.756T>G (p.Val252=) c.819T>G (p.Val273=) n.764T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.571+3288T>G (n.571+3288T>G) | |
| 12 | g.57796362G>A | CA385531025 | TSFM | c.*899G>A (n.*899G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.765G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.571+3289G>A (n.571+3289G>A) | |
| 12 | g.57796362G>C | CA385531028 | TSFM | c.*899G>C (n.*899G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.765G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.571+3289G>C (n.571+3289G>C) | |
| 12 | g.57796362G>T | CA385531029 | TSFM | c.*899G>T (n.*899G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.765G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.571+3289G>T (n.571+3289G>T) | |
| 12 | g.57796363G>A | CA385531030 | TSFM | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.766G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.571+3290G>A (n.571+3290G>A) | |
| 12 | g.57796363G>C | CA385531031 | TSFM | c.*900G>C (n.*900G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.766G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.571+3290G>C (n.571+3290G>C) | |
| 12 | g.57796363G>T | CA385531032 | TSFM | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.766G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.571+3290G>T (n.571+3290G>T) | |
| 12 | g.57796364C>A | CA480404665 | TSFM | c.*901C>A (n.*901C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.759C>A (p.Gly253=) c.822C>A (p.Gly274=) n.767C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.571+3291C>A (n.571+3291C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796364C= | CA2039028748 | TSFM | c.*901C= (n.*901C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*300C= (n.*300C=) c.759C= (p.Gly253=) c.822C= (p.Gly274=) n.767C= c.*167C= (n.*167C=) c.571+3291C= (n.571+3291C=) | |
| 12 | g.57796364C>G | CA480404666 | TSFM | c.*901C>G (n.*901C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.759C>G (p.Gly253=) c.822C>G (p.Gly274=) n.767C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.571+3291C>G (n.571+3291C>G) | |
| 12 | g.57796364C>T | CA480404667 | TSFM | c.*901C>T (n.*901C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.759C>T (p.Gly253=) c.822C>T (p.Gly274=) n.767C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.571+3291C>T (n.571+3291C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57796365C>A | CA385531038 | TSFM | c.*902C>A (n.*902C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.760C>A (p.Arg254Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) n.768C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.571+3292C>A (n.571+3292C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796365C= | CA2039028757 | TSFM | c.*902C= (n.*902C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*301C= (n.*301C=) c.760C= (p.Arg254=) c.823C= (p.Arg275=) n.768C= c.*168C= (n.*168C=) c.571+3292C= (n.571+3292C=) | |
| 12 | g.57796365C>G | CA385531035 | TSFM | c.*902C>G (n.*902C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.768C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.571+3292C>G (n.571+3292C>G) | |
| 12 | g.57796365C>T | CA6659439 | TSFM | c.*902C>T (n.*902C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.760C>T (p.Arg254Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) n.768C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.571+3292C>T (n.571+3292C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796366G>A | CA6659440 | TSFM | c.*903G>A (n.*903G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.761G>A (p.Arg254His) c.824G>A (p.Arg275His) n.769G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.571+3293G>A (n.571+3293G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796366G>C | CA385531045 | TSFM | c.*903G>C (n.*903G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.769G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.571+3293G>C (n.571+3293G>C) | |
| 12 | g.57796366G= | CA2039028769 | TSFM | c.*903G= (n.*903G=) c.*390G= (n.*390G=) c.*302G= (n.*302G=) c.761G= (p.Arg254=) c.824G= (p.Arg275=) n.769G= c.*169G= (n.*169G=) c.571+3293G= (n.571+3293G=) | |
| 12 | g.57796366G>T | CA385531047 | TSFM | c.*903G>T (n.*903G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.769G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.571+3293G>T (n.571+3293G>T) | |
| 12 | g.57796367C>A | CA480404671 | TSFM | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.762C>A (p.Arg254=) c.825C>A (p.Arg275=) n.770C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.571+3294C>A (n.571+3294C>A) | |
| 12 | g.57796367C= | CA2039028778 | TSFM | c.*904C= (n.*904C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*303C= (n.*303C=) c.762C= (p.Arg254=) c.825C= (p.Arg275=) n.770C= c.*170C= (n.*170C=) c.571+3294C= (n.571+3294C=) | |
| 12 | g.57796367C>G | CA480404670 | TSFM | c.*904C>G (n.*904C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.762C>G (p.Arg254=) c.825C>G (p.Arg275=) n.770C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.571+3294C>G (n.571+3294C>G) | |
| 12 | g.57796367C>T | CA480404669 | TSFM | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.762C>T (p.Arg254=) c.825C>T (p.Arg275=) n.770C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.571+3294C>T (n.571+3294C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796368C>A | CA385531050 | TSFM | c.*905C>A (n.*905C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.*171C>A (n.*171C>A) c.571+3295C>A (n.571+3295C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57796368C= | CA2039028780 | TSFM | c.*905C= (n.*905C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*304C= (n.*304C=) c.763C= (p.Arg255=) c.826C= (p.Arg276=) c.*171C= (n.*171C=) c.571+3295C= (n.571+3295C=) | |
| 12 | g.57796368C>G | CA385531052 | TSFM | c.*905C>G (n.*905C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.571+3295C>G (n.571+3295C>G) | |
| 12 | g.57796368C>T | CA6659441 | TSFM | c.*905C>T (n.*905C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.*171C>T (n.*171C>T) c.571+3295C>T (n.571+3295C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796369G>A | CA6659442 | TSFM | c.*906G>A (n.*906G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.764G>A (p.Arg255His) c.827G>A (p.Arg276His) c.*172G>A (n.*172G>A) c.571+3296G>A (n.571+3296G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796369G>C | CA385531062 | TSFM | c.*906G>C (n.*906G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.571+3296G>C (n.571+3296G>C) | |
| 12 | g.57796369G= | CA2039028784 | TSFM | c.*906G= (n.*906G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*305G= (n.*305G=) c.764G= (p.Arg255=) c.827G= (p.Arg276=) c.*172G= (n.*172G=) c.571+3296G= (n.571+3296G=) | |
| 12 | g.57796369G>T | CA385531058 | TSFM | c.*906G>T (n.*906G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.*172G>T (n.*172G>T) c.571+3296G>T (n.571+3296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796370C>A | CA480404675 | TSFM | c.*907C>A (n.*907C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.765C>A (p.Arg255=) c.828C>A (p.Arg276=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.571+3297C>A (n.571+3297C>A) | |
| 12 | g.57796370C>G | CA480404676 | TSFM | c.*907C>G (n.*907C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.765C>G (p.Arg255=) c.828C>G (p.Arg276=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.571+3297C>G (n.571+3297C>G) | |
| 12 | g.57796370C>T | CA480404678 | TSFM | c.*907C>T (n.*907C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.765C>T (p.Arg255=) c.828C>T (p.Arg276=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.571+3297C>T (n.571+3297C>T) | |
| 12 | g.57796371C>A | CA385531064 | TSFM | c.*908C>A (n.*908C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*174C>A (n.*174C>A) c.571+3298C>A (n.571+3298C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796371C>G | CA385531067 | TSFM | c.*908C>G (n.*908C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*174C>G (n.*174C>G) c.571+3298C>G (n.571+3298C>G) | |
| 12 | g.57796371C>T | CA385531070 | TSFM | c.*908C>T (n.*908C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*174C>T (n.*174C>T) c.571+3298C>T (n.571+3298C>T) | |
| 12 | g.57796372T>A | CA385531074 | TSFM | c.*909T>A (n.*909T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.830T>A (p.Leu277His) c.*175T>A (n.*175T>A) c.571+3299T>A (n.571+3299T>A) | |
| 12 | g.57796372T>C | CA385531079 | TSFM | c.*909T>C (n.*909T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*175T>C (n.*175T>C) c.571+3299T>C (n.571+3299T>C) | |
| 12 | g.57796372T>G | CA385531087 | TSFM | c.*909T>G (n.*909T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) c.571+3299T>G (n.571+3299T>G) | |
| 12 | g.57796373T>A | CA480404679 | TSFM | c.*910T>A (n.*910T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.768T>A (p.Leu256=) c.831T>A (p.Leu277=) c.*176T>A (n.*176T>A) c.571+3300T>A (n.571+3300T>A) | |
| 12 | g.57796373T>C | CA480404682 | TSFM | c.*910T>C (n.*910T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.768T>C (p.Leu256=) c.831T>C (p.Leu277=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.571+3300T>C (n.571+3300T>C) | |
| 12 | g.57796373T>G | CA480404680 | TSFM | c.*910T>G (n.*910T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.768T>G (p.Leu256=) c.831T>G (p.Leu277=) c.*176T>G (n.*176T>G) c.571+3300T>G (n.571+3300T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57796373T= | CA2039028793 | TSFM | c.*910T= (n.*910T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*309T= (n.*309T=) c.768T= (p.Leu256=) c.831T= (p.Leu277=) c.*176T= (n.*176T=) c.571+3300T= (n.571+3300T=) | |
| 12 | g.57796374G>A | CA385531090 | TSFM | c.*911G>A (n.*911G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.*177G>A (n.*177G>A) c.571+3301G>A (n.571+3301G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796374G>C | CA385531092 | TSFM | c.*911G>C (n.*911G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) c.571+3301G>C (n.571+3301G>C) | |
| 12 | g.57796374G>T | CA385531095 | TSFM | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.769G>T (p.Gly257Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.*177G>T (n.*177G>T) c.571+3301G>T (n.571+3301G>T) | |
| 12 | g.57796375G>A | CA385531099 | TSFM | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.*178G>A (n.*178G>A) c.571+3302G>A (n.571+3302G>A) | |
| 12 | g.57796375G>C | CA385531101 | TSFM | c.*912G>C (n.*912G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*178G>C (n.*178G>C) c.571+3302G>C (n.571+3302G>C) | |
| 12 | g.57796375G>T | CA385531103 | TSFM | c.*912G>T (n.*912G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.*178G>T (n.*178G>T) c.571+3302G>T (n.571+3302G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796376G>A | CA480404684 | TSFM | c.*913G>A (n.*913G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.771G>A (p.Gly257=) c.834G>A (p.Gly278=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.571+3303G>A (n.571+3303G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796376G>C | CA480404685 | TSFM | c.*913G>C (n.*913G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.771G>C (p.Gly257=) c.834G>C (p.Gly278=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.571+3303G>C (n.571+3303G>C) | |
| 12 | g.57796376G>T | CA480404686 | TSFM | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.771G>T (p.Gly257=) c.834G>T (p.Gly278=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.571+3303G>T (n.571+3303G>T) | |
| 12 | g.57796377C>A | CA385531111 | TSFM | c.*914C>A (n.*914C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) c.571+3304C>A (n.571+3304C>A) | |
| 12 | g.57796377C>G | CA385531108 | TSFM | c.*914C>G (n.*914C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*180C>G (n.*180C>G) c.571+3304C>G (n.571+3304C>G) | |
| 12 | g.57796377C>T | CA385531109 | TSFM | c.*914C>T (n.*914C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*180C>T (n.*180C>T) c.571+3304C>T (n.571+3304C>T) | |
| 12 | g.57796378A>C | CA385531117 | TSFM | c.*915A>C (n.*915A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) c.571+3305A>C (n.571+3305A>C) | |
| 12 | g.57796378A>G | CA385531118 | TSFM | c.*915A>G (n.*915A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.571+3305A>G (n.571+3305A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796378A>T | CA385531121 | TSFM | c.*915A>T (n.*915A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) c.571+3305A>T (n.571+3305A>T) | |
| 12 | g.57796379G>A | CA480404689 | TSFM | c.*916G>A (n.*916G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.774G>A (p.Gln258=) c.837G>A (p.Gln279=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.571+3306G>A (n.571+3306G>A) | |
| 12 | g.57796379G>C | CA385531124 | TSFM | c.*916G>C (n.*916G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.774G>C (p.Gln258His) c.837G>C (p.Gln279His) c.*182G>C (n.*182G>C) c.571+3306G>C (n.571+3306G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796379G= | CA2039028802 | TSFM | c.*916G= (n.*916G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*315G= (n.*315G=) c.774G= (p.Gln258=) c.837G= (p.Gln279=) c.*182G= (n.*182G=) c.571+3306G= (n.571+3306G=) | |
| 12 | g.57796379G>T | CA385531126 | TSFM | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.774G>T (p.Gln258His) c.837G>T (p.Gln279His) c.*182G>T (n.*182G>T) c.571+3306G>T (n.571+3306G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796380C>A | CA385531129 | TSFM | c.*917C>A (n.*917C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.775C>A (p.His259Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.571+3307C>A (n.571+3307C>A) | |
| 12 | g.57796380C>G | CA385531132 | TSFM | c.*917C>G (n.*917C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.775C>G (p.His259Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.*183C>G (n.*183C>G) c.571+3307C>G (n.571+3307C>G) | |
| 12 | g.57796380C>T | CA385531134 | TSFM | c.*917C>T (n.*917C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.775C>T (p.His259Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.*183C>T (n.*183C>T) c.571+3307C>T (n.571+3307C>T) | ClinVar |
| 12 | g.57796381A= | CA2039028808 | TSFM | c.*918A= (n.*918A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*317A= (n.*317A=) c.776A= (p.His259=) c.839A= (p.His280=) c.*184A= (n.*184A=) c.571+3308A= (n.571+3308A=) | |
| 12 | g.57796381A>C | CA385531141 | TSFM | c.*918A>C (n.*918A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.776A>C (p.His259Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.571+3308A>C (n.571+3308A>C) | |
| 12 | g.57796381A>G | CA385531142 | TSFM | c.*918A>G (n.*918A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.776A>G (p.His259Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.571+3308A>G (n.571+3308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796381A>T | CA385531144 | TSFM | c.*918A>T (n.*918A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.776A>T (p.His259Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.571+3308A>T (n.571+3308A>T) | |
| 12 | g.57796382T>A | CA385531149 | TSFM | c.*919T>A (n.*919T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.777T>A (p.His259Gln) c.840T>A (p.His280Gln) c.*185T>A (n.*185T>A) c.571+3309T>A (n.571+3309T>A) | |
| 12 | g.57796382T>C | CA480404690 | TSFM | c.*919T>C (n.*919T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.777T>C (p.His259=) c.840T>C (p.His280=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.571+3309T>C (n.571+3309T>C) | |
| 12 | g.57796382T>G | CA385531151 | TSFM | c.*919T>G (n.*919T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.777T>G (p.His259Gln) c.840T>G (p.His280Gln) c.*185T>G (n.*185T>G) c.571+3309T>G (n.571+3309T>G) | |
| 12 | g.57796383G>A | CA385531158 | TSFM | c.*920G>A (n.*920G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.778G>A (p.Val260Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.*186G>A (n.*186G>A) c.571+3310G>A (n.571+3310G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796383G>C | CA385531154 | TSFM | c.*920G>C (n.*920G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.*186G>C (n.*186G>C) c.571+3310G>C (n.571+3310G>C) | |
| 12 | g.57796383G>T | CA385531157 | TSFM | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.*186G>T (n.*186G>T) c.571+3310G>T (n.571+3310G>T) | |
| 12 | g.57796384T>A | CA385531164 | TSFM | c.*921T>A (n.*921T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.779T>A (p.Val260Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.571+3311T>A (n.571+3311T>A) | |
| 12 | g.57796384T>C | CA385531166 | TSFM | c.*921T>C (n.*921T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.*187T>C (n.*187T>C) c.571+3311T>C (n.571+3311T>C) | |
| 12 | g.57796384T>G | CA385531169 | TSFM | c.*921T>G (n.*921T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.*187T>G (n.*187T>G) c.571+3311T>G (n.571+3311T>G) | |
| 12 | g.57796385G>A | CA480404694 | TSFM | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.780G>A (p.Val260=) c.843G>A (p.Val281=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.571+3312G>A (n.571+3312G>A) | ClinVar |
| 12 | g.57796385G>C | CA480404695 | TSFM | c.*922G>C (n.*922G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.780G>C (p.Val260=) c.843G>C (p.Val281=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.571+3312G>C (n.571+3312G>C) | |
| 12 | g.57796385G>T | CA480404697 | TSFM | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.780G>T (p.Val260=) c.843G>T (p.Val281=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.571+3312G>T (n.571+3312G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796386del | CA2619517806 | TSFM | c.*923del (n.*923del) c.*410del (n.*410del) c.*322del (n.*322del) c.781del (p.Val261TrpfsTer?) c.844del (p.Val282TrpfsTer?) c.*189del (n.*189del) c.571+3313del (n.571+3313del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796386G>A | CA385531172 | TSFM | c.*923G>A (n.*923G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.*189G>A (n.*189G>A) c.571+3313G>A (n.571+3313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796386G>C | CA385531174 | TSFM | c.*923G>C (n.*923G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*189G>C (n.*189G>C) c.571+3313G>C (n.571+3313G>C) | |
| 12 | g.57796386G= | CA2039028812 | TSFM | c.*923G= (n.*923G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*322G= (n.*322G=) c.781G= (p.Val261=) c.844G= (p.Val282=) c.*189G= (n.*189G=) c.571+3313G= (n.571+3313G=) | |
| 12 | g.57796386G>T | CA385531182 | TSFM | c.*923G>T (n.*923G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.571+3313G>T (n.571+3313G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796387T>A | CA385531186 | TSFM | c.*924T>A (n.*924T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) c.571+3314T>A (n.571+3314T>A) | |
| 12 | g.57796387T>C | CA385531191 | TSFM | c.*924T>C (n.*924T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*190T>C (n.*190T>C) c.571+3314T>C (n.571+3314T>C) | |
| 12 | g.57796387T>G | CA385531193 | TSFM | c.*924T>G (n.*924T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.571+3314T>G (n.571+3314T>G) | |
| 12 | g.57796388G>A | CA480404701 | TSFM | c.*925G>A (n.*925G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.846G>A (p.Val282=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.571+3315G>A (n.571+3315G>A) | |
| 12 | g.57796388G>C | CA480404702 | TSFM | c.*925G>C (n.*925G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.846G>C (p.Val282=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.571+3315G>C (n.571+3315G>C) | |
| 12 | g.57796388G>T | CA480404703 | TSFM | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.846G>T (p.Val282=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.571+3315G>T (n.571+3315G>T) | |
| 12 | g.57796389G>A | CA385531196 | TSFM | c.*926G>A (n.*926G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.571+3316G>A (n.571+3316G>A) | |
| 12 | g.57796389G>C | CA385531199 | TSFM | c.*926G>C (n.*926G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.571+3316G>C (n.571+3316G>C) | |
| 12 | g.57796389G>T | CA385531200 | TSFM | c.*926G>T (n.*926G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.571+3316G>T (n.571+3316G>T) | |
| 12 | g.57796390G>A | CA6659443 | TSFM | c.*927G>A (n.*927G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.571+3317G>A (n.571+3317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796390G>C | CA385531202 | TSFM | c.*927G>C (n.*927G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.571+3317G>C (n.571+3317G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796390G= | CA2039028816 | TSFM | c.*927G= (n.*927G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*326G= (n.*326G=) c.785G= (p.Gly262=) c.848G= (p.Gly283=) c.*193G= (n.*193G=) c.571+3317G= (n.571+3317G=) | |
| 12 | g.57796390G>T | CA6659444 | TSFM | c.*927G>T (n.*927G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.571+3317G>T (n.571+3317G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796391C>A | CA480404705 | TSFM | c.*928C>A (n.*928C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.786C>A (p.Gly262=) c.849C>A (p.Gly283=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.571+3318C>A (n.571+3318C>A) | |
| 12 | g.57796391C>G | CA480404706 | TSFM | c.*928C>G (n.*928C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.786C>G (p.Gly262=) c.849C>G (p.Gly283=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.571+3318C>G (n.571+3318C>G) | |
| 12 | g.57796391C>T | CA480404707 | TSFM | c.*928C>T (n.*928C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.849C>T (p.Gly283=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.571+3318C>T (n.571+3318C>T) | ClinVar |
| 12 | g.57796391_57796392del | CA2796150458 | TSFM | c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*327_*328del (n.*327_*328del) c.786_787del (p.Met263GlyfsTer11) c.849_850del (p.Met284GlyfsTer11) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.571+3318_571+3319del (n.571+3318_571+3319del) | |
| 12 | g.57796392A= | CA2039028825 | TSFM | c.*929A= (n.*929A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*328A= (n.*328A=) c.787A= (p.Met263=) c.850A= (p.Met284=) c.*195A= (n.*195A=) c.571+3319A= (n.571+3319A=) | |
| 12 | g.57796392A>C | CA385531204 | TSFM | c.*929A>C (n.*929A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.*195A>C (n.*195A>C) c.571+3319A>C (n.571+3319A>C) | |
| 12 | g.57796392A>G | CA385531208 | TSFM | c.*929A>G (n.*929A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.*195A>G (n.*195A>G) c.571+3319A>G (n.571+3319A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796392A>T | CA6659445 | TSFM | c.*929A>T (n.*929A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.571+3319A>T (n.571+3319A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796393T>A | CA385531212 | TSFM | c.*930T>A (n.*930T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.*196T>A (n.*196T>A) c.571+3320T>A (n.571+3320T>A) | |
| 12 | g.57796393T>C | CA385531222 | TSFM | c.*930T>C (n.*930T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.*196T>C (n.*196T>C) c.571+3320T>C (n.571+3320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796393T>G | CA385531223 | TSFM | c.*930T>G (n.*930T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.571+3320T>G (n.571+3320T>G) | |
| 12 | g.57796393T= | CA2039028833 | TSFM | c.*930T= (n.*930T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*329T= (n.*329T=) c.788T= (p.Met263=) c.851T= (p.Met284=) c.*196T= (n.*196T=) c.571+3320T= (n.571+3320T=) | |
| 12 | g.57796393_57796394delinsTG | CA2039028830 | TSFM | c.*930_*931delinsTG (n.*930_*931delinsTG) c.*417_*418delinsTG (n.*417_*418delinsTG) c.*329_*330delinsTG (n.*329_*330delinsTG) c.788_789delinsTG (p.Met263=) c.851_852delinsTG (p.Met284=) c.*196_*197delinsTG (n.*196_*197delinsTG) c.571+3320_571+3321delinsTG (n.571+3320_571+3321delinsTG) | |
| 12 | g.57796393_57796396dup | CA2796150460 | TSFM | c.*930_*933dup (n.*930_*933dup) c.*417_*420dup (n.*417_*420dup) c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) c.788_791dup (p.Pro265GlyfsTer11) c.851_854dup (p.Pro286GlyfsTer11) c.*196_*199dup (n.*196_*199dup) c.571+3320_571+3323dup (n.571+3320_571+3323dup) | |
| 12 | g.57796394G>A | CA385531227 | TSFM | c.*931G>A (n.*931G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.*197G>A (n.*197G>A) c.571+3321G>A (n.571+3321G>A) | |
| 12 | g.57796394G>C | CA385531231 | TSFM | c.*931G>C (n.*931G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.*197G>C (n.*197G>C) c.571+3321G>C (n.571+3321G>C) | |
| 12 | g.57796394G>T | CA385531234 | TSFM | c.*931G>T (n.*931G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.*197G>T (n.*197G>T) c.571+3321G>T (n.571+3321G>T) | |
| 12 | g.57796395del | CA6659446 | TSFM | c.*932del (n.*932del) c.*419del (n.*419del) c.*331del (n.*331del) c.790del (p.Ala264ProfsTer?) c.853del (p.Ala285ProfsTer?) c.*198del (n.*198del) c.571+3322del (n.571+3322del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796395G>A | CA385531241 | TSFM | c.*932G>A (n.*932G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*198G>A (n.*198G>A) c.571+3322G>A (n.571+3322G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796395G>C | CA385531244 | TSFM | c.*932G>C (n.*932G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*198G>C (n.*198G>C) c.571+3322G>C (n.571+3322G>C) | |
| 12 | g.57796395G= | CA2039028841 | TSFM | c.*932G= (n.*932G=) c.*419G= (n.*419G=) c.*331G= (n.*331G=) c.790G= (p.Ala264=) c.853G= (p.Ala285=) c.*198G= (n.*198G=) c.571+3322G= (n.571+3322G=) | |
| 12 | g.57796395G>T | CA385531245 | TSFM | c.*932G>T (n.*932G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*198G>T (n.*198G>T) c.571+3322G>T (n.571+3322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796396C>A | CA385531255 | TSFM | c.*933C>A (n.*933C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*199C>A (n.*199C>A) c.571+3323C>A (n.571+3323C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796396C= | CA2039028851 | TSFM | c.*933C= (n.*933C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*332C= (n.*332C=) c.791C= (p.Ala264=) c.854C= (p.Ala285=) c.*199C= (n.*199C=) c.571+3323C= (n.571+3323C=) | |
| 12 | g.57796396C>G | CA385531252 | TSFM | c.*933C>G (n.*933C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*199C>G (n.*199C>G) c.571+3323C>G (n.571+3323C>G) | |
| 12 | g.57796396C>T | CA6659447 | TSFM | c.*933C>T (n.*933C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.*199C>T (n.*199C>T) c.571+3323C>T (n.571+3323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796401dup | CA605706955 | TSFM | c.*938dup (n.*938dup) c.*425dup (n.*425dup) c.*337dup (n.*337dup) c.796dup (p.Leu266ProfsTer9) c.859dup (p.Leu287ProfsTer9) c.*204dup (n.*204dup) c.571+3328dup (n.571+3328dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796400_57796401dup | CA2796150463 | TSFM | c.*937_*938dup (n.*937_*938dup) c.*424_*425dup (n.*424_*425dup) c.*336_*337dup (n.*336_*337dup) c.795_796dup (p.Leu266ProfsTer?) c.858_859dup (p.Leu287ProfsTer?) c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.571+3327_571+3328dup (n.571+3327_571+3328dup) | |
| 12 | g.57796401del | CA948116204 | TSFM | c.*938del (n.*938del) c.*425del (n.*425del) c.*337del (n.*337del) c.796del (p.Leu266SerfsTer?) c.859del (p.Leu287SerfsTer?) c.*204del (n.*204del) c.571+3328del (n.571+3328del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796397C>A | CA480404710 | TSFM | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.792C>A (p.Ala264=) c.855C>A (p.Ala285=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.571+3324C>A (n.571+3324C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796397C= | CA2039028855 | TSFM | c.*934C= (n.*934C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*333C= (n.*333C=) c.792C= (p.Ala264=) c.855C= (p.Ala285=) c.*200C= (n.*200C=) c.571+3324C= (n.571+3324C=) | |
| 12 | g.57796397C>G | CA480404709 | TSFM | c.*934C>G (n.*934C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.792C>G (p.Ala264=) c.855C>G (p.Ala285=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.571+3324C>G (n.571+3324C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796397C>T | CA480404708 | TSFM | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.792C>T (p.Ala264=) c.855C>T (p.Ala285=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.571+3324C>T (n.571+3324C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796398C>A | CA385531261 | TSFM | c.*935C>A (n.*935C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) c.571+3325C>A (n.571+3325C>A) | |
| 12 | g.57796398C= | CA2039028860 | TSFM | c.*935C= (n.*935C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*334C= (n.*334C=) c.793C= (p.Pro265=) c.856C= (p.Pro286=) c.*201C= (n.*201C=) c.571+3325C= (n.571+3325C=) | |
| 12 | g.57796398C>G | CA385531263 | TSFM | c.*935C>G (n.*935C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) c.571+3325C>G (n.571+3325C>G) | |
| 12 | g.57796398C>T | CA385531272 | TSFM | c.*935C>T (n.*935C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) c.571+3325C>T (n.571+3325C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796399C>A | CA385531276 | TSFM | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.857C>A (p.Pro286His) c.*202C>A (n.*202C>A) c.571+3326C>A (n.571+3326C>A) | |
| 12 | g.57796399C= | CA2039028864 | TSFM | c.*936C= (n.*936C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*335C= (n.*335C=) c.794C= (p.Pro265=) c.857C= (p.Pro286=) c.*202C= (n.*202C=) c.571+3326C= (n.571+3326C=) | |
| 12 | g.57796399C>G | CA385531279 | TSFM | c.*936C>G (n.*936C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) c.571+3326C>G (n.571+3326C>G) | |
| 12 | g.57796399C>T | CA385531284 | TSFM | c.*936C>T (n.*936C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) c.571+3326C>T (n.571+3326C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57796400_57796403dup | CA605706956 | TSFM | c.*937_*940dup (n.*937_*940dup) c.*424_*427dup (n.*424_*427dup) c.*336_*339dup (n.*336_*339dup) c.795_798dup (p.Ser267ProfsTer9) c.858_861dup (p.Ser288ProfsTer9) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.571+3327_571+3330dup (n.571+3327_571+3330dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796400C>A | CA480404711 | TSFM | c.*937C>A (n.*937C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.795C>A (p.Pro265=) c.858C>A (p.Pro286=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.571+3327C>A (n.571+3327C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796400C= | CA2039028870 | TSFM | c.*937C= (n.*937C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*336C= (n.*336C=) c.795C= (p.Pro265=) c.858C= (p.Pro286=) c.*203C= (n.*203C=) c.571+3327C= (n.571+3327C=) | |
| 12 | g.57796400C>G | CA6659449 | TSFM | c.*937C>G (n.*937C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.795C>G (p.Pro265=) c.858C>G (p.Pro286=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.571+3327C>G (n.571+3327C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796400C>T | CA480404712 | TSFM | c.*937C>T (n.*937C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.795C>T (p.Pro265=) c.858C>T (p.Pro286=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.571+3327C>T (n.571+3327C>T) | |
| 12 | g.57796400_57796402delinsCCT | CA2039028868 | TSFM | c.*937_*939delinsCCT (n.*937_*939delinsCCT) c.*424_*426delinsCCT (n.*424_*426delinsCCT) c.*336_*338delinsCCT (n.*336_*338delinsCCT) c.795_797delinsCCT (p.Pro265=) c.858_860delinsCCT (p.Pro286=) c.*203_*205delinsCCT (n.*203_*205delinsCCT) c.571+3327_571+3329delinsCCT (n.571+3327_571+3329delinsCCT) | |
| 12 | g.57796401C>A | CA6659450 | TSFM | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) c.571+3328C>A (n.571+3328C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796401C= | CA2039028888 | TSFM | c.*938C= (n.*938C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*337C= (n.*337C=) c.796C= (p.Leu266=) c.859C= (p.Leu287=) c.*204C= (n.*204C=) c.571+3328C= (n.571+3328C=) | |
| 12 | g.57796401C>G | CA6659451 | TSFM | c.*938C>G (n.*938C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.571+3328C>G (n.571+3328C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796401C>T | CA385531297 | TSFM | c.*938C>T (n.*938C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.571+3328C>T (n.571+3328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796405_57796406dup | CA6659448 | TSFM | c.*942_*943dup (n.*942_*943dup) c.*429_*430dup (n.*429_*430dup) c.*341_*342dup (n.*341_*342dup) c.800_801dup (p.Val268LeufsTer?) c.863_864dup (p.Val289LeufsTer?) c.*208_*209dup (n.*208_*209dup) c.571+3332_571+3333dup (n.571+3332_571+3333dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796405_57796406del | CA2039028879 | TSFM | c.*942_*943del (n.*942_*943del) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.800_801del (p.Ser267CysfsTer7) c.863_864del (p.Ser288CysfsTer7) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.571+3332_571+3333del (n.571+3332_571+3333del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57796401_57796402insG | CA605706957 | TSFM | c.*938_*939insG (n.*938_*939insG) c.*425_*426insG (n.*425_*426insG) c.*337_*338insG (n.*337_*338insG) c.796_797insG (p.Leu266ArgfsTer9) c.859_860insG (p.Leu287ArgfsTer9) c.*204_*205insG (n.*204_*205insG) c.571+3328_571+3329insG (n.571+3328_571+3329insG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796402T>A | CA6659452 | TSFM | c.*939T>A (n.*939T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.797T>A (p.Leu266His) c.860T>A (p.Leu287His) c.*205T>A (n.*205T>A) c.571+3329T>A (n.571+3329T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796402T>C | CA385531306 | TSFM | c.*939T>C (n.*939T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.571+3329T>C (n.571+3329T>C) | |
| 12 | g.57796402T>G | CA385531301 | TSFM | c.*939T>G (n.*939T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.571+3329T>G (n.571+3329T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796402T= | CA2039028895 | TSFM | c.*939T= (n.*939T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*338T= (n.*338T=) c.797T= (p.Leu266=) c.860T= (p.Leu287=) c.*205T= (n.*205T=) c.571+3329T= (n.571+3329T=) | |
| 12 | g.57796402delinsGG | CA2695199102 | TSFM | c.*939delinsGG (n.*939delinsGG) c.*426delinsGG (n.*426delinsGG) c.*338delinsGG (n.*338delinsGG) c.797delinsGG (p.Leu266ArgfsTer9) c.860delinsGG (p.Leu287ArgfsTer9) c.*205delinsGG (n.*205delinsGG) c.571+3329delinsGG (n.571+3329delinsGG) | ClinVar |
| 12 | g.57796403C>A | CA480404713 | TSFM | c.*940C>A (n.*940C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.798C>A (p.Leu266=) c.861C>A (p.Leu287=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.571+3330C>A (n.571+3330C>A) | |
| 12 | g.57796403C>G | CA480404714 | TSFM | c.*940C>G (n.*940C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.798C>G (p.Leu266=) c.861C>G (p.Leu287=) c.*206C>G (n.*206C>G) c.571+3330C>G (n.571+3330C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796403C>T | CA480404715 | TSFM | c.*940C>T (n.*940C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.798C>T (p.Leu266=) c.861C>T (p.Leu287=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.571+3330C>T (n.571+3330C>T) | |
| 12 | g.57796404T>A | CA385531311 | TSFM | c.*941T>A (n.*941T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.571+3331T>A (n.571+3331T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57796404T>C | CA385531314 | TSFM | c.*941T>C (n.*941T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.571+3331T>C (n.571+3331T>C) | |
| 12 | g.57796404T>G | CA385531318 | TSFM | c.*941T>G (n.*941T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) c.571+3331T>G (n.571+3331T>G) | |
| 12 | g.57796405C>A | CA385531321 | TSFM | c.*942C>A (n.*942C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.*208C>A (n.*208C>A) c.571+3332C>A (n.571+3332C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796405C>G | CA385531324 | TSFM | c.*942C>G (n.*942C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.571+3332C>G (n.571+3332C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796405C>T | CA385531327 | TSFM | c.*942C>T (n.*942C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) c.571+3332C>T (n.571+3332C>T) | |
| 12 | g.57796406T>A | CA480404716 | TSFM | c.*943T>A (n.*943T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.801T>A (p.Ser267=) c.864T>A (p.Ser288=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.571+3333T>A (n.571+3333T>A) | |
| 12 | g.57796406T>C | CA480404717 | TSFM | c.*943T>C (n.*943T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.864T>C (p.Ser288=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.571+3333T>C (n.571+3333T>C) | |
| 12 | g.57796406T>G | CA480404718 | TSFM | c.*943T>G (n.*943T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.801T>G (p.Ser267=) c.864T>G (p.Ser288=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.571+3333T>G (n.571+3333T>G) | |
| 12 | g.57796407G>A | CA385531330 | TSFM | c.*944G>A (n.*944G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) c.571+3334G>A (n.571+3334G>A) | |
| 12 | g.57796407G>C | CA385531333 | TSFM | c.*944G>C (n.*944G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) c.571+3334G>C (n.571+3334G>C) | |
| 12 | g.57796407G>T | CA385531336 | TSFM | c.*944G>T (n.*944G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.802G>T (p.Val268Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) c.571+3334G>T (n.571+3334G>T) | |
| 12 | g.57796408T>A | CA385531341 | TSFM | c.*945T>A (n.*945T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.803T>A (p.Val268Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) c.571+3335T>A (n.571+3335T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796408T>C | CA385531343 | TSFM | c.*945T>C (n.*945T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) c.571+3335T>C (n.571+3335T>C) | |
| 12 | g.57796408T>G | CA385531346 | TSFM | c.*945T>G (n.*945T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.571+3335T>G (n.571+3335T>G) | |
| 12 | g.57796409T>A | CA480404721 | TSFM | c.*946T>A (n.*946T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.804T>A (p.Val268=) c.867T>A (p.Val289=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.571+3336T>A (n.571+3336T>A) | |
| 12 | g.57796409T>C | CA480404720 | TSFM | c.*946T>C (n.*946T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.804T>C (p.Val268=) c.867T>C (p.Val289=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.571+3336T>C (n.571+3336T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796409T>G | CA480404719 | TSFM | c.*946T>G (n.*946T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.804T>G (p.Val268=) c.867T>G (p.Val289=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.571+3336T>G (n.571+3336T>G) | |
| 12 | g.57796409T= | CA2039028904 | TSFM | c.*946T= (n.*946T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*345T= (n.*345T=) c.804T= (p.Val268=) c.867T= (p.Val289=) c.*212T= (n.*212T=) c.571+3336T= (n.571+3336T=) | |
| 12 | g.57796410G>A | CA385531357 | TSFM | c.*947G>A (n.*947G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*213G>A (n.*213G>A) c.571+3337G>A (n.571+3337G>A) | |
| 12 | g.57796410G>C | CA385531350 | TSFM | c.*947G>C (n.*947G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*213G>C (n.*213G>C) c.571+3337G>C (n.571+3337G>C) | |
| 12 | g.57796410G>T | CA385531353 | TSFM | c.*947G>T (n.*947G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.*213G>T (n.*213G>T) c.571+3337G>T (n.571+3337G>T) | |
| 12 | g.57796411G>A | CA385531361 | TSFM | c.*948G>A (n.*948G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.*214G>A (n.*214G>A) c.571+3338G>A (n.571+3338G>A) | |
| 12 | g.57796411G>C | CA6659453 | TSFM | c.*948G>C (n.*948G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*214G>C (n.*214G>C) c.571+3338G>C (n.571+3338G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796411G= | CA2039028907 | TSFM | c.*948G= (n.*948G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*347G= (n.*347G=) c.806G= (p.Gly269=) c.869G= (p.Gly290=) c.*214G= (n.*214G=) c.571+3338G= (n.571+3338G=) | |
| 12 | g.57796411G>T | CA385531367 | TSFM | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.*214G>T (n.*214G>T) c.571+3338G>T (n.571+3338G>T) | |
| 12 | g.57796412C>A | CA480404722 | TSFM | c.*949C>A (n.*949C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.807C>A (p.Gly269=) c.870C>A (p.Gly290=) c.*215C>A (n.*215C>A) c.571+3339C>A (n.571+3339C>A) | |
| 12 | g.57796412C>G | CA480404723 | TSFM | c.*949C>G (n.*949C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.807C>G (p.Gly269=) c.870C>G (p.Gly290=) c.*215C>G (n.*215C>G) c.571+3339C>G (n.571+3339C>G) | |
| 12 | g.57796412C>T | CA480404724 | TSFM | c.*949C>T (n.*949C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.807C>T (p.Gly269=) c.870C>T (p.Gly290=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.571+3339C>T (n.571+3339C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796413_57796414del | CA2695199103 | TSFM | c.*950_*951del (n.*950_*951del) c.*437_*438del (n.*437_*438del) c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.808_809del (p.Ser270ProfsTer4) c.871_872del (p.Ser291ProfsTer4) c.*216_*217del (n.*216_*217del) c.571+3340_571+3341del (n.571+3340_571+3341del) | ClinVar |
| 12 | g.57796413T>A | CA385531372 | TSFM | c.*950T>A (n.*950T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.571+3340T>A (n.571+3340T>A) | |
| 12 | g.57796413T>C | CA385531374 | TSFM | c.*950T>C (n.*950T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.571+3340T>C (n.571+3340T>C) | |
| 12 | g.57796413T>G | CA385531377 | TSFM | c.*950T>G (n.*950T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.571+3340T>G (n.571+3340T>G) | |
| 12 | g.57796414C>A | CA385531380 | TSFM | c.*951C>A (n.*951C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.571+3341C>A (n.571+3341C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796414C= | CA2039028910 | TSFM | c.*951C= (n.*951C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*350C= (n.*350C=) c.809C= (p.Ser270=) c.872C= (p.Ser291=) c.*217C= (n.*217C=) c.571+3341C= (n.571+3341C=) | |
| 12 | g.57796414C>G | CA385531383 | TSFM | c.*951C>G (n.*951C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.571+3341C>G (n.571+3341C>G) | |
| 12 | g.57796414C>T | CA385531386 | TSFM | c.*951C>T (n.*951C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.571+3341C>T (n.571+3341C>T) | COSMIC |
| 12 | g.57796415C>A | CA6659454 | TSFM | c.*952C>A (n.*952C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.873C>A (p.Ser291=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.571+3342C>A (n.571+3342C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796415C= | CA2039028916 | TSFM | c.*952C= (n.*952C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*351C= (n.*351C=) c.810C= (p.Ser270=) c.873C= (p.Ser291=) c.*218C= (n.*218C=) c.571+3342C= (n.571+3342C=) | |
| 12 | g.57796415C>G | CA480404726 | TSFM | c.*952C>G (n.*952C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.873C>G (p.Ser291=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.571+3342C>G (n.571+3342C>G) | |
| 12 | g.57796415C>T | CA480404725 | TSFM | c.*952C>T (n.*952C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.873C>T (p.Ser291=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.571+3342C>T (n.571+3342C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57796416C>A | CA385531393 | TSFM | c.*953C>A (n.*953C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.811C>A (p.Leu271Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.*219C>A (n.*219C>A) c.571+3343C>A (n.571+3343C>A) | |
| 12 | g.57796416C= | CA2039028923 | TSFM | c.*953C= (n.*953C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*352C= (n.*352C=) c.811C= (p.Leu271=) c.874C= (p.Leu292=) c.*219C= (n.*219C=) c.571+3343C= (n.571+3343C=) | |
| 12 | g.57796416C>G | CA385531396 | TSFM | c.*953C>G (n.*953C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*219C>G (n.*219C>G) c.571+3343C>G (n.571+3343C>G) | |
| 12 | g.57796416C>T | CA237837696 | TSFM | c.*953C>T (n.*953C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.874C>T (p.Leu292=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.571+3343C>T (n.571+3343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796417T>A | CA385531406 | TSFM | c.*954T>A (n.*954T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) c.571+3344T>A (n.571+3344T>A) | |
| 12 | g.57796417T>C | CA385531402 | TSFM | c.*954T>C (n.*954T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) c.571+3344T>C (n.571+3344T>C) | |
| 12 | g.57796417T>G | CA385531400 | TSFM | c.*954T>G (n.*954T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.571+3344T>G (n.571+3344T>G) | |
| 12 | g.57796418G>A | CA480404727 | TSFM | c.*955G>A (n.*955G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.876G>A (p.Leu292=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.571+3345G>A (n.571+3345G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796418G>C | CA480404728 | TSFM | c.*955G>C (n.*955G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.813G>C (p.Leu271=) c.876G>C (p.Leu292=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.571+3345G>C (n.571+3345G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796418G>T | CA480404729 | TSFM | c.*955G>T (n.*955G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.813G>T (p.Leu271=) c.876G>T (p.Leu292=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.571+3345G>T (n.571+3345G>T) | |
| 12 | g.57796419G>A | CA385531409 | TSFM | c.*956G>A (n.*956G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) c.571+3346G>A (n.571+3346G>A) | |
| 12 | g.57796419G>C | CA6659455 | TSFM | c.*956G>C (n.*956G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.877G>C (p.Asp293His) c.*222G>C (n.*222G>C) c.571+3346G>C (n.571+3346G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796419G= | CA2039028929 | TSFM | c.*956G= (n.*956G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*355G= (n.*355G=) c.814G= (p.Asp272=) c.877G= (p.Asp293=) c.*222G= (n.*222G=) c.571+3346G= (n.571+3346G=) | |
| 12 | g.57796419G>T | CA385531412 | TSFM | c.*956G>T (n.*956G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) c.571+3346G>T (n.571+3346G>T) | |
| 12 | g.57796420A= | CA2039028936 | TSFM | c.*957A= (n.*957A=) c.*444A= (n.*444A=) c.*356A= (n.*356A=) c.815A= (p.Asp272=) c.878A= (p.Asp293=) c.*223A= (n.*223A=) c.571+3347A= (n.571+3347A=) | |
| 12 | g.57796420A>C | CA385531417 | TSFM | c.*957A>C (n.*957A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) c.571+3347A>C (n.571+3347A>C) | |
| 12 | g.57796420A>G | CA385531422 | TSFM | c.*957A>G (n.*957A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) c.571+3347A>G (n.571+3347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796420A>T | CA385531420 | TSFM | c.*957A>T (n.*957A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.*223A>T (n.*223A>T) c.571+3347A>T (n.571+3347A>T) | |
| 12 | g.57796421C>A | CA385531425 | TSFM | c.*958C>A (n.*958C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.*224C>A (n.*224C>A) c.571+3348C>A (n.571+3348C>A) | |
| 12 | g.57796421C= | CA2039028944 | TSFM | c.*958C= (n.*958C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*357C= (n.*357C=) c.816C= (p.Asp272=) c.879C= (p.Asp293=) c.*224C= (n.*224C=) c.571+3348C= (n.571+3348C=) | |
| 12 | g.57796421C>G | CA385531428 | TSFM | c.*958C>G (n.*958C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.*224C>G (n.*224C>G) c.571+3348C>G (n.571+3348C>G) | |
| 12 | g.57796421C>T | CA6659456 | TSFM | c.*958C>T (n.*958C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.816C>T (p.Asp272=) c.879C>T (p.Asp293=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.571+3348C>T (n.571+3348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796422G>A | CA385531434 | TSFM | c.*959G>A (n.*959G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.571+3349G>A (n.571+3349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796422G>C | CA385531437 | TSFM | c.*959G>C (n.*959G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.571+3349G>C (n.571+3349G>C) | |
| 12 | g.57796422G= | CA2039028948 | TSFM | c.*959G= (n.*959G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*358G= (n.*358G=) c.817G= (p.Asp273=) c.880G= (p.Asp294=) c.*225G= (n.*225G=) c.571+3349G= (n.571+3349G=) | |
| 12 | g.57796422G>T | CA385531439 | TSFM | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.571+3349G>T (n.571+3349G>T) | |
| 12 | g.57796423A>C | CA385531442 | TSFM | c.*960A>C (n.*960A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.571+3350A>C (n.571+3350A>C) | |
| 12 | g.57796423A>G | CA385531444 | TSFM | c.*960A>G (n.*960A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.571+3350A>G (n.571+3350A>G) | |
| 12 | g.57796423A>T | CA385531448 | TSFM | c.*960A>T (n.*960A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*226A>T (n.*226A>T) c.571+3350A>T (n.571+3350A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796424T>A | CA385531452 | TSFM | c.*961T>A (n.*961T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.*227T>A (n.*227T>A) c.571+3351T>A (n.571+3351T>A) | |
| 12 | g.57796424T>C | CA480404730 | TSFM | c.*961T>C (n.*961T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.882T>C (p.Asp294=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.571+3351T>C (n.571+3351T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57796424T>G | CA385531455 | TSFM | c.*961T>G (n.*961T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.*227T>G (n.*227T>G) c.571+3351T>G (n.571+3351T>G) | |
| 12 | g.57796425G>A | CA385531465 | TSFM | c.*962G>A (n.*962G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) c.571+3352G>A (n.571+3352G>A) | |
| 12 | g.57796425G>C | CA385531463 | TSFM | c.*962G>C (n.*962G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) c.571+3352G>C (n.571+3352G>C) | |
| 12 | g.57796425G>T | CA385531460 | TSFM | c.*962G>T (n.*962G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) c.571+3352G>T (n.571+3352G>T) | |
| 12 | g.57796426A= | CA2039028954 | TSFM | c.*963A= (n.*963A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*362A= (n.*362A=) c.821A= (p.Glu274=) c.884A= (p.Glu295=) c.*229A= (n.*229A=) c.571+3353A= (n.571+3353A=) | |
| 12 | g.57796426A>C | CA385531469 | TSFM | c.*963A>C (n.*963A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*229A>C (n.*229A>C) c.571+3353A>C (n.571+3353A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796426A>G | CA385531471 | TSFM | c.*963A>G (n.*963A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.571+3353A>G (n.571+3353A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796426A>T | CA385531473 | TSFM | c.*963A>T (n.*963A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.*229A>T (n.*229A>T) c.571+3353A>T (n.571+3353A>T) | |
| 12 | g.57796427G>A | CA480404731 | TSFM | c.*964G>A (n.*964G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.822G>A (p.Glu274=) c.885G>A (p.Glu295=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.571+3354G>A (n.571+3354G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796427G>C | CA385531476 | TSFM | c.*964G>C (n.*964G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*230G>C (n.*230G>C) c.571+3354G>C (n.571+3354G>C) | |
| 12 | g.57796427G>T | CA385531479 | TSFM | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*230G>T (n.*230G>T) c.571+3354G>T (n.571+3354G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796428C>A | CA385531483 | TSFM | c.*965C>A (n.*965C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.571+3355C>A (n.571+3355C>A) | |
| 12 | g.57796428C>G | CA385531485 | TSFM | c.*965C>G (n.*965C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.571+3355C>G (n.571+3355C>G) | |
| 12 | g.57796428C>T | CA385531488 | TSFM | c.*965C>T (n.*965C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.571+3355C>T (n.571+3355C>T) | |
| 12 | g.57796429C>A | CA385531492 | TSFM | c.*966C>A (n.*966C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*232C>A (n.*232C>A) c.571+3356C>A (n.571+3356C>A) | |
| 12 | g.57796429C>G | CA385531495 | TSFM | c.*966C>G (n.*966C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.571+3356C>G (n.571+3356C>G) | |
| 12 | g.57796429C>T | CA385531498 | TSFM | c.*966C>T (n.*966C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.571+3356C>T (n.571+3356C>T) | |
| 12 | g.57796430T>A | CA480404734 | TSFM | c.*967T>A (n.*967T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.825T>A (p.Pro275=) c.888T>A (p.Pro296=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.571+3357T>A (n.571+3357T>A) | |
| 12 | g.57796430T>C | CA480404732 | TSFM | c.*967T>C (n.*967T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.825T>C (p.Pro275=) c.888T>C (p.Pro296=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.571+3357T>C (n.571+3357T>C) | |
| 12 | g.57796430T>G | CA480404733 | TSFM | c.*967T>G (n.*967T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.888T>G (p.Pro296=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.571+3357T>G (n.571+3357T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57796430_57796431delinsTG | CA2039028958 | TSFM | c.*967_*968delinsTG (n.*967_*968delinsTG) c.*454_*455delinsTG (n.*454_*455delinsTG) c.*366_*367delinsTG (n.*366_*367delinsTG) c.825_826delinsTG (p.Pro275=) c.888_889delinsTG (p.Pro296=) c.*233_*234delinsTG (n.*233_*234delinsTG) c.571+3357_571+3358delinsTG (n.571+3357_571+3358delinsTG) | |
| 12 | g.57796431G>A | CA385531508 | TSFM | c.*968G>A (n.*968G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) c.571+3358G>A (n.571+3358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796431G>C | CA385531505 | TSFM | c.*968G>C (n.*968G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) c.571+3358G>C (n.571+3358G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796431G= | CA2039028965 | TSFM | c.*968G= (n.*968G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*367G= (n.*367G=) c.826G= (p.Gly276=) c.889G= (p.Gly297=) c.*234G= (n.*234G=) c.571+3358G= (n.571+3358G=) | |
| 12 | g.57796431G>T | CA385531502 | TSFM | c.*968G>T (n.*968G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.*234G>T (n.*234G>T) c.571+3358G>T (n.571+3358G>T) | |
| 12 | g.57796435dup | CA2619517939 | TSFM | c.*972dup (n.*972dup) c.*459dup (n.*459dup) c.*371dup (n.*371dup) c.830dup (p.Glu278ArgfsTer5) c.893dup (p.Glu299ArgfsTer5) c.*238dup (n.*238dup) c.571+3362dup (n.571+3362dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796435del | CA605706958 | TSFM | c.*972del (n.*972del) c.*459del (n.*459del) c.*371del (n.*371del) c.830del (p.Gly277GlufsTer?) c.893del (p.Gly298GlufsTer?) c.*238del (n.*238del) c.571+3362del (n.571+3362del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796432G>A | CA385531512 | TSFM | c.*969G>A (n.*969G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*235G>A (n.*235G>A) c.571+3359G>A (n.571+3359G>A) | |
| 12 | g.57796432G>C | CA385531515 | TSFM | c.*969G>C (n.*969G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) c.571+3359G>C (n.571+3359G>C) | |
| 12 | g.57796432G>T | CA385531518 | TSFM | c.*969G>T (n.*969G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*235G>T (n.*235G>T) c.571+3359G>T (n.571+3359G>T) | |
| 12 | g.57796433G>A | CA480404735 | TSFM | c.*970G>A (n.*970G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.891G>A (p.Gly297=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.571+3360G>A (n.571+3360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796433G>C | CA480404736 | TSFM | c.*970G>C (n.*970G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.891G>C (p.Gly297=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.571+3360G>C (n.571+3360G>C) | |
| 12 | g.57796433G= | CA2039028968 | TSFM | c.*970G= (n.*970G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*369G= (n.*369G=) c.828G= (p.Gly276=) c.891G= (p.Gly297=) c.*236G= (n.*236G=) c.571+3360G= (n.571+3360G=) | |
| 12 | g.57796433G>T | CA480404737 | TSFM | c.*970G>T (n.*970G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.891G>T (p.Gly297=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.571+3360G>T (n.571+3360G>T) | |
| 12 | g.57796434G>A | CA385531521 | TSFM | c.*971G>A (n.*971G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*237G>A (n.*237G>A) c.571+3361G>A (n.571+3361G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57796434G>C | CA385531525 | TSFM | c.*971G>C (n.*971G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) c.571+3361G>C (n.571+3361G>C) | |
| 12 | g.57796434G= | CA2039028972 | TSFM | c.*971G= (n.*971G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*370G= (n.*370G=) c.829G= (p.Gly277=) c.892G= (p.Gly298=) c.*237G= (n.*237G=) c.571+3361G= (n.571+3361G=) | |
| 12 | g.57796434G>T | CA385531528 | TSFM | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.*237G>T (n.*237G>T) c.571+3361G>T (n.571+3361G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796435G>A | CA385531532 | TSFM | c.*972G>A (n.*972G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*238G>A (n.*238G>A) c.571+3362G>A (n.571+3362G>A) | |
| 12 | g.57796435G>C | CA385531535 | TSFM | c.*972G>C (n.*972G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) c.571+3362G>C (n.571+3362G>C) | |
| 12 | g.57796435G= | CA2039028974 | TSFM | c.*972G= (n.*972G=) c.*459G= (n.*459G=) c.*371G= (n.*371G=) c.830G= (p.Gly277=) c.893G= (p.Gly298=) c.*238G= (n.*238G=) c.571+3362G= (n.571+3362G=) | |
| 12 | g.57796435G>T | CA6659457 | TSFM | c.*972G>T (n.*972G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.*238G>T (n.*238G>T) c.571+3362G>T (n.571+3362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796435_57796436delinsGA | CA2039028975 | TSFM | c.*972_*973delinsGA (n.*972_*973delinsGA) c.*459_*460delinsGA (n.*459_*460delinsGA) c.*371_*372delinsGA (n.*371_*372delinsGA) c.830_831delinsGA (p.Gly277=) c.893_894delinsGA (p.Gly298=) c.*238_*239delinsGA (n.*238_*239delinsGA) c.571+3362_571+3363delinsGA (n.571+3362_571+3363delinsGA) | |
| 12 | g.57796436del | CA690328526 | TSFM | c.*973del (n.*973del) c.*460del (n.*460del) c.*372del (n.*372del) c.831del (p.Glu278ArgfsTer?) c.894del (p.Glu299ArgfsTer?) c.*239del (n.*239del) c.571+3363del (n.571+3363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796436A>C | CA480404740 | TSFM | c.*973A>C (n.*973A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.831A>C (p.Gly277=) c.894A>C (p.Gly298=) c.*239A>C (n.*239A>C) c.571+3363A>C (n.571+3363A>C) | |
| 12 | g.57796436A>G | CA480404738 | TSFM | c.*973A>G (n.*973A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.831A>G (p.Gly277=) c.894A>G (p.Gly298=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.571+3363A>G (n.571+3363A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796436A>T | CA480404739 | TSFM | c.*973A>T (n.*973A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.831A>T (p.Gly277=) c.894A>T (p.Gly298=) c.*239A>T (n.*239A>T) c.571+3363A>T (n.571+3363A>T) | |
| 12 | g.57796437G>A | CA385531539 | TSFM | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) c.571+3364G>A (n.571+3364G>A) | |
| 12 | g.57796437G>C | CA385531547 | TSFM | c.*974G>C (n.*974G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*240G>C (n.*240G>C) c.571+3364G>C (n.571+3364G>C) | |
| 12 | g.57796437G>T | CA385531551 | TSFM | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) c.571+3364G>T (n.571+3364G>T) | |
| 12 | g.57796438A>C | CA385531561 | TSFM | c.*975A>C (n.*975A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) c.571+3365A>C (n.571+3365A>C) | |
| 12 | g.57796438A>G | CA385531556 | TSFM | c.*975A>G (n.*975A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) c.571+3365A>G (n.571+3365A>G) | |
| 12 | g.57796438A>T | CA385531558 | TSFM | c.*975A>T (n.*975A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.*241A>T (n.*241A>T) c.571+3365A>T (n.571+3365A>T) | |
| 12 | g.57796439G>A | CA480404741 | TSFM | c.*976G>A (n.*976G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.897G>A (p.Glu299=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.571+3366G>A (n.571+3366G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796439G>C | CA237837702 | TSFM | c.*976G>C (n.*976G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*242G>C (n.*242G>C) c.571+3366G>C (n.571+3366G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796439G= | CA2039028979 | TSFM | c.*976G= (n.*976G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*375G= (n.*375G=) c.834G= (p.Glu278=) c.897G= (p.Glu299=) c.*242G= (n.*242G=) c.571+3366G= (n.571+3366G=) | |
| 12 | g.57796439G>T | CA385531567 | TSFM | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*242G>T (n.*242G>T) c.571+3366G>T (n.571+3366G>T) | |
| 12 | g.57796440G>A | CA385531571 | TSFM | c.*977G>A (n.*977G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.571+3367G>A (n.571+3367G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796440G>C | CA385531574 | TSFM | c.*977G>C (n.*977G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.571+3367G>C (n.571+3367G>C) | |
| 12 | g.57796440G>T | CA385531578 | TSFM | c.*977G>T (n.*977G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.571+3367G>T (n.571+3367G>T) | |
| 12 | g.57796441C>A | CA385531582 | TSFM | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.836C>A (p.Ala279Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*244C>A (n.*244C>A) c.571+3368C>A (n.571+3368C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796441C>G | CA385531585 | TSFM | c.*978C>G (n.*978C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.571+3368C>G (n.571+3368C>G) | |
| 12 | g.57796441C>T | CA385531588 | TSFM | c.*978C>T (n.*978C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.571+3368C>T (n.571+3368C>T) | |
| 12 | g.57796442A>C | CA480404742 | TSFM | c.*979A>C (n.*979A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.837A>C (p.Ala279=) c.900A>C (p.Ala300=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.571+3369A>C (n.571+3369A>C) | |
| 12 | g.57796442A>G | CA480404743 | TSFM | c.*979A>G (n.*979A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.837A>G (p.Ala279=) c.900A>G (p.Ala300=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.571+3369A>G (n.571+3369A>G) | |
| 12 | g.57796442A>T | CA480404744 | TSFM | c.*979A>T (n.*979A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.837A>T (p.Ala279=) c.900A>T (p.Ala300=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.571+3369A>T (n.571+3369A>T) | |
| 12 | g.57796443G>A | CA385531593 | TSFM | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*246G>A (n.*246G>A) c.571+3370G>A (n.571+3370G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796443G>C | CA385531597 | TSFM | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*246G>C (n.*246G>C) c.571+3370G>C (n.571+3370G>C) | |
| 12 | g.57796443G>T | CA385531600 | TSFM | c.*980G>T (n.*980G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*246G>T (n.*246G>T) c.571+3370G>T (n.571+3370G>T) | |
| 12 | g.57796444A>C | CA385531611 | TSFM | c.*981A>C (n.*981A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) c.571+3371A>C (n.571+3371A>C) | |
| 12 | g.57796444A>G | CA385531608 | TSFM | c.*981A>G (n.*981A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) c.571+3371A>G (n.571+3371A>G) | |
| 12 | g.57796444A>T | CA385531606 | TSFM | c.*981A>T (n.*981A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.*247A>T (n.*247A>T) c.571+3371A>T (n.571+3371A>T) | |
| 12 | g.57796445G>A | CA480404745 | TSFM | c.*982G>A (n.*982G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.840G>A (p.Glu280=) c.903G>A (p.Glu301=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.571+3372G>A (n.571+3372G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57796445G>C | CA385531615 | TSFM | c.*982G>C (n.*982G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*248G>C (n.*248G>C) c.571+3372G>C (n.571+3372G>C) | |
| 12 | g.57796445G>T | CA385531617 | TSFM | c.*982G>T (n.*982G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*248G>T (n.*248G>T) c.571+3372G>T (n.571+3372G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796446A>C | CA385531621 | TSFM | c.*983A>C (n.*983A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.571+3373A>C (n.571+3373A>C) | |
| 12 | g.57796446A>G | CA385531624 | TSFM | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.571+3373A>G (n.571+3373A>G) | |
| 12 | g.57796446A>T | CA385531627 | TSFM | c.*983A>T (n.*983A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.571+3373A>T (n.571+3373A>T) | |
| 12 | g.57796447C>A | CA385531630 | TSFM | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.*250C>A (n.*250C>A) c.571+3374C>A (n.571+3374C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796447C>G | CA385531631 | TSFM | c.*984C>G (n.*984C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.*250C>G (n.*250C>G) c.571+3374C>G (n.571+3374C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796447C>T | CA385531636 | TSFM | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.*250C>T (n.*250C>T) c.571+3374C>T (n.571+3374C>T) | |
| 12 | g.57796448T>A | CA480404746 | TSFM | c.*985T>A (n.*985T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.843T>A (p.Thr281=) c.906T>A (p.Thr302=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.571+3375T>A (n.571+3375T>A) | |
| 12 | g.57796448T>C | CA480404747 | TSFM | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.843T>C (p.Thr281=) c.906T>C (p.Thr302=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.571+3375T>C (n.571+3375T>C) | |
| 12 | g.57796448T>G | CA480404748 | TSFM | c.*985T>G (n.*985T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.843T>G (p.Thr281=) c.906T>G (p.Thr302=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.571+3375T>G (n.571+3375T>G) | |
| 12 | g.57796448dup | CA2575207045 | TSFM | c.*985dup (n.*985dup) c.*472dup (n.*472dup) c.*384dup (n.*384dup) c.843dup (p.Lys282Ter) c.906dup (p.Lys303Ter) c.*251dup (n.*251dup) c.571+3375dup (n.571+3375dup) | |
| 12 | g.57796449A= | CA2039028981 | TSFM | c.*986A= (n.*986A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*385A= (n.*385A=) c.844A= (p.Lys282=) c.907A= (p.Lys303=) c.*252A= (n.*252A=) c.571+3376A= (n.571+3376A=) | |
| 12 | g.57796449A>C | CA385531640 | TSFM | c.*986A>C (n.*986A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*252A>C (n.*252A>C) c.571+3376A>C (n.571+3376A>C) | |
| 12 | g.57796449A>G | CA385531643 | TSFM | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*252A>G (n.*252A>G) c.571+3376A>G (n.571+3376A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57796449A>T | CA385531645 | TSFM | c.*986A>T (n.*986A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.571+3376A>T (n.571+3376A>T) | |
| 12 | g.57796450A>C | CA385531650 | TSFM | c.*987A>C (n.*987A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*253A>C (n.*253A>C) c.571+3377A>C (n.571+3377A>C) | |
| 12 | g.57796450A>G | CA385531652 | TSFM | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.571+3377A>G (n.571+3377A>G) | |
| 12 | g.57796450A>T | CA385531656 | TSFM | c.*987A>T (n.*987A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.*253A>T (n.*253A>T) c.571+3377A>T (n.571+3377A>T) | |
| 12 | g.57796451G>A | CA480404749 | TSFM | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.909G>A (p.Lys303=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.571+3378G>A (n.571+3378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796451G>C | CA385531661 | TSFM | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.*254G>C (n.*254G>C) c.571+3378G>C (n.571+3378G>C) | |
| 12 | g.57796451G= | CA2039028983 | TSFM | c.*988G= (n.*988G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*387G= (n.*387G=) c.846G= (p.Lys282=) c.909G= (p.Lys303=) c.*254G= (n.*254G=) c.571+3378G= (n.571+3378G=) | |
| 12 | g.57796451G>T | CA237837705 | TSFM | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.*254G>T (n.*254G>T) c.571+3378G>T (n.571+3378G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57796452A>C | CA385531666 | TSFM | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) c.571+3379A>C (n.571+3379A>C) | |
| 12 | g.57796452A>G | CA385531669 | TSFM | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.*255A>G (n.*255A>G) c.571+3379A>G (n.571+3379A>G) | |
| 12 | g.57796452A>T | CA385531672 | TSFM | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.571+3379A>T (n.571+3379A>T) | |
| 12 | g.57796453T>A | CA385531676 | TSFM | c.*990T>A (n.*990T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) c.571+3380T>A (n.571+3380T>A) | |
| 12 | g.57796453T>C | CA6659458 | TSFM | c.*990T>C (n.*990T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) c.571+3380T>C (n.571+3380T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796453T>G | CA385531681 | TSFM | c.*990T>G (n.*990T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.571+3380T>G (n.571+3380T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796453T= | CA2039028986 | TSFM | c.*990T= (n.*990T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*389T= (n.*389T=) c.848T= (p.Met283=) c.911T= (p.Met304=) c.*256T= (n.*256T=) c.571+3380T= (n.571+3380T=) |