Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57787224C=CA2306153350ATP8B1c.-26+14708G= (n.-26+14708G=)
c.-26+15774G= (n.-26+15774G=)
c.-23+15774G= (n.-23+15774G=)
c.-23+14708G= (n.-23+14708G=)
n.349-5794C=
c.-78+15774G= (n.-78+15774G=)
18g.57787224C>TCA301364506ATP8B1c.-26+14708G>A (n.-26+14708G>A)
c.-26+15774G>A (n.-26+15774G>A)
c.-23+15774G>A (n.-23+15774G>A)
c.-23+14708G>A (n.-23+14708G>A)
n.349-5794C>T
c.-78+15774G>A (n.-78+15774G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787225G>ACA301364507ATP8B1c.-26+14707C>T (n.-26+14707C>T)
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c.-23+15773C>T (n.-23+15773C>T)
c.-23+14707C>T (n.-23+14707C>T)
n.349-5793G>A
c.-78+15773C>T (n.-78+15773C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787225G>CCA2735032795ATP8B1c.-26+14707C>G (n.-26+14707C>G)
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n.349-5793G>C
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 dbSNP
18g.57787225G=CA2306153351ATP8B1c.-26+14707C= (n.-26+14707C=)
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c.-23+15773C= (n.-23+15773C=)
c.-23+14707C= (n.-23+14707C=)
n.349-5793G=
c.-78+15773C= (n.-78+15773C=)
18g.57787228C>ACA2812638141ATP8B1c.-26+14704G>T (n.-26+14704G>T)
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c.-23+15770G>T (n.-23+15770G>T)
c.-23+14704G>T (n.-23+14704G>T)
n.349-5790C>A
c.-78+15770G>T (n.-78+15770G>T)
18g.57787232A=CA2306153353ATP8B1c.-26+14700T= (n.-26+14700T=)
c.-26+15766T= (n.-26+15766T=)
c.-23+15766T= (n.-23+15766T=)
c.-23+14700T= (n.-23+14700T=)
n.349-5786A=
c.-78+15766T= (n.-78+15766T=)
18g.57787232A>GCA2306153352ATP8B1c.-26+14700T>C (n.-26+14700T>C)
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c.-23+15766T>C (n.-23+15766T>C)
c.-23+14700T>C (n.-23+14700T>C)
n.349-5786A>G
c.-78+15766T>C (n.-78+15766T>C)
 dbSNP
18g.57787233A=CA2306153354ATP8B1c.-26+14699T= (n.-26+14699T=)
c.-26+15765T= (n.-26+15765T=)
c.-23+15765T= (n.-23+15765T=)
c.-23+14699T= (n.-23+14699T=)
n.349-5785A=
c.-78+15765T= (n.-78+15765T=)
18g.57787233A>GCA301364508ATP8B1c.-26+14699T>C (n.-26+14699T>C)
c.-26+15765T>C (n.-26+15765T>C)
c.-23+15765T>C (n.-23+15765T>C)
c.-23+14699T>C (n.-23+14699T>C)
n.349-5785A>G
c.-78+15765T>C (n.-78+15765T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787234T>CCA990709089ATP8B1c.-26+14698A>G (n.-26+14698A>G)
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c.-23+15764A>G (n.-23+15764A>G)
c.-23+14698A>G (n.-23+14698A>G)
n.349-5784T>C
c.-78+15764A>G (n.-78+15764A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787234T=CA2306153355ATP8B1c.-26+14698A= (n.-26+14698A=)
c.-26+15764A= (n.-26+15764A=)
c.-23+15764A= (n.-23+15764A=)
c.-23+14698A= (n.-23+14698A=)
n.349-5784T=
c.-78+15764A= (n.-78+15764A=)
18g.57787235C>ACA301364509ATP8B1c.-26+14697G>T (n.-26+14697G>T)
c.-26+15763G>T (n.-26+15763G>T)
c.-23+15763G>T (n.-23+15763G>T)
c.-23+14697G>T (n.-23+14697G>T)
n.349-5783C>A
c.-78+15763G>T (n.-78+15763G>T)
 dbSNP
18g.57787235C=CA2306153356ATP8B1c.-26+14697G= (n.-26+14697G=)
c.-26+15763G= (n.-26+15763G=)
c.-23+15763G= (n.-23+15763G=)
c.-23+14697G= (n.-23+14697G=)
n.349-5783C=
c.-78+15763G= (n.-78+15763G=)
18g.57787236_57787246delinsTTTATATACCCCA2306153357ATP8B1c.-26+14686_-26+14696delinsGGGTATATAAA (n.-26+14686_-26+14696delinsGGGTATATAAA)
c.-26+15752_-26+15762delinsGGGTATATAAA (n.-26+15752_-26+15762delinsGGGTATATAAA)
c.-23+15752_-23+15762delinsGGGTATATAAA (n.-23+15752_-23+15762delinsGGGTATATAAA)
c.-23+14686_-23+14696delinsGGGTATATAAA (n.-23+14686_-23+14696delinsGGGTATATAAA)
n.349-5782_349-5772delinsTTTATATACCC
c.-78+15752_-78+15762delinsGGGTATATAAA (n.-78+15752_-78+15762delinsGGGTATATAAA)
18g.57787240_57787249delCA2306153358ATP8B1c.-26+14686_-26+14695del (n.-26+14686_-26+14695del)
c.-26+15752_-26+15761del (n.-26+15752_-26+15761del)
c.-23+15752_-23+15761del (n.-23+15752_-23+15761del)
c.-23+14686_-23+14695del (n.-23+14686_-23+14695del)
n.349-5778_349-5769del
c.-78+15752_-78+15761del (n.-78+15752_-78+15761del)
 dbSNP
18g.57787239A=CA2306153359ATP8B1c.-26+14693T= (n.-26+14693T=)
c.-26+15759T= (n.-26+15759T=)
c.-23+15759T= (n.-23+15759T=)
c.-23+14693T= (n.-23+14693T=)
n.349-5779A=
c.-78+15759T= (n.-78+15759T=)
18g.57787239A>GCA2306153360ATP8B1c.-26+14693T>C (n.-26+14693T>C)
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c.-23+15759T>C (n.-23+15759T>C)
c.-23+14693T>C (n.-23+14693T>C)
n.349-5779A>G
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 dbSNP
18g.57787240T>ACA2564661853ATP8B1c.-26+14692A>T (n.-26+14692A>T)
c.-26+15758A>T (n.-26+15758A>T)
c.-23+15758A>T (n.-23+15758A>T)
c.-23+14692A>T (n.-23+14692A>T)
n.349-5778T>A
c.-78+15758A>T (n.-78+15758A>T)
18g.57787244C=CA2306153361ATP8B1c.-26+14688G= (n.-26+14688G=)
c.-26+15754G= (n.-26+15754G=)
c.-23+15754G= (n.-23+15754G=)
c.-23+14688G= (n.-23+14688G=)
n.349-5774C=
c.-78+15754G= (n.-78+15754G=)
18g.57787244C>TCA2306153362ATP8B1c.-26+14688G>A (n.-26+14688G>A)
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c.-23+15754G>A (n.-23+15754G>A)
c.-23+14688G>A (n.-23+14688G>A)
n.349-5774C>T
c.-78+15754G>A (n.-78+15754G>A)
 dbSNP
18g.57787245C>ACA780859413ATP8B1c.-26+14687G>T (n.-26+14687G>T)
c.-26+15753G>T (n.-26+15753G>T)
c.-23+15753G>T (n.-23+15753G>T)
c.-23+14687G>T (n.-23+14687G>T)
n.349-5773C>A
c.-78+15753G>T (n.-78+15753G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787245C=CA2306153363ATP8B1c.-26+14687G= (n.-26+14687G=)
c.-26+15753G= (n.-26+15753G=)
c.-23+15753G= (n.-23+15753G=)
c.-23+14687G= (n.-23+14687G=)
n.349-5773C=
c.-78+15753G= (n.-78+15753G=)
18g.57787247T>CCA301364510ATP8B1c.-26+14685A>G (n.-26+14685A>G)
c.-26+15751A>G (n.-26+15751A>G)
c.-23+15751A>G (n.-23+15751A>G)
c.-23+14685A>G (n.-23+14685A>G)
n.349-5771T>C
c.-78+15751A>G (n.-78+15751A>G)
 dbSNP
18g.57787247T=CA2306153364ATP8B1c.-26+14685A= (n.-26+14685A=)
c.-26+15751A= (n.-26+15751A=)
c.-23+15751A= (n.-23+15751A=)
c.-23+14685A= (n.-23+14685A=)
n.349-5771T=
c.-78+15751A= (n.-78+15751A=)
18g.57787248T>CCA990709090ATP8B1c.-26+14684A>G (n.-26+14684A>G)
c.-26+15750A>G (n.-26+15750A>G)
c.-23+15750A>G (n.-23+15750A>G)
c.-23+14684A>G (n.-23+14684A>G)
n.349-5770T>C
c.-78+15750A>G (n.-78+15750A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787248T=CA2306153365ATP8B1c.-26+14684A= (n.-26+14684A=)
c.-26+15750A= (n.-26+15750A=)
c.-23+15750A= (n.-23+15750A=)
c.-23+14684A= (n.-23+14684A=)
n.349-5770T=
c.-78+15750A= (n.-78+15750A=)
18g.57787253C>ACA2306153367ATP8B1c.-26+14679G>T (n.-26+14679G>T)
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c.-23+15745G>T (n.-23+15745G>T)
c.-23+14679G>T (n.-23+14679G>T)
n.349-5765C>A
c.-78+15745G>T (n.-78+15745G>T)
 dbSNP
18g.57787253C=CA2306153366ATP8B1c.-26+14679G= (n.-26+14679G=)
c.-26+15745G= (n.-26+15745G=)
c.-23+15745G= (n.-23+15745G=)
c.-23+14679G= (n.-23+14679G=)
n.349-5765C=
c.-78+15745G= (n.-78+15745G=)
18g.57787263T>CCA990709091ATP8B1c.-26+14669A>G (n.-26+14669A>G)
c.-26+15735A>G (n.-26+15735A>G)
c.-23+15735A>G (n.-23+15735A>G)
c.-23+14669A>G (n.-23+14669A>G)
n.349-5755T>C
c.-78+15735A>G (n.-78+15735A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787263T=CA2306153368ATP8B1c.-26+14669A= (n.-26+14669A=)
c.-26+15735A= (n.-26+15735A=)
c.-23+15735A= (n.-23+15735A=)
c.-23+14669A= (n.-23+14669A=)
n.349-5755T=
c.-78+15735A= (n.-78+15735A=)
18g.57787272A=CA2306153369ATP8B1c.-26+14660T= (n.-26+14660T=)
c.-26+15726T= (n.-26+15726T=)
c.-23+15726T= (n.-23+15726T=)
c.-23+14660T= (n.-23+14660T=)
n.349-5746A=
c.-78+15726T= (n.-78+15726T=)
18g.57787272A>GCA990709092ATP8B1c.-26+14660T>C (n.-26+14660T>C)
c.-26+15726T>C (n.-26+15726T>C)
c.-23+15726T>C (n.-23+15726T>C)
c.-23+14660T>C (n.-23+14660T>C)
n.349-5746A>G
c.-78+15726T>C (n.-78+15726T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787275_57787276delinsCACA2306153370ATP8B1c.-26+14656_-26+14657delinsTG (n.-26+14656_-26+14657delinsTG)
c.-26+15722_-26+15723delinsTG (n.-26+15722_-26+15723delinsTG)
c.-23+15722_-23+15723delinsTG (n.-23+15722_-23+15723delinsTG)
c.-23+14656_-23+14657delinsTG (n.-23+14656_-23+14657delinsTG)
n.349-5743_349-5742delinsCA
c.-78+15722_-78+15723delinsTG (n.-78+15722_-78+15723delinsTG)
18g.57787276delCA780859420ATP8B1c.-26+14656del (n.-26+14656del)
c.-26+15722del (n.-26+15722del)
c.-23+15722del (n.-23+15722del)
c.-23+14656del (n.-23+14656del)
n.349-5742del
c.-78+15722del (n.-78+15722del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787276A=CA2306153371ATP8B1c.-26+14656T= (n.-26+14656T=)
c.-26+15722T= (n.-26+15722T=)
c.-23+15722T= (n.-23+15722T=)
c.-23+14656T= (n.-23+14656T=)
n.349-5742A=
c.-78+15722T= (n.-78+15722T=)
18g.57787276A>GCA780859418ATP8B1c.-26+14656T>C (n.-26+14656T>C)
c.-26+15722T>C (n.-26+15722T>C)
c.-23+15722T>C (n.-23+15722T>C)
c.-23+14656T>C (n.-23+14656T>C)
n.349-5742A>G
c.-78+15722T>C (n.-78+15722T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787276A>TCA2306153372ATP8B1c.-26+14656T>A (n.-26+14656T>A)
c.-26+15722T>A (n.-26+15722T>A)
c.-23+15722T>A (n.-23+15722T>A)
c.-23+14656T>A (n.-23+14656T>A)
n.349-5742A>T
c.-78+15722T>A (n.-78+15722T>A)
 dbSNP
18g.57787277C=CA2306153373ATP8B1c.-26+14655G= (n.-26+14655G=)
c.-26+15721G= (n.-26+15721G=)
c.-23+15721G= (n.-23+15721G=)
c.-23+14655G= (n.-23+14655G=)
n.349-5741C=
c.-78+15721G= (n.-78+15721G=)
18g.57787277C>TCA780859421ATP8B1c.-26+14655G>A (n.-26+14655G>A)
c.-26+15721G>A (n.-26+15721G>A)
c.-23+15721G>A (n.-23+15721G>A)
c.-23+14655G>A (n.-23+14655G>A)
n.349-5741C>T
c.-78+15721G>A (n.-78+15721G>A)
 dbSNP
18g.57787285T>ACA630249346ATP8B1c.-26+14647A>T (n.-26+14647A>T)
c.-26+15713A>T (n.-26+15713A>T)
c.-23+15713A>T (n.-23+15713A>T)
c.-23+14647A>T (n.-23+14647A>T)
n.349-5733T>A
c.-78+15713A>T (n.-78+15713A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787285T>CCA780859423ATP8B1c.-26+14647A>G (n.-26+14647A>G)
c.-26+15713A>G (n.-26+15713A>G)
c.-23+15713A>G (n.-23+15713A>G)
c.-23+14647A>G (n.-23+14647A>G)
n.349-5733T>C
c.-78+15713A>G (n.-78+15713A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787285T=CA2306153374ATP8B1c.-26+14647A= (n.-26+14647A=)
c.-26+15713A= (n.-26+15713A=)
c.-23+15713A= (n.-23+15713A=)
c.-23+14647A= (n.-23+14647A=)
n.349-5733T=
c.-78+15713A= (n.-78+15713A=)
18g.57787289T>CCA2735090120ATP8B1c.-26+14643A>G (n.-26+14643A>G)
c.-26+15709A>G (n.-26+15709A>G)
c.-23+15709A>G (n.-23+15709A>G)
c.-23+14643A>G (n.-23+14643A>G)
n.349-5729T>C
c.-78+15709A>G (n.-78+15709A>G)
 dbSNP
18g.57787293T>GCA990709093ATP8B1c.-26+14639A>C (n.-26+14639A>C)
c.-26+15705A>C (n.-26+15705A>C)
c.-23+15705A>C (n.-23+15705A>C)
c.-23+14639A>C (n.-23+14639A>C)
n.349-5725T>G
c.-78+15705A>C (n.-78+15705A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787293T=CA2306153375ATP8B1c.-26+14639A= (n.-26+14639A=)
c.-26+15705A= (n.-26+15705A=)
c.-23+15705A= (n.-23+15705A=)
c.-23+14639A= (n.-23+14639A=)
n.349-5725T=
c.-78+15705A= (n.-78+15705A=)
18g.57787299A=CA2306153376ATP8B1c.-26+14633T= (n.-26+14633T=)
c.-26+15699T= (n.-26+15699T=)
c.-23+15699T= (n.-23+15699T=)
c.-23+14633T= (n.-23+14633T=)
n.349-5719A=
c.-78+15699T= (n.-78+15699T=)
18g.57787299A>GCA2306153377ATP8B1c.-26+14633T>C (n.-26+14633T>C)
c.-26+15699T>C (n.-26+15699T>C)
c.-23+15699T>C (n.-23+15699T>C)
c.-23+14633T>C (n.-23+14633T>C)
n.349-5719A>G
c.-78+15699T>C (n.-78+15699T>C)
 dbSNP
18g.57787301_57787303delinsGACCA2306153378ATP8B1c.-26+14629_-26+14631delinsGTC (n.-26+14629_-26+14631delinsGTC)
c.-26+15695_-26+15697delinsGTC (n.-26+15695_-26+15697delinsGTC)
c.-23+15695_-23+15697delinsGTC (n.-23+15695_-23+15697delinsGTC)
c.-23+14629_-23+14631delinsGTC (n.-23+14629_-23+14631delinsGTC)
n.349-5717_349-5715delinsGAC
c.-78+15695_-78+15697delinsGTC (n.-78+15695_-78+15697delinsGTC)
18g.57787311_57787312dupCA990709094ATP8B1c.-26+14629_-26+14630dup (n.-26+14629_-26+14630dup)
c.-26+15695_-26+15696dup (n.-26+15695_-26+15696dup)
c.-23+15695_-23+15696dup (n.-23+15695_-23+15696dup)
c.-23+14629_-23+14630dup (n.-23+14629_-23+14630dup)
n.349-5707_349-5706dup
c.-78+15695_-78+15696dup (n.-78+15695_-78+15696dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787311_57787312delCA2306153379ATP8B1c.-26+14629_-26+14630del (n.-26+14629_-26+14630del)
c.-26+15695_-26+15696del (n.-26+15695_-26+15696del)
c.-23+15695_-23+15696del (n.-23+15695_-23+15696del)
c.-23+14629_-23+14630del (n.-23+14629_-23+14630del)
n.349-5707_349-5706del
c.-78+15695_-78+15696del (n.-78+15695_-78+15696del)
 dbSNP
18g.57787306A=CA2306153380ATP8B1c.-26+14626T= (n.-26+14626T=)
c.-26+15692T= (n.-26+15692T=)
c.-23+15692T= (n.-23+15692T=)
c.-23+14626T= (n.-23+14626T=)
n.349-5712A=
c.-78+15692T= (n.-78+15692T=)
18g.57787306A>GCA301364511ATP8B1c.-26+14626T>C (n.-26+14626T>C)
c.-26+15692T>C (n.-26+15692T>C)
c.-23+15692T>C (n.-23+15692T>C)
c.-23+14626T>C (n.-23+14626T>C)
n.349-5712A>G
c.-78+15692T>C (n.-78+15692T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787307C=CA2306153381ATP8B1c.-26+14625G= (n.-26+14625G=)
c.-26+15691G= (n.-26+15691G=)
c.-23+15691G= (n.-23+15691G=)
c.-23+14625G= (n.-23+14625G=)
n.349-5711C=
c.-78+15691G= (n.-78+15691G=)
18g.57787307C>TCA2306153382ATP8B1c.-26+14625G>A (n.-26+14625G>A)
c.-26+15691G>A (n.-26+15691G>A)
c.-23+15691G>A (n.-23+15691G>A)
c.-23+14625G>A (n.-23+14625G>A)
n.349-5711C>T
c.-78+15691G>A (n.-78+15691G>A)
 dbSNP
18g.57787309C>TCA2533136186ATP8B1c.-26+14623G>A (n.-26+14623G>A)
c.-26+15689G>A (n.-26+15689G>A)
c.-23+15689G>A (n.-23+15689G>A)
c.-23+14623G>A (n.-23+14623G>A)
n.349-5709C>T
c.-78+15689G>A (n.-78+15689G>A)
18g.57787311C>ACA2306153383ATP8B1c.-26+14621G>T (n.-26+14621G>T)
c.-26+15687G>T (n.-26+15687G>T)
c.-23+15687G>T (n.-23+15687G>T)
c.-23+14621G>T (n.-23+14621G>T)
n.349-5707C>A
c.-78+15687G>T (n.-78+15687G>T)
 dbSNP
18g.57787311C=CA2306153384ATP8B1c.-26+14621G= (n.-26+14621G=)
c.-26+15687G= (n.-26+15687G=)
c.-23+15687G= (n.-23+15687G=)
c.-23+14621G= (n.-23+14621G=)
n.349-5707C=
c.-78+15687G= (n.-78+15687G=)
18g.57787316A=CA2306153385ATP8B1c.-26+14616T= (n.-26+14616T=)
c.-26+15682T= (n.-26+15682T=)
c.-23+15682T= (n.-23+15682T=)
c.-23+14616T= (n.-23+14616T=)
n.349-5702A=
c.-78+15682T= (n.-78+15682T=)
18g.57787316A>CCA301364512ATP8B1c.-26+14616T>G (n.-26+14616T>G)
c.-26+15682T>G (n.-26+15682T>G)
c.-23+15682T>G (n.-23+15682T>G)
c.-23+14616T>G (n.-23+14616T>G)
n.349-5702A>C
c.-78+15682T>G (n.-78+15682T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57787316_57787317delinsACCA2306153386ATP8B1c.-26+14615_-26+14616delinsGT (n.-26+14615_-26+14616delinsGT)
c.-26+15681_-26+15682delinsGT (n.-26+15681_-26+15682delinsGT)
c.-23+15681_-23+15682delinsGT (n.-23+15681_-23+15682delinsGT)
c.-23+14615_-23+14616delinsGT (n.-23+14615_-23+14616delinsGT)
n.349-5702_349-5701delinsAC
c.-78+15681_-78+15682delinsGT (n.-78+15681_-78+15682delinsGT)
18g.57787318delCA2306153387ATP8B1c.-26+14615del (n.-26+14615del)
c.-26+15681del (n.-26+15681del)
c.-23+15681del (n.-23+15681del)
c.-23+14615del (n.-23+14615del)
n.349-5700del
c.-78+15681del (n.-78+15681del)
 dbSNP

Number of alleles fetched